Đúng và sai kiểu lưỡng tính ở người. Nam giả lưỡng tính

Các cơ quan của đàn ông và phụ nữ có sự khác biệt rõ ràng, như thiên nhiên đã hình thành. Nó không chỉ là về bộ phận sinh dục mà còn về ngoại hình, giọng nói, sự phân bố chất béo, tốc độ mọc tóc và cơ bắp - tất cả đều chịu ảnh hưởng của hormone sinh dục. Nhưng nó xảy ra rằng bằng mắt thường rất khó xác định ai là đàn ông hay phụ nữ. Đây được gọi là lưỡng tính.

Hermaphrodites là bẩm sinh và mắc phải. Trong trường hợp đầu tiên quá trình bệnh lý diễn ra trong bụng mẹ khi các cơ quan vùng chậuđược hình thành không chính xác. Nếu bệnh lý mắc phải, thì chúng tôi đang nói chuyện về các tổn thương hữu cơ, điều này đòi hỏi rối loạn nội tiết tố và sau đó các đặc điểm sinh dục thứ cấp bắt đầu xuất hiện. Tổn thương tuyến yên về vấn đề này là phổ biến.

Hermaphrodism xảy ra trong hai giống:

  1. Loại thực sự là một bệnh lý cực kỳ hiếm gặp; tổng cộng, không có hơn hai trăm sự kiện đã được ghi nhận trong lịch sử.
  2. Đến lượt nó, lưỡng tính giả có thể là cả nữ và nam.

Việc đặt các cơ quan sinh dục đã xảy ra vào tuần thứ ba phát triển phôi, sau đó sự hình thành âm đạo, tử cung và phần phụ bắt đầu ở các bé gái tương lai. Điều này xảy ra nếu mọi thứ diễn ra bình thường trong quá trình hình thành cơ thể, nếu vi phạm nghiêm trọng bắt đầu xảy ra, thì các đặc điểm giới tính của cả hai giới được hình thành đồng thời - đây là một dạng bẩm sinh. tình trạng bệnh lý.

Tình trạng lưỡng tính giả nữ phát triển theo kịch bản riêng của nó. Hệ thống enzym bị khiếm khuyết, quá trình tổng hợp cortisol ở vỏ thượng thận của thai nhi bị rối loạn và hình thành một số lượng lớn nội tiết tố androgen. Sự phát triển của các cơ quan sinh dục bên trong - buồng trứng và tử cung diễn ra ở chế độ bình thường, nhưng tác động tích cực của nội tiết tố bắt đầu khi các cơ quan sinh dục bắt đầu hình thành từ bên ngoài, giống như ở các đại diện của giới tính mạnh hơn.

Về sự khác biệt giữa các bệnh lý

Có sự khác biệt về cách cấu tạo của các cơ quan sinh dục - khi tìm thấy các tuyến của hai giới thì bệnh lý thực sự mới được chẩn đoán. Một bệnh lý giả có thể là cả nam và nữ. giống cái. Nhưng một karyotype nhất định được bảo tồn ở cả hai giới. Nhưng các dấu hiệu về đặc điểm giới tính của cả hai giới đều được thêm vào từ bên ngoài.

Về biểu hiện

Biểu hiện của bệnh lưỡng tính thực sự khác nhau, nó bị ảnh hưởng bởi các yếu tố khác nhau. Khi một đứa trẻ sinh ra, không phải lúc nào chúng ta cũng có thể xác định ngay được bệnh lý. Đôi khi giới tính có thể được xác định trực quan bằng các đặc điểm bộ phận sinh dục, nhưng khi đứa trẻ lớn lên, các dấu hiệu của một bản chất bổ sung bắt đầu được thêm vào. Nếu trong quá trình dậy thì, một người có các cơ quan kém phát triển ở giới tính bình thường thì nên đến gặp bác sĩ ngay lập tức.

Nếu một tình trạng bệnh lý thực sự được quan sát, thì bằng mắt thường sự hình thành của bộ phận sinh dục có bốn loại:

  • với ưu thế của loại phụ nữ - âm vật tăng lên một chút, có sẵn cửa âm đạo, có sẵn miệng của kênh dẫn nước tiểu;
  • có sự gia tăng trong âm vật (kích thước của nó tương đương với dương vật), các nếp gấp da được quan sát, trông giống như bao quy đầu, lối vào âm đạo và miệng niệu đạo ở xa nhau;
  • niệu đạo đi vào âm đạo, dương vật rõ ràng có kích thước nhỏ, có thể có tuyến tiền liệt;
  • phân biệt bộ phận sinh dục theo kiểu nam - ở cuối dương vật, niệu đạo, có bìu. Trong trường hợp này, có một âm đạo kém phát triển và một tử cung.

Tinh hoàn nằm ở những nơi khác nhau:

  • nếp gấp da, có bề ngoài tương tự như môi âm hộ;
  • trong ống bẹn hoặc bìu;
  • khoang bụng.

Có thể hình thành thoát vị dạng bẹn, các ống sinh tinh bị teo và quá trình sinh tinh có thể được bảo tồn. 1/4 số bệnh nhân có rụng trứng. Khi bắt đầu dậy thì, sự phát triển lưỡng tính là hoàn toàn có thể. Âm sắc giọng nói trầm thấp, các nét về hình dáng kết hợp bắt đầu đại diện của phái mạnh và phái yếu, với các tuyến vú hiện có. chân tóc Như đàn ông. Nếu loại là nữ thì kinh nguyệt bình thường, nếu loại bệnh lý là nam thì có vết máu trong nước tiểu.

Khi sự phân hóa giới tính được hình thành, nó để lại dấu ấn trong hành vi của một người trong xã hội, thường thì một người trở thành song tính, đồng tính.

Về tình trạng bệnh lý của loại phụ nữ

Tình trạng bệnh lý này có thể mắc phải và bẩm sinh. Nguyên nhân là do vỏ thượng thận bị rối loạn, nhưng có thể có nguyên nhân khác, nhiều yếu tố ảnh hưởng đến điều này. Tình trạng giống khối u như vậy được quan sát thấy ở người Các lứa tuổi khác nhau, và hình thức của loại bẩm sinh có tính chất di truyền. Tình trạng bệnh lý xảy ra dưới một số hình thức, có sự khác biệt trong hình ảnh lâm sàng.

Nếu sự tổng hợp androgen được biểu hiện quá mức, thì các dấu hiệu được hình thành vốn có ở một giới tính nào đó thuộc loại bên ngoài. Các bệnh nhân khác nhau về các đặc điểm giới tính tương tự như các đại diện của giới tính mạnh hơn:

  • tăng trưởng thấp;
  • cơ bắp được phát triển tốt;
  • sự phát triển của lông mu, như ở các đại diện của giới tính mạnh mẽ hơn;
  • số lượng lông nhiều bất thường trên cơ thể;
  • mọc râu và ria mép.

Có rất nhiều hormone đồng hóa, vì vậy mười loại này phát triển nhanh bất thường. Nhưng sự phát triển như vậy kết thúc nhanh chóng, đứa trẻ không phát triển sau 12 năm, và sự tăng trưởng của những người như vậy hiếm khi đạt đến một mét rưỡi.

Trẻ em dưới 6 tuổi có sự không cân đối cơ thể phát triển: cơ thể có chiều dài đáng kể, đầu to, tay và chân ngắn. Thường xuyên quan sát thấy phì đại âm vật. Những thay đổi bên ngoài vấn đề là không giới hạn hành vi tâm lý cũng thay đổi. Trẻ mắc bệnh lý này ít giao tiếp với các bạn, nhút nhát, chậm phát triển trí tuệ, hấp dẫn tình dục hoặc cao và thấp.

Ở trẻ nhỏ, tình trạng mất nước cố định, trẻ bị nôn trớ. Không thể loại bỏ tổn thất thanh khoản tiếp tân nội bộ chất lỏng. Các đường nét trên khuôn mặt sắc nét bao da khô, lúc đầu màu da trên mặt hơi hồng, sau đó có màu đất. Nếu các trường hợp nghiêm trọng, thì không có gì lạ khi trạng thái co giật xảy ra, nhịp tim bị vi phạm. Khi đi tiểu, clo và natri sẽ được đào thải ra khỏi cơ thể.

Để xác định các chiến thuật tiếp theo, cần phải xác định mức độ nghiêm trọng của hiện tượng lưỡng tính loại giả. Nếu phát hiện có sự khác biệt về giới tính, thì khám bệnh và điều trị thích hợp được đưa ra. Thực tế cho thấy, lưỡng tính đực giả khó xác định hơn.

Giới thiệu về các cách để xác định giới tính thật

3-4 ngày sau khi trẻ chào đời, bác sĩ sẽ lấy mẫu máu để phát hiện kịp thời các dị tật về gen. Sự hiện diện của những bệnh lý này ảnh hưởng đến phát triển tinh thần trẻ em, nếu thời gian không bắt đầu đối xử với chúng. Nếu mọi thứ được thực hiện đúng thời gian và chính xác, thì các biểu hiện lâm sàng không được quan sát thấy và tình trạng bệnh lý không phát triển thêm.

Điều xảy ra là sau khi đứa trẻ được sinh ra, rất khó để xác định giới tính của nó bằng mắt thường, trong những trường hợp đó, một loại kiểm tra bổ sung được thực hiện. Bước đầu tiên là khám bên ngoài - nếu phát hiện âm vật phì đại, môi âm hộ dạng bìu và lối vào âm đạo có nếp gấp da được phát hiện thì nghi ngờ sẽ nảy sinh. Sau đó, siêu âm các cơ quan sinh dục được thực hiện loại nội bộ, tử cung, buồng trứng được tiết lộ, và nó xảy ra rằng chúng không. Các tuyến thượng thận được kiểm tra bằng siêu âm. Các bác sĩ tiết niệu, bác sĩ phụ khoa và bác sĩ nội tiết tham gia vào các nghiên cứu như vậy, trong những trường hợp nghiêm trọng là di truyền học.

Để xác định loại lưỡng tính thực sự, cần tiến hành nội soi chẩn đoán và sinh thiết tuyến sinh dục. Trạng thái mô được thiết lập bằng cách kiểm tra mô học, cần phải xác định sự tương ứng của nó với tinh hoàn hoặc buồng trứng.

Cách đặt giới tính không phù hợp

Trẻ em nhận thức được giới tính của mình khi hai tuổi, điều đó phụ thuộc vào trí tuệ và phát triển xã hội. Nếu trẻ em có cấu tạo bộ phận sinh dục và xuất hiện không tương ứng với nhau, sau đó nặng nề rối loạn tâm lý. Để ngăn ngừa các biến chứng sau này, cần phải không thất bạiđể thực hiện chẩn đoán kịp thời trong trường hợp hình thành giới tính không chính xác, kỹ thuật điều chỉnh phụ thuộc vào điều này.

Điều trị một tình trạng bệnh lý như vậy là nội tiết tố và phẫu thuật. Nếu trẻ em được chẩn đoán lưỡng tính sai, sau đó chúng được lớn lên như những cô gái, và âm vật phì đại được cắt bỏ khi hai tuổi. Với sự hỗ trợ của phẫu thuật, môi âm hộ hợp nhất được tách ra, tạo thành lối vào âm đạo. Nếu âm đạo phát triển quá mức, đôi khi dùng phẫu thuật thẩm mỹ sử dụng một vạt phúc mạc.

Liệu pháp cho thấy kết quả tích cực loại nội tiết tố khi dùng corticosteroid. Để các đặc điểm sinh dục nữ xuất hiện, người ta tích cực sử dụng estrogen và thuốc tránh thai. hình thức kết hợp, sau đó loại tình dục chính xác được thiết lập. Nếu một người không phát triển đủ, thì việc sử dụng một loại hormone tăng trưởng được quy định.

Nếu các rối loạn nội tiết tố được quan sát thấy trong thời gian tạm dừng kinh nguyệt, thì liệu pháp thay thế sẽ được chỉ định. Kết quả của việc điều trị một tình trạng bệnh lý như vậy là khác nhau, nhiều yếu tố là quan trọng. Chỉ cần chẩn đoán sớm và điều trị đầy đủ tình trạng bệnh lý thì khả năng thành công cao. Nhưng không phải lúc nào cũng đạt được sự nữ tính hóa hoàn toàn ngay cả khi có sự điều chỉnh giới tính kịp thời và có chất lượng.

Khi đề cập đến việc đối xử công bằng với giới tính trong tuổi sinh sản, sau đó sửa chữa nền nội tiết tố, sau đó giọng nói dịu đi, chu kỳ kinh nguyệt được phục hồi. Trong trường hợp âm vật phì đại, chỉ có bác sĩ phẫu thuật mới có thể loại bỏ nó. Người bệnh thường cần đến sự điều trị của bác sĩ tâm lý, việc điều chỉnh các hành vi lệch lạc thường phải điều trị bằng liệu pháp tâm lý.

Khái niệm "hội chứng lưỡng tính" dùng để chỉ một nhóm các rối loạn về phân hóa giới tính đi kèm với nhiều bệnh bẩm sinh và biểu hiện bằng các triệu chứng khá đa dạng. Bệnh nhân mắc phải bệnh lý này có dấu hiệu của cả nam và nữ.

Dưới đây chúng tôi sẽ nói về lý do tại sao xảy ra hiện tượng lưỡng tính, điều gì biểu hiện lâm sàng nó có thể đi kèm, và chúng tôi cũng sẽ giúp người đọc làm quen với các nguyên tắc chẩn đoán và điều trị bệnh lý này.

Bệnh lưỡng tính giả được phân biệt khi cấu tạo của bộ phận sinh dục không tương ứng với giới tính của các tuyến sinh dục (tuyến sinh dục). Trong trường hợp này, giới tính di truyền được xác định bởi sự liên kết của các tuyến sinh dục và tương ứng được gọi là nam hoặc nữ giả lưỡng tính. Nếu một người có các yếu tố của cả tinh hoàn và buồng trứng cùng một lúc, tình trạng này được gọi là chứng lưỡng tính thực sự.

Trong cấu trúc của tiết niệu và bệnh lý phụ khoa lưỡng tính được ghi nhận ở 2-6% bệnh nhân. Không có số liệu thống kê chính thức về bệnh lý này ngày nay, nhưng người ta ngầm tin rằng chứng lưỡng tính phổ biến hơn các bác sĩ đăng ký nó. Những bệnh nhân như vậy thường che giấu các chẩn đoán khác (“rối loạn phát triển tuyến sinh dục”, “hội chứng tuyến sinh dục” và những bệnh khác), và cũng được điều trị tại các khoa tâm thần, vì rối loạn tình dục của họ bị các bác sĩ coi là bệnh của các trung tâm tình dục của não một cách không chính xác.

Phân loại

Tùy thuộc vào cơ chế phát triển của lưỡng tính, 2 hình thức chính của nó được phân biệt: vi phạm sự biệt hóa của bộ phận sinh dục (cơ quan sinh dục) và vi phạm sự phân hóa của các tuyến sinh dục hay còn gọi là tuyến sinh dục.

Có 2 dạng rối loạn biệt hóa sinh dục:

  1. Lưỡng tính nữ (xuất hiện một phần các đặc điểm giới tính nam, trong khi bộ nhiễm sắc thể là 46 XX):
    • rối loạn chức năng bẩm sinh của vỏ thượng thận;
    • Sự nam hóa trong tử cung của thai nhi dưới tác động của các yếu tố bên ngoài (nếu người mẹ mắc bất kỳ khối u nào sản xuất hormone sinh dục nam - androgen, hoặc dùng thuốc có hoạt tính androgen).
  2. Lưỡng tính đực (hình thành không đầy đủ các đặc điểm sinh dục nam; kiểu hình karyotype như sau: 46 XY):
    • hội chứng nữ hóa tinh hoàn (các mô không nhạy cảm với nội tiết tố androgen, đó là lý do tại sao, mặc dù có kiểu gen nam, và do đó người đó thuộc giới tính này, anh ta trông giống phụ nữ);
    • thiếu enzym 5-alpha reductase;
    • tổng hợp không đủ testosterone.

Vi phạm sự khác biệt của các tuyến sinh dục được biểu hiện bằng các dạng bệnh lý sau:

  • hội chứng lưỡng tính tuyến sinh dục, hoặc lưỡng tính thực sự (một và cùng một người kết hợp cả hai tuyến sinh dục nam và nữ);
  • Hội chứng Turner;
  • quá trình hình thành tuyến sinh dục thuần túy ( vắng mặt hoàn toànở một bệnh nhân, tuyến sinh dục, bộ phận sinh dục là nữ, kém phát triển, không xác định được đặc điểm sinh dục phụ);
  • rối loạn sinh sản (vi phạm sự phát triển trong tử cung) của tinh hoàn.

Nguyên nhân và cơ chế phát triển của bệnh lý

Cả yếu tố di truyền và yếu tố tác động từ bên ngoài đều có thể làm rối loạn sự phát triển bình thường của cơ quan sinh dục của thai nhi.

Theo quy luật, nguyên nhân gây ra loạn dưỡng là:

  • đột biến gen trong NST thường (NST không giới tính);
  • bệnh lý trong lĩnh vực nhiễm sắc thể giới tính, cả số lượng và định tính;
  • các yếu tố bên ngoài tác động đến cơ thể của thai nhi thông qua mẹ ở một thời kỳ phát triển nhất định (giai đoạn quan trọng trong tình huống này là 8 tuần): khối u trong cơ thể mẹ sản sinh ra hoocmon sinh dục nam, khối u. các loại thuốc với hoạt động androgen bức xạ phóng xạ, các loại say.

Mỗi yếu tố này có thể ảnh hưởng đến bất kỳ giai đoạn hình thành giới tính nào, do đó một hoặc một phức hợp rối loạn khác đặc trưng của chứng lưỡng tính phát triển.

Triệu chứng

Xem xét từng dạng lưỡng tính chi tiết hơn.

Hình ảnh lưỡng tính giả nữ

Bệnh lý này có liên quan đến một khiếm khuyết trong enzym 21- hoặc 11-hydroxylase. Nó được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường (nghĩa là không liên quan đến giới tính). Bộ nhiễm sắc thể ở bệnh nhân là nữ - 46 XX, các tuyến sinh dục cũng là nữ (buồng trứng), được hình thành một cách chính xác. Cơ quan sinh dục ngoài có dấu hiệu của cả nam và nữ. Mức độ nghiêm trọng của các rối loạn này phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của đột biến và thay đổi từ phì đại nhẹ (tăng kích thước) âm vật đến hình thành cơ quan sinh dục ngoài, gần giống như ở nam giới.

Bệnh cũng kèm theo vi phạm nghiêm trọng nồng độ điện giải trong máu, có liên quan đến sự thiếu hụt hormone aldosterone. Ngoài ra, bệnh nhân có thể được phát hiện là do tăng lượng máu và cấp độ cao natri trong máu do thiếu enzym 11-hydroxylase.

Nam giả lưỡng tính

Theo quy luật, nó được biểu hiện bằng hội chứng không nhạy cảm với androgen. Bản chất của thừa kế là liên kết X.

Do đột biến gen thụ thể androgen, hội chứng nữ hóa tinh hoàn có thể phát triển. Nó đi kèm với sự không nhạy cảm của các mô trong cơ thể nam giới với các kích thích tố sinh dục nam (androgen) và ngược lại, sự nhạy cảm tốt của họ với các kích thích tố nữ (estrogen). Bệnh lý này được đặc trưng bởi các triệu chứng sau:

  • bộ nhiễm sắc thể là 46 XY, nhưng bệnh nhân giống phụ nữ;
  • bất sản (vắng mặt) của âm đạo;
  • tóc mọc không đủ cho một người đàn ông hoặc hoàn toàn không có tóc sau này;
  • sự phát triển của các tuyến vú đặc trưng của phụ nữ;
  • sơ cấp (mặc dù bộ phận sinh dục được phát triển theo kiểu phụ nữ, nhưng thiếu);
  • không có tử cung.

Ở những bệnh nhân mắc bệnh lý này, tuyến sinh dục nam (tinh hoàn) được hình thành một cách chính xác, nhưng không nằm trong bìu (nó không có), mà nằm trong ống bẹn, vùng của môi âm hộ, trong khoang bụng.

Tùy thuộc vào cách các mô của cơ thể bệnh nhân không nhạy cảm với nội tiết tố androgen, có các dạng nữ hóa tinh hoàn hoàn toàn và không hoàn toàn. Có nhiều loại bệnh lý này, trong đó các cơ quan sinh dục bên ngoài của bệnh nhân trông gần như bình thường, gần giống với các cơ quan sinh dục ngoài của bệnh nhân những người đàn ông khỏe mạnh. Tình trạng này được gọi là hội chứng Reifenstein.

Ngoài ra, lưỡng tính giả nam có thể là một biểu hiện của rối loạn tổng hợp testosterone phát sinh do sự thiếu hụt một số enzym.

Vi phạm sự khác biệt của các tuyến sinh dục

Hội chứng lão hóa tuyến sinh dục đơn thuần

Bệnh lý này xảy ra liên quan đến đột biến điểm của nhiễm sắc thể X hoặc Y. Bệnh phát triển bình thường, các đặc điểm sinh dục thứ cấp của họ kém phát triển, có thiểu năng sinh dục và vô kinh nguyên phát (ban đầu không có kinh nguyệt).

Cơ quan sinh dục bên ngoài, như một quy luật, có sự xuất hiện của phụ nữ. Ở nam giới, đôi khi chúng phát triển theo mô hình nam giới.

Hội chứng Turner

Lý do của nó là biến đổi gen- đơn bội (toàn bộ hoặc một phần) trên nhiễm sắc thể X. Cũng có những dị thường trong cấu trúc của nhiễm sắc thể này hoặc các biến thể khảm của đột biến.

Kết quả của sự bất thường như vậy, các quá trình phân biệt của các tuyến sinh dục và chức năng của buồng trứng bị gián đoạn. Ở cả hai bên, có sự rối loạn phát triển của các tuyến sinh dục, được biểu thị bằng các vệt.

Các gen không thuộc nhiễm sắc thể giới tính cũng bị ảnh hưởng. Quá trình tăng trưởng của tế bào xôma và sự biệt hóa của chúng bị xáo trộn. Những bệnh nhân như vậy luôn thấp bé và có nhiều dị tật khác nhau (ví dụ: cổ ngắn, nếp gấp của cổ, trời cao, bệnh tim, bệnh thận, v.v.).

Rối loạn sinh tinh hoàn (viêm tinh hoàn)

Có 2 dạng:

  • hai bên (hai bên) - hai bên tinh hoàn kém phát triển, không sản xuất tinh trùng bình thường; karyotype - 46 XY, tuy nhiên, các dị thường trong cấu trúc của nhiễm sắc thể X được xác định; cơ quan sinh dục bên trong phát triển theo kiểu nữ, cơ quan bên ngoài có thể có dấu hiệu của cả nam và nữ; tinh hoàn không sản xuất được testosteron nên hàm lượng hormone sinh dục trong máu người bệnh giảm mạnh;
  • hỗn hợp - các tuyến sinh dục phát triển không đối xứng; một mặt, chúng được đại diện bởi một tinh hoàn bình thường với chức năng sinh sản, mặt khác, với một vệt; trong tuổi thanh xuânở một số bệnh nhân, các đặc điểm sinh dục thứ cấp được hình thành theo kiểu nam giới; Trong nghiên cứu bộ nhiễm sắc thể, theo quy luật, các dị thường ở dạng khảm được phát hiện.

Chủ nghĩa lưỡng tính thực sự

Bệnh lý này còn được gọi là hội chứng tuyến sinh dục lưỡng tính. Đây là một căn bệnh hiếm gặp với đặc điểm là xuất hiện ở cùng một người các nguyên tố cấu trúc cả tinh hoàn và buồng trứng. Chúng có thể được hình thành riêng biệt với nhau, nhưng trong một số trường hợp, cái gọi là viêm buồng trứng được tìm thấy ở bệnh nhân - các mô của cả hai tuyến sinh dục trong một cơ quan.

Bộ nhiễm sắc thể ở thể lưỡng tính thực sự thường là nữ bình thường, nhưng một số trường hợp là nam. Ngoài ra còn có thể khảm dọc theo nhiễm sắc thể giới tính.

Các triệu chứng của bệnh lý này khá đa dạng và phụ thuộc vào hoạt động của mô tinh hoàn hoặc buồng trứng. Cơ quan sinh dục ngoài được thể hiện bởi cả hai yếu tố nữ và nam.

Nguyên tắc chẩn đoán


Siêu âm cho phép bạn đánh giá tình trạng của các tuyến sinh dục.

Quá trình chẩn đoán, cũng như trong các tình huống lâm sàng khác, bao gồm 4 giai đoạn:

  • thu thập các khiếu nại, dữ liệu tiền sử (tiền sử) của cuộc sống và bệnh tật hiện tại;
  • kiểm tra khách quan;
  • chẩn đoán trong phòng thí nghiệm;
  • chẩn đoán công cụ.

Hãy xem xét từng chi tiết hơn.

Khiếu nại và tiền sử

Trong số các dữ liệu khác, trong trường hợp nghi ngờ tính lưỡng tính, các điểm sau đây có tầm quan trọng đặc biệt:

  • liệu họ hàng của bệnh nhân có bị các rối loạn tương tự hay không;
  • thực tế của một cuộc phẫu thuật để loại bỏ nó trong thời thơ ấu (điều này và các điểm trước đó sẽ khiến bác sĩ nghĩ đến hội chứng nữ hóa tinh hoàn);
  • các đặc điểm và tốc độ tăng trưởng trong thời thơ ấu và thanh thiếu niên (nếu tốc độ tăng trưởng trong những năm đầu đời của trẻ cao hơn so với các bạn cùng lứa tuổi và ở độ tuổi 9-10 nó dừng lại hoặc chậm lại rõ rệt, bác sĩ nên nghĩ đến chẩn đoán "rối loạn chức năng vỏ thượng thận", phát sinh dựa trên nền tảng của trình độ cao nội tiết tố androgen trong máu; bệnh lý này cũng có thể được nghi ngờ ở một đứa trẻ với).

Kiểm tra khách quan

Đây nhất tâm điểm là đánh giá về sự phát triển giới tính của bệnh nhân và vóc dáng của anh ta. Ngoài chứng loạn dục ở trẻ sơ sinh, việc phát hiện các rối loạn tăng trưởng và các dị thường nhỏ trong sự phát triển của các cơ quan và hệ thống khác giúp chẩn đoán "hội chứng Turner" ngay cả trước khi có karyotyping.

Nếu trong quá trình sờ nắn tinh hoàn của một người đàn ông, chúng được xác định nằm trong ống bẹn hoặc trong độ dày của môi âm hộ, thì có thể nghi ngờ là nam giới giả lưỡng tính. Việc phát hiện ra thực tế là không có tử cung sẽ càng thuyết phục bác sĩ về chẩn đoán này hơn.

Chẩn đoán trong phòng thí nghiệm

nhiều nhất phương pháp thông tin Chẩn đoán bệnh lý này là karyotyping - một nghiên cứu di truyền tế bào của nhiễm sắc thể - số lượng và cấu trúc của chúng.

Ngoài ra, những bệnh nhân nghi ngờ mắc chứng lưỡng tính xác định nồng độ trong máu của các hormone kích thích tạo hoàng thể và nang trứng, testosterone và estradiol, ít hơn là khoáng chất và glucocorticoid.

Trong các tình huống chẩn đoán khó, xét nghiệm với hCG được thực hiện.

Phương pháp chẩn đoán công cụ

Để đánh giá tình trạng của các cơ quan sinh dục, bệnh nhân được chỉ định siêu âm các cơ quan vùng chậu, một số trường hợp Chụp cắt lớp vi tính khu vực này.

Thông tin nhất là kiểm tra nội soi của các cơ quan sinh dục bên trong và sinh thiết của chúng.

Nguyên tắc điều trị

Hướng điều trị chính cho chứng lưỡng tính là can thiệp phẫu thuậtđể điều chỉnh giới tính của bệnh nhân. Người sau chọn giới tính của mình, phù hợp với quyết định này, các bác sĩ phẫu thuật tái tạo lại cơ quan sinh dục ngoài.

Ngoài ra, trong nhiều tình huống lâm sàng, những bệnh nhân như vậy được khuyên nên phẫu thuật cắt bỏ tuyến sinh dục hai bên - loại bỏ hoàn toàn các tuyến sinh dục (tinh hoàn hoặc buồng trứng).

Bệnh nhân nữ nếu bị thiểu năng sinh dục sẽ được chỉ định điều trị bằng nội tiết tố. Nó cũng được chỉ định cho những bệnh nhân đã cắt bỏ tuyến sinh dục. Trong trường hợp thứ hai, mục đích của việc uống hormone là để ngăn chặn sự phát triển hội chứng sau thiến(thiếu hụt hormone sinh dục).

Vì vậy, bệnh nhân có thể được kê đơn các loại thuốc sau:

  • estradiol (một trong những tên thương mại của nó là Proginova, có những tên khác);
  • COC (thuốc tránh thai kết hợp) - Mercilon, Logest, Novinet, Yarina, Janine và những loại khác;
  • thuốc điều trị thay thế hormone cho các rối loạn sau khởi phát (climodien, femoston, v.v.);
  • các chất tương tự tổng hợp của glucocorticoid và mineralocorticoid (tùy thuộc vào việc thiếu hụt hormone nào xảy ra ở một bệnh nhân cụ thể); chúng được kê đơn cho các trường hợp rối loạn chức năng tuyến thượng thận, dẫn đến rối loạn tình dục;
  • Để kích thích sự phát triển của bệnh nhân, những người mắc hội chứng Turner được kê đơn thuốc hocmon tăng trưởng(Norditropin và những người khác);
  • testosterone (omnadren, Beinganon) - nên sử dụng nó cho mục đích liệu pháp hormone người nam.

Những bệnh nhân mắc chứng lưỡng tính, kể cả sau khi phẫu thuật, cần có sự giám sát của bác sĩ nội tiết. Ngoài ra, nhiều người trong số họ được cho tham khảo ý kiến ​​của một nhà trị liệu tâm lý, nhà tình dục học hoặc nhà tâm lý học.

Hermaphroditism ở người là một hiện tượng rất bí ẩn, mặc dù được biết đến từ rất lâu (theo truyền thuyết, loài lưỡng tính đầu tiên là con trai những vị thần Hy Lạp), không có nhiều điều được khoa học biết đến.

Các trường hợp lưỡng tính phổ biến hơn ở động vật, ở người hiện tượng này khá hiếm. Giới tính của một người được xác định bởi ưu thế của một số tuyến sinh dục nhất định, tùy theo ưu thế về hướng này hay hướng khác mà các đặc điểm sinh dục nữ hay nam (cả chính và phụ) phát triển. Điều này áp dụng trực tiếp cho bộ phận sinh dục, sự phát triển vú phụ nữ, âm sắc giọng nói và chân tóc. Số lượng tuyến sinh dục nữ hoặc nam được biểu hiện ở dáng đi, hành vi, tính cách và sự nhạy cảm về tâm lý - tình cảm.

Chủ nghĩa lưỡng tính (hermaphroditism) khác nhau ở tính lưỡng tính thật và giả (đực và cái). Với một loại bệnh lý giả, một người có di truyền nam (hoặc nữ), và bộ phận sinh dục của anh ta phát triển khác giới. Chứng lưỡng tính thực sự được biểu hiện bằng sự hiện diện của hai mô - tinh hoàn và buồng trứng. Nói một cách đơn giản, lưỡng tính giả là hiện tượng các đặc điểm giới tính và giới tính liên quan đến các giới khác nhau, còn lưỡng tính thật là sự hiện diện của các tuyến ở các giới khác nhau trong một cơ thể, các tuyến này cũng có thể hợp lại thành một.

Chứng lưỡng tính thực sự được chẩn đoán cực kỳ hiếm, nó không chỉ dẫn đến vô sinh mà còn có thể là nguyên nhân dẫn đến sự thay đổi sức khỏe tâm lý - tình cảm của một người. Đôi khi sự lưỡng tính thực sự gây ra những hành vi kỳ lạ và thậm chí vô đạo đức của con người.

Đối với loại sai, khi họ nói về một bệnh lý như bệnh lưỡng tính, họ có nghĩa chính xác là loại này. Nó được chia nhỏ thành lưỡng tính đực giả - khi có tuyến sinh dục đực và bộ phận sinh dục bên ngoài giống cái hơn. Đồng thời, hình thể phát triển theo kiểu phụ nữ, và một người cũng có một âm sắc nhất định của giọng nói và tâm lý “nữ” hơn; và lưỡng tính giả nữ - một người có tuyến sinh dục của phụ nữ và các cơ quan bên ngoài của nam giới. Tương tự như vậy, ở một người, hình dáng, âm sắc, đầu, tóc và tâm lý phát triển theo kiểu giới tính mạnh hơn.

Lý do có thể

Những người đa nghi và kém học hành coi thuyết lưỡng tính là những âm mưu Linh hồn Quỷ dữ, một số người trong số họ nói chung chống lại cuộc sống của những người lưỡng tính trong xã hội. Tuy nhiên, những người am hiểu về khoa học lại tỏ ra phẫn nộ với vị trí này, bởi ngoài cấu trúc bất thường của cơ quan sinh dục, những sai lệch khác ở lưỡng tính rất hiếm. Liên quan các tính năng hành vi những người này, thì họ khá dễ hiểu - hai tính cách trái ngược nhau nên cùng tồn tại trong một cơ thể. Và có, nó không xảy ra với tất cả mọi người.

Ngày nay, các nhà khoa học đưa ra nhiều giả thuyết và giả thiết khác nhau về nguyên nhân gây ra bệnh lý này nhưng vẫn chưa có số liệu chính xác. Hầu hết Các nhà khoa học có khuynh hướng tin rằng chứng lưỡng tính là sự suy giảm tự phát của các gen trong quá trình phát triển trong tử cung. Điều này xảy ra ở giai đoạn đầu của quá trình phát triển phôi, có thể có một số lý do cho điều này:

  1. Thuốc độc (một phụ nữ trong thời kỳ mang thai uống các loại thuốc bị bác sĩ cấm).
  2. Tiếp xúc với bức xạ.
  3. Ảnh hưởng của vi rút và các bệnh nhiễm trùng khác (ví dụ, bệnh toxoplasma).

Ở phôi thai nữ, có dư thừa nội tiết tố androgen, thúc đẩy sự hình thành cơ quan sinh dục nam và ở phôi thai nam, cơ quan sinh dục nữ phát triển do thiếu hụt testosterone. Điều này có thể xảy ra khi:

  • bệnh của tuyến thượng thận;
  • các quá trình bệnh lý ở tuyến yên và vùng dưới đồi;
  • các quá trình khối u trong tuyến sinh dục.

Có một giả định về khuynh hướng di truyền đối với lưỡng tính, vì khoa học có dữ liệu về một bản chất gia đình nhất định của hiện tượng này.

Chẩn đoán bệnh lý

Chẩn đoán bệnh lý dựa trên một số điểm:

  1. Lịch sử sử dụng - quá trình mang thai ở người mẹ, những biến chứng, bệnh tật, nhiễm trùng, những loại thuốc đã được sử dụng, v.v. Đứa trẻ khi sinh ra có bất thường gì không, diễn biến như thế nào? dậy thìở một đứa trẻ, liệu việc tuân thủ các tiêu chuẩn về độ tuổi đã được quan sát hay chưa. Có đời sống tình dục không, tình hình chức năng sinh sản ra sao và những người khác.
  2. Khám bệnh - bác sĩ tiết lộ sai lệch có thể xảy ra liên quan đến các đặc điểm giới tính thứ cấp (phát triển khối lượng cơ bắp, tuyến vú, loại cơ thể, lông trên cơ thể), và cũng tìm ra sự hiện diện của các bệnh của các cơ quan nội tạng.
  3. Karyotyping là một nghiên cứu để xác định giới tính di truyền của một bệnh nhân, đối với điều này, thành phần và số lượng nhiễm sắc thể được nghiên cứu.
  4. Tư vấn với bác sĩ tiết niệu hoặc bác sĩ phụ khoa - các chuyên gia khám bộ phận sinh dục và xác định các bất thường.
  5. Siêu âm - nghiên cứu này giúp kiểm tra cẩn thận cấu trúc của các cơ quan sinh dục bên trong và xác định các dị tật.
  6. MRI là một nghiên cứu chi tiết và chính xác hơn về các cơ quan sinh dục bên trong.
  7. Phân tích nước tiểu và máu cho các kích thích tố.

Điều trị bệnh lý

Nếu sự hiện diện của chứng lưỡng tính giả được xác nhận, việc điều trị bao gồm phẫu thuật, liệu pháp nội tiết tố, trợ giúp tâm lý và hỗ trợ pháp lý.

Thuốc điều chỉnh chứng lưỡng tính giả được thực hiện với sự trợ giúp của các hormone chiếm ưu thế hoặc mong muốn đối với một bệnh nhân cụ thể. Tức là, nếu bệnh nhân bị nội tiết tố nam chi phối và cảm thấy mình giống đàn ông thì họ được thải ra ngoài. tác nhân nội tiết tố, điều này sẽ ngăn chặn sự dư thừa nội tiết tố nữ. Và ngược lại.

Sự can thiệp của phẫu thuật giúp bệnh nhân có được bộ phận sinh dục không bị dị tật với việc tự nhận dạng của mình. Đồng thời, những bộ phận sinh dục không đặc trưng cho giới tính này sẽ bị cắt bỏ.

Sự giúp đỡ của một nhà tâm lý học có chuyên môn là rất quan trọng đối với một bệnh nhân mắc chứng lưỡng tính. Sự “nhầm lẫn” về giới tính xảy ra ở một đứa trẻ như vậy trong thời thơ ấu chỉ càng trầm trọng hơn theo năm tháng. Nhiệm vụ của nhà tâm lý học không chỉ là giúp người bệnh giải quyết vấn đề giới tính của mình mà còn giúp họ thoát khỏi cảm giác tự ti. Ngoài ra, nhà tâm lý học nhất thiết phải làm việc với những người thân của bệnh nhân của mình, vì họ thường khó chấp nhận tình trạng hiện tại.

Trong quá trình điều trị chứng hẹp bao quy đầu, câu hỏi thường đặt ra là chuyển đổi giới tính. Một quyết định như vậy cần được hỗ trợ bởi sự hỗ trợ của pháp luật. Xã hội và nhà nước phải chấp nhận giới tính mới của một người, vì vậy luật sư cũng phải vào cuộc để giải quyết vấn đề này.

nhiều nhất tuổi lý tưởngđể phát hiện bệnh lý và điều trị nó là năm đầu đời của trẻ. Sự điều chỉnh khi lớn tuổi có thể đi kèm với những cú sốc tâm lý mạnh mẽ, mà không phải ai cũng có thể đối phó được. Trong hầu hết các trường hợp, việc tìm ra giới tính thật của một người đối với nhiều bệnh nhân gây ra trầm cảm, cố gắng tự tử và các hiện tượng tiêu cực khác.

Các bậc cha mẹ điều trị chứng hẹp bao quy đầu cho con mình cần hiểu rằng việc xác định giới tính tương lai của một đứa trẻ là vô cùng khó khăn đối với bác sĩ. Ngay sau khi nhận được liên quan thuốc nội tiết tố, sẽ không thể quay đầu lại, và nếu phạm sai lầm, nó sẽ trở nên nguy hiểm. Do đó, trước khi bắt đầu điều trị, cần phải có sự tin tưởng rõ ràng về sự thống trị của một số hormone nhất định; về điều này, rất nhiều thử nghiệm và nghiên cứu được thực hiện.

Đến nay Công nghệ mới nhất cho phép thực hiện kiểm tra di truyền trong tử cung, và nếu cần thiết, sửa chữa các dị tật ngay cả trước khi đứa trẻ được sinh ra, để cho phép một người khỏe mạnh và toàn vẹn được sinh ra.

Nhưng còn những người tuổi thơ không đỗ đạt thì sao kiểm tra cần thiết và bây giờ họ sống "không phải với" bộ phận sinh dục của họ? Các bác sĩ có một số lý thuyết có thể làm cho cuộc sống của những người lưỡng tính dễ dàng hơn nhiều. Người ta tin rằng một người lưỡng tính không phải đàn ông cũng không phải phụ nữ. Đây là tầng ba. Hiện tại, ranh giới giữa nam và nữ đang dần bị xóa bỏ, bên cạnh đó, bản thân tự nhiên cũng chỉ ra rằng sự tồn tại của giới tính thứ ba là hoàn toàn có thể xảy ra - tất cả phôi thai của con người vốn là lưỡng tính, và điều này là hoàn toàn bình thường.

Phức hợp triệu chứng này là một trong những dạng của rối loạn sinh tinh hoàn; nó có thể tự biểu hiện theo nhiều cách khác nhau. Nhiễm sắc thể giới tính của bệnh nhân là nam, tinh hoàn đã hình thành nhưng vẫn kém phát triển trong mức độ khác nhau. Trong hầu hết các trường hợp, tế bào Leydig đang hoạt động có thể được tìm thấy trong tuyến sinh dục thô sơ. Về nguồn gốc của sự bất thường này, có thể giả định rằng tinh hoàn không sản xuất đủ chất kích thích trong thời gian đầu hoặc trong thời gian dài cảm ứng. Tinh hoàn nằm trong khoang bụng, trong ống bẹn hoặc trong nếp gấp âm hộ. Các ống này chứa các tế bào mầm chưa biệt hóa. Tùy theo cấu tạo của cơ quan sinh dục ngoài, tất cả các trường hợp lưỡng tính giả nam đều có thể chia thành hai nhóm lớn: a) Cơ quan sinh dục ngoài thuộc loại nam hoặc lưỡng tính; b) các cơ quan sinh dục ngoài của con cái.

Nam lưỡng tính giả với cơ quan sinh dục ngoài của nam

Dạng lưỡng tính này khá phổ biến, nhưng về giải phẫu và biểu hiện bệnh lý rất đa dạng, do đó, ở cấp độ kiến thức hiện đại phân loại chính xác vẫn chưa thể thực hiện được. Sự đa dạng của những thay đổi ở cơ quan sinh dục ngoài gần giống như ở nữ giới lưỡng tính giả do hội chứng tuyến sinh dục.

Dương vật được mở rộng ít nhiều và rất giống với một thành viên giảm âm nằm giữa hai nếp gấp âm hộ của môi âm hộ. Một cuộc kiểm tra hời hợt có thể dẫn đến kết luận sai lầm rằng bệnh nhân bị giảm giác mạc kết hợp với chứng ăn cắp mật mã. Trong một số trường hợp, dương vật hơi to ra. Bên dưới lỗ niệu đạo có một lỗ âm đạo nhỏ, khó đi qua ngay cả đối với một đầu dò; cấu trúc của các cơ quan sinh dục bên trong có thể rất đa dạng (Hình 24).

Cơm. 24. Một số dạng bệnh lưỡng tính nam (ngoại hình bệnh nhân là nam giới). Tinh hoàn nằm trong khoang bụng hoặc trong ống bẹn.

Tình trạng này rất giống với chứng lưỡng tính giả nữ do hội chứng tuyến sinh dục gây ra, tuy nhiên, với dị tật sau này, giới tính nhiễm sắc thể luôn là nữ. Đôi khi nó là duy nhất dấu hiệu ngoại trừ việc giải phóng 17-ketosteroid. Chỉ trong một số trường hợp hiếm hoi hình thức hỗn hợp của các cơ quan sinh dục ngoài rất phức tạp nên không thể xác định được loại dị tật.

Tuổi dậy thì bắt đầu như ở trẻ em khỏe mạnh hoặc chỉ chậm một chút. TẠI thời thơ ấu không thể xác định được các đặc điểm sinh dục soma sẽ phát triển theo hướng nào. Sự phát triển kiểu nam thường được quan sát thấy nhiều hơn, nhưng điều thú vị là sự phát triển như vậy chỉ xảy ra trong những trường hợp cơ quan sinh dục bên ngoài là kiểu nam. Nếu các cơ quan sinh dục ngoài thuộc loại nữ thì các đặc điểm sinh dục soma sẽ phát triển chủ yếu theo kiểu nữ (Prader, 1957). Lý do cho hiện tượng này vẫn chưa được làm sáng tỏ.

Việc giải phóng 17-ketosteroid là bình thường, việc giải phóng gonadotropin tăng nhẹ.

Không còn nghi ngờ gì nữa, các yếu tố di truyền đóng một vai trò nhất định trong sự xuất hiện của dị tật này, vì sự bất thường như vậy thường được tìm thấy ở anh em và họ hàng gần của bệnh nhân. Vai trò của yếu tố di truyền vẫn chưa được làm sáng tỏ.

Nam lưỡng tính giả với bộ phận sinh dục nữ

Các cơ quan sinh dục ngoài của bệnh nhân thuộc nhóm này phát triển theo kiểu phụ nữ nên dễ bị nhầm với các cơ quan. người phụ nữ bình thường. Đôi khi bệnh nhân có một xoang niệu sinh dục thông với âm đạo. Trên hình. 25 là một biểu diễn giản đồ của các dạng phổ biến nhất (Wilkins, 1957). Âm đạo, như một quy luật, khá rộng, nhưng kết thúc một cách mù mịt, vì không có tử cung. Tinh hoàn có thể nằm trong khoang bụng, trong ống bẹn, hoặc trong môi âm hộ. Các yếu tố hình thành từ các ống dẫn của chó sói được phát triển tương đối tốt. Tinh hoàn chứa các tế bào Sertolia và Leydig, không có quá trình sinh tinh.


Cơm. 25. Một số dạng bệnh lưỡng tính nam (ngoại hình bệnh nhân là nữ). Tinh hoàn nằm trong khoang bụng hoặc trong ống bẹn.

Trẻ em phát triển theo hướng nữ tính; chúng cũng phát triển các tuyến vú, bất chấp sự hiện diện của tế bào Leydig trong tinh hoàn. Sự bất thường này thường không được phát hiện cho đến tuổi dậy thì và chỉ được phát hiện khi cha mẹ đi khám bác sĩ vì thiếu kinh hoặc thậm chí sau đó là vô kinh nguyên phát. Sự bất thường có thể được tình cờ nhận ra thậm chí sớm hơn, khi trong quá trình sửa chữa thoát vị trong quá trình phẫu thuật nội soi, bác sĩ phẫu thuật phát hiện ra tinh hoàn thô sơ của đứa trẻ. Mặc dù giới tính di truyền của bệnh nhân là nam nhưng ý thức về giới là nữ.

Nam giả lưỡng tính- một bệnh do suy giảm chuyển hóa hoặc tổng hợp hormone sinh dục nam steroid (nội tiết tố nam) hoặc đơn giản là rối loạn kiểu hình nam. Trong trường hợp bệnh xảy ra với một tinh hoàn bình thường, cũng như với một tinh hoàn bình thường của nam giới, thì cơ quan sinh dục ngoài được hình thành ở trẻ nam theo kiểu của nữ. Nam giới mắc chứng rối loạn này có thể có karyotype bình thường, tuy nhiên, cơ quan sinh dục bên ngoài có thể phát triển theo kiểu nữ. Điều này có nghĩa là hệ thống nội tiết hoạt động chính xác với chức năng của nó. nội tiết tố nam, nhưng cơ quan sinh dục ngoài bị chẩn đoán nhầm.

Phân loại, dấu hiệu và nguyên nhân

Phân loại lưỡng tính đực của kiểu ngoài:

  • kém phát triển của tinh hoàn, thường có thể nhận thấy bằng mắt thường;
  • dấu hiệu của một kiểu phụ vốn có ở phụ nữ nhận được phát triển hơn trong thời kỳ phát sinh giới tính;
  • cấu trúc cơ quan sinh dục ngoài của phụ nữ chuyển giới hoặc hoàn toàn;

Những khiếm khuyết như vậy có thể xảy ra trong trường hợp thiếu các enzym hình thành testosterone và cholesterol. Sự bất thường dẫn đến những vi phạm sau đây đối với các hệ thống enzym:

  • không đủ lượng 20,22-desmolase;
  • lượng thiếu 3b-hydroxysteroid dehydrogenase;
  • thiếu 17a-hydroxylase, kích thích, ngoài chứng lưỡng tính giả ở trẻ em trai và nam giới, rối loạn chức năng của tuyến thượng thận
  • thiếu 17,20-desmolase;
  • không đủ mức 17b-hydroxysteroid dehydrogenase.

Vấn đề có thể tìm ra nguồn gốc của nó ngay cả ở thời điểm bắt nguồn từ phôi thai (phát sinh phôi), khi các cơ quan sinh sản bắt đầu hình thành từ các tế bào của phôi. Sự thiếu hụt hệ thống enzym trong ba tháng đầu của thai kỳ có thể ảnh hưởng đến sự xuất hiện của bệnh lý. Trong trường hợp này, quá trình phức tạp và đa cấp hình thành testosterone từ cholesterol có hậu quả bệnh lý nam giả lưỡng tính. Hệ thống enzym hoạt động không hiệu quả cũng ảnh hưởng đến hoạt động của quá trình tạo steroid.

Dù nguyên nhân ban đầu của chứng lưỡng tính nam là gì, thì căn bệnh này là một vấn đề, và về giai đoạn chuẩn đoán chính xác cần phải có một cách tiếp cận rất nghiêm túc, bao gồm tất cả các phương pháp có thể có trong trường hợp này.

Có thể có những kiểu lưỡng tính giả nam như vậy, trong đó hoạt động của nội tiết tố androgen bị suy giảm, cũng dẫn đến biến dạng cảm giác của vật liệu mô và testosterone. Quá trình tổng hợp testosterone trong trường hợp này diễn ra không có xáo trộn, nhưng vật chất tế bào có được đặc tính kháng (đề kháng) đối với hoạt động của nó, dẫn đến mức độ phát triển khác của bệnh lý ở nam giới.

Sự xuất hiện của loại bệnh lý này như một bệnh lưỡng tính giả lặn trên cơ thể tự nhiễm có thể dẫn đến thiếu 5a-reductase.

Các triệu chứng của bệnh lưỡng tính nam

Toàn bộ tập hợp các yếu tố của chứng lưỡng tính giả ở nam giới giải thích tính đa hình của minh họa lâm sàng. Nếu không có đủ hệ thống enzym tham gia tích cực vào quá trình tổng hợp testosteron thì có thể xảy ra hiện tượng giảm sinh dục, kém phát triển ở bìu. Trong tình huống này, vị trí của tinh hoàn, có thể là cả trong bìu và bên ngoài nó, sẽ biểu hiện nam tính hóa một phần. Các dạng thiếu hụt enzym quan trọng nhất sẽ dẫn đến việc hình thành cơ thể nam giới giống như nữ giới.

Ngoài ra, chứng lưỡng tính giả ở nam giới được giải thích là do thiếu 5a-reducta, mô tả chứng giảm âm đạo chu sinh và sự hiện diện của âm đạo kết thúc một cách mù quáng. Mặc dù vậy, bệnh nhân có tinh hoàn phát triển đủ và có túi tinh. Nữ hóa tuyến vú không phát triển, chân lông vẫn là nam giới.

Các thụ thể cũng có nguy cơ bị bệnh lý, trong những điều kiện như vậy, sự hình thành các biến thể kiểu hình khác nhau của bệnh là có thật. Kết quả phổ biến nhất của các sự kiện là nữ hóa tinh hoàn tuyệt đối. Trong trường hợp này, người đàn ông về mặt kiểu hình giống như một cô gái, bộ phận sinh dục được hình thành theo kiểu phụ nữ, và các tuyến vú cũng phát triển tốt. Một trong những lựa chọn nghiêm trọng cho sự phát triển của bệnh là xác định thoát vị bẹn. Về mặt tinh thần, một người đàn ông liên kết mình với một người phụ nữ.

Dạng biểu hiện hiếm gặp nhất của bệnh là nữ hóa một phần tinh hoàn. Các dấu hiệu chính của bệnh hẹp bao quy đầu ở nam giới là quá trình nam hóa của cơ quan sinh dục ngoài.

Chẩn đoán bệnh lưỡng tính giả nam

Nếu phát hiện những dị thường ở bộ phận sinh dục, cần phải được khám bởi bác sĩ chuyên khoa nội tiết, phụ khoa và tiết niệu. Trong khoảng thời gian kiểm tra đầy đủ cấu trúc của cơ quan sinh dục được đánh giá.

Một tổ hợp các nghiên cứu về nội tiết tố đang được thực hiện, bao gồm xác định mức độ testosterone, prolactin và các chất khác cần thiết để phân tích. Để theo dõi động thái của những thay đổi trong cấu trúc của cơ quan sinh dục, bạn cần sử dụng kiểm tra chức năng với HG.

Nhờ vào khám siêu âm bạn có thể phát hiện sự có hay không của cơ quan sinh dục nữ, xác định tinh hoàn. Việc kiểm tra như vậy nhất thiết phải được bổ sung bởi một nghiên cứu nội tiết tố - để xác định mức độ testosterone, prolactin và các chất cần thiếtđể phân tích. Để theo dõi động lực phát triển hoặc biến dạng của các thuộc tính giới tính, một mẫu của loại chức năng với CG được lấy. Để xác nhận mặt giải phẫu của vấn đề, cần phải thực hiện chẩn đoán bằng hình thức nội soi. Bệnh nhân cũng được phân tích karyotype và chất nhiễm sắc giới tính.

Các phương pháp phân tích chính:

  • phân tích bên ngoài của cơ quan sinh dục từ bên ngoài với đánh giá về kích thước và cấu trúc của bộ phận sinh dục;
  • thực hiện siêu âm;
  • xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để biết mức độ của các hormone: FSH, LH, prolactin;
  • kiểm tra kế hoạch di truyền liên quan đến karyotype.

Điều trị chứng lưỡng tính giả

Vấn đề lưỡng tính giả nam là một thử thách khó khăn đối với một người, bởi vì, ngoài rối loạn thể chất, kéo theo cực kỳ nghiêm trọng trạng thái tâm lý-cảm xúc. Trong điều trị bệnh lý này điểm quan trọng trở thành một xác định tự động của một người, có nghĩa là, vị trí của bệnh nhân phù hợp với sự lựa chọn giới tính dân sự. Dựa trên tình trạng ban đầu này, một hình ảnh của bệnh lý được xây dựng, và sau đó một vector được hình thành trong quá trình điều trị bệnh nhân.

Những người đại diện có cơ quan sinh dục bên ngoài với xu hướng tâm lý nam giới, điều trị bằng testosterone. Cũng có thể chỉ định các biện pháp phẫu thuật cho hoạt động đưa tinh hoàn xuống. Cũng trong trường hợp này, có thể cần phải loại bỏ chứng nữ hóa tuyến vú, điều chỉnh chứng giảm âm đạo, chỉnh sửa dương vật kịp thời, bao gồm cả việc kéo dài nó.

Nếu bệnh nhân bị nữ hóa tinh hoàn thì việc điều trị hẹp bao quy đầu ở nam giới được thực hiện theo cách khác. Những bệnh nhân này được chỉ định phẫu thuật loại bỏ tinh hoàn ngoài tử cung sau tuổi dậy thì ở dạng tuyệt đối và trong thời kỳ tiền dậy thì ở dạng bán phần. Sau hoạt động phẫu thuật điều trị bằng estrogen. Nếu bệnh nhân có âm đạo không phát triển đầy đủ, họ sẽ được chỉ định phẫu thuật tạo hình âm đạo để có cuộc sống bình thường của một người có bạn tình. Colpoelongation cũng có thể được thực hiện. Trong một số trường hợp, âm vật được sửa lại.

Phòng ngừa chứng lưỡng tính đực

Kịch bản tốt nhất là ngăn chặn sự xuất hiện của tình huống như vậy, tuy nhiên, điều này là không thể thực hiện được, vì sự hình thành bệnh xảy ra ở cấp độ gen. Những gì thực sự có thể được thực hiện để phòng ngừa và ngăn ngừa các biến chứng của bệnh viêm bao quy đầu ở nam giới? Hạnh kiểm kiểm tra đầy đủ và thực hiện liệu pháp thay thế, một loạt các hành động như vậy sẽ giúp bắt đầu cuộc sống bình thường và trong tương lai để tạo dựng một gia đình và có con cái.

Thích ứng trong xã hội

Để bệnh nhân cảm thấy tự tin với xã hội, cần phải thích ứng với xã hội và tâm lý. Như thực tiễn cho thấy, sự thích nghi trong xã hội của những người mắc chứng lưỡng tính nam càng dễ dàng, các bệnh lý được phát hiện càng nhanh. Điều này cũng quan trọng để chỉ định càng nhiều càng tốt sớm quan hệ tình dục dân sự, mà sẽ là thích hợp nhất trong một trường hợp cụ thể. Bệnh nhân thích nghi có thể dẫn đầu cuộc sống bình thường, bắt đầu gia đình và cảm thấy như những thành viên hoàn toàn đầy đủ của xã hội.