የ Charcot-Marie የነርቭ አሚዮትሮፊ. ቻርኮት-ማሪ-ጥርስ በሽታ (የቻርኮት-ማሪ-ጥርስ በሽታ፣ ዓይነት I በዘር የሚተላለፍ የሞተር ስሜታዊ ነርቭ በሽታ፣ ቻርኮ-ማሪ-ጥርስ በዘር የሚተላለፍ ኒዩሮፓቲ፣ ሲኤምቲ፣ ነርቭ አሚዮትሮፊ)

ቻርኮት-ማሪ-ጥርስ ነርቭ አሚዮትሮፊ ሥር የሰደደ በሽታ ነው። በዘር የሚተላለፍ በሽታ, ዋናው ምልክቱ ተራማጅ ነው የጡንቻ እየመነመኑ, በእጅና እግር ራቅ ባሉ ክፍሎች ውስጥ የተተረጎመ, በአብዛኛው ከታችኛው ጀምሮ, ከዚያም ወደ ላይ ይሰራጫል የላይኛው እግሮችእና በአብዛኛዎቹ ጉዳዮች ገርነት የራስ ቅል ነርቮችእና የሰውነት ጡንቻ.

የነርቭ አሚዮትሮፊስ መንስኤ በዘር የሚተላለፍ የበላይ አካል ወደ ተግባር ይቀንሳል; በዚህ ረገድ, በሽታው ከወላጆች ወደ ልጆች በቀጥታ መተላለፉ እዚህ በጣም የተለመደ ነው. በሽታው በ 8 ትውልዶች ውስጥ ሲተላለፍባቸው ሁኔታዎች አሉ. ወንዶች ከሴቶች በ 1.5 እጥፍ ይታመማሉ. በሽታው በመላው ዓለም ተሰራጭቷል.

የበሽታው ምልክቶች እና ምልክቶች

በሽታው ቀስ በቀስ ያድጋል, ብዙውን ጊዜ የሚጀምረው ወጣት ዕድሜ፣ ግን አንዳንድ ጊዜ ወደ ውስጥ የመጀመሪያ ልጅነት. አልፎ አልፎ ፣ በኋለኛው ዕድሜ (ከ 40 - 50 ዓመት በኋላ እና ከዚያ በኋላ)። የበሽታው የመጀመሪያ ምልክቶች ቀስ በቀስ የታችኛው ዳርቻ ጡንቻዎች እየመነመኑ እየጨመረ ነው. አትሮፊስ በሩቅ ክፍሎች ውስጥ የተተረጎመ ሲሆን እግሮቹን ክብደት መቀነስ እየቀነሰ ይሄዳል።

የአትሮፊስ ስርጭት የተለየ ሊሆን ይችላል. በጣም ብዙ ጊዜ, እግር እና ጣቶች ያለውን extensor ቡድን እና peroneal ጡንቻዎች ላይ ተጽዕኖ, ነገር ግን ወደፊት, ሂደት ደግሞ እግራቸው ሌሎች የጡንቻ ቡድኖች ሊይዝ ይችላል, ውሎ አድሮ እግራቸው (Dangling እግር) ሙሉ ሽባ ያስከትላል.

የእግሩ ትንሽ ጡንቻዎች እየመነመኑ ብዙውን ጊዜ ጣቶች መካከል ዓይነተኛ ቅንብር ምስረታ ውስጥ ተገልጿል, በዋናነት 2 ኛ-5 ኛ, ዋና ቅጥያ እና መሃል እና የጥፍር phalanges መካከል መታጠፊያ ጋር (የሚባሉት "የተሰነጠቀ እግር. ") ሂደቱ አልፎ አልፎ ወደ ጭኑ ጡንቻዎች አያልፍም ወይም የሩቅ 1/3 የጭን ጡንቻ እየመነመነ ብቻ የተወሰነ ነው። በዚህ እየመነመኑ ዳራ ላይ (በከፊል የማካካሻ hypertrophy proximal ጡንቻዎች አመቻችቷል) ይህም ዳሌ, ተገልብጦ ሾጣጣ የሆነ ግልጽ ቅርጽ ማግኘት, "ከወፍ" ጋር ሲነጻጸር, በዚህ እየመነመኑ ዳራ ላይ, (በከፊል በማካካሻ hypertrophy) ጎልተው ናቸው. እግር".

የ Tendon-muscular retractions ከዚህ ቅጽ ጋር እምብዛም አይሄዱም, የአጥንቶች ርዝማኔ እድገት አይበሳጭም. በሁሉም ሁኔታዎች ማለት ይቻላል ፣ ያለ ምንም ልዩነት ፣ የሚቻል ሆኖ ይቆያል ፣ ግን በልዩ ሁኔታ የተሻሻለ ፣ በደረጃ ገጽ (“የዶሮ መራመድ”) ተብሎ በሚጠራው መልክ። ብዙ ጊዜ በአንድ ቦታ ላይ ቆመው እነዚህ ታካሚዎች ያለማቋረጥ ከአንድ እግራቸው ወደ ሌላው እንዲሸጋገሩ ወይም አንዳንድ ነገሮችን በእጃቸው እንዲይዙ ይገደዳሉ, ምክንያቱም የተንቆጠቆጡ እግሮች ለረጅም ጊዜ መቆም ስለማይችሉ ነው. በብዙ አጋጣሚዎች ያድጋል የተለመደ ምልክትበእግረኛው ሹል ቅስት እና በማሳጠር.

ከተወሰነ ጊዜ በኋላ (ከአንድ አመት እስከ ብዙ አሥርተ ዓመታት) ተመሳሳይ ሂደት በከፍተኛ እግሮች ላይ ይጀምራል. ጠፍጣፋ ከፍታ አውራ ጣትእና ሚሊኒቶች ከፍታ ፣ የጠላፊው ጡንቻ አካባቢ ፣ እርስ በርስ የሚጣበቁ ጡንቻዎች አካባቢ ፣ እጁ የዝንጀሮ ወይም የጥፍር መዳፍ መልክ ይይዛል ፣ ከመጥፋት ጋር በትይዩ ፣ እያደገ paresis; መመለሻዎች ብዙውን ጊዜ እዚህም አይፈጠሩም። እዚህ ያለው ሂደትም ቀስ በቀስ ወደ ማዕከላዊው አቅጣጫ ይሰራጫል, የፊት ጡንቻዎችን ይይዛል, ነገር ግን የእጆቹ እና የትከሻ መታጠቂያው የቅርቡ ክፍሎች ነጻ ናቸው.

በነርቭ Charcot-Marie-Thoth amyotrophy ውስጥ እየመነመነ ብዙውን ጊዜ ግንዱ እና cranial ነርቮች መካከል musculature ይቆጥባል. ተግባራዊ ችሎታየተጎዱ እግሮች አያዎ (ፓራዶክስ) ሊጠበቁ ይችላሉ ለረጅም ግዜ. እነዚህ ሽባዎች የተበላሹ, የአትሮፊክ ሽባ ምልክቶችን ሁሉ ይሸከማሉ. በተጎዱት ጡንቻዎች ውስጥ, በከፊል ወይም ሙሉ በሙሉ የመበስበስ ምላሽ ተገኝቷል, ፋይብሪላር ትዊቶች ብዙ ጊዜ ይከሰታሉ. የ Tendon reflexes ደብዝዟል፣ እና ብዙ ጊዜ ይህ መጥፋት በከፍተኛ ሁኔታ ከመጥፋት ይቀድማል እና ወደፊት ምንም ሽባ ባልሆኑ የጡንቻ ቡድኖች ውስጥም ይገኛል። ስፓስቲክ ምልክቶችበንጹህ ጉዳዮች ውስጥ የለም ። ሂደቱ ብዙውን ጊዜ በጥብቅ የተመጣጠነ ነው, ምንም እንኳን በጊዜ ውስጥ አንድ አካል በተቃራኒው አካል ውስጥ ተመሳሳይ ሂደት ከመታየቱ ከረጅም ጊዜ በፊት ሊጎዳ ይችላል.

ከጊዜ ወደ ጊዜ እየጨመረ የሚሄደው የአትሮፊስ ስርጭት በአንዳንድ ሁኔታዎች ላይ እንደዚህ ዓይነት ማስተካከያ ሊደረግበት ስለሚችል የላይኛው እግሮች በተመሳሳይ ጊዜ ከታችኛው ክፍል ጋር ይታመማሉ ፣ እና አንዳንድ ጊዜ የእነሱ እየመነመኑ የታችኛው እግሮቹን እየመነመኑ ይቀድማል። ይህ የእጅ ጅምር ዘግይቶ በመጣው የቻርኮት-ማሪ-ጥርስ በሽታ ጉዳዮች ላይ በጣም የተለመደ ነው።

ከነዚህ ባህሪይ የሞተር ምልክቶች ጋር, የኒውሮቲክ አሚዮትሮፊ ክሊኒካዊ ምስል እንዲሁ በስሜታዊነት ላይ የተለመዱ ለውጦችን ያካትታል. ይህ በዋነኝነት ህመምን ያጠቃልላል, ይህም በአንዳንድ ሁኔታዎች ይስተዋላል. አንዳንድ ጊዜ እየመነመኑ ከመጀመሩ ከረጅም ጊዜ በፊት ይጀምራሉ እና ይዳከሙ አልፎ ተርፎም ለወደፊቱ ሙሉ በሙሉ ይጠፋሉ. ህመሞች እየቆረጡ ነው ፣ በተፈጥሮ ውስጥ እየቀደዱ ፣ በተጎዱት እግሮች ውስጥ አካባቢያዊ ናቸው ፣ ብዙውን ጊዜ በነጻ ክፍተቶች ተለይተው የተለዩ ጥቃቶች ይታያሉ ፣ ብዙውን ጊዜ ከድካም በኋላ ይጠናከራሉ።

ከህመም በተጨማሪ የተለያዩ ፓረሴሲያዎች ሊታዩ ይችላሉ. በ ተጨባጭ ምርምርየሁሉም ዓይነት የቆዳ ስሜታዊነት ደብዘዝ ያለ ነው ፣ ብዙውን ጊዜ ወደ ሙሉ ማደንዘዣ ደረጃ ይደርሳል ፣ ያለ ሹል ወሰን ፣ ወደ ሩቅ ክፍሎች ይጨምራል። የዳርቻ ነርቮች ለግፊት ለስላሳ ሊሆኑ ይችላሉ. የሚያሠቃይ ቶኒክ ስፓም ብዙ ጊዜ ይስተዋላል. የተጎዱ እግሮች ብዙውን ጊዜ በሳይያኖሲስ ፣ በቀዝቃዛ ቆዳ ፣ ወዘተ ውስጥ ኃይለኛ የ vasomotor እክሎችን ያሳያሉ።

ይህ የቻርኮት-ማሪ-ጥርስ የነርቭ አሚዮትሮፊ ዓይነተኛ ምልክት ነው። የግለሰብ መዛባት ከዚህ ቅጽ ይቻላል; የተለዩ ያልተለመዱ ምልክቶች ከዋናው ምስል ጋር ይደባለቃሉ ፣ በተለይም በአከባቢው የነርቭ ግንድ ላይ ካለው ልዩ ለውጥ ጋር በትይዩ በመሮጥ ፣ “hypertrophic neuritis” ተብሎ በሚጠራው መልክ። በእንደዚህ ዓይነት ሁኔታዎች ውስጥ, የዳርቻው ነርቮች ወፍራም እና በንክኪ ላይ ጠንካራ ሆነው ይታያሉ. አንዳንድ ጊዜ በሲሊንደሪክ ከፍታዎች መልክ ለዓይን ዓይን ይታያሉ. በተመሳሳይ ጊዜ በነርቭ ግንዶች ላይ የሚደርሰው ጫና ምንም ህመም የለውም, እና የኤሌትሪክ አነቃቂነታቸው የአትሮፊክ ሂደቱ በሚጫወትባቸው ርቀው በሚገኙ አካባቢዎች እንኳን በከፍተኛ ሁኔታ ይቀንሳል (ለምሳሌ በ n. Facialis). በጣት ጫፍ ላይ ያለው የቆዳ የፋራዲክ ስሜታዊነት ማጣት ለሃይፐርትሮፊክ ኒዩሪቲስ ስውር ሬጀንቶችን ያመለክታል.

ፓቶሎጂካል የሰውነት አካል

የቻርኮት-ማሪ-ጥርስ ነርቭ አሚዮትሮፊ ፓቶሎጂካል አናቶሚ በአከርካሪ ገመድ እና በነርቭ ነርቮች ላይ የተበላሹ ለውጦችን ወደ ጥምረት ይቀንሳል። በአከርካሪ አጥንት ውስጥ, የኋለኛው ዓምዶች እና የቀደምት ቀንዶች ሕዋሳት ይጎዳሉ. አንዳንድ ጊዜ በጎን በኩል ባሉት ዓምዶች ላይ ትናንሽ ስክሌሮቲክ ለውጦች ይህንን ቋሚ ግኝት ይቀላቀላሉ. ተገኝቷል የተበላሹ ለውጦችእንዲሁም በስሩ ውስጥ እና በአከርካሪው ጋንግሊያ ውስጥ. ሂደቱ ሙሉ በሙሉ የተበላሸ ነው, ከአስቂኝ ለውጦች ጋር አብሮ አይሄድም.

የ peryferycheskyh ነርቮች ውስጥ deheneratyvnыh neuritis, kotoryya vыrazhennыm ርቀት ጋር ማዕከል እና peryferycheskyh የነርቭ ቅርንጫፎች ውስጥ በጣም ጠንካራ razvyvaetsya. የነርቭ ግንዶች ተያያዥ ቲሹ ብዙ ወይም ትንሽ ያድጋል. አንዳንድ ጊዜ ይህ interstitial hyperplasia በማክሮስኮፕ የነርቭ መለኪያው ያልተለወጠ በሚመስል ሁኔታ በአጉሊ መነጽር ይታያል። አንዳንድ ጊዜ ይህ ሂደት የ Schwann ሼል ኒውክሊየስ ማባዛት አብሮ ይመጣል. ቀስ በቀስ ወደ እውነተኛ hypertrophic neuritis ምስል የሚፈጠረው በዚህ መንገድ ነው።

የበሽታው አካሄድ

የሂደቱ ሂደት በጣም ቀርፋፋ እና ቀስ በቀስ እያደገ ነው. ታካሚዎች እስከ እርጅና እና በእነዚህ ውስጥ እንኳን ይኖራሉ በኋላ ወቅቶችበሽታዎች ብዙውን ጊዜ በዱላ የመንቀሳቀስ ችሎታን ይይዛሉ እና በተወሰነ ደረጃ እጃቸውን ይጠቀማሉ.

በሽታው ብዙውን ጊዜ ለወደፊቱ የማይንቀሳቀስ ኮርስ ይወስዳል. ሆኖም፣ አንዳንድ ጊዜ በዘፈቀደ ውጫዊ ምክንያቶች የተነሳ ብስጭት ይስተዋላል ( አጣዳፊ ኢንፌክሽኖች), ይህም በመቀጠል አንዳንድ የተገላቢጦሽ እድገትን ይፈቅዳል.

በአንዳንድ ሁኔታዎች የተለዩ የኒውሪቲክ ምልክቶች በቻርኮት-ማሪ-ጥርስ የነርቭ አሚዮትሮፊ ምስል ላይ ተጭነዋል።

ምርመራዎች

ምርመራ የነርቭ አሚዮትሮፊን ለመለየት አስቸጋሪ ሊሆን ይችላል ተብሎ የሚጠራው "የማያዮፓቲ distal type" ተብሎ የሚጠራው, ይህ ደግሞ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው, ወደ ራቅ ያሉ አካባቢያዊ የጡንቻዎች እጢዎች እንዲፈጠሩ ያደርጋል. ይሁን እንጂ, ይህ በሽታ chuvstvytelnost መታወክ ማስያዝ አይደለም, የኤሌክትሪክ excitability ውስጥ የጥራት ለውጥ ማስያዝ በጣም ያነሰ የጡንቻ retractions መካከል የሚበልጥ ልማት ይሰጣል, ጅማት reflexes ብቻ የጡንቻ እየመነመኑ ያለውን ደረጃ ጋር በትይዩ እዚህ ይጠፋል, እና. የኋለኛው የበለጠ ወደ አጠቃላይ የማጠቃለል ዝንባሌ ያለው እና የታካሚዎችን ሙሉ በሙሉ ወደማይነቃነቅ ይመራል።

አልፎ አልፎ የቻርኮት-ማሪ-ጥርስ በሽታዎች አንዳንድ ጊዜ ሥር የሰደደ የ polyneuritis በሽታን ለመመርመር አስቸጋሪ ያደርጉታል። የሁለቱም ቅጾች ምልክታዊ ተመሳሳይነት ጉልህ ሊሆን ይችላል. በአወዛጋቢ ጉዳዮች ውስጥ ሥር የሰደደ እድገት ያለው ኮርስ የነርቭ አሚዮትሮፊን በመደገፍ ጉዳዩን ይወስናል።

ሕክምና

ሕክምናው ሙሉ በሙሉ ምልክታዊ ነው-anticholinesterase መድኃኒቶች ፣ ኤቲፒ ፣ ተመሳሳይ ቡድን ተደጋጋሚ ደም መውሰድ ፣ ቫይታሚኖች ቢ ፣ ወቅታዊ እረፍት ፣ ማሸት እና የጡንቻን እየመነመኑ ኤሌክትሪክ ፣ ወዘተ. ለረጅም ጊዜ የእግር ጉዞን ሊያሻሽል የሚችል.

የቻርኮት-ማሪ-ጥርስ አሚዮትሮፊ ያለባቸው ታካሚዎች የመዋለድ አደጋ ስላላቸው ልጅ መውለድን እንደሚታቀቡ ያሳያሉ. ይህ በሽታልጁ 50% ይሆናል; ጤናማ የቤተሰብ አባላት, የበሽታው የመጀመሪያ ምልክቶች የሚታዩበትን እድሜ ካለፉ, ማግባት እና ልጆች ሊወልዱ ይችላሉ. አነስተኛ አደጋበሽታውን ወደ እነርሱ ያስተላልፉ.

የነርቭ አሚዮትሮፊ ቻርኮት-ማሪ-ጥርስየሩቅ የታች ጫፎች እየመነመኑ የሚፈጠሩበት ቀስ በቀስ የሚሄድ በሽታ ነው።

የመከሰቱ ድግግሞሽ 1 በ 50,000 ነው.

የነርቭ አሚዮትሮፊ በሽታ ቻርኮት-ማሪ-ጥርስ

የበሽታው ውርስ አይነት autosomal የበላይ ነው, ያነሰ በተደጋጋሚ - autosomal ሪሴሲቭ, እና ደግሞ X ክሮሞሶም ጋር የተያያዘ ነው.

በ ሂስቶሎጂካል ምርመራየነርቮች ክፍልፋይ demyelination foci ተገኝተዋል. ጡንቻዎቹ ተዳክመዋል፣ ከአትሮፊድ ፋይበር እሽጎች ጋር።

የነርቭ አሚዮትሮፊ ክሊኒክ Charcot-Marie-Thoth

ብዙውን ጊዜ በሽታው በ 15-30 ዓመታት ውስጥ እራሱን ይገለጻል, ብዙ ጊዜ የበሽታው ምልክቶች ይከሰታሉ. የመዋለ ሕጻናት ዕድሜ. መጀመሪያ ታየ ፈጣን ድካምእና የሩቅ የታችኛው ክፍል የጡንቻዎች ድክመት. ታካሚዎች በአንድ ቦታ ላይ ለረጅም ጊዜ ሲቆሙ ፈጣን ድክመትን ያማርራሉ, ይህም ወደ ቦታው እንዲራመዱ ያስገድዳቸዋል (የመርገጥ ምልክት). አንዳንድ ጊዜ በሽታው የሚጀምረው በህመም, በፓራስቴሽያ, በመጎተት ስሜት ነው የታችኛው እግሮች. የፓቶሎጂ ሂደት የሚጀምረው በእግሮቹ እና በእግሮቹ ጡንቻዎች ነው ፣ በተመጣጣኝ ሁኔታ ይቀጥላል። በመቀጠልም የፔሮናል ጡንቻ ቡድን እና የፊተኛው የቲቢ ጡንቻ ይጎዳሉ.

ስለታም እየመነመነ ወደ የርቀት ክፍሎች መጥበብ ይመራል, በዚህ ምክንያት እግሮቹ "የተገለበጠ ጠርሙሶች" ወይም "የሽመላ እግሮች" ቅርፅ ይይዛሉ. የእግር መበላሸት አለ, ቅስት ከፍ ያለ ይሆናል, ይህም የታካሚውን መራመድ ይለውጣል. ተረከዙ ላይ መራመድ የማይቻል በመሆኑ የቻርኮት-ማሪ-ጥርስ የነርቭ አሚዮትሮፊ ሕመምተኞች እግሮቻቸው ከፍ ብለው ይራመዳሉ።

በሽታው ከጀመረ ከጥቂት ዓመታት በኋላ የፓቶሎጂ ሂደት በእጆቹ ርቀት ላይም ተጽዕኖ ያሳድራል - የ tenar, hypothenar እና የእጆች ትንሽ ጡንቻዎች እየመነመኑ ይከሰታሉ. ከባድ እየመነመነ ወደ ብሩሽ "የተሰነጠቀ", "ዝንጀሮ" መዳፍ መልክ ይወስዳል እውነታ ይመራል.

በ Charcot-Marie-Thoth ነርቭ amodystrophy ፣ በ reflexes ላይ ያልተስተካከሉ ለውጦች ተስተውለዋል - በበሽታው መጀመሪያ ላይ አቺለስ ሪልፕሌክስ ፣ የጉልበት ምላሾች ይቀንሳል ፣ ከ triceps እና ከትከሻው የ biceps ጡንቻዎች ምላሽ ለረጅም ጊዜ ይቆያሉ። በዚህ በሽታ, የስሜታዊነት መጣስ በ "ጓንቶች እና ካልሲዎች" አይነት መሰረት ይቀጥላል. vegetative-trophic መታወክ ልማት ጋር በሽተኞች hyperhidrosis, hyperemia እጅ እና እግር ላይ ቅሬታ.

የ Charcot-Marie-Thoth የነርቭ አሞዳይስትሮፊ እውቀት ተጠብቆ ይገኛል።

በሽታው እንደ አንድ ደንብ, ቀስ በቀስ እየጨመረ ይሄዳል, ለሕይወት ትንበያ ተስማሚ ነው.

የነርቭ አሞዲስትሮፊ ቻርኮት-ማሪ-ጥርስ ምርመራ

ውስጥ ትልቅ ጠቀሜታ የበሽታ ምርመራየዘር ሐረግ ትንተና ነው, ይህም የክሊኒኩን ባህሪያት ከግምት ውስጥ በማስገባት የኤሌክትሮሞግራም እና የነርቭ ባዮፕሲ ውጤቶች, ትክክለኛውን ምርመራ ለማድረግ ያስችለናል.

የነርቭ Amyodystrophy Charcot-ማሪ-ጥርስ ሕክምና

ውስጥ ጠቃሚ ሚና የ Charcot-Marie-Thoth የነርቭ አሞዲስትሮፊ ሕክምናበ trophism ውስጥ መሻሻልን ይጫወታል ፣ ለዚህም adenosine triphosphoric acid ፣ cocarboxylase ፣ cerebrolysin ፣ riboxin የታዘዙ ናቸው። ቴራፒው በቪታሚኖች A, E, B እና C ተጨምሯል ምንም ትንሽ ጠቀሜታ የለውም የፊዚዮቴራፒ እንቅስቃሴዎች, ማሸት. ኮንትራክተሮች መኖራቸው ለኦርቶፔዲክ ሕክምና አመላካች ነው.

አስተያየቶች

የ Amyotrophy ዓይነቶች

ክሊኒካዊ ምስል

ምርመራዎች

መከላከል

ስነ-ጽሁፍ

አሚዮትሮፊ የነርቭ ቻርኮት-ማሪ

አሚዮትሮፊ (amyotropia; የግሪክ አሉታዊ ቅድመ ቅጥያ a - + mys, myos muscle + trophe - አመጋገብ) - በአከርካሪ ገመድ እና በአንጎል ግንድ ሞተር ሴሎች ላይ ከሚደርሰው ጉዳት ጋር የተዛመደ የጡንቻ ትሮፊዝም ጥሰት ፣ እንዲሁም የአከርካሪ ነርቮች, ይህም የድምፅ እና የቁጥር መቀነስ ያስከትላል የጡንቻ ቃጫዎችእና ኮንትራታቸው ይቀንሳል. አሚዮትሮፊስ በአንዳንድ የነርቭ እና የጡንቻ ስርዓቶች በዘር የሚተላለፍ እና በዘር የሚተላለፍ ያልሆኑ ምክንያቶች (የጄኔቲክ ሜታቦሊዝም መዛባት ፣ ኢንፌክሽን ፣ ስካር) ፣ እንዲሁም በሌሎች የአካል ክፍሎች እና ስርዓቶች በሽታዎች ውስጥ ይታያሉ። አሚዮትሮፊስ የአከርካሪ አጥንት የፊት ቀንዶች ሕዋሳት, እንዲሁም ሂደታቸው እና የአከርካሪ ነርቮች በተወሰደ ሂደት ውስጥ በመሳተፍ ምክንያት ነው. ቀስ በቀስ የፓራሎሎጂ እድገት, ተመጣጣኝ ጡንቻዎች መበላሸት በጥራት ምላሽ እና በኤሌክትሪክ መነቃቃት መቀነስ ተለይተው ይታወቃሉ. ሁለቱም sarcoplasm እና myofibrils እየመነመኑ ይሄዳሉ። መበላሸት ያድጋል ፣ ሁለተኛ ደረጃ እየመነመነየጡንቻ ፋይበር በውስጡ innervation በመጣስ ምክንያት, በጡንቻዎች ውስጥ ዋናው atrophic ሂደት በተቃራኒ, ይህም ውስጥ peripheral ሞተር የነርቭ ተግባር መከራ አይደለም.

የአከርካሪ ገመድ የፊት ቀንዶች ተጽዕኖ ጊዜ ፋይብሪላር twitches atrofycheskyh ጡንቻዎች ውስጥ proximal ክፍሎች እጅና እግር እና ግንድ, እና asymmetryy ወርሶታል ተናግሯል ጊዜ; እየመነመኑ እና የጡንቻ መበላሸት ምላሽ የኤሌክትሪክ excitability ጥናት መጀመሪያ ላይ ይታያሉ. ሞተር ሥሮች ወይም peryferycheskyh ነርቭ ፋይበር ጉዳት ጊዜ peryferycheskyh paresis ወይም ሽባ, በዋናነት ራቅ ዳርቻ ላይ, polyneuritic አይነት ትብነት መታወክ, fibrillar twitches ብርቅ ናቸው.

የ Amyotrophy ዓይነቶች

Amyotrophy በነርቭ እና በአከርካሪ የተከፋፈለ ነው. የነርቭ አሚዮትሮፊስ የሚከሰተው በከባቢያዊ ነርቮች, አከርካሪ - የአከርካሪ አጥንት እና የአንጎል ግንድ ሞተር ነርቮች ላይ በሚደርስ ጉዳት ነው. የቻርኮት-ማሪ-ጥርስ ነርቭ አሚዮትሮፊ በሴቶች ላይ በብዛት የሚከሰት በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። የበሽታው የመጀመሪያ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ ከ30-40 ዓመት ዕድሜ ላይ ይታያሉ. ዋናው የነርቭ አሚዮትሮፊ በሽታ የቻርኮት-ማሪ-ጥርስ በሽታ ነው ፣ እንዲሁም የነርቭ አሚዮትሮፊ ያላቸው አንዳንድ ያልተለመዱ በሽታዎች ሙሉ በሙሉ ያልተረጋገጠ (ለምሳሌ ፣ Dejerine-Comma interstitial hypertrophic neuropathy ፣ በክሊኒካዊ ከ Charcot-Marie-Thoth amyotrophy) ጋር በጣም ተመሳሳይ ነው። ).

Charcot-ማሪ-ጥርስ የነርቭ amyotrophy (syn. peroneal muscular እየመነመኑ) distal ዳርቻ እና polyneuritic አይነት chuvstvytelnosty ውስጥ ሽባ ልማት ባሕርይ ነው. የጡንቻ መንቀጥቀጥ የለም.

የሩቅ ዳርቻ ጡንቻዎች እየመነመኑ, በመጀመሪያ እግሮች እና ከዚያም ክንዶች, ባሕርይ ነው. በተጨማሪም የስሜታዊነት ጥሰቶች, የጅማት መመለሻዎች እና የ trophic መታወክ (ሳይያኖሲስ, እብጠት, መቅላት, ላብ መታወክ) ቀስ በቀስ መዳከም. በሽታው ቀስ በቀስ ያድጋል. አሚዮትሮፊ በአብዛኛው በሩቅ ጫፎች ውስጥ, የጡንቻ ጥንካሬ መቀነስ እና የተዳከመ ስሜታዊነት, በ polyneuritis ውስጥ ይታያል. ክብደት የእንቅስቃሴ መዛባት, በተመሳሳይ ጊዜ ማደግ, የተለየ ሊሆን ይችላል.

የአከርካሪ አሚዮትሮፊስ. የአከርካሪው ኤ መካከል Werdnig በሽታ ይመድባል - ሆፍማን, Kugelberg ዎቹ pseudomyopathic ፕሮግረሲቭ ቅጽ - Welander, Aran በሽታ - Duchenne, እና ሌሎች, በጣም አልፎ አልፎ ቅጾች. የሁሉም የአከርካሪ ዓይነቶች ባህሪያት ክሊኒካዊ መግለጫዎች ቀስ በቀስ እድገት ናቸው ብልሹ ሽባእና የጡንቻ እየመነመኑ, ቁስሉ asymmetry, ጅማት reflexes አለመኖር. ስሜታዊነት እና ባህሪዎች ከዳሌው አካላትብዙውን ጊዜ አይሰበርም. የተጎዱትን ጡንቻዎች የኤሌክትሪክ መነቃቃት መቀነስ, በኤሌክትሪክ ተነሳሽነት ጥናት ውስጥ የመበስበስ ጥራት ያለው ምላሽ. በኤሌክትሮሚዮግራፊ እገዛ, በእረፍት ጊዜ የመሳብ ችሎታዎች ("palisade rhythm"), በፈቃደኝነት መጨናነቅ ወቅት የኤሌክትሪክ እንቅስቃሴ መቀነስ, የአቅም ቆይታ መጨመር, ወዘተ.

በዘር የሚተላለፍ የአከርካሪ አሚዮትሮፊስ የዌርድኒግ-ሆፍማን እና ኩጌልበርግ-ዌላንደር በአከርካሪ አጥንት የፊት ቀንዶች የሞተር ሴሎች ከፍተኛ ጉዳት የሚታወቁ በሽታዎች ናቸው። የመጀመሪያው የሚጀምረው ቀደም ብሎ ነው የልጅነት ጊዜ, ተራማጅ ኮርስ ያለው እና የጡንቻ ቃና እና ጅማት reflexes ቅነሳ ጋር በሰፊው የጡንቻ እየመነመኑ ባሕርይ ነው. የ Kugelberg-Welander amyotrophy የመጀመሪያ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ በወጣቶች ወይም አዋቂነት; በሽታው ቀስ በቀስ ያድጋል. የቅርቡ ጫፎች በዋናነት ይጎዳሉ. በአንዳንድ ሁኔታዎች ታካሚዎች ለረጅም ጊዜ መሥራት ይችላሉ. ይሁን እንጂ የእነዚህ በሽታዎች አጠቃላይ ትንበያ ደካማ ነው.

ገና በልጅነት መልክ, የበሽታው ምልክቶች መታየት ይጀምራሉ, ብዙውን ጊዜ በ 6 ወር እድሜ ላይ. እስከ 1 ዓመት ድረስ. ብዙውን ጊዜ flaccid paresis እና fasciculations እና fibrillations ጋር dyffuznaya የጡንቻ እየመነመኑ ኢንፌክሽን እና ስካር በኋላ ይታያሉ. ልማት የሞተር ተግባራትበመጀመሪያ መደበኛ, ቀስ በቀስ ይቆማል, ከዚያም እንደገና ይመለሳል. በበሽታው ዘግይቶ ደረጃ, የጡንቻ hypotension አጠቃላይ ይሆናል, እና bulbar ፓልሲ እያደገ. ትምህርቱ በሂደት ላይ ነው, ልጆች ከ 14-15 አመት አይኖሩም.

የዘገየ ቅፅ በ 1.5-2.5 ዓመታት ውስጥ ቀስ በቀስ ይጀምራል. የልጁ እንቅስቃሴ እና የእግር ጉዞው እርግጠኛ አይሆንም, ልጆች ብዙውን ጊዜ ይወድቃሉ. flaccid paresis እና proximal እግሮቹን ጡንቻዎች እየመነመኑ ይታያሉ. የተቀነሰ ጅማት ምላሽ ይሰጣል። የጡንቻ hypotension የአካል ጉዳተኞች እድገት አስተዋጽኦ ያደርጋል ደረት, የጋራ ላላነት. የተለመደው የምላስ ጡንቻዎች ፋይብሪሌሽን ፣ የፍራንነክስ እና የፓላቲን ምላሾች መቀነስ። ቀስ በቀስ ተፈጠረ bulbar ሲንድሮምከ dysphagia ጋር. የመንቀሳቀስ እክሎች እየጨመሩ ይሄዳሉ, እና ከ10-12 አመት እድሜያቸው, ልጆች እራሳቸውን ችለው ለመንቀሳቀስ እና እራሳቸውን የማገልገል ችሎታ ያጣሉ. በዚህ ቅጽ A. ታካሚዎች እስከ 20-30 ዓመታት ይኖራሉ.

Pseudomyopathic (የወጣቶች) የ Kugelberg - Welander በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች ከ4-8 አመት, አንዳንዴም በኋላ ይጀምራል. ድካም, አጠቃላይ ድክመት, በእግሮቹ ላይ ድክመት (በተለይ ደረጃዎች ሲወጡ), በጡንቻዎች ውስጥ ፋሲካል ማወዛወዝ ይታያል. ቀስ በቀስ የጡንቻዎች እከክቶች ይከሰታሉ, ይህም በማስቀመጥ ሊደበቅ ይችላል የከርሰ ምድር ስብ. የእግር ጉዞው ይለወጣል, የጡንቻ ቃና ይቀንሳል, የጅማት መመለሻዎች ይጠፋሉ, የንቁ እንቅስቃሴዎች መጠን ይቀንሳል (flaccid paresis). ምርመራ ላይ gastrocnemius ጡንቻዎች pseudohypertrophy nazыvaemыy (ምክንያቱም adipose ቲሹ ልማት ምክንያት የድምጽ መጠን ጨምር) ተናግሯል ሀ መገለጥ ከጥቂት ዓመታት በኋላ, እየመነመኑ እና fascicular twitches proximal ውስጥ የታችኛው ዳርቻ ላይ ይታያሉ. የላይኛው ክፍል የጡንቻ ቡድኖች (የሚያወጣ ዓይነት A). ቀስ በቀስ የሚሄድ ኮርስ አካላዊ እንቅስቃሴለረጅም ጊዜ ተከማችቷል. ታካሚዎች እስከ 40-50 አመታት ይኖራሉ, ብዙውን ጊዜ እራስን የመንከባከብ እድል አላቸው. ውስጥ በሚታዩበት ጊዜ ዘግይቶ ደረጃዎች bulbar ምልክቶችትንበያው እየተባባሰ ይሄዳል.

የአዋቂዎች የአከርካሪ አሚዮትሮፊ (የአራን-ዱቼኔ በሽታ). የዚህ በሽታ መለዋወጫ የአከርካሪ አጥንት A. በሁሉም ተመራማሪዎች አይታወቅም. በሽታው በ 40-60 ዓመታት ውስጥ ይጀምራል. ቀስ በቀስ razvyvaetsya razvyvaetsya distal ዳርቻ ጡንቻዎች (ብዙውን ጊዜ እጅ) መካከል symmetrychnыh ተራማጅ እየመነመኑ. በመቀጠልም በሂደቱ ውስጥ የቅርቡ እግሮች, የጡንጥ እና የትከሻ ቀበቶዎች ጡንቻዎች ይሳተፋሉ. በተጎዱት ጡንቻዎች ውስጥ ፋሽኩላዎች አሉ, በምላስ ጡንቻዎች ውስጥ - ፋይብሪሌሽን. ትምህርቱ ቀስ በቀስ እያደገ ነው. ብዙውን ጊዜ ሞት በብሮንቶፕኒሞኒያ ይከሰታል.

የአከርካሪ አ.አ ኢን የተመላላሽ ታካሚዎች ቅንብሮችየታካሚውን ጥልቅ ክሊኒካዊ ምርመራ ብቻ ሳይሆን በተጨማሪ ያስፈልገዋል የተሟላ ምርመራየቤተሰቡ አባላት በኒውሮሞስኩላር ስርዓት እድገት ወይም ሌሎች ጉድለቶች ላይ ያልተለመዱ ነገሮችን ለመለየት ። አከርካሪ ሀ አንድ የተወሰነ ለትርጉም መካከል flaccid ሽባ ፊት, በእነርሱ ውስጥ fascicular twitching ጋር የጡንቻ እየመነመኑ, areflexia, በሽታ አንድ ተራማጅ አካሄድ, ወዘተ ፊት ላይ ሊጠረጠር ይችላል ምርመራ ግልጽ ለማድረግ ሕመምተኛው ወደ ሆስፒታል መላክ አለበት. የጡንቻ ባዮፕሲ ባዮኬሚካላዊ, ኤሌክትሮፊዚዮሎጂ እና የስነ-ሕመም ጥናቶች ሊደረጉ የሚችሉበት. የእነዚህ ጥናቶች ውጤቶች የጀርባ አጥንት A.ን ከአንዳንድ ውጫዊ ተመሳሳይ ዓይነቶች የመጀመሪያ ደረጃ ተራማጅ የጡንቻ ዲስኦርደር ለመለየት ይረዳሉ.

ልዩነት ምርመራበተጨማሪም በኒውሮኢንፌክሽን እና በአሚዮትሮፊክ ላተራል ስክለሮሲስ መከናወን አለበት.

Dejerine-Sott interstitial hypertrophic neuropathy ብርቅ ነው. በሽታው ከነርቭ A. ጋር ያለው ግንኙነት አልተረጋገጠም. በክሊኒካዊ መልኩ, ከ Charcot-Marie-Thoth ነርቭ አሚዮትሮፊ ጋር ተመሳሳይ ነው, ነገር ግን በሽታው ገና በልጅነት ይጀምራል. መለያ ምልክትበተጨማሪም የነርቭ ግንዶች (hypertrophic neuritis) በውስጣቸው ተያያዥ ቲሹዎች በማደግ እና በ Schwann ሕዋሳት ከፍተኛ የደም ግፊት ምክንያት ነው.

የነርቭ እና የነርቭ ምርመራ አስቸጋሪ ነው. ብዙ ብርቅዬ የነርቭ ሀ ዓይነቶች አሉ, ምርመራው የሚቻለው በሆስፒታል ውስጥ በልዩ ጥናቶች ብቻ ነው (የቆዳ ነርቭ ባዮፕሲ, በነርቭ ላይ የፍጥነት መቆጣጠሪያን ፍጥነት መወሰን, መረጃን በማጣራት). የታካሚው የቤተሰብ አባላት ምርመራ, ወዘተ). ልዩነት ምርመራ በ polyneuropathies, myopathies, ተላላፊ ፖሊኒዩራይተስ, ወዘተ.

የአትሮፊክ ሽባነት በአጣዳፊ ፖሊዮማይላይትስ እና ፖሊዮማይላይትስ በሚመስሉ በሽታዎች ላይም ይታያል.

አንዳንድ ሌሎች በዘር የሚተላለፍ አሚዮትሮፊስ

አደገኛ የኒውሮጅኒክ ጡንቻ እየመነመነ: በ 28-62 አመት እድሜ ላይ, ፈጣን አደገኛ አካሄድ, በመተንፈሻ አካላት ጡንቻዎች ሽባ ምክንያት መሞት.

Amyotrophy scapular-fibular.

አሚዮትሮፊ ኒዩሮጅኒክ scapular-fibular, የኒው ኢንግላንድ ዓይነት).

Atrophy muscular spinal scapular-fibular.

ለ መዥገር-ወለድ የኢንሰፍላይትስና atrophic paresis እና ክንዶች, ትከሻ መታጠቂያ, አንገት እና, ያነሰ ብዙውን ጊዜ, የታችኛው ዳርቻ ጡንቻዎች ሽባ ባሕርይ. በ cranial ነርቮች የተዘፈቁ ጡንቻዎችም በሂደቱ ውስጥ ሊሳተፉ ይችላሉ; በእነዚህ አጋጣሚዎች የመዋጥ, የመተንፈስ እና የልብ እንቅስቃሴ መዛባት ይከሰታሉ, በዚህም ምክንያት እንደገና መነሳት ያስፈልጋል.

በአሚዮትሮፊክ ላተራል ስክለሮሲስ (አሚዮትሮፊክ ላተራል ስክለሮሲስ) አሚዮትሮፊስ አለው የአካባቢ ባህሪበዋናነት በእጆቹ ጡንቻዎች ውስጥ. በዚህ ሁኔታ, ፋሲካል (የጡንቻ ቃጫዎች መንቀጥቀጥ) ይስተዋላል. በሽታው እየገፋ ሲሄድ አሚዮትሮፊስ በሰፊው ይስፋፋል.

የበሽታው ዓይነት.

በዘር የሚተላለፍ በሽታ. ዋናው የስርጭት አይነት autosomal የበላይ ነው (ከ 83 ከተወሰደ ጂን ዘልቆ ጋር) ያነሰ ብዙውን ጊዜ autosomal ሪሴሲቭ.

የበሽታው morphological መሠረት በዋነኛነት በነርቭ ነርቮች ላይ የተበላሹ ለውጦች እና የነርቭ ሥሮችሁለቱንም የአክሲል ሲሊንደሮች እና የ myelin ሽፋንን በተመለከተ. አንዳንድ ጊዜ በ interstitial ቲሹ ውስጥ hypertrophic ክስተቶች አሉ. በጡንቻዎች ላይ የሚደረጉ ለውጦች በተፈጥሮ ውስጥ በአብዛኛው ኒውሮጂካዊ ናቸው, የጡንቻ ቃጫዎች የግለሰብ ቡድኖች እየመነመኑ ናቸው; በአትሮፊድ ባልሆኑ የጡንቻ ቃጫዎች ውስጥ መዋቅራዊ ለውጦችየጠፋ። ሕመሙ እየገፋ ሲሄድ የ interstitial connective ቲሹ ሃይፐርፕላዝያ ብቅ ይላል, የጡንቻ ፋይበር ለውጦች - የእነሱ hyalinization, sarcolemmal ኒውክላይ መካከል ማዕከላዊ መፈናቀል, አንዳንድ ፋይበር hypertrophy. በኋለኞቹ የበሽታው ደረጃዎች, የጅብ መበላሸት እና የጡንቻ ቃጫዎች መበላሸት ይጠቀሳሉ. ከዚህ ጋር, በበርካታ አጋጣሚዎች, በአከርካሪ አጥንት ላይ የተደረጉ ለውጦች ተስተውለዋል. እነሱም የፊት ቀንዶች ሴሎች እየመነመኑ ናቸው ፣ በተለይም በአከርካሪ ገመድ ውስጥ ባለው የአከርካሪ አጥንት እና የአከርካሪ አጥንት ክፍል ውስጥ። የተለያየ ዲግሪየማስተላለፊያ ስርዓቶች ጉዳቶች, የፍሪድሪች የዘር ውርስ ataxia ባህሪ.

የነርቭ አሚዮትሮፊን ልዩነት

የነርቭ አሚዮትሮፊስ አንዳንድ ጊዜ ከተለያዩ ሥር የሰደደ ፖሊኒዩሪቲስ ለመለየት አስቸጋሪ ነው ፣ በዚህ ጊዜ የሩቅ ጡንቻ መበላሸት ይስተዋላል። በዘር የሚተላለፍ ተፈጥሮ እና የበሽታው ተራማጅ አካሄድ ለእሷ ይጠቅማል። ነርቭ አሚዮቶፊ ከሩቅ ሆፍማን ማይዮፓቲ በጡንቻዎች ውስጥ በፋሲካል መንቀጥቀጥ ፣ የስሜት መረበሽ ፣ በግንድ እና በቅርበት ዳርቻዎች ላይ በጡንቻዎች ላይ ጉዳት አለመኖር እንዲሁም በኤሌክትሮሚዮግራፊያዊ ንድፍ ይለያል።

Dejerine-Sott hypertrophic interstitial neuritis የነርቭ amyotrophy ከ ጉልህ thickening (ብዙውን ጊዜ nodular) የነርቭ ግንዶች, ataxia, ስኮሊዎሲስ, ህመም ትብነት ላይ ይበልጥ ከባድ ለውጦች, pupillary መታወክ, እና nystagmus መካከል ተደጋጋሚ መገኘት የተለየ.

ክሊኒካዊ ምስል

የበሽታው ዋናው ምልክት አሚዮትሮፊስ ነው, እሱም ከርቀት ዝቅተኛ ጫፎች በተመጣጣኝ ሁኔታ ይጀምራል. በመጀመሪያ ደረጃ, የእግረኛ ማራዘሚያዎች እና ጠላፊዎች ተጎድተዋል, በዚህ ምክንያት እግሩ ወደ ታች ተንጠልጥሏል, ባህሪይ መራመጃ ይታያል - ደረጃ (ከእንግሊዘኛ ስቴፔር - የስራ ፈረስ). የእግር ማጠፍዘዣዎች እና አግዳሚዎች በኋላ ላይ ይጎዳሉ. የእግር ጡንቻዎች እየመነመኑ ወደ ጥፍር መሰል የእግር ጣቶች ስብስብ እና የፍሬድሪች እግር መበላሸት ያስከትላል። የአሚዮትሮፊክ ሂደት ቀስ በቀስ ወደ ቅርብ ክፍሎች ይሰራጫል። ሆኖም ግን, በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች, የቅርቡ እግሮች ሳይበላሹ ይቆያሉ; ሂደቱ ለግንዱ, ለአንገት እና ለጭንቅላቱ ጡንቻዎች ላይ አይተገበርም. የታችኛው እግር ጡንቻዎች ሁሉ እየመነመኑ ሲሄዱ የሚንጠለጠል እግር ይፈጠራል። በዚህ የበሽታው ደረጃ, በቆመበት ቦታ ላይ ያሉ ታካሚዎች ያለማቋረጥ ከእግር ወደ እግር ሲቀይሩ "የመርገጥ" ምልክት ይታያል. የጡንቻ መጨፍጨፍ እስከ ታችኛው ጭኑ ድረስ ሊደርስ ይችላል. በእነዚህ አጋጣሚዎች የእግር ቅርጽ ከተገለበጠ ጠርሙስ ጋር ይመሳሰላል. እንደ ደንቡ ፣ ከጥቂት አመታት በኋላ ፣ እየመነመኑ ወደ ላይኛው እግሮች ይራዘማሉ። በመጀመሪያ ደረጃ, የእጅቱ ትናንሽ ጡንቻዎች ይጎዳሉ, በዚህም ምክንያት እጁ "የዝንጀሮ እግር" ቅርፅ ይይዛል. ከዚያም የክንድ ጡንቻዎች በሂደቱ ውስጥ ይሳተፋሉ. የትከሻ ጡንቻዎች በጣም በትንሹ ይሠቃያሉ. ምንም እንኳን የጡንቻ መጎሳቆል ምንም እንኳን ህመምተኞች ለረጅም ጊዜ ሊቆዩ እንደሚችሉ ልብ ሊባል ይገባል ። በማይሰማ አሚዮትሮፊ አማካኝነት ብዙውን ጊዜ በጡንቻዎች ጡንቻዎች ውስጥ የሚታወቁ ፋሲካል ቲዊቶች ብዙውን ጊዜ ይስተዋላሉ። የኤሌክትሮሚዮግራፊ ጥናት የኒውሪቲክ፣ የፊተኛው ቀንድ እና የሱፐርሴጅሜንታል የጡንቻ ኤሌክትሮጄኔሲስ መታወክ ምልክቶችን ያሳያል።

ወንዶች ከሴቶች ይልቅ በጥቂቱ ይታመማሉ። በሽታው ብዙውን ጊዜ በልጅነት ይጀምራል - በህይወት ሁለተኛ አስር አመታት የመጀመሪያ ወይም የመጀመሪያ አጋማሽ ሁለተኛ አጋማሽ ላይ. ይሁን እንጂ በሽታው የጀመረበት ዕድሜ በተለያዩ ቤተሰቦች ውስጥ በስፋት ሊለያይ ይችላል, ይህም የዚህ በሽታ የጄኔቲክ ልዩነት እንዲኖር ያስችላል.

የበሽታው አካሄድ ቀስ በቀስ እየጨመረ ይሄዳል. በላይኛው እና የታችኛው ዳርቻ ላይ አሚዮትሮፊ በሚጀምርበት ጊዜ መካከል እስከ 10 ዓመት ወይም ከዚያ በላይ ሊወስድ ይችላል። አንዳንድ ጊዜ ሂደቱ በተለያዩ ውጫዊ አደጋዎች ምክንያት ተባብሷል. በአንዳንድ ሁኔታዎች, የታካሚዎች ሁኔታ ለረጅም ጊዜ ሊቆይ ይችላል.

የነርቭ አሚዮትሮፊ ምልክቶች Charcot-Marie

ባህሪ እና ቀደምት ምልክትበሽታ የጅማት ምላሾች አለመኖር ወይም ጉልህ መቀነስ ነው። በመጀመሪያ ደረጃ የአቺለስ ምላሾች ይጠፋሉ, እና ከዚያም ጉልበቶች ይመለሳሉ. ሆኖም, በአንዳንድ ሁኔታዎች, የ Babinsky የፓቶሎጂ ምልክት, የጅማት ሪልፕሌክስ መጨመር ሊኖር ይችላል. እነዚህ ምልክቶች, በአከርካሪው የጎን አምዶች ላይ ከሚደርሰው ጉዳት ጋር የተዛመዱ ምልክቶች የሚታዩት በመጀመሪያዎቹ ደረጃዎች ወይም የበሽታው የመጀመሪያ ደረጃ ላይ ብቻ ነው. የማካካሻ ጡንቻ hypertrophy በአቅራቢያው ባሉ እግሮች ላይ ሊከሰት ይችላል.

የስሜት መረበሽዎች የቻርኮት-ማሪ ነርቭ አሚዮትሮፊም ባህሪ ናቸው። በሩቅ ጫፎች ውስጥ, ሃይፖስቴሺያ (hypoesthesia) ተወስኗል, እና የላይኛው የስሜታዊነት ዓይነቶች, በዋናነት ህመም እና የሙቀት መጠን, በከፍተኛ ደረጃ ይሰቃያሉ. በጡንቻዎች ላይ ህመም ሊኖር ይችላል, ከመጠን በላይ ስሜታዊነትወደ የነርቭ ግፊት.

በአንዳንድ ሁኔታዎች, trophic መዛባቶች አሉ - እብጠት እና ሳይያኖሲስ. ቆዳእጅና እግር.

በበርካታ ቤተሰቦች ውስጥ የበሽታው ክሊኒካዊ ምልክቶች ሊለያዩ ይችላሉ. ቤተሰቦች ከተለምዷዊ የነርቭ አሚዮትሮፊ ጋር, hypertrophic polyneuritis እንደነበሩ ተገልጸዋል. በዚህ ረገድ አንዳንድ ደራሲዎች እነዚህን በሽታዎች ወደ አንድ nosological ቅጽ ያዋህዳሉ.

በነርቭ አሚዮትሮፊ እና በፍሪድሪች ውርስ ataxia መካከል ያለው ግንኙነት በተደጋጋሚ አጽንዖት ተሰጥቶበታል። ቤተሰቦች ተስተውለዋል, አንዳንዶቹ አባላት የነርቭ አሚዮትሮፊ, ሌሎች ደግሞ የፍሪድሪች ataxia ነበራቸው. በእነዚህ በሽታዎች መካከል መካከለኛ ቅርጾች ተገልጸዋል; በአንዳንድ ታካሚዎች, የተለመደ ክሊኒካዊ ምስልየፍሪድሪች አታክሲያ ከብዙ አመታት በኋላ በነርቭ አሚዮትሮፊ ምስል ተተካ ፣ አንዳንድ ደራሲዎች በፍሪድሪች አታክሲያ እና በኒውሮፊብሮማቶሲስ መካከል መካከለኛ ቅርፅ አድርገው ይቆጥሩታል።

ምርመራዎች

አሚዮትሮፊን በምርመራው ውስጥ ወሳኝ ሚና የሚጫወተው የበሽታውን ሂደት ክሊኒካዊ ባህሪያት, የቤተሰብ ዳሰሳ, እንዲሁም ልዩ ኤሌክትሮፊዚዮሎጂያዊ እና morphological የምርምር ዘዴዎች ነው. የአከርካሪ አሚዮትሮፊስ በአከርካሪ አጥንት የነርቭ ሴሎች ላይ በሚደርስ ጉዳት ይታወቃል. ለእነርሱ, እየመነመኑ እና የጡንቻ መበስበስ ምላሽ የኤሌክትሪክ excitability, twitching እና ቁስሉ asymmetry ጥናት ውስጥ የተለመደ ነው. ከተራማጅነት መለየት አለበት። የጡንቻ ዲስትሮፊስ, የነርቭ ኢንፌክሽኖች (ፖሊዮማይላይትስ) እና አሚዮትሮፊክ ላተራል ስክለሮሲስ. የነርቭ አሚዮትሮፊስ የሚከሰተው የሞተር ፋይበር ወይም የዳርቻ ነርቮች ሥሮች ሲጎዱ ነው። መመርመር አስቸጋሪ ነው. ልዩ ጥናቶችን (የቆዳ ነርቭ ባዮፕሲ ባዮፕሲ ፣ በነርቭ ላይ ያለውን የመቀስቀስ ፍጥነት መወሰን) ልዩ ጥናቶችን በመጠቀም ብቻ ሊለዩ የሚችሉ ብዙ ያልተለመዱ የነርቭ አሚዮትሮፊ ዓይነቶች አሉ።

ሕክምና

የኒውሮጂን አሚዮትሮፊ ሕክምና ምልክታዊ, ውስብስብ እና የዕድሜ ልክ ነው. የአሚዮትሮፊን ሕክምና እና መከላከል ዋናውን በሽታ ማከም ያካትታል. ቢ ቪታሚኖች, ቫይታሚን ኢ, ግሉታሚክ አሲድ, aminalon, prozerin, dibazol, biostimulants, anticholinesterase ወኪሎች, አናቦሊክ ሆርሞኖች. ለማገገም በተጋለጡ በሽታዎች ምክንያት ከሚመጡት አሚዮትሮፊዎች ጋር, ከላይ ከተጠቀሱት ዘዴዎች ጋር, የዳርቻ ነርቮች የኤሌክትሪክ ማነቃቂያ, መታጠቢያዎች እና የጭቃ ህክምና ታዝዘዋል. በየጊዜው የአናቦሊክ ስቴሮይድ, ፋርማኮቴራፒ ኮርሶችን ያካሂዳል. በመገጣጠሚያዎች ውስጥ የመንቀሳቀስ ችግር ፣ የአጥንት ጉድለቶች ፣ ታካሚዎች የአጥንት እርማት ያስፈልጋቸዋል ...

መከላከል

በዘር የሚተላለፍ አሚዮትሮፊስ መከላከል በሕክምና ጄኔቲክ ምክር ውስጥ ያካትታል. ልዩ ክትባቶች በፖሊዮሚየላይትስ እና በቲክ-ወለድ የኢንሰፍላይትስ በሽታ ላይ ጥቅም ላይ ይውላሉ. በአሚዮትሮፊስ የሚከሰቱ ሌሎች በሽታዎች መከላከል አልተዘጋጀም.

ስነ-ጽሁፍ

1.I. Cychkova: "ቻርኮት-ማሪ ኒውራል አሚዮትሮፊ".

2. Elmanova N.S., Savicheva E.M.: "የወጣት አትሌት ኢንሳይክሎፔዲክ መዝገበ ቃላት".

3.አይ.ኤ. ዛቫሊሺን: "አጭር የሕክምና ኢንሳይክሎፔዲያ".

4. ባዳልያን ኤል.ኦ. እና Skvortsov I.A. ክሊኒካዊ ኤሌክትሮኔሮሚዮግራፊ. በ1986 ዓ.ም.

5. በሽታዎች የነርቭ ሥርዓት, እ.ኤ.አ. ፒ.ቪ. ሜልኒቹክ. በ1982 ዓ.ም.

6. Gusev E.I., Grechko V.E. እና Burd G.S. የነርቭ በሽታዎች. 1988.

በዘር የሚተላለፍ በሽታ. ዋናው የስርጭት አይነት autosomal የበላይ ነው (ከ 83 ከተወሰደ ጂን ዘልቆ ጋር) ያነሰ ብዙውን ጊዜ autosomal ሪሴሲቭ.

የበሽታው morphological መሠረት በዋናነት ዳርቻ ነርቮች እና የነርቭ ሥሮች ላይ ሁለቱም axial ሲሊንደሮች እና myelin ሽፋን በተመለከተ, degenerative ለውጦች ነው. አንዳንድ ጊዜ በ interstitial ቲሹ ውስጥ hypertrophic ክስተቶች አሉ. በጡንቻዎች ላይ የሚደረጉ ለውጦች በተፈጥሮ ውስጥ በአብዛኛው ኒውሮጂካዊ ናቸው, የጡንቻ ቃጫዎች የግለሰብ ቡድኖች እየመነመኑ ናቸው; ባልታጠቁ የጡንቻ ቃጫዎች ውስጥ ምንም መዋቅራዊ ለውጦች የሉም። ሕመሙ እየገፋ ሲሄድ የ interstitial connective ቲሹ ሃይፐርፕላዝያ ብቅ ይላል, የጡንቻ ፋይበር ለውጦች - የእነሱ hyalinization, sarcolemmal ኒውክላይ መካከል ማዕከላዊ መፈናቀል, አንዳንድ ፋይበር hypertrophy. በኋለኞቹ የበሽታው ደረጃዎች, የጅብ መበላሸት እና የጡንቻ ቃጫዎች መበላሸት ይጠቀሳሉ. ከዚህ ጋር, በበርካታ አጋጣሚዎች, በአከርካሪ አጥንት ላይ የተደረጉ ለውጦች ተስተውለዋል. እነሱም በዋናነት ከወገቧ እና የአከርካሪ ገመድ ውስጥ የማኅጸን ክፍሎች ውስጥ, የፊት ቀንዶች ሕዋሳት እየመነመኑ, እና የፍሪድርሪክ በውርስ ataxia ባሕርይ ያለውን conduction ሥርዓቶች ላይ ጉዳት የተለያየ ዲግሪ,.

ክሊኒካዊ ምስል

የበሽታው ዋናው ምልክት አሚዮትሮፊስ ነው, እሱም ከርቀት ዝቅተኛ ጫፎች በተመጣጣኝ ሁኔታ ይጀምራል. በመጀመሪያ ደረጃ, የእግረኛ ማራዘሚያዎች እና ጠላፊዎች ተጎድተዋል, በዚህ ምክንያት እግሩ ወደ ታች ተንጠልጥሏል, ባህሪይ መራመጃ ይታያል - ደረጃ (ከእንግሊዘኛ ስቴፔር - የስራ ፈረስ). የእግር ማጠፍዘዣዎች እና አግዳሚዎች በኋላ ላይ ይጎዳሉ. የእግር ጡንቻዎች እየመነመኑ ወደ ጥፍር መሰል የእግር ጣቶች ስብስብ እና የፍሬድሪች እግር መበላሸት ያስከትላል። የአሚዮትሮፊክ ሂደት ቀስ በቀስ ወደ ቅርብ ክፍሎች ይሰራጫል። ሆኖም ግን, በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች, የቅርቡ እግሮች ሳይበላሹ ይቆያሉ; ሂደቱ ለግንዱ, ለአንገት እና ለጭንቅላቱ ጡንቻዎች ላይ አይተገበርም. የታችኛው እግር ጡንቻዎች ሁሉ እየመነመኑ ሲሄዱ የሚንጠለጠል እግር ይፈጠራል። በዚህ የበሽታው ደረጃ, በቆመበት ቦታ ላይ ያሉ ታካሚዎች ያለማቋረጥ ከእግር ወደ እግር ሲቀይሩ "የመርገጥ" ምልክት ይታያል. የጡንቻ መጨፍጨፍ እስከ ታችኛው ጭኑ ድረስ ሊደርስ ይችላል. በእነዚህ አጋጣሚዎች የእግር ቅርጽ ከተገለበጠ ጠርሙስ ጋር ይመሳሰላል. እንደ ደንቡ ፣ ከጥቂት አመታት በኋላ ፣ እየመነመኑ ወደ ላይኛው እግሮች ይራዘማሉ። በመጀመሪያ ደረጃ, የእጅቱ ትንሽ ጡንቻዎች ይጎዳሉ, በዚህም ምክንያት እጁ የ "ዝንጀሮ ፓው" ቅርፅ ይይዛል. ከዚያም የክንድ ጡንቻዎች በሂደቱ ውስጥ ይሳተፋሉ. የትከሻ ጡንቻዎች በጣም በትንሹ ይሠቃያሉ. ምንም እንኳን የጡንቻ መጎሳቆል ምንም እንኳን ህመምተኞች ለረጅም ጊዜ ሊቆዩ እንደሚችሉ ልብ ሊባል ይገባል ። በነርቭ አሚዮትሮፊ, በጡንቻዎች ጡንቻዎች ውስጥ መለስተኛ ፋሲካል ቲዊች ብዙውን ጊዜ ይስተዋላል. የኤሌክትሮሚዮግራፊ ጥናት የኒውሪቲክ፣ የፊተኛው ቀንድ እና የሱፐርሴጅሜንታል የጡንቻ ኤሌክትሮጄኔሲስ መታወክ ምልክቶችን ያሳያል።

የነርቭ Charcot-ማሪ አሚዮትሮፊ ምልክቶች

የበሽታው ባህሪ እና የመጀመሪያ ምልክት የጅማት ምላሾች አለመኖር ወይም ጉልህ መቀነስ ነው። በመጀመሪያ ደረጃ የአቺለስ ምላሾች ይጠፋሉ, እና ከዚያም ጉልበቶች ይመለሳሉ. ሆኖም, በአንዳንድ ሁኔታዎች, የ Babinsky የፓቶሎጂ ምልክት, የጅማት ሪልፕሌክስ መጨመር ሊኖር ይችላል. እነዚህ ምልክቶች, በአከርካሪው የጎን አምዶች ላይ ከሚደርሰው ጉዳት ጋር የተዛመዱ ምልክቶች የሚታዩት በመጀመሪያዎቹ ደረጃዎች ወይም የበሽታው የመጀመሪያ ደረጃ ላይ ብቻ ነው. የማካካሻ ጡንቻ hypertrophy በአቅራቢያው ባሉ እግሮች ላይ ሊከሰት ይችላል.

የስሜት መረበሽ የነርቭ አሚዮትሮፊም ባህሪ ነው። በሩቅ ጫፎች ውስጥ, ሃይፖስቴሺያ (hypoesthesia) ተወስኗል, እና የላይኛው የስሜታዊነት ዓይነቶች, በዋናነት ህመም እና የሙቀት መጠን, በከፍተኛ ደረጃ ይሰቃያሉ. በእግሮቹ ላይ ህመም ሊኖር ይችላል, ለነርቭ ግንዶች ግፊት የመነካካት ስሜት ይጨምራል.

በአንዳንድ ሁኔታዎች, የ trophic መዛባቶች አሉ - እብጠት እና የቆዳው ቆዳ ሳይያኖሲስ.

በበርካታ ቤተሰቦች ውስጥ የበሽታው ክሊኒካዊ ምልክቶች ሊለያዩ ይችላሉ. ቤተሰቦች ከተለምዷዊ የነርቭ አሚዮትሮፊ ጋር, hypertrophic polyneuritis እንደነበሩ ተገልጸዋል. በዚህ ረገድ አንዳንድ ደራሲዎች እነዚህን በሽታዎች ወደ አንድ nosological ቅጽ ያዋህዳሉ.

በነርቭ አሚዮትሮፊ እና በፍሪድሪች ውርስ ataxia መካከል ያለው ግንኙነት በተደጋጋሚ አጽንዖት ተሰጥቶበታል። ቤተሰቦች አንዳንድ አባላት የነርቭ አሚዮትሮፊ ሲኖራቸው፣ ሌሎች ደግሞ የፍሪድሪች አታክሲያ ታይተዋል። በእነዚህ በሽታዎች መካከል መካከለኛ ቅርጾች ተገልጸዋል; በአንዳንድ ታካሚዎች, ከብዙ አመታት በኋላ የፍሪድሪች ataxia የተለመደው ክሊኒካዊ ምስል በነርቭ አሚዮትሮፊስ ምስል ተተካ, አንዳንድ ደራሲዎች በፍሪድሪች ataxia እና በኒውሮፊብሮማቶሲስ መካከል መካከለኛ ቅርጽ እንኳ አድርገው ይመለከቱታል.

አንዳንድ ጊዜ የነርቭ አሚዮትሮፊን ከማይቶኒክ ዲስትሮፊ ጋር ጥምረት አለ.

ወንዶች ከሴቶች ይልቅ በጥቂቱ ይታመማሉ። በሽታው ብዙውን ጊዜ በልጅነት ይጀምራል - በህይወት ሁለተኛ አስር አመታት የመጀመሪያ ወይም የመጀመሪያ አጋማሽ ሁለተኛ አጋማሽ ላይ. ይሁን እንጂ በሽታው የጀመረበት ዕድሜ በተለያዩ ቤተሰቦች ውስጥ በስፋት ሊለያይ ይችላል, ይህም የዚህ በሽታ የጄኔቲክ ልዩነት እንዲኖር ያስችላል.

የበሽታው አካሄድ- ቀስ በቀስ ተራማጅ። በላይኛው እና የታችኛው ዳርቻ ላይ አሚዮትሮፊ በሚጀምርበት ጊዜ መካከል እስከ 10 ዓመት ወይም ከዚያ በላይ ሊወስድ ይችላል። አንዳንድ ጊዜ ሂደቱ በተለያዩ ውጫዊ አደጋዎች ምክንያት ተባብሷል. በአንዳንድ ሁኔታዎች, የታካሚዎች ሁኔታ ለረጅም ጊዜ ሊቆይ ይችላል.

የነርቭ አሚዮትሮፊስ አንዳንድ ጊዜ ከተለያዩ ሥር የሰደደ ፖሊኒዩሪቲስ ለመለየት አስቸጋሪ ነው ፣ በዚህ ጊዜ የሩቅ ጡንቻ መበላሸት ይስተዋላል። በዘር የሚተላለፍ ተፈጥሮ እና የበሽታው ተራማጅ አካሄድ ለእሷ ይጠቅማል። ነርቭ አሚዮቶፊ ከሩቅ ሆፍማን ማይዮፓቲ በጡንቻዎች ውስጥ በፋሲካል መንቀጥቀጥ ፣ የስሜት መረበሽ ፣ በግንድ እና በቅርበት ዳርቻዎች ላይ በጡንቻዎች ላይ ጉዳት አለመኖር እንዲሁም በኤሌክትሮሚዮግራፊያዊ ንድፍ ይለያል።

Hypertrophic interstitial neuritis Dejerine - Sottaከነርቭ አሚዮትሮፊስ የሚለየው ጉልህ በሆነ ውፍረት (ብዙውን ጊዜ nodular) የነርቭ ግንዶች ፣ ataxia ፣ scoliosis ፣ በህመም ስሜት ላይ የበለጠ ከባድ ለውጦች ፣ የተማሪ መታወክ ፣ nystagmus በብዛት መኖር።

የነርቭ Charcot-ማሪ አሚዮትሮፊ ሕክምና

ሕክምናምልክታዊ. Anticholinesterase መድኃኒቶችን፣ ቢ ቪታሚኖችን፣ ኤቲፒን፣ የአንድ ቡድን ተደጋጋሚ ደም መውሰድ፣ ፊዚዮቴራፒ፣ ማሸት፣ ቀላል ጂምናስቲክስ ተግብር። ሕክምናው ተደጋጋሚ ኮርሶች መሆን አለበት. በተንጠለጠሉ እግሮች, የአጥንት እንክብካቤ (ልዩ ጫማዎች, ከባድ በሆኑ ሁኔታዎች, ቲኖቲሞሚ) ይታያል.

ከትልቅ አካላዊ ድካም ጋር ያልተገናኘ ትክክለኛ የሙያ ምርጫ ትልቅ ሚና ይጫወታል.

የታመመ ልጅ የመውለድ አደጋ 50% ስለሆነ ታካሚዎች ልጅ መውለድን መከልከል አለባቸው.

የቻርኮት በሽታ በዣን ማርቲን ቻርኮት ስም የተሰየሙ በርካታ በሽታዎችን ሊያመለክት ይችላል፣ ለምሳሌ፡-

• አሚዮትሮፊክ ላተራል ስክለሮሲስ, መበላሸት የጡንቻ በሽታየሎው ገህሪግ በሽታ በመባል ይታወቃል;
• Charcot-Marie-Thoth ሲንድሮም, በዘር የሚተላለፍ demyelinating በሽታ peryferycheskyh የነርቭ ሥርዓት;
• የኒውሮፓቲ አርትራይተስ፣ የክብደት መገጣጠሚያው ከጊዜ ወደ ጊዜ እየቀነሰ የሚሄድ፣ የቻርኮት በሽታ ወይም የቻርኮት አርትራይተስ በመባልም ይታወቃል።

Charcot Marigold ነርቭ አሚዮትሮፊ (CMT) የሞተር ወይም የስሜት ህዋሳት ነርቮች የተጎዱበት የተዛባ ቡድን ነው። ይህ ወደ ጡንቻ ድክመት, እየመነመኑ, የስሜት ህዋሳትን ማጣት ያስከትላል. ምልክቶቹ በመጀመሪያ በእግሮቹ ላይ, ከዚያም በእጆቹ ላይ ይከሰታሉ.

የነርቭ ሴሎችይህ ችግር ያለባቸው ሰዎች በነርቭ axon ወይም በ myelin ሽፋኑ ላይ ባሉ ያልተለመዱ ችግሮች ምክንያት የኤሌክትሪክ ምልክቶችን በትክክል መላክ አይችሉም። ልዩ የጂን ሚውቴሽን ያልተለመደ የዳርቻ ነርቭ ተግባር ተጠያቂ ነው። እሱ የሚወረሰው በራስ-ሰር የበላይነት፣ ራስሶማል ሪሴሲቭ፣ ከኤክስ ጋር በተገናኘ መንገድ ነው።

የቻርኮት ማሪ ምልክቶች ቀስ በቀስ ይጀምራሉ ጉርምስናነገር ግን ቀደም ብሎ ወይም በኋላ ሊጀምር ይችላል. በሁሉም ሁኔታዎች ማለት ይቻላል, ረጅሙ የነርቭ ክሮችመጀመሪያ ይመታሉ። በጊዜ ሂደት የተጎዱ ሰዎች እግሮቻቸውን እና እጆቻቸውን በመደበኛነት የመጠቀም ችሎታቸውን ያጣሉ.

አጠቃላይ ምልክቶችያካትቱ፡

• ለሙቀት, ንክኪ, ህመም ስሜትን መቀነስ;
• የአካል ክፍሎች ጡንቻ ድክመት;
• በጥሩ የሞተር ክህሎቶች ላይ ያሉ ችግሮች;
• የሚያደናቅፍ የእግር ጉዞ;
• በታችኛው እግር ላይ የጡንቻዎች ብዛት ማጣት;
• በተደጋጋሚ መውደቅ;
• የእግር ወይም ጠፍጣፋ እግሮች ከፍ ያለ ቅስት.

ሪፍሌክስ ሊጠፋ ይችላል። በሽታው ቀስ በቀስ ያድጋል. ተጎጂዎች ለብዙ አመታት ንቁ ሆነው ሊቆዩ እና መደበኛ ህይወት ሊመሩ ይችላሉ. በጣም ከባድ በሆኑ ሁኔታዎች የመተንፈስ ችግር ሞትን ያፋጥናል.

ምክንያቶቹ

የጄኔቲክ በሽታዎች የሚወሰኑት ከአባት እና ከእናት በተወረሱ ክሮሞሶምች ላይ ለሚገኝ ልዩ ባህሪ በጂኖች ጥምረት ነው.

አንድ መደበኛ ዘረ-መል (ጅን) እና አንድ የበሽታ ዘረ-መል (ጅን) የሚቀበል ሰው ተሸካሚ ነው ነገር ግን አብዛኛውን ጊዜ ምልክቶችን አያሳይም።

• ሁለት ተሸካሚ ወላጆች ጉድለት ያለበትን ጂን ለልጆቻቸው የማስተላለፍ አደጋ 25% ነው።
• ተሸካሚ ልጅ -50%.
• አንድ ልጅ መደበኛ ጂኖች የማግኘት እድሉ 25% ነው.

አደጋው ለወንዶች እና ለሴቶች ተመሳሳይ ነው.

ለበሽታው መጀመሪያ ያልተለመደው ጂን አንድ ቅጂ ብቻ ሲያስፈልግ የበላይ የሆኑ የጄኔቲክ በሽታዎች ይከሰታሉ. ያልተለመደው ጂን ከወላጆች ሊወረስ ይችላል ወይም አዲስ ሚውቴሽን (የጂን ለውጥ) ውጤት ሊሆን ይችላል።

• የሕፃኑ ጾታ ምንም ይሁን ምን ለእያንዳንዱ እርግዝና ያልተለመደውን ጂን ከተጎዳው ወላጅ ወደ ልጅ የማለፍ እድሉ 50% ነው።

ከኤክስ ጋር የተያያዘ የበላይ የጄኔቲክ በሽታዎችበኤክስ ክሮሞሶም ላይ ባልተለመደ ጂን ምክንያት የተከሰተ። ያልተለመደው ጂን ያላቸው ወንዶች ከሴቶች የበለጠ ይጎዳሉ.

በዘር የሚተላለፍ የነርቭ ሕመም CMT1፣ CMT2፣ CMT3፣ CMT4 እና CMTX በሚባሉ በርካታ ዓይነቶች ይከፋፈላል።

ሲኤምቲ1

የነርቭ ምልከታ ፍጥነቶች አዝጋሚ የሆነበት ዋናው የበሽታ አይነት ነው. ከCMT2 የበለጠ የተለመደ። በማይሊን አወቃቀር እና ተግባር ውስጥ በሚሳተፉ ያልተለመዱ ጂኖች ምክንያት የሚከሰት። ተጨማሪ ወደ CMT1A፣CMT1B፣CMT1C፣CMT1D፣CMT1X የተከፋፈለው በተወሰኑ ያልተለመዱ ሁኔታዎች ላይ ነው።

1. CMT1A በ 17p11.2 ክሮሞሶም 17 ላይ ባለው የ PMP22 ጂን ብዜት ምክንያት ነው። በጣም የተለመደው ዓይነት ነው.
2. CMT1B በ 1q22 ክሮሞሶም 1 ላይ ባለው MPZ ጂን ውስጥ ባሉ እክሎች ምክንያት ነው.
3. CMT1C በ 16p13.1-p12.3 ላይ በክሮሞሶም 16 ላይ ከሚገኘው SIMPLE መዛባት የተነሳ ነው።
4. CMT1D EGR2 Anomaly በ10 በ10q21.1-q22.1 ላይ ይገኛል።
5. CMT1X በጂጄቢ1 (Xq13.1) ከሚውቴሽን የሚነሳ ነው።የኮንኔክሲን32 መጋጠሚያ ፕሮቲንን ይደብቃል።

የበለጠ ለማወቅ በላርሰን ሲንድሮም ውስጥ የአጥንት እድገት ችግር

CMT2

የነርቭ ምልከታ ፍጥነቶች ብዙውን ጊዜ መደበኛ ወይም ከወትሮው ትንሽ ቀርፋፋ የሆነበት ራስን በራስ የማስተዳደር ችግር ነው። በአክሰኖች መዋቅር እና ተግባር ውስጥ በተሳተፉ ያልተለመዱ ጂኖች ምክንያት የሚከሰት። በሚውቴሽን ላይ በመመስረት ተጨማሪ ወደ CMT2A-2L ተከፍሏል።

1. CMT2A በጣም የተለመደ ነው እና በ 1p36.2 ክሮሞዞም 1 ላይ በሚገኘው MFN2 ውስጥ ባሉ ስህተቶች የተከሰተ ነው።
2. CMT2B ከ RAB7 ሚውቴሽን በክሮሞሶም 3 በ 3q21።
3. CMT2C በ12-12q23-34 ላይ ባልታወቀ ጂን ምክንያት ነው።
4. የ CMT2D GARS ስህተቶች, በ 7 - 7p15.
5. CMT2E ከ NEFL፣ በ8 - 8p21 ላይ ይገኛል።
6. የCMT2F HSPB1 የጂን ስህተቶች።
7. CMT2L ሚውቴሽን HSPB8.

የበላይነት መካከለኛ DI-CMT። ይህ ስያሜ የተሰጠው በ "መካከለኛ" የመተላለፊያ ፍጥነት, ኒውሮፓቲው አክሶናል ወይም ዲሚይሊንቲንግ ስለመሆኑ እርግጠኛ አለመሆን ነው. በዲኤምኤን2 እና YARS ውስጥ ያሉት ዋና ሚውቴሽን ይህን ፍኖተ-ዓይነት እንደፈጠሩ ይታወቃል።

CMT3

በተጨማሪም ደጀሪን-ሶታስ በሽታ ተብሎ የሚጠራው ይህ እክል ያለባቸው ግለሰቦች ለ CMT1A፣CMT1B፣CMT1D፣CMT4 ተጠያቂ ከሆኑት ጂኖች ውስጥ በአንዱ ሚውቴሽን አላቸው።

CMT4

የሁኔታው autosomal ሪሴሲቭ ቅጽ. በCMT4A፣ CMT4B1፣ CMT4B2፣ CMT4C፣ CMT4D፣ CMT4E፣ CMT4F የተከፋፈለ ነው።

1. CMT4A የሚከሰተው በGDAP1 ያልተለመዱ ነገሮች ነው። ጂን በክሮሞሶም 8 በ8q13-q21 ላይ ይገኛል።
2. CMT4B1 - MTMR2 Anomaly በ11 - 11q22።
3. CMT4B2 ከSBF2/MTMR13 anomalies፣ በ11 በ11p15።
4. CMT4C ስህተቶች KIAA1985, በክሮሞሶም 5 - 5q32 ላይ.
5. የCMT4D ሚውቴሽን NDRG1፣ በክሮሞሶም 8 - 8q24.3 ላይ።
6. CMT4E, በተጨማሪም congenital hypomyelinic neuropathy በመባል ይታወቃል. ከ EGR2 anomalies, በ 10 - 10q21.1-q22.1 ይመጣል.
7. CMT4F PRX እክሎች፣ በክሮሞሶም 19 - 19q13.1-q13.2 ላይ።
8. CMT4H ስህተቶች FDG4.
9. CMT4J ሚውቴሽን FIG4.

ሆኖም፣ አብዛኛዎቹ የCMT2 ጉዳዮች በእነዚህ ፕሮቲኖች ውስጥ በሚውቴሽን የተከሰቱ አይደሉም፣ በጣም ብዙ የጄኔቲክ መንስኤዎችገና አልተገኘም።

CMTX

ከኤክስ ጋር የተያያዘ የበላይ የሆነ የበሽታ መዛባት አይነት ነው። CMT1X ወደ 90% ጉዳዮችን ይይዛል። ለቀሪው 10% CMTX ኃላፊነት ያለው ልዩ ፕሮቲን እስካሁን አልታወቀም።

አውቶሶማል ሪሴሲቭ CMT2 በLMNA፣ GDAP1 ሚውቴሽን ምክንያት ነው።

የተጎዱ ህዝቦች

የቻርኮት ማሪጁታ ምልክቶች ቀስ በቀስ የሚጀምሩት በጉርምስና፣ በጉልምስና ወይም በመካከለኛ ዕድሜ ላይ ነው። በሽታው በወንዶችና በሴቶች ላይ እኩል ነው. በዘር የሚተላለፍ የነርቭ በሽታ በጣም የተለመደ በዘር የሚተላለፍ የነርቭ በሽታ ነው. ብዙውን ጊዜ ያልታወቀ፣ ያልተመረመረ ወይም በጣም ዘግይቶ ስለሆነ ትክክለኛው የተጠቁ ሰዎች ቁጥር በእርግጠኝነት አይታወቅም።

ተዛማጅ ጥሰቶች

በቻርኮት ማሪጁት በሽታ በዘር የሚተላለፍ የስሜት ህዋሳት እና ራስን በራስ የማስተዳደር ኒውሮፓቲዎች የስሜት ህዋሳት (ምናልባትም አውቶኖሚክ) የነርቭ ሴሎች እና አክሰኖች ይጎዳሉ። የበላይ እና ሪሴሲቭ ሚውቴሽን በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን ያስከትላሉ።

የበለጠ ለማወቅ የዝሆን ሰው, የፕሮቲየስ ሲንድሮም ባህሪያት እና ህክምና

በዘር የሚተላለፍ የሞተር ኒውሮፓቲዎች የበላይ ናቸው ወይም በዘር የሚተላለፉት በሪሴሲቭ መንገድ ነው። ብዙውን ጊዜ የስሜት ሕዋሳት ሳይበላሹ ይቀራሉ. አንዳንድ ዝርያዎች ከማይሎፓቲ ጋር አብረው ይመጣሉ.

በዘር የሚተላለፍ ነርቭ አሚዮትሮፊ

በዘር የሚተላለፍ brachial plexus neuropathy ራስ-somal የበላይ ነው። የጄኔቲክ በሽታ. የተጎዱት በድንገት የትከሻ ህመም ወይም ድክመት አለባቸው። ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ በልጅነት ይጀምራሉ ነገር ግን በማንኛውም እድሜ ላይ ሊታዩ ይችላሉ.

አንዳንድ ጊዜ የስሜት ሕዋሳት ማጣት አለ. በከፊል ወይም ሙሉ በሙሉ ማገገም የተለመደ ነው. ምልክቶቹ በተመሳሳዩ ወይም በተቃራኒ እግሮች ላይ ሊደጋገሙ ይችላሉ. አካላዊ ባህሪያትበአንዳንድ ቤተሰቦች ውስጥ አጭር ቁመት እና የተጠጋ ዓይኖች ያካትታሉ.

የትውልድ hypomyelinic neuropathy (CHN)

በተወለዱበት ጊዜ የነርቭ ሕመም. ዋና ዋና ምልክቶች:

• የመተንፈስ ችግር;
• የጡንቻ ድክመት እና የእንቅስቃሴዎች ቅንጅት;
• መጥፎ የጡንቻ ድምጽ;
• የአጸፋዎች እጥረት;
• የመራመድ ችግር;
• የአካል ክፍልን የመሰማት ወይም የመንቀሳቀስ ችሎታን ማዳከም።

Refsum Syndrome

Phytanic አሲድ ማከማቻ በሽታ. እሱ ያልተለመደ የስብ (ቅባት) ሜታቦሊዝም ሪሴሲቭ ጄኔቲክ ዲስኦርደር ነው። ተለይቶ የሚታወቀው በ፡

• የዳርቻው የነርቭ ሕመም;
• የተዳከመ የጡንቻ ቅንጅት (ataxia);
• ቀለም ያለው ሬቲና (RP); መስማት አለመቻል;
• የአጥንት እና የቆዳ ለውጦች.

በሽታው በደም ፕላዝማ እና በቲሹዎች ውስጥ በሚታወቀው የፋይታኒክ አሲድ ክምችት ይታያል. በሽታው ለሜታቦሊኒዝም አስፈላጊ የሆነው ፋይታኒክ አሲድ ሃይድሮክሲላይዜዝ እጥረት ነው. ያለ ፋይታኒክ አሲድ በረጅም ጊዜ አመጋገብ ይታከማል።

የቤተሰብ አሚሎይድ ኒውሮፓቲ

በራስ ገዝ የበላይነት መንገድ ይወርሳል። በአጎራባች ነርቮች ውስጥ ያልተለመደ የአሚሎይድ ክምችት ተለይቶ ይታወቃል. አብዛኛዎቹ ጉዳዮች የሚመጡት በTTR ጂን ውስጥ ካለው ሚውቴሽን ነው። ለሴረም ትራንስታይሮቲን ፕሮቲን ኮድ ይሰጣል። በAPOA1 ውስጥ ያለው የበላይነት ሚውቴሽን ብርቅ ነው።

የግፊት ኃላፊነት በዘር የሚተላለፍ ኒውሮፓቲ (HNPP)

በራስ-ሰር የበላይነት መንገድ የሚወረስ ያልተለመደ በሽታ። HNPP በተጨመቁ ቦታዎች (የፔሮናል ኒውሮፓቲ በፋይቡላ, ulna በክርን, መካከለኛ የእጅ አንጓ) ላይ በፎካል ኒውሮፓቲዎች ይገለጻል. HNPP በክሮሞሶም 17 - 17p11.2 ላይ ካሉት የ PMP22 ሁለት ቅጂዎች በአንዱ ላይ ያልተለመዱ ችግሮች ይከሰታሉ።

የፔሪፈራል ኒውሮፓቲ

ምንም እንኳን አብዛኛውን ጊዜ በሌሎች መገለጫዎች የተሸፈነ ቢሆንም የ 100 ውርስ ሲንድሮም አካል ነው. የፔሪፈራል አክሰንስ ዲ-ዲስሚላይላይዜሽን ባህሪይ ነው። ከአክሶናል ኒውሮፓቲዎች ጋር የተዛመዱ በሽታዎች በጣም የተለመዱ ናቸው.

ብዙ አይነት በዘር የሚተላለፍ ስፓስቲክ ፓራግላጂያ ሁለቱንም ሞተር እና የስሜት ህዋሳትን ወይም በቀላሉ የሞተር አክሰንን የሚያጠቃልል አክሶናል ኒውሮፓቲ አላቸው። Axonal neuropathy የብዙ በዘር የሚተላለፍ ataxias ገጽታ ነው።