የ sma ሕክምና. የአከርካሪ አሚዮትሮፊ ዌርድኒግ-ሆፍማን፡ ምልክቶች፣ ዓይነቶች፣ ምርመራ እና የመዳን ትንበያ

የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ እየመነመነ(ኤስኤምኤ)፣ ወይም አሚዮትሮፊ,አብሮ የሚመጣ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። አጣዳፊ በሽታዎችበአከርካሪ እና በአንጎል ውስጥ የነርቭ ሴሎች እንቅስቃሴ ውስጥ. ሂደቶች በሞተር ነርቭ ሴሎች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራሉ. በሽታው በ 19 ኛው ክፍለ ዘመን በሕክምናው ምስል መሠረት ለመጀመሪያ ጊዜ ተገልጿል. በሚውቴሽን ምክንያት የሚመጡ የጄኔቲክ በሽታዎች ቡድን አባል ነው።

የጡንቻ እየመነመኑ ያለውን Specificity አከርካሪ የፓቶሎጂ አንድ ዓይነት ብቻ - የመጀመሪያው - ሕይወት 1-2 ወራት ውስጥ አራስ ውስጥ ያዳብራል እውነታ ላይ ነው. ሌሎች የበሽታው ዓይነቶች በአዋቂነት ጊዜ ብቻ እንዲሰማቸው ያደርጋሉ. የአከርካሪ እየመነመኑ ያለውን ውስብስብ ቅጽ እና ሕክምና ዘዴዎች እንደ ጄኔቲክስ, ኒዩሮሎጂ እና የሕፃናት ሕክምና ያሉ ዘርፎች ውስጥ ጥናት ናቸው.

በአራስ ሕፃናት ውስጥ የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ መጨፍለቅ ምን ያህል የተለመደ እንደሆነ የተለያዩ ግምቶች አሉ። የጉዳዮች ጥግግት በቀጥታ በፕላኔታችን ላይ ካለው የተወሰነ ቦታ ህዝብ ጋር ይዛመዳል። የፓቶሎጂ ብዙውን ጊዜ በአዋቂነት ውስጥ ብቻ የተገኘ በመሆኑ ከ 20 ዓመት በኋላ የሚከሰቱ ጉዳዮች ቁጥር ከጨቅላነታቸው የበለጠ ነው. ከ 20,000 ሰዎች ውስጥ 1 የሚሆኑት በአንድ ዓይነት መታወክ ይሰቃያሉ።

እውነታ!በጨቅላ ሕፃናት መካከል ከባድ የአከርካሪ በሽታ ዓይነቶች በ 100,000 ሰዎች በአማካይ ከ5-7 ጊዜ ይከሰታሉ.

የዘር ውርስ በሁሉም ሰው ውስጥ ራሱን አይገለጽም. ስለዚህ፣ ወላጆች የተለወጠ ጂን ተሸካሚዎች ሊሆኑ ይችላሉ። ነገር ግን ከ 50-70% እድል ባለው ልጅ ውስጥ ብቻ ይታያል. በአገልግሎት አቅራቢዎች መካከል ያለው የኤስኤምኤ ስርጭት ከ 80 ቤተሰቦች ውስጥ 1 ወይም በ 160 የተለያዩ ጾታዎች ውስጥ ነው ተብሎ ይታመናል።

SMA በልጆች ላይ በዘር የሚተላለፍ የዶሮሎጂ ሂደት በጣም ከተለመዱት ዓይነቶች አንዱ ነው. ከሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ቀጥሎ በሁለተኛ ደረጃ ላይ የሚገኝ ሲሆን በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች መካከል ቁጥር 1 ምክንያት አንድ ልጅ 15-18 ዓመት ሳይሞላው ለሞት የሚዳርግ ነው.

ገዳይ ውጤት ከበስተጀርባ ይከሰታል የመተንፈስ ችግር. ቀደም ሲል የአከርካሪ አጥንት በሽታ እራሱን ይገለጻል, ትንበያው የከፋ ይሆናል. በአማካይ, ጡንቻ ያላቸው ልጆች የአከርካሪ አጥንት እየመነመነእስከ 10-11 ዓመት ድረስ ይኖራሉ. በተመሳሳይ ጊዜ የማሰብ ችሎታው የአከርካሪ አሚዮትሮፊን እድገትን አይጎዳውም.

በሽታው ከሴቶች ይልቅ በወንዶች ላይ በብዛት ይከሰታል, እና በእነሱ ውስጥ በጣም የተወሳሰበ ነው. ለእያንዳንዱ 1 ሴት ታካሚዎች 2 ወንድ ታካሚዎች አሉ. ነገር ግን ከ 8 ዓመት እድሜ ጀምሮ በሴቶች መካከል ያለው ድግግሞሽ ይጨምራል.

የበሽታው የጄኔቲክ ምክንያቶች

የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ እየመነመነ የሚመጣው የክሮሞሶም 5 ሪሴሲቭ ጂኖም በዘር ሲተላለፍ ነው። ሁለቱም ልጅ የወለዱ ሰዎች የኤስኤምኤ ተሸካሚዎች ከሆኑ ቢያንስ 25% ጂን በልጁ ላይ የማስተላለፍ እድሉ አለ. በዚህ ምክንያት የፕሮቲን አወቃቀሮች ውህደት ይስተጓጎላል እና የሞተር ነርቮች ይደመሰሳሉ አከርካሪ አጥንትከማገገም ብዙ ጊዜ በፍጥነት ይከሰታል።

በፅንሱ እድገት ወቅት የልጁ የነርቭ ሥርዓት የሚፈለገው የሞተር ነርቮች ግማሹን ብቻ ነው. ከጊዜ በኋላ፣ ከኤስኤምኤ ጋር፣ ይህ ሂደት በጣም ይቀንሳል። ከተወለደ በኋላ የአከርካሪ አጥንት መጨፍጨፍ በህንፃዎች እጥረት ምክንያት ይከሰታል.

የነርቭ ሴሎች አሠራር ባህሪያት

ንቁ አንጎል ያለማቋረጥ ግፊቶችን ወደ የአከርካሪ ገመድ ይልካል እና እንደ ተቆጣጣሪዎች ያገለግላል የነርቭ ሴሎች. ለጡንቻዎች ምልክቶችን ይሰጣሉ, በዚህም ምክንያት እንቅስቃሴያቸው. ይህ ሂደት ከተስተጓጎለ, እንቅስቃሴው የማይቻል ይሆናል.

በአከርካሪ አጥንት ጡንቻ እየመነመነ ሲሄድ የአከርካሪ አጥንትን የሚሠሩት እግሮች ላይ ያሉት ሞተር ነርቮች በትክክል አይሰሩም. እንደ መጎተት፣ የአንገት ድጋፍ፣ እጅና እግር መጭመቅ እና መንቀሳቀስ፣ እንዲሁም የመተንፈስ እና የመዋጥ ምላሽን የመሳሰሉ አእምሮን እንዲደግፉ ለሚረዱ ምልክቶች ኃላፊነት አለባቸው።

አስፈላጊ!የተበላሹ የ SMN1 ጂን ከወላጆች ሲቀበሉ, የልጁ የነርቭ ስርዓት የነርቭ ሴሎች ውህደት እና ሜታቦሊዝም ሂደትን የሚቆጣጠር ፕሮቲን ማምረት ያቆማል.

በውጤቱም, የማያቋርጥ ምልክቶችን የማይቀበሉ ጡንቻዎች መሟጠጥ ይጀምራሉ.

የአትሮፊስ ዓይነቶች ምደባ

በልጆችና ጎልማሶች ውስጥ 4 የተለመዱ የአከርካሪ አጥንቶች ጡንቻ መበላሸት ቡድኖች አሉ-

• የሕፃን ቅጽ.አብዛኞቹ ውስብስብ ዓይነትየአከርካሪ አጥንት ጡንቻ አትሮፊ፣ ዌርድኒግ-ሆፍማን ፓቶሎጂ ተብሎም ይጠራል። በዚህ ቅጽ ውስጥ ያለው የፓቶሎጂ ሂደት በፍጥነት እድገት የተወሳሰበ ነው ከባድ ምልክቶች: በመዋጥ ፣ በመምጠጥ እና በመተንፈስ ላይ ችግሮች አሉ ። SMA1 ያለባቸው ሕፃናት ጭንቅላታቸውን ወደ ላይ መያዝ ወይም በመደበኛነት መቀመጥ አይችሉም።
• መካከለኛ ቅጽ. SMA2 ወይም Dubowitz በሽታ በክብደት መጠኑ በትንሹ ይለያያል። በዚህ የፓቶሎጂ ዓይነት, ህጻኑ ሊቆይ ይችላል የመቀመጫ ቦታእና የመዋጥ ተግባራት በከፊል ያልተበላሹ ስለሆኑ እንኳን አለ. ግን መራመድ አይችልም. ትንበያው ለሳንባዎች እንቅስቃሴ ኃላፊነት ባለው የመተንፈሻ ጡንቻዎች ላይ ከሚደርሰው ጉዳት መጠን ጋር በቀጥታ የተያያዘ ነው.
• የወጣቶች ዩኒፎርም. SMA3፣ ወይም Kugelberg-Welander በሽታ፣ ከመጀመሪያዎቹ የአከርካሪ ጡንቻ አትሮፊ ዓይነቶች ይልቅ በጉርምስና ዕድሜ ላይ የሚገኙ ወጣቶች በቀላሉ ይቋቋማሉ። ህፃኑ መቆም ይችላል, ግን ይሠቃያል ከባድ ድክመት. የአካል ጉዳት አደጋ ከፍተኛ ነው - ብዙዎቹ አሁንም ተሽከርካሪ ወንበር ያስፈልጋቸዋል.
• የአዋቂዎች አይነት. SMA4 በዋነኝነት የሚከሰተው ከ 35 ዓመታት በኋላ ነው. ከበሽታው ጋር ያለው የህይወት ዘመን አይለወጥም, ነገር ግን በሽተኛው ያድጋል ከባድ ድክመትጡንቻዎች, የጅማት ምላሽ መቀነስ. እየገፋ ሲሄድ ተሽከርካሪ ወንበር ያስፈልጋል.

ከተወለደ በኋላ ወዲያውኑ የአከርካሪ-ጡንቻ ፓቶሎጂን መጠራጠር በጣም ከባድ ነው. ነገር ግን ቀደም ብሎ ማግኘቱ የታካሚዎችን ስቃይ ለማስታገስ ይረዳል, ስለዚህ የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ እየመነመኑ የተለመዱ ምልክቶችን ማወቅ አለብዎት.

የተለያዩ የበሽታው ዓይነቶች ምልክቶች

ሌሎች ችግሮች ካልተገኙ ወይም ምርመራው ጥርጣሬ ካለበት ፓቶሎጂን ለመጠራጠር የሚያገለግሉ አጠቃላይ የ SMA ምልክቶች አሉ። የሕመሙ ምልክቶች ቡድን ወደ flaccid peripheral ሽባ መገለጥ ቀንሷል።

• ከባድ የጡንቻ ድክመት ወይም የተለያዩ የጡንቻ ቡድኖች እየመነመኑ;
• በመጀመሪያ እግሮቹ በሂደቱ ውስጥ ይሳተፋሉ - በተመጣጣኝ ሁኔታ ፣ እግሮች እና ከዚያ ክንዶች ፣ ቀስ በቀስ የሰውነት አካል እንዲሁ ይሳተፋል ።
• ምንም የስሜታዊነት መታወክ ወይም ከዳሌው መታወክ የለም;
• በጣም ግልጽ የሆኑ ችግሮች የቅርቡ ወይም የሩቅ የጡንቻ ቡድኖችን ይጎዳሉ.

ታካሚዎች መንቀጥቀጥ እና ፋይብሪሌሽን ያጋጥማቸዋል - ኤትሪያል ፋይብሪሌሽን.

የ SMA1 ምልክቶች

3 ዓይነት የዌርድኒግ-ሆፍማን በሽታ አለ፡-

• የትውልድ ቅርጽ.በህይወት ከ1-6 ወራት ውስጥ ይጀምራል እና ከባድ ምልክቶች አሉት. በማህፀን ውስጥ በሚፈጠር እድገት ወቅት ምልክቶች ሊታወቁ ይችላሉ - ፅንሱ ትንሽ ይንቀሳቀሳል. ሃይፖታቴሽን ህፃኑ ከተወለደ በኋላ ወዲያውኑ ይታያል. እንደነዚህ ዓይነቶቹ ሕፃናት ጭንቅላታቸውን ወደ ላይ መያያዝ እና መቀመጥ አይችሉም. እግሮቻቸው ተዘርግተው ያለማቋረጥ በእንቁራሪት አቀማመጥ ውስጥ ይገኛሉ። ምልክቶች በመጀመሪያ በእግር, ከዚያም በእጆቹ ላይ ይታያሉ, ከዚያ በኋላ የመተንፈሻ ጡንቻዎች ይሠቃያሉ. የእንደዚህ ዓይነቶቹ ልጆች የአእምሮ እድገት አዝጋሚ ነው, ከ 2 ዓመት በላይ አይኖሩም.
• ቀደምት የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ መበላሸት.የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች በሽተኛውን ከ 1.5 ዓመት በፊት ማስጨነቅ ይጀምራሉ, ብዙውን ጊዜ ከማንኛውም ኢንፌክሽን በኋላ. እንኳን የቀድሞ ልጅመቆም እና መቀመጥ ይችላል, አሁን ግን እነዚህን ተግባራት እያጣ ነው. ፓሬሲስ ያድጋል, ከዚያም የመተንፈሻ ጡንቻዎች ይጎዳሉ. ህጻኑ ከ 3-5 አመት እድሜው ውስጥ ለረጅም ጊዜ የሳንባ ምች ወይም የመተንፈስ ችግር ምክንያት, እንደ መመሪያ, ይሞታል.
• ዘግይቶ ቅጽ.ፓቶሎጂ ከ 1.5 ዓመት በኋላ ይከሰታል, የሞተር ችሎታዎች በልጅ ውስጥ እስከ 10 ዓመት ድረስ ይጠበቃሉ. ቀስ በቀስ የሕመም ምልክቶች መሻሻል የመተንፈሻ አካልን ማጣት እና ከ 18 ዓመት እድሜ በፊት ለሞት ይዳርጋል.

SMA1 በጣም የከፋ የፓቶሎጂ ዓይነት ነው;

የ Kugelberg-Welander በሽታ ምልክቶች

ከ 2 እስከ 15 ዓመት እድሜ መካከል ይከሰታል. በመጀመሪያ, የታችኛው እግሮች በሂደቱ ውስጥ ይሳተፋሉ, ከዚያም የዳሌው ቀበቶ, ዘግይቶ ደረጃዎችየትከሻ መታጠቂያው ይሠቃያል እና የመተንፈሻ አካላት. በግምት 25% የሚሆኑ ታካሚዎች የጡንቻ pseudohypertrophy syndrome ያዳብራሉ, ለዚህም ነው የፓቶሎጂ ከቤከር የጡንቻ በሽታ ጋር ግራ የተጋባው.

Kugelberg-Welander spinal muscular atrophy ከአጥንት መዛባት ጋር አብሮ አይሄድም, እና ታካሚዎች ለብዙ አመታት እራሳቸውን መንከባከብ ይችላሉ.

አሚዮትሮፊ ኬኔዲ

ይህ የፓቶሎጂ በ ውስጥ ተካትቷል የአዋቂዎች ቡድን, የወንድ ተወካዮች ከ 30 ዓመት በኋላ ይታመማሉ. ሴቶች በፓቶሎጂ አይሰቃዩም. ኮርሱ መጠነኛ ነው, የእግር ጡንቻዎች በመጀመሪያ ይጎዳሉ, እና በሚቀጥሉት 10-20 ዓመታት ውስጥ ታካሚው የተለመደውን የህይወት ዘይቤ ይይዛል. ከዚህ በኋላ ብቻ የእጆች እና የጭንቅላት ጡንቻዎች መሰቃየት ይጀምራሉ. ብዙ ሕመምተኞች በጊዜ ሂደት የኢንዶሮጅን ለውጦች ያጋጥማቸዋል: testicular atrophy, libido እጥረት, የስኳር በሽታ mellitus.

የርቀት MCA

ይህ ዓይነቱ የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ አትሮፊስ ከ 20 ዓመት እድሜ በኋላ በአዋቂዎች ታካሚዎች ውስጥ ያድጋል. ሁለተኛ ስሙ ዱቼኔ-አራና ኤስኤምኤ ነው። የፓቶሎጂ እድገት አደጋ እስከ 50 ዓመት ድረስ ይቆያል. Atrophy በእጆቹ ይጀምራል, ክላውፉት ሲንድሮም ያስከትላል, ከዚያም ወደ ትላልቅ ጡንቻዎች ይንቀሳቀሳል. ከጊዜ በኋላ የታችኛው ክፍል ጡንቻዎች (ፓርሲስ) ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ብቅ ይላል. የዚህ ቅጽ ትንበያ ካልተቀላቀለ ጥሩ ነው torsion dystoniaወይም የፓርኪንሰን በሽታ.

SMA Vulpiana

Scapulo-peroneal ቅጽ የአከርካሪ ጡንቻ እየመነመኑ, "ክንፍ" ትከሻ ምላጭ ምልክቶች ማስያዝ. በ 20-40 አመት ውስጥ በአማካይ ይታያል, በኋላ ላይ ብዙ ጊዜ ያነሰ ነው. የትከሻ ቀበቶው ተጎድቷል, እና ከጥቂት ጊዜ በኋላ - ክንዶች እና የታችኛው እግሮች. በዚህ አይነት የአከርካሪ በሽታ, የታካሚው የሞተር ተግባራት ለ 30-40 ዓመታት ተጠብቀዋል.

የፓቶሎጂን የመመርመር ዘዴዎች

በ 100% ዋስትና ብቻ የአከርካሪ አጥንት ጡንቻን እየመነመኑ ማወቅ ይቻላል ለሞለኪውላር ጄኔቲክ ምክንያቶች የዲኤንኤ ትንተና.በእሱ እርዳታ በክሮሞዞም 5 ላይ ጉድለት ያለበት ጂን ማግኘት ይችላሉ።

እንዲሁም ጥቅም ላይ ውሏል ባዮኬሚካል ትንታኔየፕሮቲን ሁኔታን ለመለየት. የግፊቶችን እና የነርቭ ግንዶችን እንቅስቃሴ ለመወሰን የአንጎል ኤሌክትሮፊዚዮሎጂ ጥናት አስፈላጊ ነው. እነዚህ ዘዴዎች በጣም ውጤታማ ስላልሆኑ MRI እና CT እምብዛም አይታዘዙም.

የሕክምና ዘዴዎች

ለአከርካሪ አጥንት ጡንቻ አትሮፊስ ምንም ውጤታማ ሕክምናዎች የሉም. ይሁን እንጂ መለስተኛ ደረጃዎች ሊስተካከሉ ይችላሉ. ፊዚዮቴራፒ፣ ማሸት እና መድሀኒቶች ልጅዎን ምቾት እንዲያገኝ ሊረዱት ይችላሉ። በጉልምስና ወቅት, እነዚህ የመርሳት ዓይነቶች መታገስ በጣም አስቸጋሪ ስላልሆኑ ሕክምናው የበለጠ ውጤታማ ነው.

መድሃኒቶች

ስራውን ለማስተካከል የጡንቻ ቃጫዎችእና የነርቭ ግፊቶች ፣ የደም ዝውውርን የሚያሻሽሉ እና የነርቭ ሴሎችን ጥፋት የሚቀንሱ መድኃኒቶች ጥቅም ላይ ይውላሉ።

• Anticholinesterase. መድሃኒቶቹ አሴቲልኮሊንን የሚያፈርስ ኢንዛይም እንቅስቃሴን ይገድባሉ-"Proserin", "Oxazil", "Sangviritrin".
• ቫይታሚኖች እና የአመጋገብ ማሟያዎች። ሜታቦሊዝምን እና ድምጽን ለመጠበቅ አንቲኦክሲደንትስ፣ ካርኒቲን እና ቢ ቪታሚኖችን ይጠቀማሉ።
• ኖትሮፒክስ ስራን አሻሽል። የነርቭ ሥርዓት: "Nootropil", "Caviton", "Semax".
• ሜታቦሊዝምን ለማግበር ማለት ነው። ይህ ቡድን ያካትታል የተለያዩ ምርቶች: አንድ ኒኮቲኒክ አሲድ, "Actovegin", "ፖታስየም orotate".

መደገፍም አስፈላጊ ነው። ተገቢ አመጋገብህጻን, ስብ እና የተጣራ ምግቦችን አላግባብ መጠቀምን ያስወግዱ.

ፊዚዮቴራፒ

የፊዚዮቴራቲክ ሂደቶች የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ መጨፍጨፍ ድምጽን, የደም ዝውውርን, ሜታቦሊዝምን ያሻሽላል እና ህመምን ለመቀነስ ይረዳል. የታዘዘ: UHF, electrophoresis, በእጅ ቴክኒኮች, ሳንባዎችን ለማነቃቃት የመተንፈሻ መሳሪያዎች.

በጥንቃቄ የመተንፈስ ቁጥጥር

የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ እየመነመነ ብዙ ጊዜ እንደ መተንፈስ ካሉ በሽታዎች ጋር የተያያዘ ስለሆነ በልጁ ውስጥ የዚህን ሥርዓት አሠራር በጥብቅ መከታተል አስፈላጊ ነው.

• የፊዚዮቴራፒ ሕክምና የታዘዘ ነው ደረት;
• ማጽዳት የአየር መንገዶችከሚፈጠረው ንፍጥ;
• የህመም ማስታገሻዎች ታዝዘዋል;
• የምስጢር ምርትን የሚቀንሱ መድሃኒቶችን መውሰድ;
• የታካሚውን ምቾት የሚጨምሩ እና ምሽት ላይ hypoventilation የሚከላከሉ ወራሪ ያልሆኑ የአየር ማናፈሻ ዘዴዎችን ይጠቀሙ;
• ወራሪ ዘዴዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ - የገባውን ቱቦ በመጠቀም ሰው ሠራሽ አየር ማናፈሻ.

የኋለኛው ዘዴ በሚከሰትበት ጊዜ ከባድ በሆኑ ጉዳዮች ላይ ጥቅም ላይ ይውላል የመተንፈስ ምላሽየማይቻል ይሆናል።

የልጆች አመጋገብ

የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ እየመነመነ ከመጣ በሽተኛው በራሱ መዋጥ እስከማይችል ድረስ የውጭ እርዳታ ያስፈልገዋል። የጡንቻ ድክመት መስተካከል አለበት.

እክል ያለበትን ትንሽ ታካሚ እንዴት መመገብ እንደሚቻል ዝርዝሮች የመዋጥ ተግባራትበጡንቻ እየመነመነ የሚሄድ ዶክተር ይናገራል። አንዳንድ ጊዜ እነዚህን ግቦች ለማሳካት የባለሙያ የሕክምና እርዳታ ያስፈልጋል.

አስፈላጊ!የኤስኤምኤ በሽተኞችን በሚታከሙበት ጊዜ ጥብቅ አመጋገብን መከተል ወይም ማንኛውንም የያዙ ምግቦችን ማስተዋወቅ/መገደብ አያስፈልግም አንዳንድ ንጥረ ነገሮች, ቫይታሚኖች እና ማዕድናት.

በ SMA ውስጥ ባሉ ልጆች ውስጥ የምግብ መፍጨት ሂደቱ ሊስተጓጎል ይችላል, ለዚህም ነው ህጻናት በሆድ ድርቀት መሰቃየት ይጀምራሉ. አንዳንድ ጊዜ reflux በሽታ ያዳብራል.

ትንበያ እና ሊሆኑ የሚችሉ ውጤቶች

በአዋቂ ሰው ውስጥ የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ አትሮፊስ ከተገኘ, ትንበያው የበለጠ ተስማሚ ነው. SMA1 ፓቶሎጂ ብዙም ተስፋ አይቆርጥም - አብዛኛውህጻናት 2 አመት ሳይሞላቸው አይኖሩም, የተቀሩት ደግሞ 5 አመት ሳይሞላቸው ይሞታሉ.

ሞት የሚከሰተው በመተንፈሻ አካላት ውድቀት ምክንያት ነው ፣ ብዙ ጊዜ በከባድ ፣ የማያቋርጥ የሳምባ ምች ምክንያት። በአሁኑ ጊዜ በሽታውን ለመከላከል ምንም መንገዶች የሉም.

በ SMA የተያዙ አዋቂዎች መራቅ አለባቸው መጥፎ ልማዶች, ከባድ ስፖርቶች እና መደበኛ ያልሆነ የእረፍት / የስራ መርሃ ግብር. ይህ የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ በሽታ እድገትን በእጅጉ ይቀንሳል.

የጀርባ ችግሮች በባናል ድካም ወይም በሚታወቀው ስኮሊዎሲስ አያበቁም, የበለጠ ከባድ እና እንዲያውም አሳዛኝ ሊሆኑ ይችላሉ. አብዛኞቹ ከሆነ ተመሳሳይ በሽታዎችየተገኙ ናቸው, ማለትም, በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ዓይነቶች. ለምሳሌ፣ የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ እየመነመነ የሚሄደው በማሻሻያዎች ምክንያት ሲሆን ይህም ብዙውን ጊዜ የግብረመልስ ዘዴን በክሮሞሶም 5 ደረጃ ለማነሳሳት ቁልፍ ይሆናል። ይህ ችግር ምን ያህል ከባድ እንደሆነ እና ስለ ምን እንደሆነ ለመረዳት, ትንሽ ጠጋ ብሎ መመልከት ጠቃሚ ነው.

የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ አትሮፊ ምንድን ነው

ብዙውን ጊዜ በልጆች ላይ የጡንቻ መበላሸት ይስተዋላል ፣ እናም የህይወት ጥራት እና የመዳን ችሎታው የሚወሰነው ይህ ችግር እራሱን በሚሰማው በየትኛው የህይወት ደረጃ ላይ ነው። በዘር የሚተላለፍ ጉዳት በጣም ከባድ ነው ፣ ምክንያቱም በዚህ ቀላል ስም ስር የሚከተለው ዓይነት ችግር አለ ።

• በአከርካሪ አጥንት አካባቢ ውስጥ መረጃን ለማስተላለፍ ዘዴ የሆኑት የአከርካሪ አጥንቶች የነርቭ ሴሎች ተጎድተዋል;
• የነርቭ ሴሎች ሞተር እንቅስቃሴ በከፍተኛ ሁኔታ ይቀንሳል እና በተግባር ዜሮ ይደርሳል;
• ወደ እግሮች ጡንቻዎች ፣ የአንገት እና የጭንቅላቶች ጡንቻዎች ምልክቶችን የማስተላለፍ ኃላፊነት ያለባቸው የአከርካሪ አጥንቶች የፊት ቀንዶች ተጎድተዋል ።

የአከርካሪ አጥንት የፊት ቀንዶች የተከማቹበት ቦታ ናቸው ከፍተኛ መጠንየነርቭ ሴሎች - የነርቭ መጨረሻዎች. በእነሱ እርዳታ ነው ሰውነት ወደ አንጎል ምልክቶችን ይልካል እና ሰውነት እንዲሰራ ያስገድደዋል ቀጣዩ እርምጃ. ምንም ምልክት ከሌለ, ምንም ምላሽ የለም እና ሰውዬው የመንቀሳቀስ ችሎታውን ያጣል ወይም, በተሻለ ሁኔታ, የራሱን የሰውነት እንቅስቃሴዎች ስልተ-ቀመር መቆጣጠር አይችልም.

እራሱን እንዴት ያሳያል?

ችግሩ ገና በለጋ እድሜው, ወዲያውኑ ከተወለደ በኋላ, ወደ ጉርምስና ዕድሜ ቅርብ, ወይም በጉልምስና ዕድሜ ላይ ሊገለጽ ይችላል. አንድ ሰው ይህንን ችግር መጋፈጥ በነበረበት ዕድሜ ላይ በመመርኮዝ ምልክቶቹ እራሳቸውን ያሳያሉ። የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ መጨፍለቅ በሚከተሉት መንገዶች እራሱን ማሳየት ይችላል.

የጋራ በሽታዎችን ለመከላከል እና ለማከም የእኛ መደበኛ አንባቢ በጀርመን እና በእስራኤል ኦርቶፔዲስቶች የተጠቆመውን ከጊዜ ወደ ጊዜ ተወዳጅ የሆነውን የቀዶ ጥገና ያልሆነ የሕክምና ዘዴ ይጠቀማል። በጥንቃቄ ከገመገምን በኋላ, ለእርስዎ ትኩረት ለመስጠት ወስነናል.

በእግር ጡንቻዎች ውስጥ የሞተር እንቅስቃሴን ማጣት

• በእግሮቹ ጡንቻዎች አካባቢ የሞተር እንቅስቃሴን ማጣት;
• በፈቃደኝነት እና በአግባቡ በተደጋጋሚ የጭንቅላት እንቅስቃሴዎች የተለያዩ ጎኖችወይም ሙሉ በሙሉ የጡንቻ ምላሽ አለመኖር;
• ምግብን የመዋጥ ችግር እና የሚያሰቃዩ ስሜቶችበተጠቀሰው ሂደት ውስጥ;
• ህፃኑ ሲሳበ ወይም በእግር መራመድ ሲቸገር ቅንጅት ማጣት;
• ከላይ በተጠቀሱት ቦታዎች ሁሉ የህመም ስሜትን መጠበቅ.

የዚህ ተፈጥሮ ችግር በሚፈጠርበት ጊዜ የእጅ አካባቢ ምንም አይነት ችግር እንደማይፈጥር ልብ ሊባል የሚገባው ነው. ይህ የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ መሟጠጥ የተለመደ ባህሪ ነው እና ለመገኘቱ ምስጋና ይግባውና አንድ ሰው የዚህን ልዩ ችግር መኖሩን መገመት ይችላል.

በምን ዓይነት ዓይነቶች ይከፈላል?

Werding-Hoffmann ወይም Kugelberg-Welander muscular atrophy የዓለምን ዓይኖች ለዚህ ችግር ለመጀመሪያ ጊዜ ለከፈቱት ሳይንቲስቶች ክብር እንዲህ ዓይነት ስሞችን ተቀብለዋል. የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ እየመነመነ ያለውን ክስተት የገለጹት እነዚህ ሰዎች ነበሩ፣ ነገር ግን እስከ ዛሬ ድረስ ማንም ማግኘት አልቻለም። ውጤታማ መድሃኒትከተጠቀሰው በሽታ.

ዶክተሮች ችግሩን በተለያዩ ዓይነቶች ተከፋፍለዋል. በአጠቃላይ የዚህ በዘር የሚተላለፍ በሽታ አራት ዓይነት ሲሆን ከእነዚህም መካከል 1 ኛ ዓይነት እየመነመነ በጣም ከባድ ተብሎ ሊጠራ ይችላል. ለአከርካሪ አጥንት ጡንቻ አትሮፊስ ዓይነት 1 ምንም ዓይነት ሕክምና የለም, ምክንያቱም ዶክተሮች ችግሩን እንደሚከተለው ገልጸዋል.

በልጆች ላይ የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ መበላሸት

• ልጁ ከተወለደ በኋላ ወዲያውኑ ይታያል;
• እድልን ይከለክላል መደበኛ እድገትሕፃን;
• በጣም ግልጽ የሆኑ ምልክቶች አሉት.

የዓለም አኃዛዊ መረጃዎች እንደሚያሳዩት በዚህ ምርመራ ከተወለዱ ሕፃናት መካከል ግማሽ የሚሆኑት እንኳን የ 2 ዓመት ዕድሜን ለማየት አይኖሩም. በሚያሳዝን ሁኔታ, ዶክተሮች ስለዚህ ጉዳይ ምንም ነገር ማድረግ አይችሉም, ምክንያቱም እንዲህ ላለው ከባድ በሽታ ፈውስ ፍለጋ እስካሁን ድረስ አልተሳካም. በጊዜ ሂደት, ሁኔታው ​​በተሻለ ሁኔታ ሊለወጥ ይችላል, ነገር ግን በእሱ ላይ ብቻ መተማመን እንችላለን.

የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ አትሮፊስ ዓይነት 2 የበለጠ ተስፋ ሰጪ አማራጭ ሲሆን በሚከተለው ተለይቶ ይታወቃል።

• በሽታው ከ 7 እስከ 18 ወራት ባለው ጊዜ ውስጥ እራሱን ያሳያል;
• ህፃኑ የመቀመጥ ወይም የመቆም ችሎታ አለው, ምንም እንኳን ይህን በችግር ቢያደርግም;
• ህፃኑ ቢያንስ የተወሰነ ስሜትን የማሳየት እድል አለ.

ልጁ ትልቅ ከሆነ, ከዚህ ችግር ጋር ለረጅም ጊዜ የመቆየት እድሉ ይጨምራል. እርግጥ ነው, የህይወት ጥራት ብዙ የሚፈለጉትን ይተዋል, ግን አሁንም እንደ መጀመሪያው ሁኔታ አሳዛኝ አይደለም.

የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ አትሮፊስ ዓይነት 3 ብዙ ጊዜ ይከሰታል። የዚህ ዓይነቱ ችግር በሚከተሉት ቃላት ሊገለጽ ይችላል-ከ 18 ወር እስከ 35 ዓመት ባለው ጊዜ ውስጥ አንድ ሰው እግሩን እና አንገትን የመሰማት ችሎታ አለው, ቀስ ብሎ መንቀሳቀስ, ስሜታዊነት እና ሁሉም የተፈጥሮ ምላሾች ሙሉ በሙሉ ናቸው. ተጠብቆ, በራሱ መብላት ይችላል, በዝግታ መራመድ, በእንቅስቃሴዎች ቅንጅት እና የጭንቅላት አቀማመጥ, በሚመገቡበት ጊዜ ችግሮች ሊፈጠሩ ይችላሉ.

ዓይነት 4 እየመነመነ ከ 35 ዓመታት በኋላ እራሱን ይሰማዋል እና ብዙውን ጊዜ በአንድ ሰው የህይወት ጥራት ላይ ያን ያህል ተጽዕኖ አይኖረውም። በእንደዚህ አይነት ችግር, ትንበያው አዎንታዊ ተብሎ ሊጠራ ይችላል, ምክንያቱም አንድ ሰው በሰላም መኖር ይችላል, ግን በተመሳሳይ ጊዜ አንዳንድ የማይመቹ ጊዜያት ያጋጥመዋል. በማንኛውም እድሜ ላይ የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ መጨፍጨፍ የማይፈለግ ነው, ነገር ግን ማንም ሰው እራሱን ከእንደዚህ አይነት ችግር ሙሉ በሙሉ መጠበቅ አይችልም.

እንዴት እንደሚታከም እና በአጠቃላይ መታከም ይቻል እንደሆነ

ዘመናዊ ቴክኖሎጂዎች እና ልምድ ያላቸው አስተያየት አለ የሕክምና ስፔሻሊስቶችማንኛውንም ችግር ሙሉ በሙሉ መቋቋም ይችላል. በሚያሳዝን ሁኔታ, ይህ በፍጹም አይደለም. ውጤታማ እና ውጤታማ መድሃኒትይህን ችግር ለመቋቋም የሚያስችል ገና አልተፈለሰፈም. ልምድ ያላቸው ስፔሻሊስቶች ለዚህ እንቆቅልሽ መፍትሄ ለማግኘት እየሞከሩ ነው, ነገር ግን ሁሉም ሙከራዎች ወደ ውድቀት ያበቃል. ይህ ሆኖ ግን ዘመናዊ ዶክተሮች ተስፋ ለመቁረጥ እንኳን አያስቡም እና ሁኔታውን እንደሚከተለው ለማስተካከል እየሞከሩ ነው.

• ለታካሚ አካላዊ ሕክምናን ማካሄድ;
• የልዩ ማሸት እና የአካል ብቃት እንቅስቃሴዎች ኮርስ;
• ማስወገድ አለመመቸትልዩ የመድሃኒት ዝግጅቶችን በመጠቀም.

እንዲህ ዓይነቱ ሕክምና 100% ውጤት አይሰጥም, ነገር ግን ለተወሰነ ጊዜ ምቾትን ያስወግዳል. ብዙውን ጊዜ ባለሙያዎች ለመጠቀም ይሞክራሉ አስደንጋጭ ሞገድ ሕክምናነገር ግን ይህ ምቾትን ብቻ ያስወግዳል እና የሚያሰቃዩ ስሜቶች. በጄኔቲክ ደረጃ አንድን ነገር ለመለወጥ ወይም ለማረም የማይቻል ነው, እና እንደዚህ አይነት ፓቶሎጂ ቀድሞውኑ ካለ, በማንኛውም ተገቢ ባልሆነ ጊዜ እራሱን ሊሰማው ይችላል.

ከብዙ ችግሮች ውስጥ በጣም አነስተኛውን ከመረጡ ፣ በሽታው በአዋቂነት ውስጥ እራሱን ካሳየ ጥሩ ነው ፣ ግን አዲስ የተወለደ ልጅ ምንም ዕድል የለውም።

ችግሩን እንዴት መለየት እና ለታካሚው ምን ማድረግ እንዳለበት

የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ መጨፍለቅ በጣም ከባድ የሆነ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። በእራስዎ መገኘቱን ለመገመት አስቸጋሪ አይሆንም, ነገር ግን እንዲህ ዓይነቱ ምርመራ ብቃት ባለው ዶክተር መረጋገጥ አለበት. ችግሩ ሕፃኑ ከተወለደ በኋላ ወዲያውኑ ከታየ ወላጆቹ በወሊድ ሆስፒታል ውስጥ ስለዚህ ጉዳይ ያውቁታል ፣ ግን በዚህ የፓቶሎጂ ጥርጣሬ ያለው አዋቂ ሰው የሚከተሉትን ማድረግ አለበት ።

አንድ ሰው እንዲህ ባለው ምርመራ ለዘላለም መኖር እንዳለበት በደንብ መረዳት አለበት. በሽተኛው በራሱ ወደ የትኛውም ቦታ የማይሄድ ከሆነ ጥሩ ይሆናል, አንድ ሰው ሁልጊዜ ከእሱ አጠገብ ይሆናል, ምክንያቱም በማንኛውም ጊዜ እርዳታ ሊያስፈልግ ይችላል. አንድ ሰው በገዛ እጆቹ መቆጣጠር ስለሚችል, መታወክ አይኖርበትም የአዕምሮ ተፈጥሮወይም የአእምሮ መታወክ, እሱ ከሞላ ጎደል ራሱን ችሎ ራሱን መንከባከብ ይችላል. በአንዳንድ ሁኔታዎች ብቻ የውጭ ሰዎች እርዳታ ያስፈልግዎታል.

የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ መጨፍጨፍ የተገኘ በሽታ አይደለም, ይህም ማለት በህይወትዎ ውስጥ እንደዚህ አይነት ጉዳት ሊያደርሱ አይችሉም. አንድ ሰው ስኮሊዎሲስ ወይም ሄርኒያ ሊይዝ ይችላል, ነገር ግን እንደዚህ አይነት ፓቶሎጂ አይደለም.

አንድ ሰው እንዲህ ዓይነቱን የትውልድ ፓቶሎጂ ካጋጠመው በጭራሽ ተስፋ መቁረጥ የለበትም። አንድ አዋቂ ሰው ከእንደዚህ አይነት የፓቶሎጂ ጋር ለረጅም ጊዜ ሊኖር ይችላል ፣ ግን በተመሳሳይ ጊዜ ሁኔታውን የበለጠ እንዳያባብስ ለራስዎ እና ለሰውነትዎ ትኩረት መስጠት አለብዎት ።

አንድ ሰው የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ እየመነመነ ከሆነ የሚከተሉትን ምክሮች ግምት ውስጥ ማስገባት ይኖርበታል.

• አላስፈላጊ እንቅስቃሴዎችን ለማድረግ መሞከር አያስፈልግም;
• በእራስዎ የሆነ ቦታ ክብደትን ለማንሳት ወይም ለመሸከም መሞከር የለብዎትም;
• ሁል ጊዜ ዝም ብለው መቀመጥ አያስፈልግዎትም ፣ ግን በጣም ረጅም ወይም በፍጥነት መሄድ የለብዎትም ፣
• የመዋጥ ችግርን ለማስወገድ, ምግብ በደንብ የተፈጨ, በጣም ሞቃት ወይም ቀዝቃዛ መሆን የለበትም;
• ለማሻሻል መሞከር ተገቢ ነው ከታክስ በኋላ የተገኘ ትርፍበፊዚዮቴራፒ ክፍለ ጊዜዎች.

በዚህ ዓይነቱ በሽታ የሚሠቃይ ሰው ጥቃቅን ችግሮች ቢኖሩም የተሟላ ስሜት ሊሰማው ይገባል. ዘመዶች እና ጓደኞች ሁል ጊዜ ከታካሚው አጠገብ ቢሆኑ ጥሩ ይሆናል, በተለይም ከሆነ እያወራን ያለነውስለ ቅድመ ትምህርት ቤት ወይም የትምህርት ዕድሜ ልጅ. ይህ ችግር ደስ የሚል ክስተት ተብሎ ሊጠራ አይችልም, እና ውጤታማ መድሃኒቶችእሱን ለመዋጋት መንገድ ገና አልመጡም።

ከሆነ የተወለዱ ፓቶሎጂከተወለደ በኋላ ወዲያውኑ ለህፃኑ እንዲሰማው ያደርጋል, ከዚያ ብዙ የህይወት እድል አይኖረውም. እንደ ትልቅ ሰው ፣ በጄኔቲክ ደረጃ ተፈጥሮ የነበረውን ችግር መቋቋም በጣም ቀላል አይደለም ፣ ግን በጣም ይቻላል ። ሁኔታውን በትንሹ ለማረም እና የህይወትን ጥራት ለማሻሻል በሙሉ ሃይልዎ መሞከር ተገቢ ነው። ቀዶ ጥገናበተጨማሪም የነርቭ ሴሎችን ስሜት ወደነበረበት ለመመለስ አይረዳም, ነገር ግን ይህ ቢሆንም, የተጎዳው ሰው መደበኛ ህይወት መኖር ይችላል.

የተወለዱ ፓቶሎጂ ሰዎች በየዓመቱ የበለጠ እና የበለጠ ያስጨንቃቸዋል, ይህም በማደግ ላይ ላሉት ሳይንቲስቶች ማበረታቻ ይሰጣል መድሃኒቶች. ምናልባት በጊዜ ሂደት, ዶክተሮች ለዚህ ችግር ብቁ የሆነ መፍትሄ ሊያገኙ ይችላሉ እና እንደዚህ አይነት የፓቶሎጂ ያለው እያንዳንዱ ሰው ምንም አይነት እድሜ ቢኖረውም, መኖር ይችላል. ሙሉ ህይወት. እስካሁን ድረስ እነዚህ ግምቶች ብቻ ናቸው, ነገር ግን ለአንድ ሰው ጠንክሮ ቢሞክር ሁሉም ነገር ይቻላል. የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ መጨፍጨፍ አስቸጋሪ በሽታ ነው, ነገር ግን እንደ ትልቅ ሰው እንደዚህ አይነት ጉድለት በመደበኛነት መኖር ሙሉ በሙሉ ይቻላል.

የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ አትሮፊ (ኤስኤምኤ) ወይም የዌርድኒግ-ሆፍማን የአከርካሪ አሚዮትሮፊ በሽታ በራስ-ሰር የሚተላለፍ በሽታ ሲሆን ቀስ በቀስ የደም ግፊት መቀነስ እና የጡንቻ ድክመት ይታወቃል።

የጡንቻ ሕብረ ሕዋስ ባህሪይ መዳከም የሚከሰተው በአከርካሪ አጥንት የፊት ቀንድ ውስጥ ባሉ የአልፋ ሞተር ነርቮች መበላሸት ምክንያት ነው። ስለዚህ በሽታው በዘር የሚተላለፍ የጀርባ አጥንት (ፓቶሎጂ) ላይ የተመሰረተ ነው.

የበሽታው ገጽታ ወደ ሰውነት ወለል አቅራቢያ ከሚገኙት ጥልቀት ባለው የአጥንት ጡንቻዎች ውስጥ ይበልጥ ንቁ የሆነ የድክመት መገለጫ ነው። በዚህ ጽሑፍ ውስጥ ስለ Werdnig-Hoffmann የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ አትሮፊ ምልክቶች እና ህክምና እንነጋገራለን.

መረጃው በብዙ ምክንያቶች ይህንን ከባድ እና ብዙ ጊዜ ገዳይ በሽታን ለመቋቋም ለነበረ ለማንኛውም ሰው ጠቃሚ ይሆናል.

በአንዳንድ ታካሚዎች, የክራንያል ነርቮች ሞተር ነርቮች, በተለይም ከጥንዶች V እስከ XII, እንዲሁም ከተወሰደ ሂደት ውስጥ ሊሳተፉ ይችላሉ. በዚህ ሁኔታ በሽታው የሚጀምረው ከ የኋላ ቀንድከሁሉም ነገር በተጨማሪ የዲያፍራም ጡንቻዎች እጥረትን የሚያስከትል የአከርካሪ አጥንት ሴሎች, የጨጓራና ትራክት, ልብ እና ስፊንክተሮች.

እ.ኤ.አ. በ 1890 ዌርድኒግ የ SMA ክላሲካል የሕፃናት ቅጽን ለመጀመሪያ ጊዜ ገልፀዋል - በልጆች ላይ የህመም ምልክት በለጋ እድሜ. ከብዙ አመታት በኋላ፣ በ1956፣ ኩግልበርግ እና ዌላንደር በትንሹ ተመድበዋል። ከባድ ቅርጽበዕድሜ የገፉ ሕመምተኞች የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ መበላሸት.

ለእነዚህ ሳይንቲስቶች ምስጋና ይግባውና ዛሬ ዶክተሮች የ SMA ን በትክክል መለየት ይችላሉ የተለያዩ ዓይነቶችተመሳሳይ ምልክቶች ያላቸው በሽታዎች, ለምሳሌ, የጡንቻ ዲስትሮፊዱቸኔ

የአከርካሪ አሚዮትሮፊ በከፍተኛ ደረጃ ደካማ በሆኑ ልጃገረዶች ላይ በጣም የተለመደ ምርመራ ነው. ይህ በጣም ከተለመዱት ውስጥ አንዱ ነው የጄኔቲክ ምክንያቶችበልጆች ላይ ሞት ።

ኤስኤምኤ ሲንድሮም በታካሚው ዕድሜ ላይ በመመስረት በአራት ዓይነቶች ይከፈላል ።

• ዓይነት I (የወርድኒግ-ሆፍማን አከርካሪ አሚዮትሮፊ)። እስከ 6 ወር ድረስ ያድጋል.
• ዓይነት II - ከ 6 እስከ 12 ወር እድሜ መካከል.
• ዓይነት III (Kugelberg-Welander በሽታ) - ከ 2 እስከ 15 ዓመት ዕድሜ
• በአዋቂዎች ታካሚዎች ውስጥ IV ዓይነት.

መስፋፋት

የበሽታው መከሰት ከ15-20 ሺህ ሰዎች አንድ ጊዜ በግምት አንድ ጉዳይ ነው. ስለ አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ብቻ ከተነጋገርን, ይህ አኃዝ በ 100 ሺህ ውስጥ በግምት 5-7 ጉዳዮች ይሆናል. የአከርካሪ አሚዮትሮፊ በዘር የሚተላለፍ ሪሴሲቭ በሽታ ስለሆነ ብዙ ወላጆች የዚህ በሽታ ተሸካሚዎች ሊሆኑ ይችላሉ እና አያውቁም።

የኤስኤምኤ ተሸካሚዎች ስርጭት 1 በ 80 ነው, በሌላ አነጋገር, እያንዳንዱ 80 ኛ ቤተሰብ በአከርካሪ አጥንት ጡንቻ እጦት የሚሠቃይ ልጅ ሊኖረው ይችላል. ሁለቱም ወላጆች የሚውቴሽን ጂን ተሸካሚዎች ሲሆኑ ይህ አደጋ ብዙ ጊዜ ይጨምራል።

ስለዚህ, SMA ሲንድሮም በጣም የተለመደ ነው የዶሮሎጂ በሽታከሳይስቲክ ፋይብሮሲስ በኋላ በልጆች ላይ የነርቭ ስርዓት እና ከላይ እንደተገለፀው ይህ መሪ ነው በዘር የሚተላለፍ ምክንያትየሕፃናት ሞት.

ሞት የሚከሰተው በመተንፈሻ አካላት ውድቀት ምክንያት ነው። ታማሚው ትንሹ ነው። የመጀመሪያ ደረጃዎችበሽታ, ትንበያው እየባሰ ይሄዳል. አጠቃላይ አማካይ ዕድሜበሞት ጊዜ 10 ዓመት ገደማ ነው. የማሰብ ችሎታ እና ሌሎች አመልካቾች ሁኔታ ሳይኮሶማቲክ እድገትህጻኑ በበሽታው መሻሻል ላይ ምንም ተጽእኖ የለውም.

ከወጣት ታካሚዎች በተለየ፣ በ2፡1 ሬሾ ውስጥ ከሴቶች በበለጠ የጎልማሶች ወንዶች በበሽታው ይጠቃሉ፣ በወንዶች ውስጥ ያለው ክሊኒካዊ ኮርስ ግን በጣም ከባድ ነው። በሴቶች ላይ የበሽታው መጨመር የሚጀምረው በ 8 ዓመት ገደማ ሲሆን ወንዶች ልጆች በ 13 ዓመታቸው ልጃገረዶች "ይያዛሉ".

የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ እየመነመነ - ምልክቶች

የመጀመሪያው ዓይነት የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ መወጠር ህጻኑ ከመወለዱ በፊት የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች እንዲታዩ ያደርጋል. አብዛኞቹ እናቶች ያልተለመደ የፅንስ እንቅስቃሴ አለማድረግ ይናገራሉ ዘግይቶ ደረጃዎችእርግዝና. በአራስ ሕፃናት ውስጥ የ SMA ምልክቶች በጣም ግልጽ ናቸው - ህጻኑ በራሱ መሽከርከር አይችልም, እና ከዚያ በኋላ የተቀመጠ ቦታ ይወስዳል.

በተጨማሪም ፣ ከጊዜ ወደ ጊዜ እየጨመረ የሚሄድ ክሊኒካዊ መበላሸት ይከሰታል ፣ ይህም በአብዛኛዎቹ ጉዳዮች ያበቃል ገዳይ. ሞት ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው በመተንፈሻ አካላት ውድቀት እና በ 2 ዓመት ዕድሜ ላይ ባሉ ህመምተኞች ላይ በተከሰቱ ችግሮች ምክንያት ነው።

ዓይነት 2 SMA ያላቸው ታካሚዎች በመጀመሪያዎቹ 4-6 ወራት ውስጥ በመደበኛነት ያድጋሉ. በራሳቸው ሊቀመጡ ይችሉ ይሆናል ነገር ግን በጭራሽ መሄድ አይችሉም እና ያስፈልጋቸዋል የአካል ጉዳተኛ ሰረገላለመንቀሳቀስ. እንደ ደንቡ ፣ እንደዚህ ያሉ ልጆች በቨርድኒግ-ሆፍማን የአከርካሪ አጥንት እየመነመኑ ከሚሰቃዩ በሽተኞች የበለጠ ረጅም ዕድሜ ይኖራሉ ። አማካይ የህይወት ዘመን እስከ 40 አመታት ድረስ ነው.

ዓይነት 3 ያለባቸው ታካሚዎች ብዙውን ጊዜ ደረጃዎችን ለመውጣት ወይም ከወለሉ ላይ ለመነሳት ይቸገራሉ, በዋነኛነት በማራዘሚያ ድክመት ምክንያት. የሂፕ መገጣጠሚያ. የህይወት ተስፋ ወደ መደበኛው ቅርብ ነው።

ስለ SMA ምልክቶች የበለጠ ያንብቡ

ዓይነት 1 የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ እየመነመነ ያለው አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ንቁ አይደሉም። በፍፁም ከቻሉ እግሮቻቸውን በከፍተኛ ችግር ያንቀሳቅሳሉ። ዳሌው ያለማቋረጥ የታጠፈ፣ የተዳከመ እና በቀላሉ በእጅ በተለያየ አቅጣጫ ሊጣመም ይችላል። ጉልበቶቹም ተንጠልጥለዋል.

ውጫዊው ጡንቻዎች ብዙ ጊዜ የሚጎዱ ስለሆኑ ጣቶቹ እና ጣቶች በተለመደው ሁኔታ ይንቀሳቀሳሉ. ህጻናት ጭንቅላታቸውን መቆጣጠር ወይም ማንሳት አይችሉም. አሬፍሌክሲያ (የመላለስ እጦት) በሁሉም ታካሚዎች ማለት ይቻላል ይስተዋላል።

በሁለተኛው ዓይነት SMA የሚሠቃዩ ልጆች ጭንቅላታቸውን ማንቀሳቀስ ይችላሉ እና ከእነዚህ ታካሚዎች ውስጥ 75% የሚሆኑት እራሳቸውን ችለው መቀመጥ ይችላሉ. የጡንቻ ድክመትውስጥ የበለጠ ጠንካራ የታችኛው እግሮችበላይኛው ይልቅ. ሪፍሌክስ ጉልበት ካፕየለም ። ትልልቅ ልጆች የቢሴፕስ እና የ triceps reflexes ሊያሳዩ ይችላሉ።

ስኮሊዎሲስ ከሁሉም በላይ ነው የጋራ ምልክት SMA, እና አብዛኛዎቹ ታካሚዎች የሂፕ መበታተን, አንድ-ጎን ወይም ሁለትዮሽ ያዳብራሉ. እነዚህ ምልክቶች ከ 10 ዓመት እድሜ በፊት ይከሰታሉ.

ዓይነት 3 የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ አትሮፊ በሽታ ያለባቸው ታካሚዎች በሕይወታቸው መጀመሪያ ላይ መራመድ ይችላሉ እና ይህን ችሎታቸውን በሕይወት ዘመናቸው ሁሉ የተመላላሽ ታካሚን ሊጠብቁ ይችላሉ። ጉርምስና. ድክመት ወደ ሰውነት ጽናትን ሊያመጣ ይችላል. ከታካሚዎች ውስጥ አንድ ሦስተኛ የሚሆኑት በ40 ዓመታቸው በዊልቸር የታሰሩ ይሆናሉ።

ሕክምና

በአሁኑ ጊዜ የአከርካሪ አጥንት ጡንቻን እየመነመነ የሚደረግ ሕክምና የለም ፣ ስለሆነም በመጀመሪያ እና በመካከለኛ ዕድሜ ላይ ባሉ በሽተኞች መካከል ያለው የመዳን ፍጥነት በጣም ዝቅተኛ መሆኑን ልብ ሊባል ይገባል።

አዲስ የተወለዱ የቬርድኒግ-ሆፍማን የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ አትሮፊይ እድሜያቸው አጭር በመሆኑ ትንሽ የአጥንት ህክምና ያስፈልጋቸዋል። ብዙውን ጊዜ በተዳከመ የጡንቻ እንቅስቃሴ ውስጥ በሚታዩ ጉዳዮች ላይ ስፕሊንቲንግ ጥቅም ላይ ይውላል.

ዓይነት II እና III SMA ላለባቸው ታካሚዎች የአካል ብቃት እንቅስቃሴን (የተገደበ የጋራ እንቅስቃሴን) ለማከም አካላዊ ሕክምናን መጠቀም ይቻላል. ለተጨማሪ ሥር ነቀል ሕክምናየቀዶ ጥገና ሕክምና ለኮንትራክተሮች ይገለጻል.

ከላይ እንደተጠቀሰው, በ SMA ሲንድሮም ውስጥ በጣም የተለመደው የአጥንት ችግር ስኮሊዎሲስ ነው, እሱም ብዙውን ጊዜ ከባድ ቅርጽ ይይዛል. በቅንፍ የሚደረግ ሕክምና ቢደረግም የአከርካሪው ኩርባ እድገት በዓመት 8° አካባቢ ነው።

ክፍል-አይነት የኋለኛው የአከርካሪ ውህደት ብዙውን ጊዜ የአከርካሪው አምድ ኩርባዎችን በማንኮራኩሮች ማረም ለማይችል ወጣት ታካሚዎች እንዲሁም ከ 10 ዓመት በላይ ለሆኑ ታካሚዎች ከ 40 ° በላይ ኩርባዎች ይመከራል.

ቀዶ ጥገናው እስኪዘገይ ድረስ ሊዘገይ ይገባል የሕክምና ነጥብይህ ይቻላል. የሶስተኛው ዓይነት SMA ባለባቸው ታካሚዎች ላይ የኩርባው እድገት በዝግታ እንደሚከሰት እና በኋለኛው ዕድሜ ላይ ብዙ ጊዜ እንደሚታይ መታወስ አለበት።

አመጋገብ

የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ አትሮፊን ማከም የታካሚውን ምናሌ ለማካካስ የግለሰብ አቀራረብን ይጠይቃል, በሚያሳዝን ሁኔታ, በተጓዳኝ ሐኪሞች ብዙ ጊዜ አይታይም. አንትሮፖሜትሪክ አመልካቾች, የደም ቅንብር እና የጡንቻ ሁኔታ ባዮኬሚካላዊ ጠቋሚዎች ናቸው ጠቃሚ ንጥረ ነገሮችየ SMA በሽተኞች ውስጥ ግምገማዎች.

በአንድ የተወሰነ ታካሚ ውስጥ የበሽታው አካሄድ ልዩነት ከላይ በተገለጹት አመላካቾች ላይ ተጽዕኖ ለማሳደር በአመጋገብ ውስጥ ጣልቃ መግባትን ሊፈልግ ይችላል ፣ ምክንያቱም ጡንቻዎች ሊሰጡ የሚችሉት በምግብ እርዳታ ነው ። አልሚ ምግቦችበሽተኛው በእሱ ጉዳይ ላይ የሚያስፈልገው.

እርግጥ ነው, ይህ የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ አሚዮሮፊን ሕክምናን በተመለከተ አስፈላጊው ሁለተኛውን ወይም ሦስተኛውን የበሽታውን ዓይነት ሲመረምር ብቻ ነው.

አካላዊ ሕክምና

በሁለተኛውና በሦስተኛው ዓይነት የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ እየመነመነ ለሚሰቃይ ሕመምተኛ ተጨማሪ ድጋፍ ከአመጋገብ ያነሰ አስፈላጊ አይደለም. በመጀመሪያ ደረጃ, በተለመደው ሸክም እርዳታ, የጋራ ኮንትራት እድገትን መከላከል, እንዲሁም ጥንካሬን, ጽናትን እና ራስን በመንከባከብ ላይ ማቆየት ይችላሉ.

የአካል ብቃት እንቅስቃሴ በትምህርት ፣ በማህበራዊ ፣ በስነ-ልቦና እና በትክክለኛ ጉልህ ሚና ይጫወታል ሙያዊ እንቅስቃሴበሽተኛው ልክ እንደ ጤናማ ሰዎች መደበኛ የአኗኗር ዘይቤን ለመምራት እድሉ ስለሚኖረው።

እያንዳንዱ ሰው ነፃነቱን እና እንቅስቃሴውን ጠብቆ ማቆየት በጣም አስፈላጊ ነው. ይሁን እንጂ ሕመምተኞች ቀስ በቀስ አቅመ-ቢስ የሆኑባቸው እና ከእሱ ጋር ብቻ መንቀሳቀስ የሚችሉባቸው በሽታዎች አሉ የውጭ እርዳታወይም በተሽከርካሪ ወንበሮች ላይ. እነዚህ አይነት በሽታዎች አንድ ሰው መራመዱን ማቆም ብቻ ሳይሆን አንዳንድ ጊዜ በራሱ መተንፈስ የማይችልበት የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ መጨፍለቅ ያጠቃልላል.

የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ አትሮፊ (SMA, spinal amyotrophy) በአከርካሪ አጥንት ውስጥ ያሉ የሞተር ነርቮች መበላሸት በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ቡድን ነው.

ይህ በጄኔቲክ በሽታዎች መካከል በጣም የተለመዱ የፓቶሎጂ አንዱ ነው.በአራስ ሕፃናት መካከል ያለው የመከሰቱ መጠን ከ6,000-10,000 ሕፃናት አንድ ጉዳይ ነው, ይህም በተጠናው ሀገር ላይ የተመሰረተ ነው. ከኤስኤምኤ ጋር ከተወለዱት መካከል ግማሽ ያህሉ ሁለት ዓመት ሊሞላቸው እና ሊሞቱ አይችሉም።

ይሁን እንጂ የጡንቻ መጨፍጨፍ የልጅነት በሽታ ብቻ አይደለም;ሳይንቲስቶች እያንዳንዱ 50 ኛ የምድር ነዋሪ ወደ ኤስኤምኤ የሚመራውን ሪሴሲቭ ጂን SMN1 (የሰርቫይቫል ሞተር ነርቭ) ተሸካሚ መሆኑን ደርሰውበታል። ምንም እንኳን ሁሉም የዚህ በሽታ ዓይነቶች በአንድ ክሮሞሶም ክልል ውስጥ በሚውቴሽን ቢነሱም, ብዙ ቅርጾች አሉት የተለያዩ ዲግሪዎችበሁሉም ዕድሜ ላይ ያሉ ምልክቶች ምልክቶች. የጡንቻ ሞተር እንቅስቃሴ ቢጠፋም, ስሜታቸው ይቀራል. የታካሚዎቹ የማሰብ ችሎታ በሂደቱ ላይ ተጽዕኖ አያሳድርም;

ይህ በሽታ ለመጀመሪያ ጊዜ የተገለፀው በ 1891 በጊዶ ቬርዲንግ ነው, እሱም ምልክቶቹን መዝግቦ ብቻ ሳይሆን, ያጠናል. morphological ለውጦችበጡንቻዎች, ነርቮች እና የአከርካሪ አጥንት ውስጥ.

በጣም የተለመዱት የኤስኤምኤ ዓይነቶች ፕሮክሲማል (ከ80-90% ከሚሆኑት ሁሉም ጉዳዮች) ናቸው፣ በዚህ ጊዜ ጡንቻዎች ወደ መሃሉ አካል (የሴት ብልት ፣ የአከርካሪ አጥንት ፣ ኢንተርኮስታል ፣ ወዘተ) የበለጠ ተጎጂ ናቸው።

የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ እየመነመነ ስላለው ታካሚ ቪዲዮ

የበሽታ ዓይነቶች እና የመገለጦች ክብደት

ከተጠጋው ዓይነቶች መካከል አራት የበሽታው ዓይነቶች ተለይተዋል ፣ እነሱም በሂደቱ የጀመረበት ዕድሜ ፣ የሕመሙ ምልክቶች እና ክብደት ላይ ተመስርተው ይመደባሉ ። አማካይ ቆይታሕይወት.

የቅርቡ የአከርካሪ አሚዮትሮፊ ቅርጾች - ጠረጴዛ

የሩቅ የሰውነት ክፍሎችን የሚያካትቱ በርካታ የአከርካሪ አጥንቶች (atrophies) አሉ። ብዙውን ጊዜ ተጎድቷል የላይኛው እግሮች, እና በሽታው ራሱ በአብዛኛው በአዋቂዎች ዕድሜ ላይ ይመዘገባል.

በ SMA ውስጥ, ጡንቻዎች የጅምላ እና መጠን በከፍተኛ ሁኔታ ያጣሉ.

ከዚህ ምደባ በተጨማሪ የኤስኤምኤ ክፍፍል ወደ ገለልተኛ (በአከርካሪ አጥንት ውስጥ በሞተር ነርቭ ሴሎች ላይ በሚደርሰው ጉዳት ብቻ የሚከሰት) እና የተዋሃዱ ቅርጾች (የአከርካሪ አሚዮትሮፊስ ከእንደዚህ ዓይነት ጋር አብሮ ይመጣል) ተጨማሪ በሽታዎች, እንደ የልብ ሕመም, የአእምሮ ዝግመት, የተወለዱ ስብራት, ወዘተ.).

የፓቶሎጂ መንስኤዎች እና ምክንያቶች

በአምስተኛው ክሮሞሶም (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44) ላይ በሚገኙ በዘር የሚተላለፍ ሪሴሲቭ ጂኖች ምክንያት የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ ዲስትሮፊስ ይከሰታል. እንደ ደንቡ ፣ ወላጆች የኤስኤምኤ መገለጫዎችን አያሳዩም ፣ ግን ሁለቱም ተሸካሚዎች ናቸው እና በ 25% ከሚሆኑት ጉዳዮች ለልጃቸው ጉድለት ያለበትን ጂን ያስተላልፋሉ ፣ ይህም የ SMN ፕሮቲን ውህደትን የሚረብሽ ሲሆን ይህም በአከርካሪው ውስጥ የሞተር ነርቭ ሴሎች መበላሸት ያስከትላል ። ገመድ.

የክሮሞሶም አንድ ክፍል ብቻ ሥራ ላይ ያሉ ውጣ ውረዶች ይመራሉ የተለያዩ ዓይነቶችኤስኤምኤ

በተወሰነ የፅንስ እድገት ደረጃ ላይ ከመጠን በላይ የተገነቡ የሞተር ነርቭ ሴሎች ቅድመ-መርሃግብር የመርሃግብር ሕዋስ ሞት አለ. ከእነዚህ ውስጥ ግማሽ ያህሉ መደበኛ መሆን አለባቸው, ይህም በኋላ ወደ ነርቭ ሴሎች ይለያል. ሆኖም ግን, በተወሰነ ጊዜ ውስጥ, ይህ ሂደት በኤስኤምኤን ጂን አሠራር ይቆማል. ሚውቴሽን በሚፈጠርበት ጊዜ ሥራው ይስተጓጎላል, የሕዋስ ሞት ሕፃኑ ከተወለደ በኋላም ይቀጥላል, ይህም የአከርካሪ አጥንት ጡንቻን እየመነመነ ይሄዳል.

በሽታው የአከርካሪ አጥንት የፊት ቀንዶች ሞተር ነርቮች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል

በልጆችና ጎልማሶች ላይ ምልክቶች

የ SMA በሽታ ዋናው ምልክት የጡንቻ መጨናነቅ, ድክመት እና እየመነመነ ነው. ሆኖም ፣ እያንዳንዱ የአከርካሪ አሚዮትሮፊ ዓይነት የራሱ ባህሪዎች አሉት።

በነፍሰ ጡር ሴቶች ላይ SMA ከብዙ ችግሮች ጋር የተያያዘ ነው. ብዙውን ጊዜ አንዲት ሴት ራሷን መውለድ አትችልም እና ቄሳራዊ ክፍል ታዝዛለች.

በርቷል ኤክስሬይየአከርካሪው ኩርባ እና በቀዶ ጥገናው የሚቀጥለው እርማት ይታያል

ምርመራ እና ልዩነት ምርመራ

100% እድል ያለው ዘዴ የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ አትሮፊስ መኖሩን የሚያመለክት ሞለኪውላር ጄኔቲክ ምርመራዎችን በመጠቀም የዲ ኤን ኤ ትንተና ነው. በአምስተኛው ክሮሞሶም 5q11-q13 ቦታ ላይ ያለውን ጉድለት ያለበትን ጂን ለመለየት ያለመ ነው።

የዲኤንኤ ትንተና ምርመራውን በትክክል ለመወሰን ይረዳል

የ creatine kinase (CPK), alanine aminotransferase (ALT) እና lactate dehydrogenase (LDH) ይዘትን ለመለየት ባዮኬሚካል ትንተና ይካሄዳል. የእነሱ ደረጃ የተለመደ ከሆነ, ይህ ተመሳሳይ ምልክቶች ጋር ተራማጅ muscular dystrophy ማስቀረት ያስችላል.

EPS (ኤሌክትሮፊዚዮሎጂ ጥናት) በመጠቀም, ግፊቶች ይመዘገባሉ የባዮኤሌክትሪክ እንቅስቃሴየአንጎል እና የነርቭ ግንዶች. በኤስኤምኤ ውስጥ በቀድሞ ቀንዶች ውስጥ የነርቭ ሴሎች ቁስሎች ባህሪ “የምርጫ አጥር” ሪትም ይታያል።

ኤምአርአይ (ማግኔቲክ ሬዞናንስ ኢሜጂንግ) እና ሲቲ (የኮምፒውተር ቲሞግራፊ) ስካን ሁልጊዜም አይረዱም። የባህሪ ለውጦችለኤስኤምኤ.

ልዩነት ምርመራ የአከርካሪ ጡንቻ እየመነመኑ ከ muscular dystrophy, ልጅነት ለመለየት አስፈላጊ ነው ሽባ መሆን፣ አሚዮትሮፊክ ላተራል ስክለሮሲስ ፣ ማርፋን ሲንድሮም ፣ መዥገር-ወለድ የኢንሰፍላይትስናእና ሌሎች የማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት በሽታዎች.

በሰውነት ውስጥ ያሉ የተለያዩ የአሚኖ አሲዶች መጠን መቀነስን ለመወሰን የሚያስችል Tandem mass spectrometry, የ SMN ፕሮቲን እጥረትን ያሳያል.

ሕክምና

በርቷል በዚህ ቅጽበት ውጤታማ ህክምናየአከርካሪ አጥንት ጡንቻ መበላሸት ገና አልተፈጠረም.በሽታው መጀመሪያ ላይ ሲታወቅ ከተለያዩ ጥናቶች ጋር አስገዳጅ ሆስፒታል መተኛት ይታያል.

የመድሃኒት ሕክምና

የአደንዛዥ ዕፅ ሕክምና የነርቭ ግፊቶችን አሠራር ለማሻሻል ፣ የደም ዝውውርን መደበኛ ለማድረግ እና የሞተር ነርቭ ሴሎችን ጥፋት ለመቀነስ የታለመ ነው። የሚከተሉት መድሃኒቶች ጥቅም ላይ ይውላሉ.

አመጋገብ

SMA ላለው ህመምተኛ የአመጋገብ መሠረት ጡንቻዎችን አስፈላጊ የሆኑትን ንጥረ ነገሮች በከፍተኛ ሁኔታ ሊሰጥ የሚችል ምግብ መሆን እንዳለበት መረዳት አለበት።

የታካሚውን አመጋገብ በያዘው ምግብ ማበልጸግ ተገቢ ነው። ከፍተኛ ይዘትሽኮኮ። ይሁን እንጂ የታካሚዎች ሁኔታ መሻሻልን የሚያመለክት አስተማማኝ መረጃ የለም የተወሰነ አመጋገብ፣ በአሁኑ ጊዜ አይደለም። በአንዳንድ ሁኔታዎች አሚኖ አሲዶችን ወደ ሰውነት ውስጥ ከመጠን በላይ መውሰድ በቂ ስላልሆነ ጎጂ ሊሆን ይችላል። የጡንቻ ሕዋስእነሱን ለማስኬድ የሚችል.

ጥራጥሬዎች የፕሮቲን ምንጭ ናቸው

በቂ የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ባለመኖሩ አንዳንድ ሕመምተኞች ከመጠን በላይ ክብደት ስለሚጨምሩ የምግብ የካሎሪ ይዘት መቀነስ አለበት።

ማሸትን ጨምሮ የፊዚዮቴራፒ ዘዴዎች

ታካሚዎች ክፍለ ጊዜ ሊኖራቸው ይገባል ቴራፒዩቲክ ማሸትለማቆየት ያለመ የጡንቻ ተግባራት. UHF (እጅግ በጣም ከፍተኛ የፍሪኩዌንሲ ሕክምና)፣ ኤሌክትሮፊዮሬሲስ እና በእጅ የሚደረጉ ልምዶችም ጠቃሚ ይሆናሉ። ልዩ አሉ። የመተንፈስ እንቅስቃሴዎችየሳንባዎችን ተግባር ለማነቃቃት.

ማሸት የአከርካሪ አሚዮትሮፊን ለማከም የሚደረግ ዘዴ ነው።

መደበኛውን በመጠቀም አካላዊ እንቅስቃሴየመገጣጠሚያዎች ጥንካሬን መከላከል እና ጡንቻዎችን ማቆየት ይችላሉ. በአከርካሪ አጥንት ላይ አነስተኛ ጭንቀት በሚኖርበት ገንዳ ውስጥ የሚደረጉ ልምምዶች በጣም ጠቃሚ ናቸው. ለደረት እና ለጡንቻዎች ድጋፍ የሚሰጡ ትክክለኛ የኦርቶፔዲክ መሳሪያዎችን መምረጥ አስፈላጊ ነው.

SMA ያላቸው ታካሚዎች በእግር በሚጓዙበት ጊዜ የሚደግፏቸውን ልዩ ተጓዦችን ለመጠቀም ይገደዳሉ

የህዝብ መድሃኒቶች

የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ አትሮፊን ለማከም ምንም የህዝብ መድሃኒቶች የሉም.የመጀመሪያዎቹን ምልክቶች ካዩ በኋላ ወዲያውኑ ዶክተር ማማከር በጣም አስፈላጊ ነው. በምንም አይነት ሁኔታ ራስን ማከም የለብዎትም, ምክንያቱም ይህ ለሞት ሊዳርግ ይችላል.

የሕክምና ትንበያ እና ሊከሰቱ የሚችሉ ችግሮች

የሕክምናው ትንበያ በጣም የተመካው በአከርካሪ አጥንት ጡንቻ አትሮፊስ ዓይነት ላይ ነው.በጣም ላይ መጀመሪያ አደገኛበዚህ ሁኔታ, በጣም የተለመደው ውጤት የታካሚው ቀደምት ሞት ነው, እና በሌሎች ሁኔታዎች አንዳንድ ጊዜ ራሱን ችሎ ወደ እርጅና የመንቀሳቀስ ችሎታን ማቆየት ይቻላል.

የ SMA ውስብስቦች የሚከተሉትን ያካትታሉ: ስኮሊዎሲስ, አጣዳፊ የ pulmonary failure, ሽባ, የደረት መበላሸት, የማኘክ እና የመዋጥ ተግባራት ማጣት.

መከላከል

የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ መጎዳት መከላከል የለም. ማድረግ የሚችሉት ብቸኛው ነገር እርግዝና ሲያቅዱ የጄኔቲክ ባለሙያ ማማከር ነው.

በመካከላችን ያለው እያንዳንዱ ጠቃሚ ውይይት፣ የልጆች ሆስፒታል ሰራተኞች፣ አንድ ነጠላ ርዕሰ ጉዳይ ለመወያየት ይወርዳሉ። ምን የተሻለ ነው - የማይሞት ሕፃን በሰላም እንዲሞት መፍቀድ, መከራን ሳያራዝሙ, ምክንያቱም በቧንቧዎች, በሕክምና መሳሪያዎች ውስጥ ህይወት ሙሉ ህይወት ተብሎ ሊጠራ አይችልም. ግን የማን ህይወት እንደሚሞላ እና የማን እንዳልሆነ ማን ሊወስን ይችላል? ከሁሉም በላይ, አሁን በጣም ብዙ እንኳን ምን ያህል ጥሩ ሊሆን እንደሚችል እናውቃለን በከባድ ሁኔታ, በአየር ማናፈሻ ላይ እንኳን - በገንዳ ውስጥ መዋኘት ፣ በመርከብ ላይ መንዳት ፣ በትምህርት ቤት ማጥናት እና ወደ ተለያዩ ከተሞች መጓዝ ይችላሉ ... ታዲያ የበለጠ ትክክል ምንድነው? በተደጋጋሚ ወደዚህ ውይይት እንመለሳለን ነገርግን መልስ ማግኘት አልቻልንም።

አብዛኛዎቹ ወላጆች በማንኛውም ዋጋ የልጆቻቸውን ህይወት ለማራዘም ዝግጁ ናቸው. ምንም እንኳን ህጻኑ ምንም ነገር ማድረግ ባይችልም, ምንም እንኳን በቧንቧ የተሸፈነ ቢሆንም, በህይወት እስካለ ድረስ. ልጃቸው ሲሰቃይ ከማየት መልቀቅን የሚመርጡ በጣም ጥቂት ቤተሰቦች አሉ። ግን የሩሲያ መድሃኒትምርጫ ሳይሰጥ ሁሉንም ያድናል - ቤተሰቡ ከገባ ወሳኝ ሁኔታአምቡላንስ ይጠራል፣ ህፃኑ ያለማቋረጥ ከአየር ማናፈሻ ጋር ይገናኛል። ኦርቶዶክስ ቤተክርስቲያንመስቀሉን እስከ መጨረሻው ለመሸከም ያቀርባል የሩሲያ ማህበረሰብ euthanasia ይክዳል. በዚህ ምክንያት ወላጅ በሞት ሊሞት የሚችልን ሕፃን በሰው ሰራሽ መንገድ ዕድሜን ማራዘም የማይፈልጉ ሰዎች ከመሬት በታች ለመግባት ይገደዳሉ። እርዳታ ለማግኘት ወደ የሕክምና ድርጅቶች መዞር አይችሉም, ከጓደኞች ድጋፍ ማግኘት አይችሉም, መደወል የለባቸውም አምቡላንስእና ስለ ውሳኔዎ በብሎጎች ውስጥ ይናገሩ። እነሱ ዝም ማለት እና ከሁኔታው ጋር ብቻቸውን መቆየት አለባቸው. አለበለዚያ እነሱ ሊገድሉህ፣ ሊያስሩህ ወይም መብትህን ሊነፈጉህ መቻላቸው በጣም አስፈሪ ነው።

በጠና የታመመ ልጅ ያለው እያንዳንዱ ቤተሰብ ልጃቸው እንዴት እንደሚሞት ምርጫ እንዲኖራቸው እፈልጋለሁ። ምርጫው ምንም ይሁን ምን, እያንዳንዱ ቤተሰብ ይቀበላል, በእውነት እፈልጋለሁ የሕክምና እንክብካቤእና የእኛ ድጋፍ. ስለዚህ ልጃቸውን ከመሳሪያዎች ጋር ማገናኘት የማይፈልጉ ቤተሰቦች ለመደበቅ እና ለመፍራት አይገደዱም.

ቫስኮ የ7 ወር ልጅ እያለ መስከረም 2 ቀን ሞተ። ቫስኮ ራሱ ታሞ ነበር። ከባድ ቅርጽኤስኤምኤ፣ የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ አሚዮትሮፊ ዌርድኒግ-ሆፍማን፣ ኤስኤምኤ ዓይነት 1። የቫስኮ እናት በመሳሪያዎች እርዳታ የልጆቻቸውን ህይወት ለማራዘም የማይፈልጉትን ቤተሰቦች ለመደገፍ ልጅዋ እንዴት እንደሞተ ለመናገር ወሰነች.
እባኮትን ይህን ጽሑፍ ያንብቡ።

***
ቫስኮ የመጀመሪያ ልጄ ነው። ይህ ለረጅም ጊዜ ሲጠበቅ የነበረው, ተፈላጊ ልጅ ነበር. ቫስኮ እናት አደረገኝ።

ታሪኬ የጀመረው ልክ እንደ አብዛኞቹ ሌሎች ቤተሰቦች ልጅ እንዳላቸው በኤስኤምኤ እንደታመመ ይመስለኛል። በቫስኮ የወሊድ ሆስፒታል በአፕጋር ሚዛን ከ 10 9 ነጥብ ሰጡኝ. ሁሉም ጥሩ ነበር። ነገር ግን በ 2 ወራት ውስጥ ጭንቅላቱን ወደ ላይ ለማንሳት ምንም ሙከራ እንዳላደረገ እና እጆቹንና እግሮቹን በትንሹ ሲያንቀሳቅስ ማስተዋል ጀመርኩ. ከኦርቶፔዲስት ጋር በቀጠሮ ጊዜ ዶክተሩ ለዚህ ትኩረት እንዲሰጥ ጠየቅኩት, ወደ ኒውሮሎጂስት ልኮልናል, የነርቭ ሐኪሙ ቫስኮን መረመረ እና ምናልባትም ይህ ሊሆን ይችላል. የጄኔቲክ በሽታ- የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ አሚዮትሮፊ (ኤስኤምኤ) ፣ በጣም ከባድ ቅርፅ (ወርዲኒግ-ሆፍማን)። አለፍን የጄኔቲክ ትንታኔበልጆች የነርቭ ሕክምና ሆስፒታል ውስጥ ከአንድ ፕሮፌሰር ጋር ለመመካከር ሄድን. የ SMA ምርመራው ተረጋግጧል.

በሆስፒታሉ ውስጥ ይህ በሽታ የማይድን እንደሆነ ወዲያውኑ ተነገረን. ገዳይ በሽታ. የህይወት ትንበያ - ቢበዛ 2 ዓመታት. ስለሌሎች ልጆች ማሰብ እንድጀምር መከሩኝ እና የሚቀጥለው እርግዝናየ SMA ሙከራ ያድርጉ. ቀድሞውኑ በቫስኮ ላይ የተወው ያህል ነው. ከእሱ ጋር ምን እናድርግ, እንዴት እንደሚንከባከበው, እሱን እንዴት መርዳት እንዳለብን? ሆስፒታሉ ምንም አልተናገረም እና ከቤት አስወጣን።

የቫስኮን ምርመራ ሲያውቁ ሁሉም ዘመዶች ደነገጡ። ቤተሰቤም ሆኑ የባለቤቴ ቤተሰቦች ከ SMA ጋር ምንም አይነት ልጆች አልነበሯቸውም, ከዚህ በፊት ስለ እንደዚህ አይነት በሽታ እንኳን ሰምተን አናውቅም. መጀመሪያ ላይ ሁሉም ሰው ፈተናዎቹ እንደገና መስተካከል አለባቸው ብለዋል, ምናልባት ይህ ስህተት ነበር? ከዚያም ባለቤቴ ልጁን ለመላክ ሐሳብ አቀረበ የህጻናት ማሳደጊያ፣ ልጁ ሲታመም እና ሲሞት ማየት አልችልም አለ። በተጨማሪም እኔን ከማግኘቱ በፊት, ሁሉም ነገር በህይወቱ ውስጥ ጥሩ ነበር, አሁን ግን ይህ ተከሰተ, እና ምናልባትም, ለኃጢአቴ የምከፍለው እኔ ነኝ. በኋላ፣ ከኤስኤምኤ ጋር የሌሎች ቤተሰቦችን ታሪኮች አነበብኩ እና ብዙ ጊዜ አባቶች ሲሄዱ አይቻለሁ።

ከኤስኤምኤ ጋር የተያያዙ ክሊኒኮችን በመፈለግ Googling ጀመርኩ። ስለዚህ በይነመረብ ውስጥ የወላጆች ቡድን አገኘሁ ማህበራዊ አውታረ መረብጋር ግንኙነት ውስጥ. ከሌሎች ወላጆች ጋር ደብዳቤ መፃፍ ጀመርኩ፣ ስለ ኢጣሊያ SMA SAPRE ልጆችን የሚረዳበት ማዕከል ተማርኩ እና ከጣሊያን የመጣች አንዲት እናት በቅርቡ ከቫስኮ ጋር ተመሳሳይ የሆነ የኤስኤምኤ በሽታ ያለባትን ልጅ በሞት አጣሁ። በልጁ ላይ ምን እንደሚሆን እና እሱን እንዴት እንደምረዳው በጣም ፍላጎት ነበረኝ?

ሁሉንም መረጃ ያገኘሁት ከተመሳሳይ ወላጆች ነው። በሽታው እንደሚያድግ፣ ቫስኮ ብዙም ሳይቆይ መብላት እንደሚያቆም፣ ከዚያም የመተንፈስ ችግር እንደሚጀምር ነገሩኝ። እና ምርጫ እንዳለኝ. በመሳሪያዎች እገዛ የሕፃኑን ህይወት በሰው ሰራሽ መንገድ መደገፍ ይችላሉ - ሳል ሳል ፣ ሳናቶሪየም ፣ መሳሪያ ሰው ሰራሽ አየር ማናፈሻሳንባዎች. ከዚያም ህጻኑ በቂ ረጅም ዕድሜ መኖር ይችላል ጣሊያን ውስጥ አስቀድሞ 18-20 ዓመት የሆኑ ventilators ላይ ልጆች አሉ. ነገር ግን ሙሉ ለሙሉ የማይንቀሳቀሱ ናቸው እና ማውራት አይችሉም. በ SMA ውስጥ የማሰብ ችሎታ ተጠብቆ ይቆያል, ይህም ማለት ህጻኑ በእሱ ላይ የሚደርሰውን ሁሉንም ነገር ሙሉ በሙሉ ይገነዘባል ማለት ነው. ወይም ሁሉንም መሳሪያዎች ለመጠቀም እምቢ ማለት እና ለልጁ ማስታገሻ እንክብካቤ መስጠት ይችላሉ ፣ ማለትም ፣ የህይወቱን ጥራት ይንከባከቡ ፣ በመድኃኒቶች እርዳታ ስቃይን ያቃልላሉ። ነገር ግን ቫስኮ ለአንድ አመት እንኳን የመኖር እድል የለውም.

እነዚህ ሁሉ መሳሪያዎች ከሆኑ በየቀኑ የሕክምና ሂደቶችቢያንስ የተወሰነ ጥቅም ሊያመጣ ይችላል ፣ ሁኔታውን አሻሽሏል… ግን ወደፊት የሚጠብቀን መበላሸት ብቻ እንደሆነ ተረድቻለሁ። ሁሉም ማጭበርበሮች፣ ቱቦዎች እና መሳሪያዎች በልጁ ላይ ስቃይ እንደሚያስከትሉ። በአየር ማናፈሻ ላይ ያለው ሕይወት የአካል ሕልውና ዓመታት ፣ ለልጁ የስቃይ ዓመታት ይሆናል። እንደማስበው ሰው ሰራሽ በሆነ መንገድ ህይወትን በመሳሪያዎች ላይ ማቆየት በሆነ መንገድ ስህተት ነው ... ሁሉም ሰው የራሱን ምርጫ ያደርጋል. ለቫስኮ ማስታገሻ መንገድን መርጫለሁ። በአገራችን euthanasia ቢፈቀድ ይህን አማራጭ እመርጣለሁ.

ስለ ምርጫዬ ለባለቤቴ፣ ለወላጆች እና ለጓደኞቼ ነገርኳቸው። ሁሉም የሞራል ድጋፍ ሰጡኝ፣ ምንም እንኳ ማንም ሰው የቫስኮ ሕመም ምን እንደሆነ በትክክል አልተረዳም። ባለቤቴ ቫስኮ መላ ህይወቱን በማሽን ላይ እንዲያሳልፍ እንደማይፈልግ ተናግሯል። ነገር ግን የልጁን ተጨማሪ እንክብካቤ ሙሉ በሙሉ ወደ ትከሻዬ አስተላልፏል. እሱ ራሱ መቋቋም እንደማይችል ተናግሯል. ስለዚህ ከልጁ ጋር ብቻዬን ቀረሁ።

እስከ 5 ወር ድረስ ሁሉም ነገር ጥሩ ነበር. እኔና ቫስኮ ባለቤቴ ከሚኖርበት ቡልጋሪያ ወደ ሞስኮ ተመለስን። በሞስኮ ውስጥ ለራሴ ጊዜያዊ ምዝገባ አደረግሁ እና ለቫስኮም እንዲሁ ማድረግ ፈልጌ ነበር, ነገር ግን ያለ አባቴ የጽሁፍ ፍቃድ ይህ የማይቻል እንደሆነ ተነገረኝ. ልጁን ወደ ውጭ አገር ለመውሰድ ከቫስኮ አባት የተሰጠ መግለጫ ነበረኝ እና ሁሉንም ነገር የመፈረም መብት እንዳለኝ መስመር ነበር አስፈላጊ ሰነዶችነገር ግን የተለየ መግለጫ እንደሚያስፈልግ ነግረውኛል፣ በተለይ ለጊዜያዊ ምዝገባ። ቫስኮ የሩሲያ ዜግነት ነበረው, የሩሲያ የኢንሹራንስ ፖሊሲ, ነገር ግን ለመመዝገብ ጊዜ አልነበረንም.

በ 5 ኛው ወር መገባደጃ ላይ ቫስኮ መተንፈስ ጀመረ, ማክሮታ መሰብሰብ ጀመረ እና ምራቅ ጨምሯል. አስፒሬተር ገዛሁ እና በአፍንጫዬ እና በአፍ ውስጥ ማክሮፋጅዎችን በቱቦ እንዴት እንደሚያስወግድ እና በዚህም መተንፈስን ቀላል እንደሚያደርግ ተማርኩ። እንደ ሌሎች SMA ልጆች ችግር አላጋጠመንም - ቫስኮ ወደ ሰማያዊ አልተለወጠም እና በምሽት በደንብ ተኛ. ግን አንድ ቀን ቫስኮ ከጠርሙሱ እየጠጣ ነበር ፣ ታነቀ ፣ ወደ ሳምባው ውስጥ ምኞት ተፈጠረ ፣ ልጄ መታነቅ ጀመረ ፣ አምቡላንስ ደወልኩ ፣ ቫስኮ መተንፈስ አቆመ። ግዙፍ ዓይኖች ያሉት፣ ወደ ሰማያዊነት የሚቀየር፣ ሳይተነፍስ ሳየው በጣም ፈራሁ። ፍርሃት ተሰማኝ። አምቡላንስ ሲደርስ ቀድሞውንም ንቃተ ህሊናውን አገኘ። ዶክተሮቹ ቫስኮን መርምረው ወደ ሆስፒታል፣ ወደ ተላላፊ በሽታዎች ክፍል ወሰዱን።

አሁን የቫስኮ ሁኔታ እንዴት እንደሚባባስ ዝግጁ እንዳልሆንኩ ተረድቻለሁ። ይህ በትክክል እንዴት እንደሚከሰት አላውቅም ነበር, እነዚህ የመተንፈስ ችግሮች, ልጄ እንዴት እንደሚያልፍ ... አንድ ልጅ ሲታፈን ሲያዩ እና የእሱን ሁኔታ ማስታገስ እንደማትችሉ ሲገነዘቡ, በጣም ከባድ ነው. ሁሉም ነገር በፍጥነት እንደሚሆን እንኳ አላሰብኩም ነበር. በሆስፒታል ውስጥ ሁሉም ነገር በራስ-ሰር ይከሰታል. ወዲያውኑ ምርመራ ተደረገልን ምክንያቱም... የቫስኮ የመዋጥ ምላሽ መጥፋት ጀመረ፣ እና በቂ ምግብ በማግኘቱ እና እንደሚያገግም ተስፋ አደርግ ነበር። ሁሉም ነገር በፍጥነት ይከሰታል ብዬ አላሰብኩም ነበር…

ሆስፒታሉ የምርመራውን ውጤት ካወቅሁ ምን አይነት በሽታ እንደሆነ አውቃለሁ ብሎ አሰበ። ስለ ትንበያዎች ማንም አላናገረኝም። ቫስኮን ለማየት የዓይን ሐኪም, የልብ ሐኪም እና የነርቭ ሐኪም ተጠርተዋል. የነርቭ ሐኪሙ “ከእኔ ምን መስማት ትፈልጋለህ? ምርመራህን ታውቃለህ።" ዶክተሩን ስለ አተነፋፈስ መባባስ ትንበያ፣ ስለ ተለዋዋጭ ሁኔታዎች እና የመተንፈስ ችግር እንዴት እንደሚፈጠር ስጠይቀው “ማንም ሰው ይህን ጥያቄ መመለስ አይችልም” ተባልኩኝ። ሕፃኑ በከፍተኛ ሁኔታ መበላሸት እንደጀመረ ቢነግሩኝ እና ከማሽኑ ጋር መገናኘት የሚያስፈልግበት ጊዜ ትንሽ ነው የቀረው ... ግን ዶክተሮች ስለ ነርሶች ሳይጠቅሱ ስለዚህ በሽታ ብዙም እንደሚያውቁ ተገነዘብኩ. .

ቤተሰቦች በመጀመሪያ እና ከሁሉም በላይ ያስፈልጋቸዋል የመረጃ ድጋፍ. ስለ በሽታው, እንዴት እንደሚያድግ እና ልጁን እንዴት እንደሚረዳ መረጃ ለማግኘት. ምርመራ በሚደረግበት ጊዜ, ስለዚህ በሽታ ለወላጆች ሊነግሩ የሚችሉ ድርጅቶችን, ቡድኖችን እና መሠረቶችን ያነጋግሩ. በምን ቅደም ተከተል እና እንዴት በትክክል ምን እንደሚሆን ማወቅ አስፈላጊ ነው. ይህ እርስዎ እንዲዘጋጁ አስቀድመው ሊነገራቸው ይገባል - መበላሸቱ እንዴት እንደሚከሰት, በልጁ ላይ በትክክል ምን እንደሚሆን. ይህ ሁሉ ሲጀመር በጣም አስፈሪ እንዳይሆን በተቻለ ፍጥነት ስለዚህ ጉዳይ ማወቅ አስፈላጊ ነው. ለምሳሌ፣ እሱ በራሱ ማሳል እንደማይችል፣ ትንፋሹና ምራቅ እንደሚጀምር አስቀድሜ አውቄ ነበር፣ እና እሱን እንዴት እንደምረዳው አውቃለሁ። ሁኔታውን ለማስታገስ ምን ሊደረግ ይችላል - መታ ማድረግ, ልጁን በየትኛው ቦታ መያዝ እንዳለበት. ይህንን ግን የማውቀው ተመሳሳይ ልጆች ካላቸው እናቶች እንጂ ከዶክተሮች አይደለም።

እኛ ሆስፒታል ውስጥ ነበርን፣ ዶክተሮቹ ነገ ቤታችን እንደምንወጣ ያለማቋረጥ ተስፋ ያደርጉ ነበር። የቫስኮ ቱቦ ሲቀየር ጥሩ ስሜት ተሰማው ፣ ምኞት እንደገና ተከሰተ ፣ ዶክተሮቹ እስትንፋሶችን ያዙልን ፣ በኋላ ላይ እንዳወቅኩት ፣ SMA ላለባቸው ልጆች የተከለከለ ነው። አንድ ቀን ጠዋት ከእንቅልፌ ስነቃ ቫስኮ እንደተለመደው እስትንፋስ እንዳልሆነ አየሁ። መታ አድርጌ ሳጸዳው እንኳን ትንፋሹ አልጠፋም። ለዶክተሮች ለማሳየት ያለማቋረጥ እሄድ ነበር, ነገር ግን እንደዚህ አይነት በሽታ ነው ብለው መለሱ, ምንም ማድረግ አይቻልም. የእኔን ሙሌት (በደም ውስጥ ያለውን የኦክስጅን መጠን) ለመለካት የ pulse oximeter ጠየኩ ነገር ግን መምሪያው pulse oximeter የለውም አሉ። ከቀኑ 9፡00 ላይ ቫስኮ መታነቅ ጀመረ እና ወደ ሰማያዊ ተለወጠ። በእጄ ወስጄ ወደ ነርሷ ሮጥኩኝ፣ ነርሷ በስራ ላይ ያለውን ዶክተር ለማግኘት ሞክራ ነበር፣ ግን አልቻለችም። አብረን ወደ ከፍተኛ ክትትል ክፍል ሮጠን። በጽኑ እንክብካቤ ክፍል በር ላይ ነርሷ ሕፃኑን ከእጄ ወሰደችና “ቆይ እዚያ መግባት አትችልም” አለችው። በከፍተኛ እንክብካቤ ክፍል በር አጠገብ ቆሜ ቆየሁ። ምን ያህል ጊዜ እንዳለፈ አላውቅም። ከዚያም በሩ ተከፈተ, ዶክተሩ ወጣ እና "ከአየር ማናፈሻ ጋር አገናኘነው. በአምቡ ቦርሳ ልንተነፍሰው ሞከርን ነገር ግን አልሰራምና ከማሽኑ ጋር አገናኘነው።

እሱን ለመጀመሪያ ጊዜ ሳየው በጣም አስፈሪ ነበርኩ። ማሽኖቹ, ቱቦዎች, በጣም አስፈሪ ነበር ... ልጁ ምንም ድምጽ የለውም. ሲያለቅስ አየዋለሁ ግን አልሰማውም። ዶክተሩን ለምን ድምጽ እንደሌለ ጠየቅኩት? እነሱም “በመሳሪያው ላይ ነው ያለው” ብለው መለሱልኝ። ማንም ምንም አልገለፀልኝም። እዚያም ሁሉም ወላጆች ዶክተሩ እንዲወጣ በመጠባበቅ ወደ ከፍተኛ ክትትል ክፍል በሮች አጠገብ ነበሩ. በቀጠሮው ጊዜ አልሄደም, ሁሉም ነገር ሁልጊዜ ዘግይቷል. እኛ መጥተን ጠበቅን, እና ዛሬ ልጆቻቸውን እንድናይ እንደሚፈቅዱ አላወቅንም? በየቀኑ እንዲገቡ አይፈቀድላቸውም ነበር። በሆነ መንገድ ዘመዶች ወደ ጽኑ እንክብካቤ ክፍል እንደማይገቡ አውቅ ነበር። ለእኔ እንደ ህግ ነበር. በፅኑ እንክብካቤ ክፍል ውስጥ ካለ ልጅ ጋር መሆንን ማሳካት ይቻላል ብዬ አላሰብኩም ነበር። ቫስኮን ለማየት የተፈቀደልኝ እነዚያ 5 ደቂቃዎች ለእኔ ስጦታ ነበሩ። ከ5 ደቂቃ በኋላ ገብተው “በቃ በቃ” አሉ። እኔም ወጣሁ። አሁን ብቻ ስለ ህጻናት ከፍተኛ እንክብካቤ ክፍሎች ጽሁፎችን ሳነብ በህጉ መሰረት ሆስፒታሉ ወላጆች ከልጃቸው ጋር በከፍተኛ እንክብካቤ ውስጥ እንዳይሆኑ የመከልከል መብት እንደሌለው ተረዳሁ, እነዚህ ሙሉ በሙሉ የውስጥ ደንቦች ናቸው. ከመጀመሪያው ጀምሮ ከቫስኮ ጋር የመሆን መብት እንዳለኝ ባውቅ ኖሮ... እርግጥ ነው፣ ልጅዎን ለጥቂት ደቂቃዎች ሲጎበኙት በጣም አስፈሪ ነው።

ሥራ አስኪያጁ እንደነገረኝ፣ በጽኑ ሕሙማን ክፍል ውስጥ ለመጀመሪያ ጊዜ ቫስኮ እረፍት አጥቶ እያለቀሰ ነበር፣ ምክንያቱም እርሱ ከእኔ ጋር ሌት ተቀን በእቅፌ ውስጥ ስለነበር ነው። እና እንደተናገረችው ቱቦውን ለመላመድ፣ ለመላመድ ጀመረ። ስገባ ያለሁበትን 5 ደቂቃ ሙሉ አለቀሰ። አለቀሰ፣ እንደማስበው፣ ስላወቀኝ እና በእጄ እንድይዘው ስለፈለገ፣ እዚያ ፈርቶ ነበር፣ ከማላውቀው ፊቶች፣ ቱቦዎች...
ዶክተሩ ህጻኑ በተቻለ ፍጥነት ትራኪኦስቶሚ እንደሚያስፈልገው ነገረኝ, እና የስምምነት ፎርም መፈረም አለብኝ. ልጁን ከአየር ማናፈሻ ጋር ሲያገናኙ ለምን የእኔን ፈቃድ እንዳልጠየቁ ጠየቅሁ? ዶክተሩ ይህ የወላጅ ፍቃድ አያስፈልገውም, እኔ እንደማስበው ምንም ለውጥ አያመጣም, በአስጊ ሁኔታ ውስጥ, ዶክተሮች በራሳቸው ፍቃድ ይሰራሉ. አሁን ግን ለቫስኮ ትራኪኦስቶሚ ለመስጠት የእኔን ፈቃድ ያስፈልጋቸዋል፣ በጉሮሮው ውስጥ ማሽን የሚገናኝበት ቱቦ የረጅም ጊዜ አየር ማናፈሻሳንባዎች. ማንኛውንም ወረቀት ለመፈረም ፈቃደኛ አልሆንኩም። ችግሩ እኛ ወላጆች ስለመብታችን መረጃ ማጣታችን ነው። እንደገና ለመነሳት ፈቃደኛ አለመሆን ለመጻፍ መብት እንዳለኝ አላውቅም?

ለልጁ ማስታገሻ እንክብካቤ በሆስፒታሎች ውስጥ እንኳን አይነጋገርም. በሩሲያ ውስጥ አንድ መንገድ ብቻ አለን - ህይወትን ለመደገፍ የተቻለውን ሁሉ ለማድረግ. ነገር ግን በሜካኒካል አየር ማናፈሻ ላይ ለልጆች ምንም እርዳታ አይሰጥም. ስቴቱ በቤት ውስጥ በአየር ማራገቢያ ላይ ለመኖር ለህፃናት መሳሪያዎች እና አቅርቦቶች አይሰጥም. ልጆቻቸውን በራሳቸው ወደ ቤት ለመውሰድ ለሚወስኑ ቤተሰቦች ምንም እርዳታ የለም. የጽኑ እንክብካቤ ክፍል ኃላፊ ቫስኮ በፊት, እነርሱ መምሪያ ውስጥ SMA ጋር አንድ ሕፃን ነበር ነገረኝ, እሱ አንድ ዓመት ያህል ከፍተኛ እንክብካቤ ክፍል ውስጥ ይኖር እና ከመቼውም ጊዜ ወደ ቤት ሳይመለስ በዚያ ሞተ. ቫስኮን በአየር ማናፈሻ ላይ ከሚደረግ ከፍተኛ እንክብካቤ ወደ ቤት ልወስድ እንደማልችል ተረድቻለሁ፣ ምክንያቱም በቤት ውስጥ ምንም እገዛ አይኖረንም።

ቫስኮን ከመሳሪያው ማላቀቅ ይቻል እንደሆነ ጠየቅሁ? በወላጅ መድረክ ላይ አንዳንድ ጊዜ SMA ያላቸው ልጆች ከአየር ማናፈሻ ቱቦ ጋር ግንኙነት ይቋረጣሉ, እና በራሳቸው ይተነፍሳሉ. ይህ ለቫስኮ ይቻል እንደሆነ ጠየቅሁት? 100% አይደለም ብለው መለሱ, ቫስኮ ያለ መሳሪያው መኖር አይችልም, ትራኪኦስቶሚ ያስፈልገዋል, ከዚያም ህጻኑ ለዘለአለም በከፍተኛ እንክብካቤ ውስጥ ይቆያል, ወይም ህጻናት በሜካኒካል አየር ውስጥ ወደሚገኙበት ሆስፒስ ሊዘዋወሩ ይችላሉ. .

ቫስኮ ከመወለዱ በፊት ስለ ሆስፒስ ብዙም አላውቅም ነበር; አብዛኛው ሰው ምን እንደሆነ ያልተረዳው ይመስለኛል ማስታገሻ እንክብካቤእና ሆስፒስ. ለምሳሌ, የማስታገሻ እንክብካቤ እንዳለ እንኳን አላውቅም ነበር, ቃሉን አላውቅም ነበር, ይህ እርዳታ ምን ሊያካትት ይችላል. ልጆች ከወላጆቻቸው ጋር በሆስፒስ ውስጥ መቆየት እንደሚችሉ ሳነብ ከቫስኮ ጋር ለመሆን ብቻ ወደ ሆስፒታሉ ለመሄድ ወሰንኩ። በሞስኮ ውስጥ ሆስፒስ መፈለግ ጀመርኩ, ነገር ግን በዋና ከተማው ውስጥ ያለው የህፃናት ሆስፒስ ሆስፒታል ገና አልተገነባም, እና የሳይንቲፊክ እና ተግባራዊ ማእከል የፓሊየቲቭ እንክብካቤ ማእከል እና የፓሊቲካል ዲፓርትመንት ሞሮዞቭ ሆስፒታልየሞስኮ ምዝገባ የሌላቸውን ልጆች አይቀበሉም.

የኤስኤምኤ ችግር ያለባቸው ልጆች ካሏቸው ሌሎች ወላጆች ጋር ደብዳቤ ጻፍኩ፤ አንዲት እናት በከተማቸው ካዛን ከሚገኝ የሕጻናት ሆስፒታሎች ጋር እንድደራደር ረዳችኝ። እሷም የሕፃናት ሆስፒታል የጽኑ እንክብካቤ ክፍል ኃላፊ የስልክ ቁጥር ሰጠችኝ ፣ ደወልኩለት ፣ በካዛን ከሚገኘው የሕፃናት ሆስፒስ ጋር ለመነጋገር ቃል ገባ እና እንደ የመጨረሻ አማራጭ ቫስኮን በከፍተኛ እንክብካቤ ክፍል ውስጥ ተቀበለች ፣ ምክንያቱም ። .. እዚያም ወላጆች ከጠዋት እስከ ማታ ከልጆቻቸው ጋር ሊሆኑ ይችላሉ. ሐኪሙ ያውቅ ነበር የውጭ ልምድከኤስኤምኤ ጋር ልጆችን ማስተዳደር ፣ በአየር ማናፈሻ እና በማስታገሻ እንክብካቤ መካከል የመምረጥ እድልን በተመለከተ ለሁለቱም አማራጮች ታማኝ ነበር ፣ ግን ወዲያውኑ ቫስኮን ከአየር ማናፈሻ ማላቀቅ እንደማይቻል ተናገረ ።

በካዛን የሚገኘው የሕጻናት ሆስፒታሎች እኔንና ቫስኮን ለመቀበል ተስማማ። የመኖሪያ ፍቃድ እጦት ወይም መመዝገቢያ ችግር አይደለም ከየትኛውም ክልል ህጻናትን በነፃ ይቀበላሉ ብለዋል። በሞስኮ ውስጥ ይህ በጣም አስቸጋሪ የሆነው ለምንድነው በጣም ተገረምን። የሞስኮ ሆስፒታል በተቻለ ፍጥነት ወደ ሌላ ቦታ ሊዛወርን ፍላጎት ነበረው፤ ስለዚህ በካዛን ወደሚገኝ የሕጻናት ሆስፒስ እንደምንሄድ ለፅኑ ህሙማን ክፍል ስነግረው የመምሪያው ኃላፊ ለምን እንደመጣ ቢገረምም በእኛ ላይ ጣልቃ አልገባም። . የተረዳሁት ምክንያቱም ቫስኮን ወደ ካዛን ለመውሰድ የእኔ ተነሳሽነት ነበር, እና የልጁን መጓጓዣ በአየር ማናፈሻ ላይ ወደ ሌላ ከተማ ማደራጀት አለብኝ. የስቴቱ አምቡላንስ በሞስኮ ውስጥ ብቻ ሊወስደን ይችላል, እና የግልው በጣም ውድ ነበር, ስለዚህ ለእርዳታ ወደ ቬራ ሆስፒስ ፈንድ ዞርኩ. ፋውንዴሽኑ ከአንድ የግል ኩባንያ ለአምቡላንስ ተከፍሏል, እና ወደ ካዛን የደረስነው በዚህ መንገድ ነው.

በሆስፒታሉ ውስጥ, ቫስኮ በአየር ማናፈሻ ላይ የመጀመሪያው ታካሚ ነበር. መሣሪያው ራሱ በካዛን የሕፃናት ሆስፒታል የፅኑ እንክብካቤ ክፍል ውስጥ በነፃ ተሰጥቶናል። አንድ ዶክተር ለምርመራ በየእለቱ ሊጠይቀን ይመጣ ነበር, ነርሶች IV ሰጡን, ነገር ግን በቀረው ጊዜ በክፍሉ ውስጥ ብቻችንን ነበርን, እና እኔ ራሴ ልጁን ተንከባከብኩት. ምናልባትም, ሆስፒስ ስለዚህ በሽታ ብዙም አያውቅም. ያም ሆኖ ግን በሆስፒታል ውስጥ በመሆናችን በጣም ደስ ብሎኝ ነበር. በጽኑ ህሙማን ክፍል ውስጥ የሆስፒታል ስሜት ይሰማዋል፣ እነዚህ ሁሉ ማሽኖች ብልጭ ድርግም የሚሉ፣ የሚጮሁ፣ ቱቦዎች... ሌሎቹን ልጆች ለማየት ከብዶኝ ነበር፣ በአገናኝ መንገዱ ሄጄ ዞር አልኩ። ሆስፒስ እንደ ሆቴል ተሠርቷል, በሆስፒታል ውስጥ እንዳሉ ምንም ስሜት አይሰማዎትም. ከልጅዎ ጋር በተለየ ክፍል ውስጥ ይኖራሉ እና ከእሱ ጋር ሁል ጊዜ አብረው ሊሆኑ ይችላሉ. በሆስፒስ ውስጥ ተጨማሪዎች አሉ የቤት ዕቃዎች. በመጀመሪያው ቀን አንድ የሥነ ልቦና ባለሙያ ወደ እኔ መጣ, እራሱን አስተዋወቀ እና አስፈላጊ ከሆነ እሱን ማግኘት እንደምችል ተናገረ. አላመለከትኩም፣ ከስነ-ልቦና ባለሙያ ጋር የመነጋገር ልምድ አጋጥሞኝ አያውቅም፣ እንዴት ማጋራት እንደሚችሉ መገመት አልችልም። እንግዳችግሮቻቸው፣ ልክ መደበኛ የአብነት የድጋፍ ቃላት ስብስቦች አሏቸው።

በሆስፒታሉ ውስጥ, ቫስኮ የተረጋጋ ነበር. እኔ በአቅራቢያ ነበርኩ, እነሱ ሞርፊን ሰጡት. የማያቋርጥ የሞርፊን ጠብታ ነበር። መጨነቅ ከጀመረ, የሞርፊን መጠን ጨምሯል. ከአየር ማናፈሻ ቱቦ ውስጥ ምንም ድምጽ የለም, የሚያለቅስ ጩኸት ብቻ ነው. ቫስኮ ዘና ለማለት ተሰጠው, ነገር ግን አልሰራም; እና ሞርፊን ሲሰጡ ቫስኮ ተረጋጋ። ሞርፊን ሁኔታውን ለማስታገስ ዋና መንገዶች አንዱ ነው. ግጥሞችን ስነግረው፣ የሚወዳቸውን ዘፈኖች ስዘምር፣ ቫስኮ ፈገግ አለና አዳመጠ።

በሩሲያ ውስጥ ሞርፊን ብዙውን ጊዜ ከ euthanasia ጋር ይመሳሰላል - ሞርፊን ከተጠቀሙ ይህ ማለት በአገራችን ውስጥ የተከለከለ የፈቃደኝነት ሞት ነው ማለት ነው. እና ይህ SMA ላለው ልጅ የማስታገሻ መንገድ የማይቻል ያደርገዋል። ከሁሉም በላይ, የማስታገሻ መንገድ ትክክለኛ እንክብካቤ እና የህመም ማስታገሻ ህክምናን ያካትታል, ስለዚህም መበላሸቱ በልጁ ላይ አካላዊ ሥቃይ አያስከትልም. አንድ ልጅ ትንፋሹ ሲባባስ ምን እንደሚሰማው ለመረዳት ሞከርኩ - ህመም ፣ ምቾት ማጣት? እሱ ምን ይሰማዋል አካላዊ ደረጃ? ከፈጣን ሩጫ በኋላ ፈጣን አተነፋፈስ ሲኖር በውስጡ ያለው ነገር ሁሉ እየነደደ እና ትንፋሹን መውሰዱ ያማል፣ የኤስኤምኤ ችግር ያለባቸው ህጻናት ተመሳሳይ ስሜት ያላቸው ይመስለኛል። በሩሲያ ውስጥ ዶክተሮች በሕፃን ላይ ያለውን የሕመም ስሜት, መቼ እና እንዴት የሕመም ማስታገሻዎችን እንደሚሰጡ ለመገምገም ልምድ የላቸውም. በቤት ውስጥ ለቫስኮ ሞርፊን እንደማገኝ እርግጠኛ አልነበርኩም። የህመም ማስታገሻ መድሃኒቶችን ለመውሰድ ሂደቱን አላውቅም ነበር. አሁን በሩሲያ ውስጥ እንደዚህ ያለ መንገድ ያለ አይመስልም.

ቫስኮ ከእንቅልፉ ነቅቶ ከነበረው በላይ እያንጠባጠበ ነበር። ላለፉት 3 ቀናት ያለማቋረጥ ተኝቶ ነበር። Tachycardia ጨምሯል. በመሳሪያው ላይ ያለውን ልጅ ስመለከት, እስትንፋስ የሌለው መስሎ ታየኝ, በመሳሪያው ተጽእኖ ስር ያለው የዲያፍራም እንቅስቃሴ ብቻ ነው. አንዳንድ ዓይነት ተፈጥሮአዊ ያልሆነ ሁኔታ። ከጠዋቱ 3 እስከ 5 ሰአት ቫስኮ እረፍት አልባ ባህሪን አሳይቷል እና አልተኛም። ተጨማሪ የሞርፊን መጠን ሰጠነው እና ተረጋጋ። ከአንድ ሰአት በኋላ እሱ የማይተነፍስ መሰለኝ። መሣሪያው እየሰራ ነው, ግን እሱ ጋር ይተኛል ዓይኖች ተዘግተዋል, እና እሱ ከእንግዲህ እስትንፋስ እንደሌለው ይሰማዋል. እንዴት እንደምገለጽ አላውቅም። ነርሷን ደወልኩላት ፣ ተመለከተች ፣ ሰማች እና የልብ ምት የለም አለች ። ልቡ ቆመ። ከዚያ በኋላ ብቻ መሳሪያውን ማጥፋት የተቻለው።

በአንድ በኩል, ህጻኑ ከአሁን በኋላ እየተሰቃየ ባለመሆኑ ደስተኛ ነኝ, አሁን ጥሩ ስሜት ይሰማዋል. በሌላ በኩል፣ አሁን ሁለተኛ ልጄን ካላረገዝኩ ኑሮ በኔ ቆሟል ነበር። SMA ስላላቸው ልጆች የሚናገሩ ጽሑፎችን ሳነብ እና በይነመረብ ላይ ፎቶግራፎችን ስመለከት አንድ ስህተት እንደሰራሁ አስቤ አላውቅም ነበር። የቀሳውስትን አስተያየቶች አንብቤአለሁ, አንዳንዶች ልጅን በእግዚአብሔር ላይ ለመያዝ ሁሉም የማነቃቂያ ዘዴዎች አይደሉም ብለው ጽፈዋል? ልጆች የወላጆቻቸው ካርማ እንደሆኑ የሚገልጹ ጽሑፎችን አነባለሁ። ልጁ ራሱ በየትኛው ቤተሰብ ውስጥ እንደሚወለድ ይመርጣል. እና ይህ ከተከሰተ, እኔ እና ልጁ ያስፈልገኛል ማለት ነው - በሆነ ምክንያት ይህንን ማለፍ አስፈላጊ ነበር ...

ይህንን ቃለ መጠይቅ ለማድረግ የወሰንኩት ወላጆች ምርጫ እንዳለ እንዲያውቁ ስለምፈልግ ነው። ለትክክለኛው እና ለክፉው መልስ የለም. ሁሉም ሰው የሚሰማውን ለራሱ ይመርጣል። ነገር ግን በሩሲያ ውስጥ ለሞት የሚዳርጉ ሕጻናት ምርጫ የሚቻል መሆኑን እና የማስታገሻ ሕክምናም እንደሚገኝ ማረጋገጥ እፈልጋለሁ።
አሌያ, የቫስኮ እናት