ምክንያቶች. ያልተለመዱ ስሜታዊ ምላሾች

(ትሪሶሚ 18 ወይም ትሪሶሚ 19) የሰው ክሮሞሶም 18 ክፍል ወይም ሙሉ ጥንድ ክሮሞሶም የተባዛበት ያልተለመደ የዘረመል በሽታ ነው። እንደዚህ አይነት ጉድለት ያለባቸው ሰዎች ብዙውን ጊዜ ዝቅተኛ የወሊድ ክብደት፣ ዝቅተኛ የማሰብ ችሎታ እና በርካታ የእድገት ጉድለቶች አሏቸው፣ እነሱም ማይክሮሴፋሊ፣ የተዛባ ዝቅተኛ ጆሮ ጆሮዎች፣ የወጣ ንቅሳት እና ልዩ የፊት ገጽታዎችን ጨምሮ። በ 60 ጉዳዮች ከ 100 ውስጥ, ይህ የዘረመል ጉድለት ያለባቸው ሽሎች ይሞታሉ.

ኤድዋርድስ ሲንድሮም በሴቶች ላይ ከወንዶች የበለጠ የተለመደ ነው. 80% ማለት ይቻላል ታካሚዎች - እነዚህ ሴቶች ናቸው. ኤድዋርድስ ሲንድሮም ያለበት ልጅ ከ 30 ዓመት በላይ በሆኑ ሴቶች ላይ ሊታይ ይችላል (ምንም እንኳን ልዩ ሁኔታዎች ቢኖሩም, በጣም ያነሰ የተለመዱ ናቸው). በዚህ ጉድለት ከተወለዱ ሕፃናት ውስጥ 12% ብቻ የሕፃኑ የአእምሮ ችሎታዎች ሊገመገሙ በሚችሉበት ዕድሜ ላይ ይኖራሉ. ሁሉም በሕይወት የተረፉ ሕፃናት, እንደ አንድ ደንብ, ሲወለዱ ከባድ ጉድለቶች አሏቸው, ስለዚህ ረጅም ዕድሜ አይኖሩም.

የኤድዋርድስ ሲንድሮም መንስኤዎች

የኤድዋርድስ ሲንድሮም መንስኤዎች ሙሉ በሙሉ አልተረዱም. ይህ ሲንድሮም ከአእምሮ ፣ ከልብ ፣ ከ craniofacial መዋቅር ፣ ከሆድ እና ከኩላሊት ጋር በተያያዙ በርካታ ችግሮች እና ጉድለቶች ጋር የተቆራኘ ነው።

በሰው አካል ውስጥ, እያንዳንዱ ሕዋስ ከወላጆቹ የተወረሰ 23 ጥንድ ይዟል. እና በእያንዳንዱ የመራቢያ ሴል ውስጥ ተመሳሳይ ቁጥር ያላቸው ስብስቦች አሉ-በወንዶች ውስጥ እነዚህ XY ስፐርም ናቸው, በሴቶች ውስጥ እነዚህ XX እንቁላል ናቸው. የዳበረ እንቁላል በተወሰኑ ምክንያቶች ተጽእኖ ስር ሲከፋፈል, ሚውቴሽን ይከሰታል, በዚህ ምክንያት ሌላ ጥንድ በ 18 ኛው ጥንድ ክሮሞሶም ውስጥ ይታያል - ተጨማሪ. ይህ የኤድዋርድስ ሲንድሮም መከሰት እና እድገት መንስኤ ነው.

ከሁለት ቅጂዎች ይልቅ, ይህ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ሦስት የክሮሞሶም ቅጂዎች አሏቸው. ይህ ሚውቴሽን ትራይሶሚ ይባላል። ስሙም ሚውቴሽን የተከሰተባቸውን ጥንድ ክሮሞሶምች ቁጥር ይዟል - ትሪሶሚ 18. ይህ አማራጭ ሙሉ በሙሉ ትራይሶሚ ነው, እሱም በጣም አስቸጋሪ እና ሁሉም የበሽታው ምልክቶች አሉት.

ሁለት ተጨማሪ ዓይነት ሚውቴሽን አለ ማለት አለበት. ከኤድዋርድስ ሲንድሮም ካለባቸው ልጆች 2% የሚሆኑት በጥንድ 18 ውስጥ ወደ ሌላ ቦታ ይዛወራሉ። ይህ ማለት በ 18 ኛው ጥንድ ክሮሞሶም ውስጥ የሚታየው የተጨማሪ ክሮሞሶም ክፍል ብቻ ነው። 3% ልጆች ሞዛይክ ትራይሶሚ አላቸው - ተጨማሪው ክሮሞሶም በሁሉም የሰውነት ሴሎች ውስጥ በማይገኝበት ጊዜ።

ጽሑፉ በፕሮፌሰር ሥራ ላይ የተመሰረተ ነው. ቡ.

የፅንሱን እድገት ማቆም በኋላ የዳበረውን እንቁላል ወደ ማስወጣት ይመራል, ይህም እራሱን በድንገተኛ የፅንስ መጨንገፍ መልክ ይታያል. ይሁን እንጂ በብዙ አጋጣሚዎች እድገቱ ገና በመጀመርያ ደረጃዎች ላይ ይቆማል እና የመፀነስ እውነታ ለሴቷ የማይታወቅ ነው. በትልቅ መቶኛ ውስጥ, እንዲህ ዓይነቱ የፅንስ መጨንገፍ በፅንሱ ውስጥ ካለው የክሮሞሶም መዛባት ጋር የተያያዘ ነው.

ድንገተኛ የፅንስ መጨንገፍ

ድንገተኛ የፅንስ መጨንገፍ፣ “በእርግዝና ጊዜ እና በፅንስ የመቆየት ጊዜ መካከል ያለ እርግዝና መቋረጥ” ተብሎ የተተረጎመው፣ በብዙ ሁኔታዎች ለመመርመር በጣም ከባድ ነው። ትልቅ ቁጥርየፅንስ መጨንገፍ በጣም ቀደም ባሉት ደረጃዎች ይከሰታሉ: የወር አበባ መዘግየት የለም, ወይም ይህ መዘግየት በጣም ትንሽ ስለሆነ ሴቷ እራሷ እርግዝናን አታውቅም.

ክሊኒካዊ መረጃ

እንቁላሉን ማስወጣት በድንገት ሊከሰት ወይም በክሊኒካዊ ምልክቶች ሊታወቅ ይችላል. በብዛት የፅንስ መጨንገፍ አደጋበደም ፈሳሽ እና በታችኛው የሆድ ክፍል ውስጥ ህመም ይታያል, ወደ መኮማተር ይለወጣል. ከዚህ በኋላ የዳበረውን እንቁላል ማስወጣት እና የእርግዝና ምልክቶች መጥፋት ይከተላል.

ክሊኒካዊ ምርመራ በተገመተው የእርግዝና ጊዜ እና በማህፀን ውስጥ ባለው መጠን መካከል ያለውን ልዩነት ያሳያል. በደም እና በሽንት ውስጥ ያለው የሆርሞን መጠን በከፍተኛ ሁኔታ ሊቀንስ ይችላል, ይህም የፅንስ መኖር አለመኖሩን ያሳያል. አልትራሳውንድየፅንስ አለመኖርን ("ባዶ እንቁላል") ወይም የእድገት መዘግየት እና የልብ ምት አለመኖርን በመለየት ምርመራውን ለማብራራት ያስችልዎታል.

ድንገተኛ የፅንስ መጨንገፍ ክሊኒካዊ ምልክቶች በከፍተኛ ሁኔታ ይለያያሉ። በአንዳንድ ሁኔታዎች የፅንስ መጨንገፍ ሳይታወቅ ይቀራል ፣ በሌሎች ውስጥ ደግሞ ከደም መፍሰስ ጋር አብሮ ይመጣል እና የማኅፀን አቅልጠውን ማከም ሊፈልግ ይችላል። የምልክቶቹ የጊዜ ቅደም ተከተል ድንገተኛ የፅንስ መጨንገፍ መንስኤን በተዘዋዋሪ ሊያመለክት ይችላል-ከመጀመሪያ እርግዝና ጀምሮ መታየት ፣ የማህፀን እድገት ማቆም ፣ የእርግዝና ምልክቶች መጥፋት ፣ ለ 4-5 ሳምንታት “ፀጥ ያለ” ጊዜ እና ከዚያም የዳበረውን እንቁላል ማባረር ብዙውን ጊዜ ያሳያል ። የክሮሞሶም እክሎች ሽል እና የፅንሱ እድገት ጊዜ ከፅንስ መጨንገፍ ጋር ያለው ግንኙነት ለእናቶች የፅንስ መጨንገፍ መንስኤዎችን ይደግፋል ።

አናቶሚካል መረጃ

በ 20 ኛው ክፍለ ዘመን መጀመሪያ ላይ በካርኔጊ ተቋም የጀመረው ድንገተኛ የፅንስ መጨንገፍ የቁስ ትንተና ፣ በመጀመሪያዎቹ ፅንስ ማስወረድ መካከል እጅግ በጣም ብዙ የእድገት ጉድለቶችን አሳይቷል ።

እ.ኤ.አ. በ 1943 ሄርቲግ እና ሼልደን ከ 1000 ቀደምት የፅንስ መጨንገፍ ስለ ቁሳቁስ የፓቶሎጂ ጥናት ውጤቶችን አሳትመዋል ። በ617 ጉዳዮች ላይ የእናቶች መጨንገፍ መንስኤዎችን አግልለዋል። አሁን ያለው መረጃ እንደሚያመለክተው በተለመደው ሽፋን ውስጥ ያሉ ሴቶች የተወለዱ ፅንሶች ከክሮሞሶም እክሎች ጋር ሊዛመዱ ይችላሉ፣ ይህም በዚህ ጥናት ውስጥ ካሉት ጉዳዮች 3/4 ያህሉ ነው።

በሚካሞ እና ሚለር እና ፖላንድ የተደረጉ ተጨማሪ ጥናቶች የፅንስ መጨንገፍ ጊዜ እና የፅንስ እድገት መዛባት መካከል ያለውን ግንኙነት ግልጽ ለማድረግ አስችሏል. የፅንስ መጨንገፍ ጊዜ ባጠረ ቁጥር የአናማዎች ድግግሞሽ ከፍ እንደሚል ተገለጠ። ከተፀነሰ በኋላ በ 5 ኛው ሳምንት በፊት በተከሰቱት የፅንስ መጨንገፍ ቁሳቁሶች ውስጥ በፅንሱ እንቁላል ውስጥ የማክሮስኮፕ morphological anomalies በፅንስ እንቁላል ከ 5 እስከ 7 ሳምንታት የፅንስ መጨንገፍ ከ 90% በላይ - በ 60% ውስጥ, ተጨማሪ ጊዜ ጋር. ከተፀነሰ ከ 7 ሳምንታት በኋላ - ከ15-20% ባነሰ ጊዜ ውስጥ.

ፅንሱ ከተፀነሰ ከ 17 ቀናት በኋላ በ 1959 በሰው ልጅ ፅንስ ላይ የተደረገ ጥናት ውጤቱን ባሳተመው አርተር ሄርጊግ ፣ በመጀመሪያዎቹ ድንገተኛ የፅንስ መጨንገፍ ውስጥ የፅንሱን እድገት የማቆም አስፈላጊነት በዋነኝነት ታይቷል ። የ25 አመት የስራው ፍሬ ነበር።

ከ 40 ዓመት በታች ለሆኑ 210 ሴቶች የማህፀን ፅንስ (ማሕፀን መወገድ) የሚወስዱት የቀዶ ጥገናው ቀን ከእንቁላል (የመፀነስ) ቀን ጋር ተነጻጽሯል. ከቀዶ ጥገናው በኋላ ማህፀን ውስጥ የአጭር ጊዜ እርግዝናን ለመለየት በጣም ጥልቅ የሆነ ሂስቶሎጂካል ምርመራ ተደረገ. ከ 210 ሴቶች መካከል 107ቱ ብቻ በጥናቱ እንዲቆዩ የተደረገው የእንቁላል ምልክቶችን በመለየት እና እርግዝናን የሚከላከሉ ቱቦዎች እና ኦቭየርስ ላይ ያሉ ከባድ የጤና እክሎች ባለመኖሩ ነው ። 34 የእርግዝና ከረጢቶች ተገኝተዋል ከነዚህም 21 የእርግዝና ከረጢቶች ውጪያዊ መደበኛ እና 13 (38%) ግልጽ ምልክቶችእንደ ሄርቲግ ገለጻ በእርግጠኝነት ወደ ፅንስ መጨንገፍ የሚያመራው በመትከል ደረጃ ወይም ከተተከለ በኋላ ብዙም ሳይቆይ ነው። በዚያን ጊዜ በተዳቀሉ እንቁላሎች ላይ የጄኔቲክ ምርምር ማካሄድ ስላልተቻለ የፅንሱ የእድገት መዛባት መንስኤዎች አልታወቁም ።

የተረጋገጠ የመራባት ችሎታ ያላቸው ሴቶች (ሁሉም ታካሚዎች ብዙ ልጆች ነበሯቸው) ሲፈተሽ ከሦስቱ የተዳቀሉ እንቁላሎች ውስጥ አንዱ ያልተለመዱ እና የእርግዝና ምልክቶች ከመታየታቸው በፊት የፅንስ መጨንገፍ ታውቋል.

ኤፒዲሚዮሎጂካል እና የስነሕዝብ መረጃ

በመጀመሪያዎቹ ድንገተኛ የፅንስ መጨንገፍ ግልጽ ያልሆኑ ክሊኒካዊ ምልክቶች በጣም ብዙ የአጭር ጊዜ ፅንስ መጨንገፍ በሴቶች ሳይስተዋል ወደ እውነታው ይመራሉ ።

በክሊኒካዊ የተረጋገጠ እርግዝና, በግምት 15% የሚሆኑት ሁሉም እርግዝናዎች በፅንስ መጨንገፍ ያበቃል. አብዛኛዎቹ ድንገተኛ የፅንስ መጨንገፍ (80% ገደማ) በእርግዝና የመጀመሪያ ሶስት ወራት ውስጥ ይከሰታሉ. ነገር ግን፣ እርግዝና ከቆመ ከ4-6 ሳምንታት በኋላ የፅንስ መጨንገፍ ብዙ ጊዜ የሚከሰት የመሆኑን እውነታ ከግምት የምናስገባ ከሆነ ከ90% በላይ የሚሆኑት ድንገተኛ የፅንስ መጨንገፍ ከመጀመሪያው ሶስት ወር ጋር የተቆራኙ ናቸው ማለት እንችላለን።

ልዩ የስነ-ሕዝብ ጥናቶች የማህፀን ውስጥ ሞት ድግግሞሽን ግልጽ ለማድረግ አስችለዋል. ስለዚህ ፈረንሣይ እና ቢርማን በ1953 - 1956 ዓ.ም. በካናይ ደሴት ላይ በሴቶች መካከል የሚደረጉ እርግዝናዎችን በሙሉ መዝግቦ ከ 5 ሳምንታት በኋላ በምርመራ ከተረጋገጡት 1000 እርግዝናዎች ውስጥ 237 የሚሆኑት ትክክለኛ ልጅ እንዲወልዱ አላደረጉም.

የበርካታ ጥናቶች ውጤት ትንተና ሌሪዶን የማህፀን ውስጥ ሞትን ሰንጠረዥ እንዲያጠናቅቅ አስችሎታል, ይህም የማዳበሪያ ውድቀቶችን ያካትታል (በተመቻቸ ጊዜ የግብረ ሥጋ ግንኙነት - እንቁላል ከወጣ በኋላ በ 24 ሰዓታት ውስጥ).

እነዚህ ሁሉ መረጃዎች እጅግ በጣም ብዙ የሆነ ድንገተኛ የፅንስ መጨንገፍ እና በዚህ የፓቶሎጂ ውስጥ የእንቁላል እድገታቸው መታወክ ያለውን ሚና ያመለክታሉ።

እነዚህ መረጃዎች ከነሱ መካከል የተወሰኑ exo- እና endogenous ምክንያቶች (immunological, ተላላፊ, አካላዊ, ኬሚካል, ወዘተ) በማጉላት ያለ, ልማት መታወክ አጠቃላይ ድግግሞሽ ያንጸባርቃሉ.

ምንም እንኳን የጉዳቱ መንስኤ ምንም ይሁን ምን ፣ የፅንስ መጨንገፍ ቁሳቁሶችን በሚያጠናበት ጊዜ ፣ ​​በጣም ከፍተኛ የሆነ የጄኔቲክ መዛባት (የክሮሞሶም መዛባት (እስከ ዛሬ ድረስ በጣም ጥሩ ጥናት) እና የጂን ሚውቴሽን) እና የእድገት ጉድለቶች ፣ ለምሳሌ ጉድለቶች ፣ በነርቭ ቱቦ እድገት ውስጥ, ተገኝቷል.

የእርግዝና እድገትን ለማቆም ሃላፊነት ያለው የ Chromosomal መዛባት

የፅንስ መጨንገፍ ቁሳቁስ ሳይቶጄኔቲክ ጥናቶች አንዳንድ የክሮሞሶም እክሎችን ተፈጥሮ እና ድግግሞሽ ግልጽ ለማድረግ አስችሏል።

አጠቃላይ ድግግሞሽ

ትላልቅ ተከታታይ ትንታኔዎች ውጤቶችን ሲገመግሙ, የሚከተለው ግምት ውስጥ መግባት ይኖርበታል. የዚህ ዓይነቱ ጥናት ውጤቶች በሚከተሉት ምክንያቶች ከፍተኛ ተጽዕኖ ሊያሳድሩ ይችላሉ-የቁሳቁስን የመሰብሰብ ዘዴ, ቀደምት እና በኋላ የፅንስ መጨንገፍ አንጻራዊ ድግግሞሽ, በጥናቱ ውስጥ የተከሰቱት ፅንስ ማስወረድ መጠን, ብዙውን ጊዜ በትክክል ሊገመት የማይችል, ስኬት, ስኬት. የባህል የሕዋስ ባህሎችፅንስ ማስወረድ እና የክሮሞሶም ትንተና ፣ ስውር ዘዴዎችየሜካሬድ ቁሳቁስ ማቀነባበር.

በፅንስ መጨንገፍ ውስጥ የክሮሞሶም እክሎች ድግግሞሽ አጠቃላይ ግምት 60% ያህል ነው ፣ እና በእርግዝና የመጀመሪያ አጋማሽ - ከ 80 እስከ 90%። ከዚህ በታች እንደሚታየው, በፅንሱ እድገት ደረጃዎች ላይ የተመሰረተ ትንታኔ ብዙ ትክክለኛ መደምደሚያዎችን እንድናገኝ ያስችለናል.

አንጻራዊ ድግግሞሽ

በፅንስ መጨንገፍ ላይ የተደረጉ የክሮሞሶም እክሎችን በተመለከተ ሁሉም ማለት ይቻላል የተደረጉ ጥናቶች ያልተለመዱትን ተፈጥሮ በተመለከተ ተመሳሳይ ውጤት አግኝተዋል። የቁጥር ያልተለመዱ ነገሮችከሁሉም ጥፋቶች 95% ይሸፍናሉ እና እንደሚከተለው ይሰራጫሉ

የቁጥር ክሮሞሶም እክሎች

የተለያዩ የቁጥር ክሮሞሶም ጥፋቶች በሚከተሉት ሊፈጠሩ ይችላሉ፡-

• የሜዮቲክ ክፍፍል ውድቀቶችእየተነጋገርን ያለነው ስለ ጥንድ ክሮሞሶም "የማይነጣጠሉ" (የማይነጣጠሉ) ጉዳዮች ነው, ይህም ወደ trisomy ወይም monosomy መልክ ይመራል. አለመከፋፈል በመጀመሪያው ወይም በሁለተኛው የሜዮቲክ ክፍል ውስጥ ሊከሰት ይችላል እና ሁለቱንም እንቁላል እና የወንድ የዘር ፍሬዎችን ሊያካትት ይችላል.
• በማዳበሪያ ወቅት የሚከሰቱ ውድቀቶች;: እንቁላል በሁለት የወንድ የዘር ህዋስ (dispermia) የመራባት ሁኔታዎች, ይህም ትሪፕሎይድ ሽል ያስገኛል.
• በመጀመሪያዎቹ ማይቶቲክ ክፍሎች ውስጥ የሚከሰቱ ውድቀቶችሙሉ ቴትራፕሎይድ የሚከሰተው የመጀመሪያው ክፍል ክሮሞሶም ብዜት ሲፈጥር ነገር ግን ሳይቶፕላዝም አለመከፋፈል ነው። ሞዛይኮች በሚቀጥሉት ክፍሎች ደረጃ ላይ ተመሳሳይ ውድቀቶች ሲከሰቱ ይከሰታሉ.

ሞኖሶሚ

Monosomy X (45,X) በድንገት የፅንስ መጨንገፍ ከሚከሰቱት በጣም የተለመዱ ያልተለመዱ ነገሮች አንዱ ነው። ሲወለድ ከሼሬሼቭስኪ-ተርነር ሲንድሮም ጋር ይዛመዳል, እና ሲወለድ ከሌሎች የቁጥር ጾታዊ ክሮሞሶም እክሎች ያነሰ ነው. ይህ በአራስ ሕፃናት ላይ በአንፃራዊነት ከፍተኛ የኤክስ ክሮሞሶም መከሰት እና በአራስ ሕፃናት ላይ በአንፃራዊ ሁኔታ ሞኖሶሚ ኤክስ መለየት መካከል ያለው አስገራሚ ልዩነት በፅንሱ ውስጥ ያለው ሞኖሶሚ ኤክስ ከፍተኛ ገዳይ መሆኑን ያሳያል። በተጨማሪም, Shereshevsky-Turner syndrome በታመሙ በሽተኞች ውስጥ በጣም ከፍተኛ የሆነ የሞዛይክ ድግግሞሽ ትኩረት ሊሰጠው የሚገባ ጉዳይ ነው. በፅንስ መጨንገፍ ቁሳቁስ ውስጥ ፣ በተቃራኒው ፣ ሞዛይክ ከ monosomy X ጋር እጅግ በጣም አናሳ ነው። የምርምር መረጃ እንደሚያሳየው ከሁሉም የሞኖሶሚ ኤክስ ጉዳዮች ከ 1% ያነሱ ብቻ የመድረሻ ቀን ላይ ይደርሳሉ። በፅንስ መጨንገፍ ውስጥ ያሉ አውቶሶማል ሞኖሶሞች በጣም ጥቂት ናቸው። ይህ ከተዛማጅ trisomies ከፍተኛ ክስተት ጋር በጣም ተቃራኒ ነው።

ትራይሶሚ

ከፅንስ መጨንገፍ በሚመጡ ንጥረ ነገሮች ውስጥ, ትራይሶሚዎች ከሁሉም የቁጥር ክሮሞሶም ጥፋቶች ከግማሽ በላይ ይወክላሉ. ትኩረት የሚስብ ነው monosomy ጉዳዮች ውስጥ ጠፍቷል ክሮሞሶም አብዛኛውን ጊዜ X ክሮሞሶም ነው, እና ተጨማሪ ክሮሞሶም ሁኔታዎች ውስጥ አብዛኛውን ጊዜ ተጨማሪ ክሮሞሶም ወደ autosome ይሆናል.

ለጂ-ባንዲንግ ዘዴ ምስጋና ይግባውና ተጨማሪውን ክሮሞሶም በትክክል መለየት ተችሏል. ጥናቶች እንደሚያሳዩት ሁሉም አውቶሶሞች በማይበታተኑ (ሰንጠረዡን ይመልከቱ) መሳተፍ ይችላሉ. በአራስ ሕፃናት (15ኛ፣ 18ኛ እና 21ኛ) ውስጥ በብዛት የሚገኙት ሦስቱ ክሮሞሶምች ብዙውን ጊዜ በፅንሶች ውስጥ ገዳይ በሆኑ ትራይሶሞች ውስጥ እንደሚገኙ ልብ ሊባል ይገባል። በፅንሶች ውስጥ ያሉ የተለያዩ ትሪሶሞች አንጻራዊ ድግግሞሾች በአብዛኛው ሽሎች የሚሞቱበትን ጊዜ ያንፀባርቃሉ ፣ ምክንያቱም የክሮሞሶም ውህደቱ የበለጠ ገዳይ በሆነ መጠን ፣ የእድገት መታሰር ቀደም ብሎ ስለሚከሰት ፣ ብዙውን ጊዜ እንዲህ ዓይነቱ መበላሸት አይታወቅም ። የፅንስ መጨንገፍ ቁሳቁሶች (የእስር እድገቱ አጭር ጊዜ, እንዲህ ዓይነቱን ፅንስ ለመለየት በጣም አስቸጋሪ ነው).

ትሪፕሎይድ

ሟች በሚወለዱ ሕፃናት ውስጥ እጅግ በጣም አልፎ አልፎ፣ ትሪፕሎይድ በፅንስ መጨንገፍ ናሙናዎች ውስጥ አምስተኛው በጣም የተለመደ የክሮሞሶም መዛባት ነው። በጾታዊ ክሮሞሶም ሬሾ ላይ በመመስረት 3 የሶስትዮይድ ዓይነቶች ሊኖሩ ይችላሉ-69XYY (በጣም አልፎ አልፎ) ፣ 69 ፣ XXX እና 69 ፣ XXY (በጣም የተለመደው)። የወሲብ ክሮማቲን ትንተና እንደሚያሳየው በውቅረት 69 ፣ XXX ፣ ብዙውን ጊዜ አንድ ክሮማቲን ብቻ ተገኝቷል ፣ እና በውቅረት 69 ፣ XXY ፣ ብዙውን ጊዜ ምንም የወሲብ chromatin አልተገኘም።

ከታች ያለው ምስል ያሳያል የተለያዩ ስልቶች, ወደ ትሪፕሎይድ (ዲያድራይ, ዲጂኒ, ዲስፐርሚ) እድገትን ያመጣል. ልዩ ዘዴዎችን (ክሮሞሶም ማርከሮች, ሂስቶኮፓቲቲቲ አንቲጂኖች) በመጠቀም በፅንሱ ውስጥ ትሪፕሎይድ እድገት ውስጥ የእያንዳንዳቸው የእነዚህ ዘዴዎች አንጻራዊ ሚና መመስረት ተችሏል. በ 50 ምልከታዎች ውስጥ ፣ ትሪፕሎይድ በ 11 ጉዳዮች (22%) ፣ ዲናሪ ወይም ዲስፐርሚያ - በ 20 ጉዳዮች (40%) ፣ ዲspermia - በ 18 ጉዳዮች (36%) ውስጥ የዲጂኒ መዘዝ ነበር ።

ቴትራፕሎይድ

Tetraploidy በግምት 5% ከሚሆኑት የቁጥር ክሮሞሶምል መዛባት ይከሰታል። በጣም የተለመዱት tetraploidies 92, XXXX ናቸው. እንደነዚህ ያሉት ሴሎች ሁል ጊዜ 2 የወሲብ ክሮማቲን ይይዛሉ። tetraploidy 92 ፣ XXYY ባላቸው ሴሎች ውስጥ ሴክስ ክሮማቲን በጭራሽ አይታይም ፣ ግን በውስጣቸው 2 ፍሎረሰንት Y ክሮሞሶምች ተገኝተዋል።

ድርብ ጥሰቶች

በፅንስ መጨንገፍ ውስጥ ያለው ከፍተኛ የክሮሞሶም እክሎች ድግግሞሽ በተመሳሳይ ፅንስ ውስጥ ያለውን ከፍተኛ ድግግሞሽ ያብራራል። በአንጻሩ ግን አዲስ በሚወለዱ ሕፃናት ላይ የተጣመሩ ያልተለመዱ ነገሮች በጣም ጥቂት ናቸው. በተለምዶ እንደዚህ ባሉ ጉዳዮች ላይ የጾታ ክሮሞሶም እክሎች እና የራስ-ሰር እክሎች ጥምረት ይስተዋላል.

ምክንያት መጨንገፍ ቁሳዊ ውስጥ autosomal trisomies መካከል ከፍተኛ ድግግሞሽ, ውርጃ ውስጥ ጥምር ክሮሞሶም እክሎችን ጋር, ድርብ autosomal trisomies አብዛኛውን ጊዜ የሚከሰተው. እንደነዚህ ያሉት ትሪሶሞች በተመሳሳይ ጋሜት ውስጥ ካለው ድርብ “ከማይነጣጠሉ” ወይም ከሁለት ያልተለመዱ ጋሜት ጋር የተገናኙ መሆናቸውን ለመናገር አስቸጋሪ ነው።

በተመሳሳይ zygote ውስጥ ያሉ የተለያዩ ትሪሶሚዎች ጥምረት በዘፈቀደ ነው ፣ ይህ የሚያሳየው የሁለት ትሪሶሚዎች ገጽታ ከሌላው ነፃ መሆኑን ያሳያል።

ወደ ድርብ anomalies መልክ የሚያመሩ ሁለት ዘዴዎች ጥምረት ሌሎች ፅንስ መጨንገፍ ውስጥ የሚከሰቱ ሌሎች karyotype anomalies መልክ ለማብራራት ይረዳል. አንዱ ጋሜት ሲፈጠር ፖሊፕሎይድ ከሚባሉት ስልቶች ጋር በማጣመር "የማይከፋፈል" ከ68 ወይም 70 ክሮሞሶም ጋር የዚጎት መልክን ያብራራል። እንዲህ ባለው ዚጎት ከትራይሶሚ ጋር ያለው የመጀመሪያው ሚቶቲክ ክፍል አለመሳካት እንደ 94,XXXX,16+,16+ የመሳሰሉ ካሪዮታይፕስ ሊያስከትል ይችላል.

መዋቅራዊ ክሮሞሶም እክሎች

እንደ ክላሲካል ጥናቶች, በፅንስ መጨንገፍ ቁሳቁስ ውስጥ የመዋቅር ክሮሞሶም መዛባት ድግግሞሽ ከ4-5% ነው. ይሁን እንጂ የጂ-ባንዲንግ በስፋት ጥቅም ላይ ከመዋሉ በፊት ብዙ ጥናቶች ተካሂደዋል. ዘመናዊ ምርምር ውርጃ ውስጥ መዋቅራዊ ክሮሞሶም እክሎችን መካከል ከፍተኛ ድግግሞሽ ያመለክታል. የተለያዩ ዓይነቶች ይገኛሉ የመዋቅር መዛባት. በግማሽ ያህሉ እነዚህ ያልተለመዱ ችግሮች ከወላጆች ይወርሳሉ, ከሚከሰቱት ጉዳዮች ውስጥ ግማሽ ያህሉ ደ ኖቮ.

የክሮሞሶም እክሎች በዚጎት እድገት ላይ የሚያሳድሩት ተጽዕኖ

የዚጎት ክሮሞሶም ያልተለመዱ ችግሮች ብዙውን ጊዜ በመጀመሪያዎቹ የእድገት ሳምንታት ውስጥ ይታያሉ። የእያንዲንደ አመሌካች ባህሪያትን መወሰን ከበርካታ ችግሮች ጋር የተቆራኘ ነው.

በብዙ አጋጣሚዎች የፅንስ መጨንገፍ ቁሳቁሶችን ሲተነተን የእርግዝና ጊዜን መመስረት እጅግ በጣም ከባድ ነው. በተለምዶ የፅንሱ ጊዜ እንደ ዑደቱ 14 ኛ ቀን ተደርጎ ይቆጠራል, ነገር ግን የፅንስ መጨንገፍ ያለባቸው ሴቶች ብዙውን ጊዜ የዑደት መዘግየት ያጋጥማቸዋል. በተጨማሪም ፣ ከሞተበት ጊዜ አንስቶ እስከ ፅንስ መጨንገፍ ድረስ ብዙ ጊዜ ሊያልፍ ስለሚችል የተዳቀለው እንቁላል “የሞት ሞት” ቀን መመስረት በጣም ከባድ ሊሆን ይችላል። በትሪፕሎይድ ሁኔታ, ይህ ጊዜ ከ10-15 ሳምንታት ሊሆን ይችላል. የሆርሞን መድኃኒቶችን መጠቀም ይህንን ጊዜ የበለጠ ሊያራዝም ይችላል.

እነዚህን የተያዙ ቦታዎች ግምት ውስጥ በማስገባት የተዳቀለው እንቁላል በሚሞትበት ጊዜ አጭር የእርግዝና ጊዜ, የክሮሞሶም እክሎች ድግግሞሽ ከፍ ያለ ነው ማለት እንችላለን. በ Creasy እና Lauritsen ምርምር መሰረት ከ 15 ሳምንታት እርግዝና በፊት የፅንስ መጨንገፍ, የክሮሞሶም እክሎች ድግግሞሽ 50% ያህል ነው, ከ 18 - 21 ሳምንታት - 15%, ከ 21 ሳምንታት በላይ - 5 ገደማ ነው. -8% ፣ ይህም በግምት ከክሮሞሶም እክሎች ድግግሞሽ ጋር የሚዛመደው በወሊድ ሞት ጥናት ውስጥ ነው።

የአንዳንድ ገዳይ ክሮሞሶም እክሎች ፍኖተቲክ መገለጫዎች

ሞኖሶሚ ኤክስብዙውን ጊዜ ከተፀነሱ በኋላ ባሉት 6 ሳምንታት ውስጥ ማደግዎን ያቆማሉ። ሁኔታዎች መካከል ሁለት ሦስተኛ ውስጥ, 5-8 ሴንቲ ሜትር የሚለካው amniotic ከረጢት ፅንሥ አልያዘም, ነገር ግን ሽል ቲሹ ንጥረ ነገሮች ጋር ገመድ-እንደ ምስረታ አለ, ይቆያል. አስኳል ቦርሳ, የእንግዴ ቦታ የሱባሚዮቲክ ቲምብሮቢን ይይዛል. በአንደኛው ሶስተኛው የእንግዴ እፅዋት ተመሳሳይ ለውጦች አሉት, ነገር ግን በሥነ-ቅርጽ ያልተለወጠ ፅንስ ከተፀነሰ ከ40-45 ቀናት ውስጥ የሞተ ነው.

ከ tetraploidy ጋርከተፀነሰ በኋላ ከ2-3 ሳምንታት ውስጥ እድገት ይቆማል ፣ በስነ-ልቦና ፣ ይህ ያልተለመደ “ባዶ amniotic ከረጢት” ተለይቶ ይታወቃል።

ለ trisomiesየትኛው ክሮሞሶም ተጨማሪ እንደሆነ ላይ በመመስረት የተለያዩ የእድገት መዛባት ዓይነቶች ይስተዋላሉ። ሆኖም ግን ፣ በአብዛኛዎቹ ጉዳዮች ፣ እድገታቸው ገና በመጀመርያ ደረጃዎች ላይ ይቆማል ፣ እና ምንም የፅንሱ አካላት አልተገኙም። ይህ “ባዶ የዳበረ እንቁላል” (አንሜብሪዮኒ) የተለመደ ጉዳይ ነው።

ትራይሶሚ 16 ፣ በጣም የተለመደ ያልተለመደ ፣ 2.5 ሴ.ሜ የሆነ ዲያሜትር ያለው ትንሽ የፅንስ እንቁላል መኖር ፣ በ chorionic አቅልጠው ውስጥ 5 ሚሊ ሜትር የሆነ ዲያሜትር ያለው ትንሽ amniotic ከረጢት እና ከ1-2 የሚለካ ሽል ሩዲመንት አለ። ሚ.ሜ. ብዙውን ጊዜ እድገቱ በፅንስ ዲስክ ደረጃ ላይ ይቆማል.

በአንዳንድ ትሪሶሞች፣ ለምሳሌ፣ በ trisomies 13 እና 14፣ ፅንሱ ከ6 ሳምንታት በፊት ማደግ ይችላል። ፅንሶቹ በሳይክሎሴፋሊክ የጭንቅላት ቅርፅ ተለይተው ይታወቃሉ maxillary colliculi መዘጋት ላይ ጉድለቶች። Placentas ሃይፖፕላስቲክ ናቸው.

ትራይሶሚ 21 ያለባቸው ፅንሶች (ዳውን ሲንድሮም በአራስ ሕፃናት) ሁልጊዜ የእድገት መዛባት አይኖራቸውም ፣ እና እነሱ ካጋጠሙ ፣ ትንሽ ናቸው እና ለሞት ሊዳርጉ አይችሉም። በእንደዚህ ዓይነት ሁኔታዎች ውስጥ ያሉ የእንግዴ እጢዎች በሴሎች ውስጥ ደካማ ናቸው እና ገና በለጋ ደረጃ ላይ ማደግ ያቆሙ ይመስላል. በእንደዚህ አይነት ጉዳዮች ላይ የፅንሱ ሞት የፕላሴንታል እጥረት መዘዝ ይመስላል.

ስኪድስየሳይቶጄኔቲክ እና የሥርዓተ-ሞርፎሎጂ መረጃ ንፅፅር ትንተና ሁለት ዓይነት ሞለስ ዓይነቶችን ለመለየት ያስችለናል-የጥንታዊ ሀይዳቲዲፎርም ሞል እና ሽል ትሪፕሎይድ ሞል።

ከትሪፕሎይድ ጋር ያሉ የፅንስ መጨንገፍ ግልጽ የሆነ የስነ-ቅርጽ ምስል አላቸው. ይህ የሚገለጸው ሙሉ ወይም (ብዙውን ጊዜ) ከፊል ሲስቲክ መበስበስ የእንግዴ እና amniotic ከረጢት ከፅንሱ ጋር ሲሆን መጠኑ (ፅንሱ) በአንጻራዊነት ትልቅ ከሆነው የአሞኒቲክ ቦርሳ ጋር ሲወዳደር በጣም ትንሽ ነው። ሂስቶሎጂካል ምርመራ hypertrophy አይደለም ያሳያል, ነገር ግን vesicularly ተቀይሯል trophoblast hypotrophy, ብዙ invaginations የተነሳ microcysts ከመመሥረት.

በመቃወም፣ ክላሲክ ሞልበ amniotic ከረጢትም ሆነ በፅንሱ ላይ ተጽዕኖ አያሳድርም። ቬሶሴሎች ከመጠን በላይ የሆነ የሲንሳይቲዮቶሮፖብላስት መፈጠርን ከደም ወሳጅ ቧንቧዎች ጋር ያሳያሉ. በሳይቶጄኔቲክ፣ አብዛኞቹ ክላሲክ ሃይዳቲዲፎርም ሞል 46.XX ካሪዮታይፕ አላቸው። የተካሄዱት ጥናቶች የሃይድዲዲፎርም ሞል ምስረታ ላይ የተካተቱትን የክሮሞሶም እክሎች ለማቋቋም አስችሏል. በጥንታዊ የሃይዳቲዲፎርም ሞለኪውል ውስጥ ያሉት 2 X ክሮሞሶምች ተመሳሳይ እና የአባትነት ምንጭ መሆናቸው ታይቷል። ለሃይዳቲዲፎርም ሞለኪውል እድገት በጣም እድሉ ያለው ዘዴ እውነተኛ androgenesis ነው ፣ ይህ የሚከሰተው እንቁላል በዲፕሎይድ ስፐርም ማዳበሪያ ምክንያት በሁለተኛው ሚዮቲክ ክፍፍል ውድቀት እና ከዚያ በኋላ የእንቁላል ክሮሞሶም ንጥረ ነገር ሙሉ በሙሉ በመገለሉ ምክንያት ነው። ከሥነ-ተሕዋስያን እይታ አንጻር, እንደዚህ ያሉ የክሮሞሶም እክሎች በ triploidy ውስጥ ካሉ ችግሮች ጋር ይቀራረባሉ.

በተፀነሰበት ጊዜ የክሮሞሶም እክሎች ድግግሞሽ መገመት

በፅንስ መጨንገፍ ላይ በሚገኙት የክሮሞሶም እክሎች ድግግሞሽ ላይ በመመርኮዝ በፅንሰ-ሀሳብ ላይ የ ክሮሞሶም እክሎች ያላቸው የዚጎቶች ብዛት ለማስላት መሞከር ይችላሉ። ይሁን እንጂ በመጀመሪያ ደረጃ በተለያዩ የዓለም ክፍሎች የተካሄዱ የፅንስ መጨንገፍ ቁስ ጥናቶች ውጤቶች አስደናቂ ተመሳሳይነት እንደሚጠቁመው በተፀነሰበት ጊዜ የክሮሞሶም እክሎች በሰው ልጅ የመራባት ሂደት ውስጥ በጣም የባህሪ ክስተት መሆናቸውን ልብ ሊባል ይገባል ። በተጨማሪም, በጣም ትንሽ የተለመዱ anomalies (ለምሳሌ, trisomy A, B እና F) በጣም መጀመሪያ ደረጃዎች ላይ ልማት በቁጥጥር ጋር የተያያዙ ናቸው ሊባል ይችላል.

በሚዮሲስ ወቅት በክሮሞሶም ባልሆኑ ሁኔታዎች ውስጥ የሚከሰቱ የተለያዩ ያልተለመዱ ሁኔታዎች አንጻራዊ ድግግሞሽ ትንተና የሚከተሉትን ጠቃሚ ድምዳሜዎች እንድንሰጥ ያስችለናል ።

1. በፅንስ መጨንገፍ ውስጥ የሚገኘው ብቸኛ ሞኖሶሚ (monsomy X) ብቻ ነው (ከሁሉም ጥፋቶች 15%)። በተቃራኒው፣ autosomal monosomies በተጨባጭ የፅንስ መጨንገፍ ቁስ ውስጥ አይገኙም ፣ ምንም እንኳን በንድፈ ሀሳብ ፣ እንደ autosomal trisomies ያህል ብዙ ሊኖሩ ይገባል ።

2. autosomal trisomies ቡድን ውስጥ, የተለያዩ ክሮሞሶም መካከል ትራይሶሚ ድግግሞሽ ጉልህ varyruetsya. የጂ-ባንዲንግ ዘዴን በመጠቀም የተደረጉ ጥናቶች እንደሚያሳዩት ሁሉም ክሮሞሶሞች በትሪሶሚ ውስጥ ሊሳተፉ ይችላሉ ነገር ግን አንዳንድ ትራይሶሚዎች በጣም የተለመዱ ናቸው ለምሳሌ ትራይሶሚ 16 ከሁሉም ትራይሶሚዎች 15% ውስጥ ይከሰታል።

ከእነዚህ ምልከታዎች እኛ መደምደም እንችላለን, በጣም አይቀርም, የተለያዩ ክሮሞሶም መካከል nondisjunction ድግግሞሽ በግምት ተመሳሳይ ነው, እና መጨንገፍ ቁሳዊ ውስጥ anomalies መካከል የተለያዩ ድግግሞሽ ግለሰብ ክሮሞሶም መዛባት በጣም መጀመሪያ ላይ ልማት በቁጥጥር ምክንያት እውነታ ምክንያት ነው. ደረጃዎች እና ስለዚህ ለመለየት አስቸጋሪ ናቸው.

እነዚህ ግምትዎች ትክክለኛውን ድግግሞሽ በግምት ለማስላት ያስችሉናል የክሮሞሶም በሽታዎችበተፀነሰበት ጊዜ. በ Bouet የተደረጉ ስሌቶች እንደሚያሳዩት በእያንዳንዱ ሰከንድ ፅንሰ-ሀሳብ የክሮሞሶም እክሎችን የያዘ ዚጎት ይፈጥራል.

እነዚህ አኃዞች በሕዝብ ውስጥ በሚፀነሱበት ጊዜ የክሮሞሶም እክሎች አማካይ ድግግሞሽ ያንፀባርቃሉ። ይሁን እንጂ እነዚህ አሃዞች በተለያዩ ባለትዳሮች መካከል በጣም ሊለያዩ ይችላሉ. ለአንዳንድ ባለትዳሮች በተፀነሱበት ወቅት የክሮሞሶም እክሎችን የመፍጠር ዕድላቸው በሕዝቡ ውስጥ ካለው አማካይ አደጋ በእጅጉ ከፍ ያለ ነው። እንደዚህ ባሉ ባለትዳሮች ውስጥ የአጭር ጊዜ የፅንስ መጨንገፍ ከሌሎች ባለትዳሮች በበለጠ ብዙ ጊዜ ይከሰታል።

እነዚህ ስሌቶች ሌሎች ዘዴዎችን በመጠቀም በተደረጉ ሌሎች ጥናቶች የተረጋገጡ ናቸው.

1. ክላሲካል ምርምር በሄርቲግ
2. ከተፀነሱ ከ 10 ቀናት በኋላ በሴቶች ደም ውስጥ የ chorionic ሆርሞን (CH) መጠን መወሰን. ብዙ ጊዜ ይህ ምርመራ አዎንታዊ ሆኖ ይታያል፣ ምንም እንኳን የወር አበባ በሰዓቱ ቢመጣም ወይም ትንሽ ዘግይቶ ቢመጣም ሴትየዋ የእርግዝና መጀመሩን (“ባዮኬሚካላዊ እርግዝና”) በግላዊ ሁኔታ አላስተዋለችም።
3. በፅንስ ማስወረድ ወቅት የተገኘው የክሮሞሶም ትንታኔ እንደሚያሳየው ከ6-9 ሳምንታት (ከተፀነሰ ከ4-7 ሳምንታት) ፅንስ በማስወረድ ወቅት የክሮሞሶም ውርጃ ድግግሞሽ በግምት 8% ሲሆን በ5 ሳምንታት ጊዜ ውስጥ ፅንስ በማስወረድ ወቅት (ከተፀነሰ 3 ሳምንታት በኋላ) ይህ ድግግሞሽ ወደ 25% ይጨምራል.
4. ክሮሞሶም ያለመከፋፈል በወንድ ዘር (spermatogenesis) ወቅት በጣም የተለመደ ነው. ስለዚህ ፒርሰን እና ሌሎች. በ 1 ኛ ክሮሞሶም ውስጥ በወንድ የዘር ፍሬ (spermatogenesis) ወቅት የመከሰቱ ዕድል 3.5% ፣ ለ 9 ኛው ክሮሞዞም - 5% ፣ ለ Y ክሮሞሶም - 2% መሆኑን አገኘ። ሌሎች ክሮሞሶምች በግምት ተመሳሳይ ቅደም ተከተል ያለመከፋፈል እድላቸው ካላቸው ከጠቅላላው የወንድ የዘር ፍሬ 40% ብቻ መደበኛ ክሮሞሶም ስብስብ አላቸው።

የሙከራ ሞዴሎች እና የንፅፅር ፓቶሎጂ

የእድገት መታሰር ድግግሞሽ

ምንም እንኳን የፅንስ ማስቀመጫ ዓይነት እና የፅንስ ብዛት ልዩነት በቤት እንስሳት እና በሰዎች ላይ እርግዝናን አለመቻል አደጋን ለማነፃፀር አስቸጋሪ ቢያደርገውም ፣ አንዳንድ ተመሳሳይ ምሳሌዎችን ማግኘት ይቻላል ። በቤት እንስሳት ውስጥ ገዳይ ፅንሰ-ሀሳብ መቶኛ ከ20 እስከ 60 በመቶ ይደርሳል።

ገዳይ ሚውቴሽን በሰዎች ላይ የሚደረጉ ጥናቶች አሃዞችን ሰጥተዋል። ከቅድመ-ጽንሰ-ሀሳብ ማካከስ ከተለዩት 23 blastocysts፣ 10 ቱ ከባድ የስነ-ሕዋሳት መዛባት ነበራቸው።

የክሮሞሶም እክሎች ድግግሞሽ

በተለያዩ የዕድገት ደረጃዎች ላይ የዚጎትስ ክሮሞሶም ትንተና ለማካሄድ እና የክሮሞሶም መዛባት ድግግሞሽን ለመገመት የሚቻለው የሙከራ ጥናቶች ብቻ ናቸው። የፎርድ ክላሲክ ጥናቶች ከተፀነሱ ከ 8 እስከ 11 ቀናት ባለው ጊዜ ውስጥ በ2% የመዳፊት ሽሎች ውስጥ የክሮሞሶም እክሎችን አግኝተዋል። ተጨማሪ ጥናቶች እንደሚያሳዩት ይህ በጣም የተራቀቀ የፅንስ እድገት ደረጃ ነው, እና የክሮሞሶም መዛባት ድግግሞሽ በጣም ከፍተኛ ነው (ከዚህ በታች ይመልከቱ).

የክሮሞሶም እክሎች በእድገት ላይ ተጽእኖ

የችግሩን ስፋት ለማብራራት ትልቅ አስተዋፅዖ ያደረገው አልፍሬድ ግሮፕ ከሉቤክ እና ቻርለስ ፎርድ ከኦክስፎርድ “የትምባሆ አይጥ” (ትንባሆ አይጥ) በሚባሉት ላይ ባደረጉት ጥናት ነው። ሙስ ፖሺያቪነስ). እንደነዚህ አይጦችን በተለመደው አይጥ መሻገር ብዙ አይነት ትሪፕሎይድ እና ሞኖሶሚዎችን ያመነጫል, ይህም የሁለቱም አይነት ጉድለቶች በእድገት ላይ ያለውን ተፅእኖ ለመገምገም ያስችላል.

የፕሮፌሰር ግሮፕ መረጃ (1973) በሰንጠረዥ ውስጥ ተሰጥቷል።

እነዚህ ጥናቶች በተቻለ መፀነስ ወቅት monosomies እና trisomies መካከል ክስተት እኩል እድል ስለ መላምት ለማረጋገጥ አድርገዋል: autosomal monosomies trisomies ጋር ተመሳሳይ ድግግሞሽ የሚከሰተው, ነገር ግን autosomal monosomies ጋር zygotes implantation በፊት ይሞታሉ እና መጨንገፍ ቁሳዊ ውስጥ ተገኝቷል አይደለም. .

በ trisomies ውስጥ የፅንሶች ሞት በኋለኞቹ ደረጃዎች ይከሰታል ፣ ግን በአይጦች ውስጥ በራስ-ሰር ትራይሶሚ ውስጥ አንድም ፅንስ የለም ።

በግሮፕ ቡድን የተደረገ ጥናት እንደሚያሳየው እንደ ትራይሶሚ ዓይነት ፣ ፅንሶች በተለያዩ ጊዜያት ይሞታሉ-ትሪሶሚ 8 ፣ 11 ፣ 15 ፣ 17 - ከተፀነሰ ከ 12 ኛው ቀን በፊት ፣ ከ trisomy 19 ጋር - ወደ ቀነ-ገደብ ቅርብ።

በክሮሞሶም እክሎች ምክንያት የእድገት መቋረጥ በሽታ አምጪ ተህዋስያን

የፅንስ መጨንገፍ ቁሳቁስ ጥናት እንደሚያሳየው በብዙ የክሮሞሶም እክሎች ውስጥ ፅንሱ በጣም የተረበሸ ነው ፣ ስለሆነም የፅንሱ አካላት በጭራሽ አይገኙም (“ባዶ የተዳቀሉ እንቁላሎች” ፣ anmbryony) (ከ2-3 በፊት የእድገት መቋረጥ ከተፀነሱ ሳምንታት በኋላ). በሌሎች ሁኔታዎች, ብዙውን ጊዜ ያልተፈጠሩ የፅንስ አካላትን መለየት ይቻላል (ልማት ከተፀነሰ በኋላ እስከ 3-4 ሳምንታት ይቆማል). የክሮሞሶም ውጣ ውረድ በሚኖርበት ጊዜ ፅንሰ-ሀሳብ ብዙውን ጊዜ የማይቻል ነው ወይም ከመጀመሪያዎቹ የእድገት ደረጃዎች በጣም ይረብሸዋል. እንዲህ ያሉ መታወክ መገለጫዎች autosomal monosomies, ጊዜ, zygote ልማት ከተፀነሰ በኋላ በመጀመሪያዎቹ ቀናት ውስጥ ማቆም, ነገር ግን ክሮሞሶም መካከል trisomy, ፅንሥ ለ ቁልፍ ጠቀሜታ ያለውን ሁኔታ ውስጥ, autosomal monosomies ሁኔታ ውስጥ ተገልጿል. ከተፀነሰ በኋላ በመጀመሪያዎቹ ቀናት ውስጥ እድገቱ ይቆማል. ለምሳሌ, ትራይሶሚ 17 የሚገኘው በመጀመሪያዎቹ ደረጃዎች ማደግ ባቆሙ zygotes ውስጥ ብቻ ነው. በተጨማሪም, ብዙ የክሮሞሶም እክሎችእንደነዚህ ያሉ ህዋሶች ባህሎች ጥናት እንደሚያሳየው በአጠቃላይ ሴሎችን የመከፋፈል ችሎታን መቀነስ ጋር የተያያዘ በብልቃጥ ውስጥ.

በሌሎች ሁኔታዎች እድገቱ ከተፀነሰ በኋላ እስከ 5-6-7 ሳምንታት ሊቀጥል ይችላል, አልፎ አልፎ - ረዘም ያለ ጊዜ. የፊሊፕ ጥናት እንደሚያሳየው በእንደዚህ ዓይነት ሁኔታዎች ውስጥ የፅንሱ ሞት የሚገለፀው በፅንስ እድገት ጥሰት አይደለም (በራሳቸው የተገኙ ጉድለቶች ለፅንሱ ሞት መንስኤ ሊሆኑ አይችሉም) ፣ ግን ምስረታ እና ሥራን በመጣስ ነው ። የእንግዴ እፅዋት (የፅንሱ እድገት ደረጃ የእንግዴ እዴገት ከመጀመሩ በፊት ነው.

የተለያዩ የክሮሞሶም እክሎች ስላላቸው የእንግዴ ሴል ባህሎች ጥናቶች እንደሚያሳዩት በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች የፕላሴንታል ሴል ክፍፍል ከመደበኛው ካሪታይፕ ይልቅ በጣም በዝግታ ይከሰታል። ይህ በአብዛኛው የክሮሞሶም እክል ያለባቸው አራስ ሕፃናት ዝቅተኛ የወሊድ ክብደት እና የእንግዴ ክብደታቸው የሚቀንስበትን ምክንያት ያብራራል።

በክሮሞሶም ውጣ ውረድ ምክንያት ብዙ የእድገት እክሎች ከሴሎች የመከፋፈል አቅም መቀነስ ጋር በትክክል የተቆራኙ እንደሆኑ መገመት ይቻላል። በዚህ ሁኔታ ውስጥ, ሽል ልማት, placental ልማት እና ሕዋስ ልዩነት እና ፍልሰት መካከል induction መካከል ሂደቶች ስለታም dissynchronization የሚከሰተው.

በቂ ያልሆነ እና የዘገየ የእንግዴ ምስረታ ወደ ፅንሱ የተመጣጠነ ምግብ እጥረት እና ሃይፖክሲያ እንዲሁም የእንግዴ ልጅ ሆርሞናዊ ምርት እንዲቀንስ ሊያደርግ ይችላል ይህም ለፅንስ ​​መጨንገፍ እድገት ተጨማሪ ምክንያት ሊሆን ይችላል።

ለአራስ ሕፃናት 13፣ 18 እና 21 የሴል መስመሮች ላይ የተደረጉ ጥናቶች እንደሚያሳዩት ህዋሶች ከመደበኛው ካሪዮታይፕ ይልቅ በዝግታ ይከፋፈላሉ ይህም በአብዛኛዎቹ የአካል ክፍሎች ውስጥ የሴል ጥግግት በመቀነሱ ይታያል።

እንቆቅልሹ ለምን ከሕይወት ጋር ተኳሃኝ በሆነው ብቸኛው autosomal trisomy (ትራይሶሚ 21 ፣ ዳውን ሲንድሮም) ፣ በአንዳንድ ሁኔታዎች የፅንሱ እድገት መዘግየት በመጀመሪያዎቹ ደረጃዎች እና ድንገተኛ የፅንስ መጨንገፍ እና በሌሎች ውስጥ ያልተዳከመ እድገት ይከሰታል። እርግዝና እና ትክክለኛ ልጅ መወለድ. የፅንስ መጨንገፍ እና የሙሉ ጊዜ አራስ ሕፃናት የሕዋስ ባሕሎች ንጽጽር ከትራይሶሚ 21 ጋር ማነፃፀር እንደሚያሳየው በመጀመሪያዎቹ እና በሁለተኛው ጉዳዮች ላይ የሴሎች የመከፋፈል ችሎታ ልዩነቶች በከፍተኛ ሁኔታ ይለያያሉ ፣ ይህም የዚጎትስ የተለያዩ እጣ ፈንታን ሊያብራራ ይችላል።

የቁጥር ክሮሞሶም መዛባት መንስኤዎች

የክሮሞሶም እክሎች መንስኤዎችን ማጥናት እጅግ በጣም ከባድ ነው, በዋነኝነት በከፍተኛ ድግግሞሽ ምክንያት, አንድ ሰው የዚህን ክስተት ዓለም አቀፋዊነት ሊናገር ይችላል. የነፍሰ ጡር ሴቶችን የቁጥጥር ቡድን በትክክል መሰብሰብ በጣም ከባድ ነው ፣ የወንድ የዘር ፍሬ (spermatogenesis) እና ኦጄኔሽን (oogenesis) መዛባት ለማጥናት በጣም ከባድ ነው። ይህ ቢሆንም, የክሮሞሶም መዛባት ስጋትን ለመጨመር አንዳንድ ኤቲኦሎጂካል ምክንያቶች ተለይተዋል.

ከወላጆች ጋር በቀጥታ የሚዛመዱ ምክንያቶች

በትሪሶሚ 21 ልጅ የመውለድ እድል ላይ የእናቶች እድሜ ተጽእኖ ይጠቁማል ሊሆን የሚችል ተጽዕኖበፅንሱ ውስጥ ገዳይ የሆነ የክሮሞሶም መዛባት የመከሰቱ ዕድል የእናቶች ዕድሜ። ከታች ያለው ሰንጠረዥ በእናቶች ዕድሜ እና በካርዮታይፕ የፅንስ መጨንገፍ መካከል ያለውን ግንኙነት ያሳያል.

ሠንጠረዡ እንደሚያሳየው በእናቶች ዕድሜ እና ድንገተኛ የፅንስ መጨንገፍ ከ monosomy X, triploidy ወይም tetraploidy ጋር የተያያዘ ግንኙነት አልነበረም. በአማካኝ የእናቶች ዕድሜ መጨመር ለራስ-ሰር ትሪሶሚዎች በአጠቃላይ ታይቷል, ግን እንደ የተለያዩ ቡድኖችየተለያዩ ክሮሞሶም ቁጥሮች ተገኝተዋል. ነገር ግን፣ በቡድን ውስጥ ያሉት አጠቃላይ ምልከታዎች ማንኛውንም ዘይቤዎች በልበ ሙሉነት ለመገምገም በቂ አይደሉም።

የእናቶች ዕድሜ የበለጠ የፅንስ መጨንገፍ አደጋ ጋር የተቆራኘ ነው trisomies acrocentric ክሮሞሶም ቡድኖች D (13, 14, 15) እና G (21, 22), ይህም ደግሞ ክሮሞሶም ውስጥ aberrations ሟች ልደት ውስጥ ስታቲስቲክስ ጋር የሚገጣጠመው.

ለአንዳንድ ትራይሶሚ (16, 21) የተጨማሪ ክሮሞሶም አመጣጥ ተወስኗል. የእናቶች እድሜ ከትራይሶሚ መጨመር ጋር የተቆራኘው ተጨማሪ ክሮሞሶም የእናቶች አመጣጥ ሲከሰት ብቻ ነው. የአባትነት እድሜ ከትራይሶሚ መጨመር አደጋ ጋር የተያያዘ ሆኖ አልተገኘም።

ከእንስሳት ጥናቶች አንጻር በጋሜት እርጅና እና በመራባት መዘግየት እና በክሮሞሶም መበላሸት ስጋት መካከል ሊኖር እንደሚችል አስተያየት ቀርቧል። የጋሜት እርጅና የሚያመለክተው በሴት የመራቢያ ትራክት ውስጥ የወንድ የዘር ፍሬን እርጅናን ነው፣የእንቁላል እርጅና ወይ በ follicle ውስጥ ባለው ከመጠን በላይ ብስለት የተነሳ ወይም እንቁላል ከ follicle ውስጥ በመውጣቱ ምክንያት ወይም በዚህ ምክንያት። የቱቦል ከመጠን በላይ ብስለት (በቱቦው ውስጥ የዘገየ ማዳበሪያ). ምናልባትም ተመሳሳይ ሕጎች በሰዎች ላይ ይሠራሉ, ነገር ግን ለዚህ አስተማማኝ ማስረጃ እስካሁን አልተገኘም.

የአካባቢ ሁኔታዎች

በተፀነሰበት ጊዜ የክሮሞሶም እክሎች የመከሰቱ ዕድል ለ ionizing ጨረር የተጋለጡ ሴቶች የመጨመር ዕድል ታይቷል. በክሮሞሶም መዛባት ስጋት እና በሌሎች ምክንያቶች በተለይም በኬሚካላዊ ጉዳዮች መካከል ያለው ግንኙነት ይገመታል።

መደምደሚያ

1. እያንዳንዱ እርግዝና ለአጭር ጊዜ ሊቆይ አይችልም. በጣም ብዙ በሆኑ ጉዳዮች ላይ የፅንስ መጨንገፍ በፅንሱ ውስጥ በክሮሞሶም እክሎች ምክንያት የሚከሰቱ ናቸው, እና ህይወት ያለው ልጅ ለመውለድ የማይቻል ነው. የሆርሞን ሕክምናየፅንስ መጨንገፍ ጊዜ ሊዘገይ ይችላል, ነገር ግን ፅንሱ እንዲተርፍ መርዳት አይችልም.

2. የትዳር ጓደኞች ጂኖም አለመረጋጋት መጨመር የመካንነት እና የፅንስ መጨንገፍ መንስኤዎች አንዱ ነው. ለክሮሞሶም መዛባት ትንተና የሳይቶጄኔቲክ ምርመራ እንደነዚህ ያሉትን ባለትዳሮች ለመለየት ይረዳል. በአንዳንድ ሁኔታዎች የጂኖሚክ አለመረጋጋት መጨመር, ልዩ ፀረ-ሙታጅኒክ ሕክምና የመፀነስ እድልን ለመጨመር ይረዳል. ጤናማ ልጅ. በሌሎች ሁኔታዎች, ለጋሽ ማዳቀል ወይም ለጋሽ እንቁላል መጠቀም ይመከራል.

3. በክሮሞሶም ምክንያቶች ምክንያት የፅንስ መጨንገፍ በሚከሰትበት ጊዜ የሴቷ አካል ለተዳቀለው እንቁላል (ኢሚውኖሎጂካል ማተሚያ) የማይመች የበሽታ መከላከያ ምላሽ "ማስታወስ" ይችላል. እንደዚህ ባሉ አጋጣሚዎች ከለጋሾች ማዳቀል ወይም የለጋሽ እንቁላልን በመጠቀም ለተፀነሱ ፅንሶችም አለመቀበል ሊፈጠር ይችላል። በእንደዚህ ዓይነት ሁኔታዎች ውስጥ ልዩ የበሽታ መከላከያ ምርመራ ይመከራል.

አጠቃላይ ጉዳዮች

የክሮሞሶም በሽታዎች - ትልቅ ቡድንበዘር የሚተላለፍ በሽታዎች ከብዙ የተወለዱ ጉድለቶች ጋር. እነሱ በክሮሞሶም ወይም በጂኖም ሚውቴሽን ላይ የተመሰረቱ ናቸው. እነዚህ ሁለት የተለያዩ ሚውቴሽን ዓይነቶች በጥቅሉ “ክሮሞሶም እክሎች” ተብለው ይጠራሉ ።

የክሮሞሶም ተፈጥሮአቸው ከመፈጠሩ በፊት ቢያንስ ሦስት የክሮሞሶም በሽታዎች ክሊኒካዊ ሲንድረምስ (congenital developmental disorders) ኖሶሎጂካል መለየት ተደረገ።

በጣም የተለመደው በሽታ ትራይሶሚ 21 በ 1866 በእንግሊዛዊው የሕፃናት ሐኪም ኤል ዳውን በክሊኒካዊ ሁኔታ ተገልጿል እና "ዳውን ሲንድሮም" ተብሎ ይጠራ ነበር. በመቀጠልም የህመም ማስታገሻ (syndrome) መንስኤ በተደጋጋሚ ለጄኔቲክ ትንታኔ ተሰጥቷል. ስለ ዋና ሚውቴሽን፣ ለሰው ልጅ ኢንፌክሽን ወይም ስለ ክሮሞሶም ተፈጥሮ ጥቆማዎች ተሰጥተዋል።

አንደኛ ክሊኒካዊ መግለጫ X-ክሮሞሶም ሞኖሶሚ ሲንድረም እንደ በሽታው የተለየ ቅርጽ የተሰራው በሩሲያ ክሊኒክ ኤን.ኤ. Shereshevsky በ 1925 እና በ 1938 ጂ ተርነር ይህንን ሲንድሮም ገልጿል. በእነዚህ ሳይንቲስቶች ስም ላይ በመመስረት በ X ክሮሞሶም ላይ ያለው ሞኖሶሚ Shereshevsky-Turner syndrome ይባላል. በውጭ አገር ሥነ-ጽሑፍ ውስጥ, "ተርነር ሲንድሮም" የሚለው ስም በዋናነት ጥቅም ላይ ይውላል, ምንም እንኳን ማንም ሰው የኤን.ኤ. Shereshevsky.

በወንዶች ውስጥ ባለው የወሲብ ክሮሞሶም ስርዓት ውስጥ ያሉ ያልተለመዱ ነገሮች (ትሪሶሚ XXY) በ 1942 በ G. Klinefelter ክሊኒካል ሲንድሮም (ክሊኒካል ሲንድሮም) ተገልጸዋል.

የተዘረዘሩት በሽታዎች እ.ኤ.አ. በ 1959 የተካሄዱት የመጀመሪያዎቹ ክሊኒካዊ ሳይቶጄኔቲክ ጥናቶች ዓላማ ሆነዋል ። ዳውን ፣ ሼሬሼቭስኪ-ተርነር እና ክላይንፌልተር ሲንድረም ኤቲዮሎጂን መለየት በሕክምና ውስጥ አዲስ ምዕራፍ ከፍቷል - የክሮሞሶም በሽታዎች።

በ XX ክፍለ ዘመን በ 60 ዎቹ ውስጥ. በክሊኒኩ ውስጥ የሳይቶጄኔቲክ ጥናቶችን በስፋት በማሰማራት ምስጋና ይግባውና ክሊኒካዊ ሳይቲጄኔቲክስ እንደ ልዩ ባለሙያተኛ ሙሉ በሙሉ ተመስርቷል. የክሮ-

* በዶክተር ቢኦል ተሳትፎ ታርሟል እና ተጨምሯል። ሳይንሶች I.N. ሌቤዴቫ.

በሰው ፓቶሎጂ ውስጥ mosomal እና genomic ሚውቴሽን, ብዙ ለሰውዬው መበላሸት syndromov መካከል ክሮሞሶም etiology, አዲስ የተወለዱ እና ድንገተኛ ውርጃ መካከል የክሮሞሶም በሽታዎች ድግግሞሽ ተወስኗል.

የክሮሞሶም በሽታዎችን እንደ ተወለዱ ሁኔታዎች ከማጥናት ጋር, ከፍተኛ የሳይቶጄኔቲክ ምርምር በኦንኮሎጂ, በተለይም በሉኪሚያ ውስጥ ተጀመረ. በእብጠት እድገት ውስጥ የክሮሞሶም ለውጦች ሚና በጣም ጉልህ ሆነ።

ሳይቶጄኔቲክ ዘዴዎች, በተለይም ልዩነት ማቅለሚያ እና ሞለኪውላር ሳይቲጄኔቲክስ, መሻሻል, ቀደም ሲል ያልተገለጹ ክሮሞሶም ሲንድረምስ ለመለየት እና በክሮሞሶም ውስጥ አነስተኛ ለውጦችን ለማግኘት በ karyotype እና phenotype መካከል ያለውን ግንኙነት ለመመስረት አዳዲስ እድሎች ተከፍተዋል.

በ 45-50 ዓመታት ውስጥ በሰዎች ክሮሞሶም እና ክሮሞሶም በሽታዎች ላይ በተካሄደ ጥልቅ ጥናት ምክንያት የክሮሞሶም ፓቶሎጂ ትምህርት ብቅ አለ, ይህም በዘመናዊ ሕክምና ውስጥ ትልቅ ጠቀሜታ አለው. ይህ የመድኃኒት ክፍል የክሮሞሶም በሽታዎችን ብቻ ሳይሆን በማህፀን ውስጥ የሚቆይ ጊዜ (ድንገተኛ ፅንስ ማስወረድ ፣ የፅንስ መጨንገፍ) እንዲሁም somatic የፓቶሎጂ (ሉኪሚያ) በሽታን ያጠቃልላል። የጨረር ሕመም). የተገለጹት የክሮሞሶም እክሎች ብዛት ወደ 1000 እየተቃረበ ነው, ከእነዚህም ውስጥ በመቶዎች የሚቆጠሩ ቅርጾች ክሊኒካዊ ምስል ያላቸው እና ሲንድሮምስ ይባላሉ. የክሮሞሶም እክሎችን መመርመር በተለያዩ ልዩ ባለሙያተኞች (የጄኔቲክስ ባለሙያ, የማህፀን ሐኪም-የማህፀን ሐኪም, የሕፃናት ሐኪም, የነርቭ ሐኪም, ኢንዶክራይኖሎጂስት, ወዘተ) ዶክተሮች ልምምድ አስፈላጊ ነው. ሁሉም ሁለገብ ዘመናዊ ሆስፒታሎች (ከ 1000 በላይ አልጋዎች) በበለጸጉ አገሮች ውስጥ የሳይቶጄኔቲክ ላቦራቶሪዎች አሏቸው.

የክሮሞሶም ፓቶሎጂ ክሊኒካዊ ጠቀሜታ በሰንጠረዥ ውስጥ በተገለጹት ያልተለመዱ ሁኔታዎች ድግግሞሽ ሊፈረድበት ይችላል። 5.1 እና 5.2.

ሠንጠረዥ 5.1.ክሮሞሶም ያልተለመዱ የተወለዱ ሕፃናት ግምታዊ ድግግሞሽ

ሠንጠረዥ 5.2.በ10,000 እርግዝና የሚወለዱ ውጤቶች

ከሠንጠረዡ ላይ እንደሚታየው ሳይቶጄኔቲክ ሲንድረምስ (በመጀመሪያዎቹ ሶስት ወራት ውስጥ ድንገተኛ ፅንስ ማስወረድ መካከል 50%), የመውለድ ጉድለቶች እና የአዕምሮ ዝግመት (የአእምሮ ዝግመት) ከፍተኛ ድርሻ ይይዛሉ. በአጠቃላይ የክሮሞሶም እክሎች በ 0.7-0.8% በህይወት ከሚወለዱ ህፃናት ውስጥ ይከሰታሉ, እና ከ 35 አመት በኋላ በሚወልዱ ሴቶች ላይ, ክሮሞሶም ፓቶሎጂ ያለው ልጅ የመውለድ እድል ወደ 2% ይጨምራል.

ኢቲዮሎጂ እና ምደባ

የክሮሞሶም ፓቶሎጂ etiological ምክንያቶች ሁሉም ዓይነት ክሮሞሶም ሚውቴሽን እና አንዳንድ የጂኖም ሚውቴሽን ናቸው። በእንስሳትና በእጽዋት ዓለም ውስጥ ያለው የጂኖሚክ ሚውቴሽን የተለያዩ ቢሆንም በሰዎች ላይ 3 ዓይነት የጂኖም ሚውቴሽን ብቻ ይገኛሉ፡ tetraploidy፣ triploidy እና aneuploidy። አኔፕሎይድ ከሚባሉት ልዩነቶች ውስጥ ትሪሶሚ በ autosomes ላይ ብቻ፣ በጾታ ክሮሞሶም ላይ ፖሊሶሚ (ትሪ-፣ ቴትራ እና ፔንታሶሚ) ይገኛሉ፣ እና በሞኖሶሚዎች መካከል ሞኖሶሚ ኤክስ ብቻ ይገኛል።

እንደ ክሮሞሶም ሚውቴሽን ፣ ሁሉም ዓይነቶች በሰዎች ውስጥ ተገኝተዋል (ስረዛዎች ፣ ማባዛቶች ፣ ተገላቢጦሽ ፣ መዘዋወር)። ከክሊኒካዊ እና ከሳይቶጄኔቲክ እይታ አንጻር መሰረዝበአንደኛው ተመሳሳይነት ያለው ክሮሞሶም ማለት ለዚህ ክልል የክልል ወይም ከፊል ሞኖሶሚ እጥረት ማለት ነው. ማባዛት- ከመጠን በላይ ወይም ከፊል trisomy. ዘመናዊ የሞለኪውላር ሳይቲጄኔቲክስ ዘዴዎች በጂን ደረጃ ላይ ትናንሽ ስረዛዎችን ለመለየት ያስችላሉ.

ተገላቢጦሽ(የጋራ) መተርጎምበውስጡ የተካተቱት ክሮሞሶምች ክፍሎች ሳይጠፉ ይባላል ሚዛናዊ።ልክ እንደ ተገላቢጦሽ, በአገልግሎት አቅራቢው ውስጥ ወደ ፓኦሎጂካል መገለጫዎች አይመራም. ቢሆንም

ከዚህ የተነሳ ውስብስብ ዘዴዎችየተመጣጠነ ሽግግር እና የተገላቢጦሽ ተሸካሚዎች ውስጥ ጋሜት በሚፈጠርበት ጊዜ የክሮሞሶም ብዛት መቀነስ እና መቀነስ። ያልተመጣጠነ ጋሜትእነዚያ። ጋሜት ከፊል ዲስኦርደር ወይም ከፊል ኑሊሶሚ (በተለምዶ እያንዳንዱ ጋሜት ሞኖሶሚክ ነው)።

በሁለት አክሮሴንትሪክ ክሮሞሶምች መካከል አጭር እጆቻቸው ጠፍተው ሲቀይሩ በሁለት አክሮሴንትሪኮች ምትክ አንድ ሜታ ወይም ንዑስ ሜታሴንትሪክ ክሮሞሶም እንዲፈጠር ያደርጋል። እንደዚህ አይነት መሸጋገሪያዎች ይባላሉ ሮበርትሶኒያንበመደበኛነት, ተሸካሚዎቻቸው በሁለት አክሮሴንትትሪክ ክሮሞሶምች አጭር እጆች ላይ ሞኖሶሚ አላቸው. ይሁን እንጂ እንደነዚህ ያሉት ተሸካሚዎች ጤናማ ናቸው, ምክንያቱም የሁለት አክሮሴንትሪክ ክሮሞሶም አጭር ክንዶች መጥፋት በቀሪዎቹ 8 acrocentric ክሮሞሶም ውስጥ በተመሳሳዩ ጂኖች ሥራ ይካሳል. የ Robertsonian translocation ተሸካሚዎች ጋሜት 6 አይነት (ምስል 5.1) ማፍራት ይችላሉ, ነገር ግን nullisomal ጋሜት ወደ zygote ውስጥ autosomes መካከል monosomy ይመራል, እና እንዲህ ዚጎቶች ማዳበር አይደለም.

ሩዝ. 5.1.የሮበርትሶኒያን ሽግግር ተሸካሚዎች ውስጥ ጋሜት ዓይነቶች 21/14: 1 - ሞኖሶሚ 14 እና 21 (መደበኛ); 2 - ሞኖሶሚ 14 እና 21 በሮበርትሶኒያን መተርጎም; 3 - ዲሶሚ 14 እና ሞኖሶሚ 21; 4 - ዲሶሚ 21, ሞኖሶሚ 14; 5 - nullisomy 21; 6 - ኑሊሶሚያ 14

ክሊኒካዊ ምስልበአክሮሴንትሪክ ክሮሞሶምች ላይ የ trisomy ቀላል እና የመቀየር ዓይነቶች ተመሳሳይ ናቸው።

በሁለቱም የክሮሞሶም እጆች ውስጥ የተርሚናል ስረዛዎች ሁኔታ ፣ ቀለበት ክሮሞሶም.የቀለበት ክሮሞሶም ከወላጆቹ የወረሰ ግለሰብ በሁለቱ የክሮሞሶም ተርሚናል ክልሎች በከፊል ሞኖሶሚ ይኖረዋል።

ሩዝ. 5.2.ኢሶክሮሞሶም ኤክስ ረጅም እና አጭር ክንዶች

አንዳንድ ጊዜ የክሮሞሶም መቋረጥ በሴንትሮሜር ውስጥ ያልፋል። እያንዳንዱ ክንድ ከተባዛ በኋላ የሚለያይ ሁለት እህት ክሮማቲዶች ከሴንትሮሜር ቀሪው ክፍል ጋር የተገናኙ ናቸው። የአንድ ክንድ እህት ክሮማቲድስ የአንድ ክሮሞሶም እጆች ይሆናሉ

mosomes (ምስል 5.2). ከቀጣዩ ማይቶሲስ ጀምሮ ይህ ክሮሞሶም መባዛት ይጀምራል እና ከሴል ወደ ሴል እንደ ገለልተኛ ክፍል ከተቀረው የክሮሞሶም ስብስብ ጋር መተላለፍ ይጀምራል. እንደነዚህ ያሉት ክሮሞሶምች ይባላሉ isochromosomes.በትከሻቸው ላይ ተመሳሳይ የጂኖች ስብስብ አላቸው. የኢሶክሮሞሶም መፈጠር ዘዴ ምንም ይሁን ምን (እስካሁን ሙሉ በሙሉ አልተገለጸም) ፣ የእነሱ መኖር ክሮሞሶም ፓቶሎጂን ያስከትላል ፣ ምክንያቱም ሁለቱም ከፊል ሞኖሶሚ (ለጎደለው ክንድ) እና ከፊል ትራይሶሚ (ለአሁኑ ክንድ) ናቸው።

የክሮሞሶም ፓቶሎጂ ምደባ በ 3 መርሆዎች ላይ የተመሠረተ ነው ፣ ይህም የክሮሞሶም ፓቶሎጂን ቅርፅ እና በርዕሰ-ጉዳዩ ውስጥ ያሉትን ልዩነቶች በትክክል ለመለየት ያስችላል።

የመጀመሪያው መርህ ነው የክሮሞሶም ወይም የጂኖም ሚውቴሽን ባህሪ(ትሪፕሎይድ ፣ ቀላል ክሮሞዞም 21 ላይ ፣ ከፊል ሞኖሶሚ ፣ ወዘተ.) የተወሰነ ክሮሞዞምን ከግምት ውስጥ በማስገባት። ይህ መርህ ኤቲኦሎጂካል ተብሎ ሊጠራ ይችላል.

የክሮሞሶም ፓቶሎጂ ክሊኒካዊ ምስል የሚወሰነው በጂኖም ወይም በክሮሞሶም ሚውቴሽን ዓይነት ነው ፣ በአንድ በኩል ፣ እና

የግለሰብ ክሮሞሶም - በሌላ በኩል. የክሮሞሶም ፓቶሎጂ nosological ክፍል ስለዚህ, etiological እና pathogenetic መርህ ላይ የተመሠረተ ነው: ክሮሞሶም የፓቶሎጂ እያንዳንዱ ቅጽ ለ ከተወሰደ ሂደት (ክሮሞሶም, ክፍል) ውስጥ የትኛው መዋቅር ውስጥ ተሳታፊ ነው የትኛው መዋቅር እና የጄኔቲክ መታወክ (እጥረት) ያካተተ ነው: ወይም ከመጠን በላይ የክሮሞሶም ቁሳቁሶች). የተለያዩ የክሮሞሶም እክሎች በትልቅ የእድገት መታወክ ተለይተው ስለሚታወቁ በክሊኒካዊ ምስል ላይ በመመርኮዝ የክሮሞሶም ፓቶሎጂ ልዩነት ጉልህ አይደለም ።

ሁለተኛው መርህ- ሚውቴሽን የተከሰተበትን የሴሎች አይነት መወሰን(በጋሜት ወይም በዚጎት ውስጥ)። የጋሜቲክ ሚውቴሽን ወደ ሙሉ የክሮሞሶም በሽታዎች ይመራል. በእንደዚህ ዓይነት ሰዎች ውስጥ ሁሉም ሴሎች ከጋሜት የተወረሱ የክሮሞሶም እክሎች ይይዛሉ.

የክሮሞሶም እክል በዚጎት ውስጥ ወይም በመጀመሪያዎቹ የዝርፊያ ደረጃዎች ውስጥ ከተከሰተ (እንደዚ አይነት ሚውቴሽን ከጋሜት በተቃራኒ ሶማቲክ ይባላሉ) ከዚያም አንድ አካል የተለያዩ ክሮሞሶም ሕገ-መንግስታት (ሁለት ዓይነት ወይም ከዚያ በላይ) ካላቸው ሴሎች ጋር ይሠራል። እነዚህ የክሮሞሶም በሽታዎች ዓይነቶች ይባላሉ ሞዛይክ

ለሞዛይክ ቅርጾች ገጽታ, ክሊኒካዊው ምስል ከተሟሉ ቅጾች ጋር ​​የሚጣጣም, ቢያንስ 10% የሚሆኑት ያልተለመዱ ስብስቦች ያስፈልጋሉ.

ሦስተኛው መርህ- ሚውቴሽን የተከሰተበትን ትውልድ መለየት፡-በጤናማ ወላጆች ጋሜት ውስጥ እንደ አዲስ ተከሰተ (አልፎ አልፎ ጉዳዮች) ወይም ወላጆቹ ቀድሞውኑ እንደዚህ ያለ ያልተለመደ (በዘር የሚተላለፍ ፣ ወይም የቤተሰብ ፣ ቅርጾች) ነበራቸው።

ስለ በዘር የሚተላለፍ የክሮሞሶም በሽታዎችሚውቴሽን በወላጆች ሴሎች ውስጥ ሲገኝ፣ ጎናዶችን ጨምሮ ይላሉ። እነዚህም የ trisomy ጉዳዮች ሊሆኑ ይችላሉ. ለምሳሌ ዳውን ሲንድሮም እና ትሪፕሎ-ኤክስ ሲንድረም ያለባቸው ግለሰቦች መደበኛ እና ዲስኦሚክ ጋሜት ያመነጫሉ። ይህ የዲስኦሚክ ጋሜት አመጣጥ የሁለተኛ ደረጃ አለመከፋፈል ውጤት ነው፣ ማለትም. ክሮሞሶም ያለማቋረጥ ትራይሶሚ ያለበት ግለሰብ። አብዛኛዎቹ የክሮሞሶም በሽታዎች በዘር የሚተላለፉ ጉዳዮች ከሮበርትሶኒያን ሽግግር ፣ በሁለት (አልፎ አልፎ) ክሮሞሶምች መካከል የተመጣጠነ የተገላቢጦሽ ሽግግር እና በጤናማ ወላጆች ውስጥ የተገላቢጦሽ ናቸው። በእነዚህ ጉዳዮች ላይ ክሊኒካዊ ጉልህ የሆነ የክሮሞሶም እክሎች የተፈጠሩት በሚዮሲስ ወቅት በተደረጉ ውስብስብ የክሮሞሶም ማሻሻያዎች (መገጣጠም ፣ መሻገር) ምክንያት ነው።

ስለዚህ ለክሮሞሶም በሽታ ትክክለኛ ምርመራ የሚከተሉትን መወሰን አስፈላጊ ነው-

የሚውቴሽን ዓይነት;

በሂደቱ ውስጥ የሚሳተፍ ክሮሞሶም;

ቅርጽ (ሙሉ ወይም ሞዛይክ);

በዘር ውስጥ መከሰት አልፎ አልፎ ወይም በዘር የሚተላለፍ ጉዳይ ነው.

እንዲህ ዓይነቱ ምርመራ የሚቻለው በታካሚው የሳይቶጄኔቲክ ምርመራ ብቻ ነው, እና አንዳንድ ጊዜ ወላጆቹ እና እህቶቹ.

በኦንቶጄኔሲስ ውስጥ የክሮሞሶም አኖሌስ ውጤቶች

የክሮሞሶም እክሎች የአጠቃላይ የጄኔቲክ ሚዛን መስተጓጎል፣ የጂኖች ሥራ ቅንጅት እና በእያንዳንዱ ዝርያ ዝግመተ ለውጥ ወቅት የተፈጠረውን የስርዓተ-ፆታ ደንብ መጣስ ያስከትላሉ። ክሮሞሶም እና ጂኖሚክ ሚውቴሽን ያለውን ከተወሰደ ውጤት ontogenesis በሁሉም ደረጃዎች ላይ እና ምናልባትም, እንኳን ጋሜት ደረጃ ላይ ያላቸውን ምስረታ ላይ ተጽዕኖ (በተለይ ወንዶች) ላይ ራሳቸውን ማሳየት የሚያስገርም አይደለም.

ሰዎች በክሮሞሶም እና በጂኖም ሚውቴሽን ምክንያት በድህረ-ተከላ እድገት የመጀመሪያ ደረጃዎች ውስጥ በከፍተኛ የመራቢያ ኪሳራዎች ተለይተው ይታወቃሉ። ስለ ሰው ልጅ ፅንስ እድገት ሳይቲጄኔቲክስ ዝርዝር መረጃ በቪ.ኤስ. ባራኖቫ እና ቲ.ቪ. Kuznetsova (የተመከሩ ጽሑፎችን ይመልከቱ) ወይም በአንቀጹ ውስጥ በ I.N. ሌቤዴቭ "የሰው ልጅ ፅንስ እድገት ሳይቶጄኔቲክስ-ታሪካዊ ገጽታዎች እና ዘመናዊ ጽንሰ-ሀሳብ" በሲዲ ላይ.

የክሮሞሶም እክሎች የመጀመሪያ ደረጃ ተፅእኖዎች ጥናት የተጀመረው በ 1960 ዎቹ መጀመሪያ ላይ የክሮሞሶም በሽታዎች ከተገኘ በኋላ ነው እና እስከ ዛሬ ድረስ ይቀጥላል. የክሮሞሶም እክሎች ዋና ውጤቶች በሁለት ተዛማጅ ልዩነቶች ይታያሉ-የሟችነት እና የተወለዱ ጉድለቶች።

ሟችነት

የክሮሞሶም እክሎች የፓቶሎጂ ውጤቶች ከዚጎት ደረጃ እራሳቸውን መገለጥ እንደሚጀምሩ አሳማኝ ማስረጃ አለ ፣ በሰዎች ውስጥ በጣም ከፍተኛ በሆነው በማህፀን ውስጥ ሞት ውስጥ ካሉት ዋና ዋና ምክንያቶች አንዱ ነው።

በዚህ ጊዜ ውስጥ እርግዝና እስካሁን በክሊኒካዊም ሆነ በቤተ ሙከራ ውስጥ ስለሌለ ለዚጎቴስ እና ለ blastocysts ሞት (ከማዳበሪያ በኋላ ባሉት የመጀመሪያዎቹ 2 ሳምንታት) የክሮሞሶም እክሎች የቁጥር አስተዋፅኦን ሙሉ በሙሉ ለመለየት አስቸጋሪ ነው። ይሁን እንጂ በፅንሱ የመጀመሪያ ደረጃ ላይ ስለ ክሮሞሶም እክሎች አንዳንድ መረጃዎች ሰው ሰራሽ የማዳቀል ሂደቶች አካል ሆነው ከተከናወኑት የክሮሞሶም በሽታዎች ቅድመ-ግኝት የጄኔቲክ ምርመራ ውጤቶች ሊገኙ ይችላሉ። ትንተና ሞለኪውላር cytogenetic ዘዴዎችን በመጠቀም, ይህ pre-implantation ሽሎች ውስጥ የቁጥር ክሮሞሶም እክሎችን ድግግሞሽ 60-85% መካከል ይለያያል መሆኑን ታካሚዎች ቡድኖች, ዕድሜያቸው, ምርመራ ለ የሚጠቁሙ, እንዲሁም እንደ ክሮሞሶም ብዛት ይለያያል አሳይቷል. በፍሎረሰንት ዲቃላ ወቅት የተተነተነ ዋናው ቦታ(ዓሣ) በግለሰብ blastomeres ኢንተርፋዝ ኒውክሊየሮች ላይ። በ8-ሴል ሞሩላ ደረጃ ላይ ከሚገኙት ሽሎች እስከ 60% የሚደርሱት ሞዛይክ ክሮሞሶም ህገ-መንግስት አላቸው ከ 8 እስከ 17% ሽሎች ደግሞ በንፅፅር ጂኖሚክ ማዳቀል (ሲጂኤች) መሰረት የተዘበራረቀ ካሪዮታይፕ አላቸው፡ በዚህ ፅንስ ውስጥ ያሉ የተለያዩ ቦንዳሜሬዎች የተለያዩ ልዩነቶችን ይይዛሉ። የቁጥር ክሮሞሶም እክሎች. preymplantation ሽሎች, trisomy, monosomy እና autosomes መካከል እንኳ nullisomy ውስጥ ክሮሞሶም እክሎችን መካከል, ጾታ ክሮሞሶም ብዛት ጥሰት ሁሉ በተቻለ ተለዋጮች, እንዲሁም tri- እና tetraploidy ጉዳዮች ተለይተዋል.

ስለዚህ ከፍተኛ ደረጃ Karyotype anomalies እና ልዩነታቸው በእርግጠኝነት ontogenesis ያለውን preimplantation ደረጃዎች ስኬት ላይ አሉታዊ, ቁልፍ morphogenetic ሂደቶችን የሚረብሽ. 65% የሚሆኑት የክሮሞሶም እክሎች ያጋጠማቸው ፅንሶች እድገታቸው ቀድሞውኑ በሞሩላ መጨናነቅ ደረጃ ላይ ነው።

ቀደምት የእድገት መታሰር እንደዚህ ያሉ ጉዳዮች ሊገለጹ የሚችሉት በተወሰኑ የክሮሞሶም እክሎች እድገት ምክንያት የጂኖሚክ ሚዛን መቋረጥ በተመጣጣኝ የእድገት ደረጃ (ጊዜያዊ ሁኔታ) ጂኖችን ማብራት እና ማጥፋትን ያስከትላል። በ blastocyst (የቦታ ሁኔታ) በተመጣጣኝ ቦታ. ይህ በጣም ለመረዳት የሚቻል ነው-በሁሉም ክሮሞሶምች ላይ የተተረጎሙ በግምት 1000 ጂኖች በመጀመሪያዎቹ ደረጃዎች በእድገት ሂደቶች ውስጥ ስለሚሳተፉ ክሮሞሶም አኖማሊ

ማሊያ የጂኖችን መስተጋብር ይረብሸዋል እና የተወሰኑ የተወሰኑ የእድገት ሂደቶችን (የሴሉላር ግንኙነቶችን ፣ የሕዋስ ልዩነት ፣ ወዘተ) እንቅስቃሴን ያስወግዳል።

ድንገተኛ ፅንስ ማስወረድ ፣ ፅንስ መጨንገፍ እና ፅንስ መጨንገፍ ብዙ የሳይቶጄኔቲክ ጥናቶች በግለሰብ እድገት የቅድመ ወሊድ ጊዜ ውስጥ የተለያዩ የክሮሞሶም እክሎች ዓይነቶችን ተፅእኖ በትክክል ለመፍረድ ያስችላሉ። የክሮሞሶም እክሎች ገዳይ ወይም dysmorphogenetic ውጤት በሁሉም የማህፀን ውስጥ ontogenesis (መተከል, embryogenesis, organogenesis, የፅንስ ዕድገት እና ልማት) ደረጃዎች ላይ ተገኝቷል. የክሮሞሶም እክሎች አጠቃላይ አስተዋፅኦ በማህፀን ውስጥ ሞት (ከተተከሉ በኋላ) በሰዎች ውስጥ 45% ነው። ከዚህም በላይ እርግዝናው ቀደም ብሎ ይቋረጣል, ይህ ሊሆን የቻለው በክሮሞሶም ሚዛን መዛባት ምክንያት በፅንሱ እድገት ውስጥ በተዛባ ሁኔታ ምክንያት ነው. ከ2-4 ሳምንታት ፅንስ ማስወረድ (ፅንሱ እና ሽፋኖቹ) ከ60-70% ከሚሆኑት የክሮሞሶም እክሎች ተገኝተዋል። በፅንሱ የመጀመሪያ ሶስት ወራት ውስጥ በ 50% ውርጃዎች ውስጥ የክሮሞሶም እክሎች ይከሰታሉ. በሁለተኛው ሳይሞላት መጨንገፍ ውስጥ እንዲህ anomalies ጉዳዮች መካከል 25-30% ውስጥ, እና 20 ኛው ሳምንት እርግዝና በኋላ ሞተ ሽሎች ውስጥ - ሁኔታዎች መካከል 7% ውስጥ.

በደረታቸው ከሞቱ ፅንሶች መካከል የክሮሞሶም እክሎች ድግግሞሽ 6% ነው።

በጣም ከባድ የሆነው የክሮሞሶም ሚዛን መዛባት በመጀመሪያዎቹ ፅንስ ማስወረድ ውስጥ ይከሰታሉ። እነዚህ ፖሊፕሎይድ (25%)፣ ሙሉ አውቶሶማል ትራይሶሚዎች (50%) ናቸው። ትራይሶም ለአንዳንድ አውቶሶሞች (1; 5; 6; 11; 19) በተወገዱ ፅንሶች እና ፅንሶች ውስጥ እንኳን እጅግ በጣም አልፎ አልፎ ነው, ይህም በእነዚህ autosomes ውስጥ ያለውን የጂኖች ትልቅ ሞርፎኔቲክ ጠቀሜታ ያሳያል. እነዚህ ያልተለመዱ ነገሮች በቅድመ ተከላ ጊዜ ውስጥ እድገትን ያቋርጣሉ ወይም ጋሜትጄኔሲስን ያበላሻሉ።

የ autosoms ከፍተኛ morphogenetic ጠቀሜታ በተሟሉ የራስ-ሶማል ሞኖሶሚዎች ውስጥ የበለጠ ጎልቶ ይታያል። እንዲህ ያለው አለመመጣጠን በሚያስከትለው ገዳይ ውጤት ምክንያት የኋለኞቹ ቀደም ባሉት ድንገተኛ ውርጃዎች ቁሳቁስ ውስጥ እንኳን አይገኙም።

የተወለዱ ጉድለቶች

የክሮሞሶም መዛባት በመጀመሪያዎቹ የእድገት ደረጃዎች ውስጥ ገዳይ ውጤት ከሌለው ፣ ውጤቶቹ እራሳቸውን በተወለዱ የአካል ጉዳቶች መልክ ያሳያሉ። ሁሉም ማለት ይቻላል የክሮሞሶም እክሎች (ከተመጣጣኝ በስተቀር) ወደ መወለድ ጉድለቶች ይመራሉ

ልማት, የክሮሞሶም በሽታዎች እና ሲንድረም (ዳውን ሲንድሮም, Wolf-Hirschhorn ሲንድሮም, ድመት ጩኸት, ወዘተ) nosological ቅጾች በመባል የሚታወቁት ጥምረት.

ባልታወቀ ዲስኦርደር ምክንያት የሚከሰቱ ተፅዕኖዎች በሲዲው ላይ በበለጠ ዝርዝር በኤስ.ኤ. ናዛሬንኮ “በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ባልተለመዱ ዲስኦሜትሮች እና በሞለኪውላዊ ዲያግኖስቲክስ የሚወሰኑ ናቸው።

በሶማቲክ ሴሎች ውስጥ የክሮሞሶም እክሎች ውጤቶች

የክሮሞሶም እና የጂኖም ሚውቴሽን ሚና በኦንቶጄኔሲስ የመጀመሪያ ጊዜዎች (የተሳሳቱ አመለካከቶች ፣ ድንገተኛ ፅንስ ማስወረድ ፣ መወለድ ፣ የክሮሞሶም በሽታ) በሥነ-ተዋልዶ ሂደቶች እድገት ላይ ባላቸው ተጽዕኖ ብቻ የተወሰነ አይደለም። የእነሱ ተፅእኖ በህይወት ውስጥ ሊታይ ይችላል.

በድህረ ወሊድ ጊዜ ውስጥ በሶማቲክ ሴሎች ውስጥ የሚከሰቱ የክሮሞሶም እክሎች የተለያዩ ውጤቶችን ሊያስከትሉ ይችላሉ-ለሴሉ ገለልተኛ ሆነው ይቆዩ ፣ የሕዋስ ሞት ያስከትላል ፣ የሕዋስ ክፍፍልን ያግብሩ ፣ ተግባርን ይቀይሩ። የክሮሞሶም እክሎች በሶማቲክ ሴሎች ውስጥ በየጊዜው ዝቅተኛ ድግግሞሽ (ወደ 2%) ይከሰታሉ. በተለምዶ እንደነዚህ ያሉት ሴሎች እራሳቸውን እንደ ባዕድ ካሳዩ በሽታን የመከላከል ስርዓት ይወገዳሉ. ነገር ግን, በአንዳንድ ሁኔታዎች (በሽግግር ወቅት ኦንኮጅንን ማግበር, መሰረዝ), የክሮሞሶም እክሎች ለአደገኛ እድገት መንስኤ ይሆናሉ. ለምሳሌ፣ በክሮሞሶም 9 እና 22 መካከል የሚደረግ ሽግግር ማይሎይድ ሉኪሚያን ያስከትላል። የጨረር እና የኬሚካል ሚውቴጅኖች የክሮሞሶም እክሎችን ያመጣሉ. እንደነዚህ ያሉት ሴሎች ይሞታሉ, ይህም ከሌሎች ምክንያቶች ጋር, ለጨረር ሕመም እና ለአጥንት አፕላሲያ እድገት አስተዋጽኦ ያደርጋል. በእርጅና ወቅት የክሮሞሶም መዛባት ያለባቸው ሴሎች መከማቸት የሙከራ ማስረጃ አለ.

Pathogenesis

ምንም እንኳን የክሮሞሶም በሽታዎች በደንብ የተጠኑ ክሊኒካዊ ምስል እና ሳይቲጄኔቲክስ ፣ በሽታ አምጪነታቸው ፣ በ ውስጥ አጠቃላይ መግለጫአሁንም ግልጽ አይደለም. በክሮሞሶም እክሎች ምክንያት የሚመጡ ውስብስብ የፓቶሎጂ ሂደቶችን ለማዳበር እና የክሮሞሶም በሽታዎች ውስብስብ phenotypes እንዲታዩ የሚያደርግ አጠቃላይ ዕቅድ አልተዘጋጀም ። በማንኛውም ውስጥ የክሮሞሶም በሽታ እድገት ውስጥ ቁልፍ አገናኝ

ቅጽ አልታወቀም. አንዳንድ ደራሲዎች ይህ አገናኝ የጂኖታይፕ አለመመጣጠን ወይም አጠቃላይ የጂን ሚዛን መጣስ እንደሆነ ይጠቁማሉ። ይሁን እንጂ እንዲህ ዓይነቱ ትርጉም ገንቢ የሆነ ነገር አይሰጥም. የጂኖታይፕ አለመመጣጠን ሁኔታ ነው እንጂ በሽታ አምጪ ተህዋስያን አያያይዘውም ፤ በተወሰኑ ባዮኬሚካላዊ ወይም ሴሉላር ስልቶች ወደ በሽታው ፍኖታይፕ (ክሊኒካል ምስል) እውን መሆን አለበት።

ክሮሞሶም በሽታዎች ውስጥ መታወክ ስልቶችን ላይ ውሂብ Systematyzatsyya ለማንኛውም trisomies እና ከፊል monosomы, 3 አይነት ጄኔቲክ ውጤቶች መለየት እንደሚቻል ያሳያል: የተወሰነ, semispecific እና nonspecific.

የተወሰነውጤቶቹ የፕሮቲን ውህደትን የሚያመለክቱ መዋቅራዊ ጂኖች ቁጥር ለውጥ ጋር መያያዝ አለባቸው (ከ trisomy ቁጥራቸው ይጨምራል ፣ በሞኖሶሚም ይቀንሳል)። የተወሰኑ ባዮኬሚካላዊ ውጤቶችን ለማግኘት የተደረጉ ብዙ ሙከራዎች ይህንን ቦታ ለጥቂት ጂኖች ወይም ምርቶቻቸው ብቻ አረጋግጠዋል. ብዙውን ጊዜ, በቁጥር ክሮሞሶም እክሎች, በጂን አገላለጽ ደረጃ ላይ ምንም ጥብቅ ተመጣጣኝ ለውጥ የለም, ይህም በሴል ውስጥ ውስብስብ የቁጥጥር ሂደቶች አለመመጣጠን ይገለጻል. ስለሆነም ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ታካሚዎች በ trisomy ወቅት በሚያደርጉት እንቅስቃሴ ላይ በሚደረጉ ለውጦች ላይ በመመርኮዝ በክሮሞሶም 21 ላይ የሚገኙትን 3 የጂኖች ቡድን ለመለየት አስችሏል ። የመጀመሪያው ቡድን የገለፃቸው ደረጃ በዲስኦሚክ ሴሎች ውስጥ ካለው የእንቅስቃሴ ደረጃ በእጅጉ የሚበልጠውን ጂኖችን ያጠቃልላል። ዳውን ሲንድሮም ዋና ዋና ክሊኒካዊ ምልክቶች መፈጠርን የሚወስኑት እነዚህ ጂኖች ናቸው ተብሎ ይታሰባል ፣ ይህም በሁሉም በሽተኞች ውስጥ ይመዘገባል ። ሁለተኛው ቡድን በተለመደው የ karyotype ውስጥ የመግለጫ ደረጃቸው በከፊል የሚደራረብባቸው ጂኖች አሉት። እነዚህ ጂኖች በሁሉም ታካሚዎች ውስጥ የማይታዩ ተለዋዋጭ ምልክቶች (syndrome) መፈጠርን እንደሚወስኑ ይታመናል. በመጨረሻም፣ ሦስተኛው ቡድን በዲስኦሚክ እና ትሪሶሚክ ሴሎች ውስጥ ያለው የገለፃ ደረጃቸው በተግባር ተመሳሳይ የሆኑ ጂኖችን ያጠቃልላል። በግልጽ ለማየት እንደሚቻለው, እነዚህ ጂኖች ዳውን ሲንድሮም ክሊኒካዊ ምልክቶችን በመፍጠር ላይ የመሳተፍ ዕድላቸው አነስተኛ ነው. በክሮሞሶም 21 ላይ ከሚገኙት ጂኖች ውስጥ 60% ብቻ እና በሊምፎይተስ ውስጥ የተገለጹት እና በፋይብሮብላስት ውስጥ ከተገለጹት ጂኖች ውስጥ 69% የሚሆኑት የመጀመሪያዎቹ ሁለት ቡድኖች መሆናቸውን ልብ ሊባል ይገባል። የእንደዚህ አይነት ጂኖች አንዳንድ ምሳሌዎች በሰንጠረዥ ውስጥ ተሰጥተዋል. 5.3.

ሠንጠረዥ 5.3.በትሪሶሚ 21 ውስጥ የዳውን ሲንድሮም ክሊኒካዊ ምልክቶች መፈጠርን የሚወስኑ የመጠን ጥገኛ ጂኖች

የሠንጠረዥ መጨረሻ 5.3

የክሮሞሶም በሽታዎች phenotype ባዮኬሚካላዊ ጥናት ገና በሰፊው የቃሉ ስሜት ውስጥ በክሮሞሶም እክሎች ምክንያት የሚነሱ የሞርሞጂኔስ ለሰውዬው መታወክ በሽታዎች ግንዛቤን አላመጣም። የተገኙትን ባዮኬሚካላዊ እክሎች በአካል ክፍሎች እና በስርዓተ-ፆታ ደረጃዎች ካሉ በሽታዎች ፍኖታዊ ባህሪያት ጋር ማያያዝ አሁንም አስቸጋሪ ነው. የጂን alleles ብዛት ለውጥ ሁልጊዜ በተመጣጣኝ ፕሮቲን ምርት ላይ ተመጣጣኝ ለውጥ አያመጣም. በክሮሞሶም በሽታ ፣ የሌሎች ኢንዛይሞች እንቅስቃሴ ወይም ጂኖቻቸው በክሮሞሶም ውስጥ ያልተካተቱ ክሮሞሶምች ላይ የተተረጎሙ ፕሮቲኖች ሁል ጊዜ በከፍተኛ ሁኔታ ይቀየራሉ። በምንም አይነት ሁኔታ ለክሮሞሶም በሽታዎች ጠቋሚ ፕሮቲን አልተገኘም.

ከፊል-ተኮር ውጤቶችበክሮሞሶም በሽታዎች ውስጥ በመደበኛነት በበርካታ ቅጂዎች መልክ በሚቀርቡት የጂኖች ቁጥር ለውጥ ምክንያት ሊከሰት ይችላል. እነዚህ ጂኖች ለ አር ኤን ኤ እና ቲ አር ኤን ኤ፣ ሂስቶን እና ራይቦሶማል ፕሮቲኖች፣ የተዋዋሉ ፕሮቲኖች actin እና tubulin ያካትታሉ። እነዚህ ፕሮቲኖች በመደበኛነት የሴል ሜታቦሊዝምን፣ የሕዋስ ክፍፍል ሂደቶችን እና የሴሉላር ግንኙነቶችን ቁልፍ ደረጃዎች ይቆጣጠራሉ። የዚህ አለመመጣጠን ፍኖታይፒክ ውጤቶች ምንድናቸው?

የጂኖች ቡድኖች፣ ጉድለታቸው ወይም ትርፍቸው እንዴት እንደሚካካስ እስካሁን አልታወቀም።

ልዩ ያልሆኑ ውጤቶችየክሮሞሶም እክሎች በሴል ውስጥ ካለው የ heterochromatin ለውጦች ጋር የተቆራኙ ናቸው. በሴል ክፍፍል, የሕዋስ እድገት እና ሌሎች ባዮሎጂካል ተግባራት ውስጥ የሄትሮሮሮማቲን ጠቃሚ ሚና ከጥርጣሬ በላይ ነው. ስለዚህ, ልዩ ያልሆኑ እና ከፊል ልዩ ተፅእኖዎች ወደ ሴሉላር የስነ-ሕመም ዘዴዎች ቅርብ ያደርገናል, ይህም በእርግጠኝነት በተወለዱ ጉድለቶች ውስጥ ወሳኝ ሚና ይጫወታል.

ከፍተኛ መጠን ያለው ተጨባጭ ነገር የበሽታውን ክሊኒካዊ ፍኖት ከሳይቶጄኔቲክ ለውጦች (የፊኖካርዮቲክ ቁርኝቶች) ጋር ለማነፃፀር ያስችላል።

በሁሉም የክሮሞሶም በሽታዎች ዓይነቶች የተለመደው የቁስሎች ብዛት ነው። እነዚህ craniofacial dysmorphia, የውስጥ እና የውጭ አካላት ውስጥ የተወለዱ የተዛባ, በማህፀን ውስጥ እና ድህረ ወሊድ እድገት እና እድገት, የአእምሮ ዝግመት, የነርቭ, endocrine እና የመከላከል ሥርዓት ውስጥ ዝግታ, ዘገምተኛ. ለእያንዳንዱ ዓይነት የክሮሞሶም በሽታዎች 30-80 የተለያዩ ያልተለመዱ ነገሮች ይታያሉ, በከፊል መደራረብ (የተገጣጠሙ) በተለያዩ ሲንድሮም. ብቻ ትንሽ ቁጥር ክሮሞሶም በሽታዎች እንደ ክሊኒካዊ እና ከተወሰደ-አናቶሚካል ምርመራ ውስጥ ጥቅም ላይ ያለውን ልማት እክሎችን, አንድ በጥብቅ የተገለጹ ጥምረት ሆኖ ራሳቸውን ያሳያሉ.

የክሮሞሶም በሽታዎች መከሰት በቅድመ ወሊድ ጊዜ ውስጥ ያድጋል እና በድህረ ወሊድ ጊዜ ውስጥ ይቀጥላል። በርካታ የተወለዱ ጉድለቶች, የክሮሞሶም በሽታዎች ዋነኛ የፍጥነት መገለጫዎች እንደ መጀመሪያው ፅንስ ውስጥ ተፈጥረዋል, ስለዚህ በድህረ ወሊድ ኦንቶጄኔሲስ ጊዜ ውስጥ ሁሉም ዋና ዋና ጉድለቶች ቀድሞውኑ ይገኛሉ (ከጾታ ብልት ብልቶች በስተቀር). ቀደምት እና ብዙ በሰውነት ስርዓቶች ላይ የሚደርሰው ጉዳት ለተለያዩ የክሮሞሶም በሽታዎች አንዳንድ የተለመዱ ክሊኒካዊ ምስሎችን ያብራራል።

የክሮሞሶም እክሎች ፍኖቲፒካዊ መግለጫ, ማለትም. የክሊኒካዊው ምስል መፈጠር በሚከተሉት ዋና ዋና ነገሮች ላይ የተመሰረተ ነው.

ያልተለመደው (የተለየ የጂኖች ስብስብ) ውስጥ የተሳተፈ የክሮሞሶም ወይም የክልሉ ግለሰባዊነት;

ያልተለመደ ዓይነት (ትሪሶሚ, ሞኖሶሚ, ሙሉ, ከፊል);

የጎደለው መጠን (ከመሰረዝ ጋር) ወይም ከመጠን በላይ (በከፊል ትሪሶሚ) ቁሳቁስ;

የሰውነት ሞዛይክ ደረጃ ከተዛባ ሕዋሳት አንፃር;

የኦርጋኒክ ዝርያ (genotype);

የአካባቢ ሁኔታዎች (በማህፀን ውስጥ ወይም በድህረ ወሊድ).

ወደ ኦርጋኒክ ልማት ውስጥ የሚያፈነግጡ ያለውን ዲግሪ በውርስ ክሮሞሶም ውስጥ በጥራት እና መጠናዊ ባህሪያት ላይ ይወሰናል. በሰዎች ውስጥ ክሊኒካዊ መረጃዎችን ሲያጠና በሌሎች ዝርያዎች ውስጥ የተረጋገጠው የክሮሞሶም heterochromatic ክልሎች በአንጻራዊ ሁኔታ ዝቅተኛ ባዮሎጂያዊ እሴት ሙሉ በሙሉ ተረጋግጧል። በቀጥታ በሚወለዱበት ጊዜ የተሟሉ ትራይሶሞች የሚታዩት በ heterochromatin የበለፀጉ አውቶሶሞች ብቻ ነው (8; 9; 13; 18; 21). ይህ በተጨማሪ ፖሊሶሚ (ከፔንታሶሚ በፊት) በጾታ ክሮሞሶም ላይ ያብራራል, በውስጡም Y ክሮሞዞም ጥቂት ጂኖች ያሉት ሲሆን ተጨማሪ X ክሮሞሶም ደግሞ ሄትሮክሮማቲክ ናቸው.

የበሽታው ሙሉ እና ሞዛይክ ዓይነቶች ክሊኒካዊ ንጽጽር እንደሚያሳየው ሞዛይክ ቅርጾች በአማካይ ቀለል ያሉ ናቸው. ይህ የሆነበት ምክንያት የጄኔቲክ አለመመጣጠን በከፊል የሚያካክስ መደበኛ ሕዋሳት በመኖራቸው ምክንያት ይመስላል። በግለሰብ ትንበያ, የበሽታው ክብደት እና ያልተለመዱ እና የተለመዱ ክሎኖች ጥምርታ መካከል ቀጥተኛ ግንኙነት የለም.

pheno- እና karyotypic ቁርኝት ከተለያዩ የክሮሞሶም ሚውቴሽን መጠን ጋር ስናጠና ለአንድ የተወሰነ ሲንድሮም በጣም የተለዩ መገለጫዎች በአንጻራዊ ሁኔታ ሲታይ አነስተኛ የክሮሞሶም ክፍልፋዮች በይዘት መዛባት ምክንያት ነው ። ከፍተኛ መጠን ያለው የክሮሞሶም ንጥረ ነገር አለመመጣጠን ክሊኒካዊ ምስሉን የበለጠ ልዩ ያደርገዋል። ስለዚህ, ዳውን ሲንድሮም ልዩ ክሊኒካዊ ምልክቶች በ 21q22.1 ክሮሞዞም ረጅም ክንድ ክፍል ላይ ትራይሶሚ ይታያሉ. ለ “ድመቷ ማልቀስ” ሲንድሮም ከ autosome 5 አጭር ክንድ መሰረዝ ጋር በጣም አስፈላጊው ነገር። መካከለኛ ክፍልክፍል (5 አር 15). የኤድዋርድስ ሲንድሮም ባህሪይ ባህሪያት በክሮሞሶም ክፍል 18q11 ላይ ከ trisomy ጋር ተያይዘዋል.

እያንዳንዱ የክሮሞሶም በሽታ በክሊኒካዊ ፖሊሞርፊዝም ተለይቶ ይታወቃል, በሰውነት እና በአካባቢያዊ ሁኔታዎች ጂኖታይፕ ይወሰናል. የፓቶሎጂ መገለጫዎች ልዩነቶች በጣም ሰፊ ሊሆኑ ይችላሉ-ከገዳይ ተፅእኖ እስከ ጥቃቅን የእድገት መዛባት። ስለዚህ, 60-70% ትራይሶሚ 21 በቅድመ ወሊድ ጊዜ ውስጥ በሞት ይሞታሉ, በ 30% ከሚሆኑት ህጻናት ዳውን ሲንድሮም የተወለዱ ናቸው, ይህም የተለያዩ ክሊኒካዊ ምልክቶች አሉት. አዲስ በሚወለዱ ሕፃናት መካከል በ X ክሮሞሶም ላይ ሞኖሶሚ (Shereshevsky-syndrome)

ተርነር) በ X ክሮሞሶም ላይ ከሚገኙት ፅንሶች ሞኖሶሚክ 10% ነው (የተቀረው ይሞታል) እና የ X0 zygotes ቅድመ-መተከል ሞትን ከግምት ውስጥ የምናስገባ ከሆነ ከሸርሼቭስኪ-ተርነር ሲንድሮም ጋር የሚወለዱ ሕፃናት 1% ብቻ ይይዛሉ።

በአጠቃላይ የክሮሞሶም በሽታዎች የስርዓተ-ፆታ ዘይቤዎች በቂ ግንዛቤ ባይኖራቸውም, በግለሰባዊ ቅርጾች እድገት ውስጥ በአጠቃላይ የአጠቃላይ ሰንሰለት ውስጥ አንዳንድ አገናኞች የሚታወቁ እና ቁጥራቸው በየጊዜው እየጨመረ ነው.

በጣም የተለመዱ የክሮሞሶም በሽታዎች ክሊኒካዊ እና ሳይቶጄኔቲክ ባህሪያት

ዳውን ሲንድሮም

ዳውን ሲንድሮም፣ ትራይሶሚ 21፣ በጣም የተጠና ክሮሞሶም ዲስኦርደር ነው። ዳውን ሲንድሮም አዲስ በሚወለዱ ሕፃናት መካከል ያለው ክስተት 1፡700-1፡800 ነው፣ እና ወላጆቹ በተመሳሳይ ዕድሜ ላይ ሲሆኑ ምንም አይነት ጊዜያዊ፣ ጎሳ ወይም ጂኦግራፊያዊ ልዩነት የላቸውም። ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች የመውለድ ድግግሞሽ በእናቶች ዕድሜ ላይ እና በመጠኑም ቢሆን በአባት ዕድሜ ላይ የተመሰረተ ነው (ምስል 5.3).

ከእድሜ ጋር, ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች የመውለድ እድላቸው በከፍተኛ ሁኔታ ይጨምራል. ስለዚህ በ 45 ዓመት ዕድሜ ላይ ባሉ ሴቶች ውስጥ 3% ገደማ ነው. ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች (2%) ቀደም ብለው በሚወልዱ ሴቶች ላይ (ከ 18 ዓመት እድሜ በፊት) ከፍተኛ መጠን ያለው ክስተት ይታያል. ስለዚህ ዳውን ሲንድሮም ያለባቸውን ልጆች የመውለጃ ድግግሞሹን ለሕዝብ ንፅፅር ግምት ውስጥ ማስገባት አስፈላጊ ነው ። መውለድ). ይህ ስርጭት አንዳንድ ጊዜ ለተመሳሳይ ህዝብ ከ2-3 ዓመታት ውስጥ ይቀየራል (ለምሳሌ ፣ በሀገሪቱ ውስጥ ባለው ኢኮኖሚያዊ ሁኔታ ላይ ከፍተኛ ለውጥ)። የእናቶች እድሜ እየጨመረ በመጣው ዳውን ሲንድሮም መጨመር ይታወቃል, ነገር ግን ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ህጻናት አብዛኛዎቹ ከ 30 ዓመት በታች ለሆኑ እናቶች የተወለዱ ናቸው. ይህ የሆነበት ምክንያት በዚህ የእድሜ ክልል ውስጥ ካሉት ከፍተኛ ቁጥር ያላቸው እርግዝናዎች ከአረጋውያን ሴቶች ጋር ሲነፃፀር ነው.

ሩዝ. 5.3.ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች የወሊድ መጠን በእናትየው ዕድሜ ላይ ጥገኛ ነው

ጽሑፎቹ በአንዳንድ አገሮች (ከተሞች, አውራጃዎች) በተወሰኑ ጊዜያት ውስጥ ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ህጻናት መወለድ "መጠቅለል" ይገልፃል. እነዚህ ሁኔታዎች በ stochastic መዋዠቅ ክሮሞሶም nondisjunction መካከል putative etiological ሁኔታዎች (የቫይረስ ኢንፌክሽን, ጨረር ዝቅተኛ ዶዝ, ክሎሮፎስ) ተጽዕኖ ይልቅ, ክሮሞዞም nondisjunction ያለውን ድንገተኛ ደረጃ ላይ ተጨማሪ ማብራሪያ ይቻላል.

የሳይቶጄኔቲክ ዳውን ሲንድሮም ዓይነቶች የተለያዩ ናቸው። ነገር ግን፣ አብዛኛዎቹ (እስከ 95%) በሜዮሲስ ውስጥ በክሮሞሶም አለመመጣጠን ምክንያት የተሟላ ትራይሶሚ 21 ጉዳዮች ናቸው። የእናቶች መከፋፈል ለነዚህ የበሽታው ጋሜቲክ ዓይነቶች አስተዋፅኦ 85-90% ነው, እና የአባቶች አለመስማማት ከ10-15% ብቻ ነው. ከዚህም በላይ በግምት 75% የሚሆኑ እክሎች በእናቶች ውስጥ በሚዮሲስ የመጀመሪያ ክፍል እና በሁለተኛው ውስጥ 25% ብቻ ይከሰታሉ. ዳውን ሲንድሮም ካለባቸው ህጻናት 2% ያህሉ ሞዛይክ ትራይሶሚ 21 (47+21/46) አላቸው። ከ3-4% የሚሆኑ ታካሚዎች በአክሮሴንትሪኮች (D/21 እና G/21) መካከል ከሮበርትሶኒያን ትራንስሎኬሽን ጋር ተመሳሳይ የሆነ ትራይሶሚ የመቀየሪያ ቅርጽ አላቸው። 1/4 ያህሉ የመቀየሪያ ቅጾች ከአጓጓዥ ወላጆች የተወረሱ ናቸው፣ 3/4 የሚሆኑት ደግሞ የመዛወር ሂደት ይከሰታሉ። ደ ኖቮዳውን ሲንድሮም ውስጥ የሚገኙት ዋና ዋና የክሮሞሶም እክሎች በሠንጠረዥ ቀርበዋል. 5.4.

ሠንጠረዥ 5.4.ዳውን ሲንድሮም ውስጥ ዋና ዋና የክሮሞሶም እክሎች ዓይነቶች

ዳውን ሲንድሮም ካለባቸው ወንድ እና ሴት ልጆች ያለው ጥምርታ 1፡1 ነው።

ክሊኒካዊ ምልክቶችዳውን ሲንድሮም የተለያዩ ናቸው-እነዚህ የተወለዱ ጉድለቶች ናቸው, እና የድህረ ወሊድ የነርቭ ስርዓት እድገት መዛባት, እና ሁለተኛ ደረጃ የበሽታ መከላከያ እጥረትእናም ይቀጥላል. ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች በጊዜ ውስጥ ይወለዳሉ, ነገር ግን መካከለኛ ቅድመ ወሊድ ሃይፖፕላሲያ (ከ 8-10% ከአማካይ በታች). ብዙ የዳውን ሲንድሮም ምልክቶች በተወለዱበት ጊዜ የሚታዩ እና በኋላ ላይ ይበልጥ ግልጽ ይሆናሉ። ብቃት ያለው የሕፃናት ሐኪም ቢያንስ በ 90% ውስጥ በወሊድ ሆስፒታል ውስጥ ዳውን ሲንድሮም ያለበትን ትክክለኛ ምርመራ ያደርጋል. Craniofacial dysmorphia የሞንጎሎይድ ዓይን ቅርፅን ያጠቃልላል (በዚህ ምክንያት ዳውን ሲንድሮም ለረጅም ጊዜ ሞንጎሎይድዝም ተብሎ ይጠራል) ፣ ብራኪሴፋላይ ፣ ክብ ጠፍጣፋ ፊት ፣ ጠፍጣፋ የአፍንጫ ጀርባ ፣ ኤፒካንትተስ ፣ ትልቅ (ብዙውን ጊዜ የሚወጣ) ምላስ እና የተበላሹ ጆሮዎች (ምስል) 5.4)። የጡንቻ hypoto-

ሩዝ. 5.4.ዳውን ሲንድሮም (brachycephaly, ክብ ፊት, macroglossia እና ክፍት አፍ, epicanthus, hypertelorism, ሰፊ የአፍንጫ ድልድይ, የካርፕ አፍ, strabismus) ጋር የተለያየ ዕድሜ ያላቸው ልጆች.

ኒያ ከመገጣጠሚያ ላላነት ጋር ተጣምሯል (ምስል 5.5). ብዙውን ጊዜ የተወለዱ የልብ ጉድለቶች አሉ ፣ ክሊኖዳክቲካዊ ፣ በdermatoglyphs ውስጥ የተለመዱ ለውጦች (አራት-ጣት ፣ ወይም “ዝንጀሮ” ፣ በዘንባባው ውስጥ መታጠፍ (ምስል 5.6) ፣ በትንሽ ጣት ላይ ከሦስት ይልቅ ሁለት የቆዳ ሽፋኖች ፣ የ triradius ከፍተኛ ቦታ ፣ ወዘተ)። የጨጓራ እጢዎች እምብዛም አይደሉም.

ሩዝ. 5.5.ዳውን ሲንድሮም ባለበት ታካሚ ውስጥ ከባድ የደም ግፊት መቀነስ

ሩዝ. 5.6.ዳውን ሲንድሮም ያለበት የጎልማሳ ሰው መዳፍ (መጨማደድ ፣ ባለአራት ጣቶች ወይም በግራ እጁ ላይ “ዝንጀሮ” መታጠፍ ይጨምራል)

የዳውን ሲንድሮም ምርመራ በበርካታ ምልክቶች ጥምረት ላይ የተመሰረተ ነው. የሚከተሉት 10 ምልክቶች ለምርመራ በጣም አስፈላጊ ናቸው ፣ ከ4-5 የሚሆኑት መገኘት ዳውን ሲንድሮም (ዳውን ሲንድሮም) በአስተማማኝ ሁኔታ ያሳያል ።

የፊት ገጽታ ጠፍጣፋ (90%);

የመምጠጥ ምላሽ (85%) አለመኖር;

የጡንቻ hypotonia (80%);

የፓልፔብራል ስንጥቆች ሞንጎሎይድ ክፍል (80%);

በአንገት ላይ ከመጠን በላይ ቆዳ (80%);

የተበላሹ መገጣጠሚያዎች (80%);

Dysplastic pelvis (70%);

ዲፕላስቲክ (የተበላሹ) ጆሮዎች (60%);

የትንሽ ጣት ክሊኖዳክቲካል (60%);

የዘንባባው ባለአራት ጣት መታጠፍ (ተሻጋሪ መስመር) (45%)።

የልጁ አካላዊ እና አእምሯዊ እድገት ተለዋዋጭነት ለምርመራው ትልቅ ጠቀሜታ አለው - ከዳውን ሲንድሮም ጋር ዘግይቷል. የአዋቂዎች ታካሚዎች ቁመት ከአማካይ 20 ሴ.ሜ በታች ነው. ያለ ልዩ የማስተማር ዘዴዎች የአእምሮ ዝግመት ወደ አለመቻል ደረጃ ሊደርስ ይችላል። ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች በሚማሩበት ጊዜ አፍቃሪ, በትኩረት, ታዛዥ እና ታጋሽ ናቸው. አይ.ኪ (አይኪው)በተለያዩ ልጆች ውስጥ ከ 25 እስከ 75 ሊደርስ ይችላል.

ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ለተፅዕኖዎች ምላሽ አካባቢብዙውን ጊዜ ደካማ ሴሉላር እና አስቂኝ ያለመከሰስየዲኤንኤ ጥገና ቀንሷል ፣ የምግብ መፍጫ ኢንዛይሞች በቂ ያልሆነ ምርት ፣ የሁሉም ስርዓቶች የማካካሻ ችሎታዎች ውስን። በዚህ ምክንያት ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ብዙውን ጊዜ በሳንባ ምች ይሠቃያሉ እና በልጅነት ጊዜ ከባድ ኢንፌክሽን ያጋጥማቸዋል. ክብደታቸው ዝቅተኛ እና ከባድ hypovitaminosis አላቸው.

የተወለዱ ጉድለቶች የውስጥ አካላትዳውን ሲንድሮም ያለባቸውን ልጆች የመላመድ ችሎታ መቀነስ ብዙውን ጊዜ በመጀመሪያዎቹ 5 ዓመታት ውስጥ ለሞት ይዳርጋል። የተቀየረ የበሽታ መከላከያ እና የጥገና ስርዓቶች (የተበላሸ ዲ ኤን ኤ) የሚያስከትለው መዘዝ ብዙውን ጊዜ ዳውን ሲንድሮም ባለባቸው በሽተኞች ውስጥ የሚከሰቱ ሉኪሚያዎች ናቸው።

ዲፈረንሻል ምርመራ ከተወለዱ ሃይፖታይሮዲዝም እና ሌሎች የክሮሞሶም እክሎች ዓይነቶች ጋር ይካሄዳል. የታካሚው የሳይቶጄኔቲክ ባህሪያት ለወላጆች እና ለዘመዶቻቸው የወደፊት ልጆች ጤናን ለመተንበይ አስፈላጊ ስለሆኑ የልጆች የሳይቶጄኔቲክ ምርመራ ለተጠረጠሩ ዳውን ሲንድሮም ብቻ ሳይሆን በክሊኒካዊ የተረጋገጠ ምርመራም ይገለጻል ።

ዳውን ሲንድሮም ውስጥ ያሉ የስነምግባር ጉዳዮች ዘርፈ ብዙ ናቸው። ዳውን ሲንድሮም እና ሌሎች ክሮሞሶም ሲንድሮም ያለበት ልጅ የመውለድ አደጋ ቢጨምርም, ዶክተሩ ቀጥተኛ ምክሮችን ማስወገድ አለበት.

በእድሜ የገፉ ሴቶች ላይ መውለድን የሚገድቡ ቀናት ፣ ምክንያቱም ከእድሜ ጋር ተዛማጅነት ያለው አደጋ በጣም ዝቅተኛ በመሆኑ በተለይም የቅድመ ወሊድ ምርመራ እድሎችን ከግምት ውስጥ በማስገባት።

ወላጆች በልጃቸው ላይ ስለ ዳውን ሲንድሮም (ዳውን ሲንድሮም) መመርመሪያ ሐኪሙ በሚያሳውቅበት መንገድ ብዙውን ጊዜ ቅር ይላቸዋል. ዳውን ሲንድሮም ብዙውን ጊዜ ከወሊድ በኋላ ወዲያውኑ በ phenotypic ባህሪዎች ላይ በመመርኮዝ ሊታወቅ ይችላል። ካሪዮታይፕን ከመመርመሩ በፊት ምርመራ ለማድረግ እምቢ ለማለት የሚሞክር ሐኪም የልጁን ዘመዶች ክብር ሊያጣ ይችላል. ህጻኑ ከተወለደ በኋላ በተቻለ ፍጥነት ለወላጆች ማሳወቅ አስፈላጊ ነው, ቢያንስ ስለ ጥርጣሬዎ, ነገር ግን ስለ ምርመራው የሕፃኑን ወላጆች ሙሉ በሙሉ ማሳወቅ የለብዎትም. ለፈጣን ጥያቄዎች ምላሽ በቂ መረጃ መስጠት እና የበለጠ ዝርዝር ውይይት እስኪደረግ ድረስ ከወላጆች ጋር ያለውን ግንኙነት መቀጠል አለብህ። አፋጣኝ መረጃ በትዳር ጓደኞች መካከል የጋራ ውንጀላዎችን ለማስወገድ እና የልጁን ጤና ሙሉ በሙሉ ለመገምገም አስፈላጊ የሆኑትን ፈተናዎች እና ሂደቶችን ለማስቀረት ስለ ሲንድሮም መንስኤነት ማብራሪያ ማካተት አለበት.

በምርመራው ላይ ሙሉ ውይይት መደረግ ያለበት እናትየው ከወሊድ ጭንቀት ብዙ ወይም ያነሰ ካገገመ በኋላ ነው, ብዙውን ጊዜ ከተወለደ በኋላ በ 1 ኛ ቀን. በዚህ ጊዜ እናቶች በትክክል እና በእርግጠኝነት መልስ የሚሹ ብዙ ጥያቄዎች አሏቸው። ሁለቱም ወላጆች በዚህ ስብሰባ ላይ እንዲገኙ ሁሉንም ጥረት ማድረግ አስፈላጊ ነው. ልጁ በቀጥታ የመወያያ ርዕሰ ጉዳይ ይሆናል. በዚህ ጊዜ ውስጥ, አዳዲስ እና ውስብስብ ጽንሰ-ሐሳቦች ለመረዳት ጊዜ ስለሚያስፈልጋቸው ስለ በሽታው መረጃ ሁሉ ወላጆችን ለመጫን በጣም ገና ነው.

ትንበያዎችን ለማድረግ አይሞክሩ. የማንኛውንም ልጅ የወደፊት ሁኔታ በትክክል ለመተንበይ መሞከር ከንቱ ነው. እንደ "ቢያንስ ሁልጊዜ ሙዚቃን ይወዳል እና ይደሰታል" ያሉ ጥንታዊ አፈ ታሪኮች ይቅር የማይባሉ ናቸው. በሰፊው ግርዶሽ ላይ የተቀረጸውን ምስል ማቅረብ አስፈላጊ ነው, እና የእያንዳንዱ ልጅ ችሎታዎች በተናጥል እንዲዳብሩ ያስተውሉ.

በሩሲያ ውስጥ የተወለዱ ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች 85% (በሞስኮ - 30%) በወላጆቻቸው በመንግስት እንክብካቤ ውስጥ ይቀራሉ. ወላጆች (እና ብዙውን ጊዜ የሕፃናት ሐኪሞች) በተገቢው ሥልጠና እንደነዚህ ዓይነቶቹ ልጆች ሙሉ የቤተሰቡ አባላት ሊሆኑ እንደሚችሉ አያውቁም.

ዳውን ሲንድሮም ላለባቸው ህጻናት የሚሰጠው ሕክምና ዘርፈ ብዙ እና የተለየ አይደለም። የተወለዱ የልብ ጉድለቶች ወዲያውኑ ይወገዳሉ.

አጠቃላይ የማጠናከሪያ ሕክምና ያለማቋረጥ ይከናወናል. የተመጣጠነ ምግብ የተሟላ መሆን አለበት. የታመመ ልጅን በትኩረት መከታተል እና ከውጤቶቹ መከላከል ጎጂ ምክንያቶችአካባቢ (ጉንፋን ፣ ኢንፌክሽኖች)። ዳውን ሲንድሮም ያለባቸውን ልጆች ህይወት ለመጠበቅ እና እድገታቸው ከፍተኛ ስኬቶች በልዩ የማስተማር ዘዴዎች, አካላዊ ጤንነትን ከልጅነታቸው ጀምሮ በማጠናከር እና የማዕከላዊውን የነርቭ ስርዓት ተግባራት ለማሻሻል የታለሙ አንዳንድ የመድሃኒት ሕክምና ዓይነቶች ይሰጣሉ. ብዙ ትራይሶሚ 21 ያለባቸው ታካሚዎች አሁን ራሳቸውን የቻሉ ህይወት መምራት፣ ቀላል ሙያዎችን መምራት እና ቤተሰብ መፍጠር ችለዋል። አማካይ ቆይታበኢንዱስትሪ በበለጸጉ አገሮች ውስጥ እንደዚህ ያሉ ታካሚዎች የህይወት ዘመን ከ50-60 ዓመታት ነው.

ፓታው ሲንድሮም (ትሪሶሚ 13)

በ 1960 በተወለዱ ሕጻናት ላይ በሳይቶጄኔቲክ ምርመራ ምክንያት ፓታው ሲንድሮም ራሱን የቻለ ኖሶሎጂካል ቅርጽ ሆኖ ተለይቷል. በአራስ ሕፃናት መካከል የፓታው ሲንድሮም ድግግሞሽ 1: 5000-7000 ነው. የዚህ ሲንድሮም ሳይቶጄኔቲክ ልዩነቶች አሉ. ቀላል ሙሉ ትራይሶሚ 13 በሚዮሲስ ውስጥ ክሮሞሶም ባልሆነ መዘዝ ምክንያት በአንደኛው ወላጆች (በተለይ እናት) ከ80-85% በሽተኞች ውስጥ ይከሰታል። የተቀሩት ጉዳዮች በዋናነት በሮበርትሶኒያን ዓይነት D/13 እና G/13 ትራንስሎኬሽን ውስጥ ተጨማሪ ክሮሞሶም (በትክክለኛው ፣ ረጅም ክንዱ) በመተላለፉ ነው። ሌሎች የሳይቶጄኔቲክ ልዩነቶች ተገኝተዋል (ሞዛይሲዝም፣ ኢሶክሮሞሶም፣ ሮበርትሶኒያን ያልሆኑ ትራንስሎኬሽኖች)፣ ግን እጅግ በጣም ጥቂት ናቸው። ቀላል trisomic ቅጾች እና ትራንስፎርሜሽን ቅጾች ክሊኒካዊ እና የፓቶሎጂ-አናቶሚካል ምስል አይለይም.

የፓታው ሲንድረም የወሲብ ጥምርታ ወደ 1 ይጠጋል፡ 1. የፓታው ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች በእውነተኛ ቅድመ ወሊድ ሃይፖፕላሲያ (25-30% ከአማካይ በታች) ይወለዳሉ ይህም በትንሽ ቅድመ-መወለድ ሊገለጽ አይችልም (አማካይ የእርግዝና እድሜ 38.3 ሳምንታት)። ከፓታው ሲንድሮም ጋር ፅንሱን በሚሸከሙበት ጊዜ የእርግዝና ባህሪይ ውስብስብነት polyhydramnios ነው-በ 50% ከሚሆኑት ጉዳዮች ውስጥ ይከሰታል። ፓታው ሲንድረም በአንጎል እና ፊት ላይ ብዙ የተወለዱ የአካል ጉድለቶች (ምስል 5.7) አብሮ ይመጣል። ይህ pathogenetically የተዋሃደ ቡድን ነው ቀደምት (እና, ስለዚህ, ከባድ) የአንጎል ምስረታ መታወክ, ዓይን ኳስ, የአንጎል እና የራስ ቅሉ የፊት ክፍሎች. የራስ ቅሉ ዙሪያ ብዙውን ጊዜ ይቀንሳል, እና ትሪጎኖሴፋሊም እንዲሁ የተለመደ ነው. ግንባሩ ዘንበል ይላል, ዝቅተኛ; የፓልፔብራል ስንጥቆች ጠባብ ናቸው, የአፍንጫው ድልድይ ሰምጧል, ጆሮዎች ዝቅተኛ እና የተበላሹ ናቸው.

ሩዝ. 5.7.አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ፓታው ሲንድሮም (ትሪጎኖሴፋላይ (ለ))፣ የሁለትዮሽ የከንፈር እና የላንቃ መሰንጠቅ (ለ)፣ ጠባብ የፓልፔብራል ስንጥቅ (ለ)፣ ዝቅተኛ (ለ) እና የተበላሸ (ሀ) ጆሮዎች፣ ማይክሮጂኒያ (ሀ)፣ የእጆች አቀማመጥ)

ተሻሽሏል። የፓታው ሲንድሮም ዓይነተኛ ምልክት ስንጥቅ ነው። የላይኛው ከንፈርእና የላንቃ (በተለምዶ የሁለትዮሽ). የበርካታ የውስጥ አካላት ጉድለቶች ሁል ጊዜ በተለያዩ ውህዶች ውስጥ ይገኛሉ-የልብ ሴፕተም ጉድለቶች ፣ ያልተሟላ የአንጀት ሽክርክሪት ፣ የኩላሊት የቋጠሩ ፣ የውስጣዊ ብልት ብልቶች ፣ የጣፊያ ጉድለቶች። እንደ አንድ ደንብ, ፖሊዳክቲክ (ብዙውን ጊዜ በሁለትዮሽ እና በእጆቹ ላይ) እና የእጆቹ ተጣጣፊ አቀማመጥ ይስተዋላል. የፓታው ሲንድሮም ያለባቸው ሕፃናት በስርዓተ-ፆታ ውስጥ ያሉ የተለያዩ ምልክቶች ድግግሞሽ እንደሚከተለው ነው-የፊት እና የአዕምሮ ክፍል የራስ ቅሉ - 96.5%, የጡንቻኮላክቶሌሽን ስርዓት - 92.6%, ማዕከላዊ የነርቭ ሥርዓት - 83.3%, የዓይን ኳስ - 77.1%, የልብና የደም ህክምና ሥርዓት - 79.4% , የምግብ መፍጫ አካላት - 50.6%, የሽንት ስርዓት - 60.6%, የብልት ብልቶች - 73.2%.

የፓታው ሲንድሮም ክሊኒካዊ ምርመራ በባህሪያዊ የእድገት ጉድለቶች ላይ የተመሰረተ ነው. ፓታው ሲንድሮም ከተጠረጠረ የሁሉም የውስጥ አካላት አልትራሳውንድ ይጠቁማል።

በከባድ የወሊድ መበላሸት ምክንያት, አብዛኛዎቹ የፓታው ሲንድሮም ያለባቸው ህጻናት በህይወት የመጀመሪያዎቹ ሳምንታት ወይም ወራት ውስጥ ይሞታሉ (95% ከ 1 አመት እድሜ በፊት ይሞታሉ). ይሁን እንጂ አንዳንድ ሕመምተኞች ለብዙ ዓመታት ይኖራሉ. ከዚህም በላይ በበለጸጉ አገሮች ውስጥ የፓታው ሲንድሮም ያለባቸው ታካሚዎች ወደ 5 ዓመት (ወደ 15% ታካሚዎች) እና እስከ 10 ዓመት ድረስ (ከ2-3% ታካሚዎች) እስከ 10 ዓመት ድረስ የመቆየት አዝማሚያ ይታያል.

ሌሎች የተወለዱ ሕጻናት (Meckel and Mohr syndromes, Opitz trigonocephaly) ከፓታው ሲንድሮም ጋር የሚገጣጠሙ አንዳንድ ባህሪያት አሏቸው. በምርመራው ውስጥ ወሳኙ ነገር የክሮሞሶም ጥናት ነው. የሳይቶጄኔቲክ ምርምር በሁሉም ሁኔታዎች, በሟች ልጆች ላይም ጭምር ይታያል. በቤተሰብ ውስጥ የወደፊት ልጆችን ጤንነት ለመተንበይ ትክክለኛ የሳይቶጄኔቲክ ምርመራ አስፈላጊ ነው.

ፓታው ሲንድሮም ላለባቸው ህጻናት የሚደረግ ሕክምና ልዩ አይደለም-ለተወለዱ የአካል ጉዳቶች (ለጤና ምክንያቶች) ቀዶ ጥገና ፣ የማገገሚያ ሕክምና ፣ ጥንቃቄ የተሞላበት እንክብካቤ ፣ ጉንፋን እና ተላላፊ በሽታዎች መከላከል። የፓታው ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ሁልጊዜ ማለት ይቻላል ጥልቅ ደንቆሮዎች ናቸው።

ኤድዋርድስ ሲንድሮም (ትሪሶሚ 18)

በሁሉም ሁኔታዎች ማለት ይቻላል, ኤድዋርድስ ሲንድሮም የሚከሰተው በቀላል ትራይሶሚክ ቅርጽ (ከወላጆች በአንዱ ውስጥ ያለው ጋሜት ሚውቴሽን) ነው. በተጨማሪም ሞዛይክ ቅርጾች (በመጀመሪያዎቹ የመፍጨት ደረጃዎች ላይ ልዩነት የሌላቸው) አሉ. የመቀየሪያ ቅጾች እጅግ በጣም አናሳ ናቸው, እና እንደ አንድ ደንብ, እነዚህ ሙሉ ትራይሶሞች ሳይሆን ከፊል ናቸው. በሳይቶጄኔቲክ የተለያዩ የትራይሶሚ ዓይነቶች መካከል ምንም ዓይነት ክሊኒካዊ ልዩነቶች የሉም።

አዲስ በተወለዱ ሕፃናት መካከል የኤድዋርድስ ሲንድሮም መከሰት 1:5000-1:7000 ነው። የወንዶችና የሴቶች ጥምርታ 1፡ 3. የልጃገረዶች የበላይነታቸውን በበሽተኞች መካከል የሚያሳዩት ምክንያቶች አሁንም ግልጽ አይደሉም።

ከኤድዋርድስ ሲንድሮም ጋር, በተለመደው የእርግዝና ጊዜ (በጊዜ ማድረስ) በቅድመ ወሊድ እድገት ውስጥ ጉልህ የሆነ መዘግየት አለ. በስእል. 5.8-5.11 በኤድዋርድስ ሲንድሮም ውስጥ ጉድለቶችን ያሳያሉ. እነዚህም የራስ ቅሉ፣ የልብ፣ የአጥንት ሥርዓት እና የብልት አካላት የፊት ክፍል ላይ ያሉ በርካታ የተወለዱ እክሎች ናቸው። የራስ ቅሉ dolichocephalic ቅርጽ ነው; የታችኛው መንገጭላ እና አፍ መክፈቻ ትንሽ ናቸው; የፓልፔብራል ስንጥቆች ጠባብ እና አጭር ናቸው; ጆሮዎች የተበላሹ እና ዝቅተኛ ናቸው. ሌሎች ውጫዊ ምልክቶች የእጆችን ተጣጣፊ አቀማመጥ, ያልተለመደ እግር (ተረከዙ ይወጣል, ቅስት ይወድቃል), የመጀመሪያው ጣት ከሁለተኛው ጣት ያነሰ ነው. አከርካሪ

ሩዝ. 5.8.አዲስ የተወለደ በኤድዋርድ ሲንድሮም (የጎደለው occiput ፣ ማይክሮጂኒያ ፣ የእጅ ተጣጣፊ አቀማመጥ)

ሩዝ. 5.9.የኤድዋርድስ ሲንድሮም (የልጆች ዕድሜ 2 ወር ነው) የጣቶች አቀማመጥ።

ሩዝ. 5.10.ሮከር እግር (ተረከዝ ወደ ላይ ይወጣል፣ ቅስት ይዝላል)

ሩዝ. 5.11.በወንድ ልጅ ውስጥ ሃይፖጄኒዝም (cryptorchidism, hypospadias)

hernia እና ስንጥቅ ከንፈር አልፎ አልፎ ነው (ከኤድዋርድስ ሲንድሮም ጉዳዮች 5%)።

በእያንዳንዱ ታካሚ ውስጥ የኤድዋርድስ ሲንድሮም የተለያዩ ምልክቶች የሚታዩት በከፊል ብቻ ነው-የፊት እና የአንጎል የራስ ቅሉ ክፍል - 100%, የጡንቻኮላክቶሌሽን ስርዓት - 98.1%, ማዕከላዊ የነርቭ ሥርዓት - 20.4%, አይኖች - 13.61%, የልብና የደም ዝውውር ሥርዓት - 90 .8% , የምግብ መፍጫ አካላት - 54.9%, የሽንት ስርዓት - 56.9%, የብልት ብልቶች - 43.5%.

ከቀረበው መረጃ እንደሚታየው በኤድዋርድስ ሲንድሮም ምርመራ ውስጥ በጣም ጉልህ ለውጦች የሚከተሉት ናቸው ። የአንጎል የራስ ቅልእና ፊት, የጡንቻኮላክቶሌሽን ስርዓት, የልብና የደም ዝውውር ሥርዓት መዛባት.

ኤድዋርድስ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ይሞታሉ በለጋ እድሜ(90% እስከ 1 አመት) በተወለዱ የአካል ጉዳቶች (አስፊክሲያ, የሳምባ ምች, የአንጀት ንክኪ, የልብና የደም ሥር (cardiovascular failure)) ከሚከሰቱ ችግሮች. ክሊኒካዊ እና እንዲያውም ፓቶሎጂካል-አናቶሚካል ልዩነት ምርመራኤድዋርድስ ሲንድሮም ውስብስብ ነው, ስለዚህ የሳይቶጄኔቲክ ምርመራ በሁሉም ሁኔታዎች ውስጥ ይታያል. ለእሱ የሚጠቁሙ ምልክቶች ከ trisomy 13 ጋር ተመሳሳይ ናቸው (ከላይ ይመልከቱ)።

ትሪሶሚ 8

የ trisomy 8 syndrome ክሊኒካዊ ምስል ለመጀመሪያ ጊዜ በተለያዩ ደራሲያን በ 1962 እና 1963 ተገልጿል. የአእምሮ ዝግመት ችግር ባለባቸው ልጆች, የፓቴላ አለመኖር እና ሌሎች የተወለዱ ጉድለቶች. በሳይቶጄኔቲክ፣ ሞዛይሲዝም ከቡድን C ወይም D በተገኘ ክሮሞሶም ላይ ተወስኗል፣ ምክንያቱም በዚያን ጊዜ የክሮሞሶም ግለሰባዊ መለያ ስለሌለ። ሙሉ ትራይሶሚ 8 አብዛኛውን ጊዜ ገዳይ ነው። ብዙውን ጊዜ በቅድመ ወሊድ በሞቱ ሽሎች እና ፅንሶች ውስጥ ይገኛል. ከተወለዱ ሕፃናት መካከል ትራይሶሚ 8 ከ 1 በማይበልጥ ድግግሞሽ ይከሰታል: 5000, ወንዶች የበላይ ናቸው (የወንዶች እና የሴቶች ጥምርታ 5: 2 ነው). አብዛኛዎቹ የተገለጹት ጉዳዮች (90% ገደማ) ሞዛይክ ቅርጾችን ያመለክታሉ። በ 10% ታካሚዎች ውስጥ ስለ ሙሉ ትራይሶሚ መደምደሚያ የተደረገው በአንድ ቲሹ ጥናት ላይ ነው, ይህም ጥብቅ በሆነ መልኩ ሞዛይክነትን ለማስወገድ በቂ አይደለም.

ትራይሶሚ 8 አዲስ ሚውቴሽን (ክሮሞሶም ያልተቀላቀለ) በብላንትላላ የመጀመሪያ ደረጃ ላይ የሚገኝ ሲሆን በጋሜትጄነሲስ ወቅት አዲስ ሚውቴሽን ከሚከሰቱት አልፎ አልፎ ካልሆነ በስተቀር።

ሙሉ እና ሞዛይክ ቅርጾች ክሊኒካዊ ምስል ላይ ምንም ልዩነቶች አልነበሩም. የክሊኒካዊው ምስል ክብደት በስፋት ይለያያል.

ሩዝ. 5.12.ትራይሶሚ 8 (ሞዛይሲዝም) (የተገለበጠ የታችኛው ከንፈር፣ ኤፒካንተስ፣ ያልተለመደ ፒና)

ሩዝ. 5.13.የ10 አመት ወንድ ልጅ ትራይሶሚ 8 (የአዕምሯዊ ጉድለት፣ ትልቅ ጆሮዎች ከቀላል ቅርጽ ጋር)

ሩዝ. 5.14.ከ trisomy 8 ጋር የ interphalangeal መገጣጠሚያዎች ኮንትራቶች

የእንደዚህ አይነት ልዩነቶች ምክንያቶች አይታወቁም. በበሽታው ክብደት እና በትሪሶሚክ ሴሎች መጠን መካከል ምንም ግንኙነት አልተገኘም።

ትራይሶሚ 8 ያላቸው ሕፃናት ሙሉ ጊዜ ይወለዳሉ። የወላጆች እድሜ ከአጠቃላይ ናሙና አይለይም.

በሽታው በፊቱ መዋቅር, በጡንቻኮስክሌትታል ሥርዓት ውስጥ ያሉ ጉድለቶች እና ጉድለቶች ተለይተው ይታወቃሉ የሽንት ስርዓት(ምስል 5.12-5.14). እነዚህ ጎልቶ የሚወጣ ግንባር (72%)፣ ስትራቢስመስ፣ ኤፒካንተስ፣ ጥልቅ የሆነ አይኖች፣ የአይን እና የጡት ጫፍ ሃይፐርቴሎሪዝም፣ ከፍ ያለ የላንቃ (አንዳንድ ጊዜ የተሰነጠቀ)፣ ወፍራም ከንፈር፣ የታችኛው ከንፈር (80.4%) የተገለበጠ፣ ወፍራም ላባዎች ያሉት ትልልቅ ጆሮዎች፣ የጋራ ኮንትራቶች (በ 74%) ፣ camptodactyly ፣ patellar aplasia (በ 60.7%) ፣ በ interdigital pads መካከል ጥልቅ ጉድጓዶች (በ 85.5%) ፣ ባለአራት አሃዝ እጥፋት ፣ የፊንጢጣ anomalies። አልትራሳውንድ የአከርካሪ እክሎችን (ተጨማሪ የአከርካሪ አጥንት, ያልተሟላ መዘጋት) ያሳያል የአከርካሪ ቦይ), የጎድን አጥንት ቅርፅ እና አቀማመጥ ወይም ተጨማሪ የጎድን አጥንቶች ያልተለመዱ.

አዲስ በተወለዱ ሕፃናት ውስጥ ያሉት ምልክቶች ቁጥር ከ 5 እስከ 15 ወይም ከዚያ በላይ ይደርሳል.

በትሪሶሚ 8, የአካል, የአዕምሮ እድገት እና ህይወት ትንበያዎች ጥሩ አይደሉም, ምንም እንኳን 17 አመት እድሜ ያላቸው ታካሚዎች ተገልጸዋል. ከጊዜ በኋላ ታካሚዎች የአእምሮ ዝግመት, hydrocephalus, inguinal hernia, አዲስ contractures, aplasia of the corpus callosum, kyphosis, scoliosis, anomalies ያዳብራሉ. የሂፕ መገጣጠሚያ, ጠባብ ዳሌ, ጠባብ ትከሻዎች.

ምንም ልዩ የሕክምና ዘዴዎች የሉም. የቀዶ ጥገና ጣልቃገብነቶች በአስፈላጊ ምልክቶች መሰረት ይከናወናሉ.

በወሲብ ክሮሞሶም ላይ ፖሊሶሚ

ይህ ተጨማሪ X ወይም Y ክሮሞሶም የተለያዩ ውህዶች የሚወከለው አንድ ትልቅ ቡድን ክሮሞሶም በሽታዎች, እና mosaicism ውስጥ, የተለያዩ ክሎኖች መካከል ውህዶች. በአራስ ሕፃናት መካከል ያለው አጠቃላይ የፖሊሶሚ ብዛት በX- ወይም Y-ክሮሞሶም 1.5፡ 1000-2፡ 1000 ነው። እነዚህ በዋናነት ፖሊሶሚ XXX፣ XXY እና XYY ናቸው። የሙሴ ቅርፆች በግምት 25% ይይዛሉ. ሠንጠረዥ 5.5 የፖሊሶሚ ዓይነቶችን በጾታ ክሮሞሶም ያሳያል።

ሠንጠረዥ 5.5.በሰዎች ውስጥ በጾታ ክሮሞሶም ላይ የፖሊሶሚ ዓይነቶች

የጾታዊ ክሮሞሶም መዛባት ያለባቸው ልጆች ድግግሞሽ ላይ አጠቃላይ መረጃ በሰንጠረዥ ውስጥ ቀርቧል። 5.6.

ሠንጠረዥ 5.6.የወሲብ ክሮሞሶም መዛባት ያለባቸው ልጆች ግምታዊ ድግግሞሽ

ትሪፕሎ-ኤክስ ሲንድሮም (47፣XXX)

ከተወለዱ ልጃገረዶች መካከል የሲንድሮው ድግግሞሽ 1: 1000 ነው. በተጠናቀቀ ወይም በሞዛይክ ስሪት ውስጥ XXX karyotype ያላቸው ሴቶች በአብዛኛው መደበኛ አካላዊ እና አእምሮአዊ እድገታቸው አላቸው እናም አብዛኛውን ጊዜ በምርመራ ወቅት በአጋጣሚ ይገለጣሉ. ይህ በሴሎች ውስጥ ሁለት X ክሮሞሶም heterochromatinized (ሁለት ፆታ chromatin አካላት) ናቸው እውነታ ተብራርቷል, እና አንድ ብቻ ተግባር, አንድ መደበኛ ሴት ውስጥ እንደ. እንደ አንድ ደንብ, የ XXX karyotype ያለባት ሴት በጾታዊ እድገቷ ላይ ያልተለመዱ እና መደበኛ የመራባት ችሎታ አይኖራትም, ምንም እንኳን በዘር እና ድንገተኛ ፅንስ ማስወረድ የክሮሞሶም እክሎች አደጋ እየጨመረ ይሄዳል.

የአእምሯዊ እድገት መደበኛ ወይም ዝቅተኛ ደረጃ ላይ ነው. አንዳንድ ትሪፕሎ-ኤክስ ያላቸው ሴቶች ብቻ ናቸው የመራቢያ ችግር ያለባቸው (ሁለተኛ ደረጃ የመርሳት ችግር፣ dysmenorrhea፣ መጀመሪያ ማረጥ፣ ወዘተ)። ውጫዊ የጾታ ብልት (የ dysembryogenesis ምልክቶች) ልማት ውስጥ anomalies ብቻ ሙሉ ምርመራ ጋር ተገኝቷል ናቸው, መለስተኛ ገልጸዋል እና ሐኪም ማማከር ምክንያት ሆነው አያገለግሉም.

ከ 3 ኤክስ ክሮሞሶም በላይ ያለው የ X-polysomy syndrome ያለ Y ክሮሞሶም ልዩነቶች እምብዛም አይደሉም። ተጨማሪ የ X ክሮሞሶም ብዛት በመጨመር ፣ ከመደበኛው ልዩነቶች ይጨምራሉ። ቴትራ እና ፔንታሶሚ ባለባቸው ሴቶች በአእምሮ እድገቶች ላይ ያልተለመዱ ችግሮች፣ craniofacial dysmorphia፣ የጥርስ፣ የአጽም እና የብልት ብልቶች መዛባት ተገልጸዋል። ይሁን እንጂ በኤክስ ክሮሞሶም ላይ ቴትራስሞሚ ያላቸው ሴቶች እንኳን ዘር አላቸው. እውነት ነው, እንደነዚህ ያሉት ሴቶች ትሪፕሎ-ኤክስ ያለባትን ሴት ልጅ የመውለድ እድላቸው ከፍ ያለ ነው ወይም Klinefelter syndrome ያለው ወንድ ልጅ የመውለድ እድላቸው እየጨመረ ነው, ምክንያቱም ትሪፕሎይድ ኦጎኒያ ሞኖሶሚክ እና ዲስኦሚክ ሴሎች ስለሚፈጠሩ ነው.

Klinefelter ሲንድሮም

ቢያንስ ሁለት X ክሮሞሶም እና ቢያንስ አንድ Y ክሮሞሶም ያሉበት የወሲብ ክሮሞሶም ፖሊሶሚ ጉዳዮችን ያጠቃልላል። በጣም የተለመደው እና የተለመደው ክሊኒካዊ ሲንድሮም የ 47,XXY ስብስብ ያለው Klinefelter syndrome ነው. ይህ ሲንድሮም (በተሟላ እና ሞዛይክ ስሪቶች) በ 1: 500-750 አዲስ የተወለዱ ወንዶች ድግግሞሽ ይከሰታል. ብዙ ቁጥር ያላቸው X እና Y ክሮሞሶም ያላቸው የፖሊሶሚ ልዩነቶች (ሰንጠረዥ 5.6 ይመልከቱ) ብርቅ ናቸው። በክሊኒካዊ መልኩ, Klinefelter syndromeንም ያመለክታሉ.

የ Y ክሮሞሶም መኖር የወንድ ፆታ መፈጠርን ይወስናል. የጉርምስና ዕድሜ ከመድረሳቸው በፊት, ወንዶች በአብዛኛው በአብዛኛው ማለት ይቻላል, የአእምሮ እድገት ትንሽ መዘግየት ብቻ ነው. በትርፍ ኤክስ ክሮሞሶም ምክንያት የዘረመል አለመመጣጠን በጉርምስና ወቅት ራሱን በክሊኒካዊ ሁኔታ በወንድ የዘር ፍሬ እድገት እና ሁለተኛ ደረጃ ያሳያል።

ታካሚዎች ረጅም ናቸው, የሴት አካል አይነት, gynecomastia, ደካማ የፊት ፀጉር, ብብትእና pubis (ምስል 5.15). እንቁላሉ ይቀንሳል, histologically, germinal epithelium መካከል መበስበስ እና hyalinosis spermatic ገመዶች ተገኝቷል. ታካሚዎች መካን (zoospermia, oligospermia) ናቸው.

ዲሶሚ ሲንድሮም

በ Y ክሮሞዞም (47, XYY)

በ1፡1000 አዲስ የተወለዱ ወንዶች ድግግሞሽ ይከሰታል። አብዛኛዎቹ የዚህ የክሮሞሶም ስብስብ ያላቸው ወንዶች በአካል እና በአዕምሮአዊ እድገት ውስጥ መደበኛ ክሮሞሶም ካላቸው ትንሽ ይለያያሉ. በቁመታቸው በትንሹ ከአማካይ በላይ፣ በአእምሮ የዳበሩ እንጂ ዲስሞርፊክ አይደሉም። በአብዛኛዎቹ የXYY ግለሰቦች በጾታዊ እድገት፣ በሆርሞን ሁኔታ ወይም በመራባት ላይ የሚታዩ ልዩነቶች የሉም። በXYY ግለሰቦች ውስጥ ክሮሞሶም ያልተለመዱ ልጆች የመውለድ ዕድላቸው ከፍተኛ አይደለም። ዕድሜያቸው 47 ዓመት የሆናቸው ወንዶች ግማሽ ያህሉ በንግግር እድገት መዘግየት፣ በንባብ እና በድምፅ አነጋገር ችግር ምክንያት ተጨማሪ የትምህርት እርዳታ ያስፈልጋቸዋል። የማሰብ ችሎታ (IQ) በአማካይ ከ10-15 ነጥብ ዝቅ ያለ ነው። የባህርይ መገለጫዎች ትኩረትን ማጣት፣ ከልክ ያለፈ እንቅስቃሴ እና ግትርነት፣ ነገር ግን ያለ ግልጽ ጥቃት ወይም የስነ-ልቦና ባህሪ ያካትታሉ። እ.ኤ.አ. በ 1960-70 ዎቹ ውስጥ የ XYY ወንዶች በእስር ቤቶች እና በአእምሮ ሆስፒታሎች ውስጥ በተለይም በቁመቶች ውስጥ እንደጨመረ ተገለጸ ። በአሁኑ ጊዜ እነዚህ ግምቶች የተሳሳቱ እንደሆኑ ይቆጠራሉ። ሆኖም ግን, የማይቻል ነው

ሩዝ. 5.15. Klinefelter's syndrome. ረጅም ቁመት, gynecomastia, ሴት ስርዓተ ጥለት pubic ፀጉር

በግለሰብ ጉዳዮች ላይ የእድገት ውጤትን መተንበይ የ XYY ፅንስን መለየት በቅድመ ወሊድ ምርመራ ውስጥ በጄኔቲክ ምክር ውስጥ በጣም ከባድ ከሆኑ ተግባራት ውስጥ አንዱ ነው.

Shereshevsky-ተርነር ሲንድሮም (45, Х)

በህይወት ውስጥ በሚወለዱ ልጆች ውስጥ ብቸኛው የሞኖሶሚ አይነት ይህ ነው። በካርዮታይፕ 45.X ቢያንስ 90% ፅንሰ-ሀሳቦች በድንገት ይቋረጣሉ። ሞኖሶሚ ኤክስ ከ15-20% የሚሆነውን የፅንስ ማስወረድ ያልተለመዱ የካርዮታይፕ ዓይነቶችን ይይዛል።

የሼሬሼቭስኪ-ተርነር ሲንድሮም ድግግሞሽ 1: 2000-5000 አዲስ የተወለዱ ልጃገረዶች. የሳይቶጄኔቲክስ ሲንድሮም (syndrome) የተለያየ ነው. ከእውነተኛ ሞኖሶሚ ጋር በጾታ ክሮሞሶም ላይ ያሉ ሌሎች የክሮሞሶም እክሎች በሁሉም ሴሎች ውስጥ ይገኛሉ (45, X). እነዚህ የ X ክሮሞሶም አጭር ወይም ረጅም ክንድ ስረዛዎች ፣ ኢሶክሮሞሶም ፣ የቀለበት ክሮሞሶም ፣ እንዲሁም የተለያዩ የሞዛይዝም ልዩነቶች ናቸው። Shereshevsky-ተርነር ሲንድሮም ያለባቸው ታካሚዎች ከ50-60% ብቻ ቀላል ሙሉ ሞኖሶሚ (45, X) አላቸው. ከ80-85% ከሚሆኑት ጉዳዮች ውስጥ ብቸኛው X ክሮሞሶም የእናቶች አመጣጥ እና ከ15-20% የአባቶች አመጣጥ ብቻ ነው።

በሌሎች ሁኔታዎች, ሲንድሮም የሚከሰተው በተለያዩ ሞዛይሲዝም (በአጠቃላይ ከ30-40%) እና የበለጠ ብርቅዬ የሆኑ የስረዛ ዓይነቶች ፣ ኢሶክሮሞሶም እና የቀለበት ክሮሞሶም ነው።

ሃይፖጎዳዲዝም, የጾታ ብልትን እና የሁለተኛ ደረጃ የጾታ ባህሪያትን ማነስ;

የተወለዱ ጉድለቶች;

አጭር ቁመት።

በመራቢያ ሥርዓቱ በኩል የጎንዶስ (የጎናዳል አጄኔሲስ) እጥረት፣ የማህፀን እና የማህፀን ቱቦዎች ሃይፖፕላሲያ፣ የመጀመሪያ ደረጃ አሜኖርሬያ፣ የአካለ ጎዶሎ እና የአክሲላር ፀጉር እድገት፣ የጡት እጢዎች አለመዳበር፣ የኢስትሮጅን እጥረት እና ከመጠን በላይ የፒቱታሪ ጎንዶሮፒንሶች አሉ። . Shereshevsky-ተርነር ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ብዙውን ጊዜ (እስከ 25% ከሚሆኑት ጉዳዮች) የተለያዩ የልብ እና የኩላሊት ጉድለቶች አሏቸው።

የታካሚዎች ገጽታ በጣም ልዩ ነው (ምንም እንኳን ሁልጊዜ ባይሆንም)። አዲስ የተወለዱ ሕፃናት እና ሕፃናት አጭር አንገት ያላቸው ከመጠን በላይ ቆዳ እና የፕቲጎይድ እጥፋት, የሊምፍዴማ እግር (ምስል 5.16), እግሮች, እጆች እና ክንዶች ናቸው. በትምህርት ቤት እና በተለይም በጉርምስና ወቅት ፣ የእድገት መዘግየት ተገኝቷል ፣ ውስጥ

ሩዝ. 5.16.አዲስ በተወለደ ሼሬሼቭስኪ-ተርነር ሲንድሮም ውስጥ በእግር ላይ ያለው የሊንፍቲክ እብጠት. ትናንሽ ኮንቬክስ ጥፍሮች

ሩዝ. 5.17. Shereshevsky-ተርነር ሲንድሮም ያለባት ሴት ልጅ (የማኅጸን pterygoid እጥፋት ፣ በሰፊው የተከፋፈሉ እና ያልዳበሩ የጡት እጢዎች የጡት ጫፎች)

የሁለተኛ ደረጃ ወሲባዊ ባህሪያት እድገት (ምስል 5.17). በአዋቂዎች ውስጥ የአጥንት መዛባት, craniofacial dysmorphia, valgus ጉልበት እና ክርናቸው መገጣጠሚያዎች, የሜታካርፓል እና metatarsal አጥንቶች ማሳጠር, ኦስቲዮፖሮሲስ, በርሜል ደረት, አንገቱ ላይ ዝቅተኛ ፀጉር እድገት, ፀረ-Mongoloid የፓልፔብራል fissures, ptosis, epicanthus. , ሬትሮጂኒያ, የጆሮው ዝቅተኛ ቦታ ይጠቀሳሉ ዛጎሎች የአዋቂዎች ታካሚዎች ቁመት ከአማካይ ከ20-30 ሴ.ሜ ነው. የክሊኒካዊ (ፍኖቲፒካል) መገለጫዎች ክብደት የክሮሞሶም ፓቶሎጂ (ሞኖሶሚ, ስረዛ, ኢሶክሮሞሶም) ዓይነትን ጨምሮ በብዙ አሁንም በማይታወቁ ሁኔታዎች ላይ የተመሰረተ ነው. የበሽታው ሞዛይክ ቅርጾች, እንደ አንድ ደንብ, በ 46XX: 45X clone ratio ላይ በመመርኮዝ ደካማ መገለጫዎች አሏቸው.

ሠንጠረዥ 5.7 በ Shereshevsky-Turner syndrome ውስጥ ዋና ዋና ምልክቶችን ድግግሞሽ ላይ መረጃን ያቀርባል.

ሠንጠረዥ 5.7.የሼሬሼቭስኪ-ተርነር ሲንድሮም ክሊኒካዊ ምልክቶች እና የእነሱ ክስተት

Shereshevsky-ተርነር ሲንድሮም ያለባቸው ታካሚዎች ሕክምና ውስብስብ ነው.

የመልሶ ግንባታ ቀዶ ጥገና (የውስጣዊ ብልቶች የተወለዱ ጉድለቶች);

የፕላስቲክ ቀዶ ጥገና (የፕቲጎይድ እጥፋትን ማስወገድ, ወዘተ);

የሆርሞን ሕክምና (ኢስትሮጅንስ, የእድገት ሆርሞን);

ሳይኮቴራፒ.

የጄኔቲክ ምህንድስና የእድገት ሆርሞን አጠቃቀምን ጨምሮ ሁሉንም የሕክምና ዘዴዎች በወቅቱ መጠቀም ታካሚዎች ተቀባይነት ያለው ቁመት እንዲኖራቸው እና ሙሉ ህይወት እንዲመሩ እድል ይሰጣቸዋል.

ከፊል አኔፕሎይድ ሲንድረም

ይህ ትልቅ ቡድን ሲንድሮም በክሮሞሶም ሚውቴሽን የተከሰተ ነው። ምንም አይነት የክሮሞሶም ሚውቴሽን መጀመሪያ ላይ ነበር (ተገላቢጦሽ ፣ መዘዋወር ፣ ማባዛት ፣ መሰረዝ) የክሊኒካዊ ክሮሞሶም ሲንድሮም መከሰት የሚወሰነው ከመጠን በላይ (በከፊል ትራይሶሚ) ወይም በጄኔቲክ ቁስ አካል እጥረት (በከፊል ሞኖሶሚ) ወይም በተመሳሳይ ሁለቱም በተለዋዋጭ ለውጦች ውጤት ነው። የክሮሞሶም ስብስብ ክፍሎች. እስካሁን ድረስ 1000 ያህል ተገኝተዋል የተለያዩ አማራጮችከወላጆች የተወረሱ ክሮሞሶም ሚውቴሽን ወይም በፅንሱ መጀመሪያ ላይ የሚነሱ. ቢሆንም ክሊኒካዊ ቅርጾችክሮሞሶም ሲንድረምስ እንደ እነዚያ እንደገና ዝግጅቶች ብቻ ይቆጠራሉ (100 ያህል አሉ)

በሳይቶጄኔቲክ ለውጦች ተፈጥሮ እና ክሊኒካዊ ምስል (የ karyotype እና phenotype ተዛማጅነት) ውስጥ በአጋጣሚ በርካታ ፕሮባንዳዎች ተገልጸዋል።

ከፊል አኔፕሎይድ የሚባሉት በዋናነት ክሮሞሶምች በተገላቢጦሽ ወይም ወደ ሌላ ቦታ በመሸጋገር ምክንያት ነው። በጥቂት ጉዳዮች ላይ ብቻ ስረዛዎች በመጀመሪያ ደረጃ በጋሜት ወይም በሴል ውስጥ ሊከሰቱ ይችላሉ.

ከፊል አኔፕሎይድስ ፣ ልክ እንደ ሙሉ ፣ በእድገት ላይ ከፍተኛ ልዩነቶችን ያስከትላሉ ፣ እና ስለሆነም የክሮሞሶም በሽታዎች ቡድን አባል ናቸው። አብዛኛዎቹ የከፊል ትራይሶሞች እና ሞኖሶሚዎች የተሟላ አኔፕሎይድ ክሊኒካዊ ምስል አይደግሙም። ራሳቸውን የቻሉ nosological ቅርጾች ናቸው. በትንሽ ታካሚዎች ውስጥ የክሊኒካዊ ፍኖት ዓይነት በከፊል አኔፕሎይድስ ከተሟሉ ቅርጾች (Shereshevsky-Turner syndrome, Edwards syndrome, ዳውን ሲንድሮም) ጋር ይጣጣማል. በነዚህ ጉዳዮች ላይ, ስለ ሲንድሮም (syndrome) እድገት በጣም ወሳኝ በሆኑት ክሮሞሶም ክልሎች ውስጥ ስለ ከፊል አኔፕሎይድ እየተነጋገርን ነው.

በከፊል አኔፕሎይድ መልክ ወይም በግለሰብ ክሮሞሶም ላይ የክሮሞሶም ሲንድረም ክሊኒካዊ ምስል ክብደት ላይ ምንም አይነት ጥገኛ የለም. በድጋሚ ማዋቀር ውስጥ የተሳተፈው የክሮሞሶም ክልል መጠን አስፈላጊ ሊሆን ይችላል፣ ነገር ግን የዚህ አይነት (ትንሽ ወይም ረጅም ርዝመት) ጉዳዮች እንደ የተለያዩ ሲንድረምስ መቆጠር አለባቸው። በክሊኒካዊ ምስል እና በክሮሞሶም ሚውቴሽን ተፈጥሮ መካከል ያለው ትስስር አጠቃላይ ቅጦች ለመለየት አስቸጋሪ ናቸው ፣ ምክንያቱም ብዙ የከፊል አኔፕሎይድ ዓይነቶች በፅንሱ ጊዜ ውስጥ ይወገዳሉ።

ማንኛውም autosomal ስረዛ ሲንድሮም ያለውን phenotypic መገለጫዎች ያልተለመደ ሁለት ቡድኖች ያካትታል: nonspecific ግኝቶች ብዙ የተለያዩ ዓይነቶች ከፊል autosomal aneuploidies (ቅድመ ወሊድ ልማት መዘግየት, microcephaly, hypertelorism, epicanthus, ይመስላል ዝቅተኛ-ስብስብ ጆሮ, micrognathia, clinodactyly, ወዘተ.). ; ለዚህ ሲንድሮም የተለመዱ ግኝቶች ጥምረት። ለየት ያሉ ላልሆኑ ግኝቶች መንስኤዎች በጣም ትክክለኛው ማብራሪያ (አብዛኛዎቹ ክሊኒካዊ ጉልህ ያልሆኑ) የተወሰኑ የሎሲ ስረዛዎች ወይም ብዜቶች ውጤቶች ሳይሆን የራስ-ሰር አለመመጣጠን የራሱ ልዩ ያልሆኑ ውጤቶች ነው።

በከፊል አኔፕሎይድስ ምክንያት የሚከሰቱ ክሮሞሶም ሲንድረምስ በሚከተሉት ተለይተው ይታወቃሉ አጠቃላይ ባህሪያትሁሉም የክሮሞሶም በሽታዎች;

የስነ-ተዋልዶ መዛባት (የወሊድ መበላሸት, ዲስሞርፊያ), የድህረ ወሊድ ኦንቶጅንጅን መጣስ, የክሊኒካዊ ምስል ክብደት, የህይወት ዕድሜን ይቀንሳል.

የድመት ሲንድሮም ማልቀስ

ይህ በክሮሞዞም 5 (5p-) አጭር ክንድ ላይ ከፊል ሞኖሶሚ ነው። ሞኖሶሚ 5 ፒ ሲንድረም በክሮሞሶም ሚውቴሽን (መሰረዝ) የተከሰተ የመጀመሪያው የተገለጸው ሲንድሮም ነው። ይህ ግኝት በJ. Lejeune በ1963 ዓ.ም.

ይህ የክሮሞሶም መዛባት ችግር ያለባቸው ልጆች ያልተለመደ ጩኸት አላቸው፣ ይህም የሚፈልገውን ድመት ሜው ወይም ማልቀስ የሚያስታውስ ነው። በዚህ ምክንያት, ሲንድሮም "ድመት ማልቀስ" ሲንድሮም ተብሎ ይጠራ ነበር. የ ሲንድሮም ድግግሞሽ ስረዛ ሲንድሮም በጣም ከፍተኛ ነው - 1: 45,000 በመቶዎች የሚቆጠሩ ታካሚዎች ተገልጿል, ስለዚህ ሳይቶጄኔቲክስ እና ክሊኒካል ምስል የዚህ ሲንድሮም በደንብ ጥናት ተደርጓል.

በሳይቶጂኔቲክ ፣ በአብዛኛዎቹ ጉዳዮች ፣ ስረዛው ከ 1/3 እስከ 1/2 አጭር ክንድ ክሮሞዞም 5 በማጣት ተገኝቷል ። የጠቅላላው አጭር ክንድ ማጣት ወይም በተቃራኒው ትንሽ ክፍል አልፎ አልፎ ነው። ለ 5 ፒ ሲንድሮም ክሊኒካዊ ምስል እድገት አስፈላጊ የሆነው የጠፋው አካባቢ መጠን አይደለም ፣ ግን የክሮሞሶም ልዩ ቁራጭ። ሙሉ ሲንድሮም እንዲፈጠር ምክንያት የሆነው በክሮሞሶም 5 (5p15.1-15.2) አጭር ክንድ ውስጥ ያለ ትንሽ ክልል ብቻ ነው። ከቀላል ስረዛ በተጨማሪ በዚህ ሲንድሮም ውስጥ ሌሎች የሳይቶጄኔቲክ ዓይነቶች ተገኝተዋል-ቀለበት ክሮሞዞም 5 (በተፈጥሮ ፣ ከአጫጭር ክንድ ተጓዳኝ ክፍል መሰረዝ ጋር); ሞዛይክ በመሰረዝ; የክሮሞሶም 5 አጭር ክንድ (ከወሳኝ ክልል ማጣት ጋር) ከሌላ ክሮሞሶም ጋር የተገላቢጦሽ ሽግግር።

የ 5p-syndrome ክሊኒካዊ ምስል እንደ የአካል ክፍሎች የአካል ጉዳቶች ጥምረት መሠረት በግለሰብ ታካሚዎች ላይ በጣም ይለያያል። በጣም የባህሪ ምልክት - "የድመት ጩኸት" - በጉሮሮ ውስጥ ለውጦች (መጥበብ, የ cartilage ልስላሴ, የ epiglottis ቅነሳ, የ mucous membrane ያልተለመደ መታጠፍ) ምክንያት ነው. ሁሉም ሕመምተኞች ማለት ይቻላል የራስ ቅሉ እና ፊት ላይ ባለው የአንጎል ክፍል ላይ የተወሰኑ ለውጦች አሏቸው-የጨረቃ ቅርጽ ያለው ፊት ፣ ማይክሮሴፋሊ ፣ ሃይፐርቴሎሪዝም ፣ ማይክሮጄኒያ ፣ ኤፒካንተስ ፣ ፀረ-ሞንጎሎይድ የዓይን ቅርፅ ፣ ከፍተኛ የላንቃ ፣ ጠፍጣፋ የአፍንጫ ዶርም (ምስል 5.18 ፣ 5.19) . ጆሮዎች የተበላሹ እና ዝቅተኛ ናቸው. በተጨማሪም, የተወለዱ የልብ ጉድለቶች እና አንዳንድ

ሩዝ. 5.18.ልጅ ያለው ግልጽ ምልክቶች“የድመቷ ጩኸት” ሲንድሮም (ማይክሮሴፋላይ ፣ የጨረቃ ፊት ፣ ኤፒካንተስ ፣ ሃይፐርቴሎሪዝም ፣ ሰፊ ጠፍጣፋ የአፍንጫ ድልድይ ፣ ዝቅተኛ ጆሮዎች)

ሩዝ. 5.19.የ "ድመት ማልቀስ" ሲንድሮም ቀላል ምልክቶች ያለው ልጅ

ሌሎች የውስጥ አካላት, በ musculoskeletal ሥርዓት ውስጥ ለውጦች (የእግር እግር, የአምስተኛው ጣት ክሊኖዳክቲካል, የክለቦች እግር). የጡንቻ ሃይፖቶኒያ እና አንዳንድ ጊዜ የፊንጢጣ የሆድ ጡንቻዎች ዲያስታሲስ ተገኝቷል።

የግለሰብ ምልክቶች ክብደት እና ክሊኒካዊው ምስል በአጠቃላይ በእድሜ ይለወጣል. ስለዚህ "የድመት ጩኸት", የጡንቻ ሃይፖቶኒያ, የጨረቃ ቅርጽ ያለው ፊት ከሞላ ጎደል ሙሉ በሙሉ ከእድሜ ጋር ይጠፋል, እና ማይክሮሴፋሊ ይበልጥ ግልጽ በሆነ መልኩ ይገለጣል, ሳይኮሞተር ማነስ እና ስትራቢስመስ ይበልጥ ግልጽ ይሆናሉ. የ 5 ፒ ሲንድረም ሕመምተኞች የህይወት ዕድሜ የሚወሰነው በውስጣዊ የአካል ክፍሎች (በተለይም ልብ) የተወለዱ ጉድለቶች ክብደት, የክሊኒካዊ ምስል አጠቃላይ ክብደት, የሕክምና እንክብካቤ እና የዕለት ተዕለት ሕይወት ደረጃ ላይ ነው. አብዛኛዎቹ ታካሚዎች በመጀመሪያዎቹ ዓመታት ይሞታሉ, 10% የሚሆኑት ታካሚዎች 10 አመት ይደርሳሉ. ዕድሜያቸው 50 ዓመት እና ከዚያ በላይ ለሆኑ ታካሚዎች የተለዩ መግለጫዎች አሉ.

በሁሉም ሁኔታዎች ታካሚዎች እና ወላጆቻቸው የሳይቶጄኔቲክ ምርመራ ታይተዋል, ምክንያቱም ከወላጆቹ አንዱ የተገላቢጦሽ የተመጣጠነ ትራንስፎርሜሽን ሊኖረው ይችላል, ይህም በሚዮሲስ ደረጃ ውስጥ ሲያልፍ, የክልሉን መሰረዝ ሊያስከትል ይችላል.

5р15.1-15.2.

ቮልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም (ከፊል ሞኖሶሚ 4p-)

የክሮሞሶም አጭር ክንድ ክፍልን በመሰረዝ ምክንያት ነው 4. በክሊኒካዊ, ቮልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም በበርካታ የተወለዱ ጉድለቶች ይታያል, ከዚያም በአካላዊ እና በሳይኮሞተር እድገት ውስጥ ከፍተኛ መዘግየት. ቀድሞውኑ በማህፀን ውስጥ ያለ ፅንስ hypoplasia ተስተውሏል. ከሙሉ ጊዜ እርግዝና የተወለዱ ልጆች አማካይ የሰውነት ክብደት 2000 ግራም ያህል ነው, ማለትም. የቅድመ ወሊድ ሃይፖፕላሲያ ከሌሎች ከፊል monosomies የበለጠ ጎልቶ ይታያል። ቮልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች የሚከተሉት ምልክቶች (ምልክቶች) አሏቸው-ማይክሮሴፋሊ, ምንቃር አፍንጫ, ሃይፐርቴሎሪዝም, ኤፒካንተስ, ያልተለመደ auricles (ብዙውን ጊዜ በቅድመ-አውሪኩላር እጥፋት), የከንፈር እና የላንቃ መሰንጠቅ, የዓይን ኳስ መዛባት, አንቲሞንጎሎይድ የዓይን ቅርጽ, ትንሽ.

ሩዝ. 5.20.ቮልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች (ማይክሮሴፋሊ፣ ሃይፐርቴሎሪዝም፣ ኤፒካንተስ፣ ያልተለመደ ፒና፣ ስትራቢመስ፣ ማይክሮጂኒያ፣ ፕቶሲስ)

cue mouth, hypospadias, cryptorchidism, sacral fossa, የእግር መበላሸት, ወዘተ. (ምስል 5.20). ከውጫዊ የአካል ክፍሎች ብልሽት ጋር ከ 50% በላይ የሚሆኑት ልጆች የውስጥ አካላት (ልብ, ኩላሊት, የጨጓራና ትራክት) ብልሽት አለባቸው.

የህጻናት ህይወት በከፍተኛ ሁኔታ ይቀንሳል, አብዛኛዎቹ ከ 1 አመት በፊት ይሞታሉ. እድሜው 25 ዓመት የሆነ 1 ታካሚ ብቻ ይገለጻል።

የሳይቶጄኔቲክስ ሲንድሮም (syndrome) ልክ እንደ ብዙ የስረዛ ሲንድረም (syndrome) በጣም ባህሪይ ነው። በግምት 80% ከሚሆኑት ጉዳዮች ፕሮባዱ የክሮሞሶም 4 አጭር ክንድ ክፍል ተሰርዟል ፣ እና ወላጆች መደበኛ karyotypes አላቸው። የተቀሩት ጉዳዮች የሚከሰቱት በመለወጥ ውህዶች ወይም በቀለበት ክሮሞሶም ነው ፣ ግን ሁል ጊዜ የ 4p16 ቁራጭ ማጣት አለ።

ወላጆች የተመጣጠነ ትራንስፎርሜሽን ሊኖራቸው ስለሚችል የታካሚውን እና የወላጆቹን የሳይቶጄኔቲክ ምርመራ ለወደፊቱ ህፃናት ጤና ምርመራ እና ትንበያ ግልጽ ለማድረግ ይጠቁማል. በቮልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም (1: 100,000) የተወለዱ ሕፃናት ድግግሞሽ ዝቅተኛ ነው.

በክሮሞሶም 9 (9p+) አጭር ክንድ ላይ ከፊል ትራይሶሚ ሲንድሮም

ይህ በጣም የተለመደው ከፊል ትራይሶሚ ዓይነት ነው (እንደነዚህ ያሉ ታካሚዎች ወደ 200 የሚጠጉ ሪፖርቶች ታትመዋል).

ክሊኒካዊው ምስል የተለያዩ እና በማህፀን ውስጥ እና በድህረ ወሊድ የእድገት እክሎች ውስጥ የሚካተቱት የእድገት ዝግመት, የአእምሮ ዝግመት, ማይክሮብራኪሴፋሊ, አንቲሞንጎሎይድ የአይን ቅርጽ, ኤንኦፍታልሞስ (ጥልቀት ያለው ዓይኖች), የደም ግፊት መጨመር, የተጠጋጋ የአፍንጫ ጫፍ, የአፍ ጥግ መውደቅ, ዝቅተኛ ስብስብ. በጠፍጣፋ ንድፍ, hypoplasia (አንዳንድ ጊዜ ዲፕላሲያ) ምስማሮች (ምስል 5.21) ያላቸው ጎልተው የሚወጡ ጆሮዎች. በ 25% ታካሚዎች ውስጥ የተወለዱ የልብ ጉድለቶች ተገኝተዋል.

ለሁሉም የክሮሞሶም በሽታዎች የተለመዱ ሌሎች ያልተለመዱ ያልተለመዱ ነገሮች በጣም የተለመዱ ናቸው-epicanthus, strabismus, micrognathia, high arched palate, sacral sinus, syndactyly.

የ 9p + ሲንድሮም ያለባቸው ታካሚዎች በጊዜ ውስጥ ይወለዳሉ. ቅድመ ወሊድ ሃይፖፕላሲያ በመጠኑ ይገለጻል (የአራስ ሕፃናት አማካይ የሰውነት ክብደት 2900-3000 ግ ነው). የህይወት ትንበያ በአንጻራዊነት ምቹ ነው. ታካሚዎች እስከ እርጅና እና እርጅና ይኖራሉ.

የ 9p+ syndrome ሳይቲጄኔቲክስ የተለያዩ ነው። አብዛኛዎቹ ጉዳዮች ያልተመጣጠነ መዛወር (ቤተሰብ ወይም አልፎ አልፎ) ውጤቶች ናቸው። ቀላል ብዜቶች፣ isochromosomes 9p፣ እንዲሁ ተገልጸዋል።

ሩዝ. 5.21.ትራይሶሚ 9 ፒ + ሲንድሮም (hypertelorism, ptosis, epicanthus, አምፖል አፍንጫ, አጭር ማጣሪያ, ትልቅ, ዝቅተኛ ጆሮ ጆሮ, ወፍራም ከንፈር, አጭር አንገት): a - 3 ዓመት ልጅ; b - ሴት 21 ዓመቷ

በሁሉም ሁኔታዎች የክሮሞሶም 9 አጭር ክንድ ክፍል የሶስትዮሽ ጂኖች ስላሉት የሳይቶጄኔቲክ ልዩነቶች የሳይቶጄኔቲክ ልዩነቶች የሳይቶጂን ክሊኒካዊ መገለጫዎች ተመሳሳይ ናቸው ።

በክሮሞሶምች ማይክሮስትራክቸራል መዛባት ምክንያት የሚመጡ ሲንድሮም

ይህ ቡድን በጥቃቅን ፣ እስከ 5 ሚሊዮን ቢፒፒ ፣ ስረዛዎች ወይም በጥብቅ የተገለጹ የክሮሞሶም ክፍሎች የተደጋገሙ በሽታዎችን ያጠቃልላል። በዚህ መሠረት ማይክሮዴሌሽን እና ማይክሮዲፕሊቲስ ሲንድረም ይባላሉ. ብዙዎቹ እነዚህ ሲንድሮም በመጀመሪያ እንደ ዋና ዋና በሽታዎች (ነጥብ ሚውቴሽን) ተገልጸዋል, ነገር ግን በኋላ ላይ, በዘመናዊ ከፍተኛ ጥራት ባለው የሳይቶጄኔቲክ ዘዴዎች (በተለይም ሞለኪውላር ሳይቲጄኔቲክስ) በመታገዝ የእነዚህ በሽታዎች እውነተኛ ኤቲዮሎጂ ተመስርቷል. በማይክሮ አራራይዎች ላይ CGH ን በመጠቀም እስከ አንድ ዘረ-መል (ጅን) ከአጎራባች ክልሎች ጋር የተዘረጋውን የክሮሞሶም ስረዛ እና መባዛት ማወቅ ተችሏል፣ ይህም የማይክሮ ዴሌሽን እና ማይክሮባፕሊቲሽን ሲንድረምስን በከፍተኛ ሁኔታ ለማስፋት ብቻ ሳይሆን ወደ መቀራረብም አስችሎታል።

ማይክሮስትራክቸራል ክሮሞሶም መዛባት ባለባቸው ሕመምተኞች ላይ የጂኖፊኖታይፕ ግንኙነቶችን መረዳት።

አንድ ሰው የሳይቶጄኔቲክ ዘዴዎችን ወደ ጄኔቲክ ትንታኔ ፣ እና ሞለኪውላዊ የጄኔቲክ ዘዴዎችን ወደ ክሊኒካዊ ሳይቶጄኔቲክስ ውስጥ መግባቱን ማየት የሚችለው የእነዚህን ሲንድሮም (syndromes) እድገት ስልቶችን በመፍታት ምሳሌ ነው። ይህ ቀደም ሲል ግልጽ ያልሆኑ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ተፈጥሮን ለመለየት እና በጂኖች መካከል ያሉ ተግባራዊ ጥገኛዎችን ግልጽ ለማድረግ ያስችላል። የማይክሮ ዲስሌሽን እና ማይክሮዲፕሊቲስ ሲንድረምስ እድገት በጂን መጠን ለውጥ ላይ የተመሰረተው በክሮሞሶም ክልል ውስጥ እንደገና በማስተካከል ላይ እንደሆነ ግልጽ ነው. ይሁን እንጂ, በትክክል እነዚህ syndromes አብዛኞቹ ምስረታ መሠረት ምን እንደሆነ ገና አልተቋቋመም - አንድ የተወሰነ መዋቅራዊ ጂን አለመኖር ወይም በርካታ ጂኖች የያዘ ይበልጥ የተራዘመ አካባቢ አለመኖር. በርካታ የጂን ሎሲዎችን የያዘው የክሮሞሶም ክልል በማይክሮ ዳይሌሽን ምክንያት የሚመጡ በሽታዎች አጎራባች ጂን ሲንድረም ተብለው ይጠራሉ ። የዚህን የበሽታ ቡድን ክሊኒካዊ ምስል ለመፍጠር በማይክሮ መጥፋት የተጎዱ የበርካታ ጂኖች ምርት አለመኖር በመሠረቱ አስፈላጊ ነው። በተፈጥሯቸው በአቅራቢያው ያሉት የጂን ሲንድረምስ በሜንደልያን ሞኖጂኒክ በሽታዎች እና በክሮሞሶም በሽታዎች መካከል ድንበር ላይ ናቸው (ምስል 5.22).

ሩዝ. 5.22.በተለያዩ የጄኔቲክ በሽታዎች ውስጥ የጂኖሚክ ድጋሚዎች መጠን. (እንደ Stankiewicz P., Lupski J.R. Genome architecture, reargements and genomic disorders // በጄኔቲክስ ውስጥ ያሉ አዝማሚያዎች - 2002. - V. 18 (2) - P. 74-82.)

የዚህ ዓይነቱ በሽታ ዓይነተኛ ምሳሌ ፕራደር-ዊሊ ሲንድረም ሲሆን ይህም በ 4 ሚሊዮን ቢፒፒ በማይክሮ መጥፋት ምክንያት ይከሰታል. በ q11-q13 ክልል በ ክሮሞዞም 15 የአባትነት ምንጭ. በፕራደር-ዊሊ ሲንድረም ውስጥ ያለው ማይክሮ ስረዛ በ 12 የታተሙ ጂኖች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል። (SNRPN፣ NDN፣ MAGEL2እና ሌሎች በርካታ), በመደበኛነት የሚገለጹት ከአባት ክሮሞሶም ብቻ ነው.

እንዲሁም በግብረ-ሰዶማዊው ክሮሞሶም ላይ ያለው የቦታው ሁኔታ በማይክሮዴሌሽን ሲንድሮም ክሊኒካዊ ምልክቶች ላይ እንዴት እንደሚጎዳ ግልፅ አይደለም ። በግልጽ እንደሚታየው, የክሊኒካዊ መገለጫዎች ተፈጥሮ የተለያዩ ሲንድሮምየተለየ። በአንዳንዶቹ ውስጥ ያለው የፓቶሎጂ ሂደት የሚከሰተው ዕጢን የሚከላከሉ መድኃኒቶችን (ሬቲኖብላስቶማ ፣ ዊልምስ ዕጢ) በማጥፋት ነው ፣ የሌሎች ሲንድሮም ክሊኒኮች ስረዛዎች ብቻ ሳይሆን የክሮሞሶም ማተሚያ እና የአካል ጉዳቶች (ፕራደር-ዊሊ) ክስተቶች ናቸው ። , Angelman, Beckwith-Wiedemann syndromes). የማይክሮዴሌሽን ሲንድረም ክሊኒካዊ እና ሳይቶጄኔቲክ ባህሪያት በየጊዜው እየተሻሻለ ነው. ሠንጠረዥ 5.8 ጥቃቅን የክሮሞሶም ቁርጥራጮች በማይክሮ ዳይሌሽን ወይም ማይክሮዲፕሊቲስ ምክንያት የሚመጡ አንዳንድ ሲንድሮም ምሳሌዎችን ይሰጣል።

ሠንጠረዥ 5.8.በክሮሞሶም ክልሎች በማይክሮ ዳይሌሽን ወይም ማይክሮባፕቲስቶች ምክንያት ስለሚከሰቱ ሲንድሮምስ አጠቃላይ መረጃ

የሠንጠረዥ 5.8 የቀጠለ

የሠንጠረዥ መጨረሻ 5.8

አብዛኞቹ የማይክሮ ስረዛ/ማይክሮባፕሊቲሽን ሲንድረምስ (1፡50,000-100,000 ልደቶች) ብርቅ ናቸው። የእነሱ ክሊኒካዊ ምስል አብዛኛውን ጊዜ ግልጽ ነው. ምርመራው በህመም ምልክቶች ሊታወቅ ይችላል. ሆኖም ግን, ዘመዶችን ጨምሮ በቤተሰብ ውስጥ የወደፊት ህፃናት ጤና ትንበያ ምክንያት

ሩዝ. 5.23.ላንገር-ጌዲዮን ሲንድሮም. በርካታ exostoses

ሩዝ. 5.24.ልጅ ከፕራደር-ዊሊ ሲንድሮም ጋር

ሩዝ. 5.25.ሴት ልጅ ከአንጀልማን ሲንድሮም ጋር

ሩዝ. 5.26. DiGeorge ሲንድሮም ያለበት ልጅ

የፕሮባንድ ወላጆች, ስለ ፕሮባንድ እና ለወላጆቹ ከፍተኛ ጥራት ያለው የሳይቶጄኔቲክ ጥናት ማካሄድ አስፈላጊ ነው.

ሩዝ. 5.27.በጆሮ መዳፍ ላይ ያሉ ተዘዋዋሪ ኖቶች የቤክዊት-ዊዴማን ሲንድሮም (በቀስት የተገለጹ) የተለመዱ ምልክቶች ናቸው።

የ syndromes ክሊኒካዊ መገለጫዎች በተለያየ የመሰረዝ ወይም የማባዛት መጠን እንዲሁም እንዲሁም በማይክሮ ተሃድሶ የወላጅነት አመጣጥ ምክንያት - ከአባት ወይም ከእናት የተወረሱ ናቸው. በኋለኛው ጉዳይ ላይ, በክሮሞሶም ደረጃ ላይ ስለ ማተም እየተነጋገርን ነው. ይህ ክስተት በሁለት ክሊኒካዊ የተለያዩ ሲንድሮም (ፕራደር-ዊሊ እና አንጀልማን) ላይ በሳይቶጄኔቲክ ጥናት ወቅት ተገኝቷል። በሁለቱም ሁኔታዎች ማይክሮሶም 15 ክሮሞሶም (ክፍል q11-q13) ውስጥ ይታያል. የሞለኪውላር ሳይቶጄኔቲክ ዘዴዎች ብቻ የሲንድሮዶችን ትክክለኛ ተፈጥሮ አረጋግጠዋል (ሰንጠረዥ 5.8 ይመልከቱ). በክሮሞሶም 15 ላይ ያለው የq11-q13 ክልል ይህን የመሰለ ግልጽ ውጤት ያስገኛል

ሲንድረምስ በዩኒፓረንታል ዲስኦርደር (ምስል 5.28) ወይም በሚውቴሽን የህትመት ውጤት ሊከሰት እንደሚችል መታተም።

በስእል ላይ እንደሚታየው. 5.28, በእናቶች ክሮሞሶም 15 ላይ አለመመጣጠን የፕራደር-ዊሊ ሲንድሮም (የአባታዊ ክሮሞሶም q11-q13 ክልል ስለሌለ) ያስከትላል. ተመሳሳይ ውጤት የሚገኘው ተመሳሳይ ክልል በመሰረዝ ወይም በአባቶች ክሮሞሶም ውስጥ በሚውቴሽን ከመደበኛ (ሁለት-ወላጅ) ካሪታይፕ ጋር ነው። ትክክለኛው ተቃራኒ ሁኔታ ከአንጀልማን ሲንድሮም ጋር ይስተዋላል.

ስለ ጂኖም እና በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች በክሮሞሶም ማይክሮስትራክቸራል እክሎች ምክንያት ስለሚፈጠሩ አርክቴክቸር የበለጠ ዝርዝር መረጃ በተመሳሳይ ስም በኤስ.ኤ. ናዝሬንኮ በሲዲ.

ሩዝ. 5.28.በፕራደር-ዊሊ ሲንድረም (PWS) እና Angelman (SA) ውስጥ ሦስት ዓይነት ሚውቴሽን ክፍሎች: M - እናት; ኦ - አባት; URD - ያልተመጣጠነ ዲስኦርደር

የክሮሞሶም በሽታ ያለባቸውን ልጆች የመውለድ አደጋ የመጨመር ምክንያቶች

በቅርብ አሥርተ ዓመታት ውስጥ ብዙ ተመራማሪዎች ወደ ክሮሞሶም በሽታዎች መንስኤዎች ተመልሰዋል. የክሮሞሶም እክሎች መፈጠር (ሁለቱም ክሮሞሶም እና ጂኖም ሚውቴሽን) በድንገት እንደሚፈጠሩ ምንም ጥርጥር የለውም። የሙከራ ዘረመል ውጤቶቹ ተገለጡ እና በሰዎች ላይ የሚፈጠሩ ሙታጄኔሲስ (ionizing radiation, ኬሚካል mutagens, ቫይረሶች) ተወስዷል. ይሁን እንጂ የክሮሞሶም እና የጂኖሚክ ሚውቴሽን መከሰት ትክክለኛ ምክንያቶች በጀርም ሴሎች ውስጥ ወይም በፅንሱ የመጀመሪያ ደረጃ ላይ ገና አልተገለጹም.

ብዙ መላምቶች የክሮሞሶም ያለመከፋፈል መላምቶች ተፈትነዋል (ወቅታዊነት፣ ዘር-ብሔር፣ የእናቶች እና የአባትነት ዕድሜ፣ የመራባት መዘግየት፣ የትውልድ ቅደም ተከተል፣ የቤተሰብ ክምችት፣ የእናቶች የመድኃኒት ሕክምና፣ መጥፎ ልማዶች፣ ሆርሞናዊ ያልሆኑ እና የሆርሞን የወሊድ መከላከያ, ፍሉሪዲንስ, የቫይረስ በሽታዎችበሴቶች መካከል). በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች, እነዚህ መላምቶች አልተረጋገጡም, ግን የጄኔቲክ ቅድመ-ዝንባሌበሽታን ማስወገድ አይቻልም. ምንም እንኳን አብዛኛው የክሮሞሶም ልዩነት በሰዎች ውስጥ አልፎ አልፎ የሚከሰት ቢሆንም በተወሰነ ደረጃ በጄኔቲክ ደረጃ እንደሚወሰን መገመት ይቻላል. ይህ በሚከተሉት እውነታዎች ተረጋግጧል።

ትራይሶሚ ያላቸው ልጆች ቢያንስ 1% ድግግሞሽ በተመሳሳይ ሴቶች ውስጥ በተደጋጋሚ ይታያሉ;

ትራይሶሚ 21 ወይም ሌላ አኔፕሎይድ ያለው የፕሮባንድ ዘመዶች አኔፕሎይድ ያለው ልጅ የመውለድ እድላቸው በትንሹ ይጨምራል።

የወላጆች ንክኪነት በልጁ ላይ የ trisomy አደጋን ሊጨምር ይችላል;

ከድርብ አኔፕሎይድ ጋር ያለው የፅንሰ-ሀሳብ ድግግሞሽ በግለሰብ አኔፕሎይድ ድግግሞሽ ከተገመተው በላይ ሊሆን ይችላል።

ለ ባዮሎጂካል ምክንያቶችየእናቶች እድሜ ለክሮሞሶም ያለመከፋፈል አደጋን ይጨምራል, ምንም እንኳን የዚህ ክስተት ዘዴዎች ግልጽ ባይሆኑም (ሠንጠረዥ 5.9, ምስል 5.29). ከጠረጴዛው ላይ እንደሚታየው. 5.9, በአኔፕሎይድ ምክንያት የሚከሰት የክሮሞሶም በሽታ ያለበት ልጅ የመውለድ አደጋ በእናቶች ዕድሜ ቀስ በቀስ ይጨምራል, ነገር ግን በተለይም ከ 35 ዓመታት በኋላ በከፍተኛ ሁኔታ ይጨምራል. ከ 45 ዓመት በላይ የሆናቸው ሴቶች በየ 5 ኛው እርግዝና የክሮሞሶም በሽታ ያለበት ልጅ ሲወለድ ያበቃል. የዕድሜ ጥገኝነት ለ triso-

ሩዝ. 5.29.በእናትየው ዕድሜ ላይ የክሮሞሶም እክሎች ድግግሞሽ ጥገኛ: 1 - በተመዘገቡ እርግዝናዎች ውስጥ ድንገተኛ ፅንስ ማስወረድ; 2 - በሁለተኛው ሶስት ወር ውስጥ የክሮሞሶም እክሎች አጠቃላይ ድግግሞሽ; 3 - በሁለተኛው ወር ሶስት ውስጥ ዳውን ሲንድሮም; 4 - ዳውን ሲንድሮም በህይወት ወሊድ መካከል

mii 21 (የታች በሽታ). ለወሲብ ክሮሞሶም አኔፕሎይድስ፣ የወላጆች እድሜ ምንም ለውጥ አያመጣም ወይም ሚናው በጣም ቀላል አይደለም።

ሠንጠረዥ 5.9.በእናቲቱ ዕድሜ ላይ የክሮሞሶም በሽታ ያለባቸው ልጆች የመውለድ ድግግሞሽ ጥገኛነት

በስእል. ምስል 5.29 እንደሚያሳየው ድንገተኛ ፅንስ ማስወረድ ድግግሞሽ በእድሜ እየጨመረ ይሄዳል, ይህም በ 45 አመት እድሜው በ 3 እጥፍ ወይም ከዚያ በላይ ይጨምራል. ይህ ሁኔታ ሊገለጽ የሚችለው ድንገተኛ ፅንስ ማስወረድ በአብዛኛው የሚከሰተው (እስከ 40-45%) በክሮሞሶም እክሎች ነው, ተደጋጋሚነቱ በእድሜ ላይ የተመሰረተ ነው.

ከካርዮቲካል መደበኛ ወላጆች በልጆች ላይ አኔፕሎይድ የመጋለጥ እድልን የሚጨምሩ ምክንያቶች ከላይ ተብራርተዋል ። በመሰረቱ፣ ከበርካታ አስመሳይ ምክንያቶች መካከል፣ ለእርግዝና እቅድ ማውጣት አስፈላጊ የሆኑት ሁለቱ ብቻ ናቸው፣ ወይም ይልቁንስ ለቅድመ ወሊድ ምርመራ ጥብቅ ምልክቶች ናቸው። ይህ በራስ-ሰር አኔፕሎይድ እና የእናቱ ዕድሜ ከ 35 ዓመት በላይ የሆነ ልጅ መወለድ ነው።

በተጋቡ ጥንዶች ውስጥ የሳይቶጄኔቲክ ምርምር የካርዮታይፕ አደገኛ ሁኔታዎችን ለመለየት ያስችለናል-አኔፕሎይድ (በዋነኛነት በሞዛይክ መልክ) ፣ የሮበርትሶኒያን ሽግግር ፣ ሚዛናዊ የተገላቢጦሽ ሽግግር ፣ የቀለበት ክሮሞሶም ፣ የተገላቢጦሽ። የጨመረው አደጋ እንደ anomaly አይነት (ከ 1 እስከ 100%) ይወሰናል: ለምሳሌ, ከወላጆች አንዱ በሮበርትሶኒያን ሽግግር ውስጥ የተሳተፈ ግብረ-ሰዶማዊ ክሮሞሶም ካለ (13/13, 14/14, 15/15, 21/21). 22/22)፣ ከዚያ የእንደገና ዝግጅቶች ተሸካሚ ጤናማ ዘሮች ሊኖሩት አይችሉም። እርግዝናዎች በድንገት ፅንስ በማስወረድ (በሁሉም የተዘዋወሩ ሁኔታዎች 14/14፣ 15/15፣ 22/22 እና በከፊል በመዘዋወር) ያበቃል።

ቦታዎች 13/13፣ 21/21)፣ ወይም የፓታው ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች መወለድ (13/13) ወይም ዳውን ሲንድሮም (21/21)።

በወላጆች ውስጥ ያልተለመደ የ karyotype ሁኔታ ውስጥ ክሮሞሶም በሽታ ያለበት ልጅ የመውለድ አደጋን ለማስላት, ተጨባጭ የአደገኛ ሰንጠረዦች ተዘጋጅተዋል. አሁን ለእነሱ ምንም አያስፈልግም ማለት ይቻላል. የቅድመ ወሊድ ሳይቶጄኔቲክ የመመርመሪያ ዘዴዎች ከአደጋ ግምገማ ወደ ፅንሱ ወይም ፅንሱ ምርመራ ለማድረግ አስችለዋል.

ቁልፍ ቃላት እና ጽንሰ-ሐሳቦች

ኢሶክሮሞሶም

በክሮሞሶም ደረጃ ኢሶዲሶሚ ማተም

የክሮሞሶም በሽታዎች ግኝት ታሪክ

የክሮሞሶም በሽታዎች ምደባ

ቀለበት ክሮሞሶም

የ pheno- እና karyotype ተዛማጅነት

የማይክሮ ዴሌሽን ሲንድሮም

የክሮሞሶም በሽታዎች አጠቃላይ ክሊኒካዊ ባህሪያት

ያለወላጅ አለመታዘዝ

የክሮሞሶም በሽታዎች መከሰት

ለሳይቶጄኔቲክ ምርመራዎች የሚጠቁሙ ምልክቶች

የሮበርትሶኒያን ትርጉሞች

የተመጣጠነ የተገላቢጦሽ ትራንስፎርሜሽን

የክሮሞሶም እና የጂኖም ሚውቴሽን ዓይነቶች

ለክሮሞሶም በሽታዎች አደገኛ ሁኔታዎች

የክሮሞሶም እክሎች እና ድንገተኛ ፅንስ ማስወረድ

ከፊል monosomies

ከፊል trisomies

የክሮሞሶም በሽታዎች ድግግሞሽ

የክሮሞሶም እክሎች ውጤቶች

ባራኖቭ ቪ.ኤስ., ኩዝኔትሶቫ ቲ.ቪ.የሰው ልጅ ፅንስ እድገት ሳይቶጄኔቲክስ-ሳይንሳዊ እና ተግባራዊ ገጽታዎች። - ሴንት ፒተርስበርግ: ሳይንሳዊ ጽሑፎች, 2007. - 640 p.

ጂንተር ኢ.ኬ.የሕክምና ጄኔቲክስ. - ኤም.: መድሃኒት, 2003. -

445 ገጽ.

Kozlova S.I., Demikova N.S.በዘር የሚተላለፍ ሲንድረም እና የሕክምና ጄኔቲክ ምክር: አትላስ-ማጣቀሻ መጽሐፍ. - 3 ኛ እትም ፣ ያክሉ። እና ተሰራ - ኤም.: ቲ-ቮ ሳይንሳዊ ህትመቶች KMK; የደራሲ አካዳሚ, 2007. - 448 pp.: 236 የታመሙ.

ናዝሬንኮ ኤስ.ኤ.የክሮሞሶም ልዩነት እና የሰዎች እድገት. - ቶምስክ: ቶምስክ ስቴት ዩኒቨርሲቲ ማተሚያ ቤት, 1993. -

200 ሴ.

ፕሮኮፊዬቫ-ቤልጎቭስካያ ኤ.ኤ.የሰው ሳይቶጄኔቲክስ መሰረታዊ ነገሮች. - ኤም.: መድሃኒት, 1969. - 544 p.

ፑዚሬቭ ቪ.ፒ., ስቴፓኖቭ ቪ.ኤ.የሰው ጂኖም የፓቶሎጂ አናቶሚ. - ኖቮሲቢርስክ: ናውካ, 1997. - 223 p.

ስሚርኖቭ ቪ.ጂ.ሳይቶጄኔቲክስ. - ኤም.: ሁለተኛ ደረጃ ትምህርት ቤት, 1991. - 247 p.

የክሮሞሶም በሽታዎች ብዙ የተወለዱ በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች ቡድን ናቸው. በሰው ልጅ ውርስ የፓቶሎጂ አወቃቀር ውስጥ ግንባር ቀደም ቦታዎችን ይይዛሉ። አዲስ በተወለዱ ሕፃናት መካከል በሳይቶጄኔቲክ ጥናቶች መሠረት የክሮሞሶም ፓቶሎጂ ድግግሞሽ 0.6-1.0% ነው። ከፍተኛው የክሮሞሶም ፓቶሎጂ ድግግሞሽ (እስከ 70%) በመጀመሪያዎቹ ድንገተኛ ፅንስ ማስወረዶች ውስጥ ተመዝግቧል።

ስለሆነም፣ በሰዎች ውስጥ ያሉ አብዛኛዎቹ የክሮሞሶም እክሎች ከፅንሱ የመጀመሪያ ደረጃዎች ጋር እንኳን ተኳሃኝ አይደሉም። እንደነዚህ ያሉት ፅንሶች በሚተከሉበት ጊዜ ይወገዳሉ (ከ7-14 ቀናት የእድገት) ፣ ይህም በክሊኒካዊ ሁኔታ የወር አበባ ዑደት መዘግየት ወይም ማጣት እንደሆነ ያሳያል ። አንዳንድ ሽሎች ከተተከሉ በኋላ ወዲያው ይሞታሉ (የመጀመሪያ የፅንስ መጨንገፍ)። በአንጻራዊ ሁኔታ ጥቂት የቁጥር ክሮሞሶም እክሎች ከድህረ ወሊድ እድገት ጋር የሚጣጣሙ እና ወደ ክሮሞሶም በሽታዎች ይመራሉ (Kuleshov N.P., 1979).

የ Chromosomal በሽታዎች በጋሜት ብስለት, በማዳበሪያ ወቅት ወይም በዚጎት መሰንጠቅ የመጀመሪያ ደረጃዎች ላይ በሚከሰቱ የጂኖሚክ ጉዳቶች ምክንያት ይታያሉ. ሁሉም የክሮሞሶም በሽታዎች በሦስት ትላልቅ ቡድኖች ሊከፈሉ ይችላሉ: 1) ከፕሎይድ እክሎች ጋር የተያያዘ; 2) የክሮሞሶም ብዛት በመጣስ ምክንያት; 3) ከክሮሞሶም መዋቅር ለውጦች ጋር የተያያዘ.

ከፕሎይድ ብጥብጥ ጋር የተያያዙ የክሮሞሶም እክሎች በትሪፕሎይድ እና በቴትራፕሎይድ የሚወከሉ ሲሆን እነዚህም በዋነኛነት በድንገት ፅንስ ማስወረድ ውስጥ ይገኛሉ። ከመደበኛ የህይወት እንቅስቃሴዎች ጋር የማይጣጣሙ ከባድ የእድገት ጉድለቶች ያሏቸው ትሪፕሎይድ ልጆች ሲወለዱ የተገለሉ ጉዳዮች ብቻ ነበሩ ። ትሪፕሎይድ በሁለቱም በዲጂኒ (የዲፕሎይድ እንቁላል በሃፕሎይድ ስፐርም መራባት) እና በዳይንድሪ (የተገላቢጦሽ ስሪት) እና ዲስፐርሚያ (የሃፕሎይድ እንቁላል በሁለት የወንድ የዘር ፍሬ ማዳቀል) ሊከሰት ይችላል።

በአንድ ስብስብ ውስጥ የግለሰብ ክሮሞሶምች ቁጥርን መጣስ ጋር የተያያዙ የክሮሞሶም በሽታዎች በአንድ ሙሉ ሞኖሶሚ (ከሁለት ተመሳሳይ ክሮሞሶምች ውስጥ አንዱ የተለመደ ነው) ወይም ሙሉ ትራይሶሚ (ሦስት ሆሞሎጎች) ይወከላሉ. በወሊድ ጊዜ ሙሉ ሞኖሶሚ የሚከሰተው በክሮሞሶም ኤክስ (ሼሬሼቭስኪ-ተርነር ሲንድረም) ላይ ብቻ ነው፣ ምክንያቱም በቀሩት የስብስብ ክሮሞሶምች (Y ክሮሞሶም እና አውቶዞምስ) ላይ አብዛኞቹ ሞኖሶሞች በመጀመሪያ ደረጃ ስለሚሞቱ። የማህፀን ውስጥ እድገትእና በድንገት ፅንስ ካስወረዱ ፅንሶች እና ፅንሶች በሚመጡ ቁሳቁሶች ውስጥ እንኳን በጣም አልፎ አልፎ ይገኛሉ።

ነገር ግን monosomy X በድንገት ፅንስ በማስወረድ ላይ በከፍተኛ ድግግሞሽ (20% ገደማ) እንደሚገኝ ልብ ሊባል የሚገባው ሲሆን ይህም ከፍተኛ ቅድመ ወሊድ ገዳይነት እንዳለው ያሳያል ይህም ከ 99% በላይ ነው. በአንድ ጉዳይ ላይ monosomy X ያለው ሽሎች መሞታቸው እና የሼሬሼቭስኪ-ተርነር ሲንድሮም ያለባቸው ልጃገረዶች ቀጥታ መወለድ ምክንያት አይታወቅም. ይህንን እውነታ ለማብራራት በርካታ መላምቶች አሉ ከነዚህም አንዱ የኤክስ-ሞኖሶም ሽሎች ሞት መጨመር በአንድ X ክሮሞሶም ላይ ሪሴሲቭ ገዳይ ጂኖች የመገለጥ እድሉ ከፍተኛ ነው.

በወሊድ ጊዜ ሙሉ ትራይሶሞች በ ክሮሞሶም X ፣ 8 ፣ 9 ፣ 13 ፣ 14 ፣ 18 ፣ 21 እና 22 ላይ ይከሰታሉ ። ከፍተኛው የክሮሞሶም እክሎች ድግግሞሽ - እስከ 70% - ቀደምት ውርጃዎች ውስጥ ይስተዋላል. በክሮሞሶም 1 ፣ 5 ፣ 6 ፣ 11 እና 19 ላይ ያሉ ትሪሶሞች በሚያስወረዱ ነገሮች ውስጥ እንኳን ብርቅ ናቸው ፣ ይህ ደግሞ የእነዚህ ክሮሞሶምች ትልቅ ሞርሞሎጂያዊ ጠቀሜታ ያሳያል ። ብዙ ጊዜ፣ ሙሉ ሞኖ እና ትሪሶሞች ለተወሰኑ ክሮሞሶምች ስብስብ ይከሰታሉ በሞዛይክ ሁኔታሁለቱም ድንገተኛ ፅንስ ማስወረድ እና በ MVD (በርካታ የተወለዱ እክሎች) ልጆች ውስጥ.

ከክሮሞሶም መዋቅር መቋረጥ ጋር ተያይዘው የሚመጡ የክሮሞሶም በሽታዎች ከፊል ሞኖ ወይም ትራይሶሚ ሲንድረም ብዙ ቡድን ይወክላሉ። እንደ ደንቡ ፣ በወላጆች ጀርም ሴሎች ውስጥ በሚገኙት የክሮሞሶምች መዋቅራዊ ለውጦች ምክንያት ይነሳሉ ፣ ይህም በሚዮሲስ ውስጥ የመልሶ ማቋቋም ሂደቶች መቋረጥ ምክንያት እንደገና በማደራጀት ውስጥ የተካተቱትን የክሮሞሶም ቁርጥራጮች ወደ ማጣት ወይም ከመጠን በላይ ይመራሉ ። ከፊል ሞኖ- ወይም ትሪሶሚዎች በሁሉም ክሮሞሶምች ይታወቃሉ ነገርግን አንዳንዶቹ ብቻ በግልጽ ሊታወቁ የሚችሉ ክሊኒካዊ ሲንድረምስ ይፈጥራሉ።

የእነዚህ ሲንድሮም (syndromes) ምልክቶች ከጠቅላላው ሞኖ እና ትራይሶሚ ሲንድረም የበለጠ ፖሊሞርፊክ ናቸው። ይህ የሆነበት ምክንያት በከፊል የክሮሞሶም ቁርጥራጮች መጠን እና በዚህም ምክንያት የጂን ውህደታቸው በእያንዳንዱ ግለሰብ ሁኔታ ሊለያይ ስለሚችል እንዲሁም ከወላጆች አንዱ ክሮሞሶም ትራንስፎርሜሽን ካለው በልጁ ውስጥ በአንዱ ክሮሞሶም ላይ ከፊል ትራይሶሚ ሊሆን ይችላል። በሌላኛው ላይ ከፊል ሞኖሶሚ ጋር ተጣምሮ.

ከቁጥራዊ ክሮሞሶም እክሎች ጋር የተዛመዱ የሳይንቲስቶች ክሊኒካዊ እና ሳይቶጄኔቲክ ባህሪያት.

1. ፓታው ሲንድሮም (ትሪሶሚ 13)ለመጀመሪያ ጊዜ የተገለፀው በ 1960 ነው. የሳይቶጄኔቲክ ልዩነቶች የተለያዩ ሊሆኑ ይችላሉ-ሙሉ ትራይሶሚ 13 (በሚዮሲስ ውስጥ የክሮሞሶም አለመከፋፈል ፣ በእናትየው ውስጥ በ 80% ጉዳዮች) ፣ የመቀየሪያ ልዩነት (የሮበርትሶኒያን ሽግግር D/13 እና G/13) ፣ ሞዛይክ ቅርጾች ፣ ተጨማሪ ቀለበት ክሮሞዞም 13 ፣ isochromosomes.

ሕመምተኞች ከባድ የመዋቅር ችግሮች አሏቸው፡- ለስላሳ እና ደረቅ ላንቃ መሰንጠቅ፣ ከንፈር መሰንጠቅ፣ ያላደጉ ወይም የሌሉ አይኖች፣ የተበላሹ ዝቅተኛ ጆሮዎች፣ የእጅና የእግር አጥንቶች፣ የአካል ብልቶች በርካታ ችግሮች፣ ለምሳሌ ለሰው ልጅ የልብ ጉድለቶች (ሴፕታል እክሎች)። እና ትላልቅ መርከቦች)). ጥልቅ ጅልነት። የህጻናት የህይወት ዘመን ከአንድ አመት ያነሰ ነው, ብዙውን ጊዜ ከ2-3 ወራት. የህዝብ ብዛት 1 በ 7800 ነው።

2. ኤድዋርድስ ሲንድሮም (ትሪሶሚ 18). በ1960 ተገለፀ። በሳይቶጄኔቲክ ፣ በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች በጠቅላላው ትራይሶሚ 18 (የአንዱ ወላጆች የጋሜት ሚውቴሽን ፣ ብዙውን ጊዜ በእናቶች በኩል) ይወከላል። በተጨማሪም, ሞዛይክ ቅርጾችም ይገኛሉ, እና መጓጓዣዎች በጣም አልፎ አልፎ ይታያሉ. የ ሲንድሮም ዋና ዋና ምልክቶች ምስረታ ኃላፊነት ያለው ወሳኝ ክፍል 18q11 ክፍል ነው. በሳይቶጄኔቲክ ቅርጾች መካከል ምንም ዓይነት ክሊኒካዊ ልዩነቶች አልተገኙም. ታካሚዎች ጠባብ ግንባሩ እና ሰፊ የጭንቅላታቸው ጀርባ, በጣም ዝቅተኛ የሆነ የተበላሹ ጆሮዎች, የታችኛው መንገጭላ እድገቶች, ሰፊ እና አጭር ጣቶች አላቸው. ከ

የውስጥ ጉድለቶች የልብና የደም ሥር (cardiovascular system) ጥምር ጉድለቶች, ያልተሟላ የአንጀት ሽክርክሪት, የኩላሊት እክሎች, ወዘተ ሊታወቅ ይገባል ኤድዋርድስ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ዝቅተኛ የልደት ክብደት አላቸው. በሳይኮሞተር እድገት, ሞኝነት እና አለመቻል መዘግየት አለ. የህይወት ተስፋ እስከ አንድ አመት - 2-3 ወራት. የህዝብ ብዛት 1 ከ6500።

4.

ዳውን ሲንድሮም (ትሪሶሚ 21).ለመጀመሪያ ጊዜ የተገለፀው በ 1866 በእንግሊዛዊው ሐኪም ዳውን ነው. የህዝብ ብዛት ከ600-700 አዲስ የተወለዱ ሕፃናት 1 ጉዳይ ነው። ይህ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች የመውለድ ድግግሞሽ በእናትየው ዕድሜ ላይ የተመሰረተ ሲሆን ከ 35 ዓመት በኋላ በከፍተኛ ሁኔታ ይጨምራል. የሳይቲጄኔቲክ ልዩነቶች በጣም የተለያዩ ናቸው, ግን በስእል ዙሪያ. 15. ኤስ ዳውን (6) ከላይ (8) በታች

5.

95% የሚሆኑት በወላጆች ውስጥ በሚዮሲስ ውስጥ በክሮሞሶም አለመታዘዝ ምክንያት በቀላል ትራይሶሚ ክሮሞዞም 21 ይወከላሉ ። የፖሊሞርፊክ ሞለኪውላር ጀነቲካዊ ጠቋሚዎች መኖራቸው ልዩውን ወላጅ እና የማይነጣጠሉበት የሜዮሲስ ደረጃን ለመወሰን ያስችላል። ስለ ሲንድሮም (syndrome) ከፍተኛ ጥናት ቢደረግም, የክሮሞሶም መከፋፈል መንስኤዎች አሁንም ግልጽ አይደሉም. Etiologically ጠቃሚ ነገሮች እንቁላል ውስጥ- እና extrafollicular ከመጠን በላይ መብሰል ናቸው, በሚዮሲስ የመጀመሪያ ክፍል ውስጥ chiasmata ቁጥር መቀነስ ወይም አለመኖር. የሞዛይክ ሲንድሮም (2%) ፣ የሮበርትሶኒያን የመቀየሪያ ልዩነቶች (4%) ተስተውለዋል ። ወደ 50% የሚጠጉ የመቀየሪያ ቅጾች ከወላጆች የተወረሱ እና 50% ሚውቴሽን ናቸው ደ ኖቮየ ሲንድሮም ዋና ዋና ምልክቶች ምስረታ ኃላፊነት ያለው ወሳኝ ክፍል 21q22 ክልል ነው.

ታካሚዎች እግሮቹን አጠር አድርገው፣ ትንሽ የራስ ቅል፣ ጠፍጣፋ እና ሰፊ የአፍንጫ ድልድይ፣ ጠባብ የፓልፔብራል ስንጥቆች ከግዴታ ጋር፣ በላይኛው የዐይን ሽፋኑ ላይ የተንጠለጠለ እጥፋት - ኤፒካንተስ፣ በአንገቱ ላይ ያለው ቆዳ፣ አጭር እግሮች፣ ተገላቢጦሽ ባለ አራት ጣት ያለው የዘንባባ እጥፋት (የዝንጀሮ ጉድጓድ)። ከውስጣዊ የአካል ክፍሎች ጉድለቶች መካከል የልብ እና የጨጓራና ትራክት ተላላፊ በሽታዎች ብዙውን ጊዜ ይታወቃሉ, ይህም የታካሚዎችን የህይወት ዘመን ይወስናል. መካከለኛ ክብደት በአእምሮ ዝግመት ተለይቶ ይታወቃል። ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ብዙውን ጊዜ አፍቃሪ እና አፍቃሪ, ታዛዥ እና ትኩረት የሚሰጡ ናቸው. አዋጭነታቸው ቀንሷል።

ከጾታዊ ክሮሞሶም እክሎች ጋር የተዛመዱ የሳይንቲስቶች ክሊኒካዊ እና ሳይቶጄኔቲክ ባህሪያት.

1. Shereshevsky-ተርነር ሲንድሮም (የ X ክሮሞሶም ሞኖሶሚ).ይህ በሰዎች ውስጥ ብቸኛው የሞኖሶሚ ዘዴ ነው

በቀጥታ በሚወለዱበት ጊዜ ተገኝቷል. በ X ክሮሞሶም ላይ ካለው ቀላል ሞኖሶም በተጨማሪ 50%, ሞዛይክ ቅርጾች, የ X ክሮሞሶም ረጅም እና አጭር ክንዶች መሰረዝ, አይሶ-ኤክስ ክሮሞሶም, እንዲሁም ቀለበት X ክሮሞሶም. 45,X/46,XY mosaicism የዚህ ሲንድሮም ያለባቸው ታካሚዎች ከ2-5% የሚይዘው እና በተለያዩ ባህሪያት ተለይቶ የሚታወቅ ሲሆን ከተለመደው Shereshevsky-Turner syndrome ጀምሮ እስከ መደበኛው የወንድ ፍኖታይፕስ ድረስ ትኩረት የሚስብ ነው.

የህዝብ ብዛት ከ 3000 አዲስ የተወለዱ ሕፃናት 1 ነው። ታካሚዎች አጭር ቁመት አላቸው, በርሜል ቅርጽ ያለው ደረት, ሰፊ ትከሻዎች, ጠባብ ዳሌ, አጭር ናቸው. የታችኛው እግሮች. በጣም ባህሪይ ባህሪይ አጭር አንገት ከጭንቅላቱ ጀርባ (ስፊኒክስ አንገት) የተዘረጋ የቆዳ እጥፋት ነው. በጭንቅላቱ ጀርባ ላይ ዝቅተኛ የፀጉር እድገት, የቆዳ ቀለም መጨመር እና የማየት እና የመስማት ችሎታ ይቀንሳል. የዓይኑ ውስጣዊ ማዕዘኖች ከውጪው ከፍ ብለው ይገኛሉ. የተወለዱ የልብ እና የኩላሊት ጉድለቶች የተለመዱ ናቸው. በታካሚዎች ውስጥ የእንቁላል እድገታቸው ዝቅተኛነት ተገኝቷል. መካን. የአዕምሮ እድገት በተለመደው ገደብ ውስጥ ነው. አንዳንድ የስሜት ሕጻናት እና የስሜት አለመረጋጋት አለ. ሕመምተኞች በጣም ውጤታማ ናቸው.

2. ፖሊሶሚ ኤክስ ሲንድሮም (ትሪሶሚ ኤክስ)። በሳይቶጄኔቲክ፣ ቅጾች 47፣XXXX፣ 48፣XXX እና 49፣XXXXXX ተገኝተዋል። የ X ክሮሞሶም ቁጥር እየጨመረ በሄደ መጠን ከመደበኛው የመለየት ደረጃ ይጨምራል. ቴትራ እና ፔንታሶሚ ኤክስ ባለባቸው ሴቶች ላይ የአእምሮ እድገት መዛባት፣የአጥንት እና የብልት መዛባት ችግሮች ተገልጸዋል። ካርዮታይፕ 47፣XXX ሙሉ ወይም ሞዛይክ ያላቸው ሴቶች በአጠቃላይ መደበኛ የአካል እና የአእምሮ እድገት እና የማሰብ ችሎታ አላቸው። - በተለመደው ዝቅተኛ ገደብ ውስጥ. እነዚህ ሴቶች በአካላዊ እድገታቸው, ኦቭቫርስ ኦቭቫርስ ስራ እና ያለጊዜው ማረጥ ላይ በርካታ ቀላል ልዩነቶች አሏቸው, ነገር ግን ዘር ሊወልዱ ይችላሉ. የህዝብ ብዛት ከ 1000 አዲስ የተወለዱ ልጃገረዶች 1 ነው.

3. Klinefelter's syndrome.በ1942 ተገለፀ። የህዝብ ብዛት ከ1000 ወንዶች 1 ነው። የሳይቶጄኔቲክ ልዩነቶች ሲንድሮም የተለያዩ ሊሆኑ ይችላሉ-47.XXY: 48.XXYY; 48.XXXY; 49.XXXXY. ሁለቱም ሙሉ እና ሞዛይክ ቅርጾች ተዘርዝረዋል. የታመመ ረጅምያልተመጣጠነ ረጅም እግሮች ያሉት. በልጅነት ጊዜ በተበላሸ የሰውነት አካል ተለይተው ይታወቃሉ, እና ከ 40 አመታት በኋላ ከመጠን በላይ ወፍራም ይሆናሉ. አስቴኒክ ወይም ጃንደረባ የሚመስል የሰውነት ዓይነት ያዳብራሉ፡ ጠባብ ትከሻዎች፣ ሰፊ ዳሌ፣ የሴት ዓይነት የስብ ክምችት፣ በደንብ ያልዳበረ

ጡንቻዎች, ትንሽ የፊት ፀጉር. ታካሚዎች የወንድ የዘር ፍሬ (የዘር) እድገታቸው ዝቅተኛ መሆን, የወንድ የዘር ፍሬ (spermatogenesis) እጥረት, የወሲብ ፍላጎት መቀነስ, አቅም ማጣት እና መሃንነት አላቸው. የአእምሮ ዝግመት አብዛኛውን ጊዜ ያድጋል. IQ ከ 80 በታች።

4. Y-chromosome polysemy syndrome (ድርብ-Y ወይም "ተጨማሪ Y ክሮሞሶም").የህዝብ ብዛት ከ1000 ወንዶች 1 ነው። በሳይቶጄኔቲክ የተሟሉ እና ሞዛይክ ቅርጾች. አብዛኞቹ ግለሰቦች በአካል እና በአእምሮ እድገት ከጤናማ አይለያዩም። የ gonads በተለምዶ የተገነቡ ናቸው, እድገት አብዛኛውን ጊዜ ከፍተኛ ነው, አንዳንድ የጥርስ anomalies እና አሉ የአጥንት ስርዓት. የስነ-ልቦና ባህሪያት ይስተዋላሉ-የስሜት አለመረጋጋት, ፀረ-ማህበራዊ ባህሪ, የጥቃት ዝንባሌ, ግብረ ሰዶማዊነት. ታካሚዎች ከፍተኛ የአእምሮ ዝግመት አያሳዩም, እና አንዳንድ ታካሚዎች በአጠቃላይ መደበኛ ናቸው የማሰብ ችሎታ. በ 50% ከሚሆኑት ጉዳዮች ውስጥ መደበኛ ዘሮች ሊኖራቸው ይችላል.

ከክሮሞሶም መዋቅራዊ ማስተካከያዎች ጋር የተዛመዱ የሳይንቲሞች ክሊኒካዊ እና የጄኔቲክ ባህሪዎች።

የድመት ሲንድሮም ማልቀስ (ሞኖሶሚ 5 ፒ)።በ1963 ተገለፀ። የህዝብ ብዛት ከ 50,000 ውስጥ 1 ነው. የሳይቶጄኔቲክ ልዩነቶች ከከፊል እስከ ሙሉ የክሮሞሶም አጭር ክንድ መሰረዝ ይለያያሉ 5. ለ ሲንድሮም ዋና ምልክቶች እድገት, 5p15 ክፍል ትልቅ ጠቀሜታ አለው. ከቀላል ስረዛዎች በተጨማሪ የቀለበት ክሮሞዞም 5፣ ሞዛይክ ቅርጾች እና በክሮሞሶም 5 አጭር ክንድ መካከል (ከወሳኝ ክፍል መጥፋት ጋር) እና ሌላ አውቶዞም መካከል የሚደረግ ሽግግር ተዘርዝሯል።

የበሽታው የመመርመሪያ ምልክቶች: ማይክሮሴፋሊ, ያልተለመደ ጩኸት ወይም የድመት ሜኦ (በተለይ ከተወለደ በኋላ ባሉት የመጀመሪያዎቹ ሳምንታት) የሚያስታውስ ማልቀስ; ፀረ-ሞንጎሎይድ የአይን ቅርጽ, የጨለመ, የጨረቃ ቅርጽ ያለው ፊት, የአፍንጫ ሰፊ ድልድይ. ጆሮዎች ዝቅተኛ ስብስብ እና የተበላሹ ናቸው. በእጆቹ እና በጣቶቹ መዋቅር ውስጥ ተዘዋዋሪ የዘንባባ እጥፋት እና ያልተለመዱ ነገሮች አሉ። በአለመመጣጠን ደረጃ ላይ የአእምሮ ዝግመት. እንደ የጨረቃ ቅርጽ ያለው ፊት እና የድመት ጩኸት ከዕድሜ ጋር የሚለሰልስ እና ማይክሮሴፋሊ እና ስትራቢስመስ ያሉ ምልክቶች በግልጽ እንደሚታወቁ ልብ ሊባል ይገባል። የዕድሜ ርዝማኔ የሚወሰነው በውስጣዊ የአካል ክፍሎች የተወለዱ የአካል ጉዳቶች ክብደት ላይ ነው. አብዛኛዎቹ ታካሚዎች በህይወት የመጀመሪያዎቹ ዓመታት ውስጥ ይሞታሉ.

ክሊኒካዊ እና ሳይቶጄኔቲክ ባህሪያት ሲንድረምስ እና አደገኛ ኒዮፕላዝማዎች ከክሮሞሶምች ማይክሮስትራክቸራል እክሎች ጋር የተያያዙ.

ውስጥ ከቅርብ ጊዜ ወዲህክሊኒካዊ ሳይቲጄኔቲክ ጥናቶች በክሮሞሶም ትንተና ከፍተኛ ጥራት ባላቸው ዘዴዎች ላይ መታመን ጀመሩ ፣ ይህም የማይክሮ ክሮሞሶም ሚውቴሽን ሕልውና ያለውን ግምት ለማረጋገጥ የሚያስችል የብርሃን ማይክሮስኮፕ ችሎታዎች ላይ ነው ።

መደበኛ ሳይቶጄኔቲክ ዘዴዎችን በመጠቀም ከ 400 የማይበልጡ ክፍሎች ክሮሞሶም የእይታ ጥራትን ማግኘት ይቻላል ፣ እና በ 1976 በዩኒስ የቀረበው የፕሮሜታፋዝ ትንተና ዘዴዎችን በመጠቀም እስከ 550 ክፍሎች ያሉት ክሮሞሶምች ማግኘት ይቻላል ። -850. በክሮሞሶም አወቃቀር ውስጥ ያሉ ጥቃቅን እክሎች በሲኤፍዲፒ በሽተኞች መካከል ብቻ ሳይሆን በአንዳንድ ያልታወቁ የሜንዴሊያን ሲንድሮም ፣ የተለያዩ የክሮሞሶም ትንተና ዘዴዎችን በመጠቀም ሊታወቁ ይችላሉ ። አደገኛ ቅርጾች. ከማይክሮ ክሮሞሶም እክሎች ጋር የተዛመዱ አብዛኛዎቹ ሲንድሮም (syndromes) እምብዛም አይደሉም - ከ 50,000-100,000 አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ውስጥ 1 ጉዳይ።

ሬቲኖብላስቶማ.ሬቲኖብላስቶማ (Retinoblastoma) ያለባቸው ታካሚዎች, የረቲና አደገኛ ዕጢ, ካንሰር ካለባቸው ሁሉም ታካሚዎች 0.6-0.8% ይይዛሉ. ይህ ከክሮሞሶም ፓቶሎጂ ጋር ግንኙነት የተፈጠረበት የመጀመሪያው ዕጢ ነው. በሳይቶጄኔቲክ ፣ ይህ በሽታ የክሮሞዞም 13 ፣ ክፍል 13q14 ማይክሮ ስረዛን ያሳያል። ከማይክሮ ስረዛዎች በተጨማሪ ሞዛይክ ቅርጾች እና የመቀየሪያ ልዩነቶችም ይገኛሉ። የክሮሞሶም 13 ክፍል ወደ X ክሮሞሶም የመሸጋገሩ በርካታ አጋጣሚዎች ተገልጸዋል።

በተሰረዘው ቁርጥራጭ መጠን እና ፍኖታዊ መገለጫዎች መካከል ምንም ግንኙነት አልነበረም። በሽታው ብዙውን ጊዜ የሚጀምረው በ1.5 ዓመት አካባቢ ሲሆን የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች የሚያበሩ ተማሪዎች፣ የተማሪው ለብርሃን ቀርፋፋ ምላሽ እና ከዚያም እስከ ዓይነ ስውርነት ድረስ የማየት ችሎታ መቀነስ ናቸው። የሬቲኖብላስቶማ ውስብስቦች የረቲና መጥፋት እና ሁለተኛ ግላኮማ ያካትታሉ። እ.ኤ.አ. በ 1986 ፣ ወሳኝ በሆነው ክፍል 13ql4 ውስጥ ዕጢ ማፈን ጂን ተገኘ። አርቢአይ፣በሰዎች ውስጥ የተገኘ የመጀመሪያው አንቲዮጂን ነው.

በክሮሞሶም አለመረጋጋት የሚታዩ ሞኖጂክ በሽታዎች.

እስካሁን ድረስ አዳዲስ የጂኖም ተለዋዋጭነት ዓይነቶች ተመስርተዋል, በተለመደው ሚውቴሽን ሂደት ውስጥ በተደጋጋሚ እና በስልቶች ይለያያሉ. በ ውስጥ የጂኖም አለመረጋጋት አንዱ መገለጫ ሴሉላር ደረጃየክሮሞሶም አለመረጋጋት ነው. የክሮሞሶም አለመረጋጋት የሚገመገመው በድንገት እና/ወይም በተፈጠረው የክሮሞሶም መዛባት እና እህት ክሮማቲድ ልውውጥ (SCOs) ድግግሞሽ በመጨመር ነው። ድንገተኛ የክሮሞሶም እክሎች መጨመር ለመጀመሪያ ጊዜ በ 1964 በፋንኮኒ የደም ማነስ በሽተኞች ውስጥ ታይቷል ፣ እና የ SCO ድግግሞሽ በብሉስ ሲንድሮም ውስጥ ተገኝቷል። እ.ኤ.አ. በ 1968 የ xeroderma pigmentosum ፣ ፎቶደርማቶሲስ በአልትራቫዮሌት ጨረር ምክንያት የሚመጡ የክሮሞሶም እክሎች ድግግሞሽ እየጨመረ በሄደበት ጊዜ የሴሎች ዲ ኤን ኤ በአልትራቫዮሌት ጨረር ምክንያት ከሚደርሰው ጉዳት የመጠገን (የመልሶ ማግኛ) ችሎታን መጣስ ጋር ተያይዞ ተገኝቷል።

በአሁኑ ጊዜ ከክሮሞሶም ስብራት መጨመር ጋር ተያይዘው ወደ አንድ ተኩል ደርዘን የሚጠጉ monoogenic የፓቶሎጂ ምልክቶች ይታወቃሉ። በነዚህ በሽታዎች ውስጥ, የክሮሞሶም ጉዳት ልዩ ቦታዎች የሉም, ነገር ግን የክሮሞሶም መዛባት አጠቃላይ ድግግሞሽ ይጨምራል. የዚህ ክስተት ሞለኪውላዊ ዘዴ ብዙውን ጊዜ የዲኤንኤ ጥገና ኢንዛይሞችን ከመሰየም በግለሰብ ጂኖች ውስጥ ካሉ ጉድለቶች ጋር ይዛመዳል። ስለዚህ, በክሮሞሶም አለመረጋጋት የሚመጡ አብዛኛዎቹ በሽታዎች የዲ ኤን ኤ መጠገኛ በሽታዎች ተብለው ይጠራሉ. ምንም እንኳን እነዚህ በሽታዎች በክሊኒካዊ መገለጫዎቻቸው ውስጥ የተለያዩ ቢሆኑም ፣ ሁሉም ወደ አደገኛ ዕጢዎች ፣ ምልክቶች የመጨመር አዝማሚያ ተለይተው ይታወቃሉ። ያለጊዜው እርጅና, የነርቭ በሽታዎች, የበሽታ መከላከያ እጥረት ሁኔታዎች, የተወለዱ ጉድለቶች, የቆዳ ምልክቶች, የአእምሮ ዝግመት ችግር ብዙውን ጊዜ ይስተዋላል.

በዲኤንኤ ጥገና ጂኖች ውስጥ ከሚውቴሽን በተጨማሪ የክሮሞሶም አለመረጋጋት ያለባቸው በሽታዎች የጂኖም መረጋጋትን በሚያረጋግጡ ሌሎች ጂኖች ላይ ባሉ ጉድለቶች ላይ የተመሰረቱ ሊሆኑ ይችላሉ። በቅርብ ጊዜ ፣በክሮሞሶም መዋቅር አለመረጋጋት ከሚገለጡ በሽታዎች በተጨማሪ ፣የክሮሞሶም ብዛት አለመረጋጋት ወደ በሽታዎች የሚያመሩ monoogenic ጉድለቶች መኖራቸውን ብዙ እና ተጨማሪ መረጃዎች እየሰበሰቡ ነው። monohennыh በሽታዎችን እንደ ገለልተኛ ቡድን, እኛ embryogenesis ወቅት somatic ሕዋሳት ውስጥ ክሮሞሶም nondisjunction መካከል በዘፈቀደ, በዘር የሚተላለፍ ተፈጥሮ የሚያመለክቱ ብርቅ ከተወሰደ ሁኔታዎች መለየት ይችላሉ.

በእነዚህ ታካሚዎች ላይ በሳይቶጄኔቲክ ጥናት ወቅት, በትንሽ የሴሎች ክፍል (አብዛኛውን ጊዜ ከ5-20%), somatic mosaicism በአንድ ጊዜ በበርካታ ክሮሞሶምች ስብስብ ውስጥ ተገኝቷል, ወይም አንድ ባለትዳሮች ክሮሞሶም ሞዛይሲዝም ያላቸው በርካታ ወንድሞች እና እህቶች ሊኖራቸው ይችላል. እንደነዚህ ያሉት ታካሚዎች የ mitosis ግለሰባዊ ደረጃዎችን ለሚቆጣጠሩ ሪሴሲቭ ጂኖች "ሚቶቲክ ሚውቴሽን" እንደሆኑ ይታሰባል. አብዛኛዎቹ የዚህ አይነት ሚውቴሽን ገዳይ እንደሆኑ ምንም ጥርጥር የለውም፣ እና በሕይወት የተረፉ ሰዎች በአንጻራዊ ሁኔታ ቀላል የሕዋስ ክፍፍል ፓቶሎጂ አላቸው። ምንም እንኳን ከላይ የተጠቀሱት በሽታዎች በግለሰብ ጂኖች ውስጥ ባሉ ጉድለቶች ምክንያት የተከሰቱ ቢሆኑም, ይህ የፓቶሎጂ እንዳለባቸው በተጠረጠሩ ታካሚዎች ላይ የሳይቶጄኔቲክ ጥናት ማካሄድ ሐኪሙ በእነዚህ ሁኔታዎች ልዩነት ምርመራ ላይ ይረዳል.

የክሮሞሶም መዋቅር አለመረጋጋት ያላቸው በሽታዎች;

የብሎም ሲንድሮም. በ1954 ተገለፀ። ዋና የመመርመሪያ ምልክቶችዝቅተኛ የልደት ክብደት, የእድገት ዝግመት, ጠባብ ፊት በቢራቢሮ erythema, ግዙፍ አፍንጫ, የበሽታ መከላከያ ሁኔታዎች, አደገኛ የኒዮፕላዝማዎች ዝንባሌ. የአእምሮ ዝግመት በሁሉም ሁኔታዎች አይታይም. በሳይቶጂን ደረጃ የእህት ክሮማቲድ ልውውጥ (SEC) በአንድ ሴል ወደ 120-150 በመጨመር ይገለጻል, ምንም እንኳን በተለምዶ ቁጥራቸው በ 1 ሴል ከ6-8 ልውውጦች አይበልጥም. በተጨማሪም, chromatid እረፍቶች በከፍተኛ ድግግሞሽ, እንዲሁም ዲሴንትሪኮች, ቀለበቶች እና የክሮሞሶም ቁርጥራጮች ተገኝተዋል. ታካሚዎች በዲ ኤን ኤ ሊጋዝ 1 ጂን ውስጥ ሚውቴሽን አላቸው፣ በክሮሞዞም 19 - 19q13.3 ላይ የተተረጎሙ፣ ነገር ግን የብሉም ሲንድሮም ጂን በ15q26.1 ክፍል ተቀርጿል።

ፋንኮኒ የደም ማነስ . የራስ-ሰር ሪሴሲቭ ዓይነት ውርስ ያለው በሽታ። በ1927 ተገለፀ። ዋናዎቹ የመመርመሪያ ምልክቶች: hypoplasia ራዲየስእና አውራ ጣት, ዘግይቶ እድገትና እድገት, በግራና እና በአክሲላር ቦታዎች ላይ የቆዳው hyperpigmentation. በተጨማሪም, የአጥንት መቅኒ ሃይፖፕላሲያ, የሉኪሚያ ዝንባሌ እና የውጫዊ የጾታ ብልትን (hypoplasia) ይጠቀሳሉ. በሳይቶጄኔቲክ ሁኔታ በበርካታ ክሮሞሶም ጥፋቶች ተለይቶ ይታወቃል - ክሮሞሶም እረፍቶች እና ክሮማቲድ ልውውጦች። ይህ በዘር የሚተላለፍ የተለያየ በሽታ ነው, ማለትም. ክሊኒካዊ ተመሳሳይ ፍኖታይፕ የሚከሰተው በተለያዩ ጂኖች ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው። የዚህ በሽታ ቢያንስ 7 ዓይነቶች አሉ-ኤ - ጂን በ 16q24.3 ክፍል ውስጥ ተወስኗል; ቢ - የጂን አካባቢያዊነት አይታወቅም; ሲ - 9q22.3; D - Зр25.3; ኢ - 6р22; ኤፍ - 11አር15; ጂ (ኤምኤም 602956) - 9р13. በጣም የተለመደው ቅጽ A - 60% የሚሆኑ ታካሚዎች.

ቨርነር ሲንድሮም (ያለጊዜው እርጅና ሲንድሮም).የራስ-ሰር ሪሴሲቭ ዓይነት ውርስ ያለው በሽታ። በ 1904 ተገልጿል. ዋናዎቹ የመመርመሪያ ምልክቶች፡- ያለጊዜው ሽበት እና ራሰ በራነት፣ ከቆዳ በታች ያሉ የሰባ ቲሹዎች እየመነመኑ እና የጡንቻ ሕዋስ, የዓይን ሞራ ግርዶሽ, ቀደምት የአተሮስስክሌሮሲስ በሽታ, የኢንዶሮኒክ ፓቶሎጂ (የስኳር በሽታ). በመሃንነት, በከፍተኛ ድምጽ እና በአደገኛ የኒዮፕላዝማዎች ዝንባሌ ተለይቶ ይታወቃል. ታካሚዎች በ 30-40 አመት ውስጥ ይሞታሉ. በሳይቶጄኔቲክ, በተለያዩ የክሮሞሶም ትራንስፎርሜሽን (ሞዛይሲዝም ለተለያዩ ትራንስፎርሜቶች) በሴል ክሎኖች ተለይቶ ይታወቃል. የበሽታው ጂን በ 8p11-p12 ክፍል ውስጥ የተተረጎመ ነው.

ፍርፋሪ ኤክስ ሲንድሮም.

እንደ ደንቡ ፣ በተወሰኑ የተወሰኑ የክሮሞሶም ክፍሎች (ስባሪ ክልሎች ወይም የክሮሞሶም ተሰባሪ ሥፍራዎች የሚባሉት) ድግግሞሽ ከጨመረ ጋር የሚከሰቱ የክሮሞሶም ክፍተቶች ወይም ክሮማቲድ ክፍተቶች ከማንኛውም በሽታ ጋር የተቆራኙ አይደሉም። ሆኖም ግን, ከዚህ ደንብ የተለየ ነገር አለ. እ.ኤ.አ. በ 1969 የአእምሮ ዝግመት ማስያዝ ሲንድሮም ባለባቸው በሽተኞች የተወሰነ የሳይቶጄኔቲክ ምልክት መገኘቱ ተገኝቷል - በ Xq27.3 ክፍል ውስጥ ባለው የ X ክሮሞሶም ረጅም ክንድ ውስጥ ፣ ክሮማቲድ መቋረጥ ወይም ክፍተት ተመዝግቧል ። የግለሰብ ሴሎች.

በኋላ ላይ የአእምሮ ዝግመት ዋነኛ ክሊኒካዊ ምልክት የሆነበት ሲንድሮም ያለበት ቤተሰብ የመጀመሪያ ክሊኒካዊ መግለጫ በ 1943 በእንግሊዛዊ ዶክተሮች ፒ ማርቲን እና ዋይ ቤል እንደተገለፀው ታይቷል. ማርቲን-ቤል ሲንድረም ወይም ተሰባሪ X ሲንድሮም በ Xq27.3 ክፍል ውስጥ በተበላሸ (ተሰባበረ) X ክሮሞሶም ተለይቶ ይታወቃል ልዩ ሁኔታዎችበ ፎሊክ አሲድ እጥረት ውስጥ ያሉ ሴሎችን ማዳበር።

በዚህ ሲንድሮም ውስጥ ያለው ደካማ ቦታ FRAXA ተብሎ ተሰይሟል። የበሽታው ዋና ዋና የመመርመሪያ ምልክቶች: የአእምሮ ዝግመት, የአክሮሜጋሊ ባህሪያት ያለው ሰፊ ፊት, ትልቅ ጆሮዎች, ኦቲዝም, ከመጠን በላይ መንቀሳቀስ, ደካማ ትኩረት, የንግግር ጉድለቶች, በልጆች ላይ ይበልጥ ግልጽ ናቸው. በተጨማሪም ያልተለመዱ ነገሮች አሉ ተያያዥ ቲሹበጋራ hyperextensibility እና mitral ቫልቭ ጉድለት ጋር. ደካማ X ክሮሞሶም ካላቸው ወንዶች መካከል 60% ብቻ በአንጻራዊ ሁኔታ የተሟላ ክሊኒካዊ ምልክቶች አሏቸው ፣ 10% ታካሚዎች የፊት ላይ ህመም የላቸውም ፣ 10% የሚሆኑት ሌሎች ምልክቶች ሳይታዩ የአእምሮ ዝግመት ችግር አለባቸው ።

Fragile X ሲንድሮም ያልተለመደ ውርስ እና ከፍተኛ የህዝብ ብዛት (1 በ 1500-3000) ትኩረት የሚስብ ነው። ያልተለመደው የውርስ ተፈጥሮ ከተለዋዋጭ ጂን ወንድ ተሸካሚዎች መካከል 80% ብቻ የበሽታው ምልክት አላቸው ፣ የተቀሩት 20% ደግሞ በክሊኒካዊ እና በሳይቶጄኔቲክ መደበኛ ናቸው ፣ ምንም እንኳን ሚውቴሽን ለሴት ልጆቻቸው ካሳለፉ በኋላ የልጅ ልጆችን ሊጎዱ ይችላሉ ። . እነዚህ ሰዎች አስተላላፊ ተብለው ይጠራሉ, ማለትም. በቀጣዮቹ ትውልዶች ውስጥ የሚገለጽ ያልተገለፀ የሚውቴሽን ጂን አስተላላፊዎች።

በተጨማሪም ፣ ሁለት ዓይነት ሴቶች አሉ - የ mutant ጂን heterozygous ተሸካሚዎች።

ሀ) የበሽታው ምልክት የሌላቸው እና ደካማው X ክሮሞሶም ያልተገኙ የወንድ አስተላላፊ ሴት ልጆች;

ለ) በ 35% ከሚሆኑት በሽታዎች ውስጥ የበሽታውን ክሊኒካዊ ምልክቶች የሚያሳዩ የተለመዱ የወንድ አስተላላፊዎች የልጅ ልጆች እና የተጠቁ ወንዶች እህቶች.

ስለዚህ ፣ በማርቲን-ቤል ሲንድሮም ውስጥ ያለው የጂን ሚውቴሽን በሁለት ዓይነቶች ይገኛል ፣ በመግባታቸው ይለያያሉ-የመጀመሪያው ቅርፅ በሴቷ ሚዮሲስ ውስጥ በሚያልፉበት ጊዜ ወደ ሙሉ ሚውቴሽን (ሁለተኛው ቅርፅ) የሚለወጠው phenotypically ዝምታ premutation ነው። በዘር ውስጥ ባለው ግለሰብ አቀማመጥ ላይ የአእምሮ ዝግመት እድገትን በተመለከተ ግልጽ የሆነ ጥገኛ ተገኝቷል. በተመሳሳይ ጊዜ, የመጠባበቅ ክስተት በግልጽ ይታያል - በሚቀጥሉት ትውልዶች ውስጥ የበሽታው ይበልጥ ከባድ የሆነ መግለጫ.

የ ሚውቴሽን ሞለኪውላዊ ዘዴ በ 1991 ግልጽ ሆነ, ለልማት ኃላፊነት ያለው ጂን የዚህ በሽታ. ጂን FMR1 (እንግሊዝኛ - ደካማ ቦታ የአእምሮ ዝግመት 1 - ከ 1 ኛ ዓይነት የአእምሮ ዝግመት እድገት ጋር የተያያዘ የክሮሞሶም ደካማ ክፍል) ተብሎ ተሰየመ። በ Xq27.3 ቦታ ላይ ያለው ክሊኒካዊ መግለጫዎች እና የሳይቶጄኔቲክ አለመረጋጋት በኤፍኤምአር-1 ጂን የመጀመሪያ ኤክስኖን ቀላል ትሪኑክሊዮታይድ CGG መድገም ላይ የተመሰረቱ ናቸው ።

በተለመደው ሰዎች ውስጥ, በ X ክሮሞሶም ውስጥ የእነዚህ ድግግሞሽ ብዛት ከ 5 እስከ 52 ይደርሳል, እና በታካሚዎች ውስጥ ቁጥራቸው 200 ወይም ከዚያ በላይ ነው. በታካሚዎች ውስጥ በሲጂጂ ድግግሞሾች ቁጥር ላይ የሾለ ፣ ድንገተኛ ለውጥ የ trinucleotide ድግግሞሾችን ቁጥር ማስፋፋት ይባላል-የሲጂጂ መድገም መስፋፋት በከፍተኛ ደረጃ በልጁ ጾታ ላይ እንደሚመረኮዝ ታይቷል ። በሚታወቅበት ጊዜ ይጨምራል ። ሚውቴሽን ከእናት ወደ ልጅ ይተላለፋል. ኑክሊዮታይድ መድገም መስፋፋት የድህረ-ሳይጎቲክ ክስተት መሆኑን እና በፅንስ ውስጥ በጣም ቀደም ብሎ የሚከሰት መሆኑን ልብ ሊባል ይገባል።

የኮርስ ሥራ

በርዕሱ ላይ በሰው ሳይቶጄኔቲክስ ላይ-

"ትሪሶሞች እና የመገለጥ ምክንያቶች"

መግቢያ

ምዕራፍ 1. የቁጥር ክሮሞሶም ሚውቴሽን

ምዕራፍ 2. የትሪሶሚስ ክሊኒካዊ እና የጄኔቲክ ባህሪያት

3.1 የሳይቶጄኔቲክ ባህሪያት ዳውን ሲንድሮም

3.2 ዳውን ሲንድሮም ክሊኒካዊ መግለጫዎች

ምዕራፍ 3. ኤድዋርድስ ሲንድሮም - ትሪሶሚ

ምዕራፍ 4. PATAU SYNDROME - ትሪሶሚ

ምዕራፍ 5. ቫርካኒ ሲንድሮም - ትሪሶሚ

ምዕራፍ 6. ትሪሶሚ ኤክስ (47፣ XXX)

ጥቅም ላይ የዋሉ የማጣቀሻዎች ዝርዝር

APPLICATION

መግቢያ

የዘመናዊ የሕክምና ጄኔቲክስ በጣም አሳሳቢ ከሆኑ ችግሮች አንዱ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን መንስኤ እና መንስኤን መወሰን ነው. የክሮሞሶም እክሎች በተለያዩ የዘር ውርስ ሲንድረም ከ 4 እስከ 34% ድግግሞሽ ስለሚከሰቱ ሳይቶጄኔቲክ እና ሞለኪውላዊ ጥናቶች ይህንን ችግር ለመፍታት ከፍተኛ የመመርመሪያ መረጃ እና ዋጋ አላቸው።

ክሮሞሶም ሲንድረምስ በሰው ልጅ ክሮሞሶም ብዛት እና/ወይም መዋቅር ላይ በተፈጠረው መዛባት ምክንያት የሚከሰቱ የፓቶሎጂ ሁኔታዎች ትልቅ ቡድን ናቸው። የክሮሞሶም እክሎች ክሊኒካዊ ምልክቶች ከተወለዱበት ጊዜ ጀምሮ ይስተዋላሉ እና የእድገት ኮርስ የላቸውም ፣ ስለሆነም ከበሽታዎች ይልቅ እነዚህን ሁኔታዎች ሲንድሮም መጥራት የበለጠ ትክክል ነው።

የክሮሞሶም ሲንድረም ድግግሞሽ በ 1000 አዲስ የተወለዱ ሕፃናት 5-7 ነው. የክሮሞሶም እክሎች በብዛት በጀርም እና በሶማቲክ የሰው ሴሎች ውስጥ ይከሰታሉ።

ሥራው በክሮሞሶም የቁጥር ሚውቴሽን ምክንያት የሚመጡ የዘር ውርስ ሲንድረም - ትራይሶሚ (ትሪሶሚ 21 - ዳውን ሲንድሮም ፣ ትራይሶሚ 18 - ኤድዋርድስ ሲንድሮም ፣ ትራይሶሚ 13 - ፓታው ሲንድሮም ፣ ትራይሶሚ 8 - ቫርካኒ ሲንድሮም ፣ ትራይሶሚ X 947 ፣ XXX)።

የሥራው ዓላማ-የ trisomies ሳይቶጄኔቲክ እና ክሊኒካዊ መግለጫዎችን ፣ ሊሆኑ የሚችሉ አደጋዎችን እና የምርመራ ዘዴዎችን ማጥናት ነው።

ትራይሶሚ የሰው ልጅ መገለጥ ያስከትላል

ምዕራፍ 1 የቁጥር ክሮሞሶም ሚውቴሽን

አኔፕሎይድ (የጥንት ግሪክ ἀν- - አሉታዊ ቅድመ ቅጥያ + εὖ - ሙሉ በሙሉ + πλόος - ሙከራ + εἶδος - ዓይነት) በሴሎች ውስጥ ያሉት የክሮሞሶምች ብዛት ከዋናው ስብስብ ብዜት ያልሆነበት በዘር የሚተላለፍ ለውጥ ነው። ሊገለጽ ይችላል, ለምሳሌ, ተጨማሪ ክሮሞሶም (n + 1, 2n + 1, ወዘተ) ወይም ማንኛውም ክሮሞሶም (n - 1, 2n - 1, ወዘተ) አለመኖር. አንድ ወይም ከዚያ በላይ የሆኑ ጥንዶች ግብረ ሰዶማዊ ክሮሞሶምች በማይዮሲስ I anaphase I ወቅት ካልተለያዩ አኔፕሎይድ ሊከሰት ይችላል።

በዚህ ሁኔታ ሁለቱም ጥንድ አባላት ወደ ሴሉ ተመሳሳይ ምሰሶ ይመራሉ, ከዚያም ሚዮሲስ አንድ ወይም ከዚያ በላይ ክሮሞሶም የያዙ ጋሜት (ጋሜት) መፈጠርን ያመጣል. ይህ ክስተት ያልተከፋፈለ (nondisjunction) በመባል ይታወቃል.

የጎደለ ወይም ተጨማሪ ክሮሞሶም ያለው ጋሜት ከተለመደው ሃፕሎይድ ጋሜት ጋር ሲዋሃድ ያልተለመደ ቁጥር ያለው ክሮሞሶም ያለው ዚጎት ይፈጠራል፡ ከማንኛውም ሁለት ሆሞሎጎች ይልቅ እንዲህ ዓይነቱ ዚጎት ሶስት ወይም አንድ ብቻ ሊኖረው ይችላል።

ከመደበኛው የዳይፕሎይድ ቁጥር ያነሰ የዚጎት ራስ-ሰር ብዛት አይዳብርም፣ ነገር ግን ተጨማሪ ክሮሞሶም ያላቸው ዚጎት አንዳንድ ጊዜ ማደግ ይችላሉ። ይሁን እንጂ ከእንዲህ ዓይነቱ ዚጎትስ በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች ግለሰቦች በግልጽ ያልተለመዱ ችግሮች ይከሰታሉ.

የአኔፕሎይድ ዓይነቶች፡-

ሞኖሶሚ- ከተዋሃዱ ክሮሞሶምች ጥንድ አንዱ ብቻ መኖሩ ነው። በሰዎች ውስጥ የሞኖሶሚ ምሳሌ ተርነር ሲንድሮም ነው, እሱም አንድ ጾታ (X) ክሮሞሶም ብቻ በመኖሩ ይታወቃል. የእንደዚህ አይነት ሰው ዝርያ X0 ነው, ጾታ ሴት ነው. እንደነዚህ ያሉት ሴቶች የተለመዱ የሁለተኛ ደረጃ ጾታዊ ባህሪያት የላቸውም እና በአጭር ቁመት እና በቅርብ የጡት ጫፎች ተለይተው ይታወቃሉ. በምዕራብ አውሮፓ ህዝብ መካከል ያለው ክስተት 0.03% ነው.

በክሮሞሶም ላይ ትልቅ ስረዛ በሚፈጠርበት ጊዜ አንዳንድ ጊዜ እንደ ክሪ ዴ ካት ሲንድሮም ያለ ከፊል ሞኖሶሚ ይባላል።

ትራይሶሚ- ትሪሶሚ በካርዮታይፕ ውስጥ የተጨማሪ ክሮሞሶም መልክ ነው። በጣም የታወቀው የትሪሶሚ ምሳሌ ዳውን ሲንድሮም ሲሆን ብዙውን ጊዜ ትራይሶሚ 21 ይባላል። ሁሉም የተሰየሙ ትራይሶሚዎች ራስ-ሰር ናቸው። ሌሎች አውቶሶማል ትራይሶሚክስ አዋጭ አይደሉም፣ በማህፀን ውስጥ ይሞታሉ እና በግልጽ እንደሚታየው በድንገት ፅንስ ማስወረድ ጠፍተዋል። ተጨማሪ የወሲብ ክሮሞሶም ያላቸው ግለሰቦች አዋጭ ናቸው። በተጨማሪም ፣ የተጨማሪ X ወይም Y ክሮሞሶም ክሊኒካዊ መገለጫዎች በጣም ስውር ሊሆኑ ይችላሉ።

ሌሎች የራስ-ሶማል-አልባነት ጉዳዮች፡-

ትራይሶሚ 16 የፅንስ መጨንገፍ

ትራይሶሚ 9 ትራይሶሚ 8 (ቫርካኒ ሲንድሮም)።

የጾታ ክሮሞሶም አለመግባባት ጉዳዮች;

XXX (የፍኖቲፒካል ባህሪ የሌላቸው ሴቶች፣ 75% የሚሆኑት የአእምሮ ዝግመት ችግር አለባቸው የተለያየ ዲግሪ, አላሊያ. ብዙውን ጊዜ በቂ ያልሆነ የ follicles እድገት በኦቭየርስ ውስጥ, ያለጊዜው መሃንነት እና ቀደምት ማረጥ(የኢንዶክሪኖሎጂስት ምልከታ ያስፈልጋል). የ XXX ተሸካሚዎች ፍሬያማ ናቸው, ምንም እንኳን ድንገተኛ ፅንስ ማስወረድ እና የክሮሞሶም እክሎች በዘሮቻቸው ላይ የሚከሰቱ ችግሮች ከአማካይ ጋር ሲነፃፀሩ በትንሹ ቢጨመሩ; የድግግሞሽ ድግግሞሽ 1፡700)

XXY፣ Klinefelter's syndrome (አንዳንድ ሁለተኛ ደረጃ የሴት የወሲብ ባህሪያት ያላቸው ወንዶች፣ መሃንነት፣ የዘር ፍሬ በደንብ ያልዳበረ፣ ትንሽ የፊት ፀጉር፣ አንዳንድ ጊዜ የጡት እጢ ማደግ፣ አብዛኛውን ጊዜ ዝቅተኛ የአእምሮ እድገት ደረጃ)

XYY፡ የተለያየ የአእምሮ እድገት ደረጃ ያላቸው ረጅም ወንዶች።

ቴትራሶሚ እና ፔንታሶሚ

ቴትራሶሚ (በዲፕሎይድ ስብስብ ውስጥ ካለው ጥንድ ይልቅ 4 ግብረ ሰዶማዊ ክሮሞሶሞች) እና ፔንታሶሚ (ከ 2 ይልቅ 5) እጅግ በጣም ጥቂት ናቸው። በሰዎች ውስጥ የቴትራሶሚ እና የፔንታሶሚ ምሳሌዎች karyotypes XXXX፣ XXYY፣ XXXY፣ XYYY፣ XXXXX፣ XXXXY፣ XXXYY፣ XYYY እና XXYYY ናቸው። እንደ አንድ ደንብ, የ "ተጨማሪ" ክሮሞሶምች መጨመር, የክሊኒካዊ ምልክቶች ክብደት እና ክብደት ይጨምራል.

ለተለያዩ የክሮሞሶም ማሻሻያ ዓይነቶች የክሊኒካዊ ምልክቶች ተፈጥሮ እና ክብደት የሚወሰነው በጄኔቲክ ሚዛን መቋረጥ ደረጃ እና በዚህም ምክንያት በሰው አካል ውስጥ homeostasis ነው። ጥቂቶቹን ብቻ መጥቀስ ይቻላል አጠቃላይ ቅጦችየክሮሞሶም ሲንድረም ክሊኒካዊ መግለጫዎች.

የክሮሞሶም ንጥረ ነገር እጥረት ከመጠን በላይ ከመውጣቱ የበለጠ ግልጽ የሆኑ ክሊኒካዊ ምልክቶችን ያስከትላል። በአንዳንድ የክሮሞሶም ክልሎች ውስጥ ከፊል ሞኖሶሚዎች (ስረዛዎች) ከፊል ትራይሶሚዎች (ድግግሞሾች) የበለጠ ከባድ ክሊኒካዊ ምልክቶች ይታያሉ ፣ ይህ ለሴሎች እድገት እና ልዩነት አስፈላጊ የሆኑ በርካታ ጂኖች በማጣት ነው። በዚህ ሁኔታ የክሮሞሶም መዋቅራዊ እና መጠናዊ ማስተካከያዎች ፣ በፅንሱ መጀመሪያ ላይ የተገለጹት ጂኖች አካባቢያዊ ናቸው ፣ ብዙውን ጊዜ ገዳይ እና በውርጃ እና በሟች ልደት ውስጥ ይገኛሉ ። autosomes ላይ ሙሉ monosomies, እንዲሁም ክሮሞሶም 1, 5, 6, 11 እና 19 ላይ trisomies መጀመሪያ የእድገት ደረጃ ላይ ሽል ሞት ይመራል. በጣም የተለመዱት ትሪሶሞች በክሮሞሶም 8 ፣ 13 ፣ 18 እና 21 ላይ ናቸው።

አብዛኞቹ ክሮሞሶም ሲንድረም anomalies augosomas ምክንያት በቅድመ ወሊድ የተመጣጠነ ምግብ እጥረት (ሙሉ ጊዜ በእርግዝና ወቅት የልጁ ዝቅተኛ ክብደት), ሁለት ወይም ከዚያ በላይ የአካል ክፍሎች እና ስርዓቶች, እንዲሁም መጀመሪያ ሳይኮሞተር ልማት ፍጥነት መዘግየት, ባሕርይ ነው. የአእምሮ ዝግመት እና የልጁ አካላዊ እድገት መቀነስ. ክሮሞሶም የፓቶሎጂ ጋር ልጆች ውስጥ, dysembryogenesis ወይም አነስተኛ ልማት anomalies መካከል እንዲሁ-ተብለው መገለል ቁጥር መጨመር ብዙውን ጊዜ ተገኝቷል. አምስት ወይም ከዚያ በላይ እንደዚህ ያሉ ነቀፋዎች ባሉበት ሁኔታ በአንድ ሰው ላይ የመገለል ገደብ መጨመር ይናገራሉ. የዲሴምብሪጄኔሲስ መገለል በመጀመሪያ እና በሁለተኛው የእግር ጣቶች መካከል ያለው የጫማ ቅርጽ ያለው ክፍተት, ዲያስቴማ (የፊት ኢንክሳይስ መካከል ያለውን ርቀት መጨመር), የአፍንጫ ጫፍ መሰንጠቅ እና ሌሎችንም ያጠቃልላል.

የፆታ ክሮሞሶም ተቃራኒዎች ከአውጎሶማል ሲንድረምስ በተቃራኒ የአዕምሮ ጉድለት በመኖሩ አይገለጽም፤ አንዳንድ ሕመምተኞች መደበኛ ወይም ከአማካይ በላይ የአእምሮ እድገት አላቸው። አብዛኛዎቹ የወሲብ ክሮሞሶም መዛባት ያለባቸው ታካሚዎች መሃንነት እና የፅንስ መጨንገፍ ያጋጥማቸዋል. በጾታ ክሮሞሶም እና አውጎሶማዎች መዛባት ምክንያት መካንነት እና ድንገተኛ ፅንስ ማስወረድ እንዳለ ልብ ሊባል ይገባል። የተለያዩ ምክንያቶች. ከራስ-ሰር እክሎች ጋር, እርግዝና መቋረጥ ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው ከመደበኛው ጋር የማይጣጣሙ የክሮሞሶም ማስተካከያዎች በመኖራቸው ነው. የፅንስ እድገትወይም በክሮሞሶም ቁስ ውስጥ ሚዛናዊ ያልሆኑ ዚጎቶች፣ ሽሎች እና ፅንስ መወገድ። በጾታዊ ክሮሞሶም ብልቶች ፣ በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች እርግዝና እና እርግዝና የማይቻል ነው ምክንያቱም በወንድ የዘር ፍሬ መዛባት ወይም አፕላሲያ ወይም በውጫዊ እና ውስጣዊ የብልት ብልቶች ላይ ከባድ hypoplasia። በአጠቃላይ የወሲብ ክሮሞሶም እክሎች ከራስ-ሰር የአካል መዛባት ያነሰ ከባድ ክሊኒካዊ ምልክቶችን ያስከትላሉ።

የክሊኒካዊ መግለጫዎች ክብደት በተለመደው እና በተለመደው የሴል ክሎኖች ጥምርታ ላይ የተመሰረተ ነው.

የተሟሉ የክሮሞሶም እክሎች ዓይነቶች ከሞዛይክ ይልቅ በጣም ከባድ በሆኑ ክሊኒካዊ ምልክቶች ይታወቃሉ።

ስለዚህ የክሮሞሶም ሲንድሮም ያለባቸው ታካሚዎች ሁሉንም ክሊኒካዊ ፣ጄኔቲክ እና የዘር ሐረጎችን ከግምት ውስጥ በማስገባት በልጆችና በጎልማሶች ላይ የ karyotype ምርምር ምልክቶች የሚከተሉት ናቸው ።

ሙሉ-ጊዜ እርግዝና ወቅት አዲስ የተወለደው ልጅ ዝቅተኛ ክብደት;

የሁለት ወይም ከዚያ በላይ የአካል ክፍሎች እና ስርዓቶች የተወለዱ ጉድለቶች;

የሁለት ወይም ከዚያ በላይ የአካል ክፍሎች እና ስርዓቶች ከኦሊጎፍሬኒያ ጋር በማጣመር የተወለዱ ጉድለቶች;

ልዩነት የሌለው ኦሊጎፍሬኒያ;

መሃንነት እና ተደጋጋሚ የፅንስ መጨንገፍ;

የተመጣጠነ የክሮሞሶም መልሶ ማደራጀት በፕሮባዶች ወላጆች ወይም ወንድሞች ውስጥ መኖር።

ምዕራፍ 2. የትሪሶሚስ ክሊኒካዊ እና የጄኔቲክ ባህሪያት

በጣም የተለመዱት የመጠን ክሮሞዞም እክሎች ከጥንዶች በአንዱ ውስጥ ትራይሶሚ እና ቴትራስሚ ናቸው። በወሊድ ጊዜ በጣም የተለመዱት ትራይሶሞች 8, 9, 13, 18, 21 እና 22 ናቸው. ትራይሶሚ በሌሎች አውቶሶሞች (በተለይም ትልቅ ሜታሴንትሪካዊ እና ንዑስ-ሜታሴንትሪክ) ሲከሰት ፅንሱ አዋጭ አይሆንም እና በማህፀን ውስጥ እድገት የመጀመሪያ ደረጃ ላይ ይሞታል። Monosomies ለሁሉም አውቶሶም እንዲሁ ገዳይ ውጤት አለው።

ሁለት ኦንቶጄኔቲክ ትራይሶሚ ተለዋጮች አሉ፡ መተላለፍ እና መደበኛ። የመጀመሪያው አማራጭ አልፎ አልፎ እንደ ኤቲኦሎጂካል ሁኔታ የሚሰራ እና ከ 5% ያልበለጠ የ autosomal trisomy ጉዳዮችን ይይዛል። ክሮሞሶም ትራይሶሚ ሲንድሮም መካከል Translocation ተለዋጮች ሚዛናዊ ክሮሞሶም rearrangements (በጣም ብዙ ጊዜ, ሮበርትሶኒያን ወይም ተገላቢጦሽ translocations እና የተገላቢጦሽ) ተሸካሚዎች ዘሮች ውስጥ ብቅ እና ደግሞ denovo ሊከሰት ይችላል.

ቀሪው 95% የ autosomal trisomy ጉዳዮች በመደበኛ ትራይሶሚ ይወከላሉ። ሁለት ዋና ዋና የመደበኛ ትራይሶም ዓይነቶች አሉ-ሙሉ እና ሞዛይክ። በአብዛኛዎቹ ጉዳዮች (እስከ 98%) ፣ የተሟሉ ቅርጾች ተገኝተዋል ፣ የዚህ ክስተት በሁለቱም የጋሜት ሚውቴሽን (የአንድ ነጠላ ጋሜት ልዩነት በሚፈጠርበት ጊዜ የክሮሞሶም ልዩነት ወይም አናፋዝ መዘግየት) እና መገኘቱ ሊከሰት ይችላል ። በሁሉም የወላጆች ሕዋሳት ውስጥ የተመጣጠነ የክሮሞሶም መልሶ ማቋቋም።

አልፎ አልፎ፣ የቁጥር ክሮሞሶም መልሶ ማደራጀት ውርስ የሚከሰተው ሙሉ ትራይሶሚ ካላቸው ወላጆች ነው (ለምሳሌ በኤክስ ወይም 21 ክሮሞዞም)።

ሞዛይክ የ trisomy ዓይነቶች ከሁሉም ጉዳዮች 2% ያህሉ እና በተለመደው እና ትሪሶሚክ ሴል ክሎኖች በተለየ ሬሾ ተለይተው ይታወቃሉ ፣ ይህም የክሊኒካዊ መግለጫዎችን ተለዋዋጭነት ይወስናል።

በሰዎች ውስጥ ሙሉ አውቶሶማል ትራይሶም የተባሉትን ሶስት በጣም የተለመዱ ልዩነቶች ዋና ክሊኒካዊ እና ሳይቶጄኔቲክ ባህሪያትን እናቀርባለን.

በተለምዶ ትራይሶሚ የሚከሰተው በሜይዮሲስ I anaphase ውስጥ የሆሞሎጂካል ክሮሞሶም ልዩነትን በመጣስ ምክንያት ነው. በውጤቱም, ሁለቱም ተመሳሳይነት ያላቸው ክሮሞሶሞች በአንድ ሴት ልጅ ሴል ውስጥ ያበቃል, እና ከሁለቱ ሁለት ክሮሞሶምች ውስጥ አንዳቸውም በሁለተኛው ሴት ልጅ ሴል ውስጥ አይገኙም (እንዲህ አይነት ሴል ኑሊሶሚክ ይባላል)። አንዳንድ ጊዜ ግን ትራይሶሚ በሚዮሲስ II ውስጥ የእህት ክሮማቲድስ መለያየትን መጣስ ውጤት ሊሆን ይችላል። በዚህ ሁኔታ ሁለት ሙሉ ለሙሉ ተመሳሳይ የሆኑ ክሮሞሶምች በአንድ ጋሜት ውስጥ የሚገቡ ሲሆን ይህም በተለመደው የወንድ የዘር ፍሬ ከተዳቀለ ትሪሶሚክ ዚጎት ይሰጣል። ይህ ዓይነቱ ክሮሞሶም ሚውቴሽን ወደ ትራይሶሚ የሚያመራው ክሮሞሶም ኖድጁንሽን ይባላል። በ meiosis I እና II ውስጥ የክሮሞሶም ሴግሬጌሽን ዲስኦርደር ውጤቶች ልዩነቶች በምስል ውስጥ ተገልፀዋል ። 1. Autosomal trisomies ክሮሞሶም nondisjunction ምክንያት ይነሳሉ, ይህም በዋነኝነት oogenesis ውስጥ ይታያል, ነገር ግን autosomal nondisjunction ደግሞ spermatogenesis ውስጥ ሊከሰት ይችላል. ክሮሞሶም ያለመከፋፈል እንዲሁም የዳበረ እንቁላል የመበታተን የመጀመሪያ ደረጃ ላይ ሊከሰት ይችላል። በዚህ ሁኔታ በሰውነት ውስጥ የሚውቴሽን ሴሎች ክሎኑ ይገኛሉ ፣ ይህም የአካል ክፍሎችን እና ሕብረ ሕዋሳትን ትልቅ ወይም ትንሽ ክፍል ሊይዝ እና አንዳንድ ጊዜ ከተለመደው ትሪሶሚ ጋር ተመሳሳይ ክሊኒካዊ መግለጫዎችን ይሰጣል ።

የክሮሞሶም አለመግባባት ምክንያቶች ግልጽ አይደሉም። በክሮሞሶም ያልተከፋፈለ (በተለይም ክሮሞዞም 21) እና በእናቶች ዕድሜ መካከል ያለው ግንኙነት የሚታወቀው እውነታ አሁንም የማያሻማ ትርጓሜ የለውም። አንዳንድ ተመራማሪዎች ይህ በሴቷ ፅንስ ውስጥ የሚከሰተውን የክሮሞሶም ውህደት እና የቺስማታ ምስረታ መካከል ባለው ከፍተኛ ጊዜ ምክንያት ሊሆን እንደሚችል ያምናሉ, ማለትም. በጣም ቀደም ብሎ እና በሴቶች ውስጥ በዲያኪኔሲስ ውስጥ የክሮሞሶም ልዩነት ጋር የመውለድ እድሜ. oocyte እርጅና አንድ መዘዝ እንዝርት ምስረታ እና በሚዮሲስ መጠናቀቅ ስልቶች ውስጥ ሌሎች ሁከት መቋረጥ ሊሆን ይችላል እኔ ሴት ሽሎች ውስጥ በሚዮሲስ ውስጥ chiasmata ምስረታ አለመኖር በተመለከተ ያለውን ስሪት, ተከታይ መደበኛ ክሮሞሶም መለያየት አስፈላጊ ናቸው. እየተባለም ነው።

በሚዮሲስ II ውስጥ ያለ መስተጋብር (indisjunction) በማይዮሲስ II ውስጥ

ሩዝ. 1. ሜዮቲክ የማይነጣጠል

ምዕራፍ 3. ትሪሶም በክሮሞሶም 21 ወይም ዳውን ሲንድሮም

3.1 የሳይቶጄኔቲክ ባህሪያት ዳውን ሲንድሮም

ከ trisomies መካከል በጣም የተለመደው እና በአጠቃላይ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች አንዱ ትራይሶሚ 21 ወይም ዳውን ሲንድሮም ነው። የሳይቶጄኔቲክ ተፈጥሮ ዳውን ሲንድሮም በ 1959 በጄ Lejeune የተመሰረተ ነው. ሲንድሮም ከ 700 ሕያው ወሊድ በአማካይ 1 ድግግሞሽ ይከሰታል, ነገር ግን የሲንድሮው ድግግሞሽ በእናቶች ዕድሜ ላይ የተመሰረተ እና በጨመረ ቁጥር ይጨምራል. ከ 45 ዓመት በላይ የሆናቸው ሴቶች ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ታካሚዎች የወሊድ መጠን 4% ይደርሳል.

የ cytogenetic መንስኤዎች ዳውን ሲንድሮም መደበኛ ትራይሶሚ - 95% ፣ የክሮሞሶም 21 ወደ ሌሎች ክሮሞሶም ሽግግር - 3% እና ሞዛይክ - 2%. ሞለኪውላር ጄኔቲክ ጥናቶች ዳውን ሲንድሮም ላለባቸው ዋና ዋና ክሊኒካዊ መገለጫዎች ተጠያቂ የሆነውን የክሮሞዞም 21 ወሳኝ ክልል አሳይተዋል -21q22።

ዳውን ሲንድሮምም በሮበርትሶኒያን መተርጎም ሊከሰት ይችላል. ክሮሞሶም 21 እና 14 ከተሳተፉ, ይህም ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው, ውጤቱ zygote ከ trisomy 21 ጋር ሊሆን ይችላል, ይህም ዳውን ሲንድሮም ያለበት ልጅ እንዲወለድ ያደርጋል. ክሮሞዞም 21ን ለሚያካትቱ ሮበርትሶኒያን ትራንስሎኬሽንስ እንደዚህ አይነት ልጅ የመውለድ አደጋ 13% እናት ከሆነች እና 3% ተሸካሚው አባት ከሆነ ነው። ክሮሞዞም 2/ ክሮሞዞምን የሚያካትት ሮበርትሶኒያን ትራንስፎርሜሽን ካላቸው ወላጆች ዳውን በሽታ ያለበትን ልጅ የመውለድ እድሉ ያለማቋረጥ መታወስ አለበት ፣ ምክንያቱም የተጎዳ ልጅ እንደገና የመወለድ እድሉ ከመደበኛ ትራይሶሚ 21 ጋር የተለየ ነው ። በክሮሞሶም አለመከፋፈል፣ እና ትራይሶሚ 21፣ ከአጓጓዥ ጋር የተቆራኘ።በሮበርትሶኒያን ወደ አንዱ ወላጅ በመቀየር ምክንያት። የሮበርትሶኒያን ሽግግር የክሮሞዞም 21 ረጃጅም ክንዶች ውህደት ውጤት በሆነበት ሁኔታ ሁሉም ጋሜትዎች ሚዛናዊ ያልሆኑ ይሆናሉ፡ 50% ሁለት ክሮሞሶም ይኖራቸዋል 21 እና 50% በክሮሞሶም 21 ላይ nullisomic ይሆናሉ። ከወላጆች አንዱ የዚህ ዓይነት ሽግግር ተሸካሚ በሆነበት ቤተሰብ ውስጥ ሁሉም ልጆች ዳውን ሲንድሮም አለባቸው።

ለመደበኛ ትራይሶሚ 21 የመደጋገም አደጋ በግምት 1፡100 ሲሆን በእናትየው ዕድሜ ላይ የተመሰረተ ነው። በቤተሰባዊ ሽግግር የአደጋ መጠን ከ 1 እስከ 3% የሚሸጋገር አጓጓዥ አባት ከሆነ እና ከ 10 እስከ 15% የሚሸጋገር እናት ከሆነ ይለያያል። ቀደም ሲል እንደተገለፀው ፣ በ 21q21q ሽግግር አልፎ አልፎ ፣ የተደጋጋሚነት አደጋ 100% ነው።

ሩዝ. 2 ዳውን ሲንድሮም ያለበት ሰው የካርዮታይፕ ውክልና. በአንዱ ጋሜት ውስጥ የ G21 ክሮሞሶም አለመግባባት በዚህ ክሮሞሶም ላይ ትራይሶሚ እንዲፈጠር አድርጓል።

ስለዚህ, ዳውን ሲንድሮም ያለው ሳይቶጄኔቲክ ልዩነቶች የተለያዩ ናቸው. ነገር ግን አብዛኛዎቹ (94-95%) በሜዮሲስ ውስጥ ክሮሞሶም ያለመከፋፈል መዘዝ ምክንያት ቀላል የተሟላ ትራይሶሚ 21 ጉዳዮች ናቸው። ከዚህም በላይ, nondisjunction ያለውን በሽታ እነዚህ ጋሜት ዓይነቶች ላይ የእናቶች አስተዋጽኦ 80% ነው, እና አባት አስተዋጽኦ ብቻ 20% ነው. የዚህ ልዩነት ምክንያቶች ግልጽ አይደሉም።ከታች ሲንድሮም ያለባቸው ህጻናት ትንሽ (2% ገደማ) ሞዛይክ ቅርጾች (47+21/46) አላቸው። ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ታካሚዎች በግምት ከ3-4% የሚሆኑት በአክሮሴንትሪኮች (D/21 እና G/21) መካከል ከሮበርትሶኒያን ትራንስሎኬሽን ጋር ተመሳሳይ የሆነ ግሪሶሚያ የመቀየር አይነት አላቸው። ወደ 50% የሚጠጉ የመቀየሪያ ቅጾች ከአጓጓዥ ወላጆች የተወረሱ ሲሆኑ 50% የሚሆኑት ደግሞ በዴኖቮ የተነሱ መጓጓዣዎች ናቸው።

ዳውን ሲንድሮም ካለባቸው አራስ ሕፃናት መካከል የወንዶችና የሴቶች ጥምርታ 1፡1 ነው።

3.2 ዳውን ሲንድሮም ክሊኒካዊ መግለጫዎች

ዳውን ሲንድሮም፣ ትራይሶሚ 21፣ በጣም የተጠና የክሮሞሶም በሽታ ነው። ዳውን ሲንድሮም አዲስ በሚወለዱ ሕፃናት መካከል ያለው ክስተት 1፡700-1፡800 ነው፣ እና በተመሳሳይ ዕድሜ ላይ ባሉ ወላጆች መካከል ጊዜያዊ፣ ጎሳ ወይም ጂኦግራፊያዊ ልዩነት የለውም። ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች የመውለድ ድግግሞሽ በእናቶች ዕድሜ ላይ እና በመጠኑም ቢሆን በአባት ዕድሜ ላይ የተመሰረተ ነው (ምስል 3).

ከእድሜ ጋር, ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች የመውለድ እድላቸው በከፍተኛ ሁኔታ ይጨምራል. ስለዚህ, በ 45 ዓመቱ ወደ 3% ገደማ ነው. ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች (2%) ቀደም ብለው በሚወልዱ ሴቶች ላይ (ከ 18 ዓመት እድሜ በፊት) ከፍተኛ መጠን ያለው ክስተት ይታያል. በዚህም ምክንያት, ዳውን ሲንድሮም ጋር ልጆች መወለድ ድግግሞሽ መካከል የሕዝብ ንጽጽር ለማግኘት, መለያ ወደ ዕድሜ ውስጥ የሚወልዱ ሴቶች ስርጭት መውሰድ አስፈላጊ ነው (ከ 30-35 ዓመት በኋላ የሚወልዱ ሴቶች መካከል ያለውን ድርሻ, ሁሉም የሚወልዱ መካከል). . ይህ ስርጭት አንዳንድ ጊዜ ለተመሳሳይ ህዝብ ከ2-3 ዓመታት ውስጥ ይቀየራል (ለምሳሌ ፣ በሀገሪቱ ውስጥ ባለው ኢኮኖሚያዊ ሁኔታ ላይ ከፍተኛ ለውጥ)። ከ35 ዓመት በኋላ የሚወልዱ ሴቶች ቁጥር በግማሽ በመቀነሱ፣ ባለፉት 15 ዓመታት በቤላሩስ እና ሩሲያ ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ሕፃናት ቁጥር ከ17-20 በመቶ ቀንሷል። የእናቶች እድሜ እየጨመረ በመጣው ድግግሞሽ መጨመር ይታወቃል, ግን በተመሳሳይ ጊዜ ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው አብዛኛዎቹ ልጆች ከ 30 ዓመት በታች ለሆኑ እናቶች የተወለዱ መሆናቸውን መረዳት ያስፈልጋል. ይህ የሆነበት ምክንያት በዚህ የዕድሜ ክልል ውስጥ ከቀድሞው ቡድን ጋር ሲነፃፀር ከፍተኛ መጠን ያለው እርግዝና ምክንያት ነው.

ሩዝ. 3 ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች የመወለድ ድግግሞሽ በእናትየው ዕድሜ ላይ ጥገኛ ነው

ጽሑፎቹ በአንዳንድ አገሮች (ከተሞች, አውራጃዎች) በተወሰኑ ጊዜያት ውስጥ ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ህጻናት መወለድ "መጠቅለል" ይገልፃል.

እነዚህ ሁኔታዎች በ stochastic መዋዠቅ ክሮሞሶም nondisjunction መካከል putative etiological ሁኔታዎች (የቫይረስ ኢንፌክሽን, ጨረር ዝቅተኛ ዶዝ, ክሎሮፎስ) ተጽዕኖ ይልቅ, ክሮሞዞም nondisjunction ያለውን ድንገተኛ ደረጃ ላይ ተጨማሪ ማብራሪያ ይቻላል.

የዳውን ሲንድሮም ክሊኒካዊ ምልክቶች የተለያዩ ናቸው-እነዚህም የተወለዱ ጉድለቶች, የድህረ ወሊድ የነርቭ ስርዓት እድገት መዛባት, ሁለተኛ የበሽታ መከላከያ እጥረት, ወዘተ.

ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች በጊዜ ውስጥ ይወለዳሉ, ነገር ግን መካከለኛ ቅድመ ወሊድ ሃይፖፕላሲያ (ከ 8-10% ከአማካይ በታች). ብዙ የዳውን ሲንድሮም ምልክቶች ሲወለዱ ይስተዋላሉ እና በኋላ ላይ የበለጠ ይገለጣሉ። ብቃት ያለው የሕፃናት ሐኪም በወሊድ ሆስፒታል ውስጥ ዳውን ሲንድሮም ያለበትን ትክክለኛ ምርመራ ያካሂዳል

ሩዝ. 4 ዳውን ሲንድሮም (brachycephaly, ክብ ፊት, macroglossia እና ክፍት አፍ epicanthus, hypertelorism, ሰፊ የአፍንጫ ድልድይ, strabismus) ጋር የተለያየ ዕድሜ ያላቸው ልጆች.

90% ጉዳዮች. Craniofacial dysmorphia የሞንጎሎይድ ዓይን ቅርፅን ያጠቃልላል (በዚህም ምክንያት ዳውን ሲንድሮም ለረጅም ጊዜ ሞንጎሎይዲዝም ይባላል) ፣ ክብ ጠፍጣፋ ፊት ፣ ጠፍጣፋ የአፍንጫ ዶርም ፣ ኤፒካንተስ ፣ ትልቅ (ብዙውን ጊዜ የሚወጣ) ምላስ ፣ ብራኪሴፋላይ እና የተበላሹ ጆሮዎች (ምስል. 4)

ሦስቱ ሥዕሎች የተለያየ ዕድሜ ያላቸውን ልጆች ፎቶግራፎች ያሳያሉ, እና ሁሉም ባህሪይ ባህሪያት እና የዲሴምብሪጄኔሲስ ምልክቶች አሏቸው.

ባህሪይ የጡንቻ hypotonia ከመገጣጠሚያ ላላነት (ምስል 5) ጋር ተጣምሮ ነው. ብዙ ጊዜ ተገኝቷል የመውለድ ችግርልብ, clinodactyly, የባህሪ ለውጦች dermatoglyphics (አራት ጣት ወይም "ዝንጀሮ", በዘንባባው ውስጥ መታጠፍ - ምስል 5.6, በትንሽ ጣት ላይ ከሶስት ይልቅ ሁለት የቆዳ ሽፋኖች, የ triradius ከፍተኛ ቦታ, ወዘተ.). የጨጓራ እጢዎች እምብዛም አይደሉም. በ 100% ጉዳዮች ውስጥ የማንኛውም ምልክት ድግግሞሽ ፣ ከአጭር ቁመት በስተቀር ፣ አልተገለጸም። በሠንጠረዥ ውስጥ ምስል 5.2 እና 5.3 የዳውን ሲንድሮም ውጫዊ ምልክቶች ድግግሞሽ እና በውስጣዊ የአካል ክፍሎች ውስጥ ያሉ ዋና ዋና የመውለድ ጉድለቶች ያሳያሉ.

የዳውን ሲንድሮም ምርመራ የሚደረገው በበርካታ ምልክቶች ጥምረት ድግግሞሽ ላይ ነው (ሠንጠረዥ 1 እና 2)። የሚከተሉት 10 ምልክቶች ምርመራ ለማድረግ በጣም አስፈላጊ ናቸው, 4-5 መኖሩ በአስተማማኝ ሁኔታ ዳውን ሲንድሮም መኖሩን ያሳያል: 1) የፊት ገጽታ ጠፍጣፋ (90%); 2) የመምጠጥ ምላሽ (85%) አለመኖር; 3) የጡንቻ hypotonia (80%); 4) ሞንጎሎይድ የዓይን ቅርጽ (80%); 5) በአንገት ላይ ከመጠን በላይ ቆዳ (80%); 6) የጋራ ላላ (80%); 7) dysplastic pelvis (70%); 8) ዲፕላስቲክ (የተበላሹ) ጆሮዎች (40%); 9) የትንሽ ጣት clinodactyly (60%); 10) አራት ጣት መታጠፍ (ተለዋዋጭ መስመር) በዘንባባው ላይ (40%)። ትልቅ ጠቀሜታለምርመራው የልጁ አካላዊ እና አእምሮአዊ እድገት ተለዋዋጭ ነው. ከዳውን ሲንድሮም ጋር ሁለቱም ዘግይተዋል. የአዋቂዎች ታካሚዎች ቁመት ከአማካይ 20 ሴ.ሜ በታች ነው. ልዩ የማስተማር ዘዴዎች ጥቅም ላይ ካልዋሉ የአእምሮ እድገት መዘግየት ወደ አለመቻል ይደርሳል. ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች በሚማሩበት ጊዜ አፍቃሪ, በትኩረት, ታዛዥ እና ታጋሽ ናቸው. IQ (10) በልጆች መካከል በስፋት ይለያያል (ከ25 እስከ 75)። ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ህጻናት ለአካባቢያዊ ሁኔታዎች የሚሰጡት ምላሽ ደካማ ሴሉላር እና አስቂኝ የበሽታ መከላከያ, የዲ ኤን ኤ ጥገና መቀነስ, የምግብ መፍጫ ኢንዛይሞች በቂ ያልሆነ ምርት እና የሁሉም ስርዓቶች የማካካሻ አቅም ውስንነት ምክንያት ከተወሰደ ነው. በዚህ ምክንያት ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ብዙውን ጊዜ በሳንባ ምች ይሠቃያሉ እና በልጅነት ጊዜ ከባድ ኢንፌክሽን ያጋጥማቸዋል. የሰውነት ክብደት እና ከባድ የቫይታሚን እጥረት አለባቸው.

ጠረጴዛ 1. በጣም የተለመዱ የዳውን ሲንድሮም ውጫዊ ምልክቶች (በጂአይ ላዚዩክ ከተጨማሪ ጋር)

ሠንጠረዥ 2. ዳውን ሲንድሮም ውስጥ የውስጥ አካላት ዋና የተወለዱ ጉድለቶች (በጂአይ ላዚዩክ ከተጨማሪዎች ጋር)

የውስጣዊ የአካል ክፍሎች የመውለድ ችግር እና ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ህጻናት የአካል ብቃት መቀነስ ብዙውን ጊዜ ወደ እሱ ይመራሉ ገዳይ ውጤትበመጀመሪያዎቹ 5 ዓመታት ውስጥ.

የበሽታ መከላከል ለውጥ መዘዝ እና የጥገና ስርዓቶች በቂ አለመሆን (ለተበላሸ ዲ ኤን ኤ) ሉኪሚያ ብዙውን ጊዜ ዳውን ሲንድሮም ባለባቸው በሽተኞች ውስጥ ይገኛል።

ዲፈረንሻል ምርመራ ከተወለዱ ሃይፖታይሮዲዝም እና ሌሎች የክሮሞሶም እክሎች ዓይነቶች ጋር ይካሄዳል. የታካሚው ሳይቶጄኔቲክ ባህሪያት ለወላጆች እና ለዘመዶቻቸው የወደፊት ልጆች ጤናን ለመተንበይ አስፈላጊ ስለሆኑ በልጆች ላይ የሳይቶጄኔቲክ ጥናት ለተጠረጠሩ ዳውን ሲንድሮም እና በክሊኒካዊ የተረጋገጠ ምርመራ ይገለጻል ።

ዳውን ሲንድሮም ውስጥ ያሉ የስነምግባር ጉዳዮች ዘርፈ ብዙ ናቸው። ዳውን ሲንድሮም እና ሌሎች ክሮሞሶም ሲንድሮም ያለበት ልጅ የመውለድ አደጋ ቢጨምርም ፣ ዶክተሩ በእድሜ ክልል ውስጥ ባሉ ሴቶች ውስጥ እርግዝናን ለማቀድ ቀጥተኛ ምክሮችን ማስወገድ አለበት ፣ ምክንያቱም ከእድሜ ጋር ተዛማጅነት ያለው አደጋ በጣም ዝቅተኛ ነው ፣ በተለይም የመድኃኒት እድሎችን ከግምት ውስጥ በማስገባት። ቅድመ ወሊድ ምርመራ.

በታካሚዎች መካከል ያለው እርካታ ማጣት ብዙውን ጊዜ በልጆች ላይ ስለ ዳውን ሲንድሮም በሚነገረው የመግባቢያ መልክ ይከሰታል. የዳውን ሲንድሮም (የዳውን ሲንድሮም) ምርመራ ብዙውን ጊዜ ከወሊድ በኋላ ወዲያውኑ ሊደረግ ይችላል። ካሪዮታይፕን ከመመርመሩ በፊት ምርመራ ለማድረግ እምቢ ለማለት የሚሞክር ዶክተር የልጁን ዘመዶች ክብር ሊያጣ ይችላል. ከወለዱ በኋላ በተቻለ ፍጥነት ለወላጆችዎ ስለ ጥርጣሬዎ መንገር አስፈላጊ ነው. ዳውን ሲንድሮም ያለበት ልጅ ከወለዱ በኋላ ወዲያውኑ ለወላጆች ሙሉ በሙሉ ማሳወቅ ተግባራዊ አይሆንም. ለጥያቄዎቻቸው መልስ ለመስጠት በቂ መረጃ መስጠት እና የበለጠ ዝርዝር ውይይት እስከሚቻልበት ቀን ድረስ ድጋፍ መስጠት ያስፈልግዎታል። አፋጣኝ መረጃ በትዳር ጓደኞች መካከል የጋራ ውንጀላዎችን ለማስወገድ እና የልጁን ጤና ሙሉ በሙሉ ለመገምገም አስፈላጊ የሆኑትን ፈተናዎች እና ሂደቶችን ለማስቀረት ስለ ሲንድሮም መንስኤነት ማብራሪያ ማካተት አለበት.

በምርመራው ላይ ሙሉ ውይይት መደረግ ያለበት ወላጆቹ ከወሊድ ጭንቀት ቢያንስ በከፊል ካገገሙ በኋላ በአብዛኛው በ 1 ቀን ውስጥ ነው. በዚህ ጊዜ, በትክክል እና በእርግጠኝነት መመለስ ያለባቸው የጥያቄዎች ስብስብ አላቸው. ሁለቱም ወላጆች ወደዚህ ስብሰባ ተጋብዘዋል። በዚህ ጊዜ ውስጥ, እነዚህ አዳዲስ እና ውስብስብ ጽንሰ-ሐሳቦች ለመረዳት ጊዜ ስለሚያስፈልጋቸው ስለ በሽታው መረጃ ሁሉ ወላጆችን ለመጫን በጣም ገና ነው.

ትንበያዎችን ለማድረግ አይሞክሩ. የማንኛውንም ልጅ የወደፊት ሁኔታ በትክክል ለመተንበይ መሞከር ከንቱ ነው. እንደ "ቢያንስ ሁልጊዜ ሙዚቃን ይወዳል እና ይደሰታል" ያሉ ጥንታዊ አፈ ታሪኮች ይቅር የማይባሉ ናቸው. የእያንዳንዱ ልጅ ችሎታዎች በተናጥል እንዲዳብሩ ማድረግ አስፈላጊ ነው.

ዳውን ሲንድሮም ላለባቸው ህጻናት የሚሰጠው ሕክምና ዘርፈ ብዙ እና የተለየ አይደለም። የተወለዱ የልብ ጉድለቶች ወዲያውኑ ይወገዳሉ. አጠቃላይ የማጠናከሪያ ሕክምና ያለማቋረጥ ይከናወናል. የተመጣጠነ ምግብ የተሟላ መሆን አለበት. የታመመ ልጅን በትኩረት መከታተል እና ከጎጂ የአካባቢ ሁኔታዎች (ጉንፋን, ኢንፌክሽኖች) መከላከል አስፈላጊ ነው. ብዙ ትራይሶሚ 21 ያለባቸው ታካሚዎች አሁን ራሳቸውን የቻሉ ህይወት መምራት፣ ቀላል ሙያዎችን መምራት እና ቤተሰብ መፍጠር ችለዋል።

ምዕራፍ 3. ኤድዋርድስ ሲንድሮም - ትሪሶሚ 18

የሳይቲጄኔቲክ ጥናቶች ብዙውን ጊዜ መደበኛ ትራይሶሚ 18 ያሳያሉ። ልክ እንደ ዳውን ሲንድሮም, በ trisomy 18 ድግግሞሽ እና በእናቶች ዕድሜ መካከል ግንኙነት አለ. በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች, ተጨማሪው ክሮሞሶም የእናቶች መነሻ ነው. 10% የሚሆኑት ትራይሶሚ 18 የሚከሰቱት በሞዛይሲዝም ወይም ሚዛናዊ ባልሆኑ ተሃድሶዎች ነው፣ ብዙ ጊዜ የሮበርትሶኒያን ትራንስሎኬሽን።

ሩዝ. 7 ካሪዮታይፕ ትራይሶሚ 18

በሳይቶጄኔቲክ የተለያዩ የትራይሶሚ ዓይነቶች መካከል ምንም ዓይነት ክሊኒካዊ ልዩነቶች የሉም።

የኤድዋርድስ ሲንድሮም መከሰት 1፡5000-1፡7000 አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ነው። የወንዶችና የሴቶች ጥምርታ 1፡3 ነው። የታመሙ ልጃገረዶች የበላይነት ምክንያቶች አሁንም ግልጽ አይደሉም.

ከኤድዋርድስ ሲንድሮም ጋር በእርግዝና ወቅት (በጊዜ ማድረስ) በቅድመ ወሊድ እድገት ውስጥ ጉልህ የሆነ መዘግየት አለ ። በስእል. 8-9 የኤድዋርድስ ሲንድሮም ባህሪን የእድገት ጉድለቶች ያሳያሉ. በመጀመሪያ ደረጃ, እነዚህ የራስ ቅሉ, የልብ, የአጥንት ስርዓት እና የጾታ ብልቶች የፊት ክፍል ላይ ያሉ በርካታ የተወለዱ ጉድለቶች ናቸው.

ሩዝ. 8 አዲስ የተወለደ በለስ. 9 የኤድዋርድስ ሲንድሮም ባህሪ. ኤድዋርድስ ሲንድሮም ታዋቂ nape; የማይክሮጅኒየም ጣቶች አቀማመጥ; ተጣጣፊ (የልጆች እድሜ 2 ወር) የእጅ አቀማመጥ

የራስ ቅሉ dolichocephalic ቅርጽ ነው; የታችኛው መንገጭላ እና አፍ መክፈቻ ትንሽ ናቸው; የፓልፔብራል ስንጥቆች ጠባብ እና አጭር ናቸው; ጆሮዎች የተበላሹ እና ዝቅተኛ ናቸው. ሌሎች ውጫዊ ምልክቶች የእጆችን ተጣጣፊ አቀማመጥ, ያልተለመደ የዳበረ እግር (ተረከዙ ወደ ላይ ይወጣል እና ይንጠባጠባል), የመጀመሪያው ጣት ከሁለተኛው ያነሰ ነው. ስፒና ቢፊዳእና የከንፈር መሰንጠቅ ብርቅ ነው (ከኤድዋርድስ ሲንድሮም ጉዳዮች 5%)።

የተለያዩ የኤድዋርድስ ሲንድሮም ምልክቶች በእያንዳንዱ ታካሚ ውስጥ በከፊል ብቻ ይታያሉ. የግለሰብ የተወለዱ ጉድለቶች ድግግሞሽ በሠንጠረዥ ውስጥ ተሰጥቷል. 3.

ሠንጠረዥ3. በኤድዋርድስ ሲንድሮም (በጂአይ ላዚዩክ መሠረት) ዋና ዋና የተወለዱ ጉድለቶች።

ከጠረጴዛው ላይ እንደሚታየው. 3, በኤድዋርድስ ሲንድሮም ምርመራ ውስጥ በጣም ጉልህ የሆኑት የራስ ቅሎች እና የፊት ፣ የጡንቻኮላኮች ሥርዓት እና የልብና የደም ሥር (cardiovascular) ስርዓት መዛባት ለውጦች ናቸው።

ኤድዋርድስ ሲንድሮም ያለባቸው ህጻናት ገና በለጋ እድሜያቸው (90% - ከ 1 አመት በፊት) በተወለዱ የአካል ጉዳቶች (አስፊክሲያ, የሳንባ ምች, የሳንባ ምች) ምክንያት በሚመጡ ችግሮች ይሞታሉ. የአንጀት መዘጋት, የልብና የደም ቧንቧ ችግር). የኤድዋርድስ ሲንድሮም ክሊኒካዊ እና አልፎ ተርፎም የፓቶሎጂ ልዩነት ምርመራ ውስብስብ ነው. በሁሉም ሁኔታዎች, የሳይቶጄኔቲክ ጥናት ይጠቁማል. በተለይም በእርግዝና ወቅት የኤድዋርድስ ሲንድሮም ምርመራ በጣም ከባድ ነው, ምንም እንኳን እንደዚህ አይነት ሁኔታ ቢኖርም ውጤታማ ዘዴእንደ አልትራሳውንድ ያሉ የፅንስ እድገት መዛባትን መመርመር. በአልትራሳውንድ መረጃ መሰረት በፅንሱ ውስጥ ኤድዋርድስ ሲንድሮም የሚያመለክቱ ቀጥተኛ ያልሆኑ ምልክቶች የእንግዴ እፅዋት ትንሽ መጠን, እድገት ማነስ ወይም በ እምብርት ውስጥ ካሉት እምብርት ደም ወሳጅ ቧንቧዎች ውስጥ አንዱ አለመኖር ሊሆን ይችላል. በመጀመሪያዎቹ ደረጃዎች, አልትራሳውንድ በኤድዋርድስ ሲንድሮም ላይ ምንም አይነት አጠቃላይ የእድገት መዛባት አይታይም. በዚህ የመመርመሪያ ችግሮች ስብስብ ምክንያት, እርግዝናን በጊዜው የማቋረጥ ጥያቄ በአብዛኛው አይነሳም, እና ሴቶች እንደዚህ አይነት ልጆችን ወደ ቃላቱ ይሸከማሉ. ለኤድዋርድስ ሲንድሮም ምንም ዓይነት መድኃኒት የለም.

ምዕራፍ 4. PATAU SYNDROME - ትሪሶሚ 13

በ 1960 በተወለዱ ህጻናት ላይ በተደረገው የጄኔቲክ ጥናት ምክንያት ፓታው ሲንድሮም ራሱን የቻለ ኖሶሎጂካል ቅርጽ ሆኖ ተለይቷል. አዲስ በተወለዱ ሕፃናት መካከል የፓታው ሲንድሮም መከሰት 1: 5000-1: 7000 ነው. የዚህ ሲንድሮም ሳይጎጄኔቲክ ልዩነቶች እንደሚከተለው ናቸው ። ቀላል ሙሉ ትራይሶሚ 13 በሚዮሲስ ውስጥ ክሮሞሶም ባልሆነ መዘዝ ምክንያት በአንደኛው ወላጆች (በተለይ እናት) ከ80-85% በሽተኞች ውስጥ ይከሰታል። የተቀሩት ጉዳዮች በዋናነት በሮበርትሶኒያን ዓይነት D/13 እና G/13 ትራንስሎኬሽን ውስጥ ተጨማሪ ክሮሞሶም (በትክክለኛው ፣ ረጅም ክንዱ) በመተላለፉ ነው። ሌሎች የሳይቶጄኔቲክ ልዩነቶች ተገኝተዋል (ሞዛይሲዝም፣ ኢሶክሮሞሶም፣ ሮበርትሶኒያን ያልሆኑ ትራንስሎኬሽኖች)፣ ግን እጅግ በጣም ጥቂት ናቸው። ቀላል trisomic እና translocation ቅጾች ክሊኒካዊ እና የፓቶሎጂ ምስል አይለይም.

ሩዝ. 10 ካሪዮታይፕ ትራይሶሚ 13

የፓታው ሲንድረም የወሲብ ጥምርታ ወደ 1፡1 ይጠጋል። የፓታው ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች በእውነተኛ የቅድመ ወሊድ ሃይፖፕላሲያ (ከአማካይ 25-30% በታች) የተወለዱ ናቸው ፣ ይህም በትንሽ ያለጊዜያቸው ሊገለጽ አይችልም ( አማካይ ጊዜእርግዝና 38.3 ሳምንታት). ከፓታው ሲንድሮም ጋር ፅንሱን በሚሸከሙበት ጊዜ የእርግዝና ባህሪይ ውስብስብነት polyhydramnios ነው-በፓታው ሲንድሮም ከሚባሉት ጉዳዮች 50% ውስጥ ይከሰታል።

ፓታው ሲንድረም በአንጎል እና ፊት ላይ በተፈጠሩ በርካታ የተወለዱ ጉድለቶች ይታወቃል (ምስል 11).

ይህ pathogenetically የተዋሃደ ቡድን ነው ቀደምት (እና, ስለዚህ, ከባድ) የአንጎል ምስረታ መታወክ, ዓይን ኳስ, አንጎል እና የራስ ቅሉ የፊት ክፍሎች. የራስ ቅሉ ዙሪያ ብዙውን ጊዜ ይቀንሳል, እና ትሪጎኖሴፋሊም እንዲሁ የተለመደ ነው. ግንባሩ ዘንበል ይላል, ዝቅተኛ; የፓልፔብራል ስንጥቆች ጠባብ ናቸው, የአፍንጫው ድልድይ ወድቋል, ጆሮዎች ዝቅተኛ እና የተበላሹ ናቸው.

የተለመደው የፓታው ሲንድሮም ምልክት የከንፈር እና የላንቃ መሰንጠቅ (ብዙውን ጊዜ በሁለትዮሽ) ነው። የበርካታ የውስጥ አካላት ጉድለቶች ሁል ጊዜ በተለያዩ ውህዶች ውስጥ ይገኛሉ-የልብ septum ጉድለቶች ፣ ያልተሟላ የአንጀት ሽክርክሪት ፣ የኩላሊት የቋጠሩ ፣ የውስጣዊ ብልት ብልቶች ፣ የጣፊያ ጉድለቶች። እንደ አንድ ደንብ, ፖሊዳክቲክ (ብዙውን ጊዜ በሁለትዮሽ እና በእጆቹ ላይ) እና የእጆቹ ተጣጣፊ አቀማመጥ ይስተዋላል. የፓታው ሲንድሮም ያለባቸው ህጻናት የተለያዩ ምልክቶች ድግግሞሽ በሠንጠረዥ ቀርቧል. 4.

ሩዝ. 11 አዲስ የተወለደ በፓታው ሲንድሮም. ትሪጎኖሴፋሊ (ለ); የሁለትዮሽ የከንፈር እና የላንቃ መሰንጠቅ (ለ); ጠባብ የፓልፔብራል ስንጥቆች (ለ); ዝቅተኛ (ለ) እና የተበላሹ (ሀ) ጆሮዎች; ማይክሮጂን (ሀ); የእጆችን ተጣጣፊ አቀማመጥ

የፓታው ሲንድሮም ክሊኒካዊ ምርመራ በባህሪያዊ የእድገት ጉድለቶች ላይ የተመሰረተ ነው. ፓታው ሲንድሮም ከተጠረጠረ የሁሉም የውስጥ አካላት አልትራሳውንድ ይጠቁማል።

በከባድ የወሊድ መበላሸት ምክንያት, አብዛኛዎቹ የፓታው ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች በመጀመሪያዎቹ ሳምንታት ወይም ወራት (95% ከመጀመሪያው አመት በፊት) ይሞታሉ. ይሁን እንጂ አንዳንድ ሕመምተኞች ለብዙ ዓመታት ይኖራሉ. ከዚህም በላይ በበለጸጉ አገሮች ውስጥ የፓታው ሲንድሮም ያለባቸው ታካሚዎች እስከ 5 ዓመት ድረስ (ወደ 15% ገደማ የሚሆኑ ልጆች) እና እስከ 10 ዓመት ድረስ (ከ2-3% ልጆች) የመቆየት አዝማሚያ ይታያል.

ጠረጴዛ4. በፓታው ሲንድሮም (በጂአይ ላዚዩክ መሠረት) ዋና ዋና የተወለዱ ጉድለቶች።

ፓታው ሲንድሮም ላለባቸው ህጻናት የሚደረግ ሕክምና ልዩ አይደለም-ለተወለዱ የአካል ጉዳቶች (ለጤና ምክንያቶች) ቀዶ ጥገና ፣ የማገገሚያ ሕክምና ፣ ጥንቃቄ የተሞላበት እንክብካቤ ፣ ጉንፋን እና ተላላፊ በሽታዎች መከላከል። የፓታው ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ሁልጊዜ ማለት ይቻላል ጥልቅ ደነዝነት አላቸው።

ምዕራፍ 5 ቫርካኒ ሲንድሮም - ትሪሶሚ 8

የ trisomy 8 syndrome ክሊኒካዊ ምስል ለመጀመሪያ ጊዜ በተለያዩ ደራሲያን በ 1962 እና 1963 ተገልጿል. የአእምሮ ዝግመት ችግር ባለባቸው ልጆች, የፓቴላ አለመኖር እና ሌሎች የተወለዱ ጉድለቶች. በሳይቶጄኔቲክ፣ ሞዛይሲዝም የተቋቋመው ከቡድን C ወይም O ለሆነ ክሮሞሶም ነው፣ ምክንያቱም በዚያን ጊዜ የክሮሞሶም ግለሰባዊ መለያ ስለሌለ። ሙሉ ትራይሶሚ 8 አብዛኛውን ጊዜ ገዳይ ነው። ብዙውን ጊዜ በቅድመ ወሊድ በሞቱ ሽሎች እና ሽሎች ውስጥ ይገኛሉ. ከተወለዱ ሕፃናት መካከል ትራይሶሚ 8 ከ 1:5000 በማይበልጥ ድግግሞሽ ይከሰታል, የተጠቁ ወንዶች በብዛት ይገኛሉ (የወንዶች እና የሴቶች ጥምርታ 5: 2 ነው). አብዛኛዎቹ የተገለጹት ጉዳዮች (90% ገደማ) ሞዛይክ ቅርጾችን ያመለክታሉ። በ 10% ታካሚዎች ውስጥ ስለ ሙሉ ትራይሶሚ መደምደሚያ የተደረገው በአንድ ቲሹ ጥናት ላይ ነው, ይህም ጥብቅ በሆነ መልኩ ሞዛይክነትን ለማስወገድ በቂ አይደለም.

ሩዝ. 12 ትራይሶሚ 8 (ሞዛይሲዝም)። የተገለበጠ የታችኛው ከንፈር; ኤፒካንተስ; ያልተለመደ ጆሮ

ትራይሶሚ 8 አዲስ ሚውቴሽን (ክሮሞሶም ያልተቀላቀለ) በብላንትላላ የመጀመሪያ ደረጃ ላይ የሚገኝ ሲሆን በጋሜትጄነሲስ ወቅት አዲስ ሚውቴሽን ከሚከሰቱት አልፎ አልፎ ካልሆነ በስተቀር። ሙሉ እና ሞዛይክ ቅርጾች ክሊኒካዊ ምስል ላይ ምንም ልዩነቶች አልነበሩም. የክሊኒካዊው ምስል ክብደት በስፋት ይለያያል. የእንደዚህ አይነት ልዩነቶች ምክንያቶች አይታወቁም. በበሽታው ክብደት እና በትሪሶሚክ ሴሎች መጠን መካከል ምንም ግንኙነት አልተገኘም።

ትራይሶሚ 8 ያላቸው ሕፃናት ሙሉ ጊዜ ይወለዳሉ። የወላጆች እድሜ ከአጠቃላይ ናሙና አይለይም

በሽታው በፊቱ መዋቅር, በጡንቻኮስክሌትታል ሲስተም እና በሽንት ስርዓት ውስጥ ያሉ ጉድለቶች (ምስል 12-14) በጣም የተዛባ ነው. በ ክሊኒካዊ ምርመራታዋቂ ግንባሯ፣ ስትራቢስመስ፣ ኤፒካንትተስ፣ ጥልቅ የሆነ አይኖች፣ የአይን እና የጡት ጫፍ ሃይፐርቴሎሪዝም፣ ከፍተኛ የላንቃ (አንዳንድ ጊዜ የተሰነጠቀ)፣ ወፍራም ከንፈር፣ የተገለበጠ የታችኛው ከንፈር፣ ትላልቅ ጆሮዎች በወፍራም ላባዎች፣ የመገጣጠሚያ ኮንትራክተሮች፣ ካምፕቶዳክቲሊ፣ ፓቴላር አፕላሲያ፣ ጥልቅ ጉድጓዶች መካከል የኢንተርዲጂታል ፓድዶች፣ ባለአራት ጣት መታጠፍ፣ የፊንጢጣው ያልተለመዱ ነገሮች። አልትራሳውንድ የአከርካሪ አጥንቶች (ተጨማሪ የአከርካሪ አጥንቶች ፣ የአከርካሪ አጥንት ቦይ ያልተሟላ መዘጋት) የጎድን አጥንት ቅርፅ እና አቀማመጥ ወይም ተጨማሪ የጎድን አጥንቶች ያሳያል። በሠንጠረዥ ውስጥ ሠንጠረዥ 5.6 ከትራይሶሚ 8 ጋር በግለሰብ ምልክቶች (ወይም ጉድለቶች) ድግግሞሽ ላይ አጠቃላይ መረጃ ይሰጣል።

አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ከ 5 እስከ 15 ምልክቶች ወይም ከዚያ በላይ ያጋጥማቸዋል.

በትሪሶሚ 8, የአካል, የአዕምሮ እድገት እና ህይወት ትንበያዎች ጥሩ አይደሉም, ምንም እንኳን 17 አመት እድሜ ያላቸው ታካሚዎች ተገልጸዋል. ከጊዜ በኋላ ታካሚዎች የአእምሮ ዝግመት, hydrocephalus, inguinal hernia, አዲስ contractures, ኮርፐስ callosum aplasia, አዲስ የአጥንት ለውጦች (kyphosis, ስኮሊዎሲስ, ሂፕ መገጣጠሚያ መዛባት, ጠባብ ዳሌ, ጠባብ ትከሻ).

ምንም ልዩ የሕክምና ዘዴዎች የሉም. የቀዶ ጥገና ጣልቃገብነቶች በአስፈላጊ ምልክቶች መሰረት ይከናወናሉ.

ጠረጴዛ4. የ trisomy 8 ዋና ምልክቶች (በጂአይ ላዚዩክ መሠረት)

ምዕራፍ 6 ትሪሶም ኤክስ (47፣ XXX)

ትራይሶሚ-ኤክስ. ትሪሶሚ ኤክስ ለመጀመሪያ ጊዜ የተገለፀው በፒ. Jacobs et al. እ.ኤ.አ. በ 1959 አዲስ ከተወለዱ ልጃገረዶች መካከል የሲንድሮው ድግግሞሽ 1: 1000 (0.1%) እና ከአእምሮ ዝግመት - 0.59% ነው. ሙሉ ወይም ሞዛይክ ስሪት ውስጥ 47፣ XXX የሆነ ካሪዮታይፕ ያላቸው ሴቶች በአጠቃላይ መደበኛ የአካል እና የአዕምሮ እድገት አላቸው። ብዙውን ጊዜ እንዲህ ያሉ ግለሰቦች በምርመራ ወቅት በአጋጣሚ ተለይተው ይታወቃሉ. ይህ በሴሎች ውስጥ ሁለት X ክሮሞሶምዎች heterochromatinized (ሁለት የፆታ ክሮማቲን አካላት) እና አንድ ብቻ, ልክ እንደ አንድ መደበኛ ሴት, ተግባራት ተብራርቷል. አንድ ተጨማሪ X ክሮሞሶም ከእድሜ ጋር ማንኛውንም የስነልቦና በሽታ የመያዝ እድልን በእጥፍ ይጨምራል። እንደ አንድ ደንብ ፣ XXX ካራዮታይፕ ያለባት ሴት በጾታዊ እድገት ውስጥ ልዩነቶች የሉትም ፣ እንደነዚህ ያሉት ግለሰቦች መደበኛ የመራባት ችሎታ አላቸው ፣ ምንም እንኳን በልጆች ላይ የክሮሞሶም እክሎች እና ድንገተኛ ፅንስ ማስወረድ አደጋ ቢጨምርም። የአእምሯዊ እድገት መደበኛ ወይም ዝቅተኛ ደረጃ ላይ ነው. ትራይሶሚ ኤክስ ያለባቸው አንዳንድ ሴቶች ብቻ የመራቢያ ችግር (ሁለተኛ ደረጃ የመርሳት ችግር፣ dysmenorrhea፣ መጀመሪያ ማረጥ፣ ወዘተ) ያጋጥማቸዋል። ውጫዊ የጾታ ብልት (የ dysembryogenesis ምልክቶች) ልማት ውስጥ anomalies ብቻ ሙሉ ምርመራ ጋር ተገኝቷል አይደለም, ጉልህ አልተገለጸም, እና ስለዚህ ሴቶች ሐኪም ለማየት ምክንያት ሆነው ያገለግላሉ አይደለም.

በትልልቅ እናቶች ላይ ትራይሶሚ ኤክስ ያለበት ልጅ የመውለድ አደጋ ይጨምራል። 47.XXX የሆነ ካሪዮታይፕ ላላቸው መራባት ሴቶች፣ ተመሳሳይ ካሪታይፕ ያለው ልጅ የመውለድ እድላቸው ዝቅተኛ ነው። አኔፕሎይድ ጋሜት ወይም zygotes እንዳይፈጠሩ ወይም መትረፍን የሚከላከል የመከላከያ ዘዴ ያለ ይመስላል።

ከ 3 በላይ የሆነ ቁጥር ያለው Y ክሮሞሶም ከሌለው የ X-polysomy syndrome ልዩነቶች እምብዛም አይደሉም. ተጨማሪ የ X ክሮሞሶም ብዛት በመጨመር, ከመደበኛው የመነጠቁ መጠን ይጨምራል. ቴትራ እና ፔንታሶሚ ባለባቸው ሴቶች ላይ የአእምሮ እድገት መዛባት፣ ክራኒዮፋሲያል ዲስሞርፊያ፣ የጥርስ መዛባት፣ አጽም እና የብልት ብልቶች ተገልጸዋል።ነገር ግን በኤክስ ክሮሞዞም ላይ ቴትራስሞሚ ያላቸው ሴቶች እንኳን ዘር አላቸው።

ሩዝ. 16 ካሪዮታይፕ ትራይሶሚ ኤክስ ሲንድሮም ያለባት ሴት

መደምደሚያዎች

· የቀረበው ሥራ ትራይሶሚ ሲንድረም ዳውን ሲንድሮም - ትራይሶሚ 21 ፣ ኤድዋርድስ ሲንድሮም - ትራይሶሚ 18 ፣ ፓታው ሲንድሮም - ትራይሶሚ 13 ፣ ቫርካኒ ሲንድሮም - ትራይሶሚ 8 እና ትራይሶሚ ኤክስ ሲንድሮም ክሊኒካዊ እና የጄኔቲክ መገለጫዎቻቸው እና ሊሆኑ የሚችሉ አደጋዎች ተገልጸዋል ።

· ከተወለዱ ሕፃናት መካከል በጣም የተለመደው ትራይሶሚ 21 ወይም ዳውን ሲንድሮም (2n + 1 = 47) ነው። እ.ኤ.አ. በ 1866 ለመጀመሪያ ጊዜ በገለፁት ዶክተር ስም የተሰየመው ይህ ያልተለመደ ክስተት በክሮሞዞም 21 አለመከፋፈል ምክንያት ነው።

· ትራይሶሚ 16 በሰዎች ላይ የተለመደ ነው (ከአንድ በመቶ በላይ እርግዝና)። ይሁን እንጂ የዚህ ትራይሶሚ መዘዝ በመጀመሪያዎቹ ሶስት ወራት ውስጥ ድንገተኛ የፅንስ መጨንገፍ ነው.

· ዳውን ሲንድሮም እና ተመሳሳይ የክሮሞሶም እክሎች በብዛት ከትላልቅ ሴቶች በሚወለዱ ሕፃናት ላይ ይከሰታሉ። ይህ የሆነበት ትክክለኛ ምክንያት ባይታወቅም ከእናትየው እንቁላሎች እድሜ ጋር የተያያዘ ይመስላል።

ኤድዋርድስ ሲንድረም፡ የሳይቶጄኔቲክ ምርመራ ዘወትር መደበኛ ትራይሶሚ 18 ያሳያል። 10% የሚሆኑት ትራይሶሚ 18 የሚከሰቱት በሞዛይሲዝም ወይም ሚዛናዊ ባልሆኑ ተሃድሶዎች ነው፣ ብዙ ጊዜ የሮበርትሶኒያን ትራንስሎኬሽን።

· ፓታው ሲንድረም፡ ቀላል ሙሉ ትራይሶሚ 13 ከወላጆች በአንዱ ላይ በሚዮሲስ ውስጥ በክሮሞሶም አለመመጣጠን ምክንያት።

ቀሪዎቹ ጉዳዮች በዋነኛነት በሮበርትሶኒያን ትራንስሎኬሽን ውስጥ ተጨማሪ ክሮሞሶም (በተለይም ፣ ረጅም ክንዱ) በመተላለፉ ነው።ሌሎች የሳይቶጄኔቲክ ልዩነቶች ተገኝተዋል (ሞዛይሲዝም፣ ኢሶክሮሞዞም፣ ሮበርትሶም ያልሆኑ የሮበርትሶም ትራንስሎኬሽን)፣ ነገር ግን እጅግ በጣም ጥቂት ናቸው።

· ቫርካኒ ሲንድረም፡ የትሪሶሚ 8 ሲንድረም ክሊኒካዊ ምስል ለመጀመሪያ ጊዜ በተለያዩ ደራሲያን የተገለፀው በ1962 እና 1963 ነው። የአእምሮ ዝግመት ችግር ባለባቸው ልጆች, የፓቴላ አለመኖር እና ሌሎች የተወለዱ ጉድለቶች. በክሮሞሶም 8 ላይ ያለው ሞዛይሲዝም በሳይቶጄኔቲክ ተወስኗል።

· ትራይሶሚ ኤክስክስክስ ሲንድሮም የፊንዮታይፕቲክ ባህሪያት የሌላቸው ሴቶች, 75% የሚሆኑት የተለያዩ የአእምሮ ዝግመት ደረጃዎች አላቸው, አላሊያ.

ጥቅም ላይ የዋሉ የማጣቀሻዎች ዝርዝር

1. ቦኮቭ ኤን.ፒ. ክሊኒካዊ ጄኔቲክስ: የመማሪያ መጽሐፍ. - 2 ኛ እትም. እንደገና ሰርቷል እና ተጨማሪ - ኤም.: ጂኦታር-ሜድ, 2002 - 448.: የታመመ. - (XXI ክፍለ ዘመን)

2. Ginter E.K. የሕክምና ጄኔቲክስ: የመማሪያ መጽሐፍ. - ኤም: ሜዲካል, 2003 - 448 p.: ታሟል. (ጽሑፍ lit. የሕክምና ዩኒቨርሲቲዎች ተማሪዎች)

Z. ጀነቲክስ. ለዩኒቨርሲቲዎች የመማሪያ መጽሐፍ / Ed. የሩሲያ የሕክምና ሳይንስ አካዳሚ ምሁር V.I. Ivanova. - M.: ICC "Akademkniga", 2006. - 638 pp.: የታመመ.

4. Vogel F., Motulski A. የሰው ልጅ ጀነቲክስ: በ 3 ቲ.: ፐር. ከእንግሊዝኛ - ኤም.: ሚር, 1989. ታሟል.

5. ሊማሬንኮ ኤም.ፒ. በልጆች ላይ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች እና የተወለዱ የልብ ጉድለቶች // ዶክተር. ልምምድ ማድረግ. - 2005. - ቁጥር 5. - P. 4-7.

6. Shevchenko V.A. የሰው ልጅ ዘረመል፡- ለዩኒቨርሲቲዎች የመማሪያ መጽሐፍ /V.A. Shevchenko, N.A. ቶፖርኒና፣ ኤን.ኤስ. Stvolinskaya. - ኤም: ቭላዶስ, 2002.

7. Shchipkov V.P., Krivosheina G.N.. አጠቃላይ እና የሕክምና ጄኔቲክስ. M.: አካዳሚ, 2003. 256c.

8. ኤም.ፒ. ሊማሬንኮ, ኤን.ጂ. ሎግቪንኮ, ቲ.ቪ. Artyukh Donetsk ብሔራዊ የሕክምና ዩኒቨርሲቲ የተሰየመ. ኤም ጎርኪ "አትሪዮ ventricular ግንኙነት ዳውን ሲንድሮም ባለባቸው ህጻናት ላይ በጣም የተለመደ የልብ ጉድለት ነው።" የመዳረሻ ሁነታ፡ http://www.ukrcardio.org/journal.php/article/385

9. ኤን.ኤ. Scriabin, ቲ.ዲ. ፓቭሎቫ, ኤ.ቪ. አሌክሴቫ, ኤ.ኤን. ኖጎቪትሲና, ኤ.ኤል. Sukhomyasova "ከጾታዊ ክሮሞሶም ፓቶሎጂ ጋር የተዛመዱ ሲንድሮም ያለባቸው ታካሚዎች መረጃ" 2007-2 (18) - ፒ.48-52. የመዳረሻ ሁነታ፡ http://mednauka.com/index.php?option=com_content&task=view&id=35&Itemid=47

10. ቲጋኖቭ ኤ.ኤስ. - የአእምሮ እድገት ፓቶሎጂ. በክሮሞሶም መዛባት ምክንያት የሚመጡ በሽታዎች. የመዳረሻ ሁነታ፡ http://www.psychiatry.ru/book_show.php?booknumber=36&article_id=11

11. Sklyarenko E. O. “የዘር በሽታ፡ ዳውን ሲንድሮም። የመዳረሻ ሁነታ፡ http://uaua.info/content/articles/4522.html

12. ትልቅ የጤና ማጣቀሻ መጽሐፍ. ኤድዋርድስ ሲንድሮም. የመዳረሻ ሁነታ፡ http://spravzdrav.ru/spravochnik-boleznej/hereditary-diseases/e1/edvardsa_sindrom/

13. ትልቅ የጤና ማውጫ. ፓታው ሲንድሮም. የመዳረሻ ሁነታ፡ http://spravzdrav.ru/spravochnik-boleznej/hereditary-diseases/p/patau_sindrom/

14. ዳውን ሲንድሮም (በሽታ) (DS). ድህረ ገጽ "የሰው ባዮሎጂ". የመዳረሻ ሁነታ፡ http://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm

15. ትራይሶሚ 8. የ trisomy syndrome ክሊኒካዊ ምስል 8. የ trisomy ዋና ምልክቶች 8. የመዳረሻ ሁነታ: http://www.eurolab.ua/encyclopedia/505/4354/

16. ሳካኪ, Y. et al. የሰው ክሮሞሶም ሙሉ ቅደም ተከተል እና የጂን ካታሎግ 21. ተፈጥሮ 405, 921-923 (2000). የመዳረሻ ሁነታ: www.nature.com/genomics

17. SchaumannB, AlterM: በሜዲካል ዲስኦርደር ውስጥ የቆዳ ግፊቶች. Springer-Verlag, ኒው ዮርክ, 1976

APPLICATION

ደርማቶግሊፊክስ እና ሲንደሮች

ሩዝ. 1 ዶርማቶግሊፊክስ ዳውን ሲንድሮም ውስጥ

1. በጣቶቹ ላይ የ ulnar loops የበላይነት, ብዙ ጊዜ 10 loops, በ L ፊደል ቅርጽ ያለው ከፍተኛ ቀለበቶች;

2. ራዲያል ቀለበቶች በ4-5 ጣቶች ላይ;

3. ከ (4) ጋር በመተባበር በሃይፖቴናር ክልል ውስጥ ትላልቅ የ ulnar loops;

4. ከፍተኛ axial triradi;

5. የታናር ቅጦች ድግግሞሽ መጨመር;

7. በ 4 ኛ ኢንተርዲጂታል ፓድ ላይ የስርዓተ-ጥለት ድግግሞሽ (መከሰት);

8. ዋናው የዘንባባ መስመሮች ተሻጋሪ አቅጣጫ;

9. በመስክ 11 ወይም በዘንባባው ራዲያል ጠርዝ ላይ የዋናው የዘንባባ መስመር "D" መጨረሻ;

10. ዋናው የዘንባባ መስመር "C" በ 3 ኛ ኢንተርዲጂታል ፓድ ላይ አንድ ዑደት ይሠራል;

11. ብዙውን ጊዜ ዋናው የዘንባባ መስመር "C" ወይም የውርጃው ስሪት (X) አለመኖር;

12. የዘንባባ ነጠላ ተጣጣፊ እጥፋት;

13. የሲድኒ ተጣጣፊ እጥፋት;

14. የትንሽ ጣት ነጠላ ተጣጣፊ እጥፋት;

15. በእግር ላይ የፋይብል ሽክርክሪት;

16. በትልቁ የእግር ጣት ኳስ ላይ የቲቢ ቅስት ውቅር; (በጣም ያልተለመደ ምልክት የተለመደ ነው);

17. በ 1 ጣት ፓድ ላይ ዝቅተኛ ቆጠራ (ጠባብ loop) ያለው የርቀት ዑደት;

18. ጫማ (በተለምዶ ይህ ሉፕ ትልቅ የጭረት ብዛት አለው);

19. በእግር 4 ኛ ኢንተርዲጂታል ፓድ ላይ የርቀት ዑደት;

20. scallop dissociation.

ሩዝ. 2 የዶሮሎጂ ጥናት በፓታው ሲንድሮም (ትሪሶሚ 13)

1. የአርክስ ድግግሞሽ መጨመር;

2. የጨረር ቀለበቶች ድግግሞሽ መጨመር;

3. በ 3 ኛ ኢንተርዲጂታል ፓድ ላይ የንድፍ ድግግሞሽ መጨመር;

4. በ 4 ኛ ኢንተርዲጂታል ፓድ ላይ የቅጦች ድግግሞሽ ቀንሷል;

5. የዘንባባው ከፍተኛ axial triradius;

6. በ thenar አካባቢ ውስጥ ያሉ ቅጦች ብዙ ጊዜ;

7. ከ (8) ጋር የተያያዘው የ triradius "a" ራዲያል መፈናቀል;

8. የጨመረው የጭረት ብዛት "a-b";

9. ዋናው የዘንባባ መስመሮች ራዲያል ጫፍ;

10. የዘንባባው ነጠላ ተጣጣፊ እጥፋት በጣም የተለመደ ነው;

11. በእግር ላይ እንደ ፋይቡላር ቀስት እና ኤስ-ቅርጽ ያለው ፋይብል ቀስት ያሉ ቅጦች የተለመዱ ናቸው;

12 የሸንበቆዎች መለያየት.

ሩዝ. በ "ትሪሶሚ 8 ሞዛይሲዝም" ሲንድሮም ውስጥ 3 የቆዳ ምርመራ

1. የአርክ ድግግሞሽ መጨመር;

2. ኩርባዎች ብዙም ያልተለመዱ ናቸው ፣ ግን ብዙውን ጊዜ በጣቶቹ ላይ የአርክ ዘይቤዎች ባሉበት ጊዜ በተመሳሳይ ጊዜ ይገኛሉ ።

3. በ thenar ላይ የስርዓተ-ጥለት ድግግሞሽ መጨመር;

4. በ hypothenar ላይ የስርዓተ-ጥለት ድግግሞሽ ቀንሷል;

5. በ 2 ኛ ኢንተርዲጂታል ፓድ ላይ የስርዓተ-ጥለት ድግግሞሽ መጨመር;

6. በ 3 ኛ ኢንተርዲጂታል ፓድ ላይ የስርዓተ-ጥለት ድግግሞሽ መጨመር;

7. በ 4 ኛ ኢንተርዲጂታል ፓድ ላይ የስርዓተ-ጥለት ድግግሞሽ መጨመር;

8. የዘንባባ ነጠላ ተጣጣፊ እጥፋት;

9. በ 1 ጣት ላይ የአርኮች ድግግሞሽ መጨመር;

10. በ 1 ኛ ጣት ኳስ ላይ የክርን ድግግሞሽ መጨመር;

11. የእግር ዘይቤዎች ውስብስብነት መጨመር;

12 ጥልቅ ቁመታዊ የእግር መታጠፊያዎች።