Hemofiliya - səbəbləri (irsi resessiv gen), hemofiliya ehtimalı, növləri, simptomları və əlamətləri, diaqnozu, müalicə prinsipləri və dərmanları. Uşaqlarda, kişilərdə və qadınlarda hemofiliyanın xüsusiyyətləri

Ümumdünya Hemofiliya Gününün tarixi - 17 aprel doğum gününə təsadüf edir Ümumdünya Hemofiliya Federasiyasının təsisçisi Frank Schneibel.

Təxmini hesablamalara görə, dünyada hemofiliyalı xəstələrin sayı 400 min nəfərdir və 15 minə yaxın hemofiliyalı xəstə Rusiya Federasiyasının ərazisində yaşayır. Ancaq heç kim dəqiq sayını bilmir, çünki Rusiyada hemofiliyalı xəstələrin milli reyestri yoxdur.

Tarixə istinad

30 il ömür

Hemofiliya zəif qan laxtalanması ilə əlaqəli bir xəstəlikdir. Qanamazlığın səbəbi ya çatışmazlıqdır, ya da tam yoxluğu müəyyən laxtalanma faktorları. Qanın laxtalanması prosesində ondan çox xüsusi zülal iştirak edir, I-dən XIII-ə qədər Roma rəqəmləri ilə işarələnir. VIII faktor çatışmazlığı hemofiliya A, IX faktor çatışmazlığı B adlanır.

Von Willebrand faktorunun çatışmazlığı və ya qüsuru (növündən və alt növündən asılı olaraq) fon Willebrand xəstəliyi adlanır. Hemofiliyanın daha nadir növləri də var, xüsusən VII faktor çatışmazlığı - hipoprokonvertinemiya (əvvəllər hemofiliya C adlanırdı).

Son vaxtlara qədər xəstə uşaqlardan bir neçəsi yetkinlik yaşına qədər yaşayırdı, orta ömür uzunluğu 30 ildən çox deyildi. Ancaq bu gün tibb xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra və müddətini artıra bilən müasir dərmanlarla öyünür. At düzgün müalicə hemofiliyalı xəstələr tam həyat sürə bilərlər: oxumaq, işləmək, ailə qurmaq.

İrsi Diaqnoz

Hemofiliya irsi xəstəlikdir. Hemofiliya genləri, qüsurlu geni daşıyan sağlam qız vasitəsilə babadan nəvəyə keçən cinsi X xromosomunda yerləşir. Yəni kişilər adətən xəstəlikdən əziyyət çəkirlər, qadınlar isə hemofiliya daşıyıcısı kimi çıxış edərək xəstə oğul və ya daşıyıcı qız dünyaya gətirə bilirlər. Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatının statistikasına görə, milliyyətindən və irqindən asılı olmayaraq, təxminən 5000 kişi körpədən biri hemofiliya A ilə doğulur.

Bununla belə, hemofiliya, ailədəki uşağın xəstəliyin genlərinin daşıyıcıları olmasa da görünə bilər.

Tarixdə hemofiliyanın ən məşhur daşıyıcısı ingilis kraliçası Viktoriya olub. Valideynlərinin ailələrində hemofiliyadan əziyyət çəkən insanlar olmadığı üçün mutasiyanın dəqiq genotipdə baş verdiyinə dair bir versiya var. Başqa bir versiyaya görə, hemofiliya geninin olması Kraliça Viktoriya atasının Kent hersoqu Edvard Avqust deyil, hemofiliyalı başqa bir adam olması ilə izah edilə bilər. Ancaq bu versiyanı təsdiqləyən heç bir tarixi sübut yoxdur.

Canlı. Niyə həkimlər Kraliça Viktoriya xloroform verdilər?

İngiltərə kraliçası bu xəstəliyi Almaniya, İspaniya və Rusiyanın kral ailələrinin "miras"ına keçirdi. Viktoriyanın oğullarından biri hemofiliyadan əziyyət çəkirdi, bir neçə nəvəsi və nəticəsi, o cümlədən bir rusiyalı Tsareviç Aleksey Nikolayeviç. Buna görə xəstəlik qeyri-rəsmi adlarını aldı - "Viktoriya xəstəliyi" və "kral xəstəliyi".

Təzahürləri, diaqnozu və müalicəsi

İlk simptomlar xəstəliyin şiddətindən asılı olaraq görünür. Hemofiliya nə qədər ağır olarsa, qanaxmanın bir o qədər erkən əlamətləri görünür.

Həyatın ilk günlərindən uşağın başında hematomlar var, göbək bağından uzun müddət qanaxma ola bilər. Uşaq ilk addımları atdıqda, qaçılmaz yıxılmalar və çürüklər meydana gəlir və qanaxmanın adi yollarla dayandırıla bilməməsi açıq bir əlamətə çevrilir.

1-3 yaşlarında ağrılı şişlik, qol və ayaqların hərəkətlərinin məhdudlaşdırılması ilə əzələlərin və oynaqların zədələnməsi başlaya bilər.

Hemofiliyanın xarakterik əlaməti hemartrozdur - oynaqlara qanaxma, spontan və heç bir səbəb olmadan baş verir.

Bundan əlavə, xəstələrdə dərialtı və əzələlərarası hematomlar, burun, böyrək, mədə-bağırsaq qanaxması, ağır qanaxma diş çəkildikdən sonra. Üstəlik, hər bir belə qanaxma ölümcül ola bilər.

Müvafiq laxtalanma faktorunun səviyyəsini ölçdükdən sonra dəqiq diaqnoz qoyulur. Qan testi (koaquloqramma) hematoloji mərkəzlərin ixtisaslaşmış laboratoriyalarında aparılır.

Hal-hazırda xəstəliyin müalicəsi yoxdur, lakin hemofiliyadan təcrid olunmuş çatışmayan qan laxtalanma faktorunun yeridilməsi ilə uğurla idarə oluna bilər. qan verdi və ya süni yolla əldə edilir.

Miflər və faktlar

Xəstə kiçik bir cızıqdan ölə bilər. Bu belə deyil, təhlükə böyük xəsarətlər və cərrahi əməliyyatlar, dişlərin çıxarılması, əzələlərdə və oynaqlarda spontan daxili qanaxmalarla təmsil olunur.

Hemofiliya yalnız kişilərə təsir göstərir. Bu tamamilə doğru deyil. Qadınlar da hemofiliyadan əziyyət çəkirlər, lakin bu çox nadirdir. Bütün dünyada qızlarda 60-a yaxın hemofiliya hadisəsi təsvir edilmişdir. Bir versiyaya görə, qadınlar arasında bu xəstəliyin nadir olması fiziologiya ilə bağlıdır. qadın bədəni: zəif qan laxtalanması ilə aylıq qan itkisi erkən ölümə səbəb olur.

Hemofiliyalı xəstələr əməliyyat olunmamalıdır. Beləliklə, hər hansı bir cərrahi müdaxiləyə yalnız sağlamlıq baxımından və qan laxtalanma faktoru preparatları ilə əvəzedici terapiya təşkil etmək mümkün olduqda icazə verilir. Bundan əlavə, hemofiliyalı xəstələr bədən tərbiyəsi və idmanla məşğul olmamalıdırlar və dərmanların əzələdaxili yeridilməsi də onlar üçün təhlükəlidir.

Hemofiliya geni olan qadın mütləq xəstə uşaq dünyaya gətirəcək. Əslində, bu tamamilə doğru deyil, çünki hemofiliya geninin daşıyıcıları xəstənin doğuşunu planlaşdıra bilməz və ya sağlam uşaq. İstisna yalnız in vitro gübrələmə (IVF) proseduru ola bilər, lakin bir sıra şərtlərə tabedir. Hamiləliyin 8-ci həftəsindən etibarən döldə hemofiliyanın varlığını təyin edin.

Hemofiliya qanın laxtalanma mexanizminin pozulduğu bir xəstəlikdir. Bu xəstəliyin qeyri-adi tezliyi arasında baş verir müxtəlif nəsillər eyni ailədən, uzun müddətdir hemofiliyanın irsi qan xəstəliyi olduğuna dair şübhələrə səbəb olmuşdur. Müəyyən edilib ki, qadınlar özləri xəstələnmədən hemofiliyanı bir ailədən digərinə daşıyırlar.

Avropa tarixində xəstəliyin qadınların qanı ilə ötürülməsinin tipik nümunəsi İngiltərə kraliçası Viktoriya şəcərəsidir ki, bu xəstəlik ondan bir çox başqa kral evlərinə yayılır. Son rus çarının oğlu bu xəstəlikdən əziyyət çəkirdi.

Bununla belə, hemofiliya təkcə aristokrat sülalələri əhatə etmir. Ailəsində bu qan xəstəliyindən əziyyət çəkənlər olan hər bir uşaqda baş verə bilər.

Hemofiliya anadangəlmə irsi xəstəlikdir. Əlbəttə ki, genetik olaraq təyin olunan qan xəstəlikləri arasında ən məşhurdur.

Hemofiliya xarici, hətta ən kiçik zədələnmə və ya toxumalarda, oynaq çantalarında və s. daxili qanaxma nəticəsində qanaxmanın artması ilə ifadə edilir. Demək olar ki, dayanmadan qanaxmaya səbəb olan zədə son dərəcə yüngül ola bilər.

Bu qan xəstəliyidir ciddi nəticələr daxili orqanlar ve oynaqlar ucun zeng edirem müşayiət olunan xəstəliklər və sapmalar.

Hemofiliyanın səbəbləri genlərdir

Hemofiliya yalnız kişiləri təsir etdi, qadınlar isə nəsillərinə keçirdikləri genetik komponentdən məsul idilər. Bu varislik üsulu ondan irəli gəlir ki genetik meyl xəstəlik X xromosomu ilə bağlıdır.

Cinsi xromosomların quruluşunu qısaca nəzərdən keçirək. Qadınlarda hər ikisi eyni uzunluq və formadadır, buna görə də bir cüt xromosom XX hərfləri ilə işarələnir. Kişilərdə onlardan biri qadınlarla eynidir, lakin ikincisi fərqli forma və uzunluğa malikdir, bu səbəbdən xromosom cütü XY adlanır. Hər bir nəsil anadan və atadan bir xromosom alır və bu uyğunlaşmanın bütün kombinasiya imkanları var. Bir qadının xəstəsi varsa, yəni qan xəstəliyinə meylli olan X xromosomu varsa, bunun daşıyıcı üçün birbaşa nəticələri yoxdur, çünki bu xromosom ikinci, sağlam olan ilə kompensasiya olunur. Qadının özündə heç bir əlamət yoxdur, lakin o, xəstəliyə meylini irsi yolla ötürə bilər. Və əgər kişi bu xəstə X xromosomunu miras alırsa, onda onun qüsuru ikinci sağlam xromosomla kompensasiya olunmur. Buna görə də hemofiliya xəstəsidir. Əgər qadının hər iki X xromosomunda genetik qüsur olsaydı, o, həyat qabiliyyətinə malik olmazdı.

X xromosomu ana bətnində dölün inkişafı üçün lazım olan genetik məlumatı daşıyır. normal amillər qan laxtalanması. Hemofiliyada gen məlumatında qüsur var ki, məhz bu yerdədir. Bu patoloji irsi meyllilik hemofiliyanın əsasını təşkil edən qanaxma pozğunluğuna səbəb olur.

Məlumdur ki, normal bir insanda zədə nəticəsində yaranan qanaxma üç mexanizmin təsiri ilə tezliklə dayanır: qan damarları daralır, trombositlər zədələnmiş nahiyəyə yığılır və qan laxtalanır və bununla da bağlanır. açıq yara.

Qanın laxtalanması mürəkkəb biokimyəvi prosesdir ki, bu prosesdə plazmada olan zülal olan fibrinogen öz strukturunu dəyişir. Bu, müxtəlif amillərin təsiri altında baş verir, bunların arasında toxuma tromboplastininin sərbəst buraxılması çox vacibdir. Tromboplastinin əmələ gəlməsi qanda az miqdarda olan çoxsaylı maddələrin köməyi ilə baş verir. Hemofiliyadan təsirlənənlərdə bunlardan biri, VIII faktor və ya antihemofil faktor (AGF) yoxdur və ya kifayət qədər yoxdur. Hemofiliya termini əslində eyni simptomları olan iki xəstəlik başa düşülür, lakin müxtəlif səbəblər baş verməsi.

Hemofiliyanın növləri

Hemofiliyanın iki növü var, yəni:

• Hemofiliya A və ya klassik hemofiliya
• Hemofiliya B və ya Milad xəstəliyi
• Hemofiliya C olduqca nadirdir və daha çox yəhudilərə təsir edir.

İkinci növ daha az yaygındır. A tipində VIII faktor, hemofiliya B yoxdur danışırıq Milad faktoru adlanan IX faktoru və ya plazma, tromboplastin haqqında. Qanın laxtalanması üçün də vacibdir və onun yoxluğunda demək olar ki, qeyri-mümkün olur.

Üçüncü növ XI amilin olmaması nəticəsində yaranır. Qeyri-standart klinik mənzərəyə görə, bir müddət əvvəl bu növ ayrıca təcrid olunmuş və hemofiliya növlərinə daxil edilmir.

Qazanılmış hemofiliya nədir?

Hemofiliya irsi olaraq keçir. Bununla belə, bu xəstəliyin təzahürlərinin əvvəllər xəstələnməmiş və ailədə heç bir xəstəsi olmayan yetkinlərdə müşahidə edildiyi hallar olmuşdur. Qazanılmış hemofiliya həmişə A növüdür. Halların yarısında həkimlər xəstəliyin səbəbini anlaya bilməyiblər. Digər hallarda səbəb olub xərçəng şişləri, müəyyən dərmanların qəbulu və sistemləşdirilə bilməyən digər səbəblər.

Hemofiliyanın əlamətləri, simptomları və klinik mənzərəsi

Klinik şəkil xəstələrin qan itkisinə meylinin artması ilə xarakterizə olunur. Doğuşdan sonra bir neçə gün ərzində dayandırıla bilməyən qanaxma baş verə bilər ki, bu da yenidoğanın həyatını təhlükə altına alır. Ancaq bəzi hallarda hemofiliya yalnız uşaq qaçmağa başlayanda özünü göstərir. Sonra valideynlər bu qan xəstəliyini göstərən yüngül şoklar, sarsıntılar və s. kimi banal mikrotraumalardan sonra dəri və selikli qişalarda qançırlar, qançırlar və qanaxmalara artan meyli müşahidə edə bilərlər.

Bu yaşda burun qanamaları və ya ağızda qanamalar (diş çıxması) da tez-tez rast gəlinir. Yaşlı uşaqlarda diş çıxarılması və ya tonzillektomiyadan sonra, ağır qanaxma. Bunlar hemofiliyanın ilk əlamətləridir. Qanama daxili orqanlarda - qaraciyərdə, dalaqda, bağırsaqlarda, böyrəklərdə və beyində və ya tez-tez olduğu kimi oynaqlarda da baş verə bilər.

Bu vəziyyətdə hemofilik artropatiya və ya hemartroz haqqında danışırlar. Belə bir intraartikulyar qanaxma nəticəsində, xüsusən də dizdə, sümüklərin və qığırdaqların məhv edilməsi təhlükəsi və təsirlənmiş oynağın hərəkətlərinin əhəmiyyətli dərəcədə məhdudlaşdırılması, onların tamamilə yoxluğuna qədər.

Hemofiliya, simptomların müxtəlif intensivliklə baş verə biləcəyi bir xəstəlikdir. Semptomların şiddəti genetik qüsurun şiddəti ilə mütənasibdir. Bu laxtalanma faktoru tamamilə yoxdursa, xəstə həddindən artıq təhlükə altındadır. Ağır hallarda ölüm içəridə baş verir erkən uşaqlıq beyin qanaması, zədələrdən sonra çox qan itkisi və ya hətta boyun nahiyəsində qan yığılması səbəbindən boğulmalara səbəb olur.

Yaşlı uşaq getdikcə xəstə olduğunu dərk edir və mümkünsə qəza və xəsarətlərdən qaçmaq üçün öz fəaliyyətinə nəzarət etməyi öyrənir. Əgər gənc xəstələr erkən uşaqlıq dövrü yaşayıblarsa, onda onlar haqlı olaraq uzun ömür ümid edə bilərlər. aktiv həyat. Xəstəliyin nəhayət hansı inkişafı aparacağını daha dəqiq təxmin etmək mümkün deyil. Məsələn, infeksiyalar qanaxma meylini daha da artıra bilər. Bəzən bir neçə mərhələnin olması ilə xarakterizə olunan klinik kursu müşahidə edə bilərsiniz.

Zədələrin yalnız yüngül qan itkisinə səbəb olduğu və ya ümumiyyətlə qanaxma olmadığı bir dövr var, sonra yenidən geniş, praktiki olaraq səbəbsiz qanaxmanın baş verdiyi bir dövr gəlir. Bunlar. hemofiliya və onun simptomları dalğalarla gələ bilər.

Diaqnostika

Hemofiliya diaqnozu qoymaq üçün bir şəxs pediatr, genetik, hematoloq və neonatoloq kimi müəyyən mütəxəssislərə müraciət etməli olacaq. Xəstəlik uşaqlıqda özünü göstərirsə, əlavə olaraq uşaq qastroenteroloqu, otorinolarinqoloq, travmatoloq və nevroloqa müraciət etməlisiniz.

Əgər cütlük risk altındadırsa, ən yaxşı seçimdir tam müayinə planlaşdırma mərhələsində. Qüsurlu bir genin daşınmasını müəyyən etmək üçün molekulyar genetik müayinədən keçmək və genealoji məlumatlar üçün analizdən keçmək lazımdır. Siz həmçinin xorionik biopsiya və ya amniyosentezdən, həmçinin hüceyrə materialının DNT testindən istifadə edərək diaqnoz qoya bilərsiniz.

Doğuşdan sonra xəstəliklər istifadə edərək diaqnoz edilə bilər laboratoriya tədqiqatı hemostaz.

Diaqnozu aydınlaşdırmaq üçün testlər tələb oluna bilər:

• fibrinogen miqdarının müəyyən edilməsi
• protrombin indeksinin təyini
• trombin vaxtının təyini
• qarışıq təriflər

Körpə gözləyən və risk altında olan cütlər hamiləliyin əvvəlindən və bütün müddət ərzində mütəxəssislərlə məsləhətləşməli və müvafiq araşdırmalar aparmalıdırlar.

Hemofiliyanın müalicəsi mümkün deyil, bütün həyatı boyu bu qan xəstəliyindən əziyyət çəkən xəstə səbəb olduğu simptomlar və patologiyalarla mübarizə aparmalı olur. Yəni hemofiliya sağalmaz xəstəlikdir.

Hemofiliyalı uşağın valideynlərinə bu xəstəliyin nə qədər təhlükəli olduğunu izah etməmək məsuliyyətsizlik olardı. Bununla belə, övladının itdiyini düşünməməlidirlər. Bu gün hətta hemofiliyalı bir insan da demək olar ki, normal həyat sürə bilər.

Qanama meylini idarə etmək üçün əvəzedici terapiya lazımdır. Bu o deməkdir ki, çatışmayan laxtalanma faktoru onun xaricdən daxil edilməsi ilə əvəz olunmalıdır. Bu, plazma və ya tam qanın infuziyası və ya faktor konsentratının (VIII və ya IX) özündən istifadə etməklə edilə bilər.

Qanaxma baş verdikdə laxtalanma faktorunun ən qısa müddətdə tətbiqi son dərəcə vacibdir. Bəzi ölkələrdə (ABŞ, Skandinaviya) bir çox hemofiliyalı xəstələr, hətta ən yaxın ixtisaslaşmış tibb mərkəzinə müraciət etməzdən əvvəl, ən kiçik qanaxma hiss edən kimi, özlərinə plazma konsentratını venadaxili yeridirlər. Çünki onu əldə etmək çətindir yetər amil VIII, sonra sonuncu vaxt keçir onun gen mühəndisliyi üsullarının aktiv axtarışı.

Başqa bir ehtimal, xəstənin bədənində VIII faktorunun meydana gəlməsini birbaşa stimullaşdıran agentlərdir.

adlı terapevtik imkanlar hemofiliyadan əziyyət çəkən insanlarda kiçik (dişlərin çıxarılması və s.) və böyük cərrahi əməliyyatların təhlükəsiz aparılmasını təmin etmək. Ortopedik müalicə də vacibdir, çünki sümüklərin və ya oynaqların hər cür zədələnməsi çox yaygındır. Onlara xəbərdarlıq edilməlidir.

Bundan əlavə, hemofiliyalıların gündəlik həyata tab gətirə bilmədiklərinə görə cəmiyyətdə rədd edilmiş insanlar qrupuna çevrilməməsi üçün düzgün fiziki və əqli təhsil lazımdır.

Hemofiliyalı xəstələrdə oynaq boşluğunda təkrarlanan qanaxma nəticəsində xroniki artropatiya inkişaf edir. Bu, bu irsi xəstəliyin ən vacib komplikasiyasıdır. Daha tez-tez dizlərdən birinə, bəzən hər ikisinə təsir edir və beləliklə, xəstənin motor qabiliyyətini əhəmiyyətli dərəcədə məhdudlaşdıra bilər. Gələcəkdə bu simptomlar mütləq plazma konsentratının sistematik istifadəsi ilə yaxşılaşdırıla bilər ki, bu da birgə qanaxmanın təzahürlərini əhəmiyyətli dərəcədə azaldır.

Ancaq bu gün də bir çox hemofiliyalı xəstələr sözdə hemofilik birləşmədən əziyyət çəkirlər. Bəzi bədbəxt xəstələr üçün xəstəliyini müalicə etməyin yeganə yolu sinovektomiyadır (oynağın sinovial membranının çıxarılması, patoloji dəyişiklik qanaxma nəticəsində hemofil artropatiyanın əsas səbəbinə çevrilir. Belə bir müdaxilədən sonra bəzi hemofiliyalılar hərəkətsizlikdən sonra demək olar ki, normal həyata qayıda bildilər.

Uşaqlıqda oyuncaqların və fəaliyyətlərin ağıllı seçimi travmatik epizodların qarşısını almaq üçün son dərəcə vacib tədbir ola bilər. AT məktəb yaşı hemofiliyalı xəstə, xüsusi istisnalar olmadan, normal təhsil prosesində iştirak edə bilər. O, digər uşaqların heç bir fəaliyyətindən kənarda qalmamalıdır. Xəstəliyindən əziyyət çəkərkən özünü aşağı hiss etməməsi, sonradan müstəqil həyat tərzi keçirə bilməsi çox vacibdir. Hemofil bir ömür boyu xəstəliyinə uyğunlaşır. Bunun hansı məhdudiyyətlər qoyduğunu bilir, nəzərə alır və fəaliyyətini buna uyğun planlaşdırır. Çox vaxt hemofiliyalı xəstələr orta səviyyədən yuxarı intellektə malikdirlər.

Kişilərdə hemofiliya

Tibbi praktikada kişi hemofiliyasının fərqli xüsusiyyətləri yoxdur. Dəyişdirilmiş genin daşıyıcısı anadırsa, patologiyanın ilk əlamətləri erkən uşaqlıqda aşkar edilə bilər. Oğlanlarda kiçik xəsarətlərlə belə baş verən kiçik qanaxma var. Daha ciddi qanaxmalar, toxuma nekrozu kimi ciddi patologiyaların meydana gəlməsinə səbəb ola biləcək qançırlar ilə göstərilir.

Bir kişi hemofiliya ilə xəstədirsə, onda hər hansı bir cərrahi müdaxilədən əvvəl, həddindən artıq qan itkisinin qarşısını almağa kömək edən antihemofilik dərmanlar mütləq ona verilir.

Ən ciddi qanaxmalar beyin qişalarında baş verənlərdir. Təhrik edə bilərlər ağır formaları CNS zədələnməsinə və hətta gətirib çıxarır ölümcül nəticə. Həmçinin, kişilərdə retroperitoneal qanaxma kompleks olaraq təsnif edilir, çünki onlar yalnız aradan qaldırıla bilən kəskin patologiyaların yaranması üçün əsas ola bilər. cərrahi yolla.

Selikli qişalardan qırtlaq və boğazda baş verən qanaxma daha az təhlükəli deyil. gətirib çıxara bilərlər şiddətli hücumlaröskürək və səs tellərinin gərginliyi və maneə nəticəsində tənəffüs sistemi.

Kişilərdə artikulyar qanaxmalar meydana gəldikdə, ağrı görünür və temperaturun 38 dərəcəyə qədər artması var. Belə sapmalar osteoartrit və əzaların əzələ atrofiyasına səbəb ola bilər.

Qadınlarda hemofiliya

Qadınlarda hemofiliya nadir hallarda diaqnoz qoyulur. Bu səbəbdən xarakter və xüsusiyyətləri aşkar etmək çətindir.

Qadınlarda hemofiliya halları, genin daşıyıcısı kimi tanınan bir anadan və bu xəstəlikdən əziyyət çəkən bir atadan qızlar doğulduğu təqdirdə diaqnoz qoyulur. Patologiyanın şiddətinə gəldikdə, bu, çatışmazlıq faktorunun dərəcəsinə tam uyğundur. Qadınlarda patologiyanın aşağıdakı formaları aşkar edilə bilər:

1. Ağır - 2% -dən az qanın laxtalanması ilə xarakterizə olunur. Semptomlar ən çox uşaqlıqda özünü göstərir. Bu vəziyyətdə xəstəlik əzələlərdə, oynaqlarda və daxili orqanlarda qanaxmaların sistematik hücumları ilə özünü göstərə bilər. Dəyişiklik və ya diş çıxarma zamanı qanaxma diş ətləri görünə bilər. Yetkinlik dövründə simptomlar sürətlə irəliləyir.
2. Orta - amilin səviyyəsi 2 ilə 5 faiz arasında dəyişirsə, patologiyanın inkişafı baş verir. Sonra simptomologiya orta dərəcədə şiddətlidir və birgə-əzələ qanaxmaları ilə özünü göstərir və alevlenme tezliyi bir neçə ayda bir dəfə olur.
3. İşıq - qıt faktorun dəyəri 5 faizi ötür. İlk simptomologiya cərrahiyyə və ya zədə nəticəsində məktəb yaşında özünü göstərir. Qanama aşağı intensivliyə malikdir və nisbətən nadir hallarda ifadə edilir. Laboratoriya tədqiqatları prosesində xəstəlik aşkar edilə bilməz.
4. Silinmiş - heç bir əlamət göstərmir. Belə bir vəziyyətdə olan insan ümumiyyətlə xəstəlikdən xəbərsiz ola bilər. Çox vaxt yalnız hər hansı bir cərrahi müdaxilədən sonra aşkar edilir.

Qadınlarda, patoloji aşkar edildikdə belə, daha az ağır formada davam edir. Qadının genin daşıyıcısı olması və bu xəstəlikdən əziyyət çəkməsi faktı sübut edir aşağıdakı əlamətlər:

• menstruasiya zamanı sıx boşalma;
• burun qanamaları;
• diş müdaxilələrindən sonra meydana gələn qanaxma;
• qan laxtalanma çatışmazlığı.

Hamiləlik zamanı hemofiliya

Hemofiliya əhəmiyyətli qan itkisi ehtimalını daşıdığından, bir uşağın doğulması zamanı proseslər yalnız gözlənilməz deyil, bəzən geri dönməz ola bilər. Hamilə qadın mütləq ortoped, terapevt, cərrah və genetik kimi bir çox mütəxəssisə müraciət etməlidir. Doğuş yalnız yüksək ixtisaslı mütəxəssislərin yaxından nəzarəti altında ixtisaslaşmış bir klinikada baş verməlidir.

Doğuşun taktikası artıq üçüncü trimestrdən aydın şəkildə müəyyən edilməlidir. Bu zaman xəstəliyin növü, qadının vəziyyəti kimi bütün amillər nəzərə alınmalıdır. Bütün nüanslar diqqətlə düşünülməli və ağır qan itkisi ehtimalı minimuma endirilməli, əlverişli çatdırılma təmin edilməlidir.

Hər şeydən əlavə, hamısı mümkün yollar Aşağıdakı risklər istisna edilməlidir:

• zamanı ölüm;
• doğuş zamanı serebral qanaxmaların meydana gəlməsi;
• damar patologiyalarının və infeksiyaların nüfuz etmə ehtimalı;
• artikulyar inkişaf patoloji proseslər, toxuma deformasiyası səbəb ola bilər;
• birgə hərəkətsizlik ehtimalı.

O potensial təhlükələr Hal-hazırda döl haqqında çox az şey məlumdur, ancaq qadında ağır qanaxma ola bilər.

Təcrübə göstərir ki, əgər doğuş normal rejimdə baş verirsə, bu vəziyyətdə xəsarət və təhlükə ehtimalı minimuma endirilir, lakin həmişə istisnalar mümkündür, buna görə də hemofiliya ilə bütün təhlükəsizlik tədbirləri əvvəlcədən alınmalıdır və yalnız ixtisaslı həkimlər doğum etməlidir.

Fəsadlar

Patoloji nəticəsində və ya hemofiliya müalicəsi zamanı insanda müəyyən ağırlaşmalar inkişaf etməyə başlaya bilər. Qanaxma anemiyaya səbəb ola bilər müxtəlif dərəcələrdə ağırlıq. Ölüm halları istisna edilmir, bu, əsasən qeysəriyyə əməliyyatı keçirməli olan qadınlara aiddir.

Hematomun meydana gəlməsi ilə qanqren meydana gələ bilər və ya iflic inkişaf edə bilər. Bu, qan damarlarının və ya sinirlərin sıxılması nəticəsində baş verir. Sümük toxumasında tez-tez qanaxma nəticəsində ortaya çıxan nekroz və osteoporoz istisna edilmir. Qanaxma tənəffüs yollarının tıxanmasına səbəb ola bilər. Daha çox istisna edilmir ağır ağırlaşmalar başda və ya qanaxma kimi onurğa beyni, ölümə səbəb olur.

Artropatiya xroniki hemofiliyanın ağırlaşmasıdır. Qanama spontan və əsasən bir oynaqda baş verərsə inkişaf edir. Qan komponentlərinin təsiri altında sinovial membranın iltihabı meydana gəlir, zamanla qalınlaşır, üzərində böyümələr əmələ gəlir, artikulyar boşluğa nüfuz edir. Birgə hərəkətlilik prosesində böyümələr pozulur, bu da yeni qanaxmalara səbəb olur, lakin zədələnmədən. Bu, tədricən toxuma məhvinə gətirib çıxarır. qığırdaq birgə və sümük səthinin ifşası. Bəzi hallarda, sonrakı xroniki ilə böyrək amiloidozunun inkişafı ehtimalı var böyrək çatışmazlığı.

Bu cür xəstəliklə, viral hepatitlə yoluxma və HİV infeksiyaları amma şükür müasir şərait və ən son təmizləmə üsulları ilə yoluxma riski minimuma endirilir.

Nadir hallarda bir insan reaksiya ilə təhrik edilə bilər immun sistemi qan laxtalanmasını saxlamaq qabiliyyətini dayandıran antikorların istehsalı şəklində. Tibbi praktikada bu, əvəzedici terapiyanın köməyi ilə qanaxmanın dayandırılmasının mümkünsüzlüyü ilə ifadə edilir.

Proqnoz

Proqnozlara gəlincə, bu, bir insanın sağlamlığına nə qədər diqqətlə yanaşacağından və mütəxəssislərin bütün tövsiyələrinə əməl edəcəyindən birbaşa asılı olacaq.

Şiddətli hemofiliyanın proqnozu, bir insanın travma və ya əməliyyat nəticəsində yaranan sürətli qanaxması varsa, əhəmiyyətli dərəcədə pisləşir. Haqqında mülayim dərəcə hemofiliya, sonra ömür uzunluğu eyni qalır və mənfi təsir patoloji bədənə təsir göstərmir.

Xəstənin yaxınları xəstəliyin xüsusiyyətləri haqqında təsəvvürə malik olmalı və lazım gəldikdə ilk tibbi yardım göstərməyi bacarmalıdır.

Qarşısının alınması

Hemofiliyanın qarşısının alınmasının əsas üsulu nikahdan dərhal əvvəl cütlüklərin konsultasiyası və tam tibbi müayinədən keçməsidir. Bu vəziyyətdə xüsusi bir gen diaqnostikası aparılır, onun nəticələri patologiyanın miras yolu ilə ötürülməsinin mümkün risklərini ortaya qoyur. Cütlərin bir xəstəliyi varsa, uşaq konsepsiyasını planlaşdırmaq tövsiyə edilmir təbii.

Əgər nədənsə diaqnoz hamiləliyin başlamazdan əvvəl aparılmayıbsa, onda konsepsiyadan sonra diaqnozu təşkil etmək məsləhətdir. Sonradan, uşaqlıqda hemofiliya aşkar edilərsə, müalicəvi və profilaktik tədbirlər uyğun gəlir.

Hemofiliya diaqnozu qoyulan xəstələr daimi nəzarət altında olmalıdırlar dispanser müşahidəsi. Bu halda onlar erkən uşaqlıqda qeydə alınırlar. Bir uşaqda bir xəstəlik diaqnozu qoyulduqda, zədələnmə riski yüksək olduğu üçün bədən tərbiyəsindən azad edilir. Ancaq bütün məhdudiyyətlərə baxmayaraq, orta fiziki fəaliyyət olmalıdır. Xüsusilə normal işləməsi üçün böyüyən bir orqanizm üçün lazımdır. Qidalanmada xüsusi məhdudiyyətlər yoxdur. Körpə maksimum sayda infeksiyaya qarşı peyvənd edilməlidir, lakin peyvəndlər yalnız dərialtı və həddindən artıq ehtiyatla aparılır, çünki sonra əzələdaxili inyeksiya geniş hematomlar görünə bilər. Canlı peyvəndlərin tətbiqinə yalnız ən azı bir ay yarım keçdiyi andan qan laxtalanma faktorları tətbiq edildikdən sonra icazə verilir. Sistemli şəkildə yoxlamaq lazımdır viral hepatit və HİV infeksiyası.

Fəsadların riskini minimuma endirmək üçün həddindən artıq yol verməməyə çalışmalısınız fiziki fəaliyyət, müxtəlif xəsarətlər, həmçinin həkim tərəfindən tövsiyə olunan bütün prosedurlardan keçin və dərman qəbul etmək üçün rejimlərə əməl edin. At viral xəstəliklər hemofiliyalı bir xəstəyə Aspirin qəbul etmək qəti qadağandır, çünki bu dərman qanı seyreltməyə kömək edir və qanaxmaya səbəb ola bilər. Nurafen və Panadol kimi qeyri-steroid antiinflamatuar dərmanlar qəbul etmək qadağandır. Bir adama qutular qoymaq hələ tövsiyə edilmir, ağciyərlərdə qanaxmaya səbəb ola bilər.

Hemofiliyanın qarşısını almaq üçün insana müəyyən vaxt intervalları ilə çatışmayan qan faktoru verilir. Bəzi hallarda yaralanma riskini minimuma endirən xüsusi venoz kateterlər belə quraşdırıla bilər.

Video materiallar

Hemofiliya: Discovery Channel - Kralların Xəstəlikləri və Ölümləri

Hemofiliya. Müasir tibb onu necə məğlub edir

Hemofiliya ciddi bir xəstəlikdir təhlükəli nəticələr. Onların qarşısını almaq üçün vaxtında və ixtisaslı nəzarət və lazımi qayğı tələb olunur. Bu təmin edildikdə, bu diaqnozu olan bir insan tam bir həyat yaşaya bilər və praktiki olaraq hamıdan fərqlənmir. Patologiyanın müalicəsində müasir üsullar sayəsində böyük uğurlar əldə edildi və alimlər bununla dayanmaq fikrində deyillər. Aktiv inkişaf edən gen terapiyası sayəsində yaxın gələcəkdə hemofiliyanın məğlub olacağı istisna edilmir.

Hemofiliyanın təzahürləri qədim dövrlərin həkimlərinin və tibb tarixçilərinin yazılarında təsvir edilmişdir. O uzaq əsrlərdə həkimlər artan qanaxma və ondan ölüm problemi ilə üzləşdilər. Ancaq bu xəstəliyin səbəbi zəif başa düşüldü və müalicə də təsirsiz idi.

Bu xəstəlik rəsmi adını və tərifini 19-cu əsrdə aldı.

Etiologiyası

Hemofiliya qanın laxtalanması (laxtalanma) prosesinin pozulması ilə müşayiət olunan irsi xəstəlikdir. Nəticədə xəstədə oynaq boşluqlarına qanaxma, əzələ toxumaları bədənin bütün orqanlarına.

Hemofiliya qanaxmanın artdığı bir patolojidir. Tibbi təsnifat bu xəstəliyi hemorragik diatez, irsi koaqulopatiya, qanın laxtalanmasının pozulduğu şərtlər qrupuna aid edir. Ağır hallarda xəstələr əlil olurlar.

Kral sülalələrinin nümayəndələri tez-tez bu xəstəlikdən əziyyət çəkirdilər, buna görə hemofiliya kral və ya Viktoriya xəstəliyi adlanırdı (bu xəstəlikdən əziyyət çəkən yeganə qadın nümayəndəsi Kraliça Viktoriyanın şərəfinə).

Hemofiliya ilə necə yaşamaq olar? Bu sualın cavabını video icmalına baxaraq tapa bilərsiniz:

Hemofiliyanın inkişafının səbəbləri

İnsan haqqında bütün məlumatlar hüceyrənin nüvəsində yerləşən xromosomlarda saxlanılır. Valideynlərlə oxşarlığı təmin edən hər bir xüsusiyyət xromosomun bir hissəsi - gen tərəfindən kodlanır.

Genlərdəki patoloji dəyişikliklər (mutasiyalar) bir sıra xəstəliklərə səbəb olur.

İnsanlarda cəmi 23 cüt xromosom var. Son cüt cinsi xromosomlardır, onlar X və Y hərfləri ilə işarələnirlər. Qadınlarda bu cüt iki X xromosomundan (XX), kişilərdə X və Y (XY) ibarətdir.

Hemofiliyanın irsiyyətindən məsul olan mutasiyaya uğramış gen X xromosomunda yerləşir. Bu o deməkdirmi ki, bu xəstəliyə tutulan valideyndən xəstə uşaq doğulacaq? Yox. Burada "dominant" və "resessiv" gen anlayışını başa düşmək lazımdır.

İrsi əlamətlərin ötürülmə sxemi

Doğulan uşaq bir xüsusiyyətdən, məsələn, saç rəngindən məsul olan iki gen alır. Birinci gen anadan, ikinci gen atadandır. Genlər dominant (əsaslı) və resessivdir (kiçik). Əgər uşaq ana və atasından iki dominant geni miras alırsa, o zaman bu xüsusiyyət ortaya çıxacaq. Əgər ikisi resessivdirsə, deməli, o da görünəcək. Əgər dominant gen valideynlərdən birindən, resessiv isə ikincidən miras alınarsa, körpədə dominant genin əlaməti görünəcək.

Hemofiliyanın daşıyıcısı olan gen resessivdir. Yalnız X xromosomu ilə ötürülür. Bu o deməkdir ki, qadın uşaqda bu xəstəliyin baş verməsi üçün hər iki X xromosomunda resessiv genlərin olması lazımdır. Əgər bu baş verərsə, uşaq öz hematopoetik sistemi formalaşdıqdan sonra ölür. Bu, hamiləliyin 4-cü həftəsində baş verir. Hemofiliya əlaməti yalnız bir X xromosomunda yerləşirsə və ikincisi sağlam bir gen daşıyırsa, xəstəlik özünü göstərməyəcək, çünki dominant sağlam gen resessivi boğacaqdır. Buna görə də qadın xəstəliyin daşıyıcısı ola bilər, lakin onunla xəstələnmir.

Hemofiliyanın növləri

Bu xəstəlikdə qanaxmanın artması qan laxtalanma prosesinin pozulması, vaxtının uzanması ilə əlaqədardır. Problem qan laxtalanma faktorlarının dəyişməsindən qaynaqlanır, bunlardan 12-si var.

Praktik tibb üç növ xəstəliklə üzləşir:

• Hemofiliya A. Bu, VIII amilin (antihemofilik qlobulin) kifayət qədər olmaması ilə əlaqədardır. Bu xəstəlik növü əsasdır (klassik), çünki hemofiliyalı xəstələrin təxminən 85% -i bundan əziyyət çəkir. Xəstəliyin bu variantı ən ağır qanaxma ilə müşayiət olunur;
• Hemofiliya B. Plazma amil IX (Milad) çatışmazlığı səbəbindən inkişaf edir. Bu tip patoloji ilə orta səviyyəli bir laxtalanma fişinin formalaşması pozulur. 10% hallarda baş verir;
• Hemofiliya C. Bu variant laxtalanma faktoru XI çatışmazlığına səbəb olur. Bu günə qədər hemofiliya təsnifatlarından çıxarılıb və vurğulanır fərdi xəstəlik ilə fərqləndiyi üçün klinik əlamətlərəsl hemofiliyadan. Aşkenazi yəhudiləri arasında yaygındır, kişilər və qadınlar xəstədir.

Hemofiliya özünü necə göstərir? Şikayətlər və simptomlar

Hemofiliya özünü göstərir:

Gənc uşaqlarda hematomlar tez-tez baş, omba və çiyin bıçaqlarında görünür. Fizioloji dişləmə daimi qanaxma ilə müşayiət olunur. Həmçinin dili və yanaqları dişləyəndə burun və ağızın selikli qişasından qanaxma tez-tez müşahidə olunur.

Göz zədəsi xüsusi narahatlıq doğurur. Bu vəziyyətdə qanaxma tam korluqla nəticələnə bilər.

Yaşla, təzahürlər daha mülayim olur, qanaxma hamarlanır, onların təhlükəsi artıq o qədər də böyük deyil.

Gündəlik həyatda hemofiliyalı xəstələrin ən kiçik bir kəsikdən və ya cızıqdan qanaxma halları haqqında bir mif var. Əslində elə deyil. Təhlükə ağır əməliyyat və mənşəyi bilinməyən daxili qanaxmadır. Çox güman ki, xəstəlikdə qanaxma mexanizmlərinin birləşməsi və kövrəklik, qan damarlarının divarlarının keçiriciliyi.

Qeyd: Hemofiliyalı xəstələrdə zədədən sonra təkrarlanan (təkrarlanan) qanaxma olur. Dayanma fonunda bir neçə saat və ya gündən sonra proses təkrarlana bilər.

Buna görə də belə xəstələrin diqqətlə monitorinqi lazımdır. Tez-tez qanaxma zamanla anemiyaya səbəb olur.

Bütün hallarda 70% -də intraartikulyar qanaxma müşahidə olunur. Dərialtı toxuma təxminən 20% -ni təşkil edir, əksər hallarda maksimum əzələ yükləri sahəsindədir. Qanamanın təxminən 5-7% -i mədə-bağırsaq və beyin damarlarında baş verir.

İnkişaf etmiş hematomlar 2 aya qədər davam edə bilər. Fəsadlar (irinləmə) zamanı onu açmaq və nekrotik kütlələri çıxarmaq lazımdır.

Oynaqlara qanaxma (hemartroz) əlilliyə səbəb ola bilər.

Böyrək toxumasından qanaxmanın ağırlaşmaları ola bilər:

• ağrı sindromu;
• böyrək kolikası (sidik yollarının qan laxtalanması ilə mexaniki qıcıqlanması);
• böyrək çanaqının iltihabı ();
• böyrəklərin damcısı (hidronefroz);
• böyrəklərin kapilyarlarında məhv və sklerotik dəyişikliklər.

Yenidoğulmuşlarda hemofiliyadan necə şübhələnmək olar

Göbək bağından dayana bilməyən, uzun müddət davam edən qanaxma, başında qançırlar və göyərmələr, körpənin bədəninin qabarıq hissələri hemofiliyanı aşkar etmək üçün dərhal qan testini tələb edir. Bu tədqiqatlar ailədə xəstəlik hallarını müəyyən etmək üçün bir qohumla hərtərəfli müsahibə ilə tamamlanmalıdır.

Laboratoriya məlumatları ilə hemofiliya diaqnozunun təsdiqi

Hemofiliya diaqnozu aşağıdakı qan parametrləri ilə xarakterizə olunur:

• laxtalanma faktorlarının konsentrasiyasının (əsas simptomu) və aktivliyinin (A şəklində VII, B şəklində IX) 50%-dən aşağı azalması;
• qan laxtalanma müddətinin 10 dəqiqədən çox artması;
• dəyişməz fibrinogen miqdarı;
• trombin vaxtının artması;
• protrombin indeksinin (PTI) azalması;

Hemofiliya və ağırlaşmaları necə müalicə etmək olar

Xəstəliyin səbəbinə təsir etmək üçün radikal üsullar yoxdur. Dəstəkləyici dərmanlarla simptomatik, asanlaşdırıcı müalicə aparılır.

Bunun üçün xəstələrə təyin edilir:

• çatışmayan laxtalanma faktorlarının konsentratlarının məhlulları (1500 vahid heparin ilə gündə 4-dən 8 dozaya qədər), donor qanından, həmçinin heyvan toxumasının hematik komponentlərindən hazırlanan preparatlar;
• təzə plazma preparatları, kriopresipitat (ağırlığından asılı olaraq, 1 kq çəki üçün 10-30 vahid, gündə 1 dəfə), antihemofil (8-12 saatdan sonra 300-dən 500 ml-ə qədər) və donor plazması (10-20 ml) gündə kq). Enjeksiyonlar hər gün və ya hər gün edilə bilər;
• ağır anemiya ilə - qan köçürülməsi, eritrosit kütləsi;
• qlükoza məhlulu damcı, poliqlükin, reambirin və s .;
• plazmaferez (laxtalanma faktorlarına qarşı antikorları çıxarmaq üçün), prednizon.

Hemartrozlar yuxarıda göstərilən üsullarla birlikdə qanlı məzmunun aspirasiyası (seçilməsi) üçün artikulyar torbanın ponksiyonu ilə tamamlanır, ardınca giriş aparılır. hormonal dərmanlar. Xəstə əza immobilizasiyaya qədər maksimum hərəkətsizlik tələb edir. Reabilitasiya istifadə edərək həyata keçirilir fizioterapiya məşqləri və fizioterapiya üsulları.

Kontrakturaların, osteoartritlərin, patoloji qırıqların görünüşü ilə mürəkkəb hallar ortopediya şöbələrində cərrahi müalicə ilə tamamlana bilər.

Qeyd: hemofiliyalı xəstələr üçün qeyri-steroid antiinflamatuar dərmanların təyin edilməsi təhlükə səbəbindən ciddi şəkildə kontrendikedir. mümkün inkişaf qanaxma.

Profilaktik tədbirlər

Onlar tibbi genetik konsultasiyada məsləhətə ehtiyac, X xromosomunda hemofiliya geninin təyini ilə başlayırlar.

Mövcud bir xəstəliklə, gündəlik rejim və fiziki həddindən artıq yüklənmə və travma istisna edən bir həyat tərzi saxlamaqla dispanser qeydiyyatı lazımdır. Üzgüçülük dərsləri tövsiyə olunur idman zalı zədələnməyə səbəb olmayan mərmilərlə.

Hemofiliya qanın laxtalanmaması ilə xarakterizə olunan xəstəlikdir (söz yunan dilindən belə tərcümə olunur). Xəstəlik irsi xarakter daşıyır. Bu xəstəlikdə qanaxma və qanaxma uzunmüddətli olur, bəzən heç bir səbəb olmadan özbaşına baş verir.

Ölümcül "miras"

Hemofiliya haqqında hər hansı bir qeyd, ilk növbədə, sonuncunun oğlu Tsareviç Alekseyin obrazı ilə əlaqələndirilir. rus imperatoru II Nikolay. Aleksey hemofiliya ilə xəstə idi, onu anası İmperator Aleksandra Fedorovnadan aldı, o, xəstəliyi anası Şahzadə Alisadan, o da öz növbəsində Kraliça Viktoriyadan aldı. Kraliça Viktoriya hemofiliya daşıyıcısı idi, lakin onun doqquz uşağından yalnız bir oğlu, Şahzadə Leopold hemofiliyadan əziyyət çəkdi və otuz bir yaşında öldü, qızları, şahzadələr Alice və Beatrice isə xəstəliyin daşıyıcısı idi.

Şahzadə Beatrisin dörd oğlundan yalnız ikisində hemofiliya var idi və onun qızı, İspaniya kralının yoldaşı Viktoriya Eugenie xəstəliyi üç oğlundan ikisinə keçirdi. Hemofiliyadan miras qalan yeddi uşaqdan biri olan Şahzadə Alisin oğlu Frederik üç yaşında vəfat edib. Onun bacısı İrenin iki oğlu da hemofiliya xəstəsi idi, lakin onlardan biri 56 yaşına qədər sağ-salamat yaşaya bildi.

Monarx valideynlər bacardıqları qədər övladlarını hər hansı xəsarətdən qorumağa çalışırdılar. Məsələn, İspaniya kral ailəsi iki oğlan uşağına yastıqlı kostyum geyindirirdi; hətta uşaqların oynadığı parkdakı ağaclar da keçəyə bükülürdü. II Nikolay və ailəsi də xəstəliyin sirri ilə tanış olan insanların dar bir dairəsi ilə əhatə olunaraq Tsarskoye Selodakı saray parkını əhatə edən hündür dəmir barmaqlıqlarla özlərini xarici aləmdən təcrid edərək ehtiyat tədbirləri görməyə məcbur oldular. Ancaq bu, şahzadəni qançırlar və sıyrıqlardan xilas edə bilmədi və valideynlər daim fəlakət astanasında yaşadıqlarını başa düşərək sadəcə ümidsiz qaldılar.

İllər əvvəl.

Ana xətti ilə ötürülən xəstəliyin irsi xarakteri, yəhudiliyin bir sıra dini traktatları olan Talmudda dolayısı ilə göstərilmişdir, burada hərfi mənada aşağıdakılar yazılmışdır: “Bir ananın sünnətdən ölən iki uşağı varsa, üçüncü oğul bu sünnətdən azaddır – fərqi yoxdur, eyni atadan gəlir, yoxsa başqa». Və bu təəccüblü deyil, çünki pravoslav yəhudiliyin tərəfdarları üçün çox vacib olan dini sünnət ayinləri ilə əlaqələndirilir. kiçik qanaxma. Nəticə etibarı ilə, Talmud uşaqlarda irsi qanaxma pozğunluğundan şübhələnilən belə bir riskə məruz qalmamağı tövsiyə etdi. Əvvəl XIXəsr bunun səbəbidir qəribə xəstəlik qeyri-müəyyən qaldı. Həkimlər bunu ya çox nazikləşdiyi iddia edilən qan damarlarının divarlarının anormal inkişafı, sonra hipertoniya, sonra qırmızı qan hüceyrələrinin strukturunda qüsurlar və ya hipofiz vəzinin təsiri ilə izah etməyə çalışdılar.

Əvvəlcə işarə etdi əsl səbəb 1861-ci ildə xəstəliklərdən əziyyət çəkən Dorpat Universitetinin professoru Schmidt, ailə qanaxmasının enzimatik nəzəriyyəsini yaratdı. Sonralar onun fərziyyələri təsdiqləndi: məlum oldu ki, xəstələrin qan plazmasında kifayət qədər protein yoxdur. sağlam insanlar.

Qan niyə və necə laxtalanır?

Məlumdur ki, qanın laxtalanmasıdır müdafiə reaksiyası orqanizm. Damarlardan çıxan qan normal olaraq 3-4 dəqiqə ərzində laxtalanmalıdır. Bu vəziyyətdə, maye vəziyyətdə olan qan jele kimi bir vəziyyətə keçir. Zədələnmiş damarı bağlayan və qanaxmanı dayandıran bir laxta meydana gəlir. Hemofiliyalı xəstələrdə tromb əmələ gəlməsinin bu mexanizmi pozulur. Qanın laxtalanmasından məsul olan əsas hüceyrələr trombositlərdir. Fasilədə qan damarı içəridən onu əhatə edən hüceyrələr zədələnir. Astarın altında trombositlərin yapışa bildiyi əsas birləşdirici toxuma zülalının, kollagenin uzun lifləri yatır. Trombositlərin yara səthinə güclü bağlanması bir neçə səbəb olur mühüm təsirləri. Birincisi, bağlanmış trombosit içərisində bir növ mikrotubul halqası sıxılır, bunun nəticəsində hüceyrənin forması dəyişir və onun səthində çoxlu çıxıntılar görünür ki, bu da trombositin yarada bərkidilməsinə kömək edir. İkincisi, onun səthində yeni trombositlərin bağlanması üçün lazım olan zülallar görünür. Obrazlı desək, yaraya nüfuz etmiş trombositlər siqnal verir: “Budur, bizə! Burada lazımdır təcili yardım!" Kömək etməyə tələsən trombositlərdən bioloji aktiv maddə olan serotonin hormonu fərqlənməyə başlayır. Onun təsiri altında, hamar əzələlərin daralması səbəbindən damar reaksiyası başlayır - damarların lümeninin yerli daralması (spazm). Nəhayət, yaraya yapışan trombositlər hamar əzələ hüceyrələrinin bölünməsini stimullaşdıran bir maddə ifraz edirlər. Bu da aydındır - boşluğun kənarları əzələlərin köməyi ilə birlikdə çəkilməlidir.

Kapilyarın zədələndiyi ortaya çıxarsa, tez-tez zədə yerində "toplanan" bir dəstə trombosit qırılma yerini bağlamaq üçün kifayətdir. Daha böyük bir damar zədələnərsə, fibrin tıxacının meydana gəlməsi mexanizmi işə salınır. Bu belə olur. Yaraya bağlanan trombositlər xüsusi bir maddə - qan laxtasının meydana gəlməsində iştirak edən müxtəlif zülalların qarşılıqlı təsirinin bütün kaskadını tetikleyen əlaqə faktoru ifraz edir.

Qan laxtasının əmələ gəlməsi üçün lazım olan əsas protein fibrinogendir. Fibrin monomerləri Lego bloklarına bənzəyir, onlardan asanlıqla uzun bir şüa qura bilərsiniz. Fibrinogen qan laxtalanma faktorlarından biri olan qlobulinlər qrupuna aid olan həll olunan plazma zülalıdır. Trombin fermentinin təsiri altında fibrinə çevrilə bilir.

Yaranan fibrin polimer filamentləri xüsusi zülal fibrinaza ilə sabitləşir.Beləliklə, trombini neytrallaşdıran sıx birləşmiş fibrin filamentlərindən yarada əsl yamaq yaranır. Əgər bu baş verməsəydi, trombin bədəndəki bütün qanı laxtalaya bilərdi.

Fibrin tıxacının sonsuza qədər mövcud ola bilməyəcəyi aydındır. Tezliklə endotel hüceyrələri (bir qatlı yastı hüceyrələr astarlanır daxili səth qan və limfa damarları) və hamar əzələlər damar divarındakı boşluğu bağlayır və sonra laxtalanma bərpa olunan qan axınına müdaxilə etməyə başlayır. Buna görə də, onu çıxarmaq lazımdır və bu, prosesin başqa bir iştirakçısı - fibrinolizin fermenti tərəfindən həyata keçirilir. Onun təsiri altında fibrin trombusu parçalanmağa başlayır və tezliklə tamamilə yox olur.

Kim hemofiliyaya yoluxur?

Hemofiliya valideynlərdən uşaqlara keçir. Amma onun biri var maraqlı xüsusiyyət: hemofiliyadan yalnız kişilər əziyyət çəkir və yalnız qadınlar miras alırlar. Məsələn, xəstə ata hemofiliya xəstəliyini olmayan qızına keçir xarici əlamətlər xəstəlik, lakin o, tam olaraq hemofiliyalı olan oğluna keçəcək. Ancaq düşünənlər yanılır: ailədə belə bir bədbəxtlik olmayıb - və heç vaxt olmayacaq. Təəssüf ki, bu həmişə belə olmur. Çətinlik istənilən ailənin başına gələ bilər. Sübut edilmişdir ki, bəzi xəstələr hemofiliyanı miras yolu ilə deyil, sözdə sporadik gen mutasiyası nəticəsində almışlar - məsələn, viral xarakterli yad genetik məlumat bədənin irsi materialına daxil olduqda. Rusiyada rəsmi qeydiyyatda olan 6,5 min hemofiliyalı xəstə var, əslində isə həkimlərin fikrincə, 1,5-2 dəfə çox ola bilər.

Şiddətli hemofiliya adətən həyatın ilk ilində geniş qançırlar və qeyri-adi şişlərlə özünü göstərə bilər. uzun qanaxma. Yüngül və orta ağır formalar tez-tez cərrahi əməliyyatlar zamanı, məsələn, dişlərin çıxarılması kimi, uzun müddətli qanaxma şəklində görünür.

Sağlam bir insanda ən pis halda qançır kimi özünü göstərən qançır, hemofiliyalı bir xəstədə belə ola bilər. ağır nəticələr. Dərinin altında, dərinin içərisində, əzələlər arasında bütöv qan "gölləri" meydana gələ bilər. Və diz çürükdürsə, qan oynaq boşluğuna axa bilər ki, bu da hərəkətliliyin məhdudlaşdırılmasına və hətta tam itkisinə, deformasiyaya, ağrıya səbəb olur, buna görə hemofiliyalı bir insan gündəlik həyatda xüsusilə diqqətli olmalıdır.

Diaqnostika

Hemofiliya daşıyıcısının erkən müəyyən edilməsi ilk növbədə ailə tarixinin təhlilinə əsaslanır. ailə ağacı, amillərin koaqulyant aktivliyinin nisbətinin ölçülməsi Qan VIII və IX, von Willebrand faktoru, eləcə də DNT analizi. DNT diaqnozu ən dəqiqdir, lakin həmişə məlumatlandırıcı deyil. Mümkün prenatal diaqnoz hamiləliyin 9-11-ci həftəsində xorion villus biopsiyası və ya dölün inkişafının 12-15-ci həftəsində fetus kisəsinin ponksiyonu, habelə müvafiq analiz üçün fetal hüceyrələrdən DNT çıxarılması zamanı. Doğuşdan dərhal sonra hemofiliya A diaqnozu venadan qanaxma ehtimalı olan yeni doğulmuş körpədə normal faktor VIII koaqulyant fəaliyyətinin aşkar edilməməsinə əsaslanır. Hemofiliya B və ya IX faktor çatışmazlığının diaqnozu daha çətindir, çünki hər bir yeni doğulmuş uşağın IX faktorunun aktivliyi aşağı səviyyədədir. Aşağı səviyyə IX faktor, uşaqda hemofiliya olmasa belə, 6 aya qədər yeni doğulmuş körpədə aşkar edilə bilər. Arteriyaların, boyun, bud və kubital venaların ponksiyonu, həmçinin sünnət xəstədə müvafiq faktor səviyyəsinə çatana qədər kontrendikedir.

Hemofiliya diaqnozunu aydınlaşdırmaq üçün laboratoriya diaqnostikası. Müayinə zamanı bir sıra qan testləri aparılır, onların nəticələri pıhtılaşma sisteminin vəziyyətini qiymətləndirmək üçün istifadə olunur.

Xəstəliyin təzahürləri

Çox vaxt hemofiliyalı xəstələrdə qanaxmanın ilk təzahürləri uşağın gəzməyə başladığı və məişət xəsarətlərinə məruz qaldığı bir vaxtda inkişaf edir. Bəziləri üçün hemofiliyanın ilk əlamətləri artıq neonatal dövrdə görünür, məsələn, bədəndəki qançırlar şəklində ( subkutan hematomlar). ərzində ana südü ilə qidalanma həyati təhlükəsi olan qanaxma adətən baş vermir. Bunu onunla izah etmək olar ki, in insan südü tərkibində hələlik xəstəliyin özünü göstərməsinə imkan verməyən maddələr var. Ümumiyyətlə, hemofiliyalı uşaqlar kövrəklik, solğun dəri və zəif inkişaf etmiş dərialtı piy ilə xarakterizə olunur.

Hemofiliyalı yenidoğulmuşlarda geniş sefalohematomalar (baş hematomları), omba və perineumda dərialtı və dəridaxili qanaxmalar da asanlıqla əmələ gələ bilər. gec qanaxma doğumdan sonra ilk 24 saat ərzində sarğılı göbək bağından və bir az sonra (5-7 aydan sonra) - dişləmə zamanı qanaxma.

1,5-2 yaşlı xəstə uşaqlarda hətta kiçik xəsarətlər alında, ətraflarda, ombalarda və dişlərin çıxması, dilin və yanaqların selikli qişasının dişləməsi, iynələr - uzun, bəzən bir neçə gün (2-3-ə qədər) ilə müşayiət olunur. həftə) qanaxma. Tez-tez oynaqlarda qanaxmalar qeyd olunur. Dərialtı, əzələlərarası hematomlar genişdir, yayılmağa meyllidir, görünüşünə görə şişlərə bənzəyir, "çiçəkləmə" ilə müşayiət olunur (mavi - mavi-bənövşəyi - qəhvəyi - qızılı). Onlar da çox uzun müddət - 2 ay ərzində həll olunurlar.

Müalicə və qarşısının alınması

Hemofiliyanı tam aradan qaldırmaq mümkün deyil, lakin davamlı müalicə alan xəstənin həyat keyfiyyəti pisləşmir. Müalicə olmadan hemofiliya daimi əlilliyə və çox vaxt vaxtından əvvəl ölümə səbəb olur. Hətta 20-ci əsrin əvvəllərində hemofiliyalı xəstənin ömrü az idi. Bu gün xüsusi müalicə fonunda hemofiliyalı xəstə sağlam kişi qədər yaşaya bilir. Hemofiliyalı xəstələrin müalicəsi hematoloq tərəfindən həyata keçirilir. Hazırda hemofiliyalı xəstələrdə qanın laxtalanmasını bərpa edə bilən bir sıra dərman preparatları istehsal olunur. Bu preparatların əksəriyyəti sağlam insanlardan alınan qurudulmuş qan konsentratlarıdır. Faktor konsentratları ilə müalicə qan laxtalanmasının istənilən səviyyəsini saxlamağa kömək edir. Rusiya dərman sənayesində qan laxtalanma konsentratlarının istehsalı üçün yarımfabrikat olan yerli donor plazma və kriopresipitat istifadə olunur. Onlar venadaxili olaraq verilir. Hazırda üsullarla hemofiliyaya qarşı dərmanların istehsalının yaradılmasına cəhdlər edilir gen mühəndisliyi kök hüceyrələrdən istifadə.

Hemofiliyanın müalicəsi həm də xəstənin çatışmazlığı olan laxtalanma faktorunun birbaşa xəstənin venasına vurulmasını nəzərdə tutur. Terapiya ya qanaxmanın qarşısını ala bilər, ya da nəticələrini azalda bilər, ağırlaşmaların inkişafının qarşısını almağa çalışın. Yetərincə laxtalanma faktoru zədələnmiş yerə çatdıqda qanaxma dayanır. Əgər müalicə olunubsa erkən mərhələ, davamlı qanaxma ehtimalı kəskin şəkildə azalır. Müalicə gecikirsə, qanaxma davam edir və yayılır, toxumaların daha ciddi zədələnməsinə səbəb olur və bu da sonrakı qanaxma ehtimalını artırır. İstifadə tezliyi fərdi və xəstəliyin şiddətindən və alevlenme tezliyindən asılıdır.

Təəssüf ki, xəstəlik hələ də məğlub edilməyib. Hemofiliya müalicəsi hazırda əsasən yüksək effektiv və virusa qarşı təhlükəsiz laxtalanma faktoru konsentratlarından istifadə edilən inkişaf etmiş ölkələrdə yaşayan xəstələr üçün əlçatandır. AT Rusiya Federasiyası Hazırda xaricdən gətirilən analoqlara uyğun qan məhsullarının istehsalına imkan verən texnologiya yoxdur. Rusiyada hemofiliya problemləri ilə Rusiya Tibb Elmləri Akademiyasının Hematoloji Tədqiqat Mərkəzi məşğul olur, burada hemofiliyalı xəstələrə ambulator yardım üçün xüsusi şöbə, gecə-gündüz sahə qrupları var. Mövcud diaqnostika variantları ilə bağlı əlavə məlumata ehtiyacınız varsa, lütfən, sizə ən yaxın hemofiliya müalicə mərkəzinə və ya əlaqə saxlayın ictimai təşkilat müvafiq mütəxəssislərin olduğu hemofiliyalı xəstələr. Hemofiliya müalicə mərkəzlərində kompleks qayğı konsepsiyası bu xəstəliyin müalicəsinə art-sahə yanaşmasıdır, burada xəstənin vəziyyəti adətən hematoloq, ortoped, dietoloq, infeksionist, sosial işçi, fizioterapevt, stomatoloq, reabilitasiya mütəxəssisi, psixoloq və genetik məsləhətçi. Bu dövlət xəstə üçün əlaqələndirilmiş qayğı planı hazırlayır və bu planın xəstənin cəmiyyətində pediatr tərəfindən qəbul edilməsini gözləyir.

Hemofiliya dünyada ən bahalı xəstəliklərdən biri hesab olunur, çünki insan donor plazmasından hazırlanan preparatlar profilaktika, müalicə və cərrahi əməliyyatlar üçün istifadə olunur. Hemofiliyalı xəstələrin bilməsi və yadda saxlaması vacibdir ki, ACETYLSALICYLIC ACID (ASPIRIN), BRufen, INDOMETACIN, butazolidines, ANALGIN kimi dərmanlar onlar üçün qəti şəkildə əks göstərişdir. Bu cür dərmanlar qanı incələşdirmək və qanaxma ehtimalını daha da artırmaq qabiliyyətinə malikdir. Kəsiklər və xəsarətlər zamanı hemofiliyalı xəstəyə təcili ilk yardım lazımdır, yaralar laxtalardan təmizlənməlidir və antibiotik məhlulu ilə yuyulmalıdır. Sonra hemostatik maddələrdən (adrenalin, hidrogen peroksid) və hemostatik süngərlərdən birində isladılmış cuna tətbiq edin. İnsan və heyvanların ana südü və qan zərdabından da istifadə etmək mümkündür. Qanayan yara yaxşı bağlanmalıdır, yəni bağlanmalı, sıxılmalıdır. Və təbii ki, belə hallarda dərhal xəstəxanaya getməlisiniz! Müalicənin növbəti mərhələsi qanköçürmədir. Kiçik dozalar adətən qanaxmanı dayandırmaq üçün kifayətdir. Əhəmiyyətli qan itkisi ilə transfuziya edilmiş qanın dozası artır. Çünki əzələdaxili və subkutan enjeksiyonlar hematomlar meydana gətirir, hemofiliyalı xəstələrə dərmanlar venadaxili verilir.

Əgər uşağınızda hemofiliya varsa...

• Uşağınız kiçik olsa belə, yaralanırsa, dərhal həkiminizə bildirin. Baş, boyun və ya qarın zədələri xüsusilə təhlükəlidir. Əgər uşağınız varsa cərrahiyyə və ya diş çıxarılması, nə edilməli olduğu barədə həkiminizlə danışın.
• kimi geniş daxili qanaxma əlamətləri üçün uşağınıza yaxından baxın şiddətli ağrı(o cümlədən qarın boşluğunda), oynağın və ya əzələnin şişməsi, oynaqlarda məhdud hərəkət, sidikdə qan, qatranlı nəcis və ağır Baş ağrısı.
• Uşağa qan komponentlərinin infuziyaları verildiyi üçün hepatitə yoluxma riski var. İnfeksiyanın ilk əlamətləri uşaq qan komponentlərini aldıqdan sonra 3 həftə ilə 6 ay arasında görünə bilər. Xəstəliyin simptomları: baş ağrısı, hərarət, zəif iştaha, ürəkbulanma, qusma, qarın ağrısı və qaraciyərdə ağrı (ipoxondridə və qarının mərkəzində, sidiyin rənginin dəyişməsi) və nəcisin (açıq boz), dərinin və skleranın sarılığı.
• Uşağınıza heç vaxt ASPİRİN verməyin, çünki qanaxmaya səbəb ola bilər, həmçinin BRufen, INDOMETACIN, butazolidines, ANALGIN kimi dərmanlar. Hər halda, uşağınıza yeni dərman verməzdən əvvəl həkiminizlə məsləhətləşin!
• Qızlarınız varsa, onların hemofiliya daşıyıcısı olub-olmadığını yoxlamaq üçün ixtisaslaşmış tibb mərkəzinə müraciət edin. Xəstə kişi ailə üzvlərinin psixoloji yardıma ehtiyacı var.
• Uşağın həmişə tibbi identifikasiya qolbağı taxdığından əmin olun - bu, hər an lazımlı ola biləcək xəstəlik və qan qrupu haqqında məlumatdır. Belə xəstələrdə olmalıdır ki, fövqəladə hallarda belə bir xəstəyə ilk yardım edən hər bir şəxs vəziyyəti daha asan idarə edə bilsin. Bu məlumat hemofiliyalı hər bir xəstə üçün əlçatan olmalıdır.
• Uşağınıza yumşaq fırçalarla dişlərini müntəzəm və hərtərəfli fırçalamağı öyrədin. Diş çıxarmaqdan çəkinin.
• Uşağı zədələrdən qoruyun, lakin onun inkişafını gecikdirəcək lazımsız məhdudiyyətlər tətbiq etməyin. Yıxılma vəziyyətində oynaqlarını qorumaq üçün onun paltarına yastıqlı diz və dirsək yastıqları tikin. Yaşlı uşaqlara təmas və travmatik idman növləri ilə məşğul olmağa icazə verilməməlidir (məsələn, futbol), lakin onlar, məsələn, üzmək və ya qolf oynaya bilərlər.
• Təsirə məruz qalan əraziyə soyuq kompres və buz tətbiq edin, qanaxma bölgələrinə isə yüngül basaraq sarğılar qoyun. Qanamanın geri qayıtmasının qarşısını almaq üçün uşağınızın hərəkətini dayandırdıqdan sonra 48 saat ərzində məhdudlaşdırın. Bədənin zədələnmiş hissəsinə yüksək bir mövqe verin.
• Tez-tez xəstəxanaya yerləşdirilməmək üçün qan komponentlərini laxtalanma faktoru ilə necə idarə etməyi öyrənməlisiniz. Qanama baş verərsə, laxtalanma faktoru konsentratını verməkdən çəkinməyin. Konsentratı həmişə, hətta tətildə də hazır saxlayın.
• Uşağınızın mütəmadi olaraq hematoloq tərəfindən müayinə olunduğundan əmin olun.
• Əgər qanaxma başlasa, dərhal həkimə müraciət edin!

Hemofiliya ən çox yayılmış xəstəliklərdən biridir təhlükəli xəstəliklər. Bu, hələ də yüksək ölümə səbəb olur. Buna görə də ən vacibi profilaktik tədbir- nikaha daxil olanlar üçün tibbi genetik məsləhət. Hemofiliyalı bir xəstə hemofiliyalı bir qadınla evləndikdə, uşaqları tövsiyə edilmir. Sağlam evli qadında

hemofiliyalı bir xəstə ilə, hamiləliyin 14-16-cı həftəsində xüsusi üsul transabdominal amniosentez (tədqiqat üçün amniotik maye əldə etmək üçün qarın ön divarından və uşaqlıq divarından dölün sidik kisəsinin ponksiyonu), dölün cinsi müəyyən edilir. Bir xəstəlik aşkar edilərsə, xəstə uşağın doğulmasının qarşısını almaq üçün hamiləliyin dayandırılması tövsiyə olunur.

V. L. İZHEVSKAYA, tibb elmləri namizədi

İngilis kraliçası Viktoriya səkkizinci uşağını - Leopoldun oğlunu dünyaya gətirənə qədər hemofiliya daşıyıcısı olduğundan şübhələnmirdi.

Onun doğulması ilə məlum oldu ki, o dövrdə dəhşətli, sağalmaz bir xəstəlik təhlükəsi ingilis kral evinin üstündən asılmışdı.

Həm də təkcə ingilis dilində deyil: buradan hemofiliya öz “metastazlarını” Viktoriyanın uşaqlarının və nəvələrinin gəldiyi evlərə verdi.

Bu aqibət Rusiyadan da yan keçmədi. Kraliça Aleksandra Fedorovnanın doğma nəvəsi rus monarxı II Nikolayın həyat yoldaşı oldu. Onların hemofiliyanın ağır formasından əziyyət çəkən Tsareviç Aleksey adlı bir oğlu var idi.

Hemofiliyanın ailəvi irsi xəstəlik olması çox, çox uzun müddətdir ki, məlumdur. Hətta Talmudda (eramızın II əsrində) sünnət ayinindən sonra oğlanlarda ölümcül qanaxma təsvir edilmişdir.

Və belə ailələrdə sonradan doğulan qadın nəslindən olan bütün kişi qohumların sünnət edilməməsi tövsiyə olunur. Qeyd: qadın xəttində. Heyrətamiz! Həm də heç bir genetikadan əsər-əlamət yox idi və onlar artıq bilirdilər ki, xəstəlik yalnız ana, qız, nəvə vasitəsilə ötürülür ...

Bəs nə oldu, necə olur, bunu bizim əsrdə genetika izah edə bildi. Hemofiliyanın genetik açarlarını tapmaq asan deyildi: orada hər şey ağrılı şəkildə bükülür.

Bax: hemofiliyadan ancaq oğlanlar əziyyət çəkir. Amma eyni zamanda onların uşaqları - oğlanlar və qızlar həmişə sağlamdırlar. Ancaq tamamilə sağlam görünən bu qızlar sonradan xəstə oğlanlar dünyaya gətirirlər. Niyə?

İpucu X xromosomunda idi. Genetika ilə bağlı əvvəlki məqalələrdən xatırlayırsınız ki, qadında iki eyni cinsi xromosom var - XX, kişilərdə isə fərqli cinsi xromosomlar - XY.

Beləliklə, ən sonunda uzun çiyin X xromosomları məlum on üç laxtalanma faktorundan ikisinin genlərini təyin edir. Onlar bizim üçün maraqlı olacaq: bunlar VIII və IX amillərdir.

Artan qanaxma, yəni hemofiliya onların orqanizmdə çatışmazlığından qaynaqlanır. Qanda VIII faktor olmadıqda - antihemofil qlobulin - hemofiliya A inkişaf edir.IX faktor yoxdur - tromboblastinin plazma komponenti - hemofiliya B.

Ancaq sual olunur: niyə onlar yoxdur, qıtlıq haradan qaynaqlanır? Günahkar bu amillərin sintezindən məsul olan genlərin mutasiyasıdır (bax: Genetic Misprints, Health, No. 7, 1991).

Belə olur ki, faktorun VIU (IX) geni tamamilə düşəcək. Bu vəziyyətdə antihemofilik qlobulin (və ya tromboblastinin plazma komponenti) praktiki olaraq istehsal olunmur: hemofiliyanın son dərəcə ağır forması inkişaf edir.

Genlərdə kiçik səhvlər, yazı səhvləri ola bilər - sonra qan laxtalanma faktorları istehsal olunur, lakin onlar zəif işləyir, fəaliyyəti azalır.

Xəstəliyin forması əhalinin 50-200% arasında dəyişən norma ilə müqayisədə nə qədər aşağı olmasından asılıdır. Belə ki, sayı 50-dən azdırsa, hemofiliyanın təzahürləri bir o qədər kəskin və ağır olur.

Mutant hemofiliya geni yalnız X xromosomunda lokallaşdırıldığına və nəsildən-nəslə ötürüldüyünə görə xəstəliyin cinsi əlaqədə irsi olduğu deyilir.

Genin bu lokalizasiyası çox şeyi izah edir. Hemofiliyalı xəstənin niyə sağlam uşaqların doğulduğu aydın olur. O, Y xromosomunu oğluna ötürür, tərkibində hemofiliya geni yoxdur və ola da bilməz. Ona görə də bütün oğulları sağlam olacaq.

Amma qızı mütləq mutant geni olan X xromosomu alacaq. Amma... O, anasından həm də X xromosomunu və onunla birlikdə qan laxtalanma faktorunun normal geni VIII (IX) alacaq ki, bu da onun kifayət qədər sintezini təmin edəcək.

Və hemofiliya geninin daşıyıcısı qüsurlu X xromosomunu oğluna ötürənə qədər hər şey yaxşı olacaq. Bu halda oğlan mütləq xəstələnəcək.

Hemofiliya ağır, orta və ya yüngül ola bilər. Artıq qeyd edildiyi kimi, bu, qan laxtalanma faktoru geninin hansı mutasiyaya məruz qalmasından asılıdır.

Xəstəliyin ağır forması üçün normadan 3% faktor istehsal edildikdə xarakterikdir erkən təzahürü qanaxma. Hemofiliya özünü artıq uşağın doğulması, göbək bağının sünnəti zamanı bol qanaxma ilə hiss edə bilər. Və daha sonra dişləmə zamanı.

Şiddətli hemofiliyalı xəstələrdə ən kiçik zədə çoxlu - daxili və ya xarici - qanaxma ilə müşayiət olunur. Daha tez-tez qan tökülür yumşaq toxumalar, oynaqların boşluğuna.

Bir qayda olaraq, hemofiliyanın ağır və ya orta forması olan xəstələr (normadan 5-10% faktor) həkimlərin baxış sahəsinə düşürlər. Qan laxtalanma faktorlarının aktivliyi 20-30% olanlar bütün ömürləri boyu təhlükəsiz yaşaya bilirlər və hemofiliyanın yüngül formasından əziyyət çəkdiyini belə bilmirlər.

Deməliyəm ki, hemofiliya bir xüsusiyyət ilə xarakterizə olunur: əgər ailədə kiminsə hemofiliyanın ağır forması varsa, o zaman gələcəkdə nəsillərdə ağır formanın görünüşünü gözləməliyik. Eynilə, xəstəliyin yüngül forması ilə.

Ancaq bir neçə nəsildən sonra hemofiliya ümumiyyətlə ailəni tərk edə bilər. Xüsusilə hipotetik ailəmizin sol qolunda olan nişana nəzər salın.

Göründüyü kimi, 6-cı nəsildə həm sağlam kişinin, həm də hemofiliyalı xəstənin sağlam oğulları olur. Hamısı! Xəstəliyin getdiyini deyə bilərik. Düzdür, əbədi olub-olmaması məlum deyil.

Hemofiliyaya səbəb olan mutasiyalar faktor VIII geninin olmasına baxmayaraq son onillik kifayət qədər çox şey öyrənməyi bacardı, mutasiyanın necə və hansı səbəblərdən baş verdiyi aydın deyil.

İndi o, görmə qabiliyyəti ilə tanındığından, mütəxəssislər hemofiliyaya qarşı daha təsirli bir şey yaratmağa ümid edirlər. təsirli üsullar Bu gün həkimlərin xidmət etdiyi müalicələrdən daha çox.

Baxmayaraq ki, bunu demək lazımdır əvəzedici terapiya Düzgün və sistemli şəkildə aparılarsa, yaxşı nəticələr verir. Xəstənin bədənində bu qədər kəskin çatışmayan, öz hüceyrələrinin istehsal etmədiyi şeylər xəstənin bədəninə daxil edilir - laxtalanma faktorları olan dərmanlar.

Əsas odur ki, bu dərmanları vaxtında tətbiq etmək, xəstəliyin kəskinləşməsinin qarşısını almaq, yumşaq toxumalarda, oynaqlarda mümkün qanaxmaların və bununla əlaqədar ağırlaşmaların - hemartrozların, kontrakturaların qarşısını almaqdır.

Ancaq, bəlkə də, ən başlıcası, xəstə uşağın doğulmasının qarşısını almaqdır. Bu məqsədlər cinsiyyət və dölün xəstəliklərinin prenatal diaqnostikasıdır. Əgər döl qızdırsa, problem yoxdur. Bir qadın təhlükəsiz doğum edə bilər.

Həkim bir oğlanın inkişaf etdiyini görəndə, hamiləliyin dayandırılmasını təklif edir - xəstə uşaq sahibi olmaq riski çox böyükdür. Baxmayaraq ki, genetik qanunlara görə, daşıyıcı qadının nəslindən olan oğlan uşaqlarının yalnız 50%-i hemofiliya geni almaq riski altındadır. Amma bu nəzəri.

Son vaxtlara qədər uşağın hansı xromosom aldığını müəyyən etmək mümkün deyildi. Və bir çıxış yolu var idi - hamiləliyi dayandırmaq.

Bir müddət əvvəl, genetika, molekulyar biologiya, biomühəndisliyin uğurları sayəsində bir oğlanın anasından hansı X xromosomunu - normal və ya mutant genlə miras aldığını görmək mümkün oldu.

Bu diaqnoz həyata keçirilir erkən tarixlər hamiləlik (8-10 həftə) fetusun fetal membranı boyunca - xorion. Sözdə xorion biopsiyası aparılır və sonra fetal membranın hüceyrələrinin xromosom və molekulyar analizi aparılır.

Bu hüceyrələr dölün hüceyrələri ilə eynidir və onlardan mütəxəssislər kimin inkişaf etdiyini - oğlan və ya qız olduğunu mühakimə edə bilərlər. Həm də oğlan anasından hansı xromosomu miras aldı. Normalda - hemofiliya onu təhdid etmirsə, hamiləliyin kəsilməsinə ehtiyac yoxdur.

Oxucuların suallarını qabaqcadan görürəm və dərhal demək istəyirəm: indiyə qədər bu üsul ölkəmizdə geniş tətbiq olunmayıb. Yüksək risk qrupundan olan qadınların belə müayinəsi Moskvada SSRİ Tibb Elmləri Akademiyasının Ümumittifaq Elmi Tibbi Genetika Mərkəzində, Ümumittifaq Hematoloji Tədqiqat Mərkəzində, Ümumittifaq Elmi-Tədqiqat Mərkəzində aparıla bilər. Ana və Uşaq Sağlamlığı.

Belə bir müayinə Sankt-Peterburqda, SSRİ Tibb Elmləri Akademiyasının Mamalıq və Ginekologiya İnstitutunda da aparılır.

Və unutmayın: sorğu vaxt tələb edir. Buna görə də, hamiləliyin sonlarında deyil, uşaq planlaşdırarkən məsləhət almaq lazımdır.

Diaqram birinci nəsildə hemofiliyalı xəstənin (mavi fiqur) sağlam qadınla (çəhrayı fiqur) evləndiyi ailəni göstərir. Uşaqları (II nəsil) dünyaya gətirirlər: sağlam oğul (çəhrayı heykəlcik) və atasından qüsurlu X xromosomu almış hemofiliya daşıyıcısı qızı (mavi-çəhrayı heykəlcik).

Bu qızdan xəstə oğul, sağlam qız və daşıyıcı qız (III nəsil) dünyaya gəlir.

İndi hemofiliyalı oğuldan gələn sol budağa baxın. Gördüyünüz kimi, burada hər şey xoşbəxt başa çatır: 6-cı nəsildə xəstəlik bu ailəni tərk edir - iki sağlam oğul dünyaya gəlir.

Daşıyıcı qızdan (III nəsil) başlayan sağ şöbədə hemofiliya ailədə qalır: VII nəslin nümayəndəsi bundan əziyyət çəkir.

Heç kim təhlükəsiz deyil

“Mən həmişə hesab etmişəm ki, hemofiliya kişi xəstəliyidir və qadınlar bundan sığortalanıblar. Elə deyilmi?"

Həqiqətən, hemofiliya kişilərə daha çox təsir edir və bunun üçün yaxşı səbəblər var. genetik səbəblər. Amma tibb qadınların da xəstələndiyi halları bilir. Xoşbəxtlikdən, çox nadirdir.

Həqiqətən, hemofiliya əldə etmək üçün bir qız mutant genləri olan iki X xromosomu almalıdır. Bu vəziyyət hemofiliyalı xəstənin daşıyıcı qadınla ailə qurması ilə mümkündür. Onların qızı biri atasından, biri anasından iki qüsurlu X xromosomu alır və istər-istəməz hemofiliya xəstəliyinə tutulur.

Sevgi nə qədər kor olsa da, hemofiliyalı ilə mutant genin daşıyıcısının bir-birini görüb aşiq olma ehtimalı inanılmaz dərəcədə azdır.

Ancaq xəstə ana tərəfdən qohumu (uzaq və ya yaxın olmasından asılı olmayaraq) evlənərsə kəskin şəkildə artır.

Belə olan halda, necə deyərlər, yüz dəfə ölçmək lazımdır. Və əmin olun (hətta toydan əvvəl!) Tibbi genetik məsləhətləşməni ziyarət edin.

V. L. KRAVÇENKO, həkim