హిమోఫిలియా - కారణాలు (అనువంశిక రిసెసివ్ జీన్), హిమోఫిలియా సంభావ్యత, రకాలు, లక్షణాలు మరియు సంకేతాలు, రోగ నిర్ధారణ, చికిత్స సూత్రాలు మరియు మందులు. పిల్లలు, పురుషులు మరియు స్త్రీలలో హిమోఫిలియా యొక్క లక్షణాలు

ప్రపంచ హిమోఫిలియా దినోత్సవం తేదీ - ఏప్రిల్ 17 - పుట్టినరోజుతో సమానంగా ఉంటుంది వరల్డ్ ఫెడరేషన్ ఆఫ్ హిమోఫిలియా ఫ్రాంక్ ష్నీబెల్ వ్యవస్థాపకుడు.

కఠినమైన అంచనాల ప్రకారం, ప్రపంచంలోని హిమోఫిలియా రోగుల సంఖ్య 400 వేల మంది, మరియు సుమారు 15 వేల మంది హిమోఫిలియా రోగులు రష్యన్ ఫెడరేషన్‌లో నివసిస్తున్నారు. రష్యాలో హిమోఫిలియా రోగుల జాతీయ రిజిస్టర్ లేనందున ఖచ్చితమైన సంఖ్య ఎవరికీ తెలియదు.

చారిత్రక సూచన

30 సంవత్సరాల జీవితం

హీమోఫిలియా అనేది రక్తం గడ్డకట్టడం వల్ల వచ్చే వ్యాధి. ఇన్‌కోగ్యులబిలిటీకి కారణం లోపం లేదా పూర్తి లేకపోవడంకొన్ని గడ్డకట్టే కారకాలు. I నుండి XIII వరకు రోమన్ సంఖ్యలచే సూచించబడిన డజనుకు పైగా ప్రత్యేక ప్రోటీన్లు రక్తం గడ్డకట్టే ప్రక్రియలో పాల్గొంటాయి. కారకం VIII యొక్క లోపాన్ని హిమోఫిలియా A, కారకం IX - B అని పిలుస్తారు.

వాన్ విల్లెబ్రాండ్ కారకం యొక్క లోపం లేదా లోపాన్ని (రకం మరియు ఉప రకాన్ని బట్టి) వాన్ విల్లెబ్రాండ్ వ్యాధి అంటారు. హేమోఫీలియా యొక్క అరుదైన రకాలు కూడా ఉన్నాయి, ప్రత్యేకించి, కారకం VII లోపం - హైపోప్రోకాన్వర్టినిమియా (గతంలో హిమోఫిలియా సి అని పిలుస్తారు).

ఇటీవలి వరకు, కొంతమంది అనారోగ్య పిల్లలు యుక్తవయస్సు వరకు జీవించారు; సగటు ఆయుర్దాయం 30 సంవత్సరాలు మించలేదు. కానీ నేడు ఔషధం రోగుల జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరిచే మరియు దాని వ్యవధిని పెంచే ఆధునిక ఔషధాల గురించి ప్రగల్భాలు పలుకుతుంది. వద్ద సరైన చికిత్సహిమోఫిలియా ఉన్న రోగులు పూర్తి జీవితాన్ని గడపవచ్చు: అధ్యయనం, పని, కుటుంబాలను సృష్టించడం.

రోగనిర్ధారణ వారసత్వంగా వస్తుంది

హిమోఫిలియా అనేది వారసత్వంగా వచ్చే వ్యాధి. హిమోఫిలియా జన్యువులు సెక్స్ X క్రోమోజోమ్‌పై ఉన్నాయి, ఇది లోపభూయిష్ట జన్యువు యొక్క క్యారియర్ అయిన ఆరోగ్యకరమైన కుమార్తె ద్వారా తాత నుండి మనవడికి పంపబడుతుంది. అంటే, పురుషులు సాధారణంగా ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్నారు, అయితే మహిళలు హిమోఫిలియా యొక్క వాహకాలుగా వ్యవహరిస్తారు మరియు అనారోగ్యంతో ఉన్న కుమారులు లేదా క్యారియర్ కుమార్తెలకు జన్మనిస్తుంది. WHO గణాంకాల ప్రకారం, జాతీయత లేదా జాతితో సంబంధం లేకుండా 5,000 మందిలో దాదాపు ఒక మగ శిశువు హిమోఫిలియా A తో పుడుతుంది.

అయినప్పటికీ, కుటుంబంలోని బిడ్డకు వ్యాధి జన్యువుల వాహకాలు లేకపోయినా హీమోఫిలియా కనిపించవచ్చు.

చరిత్రలో హిమోఫిలియా యొక్క అత్యంత ప్రసిద్ధ క్యారియర్ ఇంగ్లాండ్ రాణి విక్టోరియా. ఆమె తల్లిదండ్రుల కుటుంబాలలో హిమోఫిలియాతో బాధపడుతున్న వ్యక్తులు లేనందున, మ్యుటేషన్ ఖచ్చితంగా జన్యురూపంలో సంభవించిందని ఒక వెర్షన్ ఉంది. మరొక సంస్కరణ ప్రకారం, హిమోఫిలియా జన్యువు ఉనికిని కలిగి ఉంటుంది క్వీన్ విక్టోరియాఆమె తండ్రి ఎడ్వర్డ్ అగస్టస్, డ్యూక్ ఆఫ్ కెంట్ కాదు, హీమోఫిలియాతో బాధపడుతున్న మరొక వ్యక్తి అని వివరించవచ్చు. కానీ ఈ సంస్కరణకు అనుకూలంగా ఎటువంటి చారిత్రక ఆధారాలు లేవు.

ప్రత్యక్షం. డాక్టర్లు క్వీన్ విక్టోరియా క్లోరోఫామ్ ఎందుకు ఇచ్చారు?

ఇంగ్లాండ్ రాణి ఈ వ్యాధిని జర్మనీ, స్పెయిన్ మరియు రష్యా పాలించే కుటుంబాలకు "వారసత్వం"గా పంపింది. విక్టోరియా కుమారులలో ఒకరు హిమోఫిలియాతో బాధపడుతున్నారు, రష్యన్‌తో సహా అనేకమంది మనవరాళ్లు మరియు మనవరాళ్లు కూడా ఉన్నారు. Tsarevich అలెక్సీ Nikolaevich. అందుకే ఈ వ్యాధికి అనధికారిక పేర్లు వచ్చాయి - “విక్టోరియన్ వ్యాధి” మరియు “రాయల్ వ్యాధి”.

వ్యక్తీకరణలు, రోగ నిర్ధారణ మరియు చికిత్స

వ్యాధి యొక్క తీవ్రతను బట్టి మొదటి లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. హీమోఫిలియా మరింత తీవ్రంగా ఉంటే, రక్తస్రావం యొక్క ముందస్తు సంకేతాలు కనిపిస్తాయి.

జీవితం యొక్క మొదటి రోజుల నుండి, పిల్లవాడు తలపై హెమటోమాలను అభివృద్ధి చేస్తాడు మరియు బొడ్డు తాడు నుండి సుదీర్ఘ రక్తస్రావం సాధ్యమవుతుంది. ఒక పిల్లవాడు తన మొదటి దశలను తీసుకున్నప్పుడు, పడిపోవడం మరియు గాయాలు అనివార్యంగా సంభవిస్తాయి మరియు సాంప్రదాయిక పద్ధతులను ఉపయోగించి రక్తస్రావం ఆపడానికి అసమర్థత ఒక స్పష్టమైన లక్షణం.

1-3 సంవత్సరాల వయస్సులో, కండరాలు మరియు కీళ్ళకు నష్టం ప్రారంభమవుతుంది, బాధాకరమైన వాపు, చేతులు మరియు కాళ్ళ కదలికల పరిమితి.

హేమోఫిలియా యొక్క విలక్షణమైన లక్షణం హెమార్థ్రోసిస్ - కీళ్లలో రక్తస్రావం ఆకస్మికంగా మరియు స్పష్టమైన కారణం లేకుండా సంభవిస్తుంది.

అదనంగా, రోగులకు సబ్కటానియస్ మరియు ఇంటర్మస్కులర్ హెమటోమాలు, నాసికా, మూత్రపిండ, జీర్ణశయాంతర రక్తస్రావం, భారీ రక్తస్రావందంతాల వెలికితీత తర్వాత. అంతేకాకుండా, అలాంటి ప్రతి రక్తస్రావం ప్రాణాంతకం కావచ్చు.

సంబంధిత రక్తం గడ్డకట్టే కారకం యొక్క స్థాయిని కొలిచిన తర్వాత ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణ చేయబడుతుంది. రక్త పరీక్ష (కోగులోగ్రామ్) హెమటాలజీ కేంద్రాల ప్రత్యేక ప్రయోగశాలలలో జరుగుతుంది.

ఈ వ్యాధికి ప్రస్తుతం ఎటువంటి నివారణ లేదు, అయితే హీమోఫిలియాను తప్పిపోయిన గడ్డకట్టే కారకం యొక్క ఇంజెక్షన్ల ద్వారా విజయవంతంగా నియంత్రించవచ్చు. రక్తదానం చేశారులేదా కృత్రిమంగా పొందవచ్చు.

అపోహలు మరియు వాస్తవాలు

రోగి చిన్న స్క్రాచ్ నుండి చనిపోవచ్చు. ఇది అలా కాదు, పెద్ద గాయాలు మరియు శస్త్రచికిత్స ఆపరేషన్లు, దంతాల వెలికితీత, కండరాలు మరియు కీళ్లలో ఆకస్మిక అంతర్గత రక్తస్రావం నుండి ప్రమాదం వస్తుంది.

పురుషులకు మాత్రమే హిమోఫిలియా వస్తుంది. ఇది పూర్తిగా నిజం కాదు. మహిళలు కూడా హిమోఫిలియాతో బాధపడుతున్నారు, కానీ చాలా అరుదుగా. ప్రపంచవ్యాప్తంగా బాలికలలో 60 హిమోఫిలియా కేసులు వివరించబడ్డాయి. ఒక సంస్కరణ ప్రకారం, మహిళల్లో ఈ వ్యాధి యొక్క అరుదైనది శరీరధర్మ శాస్త్రం కారణంగా ఉంది స్త్రీ శరీరం: పేలవమైన రక్తం గడ్డకట్టడం వల్ల నెలవారీ రక్త నష్టం ప్రారంభ మరణానికి దారితీస్తుంది.

హిమోఫిలియా ఉన్న రోగులు శస్త్రచికిత్స చేయించుకోకూడదు. అది సరైనది, ఏదైనా శస్త్రచికిత్స జోక్యాలు ఆరోగ్య కారణాల కోసం మాత్రమే అనుమతించబడతాయి మరియు రక్తం గడ్డకట్టే కారకాలతో భర్తీ చికిత్సను నిర్వహించడం సాధ్యమైతే. అదనంగా, హేమోఫిలియా ఉన్న రోగులు శారీరక శ్రమ మరియు క్రీడలలో పాల్గొనలేరు, మరియు వారికి ఇంట్రామస్కులర్గా మందులు ఇవ్వడం కూడా ప్రమాదకరం.

హిమోఫిలియా జన్యువులు ఉన్న స్త్రీ ఖచ్చితంగా అనారోగ్యంతో ఉన్న బిడ్డకు జన్మనిస్తుంది. వాస్తవానికి, ఇది పూర్తిగా నిజం కాదు, ఎందుకంటే హిమోఫిలియా జన్యువు యొక్క వాహకాలు రోగి యొక్క పుట్టుకను ప్లాన్ చేయలేవు లేదా ఆరోగ్యకరమైన బిడ్డ. ఇన్ విట్రో ఫెర్టిలైజేషన్ (IVF) ప్రక్రియ మాత్రమే మినహాయింపు, కానీ అనేక షరతులకు లోబడి ఉంటుంది. గర్భం యొక్క 8 వ వారం నుండి పిండంలో హిమోఫిలియా ఉనికిని నిర్ధారించండి.

హిమోఫిలియా అనేది రక్తం గడ్డకట్టే విధానం దెబ్బతినే వ్యాధి. మధ్య ఈ వ్యాధి సంభవించే అసాధారణ ఫ్రీక్వెన్సీ వివిధ తరాలుఒకే కుటుంబం నుండి, హీమోఫిలియా అనేది వంశపారంపర్య రక్త వ్యాధి అని అనుమానించడం చాలా కాలంగా సాధ్యమైంది. మహిళలు అనారోగ్యంతో బాధపడకుండా, ఒక కుటుంబం నుండి మరొక కుటుంబానికి హిమోఫిలియాను బదిలీ చేస్తారని నిర్ధారించబడింది.

ఐరోపా చరిత్రలో స్త్రీల రక్తసంబంధిత వ్యాధికి ఒక విలక్షణ ఉదాహరణ ఇంగ్లండ్ రాణి విక్టోరియా కుటుంబ వృక్షం, వీరి నుండి ఈ వ్యాధి అనేక ఇతర రాజ గృహాలకు వ్యాపించింది. చివరి రష్యన్ జార్ కుమారుడు ఈ వ్యాధితో బాధపడ్డాడు.

అయినప్పటికీ, హిమోఫిలియా కులీన రాజవంశాలను మాత్రమే ప్రభావితం చేయదు. ఈ రక్త వ్యాధితో బాధపడుతున్న కుటుంబ సభ్యుడు ఉన్న ఏ బిడ్డలోనైనా ఇది సంభవించవచ్చు.

హిమోఫిలియా అనేది పుట్టుకతో వచ్చే వంశపారంపర్య వ్యాధి. వాస్తవానికి, జన్యుపరంగా నిర్ణయించబడిన రక్త వ్యాధులలో ఇది అత్యంత ప్రసిద్ధమైనది.

హీమోఫిలియా రక్తస్రావం పెరుగుదలలో వ్యక్తీకరించబడుతుంది, ఇది బాహ్యంగా, చిన్న గాయాలు లేదా కణజాలాలలో అంతర్గత రక్తస్రావం, కీళ్ల గుళికలు మొదలైన వాటి ఫలితంగా ఉండవచ్చు. దాదాపు ఆపలేని రక్తస్రావం కలిగించే గాయం చాలా తక్కువగా ఉంటుంది.

ఈ రక్త వ్యాధి ఉంది తీవ్రమైన పరిణామాలుఅంతర్గత అవయవాలు మరియు కీళ్ల కోసం, నేను కాల్ తోడు అనారోగ్యాలుమరియు విచలనాలు.

హీమోఫిలియా యొక్క కారణాలు జన్యువులు

హిమోఫిలియా కేవలం పురుషులను మాత్రమే ప్రభావితం చేస్తుంది, అయితే స్త్రీలు తమ సంతానానికి సంక్రమించే జన్యుపరమైన భాగానికి బాధ్యత వహిస్తారు. వారసత్వం యొక్క ఈ మార్గం వాస్తవం కారణంగా పుడుతుంది జన్యు సిద్ధతవ్యాధి X క్రోమోజోమ్‌తో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది.

సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌ల నిర్మాణాన్ని క్లుప్తంగా చూద్దాం. స్త్రీలలో, రెండూ ఒకే పొడవు మరియు ఆకారాన్ని కలిగి ఉంటాయి, కాబట్టి క్రోమోజోమ్‌ల జత XX అక్షరాలతో సూచించబడుతుంది. పురుషులలో, వాటిలో ఒకటి స్త్రీలలో వలె ఉంటుంది, కానీ రెండవది వేరే ఆకారం మరియు పొడవును కలిగి ఉంటుంది, ఈ కారణంగా క్రోమోజోమ్‌ల జతను XY అని పిలుస్తారు. ప్రతి సంతానం తల్లి నుండి మరియు తండ్రి నుండి ఒక క్రోమోజోమ్‌ను పొందుతుంది, ఈ ఆకృతిలో ఉన్న అన్ని కలయిక అవకాశాలతో. ఒక స్త్రీకి వ్యాధిగ్రస్తులైన X క్రోమోజోమ్ ఉంటే, అంటే, రక్త వ్యాధికి ముందస్తుగా సంబంధం ఉన్నట్లయితే, ఇది క్యారియర్‌కు ప్రత్యక్ష పరిణామాలను కలిగి ఉండదు, ఎందుకంటే ఈ క్రోమోజోమ్ రెండవ, ఆరోగ్యకరమైనది ద్వారా భర్తీ చేయబడుతుంది. స్త్రీకి ఎటువంటి లక్షణాలు లేవు, కానీ ఆమె వారసత్వం ద్వారా వ్యాధికి తన పూర్వస్థితిని దాటవచ్చు. మరియు ఒక మనిషి ఈ వ్యాధి X క్రోమోజోమ్‌ను వారసత్వంగా పొందినట్లయితే, దాని లోపం రెండవ ఆరోగ్యకరమైన క్రోమోజోమ్ ద్వారా భర్తీ చేయబడదు. అందువలన, అతను హిమోఫిలియాను ప్రదర్శిస్తాడు. ఒక మహిళ యొక్క రెండు X క్రోమోజోమ్‌లు జన్యుపరమైన లోపాన్ని కలిగి ఉంటే, ఆమె ఆచరణీయమైనది కాదు.

X క్రోమోజోమ్ పిండం అభివృద్ధి చెందడానికి అవసరమైన జన్యు సమాచారాన్ని కలిగి ఉంటుంది సాధారణ కారకాలురక్తము గడ్డ కట్టుట. హిమోఫిలియాక్‌లో, ఈ ప్రదేశంలో జన్యు సమాచారంలో లోపం ఉంటుంది. ఈ రోగనిర్ధారణ వంశపారంపర్య సిద్ధత హీమోఫిలియాకు కారణమయ్యే రక్తస్రావం రుగ్మతకు కారణమవుతుంది.

ఒక సాధారణ వ్యక్తిలో, మూడు యంత్రాంగాల చర్య కారణంగా గాయం నుండి వచ్చే రక్తస్రావం త్వరలో ఆగిపోతుందని తెలుసు: రక్త నాళాలు సంకోచించబడతాయి, ప్లేట్‌లెట్లు గాయపడిన ప్రదేశంలో మరియు రక్తం గడ్డకట్టడం ద్వారా మూసివేయబడతాయి. ఓపెన్ గాయం.

బ్లడ్ కోగ్యులేషన్ అనేది ఒక సంక్లిష్టమైన జీవరసాయన ప్రక్రియ, దీనిలో ప్లాస్మాలో ఉండే ఫైబ్రినోజెన్ అనే ప్రోటీన్ దాని నిర్మాణాన్ని మారుస్తుంది. ఇది వివిధ కారకాల ప్రభావంతో సంభవిస్తుంది, వీటిలో కణజాలం థ్రోంబోప్లాస్టిన్ విడుదల చాలా ముఖ్యమైనది. రక్తంలో చిన్న పరిమాణంలో కనిపించే అనేక పదార్ధాల సహాయంతో థ్రోంబోప్లాస్టిన్ ఏర్పడుతుంది. వాటిలో ఒకటి, కారకం VIII, లేదా యాంటీహెమోఫిలిక్ కారకం (AHF), హిమోఫిలియా బారిన పడిన వారిలో లేకపోవడం లేదా తగినంతగా ఉండదు. హిమోఫిలియా అనే పదం వాస్తవానికి ఒకే లక్షణాలను కలిగి ఉన్న రెండు వ్యాధులను సూచిస్తుంది, కానీ వివిధ కారణాలుసంభవించిన.

హిమోఫిలియా రకాలు

హిమోఫిలియాలో రెండు రకాలు ఉన్నాయి, అవి:

• హిమోఫిలియా A, లేదా క్లాసికల్ హిమోఫిలియా
• హిమోఫిలియా B, లేదా క్రిస్మస్ వ్యాధి
• హిమోఫిలియా సి అనేది చాలా అరుదైన రకం, ఇది ప్రధానంగా యూదులను ప్రభావితం చేస్తుంది

రెండవ రకం తక్కువ సాధారణం. టైప్ A కారకం VIII, హిమోఫిలియా B లేదు మేము మాట్లాడుతున్నాముఫ్యాక్టర్ IX లేదా ప్లాస్మా థ్రోంబోప్లాస్టిన్ గురించి, క్రిస్మస్ ఫ్యాక్టర్ అని పిలుస్తారు. ఇది రక్తం గడ్డకట్టడానికి కూడా ముఖ్యమైనది, మరియు అది లేనప్పుడు దాదాపు అసాధ్యం అవుతుంది.

మూడవ రకం కారకం XI యొక్క లోపం కారణంగా సంభవిస్తుంది. ప్రామాణికం కాని క్లినికల్ పిక్చర్ కారణంగా, చాలా కాలం క్రితం ఈ రకం విడిగా వేరుచేయబడింది మరియు హిమోఫిలియా రకాల్లో చేర్చబడలేదు.

పొందిన హిమోఫిలియా అంటే ఏమిటి?

హీమోఫిలియా వారసత్వంగా వస్తుంది. అయినప్పటికీ, ఈ వ్యాధి యొక్క వ్యక్తీకరణలు ఇంతకు ముందు అనారోగ్యంతో ఉండని మరియు వారి కుటుంబంలో రోగులు లేని పెద్దలలో గమనించినప్పుడు కేసులు నమోదు చేయబడ్డాయి. పొందిన హిమోఫిలియా ఎల్లప్పుడూ టైప్ A. సగం కేసులలో, వైద్యులు వ్యాధి కారణాన్ని అర్థం చేసుకోలేరు. ఇతర సందర్భాల్లో కారణం క్యాన్సర్ కణితులు, కొన్ని మందులు తీసుకోవడం మరియు వ్యవస్థీకృతం చేయలేని ఇతర కారణాలు.

హిమోఫిలియా యొక్క సంకేతాలు, లక్షణాలు మరియు క్లినికల్ పిక్చర్

క్లినికల్ పిక్చర్రక్తాన్ని కోల్పోయే రోగుల యొక్క పెరిగిన ధోరణి ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. పుట్టిన కొద్ది రోజులలో, రక్తస్రావం ఆగదు, ఇది నవజాత శిశువు యొక్క జీవితాన్ని ప్రమాదంలో పడేస్తుంది. కానీ కొన్ని సందర్భాల్లో, పిల్లవాడు పరుగెత్తడం ప్రారంభించినప్పుడు మాత్రమే హిమోఫిలియా కనిపిస్తుంది. అప్పుడు తల్లిదండ్రులు చర్మం మరియు శ్లేష్మ పొరలలో గాయాలు, హెమటోమాలు మరియు రక్తస్రావం పెరిగే ధోరణిని గమనించవచ్చు, సాధారణ మైక్రోట్రామాస్, తేలికపాటి షాక్‌లు, కంట్యూషన్‌లు మొదలైన వాటి తర్వాత ఈ రక్త వ్యాధిని సూచిస్తుంది.

ఈ వయస్సులో, నోటి శ్లేష్మం (దంతాల విస్ఫోటనం) యొక్క ముక్కు నుండి రక్తస్రావం లేదా రక్తస్రావం కూడా సాధారణం. పెద్ద పిల్లలలో, దంతాల వెలికితీత లేదా టాన్సిలెక్టమీని అనుసరిస్తారు భారీ రక్తస్రావం. ఇవి హిమోఫిలియా యొక్క మొదటి సంకేతాలు. రక్తస్రావం అంతర్గత అవయవాలలో కూడా సంభవించవచ్చు - కాలేయం, ప్లీహము, ప్రేగులు, మూత్రపిండాలు మరియు మెదడు, లేదా, తరచుగా, కీళ్ళలో.

ఈ సందర్భంలో, వారు హేమోఫిలిక్ ఆర్థ్రోపతి లేదా హెమార్థ్రోసిస్ గురించి మాట్లాడతారు. అటువంటి ఇంట్రా-ఆర్టిక్యులర్ బ్లీడింగ్ ఫలితంగా, ముఖ్యంగా మోకాలిలో, ఎముకలు మరియు మృదులాస్థి నాశనమయ్యే ప్రమాదం ఉంది మరియు ప్రభావిత ఉమ్మడి కదలికల యొక్క గణనీయమైన పరిమితి, అవి పూర్తిగా లేకపోవడం వరకు.

హిమోఫిలియా అనేది ఒక వ్యాధి, దీనిలో లక్షణాలు వివిధ తీవ్రతతో సంభవించవచ్చు. లక్షణాల తీవ్రత జన్యు లోపం యొక్క తీవ్రతకు అనులోమానుపాతంలో ఉంటుంది. ఈ రక్తం గడ్డకట్టే అంశం పూర్తిగా లేనట్లయితే, రోగి తీవ్ర ప్రమాదంలో ఉంటాడు. తీవ్రమైన సందర్భాల్లో, మరణం ఇప్పటికే సంభవిస్తుంది బాల్యం ప్రారంభంలోమెదడులో రక్తస్రావం కారణంగా, గాయం తర్వాత చాలా రక్తాన్ని కోల్పోవడం లేదా మెడలో రక్తం పేరుకుపోయినందున, ఊపిరాడకుండా చేస్తుంది.

పిల్లవాడు పెరిగేకొద్దీ, అతను అనారోగ్యంతో ఉన్నాడని మరియు అతని కార్యకలాపాలను నియంత్రించడం మరియు వీలైతే, ప్రమాదాలు మరియు గాయాలను నివారించడం నేర్చుకుంటాడు. యువ రోగులు బాల్యం నుండి బయటపడినట్లయితే, వారు సుదీర్ఘ జీవితాన్ని ఆశించవచ్చు. క్రియాశీల జీవితం. కాలక్రమేణా వ్యాధి ఎలా అభివృద్ధి చెందుతుందో మరింత ఖచ్చితంగా ఊహించడం అసాధ్యం. ఉదాహరణకు, అంటువ్యాధులు రక్తస్రావం ధోరణులను మరింత పెంచుతాయి. కొన్నిసార్లు మీరు క్లినికల్ కోర్సును గమనించవచ్చు, ఇది అనేక దశల ఉనికిని కలిగి ఉంటుంది.

గాయాలు కొంచెం రక్తాన్ని కోల్పోయే కాలం లేదా రక్తస్రావం జరగకుండా పోయే కాలం ఉంది, అప్పుడు మళ్లీ విస్తృతమైన, ఆచరణాత్మకంగా ప్రేరేపించబడని రక్తస్రావం సంభవించే సమయం వస్తుంది. ఆ. హిమోఫిలియా మరియు దాని లక్షణాలు తరంగాలలో కనిపిస్తాయి.

డయాగ్నోస్టిక్స్

హీమోఫిలియా వ్యాధిని నిర్ధారించడానికి, ఒక వ్యక్తి శిశువైద్యుడు, జన్యు శాస్త్రవేత్త, హెమటాలజిస్ట్ మరియు నియోనాటాలజిస్ట్ వంటి నిర్దిష్ట నిపుణులను సందర్శించవలసి ఉంటుంది. బాల్యంలో వ్యాధి వ్యక్తమైతే, మీరు అదనంగా పీడియాట్రిక్ గ్యాస్ట్రోఎంటరాలజిస్ట్, ఓటోలారిన్జాలజిస్ట్, ట్రామాటాలజిస్ట్ మరియు న్యూరాలజిస్ట్‌ను సంప్రదించాలి.

వివాహిత జంట ప్రమాదంలో ఉంటే, ఉత్తమ ఎంపిక పూర్తి పరీక్షపిల్లల ప్రణాళిక దశలో. లోపభూయిష్ట జన్యువు యొక్క వాహకాలను గుర్తించడానికి, పరమాణు జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవడం మరియు వంశపారంపర్య డేటా కోసం విశ్లేషించడం అవసరం. కోరియోనిక్ విల్లస్ బయాప్సీ లేదా అమ్నియోసెంటెసిస్, అలాగే సెల్యులార్ మెటీరియల్ యొక్క DNA పరీక్షను ఉపయోగించి కూడా రోగనిర్ధారణ చేయవచ్చు.

పుట్టిన తరువాత, వ్యాధులను ఉపయోగించి నిర్ధారణ చేయవచ్చు ప్రయోగశాల పరిశోధనహెమోస్టాసిస్.

రోగ నిర్ధారణను స్పష్టం చేయడానికి, పరీక్షలు అవసరం కావచ్చు:

• ఫైబ్రినోజెన్ మొత్తాన్ని నిర్ణయించడం
• ప్రోథ్రాంబిన్ సూచిక యొక్క నిర్ణయం
• త్రోంబిన్ సమయం నిర్ధారణ
• మిశ్రమ నిర్వచనాలు

పిల్లల కోసం ఎదురుచూస్తున్న మరియు ప్రమాదంలో ఉన్న జంటలు నిపుణులను సంప్రదించి, మొదటి నుండి మరియు గర్భం అంతటా తగిన పరిశోధనలు చేయాలి.

హిమోఫిలియా నయం చేయబడదు; ఈ రక్త వ్యాధితో బాధపడుతున్న రోగి తన జీవితాంతం వచ్చే లక్షణాలు మరియు పాథాలజీలతో పోరాడాలి. అంటే హీమోఫీలియా అనేది నయం చేయలేని వ్యాధి.

హీమోఫిలియాతో బాధపడుతున్న పిల్లల తల్లిదండ్రులకు ఈ వ్యాధి ఎంత ప్రమాదకరమైనదో వివరించకపోవడం బాధ్యతారాహిత్యం. అయితే, తమ బిడ్డ పోయినట్లు వారు భావించకూడదు. నేడు, హిమోఫిలియాతో బాధపడుతున్న రోగికి కూడా దాదాపు సాధారణ జీవితాన్ని గడపడానికి అవకాశం ఉంది.

రక్తస్రావం ధోరణిని నియంత్రించడానికి, భర్తీ చికిత్స అవసరం. దీని అర్థం తప్పిపోయిన గడ్డకట్టే కారకాన్ని బాహ్యంగా పరిచయం చేయడం ద్వారా భర్తీ చేయాలి. ఇది ప్లాస్మా లేదా మొత్తం రక్తం యొక్క ఇన్ఫ్యూషన్ ద్వారా లేదా కారకం (VIII లేదా IX) యొక్క గాఢతను ఉపయోగించడం ద్వారా చేయవచ్చు.

రక్తస్రావం జరిగినప్పుడు గడ్డకట్టే కారకాన్ని వీలైనంత త్వరగా నిర్వహించడం చాలా ముఖ్యం. కొన్ని దేశాల్లో (USA, స్కాండినేవియా), హీమోఫిలియాతో బాధపడుతున్న చాలా మంది రోగులు తమ దగ్గరి ప్రత్యేక వైద్య కేంద్రానికి వెళ్లే ముందు కూడా స్వల్పంగా రక్తస్రావం అయినట్లు గమనించిన వెంటనే ప్లాస్మా గాఢత యొక్క ఇంట్రావీనస్ ఇంజెక్షన్లు ఇస్తారు. ఎందుకంటే అది పొందడం కష్టం తగినంత పరిమాణంకారకం VIII, తర్వాత ఇటీవల సమయం నడుస్తోందిదాని జన్యు ఉత్పత్తి కోసం పద్ధతుల కోసం క్రియాశీల శోధన.

రోగి శరీరంలో కారకం VIII ఉత్పత్తిని నేరుగా ప్రేరేపించే ఏజెంట్లు మరొక అవకాశం.

అనే చికిత్సా ఎంపికలుహీమోఫిలియాతో బాధపడుతున్న వ్యక్తులలో చిన్న (దంతాల వెలికితీత మొదలైనవి) మరియు ప్రధాన శస్త్రచికిత్స ఆపరేషన్ల యొక్క సురక్షితమైన పనితీరును నిర్ధారించండి. ఆర్థోపెడిక్ చికిత్స కూడా ముఖ్యమైనది, ఎందుకంటే ఎముకలు లేదా కీళ్ల భాగాలకు అన్ని రకాల నష్టం చాలా సాధారణం. వారిని హెచ్చరించాలి.

అదనంగా, సరైన శారీరక మరియు మానసిక విద్య అవసరం, తద్వారా హేమోఫిలియాక్‌లు సమాజంలో తిరస్కరించబడిన వ్యక్తుల సమూహాలుగా మారవు ఎందుకంటే వారు రోజువారీ జీవితాన్ని ఎదుర్కోలేరు.

హేమోఫిలియాతో బాధపడుతున్న రోగులు ఉమ్మడి కుహరంలో పునరావృతమయ్యే రక్తస్రావం కారణంగా దీర్ఘకాలిక ఆర్థ్రోపతిని అభివృద్ధి చేస్తారు. ఇది ఈ వంశపారంపర్య వ్యాధి యొక్క అతి ముఖ్యమైన సమస్యను సూచిస్తుంది. చాలా తరచుగా ఇది మోకాళ్లలో ఒకదానిని ప్రభావితం చేస్తుంది, కొన్నిసార్లు రెండింటినీ ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు తద్వారా రోగి యొక్క మోటారు సామర్థ్యాన్ని గణనీయంగా పరిమితం చేయవచ్చు. భవిష్యత్తులో, ప్లాస్మా గాఢత యొక్క క్రమబద్ధమైన ఉపయోగం ద్వారా ఈ లక్షణాలు ఖచ్చితంగా మెరుగుపడతాయి, ఇది ఉమ్మడిలో రక్తస్రావం యొక్క లక్షణాలను గణనీయంగా తగ్గిస్తుంది.

కానీ నేటికీ, హేమోఫిలియాతో బాధపడుతున్న చాలా మంది రోగులు హేమోఫిలియాక్ జాయింట్ అని పిలవబడే బాధపడుతున్నారు. కొంతమంది దురదృష్టవంతులైన రోగులకు, వారి వ్యాధిని నయం చేసే ఏకైక ఎంపిక సైనోవెక్టమీ (కీళ్లలోని సైనోవియంను తొలగించడం, రోగలక్షణ మార్పుఇది రక్తస్రావం ఫలితంగా, హిమోఫిలిక్ ఆర్థ్రోపతికి ప్రధాన కారణం అవుతుంది. అటువంటి జోక్యం తరువాత, హేమోఫిలియాక్‌లలో కొందరు కదలలేని తర్వాత దాదాపు సాధారణ జీవితానికి తిరిగి రాగలిగారు.

బాల్యంలో, బాధాకరమైన ఎపిసోడ్‌లను నివారించడంలో బొమ్మలు మరియు కార్యకలాపాల యొక్క తెలివైన ఎంపిక చాలా ముఖ్యమైనది. IN పాఠశాల వయస్సుహిమోఫిలియా ఉన్న వ్యక్తి ప్రత్యేక మినహాయింపులు లేకుండా సాధారణ విద్యా ప్రక్రియలో పాల్గొనవచ్చు. ఇతర పిల్లల కార్యకలాపాల నుండి అతన్ని మినహాయించకూడదు. తన అనారోగ్యంతో బాధపడుతున్నప్పుడు అతను తక్కువ అనుభూతి చెందకుండా ఉండటం చాలా ముఖ్యం, తద్వారా అతను స్వతంత్ర జీవనశైలిని నడిపించగలడు. జీవితాంతం, హిమోఫిలియాక్ తన అనారోగ్యానికి అనుగుణంగా ఉంటాడు. అది ఎలాంటి ఆంక్షలు విధిస్తుందో అతనికి తెలుసు, వాటిని పరిగణనలోకి తీసుకుంటాడు మరియు తదనుగుణంగా తన కార్యకలాపాలను ప్లాన్ చేస్తాడు. చాలా తరచుగా, హిమోఫిలియాతో బాధపడుతున్న రోగులు సగటు తెలివితేటలను కలిగి ఉంటారు.

పురుషులలో హిమోఫిలియా

వైద్య పద్ధతిలో, మగ హిమోఫిలియాకు విలక్షణమైన లక్షణాలు లేవు. తల్లి మార్చబడిన జన్యువు యొక్క క్యారియర్ అయితే, అప్పుడు రోగనిర్ధారణ యొక్క మొదటి సంకేతాలను బాల్యంలోనే గుర్తించవచ్చు. బాలురు చిన్న గాయాలతో కూడా చిన్న రక్తస్రావం అనుభవిస్తారు. మరింత తీవ్రమైన రక్తస్రావాలు గాయాల ద్వారా సూచించబడతాయి, ఇది కణజాల నెక్రోసిస్ వంటి తీవ్రమైన పాథాలజీల ఏర్పాటును రేకెత్తిస్తుంది.

ఒక వ్యక్తికి హేమోఫిలియా ఉంటే, ఏదైనా శస్త్రచికిత్స జోక్యానికి ముందు అతనికి యాంటీహెమోఫిలిక్ మందులు ఇవ్వాలి, ఇది అధిక రక్త నష్టాన్ని నివారించడానికి సహాయపడుతుంది.

మెనింజెస్‌లో సంభవించే అత్యంత తీవ్రమైన రక్తస్రావం. వారు రెచ్చగొట్టవచ్చు తీవ్రమైన రూపాలుకేంద్ర నాడీ వ్యవస్థకు నష్టం మరియు దారితీస్తుంది ప్రాణాంతకమైన ఫలితం. అలాగే, పురుషులలో, రెట్రోపెరిటోనియల్ రక్తస్రావం సంక్లిష్టంగా వర్గీకరించబడింది, ఎందుకంటే ఇది తీవ్రమైన పాథాలజీల సంభవానికి ఆధారం అవుతుంది, ఇది మాత్రమే తొలగించబడుతుంది. శస్త్రచికిత్స ద్వారా.

తక్కువ ప్రమాదకరమైనవి శ్లేష్మ పొరల నుండి స్వరపేటిక మరియు గొంతులో సంభవించే రక్తస్రావం. వారు దారితీయవచ్చు తీవ్రమైన దాడులుదగ్గు మరియు స్వర తంత్రుల ఉద్రిక్తత మరియు ఫలితంగా, అడ్డంకి శ్వాస మార్గము.

పురుషులలో ఉమ్మడి రక్తస్రావం సంభవించినప్పుడు, నొప్పి కనిపిస్తుంది మరియు ఉష్ణోగ్రత 38 డిగ్రీల వరకు పెరుగుతుంది. ఇటువంటి విచలనాలు ఆస్టియో ఆర్థరైటిస్ మరియు అవయవాల కండరాల క్షీణతకు కారణమవుతాయి.

మహిళల్లో హిమోఫిలియా

మహిళల్లో హిమోఫిలియా చాలా అరుదుగా నిర్ధారణ అవుతుంది. అందుకే పాత్ర మరియు లక్షణాలను గుర్తించడం కష్టం.

జన్యువు యొక్క క్యారియర్‌గా గుర్తించబడిన తల్లి మరియు ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్న తండ్రి నుండి అమ్మాయిలు జన్మించినట్లయితే మహిళల్లో హిమోఫిలియా కేసులు చాలా తరచుగా నిర్ధారణ అవుతాయి. పాథాలజీ యొక్క తీవ్రత కొరకు, ఇది పూర్తిగా లోపం కారకం యొక్క డిగ్రీకి అనుగుణంగా ఉంటుంది. మహిళల్లో పాథాలజీ యొక్క క్రింది రూపాలు గుర్తించబడతాయి:

1. తీవ్రమైన - రక్తం గడ్డకట్టే రేటు 2% కంటే తక్కువగా ఉంటుంది. బాల్యంలో లక్షణాలు ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి. ఈ సందర్భంలో వ్యాధి కండరాలు, కీళ్ళు మరియు అంతర్గత అవయవాలలో రక్తస్రావం యొక్క క్రమబద్ధమైన దాడులుగా వ్యక్తమవుతుంది. దంతాలు లేదా దంతాలు మారుతున్నప్పుడు చిగుళ్ళలో రక్తస్రావం జరగవచ్చు. మీరు పెద్దయ్యాక, సంకేతాలు వేగంగా అభివృద్ధి చెందుతాయి.
2. మితమైన - కారకం స్థాయి 2 నుండి 5 శాతం వరకు మారినట్లయితే పాథాలజీ యొక్క పురోగతి సంభవిస్తుంది. అప్పుడు లక్షణాలు మితమైనవి మరియు ఉమ్మడి మరియు కండరాల రక్తస్రావం వలె మానిఫెస్ట్, మరియు తీవ్రతరం యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ ప్రతి కొన్ని నెలలకు ఒకసారి ఉంటుంది.
3. కాంతి - లోపం కారకం యొక్క విలువ 5 శాతం మించిపోయింది. శస్త్రచికిత్స లేదా గాయం ఫలితంగా పాఠశాల వయస్సులో మొదటి లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. రక్తస్రావం తక్కువ తీవ్రత మరియు సాపేక్షంగా చాలా అరుదుగా జరుగుతుంది. ప్రయోగశాల పరీక్షల సమయంలో, వ్యాధి గుర్తించబడదు.
4. తొలగించబడింది - ఏ సంకేతాలను చూపదు. అటువంటి సందర్భంలో ఒక వ్యక్తి వ్యాధిని కూడా అనుమానించకపోవచ్చు. ఏదైనా శస్త్రచికిత్స జోక్యం తర్వాత మాత్రమే ఇది చాలా తరచుగా కనుగొనబడుతుంది.

మహిళల్లో, పాథాలజీని గుర్తించినప్పటికీ, ఇది తక్కువ తీవ్రమైన రూపంలో సంభవిస్తుంది. స్త్రీ జన్యువు యొక్క క్యారియర్‌గా మారి ఈ వ్యాధితో బాధపడుతుందనే వాస్తవం రుజువు క్రింది సంకేతాలు:

• ఋతుస్రావం సమయంలో తీవ్రమైన ఉత్సర్గ;
• ముక్కుపుడకలు;
• దంత ప్రక్రియల తర్వాత సంభవించే రక్తస్రావం;
• రక్తం గడ్డకట్టే లోపం.

గర్భధారణ సమయంలో హిమోఫిలియా

హేమోఫిలియా గణనీయమైన రక్తాన్ని కోల్పోయే అవకాశం ఉన్నందున, గర్భధారణ సమయంలో ప్రక్రియలు ఊహించనివి మాత్రమే కాదు, కొన్నిసార్లు కోలుకోలేనివి. ఒక స్త్రీ గర్భవతి అయినప్పుడు, ఆమె తప్పనిసరిగా ఆర్థోపెడిస్ట్, థెరపిస్ట్, సర్జన్ మరియు జెనెటిస్ట్ వంటి అనేక మంది నిపుణులను సందర్శించాలి. అధిక అర్హత కలిగిన నిపుణుల దగ్గరి పర్యవేక్షణలో ప్రత్యేక క్లినిక్‌లో మాత్రమే ప్రసవం జరగాలి.

డెలివరీ యొక్క వ్యూహాలు మూడవ త్రైమాసికం నుండి ఇప్పటికే స్పష్టంగా నిర్వచించబడాలి. ఈ సందర్భంలో, వ్యాధి రకం మరియు స్త్రీ పరిస్థితి వంటి అన్ని కారకాలు పరిగణనలోకి తీసుకోవాలి. అన్ని సూక్ష్మ నైపుణ్యాలను జాగ్రత్తగా ఆలోచించాలి మరియు తీవ్రమైన రక్త నష్టం యొక్క సంభావ్యతను తగ్గించాలి మరియు అనుకూలమైన డెలివరీని నిర్ధారించాలి.

మిగతా వాటితో పాటు, అందరూ సాధ్యమయ్యే మార్గాలుకింది ప్రమాదాలు తప్పక మినహాయించబడాలి:

• సమయంలో మరణం;
• ప్రసవ సమయంలో సెరిబ్రల్ హెమోరేజెస్ ఏర్పడటం;
• వాస్కులర్ పాథాలజీలు మరియు ఇన్ఫెక్షన్ల సంభావ్యత;
• కీలు యొక్క అభివృద్ధి రోగలక్షణ ప్రక్రియలుఇది కణజాల వైకల్యం వలన సంభవించవచ్చు;
• ఉమ్మడి అస్థిరత యొక్క సంభావ్యత.

గురించి సంభావ్య ప్రమాదాలుపిండం కోసం, ఆచరణాత్మకంగా ఏదీ ప్రస్తుతం తెలియదు, మహిళ భారీ రక్తస్రావం అనుభవించవచ్చు తప్ప.

ప్రాక్టీస్ చూపినట్లుగా, ప్రసవం సాధారణంగా జరిగితే, గాయాలు మరియు ప్రమాదాల సంభావ్యత తగ్గించబడుతుంది, కానీ మినహాయింపుల అవకాశం ఎల్లప్పుడూ ఉంటుంది, కాబట్టి, హిమోఫిలియా విషయంలో, అన్ని భద్రతా చర్యలు ముందుగానే తీసుకోవాలి మరియు ప్రసవం మాత్రమే ఉండాలి. అర్హత కలిగిన వైద్యులచే నిర్వహించబడుతుంది.

చిక్కులు

పాథాలజీ యొక్క పర్యవసానంగా లేదా హిమోఫిలియా చికిత్స సమయంలో, ఒక వ్యక్తి కొన్ని సమస్యలను అభివృద్ధి చేయడం ప్రారంభించవచ్చు. రక్తస్రావం రక్తహీనతకు దారితీస్తుంది వివిధ స్థాయిలలోగురుత్వాకర్షణ. మరణాలను మినహాయించలేము; ఇది ప్రధానంగా సిజేరియన్ చేయించుకుంటున్న మహిళలకు సంబంధించినది.

హెమటోమా ఏర్పడినప్పుడు, గ్యాంగ్రేన్ ఏర్పడవచ్చు లేదా పక్షవాతం అభివృద్ధి చెందుతుంది. రక్త నాళాలు లేదా నరాల కుదింపు ఫలితంగా ఇది సంభవిస్తుంది. ఎముక కణజాలంలోకి తరచుగా రక్తస్రావం కారణంగా కనిపించే నెక్రోసిస్ మరియు బోలు ఎముకల వ్యాధిని మినహాయించలేము. రక్తస్రావంతో, వాయుమార్గ అవరోధం ఏర్పడవచ్చు. మరిన్ని మినహాయించబడలేదు తీవ్రమైన సమస్యలు, తలలో రక్తస్రావం లేదా వెన్ను ఎముక, ఇది మరణానికి దారితీస్తుంది.

దీర్ఘకాలిక హీమోఫిలియా యొక్క సంక్లిష్టత ఆర్థ్రోపతి. రక్తస్రావం ఆకస్మికంగా మరియు ప్రధానంగా ఒక ఉమ్మడిలో సంభవించినప్పుడు ఇది అభివృద్ధి చెందుతుంది. రక్త భాగాల ప్రభావంతో, సైనోవియల్ పొర యొక్క వాపు సంభవిస్తుంది, ఇది కాలక్రమేణా చిక్కగా ఉంటుంది మరియు దానిపై పెరుగుదల ఏర్పడుతుంది, ఉమ్మడి కుహరంలోకి చొచ్చుకుపోతుంది. ఉమ్మడి కదలిక ప్రక్రియలో, పెరుగుదలలు పించ్ చేయబడతాయి, ఇది కొత్త రక్తస్రావాలను రేకెత్తిస్తుంది, కానీ గాయం లేకుండా. ఇది కణజాలం యొక్క క్రమంగా నాశనానికి దారితీస్తుంది మృదులాస్థి ఉమ్మడిమరియు ఎముక ఉపరితలం బహిర్గతం. కొన్ని సందర్భాల్లో, తదుపరి దీర్ఘకాలికంగా మూత్రపిండ అమిలోయిడోసిస్ అభివృద్ధి చెందే అవకాశం ఉంది మూత్రపిండ వైఫల్యం.

ఈ రకమైన వ్యాధితో, వైరల్ హెపటైటిస్తో సంక్రమణ మరియు HIV అంటువ్యాధులు, కానీ ధన్యవాదాలు ఆధునిక పరిస్థితులుమరియు తాజా శుభ్రపరిచే పద్ధతులు, సంక్రమణ ప్రమాదం తగ్గించబడుతుంది.

అరుదైన సందర్భాల్లో, ఒక వ్యక్తికి ప్రతిచర్య ఉండవచ్చు రోగనిరోధక వ్యవస్థరక్తం గడ్డకట్టడాన్ని నిర్వహించే సామర్థ్యాన్ని నిలిపివేసే ప్రతిరోధకాల ఉత్పత్తి రూపంలో. వైద్య ఆచరణలో, పునఃస్థాపన చికిత్సను ఉపయోగించి రక్తస్రావం ఆపడం అసంభవం ద్వారా ఇది వ్యక్తీకరించబడుతుంది.

సూచన

రోగ నిరూపణ విషయానికొస్తే, ఒక వ్యక్తి తన ఆరోగ్యాన్ని ఎంత జాగ్రత్తగా పరిగణిస్తాడనే దానిపై నేరుగా ఆధారపడి ఉంటుంది మరియు నిపుణుల అన్ని సిఫార్సులను అనుసరిస్తుంది.

ఒక వ్యక్తి గాయం లేదా శస్త్రచికిత్స కారణంగా వేగవంతమైన రక్తస్రావం అనుభవిస్తే తీవ్రమైన హేమోఫిలియా యొక్క రోగ నిరూపణ గణనీయంగా దిగజారుతుంది. సంబంధించిన తేలికపాటి డిగ్రీహిమోఫిలియా, అప్పుడు ఆయుర్దాయం అలాగే ఉంటుంది మరియు ప్రతికూల ప్రభావంపాథాలజీ శరీరాన్ని ప్రభావితం చేయదు.

రోగి యొక్క బంధువులు తప్పనిసరిగా వ్యాధి యొక్క లక్షణాల గురించి అవగాహన కలిగి ఉండాలి మరియు అవసరమైతే, ప్రథమ చికిత్సను అందించగలరు.

నివారణ

హేమోఫిలియాను నివారించే ప్రధాన పద్ధతి వివాహానికి ముందు వెంటనే జంటల సంప్రదింపులు మరియు పూర్తి వైద్య పరీక్ష. ఈ సందర్భంలో, ఒక ప్రత్యేక జన్యు నిర్ధారణ నిర్వహించబడుతుంది, దీని ఫలితాలు పాథాలజీని వారసత్వంగా పొందే సంభావ్య ప్రమాదాలను వెల్లడిస్తాయి. జంటలు వ్యాధితో బాధపడుతున్నట్లయితే, వారు పిల్లలను గర్భం ధరించడానికి ప్రణాళిక వేయడానికి సిఫారసు చేయబడలేదు. సహజంగా.

కొన్ని కారణాల వల్ల గర్భధారణకు ముందు రోగనిర్ధారణ జరగకపోతే, గర్భధారణ తర్వాత రోగనిర్ధారణను నిర్వహించడం మంచిది. తదనంతరం, బాల్యంలో హిమోఫిలియా గుర్తించబడితే, అప్పుడు చికిత్స మరియు నివారణ చర్యలు తగినవి.

హిమోఫిలియాతో బాధపడుతున్న రోగులు స్థిరంగా ఉండాలి డిస్పెన్సరీ పరిశీలన. ఈ సందర్భంలో, వారు చిన్నతనంలోనే నమోదు చేయబడ్డారు. ఒక పిల్లవాడు ఒక వ్యాధితో బాధపడుతున్నప్పుడు, అతను శారీరక విద్య నుండి మినహాయించబడ్డాడు, ఎందుకంటే గాయం యొక్క అధిక ప్రమాదం ఉంది. కానీ, అన్ని పరిమితులు ఉన్నప్పటికీ, మితమైన శారీరక శ్రమ తప్పనిసరిగా ఉండాలి. అవి ముఖ్యంగా పెరుగుతున్న శరీరానికి, సాధారణ పనితీరుకు అవసరం. ప్రత్యేక ఆహార పరిమితులు లేవు. శిశువుకు గరిష్ట సంఖ్యలో ఇన్ఫెక్షన్ల నుండి టీకాలు వేయాలి, అయితే టీకాలు చర్మాంతర్గతంగా మరియు తీవ్ర హెచ్చరికతో మాత్రమే చేయబడతాయి. ఇంట్రామస్కులర్ ఇంజెక్షన్విస్తృతమైన హెమటోమాలు కనిపించవచ్చు. రక్తం గడ్డకట్టే కారకాలను ప్రవేశపెట్టిన తర్వాత మాత్రమే ప్రత్యక్ష టీకాల పరిపాలన అనుమతించబడుతుంది, దీని నుండి కనీసం ఒకటిన్నర నెలలు గడిచిపోయాయి. క్రమపద్ధతిలో పరిశీలించడం అవసరం వైరల్ హెపటైటిస్మరియు HIV సంక్రమణ.

సమస్యల ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి, మీరు మితిమీరిన వాటిని నివారించడానికి ప్రయత్నించాలి శారీరక శ్రమ, వివిధ గాయాలు, అలాగే డాక్టర్ సిఫార్సు చేసిన అన్ని విధానాలను చేయించుకోండి మరియు మందుల నియమాలను అనుసరించండి. వద్ద వైరల్ వ్యాధులుహేమోఫిలియా ఉన్న రోగి ఆస్పిరిన్ తీసుకోకుండా ఖచ్చితంగా నిషేధించబడింది, ఎందుకంటే ఈ ఔషధం రక్తాన్ని పలుచగా చేస్తుంది మరియు రక్తస్రావం కలిగిస్తుంది. నూరాఫెన్ మరియు పనాడోల్ వంటి నాన్-స్టెరాయిడ్ యాంటీ ఇన్ఫ్లమేటరీ డ్రగ్స్ తీసుకోవడం నిషేధించబడింది. ఒక వ్యక్తి కప్పింగ్‌ని ఉపయోగించడం ఇంకా సిఫారసు చేయబడలేదు; అవి ఊపిరితిత్తులలో రక్తస్రావం కలిగిస్తాయి.

హిమోఫిలియాను నివారించడానికి, ఒక వ్యక్తికి నిర్దిష్ట వ్యవధిలో తప్పిపోయిన రక్త కారకం ఇవ్వబడుతుంది. కొన్ని సందర్భాల్లో, ప్రత్యేక సిరల కాథెటర్లను కూడా వ్యవస్థాపించవచ్చు, ఇది గాయం ప్రమాదాన్ని తగ్గిస్తుంది.

వీడియో పదార్థాలు

హిమోఫిలియా: డిస్కవరీ ఛానల్ - వ్యాధులు మరియు రాజుల మరణాలు

హిమోఫిలియా. ఆధునిక వైద్యం దానిని ఎలా ఓడించింది

హిమోఫిలియా ఒక తీవ్రమైన వ్యాధి ప్రమాదకరమైన పరిణామాలు. వాటిని నివారించడానికి, సకాలంలో మరియు అర్హత కలిగిన పర్యవేక్షణ మరియు సరైన సంరక్షణ అవసరం. ఇది నిర్ధారించబడితే, ఈ రోగనిర్ధారణ ఉన్న వ్యక్తి పూర్తి జీవితాన్ని గడపవచ్చు మరియు ఆచరణాత్మకంగా అందరి నుండి భిన్నంగా ఉండకూడదు. పాథాలజీ చికిత్సలో ఆధునిక పద్ధతులకు ధన్యవాదాలు, గొప్ప విజయం సాధించబడింది మరియు శాస్త్రవేత్తలు అక్కడ ఆగడం లేదు. చురుకుగా అభివృద్ధి చెందుతున్న జన్యు చికిత్స కారణంగా, సమీప భవిష్యత్తులో హిమోఫిలియా ఓడిపోయే అవకాశం ఉంది.

హిమోఫిలియా యొక్క వ్యక్తీకరణలు పురాతన కాలం నాటి వైద్యులు మరియు వైద్య చరిత్రకారుల రచనలలో వివరించబడ్డాయి. ఆ సుదూర శతాబ్దాలలో, వైద్యులు పెరిగిన రక్తస్రావం మరియు మరణాల సమస్యను ఎదుర్కొన్నారు. కానీ ఈ వ్యాధికి కారణం సరిగా అర్థం కాలేదు మరియు చికిత్స కూడా అసమర్థమైనది.

ఈ వ్యాధి 19 వ శతాబ్దంలో దాని అధికారిక పేరు మరియు నిర్వచనం పొందింది.

ఎటియాలజీ

హిమోఫిలియా అనేది వంశపారంపర్య వ్యాధి, దీనిలో రక్తం గడ్డకట్టే (గడ్డకట్టే) ప్రక్రియ యొక్క ఉల్లంఘన ఉంది. ఫలితంగా, రోగి ఉమ్మడి కావిటీస్‌లో రక్తస్రావం అనుభవిస్తాడు, కండరాల కణజాలం, శరీరంలోని అన్ని అవయవాలకు.

హిమోఫిలియా అనేది పాథాలజీ, దీనిలో రక్తస్రావం పెరుగుతుంది. వైద్య వర్గీకరణ ఈ వ్యాధిని హెమోరేజిక్ డయాటిసిస్, వంశపారంపర్య కోగులోపతిలు మరియు రక్తం గడ్డకట్టడం బలహీనపడే పరిస్థితుల సమూహంగా వర్గీకరిస్తుంది. తీవ్రమైన సందర్భాల్లో, రోగులు వికలాంగులు అవుతారు.

రాచరిక రాజవంశాల ప్రతినిధులు తరచుగా ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్నారు, అందుకే హిమోఫిలియాను రాయల్ లేదా విక్టోరియన్ వ్యాధి అని పిలుస్తారు (ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్న ఏకైక మహిళా ప్రతినిధి విక్టోరియా రాణి గౌరవార్థం).

హిమోఫిలియాతో ఎలా జీవించాలి? వీడియో సమీక్షను చూడటం ద్వారా మీరు ఈ ప్రశ్నకు సమాధానాన్ని కనుగొంటారు:

హిమోఫిలియా యొక్క కారణాలు

ఒక వ్యక్తి గురించిన మొత్తం సమాచారం సెల్ న్యూక్లియస్‌లో ఉన్న క్రోమోజోమ్‌లలో ఉంటుంది. తల్లిదండ్రులతో సారూప్యతను నిర్ధారించే ప్రతి లక్షణం క్రోమోజోమ్‌లోని ఒక భాగం ద్వారా ఎన్‌కోడ్ చేయబడుతుంది - జన్యువు.

జన్యువులలో రోగలక్షణ మార్పులు (మ్యుటేషన్లు) అనేక వ్యాధులకు దారితీస్తాయి.

మానవులకు మొత్తం 23 జతల క్రోమోజోములు ఉంటాయి. చివరి జత సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌లు, అవి X మరియు Y అక్షరాలతో సూచించబడతాయి. మహిళల్లో, ఈ జంట రెండు X క్రోమోజోమ్‌లను (XX), పురుషులలో X మరియు Y (XY) కలిగి ఉంటుంది.

హీమోఫిలియా యొక్క వారసత్వానికి బాధ్యత వహించే పరివర్తన చెందిన జన్యువు X క్రోమోజోమ్‌లో ఉంది. ఈ వ్యాధి ఉన్న తల్లిదండ్రులు ఖచ్చితంగా అనారోగ్యంతో ఉన్న బిడ్డకు జన్మనిస్తారని దీని అర్థం? నం. ఇక్కడ "డామినెంట్" మరియు "రిసెసివ్" జన్యువు యొక్క భావనను అర్థం చేసుకోవడం అవసరం.

వంశపారంపర్య లక్షణాల ప్రసార పథకం

పుట్టిన బిడ్డ ఒక నిర్దిష్ట లక్షణానికి కారణమైన రెండు జన్యువులను అందుకుంటుంది, జుట్టు రంగు చెప్పండి. మొదటి జన్యువు తల్లి నుండి, రెండవది తండ్రి నుండి. జన్యువులు ప్రబలమైనవి (ప్రధానమైనవి) మరియు తిరోగమనం (చిన్నవి). ఒక బిడ్డ తన తల్లి మరియు తండ్రి నుండి రెండు ఆధిపత్య జన్యువులను వారసత్వంగా పొందినట్లయితే, ఈ ప్రత్యేక లక్షణం కనిపిస్తుంది. రెండు రిసెసివ్ అయితే, అది కూడా వ్యక్తమవుతుంది. ఒక తల్లితండ్రుల నుండి ఆధిపత్య జన్యువు వారసత్వంగా పొందినట్లయితే మరియు రెండవ నుండి తిరోగమన జన్యువు వారసత్వంగా పొందినట్లయితే, అప్పుడు శిశువు ఆధిపత్య జన్యువు యొక్క సంకేతాలను చూపుతుంది.

హిమోఫిలియాను మోసే జన్యువు తిరోగమనం. ఇది X క్రోమోజోమ్‌లో మాత్రమే ప్రసారం చేయబడుతుంది. అంటే ఆడ పిల్లలో ఈ వ్యాధి రావాలంటే రెండు X క్రోమోజోమ్‌లలో రిసెసివ్ జన్యువులు ఉండాలి. ఇది జరిగితే, దాని స్వంత హేమాటోపోయిటిక్ వ్యవస్థ ఏర్పడిన తర్వాత పిల్లవాడు మరణిస్తాడు. ఇది గర్భం యొక్క 4 వారాలలో జరుగుతుంది. హిమోఫిలియా లక్షణం ఒక X క్రోమోజోమ్‌లో మాత్రమే కనుగొనబడి, రెండవది ఆరోగ్యకరమైన జన్యువును కలిగి ఉంటే, అప్పుడు వ్యాధి స్వయంగా కనిపించదు, ఎందుకంటే ఆధిపత్య ఆరోగ్యకరమైన జన్యువు తిరోగమనాన్ని అణిచివేస్తుంది. అందువల్ల, ఒక స్త్రీ వ్యాధి యొక్క క్యారియర్ కావచ్చు, కానీ దాని నుండి బాధపడదు.

హిమోఫిలియా రకాలు

ఈ వ్యాధిలో రక్తస్రావం పెరగడం అనేది రక్తం గడ్డకట్టే ప్రక్రియ యొక్క ఉల్లంఘన మరియు దాని సమయం పొడిగింపు కారణంగా ఉంటుంది. రక్తం గడ్డకట్టే కారకాలలో మార్పుల వల్ల సమస్య ఏర్పడుతుంది, వాటిలో 12 ఉన్నాయి.

ప్రాక్టికల్ మెడిసిన్ మూడు రకాల వ్యాధులను ఎదుర్కొంటుంది:

• హిమోఫిలియా ఎ. కారకం VIII (యాంటీహెమోఫిలిక్ గ్లోబులిన్) తగినంత స్థాయిలో లేకపోవడం వల్ల కలుగుతుంది. ఈ రకమైన వ్యాధి ప్రధానమైనది (క్లాసికల్), ఎందుకంటే ఇది హిమోఫిలియాతో బాధపడుతున్న 85% మంది రోగులను ప్రభావితం చేస్తుంది. వ్యాధి యొక్క ఈ రూపాంతరం అత్యంత తీవ్రమైన రక్తస్రావంతో కూడి ఉంటుంది;
• హిమోఫిలియా బి. ప్లాస్మా ఫ్యాక్టర్ IX (క్రిస్మస్) లోపం కారణంగా అభివృద్ధి చెందుతుంది. ఈ రకమైన పాథాలజీతో, ద్వితీయ స్థాయి కోగ్యులేషన్ ప్లగ్ ఏర్పడటం చెదిరిపోతుంది. 10% కేసులలో సంభవిస్తుంది;
• హిమోఫిలియా సి. ఈ రూపాంతరం గడ్డకట్టే కారకం XI యొక్క లోపానికి కారణమవుతుంది. నేడు ఇది హిమోఫిలియా యొక్క వర్గీకరణల నుండి మినహాయించబడింది మరియు హైలైట్ చేయబడింది ప్రత్యేక వ్యాధి, ఇది భిన్నంగా ఉంటుంది కాబట్టి క్లినికల్ సంకేతాలునిజమైన హిమోఫిలియా నుండి. ఇది అష్కెనాజీ యూదులలో సాధారణం మరియు పురుషులు మరియు స్త్రీలను ప్రభావితం చేస్తుంది.

హిమోఫిలియా ఎలా వ్యక్తమవుతుంది? ఫిర్యాదులు మరియు లక్షణాలు

హిమోఫిలియా స్వయంగా వ్యక్తమవుతుంది:

చిన్న పిల్లలలో, హెమటోమాలు తరచుగా తలపై, పిరుదులు మరియు భుజం బ్లేడ్లలో కనిపిస్తాయి. శారీరక దంతాలు నిరంతరం రక్తస్రావంతో కూడి ఉంటాయి. నాలుక మరియు బుగ్గలు కొరికే సమయంలో ముక్కు మరియు నోటి యొక్క శ్లేష్మ పొరల నుండి రక్త ఉత్సర్గ కూడా తరచుగా గమనించబడుతుంది.

కంటి గాయం ముఖ్యంగా ప్రమాదకరమైనది. ఈ సందర్భంలో రక్తస్రావం పూర్తి అంధత్వానికి దారితీస్తుంది.

వయస్సుతో, వ్యక్తీకరణలు మరింత మితంగా మారుతాయి, రక్తస్రావం సున్నితంగా మారుతుంది మరియు వారి ప్రమాదం అంత గొప్పది కాదు.

రోజువారీ జీవితంలో, హీమోఫిలియాతో బాధపడుతున్న రోగులకు స్వల్పంగా కట్ లేదా స్క్రాచ్ నుండి రక్తస్రావం గురించి ఒక పురాణం ఉంది. నిజానికి ఇది నిజం కాదు. తీవ్రమైన శస్త్రచికిత్స ఆపరేషన్లు మరియు తెలియని మూలం యొక్క అంతర్గత రక్తస్రావం కారణంగా ప్రమాదం ఉంది. చాలా మటుకు, అనారోగ్యం మరియు దుర్బలత్వం మరియు వాస్కులర్ గోడల పారగమ్యత సమయంలో రక్తస్రావం మెకానిజమ్స్ కలయిక.

గమనిక: హీమోఫిలియా ఉన్న రోగులు గాయం తర్వాత పునరావృతమయ్యే (పునరావృత) రక్తస్రావం అనుభవిస్తారు. స్టాప్ నేపథ్యంలో, కొన్ని గంటలు లేదా రోజుల తర్వాత ప్రక్రియ పునరావృతం కావచ్చు.

అందువల్ల, అటువంటి రోగులను దగ్గరగా పర్యవేక్షించడం అవసరం. తరచుగా పునరావృతమయ్యే రక్తస్రావం కాలక్రమేణా రక్తహీనతకు కారణమవుతుంది.

అన్ని కేసులలో 70% లో, ఇంట్రా-కీలు రక్తస్రావం గమనించవచ్చు. సబ్కటానియస్ భాగం సుమారు 20% వరకు ఉంటుంది, చాలా తరచుగా గరిష్ట కండరాల లోడ్ ప్రాంతంలో. 5-7% రక్తస్రావం జీర్ణశయాంతర మరియు మస్తిష్క నాళాల నుండి సంభవిస్తుంది.

అభివృద్ధి చెందిన హెమటోమాలు 2 నెలల వరకు ఉంటాయి. సంక్లిష్టత (సప్పురేషన్) విషయంలో, దానిని తెరవడం మరియు నెక్రోటిక్ మాస్లను తొలగించడం అవసరం.

కీళ్లలో రక్తస్రావం (హెమార్త్రోసిస్) వైకల్యానికి దారితీస్తుంది.

మూత్రపిండ కణజాలం నుండి రక్తస్రావం యొక్క సమస్యలు:

• నొప్పి సిండ్రోమ్;
• మూత్రపిండ కోలిక్ (రక్తం గడ్డకట్టడం ద్వారా మూత్ర నాళం యొక్క యాంత్రిక చికాకు);
• మూత్రపిండ కటి యొక్క వాపు ();
• మూత్రపిండాల డ్రాప్సీ (హైడ్రోనెఫ్రోసిస్);
• మూత్రపిండాల యొక్క కేశనాళికలలో విధ్వంసం మరియు స్క్లెరోటిక్ మార్పులు.

నవజాత శిశువులో హిమోఫిలియాను ఎలా అనుమానించాలి

బొడ్డు తాడు నుండి ఆపుకోలేని, దీర్ఘకాలం రక్తస్రావం, తలపై గాయాలు మరియు రక్తస్రావం, శిశువు యొక్క శరీరం యొక్క కుంభాకార భాగాలు హిమోఫిలియాను గుర్తించడానికి తక్షణ రక్త పరీక్ష అవసరం. కుటుంబంలో వ్యాధికి సంబంధించిన కేసులను గుర్తించడానికి ఈ అధ్యయనాలు తప్పనిసరిగా బంధువుతో సమగ్రమైన ఇంటర్వ్యూ ద్వారా అనుబంధించబడాలి.

ప్రయోగశాల డేటా ద్వారా హిమోఫిలియా నిర్ధారణ నిర్ధారణ

హిమోఫిలియా నిర్ధారణ క్రింది రక్త పారామితుల ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది:

• ఏకాగ్రతలో తగ్గుదల (ప్రధాన సంకేతం) మరియు గడ్డకట్టే కారకాల కార్యకలాపాలు (రూపం A లో VII, రూపం Bలో IX) 50% కంటే తక్కువ;
• 10 నిమిషాల కంటే ఎక్కువ రక్తం గడ్డకట్టే సమయం పెరుగుదల;
• ఫైబ్రినోజెన్ యొక్క మారని మొత్తం;
• పెరిగిన త్రాంబిన్ సమయం;
• ప్రోథ్రాంబిన్ ఇండెక్స్ (PTI) లో తగ్గుదల;

హిమోఫిలియా మరియు సమస్యలకు ఎలా చికిత్స చేయాలి

వ్యాధి యొక్క కారణాన్ని ప్రభావితం చేయడానికి రాడికల్ మార్గాలు లేవు. రోగలక్షణ, సహాయక మందులతో చికిత్సను సులభతరం చేయడం జరుగుతుంది.

దీన్ని చేయడానికి, రోగులకు ఇస్తారు:

• తప్పిపోయిన గడ్డకట్టే కారకాల యొక్క గాఢత యొక్క పరిష్కారాలు (హెపారిన్ 1500 యూనిట్లతో రోజుకు 4 నుండి 8 మోతాదులు), దాత రక్తం నుండి తయారు చేయబడిన మందులు, జంతువుల కణజాలం యొక్క హేమాటిక్ భాగాల నుండి కూడా;
• తాజా ప్లాస్మా సన్నాహాలు, క్రయోప్రెసిపిటేట్ (తీవ్రతను బట్టి 1 కిలోల బరువుకు 10 నుండి 30 యూనిట్లు, రోజుకు 1 సమయం), యాంటీహెమోఫిలిక్ (8-12 గంటల తర్వాత 300 నుండి 500 ml వరకు) మరియు దాత ప్లాస్మా (కిలోకి 10-20 ml రోజుకు). ఇంజెక్షన్లు ప్రతి రోజు లేదా ప్రతి ఇతర రోజు చేయవచ్చు;
• తీవ్రమైన రక్తహీనత విషయంలో - రక్త మార్పిడి, ఎర్ర రక్త కణాల మార్పిడి;
• గ్లూకోజ్ సొల్యూషన్ డ్రిప్, పాలీగ్లూసిన్, రియాంబిరిన్ మొదలైనవి;
• ప్లాస్మాఫెరిసిస్ (గడ్డకట్టే కారకాలకు ప్రతిరోధకాలను తొలగించడానికి), ప్రిడ్నిసోలోన్.

పై పద్ధతులతో కలిపి హెమార్థ్రోసిస్ తదుపరి ఇంజెక్షన్‌తో రక్తపు విషయాల ఆకాంక్ష (ఎంపిక) కోసం ఉమ్మడి గుళిక యొక్క పంక్చర్ ద్వారా భర్తీ చేయబడుతుంది. హార్మోన్ల మందులు. వ్యాధిగ్రస్తమైన అవయవానికి గరిష్ట అస్థిరత, స్థిరీకరణ కూడా అవసరం. ఉపయోగించి పునరావాసం నిర్వహిస్తారు భౌతిక చికిత్సమరియు ఫిజియోథెరపీటిక్ పద్ధతులు.

కాంట్రాక్టులు, ఆస్టియో ఆర్థరైటిస్ మరియు రోగలక్షణ పగుళ్లు కనిపించడంతో సంక్లిష్టమైన కేసులు ఆర్థోపెడిక్ విభాగాలలో శస్త్రచికిత్స చికిత్స ద్వారా భర్తీ చేయబడతాయి.

గమనిక: హిమోఫిలియా ఉన్న రోగులకు నాన్-స్టెరాయిడ్ యాంటీ ఇన్ఫ్లమేటరీ డ్రగ్స్ సూచించడం ప్రమాదం కారణంగా ఖచ్చితంగా విరుద్ధంగా ఉంటుంది సాధ్యం అభివృద్ధిరక్తస్రావం.

నివారణ చర్యలు

వారు X క్రోమోజోమ్‌లో హేమోఫిలియా జన్యువును వైద్య జన్యు సలహా మరియు నిర్ధారణ అవసరంతో ప్రారంభిస్తారు.

మీకు ఇప్పటికే ఉన్న వ్యాధి ఉన్నట్లయితే, వైద్య పరీక్ష చేయించుకోవడం, శారీరక ఓవర్‌లోడ్ మరియు గాయాన్ని మినహాయించే రోజువారీ దినచర్య మరియు జీవనశైలిని నిర్వహించడం అవసరం. ఈత పాఠాలు సిఫార్సు చేయబడ్డాయి వ్యాయామశాలగాయం కలిగించని ప్రక్షేపకాలతో.

హీమోఫిలియా అనేది రక్తం యొక్క ఇన్‌కోగ్యులబిలిటీ ద్వారా వర్గీకరించబడిన వ్యాధి (ఈ పదం గ్రీకు నుండి అనువదించబడింది). వ్యాధి వారసత్వంగా వస్తుంది. ఈ వ్యాధిలో రక్తస్రావం మరియు రక్తస్రావం దీర్ఘకాలం ఉంటాయి, కొన్నిసార్లు అవి ఎటువంటి స్పష్టమైన కారణం లేకుండా ఆకస్మికంగా సంభవిస్తాయి.

ప్రాణాంతకమైన "వారసత్వం"

హిమోఫిలియా గురించిన ఏదైనా ప్రస్తావన ప్రధానంగా అతని కుమారుడు త్సారెవిచ్ అలెక్సీ చిత్రంతో ముడిపడి ఉంటుంది. రష్యన్ చక్రవర్తినికోలస్ II. అలెక్సీకి హిమోఫిలియా ఉంది, దానిని అతని తల్లి ఎంప్రెస్ అలెగ్జాండ్రా ఫియోడోరోవ్నా నుండి స్వీకరించారు, ఆమె తల్లి ప్రిన్సెస్ ఆలిస్ నుండి వ్యాధిని వారసత్వంగా పొందింది, ఆమె దానిని విక్టోరియా రాణి నుండి పొందింది. క్వీన్ విక్టోరియా హిమోఫిలియా యొక్క క్యారియర్, కానీ ఆమె తొమ్మిది మంది పిల్లలలో, ఒక కుమారుడు, ప్రిన్స్ లియోపోల్డ్ మాత్రమే హిమోఫిలియా కలిగి ఉన్నాడు మరియు అతను ముప్పై ఒక్క ఏళ్ళ వయసులో మరణించాడు మరియు ఆమె కుమార్తెలు, ప్రిన్సెస్ ఆలిస్ మరియు బీట్రైస్ ఈ వ్యాధికి వాహకాలుగా ఉన్నారు.

ప్రిన్సెస్ బీట్రైస్ యొక్క నలుగురు కుమారులలో, ఇద్దరికి మాత్రమే హిమోఫిలియా ఉంది మరియు ఆమె కుమార్తె, స్పెయిన్ రాజు భార్య విక్టోరియా యూజీనీ, ఆమె ముగ్గురు కుమారులలో ఇద్దరికి వ్యాధిని వ్యాపించింది. ప్రిన్సెస్ ఆలిస్ కుమారుడు, ఫ్రెడరిక్, హీమోఫిలియాను వారసత్వంగా పొందిన ఏడుగురు పిల్లలలో ఒకడు, మూడు సంవత్సరాల వయస్సులో మరణించాడు. ఆమె సోదరి ఐరీన్ యొక్క ఇద్దరు కుమారులు కూడా హిమోఫిలియాక్‌లు ఉన్నారు, కానీ వారిలో ఒకరు 56 సంవత్సరాల వరకు సురక్షితంగా జీవించగలిగారు.

మోనార్క్ తల్లిదండ్రులు తమ పిల్లలను ఎటువంటి గాయాలు నుండి రక్షించడానికి వీలైనంత ఉత్తమంగా ప్రయత్నించారు. ఉదాహరణకు, స్పానిష్ రాజకుటుంబం వారి ఇద్దరు అబ్బాయిలకు కాటన్-లైన్డ్ సూట్‌లను ధరించింది; పిల్లలు సాధారణంగా ఆడుకునే పార్కులోని చెట్లు కూడా అనుభూతి చెందుతాయి. నికోలస్ II మరియు అతని కుటుంబం కూడా జాగ్రత్తలు తీసుకోవలసి వచ్చింది, వ్యాధి యొక్క రహస్యాన్ని ప్రారంభించిన వ్యక్తుల ఇరుకైన వృత్తంతో తమను తాము చుట్టుముట్టారు మరియు జార్స్కోయ్ సెలోలోని ప్యాలెస్ పార్క్ చుట్టూ ఉన్న ఎత్తైన ఇనుప గ్రిల్‌తో బయటి ప్రపంచం నుండి తమను తాము వేరుచేసుకున్నారు. అయినప్పటికీ, ఇది యువరాజును గాయాలు మరియు రాపిడి నుండి రక్షించలేకపోయింది మరియు తల్లిదండ్రులు నిరాశకు గురయ్యారు, వారు నిరంతరం విపత్తు అంచున జీవిస్తున్నారని గ్రహించారు.

అనేక సంవత్సరాల క్రితం.

ప్రసూతి రేఖ ద్వారా సంక్రమించే వ్యాధి యొక్క వంశపారంపర్య స్వభావం పరోక్షంగా జుడాయిజం యొక్క మతపరమైన గ్రంథాల సమితి అయిన టాల్ముడ్‌లో సూచించబడింది, ఇక్కడ ఈ క్రింది వాటిని అక్షరాలా వ్రాయబడింది: “ఒక తల్లికి సున్తీ వల్ల మరణించిన ఇద్దరు పిల్లలు ఉంటే, ఆమె మూడవది కొడుకు ఈ సున్తీ నుండి విముక్తి పొందాడు - అతను అదే తండ్రి నుండి వచ్చాడా లేదా మరొకరి నుండి వచ్చాడా అనేది పట్టింపు లేదు. మరియు ఇది ఆశ్చర్యం కలిగించదు, ఎందుకంటే ఆర్థడాక్స్ జుడాయిజం యొక్క అనుచరులకు చాలా ముఖ్యమైన సున్తీ యొక్క మతపరమైన ఆచారం సంబంధం కలిగి ఉంది చిన్న రక్తస్రావం. పర్యవసానంగా, వంశపారంపర్య రక్తస్రావం రుగ్మత ఉన్న పిల్లలను ఈ ప్రమాదానికి గురిచేయకుండా తాల్ముడ్ సిఫార్సు చేసింది. ముందు చివరి XIXశతాబ్దం దీనికి కారణం వింత అనారోగ్యంఅస్పష్టంగా ఉండిపోయింది. రక్తనాళాల గోడల అసాధారణమైన అభివృద్ధి, ఇది చాలా సన్నగా మారిందని, లేదా రక్తపోటు ద్వారా లేదా ఎర్ర రక్త కణాల నిర్మాణంలో లోపాలు లేదా పిట్యూటరీ గ్రంధి ప్రభావంతో వైద్యులు దీనిని వివరించడానికి ప్రయత్నించారు.

మొదట ఎత్తి చూపారు అసలు కారణం 1861లో వ్యాధి, డోర్పాట్ విశ్వవిద్యాలయానికి చెందిన ప్రొఫెసర్ ష్మిత్, కుటుంబ రక్తస్రావం యొక్క ఎంజైమాటిక్ సిద్ధాంతాన్ని సృష్టించారు. తరువాత, అతని అంచనాలు ధృవీకరించబడ్డాయి: రోగుల రక్త ప్లాస్మాలో కొన్ని ప్రోటీన్లు లేవని తేలింది. ఆరోగ్యకరమైన ప్రజలు.

రక్తం గడ్డకట్టడం ఎందుకు మరియు ఎలా?

రక్తం గడ్డకట్టడం అనేది తెలిసిందే రక్షణ చర్యశరీరం. నాళాల నుండి విడుదలయ్యే రక్తం సాధారణంగా 3-4 నిమిషాలలో గడ్డకట్టాలి. ఈ సందర్భంలో, రక్తం ద్రవ స్థితి నుండి జెల్లీ లాంటి స్థితికి మారుతుంది. ఒక గడ్డకట్టడం ఏర్పడుతుంది, దెబ్బతిన్న పాత్రను అడ్డుకుంటుంది మరియు రక్తస్రావం ఆగిపోతుంది. హిమోఫిలియా ఉన్న రోగులలో, త్రంబస్ ఏర్పడే ఈ విధానం బలహీనపడింది. రక్తం గడ్డకట్టడానికి కారణమయ్యే ప్రధాన కణాలు ప్లేట్‌లెట్స్. బ్రేకింగ్ చేసినప్పుడు రక్త నాళంలోపలి నుండి కప్పబడిన కణాలు దెబ్బతిన్నాయి. లైనింగ్ క్రింద ప్రధాన కనెక్టివ్ టిష్యూ ప్రోటీన్, కొల్లాజెన్ యొక్క పొడవైన ఫైబర్స్ ఉన్నాయి, వీటికి ప్లేట్‌లెట్స్ కట్టుబడి ఉంటాయి. గాయం యొక్క ఉపరితలంపై ప్లేట్‌లెట్స్ యొక్క బలమైన అటాచ్మెంట్ అనేక దారితీస్తుంది ముఖ్యమైన పరిణామాలు. మొదట, మైక్రోటూబ్యూల్స్ యొక్క విచిత్రమైన రింగ్ జతచేయబడిన ప్లేట్‌లెట్ లోపల కుదించబడుతుంది, దీని ఫలితంగా సెల్ యొక్క ఆకారం మారుతుంది మరియు దాని ఉపరితలంపై అనేక పెరుగుదలలు కనిపిస్తాయి, ఇది గాయంలో ప్లేట్‌లెట్‌ను భద్రపరచడానికి సహాయపడుతుంది. రెండవది, ప్రోటీన్లు దాని ఉపరితలంపై కనిపిస్తాయి, ఇవి కొత్త ప్లేట్‌లెట్ల అటాచ్‌మెంట్‌కు అవసరం. అలంకారికంగా చెప్పాలంటే, గాయంలోకి చొచ్చుకుపోయిన ప్లేట్‌లెట్స్ ఒక సిగ్నల్ ఇస్తాయి: “ఇదిగో, మాకు! ఇక్కడ అవసరం అత్యవసర సహాయం! సహాయం చేయడానికి పరుగెత్తే ప్లేట్‌లెట్స్ నుండి, జీవశాస్త్రపరంగా చురుకైన పదార్ధం విడుదల చేయడం ప్రారంభమవుతుంది - హార్మోన్ సెరోటోనిన్. దాని ప్రభావంలో, మృదువైన కండరాల సంకోచం కారణంగా, వాస్కులర్ ప్రతిచర్య ప్రారంభమవుతుంది - రక్త నాళాల ల్యూమన్ల యొక్క స్థానిక సంకోచం (స్పాస్మ్). చివరగా, గాయానికి కట్టుబడి ఉండే ప్లేట్‌లెట్లు మృదువైన కండరాల కణాల విభజనను ప్రేరేపించే పదార్థాన్ని విడుదల చేస్తాయి. ఇది కూడా స్పష్టంగా ఉంది - కన్నీటి అంచులను కండరాల సహాయంతో బిగించాలి.

ఒక కేశనాళిక దెబ్బతిన్నట్లు తేలితే, తరచుగా దెబ్బతిన్న సైట్‌లో ప్లేట్‌లెట్ల పైల్ "పైల్" చీలిక సైట్‌ను మూసివేయడానికి సరిపోతుంది. ఒక పెద్ద నౌక దెబ్బతిన్నట్లయితే, ఫైబ్రిన్ ప్లగ్ ఏర్పడే విధానం సక్రియం చేయబడుతుంది. ఇది ఇలా జరుగుతుంది. గాయంతో జతచేయబడిన ప్లేట్‌లెట్స్ ఒక ప్రత్యేక పదార్థాన్ని విడుదల చేస్తాయి - ఒక సంపర్క కారకం, ఇది రక్తం గడ్డకట్టడంలో పాల్గొన్న వివిధ ప్రోటీన్ల మధ్య పరస్పర చర్యలను ప్రేరేపిస్తుంది.

రక్తం గడ్డకట్టడానికి అవసరమైన ప్రధాన ప్రోటీన్ ఫైబ్రినోజెన్. ఫైబ్రిన్ మోనోమర్‌లు లెగో బ్లాక్‌లను పోలి ఉంటాయి, దాని నుండి మీరు పొడవైన పుంజాన్ని సులభంగా నిర్మించవచ్చు. ఫైబ్రినోజెన్ అనేది రక్తం గడ్డకట్టే కారకాలలో ఒకటైన గ్లోబులిన్‌ల సమూహానికి చెందిన కరిగే రక్త ప్లాస్మా ప్రోటీన్. ఎంజైమ్ త్రాంబిన్ చర్యలో, ఇది ఫైబ్రిన్‌గా మార్చబడుతుంది.

ఫలితంగా ఏర్పడే పాలిమర్ ఫైబ్రిన్ థ్రెడ్‌లు ప్రత్యేక ప్రోటీన్ ఫైబ్రినేస్ ద్వారా స్థిరీకరించబడతాయి.అందువలన, దట్టంగా పెనవేసుకున్న ఫైబ్రిన్ థ్రెడ్‌ల యొక్క నిజమైన పాచ్ గాయంలో కనిపిస్తుంది, ఇది త్రోంబిన్‌ను తటస్థీకరిస్తుంది. ఇది జరగకపోతే, త్రాంబిన్ శరీరంలోని రక్తాన్ని గడ్డకట్టవచ్చు.

ఫైబ్రిన్ ప్లగ్ నిరవధికంగా ఉండదని స్పష్టమైంది. త్వరలో, ఎండోథెలియల్ కణాలు (ఫ్లాట్ సెల్స్ లైనింగ్ యొక్క ఒకే పొర లోపలి ఉపరితలంప్రసరణ మరియు శోషరస నాళాలు) మరియు మృదువైన కండరాలు నౌక యొక్క గోడలో ఫలితంగా ఖాళీని మూసివేస్తాయి, ఆపై గడ్డకట్టడం పునరుద్ధరించబడిన రక్త ప్రవాహంతో జోక్యం చేసుకోవడం ప్రారంభమవుతుంది. అందువల్ల, ఇది తప్పనిసరిగా తీసివేయబడాలి, మరియు ఇది ప్రక్రియలో మరొక పాల్గొనేవారిచే చేయబడుతుంది - ఎంజైమ్ ఫైబ్రినోలిసిన్. దాని ప్రభావంతో, ఫైబ్రిన్ త్రంబస్ విడదీయడం ప్రారంభమవుతుంది మరియు త్వరలో పూర్తిగా అదృశ్యమవుతుంది.

హీమోఫిలియా ఎవరికి ఉంది?

హీమోఫిలియా తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమిస్తుంది. కానీ ఆమెకు ఒకటి ఉంది ఆసక్తికరమైన ఫీచర్: పురుషులు మాత్రమే హీమోఫిలియాతో బాధపడుతున్నారు, మరియు స్త్రీలు మాత్రమే వారసత్వంగా దీనిని సంక్రమిస్తారు. ఉదాహరణకు, అనారోగ్యంతో ఉన్న తండ్రి తన కుమార్తెకు హిమోఫిలియాను పంపిస్తాడు, ఆమెకు అది ఉండదు. బాహ్య సంకేతాలువ్యాధి, కానీ ఆమె దానిని తన కొడుకుకు పంపుతుంది, అతనిలో హిమోఫిలియా పూర్తిగా వ్యక్తమవుతుంది. అయితే, ఆలోచించే వారు: ఈ దురదృష్టం కుటుంబంలో ఎప్పుడూ జరగలేదు - మరియు ఎప్పటికీ జరగదు - తప్పుగా భావిస్తారు. అయ్యో, ఇది ఎల్లప్పుడూ కేసు కాదు. ఏ కుటుంబానికైనా ఇబ్బందులు రావచ్చు. కొంతమంది రోగులు హిమోఫిలియాను వారసత్వంగా పొందలేదని నిరూపించబడింది, కానీ చెదురుమదురు జన్యు పరివర్తన అని పిలవబడే ఫలితంగా - ఉదాహరణకు, వైరల్ స్వభావం యొక్క విదేశీ జన్యు సమాచారం శరీరం యొక్క వంశపారంపర్య పదార్థంలోకి ప్రవేశపెట్టినప్పుడు. అధికారికంగా, హిమోఫిలియాతో బాధపడుతున్న 6.5 వేల మంది రోగులు రష్యాలో నమోదు చేయబడ్డారు, అయితే వాస్తవానికి, వైద్యులు ప్రకారం, వారిలో 1.5-2 రెట్లు ఎక్కువ ఉండవచ్చు.

హేమోఫిలియా యొక్క తీవ్రమైన రూపం సాధారణంగా జీవితం యొక్క మొదటి సంవత్సరంలో ఇప్పటికే వ్యక్తమవుతుంది - విస్తృతమైన గాయాలు మరియు అసాధారణ రూపంతో. దీర్ఘ రక్తస్రావం. దీర్ఘకాలిక రక్తస్రావం రూపంలో దంతాల వెలికితీత వంటి శస్త్రచికిత్సా కార్యకలాపాల సమయంలో తేలికపాటి మరియు మితమైన రూపాలు తరచుగా కనిపిస్తాయి.

ఆరోగ్యవంతమైన వ్యక్తిలో గాయం కూడా అత్యంత ఘోరంగా గాయంగా కనిపిస్తుంది, హీమోఫిలియాక్ రోగిలో గాయం ఉంటుంది. తీవ్రమైన పరిణామాలు. రక్తం యొక్క మొత్తం "సరస్సులు" చర్మం కింద, చర్మం లోపల, కండరాల మధ్య ఏర్పడతాయి. మరియు మోకాలికి గాయమైతే, రక్తం ఉమ్మడి కుహరంలోకి ప్రవహిస్తుంది, ఇది చలనశీలత, వైకల్యం మరియు నొప్పి యొక్క పరిమిత మరియు పూర్తి నష్టానికి దారితీస్తుంది, కాబట్టి హిమోఫిలియా ఉన్న వ్యక్తి రోజువారీ జీవితంలో ముఖ్యంగా జాగ్రత్తగా ఉండాలి.

డయాగ్నోస్టిక్స్

హీమోఫిలియా క్యారియర్ యొక్క ముందస్తు గుర్తింపు కుటుంబ చరిత్ర యొక్క విశ్లేషణపై ఆధారపడి ఉంటుంది. వంశ వృుక్షం, కారకాల యొక్క గడ్డకట్టే చర్య యొక్క నిష్పత్తిని కొలవడం రక్తం VIIIమరియు IX, వాన్ విల్లెబ్రాండ్ ఫ్యాక్టర్, అలాగే DNA విశ్లేషణ. DNA నిర్ధారణ అత్యంత ఖచ్చితమైనది, కానీ ఎల్లప్పుడూ సమాచారం ఇవ్వదు. సాధ్యం జనన పూర్వ నిర్ధారణగర్భం దాల్చిన 9-11 వారాలలో కోరియోనిక్ విల్లస్ బయాప్సీని నిర్వహించినప్పుడు లేదా పిండం అభివృద్ధి చెందిన 12-15 వారాలలో అమ్నియోటిక్ శాక్ పంక్చర్, అలాగే తగిన విశ్లేషణ కోసం పిండం కణాల నుండి DNA వేరుచేయడం. పుట్టిన వెంటనే హేమోఫిలియా A యొక్క రోగనిర్ధారణ అనుమానాస్పద నవజాత శిశువులో సాధారణ కారకం VIII గడ్డకట్టే చర్యను గుర్తించడంలో వైఫల్యంపై ఆధారపడి ఉంటుంది, వీరి నుండి సిర నుండి రక్తం తీసుకోబడుతుంది. హేమోఫిలియా B లేదా కారకం IX లోపాన్ని నిర్ధారించడం చాలా కష్టం, ఎందుకంటే ఏదైనా నవజాత శిశువులో కారకం IX కార్యాచరణ తక్కువగా ఉంటుంది. కింది స్థాయి 6 నెలల వరకు నవజాత శిశువులో కారకం IXని గుర్తించవచ్చు, బిడ్డకు హిమోఫిలియా లేకపోయినా. ధమనుల యొక్క పంక్చర్, జుగులార్, ఫెమోరల్ మరియు ఉల్నార్ సిరలు, అలాగే సున్తీ, రోగికి తగిన కారకం స్థాయి వచ్చే వరకు విరుద్ధంగా ఉంటాయి.

హిమోఫిలియా నిర్ధారణను స్పష్టం చేయడానికి, ప్రయోగశాల డయాగ్నస్టిక్స్. పరీక్ష సమయంలో, రక్త పరీక్షల శ్రేణిని నిర్వహిస్తారు, దీని ఫలితాలు గడ్డకట్టే వ్యవస్థ యొక్క స్థితిని నిర్ణయిస్తాయి.

వ్యాధి యొక్క వ్యక్తీకరణలు

చాలా తరచుగా, హేమోఫిలియా ఉన్న రోగులలో రక్తస్రావం యొక్క మొదటి వ్యక్తీకరణలు పిల్లవాడు నడవడం ప్రారంభించినప్పుడు మరియు గృహ గాయాలకు గురైనప్పుడు అభివృద్ధి చెందుతాయి. కొంతమందికి, హేమోఫిలియా యొక్క మొదటి సంకేతాలు నవజాత కాలంలో ఇప్పటికే కనిపిస్తాయి, ఉదాహరణకు శరీరంపై గాయాల రూపంలో ( సబ్కటానియస్ హెమటోమాస్) సమయంలో తల్లిపాలుప్రాణాంతక రక్తస్రావం సాధారణంగా జరగదు. లో అనే వాస్తవం ద్వారా దీనిని వివరించవచ్చు మానవ పాలుప్రస్తుతానికి వ్యాధిని మానిఫెస్ట్ చేయకుండా నిరోధించే పదార్థాలను కలిగి ఉంటుంది. సాధారణంగా, హీమోఫిలియా ఉన్న పిల్లలు పెళుసుదనం, లేత చర్మం మరియు పేలవంగా అభివృద్ధి చెందిన సబ్కటానియస్ కొవ్వు పొర ద్వారా వర్గీకరించబడతారు.

హేమోఫిలియా ఉన్న నవజాత శిశువులలో, విస్తృతమైన సెఫలోహెమటోమాస్ (తల యొక్క హెమటోమాలు), పిరుదులు మరియు పెరినియంలో సబ్కటానియస్ మరియు ఇంట్రాడెర్మల్ హెమరేజెస్ కూడా సులభంగా ఏర్పడతాయి. ఆలస్యంగా రక్తస్రావంపుట్టిన తర్వాత మొదటి 24 గంటలలో కట్టబడిన బొడ్డు తాడు నుండి, మరియు కొంచెం తరువాత (5-7 నెలల తర్వాత) - దంతాల సమయంలో రక్తస్రావం.

1.5-2 సంవత్సరాల వయస్సు గల జబ్బుపడిన పిల్లలలో, చిన్న గాయాలు కూడా నుదిటిపై గాయాలు, అవయవాలు, పిరుదులు మరియు దంతాలు, నాలుక మరియు బుగ్గల శ్లేష్మ పొరను కొరుకుతూ ఉంటాయి, ఇంజెక్షన్లు సుదీర్ఘమైన, కొన్నిసార్లు బహుళ-రోజుల వరకు ఉంటాయి. 2-3 వారాలు) రక్తస్రావం. కీళ్లలో రక్తస్రావం తరచుగా గమనించవచ్చు. సబ్కటానియస్, ఇంటర్మస్కులర్ హేమాటోమాలు విస్తృతంగా ఉంటాయి, వ్యాప్తి చెందుతాయి, కణితులను పోలి ఉంటాయి మరియు "వికసించే" (నీలం రంగు - నీలం-వైలెట్ - బ్రౌన్ - గోల్డెన్) తో కలిసి ఉంటాయి. అవి కరిగిపోవడానికి కూడా చాలా సమయం పడుతుంది - 2 నెలల్లో.

చికిత్స మరియు నివారణ

హిమోఫిలియాను పూర్తిగా తొలగించలేము, కానీ నిరంతరం చికిత్స పొందుతున్న రోగి యొక్క జీవన నాణ్యత బాధపడదు. చికిత్స లేకుండా, హేమోఫిలియా శాశ్వత వైకల్యానికి దారితీస్తుంది మరియు చాలా తరచుగా అకాల మరణానికి దారితీస్తుంది. 20వ శతాబ్దం ప్రారంభంలో కూడా, హిమోఫిలియా రోగి యొక్క ఆయుర్దాయం తక్కువగా ఉండేది. నేడు, ప్రత్యేక చికిత్సతో, హీమోఫిలియాతో బాధపడుతున్న రోగి ఆరోగ్యవంతమైన మనిషిగా జీవించగలడు. హీమోఫిలియా ఉన్న రోగులకు హెమటాలజిస్ట్ చికిత్స చేస్తారు. ప్రస్తుతం, హిమోఫిలియా ఉన్న రోగులలో రక్తం గడ్డకట్టడాన్ని పునరుద్ధరించే అనేక మందులు ఉత్పత్తి చేయబడ్డాయి. ఈ మందులలో ఎక్కువ భాగం ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తుల నుండి ఎండబెట్టిన రక్తం. ఫ్యాక్టర్ ఏకాగ్రతతో చికిత్స రక్తం గడ్డకట్టే అవసరమైన స్థాయిని నిర్వహించడానికి సహాయపడుతుంది. రష్యన్ ఔషధ పరిశ్రమ దేశీయ దాత ప్లాస్మా మరియు క్రయోప్రెసిపిటేట్లను ఉపయోగిస్తుంది, ఇవి రక్తం గడ్డకట్టే ఏకాగ్రత ఉత్పత్తికి సెమీ-ఫైనల్ ఉత్పత్తులు. అవి ఇంట్రావీనస్ ద్వారా నిర్వహించబడతాయి. ప్రస్తుతం, హీమోఫిలియాను ఉపయోగించి ఔషధాల ఉత్పత్తిని ప్రారంభించేందుకు ప్రయత్నాలు జరుగుతున్నాయి జన్యు ఇంజనీరింగ్మూల కణాలను ఉపయోగించడం.

హిమోఫిలియా చికిత్సలో రోగి యొక్క రక్తం గడ్డకట్టే కారకాన్ని నేరుగా రోగి యొక్క సిరలోకి ఇంజెక్ట్ చేయడం కూడా ఉంటుంది. థెరపీ రక్తస్రావం నిరోధించవచ్చు లేదా దాని పరిణామాలను తగ్గించవచ్చు మరియు సమస్యల అభివృద్ధిని నిరోధించడానికి ప్రయత్నించవచ్చు. గాయపడిన ప్రాంతానికి తగినంత గడ్డకట్టే కారకం చేరినప్పుడు రక్తస్రావం ఆగిపోతుంది. చికిత్స నిర్వహిస్తే తొలి దశ, నిరంతర రక్తస్రావం సంభావ్యత తీవ్రంగా తగ్గింది. చికిత్స ఆలస్యం అయినట్లయితే, రక్తస్రావం కొనసాగుతుంది మరియు వ్యాప్తి చెందుతుంది, ఇది మరింత తీవ్రమైన కణజాల నష్టం కలిగిస్తుంది, ఇది తదుపరి రక్తస్రావం యొక్క సంభావ్యతను పెంచుతుంది. ఉపయోగం యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ వ్యక్తిగతమైనది మరియు వ్యాధి యొక్క తీవ్రత మరియు ప్రకోపణల ఫ్రీక్వెన్సీపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

దురదృష్టవశాత్తు, వ్యాధి ఇంకా ఓడిపోలేదు. రక్తం గడ్డకట్టే కారకాల యొక్క అత్యంత ప్రభావవంతమైన మరియు వైరస్-సురక్షిత సాంద్రతలు ఉపయోగించబడే అభివృద్ధి చెందిన దేశాలలో నివసిస్తున్న రోగులకు ఈరోజు హీమోఫిలియా చికిత్స ప్రధానంగా అందుబాటులో ఉంది. IN రష్యన్ ఫెడరేషన్ప్రస్తుతం, దిగుమతి చేసుకున్న అనలాగ్‌లకు అనుగుణంగా రక్త ఉత్పత్తుల ఉత్పత్తిని అనుమతించే సాంకేతికత లేదు. రష్యాలో, హీమోఫిలియా సమస్యలను రష్యన్ అకాడమీ ఆఫ్ మెడికల్ సైన్సెస్ యొక్క హెమటోలాజికల్ రీసెర్చ్ సెంటర్ పరిష్కరిస్తుంది, ఇది హేమోఫిలియాతో బాధపడుతున్న రోగులకు ఔట్ పేషెంట్ కేర్ కోసం రౌండ్-ది-క్లాక్ మొబైల్ బృందాలతో ప్రత్యేక విభాగాన్ని సృష్టించింది. అందుబాటులో ఉన్న రోగనిర్ధారణ ఎంపికలకు సంబంధించి మీకు మరింత సమాచారం కావాలంటే, దయచేసి మీ సమీపంలోని హిమోఫిలియా చికిత్సా కేంద్రాన్ని సంప్రదించండి లేదా ప్రజా సంస్థహేమోఫిలియా ఉన్న రోగులు, అక్కడ తగిన నిపుణులు ఉంటారు. హేమోఫిలియా చికిత్సా కేంద్రాలలో సమగ్ర సంరక్షణ అనే భావన ఈ వ్యాధి చికిత్సకు ఒక కళ విధానం, ఇక్కడ రోగి యొక్క పరిస్థితిని మల్టీడిసిప్లినరీ బృందం అంచనా వేస్తుంది, ఇందులో సాధారణంగా హెమటాలజిస్ట్, ఆర్థోపెడిస్ట్, న్యూట్రిషనిస్ట్, ఇన్ఫెక్షియస్ డిసీజ్ స్పెషలిస్ట్ ఉంటారు. సామాజిక కార్యకర్త, ఫిజికల్ థెరపిస్ట్, డెంటిస్ట్, రిహాబిలిటేషన్ స్పెషలిస్ట్, సైకాలజిస్ట్ మరియు జెనెటిక్ కౌన్సెలర్. ఈ సిబ్బంది రోగి కోసం సమన్వయంతో కూడిన సంరక్షణ ప్రణాళికను అభివృద్ధి చేస్తారు మరియు రోగి యొక్క స్థానిక శిశువైద్యుడు ఈ ప్రణాళికను ఆమోదించాలని ఆశిస్తారు.

హిమోఫిలియా ప్రపంచంలోని అత్యంత ఖరీదైన వ్యాధులలో ఒకటిగా పరిగణించబడుతుంది, ఎందుకంటే మానవ దాత ప్లాస్మా నుండి తయారైన మందులు నివారణ, చికిత్స మరియు శస్త్రచికిత్స ఆపరేషన్లకు ఉపయోగిస్తారు. హీమోఫిలియా ఉన్న రోగులకు ఎసిటైల్సాలిసిలిక్ యాసిడ్ (ఆస్పిరిన్), బ్రూఫెన్, ఇండోమెథాసిన్, బ్యూటాజోలిడిన్స్, అనల్జిన్ వంటి మందులు ఖచ్చితంగా విరుద్ధంగా ఉన్నాయని తెలుసుకోవడం మరియు గుర్తుంచుకోవడం చాలా ముఖ్యం. ఇటువంటి మందులు రక్తం సన్నబడటానికి మరియు రక్తస్రావం సంభావ్యతను మరింత పెంచే సామర్థ్యాన్ని కలిగి ఉంటాయి. కోతలు మరియు గాయాలకు, హేమోఫిలియా ఉన్న రోగికి వెంటనే ప్రథమ చికిత్స అవసరం; గాయాలను గడ్డకట్టడం మరియు యాంటీబయాటిక్ ద్రావణంతో కడగాలి. అప్పుడు హెమోస్టాటిక్ ఎజెంట్ (అడ్రినలిన్, హైడ్రోజన్ పెరాక్సైడ్) మరియు హెమోస్టాటిక్ స్పాంజ్‌లలో ఒకదానిలో నానబెట్టిన గాజుగుడ్డను వర్తించండి. తల్లి పాలు మరియు మానవ మరియు జంతువుల రక్త సీరం ఉపయోగించడం కూడా సాధ్యమే. రక్తస్రావం అయ్యే గాయాన్ని బాగా ప్యాక్ చేయాలి, అంటే మూసి బిగించాలి. మరియు వాస్తవానికి, అటువంటి సందర్భాలలో మీరు వెంటనే ఆసుపత్రికి వెళ్లాలి! చికిత్స యొక్క తదుపరి దశ రక్త మార్పిడి. రక్తస్రావం ఆపడానికి చిన్న మోతాదులు సాధారణంగా సరిపోతాయి. గణనీయమైన రక్త నష్టంతో, రక్త మార్పిడి యొక్క మోతాదు పెరుగుతుంది. ఇంట్రామస్కులర్ నుండి మరియు సబ్కటానియస్ ఇంజెక్షన్లుహెమటోమాలను ఏర్పరుస్తుంది; హీమోఫిలియా ఉన్న రోగులకు, మందులు ఇంట్రావీనస్ ద్వారా నిర్వహించబడతాయి.

మీ బిడ్డకు హిమోఫిలియా ఉంటే...

• మీ బిడ్డ గాయపడినా, మైనర్ అయినా వెంటనే మీ వైద్యుడికి చెప్పండి. తల, మెడ లేదా పొత్తికడుపుకు గాయాలు ముఖ్యంగా ప్రమాదకరమైనవి. మీ బిడ్డ గురించి ఉంటే శస్త్రచికిత్సలేదా దంతాల వెలికితీత, అవసరమైన చర్యల గురించి మీ వైద్యునితో మాట్లాడండి.
• వంటి విస్తృతమైన అంతర్గత రక్తస్రావం సంకేతాల కోసం మీ పిల్లలను జాగ్రత్తగా పర్యవేక్షించండి తీవ్రమైన నొప్పి(పొత్తికడుపుతో సహా), కీలు లేదా కండరాల వాపు, కీళ్ల కదలికల పరిమితి, మూత్రంలో రక్తం, మలం మరియు తీవ్రమైన తలనొప్పి.
• పిల్లవాడు రక్త భాగాల కషాయాలను స్వీకరిస్తున్నందున, హెపటైటిస్ సంక్రమించే ప్రమాదం ఉంది. బిడ్డ రక్త భాగాలను స్వీకరించిన తర్వాత 3 వారాల నుండి 6 నెలల వరకు సంక్రమణ యొక్క మొదటి సంకేతాలు కనిపించవచ్చు. వ్యాధి లక్షణాలు: తలనొప్పి, పెరిగిన ఉష్ణోగ్రత, పేద ఆకలి, వికారం, వాంతులు, కడుపు నొప్పి మరియు కాలేయంలో నొప్పి (హైపోకాన్డ్రియంలో మరియు ఉదరం మధ్యలో, మూత్రం యొక్క రంగులో మార్పు, నల్లబడటం) మరియు మలం (లేత బూడిద రంగు), చర్మం మరియు స్క్లెరా యొక్క పసుపు రంగు.
• BRUFEN, INDOMETHACIN, butazolidines, ANALGIN వంటి మందులు కూడా రక్తస్రావం కలిగిస్తాయి కాబట్టి మీ పిల్లలకు ఆస్పిరిన్ ఇవ్వకండి. ఏదైనా సందర్భంలో, మీ బిడ్డకు కొత్త ఔషధాన్ని ఇచ్చే ముందు, మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి!
• మీకు కుమార్తెలు ఉన్నట్లయితే, వారు హిమోఫిలియా యొక్క క్యారియర్లు కాదా అని తనిఖీ చేయడానికి ప్రత్యేక వైద్య కేంద్రానికి వెళ్లండి. అనారోగ్యంతో ఉన్న మగ కుటుంబ సభ్యులకు మానసిక సహాయం అవసరం.
• మీ బిడ్డ ఎల్లప్పుడూ వైద్య గుర్తింపు బ్రాస్‌లెట్‌ని ధరించారని నిర్ధారించుకోండి - ఇది ఏ క్షణంలోనైనా ఉపయోగపడే వ్యాధి మరియు రక్త వర్గానికి సంబంధించిన సమాచారం. అటువంటి రోగులు దానిని కలిగి ఉండాలి, తద్వారా అత్యవసర పరిస్థితుల్లో, అటువంటి రోగికి మొదటిసారిగా సహాయం అందించే ఏ వ్యక్తి అయినా పరిస్థితిని మరింత సులభంగా నావిగేట్ చేయవచ్చు. హిమోఫిలియా ఉన్న ఏ వ్యక్తికైనా ఈ సమాచారం ఉండాలి.
• మృదువైన బ్రష్‌లతో దంతాలను క్రమం తప్పకుండా మరియు పూర్తిగా బ్రష్ చేయడానికి మీ పిల్లలకు నేర్పండి. దంతాల వెలికితీతను నివారించండి.
• గాయం నుండి మీ బిడ్డను రక్షించండి, కానీ అతని అభివృద్ధిని ఆలస్యం చేసే అనవసరమైన పరిమితులను విధించవద్దు. పడిపోయినప్పుడు అతని కీళ్లను రక్షించడానికి అతని దుస్తులలో మెత్తని మోకాలు మరియు మోచేతి ప్యాడ్‌లను కుట్టండి. పెద్ద పిల్లలు పరిచయం లేదా బాధాకరమైన క్రీడలు (ఫుట్‌బాల్ వంటివి) ఆడకూడదు, కానీ వారు ఉదాహరణకు, ఈత కొట్టవచ్చు లేదా గోల్ఫ్ ఆడవచ్చు.
• ప్రభావిత ప్రాంతానికి కోల్డ్ కంప్రెస్‌లు మరియు మంచు, మరియు రక్తస్రావం ఉన్న ప్రాంతాలకు తేలికపాటి పీడన పట్టీలను వర్తించండి. రక్తస్రావం తిరిగి రాకుండా నిరోధించడానికి, రక్తస్రావం ఆగిపోయిన 48 గంటల వరకు మీ పిల్లల కార్యకలాపాలను పరిమితం చేయండి. గాయపడిన శరీర భాగాన్ని పైకి లేపండి.
• తరచుగా ఆసుపత్రిలో చేరకుండా ఉండటానికి, గడ్డకట్టే కారకాలతో రక్త భాగాలను ఎలా నిర్వహించాలో మీరు నేర్చుకోవాలి. రక్తస్రావం ప్రారంభమైతే, గడ్డకట్టే కారకం ఏకాగ్రతను ఇవ్వడానికి వెనుకాడవద్దు. సెలవులో ఉన్నప్పుడు కూడా, ఏకాగ్రతను ఎల్లప్పుడూ సిద్ధంగా ఉంచుకోండి.
• మీ బిడ్డను హెమటాలజిస్ట్ క్రమం తప్పకుండా పరీక్షిస్తున్నారని నిర్ధారించుకోండి.
• రక్తస్రావం ప్రారంభమైతే, వెంటనే వైద్య సహాయం తీసుకోండి!

హీమోఫిలియా చాలా ఉంది ప్రమాదకరమైన వ్యాధులు. ఇది ఇప్పటికీ అధిక మరణాలకు దారితీస్తుంది. అందువలన, అత్యంత ముఖ్యమైనది నివారణ చర్య- పెళ్లి చేసుకునే వారికి మెడికల్ మరియు జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్. హీమోఫిలియా రోగి మరియు హీమోఫిలియా క్యారియర్ అయిన స్త్రీ వివాహం చేసుకున్నప్పుడు పిల్లలను కనడం సిఫారసు చేయబడలేదు. ఆరోగ్యకరమైన వివాహిత మహిళలో

14-16 వారాల గర్భధారణ సమయంలో హిమోఫిలియా ఉన్న రోగితో ప్రత్యేక పద్ధతిట్రాన్సాబ్డోమినల్ అమ్నియోసెంటెసిస్ (ముందు పొత్తికడుపు గోడ మరియు గర్భాశయం యొక్క గోడ ద్వారా పిండం మూత్రాశయం యొక్క పంక్చర్ పరిశోధన కోసం అమ్నియోటిక్ ద్రవాన్ని పొందడం) పిండం యొక్క లింగాన్ని నిర్ణయిస్తుంది. వ్యాధిని గుర్తించినట్లయితే, అనారోగ్య పిల్లల పుట్టుకను నివారించడానికి, గర్భం యొక్క ముగింపు సిఫార్సు చేయబడింది.

V. L. IZHEVSKAYA, మెడికల్ సైన్సెస్ అభ్యర్థి

ఇంగ్లాండ్ రాణి విక్టోరియా తన ఎనిమిదవ బిడ్డ, కొడుకు లియోపోల్డ్‌కు జన్మనిచ్చే వరకు తాను హిమోఫిలియా యొక్క క్యారియర్ అని తెలియదు.

అతని పుట్టుకతో, ఆ సమయంలో నయం చేయలేని భయంకరమైన వ్యాధి ముప్పు ఆంగ్ల రాజ ఇంటిపై వేలాడదీయబడిందని స్పష్టమైంది.

మరియు ఆంగ్లంలో మాత్రమే కాదు: ఇక్కడ నుండి హిమోఫిలియా విక్టోరియా పిల్లలు మరియు మనవరాళ్ళు వచ్చిన ఇళ్లకు దాని "మెటాస్టేసెస్" ఇచ్చింది.

దీర్ఘకాలంగా బాధపడుతున్న రష్యా ఈ విధి నుండి తప్పించుకోలేదు. రాణి యొక్క సొంత మనవరాలు అలెగ్జాండ్రా ఫియోడోరోవ్నా రష్యన్ చక్రవర్తి నికోలస్ II భార్య అయ్యారు. వారికి త్సారెవిచ్ అలెక్సీ అనే కుమారుడు ఉన్నాడు, అతను హిమోఫిలియా యొక్క తీవ్రమైన రూపంతో బాధపడ్డాడు.

హీమోఫిలియా అనేది కుటుంబ వంశపారంపర్య వ్యాధి అనే వాస్తవం చాలా కాలంగా తెలుసు. టాల్ముడ్ (క్రీ.శ. 2వ శతాబ్దం)లో కూడా, సున్తీ ఆచారం తర్వాత అబ్బాయిలలో ప్రాణాంతకమైన రక్తస్రావం వివరించబడింది.

మరియు అటువంటి కుటుంబాలలో తరువాత జన్మించిన స్త్రీ వైపున ఉన్న మగ బంధువులందరూ సున్తీ చేయకూడదని సూచించబడింది. గమనిక: స్త్రీ లైన్ ద్వారా. అద్భుతం! ఇంకా జన్యుశాస్త్రం యొక్క జాడ లేదు, కానీ ఈ వ్యాధి తల్లి, కుమార్తె, మనవరాలు ద్వారా మాత్రమే వ్యాపిస్తుందని వారికి ఇప్పటికే తెలుసు.

కానీ విషయం ఏమిటి, ఇది ఎలా జరుగుతుంది, మన శతాబ్దంలో జన్యు శాస్త్రవేత్తలు వివరించగలిగారు. హిమోఫిలియాకు జన్యు కీలను కనుగొనడం సాధ్యం కాదు: అక్కడ ప్రతిదీ చాలా క్లిష్టంగా ఉంటుంది.

చూడండి: అబ్బాయిలు మాత్రమే హిమోఫిలియాతో బాధపడుతున్నారు. కానీ అదే సమయంలో, వారి పిల్లలు - అబ్బాయిలు మరియు బాలికలు - ఎల్లప్పుడూ ఆరోగ్యంగా ఉంటారు. అయినప్పటికీ, ఈ అకారణంగా పూర్తిగా ఆరోగ్యంగా ఉన్న అమ్మాయిలు తదనంతరం అనారోగ్య అబ్బాయిలకు జన్మనిస్తారు. ఎందుకు?

సమాధానం X క్రోమోజోమ్‌లో ఉంది. స్త్రీలకు రెండు ఒకేలాంటి సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌లు ఉన్నాయి - XX, మరియు పురుషులు వేర్వేరు వాటిని కలిగి ఉంటారు - XY అని జన్యుశాస్త్రంపై మునుపటి కథనాల నుండి మీరు గుర్తుంచుకోవచ్చు.

కాబట్టి చివరిలో పొడవాటి భుజం X క్రోమోజోమ్ పదమూడు తెలిసిన రక్తం గడ్డకట్టే కారకాలలో రెండు జన్యువులను కలిగి ఉంటుంది. అవి మాకు ఆసక్తిని కలిగి ఉంటాయి: ఇవి VIII మరియు IX కారకాలు.

పెరిగిన రక్తస్రావం, అంటే, హేమోఫిలియా, శరీరంలో వారి లోపం వల్ల కలుగుతుంది. కారకం VIII - యాంటిహెమోఫిలిక్ గ్లోబులిన్ - రక్తంలో లేనప్పుడు, హిమోఫిలియా A అభివృద్ధి చెందుతుంది, కారకం IX లేదు - థ్రోంబోబ్లాస్టిన్ యొక్క ప్లాస్మా భాగం - హిమోఫిలియా B.

కానీ ప్రశ్న: అవి ఎందుకు లేవు, కొరత ఎక్కడ నుండి వస్తుంది? ఈ కారకాల సంశ్లేషణకు బాధ్యత వహించే జన్యువుల యొక్క మ్యుటేషన్ నిందించడం ("జెనెటిక్ టైపోస్", "హెల్త్" నం. 7, 1991 చూడండి).

VIU (IX) కారకం జన్యువు పూర్తిగా పోతుంది. ఈ సందర్భంలో, యాంటీహెమోఫిలిక్ గ్లోబులిన్ (లేదా థ్రోంబోబ్లాస్టిన్ యొక్క ప్లాస్మా భాగం) ఆచరణాత్మకంగా ఉత్పత్తి చేయబడదు: హిమోఫిలియా యొక్క అత్యంత తీవ్రమైన రూపం అభివృద్ధి చెందుతుంది.

జన్యువులలో చిన్న లోపాలు లేదా అక్షరదోషాలు ఉండవచ్చు - అప్పుడు రక్తం గడ్డకట్టే కారకాలు ఉత్పత్తి చేయబడతాయి, కానీ అవి పేలవంగా పనిచేస్తాయి, వాటి కార్యాచరణ తగ్గుతుంది.

వ్యాధి యొక్క రూపం కట్టుబాటుతో పోలిస్తే ఎంత తక్కువగా ఉంటుంది అనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది, ఇది జనాభాలో 50 నుండి 200% వరకు ఉంటుంది. కాబట్టి, తక్కువ సంఖ్య 50, హేమోఫిలియా యొక్క వ్యక్తీకరణలు మరింత తీవ్రమైన మరియు తీవ్రమైనవి.

ఉత్పరివర్తన హీమోఫిలియా జన్యువు X క్రోమోజోమ్‌లో మాత్రమే స్థానీకరించబడింది మరియు తరం నుండి తరానికి వ్యాపిస్తుంది కాబట్టి, ఈ వ్యాధి లింగ-అనుసంధాన పద్ధతిలో వారసత్వంగా వస్తుంది.

ఈ జన్యు స్థానికీకరణ చాలా వివరిస్తుంది. హిమోఫిలియాతో బాధపడుతున్న రోగికి ఆరోగ్యకరమైన పిల్లలు ఎందుకు జన్మించారో స్పష్టంగా తెలుస్తుంది. అతను తన కుమారుడికి Y క్రోమోజోమ్‌ను అందజేస్తాడు, ఇది హిమోఫిలియా జన్యువును కలిగి ఉండదు మరియు కలిగి ఉండదు. అందువలన, అతని కుమారులందరూ ఆరోగ్యంగా ఉంటారు.

కానీ కుమార్తె ఖచ్చితంగా మార్చబడిన జన్యువుతో X క్రోమోజోమ్‌ను అందుకుంటుంది. కానీ... ఆమె తల్లి నుండి ఆమె X క్రోమోజోమ్‌ను కూడా అందుకుంటుంది మరియు దానితో రక్తం గడ్డకట్టే కారకం VIII (IX)కి సంబంధించిన సాధారణ జన్యువును అందుకుంటుంది, ఇది దాని తగినంత సంశ్లేషణను నిర్ధారిస్తుంది.

మరియు హీమోఫిలియా జన్యువు యొక్క క్యారియర్ లోపభూయిష్ట X క్రోమోజోమ్‌ను ఆమె కుమారునికి పంపే వరకు ప్రతిదీ బాగానే ఉంటుంది. ఈ సందర్భంలో, బాలుడు ఖచ్చితంగా అనారోగ్యం పొందుతాడు.

హిమోఫిలియా తీవ్రంగా, మితమైన లేదా తేలికపాటిది కావచ్చు. ఇప్పటికే చెప్పినట్లుగా, ఇది రక్తం గడ్డకట్టే కారకం జన్యువు ఎలాంటి మ్యుటేషన్‌కు గురైంది అనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

వ్యాధి యొక్క తీవ్రమైన రూపం కోసం, 3% కారకం కట్టుబాటు నుండి ఉత్పత్తి చేయబడినప్పుడు, ఇది విలక్షణమైనది ప్రారంభ అభివ్యక్తిరక్తస్రావం. బిడ్డ పుట్టినప్పుడు లేదా బొడ్డు తాడును కత్తిరించే సమయంలో ఇప్పటికే భారీ రక్తస్రావం కారణంగా హిమోఫిలియా అనుభూతి చెందుతుంది. మరియు తరువాత పళ్ళు వచ్చినప్పుడు.

తీవ్రమైన హేమోఫిలియాక్స్‌లో, అతి చిన్న గాయం విపరీతమైన అంతర్గత లేదా బాహ్య రక్తస్రావంతో కూడి ఉంటుంది. చాలా తరచుగా రక్తం ప్రవహిస్తుంది మృదువైన బట్టలు, ఉమ్మడి కుహరంలోకి.

వైద్యులు సాధారణంగా హేమోఫిలియా యొక్క తీవ్రమైన లేదా మితమైన రూపాలతో (సాధారణ కారకంలో 5-10%) రోగుల దృష్టికి వస్తారు. రక్తం గడ్డకట్టే కారకం 20-30% ఉన్నవారు తమ జీవితమంతా సంతోషంగా జీవించగలరు మరియు వారు తేలికపాటి హిమోఫిలియాతో బాధపడుతున్నారని కూడా తెలియదు.

హేమోఫిలియా ఒక లక్షణం ద్వారా వర్గీకరించబడిందని చెప్పాలి: కుటుంబంలో ఎవరైనా హేమోఫిలియా యొక్క తీవ్రమైన రూపంతో బాధపడుతున్నట్లయితే, భవిష్యత్తులో వారి వారసులలో తీవ్రమైన రూపం కనిపించాలని ఆశించాలి. వ్యాధి యొక్క తేలికపాటి రూపాలకు కూడా ఇది వర్తిస్తుంది.

కానీ కొన్ని తరాల తర్వాత, హీమోఫిలియా కుటుంబం నుండి పూర్తిగా అదృశ్యమవుతుంది. మా ఊహాజనిత కుటుంబంలోని ఎడమ శాఖలో ప్రత్యేకంగా ట్యాబ్‌ను చూడండి.

మీరు చూడగలిగినట్లుగా, VI తరంలో, ఆరోగ్యకరమైన కుమారులు ఆరోగ్యకరమైన మనిషి మరియు హేమోఫిలియాక్ ఇద్దరికీ జన్మించారు. అన్నీ! జబ్బు పోయిందని చెప్పొచ్చు. నిజమే, అది శాశ్వతంగా ఉంటుందో లేదో తెలియదు.

కారకం VIII జన్యువు, హేమోఫిలియాకు దారితీసే ఉత్పరివర్తనలు వాస్తవం ఉన్నప్పటికీ గత దశాబ్దంమేము చాలా నేర్చుకున్నప్పటికీ, మ్యుటేషన్ ఎలా మరియు ఏ కారణాల వల్ల సంభవిస్తుందో అస్పష్టంగానే ఉంది.

ఇప్పుడు అతను వ్యక్తిగతంగా గుర్తించబడ్డాడు, ”నిపుణులు మరింత ప్రభావవంతమైన యాంటీ-హీమోఫిలియాని సృష్టించాలని ఆశిస్తున్నారు సమర్థవంతమైన పద్ధతులుఈరోజు వైద్యుల సేవలో ఉన్న చికిత్సల కంటే.

అని చెప్పక తప్పదు అయినప్పటికీ భర్తీ చికిత్సఇది సరిగ్గా మరియు క్రమపద్ధతిలో నిర్వహించబడితే, అది మంచి ఫలితాలను ఇస్తుంది. రోగి యొక్క శరీరం చాలా తీవ్రంగా లేని దానితో ఇంజెక్ట్ చేయబడుతుంది, దాని స్వంత కణాలు ఉత్పత్తి చేయనివి - గడ్డకట్టే కారకాలను కలిగి ఉన్న మందులు.

ప్రధాన విషయం ఏమిటంటే, ఈ మందులను సమయానికి నిర్వహించడం, వ్యాధి యొక్క ప్రకోపణలను నిరోధించడం, మృదు కణజాలాలు, కీళ్ళు మరియు సంబంధిత సమస్యలలో సాధ్యమయ్యే రక్తస్రావాలను నిరోధించడం - హెమార్థ్రోసిస్, కాంట్రాక్చర్లు.

కానీ, బహుశా, అతి ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే అనారోగ్య పిల్లల పుట్టుకను నిరోధించడం. సెక్స్ మరియు పిండం వ్యాధుల యొక్క జనన పూర్వ నిర్ధారణ ఈ ప్రయోజనాలకు ఉపయోగపడుతుంది. పిండం ఆడపిల్ల అయితే సమస్య లేదు. ఒక స్త్రీ సురక్షితంగా జన్మనివ్వగలదు.

బాలుడు అభివృద్ధి చెందుతున్నాడని డాక్టర్ చూసినప్పుడు, అతను గర్భధారణను రద్దు చేయమని సూచిస్తాడు - అనారోగ్య బిడ్డకు జన్మనిచ్చే ప్రమాదం చాలా ఎక్కువ. అయినప్పటికీ, జన్యుశాస్త్ర నియమాల ప్రకారం, ఆడ క్యారియర్ యొక్క సంతానంలో, 50% మంది అబ్బాయిలు మాత్రమే హిమోఫిలియా జన్యువును స్వీకరించే ప్రమాదం ఉంది. కానీ ఇది సైద్ధాంతికమైనది.

ఇటీవలి వరకు, పిల్లవాడు ఏ క్రోమోజోమ్‌ని పొందాడో గుర్తించడం అసాధ్యం. మరియు ఒకే ఒక మార్గం ఉంది - గర్భాన్ని ముగించడం.

చాలా కాలం క్రితం, జన్యుశాస్త్రం, మాలిక్యులర్ బయాలజీ మరియు బయోఇంజనీరింగ్ యొక్క విజయాలకు ధన్యవాదాలు, ఒక బాలుడు తన తల్లి నుండి ఏ X క్రోమోజోమ్‌ను వారసత్వంగా పొందాడో చూడటం సాధ్యమైంది - సాధారణ లేదా ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువుతో.

ఈ రోగ నిర్ధారణ నిర్వహించబడుతుంది ప్రారంభ దశలుపిండం పొర పాటు గర్భం (8-10 వారాలు) - chorion. కోరియోనిక్ విల్లస్ బయాప్సీ అని పిలవబడేది నిర్వహించబడుతుంది, ఆపై పిండం పొర యొక్క కణాల యొక్క క్రోమోజోమ్ మరియు పరమాణు విశ్లేషణ నిర్వహిస్తారు.

ఈ కణాలు పిండం యొక్క కణాలకు సమానంగా ఉంటాయి మరియు వారి నుండి నిపుణులు పిల్లల అభివృద్ధి చెందుతున్నారా అని నిర్ధారించవచ్చు - ఒక అబ్బాయి లేదా అమ్మాయి. మరియు బాలుడు తన తల్లి నుండి ఏ క్రోమోజోమ్‌ను పొందాడు. ఇది సాధారణమైనట్లయితే, హేమోఫిలియా అతనిని బెదిరించదు, గర్భం రద్దు చేయవలసిన అవసరం లేదు.

నేను పాఠకుల నుండి ప్రశ్నలను ముందే ఊహించాను మరియు నేను వెంటనే చెప్పాలనుకుంటున్నాను: ఈ పద్ధతి ఇంకా మనలో విస్తృతంగా వ్యాపించలేదు. అధిక-ప్రమాద సమూహంలోని మహిళలు మాస్కోలో USSR అకాడమీ ఆఫ్ మెడికల్ సైన్సెస్ యొక్క ఆల్-యూనియన్ సైంటిఫిక్ మెడికల్ జెనెటిక్ సెంటర్‌లో, ఆల్-యూనియన్ హెమటాలజీ రీసెర్చ్ సెంటర్‌లో, ఆల్-యూనియన్ రీసెర్చ్ సెంటర్ ఫర్ మెటర్నల్ మరియు పిల్లల ఆరోగ్యం.

USSR అకాడమీ ఆఫ్ మెడికల్ సైన్సెస్ యొక్క ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ ప్రసూతి మరియు గైనకాలజీలో సెయింట్ పీటర్స్బర్గ్లో కూడా ఇటువంటి పరీక్ష నిర్వహించబడుతుంది.

మరియు గుర్తుంచుకోండి: పరీక్ష సమయం పడుతుంది. అందువల్ల, మీరు బిడ్డను ప్లాన్ చేస్తున్నప్పుడు సలహా తీసుకోవాలి, మరియు గర్భం యొక్క తరువాతి దశల్లో కాదు.

రేఖాచిత్రం మొదటి తరంలో, హీమోఫిలియా (బ్లూ ఫిగర్) ఉన్న రోగి ఆరోగ్యవంతమైన స్త్రీని (పింక్ ఫిగర్) వివాహం చేసుకున్న కుటుంబాన్ని చూపుతుంది. వారికి పిల్లలు (రెండవ తరం): ఆరోగ్యకరమైన కుమారుడు (పింక్ ఫిగర్) మరియు హీమోఫిలియా జన్యువు (బ్లూ-పింక్ ఫిగర్) యొక్క క్యారియర్ అయిన కుమార్తె, ఆమె తండ్రి నుండి లోపభూయిష్ట X క్రోమోజోమ్‌ను పొందింది.

ఈ కుమార్తె అనారోగ్యంతో ఉన్న కొడుకు, ఆరోగ్యకరమైన కుమార్తె మరియు క్యారియర్ కుమార్తె (III తరం)కి జన్మనిస్తుంది.

ఇప్పుడు హీమోఫిలియా ఉన్న కొడుకు నుండి వచ్చే ఎడమ శాఖను పరిగణించండి. మీరు చూడగలిగినట్లుగా, ఇక్కడ ప్రతిదీ బాగా ముగుస్తుంది: 6 వ తరంలో, వ్యాధి ఈ కుటుంబాన్ని వదిలివేస్తుంది - ఇద్దరు ఆరోగ్యకరమైన కుమారులు జన్మించారు.

క్యారియర్ కుమార్తె (III తరం) నుండి ప్రారంభమయ్యే కుడి శాఖలో, హేమోఫిలియా కుటుంబంలో మిగిలిపోయింది: 7 వ తరానికి చెందిన ప్రతినిధి దానితో బాధపడుతున్నారు.

ఎవరూ సురక్షితంగా లేరు

"హిమోఫిలియా అనేది మగ వ్యాధి అని నేను ఎప్పుడూ నమ్ముతాను మరియు మహిళలు దాని నుండి బీమా చేయబడతారు. అది సరైనది కాదా?

నిజమే, హిమోఫిలియా తరచుగా పురుషులను ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు మంచి కారణంతో జన్యుపరమైన కారణాలు. కానీ మహిళలు కూడా అనారోగ్యానికి గురైనప్పుడు ఔషధం కేసులు తెలుసు. అదృష్టవశాత్తూ, ఇది చాలా అరుదు.

అన్నింటికంటే, హిమోఫిలియా పొందడానికి, ఒక అమ్మాయి తప్పనిసరిగా ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువులతో రెండు X క్రోమోజోమ్‌లను అందుకోవాలి. హీమోఫిలియా ఉన్న రోగి క్యారియర్ మహిళను వివాహం చేసుకుంటే ఈ పరిస్థితి సాధ్యమవుతుంది. వారి కుమార్తె రెండు లోపభూయిష్ట X క్రోమోజోమ్‌లను అందుకుంటుంది, ఒకటి ఆమె తండ్రి నుండి మరియు మరొకటి ఆమె తల్లి నుండి, మరియు అనివార్యంగా హిమోఫిలియాను అభివృద్ధి చేస్తుంది.

ప్రేమ ఎంత గుడ్డిదైనా, హిమోఫిలియాతో బాధపడుతున్న వ్యక్తి మరియు ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క క్యారియర్ ఒకరినొకరు కలుసుకునే మరియు ప్రేమలో పడే అవకాశం చాలా తక్కువ.

అయినప్పటికీ, రోగి తన బంధువును (దూరంగా లేదా దగ్గరగా ఉన్నా) తల్లి వైపున వివాహం చేసుకుంటే అది తీవ్రంగా పెరుగుతుంది.

ఈ సందర్భంలో, వారు చెప్పినట్లు, వంద సార్లు కొలవడం అవసరం. మరియు ఖచ్చితంగా (పెళ్లికి ముందు కూడా!) వైద్య జన్యు సంప్రదింపులకు హాజరు కావాలి.

V. L. KRAVCHENKO, డాక్టర్