Çocuklarda edinilmiş hemolitik anemi. Komplikasyonlar ve önleme

Hemolitik anemi, hepsinde kırmızı kan hücrelerinin yaşam beklentisinin azalması nedeniyle tek bir grupta birleştirilen bir hastalık kompleksidir. Bu hemoglobin kaybına katkıda bulunur ve hemolize yol açar. Bu patolojiler birbirine benzer, ancak kökenleri, seyri ve hatta klinik bulgular farklılık. Çocuklarda hemolitik aneminin de kendine has özellikleri vardır.

hemoliz toplu ölüm kanın oluşturduğu elementler. Özünde, bu, vücudun iki alanında meydana gelebilecek patolojik bir süreçtir.

  1. Ekstravasküler, yani kan damarlarının dışında. Çoğu zaman, odaklar parankimal organlardır - karaciğer, böbrekler, dalak ve ayrıca kırmızı kemik iliği. Bu tip hemoliz fizyolojik olana benzer şekilde ilerler;
  2. İntravasküler, lümende kan hücreleri yok edildiğinde kan damarları.

Eritrositlerin kitle imhası, tipik bir semptom kompleksi ile ilerlerken, intravasküler ve ekstravasküler hemoliz belirtileri farklıdır. Onlar tarafından belirlenir genel sınav bir hasta, tam kan sayımı ve diğer spesifik testler tanıyı koymaya yardımcı olacaktır.

Hemoliz neden oluşur?

Kırmızı kan hücrelerinin fizyolojik olmayan ölümü şu şekilde gerçekleşir: farklı sebepler, arasında en önemli yerlerden biri vücuttaki demir eksikliği tarafından işgal edilir. Bununla birlikte, bu durum, yardımcı olan eritrosit ve hemoglobin sentezinden ayırt edilmelidir. Laboratuvar testleri, klinik semptomlar.

  1. Bir artış ile görüntülenen cildin sarılığı toplam bilirubin ve onun özgür fraksiyonu.
  2. Biraz uzak bir tezahür olur artan viskozite ve artan taş oluşumu eğilimi ile safra yoğunluğu. Ayrıca safra pigmentlerinin içeriği arttıkça renk değiştirir. Bu süreç, karaciğer hücrelerinin fazla bilirubini nötralize etmeye çalışması gerçeğinden kaynaklanmaktadır.
  3. Dışkı ayrıca, safra pigmentleri ona "aldıkça" rengini değiştirir ve stercobilin, ürobilinojen seviyelerinde bir artışa neden olur.
  4. Kan hücrelerinin ekstravasküler ölümü ile, idrarın koyulaşması ile gösterilen ürobilin seviyesi yükselir.
  5. Genel bir kan testi, kırmızı kan hücrelerinde bir azalma, hemoglobinde bir düşüş ile reaksiyona girer. Genç hücre formlarının telafi edici büyümesi - retikülositler.

Eritrosit hemoliz türleri

Kırmızı kan hücrelerinin yıkımı, ya kan damarlarının lümeninde ya da parankimal organlar. Ekstravasküler hemoliz patofizyolojik mekanizmasında parankimal organlardaki eritrositlerin normal ölümüne benzer olduğundan, fark sadece hızındadır ve yukarıda kısmen açıklanmıştır.

Damarların lümeni içindeki eritrositlerin yok edilmesiyle gelişir:

  • serbest hemoglobinde bir artış, kan, vernik rengi olarak adlandırılan bir renk alır;
  • serbest hemoglobin veya hemosiderin nedeniyle idrarda renk değişikliği;
  • hemosideroz, demir içeren pigmentin parankimal organlarda biriktiği bir durumdur.

hemolitik anemi nedir

Özünde hemolitik anemi, kırmızı kan hücrelerinin ömrünün önemli ölçüde azaldığı bir patolojidir. Bu nedeniyle büyük miktar dış veya iç faktörler. Hemoglobin, şekillendirilmiş elementlerin yok edilmesi sırasında kısmen yok edilir ve kısmen serbest bir form kazanır. Hemoglobinde 110 g/l'den daha az bir azalma anemi gelişimini gösterir. Çok nadiren, hemolitik anemi, demir miktarında bir azalma ile ilişkilidir.

Hastalığın gelişimine katkıda bulunan iç faktörler, kan hücrelerinin yapısındaki anomalilerdir ve dış faktörler, bağışıklık çatışmaları, bulaşıcı ajanlar ve mekanik hasardır.

sınıflandırma

Hastalık konjenital veya edinsel olabilirken, bir çocuğun doğumundan sonra hemolitik anemi gelişimine edinsel denir.

Konjenital, membranopatilere, fermentopatilere ve hemoglobinopatilere ayrılır ve bulaşıcı süreçler nedeniyle immün, edinilmiş membranopatiler, oluşturulmuş elementlere mekanik hasar verilir.

Bugüne kadar doktorlar, kırmızı kan hücrelerinin yok edildiği yerde hemolitik anemi formunu bölmezler. En yaygın olanı otoimmündir. Ayrıca, çoğu Bu gruptaki tüm sabit patolojilerden edinsel hemolitik anemiler, yaşamın ilk aylarından başlayarak her yaştan karakteristiktir. Çocuklarda bu süreçler kalıtsal olabileceğinden özel dikkat gösterilmelidir. Gelişimleri çeşitli mekanizmalardan kaynaklanmaktadır.

  1. Dışarıdan gelen anti-eritrosit antikorlarının görünümü. saat hemolitik hastalık yeni doğanlar Konuşuyoruz izoimmün süreçler hakkında.
  2. Kronik hemolitik aneminin tetikleyicilerinden biri olan somatik mutasyonlar. Genetik bir kalıtsal faktör olamaz.
  3. Eritrositlere mekanik hasar, ağır fiziksel efor veya protez kalp kapakçıklarına maruz kalmanın bir sonucu olarak ortaya çıkar.
  4. Hipovitaminozis, E vitamini özel bir rol oynar.
  5. Sıtma Plasmodium.
  6. Zehirli maddelere maruz kalma.

Otoimmün hemolitik anemi

saat otoimmün anemi vücut, herhangi bir yabancı proteine ​​karşı artan bir duyarlılıkla tepki verir ve ayrıca artan bir eğilime sahiptir. alerjik reaksiyonlar. Bu, kendi faaliyetlerindeki bir artıştan kaynaklanmaktadır. bağışıklık sistemi. Aşağıdaki göstergeler kanda değişebilir: spesifik immünoglobulinler, bazofil ve eozinofil sayısı.

Otoimmün anemiler, normale karşı antikor üretimi ile karakterize edilir. kan hücreleri, bu da hücrelerinin tanınmasının ihlaline yol açar. Bu patolojinin bir alt türü, maternal organizmanın fetal bağışıklık sisteminin hedefi haline geldiği transimmün anemidir.

Süreci tespit etmek için Coombs testleri kullanılır. İçinde bulunmayan dolaşımdaki bağışıklık komplekslerini tanımlamanıza izin verirler. tam sağlık. Alerji uzmanı veya immünolog tedavi ile uğraşmaktadır.

Nedenler

Hastalık çeşitli nedenlerle gelişir, ayrıca doğuştan veya edinsel olabilir. Hastalık vakalarının yaklaşık %50'si açıklanmış bir neden olmadan kalır, bu forma idiyopatik denir. Hemolitik aneminin nedenleri arasında, süreci diğerlerinden daha sık provoke edenleri ayırmak önemlidir, yani:

Yukarıdaki tetikleyicilerin etkisi ve diğer tetikleyicilerin varlığı altında, şekilli hücreler yok edilir ve tipik anemi semptomlarının ortaya çıkmasına katkıda bulunur.

Belirtiler

Hemolitik aneminin klinik belirtileri oldukça kapsamlıdır, ancak doğası her zaman hastalığa neden olan nedene, türlerinden birine veya diğerine bağlıdır. Bazen patoloji sadece bir kriz veya alevlenme geliştiğinde ve remisyon asemptomatik olduğunda kendini gösterir, kişi herhangi bir şikayette bulunmaz.

Sürecin tüm semptomları ancak durum dekompanse olduğunda, sağlıklı, ortaya çıkan ve tahrip olmuş kan hücreleri arasında belirgin bir dengesizlik olduğunda ve kemik iliği üzerine yüklenen yükle baş edemediğinde tespit edilebilir.

Klasik klinik belirtiler üç semptom kompleksi ile temsil edilir:

  • anemik;
  • ikterik;
  • karaciğer ve dalak büyümesi - hepatosplenomegali.

Genellikle şekillendirilmiş elementlerin ekstravasküler yıkımı ile gelişirler.

Orak hücre, otoimmün ve diğer hemolitik anemiler, bu tür karakteristik belirtilerle kendini gösterir.

  1. Artan vücut ısısı, baş dönmesi. Hastalık hızla ilerlediğinde ortaya çıkar. çocukluk ve sıcaklığın kendisi 38C'ye ulaşır.
  2. sarılık sendromu. Bu semptomun ortaya çıkması, karaciğer tarafından işlenen dolaylı bilirubin seviyesinde bir artışa yol açan kırmızı kan hücrelerinin yok edilmesinden kaynaklanmaktadır. Yüksek konsantrasyonu, dışkı, cilt ve mukoza zarlarının lekelenmesi nedeniyle stercobilin ve bağırsak ürobilin büyümesini destekler.
  3. Sarılık geliştikçe splenomegali de gelişir. Bu sendrom genellikle hepatomegali ile ortaya çıkar, yani hem karaciğer hem de dalak aynı anda büyür.
  4. Anemi. Kandaki hemoglobin miktarında bir azalma ile birlikte.

Hemolitik aneminin diğer belirtileri şunlardır:

  • epigastrium, karın, bel bölgesi, böbrekler, kemiklerde ağrı;
  • kalp krizi benzeri ağrı;
  • fetüsün bozulmuş intrauterin oluşum belirtilerinin eşlik ettiği çocukların malformasyonları;
  • dışkı doğasında değişiklik.

Teşhis yöntemleri

Hemolitik anemi teşhisi bir hematolog tarafından gerçekleştirilir. Hastanın muayenesi sırasında elde edilen verilere dayanarak tanı koyar. İlk olarak, anamnestik veriler toplanır, tetikleyici faktörlerin varlığı açıklığa kavuşturulur. Doktor, cildin solgunluk derecesini ve görünür mukoza zarlarını değerlendirir, karaciğer ve dalakta bir artış belirlemenin mümkün olduğu karın organlarının palpasyon muayenesini yapar.

Bir sonraki adım laboratuvar ve enstrümantal muayenedir. İdrarın, kanın genel bir analizi, kanda varlığının tespit edilmesinin mümkün olduğu bir biyokimyasal muayene yapılır. yüksek seviye dolaylı bilirubin. Ultrason da yapılır karın boşluğu.

Özellikle şiddetli vakalarda, hemolitik anemide kırmızı kan hücrelerinin nasıl geliştiğini belirlemenin mümkün olduğu bir kemik iliği biyopsisi reçete edilir. doğru yapmak önemli ayırıcı tanı gibi patolojileri dışlamak için viral hepatit, hemoblastoz, onkolojik süreçler, karaciğer sirozu, tıkanma sarılığı.

Tedavi

Hastalığın her bir bireysel formu, oluşumun özelliklerinden dolayı tedaviye kendi yaklaşımını gerektirir. Edinilmiş bir süreçten bahsediyorsak, tüm hemoliz faktörlerini derhal ortadan kaldırmak önemlidir. Hemolitik anemi tedavisi bir kriz sırasında ortaya çıkarsa, hasta çok miktarda kan transfüzyonu almalıdır - kan plazması, eritrosit kütlesi, ayrıca E vitamini eksikliğinin telafisi ile oynanan özel bir rol ile metabolik ve vitamin tedavisi de yapmalıdır.

Bazen hormon ve antibiyotik reçete etme ihtiyacı vardır. Mikrosferositoz teşhisi konulursa tek tedavi seçeneği splenektomidir.

Otoimmün süreçler, steroid hormonlarının kullanımını içerir. Prednizon, tercih edilen ilaç olarak kabul edilir. Bu tür bir tedavi hemolizi azaltır ve bazen tamamen durdurur. Özellikle ciddi vakalar, immünosupresanların atanmasını gerektirir. Hastalık tıbbi ilaçlara tamamen dirençli ise, doktorlar dalağı çıkarmaya başvururlar.

Hastalığın toksik formunda detoksifikasyona ihtiyaç vardır. yoğun bakım- hemodiyaliz, panzehir tedavisi, korunmuş böbrek fonksiyonu ile zorla diürez.

Çocuklarda hemolitik anemi tedavisi

Daha önce de belirtildiği gibi, hemolitik anemi bir gruptur. patolojik süreçler, gelişim mekanizmasında önemli ölçüde farklılık gösterebilen, ancak tüm hastalıkların ortak bir yanı vardır - hemoliz. Sadece kan dolaşımında değil, aynı zamanda parankimal organlarda da ortaya çıkar.

Sürecin gelişiminin ilk belirtileri genellikle hasta kişilerde herhangi bir şüpheye neden olmaz. Bir çocuk hızla anemi geliştirirse, sinirlilik ortaya çıkar, hızlı yorulma, yırtılma ve cildin solgunluğu. Bu işaretler, bebeğin karakterinin özellikleri ile kolayca karıştırılabilir. Özellikle sık sık hastalanan çocuklar söz konusu olduğunda. Ve bu şaşırtıcı değil, çünkü bu patolojinin varlığında insanlar bulaşıcı süreçlerin gelişmesine yatkındır.

Çocuklarda aneminin ana semptomları, ayırt edilmesi gereken soluk cilttir. böbrek patolojileri, tüberküloz, çeşitli kökenlerden zehirlenme.

Laboratuvar parametrelerini belirlemeden aneminin varlığını belirlemenize izin verecek ana işaret - anemi ile mukoza zarları da soluklaşır.

Komplikasyonlar ve prognoz

Hemolitik aneminin ana komplikasyonları şunlardır:

  • en kötüsü anemik koma ve ölümdür;
  • hızlı bir nabız eşliğinde kan basıncında azalma;
  • oligüri;
  • içinde taş oluşumu safra kesesi ve safra kanalları.

Bazı hastaların soğuk mevsimde hastalığın alevlendiğini bildirdiğine dikkat edilmelidir. Doktorlar bu tür hastalara aşırı soğumamalarını tavsiye eder.

Önleme

Önleyici tedbirler birincil ve ikincildir.

Hemolitik anemi, yıkımları veya hemolizleri nedeniyle kan dolaşımındaki kırmızı kan hücrelerinin dolaşım süresinin azalmasıyla ilişkili bir hastalık grubudur. Tüm anemi vakalarının %11'inden ve tüm hematolojik hastalıkların %5'inden fazlasını oluştururlar.

Bu yazımızda bu hastalığın nedenlerinden ve bu zor hastalığın tedavisinden bahsedeceğiz.

Eritrositler hakkında birkaç kelime

Kırmızı kan hücreleri oksijen taşıyan kırmızı kan hücreleridir.

Eritrositler veya kırmızı kan hücreleri, kan hücreleridir ana işlev oksijeni organlara ve dokulara taşımaktır. Kırmızı kan hücreleri oluşur kemik iliği, olgun formlarının kan dolaşımına girdiği ve vücutta dolaştığı yer. Eritrositlerin ömrü 100-120 gündür. Her gün yaklaşık %1'i ölür ve aynı sayıda yeni hücre ile değiştirilir. Kırmızı kan hücrelerinin ömrü azalırsa, periferik kanda veya dalakta, kemik iliğinde olgunlaşmak için zamanlarından daha fazlası yok edilir - denge bozulur. Vücut, kemik iliğinde sentezlerini artırarak kandaki eritrosit içeriğindeki bir azalmaya tepki verir, ikincisinin aktivitesi önemli ölçüde artar - 6-8 kat. Sonuç olarak, kan belirlenir. artan sayı eritrositlerin genç öncü hücreleri - retikülositler. Hemoglobinin kan plazmasına salınmasıyla kırmızı kan hücrelerinin yok edilmesine hemoliz denir.

Hemolitik aneminin nedenleri, sınıflandırılması, gelişim mekanizmaları

Kursun doğasına bağlı olarak, hemolitik anemiler akut ve kroniktir.
Etken faktöre bağlı olarak, hastalık doğuştan (kalıtsal) veya edinilmiş olabilir:
1. Kalıtsal hemolitik anemi:

  • eritrosit zarının ihlali ile bağlantılı olarak ortaya çıkan - membranopatiler (elliptositoz, mikrositoz veya Minkowski-Choffard anemisi);
  • hemoglobin zincirlerinin sentezinin yapısının veya patolojisinin ihlali ile ilişkili - hemoglobinopatiler (porfiri, talasemi, orak hücreli anemi);
  • eritrositlerdeki enzimatik bozukluklardan kaynaklanan - fermentopati (glukoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği).

2. Edinilmiş hemolitik anemi:

  • otoimmün (transfüzyon sırasında ortaya çıkar) olumsuzluk uyumlu kan; ne zaman ; bazı ilaçların alımı nedeniyle - sülfonamidler, antibiyotikler; bazı viral ve Bakteriyel enfeksiyonlar- herpes simpleks, hepatit B ve C, Epstein Barr Virüsü, Escherichia ve Haemophilus influenzae; lenfomalar ve lösemiler, sistemik hastalıklar bağ dokusu sistemik lupus eritematozus gibi);
  • şartlandırılmış mekanik hasar kırmızı kan hücrelerinin zarları - kalp-akciğer makinesi, kalp kapakçığı protezleri;
  • somatik bir mutasyonun neden olduğu eritrosit zarının yapısındaki değişikliklerle bağlantılı olarak ortaya çıkan - Marchiafava-Mikeli hastalığı veya paroksismal gece hemoglobinüri;
  • kırmızı kan hücrelerine verilen kimyasal hasardan kaynaklanan - kurşun, benzen, böcek ilaçları ile zehirlenmenin yanı sıra yılan ısırıklarından sonra.

Hemolitik aneminin patogenezi farklı seçenekler hastalık farklıdır. Genel anlamda, aşağıdaki gibi temsil edilebilir. RBC'ler iki şekilde yok edilebilir: intravasküler ve intrasellüler. Damar içindeki gelişmiş lizizleri genellikle mekanik hasar, dışarıdan giren toksinlerin hücrelerine maruz kalma ve bağışıklık hücrelerinin eritrosit yüzeyinde sabitlenmesinden kaynaklanır.

Eritrositlerin ekstravasküler hemolizi dalak ve karaciğerde meydana gelir. Eritrosit zarının özelliklerinde bir değişiklik olması durumunda (örneğin, üzerine immünoglobulinler sabitlenmişse) ve ayrıca kırmızı kan hücrelerinin şekil değiştirme yeteneği sınırlı olduğunda (bu, normal geçişlerini büyük ölçüde zorlaştırır) artar. dalak damarları). saat değişik formlar hemolitik anemi, bu faktörler değişen derecelerde birleştirilir.

Hemolitik aneminin klinik belirtileri ve teşhisi

Klinik işaretler Bu hastalık hemolitik sendrom ve ciddi vakalarda hemolitik krizdir.

Hemolitik sendromun klinik ve hematolojik belirtileri, intravasküler ve hücre içi hemoliz farklıdır.

İntravasküler hemoliz belirtileri:

  • artan vücut ısısı;
  • kırmızı, kahverengi veya siyah idrar - onunla birlikte hemoglobin veya hemosiderin salınımı nedeniyle;
  • hemosideroz belirtileri iç organlar- içlerinde hemosiderin birikintileri (deride birikmişse - pankreasta koyulaşması - diyabet, karaciğerde - organın işlev bozukluğu ve genişlemesi);
  • kanda serbest bilirubin belirlenir;
  • kanda da belirlenir, renk indeksi 0.8-1.1 aralığındadır.

Hücre içi hemoliz aşağıdaki özelliklerle karakterize edilir:

  • cildin sararması, görünür mukoza zarları, sklera;
  • karaciğer ve dalak büyümesi;
  • kanda hemoglobin ve kırmızı kan hücrelerinin içeriği azalır - anemi; renk indeksi 0.8-1.1'dir, retikülosit sayısı %2 veya daha fazlasına yükseltilir;
  • eritrositlerin ozmotik direnci azalır;
  • içinde biyokimyasal analiz kan belirlenir artan miktar dolaylı bilirubin;
  • idrarda belirlenir çok sayıda maddeler - ürobilin;
  • dışkıda - stercobilin;
  • kemik iliği punktatında eritro ve normoblastların içeriği arttı.

Hemolitik kriz, aşağıdakilerle karakterize edilen, kırmızı kan hücrelerinin yoğun bir hemoliz durumudur. keskin bozulma Genel durum Akut anemi progresyonu olan hasta. Derhal hastaneye yatış ve tedavinin acil olarak başlatılmasını gerektirir.

Hemolitik anemi tedavisinin prensipleri

Her şeyden önce, doktorun bu hastalığın tedavisindeki çabaları hemoliz nedenini ortadan kaldırmaya yönelik olmalıdır. Paralel olarak, patojenetik tedavi gerçekleştirilir, kural olarak, bu, bağışıklık sistemini baskılayan immünosupresif ilaçların kullanımıdır, yerine koyma tedavisi(kan bileşenlerinin, özellikle konserve eritrositlerin transfüzyonu), detoksifikasyon (salin, reopoliglusin vb. infüzyonu) ve ayrıca hasta için rahatsız edici olan hastalığın semptomlarını ortadan kaldırmaya çalışın.
Bireysel olarak daha yakından bakalım klinik formlar hemolitik anemi.

Minkowski-Choffard anemisi veya kalıtsal mikrosferositoz

Bu hastalık ile eritrosit zarının geçirgenliği artar, sodyum iyonları bunlara nüfuz eder. Kalıtımın türü otozomal dominanttır. İlk belirtiler genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkar.

Dalgalar halinde ilerler, istikrar dönemleri aniden hemolitik krizlerle yer değiştirir.
Aşağıdaki işaret üçlüsü karakteristiktir:

  • eritrositlerin ozmotik direncinde azalma;
  • mikrosferositoz (değiştirilmiş bir formun eritrositlerinin baskınlığı - esnek olmayan mikrosferositler, çünkü mikrotravmaları bile hücre tahribatına yol açar - lizis);
  • retikülositoz.

Yukarıdaki verilere dayanarak, kan testinde aneminin belirlendiğini söyleyebiliriz: normo- veya mikrositik, hiperrejeneratif.

Klinik olarak, hastalık hafif sarılık (kandaki dolaylı bilirubin seviyesi artar), dalak ve karaciğerde bir artış ile kendini gösterir. Sözde disembriyogenez damgaları nadir değildir - “kule kafatası”, düzensiz diş yapısı, yapışık kulak memesi, çekik gözler vb.
Hafif bir Minkowski-Shofar anemisi tedavisi yapılmaz. Şiddetli seyri durumunda hasta gösterilir - splenektomi.


talasemi

Bir veya daha fazla hemoglobin zincirinin sentezinin ihlali ile bağlantılı olarak ortaya çıkan kalıtsal bir hastalık grubudur. Hem homo hem de heterozigot olabilir. Kural olarak, hemoglobin zincirlerinden birinin oluşumu daha sık bozulur ve ikincisi normal miktarda üretilir, ancak daha fazlası olduğu için fazlalık çöker.
Aşağıdaki belirtiler talesemiden şüphelenmeye yardımcı olacaktır:

  • önemli ölçüde genişlemiş dalak;
  • konjenital malformasyonlar: kule kafatası, Yarık dudak ve diğerleri;
  • 0,8'den düşük bir renk indeksine sahip şiddetli anemi hipokromiktir;
  • eritrositler bir hedef şekle sahiptir;
  • retikülositoz;
  • kanda yüksek düzeyde demir ve bilirubin;
  • kanda hemoglobin A2 ve fetal hemoglobin belirlenir.

Bir veya daha fazla yakın akrabada bu hastalığın varlığı tanıyı doğrular.
Tedavi alevlenme dönemlerinde gerçekleştirilir: hastaya konserve eritrosit ve B9 vitamini transfüzyonu reçete edilir ( folik asit). Dalak önemli ölçüde büyümüşse, bir splenektomi yapılır.

Orak hücre anemisi


Hemolitik kriz, hastanın acilen hastaneye yatırılmasını ve acil müdahale yapılmasını gerektirir. Tıbbi bakım.

Hemoglobinopatilerin bu formu en yaygın olanıdır. Kural olarak, Negroid ırkının insanları bundan muzdariptir. Hastalık, hastada, amino asitlerden birinin - glutamin - yerini başka bir valin aldığı zincirde belirli bir hemoglobin - hemoglobin S tipinin varlığı ile karakterize edilir. Bu nüans nedeniyle, hemoglobin S, hemoglobin A'dan 100 kat daha az çözünür, orak fenomeni gelişir, eritrositler belirli bir şekil alır - orak şekli, daha az esnek hale gelir - şekillerini değiştirmezler, bu yüzden kolayca sıkışıp kalırlar kılcal damarlarda. Klinik olarak, bu sık tromboz ile kendini gösterir. çeşitli bedenler: hastalar eklemlerde ağrı ve şişlikten, karında yoğun ağrıdan şikayet ederler, akciğerlerde ve dalakta kalp krizleri yaşarlar.

Siyah, kanlı idrarın salınmasıyla kendini gösteren hemolitik krizler gelişebilir, keskin düşüş kandaki hemoglobin seviyesi, ateş.
Kriz dışında hastanın kan testinde anemi saptanır. orta derece smear, retikülositozda hilal şeklindeki eritrositlerin varlığı ile ciddiyet. Kandaki bilirubin seviyesi de yükselir. Kemik iliği çok sayıda eritrosit içerir.

Orak hücreli anemiyi kontrol etmek zordur. Hastanın kendisine büyük miktarda sıvı girmesi gerekir, bunun sonucunda modifiye kırmızı kan hücrelerinin sayısı azalır ve tromboz riski azalır. Paralel olarak oksijen tedavisi ve antibiyotik tedavisi gerçekleştirilir (bulaşıcı komplikasyonlarla mücadele etmek için). Şiddetli vakalarda, hastaya eritrosit kitlesinin transfüzyonu ve hatta splenektomi gösterilir.


Porfiri

Bu kalıtsal hemolitik anemi formu, hemoglobini oluşturan doğal pigmentler olan porfirinlerin sentezinin ihlali ile ilişkilidir. X kromozomu üzerinden bulaşır, genellikle erkek çocuklarda görülür.

Hastalığın ilk belirtileri çocuklukta ortaya çıkar. hipokromik anemi yıllar içinde ilerliyor. Zamanla, demir - hemosiderozun organlarında ve dokularında birikme belirtileri vardır:

  • demir deride birikirse koyu bir renk alır;
  • bir eser elementin karaciğerde birikmesiyle, ikincisi boyut olarak artar;

Pankreasta demir birikmesi durumunda insülin eksikliği gelişir:

Eritrositler hedef benzeri bir şekil alırlar, farklı boyutlar ve formlar. Kan serumundaki demir düzeyi normal değerlerin 2-3 katıdır. Transferrin doygunluğu %100 olma eğilimindedir. Sideroblastlar kemik iliğinde belirlenir ve eritrokaryositlerde çekirdeklerinin etrafında demir granülleri bulunur.
Edinilmiş bir porfiri varyantı da mümkündür. Kural olarak, kurşun zehirlenmesi teşhisi konur. Klinik olarak, bu hasar belirtileri ile kendini gösterir. gergin sistem(ensefalit, polinörit), sindirim sistemi (kurşun kolik), cilt (toprak renk tonu ile soluk renk). Diş etlerinde belirli bir kurşun kenarlık belirir. Tanı, hastanın idrarındaki kurşun seviyesi incelenerek doğrulanır: bu durumda yükselecektir.

Edinilmiş bir porfiri formunda, terapötik önlemler altta yatan hastalığın tedavisine yönelik olmalıdır. Kalıtsal formları olan hastalar, konserve eritrositlerin transfüzyonuna tabi tutulur. radikal yöntem tedavisi kemik iliği naklidir.
saat akut atak porfiri, hastaya glikoz ve hematin enjekte edilir. Hemokromatozisi önlemek için hemoglobin 110-120 g/l'ye düşene veya remisyon sağlanana kadar haftada bir 300-500 ml'ye kadar kan alma yapılır.

Otoimmün hemolitik anemi

Eritrositlerin membran antijenlerine karşı antikorlar veya onlara duyarlı lenfositler tarafından artan yıkımı ile karakterize edilen bir hastalık. Birincil veya ikincil (semptomatik) olabilir. İkincisi, birincil olanlardan birkaç kat daha sık görülür ve diğer bazı hastalıklara eşlik eder -

Anemi, kandaki hemoglobin ve kırmızı kan hücrelerinin seviyesindeki azalma ile karakterize bir hastalıktır. Kökenlerine bağlı olarak çeşitli formları vardır. Böylece demir eksikliğine bağlı olarak demir eksikliği anemisi gelişir.

Bu form en yaygın olanıdır. Ciddi hastalıkların transferinden sonra bulaşıcı bir hastalık ortaya çıkar. Ve kırmızı kan hücrelerinin hızlandırılmış tahribatının bir sonucu olarak hemolitik anemi gelişir.

Nedenlerpatolojik süreç

Bunlar ağırlıklı olarak glikoliz enzimlerinin konjenital kusurlarının yanı sıra hemoglobin bileşiminin ihlalleridir. Kırmızı kan hücrelerini daha az dirençli, hızlandırılmış yıkıma eğilimli yapan onlardır. Hemolizin doğrudan nedeni enfeksiyonlar, ilaçlar, zehirlenme olabilir. Bazı durumlarda, kırmızı kan hücrelerini birbirine yapıştıran antikorların oluştuğu bir otoimmün süreç meydana gelir.

Hemolitik anemi formları

Doğuştan ve kazanılmışlardır. Her ikisinin de birkaç çeşidi vardır.

Konjenital hemolitik anemi kalıtsaldır. Belirtileri alt türlere bağlıdır. Fakat ortak özellik tüm hemoglobinozis için görünür mukoza zarlarının ve cildin ikterik boyanması. Bu nedenle sıklıkla karaciğer hastalığı ile karıştırılırlar. Yani, konjenital hemolitik anemiler arasında en yaygın olanı:

1. Talasemi. Bu hastalıkta, embriyonik fetal hemoglobin F eritrositlerde baskındır ve ilerleyici anemi, dalak ve karaciğerde büyüme ile karakterizedir. Kafatasının kemikleri (oksipital ve parietal tüberküller), kemik iliğinde eritroblastik mikrop arttıkça orantısız bir şekilde büyür.

2. Hemoglobinoz C. Kemik iliği hiperplazisi, bilirubinemi, orta derecede şiddetli sarılık ile kendini gösterir. Ağrı krizleri (romatoid) görülür.

hemolitik anemi bu türden göreceli olarak kabul edilir hafif form. İyi huylu ilerler ve vermez ciddi sonuçlar ve komplikasyonlar.

3. Eritrositopatiler. Ana semptomlar - sarılık, splenomegali ve anemi - çocuklukta görülür. Hastalığın bu formu şiddetlidir ve sıklıkla tekrarlayan hemolitik krizler eşlik eder. Birçok provoke edici faktörün (enfeksiyonlar, hipotermi, vb.) etkisi altında ortaya çıkarlar. Sıcaklık artışı ile hemolitik krizler meydana gelir ve şiddetli titreme. Birçok hastada, karaciğerin yanı sıra dalakta bir artış, kalkerli kolesistit gelişimi ile tamamlanır. Genellikle bu tür hastaların iskeleti aşağıdaki anomalilere sahiptir: eyer burun, kule kafatası, yüksek artış Sert damak. Hemolitik anemi sadece kalıtsal olmakla kalmaz, aynı zamanda yaşam boyunca da edinilebilir.

Edinilmiş anemi formları

1. Edinilmiş hemolitik anemi. hastalık ile başlar zıplamak 40 ° 'ye kadar sıcaklık, zayıflık, ciltte sarılık ve gözle görülebilir mukoza zarları. Bazen dispeptik fenomenler vardır. Kalbin çalışmasında önemli rahatsızlıklar var: taşikardi, hipotansiyon, sistolik üfürüm. Bazı durumlarda bu mümkün ciddi durumçöküş gibi hayati tehlike. Karaciğer ve dalak büyümüştür. İdrar, içindeki protein ve serbest hemoglobin varlığından dolayı koyu, neredeyse siyah renkte olur. Nadiren böbrek damarları pigmentler ve eritrosit parçaları tarafından bloke edilir ve bu da ciddi nekrotik değişikliklere yol açar.

2. Edinilmiş kronik hemolitik anemi. Hastalık dalgalar halinde ilerler. Klinik iyileşme dönemlerini hemolitik krizler takip eder. Karın ağrısı, alt sırt, karaciğerde kendini gösterirler. Mukoza zarları ve cilt soluk ve sarıdır. Sıcaklık genellikle yükselir. Karaciğer ve dalak genellikle genişlemez. saat şiddetli seyir hemolitik krizler, böbrek kanallarının tıkanması ile müteakip nekroz mümkündür.

Erişkinlerde bağışıklık hemolizine genellikle kırmızı kan hücrelerindeki kendi antijenlerine karşı IgG ve IgM otoantikorları neden olur. Akut başlangıçlı otoimmün hemolitik anemi ile hastalarda halsizlik, nefes darlığı, çarpıntı, kalp ve bel ağrısı, ateş ve yoğun sarılık gelişir. Hastalığın kronik seyrinde genel halsizlik, sarılık, dalak büyümesi ve bazen de karaciğer ortaya çıkar.

Anemi normokromdur. Kanda makrositoz ve mikrosferositoz bulunur, normoblastların ortaya çıkması mümkündür. ESR arttı.

Otoimmün hemolitik anemiyi teşhis etmenin ana yöntemi, immünoglobulinlere (özellikle IgG) veya kompleman bileşenlerine (C3) karşı antikorların hastanın eritrositlerini aglütine ettiği Coombs testidir (doğrudan Coombs testi).

Bazı durumlarda hastanın serumundaki antikorları tespit etmek gerekir. Bunu yapmak için önce hastanın serumu ile inkübe edilir. normal eritrositler ve daha sonra antiglobulin serumu (anti-IgG) - dolaylı bir Coombs testi kullanılarak üzerlerinde antikorlar tespit edilir.

Nadir durumlarda, kırmızı kan hücrelerinin yüzeyinde ne IgG ne de kompleman saptanmaz (negatif Coombs testi ile immün hemolitik anemi).

Sıcak antikorlarla otoimmün hemolitik anemi

Sıcak antikorlarla otoimmün hemolitik anemi, yetişkinlerde, özellikle kadınlarda daha yaygındır. Sıcak antikorlar, vücut sıcaklığında eritrositlerin protein antijenleri ile reaksiyona giren IgG'ye atıfta bulunur. Bu anemi idiyopatik ve tıbbidir ve hemoblastozun (kronik lenfositik lösemi, lenfogranülomatozis, lenfoma), kollajenozların, özellikle SLE, AIDS'in bir komplikasyonu olarak görülür.

Hastalığın kliniği zayıflık, sarılık, splenomegali ile kendini gösterir. Şiddetli hemoliz ile hastalarda ateş, bayılma, ağrı gelişir. göğüs ve hemoglobinüri.

Laboratuvar verileri ekstravasküler hemoliz için karakteristiktir. Hemoglobinde 60-90 g/l'ye düşüşle ortaya çıkan anemi, retikülositlerin içeriği% 15-30'a yükselir. Direct Coombs' testi vakaların %98'inden fazlasında pozitiftir, IgG, C3 ile birlikte veya C3 olmadan tespit edilir. Hemoglobin seviyesi azalır. Periferik kan yayması mikrosferositozu gösterir.

Hafif hemoliz tedavi gerektirmez. Orta ila şiddetli hemolitik anemide tedavi öncelikle hastalığın nedenine yöneliktir. Hemolizi hızlı bir şekilde durdurmak için normal immünoglobulin 5 gün boyunca G 0,5-1,0 g/kg/gün IV.

Hemolizin kendisine karşı, glukokortikoidler (örneğin, oral yoldan 1 mg/kg/gün prednizon) hemoglobin seviyeleri 1-2 hafta içinde normale dönene kadar reçete edilir. Bundan sonra, prednizolon dozu günde 20 mg'a düşürülür, daha sonra birkaç ay boyunca azalmaya ve tamamen iptal etmeye devam ederler. Hastaların %80'inde olumlu sonuç alınır, ancak yarısında hastalık tekrarlar.

Glukokortikoidler etkisiz veya toleranssız ise, splenektomi endikedir, bu da olumlu sonuç hastaların %60'ında.

Glukokortikoidlerin ve splenektominin etkisinin yokluğunda, immünosupresanlar reçete edilir - prednizolon ile birlikte veya onsuz azatioprin (125 mg / gün) veya siklofosfamid (100 mg / gün). Bu tedavinin etkinliği %40-50'dir.

Şiddetli hemoliz ve şiddetli anemide kan transfüzyonu yapılır. Sıcak antikorlar tüm eritrositler ile reaksiyona girdiğinden, normal uyumlu kan seçimi uygulanamaz. Hastanın serumunda bulunan antikorlar, öncelikle yüzeyinden antikorların çıkarıldığı kendi eritrositleri yardımıyla adsorbe edilmelidir. Bundan sonra, serum, donör eritrositlerinin antijenlerine karşı alloantikorların varlığı açısından incelenir. Seçilen eritrositler, yakın gözetim altında hastalara yavaş yavaş transfüze edilir. olası ortaya çıkış hemolitik reaksiyon.

Soğuk antikorlarla otoimmün hemolitik anemi

Bu anemi, 37°C'nin altındaki sıcaklıklarda reaksiyona giren otoantikorların varlığı ile karakterize edilir. Hastalığın, tüm vakaların yaklaşık yarısını oluşturan ve enfeksiyonlarla (mikoplazmal pnömoni ve enfeksiyöz mononükleoz) ve lenfoproliferatif koşullar.

Hastalığın ana semptomu, aşırı duyarlılık el ve ayak parmaklarında, kulaklarda, burun ucunda mavilik ve beyazlık ile kendini gösteren soğuğa (genel hipotermi veya soğuk yiyecek veya içeceklerin yutulması).

Periferik dolaşım bozuklukları (Raynaud sendromu, tromboflebit, tromboz, bazen soğuk ürtiker), aglütine eritrositlerden intravasküler konglomeraların oluşumuna ve mikrovaskülatür damarlarının tıkanmasına yol açan intra ve ekstravasküler hemolizden kaynaklanan karakteristiktir.

Anemi genellikle normokromik veya hiperkromiktir. Kanda retikülositoz tespit edilir, normal miktar lökositler ve trombositler, yüksek titre soğuk aglutininler, genellikle antikorlar sınıf IgM ve SZ. Direct Coombs testi sadece SZ'yi ortaya çıkarır. Oldukça sık olarak eritrositlerin aglütinasyonunu in vitro olarak oda sıcaklığında ısınma sırasında kaybolur.

Paroksismal soğuk hemoglobinüri

Hastalık artık nadirdir, hem idiyopatik hem de neden olabilir viral enfeksiyonlar(kızamık veya kabakulakçocuklarda) veya üçüncül sifiliz. Patogenezde iki fazlı Donat-Landsteiner hemolizinlerinin oluşumu birincil öneme sahiptir.

Soğuğa maruz kaldıktan sonra klinik belirtiler gelişir. Atak sırasında, titreme ve ateş, sırtta, bacaklarda ve karında ağrı, baş ağrısı ve genel halsizlik, hemoglobinemi ve hemoglobinüri.

Tanı, iki fazlı bir hemoliz testinde soğuk Ig antikorlarının saptanmasından sonra yapılır. Direct Coombs' testi ya negatiftir ya da eritrositlerin yüzeyinde C3 tespit eder.

Soğuk otoantikorlarla otoimmün hemolitik anemi tedavisinde ana şey, hipotermi olasılığını önlemektir. Hastalığın kronik seyrinde prednizolon ve immünosupresanlar (azatioprin, siklofosfamid) kullanılır. Splenektomi genellikle etkisizdir.

Otoimmün ilaca bağlı hemolitik anemi

İmmün hemolitik anemiye neden olan ilaçlar, patojenetik etki mekanizmasına göre üç gruba ayrılır.

Birinci grup, hastalığa neden olan ilaçları içerir, Klinik işaretler sıcak antikorlarla otoimmün hemolitik anemi belirtilerine benzer. Çoğu hastada hastalığın nedeni metildopadır. Bu ilacı günde 2 g dozda alırken hastaların %20'sinde pozitif test Coombs. Hastaların% 1'inde hemolitik anemi gelişir, kanda mikrosferositoz tespit edilir. IgG eritrositlerde bulunur. Metildopa'nın kesilmesinden birkaç hafta sonra hemoliz azalır.

İkinci grup, eritrositlerin yüzeyinde adsorbe edilen, hapten görevi gören ve komplekse karşı antikor oluşumunu uyaran ilaçları içerir. ilaç- eritrosit. Bu tür ilaçlar, penisilin ve yapıya benzer diğer antibiyotiklerdir. Hemoliz, ilacı yüksek dozlarda (10 milyon ünite / gün veya daha fazla) reçete ederken gelişir, ancak genellikle orta derecede belirgindir ve ilacın kesilmesinden sonra hızla durur. Coombs hemoliz testi pozitiftir.

Üçüncü grup, IgM kompleksinin spesifik antikorlarının oluşumuna neden olan ilaçları (kinidin, sülfonamidler, sülfonilüre türevleri, fenisitin vb.) içerir. Antikorların ilaçlarla etkileşimi, kırmızı kan hücrelerinin yüzeyine yerleşen bağışıklık komplekslerinin oluşumuna yol açar.

Direkt Coombs testi sadece SZ ile ilgili olarak pozitiftir. Dolaylı Coombs testi yalnızca aşağıdaki durumlarda pozitiftir: tıbbi ürün. Hemoliz daha sık intravaskülerdir ve ilaçların kesilmesinden sonra hızla düzelir.

Mekanik hemolitik anemi

Hemolitik aneminin gelişmesine yol açan eritrositlerde mekanik hasar oluşur:

  • eritrositler, dışarıdan basınca maruz kaldıkları kemik çıkıntıları üzerindeki küçük damarlardan geçtiğinde (yürüyen hemoglobinüri);
  • kalp ve kan damarlarının valflerinin protezlerindeki basınç gradyanının üstesinden gelirken;
  • duvarları değişmiş küçük damarlardan geçerken (mikroanjiyopatik hemolitik anemi).

Yürüyen hemoglobinüri, uzun bir yürüyüş veya koşu, karate veya halterden sonra ortaya çıkar ve hemoglobinemi ve hemoglobinüri ile kendini gösterir.

Protez kalp ve vasküler kapaklı hastalarda hemolitik anemi, eritrositlerin intravasküler yıkımından kaynaklanır. Protezli hastaların yaklaşık %10'unda hemoliz gelişir. aort kapağı(stellit kapakçıklar) veya işlev bozukluğu (perivalvüler yetersizlik). Biyoprotezler (domuz valfler) ve yapay mitral kapakçıklar nadiren önemli hemolize neden olur. Aortofemoral şantlı hastalarda mekanik hemoliz bulunur.

Hemoglobin 60-70 g/l'ye düşer, retikülositoz, şizositler (eritrosit artıkları) ortaya çıkar, hemoglobin içeriği azalır, hemoglobinemi ve hemoglobinüri oluşur.

Tedavi, oral demir eksikliğini azaltmayı ve fiziksel aktivite, hemoliz yoğunluğunu azaltır.

Mikroanjiyopatik hemolitik anemi

Mekanik intravasküler hemolizin bir çeşididir. Hastalık, trombotik trombositopenik purpura ve hemolitik-üremik sendrom, yaygın damar içi pıhtılaşma sendromu, damar duvarının patolojisi (hipertansif krizler, vaskülit, eklampsi, yaygın malign tümörler) ile ortaya çıkar.

Bu aneminin patogenezinde, arteriyollerin duvarlarında fibrin ipliklerinin birikmesi, eritrositlerin tahrip olduğu örgülerden geçerek birincil öneme sahiptir. Kanda parçalanmış eritrositler (şistositler ve kask hücreleri) ve trombositopeni tespit edilir. Anemi genellikle belirgindir, hemoglobin seviyesi 40-60 g/l'ye düşer.

Altta yatan hastalık tedavi edilir, glukokortikoidler, taze donmuş plazma, plazmaferez ve hemodiyaliz reçete edilir.

hemolitik anemi

Kırmızı kan hücrelerinin yıkım sürecinin rejenerasyon sürecine hakim olduğu anemiye hemolitik denir.

Bir eritrositin (eritrodierez) doğal ölümü, doğumundan 90-120 gün sonra retikülohistiyositik sistemin vasküler boşluklarında, esas olarak dalağın sinüzoidlerinde ve çok daha az sıklıkla doğrudan kan dolaşımında meydana gelir. Hemolitik anemide, kırmızı kan hücrelerinin erken yıkımı (hemoliz) meydana gelir. Çeşitli etkilere karşı eritrosit direnci İç ortam hem hücre zarının yapısal proteinleri (spektrin, ankirin, protein 4.1, vb.) hem de enzim bileşimi nedeniyle, ayrıca normal hemoglobin ve eritrositin dolaştığı kan ve diğer ortamların fizyolojik özellikleri. Eritrositin özellikleri ihlal edilirse veya kalış ortamı değiştirilirse, başta dalak olmak üzere çeşitli organların kan dolaşımında veya retikülohistiyositik sisteminde zamanından önce yok edilir.

Hemolitik anemiler, patogenezlerinde heterojendir; bu nedenle, hemoliz mekanizmasının oluşturulması, çözülmesi her zaman kolay olmayan önemli bir klinik görevdir.

Sınıflandırma.

Genellikle kalıtsal ve edinsel hemolitik anemiler ayırt edilir, çünkü çeşitli mekanizmalar geliştirme ve tedaviye farklı yaklaşım. Hemolitik anemiler, konjenital hemolitik anemileri içeren otoimmün ve immün olmayan hemolitik anemileri, karaciğer sirozu olan hastalarda edinilmiş hemolitik anemileri ve ayrıca protez varlığında, immünopatolojinin varlığına veya yokluğuna göre daha az sınıflandırılır. kalp kapakçıkları ve sözde yürüyen hemoglobinüri.

Hemolitik anemiler, onları diğer orijinli anemilerden ayıran bir takım özelliklere sahiptir. Her şeyden önce, bunlar aşağıdakilerle ortaya çıkan hiperrejeneratif anemilerdir. hemolitik sarılık ve splenomegali. Hemolitik anemide yüksek retikülositoz, eritrositlerin parçalanması sırasında yeni bir eritrosit oluşturmak için gerekli tüm elementlerin oluşması ve kural olarak eritropoietin, B12 vitamini, folik asit ve demir eksikliği olmamasından kaynaklanmaktadır. Eritrositlerin yok edilmesine kandaki serbest bilirubin içeriğinde bir artış eşlik eder; seviyesi 25 µmol / l'yi aştığında, sklera ve cilt histerisi ortaya çıkar. Dalak büyümesi (splenomegali), kırmızı kan hücrelerinin artan hemolizinden dolayı retikülohistiyositik dokusunun hiperplazisinin bir sonucudur. Hemolitik aneminin genel kabul görmüş bir sınıflandırması yoktur.

Kalıtsal hemolitik anemiler.

A. Eritrosit membran proteininin yapısının ihlali nedeniyle membranopati:

    mikrosferositoz; eliptositoz; stomatositoz; piropoykilositoz

    Eritrosit membran lipidlerinin ihlali: akantositoz, lesitin-kolesterol-asiltransferaz aktivitesinin eksikliği, eritrosit zarındaki lesitin içeriğinde bir artış, infantil infantil piknositoz

B. Fermentopatiler:

    Pentoz fosfat döngüsü enzimlerinin eksikliği

    açık enzim aktivitesi glikoliz

    Glutatyon metabolizması enzimlerinin aktivitesinde eksiklik

    ATP kullanımına dahil olan enzimlerin aktivitesinde eksiklik

    Ribofosfat pirofosfat kinaz aktivitesinde eksiklik

    Porfirinlerin sentezinde yer alan enzimlerin aktivitesinin ihlali

B. Hemoglobinopatiler:

    Hemoglobinin birincil yapısındaki bir anomalinin neden olduğu

    Normal hemoglobini oluşturan polipeptit zincirlerinin sentezindeki azalmanın neden olduğu

    Çift heterozigot durum nedeniyle

    Hastalığın gelişimine eşlik etmeyen hemoglobin anomalileri

Edinilmiş hemolitik anemi

A. İmmün hemolitik anemiler:

    Antikorlara maruz kalma ile ilişkili hemolitik anemi: izoimmün, heteroimmün, transimmün

    Otoimmün hemolitik anemiler: eksik sıcak aglutininlerle, ılık hemolizinlerle, bifazik soğuk hemolizinlerle ilişkili tam soğuk aglutininlerle

    Kemik iliği normosit antijenine karşı antikorlarla otoimmün hemolitik anemi

B. Somatik mutasyona bağlı membran değişiklikleri ile ilişkili hemolitik anemi: PNH

B. Eritrosit zarında mekanik hasar ile ilişkili hemolitik anemi

D. Kırmızı kan hücrelerinde kimyasal hasarla ilişkili hemolitik anemi (kurşun, asitler, zehirler, alkol)

D. E ve A vitaminlerinin eksikliğine bağlı hemolitik anemi

Sahnede klinik analiz kan laboratuvar asistanı eritrositlerin morfolojisini inceler. Aynı zamanda, çeşitli değişiklikleri tespit edilebilir: mikro-sfero-, oval-, elipto-, stomato-, akanto-, piropiknositoz, membranopatinin varyantlarından birini varsaymak için sebep veren eritrositlerin hedeflenmesi ve hedeflenmesi. eritrositler talaseminin karakteristiğidir. Anizopoikilositozun arka planına karşı eritrositlerde Heinz-Ehrlich cisimlerinin varlığında, kalıtsal fermentopatinin varyantlarından biri varsayılabilir. Orak hücreli hemolitik anemide, orak şeklindeki eritrositlerin sayısında bir artışa izin veren ve böylece tanıyı kolaylaştıran bir metabisülfit testi veya bir kan damlasının sızdırmazlığı ile bir test yapılır. İntravasküler hemoliz, birçok ciddi hastalığa eşlik eden DIC'de ve ayrıca hemolitik zehirlerle zehirlenme, yürüyen hemoliz ve yapay bir kalp ile görülen, sayısı bazen% 100'e ulaşan parçalanmış eritrositlerin varlığı ile kendini gösterir. kapak. Bu nedenle, hemolitik aneminin belirli varyantlarının özelliği olan değişen eritrosit morfolojisi, daha fazla tanı araştırmasının doğrulanmasına izin verir.

Zaten anemili bir hastayla ilk tanıştığınızda, Azerbaycanlıların, Dağıstan sakinlerinin, Gürcülerin ve Dağ Yahudilerinin kalıtsal hemolitik anemiden muzdarip olma olasılığının daha yüksek olduğu bilindiğinden, bir veya başka bir etnik gruba ait olduğunu öğrenmeniz tavsiye edilir. . Hastaya kansızlığın ilk belirtilerini gösterdiğinde, ilk kansızlık tanısı konulduğunda kan akrabaları arasında kansızlık olan hasta olup olmadığı sorulmalıdır. Hemolitik aneminin kalıtsal doğası bazen bir hastada veya yakınlarında genç yaşta teşhis edilen safra taşı hastalığının varlığı ile gösterilir (hiperbilirubinemi safra kesesi ve kanallarında taş oluşumuna katkıda bulunabilir).

saat fiziksel inceleme bazı durumlarda kalıtsal hemolitik anemili hastalar, kafatasının yapısı olan kemik iskeletindeki değişiklikleri ortaya çıkarır. Öykü verilerinin toplamı, fiziksel ve laboratuvar çalışmalarının sonuçları, aneminin hemolitik doğasını belirlememizi sağlar. Daha fazla araştırma, hemolitik aneminin ana patojenetik bağlantısını netleştirmeyi amaçlamaktadır.

İntravasküler ve intrasellüler hemolizde klinik ve laboratuvar farklılıkları vardır. Böylece, dalak, karaciğer, kemik iliğindeki eritrositlerin yok edilmesiyle, makrofajlarda heme katabolizması meydana gelir: heme oksijenaz enziminin etkisi altında, verdohemoglobin oluşur, demir parçalanır, daha sonra etkisi altında biliverdin oluşur. biliverdin redüktaz, bilirubine dönüşür. Genel dolaşıma girdikten sonra bilirubin albümine bağlanır; karaciğerde albümin parçalanır ve bilirubin glukuronik asit ile birleşerek safraya giren ve bağırsağa atılan bilirubin mono- ve diglukuronidi oluşturur. Orada, mikrofloranın etkisi altında, ürobilinojene ve sonra stercobiline dönüşür. Bu süreç fizyolojik olana benzer: esas olarak dalak, karaciğer ve kemik iliğinin retikülohistiyositik sisteminde olmak üzere, kırmızı kan hücrelerinin yaklaşık %1'i günlük olarak ölür. Ancak hemolitik anemi ile hemoliz keskin bir şekilde artar, bu nedenle kandaki serbest bilirubin içeriği artar, safraya atılımı artar, kolloidal stabilitesini ihlal eder ve kolelitiazis gelişimi için ön koşullar yaratılır.

Eritrositlerin bir kısmı kan dolaşımında yok edilir ve normaldir. Bu durumda, serbest hemoglobin plazma proteinlerine bağlanır: haptoglobin, hemopeksin, albümin. Elde edilen kompleksler hepatositler tarafından yakalanır ve daha sonra retikülohistiyositik sistem hücreleri tarafından uzaklaştırılır. Kırmızı kan hücrelerinin tahribatı doğrudan kan dolaşımında meydana gelirse ve serbest bilirubin miktarı, haptoglobinin hemoglobin bağlama kapasitesini aşarsa, serbest hemoglobin, böbreklerin glomerüler bariyeri yoluyla kandan idrara nüfuz eder: hemoglobinüri oluşur ve idrarın rengi koyulaşır.

Hemolizin değerli bir göstergesi haptoglobin seviyesidir: hemoliz ne kadar yoğun olursa, o kadar fazla haptoglobin tüketilir; Aynı zamanda, tüketimi karaciğerin sentetik yeteneğini aşar (haptoglobin karaciğerde sentezlenir, 2-globulin sınıfına aittir) ve bu nedenle haptoglobin seviyesi, esas olarak intravasküler hemoliz ile gözlenen keskin bir şekilde azalır.

Böylece, klinik ve laboratuvar bulguları karakteristiktir. hücre içi hemoliz,şunlardır: cilt ve sklera sarılığı, splenomegali, serbest bilirubin içeriğinde artış, haptoglobin düzeylerinde azalma. İçin intravasküler hemoliz dalak büyümesi karakteristik değildir; çeşitli organlarda tromboz görülür, kalp krizlerinin gelişmesi nedeniyle çeşitli lokalizasyon ağrıları (böbreklerde, kalpte, karın boşluğunda) görülür; sklera ve cildin sarılığı zayıf bir şekilde ifade edilir; kan serumundaki serbest hemoglobin seviyesi keskin bir şekilde artar ve aksine haptoglobin keskin bir şekilde düşer; idrarda serbest hemoglobin belirlenir ve birkaç gün sonra - hemosiderin; zehirlenme belirtileri (titreme, ateş) ifade edilir.

Bu nedenle, klinik ve laboratuvar verilerinin analizi, hemolitik anemi varyantının tanımına yaklaşmak için hücre içi ve intravasküler hemoliz arasında ayrım yapmaya yardımcı olur. Bu nedenle, hücre içi hemoliz, membranopatilerin daha karakteristik özelliğidir ve intravasküler hemoliz ile yüksek kaliteli hemoglobinopatiler ve edinilmiş otoimmün hemolitik anemiler ortaya çıkar.

Hemolitik anemiler, anemilerin yapısında %11,5'lik bir yer kaplar, yani. demir eksikliği anemisinden çok daha az yaygındır. Bazı hemolitik anemi biçimleri, belirli etnik gruplara mensup insanlarda yaygındır. Bununla birlikte, nüfusun önemli ölçüde göçü göz önüne alındığında, doktor, Ukrayna nüfusunun özelliği olmayan bir tür hemolitik anemi ile karşılaşabilir.

Mikrosferositik hemolitik anemi.

Hastalık her yerde bulunur; popülasyondaki sıklığı 1:5000'dir. Kalıtsal mikrosferositoz, otozomal dominant bir şekilde, daha az sıklıkla otozomal resesif bir şekilde iletilir; vakaların %25'inde yeni bir mutasyon nedeniyle sporadik vakalar gözlenir. Hastalık ilk olarak 1871'de tanımlandı. Minkowski (1900) ve Chauffard (1907), onu bağımsız bir nozolojik form olarak seçtiler ve kalıtsal karakterini belirlediler.

patogenez spektrin, ankirin, protein 4.1 ve 4.2'deki bir kusur ile, bunların eksikliği veya yokluğu ile ilişkilidir. Bu, eritrosit zarının, zarın stabilitesini sağlamak için gerekli birçok aktif maddenin serbestçe girip çıktığı deliklerden bir ağ şeklini almasına yol açar. Bu durumda, elektrolit metabolizması bozulur, çünkü sodyum ve su eritrosit içine artan miktarda nüfuz eder, bunun sonucunda eritrosit şişer, büyür, küresel bir şekil alır. Daha sonra, dalağın sinüzoidlerinden geçiş (geçiş) sırasında eritrositin boyutu azalır, zarı yüzeyden “kesilir” ve küresel bir şekli korurken eritrosit boyutunda (mikrositoz) azalır.

Klinik. Objektif muayenede kafatası deformitesi, polidaktili, yüksek, "Gotik" damak görülür. Bu değişiklikler, büyüme döneminde hareket eden hematopoietik dayanağın genişlemesinden kaynaklanmaktadır. düz kemikler tübüler için. Deri ve görünür mukoza zarları değişen dereceler ikterik, hastalığın evresine bağlı olarak: hemolitik kriz veya remisyon. Dalak genişler ve bazen karaciğer; kolelitiazis ve biliyer kolik atakları nadir değildir.

Kan resmi. Anemi normokromdur. Hemolitik kriz dışında hemoglobin konsantrasyonu 90-100 g/l düzeyinde kalır ve kriz sırasında 40-50 g/l'ye düşer. Eritrositlerin boyutu küçüktür, küresel bir şekle sahiptir, merkezi aydınlanma (mikrosferositoz) belirlenmemiştir. Retikülosit sayısı hem remisyon sırasında hem de (özellikle) hemolitik krizden sonra arttı - sırasıyla% 10-15 ve% 50-60. Trombosit sayısı normal kalır; kriz sırasında lökosit sayısı artar, bazen genç formlara nükleer bir kayma olur; Eritrosit kütlesindeki azalma nedeniyle ESR artar. Eritrositlerin ozmotik direnci (kararlılığı) azalır: hemolizleri zaten% 0.78 sodyum klorür çözeltisinde başlar. Şüpheli durumlarda, gün boyunca eritrositlerin önceden inkübe edilmesi önerilir, bundan sonra kırılganlıkları artar. Steril koşullar altında iki günlük bir inkübasyondan sonra eritrositlerin spontan lizizini incelemek mümkündür: normalde eritrositlerin% 0,4 ila 5'i yok edilirse, mikrosferositik anemi ile -% 30-40. Eritrositlere glikoz eklenirse, sağlıklı bir insanda otolizleri% 0.03-0.4'e ve mikrosferositik hemolitik anemili hastalarda -% 10'a kadar düşer. Aynı zamanda, mikrosferositler daha dirençlidir. asidik ortam normal eritrositlerden daha

AT biyokimyasal kan testiçoğu zaman serbest bilirubin içeriği artar, ancak her zaman değil. Bu nedenle, karaciğerin fonksiyonel kapasitesi korunursa ve hemoliz küçükse, bilirubinin glukuronik aside bağlanması nedeniyle, normal bir serbest ve bağlı bilirubin seviyesi sağlanır. Serbest bilirubin konsantrasyonu doğal olarak artar. hemolitik kriz, tesadüfi bir enfeksiyondan sonra gelişebilen; bu koşullar altında, eritrositlerin büyük bir dökümü vardır ve karaciğerin serbest bilirubini glukuronik asit ile konjuge bilirubin oluşumu ile bağlamak için "zamanı yoktur". Tıkanma sarılığı, pigmentli safra taşlarının oluşumu nedeniyle hemolize katılabilir. Safra Yolları; bu durumlarda, her iki bilirubin fraksiyonunun içeriği artar; idrarda, ürobilinojen içeriği artar ve dışkıda - stercobilin. Hemolitik krize eritropoezin aktivasyonu eşlik eder: kemik iliği punktatında belirgin bir normoblastik reaksiyon vardır. Bireysel aplastik hemolitik kriz vakaları, eritropoezin yanıt aktivasyonu olmadığında, kemik iliğinde eritroid hücrelerinin sayısı azalır. Daha sıklıkla bu durum, gelişmiş bir enfeksiyonun arka planında görülür.

Homozigotlarda mikrosferositozun seyri, kural olarak şiddetlidir, çocukluktan kendini gösterirken, heterozigotlarda subklinik olarak ilerler ve bazen 20-30 yıl sonra geç ortaya çıkar. Daha nadir membranopati formları da tarif edilmiştir.

kalıtsal eliptositoz otozomal dominant bir şekilde kalıtsal; sıklığı dünyadaki çeşitli etnik gruplar arasındaki popülasyonda %0.02 ile %0.05 arasında değişmektedir. Elektroforez sırasında bazı hastalarda 4.1 bant proteini eksiktir. Eritrositler elips şeklindedir, deforme olabilirlikleri azalır ve bu nedenle dalakta hızla yok edilirler.

Vakaların büyük çoğunluğunda (%95) seyir asemptomatiktir. Bununla birlikte, sağlıklı bir insanda kırmızı kan hücrelerinin yaklaşık% 15'i de eliptik bir şekle sahip olduğundan, eliptositoz varlığının her zaman kalıtsal yapısını göstermediği unutulmamalıdır. Klinik olarak, açık vakalarda, cilt ve sklera sarılığı, splenomegali gözlenir, kolelitiazis, kemik iskeletindeki değişiklikler sıklıkla teşhis edilir.

Laboratuvar teşhisi bazen çubuk şeklinde olan eliptositlerin saptanmasına dayanır. Normalde bir eritrositin karşılıklı olarak dik çaplarının oranı 1'e yaklaşırsa, eliptositoz ile 0,78'e düşer. Hedef eritrositler oluşabilir ve eliptositler boyut ve normokromik renk bakımından değişebilir. Renk indeksi normdan sapmaz, homozigotlarda bile hemoglobin seviyesi düşük değildir, 90 ila 120 g / l arasında değişir. Retikülosit sayısı orta derecede artar - %4'e kadar; eritrositlerin (ORE) ozmotik direnci genellikle azalır, ancak normal olabilir; ikinci durumda, eritrosit inkübasyonu ile testler ve ORE'de bir azalmayı ortaya çıkaran bir otoliz testi yapılır.

Kalıtsal stomatositoz Açıklanamayan bir sıklıkta tüm etnik gruplardan insanlar arasında ortaya çıkar, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Stomatositozda hemoliz patogenezi, eritrositteki potasyum / sodyum oranındaki dengesizlikten kaynaklanır: potasyum, sodyumdan daha az birikir; sonuçta ortaya çıkan eritrosit hiperhidrasyonu, içindeki hemoglobin içeriğini azaltır ve lekelendiğinde, eritrositin merkezinde ağzın ana hatlarını andıran bir açıklık oluşur. Bazı durumlarda eritrositteki potasyum ve sodyum arasındaki dengesizlik değişir ve hiperhidrasyon yerine dehidrasyon meydana gelir, hemoglobin hücrede “kalınlaşır” ve boyandığında eritrosit hedef şeklini alır. Bu hücreler hipotonik bir çözeltiye konulursa stomatosit şeklini alırlar. WEM, kural olarak azaltılır; özellikle Rh negatif kanı olan hastalarda kırmızı kan hücreleri dalakta yok edilir. Açık vakalardaki klinik, diğer kalıtsal hemolitik anemilere benzer. Anemi ve sarılığın şiddeti orta düzeydedir, splenomegali sadece uzun süreli hemoliz ile gelişir. Serbest bilirubin konsantrasyonu orta derecede artar, hemoglobin seviyesi genellikle 90 g/l'nin altına düşmez.

Daha nadir membranopati formları şunları içerir: kalıtsal akantositoz ve piropiknositoz . Ağır vakalardaki klinikleri, diğer kalıtsal hemolitik anemilerinkine benzer. için ana tanı testi piropiknositoz bükülmüş ve buruşuk görünen eritrositlerin morfolojik bir çalışmasıdır ve bir pirotestli (49-50 ° C'ye ısıtılmış) bir numunede, hemolizleri zaten 3-4 ° C daha düşük bir sıcaklıkta gerçekleşir (sağlıklı bir kişinin eritrositleri) sadece 49-50 °C sıcaklıkta yok edilir). 50 °C).

akantositler adlarını, çeşitli lipidlerin içeriğindeki orantısızlıktan kaynaklanan, tüm yüzeylerinde çok sayıda büyümenin varlığından dolayı almıştır: hücre zarlarında sert lesitin, daha sıvı sfingomiyelin üzerinde baskındır. Akantositlerin görünümü, akantositozun tipik bir belirtisidir, ancak ciddi karaciğer patolojisi, alkolizm, miksödem ve bazı nörolojik hastalıklarda da ortaya çıkabileceğinden, bu anemi formu için patognomonik olarak kabul edilemez. Bu vakalarda kalıtımın rolü, orta derecede yüksek düzeyde retikülosit ve serbest bilirubin ile hemolitik aneminin varlığı ile gösterilecektir.

Enzimopatiler - sferositik olmayan hemolitik anemiler eritrosit enzimlerinin aktivitesinde veya kararsızlıklarında kalıtsal bir azalma nedeniyle. Bu hemolitik anemi formları, otozomal çekinik bir şekilde veya X'e bağlı çekinik bir şekilde kalıtılır. Onlarla ne eritrositlerde morfolojik değişiklikler ne de ORE ihlalleri bulunmaz.

G-6-PD aktivitesinin eksikliği ile ilişkili fermentopatiler, Akdeniz kıyılarının sakinleri arasında, Sefarad Yahudileri arasında, ayrıca Afrika ve Latin Amerika'da ve eski sıtma bölgelerinde yaygındır. Orta Asya ve Transkafkasya. Doğal seçilimin bu coğrafi bölgelerde meydana geldiğine inanılmaktadır: kırmızı kan hücrelerinin zarlarında normal bir enzim bileşimine sahip insanlar, sıtma plazmodyumuna daha dirençli olduklarından, kusurlu enzim içeriğine sahip insanlardan daha sık sıtmadan öldüler. Ülkemizdeki Ruslarda G-6-PD aktivitesinin eksikliği vakaların% 2'sinde görülür.

Patogenez. G-6-PD eksikliği koşulları altında, glutatyon metabolizması bozulur, eritrosit zarındaki içeriği azalır ve hemoglobin ve zar proteinlerinin denatüre olduğu etkisi altında hidrojen peroksit birikir; Heinz-Ehrlich cisimleri, denatüre hemoglobin içeren eritrositlerde görülür. Eritrositler hem kan dolaşımında hem de retiküloendotelyal sistem hücrelerinde yok edilir.

klinik olarak hastalık var kronik seyir sferositik olmayan hemolitik anemi şeklinde, özellikle Kuzey Avrupa sakinlerinde, daha az sıklıkla akut intravasküler hemoliz şeklinde, çoğu zaman provoke edici bir ilaç aldıktan sonra

oksitleyici özelliklere (antimalaryal ilaçlar, sülfonamidler) ve ayrıca enfeksiyonun arka planına karşı parate. Kriz belirtileri: ateş, karaciğer büyümesi, siyah idrar, keskin renkli dışkı. Dalak normal kalır. Seçenek favizm bakla yedikten veya polenlerini teneffüs ettikten sonra gelişen bir kriz seyri ile karakterizedir. Aynı zamanda hastalar halsizlik, titreme, sırt ağrısından şikayet ederler; kusma, provoke edici faktörlerin etkisinden birkaç saat veya gün sonra ortaya çıkar.

laboratuvar teşhis: normokromik, rejeneratif anemi; anizopoikilositoz, normositler, eritrosit parçaları (şizositler); eritrositlerde - Heinz-Ehrlich cisimcikleri. Biyokimyasal kan testinde serbest bilirubin içeriği artar, hipohaptoglobulinemi gözlenir. Kemik iliği punktatı, belirgin bir normoblastik reaksiyon ile karakterize edilir: punktat hücrelerin %50-70'e kadarı kırmızı bir mikropun elementleridir. Hastada ve yakınlarında işlem kompanzasyonu döneminde eritrositte G-6-PD enzim eksikliği saptandıktan sonra tanı doğrulanır.

Piruvat kinaz aktivite eksikliği hemolitik aneminin nedeni, tüm popülasyonda 1:20.000 sıklıkta meydana geldiğinden etnik gruplar; sferositik olmayan hemolitik anemi ile kendini gösteren otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Patogenezinde, bozulmuş ATP sentezi ile glikoliz blokajı önemlidir, bu da eritrosit hücre zarında bir kusura yol açar. Hemoliz hücre içinde gerçekleşir.

Klinik: cildin solukluğu ve sarılığı, splenomegali. Hastalığın hem tamamen telafi edilmiş hem de şiddetli formları vardır. Hemogramda: normokromik anemi, anizo- ve poikilositoz, makrositler, ovalositler, akantositler, piropiknositler olabilir. Eritrositlerin ve Heinz-Ehrlich cisimciklerinin sferositozu yoktur. Tanı, hasta ve yakınlarının eritrositlerinde piruvat kinazın azalmış aktivitesi temelinde konur.

Hemoglobinopatiler.

Bu hemolitik anemi formu, molekülünün birincil yapısındaki bir değişikliğin (kalitatif hemoglobinopatiler) veya değişmemiş birincil yapısıyla (niceliksel) globin zincirlerinden birinin oranının (veya sentezinin) ihlalinden kaynaklanan hemoglobin sentezindeki kalıtsal anomalileri içerir. hemoglobinopatiler). Bu büyük bir hastalık grubudur: 500'den fazla anormal hemoglobin (yani kalitatif hemoglobinopatiler) ve 100'den fazla farklı ß-talasemi türü ve ayrıca çeşitli α-talasemi türleri (yani kantitatif hemoglobinopatiler) zaten tanımlanmıştır. WHO'ya (1983) göre, her yıl yaklaşık 200 bin çocuk hemoglobinopatilerden doğuyor ve ölüyor. farklı tür ve 240 milyon heterozigot hemoglobinopati taşıyıcısı, hasta olmadan çocuklarında ciddi şekilde hasta çocuklara sahip olabilir. Hemoglobinopatilerin yanı sıra diğer kalıtsal hemolitik anemilerin dağılımı, sıtmanın dağılım alanına karşılık gelir. Birçok hemoglobinopatinin ortamı sıklıkla bulunur: talasemi, orak hücreli hemolitik anemi, hemoglobinopatiler C, E, D ve nadiren bulunur - methemoglobinemi, kararsız hemoglobinler, vb.

talasemi - bu, biyokimyasal parametrelere göre bozulmuş HLA ve HbF oranına sahip bir hedef hücre anemisidir; bu durumda, belirli bir zincirin kısmi yetersizliği veya tamamen yokluğu, başka bir zincirin baskınlığı ile mümkündür. Bu nedenle, eğer ß-zincirlerinin sentezi bozulursa, α-zincirleri baskın olacaktır ve bunun tersi de geçerlidir. beta talasemi hemoglobinin ß-zincirlerinin üretimindeki azalma nedeniyle. Bozulmamış a-zincirleri eritropoez hücrelerinde aşırı birikerek membran hasarına ve hem kemik iliğindeki eritroid hücrelerin hem de periferik kandaki eritrositlerin yıkımına yol açar; eritrositlerde hemoglobin içeriği yeterli olmadığından, eritrosit hipokromisi ile etkisiz eritropoez ve hemoliz geliştirmek. Amerikalı çocuk doktorları Cooley ve Lee, 1925'te ß-talasemiyi ilk tanımlayan kişilerdi. Cooley hastalığı, veya majör talasemi. Ayrıca aneminin şiddetine ve diğer klinik semptomlara göre, orta, küçük ve minimal talasemi. Akdeniz ülkelerine ek olarak, talasemi Fransa, Yugoslavya, İsviçre, İngiltere, Polonya'da ve ayrıca bazı bölgelerde taşıyıcı frekansının% 10-27'ye ulaştığı Transkafkasya ve Orta Asya sakinleri arasında bulunur.

ß-talasemi patogeneziß-globin zincirinin sentezini bozan 11. kromozom çiftindeki ß-globin lokusunda bir mutasyonla ilişkilidir. Yetersiz hemoglobin sentezi nedeniyle hipokromik anemi gelişir. Fazla a-zincirlerinin çökeltileri, retikülohistiyositik sistem hücreleri tarafından eritrositler ve eritrokaryositlerden uzaklaştırılır; aynı zamanda hücreler daha hızlı hasar görür ve yok edilir. Bu, eritrositlerin ve retikülositlerin etkisiz eritropoez ve hemoliz mekanizmasıdır; ikincisinin ölümü dalakta meydana gelir. ß-talasemi ile, oksijen için yüksek bir afiniteye sahip olan HbF de birikir; ancak dokulara salınımı zordur, bu da hipoksiye yol açar. Etkisiz eritropoez, iskelet yapısını etkileyen hematopoietik dayanağın genişlemesine katkıda bulunur; aynı zamanda, kemik iliğinde eritrokaryositlerin yok edilmesi, artan demir emilimine ve vücudun demir ile patolojik aşırı yüklenmesine yol açar. Ruslar arasında anemisi olan hastalarda bazen ß-talaseminin hematolojik belirtileri tespit edilir.

Talasemi major kliniğiçocuklukta kendini gösterir. Hasta çocukların tuhaf bir kule kafatası, genişlemiş bir üst çenesi olan bir Moğol yüzü vardır. Cooley hastalığının erken bir belirtisi, ekstramedüller hematopoez ve hemosideroz nedeniyle gelişen splenomegali ve hepatomegalidir. Zamanla karaciğer sirozu, pankreas fibrozu sonucu diyabetes mellitus gelişir ve miyokardiyal hemosideroz konjestif kalp yetmezliğine yol açar.

saat kan testi değişen şiddette hipokromik hiperrejeneratif anemi belirlenir. Bir kan yaymasında, çeşitli şekillerde, hedef şekilli, küçük boyutlarda hipokromik eritrositler bulunur; birçok normosit. Biyokimyasal kan testinde serbest fraksiyona bağlı hiperbilirubinemi, hipersideremi, TIBC'de azalma, LDH aktivitesinde artış saptanır. Eritrositlerde fetal hemoglobin seviyesi artar.