Neural amyotrofi af Charcot-Marie. Charcot-Marie-Tooth sygdom (Charcot-Marie-Tooth sygdom, arvelig motorisk-sensorisk neuropati type I, arvelig Charcot-Marie-Tooth neuropati, CMT, neural amyotrofi)

Charcot-Marie-Tooth neural amyotrofi er en kronisk arvelig sygdom, hvis hovedsymptom er progressivt muskelatrofi, lokaliseret i de distale dele af ekstremiteterne, startende for det meste fra underekstremiteterne, derefter spredes til øvre lemmer og i de fleste tilfælde blid kranienerver og stammens muskler.

Ætiologien af ​​neural amyotrofi kommer ned til virkningen af ​​en arvelig dominerende faktor; derfor forekommer direkte overførsel af sygdommen fra forældre til børn oftest her. Der er tilfælde, hvor sygdommen blev overført gennem 8 generationer. Mænd bliver syge 1,5 gange oftere end kvinder. Sygdommen er spredt over hele kloden.

Symptomer og tegn på sygdommen

Sygdommen udvikler sig gradvist, oftest starter i i en ung alder, men nogle gange i tidlig barndom. I sjældne tilfælde i en senere alder (efter 40 - 50 år og endnu senere). De første tegn på sygdommen er gradvist stigende atrofi af musklerne i underekstremiteterne. Atrofi er lokaliseret i de distale sektioner, og progressivt vægttab af benene observeres.

Fordelingen af ​​atrofier kan variere. Oftest påvirkes gruppen af ​​ekstensorer i foden og fingrene og peronealmusklerne, men i fremtiden kan processen også påvirke andre muskelgrupper i benene, hvilket i sidste ende fører til fuldstændig lammelse af fødderne (dinglende fod).

Atrofi af selve fodens små muskler kommer ofte til udtryk i dannelsen af ​​en typisk justering af tæerne, hovedsageligt 2.-5., med forlængelse af hoved- og fleksion af midter- og neglefalanger (den såkaldte "klodefod") ”). Processen påvirker sjældent lårmusklerne eller er begrænset til atrofi af musklerne i den distale 1/3 af låret. De bevarede proksimale muskler skiller sig ud for deres størrelse på baggrund af denne atrofi (som delvist lettes af kompenserende hypertrofi af de proksimale muskler), på grund af hvilken hofterne får en udtalt omvendt kegleform, som sammenlignes med et "fugleben" .

Sene-muskulære tilbagetrækninger ledsager sjældent denne form; knoglevæksten i længden forstyrres ikke. Gang i næsten alle tilfælde, uden undtagelse, forbliver mulig, men ejendommeligt modificeret, i form af den såkaldte steppage ("hanegang"). Ofte, når de står ét sted, er disse patienter tvunget til konstant at træde fra fod til fod eller holde fast i en genstand med deres hånd, da dinglende fødder umuliggør en langtidsstabil stående stilling. I mange tilfælde udvikler det sig typiske symptom med en skarp hvælving af fodbuen og med dens afkortning.

Efter en vis periode (fra et år til flere årtier) begynder en lignende proces at udvikle sig i de øvre lemmer. Forhøjningen er fladtrykt tommelfinger og muskelens eminens, området af abduktormuskelen, området af de interosseøse muskler synker, hånden har form af en abe eller kløet pote, stigende parese forekommer parallelt med atrofi; tilbagetrækninger dannes normalt heller ikke her. Processen breder sig også her langsomt i den centrale retning og fanger underarmens muskler, men de proksimale dele af armene og skulderbæltet forbliver frie.

Atrofier i neural amyotrofi af Charcot-Marie-Tooth skåner normalt musklerne i stammen og kranienerverne. Funktionel evne berørte lemmer kan fortsætte paradoksalt nok i lang tid. Disse lammelser bærer alle tegn på degenerativ, atrofisk lammelse. I de berørte muskler detekteres en delvis eller fuldstændig reaktion af degeneration, fibrillære trækninger er hyppige. Senereflekser forsvinder, og ofte går denne ekstinktion væsentligt forud for atrofi og kan påvises i de muskelgrupper, der slet ikke er lammet i fremtiden. Spastiske symptomer i rene tilfælde er de fraværende. Processen er sædvanligvis strengt symmetrisk, selvom det ene lem med tiden kan blive påvirket længe før en lignende proces opstår i det modsatte lem.

Den progressive spredning af atrofier kan i nogle tilfælde være genstand for modifikation af en sådan art, at de øvre ekstremiteter bliver syge samtidig med underekstremiteterne, og nogle gange går deres atrofi endog forud for atrofien af ​​underekstremiteterne. Denne hånddebut er mere almindelig i sent debuterende tilfælde af Charcot-Marie-Tooth sygdom.

Sammen med disse karakteristiske motoriske symptomer omfatter det kliniske billede af neurotisk amyotrofi også typiske ændringer i følsomheden. Dette inkluderer først og fremmest smerte, som observeres i en række tilfælde. Nogle gange begynder de længe før forekomsten af ​​atrofier og svækkes eller endda forsvinder helt senere. Smerten er skærende, rivende i naturen, lokaliseret i de berørte lemmer, optræder ofte i form af separate angreb adskilt af frie intervaller og intensiveres ofte efter træthed.

Ud over smerter kan der observeres forskellige paræstesier. På objektiv forskning Der er en sløvhed af alle typer hudfølsomhed, der ofte når graden af ​​fuldstændig bedøvelse, uden skarpe grænser, intensiverer mod de distale dele. Perifere nerver kan være ømme over for tryk. En smertefuld tonisk spasme observeres ofte. Berørte lemmer udviser ofte intense vasomotoriske lidelser i form af cyanose, kold hud osv.

Dette er den typiske symptomatologi ved Charcot-Marie-Tooth neural amyotrofi. Individuelle afvigelser fra denne formular er mulige; Individuelle usædvanlige symptomer kan blandes ind i hovedbilledet, for det meste løber parallelt med tilføjelsen af ​​en ejendommelig ændring i de perifere nervestammer, i form af den såkaldte "hypertrofisk neuritis". I sådanne tilfælde virker de perifere nerver fortykkede og tætte at røre ved. Nogle gange er de synlige for det blotte øje i form af cylindriske forhøjninger. I dette tilfælde viser trykket på nervestammerne sig at være smertefrit, og deres elektriske excitabilitet falder kraftigt selv i områder fjernt fra dem, hvor den atrofiske proces finder sted (for eksempel i n. facialis). Tab af faradisk følsomhed i huden på fingerspidserne er en subtil reaktion på hypertrofisk neuritis.

Patologisk anatomi

Den patologiske anatomi af Charcot-Marie-Tooth neural amyotrofi kommer ned til en kombination af degenerative ændringer i rygmarven og perifere nerver. I rygmarven påvirkes de forreste horns bageste søjler og celler. Nogle gange er dette permanente fund ledsaget af små sklerotiske ændringer i sidesøjlerne. Fundet degenerative forandringer også i rødderne og i spinalganglierne. Processen er rent degenerativ, ikke ledsaget af inflammatoriske ændringer.

I de perifere nerver observeres et billede af degenerativ neuritis, som forstærkes med afstand fra centrum og er stærkest udviklet i de perifere nervegrene. Bindevævet i nervestammerne vokser i større eller mindre grad. Nogle gange er denne interstitielle hyperplasi synlig under et mikroskop selv i tilfælde, hvor nervens kaliber makroskopisk ikke så ud til at være ændret. Nogle gange er denne proces ledsaget af multiplikationen af ​​Schwann-skalkerner. Dette skaber gradvise overgange til billedet af ægte hypertrofisk neuritis.

Sygdommens forløb

Processen er meget langsom og gradvist progressiv. Patienter lever til høj alder og endda i disse senere perioder sygdomme bevarer ofte evnen til at gå med en stok og til en vis grad bruge hænderne.

Sygdommen tager ofte et yderligere stationært forløb. Dog observeres eksacerbationer nogle gange på grund af tilfældige eksterne årsager ( akutte infektioner), hvilket efterfølgende tillader en vis omvendt udvikling.

I nogle tilfælde er billedet af Charcot-Marie-Tooth neural amyotrofi overlejret på individuelle neurotiske symptomer.

Diagnostik

Diagnose kan være vanskeligt at skelne neural amyotrofi fra den såkaldte "distale type myopati", som også er en arvelig sygdom, der fører til udvikling af distalt lokaliserede muskelatrofier. Denne sygdom er dog ikke ledsaget af en følsomhedsforstyrrelse, den giver en større udvikling af muskeltilbagetrækninger, og i meget mindre grad er den ledsaget af en kvalitativ ændring i elektrisk excitabilitet, senereflekser forsvinder her kun parallelt med graden af ​​muskelatrofi , og sidstnævnte har en større tendens til at generalisere og fører til fuldstændig immobilitet af patienter.

Sporadiske tilfælde af Charcot-Marie-Tooths sygdom kan nogle gange skabe store vanskeligheder med at diagnosticere kronisk polyneuritis. Den symptomatologiske lighed mellem begge former kan være betydelig. Det kronisk progressive forløb i kontroversielle tilfælde løser problemet til fordel for neural amyotrofi.

Behandling

Terapi er rent symptomatisk: anticholinesterase-lægemidler, ATP, gentagne transfusioner af samme gruppeblod, B-vitaminer, periodisk hvile, massage og elektrificering af atrofierende muskler osv. På grund af den ekstremt langsomme progression er der nogle gange indiceret ortopædiske tiltag på foden, som kan permanent forbedre gang.

Patienter med Charcot-Marie-Tooth amyotrofi rådes til at afstå fra at blive født, da risikoen for at udvikle af denne sygdom barnet vil have 50%; raske familiemedlemmer, hvis de har passeret den alder, hvor de første symptomer på sygdommen viser sig, kan gifte sig og få børn med minimal risiko overføre sygdommen til dem.

Neural amyotrofi af Charcot-Marie-Tooth er en langsomt fremadskridende sygdom, hvor der udvikles atrofi af de distale dele af underekstremiteterne.

Incidensen er 1 ud af 50.000.

Patogenese af neural amyotrofi Charcot-Marie-Tooth

Typen af ​​arv af sygdommen er autosomal dominant, sjældnere - autosomal recessiv, og også knyttet til X-kromosomet.

På histologisk undersøgelse foci af segmental demyelinisering af nerver påvises. Musklerne er denerveret med bundter af atrofierede fibre.

Charcot-Marie-Tooth Neural Amyotrofi Klinik

Sygdommen viser sig oftest i 15-30-års alderen, sjældnere viser sig tegn på sygdommen i førskolealder. Vises først hurtig udmattelse og muskelsvaghed i de distale underekstremiteter. Patienter klager over den hurtige begyndelse af svaghed, når de står ét sted i lang tid, hvilket tvinger dem til at ty til at gå på plads (et symptom på tramp). Nogle gange begynder sygdommen med udseendet af smerte, paræstesi, en kravlende fornemmelse i nedre lemmer. Den patologiske proces begynder med musklerne i ben og fødder og fortsætter symmetrisk. Dernæst sker der skade på peroneal muskelgruppen og tibialis anterior muskel.

Alvorlig atrofi fører til indsnævring af de distale sektioner, hvilket får benene til at tage form af "omvendte flasker" eller "storkeben". Deformation af fødderne opstår, buen bliver høj, hvilket ændrer patientens gang. På grund af umuligheden af ​​at gå på hæle, går patienter med Charcot-Marie-Tooth neural amyotrofi med deres ben hævet højt.

Flere år efter sygdommens opståen påvirker den patologiske proces også de distale dele af armene - atrofi af thenar, hypothenar og små muskler i hænderne udvikler sig. Alvorlig atrofi får hånden til at antage form af en "kløret", "abe" pote.

Ved neural amyodystrofi af Charcot-Marie-Tooth bemærkes ujævne ændringer i reflekser - i begyndelsen af ​​sygdommen er akillesreflekserne, knærefleksen reduceret, og reflekser fra triceps- og biceps brachii-musklerne forbliver intakte i lang tid. Med denne sygdom opstår sensorisk svækkelse på en "handsker og sokker" måde. Med udviklingen af ​​vegetative-trofiske lidelser klager patienter over hyperhidrose, hyperæmi i hænder og fødder.

Intelligens er bevaret i Charcot-Marie-Tooth neural amodystrofi.

Sygdommen skrider som regel langsomt frem, og prognosen for livet er gunstig.

Diagnose af Charcot-Marie-Tooth neural amodystrofi

Stor værdi i diagnosticering af sygdommen hører til genealogisk analyse, som sammen med at tage hensyn til klinikkens karakteristika, resultaterne af elektromyogrammer og nervebiopsier, giver os mulighed for at stille den korrekte diagnose.

Behandling af Charcot-Marie-Tooth neural amyodystrofi

En vigtig rolle i behandling af Charcot-Marie-Tooth neural amodystrofi forbedrer trofisme, hvortil adenosintriphosphorsyre, cocarboxylase, Cerebrolysin og riboxin er ordineret. Terapi suppleres med vitamin A, E, B og C. Lige meget vægt tillægges fysisk terapi, massage. Tilstedeværelsen af ​​kontrakturer er en indikation for ortopædisk behandling.

Kommentarer

Typer af amyotrofi

Klinisk billede

Diagnostik

Forebyggelse

Litteratur

Amyotrofi neural Charcot-Marie

Amyotrofi (amyotrofi; græsk negativ præfiks a - + mys, myos muskel + trofe - ernæring) - en krænkelse af muskeltrofisme forbundet med beskadigelse af de motoriske celler i rygmarven og hjernestammen, samt spinale nerver, hvis konsekvens er et fald i volumen og antal muskelfibre og et fald i deres kontraktilitet. Amyotrofi observeres i visse sygdomme i nerve- og muskelsystemer forårsaget af arvelige og ikke-arvelige faktorer (metaboliske forstyrrelser af genetisk art, infektion, forgiftning) samt i en række sygdomme i andre organer og systemer. Amyotrofier er forårsaget af involvering i den patologiske proces af celler i de forreste horn i rygmarven, såvel som deres processer og spinalnerver. De er karakteriseret ved den gradvise udvikling af lammelse, en kvalitativ reaktion af degeneration af de tilsvarende muskler og et fald i deres elektriske excitabilitet. Både sarkoplasma og myofibriller gennemgår atrofi. Denervering udvikler sig, sekundær atrofi muskelfiber som følge af en krænkelse af dens innervation, i modsætning til den primære atrofiske proces i musklerne, hvor funktionen af ​​den perifere motorneuron ikke lider.

Når de forreste horn i rygmarven er påvirket, detekteres fibrillære trækninger i de atrofierede muskler i de proksimale lemmer og trunk, og asymmetri af læsionen noteres; atrofi og reaktionen af ​​muskeldegeneration vises tidligt, når man studerer elektrisk excitabilitet. Når motoriske rødder eller fibre i perifere nerver er beskadiget, opstår der perifere parese eller lammelser, hovedsageligt i de distale dele af ekstremiteterne, følsomhedsforstyrrelser af den polyneuritiske type, og der er ingen fibrillære trækninger.

Typer af amyotrofi

Amyotrofier er opdelt i neurale og spinale. Neurale amyotrofier er forårsaget af skader på perifere nerver, spinale amyotrofier er forårsaget af skader på motoriske neuroner i rygmarven og hjernestammen. Charcot-Marie-Tooth neural amyotrofi er en arvelig sygdom, der er mere almindelig hos kvinder. De første tegn på sygdommen viser sig normalt i en alder af 30-40 år. Hovedformen for neural amyotrofi er Charcot-Marie-Tooth sygdom, såvel som nogle sjældnere sygdomme, hvis tilhørsforhold til neural amyotrofi ikke er fuldt bevist (f.eks. Dejerine-Comma interstitiel hypertrofisk neuropati, klinisk meget lig Charcot-Marie -Tand amyotrofi).

Neural amyotrofi Charcot-Marie-Tooth (syn. peroneal muskelatrofi) er karakteriseret ved udvikling af lammelser i de distale lemmer og følsomhedsforstyrrelser af den polyneuritiske type. Der er ingen muskeltrækninger.

Karakteristisk er atrofi af musklerne i de distale ekstremiteter, først benene og derefter armene. Følsomhedsforstyrrelser, gradvis svækkelse af senereflekser og trofiske forstyrrelser (cyanose, hævelse, rødme, svedforstyrrelser) observeres også. Sygdommen udvikler sig langsomt. Amyotrofi, overvejende i de distale ekstremiteter, med et fald i muskelstyrke og nedsat følsomhed observeres med polyneuritis. Tyngde bevægelsesforstyrrelser udviklingen i dette tilfælde kan være anderledes.

Spinal amyotrofier. Spinal A. omfatter Werdnig-Hoffmanns sygdom, den pseudomyopatiske progressive form af Kugelberg-Welander, Aran-Duchennes sygdom, såvel som andre, mere sjældne former. Kliniske manifestationer, der er karakteristiske for alle former for spinal A., er den gradvise udvikling slap lammelse og muskelatrofi, asymmetri af læsionen, fravær af senereflekser. Følsomhed og funktioner bækkenorganer normalt ikke gået i stykker. Der er et fald i elektrisk excitabilitet af de berørte muskler og en kvalitativ reaktion af degeneration, når man studerer elektrisk excitabilitet. Ved hjælp af elektromyografi afsløres rytmiske potentialer af fascikulationer i hvile (“pikkehegnsrytme”), et fald i elektrisk aktivitet under frivillige sammentrækninger, en stigning i potentialets varighed osv.

Arvelige spinale amyotrofier af Werdnig-Hoffmann og Kugelberg-Welander er sygdomme karakteriseret ved overvejende beskadigelse af de motoriske celler i de forreste horn af rygmarven. Den første begynder tidligt barndom, har et progressivt forløb og er karakteriseret ved udbredt muskelatrofi med et fald i muskeltonus og senereflekser. De første tegn på Kugelberg-Welander amyotrofi viser sig ofte hos unge eller moden alder; sygdommen udvikler sig langsomt. De proksimale lemmer er hovedsageligt påvirket. I nogle tilfælde kan patienter forblive i stand til at arbejde i lang tid. Men generelt er prognosen for disse sygdomme ugunstig.

I den tidlige barndomsform begynder tegn på sygdommen at dukke op, normalt i en alder af 6 måneder. op til 1 år. Ofte opstår slappe pareser og diffus muskelatrofi med fascikulationer og flimmer efter infektioner og forgiftninger. Udvikling motoriske funktioner indledningsvis normalt, stopper gradvist og går derefter tilbage. I det sene stadium af sygdommen bliver muskelhypotoni generel, og bulbar parese udvikler sig. Kurset er progressivt, børn lever ikke mere end 14-15 år.

Den sene form begynder gradvist i alderen 1,5-2,5 år. Barnets bevægelser og gang bliver usikker, og børn falder ofte. Slap parese og atrofi af musklerne i de proksimale lemmer vises. Senereflekser reduceres. Muskulær hypotoni bidrager til udviklingen af ​​deformiteter bryst, ledslapphed. Flimren i tungemusklerne og nedsatte svælg- og palatale reflekser er typiske. Efterhånden dannet bulbar syndrom med dysfagi. Bevægelsesforstyrrelser udvikler sig, og i alderen 10-12 år mister børn evnen til at bevæge sig selvstændigt og passe på sig selv. Med denne form for A. lever patienter op til 20-30 år.

Den pseudomyopatiske (juvenile) form af Kugelberg - Welander begynder i de fleste tilfælde i en alder af 4-8 år, nogle gange senere. Træthed, generel svaghed, svaghed i benene (især når man går på trapper) og fascikulære trækninger i musklerne opstår. Muskelatrofi udvikler sig gradvist, som kan maskeres af aflejringer subkutant fedt. Gangen ændres, muskeltonus falder, senereflekser forsvinder, og rækkevidden af ​​aktive bevægelser falder (slappe parese). Ved undersøgelse noteres den såkaldte pseudohypertrofi af lægmusklerne (en stigning i deres volumen på grund af udviklingen af ​​fedtvæv) Et par år efter manifestationen af ​​A. i underekstremiteterne opstår atrofi og fascikulære trækninger i proksimale muskelgrupper i de øvre ekstremiteter (opstigende type A). Kurset er langsomt fremadskridende, fysisk aktivitet holder i lang tid. Patienter lever op til 40-50 år og har ofte evnen til egenomsorg. Når du optræder i sene stadier bulbar symptomer prognosen forværres.

Spinal amyotrofi hos voksne (Aran-Duchennes sygdom). Tilhørsforholdet af denne sygdom til spinal A. er ikke anerkendt af alle forskere. Sygdommen begynder i alderen 40-60 år. Symmetrisk progressiv atrofi af musklerne i de distale lemmer (normalt hænderne) udvikler sig gradvist. Efterfølgende er musklerne i de proksimale lemmer, bækken- og skulderbælte også involveret i processen. Der er fascikulationer i de berørte muskler, og flimmer i tungens muskler. Kurset er langsomt fremadskridende. Død opstår normalt fra bronkopneumoni.

Diagnose af spinal A. in ambulant indstilling kræver ikke kun en grundig klinisk undersøgelse af patienten, men også fuld undersøgelse medlemmer af hans familie for at identificere udviklingsmæssige anomalier i det neuromuskulære system eller andre udviklingsdefekter. Spinal A. kan mistænkes ved tilstedeværelse af slap lammelse af en bestemt lokalisering, muskelatrofi med fascikulære trækninger i dem, areflexi, fremadskridende sygdomsforløb osv. For at afklare diagnosen bør patienten sendes til et hospital, hvor biokemiske, elektrofysiologiske og patomorfologiske undersøgelser af muskelbiopsi kan udføres. Resultaterne af disse undersøgelser hjælper med at differentiere spinal A. fra nogle udadtil lignende former for primære progressive muskeldystrofier.

Differential diagnose bør også udføres med neuroinfektioner og amyotrofisk lateral sklerose.

Interstitiel hypertrofisk neuropati Dejerine-Sotta er sjælden. Sygdommens tilhørsforhold til neural A. er ikke blevet bevist. Klinisk ligner det Charcot-Marie-Tooth neural amyotrofi, men sygdommen begynder i den tidlige barndom. Særpræg Der er også en fortykkelse af nervestammerne (hypertrofisk neuritis) som følge af spredningen af ​​bindevæv i dem og hypertrofi af Schwann-celler.

Diagnosen af ​​neural A. er kompliceret. Der er mange sjældne former for neural A., hvis diagnose kun er mulig ved hjælp af særlige undersøgelser på et hospital (biopsi af hudnerven, bestemmelse af excitationshastigheden langs nerven, afklaring af undersøgelsesdata af patientens familiemedlemmer osv.). Differentialdiagnose udføres med polyneuropatier, myopatier, infektiøs polyneuritis mv.

Atrofisk lammelse observeres også ved akut poliomyelitis og polio-lignende sygdomme.

Nogle andre arvelige amyotrofier

Ondartet neurogen muskelatrofi: indtræden i alderen 28-62 år, hurtigt malignt forløb, død som følge af lammelse af åndedrætsmuskulaturen

Amyotrofi scapulofibulær.

Amyotrofi neurogen scapulofibulær, New England type).

Muskelatrofi af spinal scapulofibulær.

Til flåtbåren hjernebetændelse karakteriseret ved atrofisk parese og lammelse af musklerne i arme, skulderbælte, nakke og, mindre almindeligt, underekstremiteter. Processen kan også involvere muskler innerveret af kranienerver; i disse tilfælde udvikles forstyrrelser i synke, vejrtrækning og hjerteaktivitet, hvilket resulterer i behov for genoplivningsforanstaltninger.

Ved amyotrofisk lateral sklerose (Amyotrofisk lateral sklerose) har amyotrofi lokal karakter, hovedsageligt i hændernes muskler. I dette tilfælde observeres fascikulationer (trækninger af muskelfibre). Efterhånden som sygdommen skrider frem, bliver amyotrofi udbredt.

Type af sygdom.

Arvelig sygdom. Hovedtypen af ​​transmission er autosomal dominant (med penetreringen af ​​det patologiske gen omkring 83%), sjældnere - autosomal recessiv.

Det morfologiske grundlag for sygdommen består af degenerative forandringer hovedsageligt i de perifere nerver og nerve rødder, der vedrører både de aksiale cylindre og myelinskeden. Nogle gange observeres hypertrofiske fænomener i det interstitielle væv. Ændringer i muskler er overvejende neurogene af natur, atrofi af individuelle grupper af muskelfibre er noteret; i ikke-atrofierede muskelfibre strukturelle ændringer ingen. Efterhånden som sygdommen skrider frem, hyperplasi af det interstitielle bindevæv, ændringer i muskelfibre vises - deres hyalinisering, central forskydning af sarcolemalkernerne, hypertrofi af nogle fibre. I senere stadier af sygdommen noteres hyalin degeneration og nedbrydning af muskelfibre. Sammen med dette blev der i en række tilfælde noteret ændringer i rygmarven. De består af atrofi af cellerne i de forreste horn, hovedsageligt i de lumbale og cervikale dele af rygmarven, og varierende grader læsioner af ledningssystemerne, karakteristisk for arvelig Friedreichs ataksi.

Differentiering af neural amyotrofi

Neural amyotrofi er nogle gange vanskelig at skelne fra forskellige kroniske polyneuritis, hvor distal muskelatrofi også observeres. Sygdommens arvelige natur og progressive forløb taler til dens fordel. Neural amyotrofi adskiller sig fra distal Hoffmann-myopati ved fascikulære trækninger i musklerne, føleforstyrrelser, fravær af skader på musklerne i stammen og proksimale lemmer samt et elektromyografisk mønster.

Hypertrofisk interstitiel neuritis Dejerine-Sotta adskiller sig fra neural amyotrofi ved betydelig fortykkelse (ofte nodulær) af nervestammer, ataksi, skoliose, mere alvorlige ændringer i smertefølsomhed, hyppig tilstedeværelse af pupillelidelser og nystagmus.

Klinisk billede

Det vigtigste symptom på sygdommen er amyotrofi, som begynder symmetrisk fra de distale dele af underekstremiteterne. Først og fremmest påvirkes fodens ekstensorer og bortførere, som et resultat af, at foden hænger ned, og en karakteristisk gangart fremkommer - steppage (fra den engelske steppere - arbejdshest). Fodbøjerne og adduktorerne påvirkes senere. Atrofi af fodmusklerne fører til kløede tæer og en foddeformitet, der ligner Friedreichs fod. Den amyotrofe proces spreder sig gradvist til mere proksimale sektioner. Men i langt de fleste tilfælde forbliver de proksimale lemmer intakte; processen strækker sig heller ikke til musklerne i bagagerummet, nakken og hovedet. Med atrofi af alle musklerne i underbenet dannes en dinglende fod. På dette stadium af sygdommen bemærkes ofte symptomet på "trampning", når patienter i stående stilling konstant skifter fra fod til fod. Muskelatrofi kan strække sig til underlårene. Formen på benet i disse tilfælde ligner en væltet flaske. Som regel spreder atrofi sig efter et par år til de øvre lemmer. De små muskler i hånden påvirkes først, hvilket resulterer i, at hånden får form som en "abepote". Så er underarmens muskler involveret i processen. Skuldermusklerne lider i meget mindre grad. Det er bemærkelsesværdigt, at patienter på trods af alvorlig muskelatrofi kan forblive i stand til at arbejde i lang tid. Ved ikke-aural amyotrofi observeres ofte udtalte fascikulære trækninger i lemmernes muskler. En elektromyografisk undersøgelse afslører tegn på neuritiske, anterohorn- og suprasegmentale typer af.

Mænd bliver noget oftere syge end kvinder. Sygdommen begynder normalt i barndommen - i anden halvdel af den første eller i den første halvdel af det andet årti af livet. Imidlertid kan alderen for sygdommens begyndelse variere meget mellem familier, hvilket giver mulighed for genetisk heterogenitet af sygdommen.

Sygdommens forløb er langsomt fremadskridende. Mellem begyndelsen af ​​amyotrofi i de øvre og nedre ekstremiteter kan der gå op til 10 år eller mere. Nogle gange forværres processen på grund af forskellige eksogene farer. I nogle tilfælde kan patientens tilstand forblive stationær i lang tid.

Tegn på neural amyotrofi hos Charcot-Marie

Karakteristisk og tidligt tegn Sygdommen er fraværet eller signifikant fald i senereflekser. Først og fremmest forsvinder akillesreflekserne, og derefter knæreflekserne. Men i nogle tilfælde kan øgede senereflekser, et patologisk Babinski-tegn, forekomme. Disse tegn, der er forbundet med skade på rygmarvens laterale kolonner, observeres kun i de tidlige stadier eller i rudimentære former af sygdommen. Kompensatorisk muskelhypertrofi kan forekomme i de proksimale lemmer.

Charcot-Marie neural amyotrofi er også karakteriseret ved sensoriske forstyrrelser. I de distale dele af ekstremiteterne bestemmes hypoæstesi, og overfladiske følsomhedstyper, hovedsageligt smerte og temperatur, lider i langt højere grad. Der kan være smerter i lemmerne, øget følsomhed at presse på nervestammerne.

I nogle tilfælde forekommer trofiske lidelser - ødem og cyanose hud lemmer.

De kliniske manifestationer af sygdommen kan variere mellem familier. Familier er beskrevet, hvor der sammen med typisk neural amyotrofi var tilfælde af hypertrofisk polyneuritis. I denne henseende kombinerer nogle forfattere disse sygdomme i én nosologisk form.

Forbindelsen mellem neural amyotrofi og arvelig Friedreichs ataksi er gentagne gange blevet understreget. Familier blev observeret, hvoraf nogle medlemmer havde neural amyotrofi, andre havde Friedreichs ataksi. Mellemformer mellem disse sygdomme er blevet beskrevet; hos nogle patienter, typisk klinisk billede Friedreichs ataksi blev efter mange år erstattet af et billede af neural amyotrofi, som nogle forfattere betragter endda som en mellemform mellem Friedreichs ataksi og neurofibromatoser.

Diagnostik

Ved diagnosticering af amyotrofi spilles en vigtig rolle af de kliniske træk ved sygdomsforløbet, familieinterviews samt specielle elektrofysiologiske og morfologiske forskningsmetoder. Spinal amyotrofier er karakteriseret ved beskadigelse af nervecellerne i rygmarven. Atrofi og reaktionen af ​​muskeldegeneration i studiet af elektrisk excitabilitet, trækninger og asymmetri af læsionen er typiske for dem. Bør adskilles fra progressiv muskeldystrofier, neuroinfektioner (poliomyelitis) og amyotrofisk lateral sklerose. Neurale amyotrofier opstår, når motoriske fibre eller perifere nerverødder er beskadiget. Diagnose er vanskelig. Der er mange sjældne former for neural amyotrofi, som kun kan skelnes ved hjælp af specielle undersøgelser (hudnervebiopsi, bestemmelse af overførselshastigheden af ​​excitation langs nerven.

Behandling

Behandling af neurogen amyotrofi er symptomatisk, kompleks og livslang. Behandling og forebyggelse af amyotrofi involverer behandling af den underliggende sygdom. Brug B-vitaminer, E-vitamin, glutaminsyre, aminalon, proserin, dibazol, biostimulanter, anticholinesterasemidler, anabolske hormoner. For amyotrofier forårsaget af sygdomme, der er tilbøjelige til at regression, sammen med ovenstående midler, er elektrisk stimulering af perifere nerver, bade og mudderterapi ordineret. Periodisk udføres kurser med anabolske steroider og farmakoterapi. Med nedsat bevægelighed i leddene og skeletdeformiteter har patienter brug for ortopædisk korrektion...

Forebyggelse

Forebyggelse af arvelige amyotrofier involverer medicinsk og genetisk rådgivning. Der anvendes specifikke vacciner mod polio og flåtbåren hjernebetændelse. Forebyggelse af andre sygdomme, der opstår med amyotrofi, er ikke blevet udviklet.

Litteratur

1.I. Sychkova: "NEURAL AMYOTROFI CHARCOAT-MARIE".

2. Elmanova N.S., Savicheva E.M.: "Encyklopædisk ordbog for en ung atlet."

3.I.A. Zavalishin: "Koncis medicinsk encyklopædi".

4. Badalyan L.O. og Skvortsov I.A. Klinisk elektroneuromyografi. 1986.

5. Sygdomme nervesystem, red. P.V. Melnichuk. 1982.

6.Gusev E.I., Grechko V.E. og Burd G.S. Nervesygdomme. 1988.

Arvelig sygdom. Hovedtypen af ​​transmission er autosomal dominant (med penetreringen af ​​det patologiske gen omkring 83%), sjældnere - autosomal recessiv.

Det morfologiske grundlag for sygdommen består af degenerative ændringer hovedsageligt i perifere nerver og nerverødder, som påvirker både de aksiale cylindre og myelinskeden. Nogle gange observeres hypertrofiske fænomener i det interstitielle væv. Ændringer i muskler er overvejende neurogene af natur, atrofi af individuelle grupper af muskelfibre er noteret; Der er ingen strukturelle ændringer i ikke-atrofierede muskelfibre. Efterhånden som sygdommen skrider frem, hyperplasi af det interstitielle bindevæv, ændringer i muskelfibre vises - deres hyalinisering, central forskydning af sarcolemalkernerne, hypertrofi af nogle fibre. I senere stadier af sygdommen noteres hyalin degeneration og nedbrydning af muskelfibre. Sammen med dette blev der i en række tilfælde noteret ændringer i rygmarven. De består af atrofi af cellerne i de forreste horn, hovedsageligt i den lumbale og cervikale del af rygmarven, og forskellige grader af beskadigelse af ledningssystemerne, karakteristisk for arvelig Friedreichs ataksi.

Klinisk billede

Det vigtigste symptom på sygdommen er amyotrofi, som begynder symmetrisk fra de distale dele af underekstremiteterne. Først og fremmest påvirkes fodens ekstensorer og bortførere, som et resultat af, at foden hænger ned, og en karakteristisk gangart fremkommer - steppage (fra den engelske steppere - arbejdshest). Fodbøjerne og adduktorerne påvirkes senere. Atrofi af fodmusklerne fører til kløede tæer og en foddeformitet, der ligner Friedreichs fod. Den amyotrofe proces spreder sig gradvist til mere proksimale sektioner. Men i langt de fleste tilfælde forbliver de proksimale lemmer intakte; processen strækker sig heller ikke til musklerne i bagagerummet, nakken og hovedet. Med atrofi af alle musklerne i underbenet dannes en dinglende fod. På dette stadium af sygdommen bemærkes ofte symptomet på "trampning", når patienter i stående stilling konstant skifter fra fod til fod. Muskelatrofi kan strække sig til underlårene. Formen på benet i disse tilfælde ligner en væltet flaske. Som regel spreder atrofi sig efter et par år til de øvre lemmer. De små muskler i hånden påvirkes først, hvilket resulterer i, at hånden får form som en "abepote". Så er underarmens muskler involveret i processen. Skuldermusklerne lider i meget mindre grad. Det er bemærkelsesværdigt, at patienter på trods af alvorlig muskelatrofi kan forblive i stand til at arbejde i lang tid. Med neural amyotrofi observeres ofte milde fascikulære trækninger i musklerne i lemmerne. En elektromyografisk undersøgelse afslører tegn på neuritiske, anterohorn- og suprasegmentale typer af.

Tegn på amyotrofi neural Charcot-Marie

Et karakteristisk og tidligt tegn på sygdommen er fraværet eller signifikant fald i senereflekser. Først og fremmest forsvinder akillesreflekserne, og derefter knæreflekserne. Men i nogle tilfælde kan øgede senereflekser, et patologisk Babinski-tegn, forekomme. Disse tegn, der er forbundet med skade på rygmarvens laterale kolonner, observeres kun i de tidlige stadier eller i rudimentære former af sygdommen. Kompensatorisk muskelhypertrofi kan forekomme i de proksimale lemmer.

Neural amyotrofi er også karakteriseret ved sensoriske forstyrrelser. I de distale dele af ekstremiteterne bestemmes hypoæstesi, og overfladiske følsomhedstyper, hovedsageligt smerte og temperatur, lider i langt højere grad. Der kan være smerter i ekstremiteterne og øget følsomhed over for tryk i nervestammerne.

I nogle tilfælde forekommer trofiske lidelser - hævelse og cyanose af ekstremiteternes hud.

De kliniske manifestationer af sygdommen kan variere mellem familier. Familier er beskrevet, hvor der sammen med typisk neural amyotrofi var tilfælde af hypertrofisk polyneuritis. I denne henseende kombinerer nogle forfattere disse sygdomme i én nosologisk form.

Forbindelsen mellem neural amyotrofi og arvelig Friedreichs ataksi er gentagne gange blevet understreget. Familier blev observeret, nogle medlemmer havde neural amyotrofi, andre havde Friedreichs ataksi. Mellemformer mellem disse sygdomme er blevet beskrevet; Hos nogle patienter blev det typiske kliniske billede af Friedreichs ataksi efter mange år erstattet af et billede af neural amyotrofi, som nogle forfattere betragter endda som en mellemform mellem Friedreichs ataksi og neurofibromatoser.

Nogle gange observeres en kombination af neural amyotrofi og myotonisk dystrofi.

Mænd bliver noget oftere syge end kvinder. Sygdommen begynder normalt i barndommen - i anden halvdel af den første eller i den første halvdel af det andet årti af livet. Imidlertid kan alderen for sygdommens begyndelse variere meget mellem familier, hvilket giver mulighed for genetisk heterogenitet af sygdommen.

Sygdommens forløb- langsomt fremadskridende. Mellem begyndelsen af ​​amyotrofi i de øvre og nedre ekstremiteter kan der gå op til 10 år eller mere. Nogle gange forværres processen på grund af forskellige eksogene farer. I nogle tilfælde kan patientens tilstand forblive stationær i lang tid.

Neural amyotrofi er nogle gange vanskelig at skelne fra forskellige kroniske polyneuritis, hvor distal muskelatrofi også observeres. Sygdommens arvelige natur og progressive forløb taler til dens fordel. Neural amyotrofi adskiller sig fra distal Hoffmann-myopati ved fascikulære trækninger i musklerne, føleforstyrrelser, fravær af skader på musklerne i stammen og proksimale lemmer samt et elektromyografisk mønster.

Hypertrofisk interstitiel neuritis Dejerine - Sotta adskiller sig fra neural amyotrofi ved betydelig fortykkelse (ofte nodulær) af nervestammerne, ataksi, skoliose, mere alvorlige ændringer i smertefølsomhed, den hyppige tilstedeværelse af pupillelidelser og nystagmus.

Behandling af amyotrofi neural Charcot-Marie

Behandling symptomatisk. Anticholinesterase-lægemidler, B-vitaminer, ATP, gentagne transfusioner af samme gruppeblod, fysioterapeutiske procedurer, massage og lette øvelser bruges. Behandling bør udføres i gentagne forløb. For hængende fødder er ortopædisk pleje indiceret (specielle sko, i alvorlige tilfælde - tenotomi).

Det korrekte valg af et erhverv, der ikke er forbundet med stor fysisk træthed, spiller en væsentlig rolle.

Patienter bør undlade at føde, da risikoen for at få et sygt barn er 50 %.

Charcots sygdom kan henvise til flere sygdomme opkaldt efter Jean-Martin Charcot, for eksempel:

• Amyotrofisk lateral sklerose, degenerativ muskelsygdom, kendt som Lou Gehrigs sygdom;
• Charcot-Marie-Tooth syndrom, en arvelig demyeliniserende sygdom i det perifere nervesystem;
• Neuropatisk artropati, progressiv degeneration af det vægtbærende led, også kendt som Charcots sygdom eller Charcot-artropati.

Neural amyotrofi Charcot Marie Tooth (CMT) er en gruppe lidelser, hvor motoriske eller sensoriske perifere nerver er påvirket. Dette fører til muskelsvaghed, atrofi og sensorisk tab. Symptomerne opstår først på benene, derefter på armene.

Nerveceller Mennesker med denne lidelse er ikke i stand til at sende elektriske signaler korrekt på grund af abnormiteter i nerveaksonen eller dens myelinskede. Specifikke genmutationer er ansvarlige for unormal perifer nervefunktion. Nedarves på en autosomal dominant, autosomal recessiv, X-bundet måde.

Symptomer på Charcot Maries sygdom begynder gradvist i ungdom, men kan starte tidligere eller senere. I næsten alle tilfælde den længste nervefibre bliver ramt først. Over tid mister berørte mennesker evnen til at bruge deres ben og arme normalt.

Generelle tegn omfatte:

• nedsat følsomhed over for varme, berøring, smerte;
• muskelsvaghed i lemmerne;
• problemer med finmotorik;
• ustabil gang;
• tab af muskelmasse i underbenet;
• hyppige fald;
• høje buede fødder eller flade fødder.

Reflekser kan gå tabt. Sygdommen udvikler sig langsomt. De berørte kan forblive aktive i mange år og leve et normalt liv. I de mest alvorlige tilfælde fremskynder vejrtrækningsbesvær døden.

Årsager

Genetiske sygdomme bestemmes af kombinationen af ​​gener for en bestemt egenskab, der findes på kromosomer modtaget fra far og mor.

En person, der modtager et normalt gen og et sygdomsgen, er bærer, men viser normalt ikke symptomer.

• Risikoen for to bærerforældre for at overføre det defekte gen til deres børn er 25 %.
• At have et barn, der er bærer -50%.
• Chancen for et barn for at modtage normale gener er 25%.

Risikoen er den samme for mænd og kvinder.

Dominante genetiske lidelser opstår, når kun én kopi af det unormale gen er nødvendig for at forårsage sygdommen. Det unormale gen kan være nedarvet fra begge forældre eller være resultatet af en ny mutation (genændring).

• Risikoen for at overføre det unormale gen fra den berørte forælder til afkommet er 50 % for hver graviditet, uanset barnets køn.

X-bundet dominant genetiske lidelser forårsaget af et unormalt gen på X-kromosomet. Mænd med det unormale gen er hårdere ramt end kvinder.

Arvelig neuropati er opdelt i flere typer kaldet CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 og CMTX.

CMT1

Det er den dominerende form for lidelsen, hvor nerveledningshastigheder er langsomme. Mere almindelig end CMT2. Forårsaget af unormale gener, der er involveret i myelins struktur og funktion. Yderligere underopdelt i CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X baseret på specifikke abnormiteter.

1. CMT1A opstår på grund af duplikation af PMP22-genet, som er placeret på kromosom 17 ved 17p11.2. Er den mest almindelige type.
2. CMT1B er forårsaget af abnormiteter i MPZ-genet på kromosom 1 ved 1q22.
3. CMT1C opstår fra abnormiteter af SIMPLE, lokaliseret på kromosom 16 ved 16p13.1-p12.3.
4. CMT1D abnormitet af EGR2 lokaliseret ved 10, ved 10q21.1-q22.1.
5. CMT1X opstår fra mutationer i GJB1 (Xq13.1) Det koder for forbindelsesproteinet connexin32.

For at lære mere Knogleudviklingsforstyrrelse i Larsens syndrom

CMT2

Er en autosomal dominerende form for lidelsen, hvor nerveledningshastigheder normalt er normale eller lidt langsommere end normalt. Forårsaget af unormale gener involveret i axonal struktur og funktion. Yderligere underopdelt i CMT2A-2L baseret på mutationer.

1. CMT2A, er den mest almindelige og er forårsaget af fejl i MFN2, placeret på kromosom 1, ved 1p36.2.
2. CMT2B fra RAB7-mutationer på kromosom 3 ved 3q21.
3. CMT2C er forårsaget af et ukendt gen på 12 – 12q23-34.
4. CMT2D GARS fejl, på 7 – 7p15.
5. CMT2E fra NEFL placeret på 8 – 8p21.
6. CMT2F HSPB1-genfejl.
7. CMT2L mutationer af HSPB8.

Dominerende mellemliggende DI-CMT. Det hedder sådan på grund af den "mellemliggende" ledningshastighed, usikkerheden om, hvorvidt neuropatien er aksonal eller demyeliniserende. Dominante mutationer i DMN2 og YARS er kendt for at forårsage denne fænotype.

CMT3

Også kaldet Dejerine-Sottas sygdom, personer med denne lidelse har en mutation i et af generne, der er ansvarlige for CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

CMT4

En autosomal recessiv form af tilstanden. Det er opdelt i CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

1. CMT4A er forårsaget af abnormiteter af GDAP1. Genet er placeret på kromosom 8 ved 8q13-q21.
2. CMT4B1 er en abnormitet af MTMR2 på 11 – 11q22.
3. CMT4B2 fra SBF2/MTMR13 anomalier, kl. 11 kl. 11p15.
4. CMT4C fejl KIAA1985, på kromosom 5 – 5q32.
5. CMT4D-mutationer NDRG1, på kromosom 8 – 8q24.3.
6. CMT4E, også kendt som medfødt hypomyelinisk neuropati. Opstår fra EGR2 abnormiteter, på 10 – 10q21.1-q22.1.
7. CMT4F PRX abnormiteter, på kromosom 19 – 19q13.1-q13.2.
8. CMT4H FDG4 fejl.
9. CMT4J-mutationer FIG4.

Men de fleste tilfælde af CMT2 er ikke forårsaget af mutationer i disse proteiner, så mange genetiske årsager er endnu ikke blevet opdaget.

CMTX

Det er en X-bundet dominerende form for lidelsen. CMT1X tegner sig for omkring 90% af tilfældene. Det specifikke protein, der er ansvarligt for de resterende 10 % af CMTX, er endnu ikke blevet identificeret.

Autosomal recessiv CMT2 opstår på grund af mutationer i LMNA, GDAP1.

Berørte befolkninger

Symptomer på Charcot Marie Tooths sygdom begynder gradvist i ungdomsårene, tidlig voksenalder eller middelalderen. Tilstanden påvirker mænd og kvinder ligeligt. Arvelig neuropati er den mest almindelige arvelige neurologiske sygdom. Fordi det ofte er ukendt, fejldiagnosticeret eller diagnosticeret meget sent, er det sande antal berørte personer usikkert.

Relaterede overtrædelser

Ved arvelige sensoriske og autonome neuropatier ved Charcot-Marie Tooths sygdom påvirkes sensoriske (muligvis autonome) neuroner og axoner. Dominante og recessive mutationer forårsager arvelige lidelser.

For at lære mere Elefantmanden, funktioner og behandling af Proteus syndrom

Arvelige motoriske neuropatier er enten fremherskende eller nedarvede på en recessiv måde. Ofte forbliver sensoriske fibre intakte. Nogle typer er ledsaget af myelopati.

Arvelig neuralgisk amyotrofi

Arvelig plexus brachialis neuropati er autosomal dominant genetisk sygdom. Berørte personer oplever en pludselig opstået skuldersmerter eller svaghed. Symptomer begynder ofte i barndommen, men kan forekomme i alle aldre.

Nogle gange er sansetab til stede. Delvis eller fuldstændig genopretning er almindelig. Symptomerne kan gentage sig i samme eller modsatte lem. Fysiske træk, bemærket i nogle familier, omfatter kort statur og lukkede øjne.

Medfødt hypomyelinisk neuropati (CHN)

En neurologisk lidelse til stede ved fødslen. Vigtigste symptomer:

• vejrtrækningsproblemer;
• muskelsvaghed og inkonsekvens af bevægelser;
• dårligt muskel tone;
• mangel på reflekser;
• gangbesvær;
• nedsat evne til at føle eller bevæge en kropsdel.

Refsum syndrom

Fytansyreopbevaringssygdom. Det er en sjælden recessiv genetisk lidelse i fedtstofskiftet (lipid). Kendetegnet ved:

• perifer neuropati;
• nedsat muskelkoordination (ataksi);
• retina pigmentosa (RP); døvhed;
• ændringer i knogler og hud.

Sygdommen manifesteres af en mærkbar ophobning af phytansyre i blodplasma og væv. Lidelsen opstår på grund af fravær af phytansyrehydroxylase, et enzym, der er afgørende for stofskiftet. Behandlet med en langtidsdiæt uden phytansyre.

Familiær amyloid neuropati

Nedarves på en autosomal dominant måde. Karakteriseret ved unormale ophobninger af amyloid i perifere nerver. De fleste tilfælde opstår fra en mutation i TTR-genet. Det koder for transthyrotin-proteinet i serum. Dominante APOA1-mutationer er en sjælden årsag.

Arvelig neuropati med blodtryk (HNPP)

En sjælden lidelse, der nedarves på en autosomal dominant måde. HNPP er karakteriseret ved fokale neuropatier ved kompressionssteder (peroneal neuropati ved fibula, ulnar ved albuen, median ved håndleddet). HNPP opstår fra abnormiteter i en af ​​de to kopier af PMP22 på kromosom 17 – 17p11.2.

Perifer neuropati

Det er en del af de 100 arvelige syndromer, selvom det normalt overskygges af andre manifestationer. De-dysmyelinisering af perifere axoner er en funktion. Syndromer forbundet med axonale neuropatier er endnu mere almindelige.

Flere typer af arvelige spastiske paraglegier har aksonal neuropati, der involverer både motoriske og sensoriske axoner eller blot motoriske axoner. Aksonal neuropati er et træk ved mange arvelige ataksier.