Proksimal spinal muskelatrofi typer 2-3. Typer af SMA

Genetiske sygdomme er de mest lumske, fordi det ikke er klart, hvornår en sådan sygdom vil opstå. En af disse sygdomme er spinal muskelatrofi. Denne sygdom anses for sjælden, da et tilfælde af sygdommen forekommer hos 6-10 tusinde mennesker. sunde mennesker. Med denne sygdom lider patientens underekstremiteter, mens armene forbliver praktisk talt uberørte. Men først ting først...

Altså spinal muskelatrofi omfatter flere sygdomme, der adskiller sig i type forekomst og karakter af sygdomsforløbet. Denne type sygdom blev først beskrevet i 1891 af videnskabsmanden Verdingt. Efterfølgende blev hans forskning suppleret med en beskrivelse af sygdommen af ​​en anden specialist, Hoffman. Som følge heraf kaldes den mest almindelige muskelatrofi hos børn Werding-Hoffmann amyotrofi.

Årsager

Som tidligere nævnt er sygdommen arvelig, og hovedårsagerne til udvikling er genetiske mutationer. Som et resultat stopper produktionen af ​​et særligt protein, der er ansvarlig for funktionen af ​​motorneuroner. Således ødelægges de neuroner, der har formået at danne og begynde deres fulde aktivitet, og dette fører til umuligheden af ​​at transmittere nerveimpulser og som følge heraf en krænkelse eller fuldstændig fravær muskel kontrol.

For at sygdommen kan udvikle sig, er det nødvendigt, at mor og far er bærere af det forkerte gen. I dette tilfælde udvikles muskelatrofi i barnet med en sandsynlighed på 25%.

Om spørgsmålet om tilstedeværelsen af ​​det forkerte gen i forældrenes krop: hver 50 personer er bærere af dette gen.

Klassifikation

I moderne neurologi er der fire hovedtyper af sygdom, som omfatter:

Werding-Hoffmans sygdom

Den mest forfærdelige type sygdom, der rammer spædbørn under seks måneder. Sygdommens dødelighed er næsten 100 %, hvis sygdommen viser sig før 3 en måned gammel den nyfødte dør inden for 6 måneder. Hvis sygdommen diagnosticeres efter 3 måneder, har den lille patient en chance for at leve fra 2 til 9 år.

Der er tre typer sygdom (medfødt, tidlig og sen)

Medfødt type

Denne form for sygdommen opstår i tidlig barndom(op til 3 måneder) og i løbet af intrauterin udvikling foster Når fosteret er i moderens mave, er sygdommen karakteriseret ved svage bevægelser af barnet. Døden indtræffer før 1,5 års alderen. Særpræg- frøstilling (lemmer spredt til siderne og bøjet i albuer og knæ).

Tidlig type

Denne form udvikler sig efter halvandet år, og den vigtigste drivkraft for dens progression er den overførte infektion. Død indtræder før 5 års alderen. Barnet mister gradvist alle erhvervede færdigheder.

Sen type

Denne variant af sygdomsforløbet har næsten de samme symptomer som de to første, med undtagelse af en længere periode med sygdomsprogression. Det diagnosticeres hos børn efter 5 års alderen, og døden indtræffer efter 15-18 år. Patienten mister evnen til at gå selvstændigt i perioden fra 10 til 12 år.

Symptomer på Werding-Hoffmans sygdom er som følger:

• problemer med at sutte og synke (der er mulighed for, at der kommer mad ind åndedrætsorganerne, som er fyldt med udvikling af lungebetændelse og død);
• der er en "løbende bølge"-effekt på babyens tunge;
• ufrivillig sammentrækning af tungemusklerne kaldes fascikulation;
• apati hos babyen (manifisteret i adfærd og træg gråd);
• respirationssvigt (opstår som følge af atrofi af interkostale muskler og mellemgulv);
• motoriske udviklingsforstyrrelser (manglende evner til at holde hovedet, sidde og rulle over).

Sygdommen er også snigende, idet den fuldstændig eliminerer barnets udviklede færdigheder. For eksempel, hvis en baby har lært at holde hovedet op eller rulle, vil disse færdigheder gå fuldstændig tabt.

Ofte udvikler muskelatrofi hos børn sig parallelt med andre lidelser i kroppen, for eksempel:

• mental retardering;
• lille kranium;
• ikke-nedsænkede testikler;
• hjerte sygdom;
• klumpfod;
• medfødte frakturer;
• hæmangiom.

Det dødelige udfald er primært forbundet med samtidige sygdomme.

Dubowitz sygdom

Type 2 sygdom eller Dubowitz sygdom er en mellemform af sygdommen og viser sig hos børn i alderen 6 måneder til 2 år. Overlevelsesraten for syge børn er også lav, og den gennemsnitlige levealder med denne diagnose er 13-15 år.

Sygdommen opstår pludseligt, ligesom den første type, og har følgende symptomer:

• tab af senereflekser;
• rysten i hænderne;
• hængende hoved (associeret med svage nakkemuskler);
• deformation knogle afdeling(evering hofteled, udvikling af skoliose og muligvis dannelse af "kylling" bryst);
• tunge fascikulation;
• bulbar parese;
• rysten af ​​fingre.

Udviklingen af ​​denne muskelatrofi udvikler sig som regel i henhold til standardscenariet. Først påvirkes underekstremiteterne (hofterne) og gradvist udvikler sygdommen sig opad.

Spinal muskelatrofi type 1 og 2 ligner hinanden, idet alle de færdigheder, barnet har erhvervet, gradvist går tabt.

Kugelberg-Welanders sygdom

Muskelatrofi type 3 eller Kugelberg-Welanders sygdom ( ungdomssygdom) adskiller sig fra de to første mere gunstig prognose, vedrørende dødelighed. Skader på kroppen opstår i perioden fra 1,5 til 12 år. Den forventede levetid for sådanne patienter er op til 25-40 år, med ordentlig pleje og korrekt behandling.

Vanskeligheden ved at opdage sygdommen fra begyndelsen af ​​dens progression ligger i tilstedeværelsen subkutant fedt, som på en eller anden måde udjævner sig Negativ indflydelse muskelatrofi, men ikke længe.

Sygdommen begynder at udvikle sig allerede i den alder, hvor barnet har lært at gå, og derfor falder det første slag netop på denne færdighed. I første omgang begynder den lille patient at gå som urværksdukke. Han snubler ofte og mister gradvist evnen til at gå. I fremtiden er patientens bevægelse uden hjælp fra en kørestol eller en speciel stok usandsynlig.

Og alligevel er det i mere end 60% af tilfældene umuligt at tale om fuldstændig handicap. Arten af ​​læsionen er sådan, at patienten er i stand til selvstændigt (uden hjælp udefra) flytte rundt og endda arbejde i virksomheder for mennesker med handicap.

Rækkefølgen for arv af sygdommen

De vigtigste symptomer på denne sygdom omfatter:

• skoliose;
• rysten i de øvre ekstremiteter;
• konvulsive manifestationer af underekstremiteterne;
• brystdeformation;
• fælles kontraktur;
• rystende fingre;
• tunge fascikulation;
• bulbar syndrom.

Patienten mister evnen til at bevæge sig normalt i alderen 10-12 år.

Voksen atrofi

Det er ikke for ingenting, at type 4 af denne sygdom kaldes en voksensygdom, da den hovedsageligt rammer personer over 35 år. Det er karakteriseret ved et gradvist tab af evnen til at bevæge sig uafhængigt på grund af atrofi af musklerne i underekstremiteterne.

Denne type sygdom påvirker ikke patientens forventede levetid.

Ud over de ovennævnte lidelser er der flere amyotrofier, herunder:

1. Bulbospinal amyotrofi Kennedy (kun karakteristisk for mænd over 30 år. Den viser sig som en gradvis svækkelse af benens motoriske funktioner over 10-20 år. Desuden kan den vise sig som rysten i de øvre lemmer og hoved, og forstyrrelser i det endokrine system).
2. Distal spinal Duchenne-Aran atrofi (kendetegnet ved dannelsen af ​​den såkaldte skelethånd. Som følge af udviklingen af ​​sygdommen påvirkes hænderne, og går videre til underarmen. Sygdomsforløbet er gunstigt, med bl.a. undtagelse af ledsagende udvikling Parkinsons sygdom eller torsionsdystoni).
3. Scapulo - Vulpian peroneal amyotrofi (kendetegnet ved et ret langsomt forløb. Patienten har evnen til at bevæge sig selvstændigt indtil 40 års alderen. Progression begynder med de øvre ekstremiteter som følge af udvikling, pterygoide blade dannes, hvorefter sygdommen påvirker muskelgrupper, der er ansvarlige for fleksion og ekstension af fødder og ben).

Diagnostik

Til præcis indstilling diagnose mangler analyse klinisk billede udvikling af sygdommen kræver omfattende forskning, Som indeholder:

1. At studere patientens sygehistorie.
2. Elektrokardiogram (EKG).
3. Skeletmuskelbiopsi.
4. Genetisk forskning.

Et sæt forskningsdata giver dig mulighed for præcist at stille en diagnose og udarbejde en behandlingsplan. Hvad angår unge forældre, er det en forudsætning at gennemgå en genetisk undersøgelse, når man planlægger en graviditet, i tilfælde af at have slægtninge, der led af en sådan patologi. Hvis der opdages en sygdom hos fosteret, afbrydes graviditeten i 99 % af tilfældene.

Hvad sker der med rygsøjlen

Behandling

Behandling for spinal muskelatrofi har til formål at lindre almen tilstand syg, fordi effektive foranstaltninger eliminering af sygdommen er ikke blevet identificeret. I øjeblikket forskes der i at stimulere produktionen af ​​et særligt protein, der er ansvarlig for neural forbindelse, men resultaterne er langt fra ideelle.

Hvad omfatter terapi:

• et kursus af lægemidler til metabolisme af nervevæv og muskler (Cerebrolysin, Cytoflavin, Glutaminsyre);
• B-vitaminer;
• anabolske steroider (retabolil, nerobol);
• lægemidler til at forbedre passagen af ​​nerveimpulser (prozerin, dibazol, galantamin);
• massage;
• fysioterapi;
• fysioterapeutiske procedurer;
• ortopædisk korrektion af rygsøjlen;
• neuromuskulær stimulation;
• speciel diæt.

En speciel spisestil...

TIL speciel diæt for denne sygdom omfatter god ernæring, rig på fedtstoffer, kulhydrater, aminosyrer og mineraler

Sygdommen er forbundet med en lidelse muskelfunktioner, og indebærer derfor behovet for at genopbygge dem med aminosyrer. Fødevarer rige på aminosyrer:

• korn og bælgfrugter;
• svampe;
• næsten alle typer nødder;
• kødretter;
• fiskeretter;
• æg;
• mørk ris;
• mejeriprodukter;
• hvede retter;
• kyllingefilet;
• havre

Derudover er brugen af ​​anabolske steroider ikke nok; for at genopbygge den såkaldte mangel kan du spise fødevarer, der fremmer naturlig muskelvækst, herunder:

• sild;
• grapefrugt;
• yoghurt;
• grøn te;
• kaffe;
• broccoli;
• tomater;
• persille og spinat;
• hvidløg og løg;
• vandmelon;
• blåbær;
• solsikkefrø.

Yderligere kilder til L-carnitin er:

• lever;
• oksekød, kalvekød;
• svinekød;
• Kalkun;
• gås;
• and;
• creme fraiche, fløde og mælk.

• pastinak;
• peberrodsrod;
• persille;
• ginseng;
• dild;
• bipollen;
• magert kød;
• hjemmelavet alkohol i små mængder.

Uden tvivl er det nødvendigt at bruge for bedre assimilering af alle ovenstående vitaminkomplekser inklusive vitamin B, E, C.

Forebyggelse

På grund af den særlige karakter af manifestationen af ​​sygdommen er forebyggende handlinger noget begrænsede, og disse kan kun omfatte at forklare fremtidige forældre alvoren af ​​konsekvenserne af fødslen af ​​et sygt barn. Inden 14 uger er det muligt at beslutte at afbryde graviditeten.

Så spinal muskelatrofi er arvelig uhelbredelig sygdom alvorligt forløb og det kræver nøje opmærksomhed. Du bør ikke overlade løsningen på et opdaget problem til tilfældighederne, men stole på en specialist. Pas på dine børn og kære, ikke selvmedicinering, især for sådanne farlige lidelser.

SMN-relateret SMA eller 5qSMA eller proksimal SMA er generelt opdelt i tre kategorier. Konventionelt kan vi også skelne mellem SMA0 (nul) og SMA4. Der er således flere hovedtyper af SMA, og de forekommer alle forskelligt. Processen kan udvikle sig i forskellige perioder af livet, have sine egne kliniske karakteristika, sit eget forløb, prognose og den nødvendige mængde hjælp og støtte.

Type 1- den mest alvorlige, med den tidligste debut, type 3– mindst alvorlig, med sent i livet startede. Nogle eksperter identificerer også type 4 for at betegne moderat eller mild SMA med debut i voksenalderen.

Sygdommens specificitet er, at hvert barn, selv inden for samme gruppe, udvikler SMA forskelligt, individuelt. Udadtil kommer dette til udtryk i den mulige række af bevægelser - nogle børn er i stand til at holde hovedet op, løfte armene lidt og løfte benene, mens andre blot ligger i den klassiske "frø"-position og kun kan bevæge deres fødder lidt og fingre.

Victor Dubovits, en af ​​lysmændene inden for SMA-ledelse, foreslog i 90'erne, ud over sædvanlig klassifikation bruge en mere kompleks skala. For eksempel er der SMA1 og dens undertyper vil være 1.1, 1.2, 1.3, dvs. fra 1,1 til 1,9. Denne ordning bruges i Italien.

Det amerikanske system er baseret på ABC-skalaen, hvor B er den klassiske type, A er den svage type, og C er den stærkeste type. Systemet med ABC-undertyper beskriver klart det kliniske billede af SMA og giver dig mulighed for at vælge vedligeholdelsesbehandling til et barn afhængigt af undergruppen og den tilsvarende prognose. Dette system er begyndt at blive brugt i Rusland og andre lande.

Vigtig! En genetisk test kan ikke bestemme typen af ​​SMA. Typen indstilles ud fra funktionalitet barn.

SMA0

Symptomer på sygdommen manifesterer sig i utero i fravær af motorisk aktivitet hos fosteret. Fra fødslen har barnet generaliseret muskelhypotoni med en karakteristisk "frø"-stilling, og spontan muskelhypotoni er kraftigt reduceret. fysisk aktivitet. Senereflekser fremkaldes ikke.

Som regel observeres disse børn i lang tid af børnelæger og neurologer med en diagnose af perinatal encefalopati. Nogle gange forbinder læger symptomkomplekset af et sløvt barn med en vanskelig fødsel. Men alle børn med perinatal encefalopati og med følgerne af en svær fødsel tilpasser de sig ret hurtigt og godt, gradvist bedre, i modsætning til børn med SMA.

Prognosen er ekstremt ugunstig - børn dør som regel i en meget tidlig alder (op til seks måneder) af interkurrente sygdomme (komplicerer forløbet af hovedsygdommen).

Normalt kombineres SMA0 og SMA1.

SMA1

Med type I spinal muskelatrofi (Werdnig-Hoffmann type) Allerede under graviditeten kan moderen mærke sene og svage fosterbevægelser. Fra fødslen har barnet et udbredt fald i muskeltonus ("floppy baby" syndrom). Fra de første måneder af livet vises svaghed og atrofi af musklerne i de øvre og nedre ekstremiteter, efterfulgt af involvering af musklerne i bagagerummet og nakken. Disse muskelforandringer gør, at børn ikke kan sidde. Muskelatrofi og trækninger muskelfibre sædvanligvis maskeret af veldefineret subkutant fedt. Et karakteristisk symptom er en let skælven (tremor) af fingrene på strakte arme. Nogle gange opdages trækninger i tungemusklerne.

Et typisk tegn er også en svækkelse eller fuldstændig forsvinden af ​​senereflekser (knæ, akilles), begrænsning normal mobilitet i leddet, skeletdeformiteter. På grund af svaghed i de interkostale muskler bliver barnets bryst fladt. Da tilstrækkelig ventilation af lungerne ikke opstår som følge af muskelsvaghed, hyppige luftvejsinfektioner, opstår forskellige luftvejslidelser. Mental udvikling børn er ikke berørt.

Spædbørn kan opleve åndedrætsbesvær og manglende evne til at spise. Medfødte kontrakturer varierende i sværhedsgrad fra simpel klumpfod til generaliseret arthrogryposis (multiple medfødt patologi bevægelsesapparat, manifesteret ved talrige ledkontrakturer, muskelsvind og skader rygrad), forekommer hos cirka 10 % af alvorligt ramte nyfødte. Børn spæde barndom ligger i en afslappet "frø"-stilling, den spontane motoriske aktivitet reduceres, børn kan ikke overvinde tyngdekraften i deres lemmer og kan ikke holde hovedet godt oppe.

Normalt, med undtagelse af meget sjældne, alvorlige tilfælde, stilles diagnosen SMA ikke på barselshospitalet. Barnet udskrives sundt hjem, og når forældrene mærker lavt muskel tone, de tillægger det heller ikke seriøs betydning, hvis de ikke ved, hvordan de skal bevæge sig sund baby, eller er beroliget af råd fra lægen på klinikken: "Bare rolig, alle udvikler sig i god tid, han vil stadig rejse sig og løbe." Forældre forstår måske ikke alvoren af ​​problemerne; en læge bør se dette, men desværre er symptomerne på SMA dårligt kendte på klinikker.
Disse børn viser de første tegn på sygdommen før de fylder 6 måneder. Det betyder, at de ikke tilegner sig evnerne til at sidde, kravle eller gå selvstændigt. Som et resultat er bevægelsesområdet hos sådanne børn meget lille. Samtidig påvirker SMA ikke den kognitive sfære, børn forstår alt, og følsomheden påvirkes ikke. Hvis man behandler dem som almindelige børn – leger, læser, samler pyramider – så udvikler disse børn sig helt normalt mentalt og psykologisk, og alle udviklingsforsinkelser, som neurologer kan diagnosticere, er forbundet med nedsat motorisk aktivitet og tilstande, som de befinder sig i.

Mere end 2/3 af børn med denne sygdom dør før 2 års alderen, i mange tilfælde sker døden tidligt spæde barndom på grund af skader på åndedrætsmuskulaturen og forekomsten af ​​forskellige komplikationer fra lungerne.

SMA2

Med spinal muskelatrofi type II opstår sygdommen først noget senere (i de første 1,5 år af et barns liv) og er karakteriseret ved et langsommere forløb. Hovedsymptomet er barnets manglende evne til at stå på fødderne.

Børn med SMA2 er normalt i stand til at sutte og synke, og åndedrætsfunktionen er ikke nedsat i den tidlige spæde barndom. En nasal tone i stemmen og synkebesvær vises i en ældre alder. På trods af progressiv muskelsvaghed, overlever mange af dem til skolealderen og opefter sene stadier Sygdommen er karakteriseret ved en svær grad af handicap, og børn har brug for kørestole. Konventionelle klapvogne er ikke egnede til dem; yderligere understøtninger, stop og specielle enheder er nødvendige for at fiksere kropspositionen optimalt.

Hos mange patienter med lang levetid er en af ​​sygdommens vigtigste komplikationer skoliose og kontrakturer, som udvikler sig meget hurtigt. Selv hos sengeliggende børn udvikler skoliose sig ret betydeligt; krumning af rygsøjlen opstår ikke fra belastning, men fra svaghed.

Børn med SMA2 er ret stabile i en periode, og forældre kan understøtte det sæt af færdigheder, som disse børn allerede har tilegnet sig.

Der er et udtryk "sygdomsplateau", som refererer til en vis periode, hvor børn er ret stabile, og der ikke er nogen væsentlig forringelse af sygdommens tilstand eller progression. Det kan se sådan ud: Børn opnår færdigheder som alle almindelige børn, når de "starter" stopper sygdommen med at udvikle sig, og så kan deres tilstand falde meget langsomt eller omvendt meget hurtigt for hvert barn på sin egen måde. Eller dette: børn opnår færdigheder i en vis tid, så opstår der en begivenhed eller sygdom, nogle af færdighederne går tabt, og så opstår der et ret langt "plateau", hvor der endda kan være mindre forbedringer, men så sker der en uundgåelig forringelse. Hastigheden af ​​sygdomsprogression, varigheden af ​​plateauet (eller mangel på samme) og efterfølgende forværring er alle meget individuelle.

SMA3

Kugelberg-Welanders sygdom- mest let form spinal muskelatrofi (SMA type III). Det begynder i alderen 1,5 til 17 år. Folk lever længere med denne sygdom, og udviklingen er langsom. Muskelatrofi begynder i benene og spreder sig derefter til armene. I barndommen kliniske manifestationer sygdomme kan være fraværende. Progressiv svaghed udvikler sig i de proksimale lemmer, især i musklerne i skulderbæltet. Patienterne bevarer evnen til at gå selvstændigt. Symptomer på svaghed i bulbarmusklerne optræder sjældent. Ca. 25 % af patienterne med denne form for SMA har muskelhypertrofi frem for muskelatrofi; derfor kan muskeldystrofi være fejldiagnosticeret. Patienter kan overleve ind i voksenalderen.

SMA hos denne store gruppe børn opdages i en alder af over halvandet år, dvs. Normalt kan barnet gå selvstændigt. Sygdommen viser sig så individuelt, at diagnosen kan stilles på halvandet år, eller på ni år. Afhængig af dette vil der være forskellige prognoser for både varighed og livskvalitet.

Hos børn med SMA3 er den forventede levetid næsten ikke anderledes end standarden, de lever op til 30 og 40 år. Deres symptomer udvikler sig ikke så hurtigt, men disse børn skal også have genoptrænings- og fysioterapitimer.

Der er nok nu et stort antal af voksne patienter med SMA, og det er ikke den fjerde type, det er børn med SMA2 og SMA3, der er blevet voksne. De har store problemer, som ikke er forbundet med bevægelse og vejrtrækning. Uanset hvor længe de lever, 20 år eller 30, har de allerede opgivet medicinen, fordi ingen ved, hvad de skal stille op med dem. Hver mor til et barn med SMA og enhver voksen patient med SMA kan fortælle nogenlunde den samme historie om en aftale med en læge: "Kom ikke til mig, vi ved ikke, hvad vi skal gøre med dig"; "Du er ikke død endnu, ah, wow." Faktisk ved lægerne ikke, hvad de skal gøre med disse patienter, og de siger: "Nå, det, du ønsker af mig, bliver ikke behandlet, men for at være ærlig ved jeg ikke, hvad jeg skal gøre med dig." Ingen handler med dem; efter 18 år ved de ikke engang, hvad de skal gøre med dem.

Disse patienter (ofte usynlige patienter, fordi de sidder hjemme) tror ikke på lægebehandling, fordi de er blevet børstet til side hele deres liv. Og de søger kun hjælp, når det ikke længere er muligt at ignorere symptomerne, hvornår stærke smerter, dvs. for sent - næsten allerede på dødslejet. Indtil for nylig har der ikke været arbejdet med denne kategori af patienter. Nu er der mulighed for på en eller anden måde at forbedre situationen, mere hjælp bliver ydet velgørende organisationer, får dette problem mere opmærksomhed.

SMA3 sygdom udvikler sig ikke særlig hurtigt; en generel svækkelse af kroppen og et langsomt tab af erhvervede færdigheder opstår gradvist.

SMA4

Den fjerde type SMA forekommer hos personer over 25 år. Sygdommen udvikler sig ret langsomt, med stort set ingen effekt på den forventede levetid. Med SMA4 kan rysten udvikle sig, og der kan forekomme en generel svækkelse, herunder muskelstyrke. Over tid kan SMA4 føre til tab af evnen til at bevæge sig selvstændigt.

Spinal amyotrofi Werdnig-Hoffmann (akut malign infantil spinal amyotrofi Werdnig-Hoffmann, spinal amyotrofi type I) er en arvelig sygdom nervesystem, præget af udviklingen muskelsvaghed i næsten alle muskelstrukturer i kroppen. Fører til svækkelse af evnen til at sidde, bevæge sig og egenomsorg. Effektive midler Der er ingen behandling for sygdommen. Prænatal diagnose hjælper med at undgå fødslen af ​​et sygt barn i familien. Fra denne artikel kan du lære om, hvordan denne sygdom er arvelig, hvordan den manifesterer sig, og hvordan du kan hjælpe sådanne patienter.

Sygdommen er opkaldt efter de to videnskabsmænd, der først beskrev den. I slutningen af ​​XIXårhundrede, Werdnig og Goffman beviste den morfologiske essens af sygdommen. De antog den eneste lignende form sygdomme. Men i det 20. århundrede beskrev Kueckelberg og Welander en anden klinisk form spinal amyotrofi, som havde samme genetiske årsag som Werdnig-Hoffmann spinal amyotrofi. I dag kombinerer begrebet spinal amyotrofi flere klinisk forskellige former for sygdommen. Men de er alle forbundet med den samme arvelige defekt.

Årsager til spinal amyotrofi

Sygdommen er arvelig. Det er baseret genetisk mutation på humant kromosom 5. Genet, der er ansvarligt for produktionen af ​​SMN-proteinet, gennemgår mutation. Syntesen af ​​dette protein giver normal udvikling motoriske neuroner. Hvis der udvikles en mutation, ødelægges motorneuroner eller er underudviklede, hvilket betyder, at impulstransmission er begrænset nervefiber til musklen viser sig at være umuligt. Musklen virker ikke. Derfor udføres alle bevægelser forbundet med en ikke-arbejdende muskel ikke.

Det forkerte gen har et autosomalt recessivt arvemønster. Det betyder følgende: For at spinal amyotrofi kan udvikle sig, er sammenfaldet af to mutante gener fra moderen og fra faderen nødvendig. Det vil sige, at mor og far til barnet skal være bærere af det patologiske gen, men samtidig er de ikke syge på grund af den samtidige tilstedeværelse af et sundt dominerende (overvejende) gen (gener for hver person er parret). Hvis mor og far er bærere af et patologisk gen, så er risikoen for at få et sygt barn 25 %. Det anslås, at cirka hver 50. person på planeten er en bærer af mutantgenet.

Symptomer

Til dato er 4 former for spinal amyotrofi kendt. De adskiller sig alle i perioden for sygdommens opståen, nogle symptomer og forventet levetid. Fælles for alle former er fraværet af sensorisk og mental svækkelse. Funktioner bækkenorganer aldrig lide. Alle symptomer er kun forbundet med beskadigelse af den motoriske sfære.

Spinal amyotrofi type I

Der kan være forstyrrelser i at sutte og synke, og besvær med at bevæge tungen. Fascikulationer kan være synlige på selve tungen (ufrivillige muskelsammentrækninger, "bølger", der løber hen over tungen), og den selv ser atrofieret ud. Barnets gråd er træg og svag. Hvis svælgrefleksen falder, opstår der problemer med fodring, som følge af, at maden ender i Luftveje. Og dette forårsager aspirationslungebetændelse, som barnet kan dø af.

Skader på mellemgulvet og interkostale muskler viser sig ved svækket vejrtrækning. I første omgang kompenseres denne proces, men gradvist forværres respirationssvigt.

Det er karakteristisk, at ansigtsmusklerne og de muskler, der er ansvarlige for øjenbevægelser, ikke påvirkes.

Sådanne børn halter bagud i motorisk udvikling: de holder ikke hovedet op, vælter ikke, rækker ikke ud efter genstande og sætter sig ikke op. Hvis nogle motoriske færdigheder var i stand til at blive realiseret før sygdommens opståen, vil de gå tabt.

Undtagen motoriske lidelser sygdommen er karakteriseret ved deformation af brystet.

Hvis tegn på sygdommen er synlige umiddelbart efter fødslen, dør sådanne børn ofte inden for de første 6 måneder af livet. Hvis tegn opstår efter 3 måneder, så er levetiden lidt længere - omkring 2-3 år. Infektion opstår uundgåeligt pga luftvejslidelser, hvoraf sådanne børn dør.

Spinal amyotrofi kan kombineres med fødselsdefekt udvikling: oligofreni, lille kranie, hjertefejl, medfødte frakturer, hæmangiomer, klumpfod, unedsænkede testikler.

Spinal amyotrofi type II

Denne form for sygdommen opstår mellem de første 6 måneder og 2 år af livet. Før dette opdages ingen krænkelser hos barnet. Han begynder at holde hovedet op, rulle om og sidde, og nogle gange går han. Og så viser muskelsvaghed sig gradvist. Det starter normalt med lårmusklerne. At gå bliver gradvist umuligt, de falder og går tabt. Muskelsvaghed udvikler sig langsomt. Alle lemmer er involveret. Muskelatrofi udvikler sig. Processen kan også involvere åndedrætsmusklerne. Samme som med Type I spinal amyotrofi, ansigtsmuskler og øjenmuskler påvirkes ikke. Der kan være rysten i hænderne, trækninger i tungen og lemmerne. Svaghed i nakkemusklerne manifesteres ved at hovedet hænger ned.

Osteoartikulære deformiteter er meget karakteristiske: skoliose, tragtbryst, dislokation af hofteleddet.

Denne form har et mere benignt forløb end spinal amyotrofi type I, men de fleste patienter har luftvejsproblemer i teenageårene. Dårlig brystudflugt bidrager til udviklingen af ​​infektioner, som kan dræbe barnet.

Spinal amyotrofi type III

Denne form er beskrevet af Kuckelberg og Welander. Det betragtes som juvenil spinal amyotrofi. Sygdommens begyndelse er mellem 2 og 15 år.

Det første symptom er altid ustabil gang på grund af tiltagende svaghed i benene. Tonus i benene aftager, muskelatrofi udvikles (musklerne bliver tyndere), men det er ikke altid mærkbart på grund af det veludviklede lag af subkutant fedt i denne alder. Børn snubler, falder og bevæger sig akavet. Efterhånden bliver bevægelser i benene umulige, og patienten holder op med at gå.

Gradvist påvirker sygdommen også de øvre lemmer, hænderne påvirkes senere. Med denne form udvikles svaghed i ansigtsmusklerne, men øjenbevægelser forbliver intakte. fuldt ud. Der er ingen reflekser fra de muskelgrupper, der allerede er involveret i processen.

Skeletdeformiteter er også karakteristiske: tragtbryst, ledkontrakturer.

Denne form for sygdommen, med vedligeholdelsesbehandling, giver patienterne mulighed for at leve op til 40 år.

Spinal amyotrofi type IV

Denne form for sygdommen betragtes som "voksen", fordi den optræder efter 35 år. Svaghed opstår også i benmusklerne, nedsatte reflekser og muskelatrofi, hvilket i sidste ende fører til et fuldstændigt tab af bevægelse i benene. I dette tilfælde er åndedrætsmusklerne ikke involveret i processen, og der er ingen vejrtrækningsproblemer. Forventet levetid i denne form for sygdommen er næsten den samme som hos raske mennesker. Forløbet er det mest godartede sammenlignet med andre former.

Diagnostik

Når der opstår symptomer, der ligner spinal amyotrofi, udføres elektroneuromyografi (spontan aktivitet detekteres i form af fascikulationspotentialer i hvile og en stigning i den gennemsnitlige amplitude af motorenhedens aktionspotentialer).

Spørgsmålet om diagnose afgøres endeligt efter genetisk forskning(DNA-diagnostik): find en genmutation på det 5. kromosom.

I familier, hvor der var tilfælde lignende sygdomme, udføre prænatal (prænatal) DNA-diagnostik af fosteret. Hvis en patologi opdages, besluttes spørgsmålet om at afslutte graviditeten.

Principper for behandling af spinal amyotrofi

Desværre er dette en uhelbredelig arvelig sygdom. På nuværende tidspunkt udføres der forskning, der kan hjælpe med at regulere syntesen af ​​SMN-proteinet, men der er endnu ingen resultater.

Følgende hjælper med at lindre tilstanden hos patienter med spinal amyotrofi:

Werdnig-Hoffmann spinal amyotrofi, ligesom andre former for denne sygdom, er en patologi, der er arvelig. Sygdommens udseende hos et barn forklares ved tilstedeværelsen af ​​et mutant gen i både mor og far. Sygdommen er hovedsageligt karakteriseret ved muskelsvaghed, som forårsager ubevægelighed og åndedrætsbesvær. Sygdommen er i øjeblikket uhelbredelig.

Spinal muskelatrofi (SMA), eller spinal amyotrofi af Werdnig-Hoffmann, er en autosomal recessiv lidelse arvelig sygdom som er karakteriseret ved progressiv hypotension og muskelsvaghed.

Den karakteristiske svækkelse af muskelvæv opstår på grund af den progressive degeneration af alfamotoriske neuroner i det forreste horn af rygmarven. Sygdommen er således baseret på en patologi i rygmarven, som kan være arvelig.

Et træk ved sygdommen er en mere aktiv manifestation af svaghed i skeletmuskler placeret dybere end dem, der er placeret tættere på overfladen af ​​kroppen. I dette materiale vil vi tale om symptomerne og behandlingen af ​​Werdnig-Hoffmann spinal muskelatrofi.

Oplysningerne vil være nyttige for alle, der af en række årsager har været nødt til at håndtere denne alvorlige og ofte dødelige sygdom.

Hos nogle patienter i patologisk proces motoriske neuroner i kranienerverne, især par V til XII, kan også være involveret. I dette tilfælde stammer sygdommen fra bagerste horn celler i rygmarven, som ud over alt forårsager insufficiens af mellemgulvsmusklerne, mavetarmkanalen, hjerte og lukkemuskler.

I 1890 beskrev Werdnig første gang den klassiske infantile form for SMA - en manifestation af syndromet hos børn tidlig alder. Mange år senere, i 1956, klassificerede Kugelberg og Welander mindre svær form spinal muskelatrofi hos ældre patienter.

Takket være disse videnskabsmænd kan læger i dag præcist skelne SMA fra forskellige typer sygdomme med lignende symptomer, f.eks. muskeldystrofi Duchenne.

Spinal amyotrofi er den mest almindelige diagnose hos piger med alvorligt progressiv svaghed. Dette er en af ​​de mest almindelige genetiske årsager død hos børn.

SMA-syndrom er opdelt i fire typer baseret på patientens alder som følger:

• Type I (spinal amyotrofi af Werdnig-Hoffmann). Udvikler op til 6 måneders alderen.
• Type II – mellem 6 og 12 måneder.
• Type III (Kugelberg-Welander sygdom) – i alderen 2 til 15 år
• Type IV hos voksne patienter.

Breder sig

Forekomsten af ​​sygdommen er cirka et tilfælde pr. 15-20 tusinde mennesker. Hvis vi kun taler om nyfødte, vil dette tal være cirka 5-7 tilfælde pr. 100 tusind. Da spinal amyotrofi er en arvelig recessiv sygdom, kan mange forældre være bærere af det og ikke vide det.

Forekomsten af ​​SMA-bærere er 1 ud af 80; med andre ord kan hver 80. familie have et barn, der lider af spinal muskelatrofi. Denne risiko øges flere gange, når begge forældre er bærere af mutantgenet.

SMA-syndrom er således det mest almindelige degenerativ sygdom nervesystemet hos børn efter cystisk fibrose, og som nævnt ovenfor er dette den førende arvelig årsag spædbørnsdødelighed.

Dødsfaldet skyldes åndedrætssvigt. Jo yngre patienten er i de tidlige stadier af sygdommen, jo dårligere er prognosen. Generel gennemsnitsalder på dødstidspunktet er omkring 10 år. Efterretningstilstand og andre indikatorer psykosomatisk udvikling barnet har ingen effekt på udviklingen af ​​sygdommen.

I modsætning til unge patienter er voksne mænd oftere ramt af sygdommen end kvinder i forholdet cirka 2:1, mens det kliniske forløb hos mandlige patienter er mere alvorligt. Stigningen i tilfælde af sygdommen hos kvinder begynder ved omkring 8 års alderen, og drenge "indhenter" piger i en alder af 13.

Spinal muskelatrofi - symptomer

Den første type spinal muskelatrofi får de første symptomer til at dukke op, før barnet er født. De fleste mødre rapporterer unormal føtal inaktivitet i de senere stadier af graviditeten. Symptomer på SMA hos nyfødte er ret tydelige - barnet kan ikke vælte sig selv, og efterfølgende tage en siddende stilling.

Derudover udvikler der sig en progressiv klinisk forværring, som i langt de fleste tilfælde ophører fatal. Død opstår normalt som følge af respirationssvigt og dets komplikationer hos patienter i alderen 2 år.

Patienter med type 2 SMA udvikler sig normalt i løbet af de første 4-6 måneder af livet. De kan måske sidde op på egen hånd, men de vil aldrig være i stand til at gå og bliver nødt til det handicapvogn til bevægelse. Som regel lever sådanne børn meget længere end patienter, der lider af Werdnig-Hoffmann spinal atrofi. Gennemsnitlig sigt levetid - op til 40 år.

Patienter med type 3 har ofte svært ved at gå op ad trapper eller rejse sig fra gulvet, primært på grund af svaghed i hoftestrækkerne. Den forventede levetid er tæt på det normale.

Læs mere om SMA-symptomer

Nyfødte med type 1 spinal muskelatrofi er inaktive. De bevæger deres lemmer med stort besvær, hvis de overhovedet er i stand til det. Hofterne er næsten konstant bøjede, svækkede og kan let vrides i hånden forskellige sider. Knæene er også bøjede.

Fordi de ydre muskler normalt er mindre påvirkede, bevæger fingrene og tæerne sig næsten normalt. Babyer kan ikke kontrollere eller løfte deres hoved. Areflexia (manglende reflekser) ses hos næsten alle patienter.

Børn, der lider af den anden type SMA, er i stand til at bevæge hovedet, og 75 % af disse patienter kan sidde selvstændigt. Muskelsvaghed er værre i nedre lemmer end i de øverste. Refleks knæskal fraværende. Ældre børn kan vise biceps og triceps reflekser.

Skoliose er mest almindeligt symptom SMA, og de fleste patienter udvikler hofteluksation, unilateral eller bilateral. Disse tegn udvikler sig før 10 års alderen.

Patienter med type 3 spinal muskelatrofisygdom kan gå tidligt i livet og kan opretholde denne evne ambulant gennem hele livet. ungdom. Svaghed kan føre til, såvel som begrænset udholdenhed af kroppen. En tredjedel af patienterne bliver kørestolsbundne, når de fylder 40 år.

Behandling

Der er i øjeblikket ingen kendte lægebehandling spinal muskelatrofi, så det er umiddelbart værd at bemærke, at overlevelsesraten blandt tidlige og midaldrende patienter er ret lav.

Nyfødte med Werdnig-Hoffmann spinal muskelatrofi kræver lidt ortopædisk pleje på grund af deres korte forventede levetid. Splinting bruges i tilfælde, der ofte observeres med svækket muskelaktivitet.

For patienter med type II og III SMA kan fysioterapi anvendes til behandling af ledkontraktur (begrænset ledbevægelse). For mere radikal behandling Kirurgisk behandling er indiceret for kontrakturer.

Som nævnt ovenfor er det mest almindelige ortopædiske problem ved SMA-syndrom skoliose, som ofte tager en alvorlig form. Progressionen af ​​spinal krumning er omkring 8° om året, trods behandling med bøjler.

Segmental-type posterior spinal fusion anbefales ofte til unge patienter, hvis krumning af rygsøjlen ikke kan korrigeres med bøjler, samt til patienter ældre end 10 år med en krumning på mere end 40°.

Operationen bør udsættes til kl medicinsk punkt dette er muligt. Man skal huske på, at krumningens progression sker langsommere hos patienter med den tredje type SMA og optræder oftere i en senere alder.

Kost

Behandling for spinal muskelatrofi kræver individuel tilgang til rationering af patientens menu, som desværre meget ofte ikke bliver observeret af de behandlende læger. Antropometriske indikatorer, blodsammensætning og biokemiske markører for muskeltilstand er vigtige elementer vurderinger hos patienter med SMA.

Det særlige ved sygdomsforløbet hos en bestemt patient kan kræve indgreb i hans kost for at påvirke ovenstående indikatorer, da det er ved hjælp af mad, at musklerne kan gives dem. næringsstoffer som patienten har brug for i sit tilfælde.

Selvfølgelig er denne tilgang til behandling af spinal muskulær amyotrofi kun relevant ved diagnosticering af den anden eller tredje form af sygdommen.

Fysisk terapi

Yderligere støtte til en patient, der lider af spinal muskelatrofi af anden og tredje type, er ikke mindre vigtig end diæt. Først og fremmest kan du ved hjælp af normaliseret belastning forhindre progression af ledkontraktur samt opretholde styrke, udholdenhed og uafhængighed i egenomsorg.

En ganske væsentlig rolle fysisk træning spille i patientens uddannelsesmæssige, sociale, psykologiske og professionelle aktiviteter, da han vil have mulighed for at føre en næsten normal livsstil, som raske mennesker.

Spinal muskelatrofi (ellerspinal amyotrofi) er en gruppe af arvelige sygdomme karakteriseret ved progression muskelsvaghed og atrofi af muskelfibre på grund af beskadigelse af motoriske neuroner (motoriske nerveceller) i rygmarven eller hjernen. Forekomsten af ​​denne patologi er omkring 1 tilfælde pr. 6-10 tusinde nyfødte. Desuden lever hvert andet barn med spinal muskelatrofi ikke til 2 års alderen.

Årsager

Årsagen til spinal muskelatrofi er en mutation af genet, der er ansvarlig for syntesen af ​​SMN-proteinet, placeret på kromosom 5q. Denne defekt fører efterfølgende til gradvis død motoriske neuroner i de forreste horn i rygmarven og hjernestammen, som et resultat af hvilke åndedræts-, synkemusklerne samt musklerne i ansigtet og kroppen påvirkes (muskeltonus falder) og over tid atrofi. De fleste former for spinal amyotrofi (børns former) nedarves på en autosomal recessiv måde, det vil sige, at sygdommen er mulig, hvis begge forældre er bærere af det defekte gen. Den voksne form (type IV) er dog knyttet til X-kromosomet, og derfor er det udelukkende mænd, der er ramt.

Symptomer på spinal muskelatrofi

Kliniske manifestationer af spinal amyotrofi afhænger af sygdommens form. Generelle egenskaber Alle former for spinal muskelatrofi manifesteres af generel og muskelsvaghed, bevarelse af følsomhed og intelligens, nedsatte eller fraværende senereflekser.

Det mildeste forløb af barndomsformer er karakteristisk for type III spinal muskelatrofi (Kugelberg-Welander syndrom). De første manifestationer opdages som regel hos børn efter 1,5 år og er karakteriseret ved vanskeligheder med komplekse motoriske færdigheder (løb, trapper osv.). Symptomerne udvikler sig langsomt, og synke- og tyggeforstyrrelser udvikler sig meget senere.

Type II spinal amyotrofi er karakteriseret ved en tidligere manifestation (6-18 måneder) og et kronisk progressivt forløb. Sådanne børn oplever en forsinkelse i motorisk udvikling, rysten i fingrene, progression af svaghed i hosterefleksen, overfladisk åndedræt i diafragma og interkostale muskler. I starten kan børn med denne form for sygdommen kravle, sidde uden støtte, og nogle kan stå med støtte, men disse evner går tabt, når de vokser og tager på i vægt. Skelet- og muskulære deformiteter dannes (inklusive skoliose, brystdeformiteter og pseudohypertrofi lægmuskel), der opstår kontrakturer og vejrtrækningsforstyrrelser (op til udvikling af respirationssvigt).

Mest svær form er type I spinal muskelatrofi (Werdnig-Hoffman syndrom), der manifesterer sig i den tidlige barndom (i de første 6 måneder). Det "slappe baby"-syndrom er karakteristisk (svag gråd, nedsat motorisk aktivitet, trægt sutning, tab af kropsvægt, nedsat synkning, sutning og hostereflekser). Sådanne børn er ude af stand til at holde hovedet op, vælte og sidde op, og halter bagud i motorisk udvikling (alvorlig forsinkelse). Deformationer af led og lemmer, kontrakturer, luftvejs- og bulbarlidelser kan udvikle sig. Den gennemsnitlige forventede levetid for sådanne børn er 2 år. Dødsårsagen er normalt alvorlig respirationssvigt eller udvikling af lungebetændelse.

Voksen form(type IV) har et mildt forløb, hvor musklerne i skulderbæltet oftest er de første, der bliver påvirket.

Diagnostik

Diagnose af spinal muskelatrofi omfatter en neurologisk undersøgelse, biokemisk analyse blod (kreatinkinase kan være let øget), elektroneuromyografi (et fald i nerveimpulser bestemmes med normal sensorisk nerveledning), knogleradiografi (tilstedeværelse af deformationer), muskelbiopsi (atrofi muskelvæv), samt genetisk testning.

Klassifikation

Følgende former for spinal muskelatrofi skelnes:

Type I - infantil (Werdnig-Hoffmans sygdom);

Type II - mellemprodukt (Dubowitz sygdom);

Type III - juvenil (Kugelberg-Welander sygdom);

·Type IV - voksen.

Patienthandlinger

Hvis du har mistanke om muskelsvaghed, anbefales det at konsultere en specialist (genetiker og neurolog).

Behandling af spinal muskelatrofi

Specifik terapi, der kan helbrede denne patologi, er endnu ikke udviklet. Der blev dog noteret en lille opbremsning i hastigheden af ​​progression af symptomer ved brug af B-vitaminer og lægemidler, forbedre trofisme nervevæv. Ellers er palliativ støtte indiceret for at forbedre livskvaliteten for patienter med spinal muskelatrofi. Det består i at yde hjælp til egenomsorg og mobilitet, åndedrætsøvelser, massage, ergoterapi, fysioterapi, fodring gennem en gastrostomisonde til udvikling af synkeproblemer, respiratorisk støtte (inklusive mekanisk ventilation) til udvikling af respirationssvigt.

Komplikationer

Oftest spinale amyotrofier kompliceret af lungebetændelse, sekundære infektioner og alvorlig respirationssvigt.

Forebyggelse af spinal muskelatrofi

Der er ingen forebyggelse for denne patologi. Medicinsk genetisk rådgivning er mulig på scenen