Неврална амиотрофија на Шарко-Мари. Болест на Charcot-Marie-Tooth (болест на Charcot-Marie-Tooth, тип I наследна моторна сензорна невропатија, Charcot-Marie-Tooth наследна невропатија, CMT, нервна амиотрофија)

Невралната амиотрофија на Charcot-Marie-Tooth е хронична наследна болест, чиј главен симптом е прогресивен мускулна атрофија, локализиран во дисталните делови на екстремитетите, почнувајќи претежно од долниот, па се шири кон горните екстремитетиа во повеќето случаи нежни кранијални нервии мускулатурата на телото.

Етиологијата на нервната амиотрофија е сведена на дејство на наследен доминантен фактор; во овој поглед, овде најчесто се јавува директно пренесување на болеста од родители на деца. Има случаи кога болеста се пренесувала преку 8 генерации. Мажите се разболуваат 1,5 пати почесто од жените. Болеста е дистрибуирана низ целиот свет.

Симптоми и знаци на болеста

Болеста се развива постепено, најчесто започнува во млада возраст, но понекогаш во рано детство. Во ретки случаи, во подоцнежна возраст (по 40 - 50 години, па дури и подоцна). Првите знаци на болеста се постепено зголемување на атрофија на мускулите на долните екстремитети. Атрофиите се локализирани во дисталните делови, додека постои прогресивно губење на тежината на нозете.

Распределбата на атрофија може да биде различна. Најчесто, екстензорната група на стапалото и прстите и перонеалните мускули се засегнати, но во иднина процесот може да фати и други мускулни групи на нозете, што на крајот ќе доведе до целосна парализа на стапалата (висечко стапало).

Атрофијата на малите мускули на самото стапало често се изразува во формирање на типична инсталација на прсти, главно 2-5-ти, со продолжување на главната и флексија на фалангата на средината и ноктите (т.н. "канџи стапало" ). Процесот ретко поминува до мускулите на бутот или е ограничен на атрофија на мускулите на дисталната 1/3 од бутот. Зачуваните проксимални мускули се издвојуваат по својата големина на позадината на оваа атрофија (која делумно е олеснета со компензаторната хипертрофија на проксималните мускули), поради што колковите добиваат изразен облик на превртен конус, што се споредува со „птичји нога“.

Тетива-мускулните повлекувања ретко ја придружуваат оваа форма, растот на коските во должина не е вознемирен. Одењето во речиси сите случаи, без исклучок, останува возможно, но необично изменето, во форма на таканаречената скала („петелска одење“). Често, стоејќи на едно место, овие пациенти се принудени постојано да се префрлаат од едната нога на другата или да се држат за некој предмет со раката, бидејќи висечките стапала го оневозможуваат стабилното стоење долго време. Во многу случаи се развива типичен симптомсо остар лак на сводот на стапалото и скратување на истиот.

По одреден временски период (од една година до неколку децении), сличен процес почнува да се развива во горните екстремитети. срамнети со земја надморска височина палецоти издигнувањето на милинетите, областа на грабнувачкиот мускул, областа на меѓукоскените мускули тоне, раката добива форма на мајмун или шепа со канџи, паралелно со атрофијата, постојат растечка пареза; И овде обично не се формираат повлекувања. Процесот овде, исто така, полека се шири во централна насока, зафаќајќи ги мускулите на подлактицата, но проксималните делови на рацете и рамениот појас остануваат слободни.

Атрофијата во нервната амиотрофија на Charcot-Marie-Tooth обично ја поштедува мускулатурата на трупот и кранијалните нерви. Функционална способностна зафатените екстремитети може да се зачуваат парадоксално за долго време. Овие парализи ги носат сите знаци на дегенеративна, атрофична парализа. Во зафатените мускули, се наоѓа делумна или целосна реакција на дегенерација, чести се фибриларните грчеви. Тетивните рефлекси исчезнуваат, а често ова изумирање значително и претходи на атрофија и може да се најде и кај оние мускулни групи кои воопшто не се парализирани во иднина. Спастични симптомиотсутен во чисти случаи. Процесот обично е строго симетричен, иако со текот на времето еден екстремитет може да биде зафатен долго пред да се појави сличен процес во спротивниот екстремитет.

Прогресивното ширење на атрофијата во некои случаи може да претрпи модификација од таков вид што горните екстремитети се разболуваат истовремено со долните, а понекогаш нивната атрофија дури и претходи на атрофијата на долните екстремитети. Овој рачен почеток е почест кај доцните случаи на болеста Шарко-Мари-Тут.

Заедно со овие карактеристични моторни симптоми, клиничката слика на невротична амиотрофија, исто така, вклучува типични промени во чувствителноста. Ова вклучува првенствено болка, која е забележана во некои случаи. Понекогаш тие започнуваат долго пред почетокот на атрофијата и слабеат или дури и целосно исчезнуваат во иднина. Болките се сечење, кинење по природа, локализирани во заболените екстремитети, често се појавуваат како посебни напади разделени со слободни интервали, често се интензивираат по замор.

Покрај болката, може да се забележат и разни парестезии. На објективно истражувањепостои затапеност на сите видови на чувствителност на кожата, често достигнувајќи степен на целосна анестезија, без остри граници, зголемувајќи се до дисталните делови. Периферните нерви може да бидат осетливи на притисок. Често се забележува болен тоник спазам. Зафатените екстремитети често покажуваат интензивни вазомоторни нарушувања во форма на цијаноза, студена кожа итн.

Ова е типична симптоматологија на нервната амиотрофија на Charcot-Marie-Tooth. Можни се индивидуални отстапувања од оваа форма; одделни необични симптоми може да се помешаат со главната слика, кои најчесто се одвиваат паралелно со спојувањето на чудната промена на периферните нервни стебла, во форма на таканаречениот „хипертрофичен невритис“. Во такви случаи, периферните нерви се чини дека се задебелени и цврсти на допир. Понекогаш тие се видливи со голо око во форма на цилиндрични издигнувања. Во исто време, притисокот врз нервните стебла е безболен, а нивната електрична ексцитабилност нагло опаѓа дури и во областите оддалечени од оние каде што се игра атрофичниот процес (на пример, во n. Facialis). Губењето на фарадичната чувствителност на кожата на врвот на прстите се однесува на суптилните реагенси за хипертрофичен невритис.

патолошка анатомија

Патолошката анатомија на невралната амиотрофија на Charcot-Marie-Tooth е сведена на комбинација од дегенеративни промени во 'рбетниот мозок и периферните нерви. Во 'рбетниот мозок се засегнати задните столбови и клетките на предните рогови. Понекогаш малите склеротични промени во страничните столбови се придружуваат на овој постојан наод. Пронајден дегенеративни промениисто така во корените и во спиналните ганглии. Процесот е чисто дегенеративен, не придружен со воспалителни промени.

Кај периферните нерви се забележува слика на дегенеративен невритис кој се зголемува со оддалеченоста од центарот и најсилно се развива во гранките на периферните нерви. Сврзното ткиво на нервните стебла расте во поголема или помала мера. Понекогаш оваа интерстицијална хиперплазија е видлива и под микроскоп во оние случаи кога макроскопски калибарот на нервот не изгледал како да е променет. Понекогаш овој процес е придружен со множење на јадрата на школката Шван. Така се создаваат постепени премини кон сликата на вистински хипертрофичен невритис.

Тек на болеста

Текот на процесот е многу бавен и постепено напредува. Пациентите живеат до старост, па дури и во овие подоцнежните периодиболестите често ја задржуваат способноста да се движат со стап и до одреден степен да ги користат рацете.

Болеста често зема стационарен тек во иднина. Сепак, понекогаш се забележуваат егзацербации поради случајни надворешни причини ( акутни инфекции), кои последователно овозможуваат одреден обратен развој.

Во некои случаи, одделни невритични симптоми се надредени на сликата на нервната амиотрофија на Charcot-Marie-Tooth.

Дијагностика

Дијагнозата може да биде тешка во разликувањето на нервната амиотрофија од таканаречениот „дистален тип на миопатија“, кој исто така е наследна болест која води до развој на дистално локализирани мускулни атрофии. Сепак, оваа болест не е придружена со нарушување на чувствителноста, таа дава поголем развој на мускулни повлекувања во многу помала мера придружена со квалитативна промена во електричната ексцитабилност, тетивните рефлекси исчезнуваат овде само паралелно со степенот на мускулна атрофија и вториот има поголема тенденција да се генерализира и доведува до целосна неподвижност на пациентите.

Спорадичните случаи на болеста Шарко-Мари-Тут понекогаш може да го отежнат дијагностицирањето на хроничен полиневритис. Симптоматската сличност на двете форми може да биде значајна. Хронично прогресивен тек во контроверзните случаи одлучува за прашањето во корист на нервната амиотрофија.

Третман

Терапијата е чисто симптоматска: антихолинестеразни лекови, АТП, повторени трансфузии на крв од истата група, витамини од групата Б, периодичен одмор, масажа и електрификација на мускулите кои атрофираат итн. Поради екстремно бавната прогресија понекогаш се индицирани ортопедски мерки на стапалото. што може да го подобри одењето долго време.

Пациентите со амиотрофија Charcot-Marie-Tooth покажаа апстиненција од раѓање, бидејќи ризикот од развој оваа болестдетето ќе биде 50%; здравите членови на семејството, доколку ја поминале возраста на која се појавуваат првите симптоми на болеста, можат да стапат во брак и да имаат деца со минимален ризикпренесете им ја болеста.

Неврална амиотрофија Charcot-Marie-Toothе бавно прогресивна болест во која се развива атрофија на дисталните долни екстремитети.

Фреквенцијата на појава е 1 на 50.000.

Патогенеза на нервната амиотрофија Шарко-Мари-Тут

Типот на наследување на болеста е автосомно доминантен, поретко - автосомно рецесивен, а исто така поврзан со Х-хромозомот.

На хистолошки прегледсе наоѓаат фокуси на сегментална демиелинизација на нервите. Мускулите се денервирани, со снопови од атрофирани влакна.

Клиника за нервна амиотрофија Charcot-Marie-Tooth

Најчесто болеста се манифестира на возраст од 15-30 години, поретко знаците на болеста се јавуваат кај предучилишна возраст. Прво појави брз замори мускулна слабост на дисталните долни екстремитети. Пациентите се жалат на брз почеток на слабост при долго стоење на едно место, што ги принудува да прибегнуваат кон одење на место (симптом на газење). Понекогаш болеста започнува со појава на болка, парестезија, чувство на ползење долните екстремитети. Патолошкиот процес започнува со мускулите на нозете и стапалата, продолжува симетрично. Следно, се засегнати перонеалната мускулна група и предниот тибијален мускул.

Острата атрофија доведува до стеснување на дисталните делови, како резултат на што нозете добиваат форма на „превртени шишиња“ или „нозе на штркот“. Има деформитет на стапалата, лакот станува висок, што го менува одењето на пациентот. Поради неможноста за одење по пети, пациентите со нервна амиотрофија на Шарко-Мари-Тут одат со високо кренати нозе.

Неколку години по почетокот на болеста, патолошкиот процес ги зафаќа и дисталните делови на рацете - се развива атрофија на тенарите, хипотенарните и малите мускули на рацете. Тешката атрофија води до фактот дека четката има форма на "канџи", "мајмун" шепа.

Со невралната амодистрофија Charcot-Marie-Tooth, се забележуваат нерамномерни промени во рефлексите - на почетокот на болеста, Ахиловите рефлекси, рефлексите на коленото се намалуваат, рефлексите од трицепсните и бицепсните мускули на рамото остануваат непроменети долго време. Со оваа болест, повредата на чувствителноста се одвива според типот на „ракавици и чорапи“. Со развојот на вегетативно-трофични нарушувања, пациентите се жалат на хиперхидроза, хиперемија на рацете и нозете.

Интелигенцијата во нервната амодистрофија на Charcot-Marie-Tooth е зачувана.

Болеста, по правило, напредува бавно, прогнозата за живот е поволна.

Дијагноза на нервна амодистрофија Charcot-Marie-Tooth

Големо значење во дијагноза на болестаспаѓа во генеалошка анализа, која заедно со земање предвид на карактеристиките на клиниката, резултатите од електромиограмите и биопсиите на нервите, ни овозможува да поставиме правилна дијагноза.

Третман на невронска амјодистрофија Charcot-Marie-Tooth

Важна улога во третман на нервна амодистрофија на Charcot-Marie-Toothигра подобрување на трофизмот, за кој се препишуваат аденозин трифосфорна киселина, кокарбоксилаза, церебролизин, рибоксин. Терапијата е надополнета со витамините А, Е, Б и Ц. Не е мало значење вежби за физиотерапија, масажа. Присуството на контрактури е индикација за ортопедски третман.

Коментари

Видови на амиотрофија

Клиничка слика

Дијагностика

Превенција

Литература

Неврална амиотрофија Шарко-Мари

АМИОТРОФИЈА (амиотрофија; грчки негативен префикс a - + mys, myos мускул + трофе - исхрана) - нарушување на мускулниот трофизам поврзан со оштетување на моторните клетки на 'рбетниот мозок и мозочното стебло, како и 'рбетните нерви, што резултира со намалување на волуменот и бројот мускулни влакнаи намалување на нивната контрактилност. Амиотрофии се забележани кај некои болести на нервниот и мускулниот систем предизвикани од наследни и ненаследни фактори (метаболички нарушувања од генетска природа, инфекција, интоксикација), како и кај голем број болести на други органи и системи. Амиотрофијата се должи на вклучувањето во патолошкиот процес на клетките на предните рогови на 'рбетниот мозок, како и нивните процеси и 'рбетните нерви. Тие се карактеризираат со постепен развој на парализа, квалитативна реакција на дегенерација на соодветните мускули и намалување на нивната електрична ексцитабилност. И саркоплазмата и миофибрилите се подложени на атрофија. се развива денервација, секундарна атрофијамускулните влакна како резултат на повреда на неговата инервација, за разлика од примарниот атрофичен процес во мускулите, во кој функцијата на периферниот моторен неврон не страда.

Кога се зафатени предните рогови на 'рбетниот мозок, се откриваат фибриларни грчеви во атрофираните мускули на проксималните делови на екстремитетите и трупот и се забележува асиметрија на лезијата; атрофија и реакција на мускулна дегенерација се појавуваат рано во проучувањето на електричната ексцитабилност. Кога се оштетени моторните корени или периферните нервни влакна, се јавува периферна пареза или парализа, главно во дисталните екстремитети, нарушувања на чувствителноста од полиневритичниот тип, фибриларни грчеви се отсутни.

Видови на амиотрофија

Амиотрофијата е поделена на нервна и спинална. Невралната амиотрофија е предизвикана од оштетување на периферните нерви, 'рбетниот - моторните неврони на' рбетниот мозок и мозочното стебло. Невралната амиотрофија на Charcot-Marie-Tooth е наследна болест која е почеста кај жените. Првите знаци на болеста обично се појавуваат на возраст од 30-40 години. Главната форма на неврална амиотрофија е болеста Charcot-Marie-Tooth, како и некои поретки болести чијашто припадност на нервната амиотрофија не е целосно докажана (на пример, Dejerine-Comma интерстицијална хипертрофична невропатија, клинички многу слична на Charcot-Marie-Tooth амиотрофија ).

Невралната амиотрофија на Charcot-Marie-Tooth (син. перонеална мускулна атрофија) се карактеризира со развој на парализа во дисталните екстремитети и нарушувања на чувствителноста од полиневритичниот тип. Мускулните грчеви се отсутни.

Карактеристична е атрофија на мускулите на дисталните екстремитети, прво на нозете, а потоа и на рацете. Исто така, постојат нарушувања на чувствителноста, постепено слабеење на тетивните рефлекси и трофични нарушувања (цијаноза, едем, црвенило, нарушување на потењето). Болеста напредува бавно. Амиотрофија претежно во дисталните екстремитети, со намалување на мускулната сила и нарушена чувствителност, е забележана кај полиневритис. сериозноста нарушувања на движењето, кој се развива во исто време, може да биде различен.

Спинални амиотрофии. Меѓу 'рбетниот А. алоцираат Вернигова болест - Хофман, Кугелберговата псевдомиопатска прогресивна форма - Веландер, Аранова болест - Душен, а исто така и други, поретки форми. Клиничките манифестации карактеристични за сите форми на спинална А. се постепен развој флакцидна парализаи мускулна атрофија, асиметрија на лезијата, отсуство на тетивни рефлекси. Чувствителност и карактеристики карличните органиобично не се скрши. Постои намалување на електричната ексцитабилност на погодените мускули, квалитативна реакција на дегенерација во проучувањето на електричната ексцитабилност. Со помош на електромиографија се откриваат ритмички потенцијали на фасцикулации во мирување („палисаден ритам“), намалување на електричната активност при доброволни контракции, зголемување на времетраењето на потенцијалот итн.

Наследни спинални амиотрофии на Верниг-Хофман и Кугелберг-Веландер се болести кои се карактеризираат со доминантна лезија на моторните клетки на предните рогови на' рбетниот мозок. Првиот започнува рано детството, има прогресивен тек и се карактеризира со широко распространета мускулна атрофија со намалување на мускулниот тонус и тетивните рефлекси. Првите знаци на Kugelberg-Welander амиотрофија често се појавуваат кај млади или зрелоста; болеста напредува бавно. Главно се засегнати проксималните екстремитети. Во некои случаи, пациентите можат да работат долго време. Сепак, целокупната прогноза за овие болести е лоша.

Во раната детска форма, знаците на болеста почнуваат да се појавуваат, обично на возраст од 6 месеци. до 1 година. Често, флакцидна пареза и дифузна мускулна атрофија со фасцикулации и фибрилации се појавуваат по инфекции и интоксикации. Развој моторните функциипрво нормално, постепено престанува, а потоа се уназадува. Во доцната фаза на болеста, мускулната хипотензија станува општа и се развива булбарна парализа. Курсот е прогресивен, децата живеат не повеќе од 14-15 години.

Доцната форма започнува постепено на возраст од 1,5-2,5 години. Движењата на детето и неговото одење стануваат несигурни, децата често паѓаат. Се појавува флакцидна пареза и атрофија на мускулите на проксималните екстремитети. Намалени тетивни рефлекси. Мускулната хипотензија придонесува за развој на деформитети градите, опуштеност на зглобовите. Типична фибрилација на мускулите на јазикот, намалени фарингеални и палатински рефлекси. Постепено се формира булбарен синдромсо дисфагија. Нарушувањата во движењето напредуваат, а на возраст од 10-12 години, децата ја губат способноста да се движат самостојно и да се служат себеси. Со оваа форма A. пациентите живеат до 20-30 години.

Псевдомиопатската (младешка) форма на Кугелберг - Веландер започнува во повеќето случаи на возраст од 4-8 години, понекогаш и подоцна. Се појавува замор, општа слабост, слабост во нозете (особено при качување по скали), фасцикуларни грчеви во мускулите. Постепено, се развиваат мускулни атрофии, кои може да се маскираат со таложење поткожното масно ткиво. Одењето се менува, мускулниот тонус се намалува, тетивните рефлекси исчезнуваат, обемот на активни движења се намалува (флакцидна пареза). На преглед се забележува таканаречената псевдохипертрофија на мускулите на гастрокемиус (нивното зголемување на волуменот поради развојот на масното ткиво).Неколку години по манифестацијата на А. се појавуваат атрофии и фасцикуларни грчеви во долните екстремитети во проксималната мускулни групи на горните екстремитети (растечки тип А). Полека напредува курс физичка активностсе чуваат долго време. Пациентите живеат до 40-50 години, често со можност за грижа за себе. Кога се појавува во доцните фази булбарни симптомипрогнозата се влошува.

Спинална амиотрофија кај возрасни (болест Аран-Душен). Додатокот на оваа болест на 'рбетниот А. не е препознаен од сите истражувачи. Болеста започнува на возраст од 40-60 години. Постепено се развива симетрична прогресивна атрофија на мускулите на дисталните екстремитети (често на рацете). Последователно, во процесот се вклучени и мускулите на проксималните екстремитети, карличниот и рамениот појас. Во зафатените мускули има фасцикулации, во мускулите на јазикот - фибрилации. Курсот полека напредува. Смртта обично доаѓа од бронхопневмонија.

Дијагноза на спинална А. во амбулантски поставкибара не само темелно клиничко испитување на пациентот, туку и комплетен прегледчленови на неговото семејство со цел да се откријат аномалии во развојот на невромускулниот систем или други малформации. Спинална А. може да се посомнева во присуство на флакцидна парализа на одредена локализација, мускулна атрофија со фасцикуларно грчење кај нив, арефлексија, прогресивен тек на болеста итн. За да се разјасни дијагнозата, пациентот треба да се испрати во болница. каде што може да се изведат биохемиски, електрофизиолошки и патоморфолошки студии на мускулна биопсија. Резултатите од овие студии помагаат да се разликува 'рбетниот А. од некои надворешно слични форми на примарни прогресивни мускулни дистрофии.

Диференцијална дијагнозатреба да се изведат и со невроинфекции и амиотрофична латерална склероза.

Дежерин-Сот интерстицијална хипертрофична невропатија е ретка. Припадноста на болеста со нервниот А. не е докажана. Клинички, таа е слична на невралната амиотрофија на Charcot-Marie-Tooth, но болеста започнува во раното детство. белеге и задебелување на нервните стебла (хипертрофичен невритис) како резултат на растот на сврзното ткиво во нив и хипертрофијата на клетките на Шван.

Тешка е дијагнозата на нервниот И. Постојат многу ретки форми на нервна А., чија дијагноза е можна само со помош на специјални студии во болница (биопсија на кожниот нерв, одредување на брзината на спроведување на возбудата долж нервот, појаснување на податоците за преглед на членовите на семејството на пациентот и сл.). Диференцијалната дијагноза се спроведува со полиневропатии, миопатии, инфективен полиневритис итн.

Атрофична парализа е забележана и кај акутен полиомиелитис и болести слични на полиомиелитис.

Некои други наследни амиотрофии

Малигна неврогена мускулна атрофија: почеток на возраст од 28-62 години, брз малигнен тек, смрт од парализа на респираторните мускули

Амиотрофија скапуларно-фибуларна.

Амиотрофија неврогена скапуларно-фибуларна, тип Нова Англија).

Атрофија мускулна спинална скапула-фибуларна.

За енцефалитис што го пренесува крлежотсе карактеризира со атрофична пареза и парализа на мускулите на рацете, рамениот појас, вратот и, поретко, на долните екстремитети. Во процесот може да бидат вклучени и мускулите инервирани од кранијалните нерви; во овие случаи се развиваат нарушувања на голтањето, дишењето и срцевата активност, како резултат на што има потреба од реанимација.

Кај амиотрофична латерална склероза (Амиотрофична латерална склероза), амиотрофија има локален карактер, главно во мускулите на рацете. Во овој случај, се забележуваат фасцикулации (грчење на мускулните влакна). Како што болеста напредува, амиотрофиите стануваат широко распространети.

Вид на болест.

наследна болест. Главниот тип на пренос е автосомно доминантен (со патолошка генска пенетрација од околу 83%), поретко автосомно рецесивен.

Морфолошката основа на болеста се дегенеративни промени главно во периферните нерви и нервни кореништо се однесува и на аксијалните цилиндри и на миелинската обвивка. Понекогаш има хипертрофични феномени во интерстицијалното ткиво. Промените во мускулите се претежно неврогени по природа, постои атрофија на поединечни групи мускулни влакна; во неатрофирани мускулни влакна структурни промениисчезнати. Како што напредува болеста, се појавува хиперплазија на интерстицијалното сврзно ткиво, промени во мускулните влакна - нивна хијалинизација, централно поместување на сарколемалните јадра, хипертрофија на некои влакна. Во подоцнежните фази на болеста се забележува хијалинска дегенерација и распаѓање на мускулните влакна. Заедно со ова, во голем број случаи беа забележани промени во 'рбетниот мозок. Тие се состојат од атрофија на клетките на предните рогови, главно во лумбалните и цервикалните делови на 'рбетниот мозок, и различни степенилезии на спроводливите системи, карактеристични за наследна атаксија на Фридрајх.

Диференцијација на нервната амиотрофија

Невралната амиотрофија понекогаш е тешко да се разликува од разни хронични полиневритиси, во кои исто така е забележана атрофија на дисталните мускули. Во нејзина полза зборуваат наследната природа и прогресивниот тек на болеста. Невралната амиотрофија се разликува од дисталната Хофманова миопатија со фасцикуларно грчење во мускулите, сензорни нарушувања, отсуство на оштетување на мускулите на трупот и проксималните екстремитети, како и електромиографска шема.

Дежерин-Сот хипертрофичниот интерстицијален невритис се разликува од нервната амиотрофија со значително задебелување (често нодуларно) на нервните стебла, атаксија, сколиоза, потешки промени во чувствителноста на болка, честото присуство на пореметувања на зениците и нистагмус.

Клиничка слика

Главниот симптом на болеста е амиотрофијата, која започнува симетрично од дисталните долни екстремитети. Пред сè, засегнати се екстензорите и киднаперите на стапалото, како резултат на што стапалото виси надолу, се појавува карактеристично одење - чекор (од англискиот steppere - workhorse). Флексорите и адукторите на стапалото се засегнати подоцна. Атрофијата на мускулите на стапалото доведува до збир на прсти како канџи и деформитет на стапалото што личи на стапалото на Фридрајх. Амиотрофниот процес постепено се шири на повеќе проксимални делови. Меѓутоа, во огромното мнозинство на случаи, проксималните екстремитети остануваат непроменети; процесот, исто така, не се однесува на мускулите на трупот, вратот и главата. Со атрофија на сите мускули на долниот дел на ногата, се формира висечка нога. Во оваа фаза на болеста, често се забележува симптомот на „газење“, кога пациентите во стоечка положба постојано се префрлаат од стапалото на стапалото. Мускулната атрофија може да се прошири до долниот дел на бутовите. Обликот на ногата во овие случаи наликува на превртено шише. Како по правило, по неколку години, атрофијата се протега на горните екстремитети. Најпрво се засегнати малите мускули на раката, поради што раката добива облик на „мајмунска шепа“. Тогаш мускулите на подлактицата се вклучени во процесот. Мускулите на рамото страдаат во многу помала мера. Вреди да се одбележи дека и покрај изразената мускулна атрофија, пациентите можат да останат работоспособни долго време. Со не-аурална амиотрофија, често се забележуваат изразени фасцикуларни грчеви во мускулите на екстремитетите. Електромиографска студија открива знаци на невритични, предни рогови и супрасегментални типови на нарушувања на мускулната електрогенеза.

Мажите се разболуваат малку почесто од жените. Болеста обично започнува во детството - во втората половина на првата или првата половина на втората деценија од животот. Сепак, возраста на почетокот на болеста може да варира многу во различни семејства, што овозможува можност за генетска хетерогеност на оваа болест.

Текот на болеста полека напредува. Помеѓу почетокот на амиотрофијата на горните и долните екстремитети може да потрае до 10 години или повеќе. Понекогаш процесот се влошува поради различни егзогени опасности. Во некои случаи, состојбата на пациентите може да остане стационарна долго време.

Знаци на нервна амиотрофија Шарко-Мари

карактеристични и ран знакболеста е отсуство или значително намалување на тетивните рефлекси. Најпрво исчезнуваат рефлексите на Ахил, а потоа рефлексите на коленото. Меѓутоа, во некои случаи, може да има зголемување на тетивните рефлекси, патолошки симптом на Бабински. Овие знаци, поврзани со оштетување на страничните столбови на 'рбетниот мозок, се забележани само во раните фази или со рудиментирани форми на болеста. Може да се појави компензаторна мускулна хипертрофија на проксималните екстремитети.

Сензорните нарушувања се карактеристични и за невралната амиотрофија на Charcot-Marie. Во дисталните екстремитети, се одредува хипоестезија, а површни видови на чувствителност, главно болка и температура, страдаат во многу поголема мера. Може да има болка во екстремитетите, преосетливостна нервниот притисок.

Во некои случаи, постојат трофични нарушувања - едем и цијаноза. кожатаекстремитети.

Клиничките манифестации на болеста кај голем број семејства може да варираат. Опишани се семејства каде, заедно со типичната нервна амиотрофија, имало случаи на хипертрофичен полиневритис. Во овој поглед, некои автори ги комбинираат овие болести во една нозолошка форма.

Врската помеѓу нервната амиотрофија и наследната атаксија на Фридрајх е постојано нагласена. Беа забележани семејства, чии некои членови имале нервна амиотрофија, други имале Фридрајхова атаксија. Опишани се средни форми помеѓу овие болести; кај некои пациенти, типичен клиничка сликаФридрајховата атаксија по многу години беше заменета со слика на нервна амиотрофија, која некои автори ја сметаат дури и за средна форма помеѓу Фридрајховата атаксија и неврофиброматозата.

Дијагностика

Во дијагнозата на амиотрофија, важна улога играат клиничките карактеристики на текот на болеста, семејната анкета, како и специјалните електрофизиолошки и морфолошки методи на истражување. Спиналните амиотрофии се карактеризираат со оштетување на нервните клетки на' рбетниот мозок. За нив, атрофијата и реакцијата на мускулна дегенерација се типични во проучувањето на електричната ексцитабилност, грчењето и асиметријата на лезијата. треба да се разликува од прогресивната мускулни дистрофии, невроинфекции (полиомиелитис) и амиотрофична латерална склероза. Невралната амиотрофија се јавува кога се оштетени моторните влакна или корените на периферните нерви. Дијагнозата е тешка. Постојат многу ретки форми на нервна амиотрофија, кои можат да се разликуваат само со помош на специјални студии (биопсија на нервот на кожата, определување на стапката на пренос на возбуда долж нервот.

Третман

Третманот на неврогена амиотрофија е симптоматски, комплексен и доживотен. Третман и превенција на амиотрофија вклучува третман на основната болест. Б витамини, витамин Е, глутаминска киселина, аминалон, прозерин, дибазол, биостимуланти, антихолинестераза агенси, анаболни хормони. Со амиотрофии предизвикани од болести склони кон регресија, заедно со горенаведените средства, се пропишува електрична стимулација на периферните нерви, бањи и терапија со кал. Периодично спроведувајте курсеви за анаболни стероиди, фармакотерапија. Со нарушена подвижност во зглобовите, скелетни деформитети, пациентите имаат потреба од ортопедска корекција ...

Превенција

Превенцијата на наследни амиотрофии се состои во медицинско генетско советување. Специфични вакцини се користат против полиомиелитис и енцефалитис што го пренесува крлежот. Превенција на други болести кои се јавуваат со амиотрофии не е развиена.

Литература

1.I. Цичкова: „ШАРКО-МАРИ НЕВРНА АМИОТРОФИЈА“.

2. Елманова Н.С., Савичева Е.М.: „Енциклопедиски речник на еден млад спортист“.

3.И.А. Завалишин: „Кратка медицинска енциклопедија“.

4. Бадалијан Л.О. и Скворцов И.А. Клиничка електроневромиографија. 1986 година.

5. Болести нервен систем, ед. П.В. Мелничук. 1982 година.

6. Гушев Е.И., Гречко В.Е. и Бурд Г.С. Нервни заболувања. 1988.

наследна болест. Главниот тип на пренос е автосомно доминантен (со патолошка генска пенетрација од околу 83%), поретко автосомно рецесивен.

Морфолошката основа на болеста се дегенеративни промени главно во периферните нерви и нервните корени, кои се однесуваат и на аксијалните цилиндри и на миелинската обвивка. Понекогаш има хипертрофични феномени во интерстицијалното ткиво. Промените во мускулите се претежно неврогени по природа, постои атрофија на поединечни групи мускулни влакна; нема структурни промени во неатрофираните мускулни влакна. Како што болеста напредува, се појавува хиперплазија на интерстицијалното сврзно ткиво, промени во мускулните влакна - нивна хијалинизација, централно поместување на јадрата на сарколемата, хипертрофија на некои влакна. Во подоцнежните фази на болеста се забележува хијалинска дегенерација и распаѓање на мускулните влакна. Заедно со ова, во голем број случаи беа забележани промени во 'рбетниот мозок. Тие се состојат од атрофија на клетките на предните рогови, главно во лумбалните и цервикалните делови на 'рбетниот мозок, и различни степени на оштетување на системите за спроводливост, што е карактеристично за наследната атаксија на Фридрајх.

Клиничка слика

Главниот симптом на болеста е амиотрофијата, која започнува симетрично од дисталните долни екстремитети. Пред сè, засегнати се екстензорите и киднаперите на стапалото, како резултат на што стапалото виси надолу, се појавува карактеристично одење - чекор (од англискиот steppere - workhorse). Флексорите и адукторите на стапалото се засегнати подоцна. Атрофијата на мускулите на стапалото доведува до збир на прсти како канџи и деформитет на стапалото што личи на стапалото на Фридрајх. Амиотрофниот процес постепено се шири на повеќе проксимални делови. Меѓутоа, во огромното мнозинство на случаи, проксималните екстремитети остануваат непроменети; процесот, исто така, не се однесува на мускулите на трупот, вратот и главата. Со атрофија на сите мускули на долниот дел на ногата, се формира висечка нога. Во оваа фаза на болеста, често се забележува симптомот на „газење“, кога пациентите во стоечка положба постојано се префрлаат од стапалото на стапалото. Мускулната атрофија може да се прошири до долниот дел на бутовите. Обликот на ногата во овие случаи наликува на превртено шише. Како по правило, по неколку години, атрофијата се протега на горните екстремитети. Пред сè, се засегнати малите мускули на раката, како резултат на што раката добива облик на „шепа на мајмун“. Тогаш мускулите на подлактицата се вклучени во процесот. Мускулите на рамото страдаат во многу помала мера. Вреди да се одбележи дека и покрај изразената мускулна атрофија, пациентите можат да останат работоспособни долго време. Со нервна амиотрофија, често се забележуваат благи фасцикуларни грчеви во мускулите на екстремитетите. Електромиографска студија открива знаци на невритични, предни рогови и супрасегментални типови на нарушувања на мускулната електрогенеза.

Знаци на амиотрофија на нервниот Charcot-Marie

Карактеристичен и ран знак на болеста е отсуството или значително намалување на тетивните рефлекси. Најпрво исчезнуваат рефлексите на Ахил, а потоа рефлексите на коленото. Меѓутоа, во некои случаи, може да има зголемување на тетивните рефлекси, патолошки симптом на Бабински. Овие знаци, поврзани со оштетување на страничните столбови на 'рбетниот мозок, се забележани само во раните фази или со рудиментирани форми на болеста. Може да се појави компензаторна мускулна хипертрофија на проксималните екстремитети.

Сензорните нарушувања се исто така карактеристични за нервната амиотрофија. Во дисталните екстремитети, се одредува хипоестезија, а површни видови на чувствителност, главно болка и температура, страдаат во многу поголема мера. Може да има болка во екстремитетите, зголемена чувствителност на притисок на нервните стебла.

Во некои случаи, постојат трофични нарушувања - едем и цијаноза на кожата на екстремитетите.

Клиничките манифестации на болеста кај голем број семејства може да варираат. Опишани се семејства каде, заедно со типичната нервна амиотрофија, имало случаи на хипертрофичен полиневритис. Во овој поглед, некои автори ги комбинираат овие болести во една нозолошка форма.

Врската помеѓу нервната амиотрофија и наследната атаксија на Фридрајх е постојано нагласена. Семејствата се забележани кај некои членови кои имаат неврална амиотрофија, други со Фридрајхова атаксија. Опишани се средни форми помеѓу овие болести; кај некои пациенти, типичната клиничка слика на Фридрајхова атаксија по многу години беше заменета со слика на нервна амиотрофија, која некои автори ја сметаат дури и за средна форма помеѓу Фридрајховата атаксија и неврофиброматозата.

Понекогаш постои комбинација на нервна амиотрофија со миотонична дистрофија.

Мажите се разболуваат малку почесто од жените. Болеста обично започнува во детството - во втората половина на првата или првата половина на втората деценија од животот. Сепак, возраста на почетокот на болеста може да варира многу во различни семејства, што овозможува можност за генетска хетерогеност на оваа болест.

Тек на болеста- полека прогресивна. Помеѓу почетокот на амиотрофијата на горните и долните екстремитети може да потрае до 10 години или повеќе. Понекогаш процесот се влошува поради различни егзогени опасности. Во некои случаи, состојбата на пациентите може да остане стационарна долго време.

Невралната амиотрофија понекогаш е тешко да се разликува од разни хронични полиневритиси, во кои исто така е забележана атрофија на дисталните мускули. Во нејзина полза зборуваат наследната природа и прогресивниот тек на болеста. Невралната амиотрофија се разликува од дисталната Хофманова миопатија со фасцикуларно грчење во мускулите, сензорни нарушувања, отсуство на оштетување на мускулите на трупот и проксималните екстремитети, како и електромиографска шема.

Хипертрофичен интерстицијален невритис Dejerine - Sottaсе разликува од нервната амиотрофија со значително задебелување (често нодуларно) на стеблата на нервите, атаксија, сколиоза, посериозни промени во чувствителноста на болката, честото присуство на нарушувања на зеницата, нистагмус.

Третман на амиотрофија на нервниот Charcot-Marie

Третмансимптоматски. Применуваат антихолинестераза лекови, витамини Б, АТП, повторени трансфузии на крв од истата група, физиотерапија, масажа, лесна гимнастика. Третманот треба да се повтори курсеви. Со висечки стапала, индицирана е ортопедска нега (специјални чевли, во тешки случаи, тенотомија).

Важна улога игра правилниот избор на професија која не е поврзана со голем физички замор.

Пациентите треба да се воздржат од раѓање, бидејќи ризикот од болно дете е 50%.

Болеста на Шарко може да се однесува на неколку болести именувани по Жан-Мартин Шарко, како што се:

• Амиотрофична латерална склероза, дегенеративна мускулна болест, позната како болест на Лу Гериг;
• синдром Charcot-Marie-Tooth, наследна демиелинизирачка болест на периферниот нервен систем;
• Невропатска артропатија, прогресивна дегенерација на тежинскиот зглоб, позната и како Шарко-ова болест или Шарко-ова артропатија.

Невралната амиотрофија на Charcot Marigold (CMT) е група на нарушувања во кои се засегнати моторните или сензорните периферни нерви. Ова доведува до мускулна слабост, атрофија, губење на сетилата. Симптомите се јавуваат прво на нозете, а потоа на рацете.

Нервните клеткилуѓето со ова нарушување не можат правилно да испраќаат електрични сигнали поради абнормалности во нервниот аксон или неговата миелинска обвивка. Специфични генски мутации се одговорни за абнормална функција на периферните нерви. Се наследува на автосомно доминантен, автосомно рецесивен, X-поврзан начин.

Симптомите на Шарко Мари почнуваат постепено во адолесценцијано може да започне порано или подоцна. Речиси во сите случаи, најдолго нервни влакнапрви се погодени. Со текот на времето, заболените луѓе ја губат способноста нормално да ги користат нозете и рацете.

Општи знацивклучуваат:

• намалена чувствителност на топлина, допир, болка;
• мускулна слабост на екстремитетите;
• проблеми со фини моторни вештини;
• колебливо одење;
• губење на мускулната маса во долниот дел на ногата;
• чести падови;
• висок лак на стапалото или рамни стапала.

Рефлексите може да се изгубат. Болеста напредува бавно. Засегнатите можат да останат активни многу години и да водат нормален живот. Во најтешките случаи, тешкотиите со дишењето ја забрзуваат смртта.

Причините

Генетските болести се одредуваат со комбинација на гени за одредена особина кои се наоѓаат на хромозомите наследени од таткото и мајката.

Лицето кое прима еден нормален ген и еден ген на болеста е носител, но обично не покажува симптоми.

• Ризикот двајца родители-носители да го пренесат дефектниот ген на нивните деца е 25%.
• Имајте дете носител -50%.
• Шансата детето да добие нормални гени е 25%.

Ризикот е ист за мажите и жените.

Доминантните генетски нарушувања се јавуваат кога е потребна само една копија од абнормалниот ген за појава на болеста. Абнормалниот ген може да биде наследен од кој било родител или да биде резултат на нова мутација (генска промена).

• Ризикот од пренесување на абнормалниот ген од засегнатиот родител на потомството е 50% за секоја бременост, без оглед на полот на детето.

Х-поврзана доминантна генетски нарушувањапредизвикани од абнормален ген на Х-хромозомот. Мажите со абнормален ген се посериозно погодени од жените.

Наследната невропатија е класифицирана во неколку типови наречени CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 и CMTX.

CMT1

Тоа е доминантна форма на нарушување во кое брзините на нервната спроводливост се бавни. Почеста од CMT2. Предизвикани од абнормални гени кои се вклучени во структурата и функцијата на миелинот. Понатаму поделен на CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X врз основа на специфични аномалии.

1. CMT1A се должи на дуплирање на генот PMP22, кој се наоѓа на хромозомот 17 на 17p11.2. Тоа е најчестиот тип.
2. CMT1B е предизвикан од абнормалности во генот MPZ на хромозомот 1 на 1q22.
3. CMT1C произлегува од абнормалности на SIMPLE лоцирани на хромозомот 16 на 16p13.1-p12.3.
4. CMT1D EGR2 аномалија лоцирана на 10 на 10q21.1-q22.1.
5. CMT1X произлегува од мутации во GJB1 (Xq13.1).

За да дознаете повеќе Нарушување на развојот на коските кај Ларсен синдром

CMT2

Тоа е автосомно доминантна форма на нарушување во кое брзините на нервната спроводливост обично се нормални или малку побавни од вообичаеното. Предизвикани од абнормални гени вклучени во структурата и функцијата на аксоните. Понатаму поделен на CMT2A-2L врз основа на мутации.

1. CMT2A е најчест и е предизвикан од грешки во MFN2 лоцирани на хромозомот 1 на 1p36.2.
2. CMT2B од RAB7 мутации на хромозомот 3 на 3q21.
3. CMT2C е предизвикан од непознат ген на 12-12q23-34.
4. Грешки CMT2D GARS, на 7 - 7p15.
5. CMT2E од NEFL, лоциран на 8 - 8p21.
6. Грешки на генот CMT2F HSPB1.
7. CMT2L мутација HSPB8.

Доминантен средно DI-CMT. Така е наречен поради „средната“ брзина на спроводливост, неизвесноста дали невропатијата е аксонална или демиелинизирачка. Познато е дека доминантните мутации во DMN2 и YARS го предизвикуваат овој фенотип.

CMT3

Исто така наречена Dejerine-Sottas болест, лицата со ова нарушување имаат мутација во еден од гените одговорни за CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

CMT4

Автозомно рецесивна форма на состојбата. Тој е поделен на CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

1. CMT4A е предизвикан од абнормалности на GDAP1. Генот се наоѓа на хромозомот 8 на 8q13-q21.
2. CMT4B1 - MTMR2 аномалија на 11 - 11q22.
3. CMT4B2 од аномалии SBF2/MTMR13, од 11 на 11p15.
4. CMT4C грешки KIAA1985, на хромозомот 5 - 5q32.
5. CMT4D мутации NDRG1, на хромозомот 8 - 8q24.3.
6. CMT4E, исто така познат како вродена хипомиелинска невропатија. Доаѓа од аномалии на EGR2, на 10 - 10q21.1-q22.1.
7. Абнормалности на CMT4F PRX, на хромозомот 19 - 19q13.1-q13.2.
8. CMT4H грешки FDG4.
9. CMT4J мутација Сл.4.

Сепак, повеќето случаи на CMT2 не се предизвикани од мутации на овие протеини, толку многу генетски причиниуште не е откриена.

CMTX

Тоа е доминантна форма на нарушување поврзана со Х. CMT1X опфаќа околу 90% од случаите. Специфичниот протеин одговорен за преостанатите 10% од CMTX сè уште не е идентификуван.

Автозомно рецесивен CMT2 се должи на LMNA, GDAP1 мутации.

Засегнати популации

Симптомите на болеста Шарко марихута почнуваат постепено во текот на адолесценцијата, раната зрелост или средната возраст. Состојбата подеднакво ги погодува мажите и жените. Наследната невропатија е најчеста наследна невролошка болест. Бидејќи често е непрепознаен, погрешно дијагностициран или многу доцна, вистинскиот број на засегнати луѓе е неизвесен.

Поврзани прекршувања

Кај наследни сензорни и автономни невропатии кај Charcot marijut болест, се засегнати сензорните (можеби автономни) неврони и аксони. Доминантните и рецесивни мутации предизвикуваат наследни нарушувања.

За да дознаете повеќе Човек слон, карактеристики и третман на синдромот на протеус

Наследни моторни невропатии или преовладуваат или се наследуваат на рецесивен начин. Често сетилните влакна остануваат недопрени. Некои видови се придружени со миелопатија.

Наследна невралгична амиотрофија

Наследна невропатија на брахијалниот плексус е автосомно доминантна генетска болест. Засегнатите имаат ненадеен почеток на болка или слабост во рамото. Симптомите често започнуваат во детството, но може да се појават на која било возраст.

Понекогаш има сензорна загуба. Делумно или целосно закрепнување е вообичаено. Симптомите може да се повторат на истиот или спротивниот екстремитет. Физички карактеристикизабележани во некои семејства вклучуваат низок раст и затворени очи.

Вродена хипомиелинска невропатија (CHN)

Невролошко нарушување присутно при раѓање. Главни симптоми:

• проблеми со дишењето;
• мускулна слабост и некоординираност на движењата;
• лошо мускулен тон;
• недостаток на рефлекси;
• тешкотии при одење;
• Ослабена способност за чувство или движење на дел од телото.

Рефсум синдром

Болест на складирање на фитанска киселина. Тоа е ретко рецесивно генетско нарушување на метаболизмот на мастите (липидите). Карактеризиран од:

• периферна невропатија;
• нарушена мускулна координација (атаксија);
• пигментирана мрежница (RP); глувост;
• промени на коските и кожата.

Болеста се манифестира со забележлива акумулација на фитанска киселина во крвната плазма и ткива. Нарушувањето доаѓа од недостаток на фитанска киселина хидроксилаза, ензим кој е неопходен за метаболизмот. Се третира со долготрајна исхрана без фитанска киселина.

Фамилијарна амилоидна невропатија

Се наследува на автосомно доминантен начин. Се карактеризира со абнормални акумулации на амилоид во периферните нерви. Повеќето случаи доаѓаат од мутација на генот TTR. Кодира за серумскиот транстиротин протеин. Доминантните мутации во APOA1 се ретки.

Наследна невропатија одговорна под притисок (HNPP)

Ретко нарушување кое се наследува на автосомно доминантен начин. HNPP се карактеризира со фокални невропатии на местата на компресија (перонеална невропатија на фибулата, улна во лактот, средна на рачниот зглоб). HNPP произлегува од абнормалности во една од двете копии на PMP22 на хромозомот 17 - 17p11.2.

Периферна невропатија

Тој е дел од 100-те наследни синдроми, иако обично е засенет од други манифестации. Де-дисмиелинизација на периферните аксони е карактеристика. Синдромите поврзани со аксонални невропатии се уште почести.

Неколку видови на наследна спастична параглегија имаат аксонална невропатија која вклучува и моторни и сензорни аксони, или едноставно моторни аксони. Аксоналната невропатија е карактеристика на многу наследни атаксија.