Третман на sma. Спинална амиотрофија Верниг-Хофман: симптоми, видови, дијагноза и прогноза за преживување

Спинална мускулна атрофија(SMA), или амиотрофија,е наследна болест која е придружена со акутни нарушувањаво активноста на невроните во 'рбетниот мозок и мозокот. Процесите влијаат на моторните неврони. Болеста првпат е опишана според медицинската слика во 19 век. Припаѓа на група генетски нарушувања предизвикани од мутации.

Специфичноста на мускулната атрофија лежи во фактот дека само еден вид на патологија на 'рбетот - првиот - се развива кај новороденче во рок од 1-2 месеци од животот. Други форми на болеста се чувствуваат само во зрелоста. Комплексната форма на спинална атрофија и методите на нејзино лекување се изучуваат во дисциплини како генетика, неврологија и педијатрија.

Постојат различни проценки за тоа колку е честа спинална мускулна атрофија кај новороденчињата. Густината на случаи е директно поврзана со населението на одредено место на планетата. Поради фактот што патологијата често се открива само во зрелоста, бројот на случаи по 20 години е поголем отколку во детството. Приближно 1 од 20.000 луѓе страдаат од една форма на нарушување.

Факт!Кај доенчињата, тешките форми на заболување на 'рбетот се јавуваат во просек 5-7 пати на 100.000 луѓе.

Наследниот фактор не се манифестира кај сите. Значи, родителите може да бидат носители на мутиран ген. Но, тоа ќе се манифестира само кај дете со веројатност од 50-70%. Се верува дека преваленцата на СМА кај носители е 1 од 80 семејства или кај 160 луѓе од различен пол.

SMA е една од најчестите форми на наследни дегенеративни процеси кај децата. Таа е рангирана на второ место по цистичната фиброза и се смета за причина број 1 меѓу наследни болести кои доведуваат до смрт на детето пред да наполни 15-18 години.

Смртоносен исход се случува наспроти позадината респираторна инсуфициенција. Колку порано се манифестира патологијата на 'рбетот, толку полоша ќе биде прогнозата. Во просек, децата со мускулест спинална атрофијаживеат до 10-11 години. Во исто време, состојбата на интелигенција не влијае на напредокот на спиналната амиотрофија.

Пореметувањето почесто се јавува кај момчињата отколку кај девојчињата, а кај нив е многу покомплексно. На секој 1 пациент има 2 машки пациенти. Но, од 8-годишна возраст фреквенцијата кај девојчињата се зголемува.

Генетски фактори на болеста

Спиналната мускулна атрофија се јавува кога се наследува рецесивниот геном на хромозомот 5. Ако и двете лица кои родиле бебе се носители на SMA, тогаш има најмалку 25% шанси генот да му се пренесе на детето. Како резултат на тоа, синтезата на протеинските структури е нарушена и моторните неврони се уништуваат рбетен мозоксе јавува неколку пати побрзо од закрепнувањето.

За време на ембрионалниот развој, нервниот систем на детето произведува само половина од потребниот волумен на моторни неврони. Со текот на времето, со SMA, овој процес значително се забавува. По раѓањето, 'рбетната атрофија се развива поради недостаток на структури.

Карактеристики на функционирањето на невроните

Активниот мозок постојано испраќа импулси до 'рбетниот мозок и служи како проводници нервните клетки. Тие доставуваат сигнали до мускулите, што резултира со нивно движење. Ако овој процес е нарушен, тогаш движењето станува невозможно.

Со спинална мускулна атрофија, моторните неврони во нозете што го сочинуваат' рбетниот мозок не работат правилно. Тие се одговорни за сигналите кои му помагаат на мозокот да ги поддржува функциите како што се лазење, поддршка на вратот, стискање и движење на рацете и нозете, како и дишењето и рефлексот на голтање.

Важно!Кога примаат неисправни копии на генот SMN1 од родителите, нервниот систем на детето престанува да произведува протеин кој го контролира процесот на синтеза и метаболизам на невроните.

Како резултат на тоа, мускулите кои не добиваат постојани сигнали почнуваат да атрофираат.

Класификација на видови на атрофија

Постојат 4 вообичаени групи на спинална мускулна атрофија кај деца и возрасни:

• Форма за доенчиња.Повеќето комплексен типспинална мускулно-скелетна атрофија, исто така наречена Werdnig-Hoffmann патологија. Текот на патологијата во оваа форма е комплициран од брзиот развој тешки симптоми: Има потешкотии со голтање, цицање и дишење. Доенчињата со SMA1 не можат да ја држат главата нагоре или да седат нормално.
• Средна форма. SMA2, или Дубовицова болест, малку се разликува по сериозност. Со оваа форма на патологија, детето може да задржи седечка положбапа дури и има, бидејќи функциите на голтање се делумно недопрени. Но, тој нема да може да оди. Прогнозата е директно поврзана со степенот на оштетување на респираторните мускули одговорни за активноста на белите дробови.
• Младинска униформа. SMA3, или болеста Кугелберг-Веландер, полесно се поднесува од адолесцентите отколку првите типови на спинална мускулна атрофија. Детето може да стои, но ќе страда од тешка слабост. Ризикот од инвалидитет е висок - на мнозинството сè уште им е потребна инвалидска количка.
• Возрасен тип. SMA4 се јавува главно по 35 години. Очекуваниот животен век со болеста не се менува, но пациентот се развива тешка слабостмускули, намалени тетивни рефлекси. Како што напредува, потребна е инвалидска количка.

Многу е тешко да се сомневате во спинално-мускулна патологија веднаш по раѓањето. Но, раното откривање може да помогне во ублажувањето на страдањата на пациентите, па затоа треба да бидете свесни за вообичаените симптоми на спинална мускулна атрофија.

Симптоми на различни форми на болеста

Постои општ сет на знаци на SMA што може да се користат за сомневање за патологија ако не се откријат други проблеми или ако дијагнозата е доведена во прашање. Групата на симптоми е сведена на манифестација на флакцидна периферна парализа:

• тешка мускулна слабост или атрофија на различни мускулни групи;
• прво екстремитетите се вклучени во процесот - симетрично, нозете, а потоа рацете, постепено се вклучува и торзото;
• нема нарушувања на чувствителноста или карлични нарушувања;
• најизразените проблеми ги зафаќаат проксималните или дисталните мускулни групи.

Пациентите доживуваат грчење и фибрилација - атријална фибрилација.

Знаци на SMA1

Постојат 3 типа на Верниг-Хофманова болест:

• Вродена форма.Започнува во рок од 1-6 месеци од животот и има тешки симптоми. Знаците може да се откријат за време на интраутериниот развој - ембрионот малку ќе се движи. Хипотензија се забележува веднаш по раѓањето на детето. Таквите бебиња не можат да ја држат главата горе и не можат да седат. Постојано се во жаба поза со раширени екстремитети. Симптомите најпрво се појавуваат во нозете, потоа во рацете, по што страдаат респираторните мускули. Менталниот развој на таквите деца е бавен, тие ретко живеат повеќе од 2 години.
• Рана спинална мускулна атрофија.Првите знаци почнуваат да го мачат пациентот пред 1,5 година, најчесто после каква било инфекција. Дури и порано детеможеше да стои и да седи, но сега ги губи овие функции. Се развива пареза, а потоа се засегнати респираторните мускули. Детето умира, по правило, како резултат на продолжена пневмонија или респираторна инсуфициенција на возраст од 3-5 години.
• Доцна форма.Патологијата се јавува по 1,5 години, моторните способности се зачувани кај дете до 10 години. Бавната прогресија на симптомите доведува до респираторна инсуфициенција и смрт пред 18-годишна возраст.

SMA1 е најтешката форма на патологија; секогаш треба да се подготвите за најлошиот исход.

Знаци на болеста Кугелберг-Веландер

Се јавува на возраст од 2 до 15 години. Прво, во процесот се вклучени долните екстремитети, потоа карличниот појас, доцните фазирамениот појас страда и респираторниот систем. Приближно 25% од пациентите развиваат синдром на мускулна псевдохипертрофија, поради што патологијата се меша со мускулната болест на Бекер.

Спиналната мускулна атрофија на Кугелберг-Веландер не е придружена со деформитети на коските, а пациентите можат да се грижат за себе многу години.

Амиотрофија Кенеди

Оваа патологија е вклучена во возрасна група, машките претставници се разболуваат по 30 години. Жените не страдаат од патологија. Курсот е умерен, прво се зафатени мускулите на нозете, а во следните 10-20 години пациентот го одржува вообичаениот животен ритам. Само после ова почнуваат да страдаат мускулите на рацете и главата. Многу пациенти доживуваат ендокрини промени со текот на времето: атрофија на тестисите, недостаток на либидо, дијабетес мелитус.

Дистална MCA

Оваа форма на спинална мускулна атрофија се развива и кај возрасни пациенти по 20-годишна возраст. Неговото второ име е Duchenne-Arana SMA. Ризикот од развој на патологија опстојува до 50 години. Атрофијата започнува во рацете, предизвикувајќи синдром на канџетско стапало, а потоа се движи кон големи мускули. Со текот на времето, се појавува пареза на мускулите на долните екстремитети, а торзото ретко страда. Прогнозата за оваа форма е поволна доколку не се приклучи торзиона дистонијаили Паркинсонова болест.

СМА Вулпијана

Скапуло-перонеална форма на спинална мускулна атрофија, придружена со симптом на „крилести“ лопати. Се појавува во просек на 20-40 години, подоцна се јавува поретко. Зафатен е рамениот појас, а по некое време - рацете и долните екстремитети. Со оваа форма на заболување на 'рбетот, моторните функции на пациентот се зачувани 30-40 години.

Методи за дијагностицирање на патологија

Можно е да се препознае спинална мускулна атрофија со 100% гаранција само со помош на ДНК анализа за молекуларни генетски фактори.Со негова помош, можете да најдете дефектен ген на хромозомот 5.

Исто така се користи биохемиска анализада се идентификува состојбата на протеинот. Електрофизиолошка студија на мозокот е неопходна за да се утврди активноста на импулсите и нервните стебла. МНР и КТ ретко се препишуваат, бидејќи овие методи не се многу ефикасни.

Методи на лекување

Не постојат ефективни третмани за спинална мускулна атрофија. Сепак, благите фази може да се коригираат. Физиотерапијата, масажата и лековите можат да му помогнат на вашето дете да биде удобно. Во зрелоста, терапијата е поефикасна, бидејќи овие форми на атрофија не се толку тешки за толерирање.

Лекови

За да се поправи работата мускулни влакнаи нервните импулси, се користат лекови кои ја подобруваат циркулацијата на крвта и го забавуваат уништувањето на невроните:

• Антихолинестераза. Лековите ја потиснуваат активноста на ензимот што го разградува ацетилхолинот: „Прозерин“, „Оксазил“, „Сангвиритрин“.
• Витамини и додатоци во исхраната. Тие користат антиоксиданси, карнитин и Б витамини за одржување на метаболизмот и тонусот.
• Ноотропици. Подобрете ја работата нервен систем: „Ноотропил“, „Кавитон“, „Семакс“.
• Средства за активирање на метаболизмот. Оваа група вклучува разни производи: никотинска киселина, „Актовегин“, „Калиум оротат“.

Исто така е важно да се поддржи правилна исхранадете, избегнувајте злоупотреба на масти и рафинирана храна.

Физиотерапија

Физиотерапевтските процедури за спинална мускулна атрофија го подобруваат тонусот, циркулацијата на крвта, метаболизмот и помагаат да се намали болката. Пропишани: UHF, електрофореза, рачни техники, апарати за дишење за стимулирање на белите дробови.

Внимателна контрола на дишењето

Бидејќи спиналната мускулна атрофија често се поврзува со нарушувања како што е дишењето, неопходно е строго да се следи функционирањето на овој систем кај детето:

• е пропишана физиотерапија градите;
• исчисти Дишните патиштаод слузта што се формира;
• се препишуваат лекови против болки;
• земајте лекови кои го намалуваат производството на секрет;
• користете неинвазивни методи на вентилација кои ја зголемуваат удобноста на пациентот и спречуваат хиповентилација во текот на ноќта;
• се користат инвазивни методи - вештачка вентилација со помош на вметната цевка.

Последниот метод се користи во тешки случаи кога рефлекс на дишењестанува невозможно.

Исхрана на децата

Ако спиналната мускулна атрофија е развиена до тој степен што пациентот повеќе не може сам да голта, ќе му треба помош однадвор. Мускулната слабост треба да се коригира.

Детали за тоа како да се нахрани мал пациент со пореметување функции на голтање, вели доктор специјализиран за мускулна атрофија. Понекогаш е потребна професионална медицинска помош за да се постигнат овие цели.

Важно!При лекување на пациенти со СМА, не е неопходно да се следи строга диета или да се воведува/ограничи храна која содржи одредени супстанции, витамини и минерали.

Кај децата со СМА, процесот на варење може да биде нарушен, поради што децата почнуваат да страдаат од запек. Понекогаш се развива рефлуксна болест.

Прогноза и можни последици

Ако спинална мускулна атрофија е откриена кај пациент во зрелоста, прогнозата е поповолна. SMA1 патологијата ретко остава надеж - повеќетодецата не живеат до 2 години, останатите умираат пред да наполнат 5 години.

Смртта се јавува поради респираторна инсуфициенција, поретко поради акутна, перзистентна пневмонија. Во моментов, не постојат начини да се спречи болеста.

Возрасните на кои им е дијагностициран SMA треба да избегнуваат лоши навики, екстремни спортови и нередовни распореди за одмор/работа. Ова значително ќе ја забави прогресијата на 'рбетната мускулна болест.

Проблемите со грбот не завршуваат со банален замор или позната сколиоза, тие можат да бидат посериозни, па дури и трагични. Доколку мнозинството слични болестисе стекнуваат, односно видови на болести кои се наследни. На пример, спинална мускулна атрофија се јавува поради модификации, кои често стануваат клуч за активирање на механизмот за повратна информација, на ниво на хромозомот 5. За да разберете колку е сериозен овој проблем и за што се работи, вреди да се погледне малку поблиску.

Што е спинална мускулна атрофија

Најчесто, мускулната атрофија се забележува кај децата, а квалитетот на животот, па дури и способноста да се преживее зависи од тоа во која фаза од нивниот живот се чувствува овој проблем. Наследното оштетување е доста сериозно, бидејќи под ова прилично едноставно име има проблем од следниот тип:

• невроните на пршлените, кои се механизам за пренос на податоци во областа на 'рбетниот мозок, се засегнати;
• моторната активност на невроните значително се намалува и практично достигнува нула;
• оштетени се предните рогови на пршлените, кои се одговорни за пренос на сигнали до мускулите на нозете, мускулите на вратот и главата.

Предните рогови на 'рбетниот мозок се местото на акумулација огромна суманеврони - нервни завршетоци. Со нивна помош телото испраќа сигнали до мозокот и го принудува телото да работи следната акција. Ако нема сигнал, тогаш нема реакција и лицето ја губи способноста да се движи или, во најдобар случај, едноставно не може да го контролира алгоритмот на движењата на сопственото тело.

Како се манифестира?

Проблемот може да се манифестира на рана возраст, веднаш по раѓањето, поблиску до адолесценцијата, па дури и во зрелоста. Неговите симптоми ќе се манифестираат во зависност од возраста на која лицето морало да се соочи со овој проблем. Спиналната мускулна атрофија може да се манифестира на следниве начини:

За спречување и лекување на ЗАБОЛУВАЊА НА ЗГЛОБОВИТЕ, нашиот редовен читател го користи сè попопуларниот метод на третман НЕХИРУРШКА препорачан од водечки германски и израелски ортопеди. Откако внимателно го разгледавме, решивме да го понудиме на вашето внимание.

Губење на моторната активност во мускулите на нозете

• губење на моторна активност во областа на напречно-пругастите мускули на нозете;
• доброволни и прилично чести движења на главата во различни страниили целосен недостаток на мускулен одговор;
• тешкотии при голтање храна и болни сензацииво текот на наведениот процес;
• недостаток на координација кога детето ползи или има проблеми со одењето;
• зачувување на чувствителноста на болка во сите горенаведени области.

Вреди да се напомене дека кога ќе се појави проблем од оваа природа, областа на рацете воопшто не страда. Ова е типична карактеристика на спинална мускулна атрофија и благодарение на нејзиното присуство, лицето ќе може да го погоди присуството на овој конкретен проблем.

На кои видови е поделена?

Мускулната атрофија Вердинг-Хофман или Кугелберг-Веландер доби такви имиња во чест на научниците кои први ги отворија очите на светот за овој проблем. Токму овие луѓе го опишаа феноменот на спинална мускулна атрофија, но до ден-денес никој не успеа да најде ефективен лекод наведената болест.

Лекарите го поделија проблемот на различни видови. Севкупно, постојат четири типа на оваа наследна болест, меѓу кои атрофијата од тип 1 може да се нарече најтешка. Не постои третман за спинална мускулна атрофија тип 1, бидејќи лекарите го опишаа проблемот на следниов начин:

Спинална мускулна атрофија кај деца

• се појавува веднаш по раѓањето на детето;
• ја попречува можноста нормален развојбебе;
• има многу изразени симптоми.

Светската статистика покажува дека дури половина од новороденчињата со оваа дијагноза не живеат до 2 години. За жал, лекарите не можат да сторат ништо околу ова, бидејќи потрагата по лек за вака тешката болест засега е неуспешна. Со текот на времето, ситуацијата може да се промени на подобро, но можеме само да сметаме на тоа.

Спиналната мускулна атрофија тип 2 е понадежна опција и се карактеризира на следниов начин:

• болеста се манифестира на возраст од 7 до 18 месеци;
• детето има способност да седи или да стои, иако тоа го прави со тешкотии;
• постои шанса бебето да покаже барем одредена чувствителност.

Колку е постаро детето, толку се поголеми шансите тој да може да живее со овој проблем доста долго. Се разбира, квалитетот на животот ќе остави многу да се посакува, но сепак не е толку тажно како во првиот случај.

Спиналната мускулна атрофија тип 3 се јавува доста често. Овој конкретен тип на проблем може да се опише со следниве зборови: се јавува на возраст од 18 месеци до 35 години, човекот има способност да ги чувствува своите нозе и врат, да се движи бавно, чувствителноста и сите природни рефлекси се целосно зачувано, може да јаде сам, да оди полека, може да се појават проблеми со координацијата на движењата и положбата на главата, тешкотии при јадење.

Атрофијата од тип 4 се чувствува по 35 години и честопати нема толку големо влијание врз квалитетот на животот на една личност. Со проблем од овој тип, прогнозата може да се нарече позитивна, бидејќи човекот може да живее мирно, но во исто време да наиде на некои непријатни моменти. Спиналната мускулна атрофија на која било возраст е непожелна, но никој не може целосно да се заштити од таков проблем.

Како да се лекува и дали воопшто може да се лекува

Постои мислење дека современите технологии и искусни медицински специјалистиможе да се справи со апсолутно секој проблем. За жал, тоа апсолутно не е така. Ефикасни и продуктивни лекови, кој би можел да се справи со овој проблем сè уште не е измислен. Искусни специјалисти се обидуваат да најдат решение за оваа загатка, но сите обиди завршуваат со неуспех. И покрај ова, современите лекари дури и не размислуваат да се откажат и се обидуваат да ја поправат ситуацијата на следниов начин:

• спроведување на физикална терапија за пациентот;
• курс на специјална масажа и физички вежби;
• елиминација непријатносткористење на специјални фармацевтски препарати.

Таквиот третман нема да даде 100% резултат, но ќе ја ублажи непријатноста некое време. Доста често експертите се обидуваат да користат терапија со ударни бранови, но ова само ја ублажува непријатноста и болни сензации. Невозможно е нешто да се промени или корегира на генетско ниво, а ако таквата патологија е веќе присутна, тогаш може да се почувствува во секој несоодветен момент.

Ако изберете од неколку неволји најнезначајните, тогаш подобро е ако болеста се манифестира во зрелоста, но новороденото дете практично нема шанси.

Како да се идентификува проблемот и што да се направи за пациентот

Спиналната мускулна атрофија е прилично сериозна наследна болест. Нема да биде тешко да се погоди неговото присуство самостојно, но таквата дијагноза мора да ја потврди квалификуван лекар. Ако проблемот се појави веднаш по раѓањето на бебето, тогаш родителите ќе дознаат за тоа во болницата за мајчинство, но возрасно лице со сомневање за оваа конкретна патологија треба да го стори следново:

Човекот мора добро да разбере дека ќе мора да живее со таква дијагноза засекогаш. Добро ќе биде ако пациентот никаде не оди сам, секогаш некој ќе биде во негова близина, бидејќи во секој момент може да биде потребна помош. Бидејќи човек може да контролира со свои раце, нема да има нарушувања ментална природаили ментални нарушувања, тој ќе може да се грижи за себе речиси самостојно. Само во некои случаи ќе ви треба помош од надворешни лица.

Спиналната мускулна атрофија не е стекната болест, што значи дека не можете да си нанесете таква штета во текот на животот. Човек може да добие сколиоза или хернија, но не и ваква патологија.

Ако некое лице морало да се справи со вродена патологија од овој тип, тој воопшто не треба да очајува. Возрасен човек може да живее со таква патологија доста долго, но во исто време вреди да се обрне внимание на себе и на вашето тело за да не се влоши дополнително ситуацијата.

Ако некое лице има спинална мускулна атрофија, тогаш треба да ги земе предвид следниве совети:

• нема потреба да се обидувате да правите непотребни движења;
• Не треба да се обидувате сами да кревате или носите тегови некаде;
• не треба постојано да седите мирно, но не треба да одите премногу долго или премногу брзо;
• За да се избегнат тешкотии при голтање, храната треба да биде добро мелена, не премногу топла или ладна;
• вреди да се обиде да се подобри нето вредностпреку сесии за физиотерапија.

Лицето кое страда од овој тип на болест треба да се чувствува целосно, и покрај присуството на мали проблеми. Ќе биде добро ако роднините и пријателите се секогаш во близина на пациентот, особено ако ние зборуваме заза дете од предучилишна или училишна возраст. Овој проблем не може да се нарече пријатен феномен, и ефективни лековиТие сè уште немаат измислено начин да се борат со тоа.

Ако вродена патологијасе чувствува кај бебето веднаш по неговото раѓање, тогаш тоа нема многу шанси за живот. Како возрасен, не е толку лесно да се издржи проблем што бил својствен на генетско ниво, но тоа е сосема можно. Вреди да се обидете со сите сили барем малку да ја поправите ситуацијата и да го подобрите квалитетот на животот. Хирургијаисто така нема да помогне да се врати чувствителноста на невроните, но и покрај тоа, засегнатото лице ќе може да живее нормален живот.

Вродената патологија секоја година ги загрижува луѓето се повеќе и повеќе, што им дава поттик на научниците кои се развиваат лекови. Можеби со текот на времето, лекарите ќе можат да најдат компетентно решение за овој проблем и секој човек со таква патологија, без разлика на која возраст е, ќе може да живее полн живот. Засега тоа се само претпоставки, но за човек се е можно ако се потруди. Спиналната мускулна атрофија е тешка болест, но сосема е можно да се живее нормално со таков дефект како возрасен.

Спинална мускулна атрофија (SMA), или спинална амиотрофија на Верниг-Хофман, е автосомно рецесивно наследна болест која се карактеризира со прогресивна хипотензија и мускулна слабост.

Карактеристичното слабеење на мускулното ткиво се јавува поради прогресивната дегенерација на алфа моторните неврони во предниот рог на 'рбетниот мозок. Така, болеста се заснова на патологија на 'рбетниот мозок, која може да се наследи.

Карактеристика на болеста е поактивна манифестација на слабост во скелетните мускули лоцирани подлабоко од оние лоцирани поблиску до површината на телото. Во овој материјал ќе зборуваме за симптомите и третманот на Верниг-Хофман спинална мускулна атрофија.

Информациите ќе бидат корисни за секој кој од повеќе причини морал да се справи со оваа сериозна и често фатална болест.

Кај некои пациенти, моторните неврони на кранијалните нерви, особено од паровите V до XII, исто така може да бидат вклучени во патолошкиот процес. Во овој случај, болеста потекнува од заден рогклетки на 'рбетниот мозок, што покрај сè предизвикува и инсуфициенција на мускулите на дијафрагмата, гастроинтестиналниот тракт, срце и сфинктери.

Во 1890 година, Верниг прв ја опишал класичната инфантилна форма на СМА - манифестација на синдромот кај децата рана возраст. Многу години подоцна, во 1956 година, Кугелберг и Веландер класифицираа помалку тешка формаспинална мускулна атрофија кај постари пациенти.

Благодарение на овие научници, лекарите денес можат точно да го разликуваат SMA од различни типовиболести со слични симптоми, на пример, мускулна дистрофијаДушен.

Спиналната амиотрофија е најчеста дијагноза кај девојчињата, со сериозно прогресивна слабост. Ова е едно од најчестите генетски причинисмрт кај децата.

SMA синдромот е поделен на четири типа врз основа на возраста на пациентот и тоа:

• Тип I (спинална амиотрофија на Верниг-Хофман). Се развива до 6 месечна возраст.
• Тип II - на возраст од 6 до 12 месеци.
• Тип III (болест Кугелберг-Веландер) – на возраст од 2 до 15 години
• Тип IV кај возрасни пациенти.

Ширење

Инциденцата на болеста е приближно еден случај на 15-20 илјади луѓе. Ако зборуваме само за новороденчиња, тогаш оваа бројка ќе биде приближно 5-7 случаи на 100 илјади. Бидејќи амиотрофијата на 'рбетниот столб е наследна рецесивна болест, многу родители може да бидат нејзини носители и да не ја знаат.

Преваленцата на носители на SMA е 1 на 80; со други зборови, секое 80-то семејство може да има дете кое страда од спинална мускулна атрофија. Овој ризик се зголемува неколку пати кога и двајцата родители се носители на мутантниот ген.

Така, SMA синдромот е најчест дегенеративна болестнервниот систем кај деца по цистична фиброза и, како што е наведено погоре, ова е водечки наследна причинасмртност на доенчиња.

Смртта се должи на респираторна инсуфициенција. Колку е помлад пациентот раните фазиболест, толку е полоша прогнозата. Општо просечна возраство моментот на смртта е околу 10 години. Состојба на интелигенција и други показатели психосоматски развојдетето нема ефект врз прогресијата на болеста.

За разлика од младите пациенти, возрасните мажи се почесто погодени од болеста отколку жените во приближно 2:1 сооднос, додека клиничкиот тек кај машките пациенти е потежок. Зголемувањето на случаите на болеста кај жените започнува на околу 8-годишна возраст, а момчињата ги „стигнуваат“ девојчињата на 13-годишна возраст.

Спинална мускулна атрофија - симптоми

Првиот тип на спинална мускулна атрофија предизвикува појава на првите симптоми пред раѓањето на бебето. Повеќето мајки пријавуваат абнормална неактивност на фетусот доцните фазибременост. Симптомите на СМА кај новороденчињата се сосема очигледни - детето не може самостојно да се превртува, а потоа да заземе седечка положба.

Покрај тоа, се развива прогресивно клиничко влошување, кое во огромното мнозинство на случаи завршува фатална. Смртта обично настанува од респираторна инсуфициенција и нејзините компликации кај пациенти на возраст од 2 години.

Пациентите со тип 2 SMA се развиваат нормално во текот на првите 4-6 месеци од животот. Можеби ќе можат сами да седат, но никогаш нема да можат да одат и ќе треба кочија за инвалидиза движење. Како по правило, таквите деца живеат многу подолго од пациентите кои страдаат од Верниг-Хофман спинална атрофија. Просечниот животен век е до 40 години.

Пациентите со тип 3 често имаат потешкотии при качување по скали или станување од подот, првенствено поради слабост на екстензорите. зглоб на колкот. Очекуваниот животен век е блиску до нормалата.

Прочитајте повеќе за симптомите на SMA

Новороденчињата со тип 1 спинална мускулна атрофија се неактивни. Тие ги движат екстремитетите со голема тешкотија, ако воопшто се во можност да го направат тоа. Колковите се речиси постојано свиткани, ослабени и лесно може да се извиткаат во различни насоки со рака. И колената се свиткани.

Бидејќи надворешните мускули обично се помалку погодени, прстите на рацете и нозете се движат речиси нормално. Бебињата не можат да ја контролираат или кренат главата. Арефлексија (недостаток на рефлекси) е забележана кај скоро сите пациенти.

Децата кои страдаат од вториот тип на SMA се способни да ги движат главите и 75% од овие пациенти можат да седат самостојно. Мускулна слабостпосилни во долните екстремитетиотколку во горните. Рефлекс капа на коленотоотсутен. Постарите деца може да покажат рефлекси на бицепс и трицепс.

Сколиозата е најмногу заеднички симптом SMA, а повеќето пациенти развиваат дислокација на колкот, еднострано или билатерално. Овие знаци се развиваат пред 10-годишна возраст.

Пациентите со тип 3 спинална мускулна атрофија можат да одат рано во животот и можат да ја задржат оваа способност на амбулантска основа во текот на нивниот живот. адолесценција. Слабоста може да доведе до, како и ограничена издржливост на телото. Третина од пациентите се врзуваат за инвалидска количка до 40-тата година од животот.

Третман

Во моментов не постои познат медицински третман за спинална мускулна атрофија, па затоа вреди да се напомене дека стапката на преживување кај раните и средовечните пациенти е прилично ниска.

Новороденчињата со Werdnig-Hoffmann спинална мускулна атрофија бараат мала ортопедска нега поради нивниот краток животен век. Раѓањето се користи во случаи кои често се забележани со ослабена мускулна активност.

За пациенти со тип II и III SMA, физикална терапија може да се користи за лекување на зглобна контрактура (ограничено движење на зглобовите). Повеќе радикален третманХируршки третман е индициран за контрактури.

Како што е наведено погоре, најчестиот ортопедски проблем кај синдромот на СМА е сколиозата, која често добива тешка форма. Прогресијата на искривувањето на 'рбетот е околу 8° годишно, и покрај третманот со загради.

Задната спинална фузија од сегментален тип често се препорачува за млади пациенти чие искривување на' рбетниот столб не може да се коригира со загради, како и за пациенти постари од 10 години со искривување од повеќе од 40°.

Операцијата треба да се одложи до медицинска точкаова е можно. Треба да се има на ум дека прогресијата на кривината се јавува побавно кај пациенти со трет тип на SMA и почесто се појавува на подоцнежна возраст.

Диета

Третманот на спинална мускулна атрофија бара индивидуален пристап кон рационализирање на менито на пациентот, што, за жал, многу често не го почитуваат лекарите што посетуваат. Антропометриските индикатори, составот на крвта и биохемиските маркери за состојбата на мускулите се важни елементипроценки кај пациенти со СМА.

Особеноста на текот на болеста кај одреден пациент може да бара интервенција во неговата исхрана со цел да се влијае на горенаведените индикатори, бидејќи со помош на храна на мускулите може да им се дадат хранливи материишто му е потребно на пациентот во неговиот случај.

Се разбира, овој пристап кон третманот на спинална мускулна амиотрофија е релевантен само при дијагностицирање на втората или третата форма на болеста.

Физикална терапија

Дополнителна поддршка за пациент кој страда од спинална мускулна атрофија од вториот и третиот тип не е помалку важна од диетата. Како прво, со помош на нормализирано оптоварување, можете да спречите прогресија на зглобната контрактура, како и да ја одржите силата, издржливоста и независноста во грижата за себе.

Физичките вежби играат прилично значајна улога во образовните, социјалните, психолошките и професионална дејностпациентот, бидејќи ќе има можност да води речиси нормален начин на живот, како здрави луѓе.

Исклучително е важно секој човек да ја задржи својата независност и активност. Сепак, постојат болести кај кои пациентите постепено стануваат онеспособни и можат само да се движат надворешна помошили во инвалидски колички. Овие типови на болести вклучуваат спинална мускулна атрофија, во која лицето не само што може да престане да оди, туку понекогаш дури и да не може да дише самостојно.

Спинална мускулна атрофија (СМА, спинална амиотрофија) е цела група на наследни болести кои се карактеризираат со дегенерација на моторните неврони во' рбетниот мозок.

Ова е една од најчестите патологии меѓу генетските нарушувања.Стапката на инциденца кај новороденчињата е еден случај на 6.000-10.000 деца, во зависност од проучуваната земја. Речиси половина од родените со СМА не можат да наполнат 2 години и умираат.

Сепак, мускулната атрофија не е само детска болест, таа може да влијае на луѓе од сите возрасти.Научниците открија дека секој 50-ти жител на Земјата е носител на рецесивниот ген SMN1 (преживувачки моторен неврон), кој води до SMA. Иако сите видови на оваа болест произлегуваат од мутација во еден хромозомски регион, таа има многу форми со различни степениманифестации на симптоми на сите возрасти. И покрај губењето на мускулната моторна активност, нивната чувствителност останува. Интелигенцијата на пациентите не е засегната од процесот, тоа е сосема нормално.

Оваа болест првпат беше опишана во 1891 година од Гвидо Вердинг, кој не само што ги забележа симптомите, туку и проучуваше морфолошки промениво мускулите, нервите и 'рбетниот мозок.

Најчестите типови на SMA се проксимални (приближно 80-90% од сите случаи), во кои мускулите лоцирани поблиску до центарот на телото (феморални, вертебрални, меѓуребрени, итн.) се повеќе засегнати.

Видео за пациент со спинална мускулна атрофија

Видови на болест и сериозност на манифестации

Меѓу проксималните типови, се разликуваат четири форми на болеста, кои се групирани врз основа на возраста на почетокот на процесот, сериозноста на симптомите и просечно времетраењеживотот.

Форми на проксимална спинална амиотрофија - табела

Постојат голем број на спинални мускулни атрофии кои ги зафаќаат дисталните делови на телото. Најчесто погодени горните екстремитети, а самата болест обично се регистрира на прилично возрасна возраст.

Во SMA, мускулите значително ја губат својата маса и волумен.

Во прилог на оваа класификација, постои поделба на SMA на изолирани (се јавуваат само поради оштетување на моторните неврони во 'рбетниот мозок) и комбинирани форми (спиналната амиотрофија е придружена со такви дополнителни болести, како што се срцеви заболувања, ментална ретардација, вродени фрактури итн.).

Причини и фактори на патологија

Спиналните мускулни дистрофии се јавуваат поради наследените рецесивни гени лоцирани на петтиот хромозом (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44). Како по правило, родителите не покажуваат манифестации на SMA, но и двајцата се носители и во 25% од случаите пренесуваат дефектен ген на нивното дете, што ја нарушува синтезата на протеинот SMN, што доведува до дегенерација на моторните неврони во 'рбетниот столб. кабелот.

Нарушувањата во функционирањето на само еден дел од хромозомот доведуваат до разни видови SMA

Во одредена фаза од развојот на ембрионот, постои програмирана клеточна смрт на прекурсорите на моторните неврони кои се формираат во вишок. Од нив, приближно половина треба да останат нормални, што последователно ќе се диференцира во нервни клетки. Меѓутоа, во одреден период, овој процес е запрен со функционирањето на генот SMN. Кога ќе дојде до мутација, нејзината работа е нарушена, клеточната смрт продолжува и по раѓањето на детето, што доведува до спинална мускулна атрофија.

Оваа болест влијае на моторните неврони на предните рогови на 'рбетниот мозок

Симптоми кај деца и возрасни

Главниот симптом на болеста SMA е мускулна флакцидност, слабост и атрофија. Сепак, секоја форма на спинална амиотрофија има свои карактеристики:

СМА кај бремени жени е поврзана со многу компликации. Често жената не може сама да се породи и и е пропишан царски рез.

На х-зрацивидливи се искривувањето на 'рбетот и неговата последователна корекција преку операција

Дијагноза и диференцијална дијагноза

Метод кој со 100% веројатност укажува на присуство на спинална мускулна атрофија е ДНК анализа со помош на молекуларна генетска дијагностика. Таа е насочена кон идентификување на дефектен ген на петтиот хромозом, на локусот 5q11-q13.

ДНК анализата ќе помогне точно да се утврди дијагнозата

Биохемиска анализа се спроведува за да се открие содржината на креатин киназа (CPK), аланин аминотрансфераза (ALT) и лактат дехидрогеназа (LDH). Ако нивното ниво е нормално, тогаш ова ни овозможува да ја исклучиме прогресивната мускулна дистрофија со слични симптоми.

Со користење на EPS (електрофизиолошка студија), импулсите се снимаат биоелектрична активностмозокот и нервните стебла. Во SMA, забележан е ритам на „ограда за ограда“ карактеристичен за лезиите на невроните во предните рогови.

МРИ (магнетна резонанца) и КТ (компјутерска томографија) скеновите не се секогаш корисни за идентификување карактеристични промениза SMA.

Неопходна е диференцијална дијагноза за да се разликува спинална мускулна атрофија од мускулна дистрофија, детство церебрална парализа, амиотрофична латерална склероза, Марфанов синдром, енцефалитис што го пренесува крлежоти други болести на централниот нервен систем.

Тандем масена спектрометрија, која ви овозможува да го одредите намалувањето на нивото на различни амино киселини во телото, открива недостаток на протеинот SMN.

Третман

На овој момент ефективен третман'рбетната мускулна атрофија сè уште не е измислена.По првичното откривање на болеста, индицирана е задолжителна хоспитализација со различни студии.

Терапија со лекови

Терапијата со лекови е насочена кон подобрување на спроводливоста на нервните импулси, нормализирање на циркулацијата на крвта и забавување на уништувањето на моторните неврони. Се користат следниве лекови:

Диета

Треба да се разбере дека основата на исхраната за пациент со СМА треба да биде храна која максимално може да ги обезбеди мускулите со потребните супстанции.

Вреди да се збогати исхраната на пациентот со храна која содржи висока содржинаверверица. Сепак, нема сигурни податоци кои укажуваат на подобрување на состојбата на пациентите со одредена диета, моментално не. Во некои случаи, прекумерното внесување на амино киселини во телото може да биде штетно, бидејќи нема доволно мускулното ткивоспособни да ги обработат.

Мешунките се извор на протеини

Калориската содржина на храната треба да се намали, бидејќи поради недоволна физичка активност, некои пациенти имаат тенденција да добиваат вишок килограми.

Физиотерапевтски методи, вклучително и масажа

Пациентите треба да имаат сесии терапевтска масажанасочени кон одржување мускулните функции. Ќе бидат корисни и UHF (терапија со ултра висока фреквенција), електрофореза и рачни практики. Има посебни вежби за дишењеза стимулирање на функцијата на белите дробови.

Масажата е средство за лекување на спинална амиотрофија

Користење на нормализиран физичка активностМожете да спречите вкочанетост на зглобовите и да ги одржувате мускулите тонирани. Вежбите во базен, каде што има минимален стрес на 'рбетот, се многу корисни. Важно е да се изберат вистинските ортопедски помагала кои ќе обезбедат поддршка на градите и екстремитетите.

Пациентите со SMA се принудени да користат специјални пешаци кои ги поддржуваат додека одат

Народни лекови

Не постојат народни лекови за третман на спинална мускулна атрофија.Многу е важно да се консултирате со лекар веднаш откако ќе ги забележите првите симптоми. Во никој случај не треба да се самолекувате, бидејќи тоа може да биде фатално.

Прогноза на третманот и можни компликации

Прогнозата на третманот во голема мера зависи од типот на спинална мускулна атрофија.На самиот прво малигниВо овој случај, најчестиот исход е раната смрт на пациентот, а во други случаи понекогаш е можно да се задржи способноста за самостојно движење до старост.

Компликациите на СМА вклучуваат: сколиоза, акутна пулмонална инсуфициенција, парализа, деформации на градниот кош, губење на функциите за џвакање и голтање.

Превенција

Не постои превенција за спинална мускулна атрофија. Единственото нешто што можете да направите е да се консултирате со генетичар кога планирате бременост.

Секој важен разговор меѓу нас, вработените во детскиот хоспис, се сведува на разговор на една единствена тема. Што е подобро - да се остави смртно болно дете да умре мирно, без да се продолжи страдањето, бидејќи животот во цевки, на медицински помагала, тешко може да се нарече полн живот. Но, кој може да одлучи чиј живот исполнува, а чиј не? На крајот на краиштата, сега знаеме колку добро може да има, дури и во повеќето во тешка состојба, дури и на вентилатор - можете да пливате во базен, да се возите на јахти, да учите на училиште и да патувате во различни градови... Па што е поправилно? Одново и повторно се навраќаме на овој разговор, но не можеме да најдеме одговор.

Повеќето родители се подготвени да го продолжат животот на своите деца по секоја цена. Дури и ако детето не може да направи ништо, дури и ако е покриено со цевки, додека е живо. Има многу мал број на семејства кои повеќе би сакале да се откажат отколку да го гледаат своето дете како страда. Но Руска медицинаги спасува сите без да даде избор - ако семејството е внатре критична ситуацијаќе повика брза помош, детето секогаш ќе биде поврзано со вентилатор. православна црквануди да го носи неговиот крст до крај, руското општествонегира евтаназија. Поради тоа, родителите кои не сакаат вештачки да го продолжат животот на неизлечиво болното дете се принудени да одат во илегала. Не можат да се обратат до медицинските организации за помош, не можат да најдат поддршка од пријателите, не треба да се јавуваат брза помоши зборувајте за вашата одлука на блогови. Мора да молчат и да останат сами со целата ситуација. Во спротивно, многу е страшно да те убијат, затворат или лишат од твоите права.

Сакам секое семејство со смртно болно дете да има избор како ќе умре нивното дете. Навистина сакам, без разлика на направениот избор, секое семејство да добие Медицинска негаи нашата поддршка. За да не се принудуваат семејствата кои не сакаат да го поврзат своето дете со уреди да се кријат и да се плашат.

Васко почина на 2 септември, кога имаше 7 месеци. И самиот Васко беше болен тешка формаСМА, спинална мускулна амиотрофија Верниг-Хофман, СМА тип 1. Мајката на Васко реши да зборува за тоа како починало нејзиното дете за да ги поддржи семејствата кои не сакаат да го продолжат животот на своите деца со помош на уреди.
Ве молиме прочитајте го овој текст.

***
Васко е моето прво дете. Ова беше долгоочекувано, посакувано дете. Васко ме направи мајка.

Мислам дека мојата приказна започна како и повеќето други семејства кои имаат дете дијагностицирано со СМА. Во породилиштето Васко ми дадоа 9 поени од 10 на скалата Апгар. Сè беше добро. Но, на 2 месеци почнав да забележувам дека тој не се обиде да ја држи главата нагоре и многу малку ги мрдаше рацете и нозете. На состанок со ортопед, го замолив докторот да внимава на ова, не испрати на невролог, неврологот го прегледа Васко и рече дека, најверојатно, ова генетска болест– спинална мускулна амиотрофија (СМА), најтешка форма (Вердниг-Хофман). Поминавме генетска анализа, отидовме на консултација кај професор во детската невролошка болница. Дијагнозата на СМА е потврдена.

Во болницата веднаш ни рекоа дека оваа болест е неизлечива. Смртоносна болест. Животна прогноза - максимум 2 години. Ме советуваа да почнам да размислувам за другите деца и следната бременостнаправи SMA тест. Како веќе да се откажале од Васко. Што да правиме со него, како да се грижиме за него, како да му помогнеме? Болницата не кажа ништо од ова и не отпуштија дома.

Сите роднини биле шокирани кога ја дознале дијагнозата на Васко. Ниту моето семејство ниту семејството на мојот сопруг немаа деца со СМА; никогаш порано не сме ни слушнале за таква болест. Отпрвин сите велеа дека тестовите треба повторно да се направат, можеби ова беше грешка? Тогаш мојот сопруг предложи да го испратам детето кај Сиропиталиште, рече дека не може да гледа како неговиот син се разболува и умира. Тој исто така рече дека пред да ме запознае, сè беше во ред во неговиот живот, но сега тоа се случи и, веројатно, јас сум тој кој плаќа за моите гревови. Подоцна, читав приказни за други семејства со СМА и често гледав како татковците заминуваат.

Почнав да гуглам, барајќи клиники кои се занимаваа со SMA. Така, на Интернет најдов група родители во социјална мрежаВо контакт со. Почнав да се допишувам со други родители, дознав за италијанскиот центар за помош на децата со СМА САПРЕ и запознав мајка од Италија која неодамна изгуби дете со истата форма на СМА како Васко. Најмногу ме интересираше што ќе се случи со детето и како да му помогнам?

Сите информации ги добив од истите родители. Ми рекоа дека болеста ќе напредува, дека Васко наскоро ќе престане да јаде, а потоа ќе почнат тешкотии со дишењето. И дека имам избор. Можете вештачки да го поддржите животот на детето со помош на уреди - кашлица за кашлица, санаториум, уред вештачка вентилацијабелите дробови. Тогаш детето ќе може да живее доволно долго, во Италија има деца на вентилатори кои се веќе 18-20 години. Но, тие се целосно имобилизирани и не можат да зборуваат. Интелектот во СМА е зачуван, што значи дека детето ќе биде целосно свесно за се што му се случува. Или можете да одбиете да ги користите сите уреди и да му обезбедите на детето палијативна нега, односно да се грижите за неговиот квалитет на живот, да ги ублажите страдањата со помош на лекови. Но, тогаш Васко веројатно нема да живее ниту една година.

Ако сите овие уреди, секојдневно медицински процедуриможеше да донесе барем некаква корист, да му ја подобри состојбата... Но, разбрав дека нè чека само влошување. Дека сите манипулации, цевки и уреди ќе предизвикаат страдање на детето. Тој живот на вентилатор ќе биде години на физичко постоење, години на маки за детето. Мислам дека вештачкото одржување на животот на уредите е некако погрешно... Секој си прави избор. Го избрав палијативниот пат за Васко. Да беше дозволена евтаназија кај нас, јас би ја избрал оваа опција.

Му кажав на сопругот, родителите и пријателите за мојот избор. Сите ми дадоа морална поддршка, иако ретко кој целосно разбра што е болеста на Васко. Мојот сопруг рече дека и тој не сака Васко да го помине целиот свој живот на машини. Но, тој целосно ја префрли натамошната грижа за детето на моите раменици. Рече дека самиот не може да издржи. Така останав сам со детето.

До 5 месеци се беше во ред. Јас и Васко се вративме од Бугарија, каде што живееше мојот сопруг, во Москва. Направив привремена регистрација за себе во Москва и сакав да го сторам истото за Васко, но ми беше кажано дека тоа е невозможно без писмена дозвола од татко ми. Имав изјава од таткото на Васко да го однесам детето во странство и таму имаше ред дека имам право да потпишам се. Потребни документи, но ми рекоа дека е потребна некаква посебна декларација, конкретно за привремена регистрација. Васко имаше руско државјанство, руска осигурителна полиса, но никогаш немавме време да се регистрираме.

До крајот на 5-тиот месец, Васко почна да отежнува, макрота почна да се акумулира, а саливацијата се зголеми. Купив аспиратор и научив како да ги отстранам макрофагите преку носот и устата со туба и на тој начин да го олеснам дишењето. Немавме проблеми како другите деца со СМА - Васко не помодре и убаво спиеше ноќе. Но, еден ден Васко пиеше од шише, се задави, се појави аспирација во белите дробови, моето дете почна да се гуши, повикав брза помош, Васко престана да дише. Многу се исплашив кога видов дете со огромни очи, помодрено, без да дише. Се чувствував исплашено. Кога пристигнала брзата помош, тој веќе се освестил. Лекарите го прегледаа Васко и не однесоа во болница, на инфективното одделение.

Сега разбирам дека не бев подготвен за тоа како ќе се влоши состојбата на Васко. Не знаев како точно ќе се случи тоа, овие проблеми со дишењето, како ќе ми помине детето... Кога ќе видите дете кое се гуши и ќе сфатите дека не можете да му ја олесните состојбата, многу е тешко. Не ни помислував дека сè ќе се случи толку брзо. Во болницата сè се случува автоматски. Веднаш ни беше дадена истрага, бидејќи ... Рефлексот на голтање на Васко почна да исчезнува и се надевав дека ќе добие сила, откако ќе добие доволно исхрана и ќе закрепне. Не мислев дека се ќе се случи толку брзо...

Веројатно болницата мислеше дека ако ја знам дијагнозата, тогаш знам за каква болест се работи. Никој не ми зборуваше за прогнози. Повикани се офталмолог, кардиолог и невролог да го видат Васко. Неврологот праша: „Што сакаш да слушнеш од мене? Ја знаете вашата дијагноза“. Кога го прашав докторот за прогнозата за влошување на дишењето, динамиката и како ќе се развијат проблемите со дишењето, ми беше кажано дека „никој никогаш нема да може да одговори на ова прашање“. Само да ми кажаа дека детето почна сериозно да се влошува, а остана малку време пред да треба да се приклучи на машината... Но, сфатив дека нашите лекари знаат малку за оваа болест, а да не зборуваме за медицинските сестри. .

На семејствата им е потребно прво и основно Информативна поддршка. Да има информации за болеста, како се развива и како да му помогне на детето. Кога ќе се постави дијагноза, обезбедете контакти со организации, групи и фондации кои можат да им кажат на родителите за оваа болест. Важно е да се знае што ќе се случи во која секвенца и како точно. Ова треба да се каже однапред за да бидете подготвени - како ќе дојде до влошување, што точно ќе се случи со детето. Важно е да дознаете за ова што е можно порано за да не биде толку страшно кога ќе започне се. На пример, однапред знаев дека ќе започне отежнато дишење и плунка, кои тој нема да може сам да ги искашла и знаев како да му помогнам. Што може да се направи за да се олесни состојбата - тапкање, во кои позиции да се држи детето. Но, тоа го знаев од мајките на истите деца, а не од лекарите.

Бевме во болница, лекарите постојано се надеваа дека утре ќе бидеме отпуштени дома. Кога му ја сменија цевката на Васко, тој се чувствуваше лошо, повторно се појави аспирација, лекарите ни препишаа инхалации, кои, како што подоцна дознав, се контраиндицирани за деца со СМА. Едно утро се разбудив и видов дека Васко не дише како и обично. Дури и откако го чукнав и го санирав, отежнато дишење не исчезна. Постојано одев да им го покажам на лекарите, но тие ми одговорија дека е таква болест, ништо не може да се направи. Побарав пулс оксиметар за да ми се измери заситеноста (нивото на кислород во крвта), но рекоа дека одделението нема пулс оксиметар. Во 21 часот, Васко почна да се гуши и помодрени насекаде. Го зедов во раце и истрчав кај медицинската сестра.Сестрата се обиде да го најде дежурниот лекар, но не можеше. Заедно истрчавме на одделот за интензивна нега. На вратите од одделението за интензивна нега, медицинската сестра ми го зеде бебето од раце и ми рече: „Чекај, не можеш да влезеш таму“. Останав да стојам до вратите на одделението за интензивна нега. Не знам колку време помина. Потоа вратата се отвори, докторот излезе и рече: „Го приклучивме на вентилатор. Се обидовме да го издишиме со чанта Амбу, но не успеа, па го поврзавме со машината“.

Првиот пат кога го видов, бев ужасен. Машините, цевките, беше толку страшно... Детето нема глас. Го гледам како плаче, но не го слушам. Го прашав докторот зошто нема глас? Тие ми одговорија: „Тој е на уредот“. Никој ништо не ми објасни. Таму сите родители биле до вратите на одделението за интензивна нега и чекале да излезе лекарот. Никогаш не заминуваше во одредено време, секогаш се доцнеше. Дојдовме и чекавме и не знаевме дали ќе ни дозволат да ги видиме нивните деца денес? Не им беше дозволено да влезат секој ден. Некако знаев дека роднините не смеат да влезат на одделението за интензивна нега. За мене тоа беше како закон. Не ни помислував дека е можно да се биде со дете на одделот за интензивна нега. Тие 5 минути за кои ми дозволија да го видам Васко ми беа подарок. По 5 минути влегоа и рекоа: „Тоа е, доста е“. И заминав. Дури сега, кога читав написи за детските одделенија за интензивна нега, дознав дека според законот, болницата нема право да им забранува на родителите да бидат со своето дете на интензивна нега, дека тоа се чисто внатрешни прописи. Да знаев од самиот почеток дека имам право да бидам со Васко... Се разбира, многу е страшно кога ќе го посетите вашето дете на само неколку минути.

Како што ми кажа менаџерот, првиот ден на одделот за интензивна нега, Васко беше немирен и стенкаше, бидејќи беше навикнат да биде со мене деноноќно, во моите раце. И тогаш тој почна, како што рече таа, да се навикнува на цевката, да се навикнува на неа. Кога влегов, тој плачеше цели 5 минути колку што бев таму. Плачеше, мислам, бидејќи ме препозна и сакаше да го земам во раце, таму беше исплашен, со непознати лица, цевки...
Докторот ми кажа дека на детето му е потребна трахеостомија што е можно поскоро, а јас морав да потпишам согласност. Прашав зошто не побараа согласност кога го приклучија детето на вентилаторот? Лекарот одговори дека за ова не е потребна родителска дозвола, не им е важно што мислам, во критична ситуација, лекарите постапуваат по сопствена дискреција. Но сега им треба мојата согласност за да му дадат на Васко трахеостомија, цевка во грлото преку која ќе се поврзе машина долгорочна вентилацијабелите дробови. Одбив да потпишам какви било документи. Проблемот е што ние, родителите, ни недостасуваат информации за нашите права. Не знам дали имав право да напишам одбивање за реанимација?

Во болниците не се ни дискутира за палијативна грижа за детето. Во Русија имаме само еден начин - да направиме се што е можно за да го поддржиме животот. Но, не се обезбедува помош за децата на механичка вентилација. Државата не им обезбедува на децата опрема и потрошен материјал за да живеат на вентилатор дома. Нема помош за семејствата кои решаваат сами да си го однесат детето дома. Шефот на одделот за интензивна нега ми кажа дека пред Васко во нивното одделение имало дете со СМА, кое живеело на одделението за интензивна нега една година и починало таму без никогаш да се врати дома. Разбрав дека нема да можам да го однесам Васко дома од интензивна нега на вентилатор, бидејќи нема да имаме никаква помош дома.

Прашав дали е можно да се исклучи Васко од уредот? На родителскиот форум рекоа дека понекогаш децата со СМА се исклучени од вентилаторот, а тие дишат сами. Прашав дали е можно ова за Васко? Тие одговорија 100% не, Васко нема да може да живее без апаратот, треба да се направи трахеостома, а потоа детето или ќе остане засекогаш на интензивна нега, или може да биде префрлено во хоспис каде што децата се на механичка вентилација. .

Пред да се роди Васко, знаев малку за хосписот, мислев дека е институција за болни од рак. Мислам дека повеќето луѓе не разбираат што е тоа палијативна негаи хоспис. На пример, не ни знаев дека има палијативна нега, не го знаев зборот во што може да се состои оваа помош. Кога прочитав дека децата можат да останат со своите родители во конакот, решив да се преселам во конакот само за да бидам со Васко. Почнав да барам хоспис во Москва, но се покажа дека болницата за детски хоспис во главниот град сè уште не е изградена, а Центарот за палијативна нега на Научниот и практичен центар и палијативниот оддел Болница МорозовТие не прифаќаат деца без регистрација во Москва.

Се допишував со други родители на деца со СМА, а една мајка ми помогна да преговарам со детскиот хоспис во нивниот град, Казан. Таа ми го даде телефонскиот број на началникот на одделението за интензивна нега на детската болница, му се јавив, ми вети дека ќе разговара со детскиот хоспис во Казан и во краен случај ќе го прими Васко на неговата интензивна нега, бидејќи. .. таму родителите можат да бидат со своите деца од утро до вечер. Докторот знаел за странско искуствоуправување со деца со СМА, за можноста за избор помеѓу вентилатор и палијативна нега, тој беше лојален на двете опции, но веднаш рече дека веќе не е можно да се исклучи Васко од вентилаторот.

Детскиот хоспис во Казан се согласи да ме прими Васко и мене. Тие рекоа дека немањето дозвола за престој или регистрација не им е проблем, тие бесплатно примаат деца од кој било регион. Бевме изненадени зошто ова се покажа толку тешко во Москва. Московската болница беше заинтересирана што поскоро да не префрли на друго место, па кога му кажав на одделението за интензивна нега дека одиме во детскиот хоспис во Казан, шефот на одделот беше изненаден зошто таму, но не ни се мешаше. . Го разбрав тоа затоа што Беше моја иницијатива да го одведам Васко во Казан и морам да организирам превоз на детето во друг град на вентилатор. Државната амбуланта можеше да не однесе само во рамките на Москва, а приватната беше многу скапа, па се обратив за помош во хосписот Вера. Фондацијата ни плати амбуланта од приватна компанија и така стигнавме во Казан.

Во хосписот, Васко беше првиот пациент на вентилатор. Самиот апарат ни беше даден бесплатно во одделот за интензивна нега на детската болница Казан. Секој ден ни доаѓаше лекар на преглед, медицинските сестри ни даваа интравенски апчиња, но остатокот од времето бевме сами во собата, а јас сама се грижев за детето. Веројатно, ни хосписот не знаел многу за оваа болест. Сепак, ми беше драго што бевме во хоспис, а не на интензивна нега. На одделот за интензивна нега има чувство на болница, сите овие машини што трепкаат, звучат, туби... Тешко ми беше да ги погледнам другите деца, тргнав по ходникот и се свртев. Хосписот е направен во форма на хотел, нема чувство дека сте во болница. Живеете во посебна просторија со вашето дете и можете да бидете со него деноноќно. Во хосписот има повеќе покуќнина. Првиот ден дури ми дојде и психолог, ми се претстави и рече дека ако треба, можам да го контактирам. Не сум аплицирал, никогаш не сум имал искуство во комуникација со психолог, не можам да замислам како можеш да споделиш со странецнивните проблеми, тие само имаат стандардни групи на шаблонски зборови за поддршка.

Во хосписот Васко беше посмирен. Бев во близина, му дадоа морфиум. Постојано капе морфиум. Ако почнал да се грижи, дозата на морфин била зголемена. Нема глас на цевката од вентилаторот, само гримаса за плачење. На Васко му дадоа релаксант, но тоа не функционираше, бебето сепак се однесуваше немирно. И кога дадоа морфин, Васко стана смирен. Морфинот е едно од главните средства за ублажување на состојбата. Кога му кажував песни, пеев песни што ги сакаше, Васко се насмевна и слушаше.

Во Русија морфинот често се поистоветува со евтаназија - ако користите морфин, тоа значи дека се работи за доброволна смрт, која кај нас е забранета. И ова го прави невозможен палијативен пат за дете со СМА. На крајот на краиштата, палијативната патека се состои од соодветна грижа и терапија со болка, така што влошувањето не предизвикува физичко страдање на детето. Се обидов да разберам што чувствува детето кога дишењето му се влошува - болка, непријатност? Како се чувствува за физичко ниво? Кога после брзо трчање имаш забрзано дишење, се внатре гори и боли да земеш здив, мислам дека децата со СМА ги имаат истите сензации. Во Русија, лекарите немаат искуство во проценка на нивото на болка кај детето, кога и како да се обезбеди олеснување на болката. Не бев сигурен дека можам дома да земам морфиум за Васко. Не ја знаев процедурата за добивање лекови против болки. Се чини дека сега нема таков пат во Русија.

Васко сè повеќе дремеше отколку што беше буден. Последните 3 дена речиси постојано спие. Тахикардија се зголеми. Кога го погледнав детето на апаратот, ми се чинеше дека веќе не дише, тоа беше само движење на дијафрагмата под влијание на апаратот. Некаква неприродна состојба. Од 3 до 5 часот наутро Васко се однесувал немирно и не спиел. Му дадовме дополнителна доза морфиум и тој се смири. Еден час подоцна ми се чинеше дека не дише. Уредот работи, но тој лежи со затворени очи, и се чувствува како повеќе да не дише. Не знам како да објаснам. Ја повикав медицинската сестра, таа погледна, слушаше и рече дека нема пулс. Неговото срце застана. Само тогаш стана можно да се исклучи уредот.

Од една страна, мило ми е што детето повеќе не страда, што сега се чувствува добро. Од друга страна, да не бев сега бремена со моето второ дете, животот ќе ми запреше. Кога читам написи за деца со СМА и гледам фотографии на Интернет, никогаш не помислив дека сум направил нешто погрешно. Ги прочитав мислењата на свештенството, некои напишаа дека не се сите методи за реанимација на држење дете против Бога? Читам публикации дека децата се кармата на нивните родители. Детето само избира во кое семејство да се роди. И ако ова се случи, тоа значи дека и мене и на детето ми требаше - беше неопходно да се помине низ ова поради некоја причина ...

Решив да го направам ова интервју бидејќи сакам родителите да знаат дека има избор. Нема одговор што е правилно, а што не. Секој сам избира како се чувствува. Но, навистина сакам да се уверам дека во Русија ќе стане возможен избор за смртно болните деца и ќе биде достапна палијативната нега.
Алесија, мајката на Васко