Проксимална спинална мускулна атрофија тип 2 3. Видови на sma

Генетските болести се најподмолни, бидејќи не е јасно кога ќе се појави таква болест. Спиналната мускулна атрофија е една таква болест. Оваа болест се смета за ретка, бидејќи еден случај на болеста се јавува кај 6-10 илјади луѓе. здрави луѓе. Со оваа болест страдаат долните екстремитети на пациентот, додека рацете остануваат практично недопрени. Но, прво прво…

Значи, 'рбетниот столб мускулна атрофијавклучува неколку болести кои се разликуваат во варијантата на појавата и природата на текот на болестите. Овој тип на болест првпат бил опишан во 1891 година од страна на научникот Вердинт. Во иднина, неговото истражување беше дополнето со опис на болеста од друг специјалист - Хофман. Како резултат на тоа, најчеста мускулна атрофија кај децата се нарекува Вердинг-Хофман амиотрофија.

Причините

Како што споменавме порано, болеста е наследна, а главните причини за развој се генетските мутации. Како резултат на тоа, производството на специјален протеин одговорен за функционирањето на моторните неврони престанува. Така, оние неврони кои успеале да се формираат и да ја започнат својата полноправна активност се уништени, а тоа доведува до неможност за пренос на нервните импулси и, како резултат на тоа, повреда или целосно отсуствоконтрола на мускулите.

За формирање на болеста, неопходно е мајката и таткото да бидат носители на погрешен ген. Во овој случај, мускулната атрофија се развива кај дете со веројатност од 25%.

На прашањето за присуството на погрешен ген во телото на родителите: секои 50 луѓе се носители на овој ген.

Класификација

Во модерната неврологија, постојат четири главни типа на болести, кои вклучуваат:


Вердинг-Хофманова болест

Најстрашниот вид на болест што ги погодува доенчињата на возраст под шест месеци. Леталноста на болеста е речиси 100%, ако болеста се манифестирала пред 3 стар еден месецновороденчето умира во рок од 6 месеци. При дијагностицирање на болеста по 3 месеци, постои шанса мал пациент да живее од 2 до 9 години.

Постојат три типа на болести (вродени, рани и доцни)

вроден тип

Оваа форма на болеста се јавува кај рано детство(до 3 месеци) и за време на пренатален развојфетус. Кога фетусот е во стомакот на мајката, болеста се карактеризира со слаби движења на детето. Смртта се јавува пред 1,5 година. белег- поза на жаба (разведена на страните и свиткана во лактите и колената на екстремитетот).

ран тип

Оваа форма се развива после година и пол и главниот поттик за нејзино напредување е пренесеното инфекција. Смртта се јавува пред 5-годишна возраст. Детето постепено ги губи сите стекнати вештини.

доцен тип

Оваа варијанта на текот на болеста ги има речиси истите симптоми како првите две, со исклучок на подолг период на прогресија на болеста. Се дијагностицира кај бебиња по 5-годишна возраст, а смртоносниот исход се јавува на возраст од 15-18 години. Пациентот ја губи способноста за независно одење помеѓу 10 и 12 години.

Симптомите на болеста Вердинг-Хофман се како што следува:

  • проблеми со цицање и голтање (постои можност за внесување на храна респираторниот систем, кој е полн со развој на пневмонија и смрт);
  • се забележува присуство на ефектот на „патувачки бран“ на јазикот на бебето;
  • неволната контракција на мускулите на јазикот се нарекува фасцикулација;
  • апатија на бебето (се манифестира во однесувањето и слабиот плач);
  • респираторна инсуфициенција (се јавува како резултат на атрофија на меѓуребрените мускули и дијафрагмата);
  • нарушувања на моторниот развој (недостаток на вештини за држење на главата, седење и превртување).

Болеста е исто така подмолна по тоа што целосно ги елиминира развиените вештини на бебето. На пример, ако бебето научило да ја држи главата или да се превртува, овие вештини ќе бидат целосно изгубени.

Често, мускулната атрофија кај децата се развива паралелно со други нарушувања во телото, на пример:

  • олигофренија;
  • мал череп;
  • неспуштени тестиси;
  • срцева болест;
  • криво стапало;
  • вродени фрактури;
  • хемангиом.

Смртоносниот исход е поврзан првенствено со истовремени болести.

Дубовицова болест

Болеста од тип 2 или Дубовицова болест е средна форма на болеста и се манифестира кај бебиња на возраст од 6 месеци до 2 години. Стапката на преживување на болните деца е исто така ниска, а просечниот животен век со таква дијагноза е 13-15 години.

Болеста се манифестира, како и првиот тип, ненадејно и ги има следните симптоми:

  • губење на тетивните рефлекси;
  • тремор на рацете;
  • овенати глава (поврзана со слаби мускули на вратот);
  • деформација оддел за коски(еверзија зглоб на колкот, развој на сколиоза, а можеби и формирање на "кокошка" градите);
  • фасцикулација на јазикот;
  • булбарна парализа;
  • треперење на прстите.

Развојот на оваа мускулна атрофија, по правило, се развива според стандардното сценарио. Прво се зафатени долните екстремитети (бутовите) и постепено болеста напредува нагоре.

Спиналната мускулна атрофија типови 1 и 2 се слични по тоа што сите вештини стекнати од детето постепено се губат.

Kugelberg-Welander болест

Мускулна атрофија тип 3 или Kugelberg-Welander болест ( малолетничка болест) се разликува од првите две повеќе поволна прогнозаво врска со смртноста. Поразот на телото се јавува во периодот од 1,5 до 12 години. Очекуваниот животен век на таквите пациенти е до 25-40 години, со соодветна грижа и соодветен третман.

Тешкотијата за откривање на болеста од самиот почеток на нејзината прогресија лежи во присуството поткожното масно ткиво, што донекаде се поништува Негативно влијаниемускулна атрофија, но не долго.

Болеста почнува да напредува веќе на возраст кога бебето научило да оди, и, соодветно, првиот удар паѓа на оваа вештина. На почетокот, малиот пациент почнува да оди како кукла со часовници. Често се сопнува и постепено се губи вештината на одење. Во иднина, движењето на пациентот без помош на инвалидска количка или специјален бастун е малку веројатно.

Сепак, во повеќе од 60% од случаите е невозможно да се зборува за целосна попреченост. Природата на лезијата е таква што пациентот може самостојно (без надворешна помош) да се движат наоколу, па дури и да работат во претпријатија за лица со посебни потреби.

Редоследот на наследување на болеста

Главните симптоми на оваа болест вклучуваат:

  • сколиоза;
  • тремор на горните екстремитети;
  • конвулзивни манифестации на долните екстремитети;
  • деформитет на градниот кош;
  • зглобна контрактура;
  • треперење на прстите;
  • фасцикулација на јазикот;
  • булбарен синдром.

Пациентот ја губи способноста за нормално движење на возраст од 10-12 години.

атрофија на возрасни

Типот 4 на оваа болест не залудно се нарекува болест на возрасни, бидејќи ги погодува главно лицата постари од 35 години. Се карактеризира со постепено губење на способноста за самостојно движење, поради атрофија на мускулите на долните екстремитети.

Овој тип на болест не влијае на животниот век на пациентот.

Покрај горенаведените заболувања, постојат неколку амиотрофии, вклучувајќи:

  1. Кенедиева булбоспинална амиотрофија (карактеристична само за мажи над 30 години. Се манифестира како постепено нарушување на моторните функции на нозете во период од 10-20 години. Покрај тоа, може да се манифестира со треперење на горните екстремитети и главата, и нарушувања на ендокриниот систем).
  2. Дистална спинална атрофија Duchenne-Aran (се карактеризира со формирање на т.н. скелетна рака. Како резултат на развојот на болеста, рацете страдаат и напредуваат кон подлактицата. Текот на болеста е поволен, со исклучок на придружниот развојПаркинсонова болест или торзиона дистонија).
  3. Скапуло - Vulpian-ова перонеална амиотрофија (се карактеризира со прилично бавен тек. Пациентот има способност да се движи самостојно до 40 години. Прогресијата започнува од горните екстремитети како резултат на развојот, се формираат птеригоидни скапули, по што болеста влијае на мускулите групи одговорни за флексија и екстензија на стапалата и стапалата).

Дијагностика

За прецизно поставувањедијагноза мала анализа клиничка сликаразвој на болеста, неопходно е да се сеопфатно истражување, кој вклучува:

  1. Студија на историјата на пациентот.
  2. Електрокардиограм (ЕКГ).
  3. Биопсија на скелетни мускули.
  4. Генетско истражување.

Комплексот на овие студии ви овозможува прецизно дијагностицирање и изготвување план за лекување. Што се однесува до младите родители, предуслов е да се помине генетски преглед при планирање на бременост, доколку има роднини кои страдале од таква патологија. Во случај на откривање на заболување кај фетусот, во 99% од случаите, бременоста се прекинува.

Што се случува со 'рбетот

Третман

Третманот за спинална мускулна атрофија е насочен кон ослободување општа состојбаболен, бидејќи ефективни меркида се елиминира болеста не е идентификувана. Во моментов е во тек истражување за да се стимулира производството на посебен протеин кој е одговорен за нервна врскано резултатите се далеку од идеални.

Што вклучува терапијата:

  • курс на лекови за метаболизам на нервните ткива и мускули (церебролизин, цитофлавин, глутаминска киселина);
  • витамини од групата Б;
  • анаболни стероиди (ретаболил, неробол);
  • лекови за подобрување на преминот на нервните импулси (прозерин, дибазол, галантамин);
  • масажа;
  • физиотерапија;
  • процедури за физиотерапија;
  • ортопедска корекција на 'рбетот;
  • невромускулна стимулација;
  • специјална диета.

Посебен стил на исхрана…

До специјална диетакај оваа болест се добра исхрана, богати со масти, јаглехидрати, амино киселини и минерали

Болеста е поврзана со мускулна функција, и затоа имплицира потреба да се хранат со амино киселини. Храна богата со амино киселини:

  • житарици и мешунки;
  • печурки;
  • речиси сите видови ореви;
  • јадења со месо;
  • оброци од риба;
  • јајца;
  • темен ориз;
  • Млечни производи;
  • јадења од пченица;
  • пилешко филе;
  • овес.

Покрај тоа, употребата на анаболни стероиди не е доволна, за да го надоместите таканаречениот недостиг, можете да користите храна која промовира природен раст на мускулите, вклучувајќи:

  • харинга;
  • грејпфрут;
  • јогурт;
  • зелен чај;
  • кафе;
  • брокула;
  • домати;
  • магдонос и спанаќ;
  • лук и кромид;
  • лубеница;
  • боровинка;
  • семки од сончоглед.

Дополнителен извор на Л-карнитин е:

  • црниот дроб;
  • говедско, телешко месо;
  • свинско месо;
  • мисирка;
  • гуска;
  • патка;
  • павлака, павлака и млеко.
  • пашканат;
  • корен од рен;
  • магдонос;
  • женшен;
  • копар;
  • пчелен полен;
  • посно месо;
  • домашен алкохол во мала количина.

Несомнено, за подобра асимилација на сето горенаведено, неопходно е да се користи витамински комплексивклучувајќи витамини Б, Е, Ц.

Превенција

Поради посебната природа на манифестацијата на болеста, превентивните дејства се донекаде ограничени, а тие можат да вклучуваат само објаснување на идните родители за сериозноста на последиците при раѓањето на болно дете. До 14 недели можно е да се одлучи за прекин на бременоста.

Значи, спиналната мускулна атрофија е наследна неизлечива болест тежок теки бара големо внимание. Решението на откриениот проблем не треба да го оставате на случајност, но подобро е да му верувате на специјалист. Грижете се за вашите деца и најблиските, не се само-лекувајте, особено за ваквите опасни заболувања.

SMA поврзана со SMN, или 5qSMA, или проксимална SMA генерално се класифицира во три категории. Условно е можно да се издвојат CMA0 (нула) и CMA4. Така, постојат неколку главни типови на SMA, и сите тие се одвиваат поинаку. Процесот може да се развие во различни периоди од животот, да има свои клинички карактеристики, свој тек, прогноза и потребната количина на помош и поддршка.

Тип 1– најтешкиот, со најрано деби, тип 3- најмалку тешка доцна возрастпочеток. Некои експерти разликуваат друг тип 4 за да означи умерена или блага СМА со почеток во зрелоста.

Специфичноста на болеста е во тоа што кај секое дете, дури и во иста група, СМА продолжува различно, поединечно. Однадвор, ова се манифестира во можниот опсег на движења - некои деца се способни да ги држат главите, малку да ги кренат рацете и да ги кренат нозете, додека други едноставно лежат во класичната положба „жаба“ и можат само малку да ги движат стапалата и прстите.

Виктор Дубовиц, еден од луминарите во областа на управувањето со SMA, во 90-тите предложи, покрај обична класификацијакористете пософистицирана вага. На пример, постои CMA1 и неговите подтипови ќе бидат 1.1, 1.2, 1.3, т.е. од 1,1 до 1,9. Оваа шема се користи во Италија.

Американскиот систем се заснова на скалата ABC, каде што B е класичен тип, A е слаб тип, а C, соодветно, е посилен тип. Системот со подтипови ABC јасно ја опишува клиниката SMA и ви овозможува да изберете терапија за одржување за детето во зависност од подгрупата и соодветната прогноза. Овој систем почнува да се користи во Русија и во други земји.

Важно! Генетскиот тест не го одредува типот на SMA. Типот се поставува врз основа на функционалностдете.

CMA0

Симптомите на болеста се манифестираат во матката во отсуство на моторна активност кај фетусот. Од раѓање, детето изразува генерализирана мускулна хипотензија со карактеристично држење на „жаба“, спонтано физичка активност. Тетивните рефлекси не се предизвикуваат.

Како по правило, овие деца долго време ги набљудуваат педијатри и невролози со дијагноза на перинатална енцефалопатија. Понекогаш лекарите го поврзуваат комплексот на симптоми на слабо дете со тешко раѓање. Но, сите деца перинатална енцефалопатијаа со последиците од тешкото породување брзо и добро се прилагодуваат, постепено се подобруваат, за разлика од децата со СМА.

Прогнозата е крајно неповолна - децата умираат, по правило, на многу рана возраст (до шест месеци) од интеркурентни болести (комплицирање на текот на основната болест).

Обично CMA0 и CMA1 се комбинираат.

CMA1

Со тип I спинална мускулна атрофија (тип Верниг-Хофман)мајка веќе за време на бременоста може да обрне внимание на доцното и слабо движење на фетусот. Од раѓање, детето има широко распространето намалување на мускулниот тонус (синдром на „бавно бебе“). Од првите месеци од животот се појавува слабост и атрофија на мускулите на горните и долните екстремитети, проследено со зафаќање на мускулите на трупот и вратот. Ваквите мускулни промени доведуваат до фактот дека децата не можат да седат. Мускулна атрофија и грчење мускулни влакнаобично маскирани со добро дефинирана поткожна маст. карактеристичен симптоме мало треперење (треперење) на прстите на испружени рачки. Понекогаш се наоѓа грчеви на мускулите на јазикот.

Типичен симптом е, исто така, слабеење или целосно исчезнување на тетивните рефлекси (колено, Ахил), ограничување нормална подвижноство зглобот, скелетни деформитети. Поради слабоста на меѓуребрените мускули, градите на детето стануваат сплескани. Бидејќи како резултат на мускулна слабост нема доволно вентилација на белите дробови, често респираторни инфекции, постојат различни респираторни нарушувања. ментален развојдецата не се засегнати.

Доенчињата може да доживеат респираторни проблеми и неможност да јадат. Вродени контрактури со различна тежина од едноставно криво стапало до генерализирана артрогрипоза (повеќекратна вродена патологијаапарат за движење, манифестиран со бројни контрактури на зглобовите, мускулна хипотрофија и лезии рбетен мозок), се јавуваат кај приближно 10% од сериозно погодените новороденчиња. Деца детствотолежете во опуштена положба „жаба“, спонтана моторна активност е намалена, децата не можат да ја надминат гравитацијата на екстремитетите, не ја држат добро главата.

Обично, освен во многу ретки, тешки случаи, дијагнозата на SMA не се поставува во болница. Детето се пушта дома здраво, а кога родителите ќе забележат ниско мускулен тон, или не му придаваат сериозно значење на ова ако не знаат како да се движат здраво бебе, или смирете се со совет од лекар во клиника: „Не грижете се, секој се развива во свое време, сепак ќе стане и ќе трча“. Родителите можеби не ја разбираат сериозноста на проблемите, тоа треба да го види лекарот, но, за жал, во поликлиниките, симптомите на СМА се слабо познати.
Овие деца ги покажуваат првите знаци на болеста пред да наполнат 6 месеци. Тоа значи дека тие не стекнуваат вештини сами да седат, да лазат, да одат. Како резултат на тоа, опсегот на движење кај таквите деца е многу мал. Во исто време, SMA не влијае на когнитивната сфера, децата разбираат сè, а чувствителноста не е засегната. Ако се однесувате со нив како со обичните деца - играјте, читате, собирајте пирамиди - тогаш овие деца се развиваат апсолутно нормално ментално и ментално, а сите доцнења во развојот што може да ги направат невролозите се поврзани со нарушена моторна активност и состојби во кои се .

Повеќе од 2/3 од децата со оваа болест умираат пред 2-годишна возраст, во многу случаи смртта се јавува на рана возраст. детствотово врска со поразот на респираторните мускули и појавата на разни компликации од белите дробови.

CMA2

Со спинална мускулна атрофија тип II, болеста најпрво се манифестира нешто подоцна (во првите 1,5 години од животот на детето) и се карактеризира со побавен тек. Главниот знак е неможноста на детето да стане.

Децата со SMA2 обично се способни да цицаат и голтаат, а респираторната функција не е нарушена во раното детство. Назалниот тон на гласот и нарушувањата на голтањето се појавуваат на постара возраст. И покрај прогресивната мускулна слабост, многу од нив преживуваат до училишна возраст и понатаму доцните фазиболести, има тежок степен на попреченост, а на децата им требаат инвалидски колички. Обичните колички не се погодни за нив, потребни се дополнителни потпори, постојки, специјални уреди кои оптимално ја фиксираат положбата на телото.

Кај многу пациенти со долг животен век, една од главните компликации на болеста е сколиозата и контрактурите, кои се развиваат многу брзо. Дури и кај децата кои се врзани за кревет, сколиозата се развива доста значително, искривувањето на 'рбетот не се јавува од стрес, туку од слабост.

Децата со SMA2 се доволно стабилни за одреден временски период што родителите можат да го задржат збирот на вештини што овие деца веќе ги стекнале.

Постои таков термин „плато на болеста“, што значи одреден период во кој децата се прилично стабилни, а нема значително влошување на состојбата, прогресија на болеста. Можеби изгледа вака: децата стекнуваат вештини, како и сите обични деца, кога болеста „започнува“, тие престануваат да се развиваат, а потоа регресијата на нивната состојба може да оди многу бавно или, обратно, многу брзо, секое дете има свој начин. . Или така: децата стекнуваат вештини за одредено време, потоа се случува некој настан или болест, некои од вештините се губат, а потоа настанува прилично долго „плато“ во кое може да има дури и мали подобрувања, но потоа се случува неизбежно влошување . Стапката на прогресија на болеста, времетраењето на "платото" (или недостатокот од него) и последователното влошување - сето ова е многу индивидуално.

CMA3

Кугелберг-Веландер-ова болест- повеќето блага формаспинална мускулна атрофија (SMA тип III). Почнува на возраст од 1,5 до 17 години. Со таква болест, луѓето живеат подолго, прогресијата е бавна. Атрофијата на мускулите започнува со нозете, а потоа се шири на рацете. Во повој клинички манифестацииболеста може да не е присутна. Прогресивна слабост се развива во проксималните екстремитети, особено во мускулите на рамениот појас. Пациентите ја задржуваат способноста да одат самостојно. Симптомите на слабост на мускулите на булбарната група се ретки. Приближно 25% од пациентите со оваа форма на SMA имаат повеќе мускулна хипертрофија отколку мускулна атрофија; затоа, мускулната дистрофија може погрешно да се дијагностицира. Пациентите можат да живеат до зрелоста.

СМА кај оваа голема група деца се открива на возраст над една и пол година, т.е. Детето обично може самостојно да оди. Болеста се манифестира толку индивидуално што дијагнозата може да се постави на година и пол, а можеби и на девет години. Во зависност од ова, ќе има различни прогнози и по времетраење и по квалитет на живот.

Кај децата со SMA3, очекуваниот животен век е речиси ист како стандардниот, живеат до 30 и 40 години. Нивните симптоми не напредуваат толку брзо, но на овие деца им треба и часови за рехабилитација и физикална терапија.

Сега има доволно голем број навозрасни пациенти со СМА, а ова не е четврти тип, тоа се деца со СМА2 и СМА3 кои пораснале. Тие имаат големи проблемикои не се поврзани со движењето и дишењето. Колку и да живеат, 20 години или 30, веќе се разочарани од медицината, бидејќи никој не знае што да прави со нив. Секоја мајка на дете со СМА и секој возрасен пациент со СМА може да ја раскаже приближно истата приказна за прегледот на лекар: „Не доаѓај кај мене, не знаеме што да правиме со тебе“; „Уште не си мртов, ах, леле“. Навистина, лекарите не знаат што да прават со овие пациенти и велат: „Па, тоа што го сакате од мене не се лекува, да бидам искрен, не знам што да правам со вас“. Никој не се занимава со нив, по 18 години воопшто не знаат што да прават со нив.

Овие пациенти (често невидливи пациенти затоа што остануваат дома) не веруваат во Медицинска негазатоа што цел живот се четкани на страна. И тие бараат помош само кога веќе не е можно да се игнорираат симптомите, кога силна болка, т.е. доцна - речиси веќе на смртна постела. До неодамна не се работеше со оваа категорија пациенти. Сега има можност некако да се подобри состојбата, се дава поголема помош добротворни фондацииповеќе внимание се посветува на ова прашање.

Болеста SMA3 не се развива многу брзо, постепено доаѓа до општо слабеење на телото и бавно губење на стекнатите вештини.

CMA4

Четвртиот тип на СМА се јавува кај луѓе постари од 25 години. Болеста се развива прилично бавно, без практично никакво влијание врз очекуваниот животен век. Со SMA4, може да се развие тремор, може да се појави општо слабеење, вклучувајќи ја и мускулната сила. Со текот на времето, SMA4 може да доведе до губење на способноста за самостојно движење.

Спинална амиотрофија на Верниг-Хофман (акутна малигна инфантилна спинална амиотрофија на Верниг-Хофман, спинална амиотрофија тип I) е наследна болест нервен системсе карактеризира со развојот мускулна слабоство речиси сите мускулни структури на телото. Тоа доведува до нарушување на способноста за седење, движење и самопослужување. ефективни средстванема лек за болеста. Пренаталната дијагноза помага да се избегне раѓање на болно дете во семејството. Од овој напис можете да дознаете како се наследува оваа болест, како се манифестира и како може да им се помогне на таквите пациенти.

Болеста го добила името по двајцата научници кои први ја опишале. AT крајот на XIXвек Верниг и Хофман ја докажаа морфолошката суштина на болеста. Тие претпоставуваа единствениот слична формаболести. Меѓутоа, во 20 век, Кукелберг и Веландер опишаа поинаку клиничка формаспинална амиотрофија, која ја имаше истата генетска причина како и спиналната амиотрофија Верниг-Хофман. До денес, концептот на спинална амиотрофија комбинира неколку клинички различни форми на болеста. Но, сите тие се поврзани со истиот наследни дефект.

Причини за спинална амиотрофија

Болеста е наследна. Се заснова на генетска мутацијана 5-тиот човечки хромозом. Генот одговорен за производството на протеинот SMN се подложува на мутација. Синтезата на овој протеин обезбедува нормален развојмоторни неврони. Во случај на развој на мутација, моторните неврони се уништуваат или се недоволно развиени, што значи дека преносот на импулс од нервни влакнадо мускулот е невозможно. Мускулот не работи. Следствено, сите движења поврзани со неработен мускул не се изведуваат.

Погрешен ген има автосомно рецесивен модел на наследување. Ова значи следново: за да се развие спинална амиотрофија, мора да се совпаднат два мутантни гени од мајката и од таткото. Односно, мајката и таткото на детето мора да бидат носители на патолошкиот ген, но во исто време тие не се болни поради истовремено присуство на здрав доминантен (доминантен) ген во нив (секоја личност има спарени гени). Ако мајката и таткото се носители на патолошкиот ген, тогаш ризикот од болно дете е 25%. Се проценува дека приближно еден од 50 луѓе на планетата е носител на мутираниот ген.


Симптоми

До денес се познати 4 форми на спинална амиотрофија. Сите тие се разликуваат во однос на почетокот на болеста, некои симптоми и очекуваниот животен век. Заедничко за сите форми е отсуството на сензорни и ментални нарушувања. Функции карличните органиникогаш не страдај. Сите симптоми се поврзани само со поразот на моторната сфера.

Спинална амиотрофија тип I


Појавата на болеста пред 6-месечна возраст е исклучително лоша прогноза.

Може да има прекршување на цицање и голтање, тешки движења на јазикот. Самиот јазик може да покаже фасцикулации (неволни мускулни контракции, „бранови“ што минуваат низ јазикот) и да изгледа атрофиран. Плачот на детето е слаб и слаб. Ако фарингеалниот рефлекс е намален, тогаш има проблеми со хранењето, како резултат на што храната влегува во Дишни патишта. И ова предизвикува аспирациона пневмонија, од која детето може да умре.

Оштетувањето на дијафрагмата и меѓуребрените мускули се манифестира со нарушување на чинот на дишење. Првично, овој процес се компензира, но постепено се влошува респираторната инсуфициенција.

Карактеристично е што не се засегнати мимичките мускули на лицето и мускулите одговорни за движењата на очите.

Таквите деца заостануваат во моторниот развој: не ја држат главата, не се превртуваат, не посегнуваат по некој предмет, не седат. Ако некои моторни вештини би можеле да се реализираат пред почетокот на болеста, тогаш тие ќе бидат изгубени.

Освен нарушувања на движењетоболеста се карактеризира со деформитет на градниот кош.

Ако знаците на болеста се видливи веднаш по раѓањето, тогаш таквите деца често умираат во првите 6 месеци од животот. Ако знаците се појават по 3 месеци, тогаш животниот век е нешто подолг - околу 2-3 години. Неизбежно, инфекција придружува поради респираторни нарушувањаод кои умираат такви деца.

Спиналната амиотрофија може да биде поврзана со вродени дефектиразвој: олигофренија, мал череп, срцеви мани, вродени фрактури, хемангиоми, криво стапало, неспуштени тестиси.

Спинална амиотрофија тип II

Оваа форма на болеста се јавува помеѓу првите 6 месеци и 2 години од животот. Пред ова, детето не открива никакви прекршувања. Почнува да ја држи главата навреме, да се превртува и да седи, а понекогаш дури и да оди. А потоа постепено се јавува мускулна слабост. Обично започнува со мускулите на бутот. Полека, одењето станува невозможно, се намалуваат и се губат. Мускулната слабост напредува бавно. Сите екстремитети се вклучени. Се развива мускулна атрофија. Процесот може да ги фати и респираторните мускули. Исто така, како и со Тип Iспинална амиотрофија, мускулите на лицето и мускулите на очите не се засегнати. Можеби треперење на рацете, грчење во јазикот и екстремитетите. Слабост на мускулите на вратот се манифестира со овенати на главата.

Многу карактеристични се остеоартикуларните деформитети: сколиоза, граден кош со инка, дислокација на зглобот на колкот.

Оваа форма има побениген тек од спиналната амиотрофија тип I, но повеќето пациенти имаат респираторни проблеми до адолесценцијата. Лошата екскурзија на градите придонесува за прикачување на инфекции од кои детето може да умре.

Спинална амиотрофија тип III

Оваа форма е опишана од Кукелберг и Веландер. Се смета за јувенилна спинална амиотрофија. Почетокот на болеста е на возраст од 2 до 15 години.

Првиот симптом е секогаш нестабилно одење поради зголемената слабост во нозете. Тонот во нозете се намалува, се развива мускулна атрофија (мускулите стануваат потенки), но тоа не е секогаш забележливо поради добро развиениот слој на поткожното масно ткиво до оваа возраст. Децата се сопнуваат, паѓаат, непријатно се движат. Постепено, движењата во нозете стануваат невозможни, а пациентот престанува да оди.

Постепено, болеста ги зафаќа и горните екстремитети, рацете се засегнати подоцна. Со оваа форма, се развива слабост на мускулите на лицето, но движењата на очите продолжуваат во целост. Нема рефлекси од оние мускулни групи кои веќе се вклучени во процесот.

Карактеристични се и скелетните деформитети: граден кош во облик на инка, зглобни контрактури.

Оваа форма на болеста за време на терапијата за одржување им овозможува на пациентите да живеат до 40 години.

Спинална амиотрофија тип IV

Оваа форма на болеста се смета за „возрасна“, бидејќи се манифестира по 35 години. Исто така, постои слабост во мускулите на нозете, намалување на рефлексите, мускулна атрофија, што, на крајот, доведува до целосно губење на движењето на нозете. Во исто време, респираторните мускули не се вклучени во процесот, нема респираторни нарушувања. Очекуваниот животен век во оваа форма на болеста е речиси ист како кај здравите луѓе. Курсот е најбениген во споредба со другите форми.


Дијагностика

Кога се појавуваат симптоми слични на спинална амиотрофија, се врши електроневромиографија (спонтана активност е откриена во форма на фасцикулациони потенцијали при мирување и зголемување на просечната амплитуда на потенцијалите за акција на моторната единица).

Конечната дијагноза се поставува по генетско истражување(ДНК дијагностика): пронајдете генска мутација на 5-от хромозом.

Во семејства каде што имало случаи слични болести, спроведе пренатална (антенатална) ДНК дијагностика кај фетусот. Кога ќе се открие патологија, се решава прашањето за прекин на бременоста.


Принципи на третман на спинална амиотрофија

За жал, ова е неизлечива наследна болест. Во сегашната фаза се спроведуваат истражувања кои можат да помогнат во регулирањето на синтезата на SMN протеинот, но сè уште нема резултати.

За да се олесни состојбата на пациентите со спинална амиотрофија, помош:

Спиналната амиотрофија Верниг-Хофман, како и другите форми на оваа болест, е патологија која е наследна. Појавата на болеста кај детето се објаснува со присуството на мутантен ген и кај мајката и кај таткото. Болеста се карактеризира главно со мускулна слабост, што предизвикува неподвижност и респираторни нарушувања. Болеста во моментов е неизлечива.


Спинална мускулна атрофија (SMA) или спинална Верниг-Хофман амиотрофија, е автосомно рецесивна наследна болесткоја се карактеризира со прогресивна хипотензија и мускулна слабост.

Карактеристичното слабеење на мускулните ткива се должи на прогресивната дегенерација на алфа моторните неврони во предните рогови на 'рбетниот мозок. Така, основата на болеста е патологијата на 'рбетниот мозок, која може да се наследи.

Карактеристика на болеста е поактивна манифестација на слабост во скелетните мускули лоцирани подлабоко од оние лоцирани поблиску до површината на телото. Во овој материјал ќе зборуваме за симптомите и третманот на спиналната мускулна атрофија Верниг-Хофман.

Информациите ќе бидат корисни за сите кои поради повеќе причини морале да се справат со оваа сериозна, честопати фатална болест.

Кај некои пациенти во патолошки процесКранијалните моторни неврони исто така може да бидат вклучени, особено во паровите V до XII. Во овој случај, болеста потекнува од грбниот рогклетки на 'рбетниот мозок, што покрај сè предизвикува и инсуфициенција на мускулите на дијафрагмата, гастроинтестиналниот тракт, срце и сфинктери.

Во 1890 година, Вердниг прв ја опишал класичната инфантилна форма на СМА, манифестација на синдромот кај децата. рана возраст. Многу години подоцна, во 1956 година, Кугелберг и Веландер класифицираа помалку тешка формаспинална мускулна атрофија кај постари пациенти.

Благодарение на овие научници, лекарите денес можат точно да го разликуваат SMA од различни типовиболести со слични симптоми, на пример, мускулна дистрофијаДушен.

Спиналната амиотрофија е најчеста дијагноза кај девојчињата, со сериозно прогресивна слабост. Ова е едно од најчестите генетски причинисмрт кај децата.

SMA синдромот е поделен на четири типа врз основа на возраста на пациентот и тоа:

  • Тип I (спинална амиотрофија Верниг-Хофман). Се развива пред возраст од 6 месеци.
  • Тип II - на возраст од 6 до 12 месеци.
  • Тип III (болест Кугелберг-Веландер) - на возраст од 2 до 15 години
  • Тип IV кај возрасни пациенти.

Ширење

Инциденцата на болеста е приближно еден случај на 15-20 илјади луѓе. Ако зборуваме само за новороденчиња, тогаш оваа бројка ќе биде приближно 5-7 случаи на 100 илјади. Бидејќи спиналната амиотрофија е наследна рецесивна болест, многу родители можеби се носители и не знаат за тоа.

Преваленцата на носители на SMA е 1 на 80, со други зборови, секое 80-то семејство може да има дете кое страда од спинална мускулна атрофија. Овој ризик се зголемува неколку пати кога и двајцата родители се носители на мутираниот ген.

Така, SMA синдромот е најчест дегенеративна болестнервниот систем кај деца по цистична фиброза и, како што е наведено погоре, ова е водечки наследна причинасмртност на доенчиња.

Смртоносниот исход се должи на респираторна инсуфициенција. Колку е помлад пациентот во раните фази на болеста, толку е полоша прогнозата. Општо просечна возраство моментот на смртта е околу 10 години. Состојбата на интелигенција и други показатели психосоматски развојдетето не влијае на прогресијата на болеста.

За разлика од помладите пациенти, возрасните мажи имаат поголема веројатност да бидат погодени од женските во однос од околу 2:1, при што клиничкиот тек е потежок кај машките пациенти. Зголемувањето на случаите на заболување кај жените започнува на околу 8-годишна возраст и момчињата се „стигнуваат“ со девојчињата на ниво од 13 години.

Спинална мускулна атрофија - симптоми

Првиот тип на спинална мускулна атрофија предизвикува појава на првите симптоми пред раѓањето на бебето. Повеќето мајки пријавуваат абнормална фетална неактивност во подоцнежните фази од бременоста. Симптомите на СМА кај новороденчињата се сосема очигледни - детето не може самостојно да се превртува, а потоа да заземе седечка положба.

Покрај тоа, се развива прогресивно клиничко влошување, кое во огромното мнозинство на случаи завршува смртоносен исход. Смртта обично настанува од респираторна инсуфициенција и нејзините компликации кај пациенти на 2-годишна возраст.

Пациентите со тип 2 SMA се развиваат нормално во текот на првите 4-6 месеци од животот. Можеби ќе можат сами да седнат, но никогаш нема да можат да одат, во иднина ќе им треба инвалидска количказа движење. Како по правило, таквите деца живеат многу подолго од пациентите кои страдаат од Верниг-Хофман спинална атрофија. Просечен рокживот - до 40 години.

Пациентите со трет тип на болест често имаат потешкотии да се качуваат по скали или да стојат од подот, првенствено поради слабост на екстензорите на колкот. Очекуваниот животен век е блиску до нормалата.

Дознајте повеќе за симптомите на SMA

Новороденчињата со тип 1 спинална мускулна атрофија се неактивни. Тие ги движат своите екстремитети со голема тешкотија, ако воопшто и воопшто. Колковите се речиси постојано свиткани, ослабени и лесно може да се извиткаат со рака различни страни. И колената се свиткани.

Бидејќи надворешната мускулатура обично е помалку засегната, прстите на рацете и нозете се движат речиси нормално. Бебињата не можат да ја контролираат или кренат главата. Арефлексија (отсуство на рефлекси) е забележана кај скоро сите пациенти.

Децата со SMA тип 2 можат да ги движат главите и 75% од овие пациенти можат сами да седат. Мускулната слабост полоша кај долните екстремитетиотколку на врвот. Рефлекс пателатаисчезнати. Постарите деца може да покажат рефлекси на бицепс и трицепс.

Сколиозата е најмногу заеднички симптом SMA, а повеќето пациенти развиваат дислокација на колкот, еднострано или билатерално. Овие знаци се развиваат пред 10-годишна возраст.

Пациентите со тип 3 спинална мускулна атрофија можат да одат рано во животот и оваа способност може да се одржува на амбулантска основа во текот на адолесценција. Слабоста може да доведе до, како и ограничена издржливост на телото. Една третина од пациентите се врзуваат за инвалидска количка до 40-годишна возраст.

Третман

Во моментов не е познато Медицински третманспинална мускулна атрофија, па веднаш вреди да се забележи дека стапката на преживување кај пациентите од рана и средна возраст е прилично ниска.

Поради нивниот краток животен век, новороденчињата со Верниг-Хофман спинална мускулна атрофија бараат мало ортопедско вклучување поради нивниот краток животен век. Раѓањето се користи во случај кој често се забележува со ослабена мускулна активност.

За пациенти со тип II и III SMA, физикална терапија може да се користи за лекување на контрактура на зглобот (ограничено движење на зглобовите). Повеќе радикален третманконтрактури е индициран хируршки третман.

Како што е наведено погоре, најчестиот ортопедски проблем кај СМА е сколиозата, која често е тешка. Прогресијата на искривувањето на 'рбетот е околу 8° годишно, и покрај третманот со загради.

Задната фузија од сегментален тип често се препорачува за млади пациенти кај кои искривувањето на 'рбетот не може да се коригира со загради, и за пациенти постари од 10 години со искривување поголемо од 40°.

Операцијата треба да се одложи до медицинска точкавизијата е можна. Треба да се има на ум дека прогресијата на кривината е побавна кај пациенти со тип 3 SMA и почесто се појавува на подоцнежна возраст.

Диета

Потребен е третман за спинална мускулна атрофија индивидуален пристапдо рационализирањето на менито на пациентот, кое, за жал, многу често не го почитуваат лекарите што посетуваат. Антропометриските индикатори, составот на крвта и биохемиските маркери за состојбата на мускулите се важни елементипроценки кај пациенти со СМА.

Особеноста на текот на болеста кај одреден пациент може да бара интервенција во неговата исхрана за да влијае на горенаведените индикатори, бидејќи со помош на храна на мускулите може да им се дадат хранливи материикои се неопходни за пациентот во неговиот случај.

Се разбира, таквиот пристап кон третманот на спинална мускулна амиотрофија е релевантен само кога се поставува дијагноза за втората или третата форма на болеста.

Физикална терапија

Дополнителна поддршка за пациент кој страда од спинална мускулна атрофија од вториот и третиот тип е исто толку важна како и диетата. Пред сè, со помош на нормализирано оптоварување, можно е да се спречи прогресијата на зглобната контрактура, како и да се одржи силата, издржливоста и независноста во грижата за себе.

Доста значајна улога физички вежбииграјте во едукативните, социјалните, психолошките и професионалните активности на пациентот, бидејќи тој ќе има можност да води речиси нормален живот, како здрави луѓе.

Спинална мускулна атрофија (илиспинална амиотрофија) е група на наследни болести кои се карактеризираат со прогресијамускулна слабост и атрофија на мускулните влакна поради оштетување на моторните неврони (моторни нервните клетки) во 'рбетниот мозок или мозокот. Инциденцата на оваа патологија е околу 1 случај на 6-10 илјади новороденчиња. Во исто време, секое второ дете со спинална мускулна атрофија не живее до 2 години.

Причини

Причината за спинална мускулна атрофија е мутација на генот одговорен за синтезата на протеинот SMN, локализиран на хромозомот 5q. Овој дефект последователно доведува до постепена смртмоторните неврони на предните рогови на 'рбетниот мозок и мозочното стебло, како резултат на што се засегнати респираторните, голтачките мускули, како и мускулите на лицето и телото (намален мускулен тонус) и на крајот атрофира. Повеќето форми на спинална амиотрофија (форми во детството) се наследуваат на автосомно рецесивен начин, односно болеста е можна доколку и двајцата родители се носители на дефектниот ген. Сепак, возрасната форма (тип IV) е поврзана со Х-хромозомот и затоа се засегнати само мажјаците.

Симптоми на спинална мускулна атрофија

Клиничките манифестации на спинална амиотрофија зависат од формата на болеста. заеднички карактеристикиод сите форми на спинална мускулна атрофија е манифестација на општа и мускулна слабост, зачувување на чувствителноста и интелигенцијата, намалување или отсуство на тетивните рефлекси.

Најблагиот тек на детските форми е карактеристичен за спинална мускулна атрофија од типот III (Кугелберг-Веландер синдром). Првите манифестации, по правило, се наоѓаат кај деца по 1,5 година и се карактеризираат со тешкотии со сложени моторни вештини (трчање, качување по скали итн.). Симптомите полека напредуваат, нарушувањата на голтањето и џвакањето се развиваат многу подоцна.

Тип II спинална амиотрофија се карактеризира со претходна манифестација (6-18 месеци) и хронично прогресивен тек. Кај таквите деца се забележува заостанување во моторниот развој, тремор на прстите, прогресија на слабост на рефлексот на кашлицата, плитко дијафрагматско дишење и меѓуребрените мускули. Првично, децата со оваа форма на болеста можат да ползат, да седат неподдржани, а некои дури и да стојат со поддршка, но овие способности се губат како што растат и добиваат тежина. Се развиваат скелетни и мускулни деформитети (вклучувајќи сколиоза, деформитети на градниот кош и псевдохипертрофија) мускул на потколеницата), контрактури, како и респираторни нарушувања (до развој на респираторна инсуфициенција).

Повеќето тешка формае тип I спинална мускулна атрофија (Вердниг-Хофман синдром), која се манифестира во раното детство (во првите 6 месеци). Карактеристичен е синдромот на „флакцидно дете“ (слаб плач, намалена моторна активност, бавно цицање, губење на тежината, намалено голтање, цицање и рефлекси на кашлица). Таквите деца не можат да ја држат главата, да се превртат и да седат, заостануваат во моторниот развој (груто доцнење). Може да се развијат деформитети на зглобовите и екстремитетите, контрактури, респираторни и булбарни нарушувања. Просечниот животен век на таквите деца е 2 години. Причината за смртта е обично тешка респираторна инсуфициенција или развој на пневмонија.

возрасна форма(тип IV) има благ тек, при што најчесто прво се засегнати мускулите на рамениот појас.

Дијагностика

Дијагнозата на спинална мускулна атрофија вклучува невролошки преглед, биохемиска анализакрв (креатин киназа може да биде малку зголемена), електронеуромиографија (утврдено е намалување на нервните импулси со нормална сензорна нервна спроводливост), радиографија на коските (присуство на деформитети), мускулна биопсија (атрофија мускулното ткиво), како и генетско тестирање.

Класификација

Постојат следниве форми на спинална мускулна атрофија:

Тип I - инфантилен (болест Вердниг-Хофман);

Тип II - средно (Дубовицова болест);

Тип III - јувенилен (болест Kyugelberg-Welander);

IV тип - возрасен.

Дејства на пациентот

Доколку постои сомневање за мускулна слабост, се препорачува консултација со специјалист (генетичар и невролог).

Третман на спинална мускулна атрофија

Специфична терапија која може да излечи оваа патологија, сè уште не е развиен. Сепак, имаше мало забавување на стапката на прогресија на симптомите со употреба на витамини Б и лековикои го подобруваат трофизмот нервно ткиво. Инаку, палијативната поддршка е индицирана за подобрување на квалитетот на животот на пациентите со спинална мускулна атрофија. Се состои од обезбедување помош за грижа за себе и мобилност, вежби за дишење, масажи, работна терапија, физиотерапија, хранење преку гастростомија со развој на проблеми со голтање, респираторна поддршка (вклучувајќи механичка вентилација) - со развој на респираторна инсуфициенција.

Компликации

Најчесто спинални амиотрофиикомплицирано со пневмонија, секундарни инфекции и тешка респираторна инсуфициенција.

Превенција на спинална мускулна атрофија

Превенција на оваа патологија не постои. Можеби генетско советување на сцената