Apakah sindrom Tony Debre Cohn? Sindrom Fanconi pada kanak-kanak menunjukkan mutasi gen

ICD-9 270.0 PenyakitDB ePerubatan ped/756 MeSH D005198

Sindrom De Toni-Debreu-Fanconi (penyakit) adalah salah satu penyakit seperti riket.

cerita

The sindrom buah pinggang telah dikenal pasti oleh pakar pediatrik Switzerland Fanconi antara bahagian individu penyakit yang sebelum ini diterangkan oleh penyelidik lain. Pada tahun 1931, beliau menggambarkan glukosuria dan albuminuria pada kanak-kanak dengan kerdil dan riket; 2 tahun kemudian, de Toni menambah hipofosfatemia pada gambaran klinikal, dan tidak lama kemudian Debray menerangkan aminoaciduria.

Etiopathogenesis

Jenis pewarisan adalah resesif autosomal; bentuk dominan autosomal dengan penyetempatan gen pada kromosom 15q15.3 juga telah dikenal pasti. Ekspresi gen mutan dalam keadaan homozigot berbeza dengan ketara. Terdapat kes sporadis yang disebabkan oleh mutasi baru. Adalah dipercayai bahawa penyakit ini adalah berdasarkan kecacatan yang ditentukan secara genetik dalam fosforilasi enzimatik dalam tubul renal(tubulopathy gabungan), kekurangan enzim kompleks ke-2 dan ke-3 rantai pernafasan - suksinat dehidrogenase dan sitokrom oksidase. Sebilangan pengarang mengklasifikasikan penyakit ini sebagai penyakit mitokondria.

Sebab-sebab yang diterangkan di atas membawa kepada gangguan proses bekalan tenaga untuk pengangkutan fosfat, glukosa dan asid amino dalam tubul renal dan peningkatan perkumuhannya dalam air kencing, serta gangguan mekanisme mengekalkan keseimbangan asid-bes. Membangunkan asidosis metabolik dan kekurangan sebatian fosforus menyumbang kepada gangguan pembentukan tisu tulang mengikut jenis osteomalacia dan perubahan seperti riket pada rangka.

Gambar klinikal

Tanda-tanda pertama muncul pada separuh kedua tahun pertama kehidupan, kompleks gejala terperinci terbentuk pada tahun kedua kehidupan. Kadang-kadang terdapat manifestasi pada 6-7 tahun. Tanda-tanda awal- dahaga, poliuria, muntah, kadang-kadang demam gred rendah yang berpanjangan. Pada tahun kedua, ketinggalan dikesan perkembangan fizikal dan kecacatan tulang pada bahagian bawah kaki (valgus atau varus), dada, lengan bawah dan humerus, berkurangan nada otot. Secara radiologi, osteoporosis sistemik ditentukan. darjah yang berbeza-beza keterukan, penipisan lapisan kortikal tulang tiub, melonggarkan zon pertumbuhan, ketinggalan dalam kadar pertumbuhan tisu tulang dari usia biologi kanak-kanak. Tulang menjadi rapuh.

Bergantung pada keterukan manifestasi klinikal dan gangguan metabolik, terdapat dua varian klinikal dan biokimia penyakit ini. Pertama dicirikan oleh kelewatan yang ketara dalam perkembangan fizikal, perjalanan penyakit yang teruk dengan ubah bentuk tulang yang teruk dan selalunya patah tulang, hipokalsemia teruk (1.6-1.8 mmol/l), dan penurunan dalam penyerapan kalsium dalam usus. Pada kedua Dalam varian ini, kelewatan sederhana dalam perkembangan fizikal, kursus ringan dengan ubah bentuk tulang kecil, normocalcemia dan penyerapan normal kalsium dalam usus dicatatkan.

Gangguan biokimia

  • penurunan tahap kalsium dalam darah;
  • penurunan tahap fosforus dalam darah;
  • naik tahap alkali fosfatase;
  • perkembangan asidosis metabolik (pH = 7.35-7.25; BE = -10...-12 mmol/l) disebabkan oleh kecacatan dalam penyerapan semula bikarbonat dalam tubul proksimal;
  • perkumuhan kalsium kencing biasa;
  • peningkatan pelepasan fosfat kencing, penyerapan fosfat dalam usus tidak terjejas;
  • perkembangan glukosuria (20-30 g/l dan ke atas);
  • perkembangan hyperaminoaciduria umum;
  • disfungsi asidogenesis ammonia - keasidan titrasi menurun, pH air kencing meningkat melebihi 6.0;
  • perkembangan hipokalemia.

Diagnosis pembezaan

Penyakit De Toni-Debreu-Fanconi mesti dibezakan daripada sindrom sekunder yang terdapat dalam penyakit keturunan dan penyakit yang lain (

Rawatan: Penggantian HCO 3 dan langkah-langkah untuk memerangi kegagalan buah pinggang.

Punca sindrom Fanconi

Sindrom Fanconi boleh:

  • turun temurun,
  • diperolehi.

Sindrom Fanconi keturunan. Penyakit ini biasanya mengiringi orang lain gangguan genetik, khususnya, cystinosis. Cystinosis - keturunan (autosomal resesif) gangguan metabolik, di mana sistin terkumpul dalam sel dan tisu (dan tidak dikumuhkan secara berlebihan dalam air kencing, seperti dalam cystinuria). Melangkaui Disfungsi tubul renal, komplikasi lain cystinosis berkembang: gangguan visual, hepatomegali, hipotiroidisme dan manifestasi klinikal lain.

Sindrom Fanconi juga boleh mengiringi penyakit Wilson, galaktosemia, gangguan penyimpanan glikogen, sindrom oculocerebrorenal (sindrom Low), sitopatik mitokondria, dan tyrosinemia. Mekanisme pewarisan berbeza-beza bergantung kepada penyakit yang dikaitkan dengan sindrom Fanconi.

Sindrom Fanconi yang diperolehi. Gangguan ini boleh disebabkan oleh pelbagai ubat, termasuk kemoterapi kanser, ubat antiretroviral, dan tetrasiklin yang lebih tua. Semua ini ubat-ubatan nefrotoksik. Sindrom Fanconi yang diperoleh juga boleh berkembang selepas pemindahan buah pinggang dan pada pesakit dengan pelbagai myeloma, amiloidosis, atau lain-lain. bahan kimia, atau kekurangan vitamin D.

Patofisiologi sindrom Fanconi

Pelbagai kecacatan pengangkutan berfungsi berkembang dalam tubul proksimal, termasuk penyerapan semula terjejas glukosa, fosfat, asid amino, HC03, asid urik, air, kalium dan natrium. Aminoaciduria umum diperhatikan dan, tidak seperti cystinuria, peningkatan perkumuhan sistin adalah manifestasi paling sedikit. Mekanisme patofisiologi yang mendasari tidak diketahui tetapi berkemungkinan berkaitan dengan keabnormalan mitokondria. Tahap rendah fosfat dalam darah menyebabkan riket, yang diperburuk oleh pengurangan penukaran vitamin D ke dalamnya bentuk aktif dalam tubulus proksimal.

Gejala dan tanda-tanda sindrom Fanconi

Pada sindrom keturunan Manifestasi klinikal utama Fanconi - asidosis tubular proksimal, riket hipofosfatmik, hipokalemia, poliuria dan polidipsia - biasanya berkembang pada zaman kanak-kanak.

Apabila sindrom Fanconi berkembang dalam keadaan cystinosis, pertumbuhan dan perkembangan sering tertangguh. Depigmentasi fokus dikesan dalam retina. Membangunkan nefritis interstisial, membawa kepada progresif kegagalan buah pinggang, yang boleh mengakibatkan kematian sebelum remaja.

Dalam kes sindrom Fanconi yang diperoleh pada orang dewasa, tanda makmal asidosis tiub buah pinggang (jenis proksimal 2), hipofosfatemia dan hipokalemia. Mereka mungkin debut dengan gejala penyakit tulang dan kelemahan otot.

Diagnosis sindrom Fanconi

  • Pemeriksaan air kencing untuk glukosa, fosfat dan asid amino.

Diagnosis ditubuhkan dengan mengenal pasti patologi fungsi buah pinggang, terutamanya glycosuria, phosphaturia atau aminoaciduria. Dalam cystinosis, pemeriksaan slit-lamp mungkin mendedahkan kristal sistin dalam kornea.

Rawatan sindrom Fanconi

  • Kadangkala NaHC03 atau KHC03 atau natrium atau kalium sitrat.
  • Kadang-kadang mengambil suplemen kalium.

Dengan pengecualian menghapuskan kesan nefrotoxin, rawatan khusus tidak wujud. Asidosis boleh dikurangkan dengan tablet atau larutan Na atau KHCO 3 atau sitrat, sebagai contoh, larutan Schol, yang ditetapkan pada dos 1 mEq/kg 2-3 kali sehari atau 5-15 ml selepas makan dan pada waktu malam. Mengurangkan tahap kalium mungkin memerlukan terapi gantian garam yang mengandungi kalium. Riket hipofosfat boleh disembuhkan. Pemindahan buah pinggang telah terbukti berkesan dalam merawat kegagalan buah pinggang. Walau bagaimanapun, apabila penyakit yang mendasarinya adalah cystinosis, kerosakan progresif boleh meluas ke organ lain dan akhirnya membawa kepada kematian.

Dengan mengklik pada butang "Muat turun arkib", anda akan memuat turun fail yang anda perlukan sepenuhnya secara percuma.
Sebelum memuat turun fail ini ingat esei, ujian, kertas penggal yang bagus, tesis, artikel dan dokumen lain yang tidak dituntut pada komputer anda. Ini adalah kerja anda, ia harus mengambil bahagian dalam pembangunan masyarakat dan memberi manfaat kepada orang ramai. Cari karya ini dan serahkannya ke pangkalan pengetahuan.
Kami dan semua pelajar, pelajar siswazah, saintis muda yang menggunakan asas pengetahuan dalam pengajian dan kerja mereka akan sangat berterima kasih kepada anda.

Untuk memuat turun arkib dengan dokumen, masukkan nombor lima digit dalam medan di bawah dan klik butang "Muat turun arkib"

Dokumen yang serupa

    Konsep dan gambaran klinikal, serta punca dan faktor dalam perkembangan penyakit Debre de Toni-Fancoia sebagai penyakit keturunan yang disebarkan secara autosomal resesif. Etiologi dan patogenesis penyakit, prinsip rawatannya, prognosis untuk pemulihan.

    pembentangan, ditambah 12/02/2014

    Faktor pembentukan tubulopathies. Penyakit yang dikelaskan sebagai riket. Punca perkembangan riket tahan Vitamin-D, diagnosis dan rawatannya. Penyakit De Toni-Debreu-Fanconi (glucoaminophosphate-diabetes), gambaran klinikal dan kaedah rawatannya.

    pembentangan, ditambah 05/04/2016

    Kajian tentang patogenesis dan manifestasi klinikal sindrom artikular. Kajian tanda-tanda kerosakan berbilang sistem. Defigurasi dan ubah bentuk sendi. Ciri-ciri ciri sindrom artikular dalam bentuk nosologi utama patologi artikular.

    pembentangan, ditambah 03/16/2014

    Penyakit keturunan, disebabkan oleh kromosom dan mutasi gen. Faktor risiko penyakit keturunan. Pencegahan dan kaunseling genetik perubatan. Rawatan simptomatik penyakit keturunan. Pembetulan kecacatan genetik.

    pembentangan, ditambah 12/03/2015

    Kajian tentang punca dan kaedah mendiagnosis poliuria, yang difahami sebagai peningkatan diuresis harian kepada 3 liter atau lebih. Ciri-ciri sindrom Fanconi, yang menunjukkan dirinya sebagai tubulopati proksimal umum. Diagnosis hipertensi arteri.

    abstrak, ditambah 05/01/2010

    Kajian tentang etiologi, gejala, manifestasi klinikal dan diagnosis tuberkulosis. Risiko penyakit untuk wanita hamil. Kumpulan risiko. Penyakit yang mengiringi: kencing manis, penyakit kronik tidak spesifik sistem pernafasan, buah pinggang, ulser peptik.

    pembentangan, ditambah 20/10/2016

    Pedas dan bentuk kronik penyakit. Penyebab utama penyakit buah pinggang tubulointerstitial. Sindrom Fanconi. Keanehan kerosakan toksik buah pinggang Nefropati analgesik, gejala utama, punca dan rawatan. Kerosakan buah pinggang akibat hiperkalsemia.

    Penyakit De Toni Debra Fanconi, yang biasa dipanggil sindrom Fanconi, dikaitkan dengan fungsi buah pinggang terjejas. Kegagalan yang berlaku dalam badan manusia akibat penyakit ini, membawa kepada komplikasi. Berikut adalah artikel yang maklumatnya akan membantu pembaca memahami ciri-ciri penyakit ini.

    Apakah penyakit Fanconi

    Nama penyakit itu berasal dari nama doktor Swiss Fanconi, yang merupakan orang pertama yang mengkaji punca dan gejala penyakit pada awal abad yang lalu. Fanconi memeriksa kanak-kanak pendek dengan riket yang mempunyai perubahan dalam air kencing mereka. Doktor mengumpul manifestasi ini bersama-sama dan membawanya ke dalam satu patologi - sindrom Fanconi.

    Selepas memerhatikan pesakit selama dua tahun, Tony menambah dua lagi faktor patologi kepada yang sedia ada: penurunan tahap fosfat dalam darah di bawah norma yang ditetapkan dan hyperaminoaciduria.

    Patologi itu diwarisi. Semasa analisis, air kencing pesakit penuh kuantiti yang berlebihan gula, protein dan fosfat. Metabolisme juga menjadi perlahan dan penyerapan produk buah pinggang ke dalam darah terhenti.

    Di dunia, bagi setiap 350 ribu bayi yang baru lahir terdapat 1 bayi dengan sindrom yang diterangkan di atas. Perlu diingat bahawa orang dewasa jarang mengalami kecacatan ini.

    Punca penyakit ini

    Hari ini, punca sindrom Fanconi boleh berbeza. Doktor mencadangkan perkembangan penyakit ini dikaitkan dengan mutasi gen yang tidak dapat dijelaskan, di mana fungsi enzim berubah, kandungan fosforus dalam darah berkurangan dan fungsi asid amino terganggu. Ada yang cenderung untuk membuat kesimpulan bahawa patologi disebabkan oleh disfungsi protein tubulus buah pinggang, yang berkembang akibat kecacatan dalam struktur mitokondria.

    Penyebab lain sindrom:

    • keracunan dengan racun dan toksin yang berlaku akibat logam berat memasuki badan;
    • kekurangan vitamin D, menyebabkan kecacatan pada peringkat genetik;
    • kegagalan dalam penyerapan enzim selular yang diperlukan untuk badan;
    • pemendapan amiloid dalam tisu akibat gangguan metabolisme protein;
    • pelanggaran proses metabolik dalam badan, dipanggil cystinosis;
    • tyrosinemia.

    Banyak kajian juga menunjukkan bahawa penyakit ini adalah salah satu komplikasi riket. Rakhitis muncul disebabkan oleh kekurangan enzim selular, manakala kebanyakannya bermanfaat dan bahan yang diperlukan, menukar tisu tulang menjadi jisim yang lembut.

    Berikutan maklumat di atas, punca sebenar sindrom Fanconi belum dikenal pasti, oleh itu dalam perubatan patologi dipanggil diabetes glucophosphamine.

    Gejala yang menunjukkan patologi sedia ada

    Manifestasi patologi yang ketara dapat dilihat dalam zaman kanak-kanak. Dari saat bayi dilahirkan hingga satu tahun, tanda-tanda pertama mula muncul:

    • peningkatan jumlah perkumuhan air kencing - ;
    • tersedak;
    • penampilan sembelit;
    • peningkatan suhu badan;
    • dahaga berterusan - polidipsia;
    • kelemahan otot;
    • kembung perut - gas dalam usus;
    • tajam sensasi yang menyakitkan dalam tulang, perasaan yang kanak-kanak itu sentiasa menangis, boleh dikelirukan.

    Penyakit De Toni Debre Fanconi pada kanak-kanak mengurangkan keupayaan intelek. Mengikut ciri fizikal, bayi itu ketinggalan berbanding rakan sebayanya. Ini disebabkan oleh kekurangan vitamin yang meninggalkan badan bayi dalam air kencing. Anggota bawah menjadi serupa dengan huruf “X” kerana kelengkungan. Organ kanak-kanak mengecut apabila atrofi berkembang. gentian otot. Semuanya berakhir dengan hakikat bahawa pada usia 5 tahun kanak-kanak itu tidak dapat mengambil langkah kecil.

    Rawatan yang tidak tepat pada masanya membawa kepada penurunan fungsi buah pinggang apabila remaja semakin meningkat. Kesan sampingan penyakit juga berlaku: penurunan penglihatan, pengalaman jantung dan saluran darah beban bertambah, kerosakan kepada sistem saraf pusat.

    Bentuk penyakit yang dikenal pasti

    Penyakit ini dibahagikan kepada 2 bentuk:

    1. Bentuk utama adalah apabila penyakit itu diwarisi oleh bayi.
    2. Bentuk sekunder berlaku apabila seseorang menjadi sakit apabila dewasa.

    Pada patologi keturunan kecacatan terdapat pada kromosom X. Mutasi dihantar secara resesif dan dominan. Sukar untuk pakar membuat ramalan yang tepat. Penyakit ini hanya boleh didiagnosis semasa menyusu badan. Dengan cara lain, bentuk utama sindrom ini dipanggil "infantile."

    Berapa banyak kromosom X telah bermutasi menerangkan gejala lanjut. Penyakit ini boleh dikenal pasti dengan tepat oleh 3 kecacatan utama:

    • aminoaciduria.

    Adalah penting untuk mengetahui! Jika hanya 2 komponen gangguan yang dinyatakan di atas dikesan, diagnosis dipanggil tidak lengkap.

    Kaedah untuk mendiagnosis penyakit

    Sindrom Fanconi terutamanya boleh dikesan menggunakan x-ray dan darah. X-ray menunjukkan perkara berikut:

    • terencat pertumbuhan pada kanak-kanak;
    • percantuman perlahan anggota badan semasa patah tulang;
    • rachiocampsis;
    • ubah bentuk tulang;
    • membazir dalam tulang panjang;
    • kelonggaran terbentuk di zon pertumbuhan anggota tulang;
    • ketumpatan tulang berkurangan, menyebabkan mereka menjadi rapuh.

    Ujian darah boleh mendiagnosis patologi berdasarkan faktor berikut:

    • kandungan kalium yang berlebihan;
    • peningkatan tahap hormon paratiroid;
    • kepekatan rendah fosforus dan kalsium;
    • peningkatan keasidan dalam badan;
    • enzim alkali fosfatase meningkat.

    Analisis air kencing menunjukkan sindrom Fanconi dalam kes:

    • garam fosfat berlebihan dalam air kencing;
    • naturiuria;
    • meningkatkan tahap asid amino dalam air kencing;
    • peningkatan paras glukosa.

    Pada nota! Dalam sesetengah kes, pemeriksaan radioisotop, nefrobiopsi dan biopsi tisu tulang digunakan untuk diagnosis.

    Cara-cara untuk merawat masalah ini

    Doktor mengambil rawatan patologi dengan serius. Terapi perubatan berlaku dengan cara yang kompleks: dengan bantuan ubat-ubatan dan campur tangan pembedahan. Diet sering ditambah kepada ini. Semasa rawatan, tugas utama doktor adalah untuk membetulkan kekurangan fosforus dalam darah dan membetulkan kekurangan kalium.

    Tiada diet asid amino

    Pesakit mesti mematuhi diet untuk mengurangkan kadar perkumuhan asid amino dari badan melalui air kencing. Oleh itu, menu akan terdiri daripada produk berikut:

    • kentang;
    • kobis;
    • produk tenusu;
    • buah-buahan dan jus daripada mereka;
    • kismis;
    • tarikh;
    • prun;
    • aprikot kering.

    Doktor mungkin memberi pesakit ubat vitamin tambahan yang kaya dengan vitamin D dan kalium.

    Campur tangan pembedahan

    Pesakit pergi di bawah pisau pakar bedah sekiranya berlaku kecacatan tisu tulang yang teruk, yang mana ia adalah mustahil untuk gerak mudah. Operasi hanya boleh dilakukan apabila fasa tenang telah bermula dan remisi telah diperhatikan selama 1.5 tahun. Untuk mengurangkan manifestasi patologi, pesakit disyorkan urut dan mandi dengan jarum pain dan garam laut.

    Rawatan dengan ubat-ubatan

    Untuk memulihkan tahap normal kalsium dan fosforus dalam darah, pesakit, sebagai tambahan kepada diet, mengambil ubat-ubatan yang ditetapkan oleh doktor. Sama pentingnya untuk mengambil ubat yang unsur aktifnya adalah vitamin D. Pada mulanya, dosnya ialah 10,000 IU sehari.

    Dari masa ke masa, dos akan meningkat kepada 100,000 IU sehari. Apabila ujian menunjukkan tahap normal fosforus dan kalsium, pengambilan vitamin D dihentikan. Dalam rawatan bentuk sekunder penyakit yang mereka gunakan bekalan perubatan mengandungi phytin dan kalsium.

    Saya menambah lebih banyak maklumat mengenai sindrom ini.

    =====================
    Penyakit Debreu-De Toni-Fanconi
    Penyakit Debre de Toni-Fancoii - penyakit keturunan, dihantar secara autosomal resesif. Patogenesisnya adalah berdasarkan pelanggaran pengangkutan kanalikular asid amino, glukosa, fosfat tak organik dan bikarbonat. Penyerapan semula tiub natrium, kalium, dan air berkurangan, yang disebabkan oleh displasia nefron yang ditentukan secara genetik. Keterukan keadaan ditentukan oleh kerosakan bukan sahaja pada alat tiub, tetapi juga pada glomeruli buah pinggang. Penyerapan semula air terjejas disertai oleh poliuria, polidipsia, hipostenuria dan demam berulang tanpa sebab yang boleh dilihat. Penyakit ini biasanya bermula pada tahun pertama kehidupan. Pada tahun kedua kehidupan, kanak-kanak mempamerkan kelewatan dalam perkembangan fizikal dan kecacatan tulang dada, tulang lengan bawah, bahu, kaki, dan pelvis.
    X-ray tulang mendedahkan kecacatan anggota badan yang ketara, pelanggaran struktur tisu tulang (osteoporosis sistemik dengan keparahan yang berbeza-beza, penipisan lapisan kortikal tulang tiub, melonggarkan zon pertumbuhan, ketinggalan dalam kadar pertumbuhan tisu tulang dari umur kalendar kanak-kanak itu). Ciri Ciri Penyakit Debre-de-Toni-Fanconi adalah penurunan kepekatan kalsium dalam darah di bawah 2.21 mmol/l dan fosforus kepada 0.9 mmol/l, peningkatan dalam aktiviti alkali fosfatase dalam darah, asidosis metabolik. Perkumuhan kalsium dalam air kencing kekal normal (1.5-3.5 mmol/hari), dan pembersihan fosforus kencing biasanya meningkat. Pada masa yang sama, glycosuria (2-3% atau lebih tinggi), aminoaciduria umum (sehingga 2-2.5 g / hari), poliuria - sehingga 2 l / hari atau lebih, dan peningkatan pH air kencing kepada 6.0 dikesan. Ketumpatan relatif air kencing mungkin tinggi (1.025-1.035). Pada urografi perkumuhan boleh mengesan perubahan dalam kontur buah pinggang, peningkatan mobiliti, dan kehadiran keabnormalan vaskular.
    Terdapat dua varian penyakit Debre de Toni-Fanconi.
    Pertama - dicirikan oleh kelewatan teruk dalam pembangunan fizikal (defisit panjang badan lebih daripada 20%), kursus yang teruk penyakit, ubah bentuk tulang yang teruk dan selalunya patah tulang, hipokalsemia teruk (1.6-1.8 mmol/l), penurunan penyerapan kalsium dalam usus (kurang daripada 20%).
    Ke-2 - dicirikan oleh kelewatan sederhana dalam pembangunan fizikal (defisit panjang kurang daripada 13%), penyakit ringan, kecacatan tulang sederhana, kepekatan kalsium normal dalam darah.
    Rawatan. Vitamin D digunakan untuk menghapuskan gangguan dalam metabolisme fosforus. Rawatan bermula dengan 10,000 IU, secara beransur-ansur meningkatkan dos kepada 25,000-30,000 IU, dan kemudian kepada 75,000-150,000 IU. Dos awal ditingkatkan dengan berhati-hati, secara beransur-ansur setiap 2 minggu, sehingga kepekatan kalsium dan fosforus dalam darah menjadi normal. Daripada metabolit aktif vitamin D, oxidevit boleh digunakan pada dos 0.5-1.5 mcg / hari. Kompleks rawatan juga termasuk persediaan kalsium (kalsium glukonat, 1.5-2 g/hari) dan fosforus (0.5-1 g/hari). Rawatan dengan vitamin D perlu dijalankan dalam kursus berulang, kerana apabila ubat dihentikan, krisis perkembangan metabolik osteoporosis dan perubahan rachitic di otak sering berlaku. sistem rangka. Diet mesti terhad garam meja dan menghidupkan produk makanan yang mempunyai kesan alkali (susu, produk tenusu), jus buah-buahan, buah-buahan kering yang kaya dengan kalium (prun, aprikot kering, kismis, dll.), Vitamin A, B, C, E. Mandi garam-pin juga ditunjukkan.

    =========================

    Sindrom Fanconi (de Toni-Debreu-Fanconi) dianggap sebagai disfungsi tubular "utama", dicirikan oleh penyerapan semula terjejas kebanyakan bahan dan ion (aminoaciduria, glycosuria, hyperphosphaturia, peningkatan perkumuhan bikarbonat) dan perubahan metabolik sistemik.
    Sindrom Fanconi melibatkan pelbagai kecacatan penyerapan semula dalam tubulus renal proksimal, yang membawa kepada glikosuria, phosphaturia, aminoaciduria umum, dan penurunan kepekatan bikarbonat. Gejala pada kanak-kanak termasuk kekurangan zat makanan, kegagalan untuk berkembang maju dan riket; gejala pada orang dewasa termasuk osteomalacia dan kelemahan otot. Diagnosis adalah berdasarkan pengesanan glycosuria, phosphaturia dan aminoaciduria. Rawatan termasuk penggantian kekurangan bikarbonat, serta rawatan kegagalan buah pinggang.