Bindweefseldysplasie: manifestaties van pathologie en kenmerken van de behandeling van patiënten. Bindweefseldysplasiesyndroom: symptomen bij kinderen, classificatie en behandeling

Dysplasie bindweefsel is een ziekte die het bewegingsapparaat aantast en interne organen. Het komt met gelijke frequentie voor bij volwassenen en kinderen. De klinische manifestaties van deze pathologie gaan gepaard met symptomen die kenmerkend zijn voor een aantal andere veel voorkomende ziekten, die zelfs ervaren specialisten misleiden bij het stellen van een diagnose.

De behandeling van bindweefseldysplasie moet zo snel mogelijk na identificatie van de pathologie beginnen. Dit is de enige manier om invaliditeit te voorkomen en een volwaardig leven te leiden, wat voor elke tiende patiënt met een vergevorderde vorm van deze ziekte onmogelijk blijkt te zijn.

Wat veroorzaakt pathologie

Wanneer ze voor het eerst met deze diagnose worden geconfronteerd, begrijpen de meeste patiënten niet waar we het over hebben. In feite is bindweefseldysplasie een ziekte die zich manifesteert meerdere symptomen en wordt veroorzaakt door een aantal redenen. In de meeste gevallen wordt de ziekte genetisch overgedragen van familieleden in een directe opgaande lijn, die ontstaat als gevolg van storingen in de natuurlijke processen van collageensynthese. Dysplasie treft bijna alle organen en het bewegingsapparaat.

Verstoringen in de ontwikkeling van de structurele elementen van bindweefsel leiden onvermijdelijk tot talrijke veranderingen. Ten eerste verschijnen de symptomen vanuit het gewrichts-spierstelsel - de elementen van het bindweefsel zijn daar het meest vertegenwoordigd. Zoals bekend bevat de structuur van dit materiaal vezels en cellen, en de dichtheid hangt af van hun verhouding. Door het hele lichaam is bindweefsel los, hard en elastisch. Bij de vorming van huid, botten, kraakbeen, vaatwanden de hoofdrol behoort tot collageenvezels die de boventoon voeren in het bindweefsel en zijn vorm behouden. Het belang van elastine kan niet worden verwaarloosd: deze stof zorgt voor spiercontractie en ontspanning.

Bindweefseldysplasie ontstaat als gevolg van mutatie van genen die verantwoordelijk zijn voor natuurlijke syntheseprocessen. Modificaties kunnen zeer divers zijn en elk deel van de DNA-keten beïnvloeden. Als gevolg hiervan wordt de structuur van bindweefsel, voornamelijk bestaande uit elastine en collageen, verkeerd gevormd en zijn structuren gevormd met verstoringen niet bestand tegen zelfs gemiddelde mechanische belastingen, rekken en verzwakken.

Gedifferentieerde varianten van de ziekte

Pathologieën die het bindweefsel van inwendige organen, gewrichten en botten aantasten, worden conventioneel onderverdeeld in gedifferentieerde en ongedifferentieerde vormen van dysplasie. In het eerste geval bedoelen we een ziekte die karakteristieke symptomen heeft en zich manifesteert door goed bestudeerde genetische of biochemische defecten. Artsen hebben dit soort ziekten aangeduid met de algemene term ‘collagenopathie’. Deze categorie omvat de volgende pathologische aandoeningen:

• Marfan-syndroom. Patiënten met deze ziekte zijn meestal lang, hebben lange armen en benen en een gebogen ruggengraat. Overtredingen kunnen ook optreden met de gezichtsorganen, tot netvliesloslating en subluxatie van de lens. Bij kinderen veroorzaakt bindweefseldysplasie de ontwikkeling van hartfalen als gevolg van mitralisklepprolaps.
• Losse huidsyndroom. Deze ziekte komt minder vaak voor dan de vorige. De specificiteit ervan ligt in het overmatig uitrekken van de opperhuid. Bij dit type collagenopathie zijn het de elastinevezels die worden aangetast. De pathologie is meestal erfelijk.
• Eulers-Danlos-syndroom. Een complexe genetische ziekte die zich manifesteert door ernstige gewrichtslaxiteit. Dergelijke bindweefseldysplasie bij volwassenen leidt tot een verhoogde kwetsbaarheid van de huid en de vorming van atrofische littekens.
• Osteogenese imperfecta. Dit is een heel complex van genetisch bepaalde pathologieën die zich ontwikkelen als gevolg van verminderde vorming van botweefsel. Als gevolg van de aangetaste dysplasie neemt de dichtheid ervan scherp af, wat onvermijdelijk leidt tot fracturen van de ledematen, wervelkolom en gewrichten, en in de kindertijd tot langzame groei, kromming van de houding en karakteristieke invaliderende misvormingen. Vaak ontwikkelt de patiënt bij schade aan botweefsel problemen in het functioneren van het centrale zenuwstelsel, het cardiovasculaire systeem, de uitscheidingssystemen en de ademhalingssystemen.

Ongedifferentieerde vorm

Om dit type dysplasie te diagnosticeren, is het voldoende dat geen van de symptomen en klachten van de patiënt verband houdt met gedifferentieerde collagenopathieën. Bij kinderen komt dit type bindweefseldysplasie in 80% van de gevallen voor. Tot de risicogroep voor de ziekte behoren naast kinderen ook jongeren onder de 35 jaar.

Welke veranderingen vinden er plaats in het lichaam

Bindweefseldysplasie kan op basis van een aantal symptomen worden vermoed. Patiënten met deze diagnose merken een verhoogde gewrichtsmobiliteit en elasticiteit van de huid op - dit is het belangrijkste symptoom van de ziekte, dat kenmerkend is voor elke vorm van collagenopathie en een ongedifferentieerde vorm van de ziekte. Naast deze manifestaties klinisch beeld kan worden aangevuld door andere bindweefselaandoeningen:

• skeletmisvormingen;
• malocclusie;
• Platte voeten;
• vasculair netwerk.

Naar meer zeldzame symptomen structurele afwijkingen omvatten oren, tandfragiliteit, herniavorming. In ernstige gevallen van de ziekte ontwikkelen zich veranderingen in de weefsels van inwendige organen. Dysplasie van het bindweefsel van het hart, ademhalingsorganen en buikholte in de meeste gevallen wordt het voorafgegaan door de ontwikkeling van vegetatieve dystonie. Meestal wordt disfunctie van het zenuwstelsel waargenomen vroege leeftijd.

Tekenen van bindweefseldysplasie worden geleidelijk duidelijker. Bij de geboorte kunnen kinderen helemaal geen fenotypische kenmerken hebben. Dit geldt echter vooral voor ongedifferentieerde bindweefseldysplasie. Met het ouder worden intensiveert de ziekte, en de snelheid van de progressie hangt grotendeels af van de milieusituatie in de regio waar men woont, de kwaliteit van de voeding, chronische ziekten, stress en de mate van immuunbescherming.

Symptomen

Dysplastische veranderingen die optreden in de bindweefsels van het lichaam hebben vrijwel geen duidelijke uiterlijke tekenen. In veel opzichten zijn de klinische manifestaties vergelijkbaar met de symptomen van verschillende ziekten die voorkomen in de kindergeneeskunde, gastro-enterologie, orthopedie, oogheelkunde, reumatologie en longziekten. Visueel lijkt een persoon met dysplasie misschien absoluut gezond, maar tegelijkertijd verschilt zijn uiterlijk in een aantal specifieke kenmerken. Conventioneel kunnen mensen met deze ziekte in twee typen worden verdeeld: de eerste is lang, gebogen, dun met uitstekende schouderbladen en sleutelbeenderen, en de tweede is zwak, kwetsbaar en klein van stuk.

Onder de klachten die patiënten aan de arts beschrijven, is het vermeldenswaard:

• algemene zwakte en malaise;
• buikpijn en hoofdpijn;
• opgeblazen gevoel, obstipatie, diarree;
• verhoogde bloeddruk;
• frequente terugval chronische ziektes luchtwegen;
• spierhypotoniciteit;
• verlies van eetlust en gewichtsverlies;
• kortademigheid bij de geringste fysieke inspanning.

Andere symptomen duiden ook op bindweefseldysplasie. Volwassen patiënten hebben overwegend asthenische lichaamsbouw, met prominente pathologieën van de wervelkolom (scoliose, kyfose, lordose), borstvervorming of lagere ledematen (hallux valgus). Vaak is er bij mensen met dysplasie een merkbare disproportie van de grootte van de voet of hand in verhouding tot de lengte. Gezamenlijke hypermobiliteit is ook een teken van pathologisch gevormd bindweefsel. Kinderen met dysplasie demonstreren vaak hun 'talenten' aan hun leeftijdsgenoten: ze buigen hun vingers 90°, strekken het elleboog- of kniegewricht, trekken pijnloos de huid van het voorhoofd, de handrug en andere plaatsen terug.

Mogelijke complicaties

De ziekte heeft een negatieve invloed op het functioneren van het hele lichaam en het welzijn van een persoon. Bij kinderen met dysplasie kan de groei van de boven- en bovenbenen toenemen onderkaak Er treden stoornissen op in het functioneren van de gezichtsorganen (bijziendheid en retinale angiopathie ontwikkelen zich). Van buitenaf vasculaire systeem Complicaties in de vorm van spataderen, verhoogde kwetsbaarheid en doorlaatbaarheid van vaatwanden zijn ook mogelijk.

Diagnostische procedures

Ervaren specialisten kunnen het bindweefseldysplasiesyndroom herkennen na het eerste onderzoek van de patiënt. Om een ​​officiële diagnose te stellen, zal de specialist de patiënt echter doorverwijzen voor een reeks tests. Vervolgens begeleid door de meningen en resultaten van deskundigen noodzakelijke testen kan de arts een einde maken aan de definitie van de ziekte en een behandeling voorschrijven.

De verscheidenheid aan symptomen van bindweefseldysplasie belemmert de juiste diagnose. Daarnaast laboratorium testen, zal de patiënt het volgende moeten doormaken:

• elektromyografie;
• radiografie.

De diagnose van ongedifferentieerde dysplasie kan lang duren, omdat het een nauwgezette houding en een geïntegreerde aanpak vereist. Allereerst krijgt de patiënt een genetisch onderzoek voorgeschreven op mutaties van specifieke genen. Artsen nemen vaak hun toevlucht tot klinisch en genealogisch onderzoek (diagnose van de familieleden van de patiënt, medische geschiedenis). Bovendien wordt de patiënt meestal aangeraden een onderzoek van alle inwendige organen te ondergaan om de omvang van de schade aan de ziekte te bepalen. De patiënt moet de lengte van het lichaam, de individuele segmenten en ledematen laten meten, de gewrichtsmobiliteit en de rekbaarheid van de huid laten beoordelen.

Nuances van therapie

De behandeling van bindweefseldysplasie bij volwassenen en kinderen volgt één enkel principe. De moderne wetenschap gebruikt vele manieren om de progressie van het dysplasiesyndroom te bestrijden, maar in de meeste gevallen komen ze allemaal neer op het neutraliseren van de symptomen door medicijnen of het elimineren ervan door middel van een operatie. Ongedifferentieerde bindweefseldysplasie is vrijwel onbehandelbaar vanwege multisymptoommanifestaties en het ontbreken van duidelijke criteria voor diagnose.

De medicijncursus omvat preparaten die magnesium bevatten - dit micro-element speelt een belangrijke rol in het proces van collageensynthese. Naast vitamine- en mineraalcomplexen krijgt de patiënt medicijnen voorgeschreven die de werking van inwendige organen corrigeren (cardiotrofe, anti-aritmische, vegetotrope, noötropische, bètablokkers).

Van niet gering belang bij de behandeling van een ziekte als collagenopathie is het versterken en behouden van de tonus van spier- en botweefsel, en het voorkomen van de ontwikkeling van onomkeerbare complicaties. Dankzij een complexe behandeling heeft de patiënt alle kans om de functionaliteit van interne organen te herstellen en de kwaliteit van leven te verbeteren.

Bij kinderen wordt bindweefseldysplasie doorgaans conservatief behandeld. Door regelmatig vitamine B en C in te nemen, is het mogelijk de collageensynthese te stimuleren, wat regressie van de ziekte mogelijk maakt. Artsen raden aan dat kinderen die aan deze pathologie lijden een kuur volgen met magnesium- en koperbevattende medicijnen, geneesmiddelen, die de stofwisseling stabiliseren en het niveau van essentiële aminozuren verhogen.

Chirurgische behandeling en revalidatie

Wat de operatie betreft, besluiten ze over te schakelen op deze radicale behandelmethode als de symptomen van dysplasie uitgesproken zijn, bedreigend leven van de patiënt: tweede- en derdegraads hartklepprolaps, borstvervorming, hernia tussen de wervels.

Voor herstel wordt patiënten die lijden aan bindweefseldysplasie aanbevolen om een ​​therapeutische massage van de rug, het cervicale-brachiale gebied en de ledematen te ondergaan.

Als bij een kind planovalgus wordt vastgesteld, veroorzaakt door bindweefseldysplasie, dient u een orthopedist te raadplegen. De arts zal het dragen van steunzolen, dagelijkse voetoefeningen en baden voorschrijven zeezout en massage van de ledematen.

Als een kind klaagt over gewrichtspijn, is het noodzakelijk om schoenen te kiezen met de juiste orthopedische zool. Voor kinderen moeten schoenen de positie van het hiel-, teen- en enkelgewricht stevig vastzetten. Bij alle orthopedische modellen is de rug hoog en elastisch gemaakt en is de hiel niet meer dan 1-1,5 cm.

Bij bindweefseldysplasie is het van fundamenteel belang om een ​​dagelijkse routine te volgen: volwassenen moeten minimaal 7-8 uur besteden aan nachtrust, en kinderen moeten helemaal 10-12 uur krijgen. goede slaap. Op jonge leeftijd moeten baby's overdag rusten.

In de ochtend is het raadzaam om basisoefeningen niet te vergeten - de voordelen ervan zijn bij een dergelijke ziekte moeilijk te overschatten. Als er geen beperkingen zijn op het beoefenen van sport, moet je ze je hele leven doen. Professionele training is echter gecontra-indiceerd voor kinderen en volwassenen met dysplasie. Bij gewrichtshypermobiliteit ontwikkelen zich snel degeneratieve-dystrofische veranderingen in de gewrichten. kraakbeenweefsel, ligamenten als gevolg van frequent trauma, microscopische bloedingen. Dit alles kan leiden tot terugkerende aseptische ontstekingen en het initiëren van degeneratieve processen.

Zwemmen, skiën, fietsen en badminton hebben een uitstekend effect. Rustig, afgemeten lopen tijdens wandelingen is nuttig. Dagelijkse lichamelijke opvoeding en niet-professionele sporten vergroten het compenserende en aanpassingsvermogen van het lichaam.

Bindweefseldysplasie is een ernstige pathologie die zich in elk gewricht kan ontwikkelen. Een uitgestelde behandeling kan tot invaliditeit leiden. Daarom moet u bij de eerste symptomen van de ziekte een arts raadplegen.

Wat het is

Bindweefseldysplasie is een ziekte die alle organen en systemen aantast waarin bindweefsel aanwezig is. De ziekte is genetisch bepaald en verschilt wijde selectie symptomen en wordt veroorzaakt door een verminderde collageenproductie.

Omdat bindweefsel de grootste rol speelt in het bewegingsapparaat, zijn de meeste klinische symptomen geconcentreerd in dit gebied. Door collageen is het mogelijk om de vorm te behouden en elastine zorgt voor een goede samentrekking en ontspanning.

Bindweefseldysplasie is genetisch bepaald. Nadat u de ziekte heeft geïdentificeerd, kunt u van tevoren voorspellen hoe de mutatie zal optreden. Hierdoor ontstaan ​​abnormale structuren die niet in staat zijn standaardbelastingen uit te voeren.

Classificatie van de ziekte

In de ICD-10 krijgt bindweefseldysplasie het nummer M35.7. Pathologie is verdeeld in twee grote groepen:

• Ongedifferentieerde dysplasie;
• Gedifferentieerde dysplasie.

De ongedifferentieerde vorm komt in 80% van de gevallen voor. De symptomen die optreden kunnen niet in verband worden gebracht met een bestaande ziekte. Tekenen zijn verspreid, hoewel ze de aanwezigheid van een zich ontwikkelende pathologie kunnen suggereren.

Gedifferentieerde bindweefseldysplasie heeft een duidelijke een bepaalde vorm overerving, een karakteristieke reeks klinische symptomen en een groep defecten. Er zijn 4 hoofdvormen:

• Marfan-syndroom;
• Losse huidsyndroom;
• Eulers-Danlos-syndroom;
• Osteogenese imperfecta.

Het Marfan-syndroom wordt gekenmerkt door de volgende klinische kenmerken:

• Scoliose;
• Netvliesloslating;
• Overmatig hoge groei;
• Abnormaal lange ledematen;
• Blauwe sclera van de ogen;
• Subluxaties van de lens.

Naast deze symptomen van bindweefseldysplasie wordt ook het hart aangetast. Patiënten worden gediagnosticeerd met mitralisklepprolaps, aorta-aneurysma en mogelijk daaropvolgend hartfalen.

Bij het lax skin-syndroom komt bindweefseldysplasie tot uiting in schade aan elastische vezels. De huid rekt gemakkelijk uit en kan losse plooien vormen.

Het Eulers-Danlos-syndroom wordt gekenmerkt door abnormale gewrichtsmobiliteit. Dit leidt tot frequente dislocaties, subluxaties en constante pijn bij het bewegen.

Bij osteogenesis imperfecta is de pathologie gebaseerd op een schending van de structuur van botweefsel. De dichtheid wordt laag, wat leidt tot speciale kwetsbaarheid, frequente breuken en langzame groei. Kinderen hebben een ongelijke houding.

Oorzaken van de ziekte

De redenen voor de ontwikkeling van bindweefseldysplasie houden verband met de volgende factoren:

• Overerving van een gemuteerd gen;
• De invloed van externe ongunstige factoren.

Op een opmerking!

Een ontwikkelingsafwijking kan optreden tegen de achtergrond van een verminderd eiwitmetabolisme en een tekort aan vitamine- en mineraalverbindingen.

Externe negatieve factoren die de kans op het ontwikkelen van bindweefseldysplasie kunnen vergroten, zijn onder meer:

• Slechte gewoonten hebben;
• Onevenwichtige voeding;
• Wonen in een gebied met een slechte ecologie;
• Eerdere toxicose tijdens de zwangerschap;
• Frequente stressvolle situaties;
• Geschiedenis van ernstige intoxicatie;
• Gebrek aan magnesium in het lichaam.

Dit alles kan het risico op het ontwikkelen van bindweefseldysplasie vergroten. Zomertijd komt vaak voor als gevolg van genetica, maar bij afwezigheid van pathogene factoren treedt dit gemakkelijker op.

Symptomen van de ziekte

Bindweefseldysplasie kan op verschillende manieren worden vastgesteld karakteristieke symptomen. Pathologie omvat het bewegingsapparaat, het cardiovasculaire systeem, het spijsverteringsstelsel en andere systemen.

Als u begrijpt wat bindweefseldysplasie is, kunt u de volgende symptomen verwachten:

• Snelle vermoeibaarheid;
• Zwakheid;
• Verminderde prestaties;
• Hoofdpijn;
• Winderigheid;
• Buikpijn;
• Lage druk;
• Frequente pathologieën van de luchtwegen;
• Lage eetlust;
• Zich slechter voelen na lichte inspanning.

Bij sommige patiënten werd dysplasie waargenomen spierweefsel. Zij voelden ernstige zwakte in de spieren.

Op een opmerking!

Mensen met bindweefseldysplasie kunnen worden geïdentificeerd door abnormaal grote groei of verlenging van bepaalde delen van het lichaam, abnormale kwetsbaarheid en pijnlijke dunheid.

Bindweefseldysplasie bij kinderen en volwassenen kan zich manifesteren:

• Hypermobiliteit;
• Contractuur;
• dwerggroei;
• Breekbaarheid.

Externe klinische symptomen zijn onder meer:

• Verlies van lichaamsgewicht;
• Ziekten van de wervelkolom;
• Het veranderen van de vorm van de borst;
• Vervorming van lichaamsdelen;
• Abnormaal vermogen om vingers 90 graden naar de pols te buigen of ellebogen te buigen achterkant;
• Gebrek aan huidelasticiteit en verhoogde rekbaarheid;
• Platte voeten;
• Vertragen en versnellen van de kaakgroei;
• Vasculaire pathologieën.

Op een opmerking!

Al deze aandoeningen duiden op de aanwezigheid van bindweefseldysplasie. Eén patiënt kan meerdere symptomen ervaren of een hele groep. Het hangt allemaal af van hoe ernstig de pathologie is aangetast en welk type het is.

Complicaties

Bindweefseldysplasie kan tot de volgende gevolgen leiden:

• Neiging tot letsel - dislocaties, subluxaties en fracturen;
• Systemische pathologieën;
• Ziekten van het voet-, knie- en heupgewricht;
• Somatische pathologieën;
• Ernstige hartziekte;
• Psychische aandoening;
• Oogpathologieën.

Geen enkele arts kan een genezing van systemische pathologie garanderen, ongeacht welke methode wordt gebruikt. Een competente therapie kan echter het risico op complicaties verminderen en de levenskwaliteit van de patiënt verbeteren.

Diagnostische maatregelen

Diagnose van bindweefseldysplasie wordt uitgevoerd in een medische instelling. Eerst onderzoekt de arts de patiënt, verzamelt informatie over de genetische aanleg voor deze pathologie en stelt een vermoedelijke diagnose.

Om de ziekte te bevestigen, moet u de volgende tests ondergaan:

• Elektromyografie;
• Röntgenfoto van botweefsel.

Het is onmogelijk om met slechts één methode een diagnose te stellen. Als er een ziekte wordt vermoed, kunnen genetische tests worden voorgeschreven om mutaties te identificeren.

Om te bepalen hoe ernstig de ziekte de inwendige organen heeft aangetast, moet u verschillende specialisten bezoeken. Een complexe behandeling van meerdere systemen tegelijk kan nodig zijn.

Behandeling

Behandeling van bindweefseldysplasie bij volwassen patiënten wordt op verschillende manieren uitgevoerd. Er wordt gebruik gemaakt van medicamenteuze en niet-medicamenteuze therapie. Vanwege de verscheidenheid aan symptomen vinden zelfs ervaren artsen het moeilijk om effectieve behandelmethoden te kiezen noodzakelijke medicijnen.

Drugs therapie

Medicamenteuze behandeling omvat vervangingstherapie. Het doel van het gebruik van medicijnen is het stimuleren van de aanmaak van collageen in het lichaam. Dit kunnen medicijnen uit de volgende groepen zijn:

• Chondroprotectors (chondroïtine en glucosamine);
• Vitaminen (vooral groep D);
• Complexen van micronutriënten;
• Magnesiumpreparaten.

Magnesiumtherapie is een belangrijk onderdeel in de strijd tegen spierdysplasie. Dit micro-element vervult vele functies en is onmisbaar bij het behouden van de volgende structuren:

• Hartspier;
• Ademhalingsorganen;
• Aderen.

Een gebrek aan magnesium leidt tot stoornissen in het functioneren van de hersenen. Patiënten hebben veel last van duizeligheid, hoofdpijn en migraine. Convulsies en verstoringen van de nachtrust zijn mogelijk. De gevolgen van mesenchymale dysplasie kunnen worden verminderd met een goed ontworpen medicamenteuze behandeling.

Niet-medicamenteuze behandeling

Naast ontvangst geneesmiddelen voorgeschreven door een arts, bij bindweefselziekten is het belangrijk om spieren en botten op andere manieren te versterken. Alleen Een complexe aanpak zorgt ervoor dat u ondanks de ziekte een normale levenskwaliteit kunt behouden. Het is de moeite waard om verschillende methoden te overwegen die nodig zijn voor de patiënt.

Dagelijks regime

Alle patiënten met aangeboren bindweefselpathologieën moeten een correcte dagelijkse routine hebben. Het is belangrijk om af te wisselen nachtrust met redelijke activiteit overdag. Om voldoende slaap te krijgen, is het belangrijk om minimaal 8-9 uur te krijgen.

Bij de behandeling van kinderen moeten zij voldoende worden verstrekt dutje. Een actieve dag moet altijd beginnen met beweging.

Sportactiviteiten

Na overleg met uw arts kunt u sporten. Trainen moet je hele leven doorgaan. Regelmaat is belangrijk.

Sporten mag niet professioneel zijn, omdat het zal bijdragen aan frequente blessures, wat gecontra-indiceerd is in geval van bindweefselziekte. Zachte sporttraining versterkt de spieren en pezen zonder de ontwikkeling van ontstekings- en degeneratieve processen te veroorzaken.

• Zwemmen;
• Fiets;
• Badminton;
• De trap oplopen;
• Frequente wandelingen.

Regelmatig gedoseerde oefeningen kunnen het lichaam versterken. Zijn rijzende beschermende krachten, voelt de persoon zich sterker.

Massage

Massage moet worden uitgevoerd medisch werker. Het verloop van de procedures bestaat uit 20 sessies. Er moet bijzondere aandacht worden besteed aan de rug, het kraaggebied en de ledematengewrichten.

Eetpatroon

Het dieet van de patiënt moet rijk zijn aan de volgende eiwitrijke voedingsmiddelen:

• Vis;
• Vlees;
• Peulvruchten;
• Zeevruchten.

Er moet een evenwicht zijn tussen alle belangrijke vitamines en micro-elementen. Vooral hoge niveaus van vitamine C en E zijn nodig.

Chirurgie

Een dergelijke interventie wordt uiterst zelden uitgevoerd in ernstige gevallen van pathologie. Het kan worden uitgevoerd als dysplasie levensbedreigende aandoeningen heeft veroorzaakt of het begin van volledige invaliditeit.

De behandeling wordt voorgeschreven door een arts. Hoe eerder u met de therapie begint, hoe groter de kans op volledig herstel. Daarom is het belangrijk om bij de eerste symptomen een specialist te raadplegen.

Bindweefseldysplasie is een aandoening van de vorming en ontwikkeling van bindweefsel, die zowel tijdens de groeifase van het embryo als bij mensen na de geboorte wordt waargenomen. Over het algemeen verwijst de term dysplasie naar elke stoornis in de vorming van weefsels of organen, die zowel in de baarmoeder als postnataal kan voorkomen. Pathologieën treden op als gevolg van genetische factoren en beïnvloeden zowel de vezelachtige structuren als de basissubstantie waaruit het bindweefsel bestaat.

Soms kun je namen vinden zoals bindweefseldysplasie, aangeboren bindweefseldeficiëntie, erfelijke collagenopathie, hypermobiliteitssyndroom. Al deze definities zijn synoniemen van de hoofdnaam van de ziekte.

Genetische mutaties komen overal voor, omdat bindweefsel door het hele lichaam wordt verspreid. De ketens van elastaan ​​en collageen, waaruit het bestaat, worden onder invloed van slecht functionerende, gemuteerde genen gevormd door verstoringen en zijn niet bestand tegen de mechanische belastingen die erop worden uitgeoefend.

Deze genetische pathologie is als volgt geclassificeerd:

Dysplasie gedifferentieerd. Het wordt veroorzaakt door een erfelijke factor van een bepaald type en manifesteert zich klinisch duidelijk. Gendefecten en biochemische processen zijn goed bestudeerd. Alle ziekten die verband houden met gedifferentieerde dysplasie worden collagenopathieën genoemd. Deze naam is te wijten aan het feit dat de pathologie wordt gekenmerkt door stoornissen in de vorming van collageen. Deze groep omvat ziekten zoals het lax skin-syndroom, het Marfan-syndroom en het Ehlers-Danlos-syndroom (alle 10 typen).

Ongedifferentieerde dysplasie. Een dergelijke diagnose wordt gesteld wanneer de tekenen van een ziekte die een persoon heeft getroffen, niet kunnen worden toegeschreven aan een gedifferentieerde pathologie. Dit type dysplasie komt het meest voor. De ziekte treft zowel kinderen als jongeren.

Het is vermeldenswaard dat mensen met dit type dysplasie niet als ziek worden beschouwd. Ze hebben gewoon een potentiële neiging tot een groot aantal pathologieën. Dit vereist dat ze voortdurend onder medisch toezicht staan.

Pathologie manifesteert zich met veel symptomen. De ernst ervan kan mild of ernstig zijn.

De ziekte manifesteert zich individueel bij elke patiënt, maar het was mogelijk om de symptomen van verminderde bindweefselvorming te combineren in verschillende grote groepen syndromen:

Neurologische aandoeningen. Ze komen zeer vaak voor, bij bijna 80% van de patiënten. Uitgedrukt autonome disfunctie bij paniekaanvallen, snelle hartslag, duizeligheid, toegenomen zweten, flauwvallen en andere verschijnselen.

Astheniesyndroom, dat wordt gekenmerkt door lage prestaties, snelle vermoeidheid, ernstige psycho-emotionele stoornissen en het onvermogen om intense fysieke activiteit te tolereren.

Verstoringen in de activiteit van de hartkleppen of klepsyndroom. Het komt tot uiting in myxomateuze klepdegeneratie (een progressieve aandoening die de anatomie van de klepbladen verandert en hun prestaties vermindert) en in verzakking van de hartkleppen.

Thoradiafragmatisch syndroom, dat tot uiting komt in stoornissen in de structuur van de borstkas, leidend tot de trechtervormige of kielvormige misvorming. Soms is er sprake van vervorming van de wervelkolom, uitgedrukt in scoliose, hyperkyfose, kyfoscoliose.

De ziekte tast ook de bloedvaten aan. Dit komt tot uiting in spataderen, spierbeschadiging van de slagaders, het verschijnen van spataderen en schade aan de binnenste laag van vasculaire cellen (endotheeldisfunctie).

Syndroom plotselinge dood, die wordt veroorzaakt door verstoringen in de werking van de kleppen en bloedvaten van het hart.

Laag lichaamsgewicht.

Verhoogde gewrichtsmobiliteit. Een patiënt die aan dysplasie lijdt, kan bijvoorbeeld de pink 90 graden in de tegenovergestelde richting buigen, of de ellebogen en knieën in de gewrichten hyperextensie.

Valgus-misvorming van de onderste ledematen, wanneer de benen door veranderingen de vorm hebben van de letter X.

Maagdarmstelselaandoeningen, uitgedrukt in obstipatie, buikpijn of een opgeblazen gevoel, en verminderde eetlust.

Frequente ziekten van KNO-organen. Longontsteking en bronchitis worden constante metgezellen van mensen met een vergelijkbare genetische afwijking.

Spier zwakte.

De huid is transparant, droog en slap, trekt pijnloos terug en kan soms een onnatuurlijke plooi vormen op de oren of het puntje van de neus.

Patiënten hebben last van platvoeten, zowel transversaal als longitudinaal.

De boven- en onderkaak groeien langzaam en komen in omvang niet overeen met de algemene proporties van een persoon.

Immunologische stoornissen, allergische reacties.

Dislocaties en subluxaties van gewrichten.

Bijziendheid, retinale angiopathie, astigmatisme, lenssubluxatie, scheelzien en netvliesloslating.

Neurotische stoornissen, uitgedrukt in depressie, fobieën en anorexia nervosa.

Psychische problemen van patiënten die lijden aan bindweefseldysplasie

Patiënten met vastgestelde diagnose behoren tot de psychologische risicogroep. Ze onderschatten hun eigen capaciteiten en hebben een laag ambitieniveau.

Toenemende angst en depressie maken patiënten zeer kwetsbaar. Cosmetische gebreken in het uiterlijk maken zulke mensen onzeker, ontevreden over het leven, ontberen initiatief en verwijten zichzelf van alles. Patiënten hebben vaak last van suïcidale neigingen.

Tegen de achtergrond van deze manifestaties hebben patiënten met dysplasie een aanzienlijk lagere levensstandaard en is sociale aanpassing moeilijk. Soms komt autisme voor.

Oorzaken

Aan de basis van het voorval pathologische processen er zijn bepaalde genmutaties. Deze ziekte kan erfelijk zijn.

Sommige wetenschappers zijn ook van mening dat dit type dysplasie veroorzaakt kan worden door een tekort aan magnesium in het lichaam.

Diagnostiek

Omdat de ziekte een gevolg is van genetische mutaties, vereist de diagnose ervan klinisch en genealogisch onderzoek.

Maar daarnaast gebruiken artsen de volgende methoden om de diagnose te verduidelijken:

Analyse van klachten van patiënten. In de meeste gevallen duiden patiënten op problemen met het cardiovasculaire systeem. Mitralisklepprolaps wordt vaak gedetecteerd en aorta-aneurysma komt minder vaak voor. Patiënten hebben ook last van buikpijn, een opgeblazen gevoel en dysbiose. Er zitten afwijkingen in ademhalingssysteem, wat te wijten is aan zwakke wanden van de bronchiën en longblaasjes. Uiteraard kunnen wij dit niet negeren cosmetische gebreken, evenals stoornissen in het functioneren van gewrichten.

Anamnesecollectie, die bestaat uit het bestuderen van de medische geschiedenis. Mensen die aan een dergelijke genetische ziekte lijden, zijn frequente ‘gasten’ van cardiologen, orthopeden, KNO-artsen en gastro-enterologen.

Het is noodzakelijk om de lengte van alle lichaamssegmenten te meten.

Ook wordt gebruik gemaakt van de zogenaamde ‘polstest’, waarbij de patiënt deze met behulp van zijn duim of pink volledig kan omklemmen.

Gezamenlijke mobiliteit wordt beoordeeld aan de hand van de Beighton-criteria. In de regel ervaren patiënten hypermobiliteit.

Dagelijks afnemen van een urinemonster waarin hydroxyproline en glycosaminoglycanen worden bepaald als gevolg van collageenafbraak.

Over het algemeen is het diagnosticeren van de ziekte niet moeilijk, en één blik op de patiënt is voldoende voor een ervaren arts om te begrijpen wat zijn probleem is.

Het moet duidelijk zijn dat deze pathologie van bindweefsel niet kan worden behandeld, maar door een geïntegreerde benadering van de behandeling van de ziekte te gebruiken, is het mogelijk om het ontwikkelingsproces te vertragen en het leven van een persoon aanzienlijk gemakkelijker te maken.

De belangrijkste methoden voor behandeling en preventie zijn onder meer:

Selectie van gespecialiseerde fysieke trainingscomplexen, fysiotherapie.

Het handhaven van een goed dieet.

Medicijnen gebruiken om de stofwisseling te verbeteren en de productie van collageen te stimuleren.

Een chirurgische ingreep gericht op het corrigeren van de borstkas en het bewegingsapparaat.

Therapie zonder gebruik van medicijnen

Allereerst is het noodzakelijk om de patiënt te voorzien psychologische ondersteuning, configureer het om de ziekte te weerstaan. Het is de moeite waard om hem duidelijke aanbevelingen te geven over het handhaven van de juiste dagelijkse routine, het bepalen van therapeutische en fysieke trainingscomplexen en de minimaal noodzakelijke belasting. Patiënten moeten systematisch oefentherapie ondergaan, tot meerdere kuren per jaar. Nuttig, maar alleen bij afwezigheid van hypermobiliteit van de gewrichten, verstuikingen, hangen - volgens de strikte aanbevelingen van de arts, evenals zwemmen, het beoefenen van verschillende sporten die niet zijn opgenomen in de lijst met contra-indicaties.

Dus, niet-medicamenteuze behandeling omvat:

Therapeutische massagecursussen.

Het uitvoeren van een reeks individueel geselecteerde oefeningen.

Sportactiviteiten.

Fysiotherapie: het dragen van een halsband, ultraviolette straling, zoutbaden, wrijven en douchen.

Psychotherapie met bezoeken aan een psycholoog en psychiater, afhankelijk van de ernst van de psychotherapie emotionele staat geduldig.

Dieet voor bindweefseldysplasie

Het dieet voor mensen die lijden aan dysplasie verschilt van reguliere diëten. Patiënten moeten veel eten, omdat collageen de neiging heeft onmiddellijk uiteen te vallen. Het dieet moet vis en alle zeevruchten (bij afwezigheid van allergieën), vlees en peulvruchten omvatten.

Je kunt en moet rijke vleesbouillon, groenten en fruit eten. Zorg ervoor dat u harde kazen in het dieet van de patiënt opneemt. Op aanbeveling van een arts moet u actieve biologische additieven gebruiken die tot de Omega-klasse behoren.

Medicijnen nemen

De medicijnen worden, afhankelijk van de toestand van de patiënt, in kuren ingenomen, van 1 tot 3 keer per jaar. Eén kuur duurt ongeveer 6 – 8 weken. Alle medicijnen moeten worden ingenomen onder strikt toezicht van een arts, waarbij de vitale functies worden gecontroleerd. Het is raadzaam om van medicijn te veranderen om de optimale medicijnen te selecteren.

Om de collageenproductie te stimuleren, worden synthetische B-vitamines, ascorbinezuur, kopersulfaat 1%, magnesiumcitraat en andere complexen gebruikt.

Voor het katabolisme van glycosaminoglycanen worden chondrotinesulfaat, chondroxide en Rumalon voorgeschreven.

Om het mineraalmetabolisme te stabiliseren, worden Osteogenon, Alfacalcidol, Calcium Upsavit en andere middelen gebruikt.

Om het niveau van vrije aminozuren in het bloed te normaliseren, worden glycine, kaliumorotaat en glutaminezuur voorgeschreven.

Om de bio-energetische toestand te normaliseren, worden Riboxin, Mildronate, Limontar, Lecithine, enz. voorgeschreven.

Chirurgische ingreep

Indicaties voor chirurgische ingreep– dit is een verzakking van de kleppen, uitgesproken vasculaire pathologieën. Een operatie is ook noodzakelijk voor duidelijke misvormingen van de borstkas of de wervelkolom. Als het een bedreiging vormt voor het leven van de patiënt of de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk schaadt.

Contra-indicaties

Mensen die aan deze pathologie lijden, zijn gecontra-indiceerd:

Psychische overbelasting en stress.

Moeilijke arbeidsomstandigheden. Beroepen die gepaard gaan met constante trillingen, straling en hoge temperaturen.

Alle soorten contactsporten, gewichtheffen en isometrische training.

Als er sprake is van hypermobiliteit van de gewrichten, is hangen en strekken van de wervelkolom verboden.

Wonen op plaatsen met een warm klimaat.

Het is vermeldenswaard dat als u de behandeling en preventie van genetische afwijkingen op een alomvattende manier benadert, het resultaat zeker positief zal zijn. Bij therapie is het niet alleen belangrijk om de patiënt fysiek en medicinaal te behandelen, maar ook om psychologisch contact met hem tot stand te brengen. Een grote rol in het proces van het beperken van de progressie van de ziekte wordt gespeeld door de bereidheid van de patiënt om te streven, zij het niet volledig, naar herstel en het verbeteren van de kwaliteit van zijn eigen leven.

Bindweefseldysplasie is een groep van klinisch polymorfe pathologische omstandigheden, veroorzaakt door erfelijke of aangeboren afwijkingen in de collageensynthese en gepaard gaand met een verminderde werking van inwendige organen en het bewegingsapparaat. Meestal manifesteert bindweefseldysplasie zich door veranderingen in lichaamsverhoudingen, botmisvormingen, gewrichtshypermobiliteit, gebruikelijke dislocaties, hyperelastische huid, hartklepdefecten, vasculaire kwetsbaarheid, spier zwakte. De diagnose is gebaseerd op fenotypische kenmerken, biochemische parameters en biopsiegegevens. Behandeling van bindweefseldysplasie omvat oefentherapie, massage, dieet en medicamenteuze behandeling.

Bindweefseldysplasie is een concept dat verenigt verschillende ziekten, veroorzaakt door erfelijke gegeneraliseerde collagenopathie en gemanifesteerd door een afname van de sterkte van het bindweefsel van alle lichaamssystemen. De populatiefrequentie van bindweefseldysplasie is 7-8%, maar er wordt aangenomen dat sommige van de symptomen en kleine, ongedifferentieerde vormen bij 60-70% van de bevolking kunnen voorkomen. Bindweefseldysplasie komt onder de aandacht van artsen die op verschillende medische gebieden werkzaam zijn: kindergeneeskunde, traumatologie en orthopedie, reumatologie, cardiologie, oogheelkunde, gastro-enterologie, immunologie, longziekten, urologie, enz.

Oorzaken van bindweefseldysplasie

De ontwikkeling van bindweefseldysplasie is gebaseerd op een defect in de synthese of structuur van collageen, eiwit-koolhydraatcomplexen, structurele eiwitten, evenals noodzakelijke enzymen en cofactoren. De directe oorzaak van de beschouwde bindweefselpathologie zijn verschillende soorten effecten op de foetus, die leiden tot een genetisch bepaalde verandering in de fibrillogenese van de extracellulaire matrix. Dergelijke mutagene factoren omvatten ongunstig ecologische situatie, Niet goede voeding En slechte gewoontes moeders, stress, gecompliceerde zwangerschappen, enz. Sommige onderzoekers wijzen op de pathogenetische rol van hypomagnesiëmie bij de ontwikkeling van bindweefseldysplasie, gebaseerd op de detectie van magnesiumtekort in een spectrale studie van haar, bloed en orale vloeistof.

De collageensynthese in het lichaam wordt gecodeerd door meer dan 40 genen, waarvoor meer dan 1.300 soorten mutaties zijn beschreven. Dit veroorzaakt een verscheidenheid aan klinische manifestaties van bindweefseldysplasie en bemoeilijkt de diagnose ervan.

Classificatie van bindweefseldysplasie

Bindweefseldysplasie is verdeeld in gedifferentieerd en ongedifferentieerd. Gedifferentieerde dysplasieën omvatten ziekten met een specifiek, vastgesteld type overerving, een duidelijk ziektebeeld, bekende gendefecten en biochemische stoornissen. De meest typische vertegenwoordigers van deze groep erfelijke bindweefselziekten zijn het Ehlers-Danlos-syndroom, het Marfan-syndroom, osteogenesis imperfecta, mucopolysaccharidosen, systemische elastose, dysplastische scoliose, het Beals-syndroom (congenitale contracturale arachnodactylie), enz. De groep ongedifferentieerde bindweefseldysplasieën bestaat uit van verschillende pathologieën waarvan de fenotypische kenmerken niet overeenkomen met een van de gedifferentieerde ziekten.

Afhankelijk van de mate van ernst worden de volgende typen bindweefseldysplasie onderscheiden: gering (bij aanwezigheid van 3 of meer fenotypische kenmerken), geïsoleerd (gelokaliseerd in één orgaan) en feitelijk erfelijke bindweefselziekten. Afhankelijk van de heersende dysplastische stigma’s worden 10 fenotypische varianten van bindweefseldysplasie onderscheiden:

1. Marfan-achtig uiterlijk (inclusief 4 of meer fenotypische tekenen van skeletdysplasie).
2. Marfan-achtig fenotype (onvolledige reeks kenmerken van het Marfan-syndroom).
3. MASS-fenotype (inclusief schade aan de aorta, mitralisklep, skelet en huid).
4. Primaire mitralisklepprolaps (gekenmerkt door EchoCG-tekenen van mitralisklepprolaps, veranderingen in de huid, het skelet, de gewrichten).
5. Klassiek Ehlers-achtig fenotype (onvolledige reeks kenmerken van het Ehlers-Danlos-syndroom).
6. Hypermobiel Ehlers-achtig fenotype (gekenmerkt door gewrichtshypermobiliteit en bijbehorende complicaties– subluxaties, dislocaties, verstuikingen, platvoeten; artralgie, betrokkenheid van botten en skelet).
7. Gezamenlijke hypermobiliteit is goedaardig (omvat een groter bewegingsbereik in de gewrichten zonder betrokkenheid van het bewegingsapparaat en artralgie).
8. Ongedifferentieerde bindweefseldysplasie (inclusief 6 of meer dysplastische stigma's, die echter niet voldoende zijn om gedifferentieerde syndromen te diagnosticeren).
9. Verhoogde dysplastische stigmatisering met overheersende osteo-articulaire en skeletachtige tekenen.
10. Verhoogd dysplastisch stigma met overheersende viscerale symptomen (kleine afwijkingen van het hart of andere inwendige organen).

Omdat de beschrijving van gedifferentieerde vormen van bindweefseldysplasie in detail wordt gegeven in de overeenkomstige onafhankelijke beoordelingen, zullen we in wat volgt praten over de ongedifferentieerde varianten ervan. In het geval dat de lokalisatie van bindweefseldysplasie beperkt is tot één orgaan of systeem, wordt deze geïsoleerd. Als bindweefseldysplasie zich fenotypisch manifesteert en ten minste één van de inwendige organen betreft, deze staat beschouwd als bindweefseldysplasiesyndroom.

Symptomen van bindweefseldysplasie

Externe (fenotypische) tekenen van bindweefseldysplasie worden weergegeven door constitutionele kenmerken, afwijkingen in de ontwikkeling van skeletbeenderen, huid, enz. Patiënten met bindweefseldysplasie hebben een asthenische constitutie: grote gestalte, smalle schouders, ondergewicht. Aandoeningen van de ontwikkeling van het axiale skelet kunnen worden weergegeven door scoliose, kyfose, trechtervormige of kielvormige misvormingen van de borstkas, juveniele osteochondrose. Craniocephalische stigmata van bindweefseldysplasie omvatten vaak dolichocephalie, malocclusie, tandafwijkingen, gotisch gehemelte en niet-consolidatie van de bovenlip en het gehemelte. De pathologie van het osteo-articulaire systeem wordt gekenmerkt door O-vormige of X-vormige vervorming van de ledematen, syndactylie, arachnodactylie, gewrichtshypermobiliteit, platvoeten, een neiging tot gebruikelijke dislocaties en subluxaties, en botbreuken.

Aan de kant van de huid is er sprake van verhoogde rekbaarheid (hyperelasticiteit) of, integendeel, van kwetsbaarheid en droogheid van de huid. Vaak verschijnen er striae zonder duidelijke reden, donkere plekken of haarden van depigmentatie, vasculaire defecten (telangiëctasieën, hemangiomen). Zwakheid spierstelsel bij bindweefseldysplasie veroorzaakt het een neiging tot verzakking en verzakking van inwendige organen, hernia's en spiertorticolis. Andere externe tekenen van bindweefseldysplasie kunnen micro-afwijkingen zijn zoals hypo- of hypertelorisme, uitstekende oren, oorasymmetrie, lage haarlijn op het voorhoofd en de nek, enz.

Viscerale laesies komen voor met betrokkenheid van het centrale zenuwstelsel en het autonome zenuwstelsel zenuwstelsel, verschillende interne organen. Neurologische aandoeningen die gepaard gaan met bindweefseldysplasie worden gekenmerkt door vegetatieve-vasculaire dystonie, asthenie, enuresis, chronische migraine, spraakstoornissen, hoge angst en emotionele instabiliteit. Syndroom van bindweefseldysplasie van het hart kan mitralisklepprolaps, patent foramen ovale, hypoplasie van de aorta en longstam, verlenging en overmatige mobiliteit van de akkoorden, aneurysma's omvatten. kransslagaders of interatriaal septum. Een gevolg van de zwakte van de wanden van veneuze bloedvaten is de ontwikkeling van spataderen van de onderste ledematen en het bekken, aambeien en varicoceles. Patiënten met bindweefseldysplasie zijn vatbaar voor ontwikkeling arteriële hypotensie, aritmieën, atrioventriculaire en intraventriculaire blokkades, cardialgie, plotselinge dood.

Cardiale manifestaties gaan vaak gepaard met bronchopulmonaal syndroom, gekenmerkt door de aanwezigheid van cystische hypoplasie van de longen, bronchiëctasie, bulleus emfyseem en herhaalde spontane pneumothorax. Karakteristieke laesies van het maagdarmkanaal in de vorm van verzakking van inwendige organen, divertikels van de slokdarm, gastro-oesofageale reflux, hiatale hernia. Typische manifestaties van pathologie van het gezichtsorgaan bij bindweefseldysplasie zijn bijziendheid, astigmatisme, verziendheid, nystagmus, scheelzien, dislocatie en subluxatie van de lens.

Van het urinestelsel, nefroptose, urine-incontinentie, nierafwijkingen(hypoplasie, duplicatie, hoefijzernier), enz. Reproductieve stoornissen geassocieerd met bindweefseldysplasie bij vrouwen kan zich uiten in verzakking van de baarmoeder en vagina, metro- en menorragie, spontane abortus, postpartumbloeding; Cryptorchidisme is mogelijk bij mannen. Personen met tekenen van bindweefseldysplasie zijn vatbaar voor frequente ARVI, allergische reacties, hemorragisch syndroom.

Diagnose van bindweefseldysplasie

Ziekten uit de groep bindweefseldysplasieën worden niet altijd correct en tijdig gediagnosticeerd. Vaak worden patiënten met bepaalde tekenen van dysplasie geobserveerd door artsen van verschillende specialismen: traumatologen, neurologen, cardiologen, longartsen, nefrologen, gastro-enterologen, oogartsen, enz. Herkenning van ongedifferentieerde vormen van bindweefseldysplasie wordt bemoeilijkt door het ontbreken van uniforme diagnostische algoritmen. De identificatie van een reeks fenotypische en viscerale symptomen heeft de grootste diagnostische betekenis. Om dit laatste te detecteren, worden echografie (EchoCG, echografie van de nieren, echografie van de buikorganen), endoscopische (FGDS), elektrofysiologische (ECG, EEG), radiologische (radiografie van de longen, gewrichten, wervelkolom, enz.) methoden gebruikt. worden veel gebruikt. Identificatie van karakteristieke aandoeningen van meerdere organen, voornamelijk van het bewegingsapparaat, het zenuwstelsel en het cardiovasculaire systeem, met een hoge mate van waarschijnlijkheid duidt op de aanwezigheid van bindweefseldysplasie.

Daarnaast worden biochemische bloedparameters, het hemostasesysteem en de immuunstatus onderzocht en wordt een huidbiopsie uitgevoerd. Als methode voor het screenen van de diagnose van bindweefseldysplasie wordt voorgesteld om het papillaire patroon van de huid van de voorste delen te bestuderen. buikwand: identificatie van een ongevormd type papillair patroon dient als een marker voor dysplastische stoornissen. Families met gevallen van bindweefseldysplasie wordt aangeraden medisch genetisch advies te ondergaan.

Behandeling en prognose van bindweefseldysplasie

Er bestaat geen specifieke behandeling voor bindweefseldysplasie. Patiënten wordt geadviseerd zich hieraan te houden rationeel regime dag en voeding, gezondheidsbevorderende fysieke activiteit. Om compenserende en adaptieve vermogens te activeren, worden cursussen oefentherapie, massage, balneotherapie, fysiotherapie, acupunctuur en osteopathie voorgeschreven.

In het complex van therapeutische maatregelen worden, samen met syndromale medicamenteuze therapie, metabole geneesmiddelen (L-carnitine, co-enzym Q10), calcium- en magnesiummedicijnen, chondroprotectors, vitamine-minerale complexen, antioxidanten en immuunmodulerende middelen, kruidengeneeskunde en psychotherapie gebruikt.

De prognose van bindweefseldysplasie hangt grotendeels af van de ernst van dysplastische stoornissen. Bij patiënten met geïsoleerde vormen wordt de kwaliteit van leven mogelijk niet beïnvloed. Patiënten met multisysteemschade hebben een verhoogd risico op vroegtijdige en ernstige invaliditeit en vroegtijdig overlijden, waarvan de oorzaken ventriculaire fibrillatie, longembolie, ruptuur van een aorta-aneurysma, hemorragische beroerte, ernstige inwendige bloedingen, enz. kunnen zijn.

krasotaimedicina.ru

Bindweefseldysplasie - symptomen, behandeling

• 5.1.6 Medicamenteuze therapie

Waarschijnlijk hebben velen het korte verhaal van D. Grigorovich "The Gutta-percha Boy" gelezen of de gelijknamige film bekeken. Het tragische verhaal van een kleine circusartiest, beschreven in het werk, weerspiegelde niet alleen de trends van die tijd. De schrijver gaf, misschien zonder het te beseffen, een literaire beschrijving van een pijnlijk complex dat werd bestudeerd door binnenlandse wetenschappers, waaronder T.I. Kadurina.

Niet alle lezers hebben nagedacht over de oorsprong van deze ongewone eigenschappen in jonge held en mensen zoals hij.

Niettemin weerspiegelt een reeks symptomen, waarvan de belangrijkste hyperflexibiliteit is, de inferioriteit van het bindweefsel.

Waar komt geweldig talent vandaan en tegelijkertijd een probleem dat verband houdt met de ontwikkeling en vorming van een kind. Helaas is niet alles zo duidelijk en eenvoudig.

Wat is dysplasie?

Het concept zelf is vanuit het Latijn vertaald als ‘ontwikkelingsstoornis’. Hier we praten over over verstoring van de ontwikkeling van de structurele componenten van bindweefsel, wat tot meerdere veranderingen leidt. In de eerste plaats op de symptomen van het gewrichts-spierstelsel, waar bindweefselelementen het meest vertegenwoordigd zijn.

Een belangrijke rol in de studie van bindweefseldysplasie in de post-Sovjet-ruimte werd gespeeld door Tamara Kadurina, de auteur van een monumentale en in feite de enige gids voor het probleem van zijn minderwaardigheid.

De etiologie van bindweefseldysplasie (CTD) is een ziekte die gebaseerd is op een schending van de synthese van collageeneiwit, dat fungeert als een soort raamwerk of matrix voor de vorming van beter georganiseerde elementen. Collageensynthese vindt plaats in basale bindweefselstructuren, waarbij elk subtype zijn eigen type collageen produceert.

Wat zijn bindweefselstructuren?

Er moet worden vermeld dat bindweefsel de meest vertegenwoordigde histologische structuur van ons lichaam is. De diverse elementen vormen de basis van kraakbeen, botweefsel, cellen en vezels en fungeren als raamwerk in spieren, bloedvaten en het zenuwstelsel.

Zelfs bloed, lymfe, onderhuids vet Iris en sclera zijn allemaal bindweefsel dat afkomstig is van een embryonale basis die mesenchym wordt genoemd.

Het is gemakkelijk om aan te nemen dat een schending van de celvorming - de voorouders van al deze schijnbaar verschillende structuren tijdens de periode van intra-uteriene ontwikkeling - vervolgens klinische manifestaties zal hebben van de kant van alle systemen en organen.

Het optreden van specifieke veranderingen kan optreden in verschillende periodes leven menselijk lichaam.

Classificatie

Moeilijkheden bij de diagnose liggen in de verscheidenheid aan klinische manifestaties, die vaak door specialisten worden geregistreerd in de vorm van afzonderlijke diagnoses. Het concept van zomertijd is op zichzelf geen ziekte in de ICD. Het is eerder een groep aandoeningen die wordt veroorzaakt door een schending van de intra-uteriene vorming van weefselelementen.

Tot nu toe zijn er herhaalde pogingen geweest om de pathologie van gewrichten te generaliseren, vergezeld van meerdere klinische symptomen van andere systemen.

Een poging om bindweefseldysplasie voor te stellen als een reeks aangeboren ziekten met vergelijkbare kenmerken en een aantal veelvoorkomende eigenschappen, uitgevoerd door T.I. Kadurina in 2000

De classificatie van Kadurina verdeelt het bindweefseldysplasiesyndroom in fenotypes (dwz uiterlijke tekenen). Dit bevat:

• MASS-fenotype (uit het Engels - mitralisklep, aorta, skelet, huid);
• marfanoïde;

Kadurina's creatie van deze divisie werd gedicteerd door een groot aantal aandoeningen die niet passen in de diagnoses die overeenkomen met ICD 10.

Syndromale bindweefseldysplasieën

Hiertoe behoren terecht de klassieke syndromen van Marfan en Ehlers-Danlos, die hun plaats hebben in de ICD.

Marfan-syndroom

De meest voorkomende en algemeen bekende van deze groep is het Marfan-syndroom. Dit is niet alleen een probleem voor orthopedisten. De eigenaardigheden van de kliniek dwingen de ouders van het kind vaak om contact op te nemen met de cardiologie. Dit is waar de beschreven guttapercha mee correspondeert. Het wordt onder meer gekenmerkt door:

• Lange, lange ledematen, arachnodactylie, scoliose.
• Aan de kant van het gezichtsorgaan worden loslating van het netvlies, subluxatie van de lens en blauwe sclera opgemerkt, en de ernst van alle veranderingen kan over een groot bereik variëren.

Meisjes en jongens worden even vaak ziek. Bijna 100% van de patiënten heeft functionele en anatomische veranderingen in het hart en wordt patiënt in de cardiologie.

De meest typische manifestatie is mitralisklepprolaps, mitralisklepregurgitatie, dilatatie en aneurysma van de aorta met de mogelijke vorming van hartfalen.

Eulers-Danlos-syndroom

Dit is een hele groep erfelijke ziekten, waarvan de belangrijkste klinische symptomen ook gewrichtslaxiteit zullen zijn. Andere veel voorkomende verschijnselen zijn onder meer de kwetsbaarheid van de huid en de vorming van brede atrofische littekens als gevolg van de rekbaarheid van het omhulsel. Diagnostische symptomen kan zijn:

• de aanwezigheid van onderhuidse bindweefselformaties bij mensen;
• pijn in bewegende gewrichten;
• frequente dislocaties en subluxaties.

Omdat dit een hele groep ziekten is die kan worden geërfd, moet de arts, naast objectieve gegevens, de familiegeschiedenis verduidelijken om erachter te komen of er vergelijkbare gevallen in de stamboom voorkomen. Afhankelijk van de heersende en begeleidende symptomen Het klassieke type wordt onderscheiden:

1. hypermobiel type;
2. vasculair type;
3. kyfoscoliotisch type en een aantal andere.

Dienovereenkomstig zullen er, naast schade aan het gewrichtsmotorsysteem, verschijnselen van vasculaire zwakte optreden in de vorm van gescheurde aneurysma's, blauwe plekken, progressieve scoliose en de vorming van navelbreuken.

Bindweefseldysplasie van het hart

De belangrijkste objectieve klinische manifestatie voor het diagnosticeren van bindweefseldysplasiesyndroom van het hart is prolaps (uitsteeksel) van de mitralisklep in de ventriculaire holte, vergezeld van auscultatie van een speciaal systolisch geruis. Ook in een derde van de gevallen gaat verzakking gepaard met:

• tekenen van gezamenlijke hypermobiliteit;
• huidverschijnselen in de vorm van kwetsbaarheid en rekbaarheid op de rug en billen;
• aan de kant van de ogen zijn meestal aanwezig in de vorm van astigmatisme en bijziendheid.

De diagnose wordt bevestigd door traditionele echocardioscopie en analyse van het geheel van niet-cardiale symptomen. Dergelijke kinderen worden behandeld in de cardiologie.

Andere bindweefseldysplasieën

Het is de moeite waard om afzonderlijk stil te staan ​​bij een dergelijk breed concept als ongedifferentieerd bindweefseldysplasiesyndroom (UCTD)

Hier komt een algemene reeks klinische manifestaties naar voren die niet in een van de beschreven syndromen passen. Externe manifestaties komen naar voren, waardoor men de aanwezigheid van dergelijke problemen kan vermoeden. Dit lijkt op een reeks tekenen van bindweefselbeschadiging, waarvan er ongeveer 100 in de literatuur zijn beschreven.

Grondig onderzoek en verzameling van analyses, vooral informatie over erfelijke ziekten, zijn noodzakelijk voor nauwkeurige instelling diagnose.

Ondanks de diversiteit van deze symptomen zijn ze verenigd door het feit dat het belangrijkste ontwikkelingsmechanisme een schending van de collageensynthese zal zijn met de daaropvolgende vorming van pathologie van het bewegingsapparaat, de gezichtsorganen en de hartspier. In totaal worden meer dan 10 tekens beschreven, waarvan sommige als de belangrijkste worden beschouwd:

Bindweefseldysplasie | tvoylechebnik.ru

Bindweefseldysplasie

Bindweefseldysplasie (CTD) is een systemische ziekte waarbij abnormale ontwikkeling bindweefsel in het lichaam, wat leidt tot verschillende aandoeningen in het lichaam. Bindweefsel zit in pezen, kraakbeen, ligamenten, spieren, huid en bloedvaten. Verstoring van de ontwikkeling ervan begint tijdens de embryonale ontwikkeling, d.w.z. vóór de geboorte, maar de symptomen treden eerder op bij kinderen en adolescenten dan op jonge leeftijd. Met de leeftijd worden de symptomen ernstiger. Zomertijd wordt veroorzaakt door mutaties in genen die verantwoordelijk zijn voor de productie van collageen of andere eiwitten. In zeldzame gevallen kan dysplasie worden veroorzaakt door een ernstige zwangerschap en ziekte van de zwangere vrouw.

Omdat bindweefsel in veel organen aanwezig is menselijk lichaam, dan kunnen de symptomen gevarieerd en talrijk zijn. Bovendien zijn de symptomen van de ziekte dat wel verschillende graden ernst en zijn voor elke patiënt individueel. Mogelijke overtredingen in organisme:

• Overmatige flexibiliteit van gewrichten, frequente dislocaties, platvoeten of klompvoeten. Scoliose, hyperkyfose of hyperlordose, onregelmatige borstvorm, osteochondrose, hernia tussenwervelschijven, spondylolisthesis, artrose.
• Problemen met het hart en de bloedvaten. Pulmonaal hart, verschillende soorten hartritmestoornissen, hartklepprolaps, lage bloeddruk, vasculaire aneurysmata, spataderen aderen, het verschijnen van spataderen, aambeien.
• Neurologische aandoeningen zoals paniekaanvallen, snelle vermoeibaarheid, asthenie, slechte prestaties, depressie, anorexia nervosa, hypochondrie.
• Visuele beperking: astigmatisme, bijziendheid, nystagmus, scheelzien, netvliesloslating, lensluxatie, retinale angiopathie.
• Laesies van andere organen en systemen van het lichaam: problemen met de longen en bronchiën (bronchitis, longontsteking), spontane pneumothorax, overmatige mobiliteit van de nieren (nephroptosis) en andere inwendige organen, gastro-oesofageale refluxziekte, hiatale hernia.

Het is ook mogelijk om een ​​verkeerde beet, asymmetrische gelaatstrekken, een dunne en gemakkelijk rekbare huid, een laag lichaamsgewicht en langwerpige ledematen te hebben.

Behandeling van bindweefseldysplasie

Om dysplasie te diagnosticeren is een combinatie van verschillende van de bovenstaande symptomen belangrijk. Daarnaast kan er een ECG worden uitgevoerd, dubbelzijdig scannen vaten, drukmeting. Als familieleden soortgelijke ziekten hadden (bijvoorbeeld problemen met de bloedvaten of het hart, gewrichtshypermobiliteit, problemen met het gezichtsvermogen), spreekt dit ook in het voordeel van de diagnose DST.

De behandeling van DST is complex en bestaat niet alleen uit medicamenteuze therapie, maar ook uit dieet- en fysiotherapeutische procedures. Niet-medicamenteuze therapie omvat ook psychotherapie, oefentherapie en een goede dagelijkse routine.

Medicamenteuze therapie omvat het nemen van medicijnen die de vorming van collageen stimuleren, het mineraalmetabolisme stabiliseren en de synthese van glycosaminoglycanen corrigeren. Om de vorming van collageen te stimuleren, worden vitamines (vitamine B1, B2, B6, C, P, E) en stoffen zoals zinkoxide, zinksulfaat, kopersulfaat, magnesiumcitraat, calcitrine, carnitinechloride en solcoseryl voorgeschreven. Alfacalcidol, osteogenon, ergocalciferol en oxidevit helpen het mineraalmetabolisme te stabiliseren. Voor de synthese van glycosaminoglycanen worden chondrokid, rumalon, structum, chondroïtinesulfaat voorgeschreven.

Het is ook noodzakelijk om het niveau van aminozuren in het bloed aan te passen, hiervoor worden medicijnen zoals glycine, methionine, glutaminezuur en retabolil gebruikt.

Medicamenteuze behandeling wordt meerdere keren per jaar (1-3 keer) in kuren van 2 maanden uitgevoerd met pauzes van 2-3 maanden. De behandeling moet worden uitgevoerd onder toezicht van een arts, omdat afhankelijk van de aandoening aanpassingen aan de voorgeschreven medicijnen kunnen worden aangebracht. Als u hartproblemen heeft, moet u elk jaar een ECG en echocardiogram maken.

Fysiotherapeutische behandeling wordt aanbevolen tussen de medicamenteuze behandelingskuren. Een belangrijk punt bij de behandeling van dysplasie is reguliere fysiotherapie. Een reeks oefeningen moet worden geselecteerd door een fysiotherapeut. Matige lichamelijke activiteit (wandelen, skiën, zwemmen, badminton) is ook nuttig, maar in geen geval professionele sporten en geen professionele dans. Ze kunnen de aandoening alleen maar verergeren omdat ze overmatige stress veroorzaken. Krachtbelastingen zijn ook verboden - halters, boksen, gewichtheffen van meer dan 3 kg, lange wandelingen. Voorkom letsel en infectieziekten, omdat ze bij dysplasie in een ernstiger vorm kunnen voorkomen. Als u platvoeten heeft, moet u naar een orthopedist gaan en speciale inlegzolen aanschaffen. Als gewrichtshypermobiliteit gepaard gaat met gewrichtspijn, moeten orthesen (verbanden, kniebeschermers, elleboogbeschermers) worden gedragen.

Andere aanbevolen procedures zijn massagecursussen voor het halskraaggebied gedurende 15-20 sessies, ultraviolette bestraling, balneotherapie en dennenbaden. Het zou geen slecht idee zijn om een ​​psychotherapeut te bezoeken, vanwege de eigenaardigheden van de emotionele toestand van patiënten met DST. Het is belangrijk om de juiste dagelijkse routine aan te houden, minimaal 8 uur te slapen, 's ochtends te douchen en aan gymnastiek te doen.

Het dieet voor dysplasie omvat de consumptie van voedingsmiddelen die dit bevatten een groot aantal van eiwitten (vis, vlees, zeevruchten, noten, bonen, soja) en magnesium. Gegeleerde gerechten en gelei-vlees, bouillon en harde kazen zijn gezond. U kunt speciale voedingssupplementen en aminozuurcomplexen gebruiken. Magnesium is noodzakelijk voor de normale structuur van bindweefsel. Een onderzoek door een gastro-enteroloog wordt aanbevolen.In ernstigere gevallen wordt bij kinderen en adolescenten de motorische thorax zichtbaar. chemische dingen

Patiënten met dysplasie moeten een baan kiezen waar er geen sprake is van emotionele stress en fysieke overbelasting, interactie met Chemicaliën. In gevallen van spontane pneumothorax is het verboden om te vliegen, duiken of de metro te gebruiken, omdat dit herhaalde gevallen van pneumothorax kan veroorzaken. Het wordt niet aanbevolen om in warme klimaten te verblijven.

Onder pediatrische patiënten komen steeds vaker kinderen voor met een weinig bestudeerde ziekte – bindweefseldysplasie. Volgens sommige rapporten lijdt 30 tot 50% van de schoolkinderen aan dit symptoom, en hun aantal neemt toe. Wat voor soort syndroom is dit en hoe het te behandelen, zullen we in ons artikel bespreken.

Wat is dit

De meeste artsen beschouwen bindweefseldysplasie niet onafhankelijke ziekte, maar eerder een reeks symptomen en problemen die zich tijdens de periode voordeden embryonale ontwikkeling kind. Hoe u dit syndroom kunt behandelen, vindt u verderop in het artikel.

Bindweefsel is aanwezig in veel organen van het menselijk lichaam. Het gehalte ervan is vooral hoog in het bewegingsapparaat, waar het de normale werking van de gewrichten verzekert. Bindweefsel bestaat uit vezels, cellen en intercellulaire substantie. Het weefsel zelf kan los of dicht zijn, afhankelijk van de organen. De belangrijkste rol collageen (verantwoordelijk voor het behoud van vorm) en elastine (verantwoordelijk voor samentrekking en ontspanning) spelen een rol in het bindweefsel.

Er is vastgesteld dat bindweefseldysplasie optreedt wanneer de genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van vezels zijn gemuteerd. Dat wil zeggen, deze ziekte is genetisch vooraf bepaald. Mutaties zijn verschillend en beïnvloeden verschillende genen. Als gevolg hiervan worden de elastine- en collageenketens niet correct gevormd en is het bindweefsel slecht bestand tegen normale mechanische belasting. Collageen- en elastineketens kunnen te lang (insertie) of kort (deletie) zijn. Tegelijkertijd kunnen ze door mutaties het verkeerde aminozuur bevatten.

Meestal is in de eerste generaties het aantal defecte bindvezels klein. Het klinische beeld verschijnt mogelijk niet eens. Erfelijke pathologieën stapelen zich echter op en familieleden kunnen enkele tekenen van dysplasie vertonen. Als er maar weinig zijn, vallen ze nauwelijks op. De symptomen van de ziekte zijn echter niet alleen het karakteristieke uiterlijk, maar ook ernstige veranderingen in de organen en het bewegingsapparaat.

In de eerste plaats zijn de veranderingen van invloed botweefsel. Kinderen kunnen te lange vingers, langwerpige ledematen, scoliose, platvoeten en een niet goed ontwikkelde borstkas hebben. De huid verandert ook en wordt te elastisch en dun, wat een groot trauma met zich meebrengt. De spieren worden dunner, niet alleen de grote, maar ook de kleine (in de hart- en oogmotorische systemen).

De gewrichten van kinderen met bindweefseldysplasie zijn abnormaal mobiel vanwege zwakke ligamenten en zijn gevoelig voor ontwrichting. De gezichtsorganen veranderen ook (bijziendheid, plat hoornvlies, dislocatie van de lens, langwerpige oogbol). Het cardiovasculaire systeem heeft last van verwijding van de slagaders en aorta, veranderingen in de hartkleppen. De bloedvaten hebben de neiging zich te verwijden en spataderen worden vaak op de benen waargenomen. De ziekte tast de nieren (nephroptosis) en de bronchiale boom aan.

Aangeboren pathologieën van bindweefsel zijn: gedifferentieerd en ongedifferentieerd.

Gedifferentieerd

Dysplasie van gedifferentieerde aard manifesteert zich als gevolg van een bepaald type overerving. Dit syndroom heeft een karakteristiek en duidelijk ziektebeeld. Genetische en biochemische defecten zijn vrij goed bestudeerd.

Meestal lijden kinderen met gedifferentieerde dysplasie aan het slappe huidsyndroom, osteogenesis imperfecta (ook bekend als de ‘crystal man’-ziekte), het Marfan-syndroom, het Alport-syndroom, het Sjögren-syndroom en het Ehlers-Danlos-syndroom (10 typen). De bulleuze vorm van epidermolyse en gewrichtshypermobiliteit komen ook voor. Deze ziekten behoren tot collagenopathieën – genetische defecten van collageen.

Gedifferentieerde dysplasie is vrij zeldzaam en wordt snel herkend door genetici. Pathologie is geconcentreerd in een enkel orgaan of meerdere. Het syndroom is behoorlijk gevaarlijk, omdat interne organen onomkeerbaar kunnen veranderen. In ernstige gevallen is dit mogelijk dood. Gelukkig zijn er weinig kinderen met een gedifferentieerd type dysplasie; de ​​pathologie is doorgaans gelokaliseerd (in de huid en gewrichten, wervelkolom, aorta).

Video “Diagnostiek van dysplasie”

Ongedifferentieerd

Meestal komt bij kinderen een ongedifferentieerde vorm van dysplasie voor, waarover we in detail moeten praten. Deze diagnose wordt gesteld wanneer de tekenen van de ziekte niet kunnen worden toegeschreven aan plaatselijke ziekten en het bindweefsel van het hele lichaam is aangetast. Volgens sommige gegevens wordt het in 80% van de gevallen bij kinderen en adolescenten gedetecteerd.

Er zijn veel symptomen van de ziekte. Patiënten kunnen klagen over:

• zwakte, slaperigheid, slechte eetlust;
• migraine, buikpijn en een opgeblazen gevoel, obstipatie;
• spierhypotensie;
• arteriële hypotensie;
• frequente longontsteking en chronische bronchitis;
• onvermogen om gewichten op te heffen.

Het is echter lastig om het syndroom op basis van klachten te herkennen soortgelijke problemen kan voorkomen bij veel andere verworven ziekten. Het is belangrijk om karakteristieke symptomen op te merken:

• asthenische lichaamsbouw;
• misvormingen van de borst;
• hyperkyfose, hyperlordose, scoliose, “rechte rug”;
• gewrichtshypermobiliteit (bijvoorbeeld het vermogen om twee knie- of ellebooggewrichten te hyperextensie, de pink 90 graden te buigen);
• langwerpige voeten, handen of ledematen;
• veranderingen in de huid en zachte weefsels: te elastische en dunne huid met zichtbaar vasculair netwerk;
• Platte voeten;
• oogpathologieën: blauwe sclera, bijziendheid, retinale angiopathie;
• vroeg spataderen fragiele en doorlaatbare vaten;
• langzame kaakgroei.

Als kinderen minstens 2-3 symptomen hebben, is het noodzakelijk om naar de arts te gaan om bindweefseldysplasie te bevestigen of te weerleggen. De diagnose is eenvoudig, hoewel het ook klinisch en genealogisch onderzoek omvat. Daarnaast analyseert de arts de klachten van het kind, kijkt naar de medische geschiedenis (kinderen met dysplasiesyndroom zijn frequente patiënten van KNO-artsen, cardiologen, orthopeden, gastro-enterologen).

De lengte van de lichaamssegmenten moet worden gemeten. Er wordt een ‘polstest’ gedaan als het kind de pols volledig kan vastpakken met behulp van de pink of duim. De arts evalueert de gewrichtsmobiliteit met behulp van de Beighton-schaal om hypermobiliteit te bevestigen. Er wordt ook een urinetest uitgevoerd om glycosaminoglycanen en hydroxyproline (afbraakproducten van collageen) te identificeren. In de regel wordt de gehele bovenstaande diagnostische cyclus niet uitgevoerd. Vaak is het voldoende dat ervaren artsen het kind onderzoeken om het probleem te begrijpen.

Hoe te behandelen

Het is belangrijk dat ouders begrijpen dat bindweefseldysplasie een genetische eigenschap is volledige behandeling is niet onderworpen aan. Het is echter mogelijk om de ontwikkeling van het syndroom te vertragen en zelfs te stoppen als er tijdig een complexe therapie wordt gestart.

De belangrijkste methoden voor behandeling en preventie:

1. het handhaven van een goed dieet;
2. speciale gymnastiekcomplexen, fysiotherapie;
3. gebruik van medicijnen;
4. chirurgische behandeling om het bewegingsapparaat en de borstkas te corrigeren.

Het is belangrijk om het kind psychologische ondersteuning te bieden. Het blijkt vaak dat ouders opgelucht ademhalen als ze de diagnose horen. Er zijn immers talloze doktersbezoeken geweest vanwege verschillende ziekten en symptomen als gevolg van slechts één ziekte, en niet de meest ernstige.

Een niet-medicamenteuze behandeling bestaat uit:

therapeutische massage;

sporten (badminton, tafeltennis, zwemmen);

individuele oefeningen;

fysiotherapie (zoutbaden, douches, ultraviolette straling).

Het dieet voor het dysplasiesyndroom is anders dan het gebruikelijke. Kinderen moeten zwaar eten omdat collageen snel afbreekt. Het is belangrijk om aandacht te besteden aan vis, vlees en zeevruchten, en peulvruchten in de voeding. Vette bouillon, fruit en groenten en een grote hoeveelheid kaas zijn nuttig. In overleg met uw arts kunt u voedingssupplementen gebruiken.

De arts selecteert de optimale set medicijnen voor het kind. Geneesmiddelen worden in kuren ingenomen. De duur van één behandelingskuur is ongeveer 2 maanden. Gebruik:

• Rumalon, chondrotinesulfaat (voor het katabolisme van glycosaminoglycanen);
• ascorbinezuur, magnesiumcitraat (om de productie van collageen te stimuleren);
• osteogenon, alfacalcidol (ter verbetering van de mineraal metabolisme);
• glycine, glutaminezuur (om de aminozuurniveaus te normaliseren);
• lecithine, riboxin (om de bio-energetische toestand van het kind te verbeteren).

Indicaties voor een operatie zijn duidelijke vasculaire pathologieën, ernstige misvormingen van de borstkas of de wervelkolom. Chirurgie wordt gebruikt als problemen als gevolg van het syndroom een ​​bedreiging vormen voor het leven van het kind of het leven ernstig verstoren.

Concluderend merken we op dat kinderen gecontra-indiceerd zijn:

• zware of contactsporten;
• psychologische stress;
• verstuikingen van de wervelkolom.

Video “Onrijp bindweefsel bij kinderen”

In de video leer je waarom zoiets als bindweefseldysplasie voorkomt bij kleuters en tienerkinderen.

Als je met een veelbetekenende glimlach tegen een patiënt zegt: ‘Wat verrassend, je hebt bindweefseldysplasie’, behandel je hem al. De doktoren zeiden tenslotte altijd dat het goed met hem ging en dat er geen reden was om zich onwel te voelen. Denk maar aan: asthenie, scoliose, platvoeten. En dan stellen ze eindelijk een diagnose, beschouwen hem niet als een neurasthenie en maken een lijst van de klachten voordat de patiënt ze zelf herinnert. Overdrijf het gewoon niet, dysplasie is geen ziekte, het is een aandoening die vatbaar maakt voor ziekte en de kwaliteit van leven verslechtert. De patiënt moet op een toegankelijk niveau uitgelegd worden dat hij pech heeft met bindweefsel, maar jij kent deze aandoening en weet hoe je ermee om moet gaan.

Ik herhaal nogmaals: een grondig onderzoek van de patiënt is verplicht! Zelfs als je ziet dat klachten wijzen op het functionele karakter van de ziekte, kun je beter veilig zijn. De bijbehorende pathologie moet in de eerste plaats worden behandeld, het is beter om met revalidatie te beginnen als er geen acuut proces is, anders raak je in de war met de voorschriften.

Het is wenselijk, zelfs noodzakelijk, dat de behandeling van bindweefseldysplasie plaatsvindt in instellingen die hierin gespecialiseerd zijn. We hebben twee grote revalidatiecentra, waarvan er één zich in de hartkliniek bevindt. Als zo'n instelling niet bestaat, zullen patiënten moeten worden overgebracht naar klinieken waar een wachtlijst van zes maanden bestaat voor gratis kindermassage, er geen fysiotherapiearts is of hij niets weet over bindweefseldysplasie, en de behandeling zal onsystematisch en daarom zinloos zijn.

We hebben al gezegd dat er geen speciale tabletten zijn voor bindweefseldysplasie. Het is onmogelijk om bij een volwassene van dysplasie af te komen, je kunt het proces alleen maar vertragen en de kwaliteit van leven verbeteren, dit is ook veel. Hoe zelfverzekerder, volhardender en consistenter u bent, hoe groter het effect dat u krijgt van de eenvoudigste activiteiten.

Complexe behandeling en preventie voor bindweefseldysplasie omvatten:
1. Niet-medicamenteuze therapie (selectie van een adequaat regime, fysiotherapie, fysieke en psychotherapie).
2. Dieettherapie (voeding, verrijkt met combinaties van aminozuren, lipiden en andere voedingssupplementen).
3. Medicamenteuze therapie (correctie stofwisselingsziekten, gericht op het stimuleren van de collageenvorming, het stabiliseren van het glycosaminoglycaanmetabolisme, het verbeteren van de bio-energetische toestand van het lichaam, enz.).
4. Chirurgische correctie van misvormingen van het bewegingsapparaat en de borst, evenals interne organen.

Niet-medicamenteuze behandeling van bindweefseldysplasie.

• Alle methoden voor de behandeling van bindweefseldysplasie zijn nauw verweven met psychotherapie. De patiënt moet geboeid worden, uit de ziekte worden getrokken en voorbereid worden op een actieve strijd. Aanbevelingen moeten duidelijk en specifiek zijn, zonder aarzeling, bij voorkeur schriftelijk. Correcte dagelijkse routine! Ga niet op de bank liggen! Wandel twee keer per dag een uur! Lopen naar werk! Energieker, energieker! Slaap 's nachts, open het raam, drink warme melk! Hij weet dit allemaal zelf, maar hij is te lui om een ​​correcte levensstijl te leiden. Je bent ook lui, maar nu behandelen we je niet. De enige uitzonderingen zijn patiënten met osteogenesis imperfecta.
• Trainingsbelasting en fysiotherapie. De belangrijkste richting bij het werken met dysplastisch. Specifieke oefentherapietechnieken moeten door een fysiotherapiearts worden vastgesteld; dit is complex en individueel werk. In ieder geval is dit geen eenmalige gebeurtenis, maar een behandelingskuur - meerdere keren per jaar. Ideaal als je specifieke deadlines kunt plannen. Over het algemeen worden oefeningenreeksen voorgeschreven, uitgevoerd terwijl u op uw rug en buik ligt. Statisch-dynamische modus. Ophangen, strekken en strekken is strikt individueel. Zwemmen, skiën, gemeten wandelen, wandelen (niet extreem), badminton, tafeltennis en hometrainers worden aanbevolen. Het is verboden om lasten met gewichten te duwen - halters, gewichten, maar ook boksen, worstelen en in het algemeen professionele sporten en professioneel dansen. Alle revalidatieprogramma's zijn gebaseerd op gedoseerde fysieke activiteit, daarom zijn gespecialiseerde centra nodig.
• Therapeutische massage is een must. Minimaal 3 kuren met een maandelijks interval van 15-20 sessies. Focus op het gebied van de halskraag.
• Fysiotherapeutische behandeling volgens indicatie, maar in het algemeen is welkom. Algemene UV-behandeling 15-20 sessies vanaf? tot 2 biodoses. Aeroionotherapie. Kraag volgens Shcherbak. Balneotherapie, bij voorkeur een sauna met een temperatuur van ongeveer 100 graden, luchtvochtigheid 10%, gedurende maximaal 30 minuten één keer per week. Gieten, wrijven, zoutdennenbaden thuis. Je raadt ze niet aan, je schrijft ze voor! Vergeet psychotherapie niet.
• Als u zelf niet succesvol bent als psychotherapeut, overtuig dan de patiënt van de noodzaak van gespecialiseerd advies. Dit geldt echter niet alleen voor dysplastics. Een goede psychotherapeut is de beste vriend van een huisarts.

Dieet voor bindweefseldysplasie.

Meestal komen aanbevelingen neer op wat nodig is. Pathologische collagenen worden onmiddellijk afgebroken, dus je moet veel eten. Vlees. Vis. Zeevruchten. Sojabonen en peulvruchten in het algemeen. Sterke bouillon en geleigerechten zijn nuttig. Bioadditieven met meervoudig onverzadigde vetzuren zijn goedgekeurd door het ministerie van Volksgezondheid vetzuren klasse "Omega" ("Omega-3", "Suprema Oil", "Flex Seed Oil" en dergelijke). Ze worden aanbevolen voor potentiële reuzen, omdat... verminderen de afscheiding van somatotropine, en het is niet nodig om een ​​dysplastische basketbalspeler te laten groeien. Producten met vitamine C, E en verder op de lijst. Voedingsmiddelen rijk aan calcium zijn de beste harde kazen, vis en vlees. Afspoelen citroensap verdund 1:4 voor absorptie. We zullen de resterende micro-elementen en vitamines geven als onderdeel van de medicamenteuze behandeling.

Medicamenteuze therapie voor bindweefseldysplasie.

Pathogenetische medicamenteuze therapie is van vervangende aard en wordt op de volgende gebieden uitgevoerd:

1. Stimulatie van de collageenvorming
2. Correctie van verminderde synthese en katabolisme van glycosaminoglycanen
3. Stabilisatie van het mineraalmetabolisme
4. Correctie van het gehalte aan vrije aminozuren in het bloed
5. Verbetering van de bio-energetische toestand van het lichaam

Laten we de medicijnen voor elke richting kort opsommen.

1. Stimulatie van de collageenvorming: Ascorbinezuur, Vitaminen B1, B2, B6, Nicotinezuur, Kopersulfaat 1%, Zinkoxide, Zinksulfaat, Zinkchelaat, Magnerot, Magne B6, Magnesiumcitraat, Glasachtig lichaam, Calcitrinine, L-carnitine, Carnitinechloride, solcoseryl.
2. Effect op het glycosaminoglycaanmetabolisme: Chondroïtinesulfaat, Structum, Chondroxide, DONA, Rumalon.
3. Stabilisatie van het mineraalmetabolisme: Ergocalciferol, Alfacalcidol, Oksidevit, Calcium D3-nycomed, Osteogenon, Calcium Upsavit.
4. Correctie van het gehalte aan vrije aminozuren in het bloed: Methionine, Glutaminezuur, Glycine, Acti-5-siroop, voedingssupplementen (Nutraminos, Meal-in-a-Glass, enz.). Kaliumorotaat en Retabolil worden afzonderlijk gebruikt voor de opname van aminozuren.
5. Correctie van de bio-energetische toestand van het lichaam: Fosfaden, Riboxin, Acti-5-siroop, Mildronaat, Lecithine, Limontar, Amber Elixir, enz.

Revalidatiemedicamenteuze therapie wordt 1-3 keer per jaar uitgevoerd, afhankelijk van de toestand van de patiënt; De duur van de cursus is 1,5-2 maanden, onder controle van klinische en bij voorkeur biochemische parameters. De pauze tussen de cursussen is minimaal 2-2,5 maanden. Het regime gebruikt een van de medicijnen uit elke richting; bij herhaalde kuren worden de medicijnen veranderd.

Cursussen met niet-medicamenteuze maatregelen, zoals fysiotherapie, zijn geschikter om te gebruiken in de intervallen tussen de kuren van de afkickprogramma's.

Geschatte medicamenteuze behandeling:

1 cursus:
• Ascorbinezuur (bij afwezigheid van oxalurie en een familiegeschiedenis van ICD) in de vorm van cocktails (met melk, yoghurt, gelei, compote) in een dosis van 1-4 g per dag, afhankelijk van de leeftijd, gedurende 3 weken.
• DONA 1,5 g per dag bij de maaltijd, weggespoeld met veel water, duur van de toediening - 1,5 maanden.
• Barnsteenzuur, 1-2 capsules 2 maal daags gedurende 3 weken.

2e jaar
• Carnitinechloride, 20% oplossing, 1 theelepel. 3 keer per dag (volwassenen) gedurende 4 weken.
• Structum, chondroïtinesulfaat 1,5-2,0 g bij de maaltijd gedurende 8 weken.
• Vitamine- en mineralencomplexen zoals "Vitrum", "Centrum" gedurende 1 maand.

3e jaar
• Acti-5 of ander aminozuurcomplex gedurende 6 weken.
• Vitamine E 400-800 IE gedurende 3 weken.
• Vitamine- en mineralencomplexen gedurende 3 weken.

Chirurgische correctie Het wordt uitgevoerd bij ernstige vervormingen van de borstkas en de wervelkolom, en in mindere mate bij verzakte kleppen en vasculaire pathologie.