Hypoplasie van het bindweefsel. Ongedifferentieerde bindweefseldysplasie

- ziekte geassocieerd met misvorming bindweefsel de foetus zit nog in de baarmoeder. De ziekte is erfelijk. De natuur ligt in het defect in de synthese van het eiwit dat verantwoordelijk is voor de productie van collageen, fibrilline (extracellulaire matrix). Onvoldoende of overmatige productie van deze stoffen leidt tot pathologie in de vorm van bindweefseldysplasie.

Artsen definiëren dysplasie niet als een afzonderlijke ziekte, de laesie dekt het werk van het hele organisme, zonder een specifiek aangetast orgaan te isoleren. 50% van de schoolkinderen werd gediagnosticeerd met bindweefseldysplasie.

Er is geen enkele classificatie van DST. Dysplasie wordt geclassificeerd op basis van verschillende factoren. Hieronder staan twee algemene classificaties - op type en op syndroom.

Per type is de ziekte verdeeld in:

Gedifferentieerde bindweefseldysplasie (DDST) is een ondersoort van dysplasie, waarbij de syndromen van organen en aangetaste gebieden die kenmerkend zijn voor het type duidelijk worden getraceerd. De groep omvat: syndroom van Marfan, syndroom van Ehlers-Danlos, syndroom van Alport, osteogenesis imperfecta. DDST komt minder vaak voor in de kindertijd, snel vastgesteld door een arts vanwege ernstige symptomen.
Ongedifferentieerde bindweefseldysplasie (NDCT) - treft een groot gebied van organen, draagt een gebrekkige ontwikkeling van bindweefsel met zich mee. Als een kind tegelijkertijd over meerdere soorten pijn klaagt en artsen in elke specialisatie hun eigen diagnose stellen, moet u denken aan dysplasie. Het volgende is een korte lijst met symptomen die kenmerkend zijn voor het NDS-syndroom:

Klachten van het kind over pijn in de gewrichten.
Vermoeidheid, concentratieverlies.
Frequente aandoeningen van de luchtwegen.
Visie verandering.
Problemen met het maagdarmkanaal (constipatie, dysbacteriose, opgeblazen gevoel, buikpijn).
Diagnose van musculaire hypotensie, platte valgusvoeten, klompvoet, scoliose.
Overmatige dunheid, slechte eetlust.

Zelfs met deze symptomen worden kinderen met CTD mobiel. Als u vermoedt dat een kind een syndroom heeft, moet u contact opnemen met de kliniek, waar zij een reeks laboratoriumtests zullen aanbieden, consultaties van de nodige artsen, die onder leiding van de behandelend kinderarts een diagnose zullen stellen en een behandeling zullen voorschrijven.

Elk geval van CTD is uniek en gaat gepaard met een aantal syndromen. Er werd besloten om dysplasie te classificeren op basis van de totaliteit van de symptomen:

Aritmisch syndroom, inclusief onjuist werk van het hart.
Het syndroom van autonome disfunctie manifesteert zich door sympathicotonie, vagotonie.
Vasculair syndroom: schade aan de slagaders.
Syndroom van immunologische aandoeningen: immunodeficiëntie, allergisch syndroom.
Vision pathologie syndroom.

Symptomen van bindweefseldysplasie

Symptomen van CTD zijn onderverdeeld in fenotypisch (extern) en visceraal (intern).

Fenotypische symptomen:

Constitutionele kenmerken van de lichaamsstructuur, niet-standaard ontwikkeling van het botskelet. Grote voeten.
Kromming van de wervelkolom, scoliose.
Verkeerde beet, schending van de symmetrie van het gezicht.
Platte voeten, klompvoet.
De huid is droog, vatbaar voor overmatige rekbaarheid. Het epitheel is gevoelig voor striae, pigmentatie en capillairen. Neiging tot spataderen.

Viscerale symptomen:

De nederlaag van het centrale zenuwstelsel, het autonome zenuwstelsel.
Frequente hoofdpijn, migraine.
Problemen met het urogenitale systeem, enuresis, nephroptosis. Bij vrouwen met het DST-syndroom worden vaak baarmoederverzakking en frequente miskramen geregistreerd.
Opgewondenheid, verhoogde angst.
Het maagdarmkanaal, het ademhalingssysteem en het gezichtsvermogen worden aangetast.

Vaak misleiden de symptomen artsen die een lokale behandeling voorschrijven: alleen wat zorgen baart als het nodig is om volgens de juiste diagnose te worden behandeld.

Diagnose van bindweefseldysplasie

Als bindweefseldysplasie wordt vermoed, schrijft de arts een klinisch en genealogisch onderzoek voor, inclusief klinische onderzoeken, familiegeschiedenis en genetische analyse. Een verplichte meting van het kind wordt uitgevoerd om de overeenstemming van het percentage ledematen in verhouding tot het lichaam, de grootte van de voet, de lengte van de armen en de omtrek van het hoofd te meten. Een veel voorkomende "polstest" is wanneer een kind wordt gevraagd om zijn pink of duim om zijn pols te wikkelen. Het is belangrijk voor de arts om de mobiliteit van de gewrichten te beoordelen, de beoordeling wordt uitgevoerd op de Beighton-schaal.

Het kind krijgt studies voorgeschreven: EchoCG, ECG, echografie van de buikholte, nieren en lever, röntgenfoto van de borst en gewrichten.

Met de resultaten van onderzoek en analyse wordt overleg gevoerd met een neuroloog, gastro-enteroloog, longarts, reumatoloog, neuroloog, oogarts, immunoloog. Een cardioloog besteedt ook aandacht aan patiënten, aangezien het syndroom vaak gepaard gaat met stoornissen in het werk van het hart - constante geluiden, ischemie, hartritmestoornissen, wat leidt tot voortijdige consumptie van de adaptieve reserves van de hartspier. De cardioloog schrijft de behandeling voor, rekening houdend met de diagnose CTD. De familie van het kind wordt uitgenodigd voor een medisch genetisch onderzoek.

Na ontvangst van een beeld van de ziekte stelt de arts een diagnose en bepaalt hij de aard van de behandeling. Een genetische ziekte kan niet worden vernietigd, het is heel goed mogelijk om de ontwikkeling van dysplasie te vertragen of te stoppen. Maar de behandeling zou regelmatig moeten zijn.

Behandeling van bindweefseldysplasie

Complexe therapie is specifiek ontworpen met leeftijdsspecifieke overwegingen, aangepast aan kinderen en adolescenten. Onder voorbehoud van de aanbevelingen leeft een kind met dysplasie een volledig leven, niet anders dan de rest.

Ouders van kinderen met bindweefseldysplasie hebben in de eerste plaats samen met het kind nodig:

De cursus omvat medicamenteuze behandeling, waarbij medicijnen worden gebruikt die het mineraalmetabolisme verbeteren, de natuurlijke productie van collageen stimuleren, de bio-energetische toestand verbeteren en de immuniteit en weerstand van het lichaam van het kind verhogen. De bereidingen zijn aangepast voor kinderen.

Naleving van een speciaal dieet is een factor die de positieve dynamiek in de strijd tegen bindweefseldysplasie bij kinderen beïnvloedt. Het dieet van het kind omvat voedingsmiddelen die eiwitten bevatten, omdat het de natuurlijke productie van collageen helpt. Op het dagmenu staan: vis, vlees, peulvruchten, noten en gedroogd fruit. Het wordt aanbevolen om gerechten te serveren die zijn verrijkt met vitamines zoals A, C, E, B, PP, Omega-3 en mineralen. Verplicht om rijke bouillon, fruit en groenten te gebruiken.

Exclusief fastfood, kruidig, gefrituurd en vet voedsel dat kruiden bevat, evenals augurken en marinades. Te veel eten met snoep, gebak, zoetwaren is niet toegestaan. Volwassenen mogen geen alcohol drinken of roken.

Afzonderlijk, laten we het hebben over het klimaat. Vermijd leven bij warm weer klimaat omstandigheden en in omstandigheden met hoge straling.

Chirurgische behandeling wordt een effectieve methode om ermee om te gaan. De methode wordt uitsluitend gebruikt voor ernstige misvormingen van het bewegingsapparaat en de borst. Kinderen met een duidelijke ontwrichting van het heupgewricht ondergaan een open operatie voor open reductie. Artsen adviseren om tot drie jaar lang afwachtende tactieken te volgen. Op deze leeftijd zal het voor het kind gemakkelijker zijn om de effecten van anesthesie te verdragen.

In de adolescentie en jeugd heeft de patiënt psychologische ondersteuning nodig. Ze maken zich vaak zorgen over de toekomst, dit komt door frequente ziekten die het lichaam bedekken. Het mobiele brein van kinderen tekent vreselijke beelden in de verbeelding, een tiener raakt vaak in een depressie. Hij maakt zich zorgen - angsten worden omgezet in fobieën. IN adolescentie vast het risico op het ontwikkelen van anorexia nervosa, autisme. Ze zijn moeilijk te socialiseren. Al bij volwassenen met de diagnose bindweefseldysplasie daalt de levensstandaard, bij deze vorm van dysplasie blijven een aantal beroepen verboden. Werk dat gepaard gaat met grote emotionele stress, zware fysieke arbeid, in werkplaatsen en fabrieken waar trillingen en straling mogelijk zijn, verhoogde temperaturen, op hoogte en ondergronds zijn ten strengste verboden voor mensen met bindweefseldysplasie.

Ouders van dergelijke kinderen moeten zich bewust zijn van de risico's om de manifestatie van symptomen op tijd vast te leggen met bezoeken aan een psycholoog. Het is belangrijk om het kind met aandacht en zorg te omringen, constant te werken aan zijn zelfrespect en andere psychologische aspecten van de manifestatie van de ziekte.

Bij bindweefseldysplasie is het belangrijkste en beslissende moment in de resultaten een afspraak met een arts en een juiste behandeling. Aangezien dit type ziekte in de loop van de jaren voortschrijdt, heeft dysplasie die tijdens de kindertijd is vastgelegd, geen invloed op het normale leven van het kind.

"Dis" is een voorvoegsel voor een woord dat zijn positieve betekenis ontkent, "plasis" is ontwikkeling of vorming. Dienovereenkomstig is dysplasie een fenomeen dat een schending van de vorming of ontwikkeling in dit geval van bindweefsel beschrijft. Dit weefsel is alomtegenwoordig en vertegenwoordigt de helft van het menselijk lichaamsgewicht. Meestal is het niet direct verantwoordelijk voor het werk van orgels, maar vervult het een hulpfunctie. Maar aangezien de massa ongeveer 60% en soms 90% van de massa van het orgaan is, kunnen schendingen van de vorming ervan het werk van het orgaan waarvan het bindweefsel heeft geleden, ernstig aantasten.

Bindweefseldysplasie of DST is een heel complex van systemische ziekten van niet-inflammatoire aard. Ze zijn gebaseerd op veranderingen in collageen, fibroblasten, elastische fibrillen, glycoproteïnen (biopolymeren) en complexe eiwitten die proteoglycanen worden genoemd.

Soms worden andere namen gebruikt om deze ziekte te definiëren: bindweefselinsufficiëntie, aangeboren collageenopathie. En als we zijn aan het praten over de gewrichten kan de ziekte hypermobiliteitssyndroom worden genoemd.

Bindweefsel begint zich te vormen vanaf de eerste dagen van het leven van het embryo. Ernstige afwijkingen in de vorming ervan kunnen onverenigbaar zijn met het leven.

Bindweefsel

Meestal wordt het concept van "bindweefsel" (CT) bij mensen geassocieerd met kraakbeen, ligamenten of fascia. Deze formaties zijn echt van haar. Maar in feite zijn er verschillende soorten bindweefsel. De verbinding daartussen is gedefinieerd:

Oorsprong (uit het mesodermale parenchym).
structurele gelijkenis.
Functionaliteit (ondersteunende functies uitvoeren).

Bindweefsel vormt een ondersteunend frame (stroma) voor elk orgaan en zijn buitenste omhulsel. Voor elke ST is het gebruikelijk om drie hoofdfuncties te onderscheiden:

Beschermend.
Trofisch (voeding).
referentie.

Moderne anatomie in de categorie ST omvat:

Kraakbeen en ligamenten, gewrichtszakken en pezen, botten, perimysium en spieromhulsel, sarcolemma (spiercelmembraan/vezel).
Sclera, iris.
Microglia, bloed, synoviale en intercellulaire vloeistof, lymfe en andere.

Het kan zowel normaal zijn als afwijkingen hebben:

In de richting van verhoogde elasticiteit.
In de richting van meer rek.

In het eerste geval registreerde de medische praktijk geen afwijkingen in het functioneren van het lichaam als geheel of individuele organen. In het tweede geval worden afwijkingen waargenomen en er zijn veel van dergelijke afwijkingen. Daarom hebben medische wetenschappers een complex van deze afwijkingen uitgekozen in een apart syndroom met de afkorting SDST.

De meest voorkomende zichtbare manifestaties van dit syndroom zijn skelet-, spier- en huidveranderingen.

Hoewel bindweefseldysplasie niet beperkt is tot deze manifestaties. En gezien zo'n verscheidenheid aan bindweefselstructuren, wordt het polymorfisme (diversiteit) van symptomen die een defect in de ontwikkeling van deze weefsels aantonen, begrijpelijk.

Informatie over dysplasie

Wat wordt bedoeld met bindweefseldysplasie? Dit is een groep ziekten die genetisch bepaald is en ook heterogene symptomen heeft. Overtreding van de vorming van bindweefsel vindt plaats tijdens perioden van intra-uteriene of postnatale ontwikkeling. De ziekte is multisymptomatisch, omdat het niet alleen de gewrichten en ligamenten kan aantasten, maar zich ook kan manifesteren in de vorm van een storing interne organen.

Tegenwoordig zijn er 14 soorten fibrillair eiwit (collageen) bekend, dat de basis vormt voor de opbouw van bindweefsel. Het vormingsproces is niet eenvoudig en daarom kan het met genmutaties in elk stadium worden verstoord. Als gevolg hiervan wordt "verkeerd" collageen gevormd.

Bij ernstige mutaties zijn veranderingen in organen zo sterk dat ze zelfs onverenigbaar kunnen zijn met het leven of ernstige pathologie kunnen veroorzaken. Maar vaker worden er een of meer geërfd. pathologische tekenen, Bijvoorbeeld, .

Er wordt officieel aangenomen dat deze bindweefseldysplasie voorkomt bij minder dan 10% van de wereldbevolking.

Maar vermoedelijk individuele symptomen of kleine vormen van de ziekte kunnen met een grondig onderzoek worden opgespoord bij meer dan 60% van de mensen die als gezond worden beschouwd in termen van ontwikkeling van TS.

Oorzaken

De belangrijkste oorzaak van de ziekte is een aanhoudende verandering in de genen (mutatie) die verantwoordelijk zijn voor de productie van fibrillair eiwit, het noodzakelijke enzym, koolhydraat-eiwitcomplexen of co-enzymen. De synthese van dit eiwit wordt gecodeerd door enkele tientallen genen (ongeveer 40). Tot nu toe zijn er iets meer dan 1.000 mogelijke mutaties beschreven. Het proces van het ontdekken van nieuwe genetische storingen is onvolledig.

Mutagene factoren die tot dysplastische verschijnselen leiden, zijn onder meer:

Complicaties tijdens de zwangerschap.
Psycho-emotionele stress.
Schadelijke gewoonten van de moeder (roken, alcoholisme, drugsverslaving).
Ecologie en industriële gevaren.
Dieetfouten (fastfood eten, ondervoeding, gebrek aan voedingsstoffen, met name magnesium).

Mutaties leiden tot drie soorten afwijkingen in de eiwitketen:

Verlenging of insertie.
Inkorten, dat wil zeggen tot een schrapping.
Puntmutatie (vervanging van een van de aminozuren).

Elk van deze aandoeningen beïnvloedt het vermogen van het bindweefsel om mechanische stress te weerstaan en is de oorzaak van een verandering in de kwaliteitskenmerken van het weefsel.

Wanneer mutaties voor het eerst verschijnen, zijn ze meestal subtiel. De ziekte wordt niet gediagnosticeerd, externe manifestaties worden meestal verward met fenotypische (externe) kenmerken.

Maar van generatie op generatie stapelen mutaties zich op, vooral wanneer twee dysplasten elkaar ontmoeten, en kenmerkende klinische symptomen verschijnen die niet beperkt zijn tot externe defecten. Pathologie kan het gewrichtsbandapparaat en de inwendige organen aantasten.

Classificatie

Hoe moet bindweefseldysplasie worden geclassificeerd - dit is een van de meest controversiële kwesties in de geneeskunde. Er is niet één classificatie. Pogingen om het te classificeren komen neer op verschillende manieren om soorten pathologie te onderscheiden op basis van:

Differentiatie.
Generalisaties (gegeneraliseerd, niet-gegeneraliseerd).
De aanwezigheid of afwezigheid van syndromen (syndromaal, niet-syndromaal).
Volgens de ernst van de symptomen.

Gegeneraliseerd omvatten soorten dysplastische veranderingen die de betrokkenheid van ten minste drie organen of systemen in het pathologische proces combineren. Als CTD zich manifesteert door fenotypische veranderingen en ten minste één orgaan aantast, wordt dergelijke dysplasie meestal syndromaal genoemd. Volgens de ernst is het gebruikelijk om drie vormen te onderscheiden:

Geïsoleerde vormen.
Kleine vormen.
Eigenlijk erfelijke zomertijd.

In het eerste geval hebben pathologische veranderingen slechts invloed op één orgaan. In de tweede worden drie tekens gediagnosticeerd.

Indien mogelijk is het gebruikelijk om de ziekte te differentiëren op basis van fenotypische (externe) tekenen:

Gedifferentieerde dysplasie (DDST).
Ongedifferentieerde dysplasie (NDST).

Overweeg gedifferentieerde en ongedifferentieerde dysplasie in meer detail.

Gedifferentieerd

Dit type dysplasie is zeldzaam. Een poging om het te classificeren werd in 2000 gedaan door een professor aan de afdeling Genetica van de universiteit. Mechnikov, geneticus en kinderarts Kadurina. Het is haar classificatie die nu wordt gebruikt, hoewel deze alleen beperkt is tot erfelijke syndromen.

Gedifferentieerde dysplasie omvat specifiek beschreven aandoeningen die worden veroorzaakt door bekende mutaties in bepaalde genen. Tegelijkertijd is het type biochemische stoornissen duidelijk gedefinieerd.

De meest typische erfelijke aandoeningen bij DDST zijn:

Syndroom van Beals of erfelijke misvorming van de vingers (arachnodactylie).
Syndroom "crystal man" (verminderde osteogenese, leidend tot broze botten).
Ehlers-Danlos-syndroom (te elastische en kwetsbare huid). Als onderdeel van dit syndroom kan de patiënt hypermobiliteit van de gewrichten, oftalmische pathologieën, verzakking van inwendige organen (ptosis) en bloeding vertonen.
Huidatrofie (elastose).
Aandoeningen van het metabolisme van glycosaminoglycanen (mucopolysacchariden).
Marfan-syndroom (inclusief skelet-, myocardiale en oftalmische pathologieën).
Scoliose is dysplastisch.

ongedifferentieerd

Ongedifferentieerde bindweefseldysplasie wordt gekenmerkt door verschijnselen die niet in de hierboven beschreven structuur van erfelijke syndromen kunnen worden geplaatst. De frequentie van deze pathologie is hoog. Er wordt aangenomen dat de detectie ervan onder de bevolking 80% bereikt.

Niet-syndromale dysplasie wordt meestal onderverdeeld in verschillende fenotypes. De belangrijkste zijn 3:

Ehlers-achtig (overmatige huidelasticiteit, verhoogde gewrichtsmobiliteit, gegeneraliseerde dysplasie).
MASS-achtig (dunner worden van de huid, anomalieën in de structuur van het skelet, verhoogde gewrichtsmobiliteit, gegeneraliseerde dysplasie).
Marfanoid (schade aan de kleppen van het myocardium, oftalmopathologie, arachnodactylie, gegeneraliseerde dysplasie in combinatie met verhoogde magerheid).

Belangrijkste kenmerken

Bindweefseldysplasie wordt gekenmerkt door zo'n variëteit klinische verschijnselen dat het moeilijk is om ze kort te beschrijven of de belangrijkste symptomen te selecteren. Daarom heeft de medische wetenschap een aantal veelvoorkomende symptomen geïdentificeerd, waaronder zwakte, indigestie, hoofdpijn en ademhalingsproblemen. Uiterlijke tekenen die gemakkelijk genoeg te diagnosticeren zijn, en symptomen die schendingen van de hoofdsystemen beschrijven:

Hart- en bronchopulmonale aandoeningen.
Oogheelkundige pathologieën.
Afwijkingen in de structuur en werking van het skelet en de gewrichten.
Veranderingen in het urinestelsel.
Ziekten van het maagdarmkanaal.
voortplantingsstoornissen.
immunologische veranderingen.
Bloedpathologieën.
Neurogene en psychische aandoeningen.

Bij het onderzoeken van patiënten met de diagnose CTD kan men het volgende zien:

Kenmerken van hun constitutie: asthenische constitutie van het lichaam, groei is meestal bovengemiddeld, smalheid in de schouders.
Microafwijkingen: afstaande oren, lage haarlijn, enz.
Eventuele afwijkingen in de ontwikkeling van het skelet.
Veranderde epidermale laag (zijn dunheid, hemangiomen, spataderen of tele-ectasie en overmatige elasticiteit), enz.

Een treffend voorbeeld van skeletafwijkingen kan dienen als misvormingen van het borstbeen en de borst als geheel ("kippenborst" of kielvervorming en veranderingen in de vorm van een trechter). Vaak lijdt het been of beide onder de vorm van O- of X-misvorming, verlenging, veranderingen in de voet (platte voeten, verlenging), etc.

De volgende symptomen worden herkend als kenmerkend voor bindweefseldeficiëntie: hazenlip"en" gespleten gehemelte ", schending van de groei van tanden en bijten. CT-zwakte leidt tot zwakte van het spiersysteem dat de inwendige organen ondersteunt, en hun afdaling naar de torticollis.

Dysplasie van het hart

Hartaandoeningen of het syndroom van bindweefseldysplasie van het hart is een hele groep syndromale aandoeningen. Deze omvatten:

Aritmieën.
Vasculaire pathologieën.
Thoracodiaphragmatisch syndroom (myocardiale kamers zijn verminderd als gevolg van dysplastische veranderingen in de borst).
Overtreding van het werk en de structuur van het klepapparaat (alle soorten verzakkingen).
Defect van het IPP (interatriaal septum).

DSTS manifesteert zich vaak door overmatige mobiliteit van myocardiale akkoorden, het uiterlijk extra akkoord, een open foramen ovale, dunner worden van de wanden van het grootste ongepaarde vat (aorta), hypertensie.

Een kenmerk van het syndroom van bindweefseldysplasie van het hart is dat de pathologie, die gepaard gaat met significante veranderingen in de CT van het hart, vaak een plotselinge dood van de patiënt veroorzaakt.

Hartdysplasie wordt vaak gecombineerd met pathologische veranderingen in het ademhalingssysteem (bronchiëctasie, emfyseem, spontane pneumothorax, enz.). Het gaat gepaard met migraine, labiliteit van het zenuwstelsel, spraakstoornissen en enuresis.

Oogheelkundige pathologieën die het meest kenmerkend zijn voor CTD zijn:

Overtreding van het gezichtsvermogen.
Subluxatie van de lens.
Astigmatisme.
Scheelzien.

Ziekten van het spijsverteringsstelsel komen meestal tot uiting in divertikels, hernia's en zwakte van de maagsluitspieren.

Bij vrouwen kunnen dysplastische veranderingen leiden tot baarmoederverzakking, zelfabortussen en een zeldzame pathologie van de placenta - MDP (mesenchymale dysplasie). Mannen kunnen cryptochirisme hebben. Deze verandering in interne organen is niet beperkt. Soms is er een verdubbeling van de nieren, een verandering in hun vorm. Patiënten met CTD hebben vaak last van ademhalingsproblemen en allergieën.

Diagnostiek

De diagnose van deze pathologie wordt niet altijd correct en tijdig uitgevoerd vanwege het grote aantal verschillende symptomen. De diagnose van ongedifferentieerde bindweefseldysplasie is bijzonder moeilijk, voornamelijk vanwege het ontbreken van uniforme diagnostische criteria.

Combinaties van externe (fenotypische) tekenen en pathologie van inwendige organen worden als diagnostisch significant beschouwd. Gebruik om de laatste te identificeren:

Ultrasone methoden(echografie van de bekkenorganen, nieren en echocardiografie).
Röntgen methoden.
Endoscopische methoden (FGDS).
Elektrofysiologische methoden (EEG, ECG).
Methoden voor laboratoriumdiagnostiek (biochemische en immunologische analyse bloed).
Biopsie van de huid.

Als de diagnostiek schendingen van verschillende grote systemen aan het licht heeft gebracht, dan is dat zo een hoge graad betrouwbaarheid geeft de ontwikkeling van zomertijd aan. Personen met de diagnose CTD moeten worden geraadpleegd door een geneticus.

Behandeling

Zowel de diagnose van deze ziekte als de behandeling ervan zijn moeilijk. Tot op heden is er geen specifieke therapie voor DST gevonden. Patiënten staan vaak ingeschreven bij artsen van verschillende specialisaties (traumatologen en gastro-enterologen, oogartsen en cardiologen, neurologen en nefrologen, longartsen, hematologen en gynaecologen).

Als DST mild is, is behandeling niet vereist. In dit geval raden alle artsen aan aandacht te besteden aan preventie:

Verandering van levensstijl.
Rationalisatie van lasten.
Goede voeding en ervoor zorgen dat het lichaam de juiste hoeveelheid voedingsstoffen en stoffen ontvangt die worden gebruikt voor de opbouw van bindweefsel.

Alleen het spierstelsel is in staat om de insufficiëntie van de ST-ontwikkeling te compenseren. Bovendien moet bijna elke spier van het lichaam worden getraind en ontwikkeld (niet alleen de externe spieren, maar ook het myocardium, de oculomotorische spieren, enz.).

Wanneer lokale veranderingen en de langzame ontwikkeling van het pathologische proces, wordt behandeling aanbevolen met maatregelen die de compensatiemechanismen van het menselijk lichaam stimuleren:

Fysiotherapie activiteiten.
Reflexologie (acupunctuur en massage).

De behandeling van de ziekte is syndromaal van aard en hangt af van de prevalentie van de symptomen.

Samen met een dergelijke therapie kunnen metabolieten (Elcarnitine, co-enzym Q10) worden voorgeschreven.

Behandeling van kinderen

Bij een geïsoleerde vorm van de ziekte neemt de kwaliteit van leven van de patiënt meestal niet af. Als bij kinderen bindweefseldysplasie wordt gedetecteerd, vooral in een ongedifferentieerde vorm, en alle maatregelen worden genomen om de ontwikkeling van de ziekte te voorkomen, kan de compensatiefase tot op hoge leeftijd duren. Als verschillende belangrijke systemen worden aangetast, verslechtert de kwaliteit van leven van de patiënt, neemt de dreiging van invaliditeit toe en neemt zelfs het leven toe als gevolg van inwendige bloedingen, aneurysmaruptuur, ischemische aanvallen etc. In dit geval kan therapie zelfs operatief zijn.

Het syndroom van bindweefseldysplasie, vastgesteld in de vroege kinderjaren, moet eerder worden toegeschreven aan structurele kenmerken die zijn geërfd dan aan een ziekte. Maar TDTS is een belangrijke factor die bijdraagt aan de ontwikkeling van een bepaalde ziekte. De aanwezigheid van SDST vereist een bepaalde benadering van de organisatie van de levensstijl van het kind, zijn voeding en vrije tijd. Een kind met dysplastisch syndroom moet (indien nodig met behulp van specialisten) worden aangepast aan de realiteit van deze wereld. Zijn gevoel van eigenwaarde mag niet laag zijn.

Niettemin moet bij het kiezen van een beroep worden begrepen dat de carrière van een atleet of zittend werk- is niet de beste keuze. Gutta-percied kinderen (metm) worden vaak bekende gymnastiekatleten op 10-jarige leeftijd, maar op 15-jarige leeftijd hebben ze waargenomen ernstige ziekte gewrichten en ze vereisen een serieuze behandeling.

Oorzaken en risicofactoren

Momenteel zijn er onder de belangrijkste oorzaken van CTD veranderingen in de snelheid van synthese en assemblage van collageen en elastine, de synthese van onrijp collageen, een schending van de structuur van collageen- en elastinevezels vanwege hun onvoldoende verknoping.

Dit geeft aan dat bij CTD bindweefseldefecten in hun manifestaties zeer divers zijn.

Deze morfologische aandoeningen zijn gebaseerd op erfelijke of aangeboren mutaties van genen die direct coderen voor bindweefselstructuren, enzymen en hun cofactoren, evenals ongunstige omgevingsfactoren.

In de afgelopen jaren is speciale aandacht gevestigd op de pathogenetische betekenis van diselementosis, in het bijzonder hypomagnesiëmie.

Met andere woorden, DST is een proces op meerdere niveaus, omdat het zich kan manifesteren op genniveau, op het niveau van onbalans van het enzymatische en eiwitmetabolisme, evenals op het niveau van homeostaseverstoring van individuele macro- en micro-elementen.

Een soortgelijke schending van de weefselvorming kan zowel tijdens de zwangerschap als na de geboorte van een kind optreden. Aan de directe oorzaken van de ontwikkeling van dergelijke veranderingen bij de foetus voegen wetenschappers een aantal genetisch bepaalde mutaties toe die de vorming van fibrillen van de extracellulaire matrix beïnvloeden.

De meest voorkomende mutagene factoren zijn tegenwoordig:

slechte gewoontes;
slechte ecologische situatie;
voedingsfouten;
toxicose van zwangere vrouwen;
bedwelming;
spanning;
magnesiumtekort en meer.

De oorzaken van de ziekte zijn gevarieerd; ze kunnen worden onderverdeeld in 2 hoofdgroepen: erfelijk en verworven.

Een genetisch bepaalde schending van de bindweefselstructuur treedt op als gevolg van de overerving (vaak door een autosomaal dominant type) van mutante genen die verantwoordelijk zijn voor het coderen van de vorming en ruimtelijke oriëntatie van dunne vezelachtige structuren, eiwit-koolhydraatverbindingen en enzymen.

Verworven bindweefseldysplasie wordt in het stadium gevormd Prenatale ontwikkeling en is een gevolg van de invloed van dergelijke factoren tijdens de zwangerschap:

virale infecties overgedragen in het eerste trimester (ARVI, influenza, rubella);
ernstige toxicose, gestosis;
chronische infectieziekten van het urogenitale gebied van de aanstaande moeder;
het nemen van bepaalde medicijnen tijdens de zwangerschap;
ongunstige ecologische situatie;
industriële gevaren;
blootstelling aan ioniserende straling.

De directe oorzaak van de pathologie van het bindweefsel in kwestie zijn verschillende soorten effecten op de foetus, die leiden tot een genetisch bepaalde verandering in de fibrillogenese van de extracellulaire matrix.

Dergelijke mutagene factoren omvatten ongunstige omgevingsomstandigheden, ondervoeding en slechte gewoonten van de moeder, stress, verergerde zwangerschap, enz.

Sommige onderzoekers wijzen op de pathogenetische rol van hypomagnesiëmie bij de ontwikkeling van bindweefseldysplasie, gebaseerd op de detectie van magnesiumtekort in de spectrale studie van haar, bloed en orale vloeistof.

De synthese van collageen in het lichaam wordt gecodeerd door meer dan 40 genen, waarvoor meer dan 1300 soorten mutaties zijn beschreven. Dit veroorzaakt een verscheidenheid aan klinische manifestaties van bindweefseldysplasie en bemoeilijkt de diagnose ervan.

Classificatie van bindweefseldysplasie

Erfelijke bindweefselziekten zijn onderverdeeld in:

Gedifferentieerde dysplasie (DD),
Ongedifferentieerde dysplasie (ND).

Gedifferentieerde dysplasie wordt gekenmerkt door een bepaald type overerving met een uitgesproken klinisch beeld, en vaak ook door vastgestelde en goed bestudeerde biochemische of gendefecten.

Ziekten van dit type dysplasie worden collagenopathieën genoemd, omdat het erfelijke ziekten van collageen zijn.

Deze groep omvat:

Het syndroom van Marfan is de meest voorkomende en meest bekende van deze groep. Het is voor hem dat de guttapercha beschreven in fictie overeenkomt (D. V. Grigorovich "Gutta-percha jongen").
Dit syndroom wordt onder andere gekenmerkt door:
- Lange, lange ledematen, arachnodactylie, scoliose.
- Aan de kant van het gezichtsorgaan worden netvliesloslating, lenssubluxatie, blauwe sclera opgemerkt en de ernst van alle veranderingen kan over een breed bereik variëren.
Meisjes en jongens worden even vaak ziek. Bijna 100% van de patiënten heeft functionele en anatomische veranderingen in het hart en wordt patiënt in de cardiologie.

De meest kenmerkende manifestatie is mitralisklepprolaps, mitralisinsufficiëntie, expansie en aorta-aneurysma met de mogelijke vorming van hartfalen.
Slappe huid syndroom - zeldzame ziekte bindweefsel, waarin de huid gemakkelijk wordt uitgerekt en losse plooien vormt. Bij het slappe huidsyndroom worden vooral elastische vezels aangetast. De ziekte is meestal erfelijk; in zeldzame gevallen en om onbekende redenen ontwikkelt het zich bij mensen die geen precedenten in de familie hebben.
Eilers-Danlos-syndroom is een hele groep erfelijke ziekten, de belangrijkste klinische symptomen wat ook losheid van de gewrichten zal zijn. Andere, zeer frequente manifestaties zijn onder meer de kwetsbaarheid van de huid en de vorming van brede atrofische littekens als gevolg van de rekbaarheid van de dekens.
Diagnostische symptomen kunnen zijn:
- de aanwezigheid bij mensen van onderhuidse bindweefselformaties;
- pijn in mobiele gewrichten;
- frequente ontwrichtingen en subluxaties.
Osteogenesis imperfecta is een groep genetisch bepaalde ziekten, die zijn gebaseerd op een schending van de vorming van botweefsel. Als gevolg hiervan wordt de botdichtheid sterk verminderd, wat leidt tot frequente fracturen, verminderde groei en houding, de ontwikkeling van kenmerkende invaliderende misvormingen en gerelateerde problemen, waaronder ademhalings-, neurologische, hart-, nieraandoeningen, gehoorverlies en meer.
In sommige typen en subtypen wordt ook onvolmaakte dentinogenese opgemerkt - een schending van de vorming van tanden. Bovendien wordt vaak verkleuring van het oogwit, de zogenaamde "blauwe sclera", waargenomen.

Bindweefseldysplasie is verdeeld in gedifferentieerd en ongedifferentieerd. Gedifferentieerde dysplasieën omvatten ziekten met een bepaald, vastgesteld type overerving, een duidelijke klinisch beeld bekende gendefecten en biochemische afwijkingen.

De meest typische vertegenwoordigers van deze groep erfelijke bindweefselziekten zijn het syndroom van Ehlers-Danlos, het syndroom van Marfan, osteogenesis imperfecta, mucopolysaccharidosen, systemische elastose, dysplastische scoliose, het syndroom van Beals (congenitale contractuur arachnodactylie), enz.

De groep ongedifferentieerde bindweefseldysplasieën bestaat uit verschillende pathologieën waarvan de fenotypische kenmerken niet overeenkomen met een van de gedifferentieerde ziekten.

Volgens de mate van expressie onderscheiden ze zich de volgende soorten bindweefseldysplasie: kleine (in aanwezigheid van 3 of meer fenotypische tekens), geïsoleerde (met lokalisatie in één orgaan) en eigenlijk erfelijke bindweefselziekten. Afhankelijk van de heersende dysplastische stigma's worden 10 fenotypische varianten van bindweefseldysplasie onderscheiden:

Marfan-achtig uiterlijk (inclusief 4 of meer fenotypische tekenen van skeletdysplasie).
Marfan-achtig fenotype (onvolledige reeks kenmerken van het syndroom van Marfan).
MASS-fenotype (inclusief betrokkenheid van de aorta, mitralisklep, skelet en huid).
Primair mitralisklep prolaps(gekenmerkt door echocardiografische tekens mitralis prolaps, veranderingen in de huid, het skelet, de gewrichten).
Klassiek Ehlers-achtig fenotype (onvolledige reeks kenmerken van het Ehlers-Danlos-syndroom).
Hypermobiel Ehlers-achtig fenotype (gekenmerkt door hypermobiliteit van de gewrichten en bijbehorende complicaties - subluxaties, ontwrichtingen, verstuikingen, platte voeten; artralgie, betrokkenheid van botten en skelet).
Gewrichtshypermobiliteit is goedaardig (inclusief een groter bewegingsbereik van het gewricht zonder betrokkenheid van het skelet en artralgie).
Ongedifferentieerde bindweefseldysplasie (inclusief 6 of meer dysplastische stigma's, die echter niet voldoende zijn om gedifferentieerde syndromen te diagnosticeren).
Verhoogde dysplastische stigmatisering met overheersende bot-articulaire en skeletale kenmerken.
Verhoogde dysplastische stigmatisering met overheersende viscerale symptomen (kleine anomalieën van het hart of andere inwendige organen).

Aangezien de beschrijving van gedifferentieerde vormen van bindweefseldysplasie in detail wordt gegeven in de overeenkomstige onafhankelijke beoordelingen, zullen we het in de toekomst hebben over de ongedifferentieerde varianten ervan.

In het geval dat de lokalisatie van bindweefseldysplasie beperkt is tot één orgaan of systeem, is het geïsoleerd. Als bindweefseldysplasie zich fenotypisch manifesteert en ten minste één van de inwendige organen aantast, wordt deze aandoening beschouwd als een syndroom van bindweefseldysplasie.

Stadia van de ziekte

Veel onderzoeken wijzen op de stadiëring van het begin van symptomen van dysplasie in verschillende leeftijdsperioden:

in de neonatale periode wordt de aanwezigheid van bindweefselpathologie meestal aangegeven door een laag gewicht, onvoldoende lichaamslengte, dunne en lange ledematen, voeten, handen, vingers;
in de vroege kinderjaren (5-7 jaar) manifesteert de ziekte zich door scoliose, platvoeten, overmatige bewegingsvrijheid in de gewrichten, kiel of trechtervormige vervorming borst;
bij kinderen school leeftijd bindweefseldysplasie manifesteert zich door klepverzakking, bijziendheid (bijziendheid), dysplasie van het gebit, de piek van de diagnose van de ziekte valt in deze leeftijdsperiode.

Tekenen van bindweefseldysplasie

Ondanks alle verschillende tekenen van ongedifferentieerde bindweefseldysplasie, zijn ze verenigd door het feit dat het belangrijkste ontwikkelingsmechanisme een schending van de collageensynthese zal zijn, gevolgd door de vorming van pathologie van het bewegingsapparaat, de gezichtsorganen en de hartspier. .

De volgende tekens worden als de belangrijkste beschouwd:

gezamenlijke hypermobiliteit;
hoge huidelasticiteit;
skeletafwijkingen;
malocclusie;
platte voet;
vasculair netwerk.

Kleine signalen zijn bijvoorbeeld afwijkingen oorschelpen, tanden, hernia, etc. Er is meestal geen duidelijke erfelijkheid, maar in de familiegeschiedenis kunnen osteochondrose, platvoeten, scoliose, artrose, pathologie van het gezichtsorgaan, etc. worden opgemerkt.

Externe tekens zijn onderverdeeld in:

skelet,
huid,
articulaire,
kleine ontwikkelingsafwijkingen.

NAAR interne tekens omvatten dysplastische veranderingen in het zenuwstelsel, visuele analysator, cardiovasculair systeem, ademhalingssysteem, buikholte.

Opgemerkt wordt dat het syndroom van vegetatieve dystonie (VD) een van de eersten is die zich vormt en een verplicht onderdeel is van DST. Symptomen van autonome disfunctie worden al op jonge leeftijd waargenomen en in de adolescentie worden ze waargenomen in 78% van de gevallen van UCTD.

De ernst van autonome ontregeling neemt toe parallel met de klinische manifestaties van dysplasie.

Bij de vorming van vegetatieve verschuivingen in CTD zijn zowel genetische factoren die ten grondslag liggen aan de schending van biochemische processen in het bindweefsel als de vorming van abnormale bindweefselstructuren belangrijk, die samen de functionele toestand van de hypothalamus veranderen en leiden tot autonome onbalans.

De kenmerken van CTD omvatten de afwezigheid of zwakke ernst van fenotypische tekenen van dysplasie bij de geboorte, zelfs in gevallen van gedifferentieerde vormen. Bij kinderen met een genetisch bepaalde aandoening verschijnen markers van dysplasie geleidelijk gedurende het hele leven.

In de loop der jaren, vooral onder ongunstige omstandigheden (omgevingsomstandigheden, voeding, frequente bijkomende ziekten, stress), neemt het aantal dysplastische symptomen en hun ernst geleidelijk toe, omdat de aanvankelijke veranderingen in homeostase worden verergerd door deze omgevingsfactoren.

Symptomen van bindweefseldysplasie

Alle symptomen kunnen worden onderverdeeld in uiterlijke manifestaties en tekenen van schade aan inwendige organen (visceraal).

Externe manifestaties van bindweefseldysplasie:

laag lichaamsgewicht;
neiging om de lengte van buisvormige botten te vergroten;
kromming van de wervelkolom op verschillende afdelingen (scoliose, hyperkyfose, hyperlordose);
asthenische lichaamsbouw;
veranderde vorm van de borst;
vervorming van de vingers, schending van de verhouding van hun lengte, opleggen van tenen;
duim symptomen, Polsgewricht;
aangeboren afwezigheid van het zwaardvormige proces van het borstbeen;
vervorming onderste ledematen(X- of O-vormige kromming, platte voeten, klompvoet);
pterygoide schouderbladen;
verschillende veranderingen houding;
hernia en uitsteeksel van de tussenwervelschijven, instabiliteit van de wervels in verschillende afdelingen, verplaatsing van de structuren van de wervelkolom ten opzichte van elkaar;
dunner worden, bleekheid, droogheid en superelasticiteit van de huid, hun verhoogde neiging tot traumatisering, positieve symptomen van een tourniquet, knijpen, gebieden van atrofie kunnen verschijnen;
meerdere moedervlekken, teleangiëctasieën (spataderen), hypertrichose, moedervlekken, verhoogde kwetsbaarheid van haar, nagels, duidelijk zichtbaar vaatstelsel;
gewrichtssyndroom - een overmatig bewegingsbereik in symmetrische (meestal) gewrichten, een verhoogde neiging van het gewrichtsapparaat tot trauma.

Naast de bovenstaande externe manifestaties, wordt bindweefseldysplasie gekenmerkt door kleine ontwikkelingsafwijkingen, of de zogenaamde stigmata (stigma's) van dysembryogenese:

Externe (fenotypische) tekenen van bindweefseldysplasie worden weergegeven door constitutionele kenmerken, anomalieën in de ontwikkeling van botten van het skelet, huid, enz. Patiënten met bindweefseldysplasie hebben een asthenische constitutie: lange, smalle schouders en ondergewicht. Ontwikkelingsstoornissen axiaal skelet kan worden weergegeven door scoliose, kyfose, trechtervormige of kielvormige misvormingen van de borstkas, juveniele osteochondrose. Craniocephalische stigma's van bindweefseldysplasie omvatten vaak dolichocephalie, malocclusie, tandheelkundige anomalieën, gotisch gehemelte en non-union van de bovenlip en het gehemelte. Pathologie van het osteoarticulaire systeem wordt gekenmerkt door O-vormige of X-vormige misvorming van de ledematen, syndactylie, arachnodactylie, gewrichtshypermobiliteit, platvoeten, neiging tot gebruikelijke dislocaties en subluxaties en botbreuken.

Diagnose van pathologie

Nauwkeurige diagnose vereist zorgvuldig onderzoek en het verzamelen van analyses, met name informatie over erfelijke ziekten.

De manifestaties van het dysplasiesyndroom zijn zo divers dat het erg moeilijk kan zijn om een tijdige en juiste diagnose te stellen. Om dit te doen, is het noodzakelijk om een aantal diagnostische laboratoriumonderzoeken, echografie (echografie), magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) en computertomografie (CT) uit te voeren, een onderzoek uit te voeren naar elektrische spieractiviteit (elektromyografie), röntgenonderzoek van botten enz.

De basis voor de juiste diagnose van bindweefseldysplasie is een grondige verzameling van anamnestische gegevens, een uitgebreid onderzoek van de patiënt:

detectie in bloed- en urinetests van hydroxyproline en glycosaminoglycanen;
immunologische analyse voor de bepaling van C- en N-terminale telopeptiden in bloed en urine;
indirecte immunofluorescentie met polyklonale antilichamen tegen fibronectine, verschillende collageenfracties;
bepaling van de activiteit van de bot-isovorm van alkalische fosfatase en osteocalcine in bloedserum (beoordeling van de intensiteit van osteogenese);
studie van HLA-histocompatibiliteitsantigenen;
Echografie van het hart, bloedvaten van de nek en buikorganen;
bronchoscopie;
FGDS.

Behandeling

De moderne geneeskunde gebruikt veel verschillende methoden om het dysplasiesyndroom te behandelen, afhankelijk van de manifestaties ervan, maar ze komen in de regel allemaal neer op symptomatische medische of chirurgische behandeling. Het moeilijkst te behandelen is ongedifferentieerde bindweefseldysplasie, vanwege dubbelzinnige klinische symptomen en het ontbreken van duidelijke diagnostische criteria.

Medicamenteuze behandeling omvat het gebruik van magnesiumpreparaten, cardiotrofe, antiaritmische, vegetotrope, noötropische, vasoactieve geneesmiddelen, bètablokkers.

Medicamenteuze behandeling is vervangend van aard. Het doel van het gebruik van medicijnen in deze situatie is om de synthese van uw eigen collageen te stimuleren.

Hiervoor worden glucosamine en chondroïtinesulfaat gebruikt. Om de opname van fosfor en calcium te verbeteren, nodig voor botten en gewrichten, benoemen actieve vormen vitamine D.

Behandeling vereist een geïntegreerde aanpak, waaronder:

Geneesmiddelmethoden gebaseerd op het gebruik van medicijnen die de vorming van collageen stimuleren. Deze medicijnen omvatten: ascorbinezuur, chondroïtinesulfaat (een medicijn van mucopolysaccharide-aard), vitamines en sporenelementen.
Niet-medicamenteuze methoden, waaronder de hulp van een psycholoog, individualisering van het dagelijkse regime, fysiotherapie-oefeningen, massage, fysiotherapie, acupunctuur, balneotherapie en dieettherapie.

De belangrijkste aandacht bij de behandeling van het dysplasiesyndroom met kinesitherapie gaat uit naar versterking, instandhouding spierspanning en botbalans spierstelsel, de ontwikkeling van onomkeerbare veranderingen voorkomen, de normale functie van interne organen en het bewegingsapparaat herstellen, de kwaliteit van leven verbeteren.

Behandeling van bindweefseldysplasie bij kinderen wordt in de regel uitgevoerd conservatieve methode. Met behulp van B-vitamines en ascorbinezuur kan de collageensynthese worden gestimuleerd, wat de ontwikkeling van de ziekte zal vertragen.

Dagelijks regime: nacht slaap moet minimaal 8-9 uur zijn, sommige kinderen worden getoond en overdag slapen. Je moet elke dag ochtendgymnastiek doen.

Als er geen beperkingen zijn voor het sporten, dan moet je het je hele leven doen, maar in geen geval professionele sporten. Bij kinderen met hypermobiliteit van de gewrichten die betrokken zijn bij professionele sporten, ontwikkelen zich zeer vroeg degeneratieve-dystrofische veranderingen in kraakbeen en ligamenten.

Dit komt door constante traumatisering, micro-uitstromen, die leiden tot chronische aseptische ontsteking en dystrofische processen.

Een goed effect wordt gegeven door therapeutisch zwemmen, skiën, fietsen, heuvels en trappen oplopen, badminton, wushu-gymnastiek. Effectief gedoseerd wandelen. Regelmatige lichaamsbeweging vergroot het aanpassingsvermogen van het lichaam.

Heel vaak zijn de manifestaties van de ziekte enigszins uitgedrukt, eerder cosmetisch van aard en vereisen geen speciale medische correctie.

In dit geval wordt een adequaat, gedoseerd regime van fysieke activiteit, naleving van het regime van activiteit en rust, een volwaardig versterkt, eiwitrijk dieet getoond.

Indien nodig, medicijncorrectie (stimulatie van collageensynthese, bio-energetica van organen en weefsels, normalisatie van het niveau van glycosaminoglycanen en mineraalmetabolisme), worden medicijnen van de volgende groepen voorgeschreven:

vitamine- en mineralencomplexen;
chondroprotectors;
stabilisatoren van het mineraal metabolisme;
aminozuurpreparaten;
metabolische middelen.

Er is geen specifieke behandeling voor bindweefseldysplasie. Patiënten wordt geadviseerd om te volgen rationeel regime dag en voeding, gezondheidsbevorderende fysieke activiteit. Om het compensatoir-adaptieve vermogen te activeren, worden cursussen oefentherapie, massage, balneotherapie, fysiotherapie, acupunctuur en osteopathie voorgeschreven.

In complexe medische maatregelen, samen met syndromale medicamenteuze therapie, worden metabolische geneesmiddelen (L-carnitine, co-enzym Q10), calcium- en magnesiumpreparaten, chondroprotectors, vitamine-mineraalcomplexen, antioxidanten en immunomodulerende middelen, kruidengeneeskunde en psychotherapie gebruikt.

De prognose van bindweefseldysplasie hangt grotendeels af van de ernst van dysplastische stoornissen. Bij patiënten met geïsoleerde vormen is de kwaliteit van leven mogelijk niet aangetast.

Patiënten met een multisystemische laesie hebben een verhoogd risico op vroege en ernstige invaliditeit, vroegtijdig overlijden, waarvan de oorzaken ventriculaire fibrillatie, longembolie, aorta-aneurysmaruptuur, hemorragische beroerte, ernstige inwendige bloedingen, enz. kunnen zijn.

Mogelijke complicaties en gevolgen

Complicaties van bindweefseldysplasie:

traumatisering;
een afname van de kwaliteit van leven met een hoge betrokkenheid van organen, een systemische laesie;
toevoeging van somatische pathologie.

megan92 () 2 weken geleden

Vertel me, wie worstelt met pijn in de gewrichten? Mijn knieën doen vreselijk pijn ((ik drink pijnstillers, maar ik begrijp dat ik worstel met het effect, en niet met de oorzaak ...

Daria () 2 weken geleden

Ik worstelde een aantal jaren met mijn pijnlijke gewrichten totdat ik dit artikel van een Chinese arts las. En lange tijd vergat ik de "ongeneeslijke" gewrichten. Zo gaat het

megan92 () 13 dagen geleden

Daria () 12 dagen geleden

megan92, dus ik schreef in mijn eerste opmerking) Ik zal het dupliceren voor het geval dat - link naar het artikel van de professor.

Sonya 10 dagen geleden

Is dit geen scheiding? Waarom online verkopen?

Yulek26 (Tver) 10 dagen geleden

Sonya, in welk land woon je?.. Ze verkopen op internet, omdat winkels en apotheken hun marges brutaal stellen. Daarnaast is de betaling pas na ontvangst, dat wil zeggen, ze hebben eerst gekeken, gecontroleerd en pas daarna betaald. En nu wordt alles op internet verkocht - van kleding tot tv's en meubels.

Redactionele reactie 10 dagen geleden

Sonya, hallo. Dit medicijn voor de behandeling van gewrichten wordt echt niet verkocht via het netwerk van apotheken om te hoge prijzen te voorkomen. Momenteel kunt u alleen bestellen Officiële site. Wees gezond!

Sonya 10 dagen geleden

Sorry, ik had eerst de informatie over rembours niet opgemerkt. Dan is alles zeker in orde, als de betaling binnen is. Bedankt!!

Margo (Ulyanovsk) 8 dagen geleden

Heeft iemand traditionele methoden geprobeerd om gewrichten te behandelen? Grootmoeder vertrouwt pillen niet, de arme vrouw lijdt aan pijn...

Andreas een week geleden

Wat alleen volksremedies Ik heb het niet geprobeerd, niets hielp...

Ekaterina een week geleden

Ik probeerde een afkooksel van laurierblaadjes te drinken, het mocht niet baten, ik verpestte alleen mijn maag !! Ik geloof niet meer in deze volksmethodes...

Maria 5 dagen geleden

Laatst keek ik een programma op de eerste zender, daar gaat ook over Federaal programma ter bestrijding van gewrichtsaandoeningen sprak. Het wordt ook geleid door een bekende Chinese professor. Ze zeggen dat ze een manier hebben gevonden om de gewrichten en rug permanent te genezen, en de staat financiert de behandeling voor elke patiënt volledig.

Bindweefseldysplasie is een schending van de vorming en ontwikkeling van bindweefsel, zowel waargenomen in het stadium van embryonale groei als bij mensen na hun geboorte. Over het algemeen verwijst de term dysplasie naar elke schending van de vorming van weefsels of organen, die zowel in de baarmoeder als postnataal kan voorkomen. Pathologieën treden op als gevolg van genetische factoren, beïnvloeden zowel de vezelachtige structuren als de hoofdsubstantie waaruit het bindweefsel bestaat.

Soms kun je namen vinden als bindweefseldysplasie, aangeboren bindweefselinsufficiëntie, erfelijke collagenopathie, hypermobiliteitssyndroom. Al deze definities zijn synoniem met de hoofdnaam van de ziekte.

Genetische mutaties komen overal voor, omdat bindweefsel door het hele lichaam wordt verspreid. De ketens van elastaan en collageen, waaruit het bestaat, worden onder invloed van niet goed functionerende gemuteerde genen gevormd met verstoringen en zijn niet bestand tegen de mechanische belastingen die erop worden uitgeoefend.

Deze genetische pathologie is als volgt geclassificeerd:

Dysplasie is gedifferentieerd. Het wordt veroorzaakt door een erfelijke factor van een bepaald type, het is klinisch uitgesproken. Gendefecten en biochemische processen worden goed begrepen. Alle ziekten die verband houden met gedifferentieerde dysplasie worden collagenopathieën genoemd. Deze naam is te danken aan het feit dat de pathologie wordt gekenmerkt door schendingen van de vorming van collageen. Deze groep omvat ziekten zoals: slappe huidsyndroom, syndroom van Marfan en Ehlers-Danlos-syndromen (alle 10 soorten).

Dysplasie is ongedifferentieerd. Een vergelijkbare diagnose wordt gesteld wanneer de tekenen van een ziekte die een persoon heeft getroffen niet kunnen worden toegeschreven aan een gedifferentieerde pathologie. Dit type dysplasie komt het meest voor. De ziekte treft zowel kinderen als jongeren.

Het is vermeldenswaard dat mensen met dit soort dysplasie niet als ziek worden beschouwd. Ze hebben gewoon het potentieel om vatbaar te zijn voor veel pathologieën. Hierdoor staan ze constant onder medisch toezicht.

De pathologie manifesteert zich met veel symptomen. Hun ernst kan mild of ernstig zijn.

De ziekte manifesteert zich bij elke patiënt afzonderlijk, maar het was mogelijk om de symptomen van verminderde bindweefselvorming in meerdere te combineren grote groepen syndromen:

neurologische aandoeningen. Ze komen heel vaak voor, bij bijna 80% van de patiënten. uitgedrukt autonome disfunctie bij paniekaanvallen, hartkloppingen, duizeligheid, toegenomen zweten, flauwvallen en andere manifestaties.

Asthenisch syndroom, dat wordt gekenmerkt door lage prestaties, vermoeidheid, ernstige psycho-emotionele stoornissen, onvermogen om verhoogde fysieke activiteit te verdragen.

Overtredingen van de activiteit van de hartkleppen of het klepsyndroom. Het komt tot uiting in myxomateuze klepdegeneratie (een progressieve aandoening die de anatomie van de klepbladen verandert en hun prestatie vermindert) en in verzakking van de hartkleppen.

Thoracodiafragmatisch syndroom, dat tot uiting komt in schendingen van de structuur van de borstkas, leidend tot zijn trechtervormige of gekielde vervorming. Soms is er een vervorming van de wervelkolom, uitgedrukt in scoliose, hyperkyfose, kyfoscoliose.

De ziekte tast ook de bloedvaten aan. Dit komt tot uiting in spataderen, in spierbeschadiging van slagaders, in het verschijnen van spataderen, in schade aan de binnenste laag van vasculaire cellen (endotheliale disfunctie).

Sudden death syndrome, dat wordt veroorzaakt door afwijkingen in het functioneren van de kleppen en bloedvaten van het hart.

Laag lichaamsgewicht.

Verhoogde gewrichtsmobiliteit. Een patiënt met dysplasie kan bijvoorbeeld de pink naar binnen buigen keerzijde 90 graden, of re-extensie van de ellebogen en knieën bij de gewrichten.

Valgusmisvorming van de onderste ledematen, wanneer de benen door veranderingen de vorm van de letter X hebben.

Aandoeningen van het maagdarmkanaal, uitgedrukt in obstipatie, buikpijn of een opgeblazen gevoel, verminderde eetlust.

Frequente ziekten van de KNO-organen. Longontsteking en bronchitis worden constante metgezellen van mensen met een vergelijkbare genetische afwijking.

Spier zwakte.

De huid is transparant, droog en traag, trekt pijnloos terug, soms kan er een onnatuurlijke plooi op de oren of het puntje van de neus ontstaan.

Patiënten hebben last van platvoeten, zowel dwars als in lengterichting.

De boven- en onderkaak groeien langzaam en komen qua grootte niet overeen met de algemene verhoudingen van een persoon.

Immunologische aandoeningen, allergische reacties.

Dislocaties en subluxaties van gewrichten.

Bijziendheid, retinale angiopathie, astigmatisme, lenssubluxatie, strabisme en netvliesloslating.

Neurotische stoornissen, uitgedrukt in depressie, fobieën en anorexia nervosa.

Psychische problemen van patiënten met bindweefseldysplasie

Patiënten met een vastgestelde diagnose behoren tot de groep van psychologisch risico. Ze onderschatten hun eigen capaciteiten laag niveau vorderingen.

Verhoogde angst en depressie veroorzaken een hoge kwetsbaarheid van patiënten. Cosmetische uiterlijke gebreken maken zulke mensen onzeker, ontevreden over het leven, initiatiefloos en verwijten zichzelf voor elk klein ding. Vaak hebben patiënten suïcidale neigingen.

Tegen de achtergrond van deze manifestaties hebben patiënten met dysplasie een aanzienlijk lagere levensstandaard, sociale aanpassing moeilijk. Soms is er sprake van autisme.

Oorzaken

Aan de basis van de opkomst pathologische processen bepaalde genmutaties. Deze ziekte kan worden geërfd.

Sommige wetenschappers zijn ook van mening dat dit type dysplasie kan worden veroorzaakt door magnesiumtekort in het lichaam.

Diagnostiek

Want ziekte is het gevolg genetische mutaties, dan is klinisch en genealogisch onderzoek nodig voor de diagnose.

Maar daarnaast gebruiken artsen de volgende methoden om de diagnose te verduidelijken:

Analyse van klachten van patiënten. In de meeste gevallen duiden patiënten op problemen met het cardiovasculaire systeem. Vaak gevonden verzakking van de mitralisklep, zelden aorta-aneurysma. Ook lijden patiënten aan buikpijn, een opgeblazen gevoel, dysbacteriose. Er zijn afwijkingen in het ademhalingssysteem, wat te wijten is aan de zwakke wanden van de bronchiën en longblaasjes. Men kan er natuurlijk niet omheen cosmetische gebreken, evenals aandoeningen in het werk van de gewrichten.

Een anamnese nemen, die bestaat uit het bestuderen van de geschiedenis van de ziekte. Mensen die lijden aan een vergelijkbare genetische ziekte zijn frequente "gasten" van cardiologen, orthopedisten, KNO-artsen, gastro-enterologen.

Het is noodzakelijk om de lengte van alle segmenten van het lichaam te meten.

De zogenaamde "polstest" wordt ook gebruikt, wanneer de patiënt deze volledig kan vastpakken met de duim of pink.

Gewrichtsmobiliteit wordt beoordeeld aan de hand van de Beighton-criteria. In de regel hebben patiënten hun hypermobiliteit.

Dagelijks een urinemonster nemen waarin hydroxyproline en glycosaminoglycanen worden bepaald als gevolg van collageenafbraak.

Over het algemeen is de diagnose van de ziekte niet moeilijk, en voor een ervaren arts is één blik op de patiënt voldoende om te begrijpen wat zijn probleem is.

Het moet duidelijk zijn dat deze pathologie van het bindweefsel niet te behandelen is, maar door een geïntegreerde benadering van de behandeling van de ziekte te gebruiken, is het mogelijk om het ontwikkelingsproces te vertragen en het leven van een persoon aanzienlijk te vergemakkelijken.

De belangrijkste behandelings- en preventiemethoden zijn als volgt:

Selectie van gespecialiseerde sportcomplexen, fysiotherapie.

Naleving van het juiste dieet.

Medicijnen nemen om de stofwisseling te verbeteren en de collageenproductie te stimuleren.

Chirurgische ingreep gericht op het corrigeren van de borstkas en het bewegingsapparaat.

Therapie zonder medicijnen

Allereerst is het noodzakelijk om de patiënt psychologische ondersteuning te bieden, hem in staat te stellen de ziekte te weerstaan. Het is de moeite waard om hem duidelijke aanbevelingen te geven over het naleven van de juiste dagelijkse routine, het bepalen van medische en lichamelijke opvoedingscomplexen en de minimaal vereiste belasting. Patiënten moeten tot enkele kuren per jaar systematisch oefentherapie ondergaan. Nuttig, maar alleen bij afwezigheid van hypermobiliteit van de gewrichten, strekken, hangen - volgens de strikte aanbevelingen van de arts, evenals zwemmen, een verscheidenheid aan sporten beoefenen die niet op de lijst met contra-indicaties staan.

Dus, niet-medicamenteuze behandeling omvat:

Therapeutische massagecursussen.

Een reeks individueel geselecteerde oefeningen uitvoeren.

Sport.

Fysiotherapie: halsband dragen, UVI, zoutbaden, rubdowns en douches.

Psychotherapie met een bezoek aan een psycholoog en een psychiater, afhankelijk van de ernst van de psycho-emotionele toestand van de patiënt.

Dieet voor bindweefseldysplasie

Het dieet voor mensen met dysplasie is anders dan reguliere diëten. Patiënten moeten veel eten, omdat collageen de neiging heeft onmiddellijk uiteen te vallen. Het dieet moet vis en alle zeevruchten (bij afwezigheid van allergieën), vlees en peulvruchten bevatten.

U kunt en moet rijke vleesbouillon, groenten en fruit eten. Zorg ervoor dat u harde kazen in het dieet van de patiënt opneemt. Op advies van een arts dienen actieve biologische supplementen uit de Omega-klasse te worden gebruikt.

Medicatie nemen

De medicijnen worden in kuren ingenomen, afhankelijk van de toestand van de patiënt, van 1 tot 3 keer per jaar. Een kuur duurt ongeveer 6 tot 8 weken. Alle medicijnen moeten worden ingenomen onder strikt toezicht van een arts, met bewaking van de vitale functies. Het is raadzaam om de voorbereidingen te wijzigen om de optimale middelen te selecteren.

Wordt gebruikt om de productie van collageen te stimuleren synthetische vitamines groep B, ascorbinezuur, kopersulfaat 1%, magnesiumcitraat en andere complexen.

Voor het katabolisme van glycosaminoglycanen worden chondrotinesulfaat, chondroxide en Rumalon voorgeschreven.

Om het mineraalmetabolisme te stabiliseren, worden Osteogenon, Alfacalcidol, Calcium Upsavit en andere middelen gebruikt.

Om het niveau van vrije aminozuren in het bloed te normaliseren, worden glycine, kaliumorotaat en glutaminezuur voorgeschreven.

Om de bio-energetische toestand te normaliseren, worden Riboxin, Mildronate, Limontar, Lecithin, etc. voorgeschreven.

Chirurgische ingreep

Indicaties voor chirurgische interventie zijn klepverzakking, uitgesproken vasculaire pathologieën. Ook is een operatie nodig voor duidelijke misvormingen van de borstkas of de wervelkolom. Als het een bedreiging vormt voor het leven van de patiënt of de kwaliteit van zijn leven aanzienlijk schaadt.

Contra-indicaties

Mensen die aan deze pathologie lijden, zijn gecontra-indiceerd:

Psychische overbelasting en stress.

Moeilijke werkomstandigheden. Beroepen die gepaard gaan met constante trillingen, straling en hoge temperaturen.

Alle soorten contactsporten, gewichtheffen en isometrische training.

Als er hypermobiliteit van de gewrichten is, is hangen en strekken van de wervelkolom verboden.

Leven in warme klimaten.

Het is vermeldenswaard dat als u de behandeling en preventie van een genetische afwijking op een alomvattende manier benadert, het resultaat zeker positief zal zijn. Bij therapie is niet alleen het fysieke en medische beheer van de patiënt belangrijk, maar ook het tot stand brengen van psychologisch contact met hem. Een grote rol in het proces van het afremmen van de progressie van de ziekte wordt gespeeld door de bereidheid van de patiënt om te streven, zij het niet volledig, maar om te herstellen en de kwaliteit van zijn eigen leven te verbeteren.

Bindweefseldysplasie is een groep van klinisch polymorfe pathologische aandoeningen die worden veroorzaakt door erfelijke of aangeboren defecten in de collageensynthese en die gepaard gaan met een verminderde werking van inwendige organen en het bewegingsapparaat. Meestal manifesteert bindweefseldysplasie zich door een verandering in lichaamsverhoudingen, botmisvormingen, gewrichtshypermobiliteit, gebruikelijke ontwrichtingen, hyperelastische huid, valvulaire defecten hart, vasculaire kwetsbaarheid, spier zwakte. De diagnose is gebaseerd op fenotypische symptomen, biochemische parameters, biopsiegegevens. Behandeling van bindweefseldysplasie omvat oefentherapie, massage, dieet, medicamenteuze therapie.

Bindweefseldysplasie is een concept dat verschillende ziekten combineert die worden veroorzaakt door erfelijke gegeneraliseerde collagenopathie en zich manifesteert door een afname van de sterkte van het bindweefsel van alle lichaamssystemen. De populatiefrequentie van bindweefseldysplasie is 7-8%, maar er wordt aangenomen dat sommige van de symptomen en kleine ongedifferentieerde vormen kunnen voorkomen bij 60-70% van de bevolking. Bindweefseldysplasie komt onder de aandacht van clinici die op verschillende medische gebieden werken - kindergeneeskunde, traumatologie en orthopedie, reumatologie, cardiologie, oogheelkunde, gastro-enterologie, immunologie, pulmonologie, urologie, enz.

Oorzaken van bindweefseldysplasie

De ontwikkeling van bindweefseldysplasie is gebaseerd op een defect in de synthese of structuur van collageen, eiwit-koolhydraatcomplexen, structurele eiwitten, evenals essentiële enzymen en cofactoren. De directe oorzaak van de pathologie van het bindweefsel in kwestie zijn verschillende soorten effecten op de foetus, die leiden tot een genetisch bepaalde verandering in de fibrillogenese van de extracellulaire matrix. Dergelijke mutagene factoren omvatten ongunstige omgevingsomstandigheden, ondervoeding en slechte gewoonten van de moeder, stress, verergerde zwangerschap, enz. Sommige onderzoekers wijzen op de pathogenetische rol van hypomagnesiëmie bij de ontwikkeling van bindweefseldysplasie, gebaseerd op de detectie van magnesiumtekort in het spectrale spectrum. studie van haar, bloed, orale vloeistof.

De synthese van collageen in het lichaam wordt gecodeerd door meer dan 40 genen, waarvoor meer dan 1300 soorten mutaties zijn beschreven. Dit veroorzaakt een verscheidenheid aan klinische manifestaties van bindweefseldysplasie en bemoeilijkt de diagnose ervan.

Classificatie van bindweefseldysplasie

Bindweefseldysplasie is verdeeld in gedifferentieerd en ongedifferentieerd. Gedifferentieerde dysplasieën omvatten ziekten met een gedefinieerd, vastgesteld overervingspatroon, een duidelijk klinisch beeld, bekende gendefecten en biochemische afwijkingen. De meest typische vertegenwoordigers van deze groep erfelijke bindweefselziekten zijn het syndroom van Ehlers-Danlos, het syndroom van Marfan, osteogenesis imperfecta, mucopolysaccharidosen, systemische elastose, dysplastische scoliose, het syndroom van Beals (congenitale contractuur arachnodactylie), enz. De groep van ongedifferentieerde bindweefseldysplasieën bestaat uit verschillende pathologieën waarvan de fenotypische kenmerken niet overeenkomen met een van de gedifferentieerde ziekten.

Afhankelijk van de mate van ernst worden de volgende soorten bindweefseldysplasie onderscheiden: kleine (in aanwezigheid van 3 of meer fenotypische tekens), geïsoleerd (met lokalisatie in één orgaan) en eigenlijk erfelijke ziekten van het bindweefsel. Afhankelijk van de heersende dysplastische stigma's worden 10 fenotypische varianten van bindweefseldysplasie onderscheiden:

Marfan-achtig uiterlijk (inclusief 4 of meer fenotypische tekenen van skeletdysplasie).
Marfan-achtig fenotype (onvolledige reeks kenmerken van het syndroom van Marfan).
MASS-fenotype (inclusief betrokkenheid van de aorta, mitralisklep, skelet en huid).
Primaire mitralisklepprolaps (gekenmerkt door echocardiografische tekenen van mitralisprolaps, veranderingen in de huid, het skelet, de gewrichten).
Klassiek Ehlers-achtig fenotype (onvolledige reeks kenmerken van het Ehlers-Danlos-syndroom).
Hypermobiliteit Ehlers-achtig fenotype (gekenmerkt door hypermobiliteit van de gewrichten en bijbehorende complicaties - subluxaties, ontwrichtingen, verstuikingen, platvoeten; artralgie, aantasting van botten en skelet).
Gewrichtshypermobiliteit is goedaardig (inclusief een groter bewegingsbereik van het gewricht zonder betrokkenheid van het skelet en artralgie).
Ongedifferentieerde bindweefseldysplasie (inclusief 6 of meer dysplastische stigma's, die echter niet voldoende zijn om gedifferentieerde syndromen te diagnosticeren).
Verhoogde dysplastische stigmatisering met overheersende bot-articulaire en skeletale kenmerken.
Verhoogde dysplastische stigmatisering met overheersende viscerale symptomen (kleine anomalieën van het hart of andere inwendige organen).

Aangezien de beschrijving van gedifferentieerde vormen van bindweefseldysplasie in detail wordt gegeven in de overeenkomstige onafhankelijke beoordelingen, zullen we het in de toekomst hebben over de ongedifferentieerde varianten ervan. In het geval dat de lokalisatie van bindweefseldysplasie beperkt is tot één orgaan of systeem, is het geïsoleerd. Als bindweefseldysplasie zich fenotypisch manifesteert en ten minste één van de inwendige organen aantast, wordt deze aandoening beschouwd als een syndroom van bindweefseldysplasie.

Symptomen van bindweefseldysplasie

Externe (fenotypische) tekenen van bindweefseldysplasie worden weergegeven door constitutionele kenmerken, anomalieën in de ontwikkeling van botten van het skelet, huid, enz. Patiënten met bindweefseldysplasie hebben een asthenische constitutie: lange, smalle schouders en ondergewicht. Verstoringen in de ontwikkeling van het axiale skelet kunnen worden weergegeven door scoliose, kyfose, trechtervormige of gekielde misvormingen van de borstkas, juveniele osteochondrose. Craniocephalische stigma's van bindweefseldysplasie omvatten vaak dolichocephalie, malocclusie, tandheelkundige anomalieën, gotisch gehemelte en non-union van de bovenlip en het gehemelte. Pathologie van het osteoarticulaire systeem wordt gekenmerkt door O-vormige of X-vormige misvorming van de ledematen, syndactylie, arachnodactylie, gewrichtshypermobiliteit, platvoeten, neiging tot gebruikelijke dislocaties en subluxaties en botbreuken.

Aan de kant van de huid is er een verhoogde rekbaarheid (hyperelasticiteit) of, omgekeerd, kwetsbaarheid en droogheid van de huid. Vaak verschijnen er strepen zonder duidelijke reden, donkere plekken of foci van depigmentatie, vasculaire defecten (telangiëctasie, hemangiomen). De zwakte van het spierstelsel bij bindweefseldysplasie veroorzaakt een neiging tot verzakking en verzakking van inwendige organen, hernia's en musculaire torticollis. Andere uitwendige tekenen van bindweefseldysplasie kunnen microafwijkingen zijn zoals hypo- of hypertelorisme, afstaande oren, oorasymmetrie, lage haarlijn op het voorhoofd en de nek, enz.

Viscerale laesies treden op met het belang van het centrale zenuwstelsel en het autonome zenuwstelsel, verschillende interne organen. Neurologische aandoeningen geassocieerd met bindweefseldysplasie worden gekenmerkt door vegetatieve-vasculaire dystonie, asthenie, enuresis, chronische migraine, spraakstoornissen, hoge angst en emotionele instabiliteit. Het syndroom van bindweefseldysplasie van het hart kan mitralisklepprolaps, open foramen ovale, hypoplasie van de aorta en longstam, verlenging en overmatige mobiliteit van de chordae, aneurysma's van de kransslagaders of het interatriale septum omvatten. Het gevolg van de zwakte van de wanden van de veneuze vaten is de ontwikkeling van spataderen van de onderste ledematen en het bekken, aambeien, varicocele. Patiënten met bindweefseldysplasie hebben de neiging zich te ontwikkelen arteriële hypotensie, aritmieën, atrioventriculaire en intraventriculaire blokkades, cardialgie, plotselinge dood.

Cardiale manifestaties gaan vaak gepaard met bronchopulmonaal syndroom, gekenmerkt door de aanwezigheid van cystische hypoplasie van de longen, bronchiëctasie, bulleus emfyseem, herhaalde spontane pneumothorax. Laesies van het maagdarmkanaal zijn kenmerkend in de vorm van verzakking van inwendige organen, slokdarmdivertikels, gastro-oesofageale reflux, hernia. opening van de slokdarm diafragma. Typische manifestaties van de pathologie van het gezichtsorgaan bij bindweefseldysplasie zijn bijziendheid, astigmatisme, verziendheid, nystagmus, strabisme, dislocatie en subluxatie van de lens.

Van de kant van het urinestelsel kunnen nefroptose, urine-incontinentie, nierafwijkingen (hypoplasie, verdubbeling, hoefijzervormige nier), enz. Worden opgemerkt. post-partumbloeding; bij mannen is cryptorchisme mogelijk. Personen met tekenen van bindweefseldysplasie zijn vatbaar voor frequente acute respiratoire virale infecties, allergische reacties en hemorragisch syndroom.

Diagnose van bindweefseldysplasie

Ziekten uit de groep van bindweefseldysplasie worden niet altijd correct en tijdig gediagnosticeerd. Vaak worden patiënten met bepaalde tekenen van dysplasie geobserveerd door artsen van verschillende specialismen: traumatologen, neurologen, cardiologen, longartsen, nefrologen, gastro-enterologen, oogartsen, enz. De herkenning van ongedifferentieerde vormen van bindweefseldysplasie wordt bemoeilijkt door het ontbreken van uniforme diagnostische algoritmen. De identificatie van een combinatie van fenotypische en viscerale symptomen heeft de grootste diagnostische betekenis. Om dit laatste te detecteren, zijn ultrasone (EchoCG, echografie van de nieren, echografie van de buikorganen), endoscopische (FGDS), elektrofysiologische (ECG, EEG), radiologische (radiografie van de longen, gewrichten, wervelkolom, enz.) methoden worden veel gebruikt. Identificatie van kenmerkende aandoeningen van meerdere organen, voornamelijk van het bewegingsapparaat, het zenuwstelsel en het cardiovasculaire systeem, met een hoge mate van waarschijnlijkheid duidt op de aanwezigheid van bindweefseldysplasie.

Daarnaast worden biochemische bloedparameters, het hemostasesysteem, de immuunstatus onderzocht en wordt een huidbiopsie uitgevoerd. Als methode om diagnostiek van bindweefseldysplasie te screenen, wordt voorgesteld om het papillaire patroon van de huid van de voorste buikwand te bestuderen: de identificatie van een ongevormd type papillair patroon dient als een marker voor dysplastische aandoeningen. Gezinnen met gevallen van bindweefseldysplasie wordt geadviseerd om medisch erfelijkheidsadvies te ondergaan.

Behandeling en prognose van bindweefseldysplasie

Er is geen specifieke behandeling voor bindweefseldysplasie. Patiënten wordt geadviseerd zich te houden aan een rationeel regime van de dag en voeding, gezondheidsbevorderende fysieke activiteit. Om het compensatoir-adaptieve vermogen te activeren, worden cursussen oefentherapie, massage, balneotherapie, fysiotherapie, acupunctuur en osteopathie voorgeschreven.

In het complex van therapeutische maatregelen, samen met syndromale medicamenteuze therapie, worden metabole preparaten (L-carnitine, co-enzym Q10), calcium- en magnesiumpreparaten, chondroprotectors, vitamine-mineraalcomplexen, antioxidanten en immunomodulerende middelen, kruidengeneeskunde en psychotherapie gebruikt.

De prognose van bindweefseldysplasie hangt grotendeels af van de ernst van dysplastische stoornissen. Bij patiënten met geïsoleerde vormen is de kwaliteit van leven mogelijk niet aangetast. Patiënten met een multisystemische laesie hebben een verhoogd risico op vroege en ernstige invaliditeit, vroegtijdig overlijden, waarvan de oorzaken ventriculaire fibrillatie, longembolie, aorta-aneurysmaruptuur, hemorragische beroerte, ernstige inwendige bloedingen, enz. kunnen zijn.

krasotaimedicina.ru

Bindweefseldysplasie - symptomen, behandeling

5.1.6 Medicamenteuze therapie

Waarschijnlijk hebben velen een kort verhaal van D. Grigorovich "The Gutta-Percha Boy" gelezen of de gelijknamige film bekeken. Het tragische verhaal van een kleine circusartiest, beschreven in het werk, weerspiegelde niet alleen de trends van die tijd. De schrijver, misschien zonder het te beseffen, gaf literaire beschrijving pijnlijk complex, bestudeerd door binnenlandse wetenschappers, waaronder T.I. Kadurina.

Niet alle lezers dachten na over de oorsprong van deze ongebruikelijke eigenschappen in jonge held en mensen zoals hij.

Niettemin weerspiegelt de combinatie van symptomen, waarvan de belangrijkste hyperflexibiliteit is, de minderwaardigheid van het bindweefsel.

Waar komt het geweldige talent vandaan en tegelijkertijd het probleem dat samenhangt met de ontwikkeling en vorming van het kind. Helaas is niet alles zo duidelijk en eenvoudig.

Wat is dysplasie?

Het concept zelf is vanuit het Latijn vertaald als "ontwikkelingsstoornis". Hier hebben we het over een schending van de ontwikkeling van de structurele componenten van het bindweefsel, wat leidt tot meerdere veranderingen. Allereerst naar de symptomen van het bewegingsapparaat, waar de bindweefselelementen het meest vertegenwoordigd zijn.

Een belangrijke rol in de studie van bindweefseldysplasie in de post-Sovjet-ruimte werd gespeeld door Tamara Kadurina, de auteur van een monumentale en in feite de enige gids voor het probleem van zijn minderwaardigheid.

De etiologie van bindweefseldysplasie (CTD) van de ziekte is gebaseerd op een schending van de synthese van collageeneiwit, dat fungeert als een soort skelet of matrix voor de vorming van beter georganiseerde elementen. Synthese van collageen wordt uitgevoerd in de basisstructuren van bindweefsel, waarbij elke ondersoort zijn eigen type collageen produceert.

Wat zijn bindweefselstructuren?

Er moet worden vermeld dat het bindweefsel de meest vertegenwoordigde histologische structuur van ons lichaam is. De diverse elementen vormen de basis van kraakbeen, botweefsel, cellen en vezels fungeren als een raamwerk in spieren, bloedvaten en het zenuwstelsel.

Zelfs bloed, lymfe, onderhuids vet, de iris en sclera zijn allemaal bindweefsel dat afkomstig is van een embryonale basis die mesenchym wordt genoemd.

Het is gemakkelijk aan te nemen dat de schending van de vorming van cellen - de voorouders van al deze schijnbaar verschillende structuren tijdens de periode van intra-uteriene ontwikkeling - vervolgens klinische manifestaties zullen hebben van alle systemen en organen.

Het verschijnen van specifieke veranderingen kan optreden in verschillende perioden van het leven van het menselijk lichaam.

Classificatie

De moeilijkheden bij de diagnose liggen in de verscheidenheid aan klinische manifestaties, die vaak door beperkte specialisten worden geregistreerd in de vorm van afzonderlijke diagnoses. Het concept zelf van CTD is geen ziekte als zodanig in de ICD. Het is eerder een groep aandoeningen die wordt veroorzaakt door een schending van de intra-uteriene vorming van weefselelementen.

Tot nu toe zijn er herhaalde pogingen gedaan om de pathologie van de gewrichten te generaliseren, vergezeld van meerdere klinische symptomen van andere systemen.

Een poging om bindweefseldysplasie voor te stellen als een reeks aangeboren ziekten met vergelijkbare kenmerken en een aantal gemeenschappelijke kenmerken, werd gedaan door T.I. Kadurina in 2000

De classificatie van Kadurina verdeelt het bindweefseldysplasiesyndroom in fenotypes (dat wil zeggen volgens uiterlijke tekenen). Dit bevat:

MASS-fenotype (uit het Engels - mitralisklep, aorta, skelet, huid);
marfanoïde;

Kadurina's oprichting van deze divisie wordt gedicteerd door een groot aantal aandoeningen die niet passen in de diagnoses die overeenkomen met ICD 10.

Syndromale bindweefseldysplasie

Hier kunnen we terecht de klassieke syndromen van Marfan en Ehlers-Danlos opnemen, die hun plaats hebben in de ICD.

Marfan-syndroom

De meest voorkomende en meest bekende van deze groep is het syndroom van Marfan. Dit is niet alleen een probleem voor orthopedisten. De eigenaardigheden van de kliniek dwingen de ouders van het kind vaak om zich tot cardiologie te wenden. Het is voor hem dat de beschreven gutta-baarsheid overeenkomt. Het wordt onder andere gekenmerkt door:

Lange, lange ledematen, arachnodactylie, scoliose.
Aan de kant van het gezichtsorgaan worden netvliesloslating, lenssubluxatie, blauwe sclera opgemerkt en de ernst van alle veranderingen kan over een breed bereik variëren.

Meisjes en jongens worden even vaak ziek. Bijna 100% van de patiënten heeft functionele en anatomische veranderingen in het hart en wordt patiënt in de cardiologie.

De meest kenmerkende manifestaties zijn mitralisklepprolaps, mitralisinsufficiëntie, aortadilatatie en aneurysma met de mogelijke vorming van hartfalen.

Eilers-Danlos-syndroom

Dit is een hele groep erfelijke ziekten, waarvan de belangrijkste klinische symptomen ook losheid van de gewrichten zijn. Andere, zeer frequente manifestaties zijn onder meer de kwetsbaarheid van de huid en de vorming van brede atrofische littekens als gevolg van de rekbaarheid van de dekens. Diagnostische symptomen kunnen zijn:

de aanwezigheid bij mensen van onderhuidse bindweefselformaties;
pijn in mobiele gewrichten;
frequente ontwrichtingen en subluxaties.

Aangezien dit een hele groep ziekten is die kunnen worden geërfd, moet de arts, naast objectieve gegevens, de familiegeschiedenis verduidelijken om erachter te komen of er vergelijkbare gevallen in de stamboom waren. Afhankelijk van de heersende en bijbehorende kenmerken wordt het klassieke type onderscheiden:

hypermobiel type;
vasculair type;
kyfoscoliotisch type en een aantal andere.

Dienovereenkomstig zullen er, naast schade aan het gewrichts-motorische apparaat, verschijnselen van vasculaire zwakte zijn in de vorm van aneurysma-rupturen, blauwe plekken, progressieve scoliose en de vorming van navelstrenghernia's.

Bindweefseldysplasie van het hart

De belangrijkste objectieve klinische manifestatie voor de diagnose van het syndroom van bindweefseldysplasie van het hart is de verzakking (uitsteeksel) van de mitralisklep in de ventriculaire holte, vergezeld van een speciaal systolisch geruis tijdens auscultatie. Ook gaat in een derde van de gevallen verzakking gepaard met:

tekenen van articulaire hypermobiliteit;
huidverschijnselen in de vorm van kwetsbaarheid en rekbaarheid op de rug en billen;
van de zijkant van de ogen zijn meestal aanwezig in de vorm van astigmatisme en bijziendheid.

De diagnose wordt bevestigd door conventionele echocardioscopie en analyse van de totaliteit van niet-cardiale symptomen. Dergelijke kinderen worden behandeld in de cardiologie.

Andere bindweefseldysplasieën

Het is de moeite waard om apart stil te staan bij zo'n breed concept als het syndroom van ongedifferentieerde bindweefseldysplasie (NDCT)

Hier komt een algemene reeks klinische manifestaties naar voren die niet passen in een van de beschreven syndromen. Externe manifestaties komen naar voren, waardoor de aanwezigheid kan worden vermoed soortgelijke problemen. Het lijkt op een reeks tekenen van bindweefselbeschadiging, waarvan er ongeveer 100 in de literatuur worden beschreven.

Zorgvuldig onderzoek en verzameling van analyses, met name informatie over erfelijke ziekten, zijn noodzakelijk voor een nauwkeurige diagnose.

Ondanks al de verscheidenheid van deze symptomen, zijn ze verenigd door het feit dat het belangrijkste ontwikkelingsmechanisme een schending van de collageensynthese zal zijn, gevolgd door de vorming van pathologie van het bewegingsapparaat, de gezichtsorganen en de hartspier. In totaal worden meer dan 10 tekens beschreven, waarvan sommige als de belangrijkste worden beschouwd:

Bindweefseldysplasie | tvoylechebnik.ru

Bindweefseldysplasie

Bindweefseldysplasie (CTD) is systeemziekte, waarop zich voordoet misontwikkeling bindweefsel in het lichaam, wat leidt tot verschillende aandoeningen in het lichaam. Bindweefsel wordt aangetroffen in pezen, kraakbeen, ligamenten, spieren, huid en bloedvaten. Overtreding van zijn ontwikkeling begint tijdens de embryonale ontwikkeling, d.w.z. vóór de geboorte, maar de symptomen van de ziekte verschijnen bij kinderen en adolescenten, en niet in de kindertijd. Met de leeftijd worden de symptomen meer uitgesproken. CTD wordt veroorzaakt door mutaties in de genen die verantwoordelijk zijn voor de productie van collageen of andere eiwitten. In zeldzame gevallen kan de oorzaak van dysplasie een ernstige zwangerschap en ziekte van een zwangere vrouw zijn.

Aangezien bindweefsel in veel organen van het menselijk lichaam aanwezig is, kunnen de symptomen gevarieerd en talrijk zijn. Bovendien hebben de symptomen van de ziekte verschillende gradaties van ernst en zijn ze individueel voor elke patiënt. Mogelijke aandoeningen in het lichaam:

Overmatige gewrichtsflexibiliteit, frequente ontwrichtingen, platvoeten of klompvoeten. Scoliose, hyperkyfose of hyperlordose, onregelmatige vorm van de borstkas, osteochondrose, hernia, spondylolisthesis, artrose.
Problemen met hart en bloedvaten. Cor pulmonale, verschillende soorten hartritmestoornissen, verzakking van de hartklep, lage bloeddruk, vasculaire aneurysma's, spataderen, spataderen, aambeien.
Neurologische aandoeningen zoals paniekaanvallen, snelle vermoeidheid, asthenie, laag arbeidsvermogen, depressie, anorexia nervosa, hypochondrie.
Visuele stoornissen: astigmatisme, myopie, nystagmus, strabisme, netvliesloslating, ontwrichting van de lens, retinale angiopathie.
Schade aan andere organen en systemen van het lichaam: problemen met de longen en bronchiën (bronchitis, longontsteking), spontane pneumothorax, overmatige mobiliteit van de nieren (nefroptose) en andere inwendige organen, gastro-oesofageale refluxziekte, hiatale hernia.

Ook mogelijk malocclusie, asymmetrische gelaatstrekken, dunne en gemakkelijk uitrekbare huid, laag lichaamsgewicht, langwerpige ledematen.

Behandeling van bindweefseldysplasie

Een combinatie van verschillende van de bovenstaande symptomen is belangrijk voor de diagnose van dysplasie. Daarnaast kan een ECG worden uitgevoerd. dubbelzijdig scannen vaten, drukmeting. Als familieleden soortgelijke ziekten hadden (bijvoorbeeld vasculaire of hartproblemen, gewrichtshypermobiliteit, zichtproblemen), spreekt dit ook in het voordeel van de diagnose CTD.

De behandeling van CTD is complex en bestaat niet alleen uit medicamenteuze therapie, maar ook uit voeding en fysiotherapie. Niet-medicamenteuze therapie omvat ook psychotherapie, oefentherapie en de juiste dagelijkse routine.

Medicamenteuze therapie omvat het nemen van medicijnen die de vorming van collageen stimuleren, het mineraalmetabolisme stabiliseren en de synthese van glycosaminoglycanen corrigeren. Om de vorming van collageen te stimuleren, worden vitamines (vitamine B1, B2, B6, C, P, E) en stoffen zoals zinkoxide, zinksulfaat, kopersulfaat, magnesiumcitraat, calcitrinine, carnitinechloride, solcoseryl voorgeschreven. Alfacalcidol, osteogenon, ergocalciferol, oksidevit maken het mogelijk om het metabolisme van mineralen te stabiliseren. Voor de synthese van glycosaminoglycanen worden chondrokid, rumalon, structum, chondroïtinesulfaat voorgeschreven.

Het is ook nodig om het niveau van aminozuren in het bloed aan te passen, hiervoor worden medicijnen zoals glycine, methionine, glutaminezuur en retabolil gebruikt.

Medicamenteuze therapie wordt meerdere keren per jaar (1-3 keer) uitgevoerd in kuren van 2 maanden met pauzes van 2-3 maanden. De behandeling moet worden uitgevoerd onder toezicht van een arts, aangezien, afhankelijk van de aandoening, de voorgeschreven medicijnen kunnen worden aangepast. Bij hartproblemen dient jaarlijks een ECG en ECHOCG te worden gemaakt.

Tussen kuren met medicamenteuze behandeling wordt fysiotherapie aanbevolen. Een belangrijk punt bij de behandeling van dysplasie is regelmatige oefentherapie. Een oefeningenpakket dient te worden geselecteerd door een oefentherapeut. Matige fysieke activiteit (wandelen, skiën, zwemmen, badminton) is ook nuttig, maar in geen geval professionele sporten en niet-professionele dansen. Ze kunnen de aandoening alleen maar verergeren, omdat ze een overmatige belasting geven. Krachtbelastingen zijn ook verboden - halterstang, boksen, gewichtheffen van meer dan 3 kg, lange wandelingen. Vermijd verwondingen en infectieziekten, omdat deze ernstiger kunnen zijn bij dysplasie. Met platte voeten moet je naar de orthopedist gaan en speciale inlegzolen ophalen. Als hypermobiliteit van de gewrichten gepaard gaat met pijn in de gewrichten, moeten orthesen (verbanden, kniebeschermers, elleboogbeschermers) worden gedragen.

Andere aanbevolen procedures zijn massagecursussen van het nek-kraaggebied van 15-20 sessies, UV-straling, balneotherapie, naaldbaden. Het is niet overbodig om een psychotherapeut te bezoeken vanwege de eigenaardigheden van de emotionele toestand van patiënten met CTD. Het is belangrijk om de juiste dagelijkse routine in acht te nemen, minimaal 8 uur te slapen, 's ochtends te douchen en gymnastiek te doen.

Het dieet voor dysplasie omvat het gebruik van voedingsmiddelen die een grote hoeveelheid eiwit bevatten (vis, vlees, zeevruchten, noten, bonen, soja) en magnesium. Nuttige gerechten in gelei en aspics, bouillons, harde kazen. U kunt speciale voedingssupplementen, aminozuurcomplexen gebruiken. Magnesium is nodig voor de normale opbouw van bindweefsel. Een onderzoek door een gastro-enteroloog wordt aanbevolen.tr is meer uitgesproken bij kinderen en wordt duidelijk bij kinderen en adolescenten in motorische assen. Chemicaliën

Patiënten met dysplasie moeten een baan kiezen die geen emotionele stress en fysieke overbelasting met zich meebrengt, interactie met chemicaliën. In gevallen van spontane pneumothorax is het verboden om een vliegtuig te besturen, te duiken en de metro te gebruiken, omdat dit herhaalde gevallen van pneumothorax kan veroorzaken. Niet aanbevolen voor warme klimaten.

De laatste jaren is er een toename van het aantal aangeboren afwijkingen ontwikkeling en erfelijke ziekten, evenals een toename van de prevalentie van verschillende soorten bindweefseldysplasie als gevolg van verslechtering ecologische situatie. Volgens moderne concepten wordt het syndroom van bindweefseldysplasie gedefinieerd als een onafhankelijk syndroom van polygene multifactoriële aard, gemanifesteerd door externe fenotypische tekenen in combinatie met dysplastische veranderingen in het bindweefsel en klinisch significante disfunctie van een of meer interne organen (V. A. Gavrilova , 2002).

De term "dysplasie van het bindweefsel van het hart" (DHTS) betekent een afwijking van de weefselstructuur, die is gebaseerd op een genetisch bepaald defect in de collageensynthese. DSTS-syndroom werd uitgekozen als een onafhankelijke nosologische vorm op een symposium in Omsk (1990) gewijd aan het probleem van congenitale bindweefseldysplasie. Het probleem van het DSTS-syndroom trekt de aandacht vanwege het hoge risico op het ontwikkelen van complicaties zoals ritme- en geleidingsstoornissen, infectieuze endocarditis, trombo-embolie van verschillende bloedvaten en plotselinge hartdood.

De hoge frequentie van het DSTS-syndroom bij verschillende ziekten duidt op een systemische laesie, die wordt geassocieerd met de "alomtegenwoordigheid" van het bindweefsel waaruit het stroma van alle organen en weefsels bestaat.

Dysplastisch hart is een combinatie van constitutionele, topografische, anatomische en functionele kenmerken van het hart bij een persoon met bindweefseldysplasie (CTD). In de westerse literatuur wordt de term "myxoïde hartziekte" gebruikt (Morales A.B., Romanelli B.E.A., 1992), maar deze formulering wordt voornamelijk gebruikt door buitenlandse auteurs.

De frequentie van dysplastisch hart is 86% bij personen met primaire ongedifferentieerde CTD (GN Vereshchagina, 2008).

Volgens moderne concepten omvat het DSTS-syndroom verzakkingen van de hartkleppen, aneurysma's van het interatriale septum en de sinussen van Valsalva, ectopisch aangehechte akkoorden van de mitralisklep en vele andere.

De pathologie is gebaseerd op de minderwaardigheid van de extracellulaire matrix, zijn collageenstructuren.

Dysplastische hartvorm:

I. Constitutionele kenmerken - "infuus", "hangend" hart, zijn rotatie rond de sagittale en longitudinale as.

II. Botwerveldysplasie en misvormingen met compressie, rotatie, verplaatsing van het hart en torsie van grote vaten: volgens Urmonas V.K. et al. (1983). Misvormingen van de borst en de wervelkolom leiden tot de ontwikkeling van het thoraco-diafragmatisch syndroom, dat het werk van alle organen van de borst beperkt.

III. Kenmerken van de structuur van het hart en de bloedvaten:

Overtollig weefsel van de bladen van de mitralis-, tricuspidalis- en aortakleppen;

Verzakking van de mitralisklepbladen (MVK) met regurgitatie;

Myxomateuze degeneratie van knobbels, akkoorden, klepring;

Valvular-ventriculaire dissociatie;

Bicuspide aortaklep;

Verlenging, overmatige beweeglijkheid van akkoorden;

Ectopisch aangehechte akkoorden;

Verhoogde trabeculariteit van de linker ventrikel (LV);

Open ovaal raam;

Atrium septum aneurysma (klein);

Dilatatie van de sinussen van Valsalva;

Ventriculo-septumkenmerken van de linkerventrikel: voorbijgaande systolische richel van het bovenste derde deel van het interventriculaire septum (IVS), S-vormige bocht van de IVS;

Tortuositeit, hypoplasie, aplasie, fibromusculaire dysplasie van de kransslagaders;

Aneurysma's van de kransslagaders;

myocardiale bruggen;

Afhandelen van systeemafwijkingen;

Uitbreiding van het proximale deel van de aorta, longstam;

Hypoplasie van de aorta, borderline smalle aortawortel, hypoplasie van de longstam;

Systemisch falen van de veneuze wand - spataderen van de bovenste en onderste ledematen, klein bekken, vulva, varicocele.

IV. Pathologie van het ademhalingssysteem met een afname van de longcapaciteit:

Diffuus en bulleus emfyseem;

Meerdere fistels;

Herhaalde spontane pneumothoraxen;

bronchiëctasie;

Cystische hypoplasie van de longen.

Myxomateuze degeneratie van knobbels, akkoorden en subvalvulaire structuren is een genetisch bepaald proces van vernietiging en verlies van architectonische eigenschappen van collageen en elastische structuren van bindweefsel met ophoping van zure mucopolysacchariden in de losse vezelachtige laag. Er zijn geen tekenen van ontsteking. Het is gebaseerd op een defect in de synthese van collageen type III, wat leidt tot een dunner worden van de vezelachtige laag, de kleppen zijn vergroot, los, overbodig, de randen zijn gedraaid, soms wordt een pony bepaald. De primaire locus van autosomaal dominante myxomatose bij MVP is gelokaliseerd op chromosoom 16. Morales A.B. (1992) identificeert myxoïde hartziekte.

In bevolkingsonderzoeken werd het fenomeen MVP gedetecteerd bij 22,5% van de kinderen onder de 12 jaar. Bij kinderen met DST wordt MVP veel vaker gevonden - bij 45-68%.

Klinische manifestaties van MVP bij kinderen variëren van minimaal tot significant en worden bepaald door de mate van bindweefseldysplasie van het hart, vegetatieve en neuropsychiatrische afwijkingen.

De meeste oudere kinderen klagen over kortdurende pijn op de borst, hartkloppingen, kortademigheid, een gevoel van onderbreking in het hart, duizeligheid, zwakte, hoofdpijn. Kinderen typeren pijn in het hart als stekend, drukkend, pijnlijk en gevoelloos in de linkerhelft van de borstkas zonder enige bestraling. Ze ontstaan in verband met emotionele stress en gaan meestal gepaard met vegetatieve stoornissen: onstabiele stemming, koude ledematen, hartkloppingen, zweten, verdwijnen spontaan of na inname kalmerende middelen. Afwezigheid in de meeste gevallen van ischemische veranderingen in het myocard volgens uitgebreid onderzoek stelt ons in staat cardialgie te beschouwen als een manifestatie van sympathalgie geassocieerd met de psycho-emotionele kenmerken van kinderen met MVP. Cardialgie bij MVP kan in verband worden gebracht met regionale ischemie van de papillaire spieren met hun overmatige spanning. Hartslag, gevoel van "onderbrekingen" in het werk van het hart, "tintelingen", "vervagen" van het hart worden ook geassocieerd met neurovegetatieve aandoeningen. Hoofdpijn komt vaak voor bij overwerk, zorgen, ochtend uur voor het begin van de lessen op school en worden gecombineerd met prikkelbaarheid, slaapstoornissen, angst, duizeligheid.

Op auscultatie karakteristieke kenmerken mitralisklepprolaps zijn geïsoleerde klikken (klikken), een combinatie van klikken met laat systolisch geruis, geïsoleerd laat systolisch geruis, holosystolisch geruis.

De oorsprong van het geluid wordt geassocieerd met een turbulente bloedstroom die gepaard gaat met uitpuilen van de kleppen en trillingen van de uitgerekte akkoorden. Laat systolisch geruis is beter te horen in rugligging aan de linkerkant, neemt toe tijdens de Valsalva-test. De aard van het geluid kan veranderen bij diep ademhalen. Bij het uitademen wordt het geluid intenser en krijgt het soms een muzikale toon. Heel vaak komt de combinatie van systolische klikken en late ruis het duidelijkst aan het licht in verticale positie na inspanning. Soms kan bij een combinatie van systolische klikken met late ruis in verticale positie holosystolische ruis worden geregistreerd.

Holosystolisch geruis met primaire mitralisklepprolaps is zeldzaam en duidt op de aanwezigheid van mitralisinsufficiëntie. Dit geluid neemt de gehele systole in beslag en verandert praktisch niet in intensiteit met een verandering in lichaamspositie, wordt uitgevoerd naar het okselgebied en neemt toe tijdens de Valsalva-test.

De belangrijkste methoden voor het diagnosticeren van MVP zijn tweedimensionale echo-KG en dopplerografie. MVP wordt gediagnosticeerd met een maximale systolische verplaatsing van de mitralisklepbladen voorbij de lijn van de mitralisklepring in de parasternale longitudinale positie met 3 mm of meer. De aanwezigheid van een geïsoleerde verplaatsing van het voorste blad voorbij de lijn van de mitralisklepring in de apicale positie met vier kamers is niet voldoende om MVP te diagnosticeren, dit is de belangrijkste reden voor de overdiagnose.

Echo-KG-classificatie van myxomateuze degeneratie (MD) (G. I. Storozhakov, 2004):

MD 0 - geen symptomen.

MD I - minimaal uitgesproken: verdikking van de kleppen 3-5 mm, boogvormige vervorming van de mitralisopening binnen 1-2 segmenten. De sluiting van de kleppen blijft behouden.

MD II - matig uitgesproken: verdikking van de kleppen 5-8 mm, verlenging van de kleppen, vervorming van de contour van de mitralisopening, het uitrekken ervan, overtreding van de sluiting van de kleppen. mitralisinsufficiëntie.

MD III - uitgesproken: verdikking van de kleppen is meer dan 8 mm, de kleppen zijn langwerpig, meerdere breuken van de akkoorden, een aanzienlijke uitzetting van de mitralisannulus, er is geen sluiting van de kleppen. Multivalvulaire laesie. dilatatie van de aortawortel. mitralisinsufficiëntie.

De mate van regurgitatie bij MVP hangt af van de aanwezigheid en ernst van myxomateuze degeneratie, het aantal verzakte blaadjes en de diepte van de verzakking.

Graden van regurgitatie:

0 - regurgitatie wordt niet geregistreerd.

I - minimaal - de straal van regurgitatie dringt niet meer dan een derde van het atrium door in de holte van het linker atrium.

II - medium - de straal van regurgitatie bereikt het midden van het atrium.

III - ernstig - regurgitatie door het linker atrium.

In rust wordt mitralisinsufficiëntie (MR) van de eerste graad gediagnosticeerd bij 16-20%, de tweede graad - bij 7-10% en de derde graad - bij 3-5% van de kinderen met MVP.

De prognose van een patiënt met MVP bepaalt de mate van mitralisinsufficiëntie. Tegelijkertijd leidt elke mate van verzakking tot veranderingen in de myocardiale perfusie, vaker veranderingen in het gebied van de voorwand van de linker ventrikel en het interventriculaire septum (Nechaeva G. I., Viktorova I. A., 2007)).

Ernstige complicaties van MVP bij kinderen zijn zeldzaam. Dit zijn: levensbedreigende aritmieën, infectieuze endocarditis, trombo-embolie, acute of chronische mitralisinsufficiëntie en zelfs plotseling overlijden.

Acute mitralisinsufficiëntie treedt op als gevolg van het losraken van de peesfilamenten van de mitralisklepknobbels (bengelende klepsyndroom - loppy mitralisklep), in de kindertijd wordt het casuïstisch zelden waargenomen en wordt het voornamelijk geassocieerd met borsttrauma bij patiënten met myxomateuze degeneratie van de akkoorden. Het belangrijkste pathogenetische mechanisme van acute mitralisinsufficiëntie is pulmonale veneuze hypertensie, die optreedt als gevolg van een groot volume regurgitatie in een onvoldoende rekbare linker atrium. Klinische symptomen manifesteren zich door de plotselinge ontwikkeling van longoedeem.

Bij kinderen is mitralisinsufficiëntie met MVP meestal asymptomatisch en wordt gediagnosticeerd door Doppler-echocardiografie. Vervolgens verschijnen met de progressie van regurgitatie klachten van kortademigheid tijdens lichamelijke inspanning, een afname van fysieke prestaties, zwakte en een vertraging in fysieke ontwikkeling.

Risicofactoren voor de ontwikkeling van "pure" (niet-inflammatoire) mitralisinsufficiëntie bij het prolapssyndroom volgens tweedimensionale echocardiografie zijn:

Dilatatie van de linker atrioventriculaire opening.

Verzakking voornamelijk van het achterste mitralisklepblad.

Verdikking van het achterste mitralisklepblad.

MVP is een hoge risicofactor voor infectieuze endocarditis. Het absolute risico op het ontwikkelen van de ziekte is 4,4 keer hoger dan bij de bevolking.

Diagnose van infectieuze endocarditis bij MVP levert bepaalde problemen op. Aangezien de folders met verzakking overdreven geschulpt zijn, kunnen we het begin van de vorming van bacteriële vegetaties niet detecteren volgens echocardiografie. Daarom wordt het belangrijkste belang bij de diagnose van endocarditis gespeeld door: 1) klinische symptomen infectieus proces (koorts, koude rillingen, huiduitslag en andere symptomen), 2) het verschijnen van mitralisinsufficiëntieruis en het feit dat de ziekteverwekker wordt gedetecteerd tijdens herhaalde bloedkweken.

De frequentie van plotseling overlijden bij het MVP-syndroom hangt van veel factoren af, waarvan de belangrijkste elektrische myocardinstabiliteit zijn in aanwezigheid van het lange-QT-syndroom, ventriculaire aritmieën, gelijktijdige mitralisinsufficiëntie en neurohumorale onbalans.

Het risico op plotseling overlijden bij afwezigheid van mitralisinsufficiëntie is laag en bedraagt niet meer dan 2:10.000 per jaar, terwijl het bij gelijktijdige mitralisinsufficiëntie 50-100 keer toeneemt.

In de meeste gevallen is plotseling overlijden bij patiënten met MVP van aritmogene oorsprong en is het te wijten aan het plotseling optreden van idiopathische ventriculaire tachycardie (fibrillatie) of tegen de achtergrond van het lange-QT-intervalsyndroom.

In zeldzame gevallen kan plotselinge hartdood bij patiënten met MVP gebaseerd zijn op een aangeboren afwijking van de kransslagaders (abnormale oorsprong van de rechter of linker kransslagader), leidend tot acute myocardischemie en necrose.

De belangrijkste risicofactoren voor plotseling overlijden bij kinderen met MVP-syndroom zijn dus: ventriculaire aritmieën van III-V-gradatie volgens Lown; verlenging van het gecorrigeerde QT-interval over 440 ms; het verschijnen van ischemische veranderingen op het ECG tijdens inspanning; cardiogeen flauwvallen in geschiedenis.

DSTS zijn een van de ongunstige factoren die predisponeren voor de ontwikkeling van aritmische complicaties in de kindertijd en adolescentie, inclusief hemodynamisch significante complicaties. In de structuur van ritmestoornissen bij kinderen met DSTS, voorbij ventriculaire extrasystole in een pathologische hoeveelheid en ventriculaire extrasystole, onderling verbonden met de mate van cardiale dysplasie (Gnusaev S.F., et al., 2006).

Morfologische manifestaties van DSTS-syndroom bij kinderen met bijkomende nierpathologie, volgens T. M. Domnitskaya, V. A. Gavrilova (2000), zijn: bolvormig of driehoekige vorm hart, afronding van de top van het hart, een toename van de hartmassa met 1,4-2,5 keer, verdikking en verkorting van de akkoorden van de mitralisklep, afvoer van de akkoorden in de vorm van een waaier, hypertrofie van de papillaire spieren, trechter -vormige mitralisklep, open ovaal venster. Myxomateuze degeneratie van de atrioventriculaire klepbladen werd waargenomen bij de meeste patiënten met DSTS-syndroom en ziekten van het urinestelsel (de frequentie varieerde van 66,7% tot 77%). Endocardiale fibroelastose werd gedetecteerd bij 10 kinderen van de geanalyseerde groep.

In een populatie van kinderen werd verplaatsing van het septumblad het vaakst gedetecteerd. tricuspidalisklep in de holte van het ventrikel binnen 10 mm, verminderde verdeling van de koorden van het voorste blad van de mitralisklep, dilatatie van de sinussen van Valsalva, vergrote Eustachiusklep meer dan 1 cm, dilatatie van de romp longslagader, MVP, diagonaal geplaatste trabeculae in de holte van de linker ventrikel.

De tactieken voor het behandelen van kinderen met primaire MVP verschillen afhankelijk van de ernst van de verzakking van de blaadjes, de aard van vegetatieve en cardiovasculaire veranderingen. De belangrijkste behandelingsprincipes zijn: 1) complexiteit; 2) duur; 3) rekening houdend met de richting van de werking van het autonome zenuwstelsel.

Verplicht is de normalisatie van werk, rust, dagelijkse routine, naleving van het juiste regime met voldoende slaap.

De kwestie van lichamelijke opvoeding en sport wordt individueel beslist nadat de arts de indicatoren van fysieke prestaties en aanpassingsvermogen aan fysieke activiteit heeft geëvalueerd. De meeste kinderen bij afwezigheid van mitralisinsufficiëntie, ernstige schendingen van het repolarisatieproces en ventriculaire aritmieën tolereren naar tevredenheid fysieke activiteit. Met medisch toezicht kunnen ze een actieve levensstijl leiden zonder enige beperking van fysieke activiteit. Kinderen kunnen worden aanbevolen zwemmen, skiën, schaatsen, fietsen. Sportactiviteiten die verband houden met de schokkerige aard van bewegingen (springen, karateworstelen, enz.) worden niet aanbevolen. De detectie van mitralisinsufficiëntie, ventriculaire aritmieën, veranderingen in metabole processen in het myocardium, verlenging van het QT-interval bij een kind dicteert de noodzaak om fysieke activiteit en sport te beperken. Deze kinderen mogen fysiotherapie-oefeningen doen onder toezicht van een arts.

De behandeling is gebaseerd op het principe van herstellende en vegetotrope therapie. Het hele complex van therapeutische maatregelen moet worden gebouwd rekening houdend met de individuele kenmerken van de persoonlijkheid van de patiënt en de functionele toestand van het autonome zenuwstelsel.

Een belangrijk deel complexe behandeling kinderen met DSTS is niet-medicamenteuze therapie: psychotherapie, autotraining, fysiotherapie (elektroforese met magnesium, broom in het gebied van de bovenste cervicale wervelkolom), waterprocedures, acupunctuur, spinale massage. De aandacht van de arts moet worden gericht op het herstel van chronische infectiehaarden, volgens indicaties wordt een tonsillectomie uitgevoerd.

Medicamenteuze therapie moet gericht zijn op: 1) behandeling van vegetatieve-vasculaire dystonie; 2) preventie van myocardiale neurodystrofie; 3) psychotherapie; 4) antibacteriële profylaxe infectieuze endocarditis.

Bij matige manifestaties van sympathicotonie wordt fytotherapie voorgeschreven kalmerende kruiden, tinctuur van valeriaan, motherwort, verzameling kruiden (salie, ledum, sint-janskruid, motherwort, valeriaan, meidoorn), die tegelijkertijd een licht uitdrogend effect heeft. Als er veranderingen zijn in het repolarisatieproces op het ECG, worden ritmestoornissen, behandelingskuren met geneesmiddelen die de metabole processen in het myocardium verbeteren (panangin, carnitine, Kudesan, vitamines) uitgevoerd. Carnitine wordt voorgeschreven in een dosis van 50 mg / kg per dag gedurende 2-3 maanden. Carnitine speelt een centrale rol in het vet- en energiemetabolisme.

Omdat het een cofactor is van bèta-oxidatie van vetzuren, transporteert het acylverbindingen (vetzuren) door mitochondriale membranen, voorkomt het de ontwikkeling van myocardiale neurodystrofie en verbetert het zijn energiemetabolisme. In onze studies namen 35 kinderen met extrasystole (meer dan 15 per minuut) carnitine op in de complexe therapie. Aan het einde van de behandeling bij 25 kinderen nam de extrasystole significant af, bij 10 kinderen werd het niet gedetecteerd.

Een gunstig effect werd opgemerkt door het gebruik van co-enzym Q10®, dat de bio-energetische processen in het myocard aanzienlijk verbetert en vooral effectief is bij secundaire mitochondriale insufficiëntie.

Een vroege diagnose van CTD bij kinderen maakt een passende revalidatietherapie en preventie van ziekteprogressie mogelijk. Een van de meest opvallende therapeutische resultaten is de effectieve behandeling van kinderen met CTD (voornamelijk met MVP) met behulp van een magnesiumhoudend preparaat van magnesiumorotaat - Magnerot®. De keuze voor het geneesmiddel was te wijten aan de bekende eigenschappen van het magnesiumion, waargenomen in klasse I en IV anti-aritmica (membraanstabiliserende en calciumantagonisten), evenals de afwezigheid bijwerkingen die kunnen optreden bij het gebruik van traditionele antiaritmica. Er werd ook rekening mee gehouden dat de werkzame stof van het medicijn magnesiumorotaat is, dat door eiwitsynthese te induceren deelneemt aan het metabolisme van fosfolipiden, die een integraal onderdeel zijn van celmembranen, is noodzakelijk voor de fixatie van intracellulair magnesium (Gromova O. A., 2007).

Magnerot® werd als monotherapie gebruikt in een dosis van 40 mg/kg per dag gedurende de eerste 7 dagen van toediening, daarna in een dosis van 20 mg/kg per dag gedurende 6 maanden. Het resultaat van de behandeling was een afname met 20-25% van de verzakkingsdiepte van de mitralisklepbladen en een afname van de mate van regurgitatie met 15-17%. Therapie met Magnerot® had geen invloed op de grootte van het linkerhart en de contractiliteit van het myocard, waarvan de parameters vóór de behandeling binnen het normale bereik lagen.

In onderzoeken uitgevoerd door E.N. Basargina (2008) werd een antiaritmisch effect van het medicijn Magnerot® onthuld. Tijdens dagelijkse ECG-monitoring bij kinderen van de 2e en 3e groep werd een afname van het aantal ventriculaire complexen met 50% of meer waargenomen bij 18 (27,7%) patiënten. Bovendien werd bij 6 kinderen het verdwijnen van ventriculaire aritmie of een afname van het aantal ventriculaire complexen tot 30-312 per dag opgemerkt. Bij 14 (21,5%) kinderen nam het aantal ventriculaire complexen met minstens 30% af. Twee patiënten vertoonden een toename van het aantal ventriculaire extrasystolen tot 30% van het initiële niveau. De anti-aritmische werkzaamheid van Magnerot® was dus 27,7%. Soortgelijke resultaten werden eerder verkregen in andere studies (Domnitskaya T. M. et al., 2005).

Tegelijkertijd vereisen zeldzame supraventriculaire en ventriculaire extrasystolen, indien niet gecombineerd met het lange QT-syndroom, in de regel geen antiaritmica.

Kinderen met het DSTS-syndroom hebben dus een tijdige diagnose nodig met behulp van doppler-echocardiografie, elektrocardiografie, in sommige gevallen dagelijkse ECG-monitoring, individuele therapie en observatie door een kindercardioloog.

Therapie met Magnerot® bij kinderen met het DSTS-syndroom leidt tot een afname van de tekenen van klepverzakking, de frequentie van detectie van mitralisinsufficiëntie, een afname van de ernst van klinische manifestaties van autonome disfunctie, de frequentie van ventriculaire aritmieën, vergezeld van een toename in het niveau van intraerythrocytisch magnesium.

Literatuur

Zemtsovsky E. V. Dysplastische syndromen en fenotypes. Dysplastisch hart. SPb: "Olga". 2007. 80 p.

Gavrilova VA Syndroom van dysplasie van het bindweefsel van het hart bij kinderen met ziekten van het urinewegstelsel. Abstract diss. MD M., 2002.

Morales AB, Romanelli B., Boucek RJ et al. Myxoïde hartziekte: een beoordeling van extravalvulaire cardiale pathologie bij ernstige mitraeklepprolaps // Hum.Pathol. 1992, v. 23, nr. 2, p. 129-137.

Vereshchagina GN Systemische bindweefseldysplasie. Klinische syndromen, diagnose, benaderingen van behandeling. Methodische handleiding voor artsen. Novosibirsk, 2008, 37 p.

Urmonas VK, Kondrashin NI Trechterkist. Vilnius: Mokslas, 1983, 115 p.

Gnusaev S. F. Betekenis van kleine hartafwijkingen bij gezonde kinderen en bij cardiovasculaire pathologie. Abstract diss. Doctor in de medische wetenschappen, M., 1996.

Belozerov Yu. M., Gnusaev SF Mitralisklepprolaps bij kinderen. M.: Martis, 1995. 120 p.

Storozhakov G. I., Vereshchagina G. S., Malysheva N. V. Evaluatie van individuele prognose bij mitralisklepprolaps // Cardiology, 2004, 4, p. 14-18.

Nechaeva GI, Viktorova IA Bindweefseldysplasie: terminologie, diagnostiek, managementtactieken. Omsk: Uitgeverij "Typography Blank", 2007. 188 p.

Gnusaev S.F., Belozerov Yu.M., Vinogradov A.F. Klinische betekenis kleine anomalieën van het hart bij kinderen // Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2006, nr. 4. blz. 20-24.

Domnitskaya T. M., Gavrilova V. A. Syndroom van dysplasie van het bindweefsel van het hart bij kinderen met ziekten van het urinewegstelsel / Proceedings van het tweede congres van pediatrische nefrologen van Rusland. M., 2000. blz. 159.

Gromova O. A, Gogoleva I. V. Het gebruik van magnesium in de spiegel evidence-based geneeskunde En fundamenteel onderzoek in therapie // Farmateka. 2007, v. 146, nr. 12, p. 3-6.

Basargina E. N. Syndroom van dysplasie van het bindweefsel van het hart bij kinderen // Vragen van moderne kindergeneeskunde. 2008, deel 7, nr. 1, 129-133.

Domnitskaya T. M., Dyachenko A. V., Kupriyanova O. O., Domnitsky M. V. Klinische evaluatie van het gebruik van magnesiumorotaat in jonge straten met dysplasie van het bindweefsel van het hart // Cardiologie. 2005; 45(3):76-81.

SF Gnusaev, doctor in de medische wetenschappen, professor

GOU VPO Tver State Medical Academy van Roszdrav, Tver