Nevral amyotrofi av Charcot-Marie. Charcot-Marie-Tooth sykdom (Charcot-Marie-Tooth sykdom, type I arvelig motorisk sensorisk nevropati, Charcot-Marie-Tooth arvelig nevropati, CMT, neural amyotrofi)

Charcot-Marie-Tooth neural amyotrofi er en kronisk arvelig sykdom, hvor hovedsymptomet er en progressiv muskelatrofi, lokalisert i de distale delene av lemmene, starter for det meste fra nedre, for så å spre seg til øvre lemmer og i de fleste tilfeller skånsom kraniale nerver og muskulatur i kroppen.

Etiologien til neural amyotrofi er redusert til virkningen av en arvelig dominerende faktor; i denne forbindelse er direkte overføring av sykdommen fra foreldre til barn mest vanlig her. Det er tilfeller når sykdommen ble overført gjennom 8 generasjoner. Menn blir syke 1,5 ganger oftere enn kvinner. Sykdommen er spredt over hele verden.

Symptomer og tegn på sykdommen

Sykdommen utvikler seg gradvis, som oftest begynner i ung alder, men noen ganger i tidlig barndom. I sjeldne tilfeller, i en senere alder (etter 40 - 50 år og enda senere). De første tegnene på sykdommen er gradvis økende atrofi av musklene i underekstremitetene. Atrofier er lokalisert i de distale seksjonene, mens det er et progressivt vekttap av bena.

Fordelingen av atrofi kan være annerledes. Oftest påvirkes ekstensorgruppen til foten og fingrene og peronealmusklene, men i fremtiden kan prosessen også fange opp andre muskelgrupper i bena, og til slutt føre til fullstendig lammelse av føttene (dinglende fot).

Atrofi av de små musklene i selve foten kommer ofte til uttrykk i dannelsen av en typisk installasjon av fingre, hovedsakelig 2.-5., med forlengelse av hoved- og fleksjon av midt- og neglefalanger (den såkalte "klodefoten" ). Prosessen går sjelden over til lårmusklene eller er begrenset til atrofi av musklene i den distale 1/3 av låret. De bevarte proksimale musklene skiller seg ut for sin størrelse mot bakgrunnen av denne atrofien (som delvis er lettet av kompenserende hypertrofi av de proksimale musklene), på grunn av hvilken hoftene får en uttalt form som en veltet kjegle, som sammenlignes med en "fugles bein".

Sen-muskulære tilbaketrekkinger følger sjelden med denne formen, veksten av bein i lengde er ikke opprørt. Gangart i nesten alle tilfeller, uten unntak, forblir mulig, men spesielt modifisert, i form av den såkalte steppage ("hanes gangart"). Ofte, når de står på ett sted, blir disse pasientene tvunget til konstant å skifte fra den ene foten til den andre, eller holde på en gjenstand med hånden, da de dinglende føttene gjør det umulig å stå stødig i lang tid. I mange tilfeller utvikler det seg typisk symptom med en skarp bue av fotbuen og forkorte den.

Etter en viss tidsperiode (fra ett år til flere tiår) begynner en lignende prosess å utvikle seg i de øvre lemmer. avflatet høyde tommel og høyden av milinettene, området av abductormuskelen, området av de interosseøse musklene synker, hånden har form av en ape eller klørpote, parallelt med atrofi, er det voksende parese; det dannes vanligvis ikke tilbaketrekkinger her heller. Prosessen her sprer seg også sakte i sentral retning, og fanger opp musklene i underarmen, men de proksimale delene av armene og skulderbeltet forblir frie.

Atrofi i nevrale Charcot-Marie-Tooth amyotrofi skåner vanligvis muskulaturen i stammen og kranienervene. Funksjonsevne av berørte lemmer kan paradoksalt nok bevares i lang tid. Disse lammelsene bærer alle tegn på degenerativ, atrofisk lammelse. I de berørte musklene finner man en delvis eller fullstendig reaksjon av degenerasjon, fibrillære rykninger er hyppige. Senereflekser forsvinner, og ofte går denne ekstinksjonen betydelig foran atrofi og kan også finnes i de muskelgruppene som ikke blir lammet i det hele tatt i fremtiden. Spastiske symptomer fraværende i rene saker. Prosessen er vanligvis strengt symmetrisk, selv om med tiden ett lem kan påvirkes lenge før utseendet til en lignende prosess i det motsatte lem.

Den progressive spredningen av atrofi kan i noen tilfeller gjennomgå en slik modifikasjon at de øvre lemmer blir syke samtidig med de nedre, og noen ganger går atrofien deres til og med før atrofien i underekstremitetene. Dette håndutbruddet er mer vanlig i sent-debuterende tilfeller av Charcot-Marie-Tooth sykdom.

Sammen med disse karakteristiske motoriske symptomene inkluderer det kliniske bildet av nevrotisk amyotrofi også typiske endringer i sensitivitet. Dette inkluderer først og fremst smerte, som observeres i noen tilfeller. Noen ganger begynner de lenge før utbruddet av atrofi og svekkes eller til og med forsvinner helt i fremtiden. Smertene er skjærende, rivende i naturen, lokalisert i de berørte lemmer, vises ofte som separate angrep adskilt av frie intervaller, intensiverer ofte etter tretthet.

I tillegg til smerte kan ulike parestesier observeres. På objektiv forskning det er en sløving av alle typer hudfølsomhet, ofte når graden av fullstendig anestesi, uten skarpe grenser, økende til de distale seksjonene. Perifere nerver kan være ømme for trykk. Smertefull tonisk spasme observeres ofte. Berørte lemmer viser ofte intense vasomotoriske forstyrrelser i form av cyanose, kald hud, etc.

Dette er den typiske symptomatologien ved Charcot-Marie-Tooth neural amyotrofi. Individuelle avvik er mulig fra dette skjemaet; separate uvanlige symptomer kan blandes med hovedbildet, for det meste løper parallelt med den sammenføyde særegne forandringen i de perifere nervestammene, i form av den såkalte "hypertrofisk nevritt". I slike tilfeller ser de perifere nervene ut til å være tykkere og faste å ta på. Noen ganger er de synlige for det blotte øye i form av sylindriske forhøyninger. Samtidig er trykket på nervestammene smertefritt, og deres elektriske eksitabilitet synker kraftig selv i områder fjernt fra de der den atrofiske prosessen utspiller seg (for eksempel i n. Facialis). Tapet av faradisk følsomhet i huden ved fingertuppene refererer til de subtile reagensene for hypertrofisk nevritt.

patologisk anatomi

Den patologiske anatomien til Charcot-Marie-Tooth neural amyotrofi er redusert til en kombinasjon av degenerative forandringer i ryggmargen og perifere nerver. I ryggmargen påvirkes de bakre søylene og cellene i de fremre hornene. Noen ganger slutter små sklerotiske forandringer i sidesøylene seg til dette konstante funnet. Funnet degenerative forandringer også i røttene og i spinalgangliene. Prosessen er rent degenerativ, ikke ledsaget av inflammatoriske endringer.

I de perifere nervene er det et bilde av degenerativ neuritt, som øker med avstand fra sentrum og er sterkest utviklet i de perifere nervegrenene. Bindevevet til nervestammene vokser i større eller mindre grad. Noen ganger er denne interstitielle hyperplasien også synlig under et mikroskop i de tilfellene hvor makroskopisk kaliber av nerven ikke så ut til å være endret. Noen ganger er denne prosessen ledsaget av multiplikasjon av Schwann-skallkjerner. Slik skapes gradvise overganger til bildet av ekte hypertrofisk nevritt.

Sykdomsforløpet

Forløpet av prosessen er veldig sakte og utvikler seg gradvis. Pasienter lever til høy alder og til og med i disse senere perioder sykdommer beholder ofte evnen til å bevege seg med en pinne og til en viss grad bruke hendene.

Sykdommen tar ofte et stasjonært forløp i fremtiden. Imidlertid observeres forverringer noen ganger på grunn av tilfeldige eksterne årsaker ( akutte infeksjoner), som deretter tillater en viss omvendt utvikling.

I noen tilfeller er separate neuritiske symptomer lagt over bildet av Charcot-Marie-Tooth neural amyotrofi.

Diagnostikk

Diagnostikk kan være vanskelig for å skille nevral amyotrofi fra den såkalte "distale typen myopati", som også er en arvelig sykdom som fører til utvikling av distalt lokaliserte muskelatrofier. Denne sykdommen er imidlertid ikke ledsaget av en sensitivitetsforstyrrelse, den gir en større utvikling av muskeltilbaketrekking i mye mindre grad ledsaget av en kvalitativ endring i elektrisk eksitabilitet, senereflekser forsvinner her bare parallelt med graden av muskelatrofi, og sistnevnte har en større tendens til å generalisere og fører til fullstendig immobilitet hos pasienter.

Sporadiske tilfeller av Charcot-Marie-Tooth sykdom kan noen ganger gjøre det vanskelig å diagnostisere fra kronisk polyneuritt. Den symptomatiske likheten mellom begge former kan være betydelig. Et kronisk progressivt forløp i kontroversielle tilfeller avgjør problemet til fordel for nevral amyotrofi.

Behandling

Terapien er rent symptomatisk: antikolinesterase-medisiner, ATP, gjentatte blodoverføringer av samme gruppe, B-vitaminer, periodisk hvile, massasje og elektrifisering av atrofierende muskler, etc. På grunn av den ekstremt langsomme progresjonen, er ortopediske tiltak på foten noen ganger indisert, som kan forbedre gange i lang tid.

Pasienter med Charcot-Marie-Tooth amyotrofi viser seg å avstå fra å føde, siden risikoen for å utvikle denne sykdommen barnet vil være 50%; friske familiemedlemmer, hvis de har passert alderen da de første symptomene på sykdommen viser seg, kan gifte seg og få barn med minimal risiko overføre sykdommen til dem.

Nevral amyotrofi Charcot-Marie-Tooth er en sakte progressiv sykdom der atrofi av de distale underekstremitetene utvikler seg.

Hyppigheten av forekomst er 1 av 50 000.

Patogenese av neural amyotrofi Charcot-Marie-Tooth

Typen av arv av sykdommen er autosomal dominant, sjeldnere - autosomal recessiv, og også knyttet til X-kromosomet.

På histologisk undersøkelse foci av segmentell demyelinisering av nerver er funnet. Musklene er denerverte, med bunter av atrofierte fibre.

Klinikk for nevral amyotrofi Charcot-Marie-Tooth

Oftest manifesterer sykdommen seg i en alder av 15-30 år, sjeldnere oppstår tegnene på sykdommen i førskolealder. Først vises rask tretthet og muskelsvakhet i de distale underekstremitetene. Pasienter klager over en rask begynnelse av svakhet når de står på ett sted i lang tid, noe som tvinger dem til å ty til å gå på plass (et symptom på tråkk). Noen ganger begynner sykdommen med utseendet av smerte, parestesi, en følelse av å krype inn nedre lemmer. Den patologiske prosessen begynner med musklene i bena og føttene, fortsetter symmetrisk. Deretter påvirkes peroneal muskelgruppen og den fremre tibiale muskelen.

En skarp atrofi fører til en innsnevring av de distale seksjonene, som et resultat av at bena får form av "omvendte flasker" eller "storkebein". Det er en deformitet av føttene, buen blir høy, noe som endrer pasientens gang. På grunn av umuligheten av å gå på hælene, går pasienter med nevral amyotrofi av Charcot-Marie-Tooth med bena høyt hevet.

Noen år etter sykdomsutbruddet påvirker den patologiske prosessen også de distale delene av hendene - atrofi av tenar, hypothenar og små muskler i hendene utvikles. Alvorlig atrofi fører til det faktum at børsten har form av en "klod", "ape" pote.

Ved Charcot-Marie-Tooth neural amodystrofi noteres ujevne endringer i reflekser - i begynnelsen av sykdommen reduseres akillesreflekser, knereflekser, reflekser fra triceps og biceps muskler i skulderen forblir intakte i lang tid. Med denne sykdommen fortsetter bruddet på følsomhet i henhold til typen "hansker og sokker". Med utviklingen av vegetative-trofiske lidelser klager pasienter over hyperhidrose, hyperemi i hender og føtter.

Intelligens i neural amodystrofi av Charcot-Marie-Tooth er bevart.

Sykdommen utvikler seg som regel sakte, prognosen for livet er gunstig.

Diagnose av neural amodystrofi Charcot-Marie-Tooth

Stor betydning i sykdomsdiagnose tilhører genealogisk analyse, som sammen med å ta hensyn til klinikkens egenskaper, resultatene av elektromyogrammer og nervebiopsi, lar oss stille en korrekt diagnose.

Behandling av nevral amyodystrofi Charcot-Marie-Tooth

En viktig rolle i behandling av neural amodystrofi av Charcot-Marie-Tooth spiller en forbedring i trofisme, for hvilken adenosintrifosforsyre, kokarboksylase, cerebrolysin, riboksin er foreskrevet. Terapien er supplert med vitamin A, E, B og C. Av ingen liten betydning er fysioterapiøvelser, massasje. Tilstedeværelsen av kontrakturer er en indikasjon for ortopedisk behandling.

Kommentarer

Typer amyotrofi

Klinisk bilde

Diagnostikk

Forebygging

Litteratur

Amyotrofi neural Charcot-Marie

AMIOTROFI (amyotrofi; gresk negativ prefiks a - + mys, myos muskel + trofe - ernæring) - et brudd på muskeltrofisme assosiert med skade på de motoriske cellene i ryggmargen og hjernestammen, samt spinal nerver, noe som resulterer i en reduksjon i volum og antall muskelfibre og reduksjon i deres kontraktilitet. Amyotrofier observeres i noen sykdommer i nerve- og muskelsystemet forårsaket av arvelige og ikke-arvelige faktorer (metabolske forstyrrelser av genetisk art, infeksjon, rus), samt i en rekke sykdommer i andre organer og systemer. Amyotrofi skyldes involvering i den patologiske prosessen til cellene i de fremre hornene i ryggmargen, samt deres prosesser og ryggmargsnerver. De er preget av gradvis utvikling av lammelse, en kvalitativ reaksjon av degenerasjonen av de tilsvarende musklene og en reduksjon i deres elektriske eksitabilitet. Både sarkoplasma og myofibriller gjennomgår atrofi. denervering utvikles, sekundær atrofi muskelfiber som et resultat av et brudd på dens innervasjon, i motsetning til den primære atrofiske prosessen i musklene, der funksjonen til det perifere motorneuronet ikke lider.

Når de fremre hornene i ryggmargen er påvirket, oppdages fibrillære rykninger i de atrofierte musklene i de proksimale delene av lemmene og stammen, og asymmetri av lesjonen noteres; atrofi og reaksjonen av muskeldegenerasjon vises tidlig i studiet av elektrisk eksitabilitet. Når de motoriske røttene eller de perifere nervefibrene er skadet, oppstår perifere pareser eller lammelser, hovedsakelig i de distale ekstremiteter, sensitivitetsforstyrrelser av polynevritisk type, fibrillære rykninger er fraværende.

Typer amyotrofi

Amyotrofi er delt inn i nevrale og spinal. Nevral amyotrofi er forårsaket av skade på perifere nerver, spinal - motoriske nevroner i ryggmargen og hjernestammen. Nevral amyotrofi av Charcot-Marie-Tooth er en arvelig sykdom som er mer vanlig hos kvinner. De første tegnene på sykdommen vises vanligvis i en alder av 30-40 år. Hovedformen for neural amyotrofi er Charcot-Marie-Tooth sykdom, samt noen sjeldnere sykdommer hvis tilhørighet til neural amyotrofi ikke er fullstendig bevist (for eksempel Dejerine-Comma interstitiell hypertrofisk nevropati, klinisk svært lik Charcot-Marie-Tooth amyotrofi ).

Charcot-Marie-Tooth neural amyotrofi (syn. peroneal muskelatrofi) er karakterisert ved utvikling av lammelser i de distale ekstremiteter og sensitivitetsforstyrrelser av polynevritisk type. Muskelrykninger er fraværende.

Atrofi av musklene i de distale ekstremiteter, først av bena og deretter av armene, er karakteristisk. Det er også brudd på følsomhet, en gradvis svekkelse av senereflekser og trofiske lidelser (cyanose, ødem, rødhet, svetteforstyrrelse). Sykdommen utvikler seg sakte. Amyotrofi hovedsakelig i de distale ekstremiteter, med reduksjon i muskelstyrke og nedsatt følsomhet, observeres ved polyneuritt. alvorlighetsgrad bevegelsesforstyrrelser, som utvikler seg på samme tid, kan være annerledes.

Spinal amyotrofier. Blant spinal A. tildele Werdnigs sykdom - Hoffmann, Kugelbergs pseudomyopatiske progressive form - Welander, Arans sykdom - Duchenne, og også andre, mer sjeldne former. De kliniske manifestasjonene som er karakteristiske for alle former for spinal A. er den gradvise utviklingen slapp lammelse og muskelatrofi, asymmetri av lesjonen, fravær av senereflekser. Følsomhet og funksjoner bekkenorganer vanligvis ikke ødelagt. Det er en reduksjon i den elektriske eksitabiliteten til de berørte musklene, en kvalitativ reaksjon av degenerasjon i studiet av elektrisk eksitabilitet. Ved hjelp av elektromyografi avsløres rytmiske potensialer av fascikulasjoner i hvile ("palisaderytme"), en reduksjon i elektrisk aktivitet under frivillige sammentrekninger, en økning i potensialets varighet osv.

Arvelige spinal amyotrofier av Werdnig-Hoffmann og Kugelberg-Welander er sykdommer preget av en dominerende lesjon av motorcellene i de fremre hornene i ryggmargen. Den første starter tidlig barndom, har et progressivt forløp og er preget av utbredt muskelatrofi med reduksjon i muskeltonus og senereflekser. De første tegnene på Kugelberg-Welander amyotrofi vises ofte hos unge eller voksenlivet; sykdommen utvikler seg sakte. De proksimale ekstremitetene er hovedsakelig affisert. I noen tilfeller kan pasienter være i stand til å jobbe lenge. Imidlertid er den generelle prognosen for disse sykdommene dårlig.

I den tidlige barndomsformen begynner tegn på sykdommen å vises, vanligvis i en alder av 6 måneder. opptil 1 år. Ofte oppstår slappe pareser og diffus muskelatrofi med fascikulasjoner og flimmer etter infeksjoner og forgiftninger. Utvikling motoriske funksjoner til å begynne med normal, stopper gradvis og går så tilbake. I det sene stadiet av sykdommen blir muskelhypotensjon generell, og bulbar parese utvikler seg. Kurset er progressivt, barn lever ikke mer enn 14-15 år.

Den sene formen begynner gradvis i alderen 1,5-2,5 år. Bevegelsene til barnet og hans gange blir usikre, barn faller ofte. Slapp parese og atrofi av musklene i de proksimale lemmer vises. Reduserte senereflekser. Muskulær hypotensjon bidrar til utvikling av deformiteter bryst, leddslapphet. Typisk fibrillering av tungemusklene, reduserte svelg- og palatinreflekser. Gradvis dannet bulbar syndrom med dysfagi. Bevegelsesforstyrrelser utvikler seg, og i alderen 10-12 mister barn evnen til å bevege seg selvstendig og tjene seg selv. Med dette skjemaet lever A. pasienter opptil 20-30 år.

Den pseudomyopatiske (ungdomlige) formen av Kugelberg - Welander begynner i de fleste tilfeller i en alder av 4-8 år, noen ganger senere. Tretthet, generell svakhet, svakhet i bena (spesielt når man går i trapper), fascikulære rykninger i musklene vises. Gradvis utvikles muskelatrofier, som kan maskeres ved avsetning subkutant fett. Gangen endres, muskeltonusen avtar, senerefleksene forsvinner, volumet av aktive bevegelser avtar (slapp parese). Ved undersøkelse noteres den såkalte pseudohypertrofien av gastrocnemius-musklene (deres volumøkning på grunn av utviklingen av fettvev), Noen år etter manifestasjonen av A. oppstår atrofier og fascikulære rykninger i underekstremitetene i proksimal. muskelgrupper i de øvre ekstremiteter (stigende type A). Kurset går sakte frem fysisk aktivitet lagret i lang tid. Pasienter lever opptil 40-50 år, ofte med mulighet for egenomsorg. Når du vises i sene stadier bulbar symptomer prognosen forverres.

Spinal amyotrofi hos voksne (Aran-Duchennes sykdom). Tilbehøret til denne sykdommen til spinal A. er ikke anerkjent av alle forskere. Sykdommen begynner i alderen 40-60 år. Symmetrisk progressiv atrofi av musklene i de distale ekstremiteter (ofte hendene) utvikler seg gradvis. Deretter er også musklene i de proksimale lemmer, bekken og skulderbelte involvert i prosessen. I de berørte musklene er det fascikulasjoner, i musklene i tungen - fibrilleringer. Kurset er sakte progressivt. Død oppstår vanligvis fra bronkopneumoni.

Diagnose av spinal A. in polikliniske innstillinger krever ikke bare en grundig klinisk undersøkelse av pasienten, men også fullstendig eksamen medlemmer av hans familie for å oppdage anomalier i utviklingen av det nevromuskulære systemet eller andre misdannelser. Spinal A. kan mistenkes i nærvær av slapp lammelse av en viss lokalisering, muskelatrofi med fascikulære rykninger i dem, areflexia, et progressivt sykdomsforløp, etc. For å avklare diagnosen bør pasienten sendes til sykehus, hvor biokjemiske, elektrofysiologiske og patomorfologiske studier av muskelbiopsi kan utføres. Resultatene av disse studiene bidrar til å skille spinal A. fra noen ytre lignende former for primære progressive muskeldystrofier.

Differensialdiagnose bør også utføres med nevroinfeksjoner og amyotrofisk lateral sklerose.

Dejerine-Sott interstitiell hypertrofisk nevropati er sjelden. Sykdommens tilknytning til neural A. er ikke påvist. Klinisk ligner den Charcot-Marie-Tooth neural amyotrofi, men sykdommen begynner i tidlig barndom. kjennetegn er også en fortykkelse av nervestammene (hypertrofisk nevritt) som følge av vekst av bindevev i dem og hypertrofi av Schwann-celler.

Diagnosen nevrale And. er vanskelig. Det er mange sjeldne former for nevrale A., hvis diagnose bare er mulig ved hjelp av spesielle studier på et sykehus (biopsi av hudnerven, bestemmelse av hastigheten på ledning av eksitasjon langs nerven, klargjøring av dataene til undersøkelse av pasientens familiemedlemmer osv.). Differensialdiagnose utføres med polynevropatier, myopatier, infeksiøs polynevritt, etc.

Atrofisk lammelse er også observert ved akutt poliomyelitt og poliomyelittlignende sykdommer.

Noen andre arvelige amyotrofier

Ondartet nevrogen muskelatrofi: debut i en alder av 28-62 år, raskt malignt forløp, død fra lammelse av luftveismuskulaturen

Amyotrofi skulderblad-fibulær.

Amyotrofi nevrogen scapular-fibular, New England-type).

Atrofi muskulær spinal skulderblad-fibulær.

Til flåttbåren encefalitt preget av atrofisk parese og lammelse av musklene i armene, skulderbeltet, nakken og, sjeldnere, underekstremitetene. Muskler innervert av kranialnerver kan også være involvert i prosessen; i disse tilfellene utvikles svelgingsforstyrrelser, respirasjon og hjerteaktivitet, som et resultat av at det er behov for gjenopplivning.

Ved amyotrofisk lateral sklerose (Amyotrofisk lateral sklerose) har amyotrofi lokal karakter, hovedsakelig i musklene i hendene. I dette tilfellet observeres fascikulasjoner (rykninger av muskelfibre). Etter hvert som sykdommen utvikler seg, blir amyotrofier utbredt.

Type sykdom.

arvelig sykdom. Hovedtypen for overføring er autosomal dominant (med en patologisk genpenetranse på ca. 83%), sjeldnere autosomal recessiv.

Det morfologiske grunnlaget for sykdommen er degenerative forandringer hovedsakelig i de perifere nervene og nerverøtter angående både de aksiale sylindrene og myelinskjeden. Noen ganger er det hypertrofiske fenomener i det interstitielle vevet. Endringer i musklene er overveiende nevrogene i naturen, det er atrofi av individuelle grupper av muskelfibre; i ikke-atrofierte muskelfibre strukturelle endringer savnet. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, vises hyperplasi av det interstitielle bindevevet, endringer i muskelfibre - deres hyalinisering, sentral forskyvning av sarcolemmalkjernene, hypertrofi av noen fibre. I de senere stadier av sykdommen noteres hyalin degenerasjon og nedbrytning av muskelfibre. Sammen med dette ble det i en rekke tilfeller notert endringer i ryggmargen. De består av atrofi av cellene i de fremre hornene, hovedsakelig i lumbale og cervikale deler av ryggmargen, og varierende grader lesjoner i ledningssystemene, karakteristisk for Friedreichs arvelige ataksi.

Differensiering av neural amyotrofi

Nevral amyotrofi er noen ganger vanskelig å skille fra ulike kroniske polynevritt, der distal muskelatrofi også observeres. Arvelig natur og det progressive sykdomsforløpet taler til hennes favør. Nevral amyotrofi skiller seg fra distal Hoffmann-myopati ved fascikulære rykninger i musklene, sensoriske forstyrrelser, fravær av skade på musklene i stammen og proksimale ekstremiteter, samt et elektromyografisk mønster.

Dejerine-Sott hypertrofisk interstitiell neuritt skiller seg fra neural amyotrofi ved en betydelig fortykkelse (ofte nodulær) av nervestammene, ataksi, skoliose, mer alvorlige endringer i smertefølsomhet, hyppig tilstedeværelse av pupilleforstyrrelser og nystagmus.

Klinisk bilde

Hovedsymptomet på sykdommen er amyotrofi, som begynner symmetrisk fra de distale nedre ekstremiteter. Først av alt påvirkes fotens ekstensorer og bortførere, som et resultat av at foten henger ned, vises en karakteristisk gangart - steppage (fra engelsk steppere - arbeidshest). Fotbøyerne og adduktorene påvirkes senere. Atrofi av musklene i foten fører til klolignende sett med tær og deformitet av foten som ligner Friedreichs fot. Den amyotrofe prosessen sprer seg gradvis til mer proksimale seksjoner. Men i de aller fleste tilfeller forblir de proksimale lemmer intakte; prosessen gjelder heller ikke musklene i bagasjerommet, nakken og hodet. Med atrofi av alle musklene i underbenet dannes en dinglende fot. På dette stadiet av sykdommen noteres ofte symptomet på "tramping", når pasienter i stående stilling konstant skifter fra fot til fot. Muskelatrofi kan strekke seg til nedre lår. Formen på benet i disse tilfellene ligner en veltet flaske. Som regel, etter noen år, strekker atrofi seg til de øvre lemmer. Først og fremst påvirkes de små musklene i hånden, som et resultat av at hånden tar form av en "apepote". Da er musklene i underarmen involvert i prosessen. Skuldermusklene lider i mye mindre grad. Det er bemerkelsesverdig at, til tross for den uttalte muskelatrofien, kan pasienter forbli i stand til å jobbe i lang tid. Med ikke-aural amyotrofi observeres ofte uttalte fascikulære rykninger i musklene i lemmene. En elektromyografisk studie avslører tegn på nevritiske, fremre horn og suprasegmentale typer.

Menn blir litt oftere syke enn kvinner. Sykdommen begynner vanligvis i barndommen - i andre halvdel av første eller første halvdel av andre tiår av livet. Imidlertid kan alderen for sykdommens begynnelse variere mye i forskjellige familier, noe som åpner for muligheten for genetisk heterogenitet av denne sykdommen.

Sykdomsforløpet er sakte progressivt. Mellom utbruddet av amyotrofi i øvre og nedre ekstremiteter kan det ta opptil 10 år eller mer. Noen ganger forverres prosessen på grunn av ulike eksogene farer. I noen tilfeller kan pasientens tilstand forbli stasjonær i lang tid.

Tegn på neural amyotrofi Charcot-Marie

karakteristisk og tidlig tegn sykdom er fravær eller betydelig reduksjon i senereflekser. Først og fremst forsvinner akilles reflekser, og deretter kne reflekser. Imidlertid kan det i noen tilfeller være en økning i senereflekser, et patologisk symptom på Babinsky. Disse tegnene, assosiert med skade på de laterale kolonnene i ryggmargen, observeres bare i de tidlige stadiene eller med rudimentære former av sykdommen. Kompensatorisk muskelhypertrofi kan forekomme i de proksimale lemmer.

Sanseforstyrrelser er også karakteristiske for Charcot-Marie neural amyotrofi. I de distale ekstremitetene bestemmes hypoestesi, og overfladiske typer følsomhet, hovedsakelig smerte og temperatur, lider i mye større grad. Det kan være smerter i ekstremitetene, overfølsomhet til nervetrykk.

I noen tilfeller er det trofiske lidelser - ødem og cyanose. hud lemmer.

Kliniske manifestasjoner av sykdommen i en rekke familier kan variere. Familier er beskrevet hvor det sammen med typisk neural amyotrofi var tilfeller av hypertrofisk polyneuritt. I denne forbindelse kombinerer noen forfattere disse sykdommene i en nosologisk form.

Sammenhengen mellom neural amyotrofi og Friedreichs arvelige ataksi har gjentatte ganger blitt understreket. Familier ble observert, noen medlemmer av disse hadde neural amyotrofi, andre hadde Friedreichs ataksi. Mellomformer mellom disse sykdommene er beskrevet; hos noen pasienter, typisk klinisk bilde Friedreichs ataksi ble etter mange år erstattet av et bilde av neural amyotrofi, som noen forfattere anser til og med som en mellomform mellom Friedreichs ataksi og nevrofibromatose.

Diagnostikk

Ved diagnostisering av amyotrofi spilles en viktig rolle av de kliniske egenskapene til sykdomsforløpet, en familieundersøkelse, samt spesielle elektrofysiologiske og morfologiske forskningsmetoder. Spinal amyotrofier er preget av skade på nervecellene i ryggmargen. For dem er atrofi og reaksjonen av muskeldegenerasjon typisk i studiet av elektrisk eksitabilitet, rykninger og asymmetri i lesjonen. bør skilles fra progressive muskeldystrofier, nevroinfeksjoner (poliomyelitt) og amyotrofisk lateral sklerose. Nevral amyotrofi oppstår når motoriske fibre eller røtter til perifere nerver er skadet. Diagnose er vanskelig. Det er mange sjeldne former for neural amyotrofi, som bare kan skilles ut ved hjelp av spesielle studier (hudnervebiopsi, bestemmelse av hastigheten på eksitasjonsoverføring langs nerven.

Behandling

Behandling av nevrogen amyotrofi er symptomatisk, kompleks og livslang. Behandling og forebygging av amyotrofi innebærer behandling av den underliggende sykdommen. B-vitaminer, vitamin E, glutaminsyre, aminalon, prozerin, dibazol, biostimulanter, antikolinesterasemidler, anabole hormoner. Med amyotrofier forårsaket av sykdommer utsatt for regresjon, sammen med de ovennevnte midlene, er elektrisk stimulering av perifere nerver, bad og gjørmeterapi foreskrevet. Regelmessig gjennomføre kurs med anabole steroider, farmakoterapi. Med nedsatt bevegelighet i leddene, skjelettdeformasjoner, trenger pasienter ortopedisk korreksjon ...

Forebygging

Forebygging av arvelige amyotrofier består i medisinsk genetisk rådgivning. Spesifikke vaksiner brukes mot poliomyelitt og flått-encefalitt. Forebygging av andre sykdommer som oppstår med amyotrofier er ikke utviklet.

Litteratur

1.I. Cychkova: "CHARCOT-MARI NEURAL AMIOTROFI".

2. Elmanova N.S., Savicheva E.M.: "Encyclopedic Dictionary of a Young Athlete".

3.I.A. Zavalishin: "Kort medisinsk leksikon".

4. Badalyan L.O. og Skvortsov I.A. Klinisk elektroneuromyografi. 1986.

5. Sykdommer nervesystemet, red. P.V. Melnichuk. 1982.

6. Gusev E.I., Grechko V.E. og Burd G.S. Nervøse sykdommer. 1988.

arvelig sykdom. Hovedtypen for overføring er autosomal dominant (med en patologisk genpenetranse på ca. 83%), sjeldnere autosomal recessiv.

Det morfologiske grunnlaget for sykdommen er degenerative forandringer hovedsakelig i de perifere nervene og nerverøttene, både når det gjelder de aksiale sylindrene og myelinskjeden. Noen ganger er det hypertrofiske fenomener i det interstitielle vevet. Endringer i musklene er overveiende nevrogene i naturen, det er atrofi av individuelle grupper av muskelfibre; det er ingen strukturelle endringer i ikke-atrofierte muskelfibre. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, vises hyperplasi av det interstitielle bindevevet, endringer i muskelfibre - deres hyalinisering, sentral forskyvning av sarcolemma-kjernene, hypertrofi av noen fibre. I de senere stadier av sykdommen noteres hyalin degenerasjon og nedbrytning av muskelfibre. Sammen med dette ble det i en rekke tilfeller notert endringer i ryggmargen. De består av atrofi av cellene i de fremre hornene, hovedsakelig i lumbale og cervikale deler av ryggmargen, og ulik grad av skade på ledningssystemene, noe som er karakteristisk for Friedreichs arvelige ataksi.

Klinisk bilde

Hovedsymptomet på sykdommen er amyotrofi, som begynner symmetrisk fra de distale nedre ekstremiteter. Først av alt påvirkes fotens ekstensorer og bortførere, som et resultat av at foten henger ned, vises en karakteristisk gangart - steppage (fra engelsk steppere - arbeidshest). Fotbøyerne og adduktorene påvirkes senere. Atrofi av musklene i foten fører til klolignende sett med tær og deformitet av foten som ligner Friedreichs fot. Den amyotrofe prosessen sprer seg gradvis til mer proksimale seksjoner. Men i de aller fleste tilfeller forblir de proksimale lemmer intakte; prosessen gjelder heller ikke musklene i bagasjerommet, nakken og hodet. Med atrofi av alle musklene i underbenet dannes en dinglende fot. På dette stadiet av sykdommen noteres ofte symptomet på "tramping", når pasienter i stående stilling konstant skifter fra fot til fot. Muskelatrofi kan strekke seg til nedre lår. Formen på benet i disse tilfellene ligner en veltet flaske. Som regel, etter noen år, strekker atrofi seg til de øvre lemmer. Først av alt påvirkes de små musklene i hånden, som et resultat av at hånden tar form av en "apepote". Da er musklene i underarmen involvert i prosessen. Skuldermusklene lider i mye mindre grad. Det er bemerkelsesverdig at, til tross for den uttalte muskelatrofien, kan pasienter forbli i stand til å jobbe i lang tid. Med neural amyotrofi observeres ofte milde fascikulære rykninger i musklene i ekstremitetene. En elektromyografisk studie avslører tegn på nevritiske, fremre horn og suprasegmentale typer.

Tegn på amyotrofi til nevrale Charcot-Marie

Et karakteristisk og tidlig tegn på sykdommen er fraværet eller betydelig reduksjon i senereflekser. Først og fremst forsvinner akilles reflekser, og deretter kne reflekser. Imidlertid kan det i noen tilfeller være en økning i senereflekser, et patologisk symptom på Babinsky. Disse tegnene, assosiert med skade på de laterale kolonnene i ryggmargen, observeres bare i de tidlige stadiene eller med rudimentære former av sykdommen. Kompensatorisk muskelhypertrofi kan forekomme i de proksimale lemmer.

Sanseforstyrrelser er også karakteristiske for neural amyotrofi. I distale ekstremiteter bestemmes hypoestesi, og overfladiske typer sensitivitet, hovedsakelig smerte og temperatur, lider i mye større grad. Det kan være smerter i lemmer, økt følsomhet for trykk i nervestammene.

I noen tilfeller er det trofiske lidelser - ødem og cyanose i huden på ekstremitetene.

Kliniske manifestasjoner av sykdommen i en rekke familier kan variere. Familier er beskrevet hvor det sammen med typisk neural amyotrofi var tilfeller av hypertrofisk polyneuritt. I denne forbindelse kombinerer noen forfattere disse sykdommene i en nosologisk form.

Sammenhengen mellom neural amyotrofi og Friedreichs arvelige ataksi har gjentatte ganger blitt understreket. Familier har blitt observert med noen medlemmer som har neural amyotrofi, andre med Friedreichs ataksi. Mellomformer mellom disse sykdommene er beskrevet; hos noen pasienter ble det typiske kliniske bildet av Friedreichs ataksi etter mange år erstattet av et bilde av neural amyotrofi, som noen forfattere anser til og med som en mellomform mellom Friedreichs ataksi og nevrofibromatose.

Noen ganger er det en kombinasjon av neural amyotrofi med myotonisk dystrofi.

Menn blir litt oftere syke enn kvinner. Sykdommen begynner vanligvis i barndommen - i andre halvdel av første eller første halvdel av andre tiår av livet. Imidlertid kan alderen for sykdommens begynnelse variere mye i forskjellige familier, noe som åpner for muligheten for genetisk heterogenitet av denne sykdommen.

Sykdomsforløpet- sakte progressiv. Mellom utbruddet av amyotrofi i øvre og nedre ekstremiteter kan det ta opptil 10 år eller mer. Noen ganger forverres prosessen på grunn av ulike eksogene farer. I noen tilfeller kan pasientens tilstand forbli stasjonær i lang tid.

Nevral amyotrofi er noen ganger vanskelig å skille fra ulike kroniske polynevritt, der distal muskelatrofi også observeres. Arvelig natur og det progressive sykdomsforløpet taler til hennes favør. Nevral amyotrofi skiller seg fra distal Hoffmann-myopati ved fascikulære rykninger i musklene, sensoriske forstyrrelser, fravær av skade på musklene i stammen og proksimale ekstremiteter, samt et elektromyografisk mønster.

Hypertrofisk interstitiell nevritt Dejerine - Sotta skiller seg fra neural amyotrofi ved en betydelig fortykkelse (ofte nodulær) av nervestammene, ataksi, skoliose, mer alvorlige endringer i smertefølsomhet, hyppig tilstedeværelse av pupilleforstyrrelser, nystagmus.

Behandling av amyotrofi av nevrale Charcot-Marie

Behandling symptomatisk. Påfør antikolinesterasemedisiner, B-vitaminer, ATP, gjentatte blodoverføringer av samme gruppe, fysioterapi, massasje, lett gymnastikk. Behandling bør være gjentatte kurs. Med hengende føtter er ortopedisk pleie indisert (spesielle sko, i alvorlige tilfeller, tenotomi).

Riktig valg av yrke som ikke er forbundet med stor fysisk utmattelse spiller en viktig rolle.

Pasienter bør avstå fra å føde, da risikoen for å få et sykt barn er 50 %.

Charcots sykdom kan referere til flere sykdommer oppkalt etter Jean-Martin Charcot, for eksempel:

• Amyotrofisk lateral sklerose, degenerativ muskelsykdom, kjent som Lou Gehrigs sykdom;
• Charcot-Marie-Tooth syndrom, en arvelig demyeliniserende sykdom i det perifere nervesystemet;
• Nevropatisk artropati, en progressiv degenerasjon av vektleddet, også kjent som Charcots sykdom eller Charcots artropati.

Charcot ringblomst neural amyotrofi (CMT) er en gruppe lidelser der motoriske eller sensoriske perifere nerver påvirkes. Dette fører til muskelsvakhet, atrofi, sensorisk tap. Symptomer oppstår først på bena, deretter på armene.

Nerveceller personer med denne lidelsen kan ikke sende elektriske signaler riktig på grunn av abnormiteter i nerveaksonet eller myelinskjeden. Spesifikke genmutasjoner er ansvarlige for unormal perifer nervefunksjon. Det arves på en autosomal dominant, autosomal recessiv, X-bundet måte.

Symptomene til Charcot Marie begynner gradvis kl ungdomsårene men kan starte tidligere eller senere. I nesten alle tilfeller, den lengste nervefibre blir truffet først. Over tid mister berørte mennesker evnen til å bruke bena og armene normalt.

Generelle tegn inkludere:

• redusert følsomhet for varme, berøring, smerte;
• muskelsvakhet i lemmer;
• problemer med finmotorikk;
• vaklende ganglag;
• tap av muskelmasse i underbenet;
• hyppige fall;
• høy fotbue eller flatfot.

Reflekser kan gå tapt. Sykdommen utvikler seg sakte. De berørte kan forbli aktive i mange år og leve normale liv. I de mest alvorlige tilfellene fremskynder pustevansker døden.

Grunnene

Genetiske sykdommer bestemmes av kombinasjonen av gener for en bestemt egenskap som finnes på kromosomer som er arvet fra far og mor.

En person som mottar ett normalt gen og ett sykdomsgen er bærer, men viser vanligvis ikke symptomer.

• Risikoen for at to bærerforeldre overfører det defekte genet til barna sine er 25 %.
• Har et bærerbarn -50 %.
• Sjansen for et barn å få normale gener er 25 %.

Risikoen er den samme for menn og kvinner.

Dominante genetiske lidelser oppstår når bare én kopi av det unormale genet er nødvendig for utbruddet av sykdommen. Det unormale genet kan arves fra begge foreldrene eller være et resultat av en ny mutasjon (genforandring).

• Risikoen for å overføre det unormale genet fra en berørt forelder til avkom er 50 % for hver graviditet, uavhengig av barnets kjønn.

X-linked dominant genetiske lidelser forårsaket av et unormalt gen på X-kromosomet. Menn med det unormale genet er mer alvorlig rammet enn kvinner.

Arvelig nevropati er klassifisert i flere typer kalt CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 og CMTX.

CMT1

Det er den dominerende formen for lidelsen der nerveledningshastighetene er langsomme. Mer vanlig enn CMT2. Forårsaket av unormale gener som er involvert i strukturen og funksjonen til myelin. Videre delt inn i CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X basert på spesifikke anomalier.

1. CMT1A skyldes en duplisering av PMP22-genet, som er lokalisert på kromosom 17 ved 17p11.2. Det er den vanligste typen.
2. CMT1B er forårsaket av abnormiteter i MPZ-genet på kromosom 1 ved 1q22.
3. CMT1C oppstår fra abnormiteter av SIMPLE lokalisert på kromosom 16 ved 16p13.1-p12.3.
4. CMT1D EGR2-anomali lokalisert ved 10 ved 10q21.1-q22.1.
5. CMT1X oppstår fra mutasjoner i GJB1 (Xq13.1) Det koder for connexin32 junction protein.

Å lære mer Benutviklingsforstyrrelse i Larsen syndrom

CMT2

Det er en autosomal dominerende form av lidelsen der nerveledningshastighetene vanligvis er normale eller litt langsommere enn vanlig. Forårsaket av unormale gener involvert i strukturen og funksjonen til aksoner. Videre delt inn i CMT2A-2L basert på mutasjoner.

1. CMT2A er det vanligste og er forårsaket av feil i MFN2 lokalisert på kromosom 1 ved 1p36.2.
2. CMT2B fra RAB7-mutasjoner på kromosom 3 ved 3q21.
3. CMT2C er forårsaket av et ukjent gen ved 12-12q23-34.
4. CMT2D GARS feil, på 7 - 7p15.
5. CMT2E fra NEFL, som ligger på 8 - 8p21.
6. CMT2F HSPB1-genfeil.
7. CMT2L mutasjon HSPB8.

Dominant mellomliggende DI-CMT. Den heter det på grunn av den "mellomliggende" ledningshastigheten, usikkerheten om hvorvidt nevropatien er aksonal eller demyeliniserende. Dominante mutasjoner i DMN2 og YARS er kjent for å forårsake denne fenotypen.

CMT3

Også kalt Dejerine-Sottas sykdom, personer med denne lidelsen har en mutasjon i et av genene som er ansvarlige for CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

CMT4

Autosomal recessiv form av tilstanden. Den er delt inn i CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

1. CMT4A er forårsaket av GDAP1-avvik. Genet er lokalisert på kromosom 8 ved 8q13-q21.
2. CMT4B1 - MTMR2 anomali på 11 - 11q22.
3. CMT4B2 fra SBF2/MTMR13-avvik, innen 11 kl. 11p15.
4. CMT4C feil KIAA1985, på kromosom 5 - 5q32.
5. CMT4D-mutasjoner NDRG1, på kromosom 8 - 8q24.3.
6. CMT4E, også kjent som medfødt hypomyelinisk nevropati. Den kommer fra EGR2-anomalier, ved 10 - 10q21.1-q22.1.
7. CMT4F PRX-avvik, på kromosom 19 - 19q13.1-q13.2.
8. CMT4H feil FDG4.
9. CMT4J-mutasjon FIG4.

Imidlertid er de fleste tilfeller av CMT2 ikke forårsaket av mutasjoner i disse proteinene, så mange genetiske årsaker ennå ikke oppdaget.

CMTX

Det er en X-koblet dominerende form av lidelsen. CMT1X står for omtrent 90 % av tilfellene. Det spesifikke proteinet som er ansvarlig for de resterende 10 % av CMTX er ennå ikke identifisert.

Autosomal recessiv CMT2 skyldes LMNA, GDAP1 mutasjoner.

Berørte populasjoner

Charcot marijuta sykdomssymptomer begynner gradvis i ungdomsårene, tidlig voksen alder eller middelalder. Tilstanden rammer menn og kvinner likt. Arvelig nevropati er den vanligste arvelige nevrologiske sykdommen. Fordi det ofte ikke blir gjenkjent, feildiagnostisert eller veldig sent, er det sanne antallet berørte personer usikkert.

Relaterte brudd

Ved arvelige sensoriske og autonome nevropatier ved Charcot marijut sykdom påvirkes sensoriske (muligens autonome) nevroner og aksoner. Dominante og recessive mutasjoner forårsaker arvelige lidelser.

Å lære mer Elephant Man, funksjoner og behandling av Proteus syndrom

Arvelige motoriske nevropatier dominerer enten eller arves på en recessiv måte. Ofte forblir de sensoriske fibrene intakte. Noen arter er ledsaget av myelopati.

Arvelig nevralgisk amyotrofi

Arvelig plexus brachialis-nevropati er autosomal dominant genetisk sykdom. De berørte har en plutselig innsettende skuldersmerter eller svakhet. Symptomer begynner ofte i barndommen, men kan dukke opp i alle aldre.

Noen ganger er det sansetap. Delvis eller fullstendig bedring er vanlig. Symptomer kan gjenta seg i samme eller motsatte lem. Fysiske egenskaper bemerket i noen familier inkluderer kort vekst og lukkede øyne.

Medfødt hypomyelinisk nevropati (CHN)

En nevrologisk lidelse tilstede ved fødselen. Hovedsymptomer:

• pusteproblemer;
• muskelsvakhet og inkoordinering av bevegelser;
• dårlig Muskelform;
• mangel på reflekser;
• vanskeligheter med å gå;
• Svekket evne til å føle eller bevege en kroppsdel.

Refsum syndrom

Fytansyrelagringssykdom. Det er en sjelden recessiv genetisk lidelse i fettmetabolismen (lipid). Karakterisert av:

• perifer nevropati;
• nedsatt muskelkoordinasjon (ataksi);
• pigmentert netthinne (RP); døvhet;
• bein- og hudforandringer.

Sykdommen manifesteres av en merkbar akkumulering av fytansyre i blodplasma og vev. Lidelsen kommer fra mangel på phytanic acid hydroksylase, et enzym som er avgjørende for metabolismen. Den behandles med en langsiktig diett uten fytansyre.

Familiær amyloid nevropati

Det arves på en autosomal dominant måte. Det er preget av unormale ansamlinger av amyloid i perifere nerver. De fleste tilfeller kommer fra en mutasjon i TTR-genet. Den koder for serumtranstyrotinproteinet. Dominante mutasjoner i APOA1 er sjeldne.

Trykkansvarlig arvelig nevropati (HNPP)

En sjelden lidelse som er arvet på en autosomal dominant måte. HNPP er preget av fokale nevropatier ved kompresjonsstedene (peroneal nevropati ved fibula, ulna ved albuen, median ved håndleddet). HNPP oppstår fra abnormiteter i en av de to kopiene av PMP22 på kromosom 17 - 17p11.2.

Perifer nevropati

Det er en del av de 100 arvelige syndromene, selv om det vanligvis overskygges av andre manifestasjoner. De-dysmyelinisering av perifere aksoner er en funksjon. Syndromer assosiert med aksonale nevropatier er enda mer vanlig.

Flere typer arvelig spastisk paraglegi har aksonal nevropati som involverer både motoriske og sensoriske aksoner, eller ganske enkelt motoriske aksoner. Aksonal nevropati er et trekk ved mange arvelige ataksier.