Behandling av sma. Spinal amyotrofi Werdnig-Hoffmann: symptomer, typer, diagnose og overlevelsesprognose

Spinal muskelatrofi(SMA), eller amyotrofi, er en arvelig sykdom som er ledsaget av akutte lidelser i aktiviteten til nevroner i ryggmargen og hjernen. Prosesser påvirker motoriske nevroner. Sykdommen ble først beskrevet i henhold til det medisinske bildet på 1800-tallet. Det tilhører en gruppe genetiske lidelser forårsaket av mutasjoner.

Spesifisiteten til muskelatrofi ligger i det faktum at bare en type spinal patologi - den første - utvikler seg hos en nyfødt innen 1-2 måneder av livet. Andre former for sykdommen gjør seg gjeldende først i voksen alder. Den komplekse formen for spinal atrofi og behandlingsmetoder studeres i slike disipliner som genetikk, nevrologi og pediatri.

Det er varierende estimater av hvor vanlig spinal muskelatrofi er hos nyfødte. Tettheten av tilfeller er direkte relatert til befolkningen på et bestemt sted på planeten. På grunn av det faktum at patologien ofte oppdages først i voksen alder, er antallet tilfeller etter 20 år større enn i spedbarnsalderen. Omtrent 1 av 20 000 mennesker lider av én form for lidelsen.

Faktum! Blant spedbarn forekommer alvorlige former for ryggmargssykdom i gjennomsnitt 5-7 ganger per 100 000 mennesker.

Den arvelige faktoren viser seg ikke hos alle. Så foreldre kan være bærere av et mutert gen. Men det vil bare manifestere seg i et barn med en sannsynlighet på 50-70%. Det antas at prevalensen av SMA blant bærere er 1 av 80 familier, eller hos 160 personer av forskjellige kjønn.

SMA er en av de vanligste formene for arvelige degenerative prosesser hos barn. Den rangerer på andreplass etter cystisk fibrose og regnes som årsak nr. 1 blant arvelige sykdommer som fører til at et barn dør før det når 15-18 år.

Dødelig utfall oppstår mot bakgrunnen respirasjonssvikt. Jo tidligere spinal patologi manifesterer seg, jo dårligere vil prognosen være. I gjennomsnitt barn med muskuløs spinal atrofi leve opptil 10-11 år. Samtidig påvirker ikke intelligenstilstanden utviklingen av spinal amyotrofi.

Lidelsen forekommer oftere hos gutter enn hos jenter, og er mye mer sammensatt hos dem. For hver 1 kvinnelige pasient er det 2 mannlige pasienter. Men fra 8-årsalderen øker frekvensen blant jenter.

Genetiske faktorer ved sykdommen

Spinal muskelatrofi oppstår når det recessive genomet til kromosom 5 er arvet. Hvis begge personene som fødte en baby er bærere av SMA, så er det minst 25 % sjanse for å overføre genet til barnet. Som et resultat blir syntesen av proteinstrukturer forstyrret og motoriske nevroner ødelagt ryggmarg skjer flere ganger raskere enn restitusjon.

Under embryonal utvikling produserer barnets nervesystem bare halvparten av det nødvendige volumet av motoriske nevroner. Over tid, med SMA, bremses denne prosessen kraftig. Etter fødselen utvikler spinal atrofi på grunn av mangel på strukturer.

Funksjoner ved funksjonen til nevroner

Den aktive hjernen sender konstant impulser til ryggmargen, og fungerer som ledere nerveceller. De leverer signaler til musklene, noe som resulterer i deres bevegelse. Hvis denne prosessen blir forstyrret, blir bevegelse umulig.

Ved spinal muskelatrofi fungerer ikke de motoriske nevronene i bena som utgjør ryggmargen riktig. De er ansvarlige for signaler som hjelper hjernens støttefunksjoner som å krype, nakkestøtte, klemme og bevege armer og ben, samt pust og svelgerefleks.

Viktig! Når du mottar defekte kopier av SMN1-genet fra foreldre, slutter barnets nervesystem å produsere et protein som kontrollerer prosessen med syntese og metabolisme av nevroner.

Som et resultat begynner muskler som ikke mottar konstante signaler å atrofi.

Klassifisering av typer atrofi

Det er 4 vanlige grupper av spinal muskelatrofi hos barn og voksne:

• Spedbarnsform. Mest kompleks type spinal muskel-skjelettatrofi, også kalt Werdnig-Hoffmann patologi. Forløpet av patologi i denne formen er komplisert av den raske utviklingen alvorlige symptomer: Det er vanskeligheter med å svelge, suge og puste. Spedbarn med SMA1 kan ikke holde hodet opp eller sitte normalt.
• Mellomform. SMA2, eller Dubowitz sykdom, er litt forskjellig i alvorlighetsgrad. Med denne formen for patologi kan barnet beholde sittestilling og til og med det er det, siden svelgefunksjonene er delvis intakte. Men han vil ikke kunne gå. Prognosen er direkte relatert til graden av skade på åndedrettsmusklene som er ansvarlige for aktiviteten til lungene.
• Ungdomsuniform. SMA3, eller Kugelberg-Welander sykdom, tolereres lettere av ungdom enn de første typene spinal muskelatrofi. Barnet kan stå, men vil lide av alvorlig svakhet. Risikoen for uførhet er høy – ​​flertallet trenger fortsatt rullestol.
• Voksen type. SMA4 oppstår hovedsakelig etter 35 år. Forventet levealder med sykdommen endres ikke, men pasienten utvikler seg alvorlig svakhet muskler, reduserte senereflekser. Etter hvert som det skrider frem, er det nødvendig med rullestol.

Det er svært vanskelig å mistenke spinal-muskulær patologi umiddelbart etter fødselen. Men tidlig oppdagelse kan bidra til å lindre lidelsene til pasienter, så du må være klar over de vanlige symptomene på spinal muskelatrofi.

Symptomer på ulike former for sykdommen

Det er et generelt sett med tegn på SMA som kan brukes til å mistenke patologi hvis ingen andre problemer oppdages eller diagnosen er i tvil. Gruppen av symptomer reduseres til manifestasjonen av slapp perifer lammelse:

• alvorlig muskelsvakhet eller atrofi av forskjellige muskelgrupper;
• først er lemmene involvert i prosessen - symmetrisk, ben, og deretter armer, gradvis er også overkroppen involvert;
• det er ingen følsomhetsforstyrrelser eller bekkenlidelser;
• de mest uttalte problemene påvirker proksimale eller distale muskelgrupper.

Pasienter opplever rykninger og flimmer - atrieflimmer.

Tegn på SMA1

Det er 3 typer Werdnig-Hoffman sykdom:

• Medfødt form. Begynner innen 1-6 måneder av livet og har alvorlige symptomer. Tegn kan oppdages under intrauterin utvikling - embryoet vil bevege seg lite. Hypotensjon observeres umiddelbart etter fødselen av barnet. Slike babyer kan ikke holde hodet oppe og kan ikke sitte. De er konstant i en froskestilling med lemmene spredt fra hverandre. Symptomer vises først i bena, deretter i armene, hvoretter luftveismusklene lider. Den mentale utviklingen til slike barn er langsom, de lever sjelden utover 2 år.
• Tidlig spinal muskelatrofi. De første tegnene begynner å plage pasienten før 1,5 år, oftest etter en infeksjon. Til og med tidligere barn kunne stå og sitte, men nå mister han disse funksjonene. Pareser utvikles, og deretter påvirkes pustemusklene. Barnet dør som regel som følge av langvarig lungebetennelse eller respirasjonssvikt i en alder av 3-5 år.
• Sen form. Patologien oppstår etter 1,5 år, motoriske evner er bevart hos et barn opp til 10 år. Langsom progresjon av symptomer fører til respirasjonssvikt og død før fylte 18 år.

SMA1 er den mest alvorlige formen av patologien; du må alltid forberede deg på det verste utfallet.

Tegn på Kugelberg-Welander sykdom

Forekommer mellom 2 og 15 år. Først er underekstremitetene involvert i prosessen, deretter bekkenbeltet, sene stadier skulderbeltet lider og luftveiene. Omtrent 25% av pasientene utvikler muskelpseudohypertrofisyndrom, og derfor forveksles patologien med Beckers muskelsykdom.

Kugelberg-Welander spinal muskelatrofi er ikke ledsaget av beindeformiteter, og pasienter er i stand til å ta vare på seg selv i mange år.

Amyotrofi Kennedy

Denne patologien er inkludert i voksen gruppe, mannlige representanter blir syke etter 30 år. Kvinner lider ikke av patologien. Forløpet er moderat, leggmusklene påvirkes først, og i de neste 10-20 årene opprettholder pasienten den vanlige livsrytmen. Først etter dette begynner musklene i armene og hodet å lide. Mange pasienter opplever endokrine endringer over tid: testikkelatrofi, mangel på libido, diabetes mellitus.

Distal MCA

Denne formen for spinal muskelatrofi utvikler seg også hos voksne pasienter etter 20 års alder. Det andre navnet er Duchenne-Arana SMA. Risikoen for å utvikle patologi vedvarer opptil 50 år. Atrofi begynner i hendene, forårsaker clawfoot syndrom, og beveger seg deretter til store muskler. Over tid vises parese av musklene i underekstremitetene, og overkroppen lider sjelden. Prognosen for dette skjemaet er gunstig dersom det ikke blir med torsjonsdystoni eller Parkinsons sykdom.

SMA Vulpiana

Scapulo-peroneal form for spinal muskelatrofi, ledsaget av symptomet på "vingede" skulderblader. Vises i gjennomsnitt ved 20-40 års alder, senere forekommer det sjeldnere. Skulderbeltet påvirkes, og etter en stund - armene og underekstremitetene. Med denne formen for spinal sykdom bevares pasientens motoriske funksjoner i 30-40 år.

Metoder for diagnostisering av patologi

Det er mulig å gjenkjenne spinal muskelatrofi med 100 % garanti kun ved hjelp av DNA-analyse for molekylærgenetiske faktorer. Med dens hjelp kan du finne et defekt gen på kromosom 5.

Også brukt biokjemisk analyseå identifisere tilstanden til proteinet. En elektrofysiologisk studie av hjernen er nødvendig for å bestemme aktiviteten til impulser og nervestammer. MR og CT er sjelden foreskrevet, siden disse metodene ikke er svært effektive.

Behandlingsmetoder

Det finnes ingen effektive behandlinger for spinal muskelatrofi. Imidlertid kan milde stadier korrigeres. Fysioterapi, massasje og medisiner kan bidra til å holde barnet ditt komfortabelt. I voksen alder er terapi mer effektiv, siden disse formene for atrofi ikke er så vanskelig å tolerere.

Medisiner

For å rette opp arbeidet muskelfibre og nerveimpulser, medisiner brukes som forbedrer blodsirkulasjonen og bremser ødeleggelsen av nevroner:

• Antikolinesterase. Legemidlene undertrykker aktiviteten til enzymet som bryter ned acetylkolin: "Proserin", "Oxazil", "Sangviritrin".
• Vitaminer og kosttilskudd. De bruker antioksidanter, karnitin og B-vitaminer for å opprettholde metabolisme og tone.
• Nootropics. Forbedre arbeidet nervesystemet: “Nootropil”, “Caviton”, “Semax”.
• Midler for å aktivere metabolisme. Denne gruppen inkluderer ulike produkter: en nikotinsyre, "Actovegin", "Kaliumorotat".

Det er også viktig å støtte riktig næring barn, unngå misbruk av fett og raffinert mat.

Fysioterapi

Fysioterapeutiske prosedyrer for spinal muskelatrofi forbedrer tonus, blodsirkulasjon, metabolisme og bidrar til å redusere smerte. Foreskrevet: UHF, elektroforese, manuelle teknikker, pusteapparat for å stimulere lungene.

Nøye pustekontroll

Siden spinal muskelatrofi ofte er forbundet med lidelser som pust, er det nødvendig å strengt overvåke funksjonen til dette systemet hos barnet:

• fysioterapi er foreskrevet bryst;
• rense Airways fra slimet som dannes;
• smertestillende midler er foreskrevet;
• ta medisiner som reduserer sekresjonsproduksjonen;
• bruke ikke-invasive ventilasjonsmetoder som øker pasientkomforten og forhindrer hypoventilering om natten;
• invasive metoder brukes - kunstig ventilasjon ved hjelp av et innsatt rør.

Sistnevnte metode brukes i alvorlige tilfeller når pusterefleks blir umulig.

Barns ernæring

Hvis spinal muskelatrofi har utviklet seg til et punkt at pasienten ikke lenger kan svelge på egen hånd, vil han trenge hjelp utenfra. Muskelsvakhet må korrigeres.

Detaljer om hvordan man kan mate en liten pasient med en lidelse svelgefunksjoner, sier en lege som spesialiserer seg på muskelatrofi. Noen ganger kreves det profesjonell medisinsk hjelp for å nå disse målene.

Viktig! Ved behandling av pasienter med SMA er det ikke nødvendig å følge en streng diett eller introdusere/begrense matvarer som inneholder visse stoffer, vitaminer og mineraler.

Hos barn med SMA kan fordøyelsesprosessen bli forstyrret, og det er grunnen til at barn begynner å lide av forstoppelse. Noen ganger utvikler reflukssykdom.

Prognose og mulige konsekvenser

Hvis spinal muskelatrofi oppdages hos en pasient i voksen alder, er prognosen mer gunstig. SMA1-patologi gir sjelden håp – mest av barn lever ikke for å se 2 år, resten dør før fylte 5 år.

Død oppstår på grunn av respirasjonssvikt, sjeldnere på grunn av akutt, vedvarende lungebetennelse. Foreløpig er det ingen måter å forhindre sykdommen på.

Voksne diagnostisert med SMA bør unngå dårlige vaner, ekstremsport og uregelmessige hvile-/arbeidsplaner. Dette vil redusere utviklingen av spinal muskelsykdom betydelig.

Ryggproblemer slutter ikke med banal tretthet eller den velkjente skoliosen, de kan være mer alvorlige og til og med tragiske. Hvis flertallet lignende sykdommer er ervervet, det vil si typer sykdommer som er arvelige. For eksempel oppstår spinal muskelatrofi på grunn av modifikasjoner, som ofte blir nøkkelen til å utløse tilbakemeldingsmekanismen, på nivået av kromosom 5. For å forstå hvor alvorlig dette problemet er og hva det handler om, er det verdt å se litt nærmere.

Hva er spinal muskelatrofi

Oftest observeres muskelatrofi hos barn, og livskvaliteten og til og med evnen til å overleve avhenger av på hvilket stadium av livet dette problemet gjør seg gjeldende. Arvelig skade er ganske alvorlig, for under dette ganske enkle navnet er det et problem av følgende type:

• nevroner i ryggvirvlene, som er mekanismen for å overføre data i ryggmargsområdet, påvirkes;
• motorisk aktivitet av nevroner reduseres betydelig og når praktisk talt null;
• de fremre hornene på ryggvirvlene er skadet, som er ansvarlige for å overføre signaler til musklene i bena, musklene i nakken og hodet.

De fremre hornene i ryggmargen er stedet for akkumulering stor mengde nevroner - nerveender. Det er med deres hjelp at kroppen sender signaler til hjernen og tvinger kroppen til å prestere neste handling. Hvis det ikke er noe signal, er det ingen reaksjon og personen mister evnen til å bevege seg, eller i beste fall kan han rett og slett ikke kontrollere algoritmen til sine egne kroppsbevegelser.

Hvordan viser det seg?

Problemet kan manifestere seg i tidlig alder, rett etter fødselen, nærmere ungdomsårene, eller til og med i voksen alder. Symptomene vil manifestere seg avhengig av alderen der en person måtte møte dette problemet. Spinal muskelatrofi kan manifestere seg på følgende måter:

For å forebygge og behandle LEDDSYKDOMMER, bruker vår faste leser den stadig mer populære IKKE-KIRURGISK behandlingsmetoden anbefalt av ledende tyske og israelske ortopeder. Etter å ha gjennomgått den nøye, bestemte vi oss for å gi deg oppmerksomhet.

Tap av motorisk aktivitet i leggmusklene

• tap av motorisk aktivitet i området av de tverrstripete musklene i bena;
• frivillige og ganske hyppige bevegelser av hodet inn forskjellige sider eller fullstendig mangel på muskelrespons;
• problemer med å svelge mat og smertefulle opplevelser under den angitte prosessen;
• mangel på koordinasjon når barnet kryper eller problemer med å gå;
• bevaring av smertefølsomhet i alle de ovennevnte områdene.

Det er verdt å merke seg at når et problem av denne art oppstår, lider ikke håndområdet i det hele tatt. Dette er et typisk trekk ved spinal muskelatrofi, og takket være dens tilstedeværelse vil en person kunne gjette tilstedeværelsen av dette spesielle problemet.

Hvilke typer er det delt inn i?

Werding-Hoffmann eller Kugelberg-Welander muskelatrofi fikk slike navn til ære for forskerne som først åpnet verdens øyne for dette problemet. Det var disse menneskene som beskrev fenomenet spinal muskelatrofi, men til i dag har ingen klart å finne effektiv medisin fra nevnte sykdom.

Leger har delt problemet inn i ulike typer. Totalt er det fire typer av denne arvelige sykdommen, blant hvilke type 1 atrofi kan kalles den mest alvorlige. Det finnes ingen behandling for spinal muskelatrofi type 1, fordi leger beskrev problemet som følger:

Spinal muskelatrofi hos barn

• vises umiddelbart etter fødselen av barnet;
• hindrer muligheten normal utvikling baby;
• har svært uttalte symptomer.

Verdensstatistikk viser at selv halvparten av nyfødte med denne diagnosen ikke lever før de blir 2 år gamle. Legene kan dessverre ikke gjøre noe med dette, fordi letingen etter en kur mot en så alvorlig sykdom så langt har vært mislykket. Over tid kan situasjonen endre seg til det bedre, men vi kan bare regne med det.

Spinal muskelatrofi type 2 er et mer håpefullt alternativ og karakteriseres som følger:

• sykdommen manifesterer seg mellom 7 og 18 måneder;
• barnet har evnen til å sitte eller stå, selv om han gjør dette med vanskeligheter;
• det er en sjanse for at babyen vil vise minst en viss følsomhet.

Jo eldre barnet er, jo større er sjansen for at han vil kunne leve med dette problemet ganske lenge. Naturligvis vil livskvaliteten etterlate mye å være ønsket, men likevel er det ikke så trist som i det første tilfellet.

Spinal muskelatrofi type 3 forekommer ganske ofte. Denne spesielle typen problem kan beskrives med følgende ord: det forekommer mellom 18 måneder og opptil 35 år, en person har evnen til å føle sine egne ben og nakke, bevege seg sakte, følsomhet og alle naturlige reflekser er fullt bevart, han kan spise på egen hånd, gå sakte, problemer kan oppstå med koordinering av bevegelser og hodeposisjon, problemer med å spise.

Type 4-atrofi gjør seg gjeldende etter 35 år og har ofte ikke så stor innvirkning på en persons livskvalitet. Med et problem av denne typen kan prognosen kalles positiv, fordi en person kan leve fredelig, men samtidig møte noen ubehagelige øyeblikk. Spinal muskelatrofi i alle aldre er uønsket, men ingen kan fullstendig beskytte seg mot et slikt problem.

Hvordan behandle og om det i det hele tatt kan behandles

Det er en oppfatning at moderne teknologier og erfarne medisinske spesialister kan takle absolutt alle problemer. Dessverre er dette absolutt ikke tilfelle. Effektiv og produktiv medisiner, som ville være i stand til å håndtere dette problemet er ennå ikke oppfunnet. Erfarne spesialister prøver å finne en løsning på dette puslespillet, men alle forsøk ender med feil. Til tross for dette tenker ikke moderne leger på å gi opp og prøver å rette opp situasjonen som følger:

• gjennomføre fysioterapi for pasienten;
• et kurs med spesiell massasje og fysiske øvelser;
• eliminering ubehag ved bruk av spesielle farmasøytiske preparater.

Slik behandling vil ikke gi et 100% resultat, men det vil lindre ubehag i noen tid. Ganske ofte prøver eksperter å bruke sjokkbølgeterapi, men dette lindrer bare ubehag og smertefulle opplevelser. Det er umulig å endre eller korrigere noe på det genetiske nivået, og hvis en slik patologi allerede er til stede, kan den gjøre seg gjeldende i et hvilket som helst uhensiktsmessig øyeblikk.

Hvis du velger fra flere problemer de mest ubetydelige, er det bedre hvis sykdommen manifesterer seg i voksen alder, men et nyfødt barn har praktisk talt ingen sjanse.

Hvordan identifisere problemet og hva man skal gjøre for pasienten

Spinal muskelatrofi er en ganske alvorlig arvelig sykdom. Det vil ikke være vanskelig å gjette dets tilstedeværelse på egen hånd, men en slik diagnose må bekreftes av en kvalifisert lege. Hvis problemet dukket opp umiddelbart etter fødselen av babyen, vil foreldrene finne ut om det på fødesykehuset, men en voksen med mistanke om denne spesielle patologien bør gjøre følgende:

En person må forstå godt at han må leve med en slik diagnose for alltid. Det vil være bra hvis pasienten ikke går noe sted på egen hånd, noen vil alltid være i nærheten av ham, fordi hjelp kan være nødvendig når som helst. Siden en person kan kontrollere med egne hender, vil han ikke ha lidelser mental natur eller psykiske lidelser, vil han kunne ta vare på seg selv nesten selvstendig. Bare i noen tilfeller vil du trenge hjelp fra utenforstående.

Spinal muskelatrofi er ikke en ervervet sykdom, noe som betyr at du ikke kan forårsake slik skade på deg selv gjennom hele livet. En person kan få skoliose eller brokk, men ikke denne typen patologi.

Hvis en person har måttet håndtere en medfødt patologi av denne typen, bør han ikke fortvile i det hele tatt. En voksen kan leve med en slik patologi i ganske lang tid, men samtidig er det verdt å ta hensyn til deg selv og kroppen din for ikke å forverre situasjonen ytterligere.

Hvis en person har spinal muskelatrofi, bør han ta følgende tips i betraktning:

• ingen grunn til å prøve å gjøre unødvendige bevegelser;
• Du bør ikke prøve å løfte eller bære vekter et sted på egen hånd;
• du trenger ikke å sitte stille hele tiden, men du bør ikke gå for lenge eller for raskt;
• For å unngå problemer med å svelge, bør maten males godt, ikke for varm eller kald;
• verdt å prøve å forbedre nettoformue gjennom fysioterapitimer.

En person som lider av denne typen sykdom skal føle seg komplett, til tross for tilstedeværelsen av mindre problemer. Det vil være bra hvis slektninger og venner alltid er i nærheten av pasienten, spesielt hvis vi snakker om om et barn i førskole- eller skolealder. Dette problemet kan ikke kalles et hyggelig fenomen, og effektive medisiner De har ennå ikke kommet opp med en måte å bekjempe det.

Hvis medfødt patologi gjør seg gjeldende for babyen umiddelbart etter fødselen, da har den ikke store sjanser for liv. Som voksen er det ikke så lett å tåle et problem som var iboende på genetisk nivå, men det er fullt mulig. Det er verdt å prøve med all din makt å i det minste korrigere situasjonen litt og forbedre livskvaliteten. Kirurgi vil heller ikke bidra til å gjenopprette følsomheten til nevroner, men til tross for dette vil den berørte personen kunne leve et normalt liv.

Medfødt patologi bekymrer folk mer og mer hvert år, noe som gir insentiv til forskere som utvikler medisiner. Kanskje vil leger over tid kunne finne en kompetent løsning på dette problemet, og hver person med en slik patologi, uansett hvilken alder de er, vil kunne leve fullt liv. Så langt er dette bare antagelser, men for en person er alt mulig hvis han prøver hardt. Spinal muskelatrofi er en vanskelig sykdom, men det er fullt mulig å leve normalt med en slik defekt som voksen.

Spinal muskelatrofi (SMA), eller spinal amyotrofi av Werdnig-Hoffmann, er en autosomal recessiv arvelig sykdom som er preget av progressiv hypotensjon og muskelsvakhet.

Den karakteristiske svekkelsen av muskelvev oppstår på grunn av den progressive degenerasjonen av alfamotoriske nevroner i det fremre hornet av ryggmargen. Dermed er sykdommen basert på en patologi i ryggmargen, som kan være arvelig.

Et trekk ved sykdommen er en mer aktiv manifestasjon av svakhet i skjelettmuskler som ligger dypere enn de som ligger nærmere overflaten av kroppen. I dette materialet vil vi snakke om symptomene og behandlingen av Werdnig-Hoffmann spinal muskelatrofi.

Informasjonen vil være nyttig for alle som av en rekke årsaker har måttet håndtere denne alvorlige og ofte dødelige sykdommen.

Hos noen pasienter kan motoriske nevroner i kranienervene, spesielt fra par V til XII, også være involvert i den patologiske prosessen. I dette tilfellet stammer sykdommen fra bakre horn celler i ryggmargen, som i tillegg til alt forårsaker insuffisiens av diafragmamusklene, mage-tarmkanalen, hjerte og lukkemuskler.

I 1890 beskrev Werdnig først den klassiske infantile formen for SMA - en manifestasjon av syndromet hos barn tidlig alder. Mange år senere, i 1956, klassifiserte Kugelberg og Welander mindre alvorlig form spinal muskelatrofi hos eldre pasienter.

Takket være disse forskerne kan leger i dag nøyaktig skille SMA fra forskjellige typer sykdommer med lignende symptomer, for eksempel muskeldystrofi Duchenne.

Spinal amyotrofi er den vanligste diagnosen hos jenter, med alvorlig progressiv svakhet. Dette er en av de vanligste genetiske årsaker død hos barn.

SMA-syndrom er delt inn i fire typer basert på pasientens alder som følger:

• Type I (spinal amyotrofi av Werdnig-Hoffmann). Utvikler seg opp til 6 måneders alder.
• Type II – mellom 6 og 12 måneder.
• Type III (Kugelberg-Welander sykdom) – i alderen 2 til 15 år
• Type IV hos voksne pasienter.

Spredning

Forekomsten av sykdommen er omtrent ett tilfelle per 15-20 tusen mennesker. Hvis vi bare snakker om nyfødte, vil dette tallet være omtrent 5-7 tilfeller per 100 tusen. Siden spinal amyotrofi er en arvelig recessiv sykdom, kan mange foreldre være bærere av den og ikke vite det.

Prevalensen av SMA-bærere er 1 av 80; med andre ord kan hver 80. familie ha et barn som lider av spinal muskelatrofi. Denne risikoen øker flere ganger når begge foreldrene er bærere av mutantgenet.

Dermed er SMA-syndrom det vanligste degenerativ sykdom nervesystemet hos barn etter cystisk fibrose og, som nevnt ovenfor, er dette den ledende arvelig årsak spedbarnsdødelighet.

Dødsfallet skyldes respirasjonssvikt. Jo yngre pasienten er tidlige stadier sykdom, jo ​​dårligere prognose. Generell gjennomsnittsalder ved dødstidspunktet er ca 10 år. Etterretningstilstand og andre indikatorer psykosomatisk utvikling barnet har ingen effekt på utviklingen av sykdommen.

I motsetning til unge pasienter er voksne menn oftere rammet av sykdommen enn kvinner i et forhold på omtrent 2:1, mens det kliniske forløpet hos mannlige pasienter er mer alvorlig. Økningen av sykdomstilfeller hos kvinner begynner i en alder av ca. 8 år, og gutter "tar igjen" jenter i en alder av 13 år.

Spinal muskelatrofi - symptomer

Den første typen spinal muskelatrofi fører til at de første symptomene vises før babyen er født. De fleste mødre rapporterer unormal fosterinaktivitet sene stadier svangerskap. Symptomer på SMA hos nyfødte er ganske åpenbare - barnet kan ikke rulle over på egen hånd, og deretter ta en sittestilling.

I tillegg utvikles progressiv klinisk forverring, som i de aller fleste tilfeller tar slutt fatal. Død oppstår vanligvis fra respirasjonssvikt og dets komplikasjoner hos pasienter i alderen 2 år.

Pasienter med type 2 SMA utvikler seg normalt i løpet av de første 4-6 levemånedene. De kan kanskje sitte opp på egen hånd, men de vil aldri kunne gå og vil trenge det handikapvogn for bevegelse. Som regel lever slike barn mye lenger enn pasienter som lider av Werdnig-Hoffmann spinal atrofi. Gjennomsnittlig levetid er opptil 40 år.

Pasienter med type 3 har ofte problemer med å gå i trapper eller reise seg fra gulvet, først og fremst på grunn av svakhet i ekstensoren. hofteleddet. Forventet levealder er nær normalen.

Les mer om SMA-symptomer

Nyfødte med type 1 spinal muskelatrofi er inaktive. De beveger lemmene med store vanskeligheter, hvis de i det hele tatt er i stand til det. Hoftene er nesten konstant bøyd, svekket og kan lett vris i forskjellige retninger for hånd. Knærne er også bøyd.

Fordi de ytre musklene vanligvis er mindre påvirket, beveger fingrene og tærne seg nesten normalt. Babyer kan ikke kontrollere eller løfte hodet. Arefleksi (mangel på reflekser) er observert hos nesten alle pasienter.

Barn som lider av den andre typen SMA er i stand til å bevege hodet og 75 % av disse pasientene kan sitte selvstendig. Muskel svakhet sterkere i nedre lemmer enn i de øvre. Refleks kneskål fraværende. Eldre barn kan vise biceps og triceps reflekser.

Skoliose er mest vanlig symptom SMA, og de fleste pasienter utvikler hofteluksasjon, unilateral eller bilateral. Disse tegnene utvikler seg før en alder av 10 år.

Pasienter med type 3 spinal muskelatrofisykdom kan gå tidlig i livet og kan opprettholde denne evnen poliklinisk gjennom hele livet. ungdomsårene. Svakhet kan føre til, samt begrenset utholdenhet av kroppen. En tredjedel av pasientene blir rullestolbundet ved fylte 40 år.

Behandling

Det er i dag ingen kjent medisinsk behandling for spinal muskelatrofi, så det er verdt å merke seg at overlevelsesraten blant tidlig- og middelaldrende pasienter er ganske lav.

Nyfødte med Werdnig-Hoffmann spinal muskelatrofi krever lite ortopedisk behandling på grunn av deres korte forventede levetid. Splinting brukes i tilfeller som ofte observeres med svekket muskelaktivitet.

For pasienter med type II og III SMA kan fysioterapi brukes til å behandle leddkontraktur (begrenset leddbevegelse). For mer radikal behandling Kirurgisk behandling er indisert for kontrakturer.

Som nevnt ovenfor, er det vanligste ortopediske problemet ved SMA-syndrom skoliose, som ofte tar en alvorlig form. Progresjonen av spinal krumning er ca. 8° per år, til tross for behandling med tannregulering.

Segmental type posterior spinal fusjon anbefales ofte for unge pasienter hvis krumning av ryggraden ikke kan korrigeres med tannregulering, samt for pasienter over 10 år med krumning på mer enn 40°.

Kirurgi bør utsettes til medisinsk poeng dette er mulig. Det bør tas i betraktning at progresjonen av krumning skjer langsommere hos pasienter med den tredje typen SMA og vises oftere i en senere alder.

Kosthold

Behandling av spinal muskelatrofi krever en individuell tilnærming til rasjonering av pasientens meny, som dessverre svært ofte ikke blir observert av de behandlende legene. Antropometriske indikatorer, blodsammensetning og biokjemiske markører for muskeltilstand er viktige elementer vurderinger hos pasienter med SMA.

Det særegne ved sykdomsforløpet hos en bestemt pasient kan kreve inngrep i kostholdet hans for å påvirke indikatorene ovenfor, siden det er ved hjelp av mat at musklene kan gis de næringsstoffer som pasienten trenger i sitt tilfelle.

Selvfølgelig er denne tilnærmingen til behandling av spinal muskulær amyotrofi bare relevant ved diagnostisering av den andre eller tredje formen av sykdommen.

Fysioterapi

Ytterligere støtte for en pasient som lider av spinal muskelatrofi av den andre og tredje typen er ikke mindre viktig enn diett. Først av alt, ved hjelp av normalisert belastning, kan du forhindre progresjon av leddkontraktur, samt opprettholde styrke, utholdenhet og uavhengighet i egenomsorg.

Fysisk trening spiller en ganske betydelig rolle i pedagogisk, sosial, psykologisk og profesjonell aktivitet pasienten, siden han vil ha muligheten til å føre en nesten normal livsstil, som friske mennesker.

Det er ekstremt viktig for enhver person å opprettholde sin uavhengighet og aktivitet. Det finnes imidlertid sykdommer der pasienter gradvis blir uføre ​​og bare kan flytte med hjelp utenfra eller i rullestol. Disse typer sykdommer inkluderer spinal muskelatrofi, der en person ikke bare slutter å gå, men noen ganger til og med ikke klarer å puste på egen hånd.

Spinal muskelatrofi (SMA, spinal amyotrofi) er en hel gruppe arvelige sykdommer preget av degenerasjon av motoriske nevroner i ryggmargen.

Dette er en av de vanligste patologiene blant genetiske lidelser. Forekomsten blant nyfødte er ett tilfelle per 6 000–10 000 barn, avhengig av hvilket land som er undersøkt. Nesten halvparten av de som er født med SMA kan ikke en gang bli to og dø.

Muskelatrofi er imidlertid ikke bare en barnesykdom; den kan ramme mennesker i alle aldre. Forskere har funnet ut at hver 50. innbygger på jorden er en bærer av det recessive genet SMN1 (survival motor neuron), som fører til SMA. Selv om alle typer av denne sykdommen oppstår fra en mutasjon i en kromosomregion, har den mange former med ulike grader manifestasjoner av symptomer i alle aldre. Til tross for tap av muskelmotorisk aktivitet, forblir deres følsomhet. Pasientenes intelligens påvirkes ikke av prosessen, det er helt normalt.

Denne sykdommen ble først beskrevet i 1891 av Guido Werding, som ikke bare registrerte symptomene, men også studerte morfologiske endringer i muskler, nerver og ryggmarg.

De vanligste typene SMA er proksimale (omtrent 80–90 % av alle tilfeller), der muskler som ligger nærmere kroppens sentrum (lårben, vertebrale, interkostale, etc.) er mer påvirket.

Video om en pasient med spinal muskelatrofi

Typer sykdom og alvorlighetsgrad av manifestasjoner

Blant de proksimale typene skilles det ut fire former for sykdommen, som er gruppert basert på alderen for begynnelsen av prosessen, alvorlighetsgraden av symptomene og gjennomsnittlig varighet liv.

Former for proksimal spinal amyotrofi - tabell

Det er en rekke spinal muskelatrofier som involverer de distale delene av kroppen. Oftest rammet øvre lemmer, og selve sykdommen er vanligvis registrert i en ganske voksen alder.

Ved SMA mister muskler betydelig masse og volum.

I tillegg til denne klassifiseringen er det en inndeling av SMA i isolerte (oppstår kun på grunn av skade på motoriske nevroner i ryggmargen) og kombinerte former (spinal amyotrofi er ledsaget av slike tilleggssykdommer, slik som hjertesykdom, mental retardasjon, medfødte brudd osv.).

Årsaker og faktorer til patologi

Spinal muskeldystrofier oppstår på grunn av nedarvede recessive gener lokalisert på det femte kromosomet (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44). Som regel viser foreldrene ikke manifestasjoner av SMA, men begge er bærere og overfører i 25 % av tilfellene et defekt gen til barnet sitt, noe som forstyrrer syntesen av SMN-proteinet, noe som fører til degenerasjon av motoriske nevroner i ryggraden. ledning.

Forstyrrelser i funksjonen til bare en del av kromosomet fører til forskjellige typer SMA

På et visst stadium av embryonal utvikling er det en programmert celledød av forløperne til motoriske nevroner som dannes i overkant. Av disse skal omtrent halvparten forbli normal, som deretter vil differensiere til nerveceller. Men i en viss periode stoppes denne prosessen av SMN-genets funksjon. Når en mutasjon oppstår, blir arbeidet forstyrret, celledød fortsetter selv etter fødselen av barnet, noe som fører til spinal muskelatrofi.

Sykdommen påvirker de motoriske nevronene i de fremre hornene i ryggmargen

Symptomer hos barn og voksne

Hovedsymptomet på SMA-sykdom er muskelslakhet, svakhet og atrofi. Imidlertid har hver form for spinal amyotrofi sine egne egenskaper:

SMA hos gravide er forbundet med mange komplikasjoner. Ofte kan en kvinne ikke føde på egen hånd og får foreskrevet et keisersnitt.

På røntgenstråler krumningen av ryggraden og dens påfølgende korreksjon gjennom kirurgi er synlig

Diagnose og differensialdiagnose

En metode som med 100 % sannsynlighet indikerer tilstedeværelse av spinal muskelatrofi er DNA-analyse ved bruk av molekylærgenetisk diagnostikk. Det er rettet mot å identifisere et defekt gen på det femte kromosomet, på 5q11-q13-lokuset.

DNA-analyse vil bidra til å etablere diagnosen nøyaktig

Biokjemisk analyse utføres for å påvise innholdet av kreatinkinase (CPK), alaninaminotransferase (ALT) og laktatdehydrogenase (LDH). Hvis nivået deres er normalt, lar dette oss utelukke progressiv muskeldystrofi med lignende symptomer.

Ved hjelp av EPS (elektrofysiologisk studie) registreres impulser bioelektrisk aktivitet hjerne og nervestammer. I SMA observeres en "plukkgjerde"-rytme som er karakteristisk for lesjoner av nevroner i de fremre hornene.

MR (magnetisk resonanstomografi) og CT (computertomografi) skanner er ikke alltid nyttige for å identifisere karakteristiske endringer for SMA.

Differensialdiagnose er nødvendig for å skille spinal muskelatrofi fra muskeldystrofi, barndom cerebral parese, amyotrofisk lateral sklerose, Marfan syndrom, flåttbåren encefalitt og andre sykdommer i sentralnervesystemet.

Tandem massespektrometri, som lar deg bestemme reduksjonen i nivået av forskjellige aminosyrer i kroppen, avslører en mangel på SMN-proteinet.

Behandling

På dette øyeblikket effektiv behandling spinal muskelatrofi er ennå ikke oppfunnet. Ved første påvisning av sykdommen er obligatorisk sykehusinnleggelse med ulike studier indisert.

Medikamentell behandling

Medikamentell terapi er rettet mot å forbedre ledningen av nerveimpulser, normalisere blodsirkulasjonen og bremse ødeleggelsen av motoriske nevroner. Følgende legemidler brukes:

Kosthold

Det skal forstås at grunnlaget for ernæring for en pasient med SMA bør være mat som maksimalt kan gi musklene de nødvendige stoffene.

Det er verdt å berike pasientens kosthold med matvarer som inneholder høyt innhold ekorn. Det er imidlertid ingen pålitelige data som indikerer en bedring i tilstanden til pasienter med bestemt diett, ikke for øyeblikket. I noen tilfeller kan overdreven inntak av aminosyrer i kroppen være skadelig, siden det ikke er nok muskelvev i stand til å behandle dem.

Belgvekster er en kilde til protein

Kaloriinnholdet i mat bør reduseres, siden på grunn av utilstrekkelig fysisk aktivitet har noen pasienter en tendens til å gå opp i overvekt.

Fysioterapeutiske metoder, inkludert massasje

Pasienter må ha økter terapeutisk massasje rettet mot å opprettholde muskelfunksjoner. UHF (ultra-høyfrekvent terapi), elektroforese og manuell praksis vil også være nyttig. Det er spesielle pusteøvelser for å stimulere lungefunksjonen.

Massasje er et middel for å behandle spinal amyotrofi

Bruker normalisert fysisk aktivitet Du kan forhindre leddstivhet og holde musklene tonet. Øvelser i bassenget, hvor det er minimal belastning på ryggraden, er veldig nyttige. Det er viktig å velge de riktige ortopediske enhetene som vil gi støtte til brystet og lemmer.

Pasienter med SMA er tvunget til å bruke spesielle rullatorer som støtter dem mens de går

Folkemidler

Det er ingen folkemessige rettsmidler for behandling av spinal muskelatrofi. Det er veldig viktig å konsultere en lege umiddelbart etter å ha lagt merke til de første symptomene. Du bør ikke under noen omstendigheter selvmedisinere, da dette kan være dødelig.

Behandlingsprognose og mulige komplikasjoner

Prognosen for behandling avhenger i stor grad av typen spinal muskelatrofi. På selveste ondartet først I dette tilfellet er det vanligste utfallet pasientens tidlige død, og i andre tilfeller er det noen ganger mulig å beholde evnen til å bevege seg selvstendig inn i alderdommen.

Komplikasjoner av SMA inkluderer: skoliose, akutt lungesvikt, lammelser, brystdeformasjoner, tap av tygge- og svelgefunksjoner.

Forebygging

Det er ingen forebygging for spinal muskelatrofi. Det eneste du kan gjøre er å konsultere en genetiker når du planlegger en graviditet.

Hver viktig samtale mellom oss, de ansatte på barnehospitalet, går ut på å diskutere ett enkelt tema. Hva er bedre - å la et dødssykt barn dø fredelig, uten å forlenge lidelsen, fordi livet i rør, på medisinsk utstyr, neppe kan kalles et fullt liv. Men hvem kan bestemme hvem sitt liv er tilfredsstillende og hvem som ikke er det? Tross alt vet vi nå hvor mye godt det kan være, selv i det meste i alvorlig tilstand, selv på en ventilator - du kan svømme i bassenget, sykle på yachter, studere på skolen og reise til forskjellige byer... Så hva er mer riktig? Gang på gang kommer vi tilbake til denne samtalen, men finner ikke noe svar.

De fleste foreldre er klare til å forlenge livet til barna sine for enhver pris. Selv om barnet ikke kan gjøre noe, selv om det er dekket av rør, så lenge det er i live. Det er et svært lite antall familier som heller vil gi slipp enn å se barnet lide. Men Russisk medisin redder alle uten å gi et valg - hvis familien er med kritisk situasjon vil ringe en ambulanse, vil barnet alltid være koblet til en ventilator. ortodokse kirke tilbyr å bære sitt kors til enden, russisk samfunn nekter dødshjelp. Som et resultat blir foreldre som ikke ønsker å forlenge livet til et dødssykt barn kunstig tvunget til å gå under jorden. De kan ikke henvende seg til medisinske organisasjoner for å få hjelp, de kan ikke finne støtte fra venner, de skal ikke ringe ambulanse og snakk om avgjørelsen din i blogger. De må være stille og være alene med hele situasjonen. Ellers er det veldig skummelt at de vil drepe deg, fengsle deg eller frata deg rettighetene dine.

Jeg vil at hver familie med et dødssykt barn skal ha et valg om hvordan barnet deres skal dø. Jeg ønsker virkelig at, uansett hvilket valg som er tatt, får hver familie medisinsk behandling og vår støtte. Slik at familier som ikke ønsker å koble barnet sitt til enheter ikke blir tvunget til å gjemme seg og være redde.

Vasco døde 2. september, da han var 7 måneder gammel. Vasco var selv syk alvorlig form SMA, spinal muskulær amyotrofi Werdnig-Hoffmann, SMA type 1. Vascos mor bestemte seg for å snakke om hvordan barnet hennes døde for å støtte familier som ikke ønsker å forlenge livet til barna sine ved hjelp av enheter.
Vennligst les denne teksten.

***
Vasco er mitt første barn. Dette var et etterlengtet, ønsket barn. Vasco gjorde meg til mor.

Jeg tror historien min startet som de fleste andre familier som har et barn diagnostisert med SMA. På Vasco fødesykehus ga de meg 9 poeng av 10 på Apgar-skalaen. Alt var bra. Men ved 2 måneder begynte jeg å legge merke til at han ikke gjorde noe forsøk på å holde hodet opp og beveget armer og ben veldig lite. Ved en avtale med en ortoped ba jeg legen om å være oppmerksom på dette, han sendte oss til en nevrolog, nevrologen undersøkte Vasco og sa at mest sannsynlig dette genetisk sykdom– spinal muskulær amyotrofi (SMA), den mest alvorlige formen (Werdnig-Hoffman). Vi passerte genetisk analyse, dro vi til konsultasjon med en professor ved barnesykehuset. Diagnosen SMA ble bekreftet.

På sykehuset ble vi umiddelbart fortalt at denne sykdommen var uhelbredelig. En dødelig sykdom. Levetidsprognose - maksimalt 2 år. De rådet meg til å begynne å tenke på andre barn og neste svangerskap gjør en SMA-test. Det er som om de allerede har gitt opp Vasco. Hva skal vi gjøre med ham, hvordan ta vare på ham, hvordan hjelpe ham? Sykehuset sa ikke noe om dette og skrev oss hjem.

Alle pårørende ble sjokkert da de fikk vite Vascos diagnose. Verken min familie eller min manns familie hadde noen barn med SMA; vi hadde aldri hørt om en slik sykdom før. Først sa alle at testene skulle gjøres om, kanskje dette var en feil? Da foreslo mannen min å sende barnet til Barnehjem, sa han at han ikke kunne se sønnen bli syk og dø. Han sa også at før han møtte meg, var alt bra i livet hans, men nå skjedde dette, og sannsynligvis er det jeg som betaler for mine synder. Senere leste jeg historiene til andre familier med SMA og så ofte fedre dra.

Jeg begynte å google, og lette etter klinikker som omhandlet SMA. Så på Internett fant jeg en gruppe foreldre i sosialt nettverk I kontakt med. Jeg begynte å korrespondere med andre foreldre, lærte om det italienske senteret for å hjelpe barn med SMA SAPRE, og møtte en mor fra Italia som nylig mistet et barn med samme form for SMA som Vasco. Jeg var mest interessert i hva som ville skje med barnet og hvordan jeg kunne hjelpe det?

Jeg fikk all informasjon fra de samme foreldrene. De fortalte meg at sykdommen ville utvikle seg, at Vasco snart ville slutte å spise, og deretter ville pustevansker begynne. Og at jeg har et valg. Du kan kunstig støtte et barns liv ved hjelp av enheter - en hostehoste, et sanatorium, en enhet kunstig ventilasjon lungene. Da vil barnet kunne leve lenge nok, i Italia er det barn på respirator som allerede er 18-20 år. Men de er fullstendig immobiliserte og kan ikke snakke. Intellektet i SMA er bevart, noe som betyr at barnet vil være fullt klar over alt som skjer med ham. Eller du kan nekte å bruke alle enheter og gi barnet palliativ omsorg, det vil si ta vare på livskvaliteten hans, lindre lidelse ved hjelp av medisiner. Men da er det usannsynlig at Vasco vil leve i ett år.

Hvis alle disse enhetene, daglig medisinske prosedyrer kunne ha gitt i det minste noen fordeler, forbedret tilstanden hans... Men jeg forsto at bare forverring ventet oss fremover. At alle manipulasjoner, rør og apparater vil forårsake lidelse for barnet. At livet på respirator vil være år med fysisk eksistens, år med pine for barnet. Jeg tror at kunstig vedlikehold av liv på enheter på en eller annen måte er feil... Alle gjør sitt eget valg. Jeg valgte den palliative ruten for Vasco. Hvis eutanasi var tillatt i vårt land, ville jeg valgt dette alternativet.

Jeg fortalte min mann, foreldre og venner om valget mitt. De ga meg alle moralsk støtte, selv om knapt noen helt forsto hva Vascos sykdom var. Mannen min sa at han heller ikke vil at Vasco skal bruke hele livet på maskiner. Men han overførte den videre omsorgen for barnet fullstendig på skuldrene mine. Han sa at han ikke tålte det selv. Så jeg ble alene med barnet.

Inntil 5 måneder var alt bra. Vasco og jeg kom tilbake fra Bulgaria, hvor mannen min bodde, til Moskva. Jeg foretok en midlertidig registrering for meg selv i Moskva og ønsket å gjøre det samme for Vasco, men jeg ble fortalt at dette var umulig uten min fars skriftlige tillatelse. Jeg hadde en erklæring fra Vascos far om å ta barnet til utlandet, og det sto en strek der at jeg har rett til å signere alt Påkrevde dokumenter, men de fortalte meg at en slags egen erklæring er nødvendig, spesielt for midlertidig registrering. Vasko hadde russisk statsborgerskap, en russisk forsikring, men vi rakk aldri å registrere oss.

Ved slutten av den 5. måneden begynte Vasco å hvese, makrota begynte å samle seg og spyttutslippet økte. Jeg kjøpte en aspirator og lærte å fjerne makrofager gjennom nesen og munnen med en slange og dermed gjøre pusten lettere. Vi hadde ikke problemer som andre barn med SMA - Vasco ble ikke blå og sov godt om natten. Men en dag drakk Vasco av en flaske, ble kvalt, aspirasjon inn i lungene skjedde, barnet mitt begynte å kvele, jeg ringte en ambulanse, Vasco sluttet å puste. Jeg ble veldig redd da jeg så et barn med store øyne som ble blått, uten å puste. Jeg følte meg redd. Da ambulansen kom fram, var han allerede kommet til bevissthet. Legene undersøkte Vasco og tok oss med til sykehuset, til infeksjonsavdelingen.

Nå forstår jeg at jeg ikke var forberedt på hvordan Vascos tilstand ville forverres. Jeg visste ikke hvordan akkurat dette ville skje, disse pusteproblemene, hvordan barnet mitt ville gå bort... Når du ser et barn som er i ferd med å kveles og du innser at du ikke kan lindre tilstanden hans, er det veldig vanskelig. Jeg trodde ikke engang at alt ville skje så raskt. På sykehuset skjer alt automatisk. Vi fikk umiddelbart en sonde, fordi... Vascos svelgerefleks begynte å forsvinne, og jeg håpet at han ville bli styrket etter å ha fått nok næring og komme seg. Jeg trodde ikke at alt skulle skje så fort...

Sykehuset tenkte nok at hvis jeg kjenner diagnosen, så vet jeg hva slags sykdom det er. Ingen snakket med meg om prognoser. En øyelege, en kardiolog og en nevrolog ble tilkalt for å se Vasco. Nevrologen spurte: «Hva vil du høre fra meg? Du kjenner diagnosen din." Da jeg spurte legen om prognosen for forverret pust, dynamikken og hvordan pusteproblemer ville utvikle seg, ble jeg fortalt at "ingen vil noen gang kunne svare på dette spørsmålet." Hvis de bare hadde fortalt meg at barnet begynte å bli alvorlig svekket, og det var kort tid igjen før han måtte kobles til maskinen... Men jeg innså at legene våre vet lite om denne sykdommen, for ikke å snakke om sykepleiere .

Familier trenger først og fremst Informasjonsstøtte. Å ha informasjon om sykdommen, hvordan den utvikler seg, og hvordan man kan hjelpe barnet. Når en diagnose stilles, gi kontakter til organisasjoner, grupper og stiftelser som kan fortelle foreldre om denne sykdommen. Det er viktig å vite hva som vil skje i hvilken rekkefølge og nøyaktig hvordan. Dette bør fortelles på forhånd, slik at du er forberedt - hvordan forverringen vil skje, hva som vil skje med barnet. Det er viktig å finne ut av dette så tidlig som mulig slik at det ikke er så skummelt når det hele starter. For eksempel visste jeg på forhånd at hvesing og spytt ville begynne, som han ikke ville klare å hoste opp på egen hånd, og jeg visste hvordan jeg skulle hjelpe ham. Hva kan gjøres for å lindre tilstanden - tapping, i hvilke posisjoner å holde barnet. Men jeg visste dette fra mødre til de samme barna, og ikke fra leger.

Vi var på sykehuset, legene håpet hele tiden at vi skulle skrives ut i morgen. Da slangen til Vasco ble skiftet, følte han seg uvel, aspirasjon oppsto igjen, legene foreskrev oss inhalasjoner, som, som jeg senere fant ut, er kontraindisert for barn med SMA. En morgen våknet jeg og så at Vasco ikke pustet som vanlig. Selv etter at jeg banket på den og renset den, forsvant ikke pipingen. Jeg gikk hele tiden for å vise det til legene, men de svarte at det var en slik sykdom, ingenting kunne gjøres. Jeg ba om et pulsoksymeter for å måle metningen min (oksygennivået i blodet), men de sa at avdelingen ikke hadde noe pulsoksymeter. Klokken 21 begynte Vasco å kvele og ble blå over hele kroppen. Jeg tok ham i armene mine og løp til sykepleieren. Sykepleieren prøvde å finne vakthavende lege, men hun klarte det ikke. Sammen løp vi til intensivavdelingen. Ved dørene til intensivavdelingen tok sykepleieren babyen fra hendene mine og sa: «Vent, du kan ikke gå inn der.» Jeg ble stående nær dørene til intensivavdelingen. Jeg vet ikke hvor lang tid som har gått. Så åpnet døren seg, legen kom ut og sa: «Vi koblet ham til en ventilator. Vi prøvde å puste ham ut med en Ambu-pose, men det fungerte ikke, så vi koblet ham til maskinen.»

Første gang jeg så ham, var jeg forferdelig. Maskinene, rørene, det var så forferdelig... Barnet har ingen stemme. Jeg ser ham gråte, men jeg hører ham ikke. Jeg spurte legen hvorfor det ikke er noen stemme? De svarte meg: "Han er på enheten." Ingen forklarte meg noe. Der var alle foreldrene nær dørene til intensivavdelingen og ventet på at legen skulle komme ut. Han dro aldri til avtalt tid, alt var alltid sent. Vi kom og ventet, og visste ikke om de ville la oss se barna sine i dag? De fikk ikke komme inn hver dag. På en eller annen måte visste jeg at pårørende ikke fikk komme inn på intensivavdelingen. For meg var det som en lov. Jeg trodde ikke engang at det var mulig å oppnå å være sammen med et barn på intensivavdelingen. De 5 minuttene jeg fikk lov til å se Vasco var en gave for meg. Etter 5 minutter kom de inn og sa: "Det er det, det er nok." Og jeg dro. Først nå, da jeg leste artikler om barneintensivavdelinger, fikk jeg vite at i følge loven har ikke sykehuset rett til å forby foreldre å være sammen med barnet sitt på intensiv, at dette er rent interne regler. Hvis jeg hadde visst fra begynnelsen at jeg hadde rett til å være sammen med Vasco... Det er selvfølgelig veldig forferdelig når du besøker barnet ditt i bare noen få minutter.

Som lederen fortalte meg, den første dagen på intensivavdelingen var Vasco urolig og stønnet, fordi han var vant til å være med meg hele døgnet, i armene mine. Og så begynte han, som hun sa det, å venne seg til røret, å venne seg til det. Da jeg kom inn, gråt han i hele 5 minutter jeg var der. Han gråt, tror jeg, fordi han kjente meg igjen og ville at jeg skulle ta ham i armene mine, han var redd der, med ukjente ansikter, rør...
Legen fortalte meg at barnet trengte trakeostomi så fort som mulig, og jeg måtte skrive under på samtykkeerklæring. Jeg spurte hvorfor de ikke spurte om samtykke da de koblet barnet til respiratoren? Legen svarte at dette ikke krever foreldres tillatelse, det spiller ingen rolle for dem hva jeg tror, ​​i en kritisk situasjon handler leger etter eget skjønn. Men nå trenger de mitt samtykke til å gi Vasco en trakeostomi, et rør i halsen som en maskin skal kobles til langsiktig ventilasjon lungene. Jeg nektet å signere noen papirer. Problemet er at vi foreldre mangler informasjon om våre rettigheter. Jeg vet ikke om jeg hadde rett til å skrive et avslag på gjenopplivning?

Palliativ omsorg for barnet diskuteres ikke engang på sykehus. I Russland har vi bare én måte - å gjøre alt for å støtte livet. Men det gis ingen hjelp til barn på mekanisk ventilasjon. Staten gir ikke barn utstyr og forsyninger for å leve på en ventilator hjemme. Det er ingen hjelp for familier som bestemmer seg for å ta barnet sitt hjem på egen hånd. Lederen for intensivavdelingen fortalte meg at før Vasco var det et barn med SMA på avdelingen deres, han bodde på intensivavdelingen i ett år og døde der uten å komme hjem igjen. Jeg forsto at jeg ikke ville klare å ta Vasco hjem fra intensiven på respirator, fordi vi ikke ville ha noe hjelp hjemme.

Jeg spurte om det var mulig å koble Vasco fra enheten? På foreldreforumet sa de at noen ganger blir barn med SMA koblet fra respiratoren, og de puster på egenhånd. Jeg spurte om dette var mulig for Vasco? De svarte 100% nei, Vasco vil ikke kunne leve uten apparatet, han må ha en trakeostomi, og da vil barnet enten forbli på intensiven for alltid, eller han kan bli overført til et hospice hvor barn er på mekanisk ventilasjon .

Før Vasco ble født visste jeg lite om hospitset, jeg trodde det var en institusjon for kreftpasienter. Jeg tror de fleste ikke forstår hva det er palliativ omsorg og hospits. For eksempel visste jeg ikke engang at det var palliativ behandling, jeg visste ikke ordet, hva denne hjelpen kunne bestå av. Da jeg leste at barn kan bo hos foreldrene sine på hospitset, bestemte jeg meg for å flytte til hospitset bare for å være sammen med Vasco. Jeg begynte å lete etter et hospits i Moskva, men det viste seg at barnehospitalet i hovedstaden ennå ikke var bygget, og Palliative Care Center ved Scientific and Practical Center og palliativ avdeling Morozov sykehus De godtar ikke barn uten registrering i Moskva.

Jeg korresponderte med andre foreldre til barn med SMA, og en mor hjalp meg med å forhandle med et barnehospits i byen deres, Kazan. Hun ga meg telefonnummeret til lederen for intensivavdelingen på barnesykehuset, jeg ringte ham, han lovet å snakke med barnehospitalet i Kazan og, som en siste utvei, akseptere Vasco på intensivavdelingen hans, fordi. .. der kan foreldre være med barna sine fra morgen til kveld. Legen visste om utenlandsk erfaring behandling av barn med SMA, om muligheten for å velge mellom respirator og lindrende behandling, var han lojal mot begge alternativene, men sa umiddelbart at det ikke lenger var mulig å koble Vasco fra respiratoren.

Barnehospitalet i Kazan gikk med på å ta imot Vasco og meg. De sa at mangel på oppholdstillatelse eller registrering ikke er et problem for dem; de tar imot barn fra alle regioner gratis. Vi ble overrasket over hvorfor dette viste seg å være så vanskelig i Moskva. Moskva-sykehuset var interessert i å overføre oss til et annet sted så snart som mulig, så da jeg fortalte intensivavdelingen at vi skulle til et barnehospits i Kazan, ble avdelingslederen overrasket over hvorfor det var der, men forstyrret oss ikke. . Jeg forsto det pga Det var mitt initiativ å ta Vasco til Kazan, og jeg må organisere transporten av barnet til en annen by på en ventilator. Den statlige ambulansen kunne bare ta oss i Moskva, og den private var veldig dyr, så jeg henvendte meg til Vera Hospice Fund for å få hjelp. Stiftelsen betalte for en ambulanse fra et privat selskap for oss, og det var slik vi kom til Kazan.

På hospitset var Vasco den første pasienten på respirator. Selve enheten ble gitt til oss gratis på intensivavdelingen på Kazan barnesykehus. En lege kom til oss hver dag for undersøkelse, sykepleiere ga IV, men resten av tiden var vi alene på rommet, og jeg tok meg av barnet selv. Sannsynligvis visste ikke hospitset mye om denne sykdommen heller. Likevel var jeg glad for at vi var på et hospice og ikke på intensiv. På intensivavdelingen er det en følelse av sykehus, alle disse maskinene som blinker, piper, rør... Det var vanskelig for meg å se på de andre barna, jeg gikk langs korridoren og snudde meg. Hospice er laget i form av et hotell, det er ingen følelse av at du er på sykehus. Du bor på et eget rom med barnet ditt og kan være hos ham hele døgnet. På hospitset er det flere boliginnredning. Den første dagen kom til og med en psykolog til meg, presenterte seg og sa at om nødvendig kunne jeg kontakte ham. Jeg har ikke søkt, jeg har aldri hatt erfaring med å kommunisere med en psykolog, jeg kan ikke forestille meg hvordan du kan dele med fremmed deres problemer, de har bare standard sett med malord for støtte.

På hospitset var Vasco roligere. Jeg var i nærheten, de ga ham morfin. Det var et konstant drypp av morfin. Hvis han begynte å bekymre seg, ble morfindosen økt. Det er ingen stemme på røret fra ventilatoren, bare en gråtende grimase. Vasco fikk et avslappende middel, men det virket ikke; babyen oppførte seg fortsatt rastløst. Og da de ga morfin, ble Vasco rolig. Morfin er en av hovedmidlene for å lindre tilstanden. Da jeg fortalte ham dikt, sang sanger han elsket, smilte Vasco og lyttet.

I Russland sidestilles ofte morfin med eutanasi – bruker man morfin betyr det at dette er et frivillig dødsfall, som er forbudt i vårt land. Og dette gjør en palliativ vei umulig for et barn med SMA. Tross alt består den palliative veien av riktig pleie og smertebehandling slik at forverring ikke forårsaker fysisk lidelse for barnet. Jeg prøvde å forstå hva et barn føler når pusten forverres - smerte, ubehag? Hvordan føler han det fysisk nivå? Når du etter en rask løpetur har rask pust, alt inni brenner og det gjør vondt å trekke pusten, tror jeg barn med SMA har de samme følelsene. I Russland har ikke leger erfaring med å vurdere smertenivået hos et barn, når og hvordan de skal gi smertelindring. Jeg var ikke sikker på at jeg kunne få morfin til Vasco hjemme. Jeg kjente ikke prosedyren for å få smertestillende. Det ser ikke ut til å være noen slik vei i Russland nå.

Vasco slumret mer og mer enn han var våken. De siste 3 dagene har han sovet nesten konstant. Takykardi økte. Da jeg så på barnet på enheten, virket det for meg at han ikke lenger pustet, det var bare bevegelsen av mellomgulvet under påvirkning av enheten. En slags unaturlig tilstand. Fra 03.00 til 05.00 oppførte Vasco seg urolig og sov ikke. Vi ga ham en ekstra dose morfin og han roet seg. En time senere virket det som om han ikke pustet. Apparatet fungerer, men han ligger med lukkede øynene, og det føles som om han ikke lenger puster. Jeg vet ikke hvordan jeg skal forklare det. Jeg ringte sykepleieren, hun så, lyttet og sa at det ikke var puls. Hjertet hans stoppet. Først da ble det mulig å slå av enheten.

På den ene siden er jeg glad for at barnet ikke lenger lider, at det nå har det bra. På den annen side, hvis jeg ikke nå var gravid med mitt andre barn, ville livet stoppet opp for meg. Når jeg leste artikler om barn med SMA og ser bilder på Internett, har jeg aldri tenkt på at jeg har gjort noe galt. Jeg leste presteskapets meninger, noen skrev at ikke alle er gjenopplivingsmetoder for å holde et barn mot Gud? Jeg leste publikasjoner om at barn er foreldrenes karma. Barnet velger selv hvilken familie det skal fødes inn i. Og hvis dette skjedde, betyr det at både jeg og barnet trengte det - det var nødvendig å gå gjennom dette av en eller annen grunn...

Jeg bestemte meg for å gjøre dette intervjuet fordi jeg vil at foreldre skal vite at det er et valg. Det finnes ikke noe svar på hva som er rett og galt. Alle velger selv hvordan de har det. Men jeg vil virkelig sørge for at et valg i Russland blir mulig for dødssyke barn, og palliativ behandling blir tilgjengelig.
Alesya, Vascos mor