Torsjonsdystoni. Klinikk, diagnose, behandling, prognose

Torsjonsdystoni(latin torsio, torsionis rotasjon, vridning; gresk dys- + tomos spenning; synonymer: torsjonsspasme, deformerende muskeldystoni, progressiv torsjonsspasme) er en kronisk progressiv sykdom basert på skade på det ekstrapyramidale systemet. Karakteristisk trekk Etc. er en skiftende, ujevn fordeling av muskeltonus i enkelte deler av kroppen, ledsaget av en slags hyperkinese, ofte med rotasjonsbevegelser. Sykdommen er sjelden. Menn blir oftere syke.

I etiologien til etc. er hovedbetydningen arvelig faktor. Type arv er forskjellig. I noen familier arves sykdommen på en autosomal dominant måte, i andre, som er mer vanlig, på en autosomal recessiv måte. Etc., arvet i henhold til den første typen, ble sporet over 2-3 generasjoner, og i noen familier - over 4-5 generasjoner. Ved autosomal recessiv arv er det rapportert tilfeller av slektskap mellom foreldre.

Patogenese er ikke etablert. Ingen primær metabolsk defekt ble identifisert. Det antas at funksjonssvikt i de dopaminerge systemene i hjernen er viktig. En patologisk undersøkelse avslører mild degenerative forandringer i hjernebarken og mer uttalt i basalgangliene, den røde kjernen, Lewis-kroppen, substantia nigra og dentate kjernen i lillehjernen.

Klinisk bilde. Som regel vises de første tegnene på T.D. i en alder av 5-20 år. Sykdomsforløpet er vanligvis sakte progressivt. Etc., arvet på en autosomal recessiv måte, begynner ofte tidligere og er mer alvorlig enn hos pasienter med en autosomal dominant type arv. De første tegnene på sykdommen er ufrivillige bevegelser i en, vanligvis underekstremiteten. I dette tilfellet opplever pasientene en følelse av klossethet i gangen. Hyperkinesis sprer seg gradvis, de oppstår og forsterkes når man prøver å endre posisjonen til kroppen, gjøre noen bevegelser, når man står, går eller emosjonell opphisselse.

Avhengig av lokalisering av hyperkinesis, skilles lokale og generaliserte former, etc. Den lokale formen er mest vanlig og er preget av hyperkinesis av musklene i lemmer og nakke. I lemmene (hos hvert individ) kan det forekomme forskjellige, noen ganger fantasifulle, ufrivillige bevegelser - choreatiske, athetoide, hemiballus, tic-lignende, myokloniske, toniske spasmer og skjelvinger. I de proksimale delene av ekstremitetene er hyperkinesis mer uttalt enn i de distale delene. I noen tilfeller muskel hyperkinesi høyre hånd kan manifestere seg som et klinisk bilde av syndromet forfatterkrampe. Samtidig, i begynnelsen av sykdommen, oppstår spasmer ofte bare når du skriver. Deretter sprer de seg gradvis til andre muskler i hånden som ikke er involvert i skrivehandlingen. Hyperkinesis av nakkemusklene forårsaker skarpe svinger av hodet bakover, fremover og til sidene. Ved utbruddet av sykdommen kan toniske spasmer i nakkemusklene ligne spastisk syndrom torticollis. Deretter dukker det opp andre ufrivillige bevegelser som ikke er karakteristiske for spastisk torticollis. Overgangen av den lokale formen til den generaliserte skjer gradvis i forskjellige vilkår fra utbruddet av sykdommen og er preget av utviklingen av hyperkinesis av stammemusklene. Gradvis blir hyperkinesis mer vanlig og uttalt. På grunn av hyperkinesis av de lange ryggmusklene endres konfigurasjonen av ryggraden - krumningen vises,

Pasienten fryser ofte kort tid i unormale stillinger. Gangen blir pretensiøs, svaiende ("kamelgang"). Egenomsorg for pasienter er vanskelig, men de tilpasser seg bevegelsesforstyrrelser, de klarer midlertidig å redusere eller eliminere den resulterende hyperkinesis og utføre komplekse bevegelser, for eksempel løping, hopping, dans. I pasientens liggende stilling, i hvile og når oppmerksomheten distraheres, stopper hyperkinesis eller reduseres betydelig, og oppstår ikke under søvn. Pasienter mangler koordinasjon, sensorisk og bekkenlidelser. Senereflekser bevares, patologiske reflekser fremkalles ikke. Ingen intellektuelle-mnestiske lidelser er observert. Hvis forløpet er ugunstig i de senere stadier av sykdommen, kan ledddeformiteter, muskeltorso og ekstrapyramidal stivhet av musklene i stammen, lemmer, ansikt, tunge, svelg utvikles, som er ledsaget av forstyrrelser i tygging, svelging og puste.

Diagnose etablert på grunnlag av kliniske data. Vanligvis er det ikke tvil om det allerede er tilfeller av T i familien.

Andre sykdommer i det ekstrapyramidale systemet som oppstår med torsjonsdystoniske syndromer skiller seg fra T. ved at de ikke utvikler seg og gjennomgår omvendt utvikling (i varierende grad) med en reduksjon i hyppigheten og alvorlighetsgraden av hyperkinesis. I deres kliniske bilde, sammen med hyperkinesis, er det andre symptomer på hjerneskade som ikke observeres med torsjonsdystoni.

Behandling konservativ og kirurgisk. Foreskriv cyclodol, artan, norakin, dynesin, tropacin, små doser av L-DOPA i kombinasjon med beroligende midler (elenium, seduxen, etc.), B-vitaminer; gjennomføre kurs terapeutiske øvelser, hydroterapi. I de senere stadier av T., med ledddeformiteter og muskelkontrakturer, utføres noen ganger ortopediske operasjoner.

TORSJONSDYSTONI(Latin torsio, torsionis rotasjon, vridning; gresk dys- + tonos spenning; synonym: torsjonsspasme, deformerende muskeldystoni, progressiv torsjonsspasme, dysbasia lordotica progressiva) er en kronisk progressiv sykdom i hjernen, som er basert på skade på det ekstrapyramidale systemet. Dens karakteristiske trekk er den skiftende, ujevne fordelingen av muskeltonus i individuelle deler av kroppen, ledsaget av særegen hyperkinesis (se), ofte med rotasjonsbevegelser. Oppkast er sjelden. Menn blir oftere syke.

For første gang ble en kile, et bilde av osv. beskrevet i 1907 av M. W. Schwalbe. Han observerte en familie i mange år; i to generasjoner var det 5 pasienter som etter hans mening led av hysterisk nevrose, men i virkeligheten - torsjonsdystoni. I 1911 slo G. Oppenheim fast at T. er en organisk sykdom i hjernen forårsaket av skade på de subkortikale nodene, og beviste at det er feil å tilskrive det hysteri. Spørsmål om nosologisk tilhørighet mv. i lang tid forble kontroversielt. Ifølge noen forskere er T. d. en uavhengig arvelig sykdom. Andre forskere la ikke bare vekt på arvelighet i etiologien til etc., men mente også at det bare er torsjonsdystoniske syndromer i patologier i det ekstrapyramidale systemet av forskjellige etiologier - smittsom og giftig encefalitt, traumatisk hjerneskade, fødselstraumer, vaskulære sykdommer hjerne osv. Det er nå allment akseptert at T. d. er en uavhengig nosologisk form, i etiologien er den arvelige faktoren av primær betydning. Type arv er forskjellig. I noen familier arves sykdommen på en autosomal dominant måte, i andre, som er mer vanlig, på en autosomal recessiv måte. Osv., arvet i henhold til den første typen, ble sporet i 2-3 generasjoner, og i noen familier i 4-5 generasjoner. Ved autosomal recessiv arv er det rapportert tilfeller av slektskap mellom foreldre. Sporadiske tilfeller av etc. oppstår ofte.

Patogenese er ikke etablert. Ingen primær metabolsk defekt ble identifisert. Det antas at forstyrrelser i innholdet av katekolaminer (se), hovedsakelig dopamin, har betydning for patogenesen. Den patofysiologiske essensen av T. er et brudd på den subkortikale reguleringen av muskeltonus (se). En postmortem undersøkelse avslører milde degenerative forandringer i hjernebarken og mer uttalte i basalgangliene, rød kjerne, Lewis-kroppen (nucleus subthalamicus), substantia nigra og dentate kjernen i lillehjernen.

Klinisk bilde. Som regel vises de første tegnene på T. d. i en alder av 5-20 år. Sykdomsforløpet er vanligvis sakte progressivt, noen ganger stasjonært. Etc., arvet på en autosomal recessiv måte, begynner ofte tidligere og er mer alvorlig enn hos pasienter med en autosomal dominant type arv. De første tegnene på sykdommen er ufrivillige bevegelser i en, ofte lemmene på underkroppen. I dette tilfellet opplever pasientene en følelse av klossethet i gangen. Hyperkinesis sprer seg gradvis, de oppstår og forsterkes når man prøver å endre posisjonen til kroppen, gjøre noen bevegelser, når man står, går eller emosjonell opphisselse.

Avhengig av plasseringen av hyperkinesis, skilles lokale og generaliserte former for torsjonsdystoni.

I den lokale formen utvikler hyperkinesis av musklene i lemmer og nakke. Ulike, noen ganger fantasifulle ufrivillige bevegelser kan forekomme i lemmene (hos hver enkelt) - choreatiske, athetoide, hemiballus, tic-lignende, myokloniske, toniske spasmer og skjelvinger. Karakteristiske rotasjonsbevegelser er notert langs lemmens lengdeakse. I de proksimale delene av ekstremitetene er hyperkinesis mer uttalt enn i de distale delene. I noen tilfeller kan hyperkinesis av musklene i høyre hånd manifestere seg som en kile, et bilde av forfatterens krampesyndrom (se). Samtidig, i begynnelsen av sykdommen, oppstår spasmer ofte bare når du skriver. Deretter sprer spasmer seg gradvis til andre muskler i hånden som ikke er involvert i skrivehandlingen (se Spasmer). Hyperkinesis av nakkemusklene forårsaker skarpe svinger av hodet bakover, fremover og til sidene. Ved utbruddet av sykdommen kan toniske spasmer i livmorhalsmusklene ligne på spastisk torticollis-syndrom (se). Deretter dukker det opp andre ufrivillige bevegelser som ikke er karakteristiske for spastisk torticollis. Den lokale formen er mye mer vanlig enn den generaliserte; overgangen til den generaliserte formen skjer gradvis til forskjellige tider fra sykdommens begynnelse og uttrykkes ved utseendet av hyperkinesis i trunkmusklene. Gradvis blir de mer vanlige og uttalte. På grunn av hyperkinesis av de lange ryggmusklene endres konfigurasjonen av ryggraden - krumningen vises, hyperekstensjon i lumbale og nedre thoraxregioner med skarp lordose (se) og kyphoscoliosis (se Kyphose, Skoliose). Noen ganger oppstår korketrekkerlignende bevegelser av kroppen. Jeg intensiverer hyperkinesis av musklene i lemmer, nakke, og noen ganger oppstår spasmer i ansiktsmusklene. Taleforstyrrelser kan forekomme. Under pauser mellom hyperkinesis kan muskeltonen økes, reduseres og noen ganger normal.

Pasienten fryser ofte kort tid i unormale stillinger. Gangen blir pretensiøs, svaiende ("kamelgang"). Egenomsorg for pasienter er vanskelig, men de tilpasser seg bevegelsesforstyrrelser, de klarer midlertidig å redusere eller eliminere den resulterende hyperkinesis og utføre komplekse bevegelser, for eksempel løping, hopping, dans. I pasientens liggende stilling, i hvile og når oppmerksomheten distraheres, stopper hyperkinesis eller reduseres betydelig, og oppstår ikke under søvn. Pasientene har ikke pareser, koordinasjon, sensoriske eller bekkenlidelser. Senereflekser bevares, patologiske reflekser fremkalles ikke. Ingen intellektuelle-mnestiske lidelser er observert. I et ugunstig forløp i de senere stadier av sykdommen kan det utvikles ledddeformiteter, muskelkontrakturer i stammen og ekstrapyramidal stivhet av musklene i stammen, lemmer, ansikt, tunge og svelg, som er ledsaget av tyggeforstyrrelser. , svelge og puste.

Diagnosen er etablert på grunnlag av kilen, data. Vanligvis er det ikke tvil om det er tilfeller av sykdommen i familien osv. I sporadiske tilfeller er det nødvendig å gjennomføre differensialdiagnose med torsjonsdystoniske syndromer, spesielt forårsaket av den kroniske formen for epidemisk encefalitt (se Economo lethargisk encefalitt) og hepato-cerebral dystrofi (se). Differensialdiagnostisk betydning for epidemisk hjernebetennelse er akutt utvikling av sykdommen, søvnforstyrrelser, diplopi (se), konvergensinsuffisiens, blikkkramper (se Blikkparalyse, kramper), autonome lidelser og, i senere stadier, symptomer på parkinsonisme. I motsetning til T., med hepato-cerebral dystrofi, oppdages en Kayser-Fleischer-ring (avsetning av et grønnbrunt pigment som inneholder kobber på periferien av hornhinnen i øynene), et brudd på utvekslingen av kobber med lavt innhold i blodet av ceruloplasmin, levercirrhose.

Andre sykdommer i det ekstrapyramidale systemet, som forekommer med torsjon-dystoniske syndromer, skiller seg fra Etc. ved at. som ikke utvikler seg, gjennomgår omvendt utvikling (i en eller annen grad) med en reduksjon i hyppigheten og alvorlighetsgraden av hyperkinesis. I deres kilebilde, sammen med hyperknose, er det andre symptomer på hjerneskade som ikke observeres med Etc.

Behandlingen er konservativ og kirurgisk. Foreskriv cyclodol, artan, norakin, dynesin, tropacin, små doser av L-DOPA i kombinasjon med beroligende midler (elenium, seduxen, etc.), B-vitaminer; gjennomføre kurs med terapeutiske øvelser (se Fysioterapi), hydroterapi (se). I de senere stadier av T., med ledddeformiteter og muskelkontrakturer, utføres noen ganger ortopediske operasjoner. For torsjonsdystoniske syndromer er behandlingen rettet mot den underliggende sykdommen; symptomatiske legemidler brukes i henhold til indikasjoner.

Kirurgisk behandling (stereotaktiske operasjoner) er indisert i tilfeller der sykdommen utvikler seg og fratar pasienten arbeidsevnen og evnen til egenomsorg; kontraindisert for kakeksi, alvorlige sykdommer Indre organer, blodsykdommer. Lang varighet og alvorlighetsgrad av etc. i senere stadier er ikke kontraindikasjoner.

Stereotaktiske operasjoner på hjernens basalganglier (se Stereotaktisk nevrokirurgi) innebærer ødeleggelse av en eller to subkortikale strukturer, noe som fører til ruptur av patolen. setter pris på hvordan impulser sirkulerer, forårsaker hyperkinese og forstyrrelser i muskeltonus. I utgangspunktet ble det for dette formålet utført destruksjon av det mediale segmentet av globus pallidus (se Pallidotomi), noe som ga positiv effekt hos omtrent halvparten av pasientene. På 60-tallet kirurgisk behandling av etc. begynte å bli utført av thalamotomi (se) - ødeleggelse av den ventrolaterale kjernen til thalamus, som banene som forbinder hovedlenkene til det ekstrapyramidale systemet konvergerer. I skorpen, for å øke effektiviteten av behandlingen, utføres en kombinert ødeleggelse av den ventrolaterale kjernen i thalamus og den subthalamusregionen (se Campotomi), noe som gjør det mulig å oppnå en betydelig og varig forbedring på mer enn 80 % av pasienter. I den lokale formen av T. utføres ødeleggelse av hjernens basalkjerner på siden motsatt av den siden av kroppen hvor det er forstyrrelser av muskeltonus og hyperkinesis. I den generaliserte formen av T. utføres vanligvis to operasjoner med et intervall mellom dem på ca. 6-8 måneder. Den første operasjonen utføres vanligvis på siden motsatt av de mer berørte lemmene. Hvis lesjonen uttrykkes likt på begge sider, utføres den første operasjonen til venstre for å gjenopprette, først av alt, funksjonene til høyre hånd.

Ved uttalt hyperkinese utføres operasjoner i narkose (se), i mildere tilfeller (sjelden) brukes lokal potensiert anestesi (se Lokalbedøvelse).

Prognosen er ugunstig. På det sene stadiet dør ofte pasienter av pågående sykdommer. Etter stereotaktiske operasjoner avtar eller forsvinner hyperkstese og muskelstivhet i de fleste tilfeller.

Som et resultat er pasienter i stand til å gå og ta vare på seg selv, og utføre mange nødvendige handlinger. I følge E.I. Kandol forble resultatet bra hos 66 % av pasientene i mange år etter operasjonen eller ble ansett som en betydelig forbedring.

Forebygging. Familien til en pasient med T. bør være under tilsyn av en medisinsk genetisk konsultasjon (se). Foreldre til et barn med Etc. anbefales å avstå fra videre fødsel.

Se også Arvelige sykdommer, Ekstrapyramidale system.

Bibliografi: Barkhatova VP og Markova E.D. Problemer med patogenese og behandling av torsjonsdystoni, Shurn. nevropat og psykiater., t. 78, nr. 8, s. 1121, 1978; Davidenkov S. N. Arvelige sykdommer nervesystemet, M., 1932; aka, Kliniske forelesninger om nervesykdommer, V. 3, s. 154, L., 1957; Kandel E. I. Funksjonell og stereotaktisk nevrokirurgi, M., 1981; Kandel E. I. og Voityna S. V. Deforming muscular torsion dystonia, M., 1971, bibliogr.; Cooper I. S. og Polukhin N. M., Chemopallidectomy for parkinsonism and juvenil extrapyramidal hyperkinesis, Vopr. neurokhir., nr. 3, s. 3, 1958, bibliogr.; Flerbindsguide til nevrologi, red. S. N. Davidenkova, bind 7, s. 296, L., 1960; Shamova T.V. Familiær torsjonsdystoni, i boken: Essays wedge, neurol., ed. G. N. Davidenkova, V. 1, s. 61, L., 1962; van B o g a e g t L. Etudes anatomo-cliniques sur des dystonies de torsion d’origine hepato-lenticulaire et d’ori-gine abiotrophique dans une meme famille, Mschr. Psykiat. Neurol., t. 114, s. 331, 1948; Cooper I. S. Ufrivillige bevegelsesforstyrrelser, N., Y., 1969; H e r z E. Dystoni, historisk gjennomgang, analyse av dvstoniske symptomer og fysiologiske mekanismer involvert, Arch. Neurol. Psykiat. (Chic.), v. 51, s. 305, 319, 1944; H e r z E. a. Hoefer P. F. A. Spasmodic torticollis, ibid., v. 61, s. 129, 1949; R i m-b a u d L. Precis de neurologie, P., 1957; Schwalbe M. W. Eine eigentiimliche tonische Krampfform mit hysterischen Symptornen, B., 1908.

R.A. Tkachev; E.I. Kandel (kirurg).

Nedsatt muskeltonus av nevrologisk karakter kalles torsjonsdystoni. Denne sykdommen kan utvikle seg med forstyrrelser og skade på hjernekjernene.

Under påvirkning av visse faktorer slutter hjernen å fungere normalt, og det er grunnen til at ufrivillige og ubevisste sammentrekninger av muskelgrupper kan oppstå, mens en person blir tvunget til ubevisst å innta en bestemt holdning.

Torsjonsdystoni er ganske sjelden sykdom, det er 3 personer per 100 personer. Oftest begynner denne sykdommen i i ung alder opptil 20 år. Med prosessen med å vokse opp, kan sykdommen utvikle seg, flytte fra et stadium til et annet.

Typer brudd

Torsjonsdystoni er preget av ujevn muskeltonus i deler av kroppen, og rotasjonsbevegelser forekommer ofte. Sykdommen manifesterer seg oftest i form av spasmer av individuelle muskelgrupper - fokalformen.

Med denne formen oppstår ufrivillig lukking av øyelokkene på grunn av spenninger i orbicularis oculi-muskelen. Sammentrekning av muskler, kinn, munn og tunge forekommer også, svelging er vanskelig, og i noen tilfeller med spastisk dystoni kan pasienten ikke snakke.

Torsjonsdystoni, avhengig av dens manifestasjoner, er delt inn i 2 typer:

Også sykdommen, avhengig av graden av skade, er delt inn i følgende typer:

1. Lokalt. Ikke alle muskelgrupper påvirkes, men individuelle (bukkal eller ansiktsdystoni). Når nakkemusklene er skadet, oppstår spastisk torticollis.
2. Segmentelt. Spasmer av flere tilstøtende muskelgrupper forekommer.
3. Generalisert. Med denne lidelsen påvirkes musklene i bekkenet, ryggen, stammen og lemmene.

Årsaker til sykdommen

Til nå har det ikke kommet klare svar på hvorfor denne sykdommen oppstår. Bare typene og typene av torsjonsdystoni ble studert.

Den autosmoniske dominerende typen manifesterer seg ofte i flere moden alder, mens sykdomsforløpet har mild grad. De viktigste provoserende faktorene for forekomsten av torsjonsdystoni inkluderer:

• arvelighet;
• nervesykdommer sentralt system inflammatorisk etiologi;
• giardiasis, toksoplasmose;
• forstyrrelse av cerebrale kar;
• cerebral dystrofi;
• rus;
• svulst;
• postpartum traumer;

Hvis metabolismen av dopamin forstyrres, kan det også utvikles dystoni. Ved diagnostisering av pasienter er dopaminnivået veldig ofte forhøyet.

Klinikk og symptomer på sykdommen

Vanligvis manifesterer sykdommen seg i ung alder og progresjonen går sakte. Den autosomalt recessive formen for dystoni begynner å manifestere seg tidligere og sterkere enn med den autosomalt dominante formen.

De aller første tegnene kommer til uttrykk i frivillige bevegelser av øvre eller nedre lemmer - dette gjør gangen vanskelig. Ufrivillige bevegelser øker når du prøver å endre posisjon, uttrykke følelser, gå eller andre bevegelser.

De viktigste symptomene på torsjonsdystoni inkluderer:

• ufrivillige bevegelser av armer og ben;
• vises med ufrivillige bevegelser plutselige bevegelser nakke;
• Med videre utvikling gange blir svaiende;
• ufrivillige spasmer og økt tone muskler i nakke, armer og ben, hode, bekken;
• kroppen forlengelse;
• skjelving;
• - sammentrekninger av armmusklene under skriving;
• tonic spasmer;
• sirkulære bevegelser av kroppen rundt en akse;
• faste ufrivillige kroppsstillinger;
• hyperkinesis.

I henhold til arten av spredningen av hyperkinesis, skilles generaliserte og lokale former. Den vanligste formen er lokal. Det manifesterer seg i form av ufrivillige sammentrekninger av musklene i nakken, øvre og nedre ekstremiteter, mens sammentrekninger kan forekomme i hver av dem separat, noe som gjør pasientens bevegelser pretensiøse.

Det er ikke uvanlig at en lokal form utvikler seg til en generalisert. Hyperkinesis av stammen utvikler seg, som bare forverres over tid, og blir mer uttalt.

Denne prosessen fører til krumning av ryggraden: pasienten kan unaturlig forlenge seg i lumbal- og thoraxregionen. Spasmer i nakke, lemmer og ansikt kan også merkes, og talen er svekket. Økt hyperkinesis kan erstattes av en moderat eller til og med normal tilstand.

I noen tilfeller, mens han beveger seg, kan pasienten fryse, selv i den minste grad. komfortabel stilling. Noen ganger oppstår det en tilstand der pasienten ikke kan ta vare på seg selv. Men over tid blir pasienten vant til det, han tilpasser seg slike muskelforstyrrelser: de begynner å kontrollere ufrivillige bevegelser og til og med utføre mer komplekse: løping, dans og mer.

Under søvn, i liggende stilling, eller rett og slett når pasientens oppmerksomhet er distrahert, reduseres eller stopper hyperkinesis betydelig.

Pasienter med torsjonsdystoni beholder sensitivitet og refleksevne, og det er ingen bekken-, koordinasjons- eller intellektuelle forstyrrelser.

I de senere stadiene av sykdommen, ledddeformasjon, stivhet i tungen, stammen og ansiktsmusklene, kan svelget utvikles - noe som fører til svelge-, tygge- og pusteforstyrrelser.

Etablering av diagnose

Når han søker hjelp fra en lege, er det første han legger merke til: stivhet av muskelgrupper, noe som kan resultere i refleksivitet, redusert følsomhet og muskelstyrke, og nedsatt intelligens.

Diagnose er basert på klinisk bilde og hvis det var mennesker i familien med samme sykdom, er det ingen tvil. De viktigste metodene for å diagnostisere torsjonsdystoni inkluderer:

Rettidig diagnose vil tillate raskere diagnose riktig diagnose og starte adekvat behandling.

Terapimetoder

Behandling av torsjonsdystoni inkluderer konservative og kirurgiske alternativer. I tillegg er et kurs med terapeutiske øvelser og hydroterapi foreskrevet.

Konservativ behandling inkluderer medisiner med forskjellige effekter:

• antipsykotiske legemidler;
• beroligende midler;
• vitamin terapi;
• adrenerge blokkere;
• krampestillende legemidler;
• antikolinergika osv.

Hvis medikamentell behandling ikke hjelper, foreskrives kirurgi. Et unntak er dersom pasienten har alvorlige sykdommer i indre organer, samt blodsykdommer. I de senere stadiene er disse sykdommene ikke kontraindikasjoner.

I de senere stadier av utviklingen av torsjonsdystoni er prognosen ikke trøstende, siden slike pasienter ofte dør av interkurrente sykdommer. Etter kirurgisk behandling muskeldystrofi og hyperkinesis avtar eller forsvinner helt.

Med rettidig og tilstrekkelig behandling pasienter kommer seg delvis: de kan gå, utføre nødvendige handlinger og ta vare på seg selv. I 70 % av tilfellene opplever pasientene bedring etter operasjonen.

Hvis sekundær torsjonsdystoni oppstår, gir kirurgisk behandling positivt resultat mens regresjon av hyperkinesis og spasmer observeres.

Etter medikamentell eller kirurgisk behandling skal pasienten alltid forholde seg til medikamentstøtte. Pårørende til en slik pasient bør overvåkes. Foreldre med et barn med dystoni anbefales å nekte videre fødsel.

Torsjonsdystoni - nevrologisk sykdom Med høy grad progresjon er preget av tilstedeværelsen av ukontrollerte toniske sammentrekninger av ulike muskelgrupper, noe som fører til utvikling av patologiske stillinger. Denne sykdommen kan provosere krumning av ryggraden og leddkontrakturer. Det viser seg likt hos voksne og barn, uavhengig av kjønn.

Patologien er diagnostisert etter medisinsk undersøkelse og utelukkelse av andre sykdommer. Brukes til differensiering instrumentelle studier: REG, Doppler ultralyd av blodårer hode, EEG, EchoEG, CT og MR av hodet.

Terapeutiske tiltak vil avhenge av årsaken til sykdommen og alvorlighetsgraden av pasientens tilstand. Konservativ behandling brukes oftest, i tilfeller av funksjonshemming brukes kirurgisk inngrep.

Moderne nevrologi bruker metoder for å stabilisere pasientens tilstand og gjenopprette evnen til egenomsorg. Den terapeutiske prognosen avhenger av typen muskelavvik.

Etiologi

Torsjonsdystoni (TD) - kronisk patologi nervesystemet, som forårsaker ufrivillige styrkende muskelsammentrekninger. Hos 65 % manifesterer sykdommen seg før ungdomsårene, gjennomsnitt for en viss befolkning er det omtrent 40 pasienter per 100 tusen innbyggere.

Årsakene og patogenesen til patologi i dette øyeblikket lite studert. De viktigste faktorene som kan utløse muskeltorsjon er:

• arvelig disposisjon;
• abnormiteter i funksjonen til sentralnervesystemet på grunn av betennelse;
• problemer med funksjonen til cerebrale kar;
• blødning;
• cerebral;
• ondartet eller godartede neoplasmer hjerne;
• hodeskalleskader etter fødsel.

Alle pasientene hadde metabolske forstyrrelser med høy level dopamin (er nevrotransmittere og utfører viktig rolle i hjerneaktivitet). Dopamin utfører ikke bare funksjonen som et mellomledd i overføringen av nevroner til sentralnervesystemet, men også funksjonen til et hormon som beskytter mage-tarmkanalen mot skade fra fordøyelsesenzymer.

Symptomatiske manifestasjoner av TD er observert i følgende sykdommer:

• (cerebral parese) - en gruppe kroniske symptomkomplekser av motoriske forstyrrelser sekundært til skade eller abnormiteter i hjernen;
• - genetisk sykdom nervesystemet, mer vanlig i 30–50 år;
• - arvelig patologi, assosiert med en genmutasjon, forårsaker akkumulering av kobber i ulike organer og tekstiler;
• - degenerativ lidelse i motorsystemet, utvikler seg sakte og forårsaker død av nevroner, manifesterer seg etter 50 år;
• epidemi - betennelse i hjernestoffet.

Muskelvridning kan også observeres som en reaksjon på langvarig bruk av antipsykotiske legemidler. Det er viktig å følge medisinske anbefalinger og ikke overskride dosen av stoffet.

Klassifisering

Torsjonsdystoni er en vanlig sykdom, reflektert i World Classification of Diseases, ifølge ICD-10 har den koden G20-G26.

I moderne medisin Det er vanlig å skille graderingen av sykdommen i henhold til forskjellige prinsipper.

Etter aldersegenskaper:

• spedbarnsgruppe - opptil 2 år;
• barnegruppe - 3–12 år;
• tenåring - 13–20 år;
• dystoni tidlig alder- 21–40 år gammel;
• dystoni av eldre alder - etter 40 år.

I henhold til den anatomiske fordelingen skilles følgende typer dystoni ut:

• fokal - et spesifikt område av kroppen fanges opp (hode, nakke, ansiktsmuskler, overkropp, øvre og nedre lemmer, stemmebåndene);
• segmentell form - preget av involvering av to eller flere tilstøtende deler av kroppen (hode og nakke, nakke og arm);
• multifokal - mer enn to ikke-tilstøtende deler av kroppen er involvert (ansikt og ben, arm og ben);
• generalisert - manifestert ved involvering av begge ben eller torso, en underekstremitet og torso;
• hemidystoni - musklene i halve torsoen, ansiktet og nakken er involvert i prosessen, noe som ofte indikerer en sekundær tilstand.

I henhold til det patoanatomiske prinsippet:

• med degenerasjon, når det er en forsvinning av visse funksjonelle funksjoner muskelsystemet og muskelgrupper;
• uten degenerasjon - skaden er statisk.

I henhold til etiologiske kriterier:

1. Hoved. Diagnostisert når muskelvridning er det eneste symptomet. De oppstår av en genetisk årsak. Det er to former: lokal og generalisert (ukontrollerte toniske sammentrekninger av musklene i hele kroppen).
2. Dystoni-pluss. Denne gruppen inkluderer tilfeller med alvorlig dystonisk syndrom, som er supplert tilhørende symptomer(paroksysme eller myoklonus), men uten degenerasjon.
3. Nevrodegenerativ. Arvelige sykdommer (Wilsons sykdom og andre) med en progressiv degenerasjonsprosess.
4. Sekundær. Karakterisert av en plutselig oppstart av etablert årsak, er det ingen degenerasjon av funksjoner.

Genetisk klassifisering inkluderer et stort nummer av genmutasjoner og er arvelig, overført på en autosomal recessiv eller autosomal dominant måte. Denne formen har et andre navn - idiopatisk torsjonsdystoni, og er preget av langsom progresjon.

På det diagnostiske stadiet skiller legen sykdommen, bestemmer dens type og alvorlighetsgrad.

Symptomer

Symptomer på torsjonsdystoni observeres i de fleste tilfeller når det er en belastning på de musklene som gjennomgår sammentrekning.

Hovedtrekkene:

• ufrivillig vridning av en muskelgruppe;
• rotasjonsbevegelser av torso eller lemmer;
• korketrekker-lignende bevegelse av kroppen;
• hyperkinesis av lemmer under et forsøk på å utføre målrettet handling;
• det er søvnforstyrrelser;
• Under fullstendig hvile (nattsøvn) er det ingen symptomer.

Ytterligere tegn vil vises hvis sykdomsformen ikke er primær. Sykdommen oppdages kanskje ikke umiddelbart, men etter et år eller til og med fem år, når symptomene er tydelig visualisert.

Diagnostikk

Diagnose av torsjonsdystoni skjer i flere stadier:

• medisinsk undersøkelse, lytte til pasientklager og studere medisinsk historie;
• utføre differensiering fra sekundære symptomatiske manifestasjoner;
• instrumentelle undersøkelser.

Maskinvarediagnostikk inkluderer:

• Doppler ultralyd av cerebrale kar;
• EchoEG;
• MR av hodet.

Basert på undersøkelsesresultatene stiller spesialisten en endelig diagnose og foreskriver individuell terapi.

Behandling

Behandling av torsjonsdystoni er konservativ. Pasienten er foreskrevet følgende medisiner:

• antikolinergika - legemidler bred rekkevidde handlinger som gjelder alle former for patologi;
• muskelavslappende midler - bidra til å redusere tonus skjelettmuskulatur og redusere motorisk aktivitet;
• benzodiazepiner - legemidler i denne gruppen har hypnotiske, beroligende, anxiolytiske og antikonvulsive effekter;
• botulinumtoksininjeksjoner - brukes til lokale varianter av sykdommen;
• intratekal administrering av Baclofen - gjelder for alvorlig generalisert dystoni av sekundær natur;
• kronisk hjernestimulering - brukes til primære former med generalisering.

I påbudt, bindende Terapeutiske øvelser og hydroterapi introduseres. Terapi for sekundære former er rettet mot å eliminere årsaken til sykdommen.

Muskeldystoni kan føre til funksjonshemming - i dette tilfellet er det foreskrevet kirurgi. Nevrokirurgen utfører stereotaktisk kombinert ødeleggelse av de basale subkortikale strukturene. Hos 80 % av pasientene etter kirurgiske inngrep merkes betydelig bedring, hvorav hos 66 % har bedringen lang varighet.

Mulige komplikasjoner

Torsjonsdystoni kan føre til muskelhypertrofi: de mister fleksibilitet og strekkbarhet, noe som fører til at de forkortes. Med langvarig vridning av muskelstrukturer under påvirkning av spasmer oppstår degenerative prosesser i leddene.

Hovedkonsekvenser:

• rachiocampsis;
• lumbal;
• luftveislidelser;
• uførhet.

Det er viktig å gjennomføre en kvalitativ undersøkelse ved den første ukarakteristiske rykningen eller vridningen av muskler hos et barn. Jo raskere behandlingen starter, desto større er sjansen for å forebygge funksjonshemming.

Er alt riktig i artikkelen? medisinsk poeng syn?

Svar kun hvis du har dokumentert medisinsk kunnskap

Torsjonsdystoni hører til arvelige sykdommer nervesystemet og er preget av særegne rotasjonshyperkinesis, endringer i muskeltonus og dannelsen av patologiske stillinger. Torsjonsdystoni ble først beskrevet av W. Schwalbe i 1908. Det er 2 kliniske former sykdommer: dystonisk-hyperkinetisk, dofase-uavhengig og rigid, dofase-avhengig. Genet for den prefase-uavhengige formen er lokalisert på det 9. kromosomet, og genet for den prefase-avhengige formen er lokalisert på det 14. kromosomet.

Etiologi, patogenese. Til dags dato er det ikke helt avklart. Hovedrollen tilhører ubalansen av nevrotransmittere, spesielt dopamin, acetylkolin, nordadrenalin, serotonin, GABA i nigrostriatale og striopalidære systemer. Ved stive (dofaseavhengige) former for torsjonsdystoni ble det avslørt en uttalt nedgang i dopaminerg aktivitet og en økning i kolinerg aktivitet, og i den hyperkinetiske formen ble det motsatte fenomenet etablert.

Klinikk. Manifestasjonen av de første symptomene på sykdommen er observert i barndommen og ungdomsårene(fra 5 til 20 år).

Stiv form. Muskelform stiger ujevnt, som et resultat av at kroppen enten vrir seg langs aksen eller bøyer seg til siden, fremover, bakover, hodet snur seg også inn forskjellige sider. Faste patologiske stillinger observeres.

Diaponisk-hyperkinetisk form. Det begynner oftest med fokal hyperkinesi i ekstremitetene. Avhengig av lokaliseringen av dystoniske manifestasjoner, skilles fokale og generaliserte former for torsjonsdystoni. Når musklene i ansikt og nakke påvirkes, manifesterer fokale former seg i form av blefarospasme, trismus, oromandibulær dystoni, ansiktshemispasme, spastisk torticollis, spastisk dystoni. Den vanligste typen er spastisk torticollis. Det manifesterer seg i form av en langvarig tonisk asymmetrisk sammentrekning av nakkemusklene med en betydelig tilt av hodet, oftest til siden, noen ganger bakover. Pasienten kan ikke returnere hodet til sin opprinnelige normale stilling. På grunn av konstant sammentrekning kan betydelig hypertrofi oppstå dype muskler. Hvis lemmene er involvert i prosessen, utvikler forfatterens krampe eller dystoni i foten. Sykdommen kan bli generalisert og har deretter et alvorlig progressivt forløp. Pyramidetegn er ikke typiske for sykdommen.

Diagnostikk, differensialdiagnostikk.Hovedkriteriene for diagnostisering av torsjonsdystoni er: sykdomsutbrudd i barne- og ungdomsårene, arvelig historie, utseendet på endringer i tonus og karakteristisk hyperkinesis, oftest i benet, noen ganger i armen, med langsom generalisering av symptomer , fravær patologiske endringer i henhold til CT- og MR-data; DNA-diagnostikk, positiv farmakologisk test med levodopa for en rigid, dofaseavhengig form for torsjonsdystoni.

Torsjonsdystoni må skilles fra hepatocerebral dystrofi, som er preget av mentale endringer, spesifikke forstyrrelser i kobbermetabolismen (redusert ceruloplasminkonsentrasjon, hypocupremi, hypercupuri) og tilstedeværelsen av en Kayser-Fleischer-ring. En CT-skanning av hjernen med hepatocerebral dystrofi avslører et fokus på redusert tetthet i området av lentikulære kjerner, globus pallidus og thalamus.

Rigide former for torsjonsdystoni bør skilles fra den stive formen av Huntingtons chorea, som er preget av tidlig begynnende demens; CT eller MR av hjernen avslører atrofi. I motsetning til torsjonsdystoni, er den juvenile formen av Parkinsons sykdom preget av karakteristisk muskelstivhet, hovedsakelig uttrykt i bena, rask utvikling bradykinesi, tilstedeværelse av skjelvinger.

Torsjonsdystoni må skilles fra en spesiell gruppe dystoniske syndromer av iatrogen opprinnelse forårsaket av å ta antipsykotika, levodopa i store doser. Denne gruppen av dystoniske manifestasjoner oppstår i begynnelsen av behandlingen i form av ansiktshemispasme og spastisk torticollis. For differensialdiagnose er pasientens historie med bruk av antipsykotika, levodopa, samt forsvinningen av dystoniske manifestasjoner etter seponering av stoffet viktig.

Behandling for dystoni bør primært være rettet mot å normalisere ubalansen av nevrotransmittere. For stive former brukes legemidler som inneholder L-dopa (Nakom, Sinemet, Madopar). Det er positiv effekt av kontinuerlig behandling med små doser L-dopa hos pasienter med rigide former for torsjonsdystoni i 20-25 år. I noen tilfeller er det tilrådelig å kombinere L-dopa med dopaminagonister (bromokriptin, parlodel) eller med en selektiv MAO-hemmer type B-umex, som bidrar til å forhindre forekomsten av dyskinesier.

For den dystoniske-hyperkinetiske formen for torsjonsdystoni er antidopaminerge medisiner indisert: medisiner av fenotiazin-opprinnelse (haloperidol), diazepin (klonazepam), og noen ganger antikonvulsiva (karbamazepin). I noen tilfeller observeres en positiv effekt ved bruk av muskelavslappende midler (baklofen, sirdalud). For den fokale formen for torsjonsdystoni er den mest effektive behandlingen administrering av botulinumtoksin (Dysport). Hans intramuskulære injeksjoner inn i de tilsvarende sonene gir de en positiv effekt i 3-4 måneder, i fremtiden krever de gjentatt administrering. Med utilstrekkelig effektiv medikamentell behandling Nevrokirurgisk intervensjon er indikert: stereotaktiske operasjoner i området til den ventrolaterale kjernen i thalamus, noen ganger i kombinasjon med ødeleggelse av det subthalamus-området.