Proksimal spinal muskelatrofi type 2-3. Typer SMA

Genetiske sykdommer er de mest lumske, fordi det ikke er klart når en slik sykdom vil oppstå. En av disse sykdommene er spinal muskelatrofi. Denne sykdommen anses som sjelden, siden ett tilfelle av sykdommen forekommer hos 6–10 tusen mennesker. friske mennesker. Med denne sykdommen lider pasientens underekstremiteter, mens armene forblir praktisk talt uberørte. Men først ting først...

Altså spinal muskelatrofi omfatter flere sykdommer som er forskjellige i type forekomst og arten av sykdomsforløpet. Denne typen sykdom ble først beskrevet i 1891 av vitenskapsmannen Verdingt. Deretter ble hans forskning supplert med en beskrivelse av sykdommen av en annen spesialist, Hoffman. Som et resultat kalles den vanligste muskelatrofien hos barn Werding-Hoffmann amyotrofi.

Fører til

Som nevnt tidligere er sykdommen arvelig, og hovedårsakene til utvikling er genetiske mutasjoner. Som et resultat stopper produksjonen av et spesielt protein som er ansvarlig for funksjonen til motorneuroner. Dermed blir de nevronene som har klart å danne og begynne sin fulle aktivitet ødelagt, og dette fører til umuligheten av å overføre nerveimpulser og, som et resultat, et brudd eller fullstendig fravær muskelkontroll.

For at sykdommen skal utvikle seg, er det nødvendig at mor og far er bærere av feil gen. I dette tilfellet utvikles muskelatrofi hos barnet med en sannsynlighet på 25%.

På spørsmålet om tilstedeværelsen av feil gen i kroppen til foreldrene: hver 50 personer er bærer av dette genet.

Klassifisering

I moderne nevrologi er det fire hovedtyper av sykdom, som inkluderer:


Werding-Hoffman sykdom

Den mest forferdelige sykdomstypen som rammer spedbarn under seks måneder. Dødeligheten av sykdommen er nesten 100 %, hvis sykdommen viser seg før 3 en måned gammel den nyfødte dør innen 6 måneder. Hvis sykdommen diagnostiseres etter 3 måneder, har den lille pasienten en sjanse til å leve fra 2 til 9 år.

Det er tre typer sykdom (medfødt, tidlig og sen)

Medfødt type

Denne formen av sykdommen forekommer i tidlig barndom(opptil 3 måneder) og i løpet av intrauterin utvikling foster Når fosteret er i mors mage, er sykdommen preget av svake bevegelser av barnet. Død inntreffer før 1,5 års alder. Særpreget trekk- froskestilling (lemmer spredt til sidene og bøyd i albuer og knær).

Tidlig type

Denne formen utvikler seg etter halvannet år, og den viktigste drivkraften for progresjonen er den overførte infeksjon. Død inntreffer før 5 års alder. Barnet mister gradvis alle tilegnede ferdigheter.

Sen type

Denne varianten av sykdomsforløpet har nesten de samme symptomene som de to første, med unntak av en lengre periode med sykdomsprogresjon. Det diagnostiseres hos barn etter 5 års alder, og døden inntreffer ved 15–18 år. Pasienten mister evnen til å gå selvstendig i perioden fra 10 til 12 år.

Symptomer på Werding-Hoffmans sykdom er som følger:

  • problemer med å suge og svelge (det er en mulighet for at mat kommer inn luftveiene, som er full av utvikling av lungebetennelse og død);
  • tilstedeværelsen av en "løpende bølge"-effekt på babyens tunge er notert;
  • ufrivillig sammentrekning av tungemusklene kalles fascikulasjon;
  • apati av babyen (manifestert i oppførsel og treg gråt);
  • respirasjonssvikt (oppstår som et resultat av atrofi av interkostalmusklene og mellomgulvet);
  • motoriske utviklingsforstyrrelser (mangel på å holde hodet, sitte og rulle over ferdigheter).

Sykdommen er også snikende ved at den fullstendig eliminerer babyens utviklede ferdigheter. For eksempel, hvis en baby har lært å holde hodet opp eller rulle over, vil disse ferdighetene gå helt tapt.

Ofte utvikler muskelatrofi hos barn parallelt med andre lidelser i kroppen, for eksempel:

  • mental retardasjon;
  • liten hodeskalle;
  • unedstigne testikler;
  • hjertesykdom;
  • klumpfot;
  • medfødte brudd;
  • hemangiom.

Det dødelige utfallet er først og fremst assosiert med samtidige sykdommer.

Dubowitz sykdom

Type 2 sykdom eller Dubowitz sykdom er en mellomform av sykdommen og viser seg hos barn i alderen 6 måneder til 2 år. Overlevelsen for syke barn er også lav, og gjennomsnittlig levealder med denne diagnosen er 13–15 år.

Sykdommen oppstår plutselig, som den første typen, og har følgende symptomer:

  • tap av senereflekser;
  • håndskjelvinger;
  • hengende hode (assosiert med svake nakkemuskler);
  • deformasjon beinavdeling(evering hofteleddet, utvikling av skoliose, og muligens dannelse av "kylling" bryst);
  • tungen fascikulasjon;
  • bulbar parese;
  • skjelving av fingre.

Utviklingen av denne muskelatrofien utvikler seg som regel i henhold til standardscenariet. Først påvirkes underekstremitetene (hoftene) og gradvis utvikler sykdommen seg oppover.

Spinal muskelatrofi type 1 og 2 er like ved at alle ferdighetene barnet har tilegnet seg gradvis tapes.

Kugelberg-Welander sykdom

Muskelatrofi type 3 eller Kugelberg-Welander sykdom ( ungdomssykdom) skiller seg fra de to første gunstig prognose, angående dødelighet. Skader på kroppen oppstår i perioden fra 1,5 til 12 år. Forventet levetid for slike pasienter er opptil 25–40 år, med riktig pleie og riktig behandling.

Vanskeligheten med å oppdage sykdommen helt fra begynnelsen av progresjonen ligger i nærværet subkutant fett, som på en eller annen måte flater ut Negativ påvirkning muskelatrofi, men ikke lenge.

Sykdommen begynner å utvikle seg allerede i en alder da babyen har lært å gå, og følgelig faller det første slaget nettopp på denne ferdigheten. Til å begynne med begynner den lille pasienten å gå som urverksdukke. Han snubler ofte og mister gradvis evnen til å gå. I fremtiden er pasientens bevegelse uten hjelp av rullestol eller spesiell stokk usannsynlig.

Og likevel, i mer enn 60% av tilfellene er det umulig å snakke om fullstendig funksjonshemming. Arten av lesjonen er slik at pasienten er i stand til å uavhengig (uten hjelp utenfra) flytte rundt, og til og med jobbe i bedrifter, for funksjonshemmede.

Orden for arv av sykdommen

De viktigste symptomene på denne sykdommen inkluderer:

  • skoliose;
  • skjelving i øvre ekstremiteter;
  • konvulsive manifestasjoner av nedre ekstremiteter;
  • brystdeformasjon;
  • felles kontraktur;
  • skjelvende fingre;
  • tungen fascikulasjon;
  • bulbar syndrom.

Pasienten mister evnen til å bevege seg normalt i alderen 10–12 år.

Voksen atrofi

Det er ikke for ingenting at type 4 av denne sykdommen kalles en voksensykdom, siden den hovedsakelig rammer personer over 35 år. Det er preget av et gradvis tap av evnen til å bevege seg uavhengig på grunn av atrofi av musklene i underekstremitetene.

Denne typen sykdom påvirker ikke pasientens forventede levetid.

I tillegg til de ovennevnte plagene er det flere amyotrofier, inkludert:

  1. Bulbospinal amyotrofi Kennedy (karakteristisk kun for menn over 30 år. Den viser seg som en gradvis svekkelse av benas motoriske funksjoner over 10–20 år. I tillegg kan den vise seg som skjelvinger i øvre lemmer og hode, og forstyrrelser i det endokrine systemet).
  2. Distal spinal Duchenne-Aran atrofi (preget av dannelsen av den såkalte skjeletthånden. Som følge av utviklingen av sykdommen påvirkes hendene, og går videre til underarmen. Sykdomsforløpet er gunstig, med unntak av medfølgende utvikling Parkinsons sykdom eller torsjonsdystoni).
  3. Scapulo - Vulpian peroneal amyotrofi (preget av et ganske sakte forløp. Pasienten har evnen til å bevege seg selvstendig frem til 40 år. Progresjon begynner med de øvre ekstremiteter som et resultat av utvikling, pterygoide blader dannes, hvoretter sykdommen påvirker muskelgrupper som er ansvarlige for fleksjon og ekstensjon av føttene og bena).

Diagnostikk

Til presis innstilling diagnose mangler analyse klinisk bilde utvikling av sykdommen krever omfattende forskning, som inkluderer:

  1. Studerer pasientens sykehistorie.
  2. Elektrokardiogram (EKG).
  3. Skjelettmuskelbiopsi.
  4. Genetisk forskning.

Et sett med forskningsdata lar deg stille en nøyaktig diagnose og utarbeide en behandlingsplan. Når det gjelder unge foreldre, er det en forutsetning å gjennomgå en genetisk undersøkelse når du planlegger en graviditet, i tilfelle av å ha slektninger som led av en slik patologi. Hvis det oppdages en sykdom hos fosteret, avbrytes svangerskapet i 99 % av tilfellene.

Hva skjer med ryggraden

Behandling

Behandling for spinal muskelatrofi tar sikte på å lindre generell tilstand syk, fordi effektive tiltak eliminering av sykdommen er ikke identifisert. For tiden forskes det på å stimulere produksjonen av et spesielt protein som er ansvarlig for nevrale forbindelse, men resultatene er langt fra ideelle.

Hva inkluderer terapi:

  • et kurs med medisiner for metabolismen av nervevev og muskler (Cerebrolysin, Cytoflavin, Glutaminsyre);
  • B-vitaminer;
  • anabole steroider (retabolil, nerobol);
  • medisiner for å forbedre passasjen av nerveimpulser (prozerin, dibazol, galantamin);
  • massasje;
  • fysioterapi;
  • fysioterapeutiske prosedyrer;
  • ortopedisk korreksjon av ryggraden;
  • nevromuskulær stimulering;
  • spesiell diett.

En spesiell spisestil...

TIL spesiell diett for denne sykdommen inkluderer god ernæring, rik på fett, karbohydrater, aminosyrer og mineraler

Sykdommen er assosiert med en lidelse muskelfunksjoner, og innebærer følgelig behovet for å fylle på dem med aminosyrer. Mat rik på aminosyrer:

  • korn og belgfrukter;
  • sopp;
  • nesten alle typer nøtter;
  • kjøttretter;
  • fiskeretter;
  • egg;
  • mørk ris;
  • meieriprodukter;
  • hvete retter;
  • kyllingfilet;
  • havre

I tillegg er bruken av anabole steroider ikke nok; for å fylle på den såkalte mangelen, kan du spise mat som fremmer naturlig muskelvekst, inkludert:

  • sild;
  • grapefrukt;
  • yoghurt;
  • grønn te;
  • kaffe;
  • brokkoli;
  • tomater;
  • persille og spinat;
  • hvitløk og løk;
  • vannmelon;
  • blåbær;
  • solsikkefrø.

Ytterligere kilder til L-karnitin er:

  • lever;
  • biff, kalvekjøtt;
  • svinekjøtt;
  • Tyrkia;
  • gås;
  • and;
  • rømme, fløte og melk.
  • pastinakk;
  • pepperrot rot;
  • persille;
  • ginseng;
  • dill;
  • biepollen;
  • magert kjøtt;
  • hjemmelaget alkohol i små mengder.

Utvilsomt, for bedre assimilering av alle de ovennevnte, er det nødvendig å bruke vitaminkomplekser, inkludert vitamin B, E, C.

Forebygging

På grunn av den spesielle karakteren av manifestasjonen av sykdommen, er forebyggende handlinger noe begrenset, og disse kan bare inkludere å forklare fremtidige foreldre alvorlighetsgraden av konsekvensene av fødselen av et sykt barn. Før 14 uker er det mulig å bestemme seg for å avbryte svangerskapet.

Så spinal muskelatrofi er arvelig uhelbredelig sykdom alvorlig kurs og det krever nøye oppmerksomhet. Du bør ikke overlate løsningen på et oppdaget problem til tilfeldighetene, men heller stole på en spesialist. Ta vare på dine barn og kjære, ikke selvmedisiner, spesielt for slike farlige plager.

SMN-relatert SMA, eller 5qSMA, eller proksimal SMA er generelt delt inn i tre kategorier. Konvensjonelt kan vi også skille mellom SMA0 (null) og SMA4. Det er altså flere hovedtyper av SMA, og de forekommer alle forskjellig. Prosessen kan utvikle seg i ulike perioder av livet, ha sine egne kliniske karakteristikker, sitt eget forløp, prognose og nødvendig mengde hjelp og støtte.

Type 1- den mest alvorlige, med den tidligste utbruddet, type 3– minst alvorlig, med sent i livet startet. Noen eksperter identifiserer også type 4 for å betegne moderat eller mild SMA med utbrudd i voksen alder.

Sykdommens spesifisitet er at hvert barn, selv innenfor samme gruppe, utvikler SMA forskjellig, individuelt. Utad kommer dette til uttrykk i det mulige spekteret av bevegelser - noen barn er i stand til å holde hodet opp, løfte armene litt og løfte bena, mens andre rett og slett ligger i den klassiske "froske"-stillingen og kan bare bevege føttene litt og fingrene.

Victor Dubovits, en av armaturene innen SMA-ledelse, foreslo på 90-tallet, i tillegg til vanlig klassifisering bruke en mer kompleks skala. For eksempel er det SMA1 og dens undertyper vil være 1.1, 1.2, 1.3, dvs. fra 1,1 til 1,9. Denne ordningen brukes i Italia.

Det amerikanske systemet er basert på ABC-skalaen, der B er den klassiske typen, A er den svake typen, og C er den sterkere typen. Systemet med ABC-undertyper beskriver tydelig det kliniske bildet av SMA og lar deg velge vedlikeholdsbehandling for et barn avhengig av undergruppen og den tilsvarende prognosen. Dette systemet begynner å bli brukt i Russland og andre land.

Viktig! En genetisk test kan ikke bestemme typen SMA. Typen er satt ut fra funksjonalitet barn.

SMA0

Symptomer på sykdommen manifesterer seg i utero i fravær av motorisk aktivitet hos fosteret. Fra fødselen har barnet generalisert muskelhypotoni med en karakteristisk "froske" positur, og spontan muskelhypotoni er kraftig redusert. fysisk aktivitet. Senereflekser fremkalles ikke.

Som regel blir disse barna observert i lang tid av barneleger og nevrologer med diagnosen perinatal encefalopati. Noen ganger forbinder leger symptomkomplekset til et sløvt barn med en vanskelig fødsel. Men alle barn med perinatal encefalopati og med konsekvensene av en vanskelig fødsel tilpasser de seg ganske raskt og godt, og blir gradvis bedre, i motsetning til barn med SMA.

Prognosen er ekstremt ugunstig - barn dør som regel i en veldig tidlig alder (opptil seks måneder) av interkurrente sykdommer (kompliserer forløpet av hovedsykdommen).

Vanligvis kombineres SMA0 og SMA1.

SMA1

Med type I spinal muskelatrofi (Werdnig-Hoffmann type) Allerede under svangerskapet kan moren merke sene og svake fosterbevegelser. Fra fødselen har barnet en utbredt reduksjon i muskeltonus ("floppy baby"-syndrom). Fra de første månedene av livet vises svakhet og atrofi av musklene i øvre og nedre ekstremiteter, etterfulgt av involvering av musklene i stammen og nakken. Disse muskelforandringene fører til at barn ikke kan sitte. Muskelatrofi og rykninger muskelfibre vanligvis maskert av veldefinert subkutant fett. Et karakteristisk symptom er en lett skjelving (skjelving) av fingrene på utstrakte armer. Noen ganger oppdages rykninger i tungemusklene.

Et typisk tegn er også en svekkelse eller fullstendig forsvinning av senereflekser (kne, akilles), begrensning normal mobilitet i leddet, skjelettdeformiteter. På grunn av svakhet i interkostalmusklene, blir barnets bryst flatt. Siden tilstrekkelig ventilasjon av lungene ikke oppstår som følge av muskelsvakhet, hyppig luftveisinfeksjoner, oppstår ulike luftveislidelser. Mental utvikling barn blir ikke berørt.

Spedbarn kan oppleve pustevansker og manglende evne til å spise. Medfødte kontrakturer varierer i alvorlighetsgrad fra enkel klumpfot til generalisert arthrogryposis (multippel medfødt patologi bevegelsesapparat, manifestert av mange leddkontrakturer, muskelsvinn og skade ryggmarg), forekommer hos omtrent 10 % av alvorlig rammede nyfødte. Barn barndom ligge i en avslappet "froske"-stilling, spontan motorisk aktivitet reduseres, barn kan ikke overvinne tyngdekraften til lemmene og kan ikke holde hodet godt opp.

Vanligvis, med unntak av svært sjeldne, alvorlige tilfeller, stilles ikke diagnosen SMA på barselhospitalet. Barnet skrives ut friskt hjem, og når foreldrene merker lavt Muskelform, de legger heller ikke stor vekt på det hvis de ikke vet hvordan de skal bevege seg sunn baby, eller blir beroliget av rådet fra legen ved klinikken: "Ikke bekymre deg, alle utvikler seg i tide, han vil fortsatt stå opp og løpe." Foreldre forstår kanskje ikke alvorlighetsgraden av problemene; en lege bør se dette, men dessverre er symptomene på SMA dårlig kjent på klinikker.
Disse barna viser de første tegn på sykdommen før de fyller 6 måneder. Dette betyr at de ikke tilegner seg ferdighetene til å sitte, krype eller gå selvstendig. Som et resultat er bevegelsesområdet hos slike barn svært lite. Samtidig påvirker ikke SMA den kognitive sfæren, barn forstår alt, og sensitiviteten påvirkes ikke. Hvis du behandler dem som vanlige barn - lek, les, samle pyramider - så utvikler disse barna seg helt normalt mentalt og psykologisk, og alle utviklingsforsinkelser som nevrologer kan diagnostisere dem er assosiert med nedsatt motorisk aktivitet og tilstander de befinner seg i.

Mer enn 2/3 av barn med denne sykdommen dør før 2 års alder, i mange tilfeller inntreffer døden tidlig barndom på grunn av skade på åndedrettsmuskulaturen og forekomst av ulike komplikasjoner fra lungene.

SMA2

Med spinal muskelatrofi type II dukker sykdommen først opp noe senere (i de første 1,5 årene av et barns liv) og er preget av et langsommere forløp. Hovedsymptomet er barnets manglende evne til å stå på føttene.

Barn med SMA2 er vanligvis i stand til å suge og svelge, og åndedrettsfunksjonen er ikke nedsatt tidlig i spedbarnsalderen. En nasal tone i stemmen og problemer med å svelge vises i en høyere alder. Til tross for progressiv muskelsvakhet, overlever mange av dem til skolealder og utover sene stadier Sykdommen er preget av en alvorlig grad av funksjonshemming, og barn trenger rullestol. Konvensjonelle barnevogner er ikke egnet for dem; ekstra støtter, stoppere og spesielle enheter er nødvendig for å fikse kroppsposisjonen optimalt.

Hos mange pasienter med lang forventet levealder er en av hovedkomplikasjonene til sykdommen skoliose og kontrakturer, som utvikler seg veldig raskt. Selv hos sengeliggende barn utvikler skoliose ganske betydelig; krumning av ryggraden oppstår ikke fra belastning, men fra svakhet.

Barn med SMA2 er ganske stabile i en periode, og foreldre kan støtte ferdighetene som disse barna allerede har tilegnet seg.

Det er et begrep "sykdomsplatå", som refererer til en viss periode der barn er ganske stabile og det ikke er noen betydelig forverring i tilstanden eller progresjonen av sykdommen. Det kan se slik ut: barn får ferdigheter som alle vanlige barn, når de "starter" slutter sykdommen å utvikle seg, og da kan tilstanden deres gå tilbake veldig sakte eller omvendt veldig raskt, for hvert barn på sin egen måte. Eller dette: barn får ferdigheter for en viss tid, så oppstår en hendelse eller sykdom, noen av ferdighetene går tapt, og så oppstår det et ganske langt "platå", der det til og med kan være mindre forbedringer, men da oppstår en uunngåelig forverring. Hastigheten av sykdomsprogresjon, varigheten av platået (eller mangel på det) og påfølgende forverring er alle veldig individuelle.

SMA3

Kugelberg-Welander sykdom- mest lett form spinal muskelatrofi (SMA type III). Det begynner mellom 1,5 og 17 år. Folk lever lenger med denne sykdommen, og progresjonen går sakte. Muskelatrofi begynner i bena og sprer seg deretter til armene. I spedbarnsalderen kliniske manifestasjoner sykdommer kan være fraværende. Progressiv svakhet utvikler seg i de proksimale lemmer, spesielt i musklene i skulderbeltet. Pasienter beholder evnen til å gå selvstendig. Symptomer på svakhet i bulbarmusklene vises sjelden. Omtrent 25 % av pasientene med denne formen for SMA har muskelhypertrofi i stedet for muskelatrofi; derfor kan muskeldystrofi være feildiagnostisert. Pasienter kan overleve til voksen alder.

SMA hos denne store barnegruppen oppdages i en alder av over halvannet år, d.v.s. Vanligvis kan barnet gå selvstendig. Sykdommen viser seg så individuelt at diagnosen kan stilles ved halvannet år, eller ved ni år. Avhengig av dette vil det være ulike prognoser for både varighet og livskvalitet.

Hos barn med SMA3 er forventet levealder nesten ikke forskjellig fra standarden, de lever opptil 30 og 40 år. Symptomene deres utvikler seg ikke så raskt, men disse barna må også gis rehabiliterings- og fysioterapitimer.

Det er nok nå et stort nummer av voksne pasienter med SMA, og dette er ikke den fjerde typen, dette er barn med SMA2 og SMA3 som har blitt voksne. De har store problemer, som ikke er forbundet med bevegelse og pust. Uansett hvor lenge de lever, 20 år eller 30, har de allerede gitt opp medisinen fordi ingen vet hva de skal gjøre med dem. Hver mor til et barn med SMA og hver voksen pasient med SMA kan fortelle omtrent den samme historien om en time hos en lege: «Ikke kom til meg, vi vet ikke hva vi skal gjøre med deg»; "Du er ikke død ennå, ah, wow." Leger vet faktisk ikke hva de skal gjøre med disse pasientene, og de sier: "Vel, det du ønsker av meg blir ikke behandlet, men for å være ærlig, jeg vet ikke hva jeg skal gjøre med deg." Ingen handler med dem; etter 18 år vet de ikke engang hva de skal gjøre med dem.

Disse pasientene (ofte usynlige pasienter fordi de sitter hjemme) tror ikke på medisinsk behandling, fordi de har blitt børstet til side hele livet. Og de søker hjelp bare når det ikke lenger er mulig å ignorere symptomene, når sterk smerte, dvs. for sent - nesten allerede på dødsleie. Inntil nylig var det ikke arbeid med denne kategorien pasienter. Nå er det en mulighet til på en eller annen måte å forbedre situasjonen, mer hjelp blir gitt veldedige organisasjoner, får dette problemet mer oppmerksomhet.

SMA3-sykdom utvikler seg ikke veldig raskt; en generell svekkelse av kroppen og et sakte tap av ervervede ferdigheter oppstår gradvis.

SMA4

Den fjerde typen SMA forekommer hos personer over 25 år. Sykdommen utvikler seg ganske sakte, med praktisk talt ingen effekt på forventet levealder. Med SMA4 kan det utvikles skjelvinger og en generell svekkelse kan oppstå, inkludert muskelstyrke. Over tid kan SMA4 føre til tap av evnen til å bevege seg selvstendig.

Spinal amyotrofi Werdnig-Hoffmann (akutt malign infantil spinal amyotrofi Werdnig-Hoffmann, spinal amyotrofi type I) er en arvelig sykdom nervesystemet, preget av utviklingen muskel svakhet i nesten alle muskelstrukturer i kroppen. Fører til svekkelse av evnen til å sitte, bevege seg og egenomsorg. Effektive midler Det finnes ingen behandling for sykdommen. Prenatal diagnose bidrar til å unngå fødsel av et sykt barn i familien. Fra denne artikkelen kan du lære om hvordan denne sykdommen er arvelig, hvordan den manifesterer seg og hvordan du kan hjelpe slike pasienter.

Sykdommen er oppkalt etter de to forskerne som først beskrev den. I sent XIXårhundre, Werdnig og Goffman beviste den morfologiske essensen av sykdommen. De antok den eneste lignende form sykdommer. Men på 1900-tallet beskrev Kueckelberg og Welander en annen klinisk form spinal amyotrofi, som hadde samme genetiske årsak som Werdnig-Hoffmann spinal amyotrofi. I dag kombinerer begrepet spinal amyotrofi flere klinisk forskjellige former for sykdommen. Men de er alle forbundet med den samme arvelige defekten.

Årsaker til spinal amyotrofi

Sykdommen er arvelig. Den er basert genetisk mutasjon på humant kromosom 5. Genet som er ansvarlig for produksjonen av SMN-proteinet gjennomgår mutasjoner. Syntesen av dette proteinet gir normal utvikling motoriske nevroner. Hvis en mutasjon utvikler seg, ødelegges motoriske nevroner eller er underutviklede, noe som betyr at impulsoverføring er begrenset nervefiber til muskelen viser seg å være umulig. Muskelen fungerer ikke. Følgelig utføres ikke alle bevegelser knyttet til en ikke-arbeidende muskel.

Det ukorrekte genet har et autosomalt recessivt arvemønster. Dette betyr følgende: for at spinal amyotrofi skal utvikles, er sammenfallet av to mutante gener fra mor og fra far nødvendig. Det vil si at mor og far til barnet må være bærere av det patologiske genet, men samtidig er de ikke syke på grunn av samtidig tilstedeværelse av et sunt dominerende (overveiende) gen (gener for hver person er sammenkoblet). Hvis mor og far er bærere av et patologisk gen, er risikoen for å få et sykt barn 25 %. Det er anslått at omtrent hver 50. person på planeten er bærer av mutantgenet.


Symptomer

Til dags dato er 4 former for spinal amyotrofi kjent. De er alle forskjellige i perioden for sykdomsutbruddet, noen symptomer og forventet levealder. Felles for alle former er fraværet av sensorisk og mental svekkelse. Funksjoner bekkenorganer aldri lide. Alle symptomer er kun forbundet med skade på motorsfæren.

Spinal amyotrofi type I


Utbruddet av sykdommen før fylte 6 måneder er ekstremt dårlig prognose.

Det kan være forstyrrelser i suging og svelging, og vanskeligheter med å bevege tungen. Fasikulasjoner kan være synlige på selve tungen (ufrivillige muskelsammentrekninger, "bølger" som løper over tungen), og den selv ser atrofiert ut. Babyens gråt er tregt og svakt. Hvis svelgrefleksen avtar, oppstår det problemer med fôring, som et resultat av at mat havner i Airways. Og dette forårsaker aspirasjonslungebetennelse, som barnet kan dø av.

Skader på mellomgulvet og interkostalmuskulaturen manifesteres ved svekket pust. Til å begynne med kompenseres denne prosessen, men gradvis forverres respirasjonssvikt.

Det er karakteristisk at ansiktsmusklene og musklene som er ansvarlige for øyebevegelser ikke påvirkes.

Slike barn henger etter i motorisk utvikling: de holder ikke hodet opp, velter ikke, strekker seg ikke etter gjenstander og setter seg ikke opp. Hvis noen motoriske ferdigheter var i stand til å bli realisert før sykdomsutbruddet, vil de gå tapt.

Unntatt motoriske forstyrrelser sykdommen er preget av deformasjon av brystet.

Hvis tegn på sykdommen er synlige umiddelbart etter fødselen, dør slike barn ofte i løpet av de første 6 månedene av livet. Hvis tegn vises etter 3 måneder, er levetiden litt lengre - omtrent 2-3 år. Infeksjon oppstår uunngåelig pga luftveislidelser, som slike barn dør av.

Spinal amyotrofi kan kombineres med fødselsskader utvikling: oligofreni, liten hodeskalle, hjertefeil, medfødte brudd, hemangiom, klumpfot, testikler som ikke har gått ned.

Spinal amyotrofi type II

Denne formen for sykdommen oppstår mellom de første 6 månedene og 2 leveårene. Før dette oppdages ingen krenkelser hos barnet. Han begynner å holde hodet opp, rulle over og sitte, og noen ganger gå. Og så dukker muskelsvakhet gradvis opp. Det starter vanligvis med lårmusklene. Å gå blir gradvis umulig, de avtar og går tapt. Muskelsvakhet utvikler seg sakte. Alle lemmer er involvert. Muskelatrofi utvikler seg. Prosessen kan også involvere pustemusklene. Samme som med Type I spinal amyotrofi, ansiktsmuskler og øyemuskler påvirkes ikke. Det kan være skjelving på hendene, rykninger i tunge og lemmer. Svakhet i nakkemusklene manifesteres ved hengende hode.

Osteoartikulære deformiteter er svært karakteristiske: skoliose, traktbryst, dislokasjon av hofteleddet.

Denne formen har et mer godartet forløp enn spinal amyotrofi type I, men de fleste pasienter har luftveisproblemer i ungdomsårene. Dårlig brysteksskursjon bidrar til utvikling av infeksjoner, som kan drepe barnet.

Spinal amyotrofi type III

Denne formen er beskrevet av Kuckelberg og Welander. Det regnes som juvenil spinal amyotrofi. Utbruddet av sykdommen er mellom 2 og 15 år.

Det første symptomet er alltid ustø gange på grunn av økende svakhet i bena. Tonen i bena avtar, muskelatrofi utvikles (musklene blir tynnere), men dette er ikke alltid merkbart på grunn av det velutviklede laget av underhudsfett i denne alderen. Barn snubler, faller og beveger seg vanskelig. Gradvis blir bevegelser i bena umulige, og pasienten slutter å gå.

Gradvis påvirker sykdommen også de øvre lemmer, hendene påvirkes senere. Med denne formen utvikles svakhet i ansiktsmusklene, men øyebevegelsene forblir intakte. i sin helhet. Det er ingen reflekser fra de muskelgruppene som allerede er involvert i prosessen.

Skjelettdeformiteter er også karakteristiske: traktbryst, leddkontrakturer.

Denne formen for sykdommen, med vedlikeholdsbehandling, lar pasienter leve opptil 40 år.

Spinal amyotrofi type IV

Denne formen for sykdommen regnes som "voksen" fordi den vises etter 35 år. Svakhet oppstår også i benmusklene, reduserte reflekser og muskelatrofi, som til slutt fører til fullstendig tap av bevegelse i bena. I dette tilfellet er ikke pustemusklene involvert i prosessen, og det er ingen pusteproblemer. Forventet levealder i denne formen av sykdommen er nesten den samme som hos friske mennesker. Kurset er den mest godartede sammenlignet med andre former.


Diagnostikk

Når symptomer som ligner på spinal amyotrofi vises, utføres elektroneuromyografi (spontan aktivitet påvises i form av fascikulasjonspotensialer i hvile og en økning i gjennomsnittlig amplitude av motorenhetsaksjonspotensialer).

Spørsmålet om diagnose avgjøres endelig etter genetisk forskning(DNA-diagnostikk): finn en genmutasjon på det 5. kromosomet.

I familier hvor det var tilfeller lignende sykdommer, gjennomføre prenatal (prenatal) DNA-diagnostikk av fosteret. Hvis en patologi oppdages, avgjøres spørsmålet om å avslutte graviditeten.


Prinsipper for behandling av spinal amyotrofi

Dessverre er dette en uhelbredelig arvelig sykdom. På det nåværende stadiet utføres det forskning som kan bidra til å regulere syntesen av SMN-proteinet, men det er ingen resultater ennå.

Følgende hjelper til med å lindre tilstanden til pasienter med spinal amyotrofi:

Werdnig-Hoffmann spinal amyotrofi, som andre former for denne sykdommen, er en patologi som er arvelig. Utseendet til sykdommen hos et barn forklares av tilstedeværelsen av et mutant gen i både mor og far. Sykdommen kjennetegnes hovedsakelig av muskelsvakhet, som forårsaker immobilitet og luftveisproblemer. Sykdommen er for tiden uhelbredelig.


Spinal muskelatrofi (SMA), eller spinal amyotrofi av Werdnig-Hoffmann, er en autosomal recessiv lidelse arvelig sykdom som er preget av progressiv hypotensjon og muskelsvakhet.

Den karakteristiske svekkelsen av muskelvev oppstår på grunn av den progressive degenerasjonen av alfamotoriske nevroner i det fremre hornet av ryggmargen. Dermed er sykdommen basert på en patologi i ryggmargen, som kan være arvelig.

Et trekk ved sykdommen er en mer aktiv manifestasjon av svakhet i skjelettmuskler som ligger dypere enn de som ligger nærmere overflaten av kroppen. I dette materialet vil vi snakke om symptomene og behandlingen av Werdnig-Hoffmann spinal muskelatrofi.

Informasjonen vil være nyttig for alle som av en rekke årsaker har måttet håndtere denne alvorlige og ofte dødelige sykdommen.

Hos noen pasienter i patologisk prosess motoriske nevroner i kranienervene, spesielt parene V til XII, kan også være involvert. I dette tilfellet stammer sykdommen fra bakre horn celler i ryggmargen, som i tillegg til alt forårsaker insuffisiens av diafragmamusklene, mage-tarmkanalen, hjerte og lukkemuskler.

I 1890 beskrev Werdnig først den klassiske infantile formen for SMA - en manifestasjon av syndromet hos barn tidlig alder. Mange år senere, i 1956, klassifiserte Kugelberg og Welander mindre alvorlig form spinal muskelatrofi hos eldre pasienter.

Takket være disse forskerne kan leger i dag nøyaktig skille SMA fra forskjellige typer sykdommer med lignende symptomer, for eksempel muskeldystrofi Duchenne.

Spinal amyotrofi er den vanligste diagnosen hos jenter, med alvorlig progressiv svakhet. Dette er en av de vanligste genetiske årsaker død hos barn.

SMA-syndrom er delt inn i fire typer basert på pasientens alder som følger:

  • Type I (spinal amyotrofi av Werdnig-Hoffmann). Utvikler seg opp til 6 måneders alder.
  • Type II – mellom 6 og 12 måneder.
  • Type III (Kugelberg-Welander sykdom) – i alderen 2 til 15 år
  • Type IV hos voksne pasienter.

Spredning

Forekomsten av sykdommen er omtrent ett tilfelle per 15-20 tusen mennesker. Hvis vi bare snakker om nyfødte, vil dette tallet være omtrent 5-7 tilfeller per 100 tusen. Siden spinal amyotrofi er en arvelig recessiv sykdom, kan mange foreldre være bærere av den og ikke vite det.

Prevalensen av SMA-bærere er 1 av 80; med andre ord kan hver 80. familie ha et barn som lider av spinal muskelatrofi. Denne risikoen øker flere ganger når begge foreldrene er bærere av mutantgenet.

Dermed er SMA-syndrom det vanligste degenerativ sykdom nervesystemet hos barn etter cystisk fibrose og, som nevnt ovenfor, er dette den ledende arvelig årsak spedbarnsdødelighet.

Dødsfallet skyldes respirasjonssvikt. Jo yngre pasienten er i de tidlige stadiene av sykdommen, desto dårligere er prognosen. Generell gjennomsnittsalder på dødstidspunktet er ca 10 år. Etterretningstilstand og andre indikatorer psykosomatisk utvikling barnet har ingen effekt på utviklingen av sykdommen.

I motsetning til unge pasienter er voksne menn oftere rammet av sykdommen enn kvinner i et forhold på omtrent 2:1, mens det kliniske forløpet hos mannlige pasienter er mer alvorlig. Økningen av sykdomstilfeller hos kvinner begynner i en alder av ca. 8 år, og gutter "tar igjen" jenter i en alder av 13 år.

Spinal muskelatrofi - symptomer

Den første typen spinal muskelatrofi fører til at de første symptomene vises før babyen er født. De fleste mødre rapporterer unormal fosterinaktivitet i de senere stadier av svangerskapet. Symptomer på SMA hos nyfødte er ganske åpenbare - barnet kan ikke rulle over på egen hånd, og deretter ta en sittestilling.

I tillegg utvikles progressiv klinisk forverring, som i de aller fleste tilfeller tar slutt fatal. Død oppstår vanligvis fra respirasjonssvikt og dets komplikasjoner hos pasienter i alderen 2 år.

Pasienter med type 2 SMA utvikler seg normalt i løpet av de første 4-6 levemånedene. De kan kanskje sitte opp på egen hånd, men de vil aldri kunne gå og vil trenge det handikapvogn for bevegelse. Som regel lever slike barn mye lenger enn pasienter som lider av Werdnig-Hoffmann spinal atrofi. Gjennomsnittlig sikt levetid - opptil 40 år.

Pasienter med type 3 har ofte problemer med å gå i trapper eller reise seg fra gulvet, først og fremst på grunn av svakhet i hoftestrekkerne. Forventet levealder er nær normalen.

Les mer om SMA-symptomer

Nyfødte med type 1 spinal muskelatrofi er inaktive. De beveger lemmene med store vanskeligheter, hvis de i det hele tatt er i stand til det. Hoftene er nesten konstant bøyd, svekket og kan lett vris for hånd forskjellige sider. Knærne er også bøyd.

Fordi de ytre musklene vanligvis er mindre påvirket, beveger fingrene og tærne seg nesten normalt. Babyer kan ikke kontrollere eller løfte hodet. Arefleksi (mangel på reflekser) er observert hos nesten alle pasienter.

Barn som lider av den andre typen SMA er i stand til å bevege hodet og 75 % av disse pasientene kan sitte selvstendig. Muskelsvakhet er verre i nedre lemmer enn i de øvre. Refleks kneskål fraværende. Eldre barn kan vise biceps og triceps reflekser.

Skoliose er mest vanlig symptom SMA, og de fleste pasienter utvikler hofteluksasjon, unilateral eller bilateral. Disse tegnene utvikler seg før en alder av 10 år.

Pasienter med type 3 spinal muskelatrofisykdom kan gå tidlig i livet og kan opprettholde denne evnen poliklinisk gjennom hele livet. ungdomsårene. Svakhet kan føre til, samt begrenset utholdenhet av kroppen. En tredjedel av pasientene blir rullestolbundet ved fylte 40 år.

Behandling

Det er foreløpig ingen kjent medisinsk behandling spinal muskelatrofi, så det er umiddelbart verdt å merke seg at overlevelsesraten blant tidlige og middelaldrende pasienter er ganske lav.

Nyfødte med Werdnig-Hoffmann spinal muskelatrofi krever lite ortopedisk behandling på grunn av deres korte forventede levetid. Splinting brukes i tilfeller som ofte observeres med svekket muskelaktivitet.

For pasienter med type II og III SMA kan fysioterapi brukes til å behandle leddkontraktur (begrenset leddbevegelse). For mer radikal behandling Kirurgisk behandling er indisert for kontrakturer.

Som nevnt ovenfor, er det vanligste ortopediske problemet ved SMA-syndrom skoliose, som ofte tar en alvorlig form. Progresjonen av spinal krumning er ca. 8° per år, til tross for behandling med tannregulering.

Segmental type posterior spinal fusjon anbefales ofte for unge pasienter hvis krumning av ryggraden ikke kan korrigeres med tannregulering, samt for pasienter eldre enn 10 år med krumning på mer enn 40°.

Kirurgi bør utsettes til medisinsk poeng dette er mulig. Det bør tas i betraktning at progresjonen av krumning skjer langsommere hos pasienter med den tredje typen SMA og vises oftere i en senere alder.

Kosthold

Behandling for spinal muskelatrofi krever individuell tilnærming til rasjonering av pasientens meny, som dessverre svært ofte ikke blir observert av de behandlende legene. Antropometriske indikatorer, blodsammensetning og biokjemiske markører for muskeltilstand er viktige elementer vurderinger hos pasienter med SMA.

Det særegne ved sykdomsforløpet hos en bestemt pasient kan kreve inngrep i kostholdet hans for å påvirke indikatorene ovenfor, siden det er ved hjelp av mat at musklene kan gis de næringsstoffer som pasienten trenger i sitt tilfelle.

Selvfølgelig er denne tilnærmingen til behandling av spinal muskulær amyotrofi bare relevant ved diagnostisering av den andre eller tredje formen av sykdommen.

Fysioterapi

Ytterligere støtte for en pasient som lider av spinal muskelatrofi av den andre og tredje typen er ikke mindre viktig enn diett. Først av alt, ved hjelp av normalisert belastning, kan du forhindre progresjon av leddkontraktur, samt opprettholde styrke, utholdenhet og uavhengighet i egenomsorg.

Ganske betydelig rolle fysisk trening spille i de pedagogiske, sosiale, psykologiske og profesjonelle aktivitetene til pasienten, siden han vil ha muligheten til å føre en nesten normal livsstil, som friske mennesker.

Spinal muskelatrofi (ellerspinal amyotrofi) er en gruppe arvelige sykdommer preget av progresjon muskel svakhet og atrofi av muskelfibre på grunn av skade på motoriske nevroner (motoriske nerveceller) i ryggmargen eller hjernen. Forekomsten av denne patologien er omtrent 1 tilfelle per 6-10 tusen nyfødte. Dessuten lever ikke annethvert barn med spinal muskelatrofi til 2 år.

Fører til

Årsaken til spinal muskelatrofi er en mutasjon av genet som er ansvarlig for syntesen av SMN-proteinet, lokalisert på kromosom 5q. Denne defekten fører deretter til gradvis død motoriske nevroner i de fremre hornene i ryggmargen og hjernestammen, som et resultat av at åndedretts-, svelgemusklene, samt musklene i ansiktet og kroppen blir påvirket (muskeltonen reduseres) og over tid atrofi. De fleste former for spinal amyotrofi (barneformer) arves på en autosomal recessiv måte, det vil si at sykdommen er mulig hvis begge foreldrene er bærere av det defekte genet. Imidlertid er den voksne formen (type IV) knyttet til X-kromosomet, og derfor er det utelukkende menn som rammes.

Symptomer på spinal muskelatrofi

Kliniske manifestasjoner av spinal amyotrofi avhenger av sykdommens form. Generelle funksjoner Alle former for spinal muskelatrofi manifesteres av generell og muskelsvakhet, bevaring av følsomhet og intelligens, reduserte eller fraværende senereflekser.

Det mildeste forløpet av barndomsformer er karakteristisk for type III spinal muskelatrofi (Kugelberg-Welander syndrom). De første manifestasjonene oppdages som regel hos barn etter 1,5 år og er preget av vanskeligheter med komplekse motoriske ferdigheter (løping, trapper, etc.). Symptomene utvikler seg sakte, og svelge- og tyggeforstyrrelser utvikler seg mye senere.

Type II spinal amyotrofi er preget av en tidligere manifestasjon (6-18 måneder) og et kronisk progressivt forløp. Slike barn opplever etterslep i motorisk utvikling, skjelving i fingrene, progresjon av svakhet i hosterefleksen, grunne diafragmatisk pust og interkostale muskler. Til å begynne med kan barn med denne formen for sykdommen krype, sitte uten støtte, og noen kan stå med støtte, men disse evnene går tapt når de vokser og går opp i vekt. Skjelett- og muskeldeformiteter dannes (inkludert skoliose, brystdeformiteter og pseudohypertrofi leggmuskel), oppstår kontrakturer og pusteforstyrrelser (opp til utvikling av respirasjonssvikt).

Mest alvorlig form er type I spinal muskelatrofi (Werdnig-Hoffman syndrom), manifestert i tidlig barndom (i de første 6 månedene). Det "slappe baby"-syndromet er karakteristisk (svak gråt, redusert motorisk aktivitet, treg suging, tap av kroppsvekt, redusert svelging, suging og hostereflekser). Slike barn klarer ikke å holde hodet oppe, rulle over og sette seg opp, og henger etter i motorisk utvikling (alvorlig forsinkelse). Deformasjoner av ledd og lemmer, kontrakturer, luftveis- og bulbarlidelser kan utvikles. Gjennomsnittlig levealder for slike barn er 2 år. Dødsårsaken er vanligvis alvorlig respirasjonssvikt eller utvikling av lungebetennelse.

Voksen form(type IV) har et mildt forløp, hvor musklene i skulderbeltet som oftest er de første som påvirkes.

Diagnostikk

Diagnose av spinal muskelatrofi inkluderer en nevrologisk undersøkelse, biokjemisk analyse blod (kreatinkinase kan være litt økt), elektroneuromyografi (en reduksjon i nerveimpulser bestemmes med normal sensorisk nerveledning), beinradiografi (tilstedeværelse av deformasjoner), muskelbiopsi (atrofi muskelvev), samt genetisk testing.

Klassifisering

Følgende former for spinal muskelatrofi skilles ut:

Type I - infantil (Werdnig-Hoffman sykdom);

Type II - mellomliggende (Dubowitz sykdom);

Type III - juvenil (Kugelberg-Welander sykdom);

·Type IV - voksen.

Pasienthandlinger

Hvis du mistenker muskelsvakhet, anbefales det å konsultere en spesialist (genetiker og nevrolog).

Behandling av spinal muskelatrofi

Spesifikk terapi som kan kurere denne patologien, er ennå ikke utviklet. Imidlertid ble det observert en liten nedgang i progresjonshastigheten av symptomer ved bruk av B-vitaminer og medisiner, forbedre trofisme nervevev. Ellers er palliativ støtte indisert for å forbedre livskvaliteten til pasienter med spinal muskelatrofi. Den består i å gi hjelp til egenomsorg og mobilitet, pusteøvelser, massasje, ergoterapi, fysioterapi, mating gjennom en gastrostomisonde for utvikling av svelgeproblemer, respirasjonsstøtte (inkludert mekanisk ventilasjon) for utvikling av respirasjonssvikt.

Komplikasjoner

Oftest spinal amyotrofier komplisert av lungebetennelse, sekundære infeksjoner og alvorlig respirasjonssvikt.

Forebygging av spinal muskelatrofi

Det er ingen forebygging for denne patologien. Medisinsk genetisk rådgivning er mulig på scenen