Apakah penyakit kongenital dan adakah mungkin untuk hidup bersamanya? Apakah penyakit yang diwarisi - senarai, klasifikasi, ujian genetik dan pencegahan.

Dalam perjalanan ke kelahiran seorang anak, dua perangkap berbahaya menanti: penyakit keturunan dan kongenital. Apakah perbezaan antara mereka? Sejauh manakah ekologi buruk menjejaskan janin? Apakah penyakit ibu yang boleh menjadi hukuman mati untuk anak? Bolehkah antibiotik diambil semasa kehamilan? Menjawab soalan ini dan soalan lain Mikhail Ivanov, Ketua Makmal Genetik Molekul Pusat Perubatan Peranakan.

Mutasi Insidious

- Mikhail Alekseevich, kongenital - adakah ini bermakna yang timbul sebelum lahir?
- Ya. Salah satu punca kecacatan ialah mutasi (perubahan dalam struktur keturunan). Mereka boleh diwarisi, iaitu, dihantar dari generasi ke generasi, mereka boleh berlaku pada janin dalam tempoh pranatal pada tahap pembentukan embrio. Mutasi boleh berlaku pada masa gabungan sperma dan telur, dan lebih awal - sebelum pembuahan, iaitu, melalui kesalahan sperma atau telur.
Mutasi berlaku pada induk, walaupun induknya sihat. Hanya di bawah pengaruh beberapa faktor luaran, katakan radiasi, terdapat kegagalan dalam struktur genetik sel. Sebagai contoh, orang tinggal di Ukraine atau, sebagai contoh, di rantau Tula. Dan suatu hari pada musim panas 1986 mereka diliputi oleh awan radiasi Chernobyl. Orang-orang ini sendiri kekal sihat, tetapi sel-sel kuman mereka telah berubah - mereka telah memperoleh mutasi tertentu di bawah pengaruh sinaran mengion. Dan akibatnya, mereka mula melahirkan anak yang cacat. Lebih-lebih lagi, semasa pencemaran radioaktif, sistem pembiakan terjejas pada tahap yang lebih besar bukan pada wanita, tetapi pada kanak-kanak perempuan di bawah umur 10 tahun, yang kini telah mencapai umur reproduktif. Dan tiba-tiba ternyata kebanyakan mereka sama ada tidak subur atau mengalami masalah kehamilan. Dan jika mereka datang kepada saya dengan kemandulan primer asal tidak diketahui, salah satu soalan pertama yang saya ajukan pada temu janji ialah: "Di manakah anda atau ibu bapa anda pada musim panas 1986?"

– Bolehkah mutasi yang diperoleh ini menjadi keturunan pada masa hadapan?
- Ya. Tetapi kerana ia timbul buat kali pertama dalam janin atau embrio tertentu, ia dianggap sebagai kongenital. Kecuali mutasi genetik Terdapat banyak sebab lain yang membawa kepada perkembangan kecacatan. Terdapat proses seperti embriogenesis (pembentukan organ dan tisu dalam janin). Peletakan utama berlaku pada minggu ke-8 - ke-13 perkembangan intrauterin, apabila chorion telah berkembang, sambungan yang ketat telah terbentuk antara telur janin dan rahim, pemakanan dan bekalan darah telah ditubuhkan. Secara kiasan: asas telah diletakkan, jalan raya, komunikasi telah diletakkan, keseluruhan infrastruktur telah dibuat - sudah tiba masanya untuk mula membina rumah. Embrio bersedia untuk membentuk manusia. Dan dalam tempoh ini, kedua-dua faktor genetik embrio itu sendiri dan luaran boleh menjejaskan penanda buku. Dan semakin muda embrio, semakin jelas patologi.

- Kenapa?
- Hakikatnya ialah pada peringkat blastokista ( peringkat awal perkembangan embrio) semua sel adalah sel stem, iaitu sama, dan jika sebahagian daripada mereka terjejas, maka mereka bebas digantikan oleh yang lain, yang sihat. Tetapi apabila embrio telah melekat pada dinding rahim (ini berlaku pada hari ke-15 perkembangannya), pertumbuhan pesatnya bermula dan pembezaan sel menjadi pucuk bermula, dari mana organ kemudian akan terbentuk, maka rizab sel yang boleh digunakan untuk menggantikan sel yang rosak, semakin kecil dan semakin kecil.
Pada peringkat ini, kecacatan sudah lebih terpencil, iaitu, jika tunas tertentu terjejas, sebagai contoh, bertanggungjawab untuk organ kemaluan, maka pada masa akan datang kita boleh menjangkakan kecacatan seperti aplasia atau hipoplasia (keterbelakangan lengkap atau separa) daripada rahim dan faraj. Pada minggu ke-5 - ke-6, pembentukan sistem peredaran darah dan tiub saraf berlaku, yang bermaksud bahawa jantung, saluran di sekeliling, dan saraf tunjang boleh terjejas.

Musuh di sekeliling

- Siapa musuh embrio yang paling berbahaya?
- Yang paling terkenal faktor luaran- Jangkitan virus. Dan yang paling merosakkan adalah virus rubella. Ia bertindak secara sistemik, menjejaskan semua organ pada tahap yang berbeza-beza. Itulah sebabnya adalah mustahil untuk meramalkan apa sebenarnya yang akan terjejas. Hasil kesan virus ini selalu tidak dapat diramalkan, tetapi akibatnya jelas.

- Jika ia tidak dapat diramalkan, maka mengapa disyorkan untuk wanita yang mendapat rubella pada trimester pertama untuk menamatkan kehamilan?
- Kerana peletakan utama organ dan sistem berlaku tepat pada trimester pertama. Kecacatan pada janin juga boleh menyebabkan bentuk influenza yang teruk. Cytomegalovirus juga berbahaya jika ia bentuk akut. Ia penuh dengan pelbagai maksiat yang tidak sesuai dengan kehidupan. Dalam kes ini, pesakit berada di bawah pengawasan khas pakar sakit puan. Dan jika ultrasound menunjukkan tanda-tanda kecacatan, maka doktor mungkin menimbulkan persoalan untuk menamatkan kehamilan.
Dalam bentuk laten, sitomegalovirus tidak menimbulkan ancaman. Lebih cerah kecacatan itu, lebih awal ia dikesan pada ultrasound dan lebih awal kelahiran kanak-kanak yang sakit tenat dapat dicegah. Masih bersetuju untuk menggugurkan kandungan petunjuk perubatan ia secara psikologi lebih mudah daripada melahirkan anak yang ditakdirkan untuk mati selepas masa yang singkat. Dengan kecacatan yang teruk, janin tidak akan berkembang sama sekali dan semuanya akan berakhir dengan keguguran. Alam semulajadi melindungi jiwa kita daripada kejutan yang teruk, jadi bahagian terbesar embrio yang rosak mati.

- Adakah angina juga mampu mencacatkan janin?
- Tidak, patogen itu sendiri tidak mampu melakukan ini, tetapi jika penyakit itu teruk, dengan suhu tinggi dan mabuk yang teruk, ini boleh merumitkan perjalanan kehamilan dengan ketara sehingga penamatannya.

Likbez
Kecacatan kongenital - ini adalah penyakit yang wujud dalam bentuk eksplisit atau terpendam yang sudah ada semasa kelahiran seorang kanak-kanak. Dalam struktur morbiditi dan kematian perinatal, penyakit kongenital menduduki salah satu tempat pertama.
Fetopati - penyakit janin.
Terdapat dua konsep: embrio dan janin.
Embrio menjadi janin apabila plasenta terbentuk, lebih tepat lagi, apabila chorion menjadi plasenta: tempoh dari 11 hingga 16 minggu.

Mengapa alam melakukan ini? Mengapakah dia meninggalkan embrio yang benar-benar tidak berdaya dalam 12 minggu pertama?
- Kerana semasa meletakkan organ dan tisu itulah embrio memerlukan pertumbuhan maksimum, pemakanan maksimum, hubungan maksimum antara ibu dan anak. Embrio mesti berkembang pada kelajuan atom, dan halangan akan menghalang aliran yang kuat nutrien cepat mencapai matlamat. Penghalangnya adalah adat. Dan apabila berlaku kebuluran di negeri itu, kawalan kastam dihapuskan buat sementara waktu untuk mengisi pasaran dengan cepat dengan produk. Dan, seperti yang sering berlaku, bukan sahaja makanan, tetapi juga banyak perkara berbahaya, seperti dadah, diimport secara besar-besaran ke negara ini. Ingat, pada akhir 80-an, pihak berkuasa mengumumkan glasnost, memansuhkan penapisan, dan banjir maklumat, perlu dan tidak perlu, menimpa kita. Kemudian proses itu mula diperkemas, dan, pada akhirnya, penapisan diperkenalkan dari atas, yang hari ini sudah menapis semua media.

- Saya lihat, ini bermakna bahawa chorion adalah kebebasan tanpa sempadan, dan plasenta adalah rejim dengan wayar berduri, di mana orang luar tidak dibenarkan masuk. Sekarang saya ingin menjelaskan maklumat mengenai antibiotik. Sesetengah doktor percaya bahawa walaupun mereka mempunyai kesan patologi pada janin, mereka tidak menyebabkan kecacatan sebenar.
- Mari kita ketahui untuk permulaan apa itu kecacatan. Ini adalah sesuatu yang tidak biasa, tidak seperti orang lain. Iaitu, 99% orang yang hidup di bumi tidak mempunyai kecacatan seperti itu, tetapi 1% mengalaminya. Kecacatan adalah disfungsi. Jika hidung panjang tumbuh akibat mengambil ubat, tetapi ia bernafas dengan baik dan deria bau terpelihara, maka ini bukan kecacatan, tetapi idiosinkrasi, sifat personaliti. Tetapi jika, selepas mengambil ubat, deria bau hilang, walaupun bentuk hidung tidak berubah, maka ini sudah menjadi kecacatan. Mengambil sebarang antibiotik semasa trimester pertama kehamilan harus ditetapkan atas sebab kesihatan, apabila ancaman kepada kesihatan ibu melebihi risiko kesan patologi pada janin.

“Ternyata di situlah iklan Whiskas mengajar kita cara mencium kucing. Adakah benar toksoplasmosis menyebabkan keguguran?
- Jika jangkitan berlaku pada trimester pertama, maka janin biasanya mati. Dalam toksoplasmosis, kanak-kanak kebanyakannya mengalami lesi sistem saraf, sehingga perkembangan hidrosefalus (cecair di dalam otak, apabila kepala menyerupai gelembung, di dinding dalaman yang bahan otaknya berlumur).

Siapa yang bersalah

- Rakan saya berusia 40 tahun, yang memutuskan untuk mempunyai bayi, takut mati oleh doktor dengan terlalu matang sel-sel kuman, kerana itu kanak-kanak mutan diperolehi.
- Dengan usia, umur badan, proses biologi beransur-ansur pudar, kitaran sel, yang melalui beberapa peringkat, juga berubah. Dan jika telur seorang wanita muda mengandungi 46 kromosom, maka wanita itu pertengahan umur ia boleh mengandungi 45, 47, 69 kromosom. Dan malangnya, tetapi hakikatnya tetap: pada ibu yang mengandung tua, risiko kitaran sel embrio akan terganggu jauh lebih tinggi daripada pada yang muda. Pesakit sering tidak mengesyaki bahawa sindrom Down adalah patologi kongenital, dan bukan keturunan. Dari bawah, ke bawah tidak akan lahir.

Bagaimana dengan dilahirkan sihat?
“Tiada sesiapa pun yang akan dilahirkan. Penghidap sindrom Down kebanyakannya tidak subur. By the way, dalam 95% kes punca genetik kongenital dan gangguan kromosom dalam janin terletak tepat pada wanita - semasa kematangan telur, tidak disjunction kromosom berlaku.

"Tapi kenapa selalu salah perempuan tu?"
- Kerana proses pematangan telur jauh lebih rumit daripada proses pematangan sperma. Dan semakin kompleks prosesnya, semakin lebih berkemungkinan kesilapan.

- Ternyata lelaki tidak memikul apa-apa tanggungjawab terhadap penyakit kongenital anak-anak mereka?
- Mereka melakukannya, tetapi tidak sama dengan isteri mereka. Jika bapa penyakit endokrin seperti diabetes mellitus, ia boleh menjejaskan kitaran sel embrio dan menyebabkan kecacatan. Lagipun, diabetes dicirikan bukan sahaja oleh peningkatan paras gula darah dan kekurangan insulin. Satu daripada tanda terang Penyakit ini adalah kaki kencing manis, apabila diselaputi ulser, kaki akan reput dan jatuh. Jadi diabetes menjejaskan seluruh badan.
Sekiranya ibu menghidap diabetes, maka pemakanan janin terganggu dan, akibatnya, kematangannya terganggu, dan ini, seterusnya, menyebabkan kerosakan pada kitaran sel. Akibatnya, ralat pembangunan berlaku. Mana-mana penyakit yang mempunyai kesan sistemik pada badan janin membawa kepada kecacatan yang tidak dapat diramalkan.

Untuk minum atau tidak minum?

- Kebanyakan pertikaian di Web adalah mengenai alkohol. Ramai doktor melarang wanita hamil daripada meminum alkohol, dengan alasan ia boleh menyebabkan kecacatan jantung, buah pinggang, alat kelamin, dan anggota badan. Bagaimana dengan pendapat anda?
– Segelas wain merah kering yang baik dengan makan malam 2-3 kali seminggu adalah baik untuk wanita hamil. Wain merah mengandungi banyak antioksidan, meningkatkan hemoglobin dan meningkatkan peredaran darah dalam katil peredaran mikro, termasuk dalam sistem ibu-plasenta-janin. Dan jika secara tidak wajar dan kronik mengambil minuman beralkohol yang kuat, maka akan terdapat banyak keton dalam darah (yang memberikan sindrom mabuk pada waktu pagi), dan keton bukan sahaja meracuni badan ibu, tetapi juga boleh menembusi halangan fetoplacental kepada janin, meracuninya. Dan hati kanak-kanak itu tidak selalu bersedia untuk menentang hadiah sedemikian.

- Katakan ibu minum secara kronik sebelum hamil, dan kemudian sedar dan berhenti alkohol. Adakah masa lalunya yang mabuk masih akan menjejaskan kanak-kanak itu?
- Mungkin. Sekiranya dia meletakkan kolarnya dengan kuat, maka telur yang matang dalam dirinya boleh membawa patologi. Kemungkinan besar kerosakan pada telur itu sendiri, akibatnya kecacatan kongenital akan berlaku pada janin.

hidup ganas

Adakah semua penyakit kongenital merosakkan?
- Anomali kongenital seperti itu, sebagai contoh, sumbing bibir, berlaku disebabkan oleh pelanggaran peletakan tiub saraf. Selepas kelahiran kanak-kanak itu, mereka beroperasi, dan kemudian dia hidup secara normal. Penyakit kongenital yang tidak menjejaskan keadaan berfungsi organisma, biasanya dinyatakan dalam kecacatan kosmetik luaran dan mudah dihapuskan.

- Apakah penyakit yang lebih biasa - kongenital atau keturunan?
- Kongenital, kerana terdapat lebih banyak perubahan baru daripada yang diwarisi. Diwarisi - ini selalunya hasilnya pilihan semulajadi. Akibat penyakit keturunan yang paling teruk, kanak-kanak tidak hidup untuk mencapai umur akil baligh, jadi mereka tidak boleh hamil jenis mereka sendiri. Talian keluarga terganggu pada anak yang sakit, dan kemudian penyakit itu tidak merebak. 1 kanak-kanak dengan sindrom Down menyumbang 700 bayi baru lahir. Dan kekerapan kelahiran kanak-kanak dengan cystic fibrosis adalah 1 dalam 5000.

kecacatan kelahiran
1. Aplasia (agenesis) - ketiadaan kongenital organ (satu atau lebih jari, rahim, faraj).
2. Hipoplasia kongenital (hipotrofi) - keterbelakangan organ, yang ditunjukkan oleh defisit dalam jisimnya atau penurunan saiz, melebihi sisihan daripada penunjuk purata untuk umur tertentu.
3. Hiperplasia kongenital (hipertrofi) - pertambahan jisim organ atau saiznya disebabkan pertambahan bilangan atau isipadu sel.
4. Macrosomia (gigantisme) - pertambahan panjang badan.
5. Heterotopia (distopia) - kehadiran sel atau tisu satu organ pada organ yang lain atau di kawasan organ yang sama di mana ia tidak sepatutnya normal.
6. heteroplasia - pelanggaran pembezaan sel dalam tisu yang sama.
7. ektopia - lokasi organ tempat yang luar biasa. Kehadiran buah pinggang di pelvis, jantung - di luar dada. Menggandakan dan meningkatkan bilangan satu atau lain organ atau sebahagian daripadanya, sebagai contoh, penggandaan rahim, gerbang aorta berganda.
8. stenosis kongenital - penyempitan saluran atau lubang.
9. Atresia - kekurangan saluran atau pembukaan semula jadi.
10. Tidak pemisahan (gabungan) organ dua kembar seiras yang dibangunkan secara simetri atau tidak simetri. Tidak memisahkan anggota atau anggota badan, seperti tidak memisahkan jari.
11. Disraphia (araphia) - tidak menutup fisur embrio (contohnya, cheilognathopalatoschis - fisur bibir atas, rahang atas dan lelangit, craniorachischis - tidak menutup tulang tengkorak dan tulang belakang, biasanya disertai dengan perkembangan craniocerebral dan hernia tulang belakang).

Apakah kecacatan yang paling biasa?
- Hipoplasia. Kecacatan ini kini jelas dikesan oleh ultrasound. Pengaruh besar hipoplasia disebabkan oleh kekurangan fetoplacental - pelanggaran peredaran darah dalam sistem ibu - plasenta - janin, yang membawa kepada terencat pertumbuhan intrauterin janin, dan ini penuh dengan masalah.

Adakah homoseksual itu maksiat? satu ahli endokrinologi pediatrik Dia membuat hipotesis bahawa homoseksualiti adalah penyakit kongenital. Dia menerangkannya dengan cara ini: kanak-kanak itu mengalami akil baligh mini dalam rahim, iaitu, tahap testosteronnya adalah sama dengan seorang budak lelaki berusia 18 tahun. testosteron tinggi janin memerlukan peletakan organ kemaluan yang betul dan pembentukan orientasi seksual yang normal pada masa hadapan. Sekiranya terdapat sedikit testosteron, maka orientasi terganggu.
- Saya hampir tidak percaya. Jika kita mengambil lelaki yang berorientasikan tradisi dan homoseksual, mereka adalah sama secara fisiologi. Saya tidak fikir bahawa orientasi ditentukan pada 11 - 12 minggu kehamilan. Orientasi lebih dipengaruhi oleh luaran, faktor sosial: dalam persekitaran bagaimana seorang lelaki dan perempuan membesar. Nampaknya teori lain lebih dekat dengan kebenaran. Intipatinya ialah kebanyakan kanak-kanak lelaki mengalami kompleks Oedipus - cinta kepada ibu mereka, iaitu cinta priori untuk seorang wanita. Jadi, budak-budak yang mengalami kompleks seperti itu mempunyai orientasi biasa. Dan mereka yang tidak bimbang, kerana, sebagai contoh, mereka melihat bagaimana seorang bapa melakukan keganasan terhadap ibu atau ibu adalah kasar, kejam, dingin dengan anak-anak, menjadi homoseksual.

- Hari ini adalah bergaya untuk menjelaskan punca banyak penyakit dengan tekanan. Saya tertanya-tanya adakah ia memberi kesan kepada kejadian penyakit kongenital?
- Pengaruh, tetapi secara tidak langsung. Tekanan emosi ialah tindak balas umum badan kepada rangsangan luar. Dipecat dari kerja, perceraian, kematian yang tersayang- faktor tersebut boleh berubah latar belakang hormon. Nampaknya seorang wanita mengalami kelewatan haid kerana tekanan, tetapi sebenarnya ini bukan kelewatan, tetapi kehamilan. Dalam kejahilan sepenuhnya, dia menindas pengalaman dengan ubat keras, sedatif, antidepresan, yang mempunyai kesan buruk pada embrio.

Betapa lemah lembutnya kita.
- Pada hakikatnya, kita lebih menyesuaikan diri dengan tekanan daripada nenek moyang kita - ikan, burung. Ia bernilai sedikit perubahan dalam suhu, iklim, kerana haiwan mati di sana, dan kita menyesuaikan diri dan bertahan dalam apa jua keadaan.

Bagaimanakah kecacatan kelahiran didiagnosis?
- Dengan bantuan ultrasound. Sekiranya doktor mengesan kecacatan, maka, jika perlu, dia akan menetapkan diagnosis invasif - biopsi villi chorionic, atau amniocentesis. Sebagai contoh, jika kecacatan jantung (stenosis kongenital) dikesan, maka keputusan akan dibuat secara kolektif. Pakar obstetrik-ginekologi akan menjemput doktor diagnostik ultrasound dari pusat Bakulev, dan selepas memeriksa wanita itu, dia akan mengatakan sama ada kecacatan itu boleh diperbetulkan atau tidak.
Sebarang kecacatan yang serasi dengan kehidupan (iaitu, jika kanak-kanak itu dilahirkan dan boleh hidup sehingga masa pembedahan) boleh dibetulkan. Kecacatan otak tidak dirawat: microcephaly (underdevelopment), hydrocephalus, acephaly (tiada otak, tengkorak kosong). Dalam kes ini, kanak-kanak itu sama ada akan mati atau ditakdirkan untuk hilang upaya. Kembar Siam, yang mempunyai organ yang sama dan semua sistem, juga tidak dibedah. Sesetengah kecacatan tidak dibetulkan sehingga akil baligh, seperti kecacatan sistem rangka. Semasa badan sedang berkembang, adalah sia-sia untuk membetulkan kecacatan tersebut.

– Adakah terdapat pencegahan penyakit kongenital?
- Ya. Ia bertujuan untuk mengelakkan kelahiran anak yang sakit. Dan ini hanya boleh dilakukan dengan bantuan ultrasound dan diagnostik janin invasif. Sekiranya kanak-kanak itu mengalami kecacatan, maka pesakit perlu diperhatikan lebih kerap, lebih kerap untuk melakukan ultrasound. Pada umumnya, jika seorang wanita mempunyai penyakit, contohnya, buah pinggang, jantung, hati, maka dia harus merancang kehamilan untuk mempunyai masa untuk mempersiapkannya - untuk diperiksa oleh pakar. Kalau berat penyakit saraf dan wanita itu mengambil ubat yang boleh membahayakan janin, perlu berunding dengan doktor supaya dia memilih terapi lain.

Masalah ini sudah lama berlarutan dan sangat serius, walaupun tidak lebih daripada lima peratus kanak-kanak yang baru lahir mengalami penyakit keturunan.

Penyakit keturunan adalah akibat daripada kecacatan pada alat genetik sel yang berpindah dari ibu bapa kepada anak-anak dan sudah ada semasa perkembangan intrauterin janin. bentuk keturunan mungkin mempunyai penyakit seperti kanser, kencing manis, kecacatan jantung dan pelbagai lagi penyakit. penyakit kongenital mungkin disebabkan oleh perkembangan gen atau kromosom yang tidak normal. Kadangkala hanya beberapa sel abnormal sudah cukup untuk menyebabkan seseorang itu menghidap penyakit malignan.

Penyakit keturunan dan kongenital pada kanak-kanak

Adapun istilah perubatan " penyakit genetik maka ia terpakai kepada kes-kes tersebut. Apabila saat kerosakan pada sel-sel badan berlaku sudah di peringkat persenyawaan. Penyakit sedemikian berlaku, antara lain, disebabkan oleh pelanggaran bilangan dan struktur kromosom. Fenomena yang merosakkan seperti itu berlaku akibat pematangan telur dan sperma yang tidak betul. Penyakit ini kadangkala dipanggil kromosom. Ini termasuk penyakit serius seperti sindrom Down, Klinefelter, Edwards dan lain-lain. Perubatan moden mengetahui hampir 4 ribu penyakit yang berbeza yang timbul berdasarkan kelainan genetik. Fakta menarik ialah 5 peratus orang mempunyai sekurang-kurangnya satu gen yang rosak dalam badan mereka, tetapi pada masa yang sama mereka adalah orang yang sihat sepenuhnya.

Terminologi dalam artikel

Gen ialah unit awal keturunan, yang merupakan sebahagian daripada molekul DNA yang mempengaruhi pembentukan protein dalam badan, dan, akibatnya, tanda-tanda keadaan badan. Gen dibentangkan dalam bentuk binari, iaitu, satu separuh dihantar dari ibu, dan satu lagi dari bapa.

Asid deoksiribonukleik (DNA) ialah bahan yang terdapat dalam setiap sel. Ia membawa semua maklumat tentang keadaan dan perkembangan organisma hidup, sama ada seseorang, haiwan atau serangga.

Genotip - satu set gen yang diperoleh daripada ibu bapa.

Fenotip - satu set ciri ciri keadaan organisma semasa perkembangannya.

Mutasi adalah berterusan dan perubahan yang tidak dapat dipulihkan dalam maklumat genetik sesuatu organisma.

Penyakit monogenik agak biasa, di mana hanya satu gen yang rosak, bertanggungjawab untuk fungsi badan tertentu. Disebabkan fakta bahawa terdapat banyak penyakit sedemikian, klasifikasi tertentu daripada mereka telah diterima pakai dalam perubatan, yang kelihatan seperti ini.

Penyakit dominan autosomal.

Kumpulan ini termasuk penyakit yang berlaku apabila hanya terdapat satu salinan gen yang rosak. Iaitu, pesakit sakit hanya salah seorang daripada ibu bapa. Oleh itu, menjadi jelas bahawa keturunan orang yang sakit itu mempunyai peluang 50% untuk mewarisi penyakit ini. Kumpulan penyakit ini termasuk penyakit seperti sindrom Marfan, penyakit Huntington dan lain-lain.

Penyakit resesif autosomal.

Kumpulan ini termasuk penyakit yang berlaku kerana kehadiran dua salinan gen yang rosak. Pada masa yang sama, mereka melahirkan anak yang sakit, mereka boleh menjadi benar-benar sihat, tetapi pada masa yang sama menjadi pembawa satu salinan gen yang rosak dan bermutasi. Dalam keadaan sedemikian, ancaman kelahiran anak yang sakit adalah 25%. Kumpulan penyakit ini termasuk penyakit seperti cystic fibrosis, anemia sel sabit dan penyakit lain. Pembawa sedemikian biasanya muncul dalam masyarakat tertutup, dan juga dalam kes perkahwinan seangkatan.

Penyakit dominan berkaitan X.

Kumpulan ini termasuk penyakit yang berlaku akibat kehadiran gen yang rosak dalam kromosom X jantina wanita. Kanak-kanak lelaki lebih cenderung untuk menghidap penyakit ini berbanding kanak-kanak perempuan. Walaupun seorang anak lelaki yang dilahirkan daripada bapa yang sakit, penyakit itu mungkin tidak menular kepada keturunannya. Bagi perempuan, semuanya ada tanpa gagal gen yang rosak akan hadir. Jika ibu sakit, maka kebarangkalian untuk mewarisi penyakitnya bagi lelaki dan perempuan adalah sama iaitu berjumlah 50%.

Penyakit resesif berkaitan X.

Kumpulan ini termasuk penyakit yang disebabkan oleh mutasi gen yang terletak pada kromosom X. Dalam kes ini, kanak-kanak lelaki lebih berisiko untuk mewarisi penyakit daripada kanak-kanak perempuan. Juga, seorang budak lelaki yang sakit kemudiannya mungkin tidak mewariskan penyakit itu kepada anak-anaknya. Kanak-kanak perempuan juga akan mempunyai satu salinan gen yang rosak. Jika seorang ibu adalah pembawa gen yang rosak, maka dia boleh, dengan kebarangkalian 50%, melahirkan anak lelaki atau anak perempuan yang sakit yang akan menjadi pembawa gen tersebut. Kumpulan penyakit ini termasuk penyakit seperti hemofilia A, distrofi otot Duchen dan lain-lain.

Penyakit genetik multifaktor atau poligenik.

Ini termasuk penyakit yang timbul akibat kerosakan dalam kerja beberapa gen sekaligus, lebih-lebih lagi, di bawah pengaruh keadaan luaran. Keturunan penyakit ini hanya ditunjukkan secara relatif, walaupun penyakit itu sering mempunyai ciri keluarga. Ini adalah diabetes, penyakit jantung dan beberapa lagi.

Penyakit kromosom.

Ini termasuk penyakit yang berlaku akibat pelanggaran bilangan dan struktur kromosom. Dengan adanya tanda-tanda sedemikian, wanita sering mengalami keguguran dan kehamilan yang tidak berkembang. Kanak-kanak wanita seperti itu dilahirkan dengan kedua-dua mental dan ketidakupayaan fizikal daripada norma. Kes sedemikian, sayangnya, berlaku agak kerap, iaitu dalam salah satu daripada dua belas persenyawaan. Keputusan statistik yang menyedihkan itu tidak dapat dilihat kerana penamatan kehamilan pada peringkat tertentu perkembangan janin. Bagi kanak-kanak yang dilahirkan, statistik mengatakan bahawa satu daripada seratus lima puluh bayi yang baru lahir dilahirkan dengan penyakit sedemikian. Sudah dalam trimester pertama kehamilan, separuh daripada wanita dengan penyakit kromosom janin, keguguran berlaku. Ini menunjukkan bahawa rawatan itu tidak berkesan.

Sebelum bercakap tentang pencegahan penyakit keturunan dan kongenital, adalah wajar meluangkan sedikit masa mengenai isu yang berkaitan dengan penyakit poligenik atau multifaktorial. Penyakit-penyakit ini berlaku pada orang dewasa dan selalunya menjadi punca kebimbangan tentang kesesuaian untuk mendapatkan zuriat dan kemungkinan penyakit ibu bapa berjangkit kepada anak-anak. Yang paling biasa dalam kumpulan ini adalah penyakit sedemikian.

Diabetes mellitus jenis pertama dan kedua .

Penyakit ini mempunyai tanda-tanda kejadian sebahagian keturunan. Diabetes jenis 1, antara lain, boleh berkembang akibat jangkitan virus atau akibat jangka panjang gangguan saraf. Contoh telah diperhatikan di mana diabetes-1 terhasil tindak balas alahan kepada agresif persekitaran luaran dan juga ubat-ubatan. Sesetengah pesakit yang menghidap diabetes adalah pembawa gen yang bertanggungjawab untuk kemungkinan mengembangkan penyakit pada zaman kanak-kanak atau remaja. Bagi diabetes jenis 2, sifat keturunan kejadiannya jelas dikesan di sini. Kebarangkalian tertinggi untuk menghidap diabetes jenis 2 sudah ada dalam generasi pertama keturunan pembawa. Iaitu anak-anaknya sendiri. Kebarangkalian ini ialah 25%. Namun, jika suami isteri itu juga saudara mara, sudah tentu anak-anak mereka akan mewarisi kencing manis ibu bapa. Nasib yang sama menanti kembar seiras, walaupun ibu bapa mereka yang menghidap diabetes tidak ada kaitan.

hipertensi arteri.

Penyakit ini adalah yang paling tipikal dalam kategori penyakit poligenik kompleks. Dalam 30% kes kejadiannya, terdapat komponen genetik. Apabila hipertensi arteri berkembang, sekurang-kurangnya lima puluh gen mengambil bahagian dalam penyakit ini, dan bilangannya meningkat dari semasa ke semasa. Kesan abnormal gen pada badan berlaku di bawah pengaruh keadaan persekitaran dan tindak balas tingkah laku badan terhadapnya. Dalam erti kata lain, walaupun kecenderungan keturunan organisma kepada penyakit ini hipertensi arteri, gaya hidup sihat kehidupan dalam rawatan adalah sangat penting.

Pelanggaran metabolisme lemak.

Penyakit ini berpunca daripada pengaruh faktor genetik seiring dengan gaya hidup seseorang. Banyak gen bertanggungjawab untuk metabolisme dalam badan, untuk pembentukan jisim lemak dan untuk kekuatan selera makan seseorang. Kegagalan dalam kerja hanya satu daripada mereka boleh membawa kepada kemunculan pelbagai penyakit. Secara luaran, pelanggaran metabolisme lemak menampakkan diri dalam bentuk obesiti badan pesakit. Di kalangan orang gemuk, metabolisme lemak terganggu hanya dalam 5% daripada mereka. Fenomena ini boleh diperhatikan secara besar-besaran dalam beberapa kumpulan etnik, yang mengesahkan asal genetik penyakit ini.

Neoplasma malignan.

Tumor kanser tidak muncul sebagai hasil keturunan, tetapi secara serampangan dan, seseorang mungkin berkata, secara tidak sengaja. Namun begitu, kes terpencil telah direkodkan dalam bidang perubatan apabila tumor kanser timbul dengan tepat akibat keturunan. Ini terutamanya kanser payudara, ovari, rektum dan darah. Sebab ini mutasi kongenital gen BRCA1.

Pelanggaran perkembangan mental.

Penyebab paling biasa terencat akal ialah faktor keturunan. Ibu bapa kepada kanak-kanak terencat akal selalunya merupakan pembawa beberapa gen mutan. Selalunya mereka telah mengganggu interaksi gen individu atau memerhatikan pelanggaran bilangan dan struktur kromosom. Ciri di sini ialah sindrom Down, sindrom X rapuh dan fenilketonuria.

Autisme.

Penyakit ini dikaitkan dengan pelanggaran fungsi otak. Ia dicirikan oleh pemikiran analitik yang kurang berkembang, tingkah laku stereotaip pesakit dan ketidakupayaannya untuk menyesuaikan diri dalam masyarakat. Penyakit ini telah dikesan pada usia tiga tahun kehidupan kanak-kanak. Doktor mengaitkan perkembangan penyakit ini dengan sintesis protein yang tidak betul di dalam otak kerana kehadiran mutasi gen dalam badan.

Pencegahan penyakit kongenital dan keturunan

Sudah menjadi kebiasaan untuk berkongsi langkah pencegahan terhadap penyakit tersebut kepada dua kategori. Ini adalah langkah primer dan sekunder.

Kategori pertama termasuk aktiviti seperti mengenal pasti risiko penyakit walaupun pada peringkat perancangan konsepsi. Ia juga termasuk langkah-langkah untuk mendiagnosis perkembangan janin dengan pemeriksaan sistematik wanita hamil.

Apabila merancang kehamilan, untuk mengelakkan penyakit keturunan, adalah wajar menghubungi klinik serantau, di mana data arkib mengenai kesihatan nenek moyang pasangan disimpan dalam pangkalan data Keluarga dan Perkahwinan. Bagi perundingan genetik perubatan, adalah perlu jika pasangan mempunyai perubahan kromosom, penyakit keturunan, dan sudah tentu dalam kes pengesanan pembangunan yang tidak betul janin atau anak yang sudah lahir. Selain itu, nasihat sebegini perlu diperolehi sekiranya suami isteri itu ada kaitan. Perundingan adalah penting bagi pasangan yang sebelum ini mengalami keguguran atau anak yang lahir mati. Ia juga berguna untuk semua wanita yang akan bersalin buat kali pertama pada usia 35 tahun atau lebih.

Pada peringkat ini, kajian dibuat mengenai silsilah kedua-dua pasangan, berdasarkan data perubatan mengenai kesihatan generasi terdahulu suami dan isteri yang terdapat dalam arkib. Pada masa yang sama, adalah mungkin untuk mengenal pasti dengan ketepatan yang hampir mutlak sama ada terdapat kemungkinan penyakit keturunan pada anak yang belum lahir, atau ia tidak hadir. Sebelum pergi untuk berunding, pasangan perlu bertanya kepada ibu bapa dan saudara mara mereka dengan seberapa terperinci yang mungkin tentang penyakit yang berlaku pada generasi terdahulu keluarga. Sekiranya terdapat penyakit keturunan dalam sejarah keluarga, maka perlu memberitahu doktor tentang perkara ini. Ini akan memudahkannya untuk menentukan langkah pencegahan yang diperlukan.

Kadang-kadang di pentas pencegahan utama adalah perlu untuk menganalisis keadaan set kromosom. Analisis sedemikian dilakukan kepada kedua ibu bapa, kerana anak itu akan mewarisi separuh daripada kromosom daripada ibu dan ayah. Malangnya, orang yang sihat sempurna boleh menjadi pembawa penyusunan semula kromosom yang seimbang dan pada masa yang sama tidak menyedari kehadiran penyimpangan sedemikian dalam organisma mereka. Sekiranya kanak-kanak itu mewarisi penyusunan semula kromosom daripada salah seorang ibu bapa, maka kemungkinan penyakit serius akan agak tinggi.

Amalan menunjukkan bahawa dalam keluarga seperti itu risiko mempunyai anak dengan penyusunan semula kromosom yang seimbang adalah kira-kira 30%. Sekiranya pasangan mempunyai penyusunan semula dalam set kromosom, maka semasa kehamilan dengan bantuan PD adalah mungkin untuk mencegah kelahiran anak yang tidak sihat.

Sebagai sebahagian daripada pencegahan utama berlakunya anomali kongenital sistem saraf kanak-kanak, kaedah seperti pelantikan asid folik, yang merupakan penyelesaian vitamin dalam air, digunakan secara meluas. Sebelum mengandung cukup asid folik memasuki badan wanita dalam proses pemakanan yang baik. Jika dia mematuhi mana-mana diet, maka, tentu saja, pengambilan asid mungkin tidak dalam jumlah yang diperlukan oleh tubuh. Bagi wanita hamil, keperluan badan untuk asid folik meningkat sebanyak satu setengah kali ganda. Tidak mungkin untuk memberikan peningkatan sedemikian hanya dengan bantuan diet.

By the way, ini adalah satu-satunya vitamin yang semasa mengandung harus memasuki badan dalam jumlah yang lebih besar daripada sebelum kehamilan. Memenuhi keperluan penuh tubuh wanita hamil dalam asid folik hanya mungkin melalui penggunaan tambahannya. Asid folik mempunyai sifat unik. Jadi pengambilan tambahan vitamin ini dua bulan sebelum konsep dan semasa dua bulan pertama kehamilan mengurangkan kemungkinan keabnormalan dalam sistem saraf pusat kanak-kanak sebanyak tiga kali ganda! Biasanya doktor menetapkan pengambilan tablet standard, empat keping setiap hari. Sekiranya anak pertama mempunyai sedikit penyelewengan dalam perkembangan sistem saraf pusat, dan wanita itu memutuskan untuk melahirkan semula, maka dalam kes ini dia perlu meningkatkan jumlah asid folik yang diambil sebanyak dua, atau bahkan dua setengah kali.

Pencegahan sekunder penyakit kongenital dan keturunan

Ini termasuk langkah-langkah pencegahan yang telah digunakan apabila diketahui dengan pasti bahawa janin dalam tubuh wanita hamil berkembang dengan penyimpangan patologi dari norma. Setelah mengesan keadaan yang menyedihkan itu, doktor tanpa gagal memberitahu kedua ibu bapa tentang perkara ini dan mengesyorkan prosedur tertentu untuk membetulkan perkembangan janin. Doktor mesti menerangkan dengan tepat bagaimana kanak-kanak itu akan dilahirkan dan apa yang menantinya apabila dia membesar. Selepas itu, ibu bapa sendiri memutuskan sama ada patut melahirkan anak atau lebih baik dan lebih berperikemanusiaan untuk menamatkan kehamilan tepat pada masanya.

Dua kaedah digunakan untuk mendiagnosis keadaan janin. Ini adalah langkah bukan invasif yang tidak memerlukan campur tangan fizikal dan langkah invasif di mana sampel tisu janin diambil. Intipati langkah bukan invasif adalah untuk menjalankan ujian darah ibu dan menjalankan diagnostik ultrasound badan dan badan janin. AT kebelakangan ini doktor telah menguasai teknologi mengambil ujian darah daripada janin. Sampel diambil dari plasenta ibu, di mana darah janin menembusi. Proses ini agak rumit, tetapi juga agak berkesan.

Ujian darah ibu biasanya dilakukan pada akhir kehamilan pertama atau awal trimester kedua. Jika dua atau tiga bahan dalam darah terdapat dalam jumlah yang tidak normal, maka ini mungkin tanda kehadiran penyakit keturunan. Di samping itu, pada akhir trimester pertama kehamilan, ibu ditentukan gonadotropin korionik orang. Ini adalah hormon kehamilan yang dihasilkan oleh plasenta dalam badan wanita dan seterusnya menghasilkan protein whey A. Pada trimester kedua kehamilan, analisis dibuat untuk kandungan hCG, alpha-fetoprotein, tidak terikat (percuma) estriol.

Kompleks langkah sedemikian dalam perubatan dunia dipanggil "panel tiga kali ganda", dan secara umum teknik itu dipanggil "pemeriksaan biokimia".

Semasa trimester pertama kehamilan, kepekatan hCG dalam serum darah meningkat dua kali ganda setiap hari. Selepas pembentukan lengkap plasenta, penunjuk ini stabil dan kekal tidak berubah sehingga melahirkan anak. HCG menyokong pengeluaran hormon dalam ovari yang diperlukan untuk kursus biasa kehamilan. Dalam darah ibu, bukan keseluruhan molekul hormon ditentukan, tetapi hanya p-subunit. Jika janin mempunyai penyakit kromosom, khususnya sindrom Down, kandungan hormon dalam serum darah ibu adalah terlalu tinggi.

Protein whey A dihasilkan dalam badan ibu dalam tisu plasenta. Jika janin mempunyai penyakit kromosom, maka jumlah protein akan dipandang remeh. Perlu diingatkan bahawa perubahan tersebut hanya boleh direkodkan dari minggu kesepuluh hingga minggu keempat belas kehamilan. Pada masa berikutnya, tahap protein dalam serum darah ibu kembali normal.

Alpha-fetoprotein (AFP) telah dihasilkan dalam tisu embrio dan berterusan dalam tisu janin. Sehingga akhir, fungsi komponen ini belum dikaji. Ia ditentukan dalam serum darah wanita atau cecair amniotik sebagai penanda kecacatan kongenital sistem saraf pusat, buah pinggang, atau anterior. dinding perut. Adalah diketahui bahawa pada penyakit onkologi protein ini terdapat dalam serum darah kedua-dua orang dewasa dan kanak-kanak. Semasa janin berkembang, protein ini berpindah dari buah pinggang janin ke darah ibu melalui plasenta. Sifat perubahan dalam jumlahnya dalam serum ibu bergantung pada kehadiran penyakit kromosom pada janin, dan pada beberapa ciri perjalanan kehamilan itu sendiri. Oleh itu, analisis AFP tanpa menilai kefungsian plasenta bukanlah kepentingan yang menentukan dari segi ketepatan diagnosis. Namun begitu, AFP sebagai penanda biokimia penyakit kongenital telah dikaji dengan baik.

AFP ditentukan paling tepat semasa trimester kedua kehamilan, iaitu antara minggu keenam belas dan kelapan belas. Sehingga masa ini, dari sudut pandangan ketepatan diagnostik, tidak masuk akal untuk menentukan protein ini. Jika janin mempunyai kecacatan kelahiran sistem saraf pusat atau dinding perut anterior, maka paras AFP dalam serum darah ibu akan jauh lebih tinggi daripada biasa. Sekiranya janin mengalami sindrom Down atau Edwards, maka, sebaliknya, penunjuk ini akan berada di bawah normal.

Hormon estriol dihasilkan oleh kedua-dua plasenta ibu dan janin itu sendiri. Hormon ini memastikan perjalanan normal kehamilan. Tahap hormon ini dalam serum darah ibu dalam keadaan normal juga semakin meningkat. Sekiranya janin mempunyai penyakit kromosom, maka tahap estriol yang tidak terikat dalam badan ibu adalah jauh lebih rendah daripada biasa semasa kehamilan biasa. Kajian tentang tahap hormon estriol membolehkan anda menentukan dengan ketepatan yang mencukupi kemungkinan mempunyai anak dengan penyakit keturunan. Walau bagaimanapun, hanya pakar yang berpengalaman boleh mentafsir hasil analisis, kerana proses ini agak rumit.

Menjalankan saringan biokimia sangat prosedur penting. Di samping itu, kaedah ini mempunyai beberapa kelebihan. Ia tidak memerlukan campur tangan pembedahan dalam badan ibu dan tidak secara teknologi proses yang kompleks. Pada masa yang sama, keberkesanan kajian ini sangat tinggi. Walau bagaimanapun, kaedah ini bukan tanpa kelemahannya. Khususnya, ia membolehkan anda menentukan hanya tahap kebarangkalian penyakit kongenital, dan bukan fakta kehadirannya. Untuk mengenal pasti kehadiran ini dengan ketepatan, ujian diagnostik tambahan diperlukan. Perkara yang paling menyedihkan ialah keputusan saringan biokimia boleh menjadi normal, tetapi pada masa yang sama janin mempunyai penyakit kromosom. Teknik ini memerlukan penentuan tarikh persenyawaan yang paling tepat dan tidak sesuai untuk kajian kehamilan berganda.

Prosedur ultrabunyi

Peranti untuk menjalankan diagnostik ultrasound sentiasa diperbaiki. Model moden membolehkan anda mempertimbangkan janin walaupun dalam format imej tiga dimensi. Alat-alat ini telah digunakan dalam bidang perubatan sejak sekian lama dan selama ini telah terbukti sepenuhnya bahawa ia tidak memberi kesan negatif sama ada kepada kesihatan janin mahupun kesihatan ibu. mengikut piawaian perubatan beroperasi di Persekutuan Rusia, pemeriksaan ultrasound wanita hamil dijalankan tiga kali. Kali pertama ini dilakukan dalam tempoh 10 - 14 minggu kehamilan, yang kedua 20 - 24 dan yang ketiga 32 - 34 minggu. Pada kajian pertama, tempoh kehamilan, sifat perjalanannya, bilangan janin ditentukan, dan keadaan plasenta ibu diterangkan secara terperinci.

Dengan bantuan ultrasound, doktor mengetahui ketebalan ruang kolar di sepanjang bahagian belakang leher janin. Sekiranya ketebalan bahagian badan janin ini meningkat sebanyak tiga atau lebih milimeter, maka dalam kes ini terdapat kemungkinan bahawa kanak-kanak itu akan mengalami penyakit kromosom, termasuk sindrom Down. Dalam kes ini, wanita itu diberikan peperiksaan tambahan. Pada peringkat ini dalam perkembangan kehamilan, doktor memeriksa tahap perkembangan tulang hidung janin. Jika janin mempunyai penyakit kromosom, tulang hidung akan kurang berkembang. Dengan pengesanan ini, pemeriksaan tambahan terhadap ibu dan janin juga diperlukan.

Semasa kajian kedua pada 10-24 minggu kehamilan, janin diperiksa secara terperinci untuk kehadiran kecacatan dalam perkembangannya dan tanda-tanda penyakit kromosom. Keadaan plasenta, serviks dan cecair amniotik juga dinilai.

Hampir separuh daripada kecacatan janin boleh dikesan semasa ultrasound dalam tempoh 20 - 24 minggu kehamilan. Pada masa yang sama, separuh yang tinggal sebenarnya tidak dapat dikesan sama sekali oleh mana-mana diagnostik yang diketahui pada masa ini. Oleh itu, adalah mustahil untuk menegaskan bahawa diagnostik dapat menentukan sepenuhnya kehadiran penyakit kongenital pada janin. Walau bagaimanapun, adalah perlu untuk melakukannya, sekurang-kurangnya demi separuh daripada kes yang ditentukan dengan tepat.

Adalah difahami bahawa ibu bapa tidak sabar untuk mengetahui siapa yang akan dilahirkan untuk mereka, perempuan atau lelaki. Harus dikatakan bahawa menjalankan kajian hanya untuk rasa ingin tahu tidak disyorkan, terutamanya kerana dalam lima peratus kes tidak mungkin untuk menentukan jantina kanak-kanak dengan tepat.

Selalunya, doktor menetapkan pemeriksaan kedua untuk wanita hamil, dan ini menakutkan ramai. Walau bagaimanapun, anda tidak perlu panik kerana hanya 15% daripada pemeriksaan berulang dikaitkan dengan kehadiran tanda-tanda perkembangan janin yang tidak normal. Sudah tentu, dalam kes ini, doktor mesti memberitahu kedua ibu bapa mengenainya. Dalam kes lain, pemeriksaan semula dikaitkan sama ada dengan jaring keselamatan atau dengan ciri lokasi janin.

Pada peringkat kehamilan pada 32-34 minggu, kajian menentukan kadar perkembangan janin dan mendedahkan tanda-tanda kecacatan yang menjadi ciri manifestasi lewat mereka. Sekiranya sebarang patologi dikesan, seorang wanita hamil dijemput untuk melakukan analisis sampel tisu janin atau plasenta.

Biopsi korion (plasenta) boleh dilakukan pada usia kandungan 8 hingga 12 minggu. Prosedur ini dilakukan secara pesakit luar. Tidak lebih daripada lima hingga sepuluh miligram tisu diambil untuk analisis. Jumlah yang tidak ketara itu cukup untuk menganalisis bilangan dan struktur kromosom. Kaedah ini memungkinkan untuk menentukan dengan tepat kehadiran atau ketiadaan penyakit kromosom.

Amniosentesis adalah teknik untuk mengambil cecair amniotik untuk analisis. Mereka mula dihasilkan dalam badan wanita hamil sejurus selepas pembuahan. Cecair amniotik mengandungi sel-sel janin. Apabila dianalisis, sel-sel ini boleh diasingkan dan diperiksa. Biasanya, analisis sedemikian dijalankan pada usia kehamilan 16 hingga 20 minggu. Dalam kes ini, tidak lebih daripada 20 mililiter air diambil, yang benar-benar selamat untuk wanita dan janin. Kaedah lain "amniocentesis awal" juga digunakan, yang boleh dilakukan pada akhir trimester pertama kehamilan. Baru-baru ini, ia jarang digunakan. Ini disebabkan oleh fakta bahawa dalam tahun lepas kes kecacatan anggota badan pada janin telah menjadi lebih kerap.

Cordocentesis juga dipanggil tusukan intrauterin tali pusat. Teknik ini digunakan untuk mendapatkan sampel darah janin untuk selanjutnya penyelidikan makmal. Analisis sedemikian biasanya dijalankan antara minggu ke-20 dan ke-24 kehamilan. Jumlah darah yang diperlukan untuk analisis lengkap adalah kira-kira tiga hingga lima gram.

Harus dikatakan bahawa semua kaedah di atas, pada tahap tertentu, penuh dengan serangan balik. Khususnya, statistik menunjukkan bahawa selepas kajian sedemikian, satu hingga dua peratus wanita telah ditamatkan kehamilan. Oleh itu, ujian ini paling baik dilakukan apabila kemungkinan janin mengalami penyakit kongenital terlalu tinggi. Pada masa yang sama, kepentingan ujian ini tidak dapat dinafikan, kerana ia memungkinkan untuk mengesan walaupun satu gen yang diubah dalam badan janin. Namun begitu, kaedah invasif secara beransur-ansur menjadi perkara yang ketinggalan, dan teknologi baharu akan datang untuk menggantikannya. Mereka membenarkan pengasingan sel janin daripada darah ibu.

Terima kasih kepada perkembangan kaedah seperti persenyawaan in vitro dalam rawatan kemandulan, ia menjadi mungkin untuk menjalankan diagnosis praimplantasi. Intipatinya adalah seperti berikut. Telur itu disenyawakan secara buatan di makmal dan diletakkan di dalam inkubator untuk tempoh tertentu. Di sini, pembahagian sel berlaku, iaitu, sebenarnya, pembentukan embrio bermula. Pada masa inilah satu sel boleh diambil untuk penyelidikan dan analisis DNA yang lengkap boleh dilakukan. Oleh itu, adalah mungkin untuk mengetahui dengan tepat bagaimana janin akan berkembang pada masa hadapan, termasuk dari segi kemungkinan penyakit keturunan.

Pada akhir artikel, perlu ditekankan bahawa matlamat utama semua kajian ini bukan sahaja untuk mengenal pasti kehadiran atau ketiadaan penyakit keturunan pada janin, tetapi juga untuk memberi amaran kepada ibu bapa dan kadang-kadang saudara-mara bayi yang belum lahir tentang perkara ini. . Selalunya berlaku bahawa tidak ada harapan untuk pembetulan mana-mana patologi yang dikesan di dalam badan janin, sama seperti tidak ada harapan bahawa anak yang dilahirkan akan dapat berkembang secara normal. Dalam keadaan tragis sedemikian, doktor mengesyorkan bahawa ibu bapa secara buatan menamatkan kehamilan, walaupun keputusan muktamad mengenai perkara ini dibuat oleh ibu bapa. Namun, pada masa yang sama, mereka perlu mengambil kira bahawa tragedi pengguguran tidak setimpal dengan tragedi yang bakal berlaku pada kelahiran anak yang cacat.

Penyakit keturunan dikaitkan dengan gangguan alat gen sel kuman. Jika sperma dan telur, dan lebih-lebih lagi kedua-dua sel ini pada masa itu persenyawaan mempunyai beberapa kecacatan, kemudian apabila ia bergabung, embrio inferior terbentuk. Kanak-kanak yang sedang berkembang kemudiannya akan mengalami kecacatan tertentu walaupun keadaan untuk perkembangan embrio adalah baik. Kecacatan tersebut termasuk jenis yang berbeza kecacatan, demensia, gangguan metabolik yang sukar dirawat, ketidakstabilan darah (hemofilia) dan beberapa penyakit lain.

Penyakit kongenital dikaitkan dengan kerosakan kuman berlaku semasa perkembangannya. Yang paling berbahaya untuk perkembangan janin adalah tiga bulan pertama kehamilan. Dalam tempoh ini, janin sangat sensitif terhadap jangkitan virus sebab belum ada plasenta. Ia terbentuk pada akhir bulan ketiga kehamilan. Sebagai contoh, penyakit sedemikian, hampir selamat untuk orang dewasa dan kanak-kanak, seperti rubella, boleh menyebabkan kelahiran seorang kanak-kanak dengan penyakit jantung, pekak, terencat akal, jika ibunya jatuh sakit dengan penyakit ini pada awalnya. kehamilan.

Penyakit kongenital juga termasuk sindrom alkohol janin. Seorang wanita yang mengambil alkohol, terutamanya semasa mengandung, mungkin mempunyai anak dengan lesi pusat sistem saraf dan pelbagai organ. Dalam kes teruk sindrom alkohol janin, seterusnya terencat akal, dalam kes ringan, ketidakupayaan kanak-kanak diperhatikan: kekurangan tumpuan, ketidakupayaan untuk bekerja secara sistematik, aktiviti motor yang tidak rasional, Level rendah perhatian sukarela, dan ingatan yang sangat lemah.

Penyakit kelamin. BANTUAN.

Penyakit kumpulan ini telah diketahui sejak sekian lama (biasanya dipanggil penyakit kelamin). Dan sementara banyak penyakit berjangkit lain kini telah dihapuskan, bilangan penyakit kelamin semakin meningkat. Secara keseluruhan, lebih daripada 20 daripada mereka diketahui, tetapi AIDS dan sifilis adalah yang paling berbahaya di kalangan mereka. Kebanyakan penyakit kelamin tidak pergi imuniti. Orang yang sembuh boleh dijangkiti semula. Dalam kes ini, penyakit ini akan berterusan sekeras kali pertama.

AIDS, atau acquired immunodeficiency syndrome, disebabkan oleh human immunodeficiency virus (HIV). Virus ini menjangkiti salah satu jenis limfosit, yang tanpanya sistem imun menjadi lebih rendah. Badan kehilangan daya tahan walaupun kepada mikroorganisma yang mempunyai sihat manusia pada umumnya tidak boleh menyebabkan sebarang penyakit.

Jangkitan AIDS boleh berlaku melalui hubungan seksual, dan juga melalui darah apabila menggunakan, sebagai contoh, picagari yang tidak disterilkan dengan baik, daripada ibu yang sakit kepada bayi yang baru lahir.

Virus hepatitis B juga disebarkan melalui hubungan seksual dan darah. Ia menyebabkan kerosakan hati yang teruk, jaundis, dan boleh mengancam nyawa. Kemunculan air kencing gelap dan najis berubah warna, warna kuning protein mata dan kulit berfungsi sebab serius untuk berjumpa doktor.

Sifilis.

Tidak seperti AIDS, sifilis ditularkan bukan sahaja melalui hubungan seksual, tetapi juga cara rumah tangga melalui item yang dikongsi. Agen penyebab sifilis adalah spirochete pucat (treponema). Ia boleh masuk ke dalam badan orang yang sihat melalui lelasan kecil pada kulit, apabila menggunakan pinggan mangkuk, pakaian, rokok, ketika berciuman.

Gejala penyakit muncul 3-4 minggu selepas jangkitan. Di tapak jangkitan yang diperkenalkan, lelasan atau ulser padat terbentuk dengan permukaan berkilat, merah daging dan asas padat. Ulser tidak menyakitkan dan tidak menyebabkan sebarang sensasi. Oleh itu, selalunya mereka yang dijangkiti sifilis langsung tidak menyedarinya.

Selepas 3-4 minggu, ulser hilang, dan penyakit itu masuk ke peringkat kedua: ruam muncul pada kulit, suhu badan meningkat, prestasi menurun, sakit kepala dan sakit tulang bermula. Sebab untuk ini adalah peningkatan pembiakan spirochete pucat, penyebarannya dari tapak pengenalan ke seluruh badan dan keracunan (mabuk) produknya dari aktiviti pentingnya.

Sebagai tindak balas kepada jangkitan dalam badan, proses imuniti dipertingkatkan. Spirochetes hilang dari darah, tetapi sebaliknya terkumpul di dalam kuantiti yang banyak dalam pelbagai bahagian kecil badan yang terjejas terutamanya. Ini sepadan dengan peringkat ketiga, peringkat akhir penyakit: kawasan terjejas tisu saraf saraf tunjang, hidung boleh "jatuh", organ dalaman, terutamanya hati, jatuh sakit.

Pada masa ini, sifilis boleh disembuhkan, terutamanya pada peringkat pertama dan kedua. Tetapi rawatan adalah panjang dan sukar untuk pesakit. Gangguan sistem saraf, organ dalaman dan tulang yang muncul pada peringkat ketiga penyakit ini tidak dapat dirawat dengan baik.

Konsep "kongenital" dan "keturunan" tidak sama. Tidak setiap "kongenital" adalah "keturunan". Patologi kongenital boleh berlaku semasa tempoh kritikal embriogenesis di bawah pengaruh faktor teratogenik persekitaran (fizikal, kimia, biologi, dll.) - embrio- dan fetopati. Dalam kes ini, tiada kerosakan pada genom, dan gangguan yang terhasil selalunya menyalin sepenuhnya kesan gen mutan (fenokopi). Penyakit keturunan akibat tindakan gen mutan boleh nyata bukan sahaja sejak lahir, tetapi kadang-kadang banyak masa kemudian.

Faktor risiko untuk kelahiran kanak-kanak dengan kecacatan pelbagai genesis dipertimbangkan: umur wanita hamil adalah lebih daripada 36 tahun, kelahiran kanak-kanak yang mengalami kecacatan sebelumnya, pengguguran spontan, perkahwinan seangkatan, somatik dan penyakit ginekologi ibu, perjalanan kehamilan yang rumit (ancaman pengguguran, pramatang, selepas matang, persembahan sungsang, sedikit dan polihidramnion).

Penyimpangan dalam pembangunan organ atau sistem organ boleh menjadi kasar dengan kekurangan fungsi yang teruk atau kecacatan kosmetik. Mereka dikesan dalam tempoh neonatal (kecacatan kongenital). Penyimpangan kecil dalam struktur, yang dalam kebanyakan kes tidak menjejaskan fungsi normal organ, dipanggil anomali perkembangan, atau stigma disembryogenesis.

Stigma menarik perhatian kerana ciri perlembagaan dalam kes di mana mereka mempunyai pengumpulan berlebihan (lebih daripada 7) dalam satu kanak-kanak, menimbulkan diagnosis sindrom seperti status displastik.

Pheno- dan genocopy, penetrasi yang tidak lengkap dan ekspresi gen menjadikannya sukar untuk menilai sifat pewarisan anomali individu dalam setiap pemerhatian khusus, yang menentukan keperluan untuk mengkaji stigmatisasi kanak-kanak melalui analisis perbandingan dengan ciri-ciri ibu bapa dan saudara-maranya.

Dalam penyakit keturunan dan kongenital sistem saraf, sebagai peraturan, terdapat peningkatan ketara dalam bilangan stigma yang melebihi ambang bersyarat sebanyak 2-3 kali atau lebih. Terdapat persamaan tertentu antara peningkatan tahap stigmatisasi dan keterukan sindrom neurologi, kecenderungan mereka untuk tindak balas sawan, gangguan liquorodynamic dan edema serebrum. Penilaian yang betul tentang ciri-ciri displastik perkembangan memungkinkan untuk mengklasifikasikan bayi baru lahir sebagai kumpulan risiko untuk keadaan kecemasan dan mengambil kira ini apabila memerhatikannya.

Polietiologi ciri-ciri perlembagaan displastik pembangunan mewujudkan kesukaran dalam mereka penilaian klinikal, kerana satu atau lebih stigma mungkin:

1. varian norma;
2. gejala penyakit;
3. sindrom bebas atau bahkan bentuk nosologi bebas.

Senarai stigma displastik

Leher dan badan: pendek, tidak hadir, lipatan pterygoid; tulang selangka pendek, panjang, pendek, berbentuk corong tulang rusuk, dada "ayam", sternum pendek, puting berbilang, puting terletak tidak simetri.

Kulit dan rambut: hipertrikosis, bintik berwarna kopi, polimastia, tanda lahir, kulit berubah warna, kulit shahijau; pertumbuhan rambut rendah, pertumbuhan rambut tinggi, depigmentasi fokus.

Kepala dan muka: tengkorak makrosefalik, dolichocephalic, menara, oxycephaly, scaphocephaly, cebocephaly, oksiput rata; dahi rendah, dahi sempit, profil muka rata, batang hidung yang tertekan, lipatan dahi melintang, kelopak mata berdiri rendah, lengkung superciliary yang jelas, jambatan hidung yang lebar, septum atau batang hidung yang menyimpang, dagu bercabang, microstomia, micrognathia, prognatisme, dagu condong, dagu berbentuk baji, macrognathia, hipertelorisme.

Mata: microphthalmos, macrophthalmos, iris coloboma, macrocornea, microcornea, iris heterochromia, hirisan mata serong, epicanthus.

Mulut, lidah dan gigi: bibir dengan alur, soket dalam gigi, maloklusi, gigi supernumerary, gigi gergaji, gigi kacip styloid, pertumbuhan gigi ke dalam, alur pada proses alveolar, lelangit pendek, lelangit sempit, lelangit gothic, lelangit berkubah, gigi jarang, gigi bernoda, lidah menonjol, hujung bercabang, frenulum pendek, lidah berlipat, makroglosia, mikroglosia.

Telinga: tetapkan tinggi, tetapkan rendah, tetapkan asimetri, mikrotia, makrotia, aksesori, daun telinga rata, berisi, "telinga haiwan", cuping telinga melekat, tiada cuping telinga.

Tulang belakang: rusuk tambahan, gelincir, sakralisasi L v , punggung T V n , gabungan vertebra.

lengan: arachnodactyly, clinodactyly, berus lebar pendek, falang terminal melengkung jari, camptodactyly, oligodactyly, brachydactyly, alur palmar melintang, clinodactyly, celah sandal, symphalange, jari bertindih, kaki rata.

Perut dan alat kelamin: asimetri dalam struktur otot perut, lokasi pusat yang salah; kurang perkembangan labia dan skrotum.

Beberapa ciri perkembangan displastik mewujudkan kesukaran perkembangan yang serius apabila kanak-kanak itu membesar. Sebagai contoh, septum hidung yang menyimpang menjadikannya sukar pernafasan hidung dan mewujudkan prasyarat untuk beberapa ciri pembangunan sistem saraf pusat; anomali gigitan mengganggu perbuatan mengunyah dan mewujudkan prasyarat untuk disfungsi saluran gastrousus; kelewatan dalam perkembangan mata dan telinga (kanak-kanak bermasalah penglihatan dan pendengaran) disebabkan oleh aferentasi terjejas mewujudkan keadaan untuk kelewatan kematangan (mielinasi) sistem saraf pusat, dsb. Dalam erti kata lain, perubahan morfofungsi sekunder dalam badan mungkin berlaku berdasarkan mikroanomali keturunan kongenital.

Bagi kebanyakan kecacatan, tidak terdapat perbezaan yang ketara antara fenokopi dan lesi keturunan. Pada masa yang sama, menentukan peranan keturunan dan persekitaran dalam kejadian patologi ini, iaitu, "kebolehwarisan" sifat, adalah sangat penting untuk pesakit dan keluarganya.

Semua ini menekankan keperluan untuk koleksi menyeluruh sejarah silsilah, maklumat tentang perjalanan tempoh sebelum, intra dan selepas bersalin, walaupun pengenalpastian agen merosakkan khusus dalam kes tertentu adalah tugas yang sangat sukar.

Perubahan mutasi dalam struktur keturunan boleh berlaku pada tahap kromosom dan gen.

Menurut WHO (1970), 1% bayi baru lahir mempunyai kelainan kromosom; secara purata, 1% daripada semua bayi baru lahir (termasuk bayi mati) mempunyai tanda-tanda pengaruh gen mutan spektrum luas tunggal, dan dalam 3-4% anomali terpencil yang ditentukan oleh sistem poligenik diiktiraf. Secara umum, kira-kira 5% bayi baru lahir mempunyai patologi keturunan.

Kecacatan pelbagai faktor termasuk: kehelan kongenital pinggul, kaki kelab, kaki kuda, sumbing lelangit keras dan bibir atas, anencephaly, kecacatan jantung kongenital, stenosis pilorik, spina bifida, penyakit Hirschsprung, dsb. Kesan peningkatan kekerapan kecacatan tertentu di kalangan saudara terdekat proband jelas terbukti, yang paling sesuai dengan hipotesis pewarisan poligenik dengan kesan ambang.

Tidak seperti ciri-ciri monogenik (dominan atau resesif) dengan penetrasi lengkap, apabila risiko mempunyai anak yang sakit seterusnya dalam keluarga masing-masing adalah 50 atau 25%, risiko mempunyai anak dengan kecacatan yang diwarisi secara poligenik adalah berubah-ubah. Ia meningkat apabila bilangan yang terjejas dalam keluarga meningkat, bergantung kepada keterukan kecacatan. Bagi kebanyakan kecacatan, terdapat perbezaan jantina yang ketara dalam kejadian lesi.

Anomali struktur kasar dan berangka kromosom biasanya didiagnosis dalam tempoh neonatal.

Penyimpangan kromosom memberi kesan ketara kepada kadar kematian perinatal. Manifestasi klinikal mereka berubah-ubah: dari kecil
anomali perkembangan kepada kecacatan, pelbagai kecacatan yang tidak serasi dengan kehidupan.

Sindrom penyimpangan kromosom yang paling biasa ialah:

Monosomi, CW (sindrom Shereshevsky-Turner) - leher pendek, lipatan pterygoid leher, edema limfa pada bahagian distal, kecacatan jantung kongenital (coarctation aorta, kecacatan antara septum ventrikel), dll. Selepas itu, infantilisme seksual, perawakan pendek, dan amenorea primer muncul.

Sindrom trisomi berikut diketahui:

1) 13-15 (sindrom Patau) - displasia craniocephalic (microcephaly, arynencephaly, agenesis rasuk tulang; tidak menutup bibir, rahang bawah dan langit; pekak kongenital, kecacatan auricle; kecacatan mata; kecacatan jantung dan buah pinggang; perubahan arthrogrippopodobny pada jari, polydactyly atau empat jari; membelah dinding perut; aplasia tulang hidung;

2) 18-20 (sindrom Edwards) sehingga 75% pesakit dengan sindrom ini adalah wanita. Gejala: kekurangan zat makanan dalam rahim, dysostosis kraniofasial dalam bentuk tengkorak kecil yang diperah dari sisi, dahi kecil, telinga rendah dan berbentuk tidak normal, kecil, bentuk segi tiga mulut; leher pendek, dada pendek, bonggol jantung. Susunan ciri jari tangan ialah ia bengkok, jari telunjuk bertindih di tengah, dan jari kelingking - IV. Kecacatan kekal jantung, buah pinggang, saluran penghadaman;

3) 21-30 (Sindrom Down). jumpa pelbagai pilihan: mozek, translokasi. Diagnosis dengan gambaran klinikal biasa dibuat di hospital bersalin. Gejala: hirisan serong pada mata, batang hidung yang lebar, tengkuk rata, pertumbuhan rambut rendah, lidah yang menonjol, alur melintang satu atau dua belah tapak tangan, kecacatan jantung. Jangka hayat bergantung kepada kemasukan penyakit antara semasa.

Trisomi 8+, 9+, 22+ adalah kurang biasa; yang lain, seperti Y +, X + (triplo-X, sindrom Klinefelter), didiagnosis terutamanya dalam pra-dan akil baligh, berdasarkan tanda-tanda eunuchoidism, kecerdasan menurun, dan kemudian - ketidaksuburan.

Sindrom akibat pemadaman: 4p-, (sindrom Wolf-Hirshhorn), 5p-, (sindrom tangisan kucing), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, mempunyai ciri-ciri biasa(kekurangan zat makanan pranatal, pelbagai tanda displastik tengkorak, muka, rangka, anggota badan); terencat akal berkembang kemudian.

Diagnosis kekurangan disaccharidase adalah berdasarkan kompleks kajian makmal dan biokimia. Tindak balas najis adalah berasid (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

Dalam sesetengah kes, patologi keturunan penyerapan karbohidrat membawa kepada keadaan yang mengancam nyawa kanak-kanak.

Galactosemia adalah penyakit dengan jenis pewarisan autosomal resesif, yang berdasarkan ketiadaan atau penurunan dalam aktiviti enzim galaktosa-1-fosfat-uridyltransferase kepada tahap yang berbeza-beza. Akibatnya, galaktosa dan galaktosa-1-fosfat (Ga-1-ph), yang merupakan toksik kepada badan, terkumpul dalam darah dan kekurangan glukosa sebenar berlaku. Hipoglisemia juga disokong oleh kesan kerengsaan galaktosa pada radas insular dan kesan hebat Ga-1-f pada glucogenolisis.

Daripada tindakan toksik Ga-1-f, sistem saraf pusat, eritrosit, kanta mata, hati, dan buah pinggang rosak.

Dalam bentuk yang teruk, tanda-tanda penyakit muncul pada hari-hari pertama dan minggu-minggu kehidupan. Bayi yang baru lahir keberatan untuk mengambil susu. Dicirikan oleh anoreksia, muntah, perut buncit, dispepsia, kelesuan (manifestasi hipoglisemik) dan jaundis yang berterusan. Pada mulanya, jaundis menyerupai fisiologi, tetapi selepas hari ke-5-6, bukannya berkurangan, ia bertambah kuat dengan peningkatan kandungan bilirubin yang kebanyakannya bebas. Hati membesar, dan tanda-tanda sirosis muncul (konsistensi padat, asites, splenomegali, dll.). Berat dan ketinggian kanak-kanak semakin teruk. Gejala neurologi biasa dalam bentuk kelesuan, adynamia atau pergolakan, kebimbangan, sindrom sawan. Terdapat pembengkakan otak. Kadang-kadang gejala pendarahan bergabung, kerana kerosakan hati membawa kepada hypoproteinemia dan hypoprothrombinemia. Dalam 25% pesakit, jaundis hemolitik boleh diperhatikan, kerana sel darah merah yang rosak mengikat 25-30% kurang oksigen, mempunyai jangka hayat yang dipendekkan dan hemolisis. Dalam air kencing, proteinuria (globulinuria asal tiub), aminoaciduria, dan mellituria dicatatkan. Katarak mungkin kongenital atau muncul pada minggu ke-3. Dalam galaktosemia, galaktosa ditukar kepada galaktitol (dulcitol) oleh aldolazoreductase. Galaktitol tidak dimetabolismekan dan memainkan peranan patogenetik dalam penampilan katarak. Gejala penyakit boleh berkembang dan membawa kepada koma dan kematian dalam beberapa minggu. Selalunya perjalanan penyakit lebih lama. Ketinggalan dalam perkembangan psikomotor adalah ciri.

Dalam bentuk penyakit yang ringan, gejala gastrousus kurang ketara, tetapi katarak dan hepatosplenomegali sentiasa ada. Siri diagnostik pembezaan untuk galaktosemia termasuk semua jenis jangkitan intrauterin, disertai dengan penyakit kuning dan kerosakan mata (toksoplasmosis, listeriosis, rubella, sifilis); hepatitis kongenital; pelbagai jenis jaundis asal lain (hemolitik dan bukan hemolitik); sepsis dan jangkitan usus. Di samping itu, adalah perlu untuk membezakan galaktosemia dengan diabetes mellitus. Oleh kerana terdapat persamaan dalam beberapa gejala klinikal, kehadiran mellituria dan peningkatan jumlah gula dalam darah (seperti yang ditentukan oleh kaedah Hagedorn-Jensen). Walau bagaimanapun, dengan galaktosemia, terdapat penurunan kepekatan glukosa, dengan diabetes - peningkatannya.

Diagnosis adalah berdasarkan sejarah genealogi dan kajian biokimia. Dicirikan oleh galaktosemia (lebih daripada 0.2 g / l), galactosuria (lebih daripada 0.25 g / l), peningkatan dalam Ga-1-f dalam jisim eritrosit sehingga 400 mg / ml (bukannya 1-14 μg / l) ; penurunan dalam aktiviti galaktosa-1-fosfat-uridyltransferase sebanyak 10 kali berbanding dengan norma (4.3-5.8 U) setiap 1 g Hb (mengikut kaedah Kalkar). Ujian mikrobiologi separuh kuantitatif Guthrie dengan strain auxotrophic Escherichia coli digunakan.

Rawatan yang berkesan bermula selewat-lewatnya 2 bulan. Susu dan produk tenusu dikecualikan daripada diet. Tugas itu sukar, tetapi boleh dilakukan. Susu digantikan dengan hidrolisat kasein, campuran yang disediakan dengan susu soya dan badam. Makanan pelengkap diperkenalkan 1 bulan lebih awal daripada dengan makanan buatan: bubur pada sup daging dan sayur-sayuran, sayur-sayuran, minyak sayuran dan telur. Pematuhan ketat terhadap diet disyorkan sehingga 3 tahun. Asid orotik dan garamnya, serta derivatif testosteron, mempunyai kesan positif ke atas pematangan galaktosa-1-fosfat-uridiltransferase.

Kumpulan yang luas, penting dari segi praktikal, diwakili oleh enzimopati metabolisme asid amino. Pelanggaran dalam metabolisme asid amino dipanggil sama ada aminoacidemias atau aminoaciduria, yang dibahagikan kepada berlebihan, bukan ambang dan pengangkutan. Dengan aminoaciduria yang berlebihan akibat blok metabolik kongenital, asid amino, terkumpul dalam darah ke had tertentu, dikumuhkan dalam air kencing. Ini termasuk fenilketonuria klasik (PKU), tyrosinosis, alkaptonuria, histidinemia, valinemia, leucinosis ("penyakit air kencing berbau sirap maple"), kecacatan keturunan dalam kitaran sintesis urea, dsb.

Agak awal pada bayi baru lahir dan bayi, perubahan dalam sistem saraf pusat dan gejala dyspeptik akibat pendedahan kepada metabolit toksik dikesan. Pada bayi baru lahir, perubahan ini tidak spesifik. Biasa kepada semua jenis gangguan metabolisme asid amino ialah sindrom sawan.

PKU dicirikan oleh gabungan terencat psikomotor progresif dengan lesi kulit ekzema yang berterusan, sawan dan bau air kencing "tikus", pengurangan pigmentasi pada kulit, rambut dan iris.

Gangguan dalam metabolisme tryptophan (keadaan bergantung kepada B 6) dicirikan oleh dermatosis ekzema yang berterusan, anemia, dan keadaan alahan.

Leucinosis dicirikan oleh kejadian dari hari-hari pertama kehidupan sindrom sawan, muntah, gangguan pernafasan dan bau ciri air kencing, mengingatkan rebusan tanaman akar. Sesetengah ibu bapa bercakap tentang bau kubis. Terdapat ketinggalan dalam perkembangan mental dan fizikal, ataxia.

Tyrosinosis - pelanggaran metabolisme tirosin - membawa kepada perkembangan distrofi, sirosis hati, perubahan seperti riket dalam rangka, lesi tubulus buah pinggang. Pada kanak-kanak dari minggu pertama kehidupan, muntah, cirit-birit, ketinggalan dalam perkembangan fizikal, hepatosplenomegali, dan kegagalan pernafasan dicatatkan.

Pada bayi baru lahir, terutamanya yang pramatang, pada hari-hari pertama dan minggu-minggu kehidupan, ketidakmatangan fungsi banyak organ dan sistem diperhatikan, dan embriopati tidak jarang, yang mempunyai ciri-ciri yang serupa dengan enzimopati keturunan. Selalunya penyakit itu berlalu di bawah diagnosis "trauma kelahiran, ensefalopati posthypoxic". Ketidakberkesanan terapi, kemerosotan keadaan setiap bulan, kehadiran gejala tertentu (bau air kencing yang luar biasa) berfungsi sebagai asas untuk pemeriksaan enzimopati keturunan. Sebilangan besar fenokopi memerlukan diagnosis di peringkat biokimia.

Disgammaglobulinemia sementara pada bayi baru lahir mungkin menutupi keadaan kekurangan imun yang ditentukan secara genetik untuk beberapa waktu. Kanak-kanak mempunyai permulaan awal dan kecenderungan untuk jangkitan bakteria berulang.

Walaupun sebahagian besar kanak-kanak dilahirkan secara normal, kira-kira 1% mempunyai beberapa bentuk kelainan kongenital. Sebilangan besar faktor boleh menjejaskan perkembangan bayi dalam rahim, tetapi banyak kelainan boleh diperbetulkan sebelum atau selepas kelahiran.

PENYAKIT JANTUNG KONGENITAL

Jantung adalah organ yang kompleks, sebahagian besarnya terbentuk pada minggu ke-3-7 selepas pembuahan. Penyakit jantung kongenital agak biasa dan ditemui dalam satu daripada seratus kanak-kanak. Julat penyelewengan adalah sangat luas.

Seorang ibu yang menghidap penyakit jantung kongenital atau yang telah melahirkan anak yang menghidap penyakit sedemikian berisiko kecil untuk bayi seterusnya. Banyak penyakit jantung dikaitkan dengan gangguan genetik seperti sindrom Down; dan jika penyakit jantung ditemui, ujian mungkin dicadangkan untuk mencari masalah yang sama.

Bagaimanakah penyakit jantung didiagnosis? Kebanyakan penyakit dikesan oleh ultrasound pada 18-22 minggu, kerana banyak kecacatan tidak dapat ditentukan lebih awal. Sekiranya penyakit jantung ditemui dalam keluarga, maka pemeriksaan ultrasound tetap perlu dilakukan semasa kehamilan. Walau bagaimanapun, ultrasound tidak "menangkap" beberapa penyakit sama sekali, dan secara umum, kira-kira 40% penyakit dilangkau.

Rawatan

Pada masa ini, kaedah rawatan intrauterin pembedahan sedang dibangunkan, oleh itu, pada masa akan datang, beberapa penyimpangan akan dihapuskan walaupun sebelum kelahiran. Sikap terhadap penyakit selepas kelahiran akan bergantung kepada keterukan diagnosis. Sekiranya masalahnya kecil, maka anak biasanya tinggal bersama ibu di bawah pengawasan pakar pediatrik hospital. Penyakit yang lebih serius yang membawa kepada kekurangan oksigen dalam badan memerlukan pengawasan pakar. Ini bermakna bersalin harus berlaku apabila doktor menasihati. Banyak penyakit jantung boleh dirawat dengan pembedahan, walaupun terdapat beberapa yang akan menghalang bayi daripada terus hidup di luar rahim.

Polihidramnion(hydramnios) Ini adalah penyakit jantung pada kanak-kanak, pada pemeriksaan ultrasound kulit kelihatan bengkak, cecair ditemui di dada dan perut. Sebabnya mungkin berbeza, termasuk ketidakserasian mengikut jenis darah, yang ditentukan semasa kehamilan.

Bagaimana polyhydramnios didiagnosis

Rawatan

Rawatan bergantung kepada keterukan keadaan. Dalam sesetengah kes, seperti anemia, rawatan adalah mungkin, tetapi dalam kes lain yang dikaitkan dengan penyakit jantung yang serius, tidak. Kanak-kanak dengan jenis darah yang tidak serasi boleh disembuhkan dengan pemindahan darah intrauterin. Sama ada kanak-kanak dengan polyhydramnios akan bertahan bergantung kepada diagnosis dan

betapa sakitnya dia pada masa diagnosis. Kanak-kanak yang sangat sakit tidak dapat bertahan.

Bukan oklusi septum jantung

Biasa dikenali sebagai "lubang di hati". Berlaku apabila tisu dipisahkan antara rongga jantung yang lebih kecil dan lebih besar. Celah kecil mungkin tidak dapat dikesan dengan segera, tetapi kemudian dalam kehidupan. Ketidaktutupan yang dikesan semasa kehamilan biasanya besar atau dikaitkan dengan penyakit lain.

Bagaimanakah bukan kontraksi didiagnosis?

septum jantung

Dengan bantuan ultrasound.

Rawatan

Kecacatan kecil tidak selalu memerlukan campur tangan pembedahan, tetapi dalam kes lain ia adalah satu keperluan.

Penyakit yang berkaitan dengan pengaliran darah dari jantung

Ia berlaku disebabkan oleh fakta bahawa saluran darah berkomunikasi secara tidak betul atau kerana kekurangan pembentukan injap yang betul. Penyakit seperti ini biasanya kompleks dan mungkin dikaitkan dengan tidak penutupan septum jantung.

Bagaimanakah penyakit yang dikaitkan dengan aliran darah dari jantung didiagnosis? Dengan bantuan ultrasound.

Rawatan

Jika injap jantung terjejas, pembedahan adalah lebih sukar dan kurang berkemungkinan berjaya dalam jangka masa panjang. Kebanyakan keadaan ini memberikan kesukaran yang luar biasa. Sekiranya terdapat keabnormalan seperti itu pada kanak-kanak, ibu bapa harus berunding dengan pakar semasa mengandung untuk memilih pilihan rawatan yang terbaik.

Kecacatan tiub saraf

Salah satu penyakit yang paling biasa, kecacatan tiub neural ialah ketidakupayaan otak dan saraf tunjang untuk berkembang

mengikut keperluan semasa empat minggu pertama kehamilan. Penyakit ini berlaku pada satu daripada 2500 kanak-kanak yang tinggal di UK dan mengakibatkan pelbagai peringkat kecacatan kelahiran. Secara umum, ia direkodkan dalam bilangan kehamilan yang jauh lebih besar, tetapi ibu bapa lebih suka menamatkannya jika penyakit itu dikesan pada peringkat awal.

Spina bifida tanpa hernia tulang belakang adalah bentuk paling ringan penyakit ini, di mana tidak ada kerosakan pada saraf tunjang atau membrannya dan satu atau dua vertebra terbentuk secara tidak betul. Dalam bentuk ini, saraf tunjang ditutup dengan kulit, jadi biasanya tidak ada masalah. Kadang-kadang penyakit itu dikesan hanya semasa pemeriksaan x-ray dalam proses kehidupan. Kadangkala seberkas rambut tumbuh di sekitar tapak penyakit atau kulit mempunyai lesung pipit.

Myelomeningocele adalah bentuk spina bifida yang lebih teruk. Dalam kes ini, tulang belakang mengalami kerosakan, kadang-kadang mencapai saiz oren, di mana tisu saraf, otot dan cecair serebrospinal masuk. Kecacatan itu membawa kepada kerosakan saraf, mengakibatkan masalah dengan kawalan otot, pundi kencing dan kawalan usus. Hydrocephalus dikaitkan dengan ini.

Anencephaly (ketiadaan kongenital otak) adalah kecacatan tiub saraf yang paling serius. Lubang di bahagian atas tiub mengakibatkan kekurangan sebahagian daripada pembentukan tengkorak dan otak. Selepas kelahiran, kanak-kanak seperti itu tidak dapat bertahan.

Bagaimanakah kecacatan tiub saraf didiagnosis?

Spina bifida boleh dikesan pada 16 minggu dengan pemeriksaan cecair serous dengan sangat berkesan dalam mengenal pasti kanak-kanak yang mengalami kecacatan tiub neural yang ketara.

Rawatan

Bergantung pada jenis dan saiz kecacatan tiub saraf dan keterukannya, seperti yang ditentukan oleh ultrasound dan pengimejan selepas bersalin. Jika kanak-kanak mempunyai kecacatan yang jelas, maka ia memerlukan pembedahan saraf tunjang. Walaupun pembedahan akan menghapuskan kecacatan, ia tidak akan memulihkan saraf yang tidak dapat berkembang dengan baik. Hydrocephalus juga memerlukan pembedahan untuk meringankan keadaan bayi selepas dilahirkan.

Langkah-langkah pencegahan

Walaupun punca kecacatan tiub neural tidak jelas, kini terdapat bukti yang jelas bahawa asid folik, vitamin yang terdapat dalam sayur-sayuran berdaun, mesti ada dalam badan semasa peringkat awal kehamilan untuk membolehkan tulang belakang menutup dengan baik. Memandangkan sukar untuk mencapai dos yang disyorkan hanya dengan pemakanan, adalah dinasihatkan untuk mengambil penyediaan asid folik selama tiga bulan sebelum pembuahan dan sehingga minggu ke-12 kehamilan. Pakar mencadangkan bahawa semua wanita dalam usia mengandung perlu mengambil 400 mikrogram asid folik setiap hari. Ibu yang mempunyai anak terdahulu dengan spina bifida atau anencephaly, atau yang sedang mengambil ubat tertentu, seperti untuk rawatan epilepsi, harus menerima peningkatan dos asid folik - 5 mg. Ia boleh dipreskripsi daripada doktor atau dibeli di farmasi dan pasar raya.

Hidrosefalus

Ini adalah pengumpulan cecair serebrospinal di kepala yang disebabkan oleh penyumbatan dalam sistem saliran di sekeliling otak. Kadang-kadang kepala bayi menjadi sangat besar. Kelahiran pramatang adalah penyebab utama hidrosefalus disebabkan peningkatan risiko pendarahan ke dalam otak, yang boleh menghalang penyerapan cecair serebrospinal. Hidrosefalus juga boleh berlaku pada kanak-kanak yang mengalami kecacatan kongenital, seperti spina bifida, dalam beberapa kes penyakit ini diwarisi, kadang-kadang ia berlaku disebabkan oleh jangkitan. Jika kanak-kanak itu diketahui mempunyai keadaan yang sama, pembedahan caesarean mungkin disyorkan. Seberapa serius kanak-kanak itu sakit bergantung kepada punca penyakit itu. Sesetengah kanak-kanak membesar dengan kecerdasan normal, yang lain mungkin mengalami penyelewengan yang serius, tetapi ini tidak dapat diramalkan sebelum lahir.

376 INDEKS SELEPAS BERSALIN

Bagaimanakah hidrosefalus didiagnosis? Semasa kehamilan, hidrosefalus ditentukan menggunakan pemeriksaan ultrasound. Selepas kelahiran, ukuran kepala yang diambil pada setiap bayi baru lahir dapat menunjukkan keadaan sedia ada. Diagnosis dan rawatan awal memberikan hasil yang terbaik.

Rawatan

Selepas bayi dilahirkan, pembedahan biasanya dilakukan untuk mengalirkan cecair serebrospinal melalui shunt ke dalam aliran darah. Shunt kekal seumur hidup. Pembedahan untuk memasukkan shunt sementara kadangkala boleh dilakukan sebelum kelahiran. Pistol kekal diletakkan selepas kelahiran. Untuk merawat beberapa bentuk hidrosefalus dengan teknik pembedahan moden, lubang dibuat pada tengkorak.

Cerebral (kortikal) palsy

Istilah ini merujuk kepada sekumpulan gangguan yang berkaitan dengan pergerakan dan postur. Satu daripada empat kanak-kanak mengalami masalah pembelajaran yang berkaitan dengan penyakit ini. Penyebab penyakit ini mungkin perkembangan otak yang tidak normal sebelum kelahiran, kekurangan oksigen, jangkitan, pendarahan dalam otak, atau trauma kelahiran. Gejala fizikal terdiri daripada kelemahan dan kelenturan otot kepada kekejangan otot dan ketidakbolehgerakan.

Bagaimanakah cerebral palsy didiagnosis? Ia biasanya tidak mungkin untuk membuat diagnosis yang tepat sehingga kanak-kanak berumur satu tahun, kerana banyak bahagian sistem saraf belum berkembang sepenuhnya pada tahap ini. Diagnosis boleh dibuat menggunakan electroencephalography, computed tomography, dan ujian penglihatan dan pendengaran. Dalam sesetengah kes, ujian darah dilakukan untuk menilai pengaruh keturunan.

Rawatan

Tiada ubat untuk cerebral palsy, tetapi terdapat rawatan yang membantu meminimumkan kesan dan mengembangkan kebolehan kanak-kanak. Ini termasuk fisioterapi, terapi fungsian dan rawatan dadah. Pembedahan kadangkala digunakan untuk menangani masalah anggota badan yang cacat.

PENYAKIT SISTEM KENCING cara

Halangan berlaku apabila aliran air kencing antara buah pinggang dan pundi kencing tersumbat sebahagian atau sepenuhnya, yang membawa kepada hidronefrosis (bengkak buah pinggang), yang boleh menyebabkan buah pinggang berhenti berfungsi. Penyakit ini dikesan pada janin seawal minggu ke-15. Hidronefrosis ringan, juga dikenali sebagai dilatasi buah pinggang-pelvik, boleh sembuh secara spontan menjelang akhir kehamilan dan tidak memerlukan rawatan.

Bagaimanakah halangan saluran kencing didiagnosis?

Semasa kehamilan, penyakit ini ditentukan menggunakan ultrasound. Pada bayi baru lahir, pemeriksaan ultrasound pada buah pinggang dilakukan untuk menentukan tahap penyumbatan saluran kencing. Adalah mungkin untuk menjalankan pemeriksaan lain untuk menentukan prestasi buah pinggang.

Rawatan

Campur tangan pembedahan berhubung dengan janin hanya dilakukan dalam kes yang sangat teruk, apabila penyakit itu telah meliputi kedua-dua buah pinggang. Pembedahan berkesan jika dilakukan sebelum buah pinggang yang sedang berkembang rosak teruk. Sejurus selepas kelahiran kanak-kanak, pembedahan mungkin diperlukan untuk membuang halangan. Antibiotik ditetapkan untuk melawan jangkitan saluran kencing.

Penyakit buah pinggang polikistik

Apabila buah pinggang tidak disambungkan dengan sistem perkumuhan, ia boleh menyebabkan fungsi yang lemah atau kekurangan kecekapan, yang ditunjukkan oleh peningkatan saiz dan kehadiran sista pada pemeriksaan ultrasound. Seseorang boleh hidup dengan satu buah pinggang yang berfungsi, tetapi seorang kanak-kanak tidak memerlukan buah pinggang sama sekali untuk perkembangan dalam rahim, kerana plasenta mengeluarkan produk pereputan. Bagaimanapun, sebaik sahaja bayi itu dilahirkan, dia memerlukan sekurang-kurangnya satu buah pinggang untuk berfungsi. Kadang-kadang kecacatan hanya menjejaskan satu buah pinggang dan kanak-kanak tidak akan mengalami masalah yang serius kemudian, manakala kadang-kadang fungsi yang lemah hilang pada zaman kanak-kanak. Tetapi jika penyakit itu telah menjejaskan kedua-dua buah pinggang, jumlah cecair di sekeliling kanak-kanak akan berkurangan, dan paru-paru tidak akan dapat berkembang secara normal. Selepas kelahiran, bayi akan menjadi sukar untuk bernafas, dan buah pinggang tidak akan berfungsi dengan baik. Atas sebab ini, penyakit buah pinggang polikistik dua hala membawa maut.

Keadaan yang dipanggil "penyakit buah pinggang polikistik matang" dan dilihat pada orang dewasa, juga berlaku pada janin. Ia tidak menyebabkan sebarang kesulitan sehingga badan menjadi matang. Penyakit ini biasanya diwarisi daripada salah seorang ibu bapa, walaupun yang kedua mungkin tidak mengetahuinya.

Bagaimanakah penyakit buah pinggang polikistik didiagnosis? Semasa kehamilan, penyakit polikistik ditentukan menggunakan ultrasound. Pada bayi baru lahir, pemeriksaan ultrasound pada buah pinggang dilakukan, dan imbasan komputer digunakan untuk memeriksa sista.

Rawatan

Bergantung kepada keparahan penyakit, pembedahan mungkin diperlukan apabila kanak-kanak itu lebih tua. Sekiranya penyakit itu keturunan, ujian tambahan mungkin diperlukan.

hipospadia

Penyakit ini ditemui pada kira-kira satu daripada 300 kanak-kanak lelaki. Pembukaan uretra, iaitu tiub yang melaluinya air kencing dikeluarkan dari badan dan biasanya terletak di hujung zakar, terbuka di tempat lain, biasanya di bahagian bawah zakar. Akibatnya, terdapat masalah dengan kencing, manakala zakar mungkin bengkok ke bawah, yang, apabila mencapai akil baligh, boleh menjejaskan kehidupan seks.

Sebagai hipospadia didiagnosis

♦ Kemustahilan pengaliran air kencing yang normal.

♦ Zakar melengkung.

♦ Kulup tertutup.

Rawatan

Dalam kes yang sangat ringan, tiada tindakan perlu diambil. Dalam kes yang lebih serius, pembedahan diperlukan untuk memanjangkan uretra. Kanak-kanak yang mengalami hipospadia tidak boleh berkhatan, kerana kulup boleh digunakan untuk tujuan pembedahan semasa pembedahan.

Testis yang tidak turun

Semasa perkembangan janin yang normal, testis turun melalui saluran dari perut ke skrotum. Dalam sesetengah kes, ini tidak berlaku sebelum kelahiran, mengapa, ia tidak diketahui dengan tepat. Penyakit ini agak biasa pada bayi pramatang, pada bayi matang ia lebih jarang berlaku. Testis biasanya turun sekitar minggu ke-28 kehamilan, jadi jika bayi lahir sebelum waktu ini, testis mungkin tidak sempat turun. Kadang-kadang hanya satu testis yang turun, kadang-kadang keturunan tidak berlaku sepenuhnya.

hidup apa patut ambil perhatian

♦ Skrotum kelihatan kecil atau testis berbentuk tidak sama.

♦ Testis tidak dirasai dalam skrotum.

Rawatan

Testis biasanya turun sendiri dalam tahun pertama. Kadang-kadang testis yang terletak di saluran inguinal dan tidak sepenuhnya turun secara spontan boleh jatuh ke tempatnya. Jika testis tidak turun, rawatan hormon mungkin diperlukan untuk membantunya berbuat demikian, atau pembedahan diperlukan.

Sekiranya penyakit itu tidak dirawat, kanak-kanak itu mempunyai peluang yang tinggi untuk kekal tidak subur dan menghidap kanser testis apabila dewasa.

PENYAKIT PENCERNAAN

TRACT

Sekatan usus

Halangan boleh berlaku di mana-mana dalam usus, dari esofagus hingga dubur. Sekatan di bahagian atas boleh menyebabkan pengumpulan cecair amniotik, yang biasanya didiagnosis semasa kehamilan. Penyumbatan sejurus selepas perut dipanggil atresia duodenal. Halangan jenis ini biasanya ditemui pada kanak-kanak dengan sindrom Down, jadi ujian akan diperlukan. Sekatan dalam usus bawah sebelum kelahiran tidak ditakrifkan.

Sebagai halangan didiagnosis

usus

Untuk menentukan punca halangan

pemeriksaan ultrasound digunakan.

Rawatan

Jika halangan berlaku, bayi akan memerlukan pembedahan selepas kelahiran untuk memintas penyumbatan dan membenarkan bayi menyusu.

Kecacatan dinding perut

Kecacatan berlaku apabila sebahagian dinding perut masih kurang berkembang dan lubang berlaku di dalamnya. Isi rongga perut terkeluar. Dalam sesetengah kes, terdapat pembungkus yang mengandungi kandungan. Penyakit ini dipanggil omphalocele (hernia embrio) atau hernia umbilical, ia mungkin dikaitkan dengan masalah genetik lain pada kanak-kanak; dalam kes ini, tinjauan dicadangkan. Sekiranya usus tidak ditutup, keadaan itu dipanggil gastroschisis (kecacatan otot kongenital pada dinding perut, biasanya dengan penonjolan organ dalaman, tetapi tidak pada cincin umbilik). Kecacatan itu tidak dikaitkan dengan sebarang masalah perkembangan kanak-kanak. Jika bayi kekal sihat, penghantaran melalui faraj adalah mungkin. Kadang-kadang, jika kanak-kanak mempunyai kelainan lain atau hernia umbilical terlalu besar, pembedahan caesarean dicadangkan.

Bagaimanakah kecacatan dinding perut didiagnosis?

Seorang kanak-kanak yang mengalami kecacatan seperti itu berkemungkinan besar dilahirkan kecil, jadi pemantauan yang teliti diperlukan semasa kehamilan. Kecacatan dinding perut biasanya dikesan oleh ultrasound.

Rawatan

Untuk menghapuskan kecacatan, kanak-kanak memerlukan pembedahan. Biasanya cukup satu. Kadangkala sebahagian daripada usus perlu dikeluarkan jika ia rosak atau tersumbat. Pemakanan mesti diperkenalkan secara beransur-ansur, dan kanak-kanak itu memerlukan masa yang agak lama (dua hingga empat minggu) sebelum ia menjadi mungkin.

stenosis pilorik

Penyakit ini berlaku apabila pilorus (cincin otot yang menghubungkan duodenum ke perut) menyempit ke tahap yang tidak dapat dilalui oleh makanan. Gejala biasanya muncul antara 3-12 minggu.

Penyakit ini lebih biasa pada kanak-kanak lelaki dan dipercayai keturunan.

Bagaimanakah stenosis pilorik didiagnosis?

Untuk mengesahkan diagnosis, pemeriksaan fizikal dan ultrasound dilakukan.

Rawatan

Penyakit ini dihapuskan dengan operasi pembedahan mudah, di mana hirisan kecil dibuat di pilorus. Selepas pembedahan, kanak-kanak boleh makan seperti biasa dan akan cepat naik berat badan.

Hernia diafragma

Diafragma ialah otot yang memisahkan organ perut daripada organ dada. Pada awal perkembangan janin dalam rahim, terdapat lubang pada diafragma yang biasanya ditutup pada akhir bulan ketiga. Jika bukaan dibiarkan terbuka, kandungan rongga perut, seperti usus, boleh berakhir di rongga dada dan, mengambil ruang di sana, mengganggu perkembangan normal paru-paru dan jantung.

Bagaimanakah hernia diafragma didiagnosis?

Dengan bantuan ultrasound. Bayi yang mengalami keadaan ini sering mengalami masalah pernafasan selepas dilahirkan.

Rawatan

Hernia diafragma mungkin memerlukan pembedahan untuk menutup kecacatan pada diafragma. Walau bagaimanapun, dalam kes yang teruk, saiz paru-paru yang kecil menyebabkan kanak-kanak itu tidak dapat bertahan. Kaedah ramalan yang boleh dipercayai yang menentukan saiz paru-paru yang mencukupi sebelum kelahiran belum tersedia.

Selepas operasi yang berjaya untuk membaiki hernia, dipercayai bahawa kanak-kanak itu akan menjalani kehidupan yang normal. Kadangkala hernia diafragma dikaitkan dengan gangguan genetik, dalam kes ini ujian dicadangkan untuk menghapuskan punca.

PENYAKIT muskuloskeletal

SISTEM

Sumbing bibir atau sumbing lelangit

Selalunya, kecacatan pada bayi boleh muncul secara berasingan dan bersama-sama. Kecacatan berlaku apabila bibir atas dan/atau lelangit janin tidak bertemu dengan betul sebelum lahir. Dalam banyak kes, punca penyakit tidak diketahui, walaupun kadangkala kecacatan itu mungkin keturunan. Sekiranya kecacatan itu rumit, terdapat kesukaran untuk memberi makan.

Bagaimanakah sumbing bibir atau sumbing lelangit didiagnosis?

Di kebanyakan institusi perubatan dengan peralatan ultrasound khas, penyakit ini ditentukan sebelum bersalin pada trimester kedua semasa peperiksaan. Jika tidak, kecacatan itu dikesan selepas kelahiran.

Rawatan

Sumbing bibir dibuang melalui pembedahan pada kanak-kanak pada usia tiga bulan. Sumbing lelangit dirawat pada usia 6-15 bulan. Setakat ini, pinggan dimasukkan ke dalam lelangit bayi jika terdapat masalah dengan penyusuan. Pembedahan plastik memberikan hasil yang baik dan memastikan perkembangan normal pertuturan.

cacat kaki

Sesetengah kanak-kanak mempunyai keadaan yang dipanggil clubfoot. Penyakit ini berlaku pada kira-kira satu daripada seribu kanak-kanak. Dalam kes ini, satu atau kedua-dua kaki menyimpang dari kedudukan biasa. Kadang-kadang penyakit ini disebabkan oleh sebab genetik, tetapi lebih kerap ia muncul kerana fakta bahawa kaki diapit di dalam rahim, atau kerana tulang kaki tidak berkembang secara normal.

Bagaimanakah kaki yang cacat didiagnosis?

Pemeriksaan ultrasound standard biasanya mencerminkan sebarang kecacatan anggota badan. Semasa pemeriksaan lanjut, status ditentukan.

Rawatan

Jika puncanya adalah ruang rahim yang terhad, maka satu-satunya perkara yang diperlukan selepas kelahiran adalah latihan terapi fizikal untuk meluruskan kaki. Sekiranya tulang tidak berkembang pada zaman kanak-kanak, kanak-kanak itu perlu menjalani pembedahan pembedahan.

Penyakit tulang belakang

Kadangkala sebahagian daripada vertebra cacat atau hilang, mengakibatkan kelengkungan tulang belakang. Kadang-kadang ini berlaku disebabkan oleh sebab genetik atau masalah kromosom. Dalam kes sedemikian, sangat sukar untuk meramalkan apa yang akan berlaku dalam jangka panjang.

Bagaimana penyakit didiagnosis tulang belakang

Dengan bantuan ultrasound.

Rawatan

Rawatan bergantung kepada keterukan keadaan. Sesetengah kanak-kanak telah menyatakan scoliosis (kelengkungan tulang belakang), yang boleh diperbetulkan melalui pembedahan.

Kongenital terkehel pinggul

Ia berlaku agak kerap, disebabkan oleh fakta bahawa sendi femoral yang tidak terbentuk dengan betul membolehkan kepala femoral terkeluar dari rongga tulang pelvis. Punca pinggul terkehel tidak diketahui dan mungkin keturunan. Penyakit ini sepuluh kali lebih biasa pada kanak-kanak perempuan dan lebih berkemungkinan menjejaskan kanak-kanak pada kelahiran pertama dan dalam pembentangan sungsang. Ia sering berlaku pada kembar dan juga boleh dikaitkan dengan keadaan kongenital seperti spina bifida atau sindrom Down. Kehelan pinggul kiri yang paling biasa, tetapi dalam 25% terdapat kehelan kedua-dua pinggul.

Sebagai dislokasi pinggul didiagnosis Semasa pemeriksaan rutin bayi baru lahir, pakar pediatrik membengkokkan kaki bayi dengan pelbagai cara. Mengklik boleh menjadi tanda kehelan kongenital pinggul, kemudian pada usia 6 minggu pemeriksaan yang lebih teliti dilakukan untuk mengesahkan diagnosis. Gejala lain termasuk lipatan kulit asimetri pada bahagian atas kaki dan ketidakupayaan kanak-kanak untuk meregangkannya, sebagai contoh, apabila menukar lampin.

Rawatan

Rawatan awal dengan alat penetapan meningkatkan peluang perkembangan pinggul yang normal. Apabila menukar lampin, peranti mudah dikeluarkan, ia tidak mengganggu makan, mandi dan tidur. Jika rawatan diperlukan selepas 6 bulan, cast boleh digunakan. Sangat jarang, pembedahan diperlukan untuk membesarkan soket dalam tulang pelvis. Ia biasanya dijalankan sebelum kanak-kanak mula berjalan.