Genmutationer er forbundet med ændringer i antallet og strukturen af ​​kromosomer. Mutationsklassificering

Mutationer er ændringer i en celles DNA. Opstår under påvirkning af ultraviolet stråling ( røntgenstråler) etc. De er nedarvet og tjener som materiale til naturlig udvælgelse.

Genmutationer- ændring i strukturen af ​​et gen. Dette er en ændring i sekvensen af ​​nukleotider: frafald, indsættelse, udskiftning osv. For eksempel at erstatte A med T. Årsager - krænkelser under fordobling (replikation) af DNA. Eksempler: seglcelleanæmi, phenylketonuri.

Kromosomale mutationer- ændring i strukturen af ​​kromosomer: tab af et sted, fordobling af et sted, rotation af et sted med 180 grader, overførsel af et sted til et andet (ikke-homologt) kromosom osv. Årsager - overtrædelser under overkørsel. Eksempel: cat cry syndrome.

Genomiske mutationer- ændring i antallet af kromosomer. Årsager - krænkelser i divergensen af ​​kromosomer.

• polyploidi- flere ændringer (flere gange, f.eks. 12 → 24). Det forekommer ikke hos dyr, hos planter fører det til en stigning i størrelse.
• Aneuploidi- ændringer på et eller to kromosomer. For eksempel fører et ekstra enogtyvende kromosom til Downs syndrom (med i alt kromosomer - 47).

Cytoplasmatiske mutationer- ændringer i mitokondriers og plastiders DNA. De overføres kun gennem kvindelinjen, fordi. mitokondrier og plastider fra spermatozoer kommer ikke ind i zygoten. Et eksempel i planter er variation.

Somatisk- mutationer i somatiske celler (kroppens celler; der kan være fire af ovenstående typer). Under seksuel reproduktion nedarves de ikke. De overføres under vegetativ formering i planter, under knopskydning og fragmentering i coelenterater (i hydra).

De følgende udtryk, bortset fra to, bruges til at beskrive konsekvenserne af en krænkelse af arrangementet af nukleotider i en DNA-region, der styrer proteinsyntesen. Definer disse to begreber, "falder ud" af generel liste, og skriv de numre ned, som de er angivet under.
1) krænkelse af polypeptidets primære struktur
2) divergens af kromosomer
3) ændring i proteinfunktioner
4) genmutation
5) krydse over

Svar

Vælg den mest korrekte mulighed. Polyploide organismer er resultatet af
1) genomiske mutationer

3) genmutationer
4) kombinativ variabilitet

Svar

Etabler en overensstemmelse mellem karakteristikken for variabilitet og dens type: 1) cytoplasmatisk, 2) kombinativ
A) forekommer med uafhængig divergens af kromosomer i meiose
B) opstår som følge af mutationer i mitokondriers DNA
B) opstår som følge af kromosomkrydsning
D) manifesteret som et resultat af mutationer i plastid-DNA
D) opstår når tilfældigt møde kønsceller

Svar

Vælg en, den mest korrekte mulighed. Downs syndrom er resultatet af en mutation
1) genomisk
2) cytoplasmatisk
3) kromosomalt
4) recessiv

Svar

1. Etabler en overensstemmelse mellem karakteristikken af ​​en mutation og dens type: 1) gen, 2) kromosomal, 3) genomisk
A) en ændring i sekvensen af ​​nukleotider i et DNA-molekyle
B) en ændring i kromosomernes struktur
C) ændring i antallet af kromosomer i kernen
D) polyploidi
E) ændring i sekvensen af ​​gener

Svar

2. Etabler en overensstemmelse mellem karakteristika og typer af mutationer: 1) gen, 2) genomisk, 3) kromosomal. Skriv tallene 1-3 ned i den rækkefølge, der svarer til bogstaverne.
A) deletion af et segment af et kromosom
B) en ændring i sekvensen af ​​nukleotider i et DNA-molekyle
C) en multipel stigning i det haploide sæt af kromosomer
D) aneuploidi
E) ændring i sekvensen af ​​gener i kromosomet
E) tab af et nukleotid

Svar

Vælg tre muligheder. Hvad er en genomisk mutation karakteriseret ved?
1) en ændring i nukleotidsekvensen af ​​DNA
2) tab af et kromosom i diploid sæt
3) en multipel stigning i antallet af kromosomer
4) en ændring i strukturen af ​​syntetiserede proteiner
5) fordobling af en sektion af et kromosom
6) en ændring i antallet af kromosomer i karyotypen

Svar

1. Nedenfor er en liste over karakteristika for variabilitet. Alle undtagen to af dem bruges til at beskrive egenskaberne ved genomisk variabilitet. Find to karakteristika, der "falder ud" af den generelle række, og skriv de tal ned, som de er angivet under.
1) begrænset af normen for tegnets reaktion
2) antallet af kromosomer er øget og et multiplum af haploide
3) et yderligere X-kromosom vises
4) har en gruppekarakter
5) der er et tab af Y-kromosomet

Svar

2. Alle på nær to af nedenstående karakteristika bruges til at beskrive genomiske mutationer. Identificer to karakteristika, der "falder ud" af den generelle liste, og skriv ned de numre, som de er angivet under.
1) krænkelse af divergensen af ​​homologe kromosomer under celledeling
2) ødelæggelse af fissionsspindlen
3) konjugering af homologe kromosomer
4) ændring i antallet af kromosomer
5) en stigning i antallet af nukleotider i gener

Svar

3. Alle på nær to af nedenstående karakteristika bruges til at beskrive genomiske mutationer. Identificer to karakteristika, der "falder ud" af den generelle liste, og skriv ned de numre, som de er angivet under.
1) ændring i sekvensen af ​​nukleotider i et DNA-molekyle
2) en multipel stigning i kromosomsættet
3) fald i antallet af kromosomer
4) duplikering af et kromosomsegment
5) ikke-disjunktion af homologe kromosomer

Svar

Vælg en, den mest korrekte mulighed. Recessive genmutationer ændres
1) rækkefølgen af ​​stadier af individuel udvikling
2) sammensætning af tripletter i et DNA-segment
3) et sæt kromosomer i somatiske celler
4) strukturen af ​​autosomer

Svar

Vælg en, den mest korrekte mulighed. Cytoplasmatisk variabilitet er forbundet med det faktum, at
1) meiotisk deling er forstyrret
2) mitokondrielt DNA er i stand til at mutere
3) nye alleler opstår i autosomer
4) Der dannes kønsceller, der ikke er i stand til at befrugte

Svar

1. Nedenfor er en liste over karakteristika for variabilitet. Alle undtagen to af dem bruges til at beskrive karakteristikaene ved kromosomal variation. Find to karakteristika, der "falder ud" af den generelle række, og skriv de tal ned, som de er angivet under.
1) tab af et kromosomsegment
2) rotation af et kromosomsegment med 180 grader
3) fald i antallet af kromosomer i karyotypen
4) fremkomsten af ​​et yderligere X-kromosom
5) overførsel af et kromosomsegment til et ikke-homologt kromosom

Svar

2. Alle på nær to af følgende træk bruges til at beskrive en kromosomal mutation. Identificer to udtryk, der "falder ud" fra den generelle liste, og skriv ned de numre, som de er angivet under.
1) antallet af kromosomer steg med 1-2
2) et nukleotid i DNA erstattes af et andet
3) en del af et kromosom overføres til et andet
4) der var et tab af en del af kromosomet
5) et segment af kromosomet drejes 180°

Svar

3. Alle på nær to af nedenstående karakteristika bruges til at beskrive kromosomvariation. Find to karakteristika, der "falder ud" af den generelle række, og skriv de tal ned, som de er angivet under.
1) multiplikation af et segment af et kromosom flere gange
2) udseendet af et ekstra autosom
3) ændring i nukleotidsekvensen
4) tab af den terminale sektion af kromosomet
5) drejning af genet i kromosomet 180 grader

Svar

Vælg en, den mest korrekte mulighed. Hvilken type mutation er en ændring i strukturen af ​​DNA i mitokondrier
1) genomisk
2) kromosomalt
3) cytoplasmatisk
4) kombineret

Svar

Vælg en, den mest korrekte mulighed. Variationen af ​​den natlige skønhed og snapdragon er bestemt af variationen
1) kombineret
2) kromosomalt
3) cytoplasmatisk
4) genetisk

Svar

1. Nedenfor er en liste over karakteristika for variabilitet. Alle undtagen to af dem bruges til at beskrive karakteristika ved genetisk variation. Find to karakteristika, der "falder ud" af den generelle række, og skriv de tal ned, som de er angivet under.
1) på grund af kombinationen af ​​kønsceller under befrugtning
2) på grund af en ændring i sekvensen af ​​nukleotider i tripletten
3) dannes under rekombinationen af ​​gener under krydsning
4) karakteriseret ved ændringer i genet
5) dannes, når nukleotidsekvensen ændres

Svar

2. Alle de følgende karakteristika, bortset fra to, er årsagerne til genmutation. Definer disse to begreber, der "falder ud" fra den generelle liste, og skriv de tal ned, som de er angivet under.
1) konjugering af homologe kromosomer og udveksling af gener mellem dem
2) udskiftning af et nukleotid i DNA med et andet
3) ændring i rækkefølgen af ​​forbindelsen af ​​nukleotider
4) fremkomsten af ​​et ekstra kromosom i genotypen
5) tab af en triplet i DNA-regionen, der koder for proteinets primære struktur

Svar

3. Alle på nær to af nedenstående karakteristika bruges til at beskrive genmutationer. Identificer to karakteristika, der "falder ud" af den generelle liste, og skriv ned de numre, som de er angivet under.
1) udskiftning af et par nukleotider
2) forekomsten af ​​et stopkodon i genet
3) fordobling af antallet af individuelle nukleotider i DNA
4) en stigning i antallet af kromosomer
5) tab af et kromosomsegment

Svar

4. Alle på nær to af nedenstående karakteristika bruges til at beskrive genmutationer. Identificer to karakteristika, der "falder ud" af den generelle liste, og skriv ned de numre, som de er angivet under.
1) tilføjelse af en triplet til DNA
2) en stigning i antallet af autosomer
3) ændring i sekvensen af ​​nukleotider i DNA
4) tab af individuelle nukleotider i DNA
5) multipel stigning i antallet af kromosomer

Svar

5. Alle de følgende karakteristika, bortset fra to, er typiske for genmutationer. Identificer to karakteristika, der "falder ud" af den generelle liste, og skriv ned de numre, som de er angivet under.
1) fremkomsten af ​​polyploide former
2) tilfældig fordobling af nukleotider i genet
3) tab af en triplet i replikationsprocessen
4) dannelsen af ​​nye alleler af ét gen
5) krænkelse af divergensen af ​​homologe kromosomer i meiose

Svar

Vælg en, den mest korrekte mulighed. Polyploide hvedesorter er resultatet af variation
1) kromosomalt
2) ændring
3) gen
4) genomisk

Svar

Vælg en, den mest korrekte mulighed. Produktionen af ​​polyploide hvedesorter af forædlere er mulig på grund af mutationen
1) cytoplasmatisk
2) gen
3) kromosomalt
4) genomisk

Svar

Etabler en overensstemmelse mellem karakteristika og mutationer: 1) genomisk, 2) kromosomal. Skriv tallene 1 og 2 i den rigtige rækkefølge.
A) en multipel stigning i antallet af kromosomer
B) rotation af et segment af kromosomet med 180 grader
C) udveksling af sektioner af ikke-homologe kromosomer
D) tab af den centrale region af kromosomet
D) duplikering af et snit af et kromosom
E) gentagen ændring i antallet af kromosomer

Svar

Vælg en, den mest korrekte mulighed. Fremkomsten af ​​forskellige alleler af ét gen opstår som følge af
1) indirekte celledeling
2) modifikationsvariabilitet
3) mutationsproces
4) kombinativ variabilitet

Svar

Alle undtagen to af termerne nedenfor bruges til at klassificere mutationer efter ændringer i genetisk materiale. Identificer to udtryk, der "falder ud" fra den generelle liste, og skriv ned de numre, som de er angivet under.
1) genomisk
2) generativ
3) kromosomalt
4) spontant
5) gen

Svar

Etabler en overensstemmelse mellem typerne af mutationer og deres karakteristika og eksempler: 1) genomisk, 2) kromosomal. Skriv tallene 1 og 2 ned i den rækkefølge, der svarer til bogstaverne.
A) tab eller fremkomst af ekstra kromosomer som følge af en krænkelse af meiose
B) føre til forstyrrelse af genets funktion
C) et eksempel er polyploidi i protozoer og planter
D) fordobling eller tab af et kromosomsegment
D) et godt eksempel er Downs syndrom

Svar

Etabler en overensstemmelse mellem kategorierne af arvelige sygdomme og deres eksempler: 1) gen, 2) kromosomalt. Skriv tallene 1 og 2 ned i den rækkefølge, der svarer til bogstaverne.
A) hæmofili
B) albinisme
B) farveblindhed
D) "kattens gråd" syndrom
D) phenylketonuri

Svar

Find tre fejl i den givne tekst og angiv antallet af sætninger med fejl.(1) Mutationer er tilfældige, vedvarende ændringer i genotypen. (2) Genmutationer er resultatet af "fejl", der opstår i processen med at fordoble DNA-molekyler. (3) Mutationer kaldes genomiske, som fører til en ændring i kromosomernes struktur. (4) Mange dyrkede planter er polyploide. (5) Polyploide celler indeholder et til tre ekstra kromosomer. (6) Polyploide planter er kendetegnet ved stærkere vækst og større størrelse. (7) Polyploidi er meget udbredt i både planteavl og dyreavl.

Svar

Analyser tabellen "Typer af variabilitet". For hver celle markeret med et bogstav skal du vælge det relevante koncept eller det relevante eksempel fra listen.
1) somatisk
2) gen
3) udskiftning af et nukleotid med et andet
4) duplikering af et gen i en region af kromosomet
5) tilføjelse eller tab af nukleotider
6) hæmofili
7) farveblindhed
8) trisomi i kromosomsættet

Svar

© D.V. Pozdnyakov, 2009-2019

Mutation forstås ændring i mængden og strukturen af ​​DNA i en celle eller i en organisme. Med andre ord, mutation er en ændring i genotypen. Et træk ved genotypeændringen er, at denne ændring som følge af mitose eller meiose kan overføres til de næste generationer af celler.

Oftest forstås mutationer som en lille ændring i sekvensen af ​​DNA-nukleotider (ændringer i ét gen). Disse er de såkaldte. Men ud over dem er der også, når ændringer påvirker store dele af DNA, eller antallet af kromosomer ændrer sig.

Som følge af en mutation kan der pludselig dukke et nyt træk op i en organisme.

Ideen om, at det er mutation, der er årsagen til fremkomsten af ​​nye egenskaber, der overføres gennem generationer, blev først udtrykt af Hugh de Vries i 1901. Senere blev mutationer i Drosophila studeret af T. Morgan og personalet på hans skole.

Mutation - skade eller fordel?

Mutationer, der forekommer i "ubetydelige" ("tavse") dele af DNA ændrer ikke organismens karakteristika og kan nemt overføres fra generation til generation (naturlig selektion vil ikke påvirke dem). Sådanne mutationer kan betragtes som neutrale. Mutationer er også neutrale, når et gensegment erstattes med et synonymt. I dette tilfælde, selvom nukleotidsekvensen i et bestemt område vil være anderledes, vil det samme protein blive syntetiseret (med den samme aminosyresekvens).

En mutation kan imidlertid påvirke et signifikant gen, ændre aminosyresekvensen af ​​det syntetiserede protein og som følge heraf forårsage en ændring i organismens karakteristika. Hvis koncentrationen af ​​en mutation i en population efterfølgende når et vist niveau, vil dette føre til en ændring karakteristisk træk hele befolkningen.

I dyrelivet opstår mutationer som fejl i DNA, så alle er på forhånd skadelige. De fleste mutationer reducerer organismens levedygtighed, årsag forskellige sygdomme. Mutationer, der opstår i somatiske celler, overføres ikke til næste generation, men som følge af mitose dannes der datterceller, der udgør et bestemt væv. Ofte fører somatiske mutationer til dannelsen af ​​forskellige tumorer og andre sygdomme.

Mutationer, der opstår i kønsceller, kan overføres til næste generation. Under stabile forhold ydre miljø næsten alle genotypiske ændringer er skadelige. Men hvis miljøforholdene ændrer sig, kan det vise sig, at en tidligere skadelig mutation vil blive gavnlig.

For eksempel vil en mutation, der forårsager korte vinger hos et insekt, sandsynligvis være skadelig i en befolkning, der lever på steder, hvor der ikke er stærk vind. Denne mutation vil være beslægtet med deformitet, sygdom. Insekter med det vil have svært ved at finde parringspartnere. Men hvis stærkere vinde begynder at blæse på terrænet (for eksempel blev et skovområde ødelagt som følge af en brand), så vil insekter med lange vinger blive blæst væk af vinden, det vil være sværere for dem at bevæge sig. Under sådanne forhold kan kortvingede individer opnå en fordel. De vil oftere finde partnere og mad end langvingede. Efter noget tid vil der være flere kortvingede mutanter i befolkningen. Således vil mutationen blive fikset og blive normen.

Mutationer ligger til grund for naturlig selektion, og dette er deres største fordel. For kroppen er det overvældende antal mutationer skadeligt.

Hvorfor opstår mutationer?

I naturen opstår mutationer tilfældigt og spontant. Det vil sige, at ethvert gen kan mutere når som helst. Imidlertid er mutationsraten i forskellige organismer og celler er forskellige. For eksempel er det relateret til varigheden livscyklus: Jo kortere den er, jo flere mutationer opstår. Mutationer forekommer således meget hyppigere i bakterier end i eukaryote organismer.

Undtagen spontane mutationer(opstår i vivo) er induceret(af en person i laboratorieforhold eller ugunstige miljøforhold) mutationer.

Grundlæggende forekommer mutationer som følge af fejl i DNA-replikation (fordobling), reparation (gendannelse) af DNA, med ulige krydsninger, forkert kromosomadskillelse i meiose osv.

Så i cellerne er der en konstant genopretning (reparation) beskadigede områder DNA. Men hvis som følge heraf forskellige årsager reparationsmekanismer bliver overtrådt, så vil fejl i DNA'et forblive og akkumulere.

Resultatet af en replikationsfejl er udskiftningen af ​​et nukleotid i DNA-kæden med et andet.

Hvad forårsager mutationer?

Øgede niveauer af mutationer forårsager røntgenstråler, ultraviolette stråler og gammastråler. Mutagener inkluderer også α- og β-partikler, neutroner, kosmisk stråling (alle disse er højenergipartikler).

Mutagen er noget, der kan forårsage mutation.

Ud over forskellige strålinger har mange kemikalier en mutagen effekt: formaldehyd, colchicin, tobakskomponenter, pesticider, konserveringsmidler, nogle medicin og osv.

Mutationer på genniveau er molekylære, ikke synlige i lysmikroskop strukturelle ændringer i DNA. Disse omfatter enhver transformation af deoxyribonukleinsyre, uanset deres indvirkning på levedygtighed og lokalisering. Nogle typer genmutationer har ingen effekt på funktionen og strukturen af ​​det tilsvarende polypeptid (protein). De fleste af disse transformationer fremkalder imidlertid syntesen af ​​en defekt forbindelse, der har mistet sin evne til at udføre sine opgaver. Dernæst overvejer vi gen- og kromosommutationer mere detaljeret.

Karakteristika ved transformationer

De mest almindelige patologier, der fremkalder humane genmutationer, er neurofibromatose, adrenogenital syndrom, cystisk fibrose, phenylketonuri. Denne liste kan også omfatte hæmokromatose, Duchenne-Becker myopati og andre. Disse er ikke alle eksempler på genmutationer. Dem kliniske tegn er normalt stofskifteforstyrrelser ( metabolisk proces). Genmutationer kan være:

• Ændring i basiskodonen. Dette fænomen kaldes en missense-mutation. I dette tilfælde erstattes et nukleotid i den kodende del, hvilket igen fører til en ændring af aminosyren i proteinet.
• Ændring af kodonet på en sådan måde, at læsningen af ​​information suspenderes. Denne proces kaldes nonsensmutation. Når et nukleotid i dette tilfælde udskiftes, dannes et stopkodon, og translationen afsluttes.
• Læsefejl, rammeskift. Denne proces kaldes "frameshift". Med en molekylær ændring i DNA transformeres tripletter under translationen af ​​polypeptidkæden.

Klassifikation

I henhold til typen af ​​molekylær transformation eksisterer følgende genmutationer:

• duplikering. I dette tilfælde forekommer gentagen duplikation eller duplikation af et DNA-fragment fra 1 nukleotid til gener.
• sletning. I dette tilfælde er der et tab af et DNA-fragment fra et nukleotid til et gen.
• Inversion. I dette tilfælde noteres en 180 graders drejning. del af DNA. Dens størrelse kan enten være to nukleotider eller et helt fragment bestående af flere gener.
• Indskud. I dette tilfælde indsættes DNA-segmenter fra nukleotidet til genet.

Molekylær transformation, der involverer fra 1 til flere enheder, betragtes som punktændringer.

Kendetegn

Genmutationer har en række funktioner. Først og fremmest skal det bemærkes deres evne til at blive arvet. Derudover kan mutationer fremprovokere transformationen af ​​genetisk information. Nogle af ændringerne kan klassificeres som såkaldt neutrale. Sådanne genmutationer fremkalder ikke nogen forstyrrelser i fænotypen. Så på grund af kodens medfødte natur kan den samme aminosyre kodes af to tripletter, der kun adskiller sig på 1 base. Et bestemt gen kan dog mutere (omdannes) til flere forskellige stater. Det er denne form for forandring, der fremprovokerer det meste arvelige patologier. Hvis vi giver eksempler på genmutationer, så kan vi referere til blodgrupper. Så det element, der styrer deres AB0-system, har tre alleler: B, A og 0. Deres kombination bestemmer blodgrupper. I forhold til AB0-systemet betragtes det som en klassisk manifestation af transformationen af ​​normale tegn hos mennesker.

Genomiske transformationer

Disse transformationer har deres egen klassificering. Kategorien af ​​genomiske mutationer inkluderer ændringer i ploidien af ​​strukturelt uændrede kromosomer og aneuploidi. Sådanne transformationer bestemmes særlige metoder. Aneuploidi er en ændring (stigning - trisomi, fald - monosomi) i antallet af kromosomer i det diploide sæt, ikke multiple af det haploide sæt. Med en multipel stigning i antallet taler de om polyploidi. Disse og de fleste aneuploidier hos mennesker betragtes som dødelige ændringer. Blandt de mest almindelige genomiske mutationer er:

• Monosomi. I dette tilfælde er kun et af de 2 homologe kromosomer til stede. På baggrund af en sådan transformation, sund embryonal udvikling umuligt for nogen af ​​autosomerne. Monosomi på X-kromosomet er det eneste, der er foreneligt med liv. Det fremkalder Shereshevsky-Turners syndrom.
• Trisomi. I dette tilfælde afsløres tre homologe elementer i karyotypen. Eksempler på sådanne genmutationer: Downs syndrom, Edwards, Patau.

Provokerende faktor

Årsagen til, at aneuploidi udvikler sig, anses for at være ikke-disjunktion af kromosomer under celledeling på baggrund af dannelsen af ​​kønsceller eller tab af grundstoffer på grund af anafaseforsinkelse, mens det homologe led kan sakke bagud, når man bevæger sig mod polen. den ikke-homologe. Begrebet "ikke-disjunction" indikerer fraværet af adskillelse af kromatider eller kromosomer i mitose eller meiose. Denne forstyrrelse kan føre til mosaicisme. I dette tilfælde en cellelinje vil være normal, og den anden vil være monosomisk.

Ikke-disjunktion i meiose

Dette fænomen anses for at være det hyppigste. De kromosomer, der normalt skulle dele sig under meiose, forbliver forbundet. I anafase bevæger de sig til én cellepol. Som et resultat dannes 2 gameter. En af dem har et ekstra kromosom, mens den anden mangler et element. I processen med befrugtning af en normal celle med et ekstra led udvikles trisomi, gameter med en manglende komponent - monosomi. Når en monosomisk zygote dannes for et eller andet autosomalt element, stopper udviklingen i de indledende stadier.

Kromosomale mutationer

Disse transformationer er strukturelle ændringer elementer. Som regel visualiseres de i et lysmikroskop. Kromosomale mutationer involverer normalt titusinder til hundredvis af gener. Dette fremkalder ændringer i det normale diploide sæt. Sådanne aberrationer forårsager som regel ikke sekvenstransformation i DNA. Men når antallet af genkopier ændres, opstår der en genetisk ubalance på grund af mangel på eller overskud af materiale. Der er to brede kategorier af disse transformationer. Især er intra- og interkromosomale mutationer isoleret.

Miljøpåvirkning

Mennesker har udviklet sig som grupper af isolerede befolkninger. De levede længe nok under de samme miljøforhold. Vi taler især om arten af ​​ernæring, klimatiske og geografiske karakteristika, kulturelle traditioner, patogener og så videre. Alt dette førte til fikseringen af ​​kombinationer af alleler specifikke for hver population, som var de mest passende for levevilkårene. Men på grund af den intensive udvidelse af rækkevidden, migrationer og genbosættelse, begyndte der at opstå situationer, hvor nyttige kombinationer af visse gener, der var i et miljø i et andet, ophørte med at sikre den normale funktion af en række kropssystemer. I denne henseende er en del af den arvelige variabilitet bestemt af et ugunstigt kompleks af ikke-patologiske elementer. Ændringer i det ydre miljø og levevilkår virker således som årsag til genmutationer i dette tilfælde. Dette blev til gengæld grundlaget for udviklingen af ​​en række arvelige sygdomme.

Naturlig selektion

Over tid forløb evolutionen i mere specifikke former. Det bidrog også til udvidelsen af ​​arvelig mangfoldighed. Så de tegn blev bevaret, som kunne forsvinde hos dyr, og omvendt blev det, der var tilbage i dyr, fejet til side. I løbet af naturlig udvælgelse fik mennesker også uønskede egenskaber, der var direkte relateret til sygdomme. For eksempel er der i mennesker i udviklingsprocessen dukket gener op, der kan bestemme følsomheden over for polio eller difteritoksin. Bliver Homo sapiens, den biologiske art af mennesker på en eller anden måde "betalt for sin rationalitet" ved akkumulering og patologiske transformationer. Denne bestemmelse anses for at være grundlaget for et af grundbegreberne i doktrinen om genmutationer.

Menneskeheden står over for kæmpe mængde spørgsmål, hvoraf mange stadig er ubesvarede. Og det tætteste på en person - relateret til hans fysiologi. En vedvarende ændring i en organismes arvelige egenskaber under påvirkning af ydre og indre miljø- mutation. Denne faktor er også en vigtig del af naturlig udvælgelse, fordi den er en kilde til naturlig variabilitet.

Ganske ofte tyr opdrættere til mutation af organismer. Videnskaben opdeler mutationer i flere typer: genomiske, kromosomale og gen.

Genetik er det mest almindelige, og det er med det, man oftest skal forholde sig til. Det består i at ændre den primære struktur, og dermed aminosyrerne aflæst fra mRNA'et. Sidstnævnte opstilles komplementært til en af ​​DNA-strengene (proteinbiosyntese: transkription og translation).

Navnet på mutationen havde oprindeligt krampagtige ændringer. Men moderne ideer om dette fænomen udviklet først i det 20. århundrede. Selve udtrykket "mutation" blev introduceret i 1901 af Hugo De Vries, en hollandsk botaniker og genetiker, en videnskabsmand, hvis viden og observationer afslørede Mendels love. Det var ham, der formulerede moderne koncept mutationer, og udviklede også mutationsteorien, men omkring samme periode blev den formuleret af vores landsmand Sergey Korzhinsky i 1899.

Problemet med mutationer i moderne genetik

Men moderne videnskabsmænd har foretaget afklaringer vedrørende hvert punkt i teorien.
Som det viste sig, er der særlige ændringer, der akkumuleres i løbet af generationernes liv. Det blev også kendt, at der er ansigtsmutationer, der består i en let forvrængning af det originale produkt. Forskrifter vedr gentagelse ny biologiske egenskaber vedrører kun genmutationer.

Det er vigtigt at forstå, at bestemmelsen af, hvor skadelig eller gavnlig det er, i høj grad afhænger af det genotypiske miljø. Mange miljøfaktorer er i stand til at forstyrre genernes orden, den strengt etablerede proces for deres selvreproduktion.

I processen og naturlig udvælgelse erhvervede mennesket ikke kun nyttige funktioner, men ikke den mest gunstige, relateret til sygdomme. Og menneskeart betaler for det, der modtages fra naturen gennem ophobning af patologiske tegn.

Årsager til genmutationer

mutagene faktorer. De fleste mutationer har en skadelig effekt på kroppen, der overtræder det regulerede naturlig selektion tegn. Hver organisme er disponeret for mutation, men under påvirkning af mutagene faktorer stiger deres antal dramatisk. Disse faktorer omfatter: ionisering, ultraviolet stråling, forhøjet temperatur, mange forbindelser kemiske stoffer samt vira.

Degenerationen af ​​den genetiske kode, fjernelse af unødvendige sektioner, der ikke bærer genetisk information (introner), såvel som molekylets dobbeltstreng af DNA kan sikkert tilskrives antimutagene faktorer, det vil sige faktorer, der beskytter det arvelige apparat.

Mutationsklassificering

1. duplikering. I dette tilfælde sker kopiering fra et nukleotid i kæden til et fragment af DNA-kæden og selve generne.
2. sletning. I dette tilfælde er der et tab af en del af arvematerialet.
3. Inversion. Med denne ændring roteres et bestemt område 180 grader.
4. Indskud. Insertion fra et nukleotid til dele af DNA og gen observeres.

PÅ moderne verden vi bliver i stigende grad konfronteret med manifestationen af ​​forandring forskellige tegn både hos dyr og hos mennesker. Ofte ophidser mutationer erfarne videnskabsmænd.

Eksempler på genmutationer hos mennesker

1. Progeria. Progeria anses for at være en af ​​de sjældneste genetiske defekter. Denne mutation optræder i for tidlig aldring organisme. Mest af patienter dør, før de fylder tretten, og få formår at redde deres liv, indtil de fylder tyve. Denne sygdom udvikler slagtilfælde og hjertesygdomme, og det er derfor, som oftest, dødsårsagen er hjerteanfald eller et slagtilfælde.
2. Yuner Tan syndrom (UTS). Dette syndrom er specifikt ved, at de, der lider af det, bevæger sig på alle fire. Normalt bruger SYT-personer den mest enkle, primitive tale og lider af medfødt hjernemangel.
3. Hypertrikose. Det kaldes også "Werewolf Syndrome" eller "Abrams Syndrome". Dette fænomen sporet og dokumenteret siden middelalderen. Mennesker, der er tilbøjelige til hypertrichosis, er karakteriseret ved en mængde, der overstiger normen, især dette gælder for ansigt, ører og skuldre.
4. Alvorlig kombineret immundefekt. udsat denne sygdom allerede ved fødslen er frataget effektive immunsystem som den gennemsnitlige person har. David Vetter, takket være hvem i 1976 denne sygdom opnået berømmelse, døde i en alder af tretten år efter et mislykket forsøg kirurgisk indgreb for at styrke immunforsvaret.
5. Marfan syndrom. Sygdommen er ret almindelig, og er ledsaget af uforholdsmæssig udvikling af lemmerne, overdreven fælles mobilitet. Meget mindre almindelig er en afvigelse udtrykt ved sammensmeltning af ribbenene, hvilket resulterer i enten udbuling eller synkning bryst. Hyppigt problem tilbøjelig til bundsyndrom er krumningen af ​​rygsøjlen.

Mutation(fra latinske ord"mutatio" - forandring) er permanent ændring genotype, som opstod under påvirkning af interne eller eksterne faktorer. Der er kromosomale, gen- og genomiske mutationer.

Hvad er årsagerne til mutationer?

• Ugunstige forhold miljø, betingelser skabt eksperimentelt. Sådanne mutationer kaldes inducerede.
• Nogle processer, der forekommer i en levende celle i en organisme. For eksempel: nedsat DNA-reparation, DNA-replikation, genetisk rekombination.

Mutagener er faktorer, der forårsager mutationer. Er opdelt i:

• Fysisk - radioaktivt henfald, og også ultraviolet varme eller for lavt.
• Kemisk - reducerende og oxiderende midler, alkaloider, alkyleringsmidler, urea nitroderivater, pesticider, organiske opløsningsmidler, nogle lægemidler.
• Biologisk - nogle vira, metaboliske produkter (metabolisme), antigener af forskellige mikroorganismer.

Grundlæggende egenskaber ved mutationer

• Gået i arv ved arv.
• Forårsaget af en række interne og eksterne faktorer.
• Opstår spastisk og pludseligt, nogle gange gentagne gange.
• Kan mutere ethvert gen.

Hvad er de?

• Genomiske mutationer er ændringer, der er karakteriseret ved tab eller tilføjelse af et kromosom (eller flere) eller et komplet haploid sæt. Der er to typer af sådanne mutationer - polyploidi og heteroploidi.

polyploidi er en ændring i antallet af kromosomer, som er et multiplum af haploid sæt. Ekstremt sjælden hos dyr. Der er to typer polyploidi hos mennesker: triploidi og tetraploidi. Børn født med sådanne mutationer lever normalt ikke mere end en måned og dør oftere i embryonal udvikling.

heteroploidi(eller aneuploidi) er en ændring i antallet af kromosomer, der ikke er et multiplum af halogensættet. Som et resultat af denne mutation fødes individer med et unormalt antal kromosomer - polysomiske og monosomiske. Omkring 20-30 procent af monosomikere dør i de første dage prænatal udvikling. Blandt de fødte er der personer med Shereshevsky-Turners syndrom. Genomiske mutationer i plante- og dyreverdenen er også forskellige.

• - det er ændringer, der sker under omlægningen af ​​kromosomernes struktur. I dette tilfælde er der en overførsel, tab eller fordobling af en del af arvematerialet af flere kromosomer eller et, samt en ændring i orienteringen af ​​kromosomsegmenter i individuelle kromosomer. I sjældne tilfælde er det muligt, at der er en forening af kromosomer.

• Genmutationer. Som et resultat af sådanne mutationer forekommer insertioner, deletioner eller substitutioner af flere eller et nukleotid, såvel som inversion eller duplikation forskellige dele gen. Virkningerne af gen-type mutationer er varierede. De fleste af dem er recessive, det vil sige, at de ikke manifesterer sig på nogen måde.

Mutationer er også opdelt i somatiske og generative

• - i alle kroppens celler, undtagen kønsceller. Når for eksempel en plantecelle muterer, hvorfra en knop efterfølgende skulle udvikle sig, og derefter et skud, vil alle dens celler blive muteret. Så på en ribsbusk kan der forekomme en gren med sorte eller hvide bær.

• Generative mutationer er ændringer i de primære kønsceller eller i de kønsceller, der dannes af dem. Deres egenskaber er givet videre til næste generation.

Efter arten af ​​påvirkningen på mutationer er:

• Dødelig - ejerne af sådanne ændringer dør enten i scenen eller efter nok kort tid efter fødslen. Disse er næsten alle genomiske mutationer.
• Semi-dødelig (for eksempel hæmofili) - karakteriseret ved kraftig forringelse funktion af ethvert system i kroppen. I de fleste tilfælde fører semi-dødelige mutationer også hurtigt til døden.
• Fordelagtige mutationer er grundlaget for evolution, de fører til udseendet af egenskaber, kroppen har brug for. Fastsættelse, kan disse tegn forårsage dannelsen af ​​en ny underart eller art.