İnsanlarda doğru ve yanlış hermafroditizm türü. Erkek psödohermafroditizm

Bir erkeğin ve bir kadının organları, doğanın belirlediği gibi, açık farklılıklara sahiptir. Bu sadece cinsel organlarla ilgili değil, aynı zamanda görünüm, ses, yağ dağılımı, tempo ile ilgili. saç uzaması ve kaslar - hepsi seks hormonlarından etkilenir. Ancak kimin erkek veya kadın olduğunu belirlemek görsel olarak zor olur. Buna hermafroditizm denir.

Hermafroditler doğuştan ve edinseldir. İlk durumda patolojik süreç rahimde ne zaman gerçekleşir pelvik organlar yanlış oluşturulmuştur. Patoloji edinilirse, o zaman Konuşuyoruz organik lezyonlar hakkında, bu hormonal bozukluklar ve ardından ikincil cinsel özellikler ortaya çıkmaya başlar. Bu konuda hipofiz lezyonu yaygındır.

Hermafrodtizm iki çeşitte ortaya çıkar:

Gerçek tip son derece nadir bir patolojidir, toplamda tarihte iki yüzden fazla gerçek not edilmemiştir.
Yanlış hermafroditizm, sırayla hem kadın hem de erkek olabilir.

Genital organların döşenmesi zaten üçüncü haftada gerçekleşir. embriyonik gelişme, daha sonra gelecekteki kızlarda vajina, rahim ve uzantıların oluşumu başlar. Bu, vücudun oluşumunda her şey normalse, ciddi ihlaller başlarsa, her iki cinsiyetin cinsel özellikleri aynı anda oluşur - bu doğuştan gelen bir formdur. patolojik durum.

Sahte kadın hermafroditizmi kendi senaryosuna göre gelişir. Enzim sistemi kusurlara uğrar, fetal adrenal kortekste kortizol sentezi bozulur ve oluşur çok sayıda androjenler. İç genital organların gelişimi - yumurtalıklar ve uterus normal modda gerçekleşir, ancak daha güçlü cinsiyet temsilcilerinde olduğu gibi genital organlar dışarıdan oluşmaya başladığında agresif bir hormonal etki başlar.

Patolojiler arasındaki farklar hakkında

Genital organların nasıl yapıldığı konusunda farklılıklar vardır - iki cinsiyetin bezleri bulunduğunda gerçek patoloji teşhis edilir. Sahte bir patoloji hem erkek hem de kadın olabilir. kadınsı. Ancak her iki cinsiyette de belirli bir karyotip korunur. Ancak her iki cinsiyetin cinsiyet karakterinin işaretleri dışarıdan eklenir.

tezahürler hakkında

Gerçek hermafroditizmin tezahürleri farklıdır, etkilenir farklı faktörler. Bir çocuk doğduğunda, patolojiyi hemen tanımlamak her zaman mümkün değildir. Cinsiyetin görsel olarak genital özelliklerle belirlenebildiği zamanlar vardır, ancak çocuk büyüdükçe ek bir doğanın belirtileri eklenmeye başlar. Ergenlik gelişimi sırasında, bir kişinin adil cinsiyette az gelişmiş organları varsa, derhal bir doktora gidilmelidir.

Gerçek bir patolojik durum gözlenirse, görsel olarak cinsel organların oluşumu dört tiptir:

kadın tipinin baskınlığı ile - klitoriste hafif bir artış, vajinal açıklık mevcuttur, idrar kanalının ağzı mevcuttur;
klitoriste bir artış var (boyutları penisle karşılaştırılabilir), benzeyen cilt kıvrımları gözleniyor sünnet derisi, vajinal giriş ve üretral ağız ayrıdır;
üretra vajinaya girer, bariz penis küçüktür, prostat bezi olabilir;
erkek tipine göre genital farklılaşma - penisin sonunda, üretra, bir skrotum vardır. Bu durumda az gelişmiş bir vajina ve rahim vardır.

Testis farklı yerlerde bulunur:

görünüşte labiaya benzeyen deri kıvrımı;
kasık kanalında veya skrotumda;
karın boşluğu.

Kasık tipi bir fıtık oluşabilir, seminifer tübüller atrofiye uğrar ve spermatogenez korunabilir. Hastaların dörtte birinde yumurtlama vardır. Ergenlik başladığında, biseksüel gelişim mümkündür. Ses tınısı düşüktür, şeklin özellikleri, daha güçlü ve daha zayıf cinsiyet temsilcilerinin başlangıcını mevcut meme bezleriyle birleştirir. saç çizgisi erkekler gibi. Tip kadın ise normal adet görülür, patoloji tipi erkek ise idrarda kan izleri görülür.

Cinsel farklılaşma oluştuğunda, bir kişinin toplumdaki davranışı üzerinde bir iz bırakır, genellikle bir kişi biseksüel, eşcinsel olur.

Kadın tipinin patolojik durumu hakkında

Bu patolojik durum edinilebilir ve doğuştan olabilir. Sebep, bozulmuş bir adrenal kortekstir, ancak başka sebepler olabilir, birçok faktör bunu etkiler. Böyle bir tümör benzeri durum insanlarda gözlenir farklı Çağlar, ve doğuştan gelen türün biçimi kalıtsal bir karaktere sahiptir. Patolojik durum çeşitli şekillerde ortaya çıkar, klinik tabloda farklılıklar vardır.

Androjenik sentez aşırı derecede ortaya çıkarsa, dış tipin belirli bir cinsiyetinde doğal olan işaretler oluşur. Hastalar, daha güçlü cinsiyetin temsilcilerine benzeyen bu tür cinsel özelliklerde farklılık gösterir:

büyüme düşük;
kaslar iyi gelişmiştir;
daha güçlü cinsiyet temsilcilerinde olduğu gibi kasık kıllarının büyümesi;
vücutta anormal derecede büyük miktarda saç;
büyüyen sakal ve bıyık.

Bir sürü anabolik hormon var, bu yüzden bu on hormon anormal derecede hızlı büyüyor. Ancak bu büyüme hızla sona erer, çocuk 12 yıl sonra büyümez ve bu tür insanların büyümesi nadiren bir buçuk metreye ulaşır.

6 yaşın altındaki çocuklar orantısız gelişmiş vücut: oldukça uzun vücut, büyük kafa, kısa kollar ve bacaklar. Klitoral hipertrofi sıklıkla gözlenir. Dış değişiklikler konu sınırlı değil psikolojik davranış da değişir. Bu patolojiye sahip çocuklar akranlarıyla çok az iletişim kurar, utangaçtır, zihinsel gelişimde yavaşlama vardır, cinsel çekim veya yüksek ve düşük.

Küçük çocuklarda dehidrasyon giderilir, bebek kusar. Sıvı kayıpları ortadan kaldırılamaz dahili resepsiyon sıvılar. Yüz hatları keskin cilt kaplama kuru, önce yüzdeki ten rengi pembemsi, sonra topraklı. Vakalar şiddetliyse, konvülsif bir durumun ortaya çıkması nadir değildir, kalp atışı ihlal edilir. İdrar yaparken vücuttan klor ve sodyum atılır.

Daha fazla taktik belirlemek için yanlış tip hermafroditizmin ciddiyetini belirlemek gerekir. Bir cinsiyet farklılığı bulunursa, o zaman kapsamlı bir tıbbi muayene ve uygun tedavi verilir. Uygulamanın gösterdiği gibi, sahte erkek hermafroditizmi tanımlamak daha zordur.

Gerçek cinsiyeti belirlemenin yolları hakkında

Bebek doğduktan 3-4 gün sonra doktor, genetik tip anomalileri zamanında tespit etmek için kan örneği alır. Bu patolojilerin varlığı şunları etkiler: zihinsel gelişimçocuk, eğer zaman onları tedavi etmeye başlamazsa. Her şey zamanında ve doğru yapılırsa, klinik belirtiler gözlenmez ve patolojik durum daha fazla gelişmez.

Bebek doğduktan sonra cinsiyetini görsel olarak belirlemek zordur, bu gibi durumlarda ek bir muayene türü yapılır. İlk adım dış muayenedir - hipertrofik bir klitoris, skrotum şeklinde labia ve deri kıvrımı ile kaplı bir vajinal giriş tespit edilirse, şüpheler ortaya çıkar. Daha sonra genital organların ultrasonu yapılır. iç tip, rahim, yumurtalıklar ortaya çıkar ve öyle olmazlar. Böbrek üstü bezleri ultrason ile incelenir. Ürologlar, jinekologlar ve endokrinologlar, ciddi vakalarda genetik bu tür çalışmalarla ilgilenmektedir.

Gerçek hermafroditizm tipini belirlemek için tanısal laparoskopi ve gonadal biyopsi yapılması gerekir. Doku durumu histolojik bir inceleme kullanılarak belirlenir, testislere veya yumurtalıklara uygunluğunu belirlemek gerekir.

Cinsiyet uyuşmazlığı nasıl ayarlanır?

Çocuklar cinsiyetlerinin iki yaşında farkına varırlar, bu zihinsel ve sosyal Gelişim. Çocuklarda genital bir yapı varsa ve dış görünüş birbirine uymuyor, sonra ağır psikolojik bozukluklar. Daha fazla komplikasyonu önlemek için, hatasız Yanlış cinsel oluşum durumunda zamanında tanı koymak için düzeltici teknik buna bağlıdır.

Böyle bir patolojik durumun tedavisi hormonal ve cerrahidir. Çocuklara teşhis konulursa yanlış hermafroditizm, daha sonra kız olarak yetiştirilirler ve hipertrofik klitoris iki yaşında çıkarılır. Ameliyat yardımı ile vajina girişini oluşturan kaynaşmış iç dudaklar ayrılır. Vajina aşırı büyümüşse, bazen kullanılır estetik cerrahi peritoneal flep kullanarak.

Terapi olumlu sonuçlar gösteriyor hormonal tip kortikosteroidler verildiğinde. Kadın cinsel özelliklerinin ortaya çıkması için östrojenler ve oral kontraseptifler aktif olarak kullanılmaktadır. birleşik form, daha sonra doğru cinsel tip belirlenir. Bir kişi yeterince büyümezse, o zaman bir büyüme hormonu tipinin kullanımı reçete edilir.

Menstrüel duraklama sırasında hormonal bozukluklar görülürse, replasman tedavisi reçete edilir. Böyle bir patolojik durumun tedavisinin sonucu farklıdır, birçok faktör önemlidir. Patolojik durumun erken teşhisi ve yeterli tedavisi ile başarı şansı yüksektir. Ancak, zamanında ve kaliteli cinsel düzeltme ile bile kızların tam feminizasyonu her zaman elde edilmez.

Adil seks tedavisi söz konusu olduğunda üreme yaşı, sonra düzeltildi hormonal arka plan, ardından ses yumuşar, adet döngüsü geri yüklenir. Hipertrofik bir klitoris varlığında, sadece bir cerrah onu ortadan kaldırabilir. Hastalar genellikle bir psikoloğun tedavisine ihtiyaç duyarlar, davranışsal sapmaların düzeltilmesi genellikle psikoterapötik tedavi gerektirir.

"Hermafroditizm sendromu" kavramı, birçok hastalığa eşlik eden bir grup cinsel farklılaşma bozukluğunu ifade eder. doğuştan gelen hastalıklar ve oldukça çeşitli semptomlarla kendini gösterir. Bu patolojiden muzdarip hastalarda hem erkek hem de kadın belirtileri vardır.

Aşağıda hermafroditizmin neden oluştuğu, ne olduğu hakkında konuşacağız. klinik bulgular eşlik edebilir ve ayrıca okuyucuyu bu patolojinin tanı ve tedavisi ilkeleri hakkında bilgilendireceğiz.

Yanlış hermafroditizm, cinsel organların yapısı cinsiyet bezlerinin (gonadlar) cinsiyetine uymadığında ayırt edilir. Bu durumda, genetik cinsiyet, gonadların üyeliği ile belirlenir ve sırasıyla erkek veya dişi psödohermafroditizm olarak adlandırılır. Bir kişi aynı anda hem testis hem de yumurtalık unsurlarına sahipse, bu duruma gerçek hermafroditizm denir.

Ürolojik yapıda ve jinekolojik patoloji hermafroditizm hastaların% 2-6'sında kaydedilir. Bugün bu patolojiyle ilgili resmi bir istatistik yoktur, ancak hermafroditizmin doktorların kaydettiğinden daha yaygın olduğuna zımnen inanılmaktadır. Bu tür hastalar genellikle başka tanılar ("gonadal disgenezi", "adrenogenital sendrom" ve diğerleri) altında saklanır ve ayrıca cinsel bozuklukları doktorlar tarafından beynin cinsel merkezlerinin hastalıkları olarak kabul edildiğinden psikiyatri bölümlerinde tedavi görür.

sınıflandırma

Hermafroditizmin gelişim mekanizmasına bağlı olarak, 2 ana formu ayırt edilir: cinsel organların (genital organlar) farklılaşmasının ihlali ve gonadların veya gonadların farklılaşmasının ihlali.

2 tip genital farklılaşma bozukluğu vardır:

Kadın hermafroditizmi (kromozom seti 46 XX iken erkek cinsel özelliklerinin kısmi görünümü):
- adrenal korteksin konjenital disfonksiyonu;
- fetüsün dış faktörlerin etkisi altında intrauterin virilizasyonu (anne erkek seks hormonları üreten herhangi bir tümörden muzdaripse - androjenler veya androjenik aktiviteye sahip ilaçlar alırsa).
Erkek hermafroditizm (erkek cinsel özelliklerinin yetersiz oluşumu; karyotip aşağıdaki gibidir: 46 XY):
- testiküler feminizasyon sendromu (dokular androjenlere karşı keskin bir şekilde duyarsızdır, bu nedenle erkek genotipine ve dolayısıyla kişinin bu cinsiyete ait olmasına rağmen bir kadın gibi görünür);
- 5-alfa redüktaz enziminin eksikliği;
- yetersiz testosteron sentezi.

Gonadların farklılaşmasının ihlalleri, aşağıdaki patoloji biçimleriyle temsil edilir:

biseksüel gonad sendromu veya gerçek hermafroditizm (bir ve aynı kişi hem erkek hem de dişi gonadları birleştirir);
Turner sendromu;
saf gonadal agenezi ( tam yokluk bir hastada gonadlar, cinsel organlar kadındır, az gelişmiştir, ikincil cinsel özellikler belirlenmemiştir);
testislerin disgenezi (rahim içi gelişimin ihlali).

Patolojinin gelişim nedenleri ve mekanizması

Hem kalıtsal faktörler hem de onu dışarıdan etkileyen faktörler, fetüsün genital organlarının normal gelişimini bozabilir.

Kural olarak, disembriyogenezin nedenleri şunlardır:

otozomlardaki genlerin mutasyonları (cinsiyet dışı kromozomlar);
hem nicel hem de nitel olarak cinsiyet kromozomları alanındaki patoloji;
Fetüsün vücudunu belirli bir gelişme döneminde anne aracılığıyla etkileyen dış faktörler (bu durumda kritik süre 8 haftadır): annenin vücudunda erkek cinsiyet hormonları üreten tümörler, alımı ilaçlar androjenik aktivite ile radyoaktif radyasyon, çeşitli zehirlenmeler.

Bu faktörlerin her biri, cinsiyet oluşumunun herhangi bir aşamasını etkileyebilir, bunun sonucunda hermafroditizmin bir veya başka bir bozukluk kompleksi gelişir.

Belirtiler

Hermafroditizm formlarının her birini daha ayrıntılı olarak düşünün.

kadın psödohermafroditizm

Bu patoloji, 21- veya 11-hidroksilaz enzimindeki bir kusur ile ilişkilidir. Otozomal resesif bir şekilde kalıtılır (yani cinsiyetle ilgili değildir). Hastalardaki kromozom seti kadındır - 46 XX, cinsiyet bezleri de doğru şekilde oluşturulmuş dişidir (yumurtalıklar). Dış genital organların hem erkek hem de kadın belirtileri vardır. Bu bozuklukların şiddeti, mutasyonun şiddetine bağlıdır ve klitorisin hafif hipertrofisinden (boyut artışı) neredeyse erkeklerinkine benzer şekilde dış genital organların oluşumuna kadar değişir.

Hastalık da eşlik ediyor ciddi ihlaller aldosteron hormonu eksikliği ile ilişkili olan kandaki elektrolit seviyeleri. Ek olarak, hastanın kan hacminin artmasından kaynaklandığı tespit edilebilir ve yüksek seviye 11-hidroksilaz enziminin eksikliği nedeniyle kandaki sodyum.

Erkek psödohermafroditizm

Kural olarak, androjen duyarsızlık sendromu ile kendini gösterir. Kalıtımın doğası X'e bağlıdır.

Androjen reseptör genindeki bir mutasyona bağlı olarak testiküler feminizasyon sendromu gelişebilir. Erkek vücudunun dokularının erkek cinsiyet hormonlarına (androjenler) duyarsızlığı ve tam tersine kadın hormonlarına (östrojen) karşı iyi duyarlılıkları eşlik eder. Bu patoloji aşağıdaki semptomlarla karakterize edilir:

kromozom seti 46 XY'dir, ancak hasta bir kadına benziyor;
vajina aplazisi (yokluğu);
bir erkek için yetersiz saç büyümesi veya ikincisinin tamamen yokluğu;
kadınların karakteristik meme bezlerinin gelişimi;
birincil (cinsel organlar buna göre geliştirilmiş olsa da kadın tipi, ancak eksik);
rahim yokluğu.

Bu patolojiye sahip hastalarda, erkek gonadlar (testisler) doğru bir şekilde oluşur, ancak skrotumda (yoktur) değil, kasık kanallarında, labia majora bölgesinde, karın boşluğunda bulunur.

Hastanın vücudunun dokularının androjenlere karşı nasıl duyarsız olduğuna bağlı olarak, tam ve eksik testiküler feminizasyon formları ayırt edilir. Hastanın dış genital organlarının neredeyse normal göründüğü bu patolojinin bir çeşidi vardır. sağlıklı erkekler. Bu duruma Reifenstein sendromu denir.

Ayrıca, sahte erkek hermafroditizm, bazı enzimlerin eksikliğinden kaynaklanan testosteron sentezi bozukluklarının bir tezahürü olabilir.

Cinsiyet bezlerinin farklılaşmasının ihlalleri

Saf gonadal agenezi sendromu

Bu patoloji, X veya Y kromozomunun nokta mutasyonları ile bağlantılı olarak ortaya çıkar. Hasta normal büyüme, ikincil cinsel özellikleri az gelişmiştir, cinsel çocukçuluk ve birincil amenore vardır (başlangıçta adet yoktur).

Dış genital organlar, kural olarak, kadın görünümüne sahiptir. Erkeklerde bazen erkek şeklinde gelişirler.

Turner sendromu

Onun nedeni genetik mutasyon- X kromozomunda monozomi (tam veya kısmi). Bu kromozomun yapısında anormallikler veya mutasyonun mozaik varyantları da vardır.

Böyle bir anomalinin bir sonucu olarak, cinsiyet bezlerinin farklılaşma süreçleri ve yumurtalıkların işlevi bozulur. Her iki tarafta, çizgilerle temsil edilen gonadların disgenezi vardır.

Cinsiyet dışı kromozom genleri de etkilenir. Somatik hücrelerin büyüme süreçleri ve farklılaşmaları bozulur. Bu tür hastalar her zaman kısadır ve birçok farklı anomaliye sahiptir (örneğin, kısa boyun, boynun pterygoid kıvrımları, gökyüzü yüksek, kalp hastalığı, böbrek hastalığı vb.)

Testis disgenezisi (testis)

2 form vardır:

iki taraflı (iki taraflı) - testisler her iki tarafta da az gelişmiştir, normal spermatozoa üretmez; karyotip - 46 XY, ancak X kromozomunun yapısındaki anomaliler belirlenir; iç genital organlar kadın tipine göre gelişmiştir, dışta hem erkek hem de kadın belirtileri olabilir; testisler testosteron üretmez, bu nedenle hastanın kanındaki seks hormonlarının seviyesi keskin bir şekilde azalır;
karışık - cinsiyet bezleri asimetrik olarak gelişmiştir; bir yandan, korunmuş normal bir testis ile temsil edilirler. üreme işlevi, diğer yandan, bir streck ile; içinde Gençlik bazı hastalarda erkek tipine göre sekonder cinsel özellikler oluşur; kromozom setinin çalışmasında, kural olarak, mozaikizm şeklindeki anomaliler tespit edilir.

Gerçek hermafroditizm

Bu patolojiye biseksüel gonadal sendromu da denir. Bu, aynı kişide bulunması ile karakterize nadir bir hastalıktır. yapısal elemanlar hem testisler hem de yumurtalıklar. Birbirlerinden ayrı olarak oluşturulabilirler, ancak bazı durumlarda hastalarda ovotestis bulunur - her iki gonadın dokuları bir organda.

Gerçek hermafroditizmde kromozom seti genellikle normal dişidir, ancak bazı durumlarda erkektir. Cinsiyet kromozomu boyunca da mozaisizm vardır.

Bu patolojinin semptomları oldukça çeşitlidir ve testis veya yumurtalık dokusunun aktivitesine bağlıdır. Dış genital organlar hem dişi hem de erkek unsurlarla temsil edilir.

Teşhis ilkeleri

Ultrason, gonadların durumunu değerlendirmenizi sağlar.

Diğer klinik durumlarda olduğu gibi tanı koyma süreci 4 aşamadan oluşur:

şikayetlerin toplanması, anamnez verileri (öykü) yaşam ve mevcut hastalık;
objektif inceleme;
laboratuvar teşhisi;
enstrümantal teşhis.

Her biri üzerinde daha ayrıntılı olarak duralım.

Şikayetler ve anamnez

Diğer verilerin yanı sıra, hermafroditizm şüphesi durumunda aşağıdaki noktalar özellikle önemlidir:

hastanın en yakın akrabasının benzer rahatsızlıklardan muzdarip olup olmadığı;
çocuklukta onu çıkarmak için bir operasyon gerçeği (bu ve önceki noktalar, doktoru testiküler feminizasyon sendromu hakkında düşünmeye sevk edecektir);
çocukluk ve ergenlik dönemindeki özellikler ve büyüme oranları (bir çocuğun hayatının ilk yıllarında büyüme hızı yaşıtlarınınkinden öndeyse ve 9-10 yaşlarında keskin bir şekilde durmuş veya yavaşlamışsa, doktor bunu düşünmelidir. arka planında ortaya çıkan “adrenal korteks disfonksiyonu” tanısı ileri düzey kandaki androjenler; bu patolojiden bir çocukta da şüphelenilebilir).

Objektif muayene

Burada en önemli nokta hastanın cinsel gelişiminin ve fiziğinin bir değerlendirmesidir. Cinsel çocukçuluğa ek olarak, diğer organ ve sistemlerin gelişimindeki büyüme bozukluklarının ve küçük anomalilerin tespiti, karyotiplemeden önce bile "Turner sendromu" teşhisini mümkün kılar.

Bir erkeğin testislerinin palpasyonu sırasında kasık kanalında veya labia majora kalınlığında belirlenirse, erkek psödohermafroditizmden şüphelenilebilir. Rahim olmadığı gerçeğinin tespiti, doktoru bu tanıya daha da ikna edecektir.

Laboratuvar teşhisi

en çok bilgilendirici yöntem Bu patolojinin teşhisi karyotiplemedir - kromozomların sitogenetik bir çalışması - sayıları ve yapıları.

Ayrıca, hermafroditizmden şüphelenilen hastalar, luteinize edici ve folikül uyarıcı hormonların, testosteron ve estradiolün, daha az sıklıkla mineral ve glukokortikoidlerin kan konsantrasyonunu belirler.

Zor tanı durumlarında hCG ile bir test yapılır.

Enstrümantal teşhis yöntemleri

Genital organların durumunu değerlendirmek için hastaya pelvik organların ultrasonografisi verilir ve bazı durumlarda bilgisayarlı tomografi bu alan.

En bilgilendirici, iç genital organların endoskopik muayenesi ve biyopsisidir.

Tedavi prensipleri

Hermafroditizm için ana tedavi yönü cerrahi müdahale Hastanın cinsiyetini düzeltmek için. İkincisi cinsiyetini seçer, bu karara göre cerrahlar dış genital organları yeniden yapılandırır.

Ayrıca, birçok klinik durumda, bu tür hastalara iki taraflı bir gonadektomi geçirmeleri tavsiye edilir - seks bezlerini (testisler veya yumurtalıklar) tamamen çıkarın.

Kadın hastalara hipogonadizm varsa hormon tedavisi verilir. Ayrıca gonadları alınmış hastalarda da endikedir. İkinci durumda, hormon almanın amacı, gelişmeyi önlemektir. hadım sonrası sendromu(seks hormonlarının yetersizliği).

Bu nedenle, hastalara bu tür ilaçlar reçete edilebilir:

estradiol (ticari isimlerinden biri Proginova'dır, başkaları da vardır);
KOK'lar (kombine oral kontraseptifler) - Mercilon, Logest, Novinet, Yarina, Janine ve diğerleri;
başlangıç sonrası bozukluklar için hormon replasman tedavisi için ilaçlar (climodien, femoston ve benzeri);
glukokortikoidlerin ve mineralokortikoidlerin sentetik analogları (belirli bir hastada hangi hormon eksikliğinin meydana geldiğine bağlı olarak); cinsel bozukluklara neden olan adrenal disfonksiyon için reçete edilirler;
hastanın büyümesini teşvik etmek için Turner sendromundan muzdarip kişilere ilaçlar reçete edilir büyüme hormonu(Norditropin ve diğerleri);
testosteron (omnadren, sustanon) - amaç için kullanılması tavsiye edilir hormon tedavisi erkek kişiler.

Hermafroditizmden muzdarip hastalar, ameliyattan sonra bile bir endokrinolog gözetiminde olmalıdır. Ayrıca, birçoğuna bir psikoterapist, seksolog veya psikoloğun konsültasyonları gösterilir.

İnsanlarda hermafroditizm, çok uzun zamandır bilinmesine rağmen (efsaneye göre, ilk hermafrodit oğluydu) çok gizemli bir fenomendir. Yunan tanrıları), bilim tarafından pek bilinmiyor.

Hayvanlar arasında hermafroditizm vakaları daha yaygındır, insanlarda bu fenomen oldukça nadirdir. Bir kişinin cinsiyeti, bir yöndeki baskınlığa bağlı olarak belirli gonadların baskınlığı ile belirlenir, kadın veya erkek cinsel özellikleri (hem birincil hem de ikincil) gelişir. Bu doğrudan cinsel organlar için geçerlidir, gelişim kadın meme, ses tınısı ve saç çizgisi. Kadın veya erkek gonadların sayısı yürüyüş, davranış, karakter ve psiko-duygusal duyarlılıkta kendini gösterir.

İnterseksüalizm (hermafroditizm) gerçek hermafroditizm ve yanlış (erkek ve kadın) bakımından farklılık gösterir. Sahte bir patoloji türü ile, bir kişinin genetik bir erkeği (veya dişi) vardır ve cinsel organları karşı cinsten gelişir. Gerçek hermafroditizm, iki dokunun varlığı ile kendini gösterir - testis ve yumurtalık. Basitçe söylemek gerekirse, sahte hermafroditizm, cinsiyet ve cinsiyet özelliklerinin farklı cinsiyetlerle ilişkili olduğu bir olgudur ve gerçek hermafroditizm, farklı cinsiyetten bezlerin bir vücutta bulunmasıdır, bu bezler de birleşebilir.

Gerçek hermafroditizm çok nadiren teşhis edilir, sadece kısırlığa yol açmaz, aynı zamanda bir kişinin psiko-duygusal sağlığında bir kaymanın nedeni olabilir. Bazen gerçek hermafroditizm, garip ve hatta ahlaksız insan davranışlarına neden olur.

Sahte tipe gelince, hermafroditizm gibi bir patolojiden bahsettiklerinde, tam olarak bu tip anlamına gelir. Sahte erkek hermafroditizme bölünmüştür - erkek gonadlar olduğunda ve dışarıdaki cinsel organlar daha çok dişi olanlara benzer. Aynı zamanda, figür kadın tipine göre gelişir ve bir kişinin ayrıca belirli bir ses tınısı ve daha kararsız bir “kadın” ruhu vardır; ve sahte kadın hermafroditizmi - bir kişinin bir kadının ve erkek dış organlarının gonadları vardır. Aynı şekilde, bir kişide, figür, tını, kafa, saç ve ruh, daha güçlü cinsiyetin türüne göre gelişir.

Olası nedenler

Şüpheli ve zayıf eğitimli insanlar, hermafroditizmin entrika olduğunu düşünüyor kötü ruhlar, bazıları genellikle toplumdaki hermafroditlerin yaşamına karşıdır. Bununla birlikte, bilime aşina insanlar bu pozisyona öfkelenir, çünkü genital organların anormal yapısı dışında, hermafroditlerdeki diğer sapmalar nadirdir. İlişkin davranışsal özellikler bu insanlar, o zaman oldukça anlaşılırlar - iki zıt kişilik bir vücutta bir arada var olmalı. Ve evet, herkesin başına gelmez.

Bugün bilim adamları bu patolojinin nedeni hakkında çeşitli teoriler ve varsayımlar öne sürüyorlar, ancak hala kesin bir veri yok. Çoğu Bilim adamları, hermafroditizmin, intrauterin gelişim sırasında genlerde kendiliğinden bir başarısızlık olduğuna inanmaya meyillidir. Bu, embriyo gelişiminin erken bir aşamasında olur, bunun birkaç nedeni olabilir:

Zehirli zehirler (hamilelik sırasında bir kadın doktorlar tarafından yasaklanan ilaçları alır).
Radyasyona maruz kalma.
Virüslerin ve diğer enfeksiyonların etkisi (örneğin, toksoplazmoz).

Dişi bir embriyoda, erkek cinsel organının oluşumuna ivme kazandıran androjen fazlalığı vardır ve bir erkek embriyoda, testosteron eksikliği nedeniyle kadın genital organları gelişir. Bu şu durumlarda olabilir:

adrenal bezlerin hastalıkları;
hipofiz bezi ve hipotalamustaki patolojik süreçler;
gonadlarda tümör süreçleri.

Bilim, bu fenomenin belirli bir aile doğası hakkında veriye sahip olduğundan, hermafroditizme kalıtsal bir yatkınlık hakkında bir varsayım vardır.

patoloji teşhisi

Patolojinin teşhisi birkaç noktaya dayanır:

Öykü alma - annede hamileliğin seyri, komplikasyonlar, hastalıklar, enfeksiyonlar, hangi ilaçların alındığı vb. Doğumda çocukta herhangi bir anormallik var mıydı, nasıl geçti? ergenlik bir çocukta, yaş normlarına uyup uymadığı gözlendi. Cinsel yaşam var mı, üreme fonksiyonu ve diğerleri ile ilgili durum nedir?
Muayene - doktor ortaya çıkarır olası sapmalar ikincil cinsel özelliklerle ilgili (gelişim kas kütlesi, meme bezleri, vücut tipi, vücut kılları) ve ayrıca iç organların hastalıklarının varlığını öğrenir.
Karyotipleme, bir hastanın genetik cinsiyetini belirlemek için yapılan bir çalışmadır, bunun için kromozomların bileşimi ve sayısı incelenir.
Bir ürolog veya jinekolog ile istişare - uzmanlar cinsel organları inceler ve anormallikleri belirler.
Ultrason - bu çalışma, iç genital organların yapısını dikkatlice incelemeye ve malformasyonları tanımlamaya yardımcı olur.
MRG, iç genital organların daha ayrıntılı ve doğru bir çalışmasıdır.
Hormonlar için idrar ve kan analizi.

patoloji tedavisi

Psödohermafroditizmin varlığı doğrulanırsa tedavi cerrahi, hormon tedavisi, psikolojik yardım ve hukuki desteği içerir.

Sahte hermafroditizmin ilaçla düzeltilmesi, belirli bir hasta için baskın veya arzu edilen hormonların yardımıyla gerçekleştirilir. Yani hasta erkek hormonlarının hakimiyetindeyse ve kendini erkek gibi hissediyorsa o zaman taburcu edilirler. hormonal ajanlar fazlalığı bastıracak olan kadın hormonları. Ve tam tersi.

Cerrahi müdahale, hastanın kendi kimliğine aykırı olmayacak cinsel organlar elde etmesine yardımcı olur. Aynı zamanda, bu cinsiyete ait olmayan cinsel organlar çıkarılacaktır.

Nitelikli bir psikoloğun yardımı, hermafroditizmli bir hasta için çok önemlidir. Böyle bir çocukta çocuklukta meydana gelen cinsiyet "karışıklığı" yıllar geçtikçe daha da kötüleşir. Psikoloğun görevi, yalnızca hastanın cinsiyetiyle başa çıkmasına yardımcı olmak değil, aynı zamanda onu aşağılık duygusundan kurtarmaktır. Ek olarak, psikolog, mevcut durumu kabul etmekte genellikle zorlandıkları için mutlaka hastasının yakınları ile çalışmalıdır.

Hermafroditizmin tedavisi sırasında, soru genellikle cinsiyet değişikliği ile ilgilidir. Böyle bir karar hukuki destekle desteklenmelidir. Toplum ve devlet, bir kişinin olası yeni cinsiyetini kabul etmelidir, bu nedenle avukatlar da bu sorunun çözümünde yer almalıdır.

en çok ideal yaş patolojinin tespiti ve tedavisi için bir çocuğun hayatının ilk yılıdır. Daha büyük yaşta uyum, herkesin baş edemediği güçlü psikolojik şoklara eşlik edebilir. Çoğu durumda, birçok hasta için kişinin gerçek cinsiyetini öğrenmek, depresyona, intihar girişimlerine ve diğer olumsuz fenomenlere neden olur.

Çocuğunu hermafroditizm için tedavi eden ebeveynlerin, bir doktorun bir çocuğun gelecekteki cinsiyetini belirlemesinin son derece zor olduğunu anlamaları gerekir. İlgililerin kabulü ile birlikte hormon ilaçları, geri dönüş olmayacak ve bir hata yapıldıysa ölümcül olacaktır. Bu nedenle tedaviye başlamadan önce belirli hormonların baskınlığına dair net bir güven olması gerekir, bunun için çok sayıda test ve çalışma yapılır.

Bugüne kadar en son teknoloji utero genetik muayene yapılmasına izin verir ve gerekirse, tam ve sağlıklı bir insanın doğmasına izin veren bebeğin doğumundan önce bile anomalileri düzeltir.

Ama çocuklukta geçmeyen insanlar ne olacak? gerekli inceleme ve şimdi “kendi” cinsel organları ile yaşamıyorlar mı? Doktorların, hermafroditlerin hayatını çok daha kolaylaştırabilecek bazı teorileri var. Hermafroditin ne erkek ne de kadın olduğuna inanılır. Burası üçüncü kat. Şu anda, erkek ve dişi ilkeleri arasındaki sınırlar yavaş yavaş siliniyor, ayrıca doğanın kendisi üçüncü bir cinsiyetin varlığının oldukça mümkün olduğunu gösteriyor - tüm insan embriyoları başlangıçta biseksüeldir ve bu tamamen normaldir.

Bu semptom kompleksi, testiküler disgenezi formlarından biridir; kendini birçok farklı şekilde gösterebilir. Hastanın kromozomal cinsiyeti erkektir, testisler oluşur, ancak gelişmemiş halde kalırlar. değişen dereceler. Çoğu durumda, işleyen Leydig hücreleri ilkel gonadda bulunabilir. Bu anomalinin kaynağı ile ilgili olarak, testislerin ne başlangıçta ne de uzun süreli indüksiyon döneminde yeterince uyarıcı üretmediği varsayılabilir. Testisler karın boşluğunda, kasık kanalında veya labioskrotal kıvrımda bulunur. Tübüller farklılaşmamış germ hücreleri içerir. Dış genital yapının yapısına bağlı olarak, tüm erkek sahte hermafroditizm vakaları iki büyük gruba ayrılabilir: a) erkek tipi veya biseksüel dış genital; b) kadın tipinin dış genital organları.

Erkek dış cinsel organı olan erkek sahte hermafroditizm

Bu hermafroditizm biçimi oldukça yaygındır, ancak anatomik ve patolojik belirtilerçok çeşitli, bu nedenle, bizim düzeyinde modern bilgi kesin sınıflandırma henüz mümkün değildir. Dış genital organlardaki değişikliklerin çeşitliliği, adrenogenital sendromun neden olduğu kadın sahte hermafroditizmiyle hemen hemen aynıdır.

Penis az ya da çok büyümüştür ve labia majoranın iki labioskrotal kıvrımı arasında yer alan hipospadik bir üyeye çok benzer. Yüzeysel bir inceleme, hastanın kriptorşidizm ile birlikte hipospadias olduğu konusunda hatalı bir sonuca yol açabilir. Bazı durumlarda, penis biraz büyütülür. Üretral açıklığın altında, bir sonda için bile geçmesi zor olan küçük bir vajinal açıklık vardır; iç genital organların yapısı çok çeşitli olabilir (Şekil 24).

Pirinç. 24. Erkek psödohermafroditizmin bazı biçimleri (hastanın görünümü erkektir). Testisler karın boşluğunda veya kasık kanalında bulunur.

Bu durum, adrenogenital sendromun neden olduğu kadın sahte hermafroditizmine çok benzer, ancak ikinci anomalide kromozomal cinsiyet her zaman kadındır. Bazen tektir damga 17-ketosteroidlerin salınımı hariç. Sadece nadir durumlarda karışık formlar Dış genital organlar o kadar karmaşıktır ki anomalinin tipini belirlemek mümkün değildir.

Ergenlik sağlıklı çocuklarda olduğu gibi veya sadece hafif bir gecikmeyle başlar. AT çocukluk somatik cinsel özelliklerin hangi yönde gelişeceğini belirlemek imkansızdır. Erkek tipi gelişim daha sık gözlenir, ancak bu gelişimin sadece dış genital organların erkek tipi olduğu durumlarda ortaya çıkması ilginçtir. Dış genital organlar kadın tipi ise, somatik cinsel özellikler ağırlıklı olarak kadın tipine göre gelişecektir (Prader, 1957). Bu fenomenin nedeni henüz açıklanmadı.

17-ketosteroid salınımı normaldir, gonadotropin salınımı biraz artar.

Bu anomalinin ortaya çıkmasında kalıtsal faktörlerin belirli bir rol oynadığına şüphe yoktur, çünkü böyle bir anomali sıklıkla hastanın kardeşlerinde ve yakın akrabalarında bulunur. Genetik faktörlerin rolü henüz aydınlatılamamıştır.

Kadın cinsel organları ile erkek sahte hermafroditizm

Bu gruptaki hastaların dış genital organları kadın tipine göre o kadar gelişmiştir ki organ zannedilebilir. normal kadın. Bazen hastanın vajina ile iletişim kuran bir ürogenital sinüsü vardır. Şek. 25, en yaygın biçimlerin şematik bir temsilidir (Wilkins, 1957). Vajina, kural olarak, oldukça geniştir, ancak uterus olmadığı için kör olarak biter. Testisler karın boşluğunda, kasık kanalında veya labia majora'da bulunabilir. Kurt kanallarından oluşan elemanlar nispeten iyi gelişmiştir. Testisler Sertolia ve Leydig hücreleri içerir, spermiyogenez yoktur.

Pirinç. 25. Erkek psödohermafroditizmin bazı biçimleri (hastanın görünümü kadındır). Testisler karın boşluğunda veya kasık kanalında bulunur.

Çocuklar kadınsı bir yönde gelişir; ayrıca testislerde Leydig hücrelerinin varlığına rağmen meme bezleri geliştirirler. Anomali genellikle ergenliğe kadar tanınmaz ve sadece ebeveynler adet görmeme veya daha sonra birincil amenore için bir doktora başvurduğunda keşfedilir. Anomali, laparotomi sırasında fıtık onarımı sırasında, cerrah çocukta ilkel testisleri keşfettiğinde, yanlışlıkla daha erken tanınabilir. Hastanın genetik cinsiyeti erkek olmasına rağmen cinsiyet bilinci kadındır.

Erkek psödohermafroditizm- bozulmuş metabolizma veya steroid erkek seks hormonlarının (androjenler) sentezinden veya sadece erkek fenotipinin bir bozukluğundan kaynaklanan bir hastalık. Normal bir erkek karyotipinin yanı sıra normal bir testis varlığında bir hastalık olması durumunda, erkekte kadın tipine göre dış genital organlar oluşur. Bu bozukluktan muzdarip erkekler normal bir karyotipe sahip olabilir, ancak dış genital organlar kadın şeklinde gelişebilir. Bu, endokrin sistemin işlevsellik açısından tam olması gerektiği gibi çalıştığı anlamına gelir. erkek hormonları, ancak dış genital organlar yanlış teşhis edilir.

Sınıflandırma, işaretler ve nedenler

Dış tipte erkek psödohermafroditizmin sınıflandırılması:

testislerin az gelişmişliği, genellikle görsel olarak fark edilir;
kadınlara özgü ikincil tip belirtileri daha fazla gelişme cinsel oluşum döneminde;
dış genital organların interseks veya tamamen dişi yapısı;

Bu tür kusurlar, testosteron ve kolesterol oluşturan enzimlerin eksikliği durumunda ortaya çıkabilir. Anomaliler, aşağıdaki enzim sistemi ihlallerine neden olur:

yetersiz miktarda 20,22-desmolaz;
eksik miktarda 3b-hidroksisteroid dehidrojenaz;
17a-hidroksilaz eksikliği, erkeklerde ve erkeklerde psödohermafroditizme ek olarak, adrenal bezlerin disfonksiyonuna neden olur
17,20-desmolaz eksikliği;
yetersiz 17b-hidroksisteroid dehidrojenaz seviyesi.

Sorun, embriyonik orijin (embriyogenez) anında, üreme organları embriyonun hücrelerinden oluşmaya başladığında bile kökenini bulabilir. Gebeliğin ilk üç ayında enzim sistemlerinin eksikliği patolojinin oluşumunu etkileyebilir. Bu durumda, kolesterolden testosteron oluşumunun karmaşık ve çok seviyeli süreci vardır. patolojik sonuçlar erkek psödohermafroditizm. Enzim sisteminin yetersiz çalışması da steroidogenezin çalışmasını etkiler.

Erkek psödohermafroditizmin asıl nedeni ne olursa olsun, hastalık bir problemdir ve evreleme için doğru teşhis bu durumda tüm olası yöntemler dahil olmak üzere çok ciddi bir yaklaşım gereklidir.

Androjenlerin etkisinin bozulduğu ve aynı zamanda doku materyali ve testosteron duyusunun deformasyonuna yol açan bu tür erkek psödohermafroditizm türleri olabilir. Bu durumda testosteron sentezi rahatsızlık duymadan ilerler, ancak hücresel materyal, aktivitesine göre dirençli bir karakter (kararlılık) kazanır, bu da erkek çizgisinde farklı bir patoloji gelişimine yol açar.

Bu tip patolojinin otozomal resesif bir psödohermafroditizm olarak ortaya çıkması, 5a-redüktaz eksikliğine yol açabilir.

Erkek psödohermafroditizm belirtileri

Erkeklerde psödohermafroditizmin tüm faktörleri, klinik illüstrasyonun polimorfizmini açıklar. Testosteron sentezi sürecine aktif olarak katılan yeterli enzim sistemi yoksa, hipospadias, skrotumun azgelişmişliği oluşabilir. Bu durumda testislerin muhtemelen hem skrotumdaki hem de dışındaki konumu kısmi erkekleşme gösterecektir. En kritik enzim eksikliği formları, kadın suretinde bir erkek vücudunun oluşmasına neden olacaktır.

Ayrıca, erkeklerde psödohermafroditizm, perineoskrotal hipospadias ve kör olarak biten bir vajinanın varlığını tanımlayan 5a-redükta eksikliği ile açıklanır. Buna rağmen hastanın yeterince gelişmiş testisleri ve seminal vezikülleri vardır. Jinekomasti gelişimi yoktur, saç çizgisi erkek kalır.

Reseptörler ayrıca patolojiye maruz kalma riski altındadır, bu koşullar altında hastalığın çeşitli fenotipik varyasyonlarının oluşumu gerçektir. Olayların en yaygın sonucu mutlak testis feminizasyonudur. Bu durumda, fenotipik olarak erkek bir kıza benziyor, cinsel organlar kadın tipine göre şekilleniyor ve meme bezleri de iyi gelişmiş durumda. Hastalığın gelişimi için ciddi seçeneklerden biri, teşhistir. kasık fıtığı. Zihinsel olarak, bir erkek kendini bir kadınla ilişkilendirir.

Hastalığın en nadir tezahür şekli kısmi testis feminizasyonudur. Erkek psödohermafroditizmin ana belirtileri, dış genital organların virilizasyon sürecidir.

Erkek psödohermafroditizm teşhisi

Genital bölgede anormallikler tespit edilirse endokrinolog, jinekolog ve ürolog tarafından muayene edilmesi gerekir. Periyod boyunca tam denetim genital organların yapısı değerlendirilir.

Testosteron, prolaktin ve analiz için gerekli diğer maddelerin derecesinin belirlenmesinden oluşan bir hormonal çalışma kompleksi yürütülmektedir. Genital organların yapısındaki değişikliklerin dinamiklerini izlemek için kullanmanız gerekir. fonksiyonel test HG ile.

Sayesinde ultrason muayenesi kadın cinsel organının varlığını veya yokluğunu tespit edebilir, testisleri tanımlayabilirsiniz. Testosteron, prolaktin ve diğer seviyelerini belirlemek için böyle bir muayene mutlaka hormonal bir çalışma ile desteklenmelidir. temel maddeler analiz için. Gelişim dinamiklerini veya cinsel özelliklerin deformasyonunu izlemek için, CG ile fonksiyonel tipte bir örnek alınır. Sorunun anatomik tarafını doğrulamak için laparoskopi şeklinde teşhis yapılması gerekir. Hastalara ayrıca karyotip ve cinsiyet kromatin analizi yapılır.

Ana analiz yöntemleri:

genital organların büyüklüğü ve yapısının değerlendirilmesi ile dışarıdan genital organların dış analizi;
ultrason uygulaması;
hormonların derecesi için laboratuvarda testler: FSH, LH, prolaktin;
karyotip ile ilgili olarak genetik planın incelenmesi.

Psödohermafroditizm tedavisi

Erkek psödohermafroditizm sorunu, bir kişi için zor bir meydan okumadır, çünkü buna ek olarak fiziksel bozukluklar, son derece şiddetli gerektirir psiko-duygusal durumlar. Bu patolojinin tedavisinde kilit nokta bir kişinin otomatik kimliği haline gelir, yani hastanın medeni cinsiyet seçimine göre konumu. Bu başlangıç durumuna dayanarak, patolojinin bir görüntüsü oluşturulur ve ardından hastanın tedavisinde bir vektör oluşturulur.

Erkek psikoseksüel yönelimi varlığında dış cinsel organı olan temsilciler, testosteron ile tedavi. Testisi düşürme operasyonu için cerrahi önlemler reçete etmek de mümkündür. Ayrıca bu durumda jinekomastiyi ortadan kaldırmak, hipospadiasları düzeltmek, penisi uzatmak dahil zamanla düzeltmek gerekebilir.

Hastanın testis feminizasyonu varsa, erkek psödohermafroditizmin tedavisi farklı şekilde gerçekleştirilir. Bu tür hastalar, ergenlikten sonra mutlak biçimde ve prepubertal dönemde kısmi biçimde ektopik testislerin cerrahi olarak ortadan kaldırılması için endikedir. Sonrasında cerrahi operasyonlar östrojen ile tedavi. Vajina gelişimi yetersiz olan hastalara, cinsel partneri olan bir kişinin normal yaşamı için vajinoplasti gösterilmektedir. Kolpoelongasyon da yapılabilir. Bazı durumlarda klitoris düzeltilir.

Erkek psödohermafroditizmin önlenmesi

En iyi senaryo, böyle bir durumun oluşmasını önlemektir, ancak hastalığın oluşumu gen seviyesinde gerçekleştiği için bunu yapmak imkansızdır. Erkek psödohermafroditizmin komplikasyonlarını önlemek ve önlem olarak gerçekten ne yapılabilir? Harcamak tam sınav ve uygulamak yerine koyma tedavisi, böyle bir dizi eylem, normal bir yaşam sürmeye ve gelecekte bir aile kurmaya ve çocuk sahibi olmaya yardımcı olacaktır..

Toplumda uyum

Hastaların toplumda kendilerini güvende hissetmeleri için sosyal ve psikolojik uyum gereklidir. Uygulamanın gösterdiği gibi, erkek psödohermafroditizmli insanların toplumunda adaptasyon daha kolay, patolojiler daha hızlı tespit edildi. Bu, mümkün olduğunca atamak için de önemlidir. Erken yaş belirli bir durumda en uygun olacak sivil seks. Uyarlanmış hastalar yol açabilir normal hayat, aile kurun ve toplumun tam üyeleri gibi hissedin.