មូលហេតុ។ ប្រតិកម្មអារម្មណ៍មិនធម្មតា

(trisomy 18 ឬ trisomy នៅលើក្រូម៉ូសូមទី 19) គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រដែលផ្នែកណាមួយនៃក្រូម៉ូសូមទី 18 របស់មនុស្សត្រូវបានស្ទួន ឬមួយគូនៃក្រូម៉ូសូមទាំងមូលត្រូវបានចម្លង។ មនុស្សដែលមានពិការភាពបែបនេះ ជាធម្មតាមានទម្ងន់ពីកំណើតទាប ភាពឆ្លាតវៃទាប ក៏ដូចជាការខូចទ្រង់ទ្រាយជាច្រើន ដែលក្នុងនោះមានការបញ្ចេញសំឡេង microcephaly, auricles ទាបខុសទម្រង់, ក្បាលពោះលេចចេញ និងលក្ខណៈនៃផ្ទៃមុខតែមួយគត់។ ក្នុង 60 ករណីក្នុងចំណោម 100 អំប្រ៊ីយ៉ុងដែលមានជម្ងឺហ្សែននេះស្លាប់។

រោគសញ្ញា Edwards ច្រើនកើតលើស្ត្រីជាងបុរស - ស្ទើរតែ 80% នៃអ្នកជំងឺ គឺជាស្ត្រី។ កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Edwards អាចលេចឡើងចំពោះស្ត្រីដែលមានអាយុលើសពី 30 ឆ្នាំ (ទោះបីជាមានករណីលើកលែងដែលមិនសូវមានច្រើនក៏ដោយ) ។ មានតែ 12% នៃកុមារទាំងអស់ដែលកើតមកមានពិការភាពនេះរស់នៅដល់អាយុដែលវាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីវាយតម្លៃសមត្ថភាពផ្លូវចិត្តរបស់កុមារ។ ទារកទាំងអស់ដែលនៅរស់រានមានជីវិត តាមក្បួនមួយមានពិការភាពធ្ងន់ធ្ងរនៅពេលកើត ដូច្នេះពួកគេរស់នៅបានខ្លីណាស់។

មូលហេតុនៃការវិវត្តនៃរោគសញ្ញា Edwards

មូលហេតុនៃរោគសញ្ញា Edwards មិនត្រូវបានគេយល់ច្បាស់នោះទេ។ រោគសញ្ញានេះត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងជំងឺមួយចំនួនធំ និងពិការភាពទាក់ទងនឹងខួរក្បាល បេះដូង រចនាសម្ព័ន្ធ craniofacial ក្រពះ និងតម្រងនោម។

នៅក្នុងខ្លួនមនុស្សកោសិកានីមួយៗមាន 23 គូដែលទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយ។ ហើយនៅក្នុងកោសិកាផ្លូវភេទនីមួយៗ - ចំនួនសំណុំដូចគ្នា: ចំពោះបុរសវាគឺជាមេជីវិតឈ្មោល XY ចំពោះស្ត្រីវាគឺជាពង XX ។ នៅពេលដែលស៊ុតបង្កកំណើតបានបែងចែក ក្រោមឥទ្ធិពលនៃកត្តាមួយចំនួន ការផ្លាស់ប្តូរកើតឡើង ជាលទ្ធផលដែលគូមួយទៀតលេចឡើងនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមគូទី 18 - មួយបន្ថែមទៀត។ នាងគឺជាបុព្វហេតុនៃការលេចឡើងនិងការវិវត្តនៃរោគសញ្ញា Edwards ។

ជំនួសឱ្យការចម្លងពីរច្បាប់ កុមារដែលមានរោគសញ្ញានេះមានក្រូម៉ូសូមបីច្បាប់ចម្លងរបស់ពួកគេ។ ការផ្លាស់ប្តូរនេះត្រូវបានគេហៅថា trisomy ។ ឈ្មោះក៏មានចំនួននៃក្រូម៉ូសូមគូដែលការផ្លាស់ប្តូរបានកើតឡើង - ទ្រីសូមី ១៨. វ៉ារ្យ៉ង់នេះគឺជា trisomy ពេញលេញដែលពិបាកខ្លាំងណាស់ហើយមានសញ្ញាទាំងអស់នៃជំងឺ។

ខ្ញុំត្រូវតែនិយាយថាមានការផ្លាស់ប្តូរពីរប្រភេទទៀត។ ក្នុងចំណោមកុមារទាំងអស់ដែលមានរោគសញ្ញា Edwards កុមារ 2% មានការផ្លាស់ប្តូរទីតាំងនៅក្នុងគូទី 18 ។ នេះមានន័យថា មានតែផ្នែកមួយនៃក្រូម៉ូសូមបន្ថែមប៉ុណ្ណោះដែលបានបង្ហាញខ្លួននៅក្នុងក្រូម៉ូសូមគូទី 18 ។ 3% នៃកុមារមាន mosaic trisomy - នៅពេលដែលក្រូម៉ូសូមបន្ថែមមិនមាននៅក្នុងកោសិកាទាំងអស់នៃរាងកាយ។

អត្ថបទគឺផ្អែកលើការងាររបស់ prof ។ ប៊ូ

ការបញ្ឈប់ការវិវត្តនៃអំប្រ៊ីយ៉ុងបន្ថែមទៀតនាំទៅដល់ការបណ្តេញចេញនៃស៊ុតគភ៌ដែលបង្ហាញរាងដោយខ្លួនឯងក្នុងទម្រង់នៃការរលូតកូនដោយឯកឯង។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្នុងករណីជាច្រើន ការចាប់ខ្លួនការវិវឌ្ឍន៍កើតឡើងនៅដំណាក់កាលដំបូង ហើយការពិតនៃការមានគភ៌នៅតែមិនស្គាល់ចំពោះស្ត្រី។ នៅក្នុងករណីមួយចំនួនធំ ការរលូតកូនបែបនេះត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងទារក។

ការរលូតកូនដោយឯកឯង

ការរលូតកូនដោយឯកឯងដែលកំណត់ថាជា "ការបញ្ចប់ដោយឯកឯងនៃការមានផ្ទៃពោះរវាងរយៈពេលនៃការមានគភ៌ និងលទ្ធភាពជោគជ័យរបស់ទារក" ក្នុងករណីជាច្រើនគឺពិបាកក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ៖ លេខធំការរលូតកូនកើតឡើងលឿនបំផុត៖ មិនមានការពន្យាពេលក្នុងការមករដូវទេ ឬការពន្យារពេលនេះគឺតូចណាស់ដែលស្ត្រីខ្លួនឯងមិនដឹងអំពីការមានផ្ទៃពោះ។

ទិន្នន័យគ្លីនិក

ការ​បញ្ចេញ​អូវុល​អាច​នឹង​កើត​ឡើង​ភ្លាមៗ ឬ​អាច​មាន​មុន​ដោយ​រោគ​សញ្ញា​គ្លីនិក។ ជាញឹកញាប់ ហានិភ័យនៃការរលូតកូនបង្ហាញដោយការហូរចេញឈាម និងឈឺចាប់នៅផ្នែកខាងក្រោមពោះ ប្រែទៅជាកន្ត្រាក់។ នេះត្រូវបានបន្តដោយការបណ្តេញចេញនៃស៊ុតគភ៌និងការបាត់ខ្លួននៃសញ្ញានៃការមានផ្ទៃពោះ។

ការពិនិត្យគ្លីនីកអាចបង្ហាញពីភាពខុសគ្នារវាងអាយុមានផ្ទៃពោះដែលបានប៉ាន់ស្មាន និងទំហំនៃស្បូន។ កម្រិត​អ័រម៉ូន​ក្នុង​ឈាម និង​ទឹកនោម​អាច​ត្រូវ​បាន​កាត់​បន្ថយ​យ៉ាង​ខ្លាំង ដែល​បង្ហាញ​ពី​ការ​ខ្វះខាត​ទារក​ក្នុង​ផ្ទៃ។ នីតិវិធីអ៊ុលត្រាសោនអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យដោយបង្ហាញទាំងអវត្តមាននៃអំប្រ៊ីយ៉ុង ("ស៊ុតគភ៌ទទេ") ឬការពន្យាពេលនៃការអភិវឌ្ឍន៍ និងកង្វះចង្វាក់បេះដូង។

ការបង្ហាញគ្លីនិកនៃការរលូតកូនដោយឯកឯងប្រែប្រួលគួរឱ្យកត់សម្គាល់។ ក្នុងករណីខ្លះ ការរលូតកូនដោយមិនមាននរណាកត់សម្គាល់ ហើយខ្លះទៀត វាត្រូវបានអមដោយការហូរឈាម ហើយអាចទាមទារការកាត់ស្បូនចេញ។ កាលប្បវត្តិនៃរោគសញ្ញាអាចបង្ហាញដោយប្រយោលពីមូលហេតុនៃការរលូតកូនដោយឯកឯង: ការកត់សម្គាល់ពីការមានផ្ទៃពោះដំបូង, ការលូតលាស់ស្បូនឈប់, ការបាត់ខ្លួននៃសញ្ញានៃការមានផ្ទៃពោះ, រយៈពេល "ស្ងាត់" រយៈពេល 4-5 សប្តាហ៍ហើយបន្ទាប់មកការបណ្តេញចេញនៃស៊ុតគភ៌ជាញឹកញាប់ចង្អុលបង្ហាញ។ ភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមនៃអំប្រ៊ីយ៉ុង និងការឆ្លើយឆ្លងនៃពាក្យនៃការវិវត្តន៍នៃអំប្រ៊ីយ៉ុងទៅនឹងរយៈពេលនៃការរលូតកូន និយាយអំពីមូលហេតុនៃការរលូតកូនរបស់មាតា។

ទិន្នន័យកាយវិភាគសាស្ត្រ

ការវិភាគលើសម្ភារៈនៃការរលូតកូនដោយឯកឯង ការប្រមូលដែលត្រូវបានចាប់ផ្តើមនៅដើមសតវត្សទី 20 នៅវិទ្យាស្ថាន Carnegie បានបង្ហាញពីភាគរយដ៏ធំនៃភាពមិនធម្មតានៃការអភិវឌ្ឍន៍ក្នុងចំណោមការរំលូតកូនដំបូង។

នៅឆ្នាំ 1943 Hertig និង Sheldon បានបោះពុម្ភផ្សាយការសិក្សាក្រោយការរលូតកូនចំនួន 1,000 ។ ពួកគេបានច្រានចោលមូលហេតុមាតានៃការរលូតកូនក្នុង 617 ករណី។ ទិន្នន័យបច្ចុប្បន្នបង្ហាញថា អំប្រ៊ីយ៉ុង macerated នៅក្នុងភ្នាសធម្មតាជាក់ស្តែងក៏អាចមានទំនាក់ទំនងជាមួយភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមផងដែរ ដែលសរុបមានប្រហែល 3/4 នៃករណីទាំងអស់នៅក្នុងការសិក្សានេះ។

ការសិក្សាបន្ថែមដោយ Mikamo និង Miller និង Polland ធ្វើឱ្យវាអាចបញ្ជាក់អំពីទំនាក់ទំនងរវាងរយៈពេលនៃការរលូតកូន និងភាពញឹកញាប់នៃការវិវត្តន៍ខុសប្រក្រតីនៃអំប្រ៊ីយ៉ុង។ វាបានប្រែក្លាយថារយៈពេលរលូតកូនកាន់តែខ្លី ភាពញឹកញាប់នៃភាពមិនប្រក្រតីកាន់តែខ្ពស់។ នៅក្នុងសមា្ភារៈនៃការរលូតកូនដែលកើតឡើងមុនសប្តាហ៍ទី 5 បន្ទាប់ពីការគភ៌ ភាពមិនប្រក្រតីនៃរូបរាងម៉ាក្រូនៃស៊ុតគភ៌កើតឡើងក្នុង 90% នៃករណីដែលមានរយៈពេលរលូតកូនពី 5 ទៅ 7 សប្តាហ៍បន្ទាប់ពីការមានគភ៌ - ក្នុង 60% ជាមួយនឹងរយៈពេលច្រើនជាង។ 7 សប្តាហ៍បន្ទាប់ពីការមានគភ៌ - តិចជាង 15-20% ។

សារៈសំខាន់នៃការបញ្ឈប់ការវិវត្តនៃអំប្រ៊ីយ៉ុងក្នុងការរលូតកូនដោយឯកឯងដំបូងត្រូវបានបង្ហាញជាចម្បងដោយការស្រាវជ្រាវជាមូលដ្ឋានរបស់ Arthur Hertig ដែលក្នុងឆ្នាំ 1959 បានបោះពុម្ពលទ្ធផលនៃការសិក្សាអំពីទារករបស់មនុស្សរហូតដល់ 17 ថ្ងៃបន្ទាប់ពីការចាប់កំណើត។ វាជាផលផ្លែនៃការងារ 25 ឆ្នាំរបស់គាត់។

នៅក្នុងស្ត្រីចំនួន 210 នាក់ដែលមានអាយុក្រោម 40 ឆ្នាំដែលកំពុងវះកាត់ស្បូន (ការដកស្បូនចេញ) កាលបរិច្ឆេទនៃការវះកាត់ត្រូវបានប្រៀបធៀបជាមួយនឹងកាលបរិច្ឆេទនៃការបញ្ចេញពងអូវុល (ការមានគភ៌ដែលអាចធ្វើទៅបាន) ។ បន្ទាប់ពីការវះកាត់ ស្បូនត្រូវបានពិនិត្យយ៉ាងម៉ត់ចត់បំផុត ដើម្បីកំណត់ពីការមានផ្ទៃពោះរយៈពេលខ្លី។ ក្នុងចំណោមស្ត្រី 210 នាក់ មានតែ 107 នាក់ប៉ុណ្ណោះដែលត្រូវបានរក្សាទុកក្នុងការសិក្សានេះ ដោយសារតែការរកឃើញសញ្ញានៃការបញ្ចេញពងអូវុល និងអវត្តមាននៃការរំលោភបំពានធ្ងន់ធ្ងរនៃបំពង់ និងអូវែ ដែលការពារការចាប់ផ្តើមនៃការមានផ្ទៃពោះ។ ថង់​គភ៌​ចំនួន ៣៤ ត្រូវ​បាន​រក​ឃើញ​ក្នុង​នោះ ២១ ថង់​សម្រាល​មាន​ផ្ទៃ​ពោះ​ធម្មតា ហើយ ១៣ (៣៨%) មាន សញ្ញាច្បាស់លាស់ភាពខុសប្រក្រតីដែលយោងទៅតាម Hertig នឹងចាំបាច់នាំឱ្យរលូតកូននៅដំណាក់កាលនៃការផ្សាំ ឬភ្លាមៗបន្ទាប់ពីការផ្សាំ។ ចាប់តាំងពីពេលនោះមក វាមិនអាចធ្វើការសិក្សាហ្សែននៃស៊ុតគភ៌បានទេ មូលហេតុនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃការវិវត្តន៍នៃអំប្រ៊ីយ៉ុងនៅតែមិនទាន់ដឹងនៅឡើយ។

នៅពេលពិនិត្យស្ត្រីដែលមានកូនដែលបានបញ្ជាក់ (អ្នកជំងឺទាំងអស់មានកូនច្រើននាក់) បានរកឃើញថា ស៊ុតគភ៌មួយក្នុងចំនោមស៊ុតគភ៌ទាំងបីមានភាពខុសប្រក្រតី និងបានរលូតកូនមុនពេលចាប់ផ្តើមសញ្ញានៃការមានផ្ទៃពោះ។

ទិន្នន័យរោគរាតត្បាត និងប្រជាសាស្រ្ត

រោគសញ្ញាគ្លីនិកមិនច្បាស់នៃការរលូតកូនដោយឯកឯងដំបូង នាំឱ្យការពិតដែលថាភាគរយដ៏ធំនៃការរលូតកូនក្នុងរយៈពេលខ្លីមិនត្រូវបានគេកត់សំគាល់ដោយស្ត្រី។

នៅក្នុងករណីនៃការមានផ្ទៃពោះដែលត្រូវបានបញ្ជាក់ដោយគ្លីនិក ប្រហែល 15% នៃការមានផ្ទៃពោះទាំងអស់បញ្ចប់ដោយការរលូតកូន។ ការរលូតកូនដោយឯកឯងភាគច្រើន (ប្រហែល 80%) កើតឡើងក្នុងត្រីមាសទី 1 នៃការមានផ្ទៃពោះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើយើងពិចារណាលើការពិតដែលថាការរលូតកូនជារឿយៗកើតឡើងក្នុងរយៈពេល 4-6 សប្តាហ៍បន្ទាប់ពីការឈប់មានគភ៌នោះ យើងអាចនិយាយបានថាច្រើនជាង 90% នៃការរលូតកូនដោយឯកឯងទាំងអស់ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងត្រីមាសទី 1 ។

ការសិក្សាប្រជាសាស្រ្តពិសេសបានធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីបញ្ជាក់ពីភាពញឹកញាប់នៃការស្លាប់ក្នុងស្បូន។ ដូច្នេះ បារាំង និង Birman ក្នុងឆ្នាំ ១៩៥៣-១៩៥៦។ បានចុះឈ្មោះការមានផ្ទៃពោះទាំងអស់នៅក្នុងស្ត្រី Kanai ហើយបានបង្ហាញថាក្នុងចំណោម 1000 នៃការមានផ្ទៃពោះដែលត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យបន្ទាប់ពី 5 សប្តាហ៍ 237 មិនបានបណ្តាលឱ្យមានទារកដែលអាចសម្រេចបាន។

ការវិភាគលើលទ្ធផលនៃការសិក្សាជាច្រើនបានអនុញ្ញាតឱ្យ Leridon ចងក្រងតារាងអត្រាមរណៈក្នុងស្បូន ដែលរួមមានការបរាជ័យនៃការបង្កកំណើត (ការរួមភេទតាមពេលវេលាដ៏ល្អប្រសើរ - ក្នុងរយៈពេលមួយថ្ងៃបន្ទាប់ពីការបញ្ចេញពងអូវុល)។

ទិន្នន័យទាំងអស់នេះបង្ហាញពីភាពញឹកញាប់ដ៏ធំនៃការរលូតកូនដោយឯកឯង និងតួនាទីសំខាន់នៃការវិវឌ្ឍន៍នៃស៊ុតគភ៌នៅក្នុងរោគវិទ្យានេះ។

ទិន្នន័យទាំងនេះឆ្លុះបញ្ចាំងពីភាពញឹកញាប់នៃការវិវត្តន៍នៃជំងឺនេះ ដោយមិនបែងចែកក្នុងចំណោមកត្តាទាំងនេះជាក់លាក់ និងកត្តា exogenous និង endogenous (immunological, ជំងឺឆ្លង, រាងកាយ, គីមី, ល)។

វាជាការសំខាន់ក្នុងការកត់សម្គាល់ថា ដោយមិនគិតពីមូលហេតុនៃផលប៉ះពាល់ ការសិក្សាអំពីសម្ភារៈរលូតកូនបង្ហាញពីប្រេកង់ខ្ពស់នៃភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែន (ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម (ថ្ងៃនេះបានសិក្សាល្អបំផុត) និងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន) និងភាពមិនធម្មតានៃការអភិវឌ្ឍន៍ ដូចជាបំពង់សរសៃប្រសាទជាដើម។ ពិការភាព។

ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមទទួលខុសត្រូវចំពោះការបញ្ឈប់ការអភិវឌ្ឍន៍នៃការមានផ្ទៃពោះ

ការសិក្សា Cytogenetic នៃសម្ភារៈនៃការរលូតកូនបានធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីបញ្ជាក់ពីធម្មជាតិនិងភាពញឹកញាប់នៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមមួយចំនួន។

ប្រេកង់ទូទៅ

នៅពេលវាយតម្លៃលទ្ធផលនៃការវិភាគស៊េរីធំ ចំណុចខាងក្រោមគួរតែត្រូវបានចងចាំ។ លទ្ធផលនៃការសិក្សាប្រភេទនេះអាចមានឥទ្ធិពលយ៉ាងខ្លាំងដោយកត្តាដូចខាងក្រោមៈ វិធីសាស្រ្តនៃការប្រមូលសម្ភារៈ ភាពញឹកញាប់ទាក់ទងនៃការរលូតកូនមុន និងក្រោយ សមាមាត្រនៃសម្ភារៈរំលូតកូនក្នុងការសិក្សា ដែលជារឿយៗមិនអាចទទួលយកបានចំពោះការវាយតម្លៃត្រឹមត្រូវ , ជោគជ័យនៃការដាំដុះ វប្បធម៌កោសិកាការរំលូតកូននិងការវិភាគក្រូម៉ូសូមនៃសម្ភារៈ, វិធីសាស្រ្ដដំណើរការនៃសម្ភារៈ macerated ។

ការប៉ាន់ប្រមាណជាទូទៅនៃភាពញឹកញាប់នៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមក្នុងការរលូតកូនគឺប្រហែល 60% ហើយនៅក្នុងត្រីមាសដំបូងនៃការមានផ្ទៃពោះ - ពី 80 ទៅ 90% ។ ដូចដែលនឹងត្រូវបានបង្ហាញខាងក្រោម ការវិភាគដោយផ្អែកលើដំណាក់កាលនៃការអភិវឌ្ឍន៍នៃអំប្រ៊ីយ៉ុង ធ្វើឱ្យវាអាចទាញការសន្និដ្ឋានបានកាន់តែត្រឹមត្រូវ។

ប្រេកង់ដែលទាក់ទង

ស្ទើរតែគ្រប់ការសិក្សាធំៗទាំងអស់នៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងសម្ភារៈនៃការរលូតកូនបានផ្តល់លទ្ធផលស្រដៀងគ្នាយ៉ាងខ្លាំងទាក់ទងនឹងលក្ខណៈនៃការរំលោភនេះ។ ភាពមិនធម្មតានៃបរិមាណបង្កើតបាន 95% នៃភាពមិនប្រក្រតីទាំងអស់ ហើយត្រូវបានចែកចាយដូចខាងក្រោមៈ

ភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមបរិមាណ

ប្រភេទផ្សេងៗនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមបរិមាណអាចបណ្តាលមកពី៖

• ការបរាជ័យនៃការបែងចែក meiotic៖ យើងកំពុងនិយាយអំពីករណីនៃ "ការមិនបែងចែក" (មិនបំបែក) នៃក្រូម៉ូសូមគូ ដែលនាំទៅដល់ការលេចចេញនូវ trisomy ឬ monosomy ។ ការមិនបែកគ្នាអាចកើតឡើងក្នុងអំឡុងពេលនៃការបែងចែក meiotic ទីមួយ និងទីពីរ ហើយអាចមានទាំងស៊ុត និងមេជីវិតឈ្មោល។
• ការបរាជ័យដែលកើតឡើងកំឡុងពេលបង្កកំណើត៖៖ ករណីនៃការបង្កកំណើតនៃស៊ុតមួយដោយមេជីវិតឈ្មោលពីរ (dyspermia) ដែលបណ្តាលឱ្យមានអំប្រ៊ីយ៉ុង triploid ។
• ការបរាជ័យដែលកើតឡើងក្នុងអំឡុងពេលការបែងចែក mitotic ដំបូង: tetraploidy ពេញលេញកើតឡើងនៅពេលដែលការបែងចែកដំបូងបណ្តាលឱ្យមានការកើនឡើងទ្វេដងនៃក្រូម៉ូសូមប៉ុន្តែមិនមានការបំបែកនៃ cytoplasm ទេ។ Mosaics កើតឡើងនៅក្នុងករណីនៃការបរាជ័យបែបនេះនៅដំណាក់កាលនៃការបែងចែកជាបន្តបន្ទាប់។

monosomy

Monosomy X (45,X) គឺជាភាពមិនធម្មតាមួយក្នុងចំណោមភាពមិនធម្មតាបំផុតនៅក្នុងសម្ភារៈនៃការរលូតកូនដោយឯកឯង។ នៅពេលកើតវាត្រូវគ្នាទៅនឹងរោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner ហើយនៅពេលកើតវាជារឿងធម្មតាតិចជាងភាពខុសប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមភេទក្នុងបរិមាណផ្សេងទៀត។ ភាពខុសគ្នាដ៏គួរឱ្យចាប់អារម្មណ៍នេះរវាងឧប្បត្តិហេតុខ្ពស់នៃក្រូម៉ូសូម X បន្ថែមនៅក្នុងទារកទើបនឹងកើត និងការរកឃើញដ៏កម្រនៃ monosomic X នៅក្នុងទារកទើបនឹងកើតចង្អុលទៅអត្រាមរណភាពខ្ពស់នៃ monosomic X នៅក្នុងទារក។ លើសពីនេះទៀតប្រេកង់ខ្ពស់នៃ mosaics ចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានរោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner ទាក់ទាញការយកចិត្តទុកដាក់។ នៅក្នុងសម្ភារៈនៃការរលូតកូនផ្ទុយទៅវិញ mosaics ដែលមាន monosomy X គឺកម្រណាស់។ ទិន្នន័យស្រាវជ្រាវបានបង្ហាញថាមានតែតិចជាង 1% នៃ monosomies X ទាំងអស់ឈានដល់រយៈពេល។ Monosomy នៃ autosomes នៅក្នុងសម្ភារៈនៃការរលូតកូនគឺកម្រណាស់។ នេះផ្ទុយគ្នាយ៉ាងខ្លាំងជាមួយនឹងប្រេកង់ខ្ពស់នៃ trisomies ដែលត្រូវគ្នា។

ទ្រីសូមី

នៅក្នុងសម្ភារៈនៃការរលូតកូន, trisomy តំណាងឱ្យច្រើនជាងពាក់កណ្តាលនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមបរិមាណទាំងអស់។ គួរកត់សម្គាល់ថាក្នុងករណី monosomy ក្រូម៉ូសូមដែលបាត់ជាធម្មតាគឺជាក្រូម៉ូសូម X ហើយក្នុងករណីមានក្រូម៉ូសូមលើស ក្រូម៉ូសូមបន្ថែមច្រើនតែជាអូតូសូម។

ការកំណត់អត្តសញ្ញាណត្រឹមត្រូវនៃក្រូម៉ូសូមបន្ថែមគឺអាចធ្វើទៅបានដោយវិធីសាស្ត្រ G-banding ។ ការសិក្សាបានបង្ហាញថា autosomes ទាំងអស់អាចចូលរួមក្នុងការមិនបែងចែក (សូមមើលតារាង)។ គួរកត់សម្គាល់ថាក្រូម៉ូសូមទាំងបីដែលត្រូវបានរកឃើញញឹកញាប់បំផុតនៅក្នុង trisomies ទារកទើបនឹងកើត (ទី 15, ទី 18 និងទី 21) ត្រូវបានរកឃើញជាញឹកញាប់បំផុតនៅក្នុង trisomies ដ៍សាហាវនៅក្នុងអំប្រ៊ីយ៉ុង។ ការប្រែប្រួលនៃប្រេកង់ដែលទាក់ទងគ្នានៃ trisomies ផ្សេងៗនៅក្នុងអំប្រ៊ីយ៉ុង ភាគច្រើនឆ្លុះបញ្ចាំងពីពេលវេលាដែលការស្លាប់របស់អំប្រ៊ីយ៉ុងកើតឡើង ចាប់តាំងពីការរួមផ្សំនៃក្រូម៉ូសូមកាន់តែសាហាវ ការវិវត្តន៍កាន់តែឆាប់ឈប់ ភាពមិនទៀងទាត់បែបនេះនឹងត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុង សមា្ភារៈនៃការរលូតកូន (ការអភិវឌ្ឍន៍រយៈពេលបញ្ឈប់កាន់តែខ្លី វាកាន់តែពិបាករកឃើញអំប្រ៊ីយ៉ុងបែបនេះ)។

បីដុំ

កម្រណាស់នៅក្នុងទារកមិនទាន់កើត ទ្រីបឡូឌី គឺជាភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមទូទៅបំផុតទី 5 ក្នុងការរលូតកូន។ អាស្រ័យលើសមាមាត្រនៃក្រូម៉ូសូមភេទ វាអាចមាន 3 វ៉ារ្យ៉ង់នៃ triploidy: 69XYY (កម្របំផុត), 69, XXX និង 69, XXY (ញឹកញាប់បំផុត) ។ ការវិភាគនៃក្រូម៉ាទីនផ្លូវភេទបង្ហាញថានៅក្នុងការកំណត់រចនាសម្ព័ន្ធ 69, XXX មានតែដុំក្រូម៉ាទីនមួយប៉ុណ្ណោះត្រូវបានរកឃើញញឹកញាប់បំផុត ហើយនៅក្នុងការកំណត់រចនាសម្ព័ន្ធ 69, XXY ក្រូម៉ាទីនផ្លូវភេទមិនត្រូវបានរកឃើញញឹកញាប់បំផុត។

រូបខាងក្រោមបង្ហាញ យន្តការផ្សេងៗនាំឱ្យមានការវិវត្តនៃ triploidy (diandry, diginy, dyspermia) ។ ដោយប្រើវិធីសាស្រ្តពិសេស (សញ្ញាសម្គាល់ក្រូម៉ូសូម antigens ភាពឆបគ្នានៃជាលិកា) វាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីបង្កើតតួនាទីទាក់ទងនៃយន្តការទាំងនេះនីមួយៗក្នុងការវិវត្តនៃ triploidy នៅក្នុងអំប្រ៊ីយ៉ុង។ វាបានប្រែក្លាយថាក្នុងចំណោម 50 ករណីនៃការសង្កេត, triploidy គឺជាលទ្ធផលនៃ digyny ក្នុង 11 ករណី (22%), deandria ឬ dyspermia ក្នុង 20 ករណី (40%), dyspermia ក្នុង 18 ករណី (36%) ។

tetraploidy

Tetraploidy កើតឡើងប្រហែល 5% នៃករណីនៃភាពខុសប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមបរិមាណ។ tetraploidy ទូទៅបំផុត 92, XXXX ។ កោសិកាបែបនេះតែងតែមាន 2 clumps of sex chromatin ។ កោសិកាដែលមាន tetraploidy 92,XXYY មិនដែលបង្ហាញក្រូម៉ូសូមភេទទេ ប៉ុន្តែមានក្រូម៉ូសូម Y fluorescent 2 ។

ភាពមិនប្រក្រតីទ្វេ

ប្រេកង់ខ្ពស់នៃភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងសម្ភារៈនៃការរលូតកូនពន្យល់ពីភាពញឹកញាប់ខ្ពស់នៃភាពមិនធម្មតារួមបញ្ចូលគ្នានៅក្នុងទារកដូចគ្នា។ ផ្ទុយទៅវិញ ចំពោះទារកទើបនឹងកើត ភាពមិនធម្មតារួមបញ្ចូលគ្នាគឺកម្រមានណាស់។ ជាធម្មតានៅក្នុងករណីបែបនេះមានការរួមបញ្ចូលគ្នានៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមភេទ និងភាពមិនប្រក្រតីនៃអូតូសូម។

ដោយសារតែប្រេកង់ខ្ពស់នៃ autosomal trisomies នៅក្នុងសម្ភារៈនៃការរលូតកូន ជាមួយនឹងភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមរួមបញ្ចូលគ្នានៅក្នុងការរំលូតកូន, ទ្វេរដង autosomal trisomies គឺជារឿងធម្មតាបំផុត។ វាពិបាកក្នុងការនិយាយថាតើ trisomies បែបនេះគឺដោយសារតែការមិនបំបែកពីរដងនៅក្នុង gamete ដូចគ្នាឬការជួបប្រជុំគ្នានៃ gametes មិនធម្មតាពីរ។

ភាពញឹកញាប់នៃការរួមបញ្ចូលគ្នានៃ trisomies ផ្សេងគ្នានៅក្នុង zygote ដូចគ្នាគឺចៃដន្យ ដែលបង្ហាញថារូបរាងរបស់ trisomies ទ្វេគឺឯករាជ្យពីគ្នាទៅវិញទៅមក។

ការរួមបញ្ចូលគ្នានៃយន្តការពីរដែលនាំទៅដល់ការលេចចេញនូវភាពមិនប្រក្រតីទ្វេរដងអាចពន្យល់ពីរូបរាងនៃភាពមិនប្រក្រតី karyotype ផ្សេងទៀតដែលកើតឡើងក្នុងការរលូតកូន។ "ការមិនបែងចែក" នៅក្នុងការបង្កើតមួយនៃ gametes រួមបញ្ចូលគ្នាជាមួយនឹងយន្តការនៃការបង្កើត polyploidy ពន្យល់ពីរូបរាងនៃ zygotes ជាមួយ 68 ឬ 70 ក្រូម៉ូសូម។ ការបរាជ័យនៃការបែងចែក mitotic ដំបូងនៅក្នុង trisomy zygote អាចបណ្តាលឱ្យមាន karyotypes ដូចជា 94,XXXX,16+,16+ ។

ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមរចនាសម្ព័ន្ធ

យោងតាមការសិក្សាបុរាណ, ភាពញឹកញាប់នៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមរចនាសម្ព័ន្ធនៅក្នុងសម្ភារៈនៃការរលូតកូនគឺ 4-5% ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការសិក្សាជាច្រើនត្រូវបានធ្វើឡើងមុនពេលការប្រើប្រាស់យ៉ាងទូលំទូលាយនៃវិធីសាស្ត្រ G-banding ។ ការស្រាវជ្រាវសម័យទំនើបបង្ហាញពីប្រេកង់ខ្ពស់នៃភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមរចនាសម្ព័ន្ធនៅក្នុងការរំលូតកូន។ ប្រភេទផ្សេងៗគ្នាត្រូវបានរកឃើញ ភាពមិនប្រក្រតីនៃរចនាសម្ព័ន្ធ. នៅក្នុងប្រហែលពាក់កណ្តាលនៃករណី ភាពមិនប្រក្រតីទាំងនេះត្រូវបានទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយ ក្នុងប្រហែលពាក់កណ្តាលនៃករណីដែលវាកើតឡើង ដឺណូវ៉ូ.

ឥទ្ធិពលនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមលើការវិវត្តនៃហ្សីហ្គោត

ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមនៃហ្សីហ្គោតជាធម្មតាលេចឡើងរួចហើយនៅក្នុងសប្តាហ៍ដំបូងនៃការអភិវឌ្ឍន៍។ ការស្វែងរកការបង្ហាញជាក់លាក់នៃភាពមិនធម្មតានីមួយៗត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការលំបាកមួយចំនួន។

ក្នុងករណីជាច្រើន វាជាការលំបាកខ្លាំងណាស់ក្នុងការកំណត់អាយុគភ៌ នៅពេលវិភាគសម្ភារៈនៃការរលូតកូន។ ជាធម្មតាថ្ងៃទី 14 នៃវដ្តត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជារយៈពេលនៃការមានគភ៌ ប៉ុន្តែស្ត្រីដែលមានការរលូតកូនច្រើនតែមានការពន្យារពេលវដ្ត។ លើសពីនេះទៀតវាពិបាកណាស់ក្នុងការកំណត់កាលបរិច្ឆេទនៃ "ការស្លាប់" នៃស៊ុតគភ៌ព្រោះពេលវេលាជាច្រើនអាចឆ្លងកាត់ពីពេលនៃការស្លាប់រហូតដល់ការរលូតកូន។ ក្នុងករណីបីដង រយៈពេលនេះអាចមានរយៈពេល 10-15 សប្តាហ៍។ ការ​ប្រើ​ប្រាស់​ថ្នាំ​អរម៉ូន​អាច​ពន្យារ​ពេល​នេះ​បន្ថែម​ទៀត។

ដោយសារការកក់ទុកទាំងនេះ យើងអាចនិយាយបានថា អាយុគភ៌កាន់តែខ្លីនៅពេលស៊ុតគភ៌ស្លាប់ ភាពញឹកញាប់នៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមកាន់តែខ្ពស់។ យោងតាមការសិក្សារបស់ Creasy និង Loritsen ជាមួយនឹងការរលូតកូនមុនពេលមានផ្ទៃពោះ 15 សប្តាហ៍ភាពញឹកញាប់នៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមគឺប្រហែល 50% ជាមួយនឹងរយៈពេល 18-21 សប្តាហ៍ - ប្រហែល 15% ជាមួយនឹងរយៈពេលលើសពី 21 សប្តាហ៍ - ប្រហែល 5 ។ -8% ដែលប្រហែលត្រូវគ្នាទៅនឹងភាពញឹកញាប់នៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងការសិក្សាអំពីមរណភាពអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។

ការបង្ហាញ Phenotypic នៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមដ៍សាហាវមួយចំនួន

Monosomy Xជាធម្មតាបញ្ឈប់ការវិវត្តនៅ 6 សប្តាហ៍បន្ទាប់ពីការមានគភ៌។ នៅក្នុងពីរភាគបីនៃករណី ប្លោកនោមទារកដែលមានទំហំ 5-8 សង់ទីម៉ែត្រមិនមានអំប្រ៊ីយ៉ុងទេ ប៉ុន្តែមានការបង្កើតដូចទងផ្ចិតជាមួយនឹងធាតុនៃជាលិកាអំប្រ៊ីយ៉ុង សំណល់។ ថង់ yolkសុកមានផ្ទុកនូវដុំសាច់តូចៗ។ នៅក្នុងមួយភាគបីនៃករណីសុកមានការផ្លាស់ប្តូរដូចគ្នា ប៉ុន្តែអំប្រ៊ីយ៉ុងដែលមិនផ្លាស់ប្តូរ morphological ត្រូវបានរកឃើញដែលបានស្លាប់នៅអាយុ 40-45 ថ្ងៃបន្ទាប់ពីការចាប់កំណើត។

ជាមួយនឹង tetraploidyការវិវឌ្ឍន៍ឈប់នៅ 2-3 សប្តាហ៍បន្ទាប់ពីការមានគភ៌; morphologically, ភាពមិនធម្មតានេះត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយ "ថង់ទារកទទេ" ។

ជាមួយ trisomyប្រភេទផ្សេងគ្នានៃភាពមិនធម្មតានៃការអភិវឌ្ឍន៍ត្រូវបានគេសង្កេតឃើញ អាស្រ័យលើក្រូម៉ូសូមណាដែលលើស។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្នុងករណីភាគច្រើនលើសលប់ ការអភិវឌ្ឍន៍ឈប់នៅដំណាក់កាលដំបូងបំផុត ហើយគ្មានធាតុនៃអំប្រ៊ីយ៉ុងត្រូវបានរកឃើញទេ។ នេះ​ជា​ករណី​បុរាណ​នៃ "ថង់​គភ៌​ទទេ" (សម្រាល​កូន)។

Trisomy 16 ដែលជាភាពមិនធម្មតាជាទូទៅត្រូវបានកំណត់ដោយវត្តមានរបស់ស៊ុតគភ៌តូចមួយដែលមានអង្កត់ផ្ចិតប្រហែល 2.5 សង់ទីម៉ែត្រនៅក្នុងបែហោងធ្មែញ chorion មាន vesicle amniotic តូចមួយដែលមានអង្កត់ផ្ចិត 5 មីលីម៉ែត្រនិងអំប្រ៊ីយ៉ុង 1-2 មម។ ទំហំ។ ភាគច្រើនជាញឹកញាប់ការអភិវឌ្ឍន៍ឈប់នៅដំណាក់កាលនៃឌីសអំប្រ៊ីយ៉ុង។

ជាមួយនឹង trisomies មួយចំនួន ឧទាហរណ៍ ជាមួយនឹង trisomies 13 និង 14 ការវិវត្តនៃអំប្រ៊ីយ៉ុងរហូតដល់រយៈពេលប្រហែល 6 សប្តាហ៍គឺអាចធ្វើទៅបាន។ អំប្រ៊ីយ៉ុងត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយរូបរាងក្បាល cyclocephalic ជាមួយនឹងពិការភាពនៅក្នុងការបិទនៃ maxillary hillocks ។ សុកគឺ hypoplastic ។

អំប្រ៊ីយ៉ុងដែលមានជំងឺ trisomy 21 (រោគសញ្ញា Down ចំពោះទារកទើបនឹងកើត) មិនតែងតែមានភាពខុសប្រក្រតីនៃការអភិវឌ្ឍន៍នោះទេ ហើយប្រសិនបើពួកគេធ្វើ នោះពួកគេមានលក្ខណៈតូចតាច ដែលមិនអាចបណ្តាលឱ្យពួកគេស្លាប់បាន។ Placentas នៅក្នុងករណីបែបនេះគឺខ្សោយនៅក្នុងកោសិកា ហើយហាក់ដូចជាបានបញ្ឈប់ការអភិវឌ្ឍន៍នៅដំណាក់កាលដំបូង។ ការស្លាប់របស់អំប្រ៊ីយ៉ុងនៅក្នុងករណីបែបនេះហាក់ដូចជាផលវិបាកនៃភាពមិនគ្រប់គ្រាន់នៃសុក។

រសាត់។ការវិភាគប្រៀបធៀបនៃទិន្នន័យ cytogenetic និង morphological អនុញ្ញាតឱ្យយើងបែងចែកពីរប្រភេទនៃ moles: បុរាណ hydatidiform mole និង embryonic triploid mole ។

ការរលូតកូននៅក្នុងបីជាន់មានរូបភាព morphological ច្បាស់លាស់។ នេះត្រូវបានបញ្ជាក់នៅក្នុងការរួមបញ្ចូលគ្នានៃ vesicular degeneration ផ្នែកនៃសុកពេញលេញ ឬ (ច្រើនជាញឹកញាប់) និង vesicle amniotic ជាមួយទារកដែលតូចណាស់បើប្រៀបធៀបទៅនឹង vesicle amniotic ធំដែលទាក់ទង។ ការពិនិត្យ Histological បង្ហាញថាមិនមែន hypertrophy ទេ ប៉ុន្តែ hypotrophy នៃ trophoblast ដែលត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរ vesicularly ដែលបង្កើត microcysts ជាលទ្ធផលនៃការ intussusceptions ជាច្រើន។

ប្រឆាំង, ជិះស្គីពពុះបុរាណមិនប៉ះពាល់ទាំងថង់ទឹកភ្លោះ ឬទារកក្នុងផ្ទៃ។ នៅក្នុង vesicles ការបង្កើត syncytiotrophoblast ច្រើនពេកជាមួយនឹងការបញ្ចេញសម្លេងនៃសរសៃឈាមត្រូវបានរកឃើញ។ Cytogenetically, moles hydatidiform បុរាណភាគច្រើនមាន karyotype 46,XX ។ ការសិក្សាដែលបានធ្វើឡើងបានអនុញ្ញាតឱ្យយើងបង្កើតការរំខាននៃក្រូម៉ូសូមដែលពាក់ព័ន្ធនឹងការបង្កើត hydatidiform mole ។ ក្រូម៉ូសូម 2 X នៅក្នុងម៉ូល hydatidiform បុរាណត្រូវបានបង្ហាញថាដូចគ្នាបេះបិទ និងបានមកពីឪពុក។ យន្តការទំនងបំផុតសម្រាប់ការអភិវឌ្ឍនៃ mole hydatidiform គឺ androgenesis ពិតដែលកើតឡើងជាលទ្ធផលនៃការបង្កកំណើតនៃស៊ុតដោយ diploid spermatozoon ដែលជាលទ្ធផលពីការបរាជ័យនៃការបែងចែក meiotic ទីពីរនិងការបដិសេធពេញលេញជាបន្តបន្ទាប់នៃសម្ភារៈក្រូម៉ូសូមនៃស៊ុត។ ពីចំណុចនៃទិដ្ឋភាពនៃធាតុបង្កជំងឺ ជំងឺក្រូម៉ូសូមបែបនេះគឺជិតនឹងជំងឺនៅក្នុង triploidy ។

ការវាយតម្លៃនៃភាពញឹកញាប់នៃជំងឺក្រូម៉ូសូមនៅពេលមានផ្ទៃពោះ

អ្នកអាចព្យាយាមគណនាចំនួន zygotes ដែលមានភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមនៅពេលមានគភ៌ ដោយផ្អែកលើភាពញឹកញាប់នៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមដែលមាននៅក្នុងសម្ភារៈនៃការរលូតកូន។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជាដំបូង វាគួរតែត្រូវបានកត់សម្គាល់ថា ភាពស្រដៀងគ្នាដ៏គួរឱ្យចាប់អារម្មណ៍នៃលទ្ធផលនៃការសិក្សានៃសម្ភារៈរលូតកូន ដែលធ្វើឡើងនៅក្នុងផ្នែកផ្សេងៗនៃពិភពលោក បង្ហាញថា ការរំខានដល់ក្រូម៉ូសូមនៅពេលមានគភ៌ គឺជាបាតុភូតលក្ខណៈខ្លាំងណាស់ក្នុងការបន្តពូជរបស់មនុស្ស។ លើសពីនេះ វាអាចត្រូវបានបញ្ជាក់ថាភាពមិនប្រក្រតីតិចតួចបំផុត (ឧទាហរណ៍ trisomies A, B និង F) ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការចាប់ខ្លួនការអភិវឌ្ឍន៍នៅដំណាក់កាលដំបូងបំផុត។

ការវិភាគអំពីប្រេកង់ដែលទាក់ទងនៃភាពមិនប្រក្រតីផ្សេងៗដែលកើតឡើងនៅពេលដែលក្រូម៉ូសូមមិនបំបែកចេញពីគ្នាក្នុងអំឡុងពេល meiosis អនុញ្ញាតឱ្យយើងធ្វើការសន្និដ្ឋានសំខាន់ៗដូចខាងក្រោមៈ

1. monosomy តែមួយគត់ដែលមាននៅក្នុងសម្ភារៈនៃការរលូតកូនគឺ monosomy X (15% នៃភាពមិនប្រក្រតីទាំងអស់) ។ ផ្ទុយទៅវិញ monosomy autosomal គឺមិនត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងសម្ភារៈនៃការរលូតកូននោះទេ ទោះបីជាតាមទ្រឹស្តីគួរតែមានច្រើនដូច autosomal trisomies ក៏ដោយ។

2. នៅក្នុងក្រុមនៃ autosomal trisomies ភាពញឹកញាប់នៃ trisomies នៃក្រូម៉ូសូមផ្សេងគ្នាប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំង។ ការសិក្សាដែលបានអនុវត្តដោយប្រើវិធីសាស្ត្រ G-banding បានបង្ហាញថាក្រូម៉ូសូមទាំងអស់អាចពាក់ព័ន្ធនឹង trisomy ប៉ុន្តែ trisomies មួយចំនួនគឺជារឿងធម្មតាជាងឧទាហរណ៍ trisomy 16 កើតឡើងក្នុង 15% នៃ trisomies ទាំងអស់។

តាមការសង្កេតទាំងនេះ យើងអាចសន្និដ្ឋានបានថា ភាគច្រើនទំនងជាភាពញឹកញាប់នៃការមិនបែងចែកក្រូម៉ូសូមផ្សេងគ្នាគឺប្រហែលដូចគ្នា ហើយភាពញឹកញាប់នៃភាពមិនធម្មតានៃសារធាតុនៃការរលូតកូនគឺដោយសារតែភាពខុសប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមនីមួយៗនាំឱ្យមានការបញ្ឈប់ការអភិវឌ្ឍន៍។ នៅដំណាក់កាលដំបូង ហើយដូច្នេះវាពិបាកក្នុងការរកឃើញ។

ការពិចារណាទាំងនេះអនុញ្ញាតឱ្យយើងគណនាប្រហែលប្រេកង់ពិត ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមនៅ​ពេល​មាន​គភ៌។ ការគណនារបស់ Bue បានបង្ហាញថា រាល់ការមានគភ៌ទីពីរផ្តល់នូវហ្សីហ្គោតជាមួយនឹងភាពខុសប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម.

តួលេខទាំងនេះឆ្លុះបញ្ចាំងពីភាពញឹកញាប់ជាមធ្យមនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមនៅពេលមានគភ៌ក្នុងចំនួនប្រជាជន។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយតួលេខទាំងនេះអាចប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំងរវាងគូស្នេហ៍។ គូស្វាមីភរិយាមួយចំនួនទំនងជាជួបប្រទះភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមនៅពេលមានគភ៌ ជាងហានិភ័យជាមធ្យមនៅក្នុងចំនួនប្រជាជន។ នៅក្នុងគូស្វាមីភរិយាបែបនេះ ការរលូតកូនក្នុងរយៈពេលខ្លីកើតឡើងញឹកញាប់ជាងគូផ្សេងទៀត។

ការគណនាទាំងនេះត្រូវបានបញ្ជាក់ដោយការសិក្សាផ្សេងទៀតដែលធ្វើឡើងដោយប្រើវិធីសាស្រ្តផ្សេងទៀត៖

1. ការសិក្សាបុរាណរបស់ Hertig
2. ការកំណត់កម្រិតនៃអរម៉ូន chorionic (CH) នៅក្នុងឈាមរបស់ស្ត្រីបន្ទាប់ពី 10 ឆ្នាំបន្ទាប់ពីការមានគភ៌។ ជារឿយៗការធ្វើតេស្តនេះមានភាពវិជ្ជមាន ទោះបីជាការមករដូវមកទាន់ពេល ឬមានការយឺតយ៉ាវបន្តិចក៏ដោយ ហើយស្ត្រីមិនបានកត់សម្គាល់ពីការចាប់ផ្តើមនៃការមានផ្ទៃពោះដោយប្រធានបទ ("ការមានផ្ទៃពោះដោយជីវគីមី")
3. ការវិភាគក្រូម៉ូសូមនៃសម្ភារៈដែលទទួលបានក្នុងអំឡុងពេលរំលូតកូនដោយសិប្បនិម្មិតបានបង្ហាញថាក្នុងអំឡុងពេលរំលូតកូនក្នុងរយៈពេល 6-9 សប្តាហ៍ (4-7 សប្តាហ៍បន្ទាប់ពីការចាប់កំណើត) ភាពញឹកញាប់នៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមគឺប្រហែល 8% ហើយក្នុងអំឡុងពេលរំលូតកូនសិប្បនិម្មិតនៅកំឡុងពេលនៃការរំលូតកូន។ 5 សប្តាហ៍ (3 សប្តាហ៍បន្ទាប់ពីការមានគភ៌) ភាពញឹកញាប់នេះកើនឡើងដល់ 25% ។
4. វាត្រូវបានបង្ហាញថាការមិនបែងចែកក្រូម៉ូសូមក្នុងអំឡុងពេល spermatogenesis គឺជាការកើតឡើងញឹកញាប់បំផុត។ ដូច្នេះ Pearson et al ។ បានរកឃើញថាប្រូបាប៊ីលីតេនៃការមិនបំបែកនៅក្នុងដំណើរការនៃការបង្កើតមេជីវិតឈ្មោលសម្រាប់ក្រូម៉ូសូមទី 1 គឺ 3,5% សម្រាប់ក្រូម៉ូសូមទី 9 - 5% សម្រាប់ក្រូម៉ូសូម Y - 2% ។ ប្រសិនបើក្រូម៉ូសូមផ្សេងទៀតមានប្រូបាប៊ីលីតេនៃការមិនច្របូកច្របល់នៃលំដាប់ដូចគ្នានោះ មានតែ 40% នៃមេជីវិតឈ្មោលទាំងអស់ដែលមានសំណុំក្រូម៉ូសូមធម្មតា។

គំរូពិសោធន៍ និងរោគសាស្ត្រប្រៀបធៀប

ភាពញឹកញាប់នៃការអភិវឌ្ឍន៍

ទោះបីជាភាពខុសគ្នានៃប្រភេទនៃការដាក់សុក និងចំនួនទារកក្នុងផ្ទៃធ្វើឱ្យពិបាកក្នុងការប្រៀបធៀបហានិភ័យនៃការរលូតកូននៅក្នុងសត្វចិញ្ចឹម និងមនុស្សក៏ដោយ ភាពស្រដៀងគ្នាមួយចំនួនអាចត្រូវបានគេមើលឃើញ។ នៅក្នុងសត្វក្នុងស្រុក ភាគរយនៃការមានគភ៌ដ៍សាហាវមានចន្លោះពី 20 ទៅ 60% ។

ការសិក្សាអំពីបំរែបំរួលដ៍សាហាវនៅក្នុងសត្វ primates បានផ្តល់តួលេខដែលអាចប្រៀបធៀបទៅនឹងមនុស្ស។ ក្នុងចំណោម 23 blastocysts ដាច់ដោយឡែកពី macaques មុនពេលមានគភ៌ 10 មានភាពមិនធម្មតានៃរូបវិទ្យាសរុប។

ភាពញឹកញាប់នៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម

មានតែការសិក្សាពិសោធន៍ទេដែលធ្វើឱ្យវាអាចអនុវត្តការវិភាគក្រូម៉ូសូមនៃហ្សីហ្គោតនៅដំណាក់កាលផ្សេងៗនៃការអភិវឌ្ឍន៍ និងដើម្បីប៉ាន់ប្រមាណភាពញឹកញាប់នៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម។ ការសិក្សាបុរាណរបស់ក្រុមហ៊ុន Ford បានបង្ហាញពីភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមក្នុង 2% នៃទារកកណ្ដុរដែលមានអាយុចន្លោះពី 8 ទៅ 11 ថ្ងៃបន្ទាប់ពីការចាប់កំណើត។ ការសិក្សាបន្ថែមបានបង្ហាញថានេះគឺជាដំណាក់កាលជឿនលឿនពេកនៃការអភិវឌ្ឍន៍អំប្រ៊ីយ៉ុង ហើយភាពញឹកញាប់នៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមគឺខ្ពស់ជាង (សូមមើលខាងក្រោម)។

ផលប៉ះពាល់នៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមលើការអភិវឌ្ឍន៍

ការរួមចំណែកយ៉ាងធំធេងក្នុងការបញ្ជាក់ពីទំហំនៃបញ្ហាត្រូវបានធ្វើឡើងដោយការសិក្សារបស់ Alfred Gropp មកពីLübeck និង Charles Ford មកពី Oxford ដែលធ្វើឡើងលើអ្វីដែលគេហៅថា "កណ្តុរថ្នាំជក់" ( mus poschiavinus) ការឆ្លងកាត់សត្វកណ្ដុរបែបនេះជាមួយនឹងសត្វកណ្ដុរធម្មតាផ្តល់នូវជួរដ៏ធំទូលាយនៃ triploidies និង monosomies ដែលធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីវាយតម្លៃឥទ្ធិពលនៃប្រភេទទាំងពីរនៃ aberrations លើការអភិវឌ្ឍន៍។

ទិន្នន័យរបស់សាស្រ្តាចារ្យ Gropp (1973) ត្រូវបានផ្តល់ឱ្យក្នុងតារាង។

ការសិក្សាទាំងនេះបានអនុញ្ញាតឱ្យយើងបញ្ជាក់ពីសម្មតិកម្មនៃប្រូបាប៊ីលីតេស្មើគ្នានៃការកើតឡើងនៃ monosomies និង trisomies នៅពេលមានគភ៌: autosomal monosomies កើតឡើងជាមួយនឹងប្រេកង់ដូចគ្នានឹង trisomies ប៉ុន្តែ zygotes ដែលមាន monosomy autosomal ស្លាប់មុនពេល implantation និងមិនត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងសម្ភារៈនៃការរលូតកូន។

នៅក្នុង trisomies ការស្លាប់របស់អំប្រ៊ីយ៉ុងកើតឡើងនៅដំណាក់កាលក្រោយ ប៉ុន្តែមិនមែនអំប្រ៊ីយ៉ុងតែមួយនៅក្នុង autosomal trisomies នៅក្នុងសត្វកណ្តុរអាចរស់រានមានជីវិតដល់ការសម្រាលនោះទេ។

ការស្រាវជ្រាវដោយក្រុម Groppa បានបង្ហាញថាអាស្រ័យលើប្រភេទនៃ trisomy អំប្រ៊ីយ៉ុងស្លាប់នៅពេលផ្សេងគ្នា: ជាមួយ trisomies 8, 11, 15, 17 - រហូតដល់ 12 ថ្ងៃបន្ទាប់ពីការចាប់កំណើតជាមួយនឹង trisomies 19 - កាន់តែជិតដល់ថ្ងៃខែឆ្នាំកំណើត។

រោគសាស្ត្រនៃការចាប់ខ្លួនការវិវត្តនៅក្នុងភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម

ការសិក្សាលើសម្ភារៈនៃការរលូតកូនបង្ហាញថា ក្នុងករណីជាច្រើននៃភាពខុសប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម ការបង្កើតអំប្រ៊ីយ៉ុងត្រូវបានរំខានយ៉ាងខ្លាំង ដូច្នេះធាតុនៃអំប្រ៊ីយ៉ុងមិនត្រូវបានរកឃើញទាល់តែសោះ ("ស៊ុតគភ៌ទទេ" ភាពស្លេកស្លាំង) (ការអភិវឌ្ឍន៍ឈប់មុន 2-3 សប្តាហ៍។ បន្ទាប់ពីមានផ្ទៃពោះ) ។ ក្នុងករណីផ្សេងទៀត វាអាចរកឃើញធាតុនៃអំប្រ៊ីយ៉ុង ដែលជារឿយៗមិនមានទម្រង់ (ការបញ្ឈប់ការអភិវឌ្ឍន៍រហូតដល់ 3-4 សប្តាហ៍បន្ទាប់ពីការចាប់កំណើត)។ នៅក្នុងវត្តមាននៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម ការបង្កើតអំប្រ៊ីយ៉ុងជារឿយៗ ឬមិនអាចទៅរួចទាំងស្រុង ឬត្រូវបានរំខានយ៉ាងខ្លាំងពីដំណាក់កាលដំបូងនៃការអភិវឌ្ឍន៍។ ការបង្ហាញនៃជំងឺបែបនេះគឺច្បាស់ជាងនៅក្នុងករណីនៃ autosomal monosomies នៅពេលដែលការអភិវឌ្ឍនៃ zygote ឈប់នៅក្នុងថ្ងៃដំបូងបន្ទាប់ពីការមានគភ៌ ប៉ុន្តែនៅក្នុងករណីនៃ trisomies នៃក្រូម៉ូសូមដែលមានសារៈសំខាន់សំខាន់សម្រាប់ embryogenesis ការអភិវឌ្ឍន៍ក៏ឈប់ផងដែរ។ នៅថ្ងៃដំបូងបន្ទាប់ពីការមានគភ៌។ ដូច្នេះឧទាហរណ៍ trisomy 17 ត្រូវបានរកឃើញតែនៅក្នុង zygotes ដែលឈប់ក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍នៅដំណាក់កាលដំបូងបំផុត។ លើសពីនេះទៀតជាច្រើន។ ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមជាទូទៅត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការថយចុះសមត្ថភាពក្នុងការបែងចែកកោសិកា ដូចដែលបានបង្ហាញដោយការសិក្សាអំពីវប្បធម៌នៃកោសិកាបែបនេះ នៅក្នុង vitro.

ក្នុងករណីផ្សេងទៀត ការអភិវឌ្ឍន៍អាចបន្តរហូតដល់ 5-6-7 សប្តាហ៍បន្ទាប់ពីការមានគភ៌ ក្នុងករណីកម្រយូរជាងនេះ។ ដូចដែលការសិក្សារបស់ Philip បានបង្ហាញ នៅក្នុងករណីបែបនេះ ការស្លាប់របស់ទារកគឺដោយសារតែការមិនរំលោភលើការវិវត្តនៃអំប្រ៊ីយ៉ុង (ពិការភាពដែលអាចរកឃើញនៅក្នុងខ្លួនគេមិនអាចជាមូលហេតុនៃការស្លាប់របស់អំប្រ៊ីយ៉ុង) ប៉ុន្តែជាការរំលោភលើការបង្កើត និងដំណើរការ។ សុក (ដំណាក់កាលនៃការអភិវឌ្ឍន៍របស់ទារកគឺមុនដំណាក់កាលនៃការបង្កើតសុក។

ការសិក្សាអំពីវប្បធម៌កោសិកាសុកដែលមានភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមជាច្រើនបានបង្ហាញថាក្នុងករណីភាគច្រើនការបែងចែកកោសិកាសុកកើតឡើងយឺតជាងប្រភេទ karyotype ធម្មតា។ នេះពន្យល់យ៉ាងទូលំទូលាយថាហេតុអ្វីបានជាទារកទើបនឹងកើតដែលមានភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមជាធម្មតាមានទំងន់រាងកាយទាប និងការថយចុះនៃម៉ាសសុក។

វាអាចត្រូវបានសន្មត់ថាជំងឺវិវឌ្ឍន៍ជាច្រើននៅក្នុងភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់យ៉ាងជាក់លាក់ជាមួយនឹងការថយចុះសមត្ថភាពនៃកោសិកាក្នុងការបែងចែក។ ក្នុងករណីនេះមានការមិនស៊ីសង្វាក់គ្នាយ៉ាងខ្លាំងនៃដំណើរការនៃការអភិវឌ្ឍន៍អំប្រ៊ីយ៉ុង ការអភិវឌ្ឍន៍សុក និងការបង្កើតភាពខុសគ្នានៃកោសិកា និងការធ្វើចំណាកស្រុក។

ការបង្កើតសុកមិនគ្រប់គ្រាន់ និងយឺតអាចនាំអោយមានកង្វះអាហារូបត្ថម្ភ និង hypoxia របស់ទារក ក៏ដូចជាការថយចុះនៃផលិតកម្មអរម៉ូននៃសុក ដែលអាចជាហេតុផលបន្ថែមសម្រាប់ការរលូតកូន។

ការសិក្សាអំពីបន្ទាត់កោសិកាក្នុង trisomies 13, 18 និង 21 ចំពោះទារកទើបនឹងកើតបានបង្ហាញថាកោសិកាបែងចែកយឺតជាងនៅក្នុង karyotype ធម្មតាដែលត្រូវបានបង្ហាញនៅក្នុងការថយចុះនៃដង់ស៊ីតេកោសិកានៅក្នុងសរីរាង្គភាគច្រើន។

វាជាអាថ៌កំបាំងមួយថាហេតុអ្វីបានជា autosomy trisomy តែមួយគត់ដែលត្រូវគ្នានឹងជីវិត (trisomy 21, Down's syndrome) ក្នុងករណីខ្លះមានការពន្យាពេលក្នុងការវិវត្តន៍នៃអំប្រ៊ីយ៉ុងនៅដំណាក់កាលដំបូង និងការរលូតកូនដោយឯកឯង ខណៈពេលដែលអ្នកផ្សេងទៀត - ការអភិវឌ្ឍន៍ដែលមិនមានការរំខាន។ ការមានផ្ទៃពោះ និងកំណើតនៃកូនដែលអាចសម្រេចបាន។ ការប្រៀបធៀបវប្បធម៌កោសិកានៃសម្ភារៈពីការរលូតកូន និងទារកទើបនឹងកើតពេញមួយខែជាមួយ trisomy 21 បានបង្ហាញថាភាពខុសគ្នានៃសមត្ថភាពនៃកោសិកាក្នុងការបែងចែកនៅក្នុងករណីទីមួយ និងទីពីរគឺខុសគ្នាខ្លាំង ដែលអាចពន្យល់ពីជោគវាសនាខុសគ្នានៃហ្សីហ្គោតបែបនេះ។

មូលហេតុនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមបរិមាណ

ការសិក្សាអំពីមូលហេតុនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមគឺពិបាកខ្លាំងណាស់ ជាចម្បងដោយសារតែប្រេកង់ខ្ពស់ មនុស្សម្នាក់អាចនិយាយបានថា សកលនៃបាតុភូតនេះ។ វាជាការលំបាកខ្លាំងណាស់ក្នុងការប្រមូលក្រុមត្រួតពិនិត្យស្ត្រីមានផ្ទៃពោះឱ្យបានត្រឹមត្រូវ ដោយមានការលំបាកយ៉ាងខ្លាំងដែលពួកគេបានខ្ចីខ្លួនគេក្នុងការសិក្សាអំពីបញ្ហានៃមេជីវិតឈ្មោល និង oogenesis ។ ទោះបីជាយ៉ាងនេះក៏ដោយ កត្តា etiological មួយចំនួនដែលបង្កើនហានិភ័យនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមត្រូវបានកំណត់។

កត្តាទាក់ទងដោយផ្ទាល់ជាមួយឪពុកម្តាយ

ឥទ្ធិពលនៃអាយុរបស់ម្តាយទៅលើលទ្ធភាពនៃការមានកូនដែលមានជំងឺ trisomy 21 ណែនាំ ផលប៉ះពាល់ដែលអាចកើតមានអាយុរបស់ម្តាយ លើលទ្ធភាពនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមដ៍សាហាវនៅក្នុងទារក។ តារាងខាងក្រោមបង្ហាញពីទំនាក់ទំនងរវាងអាយុរបស់ម្តាយ និង karyotype នៃសម្ភារៈរលូតកូន។

ដូចដែលអាចមើលឃើញពីតារាង ទំនាក់ទំនងមិនត្រូវបានរកឃើញរវាងអាយុមាតា និងការរលូតកូនដោយឯកឯងដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹង monosomy X, triploidy ឬ tetraploidy ។ ការកើនឡើងនៃអាយុជាមធ្យមរបស់ម្តាយត្រូវបានកត់សម្គាល់ចំពោះ autosomal trisomies ជាទូទៅ ប៉ុន្តែ ក្រុមផ្សេងគ្នាចំនួនក្រូម៉ូសូមត្រូវបានទទួលខុសគ្នា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ចំនួនសរុបនៃការសង្កេតនៅក្នុងក្រុមគឺមិនគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីវិនិច្ឆ័យគំរូណាមួយដោយទំនុកចិត្តនោះទេ។

អាយុរបស់ម្តាយត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការកើនឡើងហានិភ័យនៃការរលូតកូនជាមួយនឹង trisomies នៃក្រូម៉ូសូម acrocentric នៃក្រុម D (13, 14, 15) និង G (21, 22) ដែលស្របគ្នាជាមួយនឹងស្ថិតិនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមក្នុងការសម្រាលកូន។

ចំពោះករណីខ្លះនៃ trisomies (16, 21) ប្រភពដើមនៃក្រូម៉ូសូមបន្ថែមត្រូវបានកំណត់។ វាបានប្រែក្លាយថាអាយុរបស់ម្តាយត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការកើនឡើងហានិភ័យនៃជំងឺ trisomy តែនៅក្នុងករណីនៃប្រភពដើមរបស់ម្តាយនៃក្រូម៉ូសូមបន្ថែម។ គ្មានទំនាក់ទំនងណាមួយត្រូវបានរកឃើញរវាងអាយុរបស់ឪពុក និងការកើនឡើងហានិភ័យនៃជំងឺ trisomy នោះទេ។

នៅក្នុងពន្លឺនៃការសិក្សាអំពីសត្វ ការផ្តល់យោបល់ត្រូវបានធ្វើឡើងអំពីទំនាក់ទំនងដែលអាចកើតមានរវាងភាពចាស់របស់ gamete និងការពន្យារកំណើត និងហានិភ័យនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម។ ភាពចាស់របស់ Gamete ត្រូវបានគេយល់ថាជាភាពចាស់នៃមេជីវិតឈ្មោលនៅក្នុងប្រដាប់បន្តពូជស្ត្រី ភាពចាស់នៃស៊ុត ទាំងជាលទ្ធផលនៃភាពចាស់នៅក្នុងឫសគល់ ឬជាលទ្ធផលនៃការពន្យាពេលនៃការបញ្ចេញពងចេញពីឫស ឬជា លទ្ធផលនៃភាពចាស់នៃបំពង់ (ពន្យារការបង្កកំណើតនៅក្នុងបំពង់) ។ ភាគច្រើនទំនងជា ច្បាប់ស្រដៀងគ្នានេះដំណើរការលើមនុស្ស ប៉ុន្តែភ័ស្តុតាងដែលអាចទុកចិត្តបាននៃរឿងនេះមិនទាន់ត្រូវបានទទួលនៅឡើយ។

កត្តាបរិស្ថាន

វាត្រូវបានបង្ហាញថាលទ្ធភាពនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមនៅពេលមានគភ៌ត្រូវបានកើនឡើងចំពោះស្ត្រីដែលប៉ះពាល់នឹងវិទ្យុសកម្មអ៊ីយ៉ូដ។ វាត្រូវបានសន្មត់ថាមានទំនាក់ទំនងរវាងហានិភ័យនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម និងសកម្មភាពនៃកត្តាផ្សេងទៀត ជាពិសេសកត្តាគីមី។

សេចក្តីសន្និដ្ឋាន

1. មិនមែនគ្រប់ការមានផ្ទៃពោះអាចត្រូវបានរក្សាទុកក្នុងរយៈពេលខ្លីនោះទេ។ នៅក្នុងករណីមួយចំនួនធំ ការរលូតកូនគឺដោយសារតែភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងទារក ហើយវាមិនអាចទៅរួចទេក្នុងការផ្តល់កំណើតឱ្យកូននៅរស់។ ការព្យាបាលដោយអរម៉ូនអាចពន្យាពេលនៃការរលូតកូន ប៉ុន្តែមិនអាចជួយទារកក្នុងផ្ទៃបានឡើយ។

2. ការកើនឡើងអស្ថិរភាពនៃហ្សែនរបស់ប្តីប្រពន្ធ គឺជាកត្តាមួយក្នុងចំណោមកត្តាបង្កហេតុនៃភាពគ្មានកូន និងការរលូតកូន។ ការពិនិត្យ Cytogenetic ជាមួយនឹងការវិភាគសម្រាប់ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមជួយកំណត់អត្តសញ្ញាណគូស្វាមីភរិយាបែបនេះ។ ក្នុង​ករណី​ខ្លះ​នៃ​ការ​កើន​ឡើង​នៃ​អស្ថិរភាព​ហ្សែន ការ​ព្យាបាល​ប្រឆាំង​ការ​ចម្លង​ជាក់លាក់​អាច​ជួយ​បង្កើន​ឱកាស​នៃ​ការ​មាន​គភ៌។ កូនដែលមានសុខភាពល្អ. ក្នុងករណីផ្សេងទៀត ការបង្កាត់ដោយអ្នកបរិច្ចាគ ឬការប្រើប្រាស់ស៊ុតរបស់ម្ចាស់ជំនួយត្រូវបានណែនាំ។

3. ក្នុងករណីមានការរលូតកូនដោយសារតែកត្តាក្រូម៉ូសូម រាងកាយរបស់ស្ត្រីអាច "ចងចាំ" នូវការឆ្លើយតបនៃប្រព័ន្ធភាពស៊ាំដែលមិនអំណោយផលចំពោះស៊ុតគភ៌ (ការបោះពុម្ពភាពស៊ាំ) ។ ក្នុងករណីបែបនេះ វាអាចបង្កើតប្រតិកម្មបដិសេធចំពោះអំប្រ៊ីយ៉ុងដែលបង្កើតបានបន្ទាប់ពីការបង្កាត់ពូជរបស់ម្ចាស់ជំនួយ ឬការប្រើស៊ុតរបស់ម្ចាស់ជំនួយ។ ក្នុងករណីបែបនេះការពិនិត្យភាពស៊ាំពិសេសត្រូវបានណែនាំ។

បញ្ហាទូទៅ

ជំងឺក្រូម៉ូសូម - ក្រុមធំជំងឺតំណពូជជាមួយនឹងការខូចទ្រង់ទ្រាយពីកំណើតច្រើន។ ពួកវាផ្អែកលើការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម ឬហ្សែន។ ការផ្លាស់ប្តូរប្រភេទផ្សេងគ្នាទាំងពីរនេះត្រូវបានសំដៅជារួមថាជា "ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម" សម្រាប់ភាពខ្លី។

ការកំណត់អត្តសញ្ញាណ nosological នៃជំងឺក្រូម៉ូសូមយ៉ាងតិចបីជារោគសញ្ញាគ្លីនិកនៃជំងឺវិកលចរិតពីកំណើត ត្រូវបានធ្វើឡើងមុនពេលដែលលក្ខណៈក្រូម៉ូសូមរបស់ពួកវាត្រូវបានបង្កើតឡើង។

ជំងឺទូទៅបំផុតគឺ trisomy 21 ត្រូវបានពិពណ៌នាតាមគ្លីនិកក្នុងឆ្នាំ 1866 ដោយគ្រូពេទ្យកុមារអង់គ្លេស L. Down ហើយត្រូវបានគេហៅថា "រោគសញ្ញា Down" ។ នៅពេលអនាគតមូលហេតុនៃរោគសញ្ញានេះត្រូវបានទទួលរងនូវការវិភាគហ្សែនម្តងហើយម្តងទៀត។ ការណែនាំត្រូវបានធ្វើឡើងអំពីការផ្លាស់ប្តូរដ៏មានឥទ្ធិពល អំពីការឆ្លងមេរោគពីកំណើត អំពីលក្ខណៈនៃក្រូម៉ូសូម។

ទីមួយ ការពិពណ៌នាគ្លីនិករោគសញ្ញានៃ monosomy នៅលើក្រូម៉ូសូម X ដែលជាទម្រង់ដាច់ដោយឡែកនៃជំងឺនេះត្រូវបានធ្វើឡើងដោយគ្រូពេទ្យរុស្ស៊ី N.A. Shereshevsky ក្នុងឆ្នាំ 1925 ហើយនៅឆ្នាំ 1938 G. Turner ក៏បានពិពណ៌នាអំពីរោគសញ្ញានេះផងដែរ។ តាមឈ្មោះរបស់អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រទាំងនេះ monosomy នៅលើក្រូម៉ូសូម X ត្រូវបានគេហៅថារោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner ។ នៅក្នុងអក្សរសិល្ប៍បរទេសឈ្មោះ "រោគសញ្ញា Turner" ត្រូវបានប្រើជាចម្បងទោះបីជាគ្មាននរណាម្នាក់ជំទាស់នឹងគុណសម្បត្តិរបស់ N.A. Shereshevsky ។

ភាពមិនប្រក្រតីនៃប្រព័ន្ធក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទចំពោះបុរស (trisomy XXY) ជារោគសញ្ញាគ្លីនិកត្រូវបានពិពណ៌នាជាលើកដំបូងដោយ G. Klinefelter ក្នុងឆ្នាំ 1942 ។

ជំងឺទាំងនេះបានក្លាយជាកម្មវត្ថុនៃការសិក្សាគ្លីនិក និង cytogenetic ដំបូងដែលធ្វើឡើងក្នុងឆ្នាំ 1959 ។ ការបកស្រាយអំពីជម្ងឺ Down, Shereshevsky-Turner និង Klinefelter បានបើកជំពូកថ្មីផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រ - ជំងឺក្រូម៉ូសូម។

នៅទសវត្សរ៍ទី 60 នៃសតវត្សទី XX ។ សូមអរគុណដល់ការដាក់ពង្រាយយ៉ាងទូលំទូលាយនៃការសិក្សា cytogenetic នៅក្នុងគ្លីនិក cytogenetics គ្លីនិកបានប្រែក្លាយទាំងស្រុងជាឯកទេសមួយ។ តួនាទីរបស់ chro-

* កែតម្រូវ និងបំពេញបន្ថែម ដោយមានការចូលរួមពីលោកបណ្ឌិត ប៊ី អូល។ វិទ្យាសាស្ត្រ I.N. ឡេបេដេវ។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននិងម៉ូសោមនៅក្នុងរោគវិទ្យារបស់មនុស្ស ក្រូម៉ូសូម etiology នៃរោគសញ្ញាជាច្រើននៃការខូចទ្រង់ទ្រាយពីកំណើតត្រូវបានបកស្រាយ ភាពញឹកញាប់នៃជំងឺក្រូម៉ូសូមក្នុងចំណោមទារកទើបនឹងកើត និងការរំលូតកូនដោយឯកឯងត្រូវបានកំណត់។

រួមជាមួយនឹងការសិក្សាអំពីជំងឺក្រូម៉ូសូមដែលជាលក្ខខណ្ឌពីកំណើត ការស្រាវជ្រាវ cytogenetic ដែលពឹងផ្អែកខ្លាំងបានចាប់ផ្តើមនៅក្នុងជំងឺមហារីក ជាពិសេសនៅក្នុងជំងឺមហារីកឈាម។ តួនាទីនៃការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមក្នុងការលូតលាស់ដុំសាច់បានប្រែទៅជាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់។

ជាមួយនឹងភាពប្រសើរឡើងនៃវិធីសាស្រ្ត cytogenetic ជាពិសេសដូចជាស្នាមប្រឡាក់ឌីផេរ៉ង់ស្យែល និង cytogenetics ម៉ូលេគុល ឱកាសថ្មីបានបើកឡើងសម្រាប់ការរកឃើញរោគសញ្ញាក្រូម៉ូសូមដែលមិនបានពិពណ៌នាពីមុន និងបង្កើតទំនាក់ទំនងរវាង karyotype និង phenotype ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរតិចតួចនៅក្នុងក្រូម៉ូសូម។

ជាលទ្ធផលនៃការសិក្សាដែលពឹងផ្អែកខ្លាំងលើក្រូម៉ូសូមរបស់មនុស្ស និងជំងឺក្រូម៉ូសូមសម្រាប់រយៈពេល 45-50 ឆ្នាំ គោលលទ្ធិនៃរោគវិទ្យាក្រូម៉ូសូមបានបង្កើតឡើង ដែលមានសារៈសំខាន់យ៉ាងខ្លាំងក្នុងវេជ្ជសាស្ត្រទំនើប។ ការណែនាំនេះក្នុងវេជ្ជសាស្ត្ររួមបញ្ចូលមិនត្រឹមតែជំងឺក្រូម៉ូសូមប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែវាក៏មានរោគសាស្ត្រនៃរដូវក្នុងស្បូនផងដែរ (ការរំលូតកូនដោយឯកឯង ការរលូតកូន) ក៏ដូចជារោគសាស្ត្រ somatic (ជំងឺមហារីកឈាម។ ជំងឺវិទ្យុសកម្ម) ចំនួននៃប្រភេទដែលបានពិពណ៌នានៃភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមខិតជិតដល់ 1000 ដែលក្នុងនោះទម្រង់ជាច្រើនរយមានរូបភាពដែលបានកំណត់តាមគ្លីនិក ហើយត្រូវបានគេហៅថារោគសញ្ញា។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមគឺចាំបាច់ក្នុងការអនុវត្តរបស់វេជ្ជបណ្ឌិតនៃឯកទេសផ្សេងៗ (អ្នកឯកទេសខាងហ្សែន, សម្ភព - រោគស្ត្រី, គ្រូពេទ្យកុមារ, អ្នកជំនាញខាងសរសៃប្រសាទ, អ្នកជំនាញខាង endocrinologist ជាដើម) ។ មន្ទីរពេទ្យទំនើបពហុវិន័យទាំងអស់ (ច្រើនជាង 1000 គ្រែ) នៅក្នុងប្រទេសអភិវឌ្ឍន៍មានមន្ទីរពិសោធន៍ cytogenetic ។

សារៈសំខាន់គ្លីនិកនៃរោគវិទ្យាក្រូម៉ូសូមអាចត្រូវបានវិនិច្ឆ័យដោយភាពញឹកញាប់នៃភាពមិនប្រក្រតីដែលបានបង្ហាញនៅក្នុងតារាង។ 5.1 និង 5.2 ។

តារាង 5.1 ។ប្រេកង់ប្រហាក់ប្រហែលនៃទារកទើបនឹងកើតដែលមានភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម

តារាង 5.2 ។លទ្ធផលនៃការមានផ្ទៃពោះក្នុង 10,000 នាក់។

ដូចដែលអាចមើលឃើញពីតារាង រោគសញ្ញា cytogenetic មានចំនួនច្រើននៃការបាត់បង់ការបន្តពូជ (50% ក្នុងចំណោមការរំលូតកូនដោយឯកឯងនៃត្រីមាសទី 1) ការខូចទ្រង់ទ្រាយពីកំណើត និងការវិវឌ្ឍន៍ផ្លូវចិត្តខ្សោយ។ ជាទូទៅ ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមកើតឡើងក្នុង 0.7-0.8% នៃកំណើតបន្តផ្ទាល់ ហើយចំពោះស្ត្រីដែលសម្រាលកូនក្រោយ 35 ឆ្នាំ ប្រូបាប៊ីលីតេនៃការមានកូនដែលមានរោគវិទ្យាក្រូម៉ូសូមកើនឡើងដល់ 2% ។

និរុត្តិសាស្ត្រ និងការចាត់ថ្នាក់

កត្តា Etiological នៃរោគវិទ្យាក្រូម៉ូសូមគឺគ្រប់ប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម និងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយចំនួន។ ទោះបីជាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងពិភពសត្វ និងរុក្ខជាតិមានភាពចម្រុះក៏ដោយ មានតែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនចំនួន 3 ប៉ុណ្ណោះដែលត្រូវបានគេរកឃើញនៅក្នុងមនុស្សគឺ tetraploidy, triploidy និង aneuploidy ។ ក្នុងចំណោមវ៉ារ្យ៉ង់ទាំងអស់នៃ aneuploidy មានតែ trisomy សម្រាប់ autosomes polysomy សម្រាប់ក្រូម៉ូសូមភេទ (tri-, tetra- និង pentasomies) ត្រូវបានរកឃើញ ហើយមានតែ monosomy X ប៉ុណ្ណោះដែលកើតឡើងពី monosomy ។

ចំពោះការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម ប្រភេទរបស់វាទាំងអស់ (ការលុប ការចម្លង ការបញ្ច្រាស ការប្តូរទីតាំង) ត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងមនុស្ស។ តាមទស្សនៈគ្លីនិកនិង cytogenetic ការលុបនៅក្នុងមួយនៃក្រូម៉ូសូម homologous មានន័យថាកង្វះនៃគេហទំព័រ ឬ monosomy ផ្នែកសម្រាប់គេហទំព័រនេះ និង ស្ទួន- trisomy លើសឬដោយផ្នែក។ វិធីសាស្រ្តទំនើបនៃ cytogenetics ម៉ូលេគុលធ្វើឱ្យវាអាចរកឃើញការលុបតូចនៅកម្រិតហ្សែន។

ចំរាស់(ទៅវិញទៅមក) ការផ្លាស់ប្តូរទីតាំងដោយមិនបាត់បង់ផ្នែកនៃក្រូម៉ូសូមដែលពាក់ព័ន្ធនឹងវាត្រូវបានគេហៅថា មានតុល្យភាព។ដូចជាការបញ្ច្រាសវាមិននាំឱ្យមានការបង្ហាញរោគសាស្ត្រនៅក្នុងក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូនទេ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ

ជា​លទ្ធផល យន្តការស្មុគស្មាញការឆ្លងកាត់ និងការកាត់បន្ថយចំនួនក្រូម៉ូសូមក្នុងអំឡុងពេលនៃការបង្កើត gametes នៅក្នុងក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូននៃការផ្លាស់ប្តូរលំនឹង និងការបញ្ច្រាសអាចបង្កើតបាន។ gametes គ្មានតុល្យភាព,ទាំងនោះ។ gametes ជាមួយនឹងការមិនយល់ស្របដោយផ្នែក ឬជាមួយនឹងការ nullisomy ផ្នែក (ជាធម្មតា gamete នីមួយៗគឺ monosomic) ។

ការផ្លាស់ប្តូរទីតាំងរវាងក្រូម៉ូសូម acrocentric ពីរ ជាមួយនឹងការបាត់បង់ដៃខ្លីរបស់ពួកគេ បណ្តាលឱ្យមានការបង្កើតក្រូម៉ូសូមមេតាមួយ ឬ submetacentric ជំនួសឱ្យ acrocentric ពីរ។ ការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះត្រូវបានគេហៅថា រ៉ូប៊ឺតសៀន។ជាផ្លូវការ ក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូនរបស់ពួកគេមាន monosomy នៅលើដៃខ្លីនៃក្រូម៉ូសូម acrocentric ពីរ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកដឹកជញ្ជូនបែបនេះមានសុខភាពល្អ ដោយសារការបាត់បង់ដៃខ្លីនៃក្រូម៉ូសូម acrocentric ពីរត្រូវបានទូទាត់ដោយការងារនៃហ្សែនដូចគ្នានៅក្នុងក្រូម៉ូសូម acrocentric 8 ដែលនៅសល់។ ក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូននៃការប្តូរទីតាំងរបស់ Robertsonian អាចបង្កើតបាន 6 ប្រភេទនៃ gametes (រូបភាព 5.1) ប៉ុន្តែ gametes nullisome គួរតែនាំឱ្យមាន monosomy សម្រាប់ autosomes នៅក្នុង zygote ហើយ zygotes បែបនេះមិនអភិវឌ្ឍទេ។

អង្ករ។ ៥.១.ប្រភេទនៃ gametes នៅក្នុងក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូន Robertsonian translocation 21/14: 1 - monosomy 14 និង 21 (ធម្មតា); 2 - monosomy 14 និង 21 ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរ Robertsonian; 3 - disomy 14 និង monosomy 21; 4 - disomy 21, monosomy 14; 5 - nullisomy 21; ៦ - មោឃៈ ១៤

រូបភាពគ្លីនិកទម្រង់សាមញ្ញ និងការផ្លាស់ប្តូរទីតាំងនៃ trisomy សម្រាប់ក្រូម៉ូសូម acrocentric គឺដូចគ្នា។

នៅក្នុងករណីនៃការលុបស្ថានីយនៅក្នុងដៃទាំងពីរនៃក្រូម៉ូសូម, ក្រូម៉ូសូមរោទិ៍។បុគ្គលម្នាក់ដែលទទួលមរតកក្រូម៉ូសូមចិញ្ចៀនពីឪពុកម្តាយម្នាក់នឹងមាន monosomy មួយផ្នែកនៅចុងទាំងពីរនៃក្រូម៉ូសូម។

អង្ករ។ ៥.២. Isochromosomes X តាមបណ្តោយដៃវែង និងខ្លី

ជួនកាលការបំបែកក្រូម៉ូសូមឆ្លងកាត់ centromere ។ ដៃនីមួយៗ ដែលត្រូវបានកាត់ចេញបន្ទាប់ពីការចម្លង មានក្រូម៉ាទីតរបស់បងប្អូនស្រីពីរ ដែលតភ្ជាប់ដោយផ្នែកដែលនៅសល់នៃ centromere ។ បងស្រី chromatids នៃដៃដូចគ្នាក្លាយជាដៃ chrono ដូចគ្នា។

mosomes (រូបភាព 5.2) ។ ពី mitosis បន្ទាប់ ក្រូម៉ូសូមនេះចាប់ផ្តើមចម្លង និងបញ្ជូនពីកោសិកាមួយទៅកោសិកាជាឯកតាឯករាជ្យ រួមជាមួយនឹងសំណុំក្រូម៉ូសូមដែលនៅសល់។ ក្រូម៉ូសូមបែបនេះត្រូវបានគេហៅថា អ៊ីសូក្រូម៉ូសូម។ពួកគេមានសំណុំហ្សែនដូចគ្នា។ អ្វីក៏ដោយយន្តការនៃការបង្កើតអ៊ីសូក្រូម៉ូសូម (វាមិនទាន់ត្រូវបានបកស្រាយយ៉ាងពេញលេញ) វត្តមានរបស់ពួកគេបណ្តាលឱ្យមានរោគវិទ្យានៃក្រូម៉ូសូមព្រោះវាមានទាំង monosomy ផ្នែក (សម្រាប់ដៃដែលបាត់) និង trisomy ផ្នែក (សម្រាប់ដៃបច្ចុប្បន្ន) ។

ការចាត់ថ្នាក់នៃរោគវិទ្យាក្រូម៉ូសូមគឺផ្អែកលើគោលការណ៍ចំនួន 3 ដែលធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីកំណត់ឱ្យបានត្រឹមត្រូវនូវទម្រង់នៃរោគវិទ្យាក្រូម៉ូសូម និងការប្រែប្រួលរបស់វានៅក្នុងប្រធានបទ។

គោលការណ៍ទីមួយគឺ លក្ខណៈនៃការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម ឬហ្សែន(triploidy, trisomy សាមញ្ញនៅលើក្រូម៉ូសូម 21, monosomy ផ្នែក។ ល។ ) ដោយគិតគូរពីក្រូម៉ូសូមជាក់លាក់មួយ។ គោលការណ៍នេះអាចត្រូវបានគេហៅថា etiological ។

រូបភាពគ្លីនិកនៃរោគវិទ្យាក្រូម៉ូសូមត្រូវបានកំណត់ដោយប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនឬក្រូម៉ូសូមនៅលើដៃម្ខាងនិង

ក្រូម៉ូសូមបុគ្គលនៅម្ខាងទៀត។ ដូច្នេះផ្នែករង nosological នៃរោគវិទ្យាក្រូម៉ូសូមគឺផ្អែកលើគោលការណ៍ etiological និង pathogenetic៖ សម្រាប់ទម្រង់នីមួយៗនៃរោគវិទ្យាក្រូម៉ូសូម វាត្រូវបានបង្កើតឡើងថាតើរចនាសម្ព័ន្ធណាដែលពាក់ព័ន្ធនឹងដំណើរការរោគវិទ្យា (ក្រូម៉ូសូមផ្នែក) និងអ្វីដែលជំងឺហ្សែនមាន (ខ្វះ ឬលើស។ នៃសម្ភារៈក្រូម៉ូសូម) ។ ភាពខុសគ្នានៃរោគវិទ្យានៃក្រូម៉ូសូមនៅលើមូលដ្ឋាននៃរូបភាពគ្លីនិកគឺមិនសំខាន់ទេ ចាប់តាំងពីភាពខុសប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមផ្សេងៗត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយភាពធម្មតាដ៏ធំនៃជំងឺវិវឌ្ឍន៍។

គោលការណ៍ទីពីរគឺ ការកំណត់ប្រភេទនៃកោសិកាដែលការផ្លាស់ប្តូរបានកើតឡើង(នៅក្នុង gametes ឬ zygote) ។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្គេមនាំទៅរកទម្រង់ពេញលេញនៃជំងឺក្រូម៉ូសូម។ នៅក្នុងបុគ្គលបែបនេះ កោសិកាទាំងអស់មានភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមដែលទទួលបានពី gamete ។

ប្រសិនបើភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមកើតឡើងនៅក្នុង zygote ឬនៅក្នុងដំណាក់កាលដំបូងនៃការបំបែក (ការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះត្រូវបានគេហៅថា somatic ផ្ទុយទៅនឹង gametic) នោះសារពាង្គកាយមួយនឹងវិវឌ្ឍន៍ជាមួយនឹងកោសិកានៃក្រូម៉ូសូមផ្សេងៗគ្នា (ពីរប្រភេទ ឬច្រើន)។ ទម្រង់នៃជំងឺក្រូម៉ូសូមបែបនេះត្រូវបានគេហៅថា mosaic ។

សម្រាប់រូបរាងនៃទម្រង់ mosaic ដែលស្របគ្នានឹងទម្រង់ពេញលេញនៅក្នុងរូបភាពគ្លីនិក យ៉ាងហោចណាស់ 10% នៃកោសិកាដែលមានសំណុំមិនប្រក្រតីគឺត្រូវការ។

គោលការណ៍ទីបីគឺ ការកំណត់អត្តសញ្ញាណនៃជំនាន់ដែលការផ្លាស់ប្តូរបានកើតឡើង៖វាកើតឡើងជាថ្មីនៅក្នុង gametes របស់ឪពុកម្តាយដែលមានសុខភាពល្អ (ករណីជាបណ្តោះអាសន្ន) ឬឪពុកម្តាយដែលមានភាពមិនធម្មតាបែបនេះ (ទម្រង់តំណពូជឬគ្រួសារ) ។

អូ ជំងឺក្រូម៉ូសូមពីតំណពូជពួកគេនិយាយថានៅពេលដែលការផ្លាស់ប្តូរមាននៅក្នុងកោសិការបស់មេ រួមទាំង gonads ផងដែរ។ វាក៏អាចជាករណីនៃជំងឺ trisomy ផងដែរ។ ឧទាហរណ៍ បុគ្គលដែលមានជម្ងឺ Down និង triplo-X បង្កើត gametes ធម្មតា និង disomic ។ ប្រភពដើមនៃ gametes disomic នេះគឺជាផលវិបាកនៃការ nondisjunction បន្ទាប់បន្សំ, i.e. ការមិនបែងចែកក្រូម៉ូសូមចំពោះបុគ្គលដែលមាន trisomy ។ ករណីភាគច្រើននៃជម្ងឺក្រូម៉ូសូមដែលទទួលមរតកត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្ទេរ Robertsonian ការផ្លាស់ប្តូរគ្នាទៅវិញទៅមកប្រកបដោយតុល្យភាពរវាងក្រូម៉ូសូមពីរ (កម្រច្រើន) និងការបញ្ច្រាសនៅក្នុងឪពុកម្តាយដែលមានសុខភាពល្អ។ ភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមសំខាន់ៗក្នុងគ្លីនិកនៅក្នុងករណីទាំងនេះបានកើតឡើងទាក់ទងនឹងការរៀបចំឡើងវិញដ៏ស្មុគស្មាញនៃក្រូម៉ូសូមក្នុងអំឡុងពេល meiosis (ការភ្ជាប់គ្នា ការឆ្លងកាត់) ។

ដូច្នេះ សម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវនៃជំងឺក្រូម៉ូសូម ចាំបាច់ត្រូវកំណត់៖

ប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរ;

ក្រូម៉ូសូមចូលរួមក្នុងដំណើរការ;

ទម្រង់ (ពេញឬ mosaic);

ការ​កើត​ឡើង​នៅ​ក្នុង​តំណពូជ​គឺ​មាន​លក្ខណៈ​ជា​បន្តបន្ទាប់ ឬ​មាន​តំណពូជ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យបែបនេះអាចធ្វើទៅបានលុះត្រាតែមានការពិនិត្យ cytogenetic របស់អ្នកជំងឺ ហើយជួនកាលឪពុកម្តាយ និងបងប្អូនរបស់គាត់។

ផលប៉ះពាល់នៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមនៅក្នុង ONTOGENESIS

ភាពខុសប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមបណ្តាលឱ្យមានការរំលោភលើតុល្យភាពហ្សែនទាំងមូល ការសម្របសម្រួលនៅក្នុងការងាររបស់ហ្សែន និងបទប្បញ្ញត្តិជាប្រព័ន្ធដែលបានបង្កើតឡើងកំឡុងការវិវត្តនៃប្រភេទនីមួយៗ។ វាមិនគួរឱ្យភ្ញាក់ផ្អើលទេដែលឥទ្ធិពលរោគសាស្ត្រនៃការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមនិងហ្សែនបង្ហាញខ្លួនឯងនៅគ្រប់ដំណាក់កាលនៃ ontogenesis ហើយសូម្បីតែនៅកម្រិត gametes ប៉ះពាល់ដល់ការបង្កើតរបស់ពួកគេ (ជាពិសេសចំពោះបុរស) ។

មនុស្សត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយប្រេកង់ខ្ពស់នៃការបាត់បង់ការបន្តពូជនៅក្នុងដំណាក់កាលដំបូងនៃការអភិវឌ្ឍន៍ក្រោយការផ្សាំដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម និងហ្សែន។ ព័ត៌មានលម្អិតអំពី cytogenetics នៃការអភិវឌ្ឍន៍អំប្រ៊ីយ៉ុងរបស់មនុស្សអាចរកបាននៅក្នុងសៀវភៅដោយ V.S. Baranova និង T.V. Kuznetsova (សូមមើលអក្សរសិល្ប៍ដែលបានណែនាំ) ឬនៅក្នុងអត្ថបទដោយ I.N. Lebedev "Cytogenetic នៃការអភិវឌ្ឍន៍អំប្រ៊ីយ៉ុងរបស់មនុស្ស: ទិដ្ឋភាពប្រវត្តិសាស្ត្រនិងគំនិតទំនើប" នៅលើស៊ីឌី។

ការសិក្សាអំពីផលប៉ះពាល់បឋមនៃភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមបានចាប់ផ្តើមនៅដើមទសវត្សរ៍ឆ្នាំ 1960 មិនយូរប៉ុន្មានបន្ទាប់ពីការរកឃើញនៃជំងឺក្រូម៉ូសូម និងបន្តរហូតមកដល់សព្វថ្ងៃនេះ។ ផលប៉ះពាល់ចម្បងនៃភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមត្រូវបានបង្ហាញនៅក្នុងវ៉ារ្យ៉ង់ដែលទាក់ទងគ្នាពីរ: ភាពស្លាប់និងភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើត។

មរណៈ

មានភ័ស្តុតាងដ៏គួរឱ្យជឿជាក់ដែលថាឥទ្ធិពល pathological នៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមចាប់ផ្តើមបង្ហាញខ្លួនវារួចទៅហើយពីដំណាក់កាល zygote ដែលជាកត្តាសំខាន់មួយនៃការស្លាប់ក្នុងស្បូនដែលមានតម្លៃខ្ពស់ចំពោះមនុស្ស។

វាជាការលំបាកក្នុងការកំណត់អត្តសញ្ញាណឱ្យបានពេញលេញនូវការរួមចំណែកជាបរិមាណនៃភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមចំពោះការស្លាប់របស់ហ្សីហ្គោត និងប្លាស្តូស៊ីស (2 សប្តាហ៍ដំបូងបន្ទាប់ពីការបង្កកំណើត) ដោយសារការមានផ្ទៃពោះមិនទាន់ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យតាមគ្លីនិក ឬមន្ទីរពិសោធន៍ក្នុងអំឡុងពេលនេះ។ ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ព័ត៌មានមួយចំនួនអំពីភាពចម្រុះនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមនៅដំណាក់កាលដំបូងបំផុតនៃការអភិវឌ្ឍន៍អំប្រ៊ីយ៉ុងអាចទទួលបានពីលទ្ធផលនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យហ្សែនមុនការផ្សាំនៃជម្ងឺក្រូម៉ូសូម ដែលត្រូវបានអនុវត្តជាផ្នែកមួយនៃនីតិវិធីសិប្បនិម្មិត។ ដោយប្រើវិធីសាស្រ្ត cytogenetic នៃការវិភាគម៉ូលេគុល វាត្រូវបានបង្ហាញថា ភាពញឹកញាប់នៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមជាលេខនៅក្នុងអំប្រ៊ីយ៉ុងមុនការផ្សាំ ប្រែប្រួលក្នុងចន្លោះពី 60-85% អាស្រ័យលើក្រុមអ្នកជំងឺដែលបានពិនិត្យ អាយុរបស់ពួកគេ សូចនាករសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងចំនួនក្រូម៉ូសូមដែលបានវិភាគអំឡុងពេល។ ការបង្កាត់ fluorescent ។ នៅកន្លែង(FISH) នៅលើស្នូល interphase នៃ blastomeres បុគ្គល។ រហូតដល់ 60% នៃអំប្រ៊ីយ៉ុងនៅដំណាក់កាល 8-cell morula មានរដ្ឋធម្មនុញ្ញនៃក្រូម៉ូសូម mosaic ហើយពី 8 ទៅ 17% នៃអំប្រ៊ីយ៉ុងនេះបើយោងតាមការបង្កាត់ហ្សែនប្រៀបធៀប (CGH) មាន karyotype ច្របូកច្របល់៖ blastomeres ផ្សេងគ្នានៅក្នុងអំប្រ៊ីយ៉ុងបែបនេះមានការប្រែប្រួលផ្សេងៗគ្នា។ ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមលេខ។ ក្នុងចំណោមភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងអំប្រ៊ីយ៉ុងមុនការផ្សាំ, trisomy, monosomy និងសូម្បីតែ nullosomy នៃ autosomes ការប្រែប្រួលដែលអាចកើតមានទាំងអស់នៃការរំលោភលើចំនួនក្រូម៉ូសូមភេទ ក៏ដូចជាករណីនៃ tri- និង tetraploidy ត្រូវបានបង្ហាញ។

ដូច្នេះ កម្រិតខ្ពស់ភាពមិនធម្មតានៃ karyotype និងភាពចម្រុះរបស់ពួកគេ ពិតណាស់ជះឥទ្ធិពលអវិជ្ជមានដល់ភាពជោគជ័យនៃដំណាក់កាលមុននៃការផ្សាំនៃ ontogenesis ដែលរំខានដល់ដំណើរការ morphogenetic សំខាន់ៗ។ ប្រហែល 65% នៃអំប្រ៊ីយ៉ុងដែលមានភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមបញ្ឈប់ការអភិវឌ្ឍន៍របស់ពួកគេរួចហើយនៅដំណាក់កាលនៃការបង្រួម morula ។

ករណីនៃការចាប់ខ្លួនការវិវត្តន៍ដំបូងបែបនេះអាចត្រូវបានពន្យល់ដោយការពិតដែលថាការរំខាននៃតុល្យភាពហ្សែនដោយសារតែការវិវត្តនៃទម្រង់ជាក់លាក់មួយចំនួននៃភាពខុសប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមនាំឱ្យមានការមិនចុះសម្រុងគ្នានៃការបើក និងបិទហ្សែននៅដំណាក់កាលនៃការអភិវឌ្ឍន៍ដែលត្រូវគ្នា (កត្តាពេលវេលា ) ឬនៅកន្លែងដែលត្រូវគ្នានៃ blastocyst (កត្តាលំហ) ។ នេះពិតជាអាចយល់បាន៖ ចាប់តាំងពីហ្សែនប្រហែល 1000 បានធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្មនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមទាំងអស់ត្រូវបានចូលរួមនៅក្នុងដំណើរការអភិវឌ្ឍនៅដំណាក់កាលដំបូង ភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូម

Malia រំខានដល់អន្តរកម្មនៃហ្សែន និងធ្វើឱ្យដំណើរការអភិវឌ្ឍន៍ជាក់លាក់មួយចំនួនអសកម្ម (អន្តរកម្មអន្តរកោសិកា ភាពខុសគ្នានៃកោសិកា។ល។)។

ការសិក្សា cytogenetic ជាច្រើននៃសម្ភារៈនៃការរំលូតកូនដោយឯកឯង ការរលូតកូន និងការសម្រាលកូនមិនទាន់រួច ធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីវិនិច្ឆ័យយ៉ាងច្បាស់លាស់ពីផលប៉ះពាល់នៃប្រភេទផ្សេងៗនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះនៃការអភិវឌ្ឍន៍បុគ្គល។ ឥទ្ធិពលដ៍សាហាវ ឬ dysmorphogenetic នៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមត្រូវបានរកឃើញនៅគ្រប់ដំណាក់កាលនៃ ontogenesis intrauterine (ការផ្សាំ, embryogenesis, organogenesis, ការលូតលាស់ និងការអភិវឌ្ឍន៍របស់ទារក)។ ការរួមចំណែកសរុបនៃភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមចំពោះការស្លាប់ក្នុងស្បូន (បន្ទាប់ពីការផ្សាំ) ចំពោះមនុស្សគឺ 45% ។ លើសពីនេះ ការមានគភ៌ត្រូវបានបញ្ចប់មុននេះ វាទំនងជាកើតឡើងដោយសារតែភាពមិនប្រក្រតីនៃការវិវត្តន៍នៃអំប្រ៊ីយ៉ុង ដែលបណ្តាលមកពីអតុល្យភាពក្រូម៉ូសូម។ នៅក្នុងការរំលូតកូនអាយុ 2-4 សប្តាហ៍ (អំប្រ៊ីយ៉ុង និងភ្នាសរបស់វា) ភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមត្រូវបានរកឃើញក្នុង 60-70% នៃករណី។ នៅក្នុងត្រីមាសទី 1 នៃការមានផ្ទៃពោះ ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមកើតឡើងក្នុង 50% នៃការរំលូតកូន។ នៅក្នុងទារកនៃការរលូតកូននៃត្រីមាសទី II ភាពមិនធម្មតាបែបនេះត្រូវបានរកឃើញក្នុង 25-30% នៃករណីហើយនៅក្នុងទារកដែលស្លាប់បន្ទាប់ពីសប្តាហ៍ទី 20 នៃការមានផ្ទៃពោះក្នុង 7% នៃករណី។

ក្នុង​ចំណោម​ទារក​ដែល​ស្លាប់​ក្នុង​ផ្ទៃ ភាព​ញឹកញាប់​នៃ​ភាពមិនប្រក្រតី​នៃ​ក្រូម៉ូសូម​គឺ ៦%។

ទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរបំផុតនៃអតុល្យភាពក្រូម៉ូសូមត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងការរំលូតកូនដំបូង។ ទាំងនេះគឺជា polyploidies (25%), trisomies ពេញលេញសម្រាប់ autosomes (50%) ។ Trisomies សម្រាប់ autosomes មួយចំនួន (1; 5; 6; 11; 19) គឺកម្រខ្លាំងណាស់ សូម្បីតែនៅក្នុងអំប្រ៊ីយ៉ុង និងទារកដែលត្រូវបានលុបចោល ដែលបង្ហាញពីសារៈសំខាន់ morphogenetic ដ៏អស្ចារ្យនៃហ្សែននៅក្នុង autosomes ទាំងនេះ។ ភាពមិនប្រក្រតីទាំងនេះរំខានដល់ការអភិវឌ្ឍន៍ក្នុងដំណាក់កាលមុនការផ្សាំ ឬរំខានដល់ការបង្កើតកោសិកា។

សារៈសំខាន់ morphogenetic ខ្ពស់នៃ autosomes គឺកាន់តែច្បាស់នៅក្នុង autosomal monosomy ពេញលេញ។ ក្រោយមកទៀតកម្រត្រូវបានគេរកឃើញសូម្បីតែនៅក្នុងសម្ភារៈនៃការរំលូតកូនដោយឯកឯងដំបូងដោយសារតែឥទ្ធិពលដ៍សាហាវនៃអតុល្យភាពបែបនេះ។

ភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើត

ប្រសិនបើភាពខុសប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមមិនផ្តល់ឥទ្ធិពលដ៍សាហាវក្នុងដំណាក់កាលដំបូងនៃការអភិវឌ្ឍន៍នោះ ផលវិបាករបស់វាបង្ហាញរាងដោយខ្លួនឯងក្នុងទម្រង់នៃការខូចទ្រង់ទ្រាយពីកំណើត។ ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមស្ទើរតែទាំងអស់ (លើកលែងតែមានតុល្យភាព) នាំឱ្យខូចទ្រង់ទ្រាយពីកំណើត។

ការអភិវឌ្ឍន៍ ការរួមបញ្ចូលគ្នាដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថាជាទម្រង់ nosological នៃជំងឺក្រូម៉ូសូម និងរោគសញ្ញា (រោគសញ្ញា Down, រោគសញ្ញា Wolf-Hirshhorn, ការយំរបស់ឆ្មា។ ល។ ) ។

ផលប៉ះពាល់ដែលបណ្តាលមកពីភាពមិនស្មើគ្នាអាចត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងលម្អិតបន្ថែមទៀតនៅលើស៊ីឌីនៅក្នុងអត្ថបទដោយ S.A. Nazarenko "ជំងឺតំណពូជដែលកំណត់ដោយភាពឯកកោនិងការវិភាគម៉ូលេគុលរបស់ពួកគេ" ។

ផលប៉ះពាល់នៃភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងកោសិកា somatic

តួនាទីនៃការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម និងហ្សែនមិនត្រូវបានកំណត់ចំពោះឥទ្ធិពលរបស់វាទៅលើការវិវត្តនៃដំណើរការរោគសាស្ត្រនៅក្នុងដំណាក់កាលដំបូងនៃ ontogenesis (ការមិនយល់ឃើញ ការរំលូតកូនដោយឯកឯង ការសម្រាលកូនមិនទាន់កើត ជំងឺក្រូម៉ូសូម)។ ឥទ្ធិពលរបស់ពួកគេអាចតាមដានពេញមួយជីវិត។

ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមដែលកើតឡើងនៅក្នុងកោសិកា somatic ក្នុងដំណាក់កាលក្រោយសម្រាលអាចបណ្តាលឱ្យមានផលវិបាកផ្សេងៗ៖ រក្សាភាពអព្យាក្រឹតសម្រាប់កោសិកា បណ្តាលឱ្យស្លាប់កោសិកា ធ្វើឱ្យការបែងចែកកោសិកាសកម្ម ផ្លាស់ប្តូរមុខងារ។ ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមកើតឡើងនៅក្នុងកោសិកា somatic ជានិច្ចជាមួយនឹងប្រេកង់ទាប (ប្រហែល 2%) ។ ជាធម្មតា កោសិកាបែបនេះត្រូវបានលុបចោលដោយប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ ប្រសិនបើពួកគេបង្ហាញខ្លួនឯងថាជាជនបរទេស។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយក្នុងករណីខ្លះ (ការធ្វើឱ្យសកម្មនៃ oncogenes ក្នុងអំឡុងពេលប្តូរទីតាំងការលុប) ភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមបណ្តាលឱ្យមានការលូតលាស់សាហាវ។ ឧទាហរណ៍ ការប្តូរទីតាំងរវាងក្រូម៉ូសូម 9 និង 22 បណ្តាលឱ្យកើតជំងឺមហារីកឈាម myelogenous ។ ការបំភាយវិទ្យុសកម្ម និងសារធាតុ mutagens គីមី បណ្តាលឱ្យមានភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម។ កោសិកាបែបនេះស្លាប់ដែលរួមជាមួយនឹងសកម្មភាពនៃកត្តាផ្សេងទៀតរួមចំណែកដល់ការវិវត្តនៃជំងឺវិទ្យុសកម្មនិង aplasia ខួរឆ្អឹង។ មានភស្តុតាងពិសោធន៍សម្រាប់ការប្រមូលផ្តុំកោសិកាដែលមានភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមអំឡុងពេលចាស់។

រោគសាស្ត្រ

ទោះបីជាមានចំណេះដឹងល្អអំពីគ្លីនីក និង cytogenetics នៃជំងឺក្រូម៉ូសូមក៏ដោយ ការបង្ករោគរបស់ពួកគេ សូម្បីតែនៅក្នុង នៅក្នុងលក្ខខណ្ឌទូទៅនៅតែមិនច្បាស់លាស់។ គ្រោងការណ៍ទូទៅសម្រាប់ការអភិវឌ្ឍនៃដំណើរការ pathological ស្មុគ្រស្មាញដែលបណ្តាលមកពីភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមនិងនាំឱ្យមានរូបរាងនៃ phenotypes ស្មុគស្មាញបំផុតនៃជំងឺក្រូម៉ូសូមមិនត្រូវបានបង្កើតឡើង។ តំណភ្ជាប់សំខាន់ក្នុងការវិវត្តនៃជំងឺក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងណាមួយ។

ទម្រង់មិនត្រូវបានរកឃើញ។ អ្នកនិពន្ធខ្លះណែនាំថាតំណភ្ជាប់នេះគឺជាអតុល្យភាពនៅក្នុងហ្សែនឬការរំលោភបំពាននៃតុល្យភាពហ្សែនទាំងមូល។ ទោះ​ជា​យ៉ាង​ណា និយមន័យ​បែប​នេះ​មិន​ផ្តល់​អ្វី​ដែល​មាន​លក្ខណៈ​ស្ថាបនា​ទេ។ អតុល្យភាពហ្សែនគឺជាលក្ខខណ្ឌមួយ មិនមែនជាតំណនៅក្នុងការបង្កើតរោគនោះទេ វាត្រូវតែដឹងតាមរយៈយន្តការគីមីជីវៈ ឬកោសិកាជាក់លាក់មួយចំនួនចូលទៅក្នុង phenotype (រូបភាពគ្លីនិក) នៃជំងឺ។

ការធ្វើប្រព័ន្ធនៃទិន្នន័យស្តីពីយន្តការនៃបញ្ហានៅក្នុងជំងឺក្រូម៉ូសូមបង្ហាញថាជាមួយនឹង trisomy និង monosomy ផ្នែកណាមួយ ឥទ្ធិពលហ្សែន 3 ប្រភេទអាចត្រូវបានសម្គាល់: ជាក់លាក់ ពាក់កណ្តាលជាក់លាក់ និងមិនជាក់លាក់។

ជាក់លាក់ផលប៉ះពាល់គួរតែត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរចំនួននៃហ្សែនរចនាសម្ព័ន្ធដែលអ៊ិនកូដសំយោគប្រូតេអ៊ីន (ជាមួយនឹង trisomy ចំនួនរបស់ពួកគេកើនឡើងជាមួយនឹង monosomy វាថយចុះ) ។ ការប៉ុនប៉ងជាច្រើនដើម្បីស្វែងរកឥទ្ធិពលជីវគីមីជាក់លាក់បានបញ្ជាក់ពីទីតាំងនេះសម្រាប់តែហ្សែនមួយចំនួន ឬផលិតផលរបស់ពួកគេប៉ុណ្ណោះ។ ជារឿយៗជាមួយនឹងជំងឺក្រូម៉ូសូមជាលេខមិនមានការផ្លាស់ប្តូរសមាមាត្រយ៉ាងតឹងរឹងនៅក្នុងកម្រិតនៃការបញ្ចេញហ្សែនដែលត្រូវបានពន្យល់ដោយអតុល្យភាពនៃដំណើរការនិយតកម្មស្មុគស្មាញនៅក្នុងកោសិកា។ ដូច្នេះការសិក្សាលើអ្នកជំងឺដែលមានរោគសញ្ញា Down បានធ្វើឱ្យវាអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណហ្សែនចំនួន 3 ដែលត្រូវបានធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្មនៅលើក្រូម៉ូសូម 21 អាស្រ័យលើការផ្លាស់ប្តូរកម្រិតនៃសកម្មភាពរបស់ពួកគេអំឡុងពេល trisomy ។ ក្រុមទី 1 រួមមានហ្សែនដែលជាកម្រិតនៃការបញ្ចេញមតិដែលលើសពីកម្រិតនៃសកម្មភាពនៅក្នុងកោសិកា disomic ។ វាត្រូវបានគេសន្មត់ថាវាគឺជាហ្សែនទាំងនេះដែលកំណត់ការបង្កើតរោគសញ្ញាសំខាន់ៗនៃជម្ងឺ Down ដែលត្រូវបានកត់ត្រានៅក្នុងអ្នកជំងឺស្ទើរតែទាំងអស់។ ក្រុមទី 2 មានហ្សែនដែលកម្រិតនៃការបញ្ចេញមតិត្រួតលើគ្នាជាមួយកម្រិតកន្សោមនៅក្នុង karyotype ធម្មតា។ វាត្រូវបានគេជឿថាហ្សែនទាំងនេះកំណត់ការបង្កើតសញ្ញាអថេរនៃរោគសញ្ញាដែលមិនត្រូវបានគេសង្កេតឃើញនៅក្នុងអ្នកជំងឺទាំងអស់។ ទីបំផុត ក្រុមទី 3 រួមមានហ្សែនដែលកម្រិតនៃការបញ្ចេញមតិនៅក្នុងកោសិកា disomic និង trisomic គឺដូចគ្នាបេះបិទ។ ជាក់ស្តែង ហ្សែនទាំងនេះគឺទំនងជាតិចបំផុតក្នុងការចូលរួមក្នុងការបង្កើតលក្ខណៈគ្លីនិកនៃជម្ងឺ Down ។ វាគួរតែត្រូវបានកត់សម្គាល់ថាមានតែ 60% នៃហ្សែនដែលបានធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្មនៅលើក្រូម៉ូសូម 21 និងត្រូវបានបង្ហាញជា lymphocytes និង 69% នៃហ្សែនដែលបង្ហាញនៅក្នុង fibroblasts ជាកម្មសិទ្ធិរបស់ក្រុមពីរដំបូង។ ឧទាហរណ៍មួយចំនួននៃហ្សែនបែបនេះត្រូវបានផ្តល់ឱ្យក្នុងតារាង។ ៥.៣.

តារាង 5.3 ។ហ្សែនអាស្រ័យដូសដែលកំណត់ការបង្កើតសញ្ញាគ្លីនិកនៃជម្ងឺ Down នៅក្នុង trisomy 21

ចុងបញ្ចប់នៃតារាង 5.3

ការសិក្សាជីវគីមីនៃ phenotype នៃជំងឺក្រូម៉ូសូមមិនទាន់បាននាំឱ្យមានការយល់ដឹងអំពីផ្លូវនៃការបង្ករោគនៃជំងឺពីកំណើតនៃ morphogenesis ដែលកើតឡើងជាលទ្ធផលនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងន័យទូលំទូលាយនៃពាក្យនោះទេ។ ភាពមិនធម្មតានៃជីវគីមីដែលបានរកឃើញនៅតែពិបាកក្នុងការផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងលក្ខណៈ phenotypic នៃជំងឺនៅកម្រិតសរីរាង្គ និងប្រព័ន្ធ។ ការផ្លាស់ប្តូរចំនួននៃ alleles នៃហ្សែនមួយមិនតែងតែបណ្តាលឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរសមាមាត្រក្នុងការផលិតប្រូតេអ៊ីនដែលត្រូវគ្នា។ នៅក្នុងជំងឺក្រូម៉ូសូមសកម្មភាពនៃអង់ស៊ីមផ្សេងទៀតឬបរិមាណនៃប្រូតេអ៊ីនហ្សែនដែលត្រូវបានធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្មនៅលើក្រូម៉ូសូមដែលមិនពាក់ព័ន្ធនឹងអតុល្យភាពតែងតែផ្លាស់ប្តូរយ៉ាងខ្លាំង។ មិនមានករណីណាដែលប្រូតេអ៊ីនសម្គាល់ត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងជំងឺក្រូម៉ូសូមទេ។

ផលប៉ះពាល់ពាក់កណ្តាលជាក់លាក់នៅក្នុងជំងឺក្រូម៉ូសូម ពួកគេអាចបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរចំនួនហ្សែនដែលជាធម្មតាត្រូវបានបង្ហាញក្នុងទម្រង់នៃច្បាប់ចម្លងជាច្រើន។ ហ្សែនទាំងនេះរួមមានហ្សែនសម្រាប់ rRNA និង tRNA ប្រូតេអ៊ីនអ៊ីស្តូន និង ribosomal ប្រូតេអ៊ីន contractile actin និង tubulin ។ ប្រូតេអ៊ីនទាំងនេះជាធម្មតាគ្រប់គ្រងដំណាក់កាលសំខាន់ៗនៃការរំលាយអាហារកោសិកា ដំណើរការបែងចែកកោសិកា និងអន្តរកម្មរវាងកោសិកា។ តើអ្វីទៅជាឥទ្ធិពល phenotypic នៃអតុល្យភាពនៅក្នុងនេះ។

ក្រុមនៃហ្សែន របៀបដែលកង្វះ ឬលើសរបស់ពួកគេត្រូវបានផ្តល់សំណង នៅតែមិនទាន់ដឹងនៅឡើយ។

ផលប៉ះពាល់មិនជាក់លាក់ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរ heterochromatin នៅក្នុងកោសិកា។ តួនាទីសំខាន់របស់ heterochromatin ក្នុងការបែងចែកកោសិកា ការលូតលាស់កោសិកា និងមុខងារជីវសាស្រ្តផ្សេងទៀតគឺហួសពីការសង្ស័យ។ ដូច្នេះ ឥទ្ធិពលមិនជាក់លាក់ និងផ្នែកខ្លះពាក់កណ្តាលជាក់លាក់នាំយើងឱ្យខិតទៅជិតយន្តការកោសិកានៃការបង្កើតរោគ ដែលពិតជាដើរតួយ៉ាងសំខាន់ក្នុងការខូចទ្រង់ទ្រាយពីកំណើត។

ចំនួនដ៏ច្រើននៃសម្ភារៈពិតធ្វើឱ្យវាអាចប្រៀបធៀប phenotype គ្លីនិកនៃជំងឺជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរ cytogenetic (ទំនាក់ទំនង phenokaryotypic) ។

ជាទូទៅចំពោះគ្រប់ទម្រង់នៃជំងឺក្រូម៉ូសូមគឺភាពច្រើននៃដំបៅ។ ទាំងនេះគឺជា dysmorphias craniofacial, ភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើតនៃសរីរាង្គខាងក្នុងនិងខាងក្រៅ, ការលូតលាស់យឺតក្នុងស្បូន និងក្រោយសម្រាល, វិកលចរិត, ភាពមិនដំណើរការនៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ, endocrine និងប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ។ ជាមួយនឹងទម្រង់នៃជំងឺក្រូម៉ូសូមនីមួយៗ គម្លាតពី 30-80 ផ្សេងគ្នាត្រូវបានសង្កេតឃើញ មានការត្រួតស៊ីគ្នាដោយផ្នែក (ស្របគ្នា) ជាមួយនឹងរោគសញ្ញាផ្សេងៗគ្នា។ មានតែជំងឺក្រូម៉ូសូមមួយចំនួនតូចប៉ុណ្ណោះដែលត្រូវបានបង្ហាញដោយការរួមបញ្ចូលគ្នាដែលបានកំណត់យ៉ាងតឹងរ៉ឹងនៃភាពមិនធម្មតានៃការអភិវឌ្ឍន៍ ដែលត្រូវបានប្រើក្នុងការវិនិច្ឆ័យរោគ និងរោគសាស្ត្រ-កាយវិភាគវិទ្យា។

រោគសាស្ត្រនៃជម្ងឺក្រូម៉ូសូមលាតត្រដាងនៅដំណាក់កាលមុនសម្រាល និងបន្តនៅអំឡុងពេលក្រោយសម្រាល។ ការខូចទ្រង់ទ្រាយពីកំណើតជាច្រើនដែលជាការបង្ហាញ phenotypic ចម្បងនៃជំងឺក្រូម៉ូសូមត្រូវបានបង្កើតឡើងនៅក្នុង embryogenesis ដំបូង ដូច្នេះដោយរយៈពេលនៃ ontogenesis ក្រោយសម្រាល ការខូចទ្រង់ទ្រាយសំខាន់ៗទាំងអស់គឺមានវត្តមានរួចហើយ (លើកលែងតែការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃសរីរាង្គប្រដាប់បន្តពូជ) ។ ការខូចខាតដំបូង និងច្រើនចំពោះប្រព័ន្ធរាងកាយពន្យល់ពីភាពសាមញ្ញមួយចំនួននៃរូបភាពគ្លីនិកនៃជំងឺក្រូម៉ូសូមផ្សេងៗ។

ការបង្ហាញ Phenotypic នៃភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូម, i.e. ការបង្កើតរូបភាពគ្លីនិកអាស្រ័យលើកត្តាសំខាន់ៗដូចខាងក្រោមៈ

លក្ខណៈបុគ្គលនៃក្រូម៉ូសូម ឬផ្នែករបស់វាពាក់ព័ន្ធនឹងភាពមិនប្រក្រតី (សំណុំជាក់លាក់នៃហ្សែន);

ប្រភេទនៃភាពមិនប្រក្រតី (trisomy, monosomy; ពេញលេញ, ផ្នែក);

ទំហំនៃការបាត់ (ជាមួយការលុប) ឬលើស (ជាមួយ trisomy ផ្នែក) សម្ភារៈ;

កម្រិតនៃ mosaicity នៃរាងកាយនៅក្នុងកោសិកា aberrant;

ហ្សែននៃសារពាង្គកាយ;

លក្ខខណ្ឌបរិស្ថាន (ខាងក្នុងស្បូនឬក្រោយសម្រាល) ។

កម្រិតនៃគម្លាតក្នុងការវិវត្តនៃសារពាង្គកាយអាស្រ័យទៅលើលក្ខណៈគុណភាព និងបរិមាណនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមដែលទទួលមរតក។ នៅក្នុងការសិក្សានៃទិន្នន័យគ្លីនិកចំពោះមនុស្ស តម្លៃជីវសាស្រ្តទាបនៃតំបន់ heterochromatic នៃក្រូម៉ូសូមដែលបង្ហាញឱ្យឃើញនៅក្នុងប្រភេទសត្វដទៃទៀតត្រូវបានបញ្ជាក់យ៉ាងពេញលេញ។ trisomies ពេញលេញនៅក្នុងកំណើតផ្ទាល់ត្រូវបានគេសង្កេតឃើញតែនៅក្នុង autosomes ដែលសំបូរទៅដោយ heterochromatin (8; 9; 13; 18; 21) ។ វាក៏ពន្យល់អំពីប៉ូលីសូមី (រហូតដល់ pentasomy) លើក្រូម៉ូសូមភេទ ដែលក្នុងនោះក្រូម៉ូសូម Y មានហ្សែនតិចតួច ហើយក្រូម៉ូសូម X បន្ថែមត្រូវបាន heterochromatinized ។

ការប្រៀបធៀបគ្លីនីកនៃទម្រង់ពេញលេញនិង mosaic នៃជំងឺបង្ហាញថាទម្រង់ mosaic មានភាពងាយស្រួលជាមធ្យម។ តាមមើលទៅ នេះគឺដោយសារតែវត្តមានកោសិកាធម្មតា ដែលផ្នែកខ្លះទូទាត់សងសម្រាប់អតុល្យភាពហ្សែន។ នៅក្នុងការព្យាករណ៍បុគ្គលមិនមានទំនាក់ទំនងផ្ទាល់រវាងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃដំណើរការនៃជំងឺ និងសមាមាត្រនៃក្លូនមិនប្រក្រតី និងធម្មតានោះទេ។

នៅពេលដែលទំនាក់ទំនង pheno- និង karyotypic ត្រូវបានសិក្សាសម្រាប់ប្រវែងខុសគ្នានៃការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម វាបង្ហាញថាការបង្ហាញជាក់លាក់បំផុតសម្រាប់រោគសញ្ញាជាក់លាក់មួយគឺដោយសារតែគម្លាតនៅក្នុងខ្លឹមសារនៃផ្នែកតូចៗនៃក្រូម៉ូសូម។ អតុល្យភាពនៅក្នុងបរិមាណដ៏ច្រើននៃសម្ភារៈក្រូម៉ូសូមធ្វើឱ្យរូបភាពគ្លីនិកកាន់តែមិនជាក់លាក់។ ដូច្នេះ រោគសញ្ញាគ្លីនិកជាក់លាក់នៃជម្ងឺ Down ត្រូវបានបង្ហាញនៅក្នុង trisomy តាមផ្នែកនៃដៃវែងនៃក្រូម៉ូសូម 21q22.1។ សម្រាប់ការវិវត្តនៃរោគសញ្ញា "ឆ្មាយំ" ក្នុងការលុបដៃខ្លីនៃ autosome 5 គឺសំខាន់បំផុត។ ផ្នែកកណ្តាលផ្នែក (5p15) ។ លក្ខណៈពិសេសនៃរោគសញ្ញា Edwards ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹង trisomy នៃផ្នែកក្រូម៉ូសូម 18q11 ។

ជំងឺក្រូម៉ូសូមនីមួយៗត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយពហុមុខងារគ្លីនិក ដោយសារហ្សែននៃសារពាង្គកាយ និងលក្ខខណ្ឌបរិស្ថាន។ បំរែបំរួលនៃការបង្ហាញរោគសាស្ត្រអាចមានលក្ខណៈទូលំទូលាយ: ពីឥទ្ធិពលដ៍សាហាវដល់ភាពមិនប្រក្រតីនៃការអភិវឌ្ឍន៍តិចតួច។ ដូច្នេះ 60-70% នៃករណីនៃ trisomy 21 បញ្ចប់ដោយការស្លាប់ក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះក្នុង 30% នៃករណីកុមារកើតមកមានជម្ងឺ Down ដែលមានការបង្ហាញគ្លីនិកផ្សេងៗ។ Monosomy នៅលើក្រូម៉ូសូម X ក្នុងចំណោមទារកទើបនឹងកើត ( Shereshevsky-

Turner) - នេះគឺជា 10% នៃអំប្រ៊ីយ៉ុង X-ក្រូម៉ូសូម monosomic ទាំងអស់ (នៅសល់ស្លាប់) ហើយប្រសិនបើយើងគិតគូរពីការស្លាប់មុនការផ្សាំរបស់ហ្សីហ្គោត X0 នោះការកើតមកមានជីវិតជាមួយនឹងរោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner មានត្រឹមតែ 1% ប៉ុណ្ណោះ។

ទោះបីជាមានការយល់ដឹងមិនគ្រប់គ្រាន់នៃគំរូនៃការបង្ករោគនៃជំងឺក្រូម៉ូសូមជាទូទៅក៏ដោយ តំណភ្ជាប់មួយចំនួននៅក្នុងខ្សែសង្វាក់ទូទៅនៃព្រឹត្តិការណ៍ក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍ទម្រង់បុគ្គលត្រូវបានគេស្គាល់រួចហើយ ហើយចំនួនរបស់ពួកគេកំពុងកើនឡើងឥតឈប់ឈរ។

លក្ខណៈគ្លីនិក និង Cytogenetic នៃជម្ងឺក្រូម៉ូសូមធម្មតាបំផុត

ជម្ងឺ Down

ជម្ងឺ Down, trisomy 21, គឺជាជំងឺក្រូម៉ូសូមដែលបានសិក្សាច្រើនបំផុត។ ភាពញឹកញាប់នៃជម្ងឺ Down ក្នុងចំណោមទារកទើបនឹងកើតគឺ 1:700-1:800 មិនមានភាពខុសគ្នាខាងសាច់ឈាម ជនជាតិ ឬភូមិសាស្រ្តជាមួយនឹងអាយុដូចគ្នារបស់ឪពុកម្តាយនោះទេ។ ភាពញឹកញាប់នៃកំណើតរបស់កុមារដែលមានជម្ងឺ Down អាស្រ័យទៅលើអាយុរបស់ម្តាយ និងក្នុងកម្រិតតិចជាងនេះ ទៅតាមអាយុរបស់ឪពុក (រូបភាព 5.3)។

ជាមួយនឹងអាយុ, លទ្ធភាពនៃការមានកូនដែលមានជម្ងឺ Down កើនឡើងយ៉ាងខ្លាំង។ ដូច្នេះចំពោះស្ត្រីដែលមានអាយុ 45 ឆ្នាំវាមានប្រហែល 3% ។ ភាពញឹកញាប់ខ្ពស់នៃកុមារដែលមានជម្ងឺ Down (ប្រហែល 2%) ត្រូវបានគេសង្កេតឃើញលើស្ត្រីដែលសម្រាលកូនឆាប់ (រហូតដល់អាយុ 18 ឆ្នាំ)។ ដូច្នេះសម្រាប់ការប្រៀបធៀបចំនួនប្រជាជននៃអត្រាកំណើតរបស់កុមារដែលមានជម្ងឺ Down វាចាំបាច់ត្រូវគិតគូរពីការបែងចែកស្ត្រីដែលសម្រាលកូនតាមអាយុ (សមាមាត្រនៃស្ត្រីសម្រាលកូនក្រោយអាយុ 30-35 ឆ្នាំនៃចំនួនស្ត្រីសរុប។ ផ្ដល់​កំណើត)។ ការចែកចាយនេះជួនកាលផ្លាស់ប្តូរក្នុងរយៈពេល 2-3 ឆ្នាំសម្រាប់ចំនួនប្រជាជនដូចគ្នា (ឧទាហរណ៍ ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរយ៉ាងខ្លាំងនៅក្នុងស្ថានភាពសេដ្ឋកិច្ចនៅក្នុងប្រទេស)។ ការកើនឡើងនៃភាពញឹកញាប់នៃជម្ងឺ Down ជាមួយនឹងការកើនឡើងនៃអាយុមាតាត្រូវបានគេស្គាល់ ប៉ុន្តែកុមារភាគច្រើនដែលមានជម្ងឺ Down នៅតែកើតចំពោះម្តាយដែលមានអាយុតិចជាង 30 ឆ្នាំ។ នេះគឺដោយសារតែចំនួននៃការមានផ្ទៃពោះកាន់តែច្រើននៅក្នុងក្រុមអាយុនេះបើប្រៀបធៀបទៅនឹងស្ត្រីវ័យចំណាស់។

អង្ករ។ ៥.៣.ការពឹងផ្អែកនៃភាពញឹកញាប់នៃកំណើតរបស់កុមារដែលមានជម្ងឺ Down លើអាយុរបស់ម្តាយ

អក្សរសិល្ប៍ពណ៌នាអំពី "បណ្តុំ" នៃកំណើតរបស់កុមារដែលមានជម្ងឺ Down នៅចន្លោះពេលជាក់លាក់នៅក្នុងប្រទេសមួយចំនួន (ទីក្រុង ខេត្ត)។ ករណីទាំងនេះអាចត្រូវបានពន្យល់បន្ថែមទៀតដោយការប្រែប្រួល stochastic នៅក្នុងកម្រិតនៃការមិនបែងចែកក្រូម៉ូសូមដោយឯកឯងជាងដោយឥទ្ធិពលនៃកត្តា etiological ដែលសន្មត់ថា (ការឆ្លងមេរោគ, កម្រិតទាបនៃវិទ្យុសកម្ម, chlorophos) ។

វ៉ារ្យ៉ង់ Cytogenetic នៃជម្ងឺ Down គឺមានភាពចម្រុះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយភាគច្រើន (រហូតដល់ 95%) គឺជាករណីនៃ trisomy 21 ពេញលេញដោយសារតែការមិនបែងចែកក្រូម៉ូសូមក្នុងអំឡុងពេល meiosis ។ ការរួមចំណែកនៃការមិនចូលរួមរបស់មាតាចំពោះទម្រង់លេងល្បែងទាំងនេះគឺ 85-90% ខណៈពេលដែលឪពុកមានត្រឹមតែ 10-15% ប៉ុណ្ណោះ។ ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះប្រហែល 75% នៃការរំលោភកើតឡើងនៅក្នុងការបែងចែកដំបូងនៃ meiosis នៅក្នុងម្តាយហើយមានតែ 25% - នៅក្នុងទីពីរ។ ប្រហែល 2% នៃកុមារដែលមានជម្ងឺ Down មានទម្រង់ mosaic នៃ trisomy 21 (47, + 21/46) ។ ប្រហែល 3-4% នៃអ្នកជំងឺមានទម្រង់ផ្លាស់ប្តូរទីតាំងនៃ trisomy យោងទៅតាមប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរ Robertsonian រវាង acrocentrics (D/21 និង G/21) ។ ប្រហែល 1/4 នៃទម្រង់ផ្ទេរទីតាំងត្រូវបានទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូន ខណៈដែល 3/4 នៃការផ្លាស់ប្តូរទីតាំងកើតឡើង ដឺណូវ៉ូ។ប្រភេទសំខាន់ៗនៃជំងឺក្រូម៉ូសូមដែលមាននៅក្នុងជម្ងឺ Down ត្រូវបានបង្ហាញនៅក្នុងតារាង។ ៥.៤.

តារាង 5.4 ។ប្រភេទសំខាន់ៗនៃភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងជម្ងឺ Down

សមាមាត្រក្មេងប្រុសនិងក្មេងស្រីដែលមានជម្ងឺ Down គឺ 1: 1 ។

រោគសញ្ញាគ្លីនិកជម្ងឺ Down គឺមានភាពចម្រុះ៖ ទាំងនេះគឺជាភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើត និងបញ្ហានៃការវិវឌ្ឍន៍ក្រោយសម្រាលនៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ និង ភាពស៊ាំនឹងជំងឺបន្ទាប់បន្សំល។ កុមារដែលមានជម្ងឺ Down កើតនៅអាយុ ប៉ុន្តែមានការថយចុះកម្តៅមុនពេលសម្រាលកម្រិតមធ្យម (8-10% ទាបជាងមធ្យម)។ រោគសញ្ញាជាច្រើននៃជម្ងឺ Down គឺអាចកត់សម្គាល់បាននៅពេលកើត ហើយកាន់តែច្បាស់នៅពេលក្រោយ។ គ្រូពេទ្យកុមារដែលមានលក្ខណៈសម្បត្តិគ្រប់គ្រាន់បង្កើតការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវនៃជម្ងឺ Down នៅក្នុងមន្ទីរពេទ្យសម្ភពយ៉ាងហោចណាស់ 90% នៃករណី។ ក្នុងចំណោម dysmorphias craniofacial, ស្នាមវះរបស់ភ្នែកម៉ុងហ្គោលីត្រូវបានកត់សម្គាល់ (សម្រាប់ហេតុផលនេះ ជម្ងឺ Down ត្រូវបានគេហៅថាជាយូរយារណាស់មកហើយ) brachycephaly, មុខរាងមូល, ខ្នងសំប៉ែតនៃច្រមុះ, epicanthus, អណ្តាតធំ (ជាធម្មតាលេចចេញ) ។ និងខូចទ្រង់ទ្រាយ auricles (រូបភាព 5.4) ។ សាច់ដុំ hypoto-

អង្ករ។ ៥.៤.កុមារដែលមានអាយុខុសគ្នាជាមួយនឹងលក្ខណៈនៃរោគសញ្ញា Down (brachycephaly, មុខមូល, macroglossia និងមាត់បើកចំហ, epicanthus, hypertelorism, ស្ពានធំទូលាយនៃច្រមុះ, មាត់ carp, strabismus) ។

nia ត្រូវបានផ្សំជាមួយនឹងការធូររលុងនៃសន្លាក់ (រូបភាព 5.5) ។ ជារឿយៗមានជម្ងឺបេះដូងពីកំណើត clinodactyly ការផ្លាស់ប្តូរធម្មតានៅក្នុង dermatoglyphics (ម្រាមដៃបួន ឬ "ស្វា" បត់នៅបាតដៃ (រូបភាព 5.6) ផ្នត់ស្បែកពីរជំនួសឱ្យបីនៅលើម្រាមដៃតូច ទីតាំងខ្ពស់នៃ triradius នេះ។ ល។ ) ជំងឺក្រពះពោះវៀនគឺកម្រណាស់។

អង្ករ។ ៥.៥.ការថយចុះសម្ពាធឈាមធ្ងន់ធ្ងរចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានរោគសញ្ញា Down

អង្ករ។ ៥.៦.បាតដៃរបស់បុរសពេញវ័យដែលមានជម្ងឺ Down (កាន់តែជ្រីវជ្រួញ នៅខាងឆ្វេងដៃមានម្រាមដៃបួន ឬ "ស្វា" បត់)

ជម្ងឺ Down ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដោយផ្អែកលើការរួមបញ្ចូលគ្នានៃរោគសញ្ញាមួយចំនួន។ សញ្ញាទាំង 10 ខាងក្រោមមានសារៈសំខាន់បំផុតសម្រាប់បង្កើតការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ វត្តមាន 4-5 នៃពួកគេបង្ហាញពីរោគសញ្ញា Down យ៉ាងខ្លាំង៖

ធ្វើឱ្យទម្រង់មុខរាបស្មើ (90%);

កង្វះនៃការឆ្លុះបឺតជញ្ជក់ (85%);

hypotension សាច់ដុំ (80%);

ស្នាមវះ Mongoloid នៃការប្រេះស្រាំ palpebral (80%);

ស្បែកលើសនៅលើកញ្ចឹងក (80%);

សន្លាក់រលុង (80%);

ឆ្អឹងអាងត្រគាក dysplastic (70%);

dysplastic (ខូចទ្រង់ទ្រាយ) auricles (60%);

Clinodactyly នៃម្រាមដៃតូច (60%);

ការបត់ម្រាមដៃបួន (បន្ទាត់ឆ្លងកាត់) នៃដូង (45%) ។

សារៈសំខាន់ដ៏អស្ចារ្យសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យគឺថាមវន្តនៃការអភិវឌ្ឍរាងកាយនិងផ្លូវចិត្តរបស់កុមារ - ជាមួយនឹងជម្ងឺ Down វាត្រូវបានពន្យារពេល។ កម្ពស់របស់អ្នកជំងឺពេញវ័យគឺ 20 សង់ទីម៉ែត្រទាបជាងមធ្យម។ វិកលចរិតអាចឈានដល់កម្រិតនៃភាពអសមត្ថភាពដោយគ្មានវិធីសាស្ត្របណ្តុះបណ្តាលពិសេស។ កុមារដែលមានជម្ងឺ Down គឺស្រលាញ់ យកចិត្តទុកដាក់ ស្តាប់បង្គាប់ អត់ធ្មត់ក្នុងការសិក្សា។ IQ (IQ)ចំពោះកុមារផ្សេងៗគ្នាវាអាចមានពី 25 ទៅ 75 ឆ្នាំ។

ការឆ្លើយតបរបស់កុមារដែលមានជម្ងឺ Down ចំពោះការប៉ះពាល់ បរិស្ថានជារឿយៗរោគសាស្ត្រដោយសារតែកោសិកាខ្សោយ អភ័យឯកសិទ្ធិកំប្លែងការថយចុះនៃការជួសជុល DNA ការផលិតអង់ស៊ីមរំលាយអាហារមិនគ្រប់គ្រាន់ សមត្ថភាពទូទាត់មានកម្រិតនៃប្រព័ន្ធទាំងអស់។ សម្រាប់ហេតុផលនេះ កុមារដែលមានជម្ងឺ Down ជារឿយៗទទួលរងនូវជំងឺរលាកសួត ហើយពិបាកទ្រាំនឹងការឆ្លងមេរោគលើកុមារ។ ពួកគេមានកង្វះទំងន់រាងកាយ hypovitaminosis ត្រូវបានសម្តែង។

ពិការភាព​ពី​កំណើត សរីរាង្គខាងក្នុងការថយចុះនៃការសម្របខ្លួនរបស់កុមារដែលមានជម្ងឺ Down ជារឿយៗនាំឱ្យស្លាប់ក្នុងរយៈពេល 5 ឆ្នាំដំបូង។ ផលវិបាកនៃការផ្លាស់ប្តូរភាពស៊ាំ និងប្រព័ន្ធជួសជុលមិនគ្រប់គ្រាន់ (សម្រាប់ DNA ដែលខូច) គឺជាជំងឺមហារីកឈាម ដែលជារឿយៗកើតឡើងចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានជម្ងឺ Down ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឌីផេរ៉ង់ស្យែលត្រូវបានអនុវត្តជាមួយនឹងជំងឺ hypothyroidism ពីកំណើត, ទម្រង់ផ្សេងទៀតនៃភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូម។ ការពិនិត្យ cytogenetic របស់កុមារត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញមិនត្រឹមតែសម្រាប់រោគសញ្ញា Down ដែលសង្ស័យប៉ុណ្ណោះទេប៉ុន្តែក៏សម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដែលត្រូវបានបង្កើតឡើងតាមគ្លីនិកផងដែរព្រោះលក្ខណៈ cytogenetic របស់អ្នកជំងឺគឺចាំបាច់ដើម្បីទស្សន៍ទាយសុខភាពរបស់កុមារនាពេលអនាគតពីឪពុកម្តាយនិងសាច់ញាតិរបស់ពួកគេ។

បញ្ហាសីលធម៌នៅក្នុងជម្ងឺ Down គឺមានលក្ខណៈចម្រុះ។ ទោះបីជាមានការកើនឡើងហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជម្ងឺ Down និងរោគសញ្ញាក្រូម៉ូសូមផ្សេងទៀតក៏ដោយ វេជ្ជបណ្ឌិតគួរតែជៀសវាងការណែនាំដោយផ្ទាល់។

អនុសាសន៍ដើម្បីរឹតបន្តឹងការមានកូនចំពោះស្ត្រីនៃក្រុមអាយុចាស់ ចាប់តាំងពីហានិភ័យតាមអាយុនៅតែមានកម្រិតទាប ជាពិសេសបានផ្តល់លទ្ធភាពនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល។

ការមិនពេញចិត្តក្នុងចំនោមឪពុកម្តាយជារឿយៗបណ្តាលមកពីទម្រង់នៃការរាយការណ៍ដោយវេជ្ជបណ្ឌិតអំពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជម្ងឺ Down ចំពោះកុមារ។ ជាធម្មតា គេអាចធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជម្ងឺ Down ដោយលក្ខណៈ phenotypic ភ្លាមៗបន្ទាប់ពីការសម្រាល។ វេជ្ជបណ្ឌិតដែលព្យាយាមបដិសេធមិនធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលពិនិត្យ karyotype អាចបាត់បង់ការគោរពពីសាច់ញាតិរបស់កុមារ។ វាជាការសំខាន់ក្នុងការប្រាប់ឪពុកម្តាយឱ្យបានឆាប់តាមដែលអាចធ្វើទៅបានបន្ទាប់ពីទារកកើតមក យ៉ាងហោចណាស់អំពីការសង្ស័យរបស់អ្នក ប៉ុន្តែអ្នកមិនគួរជូនដំណឹងពេញលេញដល់ឪពុកម្តាយរបស់ទារកអំពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនោះទេ។ ព័ត៌មានគ្រប់គ្រាន់គួរតែត្រូវបានផ្តល់ឱ្យដោយការឆ្លើយសំណួរភ្លាមៗ និងទាក់ទងជាមួយឪពុកម្តាយរហូតដល់ថ្ងៃដែលការពិភាក្សាលម្អិតបន្ថែមទៀតអាចធ្វើទៅបាន។ ព័ត៌មានភ្លាមៗគួរតែរួមបញ្ចូលការពន្យល់អំពីមូលហេតុនៃរោគសញ្ញា ដើម្បីជៀសវាងការរើសអើងចំពោះប្តីប្រពន្ធ និងការពិពណ៌នាអំពីការស៊ើបអង្កេត និងនីតិវិធីដែលចាំបាច់ដើម្បីវាយតម្លៃសុខភាពរបស់កុមារឱ្យបានពេញលេញ។

ការពិភាក្សាពេញលេញនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យគួរតែធ្វើឡើងភ្លាមៗនៅពេលដែលទារកទើបនឹងកើតបានធូរស្បើយពីភាពតានតឹងនៃការសម្រាល ជាធម្មតានៅថ្ងៃទី 1 ក្រោយសម្រាល។ មក​ដល់​ពេល​នេះ អ្នក​ម្ដាយ​មាន​សំណួរ​ជា​ច្រើន​ដែល​ត្រូវ​ឆ្លើយ​ឲ្យ​បាន​ច្បាស់​លាស់។ វាមានសារៈសំខាន់ណាស់ក្នុងការខិតខំប្រឹងប្រែងដើម្បីឱ្យឪពុកម្តាយទាំងពីរមានវត្តមាននៅក្នុងកិច្ចប្រជុំនេះ។ កុមារក្លាយជាប្រធានបទនៃការពិភាក្សាភ្លាមៗ។ ក្នុងអំឡុងពេលនេះ វាលឿនពេកក្នុងការផ្ទុកឪពុកម្តាយនូវព័ត៌មានទាំងអស់អំពីជំងឺនេះ ដោយសារគំនិតថ្មី និងស្មុគស្មាញត្រូវការពេលវេលាដើម្បីយល់។

កុំព្យាយាមធ្វើការព្យាករណ៍។ វាគ្មានប្រយោជន៍ទេក្នុងការព្យាយាមទស្សន៍ទាយយ៉ាងត្រឹមត្រូវអំពីអនាគតរបស់កូនណាមួយ។ ទេវកថាបុរាណដូចជា "យ៉ាងហោចណាស់គាត់នឹងតែងតែស្រឡាញ់និងរីករាយជាមួយតន្ត្រី" គឺមិនអាចអត់ទោសបាន។ វាចាំបាច់ក្នុងការបង្ហាញរូបភាពដែលលាបពណ៌ជារង្វង់ធំទូលាយ ហើយចំណាំថាសមត្ថភាពរបស់កុមារម្នាក់ៗអភិវឌ្ឍរៀងៗខ្លួន។

85% នៃកុមារដែលមានជម្ងឺ Down កើតនៅក្នុងប្រទេសរុស្ស៊ី (នៅទីក្រុងម៉ូស្គូ - 30%) ត្រូវបានទុកដោយឪពុកម្តាយរបស់ពួកគេនៅក្នុងការថែទាំរបស់រដ្ឋ។ ឪពុកម្តាយ (ហើយជារឿយៗគ្រូពេទ្យកុមារ) មិនដឹងថាជាមួយនឹងការបណ្តុះបណ្តាលត្រឹមត្រូវ កុមារបែបនេះអាចក្លាយជាសមាជិកគ្រួសារពេញលក្ខណៈបានទេ។

ការថែទាំវេជ្ជសាស្រ្តសម្រាប់កុមារដែលមានជម្ងឺ Down គឺមានលក្ខណៈចម្រុះ និងមិនជាក់លាក់។ ពិការភាពបេះដូងពីកំណើតត្រូវបានលុបចោលភ្លាមៗ។

ការព្យាបាលការពង្រឹងជាទូទៅត្រូវបានអនុវត្តឥតឈប់ឈរ។ អាហារត្រូវតែពេញលេញ។ ការយកចិត្តទុកដាក់គឺចាំបាច់សម្រាប់កុមារឈឺ ការការពារពីសកម្មភាព កត្តាបង្កគ្រោះថ្នាក់បរិស្ថាន (ជំងឺផ្តាសាយការឆ្លងមេរោគ) ។ ជោគជ័យដ៏អស្ចារ្យក្នុងការជួយសង្គ្រោះជីវិតកុមារដែលមានជម្ងឺ Down និងការអភិវឌ្ឍន៍របស់ពួកគេត្រូវបានផ្តល់ដោយវិធីសាស្រ្តពិសេសនៃការអប់រំ ការពង្រឹងសុខភាពរាងកាយតាំងពីកុមារភាព ទម្រង់មួយចំនួននៃការព្យាបាលដោយថ្នាំក្នុងគោលបំណងធ្វើឱ្យប្រសើរឡើងនូវមុខងារនៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទកណ្តាល។ អ្នកជំងឺជាច្រើនដែលមានជំងឺ trisomy 21 ឥឡូវនេះអាចដឹកនាំជីវិតឯករាជ្យ ធ្វើជាម្ចាស់នៃវិជ្ជាជីវៈសាមញ្ញ បង្កើតគ្រួសារ។ រយៈពេលជាមធ្យមជីវិតរបស់អ្នកជំងឺបែបនេះនៅក្នុងប្រទេសឧស្សាហកម្មគឺ 50-60 ឆ្នាំ។

រោគសញ្ញា Patau (trisomy 13)

រោគសញ្ញារបស់ Patau ត្រូវបានជ្រើសរើសជាទម្រង់ nosological ឯករាជ្យក្នុងឆ្នាំ 1960 ជាលទ្ធផលនៃការពិនិត្យ cytogenetic លើកុមារដែលមានភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើត។ ភាពញឹកញាប់នៃរោគសញ្ញា Patau ក្នុងចំណោមទារកទើបនឹងកើតគឺ 1: 5000-7000 ។ មានការប្រែប្រួល cytogenetic នៃរោគសញ្ញានេះ។ trisomy ពេញលេញសាមញ្ញ 13 ជាលទ្ធផលនៃការមិនបែងចែកក្រូម៉ូសូមនៅក្នុង meiosis នៅក្នុងឪពុកម្តាយម្នាក់ (ជាចម្បងនៅក្នុងម្តាយ) កើតឡើងក្នុង 80-85% នៃអ្នកជំងឺ។ ករណីដែលនៅសេសសល់គឺបណ្តាលមកពីការផ្ទេរក្រូម៉ូសូមបន្ថែម (កាន់តែច្បាស់ជាងនេះទៅទៀត ដៃវែងរបស់វា) នៅក្នុងការប្តូរទីតាំងរបស់ Robertsonian នៃប្រភេទ D/13 និង G/13 ។ បំរែបំរួល cytogenetic ផ្សេងទៀត (mosaicism, isochromosome, non-Robertsonian translocations) ក៏ត្រូវបានរកឃើញដែរ ប៉ុន្តែពួកគេកម្រមានណាស់។ រូបភាពគ្លីនិកនិងរោគសាស្ត្រ - កាយវិភាគសាស្ត្រនៃទម្រង់ trisomic សាមញ្ញនិងទម្រង់ផ្លាស់ប្តូរទីតាំងមិនខុសគ្នាទេ។

សមាមាត្រផ្លូវភេទនៅក្នុងរោគសញ្ញា Patau គឺនៅជិត 1: 1 ។ កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Patau កើតមកមានការថយចុះនៃការមានផ្ទៃពោះពិតប្រាកដ (25-30% ទាបជាងមធ្យម) ដែលមិនអាចពន្យល់បានដោយការមិនគ្រប់ខែ (អាយុមានផ្ទៃពោះជាមធ្យម 38.3 សប្តាហ៍)។ ភាពស្មុគស្មាញលក្ខណៈនៃការមានផ្ទៃពោះនៅពេលមានគភ៌ដែលមានរោគសញ្ញា Patau គឺ polyhydramnios: វាកើតឡើងស្ទើរតែ 50% នៃករណី។ រោគសញ្ញារបស់ Patau ត្រូវបានអមដោយការខូចទ្រង់ទ្រាយពីកំណើតជាច្រើននៃខួរក្បាល និងមុខ (រូបភាព 5.7)។ នេះគឺជាក្រុមតែមួយដែលមានរោគវិទ្យានៃជំងឺដំបូង (ហើយដូច្នេះធ្ងន់ធ្ងរ) ក្នុងការបង្កើតខួរក្បាល គ្រាប់ភ្នែក ឆ្អឹងខួរក្បាល និងផ្នែកផ្ទៃមុខនៃលលាដ៍ក្បាល។ រង្វង់នៃលលាដ៍ក្បាលជាធម្មតាត្រូវបានកាត់បន្ថយ ហើយ trigonocephaly កើតឡើង។ ថ្ងាសចំណោត, ទាប; ការប្រេះស្រាំ palpebral គឺតូចចង្អៀត, ស្ពាននៃច្រមុះត្រូវបានលិច, auricles ទាបនិងខូចទ្រង់ទ្រាយ។

អង្ករ។ ៥.៧.ទារកទើបនឹងកើតដែលមានរោគសញ្ញា Patau (trigonocephaly (b); បបូរមាត់ឆែបទ្វេភាគីនិងក្រអូមមាត់ (ខ) ការប្រេះស្រាំ palpebral តូចចង្អៀត (b) ការកុហកទាប (ខ) និងខូចទ្រង់ទ្រាយ (a) auricles; microgenia (a); ទីតាំងបត់បែននៃដៃ)

បានធ្វើសង្គ្រាម។ រោគ​សញ្ញា​ធម្មតា​នៃ​អាការ​របស់ Patau គឺ​មាន​ស្នាម​ឆែប បបូរមាត់ខាងលើនិងក្រអូមមាត់ (ជាធម្មតាទ្វេភាគី) ។ ពិការភាពនៃសរីរាង្គខាងក្នុងជាច្រើនតែងតែត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងការរួមផ្សំផ្សេងៗគ្នា: ពិការភាពនៅក្នុង septa នៃបេះដូង, ការបង្វិលមិនពេញលេញនៃពោះវៀន, ក្រលៀន, ភាពមិនប្រក្រតីនៃសរីរាង្គប្រដាប់បន្តពូជខាងក្នុង, ពិការភាពនៅក្នុងលំពែង។ តាមក្បួនមួយ polydactyly (ជាញឹកញាប់ទ្វេភាគីនិងនៅលើដៃ) និងទីតាំង flexor នៃដៃត្រូវបានអង្កេត។ ភាពញឹកញាប់នៃរោគសញ្ញាផ្សេងៗគ្នាចំពោះកុមារដែលមានរោគសញ្ញា Patau យោងទៅតាមប្រព័ន្ធមានដូចខាងក្រោម៖ ផ្នែកមុខនិងខួរក្បាលនៃលលាដ៍ក្បាល - 96.5%, ប្រព័ន្ធ musculoskeletal - 92,6%, ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទកណ្តាល - 83,3%, គ្រាប់ភ្នែក - 77,1%, ប្រព័ន្ធសរសៃឈាមបេះដូង - 79,4%, សរីរាង្គរំលាយអាហារ - 50,6%, ប្រព័ន្ធទឹកនោម - 60,6%, សរីរាង្គប្រដាប់បន្តពូជ - 73,2% ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យគ្លីនីកនៃរោគសញ្ញា Patau គឺផ្អែកលើការរួមបញ្ចូលគ្នានៃភាពមិនប្រក្រតីនៃលក្ខណៈ។ ប្រសិនបើរោគសញ្ញារបស់ Patau ត្រូវបានសង្ស័យ អ៊ុលត្រាសោននៃសរីរាង្គខាងក្នុងទាំងអស់ត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញ។

ដោយសារតែភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើតធ្ងន់ធ្ងរ កុមារភាគច្រើនដែលមានរោគសញ្ញា Patau ស្លាប់ក្នុងសប្តាហ៍ដំបូង ឬខែនៃជីវិត (95% ស្លាប់មុន 1 ឆ្នាំ)។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយអ្នកជំងឺខ្លះរស់នៅច្រើនឆ្នាំ។ លើសពីនេះទៅទៀត នៅក្នុងប្រទេសអភិវឌ្ឍន៍ មានទំនោរក្នុងការបង្កើនអាយុសង្ឃឹមរស់របស់អ្នកជំងឺដែលមានរោគសញ្ញា Patau រហូតដល់ 5 ឆ្នាំ (ប្រហែល 15% នៃអ្នកជំងឺ) និងរហូតដល់ 10 ឆ្នាំ (2-3% នៃអ្នកជំងឺ)។

រោគសញ្ញាផ្សេងទៀតនៃការខូចទ្រង់ទ្រាយពីកំណើត (រោគសញ្ញា Meckel និង Mohr's trigonocephaly របស់ Opitz) ស្របពេលជាមួយនឹងរោគសញ្ញារបស់ Patau ក្នុងន័យមួយចំនួន។ កត្តាកំណត់ក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យគឺការសិក្សាអំពីក្រូម៉ូសូម។ ការសិក្សា cytogenetic ត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញនៅគ្រប់ករណីទាំងអស់ រួមទាំងកុមារដែលបានស្លាប់។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ cytogenetic ត្រឹមត្រូវគឺចាំបាច់ដើម្បីទស្សន៍ទាយសុខភាពរបស់កុមារនាពេលអនាគតក្នុងគ្រួសារ។

ការថែទាំព្យាបាលចំពោះកុមារដែលមានរោគសញ្ញា Patau គឺមិនជាក់លាក់ទេ៖ ប្រតិបត្តិការសម្រាប់ការខូចទ្រង់ទ្រាយពីកំណើត (យោងទៅតាមការចង្អុលបង្ហាញសំខាន់ៗ) ការព្យាបាលស្តារឡើងវិញ ការថែទាំដោយប្រុងប្រយ័ត្ន ការការពារជំងឺផ្តាសាយ និងជំងឺឆ្លង។ កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Patau ស្ទើរតែតែងតែជាមនុស្សល្ងង់ខ្លៅ។

រោគសញ្ញា Edwards (trisomy 18)

ស្ទើរតែគ្រប់ករណីទាំងអស់ រោគសញ្ញា Edwards ត្រូវបានបង្កឡើងដោយទម្រង់ trisomic សាមញ្ញមួយ (ការផ្លាស់ប្តូរហ្គេមនៅក្នុងឪពុកម្តាយម្នាក់) ។ វាក៏មានទម្រង់ mosaic ផងដែរ (មិនបែងចែកនៅដំណាក់កាលដំបូងនៃការកំទេច) ។ ទម្រង់ផ្លាស់ប្តូរទីតាំងគឺកម្រមានណាស់ ហើយជាក្បួន ទាំងនេះគឺជាផ្នែកជាជាង trisomies ពេញលេញ។ មិនមានភាពខុសគ្នាខាងគ្លីនិករវាងទម្រង់ជាក់លាក់នៃ cytogenetically នៃ trisomy ទេ។

ភាពញឹកញាប់នៃរោគសញ្ញា Edwards ក្នុងចំណោមទារកទើបនឹងកើតគឺ 1: 5000-1: 7000 ។ សមាមាត្រក្មេងប្រុសនិងក្មេងស្រីគឺ 1: 3 ហេតុផលសម្រាប់ភាពលេចធ្លោនៃក្មេងស្រីក្នុងចំណោមអ្នកជំងឺនៅតែមិនច្បាស់លាស់។

ជាមួយនឹងរោគសញ្ញា Edwards មានការពន្យារពេលយ៉ាងច្បាស់លាស់ក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍មុនពេលមានផ្ទៃពោះជាមួយនឹងរយៈពេលធម្មតានៃការមានផ្ទៃពោះ (ការសម្រាលកូនតាមកាលកំណត់)។ នៅលើរូបភព។ 5.8-5.11 បង្ហាញពីពិការភាពនៅក្នុងរោគសញ្ញា Edwards ។ ទាំងនេះគឺជាភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើតជាច្រើននៃផ្នែកផ្ទៃមុខនៃលលាដ៍ក្បាល បេះដូង ប្រព័ន្ធគ្រោងឆ្អឹង និងសរីរាង្គប្រដាប់បន្តពូជ។ លលាដ៍ក្បាលគឺ dolichocephalic; ថ្គាមទាបនិងមាត់បើកតូច; ការប្រេះស្រាំ palpebral តូចចង្អៀតនិងខ្លី; auricles ខូចទ្រង់ទ្រាយនិងទីតាំងទាប។ សញ្ញាខាងក្រៅផ្សេងទៀតរួមមាន ទីតាំងបត់ដៃ ជើងមិនប្រក្រតី (កែងជើងលេចចេញ កោង) ម្រាមជើងទីមួយខ្លីជាងម្រាមជើងទីពីរ។ ខួរឆ្អឹងខ្នង

អង្ករ។ ៥.៨.ទារកទើបនឹងកើតដែលមានរោគសញ្ញា Edwards ( occiput protruding, microgenia, ទីតាំង flexor នៃដៃ)

អង្ករ។ ៥.៩.ទីតាំងនៃម្រាមដៃលក្ខណៈនៃរោគសញ្ញា Edwards (អាយុរបស់កុមារ 2 ខែ)

អង្ករ។ ៥.១០.ជើង​ញ័រ (កែង​ជើង​ចេញ​មក​ក្រៅ)

អង្ករ។ ៥.១១. Hypogenitalism នៅក្នុងក្មេងប្រុស (cryptorchidism, hypospadias)

ក្លនលូន និងបបូរមាត់ឆែបគឺកម្រណាស់ (5% នៃករណីនៃរោគសញ្ញា Edwards) ។

រោគសញ្ញាចម្រុះនៃរោគសញ្ញា Edwards នៅក្នុងអ្នកជំងឺម្នាក់ៗត្រូវបានបង្ហាញតែផ្នែកខ្លះប៉ុណ្ណោះ: ផ្នែកមុខនិងខួរក្បាលនៃលលាដ៍ក្បាល - 100%, ប្រព័ន្ធ musculoskeletal - 98,1%, ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទកណ្តាល - 20,4%, ភ្នែក - 13,61%, ប្រព័ន្ធសរសៃឈាមបេះដូង។ - 90,8%, សរីរាង្គរំលាយអាហារ - 54,9%, ប្រព័ន្ធទឹកនោម - 56,9%, សរីរាង្គប្រដាប់បន្តពូជ - 43,5% ។

ដូចដែលអាចមើលឃើញពីទិន្នន័យដែលបានបង្ហាញ ការផ្លាស់ប្តូរដ៏សំខាន់បំផុតក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃរោគសញ្ញា Edwards គឺ លលាដ៍ក្បាលខួរក្បាលនិងមុខ, សាច់ដុំ, ខូចទ្រង់ទ្រាយនៃប្រព័ន្ធសរសៃឈាមបេះដូង។

កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Edwards បានស្លាប់នៅក្នុង អាយុដំបូង(90% រហូតដល់ 1 ឆ្នាំ) ពីផលវិបាកដែលបណ្តាលមកពីការខូចទ្រង់ទ្រាយពីកំណើត ( asphyxia , រលាកសួត , ស្ទះពោះវៀន , ភាពមិនគ្រប់គ្រាន់នៃសរសៃឈាមបេះដូង) ។ គ្លីនិកនិងសូម្បីតែរោគសាស្ត្រ - កាយវិភាគសាស្ត្រ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឌីផេរ៉ង់ស្យែលរោគសញ្ញា Edwards គឺស្មុគស្មាញ ដូច្នេះក្នុងគ្រប់ករណីទាំងអស់ ការសិក្សា cytogenetic ត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញ។ ការចង្អុលបង្ហាញសម្រាប់វាគឺដូចគ្នានឹង trisomy 13 (សូមមើលខាងលើ) ។

ទ្រីសូមី ៨

រូបភាពគ្លីនិកនៃរោគសញ្ញា trisomy 8 ត្រូវបានពិពណ៌នាជាលើកដំបូងដោយអ្នកនិពន្ធផ្សេងៗគ្នាក្នុងឆ្នាំ 1962 និង 1963 ។ ចំពោះកុមារដែលមានជំងឺវិកលចរិត អវត្តមាននៃ patella និងភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើតផ្សេងទៀត។ Cytogenetically, mosaicism នៅលើក្រូម៉ូសូមពីក្រុម C ឬ D ត្រូវបានបញ្ជាក់ ចាប់តាំងពីមិនមានការកំណត់អត្តសញ្ញាណបុគ្គលនៃក្រូម៉ូសូមនៅពេលនោះ។ trisomy 8 ពេញលេញជាធម្មតាស្លាប់។ វាត្រូវបានគេរកឃើញជាញឹកញាប់នៅក្នុងអំប្រ៊ីយ៉ុង និងទារកដែលបានស្លាប់មុនពេលសម្រាល។ ក្នុងចំណោមទារកទើបនឹងកើត, trisomy 8 កើតឡើងជាមួយនឹងប្រេកង់មិនលើសពី 1: 5000, ក្មេងប្រុសនាំមុខ (សមាមាត្រក្មេងប្រុសនិងក្មេងស្រីគឺ 5: 2) ។ ភាគច្រើននៃករណីដែលបានពិពណ៌នា (ប្រហែល 90%) គឺទាក់ទងទៅនឹងទម្រង់ mosaic ។ ការសន្និដ្ឋានអំពី trisomy ពេញលេញក្នុង 10% នៃអ្នកជំងឺគឺផ្អែកលើការសិក្សានៃជាលិកាតែមួយដែលក្នុងន័យតឹងរឹងគឺមិនគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីបដិសេធពី mosaicism ។

Trisomy 8 គឺជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរដែលកើតឡើងថ្មី (មិនបែងចែកក្រូម៉ូសូម) នៅដំណាក់កាលដំបូងនៃ blastula លើកលែងតែករណីកម្រនៃការផ្លាស់ប្តូរថ្មីនៅក្នុង gametogenesis ។

មិនមានភាពខុសគ្នានៅក្នុងរូបភាពគ្លីនិកនៃទម្រង់ពេញលេញ និង mosaic ទេ។ ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរូបភាពគ្លីនិកប្រែប្រួលយ៉ាងទូលំទូលាយ។

អង្ករ។ ៥.១២. Trisomy 8 (mosaicism) (បបូរមាត់ខាងក្រោមបញ្ច្រាស, epicanthus, pinna មិនធម្មតា)

អង្ករ។ ៥.១៣.ក្មេងប្រុសអាយុ 10 ឆ្នាំដែលមានជំងឺ trisomy 8 (ជំងឺផ្លូវចិត្ត, ត្រចៀកធំដែលមានលំនាំសាមញ្ញ)

អង្ករ។ ៥.១៤.ការចុះកិច្ចសន្យានៃសន្លាក់ interphalangeal នៅក្នុង trisomy 8

មូលហេតុនៃការប្រែប្រួលទាំងនេះមិនត្រូវបានគេដឹងនោះទេ។ គ្មានការជាប់ទាក់ទងគ្នាណាមួយត្រូវបានគេរកឃើញរវាងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺ និងសមាមាត្រនៃកោសិកា trisomic ។

ទារកដែលមានជំងឺ trisomy 8 កើតពេញមួយឆ្នាំ។ អាយុរបស់ឪពុកម្តាយមិនត្រូវបានសម្គាល់ពីគំរូទូទៅទេ។

ចំពោះជំងឺនេះ, គម្លាតនៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធនៃមុខ, ពិការភាពនៃប្រព័ន្ធ musculoskeletal និង ប្រព័ន្ធទឹកនោម(រូបភព ៥.១២-៥.១៤)។ ទាំងនេះគឺជាថ្ងាសដែលលេចចេញ (ក្នុង 72%), strabismus, epicanthus, ភ្នែកជ្រៅ, hypertelorism នៃភ្នែកនិងក្បាលសុដន់, ក្រអូមមាត់ខ្ពស់ (ជួនកាលមានការឆែប), បបូរមាត់ក្រាស់, បបូរមាត់ទាបដែលមិនធ្លាប់មាន (ក្នុង 80.4%), ធំ។ auricles ជាមួយ lobe ក្រាស់, កន្ត្រាក់រួមគ្នា (ក្នុង 74%), camptodactyly, aplasia នៃ patella (ក្នុង 60.7%), grooves ជ្រៅរវាងបន្ទះ interdigital (ក្នុង 85.5%), ផ្នត់ម្រាមដៃបួន, ភាពមិនធម្មតានៃរន្ធគូថ។ អ៊ុលត្រាសោនបង្ហាញពីភាពមិនធម្មតានៃឆ្អឹងខ្នង (ផ្នែកបន្ថែមឆ្អឹងខ្នង ការបិទមិនពេញលេញ ប្រឡាយឆ្អឹងខ្នង) ភាពមិនប្រក្រតីនៃរូបរាង និងទីតាំងនៃឆ្អឹងជំនីរ ឬឆ្អឹងជំនីរបន្ថែម។

ចំនួនរោគសញ្ញានៅក្នុងទារកទើបនឹងកើតមានចាប់ពី 5 ទៅ 15 ឬច្រើនជាងនេះ។

ជាមួយនឹង trisomy 8 ការព្យាករណ៍នៃការអភិវឌ្ឍន៍រាងកាយ ផ្លូវចិត្ត និងជីវិតគឺមិនអំណោយផលទេ ទោះបីជាអ្នកជំងឺដែលមានអាយុ 17 ឆ្នាំត្រូវបានពិពណ៌នាក៏ដោយ។ យូរ ៗ ទៅអ្នកជំងឺវិវត្តទៅជាជំងឺវិកលចរិត, hydrocephalus, ក្លនលូន inguinal, កិច្ចសន្យាថ្មី, aplasia នៃ corpus callosum, kyphosis, scoliosis, ភាពមិនប្រក្រតី។ សន្លាក់ត្រគាក, ឆ្អឹងអាងត្រគាកតូចចង្អៀត, ស្មាតូចចង្អៀត។

មិនមានការព្យាបាលជាក់លាក់ទេ។ អន្តរាគមន៍វះកាត់ត្រូវបានអនុវត្តតាមសូចនាករសំខាន់ៗ។

Polysomy លើក្រូម៉ូសូមភេទ

នេះគឺជាក្រុមដ៏ធំមួយនៃជំងឺក្រូម៉ូសូម តំណាងដោយការរួមផ្សំផ្សេងៗនៃក្រូម៉ូសូម X ឬ Y បន្ថែម និងក្នុងករណីនៃប្រជាជនម៉ូសេ ដោយការរួមបញ្ចូលគ្នានៃក្លូនផ្សេងៗគ្នា។ ភាពញឹកញាប់នៃ polysomy ទាំងមូលនៅលើក្រូម៉ូសូម X ឬ Y ក្នុងចំណោមទារកទើបនឹងកើតគឺ 1.5: 1000-2: 1000 ។ ជាទូទៅទាំងនេះគឺជា polysomy XXX, XXY និង XYY ។ ទម្រង់ Mosaic បង្កើតបានប្រហែល 25% ។ តារាង 5.5 បង្ហាញពីប្រភេទនៃ polysomy ដោយក្រូម៉ូសូមភេទ។

តារាង 5.5 ។ប្រភេទនៃ polysomy លើក្រូម៉ូសូមភេទក្នុងមនុស្ស

ទិន្នន័យសង្ខេបអំពីភាពញឹកញាប់នៃកុមារដែលមានភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមភេទត្រូវបានបង្ហាញនៅក្នុងតារាង។ ៥.៦.

តារាង 5.6 ។ភាពញឹកញាប់ប្រហាក់ប្រហែលនៃកុមារដែលមានភាពមិនប្រក្រតីលើក្រូម៉ូសូមភេទ

រោគសញ្ញា Triplo-X (47,XXX)

ក្នុងចំនោមក្មេងស្រីដែលទើបនឹងកើត ភាពញឹកញាប់នៃរោគសញ្ញាគឺ 1: 1000។ ស្ត្រីដែលមាន XXX karyotype ក្នុងទម្រង់ពេញលេញ ឬ mosaic មានការអភិវឌ្ឍន៍រាងកាយ និងផ្លូវចិត្តជាធម្មតា ពួកគេត្រូវបានរកឃើញដោយចៃដន្យក្នុងអំឡុងពេលពិនិត្យ។ នេះត្រូវបានពន្យល់ដោយការពិតដែលថានៅក្នុងកោសិកាក្រូម៉ូសូម X ពីរត្រូវបាន heterochromatinized (រាងកាយពីរនៃក្រូម៉ាទីនភេទ) ហើយមានមុខងារតែមួយដូចស្ត្រីធម្មតា។ តាមក្បួនមួយស្ត្រីដែលមាន XXX karyotype មិនមានភាពមិនប្រក្រតីក្នុងការអភិវឌ្ឍផ្លូវភេទទេនាងមានកូនធម្មតាទោះបីជាហានិភ័យនៃភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងកូនចៅនិងការកើតឡើងនៃការរំលូតកូនដោយឯកឯងត្រូវបានកើនឡើង។

ការអភិវឌ្ឍន៍បញ្ញាគឺធម្មតា ឬនៅកម្រិតទាបជាងធម្មតា។ មានតែស្ត្រីខ្លះដែលមាន triplo-X ប៉ុណ្ណោះដែលមានជំងឺបន្តពូជ (អាម៉ូញាក់បន្ទាប់បន្សំ, dysmenorrhea, ឆាប់អស់រដូវ។ល។)។ ភាពមិនប្រក្រតីនៃការវិវត្តនៃសរីរាង្គប្រដាប់បន្តពូជខាងក្រៅ (សញ្ញានៃ dysembryogenesis) ត្រូវបានរកឃើញតែជាមួយនឹងការពិនិត្យហ្មត់ចត់ប៉ុណ្ណោះ ពួកវាត្រូវបានបង្ហាញមិនសំខាន់ និងមិនមានហេតុផលដើម្បីពិគ្រោះជាមួយវេជ្ជបណ្ឌិតនោះទេ។

វ៉ារ្យ៉ង់នៃរោគសញ្ញា X-polysomy ដោយគ្មានក្រូម៉ូសូម Y ដែលមានក្រូម៉ូសូមលើសពី 3 X គឺកម្រណាស់។ ជាមួយនឹងការកើនឡើងនៃចំនួនក្រូម៉ូសូម X បន្ថែម គម្លាតពីបទដ្ឋានកើនឡើង។ ចំពោះស្ត្រីដែលមាន tetra- និង pentasomia, វិកលចរិត, dysmorphia craniofacial, ភាពមិនប្រក្រតីនៃធ្មេញ, គ្រោងឆ្អឹង, និងសរីរាង្គប្រដាប់បន្តពូជត្រូវបានពិពណ៌នា។ ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ស្ត្រី សូម្បីតែមានតេត្រាសូមនៅលើក្រូម៉ូសូម X ក៏មានកូនចៅដែរ។ ពិតហើយ ស្ត្រីបែបនេះមានការកើនឡើងហានិភ័យក្នុងការផ្តល់កំណើតដល់ក្មេងស្រីដែលមានជំងឺ triplo-X ឬក្មេងប្រុសដែលមានរោគសញ្ញា Klinefelter ដោយសារតែ triploid oogonia បង្កើតជាកោសិកា monosomic និង disomic ។

រោគសញ្ញា Klinefelter

រួមបញ្ចូលករណីនៃក្រូម៉ូសូមភេទ polysomy ដែលក្នុងនោះមានយ៉ាងហោចណាស់ក្រូម៉ូសូម X ពីរ និងយ៉ាងហោចណាស់ក្រូម៉ូសូម Y មួយ។ រោគសញ្ញាគ្លីនិកទូទៅបំផុតនិងធម្មតាគឺរោគសញ្ញា Klinefelter ដែលមានសំណុំ 47,XXY ។ រោគសញ្ញានេះ (នៅក្នុងកំណែពេញលេញនិង mosaic) កើតឡើងជាមួយនឹងប្រេកង់ 1: 500-750 ក្មេងប្រុសទើបនឹងកើត។ វ៉ារ្យ៉ង់នៃ polysomy ជាមួយនឹងចំនួនដ៏ច្រើននៃ X- និង Y-chromosomes (សូមមើលតារាង 5.6) គឺកម្រណាស់។ តាមគ្លីនិក ពួកគេក៏ត្រូវបានគេហៅថារោគសញ្ញា Klinefelter ផងដែរ។

វត្តមាននៃក្រូម៉ូសូម Y កំណត់ការបង្កើតភេទរបស់បុរស។ មុនពេលពេញវ័យ ក្មេងប្រុសមានការវិវឌ្ឍន៍ស្ទើរតែធម្មតា ដោយគ្រាន់តែមានការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍ផ្លូវចិត្តប៉ុណ្ណោះ។ អតុល្យភាពហ្សែនដោយសារក្រូម៉ូសូម X បន្ថែមត្រូវបានបង្ហាញតាមគ្លីនិកអំឡុងពេលពេញវ័យក្នុងទម្រង់នៃការលូតលាស់ពងស្វាស និងលក្ខណៈផ្លូវភេទបុរសបន្ទាប់បន្សំ។

អ្នកជំងឺមានកម្ពស់, ប្រភេទរាងកាយស្ត្រី, រោគស្ត្រី, សក់មុខខ្សោយ, ក្លៀកនិង pubis (រូបភាព 5.15) ។ ពងស្វាស​ត្រូវ​បាន​កាត់​បន្ថយ​តាម​លក្ខណៈ​វិទ្យា ការ​ខូច​ទ្រង់ទ្រាយ​នៃ​កោសិកា​មេជីវិត​ឈ្មោល និង hyalinosis នៃ​ខ្សែ​មេជីវិត​ឈ្មោល​ត្រូវ​បាន​រក​ឃើញ។ អ្នកជំងឺមានភាពគ្មានកូន (azoospermia, oligospermia) ។

រោគសញ្ញា Disomia

នៅលើក្រូម៉ូសូម Y (47, XYY)

វាកើតឡើងជាមួយនឹងប្រេកង់ 1: 1000 ក្មេងប្រុសទើបនឹងកើត។ បុរសភាគច្រើនដែលមានសំណុំក្រូម៉ូសូមនេះគឺខុសគ្នាបន្តិចបន្តួចពីអ្នកដែលមានក្រូម៉ូសូមធម្មតាទាក់ទងនឹងការអភិវឌ្ឍន៍រាងកាយ និងផ្លូវចិត្ត។ ពួកវាមានកំពស់ខ្ពស់ជាងមធ្យមបន្តិច មានការអភិវឌ្ឍន៍ផ្លូវចិត្ត មិនមែន dysmorphic ទេ។ មិនមានគម្លាតគួរឱ្យកត់សម្គាល់នៅក្នុងការអភិវឌ្ឍផ្លូវភេទ ឬស្ថានភាពអ័រម៉ូន ឬការមានកូននៅក្នុងបុគ្គល XYY ភាគច្រើននោះទេ។ មិនមានការកើនឡើងហានិភ័យនៃការមានកូនខុសប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងបុគ្គល XYY នោះទេ។ ស្ទើរតែពាក់កណ្តាលនៃក្មេងប្រុសដែលមានអាយុ 47 ឆ្នាំ XYY ត្រូវការជំនួយផ្នែកគរុកោសល្យបន្ថែម ដោយសារការពន្យារពេលនៃការនិយាយ ការអាន និងការលំបាកក្នុងការបញ្ចេញសំឡេង។ IQ (IQ) ជាមធ្យមគឺទាបជាង 10-15 ពិន្ទុ។ ក្នុងចំណោមលក្ខណៈនៃអាកប្បកិរិយា ឱនភាពការយកចិត្តទុកដាក់ ភាពផ្ចង់អារម្មណ៍ និងការរំជើបរំជួលត្រូវបានកត់សម្គាល់ ប៉ុន្តែដោយគ្មានការឈ្លានពានធ្ងន់ធ្ងរ ឬអាកប្បកិរិយាផ្លូវចិត្ត។ នៅក្នុងទសវត្សរ៍ឆ្នាំ 1960 និង 70 វាត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញថាសមាមាត្រនៃបុរស XYY ត្រូវបានកើនឡើងនៅក្នុងពន្ធនាគារ និងមន្ទីរពេទ្យវិកលចរិក ជាពិសេសក្នុងចំណោមអ្នកដែលមានកម្ពស់ខ្ពស់។ ការសន្មត់ទាំងនេះបច្ចុប្បន្នត្រូវបានចាត់ទុកថាមិនត្រឹមត្រូវ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយភាពមិនអាចទៅរួច

អង្ករ។ ៥.១៥.រោគសញ្ញា Klinefelter ។ កម្ពស់, រោគស្ត្រី, សក់សាធារណៈប្រភេទស្ត្រី

ការទស្សន៍ទាយលទ្ធផលនៃការវិវឌ្ឍន៍នៅក្នុងករណីនីមួយៗធ្វើឱ្យការកំណត់អត្តសញ្ញាណគភ៌ XYY គឺជាកិច្ចការដ៏លំបាកបំផុតមួយក្នុងការប្រឹក្សាអំពីហ្សែនក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល។

រោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner (45, X)

នេះគឺជាទម្រង់តែមួយគត់នៃ monosomy ក្នុងការសម្រាលកូនផ្ទាល់។ យ៉ាងហោចណាស់ 90% នៃគំនិតដែលមាន 45,X karyotype ត្រូវបានលុបចោលដោយឯកឯង។ Monosomy X មានចំនួន 15-20% នៃ karyotypes abortus មិនធម្មតាទាំងអស់។

ភាពញឹកញាប់នៃរោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner គឺ 1: 2000-5000 ក្មេងស្រីទើបនឹងកើត។ cytogenetics នៃរោគសញ្ញាគឺមានភាពចម្រុះ។ រួមជាមួយនឹង monosomy ពិតនៅក្នុងកោសិកាទាំងអស់ (45, X) មានទម្រង់ផ្សេងទៀតនៃភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមភេទ។ ទាំងនេះគឺជាការលុបដៃខ្លី ឬវែងនៃក្រូម៉ូសូម X, isochromosomes, ring chromosomes ក៏ដូចជាប្រភេទផ្សេងៗនៃ mosaicism ។ មានតែ 50-60% នៃអ្នកជំងឺដែលមានរោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner មាន monosomy ពេញលេញ (45, X) ។ ក្រូម៉ូសូម X តែមួយគត់ក្នុង 80-85% នៃករណីមានដើមកំណើតពីមាតា ហើយមានតែ 15-20% នៃប្រភពដើមមាតា។

ក្នុងករណីផ្សេងទៀត រោគសញ្ញានេះត្រូវបានបង្កឡើងដោយភាពខុសគ្នានៃ mosaicism (30-40% ជាទូទៅ) និងបំរែបំរួលនៃការលុប isochromosomes និង ring chromosomes ដ៏កម្រ។

Hypogonadism, ការថយចុះនៃសរីរាង្គប្រដាប់បន្តពូជនិងលក្ខណៈផ្លូវភេទបន្ទាប់បន្សំ;

ភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើត;

កើនឡើង​តិចតួច។

នៅលើផ្នែកនៃប្រព័ន្ធបន្តពូជមានការខ្វះខាត gonads (gonadal agenesis), hypoplasia នៃស្បូននិងបំពង់ fallopian, amenorrhea បឋម, ការលូតលាស់សក់មិនល្អនៃ pubic និង axillary, ការថយចុះនៃក្រពេញ mammary, កង្វះអរម៉ូនអ៊ឹស្ត្រូសែននិងលើស។ gonadotropins ក្រពេញភីតូរីស។ កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner ជាញឹកញាប់ (រហូតដល់ 25% នៃករណី) មានពិការភាពបេះដូង និងតម្រងនោមពីកំណើតផ្សេងៗ។

រូបរាងរបស់អ្នកជំងឺគឺប្លែកណាស់ (ទោះបីជាមិនតែងតែក៏ដោយ) ។ ទារកទើបនឹងកើត និងទារកមានកខ្លីដែលមានស្បែកលើស និងផ្នត់ pterygoid ហើមកូនកណ្តុរ (រូបភាព 5.16) shins ដៃ និងកំភួនដៃ។ នៅក្នុងសាលារៀន និងជាពិសេសក្នុងវ័យជំទង់ ការពន្យារការលូតលាស់ត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុង

អង្ករ។ ៥.១៦. Lymphedema នៃជើងចំពោះទារកទើបនឹងកើតដែលមានរោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner ។ ក្រចកដែលដុះចេញតូច

អង្ករ។ ៥.១៧.ក្មេងស្រីដែលមានរោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner (ផ្នត់ pterygoid មាត់ស្បូន ក្បាលសុដន់ធំទូលាយ និងមិនទាន់អភិវឌ្ឍនៃក្រពេញ mammary)

ការអភិវឌ្ឍនៃលក្ខណៈផ្លូវភេទបន្ទាប់បន្សំ (រូបភាព 5.17) ។ ចំពោះមនុស្សពេញវ័យ, ជំងឺគ្រោងឆ្អឹង, dysmorphias craniofacial, គម្លាត valgus នៃសន្លាក់ជង្គង់និងកែងដៃ, ការធ្វើឱ្យខ្លីនៃឆ្អឹង metacarpal និង metatarsal, ជំងឺពុកឆ្អឹង, ទ្រូងរាងធុង, កំណើនសក់ទាបនៅលើកញ្ចឹងក, ស្នាមវះ antimongoloid នៃ palpebral fissures, ptosis, , retrogeny, ទីតាំងទាបនៃសំបកត្រចៀក។ ការលូតលាស់របស់អ្នកជំងឺពេញវ័យគឺ 20-30 សង់ទីម៉ែត្រទាបជាងមធ្យម។ ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃការបង្ហាញលក្ខណៈគ្លីនិក (phenotypic) អាស្រ័យលើកត្តាជាច្រើនដែលមិនទាន់ដឹង រួមទាំងប្រភេទនៃរោគវិទ្យានៃក្រូម៉ូសូម (monosomy, deletion, isochromosome)។ ទម្រង់ Mosaic នៃជំងឺនេះជាក្បួនមានការបង្ហាញខ្សោយជាងអាស្រ័យលើសមាមាត្រនៃក្លូន 46XX:45X ។

តារាង 5.7 បង្ហាញទិន្នន័យអំពីភាពញឹកញាប់នៃរោគសញ្ញាចម្បងនៅក្នុងរោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner ។

តារាង 5.7 ។រោគសញ្ញាគ្លីនិកនៃរោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner និងការកើតឡើងរបស់វា។

ការព្យាបាលអ្នកជំងឺដែលមានរោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner គឺស្មុគស្មាញ៖

ការវះកាត់ឡើងវិញ (ការខូចទ្រង់ទ្រាយពីកំណើតនៃសរីរាង្គខាងក្នុង);

ការវះកាត់ផ្លាស្ទិច (ការយកចេញនៃផ្នត់ pterygoid ជាដើម);

ការព្យាបាលដោយអរម៉ូន (អរម៉ូនអ៊ឹស្ត្រូសែនអ័រម៉ូនលូតលាស់);

ការព្យាបាលចិត្តសាស្ត្រ។

ការប្រើប្រាស់ទាន់ពេលវេលានៃវិធីសាស្រ្តនៃការព្យាបាលទាំងអស់ រួមទាំងការប្រើប្រាស់អ័រម៉ូនលូតលាស់ដែលបង្កើតដោយហ្សែន ផ្តល់ឱ្យអ្នកជំងឺនូវឱកាសដើម្បីសម្រេចបាននូវការលូតលាស់ដែលអាចទទួលយកបាន និងដឹកនាំជីវិតពេញលេញ។

រោគសញ្ញានៃជម្ងឺ aneuploidy ដោយផ្នែក

រោគសញ្ញាក្រុមដ៏ធំនេះបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម។ ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមប្រភេទណាដែលដើមឡើយ (ការបញ្ច្រាស ការប្តូរទីតាំង ការចម្លង ការលុប) ការកើតឡើងនៃរោគសញ្ញាក្រូម៉ូសូមគ្លីនិកត្រូវបានកំណត់ដោយការលើស (ទ្រីសូមីតផ្នែក) ឬកង្វះ (ឯកតាផ្នែក) នៃសម្ភារៈហ្សែន ឬទាំងពីរដោយឥទ្ធិពល។ នៃផ្នែកផ្លាស់ប្តូរផ្សេងៗគ្នានៃសំណុំក្រូម៉ូសូម។ រហូត​មក​ដល់​ពេល​នេះ​មាន​ប្រហែល ១០០០ ជម្រើសផ្សេងគ្នាការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមដែលទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយ ឬកើតឡើងនៅក្នុងអំប្រ៊ីយ៉ុងដំបូង។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ ទម្រង់ព្យាបាលរោគសញ្ញាក្រូម៉ូសូមត្រូវបានចាត់ទុកថាមានតែការរៀបចំឡើងវិញទាំងនោះ (មានប្រហែល 100 ក្នុងចំណោមពួកគេ) យោងទៅតាម

probands ជាច្រើនត្រូវបានពិពណ៌នាជាមួយនឹងការផ្គូផ្គងរវាងធម្មជាតិនៃការផ្លាស់ប្តូរ cytogenetic និងរូបភាពគ្លីនិក (ការជាប់ទាក់ទងនៃ karyotype និង phenotype) ។

ភាពស្លេកស្លាំងដោយផ្នែកកើតឡើងជាចម្បងជាលទ្ធផលនៃការឆ្លងកាត់មិនត្រឹមត្រូវនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមជាមួយនឹងការច្រាស ឬប្តូរទីតាំង។ មានតែនៅក្នុងករណីមួយចំនួនតូចប៉ុណ្ណោះ ការកើតឡើងចម្បងនៃការលុបនៅក្នុង gamete ឬនៅក្នុងក្រឡានៅដំណាក់កាលដំបូងនៃការបំបែកគឺអាចធ្វើទៅបាន។

ភាពស្លេកស្លាំងដោយផ្នែក ដូចជា aneuploidy ពេញលេញ បណ្តាលឱ្យមានគម្លាតយ៉ាងខ្លាំងនៅក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍ ដូច្នេះពួកវាជាក្រុមនៃជំងឺក្រូម៉ូសូម។ ទម្រង់ភាគច្រើននៃ trisomies មួយផ្នែក និង monosomies មិនធ្វើឡើងវិញនូវរូបភាពគ្លីនិកនៃ aneuploidies ពេញលេញនោះទេ។ ពួកវាជាទម្រង់ nosological ឯករាជ្យ។ មានតែនៅក្នុងអ្នកជំងឺមួយចំនួនតូចប៉ុណ្ណោះ phenotype គ្លីនិកនៅក្នុងផ្នែក aneuploidy ស្របគ្នាជាមួយនឹងទម្រង់ពេញលេញ (រោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner, រោគសញ្ញា Edwards, រោគសញ្ញា Down) ។ នៅក្នុងករណីទាំងនេះ យើងកំពុងនិយាយអំពីភាពស្លេកស្លាំងដោយផ្នែកនៅក្នុងតំបន់ដែលគេហៅថាក្រូម៉ូសូមដែលមានសារៈសំខាន់សម្រាប់ការវិវត្តនៃរោគសញ្ញា។

មិនមានការពឹងផ្អែកនៃភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរូបភាពគ្លីនិកនៃរោគសញ្ញាក្រូម៉ូសូមលើទម្រង់នៃការ aneuploidy ផ្នែកឬនៅលើក្រូម៉ូសូមបុគ្គលនោះទេ។ ទំហំនៃផ្នែកនៃក្រូម៉ូសូមដែលពាក់ព័ន្ធនឹងការរៀបចំឡើងវិញអាចមានសារៈសំខាន់ ប៉ុន្តែករណីប្រភេទនេះ (ប្រវែងតូចជាង ឬធំជាង) គួរតែត្រូវបានចាត់ទុកថាជារោគសញ្ញាផ្សេងៗគ្នា។ វាពិបាកក្នុងការកំណត់អត្តសញ្ញាណគំរូទូទៅនៃការជាប់ទាក់ទងគ្នារវាងរូបភាពគ្លីនិក និងធម្មជាតិនៃការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម ពីព្រោះទម្រង់ជាច្រើននៃ aneuploidies ផ្នែកត្រូវបានលុបចោលនៅក្នុងរយៈពេលអំប្រ៊ីយ៉ុង។

ការបង្ហាញ phenotypic នៃរោគសញ្ញា autosomal deletion ណាមួយមានពីរក្រុមនៃភាពមិនធម្មតា: ការរកឃើញមិនជាក់លាក់ជាទូទៅចំពោះទម្រង់ផ្សេងគ្នាជាច្រើននៃ autosomal aneuploidies ផ្នែក (ការពន្យារកំណើតមុនពេលសម្រាល, microcephaly, hypertelorism, epicanthus, ត្រចៀកទាបគួរឱ្យកត់សម្គាល់, micrognatialy, clin ។ .); ការរួមបញ្ចូលគ្នានៃការរកឃើញធម្មតានៃរោគសញ្ញា។ ការពន្យល់ដែលសមស្របបំផុតសម្រាប់មូលហេតុនៃការរកឃើញមិនជាក់លាក់ (ភាគច្រើនមិនមានសារៈសំខាន់ខាងគ្លីនិក) គឺជាផលប៉ះពាល់មិនជាក់លាក់នៃអតុល្យភាពស្វ័យសោមក្នុងមួយ se ជាជាងលទ្ធផលនៃការលុប ឬការចម្លងនៃទីតាំងជាក់លាក់។

រោគសញ្ញាក្រូម៉ូសូមដែលបង្កឡើងដោយ aneuploidies ផ្នែកត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយ លក្ខណៈសម្បត្តិទូទៅជំងឺក្រូម៉ូសូមទាំងអស់៖

ជំងឺពីកំណើតនៃ morphogenesis (ការខូចទ្រង់ទ្រាយពីកំណើត, dysmorphias), ការចុះខ្សោយនៃ ontogenesis ក្រោយសម្រាល, ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរូបភាពគ្លីនិក, កាត់បន្ថយអាយុសង្ឃឹមរស់។

រោគសញ្ញា "ឆ្មាយំ"

នេះគឺជា monosomy មួយផ្នែកនៅលើដៃខ្លីនៃក្រូម៉ូសូម 5 (5p-) ។ រោគសញ្ញា Monosomy 5p- គឺជារោគសញ្ញាដែលបានពិពណ៌នាដំបូងដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម (ការលុប) ។ ការរកឃើញនេះត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយ J. Lejeune ក្នុងឆ្នាំ 1963 ។

កុមារដែលមានភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមនេះ មានការយំខុសពីធម្មតា ដោយនឹកឃើញដល់ការទាមទាររបស់ឆ្មា ឬយំ។ សម្រាប់ហេតុផលនេះ រោគសញ្ញានេះត្រូវបានគេហៅថា "Crying Cat" Syndrome ។ ភាពញឹកញាប់នៃរោគសញ្ញានេះគឺខ្ពស់ណាស់សម្រាប់រោគសញ្ញានៃការលុប - 1: 45,000 ។ អ្នកជំងឺរាប់រយនាក់ត្រូវបានពិពណ៌នា ដូច្នេះ cytogenetics និងរូបភាពគ្លីនិកនៃរោគសញ្ញានេះត្រូវបានសិក្សាយ៉ាងល្អ។

តាមវិធី Cytogenetically ក្នុងករណីភាគច្រើន ការលុបមួយត្រូវបានរកឃើញជាមួយនឹងការបាត់បង់ 1/3 ទៅ 1/2 នៃប្រវែងដៃខ្លីនៃក្រូម៉ូសូម 5។ ការបាត់បង់ដៃខ្លីទាំងមូល ឬផ្ទុយទៅវិញតំបន់ដែលមិនសំខាន់គឺកម្រណាស់។ ចំពោះការវិវត្តនៃរូបភាពគ្លីនិកនៃរោគសញ្ញា 5p វាមិនមែនជាទំហំនៃកន្លែងដែលបាត់បង់ដែលសំខាន់នោះទេ ប៉ុន្តែជាបំណែកជាក់លាក់នៃក្រូម៉ូសូម។ មានតែតំបន់តូចមួយនៅក្នុងដៃខ្លីនៃក្រូម៉ូសូម 5 (5p15.1-15.2) ដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការវិវត្តនៃរោគសញ្ញាពេញលេញ។ បន្ថែមពីលើការលុបសាមញ្ញ ការប្រែប្រួល cytogenetic ផ្សេងទៀតត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងរោគសញ្ញានេះ៖ ring chromosome 5 (ជាការពិតណាស់ ជាមួយនឹងការលុបផ្នែកដែលត្រូវគ្នានៃដៃខ្លី); mosaicism ដោយការលុប; ការផ្លាស់ប្តូរទៅវិញទៅមកនៃដៃខ្លីនៃក្រូម៉ូសូមទី 5 (ជាមួយនឹងការបាត់បង់តំបន់សំខាន់មួយ) ជាមួយនឹងក្រូម៉ូសូមផ្សេងទៀត។

រូបភាពគ្លីនិកនៃរោគសញ្ញា 5p មានភាពខុសប្លែកគ្នាច្រើនចំពោះអ្នកជំងឺម្នាក់ៗទាក់ទងនឹងការរួមបញ្ចូលគ្នានៃការខូចទ្រង់ទ្រាយពីកំណើតនៃសរីរាង្គ។ សញ្ញាលក្ខណៈបំផុត - "ការយំរបស់ឆ្មា" - គឺដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរនៃ larynx (រួមតូច, ទន់នៃឆ្អឹងខ្ចី, ការថយចុះនៃ epiglottis, ផ្នត់មិនធម្មតានៃភ្នាស mucous) ។ អ្នកជំងឺស្ទើរតែទាំងអស់មានការផ្លាស់ប្តូរជាក់លាក់នៅក្នុងផ្នែកខួរក្បាលនៃលលាដ៍ក្បាល និងមុខ៖ មុខរាងដូចព្រះច័ន្ទ, microcephaly, hypertelorism, microgenia, epicanthus, ការវះកាត់ប្រឆាំងនឹងម៉ុងហ្គោលីនៃភ្នែក, ក្រអូមមាត់ខ្ពស់, ខ្នងសំប៉ែតនៃច្រមុះ (រូបភាព 5.18) , 5.19). auricles ត្រូវបានខូចទ្រង់ទ្រាយនិងមានទីតាំងនៅទាប។ លើសពីនេះ មានពិការភាពបេះដូងពីកំណើត និងមួយចំនួនទៀត។

អង្ករ។ ៥.១៨.កូនជាមួយ សញ្ញាច្បាស់លាស់រោគសញ្ញានៃ "ឆ្មាយំ" (microcephaly, មុខរាងព្រះច័ន្ទ, epicanthus, hypertelorism, ខ្នងផ្ទះល្វែងធំទូលាយ, auricles ទាប)

អង្ករ។ ៥.១៩.កុមារដែលមានសញ្ញាស្រាលនៃរោគសញ្ញា "ឆ្មាយំ"

សរីរាង្គខាងក្នុងផ្សេងទៀត ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងប្រព័ន្ធ musculoskeletal (syndactyly នៃជើង, clinodactyly នៃម្រាមដៃទីប្រាំ, clubfoot) ។ បង្ហាញសាច់ដុំ hypotension និងជួនកាល diastasis នៃសាច់ដុំ rectus abdominis ។

ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃសញ្ញាបុគ្គល និងរូបភាពគ្លីនិកទាំងមូលប្រែប្រួលទៅតាមអាយុ។ ដូច្នេះ "ឆ្មាយំ" សាច់ដុំថយចុះសម្ពាធឈាម មុខរាងដូចព្រះច័ន្ទ បាត់ស្ទើរតែទាំងស្រុងទៅតាមអាយុ ហើយ microcephaly កាន់តែច្បាស់ វិកលចរិត វិកលចរិត ស្រ្តេស កាន់តែគួរឱ្យកត់សម្គាល់។ អាយុសង្ឃឹមរស់របស់អ្នកជំងឺដែលមានរោគសញ្ញា 5p អាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃការខូចទ្រង់ទ្រាយពីកំណើតនៃសរីរាង្គខាងក្នុង (ជាពិសេសបេះដូង) ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរូបភាពគ្លីនិកទាំងមូល កម្រិតនៃការថែទាំវេជ្ជសាស្រ្ត និងជីវិតប្រចាំថ្ងៃ។ អ្នកជំងឺភាគច្រើនបានស្លាប់នៅឆ្នាំដំបូងប្រហែល 10% នៃអ្នកជំងឺឈានដល់អាយុ 10 ឆ្នាំ។ មានការពិពណ៌នាតែមួយអំពីអ្នកជំងឺដែលមានអាយុចាប់ពី 50 ឆ្នាំឡើងទៅ។

ក្នុងគ្រប់ករណីទាំងអស់ អ្នកជំងឺ និងឪពុកម្តាយរបស់ពួកគេត្រូវបានបង្ហាញការពិនិត្យ cytogenetic ដោយសារតែឪពុកម្តាយម្នាក់អាចមានការផ្ទេរតុល្យភាពទៅវិញទៅមក ដែលនៅពេលឆ្លងកាត់ដំណាក់កាលនៃ meiosis អាចបណ្តាលឱ្យមានការលុបគេហទំព័រ។

5r15.1-15.2 ។

រោគសញ្ញា Wolf-Hirschhorn ( monosomy មួយផ្នែក 4p-)

វាត្រូវបានបង្កឡើងដោយការលុបផ្នែកមួយនៃដៃខ្លីនៃក្រូម៉ូសូម 4។ តាមគ្លីនិក រោគសញ្ញា Wolf-Hirschhorn ត្រូវបានបង្ហាញដោយការខូចទ្រង់ទ្រាយពីកំណើតជាច្រើន បន្ទាប់មកដោយការពន្យាពេលយ៉ាងខ្លាំងក្នុងការអភិវឌ្ឍរាងកាយ និងផ្លូវចិត្ត។ រួចទៅហើយនៅក្នុងស្បូន, hypoplasia របស់ទារកត្រូវបានកត់សម្គាល់។ ទំងន់រាងកាយជាមធ្យមរបស់កុមារនៅពេលកើតពីការមានផ្ទៃពោះពេញមួយខែគឺប្រហែល 2000 ក្រាមពោលគឺឧ។ hypoplasia អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះគឺច្បាស់ជាងជាមួយ monosomies ផ្នែកផ្សេងទៀត។ កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Wolff-Hirschhorn មានសញ្ញាដូចខាងក្រោម (រោគសញ្ញា): microcephaly, coracoid ច្រមុះ, hypertelorism, epicanthus, auricles មិនធម្មតា (ជាញឹកញាប់មានផ្នត់ preauricular), បបូរមាត់ឆែបនិងក្រអូមមាត់, ភាពមិនប្រក្រតីនៃគ្រាប់ភ្នែក, ស្នាមវះប្រឆាំងនឹងម៉ុងហ្គោលីនៃភ្នែក, តូច

អង្ករ។ ៥.២០.កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Wolff-Hirschhorn (microcephaly, hypertelorism, epicanthus, auricles មិនធម្មតា, strabismus, microgenia, ptosis)

cue mouth, hypospadias, cryptorchidism, sacral fossa, ខូចទ្រង់ទ្រាយនៃជើង។ល។ (រូបភាព 5.20)។ រួមជាមួយនឹងការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃសរីរាង្គខាងក្រៅ កុមារជាង 50% មានភាពមិនប្រក្រតីនៃសរីរាង្គខាងក្នុង (បេះដូង តម្រងនោម រលាកក្រពះពោះវៀន)។

លទ្ធភាពជោគជ័យរបស់កុមារត្រូវបានកាត់បន្ថយយ៉ាងខ្លាំង ដែលភាគច្រើនស្លាប់មុនអាយុ 1 ឆ្នាំ។ មានតែអ្នកជំងឺ 1 នាក់ដែលមានអាយុ 25 ឆ្នាំប៉ុណ្ណោះដែលត្រូវបានពិពណ៌នា។

cytogenetics នៃរោគសញ្ញានេះគឺពិតជាលក្ខណៈដូចជារោគសញ្ញានៃការលុបជាច្រើន។ នៅក្នុងប្រហែល 80% នៃករណី proband មានការលុបផ្នែកមួយនៃដៃខ្លីនៃក្រូម៉ូសូម 4 ហើយឪពុកម្តាយមាន karyotypes ធម្មតា។ ករណីដែលនៅសេសសល់គឺដោយសារការរួមផ្សំនៃការផ្លាស់ប្តូរទីតាំង ឬក្រូម៉ូសូមចិញ្ចៀន ប៉ុន្តែតែងតែមានការបាត់បង់បំណែក 4p16 ។

ការពិនិត្យ cytogenetic របស់អ្នកជំងឺ និងឪពុកម្តាយរបស់គាត់ត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញដើម្បីបញ្ជាក់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងការព្យាករណ៍នៃសុខភាពរបស់កុមារនាពេលអនាគត ចាប់តាំងពីឪពុកម្តាយអាចមានតុល្យភាពផ្លាស់ប្តូរទីតាំង។ ភាពញឹកញាប់នៃកំណើតរបស់កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Wolff-Hirschhorn គឺទាប (1: 100,000) ។

រោគសញ្ញានៃ trisomy មួយផ្នែកនៅលើដៃខ្លីនៃក្រូម៉ូសូម 9 (9p+)

នេះគឺជាទម្រង់ទូទៅបំផុតនៃ trisomy ផ្នែក (របាយការណ៍ប្រហែល 200 នៃអ្នកជំងឺបែបនេះត្រូវបានបោះពុម្ព) ។

រូបភាពគ្លីនិកមានភាពចម្រុះ និងរួមមានជំងឺវិកលចរិតក្នុងស្បូន និងក្រោយសម្រាល៖ ការលូតលាស់យឺត វិកលចរិត មីក្រូប្រាចស៊ីសហ្វាលី រន្ធភ្នែកប្រឆាំងម៉ុងហ្គោល អ៊ីណូហ្វថលម៉ូស (ភ្នែកជ្រៅ) ជំងឺលើសឈាម ចុងច្រមុះមូល ជ្រុងមាត់ទាប។ - ដេកស្រមុកចេញក្រៅជាមួយនឹងលំនាំសំប៉ែត, hypoplasia (ជួនកាល dysplasia) នៃក្រចក (រូបភាព 5.21) ។ ពិការភាពបេះដូងពីកំណើតត្រូវបានរកឃើញក្នុង 25% នៃអ្នកជំងឺ។

មិនសូវជាមានធម្មតាទេគឺភាពខុសប្រក្រតីពីកំណើតផ្សេងទៀតដែលកើតមានចំពោះជំងឺក្រូម៉ូសូមទាំងអស់៖ epicanthus, strabismus, micrognatia, ក្រអូមមាត់ខ្ពស់, sinus sacral, syndactyly ។

អ្នកជំងឺដែលមានរោគសញ្ញា 9p+ កើតនៅអាយុ។ hypoplasia អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះត្រូវបានបង្ហាញកម្រិតមធ្យម (ទំងន់រាងកាយជាមធ្យមរបស់ទារកទើបនឹងកើតគឺ 2900-3000 ក្រាម) ។ ការព្យាករណ៍ជីវិតគឺអំណោយផល។ អ្នកជំងឺរស់នៅរហូតដល់អាយុចាស់និងកម្រិតខ្ពស់។

cytogenetics នៃរោគសញ្ញា 9p + គឺមានភាពចម្រុះ។ ករណីភាគច្រើនជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរទីតាំងគ្មានតុល្យភាព (លក្ខណៈគ្រួសារ ឬជាបណ្តោះអាសន្ន)។ ការចម្លងសាមញ្ញ, isochromosomes 9p, ក៏ត្រូវបានពិពណ៌នាផងដែរ។

អង្ករ។ ៥.២១.រោគសញ្ញា Trisomy 9p+ (hypertelorism, ptosis, epicanthus, bulbous nose, short filter, large, low-lying auricles, បបូរមាត់ក្រាស់, កខ្លី): ក្មេងអាយុ 3 ឆ្នាំ; ខ - ស្ត្រីអាយុ ២១ ឆ្នាំ។

ការបង្ហាញគ្លីនិកនៃរោគសញ្ញាគឺដូចគ្នានៅក្នុងវ៉ារ្យ៉ង់ cytogenetic ផ្សេងៗគ្នា ដែលអាចយល់បាន ព្រោះគ្រប់ករណីទាំងអស់មានហ្សែនបីដងសម្រាប់ផ្នែកមួយនៃដៃខ្លីនៃក្រូម៉ូសូម 9 ។

រោគសញ្ញាដោយសារតែភាពមិនប្រក្រតីនៃរចនាសម្ព័ន្ធមីក្រូនៃក្រូម៉ូសូម

ក្រុមនេះរួមបញ្ចូលទាំងរោគសញ្ញាដែលបណ្តាលមកពីអនីតិជនរហូតដល់ 5 លាន bp ការលុប ឬការចម្លងនៃផ្នែកដែលបានកំណត់យ៉ាងតឹងរ៉ឹងនៃក្រូម៉ូសូម។ ដូច្នោះហើយពួកគេត្រូវបានគេហៅថា microdeletion និង microduplication syndromes ។ រោគសញ្ញាទាំងនេះជាច្រើនត្រូវបានពិពណ៌នាដំបូងថាជាជំងឺលេចធ្លោ (ការផ្លាស់ប្តូរចំណុច) ប៉ុន្តែក្រោយមកដោយប្រើវិធីសាស្ត្រ cytogenetic ទំនើបដែលមានដំណោះស្រាយខ្ពស់ (ជាពិសេស cytogenetic ម៉ូលេគុល) etiology ពិតនៃជំងឺទាំងនេះត្រូវបានបង្កើតឡើង។ ជាមួយនឹងការប្រើប្រាស់ CGH លើ microarrays វាអាចរកឃើញការលុប និងការចម្លងនៃក្រូម៉ូសូមរហូតដល់ហ្សែនមួយជាមួយនឹងតំបន់ជាប់គ្នា ដែលធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើទៅបានមិនត្រឹមតែពង្រីកបញ្ជីនៃ microdeletion និង microduplication syndromes ប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែវាថែមទាំងអាចចូលទៅជិតផងដែរ។

ការយល់ដឹងអំពីទំនាក់ទំនង genophenotypic ចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានភាពមិនប្រក្រតីនៃរចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូម។

វាគឺនៅលើឧទាហរណ៍នៃការឌិគ្រីបយន្តការនៃការអភិវឌ្ឍនៃរោគសញ្ញាទាំងនេះដែលមនុស្សម្នាក់អាចមើលឃើញការជ្រៀតចូលគ្នាទៅវិញទៅមកនៃវិធីសាស្រ្ត cytogenetic ចូលទៅក្នុងការវិភាគហ្សែនវិធីសាស្រ្តហ្សែនម៉ូលេគុលចូលទៅក្នុង cytogenetics គ្លីនិក។ នេះធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីបកស្រាយពីធម្មជាតិនៃជំងឺតំណពូជដែលមិនអាចយល់បានពីមុន ក៏ដូចជាការបញ្ជាក់ពីទំនាក់ទំនងមុខងាររវាងហ្សែន។ ជាក់ស្តែង ការវិវត្តនៃ microdeletion និង microduplication syndromes គឺផ្អែកលើការផ្លាស់ប្តូរកម្រិតនៃហ្សែននៅក្នុងតំបន់នៃក្រូម៉ូសូមដែលរងផលប៉ះពាល់ដោយការរៀបចំឡើងវិញ។ ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាមិនទាន់ត្រូវបានបង្កើតឡើងនូវអ្វីដែលជាមូលដ្ឋានពិតប្រាកដសម្រាប់ការបង្កើតរោគសញ្ញាទាំងនេះនោះទេ ពោលគឺអវត្ដមាននៃហ្សែនរចនាសម្ព័ន្ធជាក់លាក់ ឬតំបន់ដែលលាតសន្ធឹងបន្ថែមទៀតដែលមានហ្សែនជាច្រើន។ ជំងឺដែលកើតឡើងជាលទ្ធផលនៃ microdeletions នៃតំបន់ក្រូម៉ូសូមដែលមាន loci ហ្សែនជាច្រើនត្រូវបានស្នើឱ្យហៅថា រោគសញ្ញាហ្សែនដែលនៅជាប់គ្នា។ សម្រាប់ការបង្កើតរូបភាពគ្លីនិកនៃក្រុមនៃជំងឺនេះ អវត្តមាននៃផលិតផលនៃហ្សែនជាច្រើនដែលរងផលប៉ះពាល់ដោយ microdeletion គឺមានសារៈសំខាន់ជាមូលដ្ឋាន។ តាមធម្មជាតិរបស់ពួកគេ រោគសញ្ញាហ្សែនដែលនៅជាប់គ្នាគឺនៅជាប់ព្រំដែនរវាងជំងឺ Mendelian monogenic និងជំងឺក្រូម៉ូសូម (រូបភាព 5.22)។

អង្ករ។ ៥.២២.ទំហំនៃការរៀបចំឡើងវិញនៃហ្សែននៅក្នុងប្រភេទផ្សេងៗនៃជំងឺហ្សែន។ (យោងទៅតាម Stankiewicz P., Lupski J.R. ស្ថាបត្យកម្មហ្សែន ការរៀបចំឡើងវិញ និងជំងឺហ្សែន // និន្នាការនៃហ្សែន។ - 2002 ។ - V. 18 (2) - P. 74-82 ។ )

ឧទាហរណ៍ធម្មតានៃជំងឺបែបនេះគឺរោគសញ្ញា Prader-Willi ដែលបណ្តាលមកពី microdeletion 4 លាន bp ។ នៅក្នុងតំបន់ q11-q13 លើក្រូម៉ូសូម 15 នៃប្រភពដើមឪពុក។ Microdeletion នៅក្នុងរោគសញ្ញា Prader-Willi ប៉ះពាល់ដល់ហ្សែនចំនួន 12 (SNRPN, NDN, MAGEL2និងមួយចំនួនផ្សេងទៀត) ដែលជាធម្មតាត្រូវបានបង្ហាញតែពីក្រូម៉ូសូមប៉ា។

វាក៏នៅតែមិនច្បាស់អំពីរបៀបដែលស្ថានភាពនៃទីតាំងនៅក្នុងក្រូម៉ូសូម homologous ប៉ះពាល់ដល់ការបង្ហាញគ្លីនិកនៃរោគសញ្ញា microdeletion ។ ជាក់ស្តែង, ធម្មជាតិនៃការបង្ហាញគ្លីនិក រោគសញ្ញាផ្សេងៗគ្នាខុសគ្នា។ ដំណើរការរោគសាស្ត្រនៅក្នុងពួកគេខ្លះលាតត្រដាងតាមរយៈការធ្វើឱ្យសកម្មនៃសារធាតុទប់ស្កាត់ដុំសាច់ (retinoblastoma, ដុំសាច់ Wilms) គ្លីនិកនៃរោគសញ្ញាផ្សេងទៀតគឺដោយសារតែមិនត្រឹមតែការលុបចោលបែបនេះប៉ុណ្ណោះទេប៉ុន្តែក៏មានបាតុភូតនៃការបោះពុម្ពក្រូម៉ូសូមនិងភាពមិនស្មើគ្នា (Prader-Willi ។ , Angelman, រោគសញ្ញា Beckwith-Wiedemann) ។ លក្ខណៈគ្លីនិក និង cytogenetic នៃរោគសញ្ញា microdeletion ត្រូវបានកែលម្អឥតឈប់ឈរ។ តារាង 5.8 ផ្តល់នូវឧទាហរណ៍នៃរោគសញ្ញាមួយចំនួនដែលបណ្តាលមកពី microdeletions ឬ microduplications នៃបំណែកតូចៗនៃក្រូម៉ូសូម។

តារាង 5.8 ។ទិដ្ឋភាពទូទៅនៃរោគសញ្ញាដោយសារតែ Microdeletions ឬ Microduplications នៃតំបន់ក្រូម៉ូសូម

ការបន្តតារាង 5.8

ចុងបញ្ចប់នៃតារាង 5.8

រោគសញ្ញា microdeletion/microduplication ភាគច្រើនគឺកម្រណាស់ (1:50,000-100,000 ទារកទើបនឹងកើត)។ រូបភាពគ្លីនិករបស់ពួកគេជាធម្មតាច្បាស់។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យអាចត្រូវបានធ្វើឡើងដោយការរួមបញ្ចូលគ្នានៃរោគសញ្ញា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយនៅក្នុងការតភ្ជាប់ជាមួយនឹងការព្យាករណ៍នៃសុខភាពរបស់កុមារនាពេលអនាគតក្នុងគ្រួសាររួមទាំងសាច់ញាតិ

អង្ករ។ ៥.២៣.រោគសញ្ញា Langer-Gideon ។ exostoses ច្រើន។

អង្ករ។ ៥.២៤.ក្មេងប្រុសដែលមានរោគសញ្ញា Prader-Willi

អង្ករ។ ៥.២៥.ក្មេងស្រីដែលមានរោគសញ្ញា Angelman

អង្ករ។ ៥.២៦.កុមារដែលមានរោគសញ្ញា DiGeorge

ឪពុកម្តាយរបស់ proband វាចាំបាច់ក្នុងការធ្វើការសិក្សា cytogenetic គុណភាពបង្ហាញខ្ពស់នៃ proband និងឪពុកម្តាយរបស់វា។

អង្ករ។ ៥.២៧.ស្នាមរន្ធឆ្លងកាត់នៅលើត្រចៀក - រោគសញ្ញាធម្មតានៅក្នុងរោគសញ្ញា Beckwith-Wiedemann (បង្ហាញដោយព្រួញ)

ការបង្ហាញគ្លីនិកនៃរោគសញ្ញាមានភាពខុសប្លែកគ្នាយ៉ាងខ្លាំងដោយសារតែវិសាលភាពផ្សេងគ្នានៃការលុបឬការចម្លងក៏ដូចជាដោយសារភាពពាក់ព័ន្ធរបស់ឪពុកម្តាយនៃ microrearrangement - ថាតើវាត្រូវបានទទួលមរតកពីឪពុកឬពីម្តាយ។ ក្នុងករណីចុងក្រោយនេះ យើងកំពុងនិយាយអំពីការបោះពុម្ពនៅកម្រិតក្រូម៉ូសូម។ បាតុភូត​នេះ​ត្រូវ​បាន​គេ​រក​ឃើញ​នៅ​ក្នុង​ការ​សិក្សា cytogenetic នៃ​រោគ​សញ្ញា​ខុស​គ្នា​ខាង​គ្លីនិក​ពីរ (Prader-Willi និង Angelman) ។ ក្នុងករណីទាំងពីរ ការលុបមីក្រូត្រូវបានសង្កេតឃើញនៅក្នុងក្រូម៉ូសូម 15 (ផ្នែក q11-q13)។ មានតែវិធីសាស្ត្រ cytogenetic ម៉ូលេគុលប៉ុណ្ណោះដែលបានបង្កើតលក្ខណៈពិតនៃរោគសញ្ញា (សូមមើលតារាង 5.8) ។ តំបន់ q11-q13 នៅលើក្រូម៉ូសូម 15 ផ្តល់នូវឥទ្ធិពលខ្លាំងបែបនេះ

ការបោះពុម្ពថារោគសញ្ញាអាចបណ្តាលមកពីការមិនយល់ស្របដោយឯកឯង (រូបភាព 5.28) ឬការផ្លាស់ប្តូរជាមួយនឹងឥទ្ធិពលនៃការបោះពុម្ព។

ដូចដែលបានឃើញនៅក្នុងរូបភព។ 5.28, ភាពច្របូកច្របល់របស់មាតា 15 បណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Prader-Willi (ដោយសារតែតំបន់ q11-q13 នៃក្រូម៉ូសូមឪពុកត្រូវបានបាត់) ។ ឥទ្ធិពលដូចគ្នានេះត្រូវបានផលិតដោយការលុបគេហទំព័រដូចគ្នា ឬការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមប៉ាជាមួយនឹង karyotype ធម្មតា (biparental) ។ ស្ថានភាពផ្ទុយគ្នាពិតប្រាកដត្រូវបានគេសង្កេតឃើញនៅក្នុងរោគសញ្ញារបស់ Angelman ។

ព័ត៌មានលម្អិតបន្ថែមអំពីស្ថាបត្យកម្មនៃហ្សែន និងជំងឺតំណពូជដែលបង្កឡើងដោយភាពមិនប្រក្រតីនៃរចនាសម្ព័ន្ធក្រូម៉ូសូម អាចរកបាននៅក្នុងអត្ថបទនៃឈ្មោះដូចគ្នាដោយ S.A. Nazarenko នៅលើស៊ីឌី។

អង្ករ។ ៥.២៨.ការផ្លាស់ប្តូរបីថ្នាក់នៅក្នុងរោគសញ្ញា Prader-Willi (PWV) និង (SA) Angelman: M - ម្តាយ; ឱ - ឪពុក; ORD - ការមិនយល់ស្របដោយឯកឯង

ការកើនឡើងកត្តាហានិភ័យសម្រាប់កំណើតរបស់កុមារដែលមានជំងឺក្រូម៉ូសូម

ក្នុងប៉ុន្មានទសវត្សរ៍ថ្មីៗនេះ អ្នកស្រាវជ្រាវជាច្រើនបានងាកទៅរកមូលហេតុនៃជំងឺក្រូម៉ូសូម។ គ្មានការងឿងឆ្ងល់ទេថា ការបង្កើតភាពខុសប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម (ទាំងការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម និងហ្សែន) កើតឡើងដោយឯកឯង។ លទ្ធផលនៃហ្សែនពិសោធន៍ត្រូវបានបំប្លែង និងជំរុញឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងមនុស្ស (វិទ្យុសកម្មអ៊ីយ៉ូដ សារធាតុ mutagens គីមី មេរោគ) ត្រូវបានសន្មត់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ហេតុផលពិតប្រាកដសម្រាប់ការកើតឡើងនៃការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម និងហ្សែននៅក្នុងកោសិកាមេរោគ ឬនៅដំណាក់កាលដំបូងនៃការអភិវឌ្ឍន៍អំប្រ៊ីយ៉ុងមិនទាន់ត្រូវបានគេបកស្រាយនៅឡើយ។

សម្មតិកម្មជាច្រើននៃការមិនបែងចែកក្រូម៉ូសូមត្រូវបានធ្វើតេស្ត (តាមរដូវ ពូជសាសន៍ និងជនជាតិភាគតិច អាយុរបស់ម្តាយ និងឪពុក ការពន្យារកំណើត ការបង្កកំណើត ការប្រមូលផ្តុំគ្រួសារ ការព្យាបាលដោយថ្នាំរបស់ម្តាយ ទម្លាប់អាក្រក់ មិនមែនអរម៉ូន និង ការពន្យាកំណើតអ័រម៉ូនហ្វ្លុយរីឌីន ជំងឺមេរោគក្នុងចំណោមស្ត្រី) ។ ក្នុងករណីភាគច្រើនសម្មតិកម្មទាំងនេះមិនត្រូវបានបញ្ជាក់ទេប៉ុន្តែ predisposition ហ្សែនជំងឺមិនត្រូវបានដកចេញទេ។ ទោះបីជាក្នុងករណីភាគច្រើន ការមិនភ្ជាប់នៃក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងមនុស្សគឺមានភាពទៀងទាត់ក៏ដោយ វាអាចត្រូវបានសន្មត់ថាវាត្រូវបានកំណត់ហ្សែនក្នុងកម្រិតមួយចំនួន។ អង្គហេតុខាងក្រោមបញ្ជាក់អំពីរឿងនេះ៖

offspring ជាមួយ trisomy លេចឡើងនៅក្នុងស្ត្រីដូចគ្នាម្តងទៀតជាមួយនឹងប្រេកង់យ៉ាងហោចណាស់ 1%;

សាច់ញាត្តិនៃប្រូបាប៊ីលីតេដែលមានជំងឺ trisomy 21 ឬ aneuploidy ផ្សេងទៀតមានហានិភ័យកើនឡើងបន្តិចនៃការមានកូន aneuploid;

ភាពជាប់គាំងរបស់ឪពុកម្តាយអាចបង្កើនហានិភ័យនៃ trisomy នៅក្នុងកូនចៅ;

ភាពញឹកញាប់នៃការមានគភ៌ជាមួយនឹងជំងឺ aneuploidy ពីរដងអាចខ្ពស់ជាងការព្យាករណ៍យោងទៅតាមភាពញឹកញាប់នៃការ aneuploidy បុគ្គល។

ទៅ កត្តាជីវសាស្រ្តការកើនឡើងហានិភ័យនៃការមិនបែងចែកក្រូម៉ូសូមគឺទាក់ទងទៅនឹងអាយុរបស់ម្តាយ ទោះបីជាយន្តការនៃបាតុភូតនេះមិនច្បាស់លាស់ (តារាង 5.9 រូប 5.29)។ ដូចដែលអាចមើលឃើញពីតារាង។ 5.9, ហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជំងឺក្រូម៉ូសូមដោយសារតែការ aneuploidy កើនឡើងជាលំដាប់ជាមួយនឹងអាយុរបស់ម្តាយ, ប៉ុន្តែជាពិសេសយ៉ាងខ្លាំងបន្ទាប់ពី 35 ឆ្នាំ។ ចំពោះស្ត្រីដែលមានអាយុលើសពី 45 ឆ្នាំរាល់ការមានគភ៌ទី 5 បញ្ចប់ដោយកំណើតនៃកូនដែលមានជំងឺក្រូម៉ូសូម។ ការពឹងផ្អែកអាយុត្រូវបានបង្ហាញយ៉ាងច្បាស់បំផុតសម្រាប់ triso-

អង្ករ។ ៥.២៩.ការពឹងផ្អែកនៃភាពញឹកញាប់នៃភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមលើអាយុរបស់ម្តាយ: 1 - ការរំលូតកូនដោយឯកឯងក្នុងការមានផ្ទៃពោះដែលបានចុះបញ្ជី; 2 - ភាពញឹកញាប់នៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមសរុបក្នុងត្រីមាសទី II; 3 - ជម្ងឺ Down នៅត្រីមាសទី II; 4 - ជម្ងឺ Down ក្នុងចំនោមកំណើតរស់

mi 21 (ជំងឺ Down) ។ ចំពោះការស្រមោចលើក្រូម៉ូសូមភេទ អាយុរបស់ឪពុកម្តាយមិនមានបញ្ហាអ្វីទាំងអស់ ឬតួនាទីរបស់វាគឺមិនសំខាន់ខ្លាំង។

តារាង 5.9 ។ការពឹងផ្អែកលើភាពញឹកញាប់នៃកំណើតរបស់កុមារដែលមានជំងឺក្រូម៉ូសូមតាមអាយុរបស់ម្តាយ

នៅលើរូបភព។ 5.29 បង្ហាញថាតាមអាយុ ភាពញឹកញាប់នៃការរំលូតកូនដោយឯកឯងក៏កើនឡើងដែរ ដែលនៅអាយុ 45 ឆ្នាំកើនឡើង 3 ដង ឬច្រើនជាងនេះ។ ស្ថានភាពនេះអាចត្រូវបានពន្យល់ដោយការពិតដែលថាការរំលូតកូនដោយឯកឯងគឺដោយសារតែភាគច្រើន (រហូតដល់ 40-45%) ទៅនឹងភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមដែលភាពញឹកញាប់នៃការរំលូតកូនគឺអាស្រ័យលើអាយុ។

ខាងលើកត្តានៃការកើនឡើងហានិភ័យនៃភាពស្លេកស្លាំងចំពោះកុមារពីឪពុកម្តាយធម្មតា karyotypical ត្រូវបានពិចារណា។ ជាការពិត ក្នុងចំណោមកត្តាជាច្រើន មានតែពីរប៉ុណ្ណោះដែលពាក់ព័ន្ធសម្រាប់ការធ្វើផែនការមានផ្ទៃពោះ ឬផ្ទុយទៅវិញ គឺជាសូចនាករដ៏រឹងមាំសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល។ នេះ​ជា​កំណើត​របស់​កូន​ដែល​មាន​ជំងឺ​ដាច់​សរសៃឈាម​ក្នុង​ខួរក្បាល និង​អាយុ​របស់​ម្តាយ​លើសពី ៣៥ ឆ្នាំ។

ការសិក្សា cytogenetic នៅក្នុងគូស្វាមីភរិយាបានបង្ហាញពីកត្តាហានិភ័យ karyotypic: aneuploidy (ជាចម្បងនៅក្នុងទម្រង់ mosaic), ការផ្ទេរ Robertsonian, ការផ្ទេរគ្នាទៅវិញទៅមកមានតុល្យភាព, ក្រូម៉ូសូមចិញ្ចៀន, ការដាក់បញ្ច្រាស។ ការកើនឡើងហានិភ័យអាស្រ័យលើប្រភេទនៃភាពមិនប្រក្រតី (ពី 1 ដល់ 100%)៖ ឧទាហរណ៍ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយម្នាក់មានក្រូម៉ូសូមដូចគ្នាដែលពាក់ព័ន្ធនឹងការប្តូរទីតាំងរបស់ Robertsonian (13/13, 14/14, 15/15, 21/21, 22/22) បន្ទាប់មកក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូននៃការរៀបចំឡើងវិញបែបនេះមិនអាចមានកូនចៅដែលមានសុខភាពល្អបានទេ។ ការមានផ្ទៃពោះនឹងបញ្ចប់ដោយការរំលូតកូនដោយឯកឯង (ក្នុងគ្រប់ករណីនៃការប្តូរទីតាំង 14/14, 15/15, 22/22 និងផ្នែកខ្លះនៃការផ្លាស់ប្តូរ

ទីតាំង 13/13, 21/21) ឬកំណើតរបស់កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Patau (13/13) ឬជម្ងឺ Down (21/21) ។

តារាងហានិភ័យជាក់ស្តែងត្រូវបានចងក្រងដើម្បីគណនាហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជំងឺក្រូម៉ូសូមក្នុងករណីមាន karyotype មិនធម្មតានៅក្នុងឪពុកម្តាយ។ ឥឡូវនេះស្ទើរតែមិនត្រូវការពួកគេទេ។ វិធីសាស្រ្តនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ cytogenetic មុនពេលសម្រាលបានធ្វើឱ្យវាអាចផ្លាស់ប្តូរពីការវាយតម្លៃហានិភ័យទៅជាការបង្កើតការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៅក្នុងអំប្រ៊ីយ៉ុងឬទារក។

ពាក្យគន្លឹះ និងគំនិត

អ៊ីសូក្រូម៉ូសូម

ការបោះពុម្ពនៅកម្រិតក្រូម៉ូសូម

ប្រវត្តិនៃការរកឃើញនៃជំងឺក្រូម៉ូសូម

ការចាត់ថ្នាក់នៃជំងឺក្រូម៉ូសូម

ក្រវ៉ាត់ក្រូម៉ូសូម

ទំនាក់ទំនង Pheno- និង karyotype

រោគសញ្ញា Microdeletion

លក្ខណៈគ្លីនិកទូទៅនៃជំងឺក្រូម៉ូសូម

ការមិនយល់ស្របដោយឯកតោភាគី

រោគសាស្ត្រនៃជំងឺក្រូម៉ូសូម

ការចង្អុលបង្ហាញសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ cytogenetic

ការផ្ទេរ Robertsonian

ការផ្លាស់ប្តូរគ្នាទៅវិញទៅមកប្រកបដោយតុល្យភាព

ប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម និងហ្សែន

កត្តាហានិភ័យនៃជំងឺក្រូម៉ូសូម

ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម និងការរំលូតកូនដោយឯកឯង

monosomy ផ្នែក

trisomy ផ្នែក

ភាពញឹកញាប់នៃជំងឺក្រូម៉ូសូម

ផលប៉ះពាល់នៃភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូម

Baranov V.S., Kuznetsova T.V. Cytogenetic នៃការអភិវឌ្ឍន៍អំប្រ៊ីយ៉ុងរបស់មនុស្ស៖ ទិដ្ឋភាពវិទ្យាសាស្ត្រ និងជាក់ស្តែង។ - សាំងពេទឺប៊ឺគៈ អក្សរសិល្ប៍វិទ្យាសាស្ត្រ ឆ្នាំ ២០០៧ - ៦៤០ ទំ។

Ginter E.K.ហ្សែនវេជ្ជសាស្ត្រ។ - M.: Medicine, 2003. -

445 ទំ។

Kozlova S.I., Demikova N.S.រោគសញ្ញាតំណពូជ និងការប្រឹក្សាផ្នែកពន្ធុវិទ្យា៖ សៀវភៅដៃអាត្លាស។ - ទី 3 ed ។ , បន្ថែម។ ហើយបានដំណើរការឡើងវិញ។ - M. : T-in ការបោះពុម្ពផ្សាយវិទ្យាសាស្ត្ររបស់ KMK; បណ្ឌិត្យសភាអ្នកនិពន្ធ ឆ្នាំ ២០០៧ - ៤៤៨ ទំ៖ ២៣៦ ជំងឺ។

Nazarenko S.A.ការប្រែប្រួលក្រូម៉ូសូម និងការអភិវឌ្ឍន៍មនុស្ស។ - Tomsk: គ្រឹះស្ថានបោះពុម្ពនៃសាកលវិទ្យាល័យ Tomsk State, 1993 ។

200 វិ។

Prokofieva-Belgovskaya A.A.មូលដ្ឋានគ្រឹះនៃ cytogenetics របស់មនុស្ស។ - M. : ថ្នាំ, 1969. - 544 ទំ។

Puzyrev V.P., Stepanov V.A.កាយវិភាគសាស្ត្ររោគសាស្ត្រនៃហ្សែនរបស់មនុស្ស។ - Novosibirsk: Nauka, 1997. - 223 ទំ។

Smirnov V.G.ស៊ីតូហ្សែន។ - M. : វិទ្យាល័យឆ្នាំ 1991 - 247 ទំ។

ជំងឺក្រូម៉ូសូមគឺជាក្រុមធំនៃជំងឺតំណពូជពីកំណើត។ ពួកគេកាន់កាប់កន្លែងឈានមុខគេមួយនៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធនៃរោគសាស្ត្រតំណពូជរបស់មនុស្ស។ យោងតាមការសិក្សា cytogenetic ក្នុងចំណោមទារកទើបនឹងកើត, ភាពញឹកញាប់នៃរោគវិទ្យាក្រូម៉ូសូមគឺ 0.6-1.0% ។ ប្រេកង់ខ្ពស់បំផុតនៃរោគវិទ្យាក្រូម៉ូសូម (រហូតដល់ 70%) ត្រូវបានកត់ត្រានៅក្នុងសម្ភារៈនៃការរំលូតកូនដោយឯកឯងដំបូង។

អាស្រ័យហេតុនេះ ភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមភាគច្រើននៅក្នុងមនុស្សគឺមិនស៊ីគ្នាទេ សូម្បីតែដំណាក់កាលដំបូងនៃការបង្កើតអំប្រ៊ីយ៉ុងក៏ដោយ។ អំប្រ៊ីយ៉ុងបែបនេះត្រូវបានលុបចោលក្នុងអំឡុងពេលនៃការផ្សាំ (7-14 ថ្ងៃនៃការអភិវឌ្ឍន៍) ដែលត្រូវបានបង្ហាញតាមគ្លីនិកថាជាការពន្យារពេលឬការបាត់បង់វដ្តរដូវ។ អំប្រ៊ីយ៉ុងខ្លះស្លាប់ភ្លាមៗបន្ទាប់ពីការផ្សាំ (រលូតកូនដំបូង)។ ភាពខុសគ្នាតិចតួចនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមជាលេខគឺត្រូវគ្នាជាមួយនឹងការវិវឌ្ឍន៍ក្រោយសម្រាល និងនាំទៅរកជំងឺក្រូម៉ូសូម (Kuleshov N.P., 1979)។

ជំងឺក្រូម៉ូសូមលេចឡើងដោយសារតែការខូចខាតដល់ហ្សែនដែលកើតឡើងកំឡុងពេលពេញវ័យ gamete កំឡុងពេលបង្កកំណើត ឬនៅដំណាក់កាលដំបូងនៃការបំបែក zygote ។ ជំងឺក្រូម៉ូសូមទាំងអស់អាចត្រូវបានបែងចែកជា 3 ក្រុមធំ ៗ : 1) ទាក់ទងនឹងការចុះខ្សោយ ploidy; 2) បណ្តាលមកពីការរំលោភលើចំនួនក្រូម៉ូសូម; 3) ទាក់ទងនឹងការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូម។

ភាពខុសប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងជំងឺ ploidy ត្រូវបានតំណាងដោយ triploidy និង tetraploidy ដែលកើតឡើងជាចម្បងនៅក្នុងសម្ភារៈនៃការរំលូតកូនដោយឯកឯង។ មានតែករណីដាច់ស្រយាលនៃកំណើតនៃកូនបីដុំដែលមានទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរដែលមិនឆបគ្នានឹងសកម្មភាពជីវិតធម្មតាត្រូវបានកត់សម្គាល់។ Triploidy អាចកើតឡើងទាំងលទ្ធផលនៃ digeny (ការបង្កកំណើតនៃស៊ុត diploid ដោយ spermatozoon haploid) និងដោយសារតែ diandry (កំណែបញ្ច្រាស) និង dyspermy (ការបង្កកំណើតនៃស៊ុត haploid ដោយមេជីវិតឈ្មោលពីរ) ។

ជំងឺក្រូម៉ូសូមដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការរំលោភលើចំនួនក្រូម៉ូសូមនីមួយៗនៅក្នុងសំណុំមួយត្រូវបានតំណាងដោយ monosomy ទាំងមូល (មួយនៃក្រូម៉ូសូមដូចគ្នាទាំងពីរនៅក្នុងបទដ្ឋាន) ឬ trisomy ទាំងមូល (បីដូចគ្នា) ។ monosomy ទាំងមូលនៅក្នុងកំណើតផ្ទាល់កើតឡើងតែលើក្រូម៉ូសូម X (រោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner) ចាប់តាំងពី monosomy ភាគច្រើននៅលើក្រូម៉ូសូមដែលនៅសល់នៃសំណុំ (ក្រូម៉ូសូម Y និង autosomes) ស្លាប់នៅដំណាក់កាលដំបូងបំផុត។ ការអភិវឌ្ឍន៍មុនពេលសម្រាលហើយកម្រណាស់ សូម្បីតែនៅក្នុងសម្ភារៈនៃអំប្រ៊ីយ៉ុង និងទារកដែលរំលូតកូនដោយឯកឯងក៏ដោយ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយគួរកត់សំគាល់ថា monosomy X ដែលមានប្រេកង់ខ្ពស់គួរសម (ប្រហែល 20%) ត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងការរំលូតកូនដោយឯកឯងដែលបង្ហាញពីអត្រាមរណភាពមុនពេលសម្រាលខ្ពស់របស់វាដែលមានលើសពី 99% ។ មូលហេតុនៃការស្លាប់របស់អំប្រ៊ីយ៉ុងជាមួយ monosomy X នៅក្នុងករណីមួយនិងកំណើតបន្តផ្ទាល់របស់ក្មេងស្រីដែលមានរោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner នៅក្នុងករណីមួយផ្សេងទៀតគឺមិនត្រូវបានគេដឹងនោះទេ។ មានសម្មតិកម្មមួយចំនួនដែលពន្យល់ពីការពិតនេះ ដែលមួយក្នុងចំនោមនោះភ្ជាប់ការស្លាប់កើនឡើងនៃអំប្រ៊ីយ៉ុង X-monosomal ជាមួយនឹងប្រូបាប៊ីលីតេខ្ពស់នៃការបង្ហាញហ្សែនដ៍សាហាវនៅលើក្រូម៉ូសូម X តែមួយ។

trisomies ទាំងមូលនៅក្នុងកំណើតផ្ទាល់កើតឡើងនៅលើក្រូម៉ូសូម X, 8, 9, 13, 14, 18, 21 និង 22 ។ ប្រេកង់ខ្ពស់បំផុតនៃជំងឺក្រូម៉ូសូម - រហូតដល់ 70% ត្រូវបានគេសង្កេតឃើញនៅក្នុងការរំលូតកូនដំបូង។ Trisomy នៅលើក្រូម៉ូសូម 1, 5, 6, 11 និង 19 គឺកម្រណាស់សូម្បីតែនៅក្នុងសម្ភារៈរំលូតកូន ដែលបង្ហាញពីសារៈសំខាន់ morphogenetic ដ៏អស្ចារ្យនៃក្រូម៉ូសូមទាំងនេះ។ កាន់តែច្រើនជាញឹកញាប់ mono- និង trisomies នៅលើចំនួននៃក្រូម៉ូសូមនៃសំណុំមួយកើតឡើង នៅក្នុងរដ្ឋ mosaicទាំងការរំលូតកូនដោយឯកឯង និងចំពោះកុមារដែលមានជំងឺ CMHD (ភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើតច្រើនដង)។

ជំងឺក្រូម៉ូសូមដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការរំលោភលើរចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូមតំណាងឱ្យក្រុមធំនៃរោគសញ្ញានៃ mono- ឬ trisomy មួយផ្នែក។ តាមក្បួនមួយពួកវាកើតឡើងជាលទ្ធផលនៃការរៀបចំរចនាសម្ព័ន្ធឡើងវិញនៃក្រូម៉ូសូមដែលមាននៅក្នុងកោសិកាមេជីវិតឈ្មោលដែលដោយសារតែការរំខាននៃដំណើរការផ្សំឡើងវិញនៅក្នុង meiosis នាំឱ្យមានការបាត់បង់ឬលើសនៃបំណែកក្រូម៉ូសូមដែលពាក់ព័ន្ធនឹងការរៀបចំឡើងវិញ។ mono- ឬ trisomies មួយផ្នែកត្រូវបានគេស្គាល់ថាសម្រាប់ក្រូម៉ូសូមស្ទើរតែទាំងអស់ ប៉ុន្តែមានតែមួយចំនួនប៉ុណ្ណោះនៃពួកវាបង្កើតបានជារោគសញ្ញាគ្លីនិកដែលត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងច្បាស់។

ការបង្ហាញ phenotypic នៃរោគសញ្ញាទាំងនេះមានលក្ខណៈពហុម័រជាងរោគសញ្ញា mono- និង trisomy ទាំងមូល។ នេះជាផ្នែកមួយដោយសារតែការពិតដែលថាទំហំនៃបំណែកក្រូម៉ូសូមហើយជាលទ្ធផលសមាសភាពហ្សែនរបស់វាអាចប្រែប្រួលនៅក្នុងករណីបុគ្គលនីមួយៗក៏ដូចជាការពិតដែលថានៅក្នុងវត្តមាននៃការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងឪពុកម្តាយមួយ trisomy មួយផ្នែកនៅលើ ក្រូម៉ូសូមមួយនៅក្នុងកុមារអាចត្រូវបានផ្សំជាមួយ monosomy ផ្នែកម្ខាងទៀត។

លក្ខណៈគ្លីនិក និង cytogenetic នៃរោគសញ្ញាដែលទាក់ទងនឹងភាពខុសប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមលេខ។

1. រោគសញ្ញា Patau (trisomy នៅលើក្រូម៉ូសូម 13) ។បានពិពណ៌នាជាលើកដំបូងនៅឆ្នាំ 1960 ។ វ៉ារ្យ៉ង់ cytogenetic អាចមានភាពខុសប្លែកគ្នា៖ ទ្រីសូមីទី ១៣ ទាំងមូល (ការមិនបែងចែកក្រូម៉ូសូមក្នុង meiosis ក្នុង 80% នៃករណីនៅក្នុងម្តាយ) វ៉ារ្យ៉ង់នៃការប្តូរទីតាំង (ការផ្ទេររ៉ូប៊ឺតសូនី D / 13 និង G / 13) ទម្រង់ mosaic ក្រូម៉ូសូមចិញ្ចៀនបន្ថែម 13 អ៊ីក្រូម៉ូសូម។

អ្នកជំងឺមានភាពខុសប្រក្រតីធ្ងន់ធ្ងរនៃរចនាសម្ព័ន្ធ៖ ការបែកក្រអូមមាត់ទន់ និងរឹង បបូរមាត់ឆែប ការអភិវឌ្ឍន៍ ឬអវត្តមាននៃភ្នែក ត្រចៀកមានទម្រង់មិនប្រក្រតី ឆ្អឹងដៃ និងជើងខូចទ្រង់ទ្រាយជាច្រើននៃសរីរាង្គខាងក្នុង ឧទាហរណ៍ ពីកំណើត។ ពិការភាពបេះដូង (ពិការភាពនៃ septa និងនាវាធំ) ។ ឆ្កួតជ្រៅ។ អាយុកាលជាមធ្យមរបស់កុមារគឺតិចជាងមួយឆ្នាំ, ច្រើនតែ 2-3 ខែ។ ប្រេកង់ប្រជាជនគឺ 1 ក្នុងចំណោម 7800 ។

2. រោគសញ្ញា Edwards (trisomy លើក្រូម៉ូសូម 18). បានពិពណ៌នានៅឆ្នាំ 1960 ។ cytogenetically ក្នុងករណីភាគច្រើនវាត្រូវបានតំណាងដោយ trisomy 18 ទាំងមូល (ការផ្លាស់ប្តូរហ្គេមរបស់ឪពុកម្តាយម្នាក់ដែលច្រើនតែនៅខាងម្តាយ) ។ លើសពីនេះទៀតទម្រង់ mosaic ក៏ត្រូវបានជួបប្រទះផងដែរ ហើយការប្តូរទីតាំងត្រូវបានគេសង្កេតឃើញកម្រណាស់។ ផ្នែកសំខាន់ដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការបង្កើតលក្ខណៈសំខាន់ៗនៃរោគសញ្ញាគឺផ្នែក 18q11 ។ ភាពខុសគ្នាខាងគ្លីនិករវាងទម្រង់ cytogenetic មិនត្រូវបានរកឃើញទេ។ អ្នកជំងឺ​មាន​ថ្ងាស​តូច​ចង្អៀត និង​ក្បាលពោះ​ធំ​ទូលាយ ត្រចៀក​ខូច​ទ្រង់ទ្រាយ​ទាប ថ្គាម​ក្រោម ម្រាមដៃ​ធំ និង​ខ្លី។ ពី

ការខូចទ្រង់ទ្រាយខាងក្នុងគួរតែត្រូវបានកត់សម្គាល់ ភាពខុសប្រក្រតីនៃប្រព័ន្ធសរសៃឈាមបេះដូង ការបង្វិលពោះវៀនមិនពេញលេញ ការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃតម្រងនោមជាដើម។ កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Edwards មានទម្ងន់កំណើតទាប។ មានការពន្យាពេលក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍ចិត្តសាស្ត្រ ភាពល្ងង់ខ្លៅ និងអសមត្ថភាព។ អាយុកាលជាមធ្យមរហូតដល់មួយឆ្នាំ - 2-3 ខែ។ ប្រេកង់ប្រជាជនគឺ 1 ក្នុងចំណោម 6500 ។

4.

ជម្ងឺ Down (trisomy នៃក្រូម៉ូសូម 21) ។បានពិពណ៌នាជាលើកដំបូងនៅឆ្នាំ 1866 ដោយគ្រូពេទ្យអង់គ្លេស Down ។ ភាពញឹកញាប់នៃប្រជាជនគឺ 1 ករណីក្នុងទារកទើបនឹងកើត 600-700 ។ ភាពញឹកញាប់នៃកំណើតរបស់កុមារដែលមានរោគសញ្ញានេះអាស្រ័យលើអាយុរបស់ម្តាយហើយកើនឡើងយ៉ាងខ្លាំងបន្ទាប់ពី 35 ឆ្នាំ។ វ៉ារ្យ៉ង់ Cytogenetic មានភាពចម្រុះណាស់ ប៉ុន្តែអំពីរូបភព។ 15. S. Downa (6) កំពូល (8) បាត

5.

95% នៃករណីត្រូវបានតំណាងដោយ trisomy សាមញ្ញនៃក្រូម៉ូសូម 21 ដែលជាលទ្ធផលនៃការមិនបែងចែកក្រូម៉ូសូមនៅក្នុង meiosis នៅក្នុងឪពុកម្តាយ។ វត្តមាននៃសញ្ញាសម្គាល់ហ្សែនម៉ូលេគុល polymorphic ធ្វើឱ្យវាអាចកំណត់ពីមេជាក់លាក់ និងដំណាក់កាលនៃ meiosis ដែលការមិនបែងចែកបានកើតឡើង។ ទោះបីជាមានការសិក្សាស្រាវជ្រាវយ៉ាងយកចិត្តទុកដាក់អំពីរោគសញ្ញាក៏ដោយ មូលហេតុនៃការមិនដំណើរការនៃក្រូម៉ូសូមនៅតែមិនទាន់ច្បាស់នៅឡើយ។ កត្តាសំខាន់នៃ Etiologically គឺ intra- និង extra-follicular over-ripening នៃស៊ុត, ការថយចុះនៃចំនួនឬអវត្តមាននៃ chiasmata នៅក្នុងការបែងចែកដំបូងនៃ meiosis ។ ទម្រង់ Mosaic នៃរោគសញ្ញា (2%), ការផ្លាស់ប្តូរទីតាំង Robertsonian (4%) ត្រូវបានកត់សម្គាល់។ ប្រហែល 50% នៃទម្រង់ផ្លាស់ប្តូរទីតាំងត្រូវបានទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយ និង 50% គឺជាការផ្លាស់ប្តូរ។ ដឺណូវ៉ូ។ផ្នែកសំខាន់ដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការបង្កើតលក្ខណៈសំខាន់ៗនៃរោគសញ្ញាគឺតំបន់ 21q22 ។

អ្នកជំងឺមានអវយវៈខ្លី លលាដ៍ក្បាលតូចមួយ ស្ពានច្រមុះរាបស្មើ និងធំទូលាយ ការប្រេះស្រាំ palpebral តូចចង្អៀតជាមួយនឹងស្នាមវះ oblique ផ្នត់នៃត្របកភ្នែកខាងលើ - epicanthus ស្បែកលើសនៅលើកញ្ចឹងក អវយវៈខ្លី ផ្នត់បាតដៃបួនម្រាមដៃឆ្លងកាត់។ (ទ្រុងស្វា) ។ ក្នុងចំណោមពិការភាពនៃសរីរាង្គខាងក្នុង ការខូចទ្រង់ទ្រាយពីកំណើតនៃបេះដូង និងក្រពះពោះវៀនត្រូវបានកត់សម្គាល់ជាញឹកញាប់ ដែលកំណត់អាយុជីវិតរបស់អ្នកជំងឺ។ លក្ខណៈដោយការវិកលចរិតនៃភាពធ្ងន់ធ្ងរកម្រិតមធ្យម។ កុមារដែលមានជម្ងឺ Down ច្រើនតែស្រលាញ់ និងស្រលាញ់ ស្តាប់បង្គាប់ និងយកចិត្តទុកដាក់។ លទ្ធភាពជោគជ័យរបស់ពួកគេត្រូវបានកាត់បន្ថយ។

លក្ខណៈគ្លីនិក និង cytogenetic នៃរោគសញ្ញាដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមភេទ។

1. រោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner (X-chromosome monosomy) ។នេះគឺជាទម្រង់តែមួយគត់នៃ monosomy នៅក្នុងមនុស្សដែលអាចមាន

រកឃើញនៅក្នុងកំណើតផ្ទាល់។ បន្ថែមពីលើ monosomy សាមញ្ញនៅលើក្រូម៉ូសូម X ដែលមាន 50% មានទម្រង់ mosaic ការលុបនៃដៃវែងនិងខ្លីនៃក្រូម៉ូសូម X ក្រូម៉ូសូម iso-X និងក៏រោទិ៍ក្រូម៉ូសូម X ផងដែរ។ វាគួរឱ្យចាប់អារម្មណ៍ក្នុងការកត់សម្គាល់ថា 45, X / 46, XY mosaicism មាន 2-5% នៃអ្នកជំងឺទាំងអស់ដែលមានរោគសញ្ញានេះហើយត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយលក្ខណៈពិសេសជាច្រើន: ពីរោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner ធម្មតាទៅជា phenotype បុរសធម្មតា។

ភាពញឹកញាប់នៃប្រជាជនគឺ 1 ក្នុងចំណោមទារកទើបនឹងកើត 3000 ។ អ្នកជំងឺមានកម្ពស់តូច ទ្រូងរាងមូល ស្មាធំទូលាយ ឆ្អឹងអាងត្រគាកតូចចង្អៀត អវយវៈក្រោម. លក្ខណៈ​ពិសេស​មួយ​គឺ​ក​ខ្លី​ដែល​មាន​ផ្នត់​នៃ​ស្បែក​ដែល​លាតសន្ធឹង​ពី​ផ្នែក​ខាងក្រោយ​នៃ​ក្បាល (​ក​របស់ sphinx) ។ ពួកគេមានការលូតលាស់សក់ទាបនៅខាងក្រោយក្បាល ការឡើងពណ៌នៃស្បែក ថយចុះការមើលឃើញ និងការស្តាប់។ ជ្រុងខាងក្នុងនៃភ្នែកគឺខ្ពស់ជាងផ្នែកខាងក្រៅ។ ការខូចទ្រង់ទ្រាយពីកំណើតនៃបេះដូង និងតម្រងនោមគឺជារឿងធម្មតា។ អ្នកជំងឺមានការវិវត្តន៍ខ្សោយនៃអូវែរ។ បារ៉ែន។ ការអភិវឌ្ឍន៍បញ្ញាស្ថិតក្នុងកម្រិតធម្មតា។ មានអស្ថិរភាពនៃអារម្មណ៍, ភាពទន់ខ្សោយមួយចំនួន។ អ្នកជំងឺមានលទ្ធភាពគ្រប់គ្រាន់។

2. រោគសញ្ញា Polysomy X ( Trisomy X) ។ ទម្រង់ 47,ХХХ, 48,ХХХХ និង 49,ХХХХХ ត្រូវបានបង្ហាញជា cytogenetically ។ ជាមួយនឹងការកើនឡើងនៃចំនួនក្រូម៉ូសូម X កម្រិតនៃគម្លាតពីបទដ្ឋានកើនឡើង។ ចំពោះស្ត្រីដែលមាន tetra- និង pentasomy X, គម្លាតក្នុងការអភិវឌ្ឍផ្លូវចិត្ត, ភាពមិនធម្មតានៃគ្រោងឆ្អឹងនិងសរីរាង្គប្រដាប់បន្តពូជត្រូវបានពិពណ៌នា។ ស្ត្រីដែលមាន karyotype នៃ 47,XXX ក្នុងទម្រង់ពេញលេញ ឬ mosaic ជាទូទៅមានការអភិវឌ្ឍន៍រាងកាយ និងផ្លូវចិត្តធម្មតា និងភាពឆ្លាតវៃ - ក្នុងដែនកំណត់ទាបជាងធម្មតា។ ស្ត្រីទាំងនេះមានគម្លាតបន្តិចបន្តួចក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍រាងកាយ ដំណើរការខុសប្រក្រតីនៃអូវែ ការអស់រដូវមិនគ្រប់ខែ ប៉ុន្តែពួកគេអាចមានកូន។ ភាពញឹកញាប់នៃចំនួនប្រជាជនគឺ 1 ក្នុង 1000 ក្មេងស្រីទើបនឹងកើត។

3. រោគសញ្ញា Klinefelter ។បានពិពណ៌នានៅឆ្នាំ 1942 ។ ភាពញឹកញាប់នៃប្រជាជនគឺ 1 ក្នុង 1000 ក្មេងប្រុស។ វ៉ារ្យ៉ង់ Cytogenetic នៃរោគសញ្ញាអាចមានភាពខុសប្លែកគ្នា: 47.XXY: 48.XXYY; ៤៨.XXXY; 49.XXXY។ ទាំងទម្រង់ពេញលេញ និង mosaic ត្រូវបានកត់សម្គាល់។ ឈឺ កម្ពស់ជាមួយនឹងអវយវៈវែងមិនសមាមាត្រ។ ក្នុងវ័យកុមារភាព ពួកគេត្រូវបានសម្គាល់ដោយរាងកាយផុយស្រួយ ហើយបន្ទាប់ពី 40 ឆ្នាំពួកគេធាត់។ ពួកគេអភិវឌ្ឍប្រភេទរាងកាយ asthenic ឬ eunuchoid: ស្មាតូចចង្អៀត, ឆ្អឹងអាងត្រគាកធំទូលាយ, ការបញ្ចេញជាតិខ្លាញ់របស់ស្ត្រី, អភិវឌ្ឍតិចតួច

សាច់ដុំមុខ សក់ស្កូវ។ អ្នកជំងឺមានការវិវត្តន៍នៃពងស្វាស ខ្វះមេជីវិតឈ្មោល ការថយចុះចំណង់ផ្លូវភេទ ភាពងាប់លិង្គ និងភាពគ្មានកូន។ វិកលចរិតជាធម្មតាវិវត្ត។ IQ ក្រោម 80 ។

4. រោគសញ្ញានៃ Y-chromosome polysemy (double-U ឬ "extra Y chromosome") ។ភាពញឹកញាប់នៃប្រជាជនគឺ 1 ក្នុង 1000 ក្មេងប្រុស។ Cytogenetically បានសម្គាល់ទម្រង់ពេញលេញ និង mosaic ។ បុគ្គលភាគច្រើនក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍រាងកាយ និងផ្លូវចិត្តមិនខុសគ្នាពីមនុស្សដែលមានសុខភាពល្អនោះទេ។ ក្រពេញ​ផ្លូវភេទ​ត្រូវបាន​អភិវឌ្ឍ​ជាធម្មតា ការលូតលាស់​ជាធម្មតា​មាន​កម្រិត​ខ្ពស់ មានការ​ខុស​ប្រក្រតី​មួយចំនួន​នៃ​ធ្មេញ និង​ ប្រព័ន្ធគ្រោងឆ្អឹង. លក្ខណៈផ្លូវចិត្តត្រូវបានគេសង្កេតឃើញ: អស្ថិរភាពនៃអារម្មណ៍, អាកប្បកិរិយាប្រឆាំងនឹងសង្គម, ទំនោរទៅរកការឈ្លានពាន, ការស្រឡាញ់ភេទដូចគ្នា។ អ្នកជំងឺ​មិន​បង្ហាញ​ពី​ការ​វិកលចរិត​ខ្លាំង​ទេ ហើយ​អ្នក​ជំងឺ​ខ្លះ​មាន​សភាព​ធម្មតា។ បញ្ញា។ ពួកគេអាចមានកូនធម្មតាក្នុង 50% នៃករណី។

លក្ខណៈគ្លីនិក និងហ្សែននៃរោគសញ្ញាដែលទាក់ទងនឹងការរៀបចំរចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូម។

រោគសញ្ញា "ឆ្មាយំ" (monosomy 5p) ។បានពិពណ៌នានៅឆ្នាំ 1963 ។ ភាពញឹកញាប់នៃចំនួនប្រជាជនគឺ 1 ក្នុងចំណោម 50,000។ ភាពប្រែប្រួលនៃកោសិកាតូហ្សែនប្រែប្រួលពីផ្នែកខ្លះរហូតដល់ការលុបពេញលេញនៃដៃខ្លីនៃក្រូម៉ូសូម 5។ ផ្នែក 5p15 គឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់សម្រាប់ការវិវត្តនៃលក្ខណៈសំខាន់ៗនៃរោគសញ្ញា។ បន្ថែមពីលើការលុបសាមញ្ញ ក្រូម៉ូសូមចិញ្ចៀន 5 ទម្រង់ mosaic ក៏ដូចជាការផ្លាស់ប្តូរទីតាំងរវាងដៃខ្លីនៃក្រូម៉ូសូម 5 (ជាមួយនឹងការបាត់បង់ផ្នែកសំខាន់) និង autosome មួយផ្សេងទៀតត្រូវបានកត់សម្គាល់។

សញ្ញារោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺគឺ៖ microcephaly, យំមិនធម្មតាឬយំ, នឹកឃើញដល់កូនឆ្មា (ជាពិសេសនៅសប្តាហ៍ដំបូងបន្ទាប់ពីកំណើត); ស្នាមវះប្រឆាំងនឹងម៉ុងហ្គោលីនៃភ្នែក, strabismus, មុខរាងដូចព្រះច័ន្ទ, ស្ពានធំទូលាយនៃច្រមុះ។ auricles ត្រូវបានកំណត់ទាបនិងខូចទ្រង់ទ្រាយ។ មានផ្នត់ផ្នត់ឆ្លងកាត់ ភាពខុសប្រក្រតីនៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធនៃដៃ និងម្រាមដៃ។ វិកលចរិតក្នុងដំណាក់កាលនៃភាពមិនច្បាស់លាស់។ គួរកត់សំគាល់ថា សញ្ញាដូចជាមុខរាងព្រះច័ន្ទ និងការយំរបស់ឆ្មាត្រូវបានរលូនទៅតាមអាយុ ហើយ microcephaly និង strabismus កាន់តែច្បាស់។ អាយុសង្ឃឹមរស់អាស្រ័យទៅលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃការខូចទ្រង់ទ្រាយពីកំណើតនៃសរីរាង្គខាងក្នុង។ អ្នកជំងឺភាគច្រើនស្លាប់ក្នុងឆ្នាំដំបូងនៃជីវិត។

លក្ខណៈគ្លីនិក និង cytogenetic នៃរោគសញ្ញា និង neoplasms សាហាវដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងភាពមិនប្រក្រតីនៃរចនាសម្ព័ន្ធមីក្រូនៃក្រូម៉ូសូម។

អេ ពេលថ្មីៗនេះការសិក្សាគ្លីនិក និង cytogenetic បានចាប់ផ្តើមពឹងផ្អែកលើវិធីសាស្រ្តដែលមានដំណោះស្រាយខ្ពស់នៃការវិភាគក្រូម៉ូសូម ដែលធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីបញ្ជាក់ពីការសន្មត់នៃអត្ថិភាពនៃការផ្លាស់ប្តូរមីក្រូក្រូម៉ូសូម ការរកឃើញដែលជិតដល់សមត្ថភាពនៃមីក្រូទស្សន៍ពន្លឺ។

ដោយប្រើវិធីសាស្រ្ត cytogenetic ស្តង់ដារ ដំណោះស្រាយដែលមើលឃើញនៃក្រូម៉ូសូមដែលមានផ្នែកមិនលើសពី 400 អាចត្រូវបានសម្រេច ហើយដោយប្រើវិធីសាស្រ្តនៃការវិភាគ prometaphase ដែលស្នើឡើងដោយ Younis ក្នុងឆ្នាំ 1976 វាអាចទទួលបានក្រូម៉ូសូមដែលមានរហូតដល់ 550-850 ចម្រៀក។ ការរំខានតិចតួចនៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូមអាចត្រូវបានរកឃើញដោយប្រើវិធីសាស្រ្តនៃការវិភាគក្រូម៉ូសូមទាំងនេះមិនត្រឹមតែក្នុងចំនោមអ្នកជំងឺដែលមាន CMHD ប៉ុណ្ណោះទេប៉ុន្តែក៏មានរោគសញ្ញានៃជម្ងឺ Mendelian ដែលមិនស្គាល់មួយចំនួនផងដែរ។ ទម្រង់សាហាវ. រោគសញ្ញាភាគច្រើនដែលទាក់ទងនឹងភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមគឺកម្រណាស់ - 1 ករណីក្នុងទារកទើបនឹងកើត 50,000-100,000 ។

Retinoblastoma ។អ្នកជំងឺដែលមាន retinoblastoma - ដុំមហារីកសាហាវនៃរីទីណាមានចំនួន 0.6-0.8% នៃអ្នកជំងឺទាំងអស់ដែលមានជំងឺមហារីក។ នេះគឺជាដុំសាច់ដំបូងដែលតំណភ្ជាប់ជាមួយរោគវិទ្យាក្រូម៉ូសូមត្រូវបានបង្កើតឡើង។ cytogenetically ជំងឺនេះបង្ហាញពី microdeletion នៃក្រូម៉ូសូម 13 ផ្នែក 13q14 ។ បន្ថែមពីលើ microdeletions មានទម្រង់ mosaic និងការផ្លាស់ប្តូរទីតាំង។ ករណីជាច្រើននៃការផ្ទេរផ្នែកនៃក្រូម៉ូសូម 13 ទៅក្រូម៉ូសូម X ត្រូវបានពិពណ៌នា។

មិនមានការជាប់ទាក់ទងគ្នារវាងទំហំនៃបំណែកដែលបានលុប និងការបង្ហាញ phenotypic ទេ។ ជំងឺនេះជាធម្មតាចាប់ផ្តើមនៅអាយុប្រហែល 1,5 ឆ្នាំ ហើយសញ្ញាដំបូងគឺពន្លឺរបស់សិស្ស ប្រតិកម្មយឺតរបស់សិស្សទៅជាពន្លឺ ហើយបន្ទាប់មកការថយចុះនៃការមើលឃើញរហូតដល់ងងឹតភ្នែក។ ផលវិបាកនៃ retinoblastoma គឺការដាច់ចេញពីភ្នែក, ជំងឺដក់ទឹកក្នុងភ្នែកបន្ទាប់បន្សំ។ នៅឆ្នាំ 1986 ហ្សែនទប់ស្កាត់ដុំសាច់ត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងផ្នែកសំខាន់ 13ql4 ។ RBIដែលជាថ្នាំប្រឆាំងនឹង oncogene ដំបូងគេដែលត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងមនុស្ស។

ជំងឺ Monogenic បង្ហាញដោយអស្ថេរភាពនៃក្រូម៉ូសូម។

រហូតមកដល់បច្ចុប្បន្ន ប្រភេទថ្មីនៃការប្រែប្រួលហ្សែនត្រូវបានបង្កើតឡើង ដែលមានភាពខុសប្លែកគ្នានៅក្នុងប្រេកង់ និងយន្តការពីដំណើរការផ្លាស់ប្តូរធម្មតា។ ការបង្ហាញមួយនៃអស្ថិរភាពហ្សែននៅក្នុង កម្រិតកោសិកាអស្ថិរភាពក្រូម៉ូសូម។ អស្ថិរភាពនៃក្រូម៉ូសូមត្រូវបានវាយតម្លៃដោយការកើនឡើងនៃប្រេកង់ដោយឯកឯង និង/ឬបណ្តាលឱ្យមានភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម និងការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមបងស្រី (SChO) ។ ជាលើកដំបូង ការកើនឡើងនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមដោយឯកឯងត្រូវបានបង្ហាញក្នុងឆ្នាំ 1964 ចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានភាពស្លេកស្លាំង Fanconi ហើយការកើនឡើងនៃ CHO ត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងរោគសញ្ញារបស់ Bloom ។ នៅឆ្នាំ 1.968 វាត្រូវបានគេរកឃើញថា xeroderma pigmentosa ដែលជា photodermatosis ដែលភាពញឹកញាប់នៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមដែលបណ្តាលមកពីកាំរស្មីយូវីត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការរំលោភលើសមត្ថភាពនៃកោសិកាក្នុងការជួសជុល (ជួសជុល) DNA របស់ពួកគេពីការខូចខាតដែលបណ្តាលមកពីវិទ្យុសកម្មកាំរស្មីយូវី។

នាពេលបច្ចុប្បន្ននេះ សញ្ញារោគវិទ្យា monogenic ប្រហែលមួយកន្លះកន្លះ ដែលទាក់ទងនឹងការកើនឡើងនៃភាពផុយស្រួយនៃក្រូម៉ូសូមត្រូវបានគេស្គាល់។ នៅក្នុងជំងឺទាំងនេះ មិនមានកន្លែងជាក់លាក់នៃការខូចខាតក្រូម៉ូសូមទេ ប៉ុន្តែភាពញឹកញាប់នៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមកើនឡើង។ យន្តការម៉ូលេគុលនៃបាតុភូតនេះត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាញឹកញាប់បំផុតជាមួយនឹងពិការភាពនៅក្នុងហ្សែនបុគ្គលដែលអ៊ិនកូដអង់ស៊ីមជួសជុល DNA ។ ដូច្នេះ ជំងឺភាគច្រើនដែលអមដោយអស្ថិរភាពក្រូម៉ូសូម ត្រូវបានគេហៅថាជំងឺជួសជុល DNA ផងដែរ។ ទោះបីជាការពិតដែលថាជំងឺទាំងនេះមានភាពខុសប្លែកគ្នានៅក្នុងការបង្ហាញគ្លីនិករបស់ពួកគេក៏ដោយក៏ពួកគេទាំងអស់ត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយការកើនឡើងនៃភាពងាយនឹងជំងឺ neoplasms សាហាវ សញ្ញា ភាពចាស់មុនអាយុ, ជំងឺសរសៃប្រសាទ, រដ្ឋ immunodeficiencyការខូចទ្រង់ទ្រាយពីកំណើត ការបង្ហាញស្បែក ការវិកលចរិតត្រូវបានសង្កេតឃើញជាញឹកញាប់។

បន្ថែមពីលើការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនជួសជុល DNA ជំងឺដែលមានអស្ថិរភាពក្រូម៉ូសូមក៏អាចផ្អែកលើពិការភាពនៃហ្សែនផ្សេងទៀតដែលធានាស្ថេរភាពហ្សែន។ ថ្មីៗនេះ ទិន្នន័យកាន់តែច្រើនឡើងៗត្រូវបានប្រមូលផ្តុំថា បន្ថែមពីលើជំងឺដែលបង្ហាញដោយអស្ថេរភាពនៃរចនាសម្ព័ន្ធក្រូម៉ូសូម ក៏មានពិការភាព monogenic ដែលនាំទៅដល់ជំងឺដែលមានអស្ថេរភាពនៃចំនួនក្រូម៉ូសូមផងដែរ។ លក្ខខណ្ឌរោគសាស្ត្រដ៏កម្រអាចត្រូវបានគេសម្គាល់ថាជាក្រុមឯករាជ្យនៃជំងឺ monogenic ដែលបង្ហាញពីលក្ខណៈមិនចៃដន្យ និងកំណត់តាមតំណពូជនៃការមិនបំបែកក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងកោសិកា somatic អំឡុងពេល embryogenesis ។

ការពិនិត្យ cytogenetic នៃអ្នកជំងឺទាំងនេះនៅក្នុងផ្នែកតូចមួយនៃកោសិកា (ជាធម្មតា 5-20%) បង្ហាញ somatic mosaicism នៅលើក្រូម៉ូសូមជាច្រើននៃសំណុំក្នុងពេលតែមួយឬប្តីប្រពន្ធមួយអាចមានបងប្អូនបង្កើតជាច្រើនដែលមានក្រូម៉ូសូម mosaicism ។ វាត្រូវបានគេសន្មត់ថាអ្នកជំងឺបែបនេះគឺជា "mitotic mutants" សម្រាប់ហ្សែន recessive ដែលគ្រប់គ្រងដំណាក់កាលបុគ្គលនៃការឆ្លងកាត់ mitosis ។ គ្មានការងឿងឆ្ងល់ទេដែលភាគច្រើននៃការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះគឺដ៍សាហាវ ហើយបុគ្គលដែលនៅរស់រានមានជីវិតមានទម្រង់ស្រាលនៃរោគសាស្ត្រនៃការបែងចែកកោសិកា។ ទោះបីជាការពិតដែលថាជំងឺខាងលើត្រូវបានបង្កឡើងដោយពិការភាពនៃហ្សែនបុគ្គល, ការធ្វើការសិក្សា cytogenetic ចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានការសង្ស័យថារោគវិទ្យានេះនឹងជួយវេជ្ជបណ្ឌិតក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឌីផេរ៉ង់ស្យែលនៃលក្ខខណ្ឌទាំងនេះ។

ជំងឺដែលមានអស្ថេរភាពនៃរចនាសម្ព័ន្ធក្រូម៉ូសូម៖

រោគសញ្ញា Bloom ។ បានពិពណ៌នានៅឆ្នាំ 1954 ។ មេ លក្ខណៈវិនិច្ឆ័យរោគមានដូចជា៖ ទម្ងន់កំណើតទាប ភាពយឺតយ៉ាវនៃការលូតលាស់ មុខតូចចង្អៀតដែលមានមេអំបៅ erythema ច្រមុះធំ ស្ថានភាពភាពស៊ាំចុះខ្សោយ ភាពងាយនឹងកើតមហារីក។ ការ​វិកលចរិត​មិន​ត្រូវ​បាន​កត់​សម្គាល់​ក្នុង​គ្រប់​ករណី​ទាំង​អស់​ទេ។ វាត្រូវបានសម្គាល់ដោយ cytogenetically ដោយការកើនឡើងនៃចំនួនការផ្លាស់ប្តូរ chromatid បងស្រី (SCH) ក្នុងមួយកោសិការហូតដល់ 120-150 ទោះបីជាជាធម្មតាចំនួនរបស់ពួកគេមិនលើសពី 6-8 ការផ្លាស់ប្តូរក្នុង 1 កោសិកាក៏ដោយ។ លើសពីនេះទៀត ការបំបែក chromatid ត្រូវបានរកឃើញជាមួយនឹងប្រេកង់ខ្ពស់ ក៏ដូចជា dicentrics, rings និង chromosome fragments។ អ្នកជំងឺមានការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន DNA ligase 1 ដែលមានទីតាំងនៅលើក្រូម៉ូសូម 19 - 19q13.3 ប៉ុន្តែហ្សែនរោគសញ្ញា Bloom ត្រូវបានគូសផែនទីនៅក្នុងផ្នែក 15q26.1 ។

ភាពស្លេកស្លាំង Fanconi . ជំងឺដែលមានទម្រង់ autosomal recessive នៃមរតក។ បានពិពណ៌នានៅឆ្នាំ 1927 ។ លក្ខណៈវិនិច្ឆ័យសំខាន់ៗ៖ hypoplasia កាំនិងមេដៃ ការពន្យារការលូតលាស់ និងការអភិវឌ្ឍន៍ ការឡើងពណ៌នៃស្បែកនៅតំបន់ inguinal និង axillary ។ លើសពីនេះទៀត hypoplasia ខួរឆ្អឹង ទំនោរទៅរកជំងឺមហារីកឈាម និង hypoplasia នៃសរីរាង្គប្រដាប់បន្តពូជខាងក្រៅត្រូវបានកត់សម្គាល់។ វាត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈជា cytogenetically ដោយភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមច្រើន - ការបំបែកក្រូម៉ូសូម និងការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម។ នេះគឺជាជំងឺតំណពូជហ្សែន i.e. phenotype ស្រដៀងគ្នាតាមគ្លីនិកគឺដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែនផ្សេងៗគ្នា។ មានយ៉ាងហោចណាស់ 7 ទម្រង់នៃជំងឺនេះ: A - ហ្សែនត្រូវបានធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្មនៅក្នុងផ្នែក 16q24.3; ខ - ការធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្មនៃហ្សែនគឺមិនស្គាល់; គ - 9q22.3; ឃ - Зр25.3; អ៊ី - 6r22; F - 11r15; G (MIM 602956) - 9r13 ។ ទម្រង់ទូទៅបំផុតគឺ A - ប្រហែល 60% នៃអ្នកជំងឺ។

រោគសញ្ញា Werner (រោគសញ្ញានៃភាពចាស់មុនអាយុ) ។ជំងឺដែលមានទម្រង់ autosomal recessive នៃមរតក។ បានពិពណ៌នានៅឆ្នាំ 1904 ។ លក្ខណៈវិនិច្ឆ័យសំខាន់ៗគឺ៖ ការឡើងពណ៌ប្រផេះមុនអាយុ និងទំពែក ការដាច់នៃជាលិកា adipose subcutaneous និង ជាលិកាសាច់ដុំ, ជំងឺភ្នែកឡើងបាយ, atherosclerosis ដំណាក់កាលដំបូង, រោគវិទ្យា endocrine (ជំងឺទឹកនោមផ្អែម mellitus) ។ ភាពគ្មានកូន, សំលេងខ្ពស់, ទំនោរទៅរក neoplasms សាហាវគឺជាលក្ខណៈ។ អ្នកជំងឺស្លាប់នៅអាយុ 30-40 ឆ្នាំ។ លក្ខណៈ Cytogenetically ដោយការក្លូនកោសិកាជាមួយនឹងការប្តូរទីតាំងក្រូម៉ូសូមផ្សេងគ្នា (mosaicism សម្រាប់ការផ្លាស់ប្តូរទីតាំងផ្សេងគ្នា) ។ ហ្សែនជំងឺមានទីតាំងនៅផ្នែក 8p11-p12 ។

រោគសញ្ញា Fragile X ។

តាមក្បួនមួយ ការបំបែកក្រូម៉ូសូម ឬចន្លោះក្រូម៉ូសូមដែលកើតឡើងជាមួយនឹងការកើនឡើងនៃប្រេកង់នៅក្នុងផ្នែកក្រូម៉ូសូមជាក់លាក់មួយចំនួន (ដែលគេហៅថាកន្លែងផុយ ឬកន្លែងផុយស្រួយនៃក្រូម៉ូសូម) មិនត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងជំងឺណាមួយឡើយ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយមានករណីលើកលែងចំពោះច្បាប់នេះ។ នៅឆ្នាំ 1969 ចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានរោគសញ្ញាដែលអមដោយការវិកលចរិត វត្តមាននៃសញ្ញាសម្គាល់ cytogenetic ជាក់លាក់មួយត្រូវបានរកឃើញ - នៅក្នុងផ្នែកចុងនៃដៃវែងនៃក្រូម៉ូសូម X នៅក្នុងផ្នែក Xq27.3 គម្លាតឬគម្លាតនៃក្រូម៉ូសូមត្រូវបានកត់ត្រាទុក។ នៅក្នុងកោសិកានីមួយៗ។

ក្រោយមកត្រូវបានបង្ហាញថាការពិពណ៌នាគ្លីនិកដំបូងនៃគ្រួសារដែលមានរោគសញ្ញាដែលជំងឺវិកលចរិតគឺជាសញ្ញាគ្លីនិកឈានមុខគេត្រូវបានពិពណ៌នានៅដើមឆ្នាំ 1943 ដោយវេជ្ជបណ្ឌិតអង់គ្លេស P. Martin និង Y. Bell ។ រោគសញ្ញា Martin-Bell ឬរោគសញ្ញា X ផុយស្រួយត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយក្រូម៉ូសូម X ផុយស្រួយ (ផុយស្រួយ) នៅក្នុងផ្នែក Xq27.3 ដែលត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុង លក្ខខណ្ឌពិសេសការបណ្តុះកោសិកានៅក្នុងឧបករណ៍ផ្ទុកដែលខ្វះអាស៊ីតហ្វូលិក។

កន្លែងផុយស្រួយនៅក្នុងរោគសញ្ញានេះត្រូវបានកំណត់ថាជា FRAXA ។ សញ្ញារោគវិនិច្ឆ័យសំខាន់ៗនៃជំងឺនេះគឺ៖ វិកលចរិត មុខធំទូលាយដែលមានលក្ខណៈពិសេសរបស់ acromegaly, ត្រចៀកដែលលេចចេញធំ, អូទីស្សឹម, ភាពចល័តខ្ពស់, ការផ្តោតអារម្មណ៍មិនល្អ, ពិការភាពក្នុងការនិយាយ, កាន់តែច្បាស់នៅក្នុងកុមារ។ ក៏មានភាពមិនប្រក្រតីផងដែរ។ ជាលិកាភ្ជាប់ជាមួយនឹង hyperextensibility រួមគ្នានិងពិការភាពសន្ទះ mitral ។ មានតែ 60% នៃបុរសដែលមានក្រូម៉ូសូម X ផុយស្រួយមានជួរពេញលេញនៃសញ្ញាគ្លីនិក 10% នៃអ្នកជំងឺមិនមានភាពមិនប្រក្រតីលើផ្ទៃមុខ 10% មានតែវិកលចរិតដោយគ្មានសញ្ញាផ្សេងទៀត។

រោគសញ្ញា Fragile X គឺគួរឱ្យចាប់អារម្មណ៍សម្រាប់មរតកមិនធម្មតារបស់វា និងប្រេកង់ប្រជាជនខ្ពស់ (1 ក្នុង 1500-3000) ។ មរតកមិនធម្មតាមួយគឺថាមានតែ 80% នៃបុរសដែលផ្ទុកហ្សែន mutant មានសញ្ញានៃជំងឺនេះ ខណៈពេលដែល 20% ទៀតគឺមានលក្ខណៈធម្មតាទាំងគ្លីនិក និង cytogenetically ទោះបីជាបន្ទាប់ពីឆ្លងកាត់ការផ្លាស់ប្តូរទៅជាកូនស្រីពួកគេអាចមានផលប៉ះពាល់ដល់ចៅក៏ដោយ។ បុរសទាំងនេះត្រូវបានគេហៅថាអ្នកបញ្ជូន, i.e. ឧបករណ៍បញ្ជូននៃហ្សែន mutant ដែលមិនត្រូវបានបង្ហាញដែលត្រូវបានបង្ហាញនៅក្នុងជំនាន់ជាបន្តបន្ទាប់។

លើសពីនេះទៀតមានស្ត្រីពីរប្រភេទ - អ្នកដឹកជញ្ជូនហ្សែននៃហ្សែន mutant:

ក) កូនស្រីរបស់អ្នកបញ្ជូនបុរសដែលមិនមានរោគសញ្ញានៃជំងឺ ដែលក្រូម៉ូសូម X ផុយស្រួយមិនត្រូវបានរកឃើញ។

ខ) ចៅស្រីរបស់អ្នកបញ្ជូនបុរសធម្មតា និងបងប្អូនស្រីរបស់បុរសដែលរងផលប៉ះពាល់ ដែលបង្ហាញរោគសញ្ញានៃជំងឺក្នុង 35% នៃករណី។

ដូច្នេះការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងរោគសញ្ញា Martin-Bell មានទម្រង់ពីរដែលខុសគ្នានៅក្នុងការជ្រៀតចូលរបស់ពួកគេ: ទម្រង់ទីមួយគឺជាការផ្លាស់ប្តូរមុនដែលមិនត្រូវបានបង្ហាញឱ្យឃើញដែលប្រែទៅជាការផ្លាស់ប្តូរពេញលេញ (ទម្រង់ទីពីរ) នៅពេលឆ្លងកាត់ meiosis ស្ត្រី។ ការពឹងផ្អែកយ៉ាងច្បាស់លាស់នៃការវិវឌ្ឍន៍នៃការវិកលចរិតលើទីតាំងរបស់បុគ្គលនៅក្នុង pedigree ត្រូវបានរកឃើញ។ ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះបាតុភូតនៃការរំពឹងទុកត្រូវបានតាមដានយ៉ាងល្អ - ការបង្ហាញកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺនេះនៅក្នុងជំនាន់ជាបន្តបន្ទាប់។

យន្តការម៉ូលេគុលនៃការផ្លាស់ប្តូរបានក្លាយជាច្បាស់លាស់នៅឆ្នាំ 1991 នៅពេលដែលហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការវិវត្តនៃ ជំងឺនេះ។. ហ្សែននេះត្រូវបានគេដាក់ឈ្មោះថា FMR1 (ភាសាអង់គ្លេស - គេហទំព័រផុយស្រួយ Mental Retardation 1 - តំបន់ផុយស្រួយនៃក្រូម៉ូសូមដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការវិវត្តនៃជំងឺវិកលចរិតប្រភេទទី 1) ។ វាត្រូវបានគេរកឃើញថាការបង្ហាញគ្លីនិកនិងអស្ថិរភាពនៃ cytogenetic នៅឯទីតាំង Xq27.3 គឺផ្អែកលើការកើនឡើងជាច្រើននៃ trinucleotide សាមញ្ញ CGG ម្តងទៀតនៅក្នុង exon ដំបូងនៃហ្សែន FMR-1 ។

ចំពោះមនុស្សធម្មតា ចំនួននៃការកើតឡើងវិញនៅលើក្រូម៉ូសូម X មានចាប់ពី 5 ដល់ 52 ខណៈពេលដែលមនុស្សឈឺចំនួនរបស់ពួកគេគឺ 200 ឬច្រើនជាងនេះ។ បាតុភូតបែបនេះនៃការផ្លាស់ប្តូរស្រួចស្រាវនៃចំនួននៃ CGG ម្តងទៀតនៅក្នុងអ្នកជំងឺត្រូវបានគេហៅថាការពង្រីកចំនួន trinucleotide ម្តងទៀត: វាត្រូវបានបង្ហាញថាការពង្រីកនៃ CGG ម្តងទៀតយ៉ាងខ្លាំងអាស្រ័យលើភេទរបស់កូនចៅវាត្រូវបានកើនឡើងគួរឱ្យកត់សម្គាល់។ នៅពេលដែលការផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានបញ្ជូនពីម្តាយទៅកូនប្រុស។ វាជាការសំខាន់ក្នុងការកត់សម្គាល់ថាការពង្រីកនុយក្លេអូទីតឡើងវិញគឺជាព្រឹត្តិការណ៍ postzygotic ហើយកើតឡើងនៅដំណាក់កាលដំបូងនៃការបង្កើតអំប្រ៊ីយ៉ុង។

ការងារវគ្គសិក្សា

អំពី cytogenetics របស់មនុស្សលើប្រធានបទ៖

"TRISOMIES និងហេតុផលសម្រាប់ការលេចឡើងរបស់ពួកគេ"

ការណែនាំ

ជំពូកទី 1. ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមលេខ

ជំពូកទី 2. លក្ខណៈគ្លីនិក និងហ្សែននៃទ្រីសូម៉ា

3.1 លក្ខណៈ Cytogenetic នៃជម្ងឺ Down

3.2 ការបង្ហាញគ្លីនិកនៃជម្ងឺ Down

ជំពូកទី 3. ជំងឺ EDWARDS - Trisomy

ជំពូកទី 4. រោគសាស្ត្រ PATHAU - Trisomy

ជំពូកទី 5. រោគសញ្ញា VARKANIE - Trisomy

ជំពូកទី 6. TRISOMY X (47, XXX)

បញ្ជីអក្សរសិល្ប៍ដែលបានប្រើ

ឧបសម្ព័ន្ធ

ការណែនាំ

បញ្ហាបន្ទាន់មួយក្នុងចំណោមបញ្ហាបន្ទាន់បំផុតនៃហ្សែនវេជ្ជសាស្ត្រទំនើបគឺការប្តេជ្ញាចិត្តនៃ etiology និង pathogenesis នៃជំងឺតំណពូជ។ ការសិក្សា Cytogenetic និងម៉ូលេគុលគឺផ្តល់ព័ត៌មានខ្ពស់ និងមានតម្លៃក្នុងការដោះស្រាយបញ្ហានេះ ចាប់តាំងពីភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមកើតឡើងជាមួយនឹងប្រេកង់ពី 4 ទៅ 34% នៅក្នុងរោគសញ្ញាតំណពូជផ្សេងៗ។

រោគសញ្ញាក្រូម៉ូសូមគឺជាក្រុមដ៏ធំមួយនៃលក្ខខណ្ឌរោគសាស្ត្រដែលបណ្តាលមកពីភាពមិនធម្មតានៃចំនួននិង / ឬរចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូមរបស់មនុស្ស។ ការបង្ហាញគ្លីនិកនៅក្នុងជំងឺក្រូម៉ូសូមត្រូវបានគេសង្កេតឃើញតាំងពីកំណើត ហើយមិនមានដំណើរការរីកចម្រើនទេ ដូច្នេះវាជាការត្រឹមត្រូវជាងក្នុងការហៅរោគសញ្ញាទាំងនេះថាជារោគសញ្ញាជាជាងជំងឺ។

ភាពញឹកញាប់នៃរោគសញ្ញាក្រូម៉ូសូមគឺ 5-7 ក្នុងទារកទើបនឹងកើត 1000 ។ ភាពខុសប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមកើតឡើងជាញឹកញាប់ ទាំងនៅក្នុងកោសិកាផ្លូវភេទ និងកោសិកា somatic របស់មនុស្ស។

ក្រដាសនេះនិយាយអំពីរោគសញ្ញាតំណពូជដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរលេខនៃក្រូម៉ូសូម - trisomy (trisomy 21 - Down syndrome, trisomy 18 - Edwards syndrome, trisomy 13 - Patau syndrome, trisomy 8 - Varkani syndrome, trisomy X 947, XXX) ។

គោលបំណងនៃការងារគឺ៖ ដើម្បីសិក្សាពី cytogenetic និងការបង្ហាញគ្លីនិកនៃ trisomies ហានិភ័យដែលអាចកើតមាន និងវិធីសាស្ត្រវិនិច្ឆ័យ។

បណ្តាលឱ្យមានការលេចឡើងនៃ trisomy man

ជំពូកទី 1 ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមលេខ

Anuploidy (ភាសាក្រិចផ្សេងទៀតἀν- - បុព្វបទអវិជ្ជមាន + εὖ - ទាំងស្រុង + πλόος - ការប៉ុនប៉ង + εἶδος - មើល) គឺជាការផ្លាស់ប្តូរតំណពូជដែលចំនួនក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងកោសិកាមិនមែនជាពហុគុណនៃសំណុំសំខាន់នោះទេ។ វាអាចត្រូវបានបញ្ជាក់ឧទាហរណ៍នៅក្នុងវត្តមាននៃក្រូម៉ូសូមបន្ថែម (n + 1, 2n + 1 ។ ល។ ) ឬនៅក្នុងកង្វះក្រូម៉ូសូមណាមួយ (n - 1, 2n - 1 ។ Aneuploidy អាចកើតមានឡើងប្រសិនបើនៅក្នុង anaphase I នៃ meiosis ក្រូម៉ូសូមដូចគ្នានៃគូមួយ ឬច្រើនមិនបែកខ្ញែក។

ក្នុងករណីនេះ សមាជិកទាំងពីរនៃគូត្រូវបានបញ្ជូនទៅបង្គោលដូចគ្នានៃកោសិកា ហើយបន្ទាប់មក meiosis នាំទៅដល់ការបង្កើត gametes ដែលមានក្រូម៉ូសូមមួយ ឬច្រើន ច្រើន ឬតិចជាងធម្មតា។ បាតុភូតនេះត្រូវបានគេហៅថា nondisjunction ។

នៅពេលដែល gamete ដែលមានក្រូម៉ូសូមដែលបាត់ ឬបន្ថែម fuses ជាមួយ gamete haploid ធម្មតា zygote មួយត្រូវបានបង្កើតឡើងជាមួយនឹងចំនួនសេសនៃ chromosomes: ជំនួសឱ្យ homologues ពីរនៅក្នុង zygote វាអាចមានបី ឬតែមួយ។

ហ្សីហ្គោតដែលចំនួនអូតូសូមតិចជាងឌីផូឡូដធម្មតាជាធម្មតាមិនវិវឌ្ឍន៍ទេ ប៉ុន្តែហ្សីហ្គោតដែលមានក្រូម៉ូសូមបន្ថែមជួនកាលអាចអភិវឌ្ឍបាន។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ ពី zygotes បែបនេះ ក្នុងករណីភាគច្រើន បុគ្គលដែលមានភាពមិនប្រក្រតីច្បាស់លាស់មានការរីកចម្រើន។

ទម្រង់នៃការប្រើថ្នាំសន្លប់៖

Monosomyគឺជាវត្តមានរបស់ក្រូម៉ូសូមដូចគ្នាតែមួយគូ។ ឧទាហរណ៍នៃ monosomy ចំពោះមនុស្សគឺរោគសញ្ញា Turner ដែលត្រូវបានបង្ហាញនៅក្នុងវត្តមាននៃក្រូម៉ូសូមភេទ (X) តែមួយ។ ហ្សែនរបស់មនុស្សបែបនេះគឺ X0 ភេទគឺស្រី។ ស្ត្រីបែបនេះខ្វះលក្ខណៈផ្លូវភេទបន្ទាប់បន្សំធម្មតា ត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយកម្ពស់ខ្លី និងក្បាលសុដន់ជិតស្និទ្ធ។ ការកើតឡើងក្នុងចំណោមប្រជាជននៅអឺរ៉ុបខាងលិចគឺ 0.03% ។

នៅក្នុងករណីនៃការលុបយ៉ាងទូលំទូលាយនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមណាមួយ ពេលខ្លះនិយាយអំពី monosomy មួយផ្នែក ឧទាហរណ៍ រោគសញ្ញានៃការយំរបស់ឆ្មា។

ទ្រីសូមី Trisomy គឺជារូបរាងនៃក្រូម៉ូសូមបន្ថែមនៅក្នុង karyotype ។ ឧទាហរណ៍ដែលល្បីបំផុតនៃ trisomy គឺជំងឺ Down ដែលជារឿយៗត្រូវបានគេហៅថា trisomy 21 ។ Trisomy 13 បណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Patau ហើយ trisomy 18 បណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Edwards ។ trisomies ទាំងអស់នេះគឺ autosomal ។ ការរំលូតកូនដោយឯកឯងនៃ autosomal trisomics ផ្សេងទៀតគឺមិនអាចសម្រេចបាន ស្លាប់នៅក្នុងស្បូន ហើយជាក់ស្តែងត្រូវបានបាត់បង់ក្នុងទម្រង់នៃការរំលូតកូនដោយឯកឯង។ បុគ្គលដែលមានក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទបន្ថែមគឺអាចសម្រេចបាន។ លើសពីនេះទៅទៀត ការបង្ហាញគ្លីនិកនៃក្រូម៉ូសូម X ឬ Y បន្ថែមអាចជារឿងតូចតាច។

ករណីផ្សេងទៀតនៃ autosome nondisjunction:

Trisomy 16 ការរលូតកូន

Trisomy 9 Trisomy 8 (រោគសញ្ញា Varkani) ។

ករណីនៃការមិនបែងចែកក្រូម៉ូសូមភេទ៖

XXX (ស្ត្រីដែលមិនមានលក្ខណៈពិសេស 75% មានវិកលចរិត កម្រិតខុសគ្នា, អាឡាលីយ៉ា។ ជាញឹកញាប់ការអភិវឌ្ឍមិនគ្រប់គ្រាន់នៃ follicles នៅក្នុង ovaries, ភាពគ្មានកូនមុនអាយុនិង ឆាប់អស់រដូវ(ការសង្កេតរបស់អ្នកជំនាញខាង endocrinologist គឺចាំបាច់) ។ អ្នកផ្ទុក XXX មានកូន ទោះបីជាហានិភ័យនៃការរំលូតកូនដោយឯកឯង និងជំងឺក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងកូនចៅរបស់ពួកគេត្រូវបានកើនឡើងបន្តិចបើប្រៀបធៀបទៅនឹងមធ្យម។ ភាពញឹកញាប់នៃការបង្ហាញ 1: 700)

XXY, Klinefelter's Syndrome (បុរសដែលមានលក្ខណៈផ្លូវភេទស្ត្រីបន្ទាប់បន្សំមួយចំនួន ភាពគ្មានកូន ពងស្វាសមានការអភិវឌ្ឍន៍តិចតួច រោមមុខមិនស្អាត ជួនកាលក្រពេញ mammary មានការវិវឌ្ឍន៍ ជាធម្មតាមានវិកលចរិតទាប)

XYY: បុរសខ្ពស់ដែលមានកម្រិតខុសគ្នានៃការអភិវឌ្ឍន៍ផ្លូវចិត្ត។

tetrasomy និង pentasomy

Tetrasomy (4 ក្រូម៉ូសូមដូចគ្នាជំនួសឱ្យគូនៅក្នុងសំណុំ diploid) និង pentasomy (5 ជំនួសឱ្យ 2) គឺកម្រណាស់។ ឧទាហរណ៍នៃ tetrasomy និង pentasomy ចំពោះមនុស្សគឺ XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY, និង XXYYY karyotypes ។ តាមក្បួនមួយជាមួយនឹងការកើនឡើងនៃចំនួនក្រូម៉ូសូម "បន្ថែម" ភាពធ្ងន់ធ្ងរនិងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញាគ្លីនិកកើនឡើង។

ធម្មជាតិនិងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញាគ្លីនិកនៅក្នុងប្រភេទផ្សេងៗនៃការរៀបចំឡើងវិញនៃក្រូម៉ូសូមត្រូវបានកំណត់ដោយកម្រិតនៃការរំលោភលើតុល្យភាពហ្សែនហើយជាលទ្ធផល homeostasis នៅក្នុងខ្លួនមនុស្ស។ មានតែពីរបីប៉ុណ្ណោះដែលអាចនិយាយបាន។ លំនាំទូទៅការបង្ហាញគ្លីនិកនៃរោគសញ្ញាក្រូម៉ូសូម។

កង្វះនៃសារធាតុក្រូម៉ូសូមនាំទៅរកការបង្ហាញគ្លីនិកច្បាស់លាស់ជាងការលើសរបស់វា។ monosomies មួយផ្នែក (ការលុប) នៅក្នុងតំបន់ជាក់លាក់នៃក្រូម៉ូសូមត្រូវបានអមដោយការបង្ហាញគ្លីនិកធ្ងន់ធ្ងរជាង trisomies ផ្នែក (ការចម្លង) ដែលបណ្តាលមកពីការបាត់បង់ហ្សែនមួយចំនួនដែលចាំបាច់សម្រាប់ការលូតលាស់ និងភាពខុសគ្នានៃកោសិកា។ ក្នុងករណីនេះ ការរៀបចំឡើងវិញជារចនាសម្ព័ន្ធ និងបរិមាណនៃក្រូម៉ូសូម ដែលហ្សែនដែលបានបង្ហាញនៅក្នុងអំប្រ៊ីយ៉ុងដំបូងត្រូវបានធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្ម ជារឿយៗប្រែទៅជាស្លាប់ ហើយត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងទារក និងទារកទើបនឹងកើត។ monosomy ពេញលេញសម្រាប់ autosomes ក៏ដូចជា trisomy សម្រាប់ក្រូម៉ូសូម 1, 5, 6, 11 និង 19 នាំទៅដល់ការស្លាប់របស់អំប្រ៊ីយ៉ុងនៅដំណាក់កាលដំបូងនៃការអភិវឌ្ឍន៍។ trisomies ទូទៅបំផុតគឺនៅលើក្រូម៉ូសូម 8, 13, 18 និង 21 ។

រោគសញ្ញាក្រូម៉ូសូមភាគច្រើនដែលបណ្តាលមកពីភាពមិនប្រក្រតីនៃ augosomes ត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយកង្វះអាហារូបត្ថម្ភមុនពេលសំរាលកូន (ទម្ងន់ទាបរបស់កុមារអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះពេញមួយខែ) ការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃសរីរាង្គ និងប្រព័ន្ធពីរ ឬច្រើន ក៏ដូចជាការពន្យារពេលក្នុងអត្រានៃការអភិវឌ្ឍន៍ផ្លូវចិត្តដំបូង ជំងឺ oligophrenia ។ និងការថយចុះនៃការអភិវឌ្ឍរាងកាយរបស់កុមារ។ ចំពោះកុមារដែលមានរោគវិទ្យាក្រូម៉ូសូម ការកើនឡើងនៃចំនួនអ្វីដែលគេហៅថា dysembryogenesis stigmas ឬភាពមិនប្រក្រតីនៃការអភិវឌ្ឍន៍តិចតួចត្រូវបានរកឃើញជាញឹកញាប់។ នៅក្នុងករណីនៃការមាក់ងាយបែបនេះចំនួន 5 ឬច្រើនជាងនេះ ពួកគេនិយាយអំពីការកើនឡើងនៃកម្រិតនៃការមាក់ងាយនៅក្នុងមនុស្សម្នាក់។ ការមាក់ងាយនៃ dysembryogenesis រួមមានវត្តមាននៃគម្លាតដូចស្បែកជើងកវែងរវាងម្រាមជើងទីមួយ និងទីពីរ, diastema (ការកើនឡើងនៃចម្ងាយរវាង incisors ខាងមុខ), ការបំបែកចុងនៃច្រមុះ និងផ្សេងទៀត។

ចំពោះភាពខុសប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទ ផ្ទុយទៅនឹងរោគសញ្ញា autosomal វត្តមាននៃឱនភាពបញ្ញាដែលបញ្ចេញសម្លេងមិនមែនជាលក្ខណៈទេ អ្នកជំងឺខ្លះមានការអភិវឌ្ឍន៍ផ្លូវចិត្តធម្មតា ឬលើសពីមធ្យម។ អ្នកជំងឺភាគច្រើនដែលមានភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទជួបប្រទះភាពគ្មានកូន និងការរលូតកូន។ គួរកត់សំគាល់ថា ភាពគ្មានកូន និងការរំលូតកូនដោយឯកឯង ជាមួយនឹងភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមភេទ និង augosomes មាន ហេតុផលផ្សេងៗ. ជាមួយនឹងភាពខុសប្រក្រតីនៃអូតូសូម ការរំលូតកូនច្រើនតែកើតឡើងដោយសារវត្តមាននៃការរៀបចំឡើងវិញនៃក្រូម៉ូសូមដែលមិនឆបគ្នាជាមួយធម្មតា ការអភិវឌ្ឍអំប្រ៊ីយ៉ុងឬការលុបបំបាត់ zygotes អំប្រ៊ីយ៉ុង និងទារកដែលមិនមានតុល្យភាពនៅក្នុងលក្ខខណ្ឌនៃសម្ភារៈក្រូម៉ូសូម។ ជាមួយនឹងភាពខុសប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទ ក្នុងករណីភាគច្រើន ការចាប់ផ្តើមនៃការមានផ្ទៃពោះ និងការមានកូនរបស់វាមិនអាចទៅរួចនោះទេ ដោយសារតែភាពមិនប្រក្រតីនៃមេជីវិតឈ្មោល ឬ aplasia ឬ hypoplasia ធ្ងន់ធ្ងរ ទាំងសរីរាង្គប្រដាប់បន្តពូជខាងក្រៅ និងខាងក្នុង។ ជាទូទៅ ភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទ បណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាគ្លីនិកធ្ងន់ធ្ងរតិចជាង ភាពមិនធម្មតានៃ autosomal ។

ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃការបង្ហាញរោគសញ្ញាអាស្រ័យលើសមាមាត្រនៃក្លូនកោសិកាធម្មតា និងមិនធម្មតា។

ទម្រង់ពេញលេញនៃភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយការបង្ហាញគ្លីនិកធ្ងន់ធ្ងរជាងប្រភេទ mosaic ។

ដូច្នេះដោយពិចារណាលើទិន្នន័យគ្លីនិក ហ្សែន និងហ្សែនទាំងអស់របស់អ្នកជំងឺដែលមានរោគសញ្ញាក្រូម៉ូសូម សូចនាករសម្រាប់ការសិក្សាអំពី karyotype ចំពោះកុមារ និងមនុស្សពេញវ័យមានដូចខាងក្រោម៖

ទំងន់ទាបនៃទារកទើបនឹងកើតអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះពេញមួយខែ;

ការខូចទ្រង់ទ្រាយពីកំណើតនៃសរីរាង្គនិងប្រព័ន្ធពីរឬច្រើន;

ការខូចទ្រង់ទ្រាយពីកំណើតនៃសរីរាង្គនិងប្រព័ន្ធពីរឬច្រើនរួមបញ្ចូលគ្នាជាមួយ oligophrenia;

ជម្ងឺ oligophrenia ដែលមិនខុសគ្នា;

ភាពគ្មានកូននិងការរលូតកូនម្តងទៀត;

វត្តមាននៃការរៀបចំឡើងវិញនៃក្រូម៉ូសូមដែលមានតុល្យភាពនៅក្នុងឪពុកម្តាយឬបងប្អូនបង្កើត។

ជំពូកទី 2. លក្ខណៈគ្លីនិក និងហ្សែននៃទ្រីសូម៉ា

ប្រភេទទូទៅបំផុតនៃភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមបរិមាណគឺ trisomy និង tetrasomy ក្នុងគូមួយ។ នៅក្នុងកំណើតផ្ទាល់, trisomies នៃ 8, 9, 13, 18, 21, និង 22 autosomes គឺជារឿងធម្មតាបំផុត។ នៅពេលដែល trisomy កើតឡើងនៅក្នុង augosomes ផ្សេងទៀត (ជាពិសេស metacentric និង submetacentric ធំ) អំប្រ៊ីយ៉ុងមិនអាចដំណើរការបាន ហើយស្លាប់ក្នុងដំណាក់កាលដំបូងនៃការអភិវឌ្ឍន៍ស្បូន។ Monosomies នៅក្នុង augosomes ទាំងអស់ក៏មានឥទ្ធិពលដ៍សាហាវផងដែរ។

មានវ៉ារ្យ៉ង់ ontogenetic ពីរនៃ trisomies: translocation និងទៀងទាត់។ វ៉ារ្យ៉ង់ដំបូងកម្រដើរតួជាកត្តា etiological ហើយមានចំនួនមិនលើសពី 5% នៃករណីទាំងអស់នៃ autosomal trisomies ។ បំរែបំរួលនៃការផ្លាស់ប្តូរទីតាំងនៃរោគសញ្ញា trisomy ក្រូម៉ូសូមអាចលេចឡើងនៅក្នុងកូនចៅនៃក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូននៃការរៀបចំក្រូម៉ូសូមដែលមានតុល្យភាព (ជាញឹកញាប់បំផុតគឺ Robertsonian ឬការប្តូរទីតាំងទៅវិញទៅមក និងការបញ្ច្រាស់) ក៏ដូចជា denovo ។

នៅសល់ 95% នៃករណី autosomal trisomies ត្រូវបានតំណាងដោយ trisomies ធម្មតា។ មានទម្រង់សំខាន់ពីរនៃ trisomies ធម្មតា: ពេញលេញនិង mosaic ។ ក្នុងករណីភាគច្រើន (រហូតដល់ 98%) ទម្រង់ពេញលេញត្រូវបានរកឃើញ ការកើតឡើងដែលអាចបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្គេមទាំងពីរ (ការមិនដំណើរការ ឬភាពយឺតយ៉ាវនៃក្រូម៉ូសូមក្នុងអំឡុងពេលការបែងចែក meiotic នៃ gamete តែមួយ) និងវត្តមានរបស់ ការរៀបចំឡើងវិញនូវក្រូម៉ូសូមមានតុល្យភាពនៅក្នុងកោសិកាទាំងអស់របស់ឪពុកម្តាយ។

ក្នុងករណីកម្រ ការទទួលមរតកនៃការរៀបចំឡើងវិញនៃក្រូម៉ូសូមបរិមាណកើតឡើងពីឪពុកម្តាយដែលមានទម្រង់ពេញលេញនៃ trisomy (ឧទាហរណ៍នៅលើក្រូម៉ូសូម X ឬ 21) ។

ទម្រង់ Mosaic នៃ trisomy មានប្រហែល 2% នៃករណីទាំងអស់ ហើយត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយសមាមាត្រផ្សេងគ្នានៃក្លូនកោសិកាធម្មតា និង trisomic ដែលកំណត់ភាពប្រែប្រួលនៃការបង្ហាញរោគសញ្ញា។

យើងបង្ហាញពីលក្ខណៈគ្លីនិក និង cytogenetic សំខាន់ៗនៃវ៉ារ្យ៉ង់ទូទៅបំផុតទាំងបីនៃ trisomies ពេញលេញសម្រាប់ autosomes ក្នុងមនុស្ស។

ជាធម្មតា trisomy កើតឡើងដោយសារតែការរំលោភលើភាពខុសគ្នានៃក្រូម៉ូសូម homologous នៅក្នុង anaphase នៃ meiosis I. ជាលទ្ធផល ក្រូម៉ូសូម homologous ទាំងពីរចូលទៅក្នុងកោសិកាកូនស្រីតែមួយ ហើយគ្មានក្រូម៉ូសូម bivalent ចូលទៅក្នុងកោសិកាកូនស្រីទីពីរ (កោសិកាបែបនេះ។ ត្រូវបានគេហៅថា nulisomal) ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយជួនកាល trisomy អាចជាលទ្ធផលនៃពិការភាពនៃការបែងចែក chromatid បងស្រីនៅក្នុង meiosis II ។ ក្នុងករណីនេះ ក្រូម៉ូសូមដូចគ្នាទាំងស្រុងចំនួនពីរធ្លាក់ចូលទៅក្នុង gamete តែមួយ ដែលប្រសិនបើបង្កកំណើតដោយមេជីវិតឈ្មោលធម្មតា វានឹងផ្តល់ជា trisomic zygote ។ ប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមដែលនាំទៅដល់ trisomy ត្រូវបានគេហៅថា chromosome nondisjunction ។ ភាពខុសគ្នានៃលទ្ធផលនៃការបែងចែកក្រូម៉ូសូមខ្សោយនៅក្នុង meiosis I និង II ត្រូវបានបង្ហាញនៅក្នុងរូបភព។ 1. Autosomal trisomies កើតឡើងដោយសារតែ nondisjunction នៃ chromosomes ដែលត្រូវបានគេសង្កេតឃើញជាចម្បងនៅក្នុង oogenesis ប៉ុន្តែ nondisjunction នៃ autosomes ក៏អាចកើតឡើងនៅក្នុង spermatogenesis ។ ក្រូម៉ូសូមដែលមិនមានការបែងចែកក៏អាចកើតមាននៅក្នុងដំណាក់កាលដំបូងនៃការបំបែកស៊ុតបង្កកំណើត។ ក្នុងករណីនេះ ក្លូននៃកោសិកា mutant មានវត្តមាននៅក្នុងរាងកាយ ដែលអាចចាប់យកផ្នែកធំ ឬតូចជាងនៃសរីរាង្គ និងជាលិកា ហើយជួនកាលផ្តល់នូវការបង្ហាញគ្លីនិកស្រដៀងទៅនឹងអ្វីដែលត្រូវបានគេសង្កេតឃើញជាមួយនឹង trisomy ធម្មតា។

ហេតុផលសម្រាប់ការមិនផ្តាច់ក្រូម៉ូសូមនៅតែមិនច្បាស់លាស់។ ការពិតដ៏ល្បីនៃការតភ្ជាប់រវាងការមិនច្រានចោលនៃក្រូម៉ូសូម (ជាពិសេសក្រូម៉ូសូម 21) និងអាយុរបស់ម្តាយនៅតែមិនមានការបកស្រាយមិនច្បាស់លាស់។ អ្នកស្រាវជ្រាវខ្លះជឿថានេះអាចបណ្តាលមកពីចន្លោះពេលដ៏សំខាន់មួយរវាងការរួមផ្សំនៃក្រូម៉ូសូម និងការបង្កើត chiasmata ដែលកើតឡើងនៅក្នុងទារកស្ត្រី ពោលគឺឧ។ ឆាប់ពេកហើយជាមួយនឹងភាពខុសគ្នានៃក្រូម៉ូសូមនៅក្នុង diakinesis សង្កេតឃើញលើស្ត្រី អាយុបង្កើតកូន. ផលវិបាកនៃភាពចាស់នៃ oocyte អាចជាការចុះខ្សោយនៃការបង្កើត spindle និងបញ្ហាផ្សេងទៀតនៃយន្តការបញ្ចប់នៃ meiosis I ។ កំណែអំពីអវត្តមាននៃការបង្កើត chiasma នៅក្នុង meiosis I នៅក្នុងទារកស្ត្រី ដែលចាំបាច់សម្រាប់ការបំបែកក្រូម៉ូសូមធម្មតាជាបន្តបន្ទាប់ក៏ត្រូវបានពិចារណាផងដែរ។

Nondisjunction in meiosis I ភាពមិនច្របូកច្របល់ក្នុង meiosis II

អង្ករ។ 1. Meiotic nondisjunction

ជំពូកទី 3

3.1 លក្ខណៈ Cytogenetic នៃជម្ងឺ Down

Trisomy 21 ឬជម្ងឺ Down គឺជាជំងឺទូទៅបំផុតនៃ trisomies ហើយជាទូទៅជំងឺតំណពូជមួយក្នុងចំណោមជំងឺទូទៅបំផុត។ លក្ខណៈ cytogenetic នៃជម្ងឺ Down ត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយ J. Lejeune ក្នុងឆ្នាំ 1959។ រោគសញ្ញានេះកើតឡើងជាមធ្យមជាមួយនឹងប្រេកង់ 1 ក្នុង 700 កំណើតរស់ ប៉ុន្តែភាពញឹកញាប់នៃរោគសញ្ញាគឺអាស្រ័យលើអាយុរបស់ម្តាយ និងកើនឡើងជាមួយនឹងការកើនឡើងរបស់វា។ ចំពោះស្ត្រីដែលមានអាយុលើសពី 45 ឆ្នាំ, ភាពញឹកញាប់នៃកំណើតនៃអ្នកជំងឺដែលមានជម្ងឺ Down ឈានដល់ 4% ។

មូលហេតុ Cytogenetic នៃជម្ងឺ Down គឺ trisomy ទៀងទាត់ - 95%, ការផ្ទេរក្រូម៉ូសូម 21 ទៅក្រូម៉ូសូមផ្សេងទៀត - 3% និង mosaicism - 2% ។ ការសិក្សាហ្សែនម៉ូលេគុលបានកំណត់តំបន់សំខាន់នៃក្រូម៉ូសូម 21 ដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការបង្ហាញរោគសញ្ញាសំខាន់ៗនៃជម្ងឺ Down, -21q22 ។

ជម្ងឺ Down ក៏អាចបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរទីតាំងរបស់ Robertsonian ផងដែរ។ ប្រសិនបើក្រូម៉ូសូម 21 និង 14 ជាប់ពាក់ព័ន្ធ នោះមិនមែនជារឿងចម្លែកទេ លទ្ធផលអាចជាហ្សីហ្គោតជាមួយ trisomy 21 ដែលនឹងបណ្តាលឱ្យទារកកើតជំងឺ Down ។ ចំពោះការប្តូរទីតាំងរបស់ Robertsonian ពាក់ព័ន្ធនឹងក្រូម៉ូសូម 21 ហានិភ័យនៃការមានកូនបែបនេះគឺ 13% ប្រសិនបើម្តាយជាអ្នកដឹកជញ្ជូន និង 3% ប្រសិនបើឪពុកជាអ្នកដឹកជញ្ជូន។ លទ្ធភាពនៃការមានកូនដែលមានជំងឺ Down នៅក្នុងឪពុកម្តាយជាមួយនឹងការផ្ទេរ Robertsonian ដែលក្នុងនោះក្រូម៉ូសូម 2 / ជាប់ពាក់ព័ន្ធ ត្រូវតែចងចាំជានិច្ច ចាប់តាំងពីហានិភ័យនៃការកើតឡើងវិញនៃកូនឈឺគឺខុសពីធម្មតា trisomy 21 ដោយសារតែ ការមិនបែងចែកក្រូម៉ូសូម និង trisomy 21 ដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូនដោយសារតែការផ្ទេរ Robertsonian ដោយឪពុកម្តាយម្នាក់។ នៅពេលដែលការផ្លាស់ប្តូរទីតាំងរបស់ Robertsonian បណ្តាលមកពីការលាយបញ្ចូលគ្នានៃដៃវែងនៃក្រូម៉ូសូម 21 នោះ gametes ទាំងអស់នឹងមិនមានតុល្យភាព៖ 50% នឹងមានក្រូម៉ូសូមពីរ 21 និង 50% នឹងជា nullosomal21។ នៅក្នុងគ្រួសារដែលឪពុកម្តាយម្នាក់ជាអ្នកដឹកជញ្ជូនបែបនេះ កុមារទាំងអស់នឹងមានជំងឺ Down ។

ហានិភ័យនៃការកើតឡើងវិញសម្រាប់ trisomy21 ធម្មតាគឺប្រហែល 1:100 ហើយអាស្រ័យលើអាយុរបស់ម្តាយ។ ក្នុងការផ្ទេរទីតាំងគ្រួសារ អត្រាហានិភ័យមានចាប់ពី 1 ទៅ 3% ប្រសិនបើឪពុកជាអ្នកដឹកជញ្ជូន និង 10 ទៅ 15% ប្រសិនបើម្តាយជាអ្នកដឹកជញ្ជូន។ ដូចដែលបានកត់សម្គាល់រួចមកហើយ ក្នុងករណីកម្រនៃការផ្លាស់ប្តូរទីតាំង 21q21q ហានិភ័យនៃការកើតឡើងវិញគឺ 100% ។

អង្ករ។ 2 ការបង្ហាញគ្រោងការណ៍នៃ karyotype របស់បុរសដែលមានជម្ងឺ Down ។ ការមិនផ្តាច់នៃក្រូម៉ូសូម G21 នៅក្នុងមួយនៃ gametes បាននាំឱ្យមាន trisomy នៅលើក្រូម៉ូសូមនេះ

ដូច្នេះ ការប្រែប្រួល cytogenetic នៃជម្ងឺ Down គឺមានភាពចម្រុះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ភាគច្រើន (94-95%) គឺជាករណីនៃ trisomy 21 ពេញលេញដែលជាលទ្ធផលនៃក្រូម៉ូសូមដែលមិនបែងចែកក្នុងអំឡុងពេល meiosis ។ ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះ ការរួមចំណែករបស់មាតានៃការមិនចូលរួមចំពោះទម្រង់លេងល្បែងទាំងនេះគឺ 80% ហើយការរួមចំណែករបស់មាតាគឺត្រឹមតែ 20% ប៉ុណ្ណោះ។ ហេតុផលសម្រាប់ភាពខុសគ្នានេះមិនច្បាស់លាស់ទេ។ សមាមាត្រតូចមួយ (ប្រហែល 2%) នៃកុមារដែលមានជម្ងឺ Down មានទម្រង់ mosaic (47+21/46) ។ ប្រហែល 3-4% នៃអ្នកជំងឺដែលមានជម្ងឺ Down មានទម្រង់ផ្លាស់ប្តូរទីតាំងនៃ grisomy យោងទៅតាមប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរ Robertsonian រវាង acroientrics (D/21 និង G/21) ។ ស្ទើរតែ 50% នៃទម្រង់ផ្ទេរទីតាំងត្រូវបានទទួលមរតកពីមាតាបិតានៃក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូន ហើយ 50% គឺជាការផ្ទេរពី denovo ។

សមាមាត្រក្មេងប្រុសនិងក្មេងស្រីក្នុងចំណោមទារកទើបនឹងកើតដែលមានជម្ងឺ Down គឺ 1: 1 ។

3.2 ការបង្ហាញគ្លីនិកនៃជម្ងឺ Down

ជម្ងឺ Down, trisomy 21, គឺជាជំងឺក្រូម៉ូសូមដែលបានសិក្សាច្រើនបំផុត។ ភាពញឹកញាប់នៃជម្ងឺ Down ក្នុងចំណោមទារកទើបនឹងកើតគឺ 1:700-1:800 មិនមានភាពខុសគ្នាខាងសាច់ឈាម ជនជាតិភាគតិច ឬភូមិសាស្រ្តនៅក្នុងឪពុកម្តាយដែលមានអាយុដូចគ្នានោះទេ។ ភាពញឹកញាប់នៃកំណើតរបស់កុមារដែលមានជម្ងឺ Down គឺអាស្រ័យទៅលើអាយុរបស់ម្តាយ និងក្នុងកម្រិតតិចជាងនេះ ទៅតាមអាយុរបស់ឪពុក (រូបភាពទី 3)។

ជាមួយនឹងអាយុ, លទ្ធភាពនៃការមានកូនដែលមានជម្ងឺ Down កើនឡើងយ៉ាងខ្លាំង។ ដូច្នេះនៅអាយុ 45 ឆ្នាំវាមានប្រហែល 3% ។ ភាពញឹកញាប់ខ្ពស់នៃកុមារដែលមានជម្ងឺ Down (ប្រហែល 2%) ត្រូវបានគេសង្កេតឃើញលើស្ត្រីដែលសម្រាលកូនឆាប់ (រហូតដល់អាយុ 18 ឆ្នាំ)។ ដូច្នេះសម្រាប់ការប្រៀបធៀបតាមចំនួនប្រជាជននៃអត្រាកំណើតរបស់កុមារដែលមានជម្ងឺ Down ចាំបាច់ត្រូវគិតគូរពីការបែងចែកស្ត្រីដែលសម្រាលកូនតាមអាយុ (សមាមាត្រនៃស្ត្រីសម្រាលកូនក្រោយអាយុ 30-35 ឆ្នាំក្នុងចំណោមអ្នកផ្តល់កំណើតទាំងអស់។ កំណើត) ។ ការចែកចាយនេះជួនកាលផ្លាស់ប្តូរក្នុងរយៈពេល 2-3 ឆ្នាំសម្រាប់ចំនួនប្រជាជនដូចគ្នា (ឧទាហរណ៍ ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរយ៉ាងខ្លាំងនៅក្នុងស្ថានភាពសេដ្ឋកិច្ចនៅក្នុងប្រទេស)។ ដោយសារតែការថយចុះចំនួន 2 ដងនៃចំនួនស្ត្រីសម្រាលកូនបន្ទាប់ពី 35 ឆ្នាំក្នុងរយៈពេល 15 ឆ្នាំចុងក្រោយនេះនៅក្នុងប្រទេសបេឡារុស្សនិងប្រទេសរុស្ស៊ីចំនួនកុមារដែលមានជម្ងឺ Down បានថយចុះពី 17 ទៅ 20% ។ ការកើនឡើងនៃភាពញឹកញាប់ជាមួយនឹងការកើនឡើងនៃអាយុរបស់ម្តាយត្រូវបានគេដឹង ប៉ុន្តែនៅពេលជាមួយគ្នានេះវាត្រូវតែយល់ថាកុមារភាគច្រើនដែលមានជម្ងឺ Down គឺកើតលើម្តាយដែលមានអាយុក្រោម 30 ឆ្នាំ។ នេះគឺដោយសារតែចំនួននៃការមានផ្ទៃពោះកាន់តែច្រើននៅក្នុងក្រុមអាយុនេះបើប្រៀបធៀបទៅនឹងក្រុមចាស់។

អង្ករ។ 3 ការពឹងផ្អែកលើភាពញឹកញាប់នៃកំណើតរបស់កុមារដែលមានជម្ងឺ Down លើអាយុរបស់ម្តាយ

អក្សរសិល្ប៍ពណ៌នាអំពី "បណ្តុំ" នៃកំណើតរបស់កុមារដែលមានជម្ងឺ Down នៅចន្លោះពេលជាក់លាក់នៅក្នុងប្រទេសមួយចំនួន (ទីក្រុង ខេត្ត)។

ករណីទាំងនេះអាចត្រូវបានពន្យល់បន្ថែមទៀតដោយការប្រែប្រួលនៃ stochastic នៅក្នុងកម្រិតនៃការមិនបែងចែកក្រូម៉ូសូមដោយឯកឯងជាងដោយឥទ្ធិពលនៃកត្តា etiological (ការឆ្លងមេរោគ, កម្រិតទាបនៃវិទ្យុសកម្ម, chlorophos) ។

រោគសញ្ញាគ្លីនិកនៃជម្ងឺ Down មានភាពចម្រុះ៖ ទាំងនេះគឺជាភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើត ភាពខុសប្រក្រតីនៃការវិវឌ្ឍន៍ក្រោយសម្រាលនៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ និងភាពស៊ាំបន្ទាប់បន្សំជាដើម។

កុមារដែលមានជម្ងឺ Down កើតនៅអាយុ ប៉ុន្តែមានការថយចុះកម្តៅមុនពេលសម្រាលកម្រិតមធ្យម (8-10% ទាបជាងមធ្យម)។ រោគសញ្ញាជាច្រើននៃជម្ងឺ Down គឺអាចកត់សម្គាល់បាននៅពេលកើត ហើយកាន់តែច្បាស់នៅពេលក្រោយ។ គ្រូពេទ្យកុមារដែលមានលក្ខណៈសម្បត្តិគ្រប់គ្រាន់ធ្វើការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវនៃជម្ងឺ Down នៅក្នុងមន្ទីរពេទ្យសម្ភពយ៉ាងហោចណាស់

អង្ករ។ 4 កុមារដែលមានអាយុខុសគ្នាជាមួយនឹងលក្ខណៈនៃរោគសញ្ញា Down (brachycephaly, មុខមូល macroglossia និង epicanthus មាត់បើកចំហ, hypertelorism, ស្ពានធំទូលាយនៃច្រមុះ, strabismus) ។

90% នៃករណី។ ពី craniofacial dysmorphias ស្នាមវះ Mongoloid នៃភ្នែកត្រូវបានកត់សម្គាល់ (សម្រាប់ហេតុផលនេះ រោគសញ្ញា Down ត្រូវបានគេហៅថា Mongoloidism ជាយូរមកហើយ) មុខរាងមូល ខ្នងសំប៉ែតនៃច្រមុះ epicanthus អណ្តាតធំ (ជាធម្មតាលេចចេញ) brachycephaly និង auricles ខូចទ្រង់ទ្រាយ (រូបភាពទី 4) ។

តួលេខទាំងបីបង្ហាញពីរូបថតរបស់កុមារដែលមានអាយុខុសគ្នា ហើយពួកវាទាំងអស់មានលក្ខណៈពិសេស និងសញ្ញានៃ dysembryogenesis ។

ការថយចុះសម្ពាធឈាមសាច់ដុំគឺជាលក្ខណៈរួមផ្សំជាមួយនឹងភាពធូររលុងនៃសន្លាក់ (រូបភាពទី 5) ។ ជាញឹកញាប់ត្រូវបានរកឃើញ ពិការភាពពីកំណើតបេះដូង, clinodactyly, ការផ្លាស់ប្តូរលក្ខណៈ dermatoglyphics (ម្រាមដៃបួនឬ "ស្វា" បត់នៅក្នុងដូង - រូបភព។ 5.6, ផ្នត់ស្បែកពីរជំនួសឱ្យបីនៅលើម្រាមដៃតូច, ទីតាំងខ្ពស់នៃ triradius នេះ។ ល។ ) ។ ជំងឺក្រពះពោះវៀនគឺកម្រណាស់។ ភាពញឹកញាប់នៃរោគសញ្ញាណាមួយក្នុង 100% នៃករណី លើកលែងតែអាយុខ្លី មិនត្រូវបានកត់សម្គាល់នោះទេ។ នៅក្នុងតារាង។ 5.2 និង 5.3 បង្ហាញពីភាពញឹកញាប់នៃសញ្ញាខាងក្រៅនៃជម្ងឺ Down និងការខូចទ្រង់ទ្រាយពីកំណើតសំខាន់ៗនៃសរីរាង្គខាងក្នុង។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជម្ងឺ Down គឺផ្អែកលើភាពញឹកញាប់នៃការរួមបញ្ចូលគ្នានៃរោគសញ្ញាជាច្រើន (តារាងទី 1 និងទី 2) ។ សញ្ញាទាំង 10 ខាងក្រោមមានសារៈសំខាន់បំផុតសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ វត្តមាននៃ 4-5 ដែលបង្ហាញពីរោគសញ្ញា Down: 1) ទម្រង់មុខរាបស្មើ (90%); 2) គ្មានការឆ្លុះបឺតជញ្ជក់ (85%); 3) hypotension សាច់ដុំ (80%); 4) ផ្នែកភ្នែកម៉ុងហ្គោលី (80%); 5) ស្បែកលើសនៅលើកញ្ចឹងក (80%); 6) សន្លាក់រលុង (80%); 7) ឆ្អឹងអាងត្រគាក dysplastic (70%); 8) dysplastic (ខូចទ្រង់ទ្រាយ) auricles (40%); 9) clinodactyly នៃម្រាមដៃតូច (60%); 10) ការបត់ម្រាមដៃបួន (បន្ទាត់ឆ្លងកាត់) នៅលើដូង (40%) ។ សារៈសំខាន់ដ៏អស្ចារ្យសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យគឺជាសក្ដានុពលនៃការអភិវឌ្ឍន៍រាងកាយ និងផ្លូវចិត្តរបស់កុមារ។ ជាមួយនឹងជម្ងឺ Down ទាំងពីរត្រូវបានពន្យារពេល។ កម្ពស់របស់អ្នកជំងឺពេញវ័យគឺ 20 សង់ទីម៉ែត្រទាបជាងមធ្យម។ វិកលចរិតឈានដល់ភាពអសមត្ថភាព ប្រសិនបើវិធីសាស្រ្តបង្រៀនពិសេសមិនត្រូវបានអនុវត្ត។ កុមារដែលមានជម្ងឺ Down គឺស្រលាញ់ យកចិត្តទុកដាក់ ស្តាប់បង្គាប់ អត់ធ្មត់ក្នុងការសិក្សា។ IQ (10) ក្នុងកុមារផ្សេងៗគ្នាប្រែប្រួលយ៉ាងទូលំទូលាយ (ពី 25 ទៅ 75) ។ ប្រតិកម្មរបស់កុមារដែលមានជម្ងឺ Down ចំពោះកត្តាបរិស្ថាន ច្រើនតែជារោគសាស្ត្រដោយសារកោសិកាខ្សោយ និងភាពស៊ាំចុះខ្សោយ ការថយចុះនៃការជួសជុល DNA ការផលិតអង់ស៊ីមរំលាយអាហារមិនគ្រប់គ្រាន់ និងសមត្ថភាពទូទាត់សងមានកម្រិតនៃប្រព័ន្ធទាំងអស់។ សម្រាប់ហេតុផលនេះ កុមារដែលមានជម្ងឺ Down ជារឿយៗទទួលរងនូវជំងឺរលាកសួត ហើយពិបាកទ្រាំនឹងការឆ្លងមេរោគលើកុមារ។ ពួកគេមានកង្វះទំងន់រាងកាយ avitaminosis ត្រូវបានសម្តែង។

តុ 1. សញ្ញាខាងក្រៅទូទៅបំផុតនៃជម្ងឺ Down (យោងទៅតាម G.I. Lazyuk ជាមួយនឹងការបន្ថែម។ )

តារាង 2 ។ ការខូចទ្រង់ទ្រាយពីកំណើតសំខាន់ៗនៃសរីរាង្គខាងក្នុងនៅក្នុងជម្ងឺ Down (យោងទៅតាម G. I. Lazyuk ជាមួយនឹងការបន្ថែម)

ការខូចទ្រង់ទ្រាយពីកំណើតនៃសរីរាង្គខាងក្នុង ការថយចុះនៃការសម្របខ្លួនរបស់កុមារដែលមានជម្ងឺ Down ជារឿយៗនាំឱ្យកើតមាន លទ្ធផលដ៍សាហាវក្នុងរយៈពេល 5 ឆ្នាំដំបូង។

ផលវិបាកនៃការផ្លាស់ប្តូរភាពស៊ាំ និងប្រព័ន្ធជួសជុលមិនគ្រប់គ្រាន់ (សម្រាប់ DNA ដែលខូច) គឺជាជំងឺមហារីកឈាម ដែលជារឿយៗត្រូវបានរកឃើញចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានជម្ងឺ Down ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឌីផេរ៉ង់ស្យែលត្រូវបានអនុវត្តជាមួយនឹងជំងឺ hypothyroidism ពីកំណើត, ទម្រង់ផ្សេងទៀតនៃភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូម។ ការសិក្សា cytogenetic ចំពោះកុមារត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញទាំងសម្រាប់រោគសញ្ញា Down's ដែលសង្ស័យ និងសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដែលត្រូវបានបង្កើតឡើងតាមគ្លីនិក ចាប់តាំងពីលក្ខណៈ cytogenetic របស់អ្នកជំងឺគឺចាំបាច់ដើម្បីទស្សន៍ទាយសុខភាពរបស់កុមារនាពេលអនាគតពីឪពុកម្តាយ និងសាច់ញាតិរបស់ពួកគេ។

បញ្ហាសីលធម៌នៅក្នុងជម្ងឺ Down គឺមានលក្ខណៈចម្រុះ។ ទោះបីជាមានការកើនឡើងហានិភ័យនៃការផ្តល់កំណើតដល់កូនដែលមានជម្ងឺ Down និងរោគសញ្ញាក្រូម៉ូសូមផ្សេងទៀតក៏ដោយ វេជ្ជបណ្ឌិតគួរតែជៀសវាងការណែនាំផ្ទាល់សម្រាប់ការរៀបចំផែនការមានផ្ទៃពោះចំពោះស្ត្រីដែលមានវ័យចំណាស់ ចាប់តាំងពីហានិភ័យទាក់ទងនឹងអាយុនៅតែមានកម្រិតទាប ជាពិសេសការគិតគូរពី លទ្ធភាពនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល។

ការមិនពេញចិត្តចំពោះអ្នកជំងឺជារឿយៗបណ្តាលមកពីទម្រង់នៃការរាយការណ៍អំពីជម្ងឺ Down ចំពោះកុមារ។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជម្ងឺ Down ដោយផ្អែកលើលក្ខណៈ phenotypic ជាធម្មតាអាចត្រូវបានធ្វើឡើងភ្លាមៗបន្ទាប់ពីការសម្រាល។ វេជ្ជបណ្ឌិតដែលព្យាយាមបដិសេធមិនធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលពិនិត្យ karyotype អាចបាត់បង់ការគោរពពីសាច់ញាតិរបស់កុមារ។ វាជាការសំខាន់ក្នុងការប្រាប់ឪពុកម្តាយរបស់អ្នកយ៉ាងហោចណាស់ការសង្ស័យរបស់អ្នកឱ្យបានឆាប់តាមដែលអាចធ្វើទៅបានបន្ទាប់ពីការសម្រាល។ វាជាការមិនត្រឹមត្រូវក្នុងការជូនដំណឹងដល់ឪពុកម្តាយអំពីកុមារដែលមានជម្ងឺ Down ភ្លាមៗបន្ទាប់ពីការសម្រាល។ ព័ត៌មានគ្រប់គ្រាន់គួរតែត្រូវបានផ្តល់ឱ្យដើម្បីឆ្លើយសំណួរភ្លាមៗរបស់ពួកគេ ហើយបន្តរហូតដល់ថ្ងៃដែលការពិភាក្សាលម្អិតបន្ថែមទៀតអាចធ្វើទៅបាន។ ព័ត៌មានភ្លាមៗគួរតែរួមបញ្ចូលការពន្យល់អំពីមូលហេតុនៃរោគសញ្ញា ដើម្បីជៀសវាងការរើសអើងចំពោះប្តីប្រពន្ធ និងការពិពណ៌នាអំពីការស៊ើបអង្កេត និងនីតិវិធីដែលចាំបាច់ដើម្បីវាយតម្លៃសុខភាពរបស់កុមារឱ្យបានពេញលេញ។

ការពិភាក្សាពេញលេញនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យគួរតែធ្វើឡើងភ្លាមៗនៅពេលដែលឪពុកម្តាយបានជាសះស្បើយយ៉ាងតិចមួយផ្នែកពីភាពតានតឹងនៃការសម្រាលកូន ជាធម្មតាក្នុងរយៈពេល 1 ថ្ងៃ។ ដល់​ពេល​នេះ ពួក​គេ​មាន​សំណុំ​សំណួរ​ដែល​ត្រូវ​ឆ្លើយ​ឲ្យ​បាន​ត្រឹម​ត្រូវ​និង​ប្រាកដ។ ឪពុកម្តាយទាំងពីរត្រូវបានអញ្ជើញឱ្យចូលរួមក្នុងកិច្ចប្រជុំនេះ។ ក្នុងអំឡុងពេលនេះ វានៅតែឆាប់ពេកក្នុងការដាក់បន្ទុកឪពុកម្តាយជាមួយនឹងព័ត៌មានទាំងអស់អំពីជំងឺនេះ ដោយសារតែគំនិតថ្មី និងស្មុគស្មាញទាំងនេះត្រូវការពេលវេលាដើម្បីស្រូបយក។

កុំព្យាយាមធ្វើការព្យាករណ៍។ វាគ្មានប្រយោជន៍ទេក្នុងការព្យាយាមទស្សន៍ទាយយ៉ាងត្រឹមត្រូវអំពីអនាគតរបស់កូនណាមួយ។ ទេវកថាបុរាណដូចជា "យ៉ាងហោចណាស់គាត់នឹងតែងតែស្រឡាញ់និងរីករាយជាមួយតន្ត្រី" គឺមិនអាចអត់ទោសបាន។ វាជាការសំខាន់ក្នុងការកត់សម្គាល់ថាសមត្ថភាពរបស់កុមារម្នាក់ៗអភិវឌ្ឍរៀងៗខ្លួន។

ការថែទាំវេជ្ជសាស្រ្តសម្រាប់កុមារដែលមានជម្ងឺ Down គឺមានលក្ខណៈចម្រុះ និងមិនជាក់លាក់។ ពិការភាពបេះដូងពីកំណើតត្រូវបានលុបចោលភ្លាមៗ។ ការព្យាបាលការពង្រឹងជាទូទៅត្រូវបានអនុវត្តឥតឈប់ឈរ។ អាហារត្រូវតែពេញលេញ។ ការថែទាំយ៉ាងយកចិត្តទុកដាក់គឺចាំបាច់សម្រាប់កុមារឈឺ ការការពារពីសកម្មភាពនៃកត្តាបរិស្ថានដែលបង្កគ្រោះថ្នាក់ (ជំងឺផ្តាសាយ ការឆ្លងមេរោគ)។ អ្នកជំងឺជាច្រើនដែលមានជំងឺ trisomy 21 ឥឡូវនេះអាចដឹកនាំជីវិតឯករាជ្យ ធ្វើជាម្ចាស់នៃវិជ្ជាជីវៈសាមញ្ញ បង្កើតគ្រួសារ។

ជំពូកទី 3. ជំងឺ EDWARDS - Trisomy 18

ការពិនិត្យ Cytogenetic ជាធម្មតាបង្ហាញពីជំងឺ trisomy18 ធម្មតា។ ដូចទៅនឹងជម្ងឺ Down ដែរ មានទំនាក់ទំនងរវាងឧប្បត្តិហេតុនៃ trisomy18 និងអាយុរបស់ម្តាយ។ ក្នុងករណីភាគច្រើន ក្រូម៉ូសូមបន្ថែមមានប្រភពដើមពីម្តាយ។ ប្រហែល 10% នៃ trisomy 18 គឺដោយសារតែ mosaicism ឬការរៀបចំឡើងវិញមិនមានតុល្យភាព ជាញឹកញាប់ការផ្លាស់ប្តូរ Robertsonian ។

អង្ករ។ ៧ Karyotype Trisomy ១៨

មិនមានភាពខុសគ្នាខាងគ្លីនិករវាងទម្រង់ជាក់លាក់នៃ cytogenetically នៃ trisomy ទេ។

ភាពញឹកញាប់នៃរោគសញ្ញា Edwards គឺ 1: 5000-1: 7000 ទារកទើបនឹងកើត។ សមាមាត្រក្មេងប្រុសនិងក្មេងស្រីគឺ 1: 3 ។ មូលហេតុ​នៃ​ការ​លេច​ធ្លោ​របស់​កុមារី​ឈឺ​នៅ​មិន​ទាន់​ច្បាស់​នៅ​ឡើយ​ទេ។

ជាមួយនឹងរោគសញ្ញា Edwards មានការពន្យារពេលយ៉ាងច្បាស់លាស់ក្នុងការអភិវឌ្ឍមុនពេលមានផ្ទៃពោះជាមួយនឹងរយៈពេលពេញលេញនៃការមានផ្ទៃពោះ (ការសម្រាលកូនតាមកាលកំណត់)។ នៅលើរូបភព។ 8-9 លក្ខណៈខុសប្រក្រតីនៃរោគសញ្ញា Edwards ត្រូវបានបង្ហាញ។ ជាដំបូង ទាំងនេះគឺជាភាពមិនប្រក្រតីជាច្រើនពីកំណើតនៃផ្នែកផ្ទៃមុខនៃលលាដ៍ក្បាល បេះដូង ប្រព័ន្ធគ្រោងឆ្អឹង និងសរីរាង្គប្រដាប់បន្តពូជ។

អង្ករ។ 8 ទារកទើបនឹងកើតជាមួយរូបភព។ 9 លក្ខណៈនៃរោគសញ្ញា Edwards ។ រោគសញ្ញា Edwards លេចធ្លោ occiput; ទីតាំងនៃម្រាមដៃ microgenius; ទីតាំងដៃ flexor (អាយុរបស់កុមារ 2 ខែ)

លលាដ៍ក្បាលគឺ dolichocephalic; ថ្គាមទាបនិងមាត់បើកតូច; ការប្រេះស្រាំ palpebral តូចចង្អៀតនិងខ្លី; auricles ខូចទ្រង់ទ្រាយនិងទីតាំងទាប។ សញ្ញាខាងក្រៅផ្សេងទៀតរួមមាន ទីតាំងបត់នៃដៃ ជើងដែលលូតលាស់ខុសធម្មតា (កែងជើងលាតសន្ធឹង ស្រកក្នុងលក្ខណៈរួម) ម្រាមជើងទីមួយខ្លីជាងទីពីរ។ ក្លនឆ្អឹងខ្នងហើយបបូរមាត់ឆែបគឺកម្រណាស់ (5% នៃករណីនៃរោគសញ្ញា Edwards) ។

រោគសញ្ញាចម្រុះនៃរោគសញ្ញា Edwards នៅក្នុងអ្នកជំងឺម្នាក់ៗលេចឡើងតែផ្នែកខ្លះប៉ុណ្ណោះ។ ភាពញឹកញាប់នៃការខូចទ្រង់ទ្រាយពីកំណើតរបស់មនុស្សម្នាក់ៗត្រូវបានផ្តល់ឱ្យក្នុងតារាង។ ៣.

តារាងទី 3 ។ ការខូចទ្រង់ទ្រាយពីកំណើតសំខាន់ៗនៅក្នុងរោគសញ្ញា Edwards (យោងទៅតាម G. I. Lazyuk)

ដូចដែលអាចមើលឃើញពីតារាង។ 3, សំខាន់បំផុតក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃរោគសញ្ញា Edwards គឺការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងលលាដ៍ក្បាលខួរក្បាលនិងមុខ, ប្រព័ន្ធ musculoskeletal, ខូចទ្រង់ទ្រាយនៃប្រព័ន្ធសរសៃឈាមបេះដូង។

កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Edwards ស្លាប់នៅវ័យក្មេង (90% - មុន 1 ឆ្នាំ) ដោយសារផលវិបាកដែលបណ្តាលមកពីភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើត ( asphyxia, រលាកសួត, ការស្ទះពោះវៀនភាពមិនគ្រប់គ្រាន់នៃសរសៃឈាមបេះដូង) ។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឌីផេរ៉ង់ស្យែលរោគសាស្ត្រ និងសូម្បីតែរោគសាស្ត្រនៃរោគសញ្ញា Edwards គឺពិបាកណាស់។ ក្នុងគ្រប់ករណីទាំងអស់ ការសិក្សា cytogenetic ត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញ។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃរោគសញ្ញា Edwards គឺពិបាកជាពិសេសអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ បើទោះបីជាមានរោគសញ្ញាបែបនេះក៏ដោយ។ វិធីសាស្ត្រមានប្រសិទ្ធភាពការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យភាពខុសប្រក្រតីរបស់ទារក ដូចជាអ៊ុលត្រាសោន។ សញ្ញាប្រយោលយោងទៅតាមអ៊ុលត្រាសោនដែលបង្ហាញពីរោគសញ្ញា Edwards នៅក្នុងទារកអាចជាសុកតូចមួយ ការអភិវឌ្ឍន៍ ឬអវត្តមាននៃសរសៃឈាមមួយនៅក្នុងទងផ្ចិត។ នៅដំណាក់កាលដំបូង អ៊ុលត្រាសោនមិនរកឃើញភាពខុសប្រក្រតីនៃការវិវត្តន៍សរុបណាមួយនៅក្នុងករណីនៃរោគសញ្ញា Edwards នោះទេ។ ដោយសារតែការរួមបញ្ចូលគ្នានៃការលំបាកក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះសំណួរនៃការបញ្ចប់ការមានផ្ទៃពោះទាន់ពេលវេលាជាធម្មតាមិនកើតឡើងទេហើយស្ត្រីនាំកូនបែបនេះរហូតដល់ទីបញ្ចប់។ មិនមានការព្យាបាលសម្រាប់រោគសញ្ញា Edwards ទេ។

ជំពូកទី 4. រោគសាស្ត្រ PATHAU - Trisomy 13

រោគសញ្ញារបស់ Patau ត្រូវបានជ្រើសរើសជាទម្រង់ nosological ឯករាជ្យក្នុងឆ្នាំ 1960 ជាលទ្ធផលនៃការសិក្សាហ្សែនដែលធ្វើឡើងចំពោះកុមារដែលមានភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើត។ ភាពញឹកញាប់នៃរោគសញ្ញា Patau ក្នុងចំណោមទារកទើបនឹងកើតគឺ 1: 5000-1: 7000 ។ វ៉ារ្យ៉ង់ Cygogenetic នៃរោគសញ្ញានេះមានដូចខាងក្រោម។ trisomy ពេញលេញសាមញ្ញ 13 ជាលទ្ធផលនៃការមិនបែងចែកក្រូម៉ូសូមនៅក្នុង meiosis នៅក្នុងឪពុកម្តាយម្នាក់ (ជាចម្បងនៅក្នុងម្តាយ) កើតឡើងក្នុង 80-85% នៃអ្នកជំងឺ។ ករណីដែលនៅសេសសល់គឺបណ្តាលមកពីការផ្ទេរក្រូម៉ូសូមបន្ថែម (កាន់តែច្បាស់ជាងនេះទៅទៀត ដៃវែងរបស់វា) នៅក្នុងការប្តូរទីតាំងរបស់ Robertsonian នៃប្រភេទ D/13 និង G/13 ។ បំរែបំរួល cytogenetic ផ្សេងទៀត (mosaicism, isochromosome, non-Robertsonian translocations) ក៏ត្រូវបានរកឃើញដែរ ប៉ុន្តែពួកគេកម្រមានណាស់។ រូបភាពគ្លីនិក និងរោគកាយវិភាគសាស្ត្រនៃទម្រង់ trisomic សាមញ្ញ និងទម្រង់ផ្លាស់ប្តូរទីតាំងមិនខុសគ្នាទេ។

អង្ករ។ 10 Karyotype Trisomy ១៣

សមាមាត្រផ្លូវភេទនៅក្នុងរោគសញ្ញា Patau គឺនៅជិត 1: 1 ។ កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Patau កើតមកមាន hypoplasia មុនពេលសម្រាលពិតប្រាកដ (25-30% ទាបជាងមធ្យម) ដែលមិនអាចពន្យល់បានដោយការមិនគ្រប់ខែបន្តិច ( រយៈពេលមធ្យមមានផ្ទៃពោះ ៣៨.៣ សប្តាហ៍) ។ ភាពស្មុគស្មាញលក្ខណៈនៃការមានផ្ទៃពោះនៅពេលមានគភ៌ដែលមានរោគសញ្ញា Patau គឺ polyhydramnios: វាកើតឡើងស្ទើរតែ 50% នៃករណីនៃរោគសញ្ញា Patau ។

រោគសញ្ញា Patau ត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយការខូចទ្រង់ទ្រាយពីកំណើតជាច្រើននៃខួរក្បាល និងមុខ (រូបភាពទី 11)។

នេះគឺជាក្រុមតែមួយដែលមានរោគវិទ្យានៃជំងឺដំបូង (ហើយដូច្នេះធ្ងន់ធ្ងរ) ក្នុងការបង្កើតខួរក្បាល គ្រាប់ភ្នែក ខួរក្បាល និងផ្នែកផ្ទៃមុខនៃលលាដ៍ក្បាល។ រង្វង់នៃលលាដ៍ក្បាលជាធម្មតាត្រូវបានកាត់បន្ថយ ហើយ trigonocephaly កើតឡើង។ ថ្ងាសចំណោត, ទាប; ការប្រេះស្រាំ palpebral គឺតូចចង្អៀត, ស្ពានច្រមុះត្រូវបានលិច, auricles ទាបនិងខូចទ្រង់ទ្រាយ។

រោគសញ្ញាធម្មតានៃជម្ងឺ Patau គឺបបូរមាត់ឆែប និងក្រអូមមាត់ (ជាធម្មតាទ្វេភាគី)។ ពិការភាពនៃសរីរាង្គខាងក្នុងជាច្រើនតែងតែត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងការរួមផ្សំផ្សេងៗគ្នា: ពិការភាពនៅក្នុង septa នៃបេះដូង, ការបង្វិលមិនពេញលេញនៃពោះវៀន, ក្រលៀន, ភាពមិនប្រក្រតីនៃសរីរាង្គប្រដាប់បន្តពូជខាងក្នុង, ពិការភាពនៅក្នុងលំពែង។ តាមក្បួនមួយ polydactyly (ជាញឹកញាប់ទ្វេភាគីនិងនៅលើដៃ) និងទីតាំង flexor នៃដៃត្រូវបានអង្កេត។ ភាពញឹកញាប់នៃរោគសញ្ញាផ្សេងៗគ្នាចំពោះកុមារដែលមានរោគសញ្ញា Patau ត្រូវបានបង្ហាញក្នុងតារាង។ ៤.

អង្ករ។ 11 ទារកទើបនឹងកើតដែលមានរោគសញ្ញា Patau ។ Trigonocephaly (ខ); បបូរមាត់ឆែបទ្វេភាគី និងក្រអូមមាត់ (ខ); ការប្រេះស្រាំ palpebral តូចចង្អៀត (ខ); ការនិយាយកុហកទាប (ខ) និងខូចទ្រង់ទ្រាយ (ក) auricles; មីក្រូហ្សែន (ក); ទីតាំង flexor នៃដៃ

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យគ្លីនីកនៃរោគសញ្ញា Patau គឺផ្អែកលើការរួមបញ្ចូលគ្នានៃភាពមិនប្រក្រតីនៃលក្ខណៈ។ ប្រសិនបើរោគសញ្ញារបស់ Patau ត្រូវបានសង្ស័យ អ៊ុលត្រាសោននៃសរីរាង្គខាងក្នុងទាំងអស់ត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញ។

ដោយសារតែភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើតធ្ងន់ធ្ងរ កុមារភាគច្រើនដែលមានរោគសញ្ញា Patau ស្លាប់ក្នុងសប្តាហ៍ដំបូង ឬខែ (95% មុនឆ្នាំដំបូង)។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយអ្នកជំងឺខ្លះរស់នៅច្រើនឆ្នាំ។ លើសពីនេះទៅទៀត នៅក្នុងប្រទេសអភិវឌ្ឍន៍ មានទំនោរក្នុងការបង្កើនអាយុសង្ឃឹមរស់របស់អ្នកជំងឺដែលមានរោគសញ្ញា Patau រហូតដល់ 5 ឆ្នាំ (ប្រហែល 15% នៃកុមារ) និងរហូតដល់ 10 ឆ្នាំ (2-3% នៃកុមារ)។

តារាងទី 4 ។ ការខូចទ្រង់ទ្រាយពីកំណើតសំខាន់ៗនៅក្នុងរោគសញ្ញា Patau (យោងទៅតាម G. I. Lazyuk)

ការថែទាំវេជ្ជសាស្រ្តសម្រាប់កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Patau គឺមិនជាក់លាក់ទេ: ប្រតិបត្តិការសម្រាប់ការខូចទ្រង់ទ្រាយពីកំណើត (យោងទៅតាមសូចនាករសំខាន់ៗ) ការព្យាបាលស្តារឡើងវិញ ការថែទាំដោយប្រុងប្រយ័ត្ន ការការពារជំងឺផ្តាសាយ និងជំងឺឆ្លង។ កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Patau ស្ទើរតែតែងតែមាន idiocy ជ្រៅ។

ជំពូកទី 5 រោគសញ្ញា VARKANIE - Trisomy 8

រូបភាពគ្លីនិកនៃរោគសញ្ញា trisomy 8 ត្រូវបានពិពណ៌នាជាលើកដំបូងដោយអ្នកនិពន្ធផ្សេងៗគ្នាក្នុងឆ្នាំ 1962 និង 1963 ។ ចំពោះកុមារដែលមានជំងឺវិកលចរិត អវត្តមាននៃ patella និងភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើតផ្សេងទៀត។ Cytogenetically, mosaicism នៅលើក្រូម៉ូសូមពីក្រុម C ឬ O ត្រូវបានបញ្ជាក់ ចាប់តាំងពីមិនមានការកំណត់អត្តសញ្ញាណបុគ្គលនៃក្រូម៉ូសូមនៅពេលនោះ។ trisomy 8 ពេញលេញជាធម្មតាស្លាប់។ ពួកវាត្រូវបានរកឃើញជាញឹកញាប់នៅក្នុងអំប្រ៊ីយ៉ុង និងទារកដែលបានស្លាប់មុនពេលសម្រាល។ ក្នុងចំនោមទារកទើបនឹងកើតជំងឺ trisomy 8 កើតឡើងជាមួយនឹងប្រេកង់មិនលើសពី 1: 5000 ក្មេងប្រុសឈឺមានច្រើនជាងគេ (សមាមាត្រក្មេងប្រុសនិងក្មេងស្រីគឺ 5: 2) ។ ភាគច្រើននៃករណីដែលបានពិពណ៌នា (ប្រហែល 90%) គឺទាក់ទងទៅនឹងទម្រង់ mosaic ។ ការសន្និដ្ឋានអំពី trisomy ពេញលេញក្នុង 10% នៃអ្នកជំងឺគឺផ្អែកលើការសិក្សានៃជាលិកាតែមួយដែលក្នុងន័យតឹងរឹងគឺមិនគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីបដិសេធពី mosaicism ។

អង្ករ។ 12 Trisomy 8 (mosaicism) ។ បបូរមាត់ខាងក្រោមបញ្ច្រាស; វីរភាព; auricle មិនធម្មតា

Trisomy 8 គឺជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរដែលកើតឡើងថ្មី (មិនបែងចែកក្រូម៉ូសូម) នៅដំណាក់កាលដំបូងនៃ blastula លើកលែងតែករណីកម្រនៃការផ្លាស់ប្តូរថ្មីនៅក្នុង gametogenesis ។ មិនមានភាពខុសគ្នានៅក្នុងរូបភាពគ្លីនិកនៃទម្រង់ពេញលេញ និង mosaic ទេ។ ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរូបភាពគ្លីនិកប្រែប្រួលយ៉ាងទូលំទូលាយ។ មូលហេតុនៃការប្រែប្រួលទាំងនេះមិនត្រូវបានគេដឹងនោះទេ។ គ្មានការជាប់ទាក់ទងគ្នាណាមួយត្រូវបានគេរកឃើញរវាងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺ និងសមាមាត្រនៃកោសិកា trisomic ។

ទារកដែលមានជំងឺ trisomy 8 កើតពេញមួយឆ្នាំ។ អាយុរបស់ឪពុកម្តាយមិនត្រូវបានសម្គាល់ពីគំរូទូទៅទេ។

ចំពោះជំងឺនេះ, គម្លាតនៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធនៃមុខ, ពិការភាពនៃប្រព័ន្ធ musculoskeletal និងប្រព័ន្ធទឹកនោមគឺជាលក្ខណៈច្រើនបំផុត (រូបភាព 12-14) ។ នៅ ការពិនិត្យគ្លីនិកថ្ងាសដែលលេចចេញ strabismus, epicanthus, ភ្នែកជ្រៅ, hypertelorism នៃភ្នែកនិងក្បាលសុដន់, ក្រអូមមាត់ខ្ពស់ (ជួនកាលមានការឆែប), បបូរមាត់ក្រាស់, បបូរមាត់ខាងក្រោមបញ្ច្រាស, auricles ធំជាមួយត្រចៀកក្រាស់, កន្ត្រាក់រួមគ្នា, camptodactyly, aplasia នៃ patella, ចង្អូរជ្រៅរវាងបន្ទះម្រាមដៃ, ផ្នត់ម្រាមដៃបួន, ភាពមិនធម្មតានៃរន្ធគូថ។ អ៊ុលត្រាសោនបង្ហាញពីភាពមិនប្រក្រតីនៃឆ្អឹងខ្នង (ឆ្អឹងខ្នងបន្ថែម ការបិទមិនពេញលេញនៃប្រឡាយឆ្អឹងខ្នង) ភាពមិនប្រក្រតីនៃរូបរាង និងទីតាំងនៃឆ្អឹងជំនីរ ឬឆ្អឹងជំនីរបន្ថែម។ នៅក្នុងតារាង។ 5.6 សង្ខេបភាពញឹកញាប់នៃរោគសញ្ញាបុគ្គល (ឬពិការភាព) នៅក្នុង trisomy 8 ។

ចំពោះទារកទើបនឹងកើតមានរោគសញ្ញាពី 5 ទៅ 15 ឬច្រើនជាងនេះ។

ជាមួយនឹង trisomy 8 ការព្យាករណ៍នៃការអភិវឌ្ឍន៍រាងកាយ ផ្លូវចិត្ត និងជីវិតគឺមិនអំណោយផលទេ ទោះបីជាអ្នកជំងឺដែលមានអាយុ 17 ឆ្នាំត្រូវបានពិពណ៌នាក៏ដោយ។ យូរ ៗ ទៅអ្នកជំងឺវិវត្តទៅជាជំងឺវិកលចរិត, hydrocephalus, ក្លនលូន inguinal, កិច្ចសន្យាថ្មី, aplasia នៃ corpus callosum, ការផ្លាស់ប្តូរគ្រោងឆ្អឹងថ្មី (kyphosis, scoliosis, ភាពមិនប្រក្រតីនៃសន្លាក់ត្រគាក, ឆ្អឹងអាងត្រគាកតូចចង្អៀត, ស្មាតូចចង្អៀត) ។

មិនមានការព្យាបាលជាក់លាក់ទេ។ អន្តរាគមន៍វះកាត់ត្រូវបានអនុវត្តតាមសូចនាករសំខាន់ៗ។

តារាងទី 4 ។ សញ្ញាសំខាន់ៗនៃ trisomy 8 (យោងទៅតាម G. I. Lazyuk)

ជំពូក​ទី 6 TRISOMY X (47, XXX)

Trisomy-X ។ Trisomy-X ត្រូវបានពិពណ៌នាដំបូងដោយ P. Jacobs et al ។ នៅឆ្នាំ 1959 ក្នុងចំនោមក្មេងស្រីដែលទើបនឹងកើត ភាពញឹកញាប់នៃរោគសញ្ញាគឺ 1:1000 (0.1%) ហើយក្នុងចំណោមកុមារដែលមានវិកលចរិតគឺ 0.59%។ ស្ត្រីដែលមាន karyotype នៃ 47,XXX ក្នុងទម្រង់ពេញលេញ ឬ mosaic មានការអភិវឌ្ឍន៍រាងកាយ និងផ្លូវចិត្តធម្មតា។ ភាគច្រើនជាញឹកញាប់ បុគ្គលបែបនេះត្រូវបានរកឃើញដោយចៃដន្យក្នុងអំឡុងពេលពិនិត្យ។ នេះត្រូវបានពន្យល់ដោយការពិតដែលថានៅក្នុងកោសិកា X-chromosomes ពីរត្រូវបាន heterochromatinized (រាងកាយពីរនៃ chromatin ភេទ) និងតែមួយគត់ដូចជានៅក្នុងស្ត្រីធម្មតាមានមុខងារ។ ក្រូម៉ូសូម X បន្ថែមបង្កើនហានិភ័យទ្វេដងនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺវិកលចរិកតាមអាយុ។ តាមក្បួនមួយស្ត្រីដែលមាន XXX karyotype មិនមានភាពមិនប្រក្រតីក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍ផ្លូវភេទទេ បុគ្គលបែបនេះមានកូនធម្មតា ទោះបីជាហានិភ័យនៃភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងកូនចៅ និងការរំលូតកូនដោយឯកឯងក៏ដោយ។ ការអភិវឌ្ឍន៍បញ្ញាគឺធម្មតា ឬនៅកម្រិតទាបជាងធម្មតា។ មានតែស្ត្រីខ្លះដែលមានជំងឺ trisomy X ប៉ុណ្ណោះដែលមានមុខងារបន្តពូជ (អាម៉ូញាក់បន្ទាប់បន្សំ, dysmenorrhea, អស់រដូវដំបូង។ល។)។ ភាពមិនប្រក្រតីនៃការវិវត្តន៍នៃប្រដាប់បន្តពូជខាងក្រៅ (សញ្ញានៃ dysembryogenesis) ត្រូវបានរកឃើញតែជាមួយនឹងការពិនិត្យហ្មត់ចត់ប៉ុណ្ណោះ ពួកគេមិនត្រូវបានគេនិយាយច្រើនទេ ដូច្នេះហើយមិនមែនជាហេតុផលសម្រាប់ស្ត្រីដើម្បីទៅជួបគ្រូពេទ្យនោះទេ។

ហានិភ័យនៃការមានកូនជាមួយ trisomy X គឺកើនឡើងចំពោះម្តាយដែលមានវ័យចំណាស់។ ចំពោះស្ត្រីមានកូនដែលមាន karyotype 47,XXX ហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមាន karyotype ដូចគ្នាគឺទាប។ វាហាក់ដូចជាមានយន្តការការពារដែលការពារការបង្កើត ឬការរស់រានមានជីវិតរបស់ aneuploid gametes ឬ zygotes ។

វ៉ារ្យ៉ង់នៃរោគសញ្ញា X-polysomy ដោយគ្មានក្រូម៉ូសូម Y ដែលមានលេខធំជាង 3 គឺកម្រណាស់។ ជាមួយនឹងការកើនឡើងនៃចំនួនក្រូម៉ូសូម X បន្ថែមកម្រិតនៃគម្លាតពីបទដ្ឋានកើនឡើង។ ចំពោះស្ត្រីដែលមានជំងឺតេត្រុស និង pentasomia គម្លាតក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍ផ្លូវចិត្ត ភាពខុសប្រក្រតីនៃខួរក្បាល ភាពខុសប្រក្រតីនៃធ្មេញ គ្រោងឆ្អឹង និងសរីរាង្គប្រដាប់បន្តពូជត្រូវបានពិពណ៌នា។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ ស្ត្រីសូម្បីតែមានតេត្រាសូមនៅលើក្រូម៉ូសូម X ក៏មានកូនចៅដែរ។

អង្ករ។ 16 Karyotype របស់ស្ត្រីដែលមានរោគសញ្ញា trisomy X

ការស្វែងរក

នៅក្នុងការងារដែលបានបង្ហាញរោគសញ្ញា trisomy ត្រូវបានគេពិចារណា: រោគសញ្ញា Down - trisomy 21, រោគសញ្ញា Edwards - trisomy 18, រោគសញ្ញា Patau - trisomy 13, រោគសញ្ញា Varkani - trisomy 8 និង trisomy X រោគសញ្ញាគ្លីនិកនិងហ្សែនរបស់ពួកគេហានិភ័យដែលអាចកើតមានត្រូវបានពិពណ៌នា។

· ក្នុងចំណោមទារកទើបនឹងកើត, trisomy នៅលើក្រូម៉ូសូមទី 21 ឬជម្ងឺ Down គឺជារឿងធម្មតាបំផុត (2n + 1 = 47) ។ ភាពខុសប្រក្រតីនេះ ត្រូវបានគេដាក់ឈ្មោះតាមគ្រូពេទ្យដែលបានពិពណ៌នាវាជាលើកដំបូងក្នុងឆ្នាំ 1866 គឺបណ្តាលមកពីការមិនភ្ជាប់នៃក្រូម៉ូសូម 21 ។

Trisomy 16 គឺជារឿងធម្មតានៅក្នុងមនុស្ស (ច្រើនជាងមួយភាគរយនៃការមានផ្ទៃពោះ)។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ផលវិបាកនៃ trisomy នេះគឺជាការរលូតកូនដោយឯកឯងក្នុងត្រីមាសទី 1 ។

· ជម្ងឺ Down និងភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមស្រដៀងគ្នា ច្រើនកើតលើកុមារដែលកើតពីស្ត្រីវ័យចំណាស់។ មូលហេតុ​ពិតប្រាកដ​សម្រាប់​រឿងនេះ​មិន​ត្រូវបាន​គេ​ដឹង​នោះទេ ប៉ុន្តែ​វា​ហាក់ដូចជា​ទាក់ទង​នឹង​អាយុ​នៃ​ពង​របស់​ម្តាយ​។

· រោគសញ្ញា Edwards: trisomy ធម្មតាត្រូវបានរកឃើញនៅលើការពិនិត្យ cytogenetic 18 ។ ប្រហែល 10% នៃ trisomy 18 គឺដោយសារតែ mosaicism ឬការរៀបចំឡើងវិញមិនមានតុល្យភាព ជាញឹកញាប់ការផ្លាស់ប្តូរ Robertsonian ។

· រោគសញ្ញា Patau: ធម្មតា trisomy 13 ពេញលេញដោយសារតែ nondisjunction នៃក្រូម៉ូសូមក្នុងអំឡុងពេល meiosis នៅក្នុងឪពុកម្តាយមួយ។

ករណីផ្សេងទៀតគឺបណ្តាលមកពីការផ្ទេរក្រូម៉ូសូមបន្ថែម (កាន់តែច្បាស់ជាងនេះទៅទៀត ដៃវែងរបស់វា) នៅក្នុងការប្តូរទីតាំងរបស់ Robertsonian។ ការប្រែប្រួល cytogenetic ផ្សេងទៀត (mosaicism, isochromosome, non-Robertsonian translocations) ក៏ត្រូវបានគេរកឃើញដែរ ប៉ុន្តែពួកគេកម្រមានណាស់។

រោគសញ្ញា Varkani៖ រូបភាពគ្លីនិកនៃរោគសញ្ញា trisomy 8 ត្រូវបានពិពណ៌នាជាលើកដំបូងដោយអ្នកនិពន្ធផ្សេងៗគ្នាក្នុងឆ្នាំ 1962 និង 1963 ។ ចំពោះកុមារដែលមានជំងឺវិកលចរិត អវត្តមាននៃ patella និងភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើតផ្សេងទៀត។ Mosaicism លើក្រូម៉ូសូម 8 ត្រូវបានបញ្ជាក់ដោយ cytogenetically ។

· រោគសញ្ញា Trisomy XXX នៃស្ត្រីដែលមិនមានលក្ខណៈពិសេស phenotypic, 75% មានវិកលចរិតនៃកម្រិតខុសគ្នា, alalia ។

បញ្ជីអក្សរសិល្ប៍ដែលបានប្រើ

1. Bokov N.P. Clinical genetic: សៀវភៅសិក្សា។ - លើកទី 2 ។ កែប្រែ និងបន្ថែម - M.: GEOTAR-MED, 2002 - 448.: ill ។ - (សតវត្សទី XXI)

2. Ginter E.K. ពន្ធុវិទ្យាវេជ្ជសាស្ត្រ៖ សៀវភៅសិក្សា។ - M.: Medicine, 2003 - 448 ទំព័រ: ឈឺ (សិក្សាអក្សរសិល្ប៍សម្រាប់និស្សិតនៃសាកលវិទ្យាល័យវេជ្ជសាស្ត្រ)

Z. ពន្ធុវិទ្យា។ សៀវភៅសិក្សាសម្រាប់សាកលវិទ្យាល័យ / Ed ។ អ្នកសិក្សានៃបណ្ឌិត្យសភាវិទ្យាសាស្ត្រវេជ្ជសាស្ត្ររុស្ស៊ី V.I. Ivanov ។ - M.: ICC "Akademkniga", 2006. - 638 p.: ill.

4. Vogel F., Motulski A. ហ្សែនរបស់មនុស្ស: ក្នុង 3 វ៉ុល: ក្នុងមួយ។ ពីភាសាអង់គ្លេស។ - M.: Mir, 1989., ឈឺ។

5. Limarenko M.P. ជំងឺតំណពូជនិងពិការភាពបេះដូងពីកំណើតចំពោះកុមារ // Vracheb ។ ការអនុវត្ត។ - 2005. - លេខ 5. - P. 4-7 ។

6. Shevchenko V.A. ហ្សែនរបស់មនុស្ស៖ សៀវភៅសិក្សាសម្រាប់សាកលវិទ្យាល័យ / V.A. Shevchenko, N.A. Topornina, N.S. Stvolinskaya ។ - M. : Vlados, 2002 ។

7. Shchipkov V.P., Krivosheina G.N. ទូទៅនិងពន្ធុវិទ្យាវេជ្ជសាស្រ្ត។ M.: Academy, 2003. 256c ។

8. M.P. Limarenko, N.G. Logvinenko, T.V. សាកលវិទ្យាល័យវេជ្ជសាស្ត្រជាតិ Artyukh Donetsk ។ M. Gorky "ទំនាក់ទំនង Atrioventricular ជាជំងឺបេះដូងពីកំណើតទូទៅបំផុតចំពោះកុមារដែលមានជម្ងឺ Down" ។ របៀបចូលប្រើ៖ http://www.ukrcardio.org/journal.php/article/385

9. N.A. Scriabin, T.D. Pavlova, A.V. Alekseeva, A.N. Nogovitsyna, A.L. Sukhomyasova "ព័ត៌មានអំពីអ្នកជំងឺដែលមានរោគសញ្ញាដែលទាក់ទងនឹងរោគវិទ្យានៃក្រូម៉ូសូមភេទ" ឆ្នាំ 2007-2(18)-p.48-52 ។ របៀបចូលប្រើ៖ http://mednauka.com/index.php?option=com_content&task=view&id=35&Itemid=47

10. Tiganov A.S. - រោគសាស្ត្រនៃការអភិវឌ្ឍន៍ផ្លូវចិត្ត។ រោគសញ្ញាដោយសារតែភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម។ របៀបចូលប្រើ៖ http://www.psychiatry.ru/book_show.php?booknumber=36&article_id=11

11. Sklyarenko E. O. "ជំងឺហ្សែន៖ ជម្ងឺ Down" ។ របៀបចូលប្រើ៖ http://uaua.info/content/articles/4522.html

12. សៀវភៅយោងធំនៃសុខភាព។ រោគសញ្ញា Edwards ។ របៀបចូលប្រើ៖ http://spravzdrav.ru/spravochnik-boleznej/hereditary-diseases/e1/edvardsa_sindrom/

13. សៀវភៅយោងធំនៃសុខភាព។ រោគសញ្ញា Patau ។ របៀបចូលប្រើ៖ http://spravzdrav.ru/spravochnik-boleznej/hereditary-diseases/p/patau_sindrom/

14. រោគសញ្ញា (ជំងឺ) ចុះក្រោម (អេសឌី) ។ គេហទំព័រ "ជីវវិទ្យាមនុស្ស" ។ របៀបចូលប្រើ៖ http://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm

15. Trisomy 8. រូបភាពគ្លីនិកនៃរោគសញ្ញា trisomy 8. សញ្ញាសំខាន់ៗនៃ trisomy 8. របៀបចូលប្រើ៖ http://www.eurolab.ua/encyclopedia/505/4354/

16. Sakaki, Y. et al ។ លំដាប់ពេញលេញ និងកាតាឡុកហ្សែននៃក្រូម៉ូសូមរបស់មនុស្ស 21. ធម្មជាតិ 405, 921-923 (2000)។ របៀបចូលប្រើ៖ www.nature.com/genomics

17. SchaumannB, AlterM: Dermatoglyphics in Medical Disorders។ Springer-Verlag ញូវយ៉ក ឆ្នាំ ១៩៧៦

ឧបសម្ព័ន្ធ

Dermatoglyphics និងរោគសញ្ញា

អង្ករ។ 1 Dermatoglyphics នៅក្នុងជម្ងឺ Down

1. ភាពលេចធ្លោនៃរង្វិលជុំ ulnar នៅលើម្រាមដៃជាញឹកញាប់ 10 រង្វិលជុំ រង្វិលជុំខ្ពស់នៅក្នុងទម្រង់នៃអក្សរ L;

2. រង្វិលជុំរ៉ាឌីកាល់នៅលើម្រាមដៃ 4-5;

3. រង្វិលជុំ ulnar ធំនៅក្នុងតំបន់ hypothenar ដោយភ្ជាប់ជាមួយ (4);

4. triradii អ័ក្សខ្ពស់;

5. ប្រេកង់កើនឡើងនៃលំនាំ thenar;

7. កាត់បន្ថយប្រេកង់ (ការកើតឡើង) នៃលំនាំនៅលើបន្ទះ interdigital ទី 4;

8. ការតំរង់ទិសឆ្លងកាត់នៃបន្ទាត់ palmar សំខាន់;

9. ចុងបញ្ចប់នៃបន្ទាត់ palmar មេ "D" នៅក្នុងវាល 11 ឬនៅលើគែម radial នៃដូង;

10. បន្ទាត់ palmar មេ "C" បង្កើតរង្វិលជុំនៅលើបន្ទះ interdigital ទី 3;

11. ជាញឹកញាប់អវត្ដមាននៃបន្ទាត់ palmar សំខាន់ "C" ឬវ៉ារ្យ៉ង់រំលូតកូនរបស់វា (X);

12. បត់ផ្នត់តែមួយនៃដូង;

13. Sydney flexion fold;

14. ផ្នត់ flexion តែមួយគត់នៃម្រាមដៃតិចតួច;

15. រង្វិលជុំសរសៃនៅលើជើង;

16. ការកំណត់រចនាសម្ព័ន្ធ tibial arch នៅលើបាល់នៃម្រាមជើងធំ; (សញ្ញាដ៏កម្របំផុតនៅក្នុងបទដ្ឋាន);

17. រង្វិលជុំ distal ជាមួយនឹងពិន្ទុទាប (រង្វិលជុំតូច) នៅលើបាល់នៃ 1 ម្រាមដៃ;

18. ជើង (ជាធម្មតារង្វិលជុំនេះមានជួរធំមួយ);

19. រង្វិលជុំ distal នៅលើបន្ទះ interdigital ទី 4 នៃជើង;

20. dissociation of scallops.

អង្ករ។ 2 Dermatoglyphics នៅក្នុងរោគសញ្ញា Patau (trisomy 13)

1. ប្រេកង់កើនឡើងនៃធ្នូ;

2. ប្រេកង់កើនឡើងនៃរង្វិលជុំរ៉ាឌីកាល់;

3. ភាពញឹកញាប់នៃលំនាំនៅលើបន្ទះ interdigital ទី 3;

4. កាត់បន្ថយភាពញឹកញាប់នៃលំនាំនៅលើបន្ទះ interdigital ទី 4;

5. triradius អ័ក្សខ្ពស់នៃដូង;

6. លំនាំញឹកញាប់នៅក្នុងតំបន់ថេណារ;

7. ការផ្លាស់ទីលំនៅរ៉ាឌីកាល់នៃ triradius "a" ដែលទាក់ទងទៅនឹង (8);

8. ពិន្ទុសិតសក់កើនឡើង "a-b";

9. ការបញ្ចប់រ៉ាឌីកាល់នៃបន្ទាត់ palmar មេ;

10. ផ្នត់តែមួយគត់នៃបាតដៃគឺជារឿងធម្មតាណាស់;

11. លំនាំញឹកញាប់ដូចជាសរសៃពួរ និងសរសៃរាងអក្សរ S នៅលើជើង;

12 ការបំបែកនៃ Ridge ។

អង្ករ។ 3 Dermatoglyphics នៅក្នុងរោគសញ្ញានៃ "trisomy 8 mosaicism"

1. ប្រេកង់ធ្នូកើនឡើង;

2. curls គឺជារឿងធម្មតាតិចជាង, ប៉ុន្តែជាញឹកញាប់មានវត្តមានក្នុងពេលដំណាលគ្នាជាមួយនឹងវត្តមាននៃលំនាំធ្នូនៅលើម្រាមដៃ;

3. បង្កើនភាពញឹកញាប់នៃលំនាំនៅលើ thenar;

4. កាត់បន្ថយភាពញឹកញាប់នៃលំនាំនៅលើ hypothenar;

5. ភាពញឹកញាប់នៃលំនាំនៅលើបន្ទះ interdigital ទី 2;

6. ភាពញឹកញាប់នៃលំនាំនៅលើបន្ទះ interdigital ទី 3;

7. ភាពញឹកញាប់នៃលំនាំនៅលើបន្ទះ interdigital ទី 4;

8. ផ្នត់តែមួយគត់នៃដូង;

9. បង្កើនភាពញឹកញាប់នៃធ្នូនៅលើម្រាមជើង 1;

10. ភាពញឹកញាប់នៃការ curls នៅលើបាល់នៃ 1 ម្រាមជើង;

11. ការកើនឡើងភាពស្មុគស្មាញនៃលំនាំជើង;

12 ផ្នត់បណ្តោយបណ្តោយជ្រៅនៃជើង។