Amiotrofi saraf Charcot-Marie. Penyakit Charcot-Marie-Tooth (Penyakit Charcot-Marie-Tooth, neuropati deria motor keturunan jenis I, neuropati keturunan Charcot-Marie-Tooth, CMT, amyotrophy saraf)

Amiotrofi saraf Charcot-Marie-Tooth adalah penyakit kronik penyakit keturunan, simptom utamanya adalah progresif atrofi otot, disetempat di bahagian distal anggota badan, bermula kebanyakannya dari bahagian bawah, kemudian merebak ke anggota atas dan dalam kebanyakan kes lembut saraf kranial dan otot badan.

Etiologi amyotrophy saraf dikurangkan kepada tindakan faktor dominan keturunan; dalam hal ini, penularan terus penyakit daripada ibu bapa kepada kanak-kanak adalah yang paling biasa di sini. Terdapat kes apabila penyakit itu disebarkan melalui 8 generasi. Lelaki jatuh sakit 1.5 kali lebih kerap daripada wanita. Penyakit ini tersebar di seluruh dunia.

Gejala dan tanda-tanda penyakit

Penyakit ini berkembang secara beransur-ansur, selalunya bermula pada usia muda, tetapi kadang-kadang dalam zaman kanak-kanak. Dalam kes yang jarang berlaku, pada usia lanjut (selepas 40 - 50 tahun dan lebih lama lagi). Tanda-tanda pertama penyakit ini secara beransur-ansur meningkatkan atrofi otot-otot kaki bawah. Atrofi disetempat di bahagian distal, sementara terdapat penurunan berat badan yang progresif pada kaki.

Pengagihan atrofi mungkin berbeza. Selalunya, kumpulan extensor kaki dan jari serta otot peroneal terjejas, tetapi pada masa akan datang, proses itu juga boleh menangkap kumpulan otot kaki yang lain, akhirnya membawa kepada kelumpuhan lengkap kaki (kaki tergantung).

Atrofi otot-otot kecil kaki itu sendiri sering dinyatakan dalam pembentukan pemasangan biasa jari, terutamanya ke-2-5, dengan lanjutan utama dan lenturan falang tengah dan kuku (yang dipanggil "kaki bercakar" ). Proses ini jarang melepasi otot paha atau terhad kepada atrofi otot 1/3 bahagian distal paha. Otot proksimal yang dipelihara menonjol kerana saiznya dengan latar belakang atrofi ini (yang sebahagiannya difasilitasi oleh hipertrofi pampasan otot proksimal), yang menyebabkan pinggul mendapat bentuk kon terbalik yang jelas, yang dibandingkan dengan "burung". kaki".

Penarikan tendon-otot jarang mengiringi bentuk ini, pertumbuhan tulang panjang tidak terganggu. Gait dalam hampir semua kes, tanpa pengecualian, tetap mungkin, tetapi diubah suai secara khusus, dalam bentuk steppage yang dipanggil ("gait ayam"). Selalunya, berdiri di satu tempat, pesakit ini terpaksa sentiasa beralih dari satu kaki ke kaki yang lain, atau berpegang pada beberapa objek dengan tangan mereka, kerana kaki yang berjuntai menjadikannya mustahil untuk berdiri dengan mantap untuk masa yang lama. Dalam banyak kes ia berkembang gejala tipikal dengan lengkungan tajam lengkungan kaki dan memendekkannya.

Selepas tempoh masa tertentu (dari satu tahun hingga beberapa dekad), proses yang sama mula berkembang pada anggota atas. ketinggian rata ibu jari dan ketinggian milinet, kawasan otot penculik, kawasan otot interosseous tenggelam, tangan mengambil bentuk monyet atau cakar bercakar, selari dengan atrofi, terdapat paresis yang semakin meningkat; penarikan balik biasanya tidak terbentuk di sini sama ada. Proses di sini juga perlahan-lahan merebak ke arah tengah, menangkap otot lengan bawah, tetapi bahagian proksimal lengan dan ikat pinggang bahu kekal bebas.

Atrofi dalam saraf Charcot-Marie-Tooth amyotrophy biasanya menyelamatkan otot-otot batang dan saraf kranial. Keupayaan berfungsi anggota badan yang terjejas boleh dipelihara secara paradoks masa yang lama. Lumpuh ini menanggung semua tanda-tanda degeneratif, lumpuh atropik. Dalam otot yang terjejas, tindak balas separa atau lengkap degenerasi didapati, kedutan fibrillar kerap. Refleks tendon memudar, dan selalunya kepupusan ini ketara mendahului atrofi dan juga boleh ditemui dalam kumpulan otot yang tidak lumpuh sama sekali pada masa hadapan. Gejala spastik tiada dalam kes tulen. Proses ini biasanya sangat simetri, walaupun lama-kelamaan satu anggota boleh terjejas jauh sebelum penampilan proses yang sama pada anggota yang bertentangan.

Penyebaran progresif atrofi mungkin dalam beberapa kes mengalami pengubahsuaian sedemikian rupa sehingga anggota atas menjadi sakit serentak dengan yang lebih rendah, dan kadang-kadang atrofi mereka bahkan mendahului atrofi anggota bawah. Onset tangan ini lebih kerap berlaku dalam kes penyakit Charcot-Marie-Tooth yang lewat.

Bersama-sama dengan gejala motor ciri ini, gambaran klinikal amyotrophy neurotik juga termasuk perubahan tipikal dalam sensitiviti. Ini termasuk terutamanya kesakitan, yang diperhatikan dalam beberapa kes. Kadang-kadang mereka bermula jauh sebelum permulaan atrofi dan melemahkan atau hilang sama sekali pada masa hadapan. Kesakitan adalah memotong, koyak dalam alam semula jadi, setempat pada anggota yang terjejas, sering muncul sebagai serangan berasingan dipisahkan oleh selang bebas, sering meningkat selepas keletihan.

Sebagai tambahan kepada kesakitan, pelbagai paresthesia boleh diperhatikan. Pada penyelidikan objektif terdapat kusam semua jenis sensitiviti kulit, selalunya mencapai tahap anestesia lengkap, tanpa sempadan yang tajam, meningkat ke bahagian distal. Saraf periferi mungkin lembut kepada tekanan. Kekejangan tonik yang menyakitkan sering diperhatikan. Anggota badan yang terjejas sering menunjukkan gangguan vasomotor yang sengit dalam bentuk sianosis, kulit sejuk, dll.

Ini adalah simptomologi tipikal amyotrofi saraf Charcot-Marie-Tooth. Penyimpangan individu adalah mungkin daripada borang ini; gejala luar biasa yang berasingan boleh dicampur dengan gambaran utama, kebanyakannya berjalan selari dengan perubahan pelik yang bergabung dalam batang saraf periferal, dalam bentuk apa yang dipanggil "neuritis hypertrophic". Dalam kes sedemikian, saraf periferi kelihatan menebal dan pejal apabila disentuh. Kadang-kadang mereka boleh dilihat dengan mata kasar dalam bentuk ketinggian silinder. Pada masa yang sama, tekanan pada batang saraf tidak menyakitkan, dan keceriaan elektriknya menurun dengan mendadak walaupun di kawasan yang jauh dari tempat proses atropik dimainkan (contohnya, dalam n. Facialis). Kehilangan sensitiviti faradik kulit di hujung jari merujuk kepada reagen halus untuk neuritis hipertrofik.

anatomi patologi

Anatomi patologi amyotrofi saraf Charcot-Marie-Tooth dikurangkan kepada gabungan perubahan degeneratif dalam saraf tunjang dan saraf periferal. Dalam saraf tunjang, lajur posterior dan sel-sel tanduk anterior terjejas. Kadangkala perubahan sklerotik kecil dalam lajur sisi menyertai penemuan berterusan ini. Dijumpai perubahan degeneratif juga di akar dan di ganglia tulang belakang. Proses ini adalah degeneratif semata-mata, tidak disertai dengan perubahan keradangan.

Dalam saraf periferal, terdapat gambaran neuritis degeneratif, yang meningkat dengan jarak dari pusat dan paling kuat berkembang di cawangan saraf periferal. Tisu penghubung batang saraf tumbuh ke tahap yang lebih besar atau lebih kecil. Kadangkala hiperplasia interstisial ini juga boleh dilihat di bawah mikroskop dalam kes-kes yang secara makroskopik kaliber saraf tidak kelihatan berubah. Kadangkala proses ini disertai dengan pendaraban nukleus cengkerang Schwann. Ini adalah bagaimana peralihan beransur-ansur kepada gambaran neuritis hipertropik sebenar dicipta.

Kursus penyakit

Prosesnya sangat perlahan dan beransur-ansur berkembang. Pesakit hidup sehingga tua dan juga dalam keadaan ini tempoh kemudian penyakit sering mengekalkan keupayaan untuk bergerak dengan kayu dan pada tahap tertentu menggunakan tangan mereka.

Penyakit ini sering mengambil kursus pegun pada masa akan datang. Walau bagaimanapun, eksaserbasi kadangkala diperhatikan disebabkan oleh sebab luaran rawak ( jangkitan akut), yang kemudiannya membenarkan beberapa pembangunan terbalik.

Dalam sesetengah kes, simptom neuritik yang berasingan diletakkan pada gambar amyotrofi saraf Charcot-Marie-Tooth.

Diagnostik

Diagnosis boleh menjadi sukar untuk membezakan amyotrophy saraf daripada apa yang dipanggil "jenis miopati distal", yang juga merupakan penyakit keturunan yang membawa kepada perkembangan atrofi otot setempat secara distal. Walau bagaimanapun, penyakit ini tidak disertai oleh gangguan sensitiviti, ia memberikan perkembangan penarikan otot yang lebih besar ke tahap yang lebih rendah disertai dengan perubahan kualitatif dalam keceriaan elektrik, refleks tendon hilang di sini hanya selari dengan tahap atrofi otot, dan kedua mempunyai kecenderungan yang lebih besar untuk menyamaratakan dan membawa kepada ketidakbolehgerakan lengkap pesakit.

Kes sporadis penyakit Charcot-Marie-Tooth kadangkala boleh menyukarkan untuk mendiagnosis polineuritis kronik. Persamaan gejala kedua-dua bentuk boleh menjadi ketara. Kursus progresif kronik dalam kes kontroversi memutuskan isu yang memihak kepada amyotrophy saraf.

Rawatan

Terapi ini adalah semata-mata gejala: ubat antikolinesterase, ATP, pemindahan darah berulang kumpulan yang sama, vitamin B, rehat berkala, urut dan elektrifikasi otot atrofi, dll. Oleh kerana perkembangan yang sangat perlahan, langkah ortopedik pada kaki kadang-kadang ditunjukkan, yang boleh meningkatkan gaya berjalan untuk masa yang lama.

Pesakit dengan amyotrophy Charcot-Marie-Tooth ditunjukkan untuk menahan diri daripada melahirkan anak, kerana risiko untuk berkembang penyakit ini kanak-kanak itu akan menjadi 50%; ahli keluarga yang sihat, jika mereka telah melepasi umur di mana gejala pertama penyakit itu muncul, boleh berkahwin dan mempunyai anak dengan risiko minima mewariskan penyakit kepada mereka.

Amiotrofi saraf Charcot-Marie-Tooth adalah penyakit progresif perlahan-lahan di mana atrofi bahagian bawah distal berkembang.

Kekerapan kejadian adalah 1 dalam 50,000.

Patogenesis amyotrophy saraf Charcot-Marie-Tooth

Jenis pewarisan penyakit adalah autosomal dominan, kurang kerap - autosomal resesif, dan juga dikaitkan dengan kromosom X.

Pada pemeriksaan histologi tumpuan demielinasi segmen saraf didapati. Otot-otot mengalami denervasi, dengan berkas gentian atrofi.

Klinik untuk Neural Amyotrophy Charcot-Marie-Tooth

Selalunya, penyakit itu menampakkan diri pada usia 15-30 tahun, kurang kerap tanda-tanda penyakit berlaku pada zaman prasekolah. Mula-mula muncul cepat keletihan dan kelemahan otot bahagian hujung bawah distal. Pesakit mengadu tentang kelemahan yang cepat apabila berdiri di satu tempat untuk masa yang lama, yang memaksa mereka untuk berjalan di tempat (simptom pijak). Kadang-kadang penyakit itu bermula dengan penampilan kesakitan, paresthesia, rasa merangkak masuk anggota bawah. Proses patologi bermula dengan otot kaki dan kaki, berjalan secara simetri. Seterusnya, kumpulan otot peroneal dan otot tibial anterior terjejas.

Atrofi yang tajam membawa kepada penyempitan bahagian distal, akibatnya kaki mengambil bentuk "botol terbalik" atau "kaki bangau". Terdapat ubah bentuk kaki, lengkungan menjadi tinggi, yang mengubah gaya berjalan pesakit. Disebabkan ketidakmungkinan berjalan di atas tumit, pesakit dengan amyotrophy saraf Charcot-Marie-Tooth berjalan dengan kaki terangkat tinggi.

Beberapa tahun selepas permulaan penyakit, proses patologi juga menjejaskan bahagian distal tangan - atrofi tenar, hypothenar dan otot kecil tangan berkembang. Atrofi yang teruk membawa kepada fakta bahawa berus itu berbentuk cakar "bercakar", "monyet".

Dalam kes amodystrofi saraf Charcot-Marie-Tooth, perubahan refleks yang tidak sekata diperhatikan - pada permulaan penyakit, refleks Achilles, refleks lutut berkurangan, refleks dari otot trisep dan bisep bahu kekal utuh untuk masa yang lama. Dengan penyakit ini, pelanggaran sensitiviti berlaku mengikut jenis "sarung tangan dan kaus kaki". Dengan perkembangan gangguan vegetatif-trofik, pesakit mengadu hiperhidrosis, hiperemia tangan dan kaki.

Kecerdasan dalam amodystrofi saraf Charcot-Marie-Tooth dipelihara.

Penyakit ini, sebagai peraturan, berkembang dengan perlahan, prognosis untuk kehidupan adalah baik.

Diagnosis amodystrophy neural Charcot-Marie-Tooth

Kepentingan besar dalam diagnosis penyakit tergolong dalam analisis genealogi, yang, bersama-sama dengan mengambil kira ciri-ciri klinik, hasil elektromiogram dan biopsi saraf, membolehkan kami membuat diagnosis yang betul.

Rawatan Neural Amyodystrophy Charcot-Marie-Tooth

Peranan penting dalam rawatan amodystrophy neural Charcot-Marie-Tooth memainkan peningkatan dalam trophism, yang mana asid trifosforik adenosin, cocarboxylase, cerebrolysin, riboxin ditetapkan. Terapi ini ditambah dengan vitamin A, E, B dan C. Tidak penting adalah latihan fisioterapi, urut. Kehadiran kontraktur adalah petunjuk untuk rawatan ortopedik.

Komen

Jenis-jenis Amiotrofi

Gambar klinikal

Diagnostik

Pencegahan

kesusasteraan

Amyotrophy neural Charcot-Marie

AMIOTROPHY (amiotrophia; awalan negatif Yunani a - + mys, myos muscle + trophe - nutrisi) - pelanggaran trofisme otot yang dikaitkan dengan kerosakan pada sel motor saraf tunjang dan batang otak, serta saraf tulang belakang, yang mengakibatkan pengurangan dalam volum dan nombor gentian otot dan penurunan dalam kontraktiliti mereka. Amiotrofi diperhatikan dalam beberapa penyakit sistem saraf dan otot yang disebabkan oleh faktor keturunan dan bukan keturunan (gangguan metabolisme genetik, jangkitan, mabuk), serta dalam beberapa penyakit organ dan sistem lain. Amyotrophy disebabkan oleh penglibatan dalam proses patologi sel-sel tanduk anterior saraf tunjang, serta proses dan saraf tulang belakang mereka. Mereka dicirikan oleh perkembangan kelumpuhan secara beransur-ansur, tindak balas kualitatif kemerosotan otot yang sepadan, dan penurunan keterujaan elektrik mereka. Kedua-dua sarcoplasm dan myofibrils mengalami atrofi. denervasi berkembang, atrofi sekunder gentian otot akibat pelanggaran pemuliharaannya, berbeza dengan proses atropik utama dalam otot, di mana fungsi neuron motor periferal tidak menderita.

Apabila tanduk anterior saraf tunjang terjejas, kedutan fibrillar dikesan pada otot atrofi bahagian proksimal anggota badan dan batang, dan asimetri lesi diperhatikan; atrofi dan tindak balas degenerasi otot muncul awal dalam kajian keceriaan elektrik. Apabila akar motor atau gentian saraf periferal rosak, paresis atau lumpuh periferal berlaku, terutamanya di bahagian hujung distal, gangguan sensitiviti jenis polyneuritic, kedutan fibrillar tidak hadir.

Jenis-jenis Amiotrofi

Amyotrophy dibahagikan kepada saraf dan tulang belakang. Amiotrofi saraf disebabkan oleh kerosakan pada saraf periferal, saraf tunjang - motor saraf tunjang dan batang otak. Amiotrofi saraf Charcot-Marie-Tooth adalah penyakit keturunan yang lebih biasa di kalangan wanita. Tanda-tanda pertama penyakit biasanya muncul pada usia 30-40 tahun. Bentuk utama amyotrophy saraf ialah penyakit Charcot-Marie-Tooth, serta beberapa penyakit jarang yang tergolong dalam amyotrophy saraf tidak terbukti sepenuhnya (contohnya, neuropati hipertropik interstisial Dejerine-Comma, secara klinikal hampir sama dengan amyotrophy Charcot-Marie-Tooth. ).

Charcot-Marie-Tooth neural amyotrophy (syn. peroneal muscular atrophy) dicirikan oleh perkembangan lumpuh pada bahagian distal dan gangguan sensitiviti jenis polyneuritic. Kedutan otot tidak hadir.

Atrofi otot bahagian distal, pertama kaki dan kemudian lengan, adalah ciri. Terdapat juga pelanggaran sensitiviti, kelemahan refleks tendon secara beransur-ansur dan gangguan trofik (sianosis, edema, kemerahan, gangguan berpeluh). Penyakit ini berkembang dengan perlahan. Amyotrophy terutamanya di bahagian hujung distal, dengan penurunan kekuatan otot dan kepekaan terjejas, diperhatikan dalam polyneuritis. keterukan gangguan pergerakan, berkembang pada masa yang sama, boleh berbeza.

Amiotrofi tulang belakang. Antara tulang belakang A. memperuntukkan penyakit Werdnig - Hoffmann, bentuk progresif pseudomyopathic Kugelberg - Welander, penyakit Aran - Duchenne, dan juga bentuk lain yang lebih jarang berlaku. Ciri-ciri manifestasi klinikal semua bentuk tulang belakang A. adalah perkembangan beransur-ansur lumpuh lembik dan atrofi otot, asimetri lesi, ketiadaan refleks tendon. Sensitiviti dan ciri organ pelvis selalunya tidak rosak. Terdapat penurunan dalam keceriaan elektrik otot yang terjejas, tindak balas kualitatif degenerasi dalam kajian keceriaan elektrik. Dengan bantuan elektromiografi, potensi irama fasikulasi semasa rehat ("irama palisade"), penurunan dalam aktiviti elektrik semasa kontraksi sukarela, peningkatan dalam tempoh potensi, dll.

Amiotrofi tulang belakang keturunan Werdnig-Hoffmann dan Kugelberg-Welander adalah penyakit yang dicirikan oleh lesi utama sel-sel motor tanduk anterior saraf tunjang. Yang pertama bermula awal zaman kanak-kanak, mempunyai kursus progresif dan dicirikan oleh atrofi otot yang meluas dengan penurunan dalam nada otot dan refleks tendon. Tanda-tanda pertama amyotrophy Kugelberg-Welander sering muncul pada usia muda atau dewasa; penyakit itu berkembang dengan perlahan. Bahagian proksimal terutamanya terjejas. Dalam sesetengah kes, pesakit boleh bekerja untuk masa yang lama. Walau bagaimanapun, prognosis keseluruhan untuk penyakit ini adalah buruk.

Dalam bentuk awal kanak-kanak, tanda-tanda penyakit mula muncul, biasanya pada usia 6 bulan. sehingga 1 tahun. Selalunya, paresis lembik dan atrofi otot meresap dengan fasikulasi dan fibrilasi muncul selepas jangkitan dan mabuk. Pembangunan fungsi motor pada mulanya normal, secara beransur-ansur berhenti, kemudian mundur. Pada peringkat akhir penyakit, hipotensi otot menjadi umum, dan bulbar palsy berkembang. Kursus ini progresif, kanak-kanak hidup tidak lebih dari 14-15 tahun.

Bentuk lewat bermula secara beransur-ansur pada usia 1.5-2.5 tahun. Pergerakan kanak-kanak dan gaya berjalannya menjadi tidak menentu, kanak-kanak sering jatuh. Paresis lembik dan atrofi otot-otot anggota proksimal muncul. Refleks tendon berkurangan. Hipotensi otot menyumbang kepada perkembangan kecacatan dada, kelonggaran sendi. Fibrilasi biasa otot-otot lidah, penurunan refleks pharyngeal dan palatine. Secara beransur-ansur terbentuk sindrom bulbar dengan disfagia. Gangguan pergerakan berkembang, dan pada usia 10-12, kanak-kanak kehilangan keupayaan untuk bergerak secara bebas dan melayani diri mereka sendiri. Dengan bentuk ini A. pesakit hidup sehingga 20-30 tahun.

Bentuk pseudomyopathic (muda) Kugelberg - Welander bermula dalam kebanyakan kes pada usia 4-8 tahun, kadang-kadang kemudian. Keletihan, kelemahan umum, kelemahan pada kaki (terutama apabila menaiki tangga), kedutan fascicular pada otot muncul. Secara beransur-ansur, atrofi otot berkembang, yang boleh ditutup dengan pemendapan lemak subkutan. Gaya berjalan berubah, nada otot berkurangan, refleks tendon hilang, jumlah pergerakan aktif berkurangan (paresis lembik). Pada pemeriksaan, apa yang dipanggil pseudohypertrophy otot gastrocnemius (peningkatan jumlahnya disebabkan oleh perkembangan tisu adiposa) diperhatikan.Beberapa tahun selepas manifestasi A., atrofi dan kedutan fascicular muncul di bahagian bawah kaki di bahagian proksimal. kumpulan otot bahagian atas (jenis menaik A). Perlahan-lahan kemajuan kursus aktiviti fizikal disimpan lama. Pesakit hidup sehingga 40-50 tahun, selalunya dengan kemungkinan penjagaan diri. Apabila muncul dalam peringkat lewat gejala bulbar prognosis semakin teruk.

Amiotrofi tulang belakang orang dewasa (penyakit Aran-Duchenne). Aksesori penyakit ini kepada tulang belakang A. tidak diiktiraf oleh semua penyelidik. Penyakit ini bermula pada usia 40-60 tahun. Atrofi progresif simetri otot-otot hujung distal (selalunya tangan) secara beransur-ansur berkembang. Selepas itu, otot-otot anggota proksimal, pelvis, dan ikat pinggang bahu juga terlibat dalam proses itu. Dalam otot yang terjejas terdapat fasciculations, dalam otot lidah - fibrillations. Kursus ini perlahan-lahan progresif. Kematian biasanya berlaku akibat bronkopneumonia.

Diagnosis tulang belakang A. dalam tetapan pesakit luar memerlukan bukan sahaja pemeriksaan klinikal menyeluruh pesakit, tetapi juga peperiksaan lengkap ahli keluarganya untuk mengesan anomali dalam perkembangan sistem neuromuskular atau kecacatan lain. Tulang belakang A. boleh disyaki dengan kehadiran lumpuh lembik dari penyetempatan tertentu, atrofi otot dengan kedutan fascicular di dalamnya, areflexia, penyakit progresif, dll. Untuk menjelaskan diagnosis, pesakit harus dihantar ke hospital, di mana kajian biokimia, elektrofisiologi dan patomorfologi biopsi otot boleh dilakukan. Hasil kajian ini membantu membezakan tulang belakang A. daripada beberapa bentuk distrofi otot progresif primer yang serupa secara luaran.

Diagnosis pembezaan juga perlu dilakukan dengan jangkitan saraf dan sklerosis lateral amyotrophic.

Neuropati hipertropik interstisial Dejerine-Sott jarang berlaku. Kaitan penyakit dengan saraf A. belum terbukti. Secara klinikal, ia adalah serupa dengan amyotrophy saraf Charcot-Marie-Tooth, tetapi penyakit ini bermula pada awal kanak-kanak. ciri khas juga merupakan penebalan batang saraf (neuritis hipertropik) akibat pertumbuhan tisu penghubung di dalamnya dan hipertrofi sel Schwann.

Diagnosis saraf Dan. adalah sukar. Terdapat banyak bentuk saraf A. yang jarang berlaku, diagnosis yang mungkin hanya dengan bantuan kajian khas di hospital (biopsi saraf kulit, menentukan kelajuan pengaliran pengujaan sepanjang saraf, menjelaskan data pemeriksaan ahli keluarga pesakit, dsb.). Diagnosis pembezaan dijalankan dengan polyneuropathies, myopathies, polyneuritis berjangkit, dll.

Lumpuh atropik juga diperhatikan dalam poliomielitis akut dan penyakit seperti poliomielitis.

Beberapa amyotrofi keturunan lain

Atrofi otot neurogenik malignan: bermula pada usia 28-62 tahun, perjalanan malignan yang cepat, kematian akibat lumpuh otot pernafasan

Amyotrophy scapular-fibular.

Amyotrophy neurogenic scapular-fibular, jenis New England).

Atrofi otot tulang belakang scapular-fibular.

Untuk ensefalitis bawaan kutu dicirikan oleh paresis atropik dan kelumpuhan otot lengan, ikat pinggang bahu, leher dan, kurang kerap, bahagian bawah kaki. Otot yang dipersarafi oleh saraf kranial juga mungkin terlibat dalam proses tersebut; dalam kes ini, gangguan menelan, pernafasan, dan aktiviti jantung berkembang, akibatnya terdapat keperluan untuk resusitasi.

Dalam amyotrophic lateral sclerosis (Amyotrophic lateral sclerosis), amyotrophic mempunyai watak tempatan, terutamanya dalam otot tangan. Dalam kes ini, fasikulasi (kedutan gentian otot) diperhatikan. Apabila penyakit itu berlanjutan, amyotrofi menjadi meluas.

Jenis penyakit.

penyakit keturunan. Jenis penghantaran utama adalah dominan autosomal (dengan penembusan gen patologi kira-kira 83%), kurang kerap autosomal resesif.

Asas morfologi penyakit ini adalah perubahan degeneratif terutamanya dalam saraf periferal dan akar saraf berkenaan kedua-dua silinder paksi dan sarung mielin. Kadang-kadang terdapat fenomena hipertropik dalam tisu interstisial. Perubahan dalam otot kebanyakannya bersifat neurogenik, terdapat atrofi kumpulan individu gentian otot; dalam gentian otot yang tidak mengalami atrofi perubahan struktur hilang. Apabila penyakit itu berlanjutan, hiperplasia tisu penghubung interstisial muncul, perubahan dalam gentian otot - hialinisasi mereka, anjakan pusat nukleus sarcolemmal, hipertrofi beberapa gentian. Pada peringkat akhir penyakit, degenerasi hyaline dan pecahan gentian otot diperhatikan. Bersama-sama dengan ini, dalam beberapa kes, perubahan dalam saraf tunjang telah diperhatikan. Mereka terdiri daripada atrofi sel-sel tanduk anterior, terutamanya di bahagian lumbar dan serviks saraf tunjang, dan darjah yang berbeza-beza lesi sistem pengaliran, ciri ataksia keturunan Friedreich.

Pembezaan amyotrophy saraf

Amiotrofi saraf kadangkala sukar untuk dibezakan daripada pelbagai polyneuritis kronik, di mana atrofi otot distal juga diperhatikan. Sifat keturunan dan perjalanan penyakit yang progresif bercakap memihak kepadanya. Amiotrofi saraf berbeza daripada miopati Hoffmann distal dengan kedutan fascicular pada otot, gangguan deria, ketiadaan kerosakan pada otot batang dan bahagian proksimal, serta corak elektromiografi.

Neuritis interstisial hipertropik Dejerine-Sott berbeza daripada amyotrophy saraf dengan penebalan ketara (selalunya nodular) pada batang saraf, ataxia, scoliosis, perubahan yang lebih teruk dalam kepekaan sakit, kehadiran gangguan pupillary yang kerap, dan nystagmus.

Gambar klinikal

Gejala utama penyakit ini ialah amyotrophy, yang bermula secara simetri dari bahagian bawah distal. Pertama sekali, extensors dan abductors kaki terjejas, akibatnya kaki menggantung ke bawah, gaya berjalan ciri muncul - steppage (dari steppere Inggeris - kuda kerja). Fleksor dan adduktor kaki terjejas kemudian. Atrofi otot kaki membawa kepada set jari kaki seperti cakar dan kecacatan kaki yang menyerupai kaki Friedreich. Proses amyotropik secara beransur-ansur merebak ke bahagian yang lebih proksimal. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, anggota proksimal kekal utuh; proses itu juga tidak berlaku pada otot-otot batang, leher dan kepala. Dengan atrofi semua otot kaki bawah, kaki berjuntai terbentuk. Pada peringkat penyakit ini, gejala "menginjak" sering diperhatikan, apabila pesakit dalam kedudukan berdiri sentiasa beralih dari kaki ke kaki. Atrofi otot boleh meluas ke bahagian bawah paha. Bentuk kaki dalam kes ini menyerupai botol terbalik. Sebagai peraturan, selepas beberapa tahun, atrofi meluas ke anggota atas. Pertama sekali, otot-otot kecil tangan terjejas, akibatnya tangan mengambil bentuk "kaki monyet". Kemudian otot lengan bawah terlibat dalam proses itu. Otot bahu menderita pada tahap yang lebih rendah. Perlu diperhatikan bahawa, walaupun atrofi otot yang ketara, pesakit boleh kekal dapat bekerja untuk masa yang lama. Dengan amyotrophy bukan aural, sering disebut kedutan fascicular dalam otot anggota badan sering diperhatikan. Kajian elektromiografi mendedahkan tanda-tanda neuritik, tanduk anterior dan jenis gangguan elektrogenesis otot suprasegmental.

Lelaki lebih kerap sakit berbanding wanita. Penyakit ini biasanya bermula pada zaman kanak-kanak - pada separuh kedua separuh pertama atau pertama dekad kedua kehidupan. Walau bagaimanapun, usia permulaan penyakit boleh berbeza-beza secara meluas dalam keluarga yang berbeza, yang membolehkan kemungkinan heterogeniti genetik penyakit ini.

Perjalanan penyakit ini perlahan-lahan progresif. Antara permulaan amyotrophy pada bahagian atas dan bawah boleh mengambil masa sehingga 10 tahun atau lebih. Kadang-kadang proses itu menjadi lebih teruk kerana pelbagai bahaya eksogen. Dalam sesetengah kes, keadaan pesakit mungkin kekal pegun untuk masa yang lama.

Tanda-tanda amyotrophy saraf Charcot-Marie

ciri dan tanda awal penyakit adalah ketiadaan atau penurunan ketara dalam refleks tendon. Pertama sekali, refleks Achilles hilang, dan kemudian refleks lutut. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, mungkin terdapat peningkatan refleks tendon, gejala patologi Babinsky. Tanda-tanda ini, yang dikaitkan dengan kerosakan pada lajur sisi saraf tunjang, diperhatikan hanya pada peringkat awal atau dengan bentuk asas penyakit ini. Hipertrofi otot pampasan mungkin berlaku pada anggota proksimal.

Gangguan deria juga merupakan ciri amyotrofi saraf Charcot-Marie. Di bahagian hujung distal, hipoestesia ditentukan, dan jenis kepekaan cetek, terutamanya kesakitan dan suhu, mengalami ke tahap yang lebih besar. Mungkin ada rasa sakit di bahagian kaki, hipersensitiviti kepada tekanan saraf.

Dalam sesetengah kes, terdapat gangguan trofik - edema dan sianosis. kulit anggota badan.

Manifestasi klinikal penyakit dalam beberapa keluarga mungkin berbeza-beza. Keluarga diterangkan di mana, bersama-sama dengan amyotrophy saraf tipikal, terdapat kes polyneuritis hipertropik. Dalam hal ini, beberapa penulis menggabungkan penyakit ini ke dalam satu bentuk nosologi.

Hubungan antara amyotrophy saraf dan ataxia keturunan Friedreich telah berulang kali ditekankan. Keluarga diperhatikan, sesetengah ahli mempunyai amyotrophy saraf, yang lain mempunyai ataxia Friedreich. Bentuk perantaraan antara penyakit ini diterangkan; dalam sesetengah pesakit, tipikal gambaran klinikal Ataxia Friedreich selepas bertahun-tahun telah digantikan dengan gambar amyotrophy saraf, yang sesetengah pengarang menganggap walaupun bentuk perantaraan antara ataxia Friedreich dan neurofibromatosis.

Diagnostik

Dalam diagnosis amyotrophy, peranan penting dimainkan oleh ciri-ciri klinikal perjalanan penyakit, tinjauan keluarga, serta kaedah penyelidikan elektrofisiologi dan morfologi khas. Amiotrofi tulang belakang dicirikan oleh kerosakan pada sel saraf saraf tunjang. Bagi mereka, atrofi dan tindak balas degenerasi otot adalah tipikal dalam kajian keceriaan elektrik, kedutan, dan asimetri lesi. harus dibezakan daripada progresif distrofi otot, jangkitan saraf (poliomielitis) dan sklerosis lateral amyotrophic. Amiotrofi saraf berlaku apabila gentian motor atau akar saraf periferal rosak. Diagnosis adalah sukar. Terdapat banyak bentuk amyotrophy saraf yang jarang berlaku, yang hanya boleh dibezakan menggunakan kajian khas (biopsi saraf kulit, penentuan kadar penghantaran pengujaan sepanjang saraf.

Rawatan

Rawatan amyotrophy neurogenik adalah simptomatik, kompleks dan sepanjang hayat. Rawatan dan pencegahan amyotrophy melibatkan rawatan penyakit yang mendasari. vitamin B, vitamin E, asid glutamik, aminalon, prozerin, dibazol, biostimulants, agen antikolinesterase, hormon anabolik. Dengan amyotrophies yang disebabkan oleh penyakit yang terdedah kepada regresi, bersama-sama dengan cara di atas, rangsangan elektrik saraf periferal, mandi, dan terapi lumpur ditetapkan. Secara berkala menjalankan kursus steroid anabolik, farmakoterapi. Dengan pergerakan terjejas pada sendi, kecacatan rangka, pesakit memerlukan pembetulan ortopedik ...

Pencegahan

Pencegahan amyotrophies keturunan terdiri daripada kaunseling genetik perubatan. Vaksin khusus digunakan terhadap poliomielitis dan ensefalitis bawaan kutu. Pencegahan penyakit lain yang berlaku dengan amyotrofi belum dibangunkan.

kesusasteraan

1.I. Cychkova: "CHARCOT-MARI NEURAL AMIOTROPHY".

2. Elmanova N.S., Savicheva E.M.: "Kamus Ensiklopedia Seorang Atlet Muda".

3.I.A. Zavalishin: "Ensiklopedia perubatan ringkas".

4. Badalyan L.O. dan Skvortsov I.A. Elektroneuromiografi klinikal. 1986.

5. Penyakit sistem saraf, ed. P.V. Melnichuk. 1982.

6. Gusev E.I., Grechko V.E. dan Burd G.S. Penyakit saraf. 1988.

penyakit keturunan. Jenis penghantaran utama adalah dominan autosomal (dengan penembusan gen patologi kira-kira 83%), kurang kerap autosomal resesif.

Asas morfologi penyakit ini adalah perubahan degeneratif terutamanya dalam saraf periferal dan akar saraf, mengenai kedua-dua silinder paksi dan sarung mielin. Kadang-kadang terdapat fenomena hipertropik dalam tisu interstisial. Perubahan dalam otot kebanyakannya bersifat neurogenik, terdapat atrofi kumpulan individu gentian otot; tiada perubahan struktur dalam gentian otot yang tidak mengalami atrofi. Apabila penyakit itu berkembang, hiperplasia tisu penghubung interstisial muncul, perubahan dalam gentian otot - hialinisasi mereka, anjakan pusat nukleus sarcolemma, hipertrofi beberapa gentian. Pada peringkat akhir penyakit, degenerasi hyaline dan pecahan gentian otot diperhatikan. Bersama-sama dengan ini, dalam beberapa kes, perubahan dalam saraf tunjang telah diperhatikan. Mereka terdiri daripada atrofi sel-sel tanduk anterior, terutamanya di bahagian lumbar dan serviks saraf tunjang, dan pelbagai peringkat kerosakan pada sistem pengaliran, yang merupakan ciri ataksia keturunan Friedreich.

Gambar klinikal

Gejala utama penyakit ini ialah amyotrophy, yang bermula secara simetri dari bahagian bawah distal. Pertama sekali, extensors dan abductors kaki terjejas, akibatnya kaki menggantung ke bawah, gaya berjalan ciri muncul - steppage (dari steppere Inggeris - workhorse). Fleksor dan adduktor kaki terjejas kemudian. Atrofi otot kaki membawa kepada set jari kaki seperti cakar dan kecacatan kaki yang menyerupai kaki Friedreich. Proses amyotropik secara beransur-ansur merebak ke bahagian yang lebih proksimal. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, anggota proksimal kekal utuh; proses itu juga tidak berlaku pada otot-otot batang, leher dan kepala. Dengan atrofi semua otot kaki bawah, kaki berjuntai terbentuk. Pada peringkat penyakit ini, gejala "menginjak" sering diperhatikan, apabila pesakit dalam kedudukan berdiri sentiasa beralih dari kaki ke kaki. Atrofi otot boleh meluas ke bahagian bawah paha. Bentuk kaki dalam kes ini menyerupai botol terbalik. Sebagai peraturan, selepas beberapa tahun, atrofi meluas ke anggota atas. Pertama sekali, otot-otot kecil tangan terjejas, akibatnya tangan mengambil bentuk "kaki monyet". Kemudian otot lengan bawah terlibat dalam proses itu. Otot bahu menderita pada tahap yang lebih rendah. Perlu diperhatikan bahawa, walaupun atrofi otot yang ketara, pesakit boleh kekal dapat bekerja untuk masa yang lama. Dengan amyotrophy saraf, kedutan fascicular ringan pada otot-otot kaki sering diperhatikan. Kajian elektromiografi mendedahkan tanda-tanda neuritik, tanduk anterior dan jenis gangguan elektrogenesis otot suprasegmental.

Tanda-tanda amyotrophy saraf Charcot-Marie

Ciri dan tanda awal penyakit adalah ketiadaan atau penurunan ketara dalam refleks tendon. Pertama sekali, refleks Achilles hilang, dan kemudian refleks lutut. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, mungkin terdapat peningkatan refleks tendon, gejala patologi Babinsky. Tanda-tanda ini, yang dikaitkan dengan kerosakan pada lajur sisi saraf tunjang, diperhatikan hanya pada peringkat awal atau dengan bentuk asas penyakit ini. Hipertrofi otot pampasan mungkin berlaku pada anggota proksimal.

Gangguan deria juga merupakan ciri amyotrofi saraf. Di bahagian hujung distal, hipoestesia ditentukan, dan jenis kepekaan cetek, terutamanya kesakitan dan suhu, mengalami ke tahap yang lebih besar. Mungkin ada rasa sakit pada anggota badan, peningkatan sensitiviti kepada tekanan batang saraf.

Dalam sesetengah kes, terdapat gangguan trofik - edema dan sianosis pada kulit kaki.

Manifestasi klinikal penyakit dalam beberapa keluarga mungkin berbeza-beza. Keluarga diterangkan di mana, bersama-sama dengan amyotrophy saraf tipikal, terdapat kes polyneuritis hipertropik. Dalam hal ini, beberapa penulis menggabungkan penyakit ini ke dalam satu bentuk nosologi.

Hubungan antara amyotrophy saraf dan ataxia keturunan Friedreich telah berulang kali ditekankan. Keluarga telah diperhatikan dengan beberapa ahli mempunyai amyotrophy saraf, yang lain dengan ataxia Friedreich. Bentuk perantaraan antara penyakit ini diterangkan; dalam sesetengah pesakit, gambaran klinikal tipikal ataxia Friedreich selepas bertahun-tahun telah digantikan dengan gambar amyotrophy saraf, yang sesetengah pengarang menganggap walaupun bentuk perantaraan antara ataxia Friedreich dan neurofibromatosis.

Kadang-kadang terdapat gabungan amyotrophy saraf dengan distrofi miotonik.

Lelaki lebih kerap sakit berbanding wanita. Penyakit ini biasanya bermula pada zaman kanak-kanak - pada separuh kedua separuh pertama atau pertama dekad kedua kehidupan. Walau bagaimanapun, usia permulaan penyakit boleh berbeza-beza secara meluas dalam keluarga yang berbeza, yang membolehkan kemungkinan heterogeniti genetik penyakit ini.

Kursus penyakit- perlahan-lahan progresif. Antara permulaan amyotrophy pada bahagian atas dan bawah boleh mengambil masa sehingga 10 tahun atau lebih. Kadang-kadang proses itu menjadi lebih teruk kerana pelbagai bahaya eksogen. Dalam sesetengah kes, keadaan pesakit mungkin kekal pegun untuk masa yang lama.

Amiotrofi saraf kadangkala sukar untuk dibezakan daripada pelbagai polyneuritis kronik, di mana atrofi otot distal juga diperhatikan. Sifat keturunan dan perjalanan penyakit yang progresif bercakap memihak kepadanya. Amiotrofi saraf berbeza daripada miopati Hoffmann distal dengan kedutan fascicular pada otot, gangguan deria, ketiadaan kerosakan pada otot batang dan bahagian proksimal, serta corak elektromiografi.

Neuritis interstisial hipertropik Dejerine - Sotta berbeza daripada amyotrophy saraf oleh penebalan ketara (selalunya nodular) batang saraf, ataxia, scoliosis, perubahan yang lebih teruk dalam sensitiviti kesakitan, kehadiran kerap gangguan pupillary, nystagmus.

Rawatan amyotrophy saraf Charcot-Marie

Rawatan simptomatik. Sapukan ubat antikolinesterase, vitamin B, ATP, pemindahan darah berulang kumpulan yang sama, fisioterapi, urut, gimnastik ringan. Rawatan harus diulang kursus. Dengan kaki tergantung, penjagaan ortopedik ditunjukkan (kasut khas, dalam kes yang teruk, tenotomi).

Pemilihan profesion yang betul yang tidak dikaitkan dengan keletihan fizikal yang hebat memainkan peranan penting.

Pesakit harus menahan diri daripada melahirkan anak, kerana risiko mendapat anak yang sakit adalah 50%.

Penyakit Charcot boleh merujuk kepada beberapa penyakit yang dinamakan sempena Jean-Martin Charcot, seperti:

• Sklerosis lateral amyotrophic, degeneratif penyakit otot, dikenali sebagai penyakit Lou Gehrig;
• Sindrom Charcot-Marie-Tooth, penyakit demielinasi keturunan sistem saraf periferi;
• Artropati neuropatik, degenerasi progresif pada sendi berat, juga dikenali sebagai penyakit Charcot atau arthropathy Charcot.

Charcot marigold neural amyotrophy (CMT) ialah sekumpulan gangguan di mana saraf periferi motor atau deria terjejas. Ini membawa kepada kelemahan otot, atrofi, kehilangan deria. Gejala berlaku pertama pada kaki, kemudian pada lengan.

Sel saraf orang yang mengalami gangguan ini tidak boleh menghantar isyarat elektrik dengan betul kerana keabnormalan pada akson saraf atau sarung mielinnya. Mutasi gen tertentu bertanggungjawab untuk fungsi saraf periferi yang tidak normal. Ia diwarisi secara autosomal dominan, autosomal resesif, cara berkaitan X.

Gejala Charcot Marie bermula secara beransur-ansur pada zaman remaja tetapi mungkin bermula lebih awal atau kemudian. Dalam hampir semua kes, yang paling lama gentian saraf dipukul dahulu. Lama kelamaan, orang yang terjejas kehilangan keupayaan untuk menggunakan kaki dan tangan mereka secara normal.

Tanda-tanda umum termasuk:

• penurunan sensitiviti kepada haba, sentuhan, sakit;
• kelemahan otot anggota badan;
• masalah dengan kemahiran motor halus;
• berjalan goyah;
• kehilangan jisim otot di bahagian bawah kaki;
• kerap jatuh;
• gerbang tinggi kaki atau kaki rata.

Refleks mungkin hilang. Penyakit ini berkembang dengan perlahan. Mereka yang terjejas boleh kekal aktif selama bertahun-tahun dan menjalani kehidupan normal. Dalam kes yang paling teruk, kesukaran bernafas mempercepatkan kematian.

punca

Penyakit genetik ditentukan oleh gabungan gen untuk sifat tertentu yang terdapat pada kromosom yang diwarisi daripada bapa dan ibu.

Seseorang yang menerima satu gen normal dan satu gen penyakit adalah pembawa tetapi biasanya tidak menunjukkan gejala.

• Risiko untuk dua ibu bapa pembawa mewariskan gen yang rosak kepada anak-anak mereka ialah 25%.
• Mempunyai anak pembawa -50%.
• Peluang untuk kanak-kanak mendapat gen normal ialah 25%.

Risiko adalah sama untuk lelaki dan wanita.

Gangguan genetik yang dominan berlaku apabila hanya satu salinan gen abnormal diperlukan untuk permulaan penyakit. Gen abnormal boleh diwarisi daripada ibu bapa atau hasil mutasi baru (perubahan gen).

• Risiko pemindahan gen abnormal daripada ibu bapa yang terjejas kepada anak adalah 50% untuk setiap kehamilan, tanpa mengira jantina kanak-kanak itu.

dominan berkait-X gangguan genetik disebabkan oleh gen abnormal pada kromosom X. Lelaki dengan gen abnormal lebih teruk terjejas daripada wanita.

Neuropati keturunan dikelaskan kepada beberapa jenis yang dipanggil CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, dan CMTX.

CMT1

Ia adalah bentuk dominan gangguan di mana halaju pengaliran saraf adalah perlahan. Lebih biasa daripada CMT2. Disebabkan oleh gen abnormal yang terlibat dalam struktur dan fungsi myelin. Selanjutnya dibahagikan kepada CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X berdasarkan anomali tertentu.

1. CMT1A disebabkan oleh pertindihan gen PMP22, yang terletak pada kromosom 17 pada 17p11.2. Ia adalah jenis yang paling biasa.
2. CMT1B disebabkan oleh keabnormalan dalam gen MPZ pada kromosom 1 pada 1q22.
3. CMT1C timbul daripada keabnormalan SIMPLE yang terletak pada kromosom 16 pada 16p13.1-p12.3.
4. Anomali CMT1D EGR2 terletak pada 10 pada 10q21.1-q22.1.
5. CMT1X timbul daripada mutasi dalam GJB1 (Xq13.1). Ia mengekod protein simpang connexin32.

Untuk belajar lebih lagi Gangguan Perkembangan Tulang dalam Sindrom Larsen

CMT2

Ia adalah bentuk autosomal dominan gangguan di mana halaju pengaliran saraf biasanya normal atau sedikit lebih perlahan daripada biasa. Disebabkan oleh gen abnormal yang terlibat dalam struktur dan fungsi akson. Selanjutnya dibahagikan kepada CMT2A-2L berdasarkan mutasi.

1. CMT2A adalah yang paling biasa dan disebabkan oleh ralat dalam MFN2 yang terletak pada kromosom 1 pada 1p36.2.
2. CMT2B daripada mutasi RAB7 pada kromosom 3 pada 3q21.
3. CMT2C disebabkan oleh gen yang tidak diketahui pada 12-12q23-34.
4. Ralat CMT2D GARS, pada 7 - 7p15.
5. CMT2E dari NEFL, terletak pada 8 - 8p21.
6. Ralat gen CMT2F HSPB1.
7. Mutasi CMT2L HSPB8.

DI-CMT perantaraan dominan. Ia dinamakan sedemikian kerana halaju pengaliran "perantaraan", ketidakpastian sama ada neuropati adalah akson atau demielinasi. Mutasi dominan dalam DMN2 dan YARS diketahui menyebabkan fenotip ini.

CMT3

Juga dipanggil penyakit Dejerine-Sottas, individu yang mengalami gangguan ini mempunyai mutasi dalam salah satu gen yang bertanggungjawab untuk CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

CMT4

Bentuk resesif autosomal keadaan. Ia dibahagikan kepada CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

1. CMT4A disebabkan oleh keabnormalan GDAP1. Gen tersebut terletak pada kromosom 8 pada 8q13-q21.
2. CMT4B1 - anomali MTMR2 pada 11 - 11q22.
3. CMT4B2 daripada anomali SBF2/MTMR13, sebanyak 11 pada 11p15.
4. CMT4C ralat KIAA1985, pada kromosom 5 - 5q32.
5. Mutasi CMT4D NDRG1, pada kromosom 8 - 8q24.3.
6. CMT4E, juga dikenali sebagai neuropati hipomielin kongenital. Ia datang daripada anomali EGR2, pada 10 - 10q21.1-q22.1.
7. Keabnormalan CMT4F PRX, pada kromosom 19 - 19q13.1-q13.2.
8. CMT4H ralat FDG4.
9. Mutasi CMT4J FIG4.

Walau bagaimanapun, kebanyakan kes CMT2 tidak disebabkan oleh mutasi dalam protein ini, begitu banyak punca genetik belum ditemui.

CMTX

Ia adalah bentuk dominan berkaitan X gangguan. CMT1X menyumbang kira-kira 90% daripada kes. Protein khusus yang bertanggungjawab untuk baki 10% CMTX masih belum dikenal pasti.

CMT2 resesif autosomal disebabkan oleh mutasi LMNA, GDAP1.

Populasi yang terjejas

Gejala penyakit Charcot marijuta bermula secara beransur-ansur semasa remaja, awal dewasa atau pertengahan umur. Keadaan ini memberi kesan sama rata kepada lelaki dan wanita. Neuropati keturunan adalah penyakit saraf yang diwarisi yang paling biasa. Kerana ia selalunya tidak dikenali, salah didiagnosis atau sangat lewat, bilangan sebenar orang yang terjejas tidak pasti.

Pelanggaran yang berkaitan

Dalam neuropati deria dan autonomi keturunan dalam penyakit Charcot marijut, neuron dan akson deria (mungkin autonomik) terjejas. Mutasi dominan dan resesif menyebabkan gangguan keturunan.

Untuk belajar lebih lagi Manusia Gajah, Ciri dan Rawatan Sindrom Proteus

Neuropati motor keturunan sama ada mendominasi atau diwarisi secara resesif. Selalunya gentian deria kekal utuh. Sesetengah spesies disertai oleh mielopati.

Amiotrofi neuralgik keturunan

Neuropati plexus brachial keturunan adalah dominan autosomal penyakit genetik. Mereka yang terjejas mengalami sakit bahu atau kelemahan secara tiba-tiba. Gejala selalunya bermula pada zaman kanak-kanak tetapi boleh muncul pada sebarang umur.

Kadang-kadang ada kehilangan deria. Pemulihan separa atau lengkap adalah perkara biasa. Gejala mungkin berulang pada anggota yang sama atau bertentangan. Ciri-ciri fizikal diperhatikan dalam sesetengah keluarga termasuk bertubuh pendek dan mata rapat.

Neuropati hipomielin kongenital (CHN)

Gangguan saraf yang hadir semasa lahir. Gejala utama:

• masalah pernafasan;
• kelemahan otot dan ketidakselarasan pergerakan;
• teruk nada otot;
• kekurangan refleks;
• kesukaran berjalan;
• Keupayaan yang lemah untuk merasakan atau menggerakkan bahagian badan.

Sindrom Refsum

Penyakit penyimpanan asid fitonik. Ia adalah gangguan genetik resesif yang jarang berlaku untuk metabolisme lemak (lipid). Dikategorikan sebagai:

• neuropati periferal;
• koordinasi otot terjejas (ataxia);
• retina berpigmen (RP); pekak;
• perubahan tulang dan kulit.

Penyakit ini ditunjukkan oleh pengumpulan ketara asid phytanic dalam plasma darah dan tisu. Gangguan ini berpunca daripada kekurangan asid fitonik hidroksilase, enzim yang penting untuk metabolisme. Ia dirawat dengan diet jangka panjang tanpa asid phytanic.

Neuropati amiloid keluarga

Ia diwarisi secara autosomal dominan. Ia dicirikan oleh pengumpulan amiloid yang tidak normal dalam saraf periferi. Kebanyakan kes datang daripada mutasi dalam gen TTR. Ia kod untuk protein transthyrotine serum. Mutasi dominan dalam APOA1 jarang berlaku.

Neuropati Keturunan Bertanggungjawab Tekanan (HNPP)

Gangguan yang jarang berlaku yang diwarisi secara autosomal dominan. HNPP dicirikan oleh neuropati fokus di tapak mampatan (neuropati peroneal pada fibula, ulna pada siku, median pada pergelangan tangan). HNPP timbul daripada keabnormalan dalam salah satu daripada dua salinan PMP22 pada kromosom 17 - 17p11.2.

Neuropati periferal

Ia adalah sebahagian daripada 100 sindrom yang diwarisi, walaupun ia biasanya dibayangi oleh manifestasi lain. De-dysmyelination akson periferi adalah ciri. Sindrom yang dikaitkan dengan neuropati axonal adalah lebih biasa.

Beberapa jenis paraglegia spastik keturunan mempunyai neuropati aksonal yang melibatkan kedua-dua akson motor dan deria, atau hanya akson motor. Neuropati axonal adalah ciri kebanyakan ataxia keturunan.