Atrofi otot tulang belakang proksimal jenis 2 3. Jenis-jenis sma

Penyakit genetik adalah yang paling berbahaya, kerana tidak jelas bila penyakit tersebut akan berlaku. Atrofi otot tulang belakang adalah salah satu penyakit sedemikian. Penyakit ini dianggap jarang berlaku, kerana satu kes penyakit berlaku pada 6-10 ribu orang. orang yang sihat. Dengan penyakit ini, anggota bawah pesakit menderita, manakala tangan kekal hampir tidak disentuh. Tetapi perkara pertama dahulu…

Jadi, tulang belakang atrofi otot termasuk beberapa penyakit yang berbeza dalam varian kejadian dan sifat perjalanan penyakit. Jenis penyakit ini pertama kali diterangkan pada tahun 1891 oleh saintis Werdingt. Pada masa akan datang, penyelidikannya ditambah dengan penerangan penyakit oleh pakar lain - Hoffman. Akibatnya, atrofi otot yang paling biasa pada kanak-kanak dipanggil amyotrophy Werding-Hoffman.

Sebab-sebabnya

Seperti yang dinyatakan sebelum ini, penyakit ini diwarisi, dan punca utama perkembangan adalah mutasi genetik. Akibatnya, pengeluaran protein khas yang bertanggungjawab untuk fungsi neuron motor terhenti. Oleh itu, neuron-neuron yang telah berjaya membentuk dan memulakan aktiviti penuh mereka dimusnahkan, dan ini membawa kepada kemustahilan untuk menghantar impuls saraf dan, akibatnya, pelanggaran atau ketiadaan sepenuhnya kawalan otot.

Untuk pembentukan penyakit, adalah perlu bahawa ibu dan bapa adalah pembawa gen yang salah. Dalam kes ini, atrofi otot berkembang pada kanak-kanak dengan kebarangkalian 25%.

Kepada persoalan kehadiran gen yang salah dalam badan ibu bapa: setiap 50 orang adalah pembawa gen ini.

Pengelasan

Dalam neurologi moden, terdapat empat jenis penyakit utama, yang termasuk:


Penyakit Werding-Hoffmann

Jenis penyakit yang paling dahsyat yang memberi kesan kepada bayi di bawah umur enam bulan. Kematian penyakit ini hampir 100%, jika penyakit itu nyata sebelum 3 berumur sebulan bayi yang baru lahir meninggal dunia dalam tempoh 6 bulan. Apabila mendiagnosis penyakit selepas 3 bulan, terdapat kemungkinan pesakit kecil akan hidup dari 2 hingga 9 tahun.

Terdapat tiga jenis penyakit (kongenital, awal dan lewat)

jenis kongenital

Bentuk penyakit ini berlaku dalam zaman kanak-kanak(sehingga 3 bulan) dan semasa perkembangan intrauterin janin. Apabila janin berada di dalam perut ibu, penyakit ini dicirikan oleh pergerakan anak yang lemah. Kematian berlaku sebelum 1.5 tahun. ciri khas- pose katak (bercerai ke tepi dan bengkok pada siku dan lutut anggota badan).

jenis awal

Borang ini berkembang selepas satu setengah tahun dan dorongan utama kepada perkembangannya ialah pemindahan jangkitan. Kematian berlaku sebelum umur 5 tahun. Kanak-kanak itu secara beransur-ansur kehilangan semua kemahiran yang diperoleh.

jenis lewat

Varian perjalanan penyakit ini mempunyai simptom yang hampir sama dengan dua yang pertama, kecuali tempoh perkembangan penyakit yang lebih lama. Ia didiagnosis pada bayi selepas umur 5 tahun, dan kesan maut berlaku pada usia 15-18 tahun. Pesakit kehilangan keupayaan untuk berjalan secara bebas antara umur 10 dan 12 tahun.

Gejala penyakit Werding-Hoffmann adalah seperti berikut:

  • masalah menghisap dan menelan (ada kemungkinan makanan masuk sistem pernafasan, yang penuh dengan perkembangan radang paru-paru dan kematian);
  • kehadiran kesan "gelombang perjalanan" dalam lidah bayi diperhatikan;
  • penguncupan sukarela otot-otot lidah dipanggil fasikulasi;
  • sikap tidak peduli bayi (dimanifestasikan dalam tingkah laku dan tangisan yang perlahan);
  • kegagalan pernafasan (berlaku akibat atrofi otot intercostal dan diafragma);
  • pelanggaran perkembangan motor (kekurangan kemahiran memegang kepala, duduk dan berpusing).

Penyakit ini juga berbahaya kerana ia menghapuskan sepenuhnya kemahiran bayi yang dibangunkan. Sebagai contoh, jika bayi telah belajar memegang kepalanya atau berguling, kemahiran ini akan hilang sepenuhnya.

Selalunya, atrofi otot pada kanak-kanak berkembang selari dengan gangguan lain dalam badan, contohnya:

  • oligofrenia;
  • tengkorak kecil;
  • buah zakar yang tidak turun;
  • penyakit jantung;
  • kaki kelab;
  • patah tulang kongenital;
  • hemangioma.

Hasil maut dikaitkan terutamanya dengan penyakit bersamaan.

penyakit Dubowitz

Penyakit jenis 2 atau penyakit Dubovitz adalah bentuk perantaraan penyakit dan memanifestasikan dirinya pada bayi berumur 6 bulan hingga 2 tahun. Kadar kelangsungan hidup kanak-kanak yang sakit juga rendah, dan purata jangka hayat dengan diagnosis sedemikian ialah 13-15 tahun.

Penyakit ini menampakkan dirinya, seperti jenis pertama, secara tiba-tiba dan mempunyai gejala berikut:

  • kehilangan refleks tendon;
  • gegaran tangan;
  • kepala terkulai (dikaitkan dengan otot leher yang lemah);
  • ubah bentuk jabatan tulang(eversi sendi pinggul, perkembangan scoliosis, dan mungkin pembentukan "ayam" dada);
  • daya tarikan lidah;
  • lumpuh bulbar;
  • jari terketar-ketar.

Perkembangan atrofi otot ini, sebagai peraturan, berkembang mengikut senario standard. Pertama, bahagian bawah (peha) terjejas dan secara beransur-ansur penyakit itu berkembang ke atas.

Atrofi otot tulang belakang jenis 1 dan 2 adalah serupa kerana semua kemahiran yang diperolehi oleh kanak-kanak secara beransur-ansur hilang.

Penyakit Kugelberg-Welander

Atrofi otot jenis 3 atau penyakit Kugelberg-Welander ( penyakit juvana) berbeza daripada dua yang pertama lagi prognosis yang menggalakkan mengenai kematian. Kekalahan badan berlaku dalam tempoh dari 1.5 hingga 12 tahun. Jangka hayat pesakit sedemikian adalah sehingga 25-40 tahun, dengan penjagaan yang betul dan rawatan yang betul.

Kesukaran untuk mengesan penyakit dari awal perkembangannya terletak pada kehadirannya lemak subkutan, yang agak membatalkan Pengaruh negatif atrofi otot, tetapi tidak lama.

Penyakit ini mula berkembang pada usia ketika bayi telah belajar berjalan, dan, dengan itu, pukulan pertama jatuh pada kemahiran ini. Pada mulanya, pesakit kecil mula berjalan seperti anak patung jam. Sering tersandung dan perlahan-lahan kemahiran berjalan hilang. Pada masa akan datang, pergerakan pesakit tanpa bantuan kerusi roda atau tongkat khas tidak mungkin.

Walau bagaimanapun, dalam lebih daripada 60% kes adalah mustahil untuk bercakap tentang hilang upaya sepenuhnya. Sifat lesi adalah sedemikian rupa sehingga pesakit dapat berdikari (tanpa bantuan luar) untuk bergerak, dan juga bekerja dalam perusahaan untuk orang kurang upaya.

Urutan pewarisan penyakit

Gejala utama penyakit ini termasuk:

  • scoliosis;
  • gegaran anggota atas;
  • manifestasi sawan pada bahagian bawah kaki;
  • kecacatan dada;
  • kontraktur sendi;
  • jari menggeletar;
  • daya tarikan lidah;
  • sindrom bulbar.

Pesakit kehilangan keupayaan untuk bergerak secara normal pada usia 10-12 tahun.

atrofi dewasa

Jenis 4 penyakit ini tidak sia-sia dipanggil penyakit dewasa, kerana ia memberi kesan terutamanya kepada orang yang berumur lebih dari 35 tahun. Ia dicirikan oleh kehilangan secara beransur-ansur keupayaan untuk bergerak secara bebas, disebabkan oleh atrofi otot-otot bahagian bawah.

Jenis penyakit ini tidak menjejaskan jangka hayat pesakit.

Sebagai tambahan kepada penyakit di atas, terdapat beberapa amyotrophies, termasuk:

  1. Amiotrofi bulbospinal Kennedy (ciri hanya untuk lelaki berumur lebih dari 30 tahun. Ia menunjukkan dirinya sebagai pelanggaran beransur-ansur fungsi motor kaki selama 10-20 tahun. Di samping itu, ia boleh menampakkan dirinya dengan menggeletar anggota atas dan kepala, dan gangguan sistem endokrin).
  2. Atrofi Duchenne-Aran tulang belakang distal (dicirikan oleh pembentukan lengan rangka yang dipanggil. Akibat perkembangan penyakit, tangan menderita, dan berkembang ke lengan bawah. Perjalanan penyakit ini menguntungkan, kecuali daripada pembangunan yang mengiringi penyakit Parkinson atau kilasan dystonia).
  3. Scapulo - amyotrophy peroneal Vulpian (dicirikan oleh kursus yang agak perlahan. Pesakit mempunyai keupayaan untuk bergerak secara bebas sehingga 40 tahun. Kemajuan bermula dari anggota atas akibat perkembangan, skapula pterygoid terbentuk, selepas itu penyakit itu menjejaskan otot kumpulan yang bertanggungjawab untuk fleksi dan lanjutan kaki dan kaki).

Diagnostik

Untuk tetapan yang tepat diagnosis sedikit analisis gambaran klinikal perkembangan penyakit, adalah perlu untuk penyelidikan yang menyeluruh, yang merangkumi:

  1. Kajian sejarah pesakit.
  2. Elektrokardiogram (ECG).
  3. Biopsi otot rangka.
  4. Penyelidikan genetik.

Kompleks kajian ini membolehkan anda mendiagnosis dan merangka pelan rawatan dengan tepat. Bagi ibu bapa muda, lulus peperiksaan genetik semasa merancang kehamilan, jika ada saudara mara yang mengalami patologi seperti itu, adalah prasyarat. Dalam kes pengesanan penyakit pada janin, dalam 99% kes, kehamilan ditamatkan.

Apa yang berlaku kepada tulang belakang

Rawatan

Rawatan untuk atrofi otot tulang belakang bertujuan untuk melegakan keadaan umum sakit, kerana langkah yang berkesan untuk menghapuskan penyakit itu belum dikenalpasti. Penyelidikan sedang dijalankan untuk merangsang pengeluaran protein khas yang bertanggungjawab sambungan saraf tetapi hasilnya jauh dari ideal.

Apakah terapi termasuk:

  • kursus ubat untuk metabolisme tisu saraf dan otot (Cerebrolysin, Cytoflavin, asid Glutamik);
  • vitamin B;
  • steroid anabolik (retabolil, nerobol);
  • ubat untuk meningkatkan laluan impuls saraf (prozerin, dibazol, galantamine);
  • urut;
  • fisioterapi;
  • prosedur fisioterapi;
  • pembetulan ortopedik tulang belakang;
  • rangsangan neuromuskular;
  • diet khas.

Gaya pemakanan yang istimewa…

Kepada diet khas dalam penyakit ini adalah pemakanan yang baik, kaya lemak, karbohidrat, asid amino dan mineral

Penyakit ini dikaitkan dengan fungsi otot, dan oleh itu membayangkan keperluan untuk memberi mereka makan dengan asid amino. Makanan yang kaya dengan asid amino:

  • bijirin dan kekacang;
  • cendawan;
  • hampir semua jenis kacang;
  • hidangan daging;
  • hidangan ikan;
  • telur;
  • beras hitam;
  • produk tenusu;
  • hidangan gandum;
  • fillet ayam;
  • oat.

Di samping itu, penggunaan steroid anabolik tidak mencukupi, untuk menambah kekurangan yang dipanggil, anda boleh menggunakan makanan yang menggalakkan pertumbuhan otot semulajadi, termasuk:

  • ikan haring;
  • limau gedang;
  • yogurt;
  • teh hijau;
  • kopi;
  • brokoli;
  • tomato;
  • pasli dan bayam;
  • bawang putih dan bawang;
  • tembikai;
  • beri biru;
  • biji bunga matahari.

Sumber tambahan L-carnitine ialah:

  • hati;
  • daging lembu, anak lembu;
  • daging babi;
  • ayam belanda;
  • angsa;
  • itik;
  • krim masam, krim dan susu.
  • parsnip;
  • akar lobak;
  • pasli;
  • ginseng;
  • dill;
  • debunga lebah;
  • daging tanpa lemak;
  • alkohol buatan sendiri dalam jumlah yang kecil.

Tidak dinafikan, untuk asimilasi yang lebih baik dari semua perkara di atas, perlu digunakan kompleks vitamin termasuk vitamin B, E, C.

Pencegahan

Oleh kerana sifat istimewa manifestasi penyakit, tindakan pencegahan agak terhad, dan mereka hanya boleh termasuk menjelaskan kepada ibu bapa masa depan keterukan akibat pada kelahiran anak yang sakit. Sehingga 14 minggu, adalah mungkin untuk membuat keputusan untuk menamatkan kehamilan.

Jadi, atrofi otot tulang belakang adalah keturunan penyakit yang tidak boleh diubati kursus yang teruk dan ia memerlukan perhatian yang teliti. Anda tidak seharusnya membiarkan penyelesaian masalah yang dikesan secara kebetulan, tetapi lebih baik mempercayai pakar. Jaga anak dan orang tersayang, jangan ubat sendiri, terutamanya penyakit berbahaya seperti itu.

SMA berkaitan SMN, atau 5qSMA, atau SMA proksimal biasanya dikelaskan kepada tiga kategori. Adalah mungkin untuk memilih CMA0 (sifar) dan CMA4 secara bersyarat. Oleh itu, terdapat beberapa jenis utama SMA, dan semuanya berjalan secara berbeza. Proses ini boleh berkembang pada tempoh hayat yang berbeza, mempunyai ciri klinikal sendiri, perjalanannya sendiri, prognosis, dan jumlah bantuan dan sokongan yang diperlukan.

Jenis 1– yang paling berat, dengan penampilan pertama yang terawal, jenis 3- paling tidak teruk lewat usia mulakan. Sesetengah pakar membezakan satu lagi jenis 4 untuk menandakan SMA sederhana atau ringan dengan permulaan pada masa dewasa.

Kekhususan penyakit ini adalah bahawa dalam setiap kanak-kanak, walaupun dalam kumpulan yang sama, SMA berjalan secara berbeza, secara individu. Secara luaran, ini ditunjukkan dalam julat pergerakan yang mungkin - sesetengah kanak-kanak dapat memegang kepala mereka, mengangkat tangan mereka sedikit dan mengangkat kaki mereka, sementara yang lain hanya berbaring dalam kedudukan "katak" klasik dan hanya boleh sedikit menggerakkan kaki mereka dan jari.

Victor Dubovitz, salah seorang tokoh dalam bidang pengurusan SMA, pada tahun 90-an mencadangkan, sebagai tambahan kepada klasifikasi biasa gunakan skala yang lebih canggih. Sebagai contoh, terdapat CMA1 dan subjenisnya ialah 1.1, 1.2, 1.3, i.e. dari 1.1 hingga 1.9. Skim ini digunakan di Itali.

Sistem Amerika adalah berdasarkan skala ABC, di mana B ialah jenis klasik, A ialah jenis lemah, dan C adalah, masing-masing, jenis yang lebih kuat. Sistem dengan subjenis ABC menerangkan dengan jelas klinik SMA dan membolehkan anda memilih terapi penyelenggaraan untuk kanak-kanak bergantung pada subkumpulan dan prognosis yang sepadan. Sistem ini mula digunakan di Rusia dan negara lain.

Penting! Ujian genetik tidak menentukan jenis SMA. Jenis ditetapkan berdasarkan kefungsian anak.

CMA0

Gejala penyakit menampakkan diri dalam rahim jika tiada aktiviti motor pada janin. Sejak lahir, kanak-kanak itu telah menyatakan hipotensi otot umum dengan postur "katak" ciri, spontan. aktiviti fizikal. Refleks tendon tidak ditimbulkan.

Sebagai peraturan, kanak-kanak ini diperhatikan oleh pakar pediatrik dan pakar neurologi untuk masa yang lama dengan diagnosis ensefalopati perinatal. Kadang-kadang doktor mengaitkan kompleks gejala kanak-kanak yang lembap dengan kelahiran yang sukar. Tetapi semua kanak-kanak ensefalopati perinatal dan dengan akibat sukar bersalin, mereka menyesuaikan diri dengan cepat dan baik, beransur-ansur bertambah baik, berbeza dengan kanak-kanak dengan SMA.

Prognosis sangat tidak menguntungkan - kanak-kanak mati, sebagai peraturan, pada usia yang sangat awal (sehingga enam bulan) akibat penyakit intercurrent (merumitkan perjalanan penyakit yang mendasari).

Biasanya CMA0 dan CMA1 digabungkan.

CMA1

Dengan atrofi otot tulang belakang jenis I (jenis Werdnig-Hoffmann) ibu sudah semasa mengandung boleh memberi perhatian kepada pergerakan janin yang lewat dan lemah. Sejak lahir, kanak-kanak mengalami penurunan yang meluas dalam nada otot (sindrom "bayi lembap"). Dari bulan-bulan pertama kehidupan, kelemahan dan atrofi otot-otot anggota atas dan bawah muncul, diikuti dengan penglibatan otot-otot batang dan leher. Perubahan otot sedemikian membawa kepada fakta bahawa kanak-kanak tidak boleh duduk. Atrofi otot dan kedutan gentian otot biasanya bertopeng oleh lemak subkutan yang jelas. gejala ciri adalah sedikit menggeletar (gegaran) jari-jari pegangan yang dihulurkan. Kadang-kadang kedutan otot lidah didapati.

Gejala tipikal juga adalah kelemahan atau kehilangan sepenuhnya refleks tendon (lutut, Achilles), had. mobiliti biasa dalam sendi, kecacatan rangka. Kerana kelemahan otot intercostal, dada kanak-kanak menjadi rata. Oleh kerana akibat kelemahan otot tidak ada pengudaraan yang mencukupi paru-paru, kerap jangkitan pernafasan, terdapat pelbagai gangguan pernafasan. perkembangan mental kanak-kanak tidak terjejas.

Bayi mungkin mengalami masalah pernafasan dan ketidakupayaan untuk makan. Kontraktur kongenital berbeza-beza dalam keterukan dari kaki kelab mudah kepada arthrogryposis umum (berbilang patologi kongenital radas pergerakan, ditunjukkan oleh banyak kontraktur sendi, hipotrofi otot dan lesi saraf tunjang), berlaku pada kira-kira 10% daripada neonat yang terjejas teruk. Kanak-kanak masa bayi berbaring dalam kedudukan "katak" yang santai, aktiviti motor spontan berkurangan, kanak-kanak tidak dapat mengatasi graviti anggota badan, mereka tidak memegang kepala mereka dengan baik.

Biasanya, kecuali dalam kes yang sangat jarang dan teruk, diagnosis SMA tidak dibuat di hospital. Kanak-kanak itu dilepaskan ke rumah dengan sihat, dan apabila ibu bapa mendapati rendah nada otot, mereka sama ada tidak mementingkan perkara ini jika mereka tidak tahu bagaimana untuk bergerak bayi sihat, atau bertenang dengan nasihat doktor di klinik: "Jangan risau, semua orang berkembang mengikut masa mereka sendiri, mereka masih akan bangun dan berlari." Ibu bapa mungkin tidak memahami keterukan masalah, ini harus dilihat oleh doktor, tetapi, malangnya, di poliklinik, gejala SMA kurang diketahui.
Kanak-kanak ini menunjukkan tanda-tanda awal penyakit sebelum umur 6 bulan. Ini bermakna mereka tidak memperoleh kemahiran untuk duduk, merangkak, berjalan sendiri. Akibatnya, julat pergerakan pada kanak-kanak sedemikian adalah sangat kecil. Pada masa yang sama, SMA tidak menjejaskan sfera kognitif, kanak-kanak memahami segala-galanya, dan sensitiviti tidak terjejas. Jika anda berurusan dengan mereka seperti kanak-kanak biasa - bermain, membaca, mengumpul piramid - maka kanak-kanak ini berkembang secara normal secara mental dan mental, dan semua kelewatan perkembangan yang boleh dilakukan oleh pakar neurologi dikaitkan dengan aktiviti motor yang terjejas dan keadaan di mana mereka berada. .

Lebih daripada 2/3 kanak-kanak dengan penyakit ini mati sebelum umur 2 tahun, dalam banyak kes kematian berlaku pada usia awal. masa bayi berkaitan dengan kekalahan otot pernafasan dan berlakunya pelbagai komplikasi dari paru-paru.

CMA2

Dengan atrofi otot tulang belakang jenis II, penyakit ini mula-mula menampakkan dirinya agak kemudian (dalam 1.5 tahun pertama kehidupan kanak-kanak) dan dicirikan oleh kursus yang lebih perlahan. Gejala utama adalah ketidakupayaan kanak-kanak untuk berdiri.

Kanak-kanak dengan SMA2 biasanya boleh menghisap dan menelan, dan fungsi pernafasan tidak terjejas pada awal bayi. Nada suara hidung dan gangguan menelan muncul pada usia yang lebih tua. Walaupun kelemahan otot progresif, kebanyakan mereka bertahan hingga usia sekolah dan seterusnya, walaupun peringkat lewat penyakit, terdapat tahap kecacatan yang teruk, dan kanak-kanak memerlukan kerusi roda. Kereta sorong biasa tidak sesuai untuk mereka, sokongan tambahan, hentian, peranti khas diperlukan yang secara optimum menetapkan kedudukan badan.

Dalam kebanyakan pesakit dengan jangka hayat yang panjang, salah satu komplikasi utama penyakit ini ialah scoliosis dan contractures, yang berkembang dengan cepat. Walaupun pada kanak-kanak terbaring di tempat tidur, scoliosis berkembang dengan ketara, kelengkungan tulang belakang berlaku bukan dari tekanan, tetapi dari kelemahan.

Kanak-kanak yang mempunyai SMA2 cukup stabil untuk tempoh masa yang ibu bapa boleh mengekalkan set kemahiran yang telah diperolehi oleh kanak-kanak ini.

Terdapat istilah "dataran tinggi penyakit", yang bermaksud tempoh tertentu di mana kanak-kanak agak stabil, dan tidak ada kemerosotan yang ketara dalam keadaan, perkembangan penyakit. Ia mungkin kelihatan seperti ini: kanak-kanak mendapat kemahiran, seperti semua kanak-kanak biasa, apabila penyakit itu "bermula", mereka berhenti berkembang, dan kemudian regresi keadaan mereka boleh berjalan sangat perlahan atau, sebaliknya, sangat cepat, setiap kanak-kanak mempunyai caranya sendiri. . Atau lebih: kanak-kanak memperoleh kemahiran untuk masa tertentu, kemudian beberapa peristiwa atau penyakit berlaku, beberapa kemahiran hilang, dan kemudian "dataran tinggi" yang agak panjang bermula, di mana mungkin terdapat sedikit peningkatan, tetapi kemudian kemerosotan yang tidak dapat dielakkan berlaku. . Kadar perkembangan penyakit, tempoh "dataran tinggi" (atau kekurangannya) dan kemerosotan seterusnya - semua ini sangat individu.

CMA3

Penyakit Kugelberg-Welander- paling bentuk ringan atrofi otot tulang belakang (SMA jenis III). Ia bermula pada usia 1.5 hingga 17 tahun. Dengan penyakit sedemikian, orang hidup lebih lama, perkembangannya perlahan. Atrofi otot bermula dengan kaki dan kemudian merebak ke lengan. Pada masa bayi manifestasi klinikal penyakit mungkin tidak hadir. Kelemahan progresif berkembang pada anggota proksimal, terutamanya pada otot ikat pinggang bahu. Pesakit mengekalkan keupayaan untuk berjalan secara bebas. Gejala kelemahan otot kumpulan bulbar jarang berlaku. Kira-kira 25% pesakit dengan bentuk SMA ini mempunyai lebih banyak hipertrofi otot daripada atrofi otot; oleh itu, distrofi otot boleh didiagnosis secara salah. Pesakit mungkin hidup hingga dewasa.

SMA dalam kumpulan besar kanak-kanak ini dikesan pada usia lebih satu setengah tahun, i.e. Kanak-kanak biasanya boleh berjalan secara bebas. Penyakit ini menunjukkan dirinya secara individu sehingga diagnosis boleh dibuat pada satu setengah tahun, atau mungkin pada sembilan tahun. Bergantung pada ini, akan terdapat ramalan yang berbeza dari segi tempoh dan kualiti hidup.

Pada kanak-kanak dengan SMA3, jangka hayat hampir sama dengan yang standard, mereka hidup sehingga 30 dan 40 tahun. Gejala mereka tidak begitu cepat berkembang, tetapi kanak-kanak ini juga perlu diberi kelas pemulihan dan kelas terapi fizikal.

Sekarang sudah cukup sejumlah besar pesakit dewasa dengan SMA, dan ini bukan jenis keempat, ini adalah kanak-kanak dengan SMA2 dan SMA3 yang telah dewasa. Mereka mempunyai masalah besar yang tidak berkaitan dengan pergerakan dan pernafasan. Tidak kira berapa lama mereka hidup, 20 atau 30 tahun, mereka sudah kecewa dengan ubat, kerana tiada siapa yang tahu apa yang perlu dilakukan dengan mereka. Setiap ibu kepada kanak-kanak dengan SMA dan setiap pesakit dewasa dengan SMA boleh menceritakan kisah yang sama tentang pelantikan doktor: "Jangan datang kepada saya, kami tidak tahu apa yang perlu dilakukan dengan anda"; "Awak belum mati lagi ah, wow." Sesungguhnya, doktor tidak tahu apa yang perlu dilakukan dengan pesakit ini, dan mereka berkata: "Nah, apa yang anda mahukan daripada saya tidak dirawat, secara jujur, saya tidak tahu apa yang perlu dilakukan dengan anda." Tiada siapa yang berurusan dengan mereka, selepas 18 tahun mereka tidak tahu apa yang perlu dilakukan dengan mereka sama sekali.

Pesakit ini (selalunya pesakit tidak kelihatan kerana mereka tinggal di rumah) tidak percaya rawatan perubatan kerana mereka telah ditepis sepanjang hidup mereka. Dan mereka mencari bantuan hanya apabila tidak lagi mungkin untuk mengabaikan gejala, apabila sakit yang kuat, iaitu lewat - hampir sudah di ranjang kematiannya. Sehingga baru-baru ini, tidak ada kerja dengan kategori pesakit ini. Sekarang ada peluang untuk memperbaiki keadaan, lebih banyak bantuan disediakan yayasan kebajikan lebih banyak perhatian diberikan kepada isu ini.

Penyakit SMA3 tidak berkembang dengan cepat, secara beransur-ansur terdapat kelemahan umum badan dan kehilangan kemahiran yang diperoleh secara perlahan.

CMA4

Jenis keempat SMA berlaku pada orang yang berumur lebih dari 25 tahun. Penyakit ini berkembang agak perlahan, dengan hampir tiada kesan ke atas jangka hayat. Dengan SMA4, gegaran boleh berkembang, kelemahan umum, termasuk kekuatan otot, boleh berlaku. Dari masa ke masa, SMA4 boleh menyebabkan kehilangan keupayaan untuk bergerak secara bebas.

Amiotrofi tulang belakang Werdnig-Hoffmann (amiotrofi tulang belakang bayi malignan akut Werdnig-Hoffmann, amyotrophy tulang belakang jenis I) ialah penyakit keturunan sistem saraf dicirikan oleh pembangunan kelemahan otot dalam hampir semua struktur otot badan. Ia membawa kepada pelanggaran keupayaan untuk duduk, bergerak dan layan diri. cara yang berkesan tiada ubat untuk penyakit itu. Diagnosis pranatal membantu mengelakkan kelahiran anak yang sakit dalam keluarga. Dari artikel ini, anda boleh belajar tentang bagaimana penyakit ini diwarisi, bagaimana ia menunjukkan dirinya dan bagaimana pesakit sedemikian boleh dibantu.

Penyakit ini dinamakan sempena dua saintis yang pertama kali menerangkannya. AT lewat XIX abad Werdnig dan Hoffman membuktikan intipati morfologi penyakit itu. Mereka menganggap satu-satunya bentuk yang serupa penyakit. Walau bagaimanapun, pada abad ke-20, Kukelberg dan Welander menggambarkan yang berbeza bentuk klinikal amyotrophy tulang belakang, yang mempunyai punca genetik yang sama seperti amyotrophy tulang belakang Werdnig-Hoffmann. Sehingga kini, konsep amyotrophy tulang belakang menggabungkan beberapa bentuk klinikal berbeza penyakit ini. Tetapi mereka semua dikaitkan dengan kecacatan keturunan yang sama.

Punca amyotrophy tulang belakang

Penyakit ini adalah keturunan. Ia berdasarkan mutasi genetik pada kromosom manusia ke-5. Gen yang bertanggungjawab untuk penghasilan protein SMN mengalami mutasi. Sintesis protein ini menyediakan perkembangan normal neuron motor. Dalam kes perkembangan mutasi, neuron motor dimusnahkan atau kurang berkembang, yang bermaksud penghantaran impuls daripada gentian saraf kepada otot adalah mustahil. Otot tidak berfungsi. Akibatnya, semua pergerakan yang berkaitan dengan otot yang tidak berfungsi tidak dilakukan.

Gen yang salah mempunyai corak pewarisan autosomal resesif. Ini bermakna yang berikut: agar amyotrophy tulang belakang berkembang, dua gen mutan daripada ibu dan daripada bapa mesti sepadan. Iaitu, ibu dan bapa kanak-kanak itu mestilah pembawa gen patologi, tetapi pada masa yang sama mereka tidak sakit kerana kehadiran serentak gen dominan (dominan) yang sihat di dalamnya (setiap orang mempunyai gen berpasangan). Jika ibu dan bapa adalah pembawa gen patologi, maka risiko mempunyai anak yang sakit ialah 25%. Dianggarkan bahawa kira-kira satu daripada 50 orang di planet ini adalah pembawa gen yang bermutasi.


simptom

Sehingga kini, 4 bentuk amyotrofi tulang belakang diketahui. Kesemuanya berbeza dari segi permulaan penyakit, beberapa gejala dan jangka hayat. Biasa kepada semua bentuk adalah ketiadaan gangguan deria dan mental. Fungsi organ pelvis tidak pernah menderita. Semua gejala dikaitkan hanya dengan kekalahan sfera motor.

Amiotrofi tulang belakang jenis I


Permulaan penyakit sebelum umur 6 bulan adalah sangat prognosis yang buruk.

Mungkin terdapat pelanggaran menghisap dan menelan, pergerakan sukar lidah. Lidah itu sendiri mungkin menunjukkan fasikulasi (penguncupan otot yang tidak disengajakan, "gelombang" mengalir melalui lidah) dan kelihatan atrofi. Tangisan kanak-kanak itu lesu dan lemah. Sekiranya refleks pharyngeal berkurangan, maka terdapat masalah dengan pemakanan, akibatnya makanan memasuki Airways. Dan ini menyebabkan radang paru-paru aspirasi, dari mana kanak-kanak itu boleh mati.

Kerosakan pada diafragma dan otot intercostal ditunjukkan oleh pelanggaran tindakan pernafasan. Pada mulanya, proses ini diberi pampasan, tetapi secara beransur-ansur kegagalan pernafasan bertambah buruk.

Ia adalah ciri bahawa otot meniru muka dan otot yang bertanggungjawab untuk pergerakan mata tidak terjejas.

Kanak-kanak seperti itu ketinggalan dalam perkembangan motor: mereka tidak memegang kepala mereka, tidak berguling, tidak mencapai objek, tidak duduk. Jika beberapa kemahiran motor dapat direalisasikan sebelum permulaan penyakit, maka mereka akan hilang.

Kecuali gangguan pergerakan penyakit ini dicirikan oleh ubah bentuk dada.

Sekiranya tanda-tanda penyakit itu kelihatan sejurus selepas kelahiran, maka kanak-kanak tersebut sering mati dalam tempoh 6 bulan pertama kehidupan. Sekiranya tanda-tanda muncul selepas 3 bulan, maka jangka hayatnya agak lebih lama - kira-kira 2-3 tahun. Tidak dapat dielakkan, jangkitan menyertai disebabkan oleh gangguan pernafasan dari mana kanak-kanak seperti itu mati.

Amiotrofi tulang belakang mungkin dikaitkan dengan kecacatan kelahiran perkembangan: oligofrenia, tengkorak kecil, kecacatan jantung, patah tulang kongenital, hemangioma, kaki kelab, testis yang tidak turun.

Amiotrofi tulang belakang jenis II

Bentuk penyakit ini berlaku antara 6 bulan pertama dan 2 tahun kehidupan. Sebelum ini, kanak-kanak itu tidak mendedahkan sebarang pelanggaran. Dia mula memegang kepalanya tepat pada masanya, berguling dan duduk, dan kadang-kadang berjalan. Dan kemudian secara beransur-ansur terdapat kelemahan otot. Ia biasanya bermula dengan otot paha. Perlahan-lahan, berjalan menjadi mustahil, mereka berkurangan dan hilang. Kelemahan otot berkembang dengan perlahan. Semua anggota badan terlibat. Atrofi otot berkembang. Proses ini juga boleh menangkap otot pernafasan. Juga, seperti dengan Jenis I amyotrophy tulang belakang, otot muka dan otot mata tidak terjejas. Mungkin menggeletar tangan, berkedut di lidah dan anggota badan. Kelemahan otot leher ditunjukkan dengan menundukkan kepala.

Sangat ciri adalah kecacatan osteoartikular: scoliosis, dada corong, kehelan sendi pinggul.

Bentuk ini mempunyai kursus yang lebih jinak daripada amyotrophy tulang belakang jenis I, tetapi kebanyakan pesakit mempunyai masalah pernafasan pada masa remaja. Lawatan dada yang lemah menyumbang kepada lampiran jangkitan yang mana kanak-kanak itu boleh mati.

Amiotrofi tulang belakang jenis III

Bentuk ini diterangkan oleh Kukelberg dan Welander. Ia dianggap amyotrophy tulang belakang juvana. Permulaan penyakit ini adalah antara 2 dan 15 tahun.

Gejala pertama selalu berjalan tidak stabil kerana kelemahan yang semakin meningkat pada kaki. Nada di kaki berkurangan, atrofi otot berkembang (otot menjadi lebih kurus), tetapi ini tidak selalu ketara disebabkan oleh lapisan tisu lemak subkutaneus yang berkembang dengan baik pada usia ini. Kanak-kanak tersandung, jatuh, bergerak dengan janggal. Secara beransur-ansur, pergerakan di kaki menjadi mustahil, dan pesakit berhenti berjalan.

Secara beransur-ansur, penyakit ini juga menangkap anggota atas, tangan terjejas kemudian. Dengan bentuk ini, kelemahan otot muka berkembang, tetapi pergerakan mata berterusan sepenuhnya. Tiada refleks daripada kumpulan otot yang sudah terlibat dalam proses tersebut.

Kecacatan rangka juga ciri: dada berbentuk corong, kontraktur sendi.

Bentuk penyakit ini semasa terapi penyelenggaraan membolehkan pesakit hidup sehingga 40 tahun.

Amiotrofi tulang belakang jenis IV

Bentuk penyakit ini dianggap "dewasa", kerana ia menunjukkan dirinya selepas 35 tahun. Juga, terdapat kelemahan pada otot kaki, penurunan refleks, atrofi otot, yang, pada akhirnya, membawa kepada kehilangan pergerakan sepenuhnya di kaki. Pada masa yang sama, otot pernafasan tidak terlibat dalam proses itu, tidak ada gangguan pernafasan. Jangka hayat dalam bentuk penyakit ini hampir sama dengan orang yang sihat. Kursus ini adalah yang paling jinak berbanding dengan bentuk lain.


Diagnostik

Apabila gejala yang serupa dengan amyotrophy tulang belakang muncul, electroneuromyography dilakukan (aktiviti spontan dikesan dalam bentuk potensi fasikulasi semasa rehat dan peningkatan dalam amplitud purata potensi tindakan unit motor).

Diagnosis akhir dibuat selepas penyelidikan genetik(Diagnostik DNA): cari mutasi gen pada kromosom ke-5.

Dalam keluarga di mana terdapat kes penyakit yang serupa, menjalankan diagnostik DNA pranatal (pranatal) dalam janin. Apabila patologi dikesan, isu penamatan kehamilan diputuskan.


Prinsip rawatan amyotrophy tulang belakang

Malangnya, ini adalah penyakit keturunan yang tidak dapat diubati. Pada peringkat sekarang, penyelidikan sedang dijalankan yang boleh membantu mengawal sintesis protein SMN, tetapi belum ada keputusan.

Untuk meringankan keadaan pesakit dengan bantuan amyotrophy tulang belakang:

Amiotrofi Werdnig-Hoffman tulang belakang, seperti bentuk lain penyakit ini, adalah patologi yang diwarisi. Kemunculan penyakit pada kanak-kanak dijelaskan oleh kehadiran gen mutan dalam kedua-dua ibu dan bapa. Penyakit ini dicirikan terutamanya oleh kelemahan otot, yang menyebabkan imobilitas dan gangguan pernafasan. Penyakit ini pada masa ini tidak dapat diubati.


Atrofi otot tulang belakang (SMA), atau amyotrofi Werdnig-Hoffmann tulang belakang, adalah autosomal resesif penyakit keturunan yang dicirikan oleh hipotensi progresif dan kelemahan otot.

Kelemahan ciri tisu otot adalah disebabkan oleh degenerasi progresif neuron motor alfa di tanduk anterior saraf tunjang. Oleh itu, asas penyakit ini adalah patologi saraf tunjang, yang boleh diwarisi.

Ciri penyakit ini adalah manifestasi kelemahan yang lebih aktif pada otot rangka yang terletak lebih dalam daripada yang terletak lebih dekat dengan permukaan badan. Dalam bahan ini, kita akan bercakap tentang gejala dan rawatan atrofi otot tulang belakang Werdnig-Hoffmann.

Maklumat ini akan berguna kepada semua orang yang, atas beberapa sebab, terpaksa berhadapan dengan penyakit serius yang sering membawa maut ini.

Beberapa pesakit di proses patologi neuron motor kranial juga mungkin terlibat, terutamanya dalam pasangan V hingga XII. Dalam kes ini, penyakit itu berasal dari tanduk belakang sel saraf tunjang, yang sebagai tambahan kepada segala-galanya menyebabkan kekurangan otot diafragma, saluran gastrousus, jantung dan sfinkter.

Pada tahun 1890, Werdnig mula-mula menggambarkan bentuk kanak-kanak klasik SMA, manifestasi sindrom pada kanak-kanak. umur muda. Bertahun-tahun kemudian, pada tahun 1956, Kugelberg dan Welander mengelaskan kurang bentuk teruk atrofi otot tulang belakang pada pesakit yang lebih tua.

Terima kasih kepada saintis ini, pakar perubatan hari ini boleh membezakan SMA dengan tepat jenis yang berbeza penyakit yang mempunyai simptom yang sama, contohnya, distrofi otot Duchenne.

Amiotrofi tulang belakang adalah diagnosis yang paling biasa pada kanak-kanak perempuan, dengan kelemahan yang sangat progresif. Ini adalah salah satu yang paling biasa sebab genetik kematian pada kanak-kanak.

Sindrom SMA dibahagikan kepada empat jenis berdasarkan umur pesakit seperti berikut:

  • Jenis I (amyotrofi Werdnig-Hoffman tulang belakang). Berkembang sebelum umur 6 bulan.
  • Jenis II - pada usia 6 hingga 12 bulan.
  • Jenis III (penyakit Kugelberg-Welander) - berumur 2 hingga 15 tahun
  • Jenis IV pada pesakit dewasa.

Menyebarkan

Insiden penyakit ini adalah kira-kira satu kes setiap 15-20 ribu orang. Jika kita bercakap hanya tentang bayi baru lahir, maka angka ini akan menjadi kira-kira 5-7 kes setiap 100 ribu. Oleh kerana amyotrophy tulang belakang adalah penyakit resesif keturunan, ramai ibu bapa mungkin pembawa dan tidak tahu mengenainya.

Kelaziman pembawa SMA adalah 1 dalam 80, dengan kata lain, setiap keluarga ke-80 boleh mempunyai anak yang mengalami atrofi otot tulang belakang. Risiko ini meningkat beberapa kali apabila kedua-dua ibu bapa adalah pembawa gen yang bermutasi.

Oleh itu, sindrom SMA adalah yang paling biasa penyakit degeneratif sistem saraf pada kanak-kanak selepas fibrosis kistik dan, seperti yang dinyatakan di atas, ini adalah yang terkemuka sebab keturunan kematian bayi.

Hasil maut adalah disebabkan oleh kegagalan pernafasan. Semakin muda pesakit pada peringkat awal penyakit, semakin teruk prognosisnya. Umum purata umur pada masa kematian adalah kira-kira 10 tahun. Keadaan kecerdasan dan penunjuk lain perkembangan psikosomatik kanak-kanak tidak menjejaskan perkembangan penyakit.

Berbeza dengan pesakit yang lebih muda, lelaki dewasa lebih cenderung untuk terjejas berbanding wanita dengan nisbah kira-kira 2:1, dengan kursus klinikal lebih teruk pada pesakit lelaki. Peningkatan kes penyakit pada wanita bermula pada usia kira-kira 8 tahun dan kanak-kanak lelaki "mengejar" kanak-kanak perempuan pada tahap umur 13 tahun.

Atrofi otot tulang belakang - gejala

Jenis pertama atrofi otot tulang belakang menyebabkan gejala pertama muncul sebelum bayi dilahirkan. Kebanyakan ibu melaporkan ketidakaktifan janin yang tidak normal pada peringkat akhir kehamilan. Gejala SMA pada bayi baru lahir agak jelas - kanak-kanak tidak boleh berguling sendiri, dan seterusnya mengambil posisi duduk.

Di samping itu, kemerosotan klinikal yang progresif berkembang, yang dalam kebanyakan kes berakhir hasil maut. Kematian biasanya berlaku akibat kegagalan pernafasan dan komplikasinya pada pesakit pada usia 2 tahun.

Pesakit dengan SMA jenis 2 berkembang secara normal semasa 4-6 bulan pertama kehidupan. Mereka mungkin boleh duduk sendiri, tetapi mereka tidak akan dapat berjalan, pada masa akan datang mereka perlukan kerusi roda untuk pergerakan. Sebagai peraturan, kanak-kanak sedemikian hidup lebih lama daripada pesakit yang mengalami atrofi tulang belakang Werdnig-Hoffmann. Istilah purata hayat - sehingga 40 tahun.

Pesakit dengan jenis penyakit ketiga sering mengalami kesukaran memanjat tangga atau berdiri dari lantai, terutamanya disebabkan oleh kelemahan extensor pinggul. Jangka hayat hampir normal.

Ketahui lebih lanjut tentang gejala SMA

Bayi yang baru lahir dengan atrofi otot tulang belakang jenis 1 tidak aktif. Mereka menggerakkan anggota badan mereka dengan susah payah, jika ada. Pinggul hampir sentiasa bengkok, lemah dan mudah dipintal dengan tangan masuk sisi yang berbeza. Lutut juga dibengkokkan.

Kerana otot luar biasanya kurang terjejas, jari tangan dan kaki bergerak hampir normal. Bayi tidak boleh mengawal atau mengangkat kepala mereka. Areflexia (ketiadaan refleks) diperhatikan pada hampir semua pesakit.

Kanak-kanak dengan SMA jenis 2 boleh menggerakkan kepala mereka dan 75% daripada pesakit ini boleh duduk sendiri. Kelemahan otot lebih teruk dalam anggota bawah daripada di bahagian atas. Refleks patella hilang. Kanak-kanak yang lebih tua mungkin menunjukkan refleks bisep dan trisep.

Scoliosis adalah yang paling banyak gejala biasa SMA, dan kebanyakan pesakit mengalami dislokasi pinggul, unilateral atau dua hala. Tanda-tanda ini berkembang sebelum umur 10 tahun.

Pesakit dengan penyakit atrofi otot tulang belakang jenis 3 boleh berjalan awal dalam kehidupan dan keupayaan ini boleh dikekalkan secara pesakit luar sepanjang zaman remaja. Kelemahan boleh menyebabkan, serta stamina badan yang terhad. Satu pertiga daripada pesakit menjadi terikat dengan kerusi roda pada usia 40 tahun.

Rawatan

Pada masa ini tidak diketahui rawatan perubatan atrofi otot tulang belakang, jadi ia segera diperhatikan bahawa kadar kelangsungan hidup di kalangan pesakit usia awal dan pertengahan agak rendah.

Kerana jangka hayat mereka yang pendek, bayi baru lahir dengan atrofi otot tulang belakang Werdnig-Hoffmann memerlukan sedikit penglibatan ortopedik kerana jangka hayat mereka yang pendek. Splinting digunakan dalam kes yang sering diperhatikan dengan aktiviti otot yang lemah.

Bagi pesakit dengan SMA jenis II dan III, terapi fizikal boleh digunakan untuk merawat kontraktur sendi (pergerakan sendi terhad). Untuk lebih rawatan radikal rawatan pembedahan contractures ditunjukkan.

Seperti yang dinyatakan di atas, masalah ortopedik yang paling biasa di SMA ialah scoliosis, yang selalunya teruk. Perkembangan kelengkungan tulang belakang adalah kira-kira 8° setahun, walaupun rawatan dengan pendakap gigi.

Gabungan posterior segmen sering disyorkan untuk pesakit muda yang kelengkungan tulang belakang tidak dapat dibetulkan dengan pendakap, dan untuk pesakit berumur lebih 10 tahun dengan kelengkungan lebih daripada 40°.

Pembedahan perlu ditangguhkan sehingga titik perubatan penglihatan adalah mungkin. Perlu diingat bahawa perkembangan kelengkungan adalah lebih perlahan pada pesakit dengan SMA jenis 3 dan muncul lebih kerap pada usia yang lebih tua.

Diet

Rawatan atrofi otot tulang belakang memerlukan pendekatan individu kepada catuan menu pesakit, yang, malangnya, sangat sering tidak diperhatikan oleh doktor yang hadir. Penunjuk antropometrik, komposisi darah dan penanda biokimia keadaan otot adalah elemen penting penilaian pada pesakit dengan SMA.

Keanehan perjalanan penyakit pada pesakit tertentu mungkin memerlukan campur tangan dalam dietnya untuk mempengaruhi penunjuk di atas, kerana dengan bantuan makanan otot dapat diberikan. nutrien yang diperlukan untuk pesakit dalam kesnya.

Sudah tentu, pendekatan sedemikian terhadap rawatan amyotrofi otot tulang belakang adalah relevan hanya apabila diagnosis dibuat untuk bentuk kedua atau ketiga penyakit ini.

Terapi fizikal

Sokongan tambahan untuk pesakit yang mengalami atrofi otot tulang belakang jenis kedua dan ketiga adalah sama pentingnya dengan diet. Pertama sekali, dengan bantuan beban normal, adalah mungkin untuk mencegah perkembangan kontraktur sendi, serta mengekalkan kekuatan, ketahanan dan kebebasan dalam penjagaan diri.

Peranan yang cukup signifikan latihan fizikal bermain dalam aktiviti pendidikan, sosial, psikologi dan profesional pesakit, kerana dia akan mempunyai peluang untuk menjalani kehidupan yang hampir normal, seperti orang yang sihat.

Atrofi otot tulang belakang (atauamyotrophy tulang belakang) ialah sekumpulan penyakit keturunan yang dicirikan oleh perkembangan kelemahan otot dan atrofi gentian otot akibat kerosakan pada neuron motor (motor sel saraf) dalam saraf tunjang atau otak. Insiden patologi ini adalah kira-kira 1 kes setiap 6-10 ribu bayi baru lahir. Pada masa yang sama, setiap anak kedua dengan atrofi otot tulang belakang tidak boleh hidup sehingga 2 tahun.

Punca

Penyebab atrofi otot tulang belakang adalah mutasi gen yang bertanggungjawab untuk sintesis protein SMN, disetempat pada kromosom 5q. Kecacatan ini seterusnya membawa kepada kematian secara beransur-ansur neuron motor tanduk anterior saraf tunjang dan batang otak, akibatnya pernafasan, otot menelan, serta otot muka dan badan terjejas (mengurangkan nada otot) dan akhirnya atrofi. Kebanyakan bentuk amyotrofi tulang belakang (bentuk kanak-kanak) diwarisi secara autosomal resesif, iaitu, penyakit ini mungkin berlaku jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa gen yang rosak. Walau bagaimanapun, bentuk dewasa (jenis IV) dikaitkan dengan kromosom X, dan oleh itu hanya lelaki yang terjejas.

Gejala atrofi otot tulang belakang

Manifestasi klinikal amyotrophy tulang belakang bergantung kepada bentuk penyakit. ciri-ciri biasa semua bentuk atrofi otot tulang belakang adalah manifestasi kelemahan umum dan otot, pemeliharaan sensitiviti dan kecerdasan, penurunan atau ketiadaan refleks tendon.

Kursus paling ringan dalam bentuk kanak-kanak adalah ciri atrofi otot tulang belakang jenis III (sindrom Kugelberg-Welander). Manifestasi pertama, sebagai peraturan, terdapat pada kanak-kanak selepas 1.5 tahun dan dicirikan oleh kesukaran dengan kemahiran motor yang kompleks (berlari, memanjat tangga, dll.). Gejala berkembang dengan perlahan, gangguan menelan dan mengunyah berkembang kemudian.

Amiotrofi tulang belakang Jenis II dicirikan oleh manifestasi awal (6-18 bulan) dan kursus progresif kronik. Pada kanak-kanak sedemikian, terdapat ketinggalan dalam perkembangan motor, gegaran jari, perkembangan kelemahan refleks batuk, pernafasan diafragma cetek dan otot intercostal. Pada mulanya, kanak-kanak dengan bentuk penyakit ini boleh merangkak, duduk tanpa disokong, dan ada juga yang berdiri dengan sokongan, tetapi kebolehan ini hilang apabila mereka membesar dan menambah berat badan. Kecacatan rangka dan otot berkembang (termasuk scoliosis, kecacatan dada, dan pseudohypertrophy) otot betis), kontraktur, serta gangguan pernafasan (sehingga perkembangan kegagalan pernafasan).

Paling bentuk teruk adalah atrofi otot tulang belakang jenis I (sindrom Werdnig-Hoffmann), yang ditunjukkan pada awal kanak-kanak (dalam 6 bulan pertama). Sindrom "anak lembik" adalah ciri (menangis lemah, aktiviti motor berkurangan, menghisap lembap, penurunan berat badan, mengurangkan menelan, menghisap dan refleks batuk). Kanak-kanak sedemikian tidak dapat memegang kepala, berguling dan duduk, ketinggalan dalam perkembangan motor (kelewatan kasar). Kecacatan pada sendi dan anggota badan, kontraktur, gangguan pernafasan dan bulbar mungkin berlaku. Purata jangka hayat kanak-kanak tersebut ialah 2 tahun. Punca kematian biasanya adalah kegagalan pernafasan yang teruk atau perkembangan radang paru-paru.

bentuk dewasa(jenis IV) mempunyai kursus ringan, di mana otot-otot ikat pinggang bahu paling kerap terjejas terlebih dahulu.

Diagnostik

Diagnosis atrofi otot tulang belakang termasuk pemeriksaan neurologi, analisis biokimia darah (creatine kinase mungkin sedikit meningkat), electroneuromyography (penurunan impuls saraf dengan pengaliran saraf deria normal ditentukan), radiografi tulang (kehadiran kecacatan), biopsi otot (atrofi). tisu otot), serta ujian genetik.

Pengelasan

Terdapat bentuk atrofi otot tulang belakang berikut:

Jenis I - kanak-kanak (penyakit Verdnig-Hoffman);

Jenis II - perantaraan (penyakit Dubovitz);

Jenis III - juvana (penyakit Kyugelberg-Welander);

Jenis IV - dewasa.

Tindakan pesakit

Sekiranya terdapat kecurigaan kelemahan otot, disyorkan untuk berunding dengan pakar (ahli genetik dan pakar neurologi).

Rawatan atrofi otot tulang belakang

Terapi khusus yang boleh menyembuhkan patologi ini, belum dibangunkan. Walau bagaimanapun, terdapat sedikit kelembapan dalam kadar perkembangan gejala dengan penggunaan vitamin B dan ubat-ubatan yang meningkatkan trophism tisu saraf. Jika tidak, sokongan paliatif ditunjukkan untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit dengan atrofi otot tulang belakang. Ia terdiri daripada menyediakan bantuan dengan penjagaan diri dan mobiliti, latihan pernafasan, urutan, terapi pekerjaan, fisioterapi, pemakanan melalui gastrostomi dengan perkembangan masalah dengan menelan, sokongan pernafasan (termasuk pengudaraan mekanikal) - dengan perkembangan kegagalan pernafasan.

Komplikasi

Paling kerap amyotrofi tulang belakang rumit oleh radang paru-paru, jangkitan sekunder dan kegagalan pernafasan yang teruk.

Pencegahan atrofi otot tulang belakang

Pencegahan patologi ini tidak wujud. Mungkin kaunseling genetik di peringkat