హిమోఫిలియా. వ్యాధి యొక్క కారణాలు, లక్షణాలు, రోగ నిర్ధారణ మరియు చికిత్స
శస్త్రచికిత్స జోక్యాలు, గాయాలు), వివిధ అవయవాలు మరియు హెమటోమాలలో ఆకస్మిక రక్తస్రావం.
హిమోఫిలియా యొక్క లక్షణం ఏమిటంటే, అబ్బాయిలు మాత్రమే ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్నారు, మరియు బాలికలు జబ్బు పడరు, కానీ ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క వాహకాలు మాత్రమే. ప్రస్తుతం, సమయంలో సరైన చికిత్సహిమోఫిలియా ఉన్న రోగులు చాలా వృద్ధాప్యం వరకు జీవించగలరు, అయితే చికిత్స లేకుండా, అటువంటి వ్యక్తులు, ఒక నియమం ప్రకారం, 10 నుండి 15 సంవత్సరాలలోపు మరణిస్తారు.
వ్యాధి యొక్క సారాంశం మరియు సంక్షిప్త వివరణ
వ్యాధి పేరు, "హీమోఫిలియా", రెండు నుండి ఉద్భవించింది గ్రీకు పదాలు- gema - "రక్తం" మరియు ఫిలియా - "ప్రేమ", అంటే, అక్షరాలా "రక్తం యొక్క ప్రేమ". వ్యాధి యొక్క ప్రధాన సారాంశం వ్యక్తీకరించబడిన పేరులో ఉంది - రక్తం గడ్డకట్టడం తగ్గుతుంది, దీని ఫలితంగా ఒక వ్యక్తికి దీర్ఘకాలిక రక్తస్రావం మరియు వివిధ అవయవాలు మరియు కణజాలాలలో తరచుగా రక్తస్రావం ఉంటుంది. అంతేకాకుండా, ఈ రక్తస్రావం మరియు రక్తస్రావం ఆకస్మికంగా మరియు రెచ్చగొట్టబడవచ్చు. వివిధ గాయాలు, గాయం లేదా శస్త్రచికిత్స. అంటే, హేమోఫిలియాతో, రక్తం గడ్డకట్టదు, కానీ ఏదైనా దెబ్బతిన్న కణజాలాల నుండి ఎక్కువ కాలం మరియు సమృద్ధిగా ప్రవహిస్తుంది.గడ్డకట్టే కారకాలు అని పిలువబడే నిర్దిష్ట ప్రోటీన్ల రక్తంలో లోపం వల్ల హిమోఫిలియా వస్తుంది. ఈ ప్రోటీన్లు జీవరసాయన ప్రతిచర్యల క్యాస్కేడ్‌లో పాల్గొంటాయి, ఇవి రక్తం గడ్డకట్టడం, త్రంబస్ ఏర్పడటం మరియు తదనుగుణంగా, దెబ్బతిన్న కణజాల ప్రాంతం నుండి రక్తస్రావం ఆపుతాయి. సహజంగానే, గడ్డకట్టే కారకాల లోపం అటువంటి జీవరసాయన ప్రతిచర్యల క్యాస్కేడ్ నెమ్మదిగా మరియు అసంపూర్ణంగా కొనసాగుతుంది, దీని ఫలితంగా రక్తం నెమ్మదిగా గడ్డకడుతుంది మరియు ఏదైనా రక్తస్రావం చాలా పొడవుగా ఉంటుంది.
రక్తంలో ఏ గడ్డకట్టే కారకం సరిపోదు అనేదానిపై ఆధారపడి, హిమోఫిలియా రెండు రకాలుగా విభజించబడింది - హిమోఫిలియా A మరియు హిమోఫిలియా B. హిమోఫిలియా రకం A లో, ఒక వ్యక్తి యొక్క రక్తం గడ్డకట్టే కారకం VIII యొక్క లోపాన్ని కలిగి ఉంటుంది, దీనిని యాంటీహెమోఫిలిక్ గ్లోబులిన్ (AGG) అని కూడా పిలుస్తారు. . హిమోఫిలియా రకం Bలో, క్లాటింగ్ ఫ్యాక్టర్ IX లో లోపం ఉంది, దీనిని క్రిస్మస్ ఫ్యాక్టర్ అని కూడా అంటారు.
ఇంతకుముందు, హిమోఫిలియా రకం C (రోసెంతల్స్ వ్యాధి) కూడా వేరుచేయబడింది, ఇది గడ్డకట్టే కారకం XI యొక్క లోపం వల్ల వస్తుంది, అయినప్పటికీ, క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలు మరియు కారణాలలో ఇది A మరియు B నుండి గణనీయంగా భిన్నంగా ఉన్నందున, ఈ వ్యాధి ఇలా వేరు చేయబడింది. ఒక ప్రత్యేక నోసోలజీ మరియు ప్రస్తుతం ఒక ఎంపికగా పరిగణించబడదు హిమోఫిలియా.
ప్రస్తుతం, హిమోఫిలియా యొక్క అన్ని కేసులలో 85% వరకు "క్లాసిక్ హిమోఫిలియా" అని కూడా పిలువబడే రకం A వ్యాధి. మరియు హిమోఫిలియా రకం B వ్యాధి యొక్క అన్ని కేసులలో 15% కంటే ఎక్కువ కాదు. హిమోఫిలియా A యొక్క మొత్తం సంభవం 100,000 నవజాత శిశువులకు 5 నుండి 10 కేసులు మరియు 100,000 శిశువులకు హిమోఫిలియా B - 0.5 - 1 కేసు వరకు ఉంటుంది.
ఆరు నెలల కంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్న పిల్లలు మరియు పెద్దలలో, చిన్న గాయాలు (గాయాలు), అలాగే చిగుళ్ళు మరియు ముక్కు నుండి రక్తస్రావం లేదా దంతాలు వచ్చినప్పుడు, నాలుక మరియు బుగ్గలను కొరుకుతున్నప్పుడు కూడా గాయాల ద్వారా హిమోఫిలియా వ్యక్తమవుతుంది. నాలుకను తేలికగా కొరికినప్పటికీ రక్తస్రావం సాధారణంగా కనీసం 15 నుండి 20 నిమిషాలు ఉంటుంది, ఆ తర్వాత అది ఆగిపోతుంది. అయితే, గాయం అయిన కొన్ని రోజుల తర్వాత, రక్తస్రావం మళ్లీ ప్రారంభమవుతుంది. ఇది గాయం తర్వాత కొంత సమయం తర్వాత రక్తస్రావం తిరిగి ప్రారంభమవుతుంది మరియు అప్పటికే, రక్తం ఆగిపోయినట్లు అనిపిస్తుంది. లక్షణ లక్షణంహిమోఫిలియా.
హిమోఫిలియా ఉన్న రోగులలో ఏర్పడే గాయాలు మరియు గాయాలు విస్తృతంగా ఉంటాయి, ఎక్కువ కాలం శోషించబడవు మరియు నిరంతరం మళ్లీ కనిపిస్తాయి. గాయం యొక్క పునశ్శోషణం 2 నెలల వరకు పట్టవచ్చు. అంతేకాకుండా, హిమోఫిలియా ఉన్న రోగులలో గాయాలు వికసిస్తాయి, అనగా, వాటి రంగు క్రమంగా మారుతుంది - మొదట అవి నీలం, తరువాత ఊదా, గోధుమ తర్వాత మరియు పునశ్శోషణం యొక్క చివరి దశలో - బంగారు.
హిమోఫిలియా ఉన్న రోగులకు, కంటి లేదా అంతర్గత అవయవాలలో రక్తస్రావం చాలా ప్రమాదకరమైనది, ఎందుకంటే అవి మొదటి సందర్భంలో అంధత్వానికి మరియు రెండవ సందర్భంలో మరణానికి దారితీస్తాయి.
హిమోఫిలియాలో అత్యంత లక్షణమైన రక్తస్రావములు కీలు. అంటే, రక్తం ఉమ్మడి కుహరంలోకి ప్రవహిస్తుంది, దీని ఫలితంగా హెమార్థ్రోసిస్ అభివృద్ధి చెందుతుంది. మోకాళ్లు, మోచేతులు, భుజాలు, తుంటి, చీలమండలు మరియు మణికట్టు ఎక్కువగా ప్రభావితమయ్యే కీళ్ళు. ఉమ్మడిలోకి రక్తస్రావంతో, ప్రభావిత అవయవంలో వాపు మరియు నొప్పి కనిపిస్తుంది, శరీర ఉష్ణోగ్రత పెరుగుతుంది మరియు రక్షిత కండరాల సంకోచం ఏర్పడుతుంది. ప్రాధమిక రక్తస్రావంతో, రక్తం క్రమంగా పరిష్కరిస్తుంది మరియు పునరావృతమయ్యే రక్తస్రావంతో, కీళ్ల కుహరంలో గడ్డకట్టడం ఉంటుంది, ఇది నిర్వహించడానికి సహాయపడుతుంది దీర్ఘకాలిక మంటమరియు ఆంకిలోసిస్ ఏర్పడటం (ఉమ్మడి అస్థిరత).
ఆస్పిరిన్, ఇండోమెథాసిన్, అనల్గిన్, సింకుమార్, వార్ఫరిన్ మొదలైన రక్తం గడ్డకట్టడాన్ని మరింత తీవ్రతరం చేసే మందుల వాడకంలో హిమోఫిలియా ఉన్న రోగులు వర్గీకరణపరంగా విరుద్ధంగా ఉన్నారు.
హీమోఫిలియా అనేది వంశపారంపర్య వ్యాధి, అంటే ఇది తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమిస్తుంది. వాస్తవం ఏమిటంటే, వ్యాధి అభివృద్ధికి ఆధారమైన రక్తం గడ్డకట్టే కారకాల లోపం మానవులలో పర్యావరణ కారకాల ప్రభావంతో కాకుండా, జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనాల కారణంగా సంభవిస్తుంది. ఈ మ్యుటేషన్ గడ్డకట్టే కారకాలు సరైన మొత్తంలో ఉత్పత్తి చేయబడవు, మరియు వ్యక్తి హేమోఫిలియాను అభివృద్ధి చేస్తాడు. హిమోఫిలియా యొక్క లక్షణం ఏమిటంటే, స్త్రీలు లోపభూయిష్ట జన్యువు యొక్క వాహకాలు మాత్రమే, కానీ రక్తస్రావంతో బాధపడరు, అయితే అబ్బాయిలు దీనికి విరుద్ధంగా అనారోగ్యానికి గురవుతారు. హీమోఫిలియాకు కారణమయ్యే లోపభూయిష్ట జన్యువు యొక్క సెక్స్-లింక్డ్ వారసత్వం కారణంగా ఈ లక్షణం ఏర్పడింది.
హిమోఫిలియా యొక్క కారణాలు
రక్తం గడ్డకట్టే కారకాలకు సంకేతాలు ఇచ్చే జన్యువులలోని మ్యుటేషన్ వల్ల హిమోఫిలియా వస్తుంది. ఈ మ్యుటేషన్ ఉనికి కారణంగా, జన్యువు లోపభూయిష్టంగా మారుతుంది, దీని ఫలితంగా మానవ శరీరం ఉత్పత్తి చేయదు అవసరమైన మొత్తంగడ్డకట్టే కారకాలు. కానీ గడ్డకట్టే కారకాలు రక్తస్రావం ఆగిపోవడాన్ని మరియు రక్తం గడ్డకట్టడాన్ని నిర్ధారిస్తాయి వివిధ గాయాలునాళాలు. దీని ప్రకారం, గడ్డకట్టే కారకాల లోపం ఉన్న పరిస్థితులలో, రక్తస్రావం చాలా కాలం పాటు ఆగదు, ఎందుకంటే త్రంబస్ ఏర్పడటానికి చాలా సమయం పడుతుంది, ఇది నాళాల గోడలోని నష్టాన్ని అడ్డుకుంటుంది.అందువలన, ప్రాథమిక అసలు కారణంహిమోఫిలియా అనేది గడ్డకట్టే కారకాల కోసం జన్యువులలో ఒక మ్యుటేషన్. మరియు రక్తస్రావం ధోరణిని నిర్ణయించే ప్రత్యక్ష కారకం రక్తంలో గడ్డకట్టే కారకాల లోపం, ఇది జన్యువులలో మ్యుటేషన్ కారణంగా సంభవిస్తుంది.
హిమోఫిలియా జన్యువు (రిసెసివ్, సెక్స్-లింక్డ్)
హీమోఫిలియా జన్యువు X క్రోమోజోమ్‌పై ఉంది మరియు రకంలో తిరోగమనంలో ఉంటుంది. దీని అర్థం ఏమిటి మరియు ఇది అబ్బాయిలలో ప్రత్యేకంగా వ్యాధి యొక్క వారసత్వం మరియు అభివృద్ధిని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుందో పరిగణించండి.సెక్స్ X క్రోమోజోమ్‌లో హిమోఫిలియా జన్యువు యొక్క స్థానం అంటే దాని వారసత్వం సెక్స్-లింక్డ్ అని అర్థం. అంటే, జన్యువు నిర్దిష్ట నమూనాల ప్రకారం ప్రసారం చేయబడుతుంది, ఇది సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌లలో లేని ఇతర జన్యు పదార్ధాల వారసత్వానికి భిన్నంగా ఉంటుంది. హేమోఫిలియా జన్యువు యొక్క వారసత్వాన్ని మరింత వివరంగా పరిశీలిద్దాం.
ఏదైనా సాధారణ వ్యక్తితప్పనిసరిగా రెండు సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటుంది, వాటిలో ఒకటి అతని తండ్రి నుండి మరియు మరొకటి అతని తల్లి నుండి వస్తుంది. వాస్తవం ఏమిటంటే గుడ్డు మరియు స్పెర్మ్‌లో ఒకే సెక్స్ క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది, అయితే ఫలదీకరణం జరిగినప్పుడు మరియు వాటి జన్యు పదార్ధం కలిసినప్పుడు, a ఫలదీకరణ గుడ్డుఇప్పటికే రెండు సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌లను అమర్చారు. ఈ ఫలదీకరణ గుడ్డు నుండి, బిడ్డ అభివృద్ధి చెందుతుంది.
తండ్రి మరియు తల్లి యొక్క జన్యు సెట్ల కలయిక ఫలితంగా ఏర్పడిన సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌ల కలయిక, స్పెర్మ్ ద్వారా గుడ్డు ఫలదీకరణ దశలో ఇప్పటికే పుట్టబోయే బిడ్డ యొక్క లింగాన్ని నిర్ణయిస్తుంది. ఇది క్రింది విధంగా జరుగుతుంది.
మీకు తెలిసినట్లుగా, ఒక వ్యక్తికి రెండు రకాల సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌లు మాత్రమే ఉంటాయి - X మరియు Y. ఏ పురుషుడైనా X + Y, మరియు స్త్రీ - X + X. తదనుగుణంగా, లో స్త్రీ శరీరంగుడ్డులో ఎప్పుడూ ఒక X క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది. మరియు లోపల పురుష శరీరం X క్రోమోజోమ్ లేదా Y క్రోమోజోమ్ అదే పౌనఃపున్యంతో స్పెర్మ్ యొక్క జన్యు సమితిలోకి ప్రవేశిస్తుంది. ఇంకా, X క్రోమోజోమ్‌తో ఒక స్పెర్మ్ ద్వారా గుడ్డు ఫలదీకరణం చేయబడినట్లయితే, అప్పుడు పిండం గుడ్డు X + X సెట్‌ను (ఒక X నుండి ఒక X) తీసుకువెళుతుంది. తండ్రి, మరియు రెండవది తల్లి నుండి) మరియు అందువల్ల, ఒక అమ్మాయి పుడుతుంది. గుడ్డు Y క్రోమోజోమ్‌తో స్పెర్మ్ ద్వారా ఫలదీకరణం చేయబడితే, అప్పుడు ఫలదీకరణ గుడ్డు X + Y (తల్లి నుండి X మరియు తండ్రి నుండి Y) యొక్క సమితిని కలిగి ఉంటుంది మరియు అందువల్ల, ఒక అబ్బాయి పుడతాడు.
హేమోఫిలియా జన్యువు X క్రోమోజోమ్‌తో అనుసంధానించబడి ఉంది, కాబట్టి, గుడ్డు లేదా స్పెర్మ్‌లోకి ప్రవేశించిన క్రోమోజోమ్‌పై మాత్రమే దాని వారసత్వం సంభవిస్తుంది.
అదనంగా, హీమోఫిలియా జన్యువు తిరోగమనంగా ఉంటుంది, అంటే జత చేసిన క్రోమోజోమ్‌పై జన్యువు యొక్క రెండవ తిరోగమన యుగ్మ వికల్పం ఉన్నట్లయితే మాత్రమే అది పని చేయగలదు. తిరోగమనం యొక్క అర్ధాన్ని స్పష్టంగా అర్థం చేసుకోవడానికి, మీరు ఆధిపత్య మరియు తిరోగమన జన్యువుల భావనను తెలుసుకోవాలి.
కాబట్టి, అన్ని జన్యువులు ఆధిపత్య మరియు తిరోగమనంగా విభజించబడ్డాయి. అంతేకాకుండా, ఒక నిర్దిష్ట లక్షణానికి బాధ్యత వహించే ప్రతి జన్యువు (ఉదాహరణకు, కంటి రంగు, జుట్టు మందం, చర్మం నిర్మాణం మొదలైనవి) ఆధిపత్యం మరియు తిరోగమనం రెండూ కావచ్చు. ఆధిపత్య జన్యువు ఎల్లప్పుడూ తిరోగమనాన్ని అణిచివేస్తుంది మరియు బాహ్యంగా వ్యక్తమవుతుంది. కానీ తిరోగమన జన్యువులు రెండు క్రోమోజోమ్‌లలో ఉంటేనే బాహ్యంగా కనిపిస్తాయి - రెండూ తండ్రి నుండి మరియు తల్లి నుండి స్వీకరించబడతాయి. మరియు ఒక వ్యక్తికి ప్రతి జన్యువు యొక్క రెండు రూపాంతరాలు ఉన్నందున, దానిలో ఒక భాగం తండ్రి నుండి మరియు రెండవది తల్లి నుండి, చివరి అభివ్యక్తి బాహ్య చిహ్నంప్రతి సగం ఆధిపత్యం లేదా తిరోగమనంపై ఆధారపడి ఉంటుంది.
ఉదాహరణకు, గోధుమ కళ్ళు ఆధిపత్యం మరియు నీలి కళ్ళు తిరోగమనం కలిగి ఉంటాయి. దీనర్థం, ఒక పిల్లవాడు గోధుమ కళ్ళకు జన్యువును ఒక తల్లితండ్రుల నుండి మరియు రెండవ నుండి నీలి కళ్ళు పొందినట్లయితే, అతను కలిగి ఉంటాడు గోధుమ కళ్ళు. ఆధిపత్య బ్రౌన్-ఐడ్ జన్యువు తిరోగమన బ్లూ-ఐడ్ జన్యువును అణిచివేస్తుంది కాబట్టి ఇది జరుగుతుంది. పిల్లల కోసం నీలి కళ్ళు, అతను తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి రెండు తిరోగమన నీలి దృష్టిగల జన్యువులను పొందాలి. అంటే, రిసెసివ్ + డామినెంట్ జన్యువు కలయిక ఉంటే, బాహ్యంగా ఆధిపత్యం ఎల్లప్పుడూ కనిపిస్తుంది మరియు తిరోగమనం అణచివేయబడుతుంది. తిరోగమనం కనిపించాలంటే, అది తప్పనిసరిగా "రెండు కాపీలు"లో ఉండాలి - తండ్రి నుండి మరియు తల్లి నుండి.
హిమోఫిలియాకు తిరిగి వచ్చినప్పుడు, దాని జన్యువు రిసెసివ్ మరియు X క్రోమోజోమ్‌తో అనుసంధానించబడిందని గుర్తుంచుకోవాలి. దీనర్థం హిమోఫిలియా యొక్క అభివ్యక్తికి తిరోగమన హీమోఫిలియా జన్యువులతో రెండు X క్రోమోజోమ్‌ల ఉనికి అవసరం. అయితే, స్త్రీలు మాత్రమే రెండు X క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటారు మరియు X + Y సెట్‌ను కలిగి ఉన్న పురుషులు మాత్రమే హీమోఫిలియాతో బాధపడుతున్నారు. ఈ పారడాక్స్ సులభంగా వివరించబడింది. వాస్తవం ఏమిటంటే, మనిషికి ఒక X క్రోమోజోమ్ మాత్రమే ఉంటుంది, దానిపై తిరోగమన హీమోఫిలియా జన్యువు ఉండవచ్చు మరియు రెండవ Y క్రోమోజోమ్‌లో ఏదీ ఉండదు. అందువల్ల, ఒక తిరోగమన జన్యువు హీమోఫిలియా ద్వారా బాహ్యంగా వ్యక్తీకరించబడినప్పుడు పరిస్థితి తలెత్తుతుంది, ఎందుకంటే రెండవ ఆధిపత్య జత జన్యువు లేకపోవడం వల్ల దానిని అణచివేయడానికి ఎవరూ లేరు.
వ్యాధికి సంబంధించిన తిరోగమన జన్యువులతో కూడిన రెండు X క్రోమోజోమ్‌లను పొందినట్లయితే మాత్రమే స్త్రీ హిమోఫిలియాను అభివృద్ధి చేయగలదు. అయినప్పటికీ, వాస్తవానికి ఇది అసాధ్యం, ఎందుకంటే ఒక ఆడ పిండం హేమోఫిలియా జన్యువులతో రెండు X క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటే, గర్భం యొక్క 4 వ వారంలో, దానిలో రక్తం ఏర్పడటం ప్రారంభించినప్పుడు, దాని సాధ్యత లేని కారణంగా గర్భస్రావం జరుగుతుంది. అంటే, ఒక ఆడ పిండం మాత్రమే సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందుతుంది మరియు జీవించగలదు, దీనిలో ఒక X క్రోమోజోమ్ మాత్రమే హిమోఫిలియా జన్యువును కలిగి ఉంటుంది. మరియు ఈ సందర్భంలో, హిమోఫిలియా జన్యువుతో ఒక X క్రోమోజోమ్ మాత్రమే ఉంటే, స్త్రీకి అనారోగ్యం ఉండదు, ఎందుకంటే రెండవది, ఇతర X క్రోమోజోమ్ యొక్క జత చేసిన ఆధిపత్య జన్యువు, తిరోగమనాన్ని అణిచివేస్తుంది.
అందువల్ల, స్త్రీలు హిమోఫిలియా జన్యువు యొక్క వాహకాలు అని మరియు దానిని వారి సంతానానికి పంపగలరని స్పష్టంగా తెలుస్తుంది. స్త్రీ సంతానం మగవారైతే, అది హిమోఫిలియాతో బాధపడే అవకాశం ఉంది.
హిమోఫిలియా సంభావ్యత
హిమోఫిలియా యొక్క సంభావ్యత జన్యువు యొక్క ఉనికి లేదా లేకపోవడం ద్వారా నిర్ణయించబడుతుంది ఈ వ్యాధివివాహం చేసుకోబోతున్న భాగస్వాములలో ఒకరు. పెద్ద మగ బంధువులు ఎవరూ (తండ్రి, తాత, ముత్తాత మొదలైనవి), వివాహంలోకి ప్రవేశించే పురుషుడు మరియు స్త్రీ ఇద్దరూ హిమోఫిలియాతో బాధపడకపోతే, ఉమ్మడి పిల్లలలో దాని సంభావ్యత దాదాపు సున్నా. ఈ సందర్భంలో, మ్యుటేషన్ ఫలితంగా, తల్లిదండ్రులలో ఒకరిలో ఒక వ్యాధి జన్యువు ఏర్పడినట్లయితే మాత్రమే పిల్లలలో హిమోఫిలియా కనిపిస్తుంది.హేమోఫిలియాతో ఉన్న వ్యక్తి వివాహంలోకి ప్రవేశిస్తే, మరియు ఆరోగ్యకరమైన మహిళ , అప్పుడు వారికి జన్మించిన అబ్బాయిలు ఆరోగ్యంగా ఉంటారు మరియు 50/50 సంభావ్యత ఉన్న బాలికలు హేమోఫిలియా జన్యువు యొక్క వాహకాలుగా మారతారు, వారు తరువాత వారి పిల్లలకు పంపవచ్చు (మూర్తి 1).
హిమోఫిలియా ఉన్న పురుషుడు మరియు హిమోఫిలియా జన్యువు ఉన్న స్త్రీ వివాహంఆరోగ్యకరమైన సంతానం పుట్టుక దృక్కోణం నుండి అననుకూలమైనది. వాస్తవం ఏమిటంటే, ఈ జంటలో జన్యు క్యారియర్ లేదా హిమోఫిలియాతో పిల్లలను కలిగి ఉన్న క్రింది సంభావ్యతలు ఉన్నాయి:
- ఆరోగ్యకరమైన అబ్బాయి జననం - 25%;
- ఆరోగ్యకరమైన అమ్మాయి జననం, హిమోఫిలియా జన్యువు యొక్క క్యారియర్ కాదు - 0%;
- హిమోఫిలియా జన్యువును మోసే ఆరోగ్యకరమైన అమ్మాయి జననం - 25%;
- హేమోఫిలియా ఉన్న బాలుడి జననం - 25%;
- గర్భస్రావాలు (రెండు హిమోఫిలియా జన్యువులు కలిగిన బాలికలు) - 25%.
హిమోఫిలియా జన్యువును కలిగి ఉన్న స్త్రీ వివాహం మరియు ఆరోగ్యకరమైన మనిషి
50% సంభావ్యతతో అనారోగ్య అబ్బాయిల పుట్టుకకు దారి తీస్తుంది. ఈ యూనియన్ నుండి జన్మించిన బాలికలు కూడా 50% సంభావ్యతతో హిమోఫిలియా జన్యువు యొక్క వాహకాలు కావచ్చు. 
చిత్రం 1- హిమోఫిలియా ఉన్న వ్యక్తి మరియు ఆరోగ్యకరమైన స్త్రీ వివాహం నుండి పుట్టిన పిల్లలు.
పిల్లలలో హిమోఫిలియా
పిల్లలలో హిమోఫిలియా పెద్దలలో అదే విధంగా వ్యక్తమవుతుంది. అంతేకాకుండా, శిశువు జన్మించిన వెంటనే వ్యాధి యొక్క మొదటి సంకేతాలను చూడవచ్చు (ఉదాహరణకు, పెద్ద జనన హెమటోమా, బొడ్డు గాయం నుండి రక్తస్రావం కొన్ని రోజులలో తిరిగి ప్రారంభమవుతుంది, అలాగే పిరుదులపై గాయాలు మరియు అంతర్గత ఉపరితలాలుపండ్లు). పిల్లవాడు పెరుగుతున్నప్పుడు, రక్తస్రావం మరియు రక్తస్రావం యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ మరియు మొత్తం కూడా పెరుగుతుంది, ఇది శిశువు యొక్క పెరుగుతున్న కార్యకలాపాలతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. కీళ్లలో మొదటి రక్తస్రావం సాధారణంగా 2 సంవత్సరాల వయస్సులో గమనించవచ్చు.హేమోఫిలియా అనుమానం ఉంటే, పిల్లవాడిని పరీక్షించి, రోగ నిర్ధారణ నిర్ధారించబడాలి లేదా తిరస్కరించాలి. హిమోఫిలియా నిర్ధారించబడితే, మీరు హెమటాలజిస్ట్ మరియు క్రమం తప్పకుండా గమనించాలి ప్రత్యామ్నాయ చికిత్స. అలాగే, తల్లిదండ్రులు పిల్లలను జాగ్రత్తగా పర్యవేక్షించాలి మరియు వివిధ గాయాలను పరిమితం చేయడానికి ప్రయత్నించాలి.
హేమోఫిలియా ఉన్న పిల్లవాడికి ఇంట్రామస్కులర్ ఇంజెక్షన్లు ఇవ్వకూడదు, ఎందుకంటే అవి రక్తస్రావం రేకెత్తిస్తాయి. అటువంటి పిల్లలకు, మందులు ఇంట్రావీనస్ ద్వారా మాత్రమే నిర్వహించబడతాయి లేదా మాత్రల రూపంలో ఇవ్వబడతాయి. అసంభవం ఇచ్చిన ఇంట్రామస్కులర్ ఇంజెక్షన్లు, ఉపాధ్యాయులు, అధ్యాపకులు మరియు నర్సులు అనారోగ్యం గురించి హెచ్చరించాలి, తద్వారా వారు ప్రమాదవశాత్తూ, అందరితో పాటు, మామూలుగా పిల్లలకి టీకాలు వేయకూడదు, మొదలైనవి. అదనంగా, హిమోఫిలియా ఉన్న పిల్లవాడు శస్త్రచికిత్స ఆపరేషన్ల నుండి రక్షించబడాలి మరియు కొన్ని కారణాల వల్ల అవి అవసరం, అప్పుడు ఆసుపత్రి నేపధ్యంలో జాగ్రత్తగా తయారీని నిర్వహించాలి.
మహిళల్లో హిమోఫిలియా
మహిళల్లో హిమోఫిలియా అనేది ఆచరణాత్మకంగా ఒక కాజుస్ట్రీ, ఎందుకంటే ఇది జరగడానికి అద్భుతమైన పరిస్థితులు ఉండాలి. ప్రస్తుతం, చరిత్రలో ప్రపంచంలో కేవలం 60 మహిళల్లో హిమోఫిలియా కేసులు మాత్రమే నమోదయ్యాయి.కాబట్టి, హిమోఫిలియా ఉన్న తండ్రి మరియు వ్యాధి జన్యువు యొక్క వాహకమైన తల్లి వివాహం చేసుకుంటే మాత్రమే స్త్రీకి హిమోఫిలియా ఉంటుంది. అటువంటి యూనియన్ నుండి హేమోఫిలియాతో కుమార్తె పుట్టే సంభావ్యత చాలా తక్కువగా ఉంది, కానీ ఇప్పటికీ ఉంది. అందువల్ల, పిండం జీవించి ఉంటే, అప్పుడు హిమోఫిలియాతో ఒక అమ్మాయి పుడుతుంది.
ఒక మహిళలో హిమోఫిలియా కనిపించడానికి రెండవ ఎంపిక ఆమె పుట్టిన తర్వాత సంభవించిన జన్యు పరివర్తన, దీని ఫలితంగా రక్తంలో గడ్డకట్టే కారకాల లోపం ఏర్పడింది. ఇది క్వీన్ విక్టోరియాలో సంభవించిన ఈ మ్యుటేషన్, ఆమె తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా కాకుండా, డి నోవో ద్వారా హిమోఫిలియాను అభివృద్ధి చేసింది.
హిమోఫిలియా ఉన్న స్త్రీలు పురుషులతో సమానమైన లక్షణాలను కలిగి ఉంటారు, కాబట్టి వ్యాధి యొక్క కోర్సు సెక్స్ పరంగా సరిగ్గా అదే విధంగా ఉంటుంది.
పురుషులలో హిమోఫిలియా
పురుషులలో హిమోఫిలియా ఏదీ ఉండదు విలక్షణమైన లక్షణాలనుపిల్లలు మరియు స్త్రీలలో వ్యాధి యొక్క కోర్సుతో పోలిస్తే. అంతేకాకుండా, పురుషులు అత్యధిక సంఖ్యలో హేమోఫిలియాతో బాధపడుతున్నందున, బలమైన సెక్స్ యొక్క ప్రతినిధులకు సంబంధించి పాథాలజీ యొక్క అన్ని లక్షణాలు ఖచ్చితంగా అధ్యయనం చేయబడ్డాయి.వ్యాధి యొక్క రకాలు (రకాలు, రూపాలు).
ప్రస్తుతం, హేమోఫిలియా యొక్క రెండు రూపాలు మాత్రమే వేరు చేయబడ్డాయి - A మరియు B. హేమోఫిలియా A లో, రక్తంలో గడ్డకట్టే కారకం VIII యొక్క లోపం ఉంది. హిమోఫిలియా Bలో, గడ్డకట్టే కారకం IX తగినంత మొత్తంలో లేదు. అంటే, రక్తంలో ఏ రకమైన గడ్డకట్టే కారకం లేదు అనేదానిలో హిమోఫిలియా రకాలు ఒకదానికొకటి భిన్నంగా ఉంటాయి. నేడు ప్రపంచంలో, హిమోఫిలియా యొక్క అన్ని కేసులలో, దాదాపు 85% హిమోఫిలియా A, మరియు 15% మాత్రమే హిమోఫిలియా B.రెండు రకాల హేమోఫిలియా (A మరియు B) యొక్క క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలు ఒకే విధంగా ఉంటాయి, కాబట్టి లక్షణాల ద్వారా వాటిని ఒకదానికొకటి వేరు చేయడం అసాధ్యం. ఒకటి లేదా మరొకరు బాధపడే హేమోఫిలియా రకాన్ని ఖచ్చితంగా గుర్తించండి ప్రత్యేక వ్యక్తి, ప్రయోగశాల పరీక్షల సహాయంతో మాత్రమే చేయవచ్చు.
అదే ఉన్నప్పటికీ క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలుహేమోఫిలియా A మరియు B చికిత్స భిన్నంగా ఉన్నందున, ఒక నిర్దిష్ట వ్యక్తి బాధపడే హేమోఫిలియా రకాన్ని స్థాపించడం అవసరం. అంటే, హేమోఫిలియా రకం యొక్క జ్ఞానం సరైన మరియు అవసరం తగిన చికిత్సఇది ఒక వ్యక్తికి సాధారణ నాణ్యత మరియు ఆయుర్దాయం అందిస్తుంది.
హిమోఫిలియా సంకేతాలు (లక్షణాలు).
హిమోఫిలియా యొక్క లక్షణాలు మరియు సంకేతాల గురించి తెలుసుకోవలసినవి చాలా ఉన్నాయి. అపోహలు. కాబట్టి, వ్యాధి గురించి తప్పుడు ఆలోచనలలో ఒకటి, ఏదైనా కోత లేదా గాయం హిమోఫిలియాతో రోగి మరణానికి దారితీయవచ్చు. నిజానికి, ఇది పూర్తిగా నిజం కాదు. హీమోఫిలియా ఉన్న వ్యక్తికి కోతల నుండి రక్తస్రావం జరగదు, హీమోఫిలియా ఉన్న వ్యక్తి కంటే రక్తస్రావం కావడానికి ఎక్కువ సమయం పడుతుంది. ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తి. అదనంగా, హేమోఫిలియాతో బాధపడుతున్న రోగి చర్మం కింద మరియు ఇంటర్మస్కులర్ స్పేస్‌లోకి రక్తస్రావంతో బాధపడతాడు, ఇది తరచుగా చిన్న గాయాలు (గాయాలు, రాపిడి, పుష్ మొదలైనవి) నుండి సంభవిస్తుంది, ఇది ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తిలో గాయాలను కలిగించదు. హేమోఫిలియా, ఒక నియమం వలె, నవజాత శిశువు జీవితంలో మొదటి రోజుల నుండి వ్యక్తమవుతుంది. వ్యాధి యొక్క మొదటి సంకేతాలు తలపై హెమటోమాలు, చర్మం కింద రక్తస్రావం, ఇంజెక్షన్ సైట్ల నుండి రక్తస్రావం, అలాగే బొడ్డు తాడును కట్టిన కొన్ని రోజులలో అప్పుడప్పుడు సంభవించే బొడ్డు గాయం. జీవితం యొక్క మొదటి సంవత్సరంలో, పిల్లలలో హిమోఫిలియా దంతాల సమయంలో రక్తస్రావం, చెంపలు లేదా నాలుక యొక్క ప్రమాదవశాత్తూ కాటు ద్వారా వ్యక్తమవుతుంది. 1 సంవత్సరాల వయస్సు నుండి, పిల్లవాడు నడవడం ప్రారంభించినప్పుడు, అతను పెద్దలలో హేమోఫిలియా యొక్క అదే లక్షణాలను అభివృద్ధి చేస్తాడు. ఈ లక్షణాలు హెమోరేజిక్ సిండ్రోమ్ అనే ప్రత్యేక సమూహంగా మిళితం చేయబడ్డాయి.
కాబట్టి, హెమోరేజిక్ సిండ్రోమ్, హిమోఫిలియా యొక్క ప్రధాన అభివ్యక్తి, ఇది క్రింది లక్షణాలను కలిగి ఉంటుంది:
- హెమటోమాస్;
- హేమార్థ్రోసిస్;
- ఆలస్యం రక్తస్రావం.
హెమోరేజిక్ సిండ్రోమ్ యొక్క వ్యక్తీకరణలను వివరంగా పరిగణించండి.
హెమటోమాస్ (గాయాలు)వివిధ కణజాలాలలో విస్తారమైన రక్తస్రావములు - చర్మం క్రింద, కండరాంతర్గత ప్రదేశంలో, పెరియోస్టియం క్రింద, పెరిటోనియం వెనుక, కంటి నిర్మాణాలలో మొదలైనవి. హెమటోమాలు త్వరగా ఏర్పడతాయి మరియు కాలక్రమేణా మరింత వ్యాప్తి చెందుతాయి. పెద్ద ప్రాంతం. దెబ్బతిన్న నాళాల నుండి ద్రవ, గడ్డకట్టని రక్తం బయటకు రావడం వల్ల వాటి నిర్మాణం జరుగుతుంది. లీక్ అయిన రక్తం చాలా కాలం పాటు ద్రవంగా మరియు గడ్డకట్టకుండా ఉండటం వలన, హెమటోమాలు చాలా కాలం పాటు పరిష్కరిస్తాయి. హెమటోమా పెద్దగా ఉంటే, అది నరాలు మరియు పెద్ద రక్త నాళాలను కుదించగలదు, దీనివల్ల పక్షవాతం, తీవ్రమైన నొప్పి లేదా కణజాల మరణానికి కూడా కారణమవుతుంది.
అత్యంత సాధారణ చర్మం మరియు ఇంటర్మస్కులర్ హెమటోమాలు, ఇవి కూడా సురక్షితమైనవి. శరీరం యొక్క సౌందర్య ప్రదర్శన యొక్క నొప్పి మరియు క్షీణతతో పాటు, అటువంటి హెమటోమాలు ఎటువంటి తీవ్రమైన పరిణామాలకు కారణం కాదు. చర్మంపై లేదా కండరాలలో గాయం ఉన్న ప్రదేశంలో, ఒక వ్యక్తి తిమ్మిరి, జలదరింపు, వేడి మరియు నొప్పి, అలాగే పరిమిత కదలికలను అనుభవిస్తాడు. ఈ వ్యక్తీకరణలకు అదనంగా, హెమటోమా సాధారణ లక్షణాలను కలిగిస్తుంది - జ్వరం, బలహీనత, అనారోగ్యం మరియు నిద్ర భంగం.
అంతర్గత అవయవాలలో ఏర్పడే హెమటోమాలు ప్రమాదకరమైనవి. రెట్రోపెరిటోనియల్ హెమటోమాలు తీవ్రమైన అపెండిసైటిస్ (తీవ్రమైన కడుపు నొప్పి, జ్వరంశరీరం, మొదలైనవి) మరియు అవి చాలా ప్రమాదకరమైనవి, అవి దారి తీయవచ్చు ప్రాణాంతకమైన ఫలితం. ప్రేగు యొక్క మెసెంటరీలో ఏర్పడే హెమటోమాలు పేగు అవరోధానికి కారణమవుతాయి. కంటిలోని హెమటోమాలు అంధత్వానికి దారితీయవచ్చు.
ఆలస్యం రక్తస్రావం.హేమోఫిలియాతో, అంతర్గత మరియు బాహ్య రక్తస్రావం అభివృద్ధి చెందుతుంది. చాలా తరచుగా చిగుళ్ళ నుండి, ముక్కు నుండి మరియు నోటి శ్లేష్మం నుండి రక్తస్రావం ఉన్నాయి. అంతర్గత రక్తస్రావం చాలా అరుదుగా అభివృద్ధి చెందుతుంది మరియు గాయం ఫలితంగా మాత్రమే.
హిమోఫిలియాలో అన్ని రక్తస్రావం సాధారణంగా విభజించబడింది సాధారణమరియు ప్రాణహాని. కండరాలు, కీళ్ళు, చర్మం మరియు సబ్కటానియస్ కొవ్వు కణజాలంలో రక్తస్రావం సాధారణం. ప్రాణాంతక రక్తస్రావం అనేది మానవ జీవితానికి కీలకమైన అంతర్గత అవయవాలలో రక్తస్రావం కలిగి ఉంటుంది, ఉదాహరణకు, మెదడు మరియు వెన్నుపాము, గుండె మొదలైనవి. ఉదాహరణకు, మెదడులో రక్తస్రావం తదుపరి మరణంతో స్ట్రోక్‌ను రేకెత్తిస్తుంది.
హేమోఫిలియాలో రక్తస్రావం గాయం యొక్క తీవ్రతకు అనుగుణంగా లేదు, ఎందుకంటే రక్తం చాలా కాలం పాటు చిందిస్తుంది. రక్తస్రావం యొక్క విలక్షణమైన లక్షణం వారి ఆలస్యం. అంటే, రక్తస్రావం ఆగిపోయిన తర్వాత, తదుపరి కొన్ని రోజులలో ఇది చాలా సార్లు తిరిగి ప్రారంభమవుతుంది. నియమం ప్రకారం, మొదటి ఆలస్యం రక్తస్రావం గాయం తర్వాత 4 నుండి 6 గంటల వరకు అభివృద్ధి చెందుతుంది. ఏర్పడిన త్రంబస్ దివాలా తీయడం మరియు రక్త ప్రవాహం దానిని ఓడ గోడ నుండి వేరు చేయడం దీనికి కారణం. ఫలితంగా, ఓడలో మళ్లీ రంధ్రం ఏర్పడుతుంది, దీని ద్వారా కొంత సమయం వరకు రక్తం ప్రవహిస్తుంది. నాళం గోడపై గాయం తగ్గినప్పుడు రక్తస్రావం ఆగిపోతుంది మరియు రక్త ప్రవాహం ప్రభావంతో విరిగిపోకుండా సురక్షితంగా మూసివేయడానికి గడ్డకట్టడం సరిపోతుంది.
హీమోఫిలియాతో బాధపడుతున్న రోగి చిన్న కోతలు మరియు రాపిడితో చాలా రక్తాన్ని కోల్పోతాడని ఆలోచించాల్సిన అవసరం లేదు. అటువంటి సందర్భాలలో, ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తులలో రక్తస్రావం త్వరగా ఆగిపోతుంది. కానీ విస్తృతమైన శస్త్రచికిత్స ఆపరేషన్లు, గాయాలు, దంతాల వెలికితీత సమయంలో, రక్తస్రావం దీర్ఘకాలం మరియు ప్రాణాంతకమవుతుంది. అందుకే హిమోఫిలియా, గాయాలు మరియు శస్త్రచికిత్స ఆపరేషన్లు, మరియు సామాన్యమైన గీతలు కాదు.
హెమార్థ్రోసిస్- ఇవి కీళ్లలో రక్తస్రావం, ఇవి హేమోఫిలియా యొక్క అత్యంత సాధారణ మరియు తరచుగా అభివ్యక్తి. హేమార్థ్రోసిస్తో, ఉమ్మడి బ్యాగ్ యొక్క కణజాలం నుండి రక్తం ఉమ్మడి కుహరంలోకి ప్రవహిస్తుంది. అంతేకాకుండా, రక్తస్రావం ఆపడానికి మరియు హేమోఫిలియాకు చికిత్స చేయడానికి ఉద్దేశించిన చర్యలు లేనప్పుడు, మొత్తం కీలు కుహరం నిండినంత వరకు రక్తం నాళాల నుండి ప్రవహిస్తుంది.
3 సంవత్సరాల కంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్న పిల్లలు మరియు పెద్దలలో మాత్రమే హేమార్త్రోస్ ఏర్పడుతుంది. 3 సంవత్సరాల కంటే తక్కువ వయస్సు ఉన్న పిల్లలలో, హేమోఫిలియాలో హెమార్థ్రోసిస్ ఉండదు, ఎందుకంటే అవి కొద్దిగా కదులుతాయి మరియు అందువల్ల, కీళ్ళను లోడ్ చేయవు.
మోకాలు, మోచేతులు మరియు చీలమండలు వంటి భారీ భారాన్ని అనుభవించే పెద్ద కీళ్లలో రక్తస్రావం చాలా తరచుగా జరుగుతుంది. కొంత తక్కువ తరచుగా, హేమార్త్రోసిస్ భుజాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు తుంటి కీళ్ళు, అలాగే అడుగుల మరియు చేతులు కీళ్ళు. హిమోఫిలియాతో మిగిలిన కీళ్ళు దాదాపు ఎప్పుడూ బాధపడవు. అదే ఉమ్మడిలో హెమరేజెస్ నిరంతరం సంభవించవచ్చు, ఈ సందర్భంలో లక్ష్య ఉమ్మడి అని పిలుస్తారు. అయినప్పటికీ, అనేక కీళ్లలో ఏకకాలంలో రక్తస్రావం సంభవించవచ్చు. వ్యాధి యొక్క తీవ్రత మరియు వ్యక్తి యొక్క వయస్సు మీద ఆధారపడి, 8 నుండి 12 కీళ్ళు హెమార్థ్రోసిస్ ద్వారా దెబ్బతింటాయి.
హీమోఫిలియాలో కీళ్లలోకి రక్తస్రావం లేకుండా జరుగుతుంది కనిపించే కారణాలు, అంటే, సమగ్రతను రాజీ చేసే నష్టం లేదా గాయం లేనప్పుడు రక్త నాళాలు. తీవ్రమైన రక్తస్రావంలో, కీలు యొక్క పరిమాణం వేగంగా పెరుగుతుంది, దాని మీద చర్మం విస్తరించి, ఉద్రిక్తంగా మరియు వేడిగా మారుతుంది మరియు కదిలే ఏ ప్రయత్నంలోనైనా అనుభూతి చెందుతుంది. పదునైన నొప్పి. కీళ్ళ కుహరంలో తరచుగా రక్తస్రావం ఫలితంగా, ఒక సంకోచం ఏర్పడుతుంది (ఉమ్మడిని సాధారణంగా తరలించడానికి అనుమతించని ఒక స్ట్రాండ్). సంకోచం కారణంగా, ఉమ్మడిలో కదలిక తీవ్రంగా పరిమితం చేయబడింది మరియు ఉమ్మడి కూడా ఒక క్రమరహిత ఆకారాన్ని తీసుకుంటుంది.
ఉమ్మడిలో స్థిరమైన రక్తస్రావం కారణంగా, నిదానంగా ఉంటుంది శోథ ప్రక్రియ, దీనికి వ్యతిరేకంగా ఆర్థరైటిస్ నెమ్మదిగా అభివృద్ధి చెందుతుంది. చిందిన రక్తాన్ని శోషించే ప్రోటీయోలైటిక్ ఎంజైమ్‌ల చర్యలో ఉమ్మడిగా ఏర్పడే ఎముక కూడా క్షీణతకు లోనవుతుంది. ఫలితంగా, బోలు ఎముకల వ్యాధి అభివృద్ధి చెందడం ప్రారంభమవుతుంది, ఎముకలలో ద్రవంతో నిండిన తిత్తులు ఏర్పడతాయి మరియు కండరాల క్షీణత ఏర్పడుతుంది. అటువంటి ప్రక్రియ ఒక నిర్దిష్ట కాలం తర్వాత ఒక వ్యక్తి యొక్క వైకల్యానికి దారితీస్తుంది.
హీమోఫిలియాకు పునఃస్థాపన చికిత్స ఆర్థరైటిస్ యొక్క పురోగతిని నెమ్మదిస్తుంది మరియు తద్వారా శాశ్వత వైకల్యం మరియు కీలు యొక్క క్రియాత్మక కార్యకలాపాలను కోల్పోవడాన్ని ఆలస్యం చేస్తుంది. హేమోఫిలియాకు పునఃస్థాపన చికిత్స చేయకపోతే, ఉమ్మడి వైకల్యంతో ఉంటుంది మరియు అనేక రక్తస్రావం తర్వాత సాధారణంగా పనిచేయడం మానేస్తుంది.
హిమోఫిలియా యొక్క తీవ్రతరక్తంలో గడ్డకట్టే కారకం మొత్తం ద్వారా నిర్ణయించబడుతుంది. కాబట్టి, సాధారణంగా, గడ్డకట్టే కారకాల చర్య 30%, మరియు హిమోఫిలియాలో, ఇది 5% కంటే ఎక్కువ కాదు. అందువల్ల, గడ్డకట్టే కారకాల యొక్క కార్యాచరణపై ఆధారపడి, హిమోఫిలియా క్రింది స్థాయిల తీవ్రతగా విభజించబడింది:
- అత్యంత భారీ- కోగ్యులేషన్ ఫ్యాక్టర్ యాక్టివిటీ 0 - 1%;
- భారీ– కోగ్యులేషన్ ఫ్యాక్టర్ యాక్టివిటీ 1 – 2%;
- మధ్యస్థం- కోగ్యులేషన్ ఫ్యాక్టర్ యాక్టివిటీ 3 - 5%;
- కాంతి– కోగ్యులేషన్ ఫ్యాక్టర్ యాక్టివిటీ 6 – 15%.
హిమోఫిలియా నిర్ధారణ
హిమోఫిలియాను నిర్ధారించడానికి, సిర నుండి తీసిన రక్తంపై క్రింది ప్రయోగశాల పరీక్షలు నిర్వహిస్తారు: - ప్లాస్మా రీకాల్సిఫికేషన్ సమయం (హీమోఫిలియాతో ఇది 200 సెకన్ల కంటే ఎక్కువ);
- APTT (హేమోఫిలియాతో 50 సెకన్ల కంటే ఎక్కువ);
- మిశ్రమ-APTT (సాధారణ పరిధిలో హిమోఫిలియాతో);
- PTI (హీమోఫిలియాతో 80% కంటే తక్కువ);
- INR (హీమోఫిలియాతో సాధారణం కంటే ఎక్కువ, అంటే 1.2 కంటే ఎక్కువ);
- ఆటోకోగ్యులేషన్ పరీక్ష (2 సెకన్ల కంటే ఎక్కువ);
- రక్తంలో VIII లేదా IX గడ్డకట్టే కారకాల సాంద్రత తగ్గడం;
- యాంటిజెన్ VIII మరియు IX గడ్డకట్టే కారకాల నిర్ధారణ (హీమోఫిలియాతో, ఈ యాంటిజెన్ల స్థాయి సాధారణమైనది, ఇది వాన్ విల్లెబ్రాండ్ వ్యాధి నుండి వేరు చేయడం సాధ్యపడుతుంది);
- థ్రోంబోప్లాస్టిన్ ఉత్పత్తి పరీక్ష (హిమోఫిలియా A మరియు B మధ్య తేడాను గుర్తించడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది). ఈ పరీక్షను నిర్వహించడానికి, పరీక్ష రక్తానికి రెండు కారకాలు జోడించబడతాయి - ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తి యొక్క రక్త ప్లాస్మా, ఇది 1-2 రోజులు ఉంటుంది, అలాగే బాసో 4 ద్వారా అవక్షేపించబడిన ప్లాస్మా, ఆ తర్వాత రెండు నమూనాలలో APTT నిర్ణయించబడుతుంది. . 1-2 రోజుల పాటు ఉండే ప్లాస్మాను జోడించిన టెస్ట్ ట్యూబ్‌లో APTT సాధారణమైతే, ఆ వ్యక్తికి హిమోఫిలియా B ఉంది. BaSO4తో కూడిన ప్లాస్మా జోడించబడిన టెస్ట్ ట్యూబ్‌లో APTT సాధారణమైతే, ఆ వ్యక్తి హిమోఫిలియా A ఉంది;
- DNA పరిమితి శకలం పొడవు పాలిమార్ఫిజం (అత్యంత నమ్మదగినది మరియు ఖచ్చితమైన పరీక్ష, ఇది హేమోఫిలియాకు కారణమయ్యే జన్యువులలో ఒక మ్యుటేషన్‌ను గుర్తించడానికి మరియు వ్యాధి రకాన్ని నిర్ణయించడానికి అనుమతిస్తుంది - A లేదా B).
అదనంగా, పిండం యొక్క గర్భాశయ అభివృద్ధి కాలంలో కూడా హిమోఫిలియాను నిర్ధారించడానికి అనుమతించే అనేక రకాల పరీక్షలు ఉన్నాయి. హీమోఫిలియాతో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదం ఉన్న జంటలు (ఉదాహరణకు, ఒక మహిళ యొక్క తండ్రి లేదా సోదరులు హిమోఫిలియాతో బాధపడుతున్నారు, మొదలైనవి) అటువంటి విశ్లేషణలను ఉపయోగించాలని సిఫార్సు చేయబడింది. కాబట్టి, పిండంలో హిమోఫిలియాను గుర్తించడానికి, ఈ క్రింది పరీక్షలు నిర్వహించబడతాయి:
- పిండం DNA యొక్క పరిమితి శకలాలు యొక్క పొడవు యొక్క పాలిమార్ఫిజం (గర్భం యొక్క 15 వ వారం తర్వాత అమ్నియోసెంటెసిస్ సమయంలో పరిశోధన కోసం పదార్థం పొందబడుతుంది);
- గడ్డకట్టే కారకాల యొక్క కార్యాచరణ స్థాయి (పరిశోధన కోసం, వారు తీసుకుంటారు త్రాడు రక్తంగర్భం యొక్క 20 వ వారంలో).
హిమోఫిలియా - చికిత్స
చికిత్స యొక్క సాధారణ సూత్రాలు
జన్యు స్థాయిలో లోపం కారణంగా హిమోఫిలియాను పూర్తిగా నయం చేయడం అసాధ్యం కాబట్టి, ఈ వ్యాధి యొక్క చికిత్స గడ్డకట్టే కారకాల లోపాన్ని భర్తీ చేయడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది. ఇటువంటి చికిత్సను ప్రత్యామ్నాయ చికిత్స అని పిలుస్తారు, ఎందుకంటే సరిపోని పదార్థాలను కలిగి ఉన్న సన్నాహాలు మానవ శరీరంలోకి ప్రవేశపెడతారు. రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీ సాధారణ రక్తం గడ్డకట్టడాన్ని నిర్వహించడానికి మరియు హేమోఫిలియాలో హెమోరేజిక్ సిండ్రోమ్‌ను ఆపడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది. అంటే, నేపథ్యంలో భర్తీ చికిత్సఒక వ్యక్తి హేమార్త్రోసెస్, హెమటోమాలు మరియు రక్తస్రావం నుండి బాధపడడు (లేదా వారి తీవ్రత తక్కువగా ఉంటుంది).హిమోఫిలియా A రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీ కోసంరక్త క్రయోప్రెసిపిటేట్, శుద్ధి చేయబడిన లేదా రీకాంబినెంట్ ఫ్యాక్టర్ VIII, అలాగే నిల్వ చేయని తాజా సిట్రేటేడ్ దాత రక్తాన్ని ఉపయోగించండి ఒక రోజు కంటే ఎక్కువ. రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీ యొక్క ఈ సాధనాలు రోజుకు 2 సార్లు ఇంట్రావీనస్‌గా నిర్వహించబడతాయి. ఆప్టిమల్ అంటేకారకం VIII ఔషధాలు ప్రాథమికంగా హీమోఫిలియా A చికిత్స కోసం ఉపయోగించాలి. మరియు కారకం VIII మందులు లేనప్పుడు మాత్రమే, రక్త క్రియోప్రెసిపిటేట్ లేదా సిట్రేటేడ్ రక్తాన్ని హిమోఫిలియాకు పునఃస్థాపన చికిత్సగా ఉపయోగించవచ్చు.
హీమోఫిలియా B యొక్క పునఃస్థాపన చికిత్స కోసంకారకం IX (ఉదాహరణకు, కోనైన్-80), ప్రోథ్రాంబిన్ కాంప్లెక్స్ యొక్క శుద్ధి చేయబడిన సాంద్రతలను ఉపయోగించండి, సంక్లిష్ట మందు PPSB మరియు ఏదైనా షెల్ఫ్ లైఫ్ బ్యాంకింగ్ రక్తం లేదా ప్లాస్మా. ఈ ప్రత్యామ్నాయ చికిత్స మందులు రోజుకు ఒకసారి ఇంట్రావీనస్ ద్వారా నిర్వహించబడతాయి. కారకం IX గాఢత హీమోఫిలియా Bకి ఉత్తమ చికిత్స. కారకం IX గాఢతలు అందుబాటులో లేకుంటే మాత్రమే ప్రోథ్రాంబిన్ కాంప్లెక్స్ సన్నాహాలు, PPSB మరియు బ్యాంకింగ్ రక్తం సిఫార్సు చేయబడతాయి.
అభివృద్ధి చెందిన యూరప్ మరియు USA దేశాలలో, దాతల ఎంపిక మరియు ధృవీకరణ ఉన్నప్పటికీ, రక్తంతో తయారు చేయబడిన మందులు (క్రియోప్రెసిపిటేట్, సిట్రేటేడ్ డోనర్ బ్లడ్, క్యాన్డ్ లేదా ఫ్రోజెన్ ప్లాస్మా) 30 సంవత్సరాలకు పైగా హిమోఫిలియా రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీకి ఉపయోగించబడలేదు. ఎయిడ్స్, హెపటైటిస్ మొదలైన తీవ్రమైన ఇన్ఫెక్షన్‌లను బదిలీ చేసే అవకాశం మినహాయించబడలేదు. అయితే, దేశాల్లో మాజీ USSRహిమోఫిలియాతో బాధపడుతున్న చాలా మంది రోగులు దాతల రక్తం నుండి తీసుకోబడిన మందులను ఉపయోగించవలసి వస్తుంది. అందువల్ల, హేమోఫిలియాతో బాధపడుతున్న వ్యక్తికి మందులు కొనుగోలు చేసే అవకాశం ఉంటే కారకాలు VIIIలేదా IX, అప్పుడు మీరు దీన్ని చేయాలి మరియు వాటిని ఉపయోగించాలి మరియు రక్త భాగాలు కాదు, ఎందుకంటే ఇది చాలా సురక్షితమైనది మరియు మరింత ప్రభావవంతంగా ఉంటుంది.
హీమోఫిలియా ఉన్న రోగులకు ప్రత్యామ్నాయ చికిత్స జీవితాంతం నిరంతరం నిర్వహించబడుతుంది. ఈ సందర్భంలో, ప్రత్యామ్నాయ చికిత్స మందులు రోగనిరోధక లేదా డిమాండ్‌పై నిర్వహించబడతాయి. గడ్డకట్టే కారకం కార్యకలాపాల స్థాయి 5%కి చేరుకున్నప్పుడు రోగనిరోధకపరంగా, మందులు ఇవ్వబడతాయి. ఔషధాల యొక్క రోగనిరోధక పరిపాలన కారణంగా, రక్తస్రావం, హెమార్థ్రోసిస్ మరియు హెమటోమాస్ ప్రమాదం తగ్గించబడుతుంది. డిమాండ్‌పై, రక్తస్రావం యొక్క ఏదైనా ఎపిసోడ్ ఇప్పటికే సంభవించినప్పుడు మందులు ఇవ్వబడతాయి - హెమార్థ్రోసిస్, హెమటోమా మొదలైనవి.
ప్రత్యామ్నాయ చికిత్సతో పాటు, రోగలక్షణ ఏజెంట్లు ఉపయోగించబడతాయి., కొన్ని ఉద్భవిస్తున్న ఫంక్షనల్ డిజార్డర్స్ యొక్క ఉపశమనానికి అవసరమైనవి వివిధ శరీరాలుమరియు వ్యవస్థలు. ఉదాహరణకు, సంభవించిన రక్తస్రావం ఆపడానికి, హీమోఫిలియా ఉన్న రోగులు అమినోకాప్రోయిక్ యాసిడ్ సన్నాహాలు (అసికాప్రాన్, అఫిబ్రిన్, అమికార్, కర్పాసిడ్, కార్పామోల్, ఎప్సికాప్రోన్), ట్రానెక్సామిక్ యాసిడ్ (సైక్లోకాప్రాన్, ట్రానెక్సామ్, ట్రోక్సామినేట్, ఎక్సాసిల్), అలాగే అంబేన్ తీసుకోవాలి. లేదా డెస్మోప్రెసిన్ (వాసోప్రెసిన్ యొక్క సింథటిక్ అనలాగ్) నోటి ద్వారా లేదా రక్తం కారుతున్న ప్రాంతానికి స్థానికంగా వర్తించండి హెమోస్టాటిక్ స్పాంజ్, ఫైబ్రిన్ ఫిల్మ్, జెలటిన్, త్రాంబిన్ లేదా తాజా మానవ పాలు.
కీళ్లలో రక్తస్రావం విషయంలో, రోగిని మంచానికి ఉంచడం మరియు 2-3 రోజులు శారీరక స్థితిలో అవయవాన్ని స్థిరీకరించడం అవసరం. ప్రభావిత ఉమ్మడికి చల్లగా వర్తించండి. ఉమ్మడి కుహరంలోకి చాలా రక్తం చిందినట్లయితే, అది త్వరగా ఆశించడం (చూషణ) ద్వారా తొలగించబడాలి. ఆకాంక్ష తర్వాత, శోథ ప్రక్రియను ఆపడానికి హైడ్రోకార్టిసోన్ యొక్క పరిష్కారం ఉమ్మడిలోకి ఇంజెక్ట్ చేయబడుతుంది. 2 - 3 రోజుల తర్వాత ఉమ్మడిలోకి రక్తస్రావం తర్వాత, అస్థిరతను తొలగించడం, ప్రభావితమైన లింబ్ యొక్క తేలికపాటి మసాజ్ చేయడం మరియు దానితో వివిధ జాగ్రత్తగా కదలికలు చేయడం అవసరం.
ఉమ్మడిలో అనేక రక్తస్రావం ఫలితంగా, దాని పనితీరు కోల్పోతే, అప్పుడు శస్త్రచికిత్స చికిత్స అవసరం.
హిమోఫిలియా చికిత్సకు మందులు
ప్రస్తుతం, హీమోఫిలియా పునఃస్థాపన చికిత్స కోసం క్రింది మందులు ఉపయోగించబడుతున్నాయి: - ప్యూరిఫైడ్ లేదా రీకాంబినెంట్ ఫ్యాక్టర్ VIII (హీమోఫిలియా A కోసం) - వైలెట్, ఇమ్యునాట్, కోజెనేట్, కోట్-DWI, ఆక్టానాట్, రీకాంబినేట్, ఫాండి, ఎమోక్లాట్;
- ప్యూరిఫైడ్ ఫ్యాక్టర్ IX కాన్సంట్రేట్స్ (హీమోఫిలియా B కోసం) - ఇమాఫిక్స్, ఇమ్యునిన్, కోనైన్-80, ఆక్టానైన్;
- ప్రోథ్రాంబిన్ కాంప్లెక్స్ యొక్క సన్నాహాలు (హేమోఫిలియా B కోసం) - ఆటోప్లెక్స్, ఫీబా.
హిమోఫిలియా: వ్యాధి పరిశీలన చరిత్ర, హిమోఫిలియా జన్యు ప్రసారం, రకాలు, రోగనిర్ధారణ పద్ధతులు, రక్తం గడ్డకట్టే కారకాలతో చికిత్స, నివారణ (హెమటాలజిస్ట్ అభిప్రాయం) - వీడియో
హిమోఫిలియా: వివరణ, లక్షణాలు, రోగ నిర్ధారణ, చికిత్స (భర్తీ చికిత్స) - వీడియో
హేమోఫిలియా: గణాంకాలు, వ్యాధి యొక్క స్వభావం, లక్షణాలు, చికిత్స, హెమార్థ్రోసిస్ (కీళ్లలో రక్తస్రావం) కోసం పునరావాస చర్యలు - వీడియో
ఉపయోగం ముందు, మీరు నిపుణుడిని సంప్రదించాలి.బయోమెడికల్ సమస్యలపై పరిశోధన నిర్వహించడంలో నిపుణుడు. చిగుళ్ళలో రక్తస్రావం - కారణాలు, చికిత్స మరియు నివారణ
కారకం VIII యొక్క పరిష్కారంతో ఇంజెక్షన్ వ్యవస్థ, ఇది రక్తం గడ్డకట్టడాన్ని ప్రోత్సహిస్తుంది; ఔషధం యొక్క స్వీయ-పరిపాలనకు అనుకూలం
హిమోఫిలియాలేదా హిమోఫిలియా(ఇతర గ్రీకు నుండి. αἷμα - "రక్తం" మరియు ఇతర గ్రీకు. φιλία - "ప్రేమ") - వంశపారంపర్య వ్యాధిగడ్డకట్టే ఉల్లంఘనతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది (రక్తం గడ్డకట్టే ప్రక్రియ); ఈ వ్యాధితో, కీళ్ళు, కండరాలు మరియు అంతర్గత అవయవాలలో రక్తస్రావం సంభవిస్తుంది, ఆకస్మికంగా మరియు గాయం ఫలితంగా లేదా శస్త్రచికిత్స జోక్యం. హిమోఫిలియాతో, మెదడు మరియు ఇతర ముఖ్యమైన అవయవాలలో రక్తస్రావం నుండి రోగి మరణించే ప్రమాదం చిన్న గాయంతో కూడా తీవ్రంగా పెరుగుతుంది. తీవ్రమైన హీమోఫిలియా ఉన్న రోగులు తరచుగా కీళ్లలో రక్తస్రావం (హెమార్త్రోసిస్) మరియు కండరాల కణజాలం(హెమటోమాస్). హేమోఫిలియా అనేది హెమోస్టాసిస్ (కోగులోపతి) యొక్క ప్లాస్మా లింక్‌ను ఉల్లంఘించడం వల్ల కలిగే హెమోరేజిక్ డయాటిసిస్‌ను సూచిస్తుంది.
X క్రోమోజోమ్‌లోని ఒక జన్యువులో మార్పు కారణంగా హిమోఫిలియా కనిపిస్తుంది.హిమోఫిలియాలో మూడు రకాలు ఉన్నాయి (A, B, C).
- హేమోఫిలియా A (X క్రోమోజోమ్‌పై తిరోగమన పరివర్తన) రక్తంలో అవసరమైన ప్రోటీన్ లేకపోవడం - కారకం VIII (యాంటీహెమోఫిలిక్ గ్లోబులిన్) అని పిలవబడేది. ఇటువంటి హేమోఫిలియా క్లాసికల్‌గా పరిగణించబడుతుంది, ఇది చాలా తరచుగా, 80-85% మంది హేమోఫిలియా రోగులలో సంభవిస్తుంది. గాయాలు మరియు ఆపరేషన్ల సమయంలో తీవ్రమైన రక్తస్రావం గమనించవచ్చు స్థాయి VIIIకారకం - 5-20%.
- హిమోఫిలియా B (X క్రోమోజోమ్‌లో తిరోగమన మ్యుటేషన్) రక్త కారకం IX (క్రిస్మస్) లోపం. సెకండరీ కోగ్యులేషన్ ప్లగ్ ఏర్పడటాన్ని ఉల్లంఘించింది.
- హీమోఫిలియా సి (ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ లేదా డామినెంట్ (అసంపూర్ణ పెనిట్రాన్స్‌తో) వారసత్వ రకం, అంటే, ఇది పురుషులు మరియు స్త్రీలలో సంభవిస్తుంది) రక్త కారకం XI లోపం, ప్రధానంగా అష్కెనాజీ యూదులలో ప్రసిద్ధి చెందింది. ప్రస్తుతం, హిమోఫిలియా సి వర్గీకరణ నుండి మినహాయించబడింది, ఎందుకంటే దాని క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలు A మరియు B ల నుండి గణనీయంగా భిన్నంగా ఉంటాయి.
సాధారణంగా పురుషులు ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్నారు (సెక్స్-లింక్డ్ ఇన్హెరిటెన్స్), అయితే మహిళలు సాధారణంగా హిమోఫిలియా యొక్క వాహకాలుగా వ్యవహరిస్తారు మరియు అనారోగ్యంతో ఉన్న కుమారులు లేదా క్యారియర్ కుమార్తెలకు జన్మనిస్తారు. స్త్రీలు హీమోఫీలియాతో బాధపడరని అందరికీ తెలిసిన అభిప్రాయం, కానీ ఈ అభిప్రాయం తప్పు. అలాంటి సంఘటన చాలా అసంభవం, కానీ అమ్మాయి తండ్రికి హిమోఫిలియా ఉంటే మరియు తల్లి క్యారియర్‌గా ఉంటే అది 50% సంభావ్యతతో జరుగుతుంది. ఈ సందర్భంలో, ఉన్నాయి తీవ్రమైన సమస్యలుయుక్తవయస్సు సమయంలో, అమ్మాయిలు ఋతుస్రావం ప్రారంభమైనప్పుడు. కొన్ని నివేదికల ప్రకారం, ఈ సందర్భంలో అత్యంత సాధారణ అభ్యాసం శస్త్రచికిత్స స్టెరిలైజేషన్, అయితే, మినహాయింపులు ఉన్నాయి. మొత్తంగా, బాలికలలో హిమోఫిలియా (రకం A లేదా B) యొక్క 60 కేసులు ప్రపంచంలో నమోదు చేయబడ్డాయి. ఆధునిక ఔషధం హేమోఫిలియాతో బాధపడుతున్న రోగుల సగటు ఆయుర్దాయాన్ని గణనీయంగా పొడిగిస్తున్నందున, బాలికలలో హిమోఫిలియా కేసులు ఎక్కువగా జరుగుతాయని ఖచ్చితంగా చెప్పవచ్చు. అదనంగా, సుమారు 15-25% కేసులలో, హేమోఫిలియా ఉన్న అబ్బాయిల తల్లుల పరీక్ష ఈ జన్యు ఉత్పరివర్తనాలను బహిర్గతం చేయదు, అంటే పేరెంట్ జెర్మ్ సెల్ ఏర్పడే సమయంలో ఒక మ్యుటేషన్ సంభవిస్తుంది. అందువల్ల, ఈ వాస్తవం ఆరోగ్యకరమైన తండ్రితో కూడా బాలికలలో హిమోఫిలియాకు అదనపు కారణం కావచ్చు. న ఈ క్షణంరష్యాలో అలాంటి కేసు ఒకటి ఉంది.
చరిత్రలో హీమోఫిలియా యొక్క అత్యంత ప్రసిద్ధ క్యారియర్ క్వీన్ విక్టోరియా; స్పష్టంగా, ఈ మ్యుటేషన్ ఆమె డి నోవో జన్యురూపంలో సంభవించింది, ఎందుకంటే ఆమె తల్లిదండ్రుల కుటుంబాలలో హిమోఫిలియా నమోదు కాలేదు. సిద్ధాంతపరంగా, విక్టోరియా తండ్రి వాస్తవానికి ఎడ్వర్డ్ అగస్టస్, డ్యూక్ ఆఫ్ కెంట్ కాకపోయినా, మరొక వ్యక్తి (హీమోఫిలియాతో) అయితే ఇది జరిగి ఉండవచ్చు, కానీ దీనికి అనుకూలంగా ఎటువంటి చారిత్రక ఆధారాలు లేవు. విక్టోరియా కుమారులలో ఒకరు (లియోపోల్డ్, డ్యూక్ ఆఫ్ అల్బానీ) హీమోఫిలియాతో బాధపడుతున్నారు, అలాగే రష్యన్ త్సారెవిచ్ అలెక్సీ నికోలాయెవిచ్‌తో సహా అనేకమంది మనవలు మరియు మనవరాళ్ళు (కుమార్తెలు లేదా మనుమరాళ్లలో జన్మించారు). ఈ కారణంగా, ఈ వ్యాధి అటువంటి పేర్లను పొందింది: "విక్టోరియన్ వ్యాధి" మరియు "రాయల్ వ్యాధి". అలాగే, కొన్నిసార్లు రాజకుటుంబాలలో, దగ్గరి బంధువుల మధ్య వివాహాలు టైటిల్‌ను కాపాడుకోవడానికి అనుమతించబడ్డాయి, అందుకే హిమోఫిలియా సంభవం ఎక్కువగా ఉంది.
హేమోఫిలియా A మరియు B యొక్క ప్రముఖ లక్షణాలు జీవితంలో మొదటి నెలల నుండి రక్తస్రావం పెరగడం; చర్మాంతర్గత, ఇంటర్మస్కులర్, సబ్ఫాసియల్, రెట్రోపెరిటోనియల్ హెమటోమాలు గాయాలు, కోతలు, వివిధ శస్త్రచికిత్స జోక్యాల వల్ల; హెమటూరియా; విపరీతమైన పోస్ట్ ట్రామాటిక్ రక్తస్రావం; కాంట్రాక్టులు మరియు ఆంకిలోసిస్ ఏర్పడటానికి దారితీసే ద్వితీయ తాపజనక మార్పులతో పెద్ద కీళ్ల హెమార్థ్రోసిస్.
హిమోఫిలియా గురించిన అత్యంత సాధారణ దురభిప్రాయం ఏమిటంటే, హీమోఫిలియాతో బాధపడుతున్న వ్యక్తికి చిన్నపాటి స్క్రాచ్ నుండి రక్తస్రావం అవుతుంది, ఇది నిజం కాదు. పెద్ద గాయాలు మరియు శస్త్రచికిత్సలు, దంతాల వెలికితీత, అలాగే కండరాలు మరియు కీళ్లలో ఆకస్మిక అంతర్గత రక్తస్రావం, హిమోఫిలియా ఉన్న రోగులలో రక్త నాళాల గోడల దుర్బలత్వం కారణంగా సమస్య ఏర్పడుతుంది.
హేమోఫిలియా నిర్ధారణ కోసం, కిందివి ఉపయోగించబడుతుంది: కోగులోగ్రామ్, గడ్డకట్టే సమయాన్ని నిర్ణయించడం, గడ్డకట్టే కారకాలలో ఒకటి లేకపోవడంతో ప్లాస్మా నమూనాలను జోడించడం.
వ్యాధి ప్రస్తుతం నయం కానప్పటికీ, దాని కోర్సు తప్పిపోయిన రక్తం గడ్డకట్టే కారకం యొక్క ఇంజెక్షన్ల ద్వారా నియంత్రించబడుతుంది, చాలా తరచుగా వేరుచేయబడుతుంది రక్తదానం చేశారు. కొంతమంది హిమోఫిలియాక్‌లు రీప్లేస్‌మెంట్ ప్రొటీన్‌కు వ్యతిరేకంగా ప్రతిరోధకాలను అభివృద్ధి చేస్తాయి, ఇది కారకం యొక్క అవసరమైన మోతాదులో పెరుగుదలకు దారితీస్తుంది లేదా పోర్సిన్ ఫ్యాక్టర్ VIII వంటి ప్రత్యామ్నాయాల వినియోగానికి దారితీస్తుంది. సాధారణంగా, సరైన చికిత్సతో ఆధునిక హేమోఫిలియాక్‌లు ఆరోగ్యంగా ఉన్నంత కాలం జీవిస్తారు.
న ఈ క్షణంచికిత్స కోసం, గడ్డకట్టే కారకాల సాంద్రతలు ఉపయోగించబడతాయి, రెండూ దాత రక్తం మరియు రీకాంబినెంట్ (జంతువులలో కృత్రిమంగా పెరుగుతాయి) నుండి పొందబడతాయి.
హిమోఫిలియా జన్యువు యొక్క క్యారియర్లు ఈ రోజు ఆచరణాత్మకంగా రోగి యొక్క పుట్టుకను ముందుగానే ప్లాన్ చేసే అవకాశం లేదు. ఆరోగ్యకరమైన బిడ్డ, ఇన్ విట్రో ఫెర్టిలైజేషన్ (IVF) ప్రక్రియ మినహా, నిర్దిష్ట సంఖ్యలో షరతులకు లోబడి ఉంటుంది. అలాగే, కొన్ని షరతులకు లోబడి, గర్భం యొక్క 8 వ వారం నుండి పిండంలో హిమోఫిలియా ఉనికిని నిర్ధారించడం సాధ్యపడుతుంది. అటువంటి అధ్యయనంలో నిర్వహించవచ్చు వైద్య సంస్థలురష్యా, కానీ చాలా గొప్ప అనుభవంప్రసూతి మరియు గైనకాలజీ పరిశోధనా సంస్థలో హిమోఫిలియా యొక్క ప్రినేటల్ డయాగ్నసిస్ సేకరించబడింది. సెయింట్ పీటర్స్‌బర్గ్‌లోని ఓట్.
నివారణ కనుగొనడం
జన్యు శాస్త్రవేత్తల బృందం జన్యు చికిత్సను ఉపయోగించి హిమోఫిలియా యొక్క ప్రయోగశాల ఎలుకలను నయం చేయగలిగింది. చికిత్స కోసం శాస్త్రవేత్తలు అడెనో-అసోసియేటెడ్ వైరస్‌లను (AAV) ఉపయోగించారు.
చికిత్స యొక్క సూత్రం ఏమిటంటే, ఎంజైమ్ సహాయంతో పరివర్తన చెందిన DNA క్రమాన్ని కత్తిరించడం, దాని క్యారియర్ AAV, ఆపై రెండవ AAV వైరస్ ద్వారా ఆరోగ్యకరమైన జన్యువును ఈ ప్రదేశంలోకి చొప్పించడం. గడ్డకట్టే కారకం IX F9 జన్యువు ద్వారా ఎన్కోడ్ చేయబడింది. F9 క్రమాన్ని సరిదిద్దినట్లయితే, ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తి వలె కాలేయంలో గడ్డకట్టే కారకం ఉత్పత్తి చేయడం ప్రారంభమవుతుంది.
ఇది కూడ చూడు
లింకులు
- http://www.hemophilia.ru - ఆల్-రష్యన్ హిమోఫిలియా సొసైటీ వెబ్‌సైట్
- http://gesher.info - హిమోఫిలియా ఉన్న పిల్లలు మరియు వారి తల్లిదండ్రుల కోసం సమాచారం
- http://ott.ru/ru/clinic/prenatal - NIIAG im. D. O. ఒట్టా RAMS. ప్రినేటల్ డయాగ్నోస్టిక్స్ లాబొరేటరీ
గమనికలు
| రక్తం | |
|---|---|
| హెమటోపోయిసిస్ | |
| భాగాలు | |
| బయోకెమిస్ట్రీ | |
| వ్యాధులు | |
| ఇది కూడ చూడు | |
వికీమీడియా ఫౌండేషన్. 2010
పర్యాయపదాలు:ఇతర నిఘంటువులలో "హీమోఫిలియా" ఏమిటో చూడండి:
హిమోఫిలియా- తేనె. హిమోఫిలియా రక్తస్రావ వ్యాధిప్లాస్మా గడ్డకట్టే కారకాలలో వారసత్వంగా వచ్చిన లోపం వల్ల కలుగుతుంది. హేమోఫిలియా A (కారకం లోపం గడ్డకట్టడం VIII) మరియు హిమోఫిలియా B (కారకం IX లోపం). వ్యాధి యొక్క అరంగేట్రం గమనించబడింది ... వ్యాధి హ్యాండ్‌బుక్
హిమోఫిలియా- హెమోస్టాసిస్ సిస్టమ్ (రక్తం గడ్డకట్టడం) యొక్క వంశపారంపర్య వ్యాధి, ఇది రక్తం గడ్డకట్టే కారకాల తగ్గుదల లేదా బలహీనమైన సంశ్లేషణ ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. ప్లాస్మా కారకాలురక్తం గడ్డకట్టడం రోమన్ సంఖ్యలను కలిగి ఉంటుంది. క్లాసిక్…… ఎన్‌సైక్లోపీడియా ఆఫ్ న్యూస్‌మేకర్స్
హిమోఫిలియా- తీవ్రమైన, పుట్టుకతో వచ్చిన వాటిలో ఒకటి హెమరేజిక్ డయాటిసిస్ఇది ప్రధానంగా మగవారిని ప్రభావితం చేస్తుంది. హిమోఫిలియాలో రెండు రకాలు ఉన్నాయి, హిమోఫిలియా A (కారకం VIII లోపం) మరియు హేమోఫిలియా B (కారకం IX లోపం). మొదటి రకం 80% కేసులలో సంభవిస్తుంది, రెండవది ... అధికారిక పరిభాష
హేమోఫిలియా, వారసత్వంగా వచ్చే రక్తస్రావం రుగ్మత, ఇది దీర్ఘకాలిక బాహ్య మరియు అంతర్గత రక్తస్రావం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది, తరచుగా ఎటువంటి స్పష్టమైన కారణం లేకుండా. హేమోఫిలియా A అనేది రక్తంలో FACTOR VIII లేకపోవడం వల్ల కలిగే అత్యంత సాధారణ రూపం ... ... శాస్త్రీయ మరియు సాంకేతిక ఎన్సైక్లోపెడిక్ నిఘంటువు
హిమోఫిలియా - జన్యు వ్యాధివారసత్వంగా. మరొక పేరు - కిరీటం హీమోఫిలియా, 19 వ మరియు 20 వ శతాబ్దాల ప్రారంభంలో యూరోపియన్ రాజ వంశాల కుటుంబాలలో వ్యాధి యొక్క ప్రాబల్యంతో సంబంధం కలిగి ఉంది. ఈ వ్యాధి రక్తం గడ్డకట్టే వ్యవస్థ లేదా కోగులోపతి యొక్క వ్యాధుల సమూహంలో చేర్చబడింది.
హిమోఫిలియా అంటే ఏమిటి
హిమోఫిలియా వ్యాధి అంటే ఏమిటి? హిమోఫిలియా మాదిరిగానే లక్షణాల నివేదిక బైబిల్ కాలం నుండి నేటి వరకు వచ్చింది. AT పవిత్ర గ్రంథంయూదులు, టాల్ముడ్, సున్తీ తర్వాత రక్తస్రావం కారణంగా శిశువులు మరణించిన సందర్భాలను ప్రస్తావించారు.
ఆధునిక వైద్యం హిమోఫిలియాకు కారణాన్ని కనుగొంది. కాలేయంలో ప్రత్యేక ప్రోటీన్ల సంశ్లేషణకు బాధ్యత వహించే జన్యువులలో లోపం కారణంగా - రక్తం గడ్డకట్టే కారకాలు, రక్తస్రావం నిరోధించే రక్తం గడ్డకట్టడం లేదా రక్తం గడ్డకట్టడం ఏర్పడటానికి అంతర్గత మార్గం దెబ్బతింటుంది.
రక్తం గడ్డకట్టడం అనేది సాధారణ ద్రవ రక్తం గడ్డకట్టే ప్రక్రియగా మారుతుంది, ఇది దెబ్బతిన్న పాత్రను మూసివేస్తుంది మరియు రక్తస్రావం నుండి రక్షిస్తుంది. త్రంబస్ ఏర్పడే అంతర్గత మార్గం గడ్డకట్టే కారకాల భాగస్వామ్యంతో కొనసాగుతుంది. ఈ ప్రక్రియలో ఫైబ్రిన్ ఏర్పడుతుంది, ఇది రక్తం గడ్డకట్టడానికి ఆధారాన్ని ఏర్పరుస్తుంది. ఫైబ్రిన్ పరంజాగా త్రంబస్ బలాన్ని ఇస్తుంది. హిమోఫిలియాలో, గడ్డకట్టే కారకాలు VIII (హీమోఫిలియా రకం A) మరియు IX (హీమోఫిలియా రకం B) లేకపోవడం వల్ల, ఫైబ్రిన్ ఏర్పడదు. ఫైబ్రిన్ లేకుండా, త్రంబస్ గాయం ఉన్న ప్రదేశానికి సురక్షితంగా జోడించబడదు. అనియంత్రిత రక్తస్రావం సంభవిస్తుంది, ఇది మరణానికి దారి తీస్తుంది.
వ్యాధి వారసత్వంగా ఎలా వస్తుంది?
హిమోఫిలియా అనేది వంశపారంపర్య వ్యాధి కాబట్టి, వ్యాధి సంభవించడానికి తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు లోపభూయిష్ట జన్యువును ప్రసారం చేయడం అవసరం. హిమోఫిలియా X క్రోమోజోమ్‌తో ముడిపడి ఉంటుంది. X మరియు Y క్రోమోజోమ్‌లను సెక్స్ క్రోమోజోములు అంటారు, ఎందుకంటే అవి ఒక వ్యక్తి యొక్క లింగాన్ని నిర్ణయిస్తాయి. సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌ల ద్వారా సంక్రమించే వంశపారంపర్య వ్యాధులు సెక్స్-లింక్డ్ పద్ధతిలో సంక్రమిస్తాయి. ఈ కారణంగా, హీమోఫిలియా మరియు వర్ణాంధత్వం (కొన్ని రంగులను సరిగ్గా గుర్తించలేకపోవడం) తరచుగా ఒకే సమయంలో సంభవిస్తాయి, ఎందుకంటే ఈ పాథాలజీల వారసత్వ క్రమం చాలా పోలి ఉంటుంది.
మహిళల్లో హిమోఫిలియా చాలా అరుదు, ఎందుకంటే హేమోఫిలియా అభివృద్ధికి రెండు XX క్రోమోజోమ్‌లలో లోపభూయిష్ట జన్యువును కలిగి ఉండటం అవసరం. రెండవ X క్రోమోజోమ్ సాధారణ జన్యువు యొక్క బ్యాకప్ కాపీగా పనిచేస్తుంది, స్త్రీలు జన్యురూపంలో లోపాన్ని కలిగి ఉంటారు, కానీ అనారోగ్యం పొందరు. పురుషులలో హిమోఫిలియా చాలా సాధారణం. ఒక X క్రోమోజోమ్ మాత్రమే ఉండటం దీనికి కారణం. ఒక అబ్బాయి హిమోఫిలియాతో పుట్టాలంటే, ఒక క్యారియర్ యొక్క తల్లిదండ్రులు లేదా హీమోఫిలియా ఉన్న రోగిని కలిగి ఉంటే సరిపోతుంది.
అరుదైనప్పటికీ, మహిళల్లో హిమోఫిలియా చాలా తీవ్రంగా ఉంటుంది. ఋతుస్రావం ప్రారంభంతో, రక్త నష్టం త్వరగా తీవ్రమైన పరిస్థితికి దారితీస్తుంది.
సంఘటన
ఇది చాలా సాధారణ వ్యాధి. సగటున, 100,000 నవజాత శిశువులకు 5-10 మంది పిల్లలు ఈ రోగనిర్ధారణతో జన్మించారు.
హిమోఫిలియా. వ్యాధి నిర్ధారణ
హిమోఫిలియా నిర్ధారణ సాధారణంగా కష్టం కాదు. గడ్డకట్టే కారకాల స్థాయిలు వాయిద్య పద్ధతుల ద్వారా ఖచ్చితంగా నిర్ణయించబడతాయి. దీని కోసం, ఒక సాధారణ రక్త పరీక్ష సిర నుండి తీసుకోబడుతుంది.
గడ్డకట్టే వ్యవస్థ యొక్క స్థితిని అధ్యయనం చేసే పద్ధతులు హేమోఫిలియా ఉన్న రోగులలో హెమోస్టాసిస్ వ్యవస్థ యొక్క ఉల్లంఘనల ఉనికిని గుర్తించడం సాధ్యపడుతుంది.
గర్భధారణ సమయంలో హిమోఫిలియాను నిర్ధారించే సామర్థ్యాన్ని ప్రత్యేకంగా ప్రస్తావించాలి. దీనికి ప్రత్యేక సాధనాలను ఉపయోగించి గర్భాశయ కుహరం నుండి తీసిన నమూనా యొక్క పరీక్ష అవసరం. జనన పూర్వ నిర్ధారణపిల్లల ఆరోగ్యంగా ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది. తల్లిదండ్రుల కుటుంబాలలో ఒక వ్యాధి ఉనికి విషయంలో ఈ విశ్లేషణ నిర్వహించబడుతుంది.
హిమోఫిలియా. వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు
హిమోఫిలియా ప్రారంభంలోనే కనిపిస్తుంది బాల్యం. శిశువులలో హిమోఫిలియా యొక్క లక్షణాలు:
- ప్రసవ సమయంలో పొందిన తల మరియు శరీరం యొక్క విస్తృతమైన హెమటోమాలు;
- బొడ్డు గాయం యొక్క రక్తస్రావం;
- సమృద్ధిగా మరియు సుదీర్ఘ రక్తస్రావందంతాలు ఉన్నప్పుడు;
- ముక్కుపుడక.
గడ్డకట్టే కారకాల లోపం యొక్క డిగ్రీ రోగ నిరూపణ మరియు తీవ్రతను నిర్ణయిస్తుంది. కట్టుబాటులో కనీసం 5% గడ్డకట్టే కారకం లోపం సూచిస్తుంది తేలికపాటి డిగ్రీ. 1 నుండి 5% వరకు - వ్యాధి యొక్క సగటు తీవ్రత. రక్తంలో కారకం యొక్క సాధారణ స్థాయిలలో 1% కంటే తక్కువ సూచిస్తుంది తీవ్రమైన రూపంరోగము.
లక్షణాలు కూడా వ్యాధి తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటాయి. తేలికపాటి హిమోఫిలియా లక్షణం లేనిది. చర్మం గాయం లేదా మృదు కణజాల గాయం విషయంలో, లక్షణం సుదీర్ఘ రక్తస్రావం సమయం. పురుషుల సున్తీని అభ్యసించే సంస్కృతులలో, హిమోఫిలియా ముందుగా నిర్ధారణ చేయబడుతుందని గమనించబడింది. తేలికపాటి హిమోఫిలియాతో కీళ్లలోకి రక్తస్రావం చాలా అరుదు.
హిమోఫిలియా మీడియం డిగ్రీమొదటి నుండి గాయాలు పెరగడం, కీళ్లలోకి రక్తస్రావం యొక్క ఎపిసోడ్లు (హెమార్త్రోసిస్) ద్వారా పిల్లలలో తీవ్రత వ్యక్తమవుతుంది. రక్తస్రావం పతనం లేదా గాయాలను రేకెత్తిస్తుంది.
ఉమ్మడిలో రక్తస్రావం యొక్క లక్షణాలు: బర్నింగ్, నొప్పి, ఉమ్మడి ప్రాంతంలో ఎరుపు. చికిత్స చేయని హెమార్థ్రోసిస్ దారితీస్తుంది తీవ్రమైన నొప్పిఉమ్మడి దృఢత్వం లేదా సంకోచం. చీలమండ, మోకాలి మరియు మోచేయి కీళ్ళు చాలా తరచుగా ప్రభావితమవుతాయి, తక్కువ తరచుగా భుజం మరియు తుంటి కీళ్ళు.
తీవ్రమైన హిమోఫిలియా యొక్క లక్షణాలు: మృదు కణజాలం మరియు చర్మం యొక్క విస్తృతమైన గాయాలు మరియు గాయాలు, కీళ్లలో నొప్పి మరియు దృఢత్వం, హెమార్థ్రోసిస్, మూత్రం మరియు మలంలో రక్తం, తరచుగా ముక్కు కారటం, వివిధ స్థానికీకరణ యొక్క వివరించలేని రక్తస్రావం. మెదడులో రక్తస్రావం యొక్క గొప్ప ప్రమాదం. హిమోఫిలియా ఉన్న 30 మందిలో కనీసం 1 మంది ఈ సమస్యను ఎదుర్కొన్నారు. ఆకస్మిక రక్తస్రావాలు చాలా అరుదు, సాధారణంగా తలపై దెబ్బ లేదా పడిపోవడానికి ముందు ఉంటుంది. పరిస్థితికి అత్యవసర వైద్య సంరక్షణ అవసరం. తీవ్రమైన సందర్భాల్లో, మరణం సాధ్యమే.
హిమోఫిలియా చికిత్స
ప్రాథమికంగా, చికిత్స పునఃస్థాపన చికిత్సపై ఆధారపడి ఉంటుంది. దాత రక్తం, జంతు రక్తం నుండి వేరుచేయబడిన గడ్డకట్టే కారకాలు లేదా రీకాంబినెంట్ పద్ధతి ద్వారా పొందిన వాటిని ఇంట్రావీనస్‌గా ఇంజెక్షన్‌లుగా నిర్వహిస్తారు. చికిత్సకు 2 విధానాలు ఉన్నాయి. తేలికపాటి హిమోఫిలియాతో, గాయం లేదా శస్త్రచికిత్స విషయంలో డిమాండ్‌పై చికిత్స ప్రారంభమవుతుంది. మితమైన లేదా తీవ్రమైన తీవ్రతతో, చికిత్స క్రమం తప్పకుండా పొందబడుతుంది. ఇది సంక్లిష్టతలను నివారిస్తుంది మరియు జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరుస్తుంది. కీళ్లలో రక్తస్రావం అవసరం తప్పనిసరి చికిత్స. లేకుండా సరైన చికిత్సపునరావృతమయ్యే రక్తస్రావము కీళ్ల చలనశీలత మరియు వైకల్యానికి దారి తీస్తుంది.
హేమార్థ్రోసిస్ చికిత్సలో ఉత్తమ ఫలితం ఉమ్మడి నుండి రక్తం పంపింగ్ మరియు దానిలో యాంటీ ఇన్ఫ్లమేటరీ డ్రగ్స్ పరిచయం కలయికను ఇస్తుంది. రోగులు రక్తం గడ్డకట్టడం మరియు ప్లేట్‌లెట్ అగ్రిగేషన్‌ను తగ్గించే మందులను ఖచ్చితంగా తీసుకోకూడదు. హెపారిన్, ఆస్పిరిన్, ఇబుప్రోఫెన్, అనాల్గిన్, డైక్లోఫెనాక్ మొదలైన వాటితో సహా.
రోగులు మానుకోవాలి సంప్రదింపు జాతులుప్రమాదం కారణంగా హాకీ, బాక్సింగ్, ఫుట్‌బాల్ మొదలైన క్రీడలు అంతర్గత రక్తస్రావంక్రీడా గాయంతో. ఒక సాధారణ గాయం మరణానికి దారి తీస్తుంది.
వ్యాధి యొక్క సామాజిక అంశం
హిమోఫిలియా కూడా సామాజిక సమస్య. వరల్డ్ ఫెడరేషన్ ఆఫ్ హిమోఫిలియా మరియు వరల్డ్ హెల్త్ ఆర్గనైజేషన్ 1989 నుండి ఏప్రిల్ 17ని ప్రపంచ హిమోఫిలియా దినోత్సవంగా జరుపుకుంటున్నారు. ఈ సంస్థలు హిమోఫిలియా సమస్యపై దృష్టిని ఆకర్షిస్తాయి. ప్రపంచవ్యాప్తంగా, 25% మంది రోగులు మాత్రమే పూర్తి స్థాయి సంరక్షణను పొందుతున్నారు. కానీ హీమోఫీలియా అనేది బాల్యంలోనే వైకల్యం. ఇవి ఖరీదైన మందులు. ఎవరూ దూరంగా ఉండలేరు.
ఆల్-రష్యన్ హిమోఫిలియా సొసైటీ రష్యాలో 2000 నుండి పనిచేస్తోంది. ఈ స్వచ్ఛంద సంస్థ చట్టపరమైన, సామాజిక మరియు మానసిక సహాయాన్ని అందిస్తుంది, హిమోఫిలియా పాఠశాలలను నిర్వహిస్తుంది, ఇక్కడ కోరుకునే వారు హిమోఫిలియా అంటే ఏమిటో తెలుసుకోవచ్చు. ఆల్-రష్యన్ సొసైటీ ఆఫ్ హిమోఫిలియా యొక్క సైట్‌ను ఇంటర్నెట్‌లో సులభంగా కనుగొనవచ్చు.
హిమోఫిలియా ఓడిపోతుందా? 2011లో ఇంగ్లండ్, అమెరికాకు చెందిన పరిశోధకుల బృందం చేసిన నివేదిక సంచలనం రేపింది. వారు తప్పిపోయిన జన్యువును హీమోఫిలియా రకం B ఉన్న 6 మంది వాలంటీర్ల శరీరంలోకి ప్రవేశపెట్టగలిగారు. దీంతో 22 నెలల పాటు వ్యాధిని మర్చిపోవడం సాధ్యమైంది. సాంకేతికత అవసరం అదనపు పరిశోధనకానీ ఫలితాలు ఇప్పటికే ఆకట్టుకున్నాయి.
జెనెటిక్ హిమోఫిలియా అనేది నయం చేయలేని వంశపారంపర్య వ్యాధి, ఇది రక్తస్రావం రుగ్మతలకు కారణమవుతుంది మరియు మగ పిల్లలను ప్రభావితం చేస్తుంది (అమ్మాయిలకు హిమోఫిలియా ఉండదు, కానీ హిమోఫిలియా జన్యువు యొక్క వాహకాలు).
ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తిలో, రక్తస్రావం కనుగొనబడినప్పుడు, ది రక్షణ యంత్రాంగం- రక్తం గడ్డకట్టడం ప్రారంభమవుతుంది, ఫలితంగా దెబ్బతిన్న పాత్రలో ఖాళీని మూసివేసే గడ్డకట్టడం జరుగుతుంది. మరియు హిమోఫిలియా ఉన్న రోగిలో, రక్తం గడ్డకట్టదు. హీమోఫిలియాతో బాధపడుతున్న ఒక బాలుడు లేదా పురుషుడు రక్తస్రావం కలిగించే సాధారణ గాయం తర్వాత చనిపోవచ్చు.
వ్యాధికి కారణమేమిటి? మరియు ఎందుకు జన్యు హిమోఫిలియా? ఇది వ్యాధి యొక్క మూలానికి సంబంధించినది - ఇది హిమోఫిలియా జన్యువు ఉన్నవారిలో సంభవిస్తుంది. అటువంటి జన్యువు యొక్క ఉనికి రక్తంలో గడ్డకట్టే కారకాలు లేకపోవటానికి దారితీస్తుంది. ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తిలో వాటిలో 10 కంటే ఎక్కువ ఉన్నాయి, అవి రోమన్ సంఖ్యలచే సూచించబడతాయి. చాలా తరచుగా, హేమోఫిలియా జన్యువు VIII మరియు IX కారకాలు లేకపోవడాన్ని రేకెత్తిస్తుంది.
ఈ రోజు విద్యార్థులు హీమోఫీలియాకు జన్యుపరమైన సమస్యలను పరిష్కరిస్తారు, మరియు ఒకప్పుడు హిమోఫిలియా అనే వ్యాధి మనిషికి తెలియదు. కానీ హిమోఫిలియా సంకేతాలు కనిపించలేదని దీని అర్థం కాదు. పురాతన తాల్ముడ్‌లో (జుడాయిజం యొక్క మతపరమైన మరియు చట్టపరమైన నిబంధనల సమితి), రక్తస్రావం కారణంగా కొన్నిసార్లు అబ్బాయిలు సున్తీ తర్వాత మరణించినట్లు సమాచారాన్ని కనుగొనవచ్చు. ఆ రోజుల్లో, ఇది పై నుండి వచ్చిన సంకేతంతో ముడిపడి ఉంది, కానీ ఇప్పుడు వారు ముందుగానే వ్యాధిని నివారించడానికి ప్రయత్నిస్తున్నారు. హీమోఫీలియా వారసత్వంగా వచ్చినందున, అది కుటుంబపరంగా ఉన్న కుటుంబాలలో గర్భనిరోధకం నిర్వహించాలి. భర్త మాత్రమే హేమోఫిలియాతో బాధపడుతున్న కుటుంబంలో, అమ్మాయిలు పుట్టకూడదని నమ్ముతారు - అటువంటి గర్భధారణకు అంతరాయం కలిగించాలని సిఫార్సు చేయబడింది. స్త్రీ హీమోఫిలియా యొక్క క్యారియర్‌గా ఉన్న కుటుంబాలు, ఆమె భర్త అనారోగ్యంతో ఉన్నాడా లేదా అనే దానితో సంబంధం లేకుండా, పిల్లలను కలిగి ఉండటానికి సిఫారసు చేయబడలేదు.
మొదటిసారిగా, హిమోఫిలియా ఒక వ్యాధిగా 18వ శతాబ్దం చివరిలో మాత్రమే గుర్తించబడింది. ఈ రోజు ఈ వ్యాధి నిజంగా నయం చేయలేనిది అని ఖచ్చితంగా తెలుసు, మరియు హేమోఫిలియా ఉన్న తండ్రి కుమార్తెలు ఈ వ్యాధితో ఎందుకు బాధపడటం లేదని స్పష్టమైంది. విషయం ఏమిటంటే, మళ్ళీ, జన్యుశాస్త్రంలో: నవజాత బాలికలలో, తండ్రి నుండి వారసత్వంగా వచ్చిన మార్చబడిన X క్రోమోజోమ్ తల్లి X క్రోమోజోమ్ ద్వారా భర్తీ చేయబడుతుంది.
వ్యాధి యొక్క అత్యంత ప్రసిద్ధ మహిళా క్యారియర్ క్వీన్ విక్టోరియా. హీమోఫిలియా, అది ముగిసినట్లుగా, బ్రిటిష్ రాజకుటుంబానికి చెందిన వంశపారంపర్య వ్యాధి. విక్టోరియా రాణికి తొమ్మిది మంది పిల్లలు పుట్టారు. ఆమె పిల్లలలో ఒకరి మరణానికి హిమోఫిలియా కారణం: ప్రిన్స్ లియోపోల్డ్ మెట్లపై నుండి పడిపోయిన తరువాత రక్త నష్టం కారణంగా మరణించాడు. అదనంగా, వంశపారంపర్య హేమోఫిలియా రాణి యొక్క మరో ముగ్గురు పిల్లలను ప్రభావితం చేసింది: ఆమె ముగ్గురు కుమార్తెలు - బీట్రైస్, విక్టోరియా మరియు ఆలిస్ వ్యాధి యొక్క వాహకాలు. ఆ విధంగా, హిమోఫిలియా జన్యువు గ్రేట్ బ్రిటన్, యుగోస్లేవియా, రొమేనియా, డెన్మార్క్, స్వీడన్, నార్వే, స్పెయిన్, జర్మనీ, గ్రీస్ మరియు రష్యాలో కూడా పాలించిన రాజవంశాలకు వివాహం ద్వారా పంపబడింది. జార్ నికోలస్ భార్య సారినా అలెగ్జాండ్రా, క్వీన్ విక్టోరియా మనవరాలు మరియు ప్రిన్సెస్ ఆలిస్ కుమార్తె. జన్యు హేమోఫిలియా, చరిత్ర నుండి మనకు తెలిసినట్లుగా, సారెవిచ్ అలెక్సీని తాకింది.
దీని నుండి కూడా ఒక సాధారణ ఉదాహరణహిమోఫిలియా యొక్క వారసత్వం ఎల్లప్పుడూ జరగదని చూడవచ్చు. హిమోఫిలియా 100% కేసులలో వారసత్వంగా ఉందని మరియు క్యారియర్ తల్లి నుండి కుమారులు తప్పనిసరిగా అనారోగ్యంతో ఉంటారని నొక్కి చెప్పడం పొరపాటు. ఇది అలా కాదని అర్థం చేసుకోవడానికి, మీరు జన్యుశాస్త్రం యొక్క ప్రాథమికాలను ఆశ్రయించాలి: అబ్బాయిల ద్వారా హిమోఫిలియా యొక్క వారసత్వం ఈ క్రింది విధంగా జరుగుతుంది: దెబ్బతిన్న క్రోమోజోమ్‌ను వారసత్వంగా పొందిన కొడుకులు మాత్రమే అనారోగ్యంతో ఉన్నారు.
హిమోఫిలియా సంకేతాలు
ఎల్లప్పుడూ హిమోఫిలియా యొక్క వారసత్వం పిల్లల కోసం ముందస్తు మరణం కాదు. హిమోఫిలియా జన్యువును వారసత్వంగా పొందిన వ్యక్తి 70-80 సంవత్సరాల వరకు జీవించిన సందర్భాలు చాలా ఉన్నాయి. అతి ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే ప్రారంభ రోగ నిర్ధారణహిమోఫిలియా వ్యాధి, అందుకే హిమోఫిలియా యొక్క అటువంటి సంకేతాలను తెలుసుకోవడం మరియు శ్రద్ధ వహించడం చాలా ముఖ్యం:
- పిల్లల శరీరంపై పెద్ద మొత్తంలో గాయాలు మరియు గాయాలు;
- ముక్కు నుండి తరచుగా రక్తస్రావం;
- చిన్న కోతలు లేదా గాయాల తర్వాత కూడా రక్తం ఆపడం కష్టం.
వ్యాధి సంభవించినట్లయితే పైన పేర్కొన్న సంకేతాలు కనిపిస్తాయని నమ్ముతారు తేలికపాటి రూపం. తరచుగా, దంతాల వెలికితీత లేదా చికిత్స తర్వాత, గాయం తర్వాత జన్యు హిమోఫిలియా కనుగొనబడుతుంది.
కానీ సంభవించే వ్యాధి యొక్క మరింత తీవ్రమైన రూపాలు కూడా ఉన్నాయి లక్షణ లక్షణాలు, అందుకే పిల్లలకి ఒక సంవత్సరం వయస్సు రాకముందే రోగనిర్ధారణ చేయవచ్చు. హిమోఫిలియా యొక్క క్రింది సంకేతాలు వ్యాధిని ఇస్తాయి:
- ఉమ్మడి నష్టం. పిల్లవాడు నడవడం ప్రారంభించినప్పుడు కనిపించే ఉమ్మడి కావిటీస్లో రక్తస్రావం కారణంగా అవి ప్రారంభమవుతాయి. ఈ సందర్భంలో, మోచేతులు, షిన్స్ మరియు మోకాళ్లలో రక్తస్రావం గమనించవచ్చు మరియు మణికట్టు, తుంటి మరియు భుజం కీళ్ళుతక్కువ తరచుగా బాధపడతారు. తల్లిదండ్రులు అలాంటి లక్షణాలను కోల్పోయినట్లయితే, చర్య తీసుకోకండి, వంశపారంపర్య హేమోఫిలియా వారి బిడ్డను వైకల్యం కలిగించవచ్చు;
- జీర్ణశయాంతర ప్రేగులలో రక్తస్రావం, ఇది కాఫీ గ్రౌండ్స్, నల్ల మలం, పురీషనాళం లేదా నోటి నుండి ప్రవహించే స్కార్లెట్ రక్తం వలె కనిపించే వాంతులు ద్వారా వ్యక్తమవుతుంది;
- మూత్ర వ్యవస్థలో రక్తస్రావం. కారణం లేకుండా లేదా తక్కువ వెనుక గాయం కారణంగా సంభవించవచ్చు, ఆస్పిరిన్ దుర్వినియోగం, మూత్రంలో రక్తం కనిపించడం ద్వారా వ్యక్తమవుతుంది;
- లో రక్తస్రావం నాడీ వ్యవస్థ. హిమోఫిలియా యొక్క అటువంటి సంకేతం చాలా అరుదు, కానీ ఇది మానవులకు గొప్ప ప్రమాదాన్ని కలిగిస్తుంది. ఓటమి ఉంటే వెన్ను ఎముక, వ్యక్తి పక్షవాతం లేదా పరేసిస్‌ను అనుభవించవచ్చు. హిమోఫిలియా మెదడు రక్తస్రావానికి కారణమైతే, ఒక వ్యక్తి స్ట్రోక్‌తో బాధపడవచ్చు;
కొన్ని అత్యంత తీవ్రమైన కేసులలో, బిడ్డ పుట్టిన తర్వాత హీమోఫిలియా నిర్ధారణ చేయబడుతుంది - బొడ్డు గాయం నుండి రక్తస్రావం, ఇది ఆపడానికి కష్టంగా ఉంటుంది, విస్తృతమైన సెఫలోహెమటోమాస్ మరియు రక్తం సాధారణమైన తర్వాత నాన్‌స్టాప్‌గా ప్రవహించడం ద్వారా. వైద్య విధానాలు: రక్త నమూనా, ఔషధాల ఇంట్రావీనస్ ఇన్ఫ్యూషన్లు మొదలైనవి.
హిమోఫిలియా చికిత్స
వంశపారంపర్య హేమోఫిలియా, ఇప్పటికే చెప్పినట్లుగా, నయం చేయలేనిది, మరియు హేమోఫిలియా టీకా సహాయం చేస్తుందని అనుకోకూడదు. హేమోఫిలియాతో బాధపడుతున్న రోగి యొక్క పరిస్థితిని తగ్గించడానికి, అతని బంధువుల నుండి పిల్లలకి నేరుగా రక్తమార్పిడి చేయడం ఆచరించబడుతుంది. మరియు హిమోఫిలియా వ్యాక్సిన్ సాధారణమైనది మరియు చాలా కాదు సరైన పేరుహిమోఫిలిక్ సంక్రమణకు వ్యతిరేకంగా టీకా.
హేమోఫిలస్ ఇన్ఫ్లుఎంజా అనేది వైరస్, ఇది తరచుగా ARVI మరియు తీవ్రమైన శ్వాసకోశ ఇన్ఫెక్షన్లకు కారణమవుతుంది. హేమోఫిలియా టీకా అని పిలవబడేది కిండర్ గార్టెన్లు, పాఠశాలలకు హాజరయ్యే పిల్లలకు చూపబడుతుంది మరియు అటువంటి టీకాకు జన్యుపరమైన హిమోఫిలియాతో సంబంధం లేదు.
పిల్లలు హీమోఫీలియాతో బాధపడుతున్న తల్లిదండ్రులు హీమోఫిలియా సెంటర్‌లో నమోదు చేసుకోవాలని, పరీక్షలు చేయించుకోవాలని, రక్తమార్పిడి చేయించుకోవాలని, ఫిజియోథెరపీ చేయించుకోవాలని సూచించారు. హేమోఫిలియా కేంద్రాన్ని సంప్రదించడం వలన పరిమిత కదలికలు మరియు వైకల్యం, మూత్ర వ్యవస్థ, గుండె మరియు రక్త నాళాల రుగ్మతల రూపంలో అవాంఛనీయ సమస్యలను నివారించడం సాధ్యపడుతుంది.
హీమోఫిలియా కేంద్రాన్ని సంప్రదించడంతో పాటు, హేమోఫిలియా సమాజం తల్లిదండ్రులకు కూడా సహాయం చేస్తుంది. చాలా సందర్భాలలో, ఇది స్వచ్ఛంద సంస్థలుహీమోఫిలియాతో బాధపడుతున్న వ్యక్తులను మరియు అలాంటి పిల్లల తల్లిదండ్రులను ఏకం చేయడం. హీమోఫిలియా సొసైటీ స్పష్టమైన నైతిక మద్దతును అందించగలదు, అనారోగ్యంతో ఉన్న పిల్లలను ఎలా సరిగ్గా నిర్వహించాలో నేర్పుతుంది మరియు వారిని బహిష్కరించినట్లు భావించకుండా, వారి పట్ల మరింత శ్రద్ధ చూపుతుంది. హీమోఫీలియాపై నివేదిక లేదా హిమోఫిలియాపై ప్రెజెంటేషన్, ఇది తరచుగా హిమోఫిలియా సంఘంచే నిర్వహించబడుతుంది, ఇవన్నీ దీనితో బాధపడుతున్న పిల్లల తల్లిదండ్రులకు అందించబడతాయి. అరుదైన వ్యాధి. కానీ హీమోఫిలియా సమాజం ఇవ్వగల అతి ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, అటువంటి పిల్లలకు కూడా పూర్తి జీవితాన్ని పొందే హక్కు ఉందని మద్దతు మరియు అవగాహన.
హేమోఫిలియా యొక్క సరైన నివారణ పిల్లల యొక్క ప్రత్యేక పర్యవేక్షణలో ఉంటుంది, గాయాలు నుండి అతనిని రక్షించడం, సాధారణ పరీక్షలు (ప్రత్యేకమైన హేమోఫిలియా కేంద్రం మాత్రమే పూర్తి పరీక్షను అందిస్తుంది).
అదనంగా, సందర్భంలో అత్యవసర పరిస్థితులుహీమోఫిలియా ఉన్న పిల్లవాడు లేదా పెద్దలు తప్పనిసరిగా అతని వద్ద ఒక పత్రాన్ని కలిగి ఉండాలి, ఇందులో వ్యాధి యొక్క రకం మరియు దశ గురించి, గతంలో నిర్వహించిన చికిత్స గురించి సమాచారం ఉంటుంది.
చాలా మంది అమాయకులకు, హీమోఫిలియా అనేది రాయల్ డిసీజ్ అని పిలవబడేది, వారికి దాని గురించి చరిత్ర నుండి మాత్రమే తెలుసు: వారు చెప్పేది, Tsarevich Alexei దానితో బాధపడ్డాడు. జ్ఞానం లేకపోవడం వల్ల, సాధారణ ప్రజలు హిమోఫిలియా బారిన పడరని ప్రజలు తరచుగా నమ్ముతారు. ఇది పురాతన జాతులను మాత్రమే ప్రభావితం చేస్తుందనే అభిప్రాయం ఉంది. చాలా కాలం పాటు అదే వైఖరి "కులీన" గౌట్. అయితే, గౌట్ అనేది పోషకాహార వ్యాధి అయితే, ఇప్పుడు ఎవరైనా దీని బారిన పడవచ్చు, అప్పుడు హిమోఫిలియా అనేది వంశపారంపర్య వ్యాధి, మరియు పూర్వీకులు అటువంటి వ్యాధిని కలిగి ఉన్న ఏ బిడ్డకైనా అది పొందవచ్చు.
హిమోఫిలియా అంటే ఏమిటి?
ప్రజలలో, వ్యాధిని "ద్రవ రక్తం" అని పిలుస్తారు. నిజమే, దాని కూర్పు రోగలక్షణమైనది, దీనికి సంబంధించి గడ్డకట్టే సామర్థ్యం బలహీనపడుతుంది. స్వల్పంగా స్క్రాచ్ - మరియు రక్తస్రావం ఆపడానికి కష్టం. అయినప్పటికీ, కీళ్ళు, కడుపు మరియు మూత్రపిండాలలో సంభవించే అంతర్గతమైనవి చాలా తీవ్రంగా ఉంటాయి. వాటిలో రక్తస్రావం అదనపు ప్రభావం లేకుండా కూడా సంభవించవచ్చు మరియు ప్రమాదకరమైన పరిణామాలను కలిగి ఉంటుంది.
ఒక నిర్దిష్ట ఏకాగ్రతతో రక్తంలో తప్పనిసరిగా ఉండే పన్నెండు ప్రత్యేక ప్రోటీన్లకు బాధ్యత వహిస్తుంది. ఈ ప్రొటీన్‌లలో ఒకటి పూర్తిగా లేనప్పుడు లేదా తగినంత ఏకాగ్రత లేని సందర్భంలో హిమోఫిలియా వ్యాధి నిర్ధారణ అవుతుంది.
హిమోఫిలియా రకాలు
వైద్యంలో, ఈ వ్యాధి మూడు రకాలు.
- హీమోఫిలియా A. VIII లేకపోవడం లేదా లోపం వల్ల కలుగుతుంది. వ్యాధి యొక్క అత్యంత సాధారణ రకం, గణాంకాల ప్రకారం, వ్యాధి యొక్క అన్ని కేసులలో 85 శాతం. సగటున, 10,000 మంది శిశువులలో ఒకరికి ఈ రకమైన హిమోఫిలియా ఉంది.
- హిమోఫిలియా B. దానితో, కారకం సంఖ్య IX తో సమస్యలు ఉన్నాయి. చాలా అరుదైనదిగా గుర్తించబడింది: దానితో అనారోగ్యం పొందే ప్రమాదం ఎంపిక A విషయంలో కంటే ఆరు రెట్లు తక్కువగా ఉంటుంది.
- హిమోఫిలియా C. ఫ్యాక్టర్ నంబర్ XI లేదు. ఈ రకం ప్రత్యేకమైనది: ఇది పురుషులు మరియు స్త్రీల లక్షణం. అంతేకాకుండా, అష్కెనాజీ యూదులు చాలా తరచుగా అనారోగ్యంతో ఉంటారు (సాధారణంగా, ఇది ఏ రోగాలకు విలక్షణమైనది కాదు: వారు సాధారణంగా అంతర్జాతీయంగా ఉంటారు మరియు అన్ని జాతులు, జాతీయతలు మరియు జాతీయతలకు సమానంగా "శ్రద్ధ" కలిగి ఉంటారు). హిమోఫిలియా సి యొక్క వ్యక్తీకరణలు కూడా సాధారణం కాదు క్లినికల్ చిత్రం, కాబట్టి లో గత సంవత్సరాలఆమె హిమోఫిలియా జాబితా నుండి తొలగించబడింది.
మూడవ వంతు కుటుంబాలలో ఈ వ్యాధి మొదటిసారిగా సంభవిస్తుంది (లేదా నిర్ధారణ చేయబడింది), ఇది తయారుకాని తల్లిదండ్రులకు దెబ్బ అవుతుంది.
వ్యాధి ఎందుకు వస్తుంది?
ఆమె అపరాధి X క్రోమోజోమ్‌లో ఉన్న పుట్టుకతో వచ్చే హిమోఫిలియా జన్యువు. దాని క్యారియర్ ఒక మహిళ, మరియు ఆమె స్వయంగా రోగి కాదు, తరచుగా ముక్కు నుండి రక్తస్రావం కూడా గమనించవచ్చు. భారీ ఋతుస్రావంలేదా మరింత నెమ్మదిగా చిన్న గాయాలు నయం (ఉదాహరణకు, జన్యువు తిరోగమనం తర్వాత, కాబట్టి, వ్యాధి యొక్క క్యారియర్ అయిన తల్లిని కలిగి ఉన్న ప్రతి ఒక్కరూ అనారోగ్యానికి గురవుతారు. సాధారణంగా సంభావ్యత 50:50 పంపిణీ చేయబడుతుంది. తండ్రి కూడా ఉంటే అది పెరుగుతుంది. కుటుంబంలో అనారోగ్యం. బాలికలు తప్పనిసరిగా జన్యువు యొక్క వాహకాలుగా మారతారు.
హిమోఫిలియా ఎందుకు పురుషుల వ్యాధి
ఇప్పటికే చెప్పినట్లుగా, హీమోఫిలియా జన్యువు తిరోగమనంలో ఉంటుంది మరియు X గా నియమించబడిన క్రోమోజోమ్‌తో జతచేయబడుతుంది. స్త్రీలు అలాంటి రెండు క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటారు. అటువంటి జన్యువు ద్వారా ఒకరు ప్రభావితమైతే, అది బలహీనంగా మారుతుంది మరియు రెండవది ఆధిపత్యంతో అణచివేయబడుతుంది, దీని ఫలితంగా అమ్మాయి హిమోఫిలియా వ్యాపించే క్యారియర్‌గా మాత్రమే ఉంటుంది, కానీ ఆమె స్వయంగా ఆరోగ్యంగా ఉంటుంది. గర్భధారణ సమయంలో, రెండు X క్రోమోజోమ్‌లు సంబంధిత జన్యువును కలిగి ఉండవచ్చు. అయితే, పిండం దాని స్వంతంగా ఏర్పడినప్పుడు ప్రసరణ వ్యవస్థ(మరియు ఇది గర్భం యొక్క నాల్గవ వారంలో జరుగుతుంది) ఇది అసంభవం అవుతుంది మరియు ఆకస్మిక గర్భస్రావం (గర్భస్రావం) జరుగుతుంది. ఎందుకంటే ఈ దృగ్విషయం సంభవించవచ్చు వివిధ కారణాలు, సాధారణంగా స్వీయ-నిలిపివేయబడిన పదార్థంపై ఎటువంటి అధ్యయనాలు నిర్వహించబడవు, కాబట్టి ఈ సమస్యపై గణాంకాలు లేవు.
మరొక విషయం పురుషులు. వారికి రెండవ X క్రోమోజోమ్ లేదు, ఇది Y ద్వారా భర్తీ చేయబడుతుంది. ఆధిపత్య "X" లేదు, కాబట్టి, తిరోగమనం స్వయంగా వ్యక్తమైతే, అది వ్యాధి యొక్క కోర్సు ప్రారంభమవుతుంది మరియు దాని గుప్త స్థితి కాదు. అయినప్పటికీ, ఇప్పటికీ రెండు క్రోమోజోములు ఉన్నందున, ప్లాట్లు యొక్క అటువంటి అభివృద్ధి యొక్క సంభావ్యత అన్ని అవకాశాలలో సరిగ్గా సగం.
హిమోఫిలియా యొక్క లక్షణాలు
శరీరంలో సంబంధిత కారకం ఆచరణాత్మకంగా లేనట్లయితే, పిల్లల పుట్టుకతో వారు ఇప్పటికే కనిపించవచ్చు మరియు దాని కొరత ఉన్నట్లయితే వారు కాలక్రమేణా మాత్రమే అనుభూతి చెందుతారు.
- లేకపోవడంతో రక్తస్రావం స్పష్టమైన కారణాలు. తరచుగా పిల్లవాడు ముక్కు, కళ్ళు, నాభి నుండి రక్తం యొక్క చారలతో జన్మించాడు మరియు రక్తస్రావం ఆపడం కష్టం.
- హేమోఫిలియా (ఫోటోలు దీనిని ప్రదర్శిస్తాయి) పూర్తిగా తక్కువ ప్రభావం (ఉదాహరణకు, వేలితో నొక్కడం) నుండి పెద్ద ఎడెమాటస్ హెమటోమాస్ ఏర్పడినట్లుగా వ్యక్తమవుతుంది.
- అకారణంగా అప్పటికే నయం అయిన గాయం నుండి పునరావృత రక్తస్రావం.
- పెరిగిన గృహ రక్తస్రావం: నాసికా, చిగుళ్ళ నుండి, మీ దంతాలను బ్రష్ చేసేటప్పుడు కూడా.
- కీళ్లలో రక్తస్రావం.
- మూత్రం మరియు మలంలో రక్తం యొక్క జాడలు.
అయినప్పటికీ, అటువంటి "చిహ్నాలు" తప్పనిసరిగా హిమోఫిలియాను సూచించవు. ఉదాహరణకు, ముక్కు నుండి రక్తస్రావం రక్త నాళాల గోడలలో బలహీనతను సూచిస్తుంది, మూత్రంలో రక్తం - మూత్రపిండాల వ్యాధి గురించి మరియు మలంలో - పుండు గురించి. అందువలన, అదనపు పరిశోధన అవసరం.
హిమోఫిలియా యొక్క గుర్తింపు
రోగి యొక్క చరిత్రను అధ్యయనం చేయడం మరియు వివిధ నిపుణులచే అతనిని పరీక్షించడంతోపాటు, ప్రయోగశాల పరీక్షలు. అన్నింటిలో మొదటిది, రక్తంలో అన్ని గడ్డకట్టే కారకాల ఉనికి మరియు వాటి ఏకాగ్రత నిర్ణయించబడుతుంది. రక్త నమూనా గడ్డకట్టడానికి పట్టే సమయాన్ని సెట్ చేస్తుంది. తరచుగా ఈ పరీక్షలు DNA పరీక్షతో కూడి ఉంటాయి. ఇంకా కావాలంటే ఖచ్చితమైన నిర్ధారణనిర్వచించవలసి ఉంటుంది:
- త్రాంబిన్ సమయం;
- మిశ్రమ;
- ప్రోథ్రాంబిన్ సూచిక;
- ఫైబ్రినోజెన్ మొత్తం.
కొన్నిసార్లు మరింత ప్రత్యేకమైన డేటా కూడా అభ్యర్థించబడుతుంది. ప్రతి ఆసుపత్రిలో తగిన పరికరాలు లేవని స్పష్టమవుతుంది, అందువల్ల, హేమోఫిలియా అనుమానంతో, వారు రక్త ప్రయోగశాలకు పంపబడతారు.
హిమోఫిలియాతో పాటు వచ్చే వ్యాధి (ఫోటో)
హిమోఫిలియా యొక్క అత్యంత లక్షణం కీళ్ళ రక్తస్రావం. వైద్య పేరు- హెమో ఆర్థరైటిస్. ఇది చాలా త్వరగా అభివృద్ధి చెందుతుంది, అయినప్పటికీ హేమోఫిలియా యొక్క తీవ్రమైన రూపాలతో బాధపడుతున్న రోగులలో ఇది చాలా లక్షణం. అవి ఏవీ లేకుండానే కీళ్లలోకి రక్తస్రావం అవుతాయి బాహ్య ప్రభావం, ఆకస్మికంగా. తేలికపాటి రూపాల్లో, హెమో ఆర్థరైటిస్‌ను రేకెత్తించడానికి గాయం అవసరం. కీళ్ళు ప్రధానంగా ఒత్తిడిని అనుభవించే వారిచే ప్రభావితమవుతాయి, అంటే మోకాలు, తొడ మరియు ప్యారిటల్. వరుసలో రెండవది భుజం, వాటి తర్వాత - మోచేయి. హెమో ఆర్థరైటిస్ యొక్క మొదటి లక్షణాలు ఎనిమిది సంవత్సరాల పిల్లలలో ఇప్పటికే కనిపిస్తాయి. కీళ్ల గాయాలు కారణంగా, చాలా మంది రోగులు వైకల్యంతో ఉంటారు.
హాని కలిగించే అవయవం: మూత్రపిండాలు
వ్యాధి హిమోఫిలియా చాలా తరచుగా మూత్రంలో రక్తం రూపాన్ని కలిగిస్తుంది. దీనిని హెమటూరియా అంటారు; నొప్పి లేకుండా కొనసాగవచ్చు, అయినప్పటికీ లక్షణం ఇప్పటికీ ఆందోళనకరంగానే ఉంది. దాదాపు సగం కేసులలో, హెమటూరియా తీవ్రమైన, సుదీర్ఘమైన నొప్పితో కూడి ఉంటుంది. అసాధారణం కాదు మూత్రపిండ కోలిక్, నెట్టడం వలన రక్తం గడ్డకట్టడంమూత్ర నాళాల వెంట. హిమోఫిలియా ఉన్న రోగులలో చాలా తరచుగా పిలేనోఫ్రిటిస్, సంభవించే ఫ్రీక్వెన్సీలో హైడ్రోనెఫ్రోసిస్ తరువాత, మరియు చివరి స్థానంలో కేశనాళిక స్క్లెరోసిస్ ఆక్రమించబడింది. అందరికీ చికిత్స మూత్రపిండ వ్యాధికొన్ని పరిమితుల ద్వారా సంక్లిష్టమైనది వైద్య సన్నాహాలు: రక్తం పలుచబడడాన్ని ప్రోత్సహించే ఏదీ ఉపయోగించకూడదు.
హిమోఫిలియా చికిత్స
దురదృష్టవశాత్తు, హిమోఫిలియా నయం చేయలేని వ్యాధిఅది అతని జీవితాంతం ఒక వ్యక్తితో పాటు ఉంటుంది. పుట్టినప్పటి నుండి దీన్ని ఎలా చేయాలో తెలియకపోతే అవసరమైన ప్రోటీన్లను ఉత్పత్తి చేయడానికి శరీరాన్ని బలవంతం చేసే మార్గం ఇంకా రూపొందించబడలేదు. అయితే, విజయాలు ఆధునిక వైద్యంహేమోఫిలియా ఉన్న రోగులు, ముఖ్యంగా చాలా తీవ్రమైన రూపంలో, దాదాపు సాధారణ ఉనికికి దారితీసే స్థాయిలో శరీరాన్ని నిర్వహించడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది. గాయాలు మరియు రక్తస్రావం నిరోధించడానికి, తప్పిపోయిన గడ్డకట్టే కారకాల యొక్క పరిష్కారాల యొక్క సాధారణ ఇన్ఫ్యూషన్ అవసరం. అవి మానవ దాతలు మరియు దానం కోసం పెంచబడిన జంతువుల రక్తం నుండి వేరుచేయబడతాయి. రాబోయే ఆపరేషన్ లేదా గాయం సంభవించినప్పుడు నివారణ చర్యగా మరియు చికిత్సా విధానంగా ఔషధాల పరిచయం శాశ్వత ప్రాతిపదికను కలిగి ఉంటుంది.
సమాంతరంగా, హేమోఫిలియా ఉన్న రోగులు కీళ్ల పనితీరును నిర్వహించడానికి నిరంతరం ఫిజియోథెరపీ చేయించుకోవాలి. ప్రమాదకరంగా మారిన చాలా విస్తృతమైన సందర్భంలో, హెమటోమాలు, సర్జన్లు వాటిని తొలగించడానికి ఆపరేషన్లు చేస్తారు.
దానం చేసిన రక్తం ఆధారంగా తయారు చేయబడిన మందుల మార్పిడి అవసరం కాబట్టి, హెమోఫిలియా వ్యాధి వైరల్ హెపటైటిస్, హెర్పెస్ మరియు అన్నింటికంటే చెత్తగా, HIVని పొందే ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది. ఎటువంటి సందేహం లేకుండా, దాతలందరూ వారి రక్తాన్ని ఉపయోగించడం యొక్క భద్రత కోసం తనిఖీ చేయబడతారు, కానీ ఎవరూ హామీ ఇవ్వలేరు.
హీమోఫిలియాను పొందింది
చాలా సందర్భాలలో, హీమోఫిలియా వారసత్వంగా వస్తుంది. ఏది ఏమయినప్పటికీ, ఇంతకుముందు దాని నుండి బాధపడని పెద్దలలో ఇది వ్యక్తీకరించబడిన కేసుల యొక్క నిర్దిష్ట గణాంకాలు ఉన్నాయి. అదృష్టవశాత్తూ, ఇటువంటి కేసులు చాలా అరుదు - మిలియన్‌కు ఒకరు లేదా ఇద్దరు వ్యక్తులు. చాలా మందికి 60 ఏళ్లు పైబడినప్పుడు ఈ వ్యాధి వస్తుంది. అన్ని సందర్భాల్లో, పొందిన హేమోఫిలియా రకం A. ఇది కనిపించిన కారణాలను సగం కంటే తక్కువ రోగులలో గుర్తించడం గమనార్హం. వాటిలో క్యాన్సర్ కణితులు, కొన్ని మందులు తీసుకోవడం, స్వయం ప్రతిరక్షక వ్యాధులు, చాలా అరుదుగా - రోగనిర్ధారణ, తీవ్రమైన కోర్సుతో.. మిగిలిన వారు అనారోగ్యంతో ఎందుకు పడిపోయారో వైద్యులు స్థాపించలేకపోయారు.
విక్టోరియన్ అనారోగ్యం
పొందిన వ్యాధి యొక్క మొదటి కేసు విక్టోరియా రాణి ఉదాహరణలో వివరించబడింది. చాలా కాలం వరకుమహిళల్లో హిమోఫిలియా గమనించబడనందున, ఇది దాని రకమైన ఏకైక ఒకటిగా పరిగణించబడింది. అయితే, ఇరవయ్యవ శతాబ్దంలో, రాజరిక వ్యాధిని పొందడంపై గణాంకాల ఆగమనంతో, రాణిని ప్రత్యేకంగా పరిగణించలేము: పుట్టిన తర్వాత కనిపించిన హిమోఫిలియా వంశపారంపర్యమైనది కాదు, రోగి యొక్క లింగంపై ఆధారపడి ఉండదు.