Triệu chứng hội chứng tiểu não. Điều trị và phòng ngừa chứng mất điều hòa tiểu não bẩm sinh

Các triệu chứng có thể khác nhau tùy thuộc vào nguyên nhân, nhưng thường bao gồm mất điều hòa (suy giảm khả năng phối hợp cử động). Chẩn đoán dựa trên các phát hiện lâm sàng và thường được bổ sung bằng dữ liệu hình ảnh thần kinh và đôi khi kết quả xét nghiệm di truyền. Điều trị thường là điều trị triệu chứng, trừ khi nguyên nhân được xác định là mắc phải và có thể hồi phục được.

Tiểu não bao gồm ba phần.

• Archicerebellum (tiền đình tiểu não): bao gồm thùy sợi bông, nằm ở phía trong.
• Giun nằm ở giữa (tiểu não nhạt): chịu trách nhiệm điều phối chuyển động của thân và chân. Giun bị tổn thương dẫn đến suy giảm khả năng đi lại và duy trì tư thế.
• Bán cầu tiểu não nằm ở vị trí bên (tân tiểu não): chúng chịu trách nhiệm kiểm soát các chuyển động phối hợp nhanh chóng và chính xác ở các chi.

Hiện nay, ngày càng có nhiều nhà nghiên cứu đồng ý rằng, cùng với sự phối hợp, tiểu não còn kiểm soát một số khía cạnh về trí nhớ, học tập và tư duy.

Mất điều hòa là dấu hiệu đặc trưng nhất của tổn thương tiểu não, nhưng cũng có thể quan sát thấy các triệu chứng khác.

Nguyên nhân gây rối loạn tiểu não

Dị tật bẩm sinh phát triển thường lẻ tẻ và thường là một phần của các hội chứng phức tạp (ví dụ, dị tật Dandy-Walker) kèm theo các rối loạn phát triển đa bộ phận CNS. Dị tật bẩm sinh biểu hiện sớm trong đời và không tiến triển theo tuổi tác. Các triệu chứng chúng biểu hiện phụ thuộc vào cấu trúc bị ảnh hưởng; trong trường hợp này, như một quy luật, chứng mất điều hòa luôn được quan sát thấy.

Thất điều di truyền có thể có cả kiểu di truyền lặn và kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Thất điều gen lặn nhiễm sắc thể thường bao gồm mất điều hòa Friedreich (phổ biến nhất), mất điều hòa giãn mao mạch, thiếu betalipoprotein máu, mất điều hòa do thiếu vitamin E đơn độc và bệnh u vàng gân não.

Chứng mất điều hòa Friedreich phát triển do sự mở rộng của các đoạn lặp GAA song song trong gen mã hóa frataxin protein ty thể. Mức độ giảm frataxin dẫn đến sự tích tụ quá nhiều sắt trong ty thể và làm gián đoạn chức năng của chúng. Tình trạng đi đứng không vững khi đi bắt đầu xuất hiện ở độ tuổi 5-15 tuổi, sau đó kèm theo chứng mất điều hòa ở trẻ. chi trên, chứng khó nói và liệt (chủ yếu ở chân). Trí thông minh thường bị ảnh hưởng. Run rẩy, nếu có, được thể hiện không đáng kể. Việc ức chế phản xạ sâu cũng được ghi nhận.

Mất điều hòa tủy sống tiểu não (SCAs) là hầu hết thất điều chiếm ưu thế. Việc phân loại các chứng mất điều hòa này đã được sửa đổi nhiều lần khi có thêm kiến ​​thức mới về đặc điểm di truyền của chúng. Cho đến nay, ít nhất 28 locus đã được xác định, các đột biến dẫn đến sự phát triển của SCA. Ở ít nhất 10 locus, đột biến bao gồm sự mở rộng các đoạn lặp nucleotide; đặc biệt, ở một số dạng SCA có sự gia tăng số lần lặp lại CAG (như trong bệnh Huntington), mã hóa axit amin glutamine. Biểu hiện lâm sàng rất đa dạng. Trong một số dạng SCA phổ biến nhất, người ta quan sát thấy nhiều tổn thương ở các bộ phận khác nhau của hệ thần kinh trung ương và ngoại biên cùng với sự phát triển của bệnh đa dây thần kinh, các triệu chứng hình chóp của hội chứng đôi chân bồn chồn và tất nhiên là chứng mất điều hòa. Ở một số SCA, chỉ xảy ra tình trạng mất điều hòa tiểu não. SCA loại 5, còn được gọi là bệnh Machado Joseph, có lẽ là biến thể phổ biến nhất của SCA nhiễm sắc thể thường trội. Các triệu chứng của nó bao gồm mất điều hòa và loạn trương lực cơ (đôi khi), co giật các cơ mặt, liệt vận nhãn và mắt “phình” đặc trưng.

Vận may có được. Chứng mất điều hòa mắc phải là kết quả của các bệnh thoái hóa thần kinh không di truyền, các bệnh hệ thống, tiếp xúc với chất độc hoặc chúng có thể có bản chất vô căn. Các bệnh toàn thân bao gồm nghiện rượu, bệnh celiac, suy giáp và thiếu vitamin E. K thiệt hại độc hại tiểu não có thể được gây ra bởi carbon monoxide, kim loại nặng, lithium, phenytoin và một số loại dung môi.

Ở trẻ em, nguyên nhân dẫn đến sự phát triển của rối loạn tiểu não thường là do khối u não, thường khu trú ở đường giữa của tiểu não. Trong một số ít trường hợp, trẻ có thể bị rối loạn tiểu não có thể hồi phục sau khi bị nhiễm virus.

Triệu chứng và dấu hiệu của rối loạn tiểu não

Chẩn đoán rối loạn tiểu não

Chẩn đoán được thực hiện trên cơ sở dữ liệu lâm sàng, bao gồm tiền sử chi tiết của gia đình, loại trừ các bệnh hệ thống có thể mắc phải. Nên thực hiện chẩn đoán hình ảnh thần kinh, tốt nhất là MRI.

Điều trị rối loạn tiểu não

Một số bệnh hệ thống và hậu quả của việc tiếp xúc với chất độc có thể được khắc phục. Đồng thời, việc điều trị thường chỉ mang tính hỗ trợ.

Tần suất chúng ta đi bộ, thực hiện nhiều hành động và thậm chí không nghĩ đến cách chúng ta có thể tái tạo những chuyển động này một cách dễ dàng và chính xác như vậy. Đó là tất cả về rất cơ chế phức tạp, trong đó họ tham gia khu vực khác nhau hệ thống thần kinh trung ương. Hầu hết mọi người không nghĩ rằng có thể có bất kỳ vấn đề hoặc khó khăn nào trong việc duy trì sự cân bằng thông thường. Tuy nhiên, có một số bệnh khiến bạn khó có thể đi thẳng, đứng hay thậm chí thực hiện đầy đủ các động tác ngón tay tiêu chuẩn. Ở một số bệnh nhân có những triệu chứng này, bác sĩ chẩn đoán mất điều hòa.

Mất điều hòa ở người lớn, phụ nữ mang thai và trẻ em là gì

Ataxia là sự thiếu phối hợp các động tác. Tên của căn bệnh bắt nguồn từ từ Hy Lạp mất điều hòa - rối loạn. Bệnh nhân mắc bệnh lý này thực sự có thể gặp phải những cử động hỗn loạn cả khi đi lại và khi cố gắng di chuyển ngón tay, v.v. Người bệnh bắt đầu phàn nàn về việc không thể giữ thăng bằng và có vẻ lúng túng, thiếu chính xác khi thực hiện bất kỳ hành động nào. Ataxia có thể phát triển ở mọi lứa tuổi, kể cả ở trẻ nhỏ. Ở phụ nữ mang thai, mức độ nghiêm trọng của bệnh trong một số trường hợp có thể tăng lên, khi đó cần phải điều trị kiểm tra bổ sung và theo dõi cẩn thận hơn về tim và hệ hô hấp.

Phối hợp là một quá trình rất tinh vi phụ thuộc vào hoạt động phối hợp của một số bộ phận của hệ thần kinh trung ương: tiểu não, vỏ não thái dương và thùy trán, bộ máy tiền đình và dây dẫn có độ nhạy cơ sâu. Nếu ít nhất một mắt xích của chuỗi này bị hư hỏng, một người sẽ gặp phải nhiều rối loạn khác nhau trong việc phối hợp chuyển động của các bộ phận cơ thể.

Bệnh nhân mắc chứng mất điều hòa có khả năng phối hợp cử động kém và đôi khi khó giữ cơ thể ở tư thế đứng.

Ở những người mắc chứng mất điều hòa, có sự khác biệt trong hoạt động của các cơ khác nhau, dẫn đến không thể phối hợp hoàn toàn. Điều này gây ra nhiều vấn đề trong cuộc sống hàng ngày, đôi khi việc ra ngoài gần như trở nên bất khả thi và nhìn chung tồn tại độc lập. Đôi khi ngay cả sức mạnh ở chi trên và chi dưới cũng giảm.

Video về phối hợp, mất điều hòa và phương pháp điều trị

Phân loại thất điều

Hiện nay, có một số loại mất điều hòa. Chúng khác nhau về nguyên nhân và triệu chứng:

1. Mất điều hòa nhạy cảm (cột sau) xuất hiện với nhiều rối loạn khác nhau trong dây dẫn nhạy cảm của cơ sâu.
2. Thiếu máu não xảy ra thường xuyên nhất. Nó có thể phát triển do các rối loạn khác nhau, bao gồm cả các rối loạn di truyền được di truyền. Mất điều hòa tiểu não Pierre-Marie, mất điều hòa lành tính Westphal-Leiden, mất điều hòa-telangiectasia (hội chứng Louis-Bar) được phân biệt.
3. Chứng mất điều hòa tiền đình bắt đầu do tổn thương một trong các bộ phận của bộ máy cùng tên.
4. Chứng mất điều hòa vỏ não hoặc trán phát triển cùng với các rối loạn ở vỏ não thái dương và trán của não.
5. Chứng mất điều hòa gia đình của Friedreich tiến triển do các tổn thương hỗn hợp tiểu não-cảm giác.
6. Mất điều hòa tủy sống tiểu não là một bệnh di truyền trong đó nhiều quá trình thoái hóa xảy ra ở tiểu não, vỏ não, chất trắng và nhiều bộ phận khác của não.
7. Chứng mất điều hòa cuồng loạn (tâm lý) biểu hiện ở sự kiêu ngạo và theo những cách khác thườngđi dạo. Cái này loài riêng biệt, không liên quan đến tổn thương thực tế đối với cấu trúc não.

Ngoài ra còn có sự phân loại theo các loại rối loạn phối hợp. Nếu một người gặp khó khăn trong việc giữ thăng bằng khi đứng, họ gọi đó là chứng mất điều hòa tĩnh. Khi có vấn đề xảy ra trong quá trình di chuyển và đi lại, chứng mất điều hòa động sẽ được chẩn đoán.

Triệu chứng và nguyên nhân của chứng mất điều hòa

Mỗi loại chứng mất điều hòa phải được xem xét riêng biệt, vì các loại bệnh khác nhau rất nhiều về nguyên nhân xuất hiện và các triệu chứng biểu hiện. Đôi khi các bác sĩ cần tiến hành nhiều cuộc kiểm tra và kiểm tra để xác định chính xác vị trí của các quá trình bệnh lý và xác định loại chứng mất điều hòa.

Mất điều hòa nhạy cảm (cột sau)

Loại mất điều hòa này xuất hiện do sự rối loạn ở các cột sau của tủy sống và các dây thần kinh, vỏ não ở vùng đỉnh não. Các dây dẫn nhạy cảm của cơ sâu bị ảnh hưởng. Bệnh nhân không còn cảm nhận và kiểm soát hoàn toàn các cơ và khớp, đồng thời cảm giác về khối lượng, áp suất và vị trí của cơ thể trong không gian cũng bị suy giảm. Điều đáng hiểu là chứng mất điều hòa nhạy cảm không phải là một căn bệnh riêng biệt và nó biểu hiện như một trong những triệu chứng của tất cả các loại bệnh thần kinh. Nguyên nhân của loại rối loạn này có thể là các khối u lành tính và ác tính ở tủy sống, giang mai thần kinh, chấn thương và gãy xương cột sống, bệnh đa xơ cứng. Trong một số trường hợp, chứng mất điều hòa cảm giác có thể xảy ra sau khi phẫu thuật não không thành công.

Các triệu chứng ở người bệnh rất rõ ràng, rối loạn phối hợp cử động có thể nhìn thấy bằng mắt thường. Một người không thể đi lại bình thường, uốn cong đầu gối quá nhiều hoặc ngược lại, yếu ớt và đôi khi thậm chí còn cố gắng đi bằng hai chân thẳng. Vì bệnh nhân khó cảm nhận được mình trong không gian, anh ta bắt đầu đập mạnh gót chân xuống sàn khi di chuyển vì anh ta không nhận thức được khoảng cách thực sự đến bề mặt và trọng lượng cơ thể của mình. Các bác sĩ gọi dáng đi này là “dậm chân”. Bản thân các bệnh nhân nói rằng họ cảm thấy như đang đi trên một bề mặt mềm mại và bị ngã. Để bắt đầu kiểm soát dáng đi, họ phải liên tục nhìn vào bàn chân của mình. Ngay khi bạn nhìn đi chỗ khác, sự phối hợp lại biến mất. Việc chăm sóc bản thân ở nhà cũng trở nên khó khăn và các kỹ năng vận động tinh bị suy giảm. Khi bệnh nhân nghỉ ngơi, các ngón tay có thể cử động không chủ ý và mạnh. Trong một số trường hợp, hành vi vi phạm có thể chỉ ảnh hưởng đến cấp trên hoặc chỉ những nhánh cây thấp.

Mất điều hòa tiểu não là một trong những dạng rối loạn phối hợp phổ biến nhất. Khi một người ngồi hoặc đi, người ta thấy người đó nghiêng về phía vùng bị ảnh hưởng của tiểu não. Nếu bệnh nhân ngã sang một bên và thậm chí ngã về phía sau thì đây là triệu chứng đặc trưng của rối loạn ở thuỳ tiểu não. Mọi người phàn nàn về việc không thể duy trì dáng đi bình thường vì họ ngừng đánh giá tính đúng đắn của các chuyển động của mình và cảm nhận được cách họ di chuyển chân. Người bệnh cảm thấy rất bất an, loạng choạng, dang rộng hai chân. Kiểm soát trực quan thực tế không giúp duy trì sự cân bằng. Trương lực cơ có thể giảm đáng kể, đặc biệt là ở phía có tổn thương ở tiểu não. Ngoài rối loạn dáng đi, sự sai lệch trong cách phát âm của từ cũng được ghi nhận. Bệnh nhân rút ra các âm tiết và phát âm các cụm từ một cách chậm rãi. Ngoài ra một triệu chứng đặc trưng là chữ viết tay quá dài và không đều.

Mất điều hòa tiểu não có thể là hậu quả của chấn thương não và hậu quả của phẫu thuật. Cũng rất thường xuyên, rối loạn như vậy xảy ra ở nhiều loại viêm não, bệnh đa xơ cứng, khối u trong não và tổn thương mạch máu ở tủy sống và tiểu não. Nghiện rượu và ma túy cũng có thể là nguyên nhân khiến toàn bộ cơ thể con người bị nhiễm độc nghiêm trọng.

Chứng mất điều hòa tiểu não được phân loại theo tốc độ dòng chảy của nó. Bệnh có thể cấp tính (triệu chứng xuất hiện trong một ngày), bán cấp (triệu chứng tăng dần trong vài tuần), mãn tính (tiến triển) và từng đợt.

Thất điều tiểu não của Pierre-Marie

Loại mất điều hòa này là do di truyền. Nó xảy ra ở dạng mãn tính và không ngừng tiến triển. Thông thường căn bệnh này biểu hiện ở độ tuổi hai mươi, thường gặp nhất là sau ba mươi. Bệnh nhân trải qua quá trình thoái hóa ở tiểu não và các mô dẫn truyền của nó. Bệnh này lây truyền theo kiểu trội nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là con cái của cả hai giới đều có thể mắc bệnh nếu gen khiếm khuyết được truyền từ ít nhất một trong hai người cha hoặc mẹ.

Thông thường, sự xuất hiện của bệnh mất điều hòa Pierre-Marie có thể do chấn thương đầu, một số bệnh truyền nhiễm (thương hàn và sốt phát ban, kiết lỵ, bệnh brucellosis, v.v.) và thậm chí cả khi mang thai. Các triệu chứng của bệnh lý này rất giống với chứng mất điều hòa tiểu não thông thường; chúng bắt đầu bằng những rối loạn nhẹ trong dáng đi và những cơn đau nhức lạ ở lưng dưới và chi dưới. Sau đó, tình trạng run tay xảy ra và các cơ mặt bắt đầu co rút không chủ ý.

Một tính năng đặc trưng là suy giảm thị lực do quá trình thoái hóa ở thần kinh thị giác. Một số người bắt đầu sa dần dần mí mắt trên, trường nhìn giảm. Thống kê mất điều hòa cũng được ghi nhận ở bệnh nhân; trạng thái trầm cảm và thậm chí là suy giảm trí thông minh.

Thất điều tiểu não cấp tính Leiden-Westphal

Loại mất điều hòa này xảy ra thường xuyên nhất ở trẻ nhỏ sau khi bị bệnh truyền nhiễm. Biến chứng này xuất hiện rất nhanh và diễn biến của bệnh xảy ra ở dạng cấp tính hoặc bán cấp. Khoảng hai tuần sau khi bị cúm, sốt phát ban và một số bệnh khác, trẻ bắt đầu có những dấu hiệu tổn thương đầu tiên ở cấu trúc tiểu não. Trẻ mất khả năng phối hợp khi đứng và đi. Các chuyển động trở nên rất sâu rộng và không cân xứng, nhưng trẻ khó cảm nhận được những thay đổi này. Cũng triệu chứng phổ biến là không có sức mạnh, trong đó không thể kết hợp các chuyển động cơ một cách chính xác.

Ataxia-telangiectasia (hội chứng Louis-Bar)

Loại mất điều hòa tiểu não này cũng có tính chất di truyền. Bệnh này biểu hiện từ rất sớm, dấu hiệu đầu tiên xuất hiện ở trẻ nhỏ khoảng vài tháng tuổi. Trong y học, hội chứng Louis-Bar được phân loại là một loại phụ đặc biệt - bệnh phakomatosis - do các quá trình thoái hóa và rối loạn được xác định về mặt di truyền trong hệ thần kinh da. Nó lây truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường, có thể được di truyền từ bất kỳ cha hoặc mẹ nào và biểu hiện ở trẻ em thuộc cả hai giới. Để bệnh xảy ra, bố và mẹ phải là người mang gen khiếm khuyết. May mắn thay, điều này cực kỳ hiếm và chứng mất điều hòa-telangiectasia chỉ xảy ra ở một đứa trẻ trong số 40 nghìn ca sinh.

Quá trình thoái hóa ở tiểu não và một số bộ phận khác của não kết hợp với khả năng miễn dịch giảm do thiếu globulin miễn dịch A và E. Vì điều này, trẻ thường mắc các loại bệnh truyền nhiễm và mắc bệnh ung thư, thường ảnh hưởng đến hệ thống bạch huyết. Một triệu chứng đặc trưng kết hợp với chứng mất điều hòa là sự xuất hiện của tĩnh mạch mạng nhện (telangiectasia) kích cỡ khác nhau khắp cơ thể và thậm chí trên lòng trắng của mắt.

Mất điều hòa tiền đình

Bộ máy tiền đình chịu trách nhiệm phối hợp và vận động thích hợp của con người. Bệnh nhân cảm thấy như thể họ đang thời gian dàiđược khoanh tròn ở một nơi xung quanh trục của nó. Họ loạng choạng, giữ tư thế không tốt, mắt co giật không chủ ý và nhanh chóng, chóng mặt và có thể cảm thấy buồn nôn. Đặc điểm nổi bật là các triệu chứng tăng lên khi quay đầu, mắt và cơ thể. Chính vì vậy mà người bệnh cố gắng di chuyển cẩn thận, cẩn thận và chậm rãi nhất có thể để có thời gian kiểm soát những thay đổi của cơ thể trong không gian.

Chứng mất điều hòa loại này có thể bắt đầu do tổn thương bất kỳ bộ phận nào của bộ máy tiền đình, nhưng thông thường nhất, rối loạn tế bào lông được phát hiện ở tai trong. Những tổn thương này có thể xảy ra do viêm tai giữa, chấn thương tai hoặc hình thành khối u. Dây thần kinh tiền đình đôi khi cũng bị ảnh hưởng do nhiễm trùng khác nhau và thậm chí do sử dụng thuốc.

Mất điều hòa vỏ não hoặc trán

Chứng mất điều hòa vỏ não bắt đầu do tổn thương ở thùy trán của não. Các triệu chứng tương tự như rối loạn cấu trúc tiểu não. Một số, ngoài cảm giác không chắc chắn khi đi lại, còn gặp phải tình trạng mất thăng bằng, không thể đứng và abasia, khi bệnh nhân không thể đi lại. Kiểm soát trực quan không giúp duy trì sự phối hợp vận động. Các triệu chứng đặc trưng cũng được tiết lộ cho thấy tổn thương vỏ não ở Thùy trước: thay đổi tâm thần, giảm khứu giác, giảm phản xạ cầm nắm. Nguyên nhân của loại mất điều hòa này rất đa dạng bệnh viêm, viêm não, u não và rối loạn tuần hoàn.

Thất điều tủy sống tiểu não

Có cả một phức hợp mất điều hòa tủy sống tiểu não, đó là bệnh di truyền. Hiện nay, các bác sĩ xác định được hơn hai mươi loài khác nhau. Tất cả chúng đều được truyền theo kiểu gen trội, và với mỗi thế hệ mới, các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của bệnh trở nên rõ rệt hơn, đặc biệt nếu gen khiếm khuyết được thừa hưởng từ người cha.

Mặc dù có sự khác biệt về các loại mất điều hòa tủy sống tiểu não khác nhau, nhưng chúng đều có cơ chế phát triển tương tự nhau. Do sự gia tăng lượng glutamine trong các protein tham gia vào quá trình chuyển hóa của mô thần kinh, cấu trúc của chúng bị thay đổi dẫn đến bệnh tật. Độ tuổi xuất hiện những biểu hiện đầu tiên của bệnh khác nhau tùy theo loại bệnh. Trong một số trường hợp, các triệu chứng đầu tiên được phát hiện ở những năm mẫu giáo, và ở những trường hợp khác - sau ba mươi năm. Các biểu hiện của chứng mất điều hòa là tiêu chuẩn: mất khả năng phối hợp, suy giảm thị lực, chữ viết tay, sai lệch trong công việc Nội tạng.

Chứng mất điều hòa tâm lý hoặc cuồng loạn

Loại này rất khác với những loại khác, nó không liên quan đến các rối loạn hữu cơ trong hệ thần kinh trung ương. Bởi vì rối loạn tâm thần dáng đi, nét mặt và cách phát âm của từ ngữ của một người đều thay đổi. Bệnh nhân bắt đầu nhận thấy mình tồi tệ hơn trong không gian. Rất thường xuyên, chứng mất điều hòa cuồng loạn phát triển ở bệnh nhân tâm thần phân liệt.

Chứng mất điều hòa Friedreich gia đình

Loại mất điều hòa này có tính chất di truyền và lây truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường, rất thường xảy ra trong các cuộc hôn nhân cận huyết thống. Do đột biến gen mã hóa protein frataxin, protein vận chuyển sắt từ ty thể, nên xảy ra tổn thương thoái hóa vĩnh viễn đối với hệ thần kinh. Tổn thương ở bệnh mất điều hòa Friedreich có tính chất hỗn hợp, nhạy cảm với tiểu não, sự rối loạn ở các cột của tủy sống tăng dần, đặc biệt là ở các bó Gaulle. Những dấu hiệu đầu tiên của bệnh thường bắt đầu xuất hiện trước hai mươi lăm tuổi.

Chứng mất điều hòa Friedreich có thể xảy ra ở cả bé trai và bé gái. Tính năng đặc biệt thực tế là căn bệnh này chưa được xác định ở bất kỳ người nào thuộc chủng tộc Negroid.

Triệu chứng cũng giống như các bệnh mất điều hòa tiểu não khác: người bệnh cử động không vững, loạng choạng từ bên này sang bên kia. Khi bệnh tiến triển, việc phối hợp hoạt động của chi trên và chi dưới, cơ mặt và ngực. Nhiều người mắc bệnh lý sẽ bị mất thính lực. Theo thời gian, các rối loạn sau đây phát triển:

• sự gián đoạn trong hoạt động của tim xuất hiện mạch nhanh, hụt hơi;
• kyphoscoliosis, trong đó cột sống bị biến dạng ở các mặt phẳng khác nhau;
• vi phạm cấu trúc của bàn chân, nó thay đổi hình dạng, trở nên cong;
• bệnh tiểu đường;
• giảm sản xuất hormone giới tính;
• teo chi trên và chi dưới;
• mất trí nhớ;
• chủ nghĩa trẻ con.

Loại bệnh này là một trong những loại bệnh mất điều hòa phổ biến nhất. Xảy ra ở khoảng 3–7 người trong số một trăm nghìn người.

Video về chứng mất điều hòa gia đình của Friedreich

Chẩn đoán và chẩn đoán phân biệt

Ở những dấu hiệu đầu tiên của chứng mất điều hòa, bạn nên tham khảo ý kiến ​​​​bác sĩ thần kinh. Để được tư vấn thêm, anh ấy có thể giới thiệu bạn đến bác sĩ di truyền, bác sĩ ung thư, bác sĩ chấn thương, bác sĩ nội tiết, bác sĩ tai mũi họng và nhiều chuyên gia khác.

Để nghiên cứu các rối loạn của bộ máy tiền đình, các thủ tục sau đây có thể được chỉ định:

• đo độ ổn định, trong đó độ ổn định của bệnh nhân được phân tích bằng máy hiện sóng;
• đo tiền đình - một tập hợp các kỹ thuật cho phép bạn đánh giá hoạt động của bộ máy tiền đình;
• Điện động đồ, ghi lại chuyển động của mắt để xác định nguyên nhân gây chóng mặt và xác định các rối loạn của tai trong.

Cũng có rất nhiều phương pháp chẩn đoán, điều này sẽ giúp làm rõ chẩn đoán và chỉ ra rất chính xác việc định vị quá trình bệnh lý trong hệ thống thần kinh trung ương:

1. Chụp cộng hưởng từ (MRI) là phương pháp hiện đại và chính xác nhất. Với sự trợ giúp của nó, bạn có thể chụp ảnh từng lớp của bất kỳ cơ quan nào. Trong chứng mất điều hòa, chúng giúp xác định khối u ung thư, quá trình thoái hóa, sự bất thường trong phát triển và các sai lệch khác.
2. Chụp cắt lớp vi tính (CT) là một phương pháp bức xạ hiện đại để thu được hình ảnh từng lớp của các cơ quan nội tạng. Tương phản với chất lỏng đặc biệt cũng có thể được thực hiện.
3. Đa năng chụp CT(MSCT) - rất phương pháp nhanh chóng quét bằng các cảm biến đặc biệt ghi lại tia Xđi qua đầu bệnh nhân. Sử dụng loại chẩn đoán này có thể xác định được sự hình thành khối u, quá trình viêm, xuất huyết, đánh giá tốc độ lưu thông máu.
4. Dopplerography của mạch não được thực hiện bằng siêu âm. Tốc độ tuần hoàn máu, độ thông thoáng của mạch máu, áp lực nội sọ vân vân.
5. Chẩn đoán siêu âm não giúp phát hiện sự tăng trưởng hoặc giảm mô tiểu não.
6. ECG và siêu âm tim là cần thiết cho sự phát triển của các quá trình thoái hóa ở cơ tim khi có đau ngực, rối loạn nhịp tim, v.v.

Các xét nghiệm sau đây cũng có thể được quy định:

• phân tích máu tổng quát;
• nghiên cứu mức độ globulin miễn dịch trong máu (IgA, IgE, IgG);
• PCR (polymerase Phản ứng dây chuyền, phương pháp này dựa trên việc nhân đôi lặp đi lặp lại một đoạn DNA nhất định bằng cách sử dụng enzyme trong điều kiện nhân tạo) để xác định vi sinh vật gây bệnh;
• chọc dịch não tủy (thủ thuật lấy dịch não tủy từ ống sống bằng kim đặc biệt) để nghiên cứu dịch não tủy;
• Chẩn đoán DNA để phát hiện các bệnh di truyền.

Để chẩn đoán tổn thương tiểu não, các bác sĩ thực hiện xét nghiệm tìm chứng mất đồng vận (suy giảm khả năng thực hiện các cử động phối hợp). Để làm điều này, bệnh nhân được yêu cầu thực hiện di chuyển đơn giản, trong đó có thể thấy những rối loạn sau đây trong sự kết hợp hoạt động của cơ:

• khi đi thân ngả về phía sau, người ngã ngửa;
• Nếu bạn bắt đầu nghiêng đầu khi đứng, đầu gối của bạn sẽ không cong được và bệnh nhân sẽ mất thăng bằng.

Chẩn đoán phân biệt phải được thực hiện với các khối u não khác nhau, bệnh Randu-Osler-Weber, bệnh Hippel-Lindau, bệnh tủy sống, giang mai thần kinh, thiếu vitamin E di truyền, bệnh đa xơ cứng, bệnh Parkinson và nhiều bệnh khác.

Sự đối đãi

Các chiến thuật điều trị chứng mất điều hòa phụ thuộc vào loại bệnh và giai đoạn tổn thương cấu trúc não. TRÊN giai đoạn đầu bạn có thể đi qua dược phẩm, chúng giúp làm chậm quá trình thoái hóa. Trong những trường hợp nặng hơn, bác sĩ có thể đề nghị điều trị bằng phẫu thuật cho bệnh nhân.

Điều trị bằng thuốc

Trong trường hợp mất điều hòa, thuốc dược lý giúp ngăn chặn các quá trình bệnh lý:

1. Điều trị bằng kháng sinh được chỉ định cho các tổn thương nhiễm trùng (Tetracycline, Ampicillin, Bilmicin).
2. Thuốc vận mạch cần thiết cho các rối loạn mạch máu (Parmidin, Trental, Mexicor).
3. Vitamin B cần thiết để duy trì hoạt động của hệ thần kinh (Viêm đa thần kinh).
4. Để cải thiện quá trình trao đổi chất trong các mô thần kinh, việc sử dụng ATP và thuốc kháng cholinesterase (Galantamine, Proserin) được chỉ định.
5. Thuốc chống trầm cảm được kê đơn cho bệnh trầm cảm trạng thái cảm xúc(Amitriptylin, Citalopram).
6. Thuốc an thần là cần thiết khi có hiện tượng kích động tâm thần vận động (Magnesium sulfate, cồn Valerian).
7. Thuốc nootropic được kê toa để cải thiện chức năng não (Phesam, Piracetam).
8. Trao đổi chất các loại thuốc cần thiết cho bệnh mất điều hòa Friedreich (chất chống oxy hóa, axit succinic, Riboflavin L-Carnitine).
9. Thuốc bảo vệ thần kinh là cần thiết để duy trì hoạt động của hệ thần kinh (Pyritinol, Meclofenoxate).
10. Thuốc được kê toa để cải thiện quá trình trao đổi chất ở tim (Inosine, Trimetazidine).
11. Cholinomimetic là cần thiết để cải thiện việc truyền xung thần kinh trong tế bào thần kinh (Gliatilin).
12. Thuốc kích thích miễn dịch là cần thiết để duy trì khả năng chống nhiễm trùng ở bệnh nhân mắc hội chứng Louis-Bar (Immunoglobulin).

Ca phẫu thuật

Bệnh nhân không phải lúc nào cũng cần can thiệp phẫu thuật. Tuy nhiên, trong một số tình huống điều trị bảo tồn không cho kết quả mong muốn và các bác sĩ khuyên bạn nên dùng đến phẫu thuật:

1. Nếu phát hiện khối u, đặc biệt là khối u ác tính, phẫu thuật cắt bỏ được chỉ định cho một số bệnh nhân. Chỉ có bác sĩ phẫu thuật thần kinh mới có thể xác định khả năng hoạt động hay không hoạt động của khối u.
2. Nếu tế bào lông bị tổn thương, bệnh nhân được khuyến cáo cấy ốc tai điện tử, giúp phục hồi thính giác và cải thiện một phần khả năng phối hợp.
3. Rửa tai giữa được chỉ định trong trường hợp cấp tính và viêm tai giữa mãn tính dẫn đến chứng mất điều hòa tiền đình. Bệnh nhân sử dụng một ống tiêm đặc biệt để ống tai truyền dịch bằng kháng sinh, corticosteroid và các tác nhân khác.
4. Phẫu thuật vệ sinh tai giữa được chỉ định để làm sạch ống tai và phục hồi mô xương.

Vật lý trị liệu và tập thể dục

1. Đứng lên, bạn có thể để tay ở hai bên hoặc giơ lên. Lần lượt nâng chân trái và chân phải lên và giữ nguyên tư thế này càng lâu càng tốt. Lặp lại các bước, chỉ đứng trên ngón chân của bạn. Để khó hơn, bạn có thể thực hiện bài tập khi nhắm mắt.
2. Lấy một quả bóng nhẹ và đánh dấu mục tiêu trên tường để bạn ném nó. Cần rèn luyện tính chính xác, kéo dài dần khoảng cách và sử dụng vật nặng hơn.
3. Để phát triển cảm giác cơ-khớp, bạn cần nhắm mắt nhìn đồ vật và mô tả hình dạng cũng như trọng lượng gần đúng của chúng.

Cũng có thể được sử dụng Các phương pháp khác nhau vật lý trị liệu: liệu pháp ozone, điện di (tiếp xúc với cơ thể bằng dòng điện trực tiếp kết hợp với việc đưa các chất thuốc khác nhau qua da hoặc màng nhầy), myostimulation (tiếp xúc với cơ thể với dòng điện thông qua các điện cực đặc biệt được áp dụng cho cơ thể) .

Video về các bài tập trị liệu cho bệnh mất điều hòa

Bài thuốc dân gian

Ataxia rất Ốm nặng và không thể tự điều trị được. Trong hầu hết các trường hợp, không thể đạt được sự phục hồi chỉ bằng cách sử dụng bài thuốc dân gian. Nhưng chúng có thể được kê đơn sau khi tham khảo ý kiến ​​bác sĩ vì phương pháp trợ giúp. Có thể sử dụng nhiều loại thảo mộc giúp tăng cường hệ thần kinh:

• truyền 3 thìa cà phê rễ mẫu đơn;
• truyền từ muỗng cà phê. hoa cúc, dầu chanh và hoa oregano;
• truyền nửa ly lá bạch dương, 3 muỗng cà phê. hoa cúc, thìa mật ong.

Tất cả các thành phần phải được đổ với một cốc nước sôi và để ngâm trong khoảng hai giờ. Hoa mẫu đơn được uống 1 muỗng canh 4 lần một ngày, các dịch truyền khác - 150 ml 3 lần một ngày trước bữa ăn.

Tiên lượng điều trị

Các bác sĩ nói về tiên lượng thuận lợiđiều trị chứng mất điều hòa, nếu điều trị bằng thuốc hoặc can thiệp phẫu thuật ngăn chặn sự phát triển của quá trình thoái hóa và loại bỏ các rối loạn trong hoạt động của hệ thần kinh. Nếu nguyên nhân gây bệnh là do di truyền hoặc đã được phát hiện khối u ác tính, tiên lượng thường không thuận lợi. Trong trường hợp này, các chuyên gia cố gắng sử dụng phương pháp điều trị để ngăn chặn sự tiến triển của bệnh lý và duy trì hoạt động vận động của bệnh nhân. Hội chứng Louis-Bar có tiên lượng xấu, trẻ em mắc bệnh này rất hiếm khi sống sót đến tuổi trưởng thành. Với bệnh mất điều hòa Friedreich, tiên lượng tương đối thuận lợi, nhiều bệnh nhân sống được hơn hai mươi năm kể từ khi xuất hiện các triệu chứng đầu tiên, đặc biệt nếu không có tổn thương cơ tim và bệnh tiểu đường. Không thể phục hồi hoàn toàn từ các dạng di truyền của bệnh mất điều hòa.

Không phải lúc nào cũng có thể mang thai và sinh con. Có thể có những chống chỉ định có thể nguy hiểm và thậm chí tử vong trong quá trình sinh nở. Điều rất quan trọng là phải tham khảo ý kiến ​​​​bác sĩ trước khi lên kế hoạch sinh con.

Rất thường gặp ở những bệnh nhân có các loại khác nhau mất điều hòa, các biến chứng sau đây phát sinh:

• tê liệt và liệt (suy yếu hoạt động động cơ) chân tay;
• suy giảm thị lực và thính giác;
• suy hô hấp và tim;
• tái phát thường xuyên các bệnh truyền nhiễm;
• mất khả năng di chuyển độc lập và tự chăm sóc bản thân;
• cái chết.

Phòng ngừa

Nếu cha mẹ tương lai bị nghi ngờ mắc chứng mất điều hòa di truyền, họ nên được bác sĩ di truyền kiểm tra để tìm ra nguy cơ sinh con bị bệnh. Trong 8–12 tuần của thai kỳ, các nhung mao màng đệm (màng ngoài của phôi) có thể được kiểm tra để xác định sự hiện diện của các gen khiếm khuyết trong thai nhi. Nên tránh hôn nhân cận huyết thống vì trẻ em có thể mắc nhiều bệnh di truyền.

Việc duy trì sức khỏe của bạn cũng rất quan trọng, cần loại trừ những thói quen xấu, điều trị kịp thời các bệnh truyền nhiễm và cố gắng ngăn ngừa các loại chấn thương ở đầu và cột sống.

Ataxia là một chẩn đoán rất nghiêm trọng, trong đó biến chứng nguy hiểm. Ở những dấu hiệu đầu tiên của sự vi phạm sự phối hợp các cử động, bạn nên tham khảo ý kiến ​​​​bác sĩ. Hãy nhớ rằng nhiều loại rối loạn phối hợp có thể được ngăn ngừa nếu bắt đầu điều trị kịp thời. Thật không may, chứng mất điều hòa di truyền hầu như luôn tiến triển và thường dẫn đến tàn tật và thậm chí tử vong. Khi lập kế hoạch mang thai, bạn cần tìm hiểu những trường hợp mắc bệnh như vậy từ người thân gần nhất hoặc liên hệ với nhà di truyền học để được tư vấn.

Một phần đặc biệt của não, tiểu não, có tầm quan trọng lớn trong việc điều phối hoạt động vận động. Vì vậy, tiểu não là một loại trở ngại trong thần kinh học: bất kỳ rối loạn phối hợp nào cũng cần loại trừ bệnh lý của phần não này.

Sơ lược về giải phẫu và sinh lý của tiểu não

Nó quan trọng! Tiểu não được dịch từ tiếng Latin là “bộ não nhỏ”. Định nghĩa này nói lên giá trị cao cho một người.

Ở người, tiểu não chiếm vị trí phía sau nhất. Ngay phía sau thùy chẩm của não. Nói đúng hơn là nó nằm ở dưới chúng, hơi nhô ra khỏi mép của chúng.

Một số cấu trúc giải phẫu có thể được phân biệt ở tiểu não:

• Thùy trước của tiểu não.
• Thùy sau.
• Amygdala. Nằm dưới thùy sau và gần phần sau của toàn bộ tiểu não. Tất cả đều có hai bán cầu. Đây là một tính năng đặc biệt.
• Sâu. Phần không ghép đôi bên trong của tiểu não.

Tầm quan trọng đặc biệt của tiểu não nằm ở sự phối hợp hoạt động vận động. Điều này xác định trước các tính năng của cấu trúc.

1. Các dây thần kinh bên trong phát triển tốt với sự hiện diện của nhân chất xám. Chúng chứa nhân của các tế bào thần kinh.
2. Sự hiện diện của vỏ não là tập hợp chất xám gần như bao phủ hoàn toàn tiểu não. Hạt nhân của tế bào thần kinh cũng nằm ở đây. Sự quanh co của vỏ não cung cấp một lượng lớn chất xám. Khoảng 3,5 lần nhiều diện tích hơn bề mặt của tiểu não. Điều này giúp một vùng não tương đối nhỏ (trọng lượng của tiểu não khoảng 140−150 gram) có thể xử lý một lượng thông tin đáng kể. Điều này có nghĩa là nó có chức năng cao.

Tất cả điều này đảm bảo sự tự chủ nhất định trong công việc của phần não này. Điều này có thể thấy rõ trong nhiều chuyển động của con người. Đi bộ là một chuyển động có ý thức. Nhưng một người sẽ nghĩ về các chi tiết của nó: làm thế nào để nâng chân lên, uốn cong theo đường rãnh, sau đó di chuyển về phía trước và duỗi thẳng đầu gối. Tiểu não “suy nghĩ” thay anh ta. Một người chỉ cần ước muốn đi theo hướng này hay hướng khác. Hoặc bình yên khi đứng. Một người có thể bận rộn với bất kỳ hoạt động nào khác, nhưng ý thức của anh ta không hề nghĩ đến việc làm thế nào để duy trì sự cân bằng. Tiểu não làm điều này cho anh ta.

Tất cả điều này có thể xảy ra do tiểu não nhận được các nhánh từ tất cả các dây thần kinh hướng tâm và ly tâm chạy giữa não và não. tủy sống. Kết quả là nó được kết nối với tất cả các bộ phận của hệ thần kinh trung ương.

Nó quan trọng!Đó là lý do tại sao chứng mất điều hòa tiểu não lại có tầm quan trọng lớn như vậy bởi vì nó khiến “tâm trí” bị phân tâm bởi những điều đơn giản như vậy (thoạt nhìn có vẻ như vậy).

Hoạt động của tiểu não

Sinh lý thần kinh của tiểu não, cung cấp thông qua một số cơ chế:

1. Phản ứng tĩnh cục bộ. Tiểu não liên tục nhận biết thông tin về vị trí tĩnh của cơ và dây chằng. Quá trình xử lý của nó đưa ra ý tưởng về vị trí thực tế của cơ thể. Ngay khi nó thay đổi, tiểu não sẽ nhận được thông tin về điều này và gửi các xung ly tâm tương ứng đến các bộ phận tương ứng của hệ thống cơ xương để khôi phục lại sự cân bằng.
2. Phản ứng tĩnh phân đoạn. Cung cấp sự phối hợp của các chuyển động ở các chi. Mọi thứ diễn ra theo các nguyên tắc được mô tả ở trên, ngoại trừ việc các xung lực ly tâm mang thông tin về chuyển động chứ không phải về việc khôi phục lại sự cân bằng.
3. Phản ứng tĩnh nói chung. Họ được chia thành hai nhóm.

• Nhóm đầu tiên cung cấp khả năng điều chỉnh thăng bằng và vị trí cơ thể khi cử động đầu.
• Phản ứng thứ hai có nhiệm vụ khôi phục lại vị trí sau các phản ứng vận động tích cực khác nhau. Chẳng hạn như nhảy, ngã. Các phản ứng tương tự chịu trách nhiệm cho phản xạ nắm, mút và vòi ở trẻ sơ sinh.

Phòng khám tổn thương tiểu não

Tổn thương tiểu não được đặc trưng bởi sự hiện diện của bộ ba triệu chứng:

• Mất cân bằng cân bằng.
• Phản ứng vận động bị suy giảm.
• Giảm trương lực cơ.

Trong trường hợp này, các triệu chứng mất điều hòa tiểu não trở nên rõ rệt hơn khi bắt đầu cử động. Những bệnh nhân như vậy đứng dang rộng hai chân, đồng thời liên tục lắc lư vì họ khó giữ thăng bằng một cách có ý thức. Việc mở và nhắm mắt hầu như không ảnh hưởng gì đến tình hình. dáng đi của bệnh nhân thận trọng. Nhưng đồng thời, bước đi của họ không đồng đều.

Sự lắc lư trong quá trình di chuyển chỉ tăng cường. Bệnh nhân ngại đi lại mà không có người hỗ trợ và thường dựa vào đồ vật. Điều này mang lại sự tự tin nhất định. Ví dụ, với những tổn thương nhỏ ở tiểu não, ngay cả một cú chạm đơn giản vào tường cũng khiến dáng đi trở nên tự tin hơn và ít lắc lư hơn.

Nguyên nhân của bệnh

Tất cả các nguyên nhân gây mất điều hòa kèm tổn thương tiểu não đều thuộc hai nhóm.

1. Nguyên nhân bẩm sinh. Mất điều hòa tiểu não đơn độc là một nguyên nhân hiếm gặp. Thông thường, mất phối hợp do bệnh lý bẩm sinh không chỉ ảnh hưởng đến tiểu não. Trong số các bệnh lý bẩm sinh, phổ biến nhất là chứng mất điều hòa tiểu não Pierre-Marie. Đó là di truyền bệnh di truyền. Nó dựa trên sự kém phát triển di truyền của mô tiểu não. Thông thường điều này liên quan đến vỏ não, nhưng sự kém phát triển hoàn toàn của tất cả các cấu trúc có thể xảy ra.
2. Có được lý do. Chúng là những yếu tố đặc trưng nhất của chứng mất điều hòa tiểu não. Nhóm này bao gồm nhiều vết thương khác nhau và các bệnh về tiểu não. Trong số các bệnh có: viêm não, bệnh đa xơ cứng, u tiểu não và các đường thần kinh của nó.

Cơ chế phát triển chứng mất điều hòa với tổn thương tiểu não cũng tương tự như cơ chế phát triển bệnh lý của các cấu trúc khác chịu trách nhiệm về phản ứng vận động. Nó dựa trên những vi phạm ở toàn bộ hoặc một giai đoạn hình thành các phản ứng vận động. Vì vậy, bệnh lý bẩm sinh được đặc trưng nhất là sự suy yếu của các phản ứng vỏ não và sự gián đoạn trong quá trình xử lý thông tin. Chứng mất điều hòa mắc phải dẫn đến cả sự gián đoạn trong quá trình xử lý thông tin và sự gián đoạn trong quá trình truyền tải thông tin.

Điều trị chứng mất điều hòa tiểu não

Trong điều trị chứng mất điều hòa, việc chẩn đoán rất quan trọng. Chính điều này quyết định bản chất của việc điều trị và lựa chọn phương pháp. Tầm quan trọng lớnđược đưa ra cho các phương pháp trị liệu bảo thủ. Điều này phần lớn là do việc điều trị chứng mất điều hòa tiểu não cũng như điều trị các bộ phận khác của não đều có liên quan đến nguy cơ. Vì hệ thống thần kinh trung ương vẫn còn là một bí ẩn đối với khoa học.

Các nhóm thuốc chính trong điều trị chứng mất điều hòa tiểu não là thuốc bảo vệ thần kinh, thuốc chống tiểu cầu, thuốc nootropics và vitamin. Vật lý trị liệu không phải là nơi cuối cùng.

Rối loạn vận động phối hợp do bệnh lý tiểu não. Các biểu hiện chính của nó bao gồm rối loạn dáng đi, sự không cân xứng và mất cân đối của các chuyển động, rối loạn đối âm và những thay đổi trong chữ viết tay như chụp ảnh vĩ mô quét. Thông thường, chứng mất điều hòa tiểu não đi kèm với giọng nói được quét, run có chủ ý, run theo tư thế của đầu và thân, và giảm trương lực cơ. Chẩn đoán được thực hiện bằng MRI, CT, MSCT, MAG não, Dopplerography, phân tích dịch não tủy; nếu cần thiết, nghiên cứu di truyền. Điều trị và tiên lượng bệnh phụ thuộc vào nguyên nhân gây ra các triệu chứng tiểu não.

Thông tin chung

Chứng mất điều hòa tiểu não tiến triển mạn tính thường là hậu quả của chứng nghiện rượu, v.v. nhiễm độc mãn tính(bao gồm lạm dụng chất gây nghiện và nghiện nhiều loại thuốc), khối u tiểu não phát triển chậm, quá trình thoái hóa và teo não được xác định về mặt di truyền với tổn thương mô tiểu não hoặc đường đi của nó, dạng dị tật Chiari nghiêm trọng. Trong số các chứng mất điều hòa tiến triển được xác định về mặt di truyền thuộc loại tiểu não, nổi tiếng nhất là chứng mất điều hòa Friedreich, chứng mất điều hòa spinocerebellar không phải Friedreich, chứng mất điều hòa Pierre-Marie, teo tiểu não Holmes và thoái hóa olivopontocerebellar (OPCD).

Chứng mất điều hòa tiểu não với diễn biến kịch phát có thể là do di truyền hoặc mắc phải. Trong số các nguyên nhân sau này là TIA, bệnh đa xơ cứng, tắc nghẽn đường dẫn dịch não tủy từng đợt và sự nén tạm thời ở lỗ chẩm.

Triệu chứng của chứng mất điều hòa tiểu não

Mất điều hòa tiểu não được biểu hiện bằng các cử động quét rộng, không chắc chắn, không có lực và dáng đi không vững đặc trưng, ​​trong đó bệnh nhân dang rộng hai chân ra để ổn định hơn. Khi cố gắng đi dọc theo một đường, sẽ có sự lắc lư đáng kể sang hai bên. Rối loạn mất điều hòa gia tăng khi có sự thay đổi mạnh về hướng chuyển động hoặc bắt đầu đi lại nhanh chóng sau khi đứng dậy khỏi ghế. Chuyển động quét là hậu quả của việc vi phạm tính cân xứng của chúng (rối loạn cân bằng). Có thể xảy ra cả tình trạng dừng hoạt động vận động không chủ ý trước khi đạt được mục tiêu (huyết áp) và phạm vi chuyển động quá mức (siêu đo). Quan sát thấy rối loạn vận động - bệnh nhân không có khả năng nhanh chóng thực hiện các hành động vận động ngược lại (ví dụ: lật ngửa và quay sấp). Do sự phối hợp kém và rối loạn tầm nhìn, một sự thay đổi trong chữ viết tay là đặc trưng của chứng mất điều hòa tiểu não xảy ra: vĩ mô, không đồng đều và quét.

Chứng mất điều hòa tĩnh thể rõ ràng nhất khi bệnh nhân cố gắng vào tư thế Romberg. Đối với bệnh lý của bán cầu tiểu não, sự lệch hướng và thậm chí là ngã theo hướng của tổn thương là điển hình; với những thay đổi trong cấu trúc giữa của nó (thuần não), có thể bị ngã theo bất kỳ hướng nào hoặc lùi lại. Việc thực hiện kiểm tra ngón tay-mũi không chỉ cho thấy sự thiếu hụt mà còn cả sự run rẩy có ý định đi kèm với chứng mất điều hòa - sự run rẩy của đầu ngón tay, tăng cường khi nó đến gần mũi. Kiểm tra bệnh nhân ở tư thế Romberg với mắt mở và nhắm cho thấy việc kiểm soát thị giác không ảnh hưởng đặc biệt đến kết quả xét nghiệm. Đặc điểm này của chứng mất điều hòa tiểu não giúp phân biệt nó với chứng mất điều hòa cảm giác và tiền đình, trong đó việc thiếu kiểm soát thị giác dẫn đến các vấn đề phối hợp trở nên tồi tệ hơn đáng kể.

Theo nguyên tắc, chứng mất điều hòa tiểu não đi kèm với rung giật nhãn cầu và rối loạn vận ngôn. Lời nói có tính chất “tiểu não” cụ thể: mất đi sự trôi chảy, chậm lại và ngắt quãng, nhấn mạnh vào từng âm tiết, khiến lời nói giống như một câu kinh thánh. Thông thường, tình trạng mất điều hòa tiểu não được quan sát thấy trên nền giảm trương lực cơ và giảm phản xạ sâu. Khi phản xạ gân xương được kích hoạt, chi có thể cử động giống như con lắc. Trong một số trường hợp, hiện tượng chuẩn độ xảy ra - rung lắc tư thế tần số thấp ở thân và đầu.

Chẩn đoán chứng mất điều hòa tiểu não

Vì bệnh lý tiểu não có thể có nhiều nguyên nhân khác nhau nên các chuyên gia từ nhiều lĩnh vực khác nhau sẽ tham gia chẩn đoán: bác sĩ chấn thương, bác sĩ phẫu thuật thần kinh, bác sĩ ung thư, nhà di truyền học, bác sĩ nội tiết. Việc kiểm tra kỹ lưỡng tình trạng thần kinh của bác sĩ thần kinh giúp xác định không chỉ bản chất tiểu não của chứng mất điều hòa mà còn xác định được khu vực gần đúng của tổn thương. Như vậy, bệnh lý ở bán cầu tiểu não được biểu hiện bằng chứng mất điều hòa máu, bản chất một bên của rối loạn phối hợp và giảm trương lực cơ; về quá trình bệnh lý ở nhộng tiểu não - ưu thế của rối loạn đi lại và thăng bằng, sự kết hợp của chúng với rối loạn vận ngôn tiểu não và rung giật nhãn cầu.

Để loại trừ các rối loạn tiền đình, máy phân tích tiền đình được kiểm tra: đo độ ổn định, đo tiền đình, đo điện động mạch. Nếu nghi ngờ có tổn thương nhiễm trùng ở não, xét nghiệm máu sẽ được thực hiện để xác định tính vô trùng và xét nghiệm PCR được thực hiện. Chọc dò thắt lưng khi kiểm tra dịch não tủy thu được có thể tiết lộ các dấu hiệu xuất huyết, tăng huyết áp nội sọ, quá trình viêm hoặc khối u.

Các phương pháp chính để chẩn đoán bệnh lý tiểu não là các phương pháp chẩn đoán hình ảnh thần kinh: CT, MSCT và MRI não. Chúng có thể phát hiện khối u tiểu não, khối máu tụ sau chấn thương, dị tật bẩm sinh Và Thay đổi thoái hoá tiểu não, nó sa vào lỗ chẩm và bị nén khi các cấu trúc giải phẫu lân cận bị dịch chuyển. Trong chẩn đoán chứng mất điều hòa có tính chất mạch máu, MRA và Dopplerography mạch não được sử dụng.

Chứng mất điều hòa tiểu não di truyền được xác định dựa trên kết quả chẩn đoán DNA và phân tích di truyền. Nguy cơ sinh con mắc bệnh lý trong một gia đình có ca bệnh đã được báo cáo cũng có thể tính toán được. của căn bệnh này.

Điều trị chứng mất điều hòa tiểu não

Điều trị bệnh nguyên nhân là cơ bản. Nếu chứng mất điều hòa tiểu não có nguồn gốc viêm nhiễm, cần kê đơn liệu pháp kháng khuẩn hoặc kháng vi-rút. Nếu nguyên nhân nằm ở rối loạn mạch máu thì các biện pháp được thực hiện để bình thường hóa lưu thông máu hoặc cầm máu não. Với mục đích này, thuốc bảo vệ mạch, thuốc tan huyết khối, thuốc chống tiểu cầu, thuốc giãn mạch và thuốc chống đông máu được sử dụng theo chỉ định. Đối với chứng mất điều hòa có nguồn gốc độc hại, việc giải độc được thực hiện: điều trị truyền dịch tích cực kết hợp với kê đơn thuốc lợi tiểu; trong trường hợp nặng - hấp thu máu.

Chứng mất điều hòa có tính chất di truyền vẫn chưa có phương pháp điều trị triệt để. Liệu pháp trao đổi chất chủ yếu được thực hiện: vitamin B12, B6 và B1, ATP, meldonium, các chế phẩm ginko biloba, piracetam, v.v. Để cải thiện quá trình trao đổi chất ở cơ xương, tăng trương lực và sức mạnh, bệnh nhân nên xoa bóp.

Các khối u tiểu não và sau hố sọ thường phải điều trị bằng phẫu thuật. Việc loại bỏ khối u nên càng triệt để càng tốt. Nếu bản chất ác tính của khối u được xác định, một đợt điều trị bằng hóa trị hoặc xạ trị sẽ được chỉ định bổ sung. Đối với chứng mất điều hòa tiểu não do tắc nghẽn đường dẫn dịch não tủy và não úng thủy, phẫu thuật shunt được sử dụng.

Tiên lượng và phòng ngừa

Tiên lượng phụ thuộc hoàn toàn vào nguyên nhân gây mất điều hòa tiểu não. Thất điều cấp và bán cấp do rối loạn mạch máu, nhiễm độc, quá trình viêm, với việc loại bỏ kịp thời yếu tố nguyên nhân(tắc mạch, nhiễm độc, nhiễm trùng) và điều trị thích hợp có thể thoái lui hoàn toàn hoặc một phần vẫn ở dạng tác dụng còn sót lại. Chứng mất điều hòa di truyền tiến triển mạn tính được đặc trưng bởi sự gia tăng các triệu chứng, dẫn đến tình trạng khuyết tật của bệnh nhân. Tiên lượng bất lợi nhất là mất điều hòa liên quan đến quá trình khối u.

Việc ngăn ngừa chấn thương, phát triển các rối loạn mạch máu (xơ vữa động mạch, tăng huyết áp) và nhiễm trùng mang tính chất phòng ngừa; bù đắp các rối loạn nội tiết và chuyển hóa; tư vấn di truyền khi lập kế hoạch mang thai; điều trị kịp thời các bệnh lý của hệ thống dịch não tủy, thiếu máu não mạn tính, hội chứng Chiari, các quá trình của hố sọ sau.

Thiếu máu não - rối loạn thần kinh, biểu hiện bằng sự suy giảm khả năng phối hợp cử động do tổn thương tiểu não và các kết nối của nó. Các triệu chứng của bệnh lý bao gồm các rối loạn cụ thể về dáng đi và thăng bằng, các vấn đề về khả năng nói trôi chảy, hạ huyết áp cơ, mất phối hợp các cử động và chóng mặt. Phương pháp điều trị được lựa chọn tùy thuộc vào căn bệnh gây ra tình trạng này.

Tiểu não là một phần của não nằm ngay dưới đáy não. Cơ quan này bao gồm hai bán cầu chịu trách nhiệm về tính chính xác của các chuyển động. Các bán cầu tiểu não được ngăn cách bởi thùy nhộng, mang lại sự cân bằng và ổn định khi đi lại. Tùy thuộc vào phần nào của tiểu não bị ảnh hưởng, người ta phân biệt hai dạng bệnh lý: vận động tĩnh (tổn thương ở thùy nhộng, trong đó rối loạn ổn định và dáng đi) và động (bán cầu bị ảnh hưởng, do đó khả năng khả năng thực hiện các cử động tự nguyện của các chi bị suy giảm).

Nguyên nhân gây mất điều hòa tiểu não

Trong thần kinh học, việc phân loại chứng mất điều hòa tiểu não được sử dụng, dựa trên các tiêu chí về diễn biến của bệnh. Nó phân biệt ba loại mất điều hòa chính: khởi phát cấp tính, khởi phát bán cấp và mãn tính. Mỗi loại này có thể được gây ra bởi các bệnh khác nhau.

Mất điều hòa khởi phát cấp tính (phát triển đột ngột sau khi tiếp xúc với các yếu tố kích thích trên cơ thể):

• đột quỵ do thiếu máu cục bộ do tắc nghẽn xơ vữa động mạch hoặc tắc mạch của các động mạch não nuôi mô tiểu não (được coi là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh lý);
• đột quỵ xuất huyết;
• chấn thương tiểu não do tụ máu nội sọ hoặc chấn thương sọ não;
• bệnh đa xơ cứng;
• Hội chứng Guillain Barre;
• viêm não và viêm tiểu não sau nhiễm trùng;
• nhiễm độc cơ thể (lithium, barbiturat, diphenine);
• tăng thân nhiệt;
• rối loạn chuyển hóa;
• não úng thủy tắc nghẽn.

Mất điều hòa khởi phát bán cấp (phát triển trong một hoặc vài tuần):

• khối u các loại khác nhauáp xe và các quá trình chiếm không gian khác trong tiểu não (u tế bào hình sao, u nguyên bào tủy, u nguyên bào mạch máu, u màng não thất);
• não úng thủy áp lực bình thường do xuất huyết dưới nhện sau phẫu thuật não hoặc viêm màng não;
• rối loạn nội tiết (cường tuyến cận giáp, suy giáp);
• thiếu vitamin;
• quá liều thuốc chống co giật;
• rối loạn độc tố và chuyển hóa liên quan đến rối loạn hấp thu và dinh dưỡng;
• bệnh khối u ác tính (ung thư phổi, ung thư buồng trứng);
• thoái hóa tiểu não cận ung thư.

Chứng mất điều hòa tiến triển mạn tính (phát triển trong vài tháng hoặc vài năm):

• chứng mất điều hòa spinocerebellar (thất điều Friedreich, mất điều hòa "Nefriedreich");
• mất điều hòa tiểu não vỏ não (teo tiểu não vỏ não Holmes, teo tiểu não muộn Marie-Foy-Alaguanine);
• thất điều tiểu não khởi phát muộn (OPCA, bệnh Machado-Joseph, rối loạn phát triển tiểu não).

Triệu chứng của chứng mất điều hòa tiểu não

Bệnh nhân mất điều hòa tiểu não thường có những cử động lắc lư và không vững khi đi lại. Dáng đi của họ không vững, để ổn định hơn, họ cố gắng dang rộng hai chân ra. Nếu bệnh nhân được yêu cầu cố gắng đi dọc theo một đường, người ta có thể thấy anh ta lắc lư từ bên này sang bên kia. Thông thường, các triệu chứng của bệnh trở nên rõ rệt hơn khi người bệnh đột ngột thay đổi hướng di chuyển hoặc đứng dậy khỏi ghế và ngay lập tức cố gắng đi nhanh.

Khi đi bộ được quan sát các trạng thái sau: hạ huyết áp (ngưng chuyển động đột ngột ngay cả trước khi đạt được mục tiêu nhất định) và siêu âm (phạm vi chuyển động quá mức). Bệnh nhân bị mất điều hòa tiểu não thường không thể thực hiện các cử động đối diện một cách nhanh chóng. Do vấn đề phối hợp, một sự thay đổi bệnh lý trong chữ viết tay xảy ra: hình ảnh vĩ mô xuất hiện, nó trở nên lan rộng và không đồng đều.

Bệnh lý tiểu não còn có đặc điểm là lệch khi đi lại hoặc thậm chí ngã sang một bên. Trong cuộc hẹn với bác sĩ thần kinh, bệnh nhân sẽ thực hiện kiểm tra ngón tay-mũi. Thông thường, bệnh nhân không chỉ có cảm giác vẫy ngón tay qua chóp mũi mà còn thấy run tay. Trong trường hợp này, việc bệnh nhân mở mắt hay nhắm mắt hoàn toàn không thành vấn đề vì điều này không ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm. Sử dụng xét nghiệm này, có thể phân biệt chứng mất điều hòa tiểu não với tiền đình và nhạy cảm.

Vì các loại bẩm sinh Chứng mất điều hòa tiểu não được đặc trưng bởi các triệu chứng sau:

• suy giảm sự phối hợp của từng cơ;
• mất ổn định theo chiều dọc;
• sự đột ngột của lời nói;
• chậm nói và phát triển tinh thần;
• trẻ bắt đầu biết đi và ngồi muộn.

Mất điều hòa tiểu não thường đi kèm với chứng khó nói và rung giật nhãn cầu. Không thể không nhận thấy rằng bệnh nhân có vấn đề về giọng nói: nó chậm lại, mất đi sự trôi chảy, ngắt quãng và bị quét. Khi bệnh tiến triển, chữ viết của bệnh nhân bị suy giảm, nét mặt kém, xuất hiện đau lưng dưới, co giật, thị lực kém, mắt lác phát triển, khó nuốt và ăn uống nói chung, thính giác suy giảm, tâm lý thay đổi và trầm cảm xảy ra. .

Một dấu hiệu đặc trưng của bệnh, nhờ đó có thể chẩn đoán được, sẽ là sự vi phạm các cử động phối hợp, thường phải đi cùng nhau. Ví dụ, khi cúi người về phía sau, một người thường co hai chân ở đầu gối, và khi cố gắng nhìn lên, ngửa đầu ra sau, trán sẽ hơi nhăn lại. Ở bệnh nhân mất điều hòa, những cử động này thường không phối hợp được.

Chẩn đoán chứng mất điều hòa tiểu não

Khi chẩn đoán, bác sĩ phải tính đến nguyên nhân có thể do nhiều bệnh khác nhau gây ra. Đó là lý do tại sao các chuyên gia như bác sĩ thần kinh, bác sĩ chấn thương, bác sĩ ung thư, bác sĩ nội tiết, nhà di truyền học và bác sĩ phẫu thuật thần kinh đều tham gia chẩn đoán bệnh lý. Giai đoạn đầu tiên của chẩn đoán là khám bệnh nhân và thu thập tiền sử bệnh. Bệnh nhân có vấn đề về phối hợp thường phàn nàn về việc loạng choạng và ngã khi đi bộ.

Để dàn dựng chuẩn đoán chính xác Bác sĩ hỏi bệnh nhân xem các triệu chứng của bệnh lý có tăng lên trong bóng tối hay không và thắc mắc liệu tình trạng chóng mặt thường xuyên có làm phiền anh ta hay không. Trong lúc khám lâm sàng Bác sĩ thần kinh đánh giá dáng đi và thăng bằng của bệnh nhân. Ví dụ, để kiểm tra dáng đi, bác sĩ có thể yêu cầu bệnh nhân đi theo đường thẳng rồi rẽ.

Các phương pháp đáng tin cậy nhất để chẩn đoán chính xác chứng mất điều hòa tiểu não là CT, MSCT và MRI não. Với sự giúp đỡ của họ, có thể phát hiện các khối u não, dị tật bẩm sinh và những thay đổi bệnh lý ở tiểu não. Để biết thêm chuẩn đoán chính xác bệnh lý, siêu âm Doppler và MRA mạch não cũng có thể được sử dụng. Có thể xác định bệnh dựa vào nguyên nhân di truyền phân tích di truyền và chẩn đoán DNA.

Các triệu chứng của chứng mất điều hòa tiểu não về nhiều mặt tương tự như các triệu chứng của các bệnh lý thần kinh khác. Vì vậy, điều quan trọng là bác sĩ thần kinh phải thực hiện chính xác nhất Chẩn đoán phân biệt. Cụ thể, với sự trợ giúp của các nghiên cứu về máy phân tích tiền đình (đo tiền đình, đo độ ổn định, ghi điện động mạch), có thể loại trừ các rối loạn tiền đình. Tăng huyết áp dịch não tủy, các triệu chứng xuất huyết, khối u hoặc quá trình viêm có thể được phát hiện bằng chọc dò thắt lưng. Bạn có thể loại trừ tổn thương do nhiễm trùng ở não bằng cách lấy kết quả xét nghiệm PCR hoặc xét nghiệm máu để xác định tính vô trùng.

Điều trị chứng mất điều hòa tiểu não

Điều trị chứng mất điều hòa tiểu não nhằm mục đích loại bỏ căn bệnh đã gây ra nó. Trong mọi trường hợp, cách điều trị chứng mất điều hòa tiểu não sẽ được quyết định bởi một nhóm bác sĩ có năng lực trong lĩnh vực này, có tính đến tình trạng của bệnh nhân và cơ hội phục hồi của họ.

Điều trị bằng thuốc

Nếu bệnh lý là do quá trình viêm nhiễm, bác sĩ sẽ kê đơn thuốc kháng vi-rút hoặc liệu pháp kháng khuẩn. Rối loạn mạch máu gây mất điều hòa tiểu não được điều trị bằng cách cầm máu não hoặc bình thường hóa lưu thông máu. Để làm điều này, bệnh nhân được kê đơn các nhóm thuốc sau: thuốc tan huyết khối, thuốc bảo vệ mạch, thuốc chống tiểu cầu, thuốc chống đông máu, thuốc giãn mạch.

Nếu chứng mất điều hòa tiểu não có nguyên nhân di truyền thì không thể loại bỏ hoàn toàn. Về cơ bản, các bác sĩ sử dụng liệu pháp trao đổi chất, bao gồm kê đơn các loại thuốc như cerebrolysin, vitamin B12, B6 và B1, ATP, chế phẩm ginkgo biloba, Mildronate, piracetam. Để tăng âm Cơ xương và cải thiện sự trao đổi chất, massage được khuyến khích cho bệnh nhân.

Liệu pháp phẫu thuật

Việc điều trị khó khăn và tốn thời gian nhất sẽ là chứng mất điều hòa do bệnh khối u. Trong trường hợp này, các bác sĩ dùng đến biện pháp triệt để điều trị phẫu thuật. Nếu trong quá trình chẩn đoán khối u, bản chất ác tính của nó được bộc lộ, các bác sĩ sẽ kê thêm một đợt hóa trị. Để loại bỏ chứng mất điều hòa tiểu não do não úng thủy, phẫu thuật shunt được chỉ định.

Liệu pháp bảo tồn

Bên cạnh đó điều trị bằng thuốc Và phẫu thuật, liệu pháp phức tạp bệnh liên quan đến việc bổ nhiệm người khác phương pháp bảo thủ. Theo chỉ định, bệnh nhân có thể được chỉ định trị liệu ngôn ngữ, trị liệu nghề nghiệp, vật lý trị liệu, vật lý trị liệu. Phần sau bao gồm cả việc thực hiện các bài tập thể thao và lặp lại nhiều lần các kỹ năng gia đình khác nhau để cải thiện khả năng phối hợp các động tác: lật trang, đổ chất lỏng, cài cúc quần áo.

Tiên lượng và phòng ngừa

Tiên lượng cho bệnh nhân chỉ phụ thuộc vào nguyên nhân gây ra bệnh. Chứng mất điều hòa cấp tính và bán cấp do nhiễm độc cơ thể, rối loạn mạch máu và quá trình viêm có thể thoái lui hoàn toàn hoặc tồn tại một phần. Trong trường hợp này, tiên lượng cho bệnh nhân sẽ thuận lợi nhất có thể nếu loại bỏ kịp thời yếu tố kích thích: nhiễm trùng, tác dụng độc hại, tắc mạch máu.

Vì dạng mãn tính mất điều hòa được đặc trưng bởi sự gia tăng dần dần các triệu chứng, cuối cùng dẫn đến tình trạng khuyết tật của bệnh nhân. Mối nguy hiểm lớn nhất đối với tính mạng của người bệnh là chứng mất điều hòa tiểu não do quá trình hình thành khối u. Phát triển nhanh bệnh tật và rối loạn chức năng của nhiều cơ quan dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng làm suy giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Phòng ngừa chứng mất điều hòa tiểu não bao gồm ngăn ngừa chấn thương sọ não, nhiễm trùng cơ thể, phát triển các rối loạn mạch máu, điều trị kịp thời tình trạng thiếu máu não mãn tính, bù đắp các rối loạn chuyển hóa và nội tiết, và tư vấn di truyền bắt buộc trong quá trình lập kế hoạch mang thai.