Mất điều hòa tiểu não di truyền. Lịch sử trường hợp mất điều hòa tiểu não di truyền của Pierre Marie

ATAXIA HEREDITARY CEREBELLAR PIERRE MARIE là một bệnh tiến triển mãn tính, biểu hiện chính là Thiếu máu não. Bệnh có tính chất di truyền, lây truyền theo kiểu trội trên NST thường. Gen bệnh lý có tính xâm nhập cao; khoảng cách thế hệ là rất hiếm.

Dấu hiệu bệnh lý chính của bệnh là giảm sản tiểu não, trong một số trường hợp - teo các ô liu thấp, pons varolii. Cùng với điều này, như một quy luật, có một sự thoái hóa kết hợp hệ thống cột sống, giống như hình ảnh về chứng mất điều hòa tiểu não của Friedreich.

hình ảnh lâm sàng. Triệu chứng chính của bệnh là mất điều hòa, có tính chất giống như chứng mất điều hòa của Friedreich. Căn bệnh này thường bắt đầu với rối loạn dáng đi, sau đó là mất điều hòa ở tay, nói kém và nét mặt. Có một chứng mất điều hòa tĩnh rõ rệt, rối loạn cân bằng, rối loạn vận động thần kinh. Bệnh nhân có thể cảm thấy đau nhói ở chân và vùng thắt lưng, run cơ không tự chủ. Giảm sức mạnh đáng kể ở các cơ tay chân, tăng co cứng. trương lực cơ chủ yếu ở chân. Phản xạ gân xương tăng lên, có thể gây ra phản xạ bệnh lý. Thường có rối loạn vận động cơ - ptosis, liệt dây thần kinh bắt cóc, suy giảm hội tụ; trong một số trường hợp, teo được quan sát thấy dây thần kinh thị giác, một triệu chứng của Argyll Robertson, thu hẹp các trường thị giác và giảm thị lực. Rối loạn cảm giác thường không được phát hiện.

Một trong những dấu hiệu đặc trưng của chứng mất điều hòa tiểu não là những thay đổi về tinh thần, biểu hiện ở việc giảm trí thông minh, đôi khi trạng thái trầm cảm. Bệnh được đặc trưng bởi sự biến đổi lớn của bệnh cảnh lâm sàng giữa các gia đình khác nhau và trong cùng một gia đình. Trong nhiều gia đình, có những hình thức thô sơ của bệnh; các triệu chứng ngoại tháp đôi khi được ghi nhận. Nhiều dạng chuyển tiếp giữa chứng mất điều hòa tiểu não và chứng mất điều hòa Friedreich cũng đã được mô tả.

Tuổi khởi phát bệnh trung bình là 34 tuổi, trong một số gia đình - hơn khởi đầu trong các thế hệ tiếp theo. Diễn biến của bệnh là tiến triển đều đặn. Cũng như chứng mất điều hòa Friedreich, các bệnh nhiễm trùng khác nhau và các nguy cơ ngoại sinh khác có ảnh hưởng xấu về biểu hiện và diễn biến của bệnh.

Việc chẩn đoán phân biệt giữa chứng mất điều hòa tiểu não và chứng mất điều hòa Friedreich là rất khó. Chủ yếu dấu hiệu giữa các bệnh này được coi là tính chất di truyền (trội ở tiểu não và lặn ở bệnh mất điều hòa Friedreich) và tình trạng phản xạ gân xương, không có hoặc giảm ở bệnh mất điều hòa Friedreich và tăng lên ở bệnh mất điều hòa tiểu não. Ngoài ra, với chứng mất điều hòa tiểu não, bệnh khởi phát muộn hơn được ghi nhận, biến dạng xương và rối loạn cảm giác đặc trưng của chứng mất điều hòa Friedreich là rất hiếm, và chứng sa sút trí tuệ và rối loạn vận động cơ mắt là phổ biến hơn nhiều.

Khó khăn đáng kể cũng có thể nảy sinh trong việc phân biệt chứng mất điều hòa tiểu não với bệnh đa xơ cứng, vốn cũng được đặc trưng bởi sự kết hợp của các rối loạn tiểu não, hình chóp và vận động cơ. Bệnh đa xơ cứng cũng được đặc trưng bởi một đợt tái phát, mức độ nghiêm trọng hơn của chứng liệt co cứng dưới, rối loạn vùng chậu và sự lõm của nửa thái dương của núm vú của các dây thần kinh thị giác.

Bộ Y tế Ukraine

Đại học Y khoa Bang Lugansk

Khoa thần kinh và phẫu thuật thần kinh

Trưởng Bộ phận MD, giáo sư

Cô giáo Ứng viên Khoa học Y khoa, Phó Giáo sư

TIỀN SỬ BỆNH

bệnh

Chẩn đoán lâm sàng

Nền tảng: .

Có liên quan: vết loét bóng đèn tá tràng, giai đoạn thuyên giảm.

Giám tuyển: sinh viên khối 1 năm 4

Khoa Dược

Ngày tuyển chọn: 21/11/08. - Ngày 26.11.08.

Lugansk, 2008

PASSPORT DATA

Tuổi: 37 tuổi

Nam giới

Nơi làm việc và vị trí đảm nhiệm: công nhân bê tông

Địa chỉ nhà:

1. KHIẾU NẠI CỦA BỆNH NHÂN

Tại thời điểm nhập viện: khiếu nại về điểm yếu ở chân, định kỳ đau âm ỉở chân, cứng và không vững khi đi lại, chậm vận động, khiếm khuyết về khả năng phát âm một số âm thanh, kém khả năng viết và viết tay, tê tay phải định kỳ, giảm trí nhớ, suy nhược chung.

2. LỊCH SỬ BỆNH

Bệnh nhân tự nhận mình mắc bệnh khoảng 7 năm. Căn bệnh này bắt đầu với việc chậm nói và vi phạm chữ viết tay - nó trở nên mờ và sâu hơn. Vài năm sau, bệnh nhân bắt đầu bị rối loạn do yếu chân, suy giảm khả năng phối hợp cử động và không vững khi đi lại. Trong 6 năm tiếp theo, tình trạng bệnh ngày càng xấu đi. Khoảng một năm trở lại đây, không thể thực hiện các thao tác nhỏ với các ngón tay của bút lông, chữ viết trở nên khó đọc, các chữ cái lớn và không rõ ràng, rất khó để cầm bút trên tay. Suy nhược trầm trọng và đau ở chân, độ béo nhanh và không vững khi bước đi, hai chân dang rộng, không thể đi được và đồng thời quay đầu sang một bên (do sợ mất thăng bằng và “chân chạm đất”). Lời nói trở nên khó khăn và không thể hiểu được đối với người khác.

Tháng 2 năm 2008, bệnh nhân lần đầu tiên xin chăm sóc y tếđến bác sĩ chuyên khoa thần kinh của phòng khám đa khoa nơi cư trú. Anh ta đã được gửi đi chụp CT não ở Severodonetsk. Kết luận CT scan (ngày 12-9-2008): CT scan cho thấy dấu hiệu teo tiểu não nặng (thoái hóa tiểu não). Các tổn thương khu trú của não, não úng thủy bên trong và bên ngoài không được phát hiện.

Vào tháng 2 năm 2008, bệnh nhân nhập viện tại khoa thần kinh của RCB ở Rubizhnoye với chẩn đoán - , điều trị nội trú không mang lại sự cải thiện đáng kể về tình trạng sức khỏe.

Cho đến tháng 11 năm 2008, tình trạng không bình thường hóa và ảnh hưởng đáng kể đến khả năng lao động của bệnh nhân, vì vậy anh ta đã chuyển sang phòng khám đa khoa tư vấn của khu vực Luhansk bệnh viện lâm sàng, từ đó anh ta được đưa đi nhập viện theo kế hoạch đến bệnh viện khoa thần kinh của Bệnh viện Lâm sàng khu vực. Chẩn đoán hướng - Chứng mất điều hòa tiểu não do di truyền của Pierre Marie.

Bố của bệnh nhân mắc chứng bệnh tương tự.

3. NĂNG ĐỘNG CỦA CUỘC SỐNG

Bệnh nhân sinh ngày 04 tháng 06 năm 1977. Trong thời thơ ấu và những năm đi học, anh ta tương ứng với các bạn trong độ tuổi tăng trưởng và phát triển. Anh thường xuyên bị cảm lạnh. Tốt nghiệp 10 lớp. Ông phục vụ trong quân đội từ năm 1989 đến năm 1991 trong đội xây dựng đặc biệt ở Quân khu Mátxcơva.

Chưa kết hôn. Sống trong 2 căn hộ phòng với cha mẹ ruột. Căn hộ nằm trên tầng 3. Có thang máy hoạt động ngay lối vào. Điều kiện sống đạt yêu cầu.

Quá khứ bệnh tật: năm 8 tuổi anh bị thủy đậu, 11 tuổi bị ban đỏ. Bệnh ARVI 1 - 2 lần / năm.

Các can thiệp phẫu thuật đã không được thực hiện.

Các bệnh hoa liễu, viêm gan siêu vi từ chối.

Tiền sử nhiễm trùng đường ruột cấp tính, sốt rét, cuộc xâm lược của giun sán, teniorhynchus không phải gánh nặng.

Tiền sử dị ứng không phải là gánh nặng.

Từ năm 1998, ông bị bệnh viêm loét dạ dày hành tá tràng, đợt cấp gần đây nhất là năm 2002.

Thói quen xấu: hút thuốc từ năm 15 tuổi (10-15 điếu mỗi ngày). Anh ta đã uống rượu một cách có hệ thống trong 10 năm qua.

Bữa ăn không đủ chất và không thường xuyên.

4. SỐ LIỆU CỦA KIỂM TRA MỤC TIÊU

I. KIỂM TRA CHUNG

Tình trạng chung của bệnh nhân mức độ trung bình Trọng lực. Ý thức rõ ràng. Vị trí trên giường tại thời điểm quản lý đang hoạt động. Hành vi phù hợp. Có sẵn để liên hệ hiệu quả. Nét mặt bình thản. Vóc dáng cân đối. Hiến pháp là suy nhược.

Nhiệt độ cơ thể - 36,7 ° C.

A. Bề mặt da

Màu sắc của da và niêm mạc có thể nhìn thấy là màu hồng. Không có phát ban. Da có độ đàn hồi, độ ẩm vừa phải. Da được bảo quản. Tóc đen, dày, không giòn.

B. Mô mỡ dưới da

Phát triển vừa phải. Độ dày của nếp gấp trên bụng là 4 cm Lớp mỡ dưới da phân bố đều. Tại thời điểm xử lý, không quan sát thấy hiện tượng nhão và phù nề. Tĩnh mạch saponin hầu như không đáng chú ý. Mô mỡ dưới da không đau khi chịu áp lực.

B. Các hạch bạch huyết

Các hạch bạch huyết có thể sờ thấy - dưới hàm, nách và bẹn - không to ra. Chúng đơn lẻ, tròn, kết cấu mềm, sờ không đau, di động, không hàn vào nhau và với các mô xung quanh. Sẹo trên hạch bạch huyết không được đánh dấu.

II. HỆ THỐNG HÔ HẤP

kiểm tra tĩnh.Lồng sườn chất điều hòa nhiệt độ. Góc thượng vị 70 °. Khó thở, chảy nước mũi, đau đớn không được đánh dấu. Xương ức và cột sống thẳng. Các hóa thạch dưới đòn và thượng đòn được làm nhẵn. Các không gian liên sườn không được mở rộng. Quá trình của xương sườn là xiên.

Đánh giá động. Kiểu thở là thở bụng. Tính thường xuyên chuyển động hô hấp 17 mỗi phút. Nhịp thở đều nhịp nhàng. Nửa bên phải và bên trái của lồng ngực tham gia vào hành động thở một cách đối xứng. Các cơ phụ không tham gia vào quá trình thở.

Sự sờ nắn. Không có cảm giác đau khi sờ nắn. Ngực co giãn. Giọng nói chập chờn thực hiện đối xứng trên toàn bộ bề mặt mô phổi. Không có cảm giác ma sát của màng phổi.

Với bộ gõ so sánh trên toàn bộ bề mặt của phổi, một âm phổi rõ ràng được xác định.

Bộ gõ địa hình.

Chiều rộng lề Krenig 7 cm

Di động của rìa phổi là 3 cm.

Chiều cao đỉnh. Với bộ gõ địa hình, đỉnh phổi phải phía trước cao hơn 3 cm so với giữa xương đòn và phía sau - ở mức độ của quá trình xoắn dây VII. xương sống cổ tử cung. Đỉnh phổi trái ở phía trước cao hơn 4 cm so với xương đòn, ở phía sau - ngang mức quá trình xoắn của đốt sống cổ số VII.

Nghe tim thai. Nghe thấy tiếng thở có mụn nước trên toàn bộ bề mặt phổi; không phát hiện thấy âm thanh hô hấp bên nào (thở khò khè, ran ẩm và tiếng ồn ma sát màng phổi).

III. HỆ THỐNG TIM MẠCH

Kiểm tra vùng của tim và các mạch lớn. Diện tích của tim không thay đổi. Xung đột bệnh lý động mạch cảnh, không phát hiện thấy sưng và rung các tĩnh mạch cổ tử cung. Không có nhịp đập ở vùng tim và vùng thượng vị. Xung đỉnh không được xác định trực quan.

Run tâm thu và tâm trương không xác định được.

Mạch đồng bộ, 82 nhịp / phút, nhịp nhàng, căng vừa và đầy, nhanh.

Giới hạn của độ mờ da gáy tương đối.

phải - trong khoang liên sườn IV ra ngoài 1 cm tính từ mép phải của xương ức

trên - ở mức của xương sườn III ra ngoài 1 cm từ mép trái của xương ức

trái - trong khoang liên sườn V, cách đường giữa bên trái 1 cm.

Giới hạn của độ đờ tim tuyệt đối

phải - trong khoang liên sườn IV ở mép trái của xương ức

trên - ở mức của không gian liên sườn IV

trái - trong khoang liên sườn V cách trung tuyến 1 cm từ đường thấu kính giữa bên trái

Chiều rộng của bó mạch là 6 cm.

Kích thước ngang của tim là 12 cm.

Nghe tim. Nhịp tim - 82 nhịp mỗi phút, nhịp tim co bóp.

Âm báo lớn.

Tiếng ồn không được nghe thấy.

Áp suất động mạch - 120/80 mm. rt. Mỹ thuật.

IV. HỆ THỐNG TIÊU HÓA

Môi màu hồng, ẩm vừa phải, không phát ban, nứt nẻ và xói mòn. màng nhầy khoang miệng màu hồng, ẩm vừa phải. Tăng huyết áp, loét, dư thừa, không tìm thấy. Nướu không bị cộm và không bị chảy máu. Lưỡi nhợt nhạt, có viền trắng.

Không có mùi từ miệng.

30 răng: răng hàm lớn thứ nhất hàm dưới mất tích ở bên phải, fang hàm trên bên trái được thay thế bằng chân giả. Răng khểnh.

Các tuyến nước bọt (tuyến mang tai, tuyến nước bọt và tuyến dưới lưỡi) không to, không đau, màu da vùng tuyến không thay đổi, không đau khi nhai và há miệng.

Cái bụng. Hình dạng của bụng tròn. Bụng cân đối, nhìn bằng mắt thường không thấy nhu động ruột và dạ dày, không phát hiện thấy các tĩnh mạch bụng giãn nở. Rốn được rút lại.

Sờ bề ngoài: cơ của trước thành bụng không căng thẳng. Đau khu trú ở thượng vị, đặc biệt là ở hạ vị phải. Các vùng da giảm cảm giác, phân kỳ của cơ abdominis trực tràng, thoát vị, tăng rõ rệt cơ quan nội tạng, sự hình thành thể tích, các tĩnh mạch bán cầu giãn không được quan sát thấy. Các triệu chứng của Shchetkin - Blumberg, Glinchikov, Voskresensky là âm tính.

Với sự sờ nắn sâu được xác định:

1) ở bên trái vùng iliac bản địa hóa đại tràng sigma, đặc quánh, đường kính đến 2 cm, bề mặt nhẵn, di động, không đau, không gầm gừ;

2) ở vùng chậu phải, manh tràng được xác định, đặc quánh, đường kính đến 3 cm, bề mặt nhẵn, di động, không đau, không gầm gừ;

3) ở vùng thượng vị, trên rốn 2 cm, xác định được đại tràng ngang - đại tràng có hình trụ, mềm đặc, đường kính đến 2 cm, di động, không đau, không ầm ầm;

4) ở vùng bên phải, đại tràng lên sờ thấy, hình trụ, mềm, đường kính đến 2 cm, di động vừa phải, không đau, không gầm gừ;

5) ở vùng bên trái, đại tràng xuống có hình trụ, mềm, đường kính tới 2 cm, di động vừa phải, không đau, không ầm ầm.

Cái bụng. Với chứng hẹp bao quy đầu, độ cong lớn hơn được xác định là 2 cm trên rốn. Khi sờ nắn, xác định dạ dày có độ cong lớn hơn ở dạng dây thun mềm, không đau, di động. Các triệu chứng của Vasilenko, "thắt lưng" là âm tính, góc Treitz, điểm Boas, điểm Openhovsky, điểm Herbst không gây đau khi sờ nắn. Dấu hiệu của Mendel là tích cực.

Tuyến tụy. Không quan sát thấy hiện tượng đau nhức ở các khu vực Chauffard, Gubergrits, các điểm của Desjardin và Mayo-Robson. Triệu chứng của Razdolsky là âm tính.

Nghe tim thai. Nghe thấy nhu động ruột yếu.

Đặc điểm của nhu động ruột: phân 1 - 2 lần một ngày, màu nâu, hình dạng sệt.

Gan. Khi sờ vào gan, mép dưới của nó nhọn, kết cấu mềm, bề mặt nhẵn, không đau.

Kích thước gan theo Kurlov:

dọc theo đường thấu kính giữa bên phải 10 cm

dọc theo đường giữa phía trước 9 cm

dọc theo đường xiên trái 8 cm

Túi mật. Không sờ thấy. Sờ tại điểm Kera không đau. Các triệu chứng của Murphy, Ortner, Georgievsky - Mussy là âm tính.

Lách. Không sờ thấy. Trên bộ gõ của phía trước thành ngực không vượt ra ngoài đường nách trước bên trái. Kích thước của lá lách theo Kurlov: chiều dọc - 6 cm, chiều ngang - 5 cm.

V. HỆ THỐNG TIỂU HỌC

Khi khám, vùng thắt lưng không thay đổi. Với cách sờ sâu hai tay, không sờ thấy thận. Bọng đái sờ nắn không có. Sờ ở các điểm niệu quản trên và dưới không đau. Triệu chứng "khai thác" là tiêu cực. Số lần đi tiểu ngày 5-7 lần, tiểu không đau. Bài niệu - lên đến 1000 ml nước tiểu mỗi ngày.

VI. TRẠNG THÁI SINH THÁI

I. Trạng thái của các chức năng não cao hơn

Ý thức của bệnh nhân rõ ràng. Định hướng đúng về không gian, thời gian và tính cách. Có sẵn cho một liên hệ hiệu quả. Biết ngày tháng và vị trí, cũng như dữ liệu cá nhân của riêng mình. Bộ nhớ cho các sự kiện gần đây được bảo toàn, cho các sự kiện ở xa có phần giảm đi. Tình cảm ổn định. Anh ta đánh giá tình trạng của mình một cách đầy đủ. Sự chú ý bị giảm sút.

Hành vi trong quá trình nghiên cứu là cân bằng.

Lời nói bị rối loạn - loạn nhịp, lời nói bị hô. Vốn từ vựng kém.

Gnosis thị giác được bảo tồn. Anh ta nhận ra các đồ vật và khuôn mặt của những người xung quanh một cách chính xác. Gọi tên đúng màu của các vật xung quanh. Bé nhận ra các chữ cái và số đã viết.

2. Chức năng của các dây thần kinh sọ não

Tôi ghép - dây thần kinh khứu giác.

Phân biệt các mùi tốt. Ảo giác khứu giác, hạ natri máu, anosmia không xảy ra.

Đôi II - dây thần kinh thị giác.

Mắt Vis. dextre 0,9 D, hiệu chỉnh 1,0 D.

Mắt Vis. sinistre 0,9 D, hiệu chỉnh 1,0 D.

Các trường xem không được thay đổi.

Đĩa thị màu hồng nhạt, bên trái đơn điệu, ranh giới rõ ràng, hình nón nhỏ, mạch có kích thước bình thường, không quanh co, võng mạc không bị thay đổi màu sắc và hoa văn.

Các cặp III - IV - V - cơ vận động, phong bế, bắt cóc dây thần kinh.

Vết nứt ở mắt D = S.

Ptosis, exophthalmos, enophthalmos, hội tụ và phân kỳ, song thị không được phát hiện.

Đồng tử D = S. Phản ứng của đồng tử với ánh sáng (trực tiếp và thân thiện) là sống động. Phản ứng của học sinh đối với chỗ ở được bảo toàn. Có một điểm yếu của sự hội tụ của cả hai bên. sự di chuyển nhãn cầu trong đầy đủ, không đau. Có rung giật nhãn cầu ngang biên độ nhỏ.

Các triệu chứng của Argyle-Robertson, Claude-Bernard-Horner, Pourtuff du Petit là âm tính.

Cặp V - dây thần kinh sinh ba.

Đau, nhiệt độ, xúc giác và độ nhạy cảm sâu dọc theo các nhánh và các phân đoạn được bảo tồn.

Sờ các điểm đau trên ổ mắt, ổ mắt dưới, vùng thần kinh không đau.

Các phản xạ giác mạc và kết mạc được bảo tồn. Chức năng của các cơ nhai không bị rối loạn.

Đôi số VII - dây thần kinh mặt.

Chức năng của cơ bắt chước không bị suy giảm. Không có lagophthalmos, dấu hiệu của Bell là tiêu cực.

Tăng tiết, rối loạn vị giác ở 2/3 trước của lưỡi, khô miệng không được ghi nhận.

Cặp số VIII - tiền đình - dây thần kinh ốc tai.

ù tai và Ảo giác thính giác không đánh dấu. Nhận biết giọng nói thì thầm từ khoảng cách 6 m.

Không ghi nhận tình trạng hạ canxi, rối loạn nhịp tim, tăng tiết máu. Không có ngất xỉu. Có rung giật nhãn cầu ngang biên độ nhỏ.

Cặp IX - X - thần kinh hầu họng và thần kinh phế vị.

Vị giác ở mặt trước và mặt sau của lưỡi bên phải và bên trái không bị xáo trộn.

Nuốt và ngữ âm không bị rối loạn. dấu hiệu tê liệt bulbar không. Các phản xạ hầu họng và vòm miệng sau được bảo tồn.

XI - đôi - dây thần kinh phụ.

Các đường viền và chức năng của cơ bán kính và cơ sternocleidomastoid không bị xáo trộn. Teo và co giật bao xơ không được ghi nhận.

Cặp XII - dây thần kinh hạ vị.

Vị trí của lưỡi trong khoang miệng và lưỡi nhô ra ở đường giữa. Không có bóng mờ. Các cử động lưỡi đầy đủ. Teo và co giật cơ của lưỡi không được ghi nhận.

Các triệu chứng của chứng tự động miệng (naso - labial Astvatsaturov, phản xạ vòi, phản xạ mút, phản xạ lòng bàn tay - cằm Marinescu - Radovic) là âm tính.

Kết luận: trong nghiên cứu về chức năng của sọ dây thần kinh não có yếu tụ hai bên, rung giật nhãn cầu ngang biểu hiện yếu.

III. quả cầu động cơ

Không tìm thấy dấu hiệu teo, giảm trương lực và phì đại cơ. Thể tích vai - 36 cm, cẳng tay - 29 cm trên cả hai tay. Thể tích đùi 52 cm, cẳng chân cả hai chân là 37 cm. Không có sự co giật nào được ghi nhận.

Dáng đi tĩnh - không đều - run, hai chân dang rộng ("dáng đi của thủy thủ trên boong"). Bước ra khỏi giường, khỏi ghế rất khó, bệnh nhân thực hiện thêm nhiều động tác không cần thiết.

Các cử động chủ động và thụ động ở khớp toàn bộ. Sức mạnh cơ bắp được đánh giá bằng 5 điểm ở chi trên và chi dưới. Trương lực cơ được bảo toàn.

quả cầu phản xạ. Các phản xạ gân, màng xương và phản xạ nông ở bên phải và bên trái còn sống. D = S

Không có sức mạnh tổng hợp hoặc hiệp đồng bệnh lý.

Phản xạ bệnh lý trên đầu và những nhánh cây thấp(ở cánh tay - phản xạ của Rossolimo, Yakobson - Lask, Hoffman; ở chân - phản xạ của Babinsky, Oppenheim, Gordon, Schaeffer, Poussep, Chadok, Shtrumpel, Rossolim, Bekhterev, Zhukovsky - Kornilov) âm tính. Các xét nghiệm của Barre's, Mingatsini's, Wernicke's - Mann's đều âm tính. Không có vô tính. Có chủ ý run của các chi trên.

Kết luận: khi khám quả cầu vận động thấy dáng đi tĩnh tại, run có chủ định các chi trên.

IV. quả cầu nhạy cảm

Dị cảm, không đau. Các triệu chứng của Lasegue, Wasserman, Neri là âm tính.

Sự nhạy cảm của xúc giác được bảo tồn khắp cơ thể. Cảm giác đau và nhiệt độ không bị phá vỡ. Cảm giác sâu sắc

Độ nhạy phức tạp (động học, phân biệt, hai chiều - không gian, cảm giác bản địa hóa) không bị xáo trộn.

Kết luận: quả cầu nhạy không bị vỡ.

V. Phối hợp các chuyển động

Khả năng phối hợp vận động bị suy giảm.

Tình trạng không ổn định ở vị trí Romberg - tình trạng mất điều hòa mà không có một sự phụ nào nhất định, càng trở nên trầm trọng hơn khi thực hiện một bài kiểm tra Romberg phức tạp. Kiểm tra ngón tay - mũi được thực hiện có chủ định và bỏ qua. Khi thực hiện kiểm tra đầu gối - gót chân bên phải và bên trái - rối loạn đối xứng rõ rệt. Có chứng rối loạn tiêu hóa. Bài phát biểu bị xáo trộn. Xét nghiệm cho adiadochokinesis là dương tính. Thử nghiệm của Babinsky về năng lượng vô hiệu là dương tính. Kiểm tra asynergy Stuart-Holmes là dương tính.

Dáng đi không vững (“dáng đi của thủy thủ trên boong”). Có ý định run, rung giật nhãn cầu ngang nhẹ. Agraphia.

Kết luận: trong nghiên cứu về chức năng phối hợp, sự hiện diện của mất điều hòa ở vị trí Romberg, bỏ sót khi kiểm tra ngón tay-mũi, rối loạn nhịp khi kiểm tra đầu gối, rối loạn vận động, loạng choạng khi đi bộ, run có chủ ý, rung giật nhãn cầu ngang biên độ thấp, rối loạn nhịp tim. , giọng nói được quét, agraphia, cho biết sự hiện diện của thay đổi bệnh lý trong tiểu não.

VI. các triệu chứng màng não

Cứng nhắc cơ cổ không. Triệu chứng của Mendel, triệu chứng của Kernig, của Brudzinsky (trên, giữa, dưới), triệu chứng của Bekhterev là âm tính.

VII. hệ thống thần kinh tự trị

Không có acrocyanosis. Không có phù nề. Nhiệt độ cơ thể - 36,7 ° C. AD Dermographism đỏ ở chi trên, trắng ở chi dưới. Phản xạ tim ở mắt-Dagnini-Ashner là bình thường (nhịp tim giảm 6 nhịp mỗi phút). Khi thực hiện kiểm tra chỉnh hình, sự thay đổi nhịp tim không vượt quá 14 nhịp mỗi phút (bình thường). Phản xạ phi công vẫn được bảo toàn.

Kết luận: bệnh tích từ sinh dưỡng hệ thần kinh không tìm thấy.

4. TÓM TẮT CÁC TRIỆU CHỨNG VÀ TRIỆU CHỨNG BỆNH HỌC

1. Hội chứng mất điều hòa (mất điều hòa tĩnh tại vị trí vận động) dựa trên sự hiện diện của mất điều hòa ở vị trí Romberg mà không có tay nhất định, trượt khi thực hiện kiểm tra ngón tay-mũi ở cả hai bên, rối loạn đối xứng khi thực hiện kiểm tra gót chân ở cả hai bên, rối loạn vận động thượng thận, không vững khi bước đi (“dáng đi của một thủy thủ trên boong”), sự run rẩy có chủ đích.

2. Hội chứng asynergic dựa trên sự hiện diện của rung giật nhãn cầu ngang biên độ thấp, rối loạn tiêu hóa, giọng nói hô, agraphia.

CHẨN ĐOÁN CHỦ ĐỀ

Căn cứ vào những lời phàn nàn của bệnh nhân và các số liệu thăm khám khách quan, có thể kết luận bệnh nhân bị tổn thương ở tiểu não.

6. CHẨN ĐOÁN CHÍNH

Dựa trên:

● phàn nàn về yếu chân, đau âm ỉ định kỳ ở chân, cứng và không vững khi đi lại, cử động chậm, nói kém với khả năng phát âm một số âm thanh, viết và viết tay kém, tê tay phải định kỳ, mất trí nhớ, điểm yếu chung.

● tiền sử gia đình - bố của bệnh nhân mắc bệnh tương tự;

● dữ liệu khách quan - sự hiện diện của chứng mất điều hòa ở vị trí Romberg, bỏ sót khi thực hiện kiểm tra ngón tay - mũi, rối loạn đối xứng khi thực hiện kiểm tra đầu gối - gót chân, vận động đỉnh, không vững khi đi bộ, run có chủ ý, rung giật nhãn cầu ngang biên độ thấp, rối loạn nhịp tim, giọng nói được quét , agraphia

có thể được cài đặt chẩn đoán tạm thời:

Nguyên phát: Mất điều hòa tiểu não di truyền của Pierre Marie.

7. KẾ HOẠCH KIỂM TRA BỔ SUNG BỆNH NHÂN.

1. Xét nghiệm máu lâm sàng

2. Đại cương về phân tích nước tiểu

3. Kiểm tra lượng đường trong máu

4. Xét nghiệm máu huyết thanh cho bệnh giang mai MCI

5. Xét nghiệm phân tìm trứng giun sán

6. Xét nghiệm sinh hóa máu (xét nghiệm gan)

7. Chụp cắt lớp vi tính não

9. Tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ nhãn khoa

10. Tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa

DỮ LIỆU NGHIÊN CỨU LAO ĐỘNG VÀ HÀNH CHÍNH

1. Xét nghiệm máu lâm sàng. Ngày 20 tháng 11 năm 2008

Erythrocytes 4,52 × 10 12 / l, hemoglobin 150 g / l, CP 1,0, bạch cầu 8,7 × 10 9 / l, basophils 1%, bạch cầu ái toan 2%, đâm 4%, phân đoạn 67%, tế bào lympho 23%, bạch cầu đơn nhân 3%, ESR 5 mm / h.

2. Tổng phân tích nước tiểu. Ngày 20 tháng 11 năm 2008

Thể tích nước tiểu là 75 ml. Màu sắc - vàng nhạt, phản ứng - trung tính, khối lượng riêng - 1015, protein, đường, chất nhầy - không phát hiện, bạch cầu - 1 - 2 trong p / c, hồng cầu - 0 - 1 trong p / c.

3. Kiểm tra lượng đường trong máu. Ngày 20 tháng 11 năm 2008

4,06 mmol / l.

4. Xét nghiệm huyết thanh học MCI máu. 22.11.08

Phản ứng là âm tính.

5. Soi phân tìm trứng giun. Ngày 22 tháng 11 năm 2008

Trong nghiên cứu phân trứng giun EPKP, không tìm thấy vi khuẩn salmonella.

6. Xét nghiệm máu sinh hóa (xét nghiệm gan). 20.11.08

Bi tổng - 8 µmol / l;

Bi trực tiếp - 0 µmol / l;

· Bi gián tiếp - 8 µmol / l;

Cholesterol toàn phần - 4,5 mmol / l;

Cholesterol tự do - 2,2 mmol / l;

HDL - 1,2 mmol / l;

LDL - 3,0 mmol / l;

Phosphatase kiềm - 1,0 mmol / l / giờ;

Na + - 139 mmol / l / giờ;

K + - 3,5 mmol / l / giờ.

7. Chụp CT não. 22.11.08

Một loạt các hình ảnh chụp X quang hình ảnh các cấu trúc dưới và siêu mô của não. Các cấu trúc ở giữa không bị dịch chuyển. Các bể chứa cơ bản của não phần nào bị giãn ra. Các bán cầu tiểu não đối xứng. Các rãnh của tiểu não bị giãn ra mạnh mẽ. Không gian dưới nhện của tiểu não được mở rộng đáng kể. Mật độ vùng dưới vỏ của tiểu não giảm xuống còn + 15- +20 đơn vị. NI. Tâm thất IV - 10 mm. Tâm thất III- 1 mm. Các hạch cơ bản, các viên nang bên trong và bên ngoài, thể tích được hình dung rõ ràng, có kích thước bình thường và cấu hình. Các não thất bên không đối xứng, sừng trước của bên phải là 4 mm, bên trái là 2 mm, phần trung tâm của bên phải là 9 mm và bên trái là 7 mm. Các rãnh trên bề mặt lồi của đại não không bị giãn ra. Độ dày của vùng vỏ não trong giới hạn bình thường, không tìm thấy ổ dị vật. Vùng dưới vỏ não phát triển bình thường, cấu trúc của nó (bao gồm cả các vùng quanh não thất) trong giới hạn bình thường. Hình dạng và kích thước của yên xe Thổ Nhĩ Kỳ không thay đổi. Cấu trúc parasellar có một sự sắp xếp và cấu trúc bình thường. Nội bộ ống taiđối xứng. Khí nén cơ bản, xoang trán, xương mũi, quá trình xương chũm không vỡ. Những thay đổi hủy hoại xương trong xương của vòm sọ không được tiết lộ. Đường nét của xương rõ ràng, đồng đều, không tăng độ dày. cấu trúc xương và tăng sinh mô xương.

Kết luận: CT - dấu hiệu của teo chất nặng tiểu não (thoái hóa tiểu não). Các tổn thương khu trú của não, não úng thủy bên trong và bên ngoài không được phát hiện.

8. Tư vấn về mắt. 25/11/08

Vis OD 0.9 - 1.0 D, OS - 0.9 - 1.0 D

Áp lực nội nhãn là bình thường. Không có khiếu nại.

Các chuyển động của nhãn cầu một cách trọn vẹn, không đau, các phương tiện quang học trong suốt. Đĩa thị màu hồng nhạt, bên trái đơn điệu, ranh giới rõ ràng, hình nón nhỏ, mạch có kích thước bình thường, không quanh co, võng mạc không bị thay đổi màu sắc và hoa văn.

9. Hội chẩn chuyên khoa tiêu hóa. 25.11.08

Không có khiếu nại. Trong lịch sử từ năm 1998, viêm loét dạ dày hành tá tràng. Đợt cấp cuối cùng vào năm 2002

Bụng mềm, sờ không đau. Gan ở rìa cung bên. Không sờ thấy lá lách.

Chẩn đoán: loét dạ dày hành tá tràng, giai đoạn thuyên giảm.

Dấu hiệu phân biệt

Chứng mất điều hòa tiểu não di truyền của Pierre Marie

Chứng mất điều hòa gia đình của Friedreich

Loại thừa kế

tính trạng trội

NST thường lặn, hiếm khi NST thường trội

Bản địa hóa của những thay đổi thoái hóa

Các vùng cột sống và hình chóp ở dây bên tủy sống, trong các hạt nhân cầu và tủy sống bị thiểu sản tiểu não

Phía sau và dây bên tủy sống, đường cảm giác sâu, đường dẫn tiểu cầu, đường ít hình tháp

Khởi phát các biểu hiện lâm sàng

20-40 tuổi

Bản chất của mất điều hòa

Thiếu máu não

Mất điều hòa, có các đặc điểm nhạy cảm và tiểu não (rung cảm - tiểu não)

phản xạ gân cốt

Đang tăng lên

đang giảm

Dấu hiệu của suy hình chóp

Xuất hiện trên giai đoạn đầu bệnh tật

Gặp ở giai đoạn sau của bệnh

Tổn thương các dây thần kinh sọ

Hiện tại, biểu hiện bằng rối loạn vận động cơ mắt, giảm thị lực

Không điển hình

Dị tật bàn chân, cột sống

không đặc trưng

Xảy ra trong hầu hết các trường hợp (bàn chân Friedreich, bệnh kyphoscoliosis)

Tổn thương cơ tim

Không điển hình

Loạn dưỡng cơ tim

Dựa trên:

─ chẩn đoán tạm thời: Mất điều hòa tiểu não di truyền của Pierre Marie

─ các phương pháp nghiên cứu bổ sung này - CT - nghiên cứu não (RKT - dấu hiệu teo nghiêm trọng của chất tiểu não (thoái hóa tiểu não). Tổn thương não khu trú, não úng thủy bên trong và bên ngoài không được phát hiện), kết luận của một bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa

có thể được cài đặt chẩn đoán lâm sàng :

nền tảng: Chứng mất điều hòa tiểu não di truyền của Pierre Marie

đồng thời: Loét tá tràng, giai đoạn thuyên giảm.

Nguyên nhân học. Chứng mất điều hòa tiểu não của Pierre Marie là một bệnh di truyền (xác định về mặt di truyền). Kiểu di truyền là trội trên NST thường.

Cơ chế bệnh sinh. Cơ chế bệnh sinh của chứng mất điều hòa tiểu não di truyền của Pierre Marie chưa được hiểu rõ. Về mặt hình thái, các tổn thương thoái hóa của tiểu cầu và con đường hình chóp trong các dây bên của tủy sống, trong các nhân của cầu và các ống tủy, giảm sản tiểu não.

Điều trị chứng mất điều hòa tiểu não do di truyền của Pierre Marie là điều trị triệu chứng (bảo vệ thần kinh).

1. Phương tiện điều chỉnh quá trình trao đổi chất trong não

2. Nootropics

3. Thuốc hoạt huyết

4. Vitamin

Cerebrolysinum 5 ml tiêm bắp trong 20 ngày

Piracetamum 0,4 g 3 lần một ngày uống

Cavinton (Vinpocepine) 0,0005 g 3 lần một ngày bằng đường uống

Vitamin - phức hợp khoáng sản"AlfaVIT" 0,540 g 3 lần một ngày, uống trong bữa ăn

Cũng như điều trị bằng thuốc cần thực hiện một hệ thống bài tập trị liệu đặc biệt, bài tập vật lý trị liệu nhằm giảm rối loạn phối hợp.

Tiên lượng cho cuộc sống là thuận lợi, tùy thuộc vào việc sử dụng các liệu pháp điều trị triệu chứng liên tục, cũng như hệ thống đặc biệt các bài tập trị liệu nhằm giảm các rối loạn phối hợp.

Về hồi phục hoàn toàn, tiên lượng không thuận lợi, chỉ có thể giảm biểu hiện rối loạn phối hợp.

Tiên lượng về tình trạng khuyết tật với điều trị triệu chứng liên tục là thuận lợi.

Mất điều hòa tiểu não là sự vi phạm sự phối hợp các cử động của các cơ khác nhau, nguyên nhân là do bệnh lý của tiểu não. Khả năng mất phối hợp và vụng về của các cử động có thể đi kèm với giọng nói lộn xộn, giật cục, suy giảm khả năng phối hợp các chuyển động của mắt và chứng loạn sắc tố.

Các hình thức

Tập trung vào khu vực tổn thương của tiểu não, nó nổi bật:

• Mất điều hòa tĩnh tại vị trí vận động, xảy ra khi các vermis tiểu não bị tổn thương. Các rối loạn phát triển với tổn thương này được biểu hiện chủ yếu là vi phạm sự ổn định và dáng đi.
• Mất điều hòa năng động, được quan sát với tổn thương các bán cầu tiểu não. Với những tổn thương như vậy, chức năng thực hiện các cử động tùy ý của các chi bị suy giảm.

Tùy thuộc vào quá trình của bệnh, mất điều hòa tiểu não được phân biệt:

• Cấp tính, phát triển đột ngột do các bệnh truyền nhiễm ( viêm cơ não lan tỏa, viêm não), nhiễm độc do sử dụng các chế phẩm lithium hoặc thuốc chống co giật, đột quỵ tiểu não, não úng thủy tắc nghẽn.
• Bán cấp tính. Xảy ra với các khối u nằm trong tiểu não, với bệnh não Wernicke (trong hầu hết các trường hợp, bệnh phát triển do nghiện rượu), ngộ độc với một số chất (thủy ngân, xăng, thuốc kìm tế bào, dung môi hữu cơ và keo tổng hợp), với bệnh đa xơ cứng và phát sinh từ chấn thương sọ não dưới màng cứng tụ máu. Nó cũng có thể phát triển với các rối loạn nội tiết, thiếu vitamin và sự hiện diện của một quá trình khối u ác tính khu trú ngoài não.
• Tiến triển mãn tính, phát triển với sự thoái hóa tiểu não nguyên phát và thứ cấp. Thoái hóa tiểu não nguyên phát bao gồm chứng mất điều hòa di truyền (mất điều hòa Pierre-Marie, mất điều hòa Friedreich, teo tiểu não olivopontocerebellar, chứng mất điều hòa tiểu cầu thận, v.v.), bệnh parkinson (teo đa hệ thống) và thoái hóa tiểu não vô căn. Thoái hóa tiểu não thứ phát phát triển với mất điều hòa gluten, thoái hóa paraneoplastic của tiểu não, suy giáp, bệnh mãn tính ruột, kèm theo suy giảm hấp thu vitamin E, thoái hóa thấu kính gan, dị thường đốt sống, đa xơ cứng và khối u ở góc tiểu não và hố sọ sau.

Một cách riêng biệt, mất điều hòa từng đợt kịch phát được phân biệt, được đặc trưng bởi các đợt cấp tính lặp đi lặp lại của các rối loạn phối hợp.

Lý do phát triển

Mất điều hòa tiểu não có thể là:

• cha truyền con nối;
• mua.

Chứng mất điều hòa tiểu não di truyền có thể do các bệnh như:

• Chứng mất điều hòa gia đình của Friedreich. Đây là một bệnh lặn trên NST thường đặc trưng bởi tổn thương thoái hóa đối với hệ thần kinh do đột biến di truyền trong gen FXN mã hóa protein frataxin.
• Hội chứng Zeeman, xảy ra với sự bất thường trong sự phát triển của tiểu não. Hội chứng này được đặc trưng bởi sự kết hợp giữa thính giác và trí thông minh bình thường của trẻ với sự chậm phát triển lời nói và mất điều hòa.
• Bệnh của Betten. Đây là căn bệnh hiếm gặp biểu hiện ngay trong năm đầu đời và được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Các dấu hiệu đặc trưng là vi phạm tĩnh và phối hợp các cử động, rung giật nhãn cầu, rối loạn phối hợp ánh mắt ,. Dấu hiệu loạn sản có thể được quan sát thấy.
• Chứng mất điều hòa co cứng, lây truyền theo phương thức trội trên NST thường và được đặc trưng bởi sự khởi phát của bệnh ở độ tuổi 3-4 tuổi. Vì dịch bệnh rối loạn tiêu hóa đặc trưng, ​​gân và tăng trương lực cơ thuộc loại co cứng. Có thể kèm theo teo dây thần kinh thị giác, thoái hóa võng mạc, rung giật nhãn cầu và rối loạn vận động cơ mắt.
• Hội chứng Feldman, được di truyền theo kiểu trội của NST thường. Chứng mất điều hòa tiểu não trong bệnh tiến triển chậm này đi kèm với tóc bạc sớm và run có chủ ý. Ra mắt trong thập kỷ thứ hai của cuộc đời.
• Chứng giật cơ mất điều hòa (bệnh rối loạn trương lực cơ tiểu não của Hunt), được đặc trưng bởi rung giật cơ, đầu tiên ảnh hưởng đến bàn tay, sau đó trở thành run tổng quát, có chủ định, rung giật nhãn cầu, loạn vận động cơ, giảm trương lực cơ, giọng nói bị rè và mất điều hòa. Nó phát triển do sự thoái hóa của các cấu trúc vỏ não-dưới vỏ, nhân tiểu não, nhân đỏ và các kết nối của chúng. Dạng hiếm này được di truyền theo kiểu autosomal. kiểu lặn và thường ra mắt trong tuổi Trẻ. Khi bệnh tiến triển, có thể có chứng động kinh và chứng mất trí nhớ.
• Hội chứng Tom hay teo tiểu não chậm phát triển, thường xuất hiện sau 50 tuổi. Hậu quả của sự teo dần của vỏ tiểu não, bệnh nhân có các dấu hiệu của hội chứng tiểu não (tiểu não mất điều hòa tĩnh tại và vận động, nói hô, thay đổi nét chữ). Có lẽ sự phát triển của suy hình chóp.
• Teo đầu tiểu não gia đình (thoái hóa tiểu não Holmes), biểu hiện bằng sự teo dần của răng giả và nhân đỏ, cũng như quá trình khử men ở cuống tiểu não trên. Đi kèm với mất điều hòa tĩnh và động, mất điều hòa, rung giật nhãn cầu, rối loạn nhịp tim, giảm trương lực cơ và loạn trương lực cơ, run đầu và rung giật cơ. Trí thông minh được bảo toàn trong hầu hết các trường hợp. Gần như đồng thời với sự khởi phát của bệnh, các cơn động kinh xuất hiện, và rối loạn nhịp tim kịch phát được phát hiện trên điện não đồ. Loại kế thừa chưa được đặt.
• Mất điều hòa nhiễm sắc thể X, di truyền kiểu gen lặn liên kết giới tính. Nó được quan sát thấy trong phần lớn các trường hợp ở nam giới và biểu hiện như một bệnh suy tiểu não tiến triển chậm.
• Chứng mất điều hòa Gluten, là một bệnh đa yếu tố và được di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Theo các nghiên cứu gần đây, ¼ các trường hợp mất điều hòa tiểu não vô căn là do quá mẫn với gluten (xảy ra với bệnh celiac).
• Hội chứng Leiden-Westphal, phát triển như một biến chứng do nhiễm trùng. Chứng mất điều hòa tiểu não cấp tính này xảy ra ở trẻ em 1-2 tuần sau khi bị nhiễm trùng (sốt phát ban, cúm, v.v.). Căn bệnh này đi kèm với tình trạng mất điều hòa tĩnh và động, run có chủ ý, rung giật nhãn cầu, giọng nói bị hô, giảm trương lực cơ, mất năng lượng và tăng đối xứng. Dịch não tuỷ chứa một lượng protein vừa phải, phát hiện có tăng sinh lympho bào. bệnh trên giai đoạn đầu có thể kèm theo chóng mặt, suy giảm ý thức, co giật. Dòng chảy là lành tính.

Nguyên nhân của chứng mất điều hòa tiểu não mắc phải có thể là:

• Thoái hóa tiểu não do rượu, phát triển khi nhiễm độc rượu mãn tính. Tổn thương chủ yếu ảnh hưởng đến các vermis tiểu não. Kèm theo đó là bệnh viêm đa dây thần kinh và suy giảm trí nhớ trầm trọng.
• Đột quỵ là nguyên nhân phổ biến nhất của mất điều hòa cấp tính trong thực hành lâm sàng. Tắc động mạch và thuyên tắc tim thường dẫn đến đột quỵ tiểu não.
• Nhiễm vi rút (thủy đậu, sởi, vi rút Epstein-Barr, vi rút Coxsackie và ECHO). Thường phát triển sau 2-3 tuần nhiễm virus. Tiên lượng là thuận lợi, hồi phục hoàn toàn được quan sát thấy trong hầu hết các trường hợp.
• Nhiễm trùng do vi khuẩn (viêm não do nhiễm trùng, viêm màng não). Các triệu chứng, đặc biệt với sốt phát ban và sốt rét, giống như hội chứng Leiden-Westphal.
• Nhiễm độc (xảy ra khi ngộ độc thuốc trừ sâu, thủy ngân, chì, v.v.).
• Thiếu vitamin B12. quan sát nghiêm ngặt ăn chay, viêm tụy mãn tính, sau can thiệp phẫu thuật về dạ dày, với bệnh AIDS, sử dụng thuốc kháng axit và một số loại thuốc khác, tiếp xúc nhiều lần với oxit nitơ và hội chứng Imerslund-Grosberg.
• Tăng thân nhiệt.
• Đa xơ cứng.
• Chấn thương sọ não.
• Sự hình thành khối u. Khối u không nhất thiết phải khu trú trong não - với các khối u ác tính ở các cơ quan khác nhau, thoái hóa tiểu não do ung thư có thể phát triển, đi kèm với mất điều hòa tiểu não (thường phát triển trong ung thư tuyến vú hoặc buồng trứng).
• Nhiễm độc nói chung, được quan sát thấy trong ung thư phế quản, phổi, vú, buồng trứng và được biểu hiện bằng hội chứng Barraquer-Bordas-Ruiz-Lara. Với hội chứng này, hậu quả là teo tiểu não tiến triển nhanh chóng.

Nguyên nhân gây mất điều hòa tiểu não ở những người 40-75 tuổi có thể là bệnh Marie-Foy-Alajuanin. Căn bệnh chưa rõ căn nguyên này có liên quan đến teo vỏ não đối xứng muộn của tiểu não, biểu hiện bằng giảm trương lực cơ và rối loạn phối hợp chủ yếu ở chân.

Ngoài ra, mất điều hòa tiểu não được phát hiện trong bệnh Creutzfeldt-Jakob - bệnh thoái hóa của não, thể rời rạc (dạng gia đình với di truyền trội trên NST thường chỉ chiếm 5-15%) và thuộc nhóm bệnh prion (do tích tụ protein prion bệnh lý trong não).

Chứng mất điều hòa kịch phát từng đợt có thể do mất điều hòa di truyền theo giai đoạn 1 và 2 của NST thường, bệnh siro phong, bệnh Hartnup và thiếu hụt pyruvate dehydrogenase.

Cơ chế bệnh sinh

Tiểu não, nằm dưới thùy chẩm của các bán cầu đại não sau tủy và các quả, chịu trách nhiệm phối hợp các cử động, điều hòa trương lực cơ và duy trì thăng bằng.

Thông thường, thông tin hướng tâm đến từ tủy sống đến vỏ tiểu não báo hiệu trương lực cơ, vị trí của cơ thể và các chi hiện đang có, và thông tin đến từ các trung tâm vận động của vỏ não cho biết những điều cần thiết. trạng thái cuối cùng.

Vỏ tiểu não so sánh thông tin này và tính toán sai số, truyền dữ liệu đến các trung tâm vận động.

Khi tiểu não bị tổn thương, sự so sánh giữa thông tin hướng tâm và thông tin truyền đến bị rối loạn, do đó, có sự vi phạm phối hợp các cử động (chủ yếu là đi bộ và các chuyển động phức tạp khác đòi hỏi sự phối hợp hoạt động của các cơ - đồng vận, đối kháng, v.v.).

Triệu chứng

Mất điều hòa tiểu não biểu hiện:

• Rối loạn đứng và đi bộ. Ở tư thế đứng, người bệnh dang rộng hai chân và cố gắng giữ thăng bằng cơ thể bằng hai tay. Đặc điểm của dáng đi là không chắc chắn, hai chân dang rộng khi bước đi, cơ thể duỗi thẳng quá mức, nhưng bệnh nhân vẫn “quẫy” từ bên này sang bên kia (đặc biệt dễ nhận thấy sự mất ổn định khi xoay người). Khi bán cầu tiểu não bị tổn thương khi đi lại sẽ bị lệch khỏi hướng cho trước về phía trọng tâm bệnh lý.
• Mất phối hợp các chi.
• Run có chủ ý phát triển khi tiếp cận mục tiêu (ngón tay lên mũi, v.v.).
• Giọng nói quét (không có độ mượt mà, giọng nói trở nên chậm và ngắt quãng, trọng âm ở mỗi âm tiết).
• rung giật nhãn cầu.
• Giảm trương lực cơ (thường ảnh hưởng nhất đến chi trên). Có hiện tượng mỏi cơ tăng lên, nhưng bệnh nhân thường không phàn nàn về việc giảm trương lực cơ.

Ngoài các triệu chứng cổ điển này, các dấu hiệu của chứng mất điều hòa tiểu não bao gồm:

• rối loạn cân bằng (giảm và siêu đối xứng), được biểu hiện bằng phạm vi chuyển động quá mức hoặc không đủ;
• dyssynergy, được biểu hiện bằng sự vi phạm công việc phối hợp của các cơ khác nhau;
• Rối loạn vận động (suy giảm khả năng thực hiện các chuyển động nhanh xen kẽ ngược chiều);
• run tư thế (phát triển khi giữ một tư thế).

Trong bối cảnh mệt mỏi, mức độ nghiêm trọng của rối loạn tâm nhĩ ở bệnh nhân bị tổn thương tiểu não tăng lên.

Với tổn thương tiểu não thường quan sát thấy suy nghĩ chậm chạp và giảm chú ý. Các rối loạn nhận thức rõ rệt nhất phát triển với tổn thương các vermis tiểu não và các phần sau của nó.

Các hội chứng nhận thức trong các tổn thương của tiểu não được biểu hiện bằng sự vi phạm khả năng suy nghĩ trừu tượng, lập kế hoạch và lưu loát, loạn nhịp, loạn cảm và rối loạn các chức năng thị giác-không gian.

Có lẽ sự xuất hiện của các rối loạn cảm xúc và nhân cách (không kiểm soát được, không kiểm soát được các phản ứng tình cảm).

Chẩn đoán

Chẩn đoán dựa trên dữ liệu:

• Tiền sử (bao gồm thông tin về thời gian khởi phát các triệu chứng đầu tiên, khuynh hướng di truyền và các bệnh mắc phải trong cuộc đời).
• Khám tổng quát, trong đó đánh giá phản xạ và trương lực cơ, thực hiện các bài kiểm tra phối hợp, kiểm tra thị lực và thính giác.
• Phòng thí nghiệm và nghiên cứu công cụ. Bao gồm xét nghiệm máu và nước tiểu, thủng thắt lưng và phân tích dịch não tủy, điện não đồ, MRI / CT, cắt lớp xơ cứng não, siêu âm và nghiên cứu DNA.

Sự đối xử

Điều trị chứng mất điều hòa tiểu não phụ thuộc vào bản chất của nguyên nhân gây ra sự xuất hiện của nó.

Mất điều hòa tiểu não do nguồn gốc nhiễm trùng và viêm đòi hỏi phải sử dụng liệu pháp kháng vi-rút hoặc kháng sinh.

Trong trường hợp rối loạn mạch máu, để bình thường hóa lưu thông máu, có thể sử dụng thuốc bảo vệ mạch, thuốc chống kết tập tiểu cầu, thuốc làm tan huyết khối, thuốc giãn mạch và thuốc chống đông máu.

Với chứng mất điều hòa tiểu não có nguồn gốc độc hại, chuyên sâu liệu pháp tiêm truyền kết hợp với việc bổ nhiệm thuốc lợi tiểu, và trong trường hợp nghiêm trọng, hấp thu máu được sử dụng.

Với chứng mất điều hòa di truyền, điều trị nhằm phục hồi chức năng vận động và xã hội của bệnh nhân (các lớp vật lý trị liệu, liệu pháp vận động, các lớp học với một nhà trị liệu ngôn ngữ). Các loại vitamin B, cerebrolysin, piracetam, ATP, v.v. được kê đơn.

Amantadine, buspirone, gabapentin, hoặc clonazepam có thể được dùng để cải thiện sự phối hợp của cơ, nhưng những loại thuốc này không hiệu quả.

Bệnh Pierre-Marie là một chứng mất điều hòa tiểu não di truyền.

Nguyên nhân

Bệnh Pierre-Marie (hay chứng mất điều hòa tiểu não di truyền) được di truyền theo kiểu trội. Các biểu hiện của bệnh được quan sát thấy ở độ tuổi 20-45 tuổi.

Điển hình là giảm sản trung bình của tiểu não, teo các pons varolii, thoái hóa rõ rệt của tiểu não và các đường hình chóp trong tủy sống.

Triệu chứng

Trước hết, chứng tê liệt rõ rệt của các chi (đặc biệt là các chi dưới) thu hút sự chú ý. Đồng thời, phản xạ gân xương tăng lên, thường xuyên có dấu hiệu hình tháp bàn chân. Khá thường xuyên có triệu chứng não: ptosis, liệt dây thần kinh bắt cóc, khó hội tụ, teo dây thần kinh thị giác. Không dưới 50% bệnh nhân bị rối loạn tâm thần - suy giảm trí nhớ, sa sút trí tuệ, trầm cảm. Trong các gia đình có người bị mất điều hòa tiểu não, chứng rối loạn thần kinh trung gian khá phổ biến. Trong trường hợp này, không có biến dạng của cột sống và bàn chân, nhưng nếu không có bệnh cảnh lâm sàng giống như chứng mất điều hòa Friedreich, tức là có rung giật nhãn cầu, run rẩy, mất phối hợp nói, rối loạn nhịp tim. Chỉ cần lưu ý rằng với bệnh này, thành phần tiểu não là nổi bật hơn.

Sự tiến triển của bệnh bắt đầu không dễ nhận thấy và khá chậm. Nhiễm trùng cấp tính, căng thẳng về thể chất và tinh thần làm trầm trọng thêm quá trình của bệnh.

Sự đối xử

Thuốc điều trị triệu chứng (thuốc chống trầm cảm, thuốc chống co giật và thuốc an thần) được sử dụng. Điều quan trọng là những bệnh nhân này phải phân bố thời gian làm việc và nghỉ ngơi một cách chính xác, các đợt điều trị vitamin lặp đi lặp lại (uống vitamin nhóm B, PP, C), liệu pháp điều hòa và liệu pháp cắt cơn được khuyến khích.

Một tổn thương tiểu não tiến triển đều đặn được xác định về mặt di truyền liên quan đến Thay đổi thoái hoá. Phát triển sau 20 năm. TẠI hình ảnh lâm sàng mất điều hòa tiểu não kết hợp với tăng phản xạ, rối loạn nhãn khoa và giảm trí thông minh. Thuật toán chẩn đoán bao gồm kiểm tra thần kinh và nhãn khoa, chụp MRI não, siêu âm hoặc MRA mạch máu não, tư vấn di truyền. Liệu pháp triệt để chưa được phát triển, nó được thực hiện điều trị triệu chứng thuốc chống trầm cảm, thuốc giãn cơ, thuốc an thần và thuốc an thần. Liệu pháp tập thể dục được đề xuất, liệu pháp vitamin và liệu pháp thủy liệu.

Thông tin chung

Chẩn đoán phân biệt chứng mất điều hòa của Pierre-Marie

Khám thần kinh giúp loại trừ các dạng mất điều hòa khác (tiền đình, nhạy cảm) và xác định tính chất tiểu não của nó. Không giống như chứng mất điều hòa Friedreich, được đặc trưng bởi chứng giảm vận động và giảm trương lực cơ, tình trạng thần kinh của bệnh nhân mất điều hòa Pierre-Marie cho thấy sự gia tăng phản xạ gân xương và tăng huyết áp cơ. Tình trạng co cứng ở chân là đặc biệt điển hình, gây ra chứng co cứng bàn chân. Không có dị tật xương rõ rệt thường thấy đối với bệnh Friedreich.

Các triệu chứng của chứng mất điều hòa tiểu não di truyền và bệnh đa xơ cứng có thể rất giống nhau. Một đặc điểm nổi bật của bệnh đầu tiên là sự tiến triển dần dần ổn định mà không có giai đoạn thuyên giảm, tuy nhiên, nhiều bệnh truyền nhiễm và chấn thương có thể thay đổi bản chất của quá trình của nó, gây ra khó khăn đáng kể trong chẩn đoán. Trong những trường hợp như vậy, điều quan trọng là phải nghiên cứu cẩn thận các dữ liệu về bệnh lý, xác định một phức hợp triệu chứng điển hình của bệnh đa xơ cứng: triệu chứng hình tháp rõ ràng hơn (thường là liệt dưới dạng co cứng với tăng phản xạ đáng kể và phản xạ bệnh lý), biến mất phản xạ bụng, rối loạn vùng chậu ( thúc giục bắt buộc), làm trắng đĩa thị giác từ hai bên thái dương.

Chẩn đoán chứng mất điều hòa của Pierre-Marie

Với sự hiện diện của một phòng khám điển hình và lần theo dấu vết của nó trong nhiều thế hệ, việc chẩn đoán không gặp bất kỳ khó khăn cụ thể nào đối với bác sĩ thần kinh. Các trường hợp lẻ tẻ của bệnh đòi hỏi bệnh nhân phải khám chuyên sâu hơn và chẩn đoán phân biệt cẩn thận với các dạng mất điều hòa tiểu não khác, đa xơ cứng, giang mai thần kinh.

Nếu cần thiết, loại trừ bệnh lý hữu cơ mắc phải: khối u tiểu não (