Hemophilia - nguyên nhân (di truyền gen lặn), khả năng mắc bệnh hemophilia, các loại, triệu chứng và dấu hiệu, chẩn đoán, nguyên tắc điều trị và thuốc. Đặc điểm của bệnh máu khó đông ở trẻ em, nam giới và phụ nữ

Ngày Hemophilia thế giới - 17 tháng 4 - được tính trùng với ngày sinh Người sáng lập Liên đoàn Hemophilia Thế giới Frank Schneibel.

Theo ước tính sơ bộ, số bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông trên thế giới là 400 nghìn người và khoảng 15 nghìn bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông sống trên lãnh thổ Liên bang Nga. Nhưng không ai biết con số chính xác, vì ở Nga không có sổ đăng ký quốc gia về bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông.

lịch sử tham khảo

30 năm cuộc đời

Hemophilia là một bệnh liên quan đến quá trình đông máu kém. Nguyên nhân của tình trạng không đông máu là do thiếu hụt hoặc vắng mặt hoàn toàn một số yếu tố đông máu. Hơn một chục loại protein đặc biệt tham gia vào quá trình đông máu, được biểu thị bằng các chữ số La Mã từ I đến XIII. Thiếu yếu tố VIII gọi là bệnh máu khó đông A, thiếu yếu tố IX gọi là B.

Sự thiếu hụt hoặc khiếm khuyết (tùy thuộc vào loại và loại phụ) của yếu tố von Willebrand được gọi là bệnh von Willebrand. Ngoài ra còn có các loại bệnh máu khó đông hiếm gặp hơn, đặc biệt là thiếu yếu tố VII - hạ đường huyết (trước đây gọi là bệnh máu khó đông C).

Cho đến gần đây, rất ít trẻ em bị bệnh sống đến tuổi trưởng thành, tuổi thọ trung bình không quá 30 năm. Nhưng ngày nay, y học tự hào về các loại thuốc hiện đại có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và tăng thời gian điều trị. Tại điều trị thích hợp bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông có thể có một cuộc sống đầy đủ: học tập, làm việc, lập gia đình.

Chẩn đoán di truyền

Hemophilia là một bệnh di truyền. Gen Hemophilia nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, được truyền từ ông nội sang cháu trai thông qua người con gái khỏe mạnh mang gen khiếm khuyết. Tức là nam giới thường mắc bệnh, trong khi phụ nữ đóng vai trò là người mang mầm bệnh máu khó đông và có thể sinh con trai hoặc con gái mang mầm bệnh. Theo thống kê của WHO, cứ 5000 trẻ sơ sinh nam thì có một trẻ sinh ra mắc bệnh máu khó đông A, bất kể quốc tịch hay chủng tộc.

Tuy nhiên, bệnh máu khó đông có thể xuất hiện ngay cả khi đứa trẻ trong gia đình không có người mang gen bệnh.

Người mang bệnh máu khó đông nổi tiếng nhất trong lịch sử là Nữ hoàng Anh Victoria. Có một phiên bản mà đột biến xảy ra chính xác trong kiểu gen, vì không có người mắc bệnh máu khó đông trong gia đình của cha mẹ cô. Theo một phiên bản khác, sự hiện diện của gen bệnh ưa chảy máu trong Nữ hoàng Victoria có thể được giải thích là do cha cô không phải là Edward Augustus, Công tước xứ Kent, mà là một người đàn ông khác mắc bệnh máu khó đông. Nhưng không có bằng chứng lịch sử để hỗ trợ phiên bản này.

Sống. Tại sao các bác sĩ cho Nữ hoàng Victoria chloroform?

Nữ hoàng Anh đã truyền căn bệnh này cho "người thừa kế" của các hoàng tộc Đức, Tây Ban Nha và Nga. Một trong những người con trai của Victoria mắc bệnh máu khó đông, một số cháu và chắt, trong đó có một người Nga Tsarevich Alexei Nikolaevich. Đó là lý do tại sao căn bệnh này có tên không chính thức - "bệnh Victoria" và "bệnh hoàng gia".

Biểu hiện, chẩn đoán và điều trị

Các triệu chứng đầu tiên xuất hiện tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Hemophilia càng nặng thì các dấu hiệu chảy máu càng sớm xuất hiện.

Ngay từ những ngày đầu đời, trẻ đã có tụ máu trên đầu, có thể chảy máu dây rốn kéo dài. Khi đứa trẻ bước những bước đầu tiên, không thể tránh khỏi những cú ngã và vết bầm tím, và việc không thể cầm máu theo những cách thông thường trở thành một triệu chứng rõ ràng.

Ở độ tuổi 1-3 tuổi, các tổn thương cơ và khớp có thể bắt đầu, sưng đau, hạn chế cử động của cánh tay và chân.

Một dấu hiệu đặc trưng của bệnh máu khó đông là xuất huyết khớp - xuất huyết vào khớp, xảy ra một cách tự phát và không có lý do rõ ràng.

Ngoài ra, bệnh nhân có tụ máu dưới da và giữa các cơ, mũi, thận, Xuất huyết dạ dày, chảy máu nghiêm trọng sau khi nhổ răng. Hơn nữa, mỗi lần chảy máu như vậy có thể trở nên nguy hiểm.

Chẩn đoán chính xác được thực hiện sau khi đo mức độ của yếu tố đông máu tương ứng. Xét nghiệm máu (coagulogram) được thực hiện tại các phòng thí nghiệm chuyên biệt của các trung tâm huyết học.

Hiện tại không có cách chữa trị căn bệnh này, nhưng bệnh máu khó đông có thể được kiểm soát thành công bằng cách tiêm yếu tố đông máu bị thiếu được phân lập từ Hiến máu hoặc thu được một cách nhân tạo.

Huyền thoại và sự thật

Bệnh nhân có thể tử vong chỉ vì một vết xước nhỏ. Điều này không phải vậy, mối nguy hiểm được thể hiện bằng các vết thương lớn và các ca phẫu thuật, nhổ răng, xuất huyết nội tự phát ở cơ và khớp.

Hemophilia chỉ ảnh hưởng đến nam giới. Điều này không hoàn toàn đúng. Phụ nữ cũng bị bệnh ưa chảy máu, nhưng nó cực kỳ hiếm. Khoảng 60 trường hợp bệnh máu khó đông ở bé gái đã được mô tả trên toàn thế giới. Theo một phiên bản, sự hiếm gặp của bệnh này ở phụ nữ là do sinh lý. Cơ thể phụ nữ: mất máu hàng tháng với khả năng đông máu kém dẫn đến tử vong sớm.

Bệnh nhân máu khó đông không nên phẫu thuật. Vì vậy, bất kỳ can thiệp phẫu thuật nào chỉ được phép vì lý do sức khỏe và nếu có thể tổ chức điều trị thay thế bằng các chế phẩm của yếu tố đông máu. Ngoài ra, bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông không nên tham gia các hoạt động thể dục thể thao, và việc tiêm thuốc vào cơ bắp cũng rất nguy hiểm cho họ.

Người phụ nữ mang gen bệnh máu khó đông chắc chắn sinh con bị bệnh. Trên thực tế, điều này không hoàn toàn đúng, vì người mang gen bệnh máu khó đông không thể lên kế hoạch sinh con hoặc đứa trẻ khỏe mạnh. Một ngoại lệ chỉ có thể là quy trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), nhưng phải tuân theo một số điều kiện. Chẩn đoán sự hiện diện của bệnh máu khó đông ở thai nhi từ tuần thứ 8 của thai kỳ.

Hemophilia là một bệnh trong đó cơ chế đông máu bị rối loạn. Tần suất bất thường mà căn bệnh này xảy ra giữa các các thế hệ khác nhau cùng một gia đình, từ lâu đã dẫn đến nghi ngờ rằng bệnh máu khó đông là bệnh di truyền về máu. Người ta đã xác định rằng phụ nữ, không mắc bệnh, mang bệnh máu khó đông từ gia đình này sang gia đình khác.

Một ví dụ điển hình về việc truyền bệnh qua máu của phụ nữ trong lịch sử châu Âu là gia phả của Nữ hoàng Victoria của Anh, từ đó bệnh lây lan sang nhiều gia đình hoàng gia khác. Con trai của Sa hoàng Nga cuối cùng mắc bệnh này.

Tuy nhiên, bệnh máu khó đông không chỉ ảnh hưởng đến các triều đại quý tộc. Nó có thể xảy ra ở bất kỳ đứa trẻ nào trong gia đình có người mắc bệnh máu này.

Hemophilia là bệnh di truyền bẩm sinh. Tất nhiên, nó nổi tiếng nhất trong số các bệnh về máu do di truyền.

Hemophilia biểu hiện ở tình trạng chảy máu nhiều hơn, cho dù đó là kết quả của tổn thương bên ngoài, thậm chí là nhỏ nhất, hoặc chảy máu bên trong mô, túi khớp, v.v.

Bệnh máu này hậu quả nghiêm trọng cho các cơ quan nội tạng và khớp, tôi gọi bệnh kèm theo và sai lệch.

Nguyên nhân gây bệnh máu khó đông là do gen

Hemophilia chỉ ảnh hưởng đến nam giới, trong khi nữ giới chịu trách nhiệm về thành phần di truyền mà họ truyền lại cho con cái. Chế độ thừa kế này xuất phát từ thực tế là khuynh hướng di truyền bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể X.

Hãy xem xét ngắn gọn cấu trúc của nhiễm sắc thể giới tính. Ở phụ nữ, cả hai đều có chiều dài và hình dạng giống nhau nên một cặp nhiễm sắc thể được ký hiệu bằng chữ cái XX. Ở nam giới, một trong số chúng giống như ở phụ nữ, nhưng cái thứ hai có hình dạng và chiều dài khác, vì lý do này, cặp nhiễm sắc thể được gọi là XY. Mỗi con cái nhận được một nhiễm sắc thể từ mẹ và một nhiễm sắc thể từ bố, với tất cả các khả năng tổ hợp mà cấu trúc này có. Nếu một phụ nữ mắc bệnh, tức là liên quan đến khuynh hướng mắc bệnh về máu, nhiễm sắc thể X, thì điều này không gây hậu quả trực tiếp cho người mang mầm bệnh, vì nhiễm sắc thể này được bù đắp bởi nhiễm sắc thể thứ hai, khỏe mạnh. Bản thân người phụ nữ không có bất kỳ triệu chứng nào, nhưng cô ấy có thể truyền lại khuynh hướng mắc bệnh do di truyền. Và nếu một người đàn ông thừa hưởng nhiễm sắc thể X bị bệnh này, thì khiếm khuyết của nó sẽ không được bù đắp bằng nhiễm sắc thể khỏe mạnh thứ hai. Vì vậy, anh mắc bệnh máu khó đông. Nếu cả hai nhiễm sắc thể X của một người phụ nữ bị khiếm khuyết di truyền, thì cô ấy sẽ không thể sống được.

Nhiễm sắc thể X mang thông tin di truyền cần thiết cho thai nhi phát triển trong bụng mẹ. yếu tố bình thường máu đông. Trong một bệnh máu khó đông, chính tại nơi này có một khiếm khuyết về thông tin gen. Khuynh hướng di truyền bệnh lý này gây ra chứng rối loạn chảy máu làm nền tảng cho bệnh ưa chảy máu.

Được biết, ở một người bình thường, chảy máu do chấn thương sẽ sớm ngừng lại do hoạt động của ba cơ chế: mạch máu co lại, tiểu cầu lắng đọng ở vùng bị thương và máu đông lại, do đó đóng lại. vết thương hở.

Đông máu là một quá trình sinh hóa phức tạp, trong đó fibrinogen, một loại protein có trong huyết tương, thay đổi cấu trúc của nó. Điều này xảy ra dưới ảnh hưởng của nhiều yếu tố, trong đó việc giải phóng thromboplastin mô là rất quan trọng. Sự hình thành thromboplastin xảy ra với sự trợ giúp của nhiều chất được tìm thấy với số lượng nhỏ trong máu. Một trong số đó, yếu tố VIII, hoặc yếu tố chống ưa chảy máu (AGF), ở những người bị ảnh hưởng bởi bệnh ưa chảy máu không có hoặc không có đủ. Thuật ngữ bệnh máu khó đông thực chất được hiểu là hai bệnh có triệu chứng giống nhau, nhưng lý do khác nhau tần suất xảy ra.

Các loại bệnh máu khó đông

Có hai loại bệnh máu khó đông, đó là:

• Hemophilia A, hoặc bệnh máu khó đông cổ điển
• Hemophilia B, hay bệnh Giáng sinh
• Hemophilia C cực kỳ hiếm gặp và chủ yếu ảnh hưởng đến người Do Thái.

Loại thứ hai ít phổ biến hơn. Loại A thiếu yếu tố VIII, bệnh ưa chảy máu B chúng tôi đang nói chuyện về yếu tố IX, hay huyết tương, thromboplastin, được gọi là yếu tố Giáng sinh. Nó cũng quan trọng đối với quá trình đông máu và gần như không thể xảy ra nếu không có nó.

Loại thứ ba phát sinh do thiếu yếu tố XI. Do hình ảnh lâm sàng không chuẩn, cách đây không lâu, loại này đã được phân lập riêng và không được đưa vào các loại bệnh máu khó đông.

Bệnh máu khó đông mắc phải là gì?

Hemophilia được di truyền. Tuy nhiên, đã có trường hợp các biểu hiện của bệnh này được quan sát thấy ở những người lớn trước đây không bị bệnh và không có bệnh nhân trong gia đình. Bệnh máu khó đông mắc phải luôn thuộc loại A. Trong một nửa số trường hợp, các bác sĩ không thể hiểu được nguyên nhân gây bệnh. Trong các trường hợp khác, lý do là khối u ung thư, dùng một số loại thuốc và các lý do khác không thể được hệ thống hóa.

Các dấu hiệu, triệu chứng và bệnh cảnh lâm sàng của bệnh ưa chảy máu

Hình ảnh lâm sàngđặc trưng bởi sự gia tăng xu hướng mất máu của bệnh nhân. Trong vòng vài ngày sau khi sinh, chảy máu không ngừng có thể xảy ra, gây nguy hiểm đến tính mạng của trẻ sơ sinh. Nhưng trong một số trường hợp, bệnh ưa chảy máu chỉ xuất hiện khi đứa trẻ bắt đầu chạy. Sau đó, cha mẹ có thể quan sát thấy xu hướng bầm tím, bầm tím và chảy máu trên da và niêm mạc tăng lên sau những chấn thương nhỏ tầm thường, chẳng hạn như sốc nhẹ, chấn động, v.v., cho thấy bệnh máu này.

Chảy máu cam hoặc chảy máu trong miệng (mọc răng) cũng phổ biến ở độ tuổi này. Ở trẻ lớn hơn, sau khi nhổ răng hoặc cắt amiđan, chảy máu nặng. Đây là những dấu hiệu đầu tiên của bệnh máu khó đông. Chảy máu cũng có thể xảy ra ở các cơ quan nội tạng - gan, lá lách, ruột, thận và não, hoặc thường xảy ra ở các khớp.

Trong trường hợp này, họ nói về bệnh khớp ưa chảy máu hoặc bệnh hemarthrosis. Do chảy máu trong khớp như vậy, đặc biệt là ở đầu gối, có nguy cơ phá hủy xương và sụn và hạn chế đáng kể các cử động của khớp bị ảnh hưởng, cho đến khi chúng hoàn toàn vắng mặt.

Hemophilia là một bệnh mà các triệu chứng có thể xảy ra với cường độ khác nhau. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng tỷ lệ thuận với mức độ nghiêm trọng của khiếm khuyết di truyền. Nếu hoàn toàn không có yếu tố đông máu này thì bệnh nhân sẽ rất nguy kịch. Trong trường hợp nghiêm trọng, cái chết xảy ra trong vòng thời thơ ấu do xuất huyết não, mất máu quá nhiều sau chấn thương, thậm chí do máu dồn vào cổ dẫn đến ngạt thở.

Trẻ lớn hơn ngày càng nhận thức được rằng mình bị bệnh và học cách kiểm soát hoạt động của mình, nếu có thể, để tránh tai nạn và thương tích. Nếu những bệnh nhân trẻ tuổi đã trải qua thời thơ ấu, thì họ hoàn toàn có thể hy vọng vào một cuộc sống lâu dài. cuộc sống năng động. Không thể dự đoán chính xác hơn diễn biến của căn bệnh cuối cùng sẽ diễn ra như thế nào. Ví dụ, nhiễm trùng có thể làm tăng thêm xu hướng chảy máu. Đôi khi bạn có thể quan sát quá trình lâm sàng, được đặc trưng bởi sự hiện diện của một số giai đoạn.

Có thời kỳ vết thương chỉ gây mất máu nhẹ hoặc thậm chí không chảy máu chút nào, rồi lại có thời điểm xảy ra chảy máu diện rộng, thực tế là vô cớ. Những, cái đó. bệnh máu khó đông và các triệu chứng của nó có thể xuất hiện theo từng đợt.

chẩn đoán

Để chẩn đoán bệnh máu khó đông, một người sẽ phải đến gặp một số chuyên gia nhất định, chẳng hạn như bác sĩ nhi khoa, nhà di truyền học, nhà huyết học và bác sĩ sơ sinh. Nếu bệnh biểu hiện ở thời thơ ấu, thì bạn nên tham khảo thêm bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa nhi khoa, bác sĩ tai mũi họng, bác sĩ chấn thương và bác sĩ thần kinh.

Nếu cặp đôi gặp rủi ro, thì lựa chọn tốt nhất là kiểm tra đầy đủở giai đoạn lập kế hoạch. Để xác định việc vận chuyển gen khiếm khuyết, cần phải trải qua kiểm tra di truyền phân tử và vượt qua phân tích dữ liệu phả hệ. Bạn cũng có thể chẩn đoán bằng sinh thiết màng đệm hoặc chọc ối, cũng như xét nghiệm DNA của vật liệu tế bào.

Sau khi sinh, bệnh có thể được chẩn đoán bằng cách sử dụng nghiên cứu trong phòng thí nghiệm cầm máu.

Để làm rõ chẩn đoán, các xét nghiệm có thể được yêu cầu:

• xác định lượng fibrinogen
• xác định chỉ số prothrombin
• xác định thời gian thrombin
• định nghĩa hỗn hợp

Các cặp vợ chồng đang mong con và có nguy cơ mắc bệnh nên tham khảo ý kiến ​​của các bác sĩ chuyên khoa và tiến hành các nghiên cứu thích hợp ngay từ đầu và trong suốt thai kỳ.

Bệnh máu khó đông không thể chữa khỏi, người bệnh mắc phải căn bệnh về máu này cả đời phải chống chọi với những triệu chứng, bệnh lý gây ra. Đó là, bệnh máu khó đông là một căn bệnh nan y.

Sẽ là vô trách nhiệm nếu không giải thích cho cha mẹ của một đứa trẻ mắc bệnh máu khó đông về mức độ nguy hiểm của căn bệnh này. Tuy nhiên, họ không được nghĩ rằng con mình đã mất. Ngày nay, ngay cả một người mắc bệnh máu khó đông cũng có thể có một cuộc sống gần như bình thường.

Liệu pháp thay thế là cần thiết để kiểm soát xu hướng chảy máu. Điều này có nghĩa là yếu tố đông máu bị thiếu phải được thay thế bằng cách đưa nó từ bên ngoài vào. Điều này có thể được thực hiện bằng cách truyền huyết tương hoặc máu toàn phần, hoặc bằng cách sử dụng chính yếu tố cô đặc (VIII hoặc IX).

Điều cực kỳ quan trọng là yếu tố đông máu phải được sử dụng càng sớm càng tốt khi xảy ra chảy máu. Ở một số quốc gia (Mỹ, Scandinavia), nhiều bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông tự tiêm huyết tương cô đặc vào tĩnh mạch ngay khi họ nhận thấy vết chảy máu nhỏ nhất, thậm chí trước khi liên hệ với trung tâm y tế chuyên khoa gần nhất. Bởi vì thật khó để có được đầy đủ yếu tố VIII, sau đó là yếu tố cuối cùng thời gian chạy tích cực tìm kiếm các phương pháp kỹ thuật di truyền của nó.

Một khả năng khác là các tác nhân kích thích trực tiếp sự hình thành yếu tố VIII trong cơ thể bệnh nhân.

được đặt tên khả năng điều trịđảm bảo tiến hành an toàn các ca phẫu thuật nhỏ (nhổ răng, v.v.) và các ca phẫu thuật lớn ở người mắc bệnh máu khó đông. Điều trị chỉnh hình cũng rất quan trọng, vì tất cả các loại tổn thương xương hoặc các bộ phận của khớp đều rất phổ biến. Họ nên được cảnh báo.

Ngoài ra, cần phải giáo dục thể chất và tinh thần đúng cách để những người mắc bệnh máu khó đông không trở thành nhóm người bị xã hội ruồng bỏ do không chịu được cuộc sống hàng ngày.

Bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông phát triển bệnh khớp mãn tính do chảy máu lặp đi lặp lại trong khoang khớp. Đây là biến chứng quan trọng nhất của căn bệnh di truyền này. Thông thường, nó ảnh hưởng đến một trong hai đầu gối, đôi khi cả hai, và do đó có thể hạn chế đáng kể khả năng vận động của bệnh nhân. Trong tương lai, những triệu chứng này chắc chắn có thể được cải thiện bằng cách sử dụng huyết tương cô đặc một cách có hệ thống, điều này sẽ làm giảm đáng kể các biểu hiện chảy máu trong khớp.

Nhưng ngay cả ngày nay, nhiều bệnh nhân mắc bệnh ưa chảy máu cũng bị cái gọi là khớp ưa chảy máu. Đối với một số bệnh nhân kém may mắn, cách duy nhất để chữa khỏi bệnh là phẫu thuật cắt bỏ màng hoạt dịch (loại bỏ màng hoạt dịch của khớp, thay đổi bệnh lý do chảy máu, trở thành nguyên nhân chính của bệnh khớp ưa chảy máu. Một số bệnh nhân máu khó đông sau khi được can thiệp như vậy đã có thể trở lại cuộc sống gần như bình thường sau khi bất động.

Trong thời thơ ấu, việc lựa chọn đồ chơi và hoạt động sáng suốt có thể là một biện pháp cực kỳ quan trọng để ngăn ngừa các giai đoạn sang chấn. TẠI tuổi đi học một bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông có thể tham gia vào quá trình giáo dục bình thường mà không có ngoại lệ đặc biệt. Anh ta không nên bị loại khỏi bất kỳ hoạt động nào của những đứa trẻ khác. Điều rất quan trọng là anh ấy không cảm thấy tự ti khi mắc bệnh, để sau này anh ấy có thể có một lối sống độc lập. Trong suốt cuộc đời, một người mắc bệnh máu khó đông thích nghi với căn bệnh của mình. Anh ấy biết nó áp đặt những hạn chế nào, tính đến chúng và lên kế hoạch cho các hoạt động của mình cho phù hợp. Thông thường, bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông có trí thông minh trên mức trung bình.

bệnh máu khó đông ở nam giới

Trong thực hành y tế, bệnh máu khó đông ở nam giới không có đặc điểm nổi bật. Nếu người mang gen bị thay đổi là mẹ, thì những dấu hiệu đầu tiên của bệnh lý có thể được chẩn đoán ngay từ thời thơ ấu. Bé trai bị chảy máu nhẹ xảy ra ngay cả khi bị thương nhẹ. Xuất huyết nghiêm trọng hơn được biểu hiện bằng vết bầm tím, có thể gây ra sự hình thành các bệnh lý nghiêm trọng, chẳng hạn như hoại tử mô.

Nếu một người đàn ông bị bệnh máu khó đông, thì trước khi can thiệp phẫu thuật, anh ta phải dùng thuốc chống bệnh máu khó đông, giúp tránh mất máu quá nhiều.

Xuất huyết nghiêm trọng nhất là xuất huyết ở màng não. Họ có thể khiêu khích hình thức nghiêm trọng CNS thiệt hại và thậm chí dẫn đến kết quả chết người. Ngoài ra, ở nam giới, chảy máu sau phúc mạc được coi là phức tạp, bởi vì chúng có thể trở thành cơ sở cho sự xuất hiện của các bệnh lý cấp tính, chỉ có thể được loại bỏ phẫu thuật.

Không kém phần nguy hiểm là chảy máu xảy ra ở thanh quản và cổ họng từ màng nhầy. Chúng có thể dẫn đến tấn công nghiêm trọng ho và căng dây thanh âm và do tắc nghẽn đường hô hấp.

Khi xuất huyết khớp xảy ra ở nam giới, cơn đau xuất hiện và nhiệt độ tăng lên tới 38 độ. Những sai lệch đó có thể gây thoái hóa khớp và teo cơ các chi.

bệnh máu khó đông ở phụ nữ

Hemophilia hiếm khi được chẩn đoán ở phụ nữ. Đó là lý do tại sao ký tự và tính năng rất khó phát hiện.

Các trường hợp bệnh máu khó đông ở phụ nữ thường được chẩn đoán nếu các bé gái được sinh ra từ một người mẹ được công nhận là người mang gen và một người cha mắc bệnh này. Đối với mức độ nghiêm trọng của bệnh lý, nó hoàn toàn tương ứng với mức độ của yếu tố thiếu hụt. Ở phụ nữ, các dạng bệnh lý sau đây có thể được phát hiện:

1. Nặng - đặc trưng bởi khả năng đông máu dưới 2%. Các triệu chứng rõ rệt nhất trong thời thơ ấu. Bệnh trong trường hợp này có thể biểu hiện bằng các đợt xuất huyết có hệ thống ở cơ, khớp và các cơ quan nội tạng. Chảy máu nướu răng có thể xuất hiện trong quá trình thay đổi hoặc mọc răng. Ở tuổi trưởng thành, các triệu chứng tiến triển nhanh chóng.
2. Trung bình - sự tiến triển của bệnh lý xảy ra nếu mức độ của yếu tố thay đổi từ 2 đến 5 phần trăm. Sau đó, các triệu chứng ở mức độ nghiêm trọng vừa phải và được biểu hiện bằng xuất huyết cơ khớp, và tần suất trầm trọng là vài tháng một lần.
3. Ánh sáng - giá trị của yếu tố khan hiếm vượt quá 5 phần trăm. Triệu chứng đầu tiên biểu hiện ở tuổi đi học do phẫu thuật hoặc chấn thương. Chảy máu có cường độ thấp và được biểu hiện tương đối không thường xuyên. Trong quá trình nghiên cứu trong phòng thí nghiệm, bệnh có thể không được phát hiện.
4. Đã xóa - không hiển thị bất kỳ dấu hiệu nào. Một người trong trường hợp như vậy có thể không nhận thức được căn bệnh này. Nó được tìm thấy thường xuyên nhất chỉ sau bất kỳ can thiệp phẫu thuật nào.

Ở phụ nữ, ngay cả khi bệnh lý được phát hiện, nó vẫn diễn ra ở dạng ít nghiêm trọng hơn. Việc người phụ nữ hóa ra là người mang gen và mắc bệnh này được chứng minh bằng các dấu hiệu sau:

• xả mạnh trong thời kỳ kinh nguyệt;
• chảy máu cam;
• chảy máu xảy ra sau khi can thiệp nha khoa;
• thiếu máu đông máu.

Hemophilia khi mang thai

Vì bệnh máu khó đông có khả năng gây mất máu đáng kể nên trong quá trình sinh nở, các quá trình này không chỉ bất ngờ mà đôi khi không thể đảo ngược được. Một phụ nữ mang thai chắc chắn nên đến gặp nhiều bác sĩ chuyên khoa, chẳng hạn như bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ trị liệu, bác sĩ phẫu thuật và nhà di truyền học. Việc sinh con chỉ nên diễn ra ở phòng khám chuyên khoa dưới sự giám sát chặt chẽ của các bác sĩ chuyên khoa có trình độ cao.

Các chiến thuật sinh nở nên được xác định rõ ràng từ tam cá nguyệt thứ ba. Trong trường hợp này, tất cả các yếu tố, chẳng hạn như loại bệnh, tình trạng của người phụ nữ, phải được tính đến. Tất cả các sắc thái nên được suy nghĩ cẩn thận và giảm thiểu khả năng mất máu nghiêm trọng, đồng thời đảm bảo việc sinh nở thuận lợi.

Ngoài những thứ khác, tất cả cách có thể Các rủi ro sau phải được loại trừ:

• chết trong lúc ;
• sự hình thành xuất huyết não khi sinh con;
• khả năng bệnh lý mạch máu và sự xâm nhập của nhiễm trùng;
• phát triển khớp quá trình bệnh lý, có thể do biến dạng mô;
• khả năng bất động khớp.

Ô nguy hiểm tiềm ẩn Hiện tại có rất ít thông tin về thai nhi, ngoại trừ việc người phụ nữ có thể bị chảy máu nhiều.

Như thực tế cho thấy, nếu việc sinh nở diễn ra bình thường, thì trong trường hợp này, khả năng bị thương và nguy hiểm sẽ được giảm thiểu, nhưng luôn có khả năng xảy ra trường hợp ngoại lệ, do đó, với bệnh máu khó đông, tất cả các biện pháp an toàn phải được thực hiện trước, và chỉ những bác sĩ có trình độ mới nên đỡ đẻ.

biến chứng

Do hậu quả của bệnh lý hoặc trong quá trình điều trị bệnh máu khó đông, một số biến chứng có thể bắt đầu phát triển ở một người. Chảy máu có thể dẫn đến thiếu máu mức độ khác nhau Trọng lực. Tử vong không được loại trừ, điều này chủ yếu áp dụng cho những phụ nữ phải sinh mổ.

Với sự hình thành khối máu tụ, hoại tử có thể hình thành hoặc tê liệt có thể phát triển. Điều này xảy ra do sự chèn ép của các mạch máu hoặc dây thần kinh. Hoại tử và loãng xương không được loại trừ, xuất hiện do xuất huyết thường xuyên trong mô xương. Chảy máu có thể gây tắc nghẽn đường thở. Nhiều hơn không được loại trừ biến chứng nặng chẳng hạn như xuất huyết, trong đầu hoặc tủy sống, dẫn đến tử vong.

Bệnh khớp là một biến chứng của bệnh máu khó đông mãn tính. Nó phát triển nếu chảy máu xảy ra tự phát và chủ yếu ở một khớp. Dưới ảnh hưởng của các thành phần máu, xảy ra tình trạng viêm màng hoạt dịch, màng này dày lên theo thời gian, các nốt phát triển hình thành trên đó, xâm nhập vào khoang khớp. Trong quá trình vận động của khớp, các phần phát triển bên ngoài bị xâm phạm, gây xuất huyết mới, nhưng không gây thương tích. Điều này dẫn đến sự phá hủy mô dần dần. khớp sụn và bộc lộ bề mặt xương. Trong một số trường hợp, có khả năng phát triển bệnh amyloidosis thận mãn tính sau đó. suy thận.

Với loại bệnh này, nhiễm vi-rút viêm gan và nhiễm HIV nhưng nhờ điều kiện hiện đại và các phương pháp làm sạch mới nhất, nguy cơ nhiễm trùng được giảm thiểu.

Trong những trường hợp hiếm hoi, một người có thể bị kích động bởi phản ứng hệ miễn dịch dưới hình thức sản xuất các kháng thể ngăn chặn khả năng duy trì quá trình đông máu. Trong thực hành y tế, điều này được thể hiện bằng việc không thể cầm máu bằng liệu pháp thay thế.

Dự báo

Đối với dự báo, nó sẽ phụ thuộc trực tiếp vào việc một người sẽ đối xử với sức khỏe của mình cẩn thận như thế nào và tuân theo tất cả các khuyến nghị của các bác sĩ chuyên khoa.

Tiên lượng cho bệnh máu khó đông nặng sẽ xấu đi đáng kể nếu một người bị chảy máu nhanh do chấn thương hoặc phẫu thuật. liên quan mức độ nhẹ máu khó đông, thì tuổi thọ vẫn giữ nguyên và tác động tiêu cực bệnh lý không ảnh hưởng đến cơ thể.

Người thân của bệnh nhân phải có ý tưởng về các đặc điểm của bệnh và có thể sơ cứu nếu cần.

Phòng ngừa

Phương pháp chính để ngăn ngừa bệnh máu khó đông là tư vấn và kiểm tra y tế toàn diện cho các cặp vợ chồng ngay trước khi kết hôn. Trong trường hợp này, một chẩn đoán gen đặc biệt được thực hiện, kết quả cho thấy những rủi ro có thể xảy ra khi truyền bệnh lý do di truyền. Nếu các cặp vợ chồng có bệnh tật thì không nên lên kế hoạch sinh con một cách tự nhiên.

Nếu vì lý do nào đó, chẩn đoán không được thực hiện trước khi bắt đầu mang thai, thì nên tổ chức chẩn đoán sau khi thụ thai. Kể từ đó, nếu bệnh máu khó đông được phát hiện trong thời thơ ấu, thì các biện pháp điều trị và phòng ngừa là phù hợp.

Bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh máu khó đông nên được theo dõi liên tục quan sát phòng khám. Trong trường hợp này, chúng được đăng ký trong thời thơ ấu. Khi chẩn đoán bệnh ở trẻ, trẻ không được học thể dục, vì trẻ có nguy cơ bị thương cao. Tuy nhiên, bất chấp mọi hạn chế, hoạt động thể chất vừa phải phải có mặt. Chúng là cần thiết, đặc biệt là đối với một sinh vật đang phát triển để hoạt động bình thường. Không có hạn chế đặc biệt trong dinh dưỡng. Em bé phải được tiêm vắc-xin chống lại số lượng bệnh nhiễm trùng tối đa, nhưng việc tiêm vắc-xin chỉ được tiêm dưới da và hết sức thận trọng, kể từ sau tiêm bắp khối máu tụ rộng rãi có thể xuất hiện. Việc giới thiệu vắc-xin sống chỉ được phép sau khi giới thiệu các yếu tố đông máu, kể từ thời điểm ít nhất một tháng rưỡi đã trôi qua. Cần kiểm tra một cách có hệ thống viêm gan siêu vi và nhiễm HIV.

Để giảm thiểu nguy cơ biến chứng, bạn nên cố gắng tránh dùng quá nhiều hoạt động thể chất, chấn thương khác nhau, cũng như trải qua tất cả các thủ tục theo khuyến cáo của bác sĩ và tuân theo chế độ dùng thuốc. Tại bệnh do virus một bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông bị nghiêm cấm dùng Aspirin, vì loại thuốc này giúp làm loãng máu và có thể gây chảy máu. Cấm dùng thuốc chống viêm không steroid như Nurafen và Panadol. Người ta chưa nên đặt lon, chúng có thể gây chảy máu trong phổi.

Để ngăn ngừa bệnh máu khó đông, một người được cung cấp yếu tố máu bị thiếu trong những khoảng thời gian nhất định. Trong một số trường hợp, thậm chí có thể lắp đặt ống thông tĩnh mạch đặc biệt, giúp giảm thiểu nguy cơ chấn thương.

tài liệu video

Hemophilia: Discovery Channel - Bệnh tật và cái chết của các vị vua

bệnh máu khó đông. Làm thế nào y học hiện đại đánh bại nó

Hemophilia là một bệnh nguy hiểm với hậu quả nguy hiểm. Để tránh chúng, cần có sự giám sát kịp thời và có trình độ và chăm sóc thích hợp. Khi điều này được đảm bảo, một người mắc bệnh này có thể sống một cuộc sống trọn vẹn và thực tế không khác biệt với những người khác. Nhờ các phương pháp hiện đại trong điều trị bệnh lý, đã đạt được thành công lớn và các nhà khoa học sẽ không dừng lại ở đó. Do liệu pháp gen đang phát triển tích cực, không loại trừ khả năng bệnh máu khó đông sẽ bị đánh bại trong tương lai gần.

Các biểu hiện của bệnh máu khó đông đã được mô tả trong các bài viết của các bác sĩ và nhà sử học y khoa thời cổ đại. Trong những thế kỷ xa xôi đó, các bác sĩ đã phải đối mặt với vấn đề chảy máu gia tăng và tử vong do nó. Nhưng nguyên nhân của căn bệnh này vẫn chưa được hiểu rõ và việc điều trị cũng không hiệu quả.

Căn bệnh này đã nhận được tên và định nghĩa chính thức vào thế kỷ 19.

căn nguyên

Hemophilia là một bệnh di truyền trong đó có sự vi phạm quá trình đông máu (đông máu). Kết quả là bệnh nhân bị chảy máu vào các khoang khớp, mô cơđến tất cả các cơ quan của cơ thể.

Hemophilia là một bệnh lý trong đó có sự gia tăng chảy máu. Phân loại y tế đề cập đến bệnh này với nhóm bệnh xuất huyết, rối loạn đông máu di truyền, tình trạng rối loạn đông máu. Trong trường hợp nghiêm trọng, bệnh nhân trở nên tàn tật.

Đại diện của các triều đại hoàng gia thường mắc căn bệnh này, đó là lý do tại sao bệnh ưa chảy máu được gọi là bệnh hoàng gia hay bệnh Victoria (để vinh danh Nữ hoàng Victoria, đại diện nữ duy nhất mắc bệnh này).

Làm thế nào để sống chung với bệnh máu khó đông? Bạn sẽ tìm thấy câu trả lời cho câu hỏi này bằng cách xem video đánh giá:

Lý do cho sự phát triển của bệnh máu khó đông

Tất cả thông tin về một người được lưu trữ trong các nhiễm sắc thể nằm trong nhân tế bào. Mỗi đặc điểm cung cấp sự tương đồng với cha mẹ được mã hóa bởi một phần của nhiễm sắc thể - gen.

Những thay đổi bệnh lý trong gen (đột biến) dẫn đến một số bệnh.

Con người có tổng cộng 23 cặp nhiễm sắc thể. Cặp cuối cùng là nhiễm sắc thể giới tính, chúng được ký hiệu bằng chữ X và Y. Ở phụ nữ, cặp này bao gồm hai nhiễm sắc thể X (XX), ở nam giới là X và Y (XY).

Gen đột biến chịu trách nhiệm cho sự di truyền của bệnh máu khó đông nằm trên nhiễm sắc thể X. Điều này có nghĩa là một đứa trẻ bị bệnh sẽ được sinh ra từ cha mẹ mắc bệnh này? Không. Ở đây cần hiểu khái niệm gen "trội" và "lặn".

Sơ đồ truyền các tính trạng di truyền

Một đứa trẻ sinh ra nhận được hai gen chịu trách nhiệm cho một đặc điểm, chẳng hạn như màu tóc. Gen đầu tiên là của mẹ, gen thứ hai là của bố. Các gen chiếm ưu thế (chiếm ưu thế) và gen lặn (phụ). Nếu đứa trẻ được thừa hưởng hai gen trội từ bố và mẹ thì sẽ xuất hiện tính trạng này. Nếu hai người là người lặn, thì anh ta cũng sẽ xuất hiện. Nếu một gen trội được thừa hưởng từ một bên cha hoặc mẹ và một gen lặn từ bên thứ hai, thì dấu hiệu của gen trội sẽ xuất hiện ở đứa trẻ.

Gen mang bệnh máu khó đông là gen lặn. Nó chỉ được truyền với nhiễm sắc thể X. Điều này có nghĩa là ở một đứa trẻ nữ, để bệnh này xảy ra, cần phải có gen lặn trên cả hai nhiễm sắc thể X. Nếu điều này xảy ra, thì đứa trẻ sẽ chết sau khi hình thành hệ thống tạo máu của chính nó. Điều này xảy ra khi mang thai 4 tuần. Nếu dấu hiệu của bệnh máu khó đông chỉ nằm trên một nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thể thứ hai mang gen khỏe mạnh, thì bệnh sẽ không tự biểu hiện, vì gen khỏe mạnh chiếm ưu thế sẽ triệt tiêu gen lặn. Do đó, một người phụ nữ có thể là người mang mầm bệnh, nhưng không bị bệnh.

Các loại bệnh ưa chảy máu

Chảy máu gia tăng trong bệnh này là do vi phạm quá trình đông máu, kéo dài thời gian. Vấn đề là do sự thay đổi các yếu tố đông máu, trong đó có 12 yếu tố.

Y học thực hành phải đối mặt với ba loại bệnh:

• bệnh ưa chảy máu A. Nguyên nhân là do không đủ hàm lượng yếu tố VIII (antihemophilic globulin). Loại bệnh này là chính (cổ điển), vì khoảng 85% bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông mắc bệnh này. Biến thể của bệnh này đi kèm với chảy máu nghiêm trọng nhất;
• bệnh ưa chảy máu B. Nó phát triển do thiếu yếu tố huyết tương IX (Giáng sinh). Với loại bệnh lý này, sự hình thành nút đông máu ở cấp độ thứ cấp bị gián đoạn. Xảy ra trong 10% trường hợp;
• bệnh ưa chảy máu C. Biến thể này gây thiếu yếu tố đông máu XI. Cho đến nay, nó được loại trừ khỏi các phân loại bệnh máu khó đông và được đánh dấu trong bệnh cá nhân, vì nó khác nhau ở dấu hiệu lâm sàng khỏi bệnh máu khó đông thực sự. Nó phổ biến ở người Do Thái Ashkenazi, đàn ông và phụ nữ bị bệnh.

Hemophilia biểu hiện như thế nào? Khiếu nại và triệu chứng

Hemophilia biểu hiện:

Ở trẻ nhỏ, tụ máu thường xuất hiện trên đầu, ở mông, bả vai. Mọc răng sinh lý kèm theo hiện tượng chảy máu không ngừng. Ngoài ra, chảy máu từ màng nhầy của mũi và miệng thường được quan sát thấy khi cắn vào lưỡi và má.

Chấn thương mắt là một mối quan tâm đặc biệt. Chảy máu trong trường hợp này có thể dẫn đến mù hoàn toàn.

Với tuổi tác, các biểu hiện trở nên vừa phải hơn, chảy máu được làm dịu đi, sự nguy hiểm của chúng không còn quá lớn.

Trong cuộc sống hàng ngày, có một câu chuyện hoang đường về những trường hợp bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông bị chảy máu do vết cắt hoặc vết xước nhỏ nhất. Thực ra không phải vậy. Nguy hiểm là phẫu thuật nặng và chảy máu trong không rõ nguồn gốc. Nhiều khả năng, sự kết hợp của các cơ chế chảy máu trong bệnh và sự mong manh, tính thấm của thành mạch máu.

Ghi chú: Bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông bị chảy máu nhiều lần (tái phát) sau chấn thương. Trong bối cảnh dừng lại, sau vài giờ hoặc vài ngày, quá trình này có thể lặp lại.

Do đó, cần theo dõi cẩn thận những bệnh nhân như vậy. Chảy máu thường xuyên gây thiếu máu theo thời gian.

Trong 70% của tất cả các trường hợp, chảy máu nội khớp được quan sát thấy. Mô dưới da chiếm khoảng 20%, thường xuyên nhất ở khu vực tải cơ tối đa. Khoảng 5-7% chảy máu xảy ra ở đường tiêu hóa và mạch máu não.

Khối máu tụ phát triển có thể kéo dài đến 2 tháng. Trong trường hợp có biến chứng (mủ mủ), cần phải mở ra và loại bỏ các khối hoại tử.

Chảy máu vào khớp (hemarthrosis) có thể dẫn đến tàn tật.

Các biến chứng chảy máu từ mô thận có thể là:

• hội chứng đau;
• đau quặn thận (kích thích cơ học đường tiết niệu do cục máu đông);
• viêm bể thận ();
• cổ chướng thận (thận ứ nước);
• phá hủy và thay đổi xơ cứng trong các mao mạch của thận.

Làm thế nào để nghi ngờ bệnh máu khó đông ở trẻ sơ sinh

Chảy máu dây rốn không ngừng, kéo dài, bầm tím và bầm tím trên đầu, các bộ phận lồi lõm trên cơ thể trẻ cần được xét nghiệm máu ngay để phát hiện bệnh máu khó đông. Những nghiên cứu này nên được bổ sung bằng một cuộc phỏng vấn kỹ lưỡng với người thân để xác định các trường hợp mắc bệnh trong gia đình.

Xác nhận chẩn đoán bệnh máu khó đông bằng dữ liệu phòng thí nghiệm

Chẩn đoán bệnh máu khó đông được đặc trưng bởi các thông số máu sau:

• giảm nồng độ (triệu chứng chính) và hoạt tính của các yếu tố đông máu (VII ở dạng A, IX ở dạng B) dưới 50%;
• tăng thời gian đông máu hơn 10 phút;
• lượng fibrinogen không thay đổi;
• tăng chỉ tiêu thời gian thrombin;
• giảm chỉ số prothrombin (PTI);

Cách điều trị bệnh máu khó đông và các biến chứng

Không có cách nào triệt để tác động vào nguyên nhân gây bệnh. Điều trị triệu chứng, tạo điều kiện thuận lợi bằng thuốc hỗ trợ được thực hiện.

Đối với điều này, bệnh nhân được quản lý:

• dung dịch cô đặc của các yếu tố đông máu bị thiếu (từ 4 đến 8 liều mỗi ngày với heparin 1500 đơn vị), thuốc điều chế từ máu của người hiến tặng, cũng như từ các thành phần huyết học của mô động vật;
• các chế phẩm huyết tương tươi, kết tủa lạnh (tùy theo mức độ nghiêm trọng, từ 10 đến 30 đơn vị trên 1 kg cân nặng, 1 lần mỗi ngày), thuốc chống đông máu (từ 300 đến 500 ml sau 8-12 giờ) và huyết tương của người hiến (10-20 ml mỗi kg mỗi ngày). Việc tiêm có thể được thực hiện hàng ngày hoặc cách ngày;
• thiếu máu nặng - truyền máu, khối hồng cầu;
• dung dịch glucose nhỏ giọt, polyglucin, reambirin, v.v.;
• lọc huyết tương (để loại bỏ kháng thể đối với các yếu tố đông máu), prednisolone.

Hemarthroses kết hợp với các phương pháp trên được bổ sung bằng cách chọc thủng túi khớp để hút (lựa chọn) các chất có máu, sau đó là đưa vào thuốc nội tiết tố. Chi bị bệnh yêu cầu bất động tối đa, cho đến bất động. Phục hồi chức năng được thực hiện bằng cách sử dụng bài tập vật lý trị liệu và các phương pháp vật lý trị liệu.

Các trường hợp phức tạp với sự xuất hiện của co rút, viêm xương khớp, gãy xương bệnh lý có thể được bổ sung bằng điều trị phẫu thuật tại các khoa chỉnh hình.

Ghi chú: việc chỉ định thuốc chống viêm không steroid cho bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông là chống chỉ định nghiêm ngặt do nguy hiểm khả năng phát triển sự chảy máu.

Hành động phòng ngừa

Họ bắt đầu với nhu cầu được tư vấn trong một cuộc tư vấn di truyền y tế, xác định gen bệnh ưa chảy máu trên nhiễm sắc thể X.

Với một căn bệnh hiện có, việc đăng ký khám bệnh là cần thiết, duy trì chế độ hàng ngày và lối sống loại trừ tình trạng quá tải và chấn thương về thể chất. Nên học bơi phòng thể dục với đường đạn không gây thương tích.

Hemophilia là một bệnh đặc trưng bởi tình trạng máu không đông (đây là cách dịch từ này từ tiếng Hy Lạp). Bệnh được di truyền. Chảy máu và băng huyết ở bệnh này kéo dài, có khi tự phát mà không rõ nguyên nhân.

"Di sản" chết người

Bất kỳ đề cập nào về bệnh máu khó đông đều chủ yếu liên quan đến hình ảnh của Tsarevich Alexei - con trai của người sau này hoàng đế Nga Nicholas II. Alexei mắc bệnh máu khó đông do lây bệnh từ mẹ mình, Hoàng hậu Alexandra Feodorovna, người đã thừa hưởng căn bệnh này từ mẹ cô, Công chúa Alice, người sau đó lại lây bệnh từ Nữ hoàng Victoria. Nữ hoàng Victoria là người mang mầm bệnh máu khó đông, nhưng trong số 9 người con của bà, chỉ có một người con trai, Hoàng tử Leopold, mắc bệnh máu khó đông và qua đời ở tuổi 31, và các con gái của bà, Công chúa Alice và Beatrice, là những người mang mầm bệnh.

Trong số bốn người con trai của Công chúa Beatrice, chỉ có hai người mắc bệnh máu khó đông và con gái của bà, Victoria Eugenie, phối ngẫu của Vua Tây Ban Nha, đã truyền bệnh cho hai trong số ba người con trai của bà. Con trai của Công chúa Alice Frederick, một trong bảy đứa trẻ di truyền bệnh máu khó đông, qua đời khi mới ba tuổi. Hai người con trai của chị Irene cũng bị bệnh máu khó đông, nhưng một trong số họ đã sống an toàn đến 56 tuổi.

Các bậc cha mẹ quân chủ, cố gắng hết sức có thể, đã cố gắng bảo vệ con cái họ khỏi mọi vết thương. Ví dụ, hoàng gia Tây Ban Nha mặc cho hai cậu con trai của họ những bộ vest có đệm; ngay cả những cái cây trong công viên, nơi trẻ em thường chơi, cũng được bọc bằng nỉ. Nicholas II và gia đình của ông cũng buộc phải thực hiện các biện pháp phòng ngừa, bao quanh họ là một nhóm hẹp những người biết bí mật về căn bệnh này, và tự cô lập mình với thế giới bên ngoài bằng một tấm lưới sắt cao bao quanh công viên cung điện ở Tsarskoye Selo. Tuy nhiên, điều này không thể cứu hoàng tử khỏi những vết bầm tím và trầy xước, và các bậc cha mẹ chỉ đơn giản là tuyệt vọng, nhận ra rằng họ liên tục sống bên bờ vực thảm họa.

Nhiều năm về trước.

Bản chất di truyền của căn bệnh, lây truyền qua dòng mẹ, đã được chỉ ra một cách gián tiếp trong Talmud, một bộ luận thuyết tôn giáo của Do Thái giáo, trong đó phần sau được viết theo nghĩa đen: “Nếu một người mẹ có hai đứa con chết vì cắt bao quy đầu, thì đứa con thứ ba của cô ấy con trai không phải cắt bao quy đầu - không quan trọng nó đến từ cùng một người cha hay từ người khác." Và điều này không có gì đáng ngạc nhiên, bởi vì nghi thức tôn giáo cắt bao quy đầu, rất quan trọng đối với các tín đồ của Do Thái giáo Chính thống, có liên quan đến chảy máu nhẹ. Do đó, Talmud khuyến cáo rằng không nên để trẻ em tiếp xúc với rủi ro như vậy, những trẻ có thể bị nghi ngờ mắc chứng rối loạn chảy máu di truyền. Trước cuối thế kỷ XIX thế kỷ lý do cho điều này bệnh lạ vẫn chưa rõ ràng. Các bác sĩ đã cố gắng giải thích điều này là do sự phát triển bất thường của thành mạch máu, được cho là trở nên quá mỏng, sau đó là do tăng huyết áp, sau đó là do khiếm khuyết trong cấu trúc của hồng cầu hoặc do ảnh hưởng của tuyến yên.

đầu tiên chỉ vào lý do thực sự bệnh vào năm 1861, giáo sư Schmidt của Đại học Dorpat, đã tạo ra một lý thuyết enzym về chảy máu gia đình. Sau đó, các giả định của ông đã được xác nhận: hóa ra không có đủ protein trong huyết tương của bệnh nhân. người khỏe mạnh.

Tại sao và làm thế nào để máu đông lại?

Được biết, quá trình đông máu là phản ứng phòng thủ sinh vật. Máu thoát ra từ các mạch thường đông lại trong vòng 3-4 phút. Trong trường hợp này, máu từ trạng thái lỏng chuyển sang trạng thái giống như thạch. Một cục máu đông được hình thành làm tắc nghẽn mạch máu bị tổn thương và cầm máu. Ở những bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông, cơ chế hình thành huyết khối này bị suy giảm. Các tế bào chính chịu trách nhiệm cho quá trình đông máu là tiểu cầu. lúc nghỉ huyết quản các tế bào lót nó từ bên trong bị hư hỏng. Dưới lớp lót là các sợi dài của protein mô liên kết chính, collagen, mà các tiểu cầu có thể bám vào. Sự gắn chặt của tiểu cầu vào bề mặt vết thương dẫn đến một số ý nghĩa quan trọng. Đầu tiên, bên trong tiểu cầu đính kèm, một loại vòng vi ống bị nén lại, do đó hình dạng của tế bào thay đổi và trên bề mặt của nó xuất hiện nhiều nốt phát triển, giúp cố định tiểu cầu vào vết thương. Thứ hai, trên bề mặt của nó xuất hiện các protein cần thiết cho việc gắn các tiểu cầu mới. Nói một cách hình tượng, các tiểu cầu đã xuyên qua vết thương sẽ phát tín hiệu: “Đây, cho chúng tôi! Cần ở đây trợ giúp khẩn cấp!" Từ các tiểu cầu vội vã giúp đỡ, một hoạt chất sinh học, hormone serotonin, bắt đầu nổi bật. Dưới ảnh hưởng của nó, do sự co lại của các cơ trơn, một phản ứng mạch máu bắt đầu - sự co thắt cục bộ của lòng mạch (co thắt). Cuối cùng tiểu cầu bám vào vết thương tiết ra chất kích thích phân chia tế bào cơ trơn. Nó cũng rõ ràng - các cạnh của khoảng cách phải được kéo lại với nhau bằng các cơ.

Nếu mao mạch bị hư hỏng, thường thì một đống tiểu cầu “chất đống” tại vị trí bị tổn thương là khá đủ để đóng vị trí vỡ. Nếu một tàu lớn hơn bị hư hỏng, cơ chế hình thành nút fibrin được kích hoạt. Nó xảy ra như thế này. Các tiểu cầu gắn vào vết thương tiết ra một chất đặc biệt - yếu tố tiếp xúc, kích hoạt một loạt các tương tác của các loại protein khác nhau liên quan đến sự hình thành cục máu đông.

Protein chính cần thiết cho sự hình thành cục máu đông là fibrinogen. Các monome fibrin giống như các khối Lego, từ đó bạn có thể dễ dàng xây dựng một chùm dài. Fibrinogen là một protein huyết tương hòa tan thuộc nhóm globulin, một trong những yếu tố đông máu. Dưới tác dụng của enzyme thrombin, nó có thể biến thành fibrin.

Các sợi polyme fibrin thu được được ổn định bởi một protein fibrinase đặc biệt.Do đó, một miếng vá thực sự xuất hiện trong vết thương từ các sợi fibrin đan xen dày đặc có tác dụng trung hòa thrombin. Nếu điều này không xảy ra, thrombin có thể làm đông tất cả máu trong cơ thể.

Rõ ràng là nút fibrin không thể tồn tại vô tận. Chẳng mấy chốc, các tế bào nội mô (một lớp tế bào phẳng lót bề mặt bên trong máu và mạch bạch huyết) và các cơ trơn thu hẹp khoảng trống trong thành mạch, sau đó cục máu đông bắt đầu cản trở dòng máu được phục hồi. Do đó, nó phải được loại bỏ và điều này được thực hiện bởi một người tham gia khác trong quá trình - enzyme fibrinolysin. Dưới ảnh hưởng của nó, huyết khối fibrin bắt đầu tan rã và sớm biến mất hoàn toàn.

Ai mắc bệnh máu khó đông?

Hemophilia được truyền từ cha mẹ sang con cái. Nhưng cô ấy có một tính năng thú vị: chỉ có đàn ông mắc bệnh máu khó đông, và chỉ có phụ nữ thừa hưởng nó. Ví dụ, một người cha bị bệnh truyền bệnh máu khó đông cho một đứa con gái sẽ không có dấu hiệu bên ngoài nhưng cô ấy sẽ truyền nó cho con trai mình, người sẽ mắc bệnh máu khó đông hoàn toàn. Tuy nhiên, những người nghĩ rằng đã nhầm: không có bất hạnh như vậy trong gia đình - và sẽ không bao giờ xảy ra. Than ôi, điều này không phải lúc nào cũng đúng. Rắc rối có thể đến với bất kỳ gia đình nào. Người ta đã chứng minh rằng một số bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông không phải do di truyền mà là kết quả của cái gọi là đột biến gen lẻ tẻ - ví dụ, khi thông tin di truyền ngoại lai có bản chất virus được đưa vào vật liệu di truyền của cơ thể. Có 6,5 nghìn bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông được đăng ký chính thức ở Nga, nhưng trên thực tế, theo các bác sĩ, con số này có thể gấp 1,5-2 lần.

Bệnh máu khó đông nặng thường có thể xuất hiện sớm nhất là trong năm đầu tiên của cuộc đời với các vết bầm tím lan rộng và biểu hiện bất thường. chảy máu dài. Các dạng nhẹ và trung bình thường xuất hiện lần đầu tiên trong quá trình phẫu thuật, ngay cả khi nhổ răng, dưới dạng chảy máu kéo dài.

Ngay cả một vết bầm tím, mà ở một người khỏe mạnh sẽ biểu hiện trong trường hợp xấu nhất là một vết bầm tím, ở một bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông cũng có thể có những hậu quả nghiêm trọng. Dưới da, bên trong da, giữa các cơ có thể hình thành toàn bộ “hồ” máu. Và nếu đầu gối bị bầm tím, máu có thể chảy vào khoang khớp, dẫn đến hạn chế và thậm chí mất hoàn toàn khả năng vận động, biến dạng, đau đớn, vì vậy người mắc bệnh máu khó đông cần đặc biệt cẩn thận trong cuộc sống hàng ngày.

chẩn đoán

Việc xác định sớm người mang gen bệnh máu khó đông chủ yếu dựa trên việc phân tích tiền sử gia đình. gia phả, đo tỷ lệ hoạt tính keo tụ của các yếu tố Máu VIII và IX, yếu tố von Willebrand, cũng như phân tích DNA. Chẩn đoán DNA là chính xác nhất, nhưng không phải lúc nào cũng có nhiều thông tin. Khả thi chẩn đoán trước khi sinh khi thực hiện sinh thiết nhung mao màng đệm ở tuần thứ 9-11 của thai kỳ hoặc chọc thủng bàng quang của thai nhi ở tuần thứ 12-15 của quá trình phát triển của thai nhi, cũng như phân lập DNA từ tế bào của thai nhi để phân tích thích hợp. Chẩn đoán bệnh ưa chảy máu A ngay sau khi sinh dựa trên việc không phát hiện được hoạt động đông máu bình thường của yếu tố VIII ở trẻ sơ sinh được cho là đã bị chảy máu từ tĩnh mạch. Chẩn đoán bệnh máu khó đông B, hoặc thiếu yếu tố IX, khó khăn hơn vì bất kỳ trẻ sơ sinh nào cũng có mức độ hoạt động của yếu tố IX thấp. Cấp thấp yếu tố IX có thể được phát hiện ở trẻ sơ sinh đến 6 tháng tuổi, ngay cả khi trẻ không mắc bệnh máu khó đông. Chống chỉ định chọc thủng động mạch, tĩnh mạch cổ, đùi và tĩnh mạch cubital, cũng như cắt bao quy đầu cho đến khi bệnh nhân có mức độ yếu tố thích hợp.

Để làm rõ chẩn đoán bệnh ưa chảy máu, chẩn đoán phòng thí nghiệm. Trong quá trình kiểm tra, một loạt các xét nghiệm máu được thực hiện, kết quả được sử dụng để đánh giá tình trạng của hệ thống đông máu.

Biểu hiện của bệnh

Thông thường, các biểu hiện chảy máu đầu tiên ở bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông phát triển vào thời điểm trẻ bắt đầu biết đi và tiếp xúc với các vết thương trong nhà. Đối với một số người, các dấu hiệu đầu tiên của bệnh máu khó đông đã xuất hiện ở thời kỳ sơ sinh, chẳng hạn như ở dạng vết bầm tím trên cơ thể ( tụ máu dưới da). Suốt trong cho con bú chảy máu đe dọa tính mạng thường không xảy ra. Điều này có thể được giải thích bởi thực tế là trong sữa người chứa các chất tạm thời không cho phép bệnh tự biểu hiện. Nhìn chung, trẻ em mắc bệnh máu khó đông có đặc điểm là gầy yếu, da nhợt nhạt và lớp mỡ dưới da kém phát triển.

Ở trẻ sơ sinh mắc bệnh máu khó đông, cephalohematomas lan rộng (khối máu tụ ở đầu), xuất huyết dưới da và trong da ở mông và đáy chậu cũng có thể dễ dàng hình thành, chảy máu muộn từ băng rốn trong 24 giờ đầu sau khi sinh, và muộn hơn một chút (sau 5-7 tháng) - chảy máu khi mọc răng.

Ở trẻ bị bệnh 1,5-2 tuổi, ngay cả những vết thương nhỏ cũng kèm theo vết bầm tím trên trán, chân tay, mông và mọc răng, cắn vào lưỡi và niêm mạc má, tiêm - kéo dài, đôi khi nhiều ngày (đến 2-3 tuần) chảy máu. Xuất huyết ở khớp thường được ghi nhận. Các khối máu tụ dưới da, giữa các cơ rất rộng, có xu hướng lan rộng, trông giống như các khối u, đi kèm với "hoa" (xanh lam - xanh tím - nâu - vàng). Họ cũng hòa tan trong một thời gian rất dài - trong vòng 2 tháng.

Điều trị và phòng ngừa

Bệnh máu khó đông không thể được loại bỏ hoàn toàn, nhưng chất lượng cuộc sống của một bệnh nhân liên tục được điều trị không bị ảnh hưởng. Nếu không được điều trị, bệnh máu khó đông sẽ dẫn đến tàn tật vĩnh viễn và thường dẫn đến tử vong sớm. Ngay cả vào đầu thế kỷ 20, tuổi thọ của một bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông là rất nhỏ. Ngày nay, dựa trên nền tảng của phương pháp điều trị đặc biệt, một bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông có thể sống lâu như một người đàn ông khỏe mạnh. Điều trị bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông được thực hiện bởi bác sĩ huyết học. Hiện nay, một số loại thuốc đang được sản xuất có khả năng phục hồi quá trình đông máu ở bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông. Hầu hết các chế phẩm này là cô đặc máu khô của những người khỏe mạnh. Điều trị bằng các yếu tố cô đặc giúp duy trì mức độ đông máu mong muốn. Ngành công nghiệp dược phẩm của Nga sử dụng huyết tương của người hiến tặng trong nước và chất kết tủa lạnh, đây là một bán thành phẩm để sản xuất các chất cô đặc đông máu. Chúng được tiêm tĩnh mạch. Hiện tại, các nỗ lực đang được thực hiện để thiết lập việc sản xuất thuốc chống lại bệnh máu khó đông bằng phương pháp kỹ thuật di truyền sử dụng tế bào gốc.

Điều trị bệnh ưa chảy máu cũng liên quan đến việc tiêm trực tiếp yếu tố đông máu bị thiếu vào tĩnh mạch của bệnh nhân. Trị liệu có thể ngăn ngừa chảy máu hoặc giảm hậu quả của nó, cố gắng ngăn ngừa sự phát triển của các biến chứng. Máu ngừng chảy khi đủ yếu tố đông máu đến vị trí bị thương. Nếu điều trị đã được giai đoạn đầu, khả năng chảy máu tiếp tục giảm mạnh. Nếu điều trị chậm trễ, chảy máu tiếp tục và lan rộng, gây tổn thương mô nghiêm trọng hơn, do đó làm tăng khả năng chảy máu tiếp theo. Tần suất sử dụng là cá nhân và phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và tần suất trầm trọng.

Thật không may, căn bệnh vẫn chưa bị đánh bại. Điều trị Hemophilia hiện chủ yếu dành cho bệnh nhân sống ở các nước phát triển, nơi sử dụng các yếu tố đông máu cô đặc hiệu quả cao và an toàn với vi-rút. TẠI Liên Bang Nga Hiện tại, không có công nghệ nào cho phép sản xuất các sản phẩm máu tương ứng với các chất tương tự nhập khẩu. Ở Nga, các vấn đề về bệnh ưa chảy máu được giải quyết bởi Trung tâm Nghiên cứu Huyết học của Viện Hàn lâm Khoa học Y tế Nga, nơi có một bộ phận đặc biệt chăm sóc bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông ngoại trú, với các đội di động suốt ngày đêm. Nếu bạn cần thêm thông tin về các lựa chọn chẩn đoán có sẵn, vui lòng liên hệ với trung tâm điều trị bệnh ưa chảy máu gần nhất hoặc Tổ chức công cộng bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông, nơi có các bác sĩ chuyên khoa liên quan. Khái niệm chăm sóc toàn diện tại các trung tâm điều trị bệnh máu khó đông là một cách tiếp cận nghệ thuật trong điều trị bệnh này, trong đó tình trạng của bệnh nhân được đánh giá bởi một nhóm đa ngành, thường bao gồm bác sĩ huyết học, bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ dinh dưỡng, chuyên gia về bệnh truyền nhiễm, nhân viên xã hội, nhà vật lý trị liệu, nha sĩ, chuyên gia phục hồi chức năng, nhà tư vấn tâm lý và di truyền học. Tiểu bang này phát triển một kế hoạch chăm sóc phối hợp cho bệnh nhân và mong muốn kế hoạch này được bác sĩ nhi khoa trong cộng đồng của bệnh nhân chấp nhận.

Hemophilia được coi là một trong những căn bệnh đắt đỏ nhất trên thế giới, vì các loại thuốc làm từ huyết tương của người hiến tặng được sử dụng để phòng ngừa, điều trị và phẫu thuật. Điều quan trọng đối với bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông là phải biết và nhớ rằng các loại thuốc như ACETYLSALICYLIC ACID (ASPIRIN), BRufen, INDOMETACIN, butazolidines, ANALGIN bị chống chỉ định rõ ràng đối với họ. Những loại thuốc này có khả năng làm loãng máu và tăng thêm khả năng chảy máu. Đối với vết cắt và vết thương, bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông cần được sơ cứu ngay lập tức, vết thương cần được làm sạch cục máu đông và rửa bằng dung dịch kháng sinh. Sau đó đắp gạc tẩm một trong các chất cầm máu (adrenaline, hydrogen peroxide) và miếng bọt biển cầm máu. Cũng có thể sử dụng sữa mẹ và huyết thanh của người và động vật. Vết thương chảy máu phải được cắm chặt, nghĩa là đóng lại, kẹp lại. Và tất nhiên, trong những trường hợp như vậy, bạn phải đến bệnh viện ngay lập tức! Giai đoạn điều trị tiếp theo là truyền máu. Liều lượng nhỏ thường đủ để cầm máu. Khi mất máu đáng kể, liều lượng máu truyền tăng lên. Vì tiêm bắp và tiêm dưới da hình thành khối máu tụ, bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông dùng thuốc tiêm tĩnh mạch.

Nếu con bạn mắc bệnh máu khó đông...

• Hãy báo cho bác sĩ của bạn ngay lập tức nếu con bạn bị thương, ngay cả khi vết thương nhỏ. Các vết thương ở đầu, cổ hoặc bụng đặc biệt nguy hiểm. Nếu con bạn là ca phẫu thuật hoặc nhổ răng, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn về những gì cần phải làm.
• Theo dõi con bạn chặt chẽ để biết các dấu hiệu chảy máu trong nhiều như đau dữ dội(kể cả ở bụng), sưng khớp hoặc cơ, hạn chế cử động ở khớp, tiểu ra máu, phân hắc ín và nghiêm trọng đau đầu.
• Vì trẻ được truyền các thành phần máu nên có nguy cơ mắc bệnh viêm gan. Các dấu hiệu nhiễm trùng đầu tiên có thể xuất hiện từ 3 tuần đến 6 tháng sau khi trẻ nhận được các thành phần máu. Triệu chứng bệnh: nhức đầu, sốt, chán ăn, buồn nôn, nôn, đau bụng và đau vùng gan (ở vùng hạ vị và trung tâm bụng, nước tiểu đổi màu sẫm màu) và phân (xám nhạt), vàng da và màng cứng.
• Không bao giờ cho con bạn uống ASPIRIN vì nó có thể gây chảy máu và các loại thuốc như BRUFEN, INDOMETACIN, butazolidines, ANALGIN. Trong mọi trường hợp, trước khi cho con bạn dùng một loại thuốc mới, hãy hỏi ý kiến ​​​​bác sĩ!
• Nếu bạn có con gái, hãy liên hệ với trung tâm y tế chuyên khoa để kiểm tra xem chúng có phải là người mang gen bệnh máu khó đông hay không. Các thành viên gia đình nam bị bệnh cần được giúp đỡ về tâm lý.
• Đảm bảo rằng đứa trẻ luôn đeo vòng tay nhận dạng y tế - đây là thông tin về bệnh và nhóm máu, có thể hữu ích bất cứ lúc nào. Nó nên ở những bệnh nhân như vậy, để trong trường hợp khẩn cấp, bất kỳ người nào đầu tiên hỗ trợ bệnh nhân như vậy đều có thể dễ dàng điều hướng tình huống hơn. Thông tin này nên có sẵn cho bất kỳ bệnh nhân nào mắc bệnh ưa chảy máu.
• Dạy con bạn đánh răng thường xuyên và kỹ lưỡng bằng bàn chải mềm. Tránh nhổ răng.
• Bảo vệ trẻ khỏi bị thương, nhưng không thực hiện những hạn chế không cần thiết có thể làm trẻ chậm phát triển. May miếng đệm đầu gối và khuỷu tay vào quần áo của anh ấy để bảo vệ khớp của anh ấy trong trường hợp bị ngã. Trẻ lớn hơn không được phép chơi các môn thể thao va chạm và chấn thương (chẳng hạn như bóng đá), nhưng chúng có thể bơi lội hoặc chơi gôn chẳng hạn.
• Chườm lạnh và chườm đá lên vị trí tổn thương, đồng thời ấn nhẹ băng vào vùng chảy máu. Để ngăn chảy máu trở lại, hãy hạn chế cử động của con bạn trong 48 giờ sau khi máu ngừng chảy. Đặt phần bị thương của cơ thể lên cao.
• Để tránh nhập viện thường xuyên, bạn nên học cách quản lý các thành phần máu có yếu tố đông máu. Đừng ngần ngại sử dụng yếu tố đông máu cô đặc nếu chảy máu xảy ra. Giữ cho chất cô đặc luôn sẵn sàng, ngay cả trong kỳ nghỉ.
• Hãy chắc chắn rằng con bạn được kiểm tra thường xuyên với bác sĩ huyết học.
• Nếu bắt đầu chảy máu, hãy tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức!

Hemophilia là một trong những bệnh phổ biến nhất bệnh nguy hiểm. Nó vẫn dẫn đến tỷ lệ tử vong cao. Vì vậy, điều quan trọng nhất biện pháp phòng ngừa- tư vấn di truyền y tế cho những người bước vào hôn nhân. Khi một bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông kết hôn với một phụ nữ mắc bệnh máu khó đông, không nên có con. Ở một phụ nữ có chồng khỏe mạnh

với bệnh nhân máu khó đông, ở tuần thứ 14-16 của thai kỳ phương pháp đặc biệt chọc ối qua ổ bụng (chọc thủng bàng quang của thai nhi qua thành bụng trước và thành tử cung để lấy nước ối nghiên cứu), xác định giới tính thai nhi. Nếu phát hiện bệnh thì nên chấm dứt thai kỳ để tránh sinh con bị bệnh.

V. L. IZHEVSKAYA, Ứng viên Khoa học Y tế

Nữ hoàng Anh Victoria không nghi ngờ rằng mình là người mang bệnh máu khó đông cho đến khi hạ sinh đứa con thứ tám - con trai của Leopold.

Với sự ra đời của ông, rõ ràng là mối đe dọa của một căn bệnh nan y khủng khiếp lúc bấy giờ đang đeo bám hoàng gia Anh.

Và không chỉ qua tiếng Anh: từ đây bệnh máu khó đông đã "di căn" đến những ngôi nhà nơi các con và cháu của Victoria đến ở.

Số phận này đã không qua đi và nước Nga đau khổ từ lâu. Cháu gái bản xứ của Nữ hoàng Alexandra Feodorovna trở thành vợ của Quốc vương Nga Nicholas II. Họ có một con trai, Tsarevich Alexei, mắc bệnh máu khó đông dạng nặng.

Thực tế là bệnh máu khó đông là một bệnh di truyền gia đình đã được biết đến từ rất lâu. Ngay cả trong Talmud (thế kỷ thứ 2 sau Công nguyên), chảy máu chết người ở các bé trai sau nghi thức cắt bao quy đầu đã được mô tả.

Và người ta quy định rằng tất cả những người thân nam trong dòng nữ, những người sau này được sinh ra trong những gia đình như vậy, không được cắt bao quy đầu. Lưu ý: trên dòng nữ. Kinh ngạc! Cũng không có dấu vết của bất kỳ di truyền nào, và họ đã biết rằng căn bệnh này chỉ lây truyền qua mẹ, con gái, cháu gái ...

Nhưng vấn đề là gì, nó xảy ra như thế nào, chính di truyền học trong thế kỷ của chúng ta mới có thể giải thích được. Không dễ để tìm ra chìa khóa di truyền của bệnh máu khó đông: mọi thứ đều bị xoắn một cách đau đớn ở đó.

Hãy xem: chỉ có con trai bị bệnh máu khó đông. Nhưng đồng thời con cái của họ - trai và gái - luôn khỏe mạnh. Tuy nhiên, những bé gái có vẻ hoàn toàn khỏe mạnh này sau đó lại sinh ra những bé trai ốm yếu. Tại sao?

Đầu mối nằm ở nhiễm sắc thể X. Bạn có thể nhớ từ các bài viết trước về di truyền học rằng một người phụ nữ có hai nhiễm sắc thể giới tính giống hệt nhau - XX và nam giới có các nhiễm sắc thể giới tính khác nhau - XY.

Vì vậy, vào cuối cùng vai dài Các nhiễm sắc thể X định vị các gen của hai trong số mười ba yếu tố đông máu đã biết. Chúng sẽ được chúng tôi quan tâm: đây là các yếu tố VIII và IX.

Chảy máu gia tăng, tức là bệnh máu khó đông, là do cơ thể thiếu chúng. Khi không có yếu tố VIII trong máu - antihemophilic globulin - bệnh ưa chảy máu A. Không có yếu tố IX - thành phần huyết tương của thromboblastin - bệnh ưa chảy máu B.

Nhưng câu hỏi đặt ra là: tại sao họ không có, sự thiếu hụt đến từ đâu? Thủ phạm là sự đột biến (xem Những sai lầm về di truyền, Sức khỏe, số 7, 1991) của các gen chịu trách nhiệm tổng hợp các yếu tố này.

Nó xảy ra rằng gen VIU (IX) của nhân tố sẽ biến mất hoàn toàn. Trong trường hợp này, globulin chống hemophilic (hoặc thành phần huyết tương của thromboblastin) thực tế không được sản xuất: một dạng bệnh máu khó đông cực kỳ nghiêm trọng phát triển.

Có thể có những lỗi nhỏ trong gen, lỗi chính tả - khi đó các yếu tố đông máu được tạo ra nhưng chúng hoạt động kém, hoạt động của chúng bị giảm sút.

Hình thức của bệnh phụ thuộc vào mức độ thấp so với định mức, dao động từ 50 đến 200% trong dân số. Vì vậy, số lượng ít hơn 50, các biểu hiện của bệnh máu khó đông càng cấp tính và nghiêm trọng.

Vì gen bệnh máu khó đông đột biến chỉ khu trú trên nhiễm sắc thể X và được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác cùng với nó, nên căn bệnh này được cho là di truyền theo kiểu liên kết giới tính.

Bản địa hóa của gen này giải thích rất nhiều. Rõ ràng là tại sao những đứa trẻ khỏe mạnh lại được sinh ra từ một bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông. Anh ta truyền nhiễm sắc thể Y cho con trai mình, nhiễm sắc thể này không và không thể chứa gen bệnh máu khó đông. Vì vậy, tất cả các con trai của ông sẽ khỏe mạnh.

Nhưng con gái chắc chắn sẽ nhận nhiễm sắc thể X mang gen đột biến. Nhưng... Từ mẹ cô ấy, cô ấy cũng sẽ nhận được nhiễm sắc thể X và cùng với đó là gen bình thường VIII (IX) của yếu tố đông máu, yếu tố này sẽ đảm bảo tổng hợp đầy đủ.

Và mọi chuyện sẽ ổn cho đến khi người mang gen bệnh máu khó đông truyền nhiễm sắc thể X khiếm khuyết cho con trai cô. Trong trường hợp này, cậu bé chắc chắn sẽ bị ốm.

Hemophilia có thể nặng, trung bình hoặc nhẹ. Như đã đề cập, điều này phụ thuộc vào loại đột biến gen của yếu tố đông máu đã trải qua.

Đối với một dạng bệnh nghiêm trọng, khi 3% yếu tố từ định mức được tạo ra, đó là đặc điểm biểu hiện sớm sự chảy máu. Hemophilia có thể tự cảm thấy chảy máu ồ ạt trong quá trình sinh con, cắt dây rốn. Và sau này khi mọc răng.

Trong bệnh máu khó đông nghiêm trọng, vết thương nhỏ nhất đi kèm với xuất huyết ồ ạt - bên trong hoặc bên ngoài. máu đổ nhiều hơn trong mô mềm, vào khoang của khớp.

Theo quy định, bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông ở dạng nặng hoặc trung bình (5-10% so với bình thường) rơi vào tầm ngắm của các bác sĩ. Những người có hoạt tính của các yếu tố đông máu là 20-30%, có thể sống an toàn cả đời và thậm chí không biết mình mắc bệnh máu khó đông dạng nhẹ.

Tôi phải nói rằng bệnh máu khó đông được đặc trưng bởi một đặc điểm: nếu ai đó trong gia đình mắc bệnh máu khó đông dạng nặng, thì trong tương lai chúng ta nên mong đợi sự xuất hiện của dạng nặng ở con cháu. Tương tự, với một dạng nhẹ của bệnh.

Nhưng bệnh máu khó đông sau một vài thế hệ nói chung có thể rời bỏ gia đình. Hãy xem tab cụ thể ở nhánh bên trái của họ giả thuyết của chúng tôi.

Như bạn có thể thấy, ở thế hệ thứ 6, cả một người đàn ông khỏe mạnh và một bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông đều có những đứa con trai khỏe mạnh. Mọi người! Có thể nói là hết bệnh. Đúng là mãi mãi hay không thì chưa biết.

Mặc dù thực tế là gen yếu tố VIII, đột biến dẫn đến bệnh máu khó đông, trong thập kỷ vừa quađã học được khá nhiều, vẫn chưa rõ làm thế nào và vì lý do gì mà một đột biến xảy ra.

Bây giờ anh ấy đã được biết đến bằng mắt thường, các chuyên gia hy vọng sẽ tạo ra hiệu quả hơn trong việc chống lại bệnh máu khó đông. phương pháp hiệu quả phương pháp điều trị hơn so với những phương pháp mà các bác sĩ có trong dịch vụ ngày nay.

Mặc dù phải nói rằng liệu pháp thay thế Nếu nó được thực hiện một cách chính xác và có hệ thống, nó sẽ cho kết quả tốt. Thứ mà cơ thể bệnh nhân thiếu trầm trọng, thứ mà tế bào của anh ta không sản xuất được, được đưa vào cơ thể bệnh nhân - các loại thuốc có chứa các yếu tố đông máu.

Điều chính là sử dụng các loại thuốc này đúng thời gian, ngăn ngừa các đợt cấp của bệnh, ngăn ngừa xuất huyết có thể xảy ra ở các mô mềm, khớp và các biến chứng liên quan - xuất huyết, co rút.

Nhưng, có lẽ, điều quan trọng nhất là ngăn chặn sự ra đời của một đứa trẻ bị bệnh. Các mục tiêu này là chẩn đoán trước sinh về giới tính và các bệnh của thai nhi. Nếu thai nhi là con gái thì không vấn đề gì. Một người phụ nữ có thể sinh con một cách an toàn.

Khi bác sĩ thấy rằng một cậu bé đang phát triển, anh ta đề nghị chấm dứt thai kỳ - nguy cơ sinh con bị bệnh là quá lớn. Mặc dù, theo quy luật di truyền, chỉ 50% bé trai là con của người phụ nữ mang mầm bệnh có nguy cơ mang gen bệnh máu khó đông. Nhưng đây là lý thuyết.

Cho đến gần đây, không thể xác định được nhiễm sắc thể nào mà một đứa trẻ nhận được. Và có một lối thoát - chấm dứt thai kỳ.

Cách đây không lâu, nhờ những tiến bộ trong di truyền học, sinh học phân tử và kỹ thuật sinh học, người ta có thể biết được nhiễm sắc thể X mà một cậu bé được thừa hưởng từ mẹ - bình thường hay có gen đột biến.

Chẩn đoán này được thực hiện trên ngày đầu thai (8-10 tuần) dọc theo màng thai của thai nhi - màng đệm. Cái gọi là sinh thiết màng đệm được thực hiện, sau đó phân tích nhiễm sắc thể và phân tử của các tế bào màng bào thai được thực hiện.

Những tế bào này giống hệt với tế bào của thai nhi và từ đó các chuyên gia có thể đánh giá ai đang phát triển - trai hay gái. Và cậu bé thừa hưởng nhiễm sắc thể nào từ mẹ. Nếu bình thường - bệnh máu khó đông không đe dọa anh ấy thì không cần phải bỏ thai.

Tôi thấy trước câu hỏi của độc giả và tôi muốn nói ngay: cho đến nay phương pháp này vẫn chưa được sử dụng rộng rãi ở nước ta. Một cuộc kiểm tra như vậy đối với những phụ nữ thuộc nhóm có nguy cơ cao có thể diễn ra ở Moscow tại Trung tâm di truyền y tế khoa học toàn liên minh của Viện hàn lâm khoa học y tế Liên Xô, tại Trung tâm nghiên cứu huyết học toàn liên minh, tại Trung tâm nghiên cứu toàn liên minh về Sức khỏe bà mẹ và trẻ em.

Một cuộc kiểm tra như vậy cũng được thực hiện ở St. Petersburg, tại Viện Phụ sản của Học viện Khoa học Y tế Liên Xô.

Và hãy nhớ rằng: cuộc khảo sát cần có thời gian. Do đó, cần phải tìm lời khuyên khi bạn đang có kế hoạch sinh con, chứ không phải ở giai đoạn cuối thai kỳ.

Biểu đồ cho thấy một gia đình mà ở thế hệ đầu tiên, một bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông (hình màu xanh) kết hôn với một người phụ nữ khỏe mạnh (hình màu hồng). Họ có con (thế hệ II): một cậu con trai khỏe mạnh (bức tượng nhỏ màu hồng) và một cô con gái mắc bệnh máu khó đông (bức tượng nhỏ màu xanh hồng), người đã nhận một nhiễm sắc thể X khiếm khuyết từ cha mình.

Người con gái này sinh một con trai ốm, một con gái khỏe mạnh và một con gái mang mầm bệnh (thế hệ III).

Bây giờ hãy nhìn vào nhánh bên trái đến từ người con trai mắc bệnh máu khó đông. Như bạn có thể thấy, mọi thứ kết thúc có hậu ở đây: ở thế hệ thứ 6, căn bệnh rời bỏ gia đình này - hai đứa con trai khỏe mạnh chào đời.

Ở nhánh phải, bắt đầu từ con gái mang mầm bệnh (thế hệ III), bệnh máu khó đông vẫn còn trong gia đình: một đại diện của thế hệ VII mắc bệnh này.

Không ai an toàn

“Tôi luôn tin rằng bệnh máu khó đông là bệnh của nam giới và phụ nữ được bảo hiểm chống lại nó. Đúng không?”

Thật vậy, bệnh máu khó đông ảnh hưởng đến nam giới thường xuyên hơn và có những lý do chính đáng cho việc này. nguyên nhân di truyền. Nhưng y học biết trường hợp phụ nữ cũng bị bệnh. May mắn thay, nó cực kỳ hiếm.

Thật vậy, để mắc bệnh máu khó đông, một cô gái phải nhận hai nhiễm sắc thể X có gen đột biến. Tình huống này có thể xảy ra nếu một bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông kết hôn với một phụ nữ mang mầm bệnh. Con gái của họ nhận hai nhiễm sắc thể X khiếm khuyết, một từ cha và một từ mẹ, và chắc chắn sẽ phát triển bệnh máu khó đông.

Dù tình yêu mù quáng đến đâu, xác suất để một người mắc bệnh máu khó đông và một người mang gen đột biến gặp và yêu nhau là vô cùng nhỏ.

Tuy nhiên, nó tăng mạnh nếu bệnh nhân kết hôn với họ hàng (không phân biệt xa hay gần) bên mẹ.

Trong trường hợp này, như họ nói, cần phải đo hàng trăm lần. Và hãy chắc chắn (thậm chí trước đám cưới!) đến khám tư vấn di truyền y tế.

V. L. KRAVCHENKO, bác sĩ