رنح مخيخي وراثي بيير ماري. تاريخ حالة ترنح مخيخي وراثي لبيير ماري

ATAXIA HEREDITARY CEREBELLAR PIERRE MARIE هو مرض مزمن تقدمي ، وأهم مظاهره هو رنح مخيخي. المرض وراثي وينتقل بطريقة وراثية سائدة. الجين المرضي له نفاذية عالية ؛ فجوات الأجيال نادرة.

العلامة المرضية الرئيسية للمرض هي نقص تنسج المخيخ ، في بعض الحالات - ضمور الزيتون السفلي ، بونس فارولي. إلى جانب هذا ، كقاعدة عامة ، هناك انحطاط مشترك أنظمة العمود الفقريتشبه صورة رنح فريدريك المخيخي النخاعي.

الصورة السريرية. يتمثل العرض الرئيسي للمرض في الرنح ، وهو من نفس طبيعة ترنح فريدريك. يبدأ المرض عادةً بانتهاك المشي ، والذي ينضم إليه بعد ذلك ترنح في اليدين وضعف الكلام وتعبيرات الوجه. هناك ترنح ثابت واضح ، خلل في القياس ، adiadochokinesis. قد يعاني المرضى من آلام حادة في الساقين وفي منطقة أسفل الظهر ، ورعاش عضلي لا إرادي. هناك انخفاض كبير في قوة عضلات الأطراف وزيادة التشنج قوة العضلاتبشكل رئيسي في الساقين. تزداد ردود الفعل الوترية ، ويمكن أن تحدث ردود الفعل المرضية. غالبًا ما تكون هناك اضطرابات حركية للعين - تدلي الجفون ، وشلل جزئي في العصب المبعد ، وعدم كفاية التقارب ؛ في بعض الحالات ، لوحظ ضمور أعصاب بصرية، أحد أعراض أرجيل روبرتسون ، تضيق المجالات المرئية وانخفاض حدة البصر. عادة لا يتم الكشف عن الاضطرابات الحسية.

من العلامات المميزة لرنح المخيخ التغيرات العقلية ، والتي تتجلى في انخفاض في الذكاء ، في بعض الأحيان الدول الاكتئابية. يتميز المرض بتنوع كبير في الصورة السريرية بين العائلات المختلفة وداخل نفس العائلة. توجد في العديد من العائلات أشكال بدائية للمرض ؛ أحيانًا يتم ملاحظة الأعراض خارج الهرمية. كما تم وصف العديد من الأشكال الانتقالية بين ترنح المخيخ ورنح فريدريك.

يبلغ متوسط ​​عمر ظهور المرض 34 عامًا ، في بعض العائلات - أكثر من بدايه مبكرهفي الأجيال اللاحقة. مسار المرض يتقدم باطراد. كما هو الحال مع رنح فريدريك ، فإن العدوى المختلفة والمخاطر الخارجية الأخرى لها أثر سلبيعلى مظهر ومسار المرض.

التشخيص التفريقي بين رنح المخيخ ورنح فريدريك صعب للغاية. رئيسي بصماتبين هذه الأمراض تعتبر طبيعة الوراثة (السائدة في ترنح المخيخ والمتنحية في ترنح فريدريك) وحالة ردود الفعل الوترية ، والتي تكون غائبة أو منخفضة في ترنح فريدريك وتزداد في ترنح المخيخ. بالإضافة إلى ذلك ، مع ترنح المخيخ ، لوحظ ظهور المرض لاحقًا ، ونادرًا ما تكون تشوهات العظام والاضطرابات الحسية المميزة لرنح فريدريك ، والخرف والاضطرابات الحركية للعين أكثر شيوعًا.

قد تنشأ أيضًا صعوبات كبيرة في التمييز بين الرنح المخيخي والتصلب المتعدد ، والذي يتميز أيضًا بمزيج من الاضطرابات المخيخية والهرمية والعينية. يتميز التصلب المتعدد أيضًا بدورة انتكاسية ، وشدة أكبر للشلل السفلي التشنجي السفلي ، واضطرابات الحوض ، وتبييض النصفين الصدغيين لحلمات الأعصاب البصرية.

وزارة الصحة في أوكرانيا

جامعة لوغانسك الطبية الحكومية

قسم طب الأعصاب وجراحة المخ والأعصاب

رئيس القسم دكتوراه في الطب ، أستاذ

معلم مرشح العلوم الطبية ، أستاذ مشارك

تاريخ المرض

مرض

التشخيص السريري

أساسي: .

متعلق ب:قرحة بصيلة أو المناطق، مرحلة مغفرة.

القيم الفني: طالب المجموعة الأولى من السنة الرابعة

كلية الطب

تاريخ التأسيس: 11/21/08. - 26.11.08.

لوغانسك ، 2008

بيانات جواز السفر

العمر: 37 سنة

الجنس: ذكر

مكان العمل والوظيفة التي شغلها: عامل خرسانة

عنوان المنزل:

1. شكاوى المريض

وقت القبول: شكاوى من ضعف في الساقين ، بشكل دوري الم خفيففي الساقين ، تيبس وعدم ثبات عند المشي ، بطء في الحركة ، ضعف في الكلام مع عدم القدرة على نطق أصوات معينة ، ضعف في الكتابة والكتابة اليدوية ، تنميل دوري في اليد اليمنى ، فقدان الذاكرة ، ضعف عام.

2. تاريخ المرض

يعتبر المريض نفسه مريضًا لمدة 7 سنوات تقريبًا. بدأ المرض بتباطؤ في الكلام وانتهاك خط اليد - أصبح غامضًا وكاسحًا. بعد بضع سنوات ، بدأ المريض ينزعج من ضعف في الساقين وضعف تنسيق الحركات وعدم الثبات عند المشي. على مدى السنوات الست التالية كان هناك تدهور تدريجي للحالة. منذ حوالي عام ، أصبح من المستحيل القيام بأعمال صغيرة بأصابع الفرشاة ، وأصبح خط اليد غير مقروء ، وكانت الأحرف كبيرة وغير واضحة ، وأصبح من الصعب الإمساك بالقلم في اليد. تفاقم ضعف وألم الساقين ، التعب السريعوعدم الثبات عند المشي ، والمشي مع تباعد الساقين ، وعدم القدرة على المشي وفي نفس الوقت لف الرأس إلى الجانب (بسبب الخوف من فقدان التوازن و "الأرض تحت القدم"). أصبح الكلام صعبًا وغير مفهوم للآخرين.

في فبراير 2008 ، تقدم المريض لأول مرة رعاية طبيةإلى أخصائي أمراض الأعصاب في العيادة في مكان الإقامة. تم إرساله لإجراء فحص بالأشعة المقطعية للدماغ في سيفيرودونتسك. الخلاصة التصوير المقطعي المحوسب (بتاريخ 12 سبتمبر 2008): يظهر الفحص بالأشعة المقطعية علامات ضمور شديد في مادة المخيخ (التنكس المخيخي). لم يتم الكشف عن الآفات البؤرية للدماغ ، استسقاء الرأس الداخلي والخارجي.

في فبراير 2008 ، تم إدخال المريض إلى المستشفى في قسم الأعصاب في RCB في Rubizhnoye بتشخيص - ، لم يؤد علاج المرضى الداخليين إلى تحسن ملحوظ في الحالة الصحية.

حتى نوفمبر 2008 ، لم يتم تطبيع الحالة وأثرت بشكل كبير على قدرة المريض على العمل ، لذلك لجأ إلى العيادة الاستشارية في Luhansk Regional مستشفى سريري، حيث تم إرساله للعلاج في المستشفى المخطط له إلى مستشفى قسم الأعصاب في المستشفى الإكلينيكي الإقليمي. تشخيص الاتجاه - رنح بيير ماري الوراثي المخيخي.

والد المريض يعاني من مرض مشابه.

3. أنامنيز الحياة

ولد المريض في 4 يونيو 1977. في سنوات الطفولة والمدرسة ، كان يتوافق مع أقرانه في النمو والتطور. غالبًا ما كان يعاني من نزلات البرد. تخرج من 10 فصول. خدم في الجيش من 1989 إلى 1991 في قوات البناء الخاصة في منطقة موسكو العسكرية.

غير متزوج. يعيش في 2 شقة غرفةمع والديهم. تقع الشقة في الطابق الثالث. يوجد مصعد عند المدخل. ظروف المعيشة مُرضية.

أمراض الماضي: في سن الثامنة أصيب بجدري الماء ، وفي سن الحادية عشرة كان يعاني من الحمى القرمزية. 1-2 مرات في السنة مريض بمرض ARVI.

لم يتم إجراء التدخلات الجراحية.

الأمراض التناسلية، التهاب الكبد الفيروسيينفي.

تاريخ من الالتهابات المعوية الحادة والملاريا ، غزوات الديدان الطفيلية، لا يُثقل كاهل الزنبق.

سوابق الحساسية ليست مثقلة.

منذ عام 1998 ، وهو يعاني من قرحة هضمية في بصيلة الاثني عشر ، وكان آخر تفاقم في عام 2002.

العادات السيئة: يدخن منذ سن 15 (10-15 سيجارة في اليوم). لقد كان يشرب الكحول بشكل منهجي خلال السنوات العشر الماضية.

الوجبات غير كافية وغير منتظمة.

4. بيانات الفحص الموضوعي

أولا - التفتيش العام

الحالة العامة للمريض درجة متوسطةالجاذبية. الوعي واضح. يكون الوضع في السرير في وقت المعالجة نشطًا. السلوك المناسب. متاح للاتصال المثمر. تعبيرات الوجه هادئة. اللياقة البدنية متناسبة. الدستور ضعيف.

درجة حرارة الجسم - 36.7 درجة مئوية.

أ. سطح الجلد

لون الجلد والأغشية المخاطية المرئية وردي. لا يوجد طفح جلدي. الجلد مرن ورطوبة معتدلة. يتم الحفاظ على تورم الجلد. الشعر داكن ، كثيف ، غير هش.

B. الأنسجة الدهنية تحت الجلد

متطور بشكل معتدل. سمك الثنية على البطن 4 سم ، وتتوزع طبقة الدهون تحت الجلد بالتساوي. في وقت العلاج ، لم يتم ملاحظة الوذمة والوذمة. عروق صافنبالكاد ملحوظة. الأنسجة الدهنية تحت الجلد غير مؤلمة تحت الضغط.

العقد الليمفاوية

لا تتضخم الغدد الليمفاوية الملموسة - تحت الفك السفلي والإبطي والأربي. إنها مفردة ، مستديرة ، ناعمة الملمس ، غير مؤلمة عند الجس ، متحركة ، وليست ملحومة ببعضها البعض والأنسجة المحيطة. تندب أكثر الغدد الليمفاويةلم يتم وضع علامة.

II. الجهاز التنفسي

فحص ثابت.القفص الصدرىنورموستينيك. زاوية شرسوفي 70 درجة. صعوبة في التنفس ، إفرازات أنفية ، الملم يتم وضع علامة. القص والعمود الفقري مستقيمان. يتم تنعيم الحفريات تحت الترقوة وفوق الترقوة. لم يتم توسيع المساحات الوربية. مسار الأضلاع مائل.

مراجعة ديناميكية.نوع التنفس بطني. تكرار حركات التنفس 17 في الدقيقة. التنفس إيقاعي. يشارك النصف الأيمن والأيسر من الصدر في فعل التنفس بشكل متماثل. لا تشارك العضلات الملحقة في عملية التنفس.

جس.لا يوجد ألم عند الجس. الصدر مرن. ارتعاش الصوتنفذت بشكل متماثل على السطح بأكمله أنسجة الرئة. لا يوجد شعور بالاحتكاك في غشاء الجنب.

مع قرع مقارنعلى كامل سطح الرئتين ، يتم تحديد صوت رئوي واضح.

قرع طبوغرافي.

هامش عرض Krenig 7 سم

تنقل حافة الرئة 3 سم.

ارتفاع قمة. مع قرع طبوغرافي ، القمة الرئة اليمنىأمام 3 سم فوق منتصف الترقوة ، وخلفها - على مستوى العملية الشائكة السابع فقرات الرقبة. قمة الرئة اليسرى في المقدمة أعلى 4 سم من الترقوة ، في الخلف - على مستوى العملية الشائكة للفقرة العنقية السابعة.

التسمع.يُسمع التنفس الحويصلي على كامل سطح الرئتين ؛ ولم يتم الكشف عن أصوات تنفسية جانبية (صفير ، خرق ، وضوضاء احتكاك جنبي).

ثالثا. نظام القلب والأوعية الدموية

فحص منطقة القلب والأوعية الكبيرة.منطقة القلب لم تتغير. النبض المرضي الشرايين السباتية، تورم ونبض أوردة عنق الرحم لم يتم الكشف عنها. لا يوجد نبض في منطقة القلب والمنطقة الشرسوفية منها. لم يتم تحديد الدافع القمي بصريًا.

لم يتم تحديد الارتعاش الانقباضي والانبساطي.

النبض متزامن ، 82 نبضة في الدقيقة ، إيقاعي ، توتر معتدل وملء ، سريع.

حدود بلادة القلب النسبية.

اليمين - في الفضاء الوربي الرابع 1 سم للخارج من الحافة اليمنى للقص

العلوي - عند مستوى الضلع الثالث 1 سم إلى الخارج من الحافة اليسرى للقص

يسار - في الفضاء الوربي V ، 1 سم وسطيًا من خط منتصف الترقوة الأيسر.

حدود بلادة القلب المطلقة

اليمين - في الفضاء الوربي الرابع على الحافة اليسرى من القص

العلوي - على مستوى الفضاء الوربي الرابع

يسار - في الفضاء الوربي V 1 سم وسطيًا من خط منتصف الترقوة الأيسر

عرض الحزمة الوعائية 6 سم.

الحجم العرضي للقلب 12 سم.

تسمع القلب.معدل ضربات القلب - 82 نبضة في الدقيقة ، وتقلصات القلب المنتظمة.

النغمات عالية.

لا تسمع ضوضاء.

ضغط الشرايين - 120/80 ملم. RT. فن.

رابعا. الجهاز الهضمي

شفه اللون الزهري، رطب بشكل معتدل ، بدون طفح جلدي ، تشققات وتآكل. الغشاء المخاطي تجويف الفموردي ، رطب معتدل. فرط الدم ، تقرح ، الخلف ، غير موجود. اللثة لا ترتخي ولا تنزف. شاحب اللسان ، مبطن باللون الأبيض.

لا توجد رائحة من الفم.

30 سنًا: أول ضرس كبير الفك السفليفي عداد المفقودين على اليمين ، فانغ الفك العلويعلى اليسار يتم استبداله بطرف اصطناعي. تسوس الأسنان.

الغدد اللعابية (النكفية واللعابية وتحت اللسان) ليست متضخمة وغير مؤلمة ولا تغير في لون الجلد فوق منطقة الغدد ولا يوجد ألم عند المضغ وفتح الفم.

معدة.شكل البطن مستدير. البطن متماثل ، مرئي للعين تمعج الأمعاء والمعدة لا يلاحظ ، لم يتم الكشف عن توسع الأوردة البطنية. تراجعت السرة.

الجس السطحي: عضلات الجبهة جدار البطنليس متوترا. هناك ألم موضعي في المنطقة الشرسوفية ذلك الجزء فوق المعدة ، وخاصة في المراق الأيمن. مناطق فرط الحس الجلدي ، تباعد عضلات البطن المستقيمة ، الفتق ، زيادة ملحوظة اعضاء داخلية, التكوينات الحجمية، لم يتم ملاحظة الأوردة الصافنة المتوسعة. أعراض Shchetkin - Blumberg و Glinchikov و Voskresensky سلبية.

مع الجس العميق يتم تحديد:

1) في اليسار المنطقة الحرقفيةموضعية القولون السيني، اتساق كثيف ، يصل قطره إلى 2 سم ، مع سطح أملس ، متحرك ، غير مؤلم ، لا يهدر ؛

2) في المنطقة الحرقفية اليمنى ، يتم تحديد الأعور ، ذات كثافة كثيفة ، يصل قطرها إلى 3 سم ، مع سطح أملس ، متحرك ، غير مؤلم ، لا يهدر ؛

3) في منطقة mesogastric ، 2 سم فوق السرة ، يتم تحديد القولون المستعرض - القولون أسطواني الشكل ، ناعم في الاتساق ، يصل قطره إلى 2 سم ، متحرك ، غير مؤلم ، لا يزعج ؛

4) في المنطقة الجانبية اليمنى ، يكون القولون الصاعد محسوسًا ، أسطوانيًا ، ناعمًا ، يصل قطره إلى 2 سم ، متحرك بشكل معتدل ، غير مؤلم ، لا يهدر ؛

5) في المنطقة الجانبية اليسرى ، يكون القولون النازل أسطوانيًا ، ناعمًا ، يصل قطره إلى 2 سم ، متحرك بشكل معتدل ، غير مؤلم ، غير مزعج.

معدة. مع النتوء ، يتم تحديد الانحناء الأكبر بمقدار 2 سم فوق السرة. عند الجس ، يتم تحديد الانحناء الأكبر للمعدة على شكل شريط مطاطي ناعم ، غير مؤلم ، متحرك. أعراض فاسيلينكو ، "الأحزمة" سلبية ، زاوية تريتز ، نقاط بوا ، أوبنهوفسكي ، نقاط هيربست غير مؤلمة عند ملامستها. علامة مندل إيجابية.

البنكرياس.لم يتم ملاحظة الألم في مناطق Chauffard و Gubergrits ونقاط Desjardin و Mayo-Robson. أعراض Razdolsky سلبية.

تسمع البطن.يسمع ضعف التمعج المعوي.

خصائص حركات الأمعاء:البراز 1-2 مرات في اليوم ، بني ، على شكل تناسق.

كبد. عند ملامسة الكبد ، تكون حافته السفلية مدببة ، ناعمة الملمس ، ذات سطح أملس وغير مؤلم.

أحجام الكبد حسب كورلوف:

على طول خط منتصف الترقوة الأيمن 10 سم

على طول خط الوسط الأمامي 9 سم

على طول الخط المائل الأيسر 8 سم

المرارة.غير محسوس. الجس عند نقطة كيرا غير مؤلم. أعراض مورفي وأورتنر وجورجيفسكي وموسي سلبية.

طحال.غير محسوس. على قرع الأمامي جدار الصدرلا يتجاوز الخط الإبطي الأمامي الأيسر. أبعاد الطحال حسب كورلوف: البعد الطولي - 6 سم ، البعد العرضي - 5 سم.

V. الجهاز البولي

عند الفحص ، لم تتغير منطقة أسفل الظهر. مع الجس العميق لليدين ، لا تكون الكلى محسوسة. مثانةالجس غير متوفر. الجس في نقاط الحالب العلوية والسفلية غير مؤلم. عرض ″ التنصت سلبي. عدد مرات التبول 5-7 مرات في اليوم ، التبول غير مؤلم. إدرار البول - ما يصل إلى 1000 مل من البول يوميًا.

السادس. الحالة العصبية

1. حالة وظائف الدماغ العليا

وعي المريض واضح. موجهة بشكل صحيح في المكان والزمان والشخصية. متاح لجهة اتصال مثمرة. يعرف التاريخ والمكان وكذلك بياناته الشخصية. يتم الاحتفاظ بذاكرة الأحداث الأخيرة ، حيث يتم تقليل الأحداث البعيدة إلى حد ما. مستقرة عاطفيا. يقيم حالته بشكل مناسب. يتم تقليل الانتباه.

السلوك أثناء الدراسة متوازن.

الكلام منزعج - عسر الكلام ، هتاف الكلام. المفردات ضعيفة.

يتم الحفاظ على الغنوص البصري. يتعرف على أشياء ووجوه من حوله بشكل صحيح. يقوم بتسمية ألوان الكائنات المحيطة بشكل صحيح. يتعرف على الحروف والأرقام المكتوبة.

2. وظائف الأعصاب القحفية

أنا زوج - العصب الشمي.

يميز الروائح جيدا. الهلوسة الشمية، نقص حاسة الشم ، فقدان حاسة الشم لا يحدث.

الزوج الثاني - العصب البصري.

العين. ديكستر 0.9 د ، مصحح 1.0 د.

العين. sinistre 0.9 D ، مصحح 1.0 D.

مجالات الرؤية لم تتغير.

القرص البصري لونه وردي باهت ، رتيب على اليسار ، الحدود واضحة ، مخاريط صلبة صغيرة ، أوعية من العيار الطبيعي ، غير متعرج ، الشبكية لا تتغير في اللون والنمط.

III - IV - V أزواج - محرك للعين ، كتلة ، يبدد الأعصاب.

شقوق العين D = S.

لم يتم اكتشاف تدلي الجفون ، جحوظ العينين ، الحول المتقارب والمتشعب ، ازدواج الرؤية.

التلاميذ D = S. تفاعلات الحدقة مع الضوء (المباشر والودي) حية. يتم الحفاظ على رد فعل التلاميذ على الإقامة. هناك ضعف في التقارب على الجانبين. حركات مقل العيونفي كليا، غير مؤلم. هناك رأرأة أفقية ذات سعة صغيرة.

أعراض Argyle-Robertson و Claude-Bernard-Horner و Pourtuff du Petit سلبية.

زوج V - العصب ثلاثي التوائم.

يتم الحفاظ على الألم ودرجة الحرارة والحساسية اللمسية والعميقة على طول الفروع والأجزاء.

جس نقاط الألم العقلي فوق الحجاج ، تحت الحجاج غير مؤلم.

يتم الحفاظ على ردود الفعل القرنية والملتحمة. لا تنزعج وظيفة عضلات المضغ.

السابع الزوج - العصب الوجهي.

وظيفة العضلات المقلدة لا تضعف. لا يوجد lagophthalmos ، علامة بيل سلبية.

فرط التعرق ، اضطرابات في التذوق في الجزء الأمامي من اللسان ، لم يلاحظ جفاف الفم.

الزوج الثامن - الدهليز - العصب القوقعي.

طنين و هلوسات سمعيةلا علامة. يتصور الكلام الهامس من مسافة 6 أمتار.

لم يتم ملاحظة نقص السمع ، والحنق ، واحتداد السمع. لا يوجد إغماء. هناك رأرأة أفقية ذات سعة صغيرة.

أزواج IX - X - العصب اللساني والبلعومي المبهم.

لا ينزعج الطعم في الجزء الأمامي والخلفي من اللسان على اليمين واليسار.

لا يتم إزعاج البلع والنطق. علامات شلل بصليرقم. تم الحفاظ على ردود الفعل البلعومية والخلفية الحنكية.

الحادي عشر - زوج - العصب الإضافي.

لا تتأثر ملامح ووظيفة عضلات شبه المنحرف والعضلة القصية الترقوية الخشائية. لم يلاحظ الضمور والوخز الليفي.

زوج الثاني عشر - العصب تحت اللسان.

موضع اللسان في تجويف الفم واللسان البارز في خط الوسط. لا يوجد شلل اللسان. حركات لسان كامل. لم يُلاحظ ضمور وارتعاش ليفي في عضلات اللسان.

أعراض أتمتة الفم (الأنفية - الشفوية Astvatsaturov ، منعكس خرطوم ، منعكس المص ، منعكس الراحي - الذقن Marinescu - Radovic) سلبية.

الخلاصة: في دراسة وظيفة الجمجمة أعصاب دماغيةهناك ضعف في التقارب على كلا الجانبين ، رأرأة أفقية معبر عنها بشكل ضعيف.

ثالثا. المجال الحركي

لم يتم العثور على علامات ضمور العضلات وتضخمها وتضخمها. حجم الكتف - 36 سم ، الساعد - 29 سم في كلتا اليدين. حجم الفخذ 52 سم ، أسفل الساق 37 سم على كلا الساقين. لم يلاحظ أي تشنجات حلقية.

المشية ثابتة - رنح - مهتزة ، مع ساقيه متباعدتان ("مشية بحار على سطح السفينة"). الخروج من السرير من الكرسي أمر صعب ، حيث يقوم المريض بالعديد من الحركات الإضافية غير الضرورية.

الحركات النشطة والسلبية في المفاصل بالكامل. تقدر قوة العضلات بـ 5 نقاط على الأطراف العلوية والسفلية. يتم الحفاظ على نغمة العضلات.

المجال الانعكاسي. الأوتار ، وردود الفعل السمحاقية والسطحية على اليمين واليسار حية. D = S

لا يوجد تآزر أو تخليق مرضي.

ردود الفعل المرضية في الأعلى و الأطراف السفلية(على الذراعين - ردود فعل روسوليمو ، ياكوبسون - لاسك ، هوفمان ؛ على الساقين - ردود فعل بابينسكي ، أوبنهايم ، جوردون ، شيفر ، بوسيب ، تشادوك ، شترومبل ، روسوليم ، بختيريف ، جوكوفسكي - كورنيلوف) سلبية. نتائج Barre's و Mingatsini و Wernicke's - Mann سلبية. لا توجد مستنسخات. وجود رعشة متعمدة في الأطراف العلوية.

الخلاصة: عند فحص الكرة الحركية ، تم العثور على مشية ثابتة ، ورعشة متعمدة في الأطراف العلوية.

رابعا. المجال الحساس

تنمل ، لا ألم. أعراض لاسيج ، واسرمان ، نيري سلبية.

يتم الحفاظ على حساسية اللمس في جميع أنحاء الجسم. لا يتم كسر حساسية الألم ودرجة الحرارة. شعور عميق

لا يتم إزعاج الحساسية المعقدة (الحركية ، التمييزية ، ثنائية الأبعاد - المكانية ، الإحساس بالتوطين).

الخلاصة: المجال الحساس لم ينكسر.

خامسا تنسيق الحركات

تنسيق الحركة ضعيف.

غير مستقر في وضع رومبيرج - ترنح بدون انحراف معين ، يتفاقم بسبب إجراء اختبار رومبيرج المعقد. يتم إجراء اختبار الإصبع - الأنف بقصد وتجاوز. عند إجراء اختبار الركبة والكعب على اليمين واليسار - خلل التنسج الواضح. هناك عسر الكلام. الخطاب مشوش. اختبار adiadochokinesis إيجابي. اختبار بابينسكي لعدم الطاقة إيجابي. اختبار عدم الطاقة ستيوارت هولمز إيجابي.

المشية غير ثابتة ("مشية بحار على سطح السفينة"). هناك رعاش مقصود ، رأرأة أفقية خفيفة. أجرافيا.

الخلاصة: في دراسة وظائف التنسيق ، وجود ترنح في وضع رومبيرج ، يغيب أثناء اختبار أنف الإصبع ، خلل في القياس أثناء اختبار الركبة والكعب ، عدم الثبات عند المشي ، رعشة متعمدة ، رأرأة أفقية منخفضة السعة ، عسر التلفظ ، مسح الكلام ، agraphia ، مما يدل على وجود التغيرات المرضيةفي المخيخ.

السادس. الأعراض السحائية

الاستعلاء عضلات الرقبةرقم. أعراض مندل ، أعراض كيرنيغ ، أعراض برودزينسكي (العلوي ، الأوسط ، السفلي) ، أعراض بختيريف سلبية.

سابعا. الجهاز العصبي اللاإرادي

لا يوجد زراق. لا توجد وذمة. درجة حرارة الجسم - 36.7 درجة مئوية. AD كتوبية الجلد الحمراء على الأطراف العلوية ، والأبيض على الأطراف السفلية. رد الفعل القلبي eye-Dagnini-Ashner طبيعي (انخفاض في معدل ضربات القلب بمقدار 6 نبضات في الدقيقة). عند إجراء اختبار تقويم العظام ، لا يتجاوز التغيير في معدل ضربات القلب 14 نبضة في الدقيقة (طبيعي). تم الحفاظ على المنعكس الحركي.

الخلاصة: آفات من الخضري الجهاز العصبيلم يتم العثور على.

4. ملخص للأعراض المرضية والمتلازمات

1. متلازمة الترنح (ترنح حركي ثابت) يعتمد على وجود ترنح في وضعية رومبيرج دون راحة معينة ، يخطئ عند إجراء اختبار أنف الإصبع على كلا الجانبين ، خلل في التناسق عند إجراء اختبار كعب الركبة على كلا الجانبين ، حركة adiadochokinesis ، عدم الثبات عند المشي ("مشية بحار على سطح السفينة") ، رعاش متعمد.

2. متلازمة Asynergic يعتمد على وجود رأرأة أفقية منخفضة السعة ، عسر التلفظ ، ترديد الكلام ، agraphia.

التشخيص الموضوعي

بناءً على شكاوى المريض وبيانات الفحص الموضوعي ، يمكن الاستنتاج أن المريض يعاني من آفة في المخيخ.

6. التشخيص الأولي

على أساس:

● شكاوى من ضعف في الساقين ، وألم خفيف دوري في الساقين ، وتيبس وعدم ثبات عند المشي ، وبطء في الحركة ، وضعف الكلام مع عدم القدرة على نطق بعض الأصوات ، وضعف في الكتابة والكتابة ، وخدر دوري في اليد اليمنى ، وفقدان الذاكرة ، ضعف عام.

● التاريخ العائلي - والد المريض يعاني من مرض مماثل ؛

● بيانات موضوعية - وجود ترنح في وضع رومبيرج ، يخطئ عند إجراء إصبع - اختبار أنف ، خلل في التناسق عند إجراء اختبار للركبة - كعب ، حركية متغيرة ، عدم الثبات عند المشي ، رعشة متعمدة ، رأرأة أفقية منخفضة السعة ، عسر النطق ، الكلام الممسوح ، agraphia

يمكن تثبيتها التشخيص المؤقت:

الابتدائي: رنح بيير ماري الوراثي المخيخي.

7. خطة الفحص الإضافي للمريض

1. فحص الدم السريري

2. تحليل البول العام

3. فحص سكر الدم

4. فحص الدم المصلي لمرض الزهري MCI

5. فحص البراز لبيض الديدان الطفيلية

6. فحص الدم البيوكيميائي (اختبارات الكبد)

7. التصوير المقطعي للدماغ

9. استشارة طبيب عيون

10. استشارة طبيب الجهاز الهضمي

بيانات الدراسات المختبرية والأدوات

1. فحص الدم السريري. 20 نوفمبر 2008

كريات الدم الحمراء 4.52 × 10 12 / لتر ، الهيموجلوبين 150 جم / لتر ، CP 1.0 ، الكريات البيض 8.7 × 10 9 / لتر ، الخلايا القاعدية 1٪ ، الحمضات 2٪ ، طعنة 4٪ ، مجزأة 67٪ ، الخلايا الليمفاوية 23٪ ، وحيدات 3٪ ، ESR 5 مم / ساعة.

2. تحليل البول العام. 20 نوفمبر 2008

حجم البول 75 مل. اللون - أصفر فاتح ، رد فعل - محايد ، ثقل نوعي - 1015 ، بروتين ، سكر ، مخاط - لم يتم الكشف عنه ، كريات الدم البيضاء - 1 - 2 in p / c ، كرات الدم الحمراء - 0-1 في p / c.

3. اختبار سكر الدم. 20 نوفمبر 2008

4.06 مليمول / لتر.

4. فحص الدم المصلي لمرض الزهري MCI. 22.11.08

رد الفعل سلبي.

5. فحص البراز لبيض الديدان. 22 نوفمبر 2008

في دراسة براز بيض الديدان EPKP ، لم يتم العثور على السالمونيلا.

6. فحص الدم البيوكيميائي (اختبارات الكبد). 20.11.08

مجموع Bi - 8 ميكرولتر / لتر ؛

ثنائية مباشرة - 0 ميكرولتر / لتر ؛

· ثنائية غير مباشرة - 8 ميكرو مول / لتر ؛

إجمالي الكوليسترول - 4.5 مليمول / لتر ؛

الكوليسترول الحر - 2.2 مليمول / لتر ؛

HDL - 1.2 مليمول / لتر ؛

LDL - 3.0 مليمول / لتر ؛

الفوسفاتاز القلوي - 1.0 مليمول / لتر / ساعة ؛

Na + - 139 مليمول / لتر / ساعة ؛

K + - 3.5 ملي مول / لتر / ساعة.

7. فحص التصوير المقطعي المحوسب للدماغ. 22.11.08

سلسلة من الصور المقطعية تصور الهياكل الفرعية والفوقية للدماغ. لا يتم إزاحة الهياكل المتوسطة. تتوسع الصهاريج القاعدية للدماغ إلى حد ما. نصفي الكرة المخية متماثلان. تتسع أخاديد المخيخ بشكل حاد. تمدد بشكل ملحوظ مساحة تحت العنكبوتية من المخيخ. يتم تقليل كثافة المنطقة تحت القشرية من المخيخ إلى + 15- +20 وحدة. NI. البطين الرابع - 10 مم. ثالثا البطين- 1 مم. العقد القاعدية ، الكبسولات الداخلية والخارجية ، الجسم الثفني مرئي بشكل واضح الأحجام العاديةوالتكوين. البطينين الجانبيين غير متماثلين ، والقرن الأمامي الأيمن 4 مم ، واليسار 2 مم ، والجزء المركزي من اليمين 9 مم ، واليسار 7 مم. لا تتسع أخاديد السطح المحدب للدماغ. كان سمك المنطقة القشرية ضمن النطاق الطبيعي ، ولم يتم العثور على بؤر من عدم التجانس. يتم تطوير المنطقة تحت القشرية للمخ بشكل طبيعي ، ويكون هيكلها (بما في ذلك المناطق المحيطة بالبطين) ضمن النطاق الطبيعي. لم يتم تغيير شكل وأبعاد السرج التركي. الهياكل Parasellar لها ترتيب وهيكل طبيعي. داخلي قنوات الأذنمتماثل. أساسيات التنفس بالهواء المضغوط ، الجيب الجبهي, العظم الغربالي, عمليات الخشاءلم ينكسر. لم يتم الكشف عن التغيرات المدمرة للعظام في عظام قبو الجمجمة. ملامح العظام واضحة ، حتى لا توجد زيادة في السماكة الهياكل العظميةوانتشار أنسجة العظام.

الخلاصة: التصوير المقطعي المحوسب - علامات الضمور الشديد للمادة المخيخية (التنكس المخيخي). لم يتم الكشف عن الآفات البؤرية للدماغ ، استسقاء الرأس الداخلي والخارجي.

8. استشارة طبيب العيون. 11/25/08

Vis OD 0.9 - 1.0 D ، OS - 0.9 - 1.0 د

ضغط العين طبيعي. لا يقدم أي شكاوى.

حركات مقل العيون كاملة وغير مؤلمة والوسائط البصرية شفافة. القرص البصري لونه وردي باهت ، رتيب على اليسار ، الحدود واضحة ، مخاريط صلبة صغيرة ، أوعية من العيار الطبيعي ، غير متعرج ، الشبكية لا تتغير في اللون والنمط.

9. استشارة أخصائي أمراض الجهاز الهضمي. 25.11.08

لا توجد شكاوى. في التاريخ منذ عام 1998 ، القرحة الهضمية من بصيلة الاثني عشر. آخر تفاقم في عام 2002

البطن لينة وغير مؤلمة عند الجس. الكبد على حافة القوس الساحلي. الطحال غير محسوس.

التشخيص: القرحة الهضمية بالبصلة الاثني عشرية ، مرحلة مغفرة.

علامات التمايز

رنح مخيخي وراثي لبيير ماري

رنح فريدريك العائلي

نوع الميراث

العامل الوراثي المسيطر

صبغي جسدي متنحي ، ونادرًا ما يكون صبغيًا جسديًا سائدًا

توطين التغيرات التنكسية

المسالك الشوكية والهرمية في الحبال الجانبية الحبل الشوكي، في نوى الجسر و النخاع المستطيلمع نقص تنسج المخيخ

خلفي و الحبال الجانبيةالحبل الشوكي ، المسارات الحسية العميقة ، المسارات المخيخية الشوكية ، المسار الهرمي الأقل

ظهور المظاهر السريرية

20 - 40 سنة

طبيعة الرنح

رنح مخيخي

الرنح ، الذي له سمات حساسة ودماغية (تابتيك - مخيخي)

ردود الأوتار

ترتفع

تتراجع

علامات القصور الهرمي

يظهر على مرحلة مبكرةالأمراض

شوهد في مراحل لاحقة من المرض

تلف الأعصاب القحفية

الحاضر ، الذي يتجلى في الاضطرابات الحركية للعين ، وانخفاض الرؤية

ليس مطابقا

تشوهات القدم والعمود الفقري

ليس مطابقا

يحدث في جميع الحالات تقريبًا (قدم فريدريك ، تقوس العمود الفقري)

تلف عضلة القلب

ليس مطابقا

حثل عضلة القلب

على أساس:

─ التشخيص المؤقت: رنح بيير ماري الوراثي

─ طرق البحث الإضافية هذه - CT - أبحاث الدماغ (RKT - علامات الضمور الشديد للمادة المخيخية (التنكس المخيخي). لم يتم اكتشاف تلف بؤري في الدماغ ، استسقاء داخلي وخارجي) ، استنتاج طبيب الجهاز الهضمي

يمكن تثبيتها التشخيص السريري :

أساسي:رنح مخيخي وراثي لبيير ماري

يصاحب ذلك: قرحة الاثني عشر ، مرحلة مغفرة.

المسببات. الرنح المخيخي لبيير ماري هو مرض وراثي (محدد وراثيا). نوع الوراثة هو صفة جسمية سائدة.

طريقة تطور المرض. إن الآلية المرضية لرنح بيير ماري الوراثي المخيخي ليست مفهومة جيدًا. شكليا ، الآفات التنكسية في العمود الفقري و الممرات الهرميةفي الحبال الجانبية للحبل الشوكي ، في نوى الجسر والنخاع المستطيل ، نقص تنسج المخيخ.

علاج الرنح المخيخي الوراثي لبيير ماري عرضي (وقائي للأعصاب).

1. الوسائل التي تنظم عمليات التمثيل الغذائي في الدماغ

2. نوتروبيكس

3. الأدوية ذات الفعالية الوعائية

4. الفيتامينات

المخي 5 مل في العضل لمدة 20 يوما

بيراسيتاموم 0.4 جم 3 مرات في اليوم شفويا

Cavinton (Vinpocepine) 0.0005 جم 3 مرات في اليوم شفويا

فيتامين - مجمع معدني- "الفافيت" 0.540 جم 3 مرات يومياً مع الوجبات

جنبا إلى جنب مع علاج بالعقاقيرمن الضروري إجراء نظام خاص من التمارين العلاجية وتمارين العلاج الطبيعي من أجل تقليل اضطرابات التنسيق.

إن التشخيص مدى الحياة موات ، بشرط استخدام علاج الأعراض المستمر ، وكذلك نظام خاصتمارين علاجية تهدف إلى الحد من اضطرابات التنسيق.

فيما يتعلق بالشفاء التام ، فإن التشخيص غير مواتٍ ، ولا يمكن إلا حدوث انخفاض في مظاهر اضطرابات التنسيق.

يعتبر تشخيص الإعاقة مع العلاج المستمر للأعراض مواتياً.

رنح المخيخ هو انتهاك لتنسيق حركات العضلات المختلفة ، والتي تسببها أمراض المخيخ. قد يصاحب عدم التنسيق والخرق في الحركات كلام مشوش ومتشنج وضعف تنسيق حركات العين وخلل في الكتابة.

نماذج

بالتركيز على منطقة تلف المخيخ ، تبرز:

• ترنح حركي ثابت ، والذي يحدث عند تلف دودة المخيخ. تتجلى الاضطرابات التي تتطور مع هذه الآفة بشكل رئيسي في انتهاك الاستقرار والمشي.
• ترنح ديناميكي ، ويلاحظ مع تلف نصفي الكرة المخية. مع مثل هذه الآفات ، تضعف وظيفة أداء الحركات التعسفية للأطراف.

اعتمادًا على مسار المرض ، يتميز الرنح المخيخي:

• الحاد الذي يتطور بشكل مفاجئ نتيجة الأمراض المعدية ( التهاب الدماغ والنخاع المنتشر، التهاب الدماغ) ، التسمم الناتج عن استخدام مستحضرات الليثيوم أو مضادات الاختلاج ، مع السكتة الدماغية ، استسقاء الرأس.
• تحت الحاد. يحدث مع الأورام الموجودة في المخيخ ، مع اعتلال دماغ فيرنيك (يتطور في معظم الحالات مع إدمان الكحول) ، مع التسمم بمواد معينة (الزئبق ، والبنزين ، ومضادات الخلايا ، والمذيبات العضوية والصمغ الصناعي) ، مع التصلب المتعدد والناجم عن صدمة الدماغ إصابة ورم دموي تحت الجافية. يمكن أن يتطور أيضًا مع اضطرابات الغدد الصماء ونقص الفيتامينات وفي وجود عملية ورم خبيث في التوطين خارج المخ.
• تقدمية مزمنة ، والتي تتطور مع التنكسات الأولية والثانوية في المخيخ. تشمل التنكسات الدماغية الأولية ترنح وراثي (ترنح بيير ماري ، ترنح فريدريك ، ضمور أوليفوبونتوسيريبيلار ، ترنح نيفريدريتش النخاعي المخيخي ، وما إلى ذلك) ، باركنسون (ضمور متعدد الأنظمة) ، وتنكس مخيخي مجهول السبب. يتطور التنكس المخيخي الثانوي مع ترنح الغلوتين ، تنكس الأباعد الورمية للمخيخ ، قصور الغدة الدرقية ، مرض مزمنالأمعاء ، الذي يصاحبه ضعف في امتصاص فيتامين هـ ، والتنكس الكبدي المفصلي ، والتشوهات القحفية ، والتصلب المتعدد والأورام في زاوية المخيخ والحفرة القحفية الخلفية.

بشكل منفصل ، يتميز الرنح العرضي الانتيابي ، والذي يتميز بنوبات حادة متكررة من اضطرابات التنسيق.

أسباب التطوير

يمكن أن يكون الرنح المخيخي:

• وراثي
• مكتسب.

يمكن أن يحدث ترنح المخيخ الوراثي بسبب أمراض مثل:

• رنح فريدريك العائلي. إنه مرض وراثي متنحي يتميز بأضرار تنكسية للجهاز العصبي نتيجة لطفرة موروثة في جين FXN الذي يشفر بروتين الفراتاكسين.
• متلازمة زيمان ، والتي تحدث مع تشوهات في تطور المخيخ. تتميز هذه المتلازمة بمزيج من السمع الطبيعي وذكاء الطفل مع تأخير في تطور الكلام والرنح.
• مرض بيتن. هو - هي مرض نادريتجلى في السنة الأولى من الحياة ويورث بطريقة متنحية وراثي. العلامات المميزة هي اضطرابات الاستاتيكية وتنسيق الحركات ، رأرأة ، اضطراب تنسيق التحديق ،. يمكن ملاحظة علامات خلل التنسج.
• الرنح التشنجي: ينتقل بطريقة وراثية سائدة ويتميز بظهور المرض في سن 3-4 سنوات. إلى عن على هذا المرضعسر الكلام المميز والأوتار وزيادة قوة العضلات من النوع التشنجي. قد يكون مصحوبًا بضمور العصب البصري وتنكس الشبكية ورأرأة واضطرابات حركية للعين.
• متلازمة فيلدمان ، والتي يتم توريثها بطريقة وراثية سائدة. يصاحب الرنح المخيخي في هذا المرض التدريجي ببطء شيب مبكر للشعر ورجفة متعمدة. لاول مرة في العقد الثاني من العمر.
• رنح رمع عضلي (خلل ترنح الرمع العضلي لهانت) ، والذي يتميز بالرمع العضلي ، يؤثر أولاً على اليدين ، ثم يصبح معممًا ، ورعاشًا متعمدًا ، ورأرأة ، وخلل في التنسج ، وتناقص قوة العضلات ، وترديد الكلام ، وترنح. يتطور نتيجة تنكس الهياكل القشرية تحت القشرية ، النوى المخيخية ، النوى الحمراء ووصلاتها. هذا الشكل النادر موروث بطريقة وراثية. نوع متنحيوعادة ما يظهر لأول مرة في سن مبكرة. مع تقدم المرض ، قد يكون هناك نوبات الصرعوالخرف.
• متلازمة توم أو ضمور المخيخ المتأخر ، والذي يظهر عادةً بعد سن الخمسين. نتيجة للضمور التدريجي للقشرة المخيخية ، يعاني المرضى من علامات متلازمة المخيخ (ترنح المخيخ الساكن والحركي ، والكلام المرتد ، والتغيرات في خط اليد). ربما تطور قصور هرمي.
• ضمور الزيتون المخيخي العائلي (تنكس هولمز المخيخي) ، والذي يتجلى في الضمور التدريجي للنواة المسننة والحمراء ، وكذلك عمليات إزالة الميالين في ساق المخيخ العلوي. يرافقه ترنح ثابت وديناميكي ، وانعدام الطاقة ، ورأرأة ، وعسر التلفظ ، وانخفاض توتر العضلات وخلل التوتر العضلي ، ورعاش الرأس والرمع العضلي. يتم الاحتفاظ بالذكاء في معظم الحالات. في وقت واحد تقريبًا مع ظهور المرض ، تظهر نوبات صرع ، ويتم اكتشاف خلل ضربات القلب الانتيابي على مخطط كهربية الدماغ. لم يتم تحديد نوع الميراث.
• ترنح الكروموسومات X ، والذي ينتقل كنوع متنحي مرتبط بالجنس. لوحظ في الغالبية العظمى من الحالات عند الرجال ويتجلى على أنه قصور مخيخي تدريجي ببطء.
• ترنح الغلوتين ، وهو مرض متعدد العوامل ويورث بطريقة وراثية سائدة. وفقًا للدراسات الحديثة ، فإن من حالات الرنح المخيخي مجهول السبب ناتجة عن فرط الحساسية للجلوتين (يحدث مع مرض الاضطرابات الهضمية).
• متلازمة ليدن ويستفال ، والتي تتطور كمضاعفات معدية. يحدث هذا الرنح المخيخي الحاد عند الأطفال بعد أسبوع إلى أسبوعين من الإصابة (التيفوس والأنفلونزا وما إلى ذلك). يصاحب المرض ترنح جسيم وديناميكي ، وارتعاش متعمد ، ورأرأة ، وترديد الكلام ، وانخفاض توتر العضلات ، وعدم ترقق ، وفرط قياس. يحتوي السائل الدماغي النخاعي على كمية معتدلة من البروتين ، ويتم الكشف عن كثرة الخلايا الليمفاوية. على المرض المرحلة الأوليةقد يترافق مع دوخة ، ضعف في الوعي ، تشنجات. التدفق حميد.

يمكن أن يكون سبب الرنح المخيخي المكتسب:

• تنكس المخيخ الكحولي ، والذي يتطور مع تسمم الكحول المزمن. تؤثر الآفة بشكل رئيسي على دودة المخيخ. يرافقه اعتلال الأعصاب وفقدان الذاكرة الشديد.
• السكتة الدماغية هي السبب الأكثر شيوعًا للترنح الحاد في الممارسة السريرية. غالبًا ما يؤدي انسداد تصلب الشرايين وانسداد القلب إلى السكتة الدماغية.
• الالتهابات الفيروسية (جدري الماء ، والحصبة ، وفيروس إبشتاين بار ، وفيروسات كوكساكي ، وفيروس إيكو). يتطور عادة بعد 2-3 أسابيع عدوى فيروسية. التكهن مواتٍ ، ويلاحظ الشفاء التام في معظم الحالات.
• الالتهابات البكتيرية (التهاب الدماغ ، التهاب السحايا). تشبه الأعراض ، خاصةً مع التيفوس والملاريا ، متلازمة ليدن ويستفال.
• التسمم (يحدث عند التسمم بمبيدات الآفات والزئبق والرصاص وما إلى ذلك).
• نقص فيتامين ب 12. مع صارم حمية نباتية, التهاب البنكرياس المزمن، بعد، بعدما التدخلات الجراحيةعلى المعدة ، مع الإيدز ، واستخدام مضادات الحموضة وبعض الأدوية الأخرى ، والتعرض المتكرر لأكسيد النيتروز ومتلازمة إيمرسلوند-جروسبيرج.
• ارتفاع الحرارة.
• تصلب متعدد.
• إصابات في الدماغ.
• تكوين الورم. لا يجب أن يكون الورم موضعيًا في الدماغ - مع وجود أورام خبيثة في أعضاء مختلفة ، يمكن أن يتطور التنكس المخيخي المصاحب للأورام ، والذي يصاحبه ترنح مخيخي (غالبًا ما يحدث في السرطان الغدة الثدييةأو المبايض).
• التسمم العام ، الذي يلاحظ في سرطان القصبات الهوائية والرئتين والثدي والمبيض ويتجلى في متلازمة باراكير-بورداس-رويز-لارا. مع هذه المتلازمة ، يتطور ضمور مخيخي سريع التدريجي نتيجة لذلك.

قد يكون سبب ترنح المخيخ لدى الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 40 و 75 عامًا هو مرض ماري-فوي-ألجوانين. يرتبط هذا المرض مجهول السبب بضمور قشري متماثل متأخر في المخيخ ، والذي يتجلى في انخفاض توتر العضلات واضطرابات التنسيق بشكل رئيسي في الساقين.

بالإضافة إلى ذلك ، تم الكشف عن رنح المخيخ في مرض كروتزفيلد جاكوب - الامراض الانتكاسيةمن الدماغ ، وهو متقطع (تمثل الأشكال العائلية ذات الوراثة الجسدية السائدة 5-15 ٪ فقط) وينتمي إلى مجموعة أمراض البريون (الناتجة عن تراكم بروتين البريون المرضي في الدماغ).

يمكن أن يحدث ترنح الانتيابي العرضي بسبب وراثي وراثي دوري سائد من النوعين 1 و 2 ، ومرض شراب القيقب ، ومرض هارتنوب ، ونقص هيدروجيناز البيروفات.

طريقة تطور المرض

يقع المخيخ تحت الفصوص القذالية لنصفي الكرة المخية خلف النخاع المستطيل والجسر ، وهو مسؤول عن تنسيق الحركات وتنظيم توتر العضلات والحفاظ على التوازن.

عادة ، تشير المعلومات الواردة من الحبل الشوكي إلى القشرة المخية إلى نغمة العضلات ، وموضع الجسم والأطراف المتوفرة حاليًا ، والمعلومات التي تأتي من المراكز الحركية للقشرة الدماغية تعطي فكرة عن الأمور الضرورية. الحالة النهائية.

تقارن القشرة المخيخية هذه المعلومات وتحسب الخطأ وتنقل البيانات إلى المراكز الحركية.

عندما يتضرر المخيخ ، تتعطل المقارنة بين المعلومات الواردة والصادرة ، وبالتالي ، هناك انتهاك لتنسيق الحركات (المشي بشكل أساسي والحركات المعقدة الأخرى التي تتطلب عملًا منسقًا للعضلات - منبهات ، ومناهضات ، وما إلى ذلك).

أعراض

يتجلى رنح المخيخ:

• اضطرابات الوقوف والمشي. في وضعية الوقوف ، يفرد المريض ساقيه على نطاق واسع ويحاول موازنة الجسم بيديه. تتميز المشية بعدم اليقين ، حيث تكون الأرجل متباعدة على نطاق واسع عند المشي ، ويتم تقويم الجسم بشكل مفرط ، لكن المريض لا يزال "يرمي" من جانب إلى آخر (خاصة عدم الاستقرار يكون ملحوظًا عند الدوران). عندما يتضرر نصف الكرة المخيخ عند المشي ، هناك انحراف عن الاتجاه المحدد نحو التركيز المرضي.
• فقدان التنسيق في الأطراف.
• الرعاش المتعمد الذي يحدث عند الاقتراب من الهدف (الإصبع إلى الأنف ، إلخ).
• الكلام الممسوح ضوئيًا (لا يوجد نعومة ، يصبح الكلام بطيئًا ومتقطعًا ، ويضغط على كل مقطع لفظي).
• رأرأة.
• قلة توتر العضلات (غالبًا ما تصيب الأطراف العلوية). هناك زيادة في إجهاد العضلات ، لكن المرضى عادة لا يشكون من انخفاض في توتر العضلات.

بالإضافة إلى هذه الأعراض الكلاسيكية ، تشمل علامات الرنح المخيخي ما يلي:

• خلل التماثل (نقص وفرط القياس) ، والذي يتجلى من خلال نطاق الحركة المفرط أو غير الكافي ؛
• خلل التنسج ، والذي يتجلى من خلال انتهاك العمل المنسق للعضلات المختلفة ؛
• خلل الحركة (ضعف القدرة على أداء حركات متناوبة سريعة في الاتجاه المعاكس) ؛
• رعاش الوضعية (يتطور عند اتخاذ الموقف).

على خلفية التعب ، تزداد شدة الاضطرابات الرعوية في المرضى الذين يعانون من تلف المخيخ.

مع آفات المخيخ ، غالبًا ما يتم ملاحظة التفكير البطيء وانخفاض الانتباه. تتطور الاضطرابات المعرفية الأكثر وضوحًا مع تلف دودة المخيخ والأقسام الخلفية.

تتجلى المتلازمات المعرفية في آفات المخيخ بانتهاك القدرة على التفكير المجرد والتخطيط والطلاقة ، وخلل التعرق ، والنداء ، واضطرابات الوظائف البصرية المكانية.

ولعل ظهور الاضطرابات العاطفية والشخصية (الغضب ، سلس ردود الفعل العاطفية).

التشخيص

يعتمد التشخيص على البيانات:

• Anamnesis (يتضمن معلومات حول وقت ظهور الأعراض الأولى ، والاستعداد الوراثي والأمراض التي عانى منها أثناء الحياة).
• الفحص العام ، حيث يتم تقييم ردود الفعل وتوتر العضلات ، ويتم إجراء اختبارات التنسيق ، ويتم فحص الرؤية والسمع.
• البحوث المخبرية والأدوات. يشمل تحاليل الدم والبول. البزل القطنيوتحليل السائل الدماغي النخاعي ، تخطيط كهربية الدماغ ، التصوير بالرنين المغناطيسي / التصوير المقطعي المحوسب ، تصوير دوبلروغرافي للدماغ ، دراسات الموجات فوق الصوتية والحمض النووي.

علاج او معاملة

يعتمد علاج الرنح المخيخي على طبيعة سبب حدوثه.

يتطلب رنح المخيخ من نشأة التهابية معدية استخدام العلاج المضاد للفيروسات أو المضادات الحيوية.

في حالة اضطرابات الأوعية الدموية ، لتطبيع الدورة الدموية ، من الممكن استخدام أجهزة حماية الأوعية الدموية ، والعوامل المضادة للصفيحات ، ومزيلات الخثرات ، وموسعات الأوعية ومضادات التخثر.

مع ترنح مخيخي من أصل سام ، مكثف العلاج بالتسريببالاشتراك مع تعيين مدرات البول ، وفي الحالات الشديدة ، يتم استخدام امتصاص الدم.

مع الرنح الوراثي ، يهدف العلاج إلى إعادة التأهيل الحركي والاجتماعي للمرضى (الفصول علاج بدني، العلاج الوظيفي ، فصول مع معالج النطق). يتم وصف فيتامينات ب ، سيريبروليسين ، بيراسيتام ، ATP ، إلخ.

يمكن إعطاء أمانتادين أو بوسبيرون أو جابابنتين أو كلونازيبام لتحسين التنسيق العضلي ، لكن هذه الأدوية غير فعالة.

مرض بيير ماري هو رنح مخيخي وراثي.

الأسباب

مرض بيير ماري (أو ترنح مخيخي وراثي) موروث بطريقة سائدة. لوحظت مظاهر المرض في سن 20-45 سنة.

نموذجي هو نقص تنسج معتدل من المخيخ ، وضمور من pons varolii ، وضوحا انحطاط المخيخ والمسارات الهرمية في الحبل الشوكي.

أعراض

بادئ ذي بدء ، فإن شلل جزئي واضح في الأطراف (خاصة الأطراف السفلية) يجذب الانتباه. في الوقت نفسه ، تزداد ردود الفعل الوترية ، وتتكرر علامات هرمية القدم. في كثير من الأحيان هناك أعراض دماغية: تدلي الجفون ، شلل جزئي في الأعصاب المبعدة ، صعوبة في التقارب ، ضمور العصب البصري. يعاني ما لا يقل عن 50٪ من المرضى من اضطرابات عقلية - فقدان الذاكرة والخرف والاكتئاب. في العائلات المصابة بالرنح المخيخي ، تعتبر قلة النوم شائعة جدًا. في هذه الحالة ، لا يوجد تشوه في العمود الفقري والقدمين ، ولكن الصورة السريرية تشبه ترنح فريدريك ، أي رأرأة ، ارتعاش ، عدم تناسق في الكلام ، عسر النطق. تجدر الإشارة فقط إلى أنه مع هذا المرض ، يكون عنصر المخيخ أكثر بروزًا.

يبدأ تطور المرض بشكل غير محسوس وببطء إلى حد ما. الالتهابات الحادة والضغط الجسدي والعقلي تفاقم من مسار المرض.

علاج او معاملة

يتم استخدام الأدوية ذات الأعراض (مضادات الاكتئاب ومضادات الاختلاج والمهدئات). من المهم لمثل هؤلاء المرضى أن يوزعوا بشكل صحيح فترة العمل والراحة ، ويوصى بدورات متكررة من العلاج بالفيتامينات (تناول فيتامينات المجموعة B ، PP ، C) ، العلاج بالمياه المعدنية ، والعلاج بالفطر.

آفة مخيخية محددة وراثيا ، تتقدم باطراد مرتبطة بها التغيرات التنكسية. يتطور بعد 20 عاما. في الصورة السريريةيترافق الرنح المخيخي مع فرط المنعكسات واضطرابات العيون وانخفاض الذكاء. تتضمن الخوارزمية التشخيصية الفحص العصبي والعيون ، التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ ، الموجات فوق الصوتية أو MRA للأوعية الدماغية ، الاستشارة الوراثية. لم يتم تطوير العلاج الجذري ، يتم تنفيذه علاج الأعراضمضادات الاكتئاب ومرخيات العضلات والمهدئات والمنشطات الذهنية. العلاج بالتمارين الموصى به والعلاج بالفيتامينات والعلاج المائي.

معلومات عامة

التشخيص التفريقي لرنح بيير ماري

يتيح الفحص العصبي استبعاد الأنواع الأخرى من الرنح (الدهليزي ، الحساس) وإثبات طبيعته المخيخية. على عكس رنح فريدريك ، الذي يتميز بفرط الانعكاس وانخفاض في قوة العضلات ، فإن الحالة العصبية للمرضى الذين يعانون من رنح بيير ماري تظهر زيادة في ردود الأوتار وارتفاع ضغط الدم. النغمة التشنجية في الساقين نموذجية بشكل خاص ، مما يتسبب في استنساخ القدمين. لا توجد تشوهات هيكلية واضحة مألوفة لمرض فريدريك.

يمكن أن تكون أعراض الرنح المخيخي الوراثي والتصلب المتعدد متشابهة جدًا. السمة المميزة للأول هي التقدم المطرد التدريجي دون فترات مغفرة ، ومع ذلك ، مختلفة أمراض معديةوالصدمات يمكن أن تغير طبيعة مسارها ، مما يسبب صعوبات كبيرة في التشخيص. في مثل هذه الحالات ، من المهم أن تدرس بعناية بيانات الحالة المرضية ، وتحديد أعراض معقدة نموذجية لمرض التصلب المتعدد: أعراض هرمية أكثر وضوحًا (عادةً ما تكون شلل سفلي من النوع التشنجي مع فرط انعكاسي شديد وردود فعل مرضية) ، واختفاء ردود الفعل البطنية ، واضطرابات الحوض ( الحوافز الحتمية) ، ابيضاض الأقراص الضوئية من الجوانب الزمنية.

تشخيص رنح بيير ماري

في ظل وجود عيادة نموذجية وتتبعها على مدى عدة أجيال ، لا يمثل التشخيص أي صعوبات خاصة لطبيب الأعصاب. تتطلب الحالات المتفرقة للمرض فحصًا أكثر تعمقًا للمريض وتشخيصًا تفريقيًا دقيقًا للأنواع الأخرى من الرنح المخيخي ، تصلب متعددالزهري العصبي.

إذا لزم الأمر ، استبعد علم الأمراض العضوي المكتسب: أورام المخيخ (