الهيموفيليا - الأسباب (الجين المتنحي الموروث) ، احتمالية الإصابة بالهيموفيليا ، الأنواع ، الأعراض والعلامات ، التشخيص ، مبادئ العلاج والأدوية. ملامح الهيموفيليا عند الأطفال والرجال والنساء

تم تحديد موعد اليوم العالمي للهيموفيليا - 17 أبريل - ليتزامن مع عيد الميلاد مؤسس الاتحاد العالمي للهيموفيليا فرانك شنيبل.

وفقًا لتقديرات تقريبية ، يبلغ عدد مرضى الهيموفيليا في العالم 400 ألف شخص ، ويعيش حوالي 15 ألف مريض بالهيموفيليا على أراضي الاتحاد الروسي. لكن لا أحد يعرف العدد الدقيق ، لأنه لا يوجد في روسيا سجل وطني للمرضى المصابين بالهيموفيليا.

مرجع التاريخ

30 عاما من الحياة

الهيموفيليا مرض مرتبط بضعف تخثر الدم. سبب عدم التخثر إما نقص أو الغياب التامعوامل تخثر معينة. يشارك أكثر من اثني عشر نوعًا من البروتينات الخاصة في عملية تخثر الدم ، ويُشار إليها بالأرقام الرومانية من الأول إلى الثالث عشر. يسمى نقص العامل الثامن بالهيموفيليا A ونقص العامل التاسع يسمى B.

يسمى النقص أو الخلل (حسب النوع والنوع الفرعي) لعامل فون ويلبراند مرض فون ويلبراند. هناك أيضًا أنواع نادرة من الهيموفيليا ، ولا سيما نقص العامل السابع - نقص بروتينات الدم (المعروف سابقًا باسم الهيموفيليا C).

حتى وقت قريب ، كان عدد قليل من الأطفال المرضى يعيشون حتى سن الرشد ، ولم يتجاوز متوسط ​​العمر المتوقع 30 عامًا. لكن الطب اليوم يتباهى بالعقاقير الحديثة التي يمكنها تحسين نوعية حياة المرضى وزيادة مدتها. في علاج مناسبيمكن لمرضى الهيموفيليا أن يعيشوا حياة كاملة: الدراسة ، والعمل ، وخلق الأسرة.

التشخيص الموروث

الهيموفيليا مرض وراثي. توجد جينات الهيموفيليا على كروموسوم الجنس X ، والذي ينتقل من الجد إلى الحفيد من خلال ابنة سليمة تحمل الجين المعيب. أي أن الرجال عادة ما يعانون من المرض ، بينما تعمل النساء كناقلات للهيموفيليا ويمكن أن يلدن أبناء مرضى أو بنات حوامل. وفقًا لإحصاءات منظمة الصحة العالمية ، يولد واحد من كل 5000 طفل مصاب بالهيموفيليا أ ، بغض النظر عن الجنسية أو العرق.

ومع ذلك ، يمكن أن تظهر الهيموفيليا حتى لو لم يكن لدى الطفل في الأسرة ناقلات الجينات المسببة للمرض.

أشهر حاملة للهيموفيليا في التاريخ كانت الملكة فيكتوريا الإنجليزية. هناك نسخة أن الطفرة حدثت على وجه التحديد في النمط الجيني ، حيث لم يكن هناك أشخاص يعانون من الهيموفيليا في أسر والديها. وفقًا لإصدار آخر ، فإن وجود جين الهيموفيليا في الملكة فيكتوريايمكن تفسير ذلك من خلال حقيقة أن والدها لم يكن إدوارد أوغسطس ، دوق كنت ، بل كان رجلاً آخر مصابًا بالهيموفيليا. لكن لا يوجد دليل تاريخي يدعم هذه الرواية.

يعيش. لماذا أعطى الأطباء الملكة فيكتوريا كلوروفورم؟

نقلت ملكة إنجلترا هذا المرض إلى "وراثة" العائلات المالكة في ألمانيا وإسبانيا وروسيا. عانى أحد أبناء فيكتوريا من مرض الهيموفيليا ، وعدد من الأحفاد وأبناء الأحفاد ، بمن فيهم روسي. تساريفيتش أليكسي نيكولايفيتش. هذا هو السبب في أن المرض حصل على اسمه غير الرسمي - "المرض الفيكتوري" و "المرض الملكي".

المظاهر والتشخيص والعلاج

تظهر الأعراض الأولى حسب شدة المرض. كلما زادت حدة الهيموفيليا ، ظهرت علامات النزيف المبكرة.

منذ الأيام الأولى من الحياة ، يعاني الطفل من ورم دموي في الرأس ، وربما نزيف طويل الأمد من الحبل السري. عندما يتخذ الطفل الخطوات الأولى ، يحدث السقوط والكدمات الحتمية ، ويصبح عدم القدرة على إيقاف النزيف بالطرق المعتادة من الأعراض الواضحة.

في سن 1-3 سنوات ، قد تبدأ آفات العضلات والمفاصل ، مع تورم مؤلم ، وتقييد في حركة الذراعين والساقين.

علامة مميزة للهيموفيليا هي تدمي المفصل - نزيف في المفاصل ، يحدث بشكل عفوي وبدون سبب واضح.

بالإضافة إلى ذلك ، يعاني المرضى من أورام دموية تحت الجلد والعضلات والأنف والكلى ، نزيف الجهاز الهضمي, نزيف شديدبعد قلع الاسنان. علاوة على ذلك ، يمكن أن يكون كل نزيف مميتًا.

يتم إجراء تشخيص دقيق بعد قياس مستوى عامل التخثر المقابل. يتم إجراء فحص الدم (تجلط الدم) في المعامل المتخصصة في مراكز أمراض الدم.

لا يوجد حاليًا علاج لهذا المرض ، ولكن يمكن السيطرة على الهيموفيليا بنجاح عن طريق حقن عامل تخثر الدم المفقود المعزول من التبرع بالدمأو تم الحصول عليها بشكل مصطنع.

الأساطير والحقائق

يمكن للمريض أن يموت من خدش صغير. لكن الأمر ليس كذلك ، فالخطر يتمثل في الإصابات الكبيرة والعمليات الجراحية وقلع الأسنان والنزيف الداخلي العفوي في العضلات والمفاصل.

الهيموفيليا يصيب الرجال فقط. هذا ليس صحيحا تماما تعاني النساء أيضًا من الهيموفيليا ، لكنه نادر جدًا. تم وصف حوالي 60 حالة من حالات الهيموفيليا عند الفتيات في جميع أنحاء العالم. وفقًا لإصدار واحد ، فإن ندرة هذا المرض بين النساء ترجع إلى علم وظائف الأعضاء. الجسد الأنثوي: فقدان الدم الشهري مع ضعف تخثر الدم يؤدي إلى الوفاة المبكرة.

لا ينبغي أن يخضع مرضى الهيموفيليا لعملية جراحية. لذلك ، لا يُسمح بإجراء أي تدخلات جراحية إلا لأسباب صحية وإذا كان من الممكن تنظيم العلاج البديل بمستحضرات عامل تجلط الدم. بالإضافة إلى ذلك ، يجب على مرضى الهيموفيليا عدم الانخراط في التربية البدنية والرياضة ، كما أنه من الخطر عليهم إعطاء الأدوية عن طريق الحقن العضلي.

من المؤكد أن المرأة المصابة بالهيموفيليا ستلد طفلاً مريضاً. في الواقع ، هذا ليس صحيحًا تمامًا ، لأن حاملي جين الهيموفيليا لا يمكنهم التخطيط لولادة مريض أو طفل سليم. يمكن أن يكون الاستثناء الوحيد هو إجراء التلقيح الصناعي (IVF) ، ولكن يخضع لعدد من الشروط. تشخيص وجود مرض الهيموفيليا في الجنين من الأسبوع الثامن من الحمل.

الهيموفيليا مرض تتعطل فيه آلية تخثر الدم. التكرار غير المعتاد الذي يحدث به هذا المرض بين أجيال مختلفةمن نفس العائلة ، منذ فترة طويلة إلى الشك في أن الهيموفيليا مرض وراثي في ​​الدم. لقد ثبت أن النساء ، دون أن يمرضن ، يحملن الهيموفيليا من عائلة إلى أخرى.

من الأمثلة النموذجية لانتقال المرض عن طريق دماء النساء في التاريخ الأوروبي شجرة عائلة الملكة فيكتوريا ملكة إنجلترا ، والتي انتشر المرض منها إلى العديد من المنازل الملكية الأخرى. عانى نجل آخر القيصر الروسي من هذا المرض.

ومع ذلك ، لا تؤثر الهيموفيليا على السلالات الأرستقراطية فقط. يمكن أن يحدث في أي طفل في عائلته كان هناك من يعاني من مرض الدم هذا.

الهيموفيليا مرض وراثي خلقي. بالطبع ، هو الأكثر شهرة بين أمراض الدم المحددة وراثيا.

يتم التعبير عن الهيموفيليا في النزيف المتزايد ، سواء كان ذلك نتيجة لضرر خارجي ، حتى أصغر الأضرار ، أو نزيف داخلي في الأنسجة ، وأكياس المفاصل ، وما إلى ذلك. يمكن أن تكون الإصابة التي تسبب نزيفًا مستمرًا تقريبًا طفيفة للغاية.

هذا مرض الدم عواقب وخيمةللأعضاء والمفاصل الداخلية ، أسميها الأمراض المصاحبةوالانحرافات.

أسباب الهيموفيليا هي الجينات

أثر الهيموفيليا على الذكور فقط ، بينما كانت الإناث مسؤولة عن المكون الجيني الذي نقلوه إلى ذريتهم. ينشأ هذا النمط من الميراث من حقيقة أن الاستعداد الوراثييرتبط المرض بالكروموسوم X.

دعونا نفكر بإيجاز في بنية الكروموسومات الجنسية. في النساء ، كلاهما لهما نفس الطول والشكل ، لذلك يُشار إلى زوج من الكروموسومات بالحرفين XX. في الرجال ، يكون أحدهما هو نفسه عند النساء ، لكن الثاني له شكل وطول مختلفان ، ولهذا السبب يسمى زوج الكروموسومات XY. كل نسل يتلقى كروموسومًا واحدًا من الأم وواحدًا من الأب ، مع كل الاحتمالات التوافقية التي يمتلكها هذا التشكل. إذا كانت المرأة مصابة بمرض ، أي مرتبط باستعداد لأمراض الدم ، كروموسوم X ، فلن يكون لذلك عواقب مباشرة على الناقل ، لأن هذا الكروموسوم يتم تعويضه بالكروموسوم الثاني السليم. المرأة نفسها ليس لديها أي أعراض ، ولكن يمكن أن تنقل استعدادها للمرض عن طريق الوراثة. وإذا ورث الرجل هذا الكروموسوم X المصاب ، فإن عيبه لا يتم تعويضه بواسطة كروموسوم صحي ثانٍ. لذلك فهو مصاب بالهيموفيليا. إذا كان كل من الكروموسومات X للمرأة بها عيب جيني ، فلن تكون قادرة على البقاء.

يحمل الكروموسوم X المعلومات الجينية الضرورية لنمو الجنين في الرحم. العوامل الطبيعيةجلطة دموية أو خثرة. في حالة الهيموفيليا ، يوجد في هذا المكان خلل في المعلومات الجينية. يتسبب هذا الاستعداد الوراثي المرضي في اضطراب النزيف الذي يكمن وراء الهيموفيليا.

من المعروف أنه في الفرد العادي يتوقف النزيف الناتج عن الإصابة قريبًا بسبب عمل ثلاث آليات: تنقبض الأوعية الدموية ، وتتراكم الصفائح الدموية في المنطقة المصابة ، ويتخثر الدم ، وبالتالي ينغلق. جرح مفتوح.

تخثر الدم هو عملية كيميائية حيوية معقدة يغير فيها الفيبرينوجين ، وهو بروتين موجود في البلازما ، هيكله. يحدث هذا تحت تأثير عوامل مختلفة ، من بينها إفراز الثرومبوبلاستين في الأنسجة مهم جدًا. يحدث تكوين الثرومبوبلاستين بمساعدة العديد من المواد الموجودة بكميات صغيرة في الدم. واحد من هؤلاء ، العامل الثامن ، أو العامل المضاد للهيموفيليا (AGF) ، في المصابين بالهيموفيليا غائب أو موجود بشكل غير كاف. يُفهم مصطلح الهيموفيليا ، في الواقع ، مرضين لهما نفس الأعراض ، ولكن أسباب مختلفةحادثة.

أنواع الهيموفيليا

هناك نوعان من الهيموفيليا وهما:

• الهيموفيليا أ ، أو الهيموفيليا الكلاسيكية
• الهيموفيليا ب ، أو مرض الكريسماس
• الهيموفيليا C نادر للغاية ويصيب اليهود في الغالب.

النوع الثاني أقل شيوعًا. النوع أ يفتقر إلى العامل الثامن ، الهيموفيليا ب نحن نتكلمحول العامل التاسع ، أو البلازما ، الثرومبوبلاستين ، يسمى عامل الكريسماس. كما أنه مهم لتخثر الدم ويكاد يكون مستحيلاً في غيابه.

النوع الثالث ينشأ نتيجة نقص العامل الحادي عشر. نظرًا للصورة السريرية غير القياسية ، تم عزل هذا النوع بشكل منفصل منذ وقت ليس ببعيد ولم يتم تضمينه في أنواع الهيموفيليا.

ما هي الهيموفيليا المكتسبة؟

الهيموفيليا مرض وراثي. ومع ذلك ، كانت هناك حالات لوحظت فيها مظاهر هذا المرض لدى البالغين الذين لم يكونوا مرضى سابقًا وليس لديهم مرضى في العائلة. الهيموفيليا المكتسبة هي دائمًا مجموعة متنوعة من النوع A. في نصف الحالات ، لم يتمكن الأطباء من فهم سبب المرض. في حالات أخرى ، كان السبب أورام سرطانيةوتناول بعض الأدوية والأسباب الأخرى التي لا يمكن تنظيمها.

العلامات والأعراض والصورة السريرية للهيموفيليا

الصورة السريريةتتميز بزيادة ميل المرضى إلى فقدان الدم. في غضون أيام قليلة بعد الولادة ، قد يحدث نزيف لا يمكن إيقافه ، مما يعرض حياة المولود للخطر. لكن في بعض الحالات ، لا تظهر الهيموفيليا إلا عندما يبدأ الطفل في الجري. ثم يمكن للوالدين ملاحظة ميل متزايد للكدمات والكدمات والنزيف في الجلد والأغشية المخاطية بعد الصدمات الدقيقة العادية ، مثل الصدمات الخفيفة ، والارتجاجات ، وما إلى ذلك ، مما يشير إلى مرض الدم هذا.

من الشائع أيضًا حدوث نزيف في الأنف أو نزيف في الفم (التسنين) في هذا العمر. في الأطفال الأكبر سنًا ، بعد قلع الأسنان أو استئصال اللوزتين ، نزيف شديد. هذه هي أولى علامات الهيموفيليا. يمكن أن يحدث النزيف أيضًا في الأعضاء الداخلية - الكبد والطحال والأمعاء والكلى والدماغ ، أو في المفاصل كما هو الحال غالبًا.

في هذه الحالة ، يتحدثون عن التهاب المفاصل الهيموفيلي أو تدمي المفصل. نتيجة لهذا النزيف داخل المفصل ، وخاصة في الركبة ، هناك خطر تدمير العظام والغضاريف وحد ​​كبير من حركات المفصل المصاب ، حتى الغياب التام.

الهيموفيليا مرض يمكن أن تحدث فيه الأعراض بدرجات متفاوتة الشدة. شدة الأعراض تتناسب مع شدة الخلل الجيني. إذا كان عامل التخثر هذا غائبًا تمامًا ، فإن المريض في خطر شديد. في الحالات الشديدة ، تحدث الوفاة في الداخل الطفولة المبكرةبسبب نزيف في المخ ، فقدان الكثير من الدم بعد الإصابات ، أو حتى لتراكم الدم في الرقبة ، وهذا يؤدي إلى الاختناق.

يتزايد وعي الطفل الأكبر سنًا بأنه مريض ، ويتعلم التحكم في نشاطه ، إن أمكن ، لتجنب الحوادث والإصابات. إذا كان المرضى الصغار قد عانوا من طفولة مبكرة ، فيمكنهم أن يأملوا بحق في حياة طويلة. الحياة النشطة. من المستحيل التنبؤ بشكل أكثر دقة بالتطور الذي سيحدث للمرض في النهاية. على سبيل المثال ، يمكن أن تزيد العدوى من الميل إلى النزيف. في بعض الأحيان يمكنك مراقبة الدورة السريرية التي تتميز بوجود عدة مراحل.

هناك فترة تتسبب فيها الإصابات في فقدان دم خفيف فقط أو حتى عدم حدوث نزيف على الإطلاق ، ثم يأتي مرة أخرى يحدث فيها نزيف شديد وغير مبرر عمليًا. هؤلاء. الهيموفيليا وأعراضها يمكن أن تأتي على شكل موجات.

التشخيص

لتشخيص مرض الهيموفيليا ، سيتعين على الشخص زيارة متخصصين معينين ، مثل طبيب الأطفال ، وعلم الوراثة ، وأخصائي أمراض الدم ، وطبيب حديثي الولادة. إذا ظهر المرض في مرحلة الطفولة ، فعليك أيضًا استشارة طبيب أمراض الجهاز الهضمي للأطفال ، وأخصائي أمراض الأذن والأنف والحنجرة ، وطبيب الرضوح وطبيب الأعصاب.

إذا كان الزوجان في خطر ، فإن الخيار الأفضل هو فحص كاملفي مرحلة التخطيط. لتحديد نقل الجين المعيب ، من الضروري الخضوع لفحص وراثي جزيئي واجتياز تحليل لبيانات الأنساب. يمكنك أيضًا إجراء التشخيص باستخدام خزعة المشيمة أو بزل السلى ، بالإضافة إلى اختبار الحمض النووي للمواد الخلوية.

بعد الولادة ، يمكن تشخيص الأمراض باستخدام البحوث المخبريةالتخثر.

لتوضيح التشخيص ، قد تكون الاختبارات مطلوبة:

• تحديد كمية الفيبرينوجين
• تحديد مؤشر البروثرومبين
• تحديد وقت الثرومبين
• تعاريف مختلطة

يجب على الأزواج الذين يتوقعون ولادة طفل والمعرضين للخطر التشاور مع المتخصصين وإجراء الدراسات المناسبة من البداية وطوال فترة الحمل.

لا يمكن الشفاء من الهيموفيليا ، فالمريض الذي يعاني من مرض الدم هذا طوال حياته عليه أن يتعامل مع الأعراض والأمراض التي يسببها. أي أن الهيموفيليا مرض عضال.

سيكون من غير المسؤول عدم الشرح لوالدي طفل مصاب بالهيموفيليا مدى خطورة هذا المرض. ومع ذلك ، يجب ألا يعتقدوا أن طفلهم ضاع. اليوم ، حتى الشخص المصاب بالناعور يمكنه أن يعيش حياة طبيعية تقريبًا.

هناك حاجة إلى العلاج البديل للسيطرة على الميل للنزيف. هذا يعني أنه يجب استبدال عامل التخثر المفقود بإدخاله من الخارج. يمكن القيام بذلك عن طريق ضخ البلازما أو الدم الكامل ، أو باستخدام مركز العامل (VIII أو IX) نفسه.

من المهم للغاية إعطاء عامل التخثر في أسرع وقت ممكن عند حدوث النزيف. في بعض البلدان (الولايات المتحدة والدول الاسكندنافية) ، يقوم العديد من مرضى الهيموفيليا بإعطاء أنفسهم حقنًا مركزة للبلازما في الوريد بمجرد أن يلاحظوا أدنى نزيف ، حتى قبل الاتصال بأقرب مركز طبي متخصص. لأنه من الصعب الحصول عليها كافيالعامل الثامن ، ثم الأخير الوقت يمتدالبحث النشط عن طرق هندستها الوراثية.

الاحتمال الآخر هو العوامل التي تحفز مباشرة تكوين العامل الثامن في جسم المريض.

اسم الشيئ الاحتمالات العلاجيةضمان إجراء العمليات الجراحية الصغرى (قلع الأسنان ، إلخ) بأمان لدى الأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا. علاج العظام مهم أيضًا ، لأن جميع أنواع الأضرار التي تصيب العظام أو أجزاء من المفاصل شائعة جدًا. يجب تحذيرهم.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن التربية البدنية والعقلية المناسبة ضرورية حتى لا يصبح المصابون بالهيموفيليا مجموعات من الأشخاص المرفوضين في المجتمع بسبب حقيقة أنهم لا يستطيعون تحمل الحياة اليومية.

يعاني مرضى الهيموفيليا من اعتلال مفصلي مزمن بسبب النزيف المتكرر في تجويف المفصل. هذه هي المضاعفات الأكثر أهمية لهذا المرض الوراثي. في كثير من الأحيان يؤثر على إحدى الركبتين ، وأحيانًا كلاهما ، وبالتالي يمكن أن يحد بشكل كبير من قدرة المريض الحركية. في المستقبل ، يمكن بالتأكيد تحسين هذه الأعراض عن طريق الاستخدام المنتظم لتركيز البلازما ، مما يقلل بشكل كبير من مظاهر النزيف في المفصل.

ولكن حتى اليوم ، يعاني العديد من مرضى الهيموفيليا مما يسمى بمفصل الهيموفيليا. بالنسبة لبعض المرضى المؤسسين ، فإن الطريقة الوحيدة لعلاج مرضهم هي استئصال الغشاء الزليلي (إزالة الغشاء الزليلي للمفصل ، تغير مرضيوالذي يصبح ، نتيجة للنزيف ، السبب الرئيسي لاعتلال المفاصل الناعور. تمكن بعض المصابين بالهيموفيليا بعد مثل هذا التدخل من العودة إلى حياتهم الطبيعية تقريبًا بعد الجمود.

في مرحلة الطفولة ، يمكن أن يكون الاختيار الحكيم للألعاب والأنشطة إجراءً بالغ الأهمية لمنع نوبات الصدمة. في سن الدراسةيمكن للمريض المصاب بالهيموفيليا ، دون استثناءات خاصة ، أن يشارك في العملية التعليمية العادية. لا ينبغي استبعاده من أي نشاط من أنشطة الأطفال الآخرين. من المهم جدًا ألا يشعر بالنقص أثناء معاناته من مرضه ، حتى يتمكن لاحقًا من اتباع أسلوب حياة مستقل. على مدار حياته ، يتكيف المصاب بالهيموفيليا مع مرضه. إنه يعرف القيود التي يفرضها ، ويأخذها في الاعتبار ويخطط لأنشطته وفقًا لذلك. في أغلب الأحيان ، يكون لدى مرضى الهيموفيليا ذكاء أعلى من المتوسط.

الهيموفيليا عند الرجال

في الممارسة الطبية ، الهيموفيليا الذكورية ليس لها سمات مميزة. إذا كانت الأم هي حاملة الجين المتغير ، فيمكن تشخيص العلامات الأولى لعلم الأمراض في مرحلة الطفولة المبكرة. يعاني الأولاد من نزيف طفيف يحدث حتى مع وجود إصابات طفيفة. يشار إلى نزيف أكثر خطورة من خلال كدمات ، والتي يمكن أن تثير تشكيل أمراض خطيرة ، مثل نخر الأنسجة.

إذا كان الرجل مريضًا بالهيموفيليا ، فقبل أي تدخل جراحي ، يجب إعطاؤه الأدوية المضادة لمضادات الهيموفيليا ، مما يساعد على تجنب فقدان الدم المفرط.

أخطر حالات النزيف هي تلك التي تحدث في السحايا. يمكنهم الاستفزاز أشكال شديدةتلف الجهاز العصبي المركزي وحتى يؤدي إلى نتيجة قاتلة. أيضًا ، عند الرجال ، يُصنف النزف خلف الصفاق على أنه معقد ، لأنه يمكن أن يصبح أساسًا لحدوث الأمراض الحادة ، والتي لا يمكن القضاء عليها إلا جراحيا.

لا تقل خطورة عن النزيف الذي يحدث في الحنجرة والحلق من الأغشية المخاطية. يمكن أن تؤدي إلى هجمات شديدةسعال وتوتر في الحبال الصوتية نتيجة انسدادها الجهاز التنفسي.

عند حدوث نزيف مفصلي عند الرجال يظهر الألم ، وتحدث زيادة في درجة الحرارة تصل إلى 38 درجة. يمكن أن تسبب هذه الانحرافات هشاشة العظام وضمور العضلات في الأطراف.

الهيموفيليا عند النساء

نادرا ما يتم تشخيص الهيموفيليا عند النساء. هذا هو سبب صعوبة اكتشاف الشخصية والميزات.

غالبًا ما يتم تشخيص حالات الهيموفيليا عند النساء إذا ولدت الفتيات من أم معترف بها كناقلة للجين وأب يعاني من هذا المرض. أما بالنسبة لشدة المرض ، فهو يتوافق تمامًا مع درجة العامل الناقص. عند النساء ، يمكن اكتشاف الأشكال التالية من علم الأمراض:

1. شديد - يتميز بتخثر الدم بنسبة أقل من 2٪. تظهر الأعراض أكثر في مرحلة الطفولة. يمكن أن يتجلى المرض في هذه الحالة من خلال الهجمات المنهجية للنزيف في العضلات والمفاصل والأعضاء الداخلية. يمكن أن يظهر نزيف اللثة أثناء التغيير أو التسنين. خلال مرحلة البلوغ ، تتطور الأعراض بسرعة.
2. معتدل - يحدث تطور علم الأمراض إذا كان مستوى العامل يتراوح من 2 إلى 5 في المائة. ثم تكون الأعراض معتدلة في الشدة وتتجلى في نزيف المفاصل والعضلات ، وتكرار التفاقم مرة كل بضعة أشهر.
3. الضوء - قيمة العامل الشحيح تتجاوز 5 بالمائة. تتجلى الأعراض الأولى في سن المدرسة نتيجة الجراحة أو الإصابة. النزيف منخفض الشدة ويتم التعبير عنه بشكل غير متكرر نسبيًا. في عملية البحث المخبري ، قد لا يتم الكشف عن المرض.
4. ممحاة - لا تظهر أي علامات. قد لا يكون الشخص في مثل هذه الحالة على علم بالمرض على الإطلاق. يتم العثور عليه في أغلب الأحيان فقط بعد أي تدخل جراحي.

في النساء ، حتى عند اكتشاف علم الأمراض ، فإنه يستمر في شكل أقل حدة. يتضح من حقيقة أن المرأة كانت حاملة للجين وتعاني من هذا المرض العلامات التالية:

• إفرازات شديدة أثناء الحيض.
• نزيف في الأنف.
• النزيف الذي يحدث بعد تدخلات الأسنان.
• نقص تخثر الدم.

الهيموفيليا أثناء الحمل

بما أن الهيموفيليا تنطوي على احتمال فقدان الدم بشكل كبير ، أثناء الحمل ، فإن العمليات لا يمكن أن تكون غير متوقعة فحسب ، بل لا رجعة فيها في بعض الأحيان. يجب على المرأة الحامل بالتأكيد زيارة العديد من المتخصصين ، مثل جراح العظام والمعالج والجراح وأخصائي الوراثة. يجب أن تتم الولادة فقط في عيادة متخصصة تحت إشراف دقيق من المتخصصين المؤهلين تأهيلا عاليا.

يجب تحديد أساليب التسليم بوضوح بالفعل من الفصل الثالث. في هذه الحالة ، يجب مراعاة جميع العوامل ، مثل نوع المرض وحالة المرأة. يجب التفكير بعناية في جميع الفروق الدقيقة وتقليل احتمالية فقدان الدم الشديد ، ويجب ضمان التسليم المناسب.

بالإضافة إلى كل شيء آخر ، كل شيء الطرق الممكنةيجب استبعاد المخاطر التالية:

• الموت أثناء
• تشكيل نزيف دماغي أثناء الولادة.
• احتمالية الإصابة بأمراض الأوعية الدموية واختراق العدوى ؛
• التطور المفصلي العمليات المرضية، والتي يمكن أن تكون ناجمة عن تشوه الأنسجة ؛
• احتمال جمود المفاصل.

ا الأخطار المحتملةلا يُعرف سوى القليل عن الجنين حاليًا ، باستثناء أن المرأة قد تعاني من نزيف حاد.

كما تظهر الممارسة ، إذا حدثت الولادة في الوضع الطبيعي ، في هذه الحالة يتم تقليل احتمالية حدوث إصابات ومخاطر ، ولكن هناك دائمًا احتمال وجود استثناءات ، لذلك ، مع مرض الهيموفيليا ، يجب اتخاذ جميع تدابير السلامة مسبقًا ، و يجب على الأطباء المؤهلين فقط الولادة.

المضاعفات

نتيجة لعلم الأمراض أو أثناء علاج الهيموفيليا ، قد تبدأ بعض المضاعفات في التطور لدى الشخص. يمكن أن يؤدي النزيف إلى فقر الدم درجات متفاوتهالجاذبية. لا يتم استبعاد الوفيات ، وهذا ينطبق بشكل أساسي على النساء اللواتي سيخضعن لعملية قيصرية.

مع تكوين ورم دموي ، قد تتشكل الغرغرينا أو قد يحدث الشلل. يحدث هذا نتيجة ضغط الأوعية الدموية أو الأعصاب. لا يتم استبعاد النخر وهشاشة العظام ، والتي تظهر بسبب النزيف المتكرر في أنسجة العظام. قد يتسبب النزيف في انسداد مجرى الهواء. لا يستبعد أكثر مضاعفات خطيرةمثل نزيف في الرأس أو الحبل الشوكيالأمر الذي يؤدي إلى الموت.

اعتلال المفاصل هو أحد مضاعفات الهيموفيليا المزمنة. يتطور إذا حدث نزيف بشكل عفوي وغالبًا في مفصل واحد. تحت تأثير مكونات الدم ، يحدث التهاب في الغشاء الزليلي ، والذي يزداد سمكًا بمرور الوقت ، وتتشكل نواتج عليه ، تخترق التجويف المفصلي. في عملية حركة المفاصل ، يتم انتهاك النواتج ، مما يؤدي إلى حدوث نزيف جديد ، ولكن دون إصابة. هذا يؤدي إلى تدمير تدريجي للأنسجة. مفصل الغضروفوالتعرض لسطح العظام. في بعض الحالات ، هناك احتمال لتطوير داء النشواني الكلوي مع مزمن لاحق فشل كلوي.

مع هذا النوع من المرض ، العدوى بالتهاب الكبد الفيروسي و عدوى فيروس نقص المناعة البشريةولكن بفضل الظروف الحديثةوباستخدام أحدث طرق التنظيف ، يتم تقليل خطر الإصابة بالعدوى.

في حالات نادرة ، قد يتم استفزاز الشخص من خلال رد فعل الجهاز المناعيفي شكل إنتاج أجسام مضادة توقف القدرة على الحفاظ على تخثر الدم. في الممارسة الطبية ، يتم التعبير عن هذا من خلال استحالة وقف النزيف بمساعدة العلاج البديل.

تنبؤ بالمناخ

أما بالنسبة للتوقعات ، فستعتمد بشكل مباشر على مدى دقة تعامل الشخص مع صحته واتباع جميع توصيات المتخصصين.

تتفاقم حالة الهيموفيليا الشديدة بشكل ملحوظ إذا كان الشخص يعاني من نزيف سريع ناتج عن صدمة أو جراحة. بخصوص درجة معتدلةالهيموفيليا ، ثم يبقى متوسط ​​العمر المتوقع كما هو و التأثير السلبيعلم الأمراض لا يؤثر على الجسم.

يجب أن يكون لدى أقارب المريض فكرة عن سمات المرض وأن يكونوا قادرين ، إذا لزم الأمر ، على تقديم الإسعافات الأولية.

الوقاية

الطريقة الرئيسية للوقاية من مرض الهيموفيليا هي الاستشارة والفحص الطبي الكامل للأزواج قبل الزواج مباشرة. في هذه الحالة ، يتم إجراء تشخيص جيني خاص ، تكشف نتائجه عن المخاطر المحتملة لنقل علم الأمراض عن طريق الوراثة. إذا كان الأزواج يعانون من مرض ، فلا يُنصح بالتخطيط لتصور الأطفال بطبيعة الحال.

إذا لم يتم إجراء التشخيص لسبب ما قبل بداية الحمل ، فمن المستحسن تنظيم التشخيص بعد الحمل. منذ ذلك الحين ، إذا تم اكتشاف الهيموفيليا في مرحلة الطفولة ، فإن التدابير العلاجية والوقائية مناسبة.

يجب أن يكون المرضى المصابون بالهيموفيليا تحت الثبات مراقبة المستوصف. في هذه الحالة ، يتم تسجيلهم في مرحلة الطفولة المبكرة. عند تشخيص مرض لدى الطفل ، يتم تسريحه من التربية البدنية ، حيث توجد مخاطر عالية للإصابة. ولكن ، على الرغم من كل القيود ، يجب أن يكون هناك نشاط بدني معتدل. إنها ضرورية ، خاصة بالنسبة للكائن الحي المتنامي من أجل الأداء الطبيعي. لا توجد قيود خاصة في التغذية. يجب تطعيم الطفل ضد أكبر عدد ممكن من الإصابات ، لكن التطعيمات لا تُعطى إلا تحت الجلد وبحرص شديد ، منذ ذلك الحين الحقن العضليقد تظهر أورام دموية واسعة. لا يُسمح بإدخال اللقاحات الحية إلا بعد إدخال عوامل تخثر الدم ، منذ اللحظة التي يمر فيها شهر ونصف على الأقل. من الضروري أن تدرس بشكل منهجي التهاب الكبد الفيروسيوعدوى فيروس نقص المناعة البشرية.

لتقليل مخاطر حدوث مضاعفات ، يجب أن تحاول تجنب الإفراط النشاط البدني, إصابات مختلفةوكذلك الخضوع لجميع الإجراءات التي يوصي بها الطبيب واتباع أنظمة تناول الأدوية. في أمراض فيروسيةيمنع منعا باتا على المريض المصاب بالهيموفيليا تناول الأسبرين ، لأن هذا الدواء يساعد على تسييل الدم ويمكن أن يسبب النزيف. يحظر تناول العقاقير غير الستيرويدية المضادة للالتهابات مثل نورافين وبانادول. لا ينصح بعد أن يضع الشخص علبًا ، فقد يؤدي ذلك إلى حدوث نزيف في الرئتين.

للوقاية من مرض الهيموفيليا ، يُعطى الشخص عامل الدم المفقود في فترات زمنية معينة. في بعض الحالات ، يمكن تركيب قثاطير وريدية خاصة لتقليل مخاطر الإصابة.

مواد الفيديو

الهيموفيليا: قناة الاكتشاف - أمراض ووفيات الملوك

الهيموفيليا. كيف يتغلب عليه الطب الحديث

الهيموفيليا مرض خطير يصاحبها عواقب وخيمة. لتجنبها ، يلزم الإشراف المؤهل في الوقت المناسب والرعاية المناسبة. عندما يتم ضمان ذلك ، قد يعيش الشخص المصاب بهذا التشخيص حياة كاملة ولا يختلف عمليا عن أي شخص آخر. بفضل الأساليب الحديثة في علاج علم الأمراض ، تم تحقيق نجاح كبير ولن يتوقف العلماء عند هذا الحد. بسبب العلاج الجيني النشط ، لا يستبعد هزيمة الهيموفيليا في المستقبل القريب.

تم وصف مظاهر الهيموفيليا في كتابات الأطباء والمؤرخين الطبيين في العصور القديمة. في تلك القرون البعيدة ، واجه الأطباء مشكلة زيادة النزيف والوفاة بسببه. لكن سبب هذا المرض لم يكن مفهومًا جيدًا ، كما كان العلاج غير فعال.

حصل هذا المرض على اسمه الرسمي وتعريفه في القرن التاسع عشر.

المسببات

الهيموفيليا مرض وراثي يحدث فيه انتهاك لعملية تخثر الدم (التخثر). نتيجة لذلك ، يعاني المريض من نزيف في تجاويف المفاصل ، أنسجة العضلاتلجميع أعضاء الجسم.

الهيموفيليا مرض يزداد فيه النزيف. يشير التصنيف الطبي هذا المرض إلى مجموعة أهبة النزفية ، واعتلال التخثر الوراثي ، وهي الحالات التي يكون فيها تخثر الدم ضعيفًا. في الحالات الشديدة ، يصبح المرضى معاقين.

غالبًا ما عانى ممثلو السلالات الملكية من هذا المرض ، وهذا هو سبب تسمية الهيموفيليا بالمرض الملكي أو الفيكتوري (تكريماً للملكة فيكتوريا ، الممثلة الوحيدة التي عانت من هذا المرض).

كيف تعيش مع الهيموفيليا؟ ستجد إجابة هذا السؤال من خلال مشاهدة مراجعة الفيديو:

أسباب تطور الهيموفيليا

يتم تخزين جميع المعلومات حول الشخص في الكروموسومات الموجودة في نواة الخلية. يتم ترميز كل سمة توفر تشابهًا مع الوالدين بواسطة جزء من الكروموسوم - الجين.

التغيرات المرضية في الجينات (الطفرات) تؤدي إلى عدد من الأمراض.

لدى البشر 23 زوجًا من الكروموسومات إجمالاً. الزوج الأخير هو الكروموسومات الجنسية ، ويُشار إليها بالحرفين X و Y. في النساء ، يتكون هذا الزوج من اثنين من الكروموسومات X (XX) ، في الرجال ، X و Y (XY).

الجين المتحور المسؤول عن وراثة الهيموفيليا يكمن في الكروموسوم X. هل هذا يعني أن الطفل المريض سيولد من والد مصاب بهذا المرض؟ لا. هنا من الضروري فهم مفهوم الجين "السائد" و "المتنحي".

مخطط انتقال الصفات الوراثية

يتلقى الطفل المولود جينين مسؤولين عن سمة واحدة ، على سبيل المثال ، لون الشعر. الجين الأول من الأم والثاني من الأب. الجينات مهيمنة (سائدة) ومتنحية (ثانوية). إذا ورث الطفل جينين مهيمنين من والدته وأبيه ، فستظهر هذه الصفة. إذا كان اثنان متنحية ، فهو الذي سيظهر أيضًا. إذا كان الجين السائد موروثًا من أحد الوالدين ، والجين المتنحي من الثاني ، فستظهر علامة الجين السائد في الطفل.

الجين الذي يحمل الهيموفيليا متنحي. ينتقل فقط مع الكروموسوم X. هذا يعني أنه في حالة حدوث هذا المرض في الأنثى ، من الضروري أن يكون لديها جينات متنحية على كل من الكروموسومات X. إذا حدث هذا ، فإن الطفل يموت بعد تكوين نظام تكوين الدم الخاص به. يحدث هذا في الأسبوع الرابع من الحمل. إذا كانت علامة الهيموفيليا موجودة فقط على كروموسوم X واحد ، والثاني يحمل جينًا سليمًا ، فلن يظهر المرض نفسه ، لأن الجين الصحي السائد سيثبط الجين المتنحي. لذلك ، يمكن للمرأة أن تكون حاملة للمرض ، لكنها لا تمرض بها.

أصناف الهيموفيليا

زيادة النزيف في هذا المرض ناتج عن انتهاك عملية تخثر الدم وإطالة وقته. سبب المشكلة هو تغير في عوامل تخثر الدم ، منها 12 عاملاً.

يواجه الطب العملي ثلاثة أنواع من الأمراض:

• الهيموفيليا أ. يحدث بسبب عدم كفاية محتوى العامل الثامن (الجلوبيولين المضاد للهيموفيليك). هذا النوع من المرض هو الرئيسي (الكلاسيكي) ، حيث يعاني منه حوالي 85٪ من مرضى الهيموفيليا. هذا النوع من المرض مصحوب بأشد نزيف.
• الهيموفيليا ب. يتطور بسبب نقص عامل البلازما التاسع (عيد الميلاد). مع هذا النوع من علم الأمراض ، يتم تعطيل تكوين سدادة التخثر في المستوى الثانوي. يحدث في 10٪ من الحالات ؛
• الهيموفيليا سي. يتسبب هذا المتغير في نقص عامل التخثر الحادي عشر. حتى الآن ، تم استبعاده من تصنيفات الهيموفيليا وتم إبرازه في مرض فردي، لأنه يختلف في علامات طبيهمن الهيموفيليا الحقيقية. من الشائع بين اليهود الأشكناز ، أن الرجال والنساء مرضى.

كيف تظهر الهيموفيليا نفسها؟ الشكاوى والأعراض

يتجلى الهيموفيليا:

عند الأطفال الصغار ، غالبًا ما تظهر الأورام الدموية على الرأس والأرداف وشفرات الكتف. التسنين الفسيولوجي مصحوب بنزيف مستمر. أيضًا ، غالبًا ما يُلاحظ نزيف من الغشاء المخاطي للأنف والفم عند عض اللسان والخدين.

إصابة العين هي مصدر قلق خاص. يمكن أن يؤدي النزيف في هذه الحالة إلى العمى التام.

مع تقدم العمر ، تصبح المظاهر أكثر اعتدالًا ، ويتم تخفيف النزيف ، ولم يعد خطرها كبيرًا.

في الحياة اليومية ، هناك أسطورة عن حالات نزيف مرضى الهيموفيليا من أدنى جرح أو خدش. في الواقع ليس كذلك. الخطر هو الجراحة الشديدة والنزيف الداخلي مجهول السبب. على الأرجح مزيج من آليات النزف في المرض وهشاشة ونفاذية جدران الأوعية الدموية.

ملاحظة: مرضى الهيموفيليا لديهم نزيف متكرر (متكرر) بعد الإصابة. على خلفية التوقف ، بعد بضع ساعات أو أيام ، قد تتكرر العملية.

لذلك ، فإن المراقبة الدقيقة لمثل هؤلاء المرضى ضرورية. النزيف المتكرر يسبب فقر الدم مع مرور الوقت.

في 70 ٪ من جميع الحالات ، لوحظ نزيف داخل المفصل. تمثل الأنسجة تحت الجلد حوالي 20٪ ، غالبًا في منطقة الحمل العضلي الأقصى. يحدث حوالي 5-7٪ من النزيف في الأوعية المعوية والدماغية.

يمكن أن تستمر الأورام الدموية المتطورة لمدة تصل إلى شهرين. في حالة حدوث مضاعفات (تقيح) ، من الضروري فتحه وإزالة الكتل الميتة.

يمكن أن يؤدي النزيف في المفاصل (تدمي المفصل) إلى الإعاقة.

يمكن أن تكون مضاعفات النزيف من أنسجة الكلى:

• متلازمة الألم
• مغص كلوي (تهيج ميكانيكي في المسالك البولية بسبب جلطة دموية) ؛
• التهاب الحوض الكلوي.
• الاستسقاء في الكلى (موه الكلية).
• تغيرات التدمير والتصلب في الشعيرات الدموية في الكلى.

كيفية الاشتباه بالهيموفيليا عند الوليد

نزيف طويل لا يمكن إيقافه من الحبل السري ، كدمات وكدمات على الرأس ، أجزاء محدبة من جسم الطفل تتطلب فحص دم فوري للكشف عن الهيموفيليا. يجب استكمال هذه الدراسات بمقابلة شاملة مع أحد الأقارب من أجل تحديد حالات المرض في الأسرة.

تأكيد تشخيص الهيموفيليا بالبيانات المختبرية

يتميز تشخيص الهيموفيليا بمقاييس الدم التالية:

• انخفاض في التركيز (العرض الرئيسي) ونشاط عوامل التخثر (VII في الشكل A ، IX في الشكل B) أقل من 50٪ ؛
• زيادة وقت تخثر الدم لأكثر من 10 دقائق ؛
• كمية غير متغيرة من الفبرينوجين
• زيادة معدل وقت الثرومبين.
• انخفاض في مؤشر البروثرومبين (PTI) ؛

كيفية علاج الهيموفيليا ومضاعفاتها

لا توجد طرق جذرية للتأثير على سبب المرض. يتم تنفيذ العلاج الميسر بالأعراض بالأدوية الداعمة.

لهذا ، يتم إعطاء المرضى:

• محاليل مركزات عوامل التخثر المفقودة (من 4 إلى 8 جرعات في اليوم مع 1500 وحدة هيبارين) ، الأدوية المحضرة من دم المتبرع ، وكذلك من المكونات الدموية للأنسجة الحيوانية ؛
• مستحضرات البلازما الطازجة ، الراسب القري (اعتمادًا على الشدة ، من 10 إلى 30 وحدة لكل 1 كجم من الوزن ، مرة واحدة يوميًا) ، مضاد للهيموفيليك (من 300 إلى 500 مل بعد 8-12 ساعة) والبلازما المانحة (10-20 مل لكل 1 كجم) كجم في اليوم). يمكن عمل الحقن كل يوم ، أو كل يوم ؛
• مع فقر الدم الشديد - نقل الدم ، كتلة كرات الدم الحمراء.
• تقطير محلول الجلوكوز ، بولي جلوسين ، ريميبيرين ، إلخ ؛
• فصادة البلازما (لإزالة الأجسام المضادة لعوامل التخثر) ، بريدنيزولون.

يتم تكميل داء مفصل الركبة مع الطرق المذكورة أعلاه عن طريق ثقب في الكيس المفصلي لاستنشاق (اختيار) محتويات دموية ، تليها المقدمة الأدوية الهرمونية. يحتاج الطرف المصاب إلى أقصى قدر من عدم الحركة ، حتى عدم الحركة. يتم إعادة التأهيل باستخدام تمارين العلاج الطبيعيوطرق العلاج الطبيعي.

الحالات المعقدة مع ظهور التقلصات وهشاشة العظام والكسور المرضية يمكن أن تستكمل بالعلاج الجراحي في أقسام العظام.

ملاحظة: تعيين العقاقير غير الستيرويدية المضادة للالتهابات لمرضى الهيموفيليا هو بطلان صارم بسبب الخطر التطوير الممكننزيف.

إجراءات إحتياطيه

يبدأون بالحاجة إلى الاستشارة في استشارة طبية وراثية ، وتحديد جين الهيموفيليا على الكروموسوم X.

مع وجود مرض موجود ، يعد تسجيل المستوصفات ضروريًا ، والحفاظ على نظام يومي ونمط حياة يستبعد الحمل البدني الزائد والصدمات. يوصى بدروس السباحة نادي رياضيمع مقذوفات لا تسبب إصابات.

الهيموفيليا مرض يتميز بعدم تخثر الدم (هكذا تُرجمت الكلمة من اليونانية). المرض وراثي. إن النزيف والنزيف في هذا المرض طويل الأمد ، وأحيانًا يحدثان بشكل عفوي ، دون سبب واضح.

"إرث" قاتل

يرتبط أي ذكر للهيموفيليا بشكل أساسي بصورة تساريفيتش أليكسي - ابن الأخير الإمبراطور الروسينيكولاس الثاني. كان أليكسي مريضًا بالهيموفيليا ، بعد أن تلقاه من والدته ، الإمبراطورة ألكسندرا فيودوروفنا ، التي ورثت المرض من والدتها ، الأميرة أليس ، التي تلقتها بدورها من الملكة فيكتوريا. كانت الملكة فيكتوريا حاملة لمرض الهيموفيليا ، ولكن من بين أطفالها التسعة ، عانى ابن واحد فقط ، الأمير ليوبولد ، من مرض الهيموفيليا وتوفي عندما كان في الحادية والثلاثين من عمره ، وكانت ابنتاها ، الأميرات أليس وبياتريس ، حاملتين للمرض.

من بين أبناء الأميرة بياتريس الأربعة ، كان اثنان فقط مصابون بالهيموفيليا ، وقد نقلت ابنتها فيكتوريا أوجيني ، زوجة ملك إسبانيا ، المرض إلى اثنين من أبنائها الثلاثة. توفي فريدريك نجل الأميرة أليس ، وهو واحد من سبعة أطفال ورثوا الهيموفيليا ، عن عمر يناهز الثالثة. كان ابنا أختها إيرين مريضين أيضًا بالهيموفيليا ، لكن أحدهما تمكن من العيش بأمان حتى 56 عامًا.

حاول آباء العاهل ، قدر استطاعتهم ، حماية أطفالهم من أي إصابات. على سبيل المثال ، كانت العائلة المالكة الإسبانية ترتدي صبيانها ببدلات مبطنة ؛ حتى الأشجار في الحديقة ، حيث اعتاد الأطفال اللعب ، كانت ملفوفة في اللباد. أُجبر نيكولاس الثاني وعائلته أيضًا على اتخاذ الاحتياطات ، وأحاطوا أنفسهم بدائرة ضيقة من الأشخاص المطلعين على سر المرض ، وعزلوا أنفسهم عن العالم الخارجي بشبكة حديدية عالية تحيط بحديقة القصر في تسارسكوي سيلو. ومع ذلك ، فإن هذا لا يمكن أن ينقذ الأمير من الكدمات والجروح ، ويأس الوالدان ببساطة ، مدركين أنهم يعيشون باستمرار على حافة الكارثة.

منذ سنوات عديدة.

تمت الإشارة إلى الطبيعة الوراثية للمرض ، الذي ينتقل عن طريق الأم ، بشكل غير مباشر في التلمود ، وهي مجموعة من الأطروحات الدينية لليهودية ، حيث تمت كتابة ما يلي حرفيًا: الابن خالٍ من هذا الختان - لا يهم إذا كان من نفس الأب أو من غيره ". وهذا ليس مفاجئًا ، لأن طقوس الختان الدينية ، وهي مهمة جدًا لأتباع اليهودية الأرثوذكسية ، مرتبطة نزيف طفيف. وبالتالي ، أوصى التلمود بعدم تعرض الأطفال لمثل هذا الخطر ، الذي يمكن أن يشتبه فيه باضطراب نزيف وراثي. قبل أواخر التاسع عشرالقرن والسبب في ذلك مرض غريبظلت غير واضحة. حاول الأطباء تفسير ذلك إما من خلال التطور غير الطبيعي لجدران الأوعية الدموية ، التي يُزعم أنها أصبحت رفيعة جدًا ، ثم ارتفاع ضغط الدم ، ثم بسبب عيوب في بنية خلايا الدم الحمراء ، أو من خلال تأثير الغدة النخامية.

أشار أولا إلى السبب الحقيقيفي عام 1861 ، ابتكر الأستاذ في جامعة شميدت دوربات نظرية أنزيمية لنزيف الأسرة. في وقت لاحق ، تم تأكيد افتراضاته: اتضح أنه في بلازما الدم لدى المرضى لا توجد بروتينات كافية الأشخاص الأصحاء.

لماذا وكيف يتخثر الدم؟

من المعروف أن تخثر الدم رد فعل دفاعيالكائن الحي. يجب أن يتجلط الدم المنطلق من الأوعية عادة في غضون 3-4 دقائق. في هذه الحالة ، يمر الدم من الحالة السائلة إلى حالة تشبه الهلام. يتم تكوين جلطة تسد الوعاء التالف وتوقف النزيف. في مرضى الهيموفيليا ، تكون آلية تكوين الجلطة هذه معطلة. الخلايا الرئيسية المسؤولة عن تخثر الدم هي الصفائح الدموية. عند الاستراحة وعاء دمويالخلايا التي تبطنه من الداخل تالفة. تحت البطانة توجد ألياف طويلة من بروتين النسيج الضام الرئيسي ، وهو الكولاجين ، والذي تستطيع الصفائح الدموية الالتصاق به. يؤدي التعلق القوي بالصفائح الدموية على سطح الجرح إلى حدوث عدة صفيحات الآثار الهامة. أولاً ، داخل الصفيحة المرفقة ، يتم ضغط نوع من حلقات الأنابيب الدقيقة ، ونتيجة لذلك يتغير شكل الخلية وتظهر نتوءات عديدة على سطحها ، مما يساعد على إصلاح الصفائح الدموية في الجرح. ثانيًا ، تظهر البروتينات على سطحه ، وهي ضرورية لربط الصفائح الدموية الجديدة. من الناحية المجازية ، فإن الصفائح الدموية التي اخترقت الجرح تعطي إشارة: "هنا ، لنا! مطلوب هنا مساعدة الطوارئ! من اندفاع الصفائح الدموية للمساعدة ، تبدأ مادة نشطة بيولوجيًا ، هرمون السيروتونين ، في الظهور. تحت تأثيره ، بسبب تقلص العضلات الملساء ، يبدأ تفاعل الأوعية الدموية - تقلص موضعي لتجويف الأوعية (تشنج). أخيرًا ، تفرز الصفائح الدموية الملتصقة بالجرح مادة تحفز انقسام خلايا العضلات الملساء. إنه واضح أيضًا - يجب سحب حواف الفجوة معًا بمساعدة العضلات.

إذا تبين أن الشعيرات الدموية تالفة ، فغالبًا ما تكون مجموعة من الصفائح الدموية "تتراكم" في موقع التلف كافية تمامًا لإغلاق موقع التمزق. في حالة تلف وعاء أكبر ، يتم تنشيط آلية تكوين سدادة الفيبرين. يحدث مثل هذا. تفرز الصفائح الدموية المرتبطة بالجرح مادة خاصة - عامل التلامس ، الذي يؤدي إلى سلسلة كاملة من تفاعلات البروتينات المختلفة المشاركة في تكوين جلطة دموية.

البروتين الأساسي الضروري لتكوين جلطة دموية هو الفيبرينوجين. تشبه مونومرات الفيبرين كتل Lego ، والتي يمكنك من خلالها بسهولة بناء شعاع طويل. الفيبرينوجين هو بروتين بلازما قابل للذوبان ينتمي إلى مجموعة الجلوبيولين ، أحد عوامل تخثر الدم. تحت تأثير إنزيم الثرومبين ، يمكن أن يتحول إلى ليفي.

يتم تثبيت خيوط الفبرين البوليمر الناتجة بواسطة بروتين خاص فيبريناز ، وبالتالي تظهر رقعة حقيقية في الجرح من خيوط الفيبرين المتشابكة بكثافة والتي تعمل على معادلة الثرومبين. إذا لم يحدث هذا ، يمكن أن يتخثر الثرومبين كل الدم في الجسم.

من الواضح أن قابس الفيبرين لا يمكن أن يوجد إلى أجل غير مسمى. قريبًا ، الخلايا البطانية (طبقة واحدة من الخلايا المسطحة المبطنة السطح الداخليالدم و أوعية لمفاوية) والعضلات الملساء تغلق الفجوة في جدار الوعاء الدموي ، ثم تبدأ الجلطة بالتدخل في تدفق الدم المستعاد. لذلك ، يجب إزالته ، ويتم ذلك بواسطة مشارك آخر في العملية - إنزيم الفيبرينوليسين. تحت تأثيره ، تبدأ خثرة الفبرين في التفكك وسرعان ما تختفي تمامًا.

من يصاب بالهيموفيليا؟

الهيموفيليا تنتقل من الآباء إلى الأبناء. لكن لديها واحدة ميزة مثيرة للاهتمام: الرجال فقط هم الذين يعانون من الهيموفيليا ، والنساء فقط يرثنها. على سبيل المثال ، الأب المريض ينقل الهيموفيليا إلى ابنة لن تنجب علامات خارجيةالمرض ، لكنها ستنقله إلى ابنها ، الذي سيصاب بالهيموفيليا بالكامل. ومع ذلك ، فإن أولئك الذين يعتقدون أنهم مخطئون: لم يكن هناك مثل هذا المصيبة في الأسرة - ولن يحدث ذلك أبدًا. للأسف ، هذا ليس هو الحال دائمًا. يمكن أن تأتي المتاعب إلى أي عائلة. لقد ثبت أن بعض المرضى لم يتلقوا الهيموفيليا عن طريق الوراثة ، ولكن نتيجة لما يسمى بالطفرة الجينية المتفرقة - على سبيل المثال ، عندما يتم إدخال معلومات وراثية غريبة ذات طبيعة فيروسية إلى المادة الوراثية في الجسم. يوجد 6.5 ألف مريض بالهيموفيليا مسجلين رسميًا في روسيا ، ولكن في الواقع ، وفقًا للأطباء ، قد يكون هناك 1.5-2 مرات أكثر.

يمكن أن تظهر الهيموفيليا الشديدة عادة في وقت مبكر من السنة الأولى من الحياة مع كدمات شديدة وغير عادية نزيف طويل. غالبًا ما تظهر الأشكال الخفيفة والمتوسطة لأول مرة أثناء العمليات الجراحية ، حتى مثل قلع الأسنان ، في شكل نزيف طويل الأمد.

حتى الكدمة ، التي تظهر لدى الشخص السليم في أسوأ الحالات ككدمة ، يمكن أن يصاب بها المريض المصاب بالهيموفيليا عواقب وخيمة. يمكن أن تتشكل "بحيرات" كاملة من الدم تحت الجلد ، وداخل الجلد ، وبين العضلات. وفي حالة إصابة الركبة بالكدمات ، يمكن أن يتدفق الدم إلى تجويف المفصل ، مما يؤدي إلى تقييد وحتى فقدان كامل للحركة والتشوه والألم ، لذلك يجب على الشخص المصاب بالهيموفيليا توخي الحذر بشكل خاص في الحياة اليومية.

التشخيص

يعتمد التعرف المبكر على حامل الهيموفيليا في المقام الأول على تحليل التاريخ العائلي. شجرة العائلة، قياس نسبة نشاط التخثر من العوامل الدم الثامنوالتاسع ، وعامل فون ويلبراند ، وكذلك على تحليل الحمض النووي. يعتبر تشخيص الحمض النووي هو الأكثر دقة ، ولكنه ليس دائمًا مفيدًا. ممكن التشخيص قبل الولادةعند إجراء خزعة من الزغابات المشيمية في الأسبوع 9-11 من الحمل أو ثقب المثانة الجنينية في الأسبوع 12-15 من نمو الجنين ، وكذلك استخراج الحمض النووي من الخلايا الجنينية لتحليلها المناسب. يعتمد تشخيص الهيموفيليا A بعد الولادة مباشرة على الفشل في الكشف عن نشاط التخثر الطبيعي للعامل الثامن لدى الوليد المفترض الذي نزف من الوريد. يعتبر تشخيص الهيموفيليا B ، أو نقص العامل IX ، أكثر صعوبة لأن أي مولود لديه مستوى منخفض من نشاط العامل IX. مستوى منخفضيمكن اكتشاف العامل التاسع عند حديثي الولادة حتى عمر 6 أشهر ، حتى لو لم يكن الطفل مصابًا بالهيموفيليا. يمنع ثقب الشرايين و الوداجية و الفخذية و المرفقية و الختان حتى يحصل المريض على مستوى عامل مناسب.

لتوضيح تشخيص الهيموفيليا ، التشخيص المختبري. أثناء الفحص ، يتم إجراء سلسلة من اختبارات الدم ، تُستخدم نتائجها للحكم على حالة نظام التخثر.

مظاهر المرض

في أغلب الأحيان ، تظهر أولى مظاهر النزف لدى مرضى الهيموفيليا في وقت يبدأ فيه الطفل في المشي ويتعرض لإصابات منزلية. بالنسبة للبعض ، تظهر العلامات الأولى للهيموفيليا بالفعل في فترة حديثي الولادة ، على سبيل المثال ، في شكل كدمات على الجسم ( ورم دموي تحت الجلد). أثناء الرضاعة الطبيعيةعادة لا يحدث نزيف يهدد الحياة. يمكن تفسير ذلك من خلال حقيقة أن في حليب بشرييحتوي على مواد لا تسمح للمرض في الوقت الحالي بالتعبير عن نفسه. بشكل عام ، يتسم الأطفال المصابون بالهيموفيليا بالهشاشة وبشرة شاحبة وضعف نمو الدهون تحت الجلد.

في الأطفال حديثي الولادة المصابين بالهيموفيليا ، يمكن أن تتشكل الأورام الرأسية الدموية الواسعة (ورم دموي في الرأس) ونزيف تحت الجلد وداخل الأدمة في الأرداف والعجان بسهولة ، نزيف متأخرمن الحبل السري المضمن في أول 24 ساعة بعد الولادة ، وبعد ذلك بقليل (بعد 5-7 أشهر) - نزيف أثناء التسنين.

في الأطفال المرضى الذين تتراوح أعمارهم بين 1.5 و 2 سنة ، حتى الإصابات الطفيفة مصحوبة بكدمات على الجبهة والأطراف والأرداف وتسنين ، عض اللسان والأغشية المخاطية للخدين ، والحقن - لفترات طويلة ، وأحيانًا عدة أيام (تصل إلى 2-3 أسابيع) نزيف. غالبًا ما يتم ملاحظة حدوث نزيف في المفاصل. الأورام الدموية تحت الجلد بين العضلات واسعة النطاق ، تميل إلى الانتشار ، تشبه الأورام في المظهر ، مصحوبة بـ "الإزهار" (أزرق - بنفسجي - بني - ذهبي). تذوب أيضًا لفترة طويلة جدًا - في غضون شهرين.

العلاج والوقاية

لا يمكن القضاء على الهيموفيليا بشكل كامل ، لكن نوعية حياة المريض الذي يتلقى العلاج باستمرار لا تتأثر. بدون علاج ، تؤدي الهيموفيليا إلى إعاقة دائمة وفي كثير من الأحيان إلى الوفاة المبكرة. حتى في بداية القرن العشرين ، كان متوسط ​​العمر المتوقع لمريض الهيموفيليا صغيرًا. اليوم ، على خلفية العلاج الخاص ، يمكن للمريض المصاب بالهيموفيليا أن يعيش ما دام رجلاً سليمًا. يتم علاج مرضى الهيموفيليا من قبل أخصائي أمراض الدم. يتم حاليًا إنتاج عدد من الأدوية التي يمكنها استعادة تخثر الدم لدى مرضى الهيموفيليا. معظم هذه المستحضرات عبارة عن مركزات دم مجففة مأخوذة من أشخاص أصحاء. يساعد العلاج بمركزات العامل في الحفاظ على المستوى المطلوب لتخثر الدم. تستخدم صناعة الأدوية الروسية بلازما المانحين المحليين والرسابة القروية ، وهي منتجات نصف منتهية لإنتاج مركزات تخثر الدم. تدار عن طريق الوريد. في الوقت الحاضر ، تُبذل محاولات لتأسيس إنتاج أدوية ضد الهيموفيليا بالطرق الهندسة الوراثيةباستخدام الخلايا الجذعية.

يتضمن علاج الهيموفيليا أيضًا حقن عامل التخثر الناقص للمريض مباشرة في وريد المريض. يمكن للعلاج أن يمنع النزيف أو يقلل من عواقبه ، في محاولة لمنع تطور المضاعفات. يتوقف النزيف عندما يصل عامل التخثر الكافي إلى المنطقة المصابة. إذا تم العلاج مرحلة مبكرة، تقل احتمالية استمرار النزيف بشكل حاد. إذا تأخر العلاج ، يستمر النزيف وينتشر ، مما يتسبب في تلف الأنسجة الشديد ، والذي بدوره يزيد من احتمالية حدوث نزيف لاحق. تواتر الاستخدام فردي ويعتمد على شدة المرض وتكرار التفاقم.

لسوء الحظ ، لم يتم هزيمة المرض بعد. يتوفر علاج الهيموفيليا حاليًا بشكل أساسي للمرضى الذين يعيشون في البلدان المتقدمة ، حيث يتم استخدام تركيزات عامل التخثر عالية الفعالية والآمنة من الفيروسات. في الاتحاد الروسيفي الوقت الحالي ، لا توجد تقنية تسمح بإنتاج منتجات الدم التي تتوافق مع نظائرها المستوردة. في روسيا ، يتم التعامل مع مشاكل الهيموفيليا من قبل مركز أبحاث أمراض الدم التابع للأكاديمية الروسية للعلوم الطبية ، التي لديها قسم خاص لرعاية المرضى الخارجيين لمرضى الهيموفيليا ، مع فرق متنقلة على مدار الساعة. إذا كنت بحاجة إلى مزيد من المعلومات بخصوص خيارات التشخيص المتاحة ، يرجى الاتصال بأقرب مركز علاج للهيموفيليا أو منظمة عامةمرضى الهيموفيليا ، حيث يوجد متخصصون ذوو صلة. مفهوم الرعاية الشاملة في مراكز علاج الهيموفيليا هو نهج ميداني فني لعلاج هذا المرض ، حيث يتم تقييم حالة المريض من قبل فريق متعدد التخصصات ، والذي يتكون عادة من أخصائي أمراض الدم ، وجراحة العظام ، وخبير التغذية ، وأخصائي الأمراض المعدية ، عامل اجتماعياخصائي علاج طبيعي وطبيب اسنان واخصائي تأهيل وطبيب نفسي واستشاري علم الوراثة. تطور هذه الحالة خطة رعاية منسقة للمريض وتتوقع أن يتم قبول هذه الخطة من قبل طبيب الأطفال في مجتمع المريض.

يعتبر مرض الهيموفيليا من أكثر الأمراض تكلفة في العالم ، حيث تستخدم مستحضرات مصنوعة من بلازما متبرع بشري للوقاية والعلاج والعمليات الجراحية. من المهم لمرضى الهيموفيليا أن يعرفوا ويتذكروا أن أدوية مثل حمض الأسيتيل ساليسيليك (أسبيرين) ، وبروفين ، وإندوميتاسين ، وبيوتازوليدين ، وأنالجين موانع بشكل قاطع بالنسبة لهم. هذه الأدوية لديها القدرة على تسييل الدم وزيادة احتمالية حدوث نزيف. بالنسبة للجروح والإصابات ، يحتاج المريض المصاب بالهيموفيليا إلى الإسعافات الأولية الفورية ، ويجب تنظيف الجروح من الجلطات وغسلها بمحلول مضاد حيوي. ثم ضع شاشًا منقوعًا في أحد عوامل مرقئ (الأدرينالين ، بيروكسيد الهيدروجين) والإسفنج المرقئ. من الممكن أيضًا استخدام لبن الأم ومصل دم الإنسان والحيوان. يجب أن يكون الجرح النازيف مسدودًا جيدًا ، أي مغلقًا ومثبتًا. وبالطبع في مثل هذه الحالات يجب أن تذهب على الفور إلى المستشفى! المرحلة التالية من العلاج هي نقل الدم. عادة ما تكون الجرعات الصغيرة كافية لوقف النزيف. مع فقدان الدم بشكل كبير ، تزداد جرعة الدم المنقول. لأن العضل و الحقن تحت الجلدشكل ورم دموي ، يتم إعطاء مرضى الهيموفيليا عن طريق الوريد.

إذا كان طفلك مصابًا بالهيموفيليا ...

• أخبر طبيبك على الفور إذا كان طفلك مصابًا ، حتى لو كان بسيطًا. تعتبر إصابات الرأس أو الرقبة أو البطن خطيرة بشكل خاص. إذا كان طفلك يريد الجراحةأو قلع الأسنان ، تحدث إلى طبيبك حول ما يجب القيام به.
• راقب طفلك عن كثب بحثًا عن علامات النزيف الداخلي الشديد مثل ألم حاد(بما في ذلك البطن) ، تورم في المفصل أو العضلات ، حركة محدودة في المفاصل ، دم في البول ، براز قطراني وشديد صداع الراس.
• نظرًا لأنه يتم حقن الطفل بمكونات الدم ، فهناك خطر الإصابة بالتهاب الكبد. قد تظهر العلامات الأولى للعدوى ما بين 3 أسابيع إلى 6 أشهر بعد تلقي الطفل لمكونات الدم. أعراض المرض: صداع ، حمة, ضعف الشهيةوالغثيان والقيء وآلام في البطن وآلام في الكبد (في المراق وفي وسط البطن ، وتغير لون البول إلى اللون الداكن) والبراز (رمادي فاتح) ، اصفرار الجلد والصلبة.
• لا تعط طفلك أبدًا الأسبرين ، لأنه قد يسبب نزيفًا ، وأدوية مثل BRUFEN ، و INDOMETACIN ، و butazolidines ، و ANALGIN. على أي حال ، قبل إعطاء طفلك دواءً جديدًا ، استشر طبيبك!
• إذا كان لديك بنات ، فاتصل بمركز طبي متخصص للتحقق مما إذا كانوا حاملين للهيموفيليا. يحتاج أفراد الأسرة الذكور المرضى إلى مساعدة نفسية.
• تأكد من أن الطفل يرتدي دائمًا سوار تعريف طبي - فهذه معلومات حول المرض وفصيلة الدم ، والتي يمكن أن تكون مفيدة في أي لحظة. يجب أن يكون ذلك في مثل هؤلاء المرضى ، بحيث في حالات الطوارئ ، يمكن لأي شخص يساعد مثل هذا المريض أولاً أن يتنقل بسهولة أكبر في الموقف. يجب أن تكون هذه المعلومات متاحة لأي مريض مصاب بالهيموفيليا.
• علم طفلك أن ينظف أسنانه بانتظام وبشكل شامل باستخدام فرش ناعمة. تجنب قلع الأسنان.
• احمِ الطفل من الإصابة ، لكن لا تمارس قيودًا غير ضرورية من شأنها إعاقة نموه. خياطة منصات الركبة والكوع في ملابسه لحماية مفاصله في حالة السقوط. لا ينبغي السماح للأطفال الأكبر سنًا بممارسة الرياضات التي تتطلب الاحتكاك والصدمات (مثل كرة القدم) ، ولكن يمكنهم ، على سبيل المثال ، السباحة أو لعب الجولف.
• ضع الكمادات الباردة والثلج على مكان الإصابة ، واضغط برفق على الضمادات على مناطق النزيف. لمنع عودة النزيف ، قم بتقييد حركة طفلك لمدة 48 ساعة بعد توقفه. اجعل الجزء المصاب من الجسم في وضع مرتفع.
• لتجنب دخول المستشفى بشكل متكرر ، يجب أن تتعلم كيفية إدارة مكونات الدم بعامل التخثر. لا تتردد في إعطاء تركيز عامل التخثر في حالة حدوث نزيف. حافظ على التركيز دائمًا جاهزًا ، حتى في الإجازة.
• تأكد من أن طفلك يخضع لفحوصات منتظمة مع أخصائي أمراض الدم.
• إذا بدأ النزيف ، اطلب العناية الطبية على الفور!

الهيموفيليا هي واحدة من أكثر الأمراض الخطيرة. لا يزال يؤدي إلى ارتفاع معدل الوفيات. لذلك ، الأهم تدبير وقائي- استشارات طبية وراثية لمن يتزوج. عندما يتزوج المريض المصاب بالهيموفيليا من امرأة مصابة بالهيموفيليا ، لا ينصح باستخدام الأطفال. في امرأة متزوجة صحية

مع مريضة مصابة بالهيموفيليا ، في الأسبوع 14-16 من الحمل طريقة خاصةبزل السلى عبر البطن (ثقب في المثانة الجنينية من خلال جدار البطن الأمامي وجدار الرحم من أجل الحصول على السائل الأمنيوسي للبحث) ، يتم تحديد جنس الجنين. إذا تم الكشف عن مرض ، يوصى بإنهاء الحمل لتجنب ولادة طفل مريض.

V. L. IZHEVSKAYA ، مرشح العلوم الطبية

لم تشك الملكة الإنجليزية فيكتوريا في أنها كانت حاملة للهيموفيليا حتى أنجبت طفلها الثامن - ابن ليوبولد.

مع ولادته ، أصبح من الواضح أن خطر الإصابة بمرض رهيب وغير قابل للشفاء في ذلك الوقت كان يخيم على العائلة المالكة الإنجليزية.

وليس فقط على اللغة الإنجليزية: من هنا أعطت الهيموفيليا "نقائلها" لتلك المنازل التي جاء فيها أطفال وأحفاد فيكتوريا.

هذا المصير لم يزول وعانت روسيا طويلا. أصبحت حفيدة الملكة ألكسندرا فيودوروفنا زوجة الملك الروسي نيكولاس الثاني. كان لديهم ابن ، Tsarevich Alexei ، الذي كان يعاني من شكل حاد من الهيموفيليا.

حقيقة أن الهيموفيليا مرض وراثي عائلي معروف منذ وقت طويل جدًا. حتى في التلمود (القرن الثاني الميلادي) ، تم وصف نزيف قاتل عند الأولاد بعد طقوس الختان.

ويشترط عدم ختان جميع الأقارب الذكور في سلالة الإناث الذين يولدون فيما بعد في مثل هذه العائلات. ملاحظة: على خط الإناث. مدهش! لم يكن هناك أي أثر لعلم الوراثة ، وكانوا يعرفون بالفعل أن المرض ينتقل فقط من خلال الأم والابنة والحفيدة ...

لكن ما هو الأمر ، كيف يحدث ذلك ، كان علم الوراثة في قرننا هو من كان قادرًا على تفسير ذلك. لم يكن من السهل العثور على المفاتيح الجينية للهيموفيليا: كل شيء ملتوي بشكل مؤلم هناك.

انظر: الأولاد فقط يعانون من الهيموفيليا. لكن في الوقت نفسه ، يتمتع أطفالهم - الفتيان والفتيات - دائمًا بصحة جيدة. ومع ذلك ، فإن هؤلاء الفتيات اللائي يبدو أنهن يتمتعن بصحة جيدة تلد في وقت لاحق الأولاد المرضى. لماذا ا؟

يكمن الحل في الكروموسوم X. قد تتذكر من المقالات السابقة عن علم الوراثة أن لدى المرأة اثنين من الكروموسومات الجنسية المتطابقة - XX ، وأن الرجال لديهم كروموسومات جنسية مختلفة - XY.

لذلك في النهاية كتف طويلتحدد الكروموسومات X الجينات لاثنين من عوامل التخثر الثلاثة عشر المعروفة. سيكونان موضع اهتمام بالنسبة لنا: هذان هما العاملان الثامن والتاسع.

زيادة النزيف ، أي الهيموفيليا ، ناتجة عن نقصها في الجسم. عندما لا يكون هناك العامل الثامن في الدم - الجلوبيولين المضاد للهيموفيليا - تتطور الهيموفيليا A. لا يوجد العامل التاسع - مكون البلازما من الثرومبوبلاستين - الهيموفيليا B.

لكن السؤال هو: لماذا هم ليسوا هناك ، من أين يأتي النقص؟ الجاني هو طفرة (انظر الأخطاء الجينية ، الصحة ، رقم 7 ، 1991) في الجينات المسؤولة عن تخليق هذه العوامل.

يحدث أن الجين VIU (IX) للعامل سوف يسقط تمامًا. في هذه الحالة ، لا يتم إنتاج الجلوبيولين المضاد للهيموفيليا (أو مكون البلازما من الثرومبوبلاستين): يتطور شكل حاد للغاية من الهيموفيليا.

قد تكون هناك أخطاء صغيرة في الجينات ، أخطاء مطبعية - ثم يتم إنتاج عوامل تخثر الدم ، لكنها تعمل بشكل سيئ ، ويقل نشاطها.

يعتمد شكل المرض على مدى انخفاضه مقارنة بالقاعدة ، والتي تتراوح من 50 إلى 200٪ من السكان. لذا ، فإن العدد أقل من 50 ، تكون مظاهر الهيموفيليا أكثر حدة وشدة.

نظرًا لأن جين الهيموفيليا الطافر موضعي فقط على كروموسوم X وينتقل من جيل إلى جيل معه ، يُقال إن المرض موروث بطريقة مرتبطة بالجنس.

هذا التوطين للجين يفسر الكثير. يتضح سبب ولادة الأطفال الأصحاء لمريض بالهيموفيليا. ينقل الكروموسوم Y إلى ابنه ، والذي لا يحتوي ولا يمكن أن يحتوي على جين الهيموفيليا. لذلك ، سيكون جميع أبنائه بصحة جيدة.

لكن الابنة ستتلقى بالتأكيد كروموسوم X بجين متحور. لكن ... من والدتها ، ستحصل أيضًا على كروموسوم X ومعه الجين الطبيعي VIII (IX) لعامل تجلط الدم ، والذي سيضمن تركيبه الكافي.

وسيكون كل شيء على ما يرام حتى يمرر الناقل لجين الهيموفيليا الكروموسوم X المعيب إلى ابنها. في هذه الحالة ، سيمرض الصبي بالتأكيد.

يمكن أن تكون الهيموفيليا شديدة أو معتدلة أو خفيفة. كما ذكرنا سابقًا ، يعتمد هذا على نوع الطفرة التي تعرض لها جين عامل تجلط الدم.

بالنسبة للشكل الحاد من المرض ، عندما يتم إنتاج 3 ٪ من العامل من القاعدة ، يكون ذلك مميزًا مظهر مبكرنزيف. يمكن أن يشعر الهيموفيليا بالنزيف الغزير بالفعل أثناء ولادة الطفل ، وختان الحبل السري. وبعد ذلك على التسنين.

في المصابين بالهيموفيليا الشديدة ، تكون الإصابات الطفيفة مصحوبة بنزيف غزير - داخلي أو خارجي -. في كثير من الأحيان يتم إراقة الدم الأنسجة الناعمه، في تجويف المفاصل.

كقاعدة عامة ، المرضى الذين يعانون من شكل حاد أو معتدل (5-10 ٪ من العامل الطبيعي) من الهيموفيليا يقعون في مجال رؤية الأطباء. أولئك الذين لديهم نشاط لعوامل تخثر الدم هو 20-30 ٪ ، يمكنهم العيش بأمان طوال حياتهم ولا يعرفون حتى أنهم يعانون من شكل خفيف من الهيموفيليا.

يجب أن أقول إن الهيموفيليا تتميز بميزة واحدة: إذا كان أحد أفراد الأسرة مصابًا بنوع حاد من الهيموفيليا ، فيجب أن نتوقع في المستقبل ظهور شكل حاد في الأحفاد. وبالمثل ، مع شكل خفيف من المرض.

لكن الهيموفيليا بعد عدة أجيال يمكن أن تترك الأسرة بشكل عام. ألق نظرة على علامة التبويب على وجه الخصوص في الفرع الأيسر من عائلتنا الافتراضية.

كما ترون ، في الجيل السادس ، يكون للرجل السليم والمريض المصاب بالهيموفيليا أبناء أصحاء. الجميع! يمكننا القول أن المرض قد اختفى. صحيح أنه لا يعرف أبدًا أم لا.

على الرغم من حقيقة أن العامل الثامن جين ، فإن الطفرات التي تؤدي إلى الهيموفيليا ، في العقد الماضيتمكنت من تعلم الكثير ، ولا يزال من غير الواضح كيف ولماذا تحدث الطفرة.

الآن وقد أصبح معروفًا بالعين ، يأمل المتخصصون في خلق المزيد من الفعالية ضد الهيموفيليا. طرق فعالةعلاجات من تلك التي لدى الأطباء في الخدمة اليوم.

على الرغم من أنه يجب أن يقال ذلك نظرية الاستبدالإذا تم تنفيذه بشكل صحيح ومنهجي ، فإنه يعطي نتائج جيدة. ما ينقص جسم المريض بشكل حاد ، وما لا تنتجه خلاياه ، يتم إدخاله إلى جسم المريض - الأدوية التي تحتوي على عوامل التخثر.

الشيء الرئيسي هو إعطاء هذه الأدوية في الوقت المناسب ، لمنع تفاقم المرض ، لمنع حدوث نزيف محتمل في الأنسجة الرخوة والمفاصل والمضاعفات ذات الصلة - تدمي المفصل والتقلصات.

ولكن ربما يكون أهم شيء هو منع ولادة طفل مريض. هذه الأهداف هي التشخيص قبل الولادة للجنس وأمراض الجنين. إذا كان الجنين فتاة فلا مشكلة. يمكن للمرأة أن تلد بأمان.

عندما يرى الطبيب أن الصبي يتطور ، فإنه يقترح إنهاء الحمل - فخطر إنجاب طفل مريض أكبر من اللازم. على الرغم من أنه وفقًا لقوانين علم الوراثة ، فإن 50٪ فقط من الأولاد في نسل امرأة حامل معرضون لخطر الإصابة بجين الهيموفيليا. لكن هذا نظري.

حتى وقت قريب ، كان من المستحيل تحديد الكروموسوم الذي يحصل عليه الطفل. وكان هناك مخرج واحد - إنهاء الحمل.

منذ وقت ليس ببعيد ، وبفضل نجاحات علم الوراثة ، والبيولوجيا الجزيئية ، والهندسة الحيوية ، أصبح من الممكن رؤية الكروموسوم X الذي ورثه الصبي من والدته - طبيعي أو مع جين متحور.

يتم إجراء هذا التشخيص على التواريخ المبكرةالحمل (8-10 أسابيع) على طول الغشاء الجنيني للجنين - المشيمة. يتم إجراء ما يسمى بخزعة المشيمة ، ثم يتم إجراء تحليل كروموسومي وجزيئي لخلايا غشاء الجنين.

هذه الخلايا متطابقة مع خلايا الجنين ، ومن بينها يمكن للخبراء أن يحكموا على من يتطور - فتى أم بنت. وأيضاً ما ورثه الصبي من كروموسوم عن أمه. إذا كانت الحالة طبيعية - الهيموفيليا لا تهدده ، فلا داعي لإنهاء الحمل.

أتوقع أسئلة القراء وأريد أن أقول على الفور: حتى الآن لم يتم استخدام هذه الطريقة على نطاق واسع في بلدنا. يمكن للنساء من المجموعة عالية الخطورة الخضوع لمثل هذا الفحص في موسكو في مركز All-Union Scientific Medical Genetic Center التابع لأكاديمية اتحاد الجمهوريات الاشتراكية السوفياتية للعلوم الطبية ، في مركز All-Union لأبحاث أمراض الدم ، في مركز أبحاث All-Union للأمهات والأمهات. صحة الطفل.

يتم إجراء هذا الفحص أيضًا في سانت بطرسبرغ ، في معهد أمراض النساء والتوليد التابع لأكاديمية العلوم الطبية في اتحاد الجمهوريات الاشتراكية السوفياتية.

وتذكر: المسح يستغرق وقتا. لذلك ، من الضروري طلب المشورة عندما تخططين لطفل ، وليس في أواخر الحمل.

يُظهر الرسم البياني عائلة يتزوج فيها المريض المصاب بالهيموفيليا (الشكل الأزرق) في الجيل الأول من امرأة سليمة (شكل وردي). لديهم أطفال (الجيل الثاني): ابن سليم (تمثال وردي) وابنة حاملة للهيموفيليا (تمثال أزرق-وردي) ، تلقت كروموسوم X معيب من والدها.

تلد هذه الابنة ولدا مريضا وابنة صحية وابنة حاملة (الجيل الثالث).

انظر الآن إلى الفرع الأيسر القادم من الابن المصاب بالهيموفيليا. كما ترون ، ينتهي كل شيء بسعادة هنا: في الجيل السادس ، يترك المرض هذه العائلة - يولد ولدان سليمان.

في الفرع الأيمن ، الذي يبدأ من الابنة الحاملة (الجيل الثالث) ، تظل الهيموفيليا في الأسرة: ممثل الجيل السابع يعاني منه.

لا أحد بأمان

لطالما اعتقدت أن الهيموفيليا مرض ذكر وأن النساء مؤمن عليه ضده. أليس هذا صحيحًا؟ "

في الواقع ، يصيب الهيموفيليا الرجال في كثير من الأحيان ، وهناك أسباب وجيهة لذلك. أسباب وراثية. لكن الطب يعرف الحالات التي تمرض فيها النساء أيضًا. لحسن الحظ ، إنه نادر للغاية.

في الواقع ، من أجل الحصول على الهيموفيليا ، يجب أن تتلقى الفتاة اثنين من الكروموسومات X مع جينات متحولة. هذا الموقف ممكن إذا تزوج مريض بالهيموفيليا من امرأة حاملة. تتلقى ابنتهما اثنين من الكروموسومات X المعيبة ، أحدهما من والدها والآخر من والدتها ، وتصاب بالهيموفيليا حتماً.

بغض النظر عن مدى الحب الأعمى ، فإن احتمالية أن يلتقي المصاب بالهيموفيليا وناقل الجين الطافر ويقع في حب بعضهما البعض ضئيل للغاية.

ومع ذلك ، فإنه يزداد بشكل حاد إذا تزوج المريض من قريبه (بغض النظر عما إذا كان بعيدًا أو قريبًا) من جانب الأم.

في هذه الحالة ، من الضروري ، كما يقولون ، القياس مائة مرة. وتأكد (حتى قبل الزفاف!) من زيارة استشارة طبية وراثية.

V. L. كرافشينكو ، طبيب