Sann og usann type hermafroditisme hos mennesker. Mannlig pseudohermafroditisme

Organene til en mann og en kvinne har klare forskjeller, som naturen har slått fast. Det handler ikke bare om kjønnsorganene, men også om utseende, stemme, fettfordeling, tempo hårvekst og muskler - alle er påvirket av kjønnshormoner. Men det hender at det er visuelt vanskelig å avgjøre hvem det er en mann eller en kvinne. Dette kalles hermafroditisme.

Hermafroditter er medfødte og ervervede. I det første tilfellet patologisk prosess finner sted i livmoren når bekkenorganer er formet feil. Hvis patologien er ervervet, da vi snakker om organiske lesjoner, innebærer dette hormonelle forstyrrelser og så begynner sekundære seksuelle egenskaper å dukke opp. Hypofyseskader i denne forbindelse er vanlig.

Hermafrodtisme forekommer i to varianter:

Den sanne typen er en ekstremt sjelden patologi; totalt har ikke mer enn to hundre fakta blitt notert i historien.
Falsk hermafroditisme, på sin side, kan det være både kvinnelig og mannlig.

Leggingen av kjønnsorganene skjer allerede i den tredje uken embryonal utvikling, så begynner dannelsen av skjeden, livmoren og vedhengene hos fremtidige jenter. Dette skjer hvis alt er normalt i dannelsen av kroppen, hvis alvorlige brudd begynner, dannes de seksuelle egenskapene til begge kjønn på samme tid - dette er en medfødt form patologisk tilstand.

Falsk kvinnelig hermafroditisme utvikler seg i henhold til sitt eget scenario. Enzymsystemet gjennomgår defekter, kortisolsyntese i fosterets binyrebark forstyrres og dannes et stort nummer av androgener. Utviklingen av de indre kjønnsorganene - eggstokkene og livmoren skjer i normal modus, men en aggressiv hormonell effekt begynner når kjønnsorganene begynner å danne seg fra utsiden, som hos representanter for det sterkere kjønn.

Om forskjellene mellom patologier

Det er forskjeller i hvordan kjønnsorganene er bygget - når kjertlene til de to kjønnene blir funnet, blir den sanne patologien diagnostisert. En falsk patologi kan være både mannlig og kvinnelig. feminin. Men en viss karyotype er bevart hos begge kjønn. Men tegn på kjønnskarakteren til begge kjønn er eksternt lagt til.

Om manifestasjoner

Manifestasjoner av ekte hermafroditisme er forskjellige, det er påvirket av ulike faktorer. Når et barn er født, er det ikke alltid mulig å umiddelbart identifisere patologien. Det er tider når kjønn kan etableres visuelt av kjønnstrekk, men etter hvert som barnet vokser, begynner tegn av en ekstra natur å bli lagt til. Hvis en person under pubertetsutviklingen har underutviklede organer i det rettferdige kjønn, bør et besøk til en lege være umiddelbart.

Hvis en sann patologisk tilstand observeres, er dannelsen av kjønnsorganene visuelt av fire typer:

med overvekt av den kvinnelige typen - en liten økning i klitoris, vaginalåpningen er tilgjengelig, munnen til urineringskanalen er tilgjengelig;
det er en økning i klitoris (dimensjonene er sammenlignbare med penis), det observeres hudfolder som ser ut som forhud, vaginalinngangen og urinrørets munn er fra hverandre;
urinrøret kommer inn i skjeden, den åpenbare penis er liten i størrelse, det kan være en prostatakjertel;
genital differensiering i henhold til den mannlige typen - på slutten av penis, urinrøret, er det en pung. I dette tilfellet er det en underutviklet skjede og en livmor.

Testikken er plassert på forskjellige steder:

hudfold, som i utseende ligner kjønnsleppene;
i lyskekanalen eller pungen;
bukhulen.

Et brokk av lysketypen kan dannes, sædrørene atrofieres, og spermatogenesen kan bevares. En fjerdedel av pasientene har eggløsning. Når puberteten begynner, er bifil utvikling mulig. Stemmens klang er lav, funksjonene til figuren kombinerer begynnelsen av representantene for det sterkere og svakere kjønn, med de eksisterende brystkjertlene hårfeste som menn. Hvis typen er kvinne, observeres normal menstruasjon, hvis typen patologi er mannlig, observeres blodspor i urinen.

Når seksuell differensiering dannes, setter det et avtrykk på en persons oppførsel i samfunnet, ofte blir en person bifil, homofil.

På den patologiske tilstanden til den kvinnelige typen

Denne patologiske tilstanden kan være ervervet og medfødt. Årsaken er en forstyrret binyrebark, men det kan være andre årsaker, mange faktorer påvirker dette. En slik tumorlignende tilstand observeres hos mennesker ulike aldre, og formen til den medfødte typen har en arvelig karakter. Den patologiske tilstanden forekommer i flere former, det er forskjeller i det kliniske bildet.

Hvis androgen syntese manifesteres overdrevent, dannes det tegn som er iboende i et visst kjønn av den ytre typen. Pasienter er forskjellige i slike seksuelle egenskaper som ligner på representantene for det sterkere kjønn:

veksten er lav;
muskler er godt utviklet;
vekst av kjønnshår, som i representanter for det sterkere kjønn;
en unormalt stor mengde hår på kroppen;
voksende skjegg og bart.

Det er mange anabole hormoner, så disse ti vokser unormalt raskt. Men slik vekst slutter raskt, barnet vokser ikke etter 12 år, og veksten til slike mennesker når sjelden halvannen meter.

Barn under 6 år har en uforholdsmessig utviklet kropp: kropp av betydelig lengde, stort hode, korte armer og ben. Klitoral hypertrofi observeres ofte. Eksterne endringer saken er ikke begrenset psykologisk oppførsel endres også. Barn med denne patologien kommuniserer lite med jevnaldrende, er sjenerte, det er en nedgang i mental utvikling, seksuell tiltrekning eller høyt og lavt.

Hos små barn er dehydrering fikset, babyen kaster opp. Likvidetap kan ikke elimineres intern mottak væsker. Ansiktstrekk er skarpe huddekke tørr, først er fargen på huden i ansiktet rosa, deretter jordnær. Hvis tilfellene er alvorlige, er det ikke uvanlig at det oppstår en konvulsiv tilstand, hjerteslag er krenket. Ved vannlating skilles klor og natrium ut fra kroppen.

For å bestemme videre taktikk, er det nødvendig å identifisere alvorlighetsgraden av falsk type hermafroditisme. Hvis det blir funnet et kjønnsavvik, så en grundig medisinsk undersøkelse og passende behandling gis. Falsk mannlig hermafroditisme er vanskeligere å identifisere, som praksis viser.

Om måter å etablere det sanne kjønn på

3-4 dager etter at barnet er født, tar legen blodprøver for å oppdage genetiske avvik i tide. Tilstedeværelsen av disse patologiene påvirker mental utvikling barn, hvis tiden ikke begynner å behandle dem. Hvis alt er gjort i tide og riktig, observeres ikke kliniske manifestasjoner og den patologiske tilstanden utvikler seg ikke videre.

Det skjer at etter at babyen er født, er det vanskelig å visuelt bestemme kjønnet, i slike tilfeller utføres en ekstra type undersøkelse. Det første trinnet er en ekstern undersøkelse - hvis det oppdages en hypertrofiert klitoris, labia i form av en pung og en vaginal inngang dekket med en hudfold, oppstår tvil. Deretter utføres en ultralyd av kjønnsorganene intern type, livmoren, eggstokkene avsløres, og det hender at de ikke er det. Binyrene undersøkes med ultralyd. Urologer, gynekologer og endokrinologer er engasjert i slike studier, i alvorlige tilfeller, genetikk.

For å bestemme den sanne typen hermafroditisme, er det nødvendig å utføre en diagnostisk laparoskopi og en gonadal biopsi. Vevstilstanden er etablert ved hjelp av en histologisk undersøkelse, det er nødvendig å bestemme korrespondanse med testiklene eller eggstokkene.

Hvordan stille inn uoverensstemmelse mellom kjønn

Barn er bevisst sitt kjønn i en alder av to, det avhenger av det mentale og sosial utvikling. Hvis barn har en kjønnsstruktur og utseende ikke samsvarer med hverandre, da tunge psykiske lidelser. For å forhindre ytterligere komplikasjoner, er det nødvendig å uten feil for å utføre rettidig diagnose i tilfelle feil seksuell dannelse, avhenger korrigeringsteknikken av dette.

Behandling av en slik patologisk tilstand er hormonell og kirurgisk. Hvis barn får diagnosen falsk hermafroditisme, så blir de oppdratt som jenter, og den hypertrofierte klitoris fjernes i en alder av to. Ved hjelp av kirurgi separeres de sammenvoksede kjønnsleppene, som danner inngangen til skjeden. Hvis skjeden er overgrodd, brukes den noen ganger plastisk kirurgi ved hjelp av en peritoneal klaff.

Terapi viser positive resultater hormonell type når kortikosteroider gis. For at kvinnelige seksuelle egenskaper skal vises, brukes østrogener og orale prevensjonsmidler aktivt. kombinert form, så er den riktige seksuelle typen etablert. Hvis en person ikke vokser nok, er bruken av en veksthormontype foreskrevet.

Hvis hormonelle forstyrrelser observeres under menstruasjonspausen, er erstatningsterapi foreskrevet. Resultatet av behandlingen av en slik patologisk tilstand er annerledes, mange faktorer er viktige. Med tidlig diagnose og adekvat behandling av den patologiske tilstanden er sjansene for suksess høye. Men fullstendig feminisering av jenter oppnås ikke alltid selv med rettidig og kvalitetsmessig seksuell korreksjon.

Når det gjelder behandlingen av det rettferdige kjønn i reproduktiv alder, deretter korrigert hormonell bakgrunn, hvoretter stemmen mykner, menstruasjonssyklusen gjenopprettes. I nærvær av en hypertrofiert klitoris, kan bare en kirurg eliminere den. Pasienter trenger ofte behandling av psykolog, korrigering av atferdsavvik krever ofte psykoterapeutisk behandling.

Begrepet "hermafroditisme syndrom" refererer til en gruppe forstyrrelser av seksuell differensiering som følger med mange medfødte sykdommer og manifestert av ganske forskjellige symptomer. Pasienter som lider av denne patologien har tegn på både menn og kvinner.

Nedenfor vil vi snakke om hvorfor hermafroditisme oppstår, hva kliniske manifestasjoner den kan ledsages, og vi vil også gjøre leseren kjent med prinsippene for diagnose og behandling av denne patologien.

Falsk hermafroditisme utmerker seg når strukturen til kjønnsorganene ikke tilsvarer kjønnet til kjønnskjertlene (gonader). I dette tilfellet bestemmes det genetiske kjønn av tilknytningen til gonadene og kalles pseudohermafroditisme henholdsvis mannlig eller kvinnelig. Hvis en person har elementer av både testikkelen og eggstokken samtidig, kalles denne tilstanden ekte hermafroditisme.

I strukturen av urologiske og gynekologisk patologi hermafroditisme er registrert hos 2-6% av pasientene. Det er ingen offisiell statistikk om denne patologien i dag, men det er stilltiende antatt at hermafroditisme er mer vanlig enn leger registrerer det. Slike pasienter gjemmer seg ofte under andre diagnoser ("gonadal dysgenese", "adrenogenital syndrom" og andre), og mottar også terapi i psykiatriske avdelinger, siden deres seksuelle lidelser feilaktig betraktes av leger som sykdommer i de seksuelle sentrene i hjernen.

Klassifisering

Avhengig av mekanismen for utvikling av hermafroditisme, skilles dens 2 hovedformer: brudd på differensieringen av kjønnsorganene (kjønnsorganer) og brudd på differensieringen av gonadene, eller gonader.

Det er 2 typer genital differensieringsforstyrrelser:

Kvinnelig hermafroditisme (delvis utseende av mannlige seksuelle egenskaper, mens settet med kromosomer er 46 XX):
- medfødt dysfunksjon av binyrebarken;
- intrauterin virilisering av fosteret under påvirkning av eksterne faktorer (hvis moren lider av en svulst som produserer mannlige kjønnshormoner - androgener, eller tar medikamenter med androgen aktivitet).
Mannlig hermafroditisme (utilstrekkelig dannelse av mannlige seksuelle egenskaper; karyotypen er som følger: 46 XY):
- testikkelfeminiseringssyndrom (vev er sterkt ufølsomme for androgener, og det er grunnen til at han, til tross for den mannlige genotypen, og dermed personens tilhørighet til dette kjønnet, ser ut som en kvinne);
- mangel på enzymet 5-alfa-reduktase;
- utilstrekkelig syntese av testosteron.

Brudd på differensieringen av gonadene er representert av følgende former for patologi:

biseksuell gonadesyndrom, eller ekte hermafroditisme (en og samme person kombinerer både mannlige og kvinnelige gonader);
Turners syndrom;
ren gonadal agenesi ( fullstendig fravær hos en pasient er gonadene, kjønnsorganene kvinnelige, underutviklede, sekundære seksuelle egenskaper er ikke bestemt);
dysgenese (brudd på intrauterin utvikling) av testiklene.

Årsaker og mekanismer for utvikling av patologi

Både arvelige faktorer og faktorer som påvirker det fra utsiden kan forstyrre den normale utviklingen av kjønnsorganene til fosteret.

Årsakene til dysembryogenese er som regel:

mutasjoner av gener i autosomer (ikke-kjønnskromosomer);
patologi innen kjønnskromosomer, både kvantitativ og kvalitativ;
eksterne faktorer som påvirker fosterets kropp gjennom moren i en viss utviklingsperiode (den kritiske perioden i denne situasjonen er 8 uker): svulster i mors kropp som produserer mannlige kjønnshormoner, hennes inntak medisiner med androgen aktivitet radioaktiv stråling, ulike typer rus.

Hver av disse faktorene kan påvirke alle stadier av kjønnsdannelse, som et resultat av at et eller annet kompleks av lidelser som er karakteristiske for hermafroditisme utvikler seg.

Symptomer

Vurder hver av formene for hermafroditisme mer detaljert.

Kvinnelig pseudohermafroditisme

Denne patologien er assosiert med en defekt i enzymet 21- eller 11-hydroksylase. Det arves på en autosomal recessiv måte (det vil si at det ikke er relatert til sex). Settet med kromosomer hos pasienter er kvinnelige - 46 XX, kjønnskjertlene er også kvinnelige (eggstokker), dannet riktig. Ytre kjønnsorganer har tegn på både mannlige og kvinnelige. Alvorlighetsgraden av disse lidelsene avhenger av alvorlighetsgraden av mutasjonen og varierer fra mild hypertrofi (økning i størrelse) av klitoris til dannelsen av ytre kjønnsorganer, nesten lik menns.

Sykdommen er også ledsaget alvorlige brudd elektrolyttnivåer i blodet, som er assosiert med en mangel på hormonet aldosteron. I tillegg kan pasienten vise seg å være forårsaket av økt blodvolum og høy level natrium i blodet på grunn av mangel på enzymet 11-hydroksylase.

Mannlig pseudohermafroditisme

Som regel er det manifestert av androgen ufølsomhetssyndrom. Arvens natur er X-bundet.

På grunn av en mutasjon i androgenreseptorgenet kan testikkelfeminiseringssyndrom utvikles. Det er ledsaget av ufølsomheten til vevet i den mannlige kroppen for mannlige kjønnshormoner (androgener) og tvert imot deres gode følsomhet for kvinnelige hormoner (østrogen). Denne patologien er preget av følgende symptomer:

settet med kromosomer er 46 XY, men pasienten ser ut som en kvinne;
aplasi (fravær) av skjeden;
utilstrekkelig hårvekst for en mann eller fullstendig fravær av sistnevnte;
utvikling av brystkjertlene som er karakteristiske for kvinner;
primær (selv om kjønnsorganene er utviklet iht kvinnelig type, men mangler);
fravær av livmor.

Hos pasienter med denne patologien dannes de mannlige gonadene (testiklene) riktig, men er ikke lokalisert i pungen (den er fraværende), men i lyskekanalene, regionen til labia majora, i bukhulen.

Avhengig av hvordan vevet i pasientens kropp er ufølsomt for androgener, er det komplette og ufullstendige former for testikkelfeminisering. Det er en rekke av denne patologien, der de ytre kjønnsorganene til pasienten ser nesten normale ut, nært utseende til de til friske menn. Denne tilstanden kalles Reifensteins syndrom.

Også falsk mannlig hermafroditisme kan være en manifestasjon av testosteronsynteseforstyrrelser som har oppstått på grunn av mangel på visse enzymer.

Brudd på differensieringen av kjønnskjertlene

Syndrom av ren gonadal agenesis

Denne patologien oppstår i forbindelse med punktmutasjoner av X- eller Y-kromosomet. Syk normal vekst, deres sekundære seksuelle egenskaper er underutviklet, det er seksuell infantilisme og primær amenoré (i utgangspunktet er det ingen menstruasjon).

Eksterne kjønnsorganer har som regel utseendet til kvinner. Hos menn utvikler de seg noen ganger i et mannlig mønster.

Turners syndrom

Årsaken er genetisk mutasjon- monosomi (hel eller delvis) på X-kromosomet. Det er også anomalier i strukturen til dette kromosomet eller mosaikkvarianter av mutasjonen.

Som et resultat av en slik anomali blir prosessene for differensiering av kjønnskjertlene og eggstokkenes funksjon forstyrret. På begge sider er det en dysgenese av gonadene, som er representert av streker.

Ikke-kjønnskromosomgener påvirkes også. Vekstprosessene til somatiske celler og deres differensiering forstyrres. Slike pasienter er alltid korte og har mange forskjellige andre anomalier (f.eks. kort hals, pterygoide folder i nakken, Skyhøyt, hjertesykdom, nyresykdom, etc.).

Testikkeldysgenese (testis)

Det er 2 skjemaer:

bilateral (bilateral) - testiklene er underutviklet på begge sider, produserer ikke normale sædceller; karyotype - 46 XY, men anomalier i strukturen til X-kromosomet bestemmes; de indre kjønnsorganene er utviklet i henhold til den kvinnelige typen, de ytre kan ha tegn på både mannlige og kvinnelige; testiklene produserer ikke testosteron, så nivået av kjønnshormoner i pasientens blod reduseres kraftig;
blandet - kjønnskjertlene er asymmetrisk utviklet; på den ene siden er de representert av en normal testikkel med bevart reproduktiv funksjon, på den annen side, med en strek; i ungdomsårene hos noen pasienter dannes sekundære seksuelle egenskaper i henhold til den mannlige typen; i studiet av kromosomsettet oppdages som regel anomalier i form av mosaikk.

Ekte hermafroditisme

Denne patologien kalles også bifil gonadal syndrom. Dette er en sjelden sykdom karakterisert ved tilstedeværelse hos samme person strukturelle elementer både testikler og eggstokker. De kan dannes separat fra hverandre, men i noen tilfeller finnes den såkalte ovotestis hos pasienter - vev av begge gonadene i ett organ.

Settet med kromosomer i ekte hermafroditisme er vanligvis normale kvinner, men i noen tilfeller mannlige. Det er også mosaikk langs kjønnskromosomet.

Symptomene på denne patologien er ganske forskjellige og avhenger av aktiviteten til testikkel- eller eggstokkvevet. De ytre kjønnsorganene er representert av både kvinnelige og mannlige elementer.

Diagnostiske prinsipper

Ultralyd lar deg vurdere tilstanden til gonadene.

Prosessen med å stille en diagnose, som i andre kliniske situasjoner, inkluderer 4 stadier:

innsamling av klager, anamnesedata (historie) om liv og nåværende sykdom;
objektiv undersøkelse;
laboratoriediagnostikk;
instrumentell diagnostikk.

La oss dvele ved hver av dem mer detaljert.

Klager og anamnese

Blant andre data, ved mistanke om hermafroditisme, er følgende punkter av spesiell betydning:

om pasientens pårørende lider av lignende lidelser;
faktumet med en operasjon for å fjerne det i barndommen (dette og de foregående punktene vil få legen til å tenke på testikkelfeminiseringssyndromet);
funksjoner og veksthastigheter i barndom og ungdomsår (hvis veksthastigheten i de første årene av et barns liv var høyere enn for jevnaldrende, og i en alder av 9-10 år stoppet den eller avtok kraftig, bør legen tenke på diagnose av "binyrebarkdysfunksjon", som oppsto på bakgrunn av Avansert nivå androgener i blodet; denne patologien kan også mistenkes hos et barn med).

Objektiv undersøkelse

Her mest viktig poeng er en vurdering av den seksuelle utviklingen til pasienten og hans fysikk. I tillegg til seksuell infantilisme, gjør påvisning av vekstforstyrrelser og mindre anomalier i utviklingen av andre organer og systemer det mulig å diagnostisere "Turners syndrom" allerede før karyotyping.

Hvis under palpasjon av testiklene til en mann bestemmes de i lyskekanalen eller i tykkelsen av labia majora, kan mannlig pseudohermafroditisme mistenkes. Påvisningen av fraværet av livmoren vil overbevise legen om denne diagnosen enda mer.

Laboratoriediagnostikk

av de fleste informativ metode Diagnosen av denne patologien er karyotyping - en cytogenetisk studie av kromosomer - deres antall og struktur.

Pasienter med mistenkt hermafroditisme bestemmer også konsentrasjonen i blodet av luteiniserende og follikkelstimulerende hormoner, testosteron og østradiol, sjeldnere mineral- og glukokortikoider.

I vanskelige diagnostiske situasjoner utføres en test med hCG.

Metoder for instrumentell diagnostikk

For å vurdere tilstanden til kjønnsorganene blir pasienten foreskrevet en ultralyd av bekkenorganene, og i noen tilfeller datatomografi dette området.

Den mest informative er den endoskopiske undersøkelsen av de indre kjønnsorganene og deres biopsi.

Prinsipper for behandling

Hovedretningen for behandling for hermafroditisme er Kirurgisk inngrep for å korrigere kjønnet til pasienten. Sistnevnte velger sitt kjønn, i samsvar med denne avgjørelsen rekonstruerer kirurger de ytre kjønnsorganene.

Også i mange kliniske situasjoner anbefales slike pasienter å gjennomgå bilateral gonadektomi - fjern kjønnskjertlene (testikler eller eggstokker).

Kvinnelige pasienter, hvis de har hypogonadisme, er foreskrevet hormonbehandling. Det er også indisert for pasienter som har fått fjernet gonadene. I sistnevnte tilfelle er hensikten med å ta hormoner å forhindre utviklingen postkastrasjonssyndrom(mangel på kjønnshormoner).

Så pasienter kan foreskrives slike legemidler:

østradiol (ett av handelsnavnene er Proginova, det er andre);
COCs (kombinerte orale prevensjonsmidler) - Mercilon, Logest, Novinet, Yarina, Janine og andre;
medisiner for hormonbehandling for post-debut lidelser (climodien, femoston, og så videre);
syntetiske analoger av glukokortikoider og mineralokortikoider (avhengig av hvilken hormonmangel som oppstår hos en bestemt pasient); de er foreskrevet for adrenal dysfunksjon, noe som resulterte i seksuelle forstyrrelser;
for å stimulere veksten av pasienten, blir personer som lider av Turners syndrom foreskrevet medisiner veksthormon(Norditropin og andre);
testosteron (omnadren, sustanon) - det anbefales å bruke det til formålet hormonbehandling mannlige personer.

Pasienter som lider av hermafroditisme, selv etter operasjon, bør være under tilsyn av en endokrinolog. Mange av dem får også vist konsultasjoner av en psykoterapeut, sexolog eller psykolog.

Hermafroditisme hos mennesker er et veldig mystisk fenomen, som, selv om det var kjent i veldig lang tid (ifølge legenden, var den første hermafroditten sønnen greske guder), ikke mye er kjent for vitenskapen.

Tilfeller av hermafroditisme er mer vanlig blant dyr, hos mennesker er dette fenomenet ganske sjeldent. En persons kjønn bestemmes av overvekten av visse gonader, avhengig av overvekten i en eller annen retning, utvikles kvinnelige eller mannlige seksuelle egenskaper (både primære og sekundære). Dette gjelder direkte kjønnsorganene, utviklingen kvinnelig bryst, stemme klang og hårfeste. Antallet kvinnelige eller mannlige gonader manifesteres i gangart, oppførsel, karakter og psyko-emosjonell mottakelighet.

Interseksualisme (hermafroditisme) er forskjellig i ekte hermafroditisme og falsk (mannlig og kvinnelig). Med en falsk type patologi har en person en genetisk mann (eller kvinne), og kjønnsorganene hans utvikler seg av det motsatte kjønn. Ekte hermafroditisme manifesteres ved tilstedeværelsen av to vev - testikkel og eggstokk. Enkelt sagt er falsk hermafroditisme et fenomen der kjønn og kjønnskarakteristikker er relatert til forskjellige kjønn, og ekte hermafroditisme er tilstedeværelsen av kjertler av forskjellige kjønn i en kropp, disse kjertlene kan også smelte sammen til en.

Ekte hermafroditisme diagnostiseres ekstremt sjelden, det fører ikke bare til infertilitet, men kan også være årsaken til et skifte i en persons psyko-emosjonelle helse. Noen ganger forårsaker ekte hermafroditisme merkelig og til og med umoralsk menneskelig oppførsel.

Når det gjelder den falske typen, når de snakker om en slik patologi som hermafroditisme, mener de akkurat denne typen. Det er delt inn i falsk mannlig hermafroditisme - når det er mannlige gonader, og kjønnsorganene på utsiden er mer som kvinnelige. Samtidig utvikler figuren seg i henhold til den kvinnelige typen, og en person har også en viss stemmeklang og en mer labil "kvinnelig" psyke; og falsk kvinnelig hermafroditisme - en person har gonadene til en kvinne og mannlige ytre organer. På samme måte, i en person, utvikler figuren, klangen, hodet, håret og psyken seg i henhold til typen av det sterkere kjønn.

Mulige årsaker

Mistenkelige og dårlig utdannede mennesker anser hermafroditisme som intriger onde ånder, noen av dem er generelt imot livet til hermafroditter i samfunnet. Imidlertid er folk som er kjent med vitenskap opprørt over denne posisjonen, fordi bortsett fra den unormale strukturen til kjønnsorganene, er andre avvik hos hermafroditter sjeldne. Angående atferdstrekk disse menneskene, da er de ganske forståelige - to motsatte personligheter bør eksistere sammen i en kropp. Og ja, det skjer ikke med alle.

I dag legger forskere frem forskjellige teorier og antakelser om årsaken til denne patologien, men det er fortsatt ingen eksakte data. Mest av Forskere er tilbøyelige til å tro at hermafroditisme er en spontan svikt i genene under intrauterin utvikling. Dette skjer på et tidlig stadium av embryoutvikling, det kan være flere årsaker til dette:

Giftige giftstoffer (en kvinne under graviditet tar medisiner som er forbudt av leger).
Eksponering for stråling.
Påvirkning av virus og andre infeksjoner (for eksempel toksoplasmose).

I et kvinnelig embryo er det et overskudd av androgener, som gir drivkraft til dannelsen av mannlige kjønnsorganer, og i et mannlig embryo utvikles kvinnelige kjønnsorganer på grunn av testosteronmangel. Dette kan skje når:

sykdommer i binyrene;
patologiske prosesser i hypofysen og hypothalamus;
svulstprosesser i gonadene.

Det er en antagelse om en arvelig predisposisjon for hermafroditisme, siden vitenskapen har data om en viss familiekarakter av dette fenomenet.

Diagnose av patologi

Diagnose av patologi er basert på flere punkter:

Historietaking - svangerskapsforløpet hos moren, hva var komplikasjonene, sykdommer, infeksjoner, hvilke medisiner som ble tatt, og så videre. Var det noen avvik hos barnet ved fødselen, hvordan gikk det pubertet hos et barn, om overholdelse av aldersnormene ble observert. Er det et seksuelt liv, hvordan er situasjonen med reproduktiv funksjon og andre.
Undersøkelse – avslører legen mulige avvik angående sekundære seksuelle egenskaper (utvikling muskelmasse, brystkjertler, kroppstype, kroppshår), og finner også ut tilstedeværelsen av sykdommer i de indre organene.
Karyotyping er en studie for å bestemme det genetiske kjønnet til en pasient, for dette studeres sammensetningen og antallet kromosomer.
Konsultasjon med en urolog eller gynekolog - spesialister undersøker kjønnsorganene og identifiserer abnormiteter.
Ultralyd - denne studien hjelper til med å nøye undersøke strukturen til de indre kjønnsorganene og identifisere misdannelser.
MR er en mer detaljert og nøyaktig studie av de indre kjønnsorganene.
Analyse av urin og blod for hormoner.

Behandling av patologi

Hvis tilstedeværelsen av pseudohermafroditisme er bekreftet, inkluderer behandlingen kirurgi, hormonbehandling, psykologisk hjelp og juridisk støtte.

Medikamentkorrigering av falsk hermafroditisme utføres ved hjelp av hormoner som er dominerende eller ønskelige for en bestemt pasient. Det vil si at hvis pasienten er dominert av mannlige hormoner, og han føler seg som en mann, blir de utskrevet hormonelle midler, som vil undertrykke overskudd kvinnelige hormoner. Og vice versa.

Kirurgisk intervensjon hjelper pasienten med å få kjønnsorganer som ikke vil være uoverensstemmende med hans selvidentifikasjon. Samtidig vil kjønnsorganer som ikke er karakteristiske for dette kjønnet fjernes.

Hjelp fra en kvalifisert psykolog er svært viktig for en pasient med hermafroditisme. «Forvirringen» i kjønn som oppstår hos et slikt barn i barndommen blir bare verre med årene. Psykologens oppgave er ikke bare å hjelpe pasienten med å håndtere sitt kjønn, men også å kvitte seg med følelsen av mindreverdighet. I tillegg må psykologen nødvendigvis samarbeide med pårørende til sin pasient, da de ofte har vanskelig for å akseptere dagens situasjon.

Under behandlingen av hermafroditisme oppstår ofte spørsmålet om et kjønnsskifte. En slik avgjørelse bør støttes av juridisk støtte. Samfunnet og staten må akseptere det eventuelt nye kjønnet til en person, så advokater må også være med på å løse dette problemet.

av de fleste ideell alder for påvisning av patologi og for dens behandling er det første året av et barns liv. Tilpasning i en høyere alder kan være ledsaget av sterke psykiske sjokk, som ikke alle er i stand til å takle. I de fleste tilfeller forårsaker det å finne ut sitt sanne kjønn for mange pasienter depresjon, selvmordsforsøk og andre negative fenomener.

Foreldre som behandler barnet sitt for hermafroditisme, må forstå at det er ekstremt vanskelig for en lege å bestemme det fremtidige kjønnet til et barn. Så snart mottak av den aktuelle hormonelle legemidler, vil det ikke være noen vei tilbake, og hvis det ble gjort en feil, vil det bli fatalt. Derfor, før du starter behandlingen, må det være en klar tillit til dominansen av visse hormoner; for dette utføres en rekke tester og studier.

Til dags dato Nyeste teknologier tillate å utføre genetisk undersøkelse in utero, og, om nødvendig, korrigere anomalier selv før fødselen av babyen, noe som gjør at en hel og sunn person kan bli født.

Men hva med de menneskene som i barndommen ikke bestod nødvendig undersøkelse og nå lever de "ikke med sitt eget" kjønnsorgan? Leger har noen teorier som kan gjøre livet til hermafroditter mye enklere. Det antas at en hermafroditt verken er en mann eller en kvinne. Dette er tredje etasje. For tiden blir grensene mellom mannlige og kvinnelige prinsipper gradvis slettet, dessuten indikerer naturen selv at eksistensen av et tredje kjønn er fullt mulig - alle menneskelige embryoer er opprinnelig bifile, og dette er helt normalt.

Dette symptomkomplekset er en av formene for testikkeldysgenese; det kan vise seg på mange forskjellige måter. Det kromosomale kjønnet til pasienten er mannlig, testikler dannes, men de forblir underutviklede i varierende grader. I de fleste tilfeller kan fungerende Leydig-celler finnes i den rudimentære gonaden. Når det gjelder opprinnelsen til denne anomalien, kan det antas at testiklene ikke produserer nok stimulerende midler verken i løpet av den innledende eller i perioden med langtidsinduksjon. Testiklene er lokalisert i bukhulen, i lyskekanalen eller i labioscrotalfolden. Tubulene inneholder udifferensierte kjønnsceller. Avhengig av strukturen til de ytre kjønnsorganene, kan alle tilfeller av mannlig falsk hermafroditisme deles inn i to store grupper: a) ytre kjønnsorganer av mannlig type eller bifil; b) de ytre kjønnsorganene av den kvinnelige typen.

Mannlig falsk hermafroditisme med mannlige ytre kjønnsorganer

Denne formen for hermafroditisme er ganske vanlig, men dens anatomiske og patologiske manifestasjoner svært mangfoldig, derfor på vårt nivå moderne kunnskap eksakt klassifisering er ennå ikke mulig. Variasjonen av endringer i de ytre kjønnsorganene er nesten den samme som i kvinnelig falsk hermafroditisme forårsaket av adrenogenital syndrom.

Penis er mer eller mindre forstørret og ligner veldig på et hypospadisk element som ligger mellom de to labioscrotale foldene i labia majora. En overfladisk undersøkelse kan føre til den feilaktige konklusjonen at pasienten har hypospadi i kombinasjon med kryptorkisme. I noen tilfeller er penis litt forstørret. Under urinrørsåpningen er det en liten skjedeåpning, vanskelig å passere selv for en sonde; strukturen til de indre kjønnsorganene kan være svært mangfoldig (fig. 24).

Ris. 24. Noen former for mannlig pseudohermafroditisme (utseendet til pasienten er mannlig). Testiklene er plassert i bukhulen eller i lyskekanalen.

Denne tilstanden er veldig lik kvinnelig falsk hermafroditisme forårsaket av adrenogenital syndrom, men med sistnevnte anomali er det kromosomale kjønnet alltid kvinnelig. Noen ganger er det den eneste kjennetegn bortsett fra utgivelsen av 17-ketosteroider. Bare i sjeldne tilfeller blandede former av de ytre kjønnsorganene er så komplekse at det ikke er mulig å fastslå type anomali.

Puberteten begynner som hos friske barn eller bare med en liten forsinkelse. PÅ barndom det er umulig å fastslå i hvilken retning de somatiske kjønnskarakteristikkene vil utvikle seg. Mannlig utvikling er mer vanlig observert, men det er interessant å merke seg at slik utvikling skjer bare i tilfeller der de ytre kjønnsorganene er mannlige. Hvis de ytre kjønnsorganene er av kvinnelig type, vil de somatiske kjønnskarakteristikkene utvikle seg hovedsakelig i henhold til kvinnetypen (Prader, 1957). Årsaken til dette fenomenet er ennå ikke klarlagt.

Frigjøringen av 17-ketosteroider er normal, frigjøringen av gonadotropin er litt økt.

Det er ingen tvil om at arvelige faktorer spiller en viss rolle i forekomsten av denne anomalien, siden en slik anomali ofte finnes hos pasientens brødre og nære slektninger. Rollen til genetiske faktorer er ennå ikke belyst.

Mannlig falsk hermafroditisme med kvinnelige kjønnsorganer

De ytre kjønnsorganene til pasienter fra denne gruppen er så utviklet i henhold til kvinnetypen at de lett kan forveksles med organer. normal kvinne. Noen ganger har pasienten en urogenital sinus som kommuniserer med skjeden. På fig. 25 er en skjematisk fremstilling av de vanligste formene (Wilkins, 1957). Skjeden er som regel ganske bred, men ender blindt, siden livmoren er fraværende. Testiklene kan være lokalisert i bukhulen, i lyskekanalen eller i labia majora. Elementene som dannes fra ulvekanalene er relativt godt utviklet. Testiklene inneholder Sertolia- og Leydig-celler, spermiogenese er fraværende.

Ris. 25. Noen former for mannlig pseudohermafroditisme (utseendet til pasienten er kvinnelig). Testiklene er plassert i bukhulen eller i lyskekanalen.

Barn utvikler seg i en feminin retning; de utvikler også brystkjertler, til tross for tilstedeværelsen av Leydig-celler i testiklene. Anomalien forblir vanligvis ukjent frem til puberteten og oppdages først når foreldrene oppsøker lege på grunn av manglende menstruasjon eller enda senere for primær amenoré. Anomalien kan ved et uhell gjenkjennes enda tidligere, når kirurgen under en brokkreparasjon under laparotomi oppdager rudimentære testikler hos barnet. Selv om det genetiske kjønnet til pasienten er mannlig, er bevisstheten om kjønn kvinnelig.

Mannlig pseudohermafroditisme- en sykdom som skyldes nedsatt metabolisme eller syntese av steroide mannlige kjønnshormoner (androgener) eller rett og slett en forstyrrelse av den mannlige fenotypen. I tilfelle av en sykdom i nærvær av en normal testikkel, så vel som med en normal mannlig karyotype, dannes de ytre kjønnsorganene hos gutter i henhold til den kvinnelige typen. Menn som lider av denne lidelsen kan ha en normal karyotype, men de ytre kjønnsorganene kan utvikle seg i et kvinnelig mønster. Det betyr at det endokrine systemet fungerer akkurat som det skal med funksjonalitet. mannlige hormoner, men de ytre kjønnsorganene er feildiagnostisert.

Klassifisering, tegn og årsaker

Klassifisering av mannlig pseudohermafroditisme av ekstern type:

underutvikling av testiklene, ofte visuelt merkbar;
tegn på en sekundær type iboende hos kvinner mottar mer utvikling i perioden med seksuell tilblivelse;
intersex eller fullstendig kvinnelig struktur av de ytre kjønnsorganene;

Slike feil kan oppstå ved mangel på enzymer som danner testosteron og kolesterol. Anomalier provoserer følgende brudd på enzymsystemer:

utilstrekkelig mengde 20,22-desmolase;
den manglende mengden 3b-hydroksysteroiddehydrogenase;
mangel på 17a-hydroksylase, provoserer, i tillegg til pseudohermafroditisme hos gutter og menn, dysfunksjon av binyrene
mangel på 17,20-desmolase;
utilstrekkelig nivå av 17b-hydroksysteroiddehydrogenase.

Problemet kan finne sin opprinnelse selv i øyeblikket av embryonal opprinnelse (embryogenese), når reproduksjonsorganene begynner å dannes fra cellene til embryoet. Mangelen på enzymsystemer i første trimester av svangerskapet kan påvirke forekomsten av patologi. I dette tilfellet har den komplekse og flernivåprosessen for dannelse av testosteron fra kolesterol patologiske konsekvenser mannlig pseudohermafroditisme. Utilstrekkelig arbeid i enzymsystemet påvirker også arbeidet med steroidogenese.

Uansett hva som var den opprinnelige årsaken til mannlig pseudohermafroditisme, er sykdommen et problem, og for iscenesettelse nøyaktig diagnose en veldig seriøs tilnærming er nødvendig, inkludert alle mulige metoder i dette tilfellet.

Det kan være slike typer mannlig pseudohermafroditisme, der virkningen av androgener er svekket, noe som også fører til en deformasjon av følelsen av vevsmateriale og testosteron. Syntesen av testosteron i dette tilfellet foregår uten forstyrrelser, men det cellulære materialet får en motstandsdyktig karakter (motstand) med hensyn til aktiviteten, noe som fører til et annet nivå av utvikling av patologier i den mannlige linjen.

Utseendet til denne typen patologi som en autosomal recessiv pseudohermafroditisme er i stand til å føre til mangel på 5a-reduktase.

Symptomer på mannlig pseudohermafroditisme

Hele settet med faktorer for pseudohermafroditisme hos menn forklarer polymorfismen til den kliniske illustrasjonen. Hvis det ikke er nok enzymsystemer som er aktivt involvert i prosessen med testosteronsyntese, kan hypospadi, underutvikling av pungen oppstå. I denne situasjonen vil plasseringen av testiklene, sannsynligvis både i pungen og utenfor den, vise delvis maskulinisering. De mest kritiske formene for enzymmangel vil resultere i dannelsen av en mannlig kropp i likhet med en kvinne.

Også pseudohermafroditisme hos menn er forklart av mangel på 5a-reducta, som beskriver perineoskrotale hypospadier og tilstedeværelsen av en vagina som ender blindt. Til tross for dette har pasienten testikler som er tilstrekkelig utviklet og sædblærer. Utviklingen av gynekomasti er fraværende, hårfestet forblir mannlig.

Reseptorene er også i fare for å bli utsatt for patologi, under slike forhold er dannelsen av ulike fenotypiske variasjoner av sykdommen reell. Det vanligste utfallet av hendelser er absolutt testikkelfeminisering. I dette tilfellet ser mannen i fenotypiske termer ut som en jente, kjønnsorganene er dannet i henhold til den kvinnelige typen, og brystkjertlene er også godt utviklet. Et av de alvorlige alternativene for utvikling av sykdommen er identifisering lyskebrokk. Mentalt forbinder en mann seg med en kvinne.

Den sjeldneste formen for manifestasjon av sykdommen er delvis testikkelfeminisering. De viktigste tegnene på mannlig pseudohermafroditisme er prosessen med virilisering av de ytre kjønnsorganene.

Diagnose av mannlig pseudohermafroditisme

Hvis det oppdages anomalier i kjønnsområdet, er det nødvendig å gjennomgå en undersøkelse av en endokrinolog, gynekolog og urolog. Under full inspeksjon strukturen til kjønnsorganene vurderes.

Et kompleks av hormonelle studier blir utført, som består i å bestemme graden av testosteron, prolaktin og andre stoffer som er nødvendige for analyse. For å spore dynamikken til endringer i strukturen til kjønnsorganene, må du bruke funksjonstest med HG.

Takk til ultralydundersøkelse du kan oppdage tilstedeværelse eller fravær av kvinnelige kjønnsorganer, identifisere testiklene. En slik undersøkelse må nødvendigvis suppleres med en hormonstudie - for å bestemme nivået av testosteron, prolaktin og andre essensielle stoffer for analyse. For å spore dynamikken i utvikling eller deformasjon av seksuelle attributter, tas en prøve av en funksjonell type med CG. For å bekrefte den anatomiske siden av problemet, er det nødvendig å utføre diagnostikk i form av laparoskopi. Pasienter gjennomgår også karyotype- og kjønnskromatinanalyse.

Hovedmetoder for analyse:

ekstern analyse av kjønnsorganene fra utsiden med en vurdering av størrelsen og strukturen til kjønnsorganene;
implementering av ultralyd;
tester i laboratoriet for graden av hormoner: FSH, LH, prolaktin;
undersøkelse av den genetiske planen i forhold til karyotypen.

Behandling av pseudohermafroditisme

Problemet med mannlig pseudohermafroditisme er en vanskelig utfordring for en person, fordi, i tillegg til fysiske lidelser, innebærer ekstremt alvorlig psyko-emosjonelle tilstander. I behandlingen av denne patologien sentralt punkt blir en automatisk identifikasjon av en person, det vil si pasientens stilling i samsvar med valg av sivilt kjønn. Basert på denne starttilstanden bygges et bilde av patologien, og deretter dannes en vektor i behandlingen av pasienten.

Representanter som har ytre kjønnsorganer i nærvær av en mannlig psykoseksuell legning, behandling med testosteron. Det er også mulig å foreskrive kirurgiske tiltak for operasjonen med å få ned testikkelen. Også i dette tilfellet kan det være nødvendig å eliminere gynekomasti, korrigere hypospadier, korrigere penis i tide, inkludert dens forlengelse.

Hvis pasienten har testikkelfeminisering, utføres behandlingen av mannlig pseudohermafroditisme annerledes. Slike pasienter er indisert for kirurgisk eliminering av ektopiske testikler etter puberteten i absolutt form og i prepubertalperioden i delvis form. Etter kirurgiske operasjoner behandling med østrogen. Hvis pasienter har utilstrekkelig utvikling av skjeden, blir de vist vaginoplastikk for et normalt liv til en person med en seksuell partner. Kolpoelongasjon kan også utføres. I noen tilfeller blir klitoris korrigert.

Forebygging av mannlig pseudohermafroditisme

Det beste scenariet er å forhindre forekomsten av en slik situasjon, men dette er umulig å gjøre, siden dannelsen av sykdommen skjer på gennivå. Hva kan egentlig gjøres som en forholdsregel og for å forhindre komplikasjoner av mannlig pseudohermafroditisme? Bruke full eksamen og gjennomføre erstatningsterapi, et slikt sett med handlinger vil bidra til å begynne å leve et normalt liv, og i fremtiden skape en familie og få barn.

Tilpasning i samfunnet

For at pasientene skal føle seg trygge i samfunnet, er sosial og psykologisk tilpasning nødvendig. Som praksis viser, er tilpasningen i samfunnet til mennesker med mannlig pseudohermafroditisme jo lettere, jo raskere ble patologiene oppdaget. Dette er også viktig for å tildele så mye som mulig tidlig alder sivil sex, som vil være det mest hensiktsmessige i et bestemt tilfelle. Tilpassede pasienter kan lede normalt liv, stifte familier og føle deg som absolutt fullverdige medlemmer av samfunnet.