Dysplázia spojivového tkaniva u detí a dospelých: príznaky, symptómy a liečba. Dysplázia spojivového tkaniva: hlavné klinické prejavy, komplexná terapia, prevencia

Viac ako tretina ľudstva má dyspláziu spojivového tkaniva, no lekári sa s touto diagnózou tak často neliečia.

Existujú prípady, keď pacienti ani nevedia o prítomnosti odchýlok, pretože choroba sa nemusí nijako prejaviť a nadmerná flexibilita dáva pocit vlastnej zvláštnosti a nenabáda k návšteve lekára.

Choroba síce nie je smrteľná, no vo svete medicíny má veľký význam, pretože sa vyskytuje v každom veku.

Príčiny je takmer nemožné predvídať a to robí z každého chorého jedinečného pacienta. Mutácia sa vyskytuje v ktorejkoľvek časti tela, pretože spojivové tkanivo sa nachádza v celom tele.

U niektorých pacientov nie je patológia žiadnym spôsobom vyjadrená, zatiaľ čo u iných môže viesť k invalidite. Dysplázia spojivového tkaniva je najkontroverznejšou anomáliou v ľudskom tele, takže medzi lekármi neexistuje konsenzus.

V tomto článku sa dozviete: prečo je boj proti dysplázii dôležitý, aké komplikácie liečba spôsobuje, bežné prejavy a ďalšie nuansy choroby.

Dysplázia spojivového tkaniva

Ale aj teraz v bežnej nemocnici nie je vždy diagnostikovaná dysplázia spojivového tkaniva kvôli jej multidimenzionálnosti a zložitosti klinického obrazu.

Dysplázia spojivového tkaniva alebo CTD je geneticky podmienený (geneticky podmienený) stav 35 % celkovej populácie Zeme. Oficiálne sa CTD zvyčajne nazýva systémové ochorenie spojivového tkaniva, aj keď termín „stav“ kvôli prevalencii tohto javu používa veľa vedcov a lekárov.

Niektoré zahraničné zdroje uvádzajú podiel dysplastikov (chorých s dyspláziou v rôzneho stupňa) – 50 % všetkých ľudí. Tento nesúlad – od 35 % do 50 % – súvisí s rôznymi medzinárodnými a národnými prístupmi ku klasifikácii osoby ako skupiny chorôb.

Dysplázia spojivového tkaniva (DST) (dis - poruchy, plasia - vývoj, tvorba) - porušenie vývoja spojivového tkaniva v embryonálnom a postnatálnom období, geneticky podmienený stav.

Vedie k poruche homeostázy na úrovni tkanív, orgánov a organizmu v podobe rôznych morfologických a funkčných porúch viscerálneho a pohybového ústrojenstva s progresívnym priebehom, ktorý určuje charakteristiku pridruženej patológie, ako aj farmakokinetiku a farmakodynamika liečiv.

Prevalencia jednotlivých znakov CTD má rozdiely medzi pohlaviami a vekom. Vyznačuje sa defektmi vláknitých štruktúr a základnej substancie spojivového tkaniva.

Podľa najskromnejších údajov prevalencia CTD prinajmenšom koreluje s prevalenciou hlavných spoločensky významných nie infekčné choroby.

Dysplázia spojivového tkaniva je skupina geneticky heterogénnych a klinicky polymorfných patologických stavov spojených s poruchou tvorby spojivového tkaniva v embryonálnom a postnatálnom období.

Genetická heterogenita tejto patológie určuje široké spektrum jej klinických variantov – od známych génových syndrómov (Marfan, Ehlers-Danlos) až po početné nediferencované (nesyndromické) formy s multifaktoriálnymi mechanizmami vývoja.

V poslednej dobe lekári často diagnostikujú deťom dysplastický syndróm alebo dyspláziu spojivového tkaniva. Čo to je? Spojivové tkanivo v ľudskom tele je najrozmanitejšie. Zahŕňa také odlišné látky, ako sú kosť, chrupavka, podkožný tuk, koža, väzy atď.

Na rozdiel od iných tkanív má spojivové tkanivo štrukturálne vlastnosti: bunkové elementy nachádzajúce sa v intersticiálnej látke, ktorú predstavujú vláknité elementy a amorfná látka.

Klinické prejavy dysplázie spojivového tkaniva (CTD) sú spôsobené anomáliami kolagénových štruktúr, ktoré plnia podpornú funkciu a aktívne sa podieľajú na tvorbe tkaniva, regenerácii a starnutí buniek spojivového tkaniva.

Pri opise takejto patológie ako nediferencovanej dysplázie spojivového tkaniva vzniká množstvo ťažkostí; po prvé preto, že medzi rôznymi odborníkmi stále existujú spory o existencii samotnej takejto diagnózy.

Viacero výskumníkov je toho názoru túto patológiu nie je samostatný, ale vždy zapadá do štruktúry choroby, najčastejšie dedičnej povahy.

Niektorí autori rozlišujú ochorenie na samostatnú nozologickú jednotku. Po druhé, klinika nediferencovanej dysplázie spojivového tkaniva je veľmi rôznorodá a nešpecifická, vyjadrená v porážke širokej škály orgánov a systémov, takže diagnostika je niekedy veľmi ťažká.

Doteraz neboli stanovené žiadne spoľahlivé kritériá, ktoré by sa dali použiť na stanovenie diagnózy. To všetko značne komplikuje diagnostické vyhľadávanie a niekedy ho znemožňuje.

Väčšina výskumníkov však uznáva nezávislú existenciu takejto choroby, takže jej zváženie v tejto časti je vhodné.

Typy dysplázie spojivového tkaniva

CTD sa vyznačuje genetickými poruchami vo vývoji spojivového tkaniva - mutačnými defektmi kolagénových a elastínových vlákien a základnej látky.

V dôsledku mutácií vlákien sú ich reťazce buď krátke voči norme (delecia) alebo dlhé (inzercia), alebo sú ovplyvnené bodovou mutáciou v dôsledku zaradenia nesprávnej aminokyseliny atď.

Množstvo/kvalita a interakcia mutácií ovplyvňuje stupeň prejavu CTD, ktorý sa zvyčajne zvyšuje od predkov k potomkom.

Takáto komplexná „technológia“ choroby robí každého pacienta s CTD jedinečným, no existujú aj stabilné mutácie, ktoré vedú k zriedkavým typom dysplázie. Preto sa rozlišujú dva typy DST – diferencované a nediferencované.

Diferencovaná dysplázia spojivového tkaniva alebo DDST sa vyznačuje určitým typom dedičnosti znakov, jasným klinickým obrazom.

Zahŕňa Alportov syndróm, Marfanov, Sjogrenov syndróm, Ehlersov-Danlosov syndróm, kĺbovú hypermobilitu, epidermolysis bullosa, „crystal man disease“ – osteogenesis imperfecta – a ďalšie. DDST je zriedkavý a je diagnostikovaný pomerne rýchlo.

Nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva alebo UCTD sa prejavuje veľmi rôznorodo, lézie sú multiorgánového charakteru: postihnutých je viacero orgánov a systémov.

Klinický obraz UCTD môže zahŕňať jednotlivé malé a veľké skupiny príznakov zo zoznamu:

Kostra: astenická stavba; neprimerané predĺženie končatín, prstov; rôzne vertebrálne deformity a lievikovité/kýlové deformity hrudník, rôzne typy plochých nôh, talipes, dutá noha; Končatiny v tvare X / O.
Kĺby: hypermobilita, dysplázia bedrového kĺbu, zvýšené riziko dislokácií a subluxácií.
Svalový systém: nedostatok hmoty, najmä okulomotorický, srdcový.
Koža: kože sú stenčené, hyperelastické, majú zvýšenú traumu s tvorbou jaziev so vzorom „tissue paper“ a keloidných jaziev.
Kardiovaskulárny systém: zmenená anatómia srdcových chlopní; torakodiafragmatický syndróm spôsobený vertebrálnymi patológiami a patológiami hrudníka (torakodiafragmatické srdce); poškodenie tepien a žíl, vrátane - varikóznych lézií v mladom veku; arytmický syndróm atď.
Priedušky a pľúca: bronchiektázie, spontánny pneumotorax, ventilačné poruchy, tracheobronchiálna dyskinéza, tracheobronchomalácia atď.
Gastrointestinálny trakt: porušenie (stlačenie) prietoku krvi zásobujúcich orgánov brušná dutina krvi, - dysplastika je neúspešne, dlhodobo, niekedy aj celý život, liečená gastroenterológom, pričom príčinou príznakov je dysplázia spojivového tkaniva.
Zrak: krátkozrakosť rôzneho stupňa, predĺženie očnej gule, dislokácia šošovky, syndróm modrej skléry, strabizmus, astigmatizmus, plochá rohovka, odlúčenie sietnice.
Obličky: renovaskulárne zmeny, nefroptóza.
Zuby: kaz v ranom detstve, generalizované ochorenie parodontu.
Tvár: maloklúzia, výrazné asymetrie tváre, gotické podnebie, ochlpenie rastúce nízko na čele a krku, veľké uši alebo "pokrčené" ušnice atď.
Imunitný systém: alergické, autoimunitné syndrómy, syndróm imunodeficiencie.
Psychická ríša: zvýšená úzkosť, depresia, hypochondria, neurotické poruchy.

Toto je ďaleko úplný zoznam následky, ale charakteristické: takto sa prejavuje dysplázia spojivového tkaniva detí a dospelých. Zoznam poskytuje predstavu o zložitosti problému a potrebe dôslednej štúdie na stanovenie správnej diagnózy.

Vývojové mechanizmy

Hoci prvé príznaky sa môžu objaviť v celkom neskorý vek, najčastejšie v období puberty, kedy dochádza k rýchlemu rastu a reštrukturalizácii tela a všetkých jeho systémov (najmä spojivového tkaniva), je vrodená povaha ochorenia ešte presne stanovená.

Rozhodne je takmer jediným dôvodom rozvoja tejto patológie dedičnosť.

Zmeny kostí, kĺbovo-väzivového aparátu a väzivových štruktúr vnútorných orgánov sa zisťujú už v novorodeneckom období.

Následne, keď sa mechanické zaťaženie pohybového aparátu stále viac zvyšuje, odhaľujú sa komplikácie spojené s deformáciou určitých štruktúr.

Oveľa viac skoré obdobia zmeny sa nachádzajú v rôznych vnútorných orgánoch v podobe malých vývojových anomálií.

Tieto zmeny sa klinicky prejavujú porušením funkcií určitých systémov s rozvojom určitej dekompenzácie.

Pomerne často sa však ukážu ako úplne náhodný nález pri preventívnych prehliadkach. Spravidla však v tomto prípade nie je diagnostikované porušenie vývoja spojivového tkaniva ako celku, ale patológia konkrétneho orgánu alebo systému.

Dedičná povaha patológie je potvrdená množstvom faktorov.

Často je patológia skutočne súčasťou rôznych dedičných syndrómov (napríklad Marfanov syndróm, ktorý je v populácii pomerne bežný).
Rodinné formy ochorenia sú pomerne bežné. V prítomnosti tejto patológie u jedného z rodinných príslušníkov sa zvyšuje riziko jej výskytu u blízkych príbuzných.
Štrukturálne zmeny zistené v patológii spojivového tkaniva majú pomerne jasnú genetickú determináciu. Zodpovedajúce gény možno identifikovať biochemickými výskumnými metódami. Avšak v klinickej praxi takéto metódy sa nepoužívajú z dôvodu nevhodnosti.

Dôvodom narodenia dieťaťa s prítomnosťou tejto patológie je buď mutácia genómu na úrovni zárodočných buniek a embrya, alebo prenos defektného génu od rodičov.

Rovnako dôležitý je účinok rôznych škodlivé faktory na tele tehotnej matky počas vývoja plodu.

Dysplázia spojivového tkaniva má dedičnú predispozíciu. A ak budete poriadne hľadať, tak vo vašom rodokmeni určite budú príbuzní trpiaci kŕčovými žilami dolných končatín, krátkozrakosťou, plochými nohami, skoliózou a sklonom ku krvácaniu.

Niekto mal v detstve bolesti kĺbov, niekto neustále počúval šelesty na srdci, niekto bol veľmi „flexibilný“... Tieto prejavy sú založené na mutáciách v génoch zodpovedných za syntézu kolagénu, hlavnej bielkoviny spojivového tkaniva.

Kolagénové vlákna sa tvoria nesprávne a nevydržia správne mechanické zaťaženie. Takmer všetky deti do 5 rokov majú známky dysplázie – majú jemnú, ľahko roztiahnuteľnú pokožku, „slabé väzivá“ atď.

Preto je možné diagnostikovať CTD v tomto veku len nepriamo, ako aj prítomnosťou vonkajšie znaky dysplázia u detí.

Musíme okamžite objasniť, že dysplázia spojivového tkaniva nie je choroba, ale skôr ústavný znak! Takýchto detí je veľa, no nie všetky spadajú do zorného poľa detského lekára, ortopéda a iných lekárov.

Genetická povaha ochorenia nevylučuje dôležitosť vonkajšie faktory. Zohrávajú však skôr produktívnu ako kauzálnu úlohu a vedú k rozvoju sekundárnych zmien.

Príčiny dysplázie

Najdôležitejšie sú nasledujúce typy vonkajších vplyvov.

Neustála a významná fyzická aktivita, ktorá je obzvlášť dôležitá vo vzťahu k pohybovému ústrojenstvu a najmä chrbtici.
Porušenie normálnej tvorby spojivového tkaniva v kombinácii s mechanickým faktorom vedie k poruchám, ako je rôzne zakrivenie chrbtice, skorý vývoj osteochondróza, hernia disku.
Predĺžená nehybnosť tela nepohodlné držanie tela. V tomto prípade trpí aj chrbtica.
Zranenia. Na pozadí zranení u ľudí s nediferencovanou dyspláziou spojivového tkaniva, zmenami vo forme deformujúcej sa artrózy, hernií je pravdepodobnejšie, že sa následne vyvinú. medzistavcové platničky.
infekčné procesy. Tento faktor je najdôležitejší vo vzťahu k vnútorným orgánom. Pri fixácii patogénov v patologicky zmenených orgánoch prebieha infekcia dlhšie, s väčšou silou a často nadobúda sklon k chronickému priebehu.

Vyvíjajú sa choroby ako chronická rinitída, laryngitída, faryngitída, bronchitída (u dospelých), pyelonefritída a cystitída. Často je zmenené väzivo postihnuté infekčným alebo autoimunitným procesom a na tomto základe vznikajú rôzne reumatické ochorenia.

Hlavnou látkou spojivového tkaniva je kolagén. Zdá sa, že vývoj patológie je spojený s porušením jeho normálnej štruktúry.

Treba poznamenať, že nie je vylúčená autoimunitná povaha ochorenia. Potvrdzuje to aj fakt, že u takto chorých detí sa často vyvinie tzv reumatoidná artritída, o ktorom sa bude diskutovať samostatne nižšie.

Príčiny choroby sú rôzne; možno ich rozdeliť do 2 hlavných skupín: dedičné a získané.

K geneticky podmienenému porušeniu štruktúry spojivového tkaniva dochádza v dôsledku dedenia (často autozomálne dominantného typu) mutantných génov zodpovedných za kódovanie tvorby a priestorovej orientácie tenkých vláknitých štruktúr, proteín-sacharidových zlúčenín a enzýmov.

Získaná dysplázia spojivového tkaniva sa tvorí v štádiu vnútromaternicového vývoja a je dôsledkom vplyvu týchto faktorov počas tehotenstva:

prenesené v prvom trimestri vírusové infekcie(SARS, chrípka, rubeola);
ťažká toxikóza, gestóza;
chronické infekčné ochorenia urogenitálnej oblasti nastávajúcej matky;
užívanie určitých liekov počas tehotenstva;
nepriaznivá ekologická situácia;
priemyselné nebezpečenstvá;
vystavenie ionizujúcemu žiareniu.

Z vyššie uvedeného môžeme konštatovať, že existuje široká škála klinických prejavov patológie, čo spolu s nie úplne objasnenou etiológiou veľmi sťažuje jej identifikáciu na klinike.

Navyše kvôli systémovej povahe lézie a absencii jasného zamerania patológie neexistujú vôbec žiadne etiologické metódy liečby. Terapeutické opatrenia môžu byť len patogenetické a symptomatické.

Známky patológie

Dnes bolo identifikovaných veľa príznakov CTD, ktoré možno podmienečne rozdeliť na príznaky zistené pri externom vyšetrení a vnútorné, to znamená príznaky z vnútorných orgánov a centrálnej nervový systém.

Z vonkajších znakov sú najbežnejšie tieto:

ťažká hypermobilita alebo uvoľnenie kĺbov;
zvýšená rozťažnosť pokožky;
deformácia chrbtice vo forme skoliózy alebo kyfózy;
ploché nohy, flat-valgusová deformácia chodidiel;
výrazná žilová sieť na koži (tenká, jemná pokožka);
patológia videnia;
deformácia hrudníka (kýlovitý, lievikovitý alebo mierna depresia na hrudnej kosti);
asymetria lopatiek;
"pomalé" držanie tela;
sklon k tvorbe modrín alebo krvácaniu z nosa;
slabosť brušných svalov;
svalová hypotenzia;
zakrivenie alebo asymetria nosnej priehradky;
citlivosť alebo zamatová pokožka;
"dutá" noha;
pruh;
abnormálny rast zubov alebo nadpočetné zuby.

Spravidla sa už vo veku 5-7 rokov deti sťažujú na slabosť, malátnosť, zlú toleranciu fyzická aktivita, strata chuti do jedla, bolesť srdca, nôh, hlavy, brucha.

Zmeny vo vnútorných orgánoch sa tvoria s vekom. Charakteristický prolaps vnútorných orgánov (obličky, žalúdok), zo strany srdca - prolaps mitrálnej chlopne, srdcové šelesty, z tráviaceho traktu - dyskinéza žlčových ciest, refluxná choroba, sklon k zápche, kŕčové žily dolných končatín a pod.

Hemoragický syndróm sa prejavuje krvácaním z nosa, sklonom k tvorbe modrín pri najmenšom poranení.

Zo strany nervového systému je zaznamenaný syndróm vegetatívna dystónia, tendencia k mdlobám, vertebrobasilárna nedostatočnosť na pozadí nestability cervikálny chrbtice, syndróm hyperexcitability s poruchou pozornosti.

Z pohybového aparátu: juvenilná osteochondróza chrbtice alebo Schmorlova hernia, juvenilná osteoporóza, artralgia alebo mikrotraumatická "prechodná" artritída, dysplázia bedrového kĺbu.

V srdci patológie, ako už bolo uvedené, je zovšeobecnená anomália vo vývoji štruktúr spojivového tkaniva tela.

V súlade s tým sa choroba môže prejaviť dvoma spôsobmi: vo forme príznakov poškodenia pohybového aparátu alebo vo forme príznakov z vnútorných orgánov.

Mnohé štúdie naznačujú štádium nástupu symptómov dysplázie v rôznych vekových obdobiach:

v novorodeneckom období je prítomnosť patológie spojivového tkaniva najčastejšie indikovaná nízkou hmotnosťou, nedostatočnou dĺžkou tela, tenkými a dlhými končatinami, nohami, rukami, prstami;
v ranom detstve (5-7 rokov) sa ochorenie prejavuje skoliózou, plochými nohami, nadmerným rozsahom pohybu v kĺboch, kýlovými resp. lievikovitá deformácia hrudník;
u detí školského veku dysplázia spojivového tkaniva sa prejavuje prolapsom chlopne, myopiou (krátkozrakosťou), dyspláziou chrupu, vrchol diagnostiky ochorenia pripadá na toto vekové obdobie.

Príznaky dysplázie

DIGITÁLNY FOTOAPARÁT OLYMPUS

Vonkajšie prejavy dysplázie spojivového tkaniva:

nízka telesná hmotnosť;
tendencia zvyšovať dĺžku tubulárnych kostí;
zakrivenie chrbtice v rôznych oddeleniach (skolióza, hyperkyfóza, hyperlordóza);
astenická postava;
zmenený tvar hrudníka;
deformácia prstov, porušenie pomeru ich dĺžky, uloženie prstov na nohách;
príznaky palca, zápästný kĺb;
vrodená absencia xiphoidného procesu hrudnej kosti;
deformácia dolných končatín (zakrivenie v tvare X alebo O, ploché nohy, konská noha);
pterygoidné lopatky;
rôzne zmeny v držaní tela;
hernia a vyčnievanie medzistavcových platničiek, nestabilita stavcov v rôznych oddeleniach, posunutie štruktúr chrbtice voči sebe navzájom;
stenčenie, bledosť, suchosť a superelasticita kože, ich zvýšený sklon k traume, pozitívne symptómy môže sa objaviť turniket, štipka, oblasti atrofie;
viacnásobné materské znamienka, telangiektázie (pavúčie žily), hypertrichóza, materské znamienka, zvýšená krehkosť vlasov, nechtov, jasne vizualizovaná vaskulárna sieť;
kĺbový syndróm - nadmerný rozsah pohybu v symetrických (zvyčajne) kĺboch, zvýšený sklon kĺbového aparátu k traume.

Okrem vyššie uvedených vonkajších prejavov sa dysplázia spojivového tkaniva vyznačuje malými vývojovými anomáliami, alebo takzvanými stigmami (stigmami) dysembryogenézy:

charakteristická stavba tváre (nízke čelo, výrazné nadočnicové hrbole, sklon k splynutiu obočia, sploštenie zadnej časti nosa, mongoloidný rez očí, priliehavé alebo naopak široko rozmiestnené oči, heterochrómia, strabizmus, nízka horné viečka, "rybie ústa", gotické podnebie, porušenie štruktúry chrupu, deformácia zhryzu, skrátenie uzdičky jazyka, deformácia štruktúry a umiestnenia ušníc atď.);
znaky štruktúry tela (možné sú divergencia priamych brušných svalov, pupočná kýla, nízko položený pupok, ďalšie bradavky atď.);
anomálie vo vývoji pohlavných orgánov (nedostatočný rozvoj alebo hypertrofia klitorisu, pyskov ohanbia, predkožka, miešok, nezostúpené semenníky, fimóza, parafimóza).

Jednotlivé menšie anomálie sú stanovené v norme a u zdravých detí, ktoré nie sú nosičmi ochorenia, preto sa potvrdenie aspoň šiestich stigmat z uvedeného zoznamu považuje za diagnosticky spoľahlivé.
Viscerálne príznaky ochorenia:

patológie kardiovaskulárneho systému - prolapsy alebo asymetrická štruktúra hrbolkov chlopňového aparátu srdca, poškodenie štruktúr cievneho riečiska (kŕčové žily, aneuryzmy aorty), prítomnosť ďalších šľachových vlákien (akordov) srdca, štrukturálna reštrukturalizácia koreňa aorty;
poškodenie orgánov zraku - krátkozrakosť, subluxácia alebo sploštenie šošovky;
bronchopulmonálne prejavy - dyskinéza dýchacieho traktu emfyzém, polycystický;
poškodenie tráviaceho traktu - dyskinéza, anomálie v štruktúre žlčníka a kanálov, gastroezofageálny a duodenálny reflux;
patológia močového systému - prolaps obličiek (nefroptóza), ich necharakteristické umiestnenie alebo úplné a čiastočné zdvojnásobenie;
anomálie v štruktúre alebo posunutí vnútorných pohlavných orgánov.

Diagnostika

Základom správnej diagnózy dysplázie spojivového tkaniva je dôkladný zber anamnestických údajov, komplexné vyšetrenie pacienta:

detekcia hydroxyprolínu a glykozaminoglykánov v krvných a močových testoch;
imunologický rozbor na stanovenie C- a N-terminálnych telopeptidov v krvi a moči;
nepriama imunofluorescencia s polyklonálnymi protilátkami proti fibronektínu, rôzne kolagénové frakcie;
stanovenie aktivity izoforiem kostí alkalický fosfát a osteokalcín v krvnom sére (hodnotenie intenzity osteogenézy);
štúdium histokompatibilných antigénov HLA;
Ultrazvuk srdca, ciev krku a brušných orgánov;
bronchoskopia;
FGDS.

Dysplázia spojivového tkaniva - liečba

Pomerne často sú prejavy ochorenia mierne vyjadrené, majú skôr kozmetický charakter a nevyžadujú špeciálnu lekársku korekciu.

V tomto prípade je znázornený adekvátny dávkovací režim. fyzická aktivita, dodržiavanie režimu aktivity a odpočinku, plnohodnotná obohatená strava bohatá na bielkoviny.

V prípade potreby sa predpisuje korekcia liekov (stimulácia syntézy kolagénu, bioenergetika orgánov a tkanív, normalizácia hladiny glykozaminoglykánov a minerálneho metabolizmu), lieky nasledujúcich skupín:

vitamínové a minerálne komplexy;
chondroprotektory;
stabilizátory minerálneho metabolizmu;
aminokyselinové prípravky;
metabolické činidlá.

Vo väčšine prípadov je prognóza priaznivá: existujúce anomálie v štruktúre spojivového tkaniva významne neovplyvňujú pracovnú a sociálnu aktivitu pacientov.

Moderná medicína využíva mnohé rôzne metódy liečba syndrómu dysplázie v závislosti od jej prejavov, ale všetky spravidla vedú k symptomatickej lekárskej alebo chirurgickej liečbe.

Najťažšie na liečbu je nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva, kvôli nejednoznačnosti klinické príznaky nedostatok jasných diagnostických kritérií.

Medikamentózna liečba zahŕňa použitie magnéziových prípravkov, kardiotrofických, antiarytmických, vegetotropných, nootropných, vazoaktívnych liekov, betablokátorov.

Lekárska metóda liečby

V prvom rade je potrebné poskytnúť pacientovi psychickú podporu, nastaviť ho na odolnosť voči chorobe.

Stojí za to dať mu jasné odporúčania týkajúce sa dodržiavania správnej dennej rutiny, určovania komplexov lekárskej a telesnej výchovy a minimálneho požadovaného zaťaženia. Pacienti sú povinní systematicky absolvovať cvičebnú terapiu až do niekoľkých kurzov ročne.

Užitočné, ale iba pri absencii hypermobility kĺbov, strečing, zavesenie - podľa prísnych odporúčaní lekára, ako aj plávanie, hranie rôznych športov, ktoré nie sú zahrnuté v zozname kontraindikácií.

Takže liečba bez liekov zahŕňa:

Kurzy terapeutická masáž.
Vykonávanie súboru individuálne vybraných cvičení.
Šport.
Fyzioterapia: nosenie goliera, UVI, soľné kúpele, zábaly a výplachy.
Psychoterapia s návštevou psychológa a psychiatra v závislosti od závažnosti psycho-emocionálneho stavu pacienta.

Čo môžu chirurgovia urobiť?

Pri aneuryzme aorty, disekujúcej aneuryzme, ochorení aortálnej chlopne s príznakmi srdcového zlyhania môže deťom s Marfanovým syndrómom pomôcť len chirurgická liečba.

Boli vyvinuté jasné indikácie pre protetiku. Napríklad aneuryzmálne rozšírená aorta je nevyhnutne nahradená endo- alebo exoprotézou. Pri prolapse mitrálnej chlopne, sprevádzanom "stabilnou" regurgitáciou, sa výmena chlopne nevykonáva.

Avšak s rýchlou progresiou regurgitácie, až po pridanie zlyhania ľavej komory, je nevyhnutná výmena chlopne.

Chirurgická liečba deformít hrudníka a chrbtice je mimoriadne traumatický zákrok, ktorý sa vykonáva v niekoľkých fázach, často komplikovaných zápalom pohrudnice, perikarditídy, pneumónie.

Otázka jeho vhodnosti bola opakovane diskutovaná na sympóziách venovaných DST.Špecialisti z rôznych krajín zaujali jednotný postoj, ktorý popierajú vhodnosť takýchto operácií pre akúkoľvek DST.

Diéta

Strava pre ľudí s dyspláziou sa líši od bežnej stravy. Pacienti musia veľa jesť, pretože kolagén má tendenciu sa okamžite rozkladať.

V strave musia byť ryby a všetky morské plody (pri absencii alergií), mäso, strukoviny.

Môžete a mali by ste jesť bohaté mäsové vývary, zeleninu a ovocie. Do stravy pacienta nezabudnite zahrnúť tvrdé syry. Na odporúčanie lekára sa majú užívať aktívne biologické doplnky patriace do triedy Omega.

Kontraindikácie

Ľudia trpiaci touto patológiou sú kontraindikovaní:

Psychické preťaženie a stres.
Ťažké pracovné podmienky. Profesie spojené s neustálymi vibráciami, žiarením a vysokými teplotami.
Všetky druhy kontaktných športov, vzpieranie a izometrický tréning.
Pri hypermobilite kĺbov je visenie a akékoľvek naťahovanie chrbtice zakázané.
Život v horúcom podnebí.

Stojí za zmienku, že ak pristupujete k liečbe a prevencii genetickej anomálie komplexne, výsledok bude určite pozitívny.

V terapii je dôležitý nielen fyzický a medicínsky manažment pacienta, ale aj nadviazanie psychického kontaktu s ním.

Obrovskú úlohu v procese potláčania progresie ochorenia zohráva ochota pacienta usilovať sa, aj keď nie úplne, ale o uzdravenie a zlepšenie kvality vlastného života.

Prevencia dysplázie

Denný režim. Nočný spánok by mala byť aspoň 8-9 hodín, niektoré deti sú zobrazené a denný spánok. Každý deň musíte robiť ranné cvičenia.

Ak neexistujú žiadne obmedzenia pri športovaní, musíte to robiť celý život, ale v žiadnom prípade nie profesionálne športy!

U detí s hypermobilitou kĺbov zapojených do profesionálneho športu sa degeneratívne-dystrofické zmeny chrupavky a väziva vyvíjajú veľmi skoro.

Je to spôsobené neustálou traumatizáciou, mikrovýtokmi, ktoré vedú k chronickému aseptickému zápalu a dystrofickým procesom.

Dobrý účinok má terapeutické plávanie, lyžovanie, jazda na bicykli, chôdza do kopcov a schodov, bedminton, gymnastika wushu.

Terapeutická masáž je dôležitou súčasťou rehabilitácie detí s CTD. Vykonáva sa masáž chrbta a krčnej oblasti goliera, ako aj končatín (kurz 15-20 sedení).

V prítomnosti plochej valgusovej inštalácie chodidiel je znázornené nosenie podpory klenby. Ak sa vyskytnú sťažnosti na bolesť kĺbov, venujte pozornosť výberu racionálnej obuvi.

Správna obuv by mala pevne sedieť na nohe a členkový kĺb so suchým zipsom, musíte mať minimálne množstvo vnútorné švy vyrobené z prírodných materiálov. Chrbát by mal byť vysoký, tvrdý, päta - 1-1,5 cm.

Je vhodné robiť gymnastiku pre nohy denne, robiť kúpele na nohy morská soľ 10-15 minút masírujte chodidlá a nohy.

Základným princípom liečby dysplázie spojivového tkaniva je diétna terapia. Výživa by mala byť kompletná v bielkovinách, tukoch, sacharidoch. Jedlo sa odporúča bohaté na bielkoviny(mäso, ryby, fazuľa, orechy). Aj v strave potrebujete tvaroh a syr. Výrobky musia obsahovať aj veľké množstvo stopové prvky a vitamíny.

Liečba pacientov s CTD je náročná, ale obohacujúca úloha, ak sa medzi rodičmi a lekárom dosiahne vzájomné porozumenie.

Racionálny denný režim, správna výživa, primeraná fyzická aktivita a vaše neustále sledovanie vás môžu rýchlo zbaviť problémov spojených s DST. Dysplázia je dedičná a zdravý životný štýlživot je užitočný pre všetkých členov rodiny!

Zdroje: medvestnik.ru, dysplazia.ru, rheumatology.kiev.ua, vertebra.su, tigramed.ru, lvrach.ru

megan92 () pred 2 týždňami

Povedzte mi, kto bojuje s bolesťou kĺbov? Strašne ma bolia kolená ((pijem lieky proti bolesti, ale chápem, že bojujem s účinkom a nie s príčinou ...

Daria () pred 2 týždňami

Niekoľko rokov som bojoval s boľavými kĺbmi, kým som si neprečítal tento článok nejakého čínskeho lekára. A dlho som zabudol na "nevyliečiteľné" kĺby. Tak to ide

megan92 () pred 13 dňami

Daria () pred 12 dňami

megan92, tak som napísal vo svojom prvom komentári) pre každý prípad to zduplikujem - odkaz na článok profesora.

Sonya pred 10 dňami

Nie je to rozvod? Prečo predávať online?

Yulek26 (Tver) pred 10 dňami

Sonia, v akej krajine žiješ? .. Predávajú na internete, pretože obchody a lekárne účtujú brutálne prirážky. Navyše, platba je až po prijatí, to znamená, že najprv pozreli, skontrolovali a až potom zaplatili. A teraz sa všetko predáva na internete – od oblečenia až po televízory a nábytok.

Odpoveď redakcie pred 10 dňami

Sonya, ahoj. Táto droga na liečbu kĺbov sa naozaj nepredáva cez sieť lekární, aby sa predišlo nafúknutým cenám. Momentálne je možné iba objednávať Oficiálna stránka. Byť zdravý!

Sonya pred 10 dňami

Prepáčte, najprv som si nevšimol informáciu o dobierke. Potom je všetko v poriadku, ak je platba pri prijatí. Vďaka!!

Na margo (Ulyanovsk) pred 8 dňami

Skúšal niekto tradičné metódy liečby kĺbov? Babička tabletkám neverí, úbohá žena trpí bolesťami...

Andrew pred týždňom

Aké ľudové prostriedky som neskúšal, nič nepomohlo ...

Ekaterina pred týždňom

Skúšal piť odvar z bobkový list, neužito, len mi zničilo žalúdok !! Už neverím týmto ľudovým metódam ...

Maria pred 5 dňami

Nedávno som pozeral program na prvom kanáli, je tam aj o tomto Federálny program boja proti chorobám kĺbov hovoril. Na jej čele stojí aj nejaký známy čínsky profesor. Hovoria, že našli spôsob, ako natrvalo vyliečiť kĺby a chrbát a štát každému pacientovi liečbu plne financuje.

Dysplázia spojivového tkaniva je porušením tvorby a vývoja spojivového tkaniva, pozorované ako v štádiu embryonálneho rastu, tak aj u ľudí po narodení. Vo všeobecnosti sa termín dysplázia vzťahuje na akékoľvek porušenie tvorby tkanív alebo orgánov, ktoré sa môže vyskytnúť in utero aj postnatálne. Patológie sa vyskytujú v dôsledku genetických faktorov, ovplyvňujú tak vláknité štruktúry, ako aj hlavnú látku, ktorá tvorí spojivové tkanivo.

Niekedy môžete nájsť také názvy ako dysplázia spojivového tkaniva, vrodená nedostatočnosť spojivového tkaniva, dedičná kolagenopatia, syndróm hypermobility. Všetky tieto definície sú synonymom hlavného názvu choroby.

Genetické mutácie sa vyskytujú kdekoľvek, pretože spojivové tkanivo je distribuované po celom tele. Reťazce elastanu a kolagénu, z ktorých sa skladá, sa vplyvom nesprávne fungujúcich zmutovaných génov tvoria s poruchami a nie sú schopné odolávať mechanickému zaťaženiu.

Táto genetická patológia je klasifikovaná takto:

Dysplázia je diferencovaná. Je spôsobená dedičným faktorom určitého typu, je klinicky výrazná. Génové defekty a biochemické procesy sú dobre známe. Všetky ochorenia spojené s diferencovanou dyspláziou sa nazývajú kolagenopatie. Tento názov je spôsobený skutočnosťou, že patológia je charakterizovaná porušením tvorby kolagénu. Do tejto skupiny patria choroby ako: syndróm ochabnutej kože, Marfanov syndróm a Ehlers-Danlosove syndrómy (všetkých 10 typov).

Dysplázia je nediferencovaná. Podobná diagnóza sa robí, keď príznaky choroby, ktorá postihla osobu, nemožno pripísať diferencovanej patológii. Tento typ dysplázie je najbežnejší. Ochorenie postihuje deti aj mladých ľudí.

Stojí za zmienku, že ľudia s týmto druhom dysplázie sa nepovažujú za chorých. Majú len potenciál byť náchylní na množstvo patológií. To spôsobuje, že sú neustále pod lekárskym dohľadom.

Patológia sa prejavuje mnohými príznakmi. Ich závažnosť môže byť mierna alebo závažná.

Ochorenie sa prejavuje u každého pacienta individuálne, avšak symptómy narušenej tvorby spojivového tkaniva bolo možné spojiť do niekoľkých veľkých skupín syndrómov:

neurologické poruchy. Vyskytujú sa veľmi často, takmer u 80 % pacientov. Vyjadrený autonómna dysfunkcia pri záchvatoch paniky, búšení srdca, závratoch, zvýšené potenie, mdloby a iné prejavy.

Astenický syndróm, ktorý sa vyznačuje nízkou výkonnosťou, únavou, ťažkými psycho-emocionálnymi poruchami, neschopnosťou vydržať zvýšenú fyzickú aktivitu.

Porušenie činnosti srdcových chlopní alebo chlopňový syndróm. Vyjadruje sa v myxomatóznej degenerácii chlopne (progresívny stav, ktorý mení anatómiu cípov chlopne a znižuje ich výkonnosť) a v prolapse srdcových chlopní.

Thorakodiafragmatický syndróm, ktorý sa prejavuje porušením štruktúry hrudníka, čo vedie k jeho lievikovitej alebo kýlovej deformácii. Niekedy dochádza k deformácii chrbtice, ktorá sa prejavuje skoliózou, hyperkyfózou, kyfoskoliózou.

Ochorenie postihuje aj cievy. To sa prejavuje v kŕčových žilách, pri svalovom poškodení tepien, vo výskyte pavúčích žíl, pri poškodení vnútornej vrstvy cievnych buniek (endoteliálna dysfunkcia).

Syndróm náhleho úmrtia, ktorý je spôsobený abnormalitami vo fungovaní chlopní a krvných ciev srdca.

Nízka telesná hmotnosť.

Zvýšená pohyblivosť kĺbov. Napríklad pacient trpiaci dyspláziou môže ohnúť malíček dovnútra opačná strana 90 stupňov, alebo opätovné vystretie lakťov a kolien v kĺboch.

Valgusová deformita dolných končatín, keď nohy v dôsledku zmien majú tvar písmena X.

Poruchy gastrointestinálneho traktu, vyjadrené v zápche, bolesti brucha alebo nadúvaní, znížená chuť do jedla.

Časté ochorenia orgánov ENT. Pneumónia a bronchitída sa stávajú stálymi spoločníkmi ľudí s podobnou genetickou anomáliou.

Svalová slabosť.

Pokožka je priehľadná, suchá a malátna, sťahuje sa bezbolestne, niekedy sa môže vytvoriť neprirodzená ryha na ušiach alebo na špičke nosa.

Pacienti trpia plochými nohami, priečnymi aj pozdĺžnymi.

Horná a dolná čeľusť rastú pomaly a svojou veľkosťou nezodpovedajú všeobecným proporciám človeka.

Imunologické poruchy, alergické reakcie.

Dislokácie a subluxácie kĺbov.

Krátkozrakosť, angiopatia sietnice, astigmatizmus, subluxácia šošovky, strabizmus a odlúčenie sietnice.

Neurotické poruchy, vyjadrené v depresii, fóbiách a mentálnej anorexii.

Psychologické problémy pacientov trpiacich dyspláziou spojivového tkaniva

Pacienti so stanovenou diagnózou patria do skupiny psychicky rizikových. Podceňujú vlastné schopnosti, majú nízku mieru nárokov.

Zvýšená úzkosť a depresia spôsobuje vysokú zraniteľnosť pacientov. Kozmetické chyby vo vzhľade spôsobujú, že títo ľudia sú neistí, nespokojní so životom, neiniciatívni, vyčítajú si každú maličkosť. Pacienti majú často samovražedné sklony.

Na pozadí týchto prejavov u pacientov s dyspláziou je životná úroveň výrazne znížená, sociálna adaptácia je ťažká. Niekedy je autizmus.

Príčiny

Na základe výskytu patologických procesov sú isté génové mutácie. Toto ochorenie môže byť dedičné.

Niektorí vedci sú tiež toho názoru, že tento typ dysplázie môže byť spôsobený nedostatkom horčíka v tele.

Diagnostika

Keďže choroba je dôsledkom genetických mutácií, jej diagnostika si vyžaduje klinický a genealogický výskum.

Okrem toho však lekári používajú na objasnenie diagnózy nasledujúce metódy:

Analýza sťažností pacientov. Vo väčšine prípadov pacienti naznačujú problémy s kardiovaskulárnym systémom. Často sa zistí prolaps mitrálnej chlopne, menej často aneuryzma aorty. Tiež pacienti trpia bolesťou brucha, nadúvaním, dysbakteriózou. Existujú odchýlky v dýchací systém kvôli slabým stenám priedušiek a alveol. Prirodzene, nemožno ignorovať kozmetické chyby, ako aj poruchy v práci kĺbov.

Odoberanie anamnézy, ktorá spočíva v štúdiu histórie ochorenia. Ľudia, ktorí takto trpia genetické ochorenie- častými "hosťami" kardiológov, ortopédov, ORL - lekárov, gastroenterológov.

Je potrebné merať dĺžku všetkých segmentov tela.

Používa sa aj takzvaný „test zápästia“, kedy ho pacient môže úplne uchopiť palcom alebo malíčkom.

Pohyblivosť kĺbov sa hodnotí pomocou Beightonových kritérií. Pacienti majú spravidla svoju hypermobilitu.

Odber dennej vzorky moču, v ktorej sa v dôsledku rozpadu kolagénu stanovujú hydroxyprolín a glykozaminoglykány.

Vo všeobecnosti nie je diagnostika ochorenia náročná a skúsenému lekárovi stačí jeden pohľad na pacienta, aby pochopil, aký má problém.

Malo by byť zrejmé, že táto patológia spojivového tkaniva nie je liečiteľná, ale pomocou Komplexný prístup k liečbe choroby je možné spomaliť proces jej vývoja a výrazne uľahčiť život človeka.

Hlavné metódy liečby a prevencie sú nasledovné:

Výber špecializovaných športových komplexov, fyzioterapia.

Dodržiavanie správnej stravy.

Užívanie liekov na zlepšenie metabolizmu a stimuláciu produkcie kolagénu.

Chirurgická intervencia zameraná na korekciu hrudníka a pohybového aparátu.

Terapia bez liekov

V prvom rade je potrebné poskytnúť pacientovi psychickú podporu, nastaviť ho na odolnosť voči chorobe. Stojí za to dať mu jasné odporúčania týkajúce sa dodržiavania správnej dennej rutiny, určovania komplexov lekárskej a telesnej výchovy a minimálneho požadovaného zaťaženia. Pacienti sú povinní systematicky absolvovať cvičebnú terapiu až do niekoľkých kurzov ročne. Užitočné, ale iba pri absencii hypermobility kĺbov, strečing, zavesenie - podľa prísnych odporúčaní lekára, ako aj plávanie, hranie rôznych športov, ktoré nie sú zahrnuté v zozname kontraindikácií.

Takže liečba bez liekov zahŕňa:

Kurzy terapeutickej masáže.

Vykonávanie súboru individuálne vybraných cvičení.

Šport.

Fyzioterapia: nosenie goliera, UVI, soľné kúpele, zábaly a výplachy.

Psychoterapia s návštevou psychológa a psychiatra v závislosti od závažnosti psycho-emocionálneho stavu pacienta.

Diéta pre dyspláziu spojivového tkaniva

Strava pre ľudí s dyspláziou sa líši od bežnej stravy. Pacienti musia veľa jesť, pretože kolagén má tendenciu sa okamžite rozkladať. V strave musia byť ryby a všetky morské plody (pri absencii alergií), mäso, strukoviny.

Užívanie liekov

Lieky sa užívajú v kurzoch, v závislosti od stavu pacienta, od 1 do 3 krát ročne. Jeden kurz trvá približne 6 až 8 týždňov. Všetky lieky sa musia užívať pod prísnym dohľadom lekára, s monitorovaním vitálnych funkcií. Pre výber optimálneho prostriedku je vhodné meniť prípravky.

Na stimuláciu tvorby kolagénu sa používajú syntetické vitamíny B, Kyselina askorbová, Síran meďnatý 1%, Citrát horečnatý a iné komplexy.

Na katabolizmus glykozaminoglykánov sú predpísané Chondrotín sulfát, Chondroxide, Rumalon.

Na stabilizáciu metabolizmu minerálov sa používajú Osteogenon, Alfacalcidol, Calcium Upsavit a ďalšie prostriedky.

Na normalizáciu hladiny voľných aminokyselín v krvi sú predpísané glycín, orotát draselný, kyselina glutámová.

Na normalizáciu bioenergetického stavu sú predpísané Riboxin, Mildronate, Limontar, Lecitin atď.

Chirurgická intervencia

Indikácie pre chirurgická intervencia- ide o prolaps chlopní, výrazné vaskulárne patológie. Chirurgický zákrok je tiež nevyhnutný pre zjavné deformity hrudníka alebo chrbtice. Ak predstavuje hrozbu pre život pacienta alebo výrazne zhoršuje kvalitu jeho života.

Kontraindikácie

Ľudia trpiaci touto patológiou sú kontraindikovaní:

Psychické preťaženie a stres.

Ťažké pracovné podmienky. Profesie spojené s neustálymi vibráciami, žiarením a vysokými teplotami.

Všetky druhy kontaktných športov, vzpieranie a izometrický tréning.

Pri hypermobilite kĺbov je visenie a akékoľvek naťahovanie chrbtice zakázané.

Život v horúcom podnebí.

Stojí za zmienku, že ak pristupujete k liečbe a prevencii genetickej anomálie komplexne, výsledok bude určite pozitívny. V terapii je dôležitý nielen fyzický a medicínsky manažment pacienta, ale aj nadviazanie psychického kontaktu s ním. Obrovskú úlohu v procese potláčania progresie ochorenia zohráva ochota pacienta usilovať sa, aj keď nie úplne, ale o uzdravenie a zlepšenie kvality vlastného života.

Dysplázia spojivového tkaniva je skupina klinicky polymorfných patologických stavov spôsobených dedičnými alebo vrodenými chybami syntézy kolagénu a sprevádzaných poruchou funkcie vnútorných orgánov a pohybového aparátu. Najčastejšie sa dysplázia spojivového tkaniva prejavuje zmenou telesných proporcií, deformáciami kostí, hypermobilitou kĺbov, habituálnymi dislokáciami, hyperelastickou kožou, chlopňové defekty srdce, krehkosť ciev, svalová slabosť. Diagnóza je založená na fenotypových znakoch, biochemických parametroch, bioptických údajoch. Liečba dysplázie spojivového tkaniva zahŕňa cvičebnú terapiu, masáž, diétu, liekovú terapiu.

Dysplázia spojivového tkaniva je pojem, ktorý kombinuje rôzne ochorenia spôsobené dedičnou generalizovanou kolagenopatiou a prejavujúce sa znížením pevnosti spojivového tkaniva všetkých telesných systémov. Populačná frekvencia dysplázie spojivového tkaniva je 7-8%, predpokladá sa však, že niektoré jej znaky a malé nediferencované formy sa môžu vyskytovať u 60-70% populácie. Dysplázia spojivového tkaniva sa dostáva do povedomia lekárov pôsobiacich v rôznych medicínskych odboroch – pediatria, traumatológia a ortopédia, reumatológia, kardiológia, oftalmológia, gastroenterológia, imunológia, pneumológia, urológia atď.

Príčiny dysplázie spojivového tkaniva

Vývoj dysplázie spojivového tkaniva je založený na poruche syntézy alebo štruktúry kolagénu, proteín-sacharidových komplexov, štruktúrnych proteínov, ako aj esenciálnych enzýmov a kofaktorov. Priamou príčinou patológie uvažovaného spojivového tkaniva sú rôzne druhy účinkov na plod, ktoré vedú ku geneticky podmienenej zmene fibrilogenézy extracelulárnej matrice. Medzi takéto mutagénne faktory patria nepriaznivé podmienky prostredia, podvýživa a zlé návyky matky, stres, zhoršené tehotenstvo atď. Niektorí vedci poukazujú na patogenetickú úlohu hypomagneziémie pri rozvoji dysplázie spojivového tkaniva na základe detekcie nedostatku horčíka pri spektrálnej štúdii vlasov, krvi a ústnej tekutiny.

Syntézu kolagénu v organizme kóduje viac ako 40 génov, pre ktoré je popísaných viac ako 1300 typov mutácií. To spôsobuje rôzne klinické prejavy dysplázie spojivového tkaniva a komplikuje ich diagnostiku.

Klasifikácia dysplázie spojivového tkaniva

Dysplázia spojivového tkaniva je rozdelená na diferencované a nediferencované. Diferencované dysplázie zahŕňajú choroby s definovaným, ustáleným vzorom dedičnosti, jasným klinickým obrazom, známymi génovými defektmi a biochemickými abnormalitami. Najtypickejšími predstaviteľmi tejto skupiny dedičných ochorení spojiva sú Ehlersov-Danlosov syndróm, Marfanov syndróm, osteogenesis imperfecta, mukopolysacharidózy, systémová elastóza, dysplastická skolióza, Bealsov syndróm (vrodená kontraktúra arachnodaktýlia) atď. Skupina nediferencovaných dysplázií spojivového tkaniva rôzne patológie, ktorej fenotypové znaky nezodpovedajú žiadnemu z diferencovaných ochorení.

Podľa stupňa závažnosti sa rozlišujú tieto typy dysplázie spojivového tkaniva: malé (v prítomnosti 3 alebo viacerých fenotypových znakov), izolované (s lokalizáciou v jednom orgáne) a vlastne dedičné ochorenia spojivového tkaniva. V závislosti od prevládajúcich dysplastických stigiem sa rozlišuje 10 fenotypových variantov dysplázie spojivového tkaniva:

Vzhľad podobný Marfanovi (zahŕňa 4 alebo viac fenotypových príznakov kostnej dysplázie).
Marfanov podobný fenotyp (neúplný súbor znakov Marfanovho syndrómu).
fenotyp MASS (zahŕňa postihnutie aorty, mitrálnej chlopne, kostry a kože).
Primárny prolaps mitrálnej chlopne (charakterizovaný echokardiografickými príznakmi mitrálny prolaps zmeny na koži, kostre, kĺboch).
Klasický fenotyp podobný Ehlersovi (neúplný súbor znakov Ehlers-Danlosovho syndrómu).
Hypermobilita Ehlersov podobný fenotyp (charakterizovaný hypermobilitou kĺbov a pridruženými komplikáciami - subluxácie, vykĺbenia, vyvrtnutia, ploché nohy; artralgia, postihnutie kostí a kostry).
Hypermobilita kĺbov je benígna (zahŕňa zvýšený rozsah pohybu v kĺboch bez postihnutia kostry a artralgie).
Nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva (zahŕňa 6 a viac dysplastických stigiem, ktoré však nestačia na diagnostiku diferencovaných syndrómov).
Zvýšená dysplastická stigmatizácia s prevládajúcimi kostno-kĺbovými a skeletálnymi znakmi.
Zvýšená dysplastická stigmatizácia s prevládajúcimi viscerálnymi znakmi (malé anomálie srdca alebo iných vnútorných orgánov).

Keďže popis diferencovaných foriem dysplázie spojivového tkaniva je podrobne uvedený v príslušných nezávislých prehľadoch, v budúcnosti sa zameriame na jeho nediferencované varianty. V prípade, že je lokalizácia dysplázie spojivového tkaniva obmedzená na jeden orgán alebo systém, je izolovaná. Ak sa dysplázia spojivového tkaniva prejavuje fenotypicky a postihuje aspoň jeden z vnútorných orgánov, daný stav považovaný za syndróm dysplázie spojivového tkaniva.

Príznaky dysplázie spojivového tkaniva

Vonkajšie (fenotypové) príznaky dysplázie spojivového tkaniva sú reprezentované ústavnými znakmi, anomáliami vo vývoji kostí kostry, kože atď. Pacienti s dyspláziou spojivového tkaniva majú astenickú konštitúciu: vysoké, úzke ramená a podváhu. Vývinové poruchy axiálna kostra môžu byť reprezentované skoliózou, kyfózou, lievikovitými alebo kýlovitými deformáciami hrudníka, juvenilnou osteochondrózou. Kraniocefalické stigmy dysplázie spojivového tkaniva často zahŕňajú dolichocefáliu, maloklúziu, zubné anomálie, gotické podnebie a nezjednotenie hornej pery a podnebia. Patológia osteoartikulárneho systému je charakterizovaná tvarom O, resp Deformácia v tvare X končatín, syndaktýlia, arachnodaktýlia, hypermobilita kĺbov, ploché nohy, sklon k obvyklým dislokáciám a subluxáciám, zlomeniny kostí.

Na strane pokožky je zvýšená rozťažnosť (hyperelasticita) alebo naopak lámavosť a suchosť pokožky. Často sa na ňom bez zjavného dôvodu objavujú strie, starecké škvrny alebo ložiská depigmentácie, cievne defekty (teleangiektázie, hemangiómy). Slabosť svalový systém s dyspláziou spojivového tkaniva spôsobuje sklon k prolapsu a prolapsu vnútorných orgánov, hernií a svalových torticollis. Ďalšie vonkajšie príznaky dysplázie spojivového tkaniva môžu zahŕňať mikroanomálie, ako je hypo- alebo hypertelorizmus, odstávajúce uši, asymetria uší, nízka vlasová línia na čele a krku atď.

Viscerálne lézie sa vyskytujú so záujmom centrálneho nervového systému a autonómneho nervového systému, rôznych vnútorných orgánov. Neurologické poruchy spojené s dyspláziou spojivového tkaniva sú charakterizované vegetatívno-vaskulárnou dystóniou, asténiou, enurézou, chronickou migrénou, poruchou reči, vysokou úzkosťou a emočnou nestabilitou. Syndróm dysplastického srdca spojivového tkaniva môže zahŕňať prolaps mitrálnej chlopne, otvorený oválne okno, hypoplázia aorty a kmeňa pľúcnice, predĺženie a nadmerná pohyblivosť chord, aneuryzmy koronárnych artérií alebo interatriálneho septa. Dôsledkom slabosti stien žilových ciev je vznik kŕčových žíl dolných končatín a panvy, hemoroidy, varikokéla. Pacienti s dyspláziou spojivového tkaniva majú tendenciu sa rozvíjať arteriálna hypotenzia, arytmie, atrioventrikulárne a intraventrikulárne blokády, kardialgia, náhla smrť.

Kardiálne prejavy sú často sprevádzané bronchopulmonálnym syndrómom, charakterizovaným prítomnosťou cystickej hypoplázie pľúc, bronchiektázie, bulózneho emfyzému, opakovaného spontánneho pneumotoraxu. Charakterizované poškodením gastrointestinálneho traktu vo forme prolapsu vnútorných orgánov, divertikuly pažeráka, gastroezofageálneho refluxu, hiátovej hernie. Typickými prejavmi patológie zrakového orgánu pri dysplázii spojivového tkaniva sú krátkozrakosť, astigmatizmus, hypermetropia, nystagmus, strabizmus, dislokácia a subluxácia šošovky.

Diagnóza dysplázie spojivového tkaniva

Choroby zo skupiny dysplázie spojivového tkaniva nie sú vždy správne a včas diagnostikované. Pacienti s určitými príznakmi dysplázie sú často pozorovaní lekármi rôznych špecializácií: traumatológovia, neurológovia, kardiológovia, pulmonológovia, nefrológovia, gastroenterológovia, oftalmológovia atď. Rozpoznanie nediferencovaných foriem dysplázie spojivového tkaniva je komplikované nedostatkom jednotných diagnostických algoritmov. Najväčší diagnostický význam má identifikácia kombinácie fenotypových a viscerálnych znakov. Na ich detekciu sa používajú ultrazvukové (EchoCG, ultrazvuk obličiek, ultrazvuk brušných orgánov), endoskopické (FGDS), elektrofyziologické (EKG, EEG), rádiologické (rádiografia pľúc, kĺbov, chrbtice atď.) sú široko používané. Identifikácia charakteristických porúch viacerých orgánov, najmä z muskuloskeletálneho, nervového a kardiovaskulárneho systému, s vysokou pravdepodobnosťou indikuje prítomnosť dysplázie spojivového tkaniva.

Okrem toho biochemické parametre krvi, systém hemostázy, imunitný stav vykonáva sa biopsia kože. Ako metóda skríningovej diagnostiky dysplázie spojivového tkaniva sa navrhuje študovať papilárny vzor kože prednej brušnej steny: identifikácia neformovaného typu papilárneho vzoru slúži ako marker dysplastických porúch. Rodinám s prípadmi dysplázie spojivového tkaniva sa odporúča absolvovať lekárske genetické poradenstvo.

Liečba a prognóza dysplázie spojivového tkaniva

Neexistuje žiadna špecifická liečba dysplázie spojivového tkaniva. Pacientom sa odporúča dodržiavať racionálny režim dňa a výživu, zdravie zlepšujúcu fyzickú aktivitu. Na aktiváciu kompenzačno-adapčných schopností sú predpísané kurzy cvičebnej terapie, masáže, balneoterapia, fyzioterapia, akupunktúra a osteopatia.

V komplexe terapeutických opatrení sa spolu so syndrómovou liekovou terapiou používajú metabolické prípravky (L-karnitín, koenzým Q10), prípravky vápnika a horčíka, chondroprotektory, vitamín-minerálne komplexy, antioxidačné a imunomodulačné činidlá, bylinná medicína, psychoterapia.

Prognóza dysplázie spojivového tkaniva do značnej miery závisí od závažnosti dysplastických porúch. U pacientov s izolovanými formami nemusí byť ovplyvnená kvalita života. Pacienti s polysystémovými léziami majú zvýšené riziko skorého a ťažkého postihnutia, predčasného úmrtia, ktorého príčinami môže byť fibrilácia komôr, PE, ruptúra aneuryzmy aorty, hemoragická mŕtvica, ťažký vnútorné krvácanie atď.

krasotaimedicina.ru

Dysplázia spojivového tkaniva - príznaky, liečba

5.1.6 Lieková terapia

Pravdepodobne mnohí čítali poviedku od D. Grigoroviča „Chlapec z Gutta-Perče“ alebo si pozreli rovnomenný film. tragický príbeh malý cirkusant opísaný v diele odrážal nielen vtedajšie trendy. Spisovateľ, možno bez toho, aby si to uvedomoval, podal literárny opis bolestivého komplexu, ktorý študovali domáci vedci, vrátane T.I. Kadurina.

Nie všetci čitatelia sa zamýšľali nad pôvodom týchto nezvyčajných vlastností v mladý hrdina a ľudia ho majú radi.

Napriek tomu kombinácia symptómov, ktorých vedúcim je hyperflexibilita, odráža menejcennosť spojivového tkaniva.

Odkiaľ pochádza ten úžasný talent a zároveň problém spojený s vývojom a formovaním dieťaťa. Bohužiaľ, nie všetko je také jasné a jednoduché.

Čo je dysplázia?

Samotný pojem je preložený z latinčiny ako „vývojová porucha“. Tu rozprávame sa o porušení vývoja štrukturálnych zložiek spojivového tkaniva, čo vedie k viacnásobným zmenám. V prvom rade k príznakom pohybového aparátu, kde sú spojivové elementy zastúpené najviac.

Významnú úlohu pri štúdiu dysplázie spojivového tkaniva v postsovietskom priestore zohrala Tamara Kadurina, autorka monumentálneho a v podstate jediného sprievodcu problémom jeho menejcennosti.

Etiológia dysplázie spojivového tkaniva (CTD) ochorenia je založená na porušení syntézy kolagénového proteínu, ktorý pôsobí ako druh kostry alebo matrice na tvorbu vysoko organizovaných prvkov. Syntéza kolagénu sa uskutočňuje v základných štruktúrach spojivového tkaniva, pričom každý poddruh produkuje svoj vlastný typ kolagénu.

Čo sú štruktúry spojivového tkaniva?

Treba spomenúť, že spojivové tkanivo je najviac zastúpenou histologickou štruktúrou nášho tela. Jeho rozmanité prvky tvoria základ chrupavky, kostného tkaniva, buniek a vlákien pôsobia ako kostra vo svaloch, krvných cievach a nervovom systéme.

Dokonca aj krv, lymfa, podkožný tuk, dúhovka a skléra sú všetko spojivové tkanivo pochádzajúce z embryonálneho základu nazývaného mezenchým.

Je ľahké predpokladať, že porušenie tvorby buniek - predchodcov všetkých týchto zdanlivo odlišných štruktúr v období vnútromaternicového vývoja, bude mať následne klinické prejavy na strane všetkých systémov a orgánov.

Výskyt špecifických zmien sa môže vyskytnúť v rôznych obdobiach života ľudského tela.

Klasifikácia

Ťažkosti diagnostiky spočívajú v rôznorodosti klinických prejavov, ktoré často zaznamenávajú úzky špecialisti vo forme samostatných diagnóz. Samotný koncept CTD nie je v ICD chorobou ako takou. Ide skôr o skupinu stavov spôsobených porušením vnútromaternicovej tvorby tkanivových elementov.

Doteraz sa opakovali pokusy o zovšeobecnenie patológie kĺbov sprevádzané viacerými klinickými príznakmi z iných systémov.

Pokus prezentovať dyspláziu spojivového tkaniva ako sériu vrodených chorôb s podobnými znakmi a množstvom spoločných znakov urobil T.I. Kadurina v roku 2000

Kadurinova klasifikácia rozdeľuje syndróm dysplázie spojivového tkaniva na fenotypy (teda podľa vonkajších znakov). Toto zahŕňa:

MASS-fenotyp (z angličtiny - mitrálna chlopňa, aorta, kostra, koža);
marfanoid;

Vytvorenie tohto oddelenia Kadurinom je diktované veľkým počtom stavov, ktoré nezapadajú do diagnóz zodpovedajúcich ICD 10.

Syndrómová dysplázia spojivového tkaniva

Sem právom môžeme zaradiť klasické Marfanove a Ehlers-Danlosove syndrómy, ktoré majú svoje miesto v ICD.

Marfanov syndróm

Najčastejším a najznámejším z tejto skupiny je Marfanov syndróm. Toto nie je problém len ortopédov. Zvláštnosti kliniky často nútia rodičov dieťaťa obrátiť sa na kardiológiu. Práve jemu zodpovedá opísaná gutaperkovnosť. Okrem iného sa vyznačuje:

Vysoké, dlhé končatiny, arachnodaktýlia, skolióza.
Na strane orgánu videnia je zaznamenané odlúčenie sietnice, subluxácia šošovky, modrá skléra a závažnosť všetkých zmien sa môže meniť v širokom rozsahu.

Dievčatá a chlapci ochorejú rovnako často. Takmer 100 % pacientov má funkčné a anatomické zmeny na srdci a stávajú sa pacientmi na kardiológii.

Najcharakteristickejším prejavom bude prolaps mitrálnej chlopne, mitrálna regurgitácia, dilatácia aorty a aneuryzma s možnou tvorbou srdcového zlyhania.

Eilersov-Danlosov syndróm

Ide o celú skupinu dedičných ochorení, ktorých hlavnými klinickými príznakmi bude aj uvoľnenie kĺbov. Medzi ďalšie, veľmi časté prejavy patrí zraniteľnosť kože a tvorba širokých atrofických jaziev v dôsledku rozťažnosti krytov. Diagnostické príznaky môžu byť:

prítomnosť formácií podkožného spojivového tkaniva u ľudí;
bolesť v mobilných kĺboch;
časté dislokácie a subluxácie.

Keďže ide o celú skupinu chorôb, ktoré môžu byť dedičné, lekár potrebuje okrem objektívnych údajov objasniť aj rodinnú anamnézu, aby zistil, či sa podobné prípady nevyskytovali v rodokmeni. V závislosti od prevládajúceho a sprievodné znaky Rozlišujte klasický typ:

hypermobilný typ;
vaskulárny typ;
kyfoskoliotického typu a rad ďalších.

V súlade s tým sa okrem poškodenia kĺbovo-motorického aparátu vyskytnú javy vaskulárnej slabosti vo forme prasknutia aneuryzmy, podliatin, progresívnej skoliózy a tvorby pupočnej prietrže.

Dysplázia spojivového tkaniva srdca

Hlavným objektívnym klinickým prejavom pre diagnostiku syndrómu dysplázie spojivového tkaniva srdca je prolaps (protrúzia) mitrálnej chlopne do komorovej dutiny sprevádzaný zvláštnym systolickým šelestom pri auskultácii. V tretine prípadov je prolaps sprevádzaný aj:

príznaky artikulárnej hypermobility;
kožné prejavy vo forme zraniteľnosti a rozťažnosti na chrbte a zadku;
zo strany očí sú zvyčajne prítomné vo forme astigmatizmu a krátkozrakosti.

Diagnóza je potvrdená konvenčnou echokardioskopiou a analýzou všetkých nekardiálnych symptómov. Takéto deti sa liečia na kardiológii.

Iné dysplázie spojivového tkaniva

Samostatne stojí za to venovať sa tak širokému pojmu, akým je syndróm nediferencovanej dysplázie spojivového tkaniva (NDCT)

Tu sa objavuje všeobecný súbor klinických prejavov, ktoré nezapadajú do žiadneho z opísaných syndrómov. Do popredia sa dostávajú vonkajšie prejavy, ktoré umožňujú podozrenie na existenciu takýchto problémov. Vyzerá to ako súbor príznakov poškodenia spojivového tkaniva, z ktorých je v literatúre opísaných asi 100.

Na presnú diagnózu je potrebné starostlivé vyšetrenie a zber analýz, najmä informácií o dedičných chorobách.

Napriek všetkej rozmanitosti týchto znakov ich spája skutočnosť, že hlavným mechanizmom vývoja bude narušenie syntézy kolagénu, po ktorom bude nasledovať tvorba patológie muskuloskeletálneho systému, orgánov zraku a srdcového svalu. Celkovo je opísaných viac ako 10 znakov, niektoré z nich sa považujú za hlavné:

Dysplázia spojivového tkaniva | tvoylechebnik.ru

Dysplázia spojivového tkaniva

Dysplázia spojivového tkaniva (CTD) je systémové ochorenie, pri ktorom dochádza k abnormálnemu vývoju spojivového tkaniva v tele, čo vedie k rôznym poruchám v tele. Spojivové tkanivo sa nachádza v šľachách, chrupavkách, väzivách, svaloch, koži a krvných cievach. Porušenie jeho vývoja začína už počas embryonálneho vývoja, t.j. pred narodením, ale príznaky ochorenia sa objavujú u detí a dospievajúcich, a nie v dojčenskom veku. S vekom sa príznaky stávajú výraznejšími. CTD je spôsobené mutáciami v génoch zodpovedných za produkciu kolagénu alebo iných proteínov. V zriedkavých prípadoch môže byť príčinou dysplázie ťažké tehotenstvo a ochorenie tehotnej ženy.

Keďže spojivové tkanivo je prítomné v mnohých orgánoch ľudského tela, symptómy môžu byť rôzne a početné. Príznaky ochorenia majú navyše rôzny stupeň závažnosti a u každého pacienta sú individuálne. Možné poruchy v tele:

Nadmerná ohybnosť kĺbov, časté vykĺbenia, ploché nohy alebo PEC. Skolióza, hyperkyfóza alebo hyperlordóza, nepravidelný tvar hrudníka, osteochondróza, herniované platničky, spondylolistéza, artróza.
Problémy so srdcom a krvnými cievami. pľúcne srdce, rôzne druhy arytmie, prolaps chlopní, nízky krvný tlak, cievne aneuryzmy, kŕčové žily, metličkové žilky, hemoroidy.
Neurologické poruchy ako napr záchvaty paniky, únava, asténia, nízka výkonnosť, depresia, mentálna anorexia, hypochondria.
Poruchy zraku: astigmatizmus, krátkozrakosť, nystagmus, strabizmus, odlúčenie sietnice, dislokácia šošovky, angiopatia sietnice.
Poškodenie iných orgánov a systémov tela: problémy s pľúcami a prieduškami, (bronchitída, zápal pľúc), spontánny pneumotorax, nadmerná pohyblivosť obličiek (nefroptóza) a iných vnútorných orgánov, gastroezofageálny reflux, hiátová hernia.

Možné sú aj maloklúzie, asymetrické črty tváre, tenká a ľahko roztiahnuteľná koža, nízka telesná hmotnosť, predĺžené končatiny.

Liečba dysplázie spojivového tkaniva

Pre diagnostiku dysplázie je dôležitá kombinácia viacerých vyššie uvedených príznakov. Okrem toho sa môže vykonať EKG. duplexné skenovanie nádoby, meranie tlaku. Ak mali príbuzní podobné ochorenia (napríklad cievne alebo srdcové problémy, hypermobilita kĺbov, problémy so zrakom), hovorí to aj v prospech diagnózy CTD.

Liečba CTD je komplexná a pozostáva nielen z medikamentóznej terapie, ale aj diéty a fyzioterapie. Nemedikamentózna terapia zahŕňa aj psychoterapiu, pohybovú terapiu a správny režim dňa.

Medikamentózna terapia zahŕňa užívanie liekov, ktoré stimulujú tvorbu kolagénu, stabilizujú metabolizmus minerálov a upravujú syntézu glykozaminoglykánov. Na stimuláciu tvorby kolagénu sú predpísané vitamíny (vitamín B1, B2, B6, C, P, E) a látky ako oxid zinočnatý, síran zinočnatý, síran meďnatý, citrát horečnatý, kalcitrinín, karnitínchlorid, solcoseryl. Alfakalcidol, osteogenon, ergokalciferol, oksidevit umožňujú stabilizovať metabolizmus minerálov. Na syntézu glykozaminoglykánov sú predpísané chondrokid, rumalon, structum, chondroitín sulfát.

Je tiež potrebné upraviť hladinu aminokyselín v krvi, na to sa používajú lieky ako glycín, metionín, kyselina glutámová, retabolil.

Lieková terapia sa uskutočňuje v 2-mesačných kurzoch niekoľkokrát ročne (1-3 krát) s prestávkami 2-3 mesiace. Liečba sa má vykonávať pod dohľadom lekára, pretože v závislosti od stavu je možné predpísané lieky upraviť. V prípade problémov so srdcom by sa malo každoročne robiť EKG a ECHOCG.

Medzi cyklami liečby liekom sa odporúča fyzioterapia. Dôležitým bodom pri liečbe dysplázie je pravidelnosť fyzioterapia. Súbor cvičení by mal vybrať lekár cvičebnej terapie. Užitočná je aj mierna fyzická aktivita (chôdza, lyžovanie, plávanie, bedminton), v žiadnom prípade však profesionálny šport a profesionálny tanec. Môžu len zhoršiť stav, pretože dávajú nadmerné zaťaženie. Silové zaťaženie je tiež zakázané - činka, box, zdvíhanie závažia nad 3 kg, dlhé túry. Vyhnite sa zraneniam a infekčným chorobám, pretože pri dysplázii môžu byť závažnejšie. S plochými nohami musíte ísť k ortopédovi a vyzdvihnúť špeciálne vložky. Ak je hypermobilita kĺbov sprevádzaná bolesťami kĺbov, potom by sa mali nosiť ortézy (bandáže, chrániče kolien, lakte).

Ďalšie odporúčané procedúry sú masážne kurzy krčnej oblasti 15-20 sedení, UV žiarenie, balneoterapia, ihličnaté kúpele. Nebude zbytočné navštíviť psychoterapeuta kvôli zvláštnostiam emocionálneho stavu pacientov s CTD. Dôležité je dodržiavať správny denný režim, spať aspoň 8 hodín, ráno sa sprchovať a robiť gymnastiku.

Diéta pre dyspláziu zahŕňa použitie potravín obsahujúcich veľké množstvo bielkovín (ryby, mäso, morské plody, orechy, fazuľa, sója) a horčíka. Užitočné želé jedlá a aspiky, bujóny, tvrdé syry. Môžete použiť špeciálne doplnky stravy, komplexy aminokyselín. Horčík je nevyhnutný pre normálnu štruktúru spojivového tkaniva. Odporúča sa vyšetrenie u gastroenterológa.tr je výraznejší u detí, u detí a dospievajúcich sa prejaví v motorických osiach. chemikálie

Pacienti s dyspláziou by si mali vybrať prácu, ktorá nezahŕňa emočný stres a fyzické preťaženie, interakciu s chemikáliami. V prípadoch spontánneho pneumotoraxu je zakázané pilotovať lietadlo, potápať sa a používať metro, pretože to môže spôsobiť opakované prípady pneumotoraxu. Neodporúča sa pre horúce podnebie.

- skupina klinicky polymorfných patologických stavov spôsobených dedičnými alebo vrodenými chybami syntézy kolagénu a sprevádzaných poruchou funkcie vnútorných orgánov a pohybového aparátu. Najčastejšie sa dysplázia spojivového tkaniva prejavuje zmenou telesných proporcií, deformáciami kostí, hypermobilitou kĺbov, habituálnymi dislokáciami, hyperelastickou kožou, chlopňovým ochorením srdca, fragilitou ciev a svalovou slabosťou. Diagnóza je založená na fenotypových znakoch, biochemických parametroch, bioptických údajoch. Liečba dysplázie spojivového tkaniva zahŕňa cvičebnú terapiu, masáž, diétu, liekovú terapiu.

Príčiny dysplázie spojivového tkaniva

Klasifikácia dysplázie spojivového tkaniva

Dysplázia spojivového tkaniva je rozdelená na diferencované a nediferencované. Diferencované dysplázie zahŕňajú choroby s definovaným, ustáleným vzorom dedičnosti, jasným klinickým obrazom, známymi génovými defektmi a biochemickými abnormalitami. Najtypickejšími predstaviteľmi tejto skupiny dedičných ochorení spojiva sú Ehlersov-Danlosov syndróm, Marfanov syndróm, osteogenesis imperfecta, mukopolysacharidózy, systémová elastóza, dysplastická skolióza, Bealsov syndróm (vrodená kontraktúra arachnodaktýlia) atď. Skupinu nediferencovaných dysplázií spojivového tkaniva rôznych patológií, ktorých fenotypové znaky nezodpovedajú žiadnemu z diferencovaných ochorení.

Vzhľad podobný Marfanovi (zahŕňa 4 alebo viac fenotypových príznakov kostnej dysplázie).
Marfanov podobný fenotyp (neúplný súbor znakov Marfanovho syndrómu).
fenotyp MASS (zahŕňa postihnutie aorty, mitrálnej chlopne, kostry a kože).
Primárny prolaps mitrálnej chlopne (charakterizovaný echokardiografickými znakmi prolapsu mitrálnej chlopne, zmenami na koži, kostre, kĺboch).
Klasický fenotyp podobný Ehlersovi (neúplný súbor znakov Ehlers-Danlosovho syndrómu).
Hypermobilita Ehlersov podobný fenotyp (charakterizovaný hypermobilitou kĺbov a pridruženými komplikáciami - subluxácie, vykĺbenia, vyvrtnutia, ploché nohy; artralgie, postihnutie kostí a kostry).
Hypermobilita kĺbov je benígna (zahŕňa zvýšený rozsah pohybu v kĺboch bez postihnutia kostry a artralgie).
Nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva (zahŕňa 6 a viac dysplastických stigiem, ktoré však nestačia na diagnostiku diferencovaných syndrómov).
Zvýšená dysplastická stigmatizácia s prevládajúcimi kostno-kĺbovými a skeletálnymi znakmi.
Zvýšená dysplastická stigmatizácia s prevládajúcimi viscerálnymi znakmi (malé anomálie srdca alebo iných vnútorných orgánov).

Keďže popis diferencovaných foriem dysplázie spojivového tkaniva je podrobne uvedený v príslušných nezávislých prehľadoch, v budúcnosti sa zameriame na jeho nediferencované varianty. V prípade, že je lokalizácia dysplázie spojivového tkaniva obmedzená na jeden orgán alebo systém, je izolovaná. Ak sa dysplázia spojivového tkaniva prejavuje fenotypovo a postihuje aspoň jeden z vnútorných orgánov, tento stav sa považuje za syndróm dysplázie spojivového tkaniva.

Príznaky dysplázie spojivového tkaniva

Vonkajšie (fenotypové) príznaky dysplázie spojivového tkaniva sú reprezentované ústavnými znakmi, anomáliami vo vývoji kostí kostry, kože atď. Pacienti s dyspláziou spojivového tkaniva majú astenickú konštitúciu: vysoké, úzke ramená a podváhu. Poruchy vo vývoji axiálneho skeletu môžu byť reprezentované skoliózou, kyfózou, lievikovitými alebo kýlovitými deformáciami hrudníka, juvenilnou osteochondrózou. Kraniocefalické stigmy dysplázie spojivového tkaniva často zahŕňajú dolichocefáliu, maloklúziu, zubné anomálie, gotické podnebie, nezjednotenie hornej pery a podnebia. Patológia osteoartikulárneho systému je charakterizovaná deformáciou končatín v tvare O alebo X, syndaktýliou, arachnodaktýliou, hypermobilitou kĺbov, plochými nohami, sklonom k obvyklým dislokáciám a subluxáciám, zlomeninám kostí.

Na strane pokožky je zvýšená rozťažnosť (hyperelasticita) alebo naopak lámavosť a suchosť pokožky. Často sa na ňom bez zjavného dôvodu objavujú strie, starecké škvrny alebo ložiská depigmentácie, cievne defekty (teleangiektázie, hemangiómy). Slabosť svalového systému pri dysplázii spojivového tkaniva spôsobuje sklon k prolapsu a prolapsu vnútorných orgánov, hernií a svalových torticollis. Ďalšie vonkajšie príznaky dysplázie spojivového tkaniva môžu zahŕňať mikroanomálie, ako je hypo- alebo hypertelorizmus, odstávajúce uši, asymetria uší, nízka vlasová línia na čele a krku atď.

Viscerálne lézie sa vyskytujú so záujmom centrálneho nervového systému a autonómneho nervového systému, rôznych vnútorných orgánov. Neurologické poruchy spojené s dyspláziou spojivového tkaniva sú charakterizované vegetatívno-vaskulárnou dystóniou, asténiou, enurézou, chronickou migrénou, poruchou reči, vysokou úzkosťou a emočnou nestabilitou. Syndróm dysplázie spojivového tkaniva srdca môže zahŕňať prolaps mitrálnej chlopne, otvorené foramen ovale, hypopláziu aorty a kmeňa pľúcnice, predĺženie a nadmernú pohyblivosť chordae, aneuryzmy koronárnych artérií alebo interatriálneho septa. Dôsledkom slabosti stien žilových ciev je vznik kŕčových žíl dolných končatín a malej panvy, hemoroidy, varikokéla. Pacienti s dyspláziou spojivového tkaniva majú tendenciu vyvinúť arteriálnu hypotenziu, arytmie, atrioventrikulárne a intraventrikulárne blokády, kardialgiu a náhlu smrť.

Kardiálne prejavy často sprevádza bronchopulmonálny syndróm, charakterizovaný prítomnosťou cystickej pľúcnej hypoplázie, bronchiektázie, bulózneho emfyzému, opakovaného spontánneho pneumotoraxu. Charakterizované poškodením gastrointestinálneho traktu vo forme prolapsu vnútorných orgánov, divertikuly pažeráka, gastroezofageálneho refluxu, hiátovej hernie. Typickými prejavmi patológie zrakového orgánu pri dysplázii spojivového tkaniva sú krátkozrakosť, astigmatizmus, hypermetropia, nystagmus, strabizmus, subluxácia a dislokácia šošovky.

Na strane močového systému možno zaznamenať nefroptózu, inkontinenciu moču, obličkové anomálie (hypoplázia, zdvojenie, oblička v tvare podkovy) atď.. Poruchy reprodukcie spojené s dyspláziou spojivového tkaniva u žien môžu byť reprezentované prolapsom maternice a vagína, metro- a menorágia, spontánne potraty, popôrodné krvácanie; u mužov je možný kryptorchizmus. Osoby s príznakmi dysplázie spojivového tkaniva sú náchylné na časté echokardiografické, ultrazvukové vyšetrenie obličiek, ultrazvuk brušných orgánov, endoskopické (EGD), elektrofyziologické (EKG, EEG), rádiologické (rádiografia pľúc, kĺbov, chrbtice atď.). ) metódy. Identifikácia charakteristických porúch viacerých orgánov, najmä z muskuloskeletálneho, nervového a kardiovaskulárneho systému, s vysokou pravdepodobnosťou indikuje prítomnosť dysplázie spojivového tkaniva.

Okrem toho sa skúmajú biochemické parametre krvi, hemostatický systém, imunitný stav, vykonáva sa biopsia kože. Ako metóda skríningovej diagnostiky dysplázie spojivového tkaniva sa navrhuje študovať papilárny vzor kože prednej brušnej steny: identifikácia neformovaného typu papilárneho vzoru slúži ako marker dysplastických porúch. Rodinám s prípadmi dysplázie spojivového tkaniva sa odporúča absolvovať lekárske genetické poradenstvo.

Liečba a prognóza dysplázie spojivového tkaniva

Prognóza dysplázie spojivového tkaniva do značnej miery závisí od závažnosti dysplastických porúch. U pacientov s izolovanými formami nemusí byť ovplyvnená kvalita života. U pacientov s polysystémovými léziami je zvýšené riziko skorého a ťažkého postihnutia, predčasného úmrtia, ktorého príčinami môže byť fibrilácia komôr, pľúcna embólia, ruptúra aneuryzmy aorty, hemoragická cievna mozgová príhoda, závažné vnútorné krvácanie atď.

Dysplázia spojivového tkaniva, alebo DST, je geneticky podmienený (vzhľadom na genetiku) stav 35 % celej populácie Zeme – takéto údaje poskytuje profesor Alexander Vasiliev, vedúci laboratória Výskumného hematologického centra Ministerstva zdravotníctva SR. Ruská federácia. Oficiálne sa CTD zvyčajne nazýva systémové ochorenie spojivového tkaniva, aj keď termín „stav“ kvôli prevalencii tohto javu používa veľa vedcov a lekárov. Niektoré zahraničné zdroje označujú podiel dysplastikov (ktorí trpia dyspláziou v rôznej miere) – 50 % všetkých ľudí. Tento nesúlad – od 35 % do 50 % – súvisí s rôznymi medzinárodnými a národnými prístupmi ku klasifikácii osoby ako skupiny chorôb.

Dysplázia spojivového tkaniva

Prítomnosť mnohých prístupov k definícii choroby naznačuje neúplnú štúdiu problematiky. Začali to brať vážne pomerne nedávno, keď interdisciplinárne lekárske ústavy a začali rozvíjať integrovaný prístup k diagnostike. Ale aj teraz v bežnej nemocnici nie je vždy diagnostikovaná dysplázia spojivového tkaniva kvôli jej multidimenzionálnosti a zložitosti klinického obrazu.

Dysplázia spojivového tkaniva: patológia, jej typy a klinické prejavy

CTD sa vyznačuje genetickými poruchami vo vývoji spojivového tkaniva - mutačnými defektmi kolagénových a elastínových vlákien a základnej látky. V dôsledku mutácií vlákien sa ich reťazce vytvárajú buď relatívne krátke (delécia) alebo dlhé (inzercia), alebo sú ovplyvnené bodovou mutáciou v dôsledku zaradenia nesprávnej aminokyseliny atď. / kvalita a interakcia mutácií ovplyvňuje stupeň prejavu CTD, ktorý zvyčajne stúpa od predkov k potomkom.

Takáto komplexná „technológia“ choroby robí každého pacienta s CTD jedinečným, no existujú aj stabilné mutácie, ktoré vedú k zriedkavým typom dysplázie. Pretože prideľovať dva typy DST – diferencované a nediferencované.

Diferencovaná dysplázia spojivového tkaniva alebo DDST , sa vyznačuje určitým typom dedičnosti znakov, jasným klinickým obrazom. Zahŕňa Alportov syndróm, Marfanov, Sjogrenov syndróm, Ehlersov-Danlosov syndróm, kĺbovú hypermobilitu, epidermolysis bullosa, „crystal man disease“ – osteogenesis imperfecta – a ďalšie. DDST je zriedkavý a je diagnostikovaný pomerne rýchlo.

Nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva alebo UCTD , sa prejavuje veľmi rôznorodo, lézie sú multiorgánového charakteru: postihnutých je viacero orgánov a systémov. Klinický obraz UCTD môže zahŕňať jednotlivé malé a veľké skupiny príznakov zo zoznamu:

Kostra: astenická stavba; neprimerané predĺženie končatín, prstov; rôzne vertebrálne deformity a lievikovité/kýlovité deformity hrudníka, rôzne typy plochých nôh, talipes, dutá noha; Končatiny v tvare X / O.
Kĺby: hypermobilita, dysplázia bedrového kĺbu, zvýšené riziko dislokácií a subluxácií.
Svalový systém: nedostatok hmoty, najmä okulomotorický, srdcový.
Koža: kože sú stenčené, hyperelastické, majú zvýšenú traumu s tvorbou jaziev so vzorom „tissue paper“ a keloidných jaziev.
Kardiovaskulárny systém: zmenená anatómia srdcových chlopní; torakodiafragmatický syndróm spôsobený vertebrálnymi patológiami a patológiami hrudníka (torakodiafragmatické srdce); poškodenie tepien a žíl, vrátane - varikóznych lézií v mladom veku; arytmický syndróm atď.
Priedušky a pľúca: bronchiektázie, spontánny pneumotorax, ventilačné poruchy, tracheobronchiálna dyskinéza, tracheobronchomalácia atď.
Gastrointestinálny trakt: porušenie (stlačenie) prietoku krvi zásobujúceho brušné orgány krvou - dysplázia je neúspešne, dlhodobo, niekedy aj celoživotne, liečená gastroenterológom, pričom príčinou príznakov je dysplázia spojivového tkaniva.
Zrak: krátkozrakosť rôzneho stupňa, predĺženie očnej gule, dislokácia šošovky, syndróm modrej skléry, strabizmus, astigmatizmus, plochá rohovka, odlúčenie sietnice.
Obličky: renovaskulárne zmeny, nefroptóza.
Zuby: kaz v ranom detstve, generalizované ochorenie parodontu.
Tvár: zlý zhryz, výrazné asymetrie tváre, gotické podnebie, ochlpenie rastúce nízko na čele a krku, veľké uši alebo „pokrčené“ ušnice atď.
Imunitný systém: alergické, autoimunitné syndrómy, syndróm imunodeficiencie.
Mentálna sféra: zvýšená úzkosť, depresia, hypochondria, neurotické poruchy.

Toto je ďaleko od úplného zoznamu dôsledkov, ale charakteristických: takto sa prejavuje dysplázia spojivového tkaniva u detí a dospelých. Zoznam poskytuje predstavu o zložitosti problému a potrebe dôslednej štúdie na stanovenie správnej diagnózy.

dysplázia bedrového kĺbu

dysplázia bedrového kĺbu- odchýlka, porucha alebo patológia vo vývoji kĺbových štruktúr v pre- a postnatálnom období, ktorej výsledkom je nesprávna priestorovo-rozmerná konfigurácia kĺbu (korelácia a juxtapozícia acetabula a hlavice stehennej kosti). Príčiny ochorenia sú rôzne, vrátane môžu byť spôsobené genetickými faktormi, ako je dysplázia spojivového tkaniva.

V medicíne je zvykom rozlišovať tri formy vývoja DTS - pre-dislokáciu (alebo štádium nezrelého kĺbu), subluxáciu (štádium počiatočných morfologických zmien v kĺbe) a dislokáciu (výrazné morfologické zmeny v štruktúre) .

Kĺb v štádiu pred dislokáciou má natiahnuté, slabé puzdro a hlavica stehennej kosti sa voľne vykĺbi a vráti na svoje miesto (syndróm sklzu). Takýto spoj sa považuje za nezrelý - správne vytvorený, ale nie fixovaný. Prognóza pre deti s touto diagnózou je najpozitívnejšia, ak sa defekt zistí včas, terapeutická intervencia sa začala včas a bola vykonaná efektívne.

Kĺb so subluxáciou má posunutú hlavu stehennej kosti: jej posunutie vo vzťahu k acetabulu sa môže vyskytnúť na stranu alebo nahor. Zároveň je zachované celkové usporiadanie dutiny a hlavy, ktorá neporušuje hranice limbu - chrupavkovej platničky dutiny. Kompetentná a včasná terapia znamená vysokú pravdepodobnosť vytvorenia zdravého, plnohodnotného kĺbu.

Kĺb v štádiu dislokácie je vo všetkých ohľadoch posunutá hlavica stehennej kosti, kontakt medzi ňou a dutinou je úplne stratený. Táto patológia môže byť vrodená aj výsledkom nesprávnej / neúčinnej liečby skoré štádia dysplázia.

Vonkajšie znaky na stanovenie predbežnej diagnózy DTS u dojčiat:

kvantitatívne obmedzenie pri únose bedra;
skrátené stehno - pri rovnakej polohe nôh, ohnutých v kolenách a bedrových kĺboch, koleno na postihnutej strane je umiestnené nižšie;
asymetria gluteálnej oblasti, pod kolenami a inguinálnych záhybov na nohách dieťaťa;
Marx-Ortolaniho symptóm (nazývaný aj symptóm kliknutia alebo pošmyknutia).

Ak externé vyšetrenie poskytne pozitívne výsledky na diagnostiku DTS, potom sa na základe výsledkov ultrazvuku a ultrazvuku vykoná presná diagnóza röntgenové vyšetrenie(po 3 mesiacoch).

Potvrdená dysplázia bedrového kĺbu sa lieči v závislosti od celkovej formy a sekundárnych znakov pomocou Pavlikovych strmeňov, sadrových podväzkov, iných funkčných pomôcok a fyzioterapie, v prípade závažných patológií - chirurgickými metódami.

Dysplázia spojivového tkaniva u detí

Dysplázia spojivového tkaniva u detí sa môže „vyhlásiť“ v akomkoľvek veku dieťaťa. Klinické príznaky sa často stávajú výraznejšími s vekom („účinok prejavu negatívu fotografie“), a preto presná definícia choroby v detstve a dospievaní je ťažké: takéto deti sa skôr ako iné dostanú s problémami najskôr k jednému špecialistovi, potom k druhému.

Ak je u dieťaťa diagnostikovaná dysplázia spojivového tkaniva a je to autoritatívne potvrdené, nezúfajte - existuje veľa metód podpornej, korekčnej a regeneračnej terapie. V roku 2009 bol prvýkrát v Rusku definovaný základný liekový program na rehabilitáciu pacientov s CTD.

Okrem toho majú dysplastici svoje osvedčené výhody oproti relatívne zdravým ľuďom. Ako hovorí profesor Alexander Vasiliev, väčšina dysplastikov má vyššiu (v porovnaní s priemernou) úrovňou inteligencie – veľa úspešných ľudí mal DST. Veľmi často pacienti s dyspláziou vyzerajú atraktívnejšie ako "hlavná populácia", kvôli predĺženým končatinám a všeobecnej sofistikovanosti druhu. V 90 % prípadov sú navonok mladší, ako je ich biologický vek. Existuje ďalšia dôležitá výhoda dysplastík, potvrdená domácimi a zahraničnými pozorovaniami: u pacientov s CTD je v priemere 2-krát menšia pravdepodobnosť výskytu onkologických lézií.

Kedy by mali byť rodičia ostražití a začať s komplexným vyšetrením dieťaťa v renomovaných ambulanciách? Ak z vyššie uvedeného zoznamu patológií a stavov zaznamenáte u dieťaťa aspoň 3-5, mali by ste kontaktovať špecialistu. Nie je potrebné robiť závery sami: ani prítomnosť niekoľkých zápasov vôbec neznamená diagnózu CTD. Lekári musia potvrdiť, že všetky sú výsledkom jednej príčiny a sú vzájomne prepojené patológiou spojivového tkaniva.

Dysplázia spojivového tkaniva je závažná patológia, ktorá sa môže vyvinúť v akomkoľvek kĺbe. Neskorá liečba môže viesť k invalidite. Preto pri prvých príznakoch ochorenia by ste sa mali poradiť s lekárom.

Čo to je

Dysplázia spojivového tkaniva je ochorenie, ktoré postihuje všetky orgány a systémy, v ktorých sa spojivové tkanivo nachádza. Ochorenie je podmienené geneticky, má široké spektrum príznakov a je spôsobené poruchou tvorby kolagénu.

Keďže spojivové tkanivo hrá najväčšiu úlohu v muskuloskeletálnom systéme, väčší počet klinické príznaky sústredené v tejto oblasti. Vďaka kolagénu je možné zachovať tvar a elastín poskytuje správnu kontrakciu a relaxáciu.

Dysplázia spojivového tkaniva je geneticky podmienená. Po identifikácii ochorenia je možné vopred predpovedať, ako dôjde k mutácii. Kvôli nim vznikajú abnormálne štruktúry, ktoré nie sú schopné vykonávať štandardné zaťaženie.

Klasifikácia chorôb

V ICD-10 je dysplázia spojivového tkaniva priradená číslo M35.7. Patológia je rozdelená do dvoch veľkých skupín:

nediferencovaná dysplázia;
Diferencovaná dysplázia.

Nediferencovaná forma sa vyskytuje v 80% prípadov. Príznaky, ktoré sa objavia, nemožno korelovať so žiadnou existujúcou chorobou. Znaky sú rozptýlené, hoci môžu naznačovať prítomnosť vyvíjajúcej sa patológie.

Diferencovaná dysplázia spojivového tkaniva má presne definovanú formu dedičnosti, charakteristický súbor klinických príznakov a skupinu defektov. Existujú 4 hlavné formy:

Marfanov syndróm;
syndróm ochabnutej kože;
Eilersov-Danlosov syndróm;
Nedokonalá osteogenéza.

Marfanov syndróm je charakterizovaný nasledujúcimi klinickými príznakmi:

skoliózy;
Oddelenie sietnice;
Príliš vysoký rast;
Abnormálne dlhé končatiny;
Modrá skléra očí;
Subluxácie šošovky.

Spolu s týmito príznakmi dysplázie spojivového tkaniva je postihnuté srdce. Pacientom je diagnostikovaný prolaps mitrálnej chlopne, aneuryzma aorty a možné následné zlyhanie srdca.

Pri syndróme ochabnutej kože je dysplázia spojivového tkaniva vyjadrená poškodením elastických vlákien. Koža sa ľahko napína, je schopná vytvárať voľné záhyby.

Eilersov-Danlosov syndróm je charakterizovaný abnormálnou pohyblivosťou kĺbov. To vedie k častým dislokáciám, subluxáciám a neustálej bolesti pri pohybe.

Pri nedokonalej osteogenéze je patológia založená na porušení štruktúry kostného tkaniva. Jeho hustota sa znižuje, čo vedie k zvláštnej krehkosti, časté zlomeniny a pomalý rast. Deti majú nerovnomerné držanie tela.

Dôvody rozvoja choroby

Príčiny vývoja dysplázie spojivového tkaniva sú spojené s nasledujúcimi faktormi:

Dedičnosť mutovaného génu;
Vplyv vonkajších nepriaznivých faktorov.

Na poznámku!
Anomália vývoja sa môže vyskytnúť na pozadí porušenia metabolizmu bielkovín a nedostatku vitamínových a minerálnych zlúčenín.

Vonkajšie negatívne faktory, ktoré môžu zvýšiť pravdepodobnosť vzniku dysplázie spojivového tkaniva, zahŕňajú:

Prítomnosť zlých návykov;
Nevyvážená strava;
Život na území so zlou ekológiou;
Prenesená toxikóza počas tehotenstva;
Časté stresové situácie;
Ťažká intoxikácia v histórii;
Nedostatok horčíka v tele.

To všetko môže zvýšiť riziko vzniku dysplázie spojivového tkaniva. CTD sa často vyskytuje v dôsledku genetiky, ale pri absencii patogénnych faktorov je to jednoduchšie.

Príznaky ochorenia

Dysplázia spojivového tkaniva môže byť určená rôznymi spôsobmi charakteristické príznaky. Patológia pokrýva muskuloskeletálny, kardiovaskulárny, tráviaci a iný systém.

Keď pochopíte, čo je dysplázia spojivového tkaniva, môžete očakávať nasledujúce príznaky:

Rýchla únavnosť;
slabosť;
Znížený výkon;
bolesť hlavy;
plynatosť;
Bolesť brucha;
Nízky tlak;
Časté patológie dýchacieho traktu;
nízka chuť do jedla;
Zhoršenie blahobytu po malých zaťaženiach.

U niektorých pacientov sa vyskytla svalová dysplázia. Cítili silnú slabosť vo svaloch.

Na poznámku!
Ľudia s dyspláziou spojivového tkaniva môžu byť identifikovaní abnormálne veľkým rastom alebo predĺžením určitých častí tela, abnormálnou krehkosťou a bolestivou tenkosťou.

Dysplázia spojivového tkaniva u detí a dospelých sa môže prejaviť:

hypermobilita;
kontraktúra;
nanizmus;
Krehkosť.

Vonkajšie klinické príznaky zahŕňajú:

Zníženie telesnej hmotnosti;
Choroby chrbtice;
Zmena tvaru hrudníka;
Deformácia častí tela;
Abnormálna schopnosť ohýbať prsty o 90 stupňov smerom k zápästiu alebo ohýbať lakťové kĺby v opačnom smere;
Nedostatok elasticity kože a jej zvýšená rozťažnosť;
ploché nohy;
Spomalenie a zrýchlenie rastu čeľuste;
Cievne patológie.

Na poznámku!
Všetky tieto poruchy naznačujú prítomnosť dysplázie spojivového tkaniva. Jeden pacient môže mať niekoľko symptómov alebo celú skupinu. Všetko závisí od toho, ako zle zasiahla patológia a aký je typ.

Komplikácie

Dysplázia spojivového tkaniva môže viesť k nasledujúcim následkom:

Tendencia k zraneniu - dislokácie, subluxácie a zlomeniny;
Systémové patológie;
Choroby chodidla, kolena a bedrového kĺbu;
Somatické patológie;
závažné ochorenie srdca;
Mentálne poruchy;
Patológia oka.

Žiadny lekár nemôže zaručiť vyliečenie systémovej patológie, bez ohľadu na to, aká metóda sa používa. Kompetentná terapia však môže znížiť riziko komplikácií a zlepšiť kvalitu života pacienta.

Diagnostické opatrenia

Diagnóza dysplázie spojivového tkaniva sa vykonáva v lekárskej inštitúcii. Po prvé, lekár vyšetrí pacienta, zhromažďuje informácie o genetická predispozícia na túto patológiu a robí predpokladanú diagnózu.

Na potvrdenie choroby budete musieť podstúpiť nasledujúce štúdie:

elektromyografia;
Röntgen kostného tkaniva.

Nie je možné stanoviť diagnózu iba jednou metódou. Pri podozrení na ochorenie možno nariadiť genetické vyšetrenie na identifikáciu mutácií.

Ak chcete zistiť, ako vážne ochorenie ovplyvnilo vnútorné orgány, musíte navštíviť rôznych špecialistov. Môže sa vyžadovať komplexná liečba viacerých systémov súčasne.

Liečba

Liečba dysplázie spojivového tkaniva u dospelých pacientov sa uskutočňuje niekoľkými spôsobmi. Používa sa medikamentózna aj nemedikamentózna terapia. Vzhľadom na rôznorodosť príznakov dokonca skúsených lekárov môže byť ťažké nájsť účinné metódy liečby a správne lieky.

Medikamentózna terapia

Medikamentózna liečba zahŕňa substitučnú terapiu. Účel aplikácie lieky- stimulovať tvorbu kolagénu v tele. Môžu to byť lieky nasledujúcich skupín:

Chondroprotektory (chondroitín a glukozamín);
vitamíny (najmä skupina D);
komplexy mikroelementov;
Prípravky horčíka.

Magnéziová terapia je dôležitou súčasťou boja proti svalovej dysplázii. Tento stopový prvok plní mnoho funkcií a je nevyhnutný pri udržiavaní nasledujúcich štruktúr:

srdcový sval;
Dýchacie orgány;
Cievy.

Nedostatok horčíka vedie k poruchám v mozgu. Pacienti ťažko trpia závratmi, bolesťami hlavy a migrénami. Možné sú záchvaty a poruchy spánku. Následky mezenchymálnej dysplázie možno znížiť dobre navrhnutou liečebnou terapiou.

Nemedikamentózna liečba

Okrem užívania liekov predpísaných lekárom je pri ochoreniach spojivového tkaniva dôležité posilňovanie svalov a kostí inými metódami. Iba integrovaný prístup vám umožní zachovať normálnu kvalitu života, a to aj napriek chorobe. Stojí za to zvážiť niekoľko spôsobov potrebných pre pacienta.

Denný režim

Všetci pacienti s vrodené patológie spojivové tkanivo by malo správne zostaviť denný režim. Dôležité je striedať nočný kľud s primeranou aktivitou počas denného svetla. Na spánok je dôležité trvať aspoň 8-9 hodín.

Pri liečbe detí by im mal byť poskytnutý celodenný spánok. Aktívny deň by mal vždy začínať cvičením.

Športové aktivity

Po konzultácii s lekárom môžete začať športovať. Školenie musí pokračovať počas celého života. Dôležitá je pravidelnosť.

Šport by nemal byť profesionálny, pretože prispeje k častým zraneniam, čo je kontraindikované pri ochoreniach spojivového tkaniva. Jemný športový tréning posilní svaly a šľachy bez toho, aby vyvolal rozvoj zápalových a dystrofických procesov.

plávanie;
Bicykel;
bedminton;
Chôdza po schodoch;
Časté prechádzky.

Pravidelné dávkované cvičenia môžu posilniť telo. Zvyšujú sa ochranné sily, človek sa cíti silnejší.

Masáž

Masáž by mal vykonávať odborný lekár. Priebeh procedúr pozostáva z 20 sedení. Osobitná pozornosť sa má podávať na chrbát, oblasť goliera a kĺby končatín.

Diéta

Strava pacienta by mala byť bohatá na nasledujúce bielkovinové potraviny:

Ryby;
Mäso;
strukoviny;
Morské plody.

Medzi všetkými musí byť rovnováha dôležité vitamíny a mikroživín. Potrebný je najmä vysoký obsah vitamínu C a E.

Chirurgia

Tento druh zásahu je veľmi zriedkavý. ťažký priebeh patológia. Môže sa vykonať, ak dysplázia spôsobila porušenia, ktoré ohrozujú život alebo nástup úplnej invalidity.

Liečbu predpisuje lekár. Čím skôr sa liečba začne, tým väčšia je šanca na úplné uzdravenie. Preto je dôležité pri prvých príznakoch konzultovať s odborníkom.