Charcot-Marie'nin nöral amyotrofisi. Charcot-Marie-Tooth hastalığı (Charcot-Marie-Tooth hastalığı, kalıtsal motor-duyusal nöropati tip I, kalıtsal Charcot-Marie-Tooth nöropatisi, CMT, nöral amyotrofi)

Charcot-Marie-Tooth nöral amiyotrofisi kronik bir hastalıktır. kalıtsal hastalık Ana semptomu ilerleyici olan kas atrofisi Ekstremitelerin distal kısımlarında lokalize olup çoğunlukla alt ekstremitelerden başlayarak daha sonra yayılım gösterir. üst uzuvlar ve çoğu durumda nazik kranial sinirler ve gövde kasları.

Nöral amyotrofinin etiyolojisi kalıtsal baskın bir faktörün etkisine iner; bu nedenle hastalığın ebeveynlerden çocuklara doğrudan bulaşması en sık burada meydana gelir. Hastalığın 8 nesil boyunca bulaştığı vakalar var. Erkekler kadınlara göre 1,5 kat daha sık hastalanıyor. Hastalık tüm dünyaya yayılmıştır.

Hastalığın belirtileri ve belirtileri

Hastalık yavaş yavaş gelişir, çoğunlukla Genç yaşta, ama bazen erken çocukluk. Nadir durumlarda, daha sonraki yaşlarda (40 - 50 yıl sonra ve hatta daha sonra). Hastalığın ilk belirtileri alt ekstremite kaslarının giderek artan atrofisidir. Atrofi distal kısımlarda lokalizedir ve bacaklarda ilerleyici kilo kaybı gözlenir.

Atrofilerin dağılımı değişebilir. Çoğu zaman, ayak ve parmakların ekstansör grubu ve peroneal kaslar etkilenir, ancak gelecekte süreç bacakların diğer kas gruplarını da etkileyebilir ve sonuçta ayakların tamamen felce uğramasına (sarkan ayak) yol açabilir.

Ayağın küçük kaslarının atrofisi genellikle ayak parmaklarının tipik bir hizalanmasının oluşumunda, özellikle 2.-5., orta ve tırnak falankslarının ana ve fleksiyonunun uzatılmasıyla ("pençeli ayak olarak adlandırılır) ifade edilir. ”). Süreç nadiren uyluk kaslarını etkiler veya uyluğun distal 1/3'ündeki kasların atrofisi ile sınırlıdır. Korunan proksimal kaslar, bu atrofinin arka planına karşı boyutlarıyla öne çıkıyor (kısmen proksimal kasların telafi edici hipertrofisi ile kolaylaştırılıyor), bu nedenle kalçalar, "kuş bacağına" kıyasla belirgin bir ters koni şekli alıyor. .

Tendon-kas çekilmeleri bu forma nadiren eşlik eder, uzunluktaki kemik büyümesi bozulmaz. İstisnasız hemen hemen tüm durumlarda yürüyüş mümkün olmaya devam eder, ancak sözde adım atma ("horoz yürüyüşü") biçiminde tuhaf bir şekilde değiştirilir. Çoğu zaman, tek bir yerde duran bu hastalar, sürekli olarak bir ayaktan ayağa adım atmak veya elleriyle bir nesneye tutunmak zorunda kalırlar çünkü sarkan ayaklar uzun süreli stabil ayakta durmayı imkansız hale getirir. Çoğu durumda gelişir tipik semptom ayak kemerinin keskin bir kavisi ve kısalması ile.

Belirli bir süre sonra (bir yıldan birkaç on yıla kadar), üst uzuvlarda da benzer bir süreç gelişmeye başlar. Yükseklik düzleştirildi baş parmak ve kasın çıkıntısı, kaçıran kasın alanı, interosseöz kasların alanı çöker, el maymun veya pençeli pençe şeklini alır, atrofiye paralel olarak artan parezi oluşur; Burada da genellikle geri çekilmeler oluşmaz. Burada da süreç yavaş yavaş merkezi yönde yayılarak ön kol kaslarını yakalar, ancak kolların proksimal kısımları ve omuz kuşağı serbest kalır.

Charcot-Marie-Tooth'un nöral amyotrofisindeki atrofiler genellikle gövde kaslarını ve kraniyal sinirleri korur. Fonksiyonel yetenek etkilenen uzuvlar paradoksal olarak devam edebilir uzun zamandır. Bu felçler dejeneratif, atrofik felcin tüm belirtilerini taşır. Etkilenen kaslarda kısmi veya tam bir dejenerasyon reaksiyonu tespit edilir, fibril seğirmesi sık görülür. Tendon refleksleri kaybolur ve çoğu zaman bu yok olma, atrofiden önemli ölçüde önce gelir ve gelecekte hiç felç olmayan kas gruplarında tespit edilebilir. Spastik semptomlar saf durumlarda yokturlar. Süreç genellikle kesinlikle simetriktir, ancak zamanla bir uzuv, diğer uzuvda benzer bir sürecin ortaya çıkmasından çok önce etkilenebilir.

Atrofilerin ilerleyici yayılması, bazı durumlarda, üst ekstremitelerin alt ekstremitelerle aynı anda hastalandığı ve hatta bazen atrofilerinin alt ekstremitelerin atrofisinden önce geldiği türden bir değişikliğe maruz kalabilir. Bu elden başlangıç, geç başlangıçlı Charcot-Marie-Tooth hastalığı vakalarında daha yaygındır.

Bu karakteristik motor semptomların yanı sıra, nevrotik amiyotrofinin klinik tablosu aynı zamanda hassasiyetteki tipik değişiklikleri de içerir. Bu, her şeyden önce, bazı durumlarda gözlenen ağrıyı içerir. Bazen atrofilerin ortaya çıkmasından çok önce başlarlar ve daha sonra zayıflarlar, hatta tamamen yok olurlar. Ağrı, doğası gereği kesici, yırtıcıdır, etkilenen uzuvlarda lokalizedir, sıklıkla serbest aralıklarla ayrılmış ayrı ataklar şeklinde ortaya çıkar ve sıklıkla yorgunluktan sonra yoğunlaşır.

Ağrının yanı sıra çeşitli paresteziler de gözlemlenebilir. Şu tarihte: objektif araştırma Her türlü cilt hassasiyetinde, genellikle tam anestezi derecesine ulaşan, keskin sınırlar olmadan, distal kısımlara doğru yoğunlaşan bir donukluk vardır. Periferik sinirler basınca karşı hassas olabilir. Ağrılı bir tonik spazm sıklıkla görülür. Etkilenen uzuvlarda sıklıkla siyanoz, soğuk cilt vb. şeklinde yoğun vazomotor bozukluklar görülür.

Bu, Charcot-Marie-Tooth nöral amiyotrofisinin tipik semptomatolojisidir. Bu formdan bireysel sapmalar mümkündür; Bireysel alışılmadık semptomlar, çoğunlukla periferik sinir gövdelerinde "hipertrofik nörit" adı verilen tuhaf bir değişikliğin eklenmesiyle paralel olarak ana tabloya karışabilir. Bu gibi durumlarda, periferik sinirler dokunulduğunda kalınlaşmış ve yoğun görünür. Bazen çıplak gözle silindirik yükseltiler şeklinde görülebilirler. Bu durumda, sinir gövdeleri üzerindeki baskı ağrısız hale gelir ve atrofik sürecin gerçekleştiği yerlerden uzak bölgelerde (örneğin, n. facialis'te) bile elektriksel uyarılabilirlikleri keskin bir şekilde düşer. Parmak uçlarındaki derinin faradik duyarlılığının kaybı, hipertrofik nörite karşı hafif bir reaksiyondur.

Patolojik anatomi

Charcot-Marie-Tooth nöral amyotrofisinin patolojik anatomisi, omurilik ve periferik sinirlerdeki dejeneratif değişikliklerin bir kombinasyonuna iner. Omurilikte arka kolonlar ve ön boynuzların hücreleri etkilenir. Bazen bu kalıcı bulguya lateral kolonlarda küçük sklerotik değişiklikler de eşlik eder. Kurmak dejeneratif değişiklikler ayrıca köklerde ve omurga ganglionlarında. Süreç tamamen dejeneratiftir ve inflamatuar değişiklikler eşlik etmez.

Periferik sinirlerde, merkezden uzaklaştıkça yoğunlaşan ve en çok periferik sinir dallarında gelişen dejeneratif nörit tablosu görülür. Sinir gövdelerinin bağ dokusu az ya da çok büyür. Bazen bu interstisyel hiperplazi, sinirin kalibresinin makroskopik olarak değişmediği durumlarda bile mikroskop altında görülebilir. Bazen bu sürece Schwann kabuğu çekirdeklerinin çoğalması eşlik eder. Bu, gerçek hipertrofik nörit tablosuna kademeli geçişler yaratır.

Hastalığın seyri

Süreç çok yavaş ve aşamalı olarak ilerlemektedir. Hastalar ileri yaşlara kadar yaşarlar ve hatta bu sonraki dönemler hastalıklar sıklıkla bir sopayla yürüme ve bir dereceye kadar ellerini kullanma yeteneğini korur.

Hastalık sıklıkla daha da durağan bir seyir izler. Ancak bazen rastgele dış nedenlere bağlı olarak alevlenmeler de görülebilir ( akut enfeksiyonlar), daha sonra bazı ters gelişmelere izin verir.

Bazı durumlarda, Charcot-Marie-Tooth nöral amiyotrofisinin resmi, bireysel nevrotik semptomların üzerine bindirilmiştir.

Teşhis

Nöral amyotrofiyi, aynı zamanda distal lokalize kas atrofilerinin gelişmesine yol açan kalıtsal bir hastalık olan "distal tip miyopati" olarak adlandırılan hastalıktan ayırt etmede teşhis zor olabilir. Bununla birlikte, bu hastalığa bir duyarlılık bozukluğu eşlik etmez, daha fazla kas retraksiyonu gelişimi sağlar ve çok daha az ölçüde elektriksel uyarılabilirlikte niteliksel bir değişiklik eşlik eder, burada tendon refleksleri yalnızca kas atrofisinin derecesine paralel olarak kaybolur. ve ikincisi daha büyük bir genelleme eğilimine sahiptir ve hastaların tamamen hareketsiz kalmasına yol açar.

Sporadik Charcot-Marie-Tooth hastalığı vakaları bazen kronik polinörit teşhisinde büyük zorluklar yaratabilir. Her iki formun semptomatolojik benzerliği önemli olabilir. Tartışmalı vakalardaki kronik ilerleyici seyir, sorunu nöral amiyotrofi lehine çözmektedir.

Tedavi

Terapi tamamen semptomatiktir: antikolinesteraz ilaçları, ATP, aynı grup kanın tekrarlanan transfüzyonları, B vitaminleri, periyodik dinlenme, atrofik kasların masajı ve elektrifikasyonu vb. Son derece yavaş ilerleme nedeniyle, bazen ayakta ortopedik önlemler endikedir; yürüyüşü kalıcı olarak iyileştirebilir.

Charcot-Marie-Tooth amyotrofisi olan hastalara, gelişme riski nedeniyle çocuk doğurmaktan kaçınmaları tavsiye edilir. bu hastalığınçocuğun payı %50 olacaktır; Ailenin sağlıklı bireyleri, hastalığın ilk belirtilerinin ortaya çıktığı yaşını geçmişlerse evlenebilir ve çocuk sahibi olabilirler. minimum risk hastalığı onlara bulaştırın.

Charcot-Marie-Tooth'un nöral amyotrofisi alt ekstremitelerin distal kısımlarında atrofinin geliştiği, yavaş ilerleyen bir hastalıktır.

Görülme sıklığı 50.000'de 1'dir.

Nöral amyotrofinin patogenezi Charcot-Marie-Tooth

Hastalığın kalıtım türü otozomal dominanttır, daha az sıklıkla otozomal resesiftir ve ayrıca X kromozomuna da bağlıdır.

Şu tarihte: histolojik inceleme sinirlerin segmental demiyelinizasyon odakları tespit edilir. Kaslar, atrofik lif demetleriyle birlikte denerve edilir.

Charcot-Marie-Tooth Nöral Amyotrofi Kliniği

Çoğu zaman, hastalık 15-30 yaşlarında kendini gösterir; daha az sıklıkla, hastalığın belirtileri ortaya çıkar. okul öncesi yaş. İlk önce görün hızlı yorulma ve distal alt ekstremitelerde kas zayıflığı. Hastalar, uzun süre aynı yerde durduklarında hızlı bir şekilde zayıflığın başlamasından şikayet ederler ve bu da onları yerinde yürümeye zorlar (ayaklar altına alma belirtisi). Bazen hastalık ağrının, parestezinin, emekleme hissinin ortaya çıkmasıyla başlar. alt uzuvlar. Patolojik süreç bacak ve ayak kaslarıyla başlar ve simetrik olarak ilerler. Daha sonra peroneal kas grubunda ve tibialis anterior kasında hasar meydana gelir.

Şiddetli atrofi, distal bölümlerin daralmasına yol açarak bacakların “ters çevrilmiş şişeler” veya “leylek bacakları” şeklini almasına neden olur. Ayaklarda deformasyon meydana gelir, ayak kemeri yükselir ve bu da hastanın yürüyüşünü değiştirir. Topuklar üzerinde yürümenin imkansızlığı nedeniyle Charcot-Marie-Tooth nöral amyotrofisi olan hastalar bacakları yukarı kaldırılarak yürürler.

Hastalığın başlangıcından birkaç yıl sonra, patolojik süreç aynı zamanda kolların uzak kısımlarını da etkiler - ellerin tenar, hipotenar ve küçük kaslarında atrofi gelişir. Şiddetli atrofi, elin “pençeli”, “maymun” pençesi şeklini almasına neden olur.

Charcot-Marie-Tooth'un nöral amiyodistrofisi ile reflekslerde düzensiz değişiklikler not edilir - hastalığın başlangıcında Aşil refleksleri, diz refleksi azalır ve triseps ve biseps brachii kaslarından gelen refleksler uzun süre sağlam kalır. Bu hastalıkta “eldiven ve çorap” tarzında duyu bozuklukları ortaya çıkıyor. Bitkisel-trofik bozuklukların gelişmesiyle birlikte hastalar hiperhidroz, el ve ayakların hiperemisinden şikayetçidir.

Charcot-Marie-Tooth nöral amodistrofisinde zeka korunur.

Hastalık genellikle yavaş ilerler ve yaşam için prognoz olumludur.

Charcot-Marie-Tooth nöral amodistrofisinin tanısı

Büyük değer hastalığın tanısı kliniğin özelliklerini, elektromiyogram ve sinir biyopsilerinin sonuçlarını dikkate alarak doğru tanıyı koymamızı sağlayan soy analizine aittir.

Charcot-Marie-Tooth nöral amiyodistrofisinin tedavisi

Önemli bir rol Charcot-Marie-Tooth nöral amodistrofisinin tedavisi Adenozin trifosforik asit, kokarboksilaz, Serebrolizin ve riboksinin reçete edildiği trofizmi iyileştirir. Terapi A, E, B ve C vitaminleri ile desteklenir. Eşit önem verilir fizik Tedavi, masaj. Kontraktürlerin varlığı ortopedik tedavi için bir göstergedir.

Yorumlar

Amyotrofi Türleri

Klinik tablo

Teşhis

Önleme

Edebiyat

Amiyotrofi siniri Charcot-Marie

Amyotrofi (amyotrofi; Yunanca negatif önek a - + mys, miyos kası + trophe - beslenme) - omurilik ve beyin sapının motor hücrelerine verilen hasarla ilişkili kas trofizminin ihlali, ayrıca omurilik sinirleri bunun sonucu hacim ve sayının azalmasıdır kas lifleri ve kontraktilitelerinde azalma. Amiyotrofi, kalıtsal ve kalıtsal olmayan faktörlerin (genetik nitelikteki metabolik bozukluklar, enfeksiyon, zehirlenme) neden olduğu sinir ve kas sistemlerinin bazı hastalıklarında ve ayrıca diğer organ ve sistem hastalıklarında gözlenir. Amyotrofilere, omuriliğin ön boynuzlarındaki hücrelerin yanı sıra süreçleri ve omurilik sinirlerinin patolojik sürecine dahil edilmesi neden olur. Felçlerin kademeli gelişimi, karşılık gelen kasların dejenerasyonunun niteliksel bir reaksiyonu ve elektriksel uyarılabilirliklerinde bir azalma ile karakterize edilirler. Hem sarkoplazma hem de miyofibriller atrofiye uğrar. Denervasyon gelişir, ikincil atrofi periferik motor nöronunun fonksiyonunun zarar görmediği kaslardaki birincil atrofik sürecin aksine, innervasyonunun ihlali sonucu kas lifi.

Omuriliğin ön boynuzları etkilendiğinde, proksimal uzuvların ve gövdenin atrofik kaslarında fibriler seğirme tespit edilir ve lezyonun asimetrisi not edilir; Atrofi ve kas dejenerasyonunun reaksiyonu, elektriksel uyarılabilirliği incelerken erken ortaya çıkar. Periferik sinirlerin motor kökleri veya lifleri hasar gördüğünde, esas olarak ekstremitelerin distal kısımlarında periferik parezi veya felç meydana gelir, polinöritik tipte hassasiyet bozuklukları vardır ve fibriler seğirmeler yoktur.

Amyotrofi Türleri

Amyotrofiler nöral ve spinal olarak ikiye ayrılır. Nöral amiyotrofiler periferik sinirlerin hasar görmesinden kaynaklanırken, spinal amiyotrofiler omurilik ve beyin sapındaki motor nöronların hasar görmesinden kaynaklanır. Charcot-Marie-Tooth nöral amyotrofisi kadınlarda daha sık görülen kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın ilk belirtileri genellikle 30-40 yaşlarında ortaya çıkar. Nöral amyotrofinin ana formu Charcot-Marie-Tooth hastalığının yanı sıra nöral amyotrofiye ait olduğu tam olarak kanıtlanmayan bazı nadir hastalıklardır (örneğin, klinik olarak Charcot-Marie'ye çok benzeyen Dejerine-Comma interstisyel hipertrofik nöropati) -Diş amyotrofisi).

Nöral amyotrofi Charcot-Marie-Tooth (sin. peroneal müsküler atrofi), distal uzuvlarda felç gelişimi ve polinöritik tipte hassasiyet bozuklukları ile karakterize edilir. Kas seğirmesi yoktur.

Karakteristik özelliği distal ekstremite kaslarının, önce bacakların ve sonra kolların atrofisidir. Ayrıca hassasiyet bozuklukları, tendon reflekslerinde kademeli zayıflama ve trofik bozukluklar (siyanoz, şişlik, kızarıklık, terleme bozukluğu) da gözlenir. Hastalık yavaş ilerler. Polinörit ile birlikte kas gücünde azalma ve duyarlılıkta bozulma ile birlikte ağırlıklı olarak ekstremitelerin distalinde amyotrofi görülür. Ağırlık hareket bozuklukları bu durumda gelişme farklı olabilir.

Spinal amiyotrofiler. Spinal A. Werdnig-Hoffmann hastalığını, Kugelberg-Welander'ın psödomiyopatik ilerleyici formunu, Aran-Duchenne hastalığını ve diğer daha nadir formları içerir. Spinal A'nın tüm formlarının karakteristik klinik belirtileri kademeli gelişimdir. gevşek felç ve kas atrofisi, lezyonun asimetrisi, tendon reflekslerinin yokluğu. Hassasiyet ve fonksiyonlar pelvik organlar genellikle kırılmaz. Etkilenen kasların elektriksel uyarılabilirliğinde bir azalma ve elektriksel uyarılabilirlik incelenirken niteliksel bir dejenerasyon reaksiyonu vardır. Elektromiyografi kullanılarak istirahat halindeki fasikülasyonların ritmik potansiyelleri (“kazık ritmi”), istemli kasılmalar sırasında elektriksel aktivitede bir azalma, potansiyelin süresinde bir artış vb. ortaya çıkar.

Werdnig-Hoffmann ve Kugelberg-Welander'ın kalıtsal spinal amiyotrofileri, omuriliğin ön boynuzlarının motor hücrelerinde baskın hasar ile karakterize edilen hastalıklardır. İlki erken başlıyor çocukluk, ilerleyici bir seyir gösterir ve kas tonusu ve tendon reflekslerinde azalma ile birlikte yaygın kas atrofisi ile karakterizedir. Kugelberg-Welander amyotrofisinin ilk belirtileri sıklıkla genç veya olgun yaş; hastalık yavaş ilerler. Esas olarak proksimal uzuvlar etkilenir. Bazı durumlarda hastalar uzun süre çalışabilmektedir. Ancak genel olarak bu hastalıkların prognozu olumsuzdur.

Erken çocukluk döneminde hastalığın belirtileri genellikle 6 aylıkken ortaya çıkmaya başlar. 1 yıla kadar. Genellikle enfeksiyonlar ve zehirlenmelerden sonra gevşek parezi ve fasikülasyon ve fibrilasyonlarla birlikte yaygın kas atrofisi ortaya çıkar. Gelişim motor fonksiyonları başlangıçta normaldir, yavaş yavaş durur, sonra geriler. Hastalığın geç evresinde kas hipotonisi genelleşir ve ampuler palsi gelişir. Kurs ilericidir, çocuklar 14-15 yıldan fazla yaşamazlar.

Geç form 1,5-2,5 yaşlarında yavaş yavaş başlar. Çocuğun hareketleri ve yürüyüşü belirsiz hale gelir ve çocuklar sıklıkla düşer. Proksimal uzuvların kaslarının sarkık parezi ve atrofisi ortaya çıkar. Tendon refleksleri azalır. Kas hipotonisi deformitelerin gelişmesine katkıda bulunur göğüs, eklem gevşekliği. Dil kaslarında fibrilasyon ve faringeal ve palatal reflekslerde azalma tipiktir. Yavaş yavaş oluştu Bulber sendromu disfaji ile. Hareket bozuklukları ilerler ve 10-12 yaşlarına gelindiğinde çocuklar bağımsız hareket etme ve kendi başlarının çaresine bakma yeteneklerini kaybederler. A.'nın bu formuyla hastalar 20-30 yıla kadar yaşıyor.

Kugelberg - Welander'ın psödomiyopatik (juvenil) formu çoğu durumda 4-8 yaşlarında, bazen daha sonra başlar. Yorgunluk, genel halsizlik, bacaklarda güçsüzlük (özellikle merdiven çıkarken) ve kaslarda fasiküler seğirmeler ortaya çıkar. Kas atrofisi yavaş yavaş gelişir ve bu durum birikintilerle maskelenebilir deri altı yağ. Yürüyüş değişir, kas tonusu azalır, tendon refleksleri kaybolur ve aktif hareket aralığı azalır (gevşek parezi). Muayenede, baldır kaslarının sözde hipertrofisi not edilir (yağ dokusunun gelişmesine bağlı olarak hacimlerinde bir artış).A.'nin alt ekstremitelerde ortaya çıkmasından birkaç yıl sonra, atrofi ve fasiküler seğirme ortaya çıkar. üst ekstremitelerin proksimal kas grupları (artan tip A). Kurs yavaş yavaş ilerlemektedir, fiziksel aktivite uzun süre dayanır. Hastalar 40-50 yıla kadar yaşarlar ve sıklıkla kendi kendine bakım yapma becerisine sahiptirler. İçinde göründüğünde geç aşamalar ampuler semptomlar prognoz kötüleşiyor.

Yetişkinlerde omurga amyotrofisi (Aran-Duchenne hastalığı). Bu hastalığın spinal A.'ya aitliği tüm araştırmacılar tarafından tanınmamaktadır. Hastalık 40-60 yaşlarında başlıyor. Distal uzuvların (genellikle eller) kaslarının simetrik ilerleyici atrofisi yavaş yavaş gelişir. Daha sonra proksimal uzuvların kasları, pelvik ve omuz kuşakları da sürece dahil olur. Etkilenen kaslarda fasikülasyonlar ve dil kaslarında fibrilasyonlar vardır. Kurs yavaş yavaş ilerlemektedir. Ölüm genellikle bronkopnömoniden kaynaklanır.

Spinal A. tanısı ayakta tedavi ortamı Sadece hastanın kapsamlı bir klinik muayenesini değil aynı zamanda tam sınav Nöromüsküler sistemin gelişimsel anormalliklerini veya diğer gelişimsel kusurları tanımlamak için aile üyeleri. Belirli bir lokalizasyonun sarkık felci, fasiküler seğirmeli kas atrofisi, arefleksi, hastalığın ilerleyici seyri vb. varlığında Spinal A.'dan şüphelenilebilir. Tanıyı açıklığa kavuşturmak için hasta hastaneye gönderilmelidir. Kas biyopsisinin biyokimyasal, elektrofizyolojik ve patomorfolojik çalışmaları yapılabilmektedir. Bu çalışmaların sonuçları, spinal A.'yi primer ilerleyici kas distrofilerinin bazı dışa benzer formlarından ayırmaya yardımcı olur.

Ayırıcı tanı nöroenfeksiyonlar ve amyotrofik lateral skleroz ile de yapılmalıdır.

İnterstisyel hipertrofik nöropati Dejerine-Sotta nadirdir. Hastalığın nöral A.'ya ait olduğu kanıtlanamamıştır. Klinik olarak Charcot-Marie-Tooth nöral amiyotrofisine benzer, ancak hastalık erken çocukluk döneminde başlar. Ayırt edici özellikİçlerindeki bağ dokusunun çoğalması ve Schwann hücrelerinin hipertrofisi sonucu sinir gövdelerinde kalınlaşma (hipertrofik nörit) de vardır.

Nöral A. tanısı karmaşıktır. Tanısı ancak hastanedeki özel çalışmalarla (deri sinirinin biyopsisi, sinir boyunca uyarılma hızının belirlenmesi, hastanın muayene verilerinin açıklığa kavuşturulması) yardımıyla mümkün olan birçok nadir nöral A. formu vardır. aile üyeleri vb.). Ayırıcı tanı polinöropatiler, miyopatiler, bulaşıcı polinörit vb. İle gerçekleştirilir.

Akut çocuk felci ve çocuk felci benzeri hastalıklarda da atrofik felç görülür.

Diğer bazı kalıtsal amiyotrofiler

Malign nörojenik kas atrofisi: 28-62 yaşlarında başlangıç, hızlı malign seyir, solunum kaslarının felci nedeniyle ölüm

Amiyotrofi skapulofibular.

Amyotrofi nörojenik skapulofibular, New England tipi).

Spinal skapulofibüler kas atrofisi.

İçin kene kaynaklı ensefalit kol kaslarının, omuz kuşağının, boynun ve daha az yaygın olarak alt ekstremitelerin atrofik parezi ve felci ile karakterizedir. Bu süreç aynı zamanda kranial sinirler tarafından innerve edilen kasları da kapsayabilir; bu durumlarda yutma, nefes alma ve kalp aktivitesi bozuklukları gelişerek resüsitasyon önlemlerine ihtiyaç duyulur.

Amyotrofik lateral sklerozda (Amyotrofik lateral skleroz) Amyotrofi, yerel karakter, esas olarak el kaslarında. Bu durumda fasikülasyonlar (kas liflerinin seğirmesi) gözlenir. Hastalık ilerledikçe Amyotrofi yaygınlaşır.

Hastalığın türü.

Kalıtsal hastalık. Ana iletim türü otozomal dominanttır (patolojik genin nüfuzu yaklaşık% 83 ile), daha az sıklıkla otozomal resesiftir.

Hastalığın morfolojik temeli esas olarak periferik sinirlerdeki dejeneratif değişikliklerden oluşur. sinir kökleri, hem eksenel silindirlerle hem de miyelin kılıfıyla ilgilidir. Bazen interstisyel dokuda hipertrofik olaylar gözlenir. Kaslardaki değişiklikler doğası gereği ağırlıklı olarak nörojeniktir, bireysel kas lifi gruplarının atrofisi not edilir; Atrofiye olmayan kas liflerinde yapısal değişiklikler kayıp. Hastalık ilerledikçe, interstisyel bağ dokusunun hiperplazisi, kas liflerinde değişiklikler ortaya çıkar - hyalinizasyonları, sarkolemmal çekirdeklerin merkezi yer değiştirmesi, bazı liflerin hipertrofisi. Hastalığın ilerleyen aşamalarında hiyalin dejenerasyonu ve kas liflerinin parçalanması not edilir. Bununla birlikte, bazı vakalarda omurilikte değişiklikler de kaydedildi. Bunlar, esas olarak omuriliğin lomber ve servikal kısımlarında olmak üzere ön boynuz hücrelerinin atrofisinden oluşur ve değişen dereceler kalıtsal Friedreich ataksisinin karakteristiği olan iletim sistemi lezyonları.

Nöral amiyotrofinin farklılaşması

Nöral amyotrofiyi, distal kas atrofisinin de gözlendiği çeşitli kronik polinöritlerden ayırmak bazen zordur. Hastalığın kalıtsal doğası ve ilerleyici seyri onun lehinedir. Nöral amyotrofi, distal Hoffmann miyopatisinden kaslardaki fasiküler seğirme, duyusal bozukluklar, gövde ve proksimal uzuvların kaslarında hasar olmaması ve ayrıca elektromiyografik patern ile farklılık gösterir.

Hipertrofik interstisyel nörit Dejerine-Sotta, sinir gövdelerinin önemli ölçüde kalınlaşması (genellikle nodüler), ataksi, skolyoz, ağrı duyarlılığında daha ciddi değişiklikler, gözbebeği bozukluklarının sık varlığı ve nistagmus ile nöral amyotrofiden farklıdır.

Klinik tablo

Hastalığın ana semptomu alt ekstremitelerin distal kısımlarından simetrik olarak başlayan amyotrofidir. Her şeyden önce, ayağın ekstansörleri ve kaçırıcıları etkilenir, bunun sonucunda ayağın aşağı sarkması ve karakteristik bir yürüyüş ortaya çıkması - step (İngiliz bozkırından - iş atından). Ayak fleksörleri ve addüktörleri daha sonra etkilenir. Ayak kaslarının atrofisi, pençeli ayak parmaklarına ve Friedreich ayağına benzeyen bir ayak deformitesine yol açar. Amyotrofik süreç yavaş yavaş daha proksimal bölümlere yayılır. Ancak vakaların büyük çoğunluğunda proksimal uzuvlar sağlam kalır; süreç aynı zamanda gövde, boyun ve baş kaslarına da uzanmaz. Alt bacağın tüm kaslarının atrofisi ile sarkan bir ayak oluşur. Hastalığın bu aşamasında, ayakta duran hastalar sürekli olarak ayaktan ayağa kaydığında "ayaklar altına alma" belirtisi sıklıkla görülür. Kas atrofisi alt uyluklara kadar uzanabilir. Bu durumlarda bacağın şekli devrilmiş bir şişeye benzemektedir. Kural olarak, birkaç yıl sonra atrofi üst ekstremitelere yayılır. İlk önce elin küçük kasları etkilenir ve el “maymun pençesi” şeklini alır. Daha sonra önkolun kasları sürece dahil olur. Omuz kasları çok daha az acı çeker. Ciddi kas atrofisine rağmen hastaların uzun süre çalışabilmeleri dikkat çekicidir. İşitsel olmayan amyotrofi ile uzuv kaslarında belirgin fasiküler seğirme sıklıkla görülür. Elektromiyografik bir çalışma, nöritik, anterohorn ve suprasegmental tipte kas elektrogenez bozukluklarının belirtilerini ortaya koymaktadır.

Erkekler kadınlardan biraz daha sık hastalanırlar. Hastalık genellikle çocuklukta başlar - yaşamın ilk on yılının ikinci yarısında veya ikinci on yılın ilk yarısında. Bununla birlikte, hastalığın başlangıç ​​yaşının aileler arasında büyük farklılıklar gösterebilmesi, hastalığın genetik heterojenite olasılığını akla getirmektedir.

Hastalığın seyri yavaş ilerlemektedir. Üst ve alt ekstremitelerde amyotrofinin başlangıcı arasında 10 yıla kadar veya daha fazla bir süre geçebilir. Bazen çeşitli dışsal tehlikeler nedeniyle süreç ağırlaşmaktadır. Bazı durumlarda hastanın durumu uzun süre sabit kalabilir.

Charcot-Marie'nin nöral amyotrofisinin belirtileri

Karakteristik ve erken işaret Hastalık tendon reflekslerinin yokluğu veya belirgin azalmasıdır. Öncelikle Aşil refleksleri, ardından diz refleksleri kaybolur. Ancak bazı durumlarda patolojik bir Babinski belirtisi olan tendon reflekslerinde artış meydana gelebilir. Omuriliğin yan kolonlarındaki hasarla ilişkili bu belirtiler, yalnızca hastalığın erken evrelerinde veya ilkel formlarında görülür. Proksimal ekstremitelerde telafi edici kas hipertrofisi meydana gelebilir.

Charcot-Marie nöral amyotrofisi aynı zamanda duyusal bozukluklarla da karakterize edilir. Ekstremitelerin uzak kısımlarında hipoestezi belirlenir ve başta ağrı ve sıcaklık olmak üzere yüzeysel hassasiyet türleri çok daha fazla acı çeker. Uzuvlarda ağrı olabilir, artan hassasiyet sinir gövdelerine baskı yapmak.

Bazı durumlarda trofik bozukluklar ortaya çıkar - ödem ve siyanoz deri uzuvlar.

Hastalığın klinik belirtileri aileler arasında farklılık gösterebilir. Tipik nöral amiyotrofinin yanı sıra hipertrofik polinörit vakalarının da olduğu aileler anlatılmaktadır. Bu bağlamda, bazı yazarlar bu hastalıkları tek bir nozolojik formda birleştirmektedir.

Nöral amyotrofi ile kalıtsal Friedreich ataksisi arasındaki bağlantı defalarca vurgulanmıştır. Bazı üyelerinde nöral amyotrofi, diğerlerinde ise Friedreich ataksisi bulunan aileler gözlemlendi. Bu hastalıklar arasındaki ara formlar tarif edilmiştir; bazı hastalarda tipik klinik tablo Friedreich ataksisi, yıllar sonra yerini, bazı yazarların Friedreich ataksisi ile nörofibromatoz arasında bir ara form olarak değerlendirdiği nöral amyotrofi tablosuyla değiştirdi.

Teşhis

Amiyotrofi tanısında hastalığın seyrinin klinik özellikleri, aile görüşmeleri, özel elektrofizyolojik ve morfolojik araştırma yöntemleri önemli rol oynar. Spinal amyotrofiler, omuriliğin sinir hücrelerinde hasar ile karakterize edilir. Atrofi ve elektriksel uyarılabilirlik, seğirme ve lezyonun asimetrisinin incelenmesinde kas dejenerasyonunun reaksiyonu onlar için tipiktir. İlerleyenlerden ayırt edilmelidir kas distrofileri, nöroenfeksiyonlar (çocuk felci) ve amyotrofik lateral skleroz. Nöral amiyotrofiler motor lifleri veya periferik sinir kökleri hasar gördüğünde ortaya çıkar. Teşhis zordur. Sadece özel çalışmalar (cilt sinir biyopsisi, sinir boyunca uyarılma iletim hızının belirlenmesi) kullanılarak ayırt edilebilen birçok nadir nöral amiyotrofi formu vardır.

Tedavi

Nörojenik amyotrofinin tedavisi semptomatik, karmaşık ve yaşam boyu süren bir tedavidir. Amiyotrofinin tedavisi ve önlenmesi, altta yatan hastalığın tedavisini içerir. B vitaminleri, E vitamini kullanın, glutamik asit, aminalon, proserin, dibazol, biyostimülanlar, antikolinesteraz ajanları, anabolik hormonlar. Gerilemeye eğilimli hastalıkların neden olduğu amiyotrofiler için yukarıdaki tedavilerin yanı sıra periferik sinirlerin elektriksel uyarımı, banyolar ve çamur terapisi de reçete edilir. Periyodik olarak anabolik steroidler ve farmakoterapi kursları gerçekleştirilir. Eklemlerdeki hareketlilik ve iskelet deformasyonları nedeniyle hastaların ortopedik düzeltmeye ihtiyacı var...

Önleme

Kalıtsal amiyotrofilerin önlenmesi tıbbi ve genetik danışmanlığı içerir. Çocuk felci ve kene kaynaklı ensefalite karşı özel aşılar kullanılır. Amiyotrofi ile ortaya çıkan diğer hastalıkların önlenmesi henüz geliştirilmemiştir.

Edebiyat

1.I. Sychkova: "NÖRAL AMYOTROFİ CHARCOAT-MARIE".

2. Elmanova N.S., Savicheva E.M.: “Genç Bir Sporcunun Ansiklopedik Sözlüğü.”

3.I.A. Zavalishin: "Kısa tıp ansiklopedisi".

4. Badalyan L.O. ve Skvortsov I.A. Klinik elektronöromiyografi. 1986.

5.Hastalıklar gergin sistem, ed. P.V. Melnichuk. 1982.

6.Gusev E.I., Grechko V.E. ve Burd G.S. Sinir hastalıkları. 1988.

Kalıtsal hastalık. Ana iletim türü otozomal dominanttır (patolojik genin nüfuzu yaklaşık% 83 ile), daha az sıklıkla otozomal resesiftir.

Hastalığın morfolojik temeli, esas olarak periferik sinirler ve sinir köklerinde, hem aksiyal silindirleri hem de miyelin kılıfını etkileyen dejeneratif değişikliklerden oluşur. Bazen interstisyel dokuda hipertrofik olaylar gözlenir. Kaslardaki değişiklikler doğası gereği ağırlıklı olarak nörojeniktir, bireysel kas lifi gruplarının atrofisi not edilir; Atrofiye olmayan kas liflerinde yapısal değişiklik yoktur. Hastalık ilerledikçe, interstisyel bağ dokusunun hiperplazisi, kas liflerinde değişiklikler ortaya çıkar - hyalinizasyonları, sarkolemmal çekirdeklerin merkezi yer değiştirmesi, bazı liflerin hipertrofisi. Hastalığın ilerleyen aşamalarında hiyalin dejenerasyonu ve kas liflerinin parçalanması not edilir. Bununla birlikte, bazı vakalarda omurilikte değişiklikler de kaydedildi. Bunlar, esas olarak omuriliğin lomber ve servikal kısmındaki ön boynuz hücrelerinin atrofisinden ve kalıtsal Friedreich ataksisinin özelliği olan iletim sistemlerinde değişen derecelerde hasardan oluşur.

Klinik tablo

Hastalığın ana semptomu alt ekstremitelerin distal kısımlarından simetrik olarak başlayan amyotrofidir. Her şeyden önce, ayağın ekstansörleri ve kaçırıcıları etkilenir, bunun sonucunda ayağın aşağı sarkması ve karakteristik bir yürüyüş ortaya çıkması - step (İngiliz bozkırından - iş atından). Ayak fleksörleri ve addüktörleri daha sonra etkilenir. Ayak kaslarının atrofisi, pençeli ayak parmaklarına ve Friedreich ayağına benzeyen bir ayak deformitesine yol açar. Amyotrofik süreç yavaş yavaş daha proksimal bölümlere yayılır. Ancak vakaların büyük çoğunluğunda proksimal uzuvlar sağlam kalır; süreç aynı zamanda gövde, boyun ve baş kaslarına da uzanmaz. Alt bacağın tüm kaslarının atrofisi ile sarkan bir ayak oluşur. Hastalığın bu aşamasında, ayakta duran hastalar sürekli olarak ayaktan ayağa kaydığında "ayaklar altına alma" belirtisi sıklıkla görülür. Kas atrofisi alt uyluklara kadar uzanabilir. Bu durumlarda bacağın şekli devrilmiş bir şişeye benzemektedir. Kural olarak, birkaç yıl sonra atrofi üst ekstremitelere yayılır. İlk önce elin küçük kasları etkilenir ve el “maymun pençesi” şeklini alır. Daha sonra önkolun kasları sürece dahil olur. Omuz kasları çok daha az acı çeker. Ciddi kas atrofisine rağmen hastaların uzun süre çalışabilmeleri dikkat çekicidir. Nöral amyotrofi ile uzuv kaslarında hafif fasiküler seğirme sıklıkla görülür. Elektromiyografik bir çalışma, nöritik, anterohorn ve suprasegmental tipte kas elektrogenez bozukluklarının belirtilerini ortaya koymaktadır.

Amyotrofi nöral Charcot-Marie belirtileri

Hastalığın karakteristik ve erken belirtisi, tendon reflekslerinin yokluğu veya önemli ölçüde azalmasıdır. Öncelikle Aşil refleksleri, ardından diz refleksleri kaybolur. Ancak bazı durumlarda patolojik bir Babinski belirtisi olan tendon reflekslerinde artış meydana gelebilir. Omuriliğin yan kolonlarındaki hasarla ilişkili bu belirtiler, yalnızca hastalığın erken evrelerinde veya ilkel formlarında görülür. Proksimal ekstremitelerde telafi edici kas hipertrofisi meydana gelebilir.

Nöral amyotrofi aynı zamanda duyusal bozukluklarla da karakterize edilir. Ekstremitelerin uzak kısımlarında hipoestezi belirlenir ve başta ağrı ve sıcaklık olmak üzere yüzeysel hassasiyet türleri çok daha fazla acı çeker. Ekstremitelerde ağrı ve sinir gövdelerindeki basınca karşı artan hassasiyet olabilir.

Bazı durumlarda trofik bozukluklar ortaya çıkar - ekstremite derisinin şişmesi ve siyanozu.

Hastalığın klinik belirtileri aileler arasında farklılık gösterebilir. Tipik nöral amiyotrofinin yanı sıra hipertrofik polinörit vakalarının da olduğu aileler anlatılmaktadır. Bu bağlamda, bazı yazarlar bu hastalıkları tek bir nozolojik formda birleştirmektedir.

Nöral amyotrofi ile kalıtsal Friedreich ataksisi arasındaki bağlantı defalarca vurgulanmıştır. Aileler gözlemlendi; bazı üyelerde nöral amyotrofi, diğerlerinde ise Friedreich ataksisi vardı. Bu hastalıklar arasındaki ara formlar tarif edilmiştir; Bazı hastalarda, yıllar sonra Friedreich ataksisinin tipik klinik tablosu, bazı yazarların Friedreich ataksisi ile nörofibromatoz arasında bir ara form olduğunu düşündüğü nöral amyotrofi tablosuyla değiştirildi.

Bazen nöral amyotrofi ve miyotonik distrofinin bir kombinasyonu gözlenir.

Erkekler kadınlardan biraz daha sık hastalanırlar. Hastalık genellikle çocuklukta başlar - yaşamın ilk on yılının ikinci yarısında veya ikinci on yılın ilk yarısında. Bununla birlikte, hastalığın başlangıç ​​yaşının aileler arasında büyük farklılıklar gösterebilmesi, hastalığın genetik heterojenite olasılığını akla getirmektedir.

Hastalığın seyri- yavaş ilerleyen. Üst ve alt ekstremitelerde amyotrofinin başlangıcı arasında 10 yıla kadar veya daha fazla bir süre geçebilir. Bazen çeşitli dışsal tehlikeler nedeniyle süreç ağırlaşmaktadır. Bazı durumlarda hastanın durumu uzun süre sabit kalabilir.

Nöral amyotrofiyi, distal kas atrofisinin de gözlendiği çeşitli kronik polinöritlerden ayırmak bazen zordur. Hastalığın kalıtsal doğası ve ilerleyici seyri onun lehinedir. Nöral amyotrofi, distal Hoffmann miyopatisinden kaslardaki fasiküler seğirme, duyusal bozukluklar, gövde ve proksimal uzuvların kaslarında hasar olmaması ve ayrıca elektromiyografik patern ile farklılık gösterir.

Hipertrofik interstisyel nörit Dejerine - Sotta Sinir gövdelerinin önemli ölçüde kalınlaşması (genellikle nodüler), ataksi, skolyoz, ağrı duyarlılığında daha ciddi değişiklikler, gözbebeği bozukluklarının sık görülmesi ve nistagmus ile nöral amyotrofiden farklılık gösterir.

Amiyotrofi nöral Charcot-Marie tedavisi

Tedavi semptomatik. Antikolinesteraz ilaçları, B vitaminleri, ATP, aynı grup kanın tekrarlanan transfüzyonları, fizyoterapötik işlemler, masaj ve hafif egzersizler kullanılır. Tedavi tekrarlanan kurslarda yapılmalıdır. Sarkık ayaklar için ortopedik bakım belirtilir (ağır vakalarda özel ayakkabılar - tenotomi).

Büyük fiziksel yorgunlukla ilişkili olmayan bir mesleğin doğru seçimi önemli bir rol oynar.

Hasta çocuk sahibi olma riski %50 olduğundan hastaların çocuk doğurmaktan kaçınması gerekir.

Charcot hastalığı, Jean-Martin Charcot'un adını taşıyan çeşitli hastalıklara atıfta bulunabilir, örneğin:

• Amyotrofik lateral skleroz, dejeneratif kas hastalığı Lou Gehrig hastalığı olarak bilinen;
• Periferik sinir sisteminin kalıtsal bir demiyelinizan hastalığı olan Charcot-Marie-Tooth sendromu;
• Nöropatik artropati, Charcot hastalığı veya Charcot artropatisi olarak da bilinen, ağırlık taşıyan eklemin ilerleyici dejenerasyonu.

Nöral amyotrofi Charcot Marie Tooth (CMT), motor veya duyusal periferik sinirlerin etkilendiği bir grup hastalıktır. Bu kas güçsüzlüğüne, atrofiye ve duyu kaybına yol açar. Belirtiler önce bacaklarda, sonra kollarda görülür.

Sinir hücreleri Bu bozukluğa sahip kişiler, sinir aksonunda veya miyelin kılıfındaki anormallikler nedeniyle elektrik sinyallerini doğru şekilde gönderemezler. Anormal periferik sinir fonksiyonundan spesifik gen mutasyonları sorumludur. Otozomal dominant, otozomal resesif, X'e bağlı bir şekilde kalıtsaldır.

Charcot Marie hastalığının belirtileri yavaş yavaş başlar. Gençlik ancak daha erken veya daha geç başlayabilir. Hemen hemen her durumda en uzun sinir lifleri ilk önce etkilenirler. Zamanla etkilenen insanlar bacaklarını ve kollarını normal şekilde kullanma yeteneğini kaybederler.

Genel işaretler katmak:

• ısıya, dokunmaya, acıya karşı duyarlılığın azalması;
• uzuvların kas zayıflığı;
• ince motor becerilerle ilgili sorunlar;
• dengesiz yürüyüş;
• alt bacakta kas kütlesi kaybı;
• sık düşmeler;
• yüksek kemerli ayaklar veya düz ayaklar.

Refleksler kaybolabilir. Hastalık yavaş ilerler. Etkilenenler uzun yıllar aktif kalabilir ve normal bir hayat yaşayabilirler. En ağır vakalarda nefes alma güçlükleri ölümü hızlandırır.

Nedenler

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin kombinasyonuyla belirlenir.

Bir normal gen ve bir hastalık geni alan kişi taşıyıcıdır ancak genellikle semptom göstermez.

• Taşıyıcı iki ebeveynin kusurlu geni çocuklarına geçirme riski %25'tir.
• Taşıyıcı bir çocuğa sahip olmak -%50.
• Bir çocuğun normal genleri alma şansı %25'tir.

Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığa neden olmak için anormal genin yalnızca bir kopyasına ihtiyaç duyulduğunda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir.

• Anormal genin etkilenen ebeveynden çocuğuna geçme riski, çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için %50'dir.

X'e bağlı baskın genetik bozukluklar X kromozomundaki anormal bir genin neden olduğu. Anormal gene sahip erkekler kadınlardan daha ciddi şekilde etkilenir.

Kalıtsal nöropati CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 ve CMTX adı verilen çeşitli türlere ayrılır.

CMT1

Sinir iletim hızlarının yavaş olduğu bozukluğun baskın şeklidir. CMT2'den daha yaygındır. Miyelinin yapısında ve fonksiyonunda rol oynayan anormal genlerden kaynaklanır. Ayrıca spesifik anormalliklere göre CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X olarak alt bölümlere ayrılmıştır.

1. CMT1A, 17p11.2'de 17. kromozomda yer alan PMP22 geninin kopyalanması nedeniyle oluşur. En yaygın türdür.
2. CMT1B, 1q22'deki kromozom 1 üzerindeki MPZ genindeki anormalliklerden kaynaklanır.
3. CMT1C, 16p13.1-p12.3'teki 16. kromozomda bulunan SIMPLE anormalliklerinden kaynaklanır.
4. 10, 10q21.1-q22.1'de bulunan EGR2'nin CMT1D anormalliği.
5. CMT1X, GJB1'deki (Xq13.1) mutasyonlardan kaynaklanır ve bağlantı proteini connexin32'yi kodlar.

Daha fazla öğrenmek için Larsen sendromunda kemik gelişimi bozukluğu

CMT2

Sinir iletim hızlarının genellikle normal veya normalden biraz daha yavaş olduğu bozukluğun otozomal dominant bir şeklidir. Aksonal yapı ve fonksiyonla ilgili anormal genlerden kaynaklanır. Mutasyonlara göre ayrıca CMT2A-2L'ye bölünmüştür.

1. CMT2A en yaygın olanıdır ve 1. kromozomda 1p36.2'de bulunan MFN2'deki hatalardan kaynaklanır.
2. 3q21'de kromozom 3 üzerindeki RAB7 mutasyonlarından CMT2B.
3. CMT2C'ye 12 – 12q23-34'teki bilinmeyen bir gen neden olur.
4. 7 – 7p15'te CMT2D GARS hataları.
5. NEFL'den CMT2E 8 – 8p21'de bulunur.
6. CMT2F HSPB1 gen hataları.
7. HSPB8'in CMT2L mutasyonları.

Baskın ara ürün DI-CMT. "Orta" iletim hızı nedeniyle nöropatinin aksonal mı yoksa demiyelinizan mı olduğu konusundaki belirsizlik nedeniyle bu şekilde adlandırılmıştır. DMN2 ve YARS'taki baskın mutasyonların bu fenotipe neden olduğu bilinmektedir.

CMT3

Dejerine-Sottas hastalığı olarak da adlandırılan bu bozukluğa sahip bireylerde CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4'ten sorumlu genlerden birinde mutasyon vardır.

CMT4

Durumun otozomal resesif bir formu. CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F olarak ayrılmıştır.

1. CMT4A, GDAP1 anormalliklerinden kaynaklanır. Gen, 8q13-q21'deki kromozom 8'de bulunur.
2. CMT4B1, 11 – 11q22'de MTMR2'nin bir anormalliğidir.
3. SBF2/MTMR13 anormalliklerinden CMT4B2, 11p15'te 11'de.
4. CMT4C hataları KIAA1985, kromozom 5 – 5q32'de.
5. CMT4D mutasyonları NDRG1, kromozom 8 – 8q24.3 üzerinde.
6. CMT4E, konjenital hipomiyelinik nöropati olarak da bilinir. 10 – 10q21.1-q22.1'deki EGR2 anormalliklerinden oluşur.
7. 19 – 19q13.1-q13.2 kromozomunda CMT4F PRX anormallikleri.
8. CMT4H FDG4 hataları.
9. CMT4J mutasyonları Şekil 4.

Ancak çoğu CMT2 vakası bu proteinlerdeki mutasyonlardan kaynaklanmamaktadır. genetik nedenler henüz keşfedilmemiştir.

CMTX

Bozukluğun X'e bağlı dominant formudur. CMT1X vakaların yaklaşık %90'ını oluşturur. CMTX'in kalan %10'undan sorumlu olan spesifik protein henüz tanımlanmamıştır.

Otozomal resesif CMT2, LMNA, GDAP1'deki mutasyonlar nedeniyle oluşur.

Etkilenen popülasyonlar

Charcot Marie Tooth hastalığının belirtileri ergenlik, erken yetişkinlik veya orta yaş döneminde yavaş yavaş başlar. Bu durum erkekleri ve kadınları eşit derecede etkiler. Kalıtsal nöropati en sık görülen kalıtsal nörolojik hastalıktır. Çoğu zaman tanınmadığı, yanlış teşhis edildiği veya çok geç teşhis edildiği için etkilenen kişilerin gerçek sayısı belirsizdir.

İlgili ihlaller

Charcot-Marie Tooth hastalığındaki kalıtsal duyusal ve otonomik nöropatilerde duyusal (muhtemelen otonomik) nöronlar ve aksonlar etkilenir. Baskın ve resesif mutasyonlar kalıtsal bozukluklara neden olur.

Daha fazla öğrenmek için Fil Adam, Proteus sendromunun özellikleri ve tedavisi

Kalıtsal motor nöropatiler ya baskındır ya da resesif bir şekilde kalıtsaldır. Çoğunlukla duyusal lifler sağlam kalır. Bazı türlere miyelopati eşlik eder.

Kalıtsal nevraljik amyotrofi

Kalıtsal brakiyal pleksus nöropatisi otozomal dominanttır Genetik hastalık. Etkilenen bireyler ani başlayan omuz ağrısı veya zayıflığı yaşarlar. Semptomlar sıklıkla çocuklukta başlar ancak her yaşta ortaya çıkabilir.

Bazen duyu kaybı mevcuttur. Kısmi veya tam iyileşme yaygındır. Semptomlar aynı veya zıt ekstremitede tekrarlayabilir. Fiziksel özellikler Bazı ailelerde belirtilen özellikler arasında kısa boy ve birbirine yakın gözler yer alır.

Konjenital hipomiyelinik nöropati (KN)

Doğumda mevcut olan nörolojik bir bozukluk. Ana belirtiler:

• Solunum Problemleri;
• kas zayıflığı ve hareketlerin tutarsızlığı;
• kötü kas tonusu;
• refleks eksikliği;
• yürüme zorluğu;
• Vücudun bir bölümünü hissetme veya hareket ettirme yeteneğinde azalma.

Refsum sendromu

Fitanik asit depo hastalığı. Yağ (lipit) metabolizmasının nadir görülen resesif bir genetik bozukluğudur. İle karakterize edilen:

• periferik nöropati;
• bozulmuş kas koordinasyonu (ataksi);
• retina pigmentosa (RP); sağırlık;
• kemiklerde ve ciltte değişiklikler.

Hastalık, kan plazmasında ve dokularında gözle görülür bir fitanik asit birikimi ile kendini gösterir. Bozukluk, metabolizma için gerekli olan bir enzim olan fitanik asit hidroksilazın yokluğundan kaynaklanır. Fitanik asit içermeyen uzun süreli bir diyetle tedavi edilir.

Ailesel amiloid nöropati

Otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır. Periferik sinirlerde anormal amiloid birikimi ile karakterizedir. Çoğu vaka TTR genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Serumdaki transtirotin proteinini kodlar. Baskın APOA1 mutasyonları nadir bir nedendir.

Kan basıncıyla birlikte kalıtsal nöropati (HNPP)

Otozomal dominant şekilde kalıtsal olan nadir bir hastalıktır. HNPP, kompresyon bölgelerindeki fokal nöropatilerle karakterize edilir (fibulada peroneal nöropati, dirsekte ulnar, el bileğinde ortanca). HNPP, PMP22'nin 17 – 17p11.2 kromozomundaki iki kopyasından birindeki anormalliklerden kaynaklanır.

Periferik nöropati

Genellikle diğer belirtilerin gölgesinde kalmasına rağmen, 100 kalıtsal sendromun bir parçasıdır. Periferik aksonların dismiyelinizasyonunun giderilmesi bir özelliktir. Aksonal nöropatilerle ilişkili sendromlar daha da yaygındır.

Çeşitli kalıtsal spastik paragleji türleri, hem motor hem de duyusal aksonları veya sadece motor aksonları içeren aksonal nöropatiye sahiptir. Aksonal nöropati birçok kalıtsal ataksinin bir özelliğidir.