Uşaqlarda qazanılmış hemolitik anemiya. Fəsadlar və qarşısının alınması

Hemolitik anemiya, hamısı ilə qırmızı qan hüceyrələrinin ömrünün azalması səbəbindən bir qrupa birləşdirilən xəstəliklər kompleksidir. Bu, hemoglobinin itirilməsinə kömək edir və hemolizə səbəb olur. Bu patologiyalar bir-birinə bənzəyir, lakin onların mənşəyi, gedişatı və hətta klinik təzahürlər fərqli. Uşaqlarda hemolitik anemiyanın da öz xüsusiyyətləri var.

Hemolizdir kütləvi ölüm qan elementlərini əmələ gətirir. Özündə bu, bədənin iki boşluğunda baş verə bilən patoloji prosesdir.

  1. Ekstravaskulyar, yəni qan damarlarından kənarda. Çox vaxt fokuslar parenximal orqanlardır - qaraciyər, böyrəklər, dalaq, həmçinin qırmızı sümük iliyi. Bu tip hemoliz fizioloji ilə eyni şəkildə davam edir;
  2. Damardaxili, qan hüceyrələri lümendə məhv edildikdə qan damarları.

Eritrositlərin kütləvi şəkildə məhv edilməsi tipik bir simptom kompleksi ilə davam edir, damardaxili və ekstravaskulyar hemolizlərin təzahürləri fərqlidir. Onlar tərəfindən müəyyən edilir ümumi müayinə bir xəstə, tam qan sayımı və digər xüsusi testlər diaqnoz qoymağa kömək edəcəkdir.

Hemoliz niyə baş verir?

Qırmızı qan hüceyrələrinin fizioloji olmayan ölümü ilə meydana gəlir müxtəlif səbəblər, bunların arasında ən vacib yerlərdən birini bədəndə dəmir çatışmazlığı tutur. Bununla belə, bu vəziyyəti eritrositlərin və hemoglobinin pozulmuş sintezindən ayırmaq lazımdır. laboratoriya testləri, klinik simptomlar.

  1. Artanlıqla özünü göstərən dərinin sarılığı ümumi bilirubin və onun azad dəstəsi.
  2. Bir qədər uzaq bir təzahür olur artan özlülük və daş əmələgəlmə meylinin artması ilə ödün sıxlığı. Həmçinin safra piqmentlərinin tərkibi artdıqca rəngini dəyişir. Bu proses qaraciyər hüceyrələrinin artıq bilirubini zərərsizləşdirməyə çalışması ilə əlaqədardır.
  3. Nəcis də rəngini dəyişir, çünki öd piqmentləri ona "alır", sterkobilin, urobilinogen səviyyəsinin artmasına səbəb olur.
  4. Qan hüceyrələrinin ekstravaskulyar ölümü ilə urobilinin səviyyəsi yüksəlir, bu, sidiyin qaralması ilə göstərilir.
  5. Ümumi qan testi qırmızı qan hüceyrələrinin azalması, hemoglobinin azalması ilə reaksiya verir. Hüceyrələrin gənc formalarının kompensasiya artımı - retikulositlər.

Eritrosit hemolizinin növləri

Qırmızı qan hüceyrələrinin məhv edilməsi ya qan damarlarının lümenində, ya da içərisində baş verir parenximal orqanlar. Ekstravaskulyar hemoliz patofizyoloji mexanizminə görə parenximal orqanlarda eritrositlərin normal ölümünə oxşar olduğundan, fərq yalnız onun sürətində olur və bu, qismən yuxarıda təsvir edilmişdir.

Damarların lümenində eritrositlərin məhv edilməsi ilə inkişaf edir:

  • sərbəst hemoglobinin artması, qan sözdə lak kölgəsi əldə edir;
  • sərbəst hemoglobin və ya hemosiderin səbəbiylə sidiyin rənginin dəyişməsi;
  • hemosideroz, dəmir tərkibli piqmentin parenximal orqanlarda yığılması vəziyyətidir.

Hemolitik anemiya nədir

Əsasən, hemolitik anemiya qırmızı qan hüceyrələrinin ömrünün əhəmiyyətli dərəcədə azaldığı bir patolojidir. Bunun səbəbidir böyük miqdar xarici və ya daxili amillər. Formalaşmış elementlərin məhv edilməsi zamanı hemoglobin qismən məhv edilir və qismən sərbəst forma alır. Hemoqlobinin 110 q/l-dən az azalması anemiyanın inkişafını göstərir. Çox nadir hallarda hemolitik anemiya dəmirin miqdarının azalması ilə əlaqələndirilir.

Xəstəliyin inkişafına kömək edən daxili amillər qan hüceyrələrinin strukturunda anomaliyalar, xarici amillər isə immun qarşıdurmalar, infeksion agentlər və mexaniki zədələrdir.

Təsnifat

Xəstəlik anadangəlmə və ya qazanılmış ola bilər, uşaq doğulduqdan sonra hemolitik anemiyanın inkişafı isə qazanılmış adlanır.

Anadangəlmə membranopatiyalara, fermentopatiyalara və hemoglobinopatiyalara, infeksion proseslər nəticəsində immun, qazanılmış membranopatiyalara, əmələ gələn elementlərin mexaniki zədələnməsinə bölünür.

Bu günə qədər həkimlər qırmızı qan hüceyrələrinin məhv edildiyi yerdə hemolitik anemiyanın formasını bölmürlər. Ən çox görülən otoimmündir. Həmçinin, çoxu Bu qrupdakı bütün sabit patologiyalardan qazanılmış hemolitik anemiyalar, eyni zamanda həyatın ilk aylarından başlayaraq bütün yaşlar üçün xarakterikdir. Uşaqlarda xüsusi diqqət yetirilməlidir, çünki bu proseslər irsi ola bilər. Onların inkişafı bir neçə mexanizmlə bağlıdır.

  1. Kənardan gələn anti-eritrosit antikorlarının görünüşü. At hemolitik xəstəlik yeni doğulmuş uşaqlar danışırıq izoimmun prosesləri haqqında.
  2. Xroniki hemolitik anemiyanın tetikleyicilərindən biri olan somatik mutasiyalar. O, genetik irsi faktora çevrilə bilməz.
  3. Eritrositlərin mexaniki zədələnməsi ağır fiziki gücə və ya protez ürək qapaqlarına məruz qalma nəticəsində baş verir.
  4. Hipovitaminoz, E vitamini xüsusi rol oynayır.
  5. Malyariya plazmodium.
  6. Zəhərli maddələrə məruz qalma.

Otoimmün hemolitik anemiya

At otoimmün anemiya bədən hər hansı bir yad zülallara artan həssaslıqla cavab verir və həmçinin artan meylə malikdir allergik reaksiyalar. Bu, onların öz fəallığının artması ilə əlaqədardır immun sistemi. Qanda aşağıdakı göstəricilər dəyişə bilər: spesifik immunoglobulinlər, bazofillərin və eozinofillərin sayı.

Otoimmün anemiyalar normala qarşı antikorların istehsalı ilə xarakterizə olunur qan hüceyrələri, onların hüceyrələrinin tanınmasının pozulmasına gətirib çıxarır. Bu patologiyanın bir alt növü ananın cəsədinin fetal immun sisteminin hədəfinə çevrildiyi transimmun anemiyadır.

Prosesi aşkar etmək üçün Coombs testlərindən istifadə olunur. Onlar mövcud olmayan dövran edən immun kompleksləri müəyyən etməyə imkan verir tam sağlamlıq. Müalicə ilə allerqoloq və ya immunoloq məşğul olur.

Səbəblər

Xəstəlik bir sıra səbəblərə görə inkişaf edir, onlar da anadangəlmə və ya qazanılmış ola bilər. Xəstəlik hallarının təxminən 50% -i aydınlaşdırılmamış bir səbəb olmadan qalır, bu forma idiopatik adlanır. Hemolitik anemiyanın səbəbləri arasında prosesi digərlərindən daha tez-tez təhrik edənləri ayırmaq vacibdir, yəni:

Yuxarıda göstərilən tetikleyicilerin təsiri və digər tetikleyicilerin olması ilə formalı hüceyrələr məhv edilir, anemiyaya xas simptomların yaranmasına kömək edir.

Simptomlar

Hemolitik anemiyanın klinik təzahürləri kifayət qədər genişdir, lakin onların təbiəti həmişə xəstəliyə, bu və ya digər növlərə səbəb olan səbəbdən asılıdır. Bəzən patoloji yalnız böhran və ya alevlenme inkişaf etdikdə özünü göstərir və remissiya asemptomatikdir, şəxs heç bir şikayət etmir.

Prosesin bütün simptomları yalnız vəziyyət dekompensasiya edildikdə, sağlam, yaranan və məhv edilmiş qan hüceyrələri arasında açıq bir balanssızlıq olduqda və sümük iliyi üzərinə qoyulan yükün öhdəsindən gələ bilmədikdə aşkar edilə bilər.

Klassik klinik təzahürlər üç simptom kompleksi ilə təmsil olunur:

  • anemiya;
  • ikterik;
  • qaraciyərin və dalağın böyüməsi - hepatosplenomeqaliya.

Onlar adətən formalaşmış elementlərin ekstravaskulyar məhv edilməsi ilə inkişaf edir.

Oraq hüceyrəli, otoimmün və digər hemolitik anemiyalar belə xarakterik əlamətlərlə özünü göstərir.

  1. Bədən istiliyinin artması, başgicəllənmə. Xəstəlik sürətlə irəlilədikdə baş verir uşaqlıq, və temperaturun özü 38C-ə çatır.
  2. sarılıq sindromu. Bu simptomun görünüşü qırmızı qan hüceyrələrinin məhv edilməsi ilə əlaqədardır ki, bu da qaraciyər tərəfindən emal edilən dolayı bilirubinin səviyyəsinin artmasına səbəb olur. Onun yüksək konsentrasiyası sterkobilinin və bağırsaq urobilinin böyüməsini təşviq edir, bunun nəticəsində nəcis, dəri və selikli qişalar ləkələnir.
  3. Sarılıq inkişaf etdikcə splenomeqaliya da inkişaf edir. Bu sindrom tez-tez hepatomeqaliya ilə baş verir, yəni həm qaraciyər, həm də dalaq eyni vaxtda böyüyür.
  4. Anemiya. Qanda hemoglobinin miqdarının azalması ilə müşayiət olunur.

Hemolitik anemiyanın digər əlamətləri:

  • epiqastriumda, qarında, bel bölgəsində, böyrəklərdə, sümüklərdə ağrı;
  • infarkt kimi ağrı;
  • dölün intrauterin formalaşmasının pozulması əlamətləri ilə müşayiət olunan uşaqların malformasiyaları;
  • nəcisin təbiətində dəyişiklik.

Diaqnostik üsullar

Hemolitik anemiyanın diaqnozu hematoloq tərəfindən aparılır. Xəstənin müayinəsi zamanı əldə edilən məlumatlar əsasında diaqnoz qoyur. Birincisi, anamnestik məlumatlar toplanır, tetikleyici amillərin olması aydınlaşdırılır. Həkim dərinin və görünən selikli qişaların solğunluq dərəcəsini qiymətləndirir, qarın orqanlarının palpasiya müayinəsini aparır, bu zaman qaraciyər və dalağın artımını müəyyən etmək mümkündür.

Növbəti addım laboratoriya və instrumental müayinədir. Sidik, qanın ümumi analizi, biokimyəvi müayinə aparılır, burada qanda varlığını təyin etmək mümkündür. yüksək səviyyə dolayı bilirubin. Ultrasəs də aparılır qarın boşluğu.

Xüsusilə ağır hallarda, hemolitik anemiyada qırmızı qan hüceyrələrinin necə inkişaf etdiyini müəyyən etmək mümkün olan bir sümük iliyi biopsiyası təyin edilir. Düzgün etmək vacibdir diferensial diaqnoz kimi patologiyaları istisna etmək viral hepatit, hemoblastoz, onkoloji proseslər, qaraciyər sirozu, obstruktiv sarılıq.

Müalicə

Xəstəliyin hər bir fərdi forması, baş vermə xüsusiyyətlərinə görə müalicəyə öz yanaşmasını tələb edir. Qazanılmış bir prosesdən danışırıqsa, bütün hemolizləşdirici amilləri dərhal aradan qaldırmaq vacibdir. Hemolitik anemiyanın müalicəsi böhran zamanı baş verərsə, o zaman xəstəyə çoxlu miqdarda qan köçürülməlidir - qan plazması, eritrosit kütləsi, həmçinin metabolik və vitamin terapiyası aparmalı, E vitamini çatışmazlığının kompensasiyası ilə xüsusi rol oynamalıdır.

Bəzən hormonların və antibiotiklərin təyin edilməsinə ehtiyac var. Mikrosferositoz diaqnozu qoyularsa, yeganə müalicə üsulu splenektomiyadır.

Otoimmün proseslər steroid hormonlarının istifadəsini əhatə edir. Prednizon seçim dərmanı hesab olunur. Belə terapiya hemolizi azaldır, bəzən isə tamamilə dayandırır. Xüsusilə ağır hallarda immunosupressantların təyin edilməsi tələb olunur. Xəstəlik tibbi dərmanlara tamamilə davamlıdırsa, həkimlər dalağın çıxarılmasına müraciət edirlər.

Xəstəliyin toksik formasında detoksifikasiyaya ehtiyac var intensiv baxım- hemodializ, antidotlarla müalicə, saxlanılan böyrək funksiyası ilə məcburi diurez.

Uşaqlarda hemolitik anemiyanın müalicəsi

Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, hemolitik anemiya bir qrupdur patoloji proseslər, onun inkişaf mexanizmində əhəmiyyətli dərəcədə fərqlənə bilər, lakin bütün xəstəliklərin ümumi bir xüsusiyyəti var - hemoliz. Bu, yalnız qan dövranında deyil, həm də parenximal orqanlarda baş verir.

Prosesin inkişafının ilk əlamətləri tez-tez xəstə insanlarda heç bir şübhə yaratmır. Uşaqda anemiya sürətlə inkişaf edərsə, qıcıqlanma görünür, sürətli yorğunluq, göz yaşı və dərinin solğunluğu. Bu əlamətlər körpənin xarakterinin xüsusiyyətləri ilə asanlıqla səhv edilə bilər. Xüsusilə tez-tez xəstələnən uşaqlara gəldikdə. Və bu təəccüblü deyil, çünki bu patologiyanın mövcudluğunda insanlar yoluxucu proseslərin inkişafına meyllidirlər.

Uşaqlarda anemiyanın əsas simptomları solğun dəridir, ondan fərqləndirmək lazımdır böyrək patologiyaları, vərəm, müxtəlif mənşəli intoksikasiya.

Laboratoriya parametrlərini təyin etmədən anemiyanın varlığını təyin etməyə imkan verəcək əsas əlamət - anemiya ilə selikli qişalar da solğun olur.

Fəsadlar və proqnoz

Hemolitik anemiyanın əsas ağırlaşmaları bunlardır:

  • ən pisi qansız koma və ölümdür;
  • sürətli nəbzlə müşayiət olunan qan təzyiqinin azalması;
  • oliquriya;
  • içərisində daşların əmələ gəlməsi öd kisəsi və öd yolları.

Qeyd edək ki, bəzi xəstələr soyuq mövsümdə xəstəliyin kəskinləşməsini bildirirlər. Həkimlər belə xəstələrə həddindən artıq soyumamağı məsləhət görürlər.

Qarşısının alınması

Profilaktik tədbirlər ilkin və ikincildir.

Hemolitik anemiya, qırmızı qan hüceyrələrinin məhv edilməsi və ya hemoliz nəticəsində qan dövranında dövranının müddətinin azalması ilə əlaqəli xəstəliklər qrupudur. Onlar bütün anemiya hallarının 11%-dən çoxunu və bütün hematoloji xəstəliklərin 5%-dən çoxunu təşkil edir.

Bu yazıda bu xəstəliyin səbəbləri və bu çətin xəstəliyin müalicəsi haqqında danışacağıq.

Eritrositlər haqqında bir neçə söz

Qırmızı qan hüceyrələri oksigen daşıyan qırmızı qan hüceyrələridir.

Eritrositlər və ya qırmızı qan hüceyrələri qan hüceyrələridir əsas funksiyası orqan və toxumalara oksigeni nəql etməkdir. Qırmızı qan hüceyrələri əmələ gəlir sümük iliyi, oradan onların yetkin formaları qan dövranına daxil olur və bütün bədəndə dövr edir. Eritrositlərin ömrü 100-120 gündür. Hər gün onların təxminən 1%-i ölür və eyni sayda yeni hüceyrə ilə əvəzlənir. Qırmızı qan hüceyrələrinin ömrü azalarsa, onların sümük iliyində yetişmə vaxtı olduğundan daha çox periferik qanda və ya dalaqda məhv edilir - tarazlıq pozulur. Bədən qanda eritrositlərin tərkibinin azalmasına sümük iliyində sintezini artırmaqla reaksiya verir, sonuncunun fəaliyyəti əhəmiyyətli dərəcədə artır - 6-8 dəfə. Nəticədə qan müəyyən edilir sayı artdı eritrositlərin gənc prekursor hüceyrələri - retikulositlər. Hemoqlobinin qan plazmasına salınması ilə qırmızı qan hüceyrələrinin məhvinə hemoliz deyilir.

Hemolitik anemiyanın səbəbləri, təsnifatı, inkişaf mexanizmləri

Kursun xarakterindən asılı olaraq hemolitik anemiyalar kəskin və xroniki olur.
Səbəb faktorundan asılı olaraq xəstəlik anadangəlmə (irsi) və ya qazanılmış ola bilər:
1. İrsi hemolitik anemiya:

  • eritrosit membranının pozulması ilə əlaqədar yaranan - membranopatiyalar (elliptositoz, mikrositoz və ya Minkowski-Choffard anemiyası);
  • hemoglobin zəncirlərinin sintezinin strukturunun və ya patologiyasının pozulması ilə əlaqəli - hemoglobinopatiyalar (porfiriya, talassemiya, oraq hüceyrəli anemiya);
  • eritrositlərdə fermentativ pozğunluqlar nəticəsində yaranan - fermentopatiya (qlükoza-6-fosfat dehidrogenazın çatışmazlığı).

2. Qazanılmış hemolitik anemiya:

  • otoimmün (köçürmə zamanı baş verir yox uyğun qan; nə vaxt ; müəyyən dərmanların qəbulu səbəbindən - sulfanilamidlər, antibiotiklər; bəzi viral və fonunda bakterial infeksiyalar- herpes simplex, hepatit B və C, Epstein-Barr virusu, Escherichia və Haemophilus influenzae; lenfomalar və leykemiyalar, sistem xəstəlikləri birləşdirici toxuma sistemik lupus eritematosus kimi);
  • şərtləndirilmiş mexaniki zədə qırmızı qan hüceyrələrinin membranları - ürək-ağciyər maşını, ürək qapağı protezləri;
  • somatik mutasiya nəticəsində yaranan eritrosit membranının strukturunda dəyişikliklərlə əlaqədar yaranan - Marchiafava-Mikeli xəstəliyi və ya paroksismal gecə hemoglobinuriyası;
  • qırmızı qan hüceyrələrinin kimyəvi zədələnməsi nəticəsində - qurğuşun, benzol, pestisidlərlə intoksikasiya nəticəsində, həmçinin ilan sancmasından sonra.

Hemolitik anemiyanın patogenezi müxtəlif variantlar xəstəlik fərqlidir. Ümumiyyətlə, onu aşağıdakı kimi təqdim etmək olar. Qırmızı qan hüceyrələri iki yolla məhv edilə bilər: damardaxili və hüceyrədaxili. Onların damar içərisində gücləndirilmiş lizisi tez-tez mexaniki zədələnmə, xaricdən daxil olan toksinlərin hüceyrələrinə məruz qalma və eritrosit səthində immun hüceyrələrin fiksasiyası ilə əlaqədardır.

Eritrositlərin damardankənar hemolizi dalaq və qaraciyərdə baş verir. Eritrosit membranının xüsusiyyətlərində dəyişiklik olduqda (məsələn, immunoqlobulinlər üzərində sabitlənmişdirsə), həmçinin qırmızı qan hüceyrələrinin formasını dəyişdirmək qabiliyyəti məhdud olduqda (bu, onların normal keçidini xeyli çətinləşdirir) artır. dalağın damarları). At müxtəlif formalar hemolitik anemiya, bu amillər müxtəlif dərəcələrdə birləşdirilir.

Hemolitik anemiyanın kliniki əlamətləri və diaqnozu

Klinik əlamətlər bu xəstəlik hemolitik sindrom və ağır hallarda hemolitik böhrandır.

Damardaxili və hüceyrədaxili hemoliz ilə hemolitik sindromun kliniki və hematoloji təzahürləri fərqlidir.

Damardaxili hemoliz əlamətləri:

  • artan bədən istiliyi;
  • qırmızı, qəhvəyi və ya qara sidik - hemoglobin və ya hemosiderin ilə birlikdə sərbəst buraxılması səbəbindən;
  • hemosiderozun əlamətləri daxili orqanlar- onlarda hemosiderin çöküntüləri (dəridə çökürsə - onu qaraldır, mədəaltı vəzidə - diabet, qaraciyərdə - orqanın funksiyasının pozulması və böyüməsi);
  • qanda sərbəst bilirubin müəyyən edilir;
  • qanda da müəyyən edilir, rəng indeksi 0,8-1,1 aralığındadır.

Hüceyrədaxili hemoliz aşağıdakı xüsusiyyətlərlə xarakterizə olunur:

  • dərinin, görünən selikli qişaların, skleranın sararması;
  • qaraciyər və dalağın böyüməsi;
  • qanda hemoglobin və qırmızı qan hüceyrələrinin tərkibi azalır - anemiya; rəng indeksi 0,8-1,1, retikulositlərin sayı 2% və ya daha çox artır;
  • eritrositlərin osmotik müqaviməti azalır;
  • in biokimyəvi analiz qan müəyyən edilir artan məbləğ dolayı bilirubin;
  • sidikdə müəyyən edilir çoxlu sayda maddələr - urobilin;
  • nəcisdə - sterkobilin;
  • sümük iliyinin punktatında eritro- və normoblastların tərkibi artmışdır.

Hemolitik böhran qırmızı qan hüceyrələrinin kütləvi hemoliz vəziyyətidir, ilə xarakterizə olunur kəskin pisləşməsi ümumi vəziyyət anemiyanın kəskin gedişi olan xəstə. Dərhal xəstəxanaya yerləşdirmə və təcili müalicəyə başlamaq tələb olunur.

Hemolitik anemiyanın müalicə prinsipləri

İlk növbədə, bu xəstəliyin müalicəsində həkimin səyləri hemolizin səbəbini aradan qaldırmağa yönəldilməlidir. Paralel olaraq, patogenetik terapiya aparılır, bir qayda olaraq, bu, immunitet sistemini depressiya edən immunosupressiv dərmanların istifadəsidir, əvəzedici terapiya(qan komponentlərinin, xüsusən də konservləşdirilmiş eritrositlərin köçürülməsi), detoksifikasiya (salin, reopoliqlükin və s. infuzion) və həmçinin xəstə üçün xoşagəlməz olan xəstəliyin əlamətlərini aradan qaldırmağa çalışın.
Gəlin fərdi olaraq daha yaxından nəzər salaq klinik formaları hemolitik anemiya.

Minkowski-Choffard anemiyası və ya irsi mikrosferositoz

Bu xəstəliklə eritrosit membranının keçiriciliyi artır, natrium ionları onlara nüfuz edir. Varislik növü otosomal dominantdır. İlk əlamətlər adətən uşaqlıqda və ya yeniyetməlikdə görünür.

Dalğalarla davam edir, sabitlik dövrləri birdən hemolitik böhranlarla əvəz olunur.
Aşağıdakı əlamətlər üçlüyü xarakterikdir:

  • eritrositlərin osmotik müqavimətinin azalması;
  • mikrosferositoz (dəyişdirilmiş formada eritrositlərin üstünlüyü - çevik olmayan mikrosferositlər, buna görə hətta onların mikrotravması hüceyrə məhvinə səbəb olur - liziz);
  • retikulositoz.

Yuxarıdakı məlumatlara əsasən deyə bilərik ki, anemiya qan testində müəyyən edilir: normo- və ya mikrositik, hiperregenerativ.

Klinik olaraq xəstəlik yüngül sarılıq (qanda dolayı bilirubinin səviyyəsi yüksəlir), dalaq və qaraciyərdə artımla özünü göstərir. Sözdə disembriogenez stiqmaları nadir deyil - "qüllə kəlləsi", qeyri-bərabər dişlər, yapışan qulaqcıq, əyilmiş gözlər və s.
Minkowski-Şofar anemiyasının yüngül formasının müalicəsi aparılmır. Ağır gedişində xəstəyə göstərilir - splenektomiya.


Talassemiya

Bu, bir və ya daha çox hemoglobin zəncirinin sintezinin pozulması ilə əlaqədar yaranan miras qalmış bütün xəstəliklər qrupudur. Həm homo, həm də heterozigot ola bilər. Bir qayda olaraq, hemoglobin zəncirlərindən birinin formalaşması daha tez-tez pozulur, ikincisi isə normal miqdarda istehsal olunur, lakin daha çox olduğu üçün artıq çöküntülər əmələ gəlir.
Aşağıdakı əlamətlər talessemiyadan şübhələnməyə kömək edəcək:

  • əhəmiyyətli dərəcədə genişlənmiş dalaq;
  • anadangəlmə qüsurlar: qala kəllə, yarıq dodaq digər;
  • 0,8-dən aşağı rəng indeksi olan ağır anemiya hipoxromdur;
  • eritrositlərin hədəf forması var;
  • retikulositoz;
  • qanda yüksək miqdarda dəmir və bilirubin;
  • qanda hemoglobin A2 və fetal hemoglobin müəyyən edilir.

Bir və ya bir neçə yaxın qohumda bu xəstəliyin olması diaqnozu təsdiqləyir.
Müalicə kəskinləşmə dövrlərində aparılır: xəstəyə konservləşdirilmiş eritrositlərin və B9 vitamininin köçürülməsi təyin olunur ( fol turşusu). Dalaq əhəmiyyətli dərəcədə böyüyərsə, splenektomiya edilir.

oraq hüceyrəli anemiya


Hemolitik böhran xəstənin təcili xəstəxanaya yerləşdirilməsini və təcili yardımın təmin edilməsini tələb edir tibbi yardım.

Hemoqlobinopatiyaların bu forması ən çox yayılmışdır. Bir qayda olaraq, Negroid irqindən olan insanlar bundan əziyyət çəkirlər. Xəstəlik xəstədə zəncirində amin turşularından biri - qlutamin digəri - valin ilə əvəz olunan xüsusi bir hemoglobinin - hemoglobin S-nin olması ilə xarakterizə olunur. Bu nüansa görə, hemoglobin S hemoglobin A-dan 100 dəfə az həll olur, oraq fenomeni inkişaf edir, eritrositlər spesifik bir forma alır - oraq forması, daha az elastik olur - formasını dəyişmir, buna görə də asanlıqla ilişib qalırlar. kapilyarlarda. Klinik olaraq bu, tez-tez trombozla özünü göstərir müxtəlif orqanlar: xəstələr oynaqlarda ağrı və şişkinlikdən, qarın nahiyəsində şiddətli ağrıdan şikayətlənir, ağciyər və dalağın infarktı keçirirlər.

Qara, qanlı sidik ifrazı ilə özünü göstərən hemolitik böhranlar inkişaf edə bilər, kəskin eniş qanda hemoglobin səviyyəsi, atəş.
Böhran xaricində xəstənin qan testində anemiya müəyyən edilir. orta dərəcə yaxmada aypara formalı eritrositlərin olması ilə şiddət, retikulositoz. Qanda bilirubinin səviyyəsi də yüksəlir. Sümük iliyində çoxlu sayda eritrosit var.

Oraq hüceyrəli anemiyaya nəzarət etmək çətindir. Xəstəyə mayelərin kütləvi şəkildə daxil edilməsi lazımdır, bunun nəticəsində dəyişdirilmiş qırmızı qan hüceyrələrinin sayı azalır və tromboz riski azalır. Paralel olaraq oksigen terapiyası və antibiotik terapiyası aparılır (infeksion ağırlaşmalarla mübarizə aparmaq üçün). Ağır hallarda xəstəyə eritrosit kütləsinin köçürülməsi və hətta splenektomiya göstərilir.


Porfiriya

İrsi hemolitik anemiyanın bu forması porfirinlərin - hemoglobini təşkil edən təbii piqmentlərin sintezinin pozulması ilə əlaqələndirilir. X xromosomunda ötürülür, adətən oğlanlarda olur.

Xəstəliyin ilk əlamətləri uşaqlıqda görünür hipoxrom anemiya illər ərzində irəliləyir. Zamanla, orqan və toxumalarda dəmirin çökmə əlamətləri var - hemosideroz:

  • dəmir dəridə yatırsa, tünd rəng əldə edir;
  • qaraciyərdə bir iz elementinin çökməsi ilə sonuncunun ölçüsü artır;

Pankreasda dəmirin yığılması halında insulin çatışmazlığı inkişaf edir:.

Eritrositlər hədəfə bənzər bir forma alır, onlar müxtəlif ölçülərdə və formalar. Qan zərdabında dəmirin səviyyəsi normal dəyərlərdən 2-3 dəfə yüksəkdir. Transferrin saturasiyası 100%-ə qədərdir. Sideroblastlar sümük iliyində təyin olunur, dəmir qranulları isə eritrokariositlərdə onların nüvələrinin ətrafında yerləşir.
Porfiriyanın qazanılmış variantı da mümkündür. Bir qayda olaraq, qurğuşun intoksikasiyası diaqnozu qoyulur. Klinik olaraq bu, zədələnmə əlamətləri ilə özünü göstərir sinir sistemi(ensefalit, polinevrit), həzm sistemi (qurğuşun kolikası), dəri (torpaq rəngi ilə solğun rəng). Diş ətlərində xüsusi bir aparıcı sərhəd görünür. Diaqnoz xəstənin sidikdə qurğuşun səviyyəsinin araşdırılması ilə təsdiqlənir: bu halda yüksələcək.

Porfiriyanın qazanılmış bir forması halında, terapevtik tədbirlər əsas xəstəliyin müalicəsinə yönəldilməlidir. Onun irsi formaları olan xəstələrə konservləşdirilmiş eritrositlərin transfüzyonu aparılır. Radikal üsul müalicəsi sümük iliyinin transplantasiyasıdır.
At kəskin hücum porfiriya, xəstəyə qlükoza və hematin yeridilir. Hemokromatozun qarşısını almaq üçün hemoqlobin 110-120 q/l-ə düşənə qədər və ya remissiya əldə olunana qədər həftədə bir dəfə 300-500 ml-ə qədər qanaxma aparılır.

Otoimmün hemolitik anemiya

Eritrositlərin membran antigenlərinə qarşı antikorlar və ya onlara həssas olan limfositlər tərəfindən məhv edilməsinin artması ilə xarakterizə olunan bir xəstəlik. Birincili və ya ikincili (simptomatik) ola bilər. Sonuncular ilkinlərdən bir neçə dəfə daha tez-tez baş verir və bəzi digər xəstəliklərlə müşayiət olunur -

Anemiya qanda hemoglobin və qırmızı qan hüceyrələrinin səviyyəsinin azalması ilə xarakterizə olunan bir xəstəlikdir. Mənşəyindən asılı olaraq onların bir neçə forması var. Belə ki, dəmir çatışmazlığı səbəbindən dəmir çatışmazlığı anemiyası inkişaf edir.

Bu forma ən çox yayılmışdır. Ciddi xəstəliklərin köçürülməsindən sonra yoluxucu bir xəstəlik meydana gəlir. Və qırmızı qan hüceyrələrinin sürətlə məhv edilməsi nəticəsində hemolitik anemiya inkişaf edir.

Səbəblərpatoloji proses

Bunlar əsasən glikoliz fermentlərinin anadangəlmə qüsurları, həmçinin hemoglobinin tərkibinin pozulmasıdır. Məhz qırmızı qan hüceyrələrini daha az davamlı, sürətlənmiş məhvə meylli edənlərdir. Hemolizin birbaşa səbəbi infeksiyalar, dərmanlar, zəhərlənmələr ola bilər. Bəzi hallarda qırmızı qan hüceyrələrini birləşdirən antikorların meydana gəldiyi bir otoimmün proses baş verir.

Hemolitik anemiyanın formaları

Onlar anadangəlmə və qazanılmışdır. Hər ikisinin bir neçə çeşidi var.

Anadangəlmə hemolitik anemiya irsi xarakter daşıyır. Onun simptomları alt növlərdən asılıdır. Amma ümumi xüsusiyyət bütün hemoglobinoz üçün görünən selikli qişaların və dərinin ikterik boyanmasıdır. Bu səbəbdən onları çox vaxt qaraciyər xəstəliyi ilə qarışdırırlar. Beləliklə, anadangəlmə hemolitik anemiyalar arasında ən çox rast gəlinənlər:

1. Tallasemiya. Bu xəstəlikdə eritrositlərdə embrion fetal hemoglobin F üstünlük təşkil edir.O, mütərəqqi anemiya, dalaq və qaraciyərin böyüməsi ilə xarakterizə olunur. Sümük iliyində eritroblastik mikrob artdıqca kəllə sümükləri (oksipital və parietal tüberküllər) qeyri-mütənasib şəkildə böyüyür.

2. Hemoqlobinoz C. Sümük iliyinin hiperplaziyası, bilirubinemiya, orta dərəcədə ağır sarılıq ilə özünü göstərir. Ağrı böhranları (revmatoid) müşahidə olunur.

Hemolitik anemiya bu tipdən nisbətən hesab olunur mülayim forma. Xeyirxahlıqla irəliləyir və vermir ciddi nəticələr və ağırlaşmalar.

3. Eritrositopatiyalar. Əsas simptomlar - sarılıq, splenomeqaliya və anemiya uşaqlıqda müşahidə olunur. Xəstəliyin bu forması ağırdır, tez-tez təkrarlanan hemolitik böhranlarla müşayiət olunur. Onlar bir çox təhrikedici amillərin (infeksiyalar, hipotermiya və s.) Təsiri altında yaranır. Hemolitik böhranlar temperaturun artması ilə baş verir və şiddətli titrəmə. Bir çox xəstədə qaraciyərin, eləcə də dalağın artması kalkuloz xolesistitin inkişafı ilə tamamlanır. Tez-tez belə xəstələrin skeleti aşağıdakı anomaliyalara malikdir: yəhər burun, qala kəllə, yüksək artım sərt damaq. Hemolitik anemiya yalnız irsi deyil, həm də həyat boyu əldə edilə bilər.

Qazanılmış anemiyanın formaları

1. Qazanılmış hemolitik anemiya. Xəstəlik ilə başlayır tullanmaq 40 ° -ə qədər temperatur, zəiflik, dərinin icterusu və gözə görünən selikli qişalar. Bəzən dispeptik simptomlar var. Ürəyin işində əhəmiyyətli pozğunluqlar var: taxikardiya, hipotenziya, sistolik küy. Bəzi hallarda bu mümkündür ağır vəziyyətçökmə kimi həyat üçün təhlükə yaradır. Qaraciyər və dalaq böyüyür. Sidik içərisində zülal və sərbəst hemoglobinin olması səbəbindən tünd, demək olar ki, qara, rəngli olur. Nadir hallarda böyrək damarları piqmentlər və eritrosit fraqmentləri ilə bloklanır, bu da ciddi nekrotik dəyişikliklərə səbəb olur.

2. Qazanılmış xroniki hemolitik anemiya. Xəstəlik dalğalarla irəliləyir. Klinik yaxşılaşma dövrlərini hemolitik böhranlar izləyir. Onlar qarın, bel, qaraciyərdə ağrı ilə özünü göstərir. Selikli qişalar və dəri solğun və ikterikdir. Temperatur tez-tez yüksəlir. Qaraciyər və dalaq adətən genişlənmir. At ağır kurs hemolitik böhranlar, sonrakı nekroz ilə böyrək kanallarının tıxanması mümkündür.

Yetkinlərdə immun hemoliz adətən qırmızı qan hüceyrələrində öz-özünə antigenlərə qarşı IgG və IgM otoantikorları səbəb olur. Otoimmün hemolitik anemiyanın kəskin başlanğıcı ilə xəstələrdə zəiflik, nəfəs darlığı, ürək döyüntüsü, ürək və bel nahiyəsində ağrılar, qızdırma, intensiv sarılıq inkişaf edir. Xəstəliyin xroniki gedişində ümumi zəiflik, sarılıq, dalağın, bəzən isə qaraciyərin böyüməsi aşkar edilir.

Anemiya normoxromdur. Qanda makrositoz və mikrosferositoz aşkar edilir, normoblastların görünüşü mümkündür. ESR artdı.

Otoimmün hemolitik anemiyanın diaqnostikası üçün əsas üsul immunoqlobulinlərə (xüsusilə IgG) və ya komplement komponentlərinə (C3) antikorların xəstənin eritrositlərini aglütinasiya etdiyi Kumbs testidir (birbaşa Coombs testi).

Bəzi hallarda xəstənin serumunda antikorları aşkar etmək lazımdır. Bunun üçün əvvəlcə xəstənin serumu ilə inkubasiya edilir normal eritrositlər, və sonra antiglobulin serumu (anti-IgG) - dolayı Coombs testindən istifadə edərək onlarda antikorlar aşkar edilir.

Nadir hallarda, qırmızı qan hüceyrələrinin səthində nə IgG, nə də komplement aşkar edilmir (mənfi Coombs testi ilə immun hemolitik anemiya).

İsti antikorlarla otoimmün hemolitik anemiya

İsti antikorlarla otoimmün hemolitik anemiya böyüklərdə, xüsusən də qadınlarda daha çox rast gəlinir. İsti antikorlar bədən istiliyində eritrositlərin protein antigenləri ilə reaksiya verən IgG-yə aiddir. Bu anemiya idiopatik və dərman xarakterlidir və hemoblastozların (xroniki limfositar leykoz, limfoqranulomatoz, limfoma), kollagenozların, xüsusən də SLE, QİÇS-in ağırlaşması kimi müşahidə olunur.

Xəstəliyin klinikası zəiflik, sarılıq, splenomeqaliya ilə özünü göstərir. Şiddətli hemoliz ilə xəstələrdə qızdırma, huşunu itirmə, ağrı inkişaf edir sinə və hemoglobinuriya.

Laboratoriya məlumatları ekstravaskulyar hemoliz üçün xarakterikdir. Hemoqlobinin 60-90 q/l-ə qədər azalması ilə aşkar edilmiş anemiya, retikulositlərin tərkibi 15-30% -ə qədər yüksəlir. Birbaşa Coombs testi 98% -dən çox hallarda müsbətdir, IgG C3 ilə və ya C3 ilə birlikdə aşkar edilir. Hemoglobin səviyyəsi azalır. Periferik qan yaxması mikrosferositozu göstərir.

Yüngül hemoliz müalicə tələb etmir. Orta və ağır hemolitik anemiya ilə müalicə ilk növbədə xəstəliyin səbəbinə yönəldilmişdir. Hemolizi tez dayandırmaq üçün istifadə edin normal immunoglobulin G 0,5-1,0 q/kq/gün IV 5 gün ərzində.

Hemolizin özünə qarşı, 1-2 həftə ərzində hemoglobin səviyyəsi normallaşana qədər qlükokortikoidlər (məsələn, prednizon 1 mq/kq/gün oral) təyin edilir. Bundan sonra, prednizolonun dozası gündə 20 mq-a endirilir, sonra bir neçə ay ərzində onlar azalmağa və tamamilə ləğv etməyə davam edirlər. Xəstələrin 80% -də müsbət nəticə əldə edilir, lakin onların yarısında xəstəlik təkrarlanır.

Əgər qlükokortikoidlər təsirsizdirsə və ya dözümsüzdürsə, splenektomiya göstərilir. müsbət nəticə xəstələrin 60% -də.

Qlükokortikoidlərin və splenektomiyanın təsiri olmadıqda, immunosupressantlar təyin edilir - azatioprin (125 mq / gün) və ya siklofosfamid (100 mq / gün) prednizolon ilə və ya olmadan. Bu müalicənin effektivliyi 40-50% təşkil edir.

Ağır hemoliz və ağır anemiyada qanköçürmə aparılır. İsti antikorlar bütün eritrositlərlə reaksiya verdiyi üçün uyğun qanın adi seçimi tətbiq edilmir. Xəstənin zərdabında mövcud olan antikorlar ilk növbədə səthindən antikorlar çıxarılan öz eritrositlərinin köməyi ilə adsorbsiya edilməlidir. Bundan sonra zərdab donor eritrositlərinin antigenlərinə qarşı alloantikorların olub-olmaması üçün yoxlanılır. Seçilmiş eritrositlər yavaş-yavaş xəstələrə yaxın nəzarət altında köçürülür mümkün ortaya çıxması hemolitik reaksiya.

Soyuq antikorlarla otoimmün hemolitik anemiya

Bu anemiya 37°C-dən aşağı temperaturda reaksiya verən otoantikorların olması ilə xarakterizə olunur. Xəstəliyin idiopatik forması var, bütün halların təxminən yarısını təşkil edir və infeksiyalarla (mikoplazmal pnevmoniya və yoluxucu mononükleoz) və limfoproliferativ şərtlər.

Xəstəliyin əsas simptomudur həddindən artıq həssaslıq soyuqdan (ümumi hipotermiya və ya soyuq yemək və ya içkilərin qəbulu), barmaqların və ayaqların, qulaqların, burun ucunun mavi və ağartması ilə özünü göstərir.

Periferik qan dövranı pozğunluqları (Raynaud sindromu, tromboflebit, tromboz, bəzən soyuq ürtiker) damardaxili və ekstravaskulyar hemoliz nəticəsində yaranan, aglütinasiya edilmiş eritrositlərdən damardaxili konqlomeratların əmələ gəlməsinə və damarların mikrodamarlarının tıxanmasına səbəb olan xarakterikdir.

Anemiya adətən normoxrom və ya hiperxrom olur. Qanda retikulositoz aşkar edilir, normal miqdar leykositlər və trombositlər, soyuq aqqlütininlərin yüksək titri, adətən antikorlar sinif IgM və SZ. Birbaşa Coombs testi yalnız SZ-ni göstərir. Çox vaxt otaq temperaturunda in vitro eritrositlərin aglutinasiyası müşahidə olunur, istiləşmə zamanı yox olur.

Paroksismal soyuq hemoglobinuriya

Xəstəlik indi nadirdir, həm idiopatik, həm də səbəb ola bilər viral infeksiyalar(qızılca və ya parotit uşaqlarda) və ya üçüncü dərəcəli sifilis. Patogenezdə ikifazalı Donat-Landsteiner hemolizinlərinin əmələ gəlməsi birinci dərəcəli əhəmiyyət kəsb edir.

Klinik təzahürlər soyuqdan sonra inkişaf edir. Hücum zamanı titrəmə və qızdırma, bel, ayaq və qarın nahiyəsində ağrı, Baş ağrısı və ümumi pozğunluq, hemoglobinemiya və hemoglobinuriya.

Diaqnoz iki fazalı hemoliz testində soyuq Ig antikorlarının aşkarlanmasından sonra qoyulur. Birbaşa Coombs testi ya mənfidir, ya da eritrositlərin səthində C3 aşkar edir.

Soyuq otoantikorlarla otoimmün hemolitik anemiyanın müalicəsində əsas şey hipotermiya ehtimalının qarşısını almaqdır. Xəstəliyin xroniki gedişində prednizolon və immunosupressantlar (azatioprin, siklofosfamid) istifadə olunur. Splenektomiya adətən təsirsizdir.

Otoimmün dərmanların səbəb olduğu hemolitik anemiya

İmmun hemolitik anemiyaya səbəb olan dərmanlar patogenetik təsir mexanizminə görə üç qrupa bölünür.

Birinci qrupa xəstəliyə səbəb olan dərmanlar, Klinik əlamətlər isti antikorlarla otoimmün hemolitik anemiyanın əlamətlərinə bənzəyir. Əksər xəstələrdə xəstəliyin səbəbi metildopadır. Bu dərmanı gündə 2 q dozada qəbul edərkən, xəstələrin 20% -i var müsbət test Coombs. Xəstələrin 1% -ində hemolitik anemiya inkişaf edir, qanda mikrosferositoz aşkar edilir. IgG eritrositlərdə olur. Hemoliz metildopanın dayandırılmasından bir neçə həftə sonra azalır.

İkinci qrupa eritrositlərin səthində adsorbsiya olunan, haptenlər kimi fəaliyyət göstərən və kompleksə qarşı antitellərin əmələ gəlməsini stimullaşdıran dərmanlar daxildir. dərman- eritrosit. Belə dərmanlar penisilin və strukturda oxşar olan digər antibiotiklərdir. Hemoliz dərmanı yüksək dozalarda (gündə 10 milyon vahid və ya daha çox) təyin edərkən inkişaf edir, lakin adətən orta dərəcədə tələffüz olunur və dərman dayandırıldıqdan sonra tez dayanır. Hemoliz üçün Coombs testi müsbətdir.

Üçüncü qrupa IgM kompleksinin spesifik antikorlarının əmələ gəlməsinə səbəb olan dərmanlar (xinidin, sulfanilamidlər, sulfonilüre törəmələri, fenisitin və s.) daxildir. Antikorların dərmanlarla qarşılıqlı əlaqəsi qırmızı qan hüceyrələrinin səthində yerləşən immun komplekslərin meydana gəlməsinə səbəb olur.

Birbaşa Coombs testi yalnız SZ ilə əlaqədar müsbətdir. Dolayı Coombs testi yalnız mövcud olduqda müsbətdir dərman məhsulu. Hemoliz daha tez-tez damardaxili olur və dərmanların dayandırılmasından sonra tez yox olur.

Mexanik hemolitik anemiya

Hemolitik anemiyanın inkişafına səbəb olan eritrositlərin mexaniki zədələnməsi baş verir:

  • eritrositlər xaricdən təzyiqə məruz qaldıqları sümük çıxıntıları üzərindən kiçik damarlardan keçdikdə (yürüş hemoglobinuriya);
  • ürək və qan damarlarının klapanlarının protezlərində təzyiq gradientini dəf edərkən;
  • divarları dəyişdirilmiş kiçik damarlardan keçərkən (mikroangiopatik hemolitik anemiya).

Marşlı hemoglobinuriya uzun gəzinti və ya qaçış, karate və ya ağır atletikadan sonra baş verir və hemoglobinemiya və hemoglobinuriya ilə özünü göstərir.

Ürək və damar klapanları protez olan xəstələrdə hemolitik anemiya eritrositlərin damardaxili destruksiyasından qaynaqlanır. Protezli xəstələrin təxminən 10% -ində hemoliz inkişaf edir aorta qapağı(stellit klapanlar) və ya onun disfunksiyası (perivalvulyar regurgitasiya). Bioprotezlər (donuz klapanları) və süni mitral qapaqlar nadir hallarda əhəmiyyətli hemolizə səbəb olur. Mexanik hemoliz aortofemoral şuntları olan xəstələrdə aşkar edilir.

Hemoqlobin 60-70 q/l azalır, retikulositoz, şizositlər (eritrositlərin zibilləri) əmələ gəlir, hemoglobinin miqdarı azalır, hemoglobinemiya və hemoglobinuriya baş verir.

Müalicə oral dəmir çatışmazlığını azaltmağa və məhdudlaşdırmağa yönəldilmişdir fiziki fəaliyyət, bu da hemolizin intensivliyini azaldır.

Mikroangiopatik hemolitik anemiya

Bu mexaniki damardaxili hemolizin bir variantıdır. Xəstəlik trombotik trombositopenik purpura və hemolitik-uremik sindrom, yayılmış damardaxili laxtalanma sindromu, damar divarının patologiyası (hipertenziv böhranlar, vaskulit, eklampsi, yayılmış bədxassəli şişlər) ilə baş verir.

Bu anemiyanın patogenezində fibrin saplarının arteriolların divarlarına çökməsi, toxumalarından keçərək eritrositlərin məhv edilməsi əsas əhəmiyyət kəsb edir. Qanda parçalanmış eritrositlər (şistositlər və dəbilqə hüceyrələri) və trombositopeniya aşkar edilir. Anemiya adətən tələffüz olunur, hemoglobin səviyyəsi 40-60 q/l-ə düşür.

Əsas xəstəlik müalicə olunur, qlükokortikoidlər, təzə dondurulmuş plazma, plazmaferez və hemodializ təyin edilir.

Hemolitik anemiya

Qırmızı qan hüceyrələrinin məhv edilməsi prosesinin regenerasiya prosesindən üstün olduğu anemiya hemolitik adlanır.

Eritrositin təbii ölümü (eritrodierez) onun doğulmasından 90-120 gün sonra retikulohistiositik sistemin damar boşluqlarında, əsasən dalağın sinusoidlərində və daha az hallarda birbaşa qan dövranında baş verir. Hemolitik anemiyada qırmızı qan hüceyrələrinin vaxtından əvvəl məhv edilməsi (hemoliz) baş verir. Eritrositlərin müxtəlif təsirlərə qarşı müqaviməti daxili mühit həm hüceyrə membranının struktur zülallarına (spektrin, ankirin, protein 4.1 və s.), həm də onun ferment tərkibinə, əlavə olaraq, normal hemoglobinə və qan və eritrositlərin dövran etdiyi digər mühitin fizioloji xüsusiyyətlərinə görə. Eritrositin xassələri pozulursa və ya onun qalma mühiti dəyişdirilərsə, o, qan dövranında və ya müxtəlif orqanların, ilk növbədə dalaqın retikulohistiositik sistemində vaxtından əvvəl məhv edilir.

Hemolitik anemiyalar patogenezində heterojendir, buna görə də hemoliz mexanizminin yaradılması vacib bir klinik məsələdir, onu həll etmək həmişə asan deyil.

Təsnifat.

Adətən irsi və qazanılmış hemolitik anemiyalar fərqləndirilir, çünki onlar müxtəlif mexanizmlər inkişafı və müalicəyə fərqli yanaşma. Hemolitik anemiyalar immunopatologiyanın olub-olmamasına görə daha az təsnif edilir, otoimmün və qeyri-immun hemolitik anemiyaları fərqləndirir, bunlara anadangəlmə hemolitik anemiyalar, qaraciyər sirozu olan xəstələrdə qazanılmış hemolitik anemiyalar, həmçinin protetik anemiyalar daxildir. ürək klapanları və sözdə gedən hemoglobinuriya.

Hemolitik anemiyalar onları digər mənşəli anemiyalardan fərqləndirən bir sıra xüsusiyyətlərə malikdir. Əvvəla, bunlar hiperregenerativ anemiyalardır hemolitik sarılıq və splenomeqaliya. Hemolitik anemiyada yüksək retikulositoz eritrositlərin parçalanması zamanı yeni eritrositin qurulması üçün lazım olan bütün elementlərin əmələ gəlməsi və bir qayda olaraq, eritropoetin, vitamin B12, fol turşusu və dəmir çatışmazlığının olmaması ilə əlaqədardır. Eritrositlərin məhv edilməsi qanda sərbəst bilirubinin miqdarının artması ilə müşayiət olunur; onun səviyyəsi 25 µmol / l-dən çox olduqda, sklera və dərinin isteriyası görünür. Dalağın böyüməsi (splenomeqaliya) qırmızı qan hüceyrələrinin hemolizinin artması nəticəsində onun retikulohistiositik toxumasının hiperplaziyası nəticəsində yaranır. Hemolitik anemiyanın ümumi qəbul edilmiş təsnifatı yoxdur.

İrsi hemolitik anemiyalar.

A. Eritrosit membran zülalının strukturunun pozulması nəticəsində yaranan membranopatiya:

    mikrosferositoz; elliptositoz; stomatositoz; piropoykilositoz

    Eritrosit membranının lipidlərinin pozulması: akantositoz, lesitin-xolesterol-asiltransferaza aktivliyinin çatışmazlığı, eritrosit membranında lesitinin miqdarının artması, infantil infantil piknositoz.

B. Fermentopatiyalar:

    Pentoza fosfat dövrü fermentlərinin çatışmazlığı

    kəsir ferment fəaliyyəti qlikoliz

    Glutatyon metabolizmi fermentlərinin fəaliyyətində çatışmazlıq

    ATP-nin istifadəsində iştirak edən fermentlərin fəaliyyətində çatışmazlıq

    Ribofosfat pirofosfat kinaz aktivliyinin çatışmazlığı

    Porfirinlərin sintezində iştirak edən fermentlərin fəaliyyətinin pozulması

B. Hemoqlobinopatiyalar:

    Hemoqlobinin ilkin strukturunda anomaliyaya səbəb olur

    Normal hemoglobini təşkil edən polipeptid zəncirlərinin sintezinin azalması nəticəsində yaranır

    İkiqat heterozigot vəziyyətinə görə

    Xəstəliyin inkişafı ilə müşayiət olunmayan hemoglobin anomaliyaları

Qazanılmış hemolitik anemiya

A. İmmun hemolitik anemiyalar:

    Antikorlara məruz qalma ilə əlaqəli hemolitik anemiya: izoimmun, heteroimmun, transimmun

    Otoimmün hemolitik anemiyalar: natamam isti aqqlütininlərlə, isti hemolizinlərlə, iki fazalı soyuq hemolizinlərlə əlaqəli tam soyuq aqqlütininlərlə

    Sümük iliyi normosit antigeninə qarşı antikorlarla otoimmün hemolitik anemiya

B. Somatik mutasiya nəticəsində membranların dəyişməsi ilə əlaqəli hemolitik anemiya: PNH

B. Eritrosit membranının mexaniki zədələnməsi ilə əlaqəli hemolitik anemiya

D. Qırmızı qan hüceyrələrinin kimyəvi zədələnməsi ilə əlaqəli hemolitik anemiya (qurğuşun, turşular, zəhərlər, spirt)

D. E və A vitaminlərinin çatışmazlığı səbəbindən hemolitik anemiya

Səhnədə klinik analiz qan laborantı eritrositlərin morfologiyasını öyrənir. Eyni zamanda, onun müxtəlif dəyişiklikləri aşkar edilə bilər: mikro-sfero-, oval-, ellipto-, stomato-, akanto-, piropiknositoz, membranopatiyanın variantlarından birini qəbul etməyə əsas verən eritrositlərin hədəflənməsi və hədəflənməsi. eritrositlər talassemiya üçün xarakterikdir. Anizopoikilositoz fonunda eritrositlərdə Heinz-Ehrlich cisimlərinin olması halında, irsi fermentopatiyanın variantlarından birini güman etmək olar. Oraq hüceyrəli hemolitik anemiyada metabisulfit testi və ya qan damcısının sızdırmazlığı ilə bir test aparılır ki, bu da oraq formalı eritrositlərin sayını artırmağa imkan verir və bununla da diaqnozu asanlaşdırır. Damardaxili hemoliz parçalanmış eritrositlərin olması ilə özünü göstərir, onların sayı bəzən 100%-ə çatır ki, bu da bir çox ciddi xəstəlikləri müşayiət edən DIC-də, həmçinin hemolitik zəhərlərlə, gedişli hemolizlə və süni ürəklə zəhərlənmə zamanı müşahidə olunur. klapan. Beləliklə, hemolitik anemiyanın müəyyən variantları üçün xarakterik olan eritrositlərin dəyişdirilmiş morfologiyası sonrakı diaqnostik axtarışları əsaslandırmağa imkan verir.

Artıq anemiya xəstəsi ilə ilk tanışlıq zamanı onun bu və ya digər etnik qrupa mənsubluğunu öyrənmək məqsədəuyğundur, çünki məlumdur ki, azərbaycanlılar, Dağıstan sakinləri, gürcülər və dağ yəhudiləri irsi hemolitik anemiyadan daha çox əziyyət çəkirlər. . Xəstədən qan qohumları arasında qanazlığı olan xəstələrin olub-olmaması, qan azlığının ilk əlamətləri nə vaxt, qan azlığı diaqnozu ilk dəfə qoyulduğu zaman soruşulmalıdır. Hemolitik anemiyanın irsi xarakteri bəzən xəstədə və ya yaxınlarında gənc yaşda diaqnoz qoyulmuş öd daşı xəstəliyinin olması ilə göstərilir (hiperbilirubinemiya öd kisəsində və kanallarda daş əmələ gəlməsinə kömək edə bilər).

At fiziki müayinə irsi hemolitik anemiyası olan xəstələr bəzi hallarda sümük skeletində, kəllə quruluşunda dəyişikliklər aşkar edirlər. Tarix məlumatlarının məcmusu, fiziki və laboratoriya tədqiqatlarının nəticələri anemiyanın hemolitik təbiətini təyin etməyə imkan verir. Əlavə tədqiqatlar hemolitik anemiyanın əsas patogenetik əlaqəsini aydınlaşdırmaq məqsədi daşıyır.

Damardaxili və hüceyrədaxili hemolizdə klinik və laborator fərqlər var. Beləliklə, dalaq, qaraciyər, sümük iliyində eritrositlərin məhv edilməsi ilə makrofaqlarda hem katabolizmi baş verir: heme oksigenaz fermentinin təsiri altında verdohemoqlobin əmələ gəlir, dəmir parçalanır, sonra biliverdin əmələ gəlir ki, bu da təsir altındadır. biliverdin reduktaza, bilirubinə çevrilir. Ümumi dövriyyəyə daxil olduqdan sonra bilirubin albuminə bağlanır; qaraciyərdə albumin parçalanır və bilirubin qlükuron turşusu ilə birləşərək bilirubin mono- və diqlukuronidi əmələ gətirir və onlar öd yoluna daxil olur və bağırsağa xaric olur. Orada mikrofloranın təsiri ilə urobilinogenə, sonra isə sterkobilinə çevrilir. Bu proses fizioloji prosesə bənzəyir: qırmızı qan hüceyrələrinin təxminən 1% -i hər gün ölür, əsasən dalaq, qaraciyər və sümük iliyinin retikulohistiositik sistemində. Ancaq hemolitik anemiya ilə hemoliz kəskin şəkildə artır, buna görə də qanda sərbəst bilirubinin tərkibi artır, safra ifrazı artır, kolloid sabitliyini pozur və xolelitiyazın inkişafı üçün ilkin şərtlər yaranır.

Eritrositlərin bir hissəsi qan dövranında məhv edilir və normaldır. Bu vəziyyətdə sərbəst hemoglobin plazma zülallarına bağlanır: haptoglobin, hemopexin, albumin. Yaranan komplekslər hepatositlər tərəfindən tutulur və sonra retikulohistiositik sistemin hüceyrələri tərəfindən çıxarılır. Qırmızı qan hüceyrələrinin məhv edilməsi birbaşa qan dövranında baş verirsə və sərbəst bilirubinin miqdarı haptoqlobinin hemoglobini bağlama qabiliyyətini üstələyirsə, sərbəst hemoglobin böyrəklərin glomerular maneəsi vasitəsilə qandan sidiyə daxil olur: hemoglobinuriya baş verir və sidik tünd rəng alır.

Hemolizin qiymətli göstəricisi haptoqlobinin səviyyəsidir: hemoliz nə qədər intensiv olarsa, haptoglobin bir o qədər çox istehlak olunur; eyni zamanda, onun istehlakı qaraciyərin sintetik qabiliyyətini üstələyir (haptoglobin qaraciyərdə sintez olunur, 2-qlobulinlər sinfinə aiddir) və buna görə də haptoglobinin səviyyəsi kəskin şəkildə azalır, bu, ilk növbədə damardaxili hemolizlə müşahidə olunur.

Beləliklə, xarakterik olan klinik və laborator əlamətlər hüceyrədaxili hemoliz, bunlardır: dərinin və skleranın sarılığı, splenomeqaliya, sərbəst bilirubinin miqdarının artması, haptoqlobinin səviyyəsinin azalması. üçün damardaxili hemoliz dalağın genişlənməsi xarakterik deyil; müxtəlif orqanlarda tromboz müşahidə olunur, infarktın inkişafı səbəbindən müxtəlif lokalizasiyanın ağrısı (böyrəklərdə, ürəkdə, qarın boşluğunda) görünür; sklera və dərinin ikterusu zəif ifadə edilir; qan serumunda sərbəst hemoglobinin səviyyəsi kəskin şəkildə artır və haptoglobin, əksinə, kəskin şəkildə azalır; sidikdə sərbəst hemoglobin müəyyən edilir və bir neçə gündən sonra - hemosiderin; intoksikasiya əlamətləri (ürəkmə, qızdırma) ifadə edilir.

Beləliklə, klinik və laboratoriya məlumatlarının təhlili hüceyrədaxili və damardaxili hemolizləri ayırd etməyə, hemolitik anemiyanın bir variantının tərifinə yaxınlaşmağa kömək edir. Belə ki, hüceyrədaxili hemoliz membranopatiyalar üçün daha xarakterikdir və damardaxili hemoliz zamanı yüksək keyfiyyətli hemoglobinopatiyalar və qazanılmış otoimmün hemolitik anemiyalar baş verir.

Anemiyaların strukturunda hemolitik anemiyalar 11,5% tutur, yəni. dəmir çatışmazlığı anemiyasına nisbətən daha az rast gəlinir. Hemolitik anemiyanın bəzi formaları müəyyən etnik qrupların insanlarında yaygındır. Bununla belə, əhalinin əhəmiyyətli miqrasiyasını nəzərə alaraq, həkim Ukrayna əhalisi üçün xarakterik olmayan hemolitik anemiya forması ilə qarşılaşa bilər.

Mikrosferositik hemolitik anemiya.

Xəstəlik hər yerdə yayılır; onun əhali arasında tezliyi 1:5000-dir. İrsi mikrosferositoz otozomal dominant şəkildə, daha az tez-tez otozomal resessiv şəkildə ötürülür; 25% hallarda yeni mutasiya səbəbindən sporadik hallar müşahidə olunur. Xəstəlik ilk dəfə 1871-ci ildə təsvir edilmişdir. Minkowski (1900) və Chauffard (1907) onu müstəqil nozoloji forma kimi ayırmış və onun irsi xarakterini müəyyən etmişdir.

Patogenez spektrin, ankirin, 4.1 və 4.2 zülallarının çatışmazlığı, onların çatışmazlığı və ya olmaması ilə əlaqədardır. Bu, eritrosit membranının mesh formasını almasına gətirib çıxarır ki, onun dəlikləri vasitəsilə membranın sabitliyini təmin etmək üçün zəruri olan çoxlu aktiv maddələr sərbəst daxil olur və çıxır. Bu vəziyyətdə elektrolit mübadiləsi pozulur, çünki natrium və su eritrositlərə artan miqdarda nüfuz edir, bunun nəticəsində eritrosit şişir, böyüyür, sferik forma alır. Sonradan, dalağın sinusoidlərindən keçərkən (keçid) eritrositin ölçüsü azalır, onun membranı səthdən "yırılır" və eritrosit sferik bir forma saxlayaraq ölçüdə azalır (mikrositoz).

Klinika. Obyektiv müayinə zamanı kəllə sümüyünün deformasiyası, polidaktiliya, yüksək, “qotik” damaq aşkar edilir. Bu dəyişikliklər böyümə dövründə hərəkət edən hematopoetik dayağın genişlənməsi ilə əlaqədardır. düz sümüklər boru şəklində. Dəri və görünən selikli qişalar müxtəlif dərəcələrdə icteric, xəstəliyin mərhələsindən asılı olaraq: hemolitik böhran və ya remissiya. Dalaq, bəzən isə qaraciyər böyüyür; xolelitiyaz və öd kolikası hücumları nadir deyil.

Qan şəkli. Anemiya normoxromdur. Hemoglobinin hemolitik böhrandan kənarda konsentrasiyası 90-100 q/l səviyyəsində qalır, böhran zamanı isə 40-50 q/l-ə qədər azalır. Eritrositlər kiçik ölçülüdür, sferik formaya malikdir, mərkəzi işıqlandırma (mikrosferositoz) müəyyən edilmir. Retikulositlərin sayı həm remissiya zamanı, həm də (xüsusilə) hemolitik böhrandan sonra artmışdır - müvafiq olaraq 10-15 və 50-60%. Trombositlərin sayı normal olaraq qalır; böhran zamanı leykositlərin sayı artır, bəzən gənc formalara nüvə keçidi var; ESR, eritrosit kütləsinin miqdarının azalması səbəbindən artır. Eritrositlərin osmotik müqaviməti (sabitliyi) azalır: onların hemolizi artıq 0,78% natrium xlorid məhlulunda başlayır. Şübhəli hallarda, gün ərzində eritrositləri əvvəlcədən inkubasiya etmək tövsiyə olunur, bundan sonra onların kövrəkliyi artır. Steril şəraitdə iki günlük inkubasiyadan sonra eritrositlərin kortəbii lizisini öyrənmək mümkündür: normal olaraq eritrositlərin 0,4-dən 5% -ə qədəri məhv edilirsə, mikrosferositar anemiya ilə - 30-40%. Qlükoza eritrositlərə əlavə olunarsa, sağlam insanda onların autolizi 0,03-0,4%, mikrosferositik hemolitik anemiyası olan xəstələrdə isə 10% -ə qədər azalır. Eyni zamanda, mikrosferositlər daha davamlıdır turşu mühit normal eritrositlərdən daha çoxdur.

AT biokimyəvi qan testiçox vaxt sərbəst bilirubinin miqdarı artır, lakin həmişə deyil. Beləliklə, qaraciyərin funksional qabiliyyəti qorunub saxlanılırsa və hemoliz kiçikdirsə, bilirubinin qlükuron turşusuna bağlanması səbəbindən sərbəst və bağlı bilirubinin normal səviyyəsi təmin edilir. Bundan sonra sərbəst bilirubinin konsentrasiyası təbii olaraq artır hemolitik böhran, təsadüfi infeksiyadan sonra inkişaf edə bilən; bu şəraitdə eritrositlərin kütləvi parçalanması baş verir və qaraciyərin konyuqasiya olunmuş bilirubinin əmələ gəlməsi ilə sərbəst bilirubini qlükuron turşusu ilə bağlamağa "vaxtı yoxdur". Obstruktiv sarılıq içərisində piqmentli öd daşlarının əmələ gəlməsi səbəbindən hemolizlə birləşə bilər öd yolları; bu hallarda bilirubinin hər iki fraksiyasının tərkibi artır; sidikdə urobilinogenin tərkibi, nəcisdə isə sterkobilin artır. Hemolitik böhran eritropoezin aktivləşməsi ilə müşayiət olunur: sümük iliyinin punktatında aydın normoblastik reaksiya var. Aplastik hemolitik böhranın fərdi halları təsvir olunur, eritropoezin aktivləşməsinə reaksiya olmadıqda, sümük iliyində eritroid hüceyrələrinin sayı azalır. Daha tez-tez bu vəziyyət inkişaf etmiş bir infeksiya fonunda müşahidə olunur.

Homoziqotlarda mikrosferositozun gedişi, bir qayda olaraq, ağır keçir, uşaqlıqdan özünü göstərir, heterozigotlarda isə subklinik şəkildə davam edir və gec, bəzən 20-30 ildən sonra baş verir. Membranopatiyaların daha nadir formaları da təsvir edilmişdir.

irsi elliptositoz autosomal dominant şəkildə miras qalmış; onun tezliyi dünyanın müxtəlif etnik qrupları arasında əhali arasında 0,02-0,05% arasında dəyişir. Elektroforez zamanı bəzi xəstələrdə 4.1 band zülal yoxdur. Eritrositlər ellips formasına malikdir, onların deformasiya qabiliyyəti azalır və buna görə də dalaqda tez məhv olurlar.

Əksər hallarda (95%) kurs asemptomatikdir. Bununla belə, yadda saxlamaq lazımdır ki, elliptositozun olması həmişə onun irsi təbiətini göstərmir, çünki sağlam bir insanda qırmızı qan hüceyrələrinin təxminən 15% -i də elliptik bir forma malikdir. Klinik olaraq, manifest hallarda dəri və skleranın sarkması, splenomeqaliya müşahidə olunur, xolelitiyaz, sümük skeletində dəyişikliklər tez-tez diaqnoz qoyulur.

Laboratoriya diaqnostikası bəzən çubuqşəkilli olan elliptositlərin aşkarlanmasına əsaslanır. Normalda eritrositin qarşılıqlı perpendikulyar diametrlərinin nisbəti 1-ə yaxınlaşırsa, elliptositozla 0,78-ə qədər azalır. Hədəf eritrositlər meydana gələ bilər və elliptositlər ölçüləri və normoxrom rəngləri ilə fərqlənə bilər. Rəng indeksi normadan kənara çıxmır, hətta homozigotlarda hemoglobinin səviyyəsi aşağı deyil, 90-120 q / l arasında dəyişir. Retikulositlərin sayı orta dərəcədə artır - 4% -ə qədər; eritrositlərin (ORE) osmotik müqaviməti tez-tez azalır, lakin normal ola bilər; sonuncu halda, eritrositlərin inkubasiyası ilə testlər və ORE-də azalma aşkar edən autoliz testi aparılır.

İrsi stomatositoz izah olunmayan tezliyə malik bütün etnik qrupların insanları arasında baş verir, autosomal dominant yolla irsi keçir. Stomatositozda hemolizin patogenezi eritrositdə kalium/natrium nisbətinin balanssızlığı ilə bağlıdır: kalium natriumdan daha az toplanır; eritrositin nəticədə hiperhidratasiyası, tərkibindəki hemoglobinin tərkibini azaldır və ləkələndikdə, eritrositin mərkəzində ağızın konturlarına bənzəyən bir klirinq əmələ gəlir. Bəzi hallarda eritrositdə kalium və natrium arasındakı balanssızlıq dəyişir və hiperhidratasiya əvəzinə dehidrasiya baş verir, hemoglobin hüceyrədə "qalınlaşır" və ləkələndikdə eritrosit hədəf formasını alır. Bu hüceyrələr hipotonik məhlulda yerləşdirilərsə, stomatosit şəklini alırlar. WEM, bir qayda olaraq, azaldılır; qırmızı qan hüceyrələri, xüsusilə Rh-mənfi qanı olan xəstələrdə dalaqda məhv edilir. Manifest hallarda klinika digər irsi hemolitik anemiyalara bənzəyir. Anemiya və sarılığın şiddəti orta dərəcədədir, splenomeqaliya yalnız uzun müddətli hemolizlə inkişaf edir. Sərbəst bilirubinin konsentrasiyası orta dərəcədə artır, hemoglobin səviyyəsi adətən 90 q/l-dən aşağı düşmür.

Membranopatiyaların daha nadir formalarına daxildir irsi akantositoz və piropiknositoz . Ağır hallarda onların klinikası digər irsi hemolitik anemiyalara bənzəyir. Üçün əsas diaqnostik test piropiknositoz burulmuş və qırışmış görünən eritrositlərin morfoloji tədqiqidir və pirotest ilə nümunədə (49-50 ° C-yə qədər qızdırılır) onların hemolizləri artıq 3-4 ° C aşağı temperaturda baş verir (sağlam insanın eritrositləri). yalnız 49-50°C temperaturda məhv edilir.50°C).

akantositlər adlarını bütün səthində çoxsaylı böyümələrin olması səbəbindən aldılar, bu da müxtəlif lipidlərin tərkibindəki qeyri-mütənasiblik ilə əlaqədardır: onların hüceyrə membranında sərt lesitin daha çox maye sfinqomielindən üstündür. Akantositlərin görünüşü akantositozun tipik əlamətidir, lakin anemiyanın bu forması üçün patoqnomonik hesab edilə bilməz, çünki onlar ağır qaraciyər patologiyası, alkoqolizm, miksedema və bəzi nevroloji xəstəliklər zamanı da baş verə bilər. Bu hallarda irsiyyətin rolu orta dərəcədə yüksəlmiş retikulositlər və sərbəst bilirubin səviyyəsi ilə hemolitik anemiyanın olması ilə göstəriləcəkdir.

Enzimopatiyalar - qeyri-sferositar hemolitik anemiyalar eritrosit fermentlərinin aktivliyinin irsi azalması və ya onların qeyri-sabitliyi səbəbindən. Hemolitik anemiyanın bu formaları otosomal resessiv və ya X ilə əlaqəli resessiv şəkildə miras alınır. Onlarla birlikdə nə eritrositlərdə morfoloji dəyişikliklər, nə də ORE-nin pozulması aşkar edilmir.

G-6-PD fəaliyyətinin çatışmazlığı ilə əlaqəli fermentopatiyalar, Aralıq dənizi sahillərinin sakinləri arasında, Sefarad yəhudiləri arasında, həmçinin Afrika və Latın Amerikasında və keçmiş malyariya bölgələrində yayılmışdır. Orta Asiya və Transqafqaz. Təbii seçmənin bu coğrafi bölgələrdə baş verdiyinə inanılır: qırmızı qan hüceyrələrinin membranlarında fermentlərin normal tərkibi olan insanlar, malyariya plazmodiumuna daha davamlı olduqları üçün fermentlərin tərkibində qüsurlu olan insanlara nisbətən malyariyadan daha tez ölürlər. Ölkəmizdə ruslarda G-6-PD fəaliyyətinin çatışmazlığı 2% hallarda baş verir.

Patogenez. G-6-PD çatışmazlığı şəraitində glutatyon mübadiləsi pozulur, eritrosit membranında onun tərkibi azalır və hidrogen peroksid yığılır, bunun təsiri altında hemoglobin və membran zülalları denatürasiya olunur; Heinz-Ehrlich cisimləri denatürləşdirilmiş hemoglobin olan eritrositlərdə görünür. Eritrositlər həm qan dövranında, həm də retikuloendotelial sistemin hüceyrələrində məhv edilir.

Klinik olaraq xəstəlik var xroniki kurs qeyri-sferositik hemolitik anemiya şəklində, əsasən Şimali Avropanın sakinlərində, daha az tez-tez kəskin damardaxili hemoliz şəklində, əksər hallarda təhrikedici dərman qəbul etdikdən sonra

oksidləşdirici xüsusiyyətlərə malik parate (antimalarial preparatlar, sulfanilamidlər), həmçinin infeksiya fonunda. Böhran əlamətləri: qızdırma, qaraciyərin böyüməsi, qara sidik, kəskin rəngli nəcis. Dalaq normal olaraq qalır. Seçim favizm fava lobya yemək və ya onların polen nəfəs aldıqdan sonra inkişaf edən böhran kursu ilə xarakterizə olunur. Eyni zamanda xəstələr zəiflikdən, titrəmədən, bel ağrısından şikayətlənirlər; qusma, təhrikedici amillərin hərəkətindən bir neçə saat və ya gün sonra görünür.

laboratoriya diaqnostika: normoxrom, regenerativ anemiya; anizopoikilositoz, normositlər, eritrositlərin fraqmentləri (şizositlər); eritrositlərdə - Heinz-Ehrlich orqanları. Biyokimyəvi qan testində sərbəst bilirubinin miqdarı artır, hipohaptoglobulinemiya müşahidə olunur. Sümük iliyinin punktatları açıq bir normoblastik reaksiya ilə xarakterizə olunur: punktat hüceyrələrinin 50-70% -i qırmızı mikrobun elementləridir. Xəstədə, eləcə də onun qohumlarında prosesin kompensasiyası dövründə eritrositdə G-6-PD fermentinin çatışmazlığı müəyyən edildikdən sonra diaqnoz təsdiqlənir.

Piruvat kinaz aktivliyinin çatışmazlığı hemolitik anemiyanın səbəbi bütün əhalidə 1:20.000 tezliyi ilə baş verir. Etnik qruplar; qeyri-sferositar hemolitik anemiya ilə özünü göstərən autosomal resessiv şəkildə miras qalmışdır. Onun patogenezində ATP sintezinin pozulması ilə qlikolizin blokadası vacibdir ki, bu da eritrosit hüceyrə membranında qüsura səbəb olur. Hemoliz hüceyrədaxili olaraq baş verir.

Klinika: dərinin solğunluğu və sarılığı, splenomeqaliya. Xəstəliyin həm tam kompensasiya olunmuş, həm də ağır formaları var. Hemoqrammada: normoxrom anemiya, anizo- və poikilositoz, makrositlər, ovalositlər, akantositlər, piropiknositlər ola bilər. Eritrositlərin və Heinz-Ehrlich cisimlərinin sferositozu yoxdur. Diaqnoz xəstənin və onun yaxınlarının eritrositlərində piruvat kinazın aktivliyinin azalması əsasında qoyulur.

Hemoqlobinopatiyalar.

Hemolitik anemiyanın bu formasına onun molekulunun ilkin strukturunun dəyişməsi (keyfiyyətli hemoglobinopatiyalar) və ya dəyişməmiş ilkin strukturu ilə qlobin zəncirlərindən birinin nisbətinin (və ya sintezinin) pozulması səbəbindən hemoglobinin sintezində irsi anomaliyalar daxildir. kəmiyyət hemoglobinopatiyaları). Bu, böyük bir xəstəlik qrupudur: 500-dən çox anormal hemoglobin (yəni, keyfiyyət hemoglobinopatiyaları) və 100-dən çox müxtəlif ß-talassemiya növləri, həmçinin bir neçə növ α-talassemiya (yəni kəmiyyət hemoglobinopatiyaları) artıq müəyyən edilmişdir. ÜST-ün (1983) məlumatına görə, hər il təxminən 200 min uşaq hemoglobinopatiyadan doğulur və ölür. müxtəlif növ, və 240 milyon heterozigot hemoqlobinopatiya daşıyıcısı, xəstə olmadan öz nəsillərində ağır xəstə uşaq sahibi ola bilər. Hemoqlobinopatiyaların, eləcə də digər irsi hemolitik anemiyaların paylanması malyariyanın yayılma sahəsinə uyğundur. Çoxlu hemoglobinopatiyaların mühitinə tez-tez rast gəlinir: talassemiya, oraqvari hüceyrəli hemolitik anemiya, C, E, D hemoglobinopatiyaları və nadir hallarda rast gəlinən - methemoqlobinemiya, qeyri-sabit hemoglobinlər və s.

Talassemiya - bu, biokimyəvi parametrlərə görə HLA və HbF nisbətinin pozulmuş hədəf hüceyrə anemiyasıdır; bu zaman müəyyən zəncirin qismən çatışmazlığı və ya onun tam olmaması başqa bir zəncirin üstünlük təşkil etməsi ilə mümkündür. Deməli, ß-zəncirlərinin sintezi pozularsa, α-zəncirləri üstünlük təşkil edəcək və əksinə. beta talassemiya hemoglobinin ß-zəncirlərinin istehsalının azalması səbəbindən. Zədələnməmiş a-zəncirləri eritropoez hüceyrələrində həddindən artıq toplanır, bu da membranın zədələnməsinə və həm sümük iliyindəki eritroid hüceyrələrinin, həm də periferik qanda eritrositlərin məhvinə səbəb olur; eritrositlərin hipokromiyası ilə səmərəsiz eritropoez və hemoliz inkişaf etdirir, çünki eritrositlərdə hemoglobinin tərkibi kifayət deyil. 1925-ci ildə ilk dəfə amerikalı pediatrlar Kuli və Li ß-talassemiyanı təsvir etmişlər. ß-talassemiyanın ağır homozigot forması adlandırılmışdır. Cooley xəstəliyi, və ya əsas talassemiya. Bundan əlavə, anemiya və digər klinik simptomların şiddətinə görə, orta, kiçik və minimal talassemiya. Aralıq dənizi ölkələri ilə yanaşı, talassemiyaya Fransa, Yuqoslaviya, İsveçrə, İngiltərə, Polşada, eləcə də bəzi regionlarda daşıyıcı tezliyi 10-27%-ə çatan Transqafqaz və Mərkəzi Asiyanın sakinləri arasında rast gəlinir.

ß-talassemiyanın patogeneziß-qlobin zəncirinin sintezini pozan 11-ci cüt xromosomda ß-qlobin lokusunda mutasiya ilə əlaqədardır. Qeyri-adekvat hemoglobin sintezi səbəbindən hipoxrom anemiya inkişaf edir. Artıq a-zəncirlərinin çöküntüləri retikulohistiositar sistemin hüceyrələri tərəfindən eritrositlərdən və eritrokaryositlərdən çıxarılır; eyni zamanda hüceyrələr daha tez zədələnir və məhv olur. Bu, eritrositlərin və retikulositlərin təsirsiz eritropoez və hemoliz mexanizmidir; sonuncunun ölümü dalaqda baş verir. ß-talassemiya ilə HbF də yığılır, bu da oksigenə yüksək yaxınlığa malikdir; lakin onun toxumalara buraxılması çətindir, bu da onların hipoksiyasına gətirib çıxarır. Effektiv olmayan eritropoez skeletin strukturuna təsir edən hematopoetik dayağın genişlənməsinə kömək edir; eyni zamanda, sümük iliyində eritrokaryositlərin məhv edilməsi dəmirin udulmasının artmasına və bədənin dəmirlə patoloji həddindən artıq yüklənməsinə səbəb olur. Ruslar arasında anemiyası olan xəstələrdə bəzən ß-talassemiyanın hematoloji əlamətləri aşkar edilir.

Major talassemiya klinikası uşaqlıqda özünü göstərir. Xəstə uşaqların özünəməxsus qala kəllə sümüyü, böyüdülmüş üst çənəsi olan monqoloid üzü var. Kuli xəstəliyinin ilkin əlaməti ekstramedullar hematopoez və hemosideroz nəticəsində inkişaf edən dalaq və hepatomeqaliyadır. Zaman keçdikcə onlarda qaraciyər sirrozu, mədəaltı vəzinin fibrozu nəticəsində şəkərli diabet inkişaf edir, miokard hemosiderozu isə ürək çatışmazlığına gətirib çıxarır.

At qan analizi müxtəlif şiddətdə hipoxrom hiperregenerativ anemiya müəyyən edilir. Qan yaxmasında kiçik ölçülü, hədəf formalı, müxtəlif formalı hipoxrom eritrositlər aşkar edilir; çoxlu normositlər. Biokimyəvi qan testində sərbəst fraksiyaya görə hiperbilirubinemiya, hipersideremiya, TİBC-də azalma və LDH aktivliyində artım aşkar edilir. Eritrositlərdə fetal hemoglobinin səviyyəsi artır.