Hemofilia - punca (gen resesif yang diwarisi), kemungkinan hemofilia, jenis, gejala dan tanda, diagnosis, prinsip rawatan dan ubat. Ciri-ciri hemofilia pada kanak-kanak, lelaki dan wanita

Tarikh Hari Hemofilia Sedunia - 17 April - ditetapkan masanya bertepatan dengan hari lahir Pengasas Persekutuan Hemofilia Dunia Frank Schneibel.

Menurut anggaran kasar, bilangan pesakit hemofilia di dunia adalah 400 ribu orang, dan kira-kira 15 ribu pesakit hemofilia tinggal di wilayah Persekutuan Rusia. Tetapi tiada siapa yang tahu jumlah yang tepat, kerana di Rusia tidak ada daftar kebangsaan pesakit dengan hemofilia.

Rujukan sejarah

30 tahun hidup

Hemofilia adalah penyakit yang berkaitan dengan pembekuan darah yang lemah. Punca inkoagulasi adalah sama ada kekurangan atau ketiadaan sepenuhnya faktor pembekuan tertentu. Lebih daripada sedozen protein khas terlibat dalam proses pembekuan darah, dilambangkan dengan angka Rom dari I hingga XIII. Kekurangan faktor VIII dipanggil hemofilia A, kekurangan faktor IX dipanggil B.

Kekurangan atau kecacatan (bergantung kepada jenis dan subjenis) faktor von Willebrand dipanggil penyakit von Willebrand. Terdapat juga jenis hemofilia yang lebih jarang, khususnya kekurangan faktor VII - hypoproconvertinemia (dahulunya dipanggil hemofilia C).

Sehingga baru-baru ini, beberapa kanak-kanak yang sakit hidup hingga dewasa, purata jangka hayat tidak melebihi 30 tahun. Tetapi hari ini, perubatan mempunyai ubat moden yang boleh meningkatkan kualiti hidup pesakit dan meningkatkan tempohnya. Pada rawatan yang betul pesakit hemofilia boleh menjalani kehidupan yang penuh: belajar, bekerja, mencipta keluarga.

Diagnosis yang diwarisi

Hemofilia adalah penyakit keturunan. Gen hemofilia terletak pada kromosom X seks, yang diturunkan daripada datuk kepada cucu melalui anak perempuan yang sihat yang membawa gen yang rosak. Iaitu, lelaki biasanya menderita penyakit ini, manakala wanita bertindak sebagai pembawa hemofilia dan boleh melahirkan anak lelaki atau anak perempuan pembawa yang sakit. Menurut statistik WHO, kira-kira satu daripada 5000 bayi lelaki dilahirkan dengan hemofilia A, tanpa mengira kewarganegaraan atau bangsa.

Walau bagaimanapun, hemofilia boleh muncul walaupun kanak-kanak dalam keluarga tidak mempunyai pembawa gen untuk penyakit itu.

Pembawa hemofilia yang paling terkenal dalam sejarah ialah Ratu Inggeris Victoria. Terdapat versi bahawa mutasi berlaku tepat dalam genotip, kerana tidak ada orang yang menderita hemofilia dalam keluarga ibu bapanya. Menurut versi lain, kehadiran gen hemofilia dalam Ratu Victoria boleh dijelaskan oleh fakta bahawa bapanya bukanlah Edward Augustus, Duke of Kent, tetapi seorang lagi lelaki yang menghidap hemofilia. Tetapi tidak ada bukti sejarah untuk menyokong versi ini.

Langsung. Mengapa doktor memberikan kloroform Queen Victoria?

Ratu England mewariskan penyakit ini kepada "warisan" keluarga diraja Jerman, Sepanyol dan Rusia. Salah seorang anak lelaki Victoria mengalami hemofilia, beberapa cucu dan cicit, termasuk seorang warga Rusia. Tsarevich Alexei Nikolaevich. Itulah sebabnya penyakit itu mendapat nama tidak rasminya - "penyakit Victoria" dan "penyakit diraja".

Manifestasi, diagnosis dan rawatan

Gejala pertama muncul bergantung pada keparahan penyakit. Lebih teruk hemofilia, tanda-tanda awal pendarahan muncul.

Dari hari-hari pertama kehidupan, kanak-kanak itu mempunyai hematoma di kepala, mungkin pendarahan berpanjangan dari tali pusat. Apabila kanak-kanak mengambil langkah pertama, kejatuhan yang tidak dapat dielakkan dan lebam berlaku, dan ketidakupayaan untuk menghentikan pendarahan dengan cara biasa menjadi gejala yang jelas.

Pada usia 1-3 tahun, lesi pada otot dan sendi mungkin bermula, dengan bengkak yang menyakitkan, batasan pergerakan lengan dan kaki.

Tanda ciri hemofilia ialah hemarthrosis - pendarahan ke dalam sendi, yang berlaku secara spontan dan tanpa sebab yang jelas.

Di samping itu, pesakit mempunyai hematoma subkutaneus dan intermuskular, hidung, buah pinggang, pendarahan gastrousus, pendarahan teruk selepas cabut gigi. Lebih-lebih lagi, setiap pendarahan itu boleh menjadi maut.

Diagnosis yang tepat dibuat selepas mengukur tahap faktor pembekuan yang sepadan. Ujian darah (coagulogram) dilakukan di makmal khusus pusat hematologi.

Pada masa ini tiada ubat untuk penyakit ini, tetapi hemofilia boleh dikawal dengan jayanya dengan menyuntik faktor pembekuan darah yang hilang yang diasingkan daripada menderma darah atau diperoleh secara buatan.

Mitos dan fakta

Pesakit boleh mati dari calar kecil. Ini tidak begitu, bahaya diwakili oleh kecederaan besar dan operasi pembedahan, cabut gigi, pendarahan dalaman spontan pada otot dan sendi.

Hemofilia hanya menyerang lelaki. Ini tidak sepenuhnya benar. Wanita juga mengalami hemofilia, tetapi ia sangat jarang berlaku. Kira-kira 60 kes hemofilia pada kanak-kanak perempuan telah diterangkan di seluruh dunia. Menurut satu versi, jarang penyakit ini di kalangan wanita adalah disebabkan oleh fisiologi. badan perempuan: kehilangan darah bulanan dengan pembekuan darah yang lemah membawa kepada kematian awal.

Pesakit hemofilia tidak sepatutnya menjalani pembedahan. Oleh itu, sebarang campur tangan pembedahan dibenarkan hanya atas sebab kesihatan dan jika mungkin untuk menganjurkan terapi penggantian dengan persediaan faktor pembekuan darah. Di samping itu, pesakit hemofilia tidak boleh terlibat dalam pendidikan jasmani dan sukan, dan juga berbahaya bagi mereka untuk mentadbir ubat secara intramuskular.

Wanita yang mempunyai gen hemofilia pasti akan melahirkan anak yang sakit. Sebenarnya, ini tidak sepenuhnya benar, kerana pembawa gen hemofilia tidak dapat merancang kelahiran pesakit atau anak sihat. Pengecualian hanya boleh menjadi prosedur persenyawaan in vitro (IVF), tetapi tertakluk kepada beberapa syarat. Diagnosis kehadiran hemofilia dalam janin dari minggu ke-8 kehamilan.

Hemofilia adalah penyakit di mana mekanisme pembekuan darah terganggu. Kekerapan luar biasa penyakit ini berlaku di kalangan generasi yang berbeza daripada keluarga yang sama, telah lama membawa kepada syak wasangka bahawa hemofilia adalah penyakit darah keturunan. Telah ditetapkan bahawa wanita, tanpa sakit sendiri, membawa hemofilia dari satu keluarga ke keluarga yang lain.

Contoh tipikal penularan penyakit itu melalui darah wanita dalam sejarah Eropah ialah salasilah keluarga Ratu Victoria England, dari mana penyakit itu merebak ke banyak rumah diraja lain. Anak kepada Tsar Rusia terakhir menderita penyakit ini.

Walau bagaimanapun, hemofilia bukan sahaja menjejaskan dinasti bangsawan. Ia boleh berlaku pada mana-mana kanak-kanak yang dalam keluarganya terdapat mereka yang menghidap penyakit darah ini.

Hemofilia adalah penyakit keturunan kongenital. Sudah tentu, ia adalah yang paling terkenal di kalangan penyakit darah yang ditentukan secara genetik.

Hemofilia dinyatakan dalam peningkatan pendarahan, sama ada akibat daripada kerosakan luaran, walaupun paling kecil, atau pendarahan dalaman dalam tisu, beg sendi, dll. Kecederaan yang menyebabkan pendarahan hampir tanpa henti boleh menjadi sangat kecil.

Penyakit darah ini adalah akibat yang serius untuk organ dalaman dan sendi, saya panggil penyakit yang menyertainya dan penyelewengan.

Punca hemofilia adalah gen

Hemofilia hanya menyerang lelaki, manakala wanita bertanggungjawab terhadap komponen genetik yang diturunkan kepada anak-anak mereka. Cara pewarisan ini timbul daripada fakta bahawa kecenderungan genetik penyakit dikaitkan dengan kromosom X.

Mari kita pertimbangkan secara ringkas struktur kromosom seks. Pada wanita, kedua-duanya adalah sama panjang dan bentuk, jadi sepasang kromosom dilambangkan dengan huruf XX. Pada lelaki, salah seorang daripada mereka adalah sama seperti pada wanita, tetapi yang kedua mempunyai bentuk dan panjang yang berbeza, oleh sebab itu pasangan kromosom dipanggil XY. Setiap anak menerima satu kromosom daripada ibu dan satu daripada bapa, dengan semua kemungkinan gabungan yang ada pada konformasi ini. Sekiranya seorang wanita mempunyai penyakit, iaitu, dikaitkan dengan kecenderungan untuk penyakit darah, kromosom X, maka ini tidak mempunyai akibat langsung untuk pembawa, kerana kromosom ini diberi pampasan oleh yang kedua, yang sihat. Wanita itu sendiri tidak mempunyai sebarang gejala, tetapi dia boleh meneruskan kecenderungannya terhadap penyakit itu melalui warisan. Dan jika seorang lelaki mewarisi kromosom X yang berpenyakit ini, maka kecacatannya tidak dikompensasikan oleh kromosom sihat kedua. Oleh itu, dia mempunyai hemofilia. Jika kedua-dua kromosom X seorang wanita mempunyai kecacatan genetik, maka dia tidak akan berdaya maju.

Kromosom X membawa maklumat genetik yang diperlukan untuk perkembangan janin di dalam rahim. faktor biasa pembekuan darah. Dalam hemofilik, di tempat ini terdapat kecacatan dalam maklumat gen. Kecenderungan keturunan patologi ini menyebabkan gangguan pendarahan yang mendasari hemofilia.

Adalah diketahui bahawa dalam individu normal, pendarahan akibat kecederaan tidak lama lagi berhenti disebabkan oleh tindakan tiga mekanisme: saluran darah menyempit, platelet disimpan di kawasan yang cedera, dan darah membeku, dengan itu menutup. luka terbuka.

Pembekuan darah adalah proses biokimia yang kompleks di mana fibrinogen, protein yang terkandung dalam plasma, mengubah strukturnya. Ini berlaku di bawah pengaruh pelbagai faktor, antaranya pembebasan tromboplastin tisu sangat penting. Pembentukan tromboplastin berlaku dengan bantuan banyak bahan yang terdapat dalam jumlah kecil dalam darah. Salah satu daripada ini, faktor VIII, atau faktor antihemofilik (AGF), pada mereka yang terjejas oleh hemofilia tidak hadir atau tidak mencukupi. Istilah hemofilia difahami, sebenarnya, dua penyakit yang mempunyai gejala yang sama, tetapi sebab yang berbeza kejadian.

Jenis-jenis hemofilia

Terdapat dua jenis hemofilia iaitu:

• Hemofilia A, atau hemofilia klasik
• Hemofilia B, atau penyakit Krismas
• Hemofilia C sangat jarang berlaku dan kebanyakannya menyerang orang Yahudi.

Jenis kedua adalah kurang biasa. Jenis A tidak mempunyai faktor VIII, hemofilia B kita bercakap mengenai faktor IX, atau plasma, tromboplastin, dipanggil faktor Krismas. Ia juga penting untuk pembekuan darah, dan ia menjadi hampir mustahil jika tiadanya.

Jenis ketiga timbul akibat kekurangan faktor XI. Oleh kerana gambaran klinikal yang tidak standard, tidak lama dahulu jenis ini diasingkan secara berasingan dan tidak termasuk dalam jenis hemofilia.

Apakah hemofilia yang diperolehi?

Hemofilia diwarisi. Walau bagaimanapun, terdapat kes apabila manifestasi penyakit ini diperhatikan pada orang dewasa yang tidak pernah sakit dan tidak mempunyai pesakit dalam keluarga. Hemofilia yang diperoleh sentiasa pelbagai jenis A. Dalam separuh daripada kes, doktor tidak dapat memahami punca penyakit itu. Dalam kes lain, sebabnya ialah tumor kanser, mengambil ubat-ubatan tertentu dan sebab-sebab lain yang tidak boleh sistematik.

Tanda, gejala dan gambaran klinikal hemofilia

Gambar klinikal dicirikan oleh peningkatan kecenderungan pesakit untuk kehilangan darah. Dalam beberapa hari selepas kelahiran, pendarahan yang tidak dapat dihentikan mungkin berlaku, yang membahayakan nyawa bayi yang baru lahir. Tetapi dalam beberapa kes, hemofilia hanya muncul apabila kanak-kanak mula berlari. Kemudian ibu bapa boleh memerhatikan kecenderungan yang meningkat untuk lebam, lebam dan pendarahan pada kulit dan membran mukus selepas microtraumas cetek, seperti kejutan ringan, gegaran, dan lain-lain, yang menunjukkan penyakit darah ini.

Hidung berdarah atau pendarahan dalam mulut (bertumbuh gigi) juga biasa berlaku pada usia ini. Pada kanak-kanak yang lebih besar, selepas cabut gigi atau tonsilektomi, pendarahan berat. Ini adalah tanda-tanda pertama hemofilia. Pendarahan juga boleh berlaku pada organ dalaman - hati, limpa, usus, buah pinggang dan otak, atau, seperti yang sering berlaku, pada sendi.

Dalam kes ini, mereka bercakap tentang arthropathy hemofilik atau hemarthrosis. Akibat pendarahan intra-artikular seperti itu, terutamanya di lutut, terdapat bahaya kemusnahan tulang dan tulang rawan dan batasan ketara pergerakan sendi terjejas, sehingga ketiadaannya sepenuhnya.

Hemofilia adalah penyakit di mana gejala boleh berlaku dengan intensiti yang berbeza-beza. Keterukan gejala adalah berkadar dengan keterukan kecacatan genetik. Sekiranya faktor pembekuan ini tidak hadir sepenuhnya, maka pesakit berada dalam bahaya yang melampau. Dalam kes yang teruk, kematian berlaku dalam zaman kanak-kanak disebabkan oleh pendarahan otak, kehilangan darah yang terlalu banyak selepas kecederaan, atau bahkan kerana darah terkumpul di leher, dan ini membawa kepada sesak nafas.

Seorang kanak-kanak yang lebih tua semakin sedar bahawa dia sakit, dan belajar mengawal aktivitinya, jika boleh, untuk mengelakkan kemalangan dan kecederaan. Jika pesakit muda telah mengalami zaman kanak-kanak awal, maka mereka berhak berharap untuk umur yang panjang. hidup aktif. Adalah mustahil untuk meramalkan dengan lebih tepat perkembangan penyakit yang akhirnya akan berlaku. Sebagai contoh, jangkitan boleh meningkatkan lagi kecenderungan untuk berdarah. Kadang-kadang anda boleh memerhatikan kursus klinikal, yang dicirikan oleh kehadiran beberapa fasa.

Terdapat satu tempoh apabila kecederaan hanya menyebabkan kehilangan darah ringan atau bahkan tiada pendarahan sama sekali, kemudian sekali lagi ada masa apabila pendarahan yang meluas, boleh dikatakan tanpa provokasi berlaku. Itu. hemofilia dan simptomnya boleh datang secara bergelombang.

Diagnostik

Untuk mendiagnosis hemofilia, seseorang perlu melawat pakar tertentu, seperti pakar pediatrik, pakar genetik, pakar hematologi, dan pakar neonatologi. Sekiranya penyakit itu muncul pada zaman kanak-kanak, maka anda juga harus berunding dengan ahli gastroenterologi pediatrik, pakar otolaryngolog, traumatologist dan pakar neurologi.

Jika pasangan itu berisiko, maka pilihan terbaik adalah peperiksaan penuh pada peringkat perancangan. Untuk mengenal pasti pengangkutan gen yang rosak, perlu menjalani pemeriksaan genetik molekul dan lulus analisis untuk data genealogi. Anda juga boleh membuat diagnosis menggunakan biopsi korionik atau amniosentesis, serta ujian DNA bahan selular.

Selepas kelahiran, penyakit boleh didiagnosis menggunakan penyelidikan makmal hemostasis.

Untuk menjelaskan diagnosis, ujian mungkin diperlukan:

• menentukan jumlah fibrinogen
• penentuan indeks prothrombin
• penentuan masa trombin
• definisi bercampur

Pasangan yang sedang mengandung dan berisiko harus berunding dengan pakar dan menjalankan kajian yang sesuai dari awal dan sepanjang kehamilan.

Hemofilia tidak boleh diubati, pesakit yang menghidap penyakit darah ini sepanjang hayatnya terpaksa berhadapan dengan gejala dan patologi yang disebabkan. Iaitu, hemofilia adalah penyakit yang tidak boleh diubati.

Adalah tidak bertanggungjawab untuk tidak menjelaskan kepada ibu bapa kanak-kanak yang menghidap hemofilia betapa bahayanya penyakit ini. Walau bagaimanapun, mereka tidak boleh berfikir bahawa anak mereka hilang. Hari ini, walaupun seseorang yang menghidap hemofilia boleh menjalani kehidupan yang hampir normal.

Terapi penggantian diperlukan untuk mengawal kecenderungan untuk berdarah. Ini bermakna faktor pembekuan yang hilang mesti digantikan dengan pengenalannya dari luar. Ini boleh dilakukan dengan infusi plasma atau darah keseluruhan, atau dengan menggunakan pekat faktor (VIII atau IX) itu sendiri.

Adalah amat penting bahawa faktor pembekuan diberikan secepat mungkin apabila pendarahan berlaku. Di sesetengah negara (AS, Scandinavia), ramai pesakit hemofilia memberikan diri mereka suntikan intravena pekat plasma sebaik sahaja mereka melihat sedikit pendarahan, walaupun sebelum menghubungi pusat perubatan khusus terdekat. Sebab susah nak dapat cukup faktor VIII, kemudian yang terakhir masa berjalan carian aktif untuk kaedah kejuruteraan genetiknya.

Kemungkinan lain ialah agen yang secara langsung merangsang pembentukan faktor VIII dalam badan pesakit.

Dinamakan kemungkinan terapeutik memastikan kelakuan selamat bagi pembedahan kecil (pengeluaran gigi, dsb.) dan pembedahan besar pada orang yang menghidap hemofilia. Rawatan ortopedik juga penting, kerana semua jenis kerosakan pada tulang atau bahagian sendi adalah perkara biasa. Mereka harus diberi amaran.

Di samping itu, pendidikan fizikal dan mental yang betul adalah perlu supaya hemofilia tidak menjadi kumpulan orang yang ditolak dalam masyarakat kerana mereka tidak dapat menahan kehidupan seharian.

Pesakit hemofilia mengalami arthropathy kronik akibat pendarahan berulang dalam rongga sendi. Ini adalah komplikasi terpenting penyakit keturunan ini. Lebih kerap ia menjejaskan salah satu lutut, kadang-kadang kedua-duanya, dan dengan itu boleh mengehadkan keupayaan motor pesakit dengan ketara. Pada masa akan datang, gejala-gejala ini pasti boleh diperbaiki dengan penggunaan sistematik pekat plasma, yang akan mengurangkan dengan ketara manifestasi pendarahan pada sendi.

Tetapi pada hari ini, ramai pesakit dengan hemofilia mengalami apa yang dipanggil sendi hemofilik. Bagi sesetengah pesakit yang malang, satu-satunya cara untuk menyembuhkan penyakit mereka ialah sinovektomi (pembuangan membran sinovial sendi, perubahan patologi yang, akibat daripada pendarahan, menjadi punca utama arthropathy hemofilik. Sesetengah pesakit hemofilia selepas campur tangan sedemikian dapat kembali ke kehidupan yang hampir normal selepas imobilitas.

Pada zaman kanak-kanak, pilihan mainan dan aktiviti yang bijak boleh menjadi langkah yang sangat penting untuk mengelakkan episod traumatik. V zaman sekolah pesakit hemofilia boleh, tanpa pengecualian khas, mengambil bahagian dalam proses pendidikan biasa. Dia tidak boleh dikecualikan daripada sebarang aktiviti kanak-kanak lain. Adalah sangat penting bahawa dia tidak berasa rendah diri semasa menderita penyakitnya, supaya dia kemudiannya boleh menjalani gaya hidup bebas. Sepanjang hayat, seorang hemofilik menyesuaikan diri dengan penyakitnya. Dia tahu apa sekatan yang dikenakannya, mengambil kira dan merancang aktivitinya dengan sewajarnya. Selalunya, pesakit hemofilia mempunyai kecerdasan melebihi purata.

Hemofilia pada lelaki

Dalam amalan perubatan, hemofilia lelaki tidak mempunyai ciri tersendiri. Sekiranya pembawa gen yang diubah adalah ibu, maka tanda-tanda pertama patologi boleh didiagnosis pada awal kanak-kanak. Kanak-kanak lelaki mengalami pendarahan kecil yang berlaku walaupun dengan kecederaan ringan. Pendarahan yang lebih serius ditunjukkan oleh lebam, yang boleh mencetuskan pembentukan patologi yang serius, seperti nekrosis tisu.

Sekiranya seorang lelaki sakit dengan hemofilia, maka sebelum sebarang campur tangan pembedahan, ubat antihemofilik mesti diberikan kepadanya, yang membantu mengelakkan kehilangan darah yang berlebihan.

Pendarahan yang paling serius adalah yang berlaku pada meninges. Mereka boleh memprovokasi bentuk yang teruk Kerosakan CNS dan juga membawa kepada hasil maut. Juga, pada lelaki, pendarahan retroperitoneal diklasifikasikan sebagai kompleks, kerana ia boleh menjadi asas untuk berlakunya patologi akut, yang hanya boleh dihapuskan. secara pembedahan.

Tidak kurang berbahaya adalah pendarahan yang berlaku di laring dan tekak dari membran mukus. Mereka boleh membawa kepada serangan teruk batuk dan ketegangan pita suara dan akibat terhalang saluran pernafasan.

Apabila pendarahan artikular berlaku pada lelaki, rasa sakit muncul, dan terdapat peningkatan suhu sehingga 38 darjah. Penyimpangan sedemikian boleh menyebabkan osteoarthritis dan atrofi otot anggota badan.

Hemofilia pada wanita

Hemofilia jarang didiagnosis pada wanita. Itulah sebabnya watak dan ciri sukar untuk dikesan.

Kes hemofilia pada wanita paling kerap didiagnosis jika kanak-kanak perempuan dilahirkan daripada ibu yang diiktiraf sebagai pembawa gen dan bapa yang menghidap penyakit ini. Bagi keterukan patologi, ia sepadan sepenuhnya dengan tahap faktor kekurangan. Pada wanita, bentuk patologi berikut boleh dikesan:

1. Teruk - dicirikan oleh pembekuan darah kurang daripada 2%. Gejala paling ketara pada zaman kanak-kanak. Penyakit dalam kes ini boleh ditunjukkan oleh serangan sistematik pendarahan pada otot, sendi dan organ dalaman. Gusi berdarah boleh muncul semasa perubahan atau tumbuh gigi. Semasa dewasa, gejala berkembang dengan cepat.
2. Sederhana - perkembangan patologi berlaku jika tahap faktor berbeza dari 2 hingga 5 peratus. Kemudian simptomologi adalah sederhana dalam keterukan dan ditunjukkan oleh pendarahan sendi-otot, dan kekerapan pemburukan adalah sekali setiap beberapa bulan.
3. Cahaya - nilai faktor terhad melebihi 5 peratus. Simptomologi pertama menunjukkan dirinya pada usia sekolah akibat pembedahan atau kecederaan. Pendarahan adalah intensiti rendah dan dinyatakan agak jarang. Dalam proses penyelidikan makmal, penyakit ini mungkin tidak dapat dikesan.
4. Dipadam - tidak menunjukkan sebarang tanda. Seseorang dalam kes sedemikian mungkin tidak menyedari penyakit itu sama sekali. Ia ditemui paling kerap hanya selepas sebarang campur tangan pembedahan.

Pada wanita, walaupun patologi dikesan, ia berterusan dalam bentuk yang kurang teruk. Fakta bahawa wanita itu ternyata pembawa gen dan menderita penyakit ini dibuktikan oleh tanda-tanda berikut:

• pelepasan sengit semasa haid;
• berdarah hidung;
• pendarahan yang berlaku selepas campur tangan pergigian;
• kekurangan pembekuan darah.

Hemofilia semasa mengandung

Oleh kerana hemofilia membawa kemungkinan kehilangan darah yang ketara, semasa melahirkan anak, proses itu bukan sahaja tidak dijangka, tetapi kadang-kadang tidak dapat dipulihkan. Seorang wanita hamil pastinya perlu melawat ramai pakar, seperti pakar ortopedik, ahli terapi, pakar bedah dan pakar genetik. Bersalin harus dilakukan hanya di klinik khusus di bawah pengawasan ketat pakar yang berkelayakan tinggi.

Taktik penghantaran harus ditakrifkan dengan jelas dari trimester ketiga. Dalam kes ini, semua faktor, seperti jenis penyakit, keadaan wanita, mesti diambil kira. Semua nuansa harus difikirkan dengan teliti dan kemungkinan kehilangan darah yang teruk harus diminimumkan, dan penghantaran yang baik harus dipastikan.

Sebagai tambahan kepada segala-galanya, semua cara yang mungkin Risiko berikut mesti dikecualikan:

• kematian semasa ;
• pembentukan pendarahan serebrum semasa bersalin;
• kemungkinan patologi vaskular dan penembusan jangkitan;
• perkembangan artikular proses patologi, yang boleh disebabkan oleh ubah bentuk tisu;
• kemungkinan imobilitas sendi.

O potensi bahaya sedikit yang diketahui pada masa ini tentang janin, kecuali wanita itu mungkin mengalami pendarahan yang banyak.

Seperti yang ditunjukkan oleh amalan, jika bersalin berlaku dalam mod biasa, maka dalam kes ini kemungkinan kecederaan dan bahaya diminimumkan, tetapi selalu ada kemungkinan pengecualian, oleh itu, dengan hemofilia, semua langkah keselamatan mesti diambil terlebih dahulu, dan hanya doktor bertauliah sahaja yang patut bersalin.

Komplikasi

Akibat daripada patologi atau semasa terapi hemofilia, komplikasi tertentu mungkin mula berkembang pada seseorang. Pendarahan boleh menyebabkan anemia darjah yang berbeza-beza graviti. Kematian tidak dikecualikan, ini terpakai terutamanya kepada wanita yang akan menjalani pembedahan caesarean.

Dengan pembentukan hematoma, gangren boleh terbentuk atau lumpuh mungkin berkembang. Ini berlaku akibat mampatan saluran darah atau saraf. Nekrosis dan osteoporosis tidak dikecualikan, yang muncul disebabkan oleh pendarahan yang kerap dalam tisu tulang. Pendarahan boleh menyebabkan saluran pernafasan tersumbat. Lebih banyak tidak dikecualikan komplikasi teruk seperti pendarahan, di kepala atau saraf tunjang, yang membawa kepada kematian.

Arthropathy adalah komplikasi hemofilia kronik. Ia berkembang jika pendarahan berlaku secara spontan dan kebanyakannya dalam satu sendi. Di bawah pengaruh komponen darah, keradangan membran sinovial berlaku, yang menebal dari masa ke masa, tumbuh-tumbuhan terbentuk di atasnya, menembusi rongga artikular. Dalam proses mobiliti sendi, pertumbuhan dilanggar, yang menimbulkan pendarahan baru, tetapi tanpa kecederaan. Ini membawa kepada kemusnahan tisu secara beransur-ansur. sendi rawan dan pendedahan permukaan tulang. Dalam sesetengah kes, terdapat kemungkinan membina amiloidosis buah pinggang dengan kronik berikutnya kegagalan buah pinggang.

Dengan jenis penyakit ini, jangkitan dengan hepatitis virus dan Jangkitan HIV tetapi terima kasih kepada keadaan moden dan kaedah pembersihan terkini, risiko jangkitan diminimumkan.

Dalam kes yang jarang berlaku, seseorang mungkin diprovokasi oleh tindak balas sistem imun dalam bentuk pengeluaran antibodi yang menghentikan keupayaan untuk mengekalkan pembekuan darah. Dalam amalan perubatan, ini dinyatakan oleh kemustahilan menghentikan pendarahan dengan bantuan terapi penggantian.

Ramalan

Bagi ramalan, ia secara langsung akan bergantung pada seberapa berhati-hati seseorang akan merawat kesihatannya dan mengikuti semua cadangan pakar.

Prognosis untuk hemofilia teruk menjadi lebih teruk jika seseorang mengalami pendarahan yang cepat, yang disebabkan oleh trauma atau pembedahan. Berkenaan ijazah ringan hemofilia, maka jangka hayat kekal sama dan kesan negatif patologi tidak menjejaskan badan.

Saudara-mara pesakit mesti mempunyai idea tentang ciri-ciri penyakit dan, jika perlu, dapat memberikan pertolongan cemas.

Pencegahan

Kaedah utama mencegah hemofilia adalah konsultasi dan pemeriksaan perubatan lengkap pasangan sejurus sebelum berkahwin. Dalam kes ini, diagnostik gen khas dijalankan, hasilnya mendedahkan kemungkinan risiko penghantaran patologi melalui warisan. Sekiranya pasangan mempunyai penyakit, maka mereka tidak disyorkan untuk merancang konsep anak secara semula jadi.

Jika atas sebab tertentu diagnosis tidak dijalankan sebelum permulaan kehamilan, maka adalah dinasihatkan untuk mengatur diagnosis selepas pembuahan. Oleh kerana selepas itu, jika hemofilia dikesan pada zaman kanak-kanak, maka langkah terapeutik dan pencegahan adalah sesuai.

Pesakit yang didiagnosis dengan hemofilia harus berada di bawah malar pemerhatian dispensari. Dalam kes ini, mereka didaftarkan pada peringkat awal kanak-kanak. Apabila mendiagnosis penyakit pada kanak-kanak, dia dibebaskan dari pendidikan jasmani, kerana terdapat risiko kecederaan yang tinggi. Tetapi, walaupun semua sekatan, aktiviti fizikal sederhana mesti ada. Mereka adalah perlu, terutamanya untuk organisma yang semakin meningkat untuk berfungsi normal. Tiada sekatan khas dalam pemakanan. Bayi mesti diberi vaksin terhadap jumlah maksimum jangkitan, tetapi vaksinasi hanya diberikan secara subkutan dan dengan sangat berhati-hati, sejak selepas suntikan intramuskular hematoma yang meluas mungkin muncul. Pengenalan vaksin hidup dibenarkan hanya selepas pengenalan faktor pembekuan darah, dari saat yang sekurang-kurangnya satu setengah bulan telah berlalu. Ia adalah perlu untuk memeriksa secara sistematik hepatitis virus dan jangkitan HIV.

Untuk meminimumkan risiko komplikasi, anda harus cuba mengelakkan yang berlebihan aktiviti fizikal, pelbagai kecederaan, serta menjalani semua prosedur yang disyorkan oleh doktor dan mengikuti rejimen untuk mengambil ubat. Pada penyakit virus pesakit hemofilia dilarang sama sekali untuk mengambil Aspirin, kerana ubat ini membantu menipiskan darah dan boleh menyebabkan pendarahan. Dilarang mengambil ubat anti-radang bukan steroid seperti Nurafen dan Panadol. Ia belum disyorkan untuk seseorang meletakkan tin, mereka boleh mencetuskan pendarahan di dalam paru-paru.

Untuk mengelakkan hemofilia, seseorang diberi faktor darah yang hilang pada selang masa tertentu. Dalam sesetengah kes, kateter vena khas juga boleh dipasang, yang meminimumkan risiko kecederaan.

Bahan video

Hemofilia: Discovery Channel - Penyakit dan Kematian Raja-raja

Hemofilia. Bagaimana perubatan moden mengatasinya

Hemofilia adalah penyakit serius dengan akibat berbahaya. Untuk mengelakkannya, penyeliaan yang tepat pada masanya dan berkelayakan serta penjagaan yang betul diperlukan. Apabila ini dipastikan, seseorang yang mempunyai diagnosis ini mungkin menjalani kehidupan yang penuh dan boleh dikatakan tidak berbeza daripada orang lain. Terima kasih kepada kaedah moden dalam rawatan patologi, kejayaan besar telah dicapai dan saintis tidak akan berhenti di situ. Oleh kerana terapi gen yang sedang berkembang secara aktif, tidak dikecualikan bahawa hemofilia akan dikalahkan dalam masa terdekat.

Manifestasi hemofilia telah diterangkan dalam tulisan pakar perubatan dan ahli sejarah perubatan zaman dahulu. Pada abad-abad yang jauh itu, doktor berhadapan dengan masalah peningkatan pendarahan dan kematian akibatnya. Tetapi punca penyakit ini kurang difahami, dan rawatannya juga tidak berkesan.

Penyakit ini menerima nama dan definisi rasminya pada abad ke-19.

Etiologi

Hemofilia adalah penyakit keturunan di mana terdapat pelanggaran proses pembekuan darah (pembekuan). Akibatnya, pesakit mengalami pendarahan ke dalam rongga sendi, tisu otot kepada semua organ badan.

Hemofilia adalah patologi di mana terdapat peningkatan pendarahan. Klasifikasi perubatan merujuk penyakit ini kepada kumpulan diatesis hemoragik, koagulopati keturunan, keadaan di mana pembekuan darah terjejas. Dalam kes yang teruk, pesakit menjadi kurang upaya.

Wakil-wakil dinasti diraja sering menderita penyakit ini, itulah sebabnya hemofilia dipanggil penyakit diraja, atau Victoria (sebagai penghormatan kepada Ratu Victoria, satu-satunya wakil wanita yang menderita penyakit ini).

Bagaimana untuk hidup dengan hemofilia? Anda akan mendapat jawapan kepada soalan ini dengan menonton ulasan video:

Sebab-sebab perkembangan hemofilia

Semua maklumat tentang seseorang disimpan dalam kromosom yang terletak di dalam nukleus sel. Setiap sifat yang memberikan persamaan dengan ibu bapa dikodkan oleh bahagian kromosom - gen.

Perubahan patologi dalam gen (mutasi) membawa kepada beberapa penyakit.

Manusia mempunyai 23 pasang kromosom secara keseluruhan. Pasangan terakhir ialah kromosom seks, ia dilambangkan dengan huruf X dan Y. Pada wanita, pasangan ini terdiri daripada dua kromosom X (XX), pada lelaki X dan Y (XY).

Gen bermutasi yang bertanggungjawab untuk pewarisan hemofilia terletak pada kromosom X. Adakah ini bermakna anak yang sakit akan lahir daripada ibu bapa yang menghidap penyakit ini? Tidak. Di sini adalah perlu untuk memahami konsep gen "dominan" dan "resesif".

Skim penghantaran sifat keturunan

Seorang anak yang dilahirkan menerima dua gen yang bertanggungjawab untuk satu sifat, katakan, warna rambut. Gen pertama dari ibu, yang kedua dari ayah. Gen adalah dominan (predominant) dan resesif (minor). Jika seorang anak mewarisi dua gen dominan daripada ibu dan bapanya, maka sifat ini akan muncul. Jika dua adalah resesif, maka, dia juga yang akan muncul. Jika gen dominan diwarisi daripada satu ibu bapa, dan gen resesif daripada yang kedua, maka tanda gen dominan akan muncul pada bayi.

Gen yang membawa hemofilia adalah resesif. Ia dihantar hanya dengan kromosom X. Ini bermakna bahawa dalam kanak-kanak perempuan, untuk penyakit ini berlaku, adalah perlu untuk mempunyai gen resesif pada kedua-dua kromosom X. Jika ini berlaku, maka kanak-kanak itu mati selepas pembentukan sistem hematopoietiknya sendiri. Ini berlaku pada 4 minggu kehamilan. Sekiranya tanda hemofilia terletak hanya pada satu kromosom X, dan yang kedua membawa gen yang sihat, maka penyakit itu tidak akan nyata, kerana gen sihat yang dominan akan menindas yang resesif. Oleh itu, seorang wanita boleh menjadi pembawa penyakit, tetapi tidak jatuh sakit dengannya.

Varieti hemofilia

Peningkatan pendarahan dalam penyakit ini disebabkan oleh pelanggaran proses pembekuan darah, memanjangkan masanya. Masalah ini disebabkan oleh perubahan faktor pembekuan darah, yang mana terdapat 12.

Perubatan praktikal berhadapan dengan tiga jenis penyakit:

• Hemofilia A. Ia disebabkan oleh kandungan faktor VIII (globulin antihemofilik) yang tidak mencukupi. Jenis penyakit ini adalah yang utama (klasik), kerana kira-kira 85% pesakit hemofilia mengalaminya. Varian penyakit ini disertai dengan pendarahan yang paling teruk;
• Hemofilia B. Ia berkembang kerana kekurangan faktor plasma IX (Krismas). Dengan jenis patologi ini, pembentukan palam pembekuan tahap menengah terganggu. Berlaku dalam 10% kes;
• Hemofilia C. Varian ini menyebabkan kekurangan faktor pembekuan XI. Sehingga kini, ia dikecualikan daripada klasifikasi hemofilia dan diserlahkan dalam penyakit individu, kerana ia berbeza dalam tanda klinikal daripada hemofilia sebenar. Ia adalah perkara biasa di kalangan Yahudi Ashkenazi, lelaki dan wanita sakit.

Bagaimanakah hemofilia menampakkan diri? Aduan dan gejala

Hemofilia menunjukkan dirinya:

Pada kanak-kanak kecil, hematoma sering muncul di kepala, di punggung, dan bilah bahu. Gigi fisiologi disertai dengan pendarahan yang berterusan. Juga, pendarahan dari membran mukus hidung dan mulut sering diperhatikan apabila menggigit lidah dan pipi.

Kecederaan mata adalah kebimbangan khusus. Pendarahan dalam kes ini boleh mengakibatkan buta sepenuhnya.

Dengan usia, manifestasi menjadi lebih sederhana, pendarahan lancar, bahaya mereka tidak lagi begitu besar.

Dalam kehidupan seharian, terdapat mitos tentang kes pendarahan pesakit hemofilia dari sedikit luka atau calar. Sebenarnya tidak. Bahayanya ialah pembedahan teruk dan pendarahan dalaman yang tidak diketahui asalnya. Kemungkinan besar, gabungan mekanisme pendarahan dalam penyakit dan kerapuhan, kebolehtelapan dinding saluran darah.

Nota: Pesakit hemofilia telah berulang (berulang) pendarahan selepas kecederaan. Dengan latar belakang berhenti, selepas beberapa jam atau hari, proses itu mungkin berulang.

Oleh itu, pemantauan yang teliti terhadap pesakit sedemikian adalah perlu. Pendarahan yang kerap menyebabkan anemia dari semasa ke semasa.

Dalam 70% daripada semua kes, pendarahan intraartikular diperhatikan. Tisu subkutaneus menyumbang kira-kira 20%, paling kerap di kawasan beban otot maksimum. Kira-kira 5-7% daripada pendarahan berlaku dalam saluran gastrousus dan serebrum.

Hematoma yang berkembang boleh bertahan sehingga 2 bulan. Dalam kes komplikasi (suppuration), perlu membukanya dan mengeluarkan jisim nekrotik.

Pendarahan pada sendi (hemarthrosis) boleh menyebabkan kecacatan.

Komplikasi pendarahan dari tisu buah pinggang boleh:

• sindrom kesakitan;
• kolik buah pinggang (kerengsaan mekanikal saluran kencing oleh bekuan darah);
• keradangan pelvis buah pinggang ();
• dropsy buah pinggang (hidronefrosis);
• kemusnahan dan perubahan sklerotik dalam kapilari buah pinggang.

Bagaimana untuk mengesyaki hemofilia pada bayi baru lahir

Pendarahan tali pusat yang tidak dapat dihalang, lebam dan lebam di kepala, bahagian cembung badan bayi memerlukan ujian darah segera untuk mengesan hemofilia. Kajian-kajian ini perlu ditambah dengan temu bual menyeluruh dengan saudara mara untuk mengenal pasti kes penyakit dalam keluarga.

Pengesahan diagnosis hemofilia oleh data makmal

Diagnosis hemofilia dicirikan oleh parameter darah berikut:

• penurunan kepekatan (gejala utama) dan aktiviti faktor pembekuan (VII dalam bentuk A, IX dalam bentuk B) di bawah 50%;
• peningkatan masa pembekuan darah lebih daripada 10 minit;
• jumlah fibrinogen yang tidak berubah;
• peningkatan norma masa trombin;
• penurunan dalam indeks prothrombin (PTI);

Bagaimana untuk merawat hemofilia dan komplikasi

Tidak ada cara radikal untuk mempengaruhi punca penyakit ini. Rawatan simptomatik, memudahkan dengan ubat sokongan dijalankan.

Untuk ini, pesakit diberikan:

• penyelesaian kepekatan faktor pembekuan yang hilang (dari 4 hingga 8 dos sehari dengan heparin 1500 unit), ubat-ubatan yang disediakan daripada darah penderma, juga daripada komponen hematik tisu haiwan;
• penyediaan plasma segar, cryoprecipitate (bergantung kepada keparahan, dari 10 hingga 30 unit setiap 1 kg berat, 1 kali sehari), antihemophilic (dari 300 hingga 500 ml selepas 8-12 jam) dan plasma penderma (10-20 ml setiap kg sehari). Suntikan boleh dilakukan setiap hari, atau setiap hari;
• dengan anemia teruk - pemindahan darah, jisim eritrosit;
• titisan larutan glukosa, polyglucin, reambirin, dll.;
• plasmapheresis (untuk membuang antibodi kepada faktor pembekuan), prednisolone.

Hemarthrosis dalam kombinasi dengan kaedah di atas ditambah dengan tusukan beg artikular untuk aspirasi (pemilihan) kandungan berdarah, diikuti dengan pengenalan ubat hormon. Anggota yang berpenyakit memerlukan imobilitas maksimum, sehingga imobilisasi. Pemulihan dijalankan menggunakan latihan fisioterapi dan kaedah fisioterapi.

Kes-kes rumit dengan kemunculan kontraktur, osteoarthritis, patah tulang patologi boleh ditambah dengan rawatan pembedahan di jabatan ortopedik.

Nota: pelantikan ubat anti-radang bukan steroid untuk pesakit hemofilia adalah dilarang sama sekali kerana bahaya kemungkinan pembangunan berdarah.

Tindakan pencegahan

Mereka bermula dengan keperluan untuk kaunseling dalam perundingan genetik perubatan, penentuan gen hemofilia pada kromosom X.

Dengan penyakit sedia ada, pendaftaran dispensari adalah perlu, mengekalkan rejimen harian dan gaya hidup yang tidak termasuk beban fizikal dan trauma. Pelajaran renang disyorkan Gim dengan peluru yang tidak menyebabkan kecederaan.

Hemofilia adalah penyakit yang dicirikan oleh ketidakstabilan darah (ini adalah bagaimana perkataan itu diterjemahkan dari bahasa Yunani). Penyakit ini diwarisi. Pendarahan dan pendarahan dalam penyakit ini adalah jangka panjang, kadang-kadang ia berlaku secara spontan, tanpa sebab yang jelas.

"warisan" maut

Sebarang sebutan hemofilia terutamanya dikaitkan dengan imej Tsarevich Alexei - anak lelaki yang terakhir Maharaja Rusia Nicholas II. Alexei menderita hemofilia, setelah menerimanya daripada ibunya, Permaisuri Alexandra Feodorovna, yang mewarisi penyakit itu daripada ibunya, Puteri Alice, yang, seterusnya, menerimanya daripada Ratu Victoria. Ratu Victoria adalah pembawa hemofilia, tetapi daripada sembilan anaknya, hanya seorang anak lelaki, Putera Leopold, menderita hemofilia dan meninggal dunia ketika dia berumur tiga puluh satu, dan anak perempuannya, Puteri Alice dan Beatrice, adalah pembawa penyakit itu.

Daripada empat anak lelaki Puteri Beatrice, hanya dua yang menghidap hemofilia, dan anak perempuannya, Victoria Eugenie, permaisuri Raja Sepanyol, menularkan penyakit itu kepada dua daripada tiga anak lelakinya. Anak Puteri Alice Frederick, salah seorang daripada tujuh anak yang mewarisi hemofilia, meninggal dunia pada usia tiga tahun. Dua anak lelaki kepada kakaknya Irene juga menghidap hemofilia, tetapi seorang daripada mereka berjaya hidup dengan selamat hingga 56 tahun.

Ibu bapa raja, sebaik mungkin, cuba melindungi anak-anak mereka daripada sebarang kecederaan. Sebagai contoh, keluarga diraja Sepanyol memakaikan dua anak lelaki mereka dengan sut empuk; pokok-pokok di taman tempat kanak-kanak bermain dahulu pun dibaluti kain felt. Nicholas II dan keluarganya juga terpaksa mengambil langkah berjaga-jaga, mengelilingi diri mereka dengan sekumpulan sempit orang yang mengetahui rahsia penyakit itu, dan mengasingkan diri mereka dari dunia luar dengan jeriji besi tinggi yang mengelilingi taman istana di Tsarskoye Selo. Walau bagaimanapun, ini tidak dapat menyelamatkan putera daripada lebam dan melecet, dan ibu bapa hanya berputus asa, menyedari bahawa mereka sentiasa hidup di ambang bencana.

Bertahun-tahun yang lalu.

Sifat keturunan penyakit itu, yang ditularkan melalui garis ibu, secara tidak langsung ditunjukkan dalam Talmud, satu set risalah agama Yahudi, di mana yang berikut secara harfiah ditulis: "Jika seorang ibu mempunyai dua anak yang meninggal akibat berkhatan, maka ibunya yang ketiga anak lelaki bebas daripada sunat ini - tidak kira sama ada ia berasal dari bapa yang sama atau daripada yang lain." Dan ini tidak menghairankan, kerana upacara berkhatan agama, yang sangat penting bagi penganut Yudaisme Ortodoks, dikaitkan dengan pendarahan kecil. Akibatnya, Talmud mengesyorkan agar kanak-kanak tidak terdedah kepada risiko sedemikian, di mana gangguan pendarahan keturunan boleh disyaki. Sebelum ini lewat XIX abad sebab ini penyakit pelik tetap tidak jelas. Doktor cuba menjelaskannya sama ada dengan perkembangan abnormal dinding saluran darah, yang didakwa menjadi terlalu nipis, kemudian oleh hipertensi, kemudian oleh kecacatan dalam struktur sel darah merah, atau oleh pengaruh kelenjar pituitari.

Mula-mula tunjuk alasan yang benar penyakit pada tahun 1861, profesor Universiti Dorpat Schmidt, telah mencipta teori enzimatik pendarahan keluarga. Kemudian, andaiannya disahkan: ternyata dalam plasma darah pesakit tidak ada cukup protein yang orang yang sihat.

Mengapa dan bagaimana darah membeku?

Adalah diketahui bahawa pembekuan darah adalah reaksi pertahanan organisma. Darah yang dilepaskan dari saluran biasanya akan membeku dalam masa 3-4 minit. Dalam kes ini, darah daripada keadaan cecair akan bertukar kepada keadaan seperti jeli. Gumpalan terbentuk yang menyumbat saluran yang rosak dan menghentikan pendarahan. Pada pesakit dengan hemofilia, mekanisme pembentukan trombus ini terjejas. Sel-sel utama yang bertanggungjawab untuk pembekuan darah ialah platelet. Pada waktu rehat saluran darah sel-sel yang melapisinya dari dalam rosak. Di bawah lapisan terletak gentian panjang protein tisu penghubung utama, kolagen, yang platelet mampu melekat. Lekatan platelet yang kuat pada permukaan luka membawa kepada beberapa implikasi penting. Pertama, di dalam platelet yang dilampirkan, sejenis cincin mikrotubulus dimampatkan, akibatnya bentuk sel berubah dan banyak pertumbuhan muncul di permukaannya, yang membantu memperbaiki platelet dalam luka. Kedua, protein muncul di permukaannya, yang diperlukan untuk melekatkan platelet baru. Secara kiasan, platelet yang telah menembusi luka memberi isyarat: “Ini, kepada kami! Diperlukan di sini bantuan kecemasan!" Daripada platelet yang bergegas untuk membantu, bahan aktif secara biologi, hormon serotonin, mula menonjol. Di bawah pengaruhnya, disebabkan oleh penguncupan otot licin, tindak balas vaskular bermula - penguncupan tempatan lumen kapal (kekejangan). Akhirnya, platelet yang melekat pada luka merembeskan bahan yang merangsang pembahagian sel otot licin. Ia juga jelas - tepi jurang mesti ditarik bersama dengan bantuan otot.

Jika kapilari ternyata rosak, selalunya sekumpulan platelet "menimbun" di tapak kerosakan cukup untuk menutup tapak pecah. Jika kapal yang lebih besar rosak, mekanisme pembentukan palam fibrin diaktifkan. Ia berlaku seperti ini. Platelet yang melekat pada luka merembeskan bahan khas - faktor sentuhan, yang mencetuskan keseluruhan lata interaksi pelbagai protein yang terlibat dalam pembentukan bekuan darah.

Protein utama yang diperlukan untuk pembentukan bekuan darah ialah fibrinogen. Monomer fibrin menyerupai blok Lego, dari mana anda boleh membina rasuk panjang dengan mudah. Fibrinogen adalah protein plasma larut yang tergolong dalam kumpulan globulin, salah satu faktor pembekuan darah. Di bawah tindakan enzim trombin, ia mampu bertukar menjadi fibrin.

Filamen polimer fibrin yang terhasil distabilkan oleh fibrinase protein khas.Oleh itu, tompok sebenar muncul pada luka daripada filamen fibrin yang berjalin padat yang meneutralkan trombin. Jika ini tidak berlaku, trombin boleh membekukan semua darah dalam badan.

Adalah jelas bahawa palam fibrin tidak boleh wujud selama-lamanya. Tidak lama kemudian, sel endothelial (satu lapisan lapisan sel rata permukaan dalam darah dan saluran limfa) dan otot licin menutup celah di dinding saluran, dan kemudian bekuan mula mengganggu aliran darah yang dipulihkan. Oleh itu, ia mesti dikeluarkan, dan ini dilakukan oleh peserta lain dalam proses - enzim fibrinolysin. Di bawah pengaruhnya, trombus fibrin mula hancur dan tidak lama lagi hilang sepenuhnya.

Siapa yang mendapat hemofilia?

Hemofilia diturunkan daripada ibu bapa kepada anak-anak. Tetapi dia mempunyai satu ciri menarik: hanya lelaki yang menderita hemofilia, dan hanya wanita yang mewarisinya. Sebagai contoh, seorang bapa yang sakit menularkan hemofilia kepada anak perempuan yang tidak mempunyai tanda-tanda luaran penyakit, tetapi dia akan mewariskannya kepada anaknya, yang akan menghidap hemofilia sepenuhnya. Walau bagaimanapun, mereka yang berfikir tersilap: tidak ada kemalangan seperti itu dalam keluarga - dan tidak akan pernah berlaku. Malangnya, ini tidak selalu berlaku. Masalah boleh datang kepada mana-mana keluarga. Telah terbukti bahawa sesetengah pesakit menerima hemofilia bukan melalui warisan, tetapi akibat daripada apa yang dipanggil mutasi gen sporadis - contohnya, apabila maklumat genetik asing yang bersifat virus dimasukkan ke dalam bahan keturunan badan. Terdapat 6.5 ribu pesakit yang berdaftar secara rasmi dengan hemofilia di Rusia, tetapi sebenarnya, menurut doktor, mungkin terdapat 1.5-2 kali lebih banyak.

Hemofilia yang teruk biasanya boleh hadir seawal tahun pertama kehidupan dengan lebam yang meluas dan luar biasa pendarahan yang lama. Bentuk ringan dan sederhana sering kali pertama kali muncul semasa operasi pembedahan, walaupun seperti pengekstrakan gigi, dalam bentuk pendarahan yang berpanjangan.

Malah lebam, yang pada orang yang sihat akan nyata dalam kes yang paling teruk sebagai lebam, pada pesakit hemofilia boleh mengalami akibat yang teruk. Di bawah kulit, di dalam kulit, di antara otot, seluruh "tasik" darah boleh terbentuk. Dan jika lutut lebam, darah boleh mengalir ke rongga sendi, yang membawa kepada batasan dan juga kehilangan mobiliti, kecacatan, kesakitan yang lengkap, jadi seseorang yang mempunyai hemofilia harus berhati-hati dalam kehidupan seharian.

Diagnostik

Pengenalpastian awal pembawa hemofilia adalah berdasarkan terutamanya pada analisis sejarah keluarga. salasilah keluarga, mengukur nisbah aktiviti koagulan faktor Darah VIII dan IX, faktor von Willebrand, serta analisis DNA. Diagnosis DNA adalah yang paling tepat, tetapi tidak selalu bermaklumat. mungkin diagnosis pranatal apabila melakukan biopsi vilus chorionic pada minggu ke-9-11 kehamilan atau tusukan pundi kencing janin pada minggu ke-12-15 perkembangan janin, serta pengekstrakan DNA dari sel janin untuk analisis yang sesuai. Diagnosis hemofilia A sejurus selepas bersalin adalah berdasarkan kegagalan untuk mengesan aktiviti koagulan faktor VIII yang normal pada bayi baru lahir yang dianggap telah mengalami pendarahan dari vena. Diagnosis hemofilia B, atau kekurangan faktor IX, adalah lebih sukar kerana mana-mana bayi baru lahir mempunyai tahap aktiviti faktor IX yang rendah. Level rendah Faktor IX boleh dikesan pada bayi baru lahir sehingga 6 bulan, walaupun kanak-kanak itu tidak mempunyai hemofilia. Tusukan pada arteri, urat jugular, femoral dan cubital, serta berkhatan adalah kontraindikasi sehingga pesakit mempunyai tahap faktor yang sesuai.

Untuk menjelaskan diagnosis hemofilia, diagnostik makmal. Semasa peperiksaan, satu siri ujian darah dilakukan, hasilnya digunakan untuk menilai keadaan sistem pembekuan.

Manifestasi penyakit

Selalunya, manifestasi pertama pendarahan pada pesakit dengan hemofilia berkembang pada masa kanak-kanak mula berjalan dan terdedah kepada kecederaan rumah tangga. Bagi sesetengah orang, tanda-tanda pertama hemofilia muncul dalam tempoh neonatal, contohnya, dalam bentuk lebam pada badan ( hematoma subkutaneus). semasa menyusu badan pendarahan yang mengancam nyawa biasanya tidak berlaku. Ini dapat dijelaskan oleh fakta bahawa dalam susu manusia mengandungi bahan yang buat masa ini tidak membenarkan penyakit itu nyata. Secara umum, kanak-kanak dengan hemofilia dicirikan oleh kerapuhan, kulit pucat dan lemak subkutan yang kurang berkembang.

Pada bayi baru lahir dengan hemofilia, cephalohematomas yang meluas (hematomas kepala), pendarahan subkutaneus dan intradermal di bahagian punggung dan perineum juga boleh terbentuk dengan mudah, pendarahan lewat dari tali pusat berbalut dalam 24 jam pertama selepas kelahiran, dan sedikit kemudian (selepas 5-7 bulan) - pendarahan semasa tumbuh gigi.

Pada kanak-kanak berumur 1.5-2 tahun yang sakit, walaupun kecederaan ringan disertai dengan lebam di dahi, anggota badan, punggung, dan tumbuh gigi, menggigit lidah dan membran mukus pipi, suntikan - berpanjangan, kadang-kadang berhari-hari (sehingga 2-3). minggu) pendarahan. Pendarahan pada sendi sering diperhatikan. Subkutaneus, hematoma intermuskular adalah luas, cenderung merebak, menyerupai tumor dalam penampilan, disertai dengan "berbunga" (biru - biru-ungu - coklat - emas). Mereka juga larut untuk masa yang sangat lama - dalam masa 2 bulan.

Rawatan dan pencegahan

Hemofilia tidak boleh dihapuskan sepenuhnya, tetapi kualiti hidup pesakit yang sentiasa menerima rawatan tidak terjejas. Tanpa rawatan, hemofilia membawa kepada hilang upaya kekal dan selalunya kepada kematian pramatang. Malah pada awal abad ke-20, jangka hayat pesakit hemofilia adalah kecil. Hari ini, dengan latar belakang rawatan khas, pesakit hemofilia boleh hidup selagi seorang lelaki yang sihat. Rawatan pesakit hemofilia dijalankan oleh pakar hematologi. Pada masa ini, beberapa ubat sedang dihasilkan yang boleh memulihkan pembekuan darah pada pesakit hemofilia. Kebanyakan persediaan ini adalah pekat darah kering daripada orang yang sihat. Rawatan dengan pekat faktor membantu mengekalkan tahap pembekuan darah yang diingini. Industri ubat Rusia menggunakan plasma penderma domestik dan cryoprecipitate, yang merupakan produk separuh siap untuk pengeluaran pekat pembekuan darah. Mereka diberikan secara intravena. Pada masa ini, percubaan sedang dibuat untuk mewujudkan pengeluaran ubat-ubatan terhadap hemofilia melalui kaedah Kejuruteraan genetik menggunakan sel stem.

Rawatan hemofilia juga melibatkan suntikan faktor pembekuan kekurangan pesakit terus ke dalam urat pesakit. Terapi boleh sama ada mencegah pendarahan atau mengurangkan akibatnya, cuba mencegah perkembangan komplikasi. Pendarahan berhenti apabila faktor pembekuan yang mencukupi mencapai tapak yang cedera. Jika rawatan telah peringkat awal, kemungkinan pendarahan berterusan berkurangan secara mendadak. Jika rawatan ditangguhkan, pendarahan berterusan dan merebak, menyebabkan kerosakan tisu yang lebih teruk, yang seterusnya meningkatkan kemungkinan pendarahan berikutnya. Kekerapan penggunaan adalah individu dan bergantung kepada keparahan penyakit dan kekerapan pemburukan.

Malangnya, penyakit itu masih belum dikalahkan. Rawatan hemofilia kini tersedia terutamanya kepada pesakit yang tinggal di negara maju, di mana pekatan faktor pembekuan yang sangat berkesan dan selamat daripada virus digunakan. V Persekutuan Russia Pada masa ini, tiada teknologi yang membolehkan pengeluaran produk darah yang sesuai dengan analog yang diimport. Di Rusia, masalah hemofilia ditangani oleh Pusat Penyelidikan Hematologi Akademi Sains Perubatan Rusia, yang mempunyai jabatan khas untuk penjagaan pesakit luar untuk pesakit hemofilia, dengan pasukan lapangan sepanjang masa. Jika anda memerlukan maklumat lanjut mengenai pilihan diagnostik yang tersedia, sila hubungi pusat rawatan hemofilia terdekat anda atau organisasi awam pesakit dengan hemofilia, di mana terdapat pakar yang berkaitan. Konsep penjagaan menyeluruh di pusat rawatan hemofilia adalah pendekatan bidang seni untuk rawatan penyakit ini, di mana keadaan pesakit dinilai oleh pasukan pelbagai disiplin, yang biasanya terdiri daripada pakar hematologi, pakar ortopedik, pakar pemakanan, pakar penyakit berjangkit, pekerja sosial, ahli fisioterapi, doktor gigi, pakar pemulihan, pakar psikologi dan perunding genetik. Negeri ini membangunkan pelan penjagaan yang diselaraskan untuk pesakit dan menjangkakan pelan ini diterima oleh pakar pediatrik dalam komuniti pesakit.

Hemofilia dianggap sebagai salah satu penyakit paling mahal di dunia, kerana ubat-ubatan yang diperbuat daripada plasma penderma manusia digunakan untuk pencegahan, rawatan, dan operasi pembedahan. Adalah penting bagi pesakit hemofilia untuk mengetahui dan mengingati bahawa ubat-ubatan seperti ACETYLSALICYLIC ACID (ASPIRIN), BRufen, INDOMETACIN, butazolidines, ANALGIN adalah dikontraindikasikan secara mutlak untuk mereka. Ubat sedemikian mempunyai keupayaan untuk menipiskan darah dan meningkatkan lagi kemungkinan pendarahan. Untuk luka dan kecederaan, pesakit hemofilia memerlukan pertolongan cemas segera, luka hendaklah dibersihkan daripada bekuan dan dibasuh dengan larutan antibiotik. Kemudian sapukan kain kasa yang direndam dalam salah satu agen hemostatik (adrenalin, hidrogen peroksida) dan span hemostatik. Ia juga boleh menggunakan susu ibu dan serum darah manusia dan haiwan. Luka yang berdarah hendaklah dipasang dengan baik, iaitu ditutup, diapit. Dan sudah tentu, dalam kes sedemikian, anda mesti segera pergi ke hospital! Peringkat rawatan seterusnya ialah pemindahan darah. Dos yang kecil biasanya mencukupi untuk menghentikan pendarahan. Dengan kehilangan darah yang ketara, dos darah yang ditransfusikan meningkat. Kerana intramuskular dan suntikan subkutan membentuk hematoma, pesakit dengan ubat hemofilia diberikan secara intravena.

Jika anak anda menghidap hemofilia...

• Beritahu doktor anda dengan segera jika anak anda cedera, walaupun ia kecil. Kecederaan pada kepala, leher atau perut amat berbahaya. Jika anak anda mahu pembedahan atau cabut gigi, berbincang dengan doktor anda tentang perkara yang perlu dilakukan.
• Perhatikan anak anda dengan teliti untuk tanda-tanda pendarahan dalaman yang meluas seperti sakit teruk(termasuk dalam perut), bengkak pada sendi atau otot, pergerakan terhad pada sendi, darah dalam air kencing, najis berlarutan dan teruk sakit kepala.
• Memandangkan kanak-kanak itu diberi infusi komponen darah, terdapat risiko dijangkiti hepatitis. Tanda pertama jangkitan mungkin muncul antara 3 minggu dan 6 bulan selepas kanak-kanak menerima komponen darah. Gejala penyakit: sakit kepala, demam, kurang selera makan, loya, muntah, sakit perut dan sakit di hati (di hipokondrium dan di tengah perut, perubahan warna air kencing menjadi gelap) dan najis (kelabu muda), kekuningan kulit dan sklera.
• Jangan sekali-kali memberi anak anda ASPIRIN, kerana ia boleh menyebabkan pendarahan, dan ubat-ubatan seperti BRUFEN, INDOMETACIN, butazolidines, ANALGIN. Walau apa pun, sebelum memberi anak anda ubat baru, semak dengan doktor anda!
• Jika anda mempunyai anak perempuan, hubungi pusat perubatan khusus untuk memeriksa sama ada mereka pembawa hemofilia. Ahli keluarga lelaki yang sakit memerlukan bantuan psikologi.
• Pastikan kanak-kanak sentiasa memakai gelang pengenalan perubatan - ini adalah maklumat tentang penyakit dan jenis darah, yang boleh berguna pada bila-bila masa. Ia sepatutnya dalam pesakit sedemikian, supaya dalam kecemasan, mana-mana orang yang mula-mula membantu pesakit sedemikian dapat dengan lebih mudah menavigasi keadaan. Maklumat ini harus tersedia kepada mana-mana pesakit dengan hemofilia.
• Ajar anak anda memberus gigi dengan kerap dan teliti dengan berus lembut. Elakkan cabutan gigi.
• Lindungi kanak-kanak daripada kecederaan, tetapi jangan amalkan sekatan yang tidak perlu yang akan menghalang perkembangannya. Jahit pelapik lutut dan siku ke dalam pakaiannya untuk melindungi sendinya sekiranya terjatuh. Kanak-kanak yang lebih besar tidak boleh dibenarkan bermain sukan sentuhan dan traumatik (seperti bola sepak), tetapi mereka boleh, contohnya, berenang atau bermain golf.
• Sapukan kompres sejuk dan ais ke tapak lesi, dan tekan pembalut ringan ke kawasan pendarahan. Untuk mengelakkan pendarahan daripada kembali, hadkan pergerakan anak anda selama 48 jam selepas ia berhenti. Berikan bahagian badan yang cedera kedudukan tinggi.
• Untuk mengelakkan kemasukan ke hospital yang kerap, anda harus belajar cara mentadbir komponen darah dengan faktor pembekuan. Jangan teragak-agak untuk memberikan pekat faktor pembekuan jika pendarahan berlaku. Pastikan tumpuan sentiasa bersedia, walaupun bercuti.
• Pastikan anak anda menjalani pemeriksaan berkala dengan pakar hematologi.
• Jika pendarahan bermula, dapatkan rawatan perubatan segera!

Hemofilia adalah salah satu yang paling banyak penyakit berbahaya. Ia masih membawa kepada kematian yang tinggi. Oleh itu, yang paling penting langkah pencegahan- kaunseling genetik perubatan bagi mereka yang akan berkahwin. Apabila pesakit hemofilia berkahwin dengan wanita hemofilia, kanak-kanak tidak digalakkan. Pada wanita berkahwin yang sihat

dengan pesakit hemofilia, pada minggu ke-14-16 kehamilan kaedah khas amniosentesis transabdominal (tusukan pundi kencing janin melalui dinding abdomen anterior dan dinding rahim untuk mendapatkan cecair amniotik untuk penyelidikan), jantina janin ditentukan. Sekiranya penyakit dikesan, penamatan kehamilan disyorkan untuk mengelakkan kelahiran anak yang sakit.

V. L. IZHEVSKAYA, Calon Sains Perubatan

Ratu Inggeris Victoria tidak mengesyaki bahawa dia adalah pembawa hemofilia sehingga dia melahirkan anak kelapannya - anak lelaki Leopold.

Dengan kelahirannya, menjadi jelas bahawa ancaman penyakit yang dahsyat dan tidak dapat diubati pada masa itu tergantung di rumah diraja Inggeris.

Dan bukan sahaja dalam bahasa Inggeris: dari sini hemofilia memberikan "metastasis" kepada rumah-rumah di mana anak-anak dan cucu Victoria datang.

Nasib ini tidak berlalu dan Rusia yang panjang sabar. Cucu perempuan asli Ratu Alexandra Feodorovna menjadi isteri raja Rusia Nicholas II. Mereka mempunyai seorang anak lelaki, Tsarevich Alexei, yang menderita penyakit hemofilia yang teruk.

Hakikat bahawa hemofilia adalah penyakit keturunan keluarga telah diketahui sejak sekian lama. Malah dalam Talmud (abad ke-2 Masihi), pendarahan maut pada kanak-kanak lelaki selepas upacara berkhatan digambarkan.

Dan disyariatkan bahawa semua kerabat lelaki dalam garis wanita, yang kemudiannya dilahirkan dalam keluarga sedemikian, tidak berkhatan. Nota: pada baris wanita. Hebat! Juga tidak ada kesan genetik, dan mereka sudah tahu bahawa penyakit itu ditularkan hanya melalui ibu, anak perempuan, cucu perempuan ...

Tetapi apa masalahnya, bagaimana ia berlaku, ia adalah genetik pada abad kita yang dapat menjelaskan. Ia adalah jauh daripada mudah untuk mencari kunci genetik kepada hemofilia: segala-galanya sangat menyakitkan di sana.

Lihat: hanya kanak-kanak lelaki yang mengalami hemofilia. Tetapi pada masa yang sama anak-anak mereka - lelaki dan perempuan - sentiasa sihat. Walau bagaimanapun, kanak-kanak perempuan yang kelihatan sihat sempurna ini kemudiannya melahirkan anak lelaki yang sakit. kenapa?

Petunjuknya terletak pada kromosom X. Anda mungkin masih ingat dari artikel sebelumnya tentang genetik bahawa seorang wanita mempunyai dua kromosom seks yang serupa - XX, dan lelaki mempunyai kromosom seks yang berbeza - XY.

Jadi pada penghujungnya bahu yang panjang Kromosom X mencari gen untuk dua daripada tiga belas faktor pembekuan yang diketahui. Mereka akan menarik minat kita: ini adalah faktor VIII dan IX.

Peningkatan pendarahan, iaitu hemofilia, disebabkan oleh kekurangan mereka dalam badan. Apabila tiada faktor VIII dalam darah - globulin antihemofilik - hemofilia A berkembang. Tiada faktor IX - komponen plasma tromboblastin - hemofilia B.

Tetapi persoalannya ialah: mengapa mereka tidak ada, dari mana datangnya kekurangan itu? Penyebabnya adalah mutasi (lihat Genetic Misprints, Health, No. 7, 1991) daripada gen yang bertanggungjawab untuk sintesis faktor-faktor ini.

Ia berlaku bahawa gen VIU (IX) faktor akan gugur sepenuhnya. Dalam kes ini, globulin antihemofilik (atau komponen plasma tromboblastin) boleh dikatakan tidak dihasilkan: bentuk hemofilia yang sangat teruk berkembang.

Mungkin terdapat kesilapan kecil dalam gen, kesilapan menaip - maka faktor pembekuan darah dihasilkan, tetapi mereka berfungsi dengan buruk, aktiviti mereka berkurangan.

Bentuk penyakit bergantung pada seberapa rendahnya berbanding dengan norma, yang berkisar antara 50 hingga 200% dalam populasi. Jadi, bilangan kurang daripada 50, lebih akut dan teruk manifestasi hemofilia.

Oleh kerana gen hemofilia mutan disetempat hanya pada kromosom X dan diturunkan dari generasi ke generasi dengannya, penyakit ini dikatakan diwarisi dalam cara yang berkaitan dengan jantina.

Penyetempatan gen ini menerangkan banyak perkara. Ia menjadi jelas mengapa kanak-kanak yang sihat dilahirkan oleh pesakit hemofilia. Dia mewariskan kromosom Y kepada anaknya, yang tidak dan tidak boleh mengandungi gen hemofilia. Oleh itu, semua anak lelakinya akan sihat.

Tetapi anak perempuan itu pasti akan menerima kromosom X dengan gen mutan. Tetapi... Daripada ibunya, dia juga akan menerima kromosom X dan dengannya gen normal VIII (IX) faktor pembekuan darah, yang akan memastikan sintesisnya mencukupi.

Dan semuanya akan baik-baik saja sehingga pembawa gen hemofilia menyerahkan kromosom X yang rosak kepada anaknya. Dalam kes ini, budak lelaki itu pasti akan jatuh sakit.

Hemofilia boleh menjadi teruk, sederhana atau ringan. Seperti yang telah disebutkan, ini bergantung pada jenis mutasi yang telah dilalui oleh gen faktor pembekuan darah.

Untuk bentuk penyakit yang teruk, apabila 3% daripada faktor dari norma dihasilkan, ia adalah ciri manifestasi awal berdarah. Hemofilia boleh dirasai dengan pendarahan yang banyak semasa kelahiran anak, berkhatan tali pusat. Dan pada masa hadapan apabila tumbuh gigi.

Dalam hemofilia yang teruk, kecederaan yang paling kecil disertai dengan pendarahan yang banyak - dalaman atau luaran. Lebih kerap darah ditumpahkan tisu lembut, ke dalam rongga sendi.

Sebagai peraturan, pesakit dengan bentuk teruk atau sederhana (5-10% daripada faktor dari norma) hemofilia jatuh ke dalam bidang pandangan doktor. Mereka yang mempunyai aktiviti faktor pembekuan darah adalah 20-30%, boleh hidup dengan selamat sepanjang hayat dan tidak tahu bahawa mereka mengalami hemofilia ringan.

Saya mesti mengatakan bahawa hemofilia dicirikan oleh satu ciri: jika seseorang dalam keluarga mempunyai bentuk hemofilia yang teruk, maka pada masa akan datang kita harus mengharapkan penampilan bentuk yang teruk dalam keturunan. Begitu juga, dengan bentuk penyakit yang ringan.

Tetapi hemofilia selepas beberapa generasi biasanya boleh meninggalkan keluarga. Lihat tab khususnya pada cawangan kiri keluarga hipotesis kami.

Seperti yang anda lihat, dalam generasi ke-6, kedua-dua lelaki yang sihat dan pesakit hemofilia mempunyai anak lelaki yang sihat. Semuanya! Kita boleh mengatakan bahawa penyakit itu telah hilang. Benar, tidak diketahui sama ada selamanya atau tidak.

Walaupun fakta bahawa faktor VIII gen, mutasi di mana membawa kepada hemofilia, dalam dekad lepas berjaya belajar banyak perkara, masih tidak jelas bagaimana dan atas sebab apa mutasi berlaku.

Kini setelah dia dikenali dengan penglihatan, pakar berharap dapat mencipta lebih berkesan terhadap hemofilia. kaedah yang berkesan rawatan daripada yang doktor ada dalam perkhidmatan hari ini.

Walaupun mesti dikatakan begitu terapi gantian Sekiranya ia dijalankan dengan betul dan sistematik, ia memberikan hasil yang baik. Apa yang sangat kurang dalam tubuh pesakit, apa yang tidak dihasilkan oleh selnya sendiri, dimasukkan ke dalam badan pesakit - ubat yang mengandungi faktor pembekuan.

Perkara utama adalah untuk mentadbir ubat-ubatan ini tepat pada masanya, untuk mengelakkan pemburukan penyakit, untuk mengelakkan kemungkinan pendarahan dalam tisu lembut, sendi dan komplikasi yang berkaitan - hemarthrosis, contractures.

Tetapi, mungkin, perkara yang paling penting ialah mencegah kelahiran anak yang sakit. Matlamat ini adalah diagnosis pranatal jantina dan penyakit janin. Jika janin perempuan, tiada masalah. Seorang wanita boleh bersalin dengan selamat.

Apabila doktor melihat bahawa seorang budak lelaki sedang berkembang, dia mencadangkan untuk menamatkan kehamilan - risiko mendapat anak yang sakit adalah terlalu besar. Walaupun, mengikut undang-undang genetik, hanya 50% kanak-kanak lelaki dalam keturunan seorang wanita pembawa berisiko mendapat gen hemofilia. Tetapi ini adalah teori.

Sehingga baru-baru ini, adalah mustahil untuk menentukan kromosom yang diterima oleh kanak-kanak. Dan ada satu jalan keluar - untuk menamatkan kehamilan.

Tidak lama dahulu, terima kasih kepada kemajuan dalam genetik, biologi molekul, dan kejuruteraan bio, menjadi mungkin untuk melihat kromosom X yang mana seorang budak lelaki diwarisi daripada ibunya - normal atau dengan gen mutan.

Diagnosis ini dijalankan pada tarikh awal kehamilan (8-10 minggu) di sepanjang membran janin janin - chorion. Biopsi chorion yang dipanggil dilakukan, dan kemudian analisis kromosom dan molekul sel-sel membran janin dilakukan.

Sel-sel ini adalah sama dengan sel-sel janin, dan daripada mereka pakar boleh menilai siapa yang sedang berkembang - lelaki atau perempuan. Dan juga kromosom apa yang diwarisi oleh budak lelaki itu daripada ibunya. Sekiranya normal - hemofilia tidak mengancamnya, tidak perlu menamatkan kehamilan.

Saya meramalkan soalan pembaca dan saya ingin mengatakan segera: setakat ini kaedah ini tidak digunakan secara meluas di negara kita. Pemeriksaan sedemikian terhadap wanita dari kumpulan berisiko tinggi boleh dilakukan di Moscow di Pusat Genetik Perubatan Saintifik All-Union Akademi Sains Perubatan USSR, di Pusat Penyelidikan Hematologi All-Union, di Pusat Penyelidikan All-Union untuk Kesihatan Ibu dan Anak.

Pemeriksaan sedemikian juga dijalankan di St. Petersburg, di Institut Obstetrik dan Ginekologi Akademi Sains Perubatan USSR.

Dan ingat: tinjauan mengambil masa. Oleh itu, adalah perlu untuk mendapatkan nasihat apabila anda merancang anak, dan bukan pada kehamilan lewat.

Rajah menunjukkan sebuah keluarga di mana pada generasi pertama pesakit hemofilia (figura biru) berkahwin dengan wanita yang sihat (figura merah jambu). Mereka mempunyai anak (generasi II): seorang anak lelaki yang sihat (patung merah jambu) dan seorang anak perempuan pembawa hemofilia (patung biru-merah jambu), yang menerima kromosom X yang rosak daripada bapanya.

Anak perempuan ini melahirkan seorang anak lelaki yang sakit, seorang anak perempuan yang sihat dan seorang anak perempuan pembawa (generasi III).

Sekarang lihat dahan kiri datang dari anak hemofilia. Seperti yang anda lihat, semuanya berakhir dengan gembira di sini: pada generasi ke-6, penyakit itu meninggalkan keluarga ini - dua anak lelaki yang sihat dilahirkan.

Di cawangan kanan, yang bermula dari anak perempuan pembawa (generasi III), hemofilia kekal dalam keluarga: wakil generasi VII menderita daripadanya.

Tiada siapa yang selamat

“Saya sentiasa percaya bahawa hemofilia adalah penyakit lelaki, dan wanita diinsuranskan terhadapnya. Betul tak?"

Malah, hemofilia lebih kerap memberi kesan kepada lelaki, dan terdapat sebab yang baik untuk ini. punca genetik. Tetapi ubat tahu kes apabila wanita juga jatuh sakit. Nasib baik, ia sangat jarang berlaku.

Sesungguhnya, untuk mendapat hemofilia, seorang gadis mesti menerima dua kromosom X dengan gen mutan. Keadaan ini mungkin berlaku jika pesakit hemofilia berkahwin dengan wanita pembawa. Anak perempuan mereka menerima dua kromosom X yang rosak, satu daripada bapanya dan satu daripada ibunya, dan tidak dapat tidak mengalami hemofilia.

Tidak kira betapa butanya cinta, kebarangkalian bahawa seorang hemofilia dan pembawa gen mutan akan bertemu dan jatuh cinta antara satu sama lain adalah sangat kecil.

Walau bagaimanapun, ia meningkat secara mendadak jika pesakit berkahwin dengan saudaranya (tidak kira jauh atau dekat) di sebelah ibu.

Dalam kes ini, perlu, seperti yang mereka katakan, untuk mengukur seratus kali. Dan pastikan (walaupun sebelum perkahwinan!) untuk melawat perundingan genetik perubatan.

V. L. KRAVCHENKO, doktor