Nakuha ang hemolytic anemia sa mga bata. Mga komplikasyon at pag-iwas

Ang hemolytic anemia ay isang kumplikadong mga sakit na pinagsama sa isang grupo dahil sa ang katunayan na sa lahat ng mga ito ang pag-asa sa buhay ng mga pulang selula ng dugo ay bumababa. Nag-aambag ito sa pagkawala ng hemoglobin at humahantong sa hemolysis. Ang mga pathology na ito ay magkapareho sa bawat isa, ngunit ang kanilang pinagmulan, kurso, at kahit na mga klinikal na pagpapakita magkaiba. Ang hemolytic anemia sa mga bata ay mayroon ding sariling mga katangian.

Ang hemolysis ay mass death nabuong mga elemento ng dugo. Sa kaibuturan nito, ito ay isang pathological na proseso na maaaring mangyari sa dalawang puwang ng katawan.

Extravascular, iyon ay, sa labas ng mga daluyan ng dugo. Kadalasan, ang foci ay mga organo ng parenchymal - ang atay, bato, pali, pati na rin ang pulang buto ng utak. Ang ganitong uri ng hemolysis ay nagpapatuloy katulad ng physiological;
Intravascular, kapag ang mga selula ng dugo ay nawasak sa lumen mga daluyan ng dugo.

Ang malawakang pagkasira ng mga erythrocytes ay nagpapatuloy sa isang tipikal na sintomas na kumplikado, habang ang mga pagpapakita ng intravascular at extravascular hemolysis ay naiiba. Ang mga ito ay tinutukoy ng pangkalahatang pagsusuri ang isang pasyente, isang kumpletong bilang ng dugo at iba pang mga partikular na pagsusuri ay makakatulong sa pagtatatag ng diagnosis.

Bakit nangyayari ang hemolysis?

Ang di-pisyolohikal na pagkamatay ng mga pulang selula ng dugo ay nangyayari sa pamamagitan ng iba't ibang dahilan, kung saan ang isa sa mga pinakamahalagang lugar ay inookupahan ng kakulangan sa bakal sa katawan. Gayunpaman, ang kundisyong ito ay dapat na makilala mula sa kapansanan sa synthesis ng mga erythrocytes at hemoglobin, na tinutulungan ng mga pagsubok sa laboratoryo, mga klinikal na sintomas.

Dilaw ng balat, na ipinapakita ng pagtaas kabuuang bilirubin at ang kanyang malayang paksyon.
Ang isang medyo malayong pagpapakita ay nagiging nadagdagan ang lagkit at density ng apdo na may mas mataas na pagkahilig sa pagbuo ng bato. Nagbabago rin ito ng kulay habang tumataas ang nilalaman ng mga pigment ng apdo. Ang prosesong ito ay dahil sa ang katunayan na ang mga selula ng atay ay nagsisikap na neutralisahin ang labis na bilirubin.
Binabago din ng dumi ang kulay nito, dahil ang mga pigment ng apdo ay "nakukuha" dito, na naghihimok ng pagtaas sa mga antas ng stercobilin, urobilinogen.
Sa extravascular na pagkamatay ng mga selula ng dugo, ang antas ng urobilin ay tumataas, na ipinahiwatig ng pagdidilim ng ihi.
Ang isang pangkalahatang pagsusuri sa dugo ay tumutugon sa pagbaba ng mga pulang selula ng dugo, isang pagbaba sa hemoglobin. Compensatory growth ng mga batang anyo ng mga cell - reticulocytes.

Mga uri ng erythrocyte hemolysis

Ang pagkasira ng mga pulang selula ng dugo ay nangyayari alinman sa lumen ng mga daluyan ng dugo, o sa loob mga organo ng parenchymal. Dahil ang extravascular hemolysis ay katulad sa mekanismo ng pathophysiological nito sa normal na pagkamatay ng mga erythrocytes sa parenchymal organs, ang pagkakaiba ay nakasalalay lamang sa rate nito, at bahagyang inilarawan sa itaas.

Sa pagkasira ng mga erythrocytes sa loob ng lumen ng mga sisidlan ay nabuo:

isang pagtaas sa libreng hemoglobin, ang dugo ay nakakakuha ng tinatawag na varnish shade;
pagkawalan ng kulay ng ihi dahil sa libreng hemoglobin o hemosiderin;
Ang hemosiderosis ay isang kondisyon kapag ang pigment na naglalaman ng iron ay idineposito sa mga parenchymal organ.

Ano ang hemolytic anemia

Sa kaibuturan nito, ang hemolytic anemia ay isang patolohiya kung saan ang habang-buhay ng mga pulang selula ng dugo ay makabuluhang nabawasan. Ito ay dahil malaking dami salik, panlabas man o panloob. Ang hemoglobin sa panahon ng pagkasira ng mga nabuong elemento ay bahagyang nawasak, at bahagyang nakakakuha ng isang libreng anyo. Ang pagbaba ng hemoglobin na mas mababa sa 110 g/l ay nagpapahiwatig ng pag-unlad ng anemia. Napakabihirang, ang hemolytic anemia ay nauugnay sa pagbawas sa dami ng bakal.

Ang mga panloob na kadahilanan na nag-aambag sa pag-unlad ng sakit ay mga anomalya sa istruktura ng mga selula ng dugo, at ang mga panlabas na kadahilanan ay mga salungatan sa immune, mga nakakahawang ahente, at mekanikal na pinsala.

Pag-uuri

Ang sakit ay maaaring congenital o nakuha, habang ang pagbuo ng hemolytic anemia pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata ay tinatawag na nakuha.

Ang congenital ay nahahati sa membranopathies, fermentopathy at hemoglobinopathies, at nakuha sa immune, nakuha na membranopathies, mekanikal na pinsala sa mga nabuong elemento, dahil sa mga nakakahawang proseso.

Sa ngayon, hindi hinahati ng mga doktor ang anyo ng hemolytic anemia sa lugar ng pagkasira ng mga pulang selula ng dugo. Ang pinakakaraniwan ay autoimmune. Gayundin, karamihan ng sa lahat ng mga nakapirming pathologies sa pangkat na ito ay nakuha hemolytic anemias, habang ang mga ito ay katangian ng lahat ng edad, simula sa mga unang buwan ng buhay. Sa mga bata, ang espesyal na pangangalaga ay dapat gawin, dahil ang mga prosesong ito ay maaaring namamana. Ang kanilang pag-unlad ay dahil sa ilang mga mekanismo.

Ang hitsura ng mga anti-erythrocyte antibodies na nagmumula sa labas. Sa sakit na hemolytic mga bagong silang nag-uusap kami tungkol sa mga proseso ng isoimmune.
Somatic mutations, na isa sa mga nag-trigger ng talamak na hemolytic anemia. Hindi ito maaaring maging genetic hereditary factor.
Ang mekanikal na pinsala sa mga erythrocyte ay nangyayari bilang resulta ng pagkakalantad sa mabigat na pisikal na pagsusumikap o prosthetic na mga balbula ng puso.
Ang hypovitaminosis, ang bitamina E ay gumaganap ng isang espesyal na papel.
Malarial Plasmodium.
Pagkakalantad sa mga nakakalason na sangkap.

Autoimmune hemolytic anemia

Sa autoimmune anemia ang katawan ay tumutugon na may mas mataas na pagkamaramdamin sa anumang mga dayuhang protina, at mayroon ding mas mataas na ugali sa mga reaksiyong alerdyi. Ito ay dahil sa pagtaas ng kanilang sariling aktibidad immune system. Ang mga sumusunod na tagapagpahiwatig ay maaaring magbago sa dugo: tiyak na mga immunoglobulin, ang bilang ng mga basophil at eosinophil.

Ang mga autoimmune anemia ay nailalarawan sa pamamagitan ng paggawa ng mga antibodies sa normal mga selula ng dugo, na humahantong sa isang paglabag sa pagkilala sa kanilang mga selula. Ang isang subspecies ng patolohiya na ito ay transimmune anemia, kung saan ang maternal organism ay nagiging target ng fetal immune system.

Ginagamit ang mga pagsusuri sa Coombs upang makita ang proseso. Pinapayagan ka nitong makilala ang mga nagpapalipat-lipat na immune complex na hindi naroroon buong kalusugan. Ang allergist o immunologist ay nakikibahagi sa paggamot.

Ang mga rason

Ang sakit ay bubuo para sa maraming mga kadahilanan, maaari rin silang maging congenital o nakuha. Humigit-kumulang 50% ng mga kaso ng sakit ay nananatiling walang nilinaw na dahilan, ang form na ito ay tinatawag na idiopathic. Kabilang sa mga sanhi ng hemolytic anemia, mahalagang iisa ang mga nagdudulot ng proseso nang mas madalas kaysa sa iba, lalo na:

Sa ilalim ng impluwensya ng mga nag-trigger sa itaas at ang pagkakaroon ng iba pang mga nag-trigger, ang mga hugis na selula ay nawasak, na nag-aambag sa paglitaw ng mga sintomas na tipikal ng anemia.

Mga sintomas

Ang mga klinikal na pagpapakita ng hemolytic anemia ay medyo malawak, ngunit ang kanilang likas na katangian ay palaging nakasalalay sa sanhi na nagdulot ng sakit, isa o isa pa sa mga uri nito. Minsan ang patolohiya ay nagpapakita lamang ng sarili kapag ang isang krisis o exacerbation ay bubuo, at ang pagpapatawad ay asymptomatic, ang tao ay hindi gumagawa ng anumang mga reklamo.

Ang lahat ng mga sintomas ng proseso ay maaaring makita lamang kapag ang kondisyon ay decompensated, kapag mayroong isang binibigkas na kawalan ng timbang sa pagitan ng malusog, umuusbong at nawasak na mga selula ng dugo, at ang utak ng buto ay hindi makayanan ang pagkarga na inilagay dito.

Ang mga klasikal na klinikal na pagpapakita ay kinakatawan ng tatlong mga kumplikadong sintomas:

anemic;
icteric;
pagpapalaki ng atay at pali - hepatosplenomegaly.

Karaniwang nagkakaroon sila ng extravascular na pagkasira ng mga nabuong elemento.

Ang sickle cell, autoimmune at iba pang hemolytic anemia ay ipinakikita ng mga naturang katangian na palatandaan.

Tumaas na temperatura ng katawan, pagkahilo. Nangyayari kapag ang sakit ay mabilis na umuunlad pagkabata, at ang temperatura mismo ay umabot sa 38C.
jaundice syndrome. Ang hitsura ng sintomas na ito ay dahil sa pagkasira ng mga pulang selula ng dugo, na humahantong sa isang pagtaas sa antas ng hindi direktang bilirubin, na pinoproseso ng atay. Ang mataas na konsentrasyon nito ay nagtataguyod ng paglaki ng stercobilin at bituka urobilin, dahil sa kung saan ang mga feces, balat, at mauhog na lamad ay nabahiran.
Habang nagkakaroon ng jaundice, nagkakaroon din ng splenomegaly. Ang sindrom na ito ay madalas na nangyayari sa hepatomegaly, iyon ay, ang parehong atay at pali ay pinalaki nang sabay.
Anemia. Sinamahan ng pagbawas sa dami ng hemoglobin sa dugo.

Ang iba pang mga palatandaan ng hemolytic anemia ay:

sakit sa epigastrium, tiyan, rehiyon ng lumbar, bato, buto;
sakit na parang atake sa puso;
malformations ng mga bata, na sinamahan ng mga palatandaan ng kapansanan sa pagbuo ng intrauterine ng fetus;
pagbabago sa likas na katangian ng dumi.

Mga pamamaraan ng diagnostic

Ang diagnosis ng hemolytic anemia ay isinasagawa ng isang hematologist. Itinatag niya ang diagnosis batay sa data na nakuha sa pagsusuri ng pasyente. Una, ang anamnestic data ay nakolekta, ang pagkakaroon ng mga kadahilanan ng pag-trigger ay nilinaw. Tinatasa ng doktor ang antas ng pamumutla ng balat at nakikitang mga mucous membrane, nagsasagawa ng pagsusuri sa palpation ng mga organo ng tiyan, kung saan posible na matukoy ang pagtaas sa atay at pali.

Ang susunod na hakbang ay laboratoryo at instrumental na pagsusuri. Ang isang pangkalahatang pagsusuri ng ihi, dugo, isang biochemical na pagsusuri ay isinasagawa, kung saan posible na maitaguyod ang presensya sa dugo mataas na lebel hindi direktang bilirubin. Ginagawa rin ang ultratunog lukab ng tiyan.

Sa mga partikular na malubhang kaso, ang isang biopsy sa utak ng buto ay inireseta, kung saan posible upang matukoy kung paano nabuo ang mga pulang selula ng dugo sa hemolytic anemia. Mahalagang gawin ang tama differential diagnosis upang ibukod ang mga pathology tulad ng viral hepatitis, hemoblastosis, mga proseso ng oncological, cirrhosis ng atay, obstructive jaundice.

Paggamot

Ang bawat indibidwal na anyo ng sakit ay nangangailangan ng sarili nitong diskarte sa paggamot dahil sa mga katangian ng paglitaw. Mahalaga na agad na alisin ang lahat ng mga kadahilanan ng hemolyzing, kung pinag-uusapan natin ang isang nakuha na proseso. Kung ang paggamot ng hemolytic anemia ay nangyayari sa panahon ng isang krisis, kung gayon ang pasyente ay dapat makatanggap ng isang malaking halaga ng mga pagsasalin ng dugo - plasma ng dugo, erythrocyte mass, din magsagawa ng metabolic at bitamina therapy, na may isang espesyal na papel na ginampanan ng kabayaran para sa kakulangan ng bitamina E.

Minsan may pangangailangan na magreseta ng mga hormone at antibiotics. Kung ang microspherocytosis ay masuri, ang tanging opsyon sa paggamot ay splenectomy.

Ang mga proseso ng autoimmune ay kinabibilangan ng paggamit ng mga steroid hormone. Ang prednisone ay itinuturing na gamot na pinili. Ang ganitong therapy ay binabawasan ang hemolysis, at kung minsan ay ganap na huminto. Ang mga partikular na malubhang kaso ay nangangailangan ng appointment ng mga immunosuppressant. Kung ang sakit ay ganap na lumalaban sa mga medikal na gamot, ang mga doktor ay gumagamit ng pag-alis ng pali.

Sa nakakalason na anyo ng sakit, may pangangailangan para sa detoxification masinsinang pagaaruga- hemodialysis, paggamot na may mga antidotes, sapilitang diuresis na may napanatili na function ng bato.

Paggamot ng hemolytic anemia sa mga bata

Gaya ng nabanggit kanina, ang hemolytic anemia ay isang grupo mga proseso ng pathological, na sa mekanismo ng pag-unlad nito ay maaaring magkakaiba nang malaki, ngunit ang lahat ng mga sakit ay may isang bagay na karaniwan - hemolysis. Ito ay nangyayari hindi lamang sa daluyan ng dugo, kundi pati na rin sa mga organo ng parenchymal.

Ang mga unang palatandaan ng pag-unlad ng proseso ay madalas na hindi nagiging sanhi ng anumang hinala sa mga taong may sakit. Kung ang isang bata ay mabilis na bumuo ng anemia, pagkatapos ay lilitaw ang pagkamayamutin, mabilis na pagkapagod, pagluha, at pamumutla ng balat. Ang mga palatandaang ito ay madaling mapagkamalan para sa mga katangian ng karakter ng sanggol. Lalo na pagdating sa mga bata na madalas magkasakit. At hindi ito nakakagulat, dahil sa pagkakaroon ng patolohiya na ito, ang mga tao ay madaling kapitan ng pag-unlad ng mga nakakahawang proseso.

Ang mga pangunahing sintomas ng anemia sa mga bata ay maputlang balat, na dapat na naiiba mula sa mga pathology ng bato, tuberculosis, pagkalasing sa iba't ibang pinagmulan.

Ang pangunahing palatandaan na magpapahintulot sa iyo na matukoy ang pagkakaroon ng anemia nang hindi tinutukoy ang mga parameter ng laboratoryo - na may anemia, ang mauhog na lamad ay nagiging maputla din.

Mga komplikasyon at pagbabala

Ang mga pangunahing komplikasyon ng hemolytic anemia ay:

ang pinakamasama ay isang anemic coma at kamatayan;
pagbaba sa presyon ng dugo, na sinamahan ng isang mabilis na pulso;
oliguria;
pagbuo ng mga bato sa apdo at mga duct ng apdo.

Dapat tandaan na ang ilang mga pasyente ay nag-uulat ng isang paglala ng sakit sa malamig na panahon. Pinapayuhan ng mga doktor ang mga naturang pasyente na huwag mag-overcool.

Pag-iwas

Ang mga hakbang sa pag-iwas ay pangunahin at pangalawa.

Ang hemolytic anemia ay isang pangkat ng mga sakit na nauugnay sa pagbaba sa tagal ng sirkulasyon ng mga pulang selula ng dugo sa daluyan ng dugo dahil sa kanilang pagkasira, o hemolysis. Ang mga ito ay nagkakahalaga ng higit sa 11% ng lahat ng mga kaso ng anemia at higit sa 5% ng lahat ng mga sakit sa hematological.

Sa artikulong ito, pag-uusapan natin ang mga sanhi ng sakit na ito at ang paggamot sa mahirap na sakit na ito.

Ang ilang mga salita tungkol sa mga erythrocytes

Ang mga pulang selula ng dugo ay mga pulang selula ng dugo na nagdadala ng oxygen.

Ang mga erythrocytes, o pulang selula ng dugo, ay mga selula ng dugo pangunahing tungkulin na naghahatid ng oxygen sa mga organo at tisyu. Ang mga pulang selula ng dugo ay nabuo utak ng buto, mula sa kung saan ang kanilang mga mature na anyo ay pumapasok sa daluyan ng dugo at umiikot sa buong katawan. Ang haba ng buhay ng mga erythrocytes ay 100-120 araw. Araw-araw, humigit-kumulang 1% sa kanila ang namamatay at pinapalitan ng parehong bilang ng mga bagong selula. Kung ang haba ng buhay ng mga pulang selula ng dugo ay nabawasan, mas marami sa kanila ang nawasak sa peripheral blood o sa pali kaysa sa mayroon silang oras upang mature sa bone marrow - ang balanse ay nabalisa. Ang katawan ay tumutugon sa isang pagbawas sa nilalaman ng mga erythrocytes sa dugo sa pamamagitan ng pagtaas ng kanilang synthesis sa utak ng buto, ang aktibidad ng huli ay tumataas nang malaki - 6-8 beses. Bilang resulta, ang dugo ay tinutukoy tumaas na bilang mga batang precursor cells ng erythrocytes - reticulocytes. Ang pagkasira ng mga pulang selula ng dugo sa paglabas ng hemoglobin sa plasma ng dugo ay tinatawag na hemolysis.

Mga sanhi, pag-uuri, mekanismo ng pag-unlad ng hemolytic anemia

Depende sa likas na katangian ng kurso, ang hemolytic anemia ay talamak at talamak.
Depende sa causative factor, ang sakit ay maaaring congenital (hereditary) o nakuha:
1. Hereditary hemolytic anemia:

na nagmumula na may kaugnayan sa isang paglabag sa erythrocyte lamad - membranopathies (elliptocytosis, microcytosis, o Minkowski-Choffard anemia);
nauugnay sa isang paglabag sa istraktura o patolohiya ng synthesis ng mga kadena ng hemoglobin - hemoglobinopathies (porphyria, thalassemia, sickle cell anemia);
na nagmumula dahil sa mga enzymatic disorder sa erythrocytes - fermentopathy (kakulangan ng glucose-6-phosphate dehydrogenase).

2. Nakuhang hemolytic anemia:

autoimmune (nangyayari sa panahon ng pagsasalin ng dugo hindi magkatugmang dugo; kailan ; dahil sa paggamit ng ilang mga gamot - sulfonamides, antibiotics; laban sa backdrop ng ilang viral at impeksyon sa bacterial- herpes simplex, hepatitis B at C, Epstein Barr virus, Escherichia at Haemophilus influenzae; lymphomas at leukemias, systemic na sakit nag-uugnay na tisyu, tulad ng systemic lupus erythematosus,);
nakakondisyon pinsala sa makina lamad ng mga pulang selula ng dugo - makina ng puso-baga, mga prostheses ng balbula ng puso;
na nagmumula na may kaugnayan sa mga pagbabago sa istraktura ng erythrocyte membrane na sanhi ng isang somatic mutation - Marchiafava-Mikeli disease, o paroxysmal nocturnal hemoglobinuria;
na nagmumula sa pinsala sa kemikal sa mga pulang selula ng dugo - bilang resulta ng pagkalasing sa tingga, benzene, pestisidyo, pati na rin pagkatapos ng kagat ng ahas.

Ang pathogenesis ng hemolytic anemia sa iba't ibang mga pagpipilian iba ang sakit. Sa mga pangkalahatang termino, maaari itong ilarawan bilang mga sumusunod. Ang mga RBC ay maaaring sirain sa dalawang paraan: intravascular at intracellular. Ang kanilang pinahusay na lysis sa loob ng sisidlan ay kadalasang dahil sa mekanikal na pinsala, pagkakalantad sa mga selula ng mga lason na pumasok mula sa labas, at pag-aayos ng mga immune cell sa ibabaw ng erythrocyte.

Ang extravascular hemolysis ng erythrocytes ay nangyayari sa pali at atay. Tumataas ito sa kaso ng pagbabago sa mga katangian ng erythrocyte membrane (halimbawa, kung ang mga immunoglobulin ay naayos dito), pati na rin kapag ang kakayahan ng mga pulang selula ng dugo na magbago ng hugis ay limitado (ito ay lubos na nagpapalubha sa kanilang normal na pagpasa sa pamamagitan ng mga sisidlan ng pali). Sa iba't ibang anyo hemolytic anemia, ang mga salik na ito ay pinagsama sa iba't ibang antas.

Mga klinikal na palatandaan at diagnosis ng hemolytic anemia

Mga klinikal na palatandaan ang sakit na ito ay hemolytic syndrome at, sa malalang kaso, hemolytic crisis.

Ang mga klinikal at hematological na pagpapakita ng hemolytic syndrome ay naiiba sa intravascular at intracellular hemolysis ay iba.

Mga palatandaan ng intravascular hemolysis:

pagtaas ng temperatura ng katawan;
pula, kayumanggi o itim na ihi - dahil sa pagpapalabas ng hemoglobin o hemosiderin kasama nito;
mga palatandaan ng hemosiderosis lamang loob- mga deposito ng hemosiderin sa kanila (kung ito ay idineposito sa balat - nagpapadilim nito, sa pancreas - diabetes, sa atay - dysfunction at pagpapalaki ng organ);
ang libreng bilirubin ay tinutukoy sa dugo;
sa dugo ay tinutukoy din, ang index ng kulay ay nasa hanay na 0.8-1.1.

Ang intracellular hemolysis ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na tampok:

pag-yellowing ng balat, nakikitang mauhog lamad, sclera;
pagpapalaki ng atay at pali;
sa dugo, ang nilalaman ng hemoglobin at pulang selula ng dugo ay nabawasan - anemia; ang index ng kulay ay 0.8-1.1, ang bilang ng mga reticulocytes ay nadagdagan sa 2% o higit pa;
ang osmotic resistance ng erythrocytes ay nabawasan;
sa pagsusuri ng biochemical ang dugo ay tinutukoy tumaas na halaga hindi direktang bilirubin;
tinutukoy sa ihi malaking bilang ng mga sangkap - urobilin;
sa feces - stercobilin;
sa bone marrow punctate, ang nilalaman ng erythro- at normoblasts ay nadagdagan.

Ang krisis sa hemolytic ay isang estado ng napakalaking hemolysis ng mga pulang selula ng dugo, na nailalarawan sa matalim na pagkasira pangkalahatang kondisyon pasyente na may talamak na pag-unlad ng anemia. Nangangailangan ng agarang pag-ospital at pang-emerhensiyang pagsisimula ng paggamot.

Mga prinsipyo ng paggamot ng hemolytic anemia

Una sa lahat, ang mga pagsisikap ng doktor sa paggamot ng sakit na ito ay dapat na naglalayong alisin ang sanhi ng hemolysis. Kaayon, ang pathogenetic therapy ay isinasagawa, bilang panuntunan, ito ay ang paggamit ng mga immunosuppressive na gamot na nagpapahina sa immune system, kapalit na therapy(pagsasalin ng mga bahagi ng dugo, sa partikular, mga de-latang erythrocytes), detoxification (pagbubuhos ng asin, rheopolyglucin, at iba pa), at subukan din na alisin ang mga sintomas ng sakit na hindi kanais-nais para sa pasyente.
Tingnan natin ang indibidwal mga klinikal na anyo hemolytic anemia.

Minkowski-Choffard anemia, o namamana na microspherocytosis

Sa sakit na ito, ang pagkamatagusin ng erythrocyte membrane ay tumataas, ang mga sodium ions ay tumagos sa kanila. Ang uri ng mana ay autosomal dominant. Ang mga unang palatandaan ay karaniwang lumilitaw sa pagkabata o pagbibinata.

Ito ay nagpapatuloy sa mga alon, ang mga panahon ng katatagan ay biglang pinalitan ng mga krisis sa hemolytic.
Ang sumusunod na triad ng mga palatandaan ay katangian:

pagbaba sa osmotic resistance ng mga erythrocytes;
microspherocytosis (ang pamamayani ng mga erythrocytes ng isang binagong anyo - microspherocytes, na hindi nababaluktot, dahil sa kung saan kahit na ang kanilang microtrauma ay humahantong sa pagkawasak ng cell - lysis);
reticulocytosis.

Batay sa data sa itaas, maaari nating sabihin na ang anemia ay tinutukoy sa pagsusuri ng dugo: normo- o microcytic, hyperregenerative.

Sa klinika, ang sakit ay ipinakita sa pamamagitan ng banayad na paninilaw ng balat (ang antas ng hindi direktang bilirubin sa dugo ay tumaas), isang pagtaas sa pali at atay. Ang tinatawag na dysembryogenesis stigmas ay hindi karaniwan - "bungo ng tore", hindi pantay na dentisyon, nakadikit na earlobe, mga pahilig na mata, at iba pa.
Ang paggamot para sa isang banayad na anyo ng Minkowski-Shofar anemia ay hindi isinasagawa. Sa kaso ng malubhang kurso nito, ang pasyente ay ipinapakita - splenectomy.

Talasemia

Ito ay isang buong pangkat ng mga sakit na minana, na nagmumula na may kaugnayan sa isang paglabag sa synthesis ng isa o higit pang mga kadena ng hemoglobin. Maaari itong parehong homo- at heterozygous. Bilang isang patakaran, ang pagbuo ng isa sa mga kadena ng hemoglobin ay mas madalas na nagambala, at ang pangalawa ay ginawa sa isang normal na halaga, ngunit dahil mayroong higit pa nito, ang labis na precipitates.
Ang mga sumusunod na palatandaan ay makakatulong upang maghinala ng thalessemia:

makabuluhang pinalaki pali;
congenital malformations: tower skull, lamat na labi at iba pa;
malubhang anemia na may color index na mas mababa sa 0.8 ay hypochromic;
ang mga erythrocytes ay may target na hugis;
reticulocytosis;
mataas na antas ng iron at bilirubin sa dugo;
sa dugo, tinutukoy ang hemoglobin A2 at fetal hemoglobin.

Ang pagkakaroon ng sakit na ito sa isa o higit pang malapit na kamag-anak ay nagpapatunay sa diagnosis.
Ang paggamot ay isinasagawa sa mga panahon ng exacerbation: ang pasyente ay inireseta ng pagsasalin ng mga de-latang erythrocytes at bitamina B9 ( folic acid). Kung ang pali ay makabuluhang pinalaki, ang isang splenectomy ay isinasagawa.

sickle cell anemia

Ang isang hemolytic crisis ay nangangailangan ng agarang pag-ospital ng pasyente at ang pagkakaloob ng emergency Medikal na pangangalaga.

Ang ganitong uri ng hemoglobinopathies ay ang pinakakaraniwan. Bilang isang patakaran, ang mga tao ng lahi ng Negroid ay nagdurusa dito. Ang sakit ay nailalarawan sa pagkakaroon ng pasyente ng isang tiyak na uri ng hemoglobin - hemoglobin S, sa kadena kung saan ang isa sa mga amino acid - glutamine - ay pinalitan ng isa pa - valine. Dahil sa nuance na ito, ang hemoglobin S ay 100 beses na mas mababa natutunaw kaysa sa hemoglobin A, ang kababalaghan ng karit ay bubuo, ang mga erythrocyte ay nakakakuha ng isang tiyak na hugis - ang hugis ng isang karit, nagiging hindi gaanong masunurin - huwag baguhin ang kanilang hugis, kaya't madali silang natigil. sa mga capillary. Sa klinika, ito ay ipinakikita ng madalas na trombosis sa iba't ibang katawan: ang mga pasyente ay nagreklamo ng pananakit at pamamaga ng mga kasukasuan, matinding pananakit sa tiyan, nakakaranas sila ng atake sa puso sa baga at pali.

Maaaring magkaroon ng hemolytic crises, na ipinakikita ng paglabas ng itim, nabahiran ng dugo na ihi, matalim na pagbaba antas ng hemoglobin sa dugo, lagnat.
Sa labas ng krisis, ang anemia ay tinutukoy sa pagsusuri ng dugo ng pasyente. katamtamang antas kalubhaan sa pagkakaroon ng mga erythrocytes na hugis gasuklay sa smear, reticulocytosis. Ang antas ng bilirubin sa dugo ay tumaas din. Ang utak ng buto ay naglalaman ng isang malaking bilang ng mga erythrocytes.

Ang sickle cell anemia ay mahirap kontrolin. Ang pasyente ay nangangailangan ng isang napakalaking pagpapakilala ng mga likido sa kanya, bilang isang resulta kung saan ang bilang ng mga binagong pulang selula ng dugo ay bumababa at ang panganib ng trombosis ay bumababa. Sa parallel, ang oxygen therapy at antibiotic therapy ay isinasagawa (upang labanan ang mga nakakahawang komplikasyon). Sa mga malubhang kaso, ang pasyente ay ipinapakita ng isang pagsasalin ng erythrocyte mass at kahit splenectomy.

Porfiria

Ang form na ito ng hereditary hemolytic anemia ay nauugnay sa isang paglabag sa synthesis ng porphyrins - natural na mga pigment na bumubuo sa hemoglobin. Naipapadala sa X chromosome, kadalasang nangyayari ito sa mga lalaki.

Ang mga unang palatandaan ng sakit ay lumilitaw sa pagkabata hypochromic anemia umuunlad sa paglipas ng mga taon. Sa paglipas ng panahon, may mga palatandaan ng pagtitiwalag sa mga organo at tisyu ng bakal - hemosiderosis:

kung ang bakal ay idineposito sa balat, nakakakuha ito ng isang madilim na kulay;
sa pagtitiwalag ng isang elemento ng bakas sa atay, ang huli ay tumataas sa laki;

Sa kaso ng akumulasyon ng bakal sa pancreas, ang kakulangan sa insulin ay bubuo:.

Ang mga erythrocytes ay nakakakuha ng isang target na hugis, sila iba't ibang laki at mga anyo. Ang antas ng bakal sa serum ng dugo ay 2-3 beses na mas mataas kaysa sa mga normal na halaga. Ang saturation ng transferrin ay may posibilidad na 100%. Ang mga sideroblast ay tinutukoy sa utak ng buto, at ang mga butil ng bakal ay matatagpuan sa paligid ng kanilang nuclei sa mga erythrokaryocytes.
Posible rin ang nakuhang variant ng porphyria. Bilang isang patakaran, ito ay nasuri na may lead intoxication. Sa klinika, ito ay ipinakita sa pamamagitan ng mga palatandaan ng pinsala sistema ng nerbiyos(encephalitis, polyneuritis), digestive tract (lead colic), balat (maputlang kulay na may earthy tint). Lumilitaw ang isang tiyak na hangganan ng lead sa gilagid. Ang diagnosis ay nakumpirma sa pamamagitan ng pagsusuri sa antas ng tingga sa ihi ng pasyente: sa kasong ito, ito ay matataas.

Sa kaso ng isang nakuha na anyo ng porphyria, ang mga therapeutic na hakbang ay dapat na naglalayong gamutin ang pinagbabatayan na sakit. Ang mga pasyente na may namamana na anyo nito ay sumasailalim sa mga pagsasalin ng mga de-latang erythrocytes. Radikal na pamamaraan paggamot ay bone marrow transplantation.
Sa matinding atake porphyria, ang pasyente ay tinuturok ng glucose at hematin. Upang maiwasan ang hemochromatosis, ang bloodletting ay isinasagawa hanggang sa 300-500 ml isang beses sa isang linggo hanggang sa bumaba ang hemoglobin sa 110-120 g/l o hanggang sa makamit ang remission.

Autoimmune hemolytic anemia

Isang sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng tumaas na pagkasira ng mga erythrocyte sa pamamagitan ng mga antibodies sa kanilang mga antigen ng lamad o ng mga lymphocyte na sensitibo sa kanila. Ito ay maaaring pangunahin o pangalawa (symptomatic). Ang huli ay nangyayari nang maraming beses nang mas madalas kaysa sa mga pangunahing at sinamahan ng ilang iba pang mga sakit -

Ang anemia ay isang sakit na nailalarawan sa pagbaba ng antas ng hemoglobin at mga pulang selula ng dugo sa dugo. Mayroon silang, depende sa pinagmulan, ilang mga anyo. Kaya, ang iron deficiency anemia ay nabubuo dahil sa iron deficiency.

Ang form na ito ay ang pinaka-karaniwan. Pagkatapos ng paglipat ng mga malubhang sakit, nangyayari ang isang nakakahawang sakit. At bilang resulta ng pinabilis na pagkasira ng mga pulang selula ng dugo, ang hemolytic anemia ay bubuo.

Ang mga rasonproseso ng pathological

Ang mga ito ay nakararami sa mga congenital na depekto ng glycolysis enzymes, pati na rin ang mga paglabag sa komposisyon ng hemoglobin. Sila ang gumagawa ng mga pulang selula ng dugo na hindi gaanong lumalaban, madaling kapitan ng pinabilis na pagkasira. Ang direktang sanhi ng hemolysis ay maaaring mga impeksyon, droga, pagkalason. Sa ilang mga kaso, ang isang proseso ng autoimmune ay nangyayari kung saan ang mga antibodies ay nabuo na nagsasama-sama ng mga pulang selula ng dugo.

Mga anyo ng hemolytic anemia

Ang mga ito ay congenital at nakuha. Ang dalawa sa kanila ay may ilang mga varieties.

Ang congenital hemolytic anemia ay minana. Ang mga sintomas nito ay nakasalalay sa mga subspecies. Pero karaniwang tampok para sa lahat ng hemoglobinosis ay icteric staining ng nakikitang mauhog lamad at balat. Para sa kadahilanang ito, madalas silang nalilito sa sakit sa atay. Kaya, ang pinakakaraniwan sa congenital hemolytic anemias:

1. Thalasemia. Sa sakit na ito, ang embryonic fetal hemoglobin F ay nangingibabaw sa mga erythrocytes. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng progresibong anemia, pagpapalaki ng pali at atay. Ang mga buto ng bungo (occipital at parietal tubercles) ay lumalaki nang hindi proporsyonal, habang ang erythroblastic na mikrobyo ay tumataas sa bone marrow.

2. Hemoglobinosis C. Ipinakikita ng bone marrow hyperplasia, bilirubinemia, katamtamang matinding paninilaw ng balat. Ang mga krisis sa sakit (rheumatoid) ay sinusunod.

Hemolytic anemia ng ganitong uri itinuturing na medyo banayad na anyo. Ito ay nagpapatuloy nang mabait at hindi nagbibigay seryosong kahihinatnan at mga komplikasyon.

3. Erythrocytopathies. Ang mga pangunahing sintomas - jaundice, splenomegaly at anemia - ay sinusunod sa pagkabata. Ang anyo ng sakit na ito ay malubha, na sinamahan ng madalas na paulit-ulit na mga krisis sa hemolytic. Bumangon sila sa ilalim ng impluwensya ng maraming mga nakakapukaw na kadahilanan (mga impeksyon, hypothermia, atbp.). Ang mga krisis sa hemolytic ay nangyayari sa pagtaas ng temperatura at matinding panginginig. Sa maraming mga pasyente, ang pagtaas sa atay, pati na rin ang pali, ay kinumpleto ng pag-unlad ng calculous cholecystitis. Kadalasan ang balangkas ng naturang mga pasyente ay may mga sumusunod na anomalya: saddle nose, tower skull, high rise matigas na panlasa. Ang hemolytic anemia ay hindi lamang maaaring minana, ngunit nakuha din sa panahon ng buhay.

Mga anyo ng nakuha na anemia

1. Nakuha ang hemolytic anemia. Ang sakit ay nagsisimula sa tumalon temperatura hanggang 40 °, kahinaan, icterus ng balat at nakikita ng mata mauhog lamad. Minsan may mga sintomas ng dyspeptic. Mayroong makabuluhang mga kaguluhan sa gawain ng puso: tachycardia, hypotension, systolic murmur. Sa ilang mga kaso, ito ay posible malalang kundisyon nagbabanta sa buhay tulad ng pagbagsak. Ang atay at pali ay pinalaki. Ang ihi ay nagiging madilim, halos itim, sa kulay dahil sa pagkakaroon ng protina at libreng hemoglobin sa loob nito. Bihirang, ang mga daluyan ng bato ay naharang ng mga pigment at mga fragment ng erythrocyte, na humahantong sa malubhang pagbabago sa necrotic.

2. Nakuha ang talamak na hemolytic anemia. Ang sakit ay umuusad sa mga alon. Ang mga panahon ng klinikal na pagpapabuti ay sinusundan ng mga hemolytic crises. Ang mga ito ay ipinahayag sa pamamagitan ng sakit sa tiyan, mas mababang likod, sa atay. Ang mauhog lamad at balat ay maputla at icteric. Ang temperatura ay madalas na tumataas. Ang atay at pali ay karaniwang hindi pinalaki. Sa malubhang kurso hemolytic crises, pagbara ng mga kanal ng bato na may kasunod na nekrosis ay posible.

Ang immune hemolysis sa mga matatanda ay kadalasang sanhi ng IgG at IgM na mga autoantibodies sa self-antigens sa mga pulang selula ng dugo. Sa talamak na pagsisimula ng autoimmune hemolytic anemia, ang mga pasyente ay nagkakaroon ng kahinaan, igsi ng paghinga, palpitations, sakit sa puso at mas mababang likod, lagnat, at matinding paninilaw ng balat. Sa talamak na kurso ng sakit, ang pangkalahatang kahinaan, paninilaw ng balat, pagpapalaki ng pali, at kung minsan ang atay, ay ipinahayag.

Ang anemia ay normochromic. Ang macrocytosis at microspherocytosis ay matatagpuan sa dugo, ang hitsura ng mga normoblast ay posible. Tumaas ang ESR.

Ang pangunahing paraan para sa pag-diagnose ng autoimmune hemolytic anemia ay ang Coombs test, kung saan ang mga antibodies sa immunoglobulins (lalo na ang IgG) o complement components (C3) ay pinagsasama-sama ang mga erythrocytes ng pasyente (direct Coombs test).

Sa ilang mga kaso, kinakailangan upang makita ang mga antibodies sa suwero ng pasyente. Upang gawin ito, ang suwero ng pasyente ay unang incubated sa normal na erythrocytes, at pagkatapos ay makikita ang mga antibodies sa kanila gamit ang antiglobulin serum (anti-IgG) - isang hindi direktang pagsusuri ng Coombs.

Sa mga bihirang kaso, walang nakikitang IgG o complement sa ibabaw ng mga pulang selula ng dugo (immune hemolytic anemia na may negatibong Coombs test).

Autoimmune hemolytic anemia na may mainit na antibodies

Ang autoimmune hemolytic anemia na may mainit na antibodies ay mas karaniwan sa mga matatanda, lalo na sa mga kababaihan. Ang maiinit na antibodies ay tumutukoy sa IgG na tumutugon sa mga antigen ng protina ng mga erythrocytes sa temperatura ng katawan. Ang anemia na ito ay idiopathic at nakapagpapagaling at sinusunod bilang isang komplikasyon ng hemoblastoses (talamak lymphocytic leukemia, lymphogranulomatosis, lymphoma), collagenoses, lalo na SLE, AIDS.

Ang klinika ng sakit ay ipinahayag sa pamamagitan ng kahinaan, paninilaw ng balat, splenomegaly. Sa matinding hemolysis, ang mga pasyente ay nagkakaroon ng lagnat, nahimatay, pananakit dibdib at hemoglobinuria.

Ang data sa laboratoryo ay katangian ng extravascular hemolysis. Inihayag ang anemia na may pagbaba sa hemoglobin sa 60-90 g / l, ang nilalaman ng reticulocytes ay tumataas sa 15-30%. Ang pagsusuri ng Direct Coombs ay positibo sa higit sa 98% ng mga kaso, ang IgG ay natutukoy kasama ng C3 o wala. Ang antas ng hemoglobin ay nabawasan. Ang isang peripheral blood smear ay nagpapakita ng microspherocytosis.

Ang banayad na hemolysis ay hindi nangangailangan ng paggamot. Sa katamtaman hanggang malubhang hemolytic anemia, ang paggamot ay pangunahing naglalayong sa sanhi ng sakit. Upang mabilis na ihinto ang hemolysis, gamitin normal na immunoglobulin G 0.5-1.0 g/kg/araw IV sa loob ng 5 araw.

Laban sa mismong hemolysis, ang mga glucocorticoid (hal., prednisone 1 mg/kg/araw na pasalita) ay inireseta hanggang sa maging normal ang mga antas ng hemoglobin sa loob ng 1-2 linggo. Pagkatapos nito, ang dosis ng prednisolone ay nabawasan sa 20 mg / araw, pagkatapos ay sa loob ng ilang buwan ay patuloy silang binabawasan at ganap na kanselahin. Ang isang positibong resulta ay nakamit sa 80% ng mga pasyente, ngunit sa kalahati ng mga ito ay umuulit ang sakit.

Kung ang glucocorticoids ay hindi epektibo o hindi nagpaparaya, ang splenectomy ay ipinahiwatig, na nagbibigay positibong resulta sa 60% ng mga pasyente.

Sa kawalan ng epekto ng glucocorticoids at splenectomy, ang mga immunosuppressant ay inireseta - azathioprine (125 mg / araw) o cyclophosphamide (100 mg / araw) kasama ang o walang prednisolone. Ang pagiging epektibo ng paggamot na ito ay 40-50%.

Sa matinding hemolysis at matinding anemia, isinasagawa ang pagsasalin ng dugo. Dahil ang mainit na antibodies ay tumutugon sa lahat ng erythrocytes, ang karaniwang pagpili ng katugmang dugo ay hindi naaangkop. Ang mga antibodies na naroroon sa suwero ng pasyente ay dapat munang i-adsorbed sa tulong ng kanyang sariling mga erythrocytes, mula sa ibabaw kung saan ang mga antibodies ay inalis. Pagkatapos nito, ang suwero ay sinusuri para sa pagkakaroon ng mga alloantibodies sa mga antigen ng donor erythrocytes. Ang mga napiling erythrocytes ay dahan-dahang inilipat sa mga pasyente sa ilalim ng malapit na pangangasiwa para sa posibleng paglitaw reaksyon ng hemolytic.

Autoimmune hemolytic anemia na may malamig na antibodies

Ang anemia na ito ay nailalarawan sa pagkakaroon ng mga autoantibodies na tumutugon sa mga temperaturang mas mababa sa 37°C. Mayroong isang idiopathic na anyo ng sakit, na nagkakahalaga ng halos kalahati ng lahat ng mga kaso, at nakuha, na nauugnay sa mga impeksyon (mycoplasmal pneumonia at nakakahawang mononucleosis) at mga kondisyon ng lymphoproliferative.

Ang pangunahing sintomas ng sakit ay hypersensitivity sa malamig (pangkalahatang hypothermia o paglunok ng malamig na pagkain o inumin), na ipinakikita ng asul at pagpaputi ng mga daliri at paa, tainga, dulo ng ilong.

Ang mga peripheral circulatory disorder (Raynaud's syndrome, thrombophlebitis, thrombosis, minsan malamig na urticaria) ay katangian, na nagreresulta mula sa intra- at extravascular hemolysis, na humahantong sa pagbuo ng intravascular conglomerates mula sa agglutinated erythrocytes at occlusion ng mga vessel ng microvasculature.

Karaniwang normochromic o hyperchromic ang anemia. Sa dugo, ang reticulocytosis ay napansin, normal na halaga leukocytes at platelets, mataas na titer ng cold agglutinins, kadalasang antibodies klase IgM at SZ. Ang Direct Coombs test ay nagpapakita lamang ng SZ. Medyo madalas na makahanap ng agglutination ng mga erythrocytes sa vitro sa temperatura ng silid na nawawala sa pag-init.

Paroxysmal cold hemoglobinuria

Ang sakit ay bihira na ngayon, maaari itong maging parehong idiopathic at sanhi ng mga impeksyon sa viral(tigdas o beke sa mga bata) o tertiary syphilis. Sa pathogenesis, ang pagbuo ng dalawang-phase na Donat-Landsteiner hemolysin ay pangunahing kahalagahan.

Ang mga klinikal na pagpapakita ay bubuo pagkatapos ng pagkakalantad sa malamig. Sa panahon ng pag-atake, panginginig at lagnat, pananakit ng likod, binti at tiyan, sakit ng ulo at pangkalahatang karamdaman, hemoglobinemia at hemoglobinuria.

Ang diagnosis ay ginawa pagkatapos ng pagtuklas ng malamig na Ig antibodies sa isang two-phase hemolysis test. Ang pagsusuri ng Direct Coombs ay maaaring negatibo o nakikita ang C3 sa ibabaw ng mga erythrocytes.

Ang pangunahing bagay sa paggamot ng autoimmune hemolytic anemia na may malamig na autoantibodies ay upang maiwasan ang posibilidad ng hypothermia. Sa talamak na kurso ng sakit, ang prednisolone at immunosuppressants (azathioprine, cyclophosphamide) ay ginagamit. Ang splenectomy ay karaniwang hindi epektibo.

Ang hemolytic anemia na dulot ng autoimmune na gamot

Ang mga gamot na nagdudulot ng immune hemolytic anemia ay nahahati sa tatlong grupo ayon sa pathogenetic na mekanismo ng pagkilos.

Kasama sa unang grupo ang mga gamot na nagdudulot ng sakit, Mga klinikal na palatandaan na katulad ng mga palatandaan ng autoimmune hemolytic anemia na may mainit na antibodies. Sa karamihan ng mga pasyente, ang sanhi ng sakit ay methyldopa. Kapag kumukuha ng gamot na ito sa isang dosis ng 2 g / araw, 20% ng mga pasyente ay mayroon positibong pagsubok Coombs. Sa 1% ng mga pasyente, ang hemolytic anemia ay bubuo, ang microspherocytosis ay napansin sa dugo. Ang IgG ay matatagpuan sa mga erythrocytes. Ang hemolysis ay humupa ng ilang linggo pagkatapos ng paghinto ng methyldopa.

Kasama sa pangalawang grupo ang mga gamot na na-adsorbed sa ibabaw ng mga erythrocytes, kumikilos bilang haptens at pinasisigla ang pagbuo ng mga antibodies sa complex. gamot- erythrocyte. Ang mga naturang gamot ay penicillin at iba pang mga antibiotic na katulad ng istraktura. Ang hemolysis ay bubuo kapag inireseta ang gamot sa mataas na dosis (10 milyong mga yunit / araw o higit pa), ngunit kadalasan ito ay katamtamang binibigkas at mabilis na huminto pagkatapos ng paghinto ng gamot. Ang Coombs test para sa hemolysis ay positibo.

Kasama sa ikatlong grupo ang mga gamot (quinidine, sulfonamides, sulfonylurea derivatives, phenicitin, atbp.) Na nagiging sanhi ng pagbuo ng mga tiyak na antibodies ng IgM complex. Ang pakikipag-ugnayan ng mga antibodies sa mga gamot ay humahantong sa pagbuo ng mga immune complex na naninirahan sa ibabaw ng mga pulang selula ng dugo.

Ang Direct Coombs test ay positibo lamang kaugnay sa SZ. Ang hindi direktang pagsusuri ng Coomb ay positibo lamang sa pagkakaroon ng produktong panggamot. Ang hemolysis ay mas madalas na intravascular at mabilis na nalulutas pagkatapos ng paghinto ng mga gamot.

Mechanical hemolytic anemia

Ang mekanikal na pinsala sa mga erythrocytes, na humahantong sa pagbuo ng hemolytic anemia, ay nangyayari:

kapag ang mga erythrocyte ay dumaan sa maliliit na sisidlan sa ibabaw ng mga protrusions ng buto, kung saan sila ay napapailalim sa presyon mula sa labas (marting hemoglobinuria);
kapag nagtagumpay sa gradient ng presyon sa mga prostheses ng mga balbula ng puso at mga daluyan ng dugo;
kapag dumadaan sa maliliit na sisidlan na may mga nabagong pader (microangiopathic hemolytic anemia).

Ang pagmartsa ng hemoglobinuria ay nangyayari pagkatapos ng mahabang paglalakad o pagtakbo, karate o weightlifting at ipinakikita ng hemoglobinemia at hemoglobinuria.

Ang hemolytic anemia sa mga pasyente na may prosthetic na mga balbula ng puso at vascular ay sanhi ng pagkasira ng intravascular ng mga erythrocytes. Ang hemolysis ay nabubuo sa humigit-kumulang 10% ng mga pasyente na may prosthetic balbula ng aorta(stellite valves) o ang dysfunction nito (perivalvular regurgitation). Bioprostheses (mga balbula ng baboy) at artipisyal mga balbula ng mitral bihirang maging sanhi ng makabuluhang hemolysis. Ang mekanikal na hemolysis ay matatagpuan sa mga pasyente na may aortofemoral shunt.

Bumababa ang hemoglobin sa 60-70 g / l, lumilitaw ang reticulocytosis, schizocytes (mga labi ng erythrocytes), bumababa ang nilalaman ng hemoglobin, nangyayari ang hemoglobinemia at hemoglobinuria.

Ang paggamot ay naglalayong bawasan ang oral iron deficiency at limitahan pisikal na Aktibidad, na binabawasan ang intensity ng hemolysis.

Microangiopathic hemolytic anemia

Ito ay isang variant ng mekanikal na intravascular hemolysis. Ang sakit ay nangyayari sa thrombotic thrombocytopenic purpura at hemolytic-uremic syndrome, disseminated intravascular coagulation syndrome, patolohiya ng vascular wall (hypertensive crises, vasculitis, eclampsia, disseminated malignant tumor).

Sa pathogenesis ng anemia na ito, ang pagtitiwalag ng mga fibrin thread sa mga dingding ng arterioles ay pangunahing kahalagahan, na dumadaan sa mga weaves kung saan ang mga erythrocytes ay nawasak. Ang mga fragmented erythrocytes (schistocytes at helmet cells) at thrombocytopenia ay nakita sa dugo. Ang anemia ay karaniwang binibigkas, ang antas ng hemoglobin ay bumaba sa 40-60 g / l.

Ang pinagbabatayan na sakit ay ginagamot, ang mga glucocorticoids, sariwang frozen na plasma, plasmapheresis at hemodialysis ay inireseta.

Hemolytic anemia

Ang anemia, kung saan ang proseso ng pagkasira ng mga pulang selula ng dugo ay nananaig sa proseso ng pagbabagong-buhay, ay tinatawag na hemolytic.

Ang natural na pagkamatay ng isang erythrocyte (erythrodieresis) ay nangyayari 90-120 araw pagkatapos ng kapanganakan nito sa mga vascular space ng reticulohistiocytic system, pangunahin sa sinusoids ng pali at mas madalas na direkta sa daloy ng dugo. Sa hemolytic anemia, nangyayari ang maagang pagkasira (hemolysis) ng mga pulang selula ng dugo. Erythrocyte paglaban sa iba't ibang mga impluwensya panloob na kapaligiran dahil sa parehong mga istrukturang protina ng lamad ng cell (spectrin, ankyrin, protina 4.1, atbp.), At ang komposisyon ng enzyme nito, bilang karagdagan, ang normal na hemoglobin at ang mga physiological na katangian ng dugo at iba pang media kung saan ang erythrocyte ay nagpapalipat-lipat. Kung ang mga katangian ng erythrocyte ay nilabag o ang kapaligiran ng pananatili nito ay nabago, ito ay maagang nawasak sa daluyan ng dugo o sa reticulohistiocytic system ng iba't ibang mga organo, lalo na ang pali.

Ang mga hemolytic anemia ay heterogenous sa kanilang pathogenesis; samakatuwid, ang pagtatatag ng mekanismo ng hemolysis ay isang mahalagang klinikal na gawain, na hindi laging madaling lutasin.

Pag-uuri.

Karaniwan, ang namamana at nakuha na hemolytic anemia ay nakikilala, dahil mayroon sila iba't ibang mekanismo pag-unlad at iba't ibang diskarte sa paggamot. Ang mga hemolytic anemia ay hindi gaanong karaniwang inuri ayon sa presensya o kawalan ng immunopathology, na nakikilala sa pagitan ng autoimmune at non-immune hemolytic anemias, na kinabibilangan ng congenital hemolytic anemias, nakuha na hemolytic anemias sa mga pasyente na may cirrhosis ng atay, pati na rin sa pagkakaroon ng prosthetic mga balbula ng puso at ang tinatawag na marching hemoglobinuria.

Ang mga hemolytic anemia ay may ilang mga tampok na nagpapakilala sa kanila mula sa mga anemia ng iba pang mga pinagmulan. Una sa lahat, ito ay hyperregenerative anemias na nangyayari sa hemolytic jaundice at splenomegaly. Ang mataas na reticulocytosis sa hemolytic anemia ay dahil sa ang katunayan na sa panahon ng pagkasira ng mga erythrocytes, ang lahat ng mga kinakailangang elemento para sa pagbuo ng isang bagong erythrocyte ay nabuo at, bilang isang panuntunan, walang kakulangan ng erythropoietin, bitamina B12, folic acid, at bakal. Ang pagkasira ng mga erythrocytes ay sinamahan ng isang pagtaas sa nilalaman ng libreng bilirubin sa dugo; kapag ang antas nito ay lumampas sa 25 µmol / l, lumilitaw ang hysteria ng sclera at balat. Ang pagpapalaki ng pali (splenomegaly) ay resulta ng hyperplasia ng reticulohistiocytic tissue nito dahil sa pagtaas ng hemolysis ng mga pulang selula ng dugo. Walang pangkalahatang tinatanggap na pag-uuri ng hemolytic anemia.

Hereditary hemolytic anemias.

A. Membranopathy dahil sa isang paglabag sa istraktura ng erythrocyte membrane protein:

microspherocytosis; elliptocytosis; stomatocytosis; pyropoykylositosis

Paglabag sa mga lipid ng erythrocyte membrane: acanthocytosis, kakulangan ng aktibidad ng lecithin-cholesterol-acyltransferase, isang pagtaas sa nilalaman ng lecithin sa erythrocyte membrane, infantile infantile pycnocytosis

B. Fermentopathy:

Kakulangan ng pentose phosphate cycle enzymes

kakulangan aktibidad ng enzyme glycolysis

Kakulangan sa aktibidad ng glutathione metabolism enzymes

Kakulangan sa aktibidad ng mga enzyme na kasangkot sa paggamit ng ATP

Kakulangan sa aktibidad ng ribophosphate pyrophosphate kinase

Paglabag sa aktibidad ng mga enzyme na kasangkot sa synthesis ng porphyrins

B. Hemoglobinopathies:

Sanhi ng isang anomalya sa pangunahing istraktura ng hemoglobin

Dulot ng pagbaba sa synthesis ng mga polypeptide chain na bumubuo sa normal na hemoglobin

Dahil sa double heterozygous state

Hemoglobin anomalya na hindi sinamahan ng pag-unlad ng sakit

Nakuha ang hemolytic anemia

A. Immune hemolytic anemias:

Hemolytic anemia na nauugnay sa pagkakalantad sa mga antibodies: isoimmune, heteroimmune, transimmune

Autoimmune hemolytic anemias: na may hindi kumpletong warm agglutinin, may warm hemolysins, na may kumpletong cold agglutinin na nauugnay sa biphasic cold hemolysins

Autoimmune hemolytic anemia na may mga antibodies laban sa bone marrow normocyte antigen

B. Hemolytic anemia na nauugnay sa mga pagbabago sa mga lamad dahil sa somatic mutation: PNH

B. Hemolytic anemia na nauugnay sa mekanikal na pinsala sa erythrocyte membrane

D. Hemolytic anemia na nauugnay sa kemikal na pinsala sa mga pulang selula ng dugo (lead, acids, poisons, alcohol)

D. Hemolytic anemia dahil sa kakulangan ng bitamina E at A

Sa entablado klinikal na pagsusuri Pinag-aaralan ng katulong sa laboratoryo ng dugo ang morpolohiya ng mga erythrocytes. Kasabay nito, ang iba't ibang mga pagbabago nito ay maaaring makita: micro-sphero-, oval-, ellipto-, stomato-, acantho-, pyropycnocytosis, pag-target ng mga erythrocytes, na nagbibigay ng dahilan upang ipagpalagay ang isa sa mga variant ng membranopathy, at pag-target ng Ang mga erythrocytes ay katangian ng thalassemia. Sa pagkakaroon ng mga katawan ng Heinz-Ehrlich sa mga erythrocytes laban sa background ng anisopoikilocytosis, ang isa sa mga variant ng namamana na fermentopathy ay maaaring ipalagay. Sa sickle-cell hemolytic anemia, ang isang metabisulfite test o isang pagsubok na may sealing ng isang patak ng dugo ay isinasagawa, na nagbibigay-daan sa pagtaas ng bilang ng mga erythrocyte na hugis karit at sa gayon ay nagpapadali sa pagsusuri. Ang intravascular hemolysis ay ipinahayag sa pamamagitan ng pagkakaroon ng mga fragmented erythrocytes, ang bilang kung saan minsan ay umabot sa 100%, na sinusunod sa DIC, na sinamahan ng maraming malubhang sakit, pati na rin sa kaso ng pagkalason sa hemolytic poisons, marching hemolysis at may artipisyal na puso. balbula. Kaya, ang binagong morphology ng erythrocytes, katangian ng ilang mga variant ng hemolytic anemia, ay nagbibigay-daan sa pagpapatibay ng karagdagang diagnostic na paghahanap.

Na sa unang kakilala sa isang pasyente na may anemia, ipinapayong malaman ang kanyang pag-aari sa isa o ibang pangkat etniko, dahil alam na ang mga Azerbaijani, residente ng Dagestan, Georgians at Mountain Jews ay mas malamang na magdusa mula sa namamana na hemolytic anemia. . Dapat tanungin ang pasyente kung mayroong anumang mga pasyente na may anemia sa kanyang mga kamag-anak sa dugo, noong nagkaroon siya ng mga unang sintomas ng anemia, noong unang na-diagnose ang anemia. Ang namamana na katangian ng hemolytic anemia ay minsan ay ipinahiwatig ng pagkakaroon ng sakit na bato sa apdo na nasuri sa isang pasyente o sa kanyang mga kamag-anak sa murang edad (ang hyperbilirubinemia ay maaaring mag-ambag sa pagbuo ng bato sa gallbladder at ducts).

Sa eksaminasyong pisikal Ang mga pasyente na may namamana na hemolytic anemia sa ilang mga kaso ay nagpapakita ng mga pagbabago sa balangkas ng buto, ang istraktura ng bungo. Ang kabuuan ng data ng kasaysayan, ang mga resulta ng pisikal at mga pag-aaral sa laboratoryo ay nagpapahintulot sa amin na matukoy ang hemolytic na katangian ng anemia. Ang karagdagang pananaliksik ay naglalayong linawin ang pangunahing pathogenetic na link ng hemolytic anemia.

Mayroong mga pagkakaiba sa klinikal at laboratoryo sa intravascular at intracellular hemolysis. Kaya, sa pagkasira ng mga erythrocytes sa pali, atay, utak ng buto, ang heme catabolism ay nangyayari sa mga macrophage: sa ilalim ng impluwensya ng heme oxygenase enzyme, nabuo ang verdohemoglobin, ang bakal ay natanggal, pagkatapos ay nabuo ang biliverdin, na, sa ilalim ng impluwensya ng biliverdin reductase, nagiging bilirubin. Sa sandaling nasa pangkalahatang sirkulasyon, ang bilirubin ay nagbubuklod sa albumin; sa atay, ang albumin ay pinuputol, at ang bilirubin ay pinagsama sa glucuronic acid, na bumubuo ng bilirubin mono- at diglucuronide, na pumapasok sa apdo at pinalabas sa bituka. Doon, sa ilalim ng impluwensya ng microflora, ito ay nagiging urobilinogen, at pagkatapos ay sa stercobilin. Ang prosesong ito ay katulad ng pisyolohikal: humigit-kumulang 1% ng mga pulang selula ng dugo ang namamatay araw-araw, pangunahin sa reticulohistiocytic system ng pali, atay, at bone marrow. Ngunit sa hemolytic anemia, ang hemolysis ay tumataas nang husto, samakatuwid, ang nilalaman ng libreng bilirubin sa dugo ay tumataas, ang paglabas nito sa apdo ay tumataas, lumalabag sa katatagan ng koloidal nito, at ang mga kinakailangan para sa pagbuo ng cholelithiasis ay nilikha.

Ang bahagi ng erythrocytes ay nawasak sa daluyan ng dugo at normal. Sa kasong ito, ang libreng hemoglobin ay nagbubuklod sa mga protina ng plasma: haptoglobin, hemopexin, albumin. Ang mga nagresultang complex ay nakuha ng mga hepatocytes at pagkatapos ay tinanggal ng mga cell ng reticulohistiocytic system. Kung ang pagkasira ng mga pulang selula ng dugo ay nangyayari nang direkta sa daluyan ng dugo, at ang halaga ng libreng bilirubin ay lumampas sa kapasidad na nagbubuklod ng hemoglobin ng haptoglobin, kung gayon ang libreng hemoglobin ay tumagos mula sa dugo papunta sa ihi sa pamamagitan ng glomerular barrier ng mga bato: nangyayari ang hemoglobinuria, at nagiging maitim ang kulay ng ihi.

Ang isang mahalagang tagapagpahiwatig ng hemolysis ay ang antas ng haptoglobin: mas matindi ang hemolysis, mas maraming haptoglobin ang natupok; sa parehong oras, ang pagkonsumo nito ay lumampas sa sintetikong kakayahan ng atay (ang haptoglobin ay na-synthesize sa atay, kabilang sa klase ng isang 2 -globulins), at samakatuwid ang antas ng haptoglobin ay bumababa nang husto, na kung saan ay sinusunod lalo na sa intravascular hemolysis.

Kaya, ang mga palatandaan ng klinikal at laboratoryo ay katangian ng intracellular hemolysis, ay: yellowness ng balat at sclera, splenomegaly, tumaas na nilalaman ng libreng bilirubin, nabawasan ang mga antas ng haptoglobin. Para sa intravascular hemolysis ang pagpapalaki ng pali ay hindi karaniwan; Ang trombosis ay sinusunod sa iba't ibang mga organo, lumilitaw ang sakit ng iba't ibang lokalisasyon (sa mga bato, puso, lukab ng tiyan) dahil sa pag-unlad ng mga atake sa puso; ang icterus ng sclera at balat ay mahina na ipinahayag; ang antas ng libreng hemoglobin sa serum ng dugo ay tumaas nang husto, at ang haptoglobin, sa kabaligtaran, ay matalim na ibinaba; ang libreng hemoglobin ay tinutukoy sa ihi, at pagkatapos ng ilang araw - hemosiderin; ang mga sintomas ng pagkalasing (panginginig, lagnat) ay ipinahayag.

Kaya, ang pagsusuri ng data ng klinikal at laboratoryo ay tumutulong upang makilala ang pagitan ng intracellular at intravascular hemolysis, upang lapitan ang kahulugan ng isang variant ng hemolytic anemia. Kaya, ang intracellular hemolysis ay higit na katangian ng membranopathies, at ang mataas na kalidad na hemoglobinopathies at nakuha na autoimmune hemolytic anemia ay nangyayari sa intravascular hemolysis.

Ang mga hemolytic anemia ay sumasakop sa 11.5% sa istraktura ng anemias, i.e. ay mas karaniwan kaysa sa iron deficiency anemia. Ang ilang uri ng hemolytic anemia ay karaniwan sa mga tao ng ilang partikular na grupong etniko. Gayunpaman, dahil sa makabuluhang paglipat ng populasyon, ang doktor ay maaaring makatagpo ng isang anyo ng hemolytic anemia na hindi katangian ng populasyon ng Ukraine.

Microspherocytic hemolytic anemia.

Ang sakit ay nasa lahat ng dako; ang dalas nito sa populasyon ay 1:5000. Ang namamana na microspherocytosis ay ipinapadala sa isang autosomal dominant na paraan, mas madalas sa isang autosomal recessive na paraan; sa 25% ng mga kaso, ang mga kaso ng sporadic ay sinusunod dahil sa isang bagong mutation. Ang sakit ay unang inilarawan noong 1871. Minkowski (1900) at Chauffard (1907) ay pinili ito bilang isang independiyenteng nosological form at itinatag ang namamana nitong katangian.

Pathogenesis nauugnay sa isang depekto sa spectrin, ankyrin, protina 4.1 at 4.2, kasama ang kanilang kakulangan o kawalan. Ito ay humahantong sa ang katunayan na ang erythrocyte lamad ay tumatagal ng anyo ng isang mata, sa pamamagitan ng mga butas kung saan maraming mga aktibong sangkap na kinakailangan upang matiyak ang katatagan ng lamad na malayang pumasok at lumabas. Sa kasong ito, ang metabolismo ng electrolyte ay nabalisa, dahil ang sodium at tubig ay tumagos sa erythrocyte sa isang pagtaas ng halaga, bilang isang resulta kung saan ang erythrocyte swells, nagiging malaki, nakakakuha ng isang spherical na hugis. Kasunod nito, ang laki ng erythrocyte ay bumababa sa panahon ng pagpasa (pagpasa) sa pamamagitan ng sinusoids ng pali, ang lamad nito ay "tinabas" mula sa ibabaw, at ang erythrocyte ay bumababa sa laki (microcytosis), habang pinapanatili ang isang spherical na hugis.

Klinika. Ang layuning pagsusuri ay nagpapakita ng deformity ng bungo, polydactyly, mataas, "Gothic" na panlasa. Ang mga pagbabagong ito ay dahil sa pagpapalawak ng hematopoietic foothold, na gumagalaw sa panahon ng paglaki patag na buto sa pantubo. Balat at nakikitang mga mucous membrane iba't ibang antas icteric, depende sa yugto ng sakit: hemolytic crisis o remission. Ang pali ay pinalaki, at kung minsan ang atay; cholelithiasis at pag-atake ng biliary colic ay hindi karaniwan.

Larawan ng dugo. Ang anemia ay normochromic. Ang konsentrasyon ng hemoglobin sa labas ng hemolytic crisis ay nananatili sa antas ng 90-100 g / l, at sa panahon ng krisis ay bumababa ito sa 40-50 g / l. Ang mga erythrocytes ay maliit sa laki, may isang spherical na hugis, ang gitnang paliwanag (microspherocytosis) ay hindi natutukoy. Ang bilang ng mga reticulocytes ay tumaas kapwa sa panahon ng pagpapatawad at (lalo na) pagkatapos ng hemolytic crisis - 10-15 at 50-60%, ayon sa pagkakabanggit. Ang bilang ng mga platelet ay nananatiling normal; ang bilang ng mga leukocytes ay tumataas sa panahon ng krisis, kung minsan ay may nuclear shift sa mga batang form; Ang ESR ay tumaas dahil sa pagbawas sa dami ng erythrocyte mass. Ang osmotic resistance (katatagan) ng mga erythrocytes ay binabaan: ang kanilang hemolysis ay nagsisimula na sa 0.78% na solusyon ng sodium chloride. Sa mga nagdududa na kaso, inirerekumenda na i-pre-incubate ang mga erythrocytes sa araw, pagkatapos nito ay tumataas ang kanilang hina. Posibleng pag-aralan ang kusang lysis ng mga erythrocytes pagkatapos ng dalawang araw na pagpapapisa ng itlog sa ilalim ng mga sterile na kondisyon: kung karaniwang mula 0.4 hanggang 5% ng mga erythrocytes ay nawasak, pagkatapos ay may microspherocytic anemia - 30-40%. Kung ang glucose ay idinagdag sa mga erythrocytes, kung gayon ang kanilang autolysis sa isang malusog na tao ay bumababa sa 0.03-0.4%, at sa mga pasyente na may microspherocytic hemolytic anemia - hanggang sa 10%. Kasabay nito, ang mga microspherocytes ay mas lumalaban sa acidic na kapaligiran kaysa sa mga normal na erythrocytes.

AT pagsusuri ng dugo ng biochemical kadalasan ang nilalaman ng libreng bilirubin ay nadagdagan, ngunit hindi palaging. Kaya, kung ang functional na kapasidad ng atay ay napanatili, at ang hemolysis ay maliit, pagkatapos ay dahil sa pagbubuklod ng bilirubin sa glucuronic acid, ang isang normal na antas ng libre at nakagapos na bilirubin ay ibinigay. Ang konsentrasyon ng libreng bilirubin ay natural na tumataas pagkatapos krisis sa hemolytic, na maaaring umunlad pagkatapos ng isang hindi sinasadyang impeksiyon; sa ilalim ng mga kondisyong ito, mayroong isang napakalaking pagkasira ng mga erythrocytes at ang atay ay "walang oras" upang itali ang libreng bilirubin na may glucuronic acid na may pagbuo ng conjugated bilirubin. Maaaring sumali ang obstructive jaundice sa hemolysis dahil sa pagbuo ng pigmented gallstones sa mga duct ng apdo; sa mga kasong ito, ang nilalaman ng parehong mga fraction ng bilirubin ay tumataas; sa ihi, ang nilalaman ng urobilinogen ay tumataas, at sa feces - stercobilin. Ang hemolytic crisis ay sinamahan ng pag-activate ng erythropoiesis: mayroong isang binibigkas na normoblastic na reaksyon sa bone marrow punctate. Ang mga indibidwal na kaso ng aplastic hemolytic crisis ay inilarawan, kapag walang tugon na pag-activate ng erythropoiesis, sa bone marrow ang bilang ng mga erythroid cells ay nabawasan. Mas madalas ang kundisyong ito ay sinusunod laban sa background ng isang binuo na impeksiyon.

Ang kurso ng microspherocytosis sa homozygotes, bilang isang panuntunan, ay malubha, nagpapakita ng sarili mula sa pagkabata, habang sa heterozygotes ito ay nagpapatuloy sa subclinically at nangyayari sa huli, kung minsan pagkatapos ng 20-30 taon. Ang mas bihirang mga anyo ng membranopathies ay inilarawan din.

namamana na elliptocytosis minana sa isang autosomal dominant na paraan; ang dalas nito ay nag-iiba mula 0.02 hanggang 0.05% sa populasyon sa iba't ibang pangkat etniko sa mundo. Sa panahon ng electrophoresis, ang ilang mga pasyente ay kulang sa 4.1 band na protina. Ang mga erythrocyte ay may hugis ng isang ellipse, ang kanilang deformability ay nabawasan, at samakatuwid ay mabilis silang nawasak sa pali.

Ang kurso sa karamihan ng mga kaso (95%) ay asymptomatic. Gayunpaman, dapat tandaan na ang pagkakaroon ng elliptocytosis ay hindi palaging nagpapahiwatig ng namamana nitong kalikasan, dahil sa isang malusog na tao tungkol sa 15% ng mga pulang selula ng dugo ay mayroon ding isang elliptical na hugis. Sa klinika, sa mga manifest na kaso, ang icterus ng balat at sclera, splenomegaly ay sinusunod, cholelithiasis, mga pagbabago sa balangkas ng buto ay madalas na nasuri.

Mga diagnostic sa laboratoryo batay sa pagtuklas ng mga elliptocytes, na kung minsan ay hugis baras. Kung karaniwang ang ratio ng magkabilang patayo na diameters ng isang erythrocyte ay lumalapit sa 1, pagkatapos ay sa elliptocytosis ito ay bumababa sa 0.78. Maaaring mangyari ang mga target na erythrocytes, at ang mga elliptocytes ay maaaring mag-iba sa laki at normochromic na kulay. Ang index ng kulay ay hindi lumihis mula sa pamantayan, ang antas ng hemoglobin kahit na sa mga homozygotes ay hindi mababa, na nag-iiba mula 90 hanggang 120 g / l. Ang bilang ng mga reticulocytes ay tumataas nang katamtaman - hanggang sa 4%; Ang osmotic resistance ng mga erythrocytes (ORE) ay madalas na binabaan, ngunit maaaring normal; sa huling kaso, ang mga pagsusuri na may erythrocyte incubation at isang pagsubok para sa autolysis ay isinasagawa, na nagpapakita ng pagbaba sa ORE.

Namamana na stomatocytosis nangyayari sa mga tao ng lahat ng pangkat etniko na may hindi maipaliwanag na dalas, ay minana sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan. Ang pathogenesis ng hemolysis sa stomatocytosis ay dahil sa isang kawalan ng timbang sa potassium / sodium ratio sa erythrocyte: ang potassium ay naiipon nang mas mababa sa sodium; ang nagresultang hyperhydration ng erythrocyte ay binabawasan ang nilalaman ng hemoglobin sa loob nito, at kapag nabahiran, ang isang clearing ay nabuo sa gitna ng erythrocyte, na kahawig ng mga balangkas ng bibig. Sa ilang mga kaso, ang kawalan ng balanse sa pagitan ng potasa at sodium sa erythrocyte ay nagbabago at sa halip na hyperhydration, ang pag-aalis ng tubig ay nangyayari, ang hemoglobin ay "tumapal" sa selula, at kapag nabahiran, ang erythrocyte ay nakakakuha ng isang target na hugis. Kung ang mga cell na ito ay inilagay sa isang hypotonic solution, sila ay nasa hugis ng isang stomatocyte. Ang WEM, bilang panuntunan, ay nabawasan; ang mga pulang selula ng dugo ay nawasak sa pali, lalo na sa mga pasyente na may Rh-negative na dugo. Ang klinika sa mga manifest na kaso ay katulad ng iba pang namamana na hemolytic anemia. Ang kalubhaan ng anemia at jaundice ay katamtaman, ang splenomegaly ay bubuo lamang sa matagal na hemolysis. Ang konsentrasyon ng libreng bilirubin ay katamtamang nadagdagan, ang antas ng hemoglobin ay karaniwang hindi bumababa sa ibaba 90 g / l.

Ang mga mas bihirang anyo ng membranopathies ay kinabibilangan namamana na acanthocytosis at pyropycnocytosis . Ang kanilang klinika sa malalang kaso ay katulad ng sa iba pang namamana na hemolytic anemia. Ang pangunahing diagnostic test para sa pyropycnocytosis ay isang morphological na pag-aaral ng mga erythrocytes na mukhang baluktot at kulubot, at sa isang sample na may pyrotest (pinainit hanggang 49-50 ° C), ang kanilang hemolysis ay nangyayari na sa temperatura na 3-4 ° C na mas mababa (erythrocytes ng isang malusog na tao. ay nawasak lamang sa temperatura na 49-50 ° C). 50 °C).

mga acanthocytes nakuha ang kanilang pangalan dahil sa pagkakaroon ng maraming outgrowth sa kanilang buong ibabaw, na dahil sa disproporsyon sa nilalaman ng iba't ibang mga lipid: sa kanilang cell membrane, ang matibay na lecithin ay nangingibabaw sa mas maraming likido na sphingomyelin. Ang hitsura ng mga acanthocytes ay isang tipikal na tanda ng acanthocytosis, ngunit hindi ito maituturing na pathognomonic para sa form na ito ng anemia, dahil maaari rin itong mangyari sa malubhang patolohiya ng atay, alkoholismo, myxedema, at ilang mga sakit sa neurological. Ang papel ng pagmamana sa mga kasong ito ay ipahiwatig ng pagkakaroon ng hemolytic anemia na may katamtamang mataas na antas ng reticulocytes at libreng bilirubin.

Enzymopathies - non-spherocytic hemolytic anemias dahil sa isang namamana na pagbaba sa aktibidad ng mga erythrocyte enzymes o ang kanilang kawalang-tatag. Ang mga anyo ng hemolytic anemia ay minana sa isang autosomal recessive na paraan o sa isang X-linked recessive na paraan. Sa kanila, walang mga pagbabago sa morphological sa mga erythrocytes, o mga paglabag sa ORE ang natagpuan.

Mga fermentopathies na nauugnay sa kakulangan ng aktibidad ng G-6-PD, karaniwan sa mga naninirahan sa baybayin ng Mediterranean, sa mga Sephardic na Hudyo, gayundin sa Africa at Latin America at sa mga dating malarial na lugar Gitnang Asya at Transcaucasia. Ito ay pinaniniwalaan na ang natural na pagpili ay naganap sa mga heograpikal na rehiyong ito: ang mga taong may normal na komposisyon ng mga enzyme sa mga lamad ng mga pulang selula ng dugo ay mas madalas na namatay mula sa malaria kaysa sa mga taong may depektong nilalaman ng mga enzyme, dahil mas lumalaban sila sa malarial plasmodium. Ang kakulangan ng aktibidad ng G-6-PD sa mga Ruso sa ating bansa ay nangyayari sa 2% ng mga kaso.

Pathogenesis. Sa ilalim ng mga kondisyon ng kakulangan ng G-6-PD, ang metabolismo ng glutathione ay nabalisa, ang nilalaman nito sa erythrocyte membrane ay bumababa, at ang hydrogen peroxide ay naipon, sa ilalim ng impluwensya kung saan ang hemoglobin at mga protina ng lamad ay na-denatured; Ang mga katawan ng Heinz-Ehrlich ay lumilitaw sa mga erythrocyte na naglalaman ng denatured hemoglobin. Ang mga erythrocyte ay nawasak kapwa sa daluyan ng dugo at sa mga selula ng reticuloendothelial system.

Sa klinika ang sakit ay mayroon talamak na kurso sa anyo ng non-spherocytic hemolytic anemia, pangunahin sa mga residente ng Northern Europe, mas madalas sa anyo ng talamak na intravascular hemolysis, madalas pagkatapos kumuha ng nakakapukaw na gamot

parate na may mga oxidizing properties (antimalarial na gamot, sulfonamides), pati na rin laban sa background ng impeksiyon. Mga sintomas ng krisis: lagnat, paglaki ng atay, itim na ihi, matingkad na kulay na dumi. Ang pali ay nananatiling normal. Pagpipilian favism nailalarawan sa pamamagitan ng isang krisis na kurso na nabubuo pagkatapos kumain ng fava beans o paglanghap ng kanilang pollen. Kasabay nito, ang mga pasyente ay nagreklamo ng kahinaan, panginginig, sakit sa likod; ang pagsusuka ay lumilitaw ng ilang oras o araw pagkatapos ng pagkilos ng mga nakakapukaw na kadahilanan.

laboratoryo mga diagnostic: normochromic, regenerative anemia; anisopoikilocytosis, normocytes, mga fragment ng erythrocytes (schizocytes); sa mga erythrocytes - mga katawan ng Heinz-Ehrlich. Sa biochemical blood test, ang nilalaman ng libreng bilirubin ay nadagdagan, ang hypohaptoglobulinemia ay sinusunod. Ang punctate ng utak ng buto ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang binibigkas na normoblastic na reaksyon: hanggang sa 50-70% ng mga punctate cell ay mga elemento ng isang pulang mikrobyo. Ang diagnosis ay nakumpirma pagkatapos ng pagtatatag ng isang kakulangan ng G-6-PD enzyme sa erythrocyte sa panahon ng proseso ng kabayaran sa pasyente, pati na rin sa kanyang mga kamag-anak.

Kakulangan sa aktibidad ng pyruvate kinase bilang ang sanhi ng hemolytic anemia ay nangyayari na may dalas na 1:20,000 sa populasyon sa lahat mga pangkat etniko; minana sa isang autosomal recessive na paraan, na ipinakita ng non-spherocytic hemolytic anemia. Sa pathogenesis nito, ang blockade ng glycolysis na may kapansanan sa ATP synthesis ay mahalaga, na humahantong sa isang depekto sa erythrocyte cell lamad. Ang hemolysis ay nangyayari sa intracellularly.

Clinic: pamumutla at paninilaw ng balat, splenomegaly. Mayroong parehong ganap na bayad at malubhang anyo ng sakit. Sa hemogram: normochromic anemia, aniso- at poikilocytosis, maaaring mayroong macrocytes, ovalocytes, acanthocytes, pyropycnocytes. Walang spherocytosis ng mga erythrocytes at Heinz-Ehrlich na katawan. Ang diagnosis ay itinatag batay sa pinababang aktibidad ng pyruvate kinase sa mga erythrocytes ng pasyente at ng kanyang mga kamag-anak.

Hemoglobinopathies.

Ang anyo ng hemolytic anemia ay kinabibilangan ng mga namamana na anomalya sa hemoglobin synthesis, sanhi ng pagbabago sa pangunahing istraktura ng molekula nito (qualitative hemoglobinopathies) o isang paglabag sa ratio (o synthesis) ng isa sa mga globin chain na may hindi nagbabagong pangunahing istraktura (quantitative). hemoglobinopathies). Ito ay isang malaking grupo ng mga sakit: higit sa 500 abnormal hemoglobins (ibig sabihin, qualitative hemoglobinopathies) at higit sa 100 iba't ibang uri ng ß-thalassemias, pati na rin ang ilang uri ng α-thalassemias (ibig sabihin, quantitative hemoglobinopathies) ay natukoy na. Ayon sa WHO (1983), humigit-kumulang 200 libong mga bata ang ipinanganak at namamatay bawat taon mula sa hemoglobinopathies iba't ibang uri, at 240 milyong heterozygous carrier ng hemoglobinopathies, nang walang sakit, ay maaaring magkaroon ng malubhang sakit na mga bata sa kanilang mga supling. Ang pamamahagi ng hemoglobinopathies, pati na rin ang iba pang namamana na hemolytic anemia, ay tumutugma sa lugar ng pamamahagi ng malaria. Ang kapaligiran ng maraming hemoglobinopathies ay madalas na matatagpuan: thalassemia, sickle cell hemolytic anemia, hemoglobinopathies C, E, D at bihirang matagpuan - methemoglobinemia, hindi matatag na hemoglobin, atbp.

Talasemia - ito ay isang target na cell anemia na may nababagabag na ratio ng HLA at HbF ayon sa mga biochemical na parameter; sa kasong ito, ang bahagyang kakulangan ng isang tiyak na kadena o ang kumpletong kawalan nito ay posible sa pamamayani ng isa pang kadena. Kaya, kung ang synthesis ng ß-chain ay nabalisa, ang α-chain ay mangingibabaw at vice versa. beta thalassemia dahil sa pagbaba ng produksyon ng ß-chain ng hemoglobin. Ang mga buo na a-chain ay naipon nang labis sa mga erythropoiesis cells, na humahantong sa pagkasira ng lamad at pagkasira ng parehong mga erythroid cells sa bone marrow at mga erythrocytes sa peripheral na dugo; bumuo ng hindi epektibong erythropoiesis at hemolysis na may erythrocyte hypochromia, dahil ang nilalaman ng hemoglobin sa erythrocytes ay hindi sapat. Ang mga Amerikanong pediatrician na sina Cooley at Lee ang unang naglarawan ng ß-thalassemia noong 1925. Ang malubhang homozygous na anyo ng ß-thalassemia ay pinangalanan sakit na Cooley, o pangunahing thalassemia. Bilang karagdagan, ayon sa kalubhaan ng anemia at iba pang mga klinikal na sintomas, intermediate, maliit at minimal na thalassemia. Bilang karagdagan sa mga bansang Mediterranean, ang thalassemia ay matatagpuan sa France, Yugoslavia, Switzerland, England, Poland, pati na rin sa mga residente ng Transcaucasus at Central Asia, kung saan sa ilang mga rehiyon ang dalas ng carrier ay umabot sa 10-27%.

Pathogenesis ng ß-thalassemia nauugnay sa isang mutation sa ß-globin locus sa ika-11 na pares ng chromosome, na nakakagambala sa synthesis ng ß-globin chain. Dahil sa hindi sapat na synthesis ng hemoglobin, nabubuo ang hypochromic anemia. Ang mga precipitates ng sobrang a-chain ay inaalis mula sa mga erythrocytes at erythrokaryocytes ng mga selula ng reticulohistiocytic system; sa parehong oras, ang mga cell ay nasira at nawasak nang mas mabilis. Ito ang mekanismo ng hindi epektibong erythropoiesis at hemolysis ng mga erythrocytes at reticulocytes; ang pagkamatay ng huli ay nangyayari sa pali. Sa ß-thalassemia, nag-iipon din ang HbF, na may mataas na kaugnayan sa oxygen; gayunpaman, ang paglabas nito sa mga tisyu ay mahirap, na humahantong sa kanilang hypoxia. Ang hindi epektibong erythropoiesis ay nag-aambag sa pagpapalawak ng hematopoietic foothold, na nakakaapekto sa istraktura ng balangkas; sa parehong oras, ang pagkasira ng mga erythrokaryocytes sa utak ng buto ay humahantong sa pagtaas ng pagsipsip ng bakal at pathological overload ng katawan na may bakal. Ang mga hematological na palatandaan ng ß-thalassemia ay minsan ay nakikita sa mga pasyenteng may anemia sa mga Ruso.

Klinika para sa thalassemia major nagpapakita ng sarili sa pagkabata. Ang mga may sakit na bata ay may kakaibang bungo ng tore, isang Mongoloid na mukha na may pinalaki na itaas na panga. Ang isang maagang palatandaan ng sakit na Cooley ay splenomegaly at hepatomegaly, na nabubuo dahil sa extramedullary hematopoiesis at hemosiderosis. Sa paglipas ng panahon, nagkakaroon sila ng cirrhosis ng atay, diabetes mellitus bilang resulta ng pancreatic fibrosis, at myocardial hemosiderosis ay humahantong sa congestive heart failure.

Sa pagsusuri ng dugo Ang hypochromic hyperregenerative anemia na may iba't ibang kalubhaan ay tinutukoy. Sa isang blood smear, matatagpuan ang hypochromic erythrocytes ng maliliit na sukat, hugis-target, ng iba't ibang hugis; maraming normocytes. Sa isang biochemical blood test, ang hyperbilirubinemia dahil sa libreng fraction, hypersideremia, pagbaba ng TIBC, at pagtaas ng aktibidad ng LDH ay nakita. Ang antas ng fetal hemoglobin sa mga erythrocytes ay tumaas.