Ataksiya irsi serebellar pierre marie. Pierre Marie'nin irsi serebellar ataksiyasının tarixi

ATAKSİYA İRSİ SEREBELLAR PIERRE MARIE xroniki mütərəqqi xəstəlikdir, onun əsas təzahürü serebellar ataksiya. Xəstəlik irsi xarakter daşıyır, autosomal dominant şəkildə ötürülür. Patoloji gen yüksək nüfuza malikdir; nəsil boşluqları nadirdir.

Xəstəliyin əsas patoanatomik əlaməti serebellar hipoplaziya, bəzi hallarda - aşağı zeytun, pons varolii atrofiyasıdır. Bununla yanaşı, bir qayda olaraq, birləşmiş degenerasiya var onurğa sistemləri, Friedreichin spino-serebellar ataksiyasının şəklinə bənzəyir.

klinik şəkil. Xəstəliyin əsas əlaməti Friedreich ataksiyasında olduğu kimi eyni xarakter daşıyan ataksiyadır. Xəstəlik adətən yeriş pozğunluğu ilə başlayır, daha sonra əllərdə ataksiya, nitq pozğunluğu və üz ifadələri ilə birləşir. Aydın bir statik ataksiya, dismetriya, adiadokokinez var. Xəstələr ayaqlarda və bel bölgəsində atışma ağrıları, qeyri-iradi əzələ titrəmələri ilə qarşılaşa bilər. Əzaların əzələlərində gücdə əhəmiyyətli bir azalma, spastik artım var əzələ tonuəsasən ayaqlarda. Tendon refleksləri artır, patoloji reflekslərə səbəb ola bilər. Tez-tez oculomotor pozğunluqlar var - ptozis, abdusens sinirinin parezi, konvergensiya çatışmazlığı; bəzi hallarda atrofiya müşahidə edilmişdir optik sinirlər, Argyll Robertson simptomu, görmə sahələrinin daralması və görmə kəskinliyinin azalması. Sensor pozuntuları adətən aşkar edilmir.

Serebellar ataksiyasının xarakterik əlamətlərindən biri zəkanın azalması ilə özünü göstərən psixi dəyişikliklərdir, bəzən depressiv vəziyyətlər. Xəstəlik həm müxtəlif ailələr arasında, həm də eyni ailə daxilində klinik mənzərənin böyük dəyişkənliyi ilə xarakterizə olunur. Bir çox ailələrdə xəstəliyin rudimentar formaları var; bəzən ekstrapiramidal simptomlar qeyd olunur. Serebellar ataksiya ilə Friedreich ataksiyası arasında çoxsaylı keçid formaları da təsvir edilmişdir.

Xəstəliyin başlanğıcının orta yaşı 34 ildir, bəzi ailələrdə - daha çoxdur erkən başlanğıc sonrakı nəsillərdə. Xəstəliyin gedişi davamlı olaraq irəliləyir. Friedreich ataksiyasında olduğu kimi, müxtəlif infeksiyalar və digər ekzogen təhlükələr var mənfi təsir xəstəliyin təzahürü və gedişi haqqında.

Serebellar ataksiya ilə Friedreich ataksiyasının diferensial diaqnozu çox çətindir. Əsas əlamətlər bu xəstəliklər arasında irsiyyət xarakteri (serebellar ataksiyada dominant və Fridreyx ataksiyasında resessiv) və Fridreyx ataksiyasında olmayan və ya azalan və beyincik ataksiyasında artan vətər reflekslərinin vəziyyəti hesab olunur. Bundan əlavə, serebellar ataksiya ilə xəstəliyin gec başlanğıcı qeyd olunur, Friedreich ataksiyasına xas olan sümük deformasiyaları və sensor pozğunluqlar nadirdir və demans və okulomotor pozğunluqlar daha çox olur.

Serebellar ataksiyanı dağınıq sklerozdan ayırmaqda da əhəmiyyətli çətinliklər yarana bilər ki, bu da serebellar, piramidal və okulomotor pozğunluqların birləşməsi ilə xarakterizə olunur. Dağınıq skleroz həmçinin residiv kursu, aşağı spastik paraparezin daha çox şiddəti, pelvik pozğunluqlar və optik sinirlərin məmə bezlərinin temporal yarılarının ağarması ilə xarakterizə olunur.

Ukrayna Səhiyyə Nazirliyi

Luqansk Dövlət Tibb Universiteti

Nevrologiya və Neyrocərrahiyyə şöbəsi

Şöbə müdiri MD, professor

Müəllim Tibb elmləri namizədi, dosent

TİBBİ TARİX

xəstə

Klinik diaqnoz

Əsas: .

Əlaqədar: ampul xorası onikibarmaq bağırsaq, remissiya mərhələsi.

Kurator: 4-cü kurs 1-ci qrup tələbəsi

Tibb fakültəsi

Kurasiya tarixi: 21/11/08. - 26.11.08.

Luqansk, 2008

PASPORT MƏLUMATLARI

Yaş: 37

Cins: kişi

İş yeri və tutduğu vəzifə: betonçu

Ev ünvanı:

1. XƏSTƏNİN ŞİKAYƏTLƏRİ

Qəbul zamanı: ayaqlarda zəiflik şikayətləri, dövri darıxdırıcı ağrı ayaqlarda, yeriyərkən sərtlik və qeyri-sabitlik, hərəkətin ləngliyi, müəyyən səsləri tələffüz edə bilməməsi ilə nitqin pozulması, yazı və əl yazısının pozulması, sağ əlin vaxtaşırı uyuşması, yaddaş itkisi, ümumi zəiflik.

2. XƏSTƏLİK TARİXİ

Xəstə 7 ilə yaxındır özünü xəstə hesab edir. Xəstəlik nitqin yavaşlaması və əl yazısının pozulması ilə başladı - qeyri-səlis və süpürüldü. Bir neçə il sonra xəstə ayaqlarda zəiflik, hərəkətlərin koordinasiyasının pozulması və gəzinti zamanı qeyri-sabitlik ilə narahat olmağa başladı. Sonrakı 6 il ərzində vəziyyətin getdikcə pisləşməsi müşahidə edildi. Təxminən bir il əvvəl fırçanın barmaqları ilə kiçik hərəkətlər etmək qeyri-mümkün oldu, əl yazısı oxunmaz oldu, hərflər iri və qeyri-səlis idi, qələmi əlində saxlamaq çətinləşdi. Bacaklarda gücsüzlük və ağrı, sürətli yorğunluq və yeriyərkən qeyri-sabitlik, ayaqları bir-birindən ayrı gəzmək, yeriyə bilməmək və eyni zamanda başın yan tərəfə çevrilməsi (müvazinətin itirilməsi və “ayaq altında torpaq” qorxusu səbəbindən). Nitq başqaları üçün çətin və anlaşılmaz oldu.

2008-ci ilin fevral ayında xəstə ilk dəfə müraciət etdi tibbi yardım yaşayış yeri üzrə poliklinikanın nevropatoloquna. Onu Severodonetskdə beyin tomoqrafiyasına göndəriblər. Nəticə CT scan (12 sentyabr 2008-ci il tarixli): CT scan serebellar maddənin şiddətli atrofiya əlamətlərini göstərir (serebellar degenerasiya). Beynin fokal lezyonları, daxili, xarici hidrosefali aşkar edilməmişdir.

2008-ci ilin fevral ayında xəstə Rubizhnoye'deki RCB-nin nevroloji şöbəsinə - diaqnozu ilə xəstəxanaya yerləşdirildi. , stasionar müalicə sağlamlıq vəziyyətində nəzərəçarpacaq yaxşılaşma gətirmədi.

2008-ci ilin noyabr ayına qədər vəziyyət normallaşmadı və xəstənin iş qabiliyyətinə əhəmiyyətli dərəcədə təsir etdi, buna görə də Luqansk Regional Poliklinikasının məsləhətçi poliklinikasına müraciət etdi. klinik xəstəxana, oradan planlı xəstəxanaya yerləşdirilmək üçün Regional Klinik Xəstəxananın nevroloji şöbəsinin xəstəxanasına göndərilib. İstiqamət Diaqnozu - Pierre Marie'nin irsi serebellar ataksiya.

Xəstənin atası da oxşar xəstəlikdən əziyyət çəkir.

3. HƏYAT ANAMNEZİ

Xəstə 04 iyun 1977-ci ildə anadan olub. Uşaqlıq və məktəb illərində böyümə və inkişafda yaşıdları ilə uyğunlaşıb. Tez-tez soyuqdəymədən əziyyət çəkirdi. 10 sinfi bitirib. O, 1989-1991-ci illərdə Moskva Hərbi Dairəsində xüsusi tikinti qoşunlarında hərbi xidmətdə olub.

Evli deyil. 2-də yaşayır otaqlı mənzilöz valideynləri ilə. Mənzil 3-cü mərtəbədə yerləşir. Girişdə işləyən lift var. Yaşayış şəraiti qənaətbəxşdir.

Keçmiş xəstəliklər: 8 yaşında suçiçəyi, 11 yaşında qırmızı qızdırma keçirdi. İldə 1-2 dəfə ARVI ilə xəstələnir.

Cərrahi müdaxilələr aparılmadı.

Zöhrəvi xəstəliklər, viral hepatit inkar edir.

Anamnezdə kəskin bağırsaq infeksiyaları, malyariya, helmintik işğallar, teniorhynchus yüklənmir.

Allerqoloji anamnez yüklənmir.

1998-ci ildən onikibarmaq bağırsağın mədə xorasından əziyyət çəkir, sonuncu kəskinləşməsi 2002-ci ildə baş verib.

Pis vərdişlər: 15 yaşından siqaret çəkir (gündə 10-15 siqaret). O, son 10 ildə sistematik olaraq spirtli içki qəbul edir.

Qidalanma qeyri-adekvat və nizamsızdır.

4. OBYYEKTİV İMTAHANIN MƏLUMATLARI

I. ÜMUMİ YOXLAMA

Xəstənin ümumi vəziyyəti orta dərəcə ağırlıq. Şüur aydındır. Kurasiya zamanı yataqdakı mövqe aktivdir. Davranış uyğundur. Məhsuldar əlaqə üçün mövcuddur. Üz ifadəsi sakitdir. Fizika mütənasibdir. Konstitusiya astenikdir.

Bədən istiliyi - 36,7 ° C.

A. Dərinin səthi

Dərinin və görünən selikli qişaların rəngi çəhrayıdır. Heç bir səpgi yoxdur. Dəri elastik, orta nəmdir. Dərinin turgoru qorunur. Saçlar tünd, qalın, kövrək deyil.

B. Dərialtı piy toxuması

Orta dərəcədə inkişaf etmişdir. Qarın üzərindəki qatın qalınlığı 4 sm-dir.Dərialtı piy qatı bərabər paylanmışdır. Kurasiya zamanı pastoz və ödem müşahidə olunmadı. Safen damarlar demək olar ki, nəzərə çarpmır. Subkutan yağ toxuması təzyiq altında ağrısızdır.

B. Limfa düyünləri

Palpasiya olunan limfa düyünləri - submandibular, aksiller və inguinal - genişlənmir. Onlar tək, yuvarlaq, yumşaq toxumalıdır, palpasiya zamanı ağrısız, hərəkətlidir, bir-birinə və ətraf toxumalara lehimsizdir. Üzərində çapıq limfa düyünləri qeyd olunmayıb.

II. TƏNƏFFÜS SİSTEMİ

statik yoxlama.Qabırğa qəfəsi normostenik. Epiqastrik bucaq 70°. Nəfəs almaqda çətinlik, burun axıntısı, ağrı qeyd olunmayıb. Döş sümüyü və onurğa sütunu düzdür. Subklavian və supraklavikulyar fossalar hamarlanır. İnterkostal boşluqlar genişlənmir. Qabırğaların gedişi əyridir.

Dinamik baxış. Nəfəs alma növü qarındır. Tezlik tənəffüs hərəkətləri dəqiqədə 17. Nəfəs alma ritmikdir. Sinənin sağ və sol yarısı simmetrik olaraq nəfəs alma aktında iştirak edir. Tənəffüs aktında köməkçi əzələlər iştirak etmir.

Palpasiya. Palpasiya zamanı ağrı yoxdur. Sinə elastikdir. Səs titrəməsi bütün səthdə simmetrik olaraq həyata keçirilir ağciyər toxuması. Plevranın sürtünmə hissi yoxdur.

Müqayisəli zərb ilə ağciyərlərin bütün səthində aydın bir ağciyər səsi müəyyən edilir.

Topoqrafik zərb alətləri.

Krenig kənarının eni 7 sm

Ağciyər kənarının hərəkətliliyi 3 sm-dir.

Apeks hündürlüyü. Topoqrafik zərb ilə, zirvəsi sağ ağciyəröndə körpücük sümüyü ortasından 3 sm yuxarıda, arxada isə VII spinous prosesin səviyyəsindədir. boyun fəqərəsi. Qabaqda sol ağciyərin zirvəsi körpücük sümüyündən 4 sm yüksəkdir, arxada - VII boyun fəqərəsinin spinöz prosesi səviyyəsində.

Auskultasiya. Ağciyərlərin bütün səthində vezikulyar nəfəs eşidilir, yan tənəffüs səsləri (hırıltı, krepitus və plevral sürtünmə səsi) aşkar edilmir.

III. ÜRƏK-DAMAR SİSTEMİ

Ürək bölgəsinin və böyük damarların müayinəsi.Ürəyin sahəsi dəyişmir. Patoloji pulsasiya karotid arteriyalar, boyun damarlarının şişməsi və pulsasiyası aşkar edilməmişdir. Ürək və epiqastrium bölgəsində pulsasiya yoxdur. Apikal impuls vizual olaraq təyin edilmir.

Sistolik və diastolik titrəmə müəyyən edilmir.

Nəbz sinxron, dəqiqədə 82 vuruş, ritmik, orta gərginlik və doldurma, sürətli.

Nisbi ürək kütlüyünün hədləri.

sağda - IV qabırğaarası boşluqda döş sümüyünün sağ kənarından 1 sm xaricə

yuxarı - III qabırğa səviyyəsində döş sümüyünün sol kənarından 1 sm kənara

sol - V qabırğaarası boşluqda, sol orta körpücük xəttindən medial olaraq 1 sm.

Mütləq ürək donuqluğunun hədləri

sağda - döş sümüyünün sol kənarında IV qabırğaarası boşluqda

yuxarı - IV qabırğaarası məkan səviyyəsində

sol - V qabırğaarası boşluqda sol orta körpücükaltı xəttdən medial olaraq 1 sm

Damar dəstəsinin eni 6 sm-dir.

Ürəyin eninə ölçüsü 12 sm-dir.

Ürəyin auskultasiyası.Ürək dərəcəsi - dəqiqədə 82 vuruş, ritmik ürək sancılar.

Səs tonları yüksəkdir.

Səslər eşidilmir.

Arterial təzyiq - 120/80 mm. rt. İncəsənət.

IV. HƏZM SİSTEMİ

Dodaqlar rəng çəhrayı, orta dərəcədə nəm, səpgilər, çatlar və eroziya olmadan. selikli qişa ağız boşluğuçəhrayı, orta dərəcədə nəm. Hiperemiya, xoralar, aft, tapılmadı. Diş ətləri boşalmır və qanaxmır. Dil solğun, ağ rənglə örtülmüşdür.

Ağızdan qoxu gəlmir.

30 diş: birinci böyük azı dişi alt çənə sağda itkin, fang üst çənə solda protezlə əvəz olunur. Çürük dişlər.

Tüpürcək vəziləri (parotid, tüpürcək və dilaltı) böyümür, ağrısızdır, vəzilər nahiyəsində dəri rəngində dəyişiklik olmur, çeynədikdə və ağzı açanda ağrı olmur.

Mədə. Qarın forması yuvarlaqlaşdırılmışdır. Qarın simmetrikdir, gözə görünən bağırsaq və mədənin peristaltikası müşahidə edilmir, qarın damarlarının genişlənməsi aşkar edilmir. Göbək geri çəkilir.

Səthi palpasiya: ön əzələlər qarın divarı gərgin deyil. Epiqastriumda, xüsusən də sağ hipokondriyumda lokallaşdırılmış ağrı var. Dərinin hiperesteziyası zonaları, rektus abdominis əzələlərinin divergensiyası, yırtıqlar, nəzərəçarpacaq artım daxili orqanlar, həcmli formasiyalar, genişlənmiş safen venalar müşahidə edilmir. Shchetkinin simptomları - Blumberg, Glinchikov, Voskresensky mənfidir.

Dərin palpasiya ilə müəyyən edilir:

1) solda iliak bölgəsi lokallaşdırılmış sigmoid kolon, sıx konsistensiyalı, diametri 2 sm-ə qədər, hamar bir səthlə, mobil, ağrısız, böyümür;

2) sağ iliac nahiyəsində kor bağırsaq müəyyən edilir, sıx konsistensiyada, diametri 3 sm-ə qədər, səthi hamar, hərəkətlidir, ağrısızdır, böyümür;

3) mezoqastrik nahiyədə göbəkdən 2 sm yuxarıda köndələn kolon müəyyən edilir - kolon silindrik formada, konsistensiyası yumşaq, diametri 2 sm-ə qədərdir, hərəkətlidir, ağrısızdır, guruldamır;

4) sağ yan nahiyədə qalxan kolon palpasiya olunur, silindrikdir, yumşaqdır, diametri 2 sm-ə qədərdir, orta dərəcədə hərəkətlidir, ağrısızdır, guruldamır;

5) sol yan nahiyədə enən kolon silindrik, yumşaq, diametri 2 sm-ə qədər, orta hərəkətlidir, ağrısızdır, gurultu yoxdur.

Mədə. Succussing ilə daha böyük əyrilik göbəkdən 2 sm yuxarıda müəyyən edilir. Palpasiya zamanı mədənin daha böyük əyriliyi yumşaq elastik bant şəklində, ağrısız, mobil olaraq müəyyən edilir. Vasilenko simptomları, "kəmərlər" mənfi, Treitz bucağı, Boas, Openhovski, Herbst nöqtələri palpasiyada ağrısızdır. Mendel əlaməti müsbətdir.

Mədəaltı vəzi. Chauffard, Gubergrits, Desjardin və Mayo-Robson nöqtələrində ağrı müşahidə edilmir. Razdolskinin simptomu mənfidir.

Qarın auskultasiyası. Zəif bağırsaq peristaltikası eşidilir.

Bağırsaq hərəkətlərinin xüsusiyyətləri: nəcis gündə 1 - 2 dəfə, qəhvəyi, formalı konsistensiya.

Qaraciyər. Qaraciyərin palpasiyası zamanı onun alt kənarı uclu, yumşaq teksturalıdır, hamar səthlidir, ağrısızdır.

Kurlova görə qaraciyər ölçüləri:

sağ orta körpücük xətti boyunca 10 sm

ön orta xətt boyunca 9 sm

sol oblik xətt boyunca 8 sm

Öd kisəsi. Hiss olunmur. Kera nöqtəsində palpasiya ağrısızdır. Murphy, Ortner, Georgievsky - Mussy simptomları mənfidir.

dalaq. Hiss olunmur. Anteriorun perkussiyasında sinə divarı sol ön aksiller xəttdən kənara çıxmır. Kurlova görə dalağın ölçüləri: uzununa ölçüsü - 6 sm, eninə ölçüsü - 5 sm.

V. SİDİK SİSTEMİ

Müayinə zamanı bel nahiyəsində dəyişiklik olmayıb. Bimanual dərin palpasiya ilə böyrəklər palpasiya edilmir. Sidik kisəsi palpasiya mümkün deyil. Yuxarı və aşağı ureter nöqtələrində palpasiya ağrısızdır. "Taqqıltı" simptomu mənfidir. Sidiyə getmə tezliyi gündə 5-7 dəfə, sidiyə çıxma ağrısızdır. Diurez - gündə 1000 ml-ə qədər sidik.

VI. nevroloji STATUS

I. Ali beyin funksiyalarının vəziyyəti

Xəstənin şüuru aydındır. Məkan, zaman və şəxsiyyətdə düzgün yönümlü. Məhsuldar bir əlaqə üçün əlçatandır. Tarixi və yeri, həmçinin şəxsi məlumatlarını bilir. Son hadisələr üçün yaddaş saxlanılır, uzaq hadisələr üçün bir qədər azaldılır. Emosional cəhətdən sabitdir. O, vəziyyətini adekvat qiymətləndirir. Diqqət azalır.

Tədqiqat zamanı davranış balanslaşdırılmışdır.

Nitq pozulur - dizartriya, nitq tərənnüm olunur. Söz ehtiyatı zəifdir.

Vizual irfan qorunub saxlanılır. Ətrafındakıların əşyalarını və üzlərini düzgün tanıyır. Ətrafdakı obyektlərin rənglərini düzgün adlandırır. Yazılı hərfləri və rəqəmləri tanıyır.

2. Kəllə sinirlərinin funksiyaları

I cüt - qoxu siniri.

Qoxuları yaxşı fərqləndirir. Olfaktör halüsinasiyalar, hiposmiya, anosmiya baş vermir.

II cüt - optik sinir.

Vis göz. dextre 0,9 D, düzəldilmiş 1,0 D.

Vis göz. sinistre 0,9 D, düzəldilmiş 1,0 D.

Baxış sahələri dəyişdirilmir.

Optik disk solğun çəhrayıdır, solda monotondur, sərhədləri aydındır, kiçik sklera konusları, normal çaplı damarlar, əyri deyil, torlu qişa rəng və naxışda dəyişmir.

III - IV - V cütləri - okulomotor, blok, abdusens sinirləri.

Göz çatlaqları D = S.

Ptozis, ekzoftalmos, enoftalmos, konvergent və divergent çəpgözlük, diplopiya aşkar edilməmişdir.

Şagirdlər D = S. İşığa qarşı şagird reaksiyaları (birbaşa və dostluq) canlıdır. Şagirdlərin yerləşməyə reaksiyası saxlanılır. Hər iki tərəfdə konvergensiya zəifliyi var. hərəkətlər göz bəbəkləri in tam, ağrısız. Kiçik amplituda üfüqi bir nistagmus var.

Argyle-Robertson, Claude-Bernard-Horner, Pourtuff du Petit simptomları mənfidir.

V cütü - trigeminal sinir.

Budaqlar və seqmentlər boyunca ağrı, temperatur, toxunma və dərin həssaslıq qorunur.

Supraorbital, infraorbital, psixi ağrı nöqtələrinin palpasiyası ağrısızdır.

Kornea və konyunktiva refleksləri qorunur. Çeynəmə əzələlərinin funksiyası pozulmur.

VII cüt - üz siniri.

Mimik əzələlərin funksiyası pozulmur. Laqoftalmos yoxdur, Bell əlaməti mənfidir.

Hiperakuziya, dilin ön 2/3 hissəsində dad hissiyyatının pozulması, ağız quruluğu qeyd olunmayıb.

VIII cüt - vestibül - koxlear sinir.

tinnitus və eşitmə halüsinasiyalar qeyd etmir. Pıçıltılı nitqi 6 m məsafədən qəbul edir.

Hipoakuziya, anakuziya, hiperakuziya qeyd edilmir. Huşunu itirmə yoxdur. Kiçik amplituda üfüqi bir nistagmus var.

IX - X cütləri - glossofaringeal və vagus sinirləri.

Sağ və solda dilin ön və arxa hissəsindəki dad pozulmur.

Yutma və fonasiya pozulmur. əlamətlər bulbar iflici yox. Faringeal və posterior palatin refleksləri qorunub saxlanılmışdır.

XI - cüt - köməkçi sinir.

Trapezius və sternokleidomastoid əzələlərin konturları və funksiyası pozulmur. Atrofiya və fibrilyar seğirmə qeyd edilməmişdir.

XII cüt - hipoqlossal sinir.

Dilin ağız boşluğunda vəziyyəti və orta xəttdə çıxan dilin vəziyyəti. Qlossoplegiya yoxdur. Tam dil hərəkətləri. Dil əzələlərinin atrofiyası və fibrilyar seğirmələri qeyd edilməmişdir.

Şifahi avtomatizmin simptomları (naso - labial Astvatsaturov, burun refleksi, əmmə refleksi, palmar - çənə refleksi Marinescu - Radovic) mənfidir.

Nəticə: kəllə sümüyü funksiyasının öyrənilməsində beyin sinirləri hər iki tərəfdən yaxınlaşma zəifliyi, zəif ifadə olunan üfüqi nistagmus var.

III. motor sferası

Əzələlərin atrofiyası, hipotrofiyası və hipertrofiyası əlamətləri aşkar edilməmişdir. Çiyin həcmi - 36 sm, ön qol - hər iki əldə 29 sm. Budun həcmi 52 sm, aşağı ayaq hər iki ayaqda 37 sm-dir. Fasikulyar seğirmələr qeyd olunmadı.

Yürüş statik - ataksik - titrəyir, ayaqları bir-birindən genişdir ("göyərtədə dənizçinin yerişi"). Yataqdan, stuldan qalxmaq çətindir, xəstə bir çox əlavə lazımsız hərəkətlər edir.

Tam olaraq oynaqlarda aktiv və passiv hərəkətlər. Əzələ gücü yuxarı və aşağı ətraflarda 5 bal olaraq qiymətləndirilir. Əzələ tonusu qorunur.

refleks sferası. Sağ və solda vətər, periost və səthi reflekslər canlıdır.D=S

Sinerji və ya patoloji sinkinez yoxdur.

Patoloji reflekslər yuxarıda və alt əzalar(əllərdə - Rossolimo, Yakobson - Lask, Hoffman refleksləri; ayaqlarda - Babinsky, Oppenheim, Gordon, Schaeffer, Poussep, Chadok, Shtrumpel, Rossolim, Bekhterev, Jukovsky - Kornilov refleksləri) mənfi. Barre, Minqatsini, Wernicke - Mannın testləri mənfidir. Klonlar yoxdur. Üst ekstremitələrin qəsdən titrəməsi var.

Nəticə: motor sferasını araşdırarkən statik-ataksik yeriş, yuxarı ətrafların qəsdən titrəməsi aşkar edilmişdir.

IV. həssas sfera

Paresteziya, ağrı yoxdur. Lasegue, Wasserman, Neri simptomları mənfidir.

Toxunma həssaslığı bütün bədəndə qorunur. Ağrı və temperatur həssaslığı pozulmur. Dərin Hisslər

Kompleks həssaslıq (kinestetik, ayrı-seçkilik, iki ölçülü - məkan, lokalizasiya hissi) pozulmur.

Nəticə: həssas sfera pozulmayıb.

V. Hərəkətlərin koordinasiyası

Hərəkət koordinasiyası pozulur.

Romberq mövqeyində qeyri-sabitlik - mürəkkəb bir Romberq testinin aparılması ilə ağırlaşan, müəyyən yan olmayan ataksiya. Barmaq - burun testi niyyətlə və yan keçməklə aparılır. Sağ və solda diz - daban testi apararkən - dismetriya tələffüz olunur. Dizartriya var. Nitq qarışıb. Adiadokokinez üçün test müsbətdir. Babinskinin asinergiya testi müsbətdir. Stuart-Holmes asinergiya testi müsbətdir.

Yerişi qeyri-sabitdir (“göyərtədə dənizçinin yerişi”). Niyyət tremoru, yüngül üfüqi nistagmus var. Aqrafiya.

Nəticə: koordinasiya funksiyalarının tədqiqində, Romberq mövqeyində ataksiyanın olması, barmaq-burun testi zamanı qaçırma, diz-daban testi zamanı dismetriya, adiadokokinez, gəzinti zamanı qeyri-sabitlik, qəsdən tremor, aşağı amplitudalı üfüqi nistagmus, dizartriya , skan edilmiş danışma, varlığını göstərən aqrafiya patoloji dəyişikliklər serebellumda.

VI. meningeal simptomlar

Sərtlik boyun əzələləri yox. Mendel simptomu, Kerniq simptomu, Brudzinski (yuxarı, orta, aşağı), Bexterev simptomu mənfidir.

VII. avtonom sinir sistemi

Akrosiyanoz yoxdur. Heç bir ödem yoxdur. Bədən istiliyi - 36,7 ° C. AD Dermoqrafizm yuxarı ətraflarda qırmızı, aşağı ətraflarda ağ. Göz-Daqnini-Aşner ürək refleksi normaldır (ürək sürətinin dəqiqədə 6 vuruş azalması). Ortoklinostatik test apararkən, ürək dərəcəsinin dəyişməsi dəqiqədə 14 vuruşdan çox deyil (normal). Pilomotor refleks qorunub saxlanılmışdır.

Nəticə: vegetativ lezyonlar sinir sistemi tapılmadı.

4. PATOLOJİK ƏLAMƏTLƏR VƏ SİNDROMLARIN XÜLASƏSİ

1. Ataksik sindrom (statik-hərəkət-hərəkət ataksiya) Romberq mövqeyində müəyyən bir bacarıq olmadan ataksiyanın mövcudluğuna əsaslanır, hər iki tərəfdən barmaq-burun testi apararkən qaçırılır, hər iki tərəfdən diz-kalcaneal testi apararkən dismetriya, adiadokokinez, qeyri-sabitlik. gəzinti (“göyərtədə dənizçi yerişi”), qəsdən titrəmə.

2. Asinergik sindrom aşağı amplitudalı üfüqi nistaqmın, dizartriyanın, tərənnüm edilmiş nitqin, aqrafiyanın mövcudluğuna əsaslanır.

MÖVZUNUN DİAQNOZU

Xəstənin şikayətlərinə və obyektiv müayinə məlumatlarına əsasən belə nəticəyə gəlmək olar ki, xəstədə beyincikdə zədə var.

6. İLKİN DIQNOZ

Əsasən:

● ayaqlarda zəiflik şikayətləri, ayaqlarda vaxtaşırı küt ağrılar, yeriyərkən sərtlik və qeyri-sabitlik, hərəkətin ləngiməsi, bəzi səsləri tələffüz edə bilməmə ilə nitqin pozulması, yazı və əl yazısının pozulması, sağ əlin vaxtaşırı uyuşması, yaddaş itkisi, ümumi zəiflik.

● ailə tarixi - xəstənin atası oxşar xəstəlikdən əziyyət çəkir;

● obyektiv məlumatlar - Romberq mövqeyində ataksiyanın olması, barmağı yerinə yetirərkən qaçırmalar - burun testi, diz - daban testi apararkən dismetriya, adiadokokinez, yeriş zamanı qeyri-sabitlik, qəsdən tremor, aşağı amplituda üfüqi nistaqmus, dizartriya, skan edilmiş nitq , aqrafiya

quraşdırıla bilər müvəqqəti diaqnoz:

İlkin: Pierre Marie'nin irsi serebellar ataksiya.

7. XƏSTƏNİN ƏLAVƏ MÜAYİNƏSİ PLANI

1. Klinik qan testi

2. Ümumi sidik analizi

3. Qan şəkəri testi

4. Sifilis MCI üçün seroloji qan testi

5. Helmint yumurtaları üçün nəcisin müayinəsi

6. Biokimyəvi qan testi (qaraciyər testləri)

7. Beynin kompüter tomoqrafiyası

9. Oftalmoloqun konsultasiyası

10. Qastroenteroloqun konsultasiyası

LABORATORİYA VƏ İNSTRUMENTAL TƏDQİQATLARIN MƏLUMATLARI

1. Klinik qan testi. 20 noyabr 2008-ci il

Eritrositlər 4,52 × 10 12 /l, hemoglobin 150 q/l, CP 1,0, leykositlər 8,7 × 10 9 /l, bazofillər 1%, eozinofillər 2%, stab 4%, seqmentli 67%, limfositlər 2%, limfositlər 3% 5 mm/saat.

2. Ümumi sidik analizi. 20 noyabr 2008-ci il

Sidiyin həcmi 75 ml-dir. Rəng - açıq sarı, reaksiya - neytral, xüsusi çəkisi - 1015, zülal, şəkər, mucus - aşkar edilmir, leykositlər - 1 - 2 p / c, eritrositlər - 0 - 1 p / c.

3. Qan şəkəri testi. 20 noyabr 2008-ci il

4,06 mmol/l.

4. Sifilis MCI üçün seroloji qan testi. 22.11.08

Reaksiya mənfidir.

5. Qurdların yumurtaları üçün nəcisin müayinəsi. 22 noyabr 2008-ci il

EPKP qurdlarının nəcis yumurtalarının tədqiqində salmonella aşkar edilməmişdir.

6. Biokimyəvi qan testi (qaraciyər testləri). 20.11.08

Bi cəmi - 8 µmol/l;

iki birbaşa - 0 µmol/l;

· Bi dolayı - 8 µmol/l;

Ümumi xolesterin - 4,5 mmol / l;

Sərbəst xolesterol - 2,2 mmol / l;

HDL - 1,2 mmol / l;

LDL - 3,0 mmol / l;

qələvi fosfataza - 1,0 mmol / l / saat;

Na + - 139 mmol / l / saat;

K + - 3,5 mmol / l / saat.

7. Beynin CT taraması. 22.11.08

Bir sıra tomoqrammalar beynin sub- və supratenktorial strukturlarını vizuallaşdırdı. Median strukturlar yerdəyişməmişdir. Beynin bazal sisternləri bir qədər genişlənmişdir. Serebellar yarımkürələri simmetrikdir. Serebellumun şırımları kəskin şəkildə genişlənir. Serebellumun əhəmiyyətli dərəcədə genişlənmiş subaraknoid boşluğu. Serebellumun subkortikal zonasının sıxlığı +15- +20 vahidə qədər azalır. N.İ. IV mədəcik - 10 mm. III mədəcik- 1 mm. Bazal qanqliyalar, daxili və xarici kapsullar, korpus kallosum aydın şəkildə görüntülənir, var normal ölçülər və konfiqurasiya. Yan mədəciklər asimmetrikdir, sağın ön buynuz hissəsi 4 mm, solun 2 mm, sağın mərkəzi hissəsi 9 mm, solun isə 7 mm-dir. Serebrumun qabarıq səthinin şırımları genişlənməmişdir. Kortikal zonanın qalınlığı normal diapazonda idi, heterotopiya ocaqları aşkar edilmədi. Serebrumun subkortikal zonası normal inkişaf edir, strukturu (periventrikulyar bölgələr daxil olmaqla) normal diapazondadır. Türk yəhərinin forması və ölçüləri dəyişdirilmir. Parasellar strukturlar normal düzülüş və quruluşa malikdir. Daxili qulaq kanalları simmetrik. Əsas pnevmatizasiya, frontal sinus, etmoid sümük, mastoid prosesləri qırılmayıb. Kəllə qabığının sümüklərində sümük-dağıdıcı dəyişikliklər aşkar edilməmişdir. Sümüklərin konturları aydındır, hətta qalınlığında artım yoxdur sümük strukturları və sümük toxumasının proliferasiyası.

Nəticə: CT - serebellar maddənin şiddətli atrofiya əlamətləri (serebellar degenerasiya). Beynin fokal lezyonları, daxili, xarici hidrosefali aşkar edilməmişdir.

8. Oculist konsultasiyası. 25/11/08

Vis OD 0,9 - 1,0 D, ƏS - 0,9 - 1,0 D

Göz içi təzyiqi normaldır. Şikayət etmir.

Göz almalarının hərəkətləri tam, ağrısız, optik media şəffafdır. Optik disk solğun çəhrayıdır, solda monotondur, sərhədləri aydındır, kiçik sklera konusları, normal çaplı damarlar, əyri deyil, torlu qişa rəng və naxışda dəyişmir.

9. Qastroenteroloqun konsultasiyası. 25.11.08

Heç bir şikayət yoxdur. Tarixdə 1998-ci ildən onikibarmaq bağırsağın mədə xorası. 2002-ci ildə son kəskinləşmə

Qarın yumşaqdır, palpasiya zamanı ağrısızdır. Qaraciyər qabırğa tağının kənarında. Dalaq palpasiya edilmir.

Diaqnoz: duodenal ampulün mədə xorası, remissiya mərhələsi.

Fərqləndirmə əlamətləri

Pierre Marie'nin irsi serebellar ataksiyası

Fridreyxin ailəvi ataksiyası

Miras növü

otozomal dominant

Autosomal resessiv, nadir hallarda otosomal dominant

Degenerativ dəyişikliklərin lokalizasiyası

Yanal kordlarda onurğa və piramidal yollar onurğa beyni, körpü nüvələrində və medulla oblongata serebellar hipoplaziyası ilə

Arxa və yanal kordonlar onurğa beyni, dərin duyğu yolları, spinoserebellar yollar, daha az piramidal yol

Klinik təzahürlərin başlanğıcı

20-40 yaş

Ataksiyanın təbiəti

Serebellar ataksiya

Həssas və serebellar xüsusiyyətləri olan ataksiya (tabetik - serebellar)

tendon refleksləri

yüksəlir

azalır

Piramidal çatışmazlığın əlamətləri

Görünür erkən mərhələ xəstəliklər

Xəstəliyin sonrakı mərhələlərində görünür

Kranial sinirlərin zədələnməsi

Oculomotor pozğunluqlarla özünü göstərir, görmə qabiliyyətinin azalması

Tipik deyil

Ayaqların, onurğanın deformasiyaları

xarakterik deyil

Demək olar ki, bütün hallarda rast gəlinir (Fridreyx ayağı, kifoskolioz)

Miyokardın zədələnməsi

Tipik deyil

Miokard distrofiyası

Əsasən:

─ müvəqqəti diaqnoz: Pierre Marie'nin irsi serebellar ataksiya

─ bu əlavə tədqiqat üsulları - CT - beyin tədqiqatı (RKT - serebellar maddənin şiddətli atrofiya əlamətləri (serebellar degenerasiya). Fokus beyin zədələnməsi, daxili, xarici hidrosefali aşkar edilməmişdir), qastroenteroloqun rəyi

quraşdırıla bilər klinik diaqnoz :

əsas: Pierre Marie'nin irsi serebellar ataksiyası

yanaşı: Duodenal xora, remissiya mərhələsi.

Etiologiyası. Pierre Marie'nin serebellar ataksiyası irsi (genetik olaraq təyin olunan) bir xəstəlikdir. Varislik növü otosomal dominantdır.

Patogenez. Pierre Marie-nin irsi serebellar ataksiyasının patogenezi yaxşı başa düşülmür. Morfoloji olaraq, spinocerebellar və degenerativ lezyonları piramidal yollar onurğa beyninin lateral kordlarında, körpünün nüvələrində və medulla oblongata, serebellar hipoplaziya.

Pierre Marie'nin irsi serebellar ataksiyasının müalicəsi simptomatikdir (neyroprotektiv).

1. Beyində metabolik prosesləri tənzimləyən vasitələr

2. Nootropiklər

3. Vazoaktiv dərmanlar

4. Vitaminlər

Cerebrolysinum 5 ml əzələdaxili olaraq 20 gün ərzində

Pirasetam 0,4 q gündə 3 dəfə şifahi olaraq

Cavinton (Vinpocepine) 0,0005 g gündə 3 dəfə ağızdan

vitamin - mineral kompleks"AlfaVIT" 0,540 q gündə 3 dəfə yeməklə birlikdə

Eləcə də dərman müalicəsi koordinasiya pozğunluqlarını azaltmaq üçün xüsusi terapevtik məşqlər, fizioterapiya məşqləri sistemini həyata keçirmək lazımdır.

Həyat üçün proqnoz əlverişlidir, daimi simptomatik terapiyanın istifadəsi ilə, eləcə də xüsusi sistem koordinasiya pozğunluqlarını azaltmağa yönəlmiş terapevtik məşqlər.

Tam sağalmaya gəldikdə, proqnoz əlverişsizdir, yalnız koordinasiya pozğunluqlarının təzahürünün azalması mümkündür.

Daimi simptomatik terapiya ilə əlillik üçün proqnoz əlverişlidir.

Serebellar ataksiya, beyincik patologiyası nəticəsində yaranan müxtəlif əzələlərin hərəkətlərinin koordinasiyasının pozulmasıdır. Hərəkətlərin koordinasiyasının pozulması və yöndəmsizliyi qarmaqarışıq, cəld nitq, göz hərəkətlərinin koordinasiyasının pozulması və disqrafiya ilə müşayiət oluna bilər.

Formalar

Serebellumun zədələnmə sahəsinə diqqət yetirərək, fərqlənir:

• Serebellar vermis zədələndikdə baş verən statik-hərəkətli ataksiya. Bu lezyonla inkişaf edən pozğunluqlar əsasən sabitlik və yerişin pozulması ilə özünü göstərir.
• Serebellar yarımkürələrin zədələnməsi ilə müşahidə olunan dinamik ataksiya. Belə lezyonlar ilə əzaların ixtiyari hərəkətlərini yerinə yetirmək funksiyası pozulur.

Xəstəliyin gedişindən asılı olaraq serebellar ataksiya fərqlənir:

• Yoluxucu xəstəliklər nəticəsində qəfil inkişaf edən kəskin ( yayılmış ensefalomielit, ensefalit), litium preparatlarının və ya antikonvulsanların istifadəsi nəticəsində yaranan intoksikasiya, serebellar insult, obstruktiv hidrosefali.
• Yarımkəskin. Beyincikdə yerləşən şişlərlə, Vernik ensefalopatiyası ilə (əksər hallarda alkoqolizmlə inkişaf edir), müəyyən maddələrlə (civə, benzin, sitostatiklər, üzvi həlledicilər və sintetik yapışqan) zəhərlənmə ilə, dağınıq sklerozla və subdural travmatik beyin zədəsi ilə baş verir. hematoma. O, həmçinin endokrin pozğunluqlar, vitamin çatışmazlığı və ekstraserebral lokalizasiyanın bədxassəli şiş prosesinin olması ilə inkişaf edə bilər.
• Birincili və ikincili serebellar degenerasiyalarla inkişaf edən xroniki mütərəqqi. İlkin serebellar degenerasiyalara irsi ataksiyalar (Pyer-Mari ataksiyası, Fridreyx ataksiyası, olivopontoserebellar atrofiya, nefridreyx spinoserebellar ataksiya və s.), parkinsonizm (çoxsistemli atrofiya) və idiopatik serebelyar degenerasiya daxildir. İkincili serebellar degenerasiya qlüten ataksiya, serebellumun paraneoplastik degenerasiyası, hipotiroidizm, xroniki xəstəlik E vitamininin udulmasının pozulması, hepatolentikulyar degenerasiya, kraniovertebral anomaliyalar, dağınıq skleroz və serebellopontin bucaq və posterior kəllə çuxurunda şişlər ilə müşayiət olunan bağırsaq.

Ayrı-ayrılıqda, koordinasiya pozğunluqlarının təkrarlanan kəskin epizodları ilə xarakterizə olunan paroksismal epizodik ataksiya fərqlənir.

İnkişafın səbəbləri

Serebellar ataksiya ola bilər:

• irsi;
• əldə edilmişdir.

İrsi serebellar ataksiyaya aşağıdakı xəstəliklər səbəb ola bilər:

• Fridreyxin ailəvi ataksiyası. Bu, frataksin zülalını kodlayan FXN genində irsi mutasiya nəticəsində sinir sisteminin degenerativ zədələnməsi ilə xarakterizə olunan autosomal resessiv xəstəlikdir.
• Serebellumun inkişafındakı anomaliyalarla ortaya çıxan Zeeman sindromu. Bu sindrom nitqin inkişafında gecikmə və ataksiya ilə uşağın normal eşitmə və zəkasının birləşməsi ilə xarakterizə olunur.
• Betten xəstəliyi. Budur nadir xəstəlik həyatın ilk ilində özünü göstərir və autosomal resessiv şəkildə miras qalır. Xarakterik əlamətlər statik və hərəkətlərin koordinasiyasının pozulması, nistagmus, baxış koordinasiyasının pozulmasıdır. Displastik əlamətlər müşahidə edilə bilər.
• Otosomal dominant şəkildə ötürülən və xəstəliyin 3-4 yaşlarında başlaması ilə xarakterizə olunan spastik ataksiya. üçün bu xəstəlik xarakterik dizartriya, tendon və spastik tipli artan əzələ tonusu. Optik sinirin atrofiyası, retinal degenerasiya, nistagmus və okulomotor pozğunluqlarla müşayiət oluna bilər.
• Otosomal dominant şəkildə miras alınan Feldman sindromu. Bu yavaş irəliləyən xəstəlikdə serebellar ataksiya saçın erkən ağarması və qəsdən titrəmə ilə müşayiət olunur. Həyatın ikinci onilliyində debüt edir.
• Mioklonus ataksiya (Hunt mioklonik serebellar dissinergiyası), əvvəlcə əllərə təsir edən və sonradan ümumiləşən, qəsdən titrəmə, nistaqm, dissinerji, əzələ tonunun azalması, nitq və ataksiya ilə xarakterizə olunur. O, kortikal-subkortikal strukturların, serebellar nüvələrin, qırmızı nüvələrin və onların birləşmələrinin degenerasiyası nəticəsində inkişaf edir. Bu nadir forma autosomal şəkildə miras alınır. resessiv tip və adətən debüt edir gənc yaş. Xəstəlik irəlilədikcə, ola bilər epileptik tutmalar və demans.
• Tom sindromu və ya tardiv serebellar atrofiya, adətən 50 yaşdan sonra görünür. Beyincik qabığının mütərəqqi atrofiyası nəticəsində xəstələrdə serebellar sindromun əlamətləri (serebellar statik və hərəkət-hərəkət ataksiyası, tərənnüm nitqi, əl yazısında dəyişikliklər) müşahidə olunur. Bəlkə də piramidal çatışmazlığın inkişafı.
• Ailəvi serebellar olivar atrofiyası (Holmes serebellar degenerasiyası), bu da özünü dentat və qırmızı nüvələrin mütərəqqi atrofiyası, eləcə də yuxarı beyincik pedunkulunda demyelinasiya proseslərində göstərir. Statik və dinamik ataksiya, asinergiya, nistaqmus, dizartriya, əzələ tonusunun azalması və əzələ distoniyası, baş tremoru və miyoklonus ilə müşayiət olunur. Əksər hallarda zəka qorunur. Demək olar ki, xəstəliyin başlanğıcı ilə eyni vaxtda epileptik tutmalar meydana çıxır və EEG-də paroksismal disritmiya aşkar edilir. Vərəsəlik növü təyin edilməyib.
• Cinsiyyətlə əlaqəli resessiv tip kimi ötürülən X-xromosomal ataksiya. Kişilərdə halların böyük əksəriyyətində müşahidə olunur və yavaş-yavaş irəliləyən serebellar çatışmazlıq kimi özünü göstərir.
• Multifaktorial xəstəlik olan və otosomal dominant şəkildə miras qalan qlüten ataksiyası. Son araşdırmalara görə, idiopatik serebellar ataksiya hallarının ¼-i qlütenə qarşı həssaslıqdan qaynaqlanır (çölyak xəstəliyi ilə baş verir).
• Parainfeksion ağırlaşma kimi inkişaf edən Leiden-Vestfal sindromu. Bu kəskin serebellar ataksiya uşaqlarda infeksiyadan (tif, qrip və s.) 1-2 həftə sonra baş verir. Xəstəlik kobud statik və dinamik ataksiya, qəsdən titrəmə, nistaqmus, nitqli nitq, əzələ tonusunun azalması, asinergiya və hipermetriya ilə müşayiət olunur. Serebrospinal maye orta miqdarda protein ehtiva edir, lenfositik pleositoz aşkar edilir. xəstəlik üzərində ilkin mərhələ başgicəllənmə, şüurun pozulması, konvulsiyalarla müşayiət oluna bilər. Axın xeyirxahdır.

Qazanılmış serebellar ataksiyaya səbəb ola bilər:

• Xroniki alkoqol intoksikasiyası ilə inkişaf edən alkoqol serebellar degenerasiyası. Lezyon əsasən serebellar vermisə təsir göstərir. Polinevopatiya və ağır yaddaş itkisi ilə müşayiət olunur.
• Klinik praktikada kəskin ataksiyanın ən çox yayılmış səbəbi insultdur. Aterosklerotik tıkanıklıq və ürək emboliyası ən çox serebellar insulta səbəb olur.
• Viral infeksiyalar (suçiçəyi, qızılca, Epstein-Barr virusu, Coxsackie və ECHO virusları). Adətən 2-3 həftə sonra inkişaf edir viral infeksiya. Proqnoz əlverişlidir, əksər hallarda tam sağalma müşahidə olunur.
• Bakterial infeksiyalar (parainfeksion ensefalit, meningit). Xüsusilə tif və malyariya ilə simptomlar Leiden-Vestfal sindromuna bənzəyir.
• İntoksikasiya (pestisidlər, civə, qurğuşun və s. ilə zəhərlənmə zamanı baş verir).
• B12 vitamini çatışmazlığı. ciddi şəkildə müşahidə edilir vegetarian pəhriz, xroniki pankreatit, sonra cərrahi müdaxilələr mədədə, QİÇS ilə, antasidlərin və bəzi digər dərmanların istifadəsi, azot oksidinə təkrar məruz qalma və Imerslund-Grosberg sindromu.
• Hipertermiya.
• Çox skleroz.
• Travmatik beyin zədəsi.
• Şiş formalaşması. Şişin beyində lokalizasiyası lazım deyil - müxtəlif orqanlarda bədxassəli şişlərlə serebellar ataksiya ilə müşayiət olunan paraneoplastik serebellar degenerasiya inkişaf edə bilər (ən çox xərçəngdə inkişaf edir). süd vəzi və ya yumurtalıqlar).
• Bronxların, ağciyərlərin, döş vəzilərinin, yumurtalıqların xərçəngində müşahidə olunan və Barraquer-Bordas-Ruiz-Lara sindromu ilə özünü göstərən ümumi intoksikasiya. Bu sindromla nəticədə sürətlə irəliləyən serebellar atrofiya inkişaf edir.

40-75 yaşlı insanlarda serebellar ataksiyaya səbəb Marie-Foy-Alajuanin xəstəliyi ola bilər. Etiologiyası naməlum olan bu xəstəlik, əsasən ayaqlarda əzələ tonusunun azalması və koordinasiya pozğunluqları ilə özünü göstərən serebellumun gec simmetrik kortikal atrofiyası ilə əlaqələndirilir.

Bundan əlavə, Creutzfeldt-Jakob xəstəliyində serebellar ataksiya aşkar edilir - degenerativ xəstəlik beynin sporadik (otosomal dominant irsiyyətli ailə formaları cəmi 5-15%-ni təşkil edir) və prion xəstəlikləri qrupuna aid olan (beyində patoloji prion zülalının yığılması nəticəsində yaranan).

Paroksismal epizodik ataksiyaya autosomal dominant irsi dövri ataksiya tip 1 və 2, ağcaqayın siropu xəstəliyi, Hartnup xəstəliyi və piruvat dehidrogenaz çatışmazlığı səbəb ola bilər.

Patogenez

Medulla oblongata və körpünün arxasında beyin yarımkürələrinin oksipital lobları altında yerləşən beyincik hərəkətlərin koordinasiyasına, əzələ tonusunun tənzimlənməsinə və tarazlığın qorunmasına cavabdehdir.

Normalda onurğa beynindən serebellar korteksə gələn afferent məlumat əzələ tonusunu, bədənin və əzaların vəziyyətini bildirir, beyin qabığının motor mərkəzlərindən gələn məlumat isə lazım olan şey haqqında fikir verir. son vəziyyət.

Serebellar korteks bu məlumatları müqayisə edir və səhvi hesablayaraq məlumatları motor mərkəzlərinə ötürür.

Beyincik zədələndikdə, afferent və efferent məlumatların müqayisəsi pozulur, buna görə də hərəkətlərin koordinasiyasının pozulması (ilk növbədə yeriş və əzələlərin əlaqələndirilmiş işini tələb edən digər mürəkkəb hərəkətlər - agonistlər, antaqonistlər və s.)

Simptomlar

Serebellar ataksiya özünü göstərir:

• Dayanma və yerimə pozğunluqları. Dayanmış vəziyyətdə, xəstə ayaqlarını geniş yayır və əlləri ilə bədəni tarazlaşdırmağa çalışır. Yürüş qeyri-müəyyənlik ilə xarakterizə olunur, gəzinti zamanı ayaqları geniş şəkildə yerləşdirilir, bədən həddindən artıq düzəldilir, lakin xəstə hələ də yan-yana “atır” (xüsusən dönərkən qeyri-sabitlik nəzərə çarpır). Gəzinti zamanı beyincik yarımkürəsi zədələndikdə, verilən istiqamətdən patoloji fokusa doğru sapma olur.
• Əzalarda koordinasiya itkisi.
• Hədəfə yaxınlaşdıqda inkişaf edən qəsdən tremor (barmaqdan buruna və s.).
• Skan edilmiş nitq (rəvanlıq yoxdur, nitq yavaş və fasiləli olur, hər hecaya vurğu).
• nistagmus.
• Əzələ tonusunun azalması (ən çox təsir edir yuxarı əzalar). Artan əzələ yorğunluğu var, lakin xəstələr adətən əzələ tonusunun azalması ilə bağlı şikayətləri yoxdur.

Bu klassik simptomlara əlavə olaraq, serebellar ataksiya əlamətlərinə aşağıdakılar daxildir:

• həddindən artıq və ya qeyri-kafi hərəkət diapazonu ilə özünü göstərən dismetriya (hipo- və hipermetriya);
• müxtəlif əzələlərin əlaqələndirilmiş işinin pozulması ilə özünü göstərən dissinerji;
• disdiadokokinez (istiqamətdə sürətli alternativ hərəkətlər etmək qabiliyyətinin pozulması);
• postural tremor (bir duruş tutarkən inkişaf edir).

Yorğunluq fonunda serebellar zədələnmiş xəstələrdə ataktik pozğunluqların şiddəti artır.

Serebellar lezyonlarla tez-tez yavaş düşünmə və diqqətin azalması müşahidə olunur. Ən aydın idrak pozğunluqları serebellar vermis və onun arxa hissələrinin zədələnməsi ilə inkişaf edir.

Beyincik lezyonlarında koqnitiv sindromlar mücərrəd düşünmə, planlaşdırma və səlis danışıq qabiliyyətinin pozulması, disprosodiya, aqrammatizm və vizual-məkan funksiyalarının pozulması ilə özünü göstərir.

Bəlkə də emosional və şəxsiyyət pozğunluqlarının görünüşü (qıcıqlanma, affektiv reaksiyaların qeyri-qanuniliyi).

Diaqnostika

Diaqnoz məlumatlara əsaslanır:

• Anamnez (ilk simptomların başlama vaxtı, irsi meyl və həyat boyu əziyyət çəkən xəstəliklər haqqında məlumat daxil edin).
• Ümumi müayinə zamanı reflekslər və əzələ tonusu qiymətləndirilir, koordinasiya testləri aparılır, görmə və eşitmə yoxlanılır.
• Laboratoriya və instrumental tədqiqatlar. Qan və sidik testləri daxildir, bel ponksiyonu və serebrospinal mayenin təhlili, EEG, MRT / CT, beynin doppleroqrafiyası, ultrasəs və DNT tədqiqatları.

Müalicə

Serebellar ataksiyasının müalicəsi onun baş vermə səbəbinin təbiətindən asılıdır.

İnfeksion və iltihablı mənşəli serebellar ataksiya antiviral və ya antibiotik terapiyasının istifadəsini tələb edir.

Damar pozğunluqları halında, qan dövranını normallaşdırmaq üçün angioprotectors, antiplatelet agentləri, trombolitiklər, vazodilatatorlar və antikoaqulyantlardan istifadə etmək mümkündür.

Zəhərli mənşəli serebellar ataksiya ilə, intensiv infuziya terapiyası diuretiklərin təyin edilməsi ilə birlikdə və ağır hallarda hemosorbsiya istifadə olunur.

İrsi ataksiya ilə müalicə xəstələrin motor və sosial reabilitasiyasına yönəldilmişdir (siniflər). fiziki terapiya, əmək terapiyası, danışma terapevti ilə dərslər). B qrupunun vitaminləri, serebrolizin, piratsetam, ATP və s.

Əzələ koordinasiyasını yaxşılaşdırmaq üçün Amantadin, buspiron, gabapentin və ya klonazepam verilə bilər, lakin bu dərmanlar təsirsizdir.

Pierre-Marie xəstəliyi irsi serebellar ataksiyadır.

Səbəblər

Pierre-Marie xəstəliyi (və ya irsi serebellar ataksiya) dominant şəkildə miras alınır. Xəstəliyin təzahürləri 20-45 yaşlarında müşahidə olunur.

Tipik olaraq beyinciklərin orta hipoplaziyası, pons varolii atrofiyası, onurğa beynində serebellar və piramidal yolların açıq degenerasiyası var.

Simptomlar

Hər şeydən əvvəl, ekstremitələrin (xüsusilə aşağı olanların) açıq parezi diqqəti cəlb edir. Eyni zamanda, tendon refleksləri artır, ayaq piramidal əlamətləri tez-tez olur. Çox vaxt var serebral simptomlar: ptoz, abdusens sinirlərinin parezi, konvergensiyada çətinlik, görmə sinirinin atrofiyası. Xəstələrin ən azı 50% -də psixi pozğunluqlar var - yaddaş itkisi, demans, depressiya. Serebellar ataksiya olan ailələrdə oliqofreniya olduqca yaygındır. Bu vəziyyətdə onurğanın və ayaqların deformasiyası yoxdur, lakin əks halda klinik mənzərə Friedreich ataksiyasına bənzəyir, yəni nistagmus, titrəmə, nitqin koordinasiyası, dizartriya var. Yalnız qeyd etmək lazımdır ki, bu xəstəliklə serebellar komponent daha qabarıqdır.

Xəstəliyin inkişafı görünməz və olduqca yavaş başlayır. Kəskin infeksiyalar, fiziki və zehni stress xəstəliyin gedişatını pisləşdirir.

Müalicə

Semptomatik dərmanlar (antidepresanlar, antikonvulsanlar və sedativlər) istifadə olunur. Belə xəstələr üçün iş və istirahət dövrünün düzgün bölüşdürülməsi vacibdir, vitamin terapiyasının təkrar kursları (B, PP, C qrup vitaminlərinin qəbulu), balneoterapiya və apiterapiya tövsiyə olunur.

Genetik olaraq müəyyən edilmiş, davamlı olaraq proqressivləşən serebellar lezyonu ilə əlaqəli degenerativ dəyişikliklər. 20 ildən sonra inkişaf edir. AT klinik şəkil serebellar ataksiya hiperrefleksiya, oftalmik pozğunluqlar və zəkanın azalması ilə birləşir. Diaqnostika alqoritminə nevroloji və oftalmoloji müayinə, beynin MRT, ultrasəs və ya beyin damarlarının MRA, genetik məsləhət daxildir. Radikal terapiya işlənməyib, həyata keçirilir simptomatik müalicə antidepresanlar, əzələ gevşeticilər, sedativlər və nootropiklər. Məşq terapiyası, vitamin terapiyası və hidroterapiya tövsiyə olunur.

Ümumi məlumat

Pierre-Marie ataksiyasının differensial diaqnozu

Nevroloji müayinə digər ataksiya növlərini (vestibulyar, həssas) istisna etməyə və onun serebellar təbiətini təyin etməyə imkan verir. Hiporefleksiya və əzələ tonusunun azalması ilə xarakterizə olunan Friedreich ataksiyasından fərqli olaraq, Pierre-Marie ataksiyalı xəstələrin nevroloji vəziyyəti tendon reflekslərinin və əzələ hipertoniyasının artması göstərir. Bacaklarda spastik ton xüsusilə tipikdir, ayaqların klonusuna səbəb olur. Friedreich xəstəliyi üçün adi olan heç bir açıq skelet deformasiyası yoxdur.

İrsi serebellar ataksiya və çox sklerozun simptomları çox oxşar ola bilər. Birincisinin fərqli bir xüsusiyyəti, remissiya dövrləri olmadan tədricən sabit irəliləyişdir, lakin müxtəlif yoluxucu xəstəliklər və travma onun gedişatının xarakterini dəyişə bilər, diaqnozda əhəmiyyətli çətinliklərə səbəb olur. Belə hallarda, dağınıq skleroz üçün xarakterik olan simptomlar kompleksini təyin edərək anamnestik məlumatları diqqətlə öyrənmək vacibdir: daha aydın piramidal simptomologiya (adətən əhəmiyyətli hiperrefleksiyanın və patoloji reflekslərin spastik tipli aşağı paraparezi), qarın reflekslərinin yox olması, pelvik pozğunluqlar ( imperativ çağırışlar), optik disklərin temporal tərəfdən ağarması.

Pierre-Marie ataksiyasının diaqnozu

Tipik bir klinikanın olması və onu bir neçə nəsildə izləməsi halında, diaqnoz nevroloq üçün heç bir xüsusi çətinlik yaratmır. Xəstəliyin sporadik halları xəstənin daha dərin müayinəsini və digər serebellar ataksiya növləri ilə diqqətli differensial diaqnoz tələb edir, çox skleroz, neyrosifilis.

Lazım gələrsə, əldə edilmiş üzvi patologiyanı istisna edin: serebellar şişlər (