Vääntödystonia. Klinikka, diagnoosi, hoito, ennuste

Vääntödystonia(latinaksi torsio, torsionis rotaatio, vääntyminen; kreikka dys- + tomos jännitys; synonyymit: vääntöspasmi, deformoiva lihasdystonia, progressiivinen vääntöspasmi) on krooninen etenevä sairaus, joka perustuu ekstrapyramidaalijärjestelmän vaurioitumiseen. ominaispiirre Jne. on lihasjänteen muuttuva, epätasainen jakautuminen tietyissä kehon osissa, johon liittyy eräänlainen hyperkineesi, usein pyörivin liikkein. Sairaus on harvinainen. Miehet ovat useammin sairaita.

Etiologiassa T. d. perinnöllinen tekijä. Perinnön tyyppi on erilainen. Joissakin perheissä sairaus periytyy autosomaalisesti dominanttisti, toisissa, mikä on yleisempää, autosomaalisesti resessiivisesti. Ensimmäisen tyypin mukaan peritty T. d. jäljitettiin 2-3 sukupolvea ja yksittäisissä perheissä 4-5 sukupolvea. Autosomaalisella resessiivisellä perinnöllä havaittiin tapauksia vanhempien sukulaisuudesta.

Patogeneesiä ei ole varmistettu. Ensisijaista metabolista vikaa ei havaittu. Oletetaan, että aivojen dopaminergisten järjestelmien toimintahäiriöt ovat tärkeitä mm. Patologinen anatominen tutkimus paljastaa karkeita rappeuttavat muutokset aivokuoressa ja selvemmin tyviytimissä, punaisessa ytimessä, Lewisin rungossa, substantia nigrassa, pikkuaivojen hampaisessa ytimessä.

kliininen kuva. Yleensä ensimmäiset T.-oireet ilmaantuvat 5-20 vuoden iässä. Taudin kulku etenee yleensä hitaasti. T. D., periytyy autosomaalisesti resessiivisesti, alkaa usein aikaisemmin ja on vakavampi kuin potilailla, joilla on autosomaalisesti hallitseva perinnöllinen tyyppi. Ensimmäiset sairauden merkit ovat tahattomat liikkeet yhdessä, usein alaraajassa. Samaan aikaan potilaat kokevat hankaluuden tunteen kävelyssä. Hyperkineesit leviävät vähitellen, ne syntyvät ja voimistuvat, kun yritetään muuttaa kehon asentoa, tehdä mitään liikettä seistessä, kävellessä, emotionaalinen kiihottuminen.

Hyperkineesin sijainnista riippuen erotetaan T.:n paikallinen ja yleistynyt muoto. Paikallinen muoto on yleisin ja sille on ominaista raajojen ja kaulan lihasten hyperkineesi. Raajoissa (kummassakin erikseen) voi esiintyä erilaisia, joskus mielikuvituksellisia tahattomia liikkeitä - koreaattisia, atetoidisia, hemiballisia, tikimaisia, myoklonisia, toonisia kouristuksia ja vapinaa. Raajojen proksimaalisissa osissa hyperkineesi on voimakkaampaa kuin distaalisissa osissa. Joissakin tapauksissa lihasten hyperkineesi oikea käsi voi ilmetä kliinisesti oireyhtymänä kirjoitusspasmi. Samaan aikaan sairauden alussa kouristuksia esiintyy usein vain kirjoitettaessa. Jatkossa ne leviävät vähitellen muihin käden lihaksiin, jotka eivät ole mukana kirjoittamisessa. Niskalihasten hyperkineesi aiheuttaa jyrkkiä pään käännöksiä taaksepäin, eteenpäin, sivuille. Taudin alkaessa niskalihasten tonic kouristukset voivat muistuttaa spastisia torticollis. Tulevaisuudessa ilmaantuu muita tahattomia liikkeitä, jotka eivät ole tyypillisiä spastiselle torticollikselle. Siirtyminen paikallisesta muodosta yleistettyyn tapahtuu vähitellen eri päivämääriä taudin alkamisesta lähtien, ja sille on ominaista vartalon lihasten hyperkineesin kehittyminen. Vähitellen hyperkinesiat yleistyvät ja korostuvat. Selän pitkien lihasten hyperkineesin vuoksi selkärangan kokoonpano muuttuu - sen kaarevuus ilmestyy,

Usein potilas jäätyy lyhytaikaisesti epänormaaleissa asennoissa. Kävely muuttuu vaativaksi, huojuvaksi ("kamelin kävely"). Potilaiden itsehoito on vaikeaa, mutta he sopeutuvat motorisiin häiriöihin, onnistuvat väliaikaisesti vähentämään tai poistamaan syntyvää hyperkineesiä ja suorittamaan monimutkaisia ​​liikkeitä, kuten juoksua, hyppäämistä, tanssia. Potilaan makuuasennossa, levossa ja huomion häiriintyessä hyperkineesi pysähtyy tai vähenee merkittävästi, eikä sitä tapahdu unen aikana. Potilailta puuttuu s, koordinoiva, herkkä ja lantion häiriöt. Jännerefleksit säilyvät, patologisia refleksejä ei aiheudu. Ei ole älyllis-muistohäiriöitä. Epäsuotuisa kulku taudin myöhemmissä vaiheissa voi kehittyä nivelten epämuodostumia, lihaksikasta runkoa sekä vartalon, raajojen, kasvojen, kielen ja nielun lihasten ekstrapyramidaalista jäykkyyttä, johon liittyy pureskelu-, nielemis- ja nielemishäiriöitä. hengitys.

Diagnoosi kliinisten tietojen perusteella. Yleensä ei ole epäilystäkään, onko suvussa jo T-tapauksia.

Muut ekstrapyramidaalijärjestelmän sairaudet, joita esiintyy vääntö-dystonisten oireyhtymien yhteydessä, eroavat T. d.:stä siinä, että ne eivät etene, ne käyvät läpi käänteisen kehityksen (jossain määrin) ja hyperkineesin esiintymistiheys ja vakavuus vähenevät. Heidän kliinisessä kuvassaan hyperkineesin ohella on muita aivovaurion oireita, joita ei havaita vääntödystoniassa.

Hoito konservatiivinen ja toimiva. Määritä syklodoli, artaani, norakiini, dinetsiini, tropatsiini, pienet annokset L-DOPA:a yhdessä rauhoittavien aineiden (elenium, seduxen jne.), B-ryhmän vitamiinien kanssa; järjestää kursseja terapeuttinen voimistelu, vesiterapiaa. T.:n myöhemmissä vaiheissa, joissa nivelten epämuodostumia ja lihasten kontraktuureja, joskus suoritetaan ortopedisia leikkauksia.

TORSION DYSTONIA(lat. torsio, vääntökierto, vääntyminen; kreikkalainen dys- + tonos jännitys; syn.: vääntöspasmi, epämuodostunut lihasdystonia, etenevä vääntöspasmi, dysbasia lordotica progressiva) on krooninen etenevä aivojen sairaus, joka perustuu ekstrapyramidaalijärjestelmän vaurioitumiseen. Sen ominaispiirre on lihasjänteen muuttuva, epätasainen jakautuminen kehon eri osiin, jota seuraa alkuperäisiä hyperkinesioita (ks.), usein pyörivin liikkein. Verenvuoto on harvinaista. Miehet ovat useammin sairaita.

Ensimmäistä kertaa kiila, T.:n kuvaa kuvailee vuonna 1907 M. W. Schwalbe. Monien vuosien ajan hän tarkkaili perhettä, kahdessa sukupolvessa oli 5 potilasta, jotka hänen mielestään kärsivät hysteerinen neuroosi, mutta todellisuudessa - vääntödystonia. Vuonna 1911 G. Oppenheim totesi, että T. d. on orgaaninen aivosairaus, joka johtuu aivokuoren alaosien vaurioista, ja osoitti, että sen luokittelu hysteriaksi on virheellinen. Kysymys nosologisesta kuulumisesta jne. pitkään aikaan pysyi kiistanalaisena. Joidenkin tutkijoiden mukaan T. d. on itsenäinen perinnöllinen sairaus. Muut tutkijat eivät vain pitäneet perinnöllisyyttä tärkeänä T. d.:n etiologiassa, vaan uskoivat myös, että eri etiologioiden ekstrapyramidaalisen järjestelmän patologiassa oli vain vääntö-dystonisia oireyhtymiä - tarttuva ja toksinen enkefaliitti, aivoaivovaurio, syntymä trauma, verisuonitaudit aivojen jne. Nyt yleisesti tunnustetaan, että T. d. - itsenäinen nosologinen muoto, etiologiassa leikkauksella perinnöllisellä tekijällä on tärkein arvo. Perinnön tyyppi on erilainen. Joissakin perheissä sairaus periytyy autosomaalisesti dominanttisti, toisissa, mikä on yleisempää, autosomaalisesti resessiivisesti. Ensimmäisen tyypin mukaan peritty T. d. jäljitettiin 2-3 sukupolvea ja yksittäisissä perheissä 4-5 sukupolvea. Autosomaalisella resessiivisellä perinnöllä havaittiin tapauksia vanhempien sukulaisuudesta. Usein esiintyy satunnaisia ​​T. d.

Patogeneesiä ei ole varmistettu. Ensisijaista metabolista vikaa ei havaittu. Oletetaan, että katekoliamiinien sisällössä esiintyy häiriöitä (katso), pääasiassa dopamiinia. T.:n patofysiologinen olemus on lihasjännityksen subkortikaalisen säätelyn rikkominen (katso). Patologinen anatominen tutkimus paljastaa lieviä rappeuttavia muutoksia aivokuoressa ja selvempiä tyviytimissä, punaisessa ytimessä, Lewisin kehossa (nucleus subthalamicus), mustassa aineessa (substantia nigra), pikkuaivojen hampaisessa ytimessä.

kliininen kuva. Yleensä ensimmäiset T.-oireet ilmaantuvat 5-20 vuoden iässä. Taudin kulku on yleensä hitaasti etenevää, joskus paikallaan. T. D., periytyy autosomaalisesti resessiivisesti, alkaa usein aikaisemmin ja on vakavampi kuin potilailla, joilla on autosomaalisesti hallitseva perinnöllinen tyyppi. Ensimmäiset taudin merkit ovat tahattomat liikkeet yhdessä, useammin alaraaja. Samaan aikaan potilaat kokevat hankaluuden tunteen kävelyssä. Hyperkineesit leviävät vähitellen, ne syntyvät ja voimistuvat, kun yritetään muuttaa kehon asentoa, tehdä mitään liikettä seistessä, kävellessä, emotionaalinen kiihottuminen.

Hyperkineesin sijainnista riippuen erotetaan vääntödystonian paikalliset ja yleistyneet muodot.

Paikallisessa muodossa raajojen ja kaulan lihasten hyperkineesi kehittyy. Raajoissa (kummassakin erikseen) voi esiintyä erilaisia, joskus mielikuvituksellisia tahattomia liikkeitä - koreaattisia, atetoidisia, hemiballisia, tikimaisia, myoklonisia, toonisia kouristuksia ja vapinaa. Tyypilliset pyörimisliikkeet havaitaan pitkin raajan pituusakselia. Raajojen proksimaalisissa osissa hyperkineesi on voimakkaampaa kuin distaalisissa osissa. nekry-tapauksissa oikean käden lihasten hyperkinesia voidaan näyttää kiilana, kuvan kirjoitusspasmin oireyhtymästä (katso). Samaan aikaan sairauden alussa kouristuksia esiintyy usein vain kirjoitettaessa. Jatkossa kouristukset leviävät vähitellen muihin käden lihaksiin, jotka eivät ole mukana kirjoittamisessa (katso Spasmi). Niskalihasten hyperkineesi aiheuttaa jyrkkiä pään käännöksiä taaksepäin, eteenpäin, sivuille. Sairauden alussa kohdunkaulan lihasten tonic kouristukset voivat muistuttaa spastisen torticolliksin oireyhtymää (katso). Tulevaisuudessa ilmaantuu muita tahattomia liikkeitä, jotka eivät ole tyypillisiä spastiselle torticollikselle. Paikallinen muoto on paljon yleisempi kuin yleistynyt, sen siirtyminen yleistyneeseen tapahtuu vähitellen eri aikoina taudin alkamisesta ja ilmaistaan ​​​​runkolihasten hyperkineesin ilmaantumisena. Vähitellen ne yleistyvät ja korostuvat. Selän pitkien lihasten hyperkineesin yhteydessä selkärangan konfiguraatio muuttuu - sen kaarevuus ilmenee, lannerangan ja alemman rintakehän alueiden ylivenymä terävällä lordoosilla (katso) ja kyfoskolioosilla (katso Kyphosis, skolioosi). Ajoittain vartalossa tapahtuu korkkiruuvimaisia ​​liikkeitä. Vahvistaa raajojen, kaulan lihasten hyperkineesiä ja joskus kasvolihasten kouristuksia. Puhehäiriöitä voi esiintyä. Hyperkineesin välisissä tauoissa lihasten sävy voi nousta, laskea ja joskus normaali.

Usein potilas jäätyy lyhytaikaisesti epänormaaleissa asennoissa. Kävely muuttuu vaativaksi, huojuvaksi ("kamelin kävely"). Potilaiden itsehoito on vaikeaa, mutta he sopeutuvat motorisiin häiriöihin, he onnistuvat väliaikaisesti vähentämään tai poistamaan syntyvää hyperkineesiä ja suorittamaan monimutkaisia ​​liikkeitä, esimerkiksi juoksemaan, hyppäämään, tanssimaan. Potilaan makuuasennossa, levossa ja huomion häiriintyessä hyperkineesi pysähtyy tai vähenee merkittävästi, eikä sitä tapahdu unen aikana. Potilailla ei ole pareesia, koordinaatio-, aisti- ja lantion häiriöitä. Jännerefleksit säilyvät, patologisia refleksejä ei aiheudu. Ei ole älyllis-muistohäiriöitä. Epäsuotuisana taudin myöhemmissä vaiheissa voi kehittyä nivelten epämuodostumia, vartalon lihaskontraktuuria sekä vartalon, raajojen, kasvojen, kielen ja nielun lihasten ekstrapyramidaalista jäykkyyttä, johon liittyy pureskelu- ja nielemishäiriöitä. ja hengitys.

Diagnoosi tehdään kiilan, datan perusteella. Yleensä ei ole epäilystäkään, onko suvussa tautitapauksia jne. Satunnaisissa tapauksissa on tarpeen suorittaa erotusdiagnoosi vääntö-dystoniset oireyhtymät, erityisesti epidemian enkefaliitin kroonisen muodon (katso Taloudellinen letargista enkefaliittia) ja hepato-aivodystrofian (katso) vuoksi. Epideemisen enkefaliitin differentiaalidiagnostisella arvolla on taudin akuutti kehittyminen, unihäiriöt, diplopia (katso), konvergenssin puute, katseen kouristukset (katsohalvaus, kouristukset), autonomiset häiriöt ja myöhemmissä vaiheissa parkinsonismin oireet. Toisin kuin T., maksa-aivodystrofiaa sairastavalla, Kaiser-Fleischer-rengas löytyy (kuparia sisältävän vihertävänruskean pigmentin kerrostumista silmän sarveiskalvon reuna-alueille), mikä rikkoo silmän sarveiskalvon vaihtoa. kuparin kanssa alhainen sisältö seruloplasmiini veressä, maksakirroosi.

Muut ekstrapyramidaalijärjestelmän sairaudet, joita esiintyy vääntö-dystonisten oireyhtymien yhteydessä, eroavat T. d. jotka eivät etene, kehittyvät käänteisesti (tasolla tai toisella) ja hyperkineesin esiintymistiheys ja vakavuus vähenevät. Heidän kiilassaan, kuvassa giperknezamin ohella on myös muita aivovaurion oireita, joita ei havaita T. d.

Hoito on konservatiivinen ja kirurginen. Määritä syklodoli, artaani, norakiini, dinetsiini, tropatsiini, pienet annokset L-DOPA:a yhdessä rauhoittavien aineiden (elenium, seduxen jne.), B-ryhmän vitamiinien kanssa; suorittaa terapeuttisia harjoituksia (katso Terapeuttinen harjoitus), vesiterapiaa (katso). T.:n myöhemmissä vaiheissa, joissa nivelten epämuodostumia ja lihasten kontraktuureja, joskus suoritetaan ortopedisia leikkauksia. Torsion-dystonisissa oireyhtymissä hoito suunnataan taustalla olevaan sairauteen, indikaatioiden mukaan käytetään oireenmukaisia ​​aineita.

Kirurginen hoito (stereotaktiset leikkaukset) on tarkoitettu tapauksissa, joissa sairaus etenee ja riistää potilaalta työkyvyn ja mahdollisuuden itsehoitoon; vasta-aiheinen kakeksian, vakavien sairauksien yhteydessä sisäelimet, verisairauksia. T. d.:n pitkä kesto ja vakavuus myöhemmissä vaiheissa eivät ole vasta-aiheita.

Stereotaktiset leikkaukset aivojen tyviytimissä (katso Stereotaktinen neurokirurgia) koostuvat yhden tai kahden kortikaalisen rakenteen tuhoamisesta, mikä johtaa patolin repeämiseen. Arvosta leikkauksen aikana hyperkinesioita ja lihasjännityshäiriöitä aiheuttavia impulsseja. Aluksi tätä tarkoitusta varten globus pallidumin mediaalinen segmentti tuhottiin (katso Pallidotomia), millä oli positiivinen vaikutus noin puoleen potilaista. 60-luvulla. leikkaushoito jne. alettiin suorittaa talamotomialla (katso) - talamuksen ventrolateraalisen ytimen tuhoaminen, johon ekstrapyramidaalijärjestelmän päälinkkejä yhdistävät polut yhtyvät. Kuoressa aika hoidon tehokkuuden lisäämiseksi tuhoaa talamuksen ventrolateraalisen ytimen ja subtalamisen alueen (katso kampotomia), mikä mahdollistaa merkittävän ja tasaisen parannuksen saamisen yli 80 %:lla potilaista. Paikallisella T.-muodolla aivojen tyviytimien tuhoaminen tapahtuu kehon sitä puolta vastakkaisella puolella, jolla on lihasjänteen ja hyperkineesin häiriöitä. Yleisellä T.-muodolla suoritetaan yleensä kaksi leikkausta, joiden välinen aika on noin 6-8 kuukautta. Ensimmäinen leikkaus suoritetaan yleensä enemmän vahingoittuneita raajoja vastakkaiselle puolelle. Jos leesio ilmaistaan ​​tasaisesti molemmilla puolilla, ensimmäinen leikkaus suoritetaan vasemmalle palauttamaan ensinnäkin oikean käden toiminnot.

Selkeän hyperkineesin esiintyessä leikkaukset suoritetaan nukutuksessa (katso), lievissä tapauksissa (harvoin) käytetään paikallispuudutusta (katso Paikallinen anestesia).

Ennuste on epäsuotuisa. Myöhäisessä vaiheessa potilaat kuolevat usein toistuviin sairauksiin. Stereotaksisten leikkausten jälkeen hyperksteesit ja lihasjäykkyys yleensä vähenevät tai häviävät.

Tämän seurauksena potilaat saavat mahdollisuuden kävellä ja palvella itseään, suorittaa monia tarpeellisia toimia. E. I. Kandolin mukaan 66 %:lla potilaista useiden vuosien ajan leikkauksen jälkeen tulos säilyi hyvänä tai sitä pidettiin merkittävänä parannuksena.

Ennaltaehkäisy. Potilaan perheen, jolla on T., tulee olla lääketieteellisen geneettisen konsultaation valvonnassa (katso). jne. sairastavan lapsen vanhempia kehotetaan pidättymään synnyttämisestä.

Katso myös Perinnölliset sairaudet, Ekstrapyramidaalinen järjestelmä.

Bibliografia: Barkhatova V. P. ja Markova E. D. Vääntödystonian patogeneesin ja hoidon kysymykset, Shurn. neuropath ja psychiat., t. 78, nro 8, s. 1121, 1978; Davidenkov S.N. perinnölliset sairaudet hermosto, M., 1932; eli Kliiniset luennot päällä hermoston sairaudet, sisään. 3, s. 154, L., 1957; Kandel E. I. Funktionaalinen ja stereotaksinen neurokirurgia, M., 1981; Kandel E. I. ja Voytyna S. V. Deforming muscular torsion dystonia, M., 1971, bibliogr.; Cooper I. S. ja Polukhin N. M., Chemopallidectomy in parkinsonism and juvenile extrapyramidal hyperkinesis, Vopr. neurokirurgia., nro 3, s. 3, 1958, bibliogr.; Moniosainen neurologian opas, toim. S. N. Davidenkova, osa 7, s. 296, L., 1960; Shamova T.V. Perheen vääntödystonia, kirjassa: Sketches wedge, neurol., toim. G. N. Davidenkova, v. 1, s. 61, L., 1962; van V o g a e g t L. Etudes anatomo-cliniques sur des dystonies de torsion d'origine hepato-lenticulaire et d'ori-gine abiotrophique dans une meme famille, Mschr. Psykiatria. Neurol., t. 114, s. 331, 1948; Cooper I. S. Involuntary liikehäiriöt, N., Y., 1969; H e r z E. Dystonia, historiallinen katsaus, dvstonic-oireiden ja asiaan liittyvien fysiologisten mekanismien analyysi, Arch. Neurol. Psykiatria. (Chic.), v. 51, s. 305, 319, 1944; H e rz E. a. Hoefer P. F. A. Spasmodic torticollis, ibid., v. 61, s. 129, 1949; R i m-b a u d L. Precis de neurologie, P., 1957; Schwalbe M. W. Eine eigentiimliche tonische Krampfform mit hysterischen Symptornen, B., 1908.

R. A. Tkachev; E. I. Kandel (hir.).

Luonteeltaan neurologista lihasjännityksen rikkomista kutsutaan vääntödystoniaksi. Tämä sairaus voi kehittyä aivojen ytimien häiriöiden ja vaurioiden yhteydessä.

Tiettyjen tekijöiden vaikutuksesta aivot lakkaavat toimimasta normaalisti, minkä vuoksi voi tapahtua lihasryhmien tahattomia ja tiedostamattomia supistuksia, kun taas henkilö pakotetaan tiedostamatta ottamaan tietty asema.

Vääntö dystonia melko harvinainen sairaus, on 3 henkilöä 100 henkilöä kohti. Useimmiten tämä sairaus alkaa vuonna nuori ikä 20-vuotiaaksi asti. Kasvuprosessin myötä tauti voi edetä siirtyen vaiheesta toiseen.

Erilaisia ​​rikkomuksia

Torsiodystonialle on ominaista kehon osien epätasainen lihasjänteys, usein pyörivin liikkein. Sairaus ilmenee useimmiten yksittäisten lihasryhmien kouristusten muodossa - fokusmuodossa.

Tässä muodossa silmäluomien tahaton sulkeutuminen tapahtuu silmän pyöreän lihaksen jännityksen vuoksi. Lisäksi esiintyy lihasten, poskien, suun ja kielen supistumista, nieleminen on vaikeaa, joissakin tapauksissa spastisen dystonian yhteydessä potilas ei voi puhua.

Vääntödystonia, ilmenneistä riippuen, jaetaan kahteen tyyppiin:

Myös sairaus jaetaan vaurion asteesta riippuen seuraaviin tyyppeihin:

1. Paikallinen. Vaikutus ei koske kaikkia lihasryhmiä, vaan yksittäisiä lihasryhmiä (bukkaalinen tai kasvojen dystonia). Kun niskalihakset kärsivät, esiintyy spastista tortikollista.
2. Segmentaalinen. Useiden vierekkäisten lihasryhmien kouristuksia esiintyy.
3. Yleistetty. Tällainen rikkomus vaikuttaa lantion, selän, vartalon ja raajojen lihaksiin.

Taudin syyt

Toistaiseksi ei ole saatu selviä vastauksia siihen, miksi tämä tauti esiintyy. Vain vääntödystonian tyyppejä ja tyyppejä on tutkittu.

Autosmnodominoiva tyyppi ilmenee usein enemmän aikuisuus, kun taudin kulku on lievä aste. Tärkeimmät provosoivat tekijät vääntödystonian esiintymiselle ovat:

• perinnöllisyys;
• hermoston sairaudet keskusjärjestelmä tulehduksellinen etiologia;
• giardiaasi, toksoplasmoosi;
• aivosuonien häiriöt;
• aivodystrofia;
• päihtymys;
• kasvain;
• synnytyksen jälkeinen trauma;

Dopamiinin aineenvaihdunnan vastaisesti voi myös kehittyä dystonia. Potilaita diagnosoitaessa dopamiinitasot ovat hyvin usein kohonneita.

Klinikka ja taudin oireet

Yleensä tauti ilmenee nuorena, eteneminen on hidasta. Dystonian autosomaalinen resessiivinen muoto alkaa ilmetä aikaisemmin ja voimakkaammin kuin autosomaalisessa dominantissa muodossa.

Ensimmäiset merkit ilmenevät mielivaltaisina ylä- tai alaraajojen liikkeinä - tämä tekee kävelystä hankalan. Tahtomat liikkeet pahenevat, kun yritetään vaihtaa asentoa, ilmaista tunteita, kävellä tai mitä tahansa muuta liikettä.

Torsiodystonian tärkeimmät oireet ovat:

• käsien ja jalkojen tahattomat liikkeet;
• ilmaantuvat tahattomilla liikkeillä nykivät liikkeet kaula;
• Kanssa edelleen kehittäminen kävely muuttuu huojuvaksi;
• tahattomat kouristukset ja lisääntynyt sävy niskan, käsien ja jalkojen, pään, lantion lihakset;
• kehon laajennus,
• vapina;
• - käsien lihasten supistuminen kirjoittamisen aikana;
• tonic kouristukset;
• kehon pyöreät liikkeet akselin ympäri;
• kehon kiinteät tahattomat asennot;
• hyperkineesi.

Hyperkineesin jakautumisen luonteen mukaan erotetaan yleistynyt ja paikallinen muoto. Yleisin muoto on paikallinen. Se ilmenee niskan, ylä- ja alaraajojen lihasten tahattomina supistuksina, kun taas kussakin niistä voi tapahtua supistuksia erikseen, mikä tekee potilaan liikkeistä teeskenteleviä.

Ei ole harvinaista, että paikallinen muoto yleistyy. Kehittää rungon hyperkineesia, joka vain pahenee ajan myötä ja ilmenee selvemmin.

Tällainen prosessi johtaa selkärangan kaareutumiseen: potilas voi ylenmääräisesti venyä lanne- ja rintakehän alueella. Myös niskan, raajojen ja kasvojen kouristuksia voidaan havaita, puhe on häiriintynyt. Lisääntynyt hyperkineesi voidaan korvata kohtalaisella tai jopa normaalilla tilalla.

Joissakin tapauksissa potilas voi jäätyä liikkeen aikana, jopa suurimmassa osassa mukava asento. Joskus on tila, jossa potilas ei voi palvella itseään. Mutta ajan myötä potilas tottuu siihen, hän sopeutuu sellaisiin lihashäiriöihin: he alkavat hallita tahattomia liikkeitä ja suorittaa jopa monimutkaisempia: juoksua, tanssia ja paljon muuta.

Unen aikana, makuuasennossa tai yksinkertaisesti kun potilaan huomio on hajallaan, hyperkineesi vähenee merkittävästi tai pysähtyy.

Vääntödystoniaa sairastavilla potilailla herkkyys ja refleksikyky säilyvät, lantion-, koordinaatio- ja älyllisiä häiriöitä ei ole.

Taudin myöhemmissä vaiheissa voi kehittyä nivelten epämuodostumia, kielen, vartalon ja kasvojen sekä nielun lihasten jäykkyyttä, mikä johtaa nielemis-, pureskelu- ja hengityshäiriöihin.

Diagnoosin asettaminen

Lääkäriltä apua hakeessaan hän kiinnittää ensimmäisenä huomiota lihasryhmien jäykkyyteen, jossa voi havaita refleksiivisuutta, herkkyyden ja lihasvoiman laskua sekä älykkyyden laskua.

Diagnoosi perustuu kliininen kuva ja jos perheessä olisi ihmisiä, joilla on sama sairaus, ei ole epäilystäkään. Tärkeimmät menetelmät vääntödystonian diagnosoimiseksi ovat:

Oikea-aikainen diagnoosi nopeuttaa toimitusta oikea diagnoosi ja aloita asianmukainen hoito.

Hoitomenetelmät

Torsiodystonian hoito sisältää konservatiivisen ja kirurgisen suunnan. Lisäksi määrätään terapeuttisia harjoituksia ja vesiterapiaa.

Konservatiivinen hoito sisältää lääkkeitä, joilla on erilaisia ​​vaikutuksia:

• neuroleptiset lääkkeet;
• rauhoittavat aineet;
• vitamiinihoito;
• salpaajat;
• antikonvulsiiviset lääkkeet;
• antikolinergiset aineet jne.

Jos lääkehoito ei auta, määrätään kirurginen hoito. Poikkeuksena on, jos potilaalla on vakavia sisäelinten sairauksia sekä verisairauksia. Myöhemmissä vaiheissa nämä sairaudet eivät koske vasta-aiheita.

Torsiodystonian kehittymisen myöhemmissä vaiheissa ennuste ei ole rohkaiseva, koska tällaiset potilaat kuolevat usein toistuviin sairauksiin. Jälkeen kirurginen hoito lihassurkastumatauti ja hyperkinesiat vähenevät tai katoavat kokonaan.

Ajanmukaisella ja riittävä hoito potilaat toipuvat osittain: he voivat kävellä, suorittaa tarvittavat toimenpiteet ja palvella itseään. 70 %:ssa tapauksista leikkauksen jälkeen potilaiden tilanne paranee.

Kun sekundäärinen vääntödystonia ilmenee, kirurginen hoito antaa positiivinen tulos, kun taas hyperkineesi ja kouristukset taantuvat.

Lääketieteellisen tai kirurgisen hoidon jälkeen potilaan on aina noudatettava lääketieteellistä tukea. Tällaisen potilaan sukulaisia ​​tulee seurata. Vanhempia, joilla on dystoniaa sairastava lapsi, kehotetaan kieltäytymään synnyttämisestä.

Vääntödystonia - neurologinen sairaus Kanssa korkea tutkinto Etenemisen aikana on ominaista eri lihasryhmien hallitsemattomien tonic-supistusten esiintyminen, mikä johtaa patologisten asentojen kehittymiseen. Tämä sairaus voi aiheuttaa selkärangan kaarevuutta ja nivelten kontraktuureja. Se ilmenee yhtä lailla aikuisilla ja lapsilla sukupuolesta riippumatta.

patologia diagnosoidaan sen jälkeen lääkärintarkastus ja muiden sairauksien poissulkeminen. käytetään erottamiseen instrumentaalinen tutkimus: REG, USDG alusten pää, EEG, EchoEG, CT ja pään MRI.

Terapeuttiset toimenpiteet riippuvat taudin syystä ja potilaan tilan vakavuudesta. Konservatiivista hoitoa käytetään useammin, vamman tapauksessa leikkaushoitoa.

Nykyaikainen neurologia käyttää menetelmiä potilaan tilan vakauttamiseksi ja itsepalvelukyvyn palauttamiseksi. Terapeuttinen ennuste riippuu lihaspoikkeavuuden tyypistä.

Etiologia

Vääntödystonia (TD) - krooninen patologia hermosto, mikä aiheuttaa tahatonta lihasten kiertymistä. 65 %:lla tauti ilmenee ennen murrosikää, keskiverto tietylle väestölle noin 40 potilasta 100 000 asukasta kohti.

Patologian syyt ja patogeneesi Tämä hetki vähän tutkittu. Tärkeimmät tekijät, jotka voivat laukaista lihasten vääntymisen, ovat:

• perinnöllinen taipumus;
• tulehduksesta johtuvat poikkeamat keskushermoston toiminnassa;
• ongelmat aivojen verisuonten toiminnassa;
• verenvuoto;
• aivojen;
• pahanlaatuinen tai hyvänlaatuiset kasvaimet aivot;
• synnytyksen jälkeinen kallon trauma.

Kaikilla potilailla oli aineenvaihduntahäiriöitä korkeatasoinen dopamiini (kuuluvat välittäjäaineisiin ja toimivat tärkeä rooli aivojen toiminnassa). Dopamiini ei toimi vain välittäjänä hermosolujen välittämisessä keskushermostoon, vaan myös hormonin toiminnan, suojaa maha-suolikanavaa ruoansulatusentsyymien vaurioilta.

TD:n oireenmukaisia ​​ilmenemismuotoja havaitaan seuraavissa sairauksissa:

• (ICP) - ryhmä motoristen häiriöiden kroonisia oireyhtymiä, jotka johtuvat aivojen vaurioista tai poikkeavuuksista;
• - geneettinen sairaus hermosto, yleisempi 30–50 vuoden kuluttua;
• - perinnöllinen patologia geenimutaatioon liittyvä, aiheuttaa kuparin kertymistä erilaisia ​​ruumiita ja kankaat;
• - motorisen järjestelmän rappeuttava häiriö, joka etenee hitaasti ja aiheuttaa neuronien kuoleman, ilmenee 50 vuoden kuluttua;
• epidemia - aivojen aineen tulehdus.

Lihasten vääntymistä voidaan havaita myös reaktiona psykoosilääkkeiden pitkäaikaiseen käyttöön. On tärkeää noudattaa lääketieteellisiä suosituksia ja olla ylittämättä lääkkeen annosta.

Luokitus

Torsiodystonia on yleinen sairaus, joka näkyy maailman tautiluokituksessa, ICD-10:n mukaan sen koodi on G20-G26.

AT nykyaikainen lääketiede On tapana erottaa taudin asteikko eri periaatteiden mukaan.

Ikäominaisuuksien mukaan:

• pikkulasten ryhmä - enintään 2 vuotta;
• lasten ryhmä - 3-12 vuotta;
• teini - 13-20 vuotta;
• dystonia varhainen ikä- 21-40 vuotta;
• vanhemman iän dystonia - 40 vuoden jälkeen.

Anatomisen jakauman mukaan erotetaan seuraavat dystoniatyypit:

• fokaalinen - tietty kehon osa vangitaan (pää, niska, kasvojen lihakset, vartalo, ylä- ja alaraajat, äänihuulet);
• segmentaalinen muoto - ominaista kahden tai useamman vierekkäisen kehon osan (pää ja niska, niska ja käsivarsi) osallistuminen;
• multifokaalinen - mukana on enemmän kuin kaksi ei-viereistä kehon osaa (kasvot ja jalka, käsi ja jalka);
• yleistynyt - ilmenee molempien jalkojen tai vartalon, yhden alaraajan ja vartalon osallistumisena;
• hemidistonia - vartalon puolen, kasvojen ja kaulan lihakset ovat mukana prosessissa, mikä tarkoittaa usein toissijaista.

Patoanatomisen periaatteen mukaan:

• rappeutumisen kanssa, kun tietyt katoavat toiminnallisia ominaisuuksia lihaksisto ja lihasryhmiä
• ilman rappeutumista - vauriot ovat staattisia.

Etiologisten kriteerien mukaan:

1. Ensisijainen. Diagnosoitu, kun lihasten vääntyminen on ainoa oire. Ne syntyvät geneettisistä syistä. On olemassa kaksi muotoa: paikallinen ja yleinen (koko kehon lihasten hallitsemattomat tonic supistukset).
2. Dystonia plus. Tähän ryhmään kuuluvat tapaukset, joissa on vakava dystoninen oireyhtymä, jota täydennetään mukana olevat merkit(paroksismi tai myoklonus), mutta ilman rappeutumista.
3. Neurodegeneratiivinen. Perinnölliset sairaudet (Wilsonin tauti ja muut), joilla on etenevä rappeutumisprosessi.
4. Toissijainen. Ominaista äkillinen alkaminen todettu syy, toiminnoissa ei ole rappeutumista.

Geneettinen luokittelu sisältää suuri määrä geenimutaatiot ja sillä on perinnöllinen luonne, se tarttuu autosomaalisesti resessiivisesti tai autosomaalisesti dominantilla tavalla. Tällä muodolla on toinen nimi - idiopaattinen vääntödystonia, jolle on ominaista hidas eteneminen.

Diagnoosin vaiheessa lääkäri erottaa taudin, selvittää sen lajikkeen ja vakavuuden.

Oireet

Vääntödystonian oireita havaitaan useimmissa tapauksissa rasittamalla niitä lihaksia, jotka ovat supistumisen alaisia.

Pääpiirteet:

• lihasryhmän tahaton vääntyminen;
• vartalon tai raajojen kiertoliikkeet;
• korkkiruuvimainen kehon liike;
• raajojen hyperkineesi sitoutumisyrityksen aikana määrätietoista toimintaa;
• on unihäiriö;
• täydellisen levon (yöunen) aikana ei ole oireita.

Lisää merkkejä ilmaantuu, jos taudin muoto ei ole ensisijainen. Tautia ei välttämättä havaita heti, mutta vuoden tai jopa viiden vuoden kuluttua, kun oireet ovat hyvin visualisoituja.

Diagnostiikka

Torsiodystonian diagnoosi tapahtuu useissa vaiheissa:

• lääkärintarkastus, potilaan valitusten kuuntelu ja sairaushistorian tutkiminen;
• erottaminen toissijaisista oireenmukaisista ilmenemismuodoista;
• instrumentaaliset tutkimukset.

Laitteistodiagnostiikkaan kuuluvat:

• Aivojen verisuonten ultraääni;
• EchoEG;
• Pään MRI.

Tutkimuksen tulosten perusteella asiantuntija tekee lopullisen diagnoosin ja määrää yksilöllisen hoidon.

Hoito

Torsiodystonian hoito on konservatiivista. Potilaalle määrätään seuraavat lääkkeet:

• antikolinergiset lääkkeet monenlaisia toimet, joita voidaan soveltaa kaikkiin patologian muotoihin;
• lihasrelaksantit - auttavat vähentämään sävyä luustolihakset ja vähentää motorista toimintaa;
• bentsodiatsepiinit - tämän ryhmän lääkkeillä on hypnoottisia, rauhoittavia, anksiolyyttisiä ja antikonvulsiivisia vaikutuksia;
• botuliinitoksiini-injektiot - käytetään taudin paikallisiin lajikkeisiin;
• baklofeenin intratekaalinen anto - soveltuu vakavaan yleistyneeseen sekundaariseen dystoniaan;
• krooninen aivojen stimulaatio - käytetään primäärisissä muodoissa yleistyksen kanssa.

AT ilman epäonnistumista terapeuttiset harjoitukset, vesiterapia otetaan käyttöön. Toissijaisessa terapiassa pyritään poistamaan taudin syy.

Lihasdystonia voi johtaa vammaisuuteen - tässä tapauksessa se on määrätty leikkaus. Neurokirurgi suorittaa stereotaksisen yhdistetyn tuhoamisen tyvikortikaalirakenteille. 80 %:lla potilaista kirurgisten toimenpiteiden jälkeen on havaittavissa merkittävää parannusta, joista 66 %:lla paraneminen kestää pitkään.

Mahdolliset komplikaatiot

Vääntödystonia voi johtaa lihasten hypertrofiaan: ne menettävät joustavuutensa ja kykynsä venytyä, mikä johtaa niiden lyhentymiseen. Lihasrakenteiden pitkittyneellä kiertymisellä kouristuksen vaikutuksesta nivelissä esiintyy dystrofisia prosesseja.

Tärkeimmät seuraukset:

• rachiocampsis;
• lanne;
• hengityselinten häiriöt;
• vammaisuus.

On tärkeää suorittaa laadullinen tutkimus, kun lapsella on ensimmäinen epätyypillinen lihasten nykiminen tai vääntyminen. Mitä nopeammin hoito aloitetaan, sitä suurempi on mahdollisuus estää vamma.

Onko kaikki oikein artikkelissa lääketieteellinen piste näkemys?

Vastaa vain, jos sinulla on todistettu lääketieteellinen tietämys

Vääntödystonia kuuluu perinnölliset sairaudet hermostoon ja sille on ominaista erikoinen rotaatiohyperkineesi, muutokset lihasjänteessä ja patologisten asentojen muodostuminen. W. Schwalbe kuvasi ensimmäistä kertaa vääntödystonian vuonna 1908. On olemassa 2 kliiniset muodot sairaudet: dystonis-hyperkineettinen, dofaanista riippumaton ja jäykkä, dophas-riippuvainen. Dopha-riippumattoman muodon geeni sijaitsee 9. kromosomissa ja dopha-riippuvaisen muodon geeni sijaitsee 14. kromosomissa.

Etiologia, patogeneesi. Toistaiseksi sitä ei ole täysin selvitetty. Päärooli kuuluu välittäjäaineiden, erityisesti dopamiinin, asetyylikoliinin, nordadrenaliinin, serotoniinin ja GABA:n epätasapainoon nigrostriataali- ja striopalidaarisissa järjestelmissä. Jäykissä (dofaasista riippuvaisissa) vääntödystonian muodoissa havaittiin selvä dopaminergisen toiminnan väheneminen ja kolinergisen aktiivisuuden lisääntyminen, ja hyperkineettisessä muodossa havaittiin päinvastaisia ​​​​ilmiöitä.

Klinikka. Taudin ensimmäisten oireiden ilmeneminen havaitaan lapsuudessa ja teini-iässä(5-20 vuotta).

Jäykkä muoto. Lihas sävy nousee epätasaisesti, minkä seurauksena vartalo joko kiertyy akselia pitkin tai taipuu sivulle, eteenpäin, taaksepäin, myös pää kääntyy sisään eri puolia. Kiinteät patologiset asennot havaitaan.

Diaponisesti-hyperkineettinen muoto. Se alkaa useimmiten raajojen fokaalisella hyperkineesillä. Dystonisten ilmenemismuotojen sijainnista riippuen erotetaan vääntödystonian fokaaliset ja yleistyneet muodot. Kasvojen ja kaulan lihasten vaurioituessa fokaalisia muotoja esiintyy blefarospasmina, trismuksessa, oromandibulaarisessa dystoniassa, kasvojen hemispasmina, spastisessa torticollisissa, spastisessa dystoniassa. Yleisin on spastinen torticollis. Se ilmenee niskalihasten pitkittyneenä tonisoivana epäsymmetrisenä supistuksena, jossa pää kallistuu, useimmiten sivulle, joskus takaisin. Potilas ei voi palauttaa päätään alkuperäiseen normaaliasentoon. Jatkuvan supistuksen vuoksi voi esiintyä merkittävää hypertrofiaa syvät lihakset. Jos raajat ovat mukana prosessissa, jalan kirjoitusspasmi tai dystonia kehittyy. Sairaus voi edetä yleistyneeseen muotoon ja sen jälkeen etenevän vakavasti. Pyramidaaliset merkit taudille ovat epätyypillisiä.

Diagnostiikka, differentiaalidiagnostiikka.Tärkeimmät kriteerit vääntödystonian diagnosoinnissa ovat: taudin puhkeaminen lapsuudessa ja nuoruudessa, perinnöllinen historia, sävyn muutosten ilmaantuminen ja tyypillinen hyperkineesi, useimmiten jalassa, joskus käsivarressa, hitaasti oireiden yleistyminen, poissaolo patologisia muutoksia CT- ja MRI-tietojen mukaan; DNA-diagnostiikka, positiivinen farmakologinen testi levodopalla jäykässä, dofaasisessa vääntödystonian muodossa.

Torsiodystonia on erotettava maksa-aivodystrofiasta, jolle ovat ominaisia ​​henkiset muutokset, spesifiset kupariaineenvaihdunnan häiriöt (ceruloplasmiinipitoisuuden lasku, hypokupremia, hyperkupuria), Kaiser-Fleischer-renkaan esiintyminen. Aivojen CT-skannauksessa maksa-aivodystrofialla havaitaan pienentynyt tiheys linssimäisten ytimien, globus palliduksen ja talamuksen alueella.

Torsiodystonian jäykät muodot tulee erottaa Huntingtonin korean jäykästä muodosta, jolle on ominaista dementian varhainen puhkeaminen; aivojen CT tai MRI paljastaa atrofian. Toisin kuin vääntödystoniassa, Parkinsonin taudin juveniilimuodolle on ominaista lihasjäykkyys, joka ilmenee pääasiassa jaloissa, nopea kehitys bradykinesia, vapina.

Torsiodystonia on erotettava erityisestä iatrogeenisten dystonisten oireyhtymien ryhmästä, joka johtuu neuroleptien, levodopan suurten annosten käytöstä. Tämä ryhmä dystonisia ilmenemismuotoja esiintyy hoidon alussa kasvojen hemispasmin, spastisen torticolliksen muodossa. Erotusdiagnoosissa on tärkeää potilaan historia neuroleptien, levodopan käytöstä sekä dystonisten oireiden häviäminen lääkkeen käytön lopettamisen jälkeen.

Hoito dystoniassa sen tulisi ensisijaisesti pyrkiä normalisoimaan välittäjäaineiden epätasapainoa. Jäykissä muodoissa käytetään lääkkeitä, jotka sisältävät L-dopaa (Nakom, Sinemet, Madopar). Pienillä L-dopa-annoksilla jatkuvalla hoidolla on positiivinen vaikutus potilailla, joilla on jäykkä vääntödystonia 20–25 vuoden ajan. Joissakin tapauksissa on suositeltavaa yhdistää L-dopa dopamiiniagonistien (bromokriptiini, parlodel) tai selektiivisen MAO-estäjän tyypin B-umex kanssa, mikä auttaa estämään dyskinesioiden esiintymistä.

Torsiodystonian dystonis-hyperkineettisessä muodossa käytetään antidopaminergisiä aineita: fenotiatsiinista peräisin olevat lääkkeet (haloperidoli), diatsepiini (klonatsepaami) ja joskus antikonvulsantit (karbamatsepiini). Joissakin tapauksissa positiivinen vaikutus havaitaan lihasrelaksanttien (baklofeeni, sirdalud) käytöllä. Torsiodystonian fokusmuodossa tehokkain on botuliinitoksiinin (dysport) nimittäminen. Hänen lihaksensisäiset injektiot vastaavilla vyöhykkeillä antaa positiivisen vaikutuksen 3-4 kuukauden kuluessa, tulevaisuudessa ne on otettava uudelleen käyttöön. Riittämättömän tehokkaalla lääkehoito neurokirurginen interventio on tarkoitettu: stereotaksiset leikkaukset talamuksen ventrolateraalisen ytimen alueella, joskus yhdessä subtalamisen alueen tuhoamisen kanssa.