Orang terkenal dengan Sindrom Down. Bayi turun - apakah maksudnya? Tanda dan gejala sindrom Down

Semua orang tahu bahawa raja boleh berbuat sedikit. Raja adalah tebusan peraturan. Raja-raja melakukan ini, tetapi mereka tidak melakukan ini - ia sentiasa seperti ini dan tiada apa-apa di sini, Baginda tidak dapat menahannya, jadi naik takhta dan jangan tanya soalan bodoh!
- Perjanjian. Apakah yang boleh dilakukan oleh penghidap sindrom Down?
Semua orang tahu mereka tidak boleh...

Nah, pinggan itu tersangkut. Jom tukar. Jadi apa yang boleh dilakukan oleh penghidap sindrom Down?

Kahwin kerana cinta
Anya Souza tinggal bersama rakannya Paul di London Utara. Anya bertemu Paul pada persidangan untuk orang kurang upaya pembelajaran. Ia adalah cinta pandang pertama. Inilah cara Anna sendiri menerangkannya:
"Ia adalah cinta pandang pertama. Petang itu ada makan malam dan menari. Paul menghulurkan tangannya kepada saya untuk saya menari dengannya. Ia sangat romantik. Kemudian dia menelefon dan mengajak saya ke sebuah kafe.
Kami mula hidup bersama pada tahun 1998. Hakikat bahawa saya menghidap sindrom Down tidak pernah penting bagi Paul. Kami ingin mempunyai keluarga yang sebenar, tetapi kami memutuskan untuk tidak melakukannya. Terdapat kemungkinan 1 dalam 3 anak kita menghidap sindrom Down, dan dia juga mungkin mewarisi diabetes daripada Paul. Saya tidak kisah mempunyai anak Sindrom Down kerana saya akan memberikan semua kasih sayang yang ibu berikan kepada saya, tetapi mungkin sukar untuk saya berurusan dengannya tanpa bantuan luar. Dan dalam pelan kewangan kita akan mengalami masa yang sukar."

Melahirkan anak
Moika Renko dari Slovenia bertemu dengan bakal suaminya dalam paduan suara gereja. Ibu bapanya menentang perkahwinan, oleh itu, untuk berkahwin, orang muda melarikan diri dari rumah. Kini Moika tinggal bersama suaminya dan membesarkan seorang anak perempuan yang cantik, gadis itu telah pun pergi ke darjah satu. Moika berkata:
“Kami benar-benar mahukan anak. Pakar sakit puan saya menasihatkan kami untuk mengadakan perundingan genetik. Kami hanya mahu anak sihat tidak pernah dilayan seperti kita. Saya diberitahu bahawa dengan kebarangkalian yang tinggi, saya akan mendapat anak sindrom Down. Dan saya memutuskan untuk melalui segala-galanya peperiksaan yang diperlukan semasa mengandung. Kehamilan pertama saya berakhir dengan keguguran. Saya rasa ia adalah hasil kerja keras di kilang. Semasa kehamilan kedua, janin telah didiagnosis dengan sindrom Down. Saya memutuskan untuk menggugurkan kandungan. Ia adalah keputusan yang sukar dan menyakitkan. Dari kehamilan ketiga, anak perempuan tersayang saya dilahirkan. Dia memenuhi rumah kami dengan kegembiraan dan kebahagiaan.”

Kerja
Penghidap sindrom Down ditawarkan pekerjaan berikut: pencuci pinggan mangkuk, wanita pembersih, pekerja taman, kerani restoran makanan segera, pembantu jualan pasar raya, pembantu penjaga, pembantu rumah, pekerja pejabat, pelakon teater dan filem dan sebagainya...

Dan mendapat
Biasanya penghidap sindrom Down dan orang kurang upaya lain memperoleh pendapatan yang sedikit, dan ada yang tidak boleh bekerja langsung. Tetapi di Amerika, sebagai contoh, orang kurang upaya yang tidak bekerja menerima faedah yang besar sehinggakan mereka cukup bukan sahaja untuk kehidupan dan rawatan perubatan orang kurang upaya, tetapi juga untuk kemakmuran kewujudan keluarganya. Dan orang kurang upaya tahu ini. Mereka berbangga dengan fakta bahawa mereka "mendapat" wang yang pergi ke bajet keluarga.

Mendapat pendidikan tinggi
Pablo Pineda menjadi orang pertama dengan sindrom Down di Sepanyol yang menamatkan pengajian. “Ya, amat sukar bagi saya untuk menahan prasangka sedia ada mengenai sindrom Down dan pada masa yang sama menghadapi keperluan akademik dalam sistem. pendidikan tinggi. Walau bagaimanapun, ujian ini juga membuahkan hasil” - beginilah cara Pablo menjawab soalan: Apakah perkara yang paling sukar untuk anda di universiti?

menikmati seni
Dan untuk menciptanya sendiri - untuk menulis gambar, muzik dan buku, untuk bermain di teater dan pawagam. Michael Johnson adalah seorang artis, ibunya membantunya menjual lukisan. Mereka menghasilkan teknik komersil yang menarik - Michael melukis bayi dengan sindrom Down di kalangan bunga atau dalam samaran malaikat, ibu bapa memberi Michael gambar anak mereka, dan kemudian membeli lukisan yang telah siap. Michael juga melukis haiwan peliharaan, seni bina, dan sudah tentu dia banyak menulis untuk dirinya sendiri. Berikut ialah tapak webnya: http://users.psln.com/sharing/Michael/mainMichael.html

Buat pembedahan plastik
Orang yang mengalami sindrom Down mempunyai rupa yang khusus, pakar bedah plastik membantu memperbaikinya bagi mereka yang menginginkannya. Sesetengah ibu bapa sendiri beralih kepada pakar bedah, kerana pembedahan plastik bukan sahaja dapat memperbaiki penampilan, tetapi juga membantu kanak-kanak bercakap dengan lebih baik.

Apa lagi?
- memandu,
- menggunakan pengangkutan awam,
- melakukan kerja-kerja rumah,
- merawat orang yang mengalami kemurungan dan orang yang mempunyai autisme,
- memenangi Sukan Paralimpik
- dan seterusnya dan seterusnya...

bergembiralah
Penghidap Sindrom Down adalah raja sebenar Mempunyai mood yang baik, senyuman dan ketawa. Sindrom Cinta, Sindrom Baik - inilah cara sindrom Down dipanggil oleh orang yang tahu apa yang mereka perkatakan. :)

Dalam menyediakan artikel, bahan dari laman web sunchildren.narod.ru/, buku oleh B.Yu. Kafenauz "Seorang kanak-kanak dengan sindrom keturunan. Pengalaman pendidikan "dan foto Vladimir Mishukov dari kalendar" Sindrom Cinta "kak.ru/news/photo/a5355/

Sindrom Down ialah anomali genetik yang terhasil daripada percabangan salah satu daripada 21 kromosom, mengakibatkan set kromosom seseorang termasuk bukan 46, tetapi 47 kromosom, yang menentukan tanda-tanda klinikal selanjutnya.

Fenomena ini pertama kali diterangkan oleh doktor Inggeris John Down (terima kasih kepada siapa sindrom itu mendapat namanya) pada tahun 1866 sebagai terencat akal dengan tanda-tanda luaran yang ciri, tetapi hanya pada tahun 1959 ahli genetik Perancis Jerome Lejeune menentukan hubungan antara bilangan kromosom yang berlebihan. dan gejala sindrom.

Sehingga kini, walaupun pembangunan yang tinggi teknologi perubatan, sindrom Down adalah fenomena yang sangat biasa dan tidak difahami sepenuhnya, yang menimbulkan banyak mitos yang berbeza, kadang-kadang bercanggah antara satu sama lain. Walau bagaimanapun, diketahui bahawa:

Anomali ini adalah sama biasa dalam kedua-dua jantina, berbeza kumpulan etnik dan kewarganegaraan.
Perkembangan sindrom tidak bergantung pada gaya hidup ibu bapa dan mempunyai "asal" genetik, apabila anomali berlaku sama ada pada peringkat pembentukan telur atau sperma (ia tidak dikecualikan, tetapi hampir tidak mungkin mereka boleh terjejas. faktor berbahaya persekitaran luaran), atau semasa percantuman sel kuman selepas persenyawaan.
Sindrom berlaku apabila proses patologi dalam gen, apabila 1 lagi kromosom bergabung dengan pasangan ke-21 (itulah sebabnya mereka mendapat 47 bukannya 46). Selalunya ini disebabkan oleh fakta bahawa semasa pembahagian sel, kromosom tidak menyimpang. Di samping itu, salah satu sebab utama mungkin adalah keturunan mutasi kromosom ke-21 - apabila kromosom ini bergabung dengan yang lain. Mutasi ini dipanggil trisomi dan berlaku pada kira-kira satu daripada 800 bayi baru lahir, dan 88% daripada kes adalah disebabkan oleh "tidak disjunction" gamet betina (sel pembiakan).
Sindrom Down - patologi yang kerap, yang mempunyai 3 bentuk ( penyakit keturunan, mutasi kromosom ke-21, penyakit mozek) dan 4 darjah penyakit:

lemah - pesakit secara praktikal tidak berbeza daripada kanak-kanak biasa, selalunya mereka berjaya menyesuaikan diri dalam masyarakat dan boleh menduduki tempat yang sangat berprestij dalam masyarakat;
purata;
berat;
mendalam - kanak-kanak tidak boleh menjalani cara hidup masyarakat yang diterima umum, dan ini sangat merumitkan kehidupan ibu bapa. Pada masa kini, terdapat diagnosis pranatal khas yang membolehkan anda mengetahui tepat pada masanya tentang kemungkinan mengembangkan patologi. Jika anda mengesyaki sindrom Down, ibu bapa menghadapi soalan: tinggalkan anak atau buang kehamilan? Pada kelahiran bayi, orang lain akan timbul: bagaimana untuk membesarkan anak, bagaimana untuk menyediakannya kehidupan biasa dan hidup sepenuhnya sendiri?

5. Sindrom Down tidak disyorkan untuk dipanggil penyakit, kerana orang yang hidup dengan sindrom ini, walaupun mereka mempunyai perubahan patologi menghalang mereka daripada merealisasikan potensi penuh mereka, walau bagaimanapun, dengan pendekatan yang betul pakar dari tahun-tahun awal kebanyakannya dapat menyesuaikan diri dengan cukup baik dalam masyarakat.

Punca perkembangan sindrom Down

Seperti yang telah kita katakan, sindrom Down berlaku disebabkan oleh anomali dalam pembahagian sel, apabila satu lagi kromosom ketiga dilekatkan pada pasangan kromosom ke-21. Dalam erti kata lain, ia adalah patologi kongenital yang tidak boleh diperolehi dalam perjalanan hidup. punca gangguan kromosom sangat sukar untuk dipasang.

Ini berlaku akibat daripada 3 bentuk patologi yang mempunyai gambaran klinikal yang hampir sama dengan sindrom ini:

Trisomi- subspesies sindrom, dicirikan oleh pembentukan tiga kromosom dalam 21 pasangan. Fenomena ini tidak banyak dikaji, tetapi terdapat versi bahawa umur ibu memainkan peranan penting di sini: semakin tua wanita itu, Peluang besar mempunyai bayi dengan sindrom Down. Ini disebabkan oleh usia telur, apabila kelahiran gamet tidak mungkin dengan 23, tetapi dengan 24 kromosom. Dalam kes ini, apabila sel disenyawakan oleh gamet lelaki dengan 23 kromosom, satu kekal berlebihan, dan mutasi berlaku: kromosom melekat (melekat) kepada 21 pasangan. Akibatnya, semua sel janin akan mengandungi 47 kromosom.
mozekisme- fenomena yang jarang berlaku (hanya membentuk 1-2% daripada semua kes), di mana tidak semua sel janin akan mengandungi bilangan kromosom yang tidak normal, oleh itu hanya organ dan tisu tertentu yang terjejas oleh fenomena sindrom (jika menyalin jatuh pada gen yang bertanggungjawab untuk perkembangan mental dan motor, maka perkembangan sindrom dalam janin tidak dapat dielakkan). Ini disebabkan oleh "tidak bercabang" siri kromosom bukan pada peringkat pembentukan sel kuman induk, tetapi pada peringkat awal perkembangan embrio. Ini bentuk sindrom - dengan licin gambaran klinikal- tergolong dalam cahaya, bagaimanapun, semasa kajian perinatal, ia adalah amat sukar untuk didiagnosis.
Translokasi- berlaku semasa pelakuran sel dan pada masa yang sama, peralihan sebahagian daripada satu kromosom dalam pasangan ke-21 ke sisi kromosom yang lain dicatatkan.

Walau bagaimanapun, terdapat sebab lain untuk perkembangan sindrom Down:

Umur ibu bapa adalah terlalu muda seorang gadis, atau, sebaliknya, seorang wanita berumur lebih dari 40 tahun, dan untuk lelaki - berumur lebih dari 45 tahun (risiko mendapat anak dengan sindrom ialah 1:30). Oleh kerana umur, kematangan dan pembahagian kromosom "melambatkan", dan sel yang rosak diperolehi. Terlibat dalam persenyawaan, ia seterusnya akan menjadi punca kepada perkembangan sindrom Down.
Perkahwinan yang berkait rapat (ikatan).
defisit asid folik semasa mengandung.
Kebarangkalian untuk mempunyai anak dengan sindrom Down meningkat jika penyakit itu berlaku dalam keluarga ibu bapa.

Gejala Sindrom Down

Penyakit ini biasanya dipanggil sindrom, kerana ia dicirikan oleh beberapa gejala dan tanda, serta manifestasi ciri:

mata sempit dan senget (Mongoloid) ( patologi lebih awal dipanggil "Mongolisme");
kehadiran epicanthus (lipatan khas di sudut dalam mata, yang meliputi tuberkel lacrimal dan tidak melepasi kelopak mata atas);
strabismus dan pigmentasi ketara pada iris (Brushfield spot), katarak mungkin;
profil rata - jambatan rata dan lebar hidung dan hidung pendek, kawasan oksipital;
tengkorak (kecil) yang dipendekkan;
leher yang dipendekkan - bayi yang baru lahir mempunyai lipatan kulit di kawasan ini;
aurikel yang kurang berkembang;
hipotensi (nada lemah) otot;
lelangit melengkung, lidah besar yang luar biasa (macroglossia) dan mulut terbuka akibat nada otot yang berkurangan;
tangan lebar dengan jari pendek kerana keterbelakangan falang tengah - terdapat kelengkungan pada jari kelingking,
pada tapak tangan terdapat satu lipatan melintang;
anggota badan pendek;
ubah bentuk diperhatikan (keeled atau berbentuk corong) dada;
selalunya (kira-kira 40%) kanak-kanak dengan sindrom dilahirkan dengan kecacatan kongenital jantung (proses rosak dalam septum antara ventrikel), yang merupakan salah satu punca utama kematian mereka;
proses patologi saluran gastrousus(contohnya, artesia duodenum 12);
kanak-kanak itu mungkin dilahirkan dengan leukemia;
kanak-kanak itu ketinggalan dalam pertumbuhan, perkembangan mental;
Suara yang teruk;
selalunya, pesakit tidak subur, tetapi apabila anak muncul, kanak-kanak mempunyai patologi yang sama.

Walau bagaimanapun, perlu diingat bahawa orang yang mengalami sindrom Down jarang mengalaminya tumor malignan, dan ini disebabkan oleh perlindungan gen tambahan.

Pada kelahiran kembar, sindrom diperhatikan pada kedua-dua kanak-kanak.

ekspresif tanda-tanda di atas adalah berbeza untuk semua pesakit.

Diagnosis sindrom Down

Tahap perubatan dan teknologi moden dalam kes disyaki sindrom Down memungkinkan untuk dijalankan diagnosis tepat pada masanya dan jika keabnormalan DNA ditemui, singkirkan kehamilan semasa.

Untuk diagnosis, beberapa kaedah digunakan:

1. Ultrasound - dijalankan pada trimester kehamilan ke-2 atau ke-3, apabila janin diimbas untuk mengesan patologi. Kaedah ini memungkinkan untuk "melihat" tanda-tanda sindrom Down dengan bantuan beberapa "ukuran":

penebalan ruang kolar (dengan mengembangkan sindrom ia akan menjadi lebih daripada 3 mm);
ketiadaan tulang hidung;
saiz kecil lobus frontal dan cerebellum (hipoplasia);
femur dipendekkan dan ulna dan sebagainya.

Walau bagaimanapun, ultrasound mendedahkan hanya satu daripada bentuk sindrom - trisomi. Subspesies patologi yang selebihnya tidak dapat dikesan oleh kaedah diagnostik ini.

2. Analisis biokimia darah wanita hamil pada trimester pertama (untuk menubuhkan karyotype - kandungan gen darah ibu), di mana tahap hormon yang disintesis oleh janin (hCG) dan PAPP-A diambil kira. Pada trimester ke-2, analisis dijalankan semula.

3. Ujian biokimia (mengikut tahap hormon korionik bebas) memungkinkan untuk mendiagnosis sindrom Down seawal minggu ke-12 kehamilan, dan pada minggu ke-16, ujian untuk estriol dan α-faetoprotein dijalankan - penunjuk kehadiran sindrom Down. Apabila mengesahkan data, anda mesti segera menghubungi pakar genetik yang menetapkan:

choriobiopsy - kajian tisu membran janin;
amniocetesis (analisis cecair amniotik) - kajian komposisi selular cecair amniotik, serta tisu bayi, yang akan memberikan maklumat tentang set selular kromosom kanak-kanak;
cordocentesis - analisis darah tali pusat janin.

Kaedah ini sangat tepat, tetapi, malangnya, tidak selamat untuk seorang wanita - ia boleh menyebabkan komplikasi, sehingga keguguran, dan oleh itu hanya dilakukan dalam kes yang melampau (jika wanita hamil berumur lebih dari 35 tahun, jika terdapat syak wasangka sindrom dalam kajian ultrasound, atau terdapat penyakit dalam keluarga).

Walau bagaimanapun, sains tidak berdiam diri, dan klinik London telah membangunkan ujian khas yang membolehkan anda mengetahui dengan tepat tentang semua penyakit genetik.

Rawatan sindrom Down

Sindrom Down adalah penyakit yang tidak boleh diubati, kerana tiada siapa yang boleh "membetulkan" DNA, tetapi mungkin untuk memperbaiki keadaan umum pesakit dan meningkatkan kualiti hidupnya.

Rawatan patologi kongenital dijalankan oleh pakar - pakar pediatrik, pakar kardiologi, pakar gastroenterologi, pakar mata dan lain-lain. Usaha mereka adalah bertujuan untuk meningkatkan kesihatan pesakit, dan walaupun pada hakikatnya rawatan khusus sindrom tidak wujud, masih mustahil untuk mengelak daripada mengambil ubat-ubatan. Antaranya:

Piracetam, Aminolone, Cerebrolysin - untuk menormalkan peredaran darah di dalam otak;
neurostimulators;
kompleks vitamin - untuk menguatkan keadaan umum kesihatan.

Walau bagaimanapun, selalunya, dengan usia, kanak-kanak dengan sindrom Down menunjukkan beberapa komplikasi yang berkaitan dengannya kesihatan fizikal: penyakit jantung dan organ pencernaan, endokrin dan sistem imun, masalah dengan pendengaran, tidur, penglihatan, kes-kes terhenti pernafasan bukan perkara biasa. Di samping itu, hampir satu perempat pesakit selepas 40 tahun (dan kadang-kadang lebih awal) mempunyai obesiti, epilepsi, penyakit Alzheimer dan leukemia. Pada masa yang sama, sukar untuk meramalkan bagaimana penyakit itu akan berkembang, kerana semuanya bergantung kepada ciri individu badan, tahap penyakit dan aktiviti bersama kanak-kanak. Beberapa orang dengan sindrom Down hidup sehingga 50 tahun.

Pada masa yang sama, ahli terapi pertuturan, pakar neuropatologi dan pakar lain berurusan dengan penghapusan gangguan ketara fungsi lisan dan motor, terencat akal; latihan kemahiran penjagaan diri. Berdasarkan ini, kanak-kanak dengan sindrom Down disyorkan untuk dihantar ke institusi pendidikan khusus.

Untuk membetulkan terencat akal, program latihan yang direka khas digunakan, dan perlu diperhatikan bahawa gejala mental dan kognitif dalam setiap kes individu dinyatakan secara berbeza.

Bergantung pada tahap kerosakan dan rawatan (latihan dengan kanak-kanak), pengurangan ketara dalam kelewatan perkembangan boleh dicapai. Pada kelas biasa dengan anak kecil, dia dapat belajar berjalan, bercakap, menulis, dan menjaga dirinya sendiri. Kanak-kanak Sindrom Down boleh hadir sekolah menyeluruh, pergi ke kolej, berkahwin dan dalam beberapa kes mempunyai anak sendiri.

Di kalangan penghidap sindrom Down terdapat ramai artis, penulis, artis. Malah ada pendapat bahawa "anak matahari" tidak adil penyakit genetik, tetapi "spesies" berasingan orang yang bukan sahaja berbeza dengan kehadiran kromosom "tambahan", tetapi hidup mengikut undang-undang moral mereka sendiri dan mempunyai prinsip mereka sendiri.

Penghidap sindrom Down sering dirujuk sebagai "kanak-kanak matahari" atau "sinar matahari" kerana mereka sentiasa tersenyum, lembut, baik hati dan memancarkan kemesraan. Pada tahun 2006, Hari Sindrom Down Antarabangsa telah ditubuhkan, yang disambut di seluruh dunia pada 21 Mac.

Khas untuk - Kira Danet

Sindrom Down ialah gangguan genetik di mana seseorang bukannya 46 kromosom mempunyai 47 kromosom disebabkan fakta bahawa satu kromosom tambahan muncul dalam pasangan ke-21 mereka.

Sindrom Down telah diketahui oleh manusia sejak zaman purba; kembali pada abad ke-19, doktor memerhatikan kanak-kanak dengan satu set ciri ciri penampilan, cuba memahami apa yang menyatukan mereka dan mengapa kanak-kanak seperti itu dilahirkan. Dan pada tahun 1862, saintis Inggeris John Langton Down pertama kali menggambarkan sindrom itu, tetapi disebabkan oleh tahap perkembangan perubatan pada masa itu, dia mengaitkannya dengan gangguan mental, kerana mikroskop elektron tidak tersedia untuk dia cari sebab sebenar anomali.

Kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom ini meninggal dunia sebelum mencapai usia dewasa. Dengan perkembangan tamadun dan sains, apabila doktor belajar untuk menghentikan sekurang-kurangnya beberapa gejala, jangka hayat mereka meningkat, dan bilangan orang dewasa yang menderita sindrom Down meningkat. Tetapi masyarakat tidak tergesa-gesa untuk menerimanya - pada awal abad ke-20, di beberapa negara, orang dewasa dengan diagnosis ini tertakluk kepada pensterilan paksa, dan di Jerman Nazi dan wilayah yang didudukinya ia diperintahkan untuk membersihkan populasi pesakit sedemikian. . Dan hanya sejak separuh kedua abad ke-20, manusia akhirnya dapat mengatasi masalah ini.

Ia adalah sangat penting untuk mencari punca sindrom. Walaupun hakikat bahawa hubungan antara umur ibu bapa dan kemungkinan mempunyai anak Down telah lama diperhatikan, punca-punca penyakit itu dicari sama ada dalam jiwa, atau dalam keturunan, atau dalam melahirkan anak yang sukar. Akhirnya, pada tahun 1959, saintis Perancis Jerome Lejeune mencadangkan bahawa sumber penyakit itu terletak di suatu tempat di dalam kromosom. Setelah mengkaji karyotype pesakit, dia mewujudkan hubungan antara kromosom ketiga yang sedia ada dalam pasangan ke-21 dan kehadiran penyakit itu. Ia juga disahkan bahawa kemungkinan mempunyai anak sedemikian dipengaruhi oleh umur ibu bapa, dan ibu lebih banyak daripada bapa. Jika ibu berumur antara 20 dan 24 tahun, kebarangkalian ini ialah 1 dalam 1562, di bawah 30 tahun - 1 dalam 1000, dari 35 hingga 39 tahun - 1 dalam 214, dan berumur lebih dari 45 tahun, kebarangkaliannya ialah 1 dalam 19. Walaupun kebarangkalian meningkat dengan usia ibu, 80% kanak-kanak dengan sindrom ini dilahirkan oleh wanita di bawah umur 35 tahun. Ini disebabkan oleh kadar kelahiran yang lebih tinggi dalam hal ini kumpulan umur. Menurut data terkini, umur bapa, terutamanya jika lebih tua daripada 42 tahun, juga meningkatkan risiko sindrom. Pada masa yang sama, tingkah laku ibu bapa, gaya hidup dan kewarganegaraan mereka tidak menjejaskan kemungkinan ini dalam apa cara sekalipun: Kanak-kanak Down dilahirkan dengan kekerapan yang sama, tanpa mengira kewarganegaraan, tempat tinggal dan faktor lain.
Sindrom Down bukanlah patologi yang jarang berlaku. Menurut statistik, satu daripada 700 kanak-kanak yang dikandung adalah pembawa, tetapi dalam kalangan kanak-kanak yang dilahirkan, bilangan pembawa berkurangan kepada satu daripada 1,100 kanak-kanak. Percanggahan ini dijelaskan oleh fakta bahawa beberapa kehamilan terganggu secara semula jadi, keguguran berlaku, dan, yang sangat menyakitkan untuk dibincangkan, selalunya wanita, setelah mengetahui bahawa mereka akan mempunyai anak dengan sindrom ini, menggugurkan kandungan. dekad lepas keagamaan dan organisasi awam di seluruh dunia, termasuk Rusia Gereja Ortodoks di Rusia menarik perhatian umum kepada masalah ini, kepada sisi etika, menjelaskan bahawa sindrom Down tidaklah seteruk yang dibayangkan, oleh itu, secara beransur-ansur mungkin untuk mengurangkan bilangan pengguguran, yang berkaitan dengan bilangan kes berdaftar kelahiran kanak-kanak sindrom Down meningkat setiap tahun.

Pada manusia, sindrom Down biasanya hanya dikaitkan dengan terencat akal. Walau bagaimanapun, polisomi pada pasangan kromosom ke-21 menyebabkan lebih banyak komplikasi dalam badan manusia daripada yang mungkin kelihatan pada pandangan pertama. Orang dengan sindrom Down paling kerap didiagnosis dengan:

"muka rata" - 90%
brachycephaly (pemendekan tengkorak yang tidak normal) - 81%
lipatan kulit pada leher pada bayi baru lahir - 81%
epicanthus (lipatan kulit menegak yang menutupi kantus medial) - 80%
hipermobiliti sendi - 80%
hipotensi otot - 80%
tengkuk rata - 78%
anggota badan pendek - 70%
brachymesophalangia (pemendekan semua jari akibat kurang perkembangan falang tengah) - 70%
katarak berumur lebih dari 8 tahun - 66%
mulut terbuka (disebabkan oleh nada otot yang rendah dan struktur khas lelangit) - 65%
anomali pergigian - 65%
clinodactyly jari ke-5 (jari kelingking melengkung) - 60%
lelangit melengkung - 58%
batang hidung rata - 52%
lidah berkerut - 50%
lipatan tapak tangan melintang (juga dipanggil "monyet") - 45%
leher lebar pendek - 45%
UPU ( kecacatan kelahiran hati) - 40%
hidung pendek - 40%
strabismus (strabismus) - 29%
kecacatan dada, lunas atau berbentuk corong - 27%
bintik umur di tepi iris = Bintik Brushfield - 19%
episindrom - 8%
stenosis atau atresia duodenum - 8 %
leukemia kongenital - 8%

Walau bagaimanapun, pada masa yang sama, adalah perlu untuk mengetahui bahawa diagnosis dibuat semata-mata berdasarkan keputusan ujian darah untuk karyotype. Tidak mustahil untuk membuat diagnosis "Sindrom Down" hanya berdasarkan tanda-tanda luaran.

Bagaimanakah kehidupan seseorang yang mempunyai diagnosis sedemikian?

Walaupun fakta bahawa kebanyakan orang dengan sindrom Down mengalami terencat akal dan perkembangan psiko-pertuturan yang lambat, keadaan ini berjaya diperbetulkan oleh langkah-langkah pemulihan yang dijalankan pada zaman kanak-kanak. Pengalaman menunjukkan bahawa apabila sikap yang betul kepada anak dari sebelah ibu bapa, dia tidak jauh berbeza dengan anak-anak biasa. Kanak-kanak bawah boleh dilatih, mereka agak mudah menguasai kemahiran rumah tangga biasa. Selain itu, penghidap sindrom Down dapat mencapai kejayaan yang baik dalam profesion: mereka boleh bekerja sebagai pelayan, pentadbir, penjual, penyambut tetamu, penjaga stor. Pelakon Chris Burke tinggal di Amerika Syarikat, dikenali oleh penonton Rusia dari filem " Ambulans” dan “Mona Lisa Smile”, yang mempunyai sindrom Down. Orang Portugis Pablo Pineda menjadi orang pertama di Eropah dengan sindrom Down yang menerima pendidikan universiti dan memilih profesion seorang guru. Masyarakat, yang diilhamkan oleh contoh orang-orang ini, harus berhenti menjauhi mereka yang hidup dengan sindrom Down. Ini bukanlah penyakit yang paling teruk yang wujud, walaupun, tentu saja, didikan dan penyesuaian kanak-kanak dengan sindrom sedemikian memerlukan banyak maklum balas fizikal dan emosi daripada ibu bapa.

Penghidap sindrom Down berjaya berkahwin, dengan kebanyakan lelaki mandul dan 50% wanita subur dan mempunyai anak. Dipasangkan dengan lelaki sihat+ Wanita Down Kebarangkalian mendapat anak sindrom Down mencecah 50%, 50% lagi kanak-kanak dilahirkan sihat.

Tempoh purata kehidupan penghidap sindrom Down keadaan moden berumur lebih 50 tahun. Namun, disebabkan yang sedia ada penyakit kongenital, mereka menghidap penyakit Alzheimer lebih awal daripada orang yang sihat ( nyanyuk), di samping itu, dengan usia, keadaan kesihatan adalah rumit oleh pembangunan penyakit jantung dan leukemia. Di samping itu, orang seperti itu mempunyai sistem imun yang lemah, dan pada dasarnya mereka sakit lebih kerap, lebih teruk dan lebih lama daripada orang biasa.

Masalah utama penghidap sindrom Down pada peringkat ini ialah reaksi masyarakat terhadap mereka. Malangnya, ramai orang di Rusia tidak belajar untuk menganggap mereka sebagai ahli masyarakat sepenuhnya, Orang Down menyebabkan ketakutan dan penolakan, mereka sangat keberatan untuk mengupah kerana takut bahawa mereka tidak akan menangani tugas mereka, dan kerana mereka " tidak dihormati” penampilan . Satu lagi masalah penting ialah bilangan pengguguran yang tinggi yang dilakukan oleh wanita yang janinnya mempunyai sindrom. Menurut statistik, walaupun di negara maju ekonomi yang makmur, dalam 90% kes, wanita memutuskan untuk menamatkan kehamilan. Komuniti gereja harus mempergiatkan kerja mereka yang bertujuan untuk menjelaskan bahawa sangat mungkin untuk hidup dengan sindrom Down, adalah perlu untuk meyakinkan ibu bahawa pengguguran dengan diagnosis sedemikian adalah satu kesilapan.

Perkataan "turun" dalam masyarakat moden lebih biasa digunakan sebagai penghinaan. Dalam hal ini, ramai ibu dengan nafas tertahan menunggu keputusan ultrasound, takut gejala kebimbangan. Lagipun, seorang kanak-kanak dalam keluarga adalah pahit getir memerlukan tekanan fizikal dan psikologi. Jadi apakah sindrom Down? Apakah tanda dan gejalanya?

Apakah Sindrom Down?

Sindrom Down adalah patologi genetik, anomali kromosom kongenital. Ia disertai dengan penyelewengan beberapa petunjuk perubatan dan pelanggaran perkembangan fizikal biasa. Adalah penting untuk ambil perhatian bahawa perkataan "penyakit" tidak boleh digunakan di sini, kerana kita bercakap tentang satu set ciri ciri dan sifat tertentu, i.e. tentang sindrom.

Sebutan pertama sindrom ini sepatutnya dicatatkan 1500 tahun yang lalu. Umur inilah yang dikaitkan dengan mayat kanak-kanak yang ditemui di nekropolis bandar Chalon-sur-Saone, Perancis. Pengebumian itu tidak berbeza daripada yang biasa, yang mana boleh disimpulkan bahawa orang yang mempunyai penyelewengan sedemikian tidak tertakluk kepada tekanan awam.

Sindrom Down pertama kali dijelaskan pada tahun 1866 oleh doktor British John Langdon Down. Kemudian saintis memanggil fenomena ini "Mongolisme". Selepas beberapa lama, patologi itu dinamakan sempena penemunya.

Apakah sebab-sebabnya?

Sebab-sebab penampilan kanak-kanak dengan sindrom Down diketahui hanya pada tahun 1959. Kemudian saintis Perancis Gerard Lejeune membuktikan syarat genetik patologi ini.

Ternyata begitu alasan yang benar sindrom - penampilan sepasang kromosom tambahan. Ia terbentuk pada peringkat persenyawaan. Biasa pada orang yang sihat dalam setiap sel terdapat 46 pasang kromosom, dalam sel kuman (telur dan sperma) terdapat separuh daripadanya - 23. Tetapi semasa persenyawaan, telur dan sperma bergabung, set genetik mereka bergabung untuk membentuk sel baru - zigot .

Tidak lama kemudian zigot mula membahagi. Semasa proses ini, terdapat satu titik apabila bilangan kromosom dalam sel yang sedia untuk membahagikan berganda. Tetapi mereka segera menyimpang ke kutub bertentangan sel, selepas itu ia dibahagikan kepada separuh. Di sinilah ralat berlaku. Apabila pasangan kromosom ke-21 menyimpang, dia boleh "merebut" satu lagi dengannya. Zigot terus membahagi banyak kali, embrio terbentuk. Ini adalah bagaimana kanak-kanak dengan sindrom Down muncul.

Bentuk sindrom

Terdapat tiga bentuk sindrom Down, bergantung pada ciri-ciri mekanisme genetik kejadiannya:

Trisomi. Ini adalah kes klasik, kejadiannya adalah 94%. Berlaku apabila terdapat pelanggaran dalam pencapahan 21 pasang kromosom semasa pembahagian.
Translokasi. Sindrom Down jenis ini kurang biasa, hanya 5% daripada kes. Dalam kes ini, sebahagian daripada kromosom atau keseluruhan gen dipindahkan ke tempat lain. Bahan genetik boleh "melompat" dari satu kromosom ke kromosom yang lain, atau dalam kromosom yang sama. Dalam kemunculan sindrom sedemikian, bahan genetik bapa memainkan peranan yang menentukan.
Mozekisme. Bentuk sindrom yang paling jarang berlaku hanya dalam 1-2% kes. Dengan pelanggaran sedemikian, sebahagian daripada sel badan mengandungi set kromosom normal - 46, dan bahagian lain diperbesarkan, i.e. 47. Kanak-kanak down dengan sindrom mozek mungkin berbeza sedikit daripada rakan sebaya mereka, tetapi agak ketinggalan dalam perkembangan mental. Biasanya diagnosis sedemikian sukar untuk disahkan.

Manifestasi sindrom

Kehadiran sindrom Down pada kanak-kanak mudah dikenal pasti selepas kelahiran. Anda perlu memberi perhatian kepada tanda-tanda berikut:

Selalunya, bayi yang baru lahir dengan sindrom Down diiktiraf oleh tanda-tanda ini. Mereka boleh ditentukan bukan sahaja oleh pakar, tetapi juga orang biasa. Kemudian diagnosis disahkan oleh pemeriksaan yang lebih terperinci dan satu siri ujian.

Apakah bahaya sindrom ini?

Sekiranya anak kecil dilahirkan dalam keluarga, anda perlu merawatnya dengan perhatian yang sewajarnya. Sebagai peraturan, dalam kanak-kanak tersebut, sebagai tambahan kepada tanda-tanda luaran, patologi serius berkembang:

imuniti terjejas;
hati;
perkembangan dada yang tidak normal.

Atas sebab ini, kanak-kanak bawah lebih terdedah kepada jangkitan zaman kanak-kanak, menderita penyakit paru-paru. Di samping itu, pertumbuhannya dikaitkan dengan ketinggalan dalam mental dan perkembangan fizikal. pembentukan tertunda sistem penghadaman boleh menyebabkan penurunan aktiviti enzim dan kesukaran dalam penghadaman. Selalunya anak down perlukan operasi yang kompleks pada hati. Di samping itu, dia mungkin mengalami disfungsi orang lain organ dalaman.

Elakkan kadang-kadang akibat yang tidak menyenangkan bantuan tepat pada masanya Langkah yang diambil. Oleh itu, peperiksaan yang tepat pada masanya adalah penting di peringkat ini perkembangan pranatal anak masa depan.

Kumpulan berisiko

Secara purata, kejadian sindrom Down adalah 1:600 (1 kanak-kanak dalam 600). Walau bagaimanapun, angka ini berbeza bergantung kepada banyak faktor. Kanak-kanak berbulu halus sering dilahirkan oleh wanita selepas umur 35 tahun. Semakin tua wanita itu, semakin lebih banyak risiko penampilan kanak-kanak kurang upaya. Oleh itu, adalah sangat penting bagi ibu-ibu yang berumur 35 tahun untuk menjalani semua yang diperlukan pemeriksaan perubatan pada peringkat yang berbeza kehamilan.

Bagaimanapun, kelahiran kanak-kanak sindrom Down berlaku pada ibu di bawah umur 25 tahun. Didapati bahawa usia bapa, kehadiran perkahwinan yang berkait rapat dan, anehnya, umur nenek juga boleh menjadi sebab untuk ini.

Diagnostik

Hari ini, sindrom Down boleh didiagnosis sudah pada peringkat kehamilan. Apa yang dipanggil "analisis turun" merangkumi pelbagai kajian. Semua kaedah diagnostik sebelum kelahiran dipanggil pranatal dan secara bersyarat dibahagikan kepada dua kumpulan:

invasif - melibatkan pencerobohan pembedahan ruang amniotik;
tidak invasif - tanpa penembusan ke dalam badan.

Kumpulan pertama kaedah termasuk:

Kumpulan kedua kaedah termasuk kaedah yang lebih selamat, contohnya, kajian ultrasound dan biokimia. Sindrom Down pada ultrasound dikesan bermula dari minggu ke-12 kehamilan. Biasanya kajian sedemikian digabungkan dengan ujian darah. Sekiranya terdapat risiko bahawa seorang wanita akan melahirkan bayi, dia perlu menjalani pelbagai pemeriksaan.

Bolehkah ia dicegah?

Adalah mungkin untuk mengelakkan penampilan kanak-kanak dengan sindrom Down hanya sebelum permulaan konsepsi dengan ujian genetik ibu dan ayah. Ujian khas akan menunjukkan tahap risiko patologi kromosom dalam janin yang belum lahir. Ini mengambil kira banyak faktor - umur ibu, bapa, nenek, kehadiran perkahwinan dengan saudara darah, kes kelahiran anak turun dalam keluarga.

Setelah mengetahui masalah tersebut penggal awal, seorang wanita mempunyai hak untuk memutuskan secara bebas mengenai nasib janin. Membesarkan kanak-kanak sindrom Down adalah proses yang sangat kompleks dan memakan masa. Sepanjang hidupnya, kanak-kanak seperti itu memerlukan penjagaan perubatan yang berkualiti tinggi. Namun, kita tidak boleh lupa bahawa kanak-kanak kurang upaya sebegini pun boleh belajar sepenuhnya di sekolah dan mencapai kejayaan dalam hidup.

Adakah terdapat penawar?

Adalah dipercayai bahawa sindrom Down tidak boleh dirawat, kerana ia adalah penyakit genetik. Walau bagaimanapun, terdapat cara untuk melemahkan manifestasinya.

Kanak-kanak sindrom Down memerlukan penjagaan tambahan. Bersama dengan berkelulusan tinggi rawatan perubatan mereka memerlukan pendidikan yang sewajarnya. mereka untuk masa yang lama tidak boleh belajar untuk menjaga diri mereka sendiri, jadi perlu untuk menerapkan kemahiran ini dalam diri mereka. Di samping itu, mereka memerlukan sesi berterusan dengan ahli terapi pertuturan dan ahli fisioterapi. Terdapat program pemulihan yang direka khas untuk kanak-kanak sedemikian yang membantu mereka berkembang dan menyesuaikan diri dalam masyarakat.

Jadi moden perkembangan sains bagaimana boleh mengimbangi ketinggalan dalam perkembangan fizikal kanak-kanak. Terapi boleh menormalkan pertumbuhan tulang, perkembangan otak, bertambah baik pemakanan yang baik organ dalaman, menguatkan imuniti. Pengenalan sel stem ke dalam badan kanak-kanak bermula sejurus selepas kelahirannya.

Terdapat maklumat tentang keberkesanannya rawatan jangka panjang beberapa ubat. Mereka meningkatkan metabolisme dan mempunyai kesan positif terhadap perkembangan kanak-kanak dengan sindrom Down.

Down dan Masyarakat

Amat sukar bagi kanak-kanak sindrom Down untuk menyesuaikan diri dengan masyarakat. Tetapi pada masa yang sama, mereka sangat memerlukan komunikasi. Kanak-kanak bawah sangat mesra, mudah dihubungi, positif, walaupun perubahan mood. Untuk kualiti ini mereka sering dipanggil "kanak-kanak suria".

Di Rusia, sikap terhadap kanak-kanak menderita kelainan kromosom, tidak mesra. boleh menjadi bahan ejekan di kalangan rakan sebayanya, yang akan menjejaskan perkembangan psikologinya.

Penghidap sindrom Down akan mengalami kesukaran sepanjang hayat mereka. Bukan mudah untuk mereka masuk tadika, ke sekolah. Mereka sukar mendapat pekerjaan. Bukan mudah untuk mereka mendirikan rumahtangga, tetapi jika berjaya sekalipun, masalah kebolehan mendapat zuriat pun ada. Lelaki berbulu halus tidak subur, dan wanita mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mendapat keturunan yang sakit.

Walau bagaimanapun, orang yang mengalami sindrom Down mungkin kehidupan penuh. Mereka mampu belajar, walaupun pada hakikatnya proses ini lebih perlahan untuk mereka. Di antara orang-orang seperti itu terdapat banyak pelakon berbakat, yang mana Teater Innocent di Moscow telah dicipta pada tahun 1999.

Berumur kira-kira 60 tahun, itulah jangka masa Downs hidup hari ini. Purata jangka hayat seseorang dengan sindrom Down Pada tahun 1983 ialah 25 tahun. Peningkatan mendadak ini sebahagian besarnya disebabkan oleh berakhirnya amalan tidak berperikemanusiaan untuk menginstitusikan golongan ini.

Orang dewasa dengan sindrom Down mengalami kelewatan fizikal dan intelek sejak lahir, tetapi mereka mempunyai banyak kebolehan berbeza yang menyumbang kepada pemenuhan diri yang lebih lengkap, yang tidak dapat diramalkan terlebih dahulu.

Selepas Perang Dunia Kedua, organisasi mula muncul di Eropah yang menyokong kemasukan penghidap sindrom Down dalam sistem sekolah umum, memberikan sokongan kepada keluarga mereka. Sebelum itu, mereka sering ditempatkan hospital psikiatri, tempat perlindungan, pusat khas untuk kanak-kanak dengan sindrom.

21 Mac 2006 ialah hari antarabangsa pertama penghidap sindrom down. Ia telah diiktiraf oleh Perhimpunan Agung Pertubuhan Bangsa-Bangsa Bersatu pada 2011 dan dinamakan Hari Sindrom Sedunia - WDSD

Hari ini, di Amerika Syarikat, mengikut undang-undang, orang-orang ini mesti disediakan dengan sewajarnya dan percuma pendidikan awam. Sesetengah mungkin memilih untuk hidup berdikari sepenuhnya, menerima bantuan negara. Sebilangan kecil tetapi semakin ramai orang memulakan keluarga walaupun diagnosis Down.

Mereka menjadi lebih bersepadu ke dalam organisasi masyarakat dan komuniti melalui program untuk menyokong pekerjaan mereka yang mengalami Sindrom Down.

Semakin ramai orang Amerika berinteraksi dengannya orang yang cerah yang meningkatkan keperluan untuk pendidikan awam yang luas dan kerja sokongan.

Sebilangan besar penghidap DS berpuas hati dengan kehidupan mereka.
Terima diri dan penampilan mereka.
Mereka menyayangi ibu bapa, abang, kakak.
Mereka merasakan bahawa mereka mudah berkawan.
Kebanyakan penghidap DS gembira membantu orang lain.
Hanya peratusan kecil yang merasakan kesedihan, ini lebih kerap dikaitkan dengan zaman peralihan.

Mereka menghadiri sekolah, bekerja, mengambil bahagian dalam keputusan yang mempengaruhi mereka, mempunyai hubungan yang bermakna, mengundi, dan menyumbang kepada masyarakat dalam banyak cara yang menarik.

Seperti yang kita ada

Hari Sindrom Down Antarabangsa tidak disambut di Persekutuan Rusia secara meluas seperti di negara lain. Orang ramai cuba untuk tidak melihat masalah orang-orang ini. Di samping itu, sejak 2014, Kementerian Kesihatan tidak mengumpul statistik di Rusia mengenai bilangan kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom Down.

Fakta Penting

Ya, penghidap Sindrom Down boleh mempunyai anak. Walaupun sebahagian besar Downs lelaki tidak subur, sesetengah daripada mereka boleh menjadi bapa. Kesuburan yang lemah pada lelaki dianggap berkaitan dengan masalah perkembangan sperma; juga berkaitan dengan fakta bahawa mereka tidak aktif secara seksual.

Wanita dengan DS mempunyai kira-kira 50% peluang untuk mempunyai bayi. Menopaus biasanya berlaku lebih banyak umur muda. Komplikasi lebih berkemungkinan besar, dan sebahagian besar kehamilan yang dikenal pasti tidak mengakibatkan kelahiran hidup.

Bagi kanak-kanak yang dilahirkan oleh wanita dengan DS, downism diwarisi, dalam 50% kes.

Dua orang down boleh dilahirkan anak sihat. Tetapi harus diingat bahawa patologi dikaitkan dengan terencat akal, jadi ibu bapa tidak akan dapat menjaga anak-anak mereka.

Kira-kira 92% kehamilan di Eropah dengan diagnosis ini ditamatkan. Di Amerika Syarikat, kira-kira 67%, tetapi kadarnya berbeza dari 61% hingga 93% di kalangan populasi yang berbeza.

Apabila wanita tidak hamil ditanya sama ada mereka akan menamatkan kehamilan jika janin mereka positif, 23-33% menjawab ya, wanita hamil dengan berisiko tinggi, 46-86% berkata ya, wanita yang menunjukkan hasil positif saringan, 89-97% mengatakan ya.

Walaupun peluang untuk mempunyai anak dengan kromosom tambahan meningkat selepas umur 35 tahun, didapati 80% bayi dengan keadaan ini dilahirkan oleh wanita di bawah umur 35 tahun.