Sidekudosdysplasia lapsilla ja aikuisilla: merkit, oireet ja hoito. Sidekudosdysplasia: tärkeimmät kliiniset ilmenemismuodot, monimutkainen hoito, ehkäisy

Ammattiurheiluun osallistuvilla lapsilla, joilla on nivelten liikaliikkuvuus, degeneratiivis-dystrofiset muutokset rustossa ja nivelsidessa kehittyvät hyvin varhain.

Tämä johtuu jatkuvasta traumatisoitumisesta, mikroulosvirroista, jotka johtavat krooniseen aseptiseen tulehdukseen ja dystrofisiin prosesseihin.

Hyvän vaikutuksen antavat terapeuttinen uinti, hiihto, pyöräily, mäkiä ja portaita ylös kävely, sulkapallo, wushu-voimistelu.

Terapeuttinen hieronta on tärkeä osa CTD-lasten kuntoutusta. Selän ja niska-kaulusvyöhykkeen sekä raajojen hieronta suoritetaan (kurssi 15-20 kertaa).

Jalkojen litteä-valgus-asennuksessa näkyy kaarituen kuluminen. Jos on valituksia nivelkivusta, kiinnitä huomiota rationaalisten kenkien valintaan.

Asianmukaisten jalkineiden tulee istua jalkaan tiukasti ja nilkan nivel tarranauhalla, täytyy olla minimaalinen määrä sisäiset saumat valmistettu luonnonmateriaaleista. Selän tulee olla korkea, kova, kantapää - 1-1,5 cm.

Jalkojen voimistelua kannattaa tehdä päivittäin, tehdä jalkakylpyjä merisuolaa 10-15 minuuttia, hiero jalkoja ja jalkoja.

Sidekudosdysplasian hoidon perusperiaate on ruokavaliohoito. Ravinnon tulee sisältää proteiineja, rasvoja, hiilihydraatteja. Ruokaa suositellaan runsaasti proteiinia(liha, kala, pavut, pähkinät). Myös ruokavaliossa tarvitset raejuustoa ja juustoa. Tuotteiden tulee sisältää myös suuri määrä hivenaineita ja vitamiineja.

CTD-potilaiden hoito on vaikea, mutta palkitseva tehtävä, jos vanhempien ja lääkärin välillä päästään yhteisymmärrykseen.

Järkevä päiväohjelma, oikea ravinto, kohtuullinen fyysinen aktiivisuus ja jatkuva seurantasi voivat nopeasti päästä eroon kesäajan ongelmista. Dysplasia on perinnöllinen ja terveiden elämäntapojen elämä on hyödyllistä kaikille perheenjäsenille!

Lähteet: medvestnik.ru, dysplazia.ru, rheumatology.kiev.ua, vertebra.su, tigramed.ru, lvrach.ru

megan92 () 2 viikkoa sitten

Kerro minulle, kuka kamppailee nivelkipujen kanssa? Polviini sattuu hirveästi ((juon kipulääkkeitä, mutta ymmärrän, että kamppailen seurauksen enkä syyn kanssa ...

Daria () 2 viikkoa sitten

Taistelin kipeiden nivelteni kanssa useita vuosia, kunnes luin tämän jonkun kiinalaisen lääkärin artikkelin. Ja pitkään unohdin "parantumattomat" nivelet. Niin se menee

megan92 () 13 päivää sitten

Daria () 12 päivää sitten

megan92, joten kirjoitin ensimmäisessä kommentissani) kopioin sen varmuuden vuoksi - linkki professorin artikkeliin.

Sonya 10 päivää sitten

Eikö tämä ole avioero? Miksi myydä verkossa?

Yulek26 (Tver) 10 päivää sitten

Sonya, missä maassa asut? .. He myyvät Internetissä, koska kaupat ja apteekit asettavat marginaalinsa brutaalille. Lisäksi maksu tapahtuu vasta vastaanottamisen jälkeen, eli ensin katsottiin, tarkistettiin ja vasta sitten maksettiin. Ja nyt kaikkea myydään Internetissä - vaatteista televisioihin ja huonekaluihin.

Toimituksellinen vastaus 10 päivää sitten

Sonya, hei. Tämä lääke nivelten hoitoon tarkoitettuja tuotteita ei todellakaan myydä apteekkiverkoston kautta hintojen nousun välttämiseksi. Tällä hetkellä voit vain tilata Virallinen nettisivu. Voi hyvin!

Sonya 10 päivää sitten

Anteeksi, en huomannut ensin postiennakkotietoa. Sitten kaikki on varmasti kunnossa, jos maksu on vastaanotettu. Kiitos!!

Margo (Ulyanovsk) 8 päivää sitten

Onko kukaan kokeillut perinteisiä nivelten hoitomenetelmiä? Isoäiti ei luota pillereihin, köyhä nainen kärsii kivusta ...

Andrew viikko sitten

Millaisia ​​kansanlääkkeitä en ole kokeillut, mikään ei auttanut ...

Ekaterina viikko sitten

Yritti juoda keittoa laakerinlehti, ei käyttöä, vain pilasi vatsani!! En enää usko näihin kansanmenetelmiin ...

Maria 5 päivää sitten

Äskettäin katsoin ohjelman ensimmäisellä kanavalla, siellä on myös tästä Liittovaltion ohjelma nivelsairauksien torjumiseksi puhui. Sitä johtaa myös joku tunnettu kiinalainen professori. He sanovat löytäneensä tavan parantaa nivelet ja selkä pysyvästi, ja valtio rahoittaa jokaisen potilaan hoidon täysin.

Sidekudosdysplasia on sidekudoksen muodostumisen ja kehityksen häiriö, joka havaitaan sekä alkion kasvuvaiheessa että ihmisillä syntymän jälkeen. Yleensä termillä dysplasia tarkoitetaan mitä tahansa kudosten tai elinten muodostumisen häiriötä, joka voi tapahtua sekä kohdussa että synnytyksen jälkeen. Patologiat ilmenevät geneettisten tekijöiden vuoksi, vaikuttavat sekä kuiturakenteisiin että pääaineeseen, joka muodostaa sidekudoksen.

Joskus voit löytää sellaisia ​​nimiä kuin sidekudosdysplasia, synnynnäinen sidekudoksen vajaatoiminta, perinnöllinen kollagenopatia, hypermobility-oireyhtymä. Kaikki nämä määritelmät ovat synonyymejä taudin päänimen kanssa.

Geneettisiä mutaatioita esiintyy missä tahansa, koska sidekudos jakautuu koko kehoon. Elastaanin ja kollageenin ketjut, joista se koostuu, väärin toimivien, mutatoituneiden geenien vaikutuksesta muodostuvat häiriintyneinä eivätkä kestä niihin kohdistuvaa mekaanista kuormitusta.

Tämä geneettinen patologia luokitellaan seuraavasti:

Dysplasia on erilainen. Sen aiheuttaa tietyntyyppinen perinnöllinen tekijä, se on kliinisesti selvä. Geenivirheet ja biokemialliset prosessit ymmärretään hyvin. Kaikkia erilaistuneeseen dysplasiaan liittyviä sairauksia kutsutaan kollagenopatioiksi. Tämä nimi johtuu siitä, että patologialle on ominaista kollageenin muodostumisen rikkominen. Tähän ryhmään kuuluvat sellaiset sairaudet kuin: veltto ihosyndrooma, Marfanin oireyhtymä ja Ehlers-Danlosin oireyhtymät (kaikki 10 tyyppiä).

Dysplasia on erilaistumaton. Samanlainen diagnoosi tehdään, kun henkilöön vaikuttaneen taudin merkkejä ei voida katsoa johtuvan erilaistuneesta patologiasta. Tämän tyyppinen dysplasia on yleisin. Sairaus vaikuttaa sekä lapsiin että nuoriin.

On syytä huomata, että ihmisiä, joilla on tällainen dysplasia, ei pidetä sairaana. Heillä on vain mahdollisuus olla alttiita monille patologioille. Tämä saa heidät olemaan jatkuvasti lääkärin valvonnassa.

Patologia ilmenee monilla oireilla. Niiden vakavuus voi olla lievä tai vaikea.

Sairaus ilmenee jokaisessa potilaassa yksilöllisesti, mutta heikentyneen sidekudoksen muodostumisen oireet oli mahdollista yhdistää useiksi suuriksi oireyhtymäryhmiksi:

neurologiset häiriöt. Niitä esiintyy hyvin usein, lähes 80 %:lla potilaista. Ilmaistu autonominen toimintahäiriö paniikkikohtauksissa, sydämentykytys, huimaus, lisääntynyt hikoilu pyörtyminen ja muut ilmenemismuodot.

Asteninen oireyhtymä, jolle on ominaista alhainen suorituskyky, väsymys, vakavat psykoemotionaaliset häiriöt, kyvyttömyys kestää lisääntynyttä fyysistä aktiivisuutta.

Sydänläppien toiminnan tai läppäoireyhtymän rikkomukset. Se ilmenee myksomatoottisena läppädegeneraationa (etenevä tila, joka muuttaa läppälehtien anatomiaa ja heikentää niiden suorituskykyä) ja sydänläppien esiinluiskahduksissa.

Thoracodiaphragmatic oireyhtymä, joka ilmenee rintakehän rakenteen rikkoutuessa, mikä johtaa sen suppilomaiseen tai kielteiseen muodonmuutokseen. Joskus selkärangan muodonmuutos ilmenee skolioosina, hyperkyfoosina, kyphoscolioosina.

Sairaus vaikuttaa myös verisuoniin. Tämä ilmenee suonikohjuissa, valtimoiden lihasvaurioissa, hämähäkkilaskimoissa, verisuonisolujen sisäkerroksen vaurioissa (endoteelin toimintahäiriö).

Äkillisen kuoleman oireyhtymä, joka johtuu sydämen läppien ja verisuonten toiminnan poikkeavuuksista.

Matala ruumiinpaino.

Lisääntynyt nivelten liikkuvuus. Esimerkiksi dysplasiasta kärsivä potilas voi taivuttaa pikkusormen sisään kääntöpuoli 90 astetta tai ojenna kyynärpäät ja polvet uudelleen nivelissä.

Alaraajojen valon epämuodostuma, kun jalat ovat muutosten vuoksi X-kirjaimen muotoisia.

Ruoansulatuskanavan häiriöt, jotka ilmenevät ummetuksena, vatsakivuna tai turvotuksena, ruokahalun heikkenemisenä.

Usein esiintyvät ENT-elinten sairaudet. Keuhkokuumeesta ja keuhkoputkentulehduksesta tulee samanlaisen geneettisen poikkeaman omaavien ihmisten jatkuvia kumppaneita.

Lihas heikkous.

Iho on läpinäkyvä, kuiva ja hidas, se vedetään takaisin kivuttomasti, joskus se voi muodostaa epäluonnollisen laskoksen korviin tai nenän kärkeen.

Potilaat kärsivät litteistä jaloista, sekä poikittais- että pituussuuntaisista.

Ylä- ja alaleuat kasvavat hitaasti eivätkä vastaa kooltaan ihmisen yleisiä mittasuhteita.

Immunologiset häiriöt, allergiset reaktiot.

Nivelten dislokaatiot ja subluksaatiot.

Likinäköisyys, verkkokalvon angiopatia, astigmatismi, linssin subluksaatio, karsastus ja verkkokalvon irtauma.

Neuroottiset häiriöt, jotka ilmenevät masennuksena, fobiana ja anorexia nervosana.

Sidekudosdysplasiasta kärsivien potilaiden psykologiset ongelmat

Potilaat, joilla on todettu diagnoosi, kuuluvat psykologisen riskin ryhmään. He aliarvioivat omia kykyjään, heillä on alhainen vaatimustaso.

Lisääntynyt ahdistus ja masennus aiheuttavat potilaiden suurta haavoittuvuutta. Kosmeettiset ulkonäön viat tekevät sellaisista ihmisistä epävarmoja, tyytymättömiä elämään, aloitteettomia ja moittivat itseään jokaisesta pienestä asiasta. Usein potilailla on taipumusta itsemurhaan.

Näiden ilmenemismuotojen taustalla potilailla, joilla on dysplasia, elintaso laskee merkittävästi, sosiaalinen sopeutuminen on vaikeaa. Joskus on autismia.

Syyt

Patologisten prosessien esiintymisen perusteella on varmaa geenimutaatiot. Tämä sairaus voi olla perinnöllinen.

Jotkut tutkijat ovat myös sitä mieltä, että tämän tyyppinen dysplasia voi johtua magnesiumin puutteesta kehossa.

Diagnostiikka

Koska tauti on seurausta geneettisistä mutaatioista, sen diagnosointi vaatii kliinistä ja sukututkimusta.

Mutta tämän lisäksi lääkärit käyttävät seuraavia menetelmiä diagnoosin selventämiseksi:

Potilaiden valitusten analysointi. Useimmissa tapauksissa potilaat osoittavat sydän- ja verisuonijärjestelmän ongelmia. Mitraaliläpän prolapsi löytyy usein, harvemmin aortan aneurysma. Lisäksi potilaat kärsivät vatsakipusta, turvotuksesta, dysbakterioosista. Siinä on poikkeamia hengityselimiä keuhkoputkien ja alveolien heikkojen seinämien vuoksi. Tietysti ei voi sivuuttaa kosmeettisia vikoja sekä niveltoiminnan häiriöt.

Anamneesin ottaminen, joka koostuu taudin historian tutkimisesta. Ihmiset, jotka kärsivät näin geneettinen sairaus- kardiologien, ortopedien, ENT - lääkärien, gastroenterologien usein "vieraat".

On tarpeen mitata kehon kaikkien osien pituus.

Käytetään myös niin sanottua "rannetestiä", kun potilas voi tarttua siihen kokonaan peukalolla tai pikkusormella.

Nivelliikkuvuutta arvioidaan Beightonin kriteereillä. Yleensä potilailla on yliliikkuvuus.

Otetaan päivittäinen virtsanäyte, jossa hydroksiproliini ja glykosaminoglykaanit määritetään kollageenin hajoamisen seurauksena.

Yleensä taudin diagnoosi ei ole vaikeaa, ja kokeneelle lääkärille riittää yksi vilkaisu potilaaseen ymmärtääkseen hänen ongelmansa.

On ymmärrettävä, että tämä sidekudoksen patologia ei ole hoidettavissa, vaan käyttämällä Monimutkainen lähestymistapa taudin hoitoon on mahdollista hidastaa sen kehitysprosessia ja helpottaa suuresti ihmisen elämää.

Tärkeimmät hoito- ja ehkäisymenetelmät ovat seuraavat:

Erikoisurheilukompleksien valinta, fysioterapia.

Oikean ruokavalion noudattaminen.

Lääkkeiden ottaminen parantaa aineenvaihduntaa ja stimuloida kollageenin tuotantoa.

Kirurginen toimenpide, jonka tarkoituksena on korjata rintakehä ja tuki- ja liikuntaelimistö.

Terapiaa ilman lääkkeitä

Ensinnäkin on tarpeen tarjota potilaalle psykologista tukea, asettaa hänet vastustamaan tautia. On syytä antaa hänelle selkeät suositukset oikean päivittäisen rutiinin noudattamisesta, lääketieteellisten ja fyysisten kasvatuskompleksien sekä vaaditun vähimmäiskuormituksen määrittämisestä. Potilaiden tulee käydä systemaattisesti liikuntaterapiaa jopa useita kursseja vuodessa. Hyödyllinen, mutta vain nivelten yliliikkuvuuden puuttuessa, venyttely, roikkuminen - lääkärin tiukkojen suositusten mukaan, samoin kuin uinti, erilaisten urheilulajien pelaaminen, jotka eivät sisälly vasta-aiheiden luetteloon.

Joten lääkkeetön hoito sisältää:

Terapeuttisen hieronnan kurssit.

Yksilöllisesti valittujen harjoitusten sarjan suorittaminen.

Urheilu.

Fysioterapia: kaulus, UVI, suolakylvyt, hieronnat ja suihkut.

Psykoterapia, johon liittyy käynti psykologin ja psykiatrin luona, riippuen potilaan psykoemotionaalisen tilan vakavuudesta.

Ruokavalio sidekudosdysplasiaan

Dysplasiaa sairastavien ihmisten ruokavalio eroaa tavallisesta ruokavaliosta. Potilaiden on syötävä paljon, koska kollageenilla on taipumus hajota välittömästi. Ruokavalion tulee sisältää kalaa ja kaikkia mereneläviä (jos ei ole allergioita), lihaa, palkokasveja.

Voit ja pitää syödä runsasta lihalientä, vihanneksia ja hedelmiä. Muista sisällyttää kovat juustot potilaan ruokavalioon. Lääkärin suosituksesta tulee käyttää Omega-luokkaan kuuluvia aktiivisia biologisia lisäravinteita.

Lääkkeiden ottaminen

Lääkkeet otetaan kurssein potilaan tilasta riippuen 1-3 kertaa vuodessa. Yksi kurssi kestää noin 6-8 viikkoa. Kaikki lääkkeet tulee ottaa lääkärin tiukassa valvonnassa ja elintoimintoja seurataan. On suositeltavaa vaihtaa valmisteita optimaalisen keinon valitsemiseksi.

Kollageenin tuotannon stimuloimiseksi käytetään synteettisiä B-vitamiineja, Askorbiinihappo, Kuparisulfaatti 1%, magnesiumsitraatti ja muut kompleksit.

Glykosaminoglykaanien kataboliaan on määrätty Chondrotin sulfate, Chondroxide, Rumalon.

Mineraaliaineenvaihdunnan stabiloimiseksi käytetään Osteogenonia, Alfacalcidolia, Calcium Upsavitia ja muita aineita.

Veren vapaiden aminohappojen tason normalisoimiseksi määrätään glysiiniä, kaliumorotaattia, glutamiinihappoa.

Bioenergeettisen tilan normalisoimiseksi määrätään Riboxin, Mildronate, Limontar, Lecithin jne.

Kirurginen interventio

Indikaatioita varten kirurginen interventio- tämä on venttiilien esiinluiskahdus, selvät verisuonipatologiat. Myös leikkaus on tarpeen rintakehän tai selkärangan ilmeisten epämuodostumien vuoksi. Jos se on uhka potilaan hengelle tai heikentää merkittävästi hänen elämänlaatuaan.

Vasta-aiheet

Tästä patologiasta kärsivät ihmiset ovat vasta-aiheisia:

Psykologinen ylikuormitus ja stressi.

Vaikeat työolosuhteet. Ammatit, jotka liittyvät jatkuvaan tärinään, säteilyyn ja korkeisiin lämpötiloihin.

Kaikenlaiset kontaktiurheilulajit, painonnosto ja isometrinen harjoittelu.

Jos nivelissä on yliliikkuvuutta, selkärangan riippuminen ja venyttely ovat kiellettyjä.

Asuminen kuumissa ilmastoissa.

On syytä huomata, että jos lähestyt geneettisen poikkeaman hoitoa ja ehkäisyä kattavasti, tulos on varmasti positiivinen. Terapiassa ei ole tärkeää vain potilaan fyysinen ja lääketieteellinen hoito, vaan myös psykologisen kontaktin luominen hänen kanssaan. Valtava rooli taudin etenemisen hillitsemisessä on potilaan halukkuudella pyrkiä, joskaan ei täysin, vaan toipua ja parantaa oman elämänsä laatua.

Sidekudosdysplasia on ryhmä kliinisesti polymorfisia patologisia tiloja, jotka johtuvat perinnöllisistä tai synnynnäisistä kollageenisynteesin häiriöistä ja joihin liittyy sisäelinten ja tuki- ja liikuntaelinten toiminnan heikkeneminen. Useimmiten sidekudosdysplasia ilmenee kehon mittasuhteiden muutoksena, luun epämuodostumia, nivelten liikaliikkuvuutta, tavanomaista sijoiltaanmenoa, ihon hyperelastisuutta, läppävikoja sydän, verisuonten hauraus, lihasheikkous. Diagnoosi perustuu fenotyyppisiin ominaisuuksiin, biokemiallisiin parametreihin ja biopsiatietoihin. Sidekudosdysplasian hoitoon kuuluu liikuntahoitoa, hierontaa, ruokavaliota, lääkehoitoa.

Sidekudosdysplasia on käsite, joka yhdistää erilaisia ​​perinnöllisen yleistyneen kollagenopatian aiheuttamia sairauksia, jotka ilmenevät kaikkien kehon järjestelmien sidekudoksen lujuuden heikkenemisenä. Sidekudosdysplasian populaatiotaajuus on 7-8 %, mutta oletetaan, että joitain sen merkkejä ja pieniä erilaistumattomia muotoja voi esiintyä 60-70 %:lla väestöstä. Sidekudosdysplasia tulee eri lääketieteen aloilla työskentelevien kliinikkojen huomion - lastentautien, traumatologian ja ortopedian, reumatologian, kardiologian, silmätautien, gastroenterologian, immunologian, pulmonologian, urologian jne.

Sidekudosdysplasian syyt

Sidekudosdysplasian kehittyminen perustuu kollageenin, proteiini-hiilihydraattikompleksien, rakenneproteiinien sekä välttämättömien entsyymien ja kofaktorien synteesin tai rakenteen puutteeseen. Tarkasteltavana olevan sidekudoksen patologian suora syy on erilaiset sikiöön kohdistuvat vaikutukset, jotka johtavat geneettisesti määrättyyn muutokseen solunulkoisen matriisin fibrillogeneesissä. Tällaisia ​​mutageenisia tekijöitä ovat epäsuotuisat ympäristöolosuhteet, aliravitsemus ja huonoja tapojaäidit, stressi, raskauden paheneminen jne. Jotkut tutkijat viittaavat hypomagnesemian patogeneettiseen rooliin sidekudosdysplasian kehittymisessä, mikä perustuu magnesiumin puutteen havaitsemiseen hiusten, veren ja suun nesteen spektritutkimuksessa.

Kollageenin synteesiä kehossa koodaa yli 40 geeniä, joille on kuvattu yli 1300 tyyppistä mutaatiota. Tämä aiheuttaa erilaisia ​​sidekudosdysplasian kliinisiä ilmenemismuotoja ja vaikeuttaa niiden diagnoosia.

Sidekudosdysplasian luokitus

Sidekudosdysplasia jaetaan erilaistuneeseen ja erilaistumattomaan. Erilaistuneisiin dysplasioihin kuuluvat sairaudet, joilla on määritelty, vakiintunut perinnöllisyysmalli, selkeä kliininen kuva, tunnetut geenivirheet ja biokemialliset poikkeavuudet. Tämän perinnöllisten sidekudossairauksien ryhmän tyypillisimpiä edustajia ovat Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Marfanin oireyhtymä, osteogenesis imperfecta, mukopolysakkaridoosit, systeeminen elastoosi, dysplastinen skolioosi, Bealsin oireyhtymä (synnynnäinen kontraktuurinen arachnodactyly) jne. Erilaistumattomien dysplasioiden ryhmä on sidekudos erilaisia ​​patologioita, joiden fenotyyppiset ominaisuudet eivät vastaa mitään erilaistetuista sairauksista.

Vakavuusasteen mukaan erotetaan seuraavat sidekudoksen dysplasiatyypit: pieni (3 tai useamman fenotyyppisen merkin läsnä ollessa), eristetty (paikallistunut yhteen elimeen) ja tosiasiallisesti perinnölliset sidekudoksen sairaudet. Vallitsevista dysplastisista stigmaista riippuen erotetaan 10 sidekudosdysplasian fenotyyppistä muunnelmaa:

1. Marfanin kaltainen ulkonäkö (sisältää 4 tai useampia luuston dysplasian fenotyyppisiä merkkejä).
2. Marfanin kaltainen fenotyyppi (epätäydellinen joukko Marfanin oireyhtymän piirteitä).
3. MASS-fenotyyppi (sisältää aortan, mitraaliläpän, luuston ja ihon osallistumisen).
4. Primaarinen mitraaliläpän prolapsi (jolle on ominaista kaikukardiografiset merkit mitraalisen prolapsi muutokset ihossa, luurankossa, nivelissä).
5. Klassinen Ehlersin kaltainen fenotyyppi (ehlers-Danlosin oireyhtymän epätäydellinen sarja).
6. Hypermobiliteetti Ehlersin kaltainen fenotyyppi (jolle on ominaista nivelten liikaliikkuvuus ja niihin liittyvät komplikaatiot - subluksaatiot, sijoiltaanmeno, nyrjähdykset, litteät jalat; nivelkipu, luiden ja luuston osallistuminen).
7. Nivelten yliliikkuvuus on hyvänlaatuista (sisältää lisääntyneen liikeradan nivelissä ilman luuston osallistumista ja nivelkipua).
8. Erilaistumaton sidekudosdysplasia (sisältää 6 tai useampia dysplastisia stigmoja, jotka eivät kuitenkaan riitä erilaistettujen oireyhtymien diagnosointiin).
9. Lisääntynyt dysplastinen leimautuminen, jossa vallitsevat luu-nivel- ja luuston piirteet.
10. Lisääntynyt dysplastinen leimautuminen, jossa vallitsevat viskeraaliset merkit (pienet sydämen tai muiden sisäelinten poikkeavuudet).

Koska sidekudosdysplasian erilaistuneiden muotojen kuvaus on esitetty yksityiskohtaisesti vastaavissa riippumattomissa katsauksissa, keskitymme jatkossa sen erilaistumattomiin muunnelmiin. Siinä tapauksessa, että sidekudosdysplasian sijainti rajoittuu yhteen elimeen tai järjestelmään, se eristetään. Jos sidekudoksen dysplasia ilmenee fenotyyppisesti ja käsittää ainakin yhden sisäelimen, annettu tila pidetään sidekudosdysplasian oireyhtymänä.

Sidekudosdysplasian oireet

Sidekudosdysplasian ulkoisia (fenotyyppisiä) merkkejä edustavat rakenteelliset piirteet, luuston, ihon jne. kehittymisen poikkeavuudet. Sidekudosdysplasiaa sairastavilla potilailla on asteninen rakenne: pitkät, kapeat hartiat ja alipainoiset. Kehityshäiriöt pitkittäinen luuranko voidaan edustaa skolioosina, kyfoosina, suppilomaisena tai rintakehän muotoisena epämuodostumana, nuorten osteokondroosina. Sidekudosdysplasian kraniokefaaliset leimaukset sisältävät usein dolikokefaalia, epäpuhtaudet, hampaiden poikkeavuudet, goottimainen kitalaki ja ylähuulen ja kitalaen epäyhtenäisyys. Niveljärjestelmän patologialle on ominaista O-muotoinen tai X-muotoinen muodonmuutos raajat, syndaktyly, arachnodactyly, nivelten liikaliikkuvuus, litteät jalat, taipumus tavanomaisiin sijoiltaan ja subluksaatioihin, luunmurtumat.

Ihon puolella on lisääntynyt venyvyys (hyperelastisuus) tai päinvastoin ihon hauraus ja kuivuus. Usein siihen ilmaantuu juovia, ikäläiskiä tai depigmentaatiopesäkkeitä, verisuonivaurioita (telangiektasiat, hemangioomit) ilman näkyvää syytä. Heikkous lihaksisto sidekudoksen dysplasiassa se aiheuttaa taipumusta sisäelinten, tyrkojen ja lihaskivun esiinluiskahduksiin ja prolapsiin. Muita sidekudosdysplasian ulkoisia merkkejä voivat olla mikroanomaaliat, kuten hypo- tai hypertelorismi, ulkonevat korvat, korvan epäsymmetria, matala hiusraja otsassa ja kaulassa jne.

Viskeraalisia vaurioita esiintyy keskushermoston ja autonomisen hermoston, erilaisten sisäelinten kiinnostuksena. Sidekudosdysplasiaan liittyville neurologisille häiriöille on tunnusomaista vegetatiiv-vaskulaarinen dystonia, voimattomuus, enureesi, krooninen migreeni, puheen heikkeneminen, korkea ahdistuneisuus ja emotionaalinen epävakaus. Sidekudosdysplastinen sydänoireyhtymä voi sisältää mitraaliläpän prolapsin, avoin soikea ikkuna, aortan ja keuhkojen rungon hypoplasia, jänteiden venyminen ja liiallinen liikkuvuus, sepelvaltimoiden tai eteisväliseinän aneurysmat. Laskimoverisuonten seinämien heikkouden seurauksena alaraajojen ja pienen lantion suonikohjujen kehittyminen, peräpukamat, varicocele. Sidekudosdysplasiaa sairastavilla potilailla on taipumus kehittyä hypotensio, rytmihäiriöt, atrioventrikulaariset ja intraventrikulaariset salpaukset, sydänsärky, äkillinen kuolema.

Sydämen ilmenemismuotoihin liittyy usein bronkopulmonaalinen oireyhtymä, jolle on ominaista keuhkojen kystinen hypoplasia, keuhkoputkentulehdus, rakkula emfyseema, toistuva spontaani ilmarinta. Ominaista maha-suolikanavan vaurioituminen sisäelinten esiinluiskahduksen, ruokatorven divertikuloiden, gastroesofageaalisen refluksin, hiatal-tyrän muodossa. Tyypillisiä näköelimen patologian ilmenemismuotoja sidekudosdysplasiassa ovat likinäköisyys, astigmatismi, hyperopia, nystagmus, karsastus, linssin dislokaatio ja subluksaatio.

Virtsaelinten puolelta voidaan havaita nefroptoosia, virtsankarkailua, munuaisten poikkeavuuksia (hypoplasia, kaksinkertaistuminen, hevosenkengän muotoinen munuainen) jne. Naisten sidekudosdysplasiaan liittyviä lisääntymishäiriöitä voi edustaa kohdun prolapsi ja vagina, metro- ja menorragia, spontaanit abortit, synnytyksen jälkeinen verenvuoto; miehillä kryptorchidismi on mahdollista. Henkilöt, joilla on sidekudosdysplasian merkkejä, ovat alttiita toistuville akuuteille hengitystieinfektioille, allergisille reaktioille ja verenvuoto-oireyhtymälle.

Sidekudosdysplasian diagnoosi

Sidekudosdysplasian ryhmään kuuluvia sairauksia ei aina diagnosoida oikein ja ajoissa. Usein potilaita, joilla on tiettyjä dysplasian merkkejä, tarkkailevat eri erikoisalojen lääkärit: traumatologit, neurologit, kardiologit, keuhkolääkärit, nefrologit, gastroenterologit, silmälääkärit jne. Sidekudosdysplasian erilaistumattomien muotojen tunnistamista vaikeuttaa yhtenäisten diagnostisten algoritmien puute. Fenotyyppisten ja viskeraalisten merkkien yhdistelmän tunnistamisella on suurin diagnostinen merkitys. Jälkimmäisen havaitsemiseksi ultraäänimenetelmillä (EchoCG, munuaisten ultraääni, vatsan elinten ultraääni), endoskooppisella (FGDS), sähköfysiologisella (EKG, EEG), radiologisella (keuhkojen, nivelten, selkärangan röntgenkuvaus jne.) menetelmillä. ovat laajalti käytössä. Tyypillisten useiden elinten sairauksien, pääasiassa tuki- ja liikuntaelimistön, hermoston ja sydän- ja verisuonijärjestelmän, tunnistaminen suurella todennäköisyydellä viittaa sidekudosdysplasian esiintymiseen.

Lisäksi veren biokemialliset parametrit, hemostaasijärjestelmä, immuunitilanne tehdään ihobiopsia. Sidekudosdysplasian seulontadiagnostiikan seulontamenetelmänä ehdotetaan etummaisen vatsaontelon ihon papillaarikuvion tutkimista: muotoutumattoman papillaarikuvion tunnistaminen toimii dysplastisten häiriöiden markkerina. Perheitä, joilla on sidekudosdysplasiaa, kehotetaan käymään lääketieteellisessä geneettisessä neuvonnassa.

Sidekudosdysplasian hoito ja ennuste

Sidekudosdysplasiaan ei ole erityistä hoitoa. Potilaita kehotetaan noudattamaan järkevää päivä- ja ravitsemusohjelmaa, terveyttä parantavaa fyysistä aktiivisuutta. Kompensoivien ja mukautuvien kykyjen aktivoimiseksi määrätään harjoitusterapia-, hieronna-, balneoterapia-, fysioterapia-, akupunktio- ja osteopatiakursseja.

Terapeuttisten toimenpiteiden kompleksissa oireyhtymän lääkehoidon ohella käytetään aineenvaihduntavalmisteita (L-karnitiini, koentsyymi Q10), kalsium- ja magnesiumvalmisteita, kondroprotektoreita, vitamiini-mineraalikomplekseja, antioksidantteja ja immunomoduloivia aineita, yrttilääkkeitä, psykoterapiaa.

Sidekudosdysplasian ennuste riippuu suurelta osin dysplastisten häiriöiden vakavuudesta. Potilaiden, joilla on yksittäisiä muotoja, elämänlaatu ei välttämättä heikkene. Potilailla, joilla on polysysteemisiä vaurioita, on lisääntynyt riski saada varhainen ja vakava vamma, ennenaikainen kuolema, jonka syitä voivat olla kammiovärinä, PE, repeämä aortan aneurysma, hemorraginen aivohalvaus, raskasta sisäinen verenvuoto jne.

krasotaimedicina.ru

Sidekudosdysplasia - oireet, hoito

• 5.1.6 Lääkehoito

Luultavasti monet ovat lukeneet D. Grigorovichin novellin "Guttapercha Boy" tai katsoneet samannimisen elokuvan. traaginen tarina teoksessa kuvattu pieni sirkusartisti ei vain heijastanut sen ajan trendejä. Kirjoittaja, ehkä tietämättään, antoi kirjallisen kuvauksen kotimaisten tiedemiesten, mukaan lukien T.I., tutkimasta tuskallisesta kompleksista. Kadurina.

Kaikki lukijat eivät ajatelleet näiden epätavallisten ominaisuuksien alkuperää nuori sankari ja ihmiset pitävät hänestä.

Silti oireiden yhdistelmä, jonka johtajina on ylijoustavuus, heijastaa sidekudoksen huonoutta.

Mistä ihmeellinen lahjakkuus tulee ja samalla lapsen kehitykseen ja muodostumiseen liittyvä ongelma. Valitettavasti kaikki ei ole niin selkeää ja yksinkertaista.

Mikä on dysplasia?

Itse käsite on käännetty latinasta "kehityshäiriöksi". Tässä me puhumme sidekudoksen rakenteellisten komponenttien kehityksen rikkomisesta, mikä johtaa useisiin muutoksiin. Ensinnäkin tuki- ja liikuntaelimistön oireisiin, joissa sidekudoselementit ovat laajimmin edustettuina.

Tärkeä rooli sidekudosdysplasian tutkimuksessa neuvostoliiton jälkeisessä tilassa oli Tamara Kadurinalla, monumentaalisen ja itse asiassa ainoan oppaan sen alemmuuden ongelmaan kirjoittajalla.

Taudin sidekudosdysplasian (CTD) etiologia perustuu kollageeniproteiinin synteesin rikkomiseen, joka toimii eräänlaisena luurankona tai matriisina paremmin organisoituneiden elementtien muodostumiselle. Kollageenin synteesi tapahtuu sidekudoksen perusrakenteissa, ja jokainen alalaji tuottaa oman tyyppistä kollageenia.

Mitä ovat sidekudosrakenteet?

On syytä mainita, että sidekudos on kehomme parhaiten edustettuna oleva histologinen rakenne. Sen monipuoliset elementit muodostavat pohjan rustolle, luukudokselle, soluille ja kuiduille, jotka toimivat runko-osana lihaksissa, verisuonissa ja hermostossa.

Jopa veri, imusolmukkeet, ihonalainen rasva, iiris ja kovakalvo ovat kaikki sidekudosta, joka on peräisin alkion pohjasta, jota kutsutaan mesenkyymiksi.

On helppo olettaa, että solujen muodostumisen rikkomisella - kaikkien näiden näennäisesti erilaisten rakenteiden esi-isillä kohdunsisäisen kehityksen aikana - on myöhemmin kliinisiä ilmenemismuotoja kaikissa järjestelmissä ja elimissä.

Erityisten muutosten esiintyminen voi tapahtua ihmiskehon eri elämänjaksoissa.

Luokitus

Diagnoosin vaikeudet johtuvat erilaisista kliinisistä ilmenemismuodoista, jotka kapeat asiantuntijat kirjaavat usein erillisinä diagnooseina. Itse CTD:n käsite ei ole sairaus sellaisenaan ICD:ssä. Pikemminkin se on ryhmä sairauksia, jotka aiheutuvat kudoselementtien kohdunsisäisen muodostumisen rikkomisesta.

Tähän asti on toistuvasti yritetty yleistää nivelten patologiaa, johon on liittynyt useita kliinisiä oireita muista järjestelmistä.

T.I. yritti esittää sidekudosdysplasiaa sarjana synnynnäisiä sairauksia, joilla on samanlaisia ​​piirteitä ja useita yhteisiä piirteitä. Kadurina vuonna 2000

Kadurinan luokitus jakaa sidekudosdysplasia-oireyhtymän fenotyyppeihin (eli ulkoisten merkkien mukaan). Tämä sisältää:

• MASS-fenotyyppi (englanniksi - mitraaliläppä, aortta, luuranko, iho);
• marfanoidi;

Kadurinan tämän jaon luomisen sanelevat monet olosuhteet, jotka eivät sovi ICD 10:tä vastaaviin diagnooseihin.

Syndroominen sidekudoksen dysplasia

Tässä, oikeassa, voimme sisällyttää klassiset Marfanin ja Ehlers-Danlosin oireyhtymät, joilla on paikkansa ICD:ssä.

Marfanin oireyhtymä

Yleisin ja tunnetuin tästä ryhmästä on Marfanin oireyhtymä. Tämä ei ole vain ortopedien ongelma. Klinikan erityispiirteet pakottavat usein lapsen vanhemmat kääntymään kardiologian puoleen. Häntä vastaa kuvattu guttaperchiness. Sille on ominaista muun muassa:

• Pitkät, pitkät raajat, arachnodactyly, skolioosi.
• Näköelimen puolelta havaitaan verkkokalvon irtoaminen, linssin subluksaatio, sininen sklera, ja kaikkien muutosten vakavuus voi vaihdella laajalla alueella.

Tytöt ja pojat sairastuvat yhtä usein. Lähes 100 %:lla potilaista sydämessä on toiminnallisia ja anatomisia muutoksia ja heistä tulee kardiologian potilaita.

Tyypillisin ilmentymä on mitraaliläpän esiinluiskahdus, mitraalipula, aortan laajentuma ja aneurysma, joka voi aiheuttaa sydämen vajaatoiminnan.

Eilers-Danlosin oireyhtymä

Tämä on koko joukko perinnöllisiä sairauksia, joiden tärkeimmät kliiniset oireet ovat myös nivelten löysyys. Muita hyvin yleisiä ilmenemismuotoja ovat ihon haavoittuvuus ja leveiden atrofisten arpien muodostuminen kansien venyvyydestä johtuen. Diagnostiset merkit voivat olla:

• ihonalaisten sidekudosmuodostelmien esiintyminen ihmisissä;
• kipu liikkuvissa nivelissä;
• toistuvia dislokaatioita ja subluksaatioita.

Koska kyseessä on kokonainen joukko sairauksia, jotka voivat olla periytyviä, lääkärin on objektiivisten tietojen lisäksi selvitettävä sukuhistoriaa selvittääkseen, oliko sukutaulussa vastaavia tapauksia. Riippuen vallitsevasta ja mukana olevat merkit erottaa klassinen tyyppi:

1. hypermobiilityyppi;
2. verisuonityyppi;
3. kyfoskolioottinen tyyppi ja monet muut.

Näin ollen nivel-motorisen laitteen vaurioiden lisäksi esiintyy verisuonten heikkoutta aneurysman repeämien, mustelmien, progressiivisen skolioosin ja napatyrän muodostumisen muodossa.

Sydämen sidekudosdysplasia

Pääasiallinen objektiivinen kliininen ilmentymä sydämen sidekudosdysplasian oireyhtymän diagnosoinnissa on mitraaliläpän prolapsi (ulkoutuminen) kammioonteloon, johon liittyy erityinen systolinen sivuääni auskultaation aikana. Lisäksi kolmanneksessa tapauksista prolapsiin liittyy:

• nivelten hyperliikkuvuuden merkit;
• ihon ilmentymät haavoittuvuuden ja venymisen muodossa selässä ja pakaroissa;
• silmien puolelta ovat yleensä läsnä astigmatismin ja likinäköisyyden muodossa.

Diagnoosi vahvistetaan tavanomaisella kaikukardioskopialla ja ei-sydänoireiden kokonaisanalyysillä. Tällaisia ​​lapsia hoidetaan kardiologiassa.

Muut sidekudosdysplasiat

On syytä tarkastella erikseen niin laajaa käsitettä kuin erilaistumattoman sidekudosdysplasian oireyhtymä (NDCT)

Tässä tulee esiin yleinen joukko kliinisiä ilmenemismuotoja, jotka eivät sovi mihinkään kuvatuista oireyhtymistä. Ulkoiset ilmentymät tulevat esiin, jolloin voidaan epäillä tällaisten ongelmien olemassaoloa. Se näyttää joukolta sidekudosvaurion merkkejä, joista noin 100 on kuvattu kirjallisuudessa.

Tarkkaa diagnoosia varten tarvitaan huolellinen tutkimus ja analyysien kerääminen, erityisesti perinnöllisiä sairauksia koskevien tietojen kerääminen.

Kaikista näiden merkkien moninaisuudesta huolimatta niitä yhdistää se tosiasia, että pääasiallinen kehitysmekanismi on kollageenisynteesin rikkominen, jota seuraa tuki- ja liikuntaelimistön, näköelinten ja sydänlihaksen patologian muodostuminen. Yhteensä kuvataan yli 10 merkkiä, joista joitain pidetään tärkeimpinä:

Sidekudosdysplasia | tvoylechebnik.ru

Sidekudoksen dysplasia

Sidekudosdysplasia (CTD) on systeeminen sairaus, jossa sidekudos kehittyy epänormaalisti kehossa, mikä johtaa erilaisiin häiriöihin kehossa. Sidekudosta löytyy jänteistä, rustoista, nivelsiteistä, lihaksista, ihosta ja verisuonista. Sen kehityksen rikkoutuminen alkaa alkion kehityksen aikana, ts. ennen syntymää, mutta taudin oireet ilmenevät lapsilla ja nuorilla, eivät lapsenkengissä. Iän myötä oireet korostuvat. CTD johtuu mutaatioista geeneissä, jotka vastaavat kollageenin tai muiden proteiinien tuotannosta. Harvinaisissa tapauksissa dysplasian syy voi olla raskaana olevan naisen vakava raskaus ja sairaus.

Koska sidekudosta on monissa ihmiskehon elimissä, oireet voivat olla erilaisia ​​ja lukuisia. Lisäksi taudin oireet ovat eriasteisia ja ne ovat yksilöllisiä kullekin potilaalle. Mahdolliset häiriöt kehossa:

• Liiallinen nivelten joustavuus, toistuva sijoiltaanmeno, litteät jalat tai lampijalka. Skolioosi, hyperkyphosis tai hyperlordosis, rintakehän epäsäännöllinen muoto, osteokondroosi, välilevytyrä, spondylolisteesi, nivelrikko.
• Ongelmia sydämen ja verisuonten kanssa. keuhkosydän, erilaisia rytmihäiriöt, läppäprolapsi, alhainen verenpaine, verisuonten aneurysmat, suonikohjut, hämähäkkilaskimot, peräpukamat.
• Neurologiset häiriöt, kuten paniikkikohtaukset, väsymys, voimattomuus, heikko suorituskyky, masennus, anorexia nervosa, luulotauti.
• Näköhäiriöt: astigmatismi, likinäköisyys, nystagmus, karsastus, verkkokalvon irtauma, linssin sijoiltaanmeno, verkkokalvon angiopatia.
• Kehon muiden elinten ja järjestelmien vauriot: keuhkojen ja keuhkoputkien ongelmat (keuhkoputkentulehdus, keuhkokuume), spontaani pneumotoraksi, munuaisten ja muiden sisäelinten liiallinen liikkuvuus (nefroptoosi), gastroesofageaalinen refluksitauti, hiataltyrä.

Sairaus, epäsymmetriset kasvonpiirteet, ohut ja helposti venyvä iho, alhainen ruumiinpaino, pidentyneet raajat ovat myös mahdollisia.

Sidekudosdysplasian hoito

Useiden yllä olevien oireiden yhdistelmä on tärkeä dysplasian diagnosoinnissa. Lisäksi voidaan tehdä EKG. kaksipuolinen skannaus astiat, paineen mittaus. Jos sukulaisilla oli samanlaisia ​​sairauksia (esimerkiksi verisuoni- tai sydänvaivoja, nivelten liikaliikkuvuutta, näköhäiriöitä), tämä puhuu myös CTD-diagnoosin puolesta.

CTD:n hoito on monimutkaista ja koostuu lääkehoidon lisäksi myös ruokavaliosta ja fysioterapiasta. Lääkehoitoon kuuluu myös psykoterapia, liikuntaterapia ja oikea päivärytmi.

Lääkehoitoon kuuluu lääkkeiden ottaminen, jotka stimuloivat kollageenin muodostumista, stabiloivat mineraaliaineenvaihduntaa ja korjaavat glykosaminoglykaanien synteesiä. Kollageenin muodostumisen stimuloimiseksi määrätään vitamiineja (B1-, B2-, B6-, C-, P-, E-vitamiini) ja aineita, kuten sinkkioksidi, sinkkisulfaatti, kuparisulfaatti, magnesiumsitraatti, kalsitriniini, karnitiinikloridi, solkoseryyli. Alfakalsidoli, osteogenoni, ergokalsiferoli, oksidevit auttavat vakauttamaan mineraalien aineenvaihduntaa. Glykosaminoglykaanien synteesiä varten on määrätty chondrokid, rumalon, structum, kondroitiinisulfaatti.

On myös säädettävä veren aminohappojen tasoa, tätä varten lääkkeet, kuten glysiini, metioniini, glutamiinihappo, retabolil.

Lääkehoito suoritetaan 2 kuukauden kursseilla useita kertoja vuodessa (1-3 kertaa) 2-3 kuukauden tauoilla. Hoito tulee suorittaa lääkärin valvonnassa, koska tilasta riippuen määrättyjä lääkkeitä voidaan säätää. Sydänongelmissa EKG ja EKG on tehtävä vuosittain.

Lääkehoitojaksojen välillä suositellaan fysioterapiaa. Tärkeä kohta dysplasian hoidossa on säännöllinen fysioterapia. Liikuntaterapialääkärin tulee valita sarja harjoituksia. Kohtuullinen fyysinen aktiivisuus (kävely, hiihto, uinti, sulkapallo) on myös hyödyllinen, mutta ei missään tapauksessa ammattiurheilu ja ammattitanssi. Ne voivat vain pahentaa tilaa, koska ne antavat liiallisen kuorman. Myös voimakuormat ovat kiellettyjä - tanko, nyrkkeily, yli 3 kg painojen nosto, pitkät vaellukset. Vältä vammoja ja tartuntatauteja, koska ne voivat olla vakavampia dysplasian yhteydessä. Litteällä jalolla sinun on mentävä ortopedille ja otettava erityiset pohjalliset. Jos nivelten yliliikkuvuuteen liittyy nivelkipua, tulee käyttää ortooseja (sidoksia, polvisuojat, kyynärsuojat).

Muita suositeltavia toimenpiteitä ovat niska-kaulusalueen hierontakurssit 15-20 kertaa, UV-säteily, balneoterapia, havupuukylvyt. Ei ole tarpeetonta käydä psykoterapeutilla CTD-potilaiden tunnetilan erityispiirteiden vuoksi. On tärkeää noudattaa oikeaa päivittäistä rutiinia, nukkua vähintään 8 tuntia, käydä aamulla suihkussa ja tehdä voimistelua.

Dysplasian ruokavalio sisältää runsaasti proteiinia (kala, liha, äyriäiset, pähkinät, pavut, soija) ja magnesiumia sisältävien elintarvikkeiden käytön. Hyödyllisiä hyytelöityjä ruokia ja lihahyytelöitä, liemiä, kovia juustoja. Voit käyttää erityisiä ravintolisiä, aminohappokomplekseja. Magnesiumia tarvitaan sidekudoksen normaalille rakenteelle. Gastroenterologin tarkastusta suositellaan.tr on voimakkaampi lapsilla ja ilmenee lapsilla ja nuorilla motorisissa akseleissa. kemikaalit

Dysplasiapotilaiden tulee valita työ, johon ei liity henkistä stressiä ja fyysistä ylikuormitusta, vuorovaikutusta kemikaalien kanssa. Spontaani ilmarinta on kiellettyä lentokoneella lentäminen, sukeltaminen ja metron käyttö, koska tämä voi aiheuttaa toistuvia ilmarintatapauksia. Ei suositella kuumaan ilmastoon.

- ryhmä kliinisesti polymorfisia patologisia tiloja, jotka johtuvat perinnöllisistä tai synnynnäisistä kollageenisynteesin vioista ja joihin liittyy sisäelinten ja tuki- ja liikuntaelinten toiminnan heikkeneminen. Useimmiten sidekudosdysplasia ilmenee kehon mittasuhteiden muutoksina, luun epämuodostumana, nivelten yliliikkuvuutena, tavanomaisina sijoiltaanmenoina, ihon hyperelastisuudesta, sydänläppäsairauksista, verisuonten hauraudesta ja lihasheikkoudesta. Diagnoosi perustuu fenotyyppisiin ominaisuuksiin, biokemiallisiin parametreihin ja biopsiatietoihin. Sidekudosdysplasian hoitoon kuuluu liikuntahoitoa, hierontaa, ruokavaliota, lääkehoitoa.

Sidekudosdysplasian syyt

Sidekudosdysplasian kehittyminen perustuu kollageenin, proteiini-hiilihydraattikompleksien, rakenneproteiinien sekä välttämättömien entsyymien ja kofaktorien synteesin tai rakenteen puutteeseen. Tarkasteltavana olevan sidekudoksen patologian suora syy on erilaiset sikiöön kohdistuvat vaikutukset, jotka johtavat geneettisesti määrättyyn muutokseen solunulkoisen matriisin fibrillogeneesissä. Tällaisia ​​mutageenisia tekijöitä ovat muun muassa epäsuotuisat ympäristöolosuhteet, aliravitsemus ja äidin huonot tavat, stressi, raskauden paheneminen jne. Jotkut tutkijat viittaavat hypomagnesemian patogeneettiseen rooliin sidekudosdysplasian kehittymisessä, joka perustuu magnesiumin puutteen havaitsemiseen spektrissä. hiusten, veren, suunesteen tutkimus.

Kollageenin synteesiä kehossa koodaa yli 40 geeniä, joille on kuvattu yli 1300 tyyppistä mutaatiota. Tämä aiheuttaa erilaisia ​​sidekudosdysplasian kliinisiä ilmenemismuotoja ja vaikeuttaa niiden diagnoosia.

Sidekudosdysplasian luokitus

Sidekudosdysplasia jaetaan erilaistuneeseen ja erilaistumattomaan. Erilaistuneisiin dysplasioihin kuuluvat sairaudet, joilla on määritelty, vakiintunut perinnöllisyysmalli, selkeä kliininen kuva, tunnetut geenivirheet ja biokemialliset poikkeavuudet. Tämän perinnöllisten sidekudossairauksien ryhmän tyypillisimpiä edustajia ovat Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Marfanin oireyhtymä, osteogenesis imperfecta, mukopolysakkaridoosit, systeeminen elastoosi, dysplastinen skolioosi, Bealsin oireyhtymä (synnynnäinen kontraktuurinen arachnodactyly) jne. Erilaistumattomien dysplasioiden ryhmä koostuu sidekudoksesta. erilaisista patologioista, joiden fenotyyppiset merkit eivät vastaa mitään erilaistetuista sairauksista.

Vakavuusasteen mukaan erotetaan seuraavat sidekudoksen dysplasiatyypit: pieni (3 tai useamman fenotyyppisen merkin läsnä ollessa), eristetty (paikallistunut yhteen elimeen) ja tosiasiallisesti perinnölliset sidekudoksen sairaudet. Vallitsevista dysplastisista stigmaista riippuen erotetaan 10 sidekudosdysplasian fenotyyppistä muunnelmaa:

1. Marfanin kaltainen ulkonäkö (sisältää 4 tai useampia luuston dysplasian fenotyyppisiä merkkejä).
2. Marfanin kaltainen fenotyyppi (epätäydellinen joukko Marfanin oireyhtymän piirteitä).
3. MASS-fenotyyppi (sisältää aortan, mitraaliläpän, luuston ja ihon osallistumisen).
4. Primaarinen mitraaliläpän prolapsi (jolle on ominaista kaikukardiografiset mitraalisen prolapsin merkit, muutokset ihossa, luurankossa, nivelissä).
5. Klassinen Ehlersin kaltainen fenotyyppi (ehlers-Danlosin oireyhtymän epätäydellinen sarja).
6. Hyperliikkuvuus Ehlersin kaltainen fenotyyppi (jolle on ominaista nivelten liikaliikkuvuus ja siihen liittyvät komplikaatiot - subluksaatiot, sijoiltaanmeno, nyrjähdykset, litteät jalat; nivelkivut, luiden ja luuston osallistuminen).
7. Nivelten yliliikkuvuus on hyvänlaatuista (sisältää lisääntyneen liikeradan nivelissä ilman luuston osallistumista ja nivelkipua).
8. Erilaistumaton sidekudosdysplasia (sisältää 6 tai useampia dysplastisia stigmoja, jotka eivät kuitenkaan riitä erilaistettujen oireyhtymien diagnosointiin).
9. Lisääntynyt dysplastinen leimautuminen, jossa vallitsevat luu-nivel- ja luuston piirteet.
10. Lisääntynyt dysplastinen leimautuminen, jossa vallitsevat viskeraaliset merkit (pienet sydämen tai muiden sisäelinten poikkeavuudet).

Koska sidekudosdysplasian erilaistuneiden muotojen kuvaus on esitetty yksityiskohtaisesti vastaavissa riippumattomissa katsauksissa, keskitymme jatkossa sen erilaistumattomiin muunnelmiin. Siinä tapauksessa, että sidekudosdysplasian sijainti rajoittuu yhteen elimeen tai järjestelmään, se eristetään. Jos sidekudosdysplasia ilmenee fenotyyppisesti ja käsittää ainakin yhden sisäelimen, tätä tilaa pidetään sidekudosdysplasian oireyhtymänä.

Sidekudosdysplasian oireet

Sidekudosdysplasian ulkoisia (fenotyyppisiä) merkkejä edustavat rakenteelliset piirteet, luuston, ihon jne. kehittymisen poikkeavuudet. Sidekudosdysplasiaa sairastavilla potilailla on asteninen rakenne: pitkät, kapeat hartiat ja alipainoiset. Aksiaalisen luuston kehityshäiriöitä voivat edustaa skolioosi, kyfoosi, rintakehän suppilomaiset tai kielelliset epämuodostumat, juveniili osteokondroosi. Sidekudosdysplasian kraniokefaalisiin stigmiin kuuluu usein dolikokefaalia, epäpuhtaudet, hampaiden poikkeavuudet, goottimainen kitalaki, ylähuulen ja kitalaen epäyhtenäisyys. Niveljärjestelmän patologialle on ominaista raajojen O- tai X-muotoinen muodonmuutos, syndaktylia, araknodaktylia, nivelten liikaliikkuvuus, litteät jalat, taipumus tavanomaisiin sijoiltaan ja subluksaatioihin, luunmurtumat.

Ihon puolella on lisääntynyt venyvyys (hyperelastisuus) tai päinvastoin ihon hauraus ja kuivuus. Usein siihen ilmaantuu juovia, ikäläiskiä tai depigmentaatiopesäkkeitä, verisuonivaurioita (telangiektasiat, hemangioomit) ilman näkyvää syytä. Lihasjärjestelmän heikkous sidekudoksen dysplasiassa aiheuttaa taipumusta sisäelinten, tyrän ja lihaskivun esiinluiskahduksiin ja prolapsiin. Muita sidekudosdysplasian ulkoisia merkkejä voivat olla mikroanomaaliat, kuten hypo- tai hypertelorismi, ulkonevat korvat, korvan epäsymmetria, matala hiusraja otsassa ja kaulassa jne.

Viskeraalisia vaurioita esiintyy keskushermoston ja autonomisen hermoston, erilaisten sisäelinten kiinnostuksena. Sidekudosdysplasiaan liittyville neurologisille häiriöille on tunnusomaista vegetatiiv-vaskulaarinen dystonia, voimattomuus, enureesi, krooninen migreeni, puheen heikkeneminen, korkea ahdistuneisuus ja emotionaalinen epävakaus. Sydämen sidekudosdysplasian oireyhtymä voi sisältää mitraaliläpän esiinluiskahduksen, avoimen ovaalin, aortan ja keuhkojen rungon hypoplasiaa, suonikalvon venymistä ja liiallista liikkuvuutta, sepelvaltimoiden aneurysmat tai eteisväliseinämän. Laskimoverisuonten seinämien heikkouden seurauksena alaraajojen ja pienen lantion suonikohjujen kehittyminen, peräpukamat, varicocele. Potilaille, joilla on sidekudosdysplasia, on taipumus kehittää valtimoiden hypotensiota, rytmihäiriöitä, eteis- ja suonentrikulaarisia tukkeumia, sydänsärkyä ja äkillistä kuolemaa.

Sydämen ilmenemismuotoihin liittyy usein bronkopulmonaalinen oireyhtymä, jolle on ominaista kystinen keuhkojen hypoplasia, keuhkoputkentulehdus, rakkulainen emfyseema, toistuva spontaani ilmarinta. Ominaista maha-suolikanavan vaurioituminen sisäelinten esiinluiskahduksen, ruokatorven divertikuloiden, gastroesofageaalisen refluksin, hiatal-tyrän muodossa. Tyypillisiä näköelimen patologian ilmenemismuotoja sidekudosdysplasiassa ovat likinäköisyys, astigmatismi, hyperopia, nystagmus, karsastus, subluksaatio ja linssin sijoiltaan siirtyminen.

Virtsaelinten puolelta voidaan havaita nefroptoosia, virtsankarkailua, munuaisten poikkeavuuksia (hypoplasia, kaksinkertaistuminen, hevosenkengän muotoinen munuainen) jne. Naisten sidekudosdysplasiaan liittyviä lisääntymishäiriöitä voi edustaa kohdun prolapsi ja vagina, metro- ja menorragia, spontaanit abortit, synnytyksen jälkeinen verenvuoto; miehillä kryptorchidismi on mahdollista. Henkilöt, joilla on sidekudosdysplasian merkkejä, ovat alttiita toistuvaan kaikukardiografiaan, munuaisten ultraääneen, vatsan elinten ultraääneen, endoskooppiseen (EGD), sähköfysiologiseen (EKG, EEG), radiologiseen (keuhkojen, nivelten, selkärangan jne. röntgenkuvaukseen). ) menetelmiä. Tyypillisten useiden elinten sairauksien, pääasiassa tuki- ja liikuntaelimistön, hermoston ja sydän- ja verisuonijärjestelmän, tunnistaminen suurella todennäköisyydellä viittaa sidekudosdysplasian esiintymiseen.

Lisäksi tutkitaan veren biokemialliset parametrit, hemostaasijärjestelmä, immuunitila, tehdään ihobiopsia. Sidekudosdysplasian seulontadiagnostiikan seulontamenetelmänä ehdotetaan etummaisen vatsaontelon ihon papillaarikuvion tutkimista: muotoutumattoman papillaarikuvion tunnistaminen toimii dysplastisten häiriöiden markkerina. Perheitä, joilla on sidekudosdysplasiaa, kehotetaan käymään lääketieteellisessä geneettisessä neuvonnassa.

Sidekudosdysplasian hoito ja ennuste

Sidekudosdysplasiaan ei ole erityistä hoitoa. Potilaita kehotetaan noudattamaan järkevää päivä- ja ravitsemusohjelmaa, terveyttä parantavaa fyysistä aktiivisuutta. Kompensoivien ja mukautuvien kykyjen aktivoimiseksi määrätään harjoitusterapia-, hieronna-, balneoterapia-, fysioterapia-, akupunktio- ja osteopatian kursseja.

Terapeuttisten toimenpiteiden kompleksissa oireyhtymän lääkehoidon ohella käytetään aineenvaihduntavalmisteita (L-karnitiini, koentsyymi Q10), kalsium- ja magnesiumvalmisteita, kondroprotektoreita, vitamiini-mineraalikomplekseja, antioksidantteja ja immunomoduloivia aineita, yrttilääkkeitä, psykoterapiaa.

Sidekudosdysplasian ennuste riippuu suurelta osin dysplastisten häiriöiden vakavuudesta. Potilaiden, joilla on yksittäisiä muotoja, elämänlaatu ei välttämättä heikkene. Polysysteemisistä leesioista kärsivillä potilailla on lisääntynyt riski saada varhainen ja vakava vamma, ennenaikainen kuolema, jonka syitä voivat olla kammiovärinä, keuhkoembolia, aortan aneurysman repeämä, verenvuoto, vakava sisäinen verenvuoto jne.

Sidekudoksen dysplasia, eli DST, on geneettisesti määrätty (genetiikasta johtuen) tila 35 %:lla maapallon koko väestöstä - tällaiset tiedot tarjoaa professori Alexander Vasiliev, joka on terveysministeriön alaisen hematologisen tutkimuskeskuksen laboratorion johtaja. Venäjän federaatio. Virallisesti CTD:tä kutsutaan yleensä sidekudoksen systeemiseksi sairaudeksi, vaikka monet tutkijat ja lääkärit käyttävät termiä "sairaus" ilmiön yleisyyden vuoksi. Jotkut ulkomaiset lähteet kutsuvat dysplastisten (jotka kärsivät vaihtelevissa määrin dysplasiasta) osuutta - 50% kaikista ihmisistä. Tämä ero - 35 %:sta 50 %:iin - liittyy erilaisiin kansainvälisiin ja kansallisiin lähestymistapoihin henkilön luokittelemiseksi sairausryhmään.

Sidekudoksen dysplasia

Monien lähestymistapojen esiintyminen taudin määrittelyssä osoittaa, että aihetta on tutkittu epätäydellisesti. He alkoivat ottaa sen vakavasti vasta äskettäin, monitieteisenä lääketieteelliset laitokset ja alkoi kehittää integroitua lähestymistapaa diagnoosiin. Mutta vielä nykyäänkin perinteisessä sairaalassa sidekudosdysplasiaa ei aina diagnosoida sen moniulotteisuuden ja kliinisen kuvan monimutkaisuuden vuoksi.

Sidekudosdysplasia: patologia, sen tyypit ja kliiniset ilmenemismuodot

CTD:lle on tunnusomaista geneettiset häiriöt sidekudoksen kehittymisessä - mutaatiovirheet kollageeni- ja elastiinikuituissa sekä perusaineessa. Kuitumutaatioiden seurauksena niiden ketjut muodostuvat joko lyhyiksi suhteessa normiin (deleetio) tai pitkiksi (insertio), tai niihin vaikuttaa pistemutaatio väärän aminohapon sisällyttämisen seurauksena jne. Määrä / mutaatioiden laatu ja vuorovaikutus vaikuttavat CTD:n ilmenemisasteeseen, joka yleensä lisääntyy esivanhemmista jälkeläisiksi.

Tällainen sairauden monimutkainen "teknologia" tekee jokaisesta CTD-potilaasta ainutlaatuisen, mutta on myös vakaita mutaatioita, jotka johtavat harvinaisiin dysplasiatyyppeihin. Koska jakaa kahta tyyppiä DST - eriytetty ja eriyttämätön.

Erilaistuva sidekudosdysplasia tai DDST , on ominaista tietyntyyppinen ominaisuuksien periytyminen, selkeä kliininen kuva. Se sisältää Alportin oireyhtymän, Marfanin, Sjogrenin, Ehlers-Danlosin oireyhtymän, nivelten liikaliikkuvuuden, epidermolysis bullosan, "kristallimiehen taudin" - osteogenesis imperfecta - ja muut. DDST on harvinainen ja diagnosoidaan melko nopeasti.

Erilaistumaton sidekudosdysplasia tai UCTD , ilmenee hyvin monipuolisesti, vauriot ovat luonteeltaan monielisiä: useat elimet ja järjestelmät vaikuttavat. UCTD:n kliininen kuva voi sisältää yksittäisiä pieniä ja suuria merkkiryhmiä luettelosta:

• Luuranko: asteeninen rakenne; raajojen, sormien suhteeton venyminen; erilaisia ​​nikamien epämuodostumia ja suppilomaisia/kiilteisiä rintakehän epämuodostumia, erityyppiset litteät jalat, lampijalka, ontto jalka; X/O-muotoiset raajat.
• Nivelet: liikaliikkuvuus, lonkan dysplasia, lisääntynyt dislokaatioiden ja subluksaatioiden riski.
• Lihasjärjestelmä: massan puute, erityisesti silmämotorinen, sydän.
• Iho: ihoalueet ovat ohentuneet, hyperelastisia, niihin on lisännyt traumaa, ja niissä on muodostunut arpia, joissa on "pehmopaperi" -kuviota ja keloidisia arpia.
• Sydän- ja verisuonijärjestelmä: sydämen läppäiden anatomia; thoracodiaphragmatic oireyhtymä, joka johtuu nikamien patologioista ja rintakehän patologioista (thoracodiaphragmatic sydän); valtimoiden ja suonien vauriot, mukaan lukien - suonikohjut nuorella iällä; arytminen oireyhtymä jne.
• Keuhkoputket ja keuhkot: keuhkoputkentulehdus, spontaani pneumotoraksi, hengityshäiriöt, trakeobronkiaalinen dyskinesia, trakeobronkomalasia jne.
• Ruoansulatuskanava: vatsaelinten verenkiertohäiriö (kompressio) - dysplasiaa on pitkään, joskus koko eliniän, epäonnistunut gastroenterologi, kun taas oireiden syynä on sidekudosdysplasia.
• Näkö: eriasteinen likinäköisyys, silmämunan pidentyminen, linssin sijoiltaanmeno, sininen sklera-oireyhtymä, karsastus, hajataittoisuus, litteä sarveiskalvo, verkkokalvon irtauma.
• Munuaiset: renovaskulaariset muutokset, nefroptoosi.
• Hampaat: karies varhaislapsuudessa, yleistynyt parodontiitti.
• Kasvot: virheelliset tukkeumat, voimakkaat kasvojen epäsymmetriat, goottilainen kitalaki, otsassa ja niskassa kasvavat karvat, suuret korvat tai "rypistyneet" korvarenkaat jne.
• Immuunijärjestelmä: allergiset, autoimmuunioireyhtymät, immuunikato-oireyhtymä.
• Psyykkinen alue: lisääntynyt ahdistus, masennus, luulotauti, neuroottiset häiriöt.

Tämä ei ole kaukana täydellisestä seurausten luettelosta, mutta tyypillinen: näin sidekudosdysplasia ilmenee lapsilla ja aikuisilla. Luettelo antaa käsityksen ongelman monimutkaisuudesta ja tarkan tutkimuksen tarpeesta oikean diagnoosin tekemiseksi.

lonkan dysplasia

lonkan dysplasia- poikkeama, häiriö tai patologia nivelrakenteiden kehityksessä pre- ja postnataalisella jaksolla, jonka seurauksena nivelen tila-ulotteinen konfiguraatio on virheellinen (asetabumin ja reisiluun pään korrelaatio ja rinnakkain asettaminen). Taudin syyt ovat erilaisia, mukaan lukien voivat johtua geneettisistä tekijöistä, kuten sidekudosdysplasiasta.

Lääketieteessä on tapana erottaa kolme DTS:n kehittymismuotoa - pre-dislokaatio (tai epäkypsän nivelen vaihe), subluksaatio (nivelen alkuperäisten morfologisten muutosten vaihe) ja dislokaatio (voimakkaat morfologiset muutokset rakenteessa) .

Dislokaatiota edeltävässä vaiheessa nivelessä on venynyt, heikko kapseli, ja reisiluun pää sijoittuu vapaasti ja palaa paikoilleen (slip-oireyhtymä). Tällaista niveltä pidetään epäkypsänä - muodostettu oikein, mutta ei kiinnitetty. Tämän diagnoosin saaneiden lasten ennuste on positiivisin, jos vika havaitaan ajoissa ja terapeuttinen interventio aloitettiin ajoissa ja toteutettiin tehokkaasti.

Subluksaatiolla varustetussa nivelessä on siirtynyt reisiluun pää: sen siirtyminen acetabulumiin nähden voi tapahtua sivulle tai ylöspäin. Samanaikaisesti onkalon ja pään yleinen järjestely säilyy, jälkimmäinen ei riko limbuksen - ontelon rustolevyn - rajoja. Pätevä ja oikea-aikainen hoito merkitsee suurta todennäköisyyttä terveen, täysimittaisen nivelen muodostumiselle.

Dislokaatiovaiheen nivel on kaikilta osin siirtynyt reisiluun pää, sen ja ontelon välinen kosketus on täysin menetetty. Tämä patologia voi olla sekä synnynnäinen että seurausta väärästä / tehottomasta hoidosta alkuvaiheessa dysplasia.

Ulkoiset merkit DTS:n alustavan diagnoosin tekemiseksi vauvoilla:

• lonkkakaappauksen määrällinen rajoitus;
• lyhennetty reisi - jalkojen samassa asennossa, taivutettuna polvissa ja lonkkanivelissä, vaurioituneen puolen polvi sijaitsee alempana;
• gluteaalin epäsymmetria, polvien alla ja nivuspoimut lapsen jaloissa;
• Marx-Ortolanin oire (kutsutaan myös napsautus- tai liukastumisoireeksi).

Jos ulkoinen tutkimus antaa positiivisia tuloksia DTS:n diagnosoimiseksi, tarkka diagnoosi tehdään ultraääni- ja röntgentutkimus(3 kuukauden kuluttua).

Vahvistettua lonkan dysplasiaa hoidetaan yleismuodosta ja toissijaisista ominaisuuksista riippuen Pavlik-jalustimet, kipsisukkanauhat, muut toiminnalliset laitteet ja fysioterapia, vaikeiden patologioiden tapauksessa - kirurgisilla menetelmillä.

Sidekudosdysplasia lapsilla

Sidekudosdysplasia lapsilla voi "julistaa" itsensä missä tahansa lapsen iässä. Usein kliiniset oireet korostuvat iän myötä ("valokuvan negatiivin ilmentymisen vaikutus"), ja siksi tarkka määritelmä Lapsuuden ja nuoruuden sairaudet ovat vaikeaa: tällaiset lapset joutuvat muita todennäköisemmin ongelmiin ensin yhdelle asiantuntijalle ja sitten toiselle.

Jos lapsella on diagnosoitu sidekudosdysplasia ja se vahvistetaan arvovaltaisesti, älä ole epätoivoinen - tukevia, korjaavia ja korjaavia hoitomenetelmiä on monia. Vuonna 2009 Venäjällä määriteltiin ensimmäistä kertaa peruslääkeohjelma CTD-potilaiden kuntoutukseen.

Lisäksi dysplastioilla on omat todistetut etunsa verrattuna suhteellisen terveisiin ihmisiin. Kuten professori Alexander Vasiliev sanoo, useimmilla dysplastisilla on korkeampi (suhteessa keskimääräiseen) älykkyystaso - monet menestyneitä ihmisiä oli kesäaika. Hyvin usein dysplasiapotilaat näyttävät houkuttelevammilta kuin "pääpopulaatio" pitkänomaisten raajojen ja lajin yleisen kehittyneisyyden vuoksi. He ovat 90 prosentissa tapauksista ulkoisesti biologista ikänsä nuorempia. Dysplastialla on toinen tärkeä etu, jonka vahvistavat kotimaiset ja ulkomaiset havainnot: CTD-potilailla on keskimäärin 2 kertaa pienempi todennäköisyys kokea onkologisia vaurioita.

Milloin vanhempien tulee olla valppaita ja aloittaa lapsen kattava tutkimus hyvämaineisissa klinikoissa? Jos yllä olevasta patologioiden ja tilojen luettelosta huomaat lapsessa vähintään 3-5, ota yhteyttä asiantuntijaan. Ei tarvitse tehdä johtopäätöksiä itse: jopa useiden osumien läsnäolo ei tarkoita ollenkaan CTD-diagnoosia. Lääkäreiden on todettava, että ne kaikki ovat seurausta yhdestä syystä ja että ne liittyvät toisiinsa sidekudoksen patologialla.

Sidekudosdysplasia on vakava patologia, joka voi kehittyä missä tahansa nivelessä. Myöhäinen hoito voi johtaa vammautumiseen. Siksi taudin ensimmäisissä oireissa sinun on otettava yhteys lääkäriin.

Mikä se on

Sidekudosdysplasia on sairaus, joka vaikuttaa kaikkiin elimiin ja järjestelmiin, joissa sidekudosta esiintyy. Sairaus on geneettisesti määräytyvä, sillä on monenlaisia ​​oireita ja se johtuu kollageenin tuotannon heikkenemisestä.

Koska sidekudoksella on suurin rooli tuki- ja liikuntaelinten järjestelmässä, suurempi määrä kliiniset oireet keskittynyt tälle alueelle. Kollageenin ansiosta muodon säilyttäminen on mahdollista, ja elastiini tarjoaa kunnollisen supistumisen ja rentoutumisen.

Sidekudosdysplasia määräytyy geneettisesti. Taudin tunnistamisen jälkeen on mahdollista ennustaa etukäteen, miten mutaatio tapahtuu. Niiden takia syntyy epänormaaleja rakenteita, jotka eivät kestä vakiokuormia.

Taudin luokitus

ICD-10:ssä sidekudosdysplasialle on annettu numero M35.7. Patologia on jaettu kahteen suureen ryhmään:

• erilaistumaton dysplasia;
• Erilaistunut dysplasia.

Erilaistumaton muoto esiintyy 80 prosentissa tapauksista. Ilmeneviä oireita ei voida korreloida minkään olemassa olevan sairauden kanssa. Oireet ovat hajallaan, vaikka ne voivat viitata kehittyvän patologian olemassaoloon.

Erilaistuneella sidekudosdysplasialla on hyvin määritelty perinnöllinen muoto, tyypillinen joukko kliinisiä oireita ja joukko vikoja. On 4 päämuotoa:

• Marfanin oireyhtymä;
• veltto iho-oireyhtymä;
• Eilers-Danlosin oireyhtymä;
• Epätäydellinen osteogeneesi.

Marfanin oireyhtymä on tunnusomaista seuraavista kliinisistä piirteistä:

• skolioosi;
• Verkkokalvon irtoaminen;
• Liian korkea kasvu;
• epätavallisen pitkät raajat;
• Silmien sininen kovakalvo;
• Linssin subluksaatiot.

Näiden sidekudosdysplasian oireiden ohella sydän kärsii. Potilailla diagnosoidaan mitraaliläpän prolapsi, aortan aneurysma ja mahdollinen myöhempi sydämen vajaatoiminta.

velttoihon oireyhtymässä sidekudoksen dysplasia ilmenee elastisuuskuitujen vaurioina. Iho on helppo venyttää, se pystyy muodostamaan löysät laskokset.

Eilers-Danlosin oireyhtymälle on ominaista nivelten epänormaali liikkuvuus. Tämä johtaa toistuviin sijoiltaan, subluksaatioihin ja jatkuvaan kipuun liikkuessa.

Epätäydellisessä osteogeneesissä patologia perustuu luukudoksen rakenteen rikkomiseen. Sen tiheys pienenee, mikä johtaa erityisen haurauteen, toistuvia murtumia ja hidas kasvu. Lapsilla on epätasainen asento.

Syitä taudin kehittymiseen

Sidekudosdysplasian kehittymisen syyt liittyvät seuraaviin tekijöihin:

• Mutatoidun geenin periytyminen;
• Ulkoisten epäsuotuisten tekijöiden vaikutus.

Huomioon!

Kehityksen poikkeama voi tapahtua proteiiniaineenvaihdunnan rikkomisen ja vitamiini- ja mineraaliyhdisteiden puutteen taustalla.

Ulkoiset negatiiviset tekijät, jotka voivat lisätä sidekudosdysplasian kehittymisen todennäköisyyttä, ovat seuraavat:

• Huonojen tapojen esiintyminen;
• Epätasapainoinen ruokavalio;
• Asuminen alueella, jolla on huono ekologia;
• Siirretty toksikoosi raskauden aikana;
• Toistuvat stressaavat tilanteet;
• Vaikea myrkytys historiassa;
• Magnesiumin puute kehossa.

Kaikki tämä voi lisätä riskiä saada sidekudosdysplasia. CTD johtuu usein genetiikasta, mutta patogeenisten tekijöiden puuttuessa se on helpompaa.

Taudin oireet

Sidekudosdysplasia voidaan määrittää useilla eri tavoilla tyypillisiä oireita. Patologia kattaa tuki- ja liikuntaelimistön, sydän- ja verisuonijärjestelmän, ruoansulatuskanavan ja muut järjestelmät.

Kun ymmärrät, mikä sidekudosdysplasia on, voit odottaa seuraavia oireita:

• nopea väsymys;
• Heikkous;
• Vähentynyt suorituskyky;
• Päänsärky;
• Ilmavaivat;
• Vatsakipu;
• Alhainen paine;
• Hengitysteiden toistuvat patologiat;
• alhainen ruokahalu;
• Hyvinvoinnin heikkeneminen pienten kuormien jälkeen.

Jotkut potilaat ovat kokeneet lihasdysplasiaa. He tunsivat voimakasta heikkoutta lihaksissa.

Huomioon!

Ihmiset, joilla on sidekudoksen dysplasia, voidaan tunnistaa tiettyjen kehon osien epänormaalin suuresta kasvusta tai venymisestä, epänormaalista hauraudesta ja kivuliaasta ohuuudesta.

Lasten ja aikuisten sidekudosdysplasia voi ilmetä:

• yliliikkuvuus;
• kontraktuuri;
• Dwarfismi;
• Hauraus.

Ulkoinen kliiniset oireet sisältää:

• Kehon painon lasku;
• Selkärangan sairaudet;
• Rintakehän muodon muutos;
• Kehon osien muodonmuutos;
• Epänormaali kyky taivuttaa sormia 90 astetta rannetta kohti tai taivuttaa kyynärniveliä vastakkaiseen suuntaan;
• Ihon joustavuuden puute ja sen lisääntynyt venyvyys;
• lättäjalka;
• Leuan kasvun hidastuminen ja kiihtyminen;
• Verisuonten patologiat.

Huomioon!

Kaikki nämä häiriöt viittaavat sidekudosdysplasian esiintymiseen. Yhdellä potilaalla voi olla useita oireita tai koko ryhmä. Kaikki riippuu siitä, kuinka pahasti patologia on iskenyt ja minkä tyyppinen se on.

Komplikaatiot

Sidekudosdysplasia voi johtaa seuraaviin seurauksiin:

• Taipumus loukkaantumiseen - dislokaatiot, subluksaatiot ja murtumat;
• Systeemiset patologiat;
• Jalka-, polvi- ja lonkkanivelen sairaudet;
• Somaattiset patologiat;
• vakava sydänsairaus;
• Mielenterveyshäiriöt;
• Silmän patologia.

Yksikään lääkäri ei voi taata systeemisen patologian parantumista riippumatta siitä, mitä menetelmää käytetään. Pätevä hoito voi kuitenkin vähentää komplikaatioiden riskiä ja parantaa potilaan elämänlaatua.

Diagnostiset toimenpiteet

Sidekudosdysplasian diagnoosi suoritetaan lääketieteellisessä laitoksessa. Ensin lääkäri tutkii potilaan, kerää tietoja geneettinen taipumus tähän patologiaan ja tekee oletetun diagnoosin.

Taudin vahvistamiseksi sinun on suoritettava seuraavat tutkimukset:

• elektromyografia;
• Röntgenkuva luukudoksesta.

On mahdotonta tehdä diagnoosia vain yhdellä menetelmällä. Jos sairautta epäillään, voidaan määrätä geneettinen tutkimus mutaatioiden tunnistamiseksi.

Jotta voit määrittää, kuinka pahasti sairaus vaikutti sisäelimiin, sinun on vierailla eri asiantuntijoilla. Saattaa olla tarpeen monimutkainen hoito useita järjestelmiä samanaikaisesti.

Hoito

Sidekudosdysplasian hoito aikuisilla potilailla suoritetaan useilla menetelmillä. Käytetään sekä lääkehoitoa että ei-lääkehoitoa. Erilaisten oireiden vuoksi jopa kokeneita lääkäreitä voi olla vaikeaa löytää tehokkaita hoitomenetelmiä ja oikeita lääkkeitä.

Huumeterapia

Lääkehoito sisältää korvaushoidon. Hakemuksen tarkoitus lääkkeet- stimuloi kollageenin tuotantoa kehossa. Nämä voivat olla seuraavien ryhmien lääkkeitä:

• Kondroprotektorit (kondroitiini ja glukosamiini);
• vitamiinit (erityisesti ryhmä D);
• Mikroelementtikompleksit;
• Magnesiumvalmisteet.

Magnesiumhoito on tärkeä osa taistelua lihasdysplasiaa vastaan. Tämä hivenaine suorittaa monia toimintoja ja on välttämätön seuraavien rakenteiden ylläpitämisessä:

• sydänlihas;
• Hengityselimet;
• Verisuonet.

Magnesiumin puute aiheuttaa häiriöitä aivoissa. Potilaat kärsivät vakavasta huimauksesta, päänsärystä ja migreenistä. Kouristukset ja unihäiriöt ovat mahdollisia. Mesenkymaalisen dysplasian seurauksia voidaan vähentää hyvin suunnitellulla lääkehoidolla.

Lääkkeetön hoito

Lääkärin määräämien lääkkeiden lisäksi sidekudossairauksissa on tärkeää vahvistaa lihaksia ja luita muillakin menetelmillä. Vain integroitu lähestymistapa mahdollistaa normaalin elämänlaadun ylläpitämisen sairaudesta huolimatta. On syytä harkita useita potilaalle välttämättömiä tapoja.

Päivittäinen ohjelma

Kaikki potilaat, joilla on synnynnäiset patologiat sidekudoksen tulee muodostaa päivittäinen hoito-ohjelma oikein. On tärkeää vaihtaa yölepo kohtuullisella aktiivisuudella päiväsaikaan. Nukkumiseen on tärkeää varata vähintään 8-9 tuntia.

Lapsia hoidettaessa heille tulee tarjota koko päivän unta. Aktiivinen päivä kannattaa aina aloittaa liikunnalla.

Urheiluaktiviteetit

Lääkärin kanssa neuvoteltuaan voit harrastaa urheilua. Harjoittelun tulee jatkua läpi elämän. Säännöllisyys on tärkeää.

Urheilun ei pitäisi olla ammattimaista, koska se edistää toistuvia vammoja, mikä on vasta-aiheista sidekudossairauksissa. Hellävarainen urheiluharjoittelu vahvistaa lihaksia ja jänteitä aiheuttamatta tulehduksellisten ja dystrofisten prosessien kehittymistä.

• Uima;
• Pyörä;
• Sulkapallo;
• Kävely portaita ylös;
• Säännölliset kävelyt.

Säännöllinen annosharjoittelu voi vahvistaa kehoa. Suojavoimat lisääntyvät, ihminen tuntee itsensä vahvemmaksi.

Hieronta

Hieronnan tulee suorittaa lääketieteen ammattilainen. Toimenpiteiden kurssi koostuu 20 istunnosta. Erityistä huomiota tulee antaa selkään, kauluksen alueelle ja raajojen niveliin.

Ruokavalio

Potilaan ruokavalion tulee sisältää runsaasti seuraavia proteiinipitoisia ruokia:

• Kalastaa;
• Liha;
• palkokasvit;
• Meren antimet.

Kaikkien välillä pitää olla tasapaino tärkeitä vitamiineja ja mikroravinteita. Erityisesti tarvitaan runsaasti C- ja E-vitamiinia.

Leikkaus

Tällainen väliintulo on erittäin harvinaista. vakava kurssi patologia. Se voidaan suorittaa, jos dysplasia on aiheuttanut hengenvaarallisia häiriöitä tai täydellisen vamman alkamista.

Hoidon määrää lääkäri. Mitä nopeammin hoito aloitetaan, sitä suurempi on mahdollisuus täydelliseen toipumiseen. Siksi on tärkeää kääntyä asiantuntijan puoleen ensimmäisten oireiden yhteydessä.