Beroemde mensen met het syndroom van Down. Kind neer - wat betekent het? Tekenen en symptomen van het syndroom van Down

Iedereen weet dat koningen maar zoveel kunnen doen. De koning is een gijzelaar van de regelgeving. Koningen doen dit, maar ze doen dit niet - zo is het altijd geweest en er is hier niets. Uwe Majesteit kan niet geholpen worden, dus klim op uw troon en stel geen domme vragen!
- Overeengekomen. Wat kunnen mensen met het syndroom van Down doen?
- Iedereen weet dat ze weinig kunnen doen...

Nou, het record zit vast. Laten we het veranderen. Wat kunnen mensen met het syndroom van Down doen?

Trouwen uit liefde
Anya Souza woont met haar vriend Paul in Noord-Londen. Anya ontmoette Paul op een conferentie voor mensen met leerproblemen. Het was liefde op het eerste gezicht. Hier is hoe Anya er zelf over praat:
"Het was liefde op het eerste gezicht. Die avond werd er gegeten en gedanst. Paul strekte zijn armen naar mij uit zodat ik met hem kon dansen. Het was zo romantisch. Toen belde hij en nodigde me uit in een café.
Wij zijn in 1998 gaan samenwonen. Het feit dat ik het syndroom van Down heb, was voor Paul nooit belangrijk. We wensten dat we een echt gezin hadden, maar we besloten dat niet te doen. Er is een kans van 1 op 3 dat onze baby het syndroom van Down heeft en mogelijk ook diabetes van Paul erft. Ik vind het niet erg om een kind met het syndroom van Down te hebben, omdat ik hem alle liefde zou geven die mijn moeder mij gaf, maar zonder hem zou ik het waarschijnlijk moeilijk hebben om met hem om te gaan. hulp van buitenaf. En in financieel wij zouden het moeilijk krijgen.”

Kinderen baren
Moika Renko uit Slovenië ontmoette haar toekomstige echtgenoot in een kerkkoor. Haar ouders waren tegen het huwelijk, dus om te kunnen trouwen liepen de jongeren van huis weg. Nu woont Moika bij haar man en brengt een lieve dochter groot, het meisje is al naar de eerste klas gegaan. Moika zegt:
“Wij wilden heel graag een kind. Mijn gynaecoloog adviseerde ons genetische counseling te ondergaan. Wij wilden alleen maar gezond kind zodat hij nooit zal worden behandeld zoals wij. Mij werd verteld dat de kans groot was dat ik een kind met het syndroom van Down zou krijgen. En ik besloot alles te doorlopen noodzakelijke onderzoeken tijdens de zwangerschap. Mijn eerste zwangerschap eindigde in een miskraam. Ik denk dat dit een gevolg is van het harde werk in de fabriek. Tijdens de tweede zwangerschap werd bij de foetus het syndroom van Down vastgesteld. Ik besloot een abortus te plegen. Het was een moeilijke en pijnlijke beslissing. Uit mijn derde zwangerschap werd mijn lieve dochter geboren. Ze vulde ons huis met vreugde en geluk."

Werk
Mensen met het syndroom van Down krijgen de volgende functies aangeboden: vaatwasser, schoonmaker, tuinman, restaurantmedewerker Fast food, supermarktverkoopassistent, lerarenassistent, meid, kantoormedewerker, theater- en filmacteur enzovoort...

En geld verdienen
Doorgaans verdienen mensen met het syndroom van Down en andere mensen met speciale behoeften weinig, maar er zijn ook mensen die helemaal niet kunnen werken. Maar in Amerika bijvoorbeeld ontvangen werklozen met een handicap zulke grote uitkeringen dat deze niet alleen voldoende zijn voor het leven en de medische zorg van de gehandicapte zelf, maar ook voor het welvarende bestaan van zijn gezin. En mensen met een beperking weten dit. Ze zijn er trots op dat ze geld ‘verdienen’ dat naar het gezinsbudget gaat.

Volg hoger onderwijs
Pablo Pineda werd de eerste persoon met het syndroom van Down in Spanje die hoger onderwijs volgde. “Ja, het was erg moeilijk voor mij om de bestaande vooroordelen over het Downsyndroom onder ogen te zien en tegelijkertijd om te gaan met de academische eisen van het systeem hoger onderwijs. Deze tests waren echter ook vruchtbaar” - zo beantwoordt Pablo de vraag: wat is het moeilijkste voor jou op de universiteit?

Geniet van kunst
En maak het zelf - schrijf foto's, muziek en boeken, speel in theater en bioscoop. Michael Johnson is kunstenaar, zijn moeder helpt hem schilderijen te verkopen. Ze bedachten een prachtige commerciële techniek: Michael tekent baby's met het syndroom van Down tussen bloemen of in de gedaante van engelen, ouders geven Michael een foto van hun kind en kopen dan het voltooide schilderij. Michael tekent ook huisdieren, architectuur en schrijft natuurlijk veel voor zichzelf. Hier is zijn website: http://users.psln.com/sharing/Michael/mainMichael.html

Doe plastische chirurgie
Mensen met het syndroom van Down hebben een specifiek uiterlijk, plastisch chirurgen help het te verbeteren voor degenen die het willen. Sommige ouders wenden zich zelf tot chirurgen, omdat plastische chirurgie niet alleen het uiterlijk kan verbeteren, maar het kind ook kan helpen beter te spreken.

Wat nog meer?
- drijfveer,
- gebruik het openbaar vervoer,
- huiswerk maken,
- mensen behandelen die lijden aan een depressie en mensen met autisme,
- de Paralympische Spelen winnen,
- enzovoort...

gelukkig zijn
Mensen met het syndroom van Down zijn echte koningen Heb een goed humeur, glimlacht en gelach. Liefdessyndroom, Good-syndroom - zo wordt het Down-syndroom genoemd door mensen die weten waar ze het over hebben. :)

Bij het voorbereiden van het artikel zijn materialen van de website sunchildren.narod.ru/ en het boek van B.Yu. Kafengauz “Kind met erfelijk syndroom. Ervaring met onderwijs" en een foto van Vladimir Mishukov uit de kalender "Love Syndrome" kak.ru/news/photo/a5355/

Het syndroom van Down is een genetische afwijking die het gevolg is van de splitsing van een van de 21 chromosomen, wat resulteert in chromosoom ingesteld menselijke chromosomen omvatten niet 46, maar 47 chromosomen, wat verdere klinische symptomen bepaalt.

Het fenomeen werd voor het eerst beschreven door de Engelse arts John Down (dank aan wie het syndroom zijn naam kreeg) in 1866 als mentale retardatie met karakteristieke uiterlijke kenmerken, maar pas in 1959 stelde de Franse geneticus Jerome Lejeune het verband vast tussen het overtollige aantal chromosomen en de symptomen van het syndroom.

Vandaag de dag ondanks hoge ontwikkeling medische technologieën is het syndroom van Down een veel voorkomend en nog niet volledig begrepen fenomeen, dat aanleiding geeft tot veel verschillende mythen, die soms met elkaar in tegenspraak zijn. Het is echter bekend dat:

Deze anomalie komt even vaak voor bij vertegenwoordigers van beide geslachten, verschillend etnische groepen en nationaliteiten.
De ontwikkeling van het syndroom hangt niet af van de levensstijl van de ouders en heeft een genetische “oorsprong”, wanneer afwijkingen optreden in het stadium van de vorming van de eicel of het sperma (het is niet uitgesloten, maar het is praktisch onwaarschijnlijk dat deze zich voordoen). beïnvloed worden door schadelijke factoren externe omgeving), of tijdens de fusie van geslachtscellen na de bevruchting.
Het syndroom treedt op wanneer pathologische processen in genen, wanneer er nog 1 chromosoom wordt toegevoegd aan 21 paren (daarom zijn er 47 in plaats van 46). Meestal gebeurt dit omdat chromosomen niet scheiden tijdens de celdeling. Bovendien kan een van de belangrijkste redenen de erfelijkheid zijn van een mutatie op chromosoom 21 - wanneer dit chromosoom samensmelt met een ander. Deze mutatie wordt trisomie genoemd en komt voor bij ongeveer één op de 800 pasgeborenen, en 88% van de gevallen treedt op als gevolg van ‘niet-disjunctie’ van vrouwelijke gameten (voortplantingscellen).
Syndroom van Down - gemeenschappelijke pathologie, met 3 vormen ( Erfelijke ziekte mutatie van chromosoom 21, mozaïekziekte) en 4 graden van de ziekte:

zwak - patiënten verschillen praktisch niet van gewone kinderen, passen zich vaak met succes aan de samenleving aan en kunnen een zeer prestigieuze plaats in de samenleving innemen;
gemiddeld;
zwaar;
diep - kinderen kunnen niet de algemeen aanvaarde levensstijl van de samenleving leiden, en dit maakt het leven voor ouders veel moeilijker. Tegenwoordig is er een speciale prenatale diagnose waarmee u op tijd de waarschijnlijkheid van het ontwikkelen van pathologie kunt achterhalen. Als er een vermoeden bestaat van het syndroom van Down, worden ouders geconfronteerd met de vraag: moeten ze het kind houden of de zwangerschap afschaffen? Wanneer de baby wordt geboren, zullen er andere ontstaan: hoe je een kind moet opvoeden, hoe je hem moet voorzien normaal leven en tegelijkertijd volledig jezelf leven?

5. Het wordt niet aanbevolen om het syndroom van Down een ziekte te noemen, aangezien mensen met dit syndroom leven, hoewel ze dat wel hebben pathologische veranderingen, waardoor ze echter hun volledige potentieel niet kunnen verwezenlijken de juiste aanpak specialisten mee vroege jaren de meerderheid kan zich redelijk goed aanpassen aan de samenleving.

Oorzaken van de ontwikkeling van het Downsyndroom

Zoals we al hebben gezegd, treedt het Down-syndroom op als gevolg van een afwijking in de celdeling, wanneer een ander derde chromosoom aan het 21e paar chromosomen wordt bevestigd. Met andere woorden: dit is een aangeboren pathologie die niet tijdens het leven kan worden verworven. Oorzaken chromosomale aandoeningen zeer moeilijk te installeren.

Dit gebeurt als gevolg van 3 vormen van pathologie die een vrijwel identiek ziektebeeld van dit syndroom hebben:

Trisomie- een subtype van het syndroom, gekenmerkt door de vorming van drie chromosomen in 21 paren. Dit fenomeen is weinig bestudeerd, maar er is een versie waarin de leeftijd van de moeder hier een belangrijke rol speelt: hoe ouder de vrouw, hoe Grote kans bevallen van een baby met het syndroom van Down. Dit komt door de leeftijd van het ei, wanneer het mogelijk is dat een gameet niet met 23, maar met 24 chromosomen wordt gegenereerd. In dit geval, wanneer een cel wordt bevrucht met een mannelijke gameet met 23 chromosomen, blijft er één over en vindt er een mutatie plaats: het chromosoom wordt vastgelijmd (gehecht) aan het 21e paar. Als gevolg hiervan zullen alle foetale cellen 47 chromosomen bevatten.
Mozaïcisme- een zeldzaam fenomeen (slechts 1-2% van alle gevallen), waarbij niet alle foetale cellen een abnormaal aantal chromosomen zullen bevatten, waardoor alleen bepaalde organen en weefsels worden beïnvloed door het fenomeen van het syndroom (als kopiëren plaatsvindt in genen die verantwoordelijk zijn voor de mentale en motorische ontwikkeling, dan kan de ontwikkeling van het syndroom bij de foetus niet worden vermeden). Dit komt door het ‘niet-divergeren’ van de chromosoomreeksen, niet in het stadium van de vorming van ouderlijke geslachtscellen, maar in vroege stadia embryo-ontwikkeling. Deze vorm van het syndroom is gladgestreken klinisch beeld- verwijst naar mild, maar tijdens perinatale onderzoeken is het uiterst moeilijk om een diagnose te stellen.
Translocatie- vindt plaats tijdens de fusie van cellen en tegelijkertijd vindt er een verplaatsing plaats van een deel van één chromosoom in het 21e paar naar de zijkant van een ander chromosoom.

Er zijn echter nog andere redenen voor de ontwikkeling van het syndroom van Down:

De leeftijd van de ouders is een te jong meisje of, omgekeerd, een vrouw ouder dan 40 jaar, en voor mannen ouder dan 45 jaar (het risico op een kind met het syndroom is 1:30). Door de leeftijd ‘vertraagt’ de rijping en deling van chromosomen, wat resulteert in een defecte cel. Omdat het betrokken is bij de bevruchting, zal het vervolgens de ontwikkeling van het syndroom van Down veroorzaken.
Bloedverwant huwelijk (relatie).
Tekort foliumzuur tijdens de zwangerschap.
De kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down neemt toe als de ziekte voorkomt in het gezin van de ouders.

Symptomen van het syndroom van Down

De ziekte wordt gewoonlijk een syndroom genoemd, omdat deze wordt gekenmerkt door een aantal symptomen en tekenen, evenals karakteristieke manifestaties:

smalle en schuine (Mongoloïde) ogen ( voorheen pathologie heette "Mongolisme");
de aanwezigheid van een epicanthus (een speciale vouw in de binnenhoek van het oog die de traanknobbel bedekt en zich niet uitstrekt tot het bovenste ooglid);
scheelzien en merkbare pigmentatie van de iris (Brushfield-vlekken), mogelijke cataract;
vlak profiel - platte en brede neusbrug en korte neus, occipitale regio;
verkorte (kleine) schedel;
verkorte nek - de pasgeborene heeft in dit gebied een huidplooi;
onderontwikkelde oren;
hypotonie (zwakke tonus) van spieren;
gebogen gehemelte, abnormaal grote tong (macroglossie) en open mond als gevolg van verminderde spiertonus;
brede handen met korte vingers als gevolg van onderontwikkeling van de middelste vingerkootjes - kromming wordt waargenomen in de pink,
er is een enkele dwarsplooi op de handpalmen;
korte ledematen;
er wordt vervorming waargenomen (kielvormig of trechtervormig) borst;
heel vaak (ongeveer 40%) worden kinderen met het syndroom geboren aangeboren afwijking hart (defecte processen in het septum tussen de ventrikels), wat een van de belangrijkste oorzaken is van hun sterfte;
pathologische processen maag-darmkanaal(bijvoorbeeld artesie van de twaalfvingerige darm);
er kan een kind geboren worden met leukemie;
het kind blijft achter in groei en mentale ontwikkeling;
Schorre stem;
Meestal zijn patiënten onvruchtbaar, maar wanneer er nakomelingen verschijnen, hebben kinderen dezelfde pathologie.

Het is echter vermeldenswaard dat mensen met het syndroom van Down dit zelden hebben kwaadaardige tumoren, en dit komt door de bescherming van het extra gen.

Wanneer een tweeling wordt geboren, wordt het syndroom bij beide kinderen waargenomen.

Expressiviteit bovenstaande borden is voor alle patiënten verschillend.

Diagnose van het syndroom van Down

Het moderne niveau van de geneeskunde en technologie voor het vermoedelijke Downsyndroom maakt dit mogelijk tijdige diagnose en als er DNA-afwijkingen worden ontdekt, verwijder dan de huidige zwangerschap.

Voor de diagnose worden verschillende methoden gebruikt:

1. Echografie - uitgevoerd in het 2e of 3e trimester van de zwangerschap, wanneer een foetale scan wordt uitgevoerd om pathologie te identificeren. Deze methode maakt het mogelijk om de tekenen van het syndroom van Down te “zien” met behulp van enkele “metingen”:

verdikking van de kraagruimte (met syndroom ontwikkelen het zal meer dan 3 mm zijn);
afwezigheid van neusbot;
kleine omvang van de frontale kwab en het cerebellum (hypoplasie);
verkort dijbeen en ulna botten en etc.

Echografie onthult echter slechts één vorm van het syndroom: trisomie. De overige subtypen van pathologie kunnen met deze diagnostische methode niet worden gedetecteerd.

2. Biochemische analyse bloed van een zwangere vrouw in het eerste trimester (om het karyotype vast te stellen - het gengehalte van het bloed van de moeder), waarbij rekening wordt gehouden met het niveau van het door de foetus gesynthetiseerde hormoon (hCG) en PAPP-A. In het tweede trimester wordt de analyse opnieuw uitgevoerd.

3. Een biochemische test (gebaseerd op het niveau van vrij chorionhormoon) maakt het mogelijk om het Downsyndroom te diagnosticeren in de 12e week van de zwangerschap, en in de 16e week wordt een test uitgevoerd op oestriol en α-faetoproteïne - indicatoren voor de aanwezigheid van Syndroom van Down. Wanneer u de gegevens bevestigt, moet u onmiddellijk contact opnemen met een geneticus, die u het volgende zal voorschrijven:

choriobiopsie - onderzoek van foetaal membraanweefsel;
vruchtwaterpunctie (analyse van vruchtwater) - onderzoek cellulaire samenstelling vruchtwater, evenals babyweefsels, die informatie zullen verschaffen over de cellulaire set chromosomen van het kind;
cordocentese - analyse navelstrengbloed foetus

Deze methoden zijn zeer nauwkeurig, maar helaas onveilig voor een vrouw - ze kunnen tot complicaties leiden, waaronder een miskraam, en worden daarom alleen in extreme gevallen uitgevoerd (als de zwangere vrouw ouder is dan 35 jaar, als er een vermoeden bestaat van het syndroom in echografieonderzoek of als er een ziekte in de familie is).

De wetenschap staat echter niet stil en klinieken in Londen hebben al een speciale test ontwikkeld waarmee je nauwkeurig meer te weten kunt komen over alle genetische ziekten.

Behandeling van het syndroom van Down

Het syndroom van Down is Ongeneeslijke ziekte, aangezien niemand DNA kan ‘corrigeren’, maar het is wel mogelijk om de algemene toestand van de patiënt te verbeteren en zijn kwaliteit van leven te verbeteren.

Behandeling aangeboren pathologieën uitgevoerd door specialisten - kinderarts, cardioloog, gastro-enteroloog, oogarts en anderen. Hun inspanningen zijn gericht op het verbeteren van de gezondheid van de patiënt, en dat ondanks het feit dat specifieke behandeling er is geen syndroom, je kunt het nog steeds niet vermijden medicijnen. Onder hen:

Piracetam, Aminolon, Cerebrolysin - om de bloedcirculatie in de hersenen te normaliseren;
neurostimulantia;
vitaminecomplexen - om te versterken algemene toestand gezondheid.

Vaak ervaren kinderen met het syndroom van Down echter met het ouder worden een aantal complicaties die daarmee samenhangen fysieke gezondheid: ziekten van het hart en de spijsverteringsorganen, endocriene en immuunsystemen problemen met het gehoor, de slaap, het gezichtsvermogen en gevallen van ademstilstand komen vaak voor. Bovendien heeft bijna een kwart van de patiënten ouder dan 40 jaar (en soms eerder) last van obesitas, epilepsie, de ziekte van Alzheimer en leukemie. Tegelijkertijd is het moeilijk te voorspellen hoe de ziekte zich zal ontwikkelen, omdat alles ervan afhangt individuele kenmerken lichaam, mate van ziekte en activiteiten met het kind. Er zijn maar weinig mensen met het syndroom van Down die ouder worden dan 50 jaar.

Tegelijkertijd zijn een logopedist, neuroloog en andere specialisten bezig met het elimineren van significante stoornissen van verbale en motorische functies en vertraagde intellectuele ontwikkeling; het aanleren van zelfzorgvaardigheden. Op basis hiervan wordt aanbevolen om kinderen met het syndroom van Down naar gespecialiseerde onderwijsinstellingen te sturen.

Om mentale retardatie te corrigeren, worden speciaal ontworpen trainingsprogramma's gebruikt, en het is vermeldenswaard dat mentale en cognitieve symptomen in elk individueel geval anders tot uiting komen.

Afhankelijk van de mate van schade en de uitgevoerde behandeling (trainingen met het kind) kan een aanzienlijke vermindering van de ontwikkelingsachterstand worden bereikt. Bij reguliere lessen met een baby kan hij leren lopen, praten, schrijven en voor zichzelf zorgen. Kinderen met het syndroom van Down kunnen hierbij aanwezig zijn middelbare scholen, studeren aan instellingen, trouwen en krijgen in sommige gevallen zelfs kinderen.

Er zijn behoorlijk veel artiesten, schrijvers en artiesten onder mensen met het syndroom van Down. Er is zelfs een mening dat 'kinderen van de zon' niet rechtvaardig zijn genetische ziekte, maar een aparte ‘soort’ mensen die zich niet alleen onderscheiden door de aanwezigheid van een ‘extra’ chromosoom, maar ook volgens hun eigen morele wetten leven en hun eigen principes hebben.

Mensen met het syndroom van Down worden vaak ‘kinderen van de zon’ of ‘zonnig’ genoemd omdat ze voortdurend glimlachen, zachtaardig en vriendelijk zijn en warmte uitstralen. In 2006 werd de Internationale Dag van het Downsyndroom opgericht, die op 21 maart wereldwijd wordt gevierd.

Speciaal voor - Kira Danet

Het syndroom van Down is een genetische aandoening waarbij een persoon 47 chromosomen heeft in plaats van 46, omdat er in de 21 paren één extra chromosoom voorkomt.

Het syndroom van Down is bij de mensheid al sinds de oudheid bekend; in de 19e eeuw observeerden artsen kinderen met een reeks karakteristieke kenmerken uiterlijk, in een poging te begrijpen wat hen verenigt en waarom zulke kinderen worden geboren. En in 1862 beschreef de Engelse wetenschapper John Langton Down het syndroom voor het eerst, maar vanwege het ontwikkelingsniveau van de geneeskunde in die tijd schreef hij het toe aan psychische aandoening, omdat hij geen elektronenmicroscopen kon vinden de echte reden afwijkingen.

De meeste kinderen met dit syndroom stierven voordat ze volwassen waren. Met de ontwikkeling van de beschaving en de wetenschap, toen artsen leerden om op zijn minst een aantal symptomen te verlichten, nam hun levensduur toe en nam het aantal volwassenen dat aan het syndroom van Down leed toe. Maar de samenleving had geen haast om ze te accepteren - aan het begin van de twintigste eeuw werden volwassenen met deze diagnose in sommige landen onderworpen aan gedwongen sterilisatie, en in nazi-Duitsland en de bezette gebieden kreeg het de opdracht de bevolking van dergelijke patiënten te zuiveren . En pas in de tweede helft van de twintigste eeuw kreeg de mensheid eindelijk grip op dit probleem.

Het was erg belangrijk om de oorzaak van het syndroom te vinden. Ondanks het feit dat er al lang een verband bestaat tussen de leeftijd van de ouders en de mogelijkheid om een Down-kind te krijgen, werden de oorzaken van de ziekte gezocht in de psyche, vervolgens in de erfelijkheid of bij een moeilijke bevalling. Uiteindelijk suggereerde de Franse wetenschapper Jerome Lejeune in 1959 dat de bron van de ziekte ergens in de chromosomen lag. Nadat hij het karyotype van patiënten had bestudeerd, legde hij een verband vast tussen het bestaande derde chromosoom in het 21e paar en de aanwezigheid van de ziekte. Ook werd bevestigd dat de mogelijkheid om een dergelijk kind te krijgen wordt beïnvloed door de leeftijd van de ouders, en in grotere mate door de moeder dan door de vader. Als de moeder tussen de 20 en 24 jaar oud is, is de kans hierop 1 op 1562, jonger dan 30 jaar - 1 op 1000, van 35 tot 39 jaar oud - 1 op 214, en ouder dan 45 jaar is de kans 1 op 19. Hoewel de kans toeneemt met de leeftijd van de moeder, wordt 80% van de kinderen met dit syndroom geboren bij vrouwen jonger dan 35 jaar. Dit wordt verklaard door het hogere geboortecijfer hierin leeftijdsgroep. Volgens recente gegevens verhoogt de leeftijd van de vader, vooral als deze ouder is dan 42 jaar, ook het risico op het syndroom. Tegelijkertijd hebben het gedrag van ouders, hun levensstijl en nationaliteit op geen enkele manier invloed op deze mogelijkheid: Down-kinderen worden met dezelfde frequentie geboren, ongeacht nationaliteit, woonplaats en andere factoren.
Het syndroom van Down is geen zeldzame pathologie. Volgens de statistieken is één op de 700 verwekte kinderen drager, maar onder de geboren kinderen daalt het aantal dragers tot één op de 1.100 kinderen. Deze discrepantie wordt verklaard door het feit dat sommige zwangerschappen worden afgebroken van nature Er vindt een miskraam plaats en, wat erg pijnlijk is om over te praten, plegen vrouwen heel vaak een abortus als ze horen dat ze een kind met dit syndroom zullen krijgen. Afgelopen decennium religieus en publieke organisaties over de hele wereld, inclusief Russisch orthodoxe kerk in Rusland vestigt de publieke aandacht op dit probleem, op de ethische kant, door uit te leggen dat het syndroom van Down niet zo verschrikkelijk is als het lijkt, daarom is het geleidelijk mogelijk om het aantal abortussen, en daarmee het aantal geregistreerde gevallen van geboorten van kinderen, terug te dringen met het syndroom van Down neemt jaarlijks toe.

Bij mensen wordt het syndroom van Down meestal alleen geassocieerd met mentale retardatie. Polysomie op het 21e paar chromosomen veroorzaakt echter veel meer complicaties menselijk lichaam dan het op het eerste gezicht lijkt. Mensen met het syndroom van Down worden meestal gediagnosticeerd met:

“plat vlak” - 90%
brachycefalie (abnormale verkorting van de schedel) - 81%
huidplooi in de nek van pasgeborenen - 81%
epicanthus (verticale huidplooi die de mediale ooghoek bedekt) - 80%
gewrichtshypermobiliteit - 80%
spierhypotonie - 80%
platte achterkant van het hoofd - 78%
korte ledematen - 70%
brachymesophalangie (verkorting van alle vingers als gevolg van onderontwikkeling van de middelste vingerkootjes) - 70%
staar ouder dan 8 jaar - 66%
open mond (vanwege de lage spierspanning en de speciale structuur van het gehemelte) - 65%
tandafwijkingen - 65%
clinodactylie van de 5e vinger (kromme pink) - 60%
gebogen gehemelte - 58%
platte neusbrug - 52%
gegroefde tong - 50%
dwarse palmaire vouw (ook wel “apenplooi” genoemd) - 45%
korte wijde hals - 45%
UPS ( geboorteafwijking harten) - 40%
korte neus - 40%
scheelzien (scheelzien) - 29%
misvorming van de borst, kiel- of trechtervormig - 27%
pigmentvlekken langs de rand van de iris = Brushfield-vlekken - 19%
episyndroom - 8%
stenose of atresie twaalfvingerige darm - 8 %
aangeboren leukemie - 8%

Tegelijkertijd moet u echter weten dat de diagnose uitsluitend wordt gesteld op basis van de resultaten van een bloedtest voor karyotype. Het is onmogelijk om de diagnose van het syndroom van Down alleen op basis van uiterlijke tekenen te stellen.

Hoe is het leven van iemand met een dergelijke diagnose?

Ondanks het feit dat de meeste mensen met het syndroom van Down lijden aan een mentale retardatie en een vertraagde psycho-spraakontwikkeling, wordt deze aandoening met succes gecorrigeerd door revalidatiemaatregelen die in de kindertijd worden uitgevoerd. De ervaring leert dat wanneer de juiste houding tegenover het kind van de ouders verschilt hij niet veel van gewone kinderen. Down-kinderen zijn trainbaar; ze beheersen relatief gemakkelijk de gewone huishoudelijke vaardigheden. Bovendien kunnen mensen met het syndroom van Down goede successen behalen in het beroep: ze kunnen werken als obers, administrateurs, verkopers, receptionisten en winkeliers. Acteur Chris Burke, bekend bij het Russische publiek uit de films “ Ambulance" en "Mona Lisa Smile", die het syndroom van Down heeft. De Portugees Pablo Pineda werd de eerste persoon in Europa met het syndroom van Down die een universitaire opleiding volgde en het beroep van leraar koos. De samenleving, geïnspireerd door de voorbeelden van deze mensen, moet ophouden mensen met het syndroom van Down uit de weg te gaan. Dit is niet de ernstigste ziekte die er bestaat, hoewel het opvoeden en aanpassen van een kind met een dergelijk syndroom uiteraard een grote fysieke en emotionele inzet van de ouders vergt.

Mensen met het syndroom van Down trouwen met succes, terwijl de meeste mannen onvruchtbaar zijn en 50% van de vrouwen in staat is kinderen te verwekken en te baren. Gepaard met gezonde mens+ een Down-vrouw bereikt de kans op een kind met het Downsyndroom 50%, de overige 50% van de kinderen wordt gezond geboren.

Gemiddelde duur levens van mensen met het syndroom van Down moderne omstandigheden bestaat al meer dan 50 jaar. Echter, vanwege bestaande aangeboren ziekten ontwikkelen zij de ziekte van Alzheimer veel eerder dan gezonde mensen ( seniele dementie), bovendien wordt de gezondheidsstatus met de leeftijd gecompliceerd door de ontwikkeling hartziekten en leukemie. Bovendien hebben zulke mensen een verzwakt immuunsysteem en worden ze in principe vaker, ernstiger en langer ziek dan gewone mensen.

Het grootste probleem van mensen met het syndroom van Down in dit stadium is de reactie van de samenleving op hen. Helaas hebben veel mensen in Rusland niet geleerd hen als volwaardige leden van de samenleving te zien; Down-mensen veroorzaken angst en afwijzing; ze zijn uiterst terughoudend om aangenomen te worden uit angst dat ze hun verantwoordelijkheden niet aankunnen, en vanwege hun ‘ onfatsoenlijk” uiterlijk. Een ander belangrijk probleem is het hoge aantal abortussen dat wordt uitgevoerd door vrouwen bij wie het syndroom bij de foetussen is vastgesteld. Volgens statistieken besluiten vrouwen, zelfs in welvarende economisch ontwikkelde landen, in 90% van de gevallen hun zwangerschap te beëindigen. Kerkgemeenschappen moeten hun werk intensiveren om uit te leggen dat het heel goed mogelijk is om met het syndroom van Down te leven; het is noodzakelijk om moeders ervan te overtuigen dat abortus met een dergelijke diagnose een vergissing is.

Het woord "naar beneden" in moderne samenleving vaker als belediging gebruikt. In dit opzicht wachten veel moeders met ingehouden adem op echografieresultaten, uit angst alarmerende symptomen. Er zit tenslotte een kind in het gezin beproeving, wat fysieke en psychologische stress vereist. Dus wat is het syndroom van Down? Wat zijn de tekenen en symptomen?

Wat is het syndroom van Down?

Het syndroom van Down is een genetische pathologie, een aangeboren chromosomale afwijking. Het gaat gepaard met afwijkingen in bepaalde medische indicatoren en verstoring van de normale lichamelijke ontwikkeling. Het is belangrijk op te merken dat het woord ‘ziekte’ hier niet van toepassing is we praten over over een reeks karakteristieke kenmerken en bepaalde eigenschappen, d.w.z. over het syndroom.

De allereerste vermelding van het syndroom werd vermoedelijk 1500 jaar geleden opgemerkt. Dit is precies de leeftijd die wordt toegeschreven aan de stoffelijke resten van een kind gevonden in de necropolis van de Franse stad Chalon-sur-Saône. De begrafenis verschilde niet van gewone begrafenissen, waaruit we kunnen concluderen dat mensen met dergelijke afwijkingen niet onder publieke druk stonden.

Het syndroom van Down werd voor het eerst beschreven in 1866 door de Britse arts John Langdon Down. Vervolgens noemde de wetenschapper dit fenomeen ‘Mongolisme’. Na enige tijd werd de pathologie vernoemd naar de ontdekker.

Wat zijn de redenen?

De redenen waarom kinderen met het syndroom van Down verschijnen, werden pas in 1959 bekend. Vervolgens bewees de Franse wetenschapper Gerard Lejeune de genetische oorzaak van deze pathologie.

Het bleek dat de echte reden syndroom - het verschijnen van een extra paar chromosomen. Het wordt gevormd in het stadium van de bevruchting. Normaal gesproken gezond persoon elke cel bevat 46 paren chromosomen, in geslachtscellen (eicel en sperma) zijn er precies de helft - 23. Maar tijdens de bevruchting versmelten het ei en het sperma, hun genetische sets worden gecombineerd en vormen een nieuwe cel - een zygote.

Al snel begint de zygote zich te delen. Tijdens dit proces komt er een moment waarop het aantal chromosomen in een cel die klaar is om te delen, verdubbelt. Maar ze divergeren onmiddellijk naar de tegenovergestelde polen van de cel, waarna deze zich in tweeën splitst. Dit is waar de fout optreedt. Wanneer het 21e paar chromosomen uiteenloopt, kan het een ander paar 'meenemen'. De zygote blijft zich vele malen delen en er wordt een embryo gevormd. Dit is hoe kinderen met het syndroom van Down verschijnen.

Vormen van het syndroom

Er zijn drie vormen van het Down-syndroom, afhankelijk van de kenmerken van de genetische mechanismen van hun voorkomen:

Trisomie. Dit is een klassiek geval, het komt voor in 94%. Treedt op wanneer er een stoornis optreedt waarbij 21 paren chromosomen tijdens de deling scheiden.
Translocatie. Dit type Downsyndroom komt minder vaak voor, in slechts 5% van de gevallen. In dit geval wordt een deel van een chromosoom of een heel gen naar een andere locatie overgebracht. Genetisch materiaal kan van het ene chromosoom naar het andere ‘springen’, of binnen hetzelfde chromosoom. Het genetisch materiaal van de vader speelt een beslissende rol bij het ontstaan van een dergelijk syndroom.
Mozaïcisme. De zeldzaamste vorm van het syndroom komt slechts in 1-2% van de gevallen voor. Bij deze aandoening bevat een deel van de lichaamscellen een normale set chromosomen - 46, en het andere deel - verhoogd, d.w.z. 47. Downkinderen met het mozaïeksyndroom verschillen misschien weinig van hun leeftijdsgenoten, maar lopen enigszins achter in de mentale ontwikkeling. Deze diagnose is meestal moeilijk te bevestigen.

Manifestatie van het syndroom

De aanwezigheid van het syndroom van Down bij een kind is direct na de geboorte gemakkelijk te herkennen. U moet op de volgende symptomen letten:

Meestal worden pasgeborenen met het syndroom van Down aan deze symptomen herkend. Ze kunnen niet alleen door een specialist worden bepaald, maar ook een gewoon persoon. De diagnose wordt vervolgens bevestigd door een gedetailleerder onderzoek en een reeks tests.

Waarom is het syndroom gevaarlijk?

Als er in de familie een dons wordt geboren, moet u hier met de nodige aandacht mee omgaan. In de regel, bij dergelijke kinderen, naast uiterlijke tekenen ontwikkelen zich ernstige pathologieën:

verminderde immuniteit;
harten;
abnormale ontwikkeling van de borst.

Om deze redenen is een downkind vaker vatbaar voor kinderinfecties en lijdt het daaronder longziekten. Bovendien wordt zijn groei geassocieerd met mentale en mentale retardatie. lichamelijke ontwikkeling. Langzame vorming spijsverteringssysteem kan resulteren in verminderde enzymactiviteit en problemen bij het verteren van voedsel. Vaak heeft een down kind behoefte aan complexe operatie op het hart. Bovendien kan hij disfuncties van anderen ontwikkelen interne organen.

Soms vermijden onaangename gevolgen op tijd helpen Maatregelen genomen. Daarom zijn tijdige onderzoeken zelfs in de fase belangrijk intra-uteriene ontwikkeling toekomstig kind.

Risicogroepen

De gemiddelde incidentie van het syndroom van Down is 1:600 (1 kind op 600). Deze cijfers variëren echter afhankelijk van vele factoren. Downkinderen worden vaak na de leeftijd van 35 jaar bij vrouwen geboren. Hoe ouder de vrouw, hoe meer risico het uiterlijk van een kind met een handicap. Daarom is het erg belangrijk dat moeders ouder dan 35 jaar al het noodzakelijke ondergaan medische onderzoeken op verschillende stadia zwangerschap.

De geboorte van kinderen met het syndroom van Down komt echter ook voor bij moeders onder de 25 jaar. Er werd vastgesteld dat de redenen hiervoor ook de leeftijd van de vader kunnen zijn, de aanwezigheid van bloedverwante huwelijken en, vreemd genoeg, de leeftijd van de grootmoeder.

Diagnostiek

Tegenwoordig kan het syndroom van Down al tijdens de zwangerschap worden gediagnosticeerd. De zogenaamde “down-analyse” omvat een hele reeks onderzoeken. Alle diagnostische methoden vóór de geboorte worden prenataal genoemd en zijn voorwaardelijk verdeeld in twee groepen:

invasief - waarbij chirurgische ingreep in de vruchtwaterruimte betrokken is;
niet-invasief - zonder penetratie in het lichaam.

De eerste groep methoden omvat:

De tweede groep methoden omvat veiliger methoden, bijvoorbeeld echografie en biochemische onderzoeken. Het syndroom van Down wordt gedetecteerd door middel van echografie vanaf de 12e week van de zwangerschap. Meestal wordt zo’n onderzoek gecombineerd met bloedonderzoek. Als er een risico bestaat dat een vrouw een Downkind krijgt, moet zij een hele reeks onderzoeken ondergaan.

Kan het worden voorkomen?

De geboorte van een kind met het syndroom van Down kan alleen vóór de conceptie worden voorkomen door genetische test moeder en vader. Speciale tests zullen de mate van risico op chromosomale pathologie bij de ongeboren foetus aantonen. In dit geval wordt met veel factoren rekening gehouden: de leeftijd van de moeder, vader, grootmoeder, de aanwezigheid van huwelijken met bloedverwanten, gevallen van geboorte van Down-kinderen in het gezin.

Na het probleem te hebben vernomen vroeg heeft een vrouw het recht om zelfstandig een beslissing te nemen over het lot van de foetus. Het opvoeden van een kind met het syndroom van Down is een zeer complex en tijdrovend proces. Zo'n kind zal zijn hele leven hoogwaardige medische zorg nodig hebben. We mogen echter niet vergeten dat zelfs kinderen met dergelijke handicaps volledig op school kunnen studeren en succes in het leven kunnen behalen.

Is er een behandeling?

Er wordt aangenomen dat het syndroom van Down niet te genezen is, omdat het een genetische aandoening is. Er zijn echter manieren om de manifestaties ervan te verminderen.

Kinderen met het syndroom van Down hebben meer zorg nodig. Samen met hooggekwalificeerd medische zorg, ze hebben goed onderwijs nodig. Zij voor een lange tijd kunnen niet leren voor zichzelf te zorgen, dus het is noodzakelijk om hen deze vaardigheden bij te brengen. Bovendien hebben ze regelmatige sessies met een logopedist en fysiotherapeut nodig. Er zijn speciaal ontworpen rehabilitatieprogramma's voor zulke kinderen om hen te helpen zich te ontwikkelen en zich aan te passen aan de samenleving.

Zo modern wetenschappelijke ontwikkeling hoe het de vertraging in de lichamelijke ontwikkeling van een kind kan compenseren. Therapie kan de botgroei en de ontwikkeling van de hersenen normaliseren en verbeteren goede voeding interne organen, versterking van de immuniteit. De introductie van stamcellen in het lichaam van het kind begint onmiddellijk na de geboorte.

Er is bewijs van effectiviteit langdurige behandeling sommige medicijnen. Ze verbeteren de stofwisseling en hebben een positief effect op de ontwikkeling van een kind met het syndroom van Down.

Neer en de samenleving

Voor kinderen met het syndroom van Down is het erg moeilijk om zich aan te passen aan de maatschappij. Maar tegelijkertijd hebben ze dringend behoefte aan communicatie. Down-kinderen zijn erg vriendelijk, gemakkelijk in de omgang en positief, ondanks stemmingswisselingen. Vanwege deze eigenschappen worden ze vaak ‘zonnige kinderen’ genoemd.

In Rusland lijdt de houding ten opzichte van kinderen chromosomale afwijking, onderscheidt zich niet door goede wil. kan het onderwerp van spot worden onder zijn leeftijdsgenoten, wat een schadelijk effect zal hebben op zijn psychologische ontwikkeling.

Mensen met het syndroom van Down zullen hun hele leven problemen ondervinden. Het is niet gemakkelijk voor hen om binnen te komen kleuterschool, naar school. Zij hebben moeite met het vinden van een baan. Het is voor hen niet gemakkelijk om een gezin te stichten, maar zelfs als het hen lukt, ontstaan er problemen met de mogelijkheid om kinderen te krijgen. Donsmannen zijn onvruchtbaar en vrouwen lopen een verhoogd risico op nakomelingen.

Mensen met het syndroom van Down kunnen dit echter wel hebben vol leven. Ze zijn in staat om te leren, ondanks het feit dat dit proces voor hen veel langzamer gaat. Onder zulke mensen bevinden zich veel getalenteerde acteurs, voor wie in 1999 in Moskou het Theatre of the Innocent werd opgericht.

Ongeveer 60 jaar, zo lang leven Downs vandaag de dag. De gemiddelde levensverwachting van iemand met het Downsyndroom In 1983 was deze 25 jaar. De scherpe stijging is grotendeels te danken aan het einde van de inhumane praktijk van het institutionaliseren van deze mensen.

Volwassenen met het syndroom van Down hebben vanaf de geboorte fysieke en intellectuele vertragingen, maar ze beschikken over veel verschillende vaardigheden die bijdragen aan een vollediger zelfrealisatie die niet van tevoren kan worden voorspeld.

Na de Tweede Wereldoorlog begonnen in Europa organisaties te verschijnen die pleitten voor de opname van mensen met het syndroom van Down in het algemene schoolsysteem en steun verleenden aan hun families. Vroeger werden ze vaak geplaatst psychiatrische ziekenhuizen, opvangcentra, speciale centra voor kinderen met het syndroom.

Op 21 maart 2006 vond de eerste Internationale Dag van het Downsyndroom plaats. Het werd in 2011 erkend door de Algemene Vergadering van de Verenigde Naties en kreeg de naam Wereldsyndroomdag - WDSD

Tegenwoordig moeten deze mensen in de Verenigde Staten volgens de wet passende en gratis voorzieningen krijgen publieke educatie. Sommigen geven er misschien de voorkeur aan om volledig zelfstandig te leven terwijl ze ontvangen staatssteun. Een klein maar groeiend aantal mensen sticht een gezin ondanks de diagnose Down.

Ze raken steeds meer geïntegreerd in de samenleving en publieke organisaties, dankzij programma's ter ondersteuning van de werkgelegenheid voor mensen met het syndroom van Down.

Steeds meer Amerikanen hebben er mee te maken zonnige mensen waardoor de behoefte aan breed openbaar onderwijs en werk in een ondersteunende omgeving toeneemt.

De overgrote meerderheid van mensen met DS is gelukkig met hun leven.
Ze accepteren zichzelf en hun uiterlijk.
Ze houden van hun ouders, broers en zussen.
Ze hebben het gevoel dat ze gemakkelijk vrienden kunnen maken.
De meeste mensen met DS helpen graag andere mensen.
Slechts een klein percentage voelt zich verdrietig, dit wordt vaak geassocieerd met de adolescentie.

Ze gaan naar school, werken, nemen deel aan beslissingen die hen aangaan, hebben betekenisvolle relaties, stemmen en dragen op vele prachtige manieren bij aan de samenleving.

Zoals wij dat hebben gedaan

De Internationale Dag van het Downsyndroom wordt in de Russische Federatie niet zo breed gevierd als in andere landen. Mensen proberen de problemen van deze mensen niet op te merken. Bovendien heeft het ministerie van Volksgezondheid sinds 2014 in Rusland geen statistieken verzameld over het aantal kinderen geboren met het syndroom van Down.

Belangrijke feiten

Ja, mensen met het syndroom van Down kunnen kinderen krijgen. Hoewel de overgrote meerderheid van de Down-mannen onvruchtbaar is, kunnen sommigen van hen vader worden. Aangenomen wordt dat slechte vruchtbaarheid bij mannen te wijten is aan problemen met de ontwikkeling van het sperma; ook vanwege het feit dat ze niet seksueel actief zijn.

Vrouwen met DS hebben ongeveer 50% kans om een kind te krijgen. De menopauze komt meestal vaker voor vroege leeftijd. Complicaties zijn veel waarschijnlijker en een aanzienlijk deel van de gedetecteerde zwangerschappen resulteert niet in een levendgeborene.

Bij kinderen van vrouwen met DS is downisme in 50% van de gevallen erfelijk.

Er kunnen twee Downs geboren worden gezond kind. Maar we moeten niet vergeten dat de pathologie verband houdt met mentale retardatie, zodat ouders niet voor hun kinderen kunnen zorgen.

Ongeveer 92% van de zwangerschappen in Europa met deze diagnose wordt beëindigd. In de Verenigde Staten bedraagt dit ongeveer 67%, maar het percentage varieert van 61% tot 93% onder verschillende bevolkingsgroepen.

Toen aan niet-zwangere vrouwen werd gevraagd of zij een zwangerschap zouden afbreken als hun foetus positief was, zei 23-33% ja; zwangere vrouwen met hoog risico 46-86% zei ja, vrouwen die dit lieten zien positief resultaat screening zegt 89-97% ja.

Hoewel de kans op het krijgen van een kind met een extra chromosoom groter wordt na de leeftijd van 35 jaar, is gebleken dat 80% van de kinderen met de aandoening vóór de leeftijd van 35 jaar bij een vrouw wordt geboren.