Hva er medfødte sykdommer og er det mulig å leve med dem? Hvilke sykdommer er arvet - en liste, klassifisering, genetiske tester og forebygging.

På vei til fødselen av et barn venter to farlige feller: arvelige og medfødte sykdommer. Hva er forskjellen mellom dem? Hvor dårlig økologi påvirker fosteret? Hvilke sykdommer hos mor kan være en dødsdom for et barn? Kan antibiotika tas under graviditet? Svarer på disse og andre spørsmål Mikhail Ivanov, leder av laboratoriet for molekylær genetikk ved Perinatal Medical Center.

Luske mutasjoner

- Mikhail Alekseevich, medfødt - betyr dette at det oppsto før fødselen?
- Ja. En av årsakene til defekter er mutasjoner (endringer i arvelige strukturer). De kan arves, det vil si overføres fra generasjon til generasjon, de kan forekomme i fosteret i prenatal perioden på nivået av embryodannelse. Mutasjoner kan oppstå på tidspunktet for sammensmeltingen av sædcellene og egget, og enda tidligere - før unnfangelsen, det vil si på grunn av sædcellens eller eggets skyld.
Mutasjonen skjer i forelderen, selv om forelderen er frisk. Bare under påvirkning av noen eksterne faktorer, la oss si stråling, er det en svikt i den genetiske strukturen til cellen. For eksempel bodde folk i Ukraina eller for eksempel i Tula-regionen. Og en dag sommeren 1986 ble de dekket av en strålingssky fra Tsjernobyl. Disse menneskene selv forble friske, men kjønnscellene deres har endret seg - de har fått visse mutasjoner under påvirkning av ioniserende stråling. Og som et resultat begynte de å føde barn med defekter. Under den radioaktive forurensningen ble dessuten reproduksjonssystemet påvirket i større grad ikke hos kvinner, men hos jenter under 10 år, som nå har nådd reproduktiv alder. Og plutselig viser det seg at de fleste er enten infertile eller har problemer med svangerskapet. Og hvis de kommer til meg med primær infertilitet av ukjent opprinnelse, er et av de første spørsmålene jeg stiller ved en avtale: "Hvor var du eller foreldrene dine sommeren 1986?"

– Kan denne ervervede mutasjonen bli arvelig i fremtiden?
- Ja. Men siden den oppsto for første gang i et gitt foster eller embryo, regnes den som medfødt. Unntatt genetisk mutasjon Det er mange andre årsaker som fører til utvikling av defekter. Det er en slik prosess som embryogenese (legging av organer og vev i fosteret). Hovedleggingen skjer på 8. - 13. uke av intrauterin utvikling, når chorion allerede har utviklet seg, er det dannet en tett forbindelse mellom fosterets egg og livmor, ernæring og blodtilførsel er etablert. Billedlig talt: Grunnlaget er lagt, veiene, kommunikasjonene er lagt, hele infrastrukturen er skapt - det er på tide å begynne å bygge et hus. Embryoet er klart til å danne et menneske. Og i løpet av denne perioden kan både genetiske faktorer til selve embryoet og eksterne påvirke bokmerket. Og jo yngre embryoet er, jo mer uttalt er patologien.

- Hvorfor?
- Faktum er at på stadiet av blastocysten ( det første stadiet utvikling av embryoet) alle celler er stamceller, det vil si de samme, og hvis noen av dem er påvirket, erstattes de fritt av andre, friske. Men når embryoet allerede har festet seg til livmorveggen (dette skjer på den 15. dagen av utviklingen), begynte dets raske vekst og celledifferensiering begynte til spirer, fra hvilke organer da vil bli dannet, deretter cellereserven som kan brukes til å erstatte defekte celler, blir mindre og mindre.
På dette stadiet er defektene allerede mer isolert, det vil si at hvis en spesifikk spire er påvirket, for eksempel ansvarlig for kjønnsorganene, kan vi i fremtiden forvente slike defekter som aplasi eller hypoplasi (fullstendig eller delvis underutvikling) av livmoren og skjeden. I 5. - 6. uke skjer dannelsen av sirkulasjonssystemet og nevralrøret, noe som gjør at hjertet, de omkringliggende karene og ryggmargen kan påvirkes.

Fiender rundt omkring

– Hvem er den farligste fienden til embryoet?
- Den mest kjente ytre faktor- Virusinfeksjoner. Og den mest ødeleggende av dem er rubellaviruset. Det virker systemisk og påvirker alle organer i ulik grad. Derfor er det umulig å forutsi nøyaktig hva som vil bli påvirket. Påvirkningsresultat dette viruset alltid uforutsigbare, men konsekvensene er klare.

– Hvis det er uforutsigbart, hvorfor anbefales det da for en kvinne som får røde hunder i første trimester å avbryte svangerskapet?
– Fordi hovedutleggingen av organer og systemer skjer nettopp i første trimester. Misdannelser av fosteret kan også forårsake en alvorlig form for influensa. Cytomegalovirus er også farlig hvis det akutt form. Den er full av flere laster som er uforenlige med livet. I dette tilfellet er pasienten under spesiell tilsyn av en gynekolog. Og hvis ultralyden viser tegn på en defekt, kan legen reise spørsmålet om å avslutte graviditeten.
I en latent form utgjør ikke cytomegalovirus en trussel. Jo lysere defekten er, desto tidligere oppdages den på ultralyd, og jo tidligere kan fødselen av et dødssykt barn forhindres. Fortsatt enig i å ta abort medisinske indikasjoner det er psykologisk lettere enn å føde et barn som er dømt til å dø etter kort tid. Ved grove defekter vil ikke fosteret utvikle seg i det hele tatt og alt vil ende i en spontanabort. Naturen beskytter psyken vår mot alvorlige sjokk, så brorparten av defekte embryoer dør.

– Er angina også i stand til å skjemme fosteret?
– Nei, patogenet selv er ikke i stand til dette, men hvis sykdommen er alvorlig, med høy temperatur og alvorlig forgiftning, kan dette komplisere svangerskapet betydelig frem til avslutningen.

Likbez
Medfødte misdannelser - dette er sykdommer som er tilstede i eksplisitt eller latent form allerede ved fødselen av et barn. I strukturen av perinatal sykelighet og dødelighet opptar medfødte sykdommer en av de første plassene.
Fetopati - en sykdom hos fosteret.
Det er to begreper: embryo og foster.
Embryoet blir et foster når morkaken dannes, mer presist, når chorion blir til morkaken: perioden fra 11 til 16 uker.

Hvorfor gjorde naturen dette? Hvorfor forlater hun embryoet helt forsvarsløst de første 12 ukene?
– For det er under legging av organer og vev at embryoet trenger maksimal vekst, maksimal næring, maksimal forbindelse mellom mor og barn. Embryoet må utvikle seg med atomhastighet, og barrierer vil hindre en kraftig flyt næringsstoffer raskt nå målet. Barrieren er toll. Og når det er hungersnød i staten, tollkontroll midlertidig eliminert for raskt å fylle markedet med produkter. Og, som ofte skjer, blir ikke bare mat, men også tonnevis av skadelige ting, som narkotika, massivt importert til landet. Husk at på slutten av 80-tallet kunngjorde myndighetene glasnost, avskaffet sensur, og en flom av informasjon, nødvendig og unødvendig, falt over oss. Så begynte prosessen å bli strømlinjeformet, og til slutt ble sensur introdusert ovenfra, som i dag allerede filtrerer alle mediene.

– Jeg skjønner, det betyr at chorion er frihet uten grenser, og morkaken er et regime med piggtråd, der utenforstående ikke får komme inn. Nå ønsker jeg å avklare informasjon om antibiotika. Noen leger mener at selv om de har en patologisk effekt på fosteret, forårsaker de ikke ekte misdannelser.
– La oss først finne ut hva en misdannelse er. Dette er noe som ikke er normalt, ikke som alle andre. Det vil si at 99 % av menneskene som bor på jorden ikke har en slik defekt, men 1 % har det. En misdannelse er en dysfunksjon. Hvis en lang nese vokser av å ta noe medikament, men den puster godt og luktesansen er bevart, så er ikke dette en misdannelse, men idiosynkrasi, personlighetstrekk. Men hvis luktesansen forsvinner etter å ha tatt stoffet, selv om formen på nesen ikke endres, er dette allerede en misdannelse. Å ta antibiotika i løpet av første trimester av svangerskapet bør foreskrives av helsemessige årsaker, når trusselen mot morens helse oppveier risikoen for en patologisk effekt på fosteret.

"Det viser seg at det er der Whiskas-reklamen lærer oss å kysse katter. Er det sant at toksoplasmose forårsaker spontanabort?
- Hvis infeksjonen oppsto i første trimester, så dør fosteret vanligvis. Ved toksoplasmose utvikler et barn hovedsakelig en lesjon nervesystemet, opp til utviklingen av hydrocephalus (væske i hjernen, når hodet ligner en boble, på de indre veggene som hjernens substans er smurt på).

Hvem er skyldig

– Min 40 år gamle venn, som bestemte seg for å få en baby, ble livredd av legen med overmodning av kjønnsceller, på grunn av hvilke mutante barn oppnås.
– Med alderen eldes kroppen, biologiske prosesser blekner gradvis, cellesyklusen, som går gjennom flere stadier, endres også. Og hvis egget til en ung kvinne inneholder 46 kromosomer, så er kvinnen middelalder den kan inneholde 45, 47, 69 kromosomer. Og dessverre, men faktum gjenstår: Hos gamle mødre er risikoen for at cellesyklusen til embryoet forstyrres mye høyere enn hos unge. Pasienter mistenker ofte ikke at Downs syndrom er en medfødt patologi, og ikke arvelig. Fra en dun vil ikke en dun bli født.

Hva med å bli født frisk?
«Ingen vil noen gang bli født. Personer med Downs syndrom er stort sett infertile. Forresten, i 95% av tilfellene årsaken til medfødt genetisk og kromosomforstyrrelser i fosteret ligger nettopp i kvinnen - under modningen av egget oppstår ikke-disjunksjon av kromosomer.

"Men hvorfor er det alltid kvinnens feil?"
- Fordi prosessen med modning av egget er mye mer komplisert enn prosessen med modning av sædcellene. Og jo mer kompleks prosessen er mer sannsynlig feil.

– Det viser seg at menn ikke bærer noe ansvar for medfødte sykdommer til barna sine?
– Det gjør de, men ikke i samme grad som konene deres. Hvis faren endokrin sykdom slik som diabetes mellitus, kan det påvirke cellesyklusen til embryoet og forårsake misdannelser. Tross alt er diabetes ikke bare preget av en økning i blodsukkernivået og insulinmangel. En av lyse tegn Denne sykdommen er en diabetisk fot, når den blir dekket med sår, råtner benet og faller av. Så diabetes påvirker hele kroppen.
Hvis moren har diabetes, blir ernæringen til fosteret forstyrret, og som et resultat blir modningen forstyrret, og dette forårsaker igjen funksjonsfeil i cellesyklus. Som et resultat oppstår det en utviklingsfeil. Enhver sykdom som har en systemisk effekt på fosterkroppen fører til uforutsigbare defekter.

Å drikke eller ikke drikke?

– De fleste tvister på nettet handler om alkohol. Mange leger forbyr gravide kvinner å drikke alkohol, og hevder at det kan forårsake hjerte-, nyre-, kjønns- og lemmerfeil. Hva med din mening?
– Et glass god tørr rødvin til middag 2-3 ganger i uken er bra for gravide. Rødvin inneholder mange antioksidanter, øker hemoglobin og forbedrer blodsirkulasjonen i mikrosirkulasjonssengen, inkludert i mor-morkake-foster-systemet. Og hvis man umåtelig og kronisk inntar sterke alkoholholdige drikker, vil det være mye ketoner i blodet (som gir bakrus syndrom om morgenen), og ketoner forgifter ikke bare morens kropp, men kan også trenge inn i fosterets føtoplacentale barriere og forgifte det. Og barnets lever er ikke alltid klar til å motstå slike gaver.

– La oss si at moren drakk kronisk før graviditeten, og så kom til fornuft og ga opp alkohol. Vil hennes berusede fortid fortsatt påvirke barnet?
- Kan være. Hvis hun la kragen fast, kunne eggene som modnet i henne bære en patologi. Det er sannsynlig at skade på selve egget er sannsynlig, som et resultat av at medfødte misdannelser vil oppstå hos fosteret.

ondskapsfullt liv

Er alle medfødte sykdommer ødeleggende?
- En slik medfødt anomali, som f.eks. leppespalte, oppstår på grunn av et brudd på leggingen av nevralrøret. Etter fødselen av barnet opererer de, og da lever han normalt. Medfødte sykdommer som ikke påvirker funksjonell tilstand organisme, kommer vanligvis til uttrykk i ytre kosmetiske defekter og elimineres lett.

– Hvilke sykdommer er vanligst – medfødt eller arvelig?
– Medfødt, siden det er flere nye endringer enn arvelige. Arvet - dette er oftest resultatet naturlig utvalg. Som et resultat av de fleste alvorlige arvelige sykdommer, lever ikke barn før de når puberteten, så de kan ikke bli gravide av sin egen type. Familielinjen blir avbrutt på et sykt barn, og da sprer ikke sykdommen seg. 1 barn med Downs syndrom utgjør 700 nyfødte. Og frekvensen av fødsel av barn med cystisk fibrose er 1 av 5000.

fødselsskader
1. Aplasi (agenese) - medfødt fravær av et organ (en eller flere fingre, livmor, vagina).
2. Medfødt hypoplasi (hypotrofi) - underutvikling av et organ, manifestert av et underskudd i dets masse eller en reduksjon i størrelse, som overstiger avviket fra gjennomsnittsindikatorene for en gitt alder.
3. Medfødt hyperplasi (hypertrofi) - en økning i massen til et organ eller dets størrelse på grunn av en økning i antall eller volum av celler.
4. Makrosomi (gigantisme) - en økning i kroppslengde.
5. Heterotopia (dystopi) - tilstedeværelsen av celler eller vev fra ett organ i et annet eller i de områdene av samme organ hvor de ikke burde være normale.
6. heteroplasi - brudd på celledifferensiering i samme vev.
7. ektopi - plassering av orgelet uvanlig sted. Tilstedeværelsen av en nyre i bekkenet, hjertet - utenfor brystet. Dobling og økning i antall av ett eller annet organ eller del av det, for eksempel dobling av livmoren, dobbel aortabue.
8. medfødt stenose - innsnevring av kanalen eller hullet.
9. Atresia - mangel på en naturlig kanal eller åpning.
10. Ikke-separasjon (fusjon) av organer to symmetrisk eller asymmetrisk utviklede eneggede tvillinger. Ikke-separasjon av lemmer eller lemmer, for eksempel ikke-separasjon av fingre.
11. Dysraphia (araphia) - ikke-lukking av embryonale sprekker (for eksempel cheilognathopalatoschis - sprekker overleppe, overkjeve og gane, craniorachischis - ikke-lukking av bein i hodeskallen og ryggraden, vanligvis ledsaget av utvikling av craniocerebral og ryggmargsbrokk).

Hva er den vanligste feilen?
- Hypoplasi. Disse defektene er nå tydelig oppdaget ved ultralyd. Stor innflytelse hypoplasi er forårsaket av føtoplacental insuffisiens - et brudd på blodsirkulasjonen i mor-placenta-foster-systemet, noe som fører til intrauterin vekstretardasjon av fosteret, og dette er full av problemer.

Er homofili en last? En pediatrisk endokrinolog Han antok at homofili er en medfødt sykdom. Han forklarer det slik: barnet opplever minipubertet i livmoren, det vil si at testosteronnivået hans er det samme som for en 18 år gammel gutt. høyt testosteron fosteret trenger for riktig legging av kjønnsorganene og dannelsen av en normal seksuell legning i fremtiden. Hvis det er lite testosteron, er orienteringen forstyrret.
– Jeg kan nesten ikke tro det. Hvis vi tar en tradisjonelt orientert mann og en homofil, er de fysiologisk identiske. Jeg tror ikke at orienteringen er bestemt ved 11 - 12 uker av svangerskapet. Orientering er mer påvirket av ytre, sosiale faktorer: i hvilket miljø vokser en gutt og en jente opp. Det virker for meg som om en annen teori er nærmere sannheten. Dens essens er at de fleste gutter opplever et ødipuskompleks - kjærlighet til moren sin, det vil si a priori kjærlighet til en kvinne. Så guttene som opplever et slikt kompleks har en normal legning. Og de som ikke bekymrer seg, fordi de for eksempel ser hvordan en far utøver vold mot en mor eller en mor er frekk, grusom, kald med barn, blir homofile.

– I dag er det mote å forklare årsakene til mange sykdommer med stress. Jeg lurer på om det påvirker forekomsten av medfødte sykdommer?
– Påvirkninger, men indirekte. Emosjonelt stress er en generell reaksjon fra kroppen på en ekstern stimulans. Oppsagt fra jobb, skilsmisse, død kjære– slike faktorer kan endre seg hormonell bakgrunn. Det virker for en kvinne at hun har en forsinkelse i menstruasjonen på grunn av stress, men faktisk er dette ikke en forsinkelse, men graviditet. I fullstendig uvitenhet undertrykker hun erfaringer med harde stoffer, beroligende midler, antidepressiva, som har en skadelig effekt på embryoet.

Hvor milde vi er.
– I virkeligheten er vi mer tilpasset stress enn våre forfedre – fisk, fugler. Det er verdt en liten endring i temperatur, klima, ettersom dyr dør akkurat der, og vi tilpasser oss og overlever under alle forhold.

Hvordan diagnostiseres fødselsskader?
– Ved hjelp av ultralyd. Hvis legen oppdager en defekt, vil han om nødvendig foreskrive en invasiv diagnose - en biopsi av chorionvilli, eller fostervannsprøve. For eksempel, hvis en misdannelse av hjertet (medfødt stenose) oppdages, vil avgjørelsen bli tatt kollektivt. Fødselslege-gynekolog vil invitere en lege ultralyddiagnostikk fra Bakulev-senteret, og etter å ha undersøkt kvinnen vil han si om feilen kan rettes opp eller ikke.
Eventuelle defekter som er forenlige med livet (det vil si hvis barnet er født og kan leve til operasjonstidspunktet) kan korrigeres. Hjernefeil behandles ikke: mikrocefali (underutvikling), hydrocephalus, acefali (ingen hjerne, tom hodeskalle). I dette tilfellet vil barnet enten dø eller være dømt til uførhet. Siamesiske tvillinger, som har felles organer og alle systemer, blir heller ikke operert. Noen misdannelser korrigeres ikke før i puberteten, for eksempel misdannelser skjelettsystemet. Mens kroppen vokser, er det meningsløst å rette opp en slik defekt.

– Er det en forebygging av medfødte sykdommer?
- Ja. Det er rettet mot å forhindre fødsel av et sykt barn. Og dette kan bare gjøres ved hjelp av ultralyd og invasiv fosterdiagnostikk. Hvis barnet har en defekt, må pasienten observeres oftere, oftere for å gjøre en ultralyd. I det store og hele, hvis en kvinne har sykdommer, for eksempel nyrer, hjerte, lever, bør hun planlegge en graviditet for å ha tid til å forberede seg på det - for å bli undersøkt av spesialister. Hvis det er tungt nevrologisk sykdom og kvinnen tar medisiner som kan skade fosteret, er det nødvendig å konsultere en lege slik at han velger en annen terapi.

Dette problemet er langvarig og svært alvorlig, selv om ikke mer enn fem prosent av nyfødte barn lider av arvelige sykdommer.

Arvelige sykdommer er et resultat av en defekt i det genetiske apparatet til celler som går fra foreldre til barn og er allerede tilstede under fosterutviklingen. arvelig form kan ha sykdommer som kreft, diabetes, hjertefeil og mange andre sykdommer. medfødte sykdommer kan skyldes unormal utvikling av gener eller kromosomer. Noen ganger er bare noen få unormale celler nok til å få en person til å utvikle en ondartet sykdom.

Arvelige og medfødte sykdommer hos barn

Når det gjelder det medisinske uttrykket " genetiske sykdommer da gjelder det de tilfellene. Når øyeblikket av skade på cellene i kroppen oppstår allerede på befruktningsstadiet. Slike sykdommer oppstår blant annet på grunn av brudd på antall og struktur av kromosomer. Et slikt destruktivt fenomen oppstår som et resultat av feil modning av egget og sædcellene. Disse sykdommene kalles noen ganger kromosomale. Disse inkluderer slike alvorlige sykdommer som Downs syndrom, Klinefelter, Edwards og andre. Moderne medisin kjenner nesten 4 tusen forskjellige sykdommer som har oppstått på grunnlag av genetiske abnormiteter. Et interessant faktum er at 5 prosent av mennesker har minst ett defekt gen i kroppen, men samtidig er de helt friske mennesker.

Terminologi i artikkelen

Et gen er den opprinnelige arvelighetsenheten, som er en del av et DNA-molekyl som påvirker dannelsen av et protein i kroppen, og derav tegnene på kroppens tilstand. Gener presenteres i binær form, det vil si at den ene halvdelen overføres fra moren og den andre fra faren.

Deoksyribonukleinsyre (DNA) er et stoff som finnes i hver celle. Den bærer all informasjon om tilstanden og utviklingen til en levende organisme, enten det er en person, et dyr eller til og med et insekt.

Genotype - et sett med gener anskaffet fra foreldre.

Fenotype - et sett med karakteristiske trekk ved tilstanden til organismen under utviklingen.

Mutasjoner er vedvarende og irreversible endringer i den genetiske informasjonen til en organisme.

Monogene sykdommer er ganske vanlige, der bare ett gen er skadet, ansvarlig for en bestemt kroppsfunksjon. På grunn av det faktum at det er mange slike sykdommer, har en viss klassifisering av dem blitt adoptert i medisin, som ser slik ut.

Autosomalt dominerende sykdommer.

Denne gruppen inkluderer sykdommer som oppstår når det bare er én kopi av det defekte genet. Det vil si at pasienten er syk bare en av foreldrene. Dermed blir det klart at avkommet til en slik syk person har 50% sjanse for å arve sykdommen. Denne gruppen av sykdommer inkluderer slike sykdommer som Marfans syndrom, Huntingtons sykdom og andre.

Autosomale recessive sykdommer.

Denne gruppen inkluderer sykdommer som oppstår på grunn av tilstedeværelsen av to defekte kopier av genet. Samtidig fødte de et sykt barn, de kan være absolutt friske, men samtidig være bærere av én kopi av et defekt, mutert gen. I en slik situasjon er trusselen om fødselen av et sykt barn 25%. Denne gruppen sykdommer inkluderer sykdommer som cystisk fibrose, sigdcelleanemi og andre plager. Slike bærere dukker vanligvis opp i lukkede samfunn, så vel som i tilfelle av slektninger.

X-koblede dominante sykdommer.

Denne gruppen inkluderer sykdommer som oppstår på grunn av tilstedeværelsen av defekte gener i det kvinnelige kjønn X-kromosomet. Det er mer sannsynlig at gutter lider av disse sykdommene enn jenter. Selv om en gutt er født av en syk far, kan det hende at sykdommen ikke går videre til hans avkom. Når det gjelder jentene, har de alle uten feil det defekte genet vil være tilstede. Hvis moren er syk, er sannsynligheten for å arve sykdommen for gutter og jenter den samme og utgjør 50%.

X-koblede recessive sykdommer.

Denne gruppen inkluderer de sykdommene som er forårsaket av en mutasjon av gener lokalisert på X-kromosomet. I dette tilfellet er gutter mer utsatt for å arve sykdommen enn jenter. Også en syk gutt senere kan ikke overføre sykdommen ved arv til barna sine. Jenter vil også ha en kopi av det defekte genet uansett. Hvis en mor er bærer av et defekt gen, så kan hun, med 50 % sannsynlighet, føde en syk sønn eller en datter som vil bli bærer av et slikt gen. Denne gruppen av sykdommer inkluderer sykdommer som hemofili A, muskeldystrofi Duchen og andre.

Multifaktorielle eller polygene genetiske sykdommer.

Dette inkluderer de sykdommene som oppstår som et resultat av funksjonsfeil i arbeidet til flere gener samtidig, dessuten under påvirkning av ytre forhold. Arveligheten til disse sykdommene manifesteres kun relativt, selv om sykdommene ofte har familiære egenskaper. Disse er diabetes, hjertesykdom og noen andre.

Kromosomsykdommer.

Dette inkluderer de sykdommene som oppstår på grunn av brudd på antall og struktur av kromosomer. I nærvær av slike tegn opplever kvinner ofte spontanaborter og ikke-utviklende graviditeter. Barn av slike kvinner er født med både psykisk og fysiske funksjonshemminger fra normen. Slike tilfeller forekommer dessverre ganske ofte, nemlig i en av de tolv befruktningene. Resultatene av slike triste statistikker er ikke synlige på grunn av svangerskapsavbrudd på et visst stadium av fosterutviklingen. Når det gjelder de fødte barna, sier statistikken at én av hundre og femti nyfødte er født med en slik sykdom. Allerede i første trimester av svangerskapet, halvparten av kvinner med kromosomale sykdommer hos fosteret, oppstår spontanabort. Dette indikerer at behandlingen er ineffektiv.

Før du snakker om forebygging av arvelige og medfødte sykdommer, er det verdt å bruke litt tid på spørsmål knyttet til polygene eller multifaktorielle sykdommer. Disse sykdommene forekommer hos voksne og er ofte en grunn til bekymring for det tilrådelige å få avkom og sannsynligheten for å overføre sykdommer fra foreldre til barn. De vanligste i denne gruppen er slike sykdommer.

Diabetes mellitus av den første og andre typen .

Denne sykdommen har delvis arvelige tegn på forekomst. Type 1 diabetes kan blant annet utvikle seg på grunn av en virusinfeksjon eller på grunn av langvarig nervøse lidelser. Eksempler har blitt notert hvor diabetes-1 kom fra allergisk reaksjon til aggressiv eksternt miljø og til og med medisiner. Noen pasienter med diabetes er bærere av et gen som er ansvarlig for sannsynligheten for å utvikle sykdommen i barne- eller ungdomsårene. Når det gjelder type 2-diabetes, spores den arvelige karakteren av forekomsten tydelig her. Den høyeste sannsynligheten for å utvikle type 2-diabetes er allerede hos første generasjon bæreretterkommere. Altså hans egne barn. Denne sannsynligheten er 25 %. Men hvis mannen og kona også er slektninger, vil barna deres nødvendigvis arve foreldrenes diabetes. Den samme skjebnen venter eneggede tvillinger, selv om deres diabetiske foreldre ikke er i slekt.

arteriell hypertensjon.

Denne sykdommen er den mest typiske for kategorien komplekse polygene sykdommer. I 30% av tilfellene av dens forekomst er det en genetisk komponent. Når arteriell hypertensjon utvikler seg, deltar minst femti gener i sykdommen, og antallet vokser over tid. Den unormale effekten av gener på kroppen skjer under påvirkning av miljøforhold og kroppens atferdsreaksjoner på dem. Med andre ord, til tross for den arvelige disposisjonen til organismen for sykdommen arteriell hypertensjon, sunn livsstil livet i behandling er av stor betydning.

Brudd fettmetabolisme.

Denne sykdommen er et resultat av påvirkningen av genetiske faktorer i forbindelse med en persons livsstil. Mange gener er ansvarlige for metabolismen i kroppen, for dannelsen av fettmasse og for styrken til en persons appetitt. Svikt i arbeidet til bare en av dem kan føre til utseendet av forskjellige sykdommer. Utad manifesterer et brudd på fettmetabolismen seg i form av overvekt av pasientens kropp. Blant overvektige mennesker forstyrres fettmetabolismen bare hos 5% av dem. Dette fenomenet kan observeres massivt i noen etniske grupper, noe som bekrefter den genetiske opprinnelsen til denne sykdommen.

Ondartede neoplasmer.

Kreftsvulster oppstår ikke som et resultat av arv, men tilfeldig og, kan man til og med si, ved en tilfeldighet. Likevel er det registrert isolerte tilfeller i medisinen når kreftsvulster oppsto nettopp som følge av arv. Dette er hovedsakelig kreft i bryst, eggstokker, endetarm og blod. Grunnen til dette medfødt mutasjon BRCA1-genet.

Krenkelse av mental utvikling.

Den vanligste årsaken til psykisk utviklingshemming er arvelig faktor. Foreldre til et psykisk utviklingshemmet barn er ofte bærere av en rekke mutante gener. Ofte har de forstyrret samspillet mellom individuelle gener eller observert brudd på antall og struktur av kromosomer. Karakteristisk her er Downs syndrom, skjørt X-syndrom og fenylketonuri.

Autisme.

Denne sykdommen er assosiert med et brudd på funksjonaliteten til hjernen. Det er preget av dårlig utviklet analytisk tenkning, stereotyp oppførsel av pasienten og hans manglende evne til å tilpasse seg i samfunnet. Sykdommen oppdages allerede i en alder av tre år av et barns liv. Leger forbinder utviklingen av denne sykdommen med feil proteinsyntese i hjernen på grunn av tilstedeværelsen av genmutasjoner i kroppen.

Forebygging av medfødte og arvelige sykdommer

Det er vanlig å dele forebyggende tiltak mot slike sykdommer i to kategorier. Dette er primære og sekundære tiltak.

Den første kategorien inkluderer slike aktiviteter som å identifisere risikoen for en sykdom selv på planleggingsstadiet av unnfangelsen. Det omfatter også tiltak for diagnostisering av fosterutvikling ved systematiske undersøkelser av en gravid kvinne.

Ved planlegging av graviditet, for å forebygge arvelige sykdommer, er det verdt å kontakte regionklinikken, hvor arkivdata om helsen til ektefellenes forfedre er lagret i Familie- og ekteskapsdatabasen. Når det gjelder den medisinske genetiske konsultasjonen, er det nødvendig hvis ektefellene har kromosomale endringer, arvelige sykdommer, og selvfølgelig ved påvisning feil utvikling foster eller allerede født barn. I tillegg bør slike råd innhentes dersom mann og kone er i slekt. Konsultasjon er avgjørende for de par som tidligere har hatt spontanabort eller dødfødte barn. Det vil også være nyttig for alle kvinner som skal føde for første gang i en alder av 35 år eller mer.

På dette stadiet blir det gjort en undersøkelse av stamtavlen til begge ektefellene, basert på medisinske data om helsen til tidligere generasjoner av mann og kone som er tilgjengelig i arkivet. Samtidig er det mulig å identifisere med nesten absolutt nøyaktighet om det er mulighet for en arvelig sykdom hos et ufødt barn, eller om den er fraværende. Før de går til konsultasjon, må ektefeller spørre sine foreldre og slektninger så detaljert som mulig om sykdommene som oppsto i tidligere generasjoner av familien. Hvis det er arvelige sykdommer i familiens historie, er det nødvendig å fortelle legen om dette. Dette vil gjøre det lettere for ham å bestemme nødvendige forebyggende tiltak.

Noen ganger på scenen primær forebygging det er nødvendig å analysere tilstanden til kromosomsettet. En slik analyse gjøres til begge foreldrene, siden barnet vil arve halvparten av kromosomet fra mor og far. Dessverre kan helt friske mennesker være bærere av balanserte kromosomale omorganiseringer og samtidig ikke engang være klar over tilstedeværelsen av et slikt avvik i kroppene deres. Hvis barnet arver en kromosomal omorganisering fra en av foreldrene, vil sannsynligheten for alvorlige sykdommer være ganske høy.

Praksis viser at i en slik familie er risikoen for å få et barn med en balansert kromosomomlegging omtrent 30 %. Hvis ektefellene har omorganiseringer i kromosomsettet, er det under graviditet ved hjelp av PD mulig å forhindre fødselen av et usunt barn.

Som en del av den primære forebyggingen av forekomsten av medfødte anomalier i nervesystemet til et barn, er en slik metode som utnevnelse av folsyre, som er en løsning av vitaminer i vann, mye brukt. Før graviditet nok folsyre kommer inn i kroppen til en kvinne i ferd med god ernæring. Hvis hun følger en diett, kan det selvfølgelig hende at inntaket av syre ikke er i den mengden kroppen trenger. Hos gravide øker kroppens behov for folsyre med en og en halv gang. Det er ikke mulig å gi en slik økning bare ved hjelp av dietten.

Forresten, dette er det eneste vitaminet som under graviditet bør komme inn i kroppen i en større mengde enn før graviditet. Å tilfredsstille det fulle behovet til kroppen til en gravid kvinne i folsyre er bare mulig gjennom ekstra bruk. Folsyre har unike egenskaper. Så et ekstra inntak av dette vitaminet to måneder før unnfangelsen og i løpet av de to første månedene av svangerskapet reduserer sannsynligheten for unormale abnormiteter i barnets sentralnervesystem med tre ganger! Vanligvis foreskriver legen inntak av standard tabletter, fire stykker per dag. Hvis det første barnet hadde en form for avvik i utviklingen av sentralnervesystemet, og kvinnen bestemte seg for å føde igjen, må hun i dette tilfellet øke mengden folsyre tatt med to, eller til og med to og en halv ganger.

Sekundær forebygging av medfødte og arvelige sykdommer

Dette inkluderer forebyggende tiltak som allerede er iverksatt når det er sikkert kjent at fosteret i kroppen til en gravid kvinne utvikler seg med patologiske avvik fra normen. Ved oppdagelse av en så trist omstendighet, informerer legen uten feil begge foreldrene om dette og anbefaler visse prosedyrer for å korrigere utviklingen av fosteret. Legen må forklare nøyaktig hvordan barnet vil bli født og hva som venter ham når det vokser opp. Etter det bestemmer foreldrene selv om det er verdt å føde et barn eller om det vil være bedre og mer humant å avslutte svangerskapet i tide.

To metoder brukes for å diagnostisere fosterets tilstand. Dette er ikke-invasive tiltak som ikke krever fysisk inngrep og invasive tiltak der det tas en prøve av fostervev. Essensen av ikke-invasive tiltak er å gjennomføre en blodprøve av moren og utføre ultralyddiagnostikk av kroppen hennes og fosterets kropp. PÅ i det siste leger har mestret teknologien for å ta en blodprøve fra fosteret. Prøven tas fra mors placenta, som blodet til fosteret trenger inn i. Denne prosessen er ganske komplisert, men også ganske effektiv.

Mors blodprøver utføres vanligvis på slutten av første eller begynnelsen av andre trimester av svangerskapet. Hvis to eller tre stoffer i blodet er tilstede i en unormal mengde, kan dette være et tegn på tilstedeværelsen av en arvelig sykdom. I tillegg, på slutten av første trimester av svangerskapet, bestemmes moren koriongonadotropin person. Dette er et graviditetshormon som produseres av morkaken i en kvinnes kropp og som igjen produserer myseprotein A. I andre trimester av svangerskapet blir det gjort en analyse for innholdet av hCG, alfa-fetoprotein, ubundet (gratis) østriol.

Et kompleks av slike tiltak i verdensmedisin kalles et "trippelpanel", og generelt kalles teknikken "biokjemisk screening".

I løpet av første trimester av svangerskapet dobles konsentrasjonen av hCG i blodserumet daglig. Etter fullstendig dannelse av morkaken, stabiliserer denne indikatoren seg og forblir uendret frem til fødsel. HCG støtter produksjonen av hormoner i eggstokkene nødvendig for vanlig kurs svangerskap. I mors blod bestemmes ikke hele molekylet til hormonet, men bare p-underenheten. Hvis fosteret har kromosomsykdommer, spesielt Downs syndrom, er innholdet av hormonet i mors blodserum betydelig overvurdert.

Myseprotein A produseres i mors kropp i vevet i morkaken. Hvis fosteret har en kromosomal sykdom, vil mengden protein undervurderes. Det skal bemerkes at slike endringer bare kan registreres fra den tiende til den fjortende uken av svangerskapet. I den påfølgende tiden går proteinnivået i blodserumet til moren tilbake til det normale.

Alfa-fetoprotein (AFP) produseres allerede i vevet til embryoet og fortsetter i vevet til fosteret. Inntil slutten har ikke funksjonen til denne komponenten blitt studert. Det bestemmes i blodserumet til en kvinne eller fostervann som en markør for medfødte misdannelser i sentralnervesystemet, nyrene eller fremre bukveggen. Det er kjent at kl onkologiske sykdommer dette proteinet finnes i blodserumet til både voksne og barn. Når fosteret utvikler seg, går dette proteinet fra nyrene til fosteret til mors blod gjennom morkaken. Arten av endringen i dens mengde i mors serum avhenger både av tilstedeværelsen av en kromosomal sykdom hos fosteret og av enkelte trekk ved selve svangerskapet. Analysen av AFP uten å vurdere funksjonaliteten til morkaken er således ikke av avgjørende betydning med tanke på nøyaktigheten av diagnosen. Likevel er AFP som en biokjemisk markør for medfødte sykdommer godt studert.

AFP bestemmes mest nøyaktig i løpet av andre trimester av svangerskapet, nemlig mellom den sekstende og attende uken. Inntil dette tidspunktet, fra synspunktet om diagnostisk nøyaktighet, gir det ingen mening å bestemme dette proteinet. Hvis fosteret har fødselsskade sentralnervesystem eller fremre bukvegg, så vil nivået av AFP i mors blodserum være betydelig høyere enn normalt. Hvis fosteret lider av Downs eller Edwards syndrom, vil denne indikatoren tvert imot være under normalen.

Hormonet østriol produseres av både mors placenta og fosteret selv. Dette hormonet sikrer et normalt svangerskapsforløp. Nivået av dette hormonet i mors blodserum under normale forhold øker også gradvis. Hvis fosteret har en kromosomal sykdom, er nivået av ubundet østriol i mors kropp mye lavere enn normalt under normal graviditet. En studie av nivået av hormonet østriol lar deg bestemme med tilstrekkelig nøyaktighet sannsynligheten for å få et barn med en arvelig sykdom. Imidlertid kan bare erfarne spesialister tolke resultatene av analysen, fordi denne prosessen er ganske komplisert.

Å gjennomføre biokjemisk screening er veldig viktig prosedyre. I tillegg har denne metoden en rekke fordeler. Det krever ikke kirurgisk inngrep i mors kropp og er ikke teknologisk kompleks prosess. Samtidig er effektiviteten av denne studien svært høy. Denne metoden er imidlertid ikke uten ulemper. Spesielt lar det deg bestemme bare graden av sannsynlighet for en medfødt sykdom, og ikke faktumet om dens tilstedeværelse. For å identifisere denne tilstedeværelsen med nøyaktighet, kreves det ytterligere diagnostisk testing. Det tristeste er at resultatene av biokjemisk screening kan være helt normale, men samtidig har fosteret en kromosomsykdom. Denne teknikken krever den mest nøyaktige bestemmelsen av datoen for befruktning og er ikke egnet for studier av flere graviditeter.

Ultralydprosedyre

Enheter for å utføre ultralyddiagnostikk blir stadig forbedret. Moderne modeller lar deg vurdere fosteret selv i formatet til et tredimensjonalt bilde. Disse enhetene har vært brukt i medisin i lang tid, og i løpet av denne tiden har det blitt fullstendig bevist at de ikke har noen negativ innvirkning på hverken fosterets eller morens helse. I følge medisinske standarder opererer i den russiske føderasjonen, ultralydundersøkelse av gravide utføres tre ganger. Den første gangen gjøres dette i løpet av 10 - 14 uker av svangerskapet, den andre 20 - 24 og den tredje 32 - 34 uker. Ved den første studien bestemmes varigheten av graviditeten, arten av forløpet, antall fostre, og tilstanden til mors morkake beskrives i detalj.

Ved hjelp av ultralyd finner legen ut tykkelsen på kragerommet langs baksiden av fosterhalsen. Hvis tykkelsen på denne delen av fosterkroppen økes med tre eller flere millimeter, er det i dette tilfellet en mulighet for at barnet vil utvikle kromosomale sykdommer, inkludert Downs syndrom. I dette tilfellet blir kvinnen tildelt en tilleggsundersøkelse. På dette stadiet i utviklingen av graviditeten kontrollerer legen graden av utvikling av fosterets neseben. Hvis fosteret har en kromosomsykdom, vil nesebeinet være underutviklet. Med denne påvisningen kreves det også en ekstra undersøkelse av mor og foster.

Under den andre studien ved 10-24 ukers svangerskap undersøkes fosteret i detalj for tilstedeværelse av misdannelser i utviklingen og tegn på kromosomsykdommer. Tilstanden til morkake, livmorhals og fostervann vurderes også.

Nesten halvparten av fostermisdannelser kan oppdages i løpet av ultralyd i perioden 20 - 24 uker av svangerskapet. Samtidig kan den resterende halvparten faktisk ikke oppdages i det hele tatt av noen av de for øyeblikket kjente diagnostikkene. Dermed er det umulig å påstå at diagnostikk fullstendig kan bestemme tilstedeværelsen av en medfødt sykdom hos fosteret. Likevel er det nødvendig å gjøre det, i det minste av hensyn til den halvparten av sakene som bestemmes med nøyaktighet.

Det er forståelig at foreldre er utålmodige etter å finne ut hvem som vil bli født til dem, en jente eller en gutt. Det skal sies at det ikke anbefales å gjennomføre en studie bare for nysgjerrighetens skyld, spesielt siden det i fem prosent av tilfellene ikke er mulig å nøyaktig bestemme barnets kjønn.

Svært ofte foreskriver legen en ny undersøkelse for gravide, og dette skremmer mange. Du bør imidlertid ikke få panikk fordi bare 15 % av gjentatte undersøkelser er assosiert med tilstedeværelsen av tegn på unormal fosterutvikling. Selvfølgelig, i dette tilfellet, må legen fortelle begge foreldrene om det. I andre tilfeller er en ny undersøkelse forbundet enten med et sikkerhetsnett eller med et trekk ved fosterets plassering.

På graviditetsstadiet ved 32-34 uker bestemmer studien hastigheten på fosterutviklingen og avslører tegn på defekter som er karakteristiske for deres sene manifestasjon. Hvis noen patologi oppdages, inviteres en gravid kvinne til å gjøre en analyse av en vevsprøve av fosteret eller morkaken.

Biopsi av chorion (placenta) kan gjøres ved 8 til 12 ukers svangerskap. Denne prosedyren utføres på poliklinisk basis. Ikke mer enn fem til ti milligram vev tas for analyse. En så ubetydelig mengde er nok til å analysere antall og struktur av kromosomer. Denne metoden gjør det mulig å nøyaktig bestemme tilstedeværelsen eller fraværet av en kromosomal sykdom.

Fostervannsprøve er en teknikk for å ta fostervann for analyse. De begynner å bli produsert i kroppen til en gravid kvinne like etter unnfangelsen. Fostervannet inneholder fosterceller. Når de analyseres, kan disse cellene isoleres og undersøkes. Vanligvis utføres en slik analyse ved en svangerskapsalder på 16 til 20 uker. I dette tilfellet tas det ikke mer enn 20 milliliter vann, noe som er helt trygt for kvinnen og fosteret. En annen metode for "tidlig fostervannsprøve" brukes også, som kan utføres på slutten av første trimester av svangerskapet. I det siste har det vært lite brukt. Dette skyldes det faktum at i i fjor tilfeller av misdannelse av lemmer hos fosteret har blitt hyppigere.

Cordocentesis kalles også intrauterin punktering av navlestrengen. Denne teknikken brukes for å få en prøve av fosterblod for videre laboratorieforskning. En slik analyse utføres vanligvis mellom 20. og 24. svangerskapsuke. Mengden blod som kreves for en fullstendig analyse er omtrent tre til fem gram.

Det skal sies at alle de ovennevnte metodene til en viss grad er fulle av slå tilbake. Spesielt viser statistikk at etter slike studier får én til to prosent av kvinnene et svangerskapsavbrudd. Derfor gjøres disse testene best når sjansen for at et foster har en medfødt sykdom er for høy. Samtidig kan viktigheten av disse testene ikke benektes, siden de gjør det mulig å oppdage til og med ett endret gen i fosterets kropp. Likevel er invasive metoder gradvis i ferd med å bli en saga blott, og nye teknologier kommer for å erstatte dem. De tillater isolering av fosterceller fra mors blod.

Takket være utviklingen av en slik metode som in vitro fertilisering ved behandling av infertilitet, ble det mulig å utføre preimplantasjonsdiagnose. Dens essens er som følger. Egget blir kunstig befruktet i laboratoriet og lagt i en rugemaskin i en viss tid. Her oppstår celledeling, det vil si at dannelsen av embryoet begynner. Det er på dette tidspunktet en celle kan tas for forskning og en fullstendig DNA-analyse kan utføres. Dermed er det mulig å finne ut nøyaktig hvordan fosteret vil utvikle seg i fremtiden, inkludert når det gjelder sannsynligheten for arvelige sykdommer.

På slutten av artikkelen bør det understrekes at hovedmålet med alle disse studiene ikke bare er å identifisere tilstedeværelse eller fravær av en arvelig sykdom hos fosteret, men også å advare foreldre og noen ganger slektninger til det ufødte barnet om dette. . Det skjer ofte at det ikke er noe håp for korrigering av patologi som er oppdaget i fosterets kropp, akkurat som det ikke er håp om at det fødte barnet vil kunne utvikle seg normalt. I en slik tragisk situasjon anbefaler leger at foreldrene kunstig avslutter graviditeten, selv om den endelige avgjørelsen om denne saken tas av foreldrene. Men samtidig må de ta hensyn til at tragedien med abort ikke står i forhold til tragedien som vil skje ved fødselen til et funksjonshemmet barn.

Arvelige sykdommer er assosiert med forstyrrelser i genapparatet til kjønnsceller. Hvis sæd og egg, og enda mer så begge disse cellene etter hvert befruktning har noen defekter, så når de smelter sammen, dannes et dårligere embryo. Barnet som utvikler seg da vil ha visse defekter selv om forholdene for utviklingen av embryoet er gunstige. Slike feil inkluderer annen type misdannelser, demens, metabolske forstyrrelser som er vanskelig å behandle, blodkoagulerbarhet (hemofili) og en rekke andre sykdommer.

Medfødte sykdommer er forbundet med skade kim som skjer i løpet av utviklingen. De farligste for utviklingen av fosteret er de tre første månedene av svangerskapet. I denne perioden er fosteret spesielt følsomt for virusinfeksjoner fordi det ikke er morkake ennå. Det dannes ved slutten av den tredje måneden av svangerskapet. For eksempel kan en slik sykdom, nesten trygg for voksne og barn, som røde hunder, føre til fødsel av et barn med hjertesykdom, døvhet, mental retardasjon, hvis moren hans blir syk med denne sykdommen i begynnelsen. svangerskap.

Medfødte sykdommer inkluderer også føtalt alkoholsyndrom. En kvinne som bruker alkohol, spesielt under graviditet, kan få et barn med lesjoner i sentralen nervesystemet og ulike organer. I alvorlige tilfeller av føtalt alkoholsyndrom, senere mental retardasjon, i milde tilfeller observeres barnets desinhibering: mangel på konsentrasjon, manglende evne til å arbeide systematisk, irrasjonell motorisk aktivitet, lavt nivå frivillig oppmerksomhet, og svært dårlig hukommelse.

Seksuelt overførbare sykdommer. AIDS.

Sykdommer i denne gruppen har vært kjent i svært lang tid (de pleide å bli kalt kjønnssykdommer). Og mens mange andre smittsomme sykdommer nå er utryddet, er antallet seksuelt overførbare sykdommer på vei oppover. Totalt er mer enn 20 av dem kjent, men AIDS og syfilis er de farligste blant dem. De fleste kjønnssykdommer forlater ikke immunitet. Folk som blir kurert kan bli smittet igjen. I dette tilfellet vil sykdommen fortsette like hardt som første gang.

AIDS, eller ervervet immunsviktsyndrom, er forårsaket av humant immunsviktvirus (HIV). Dette viruset infiserer en av typene lymfocytter, uten hvilke immunsystemet blir dårligere. Kroppen mister motstand selv mot de mikroorganismene som har sunn mennesker er generelt ikke i stand til å forårsake noen sykdom.

Smitte med AIDS kan skje ved seksuell kontakt, samt gjennom blodet ved bruk av for eksempel dårlig steriliserte sprøyter, fra syk mor til nyfødt.

Hepatitt B-viruset overføres også gjennom seksuell kontakt og blod. Det forårsaker alvorlig leverskade, gulsott og kan være livstruende. Utseendet til mørk urin og misfarget avføring, gul farge proteinene i øynene og huden tjener alvorlig grunnå se en lege.

Syfilis.

I motsetning til AIDS, overføres syfilis ikke bare gjennom seksuell kontakt, men også husholdningsmåte gjennom delte elementer. Årsaken til syfilis er en blek spirochete (treponema). Det kan komme inn i kroppen sunn person gjennom små skrubbsår på huden, ved bruk av fellesretter, klær, sigaretter, ved kyssing.

Symptomer på sykdommen vises 3-4 uker etter infeksjon. På stedet for den introduserte infeksjonen dannes et tett slitasje eller sår med en skinnende, kjøttrød overflate og en tett base. Såret er smertefritt og gir ingen sensasjoner. Derfor merker ofte de som er smittet med syfilis ikke det i det hele tatt.

Etter 3-4 uker forsvinner såret, og sykdommen går over i det andre stadiet: utslett vises på huden, kroppstemperaturen stiger, ytelsen reduseres, hodepine og beinsmerter begynner. Årsaken til dette er den økte reproduksjonen av den bleke spiroketten, dens spredning fra introduksjonsstedet gjennom hele kroppen og forgiftningen (rusen) av dens produkter av dens vitale aktivitet.

Som svar på infeksjon i kroppen forsterkes immunitetsprosessene. Spiroketter forsvinner fra blodet, men hoper seg i stedet opp enorme mengder i ulike små deler av kroppen som er spesielt berørt. Dette tilsvarer det tredje siste stadiet av sykdommen: områder er berørt nervevev ryggmargen kan nesen "falle gjennom", de indre organene, spesielt leveren, blir syke.

Foreløpig kan syfilis kureres, spesielt i første og andre stadie. Men behandlingen er lang og vanskelig for pasienten. Forstyrrelsene i nervesystemet, indre organer og bein som dukket opp i det tredje stadiet av sykdommen, kan ikke behandles.

Begrepene «medfødt» og «arvelig» er ikke identiske. Ikke alle "medfødte" er "arvelige". Medfødt patologi kan oppstå i kritiske perioder med embryogenese under påvirkning av miljømessige teratogene faktorer (fysiske, kjemiske, biologiske, etc.) - embryo- og fetopati. I dette tilfellet er det ingen skade på genomet, og de resulterende lidelsene kopierer ofte helt effekten av mutantgenet (fenokopi). En arvelig sykdom som følge av virkningen av et mutant gen kan manifestere seg ikke bare fra fødselen, men noen ganger mye tid senere.

Risikofaktorer for fødsel av barn med misdannelser ulike tilblivelser vurderes: alderen til den gravide kvinnen er mer enn 36 år, den forrige fødselen av barn med misdannelser, spontanaborter, slektskap, somatisk og gynekologiske sykdommer mor, komplisert svangerskapsforløp (trussel om abort, prematuritet, postmaturitet, kort presentasjon, lite og polyhydramnios).

Avvik i utviklingen av et organ eller organsystem kan være grove med alvorlig funksjonssvikt eller kosmetisk defekt. De oppdages i nyfødtperioden (medfødte misdannelser). Små avvik i strukturen, som i de fleste tilfeller ikke påvirker normal funksjon organ, kalles utviklingsmessige anomalier, eller stigma av disembryogenese.

Stigmaer tiltrekker seg oppmerksomhet som konstitusjonelle trekk i de tilfellene når de har overdreven akkumulering (mer enn 7) hos ett barn, gir opphav til en slik syndromdiagnose som dysplastisk status.

Feno- og genokopi, ufullstendig penetrans og genuttrykk gjør det vanskelig å vurdere arvens natur individuelle anomalier i hver spesifikk observasjon, som bestemmer behovet for å studere stigmatiseringen av barnet gjennom en komparativ analyse med egenskapene til foreldrene og slektningene.

Ved arvelige og medfødte sykdommer i nervesystemet er det som regel en betydelig økning i antall stigmaer som overskrider den betingede terskelen med 2-3 ganger eller mer. Det er en viss parallellitet mellom økningen i stigmatiseringsnivået og alvorlighetsgraden av nevrologiske syndromer, deres tendens til krampaktige reaksjoner, likorodynamiske forstyrrelser og hjerneødem. En korrekt vurdering av dysplastiske trekk ved utvikling gjør det mulig å klassifisere en nyfødt som en risikogruppe for nødsituasjoner og ta hensyn til dette når du observerer ham.

Polyetiologien til dysplastiske konstitusjonelle trekk ved utvikling skaper vanskeligheter i deres klinisk evaluering, siden ett eller flere stigma kan være:

1. variant av normen;
2. et symptom på en sykdom;
3. et uavhengig syndrom eller til og med en uavhengig nosologisk form.

Liste over dysplastiske stigmaer

Hals og overkropp: korte, fraværende, pterygoide folder; kort, lang, kort krageben, traktformet ribbeinbur, "kylling" bryst, kort brystben, flere brystvorter, asymmetrisk plasserte brystvorter.

Hud og hår: hypertrikose, kaffefargede flekker, polymasti, fødselsmerker, misfarget hud, shagreen skinn; hårveksten er lav, hårveksten er høy, fokal depigmentering.

Hode og ansikt: makrocefalisk hodeskalle, dolichocephalic, tårn, oksykefali, skafocefali, cebocefali, flat bakhode; lav panne, smal panne, flat ansiktsprofil, nedtrykt neserygg, tverrgående pannefold, lavtstående øyelokk, uttalte superciliære buer, bred neserygg, avviket neseskillevegg eller neserygg, bifurkert hake, mikrostomi, mikrognati, prognatisme, skråhake, kileformet hake, makrognatia, hypertelorisme.

Øyne: microphthalmos, macrophthalmos, iris coloboma, macrocornea, microcornea, iris heterochromia, skrå øyesnitt, epicanthus.

Munn, tunge og tenner: lepper med furer, huler i tennene, malocclusion, overtallige tenner, sagtann, styloide fortenner, innovervekst av tenner, fure på alveolarprosessen, ganen kort, ganen smal, gotisk gane, hvelvet gane, sparsomme tenner, flekkete tenner, tunge fremspring, togrenet tupp, kort frenulum, foldet tunge, makroglossi, mikroglossia.

Ører: satt høyt, satt lavt, satt asymmetrisk, mikrotia, makrotia, tilbehør, flate, kjøttfulle auricles, "dyreører", festede øreflipper, ingen øreflipp.

Ryggrad: ekstra ribben, slip, sakralisering L v, dorsalisering T V n, sammensmelting av ryggvirvlene.

Hånd: arachnodactyly, clinodactyly, korte brede børster, buede terminale phalanges av fingrene, camptodactyly, oligodactyly, brachydactyly, transversal palmar sulcus, clinodactyly, sandal gap, symfalange, overlappende fingre, flate føtter.

Mage og kjønnsorganer: asymmetrier i strukturen til magemusklene, feil plassering av navlen; underutvikling av kjønnsleppene og pungen.

Noen av de dysplastiske utviklingstrekkene skaper alvorlige utviklingsvansker etter hvert som barnet vokser. For eksempel gjør en avviket neseseptum det vanskelig nesepust og skaper forutsetningene for en rekke funksjoner i utviklingen av sentralnervesystemet; bittanomalier forstyrrer tyggehandlingen og skaper forutsetninger for dysfunksjon i mage-tarmkanalen; forsinket utvikling av øyne og ører (synshemmede og hørselshemmede barn) på grunn av nedsatt afferentasjon skaper betingelser for forsinket modning (myelinisering) av sentralnervesystemet osv. Det kan med andre ord oppstå sekundære morfologiske og funksjonelle endringer i kroppen pr. grunnlaget for medfødte arvelige mikroanomalier.

For mange misdannelser er det ingen signifikante forskjeller mellom fenokopi og arvelige lesjoner. Samtidig er det ekstremt viktig for pasienten og hans familie å bestemme arvelighetens og miljøets rolle i forekomsten av denne patologien, det vil si "arveligheten" til en egenskap.

Alt dette understreker behovet for en grundig innsamling av en slektshistorie, informasjon om forløpet av ante-, intra- og postnatale perioder, selv om identifiseringen av et spesifikt skademiddel i spesifikke tilfeller er en svært vanskelig oppgave.

Mutasjonsendringer i arvelighetsstrukturene kan forekomme på kromosom- og gennivå.

I følge WHO (1970) har 1 % av nyfødte kromosomavvik; i gjennomsnitt har 1 % av alle nyfødte (inkludert dødfødte) tegn på påvirkning av enkelt bredspektrede mutante gener, og hos 3-4 % gjenkjennes isolerte anomalier bestemt av polygene systemer. Generelt har omtrent 5% av nyfødte en arvelig patologi.

Multifaktorielle misdannelser inkluderer: medfødt dislokasjon av hoften, klumpfot, hestefot, spalte hard gane og overleppe, anencefali, medfødte hjertefeil, pylorusstenose, spina bifida, Hirschsprungs sykdom, etc. Effekten av en økning i frekvensen av en viss defekt blant nære slektninger til probandet er klart fastslått, som best samsvarer med hypotesen om polygen arv med terskeleffekt.

I motsetning til monogene (dominante eller recessive) egenskaper med fullstendig penetrans, når risikoen for å få neste syke barn i familien er henholdsvis 50 % eller 25 %, er risikoen for å få et barn med en polygen arvelig defekt varierende. Det øker etter hvert som antallet berørte i familien øker, avhengig av alvorlighetsgraden av defekten. For mange misdannelser er det uttalte kjønnsforskjeller i forekomst av lesjoner.

Grove strukturelle og numeriske anomalier av kromosomer blir vanligvis diagnostisert i nyfødtperioden.

Kromosomavvik påvirker den perinatale dødeligheten betydelig. Kliniske manifestasjoner de er variable: fra små
utviklingsmessige anomalier til grove, multiple misdannelser som er uforenlige med livet.

De vanligste syndromene av kromosomavvik er:

Monosomi, CW (Shereshevsky-Turner syndrom) - kort hals, pterygoide folder i nakken, lymfatisk ødem i distale ekstremiteter, medfødte hjertefeil (coarctation av aorta, defekt mellom ventrikkelskilleveggen), etc. Deretter vises seksuell infantilisme, kort vekst og primær amenoré.

Følgende trisomisyndromer er kjent:

1) 13-15 (Pataus syndrom) - kraniocefaliske dysplasier (mikrocefali, arynencefali, agenesis av beinstråler; ikke-lukking av leppen, mandible og himmelen; medfødt døvhet, misdannelser av auricleen; øyefeil; hjerte- og nyrefeil; arthrogrippopodobny endringer i fingrene, polydactyly eller firefingret; splitting av veggene i magen; aplasi av nesebenene;

2) 18-20 (Edwards syndrom) opptil 75 % av pasientene med dette syndromet er kvinner. Symptomer: intrauterin underernæring, kraniofacial dysostose i form av en liten hodeskalle klemt fra sidene, liten panne, lavtliggende og unormalt formede ører, små, trekantet form munn; kort hals, kort bryst, hjertepukkel. Det karakteristiske arrangementet av fingrene på hendene er at de er bøyd, pekefingeren overlapper den midterste, og lillefingeren - IV. Permanente defekter i hjertet, nyrene, fordøyelseskanalen;

3) 21-30 (Downs syndrom). Møte ulike alternativer: mosaikk, translokasjon. Diagnose med et typisk klinisk bilde stilles på fødesykehuset. Symptomer: skrått snitt i øynene, bred flat neserygg, flat nakke, lav hårvekst, utstående tunge, en- eller tosidig tverrgående fure i håndflaten, hjertefeil. Forventet levealder avhenger av tiltredelse av interkurrente sykdommer.

Trisomi 8+, 9+, 22+ er mindre vanlige; andre, som Y+, X+ (triplo-X, Klinefelter-syndromer), diagnostiseres hovedsakelig i pre- og pubertet, på grunnlag av tegn på eunuchoidisme, redusert intelligens, og senere - infertilitet.

Syndromer på grunn av slettinger: 4p-, (Wolf-Hirshhorn syndrom), 5p-, (katteskrik-syndrom), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, har vanlige trekk(prenatal underernæring, ulike dysplastiske tegn på hodeskallen, ansiktet, skjelettet, lemmer); psykisk utviklingshemming utvikler seg senere.

Diagnose av disakkaridase-mangel er basert på et kompleks av laboratorie- og biokjemiske studier. Reaksjonen av avføring er sur (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

I noen tilfeller fører arvelig patologi av karbohydratabsorpsjon til en tilstand som truer barnets liv.

Galaktosemi er en sykdom med en autosomal recessiv type arv, som er basert på fravær eller reduksjon i aktiviteten til enzymet galaktose-1-fosfat-uridyltransferase i varierende grad. Som et resultat akkumuleres galaktose og galaktose-1-fosfat (Ga-1-ph), som er giftig for kroppen, i blodet og en ekte glukosemangel oppstår. Hypoglykemi støttes også av den irriterende effekten av galaktose på isolasjonsapparatet og den overveldende effekten av Ga-1-f på glukogenolyse.

Fra den giftige virkningen av Ga-1-f er sentralnervesystemet, erytrocytter, øyelinsen, leveren og nyrene skadet.

I alvorlig form vises tegn på sykdommen i de første dagene og ukene av livet. Den nyfødte er motvillig til å ta melk. Karakterisert av anoreksi, oppkast, oppblåst mage, dyspepsi, sløvhet (hypoglykemiske manifestasjoner) og vedvarende gulsott. Til å begynne med ligner gulsott fysiologisk, men etter den 5-6. dagen, i stedet for å avta, intensiveres den med en økning i innholdet av overveiende fritt bilirubin. Leveren forstørres, og tegn på skrumplever vises (tett konsistens, ascites, splenomegali, etc.). Barnet går dårlig opp i vekt og høyde. Typiske nevrologiske symptomer i form av sløvhet, adynami eller agitasjon, angst, konvulsivt syndrom. Det er hevelse i hjernen. Noen ganger kommer symptomer på blødning, da leverskade fører til hypoproteinemi og hypoprotrombinemi. Hos 25 % av pasientene kan hemolytisk gulsott noteres, siden skadede røde blodlegemer binder 25-30 % mindre oksygen, har forkortet levetid og hemolyserer. I urinen noteres proteinuri (globulinuri av tubulær opprinnelse), aminoaciduri og mellituri. Grå stær kan være medfødt eller dukke opp i 3. uke. Ved galaktosemi omdannes galaktose til galaktitol (dulcitol) av aldolazoreduktase. Galaktitol metaboliseres ikke og spiller en patogenetisk rolle i forekomsten av grå stær. Symptomer på sykdommen kan utvikle seg og føre til koma og død i løpet av få uker. Ofte er sykdomsforløpet lengre. Å henge etter i psykomotorisk utvikling er karakteristisk.

Ved milde former av sykdommen er gastrointestinale symptomer mindre uttalte, men grå stær og hepatosplenomegali er alltid til stede. Den differensialdiagnostiske serien for galaktosemi inkluderer alle typer intrauterine infeksjoner, ledsaget av gulsott og øyeskade (toksoplasmose, listeriose, røde hunder, syfilis); medfødt hepatitt; ulike typer gulsott av annen opprinnelse (hemolytisk og ikke-hemolytisk); sepsis og tarminfeksjoner. I tillegg er det nødvendig å skille galaktosemi med diabetes mellitus. Siden det er en likhet i noen kliniske symptomer, tilstedeværelsen av mellituri og en økning i totalt blodsukker (som bestemt ved Hagedorn-Jensen-metoden). Men med galaktosemi er det en reduksjon i konsentrasjonen av glukose, med diabetes - dens økning.

Diagnose er basert på slektshistorie og biokjemiske studier. Karakterisert av galaktosemi (mer enn 0,2 g / l), galaktosuri (mer enn 0,25 g / l), en økning i Ga-1-f i erytrocyttmassen opp til 400 mg / ml (i stedet for 1-14 μg / l) ; en reduksjon i aktiviteten til galaktose-1-fosfat-uridyltransferase med 10 ganger sammenlignet med normen (4,3-5,8 U) per 1 g Hb (i henhold til Kalkar-metoden). En Guthrie semikvantitativ mikrobiologisk test med en auxotrof stamme av Escherichia coli brukes.

Effektiv behandling startet senest ved 2 måneders alder. Melk og meieriprodukter er ekskludert fra kostholdet. Oppgaven er vanskelig, men gjennomførbar. Melk erstattes med kaseinhydrolysater, blandinger tilberedt med soya- og mandelmelk. Kompletterende matvarer introduseres 1 måned tidligere enn ved kunstig fôring: grøt på kjøtt og grønnsaksbuljonger, grønnsaker, vegetabilske oljer og egg. Streng overholdelse av dietten anbefales i opptil 3 år. Orotsyre og dens salter, samt testosteronderivater, har en positiv effekt på modningen av galaktose-1-fosfat-uridyltransferase.

En omfattende gruppe, viktig i praktiske termer, er representert av enzymopatier av aminosyremetabolisme. Brudd på metabolismen av aminosyrer kalles enten aminoaciduria eller aminoaciduria, som er delt inn i overdreven, ikke-terskel og transport. Med overdreven aminoaciduri som følge av en medfødt metabolsk blokkering, utskilles aminosyren, som samler seg i blodet til en viss grense, i urinen. Disse inkluderer klassisk fenylketonuri (PKU), tyrosinose, alkaptonuri, histidinemi, valinemi, leucinose ("lønnesirup-duftende urinsykdom"), arvelige defekter i ureasyntesesyklusen, etc.

Ganske tidlig hos nyfødte og spedbarn oppdages endringer i sentralnervesystemet og dyspeptiske symptomer på grunn av eksponering for giftige metabolitter. Hos nyfødte er disse endringene uspesifikke. Felles for alle typer aer et konvulsivt syndrom.

PKU kjennetegnes av en kombinasjon av progressiv psykomotorisk retardasjon med vedvarende eksemøse hudlesjoner, kramper og "mus" lukt av urin, redusert pigmentering av hud, hår og iris.

Forstyrrelser i tryptofanmetabolismen (B 6 -avhengige tilstander) er karakterisert ved vedvarende eksem, anemi og allergiske tilstander.

Leucinose er preget av forekomsten fra de første dagene av livet av konvulsivt syndrom, oppkast, pustebesvær og en karakteristisk lukt av urin, som minner om et avkok av rotvekster. Noen foreldre snakker om kållukten. Det er et etterslep i mental og fysisk utvikling, ataksi.

Tyrosinose - et brudd på metabolismen av tyrosin - fører til utvikling av dystrofi, levercirrhose, rakittlignende endringer i skjelettet, lesjoner i nyretubuli. Hos barn fra de første ukene av livet er oppkast, diaré, etterslep i fysisk utvikling, hepatosplenomegali og respirasjonssvikt notert.

Hos nyfødte, spesielt premature, i de første dagene og ukene av livet, er funksjonell umodenhet av mange organer og systemer notert, og embryopatier er ikke uvanlige, som har lignende egenskaper med arvelige enzymopatier. Ofte går sykdommen under diagnosen "fødselstraumer, posthypoksisk encefalopati". Behandlingens ineffektivitet, forverringen av tilstanden hver måned, tilstedeværelsen av spesifikke symptomer (uvanlig lukt av urin) tjener som grunnlag for undersøkelse for arvelig enzymopati. Et stort antall fenokopier krever diagnose på biokjemisk nivå.

Forbigående dysgammaglobulinemi hos nyfødte kan maskere genetisk betingede immunsvikttilstander i noen tid. Barnet har en tidlig debut og en tendens til tilbakevendende bakteriell infeksjon.

Selv om de aller fleste barn er født normale, har omtrent 1 % en eller annen form for medfødt abnormitet. Et stort antall faktorer kan påvirke utviklingen av en baby i livmoren, men mange abnormiteter kan korrigeres før eller etter fødselen.

MEDFØRTE HJERTESYKDOMMER

Hjertet er et komplekst organ, hvorav en betydelig del dannes i 3-7. uke etter unnfangelsen. Medfødt hjertesykdom er ganske vanlig og finnes hos ett av hundre barn. Utvalget av avvik er svært bredt.

En mor med en medfødt hjertesykdom eller som allerede har født et barn med en slik sykdom har liten risiko for neste baby. Mange hjertesykdommer er assosiert med genetiske lidelser som Downs syndrom; og hvis hjertesykdom blir funnet, kan testing foreslås for å se etter lignende problemer.

Hvordan diagnostiseres hjertesykdom? De fleste sykdommer oppdages ved ultralyd ved 18-22 uker, siden mange feil ikke kan fastslås tidligere. Hvis hjertesykdom ble oppdaget i familien, bør vanlige ultralydundersøkelser utføres under graviditet. Imidlertid "fanger" ikke ultralyd noen sykdommer i det hele tatt, og generelt hoppes omtrent 40% av sykdommene over.

Behandling

For tiden utvikles metoder for kirurgisk intrauterin behandling, derfor vil noen avvik i fremtiden bli eliminert selv før fødselen. Holdning til sykdommen etter fødsel vil avhenge av alvorlighetsgraden av diagnosen. Hvis problemet er mindre, forblir barnet vanligvis hos moren under tilsyn av sykehusets barnelege. Mer alvorlige sykdommer som fører til oksygenmangel i kroppen krever spesialisttilsyn. Dette betyr at fødsel bør skje når legen gir råd. Mange hjertesykdommer kan behandles med kirurgi, selv om det er noen som vil hindre barnet i å overleve utenfor livmoren.

Polyhydramnios(hydramnios) Dette er en hjertesykdom hos et barn, ved ultralydundersøkelse virker huden hoven, væske finnes i bryst og mage. Årsakene kan være forskjellige, inkludert inkompatibilitet etter blodtype, som bestemmes under graviditet.

Hvordan polyhydramnios diagnostiseres

Behandling

Behandling avhenger av alvorlighetsgraden av tilstanden. I noen tilfeller, som anemi, er behandling mulig, men i andre forbundet med alvorlig hjertesykdom er det ikke det. Barn med en inkompatibel blodtype kan kureres med en intrauterin blodoverføring. Hvorvidt et barn med polyhydramnios vil overleve avhenger av diagnosen og

hvor syk han er på diagnosetidspunktet. Svært syke barn overlever ikke.

Ikke-okklusjon av hjertets septum

Vanligvis kjent som "hullet i hjertet". Oppstår når vev skilles mellom de mindre og større hulrommene i hjertet. En liten spalte oppdages kanskje ikke umiddelbart, men senere i livet. Ikke-lukkinger oppdaget under graviditet er vanligvis store eller assosiert med andre sykdommer.

Hvordan diagnostiseres en ikke-kontraksjon?

septum i hjertet

Ved hjelp av ultralyd.

Behandling

Små defekter krever ikke alltid kirurgisk inngrep, men i andre tilfeller er det en nødvendighet.

Sykdommer forbundet med strømmen av blod fra hjertet

De oppstår på grunn av det faktum at blodårene kommuniserer feil eller på grunn av mangel på riktig ventildannelse. Sykdommer av denne typen er vanligvis komplekse og kan være assosiert med ikke-lukking av hjerteskilleveggen.

Hvordan diagnostiseres sykdommer forbundet med blodstrømmen fra hjertet? Ved hjelp av ultralyd.

Behandling

Hvis hjerteklaffene er påvirket, er operasjonen vanskeligere og mindre sannsynlighet for å lykkes i det lange løp. Mange av disse forholdene utgjør en eksepsjonell vanskelighet. Hvis det er slike abnormiteter hos barnet, bør foreldre rådføre seg med en spesialist under graviditeten for å velge det beste behandlingsalternativet.

Nevralrørsdefekter

En av de vanligste sykdommene, nevralrørsdefekt, er hjernens og ryggmargens manglende evne til å utvikle seg

etter behov i løpet av de første fire ukene av svangerskapet. Sykdommen forekommer hos ett av 2500 barn som bor i Storbritannia og resulterer i ulik grad av fødselsskader. Generelt er det registrert i et betydelig større antall svangerskap, men foreldre foretrekker å avslutte det hvis sykdommen oppdages på et tidlig stadium.

Ryggmargsbrokk uten ryggmargsbrokk er den mildeste formen av sykdommen, der det ikke er skade på ryggmargen eller dens membraner og en eller to ryggvirvler dannes feil. I denne formen er ryggmargen dekket med hud, så det er vanligvis ikke noe problem. Noen ganger oppdages sykdommen bare under røntgenundersøkelse i livets prosess. Noen ganger vokser det en hårtot rundt sykdomsstedet eller huden har groper.

Myelomeningocele er en mer alvorlig form for ryggmargsbrokk. I dette tilfellet har ryggraden skade, noen ganger når størrelsen på en appelsin, hvor nervevev, muskler og cerebrospinalvæske kommer inn. Defekten fører til nerveskade, noe som resulterer i problemer med muskelkontroll, blære- og tarmkontroll. Hydrocephalus er assosiert med dette.

Anencefali (medfødt fravær av hjernen) er den alvorligste nevralrørsdefekten. Et hull i toppen av røret resulterer i en delvis mangel på dannelse av hodeskallen og hjernen. Etter fødselen overlever ikke slike barn.

Hvordan diagnostiseres nevralrørsdefekter?

Spina bifida kan påvises ved 16 uker ved serøs væskeundersøkelse svært effektivt for å identifisere barn med betydelige nevralrørsdefekter.

Behandling

Avhenger av typen og størrelsen på nevralrørsdefekten og dens alvorlighetsgrad, bestemt av ultralyd og bildebehandling etter fødsel. Hvis barnet har en åpenbar defekt, vil det kreve ryggmargsoperasjon. Selv om operasjonen vil eliminere defekten, vil den ikke gjenopprette nerver som ikke kan utvikle seg ordentlig. Hydrocephalus krever også kirurgi for å lindre babyens tilstand etter fødselen.

Forebyggende tiltak

Selv om årsaken til nevralrørsdefekter er uklar, er det nå klare bevis på at folsyre, et vitamin som finnes i bladgrønnsaker, må være tilstede i kroppen under de tidlige stadiene av svangerskapet for å la ryggraden lukkes ordentlig. Siden det er vanskelig å oppnå de anbefalte dosene kun ved ernæring, anbefales det å ta et folsyrepreparat i tre måneder før unnfangelsen og frem til 12. uke av svangerskapet. Eksperter foreslår at alle kvinner i fertil alder bør innta 400 mikrogram folsyre daglig. Mødre som har hatt et tidligere barn med ryggmargsbrokk eller anencefali, eller som tar visse medisiner, for eksempel for behandling av epilepsi, bør få økte doser folsyre - 5 mg. Det kan foreskrives fra lege eller kjøpes på apotek og supermarkeder.

Hydrocephalus

Dette er en opphopning av cerebrospinalvæske i hodet forårsaket av en blokkering i dreneringssystemet rundt hjernen. Noen ganger blir babyens hode veldig stort. Prematur fødsel er den vanligste årsaken til hydrocephalus på grunn av økt risiko for blødning i hjernen, noe som kan hindre absorpsjon av cerebrospinalvæske. Hydrocephalus kan også forekomme hos barn med medfødte misdannelser, som ryggmargsbrokk, i noen tilfeller er sykdommen arvelig, noen ganger oppstår den på grunn av infeksjoner. Hvis barnet er kjent for å ha en lignende tilstand, kan keisersnitt anbefales. Hvor alvorlig sykt et barn er avhenger av årsaken til sykdommen. Noen barn vokser opp med normal intelligens, andre kan ha alvorlige avvik, men dette kan ikke forutses før fødselen.

376 FØDSELSINDEKS

Hvordan diagnostiseres hydrocephalus? Under graviditet bestemmes hydrocephalus ved hjelp av en ultralydundersøkelse. Etter fødselen kan hodemålinger tatt på hver nyfødt vise den eksisterende tilstanden. Tidlig diagnose og behandling gir det beste resultatet.

Behandling

Etter at babyen er født, gjøres det vanligvis kirurgi for å drenere cerebrospinalvæsken gjennom en shunt inn i blodet. Shunten forblir livet ut. Kirurgi for å sette inn en midlertidig shunt kan noen ganger utføres før fødselen. En permanent shunt legges etter fødselen. For å behandle noen former for hydrocephalus med moderne kirurgiske teknikker, lages et hull i hodeskallen.

Cerebral (kortikal) parese

Begrepet refererer til en gruppe lidelser knyttet til bevegelse og holdning. Ett av fire barn har lærevansker knyttet til sykdommen. Årsaken til sykdommen kan være unormal utvikling av hjernen før fødsel, mangel på oksygen, infeksjon, blødning i hjernen eller fødselstraumer. Fysiske symptomer varierer fra muskelsvakhet og slapphet til muskelspastisitet og immobilitet.

Hvordan diagnostiseres cerebral parese? Det er vanligvis ikke mulig å stille en nøyaktig diagnose før barnet er ett år gammelt, da mange deler av nervesystemet ennå ikke er fullt utviklet på dette tidspunktet. Diagnose kan stilles ved hjelp av elektroencefalografi, computertomografi og syns- og hørselstester. I noen tilfeller blir det tatt en blodprøve for å vurdere arvelig påvirkning.

Behandling

Det finnes ingen kur mot cerebral parese, men det finnes behandlinger som bidrar til å minimere effektene og utvikle barnets evner. Disse inkluderer fysioterapi, funksjonell terapi og medikamentell behandling. Kirurgi brukes noen ganger for å løse problemene med deformerte lemmer.

SYKDOMMER I URINSYSTEMET måter

En hindring oppstår når urinstrømmen mellom nyrene og blæren er delvis eller fullstendig blokkert, noe som fører til hydronefrose (hevelse i nyrene), som kan føre til at nyrene slutter å fungere. Denne sykdommen oppdages hos fosteret allerede i 15. uke. Mild hydronefrose, også kjent som nyre-bekkendilatasjon, kan gå over spontant ved slutten av svangerskapet og krever ikke behandling.

Hvordan diagnostiseres en urinveisobstruksjon?

Under graviditeten bestemmes sykdommen ved hjelp av ultralyd. Hos nyfødte utføres en ultralydundersøkelse av nyrene for å bestemme graden av blokkering av urinveiene. Det er mulig å gjennomføre andre undersøkelser for å bestemme nyrenes ytelse.

Behandling

Kirurgisk inngrep i forhold til fosteret utføres kun i svært alvorlige tilfeller, når sykdommen har dekket begge nyrene. Kirurgi er effektiv hvis den gjøres før de utviklende nyrene er alvorlig skadet. Umiddelbart etter fødselen av barnet kan det være nødvendig med kirurgi for å fjerne hindringen. Antibiotika er foreskrevet for å bekjempe urinveisinfeksjon.

Polycystisk nyresykdom

Når nyren er dårlig koblet til utskillelsessystemet, kan det føre til dårlig funksjon eller mangel på effektivitet, noe som manifesteres ved en økning i størrelsen og tilstedeværelsen av cyster ved en ultralydundersøkelse. En person kan leve med én fungerende nyre, men et barn trenger ikke nyrer i det hele tatt for utvikling i livmoren, siden morkaken fjerner forfallsproduktene. Men så snart babyen er født, trenger han minst én nyre for å fungere. Noen ganger rammer misdannelsen kun én nyre og barnet vil ikke ha noen alvorlige problemer senere, mens noen ganger forsvinner den dårlige funksjonen i barndommen. Men hvis sykdommen har rammet begge nyrene, vil mengden væske rundt barnet avta, og lungene vil ikke kunne utvikle seg normalt. Etter fødselen vil det bli vanskelig for babyen å puste, og nyrene vil ikke fungere godt. Av denne grunn er bilateral polycystisk nyresykdom dødelig.

Tilstanden, kalt "moden polycystisk nyresykdom" og ses hos voksne, forekommer også hos fosteret. Det gir ingen vanskeligheter før kroppen blir moden. Sykdommen er vanligvis arvet fra en av foreldrene, selv om sistnevnte kanskje ikke vet om det.

Hvordan diagnostiseres polycystisk nyresykdom? Under graviditet bestemmes polycystisk sykdom ved hjelp av ultralyd. Hos nyfødte utføres en ultralydundersøkelse av nyrene, og en dataskanning brukes for å se etter cyster.

Behandling

Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, kan kirurgi være nødvendig når barnet er eldre. Hvis sykdommen er arvelig, kan det være nødvendig med ytterligere tester.

hypospadier

Sykdommen finnes hos omtrent én av 300 gutter. Åpningen til urinrøret, som er røret som urinen drives ut av kroppen og normalt plassert ved enden av penis, åpner seg andre steder, vanligvis på undersiden av penis. Følgelig er det problemer med vannlating, mens penis kan bøyes ned, noe som ved puberteten kan påvirke sexlivet.

Hvordan hypospadi er diagnostisert

♦ Umulighet for normal urinstrøm.

♦ Buet penis.

♦ Lukket forhud.

Behandling

I svært milde tilfeller bør ingen tiltak iverksettes. I mer alvorlige tilfeller er det nødvendig med kirurgi for å utvide urinrøret. Barn med hypospadi bør ikke omskjæres, da forhuden kan brukes til kirurgiske formål under operasjonen.

Ikke nedsenket testikkel

Under normal fosterutvikling går testiklene ned gjennom kanalen fra magen til pungen. I noen tilfeller skjer ikke dette før fødselen, hvorfor, det er ikke kjent nøyaktig. Denne sykdommen er relativt vanlig hos premature babyer, hos modne babyer er den mye mindre vanlig. Testiklene synker vanligvis rundt 28. uke av svangerskapet, så hvis babyen er født før dette tidspunktet, kan det hende at testiklene ikke har tid til å gå ned. Noen ganger går bare en testikkel ned, noen ganger skjer ikke nedstigningen helt.

På hva bør ta hensyn

♦ Pungen virker liten eller testiklene er ulikt formet.

♦ Testiklene kjennes ikke i pungen.

Behandling

Testiklene synker vanligvis av seg selv i løpet av det første året. Noen ganger kan en testikkel som ligger i lyskekanalen og som ikke er helt ned, spontant falle på plass. Hvis testikkelen ikke går ned, kan det være nødvendig med hormonbehandling for å hjelpe den med det, eller kirurgi er nødvendig.

Hvis sykdommen ikke behandles, har barnet stor sjanse for å forbli infertil og utvikle testikkelkreft i voksen alder.

SYKDOMMER I FORDØYELSEN

TRACT

Tarmobstruksjon

Obstruksjon kan oppstå hvor som helst i tarmen, fra spiserøret til anus. En blokkering i den øvre delen kan føre til opphopning av fostervann, som vanligvis diagnostiseres under graviditet. En blokkering umiddelbart etter magen kalles duodenal atresi. Denne typen obstruksjon er vanligvis funnet hos barn med Downs syndrom, så testing vil være nødvendig. Blokkering i nedre tarm før fødsel er ikke definert.

Hvordan obstruksjon er diagnostisert

tarmer

For å finne årsaken til hindringen

ultralydundersøkelse benyttes.

Behandling

Hvis det oppstår en hindring, vil babyen trenge kirurgi etter fødselen for å omgå blokkeringen og la babyen få mat.

Abdominale veggdefekter

Defekter oppstår når en del av bukveggen forblir underutviklet og det oppstår et hull i den. Innholdet i bukhulen faller ut. I noen tilfeller er det en innpakning som inneholder innholdet. Denne sykdommen kalles en omphalocele (embryonal brokk) eller navlebrokk, den kan være assosiert med andre genetiske problemer hos barnet; i dette tilfellet foreslås en undersøkelse. Hvis tarmen ikke er lukket, kalles tilstanden gastroschisis (en medfødt muskeldefekt i bukveggen, vanligvis med fremspring av indre organer, men ikke i navlestrengen). Defekten er ikke forbundet med utviklingsproblemer hos barnet. Hvis babyen forblir frisk, er vaginal levering mulig. Noen ganger, hvis barnet har andre abnormiteter eller navlebrokken er for stor, foreslås keisersnitt.

Hvordan diagnostiseres bukveggsdefekter?

Et barn med en slik defekt vil sannsynligvis bli født lite, så nøye overvåking er nødvendig under graviditet. Abdominale veggdefekter oppdages vanligvis ved ultralyd.

Behandling

For å eliminere defekten trenger barnet kirurgi. Vanligvis er en nok. Noen ganger må en del av tarmen fjernes hvis den er skadet eller blokkert. Fôring må innføres gradvis, og barnet vil trenge ganske lang tid (to til fire uker) før det blir mulig.

pylorusstenose

Sykdommen oppstår når pylorus (muskelringen som forbinder tolvfingertarmen til magesekken) smalner inn til det punktet at maten ikke kan passere gjennom. Symptomer vises vanligvis mellom 3-12 uker.

Sykdommen er mer vanlig hos gutter og antas å være arvelig.

Hvordan diagnostiseres pylorusstenose?

For å bekrefte diagnosen utføres fysiske og ultralydundersøkelser.

Behandling

Sykdommen elimineres ved en enkel kirurgisk operasjon, hvor det lages et lite snitt i pylorus. Etter operasjonen kan barnet spise normalt og vil raskt gå opp i vekt.

Diafragmatisk brokk

Membranen er en muskel som skiller mageorganene fra brystorganene. Tidlig i utviklingen av fosteret i livmoren er det et hull i mellomgulvet som vanligvis lukkes i slutten av den tredje måneden. Hvis åpningen blir stående åpen, kan innholdet i bukhulen, som for eksempel tarmene, havne i brysthulen, og som skjer der, forstyrre den normale utviklingen av lungene og hjertet.

Hvordan diagnostiseres diafragmabrokk?

Ved hjelp av ultralyd. Babyer med denne tilstanden har ofte pusteproblemer etter fødselen.

Behandling

Diafragmabrokk kan kreve kirurgi for å lukke defekten i mellomgulvet. Men i alvorlige tilfeller gjør den lille størrelsen på lungene det umulig for barnet å overleve. Pålitelige prediktive metoder som bestemmer tilstrekkelig lungestørrelse før fødselen er ennå ikke tilgjengelige.

Etter en vellykket operasjon for å reparere brokken, antas det at barnet vil leve et normalt liv. Noen ganger er diafragmabrokk assosiert med genetiske lidelser, i disse tilfellene foreslås testing for å eliminere årsakene.

SYKDOMMER I bevegelsesapparatet

SYSTEMER

Leppe- eller ganespalte

Ganske ofte kan defekter hos spedbarn vises både separat og sammen. Defekten oppstår når fosterets overleppe og/eller gane ikke møtes ordentlig før fødselen. I mange tilfeller er årsaken til sykdommen ukjent, men noen ganger kan defekten være arvelig. Hvis defekten er kompleks, er det vanskeligheter med fôring.

Hvordan diagnostiseres en leppe- eller ganespalte?

I de fleste medisinske institusjoner med spesielt ultralydutstyr bestemmes disse sykdommene før fødsel i andre trimester under undersøkelsen. Ellers oppdages feilen etter fødselen.

Behandling

En leppespalte fjernes kirurgisk hos et barn i en alder av tre måneder. Ganespalten behandles i alderen 6-15 måneder. Frem til dette tidspunktet settes en tallerken inn i babyens gane hvis det er problemer med matingen. Plastisk kirurgi gir gode resultater og sikrer normal utvikling av tale.

deformert fot

Noen barn har en tilstand som kalles klumpfot. Sykdommen forekommer hos omtrent ett barn av tusen. I dette tilfellet avviker en eller begge føttene fra normal posisjon. Noen ganger er sykdommen forårsaket av genetiske årsaker, men oftere dukker den opp på grunn av at foten ble klemt fast i livmoren, eller fordi beinene i foten ikke utviklet seg på en normal måte.

Hvordan diagnostiseres en deformert fot?

Standard ultralydundersøkelse gjenspeiler vanligvis eventuelle lemmerdefekter. Ved videre kontroller spesifiseres status.

Behandling

Hvis årsaken er begrenset livmorplass, er det eneste som kreves etter fødselen fysioterapiøvelser for å rette ut foten. Ved underutvikling av bein i barndommen, vil barnet måtte gjennomgå en kirurgisk operasjon.

Sykdommer i ryggraden

Noen ganger er en del av en ryggvirvel misformet eller mangler, noe som resulterer i en krumning av ryggraden. Noen ganger skjer dette på grunn av genetiske årsaker eller kromosomproblemer. I slike tilfeller er det svært vanskelig å forutse hva som vil skje på lang sikt.

Hvordan sykdommer diagnostiseres ryggrad

Ved hjelp av ultralyd.

Behandling

Behandling avhenger av alvorlighetsgraden av tilstanden. Noen barn har uttalt skoliose (krumning av ryggraden), som kan korrigeres kirurgisk.

Medfødt dislokasjon hofter

Det forekommer relativt ofte, på grunn av det faktum at et feil utformet lårledd lar lårbenshodet sprette ut av hulrommet i bekkenbenet. Årsaken til en hoftelukt er ukjent og kan være arvelig. Sykdommen er ti ganger vanligere hos jenter og mer sannsynlig at den rammer barn ved første fødsel og i setehode. Det forekommer ofte hos tvillinger og kan også være assosiert med medfødte tilstander som ryggmargsbrokk eller Downs syndrom. Den vanligste luksasjonen av venstre hofte, men hos 25 % er det luksasjon av begge hofter.

Hvordan hofteluksasjon diagnostisert Under en rutineundersøkelse av en nyfødt, bøyer barnelegen barnets ben på ulike måter. Klikking kan være tegn på medfødt luksasjon av hoften, så ved 6 ukers alder gjøres det en grundigere undersøkelse for å verifisere diagnosen. Andre symptomer inkluderer asymmetriske hudfolder på toppen av bena og barnets manglende evne til å strekke dem fra hverandre, for eksempel ved bleieskift.

Behandling

Tidlig behandling med fikseringsapparat forbedrer sjansene for normal hofteutvikling. Når du skifter bleie, fjernes enheten lett, den forstyrrer ikke mating, bading og søvn. Hvis behandling er nødvendig etter 6 måneder, kan gips brukes. Svært sjelden er det nødvendig med kirurgi for å forstørre hulen i bekkenbenet. Det utføres vanligvis før barnet begynner å gå.