Amyotrofia neuronalna Charcota-Marie. Choroba Charcota-Mariego-Tootha (choroba Charcota-Mariego-Tootha, dziedziczna neuropatia czuciowo-ruchowa typu I, dziedziczna neuropatia Charcot-Marie-Tooth, CMT, zanik nerwowy)

Amyotrofia nerwowa Charcota-Marie-Tootha jest przewlekła Dziedziczna choroba, którego głównym objawem jest postępujący zanik mięśni, zlokalizowane w dystalnych kończynach, zaczynając głównie od dolnych, a następnie rozprzestrzeniając się do górne kończyny i w większości przypadków delikatny nerwy czaszkowe i muskulatura ciała.

Etiologia amiotrofii nerwowej sprowadza się do działania dziedzicznego czynnika dominującego; pod tym względem najczęstsze jest bezpośrednie przenoszenie choroby z rodziców na dzieci. Zdarzają się przypadki, gdy choroba była przenoszona przez 8 pokoleń. Mężczyźni chorują 1,5 razy częściej niż kobiety. Choroba występuje na całym świecie.

Objawy i oznaki choroby

Choroba rozwija się stopniowo, najczęściej rozpoczynając się młody wiek, ale czasami w wczesne dzieciństwo. W rzadkich przypadkach w późniejszym wieku (po 40-50 latach, a nawet później). Pierwsze oznaki choroby to stopniowo narastająca atrofia mięśni kończyn dolnych. Zaniki zlokalizowane są w odcinkach dystalnych, obserwuje się postępującą utratę wagi nóg.

Rozkład atrofii może być inny. Najczęściej dotyczy to grupy prostowników stopy i palców oraz mięśni strzałkowych, ale w przyszłości proces ten może również przejąć inne grupy mięśni nóg, prowadząc ostatecznie do całkowitego paraliżu stóp (stopa zwisająca).

Zanik małych mięśni samej stopy często wyraża się w tworzeniu typowej instalacji palców, głównie 2-5, z wydłużeniem głównego i zgięciem paliczków środkowych i paznokciowych (tzw. „stopa szponiasta” ). Proces rzadko przechodzi do mięśni ud lub ogranicza się do zaniku mięśni dystalnej 1/3 uda. Zachowane mięśnie proksymalne wyróżniają się wielkością na tle tej atrofii (co częściowo ułatwia kompensacyjny przerost mięśni proksymalnych), dzięki czemu biodra uzyskują wyraźny kształt przewróconego stożka, co porównuje się z „ptasim noga".

Retrakcje ścięgna i mięśni rzadko towarzyszą tej formie, wzrost długości kości nie jest zaburzony. Chód w prawie wszystkich przypadkach bez wyjątku pozostaje możliwy, ale w szczególny sposób zmodyfikowany, w postaci tzw. steppage ("chodu koguta"). Często, stojąc w jednym miejscu, pacjenci ci zmuszeni są do ciągłego przestawiania się z nogi na nogę lub trzymania ręką jakiegoś przedmiotu, ponieważ zwisające stopy uniemożliwiają długotrwałe stanie. W wielu przypadkach rozwija się typowy objaw z ostrym łukiem łuku stopy i skróceniem go.

Po pewnym czasie (od roku do kilkudziesięciu lat) podobny proces zaczyna się rozwijać w kończynach górnych. spłaszczona elewacja kciuk i uniesienie protek, obszar mięśnia odwodziciela, obszar mięśni międzykostnych opada, ręka przybiera postać małpy lub szponiastej łapy, równolegle z atrofią występują rosnący niedowład; tutaj również zwykle nie powstają retrakcje. Proces tutaj również powoli rozprzestrzenia się w kierunku centralnym, chwytając mięśnie przedramienia, ale proksymalne części ramion i obręczy barkowej pozostają wolne.

Zanik w zaniku nerwowym Charcot-Marie-Tooth zwykle oszczędza mięśnie tułowia i nerwy czaszkowe. Zdolność funkcjonalna chore kończyny paradoksalnie mogą być zachowane przez długi czas. Paraliż ten nosi wszelkie oznaki paraliżu zwyrodnieniowego, zanikowego. W zaatakowanych mięśniach stwierdza się częściową lub całkowitą reakcję zwyrodnienia, częste są drgania włókienkowe. Odruchy ścięgniste zanikają, a często to wyginięcie znacznie poprzedza atrofię i można je również znaleźć w tych grupach mięśniowych, które w przyszłości nie zostaną sparaliżowane. Objawy spastyczne nieobecny w czystych przypadkach. Proces jest zwykle ściśle symetryczny, chociaż z czasem jedna kończyna może zostać zaatakowana na długo przed pojawieniem się podobnego procesu w kończynie przeciwnej.

Postępujące rozprzestrzenianie się zaniku może w niektórych przypadkach ulec takiej modyfikacji, że kończyny górne chorują jednocześnie z dolnymi, a niekiedy ich zanik nawet poprzedza zanik kończyn dolnych. Ten początek dłoni występuje częściej w późnych przypadkach choroby Charcota-Mariego-Tootha.

Wraz z tymi charakterystycznymi objawami motorycznymi obraz kliniczny zaniku nerwicowego obejmuje również typowe zmiany wrażliwości. Obejmuje to przede wszystkim ból, który obserwuje się w niektórych przypadkach. Czasami zaczynają się na długo przed początkiem atrofii i słabną lub nawet całkowicie zanikają w przyszłości. Bóle są cięte, łzawiące, zlokalizowane w zaatakowanych kończynach, często pojawiają się jako oddzielne ataki przedzielone wolnymi przerwami, często nasilają się po zmęczeniu.

Oprócz bólu można zaobserwować różne parestezje. Na obiektywne badania następuje zmatowienie wszystkich rodzajów wrażliwości skóry, często osiągając stopień całkowitego znieczulenia, bez ostrych granic, narastając do odcinków dystalnych. Nerwy obwodowe mogą być wrażliwe na nacisk. Często obserwuje się bolesny skurcz toniczny. Dotknięte kończyny często wykazują intensywne zaburzenia naczynioruchowe w postaci sinicy, zimnej skóry itp.

Jest to typowa symptomatologia zaniku nerwowego Charcota-Marie-Tootha. Od tego formularza możliwe są indywidualne odstępstwa; W obraz główny można wmieszać odrębne nietypowe objawy, w większości przebiegające równolegle z łączeniem się osobliwej zmiany w pniach nerwów obwodowych, w postaci tak zwanego „przerostowego zapalenia nerwów”. W takich przypadkach nerwy obwodowe wydają się być pogrubione i jędrne w dotyku. Czasami są widoczne gołym okiem w postaci cylindrycznych wzniesień. Jednocześnie nacisk na pnie nerwowe jest bezbolesny, a ich pobudliwość elektryczna gwałtownie spada nawet w obszarach odległych od tych, w których rozgrywa się proces zanikowy (na przykład u n. Facialis). Utrata wrażliwości faradycznej skóry na opuszkach palców odnosi się do subtelnych odczynników przerostowego zapalenia nerwu.

anatomia patologiczna

Anatomia patologiczna zaniku nerwowego Charcot-Marie-Tooth sprowadza się do połączenia zmian zwyrodnieniowych w rdzeniu kręgowym i nerwach obwodowych. W rdzeniu kręgowym dotyczy to tylnych kolumn i komórek rogów przednich. Czasami do tego stałego odkrycia dołączają niewielkie zmiany sklerotyczne w bocznych kolumnach. Znaleziony zmiany zwyrodnieniowe także w korzeniach i zwojach rdzeniowych. Proces jest czysto zwyrodnieniowy, nie towarzyszą mu zmiany zapalne.

W nerwach obwodowych występuje obraz zwyrodnieniowego zapalenia nerwów, które narasta wraz z odległością od centrum i jest najsilniej rozwinięte w gałęziach nerwów obwodowych. W mniejszym lub większym stopniu rozrasta się tkanka łączna pni nerwowych. Czasami ten rozrost śródmiąższowy jest również widoczny pod mikroskopem w przypadkach, gdy makroskopowo kaliber nerwu nie wydaje się być zmieniony. Czasami procesowi temu towarzyszy namnażanie jąder powłoki Schwanna. W ten sposób powstają stopniowe przejścia do obrazu prawdziwego przerostowego zapalenia nerwu.

Przebieg choroby

Przebieg procesu jest bardzo powolny i stopniowo postępuje. Pacjenci dożywają starości, a nawet w nich późniejsze okresy choroby często zachowują zdolność poruszania się kijem i do pewnego stopnia rękoma.

Choroba często w przyszłości przybiera stacjonarny przebieg. Jednak zaostrzenia są czasami obserwowane z powodu losowych przyczyn zewnętrznych ( ostre infekcje), które następnie pozwalają na pewien odwrotny rozwój.

W niektórych przypadkach na obraz zaniku nerwowego Charcota-Marie-Tootha nakładają się oddzielne objawy neurytyczne.

Diagnostyka

Diagnoza może być trudna w odróżnieniu zaniku nerwowego od tzw. „dystalnego typu miopatii”, który jest również chorobą dziedziczną prowadzącą do rozwoju dystalnie zlokalizowanych zaników mięśniowych. Chorobie tej nie towarzyszy jednak zaburzenie wrażliwości, daje większy rozwój retrakcji mięśniowych w znacznie mniejszym stopniu z towarzyszącą jakościową zmianą pobudliwości elektrycznej, odruchy ścięgniste zanikają tu tylko równolegle ze stopniem zaniku mięśni, a ta ostatnia ma większą tendencję do uogólniania i prowadzi do całkowitego unieruchomienia pacjentów.

Sporadyczne przypadki choroby Charcota-Marie-Tootha mogą czasami utrudniać zdiagnozowanie przewlekłego zapalenia wielonerwowego. Symptomatyczne podobieństwo obu form może być znaczące. Chronicznie postępujący przebieg w kontrowersyjnych przypadkach przesądza sprawę na korzyść zaniku nerwowego.

Leczenie

Terapia jest czysto objawowa: leki antycholinesterazowe, ATP, wielokrotne transfuzje krwi z tej samej grupy, witaminy z grupy B, okresowy odpoczynek, masaż i elektryfikacja zanikających mięśni itp. Ze względu na bardzo powolny postęp, czasami wskazane są zabiegi ortopedyczne na stopie, co może poprawić chód przez długi czas.

Wykazano, że pacjenci z amiottrofią Charcota-Marie-Tootha powstrzymują się od rodzenia dzieci, ponieważ ryzyko rozwoju ta choroba dziecko będzie miało 50%; zdrowi członkowie rodziny, jeśli przekroczyli wiek, w którym pojawiają się pierwsze objawy choroby, mogą zawrzeć związek małżeński i mieć dzieci z minimalne ryzyko przekazać im chorobę.

Amyotrofia neuronalna Charcot-Marie-Tooth jest wolno postępującą chorobą, w której rozwija się atrofia dystalnych kończyn dolnych.

Częstość występowania wynosi 1 na 50 000.

Patogeneza zaniku nerwowego Charcot-Marie-Tooth

Rodzaj dziedziczenia choroby jest autosomalny dominujący, rzadziej - autosomalny recesywny, a także związany z chromosomem X.

Na badanie histologiczne znaleziono ogniska odcinkowej demielinizacji nerwów. Mięśnie są odnerwione, z wiązkami atrofii włókien.

Klinika Amyotrofii Neuronowej Charcot-Marie-Tooth

Najczęściej choroba objawia się w wieku 15-30 lat, rzadziej objawy choroby pojawiają się w wiek przedszkolny. Pierwsze pojawienie się szybka męczliwość oraz osłabienie mięśni dystalnych kończyn dolnych. Pacjenci skarżą się na szybkie pojawienie się osłabienia podczas długiego stania w jednym miejscu, co zmusza ich do chodzenia w miejscu (objaw deptania). Czasami choroba zaczyna się od pojawienia się bólu, parestezji, uczucia wczołgania się dolne kończyny. Proces patologiczny zaczyna się od mięśni nóg i stóp, przebiega symetrycznie. Następnie atakowana jest grupa mięśni strzałkowych i mięsień piszczelowy przedni.

Ostra atrofia prowadzi do zwężenia odcinków dystalnych, w wyniku czego nogi przybierają postać „odwróconych butelek” lub „nogi bociana”. Występuje deformacja stóp, łuk staje się wysoki, co zmienia chód pacjenta. Ze względu na niemożność chodzenia na piętach pacjenci z zanikiem nerwowym typu Charcot-Marie-Tooth chodzą z wysoko uniesionymi nogami.

Kilka lat po wystąpieniu choroby proces patologiczny wpływa również na dystalne części rąk - rozwija się zanik mięśnia tenarowego, śródpiersia i małych mięśni rąk. Ciężka atrofia prowadzi do tego, że pędzel przybiera postać „szponiastej”, „małpi” łapy.

W przypadku amodystrofii nerwowej Charcot-Marie-Tooth obserwuje się nierównomierne zmiany odruchów - na początku choroby odruchy Achillesa, odruchy kolanowe zmniejszają się, odruchy z tricepsa i mięśnia dwugłowego ramienia pozostają nienaruszone przez długi czas. W przypadku tej choroby naruszenie wrażliwości przebiega zgodnie z rodzajem „rękawiczek i skarpet”. Wraz z rozwojem zaburzeń wegetatywno-troficznych pacjenci skarżą się na nadmierną potliwość, przekrwienie rąk i stóp.

Zachowana jest inteligencja w amodystrofii neuronalnej Charcota-Marie-Tootha.

Choroba z reguły postępuje powoli, rokowanie na całe życie jest korzystne.

Diagnoza amodystrofii nerwowej Charcot-Marie-Tooth

Duże znaczenie w diagnoza choroby należy do analizy genealogicznej, która wraz z uwzględnieniem specyfiki kliniki, wyników elektromiogramów i biopsji nerwów pozwala na postawienie prawidłowej diagnozy.

Leczenie amyodystrofii nerwowej Charcot-Marie-Tooth

Ważna rola w leczenie amodystrofii nerwowej Charcota-Marie-Tootha odgrywa poprawę trofizmu, dla którego przepisywany jest kwas adenozynotrifosforowy, kokarboksylaza, cerebrolizyna, ryboksyna. Terapię uzupełniają witaminy A, E, B i C. ćwiczenia fizjoterapeutyczne, masaż. Obecność przykurczów jest wskazaniem do leczenia ortopedycznego.

Uwagi

Rodzaje amyotrofii

Obraz kliniczny

Diagnostyka

Zapobieganie

Literatura

Amyotrofia nerwowa Charcot-Marie

AMIOTROFIA (amiotrofia; grecki ujemny prefiks a - + mys, mięsień mięśniowy + trophe - odżywianie) - naruszenie trofizmu mięśniowego związanego z uszkodzeniem komórek motorycznych rdzenia kręgowego i pnia mózgu, a także nerwy rdzeniowe, co powoduje zmniejszenie głośności i liczby włókna mięśniowe i zmniejszenie ich kurczliwości. Amyotrofie obserwuje się w niektórych chorobach układu nerwowego i mięśniowego wywołanych czynnikami dziedzicznymi i niedziedzicznymi (zaburzenia metaboliczne o charakterze genetycznym, infekcje, zatrucia), a także w wielu chorobach innych narządów i układów. Amyotrofia wynika z zaangażowania w patologiczny proces komórek przednich rogów rdzenia kręgowego, a także ich procesów i nerwów rdzeniowych. Charakteryzują się stopniowym rozwojem paraliżu, jakościową reakcją zwyrodnienia odpowiednich mięśni i zmniejszeniem ich pobudliwości elektrycznej. Zarówno sarkoplazma, jak i miofibryle ulegają atrofii. rozwija się odnerwienie, zanik wtórny włókno mięśniowe w wyniku naruszenia jego unerwienia, w przeciwieństwie do pierwotnego procesu zanikowego w mięśniach, w którym nie cierpi funkcja obwodowego neuronu ruchowego.

W przypadku uszkodzenia rogów przednich rdzenia kręgowego w atrofii mięśni proksymalnych części kończyn i tułowia wykrywane są drgania włókienkowe i obserwuje się asymetrię zmiany; atrofia i reakcja degeneracji mięśni pojawiają się na wczesnym etapie badań pobudliwości elektrycznej. Gdy korzenie ruchowe lub włókna nerwów obwodowych są uszkodzone, dochodzi do niedowładu lub porażenia obwodowego, głównie w kończynach dystalnych, zaburzenia wrażliwości typu wielonerwowego, drgania włókienkowe są nieobecne.

Rodzaje amyotrofii

Amyotrofia dzieli się na nerwową i rdzeniową. Zanik nerwowy jest spowodowany uszkodzeniem nerwów obwodowych, rdzeniowo – ruchowych neuronów rdzenia kręgowego i pnia mózgu. Amyotrofia nerwowa Charcota-Marie-Tootha jest chorobą dziedziczną, która występuje częściej u kobiet. Pierwsze oznaki choroby pojawiają się zwykle w wieku 30-40 lat. Główną postacią zaniku nerwowego jest choroba Charcota-Mariego-Tootha, a także niektóre rzadsze choroby, których przynależność do zaniku nerwowego nie jest w pełni udowodniona (np. śródmiąższowa neuropatia przerostowa Dejerine'a-Comma, klinicznie bardzo podobna do zaniku Charcota-Mariego-Tootha ).

Zanik nerwowy Charcota-Marie-Tootha (syn. strzałkowy zanik mięśni) charakteryzuje się rozwojem porażenia w dystalnych kończynach oraz zaburzeniami wrażliwości typu wielonerwowego. Drgania mięśni są nieobecne.

Charakterystyczny jest zanik mięśni kończyn dystalnych, najpierw nóg, a następnie ramion. Występują również naruszenia wrażliwości, stopniowe osłabienie odruchów ścięgnistych i zaburzenia troficzne (sinica, obrzęk, zaczerwienienie, zaburzenia pocenia). Choroba postępuje powoli. W zapaleniu wielonerwowym obserwuje się amyotrofię głównie w kończynach dystalnych, ze spadkiem siły mięśni i upośledzoną wrażliwością. surowość zaburzenia ruchu, rozwijające się w tym samym czasie, mogą być różne.

Amyotrofie kręgosłupa. Wśród A. kręgosłupa wyróżniamy chorobę Werdniga - Hoffmanna, pseudomiopatyczną postać postępującą Kugelberga - Welandera, chorobę Arana - Duchenne'a, a także inne, rzadsze postacie. Objawy kliniczne charakterystyczne dla wszystkich postaci A. kręgosłupa to stopniowy rozwój wiotkie porażenie oraz zanik mięśni, asymetria zmiany, brak odruchów ścięgnistych. Czułość i cechy narządy miednicy zwykle nie zepsuty. Występuje spadek pobudliwości elektrycznej dotkniętych mięśni, jakościowa reakcja zwyrodnienia w badaniu pobudliwości elektrycznej. Za pomocą elektromiografii ujawniają się rytmiczne potencjały fascykulacji w spoczynku ("rytm palisadowy"), zmniejszenie aktywności elektrycznej podczas skurczów dobrowolnych, wydłużenie czasu trwania potencjału itp.

Dziedziczne zaniki rdzeniowe Werdniga-Hoffmanna i Kugelberga-Welandera to choroby charakteryzujące się dominującym uszkodzeniem komórek motorycznych rogów przednich rdzenia kręgowego. Pierwszy zaczyna się wcześnie dzieciństwo, ma postępujący przebieg i charakteryzuje się rozległą atrofią mięśniową ze spadkiem napięcia mięśniowego i odruchów ścięgnistych. Pierwsze oznaki zaniku Kugelberga-Welandera często pojawiają się u młodych lub wiek dojrzały; choroba postępuje powoli. Dotyczy to głównie kończyn proksymalnych. W niektórych przypadkach pacjenci mogą pracować przez długi czas. Jednak ogólne prognozy dotyczące tych chorób są złe.

W postaci wczesnodziecięcej zaczynają pojawiać się oznaki choroby, zwykle w wieku 6 miesięcy. do 1 roku. Często po infekcjach i zatruciach pojawiają się wiotkie niedowłady i rozlany zanik mięśni z drganiami i migotaniem. Rozwój funkcje motoryczne początkowo normalne, stopniowo zatrzymuje się, a następnie cofa. W późnym stadium choroby uogólnia się niedociśnienie mięśniowe i rozwija się porażenie opuszkowe. Kurs jest progresywny, dzieci żyją nie dłużej niż 14-15 lat.

Postać późna zaczyna się stopniowo w wieku 1,5-2,5 roku. Ruchy dziecka i jego chód stają się niepewne, dzieci często upadają. Pojawia się niedowład wiotki i zanik mięśni kończyn proksymalnych. Zmniejszone odruchy ścięgniste. Niedociśnienie mięśniowe przyczynia się do rozwoju deformacji skrzynia, wiotkość stawów. Typowe migotanie mięśni języka, osłabienie odruchów gardłowych i podniebiennych. Stopniowo formowane zespół opuszkowy z dysfagią. Zaburzenia ruchowe postępują, a w wieku 10-12 lat dzieci tracą zdolność samodzielnego poruszania się i służenia sobie. W tej formie pacjenci A. żyją do 20-30 lat.

Pseudomiopatyczna (młodzieżowa) forma Kugelberga - Welandera zaczyna się w większości przypadków w wieku 4-8 lat, czasem później. Pojawia się zmęczenie, ogólne osłabienie, osłabienie nóg (zwłaszcza podczas wchodzenia po schodach), drganie powięzi w mięśniach. Stopniowo rozwijają się zaniki mięśni, które można zamaskować odkładaniem tłuszcz podskórny. Zmienia się chód, zmniejsza się napięcie mięśniowe, zanikają odruchy ścięgniste, zmniejsza się objętość aktywnych ruchów (niedowład wiotki). Podczas badania odnotowuje się tak zwany pseudoprzerost mięśni brzuchatego łydki (ich wzrost objętości z powodu rozwoju tkanki tłuszczowej).Kilka lat po wystąpieniu A. w kończynach dolnych w proksymalnej części pojawiają się zaniki i drgania pęczkowe grupy mięśni kończyn górnych (typ A rosnąco). Powoli postępujący kurs aktywność fizyczna przechowywane przez długi czas. Pacjenci żyją do 40-50 lat, często z możliwością samoopieki. Kiedy pojawia się w późne etapy objawy opuszkowe rokowanie się pogarsza.

Zanik rdzeniowy dorosłych (choroba Arana-Duchenne'a). Nie wszyscy badacze dostrzegają akcesorium tej choroby do A. kręgosłupa. Choroba zaczyna się w wieku 40-60 lat. Stopniowo rozwija się symetryczny postępujący zanik mięśni kończyn dystalnych (często rąk). Następnie w proces zaangażowane są również mięśnie proksymalnych kończyn, miednicy i obręczy barkowej. W zaatakowanych mięśniach występują drgawki, w mięśniach języka - migotanie. Kurs jest powoli progresywny. Śmierć zwykle następuje z powodu odoskrzelowego zapalenia płuc.

Rozpoznanie kręgosłupa A. in ustawienia ambulatoryjne wymaga nie tylko dokładnego badania klinicznego pacjenta, ale także pełne badanie członków jego rodziny w celu wykrycia anomalii w rozwoju układu nerwowo-mięśniowego lub innych wad rozwojowych. Spinal A. można podejrzewać w obecności wiotkiego porażenia określonej lokalizacji, zaniku mięśni z drganiami pęczków w nich, arefleksji, postępującego przebiegu choroby itp. Aby wyjaśnić diagnozę, pacjent powinien zostać wysłany do szpitala, gdzie można przeprowadzić biochemiczne, elektrofizjologiczne i patomorfologiczne badania biopsji mięśni. Wyniki tych badań pomagają odróżnić A. kręgosłupa od niektórych zewnętrznie podobnych postaci pierwotnie postępujących dystrofii mięśniowych.

Diagnoza różnicowa powinien być również wykonywany przy neuroinfekcjach i stwardnieniu zanikowym bocznym.

Śródmiąższowa neuropatia przerostowa Dejerine-Sotta występuje rzadko. Przynależność choroby do nerwowej A. nie została udowodniona. Klinicznie jest podobny do zaniku nerwowego Charcota-Marie-Tootha, ale choroba zaczyna się we wczesnym dzieciństwie. piętno to również pogrubienie pni nerwowych (przerostowe zapalenie nerwów) w wyniku rozrostu w nich tkanki łącznej i przerostu komórek Schwanna.

Diagnoza nerwowego I. jest trudna. Istnieje wiele rzadkich postaci nerwowych A., których rozpoznanie jest możliwe tylko za pomocą specjalnych badań w szpitalu (biopsja nerwu skórnego, określająca szybkość przewodzenia wzbudzenia wzdłuż nerwu, wyjaśniająca dane badanie członków rodziny pacjenta itp.). Diagnozę różnicową przeprowadza się w przypadku polineuropatii, miopatii, zakaźnego zapalenia wielonerwowego itp.

Porażenie zanikowe obserwuje się również w ostrym poliomyelitis i chorobach podobnych do poliomyelitis.

Niektóre inne dziedziczne amyotrofie

Złośliwy zanik mięśni neurogennych: początek w wieku 28-62 lat, szybki przebieg złośliwy, śmierć z powodu porażenia mięśni oddechowych

Amyotrofia szkaplerzowo-strzałkowa.

Amyotrofia neurogenna łopatkowo-strzałkowa typu New England).

Zanik mięśni kręgosłupa szkaplerzowo-strzałkowego.

Do kleszczowe zapalenie mózgu charakteryzuje się niedowładem zanikowym i porażeniem mięśni ramion, obręczy barkowej, szyi i rzadziej kończyn dolnych. W ten proces mogą być również zaangażowane mięśnie unerwione przez nerwy czaszkowe; w takich przypadkach rozwijają się zaburzenia połykania, oddychania i czynności serca, w wyniku których zachodzi potrzeba resuscytacji.

W stwardnieniu zanikowym bocznym (stwardnienie zanikowe boczne) lokalny charakter, głównie w mięśniach rąk. W tym przypadku obserwuje się drgania (drganie włókien mięśniowych). Wraz z postępem choroby, amyotrofie stają się powszechne.

Rodzaj choroby.

Dziedziczna choroba. Głównym rodzajem transmisji jest autosomalny dominujący (z patologiczną penetracją genów około 83%), rzadziej autosomalny recesywny.

Podstawą morfologiczną choroby są zmiany zwyrodnieniowe głównie w nerwach obwodowych i korzenie nerwowe dotyczące zarówno osiowych cylindrów, jak i osłonki mielinowej. Czasami w tkance śródmiąższowej występują zjawiska hipertroficzne. Zmiany w mięśniach mają głównie charakter neurogenny, występuje atrofia poszczególnych grup włókien mięśniowych; w nie zanikowych włóknach mięśniowych zmiany strukturalne zaginiony. W miarę postępu choroby pojawia się przerost śródmiąższowej tkanki łącznej, zmiany we włóknach mięśniowych - ich hialinizacja, centralne przemieszczenie jąder sarkolemalnych, przerost niektórych włókien. W późniejszych stadiach choroby obserwuje się zwyrodnienie szkliste i rozpad włókien mięśniowych. Wraz z tym w wielu przypadkach odnotowano zmiany w rdzeniu kręgowym. Składają się z atrofii komórek rogów przednich, głównie w odcinku lędźwiowym i szyjnym rdzenia kręgowego oraz różne stopnie uszkodzenia układów przewodzących, charakterystyczne dla dziedzicznej ataksji Friedreicha.

Różnicowanie amyotrofii nerwowej

Amyotrofia nerwowa jest czasami trudna do odróżnienia od różnych przewlekłych zapaleń wielonerwowych, w których obserwuje się również zanik mięśni dystalnych. Na jej korzyść przemawia dziedziczny charakter i postępujący przebieg choroby. Amiottrofia nerwowa różni się od dystalnej miopatii Hoffmanna drganiem pęczków w mięśniach, zaburzeniami czucia, brakiem uszkodzeń mięśni tułowia i kończyn proksymalnych, a także obrazem elektromiograficznym.

Przerostowe śródmiąższowe zapalenie nerwów Dejerine-Sotta różni się od zaniku nerwowego znacznym pogrubieniem (często guzkowym) pni nerwowych, ataksją, skoliozą, bardziej nasilonymi zmianami wrażliwości na ból, częstą obecnością zaburzeń źrenic i oczopląsem.

Obraz kliniczny

Głównym objawem choroby jest amyotrofia, która rozpoczyna się symetrycznie od dystalnych kończyn dolnych. Przede wszystkim dotyczy to prostowników i odwodzicieli stopy, w wyniku czego stopa zwisa, pojawia się charakterystyczny chód - steppage (od angielskiego steppera - konia roboczego). Zginacze i przywodziciele stopy są później dotknięte. Zanik mięśni stopy prowadzi do szponiastego ustawienia palców i deformacji stopy przypominającej stopę Friedreicha. Proces amyotroficzny stopniowo rozprzestrzenia się na bardziej proksymalne sekcje. Jednak w zdecydowanej większości przypadków kończyny proksymalne pozostają nienaruszone; proces ten nie dotyczy również mięśni tułowia, szyi i głowy. Wraz z atrofią wszystkich mięśni podudzia powstaje zwisająca stopa. Na tym etapie choroby często odnotowuje się objaw „deptania”, gdy pacjenci w pozycji stojącej stale przechodzą z nogi na nogę. Zanik mięśni może obejmować dolne partie ud. Kształt nogi w tych przypadkach przypomina przewróconą butelkę. Z reguły po kilku latach zanik rozciąga się na kończyny górne. Przede wszystkim zaatakowane są małe mięśnie dłoni, w wyniku czego ręka przybiera kształt „małpi łapy”. Następnie w proces zaangażowane są mięśnie przedramienia. Mięśnie ramion cierpią w znacznie mniejszym stopniu. Warto zauważyć, że pomimo wyraźnego zaniku mięśni pacjenci mogą przez długi czas pozostawać w stanie pracy. W przypadku zaniku słuchu często obserwuje się często wyraźne drgania pęczkowe w mięśniach kończyn. Badanie elektromiograficzne ujawnia oznaki zaburzeń elektrogenezy mięśni neurytycznych, rogu przedniego i suprasegmentalnego typu.

Mężczyźni chorują nieco częściej niż kobiety. Choroba zwykle zaczyna się w dzieciństwie – w drugiej połowie pierwszej lub pierwszej połowie drugiej dekady życia. Jednak wiek zachorowania może być bardzo zróżnicowany w różnych rodzinach, co dopuszcza możliwość genetycznej heterogeniczności tej choroby.

Przebieg choroby postępuje powoli. Pomiędzy początkiem amyotrofii w kończynach górnych i dolnych może trwać do 10 lat lub dłużej. Czasami proces ulega zaostrzeniu z powodu różnych zagrożeń egzogenicznych. W niektórych przypadkach stan pacjentów może pozostawać przez długi czas stacjonarny.

Objawy zaniku nerwowego Charcot-Marie

charakterystyczne i wczesny znak choroba to brak lub znaczne zmniejszenie odruchów ścięgnistych. Przede wszystkim zanikają odruchy Achillesa, a następnie odruchy kolanowe. Jednak w niektórych przypadkach może wystąpić wzrost odruchów ścięgnistych, patologiczny objaw Babinsky'ego. Te objawy, związane z uszkodzeniem bocznych kolumn rdzenia kręgowego, obserwuje się tylko we wczesnych stadiach lub przy elementarnych postaciach choroby. W kończynach proksymalnych może wystąpić kompensacyjny przerost mięśni.

Zaburzenia czucia są również charakterystyczne dla amiotrofii nerwowej Charcota-Mariego. W dystalnych kończynach określa się hipoestezję, a powierzchowne typy wrażliwości, głównie ból i temperatura, cierpią w znacznie większym stopniu. Może być ból kończyn, nadwrażliwość do nacisku nerwów.

W niektórych przypadkach występują zaburzenia troficzne - obrzęk i sinica. skóra odnóża.

Objawy kliniczne choroby w wielu rodzinach mogą się różnić. Opisano rodziny, w których oprócz typowej amiotrofii nerwowej występowały przypadki przerostowego zapalenia wielonerwowego. W związku z tym niektórzy autorzy łączą te choroby w jedną formę nozologiczną.

Wielokrotnie podkreślano związek między amyotrofią neuronalną a dziedziczną ataksją Friedreicha. Obserwowano rodziny, z których niektórzy mieli zanik nerwowy, inni ataksję Friedreicha. Opisano formy pośrednie między tymi chorobami; u niektórych pacjentów typowe obraz kliniczny Ataksja Friedreicha po wielu latach została zastąpiona obrazem zaniku nerwowego, który niektórzy autorzy uważają nawet za formę pośrednią między ataksją Friedreicha a nerwiakowłókniakowatością.

Diagnostyka

W diagnostyce amyotrofii ważną rolę odgrywają kliniczne cechy przebiegu choroby, badanie rodzinne, a także specjalne elektrofizjologiczne i morfologiczne metody badawcze. Amyotrofie rdzeniowe charakteryzują się uszkodzeniem komórek nerwowych rdzenia kręgowego. Dla nich atrofia i reakcja zwyrodnienia mięśni są typowe w badaniu pobudliwości elektrycznej, drgania i asymetrii zmiany. należy odróżnić od progresywnego dystrofie mięśniowe, neuroinfekcje (poliomyelitis) i stwardnienie zanikowe boczne. Amiottrofia nerwowa występuje, gdy włókna motoryczne lub korzenie nerwów obwodowych są uszkodzone. Diagnoza jest trudna. Istnieje wiele rzadkich postaci zaniku nerwowego, które można rozróżnić jedynie za pomocą specjalnych badań (biopsja nerwu skórnego, określenie szybkości transmisji wzbudzenia wzdłuż nerwu).

Leczenie

Leczenie amiottrofii neurogennej jest objawowe, złożone i trwa całe życie. Leczenie i zapobieganie amyotrofii obejmuje leczenie choroby podstawowej. witaminy z grupy B, witamina E, Kwas glutaminowy, aminalon, prozerin, dibazol, biostymulatory, środki antycholinesterazowe, hormony anaboliczne. W przypadku amyotrofii spowodowanych chorobami skłonnymi do regresji, wraz z powyższymi środkami, zaleca się stymulację elektryczną nerwów obwodowych, kąpiele i terapię błotną. Okresowo prowadź kursy sterydów anabolicznych, farmakoterapię. Przy upośledzonej ruchomości stawów, deformacjach szkieletu pacjenci potrzebują korekcji ortopedycznej ...

Zapobieganie

Zapobieganie zanikom dziedzicznym polega na medycznym poradnictwie genetycznym. Specjalne szczepionki są stosowane przeciwko poliomyelitis i kleszczowemu zapaleniu mózgu. Nie opracowano profilaktyki innych chorób występujących z amyotrofiami.

Literatura

1.I. Cychkova: "CHARCOT-MARI NEURAL AMIOTROFIA".

2. Elmanova NS, Savicheva E.M.: „Słownik encyklopedyczny młodego sportowca”.

3.I.A. Zavalishin: „Krótka encyklopedia medyczna”.

4. Badalyan L.O. i Skvortsov I.A. Elektroneuromiografia kliniczna. 1986.

5. Choroby system nerwowy, wyd. P.V. Melniczuk. 1982.

6. Gusiew E.I., Grechko V.E. i Burd G.S. Choroby nerwowe. 1988.

Dziedziczna choroba. Głównym rodzajem transmisji jest autosomalny dominujący (z patologiczną penetracją genów około 83%), rzadziej autosomalny recesywny.

Podstawą morfologiczną choroby są zmiany zwyrodnieniowe głównie nerwów obwodowych i korzeni nerwowych, dotyczące zarówno cylindrów osiowych, jak i osłonki mielinowej. Czasami w tkance śródmiąższowej występują zjawiska hipertroficzne. Zmiany w mięśniach mają głównie charakter neurogenny, występuje atrofia poszczególnych grup włókien mięśniowych; nie ma zmian strukturalnych we włóknach mięśniowych, które nie uległy atrofii. W miarę postępu choroby pojawia się przerost śródmiąższowej tkanki łącznej, zmiany we włóknach mięśniowych - ich hialinizacja, centralne przemieszczenie jąder sarkolemalnych, przerost niektórych włókien. W późniejszych stadiach choroby obserwuje się zwyrodnienie szkliste i rozpad włókien mięśniowych. Wraz z tym w wielu przypadkach odnotowano zmiany w rdzeniu kręgowym. Składają się one z zaniku komórek rogów przednich, głównie w odcinku lędźwiowym i szyjnym rdzenia kręgowego oraz różnego stopnia uszkodzenia układów przewodzących, co jest charakterystyczne dla dziedzicznej ataksji Friedreicha.

Obraz kliniczny

Głównym objawem choroby jest amyotrofia, która rozpoczyna się symetrycznie od dystalnych kończyn dolnych. Przede wszystkim dotyczy to prostowników i odwodzicieli stopy, w wyniku czego stopa zwisa, pojawia się charakterystyczny chód - steppage (od angielskiego steppera - konia roboczego). Zginacze i przywodziciele stopy są później dotknięte. Zanik mięśni stopy prowadzi do szponiastego ustawienia palców i deformacji stopy przypominającej stopę Friedreicha. Proces amyotroficzny stopniowo rozprzestrzenia się na bardziej proksymalne sekcje. Jednak w zdecydowanej większości przypadków kończyny proksymalne pozostają nienaruszone; proces ten nie dotyczy również mięśni tułowia, szyi i głowy. Wraz z atrofią wszystkich mięśni podudzia powstaje zwisająca stopa. Na tym etapie choroby często odnotowuje się objaw „deptania”, gdy pacjenci w pozycji stojącej stale przechodzą z nogi na nogę. Zanik mięśni może obejmować dolne partie ud. Kształt nogi w tych przypadkach przypomina przewróconą butelkę. Z reguły po kilku latach zanik rozciąga się na kończyny górne. Przede wszystkim dotknięte są małe mięśnie dłoni, w wyniku czego ręka przybiera kształt „małpi łapy”. Następnie w proces zaangażowane są mięśnie przedramienia. Mięśnie ramion cierpią w znacznie mniejszym stopniu. Warto zauważyć, że pomimo wyraźnego zaniku mięśni pacjenci mogą przez długi czas pozostawać w stanie pracy. W przypadku amyotrofii nerwowej często obserwuje się łagodne drgania powięziowe mięśni kończyn. Badanie elektromiograficzne ujawnia oznaki zaburzeń elektrogenezy mięśni neurytycznych, rogu przedniego i suprasegmentalnego typu.

Oznaki amyotrofii nerwowej Charcota-Marie

Charakterystycznym i wczesnym objawem choroby jest brak lub znaczne zmniejszenie odruchów ścięgnistych. Przede wszystkim zanikają odruchy Achillesa, a następnie odruchy kolanowe. Jednak w niektórych przypadkach może wystąpić wzrost odruchów ścięgnistych, patologiczny objaw Babinsky'ego. Te objawy, związane z uszkodzeniem bocznych kolumn rdzenia kręgowego, obserwuje się tylko we wczesnych stadiach lub przy elementarnych postaciach choroby. W kończynach proksymalnych może wystąpić kompensacyjny przerost mięśni.

Zaburzenia czucia są również charakterystyczne dla amiotrofii nerwowej. W dystalnych kończynach określa się hipoestezję, a powierzchowne typy wrażliwości, głównie ból i temperatura, cierpią w znacznie większym stopniu. Może wystąpić ból kończyn, zwiększona wrażliwość na nacisk pni nerwowych.

W niektórych przypadkach występują zaburzenia troficzne - obrzęk i sinica skóry kończyn.

Objawy kliniczne choroby w wielu rodzinach mogą się różnić. Opisano rodziny, w których oprócz typowej amiotrofii nerwowej występowały przypadki przerostowego zapalenia wielonerwowego. W związku z tym niektórzy autorzy łączą te choroby w jedną formę nozologiczną.

Wielokrotnie podkreślano związek między amyotrofią neuronalną a dziedziczną ataksją Friedreicha. Zaobserwowano rodziny, w których niektórzy członkowie mają zanik nerwowy, a inni ataksję Friedreicha. Opisano formy pośrednie między tymi chorobami; u części pacjentów typowy obraz kliniczny ataksji Friedreicha po wielu latach został zastąpiony obrazem zaniku nerwowego, który niektórzy autorzy uważają nawet za postać pośrednią między ataksją Friedreicha a nerwiakowłókniakowatością.

Czasami występuje połączenie amiotrofii nerwowej z dystrofią miotoniczną.

Mężczyźni chorują nieco częściej niż kobiety. Choroba zwykle zaczyna się w dzieciństwie – w drugiej połowie pierwszej lub pierwszej połowie drugiej dekady życia. Jednak wiek zachorowania może być bardzo zróżnicowany w różnych rodzinach, co dopuszcza możliwość genetycznej heterogeniczności tej choroby.

Przebieg choroby- powoli postępująca. Pomiędzy początkiem amyotrofii w kończynach górnych i dolnych może trwać do 10 lat lub dłużej. Czasami proces ulega zaostrzeniu z powodu różnych zagrożeń egzogenicznych. W niektórych przypadkach stan pacjentów może pozostawać przez długi czas stacjonarny.

Amyotrofia nerwowa jest czasami trudna do odróżnienia od różnych przewlekłych zapaleń wielonerwowych, w których obserwuje się również zanik mięśni dystalnych. Na jej korzyść przemawia dziedziczny charakter i postępujący przebieg choroby. Amiottrofia nerwowa różni się od dystalnej miopatii Hoffmanna drganiem pęczków w mięśniach, zaburzeniami czucia, brakiem uszkodzeń mięśni tułowia i kończyn proksymalnych, a także obrazem elektromiograficznym.

Przerostowe śródmiąższowe zapalenie nerwu Dejerine - Sotta różni się od zaniku nerwowego znacznym pogrubieniem (często guzowatym) pni nerwowych, ataksją, skoliozą, cięższymi zmianami wrażliwości na ból, częstą obecnością zaburzeń źrenic, oczopląsem.

Leczenie amyotrofii nerwowej Charcota-Marie

Leczenie objawowy. Zastosuj leki antycholinesterazowe, witaminy z grupy B, ATP, wielokrotne transfuzje krwi z tej samej grupy, fizjoterapię, masaż, lekką gimnastykę. Leczenie powinno być powtarzane kursy. Przy zwisających stopach wskazana jest opieka ortopedyczna (specjalne obuwie, w ciężkich przypadkach tenotomia).

Ważną rolę odgrywa właściwy wybór zawodu, który nie wiąże się z dużym zmęczeniem fizycznym.

Pacjentki powinny powstrzymać się od rodzenia dzieci, ponieważ ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 50%.

Choroba Charcota może odnosić się do kilku chorób nazwanych na cześć Jeana-Martina Charcota, takich jak:

• Stwardnienie zanikowe boczne, zwyrodnieniowe choroba mięśni, znana jako choroba Lou Gehriga;
• zespół Charcot-Marie-Tooth, dziedziczna choroba demielinizacyjna obwodowego układu nerwowego;
• Artropatia neuropatyczna, postępująca degeneracja stawu ciężarowego, znana również jako choroba Charcota lub artropatia Charcota.

Zanik nerwowy nagietka Charcota (CMT) to grupa zaburzeń, w których zajęte są ruchowe lub czuciowe nerwy obwodowe. Prowadzi to do osłabienia mięśni, atrofii, utraty czucia. Objawy pojawiają się najpierw na nogach, potem na ramionach.

Komórki nerwowe osoby z tym zaburzeniem nie mogą prawidłowo wysyłać sygnałów elektrycznych z powodu nieprawidłowości w aksonie nerwu lub jego osłonce mielinowej. Za nieprawidłowe funkcjonowanie nerwów obwodowych odpowiedzialne są specyficzne mutacje genów. Jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny, sprzężony z chromosomem X.

Objawy Charcota Marie zaczynają się stopniowo w adolescencja ale może rozpocząć się wcześniej lub później. W prawie wszystkich przypadkach najdłużej włókna nerwowe są uderzane jako pierwsze. Z czasem osoby dotknięte chorobą tracą zdolność normalnego używania nóg i ramion.

Ogólne znaki włączać:

• zmniejszona wrażliwość na ciepło, dotyk, ból;
• osłabienie mięśni kończyn;
• problemy z drobnymi zdolnościami motorycznymi;
• chwiejny chód;
• utrata masy mięśniowej w podudziu;
• częste upadki;
• wysoki łuk stopy lub płaskostopie.

Odruchy mogą zostać utracone. Choroba postępuje powoli. Osoby dotknięte chorobą mogą pozostać aktywne przez wiele lat i prowadzić normalne życie. W najcięższych przypadkach trudności z oddychaniem przyspieszają śmierć.

Powody

Choroby genetyczne są określane przez kombinację genów określonej cechy, które znajdują się na chromosomach odziedziczonych po ojcu i matce.

Osoba, która otrzymuje jeden normalny gen i jeden gen chorobowy, jest nosicielem, ale zwykle nie wykazuje objawów.

• Ryzyko, że dwoje rodziców będących nosicielami przekaże wadliwy gen swoim dzieciom, wynosi 25%.
• Miej dziecko nosiciela -50%.
• Szansa na uzyskanie przez dziecko normalnych genów wynosi 25%.

Ryzyko jest takie samo dla mężczyzn i kobiet.

Dominujące zaburzenia genetyczne występują, gdy do wystąpienia choroby potrzebna jest tylko jedna kopia nieprawidłowego genu. Nieprawidłowy gen może być dziedziczony od któregokolwiek z rodziców lub być wynikiem nowej mutacji (zmiany genu).

• Ryzyko przekazania nieprawidłowego genu z chorego rodzica potomstwu wynosi 50% dla każdej ciąży, niezależnie od płci dziecka.

Dominacja sprzężona z chromosomem X zaburzenia genetyczne spowodowane przez nieprawidłowy gen na chromosomie X. Mężczyźni z nieprawidłowym genem są bardziej dotknięci niż kobiety.

Neuropatia dziedziczna dzieli się na kilka typów zwanych CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 i CMTX.

CMT1

Jest to dominująca postać choroby, w której przewodnictwo nerwowe przebiega powoli. Częściej niż CMT2. Spowodowane przez nieprawidłowe geny, które są zaangażowane w strukturę i funkcję mieliny. Dalej podzielony na CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X w oparciu o określone anomalie.

1. CMT1A jest wynikiem duplikacji genu PMP22, który znajduje się na chromosomie 17 w 17p11.2. Jest to najczęstszy typ.
2. CMT1B jest spowodowane nieprawidłowościami w genie MPZ na chromosomie 1 w 1q22.
3. CMT1C powstaje z nieprawidłowości SIMPLE zlokalizowanych na chromosomie 16 w 16p13.1-p12.3.
4. Anomalia CMT1D EGR2 zlokalizowana na 10 w 10q21.1-q22.1.
5. CMT1X powstaje w wyniku mutacji w GJB1 (Xq13.1) i koduje białko łączące connexin32.

Uczyć się więcej Zaburzenie rozwoju kości w zespole Larsena

CMT2

Jest to autosomalna dominująca postać choroby, w której prędkości przewodzenia nerwowego są zwykle prawidłowe lub nieco wolniejsze niż zwykle. Spowodowane przez nieprawidłowe geny biorące udział w budowie i funkcji aksonów. Dalej podzielony na CMT2A-2L na podstawie mutacji.

1. CMT2A jest najczęstsza i jest spowodowana błędami w MFN2 zlokalizowanym na chromosomie 1 w 1p36.2.
2. CMT2B z mutacji RAB7 na chromosomie 3 w 3q21.
3. CMT2C jest powodowany przez nieznany gen w 12-12q23-34.
4. Błędy CMT2D GARS, 7 - 7p15.
5. CMT2E z NEFL, z siedzibą w 8 - 8p21.
6. Błędy genu CMT2F HSPB1.
7. Mutacja CMT2L HSPB8.

Dominujący pośredni DI-CMT. Jest tak nazwany ze względu na „pośrednią” prędkość przewodzenia, niepewność, czy neuropatia jest aksonalna czy demielinizacyjna. Wiadomo, że dominujące mutacje w DMN2 i YARS powodują ten fenotyp.

CMT3

Zwana również chorobą Dejerine-Sottasa, osoby z tym zaburzeniem mają mutację w jednym z genów odpowiedzialnych za CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

CMT4

Autosomalna recesywna postać schorzenia. Jest podzielony na CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

1. CMT4A jest spowodowane nieprawidłowościami GDAP1. Gen znajduje się na chromosomie 8 w 8q13-q21.
2. CMT4B1 - anomalia MTMR2 w dniach 11 - 11q22.
3. CMT4B2 z anomalii SBF2/MTMR13, o 11 o 11p15.
4. Błędy CMT4C KIAA1985, na chromosomie 5 - 5q32.
5. Mutacje CMT4D NDRG1, na chromosomie 8 - 8q24.3.
6. CMT4E, znana również jako wrodzona neuropatia hipomieliniczna. Pochodzi z anomalii EGR2, na 10 - 10q21.1-q22.1.
7. Nieprawidłowości CMT4F PRX, na chromosomie 19 - 19q13.1-q13.2.
8. Błędy CMT4H FDG4.
9. Mutacja CMT4J FIG4.

Jednak większość przypadków CMT2 nie jest spowodowana mutacjami w tych białkach, tak wiele przyczyny genetyczne jeszcze nie odkryte.

CMTX

Jest to dominująca forma zaburzenia sprzężona z chromosomem X. CMT1X odpowiada za około 90% przypadków. Konkretne białko odpowiedzialne za pozostałe 10% CMTX nie zostało jeszcze zidentyfikowane.

Autosomalna recesywna CMT2 jest spowodowana mutacjami LMNA, GDAP1.

Dotknięte populacje

Objawy choroby Charcota Marijuta zaczynają się stopniowo w okresie dojrzewania, wczesnej dorosłości lub w średnim wieku. Stan ten dotyczy w równym stopniu mężczyzn i kobiet. Neuropatia dziedziczna jest najczęstszą dziedziczną chorobą neurologiczną. Ponieważ często nie jest rozpoznawana, błędnie diagnozowana lub bardzo późno, prawdziwa liczba osób dotkniętych chorobą jest niepewna.

Powiązane naruszenia

W dziedzicznych neuropatiach czuciowych i autonomicznych, czuciowe (prawdopodobnie autonomiczne) neurony i aksony są dotknięte chorobą marihuany Charcota. Mutacje dominujące i recesywne powodują zaburzenia dziedziczne.

Uczyć się więcej Człowiek-słoń, cechy i leczenie zespołu Proteus

Dziedziczne neuropatie ruchowe dominują lub są dziedziczone w sposób recesywny. Często włókna czuciowe pozostają nienaruszone. Niektórym gatunkom towarzyszy mielopatia.

Dziedziczna amiottrofia neuralgiczna

Dziedziczna neuropatia splotu ramiennego jest autosomalnie dominująca Choroba genetyczna. Osoby dotknięte chorobą mają nagły początek bólu lub osłabienia barku. Objawy często zaczynają się w dzieciństwie, ale mogą pojawić się w każdym wieku.

Czasami dochodzi do utraty czucia. Częściowe lub całkowite wyzdrowienie jest powszechne. Objawy mogą nawracać w tej samej lub przeciwnej kończynie. Cechy fizyczne odnotowane w niektórych rodzinach to niski wzrost i wąsko osadzone oczy.

Wrodzona neuropatia hipomieliniczna (CHN)

Zaburzenie neurologiczne obecne przy urodzeniu. Główne objawy:

• problemy z oddychaniem;
• osłabienie mięśni i brak koordynacji ruchów;
• zły napięcie mięśniowe;
• brak refleksów;
• trudności w chodzeniu;
• Osłabiona zdolność odczuwania lub poruszania częścią ciała.

Zespół Refsum

Choroba spichrzania kwasu fitanowego. Jest to rzadkie recesywne zaburzenie genetyczne metabolizmu tłuszczów (lipidów). Cechuje:

• Neuropatia obwodowa;
• upośledzona koordynacja mięśni (ataksja);
• siatkówka barwnikowa (RP); głuchota;
• zmiany kostne i skórne.

Choroba objawia się zauważalną akumulacją kwasu fitanowego w osoczu krwi i tkankach. Zaburzenie wynika z braku hydroksylazy kwasu fitanowego, enzymu niezbędnego do metabolizmu. Jest leczony długotrwałą dietą bez kwasu fitanowego.

Rodzinna neuropatia amyloidowa

Jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Charakteryzuje się nieprawidłowym nagromadzeniem amyloidu w nerwach obwodowych. Większość przypadków pochodzi z mutacji w genie TTR. Koduje białko transtyrotyny w surowicy. Dominujące mutacje w APOA1 są rzadkie.

Dziedziczna neuropatia odpowiedzialna za ciśnienie (HNPP)

Rzadkie zaburzenie dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. HNPP charakteryzuje się ogniskowymi neuropatiami w miejscach ucisku (neuropatia strzałkowa w okolicy strzałkowej, łokciowa w łokciu, środkowa w nadgarstku). HNPP powstaje w wyniku nieprawidłowości w jednej z dwóch kopii PMP22 na chromosomie 17 - 17p11.2.

Neuropatia obwodowa

Jest częścią 100 dziedzicznych zespołów, chociaż zwykle jest przyćmiony przez inne objawy. Cechą jest de-dysmielinizacja aksonów obwodowych. Zespoły związane z neuropatiami aksonalnymi są jeszcze częstsze.

Kilka rodzajów dziedzicznej paraglegii spastycznej ma neuropatię aksonalną obejmującą zarówno aksony motoryczne, jak i czuciowe lub po prostu aksony motoryczne. Neuropatia aksonalna jest cechą wielu dziedzicznych ataksji.