Leczenie SMA. Amiottrofia rdzeniowa Werdniga-Hoffmanna: objawy, rodzaje, rozpoznanie i prognoza przeżycia

Rdzeniowy zanik mięśni(SMA) lub amyotrofia, jest chorobą dziedziczną, której towarzyszy ostre zaburzenia w aktywności neuronów w mózgu i rdzeniu kręgowym. Procesy wpływają na neurony ruchowe. Po raz pierwszy choroba została opisana zgodnie z obrazem medycznym w XIX wieku. Należy do grupy zaburzeń genetycznych spowodowanych mutacjami.

Specyfika zaniku mięśni polega na tym, że u noworodka w ciągu 1-2 miesięcy życia rozwija się tylko jeden typ patologii kręgosłupa – pierwszy. Inne formy choroby dają o sobie znać dopiero w wieku dorosłym. Złożona postać zaniku kręgosłupa i metody jego leczenia badane są w takich dyscyplinach jak genetyka, neurologia i pediatria.

Istnieją mieszane dane na temat tego, jak często występuje rdzeniowy zanik mięśni u noworodków. Gęstość przypadków jest bezpośrednio związana z populacją określonego miejsca na planecie. Ze względu na to, że patologię często wykrywa się dopiero w wieku dorosłym, liczba przypadków po 20 latach jest większa niż w okresie niemowlęcym. Około 1 osoba na 20 000 cierpi na jakąś formę zaburzenia.

Fakt! Wśród niemowląt ciężkie postacie chorób kręgosłupa występują średnio 5-7 razy na 100 000 osób.

Czynnik dziedziczny nie objawia się u wszystkich. Tak więc rodzice mogą być nosicielami zmutowanego genu. Ale objawi się tylko u dziecka z prawdopodobieństwem 50-70%. Uważa się, że częstość występowania SMA wśród nosicieli wynosi 1 na 80 rodzin, czyli 160 osób różnej płci.

SMA jest jedną z najczęstszych form dziedzicznych procesów zwyrodnieniowych u dzieci. Zajmuje drugie miejsce po mukowiscydozie i jest uważana za pierwszą przyczynę chorób dziedzicznych prowadzących do śmierci dziecka przed osiągnięciem 15-18 roku życia.

Śmiertelny wynik pojawia się w tle niewydolność oddechowa. Im wcześniej ujawni się patologia kręgosłupa, tym gorsze będzie rokowanie. Średnio dzieci z chorobami układu mięśniowo-szkieletowego zanik kręgosłupażyć do 10-11 lat. Jednocześnie stan inteligencji nie wpływa na postęp zaniku kręgosłupa.

Zaburzenie występuje częściej u chłopców niż u dziewcząt i jest dla nich znacznie trudniejsze. Na 1 pacjentkę przypada 2 mężczyzn. Ale od 8 roku życia wzrasta wzrost wśród dziewcząt.

Czynniki genetyczne choroby

Rdzeniowy zanik mięśni pojawia się, gdy dziedziczy się recesywny genom chromosomu 5. Jeśli obie osoby, które urodziły dziecko, są nosicielami SMA, istnieje co najmniej 25% szans, że przekażą gen dziecku. W rezultacie zaburzona zostaje synteza struktur białkowych, niszczenie neuronów ruchowych rdzeń kręgowy następuje kilka razy szybciej niż powrót do zdrowia.

W okresie rozwoju embrionalnego układ nerwowy dziecka wytwarza tylko połowę wymaganej objętości neuronów ruchowych. Z biegiem czasu, dzięki SMA, proces ten znacznie spowalnia. Po urodzeniu, z powodu braku struktur, rozwija się zanik kręgosłupa.

Cechy funkcjonowania neuronów

Aktywny mózg stale wysyła impulsy do rdzenia kręgowego, a przewodniki są komórki nerwowe. Przekazują sygnały do ​​mięśni, w wyniku czego wyzwalany jest ich ruch. Jeśli ten proces zostanie zakłócony, ruch staje się niemożliwy.

W przypadku rdzeniowego zaniku mięśni neurony ruchowe nóg, które są częścią rdzenia kręgowego, nie działają prawidłowo. Odpowiadają za sygnały, którymi mózg wspomaga funkcje, takie jak raczkowanie, podtrzymywanie szyi, ściskanie i poruszanie rękami i nogami, a także odruch oddychania i połykania.

Ważny! Po otrzymaniu od rodziców wadliwych kopii genu SMN1 układ nerwowy dziecka przestaje wytwarzać białko kontrolujące proces syntezy i wymiany neuronów.

W rezultacie mięśnie, które nie otrzymują stałych sygnałów, zaczynają zanikać.

Klasyfikacja rodzajów atrofii

Istnieją 4 typowe grupy rdzeniowego zaniku mięśni u dzieci i dorosłych:

• Forma niemowlęca. Bardzo złożony typ zanik mięśniowo-rdzeniowy, zwany także patologią Werdniga-Hoffmanna. Przebieg patologii w tej postaci komplikuje szybki rozwój ciężkie objawy: występują trudności z połykaniem, ssaniem i oddychaniem. Dzieci z SMA1 nie mogą trzymać głowy ani normalnie siedzieć.
• forma pośrednia. SMA2, czyli choroba Dubowitza, różni się nieco nasileniem. Dzięki tej formie patologii dziecko może uratować pozycja siedząca a nawet tam, ponieważ funkcje połykania nie są częściowo upośledzone. Ale nie może chodzić. Rokowanie jest bezpośrednio związane ze stopniem uszkodzenia mięśni oddechowych odpowiedzialnych za czynność płuc.
• forma młodości. SMA3, czyli choroba Kugelberga-Welandera, jest łatwiej tolerowana przez młodzież niż pierwsze typy rdzeniowego zaniku mięśni. Dziecko może stać, ale będzie cierpieć wielka słabość. Ryzyko niepełnosprawności jest wysokie – większość osób nadal potrzebuje wózka inwalidzkiego.
• typ dla dorosłych. SMA4 występuje głównie po 35 roku życia. Średnia długość życia z chorobą nie zmienia się, ale pojawia się pacjent wyraźna słabość mięśnie, osłabienie odruchów ścięgnistych. W miarę postępu wymagany jest wózek inwalidzki.

Bardzo trudno jest podejrzewać patologię mięśni kręgosłupa zaraz po urodzeniu. Jednak wczesne wykrycie może złagodzić cierpienie pacjentów, dlatego należy zdawać sobie sprawę z typowych objawów rdzeniowego zaniku mięśni.

Objawy różnych postaci choroby

Istnieje ogólny zestaw cech SMA, które można podejrzewać, jeśli nie zostaną znalezione żadne inne problemy lub gdy diagnoza jest wątpliwa. Grupa objawów sprowadza się do manifestacji wiotkiego porażenia obwodowego:

• poważne osłabienie lub zanik mięśni różnych grup mięśni;
• najpierw w proces zaangażowane są kończyny - symetrycznie nogi, a następnie ramiona, tułów jest stopniowo wciągany;
• nie ma zaburzeń czuciowych i zaburzeń miednicy;
• najbardziej wyraźne problemy dotyczą proksymalnych lub dystalnych grup mięśni.

Pacjenci rozwijają drgania i migotanie - migotanie przedsionków.

Oznaki SMA1

Istnieją 3 rodzaje choroby Werdniga-Hoffmanna:

• forma wrodzona. Rozpoczyna się w ciągu 1-6 miesięcy życia, ma poważne objawy. Możesz wykryć oznaki rozwoju płodu - zarodek będzie się mało poruszał. Niedociśnienie obserwuje się natychmiast po urodzeniu dziecka. Takie dzieci nie trzymają głowy, nie mogą siedzieć. Są stale w pozie żaby z rozłożonymi kończynami. Objawy pojawiają się najpierw w nogach, potem w ramionach, po czym cierpią mięśnie oddechowe. Rozwój umysłowy takich dzieci jest powolny, rzadko żyją do 2 lat.
• Wczesny rdzeniowy zanik mięśni. Pierwsze oznaki zaczynają przeszkadzać pacjentowi do 1,5 roku, najczęściej po jakiejkolwiek infekcji. Nawet wcześniejsze dziecko mógł stać i siedzieć, teraz traci te funkcje. Rozwija się niedowład, a następnie dotknięte są mięśnie oddechowe. Dziecko umiera, zwykle w wyniku przedłużającego się zapalenia płuc lub niewydolności oddechowej w wieku 3-5 lat.
• późna forma. Patologia występuje po 1,5 roku, zdolności motoryczne zachowują się u dziecka do 10 lat. Powolny postęp objawów prowadzi do niewydolności oddechowej i śmierci przed ukończeniem 18. roku życia.

SMA1 to najcięższa forma patologii, zawsze trzeba przygotować się na najgorszy wynik.

Objawy choroby Kugelberga-Welandera

Występuje w wieku od 2 do 15 lat. Najpierw w proces zaangażowane są kończyny dolne, następnie obręcz miedniczna, dalej etapy końcowe cierpi obręcz barkowa Układ oddechowy. Około 25% pacjentów rozwija zespół pseudoprzerostu mięśni, dlatego patologia jest mylona z chorobą mięśni Beckera.

Rdzeniowy zanik mięśni Kugelberga-Welandera nie towarzyszy deformacjom kości, a pacjenci są w stanie służyć sobie przez wiele lat.

Amyotrofia Kennedy'ego

Ta patologia jest zawarta w grupa dorosłych, mężczyźni chorują po 30 latach. Kobiety nie cierpią na patologię. Przebieg jest umiarkowany, najpierw zajęte są mięśnie nóg, przez następne 10-20 lat pacjent utrzymuje zwykły rytm życia. Dopiero wtedy zaczynają cierpieć mięśnie ramion i głowy. U wielu pacjentów z czasem pojawiają się zmiany endokrynologiczne: zanik jąder, brak libido, cukrzyca.

Dystalna SMA

Ta forma rdzeniowego zaniku mięśni rozwija się również u dorosłych pacjentów po 20. roku życia. Jej drugie imię to SMA Duchenne-Arana. Ryzyko rozwoju patologii utrzymuje się do 50 lat. Atrofia zaczyna się w ramionach, powoduje zespół „szponiastej łapy”, a następnie przenosi się na duże mięśnie. Z biegiem czasu pojawia się niedowład mięśni kończyn dolnych, a tułów rzadko cierpi. Prognoza dla tej formy jest korzystna, jeśli się nie połączy dystonia skrętna lub choroba Parkinsona.

SMA Vulpiana

Postać łopatkowo-strzałkowa rdzeniowego zaniku mięśni, której towarzyszy objaw "skrzydlonych" łopatek. Pojawia się w średnim wieku 20-40 lat, później występuje rzadziej. Dotknięta jest obręcz barkowa, a po pewnym czasie ramiona i kończyny dolne. Przy tej postaci choroby kręgosłupa funkcje motoryczne pacjenta utrzymują się przez 30-40 lat.

Metody diagnozowania patologii

Rozpoznanie rdzeniowego zaniku mięśni ze 100% gwarancją tylko przy pomocy Analiza DNA pod kątem molekularnych czynników genetycznych. Dzięki niemu można znaleźć wadliwy gen na chromosomie 5.

Zastosuj również analiza biochemiczna aby określić stan białka. Badanie elektrofizjologiczne mózgu jest niezbędne do określenia aktywności impulsów i pni nerwowych. MRI i CT są rzadko przepisywane, ponieważ metody te nie są zbyt skuteczne.

Metody leczenia

Nie ma skutecznego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni. Jednak łagodne etapy można skorygować. Przy pomocy fizjoterapii, masażu i leków możesz utrzymać komfortowy stan dziecka. W wieku dorosłym terapia jest bardziej skuteczna, ponieważ te formy atrofii nie są tak trudne do tolerowania.

Leki

Aby poprawić pracę włókna mięśniowe a impulsy nerwowe wykorzystują leki poprawiające krążenie krwi i spowalniające niszczenie neuronów:

• Antycholinoesteraza. Środki hamują aktywność enzymu rozkładającego acetylocholinę: „Prozerin”, „Oksazil”, „Sangviritrin”.
• Witaminy i suplementy diety. Używają przeciwutleniaczy, karnityny, witamin z grupy B, aby utrzymać metabolizm i tonację.
• Nootropy. Popraw pracę system nerwowy: "Nootropil", "Kaviton", "Semax".
• Środki do aktywacji metabolizmu. Ta grupa obejmuje różne produkty: kwas nikotynowy, „Actovegin”, „Orotat potasu”.

Ważne jest również wsparcie odpowiednie odżywianie dziecka, aby zapobiec nadużywaniu tłuszczów i rafinowanej żywności.

Fizjoterapia

Procedury fizjoterapeutyczne w przypadku rdzeniowego zaniku mięśni poprawiają napięcie, krążenie krwi, metabolizm i pomagają zmniejszyć ból. Przypisz: UHF, elektroforeza, techniki ręczne, aparat oddechowy do stymulacji płuc.

Uważna kontrola oddechu

Ponieważ rdzeniowy zanik mięśni często wiąże się z zaburzeniami, takimi jak oddychanie, konieczne jest ścisłe monitorowanie funkcjonowania tego układu u dziecka:

• przepisać fizjoterapię skrzynia;
• oczyścić Drogi lotnicze z powstałego śluzu;
• przepisać środki przeciwbólowe;
• brać leki zmniejszające produkcję wydzieliny;
• stosować nieinwazyjne techniki wentylacji, które zwiększają komfort pacjenta i zapobiegają hipowentylacji w nocy;
• zastosować metody inwazyjne – sztuczną wentylację za pomocą włożonej rurki.

Ta ostatnia metoda jest stosowana w ciężkich przypadkach, gdy odruch oddechowy staje się niemożliwe.

Żywienie dzieci

Jeśli rdzeniowy zanik mięśni rozwinął się do tego stopnia, że ​​pacjent nie może już samodzielnie połykać, potrzebuje pomocy z zewnątrz. Należy skorygować osłabienie mięśni.

Szczegóły, jak karmić małego pacjenta z naruszeniem funkcje połykania, mówi lekarz prowadzący zanik mięśni. Czasami do osiągnięcia tych celów potrzebna jest profesjonalna pomoc medyczna.

Ważny! Leczenie pacjentów z SMA nie wymaga przestrzegania ścisłej diety ani wprowadzania/ograniczenia jakichkolwiek produktów zawierających: niektóre substancje, witaminy i minerały.

U dzieci z SMA proces trawienia może być zaburzony, co powoduje, że dzieci cierpią na zaparcia. Czasami rozwija się choroba refluksowa.

Prognoza i możliwe konsekwencje

W przypadku wykrycia rdzeniowego zaniku mięśni u pacjenta w wieku dorosłym rokowanie jest korzystniejsze. Patologia SMA1 rzadko pozostawia nadzieję - większość dzieci nie dożywają 2 lat, reszta umiera przed ukończeniem 5 lat.

Śmierć następuje z powodu niewydolności oddechowej, rzadziej z powodu ostrego, nieprzemijającego zapalenia płuc. Obecnie nie ma sposobów na zapobieganie chorobie.

Dorośli, u których zdiagnozowano SMA, powinni przestać złe nawyki, sporty ekstremalne i nieregularny tryb odpoczynku / pracy. To znacznie spowolni postęp choroby mięśni kręgosłupa.

Problemy z plecami nie kończą się znanym wszystkim banalnym zmęczeniem czy skoliozą, są poważniejsze, a nawet tragiczne. Jeśli większość podobne choroby są nabywane, to znaczy takie odmiany chorób, które są dziedziczone. Na przykład rdzeniowy zanik mięśni występuje z powodu modyfikacji, które często są kluczem do uruchomienia mechanizmu cofania się na poziomie chromosomu 5. Aby zrozumieć, jak poważny jest ten problem i na czym on polega, warto przyjrzeć się nieco bliżej.

Co to jest rdzeniowy zanik mięśni

Najczęściej u dzieci obserwuje się zanik mięśni, a jakość życia, a nawet zdolność do przetrwania zależy od tego, na jakim etapie ich życia ten problem będzie odczuwany. Zmiana dziedziczna jest dość poważna, ponieważ pod tak dość prostą nazwą kryje się problem typu:

• dotyczy to neuronów kręgów, które są mechanizmem przesyłania danych w obszarze rdzenia kręgowego;
• aktywność ruchowa neuronów jest znacznie zmniejszona i praktycznie osiąga zero;
• uszkodzenie dochodzi do rogów przednich kręgów, które są odpowiedzialne za przekazywanie sygnałów do mięśni nóg, mięśni szyi i głowy.

Przednie rogi rdzenia kręgowego są miejscem akumulacji ogromne ilości neurony - zakończenia nerwowe. To z ich pomocą ciało wysyła sygnały do ​​mózgu i sprawia, że ​​ciało działa Następna akcja. Jeśli nie ma sygnału, to nie ma reakcji i osoba traci zdolność poruszania się lub w najlepszym razie po prostu nie może kontrolować algorytmu ruchów własnego ciała.

Jak to się manifestuje?

Problem może objawiać się w młodym wieku, zaraz po urodzeniu, bliżej wieku młodzieńczego, a nawet w wieku dorosłym. Jej objawy będą się objawiać w zależności od wieku, w którym dana osoba musiała zmierzyć się z tym problemem. Rdzeniowy zanik mięśni może objawiać się w ten sposób:

W profilaktyce i leczeniu CHORÓB STAWÓW nasz stały czytelnik stosuje zyskującą popularność metodę leczenia bezoperacyjnego, polecaną przez czołowych ortopedów niemieckich i izraelskich. Po uważnym zapoznaniu się z nim postanowiliśmy zwrócić na niego uwagę.

Utrata aktywności ruchowej mięśni nóg

• utrata aktywności ruchowej w okolicy mięśni prążkowanych nóg;
• dobrowolne i dość częste ruchy głową różne strony lub całkowity brak reakcji mięśni;
• trudności w połykaniu jedzenia i ból podczas wspomnianego procesu;
• brak koordynacji, gdy dziecko raczkuje lub ma problemy z chodzeniem;
• zachowanie wrażliwości na ból wszystkich ww. stref.

Warto zauważyć, że gdy pojawia się problem tego rodzaju, obszar dłoni w ogóle nie cierpi. Jest to typowa cecha rdzeniowego zaniku mięśni, a dzięki jej obecności osoba będzie mogła odgadnąć obecność tego konkretnego problemu.

Jakie są rodzaje

Zanik mięśni Werding-Hoffmann czy Kugelberg-Welander otrzymał takie nazwy na cześć naukowców, którzy jako pierwsi otworzyli światu oczy na ten problem. To właśnie ci ludzie opisali zjawisko zaniku mięśni kręgosłupa, ale do tej pory nikomu nie udało się znaleźć skuteczne lekarstwo od tej choroby.

Lekarze podzielili problem na odmiany. W sumie istnieją cztery rodzaje tej dziedzicznej choroby, wśród których atrofia typu 1 można nazwać najcięższą. Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni typu 1 nie jest wykonywane, ponieważ lekarze scharakteryzowali ten problem w następujący sposób:

Rdzeniowy zanik mięśni u dzieci

• objawia się natychmiast po urodzeniu dziecka;
• utrudnia możliwość normalny rozwój Dziecko;
• ma bardzo wyraźne objawy.

Światowe statystyki pokazują, że nawet połowa noworodków z taką diagnozą nie dożywa 2 lat. Niestety, lekarze nie mogą nic z tym zrobić, ponieważ poszukiwania lekarstw na tak poważną chorobę są do tej pory niejednoznaczne. Z biegiem czasu sytuacja może się zmienić na lepsze, ale tego można się tylko spodziewać.

Rdzeniowy zanik mięśni typu 2 jest wariantem bardziej uspokajającym i charakteryzuje się następująco:

• choroba objawia się w wieku od 7 do 18 miesięcy;
• dziecko potrafi siedzieć lub stać, choć z trudem mu się to udaje;
• istnieje szansa, że ​​dziecko wykaże choć trochę wrażliwości.

Im starsze dziecko, tym większe prawdopodobieństwo, że będzie mogło żyć z tym problemem przez dość długi czas. Oczywiście jakość życia będzie wiele do życzenia, ale i tak nie jest tak smutno jak w pierwszym przypadku.

Rdzeniowy zanik mięśni typu 3 objawia się dość często. Ten rodzaj problemu można opisać następującymi słowami: występuje w wieku 18 miesięcy i do 35 lat, człowiek ma zdolność odczuwania własnych nóg i szyi, poruszania się powoli, wrażliwość i wszystkie naturalne odruchy są w pełni zachowane , można jeść samodzielnie, wolno chodzić, mogą wystąpić problemy z koordynacją ruchów i ułożeniem głowy, trudności podczas posiłków.

Zanik typu 4 daje się odczuć po 35 roku życia i dość często nie wpływa tak bardzo na jakość życia człowieka. Z problemem tej odmiany rokowanie można nazwać pozytywnym, ponieważ człowiek może żyć w spokoju, ale jednocześnie stawić czoła niewygodnym chwilom. Rdzeniowy zanik mięśni w każdym wieku jest niepożądany, ale nikt nie jest w stanie w pełni ubezpieczyć się przed takim problemem.

Jak leczyć i czy w ogóle jest leczony

Istnieje opinia, że ​​nowoczesne technologie i doświadczeni specjaliści medyczni poradzi sobie z absolutnie każdym problemem. Niestety tak nie jest. Wydajny i produktywny lek, który miałby możliwość radzenia sobie z tym problemem, nie został jeszcze wynaleziony. Doświadczeni eksperci próbują znaleźć rozwiązanie tej zagadki, ale wszystkie próby kończą się niepowodzeniem. Mimo to współcześni lekarze nawet nie myślą o poddaniu się i starają się poprawić sytuację w następujący sposób:

• prowadzenie fizjoterapii dla pacjenta;
• kurs specjalnego masażu i ćwiczeń fizycznych;
• eliminacja dyskomfort przy pomocy specjalnych preparatów farmaceutycznych.

Takie leczenie nie będzie w stanie dać 100% rezultatu, ale przez jakiś czas złagodzi dyskomfort. Dość często eksperci próbują używać terapia falą uderzeniową, ale tylko łagodzi dyskomfort i ból. Nie da się czegoś zmienić lub poprawić na poziomie genetycznym, a jeśli taka patologia jest już ustalona, ​​może dać się odczuć w dowolnym nieodpowiednim momencie.

Jeśli wybierzesz najmniej znaczący z kilku problemów, lepiej, jeśli choroba objawi się w wieku dorosłym, ale noworodek praktycznie nie ma szans.

Jak rozpoznać problem i co zrobić z pacjentem

Rdzeniowy zanik mięśni jest dość poważną chorobą dziedziczną. Nie będzie trudno odgadnąć jego obecność na własną rękę, ale taką diagnozę musi potwierdzić wykwalifikowany lekarz. Jeśli problem pojawi się natychmiast po urodzeniu dziecka, rodzice dowiedzą się o tym nawet w szpitalu położniczym, ale dorosły z podejrzeniami o tę konkretną patologię powinien to zrobić:

Człowiek powinien być świadomy, że z taką diagnozą będzie musiał żyć wiecznie. Będzie dobrze, jeśli pacjent nigdzie nie pójdzie sam, zawsze ktoś będzie przy nim, bo w każdej chwili może być potrzebna pomoc. Ponieważ człowiek poradzi sobie własnymi rękami, nie będzie miał zaburzeń umysłowa natura lub zaburzenia psychiczne, będzie mógł zadbać o siebie prawie sam. Tylko w niektórych przypadkach będziesz potrzebować pomocy osób z zewnątrz.

Rdzeniowy zanik mięśni nie jest chorobą nabytą, co oznacza, że ​​nie możesz sobie samemu wyrządzić takiej szkody przez całe życie. Osoba może zarobić sobie skoliozę lub przepuklinę, ale nie taką patologię.

Jeśli ktoś miał do czynienia z wrodzoną patologią tego typu, nie powinien w ogóle rozpaczać. Dorosła osoba może żyć z taką patologią dość długo, ale jednocześnie należy uważać na siebie i swoje ciało, aby jeszcze bardziej nie pogorszyć sytuacji.

Jeśli dana osoba ma rdzeniowy zanik mięśni, powinien zastosować następujące wskazówki:

• nie trzeba próbować wykonywać żadnych niepotrzebnych ruchów;
• nie próbuj gdzieś podnosić ani nosić ciężarów;
• nie musisz ciągle siedzieć nieruchomo, ale nie powinieneś chodzić zbyt długo ani szybko;
• aby nie było trudności w połykaniu, jedzenie powinno być dobrze posiekane, nie za gorące ani nie za zimne;
• warto spróbować poprawić własne państwo poprzez sesje fizykoterapii.

Osoba cierpiąca na tego typu schorzenia powinna czuć się kompletna pomimo występowania drobnych problemów. Dobrze będzie, jeśli krewni i przyjaciele będą stale blisko pacjenta, zwłaszcza jeśli rozmawiamy o dziecku w wieku przedszkolnym lub szkolnym. Takiego problemu nie można nazwać przyjemnym zjawiskiem i skuteczne leki do walki z nim jeszcze nie wynaleziono.

Jeśli wrodzona patologia daje się odczuć dziecku zaraz po urodzeniu, wtedy nie ma on tak wielu szans na życie. W wieku dorosłym nie jest łatwo znieść problem, który został określony na poziomie genetycznym, ale jest to całkiem możliwe. Warto z całych sił starać się choć trochę poprawić sytuację i poprawić jakość życia. Chirurgia również nie pomoże przywrócić wrażliwości neuronów, ale mimo to osoba dotknięta chorobą będzie mogła żyć normalnie.

Wrodzona patologia z roku na rok coraz bardziej niepokoi ludzi, co stanowi zachętę dla naukowców, którzy się rozwijają leki. Może z czasem lekarze będą w stanie znaleźć właściwe rozwiązanie tego problemu, a każda osoba z taką patologią, bez względu na wiek, będzie mogła żyć pełne życie. Na razie są to tylko przypuszczenia, ale dla człowieka wszystko jest możliwe, jeśli bardzo się stara. Rdzeniowy zanik mięśni nie jest łatwą chorobą, ale z takim defektem można żyć w wieku dorosłym.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) lub rdzeniowa amyotrofia Werdniga-Hoffmanna to autosomalne recesywne zaburzenie dziedziczne charakteryzujące się postępującym niedociśnieniem i osłabieniem mięśni.

Charakterystyczne osłabienie tkanek mięśniowych spowodowane jest postępującą degeneracją neuronów ruchowych alfa w rogach przednich rdzenia kręgowego. Tak więc podstawą choroby jest patologia rdzenia kręgowego, którą można dziedziczyć.

Cechą choroby jest bardziej aktywna manifestacja osłabienia mięśni szkieletowych położonych głębiej niż znajdujących się bliżej powierzchni ciała. W tym materiale porozmawiamy o objawach i leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni Werdniga-Hoffmanna.

Informacje przydadzą się każdemu, kto z wielu powodów miał do czynienia z tą poważną, często śmiertelną chorobą.

U niektórych pacjentów w proces patologiczny mogą być również zaangażowane neurony ruchowe nerwów czaszkowych, zwłaszcza z pary V do XII. W tym przypadku choroba pochodzi z róg grzbietowy komórki rdzenia kręgowego, co poza wszystkim powoduje niewydolność mięśni przepony, przewód pokarmowy, serce i zwieracze.

W 1890 r. Werdnig po raz pierwszy opisał klasyczną niemowlęcą postać SMA, manifestację zespołu u dzieci. młodym wieku. Wiele lat później, w 1956 roku, Kugelberg i Welander sklasyfikowali mniej ciężka forma rdzeniowy zanik mięśni u starszych pacjentów.

Dzięki tym naukowcom dzisiejsi lekarze mogą dokładnie odróżnić SMA od różne rodzaje choroby o podobnych objawach, np. dystrofia mięśniowa Duchenne'a.

Amyotrofia kręgosłupa jest najczęstszą diagnozą u dziewcząt, z postępującym osłabieniem. To jeden z najczęstszych przyczyny genetyczneśmierć u dzieci.

Zespół SMA dzieli się na cztery typy w zależności od wieku pacjenta w następujący sposób:

• Typ I (rdzeniowa amiotrofia Werdniga-Hoffmana). Rozwija się przed ukończeniem 6 miesiąca życia.
• Typ II - w wieku od 6 do 12 miesięcy.
• Typ III (choroba Kugelberga-Welandera) - w wieku od 2 do 15 lat
• Typ IV u dorosłych pacjentów.

Rozpościerający się

Częstość występowania choroby wynosi około jeden przypadek na 15-20 tysięcy osób. Jeśli mówimy tylko o noworodkach, liczba ta wyniesie około 5-7 przypadków na 100 tys. Ponieważ zanik kręgosłupa jest dziedziczną chorobą recesywną, wielu rodziców może być nosicielami i nie wie o tym.

Częstość występowania nosicieli SMA wynosi 1 na 80, innymi słowy, co 80 rodzina może mieć dziecko cierpiące na rdzeniowy zanik mięśni. Ryzyko to wzrasta kilkakrotnie, gdy oboje rodzice są nosicielami zmutowanego genu.

Tak więc zespół SMA jest najczęstszy choroba zwyrodnieniowa układ nerwowy u dzieci po mukowiscydozie i jak wspomniano powyżej jest to wiodący przyczyna dziedzicznaśmiertelność niemowląt.

Śmiertelny wynik jest spowodowany niewydolnością oddechową. Im młodszy pacjent wczesne stadia choroba, tym gorsze rokowanie. Ogólny średni wiek w chwili śmierci wynosi około 10 lat. Stan inteligencji i inne wskaźniki rozwój psychosomatyczny dziecko nie wpływa na progresję choroby.

W przeciwieństwie do młodszych pacjentów, dorośli mężczyźni są bardziej narażeni niż kobiety w stosunku około 2:1, przy czym przebieg kliniczny jest cięższy u pacjentów płci męskiej. Wzrost zachorowań u kobiet zaczyna się około 8 roku życia, a chłopcy „doganiają” dziewczynki na poziomie 13 roku życia.

Rdzeniowy zanik mięśni - objawy

Pierwszy rodzaj rdzeniowego zaniku mięśni powoduje, że pierwsze objawy pojawiają się jeszcze przed urodzeniem dziecka. Większość matek zgłasza nieprawidłową bezczynność płodu w późne etapy ciąża. Objawy SMA u noworodków są dość oczywiste - dziecko nie może samodzielnie się przewrócić, a następnie zająć pozycji siedzącej.

Ponadto rozwija się postępujące pogorszenie stanu klinicznego, które w zdecydowanej większości przypadków kończy się śmiertelny wynik. Śmierć zwykle następuje z powodu niewydolności oddechowej i jej powikłań u pacjentów w wieku 2 lat.

Pacjenci z SMA typu 2 rozwijają się normalnie w ciągu pierwszych 4-6 miesięcy życia. Mogą być w stanie samodzielnie usiąść, ale nigdy nie będą w stanie chodzić, w przyszłości będą potrzebować wózek inwalidzki do ruchu. Z reguły takie dzieci żyją znacznie dłużej niż pacjenci cierpiący na zanik kręgosłupa Werdniga-Hoffmanna. Średnia długość życia wynosi do 40 lat.

Pacjenci z typem 3 często mają trudności ze wchodzeniem po schodach lub wstawaniem z podłogi, głównie z powodu osłabienia prostowników staw biodrowy. Średnia długość życia jest zbliżona do normy.

Dowiedz się więcej o objawach SMA

Noworodki z rdzeniowym zanikiem mięśni typu 1 są nieaktywne. Poruszają kończynami z wielkim trudem, jeśli w ogóle. Biodra są prawie stale wygięte, osłabione i można je łatwo skręcać ręcznie w różnych kierunkach. Zgięte są również kolana.

Ponieważ mięśnie zewnętrzne są zwykle mniej dotknięte, palce u rąk i nóg poruszają się prawie normalnie. Niemowlęta nie mogą kontrolować ani podnosić głowy. Arefleksję (brak odruchów) obserwuje się u prawie wszystkich pacjentów.

Dzieci z SMA typu 2 są w stanie poruszać głową, a 75% z nich potrafi samodzielnie siedzieć. słabe mięśnie silniejszy w dolne kończyny niż na górze. Odruch rzepka kolanowa zaginiony. Starsze dzieci mogą wykazywać odruchy bicepsa i tricepsa.

Skolioza jest najbardziej powszechny objaw SMA, a większość pacjentów rozwija zwichnięcie stawu biodrowego, jednostronne lub obustronne. Te znaki rozwijają się przed 10 rokiem życia.

Pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni typu 3 mogą chodzić we wczesnym okresie życia, a zdolność tę można utrzymywać w warunkach ambulatoryjnych przez cały czas adolescencja. Słabość może prowadzić do, a także ograniczonej wytrzymałości organizmu. Jedna trzecia pacjentów zostaje przykuta do wózka inwalidzkiego w wieku 40 lat.

Leczenie

Obecnie nie ma znanego sposobu leczenia rdzeniowego zaniku mięśni, dlatego warto od razu zauważyć, że przeżywalność wśród pacjentów w wieku wczesnym i średnim jest dość niska.

Ze względu na krótką oczekiwaną długość życia noworodki z rdzeniowym zanikiem mięśni Werdniga-Hoffmanna wymagają niewielkiego zaangażowania ortopedycznego ze względu na ich krótką oczekiwaną długość życia. Szynowanie stosuje się w przypadku często obserwowanym przy osłabionej aktywności mięśni.

W przypadku pacjentów z SMA typu II i III fizjoterapię można zastosować w leczeniu przykurczu stawów (ograniczonego ruchu stawu). Więcej radykalne leczenie wskazane jest leczenie chirurgiczne przykurczy.

Jak wspomniano powyżej, najczęstszym problemem ortopedycznym w SMA jest skolioza, która często jest ciężka. Progresja skrzywienia kręgosłupa wynosi około 8° rocznie, pomimo leczenia aparatami ortodontycznymi.

Zespalanie tylne typu segmentowego jest często zalecane u młodych pacjentów, u których skrzywienia kręgosłupa nie można skorygować za pomocą aparatu ortodontycznego oraz u pacjentów w wieku powyżej 10 lat ze skrzywieniem większym niż 40°.

Operację należy opóźnić do punkt medyczny wizja jest możliwa. Należy pamiętać, że progresja skrzywienia jest wolniejsza u pacjentów z SMA typu 3 i pojawia się częściej w późniejszym wieku.

Dieta

Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni wymaga indywidualnego podejścia do ujednolicenia jadłospisu pacjenta, czego niestety często lekarze prowadzący nie przestrzegają. Wskaźniki antropometryczne, skład krwi i biochemiczne markery stanu mięśni są ważne elementy oceny u pacjentów z SMA.

Specyfika przebiegu choroby u konkretnego pacjenta może wymagać interwencji w jego dietę, aby wpłynąć na powyższe wskaźniki, ponieważ to za pomocą pokarmu można je podać mięśniom składniki odżywcze które są niezbędne dla pacjenta w jego przypadku.

Oczywiście takie podejście do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni ma znaczenie tylko w przypadku rozpoznania drugiej lub trzeciej postaci choroby.

Fizykoterapia

Równie ważne jak dieta jest dodatkowe wsparcie dla pacjenta cierpiącego na rdzeniowy zanik mięśni drugiego i trzeciego typu. Przede wszystkim przy pomocy znormalizowanego obciążenia można zapobiegać progresji przykurczów stawów, a także zachować siłę, wytrzymałość i niezależność w samoopiece.

Ćwiczenia fizyczne odgrywają istotną rolę w edukacji, życiu społecznym, psychologicznym i działalność zawodowa cierpliwy, bo będzie mógł prowadzić prawie normalne życie, jak zdrowi ludzie.

Niezwykle ważne jest, aby każda osoba zachowała niezależność i aktywność. Istnieją jednak choroby, w których pacjenci stopniowo stają się niesprawni i mogą poruszać się tylko z pomoc z zewnątrz lub na wózkach inwalidzkich. Do tego typu chorób zalicza się rdzeniowy zanik mięśni, w którym człowiek nie tylko może przestać chodzić, ale czasami nie jest w stanie samodzielnie oddychać.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA, rdzeniowy zanik mięśni) to cała grupa chorób dziedzicznych charakteryzujących się degeneracją neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym.

Jest to jedna z najczęstszych patologii wśród zaburzeń genetycznych. Częstość występowania wśród noworodków wynosi jeden przypadek na 6 000–10 000 dzieci, w zależności od badanego kraju. Prawie połowa osób urodzonych z SMA nie może nawet ukończyć drugiego roku życia i umrzeć.

Jednak zanik mięśni to nie tylko choroba wieku dziecięcego, mogą na nią cierpieć ludzie w każdym wieku. Naukowcy odkryli, że co 50 mieszkaniec Ziemi jest nosicielem recesywnego genu SMN1 (survival motor neuron), który prowadzi do SMA. Chociaż wszystkie typy tej choroby pochodzą z mutacji w jednym regionie chromosomu, ma ona wiele form z: różne stopnie objawy w każdym wieku. Pomimo utraty aktywności ruchowej mięśni, ich wrażliwość zostaje zachowana. Proces nie wpływa na intelekt pacjentów, jest w pełni zgodny z normą.

Choroba ta została po raz pierwszy opisana w 1891 roku przez Guido Weddinga, który nie tylko rejestrował objawy, ale także badał zmiany morfologiczne w mięśniach, nerwach i rdzeniu kręgowym.

Najczęstsze typy proksymalnego SMA (około 80-90% wszystkich przypadków), w których bardziej dotknięte są mięśnie znajdujące się bliżej środka ciała (udowe, kręgowe, międzyżebrowe itp.).

Film przedstawiający pacjenta z rdzeniowym zanikiem mięśni

Rodzaje choroby i nasilenie objawów

Wśród gatunków proksymalnych wyróżnia się cztery formy choroby, które są pogrupowane w zależności od wieku wystąpienia procesu, nasilenia objawów i średni czas trwaniażycie.

Formy proksymalnej amiotrofii kręgosłupa - tabela

Istnieje wiele rdzeniowych zaników mięśni, które dotyczą dystalnych części ciała. Najczęściej dotyczy górne kończyny, a sama choroba jest zwykle rejestrowana w dość dorosłym wieku.

Dzięki SMA mięśnie znacznie tracą masę i objętość.

Oprócz tej klasyfikacji istnieje podział SMA na formy izolowane (występujące tylko z powodu uszkodzenia neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym) i połączone (takie dodatkowe choroby jak choroby serca, upośledzenie umysłowe, wrodzone złamania itp.).

Przyczyny i czynniki patologii

Rdzeniowa dystrofia mięśniowa występuje z powodu odziedziczonych recesywnych genów zlokalizowanych na piątym chromosomie (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44). Z reguły rodzice nie mają objawów SMA, ale oboje są nosicielami i w 25% przypadków przekazują dziecku wadliwy gen, który zakłóca syntezę białka SMN, co prowadzi do degeneracji neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym sznur.

Naruszenia w pracy tylko jednej sekcji chromosomu prowadzą do: różne rodzaje SMA

Na pewnym etapie rozwoju embrionalnego następuje zaprogramowana śmierć komórek prekursorów neuronów ruchowych, które powstały w nadmiarze. Spośród nich około połowa powinna pozostać w normie, co dalej różnicuje się w komórki nerwowe. Jednak w pewnym okresie proces ten zostaje zatrzymany przez funkcjonowanie genu SMN. W przypadku mutacji jego praca zostaje zakłócona, śmierć komórki trwa nawet po urodzeniu dziecka, co prowadzi do rdzeniowego zaniku mięśni.

Choroba atakuje neurony ruchowe przednich rogów rdzenia kręgowego.

Objawy u dzieci i dorosłych

Głównym objawem choroby SMA jest wiotkość, osłabienie i wyniszczenie mięśni. Jednak każda z form zaniku kręgosłupa ma swoją własną charakterystykę:

SMA w ciąży wiąże się z wieloma powikłaniami. Często kobieta nie może sama rodzić i przepisuje się jej cesarskie cięcie.

Na promienie rentgenowskie można zobaczyć skrzywienie kręgosłupa i jego późniejszą korekcję za pomocą operacji

Diagnoza i diagnostyka różnicowa

Metodą, która ze 100% prawdopodobieństwem wskazuje na obecność rdzeniowego zaniku mięśni, jest analiza DNA z wykorzystaniem molekularnej diagnostyki genetycznej. Jego celem jest zidentyfikowanie wadliwego genu na piątym chromosomie, w locus 5q11-q13.

Analiza DNA pomoże w dokładnym ustaleniu diagnozy

Przeprowadzana jest analiza biochemiczna w celu określenia zawartości kinazy kreatynowej (CPK), aminotransferazy alaninowej (ALT) i dehydrogenazy mleczanowej (LDH). Jeśli ich poziom jest normalny, pozwala to wykluczyć postępującą dystrofię mięśniową o podobnych objawach.

Za pomocą EFI (badań elektrofizjologicznych) rejestrowane są impulsy aktywność bioelektryczna pnie mózgu i nerwów. W SMA występuje rytm „palisady”, charakterystyczny dla uszkodzenia neuronów rogów przednich.

MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego) i CT (tomografia komputerowa) nie zawsze pomagają w identyfikacji na obrazach charakterystyczne zmiany dla SMA.

Diagnostyka różnicowa jest konieczna w celu odróżnienia rdzeniowego zaniku mięśni od dystrofii mięśniowej, dzieciństwa porażenie mózgowe, stwardnienie zanikowe boczne, zespół Marfana, kleszczowe zapalenie mózgu i inne choroby ośrodkowego układu nerwowego.

Tandemowa spektrometria mas, która pozwala określić spadek poziomu różnych aminokwasów w organizmie, ujawnia brak białka SMN.

Leczenie

Na ten moment skuteczne leczenie rdzeniowy zanik mięśni nie został jeszcze wynaleziony. Przy początkowym wykryciu choroby wskazana jest obowiązkowa hospitalizacja z różnymi badaniami.

Terapia medyczna

Terapia lekowa ma na celu poprawę przewodzenia impulsów nerwowych, normalizację krążenia krwi i spowolnienie niszczenia neuronów ruchowych. Użyj następujących leków:

Dieta

Należy rozumieć, że podstawą żywienia pacjenta z SMA powinna być żywność, która w jak największym stopniu może dostarczyć mięśniom niezbędnych substancji.

Warto wzbogacić dietę pacjenta o produkty z wysoka zawartość wiewiórka. Jednak wiarygodne dane wskazujące na poprawę stanu pacjentów z pewna dieta, obecnie nie. W niektórych przypadkach nadmierne spożycie aminokwasów w organizmie może być szkodliwe, ponieważ jest ich za mało tkanka mięśniowa w stanie je przetworzyć.

Rośliny strączkowe – źródło białka

Konieczne jest zmniejszenie kaloryczności pożywienia, ponieważ z powodu niewystarczającej aktywności fizycznej niektórzy pacjenci mają tendencję do przybierania na wadze.

Metody fizjoterapii, w tym masaż

Pacjenci muszą mieć sesje masaż leczniczy mające na celu utrzymanie funkcja mięśni. Przydatne będą również UHF (terapia ultrawysokiej częstotliwości), elektroforeza, praktyki manualne. Są specjalne ćwiczenia oddechowe stymulować płuca.

Masaż to leczenie zaniku kręgosłupa

Za pomocą znormalizowanego aktywność fizyczna Możesz zapobiec sztywności stawów i utrzymać mięśnie w dobrej kondycji. Bardzo przydatne zajęcia na basenie, gdzie występuje minimalne obciążenie kręgosłupa. Ważne jest, aby dobrać odpowiednie urządzenia ortopedyczne, które będą wspierać klatkę piersiową i kończyny.

Pacjenci z SMA zmuszeni są do korzystania ze specjalnych chodzików, które wspierają ich podczas chodzenia

Środki ludowe

Środki ludowe do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni nie istnieją. Bardzo ważne jest, aby natychmiast skonsultować się z lekarzem po wykryciu pierwszych objawów. W żadnym wypadku nie powinieneś samoleczenia, ponieważ może to prowadzić do śmierci.

Prognozy leczenia i możliwe powikłania

Prognozy leczenia w dużym stopniu zależą od rodzaju rdzeniowego zaniku mięśni. Na samym najpierw złośliwy wariant, najczęstszym skutkiem jest wczesna śmierć pacjenta, a w innych przypadkach czasami możliwe jest zachowanie zdolności do samodzielnego poruszania się do późnej starości.

Powikłania SMA obejmują: skoliozę, ostrą niewydolność płuc, paraliż, deformacje klatki piersiowej, wygaśnięcie funkcji żucia i połykania.

Zapobieganie

Nie ma lekarstwa na rdzeniowy zanik mięśni. Jedyne, co można zrobić, to skonsultować się z genetykiem podczas planowania ciąży.

Każda ważna rozmowa między nami w hospicjum dziecięcym sprowadza się do jednego tematu. Co lepsze – pozwolić nieuleczalnie choremu dziecku umrzeć w spokoju, a nie przedłużać męki, bo życie w rurkach, na urządzeniach medycznych trudno nazwać pełnoprawnym życiem. Ale kto może zdecydować, czyje życie jest pełne, a kto nie? Przecież teraz wiemy, ile dobrych rzeczy może być, nawet w bardzo poważny stan, nawet na respiratorze - można pływać w basenie, jeździć na jachtach, chodzić do szkoły i podróżować do różnych miast... Więc co jest bardziej poprawne? Raz po raz wracamy do tej rozmowy, ale nie możemy znaleźć odpowiedzi.

Większość rodziców jest gotowa przedłużyć życie swoich dzieci za wszelką cenę. Niech dziecko nie może nic zrobić, niech będzie oblepione rurkami, póki żyje. Jest bardzo mała liczba rodzin, które wolą odpuścić, niż patrzeć, jak ich dziecko cierpi. Ale Medycyna rosyjska ratuje wszystkich, nie dając wyboru - jeśli rodzina jest w sytuacja krytyczna wezwij karetkę, dziecko zawsze będzie podłączone do respiratora. Sobór proponuje nieść swój krzyż do końca, społeczeństwo rosyjskie odmawia eutanazji. W efekcie rodzice, którzy nie chcą sztucznie przedłużyć życia nieuleczalnie chorego dziecka, zmuszeni są do zejścia do podziemia. Nie mogą szukać pomocy w organizacjach medycznych, nie mogą znaleźć wsparcia u znajomych, nie powinni dzwonić karetka i blog o Twojej decyzji. Muszą milczeć i pozostawać z całą sytuacją jeden na jednego. W przeciwnym razie jest bardzo przerażające, że będą dziobać, wsadzać do więzienia i pozbawiać ich praw.

Chcę, aby każda rodzina ze śmiertelnie chorym dzieckiem miała wybór, jak umrze ich dziecko. Bardzo zależy mi na tym, aby niezależnie od dokonanego wyboru każda rodzina otrzymała opieka medyczna i nasze wsparcie. Aby rodziny, które nie chcą podłączyć swojego dziecka do urządzeń, nie były zmuszane do ukrywania się i bania.

Vasco zmarł 2 września, gdy miał 7 miesięcy. Vasco był chory ciężka forma SMA, rdzeniowa amiotrofia mięśniowa Werdniga-Hoffmana, typ 1 SMA. Matka Vasco postanowiła opowiedzieć o tym, jak zginęło jej dziecko, aby wesprzeć rodziny, które nie chcą przedłużać życia swoich dzieci za pomocą urządzeń.
Proszę przeczytać ten tekst.

***
Vasco jest moim pierwszym dzieckiem. To było długo wyczekiwane, upragnione dziecko. Vasco uczynił mnie matką.

Myślę, że moja historia zaczęła się w ten sam sposób, co większość innych rodzin, w których dziecko ma SMA. W szpitalu położniczym Vasco otrzymał 9 punktów na 10 w skali Apgar. Wszystko było dobrze. Ale po 2 miesiącach zacząłem zauważać, że nie próbuje trzymać się za głowę, trochę porusza rękami i nogami. Na spotkaniu z ortopedą poprosiłem lekarza, aby zwrócił na to uwagę, wysłał nas do neurologa, neurolog zbadał Vasco i powiedział, że najprawdopodobniej to Choroba genetyczna- rdzeniowy zanik mięśni (SMA), najcięższa postać (Werdnig-Hoffmann). Zdaliśmy, minęliśmy analiza genetyczna, udał się na konsultację do profesora w dziecięcym szpitalu neurologicznym. Diagnoza SMA została potwierdzona.

W szpitalu od razu powiedziano nam, że ta choroba jest nieuleczalna. Choroba ze skutkiem śmiertelnym. Prognoza życia to maksymalnie 2 lata. Zaleca się, aby zacząć myśleć o innych dzieciach i następna ciąża zrób test SMA. Wygląda na to, że Vasco został porzucony jako zła praca. Co mamy z nim zrobić, jak się nim opiekować, jak mu pomóc? Nic z tego nie zostało powiedziane w szpitalu i zostaliśmy wypisani do domu.

Wszyscy krewni byli zszokowani, gdy dowiedzieli się o diagnozie Vasco. Ani moja rodzina, ani rodzina mojego męża nie miała dzieci z SMA, nigdy wcześniej nie słyszeliśmy o takiej chorobie. Na początku wszyscy mówili, że warto powtórzyć testy, może to był błąd? Wtedy mój mąż zaproponował, że wyśle ​​dziecko do Sierociniec powiedział, że nie będzie mógł patrzeć, jak jego syn choruje i umiera. Powiedział też, że przed spotkaniem ze mną wszystko w jego życiu było w porządku, ale teraz tak się stało i prawdopodobnie płacę za swoje grzechy. Później czytałem historie innych rodzin z SMA i często widziałem odchodzących ojców.

Zacząłem googlować, szukając klinik, które zajmowałyby się SMA. Więc w Internecie znalazłam grupę rodziców w sieć społeczna W kontakcie z. Zaczęłam korespondować z innymi rodzicami, dowiedziałam się o włoskim ośrodku pomocy dzieciom z SMA SAPRE, poznałam Włoszkę, która niedawno straciła dziecko z tą samą postacią SMA, co Vasco. Najbardziej interesowało mnie, co stanie się z dzieckiem i jak mu pomóc?

Wszystkie informacje otrzymałem od tych samych rodziców. Powiedzieli mi, że choroba będzie postępować, że wkrótce Vasco przestanie jeść, a potem zaczną się trudności z oddychaniem. I że mam wybór. Można sztucznie podtrzymywać życie dziecka przy pomocy urządzeń – wykrztuśnych, sanatorium, aparatury sztuczna wentylacja płuca. Wtedy dziecko będzie mogło żyć wystarczająco długo, we Włoszech są dzieci na respiratorach, które mają już 18-20 lat. Ale są całkowicie unieruchomieni, niezdolni do rozmowy. Inteligencja w SMA jest zachowana, co oznacza, że ​​dziecko będzie w pełni świadome wszystkiego, co się z nim dzieje. Możesz też odmówić korzystania ze wszystkich urządzeń i zapewnić dziecku opiekę paliatywną, czyli zadbać o jakość jego życia, złagodzić cierpienie za pomocą leków. Ale wtedy Vasco raczej nie dożyje nawet roku.

Jeśli wszystkie te urządzenia, codziennie procedury medyczne mógł przynieść przynajmniej jakąś korzyść, poprawić jego kondycję... Ale zrozumiałem, że czeka nas tylko pogorszenie. Że wszelkie manipulacje, rurki i urządzenia spowodują cierpienie dziecka. Że życie na respiratorze będzie latami fizycznej egzystencji, latami męki dla dziecka. Uważam, że sztuczne podtrzymywanie życia w pojazdach jest jakoś niewłaściwe… Każdy dokonuje własnego wyboru. Wybrałem drogę paliatywną dla Vasco. Gdyby eutanazja była dozwolona w naszym kraju, wybrałbym tę opcję.

O swoim wyborze powiedziałam mężowi, rodzicom i przyjaciołom. Wszyscy wspierali mnie moralnie, chociaż mało kto w pełni rozumiał, czym była choroba Vasco. Mój mąż powiedział, że też nie chciał, aby Vasco spędzał całe życie na maszynach. Ale całkowicie przerzucił dalszą opiekę nad dzieckiem na moje barki. Powiedział, że sam sobie z tym nie poradzi. Zostałem więc sam z dzieckiem.

Do 5 miesięcy wszystko było w porządku. Razem z Vasko wróciliśmy z Bułgarii, gdzie mieszkał mój mąż, do Moskwy. Zrobiłem sobie tymczasową rejestrację w Moskwie i chciałem zrobić to samo dla Vasco, ale powiedziano mi, że jest to niemożliwe bez pisemnej zgody mojego ojca. Miałem deklarację od Papy Vasco, żeby zabrać dziecko za granicę i była linia, że ​​mam prawo wszystko podpisać Wymagane dokumenty, ale powiedziano mi, że potrzebna jest inna osobna deklaracja, specjalnie do tymczasowej rejestracji. Vasko miał rosyjskie obywatelstwo, rosyjską polisę ubezpieczeniową, ale nie mieliśmy czasu na wydanie pozwolenia na pobyt i rejestrację.

Pod koniec piątego miesiąca Vasco zaczął świszczący oddech, zaczął gromadzić się makropodatki i wzrosło wydzielanie śliny. Kupiłem aspirator, nauczyłem się usuwać makra przez nos i usta za pomocą rurki i dzięki temu ułatwić oddychanie. Nie mieliśmy problemów jak inne dzieci z SMA - Vasco nie sinieje, w nocy dobrze spało. Ale jakoś Vasco pił z butelki, zakrztusił się, doszło do aspiracji do płuc, moje dziecko zaczęło się dusić, zadzwoniłem po karetkę, Vasco przestał oddychać. Bardzo się przestraszyłem, gdy zobaczyłem dziecko z ogromnymi oczami, które robiło się niebieskie, bez oddychania. Przeraziłem się. Zanim przyjechała karetka, już wyzdrowiał. Lekarze zbadali Vasco i zabrali nas do szpitala, na oddział chorób zakaźnych.

Teraz rozumiem, że nie byłam gotowa na to, jak stan Vasco się pogorszy. Nie wiedziałam dokładnie, jak to się stanie, te problemy z oddychaniem, jak moje dziecko odejdzie… Kiedy widzisz dziecko, które się dławi i rozumiesz, że nie możesz złagodzić jego stanu, jest to bardzo trudne. Nie sądziłem nawet, że wszystko potoczy się tak szybko. W szpitalu wszystko dzieje się jak maszyna. Natychmiast dostaliśmy sondę, ponieważ Odruch przełykania Vasco zaczął zanikać i miałem nadzieję, że nabierze sił, dostanie wystarczającą ilość jedzenia i wyzdrowieje. Nie sądziłem, że stanie się to tak szybko...

W szpitalu prawdopodobnie uznali, że jeśli znam diagnozę, to wiem, co to za choroba. Nikt nie rozmawiał ze mną o prognozach. Do Vasco wezwano okulisty, kardiologa i neurologa. Neurolog zapytał: „Co chcesz ode mnie usłyszeć? Znasz swoją diagnozę”. Kiedy zapytałem lekarza o prognozy pogorszenia oddychania, dynamiki, jak będą się rozwijać problemy z oddychaniem, odpowiedzieli mi, że „nikt nigdy nie będzie w stanie odpowiedzieć za ciebie na to pytanie”. Gdyby przynajmniej powiedzieli mi, że stan dziecka zaczyna się poważnie pogarszać, a zostało niewiele czasu, zanim trzeba go podłączyć do urządzenia ... Ale zdałem sobie sprawę, że nasi lekarze niewiele wiedzą o tej chorobie, nie mówiąc już o pielęgniarkach .

Rodziny najpierw potrzebują Wsparcie informacyjne. Mieć informacje o chorobie, o tym, jak się rozwija, jak pomóc dziecku. Po postawieniu diagnozy podać kontakty organizacji, grup i fundacji, które mogą poinformować rodziców o tej chorobie. Ważne jest, aby wiedzieć, co się stanie w jakiej kolejności i jak konkretnie. Należy o tym wcześniej powiedzieć, abyś był gotowy - jak nastąpi pogorszenie, co dokładnie stanie się z dzieckiem. Ważne jest, aby dowiedzieć się o tym jak najwięcej zawczasu, aby nie było tak strasznie, gdy wszystko się zacznie. Na przykład z góry wiedziałem, że zacznie się świszczący oddech, ślinienie, którego nie będzie w stanie wykasływać i wiedziałem, jak mu pomóc. Co można zrobić, aby złagodzić stan - wystukać w jakich pozycjach trzymać dziecko. Ale wiedziałam to od matek tych samych dzieci, a nie od lekarzy.

Byliśmy w szpitalu, lekarze cały czas mieli nadzieję, że jutro zostaniemy wypisani do domu. Kiedy Vasco zmieniono sondę, zachorował, ponownie pojawiła się aspiracja, lekarze przepisali nam inhalacje, które, jak się później dowiedziałam, są przeciwwskazane u dzieci z SMA. Pewnego ranka obudziłem się i zobaczyłem, że Vasco nie oddycha jak zwykle. Nawet po tym, jak go opukałem, zdezynfekowałem, świszczący oddech nie ustąpił. Ciągle go nosiłam, żeby pokazać lekarzom, ale oni odpowiedzieli, że na taką chorobę nic się nie da zrobić. Poprosiłem o pulsoksymetr do pomiaru saturacji (poziom tlenu we krwi), ale powiedzieli, że oddział nie ma pulsoksymetru. O 21:00 Vasco zaczął się dusić i zrobił się niebieski. Wziąłem go w ramiona i pobiegłem do pielęgniarki, pielęgniarka próbowała znaleźć lekarza dyżurnego, ale nie mogła. Razem pobiegliśmy na pogotowie. Pod drzwiami oddziału intensywnej terapii pielęgniarka zabrała mi dziecko z rąk i powiedziała: „Czekaj, nie możesz tam iść”. Pozostałem stojąc przy drzwiach oddziału intensywnej terapii. Nie wiem ile czasu minęło. Potem drzwi się otworzyły i wyszedł lekarz i powiedział: „Włączyliśmy go do respiratora. Próbowaliśmy oddychać torbą Ambu, ale nic nie działało i podłączyliśmy ją do maszyny”.

Kiedy pierwszy raz go zobaczyłam, byłam przerażona. Aparat, rurki, było strasznie... Dziecko nie ma głosu. Widzę, jak płacze, ale go nie słyszę. Zapytałem lekarza, dlaczego nie ma głosu? Odpowiedzieli mi: „Jest na maszynie”. Nikt mi nic nie wyjaśnił. Tam wszyscy rodzice byli w pobliżu drzwi oddziału intensywnej terapii, czekając na wyjście lekarza. Nigdy nie wychodził o wyznaczonej godzinie, zawsze wszystko było późno. Przyszliśmy i czekaliśmy i nie wiedzieliśmy, czy wpuszczą nas dzisiaj z naszymi dziećmi? Nie wpuszczali ich codziennie. Jakoś wiedziałem, że krewnych nie wpuszcza się na intensywną terapię. Dla mnie to było jak prawo. Nawet nie sądziłem, że można osiągnąć wspólne przebywanie z dzieckiem na oddziale intensywnej terapii. Te 5 minut, które pozwolono mi odwiedzić Vasco, były dla mnie prezentem. Po 5 minutach weszli i powiedzieli: „Wystarczy”. I wyszedłem. Dopiero teraz, gdy czytałem artykuły o resuscytacji dzieci, dowiedziałem się, że zgodnie z prawem szpital nie ma prawa zabraniać rodzicom przebywania z dzieckiem na oddziale intensywnej terapii, że są to czysto wewnętrzne rutyny. Gdybym od początku wiedziała, że ​​mam prawo być z Vasco... To oczywiście bardzo straszne, kiedy odwiedza się dziecko tylko na kilka minut.

Jak powiedział mi kierownik, pierwszego dnia na oddziale intensywnej terapii Vasco był niespokojny, jęczał, ponieważ był przyzwyczajony do przebywania ze mną przez całą dobę, w moich ramionach. A potem zaczął, jak to ujęła, przyzwyczaić się do fajki, przyzwyczaić się do niej. Kiedy wszedłem, płakał przez całe 5 minut, kiedy tam byłem. Płakał chyba, bo rozpoznał mnie i chciał, żebym wziął go w ramiona, bał się tam, z nieznajomymi twarzami, fajkami...
Lekarz powiedział mi, że dziecko powinno mieć jak najszybciej tracheostomię i muszę podpisać zgodę. Zapytałem, dlaczego nie pytali o moją zgodę, kiedy wkładali dziecko do respiratora? Lekarz odpowiedział, że nie wymaga to zgody rodziców, nie ma dla nich znaczenia, że ​​myślę, że w krytycznej sytuacji lekarze działają według własnego uznania. Ale teraz potrzebują mojej zgody na założenie tracheostomii Vasco, rurki w gardle, która zostanie podłączona do maszyny przedłużona wentylacja płuca. Odmówiłem podpisania jakichkolwiek dokumentów. Problem polega na tym, że jako rodzice nie mamy informacji o naszych prawach. Nie wiem, czy miałam prawo napisać odmowę resuscytacji?

W szpitalach nawet nie dyskutuje się o ścieżce paliatywnej dla dziecka. W Rosji mamy tylko jeden sposób - zrobić wszystko, co możliwe, aby podtrzymać życie. Ale jednocześnie nie udziela się pomocy dzieciom korzystającym z wentylacji mechanicznej. Państwo nie zapewnia dzieciom sprzętu i materiałów do życia na respiratorach w domu. Nie ma pomocy dla rodzin, które same decydują się na zabranie dziecka do domu. Kierownik intensywnej terapii powiedział mi, że przed Vasco na ich oddziale było dziecko z SMA, przez rok mieszkał na oddziale intensywnej terapii i tam zmarł, nie wracając do domu. Zrozumiałem, że nie będę mógł zabrać Vasco do domu z intensywnej terapii na respiratorze, ponieważ nie mielibyśmy żadnej pomocy w domu.

Zapytałem czy da się odłączyć Vasco od urządzenia? Na forum rodziców powiedziano, że czasami dzieci z SMA są zdejmowane z respiratora i oddychają samodzielnie. Zapytałem, czy to jest możliwe dla Vasco? Odpowiedzieli w 100% nie, Vasco nie byłby w stanie żyć bez maszyny, należy założyć tracheostomię, a wtedy dziecko albo na zawsze pozostanie na oddziale intensywnej terapii, albo może zostać przeniesione do hospicjum, w którym dzieci są podłączone do respiratora.

Zanim Vasco się urodził, niewiele wiedziałam o hospicjum, myślałam, że to instytucja dla chorych na raka. Myślę, że większość ludzi nie rozumie, co to jest. opieka paliatywna i hospicjum. Na przykład nawet nie wiedziałam, że istnieje opieka paliatywna, nie znałam takiego słowa, jaka może być ta pomoc. Kiedy przeczytałam, że dzieci mogą przebywać w hospicjum z rodzicami, postanowiłam przenieść się do hospicjum tylko po to, by być z Vasco. Zacząłem szukać hospicjum w Moskwie, ale okazało się, że nie wybudowano jeszcze hospicjum dziecięcego w stolicy, a Centrum Opieki Paliatywnej NPC i oddziału paliatywnego Szpital Morozowa nie przyjmuj dzieci bez moskiewskiego zezwolenia na pobyt.

Korespondowałem z innymi rodzicami dzieci z SMA, a jedna matka pomogła mi negocjować z hospicjum dla dzieci w ich mieście, Kazaniu. Podała mi numer telefonu kierownika oddziału intensywnej terapii szpitala dziecięcego, zadzwoniłem do niego, obiecał porozmawiać z hospicjum dziecięcym w Kazaniu i w ostateczności przyjąć Vasco na oddział intensywnej terapii, ponieważ . gdzie rodzice mogą być ze swoimi dziećmi od rana do wieczora. Lekarz wiedział o doświadczenie zagraniczne Opieka nad dziećmi z SMA, o możliwości wyboru między respiratorem a opieką paliatywną, była lojalna wobec obu opcji, ale od razu stwierdziła, że ​​nie jest już możliwe wyłączenie Vasco z respiratora.

Hospicjum dla dzieci w Kazaniu zgodziło się przyjąć Vasco i mnie. Powiedzieli, że brak pozwolenia na pobyt czy meldunek nie jest dla nich problemem, dzieci z dowolnych regionów przyjmują za darmo. Byliśmy zaskoczeni, dlaczego w Moskwie okazało się to takie trudne. Moskiewski szpital był zainteresowany jak najszybszym przeniesieniem nas w inne miejsce, więc kiedy powiedziałem na oddziale intensywnej terapii, że jedziemy do hospicjum dziecięcego w Kazaniu, kierownik oddziału był zdziwiony, dlaczego tam jesteśmy, ale nie przeszkadzał nas. Zrozumiałem to, ponieważ to moja inicjatywa, aby zabrać Vasco do Kazania i muszę zorganizować transport dziecka do innego miasta na respiratorze. Karetka państwowa mogła nas zabrać tylko w obrębie Moskwy, a karetka prywatna była bardzo droga, więc zwróciłem się o pomoc do Funduszu Pomocy Hospicyjnej Vera. Fundusz zapłacił nam za karetkę w prywatnej firmie, więc dojechaliśmy do Kazania.

W hospicjum Vasco był pierwszym pacjentem korzystającym z respiratora. Sam aparat został nam przekazany bezpłatnie na oddziale intensywnej terapii szpitala dziecięcego w Kazaniu. Codziennie przychodził do nas lekarz na badanie, pielęgniarki zakładały kroplomierze, ale przez resztę czasu byliśmy sami w pokoju, a ja sama zajęłam się dzieckiem. Prawdopodobnie hospicjum również niewiele wiedziało o tej chorobie. Zresztą cieszyłem się, że jesteśmy w hospicjum, a nie na intensywnej terapii. Na oddziale intensywnej terapii jest poczucie szpitala, wszystkie te urządzenia, które migają, piszczą, rurki… Trudno mi było patrzeć na inne dzieci, szłam korytarzem i odwracałam się. Hospicjum ma formę hotelu, nie ma się wrażenia, że ​​jest się w szpitalu. Mieszkasz z dzieckiem w osobnym pokoju, możesz być z nim przez całą dobę. Hospicjum skończone domowe umeblowanie. Pierwszego dnia nawet przyszedł do mnie psycholog – spotkał się i powiedział, że w razie potrzeby mogę się z nim skontaktować. Nie aplikowałam, nigdy nie miałam doświadczenia komunikowania się z psychologiem, nie wyobrażam sobie jak możesz się podzielić z Nieznajomy ich problemy, mają po prostu standardowe zestawy standardowych słów wsparcia.

W hospicjum Vasco był bardziej zrelaksowany. Byłem tam, dali mu morfinę. Zawsze była kropla morfiny. Jeśli zaczął się martwić, zwiększano dawkę morfiny. W rurce z wentylatora nie słychać głosu, tylko grymas płaczu. Vasco odprężył się, ale to nie zadziałało, dziecko nadal zachowywało się niespokojnie. A kiedy podali morfinę, Vasco uspokoił się. Morfina jest jednym z głównych środków łagodzących stan. Kiedy opowiadałem mu wiersze, śpiewałem piosenki, które kochał, Vasco uśmiechał się i słuchał.

W Rosji morfina jest często utożsamiana z eutanazją - jeśli używasz morfiny, to jest to dobrowolna śmierć, która jest zabroniona w naszym kraju. A to czyni drogę paliatywną niemożliwą dla dziecka z SMA. Ścieżka paliatywna polega przecież na odpowiedniej pielęgnacji i terapii bólu, aby pogorszenie nie powodowało u dziecka fizycznego cierpienia. Próbowałem zrozumieć, co czuje dziecko, gdy jego oddech się pogarsza - ból, dyskomfort? Co on czuje? poziom fizyczny? Kiedy po szybkim biegu masz przyspieszony oddech, wszystko w środku płonie i oddech boli, myślę, że dzieci z SMA czują to samo. W Rosji lekarze nie mają doświadczenia w ocenie poziomu bólu u dziecka, kiedy i jak znieczulać. Nie byłam pewna, czy mogę dostać morfinę dla Vasco w domu. Nie znałam procedury otrzymywania środków przeciwbólowych. Wydaje się, że teraz w Rosji nie ma takiej drogi.

Vasco bardziej drzemał niż nie spał. Ostatnie 3 dni spał prawie bez przerwy. Zwiększona tachykardia. Kiedy patrzyłem na dziecko na aparat, wydawało mi się, że to już nie on oddycha, tylko ruch przepony pod wpływem aparatu. Jakiś nienaturalny stan. Od 3 do 5 rano Vasco zachowywał się niespokojnie, nie spał. Daliśmy mu dodatkową dawkę morfiny i uspokoił się. Godzinę później wydawało mi się, że nie oddycha. Urządzenie działa, ale leży zamknięte oczy i wydaje się, że już nie oddycha. Nie wiem jak to wytłumaczyć. Zadzwoniłem do pielęgniarki, spojrzała, posłuchała i powiedziała, że ​​nie ma pulsu. Jego serce zatrzymało się. Dopiero wtedy stało się możliwe wyłączenie urządzenia.

Z jednej strony cieszę się, że dziecko już nie cierpi, że teraz ma się dobrze. Z drugiej strony, gdybym nie była teraz w ciąży z drugim dzieckiem, życie by się dla mnie zatrzymało. Kiedy czytam artykuły o dzieciach z SMA, widzę zdjęcia w Internecie, nigdy nie myślałam, że zrobiłam coś złego. Czytałem opinie duchowieństwa, niektórzy pisali, że wszelkie reanimacyjne metody trzymania dziecka nie są przeciwko Bogu? Czytam publikacje, że dzieci są karmą rodziców. Samo dziecko wybiera, w której rodzinie się urodzić. A jeśli tak się stało, to było konieczne zarówno dla mnie, jak i dla dziecka - aby przejść przez to za coś, jest to konieczne ...

Zdecydowałem się na ten wywiad, ponieważ chcę, aby rodzice wiedzieli, że jest wybór. Nie ma odpowiedzi na to, co jest dobre, a co złe. Każdy wybiera, jak się czuje. Ale naprawdę chcę, aby nieuleczalnie chore dzieci miały wybór w Rosji, aby pojawiła się opieka paliatywna.
Alesia, matka Vasco