Dystonia skrętna. Klinika, diagnoza, leczenie, rokowanie

Dystonia skrętna(łac. tors, rotacja torsyjna, skręcanie; greckie napięcie dys- + tomos; synonimy: skurcz skrętny, dystonia deformująca mięśniowa, skurcz postępujący skrętu) jest przewlekłą chorobą postępującą, która opiera się na uszkodzeniu układu pozapiramidowego. charakterystyczna cecha Itd. to zmienny, nierównomierny rozkład napięcia mięśniowego w niektórych częściach ciała, któremu towarzyszy rodzaj hiperkinezji, często z ruchami obrotowymi. Choroba jest rzadka. Mężczyźni częściej chorują.

W etiologii T. d. czynnik dziedziczny. Rodzaj dziedziczenia jest inny. W niektórych rodzinach choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco, w innych, częściej, autosomalnie recesywnie. T. d., odziedziczony według pierwszego typu, był śledzony przez 2-3 pokolenia, aw poszczególnych rodzinach - przez 4-5 pokoleń. W przypadku dziedziczenia autosomalnego recesywnego odnotowano przypadki pokrewieństwa rodziców.

Patogeneza nie została ustalona. Nie zidentyfikowano pierwotnego defektu metabolicznego. Przyjmuje się, że dysfunkcje układów dopaminergicznych mózgu mają znaczenie m.in. Badanie anatomiczne patologiczne ujawnia szorstkość zmiany zwyrodnieniowe w korze mózgowej i bardziej wyraźne w jądrach podstawnych, jądrze czerwonym, ciele Lewisa, istocie czarnej, jądrze zębatym móżdżku.

obraz kliniczny. Z reguły pierwsze oznaki T. pojawiają się w wieku 5-20 lat. Przebieg choroby zwykle postępuje powoli. T. D., dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, często zaczyna się wcześniej i ma cięższy przebieg niż u pacjentów z dziedziczeniem autosomalnym dominującym. Pierwszymi objawami choroby są mimowolne ruchy w jednej kończynie, często dolnej. Jednocześnie pacjenci odczuwają niezręczność w chodzeniu. Hiperkinezy stopniowo się rozprzestrzeniają, powstają i nasilają się przy próbie zmiany pozycji ciała, wykonywaniu dowolnego ruchu, podczas stania, chodzenia, pobudzenia emocjonalnego.

W zależności od lokalizacji hiperkinezy rozróżnia się lokalne i uogólnione postacie T. Postać lokalna jest najczęstsza i charakteryzuje się hiperkinezą mięśni kończyn i szyi. W kończynach (w każdej z osobna) mogą wystąpić różne, czasem fantazyjne mimowolne ruchy - pląsawica, atetoidalna, hemiballiczna, tikowa, miokloniczna, toniczna i drżenie. W proksymalnych częściach kończyn hiperkineza jest bardziej wyraźna niż w dystalnych. W niektórych przypadkach hiperkineza mięśni prawa ręka klinicznie może objawiać się zespołem pisanie spazm. Jednocześnie na początku choroby skurcze często występują tylko podczas pisania. W przyszłości stopniowo rozprzestrzeniają się na inne mięśnie dłoni, które nie są zaangażowane w pisanie. Hiperkineza mięśni szyi powoduje ostre skręty głowy do tyłu, do przodu, na boki. Na początku choroby toniczne skurcze mięśni szyi mogą przypominać spastyczne kręcz szyi. W przyszłości pojawiają się inne mimowolne ruchy, które nie są charakterystyczne dla spastycznego kręczu szyi. Przejście od formy lokalnej do formy uogólnionej następuje stopniowo w różne daty od początku choroby i charakteryzuje się rozwojem hiperkinezy mięśni tułowia. Stopniowo hiperkinezy stają się bardziej powszechne i wyraźne. Ze względu na hiperkinezę mięśni długich grzbietu zmienia się konfiguracja kręgosłupa – pojawia się jego skrzywienie,

Często dochodzi do krótkotrwałego zamrożenia pacjenta w nieprawidłowej postawie. Chód staje się pretensjonalny, kołysząc się („chód wielbłąda”). Samoopieka nad pacjentami jest trudna, ale dostosowują się do zaburzeń motorycznych, udaje im się czasowo zmniejszyć lub wyeliminować pojawiające się hiperkinezy i wykonywać złożone ruchy, takie jak bieganie, skakanie, taniec. W pozycji leżącej, w spoczynku iz rozproszeniem uwagi hiperkineza znacznie się zatrzymuje lub zmniejsza i nie występuje podczas snu. Pacjentom brakuje s, koordynujących, wrażliwych i zaburzenia miednicy. Odruchy ścięgniste są zachowane, odruchy patologiczne nie są powodowane. Nie ma zaburzeń intelektualno-mnestycznych. Przy niekorzystnym przebiegu w późniejszych stadiach choroby mogą rozwinąć się deformacje stawów, mięśni tułowia i pozapiramidowa sztywność mięśni tułowia, kończyn, twarzy, języka i gardła, czemu towarzyszą zaburzenia żucia, połykania i oddechowy.

Diagnoza ustalone na podstawie danych klinicznych. Zwykle nie ma wątpliwości, czy w rodzinie są już przypadki T.

Inne choroby układu pozapiramidowego, które występują w zespołach skrętno-dystonicznych różnią się od T. d. tym, że nie postępują, ulegają odwrotnemu rozwojowi (w takim czy innym stopniu) ze zmniejszeniem częstości i nasilenia hiperkinezy. W ich obrazie klinicznym obok hiperkinezy występują inne objawy uszkodzenia mózgu, które nie są obserwowane w dystonii skrętnej.

Leczenie konserwatywny i operacyjny. Przypisz cyklodol, artan, norakin, dinezin, tropatsin, małe dawki L-DOPA w połączeniu ze środkami uspokajającymi (elenium, seduxen itp.), witaminami z grupy B; prowadzić kursy gimnastyka lecznicza, hydroterapia. W późniejszych stadiach T., przy deformacjach stawów i przykurczach mięśni, czasami wykonuje się operacje ortopedyczne.

DYSTONIA SKRĘTNA(łac. torsio, rotacja torsyjna, skręcanie; greckie napięcie dys- + tonos; syn.: skurcz skrętny, deformująca dystonia mięśniowa, postępujący skurcz skrętny, postępująca dysbazja lordotica) jest przewlekłą postępującą chorobą mózgu, która opiera się na porażce układu pozapiramidowego. Jego cechą charakterystyczną jest zmienny, nierównomierny rozkład napięcia mięśniowego w poszczególnych częściach ciała, po którym następują pierwotne hiperkinezy (patrz), często z ruchami obrotowymi. Krwawienie jest rzadkie. Mężczyźni częściej chorują.

Po raz pierwszy klin, obraz T. został opisany w 1907 roku przez M. W. Schwalbe. Przez wiele lat obserwował rodzinę, w dwóch pokoleniach było 5 pacjentów, którzy cierpieli, jego zdaniem, nerwica histeryczna, ale w rzeczywistości - dystonia skrętna. W 1911 r. G. Oppenheim ustalił, że T. d. jest organiczną chorobą mózgu spowodowaną uszkodzeniem węzłów podkorowych, udowodnił, że jej klasyfikacja jako histerii jest błędna. Kwestia przynależności nozologicznej itp. przez długi czas pozostał kontrowersyjny. Według niektórych naukowców T. d. jest niezależną chorobą dziedziczną. Inni badacze nie tylko nie przywiązywali wagi do dziedziczności w etiologii T. d., ale także wierzyli, że w patologii układu pozapiramidowego o różnej etiologii występują tylko zespoły skrętno-dystoniczne - zakaźne i toksyczne zapalenie mózgu, uraz czaszkowo-mózgowy, poród uraz, choroby naczyniowe mózgu itp. Obecnie powszechnie uznaje się, że T. d. - niezależna forma nozologiczna, w etiologii główną wartość ma czynnik dziedziczny. Rodzaj dziedziczenia jest inny. W niektórych rodzinach choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco, w innych, częściej, autosomalnie recesywnie. T. d., odziedziczony według pierwszego typu, był śledzony przez 2-3 pokolenia, a w poszczególnych rodzinach przez 4-5 pokoleń. W przypadku dziedziczenia autosomalnego recesywnego odnotowano przypadki pokrewieństwa rodziców. Często zdarzają się sporadyczne przypadki T.d.

Patogeneza nie została ustalona. Nie zidentyfikowano pierwotnego defektu metabolicznego. Załóżmy, że w patogenie mają znaczenie zaburzenia zawartości katecholamin (patrz), głównie dopaminy. Istotą patofizjologiczną T. jest naruszenie podkorowej regulacji napięcia mięśniowego (patrz). Badanie anatomiczne patologiczne ujawnia łagodne zmiany zwyrodnieniowe w korze mózgowej i bardziej wyraźne w jądrach podstawnych, jądrze czerwonym, ciele Lewisa (jądro podwzgórzowe), substancji czarnej (istota czarna), jądrze zębatym móżdżku.

obraz kliniczny. Z reguły pierwsze oznaki T. pojawiają się w wieku 5-20 lat. Przebieg choroby jest zwykle powoli postępujący, czasem stacjonarny. T. D., dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, często zaczyna się wcześniej i ma cięższy przebieg niż u pacjentów z dziedziczeniem autosomalnym dominującym. Pierwsze oznaki choroby to mimowolne ruchy w jednym, częściej kończyna dolna. Jednocześnie pacjenci odczuwają niezręczność w chodzeniu. Hiperkinezy stopniowo się rozprzestrzeniają, powstają i nasilają się przy próbie zmiany pozycji ciała, wykonywaniu dowolnego ruchu, podczas stania, chodzenia, pobudzenia emocjonalnego.

W zależności od lokalizacji hiperkinezy rozróżnia się lokalne i uogólnione formy dystonii skrętnej.

Przy postaci lokalnej rozwija się hiperkineza mięśni kończyn i szyi. W kończynach (w każdej z osobna) mogą wystąpić różne, czasem fantazyjne mimowolne ruchy - pląsawica, atetoidalna, hemiballiczna, tikowa, miokloniczna, toniczna i drżenie. Charakterystyczne ruchy obrotowe są odnotowywane wzdłuż osi podłużnej kończyny. W proksymalnych częściach kończyn hiperkineza jest bardziej wyraźna niż w dystalnych. W przypadkach nek-ry hiperkinezja mięśni prawej ręki może być pokazana klinem, obrazem zespołu skurczu pisania (patrz). Jednocześnie na początku choroby skurcze często występują tylko podczas pisania. W przyszłości skurcze stopniowo rozprzestrzeniają się na inne mięśnie ręki, które nie są zaangażowane w pisanie (patrz Spazm). Hiperkineza mięśni szyi powoduje ostre skręty głowy do tyłu, do przodu, na boki. Na początku choroby toniczne skurcze mięśni szyjnych mogą przypominać zespół spastycznego kręczu szyi (patrz). W przyszłości pojawiają się inne mimowolne ruchy, które nie są charakterystyczne dla spastycznego kręczu szyi. Forma lokalna jest znacznie bardziej powszechna niż uogólniona, jej przejście do uogólnionej następuje stopniowo w różnym czasie od wystąpienia choroby i wyraża się pojawieniem się hiperkinezy mięśni tułowia. Stopniowo stają się bardziej powszechne i wyraźne. W związku z hiperkinezą długich mięśni grzbietu zmienia się konfiguracja kręgosłupa - pojawiają się jego krzywizny, przeprost w odcinku lędźwiowym i dolnym odcinku piersiowym z ostrą lordozą (patrz) i kifoskoliozą (patrz kifoza, skolioza). Od czasu do czasu pojawiają się korkociągowe ruchy tułowia. Pojawia się wzmocnienie hiperkinezy mięśni kończyn, szyi, a czasem skurcze mięśni twarzy. Mogą wystąpić zaburzenia mowy. W przerwach między hiperkinezą napięcie mięśni może być zwiększone, zmniejszone, a czasem normalne.

Często dochodzi do krótkotrwałego zamrożenia pacjenta w nieprawidłowej postawie. Chód staje się pretensjonalny, kołysząc się („chód wielbłąda”). Samoopieka nad pacjentami jest trudna, ale dostosowują się do zaburzeń ruchowych, udaje im się czasowo zmniejszyć lub wyeliminować powstałą hiperkinezę i wykonywać złożone ruchy, np. biegać, skakać, tańczyć. W pozycji leżącej, w spoczynku iz rozproszeniem uwagi hiperkineza znacznie się zatrzymuje lub zmniejsza i nie występuje podczas snu. Pacjentki nie mają niedowładów, zaburzeń koordynacji, czuciowych i miednicy. Odruchy ścięgniste są zachowane, odruchy patologiczne nie są powodowane. Nie ma zaburzeń intelektualno-mnestycznych. W niekorzystnym przebiegu w późniejszych stadiach choroby mogą rozwinąć się deformacje stawów, przykurcze mięśni tułowia oraz pozapiramidowa sztywność mięśni tułowia, kończyn, twarzy, języka i gardła, czemu towarzyszą zaburzenia żucia, połykania i oddychanie.

Diagnozę ustala się na podstawie klina, danych. Zwykle nie ma wątpliwości, czy w rodzinie zdarzają się przypadki choroby itp. W sporadycznych przypadkach konieczne jest przeprowadzenie diagnostyka różnicowa z zespołami skrętno-dystonicznymi, zwłaszcza spowodowanymi przewlekłą postacią epidemicznego zapalenia mózgu (patrz Ekonomiczne letargiczne zapalenie mózgu) i dystrofią wątrobowo-mózgową (patrz). Różnicowa wartość diagnostyczna w epidemicznym zapaleniu mózgu ma ostry rozwój choroby, zaburzenia snu, podwójne widzenie (patrz), brak zbieżności, drgawki wzroku (patrz paraliż wzroku, drgawki), zaburzenia autonomiczne, a w późniejszych stadiach objawy parkinsonizmu. W przeciwieństwie do T., z dystrofią wątrobowo-mózgową, znaleziono pierścień Kaisera-Fleischera (osadzanie się zielonkawo-brązowego pigmentu zawierającego miedź na obwodzie rogówki oka), naruszenie wymiany miedź z niska zawartość ceruloplazmina we krwi, marskość wątroby.

Inne choroby układu pozapiramidowego, które występują w zespołach skrętno-dystonicznych różnią się od T. d. które nie postępują, ulegają odwrotnemu rozwojowi (w takim czy innym stopniu) ze zmniejszeniem częstotliwości i nasilenia hiperkinezy. W ich klinie, obrazku wraz z giperknezami znajdują się również inne objawy uszkodzenia mózgu, których nie obserwuje się w T.d.

Leczenie jest zachowawcze i chirurgiczne. Przypisz cyklodol, artan, norakin, dinezin, tropatsin, małe dawki L-DOPA w połączeniu ze środkami uspokajającymi (elenium, seduxen itp.), witaminami z grupy B; prowadzić kursy ćwiczeń terapeutycznych (patrz Ćwiczenia terapeutyczne), hydroterapia (patrz). W późniejszych stadiach T., przy deformacjach stawów i przykurczach mięśni, czasami wykonuje się operacje ortopedyczne. W przypadku zespołów skrętno-dystonicznych leczenie jest skierowane na chorobę podstawową, zgodnie ze wskazaniami stosuje się środki objawowe.

Leczenie chirurgiczne (operacje stereotaktyczne) jest wskazane w przypadkach, gdy choroba postępuje i pozbawia pacjenta zdolności do pracy i samoopieki; przeciwwskazane w przypadku kacheksji, ciężkich chorób narządy wewnętrzne, choroby krwi. Długi czas trwania i nasilenie T. d. w późniejszych stadiach nie są przeciwwskazaniami.

Operacje stereotaktyczne na jądrach podstawnych mózgu (patrz Neurochirurgia stereotaktyczna) polegają na zniszczeniu jednej lub dwóch struktur podkorowych, co prowadzi do pęknięcia patolu. Doceń, na rozcięciu krążą impulsy powodujące hiperkinezy i zaburzenia napięcia mięśniowego. Początkowo w tym celu zniszczono przyśrodkowy odcinek gałki bladej (patrz Pallidotomia), co miało pozytywny wpływ u około połowy pacjentów. W latach 60. leczenie operacyjne Itp. zaczęto przeprowadzać przez talamotomię (patrz) - zniszczenie brzuszno-bocznego jądra wzgórza, do którego zbiegają się ścieżki łączące główne ogniwa układu pozapiramidowego. W skorupie czas w celu zwiększenia skuteczności leczenia polega na łącznym zniszczeniu brzuszno-bocznego jądra wzgórza i okolicy podwzgórzowej (patrz. Kampotomia), co pozwala uzyskać znaczną i stałą poprawę u ponad 80% pacjentów. W przypadku lokalnej postaci T. zniszczenie jąder podstawowych mózgu odbywa się po stronie przeciwnej do tej strony ciała, po której dochodzi do naruszenia napięcia mięśniowego i hiperkinezy. W przypadku uogólnionej postaci T. z reguły wykonuje się dwie operacje z przerwą między nimi około 6-8 miesięcy. Pierwsza operacja jest zwykle wykonywana po stronie przeciwnej do bardziej dotkniętych kończyn. Jeśli zmiana jest wyrażona jednakowo po obu stronach, pierwszą operację wykonuje się po lewej stronie, aby przywrócić przede wszystkim funkcje prawej ręki.

W przypadku wyraźnej hiperkinezy operacje wykonuje się w znieczuleniu (patrz), w łagodniejszych przypadkach (rzadko) stosuje się miejscowo wzmocnione znieczulenie (patrz Znieczulenie miejscowe).

Rokowanie jest niekorzystne. W późnym stadium pacjenci często umierają z powodu współistniejących chorób. Po operacjach stereotaktycznych hiperkstezy i sztywność mięśni w większości przypadków zmniejszają się lub zanikają.

W rezultacie pacjenci mają możliwość chodzenia i służenia sobie, wykonywania wielu niezbędnych czynności. Według E. I. Kandola u 66% pacjentów przez wiele lat po operacji wynik pozostał dobry lub uznano go za znaczną poprawę.

Zapobieganie. Rodzina chorego z T. powinna być pod opieką lekarsko-genetycznej konsultacji (patrz). Rodzice dziecka chorego na itp. powinni powstrzymać się od dalszego rodzenia dzieci.

Zobacz także Choroby dziedziczne, Układ pozapiramidowy.

Bibliografia: Barkhatova V. P. i Markova E. D. Zagadnienia patogenezy i leczenia dystonii skrętnej, Shun. neuropata i psychiatra, t. 78, nr 8, s. 1121, 1978; Davidenkov S.N. choroby dziedziczne system nerwowy, M., 1932; aka Wykłady kliniczne on choroby nerwowe, w. 3, s. 154, L., 1957; Kandel E.I. Neurochirurgia funkcjonalna i stereotaktyczna, M., 1981; Kandel E. I. i Voytyna S. V. Deforming muscle torsion dystonia, M., 1971, bibliogr.; Cooper I. S. i Polukhin N. M., Chemopallidektomia w parkinsonizmie i młodzieńczej hiperkinezie pozapiramidowej, Vopr. neurochirurgia., nr 3, s. 3, 1958, bibliogr.; Wielotomowy przewodnik po neurologii, wyd. S. N. Davidenkova, t. 7, s. 296, L., 1960; Shamova T.V. Family dystonia skrętna, w książce: Szkice klina, neurol., wyd. G. N. Davidenkova, v. 1, s. 61, L., 1962; van V o g a e g t L. Etudes anatomo-cliniques sur des dystonies de torsion d'origine hepato-lenticulaire et d'ori-gine abiotrophique dans une meme famille, Mschr. Psychiatria. Neurol., t. 114, s. 331, 1948; Cooper I. S. Zaburzenia ruchu mimowolnego, N., Y., 1969; H e r z E. Dystonia, przegląd historyczny, analiza objawów dvstonicznych i zaangażowanych mechanizmów fizjologicznych, Arch. Neurol. Psychiatria. (szykowny), v. 51, s. 305, 319, 1944; Herz E. a. Hoefer P. F. A. Kręcz szyi spazmatyczny, ibid., v. 61, s. 129, 1949; Rimbaud L. Precis de neurologie, P., 1957; Schwalbe M. W. Eine eigentiimliche tonische Krampfform mit hysterischen Symptornen, B., 1908.

R. A. Tkaczew; E.I. Kandel (hir.).

Naruszenie napięcia mięśniowego o charakterze neurologicznym nazywa się dystonią skrętną. Ta choroba może rozwinąć się z zaburzeniami i zmianami jąder mózgu.

Pod wpływem pewnych czynników mózg przestaje normalnie funkcjonować, przez co mogą wystąpić mimowolne i nieświadome skurcze grup mięśniowych, podczas gdy osoba jest zmuszona do nieświadomego przyjęcia określonej pozycji.

Dystonia skrętna dość rzadka choroba, na 100 osób przypadają 3 osoby. Najczęściej ta choroba zaczyna się w młody wiek do 20 lat. Wraz z procesem dorastania choroba może postępować, przechodząc z jednego etapu na drugi.

Odmiany naruszenia

Dystonia skrętna charakteryzuje się nierównomiernym napięciem mięśni części ciała, często z ruchami obrotowymi. Choroba najczęściej objawia się w postaci skurczów poszczególnych grup mięśni - postaci ogniskowej.

W tej formie mimowolne zamknięcie powiek następuje z powodu napięcia okrężnego mięśnia oka. Występuje również skurcz mięśni, policzków, ust i języka, utrudnione jest przełykanie, w niektórych przypadkach przy dystonii spastycznej pacjent nie może mówić.

Dystonia skrętna, w zależności od objawów, dzieli się na 2 typy:

Ponadto choroba, w zależności od stopnia uszkodzenia, dzieli się na następujące typy:

1. Lokalny. Nie wszystkie grupy mięśni są dotknięte, ale poszczególne (dystonia policzkowa lub twarzowa). Kiedy mięśnie szyi są zaatakowane, pojawia się spastyczny kręcz szyi.
2. Segmentowy. Występują skurcze kilku sąsiednich grup mięśni.
3. Uogólnione. Przy takim naruszeniu wpływa to na mięśnie miednicy, pleców, tułowia i kończyn.

Przyczyny choroby

Jak dotąd nie otrzymano jednoznacznych odpowiedzi, dlaczego ta choroba występuje. Badano tylko typy i typy dystonii skrętnej.

Typ autosmnodominujący często przejawia się w większej ilości wiek dojrzały, podczas gdy przebieg choroby jest łagodny stopień. Główne czynniki prowokujące wystąpienie dystonii skrętnej to:

• dziedziczność;
• choroby układu nerwowego system centralny etiologia zapalna;
• lamblioza, toksoplazmoza;
• zaburzenie naczyń mózgowych;
• dystrofia mózgowa;
• zatrucie;
• guz;
• uraz poporodowy;

Z naruszeniem metabolizmu dopaminy może również rozwinąć się dystonia. Podczas diagnozowania pacjentów bardzo często dochodzi do podwyższenia poziomu dopaminy.

Klinika i objawy choroby

Zwykle choroba objawia się w młodym wieku, postęp jest powolny. Autosomalna recesywna forma dystonii zaczyna manifestować się wcześniej i silniej niż w formie autosomalnej dominującej.

Pierwsze oznaki wyrażają się w arbitralnych ruchach kończyn górnych lub dolnych - to sprawia, że ​​chód jest niezręczny. Mimowolne ruchy nasilają się podczas próby zmiany pozycji, wyrażania emocji, chodzenia lub wykonywania innych ruchów.

Główne objawy dystonii skrętnej to:

• mimowolne ruchy rąk i nóg;
• z mimowolnymi ruchami pojawiają się gwałtowne ruchy szyja;
• Z dalszy rozwój chód staje się kołysany;
• mimowolne skurcze i zwiększony ton mięśnie szyi, ramion i nóg, głowy, miednicy;
• wydłużenie ciała,
• drżenie;
• - skurcze mięśni rąk podczas pisania;
• skurcze toniczne;
• okrężne ruchy ciała wokół osi;
• stałe mimowolne postawy ciała;
• hiperkineza.

W zależności od charakteru dystrybucji hiperkinezy rozróżnia się postać uogólnioną i lokalną. Najpopularniejsza forma jest lokalna. Przejawia się w postaci mimowolnych skurczów mięśni szyi, kończyn górnych i dolnych, przy czym w każdej z nich skurcze mogą występować osobno, co nadaje pretensjonalności ruchom pacjenta.

Nierzadko zdarza się, że forma lokalna ulega uogólnieniu. Rozwija się hiperkineza tułowia, która z czasem tylko się pogarsza, objawiając się bardziej wyraźnie.

Taki proces prowadzi do skrzywienia kręgosłupa: pacjent może nienaturalnie wyprostować się w odcinku lędźwiowym i piersiowym. Można również zauważyć skurcze szyi, kończyn i twarzy, zaburzenia mowy. Zwiększoną hiperkinezę można zastąpić stanem umiarkowanym lub nawet normalnym.

W niektórych przypadkach podczas ruchu pacjent może zamarznąć, nawet w większości wygodna postawa. Czasami istnieje stan, w którym pacjent nie może sam sobie służyć. Ale z biegiem czasu pacjent przyzwyczaja się do tego, dostosowuje się do takich zaburzeń mięśni: zaczynają kontrolować mimowolne ruchy, a nawet wykonywać bardziej złożone: bieganie, taniec i inne.

Podczas snu, w pozycji leżącej lub po prostu, gdy uwaga pacjenta jest rozproszona, hiperkineza jest znacznie zmniejszona lub zatrzymuje się.

U pacjentów z dystonią skrętną zachowana jest wrażliwość i zdolność odruchu, nie występują zaburzenia miednicy, koordynacji i intelektualne.

W późniejszych stadiach choroby może dojść do deformacji stawów, sztywności języka, tułowia i mięśni twarzy oraz gardła, co prowadzi do zaburzeń połykania, żucia i oddychania.

Ustalenie diagnozy

Szukając pomocy u lekarza, pierwszą rzeczą, na którą zwraca uwagę, jest sztywność grup mięśniowych, w której można zaobserwować refleksyjność, spadek wrażliwości i siły mięśni oraz spadek inteligencji.

Diagnoza opiera się na obraz kliniczny a jeśli w rodzinie byli ludzie z tą samą chorobą, nie ma wątpliwości. Główne metody diagnozowania dystonii skrętnej obejmują:

Terminowa diagnoza pozwoli na szybszą dostawę prawidłowa diagnoza i rozpocząć odpowiednie leczenie.

Metody terapii

Leczenie dystonii skrętnej obejmuje kierunek zachowawczy i chirurgiczny. Ponadto zalecany jest kurs ćwiczeń terapeutycznych i hydroterapia.

Leczenie zachowawcze obejmuje leki o różnym działaniu:

• leki neuroleptyczne;
• środki uspokajające;
• terapia witaminowa;
• blokery;
• leki przeciwdrgawkowe;
• antycholinergiczne itp.

Jeśli leczenie nie pomaga, zaleca się leczenie chirurgiczne. Wyjątkiem jest sytuacja, gdy pacjent ma ciężkie choroby narządów wewnętrznych, a także choroby krwi. W późniejszych stadiach choroby te nie dotyczą przeciwwskazań.

W późniejszych stadiach rozwoju dystonii skrętnej rokowanie nie jest zachęcające, ponieważ tacy pacjenci często umierają z powodu współistniejących chorób. Później leczenie chirurgiczne dystrofia mięśniowa a hiperkinezy zmniejszają się lub całkowicie znikają.

Z terminowym i odpowiednie leczenie pacjenci częściowo wracają do zdrowia: mogą chodzić, wykonywać niezbędne czynności i służyć sobie. W 70% przypadków po operacji pacjenci wykazują poprawę.

W przypadku wystąpienia wtórnej dystonii skrętnej leczenie chirurgiczne daje wynik pozytywny, podczas gdy następuje regresja hiperkinezy i skurczów.

Po leczeniu medycznym lub chirurgicznym pacjent musi zawsze stosować się do pomocy medycznej. Należy monitorować krewnych takiego pacjenta. Rodzice, którzy mają dziecko z dystonią, powinni odmówić dalszego rodzenia dzieci.

Dystonia skrętna - choroba neurologiczna Z wysoki stopień progresja, charakterystyczna jest obecność niekontrolowanych skurczów tonicznych różnych grup mięśni, co prowadzi do rozwoju patologicznych postaw. Ta choroba może powodować skrzywienie kręgosłupa i przykurcze stawów. Objawia się w równym stopniu u dorosłych i dzieci, niezależnie od płci.

patologia jest diagnozowana po badanie lekarskie i wykluczenie innych chorób. używane do różnicowania badania instrumentalne: REG, USDG statków głowa, EEG, EchoEG, CT i MRI głowy.

Środki terapeutyczne będą zależeć od przyczyny choroby i ciężkości stanu pacjenta. Częściej stosuje się leczenie zachowawcze, w przypadku niepełnosprawności stosuje się interwencję chirurgiczną.

Współczesna neurologia wykorzystuje metody stabilizacji stanu pacjenta i przywrócenia zdolności do samoobsługi. Rokowanie terapeutyczne zależy od rodzaju nieprawidłowości mięśniowej.

Etiologia

Dystonia skrętna (TD) - przewlekła patologia układ nerwowy, który powoduje mimowolne toniczne skręcanie mięśni. W 65% choroba objawia się przed okresem dojrzewania, przeciętny dla pewnej populacji, około 40 pacjentów na 100 000 mieszkańców.

Przyczyny i patogeneza patologii dalej ten moment mało studiował. Główne czynniki, które mogą wywołać skręcenie mięśni to:

• dziedziczna predyspozycja;
• odchylenia w pracy ośrodkowego układu nerwowego spowodowane stanem zapalnym;
• problemy z funkcjonowaniem naczyń mózgu;
• krwotok;
• mózgowy;
• złośliwy lub łagodne nowotwory mózg;
• uraz poporodowy czaszki.

Wszyscy pacjenci mieli zaburzenia metaboliczne z wysoki poziom dopamina (należą do neuroprzekaźników i działają ważna rola w aktywności mózgu). Dopamina pełni nie tylko funkcję pośrednika w przekazywaniu neuronów do ośrodkowego układu nerwowego, ale także funkcję hormonu, chroni przewód pokarmowy przed uszkodzeniem przez enzymy trawienne.

Objawowe objawy TD obserwuje się w takich chorobach:

• (ICP) – grupa przewlekłych zespołów objawowych zaburzeń ruchowych wtórnych do uszkodzenia lub anomalii mózgu;
• - Choroba genetyczna układ nerwowy, częstszy za 30-50 lat;
• - patologia dziedziczna, związany z mutacją genu, powoduje akumulację miedzi w różne ciała i tkaniny;
• - choroba zwyrodnieniowa narządu ruchu, powoli postępująca i powodująca obumieranie neuronów, objawia się po 50 latach;
• epidemia - zapalenie substancji mózgu.

Skręcenie mięśni może być również obserwowane jako reakcja na długotrwałe stosowanie leków przeciwpsychotycznych. Ważne jest przestrzeganie zaleceń lekarskich i nie przekraczanie dawki leku.

Klasyfikacja

Dystonia skrętna jest powszechną chorobą, odzwierciedloną w Światowej Klasyfikacji Chorób, według ICD-10 ma kod G20-G26.

W nowoczesna medycyna Zwyczajowo rozróżnia się gradację choroby według różnych zasad.

Według cech wieku:

• grupa niemowląt - do 2 lat;
• grupa dziecięca - 3-12 lat;
• nastoletni - 13-20 lat;
• dystonia młodym wieku- 21-40 lat;
• dystonia w starszym wieku - po 40 latach.

Zgodnie z rozkładem anatomicznym rozróżnia się następujące typy dystonii:

• ogniskowa - uchwycona jest pewna część ciała (głowa, szyja, mięśnie twarzy, tułowia, kończyn górnych i dolnych, struny głosowe);
• forma segmentowa – charakteryzuje się zajęciem dwóch lub więcej sąsiadujących ze sobą części ciała (głowa i szyja, szyja i ramię);
• wieloogniskowy - zaangażowane są więcej niż dwie nieprzylegające części ciała (twarz i noga, ramię i noga);
• uogólniony - objawiający się zajęciem obu nóg lub tułowia, jednej kończyny dolnej i tułowia;
• hemidistonia - w proces zaangażowane są mięśnie połowy ciała, twarzy i szyi, co często wskazuje na wtórne.

Zgodnie z zasadą patoanatomiczną:

• ze zwyrodnieniem, kiedy następuje zniknięcie pewności cechy funkcjonalne system mięśniowy i grupy mięśniowe
• bez degeneracji - uszkodzenie jest statyczne.

Według kryteriów etiologicznych:

1. Podstawowy. Zdiagnozowane, gdy jedynym objawem jest skręcenie mięśni. Występują z przyczyn genetycznych. Istnieją dwie formy: lokalna i uogólniona (niekontrolowane skurcze toniczne mięśni całego ciała).
2. Dystonia plus. Ta grupa obejmuje przypadki z ciężkim zespołem dystonicznym, który jest uzupełniany towarzyszące znaki(paroksyzm lub mioklonie), ale bez zwyrodnienia.
3. Neurodegeneracyjny. Choroby dziedziczne (choroba Wilsona i inne) z postępującym procesem degeneracji.
4. Wtórny. Charakteryzuje się nagłym początkiem ustalona przyczyna, nie ma degeneracji funkcji.

Klasyfikacja genetyczna obejmuje duża liczba mutacje genów i ma charakter dziedziczny, jest przenoszona w sposób autosomalny recesywny lub autosomalny dominujący. Ta forma ma drugie imię - idiopatyczna dystonia skrętna, charakteryzująca się powolnym postępem.

Na etapie diagnozy lekarz różnicuje chorobę, stwierdza jej różnorodność i nasilenie.

Objawy

Objawy dystonii skrętnej obserwuje się w większości przypadków z obciążeniem tych mięśni, które podlegają skurczowi.

Główne cechy:

• mimowolne skręcenie grupy mięśni;
• ruchy obrotowe tułowia lub kończyn;
• korkociągowy ruch ciała;
• hiperkineza kończyn podczas próby popełnienia celowe działanie;
• występuje zaburzenie snu;
• podczas pełnego odpoczynku (nocnego snu) nie występują żadne objawy.

Dodatkowe znaki pojawią się, jeśli postać choroby nie jest pierwotna. Choroba może nie zostać wykryta od razu, ale po roku lub nawet pięciu latach, gdy objawy są dobrze widoczne.

Diagnostyka

Diagnoza dystonii skrętnej odbywa się w kilku etapach:

• badanie lekarskie, słuchanie skarg pacjentów i badanie historii medycznej;
• różnicowanie od wtórnych objawów objawowych;
• egzaminy instrumentalne.

Diagnostyka sprzętu obejmuje:

• USG naczyń mózgowych;
• EchoEG;
• Głowa MRI.

Na podstawie wyników badania specjalista dokonuje ostatecznej diagnozy i zaleca indywidualną terapię.

Leczenie

Leczenie dystonii skrętnej jest zachowawcze. Pacjentowi przepisuje się następujące leki:

• leki antycholinergiczne szeroki zasięg działania, które mają zastosowanie we wszystkich formach patologii;
• środki zwiotczające mięśnie – pomagają zmniejszyć napięcie mięśnie szkieletowe i zmniejszyć aktywność silnika;
• benzodiazepiny - leki z tej grupy mają działanie nasenne, uspokajające, przeciwlękowe i przeciwdrgawkowe;
• zastrzyki z toksyny botulinowej - stosowane do lokalnych odmian choroby;
• dooponowe podawanie baklofenu - ma zastosowanie w przypadku ciężkiej uogólnionej dystonii o charakterze wtórnym;
• przewlekła stymulacja mózgu - stosowana w formach pierwotnych z uogólnieniem.

W bezbłędnie wprowadza się ćwiczenia terapeutyczne, hydroterapię. Terapia w formach wtórnych ma na celu wyeliminowanie przyczyny choroby.

Dystonia mięśniowa może prowadzić do niepełnosprawności - w tym przypadku jest przepisana Chirurgia. Neurochirurg wykonuje stereotaktyczne połączone niszczenie podstawowych struktur podkorowych. U 80% pacjentów po zabiegach chirurgicznych zauważalna jest znaczna poprawa, z czego u 66% poprawa ma długotrwały czas trwania.

Możliwe komplikacje

Dystonia skrętna może prowadzić do przerostu mięśni: tracą elastyczność i zdolność do rozciągania, co prowadzi do ich skrócenia. Przy długotrwałym skręcaniu struktur mięśniowych pod wpływem skurczu w stawach zachodzą procesy dystroficzne.

Główne konsekwencje:

• rachiokampsis;
• lędźwiowy;
• zaburzenia oddechowe;
• inwalidztwo.

Ważne jest, aby przy pierwszym nietypowym drganiu lub skręceniu mięśni u dziecka przeprowadzić badanie jakościowe. Im szybciej rozpocznie się leczenie, tym większa szansa na zapobieganie niepełnosprawności.

Czy wszystko się zgadza w artykule z? punkt medyczny wizja?

Odpowiadaj tylko wtedy, gdy masz potwierdzoną wiedzę medyczną

Dystonia skrętna należy do choroby dziedziczne układ nerwowy i charakteryzuje się swoistą hiperkinezą obrotową, zmianami napięcia mięśniowego i powstawaniem patologicznych postaw. Po raz pierwszy dystonię skrętną opisał W. Schwalbe w 1908 roku formy kliniczne choroby: dystoniczno-hiperkinetyczne, niezależne od dofan i sztywne, zależne od dofa. Gen formy zależnej od dopha jest zlokalizowany na chromosomie 9, a gen formy zależnej od dopha zlokalizowany jest na chromosomie 14.

Etiologia, patogeneza. Jak dotąd nie zostało to w pełni wyjaśnione. Główną rolę odgrywa brak równowagi neuroprzekaźników, zwłaszcza dopaminy, acetylocholiny, nordadrenaliny, serotoniny, GABA w obrębie układu nigrostriatalnego i striopalidarnego. W sztywnych (zależnych od dofazy) postaciach dystonii skrętnej ujawniono wyraźny spadek aktywności dopaminergicznej i wzrost aktywności cholinergicznej, a w postaci hiperkinetycznej ustalono zjawiska przeciwne.

Klinika. Objawy pierwszych objawów choroby obserwuje się w dzieciństwie i adolescencja(od 5 do 20 lat).

Sztywna forma. Napięcie mięśni unosi się nierównomiernie, w wyniku czego ciało albo skręca się wzdłuż osi, albo pochyla się na bok, do przodu, do tyłu, głowa również się obraca różne strony. Obserwuje się stałe patologiczne postawy.

Postać diaponiczno-hiperkinetyczna. Rozpoczyna się najczęściej ogniskową hiperkinezą kończyn. W zależności od lokalizacji objawów dystonicznych rozróżnia się ogniskowe i uogólnione formy dystonii skrętnej. Przy uszkodzeniu mięśni twarzy i szyi formy ogniskowe pojawiają się jako kurcz powiek, szczękościsk, dystonia ustno-żuchwowa, kurcz twarzy, spastyczny kręcz szyi, spastyczna dystonia. Najczęstszym jest spastyczny kręcz szyi. Przejawia się w postaci przedłużonego tonicznego asymetrycznego skurczu mięśni szyi ze znacznym pochyleniem głowy, najczęściej na bok, czasem do tyłu. Pacjent nie może przywrócić głowy do pierwotnej normalnej pozycji. Z powodu ciągłego skurczu może wystąpić znaczny przerost głębokie mięśnie. Jeśli w proces zaangażowane są kończyny, rozwija się skurcz pisania lub dystonia stopy. Choroba może przybrać postać uogólnioną, a następnie ma ciężki postępujący przebieg. Piramidowe objawy choroby są nietypowe.

Diagnostyka, diagnostyka różnicowa Głównymi kryteriami rozpoznania dystonii skrętnej są: początek choroby w dzieciństwie i młodości, historia dziedziczna, pojawienie się zmian w tonie i charakterystyczna hiperkineza, najczęściej w nodze, czasem w ramieniu, z powolnym uogólnienie objawów, brak zmiany patologiczne zgodnie z danymi CT i MRI; Diagnostyka DNA, dodatni test farmakologiczny z lewodopą w sztywnej, dofazowej postaci dystonii skrętnej.

Dystonię skrętną należy różnicować z dystrofią wątrobowo-mózgową, która charakteryzuje się zmianami psychicznymi, specyficznymi zaburzeniami metabolizmu miedzi (obniżone stężenie ceruloplazminy, hipokupremią, hiperkupurią), obecnością pierścienia Kaisera-Fleischera. W tomografii komputerowej mózgu z dystrofią wątrobowo-mózgową obserwuje się skupienie o zmniejszonej gęstości w obszarze jąder soczewkowych, gałki bladej i wzgórzu.

Sztywne postacie dystonii skrętnej należy odróżnić od sztywnej postaci pląsawicy Huntingtona, która charakteryzuje się wczesnym początkiem otępienia, a CT lub MRI mózgu ujawnia atrofię. W przeciwieństwie do dystonii skrętnej, młodzieńcza postać choroby Parkinsona charakteryzuje się sztywnością mięśni, wyrażającą się głównie w nogach, szybki rozwój bradykinezja, drżenie.

Dystonię skrętną należy odróżnić od specjalnej grupy jatrogennych zespołów dystonicznych wywołanych stosowaniem neuroleptyków, lewodopy w dużych dawkach. Ta grupa objawów dystonicznych występuje na początku leczenia w postaci skurczu połowiczego twarzy, spastycznego kręczu szyi. W diagnostyce różnicowej ważna jest historia stosowania przez pacjenta neuroleptyków, lewodopy, a także zanik objawów dystonicznych po odstawieniu leku.

Leczenie w dystonii powinna mieć na celu przede wszystkim normalizację nierównowagi neuroprzekaźników. W sztywnych formach stosuje się leki zawierające L-dopę (Nakom, Sinemet, Madopar). Istnieje pozytywny efekt ciągłego leczenia małymi dawkami L-dopa u pacjentów ze sztywnymi postaciami dystonii skrętnej przez 20-25 lat. W niektórych przypadkach wskazane jest łączenie L-dopa z agonistami dopaminy (bromokryptyna, parlodel) lub z selektywnym inhibitorem MAO typu B-umex, co pomaga zapobiegać występowaniu dyskinez.

W dystoniczno-hiperkinetycznej postaci dystonii skrętnej wskazane są leki antydopaminergiczne: leki pochodzenia fenotiazynowego (haloperidol), diazepina (klonazepam), a czasem leki przeciwdrgawkowe (karbamazepina). W niektórych przypadkach obserwuje się pozytywny efekt przy stosowaniu środków zwiotczających mięśnie (baklofen, sirdalud). Przy ogniskowej postaci dystonii skrętnej najskuteczniejsze jest wyznaczenie toksyny botulinowej (dysport). Jego zastrzyki domięśniowe w odpowiednich strefach dają pozytywny efekt w ciągu 3-4 miesięcy, w przyszłości wymagane jest ich ponowne wprowadzenie. Z niewystarczająco skutecznym farmakoterapia wskazana jest interwencja neurochirurgiczna: operacje stereotaktyczne w obszarze jądra brzuszno-bocznego wzgórza, czasami w połączeniu ze zniszczeniem obszaru podwzgórza.