Proksymalny rdzeniowy zanik mięśni typu 2-3. Rodzaje SMA

Choroby genetyczne są najbardziej podstępne, ponieważ nie jest jasne, kiedy taka choroba wystąpi. Jedną z takich chorób jest rdzeniowy zanik mięśni. Chorobę tę uważa się za rzadką, ponieważ jeden przypadek choroby występuje u 6–10 tysięcy osób. zdrowi ludzie. W przypadku tej choroby kończyny dolne pacjenta cierpią, podczas gdy ramiona pozostają praktycznie nietknięte. Ale przede wszystkim…

A więc kręgosłup atropia miesni obejmuje kilka chorób, które różnią się rodzajem wystąpienia i charakterem przebiegu choroby. Ten typ choroby został po raz pierwszy opisany w 1891 roku przez naukowca Verdingta. Następnie jego badania uzupełniono opisem choroby autorstwa innego specjalisty, Hoffmana. W rezultacie najczęstszy zanik mięśni u dzieci nazywa się amiotrofią Werdinga-Hoffmanna.

Powoduje

Jak wspomniano wcześniej, choroba jest dziedziczna, a główną przyczyną rozwoju są mutacje genetyczne. W rezultacie zatrzymuje się produkcja specjalnego białka odpowiedzialnego za funkcjonowanie neuronów ruchowych. W ten sposób neurony, którym udało się uformować i rozpocząć pełną aktywność, ulegają zniszczeniu, co prowadzi do niemożności przekazywania impulsów nerwowych, a w rezultacie do naruszenia lub całkowita nieobecność kontrola mięśni.

Aby choroba mogła się rozwinąć, konieczne jest, aby matka i ojciec byli nosicielami niewłaściwego genu. W tym przypadku u dziecka rozwija się zanik mięśni z prawdopodobieństwem 25%.

W kwestii obecności nieprawidłowego genu w organizmie rodziców: co 50 osób jest nosicielem tego genu.

Klasyfikacja

We współczesnej neurologii istnieją cztery główne typy chorób, do których należą:


Choroba Werdinga-Hoffmana

Najstraszniejszy rodzaj choroby, która dotyka niemowlęta poniżej szóstego miesiąca życia. Śmiertelność choroby wynosi prawie 100%, jeśli choroba ujawni się przed 3 jeden miesiąc noworodek umiera w ciągu 6 miesięcy. Jeśli choroba zostanie zdiagnozowana po 3 miesiącach, mały pacjent ma szansę na przeżycie od 2 do 9 lat.

Istnieją trzy rodzaje chorób (wrodzone, wczesne i późne)

Typ wrodzony

Ta postać choroby występuje u wczesne dzieciństwo(do 3 miesięcy) i w trakcie rozwój wewnątrzmaciczny płód Kiedy płód znajduje się w brzuchu matki, choroba charakteryzuje się słabymi ruchami dziecka. Śmierć następuje przed 1,5 rokiem życia. Osobliwość- pozycja żaby (kończyny rozłożone na boki i zgięte w łokciach i kolanach).

Wczesny typ

Forma ta rozwija się po półtora roku, a głównym impulsem do jej rozwoju jest przeniesienie infekcja. Śmierć następuje przed 5 rokiem życia. Dziecko stopniowo traci wszystkie nabyte umiejętności.

Późny typ

Ten wariant przebiegu choroby charakteryzuje się niemal identycznymi objawami jak dwa pierwsze, z wyjątkiem dłuższego okresu progresji choroby. Diagnozuje się ją u dzieci po 5. roku życia, a śmierć następuje w wieku 15–18 lat. Pacjent traci zdolność samodzielnego chodzenia w okresie od 10 do 12 lat.

Objawy choroby Werdinga-Hoffmana są następujące:

  • problemy ze ssaniem i połykaniem (istnieje możliwość przedostania się jedzenia do środka). Układ oddechowy, który jest obarczony rozwojem zapalenia płuc i śmierci);
  • na języku dziecka występuje efekt „biegnącej fali”;
  • mimowolne skurcze mięśni języka nazywane są fascykulacją;
  • apatia dziecka (objawiająca się zachowaniem i powolnym płaczem);
  • niewydolność oddechowa (występuje w wyniku zaniku mięśni międzyżebrowych i przepony);
  • zaburzenia rozwoju motorycznego (brak umiejętności trzymania głowy, siedzenia i przewracania się).

Choroba jest również podstępna, ponieważ całkowicie eliminuje rozwinięte umiejętności dziecka. Na przykład, jeśli dziecko nauczyło się trzymać główkę w górze lub przewracać się, umiejętności te zostaną całkowicie utracone.

Często zanik mięśni u dzieci rozwija się równolegle z innymi zaburzeniami w organizmie, na przykład:

  • upośledzenie umysłowe;
  • mała czaszka;
  • niezstąpione jądra;
  • choroba serca;
  • stopa końsko-szpotawa : wrodzona deformacja stopy;
  • wrodzone złamania;
  • naczyniak krwionośny.

Skutki śmiertelne są przede wszystkim związane z chorobami współistniejącymi.

Choroba Dubowitza

Choroba typu 2, czyli choroba Dubowitza, jest postacią pośrednią choroby i objawia się u dzieci w wieku od 6 miesięcy do 2 lat. Niska jest także przeżywalność chorych dzieci, a średnia długość życia przy tej diagnozie wynosi 13–15 lat.

Choroba pojawia się nagle, podobnie jak pierwszy typ i ma następujące objawy:

  • utrata odruchów ścięgnistych;
  • drżenie rąk;
  • opadająca głowa (związana ze słabymi mięśniami szyi);
  • odkształcenie dział kości(wiecznie staw biodrowy, rozwój skoliozy i ewentualnie powstawanie „kurczaka” klatka piersiowa);
  • fascykulacja języka;
  • porażenie opuszkowe;
  • drżenie palców.

Rozwój tego zaniku mięśni z reguły rozwija się zgodnie ze standardowym scenariuszem. Najpierw dotknięte są kończyny dolne (biodra) i stopniowo choroba postępuje w górę.

Rdzeniowy zanik mięśni typu 1 i 2 jest podobny pod tym względem, że wszystkie nabyte przez dziecko umiejętności stopniowo zanikają.

Choroba Kugelberga-Welandera

Zanik mięśni typu 3 lub choroba Kugelberga-Welandera ( choroba młodości) różni się od dwóch pierwszych jeszcze bardziej korzystne rokowanie, odnośnie śmiertelności. Uszkodzenie ciała następuje w okresie od 1,5 do 12 lat. Przy odpowiedniej opiece i właściwym leczeniu oczekiwana długość życia takich pacjentów wynosi do 25–40 lat.

Trudność w wykryciu choroby od samego początku jej rozwoju polega na jej obecności tłuszcz podskórny, co w pewnym sensie się wyrównuje Negatywny wpływ zanik mięśni, ale nie na długo.

Choroba zaczyna postępować już w wieku, w którym dziecko uczy się chodzić, dlatego pierwszy cios pada właśnie na tę umiejętność. Początkowo mały pacjent zaczyna chodzić jak mechaniczna lalka. Często się potyka i stopniowo traci zdolność chodzenia. W przyszłości poruszanie się pacjenta bez pomocy wózka inwalidzkiego lub specjalnej laski jest mało prawdopodobne.

A jednak w ponad 60% przypadków nie można mówić o całkowitej niepełnosprawności. Charakter zmiany jest taki, że pacjent jest w stanie samodzielnie (bez pomoc z zewnątrz) przemieszczać się, a nawet pracować w przedsiębiorstwach dla osób niepełnosprawnych.

Kolejność dziedziczenia choroby

Do głównych objawów tej choroby zalicza się:

  • skolioza;
  • drżenie kończyn górnych;
  • konwulsyjne objawy kończyn dolnych;
  • deformacja klatki piersiowej;
  • przykurcz stawów;
  • drżące palce;
  • fascykulacja języka;
  • zespół opuszkowy.

W wieku 10–12 lat pacjent traci zdolność normalnego poruszania się.

Atrofia dorosłych

Nie bez powodu typ 4 tej choroby nazywany jest chorobą dorosłych, ponieważ dotyka głównie osoby powyżej 35 roku życia. Charakteryzuje się stopniową utratą zdolności do samodzielnego poruszania się na skutek zaniku mięśni kończyn dolnych.

Ten typ choroby nie wpływa na długość życia pacjenta.

Oprócz powyższych dolegliwości występuje kilka amiotrofii, do których należą:

  1. Amyotrofia opuszkowo-rdzeniowa Kennedy'ego (charakterystyczna tylko dla mężczyzn powyżej 30. roku życia. Przejawia się stopniowym upośledzeniem funkcji motorycznych nóg w ciągu 10–20 lat. Ponadto może objawiać się drżeniem kończyn górnych i głowy oraz zaburzenia układu hormonalnego).
  2. Zanik dystalnego odcinka kręgosłupa Duchenne’a-Arana (charakteryzujący się powstaniem tzw. dłoni szkieletowej. W wyniku rozwoju choroby dochodzi do zajęcia rąk z postępem do przedramienia. Przebieg choroby jest korzystny, z z wyjątkiem towarzyszący rozwój choroba Parkinsona lub dystonia skrętna).
  3. Łopatka - Vulpian zanik strzałkowy (charakteryzuje się dość powolnym przebiegiem. Pacjent ma zdolność samodzielnego poruszania się do 40. roku życia. Progresja rozpoczyna się od kończyn górnych w wyniku rozwoju, tworzą się łopatki skrzydłowe, po czym choroba wpływa na kończyny górne) grupy mięśni odpowiedzialne za zginanie i prostowanie stóp i nóg).

Diagnostyka

Dla precyzyjne ustawienie diagnozie brakuje analizy obraz kliniczny wymaga rozwój choroby kompleksowe badania, co zawiera:

  1. Badanie historii medycznej pacjenta.
  2. Elektrokardiogram (EKG).
  3. Biopsja mięśni szkieletowych.
  4. Badania genetyczne.

Zestaw danych badawczych pozwala na trafne postawienie diagnozy i ustalenie planu leczenia. Jeśli chodzi o młodych rodziców, warunkiem koniecznym jest poddanie się badaniu genetycznemu podczas planowania ciąży, w przypadku posiadania krewnych cierpiących na taką patologię. W przypadku wykrycia choroby u płodu w 99% przypadków ciąża zostaje przerwana.

Co się dzieje z kręgosłupem

Leczenie

Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni ma na celu przyniesienie ulgi ogólne warunki chory, bo skuteczne środki nie stwierdzono eliminacji choroby. Obecnie prowadzone są badania nad stymulacją produkcji specjalnego białka, które za to odpowiada połączenie neuronowe, ale wyniki są dalekie od ideału.

Co obejmuje terapia:

  • cykl leków na metabolizm tkanek nerwowych i mięśni (Cerebrolizyna, cytoflawina, kwas glutaminowy);
  • witaminy z grupy B;
  • sterydy anaboliczne (retabolil, nerobol);
  • leki poprawiające przepływ impulsów nerwowych (prozeryna, dibazol, galantamina);
  • masaż;
  • fizjoterapia;
  • procedury fizjoterapeutyczne;
  • korekcja ortopedyczna kręgosłupa;
  • stymulacja nerwowo-mięśniowa;
  • specjalna dieta.

Specjalny styl jedzenia...

DO specjalna dieta na tę chorobę m.in dobre odżywianie, bogata w tłuszcze, węglowodany, aminokwasy i minerały

Choroba jest powiązana z zaburzeniem funkcje mięśni, a co za tym idzie, oznacza potrzebę uzupełnienia ich aminokwasami. Pokarmy bogate w aminokwasy:

  • zboża i rośliny strączkowe;
  • grzyby;
  • prawie wszystkie rodzaje orzechów;
  • Dania mięsne;
  • Dania z ryb;
  • jajka;
  • ciemny ryż;
  • nabiał;
  • dania pszenne;
  • filet z kurczaka;
  • owies

Ponadto samo stosowanie sterydów anabolicznych nie wystarczy, w celu uzupełnienia tzw. niedoborów można spożywać pokarmy sprzyjające naturalnemu wzrostowi mięśni, do których należą:

  • śledź;
  • grejpfrut;
  • Jogurt;
  • Zielona herbata;
  • Kawa;
  • brokuły;
  • pomidory;
  • pietruszka i szpinak;
  • czosnek i cebula;
  • arbuz;
  • jagoda;
  • ziarna słonecznika.

Dodatkowymi źródłami L-karnityny są:

  • wątroba;
  • wołowina, cielęcina;
  • wieprzowina;
  • indyk;
  • gęś;
  • kaczka;
  • śmietana, śmietana i mleko.
  • pasternak;
  • korzeń chrzanu;
  • pietruszka;
  • żeń-szeń;
  • koperek;
  • pyłek pszczeli;
  • chude mięso;
  • domowy alkohol w małych ilościach.

Niewątpliwie dla lepszego przyswojenia wszystkich powyższych konieczne jest użycie kompleksy witaminowe w tym witaminy B, E, C.

Zapobieganie

Ze względu na szczególny charakter manifestacji choroby działania zapobiegawcze są nieco ograniczone i mogą obejmować jedynie wyjaśnianie przyszłym rodzicom powagi konsekwencji narodzin chorego dziecka. Przed 14 tygodniem istnieje możliwość podjęcia decyzji o przerwaniu ciąży.

Zatem rdzeniowy zanik mięśni jest dziedziczny nieuleczalna choroba ciężki przebieg i wymaga szczególnej uwagi. Rozwiązanie odkrytego problemu nie należy pozostawiać przypadkowi, lecz zaufać specjalistom. Dbajcie o swoje dzieci i bliskich, nie leczcie się na własną rękę, zwłaszcza na tak groźne dolegliwości.

SMA związany z SMN, czyli 5qSMA lub proksymalny SMA, ogólnie dzieli się na trzy kategorie. Konwencjonalnie możemy rozróżnić także SMA0 (zero) i SMA4. Zatem istnieje kilka głównych typów SMA i każdy z nich występuje inaczej. Proces może rozwijać się w różnych okresach życia, mieć swoją charakterystykę kliniczną, swój przebieg, rokowanie oraz niezbędną ilość pomocy i wsparcia.

Typ 1– najcięższy, o najwcześniejszym początku, typ 3– najmniej dotkliwe, z późno w życiu Rozpoczęty. Niektórzy eksperci identyfikują również typ 4, aby określić umiarkowany lub łagodny SMA z początkiem w wieku dorosłym.

Specyfika choroby polega na tym, że u każdego dziecka, nawet w tej samej grupie, SMA rozwija się inaczej, indywidualnie. Na zewnątrz objawia się to możliwym zakresem ruchów - niektóre dzieci są w stanie utrzymać głowę w górze, lekko unieść ręce i unieść nogi, podczas gdy inne po prostu leżą w klasycznej pozycji „żaby” i mogą tylko nieznacznie poruszać stopami i palce.

Victor Dubovits, jeden z luminarzy w dziedzinie zarządzania SMA, w latach 90. zaproponował, oprócz zwykła klasyfikacja użyj bardziej złożonej skali. Przykładowo jest SMA1 i jego podtypami będą 1.1, 1.2, 1.3, tj. od 1,1 do 1,9. Schemat ten jest stosowany we Włoszech.

System amerykański opiera się na skali ABC, gdzie B to typ klasyczny, A to typ słaby, a C to typ silniejszy. System z podtypami ABC w przejrzysty sposób opisuje obraz kliniczny SMA i pozwala na dobór terapii podtrzymującej dla dziecka w zależności od podgrupy i odpowiadającego jej rokowania. System ten zaczyna być stosowany w Rosji i innych krajach.

Ważny! Test genetyczny nie jest w stanie określić rodzaju SMA. Typ jest ustawiany na podstawie funkcjonalność dziecko.

SMA0

Objawy choroby objawiają się w macicy przy braku aktywności ruchowej u płodu. Od urodzenia dziecko ma uogólnioną hipotonię mięśni z charakterystyczną pozycją „żaby”, a spontaniczna hipotonia mięśni jest znacznie zmniejszona. aktywność fizyczna. Odruchy ścięgniste nie są wywoływane.

Z reguły dzieci te są długo obserwowane przez pediatrów i neurologów z rozpoznaniem encefalopatii okołoporodowej. Czasami lekarze kojarzą zespół objawów letargu dziecka z trudnym porodem. Ale wszystkie dzieci z encefalopatia okołoporodowa a do konsekwencji trudnego porodu przystosowują się dość szybko i dobrze, stopniowo poprawiając się, w przeciwieństwie do dzieci z SMA.

Rokowanie jest wyjątkowo niekorzystne - dzieci umierają z reguły w bardzo młodym wieku (do sześciu miesięcy) z powodu chorób współistniejących (komplikujących przebieg choroby głównej).

Zwykle SMA0 i SMA1 są łączone.

SMA1

Z rdzeniowym zanikiem mięśni typu I (typ Werdniga-Hoffmanna) Już w czasie ciąży matka może zauważyć późne i słabe ruchy płodu. Od urodzenia u dziecka występuje powszechne zmniejszenie napięcia mięśniowego („zespół wiotkiego dziecka”). Od pierwszych miesięcy życia pojawia się osłabienie i zanik mięśni kończyn górnych i dolnych, następnie zajęcie mięśni tułowia i szyi. Te zmiany w mięśniach powodują, że dzieci nie mogą siedzieć. Zanik mięśni i drganie włókna mięśniowe zwykle maskowane przez dobrze odgraniczoną tkankę tłuszczową podskórną. Charakterystyczny objaw to lekkie drżenie (drżenie) palców wyciągniętych ramion. Czasami wykrywa się drganie mięśni języka.

Typowym objawem jest także osłabienie lub całkowity zanik odruchów ścięgnistych (kolano, Achilles), ograniczenie normalna mobilność w stawach, deformacjach szkieletu. Z powodu osłabienia mięśni międzyżebrowych klatka piersiowa dziecka ulega spłaszczeniu. Ponieważ wystarczająca wentylacja płuc nie występuje w wyniku osłabienia mięśni, często infekcje dróg oddechowych występują różne zaburzenia układu oddechowego. Rozwój mentalny dzieci nie są dotknięte.

Niemowlęta mogą mieć trudności z oddychaniem i niemożność jedzenia. Wrodzone przykurcze o różnym nasileniu, od prostej stopy końsko-szpotawej do uogólnionej artrogrypozy (wielokrotne wrodzona patologia narządu ruchu, objawiające się licznymi przykurczami stawów, zanikami i uszkodzeniami mięśni rdzeń kręgowy) występują u około 10% ciężko chorych noworodków. Dzieci dzieciństwo leżeć w swobodnej pozycji „żaby”, spontaniczna aktywność ruchowa jest zmniejszona, dzieci nie są w stanie pokonać siły ciężkości kończyn i nie mogą dobrze utrzymać głowy w górze.

Zwykle, z wyjątkiem bardzo rzadkich, ciężkich przypadków, rozpoznania SMA nie stawia się w szpitalu położniczym. Dziecko zostaje wypisane do domu zdrowe, a gdy rodzice zauważą niski poziom napięcie mięśniowe, albo nie przywiązują do tego poważnej wagi, jeśli nie wiedzą, jak się poruszać zdrowe dziecko lub pocieszają Cię rady lekarza w klinice: „Nie martw się, każdy rozwija się w swoim czasie, jeszcze wstanie i pobiegnie”. Rodzice mogą nie rozumieć powagi problemów, powinien to zobaczyć lekarz, ale niestety w klinikach objawy SMA są słabo poznane.
U tych dzieci pierwsze objawy choroby pojawiają się przed ukończeniem 6. miesiąca życia. Oznacza to, że nie nabywają umiejętności samodzielnego siedzenia, raczkowania i chodzenia. W rezultacie zakres ruchu u takich dzieci jest bardzo mały. Jednocześnie SMA nie wpływa na sferę poznawczą, dzieci wszystko rozumieją, a wrażliwość nie ma wpływu. Jeśli traktujesz je jak zwykłe dzieci - bawisz się, czytasz, zbierasz piramidy - to dzieci te rozwijają się zupełnie normalnie psychicznie i psychicznie, a wszelkie opóźnienia rozwojowe, które neurolodzy mogą je zdiagnozować, wiążą się z upośledzoną aktywnością ruchową i stanami, w jakich się znajdują.

Ponad 2/3 dzieci chorych na tę chorobę umiera przed 2 rokiem życia, w wielu przypadkach śmierć następuje wcześnie dzieciństwo z powodu uszkodzenia mięśni oddechowych i wystąpienia różnych powikłań ze strony płuc.

SMA2

W przypadku rdzeniowego zaniku mięśni typu II choroba pojawia się po raz pierwszy nieco później (w ciągu pierwszych 1,5 roku życia dziecka) i charakteryzuje się wolniejszym przebiegiem. Głównym objawem jest niezdolność dziecka do stania na nogach.

Dzieci chore na SMA2 zwykle potrafią ssać i połykać, a we wczesnym niemowlęctwie czynność oddechowa nie jest zaburzona. Nosowy ton głosu i trudności w połykaniu pojawiają się w starszym wieku. Pomimo postępującego osłabienia mięśni wiele z nich dożywa wieku szkolnego i później późne etapy Choroba charakteryzuje się znacznym stopniem niepełnosprawności, a dzieci wymagają wózków inwalidzkich. Konwencjonalne wózki nie są dla nich odpowiednie, potrzebne są dodatkowe podpórki, ograniczniki i specjalne urządzenia, aby optymalnie ustalić pozycję ciała.

U wielu pacjentów o długiej przewidywanej długości życia jednym z głównych powikłań choroby są skoliozy i przykurcze, które rozwijają się bardzo szybko. Nawet u obłożnie chorych dzieci skolioza rozwija się dość znacząco, skrzywienie kręgosłupa nie wynika z obciążenia, ale z osłabienia.

Stan dzieci chorych na SMA2 przez pewien czas jest dość stabilny, a rodzice mogą wspierać zestaw umiejętności, które te dzieci już nabyły.

Istnieje termin „plateau choroby”, który odnosi się do pewnego okresu, podczas którego stan dziecka jest w miarę stabilny i nie następuje znaczące pogorszenie stanu ani progresja choroby. Może to wyglądać tak: dzieci nabywają umiejętności jak wszystkie zwykłe dzieci, gdy „zaczną” choroba przestaje się rozwijać, a wtedy ich stan może cofać się bardzo powoli lub odwrotnie, bardzo szybko, u każdego dziecka na swój sposób. Albo tak: dzieci zdobywają umiejętności na pewien czas, potem następuje jakieś wydarzenie lub choroba, część umiejętności zostaje utracona, a następnie następuje dość długi „plateau”, podczas którego może nastąpić nawet niewielka poprawa, ale potem następuje nieuniknione pogorszenie. Tempo postępu choroby, czas trwania plateau (lub jego braku) i późniejsze pogorszenie są bardzo indywidualne.

SMA3

Choroba Kugelberga-Welandera- bardzo lekka forma rdzeniowy zanik mięśni (SMA typu III). Rozpoczyna się w wieku od 1,5 do 17 lat. Ludzie żyją dłużej z tą chorobą, a postęp jest powolny. Zanik mięśni zaczyna się w nogach, a następnie rozprzestrzenia się na ramiona. W niemowlęctwie objawy kliniczne choroby mogą nie występować. Następuje postępujące osłabienie kończyn bliższych, zwłaszcza mięśni obręczy barkowej. Pacjenci zachowują zdolność samodzielnego chodzenia. Rzadko pojawiają się objawy osłabienia mięśni opuszkowych. U około 25% pacjentów z tą postacią SMA występuje raczej przerost mięśni niż zanik mięśni; dlatego dystrofia mięśniowa może zostać błędnie zdiagnozowana. Pacjenci mogą dożyć wieku dorosłego.

SMA w tej dużej grupie dzieci wykrywa się już w wieku powyżej półtora roku, tj. Zwykle dziecko potrafi chodzić samodzielnie. Choroba objawia się tak indywidualnie, że diagnozę można postawić po półtora roku lub po dziewięciu latach. W zależności od tego będą różne prognozy zarówno dotyczące czasu trwania, jak i jakości życia.

U dzieci z SMA3 oczekiwana długość życia prawie nie odbiega od normy, żyją do 30 i 40 lat. Objawy nie postępują tak szybko, ale te dzieci również wymagają zajęć rehabilitacyjnych i fizjoterapeutycznych.

Teraz wystarczy duża liczba dorośli pacjenci z SMA i to nie jest czwarty typ, są to dorosłe dzieci z SMA2 i SMA3. Oni mają duże problemy, które nie są związane z ruchem i oddychaniem. Nieważne, ile żyją, 20 czy 30 lat, już zrezygnowali z medycyny, bo nikt nie wie, co z nimi zrobić. Każda matka dziecka chorego na SMA i każdy dorosły pacjent z SMA może opowiedzieć mniej więcej tę samą historię związaną z wizytą u lekarza: „Nie przychodź do mnie, nie wiemy, co z tobą zrobić”; – Jeszcze nie umarłeś, ah, wow. Rzeczywiście lekarze nie wiedzą, co z tymi pacjentami zrobić i mówią: „No cóż, chcesz, żebym nie był leczony, ale szczerze mówiąc, nie wiem, co z tobą zrobić”. Nikt się nimi nie zajmuje, po 18 latach nawet nie wiedzą, co z nimi zrobić.

Ci pacjenci (często niewidoczni pacjenci, bo siedzą w domu) nie wierzą opieka medyczna ponieważ przez całe życie byli odsuwani na bok. I szukają pomocy tylko wtedy, gdy nie można już ignorować objawów, kiedy silny ból, tj. za późno – prawie już na łożu śmierci. Do niedawna nie było pracy z tą kategorią pacjentów. Teraz jest szansa, aby w jakiś sposób poprawić sytuację, zapewniana jest większa pomoc organizacje charytatywne, problemowi temu poświęca się coraz więcej uwagi.

Choroba SMA3 nie rozwija się bardzo szybko, stopniowo następuje ogólne osłabienie organizmu i powolna utrata nabytych umiejętności.

SMA4

Czwarty typ SMA występuje u osób powyżej 25. roku życia. Choroba rozwija się dość powoli, praktycznie nie wpływając na długość życia. W przypadku SMA4 mogą wystąpić drżenia i ogólne osłabienie, w tym siła mięśni. Z biegiem czasu SMA4 może prowadzić do utraty zdolności do samodzielnego poruszania się.

Zanik rdzenia kręgowego Werdniga-Hoffmanna (ostra złośliwa dziecięca zanik rdzenia kręgowego Werdniga-Hoffmanna, zanik rdzenia kręgowego typu I) jest chorobą dziedziczną system nerwowy, charakteryzujący się rozwojem słabe mięśnie w prawie wszystkich strukturach mięśniowych ciała. Prowadzi do upośledzenia możliwości siedzenia, poruszania się i samoopieki. Skuteczne środki Nie ma leczenia tej choroby. Diagnostyka prenatalna pozwala uniknąć narodzin chorego dziecka w rodzinie. Z tego artykułu dowiesz się, w jaki sposób dziedziczona jest ta choroba, jak się objawia i jak możesz pomóc takim pacjentom.

Choroba została nazwana na cześć dwóch naukowców, którzy ją jako pierwsi opisali. W koniec XIX wieku Werdnig i Goffman udowodnili morfologiczną istotę choroby. Zakładali, że jedyne podobna forma choroby. Jednak w XX wieku Kueckelberg i Welander opisali coś innego postać kliniczna Zanik rdzenia kręgowego, który miał tę samą przyczynę genetyczną, co zanik mięśni kręgosłupa Werdniga-Hoffmanna. Obecnie koncepcja amyotrofii kręgosłupa łączy w sobie kilka klinicznie różnych postaci choroby. Ale wszystkie są związane z tą samą dziedziczną wadą.

Przyczyny amiotrofii kręgosłupa

Choroba jest dziedziczna. To jest oparte mutacja genetyczna na ludzkim chromosomie 5. Gen odpowiedzialny za produkcję białka SMN ulega mutacji. Synteza tego białka zapewnia normalny rozwój neurony ruchowe. Jeśli rozwinie się mutacja, neurony ruchowe ulegają zniszczeniu lub są słabo rozwinięte, co oznacza, że ​​przekazywanie impulsów jest ograniczone włókno nerwowe do mięśnia okazuje się niemożliwe. Mięsień nie działa. W efekcie nie są wykonywane wszystkie ruchy związane z niepracującym mięśniem.

Nieprawidłowy gen dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, co następuje: aby rozwinęła się amiotrofia kręgosłupa, konieczna jest zbieżność dwóch zmutowanych genów od matki i od ojca. Oznacza to, że matka i ojciec dziecka muszą być nosicielami genu patologicznego, ale jednocześnie nie są chorzy ze względu na jednoczesną obecność zdrowego dominującego (przeważającego) genu (geny dla każdej osoby są sparowane). Jeśli matka i ojciec są nosicielami genu patologicznego, ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 25%. Szacuje się, że mniej więcej co 50. osoba na planecie jest nosicielem zmutowanego genu.


Objawy

Do chwili obecnej znane są 4 formy amiotrofii kręgosłupa. Wszystkie różnią się okresem wystąpienia choroby, niektórymi objawami i oczekiwaną długością życia. Cechą wspólną wszystkich form jest brak upośledzenia sensorycznego i umysłowego. Funkcje narządy miednicy nigdy nie cierpieć. Wszystkie objawy są związane jedynie z uszkodzeniem sfery ruchowej.

Amiotrofia kręgosłupa typu I


Początek choroby przed ukończeniem 6 miesiąca życia jest niezwykle gwałtowny zła prognoza.

Mogą wystąpić zaburzenia ssania i połykania oraz trudności w poruszaniu językiem. Na samym języku mogą być widoczne fascykulacje (mimowolne skurcze mięśni, „fale” biegnące po języku), a on sam wygląda na zanik. Płacz dziecka jest powolny i słaby. Jeśli odruch gardłowy osłabnie, pojawiają się problemy z karmieniem, w wyniku czego pokarm trafia do Drogi oddechowe. A to powoduje zachłystowe zapalenie płuc, na które dziecko może umrzeć.

Uszkodzenie przepony i mięśni międzyżebrowych objawia się zaburzeniami oddychania. Początkowo proces ten jest kompensowany, ale stopniowo niewydolność oddechowa się pogarsza.

Charakterystyczne jest, że nie ma to wpływu na mięśnie twarzy i mięśnie odpowiedzialne za ruchy oczu.

Takie dzieci są opóźnione w rozwoju motorycznym: nie trzymają głowy w górze, nie przewracają się, nie sięgają po przedmioty, nie siadają. Jeśli pewne zdolności motoryczne udało się opanować przed wystąpieniem choroby, zostaną one utracone.

Z wyjątkiem zaburzenia motoryczne choroba charakteryzuje się deformacją klatki piersiowej.

Jeśli objawy choroby są widoczne natychmiast po urodzeniu, wówczas takie dzieci często umierają w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia. Jeśli objawy pojawią się po 3 miesiącach, żywotność jest nieco dłuższa - około 2-3 lata. Zakażenie nieuchronnie następuje z powodu zaburzenia oddechowe, na które takie dzieci umierają.

Amiotrofię kręgosłupa można łączyć z wady wrodzone rozwój: upośledzenie umysłowe, mała czaszka, wady serca, złamania wrodzone, naczyniaki krwionośne, stopa końsko-szpotawa, niezstąpione jądra.

Amiotrofia kręgosłupa typu II

Ta postać choroby występuje od pierwszych 6 miesięcy do 2 lat życia. Wcześniej nie wykryto żadnych naruszeń u dziecka. Zaczyna podnosić głowę, przewracać się i siadać, a czasami chodzić. A potem stopniowo pojawia się osłabienie mięśni. Zwykle zaczyna się od mięśni ud. Chodzenie stopniowo staje się niemożliwe, zmniejszają się i giną. Osłabienie mięśni postępuje powoli. Zaangażowane są wszystkie kończyny. Rozwija się zanik mięśni. Proces ten może również obejmować mięśnie oddechowe. To samo co z Typ I Zanik mięśni kręgosłupa, mięśnie twarzy i mięśnie oczu nie są dotknięte. Może wystąpić drżenie rąk, drganie języka i kończyn. Osłabienie mięśni szyi objawia się opadaniem głowy.

Bardzo charakterystyczne są deformacje kostno-stawowe: skolioza, lejkowata klatka piersiowa, zwichnięcie stawu biodrowego.

Postać ta ma łagodniejszy przebieg niż zanik mięśni kręgosłupa typu I, ale większość pacjentów w okresie dojrzewania ma problemy z oddychaniem. Słabe wypróżnienie klatki piersiowej przyczynia się do rozwoju infekcji, które mogą zabić dziecko.

Amiotrofia kręgosłupa typu III

Formę tę opisują Kuckelberg i Welander. Uważa się, że młodzieńcza amiotrofia kręgosłupa. Początek choroby przypada na okres od 2 do 15 lat.

Pierwszym objawem jest zawsze niepewne chodzenie ze względu na rosnące osłabienie nóg. Zmniejsza się napięcie w nogach, rozwija się zanik mięśni (mięśnie stają się cieńsze), ale nie zawsze jest to zauważalne ze względu na dobrze rozwiniętą warstwę tłuszczu podskórnego w tym wieku. Dzieci potykają się, upadają i poruszają się niezdarnie. Stopniowo ruchy nóg stają się niemożliwe, a pacjent przestaje chodzić.

Stopniowo choroba atakuje także kończyny górne, później dłonie. W tej formie rozwija się osłabienie mięśni twarzy, ale ruchy oczu pozostają nienaruszone. w pełni. Nie ma odruchów z tych grup mięśni, które są już zaangażowane w proces.

Charakterystyczne są również deformacje szkieletu: lejkowata klatka piersiowa, przykurcze stawów.

Ta postać choroby, przy leczeniu podtrzymującym, pozwala pacjentom żyć do 40 lat.

Amiotrofia kręgosłupa typu IV

Ta postać choroby jest uważana za „dorosłą”, ponieważ pojawia się po 35 latach. Osłabienie występuje również w mięśniach nóg, osłabieniu odruchów i zaniku mięśni, co ostatecznie prowadzi do całkowitej utraty ruchu w nogach. W tym przypadku mięśnie oddechowe nie biorą udziału w tym procesie i nie występują problemy z oddychaniem. Oczekiwana długość życia w tej postaci choroby jest prawie taka sama jak u osób zdrowych. Przebieg jest najłagodniejszy w porównaniu do innych form.


Diagnostyka

W przypadku pojawienia się objawów przypominających zanik mięśni kręgosłupa wykonuje się elektroneuromiografię (wykrywa się aktywność spontaniczną w postaci spoczynkowych potencjałów fascykulacyjnych i wzrostu średniej amplitudy potencjałów czynnościowych jednostek motorycznych).

Kwestia diagnozy zostaje ostatecznie rozstrzygnięta po badania genetyczne(diagnostyka DNA): znajdź mutację genu na 5 chromosomie.

W rodzinach, w których zdarzały się przypadki podobne choroby, przeprowadzić prenatalną (prenatalną) diagnostykę DNA płodu. W przypadku wykrycia patologii zostaje podjęta decyzja o przerwaniu ciąży.


Zasady leczenia amiotrofii kręgosłupa

Niestety jest to choroba nieuleczalna, dziedziczna. Na obecnym etapie prowadzone są badania, które mogą pomóc w regulacji syntezy białka SMN, jednak nie ma jeszcze wyników.

Następujące środki pomagają złagodzić stan pacjentów z amiotrofią kręgosłupa:

Amiotrofia kręgosłupa Werdniga-Hoffmanna, podobnie jak inne formy tej choroby, jest patologią dziedziczną. Pojawienie się choroby u dziecka tłumaczy się obecnością zmutowanego genu zarówno u matki, jak i ojca. Choroba charakteryzuje się głównie osłabieniem mięśni, co powoduje bezruch i problemy z oddychaniem. Choroba jest obecnie nieuleczalna.


Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) lub rdzeniowy zanik mięśni Werdniga-Hoffmanna jest chorobą autosomalną recesywną Dziedziczna choroba charakteryzujący się postępującym niedociśnieniem i osłabieniem mięśni.

Charakterystyczne osłabienie tkanki mięśniowej następuje na skutek postępującej degeneracji neuronów ruchowych alfa w rogu przednim rdzenia kręgowego. Zatem choroba opiera się na patologii rdzenia kręgowego, którą można odziedziczyć.

Cechą choroby jest bardziej aktywna manifestacja osłabienia mięśni szkieletowych położonych głębiej niż te położone bliżej powierzchni ciała. W tym materiale porozmawiamy o objawach i leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni Werdniga-Hoffmanna.

Informacje przydadzą się każdemu, kto z różnych powodów musiał zmagać się z tą poważną i często śmiertelną chorobą.

U niektórych pacjentów w proces patologiczny mogą być również zaangażowane neurony ruchowe nerwów czaszkowych, szczególnie pary V do XII. W tym przypadku choroba ma swoje źródło róg tylny komórki rdzenia kręgowego, co na dodatek powoduje niewydolność mięśni przeponowych, przewód pokarmowy, serce i zwieracze.

W 1890 roku Werdnig po raz pierwszy opisał klasyczną dziecięcą postać SMA – manifestację tego zespołu u dzieci młodym wieku. Wiele lat później, w 1956 r., Kugelberg i Welander sklasyfikowali mniej ciężka forma rdzeniowy zanik mięśni u starszych pacjentów.

Dzięki tym naukowcom dzisiejsi lekarze mogą dokładnie odróżnić SMA od różne rodzaje choroby o podobnych objawach, np. dystrofia mięśniowa Duchenne’a.

Najczęstszą diagnozą u dziewcząt jest amyotrofia kręgosłupa, objawiająca się poważnie postępującym osłabieniem. Jest to jeden z najczęstszych przyczyny genetyczneśmierć u dzieci.

Zespół SMA dzieli się na cztery typy w zależności od wieku pacjenta:

  • Typ I (amiotrofia kręgosłupa Werdniga-Hoffmanna). Rozwija się do 6 miesiąca życia.
  • Typ II – od 6. do 12. miesiąca życia.
  • Typ III (choroba Kugelberga-Welandera) – wiek od 2 do 15 lat
  • Typ IV u dorosłych pacjentów.

Rozpościerający się

Częstość występowania tej choroby wynosi w przybliżeniu jeden przypadek na 15-20 tysięcy osób. Jeśli mówimy tylko o noworodkach, liczba ta wyniesie około 5-7 przypadków na 100 tys. Ponieważ zanik mięśni kręgosłupa jest chorobą dziedziczną recesywną, wielu rodziców może być jej nosicielami i o tym nie wiedzieć.

Częstość występowania nosicieli SMA wynosi 1 na 80, czyli co 80 rodzina może mieć dziecko chore na rdzeniowy zanik mięśni. Ryzyko to wzrasta kilkakrotnie, gdy oboje rodzice są nosicielami zmutowanego genu.

Zatem zespół SMA jest najczęstszy choroba zwyrodnieniowa układ nerwowy u dzieci po mukowiscydozie i, jak wspomniano powyżej, jest to wiodące przyczyna dziedzicznaśmiertelność niemowląt.

Śmierć następuje na skutek niewydolności oddechowej. Im młodszy pacjent we wczesnych stadiach choroby, tym gorsze rokowanie. Ogólny średni wiek w chwili śmierci wynosi około 10 lat. Stan inteligencji i inne wskaźniki rozwój psychosomatyczny dziecka nie ma wpływu na postęp choroby.

W odróżnieniu od młodych pacjentów, dorośli mężczyźni chorują częściej niż kobiety w stosunku około 2:1, natomiast u mężczyzn przebieg kliniczny jest cięższy. Wzrost zachorowań u kobiet rozpoczyna się około 8 roku życia, a chłopcy „doganiają” dziewczynki w wieku 13 lat.

Rdzeniowy zanik mięśni – objawy

Pierwszy typ rdzeniowego zaniku mięśni powoduje, że pierwsze objawy pojawiają się jeszcze przed urodzeniem dziecka. Większość matek zgłasza nieprawidłowy brak aktywności płodu w późniejszych stadiach ciąży. Objawy SMA u noworodków są dość oczywiste - dziecko nie może samodzielnie się przewrócić, a następnie zająć pozycji siedzącej.

Ponadto rozwija się postępujące pogorszenie stanu klinicznego, które w zdecydowanej większości przypadków się kończy fatalny. Śmierć następuje zwykle w wyniku niewydolności oddechowej i jej powikłań u pacjentów w wieku 2 lat.

Pacjenci z SMA typu 2 rozwijają się prawidłowo w ciągu pierwszych 4-6 miesięcy życia. Być może będą w stanie samodzielnie siedzieć, ale nigdy nie będą mogły chodzić i będą musiały to zrobić wózek niepełnosprawny dla ruchu. Z reguły takie dzieci żyją znacznie dłużej niż pacjenci cierpiący na zanik kręgosłupa Werdniga-Hoffmanna. Średni terminżycie - do 40 lat.

Pacjenci z typem 3 często mają trudności z wchodzeniem po schodach lub wstawaniem z podłogi, głównie z powodu osłabienia prostowników stawu biodrowego. Oczekiwana długość życia jest zbliżona do normy.

Przeczytaj więcej o objawach SMA

Noworodki z rdzeniowym zanikiem mięśni typu 1 są nieaktywne. Poruszają kończynami z wielkim trudem, jeśli w ogóle są w stanie to zrobić. Biodra są prawie stale zgięte, osłabione i można je łatwo skręcić ręcznie różne strony. Kolana również są zgięte.

Ponieważ mięśnie zewnętrzne są zwykle mniej dotknięte, palce u rąk i nóg poruszają się prawie normalnie. Niemowlęta nie mogą kontrolować ani podnosić głowy. Arefleksję (brak odruchów) obserwuje się prawie u wszystkich pacjentów.

Dzieci chore na drugi typ SMA potrafią poruszać głową, a 75% z nich potrafi samodzielnie siedzieć. Osłabienie mięśni jest gorsze w dolne kończyny niż w górnych. Odruch rzepka nieobecny. Starsze dzieci mogą wykazywać odruchy bicepsów i tricepsów.

Skolioza jest najbardziej częsty objaw SMA i u większości pacjentów rozwija się jednostronne lub obustronne zwichnięcie stawu biodrowego. Objawy te pojawiają się przed 10. rokiem życia.

Pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni typu 3 mogą chodzić już we wczesnym okresie życia i utrzymać tę zdolność w warunkach ambulatoryjnych przez całe życie. adolescencja. Osłabienie może prowadzić do ograniczonej wytrzymałości organizmu. Jedna trzecia pacjentów porusza się na wózku inwalidzkim przed 40. rokiem życia.

Leczenie

Obecnie nie wiadomo leczenie rdzeniowy zanik mięśni, dlatego od razu warto zauważyć, że przeżywalność wśród pacjentów we wczesnym i średnim wieku jest dość niska.

Noworodki z rdzeniowym zanikiem mięśni Werdniga-Hoffmanna wymagają niewielkiej opieki ortopedycznej ze względu na ich krótką średnią długość życia. Szynowanie stosuje się w przypadkach, które często obserwuje się przy osłabionej aktywności mięśni.

U pacjentów z SMA typu II i III w leczeniu przykurczu stawów (ograniczonego ruchu stawów) można zastosować fizjoterapię. Aby uzyskać więcej radykalne leczenie W przypadku przykurczów wskazane jest leczenie chirurgiczne.

Jak wspomniano powyżej, najczęstszym problemem ortopedycznym w zespole SMA jest skolioza, która często przybiera ciężką postać. Progresja skrzywienia kręgosłupa wynosi około 8° rocznie, pomimo leczenia aparatem ortodontycznym.

Tylny zespolenie kręgosłupa typu segmentowego jest często zalecane u młodych pacjentów, u których skrzywienie kręgosłupa nie może być skorygowane aparatem ortodontycznym, a także u pacjentów powyżej 10. roku życia ze skrzywieniem większym niż 40°.

Operację należy odłożyć do godz punkt medyczny to jest możliwe. Należy pamiętać, że u pacjentów z trzecim typem SMA progresja skrzywień następuje wolniej i częściej pojawia się w późniejszym wieku.

Dieta

Wymaga leczenia rdzeniowego zaniku mięśni indywidualne podejście racjonowania jadłospisu pacjenta, co niestety bardzo często nie jest przestrzegane przez lekarzy prowadzących. Wskaźniki antropometryczne, skład krwi i biochemiczne markery stanu mięśni ważne elementy oceny u pacjentów z SMA.

Specyfika przebiegu choroby u konkretnego pacjenta może wymagać interwencji w jego diecie, aby wpłynąć na powyższe wskaźniki, ponieważ za pomocą pożywienia mięśnie mogą je otrzymać składniki odżywcze czego pacjent potrzebuje w swoim przypadku.

Oczywiście takie podejście do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni jest istotne tylko przy diagnozowaniu drugiej lub trzeciej postaci choroby.

Fizykoterapia

Nie mniej ważne niż dieta jest dodatkowe wsparcie dla pacjenta cierpiącego na rdzeniowy zanik mięśni drugiego i trzeciego typu. Przede wszystkim za pomocą znormalizowanego obciążenia można zapobiec postępowi przykurczów stawów, a także zachować siłę, wytrzymałość i niezależność w samoopiece.

Dość znacząca rola ćwiczenia fizyczne grać w działalność edukacyjną, społeczną, psychologiczną i zawodową pacjenta, ponieważ będzie miał on możliwość prowadzenia prawie normalnego trybu życia, jak zdrowi ludzie.

Rdzeniowy zanik mięśni (lubAmiotrofia kręgosłupa) to grupa chorób dziedzicznych charakteryzujących się postępem słabe mięśnie i zanik włókien mięśniowych na skutek uszkodzenia neuronów ruchowych (motor komórki nerwowe) w rdzeniu kręgowym lub mózgu. Częstość występowania tej patologii wynosi około 1 przypadek na 6-10 tysięcy noworodków. Co więcej, co drugie dziecko z rdzeniowym zanikiem mięśni nie dożywa 2. roku życia.

Powoduje

Przyczyną rdzeniowego zaniku mięśni jest mutacja genu odpowiedzialnego za syntezę białka SMN, zlokalizowanego na chromosomie 5q. Wada ta następnie prowadzi do stopniowa śmierć neurony ruchowe rogów przednich rdzenia kręgowego i pnia mózgu, w wyniku czego wpływają na mięśnie oddechowe, połykające, a także mięśnie twarzy i ciała (zmniejsza się napięcie mięśniowe) i z czasem zanikają. Większość form amyotrofii kręgosłupa (formy dziecięce) jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, to znaczy choroba jest możliwa, jeśli oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu. Jednakże postać dorosła (typ IV) jest powiązana z chromosomem X, dlatego chorują wyłącznie mężczyźni.

Objawy rdzeniowego zaniku mięśni

Objawy kliniczne amiotrofii kręgosłupa zależą od postaci choroby. Główne cechy Wszystkie formy rdzeniowego zaniku mięśni objawiają się ogólnym osłabieniem mięśni, zachowaniem wrażliwości i inteligencji, osłabieniem lub brakiem odruchów ścięgnistych.

Najłagodniejszy przebieg postaci dziecięcych charakteryzuje się rdzeniowym zanikiem mięśni typu III (zespół Kugelberga-Welandera). Pierwsze objawy z reguły wykrywane są u dzieci po 1,5 roku i charakteryzują się trudnościami ze złożonymi zdolnościami motorycznymi (bieganie, wchodzenie po schodach itp.). Objawy postępują powoli, a zaburzenia połykania i żucia rozwijają się znacznie później.

Amiotrofia kręgosłupa typu II charakteryzuje się wcześniejszym objawem (6-18 miesięcy) i przewlekle postępującym przebiegiem. U takich dzieci występuje opóźnienie w rozwoju motorycznym, drżenie palców, postęp osłabienia odruchu kaszlowego, płytki oddech przeponowy i mięśnie międzyżebrowe. Początkowo dzieci cierpiące na tę postać choroby mogą raczkować, siedzieć bez wsparcia, a niektóre mogą stać z pomocą wsparcia, ale te zdolności zanikają w miarę wzrostu i przybierania na wadze. Powstają deformacje szkieletowe i mięśniowe (m.in. skolioza, deformacje klatki piersiowej i przerost rzekomy). mięsień łydki), pojawiają się przykurcze i zaburzenia oddychania (aż do rozwoju niewydolności oddechowej).

Bardzo ciężka forma to rdzeniowy zanik mięśni typu I (zespół Werdniga-Hoffmana), który objawia się we wczesnym dzieciństwie (w ciągu pierwszych 6 miesięcy). Charakterystyczny jest zespół „wiotczego dziecka” (słaby płacz, zmniejszona aktywność ruchowa, spowolnione ssanie, utrata masy ciała, zmniejszone połykanie, ssanie i odruchy kaszlowe). Takie dzieci nie są w stanie utrzymać głowy w górze, przewrócić się i usiąść, są opóźnione w rozwoju motorycznym (poważne opóźnienie). Mogą wystąpić deformacje stawów i kończyn, przykurcze, zaburzenia oddechowe i opuszkowe. Średnia długość życia takich dzieci wynosi 2 lata. Przyczyną śmierci jest zwykle ciężka niewydolność oddechowa lub rozwój zapalenia płuc.

Forma dorosła(typ IV) ma łagodny przebieg, w którym najczęściej w pierwszej kolejności zajęte są mięśnie obręczy barkowej.

Diagnostyka

Diagnostyka rdzeniowego zaniku mięśni obejmuje badanie neurologiczne, analiza biochemiczna krew (może nieznacznie wzrosnąć kinaza kreatynowa), elektroneuromiografia (spadek impulsów nerwowych stwierdza się przy prawidłowym przewodnictwie nerwów czuciowych), radiografia kości (obecność deformacji), biopsja mięśni (atrofia tkanka mięśniowa), a także badania genetyczne.

Klasyfikacja

Wyróżnia się następujące formy rdzeniowego zaniku mięśni:

Typ I - dziecięcy (choroba Werdniga-Hoffmana);

Typ II - pośredni (choroba Dubowitza);

Typ III - młodzieńczy (choroba Kugelberga-Welandera);

·Typ IV – dorosły.

Działania pacjenta

Jeśli podejrzewasz osłabienie mięśni, zaleca się konsultację ze specjalistą (genetykiem i neurologiem).

Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni

Specyficzna terapia, która może wyleczyć ta patologia, nie został jeszcze opracowany. Jednakże w przypadku stosowania witamin z grupy B i leki, poprawiając trofizm Tkanka nerwowa. W przeciwnym razie wskazane jest wsparcie paliatywne w celu poprawy jakości życia pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni. Polega na zapewnieniu pomocy w zakresie samoobsługi i poruszania się, ćwiczenia oddechowe, masaże, terapia zajęciowa, fizjoterapia, karmienie przez rurkę gastrostomijną w przypadku problemów z połykaniem, wspomaganie oddychania (w tym wentylacja mechaniczna) w przypadku rozwoju niewydolności oddechowej.

Komplikacje

Najczęściej Amiotrofie kręgosłupa powikłane zapaleniem płuc, wtórnymi infekcjami i ciężką niewydolnością oddechową.

Profilaktyka rdzeniowego zaniku mięśni

Nie ma zapobiegania tej patologii. Na etapie istnieje możliwość skorzystania z medycznej poradni genetycznej