فقر الدم الانحلالي المكتسب عند الأطفال. المضاعفات والوقاية

فقر الدم الانحلالي هو مجموعة معقدة من الأمراض التي يتم دمجها في مجموعة واحدة بسبب حقيقة أنه مع كل منهم ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع لخلايا الدم الحمراء. هذا يساهم في فقدان الهيموجلوبين ويؤدي إلى انحلال الدم. هذه الأمراض متشابهة مع بعضها البعض ، ولكن أصلها ، بالطبع ، وحتى الاعراض المتلازمةاختلف. فقر الدم الانحلالي عند الأطفال له أيضًا خصائصه الخاصة.

انحلال الدم الموت الجماعيعناصر مكونة من الدم. في جوهرها ، هذه عملية مرضية يمكن أن تحدث في مكانين من الجسم.

1. خارج الأوعية الدموية ، أي خارج الأوعية الدموية. غالبًا ما تكون البؤر عبارة عن أعضاء متني - الكبد والكلى والطحال ونخاع العظام الأحمر. يحدث هذا النوع من انحلال الدم بشكل مشابه للفسيولوجي ؛
2. داخل الأوعية الدموية ، عندما يتم تدمير خلايا الدم في التجويف الأوعية الدموية.

يستمر التدمير الشامل لكريات الدم الحمراء مع مجموعة أعراض نموذجية ، في حين أن مظاهر انحلال الدم داخل الأوعية الدموية وخارج الأوعية الدموية مختلفة. هم مصممون من قبل الفحص العامالمريض ، سيساعد تعداد الدم الكامل والاختبارات المحددة الأخرى في تحديد التشخيص.

لماذا يحدث انحلال الدم؟

يحدث الموت غير الفسيولوجي لخلايا الدم الحمراء أسباب مختلفةومن أهم الأماكن التي يحتلها نقص الحديد في الجسم. ومع ذلك ، يجب تمييز هذه الحالة عن ضعف تخليق كريات الدم الحمراء والهيموجلوبين ، والذي يساعده اختبارات المعمل، أعراض مرضية.

1. اصفرار الجلد الذي يظهر من خلال الزيادة البيليروبين الكليوفصيله الحر.
2. يصبح مظهر بعيد نوعا ما زيادة اللزوجةوكثافة الصفراء مع ميل متزايد لتشكيل الحصوات. كما أنه يغير اللون مع زيادة محتوى الأصباغ الصفراوية. ترجع هذه العملية إلى حقيقة أن خلايا الكبد تحاول تحييد البيليروبين الزائد.
3. يغير البراز أيضًا لونه ، حيث "تصل" الصبغات الصفراوية إليه ، مما يؤدي إلى زيادة مستويات ستيركوبيلين ، اليوروبيلينوجين.
4. مع موت خلايا الدم خارج الأوعية الدموية ، يرتفع مستوى urobilin ، وهو ما يشار إليه بسواد البول.
5. يتفاعل اختبار الدم العام مع انخفاض في خلايا الدم الحمراء ، وانخفاض في الهيموجلوبين. النمو التعويضي لأشكال الخلايا الشابة - الخلايا الشبكية.

أنواع انحلال الدم في كرات الدم الحمراء

يحدث تدمير خلايا الدم الحمراء إما في تجويف الأوعية الدموية أو في أعضاء متني. نظرًا لأن انحلال الدم خارج الأوعية الدموية يتشابه في آليته الفيزيولوجية المرضية مع الموت الطبيعي لكريات الدم الحمراء في الأعضاء المتني ، فإن الاختلاف يكمن فقط في معدله ، ويتم وصفه جزئيًا أعلاه.

مع تدمير كريات الدم الحمراء داخل تجويف الأوعية تتطور:

• زيادة في الهيموغلوبين الحر ، يكتسب الدم ما يسمى بظل الورنيش ؛
• تلون البول بسبب الهيموجلوبين أو الهيموسيديرين الحر ؛
• داء هيموسيديريات هو حالة يتم فيها ترسيب صبغة تحتوي على الحديد في أعضاء متني.

ما هو فقر الدم الانحلالي

فقر الدم الانحلالي في جوهره هو علم الأمراض الذي يتم فيه تقليل عمر خلايا الدم الحمراء بشكل كبير. هذا بسبب كمية كبيرةعوامل خارجية كانت أم داخلية. يتم تدمير الهيموغلوبين أثناء تدمير العناصر المكونة جزئيًا ، ويكتسب جزئيًا شكلًا حرًا. يشير انخفاض الهيموجلوبين أقل من 110 جم / لتر إلى تطور فقر الدم. نادرًا ما يرتبط فقر الدم الانحلالي بانخفاض كمية الحديد.

العوامل الداخلية التي تساهم في تطور المرض هي الشذوذ في بنية خلايا الدم ، والعوامل الخارجية هي الصراعات المناعية والعوامل المعدية والأضرار الميكانيكية.

تصنيف

يمكن أن يكون المرض خلقيًا أو مكتسبًا ، بينما يسمى تطور فقر الدم الانحلالي بعد ولادة الطفل المكتسب.

الخلقية تنقسم إلى اعتلال الأغشية ، والتخمير ، واعتلال الهيموغلوبين ، وتكتسب إلى اعتلال الأغشية المناعي المكتسب ، والأضرار الميكانيكية للعناصر المشكلة ، بسبب العمليات المعدية.

حتى الآن ، لا يقسم الأطباء شكل فقر الدم الانحلالي في موقع تدمير خلايا الدم الحمراء. الأكثر شيوعًا هو المناعة الذاتية. ايضا، معظممن بين جميع الأمراض الثابتة في هذه المجموعة ، يتم اكتساب فقر الدم الانحلالي ، في حين أنها مميزة لجميع الأعمار ، بدءًا من الأشهر الأولى من الحياة. في الأطفال ، يجب توخي الحذر بشكل خاص ، لأن هذه العمليات قد تكون وراثية. تطورهم يرجع إلى عدة آليات.

1. ظهور الأجسام المضادة لكريات الدم الحمراء التي تأتي من الخارج. في مرض انحلاليحديثي الولادة نحن نتكلمحول عمليات isoimmune.
2. الطفرات الجسدية ، وهي أحد مسببات فقر الدم الانحلالي المزمن. لا يمكن أن يصبح عاملاً وراثيًا.
3. يحدث الضرر الميكانيكي لكريات الدم الحمراء نتيجة التعرض لمجهود بدني شديد أو صمامات القلب الاصطناعية.
4. نقص فيتامين ، يلعب فيتامين هـ دورًا خاصًا.
5. الملاريا المتصورة.
6. التعرض للمواد السامة.

فقر الدم الانحلالي بالمناعة الذاتية

في فقر الدم المناعي الذاتييستجيب الجسم بحساسية متزايدة تجاه أي بروتينات غريبة ، كما أنه يميل بشكل متزايد إلى ردود الفعل التحسسية. هذا يرجع إلى زيادة في نشاطهم جهاز المناعة. قد تتغير المؤشرات التالية في الدم: الغلوبولين المناعي المحدد ، وعدد الخلايا القاعدية والحمضات.

يتميز فقر الدم المناعي الذاتي بإنتاج الأجسام المضادة إلى وضعها الطبيعي خلايا الدممما يؤدي إلى انتهاك التعرف على خلاياهم. نوع فرعي من هذا المرض هو فقر الدم المناعي ، حيث يصبح جسم الأم هدفًا لجهاز المناعة لدى الجنين.

تستخدم اختبارات كومبس لاكتشاف العملية. إنها تسمح لك بتحديد المجمعات المناعية المنتشرة غير الموجودة فيها صحة كاملة. يشارك أخصائي الحساسية أو أخصائي المناعة في العلاج.

الأسباب

يتطور المرض لعدد من الأسباب ، يمكن أن يكون خلقيًا أو مكتسبًا. ما يقرب من 50٪ من حالات المرض تبقى بدون سبب واضح ، وهذا الشكل يسمى مجهول السبب. من بين أسباب فقر الدم الانحلالي ، من المهم تحديد الأسباب التي تثير هذه العملية أكثر من غيرها ، وهي:

تحت تأثير المحفزات المذكورة أعلاه ووجود محفزات أخرى ، يتم تدمير الخلايا المشكلة ، مما يساهم في ظهور الأعراض النموذجية لفقر الدم.

أعراض

المظاهر السريرية لفقر الدم الانحلالي واسعة جدًا ، لكن طبيعتها تعتمد دائمًا على السبب الذي تسبب في المرض ، أحد أنواعه أو ذاك. في بعض الأحيان لا يظهر علم الأمراض إلا عند حدوث أزمة أو تفاقم ، ويكون الهدوء بدون أعراض ، ولا يقدم الشخص أي شكاوى.

يمكن اكتشاف جميع أعراض العملية فقط عندما يتم تعويض الحالة ، عندما يكون هناك اختلال واضح بين خلايا الدم السليمة والناشئة والمدمرة ، ولا يستطيع نخاع العظم التعامل مع الحمل الواقع عليه.

يتم تمثيل المظاهر السريرية الكلاسيكية بثلاثة مجمعات من الأعراض:

• فقر الدم.
• يرقاني؛
• تضخم الكبد والطحال - تضخم الكبد والطحال.

عادة ما تتطور مع تدمير خارج الأوعية الدموية للعناصر المشكلة.

تتجلى الخلايا المنجلية ، وفقر الدم المناعي الذاتي وغيرها من فقر الدم الانحلالي من خلال هذه العلامات المميزة.

1. زيادة درجة حرارة الجسم ، والدوخة. يحدث عندما يتطور المرض بسرعة مرحلة الطفولةوتصل درجة الحرارة نفسها إلى 38 درجة مئوية.
2. متلازمة اليرقان. يعود ظهور هذه الأعراض إلى تدمير خلايا الدم الحمراء مما يؤدي إلى زيادة مستوى البيليروبين غير المباشر الذي يعالجه الكبد. يعزز تركيزه العالي من نمو ستيركوبيلين واليوروبيلين المعوي ، بسبب تلطيخ البراز والجلد والأغشية المخاطية.
3. مع تطور اليرقان ، يتطور تضخم الطحال أيضًا. غالبًا ما تحدث هذه المتلازمة مع تضخم الكبد ، أي تضخم الكبد والطحال في نفس الوقت.
4. فقر دم. يرافقه انخفاض في كمية الهيموجلوبين في الدم.

العلامات الأخرى لفقر الدم الانحلالي هي:

• ألم في المنطقة الشرسوفية ذلك الجزء الشرسوفي والبطن والمنطقة القطنية والكلى والعظام.
• ألم يشبه النوبة القلبية.
• تشوهات الأطفال ، مصحوبة بعلامات ضعف تكوين الجنين داخل الرحم ؛
• تغير في طبيعة البراز.

طرق التشخيص

يتم تشخيص فقر الدم الانحلالي من قبل أخصائي أمراض الدم. يحدد التشخيص على أساس البيانات التي تم الحصول عليها أثناء فحص المريض. أولاً ، يتم جمع بيانات الحالة المرضية ، وتوضيح وجود عوامل الزناد. يقوم الطبيب بتقييم درجة شحوب الجلد والأغشية المخاطية المرئية ، وإجراء فحص جس لأعضاء البطن ، حيث يمكن تحديد زيادة في الكبد والطحال.

الخطوة التالية هي الفحص المختبري والأدوات. يتم إجراء تحليل عام للبول والدم وفحص كيميائي حيوي يمكن من خلاله إثبات التواجد في الدم مستوى عالالبيليروبين غير المباشر. كما يتم إجراء الموجات فوق الصوتية تجويف البطن.

في الحالات الشديدة بشكل خاص ، يتم وصف خزعة نخاع العظم ، حيث يمكن تحديد كيفية تطور خلايا الدم الحمراء في فقر الدم الانحلالي. من المهم أن تفعل الحق تشخيص متباينلاستبعاد أمراض مثل التهاب الكبد الفيروسيداء هيموبلاستيس ، عمليات الأورام، تليف الكبد ، اليرقان الانسدادي.

علاج او معاملة

يتطلب كل شكل فردي من المرض نهجًا خاصًا به في العلاج نظرًا لخصائص حدوثه. من المهم القضاء على الفور على جميع عوامل التحلل ، إذا كنا نتحدث عن عملية مكتسبة. إذا حدث علاج فقر الدم الانحلالي أثناء الأزمة ، فيجب أن يتلقى المريض كمية كبيرة من عمليات نقل الدم - بلازما الدم ، وكتلة كرات الدم الحمراء ، وكذلك إجراء العلاج الأيضي والفيتاميني ، مع دور خاص يلعبه تعويض نقص فيتامين هـ.

في بعض الأحيان هناك حاجة لوصف الهرمونات والمضادات الحيوية. إذا تم تشخيص كثرة الكريات الصغرية ، فإن خيار العلاج الوحيد هو استئصال الطحال.

تتضمن عمليات المناعة الذاتية استخدام هرمونات الستيرويد. يعتبر بريدنيزون هو الدواء المفضل. يقلل هذا العلاج من انحلال الدم ، وفي بعض الأحيان يوقفه تمامًا. تتطلب الحالات الشديدة بشكل خاص تعيين مثبطات المناعة. إذا كان المرض مقاومًا تمامًا للأدوية الطبية ، يلجأ الأطباء إلى استئصال الطحال.

في الشكل السام للمرض ، هناك حاجة لإزالة السموم عناية مركزة- غسيل الكلى ، العلاج بالترياق ، إدرار البول الإجباري مع الحفاظ على وظائف الكلى.

علاج فقر الدم الانحلالي عند الأطفال

كما ذكرنا سابقًا ، فإن فقر الدم الانحلالي هو مجموعة العمليات المرضية، والتي يمكن أن تختلف اختلافًا كبيرًا في آلية تطورها ، ولكن جميع الأمراض تشترك في شيء واحد - انحلال الدم. لا يحدث فقط في مجرى الدم ، ولكن أيضًا في الأعضاء المتنيّة.

غالبًا ما لا تسبب العلامات الأولى لتطور العملية أي شك لدى المرضى. إذا أصيب الطفل بفقر الدم بسرعة ، يظهر التهيج ، التعب السريعوالبكاء وشحوب الجلد. يمكن بسهولة الخلط بين هذه العلامات وخصائص شخصية الطفل. خاصة عندما يتعلق الأمر بالأطفال المصابين في كثير من الأحيان. وهذا ليس مفاجئًا ، لأنه في وجود هذه الحالة المرضية ، يكون الناس عرضة لتطوير العمليات المعدية.

الأعراض الرئيسية لفقر الدم عند الأطفال هي شحوب الجلد الذي يجب التفريق بينه وبين أمراض الكلىوالسل والتسمم من أصول مختلفة.

العلامة الرئيسية التي تسمح لك بتحديد وجود فقر الدم دون تحديد المعلمات المختبرية - مع فقر الدم ، تصبح الأغشية المخاطية شاحبة أيضًا.

المضاعفات والتشخيص

المضاعفات الرئيسية لفقر الدم الانحلالي هي:

• أسوأ شيء هو غيبوبة فقر الدم والموت ؛
• انخفاض في ضغط الدم ، مصحوبًا بنبض سريع ؛
• قلة البول.
• تشكيل الحجارة في المرارةوالقنوات الصفراوية.

وتجدر الإشارة إلى أن بعض المرضى يبلغون عن تفاقم المرض في موسم البرد. ينصح الأطباء هؤلاء المرضى بعدم الإفراط في التبريد.

الوقاية

التدابير الوقائية أولية وثانوية.

فقر الدم الانحلالي هو مجموعة من الأمراض المرتبطة بانخفاض مدة الدورة الدموية لخلايا الدم الحمراء في مجرى الدم بسبب تدميرها أو انحلال الدم. وهم يمثلون أكثر من 11٪ من جميع حالات فقر الدم وأكثر من 5٪ من جميع أمراض الدم.

في هذا المقال سنتحدث عن أسباب هذا المرض وعلاج هذا المرض الصعب.

بضع كلمات عن كريات الدم الحمراء

خلايا الدم الحمراء هي خلايا الدم الوظيفة الأساسيةوهو نقل الأكسجين إلى الأعضاء والأنسجة. تتشكل خلايا الدم الحمراء نخاع العظم، حيث تدخل أشكالها الناضجة إلى مجرى الدم وتنتشر في جميع أنحاء الجسم. يتراوح عمر كريات الدم الحمراء بين 100 و 120 يومًا. كل يوم يموت حوالي 1٪ منهم ويتم استبدالهم بنفس العدد من الخلايا الجديدة. إذا انخفض العمر الافتراضي لخلايا الدم الحمراء ، فإن عددًا أكبر منها يتلف في الدم المحيطي أو في الطحال أكثر من الوقت المتاح لها لتنضج في نخاع العظام - يحدث اضطراب في التوازن. يتفاعل الجسم مع انخفاض محتوى كريات الدم الحمراء في الدم عن طريق زيادة تخليقها في نخاع العظم ، ويزداد نشاط الأخير بشكل ملحوظ - بمقدار 6-8 مرات. نتيجة لذلك ، يتم تحديد الدم زيادة العددخلايا سليفة شابة من كريات الدم الحمراء - الخلايا الشبكية. يسمى تدمير خلايا الدم الحمراء بإفراز الهيموجلوبين في بلازما الدم بانحلال الدم.

الأسباب ، التصنيف ، آليات تطور فقر الدم الانحلالي

اعتمادًا على طبيعة الدورة ، يكون فقر الدم الانحلالي حادًا ومزمنًا.
اعتمادًا على العامل المسبب ، يمكن أن يكون المرض خلقيًا (وراثيًا) أو مكتسبًا:
1. فقر الدم الانحلالي الوراثي:

• تنشأ فيما يتعلق بانتهاك غشاء كرات الدم الحمراء - اعتلال الأغشية (كثرة الخلايا البيضاوية ، كثرة الخلايا الصغيرة ، أو فقر الدم Minkowski-Choffard) ؛
• يرتبط بانتهاك بنية أو أمراض تخليق سلاسل الهيموغلوبين - اعتلال الهيموغلوبين (البورفيريا ، الثلاسيميا ، فقر الدم المنجلي) ؛
• تنشأ بسبب الاضطرابات الأنزيمية في كريات الدم الحمراء - اعتلال التخمر (نقص نازعة هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات).

2. فقر الدم الانحلالي المكتسب:

• المناعة الذاتية (تحدث أثناء نقل الدم ليس دم متوافق؛ متي ؛ بسبب تناول بعض الأدوية - السلفوناميدات والمضادات الحيوية ؛ على خلفية بعض الفيروسية و الالتهابات البكتيرية- الهربس البسيط والتهاب الكبد B و C فيروس ابشتاين بار، الإشريكية والمستدمية النزلية ؛ الأورام اللمفاوية وسرطان الدم والأمراض الجهازية النسيج الضام، مثل الذئبة الحمامية الجهازية ،) ؛
• مشروط ضرر ميكانيكيأغشية خلايا الدم الحمراء - جهاز القلب والرئة ، الأطراف الاصطناعية لصمام القلب ؛
• تنشأ فيما يتعلق بالتغيرات في بنية غشاء كرات الدم الحمراء الناجمة عن طفرة جسدية - مرض مارشيافافا ميكيلي ، أو بيلة الهيموغلوبينية الليلية الانتيابية ؛
• ناتج عن الضرر الكيميائي لخلايا الدم الحمراء - نتيجة التسمم بالرصاص والبنزين والمبيدات الحشرية وكذلك بعد لدغات الثعابين.

التسبب في فقر الدم الانحلالي في خيارات مختلفةالمرض مختلف. بشكل عام ، يمكن تمثيلها على النحو التالي. يمكن تدمير كرات الدم الحمراء بطريقتين: داخل الأوعية الدموية وداخل الخلايا. غالبًا ما يكون تحللها المعزز داخل الوعاء بسبب التلف الميكانيكي ، والتعرض لخلايا السموم التي دخلت من الخارج ، وتثبيت الخلايا المناعية على سطح كريات الدم الحمراء.

يحدث انحلال الدم خارج الأوعية الدموية في خلايا الدم الحمراء في الطحال والكبد. يزداد في حالة حدوث تغيير في خصائص غشاء كرات الدم الحمراء (على سبيل المثال ، إذا تم تثبيت الغلوبولين المناعي عليه) ، وكذلك عندما تكون قدرة خلايا الدم الحمراء على تغيير الشكل محدودة (وهذا يعقد بشكل كبير مرورها الطبيعي من خلال أوعية الطحال). في أشكال مختلفةفقر الدم الانحلالي ، يتم الجمع بين هذه العوامل بدرجات متفاوتة.

العلامات السريرية وتشخيص فقر الدم الانحلالي

علامات طبيه هذا المرضهي متلازمة انحلال الدم ، وفي الحالات الشديدة ، أزمة انحلالي.

المظاهر السريرية والدموية لمتلازمة انحلال الدم مختلفة مع انحلال الدم داخل الأوعية الدموية وداخل الخلايا مختلفة.

علامات انحلال الدم داخل الأوعية الدموية:

• زيادة درجة حرارة الجسم
• بول أحمر أو بني أو أسود - بسبب إفراز الهيموجلوبين أو الهيموسيديرين معه ؛
• علامات داء هيموسيديريات اعضاء داخلية- ترسبات الهيموسيديرين فيها (إذا ترسبت في الجلد - أغمقها ، في البنكرياس - داء السكري، في الكبد - اختلال وظيفي وتضخم في العضو) ؛
• يتحدد البيليروبين الحر في الدم.
• في الدم أيضًا ، يكون مؤشر اللون في حدود 0.8-1.1.

يتميز انحلال الدم داخل الخلايا بالسمات التالية:

• اصفرار الجلد والأغشية المخاطية المرئية والصلبة.
• تضخم الكبد والطحال.
• في الدم ، يتم تقليل محتوى الهيموجلوبين وخلايا الدم الحمراء - فقر الدم. مؤشر اللون هو 0.8-1.1 ، يزداد عدد الخلايا الشبكية إلى 2 ٪ أو أكثر ؛
• يتم تقليل المقاومة التناضحية لكريات الدم الحمراء.
• في التحليل البيوكيميائييتم تحديد الدم زيادة الكميةالبيليروبين غير المباشر
• عازمة في البول عدد كبير منالمواد - اليوروبيلين.
• في البراز - ستيركوبيلين.
• في ثقب نخاع العظم ، تم زيادة محتوى الكريات الحمر والخلايا السوية.

أزمة انحلال الدم هي حالة من انحلال الدم الهائل لخلايا الدم الحمراء ، والتي تتميز بها تدهور حاد الحالة العامةمريض يعاني من تقدم حاد في فقر الدم. يتطلب دخول المستشفى على الفور وبدء العلاج في حالات الطوارئ.

مبادئ علاج فقر الدم الانحلالي

بادئ ذي بدء ، يجب أن تهدف جهود الطبيب في علاج هذا المرض إلى القضاء على سبب انحلال الدم. في موازاة ذلك ، يتم تنفيذ العلاج الممرض ، كقاعدة عامة ، هذا هو استخدام الأدوية المثبطة للمناعة التي تثبط جهاز المناعة ، نظرية الاستبدال(نقل مكونات الدم ، على وجه الخصوص ، كريات الدم الحمراء المعلبة) ، وإزالة السموم (تسريب محلول ملحي ، و rheopolyglucin ، وما إلى ذلك) ، ومحاولة أيضًا القضاء على أعراض المرض غير السارة للمريض.
دعونا نلقي نظرة فاحصة على الفرد الأشكال السريريةفقر الدم الانحلالي.

فقر الدم Minkowski-Choffard ، أو كثرة الكريات الصغرية الوراثية

مع هذا المرض ، تزداد نفاذية غشاء كرات الدم الحمراء ، تخترق أيونات الصوديوم إليها. نوع الوراثة هو صفة جسمية سائدة. تظهر العلامات الأولى عادة في مرحلة الطفولة أو المراهقة.

إنه يتقدم في موجات ، وفترات الاستقرار تحل محلها فجأة أزمات انحلال الدم.
ثالوث العلامات التالي مميز:

• انخفاض في المقاومة التناضحية لكريات الدم الحمراء.
• كثرة الكريات الحمر (غلبة كريات الدم الحمراء ذات الشكل المعدل - الخلايا المجهرية ، غير المرنة ، والتي بسببها تؤدي حتى الصدمات الدقيقة إلى تدمير الخلايا - التحلل) ؛
• كثرة الشبكيات.

بناءً على البيانات الواردة أعلاه ، يمكننا القول أن فقر الدم يتم تحديده في اختبار الدم: طبيعي أو دقيق الخلايا ، مفرط التجدد.

سريريًا ، يتجلى المرض في اليرقان الخفيف (يزداد مستوى البيليروبين غير المباشر في الدم) ، وزيادة في الطحال والكبد. ما يسمى بوصمات خلل التكوُّن ليست غير شائعة - "جمجمة البرج" ، الأسنان غير المتساوية ، شحمة الأذن الملتصقة ، العيون المائلة ، وما إلى ذلك.
لا يتم علاج شكل خفيف من فقر الدم مينكوفسكي شوفار. في حالة مساره الشديد ، يظهر المريض - استئصال الطحال.

الثلاسيميا

إنها مجموعة كاملة من الأمراض الموروثة ، والتي تنشأ فيما يتعلق بانتهاك تخليق واحد أو أكثر من سلاسل الهيموجلوبين. يمكن أن يكون متماثلًا ومتغاير الزيجوت. كقاعدة عامة ، غالبًا ما يتم تعطيل تكوين إحدى سلاسل الهيموجلوبين ، ويتم إنتاج الثانية بكمية طبيعية ، ولكن نظرًا لوجود المزيد منها ، فإن الفائض يترسب.
تساعد العلامات التالية على الاشتباه في مرض الثلاسيميا:

• تضخم الطحال بشكل ملحوظ.
• التشوهات الخلقية: برج الجمجمة ، مشقوق الشفةو اخرين؛
• فقر الدم الوخيم الذي يكون مؤشر لونه أقل من 0.8 هو فقر الدم الناقص ؛
• كريات الدم الحمراء لها شكل مستهدف ؛
• كثرة الشبكيات.
• مستويات عالية من الحديد والبيليروبين في الدم.
• في الدم ، يتم تحديد الهيموغلوبين A2 والهيموغلوبين الجنيني.

يؤكد وجود هذا المرض لدى واحد أو أكثر من الأقارب المقربين التشخيص.
يتم العلاج خلال فترات التفاقم: يتم وصف المريض بنقل كريات الدم الحمراء وفيتامين B9 ( حمض الفوليك). إذا تضخم الطحال بشكل ملحوظ ، يتم إجراء استئصال الطحال.

فقر الدم المنجلي

هذا النوع من اعتلالات الهيموجلوبين هو الأكثر شيوعًا. كقاعدة عامة ، يعاني الناس من جنس Negroid من ذلك. يتميز المرض بوجود نوع معين من الهيموجلوبين في المريض - الهيموجلوبين S ، في سلسلة من الأحماض الأمينية - الجلوتامين - يتم استبداله بآخر - فالين. بسبب هذا الفارق الدقيق ، فإن الهيموغلوبين S أقل قابلية للذوبان 100 مرة من الهيموغلوبين أ ، وتتطور ظاهرة المنجل ، وتكتسب كريات الدم الحمراء شكلًا محددًا - شكل المنجل ، يصبح أقل مرونة - لا تغير شكلها ، ولهذا السبب تتعثر بسهولة في الشعيرات الدموية. سريريًا ، يتجلى ذلك من خلال تجلط الدم المتكرر في مختلف الهيئات: يشكو المرضى من وجع وانتفاخ المفاصل وآلام شديدة في البطن ويعانون من نوبات قلبية في الرئتين والطحال.

قد تحدث أزمات انحلال الدم ، ويتجلى ذلك في إطلاق بول أسود ملطخ بالدم ، انخفاض حادمستوى الهيموجلوبين في الدم ، الحمى.
خارج الأزمة ، يتم تحديد فقر الدم في فحص دم المريض. درجة متوسطةشدة مع وجود كريات الدم الحمراء على شكل هلال في اللطاخة ، كثرة الشبكيات. كما يرتفع مستوى البيليروبين في الدم. يحتوي نخاع العظم على عدد كبير من كريات الدم الحمراء.

يصعب السيطرة على فقر الدم المنجلي. يحتاج المريض إلى حقنة كبيرة من السوائل ، ونتيجة لذلك ينخفض ​​عدد خلايا الدم الحمراء المعدلة ويقل خطر الإصابة بتجلط الدم. في موازاة ذلك ، يتم إجراء العلاج بالأكسجين والعلاج بالمضادات الحيوية (لمكافحة المضاعفات المعدية). في الحالات الشديدة ، يظهر للمريض عملية نقل لكتلة كرات الدم الحمراء وحتى استئصال الطحال.

بورفيريا

يرتبط هذا النوع من فقر الدم الانحلالي الوراثي بانتهاك تخليق البورفيرينات - الصبغات الطبيعية التي تشكل الهيموجلوبين. ينتقل عن طريق الكروموسوم X ، وعادة ما يحدث عند الأولاد.

تظهر أولى علامات المرض في مرحلة الطفولة فقر الدم الناقص الصبغيتتقدم على مر السنين. بمرور الوقت ، تظهر علامات ترسب في أعضاء وأنسجة الحديد - داء هيموسيديريات:

• إذا ترسب الحديد في الجلد ، فإنه يكتسب لونًا غامقًا ؛
• مع ترسب العناصر النزرة في الكبد ، يزيد هذا الأخير في الحجم ؛

في حالة تراكم الحديد في البنكرياس ، يتطور نقص الأنسولين:.

تكتسب كريات الدم الحمراء شكلًا شبيهًا بالهدف ، هم مقاسات مختلفةوأشكال. مستوى الحديد في مصل الدم أعلى بمقدار 2-3 مرات من القيم الطبيعية. يميل تشبع الترانسفيرين إلى 100٪. يتم تحديد الأرومات الحديدية في نخاع العظام ، وتقع حبيبات الحديد حول نواتها في كريات الدم الحمراء.
من الممكن أيضًا الحصول على نوع مكتسب من البورفيريا. كقاعدة عامة ، يتم تشخيص التسمم بالرصاص. سريريا ، هذا يتجلى من خلال علامات الضرر الجهاز العصبي(التهاب الدماغ ، التهاب الأعصاب) ، الجهاز الهضمي (مغص الرصاص) ، الجلد (لون شاحب مع لون ترابي). يظهر حد معين من الرصاص على اللثة. يتم تأكيد التشخيص بفحص مستوى الرصاص في بول المريض: في هذه الحالة سيرتفع.

في حالة الشكل المكتسب من البورفيريا ، يجب أن تهدف الإجراءات العلاجية إلى علاج المرض الأساسي. المرضى الذين يعانون من أشكال وراثية منه يخضعون لعمليات نقل كريات الدم الحمراء المعلبة. طريقة راديكاليةالعلاج هو زرع نخاع العظم.
في هجوم حادالبورفيريا ، يتم حقن المريض بالجلوكوز والهيماتين. للوقاية من داء ترسب الأصبغة الدموية ، يتم إجراء إراقة الدم حتى 300-500 مل مرة واحدة في الأسبوع حتى ينخفض ​​الهيموجلوبين إلى 110-120 جم / لتر أو حتى يتم تحقيق مغفرة.

فقر الدم الانحلالي بالمناعة الذاتية

مرض يتميز بتدمير متزايد للكريات الحمراء بواسطة الأجسام المضادة لمضادات الغشاء أو الخلايا الليمفاوية الحساسة لها. يمكن أن تكون أولية أو ثانوية (أعراض). يحدث الأخير عدة مرات أكثر من الأمراض الأولية ويصاحب بعض الأمراض الأخرى -

فقر الدم مرض يتميز بانخفاض مستوى الهيموجلوبين وخلايا الدم الحمراء في الدم. لديهم ، حسب الأصل ، عدة أشكال. لذلك ، يتطور فقر الدم الناجم عن نقص الحديد بسبب نقص الحديد.

هذا النموذج هو الأكثر شيوعًا. بعد نقل الأمراض الخطيرة ، يحدث مرض معدي. ونتيجة للتدمير المتسارع لخلايا الدم الحمراء ، يتطور فقر الدم الانحلالي.

الأسبابعملية مرضية

هم في الغالب عيوب خلقية من إنزيمات تحلل السكر ، وكذلك انتهاكات لتكوين الهيموجلوبين. هم الذين يجعلون خلايا الدم الحمراء أقل مقاومة وعرضة للتدمير السريع. يمكن أن يكون السبب المباشر لانحلال الدم هو العدوى والأدوية والتسمم. في بعض الحالات ، تحدث عملية المناعة الذاتية حيث تتشكل الأجسام المضادة التي تلتصق ببعض خلايا الدم الحمراء.

أشكال فقر الدم الانحلالي

هم خلقي ومكتسب. كلاهما لهما عدة أصناف.

فقر الدم الانحلالي الخلقي موروث. تعتمد أعراضه على الأنواع الفرعية. ولكن الخصائص المشتركةلجميع أنواع الهيموجلوبين هو تلطيخ إيقاعي للأغشية المخاطية المرئية والجلد. لهذا السبب ، غالبًا ما يتم الخلط بينهم وبين أمراض الكبد. لذلك ، الأكثر شيوعًا بين فقر الدم الانحلالي الخلقي:

1. الثلاسيميا. في هذا المرض ، يسود الهيموجلوبين الجنيني الجنيني في كريات الدم الحمراء ، ويتميز بفقر الدم التدريجي وتضخم الطحال والكبد. تنمو عظام الجمجمة (الدرنات القذالية والجدارية) بشكل غير متناسب ، حيث تزداد جرثومة كرات الدم الحمراء في نخاع العظم.

2. داء الهيموجلوبين C. يتجلى في تضخم نخاع العظم ، البيليروبين الدم ، اليرقان المعتدل الوخيم. لوحظت أزمات الألم (الروماتويد).

فقر الدم الانحلالي من هذا النوعتعتبر نسبيا شكل خفيف. يتقدم بشكل حميدة ولا يعطي عواقب وخيمةوالمضاعفات.

3. اعتلال كرات الدم الحمراء. لوحظت الأعراض الرئيسية - اليرقان وتضخم الطحال وفقر الدم - في مرحلة الطفولة. هذا الشكل من المرض شديد ، مصحوبًا بأزمات انحلالي متكررة في كثير من الأحيان. تنشأ تحت تأثير العديد من العوامل المؤثرة (الالتهابات ، انخفاض حرارة الجسم ، إلخ). تحدث أزمات انحلال الدم مع زيادة في درجة الحرارة و قشعريرة شديدة. في كثير من المرضى ، تكمل الزيادة في الكبد والطحال تطور التهاب المرارة الحسابي. غالبًا ما يكون للهيكل العظمي لمثل هؤلاء المرضى الحالات الشاذة التالية: أنف السرج ، جمجمة البرج ، الارتفاع الشاهق الحنك الصلب. لا يمكن أن يكون فقر الدم الانحلالي وراثيًا فحسب ، بل يمكن اكتسابه أيضًا أثناء الحياة.

أشكال فقر الدم المكتسب

1. فقر الدم الانحلالي المكتسب. يبدأ المرض قفزةدرجة حرارة تصل إلى 40 درجة ، ضعف ، ورقان الجلد و مرئي للعينالأغشية المخاطية. في بعض الأحيان هناك ظواهر عسر الهضم. هناك اضطرابات كبيرة في عمل القلب: عدم انتظام دقات القلب ، انخفاض ضغط الدم ، نفخة انقباضية. في بعض الحالات ، هذا ممكن شرط اساسيتهدد الحياة مثل الانهيار. تضخم الكبد والطحال. يصبح البول داكنًا ، أسود اللون تقريبًا ، بسبب وجود البروتين والهيموجلوبين الحر فيه. نادرًا ما يتم حظر الأوعية الكلوية بواسطة الصبغات وشظايا كرات الدم الحمراء ، مما يؤدي إلى تغيرات نخرية شديدة.

2. اكتسب فقر الدم الانحلالي المزمن. يتطور المرض على شكل موجات. فترات التحسن السريري تليها أزمات انحلالي. تتجلى في آلام البطن وأسفل الظهر والكبد. تكون الأغشية المخاطية والجلد شاحبًا و يرقانيًا. غالبًا ما ترتفع درجة الحرارة. عادة لا يتضخم الكبد والطحال. في مسار شديدالأزمات الانحلالية ، انسداد القنوات الكلوية مع النخر اللاحق ممكن.

عادة ما يحدث انحلال الدم المناعي عند البالغين بسبب الأجسام المضادة IgG و IgM للمستضدات الذاتية في خلايا الدم الحمراء. مع البداية الحادة لفقر الدم الانحلالي المناعي الذاتي ، يُصاب المرضى بضعف وضيق في التنفس وخفقان وألم في القلب وأسفل الظهر وحمى وييرقان شديد. في المسار المزمن للمرض ، يظهر الضعف العام ، واليرقان ، وتضخم الطحال ، وأحيانًا الكبد.

فقر الدم طبيعي. تم العثور على كثرة الكريات الكبيرة والكريات الصغرى في الدم ، وظهور الخلايا السوية ممكن. زيادة ESR.

الطريقة الرئيسية لتشخيص فقر الدم الانحلالي المناعي الذاتي هي اختبار كومبس ، حيث تتراكم الأجسام المضادة للجلوبيولين المناعي (خاصة IgG) أو المكونات المكملة (C3) في كريات الدم الحمراء للمريض (اختبار كومبس المباشر).

في بعض الحالات ، من الضروري الكشف عن الأجسام المضادة في مصل المريض. للقيام بذلك ، يتم تحضين مصل المريض أولاً كريات الدم الحمراء الطبيعية، ثم يتم اكتشاف الأجسام المضادة عليها باستخدام مصل مضاد الجلوبيولين (مضاد IgG) - اختبار كومبس غير المباشر.

في حالات نادرة ، لا يتم اكتشاف IgG ولا مكمل على سطح خلايا الدم الحمراء (فقر الدم الانحلالي المناعي مع اختبار كومبس السلبي).

فقر الدم الانحلالي بالمناعة الذاتية مع الأجسام المضادة الدافئة

يعد فقر الدم الانحلالي بالمناعة الذاتية المصحوب بأجسام مضادة دافئة أكثر شيوعًا عند البالغين ، وخاصة النساء. تشير الأجسام المضادة الدافئة إلى IgG الذي يتفاعل مع المستضدات البروتينية لكريات الدم الحمراء في درجة حرارة الجسم. هذا فقر الدم مجهول السبب وطبي ويلاحظ كمضاعفات لداء الأرومة الدموية (ابيضاض الدم الليمفاوي المزمن ، ورم الغدد اللمفاوية ، أورام الغدد الليمفاوية) ، الكولاجين ، وخاصة مرض الذئبة الحمراء ، والإيدز.

تتجلى عيادة المرض في الضعف واليرقان وتضخم الطحال. مع انحلال الدم الحاد ، يصاب المرضى بالحمى والإغماء والألم صدروبيلة ​​الهيموغلوبين.

البيانات المختبرية هي سمة من سمات انحلال الدم خارج الأوعية الدموية. كشف فقر الدم مع انخفاض الهيموجلوبين إلى 60-90 جم / لتر ، يرتفع محتوى الخلايا الشبكية إلى 15-30٪. كان اختبار Direct Coombs إيجابيًا في أكثر من 98٪ من الحالات ، ويتم اكتشاف IgG مع C3 أو بدونه. ينخفض ​​مستوى الهيموجلوبين. تظهر مسحة الدم المحيطية كثرة الكريات الحمر.

لا يحتاج انحلال الدم الخفيف إلى علاج. في حالة فقر الدم الانحلالي المتوسط ​​إلى الشديد ، يهدف العلاج في المقام الأول إلى تحديد سبب المرض. لإيقاف انحلال الدم بسرعة ، استخدم الغلوبولين المناعي الطبيعي G 0.5-1.0 جم / كجم / يوم IV لمدة 5 أيام.

ضد انحلال الدم نفسه ، يتم وصف الجلوكوكورتيكويد (على سبيل المثال ، بريدنيزون 1 مجم / كجم / يوم شفويا) حتى يتم تطبيع مستويات الهيموجلوبين في غضون 1-2 أسابيع. بعد ذلك ، يتم تقليل جرعة بريدنيزولون إلى 20 مجم / يوم ، ثم تستمر لعدة أشهر في الانخفاض والإلغاء تمامًا. تتحقق نتيجة إيجابية في 80٪ من المرضى ، ولكن في نصفهم يتكرر المرض.

إذا كانت الجلوكورتيكويدات غير فعالة أو غير متسامحة ، يشار إلى استئصال الطحال ، مما يعطي نتيجة ايجابيةفي 60٪ من المرضى.

في حالة عدم وجود تأثير القشرانيات السكرية واستئصال الطحال ، توصف مثبطات المناعة - الآزاثيوبرين (125 مجم / يوم) أو سيكلوفوسفاميد (100 مجم / يوم) مع أو بدون بريدنيزولون. فعالية هذا العلاج 40-50٪.

في حالة انحلال الدم الحاد وفقر الدم الشديد ، يتم إجراء نقل الدم. نظرًا لأن الأجسام المضادة الدافئة تتفاعل مع جميع كريات الدم الحمراء ، فإن الاختيار المعتاد للدم المتوافق غير قابل للتطبيق. يجب أولاً امتصاص الأجسام المضادة الموجودة في مصل المريض بمساعدة كريات الدم الحمراء الخاصة به ، والتي تمت إزالة الأجسام المضادة منها. بعد ذلك ، يتم فحص المصل بحثًا عن وجود أجسام مضادة لمضادات كريات الدم الحمراء المانحة. يتم نقل كريات الدم الحمراء المختارة ببطء إلى المرضى تحت إشراف دقيق من أجل ظهور محتملرد فعل انحلالي.

فقر الدم الانحلالي بالمناعة الذاتية مع الأجسام المضادة الباردة

يتميز فقر الدم بوجود الأجسام المضادة الذاتية التي تتفاعل في درجات حرارة أقل من 37 درجة مئوية. هناك شكل مجهول السبب من المرض ، يمثل حوالي نصف جميع الحالات ، ومكتسب ، مرتبط بالعدوى (الالتهاب الرئوي الميكوبلازمي و عدد كريات الدم البيضاء المعدية) وظروف التكاثر اللمفاوي.

العرض الرئيسي للمرض هو فرط الحساسيةإلى البرودة (انخفاض حرارة الجسم العام أو تناول الأطعمة أو المشروبات الباردة) ، ويتجلى ذلك في اللون الأزرق وتبييض أصابع اليدين والقدمين والأذنين وطرف الأنف.

تعتبر اضطرابات الدورة الدموية الطرفية (متلازمة رينود ، التهاب الوريد الخثاري ، تجلط الدم ، شرى البرد أحيانًا) مميزة ، ناتجة عن انحلال الدم داخل الأوعية الدموية وخارجها ، مما يؤدي إلى تكوين تكتلات داخل الأوعية الدموية من كرات الدم الحمراء المتراصة وانسداد الأوعية الدموية الدقيقة.

عادة ما يكون فقر الدم سوي اللون أو مفرط اللون. تم الكشف عن كثرة الشبكيات في الدم ، كمية عاديةالكريات البيض والصفائح الدموية ، عيار عالي من الراصات الباردة ، وعادة ما تكون الأجسام المضادة فئة IgMو SZ. يكشف اختبار Direct Coombs عن SZ فقط. غالبًا ما تجد تراص كريات الدم الحمراء في المختبر عند درجة حرارة الغرفة تختفي عند الاحماء.

بيلة الهيموجلوبين الباردة الانتيابية

أصبح المرض الآن نادرًا ، ويمكن أن يكون مجهول السبب وسببه اصابات فيروسية(الحصبة أو النكاففي الأطفال) أو مرض الزهري الثالث. في التسبب في المرض ، يكون تكوين الهيموليزين دونات-لاندشتاينر على مرحلتين ذا أهمية قصوى.

تظهر المظاهر السريرية بعد التعرض للبرد. أثناء نوبة قشعريرة وحمى وألم في الظهر والساقين والبطن ، صداع الراسوالشعور بالضيق العام وهيموجلوبين الدم والبيلة الهيموغلوبينية.

يتم التشخيص بعد الكشف عن الأجسام المضادة Ig الباردة في اختبار انحلال الدم على مرحلتين. اختبار Direct Coombs إما سلبي أو يكتشف C3 على سطح كريات الدم الحمراء.

الشيء الرئيسي في علاج فقر الدم الانحلالي بالمناعة الذاتية مع الأجسام المضادة الباردة هو منع احتمال انخفاض حرارة الجسم. في المسار المزمن للمرض ، يتم استخدام بريدنيزولون ومثبطات المناعة (الآزوثيوبرين ، سيكلوفوسفاميد). عادة ما يكون استئصال الطحال غير فعال.

فقر الدم الانحلالي الناجم عن أدوية المناعة الذاتية

تنقسم الأدوية التي تسبب فقر الدم الانحلالي المناعي إلى ثلاث مجموعات حسب آلية عملها.

المجموعة الأولى تشمل الأدوية المسببة للمرض ، علامات طبيهالتي تشبه علامات فقر الدم الانحلالي بالمناعة الذاتية مع الأجسام المضادة الدافئة. في معظم المرضى ، يكون سبب المرض هو ميثيل دوبا. عند تناول هذا الدواء بجرعة 2 جم / يوم ، 20 ٪ من المرضى لديهم اختبار إيجابيكومبس. في 1 ٪ من المرضى ، يتطور فقر الدم الانحلالي ، ويتم الكشف عن كثرة الكريات الصغرى في الدم. تم العثور على IgG في كريات الدم الحمراء. ينحسر انحلال الدم بعد أسابيع قليلة من التوقف عن تناول ميثيل دوبا.

المجموعة الثانية تشمل الأدوية التي يتم امتصاصها على سطح كريات الدم الحمراء ، والتي تعمل بمثابة مفعول وتحفيز تكوين الأجسام المضادة للمركب. دواء- كريات الدم الحمراء. هذه الأدوية هي البنسلين ومضادات حيوية أخرى مماثلة في الهيكل. يتطور انحلال الدم عند وصف الدواء بجرعات عالية (10 ملايين وحدة / يوم أو أكثر) ، ولكن عادةً ما يتم نطقه بشكل معتدل ويتوقف بسرعة بعد التوقف عن تناول الدواء. اختبار كومبس لانحلال الدم إيجابي.

تشمل المجموعة الثالثة الأدوية (الكينيدين ، السلفوناميدات ، مشتقات السلفونيل يوريا ، الفينيتسين ، إلخ) التي تسبب تكوين أجسام مضادة معينة لمركب IgM. يؤدي تفاعل الأجسام المضادة مع الأدوية إلى تكوين مركبات مناعية تستقر على سطح خلايا الدم الحمراء.

اختبار Direct Coombs إيجابي فقط فيما يتعلق بـ SZ. اختبار كومبس غير المباشر إيجابي فقط في وجود المنتجات الطبية. غالبًا ما يكون انحلال الدم داخل الأوعية الدموية ويتم حله بسرعة بعد التوقف عن تناول الأدوية.

فقر الدم الانحلالي الميكانيكي

يحدث الضرر الميكانيكي لكريات الدم الحمراء ، مما يؤدي إلى تطور فقر الدم الانحلالي:

• عندما تمر كريات الدم الحمراء عبر الأوعية الصغيرة فوق نتوءات العظام ، حيث تتعرض للضغط من الخارج (زحف الهيموجلوبين في البول) ؛
• عند التغلب على تدرج الضغط على الأطراف الاصطناعية لصمامات القلب والأوعية الدموية ؛
• عند المرور عبر الأوعية الصغيرة ذات الجدران المتغيرة (فقر الدم الانحلالي مجهري السبب).

تحدث بيلة الهيموجلوبين المسيرة بعد المشي الطويل أو الجري أو الكاراتيه أو رفع الأثقال وتتجلى في الهيموغلوبين في الدم والبيلة الهيموغلوبينية.

يحدث فقر الدم الانحلالي في المرضى الذين يعانون من صمامات القلب والأوعية الدموية الاصطناعية بسبب التدمير داخل الأوعية الدموية لخلايا الدم الحمراء. يحدث انحلال الدم في حوالي 10٪ من مرضى الأطراف الصناعية الصمام الأبهري(صمامات الأقمار الصناعية) أو خلل وظيفي (قلس حول الصمام). التركيبات الحيوية (صمامات الخنازير) والاصطناعية الصمامات التاجيةنادرا ما يسبب انحلال الدم. تم العثور على انحلال الدم الميكانيكي في المرضى الذين يعانون من تحويلات الشريان الأبهر الفخذي.

ينخفض ​​الهيموجلوبين إلى 60-70 جم / لتر ، كثرة الخلايا الشبكية ، تظهر الخلايا الشيزوسيتية (حطام كريات الدم الحمراء) ، ينخفض ​​محتوى الهيموجلوبين ، يحدث الهيموجلوبين في الدم وبيلة ​​الهيموجلوبين.

يهدف العلاج إلى تقليل نقص الحديد عن طريق الفم والحد منه النشاط البدنيمما يقلل من شدة انحلال الدم.

فقر الدم الانحلالي مجهري السبب

وهو نوع من انحلال الدم الميكانيكي داخل الأوعية الدموية. يحدث المرض مع فرفرية نقص الصفيحات الخثارية ومتلازمة انحلال الدم اليوريمي ، ومتلازمة التخثر داخل الأوعية الدموية ، وأمراض جدار الأوعية الدموية (أزمات ارتفاع ضغط الدم ، والتهاب الأوعية الدموية ، وتسمم الحمل ، والأورام الخبيثة المنتشرة).

في التسبب في فقر الدم ، يكون ترسب خيوط الفيبرين على جدران الشرايين ذات أهمية قصوى ، حيث تمر عبر الأنسجة التي يتم تدمير كريات الدم الحمراء منها. تم الكشف عن كريات الدم الحمراء المجزأة (البلهارسيا وخلايا الخوذة) ونقص الصفيحات في الدم. عادة ما يتم نطق فقر الدم ، ينخفض ​​مستوى الهيموجلوبين إلى 40-60 جم ​​/ لتر.

يتم علاج المرض الأساسي ، يتم وصف الجلوكوكورتيكويد ، والبلازما الطازجة المجمدة ، والبلازما وغسيل الكلى.

فقر الدم الانحلالي

يسمى فقر الدم ، الذي تسود فيه عملية تدمير خلايا الدم الحمراء على عملية التجدد ، بالانحلالي.

يحدث الموت الطبيعي لكريات الدم الحمراء (تكوُّن الكريات الحمر) بعد 90-120 يومًا من ولادتها في المساحات الوعائية لنظام الخلايا الشبكية ، وخاصة في الجيوب الأنفية في الطحال وغالبًا في مجرى الدم بشكل أقل. في فقر الدم الانحلالي ، يحدث تدمير مبكر (انحلال الدم) لخلايا الدم الحمراء. مقاومة كرات الدم الحمراء للتأثيرات المختلفة البيئة الداخليةبسبب كل من البروتينات الهيكلية لغشاء الخلية (سبيكترين ، أنكيرين ، بروتين 4.1 ، إلخ) ، وتركيب إنزيمه ، بالإضافة إلى الهيموجلوبين الطبيعي والخصائص الفسيولوجية للدم والوسائط الأخرى التي تدور فيها كريات الدم الحمراء. في حالة انتهاك خصائص كريات الدم الحمراء أو تغيير بيئة إقامتها ، يتم تدميرها قبل الأوان في مجرى الدم أو في نظام الخلايا الشبكية لأعضاء مختلفة ، وخاصة الطحال.

فقر الدم الانحلالي غير متجانسة في مسبباتها ؛ لذلك ، فإن إنشاء آلية انحلال الدم مهمة سريرية مهمة ، والتي ليس من السهل دائمًا حلها.

تصنيف.

عادة ، يتم تمييز فقر الدم الانحلالي الوراثي والمكتسب ، منذ ذلك الحين آليات مختلفةالتنمية ونهج مختلف للعلاج. يتم تصنيف فقر الدم الانحلالي بشكل أقل شيوعًا وفقًا لوجود أو عدم وجود أمراض المناعة ، والتمييز بين فقر الدم الانحلالي المناعي الذاتي وغير المناعي ، والذي يشمل فقر الدم الانحلالي الخلقي ، وفقر الدم الانحلالي المكتسب في مرضى تليف الكبد ، وكذلك في وجود الأطراف الاصطناعية صمامات القلب وما يسمى بيلة الهيموجلوبين المسيرة.

فقر الدم الانحلالي له عدد من السمات التي تميزه عن فقر الدم من أصول أخرى. بادئ ذي بدء ، هذه هي فقر الدم الناتج عن فرط التجدد الذي يحدث مع اليرقان الانحلاليوتضخم الطحال. يرجع ارتفاع كثرة الخلايا الشبكية في فقر الدم الانحلالي إلى حقيقة أنه أثناء انهيار كريات الدم الحمراء ، تتشكل جميع العناصر اللازمة لبناء كريات الدم الحمراء الجديدة ، وكقاعدة عامة ، لا يوجد نقص في الإريثروبويتين وفيتامين ب 12 وحمض الفوليك والحديد. يترافق تدمير كريات الدم الحمراء مع زيادة في محتوى البيليروبين الحر في الدم. عندما يتجاوز مستواه 25 ميكرولتر / لتر ، تظهر هستيريا الصلبة والجلد. ينتج تضخم الطحال (تضخم الطحال) عن فرط تنسج أنسجته الشبكية بسبب زيادة انحلال الدم في خلايا الدم الحمراء. لا يوجد تصنيف مقبول بشكل عام لفقر الدم الانحلالي.

فقر الدم الانحلالي الوراثي.

أ. اعتلال الغشاء بسبب انتهاك بنية بروتين غشاء كرات الدم الحمراء:

كثرة الكريات البيض. elliptocytosis. كثرة الفم. كثرة الكريات الحمر

انتهاك شحوم غشاء كرات الدم الحمراء: كثرة الخلايا الشوكية ، نقص نشاط الليسيثين-كولسترول-أسيل ترانسفيراز ، زيادة محتوى الليسيثين في غشاء كريات الدم الحمراء ، كثرة كثرة الخلايا الطفيلية

ب. اعتلالات التخمر:

نقص إنزيمات دورة فوسفات البنتوز

عجز نشاط الانزيمتحلل السكر

نقص في نشاط إنزيمات استقلاب الجلوتاثيون

نقص في نشاط الإنزيمات المشاركة في استخدام ATP

نقص في نشاط بيروفوسفات كيناز الريبوفوسفات

انتهاك نشاط الإنزيمات المشاركة في تخليق البورفيرينات

ب. اعتلالات الهيموجلوبين:

ناتج عن شذوذ في التركيب الأساسي للهيموجلوبين

ناتج عن انخفاض في تخليق سلاسل عديد الببتيد التي تشكل الهيموجلوبين الطبيعي

بسبب الحالة المزدوجة غير المتجانسة

شذوذ الهيموغلوبين غير المصحوب بتطور المرض

فقر الدم الانحلالي المكتسب

أ- فقر الدم الانحلالي المناعي:

فقر الدم الانحلالي المرتبط بالتعرض للأجسام المضادة: isoimmune ، heteroimmune ، transimmune

فقر الدم الانحلالي المناعي الذاتي: مع الراصات الدافئة غير المكتملة ، مع الهيموليزينات الدافئة ، مع الراصات الباردة الكاملة المرتبطة بالدم ثنائي الطور البارد

فقر الدم الانحلالي المناعي الذاتي مع وجود أجسام مضادة ضد مستضد نخاع العظم السوي

B. فقر الدم الانحلالي المصاحب للتغيرات في الأغشية بسبب الطفرة الجسدية: PNH

B. فقر الدم الانحلالي المصاحب للضرر الميكانيكي لغشاء كرات الدم الحمراء

فقر الدم الانحلالي المرتبط بالتلف الكيميائي لخلايا الدم الحمراء (الرصاص والأحماض والسموم والكحول)

د- فقر الدم الانحلالي نتيجة نقص فيتامينات E و A

في هذه المرحلة التحليل السريريمساعد مختبر الدم يدرس مورفولوجيا كريات الدم الحمراء. في الوقت نفسه ، يمكن الكشف عن تغيراته المختلفة: الكروية الدقيقة ، البيضاوية ، الإهليلجية ، الفم ، الأقانثو ، كثرة الكريات الحمر ، استهداف كريات الدم الحمراء ، مما يعطي سببًا لافتراض أحد متغيرات اعتلال الأغشية ، واستهداف تعتبر كريات الدم الحمراء من سمات مرض الثلاسيميا. في وجود أجسام Heinz-Ehrlich في كريات الدم الحمراء على خلفية كثرة الكريات الحمر ، يمكن افتراض أحد المتغيرات لاعتلال التخمر الوراثي. في فقر الدم الانحلالي للخلايا المنجلية ، يتم إجراء اختبار ميتابيسلفيت أو اختبار بختم قطرة دم ، مما يسمح بزيادة عدد كريات الدم الحمراء المنجلية الشكل وبالتالي يسهل التشخيص. يتجلى انحلال الدم داخل الأوعية الدموية من خلال وجود كريات الدم الحمراء المجزأة ، والتي يصل عددها أحيانًا إلى 100٪ ، وهو ما يتم ملاحظته في مدينة دبي للإنترنت ، والذي يصاحب العديد من الأمراض الخطيرة ، وكذلك في حالة التسمم بالسموم الانحلالية ، وانحلال الدم المسير وقلب اصطناعي صمام. وبالتالي ، فإن الشكل المتغير لخلايا الدم الحمراء ، المميزة لبعض المتغيرات من فقر الدم الانحلالي ، يسمح بإثبات مزيد من البحث التشخيصي.

بالفعل في التعارف الأول مع مريض مصاب بفقر الدم ، يُنصح بمعرفة انتمائه إلى مجموعة عرقية واحدة أو أخرى ، حيث أنه من المعروف أن الأذربيجانيين وسكان داغستان والجورجيين ويهود الجبال هم أكثر عرضة للإصابة بفقر الدم الانحلالي الوراثي . يجب أن يسأل المريض عما إذا كان هناك أي مرضى مصابين بفقر الدم بين أقاربه بالدم ، عندما ظهرت عليه الأعراض الأولى لفقر الدم ، عند تشخيص فقر الدم لأول مرة. يُشار إلى الطبيعة الوراثية لفقر الدم الانحلالي في بعض الأحيان من خلال وجود مرض حصى المرارة الذي تم تشخيصه لدى المريض أو أقاربه في سن مبكرة (يمكن أن يساهم فرط بيليروبين الدم في تكوين الحصوات في المرارة والقنوات).

في الفحص البدنيالمرضى الذين يعانون من فقر الدم الانحلالي الوراثي يكشفون في بعض الحالات عن تغيرات في الهيكل العظمي ، وهيكل الجمجمة. يسمح لنا مجمل بيانات التاريخ ونتائج الدراسات الفيزيائية والمخبرية بتحديد طبيعة الانحلالي لفقر الدم. يهدف المزيد من البحث إلى توضيح الرابط الممرض الرئيسي لفقر الدم الانحلالي.

هناك اختلافات سريرية ومخبرية في انحلال الدم داخل الأوعية الدموية وداخل الخلايا.لذلك ، مع تدمير كريات الدم الحمراء في الطحال والكبد ونخاع العظام ، يحدث هدم الهيم في الضامة: تحت تأثير إنزيم أوكسيجيناز الهيم ، يتشكل فيردوهيموغلوبين ، ويتم قطع الحديد ، ثم يتشكل بيليفيردين ، والذي ، تحت تأثيره. من اختزال biliverdin ، يتحول إلى البيليروبين. بمجرد دخوله في الدورة الدموية العامة ، يرتبط البيليروبين بالألبومين. في الكبد ، يتم شق الألبومين ، ويجمع البيليروبين مع حمض الجلوكورونيك ، مكونًا البيليروبين أحاديًا وديجلوكورونيد ، والذي يدخل الصفراء ويخرج في الأمعاء. هناك ، تحت تأثير البكتيريا ، يتحول إلى urobilinogen ، ثم إلى stercobilin. تشبه هذه العملية العملية الفسيولوجية: ما يقرب من 1٪ من خلايا الدم الحمراء تموت يوميًا ، بشكل رئيسي في نظام الخلايا الشبكية للطحال والكبد ونخاع العظام. ولكن مع فقر الدم الانحلالي ، يزداد انحلال الدم بشكل حاد ، وبالتالي يزداد محتوى البيليروبين الحر في الدم ، ويزيد إفرازه في الصفراء ، وينتهك استقراره الغرواني ، ويتم إنشاء المتطلبات الأساسية لتطوير تحص صفراوي.

يتم تدمير جزء من كريات الدم الحمراء في مجرى الدم وهو أمر طبيعي. في هذه الحالة ، يرتبط الهيموغلوبين الحر ببروتينات البلازما: هابتوغلوبين ، هيموبكسين ، زلال. يتم التقاط المجمعات الناتجة بواسطة خلايا الكبد ثم يتم إزالتها بواسطة خلايا نظام الخلايا الشبكية. إذا حدث تدمير خلايا الدم الحمراء مباشرة في مجرى الدم ، وكانت كمية البيليروبين الحر تتجاوز قدرة الهيموغلوبين المرتبطة بالهيموغلوبين ، فإن الهيموغلوبين الحر يخترق الدم إلى البول من خلال الحاجز الكبيبي للكلى: يحدث بيلة الهيموغلوبين ، و يصبح البول داكن اللون.

من المؤشرات القيمة لانحلال الدم مستوى الهابتوجلوبين: كلما زادت كثافة انحلال الدم ، زاد استهلاك الهبتوجلوبين ؛ في الوقت نفسه ، يتجاوز استهلاكه القدرة التركيبية للكبد (يتم تصنيع هابتوجلوبين في الكبد ، وينتمي إلى فئة 2 -جلوبيولين) ، وبالتالي ينخفض ​​مستوى الهابتوجلوبين بشكل حاد ، وهو ما يُلاحظ بشكل أساسي مع انحلال الدم داخل الأوعية الدموية.

وهكذا ، فإن العلامات السريرية والمخبرية مميزة انحلال الدم داخل الخلايا ،هي: اصفرار الجلد والصلبة ، تضخم الطحال ، زيادة محتوى البيليروبين الحر ، انخفاض مستويات الهبتوجلوبين. إلى عن على انحلال الدم داخل الأوعية الدمويةتضخم الطحال غير معهود. لوحظ تجلط الدم في أعضاء مختلفة ، يظهر ألم في أماكن مختلفة (في الكلى والقلب وتجويف البطن) بسبب تطور النوبات القلبية ؛ يرقان الصلبة والجلد ضعيف ؛ يتم زيادة مستوى الهيموجلوبين الحر في مصل الدم بشكل حاد ، وعلى العكس من ذلك ، يتم تخفيض الهابتوغلوبين بشكل حاد ؛ يتم تحديد الهيموغلوبين الحر في البول ، وبعد بضعة أيام - الهيموسيديرين ؛ يتم التعبير عن أعراض التسمم (قشعريرة ، حمى).

وبالتالي ، يساعد تحليل البيانات السريرية والمخبرية على التمييز بين انحلال الدم داخل الخلايا وداخل الأوعية الدموية ، للتعرف على متغير من فقر الدم الانحلالي. لذلك ، فإن انحلال الدم داخل الخلايا هو أكثر خصائص اعتلال الأغشية ، وتحدث اعتلالات الهيموغلوبين عالية الجودة وفقر الدم الانحلالي المناعي الذاتي المكتسب مع انحلال الدم داخل الأوعية.

فقر الدم الانحلالي يحتل 11.5٪ في بنية فقر الدم ، أي أقل شيوعًا من فقر الدم الناجم عن نقص الحديد. بعض أشكال فقر الدم الانحلالي شائعة لدى الأشخاص من مجموعات عرقية معينة. ومع ذلك ، نظرًا للهجرة الكبيرة للسكان ، قد يواجه الطبيب شكلاً من أشكال فقر الدم الانحلالي ليس من سمات سكان أوكرانيا.

فقر الدم الانحلالي مجهري الكريات البيض.

المرض في كل مكان. تردده في السكان هو 1: 5000. ينتقل كثرة الكريات الصغرية الوراثية بطريقة جسمية سائدة ، في كثير من الأحيان بطريقة متنحية جسمية متنحية ؛ في 25٪ من الحالات ، لوحظت حالات متفرقة بسبب طفرة جديدة. تم وصف المرض لأول مرة في عام 1871. وخصه مينكوفسكي (1900) وشافارد (1907) على أنه شكل تصنيف مستقل وأسس طابعه الوراثي.

طريقة تطور المرضيرتبط بخلل في سبيكترين ، أنكيرين ، بروتينات 4.1 و 4.2 ، مع نقص أو غياب. هذا يؤدي إلى حقيقة أن غشاء كرات الدم الحمراء يأخذ شكل شبكة ، من خلال الثقوب التي تدخل فيها العديد من المواد الفعالة اللازمة لضمان ثبات الغشاء وتخرج منه بحرية. في هذه الحالة ، يكون التمثيل الغذائي للكهرباء مضطربًا ، حيث يتغلغل الصوديوم والماء في كرات الدم الحمراء بكميات متزايدة ، ونتيجة لذلك تتضخم كريات الدم الحمراء ، وتكتسب شكلًا كرويًا. بعد ذلك ، يتناقص حجم كريات الدم الحمراء أثناء المرور (المرور) عبر أشباه الجيوب في الطحال ، ويكون غشاءه "محفورًا" من السطح ، ويقل حجم كريات الدم الحمراء (كثرة الكريات الحمر) ، مع الحفاظ على شكل كروي.

عيادة.يكشف الفحص الموضوعي عن تشوه الجمجمة ، تعدد الأصابع ، الحنك "القوطي" المرتفع. ترجع هذه التغييرات إلى توسع موطئ القدم المكون للدم ، والذي يتحرك خلال فترة النمو عظام مسطحةأنبوبي. جلدوالأغشية المخاطية المرئية درجات متفاوتهإيقاعي ، اعتمادًا على مرحلة المرض: أزمة انحلال الدم أو مغفرة. يتضخم الطحال وأحيانًا الكبد. تحص صفراوي وهجمات المغص الصفراوي ليست غير شائعة.

صورة الدم.فقر الدم طبيعي. يظل تركيز الهيموجلوبين خارج أزمة الانحلالي عند مستوى 90-100 جم / لتر ، وخلال الأزمة ينخفض ​​إلى 40-50 جم / لتر. الكريات الحمر صغيرة الحجم ، لها شكل كروي ، لم يتم تحديد التنوير المركزي (كثرة الكريات الحمر). زاد عدد الخلايا الشبكية خلال فترة الهدأة و (خاصة) بعد أزمة الانحلالي - 10-15 و 50-60 ٪ ، على التوالي. عدد الصفائح الدموية لا يزال طبيعيا. يزداد عدد الكريات البيض خلال الأزمة ، وأحيانًا يكون هناك تحول نووي إلى أشكال شابة ؛ يتم زيادة ESR بسبب انخفاض كمية خلايا الدم الحمراء. تنخفض المقاومة التناضحية (استقرار) كريات الدم الحمراء: يبدأ انحلال الدم لديهم بالفعل في محلول كلوريد الصوديوم بنسبة 0.78٪. في الحالات المشكوك فيها ، يوصى باحتضان كريات الدم الحمراء مسبقًا خلال النهار ، وبعد ذلك تزداد هشاشتها. من الممكن دراسة التحلل التلقائي لكريات الدم الحمراء بعد فترة حضانة لمدة يومين في ظل ظروف معقمة: إذا تم تدمير من 0.4 إلى 5 ٪ من كريات الدم الحمراء ، فإن فقر الدم الصغري - 30-40 ٪. إذا تمت إضافة الجلوكوز إلى كريات الدم الحمراء ، فإن انحلالها الذاتي في الشخص السليم ينخفض ​​إلى 0.03-0.4 ٪ ، وفي المرضى الذين يعانون من فقر الدم الانحلالي الكريات الحمر - ما يصل إلى 10 ٪. في الوقت نفسه ، تكون الخلايا المجهرية أكثر مقاومة بيئة حمضيةمن كريات الدم الحمراء العادية.

في اختبار الدم البيوكيميائيغالبًا ما يتم زيادة محتوى البيليروبين المجاني ، ولكن ليس دائمًا. لذلك ، إذا تم الحفاظ على القدرة الوظيفية للكبد ، وكان انحلال الدم صغيرًا ، فبسبب ارتباط البيليروبين بحمض الجلوكورونيك ، يتم توفير مستوى طبيعي من البيليروبين الحر والمربوط. يزداد تركيز البيليروبين الحر بشكل طبيعي بعد ذلك أزمة انحلاليالتي قد تتطور بعد إصابة عرضية ؛ في ظل هذه الظروف ، يحدث انهيار كبير في كريات الدم الحمراء والكبد "ليس لديه الوقت" لربط البيليروبين الحر بحمض الجلوكورونيك مع تكوين البيليروبين المترافق. يمكن أن ينضم اليرقان الانسدادي إلى انحلال الدم بسبب تكوين حصوات المرارة المصطبغة القنوات الصفراوية؛ في هذه الحالات ، يزيد محتوى كلا كسري البيليروبين ؛ في البول ، يزداد محتوى urobilinogen ، وفي البراز - stercobilin. يصاحب أزمة الانحلالي تنشيط الكريات الحمر: هناك تفاعل واضح في نقي العظم. يتم وصف الحالات الفردية لأزمة انحلال الدم اللاتنسجي ، عندما لا يكون هناك تنشيط استجابة لتكوين الكريات الحمر ، في نخاع العظم ينخفض ​​عدد خلايا الكريات الحمر. في كثير من الأحيان يتم ملاحظة هذه الحالة على خلفية الإصابة المتقدمة.

مسار كثرة الكريات الصغرية في الزيجوت متماثلة الزيجوت ، كقاعدة عامة ، شديد ، يتجلى منذ الطفولة ، بينما في الزيجوت المتغايرة يستمر تحت الإكلينيكي ويحدث متأخرًا ، أحيانًا بعد 20-30 عامًا. كما تم وصف أشكال نادرة من اعتلالات الأغشية.

كثرة البيضاوي الوراثي موروثة بطريقة وراثية سائدة ؛ يتراوح تواترها من 0.02 إلى 0.05٪ بين المجموعات العرقية المختلفة في العالم. أثناء الرحلان الكهربائي ، يفتقر بعض المرضى إلى بروتين 4.1 باند. كريات الدم الحمراء لها شكل القطع الناقص ، تقل قابليتها للتشوه ، وبالتالي يتم تدميرها بسرعة في الطحال.

الدورة في الغالبية العظمى من الحالات (95 ٪) بدون أعراض. ومع ذلك ، يجب أن نتذكر أن وجود كثرة البيضاوي لا يشير دائمًا إلى طبيعته الوراثية ، حيث أن حوالي 15 ٪ من خلايا الدم الحمراء في الشخص السليم لها أيضًا شكل بيضاوي. سريريًا ، في الحالات الواضحة ، لوحظ ترقق الجلد والصلبة ، تضخم الطحال ، تحص صفراوي ، غالبًا ما يتم تشخيص التغيرات في الهيكل العظمي.

التشخيصات المخبريةبناءً على اكتشاف الخلايا البيضاوية ، والتي تكون أحيانًا على شكل قضيب. إذا كانت نسبة الأقطار المتعامدة بشكل متبادل من كريات الدم الحمراء تقترب عادةً من 1 ، فإنها تنخفض مع كثرة البيضاويات إلى 0.78. قد تحدث كريات الدم الحمراء المستهدفة ، وقد تختلف الخلايا البيضاوية في الحجم والتلوين الطبيعي. لا ينحرف مؤشر اللون عن القاعدة ، ومستوى الهيموجلوبين حتى في الزيجوت المتماثلة الزيجوت ليس منخفضًا ، ويتراوح من 90 إلى 120 جم / لتر. يزيد عدد الخلايا الشبكية بشكل معتدل - يصل إلى 4 ٪ ؛ غالبًا ما تنخفض المقاومة التناضحية لكريات الدم الحمراء (ORE) ، ولكنها قد تكون طبيعية ؛ في الحالة الأخيرة ، يتم إجراء اختبارات مع حضانة كريات الدم الحمراء واختبار التحلل الذاتي ، مما يكشف عن انخفاض في ORE.

كثرة فموية وراثية يحدث بين الناس من جميع المجموعات العرقية بتردد غير مفسر ، ويرث بطريقة سائدة وراثية. التسبب في انحلال الدم في كثرة الكريات البيضاء ناتج عن اختلال في نسبة البوتاسيوم / الصوديوم في كريات الدم الحمراء: يتراكم البوتاسيوم أقل من الصوديوم. يؤدي فرط التروية الناتج في كريات الدم الحمراء إلى تقليل محتوى الهيموجلوبين فيه ، وعند تلطيخه ، يتم تشكيل مقاصة في وسط كريات الدم الحمراء ، تشبه الخطوط العريضة للفم. في بعض الحالات ، يتغير اختلال التوازن بين البوتاسيوم والصوديوم في كريات الدم الحمراء وبدلاً من فرط السوائل يحدث الجفاف ، ويثخن الهيموجلوبين في الخلية ، وعند تلطيخها ، تكتسب كريات الدم الحمراء الشكل المستهدف. إذا تم وضع هذه الخلايا في محلول ناقص التوتر ، فإنها تأخذ شكل خلية فموية. WEM ، كقاعدة عامة ، يتم تقليله ؛ يتم تدمير خلايا الدم الحمراء في الطحال ، وخاصة في المرضى الذين يعانون من دم سلبي عامل ريسوس. تتشابه العيادة في الحالات الواضحة مع حالات فقر الدم الانحلالي الوراثي الأخرى. شدة فقر الدم واليرقان معتدلة ، ويتطور تضخم الطحال فقط مع انحلال الدم لفترات طويلة. يزداد تركيز البيليروبين الحر بشكل معتدل ، ولا يقل مستوى الهيموجلوبين عادة عن 90 جم / لتر.

تشمل الأشكال النادرة من اعتلالات الأغشية كثرة الكريات الحمر الوراثي وكثرة الخلايا البكتيرية . عيادتهم في الحالات الشديدة مماثلة لعيادة فقر الدم الانحلالي الوراثي. الاختبار التشخيصي الرئيسي لـ كثرة الكريات الحمرهي دراسة مورفولوجية لكريات الدم الحمراء التي تبدو ملتوية ومتجعدة ، وفي عينة تحتوي على اختبار pyrotest (تسخينها إلى 49-50 درجة مئوية) ، يحدث انحلال الدم لديهم بالفعل عند درجة حرارة أقل من 3 إلى 4 درجات مئوية (كريات الدم الحمراء لشخص سليم يتم تدميرها فقط عند درجة حرارة 49-50 درجة مئوية) .50 درجة مئوية).

الخلايا الشوكيةحصلوا على اسمهم بسبب وجود العديد من النواتج على سطحهم بالكامل ، والذي يرجع إلى عدم التناسب في محتوى الدهون المختلفة: في غشاء الخلية ، يسود الليسيثين الصلب على المزيد من السائل السفينجوميلين. يعد ظهور الخلايا الشوكية علامة نموذجية على كثرة الخلايا الشوكية ، ولكن لا يمكن اعتبارها مرضية لهذا النوع من فقر الدم ، حيث يمكن أن تحدث أيضًا في أمراض الكبد الشديدة ، وإدمان الكحول ، والوذمة المخاطية ، وبعض الأمراض العصبية. سيشار إلى دور الوراثة في هذه الحالات من خلال وجود فقر الدم الانحلالي مع مستوى مرتفع بشكل معتدل من الخلايا الشبكية والبيليروبين الحر.

اعتلال الإنزيمات - فقر الدم الانحلالي غير الكروي بسبب انخفاض وراثي في ​​نشاط إنزيمات كرات الدم الحمراء أو عدم استقرارها. هذه الأشكال من فقر الدم الانحلالي موروثة بطريقة وراثية متنحية أو بطريقة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X. معهم ، لم يتم العثور على تغييرات مورفولوجية في كريات الدم الحمراء ، ولا انتهاكات ORE.

اعتلالات الخميرة المرتبطة بنقص نشاط G-6-PD ، شائع بين سكان ساحل البحر الأبيض المتوسط ​​، بين اليهود السفارديم ، وكذلك في إفريقيا وأمريكا اللاتينية وفي مناطق الملاريا السابقة آسيا الوسطىوعبر القوقاز. يُعتقد أن الانتقاء الطبيعي حدث في هذه المناطق الجغرافية: الأشخاص الذين لديهم تركيبة طبيعية من الإنزيمات في أغشية خلايا الدم الحمراء ماتوا من الملاريا أكثر من الأشخاص الذين لديهم محتوى معيب من الإنزيمات ، لأنهم كانوا أكثر مقاومة لمرض الملاريا. يحدث نقص نشاط G-6-PD لدى الروس في بلدنا في 2٪ من الحالات.

طريقة تطور المرض.في ظل ظروف نقص G-6-PD ، يتم اضطراب استقلاب الجلوتاثيون ، وينخفض ​​محتواه في غشاء كرات الدم الحمراء ، ويتراكم بيروكسيد الهيدروجين ، والذي يتم تحريفه تحت تأثير الهيموجلوبين والبروتينات الغشائية ؛ تظهر أجسام Heinz-Ehrlich في كريات الدم الحمراء التي تحتوي على الهيموجلوبين المشوه. يتم تدمير كريات الدم الحمراء في كل من مجرى الدم وخلايا الجهاز الشبكي البطاني.

سريرياالمرض مسار مزمنفي شكل فقر دم انحلالي غير كروي ، بشكل رئيسي في سكان شمال أوروبا ، وغالبًا ما يكون في شكل انحلال دم حاد داخل الأوعية الدموية ، وغالبًا بعد تناول عقار استفزازي

parate مع خصائص مؤكسدة (الأدوية المضادة للملاريا ، السلفوناميدات) ، وكذلك على خلفية العدوى. أعراض الأزمة:حمى ، تضخم الكبد ، بول أسود ، براز ملون بشكل حاد. يبقى الطحال طبيعيا. خيار مفضلتتميز بدورة أزمة تتطور بعد تناول الفول أو استنشاق حبوب اللقاح. في الوقت نفسه ، يشكو المرضى من الضعف والقشعريرة وآلام الظهر. يظهر القيء بعد ساعات أو أيام قليلة من عمل العوامل المثيرة.

مختبرالتشخيص: فقر الدم التجديدي العادي. كثرة الكريات الحمر ، الخلايا السوية ، شظايا كريات الدم الحمراء (الفصام) ؛ في كريات الدم الحمراء - أجسام Heinz-Ehrlich. في اختبار الدم البيوكيميائي ، يزداد محتوى البيليروبين الحر ، ويلاحظ نقص الجلوبيولين في الدم. يتميز نقي العظم برد فعل سوي عضوي واضح: ما يصل إلى 50-70 ٪ من الخلايا المثقوبة هي عناصر من جرثومة حمراء. يتم تأكيد التشخيص بعد إثبات وجود نقص في إنزيم G-6-PD في كريات الدم الحمراء خلال فترة عملية التعويض في المريض ، وكذلك في أقاربه.

نقص نشاط بيروفات كيناز كسبب لفقر الدم الانحلالي يحدث بمعدل 1: 20000 في كل السكان جماعات عرقية؛ موروثة بطريقة وراثية متنحية ، يتجلى في فقر الدم الانحلالي غير الكروي. في التسبب في المرض ، يعد الحصار المفروض على تحلل السكر مع ضعف تخليق ATP أمرًا مهمًا ، مما يؤدي إلى خلل في غشاء خلية كرات الدم الحمراء. يحدث انحلال الدم داخل الخلايا.

عيادة:شحوب واصفرار الجلد ، تضخم الطحال. هناك أشكال شديدة التعويض عن المرض. في مخطط الدم: فقر الدم السوي الصبغي ، aniso- و poikilocytosis ، قد يكون هناك خلايا كبيرة ، خلايا بيضاوية ، acanthocytes ، pyropycnocytes. لا توجد كريات الدم الحمراء وأجسام Heinz-Ehrlich. تم تحديد التشخيص على أساس انخفاض نشاط بيروفات كيناز في كريات الدم الحمراء للمريض وأقاربه.

اعتلال الهيموغلوبين.

يتضمن هذا الشكل من فقر الدم الانحلالي حالات شذوذ وراثية في تخليق الهيموجلوبين ، ناتجة عن تغيير في البنية الأولية لجزيئه (اعتلالات الهيموغلوبين النوعي) أو انتهاك نسبة (أو تخليق) إحدى سلاسل الغلوبين ببنيتها الأولية غير المتغيرة (الكمي) اعتلال الهيموغلوبين). هذه مجموعة كبيرة من الأمراض: تم بالفعل تحديد أكثر من 500 من اعتلالات الهيموغلوبين غير الطبيعي (أي اعتلال الهيموغلوبين النوعي) وأكثر من 100 نوع مختلف من الثلاسيميا ، بالإضافة إلى عدة أنواع من الثلاسيميا ألفا (أي اعتلالات الهيموغلوبين الكمي). وفقًا لمنظمة الصحة العالمية (1983) ، يولد ويموت كل عام حوالي 200 ألف طفل بسبب اعتلال الهيموغلوبين نوع مختلف، و 240 مليون حامل متغاير الزيجوت لاعتلال الهيموغلوبين ، دون أن يمرضوا ، يمكن أن يكون لديهم أطفال مصابين بأمراض خطيرة في ذريتهم. يتوافق توزيع اعتلالات الهيموغلوبين ، فضلاً عن فقر الدم الانحلالي الوراثي ، مع منطقة توزيع الملاريا. غالبًا ما توجد بيئة العديد من اعتلالات الهيموغلوبين: الثلاسيميا ، فقر الدم الانحلالي للخلايا المنجلية ، اعتلال الهيموغلوبين C ، E ، D ونادرًا ما توجد - ميتهيموغلوبين الدم ، الهيموغلوبين غير المستقر ، إلخ.

الثلاسيميا - هذا هو فقر الدم الخلوي المستهدف مع نسبة مضطربة من HLA و HbF وفقًا للمعايير البيوكيميائية ؛ في هذه الحالة ، يكون النقص الجزئي لسلسلة معينة أو غيابها الكامل ممكنًا مع غلبة سلسلة أخرى. لذلك ، إذا تم إزعاج تركيب سلاسل ß ، فسوف تسود سلاسل α والعكس صحيح. ثلاسيميا بيتابسبب انخفاض في إنتاج سلاسل ß من الهيموجلوبين. تتراكم السلاسل A السليمة بشكل مفرط في خلايا الكريات الحمر ، مما يؤدي إلى تلف الغشاء وتدمير كل من خلايا الكريات الحمر في نخاع العظام وكريات الدم الحمراء في الدم المحيطي ؛ تطوير الكريات الحمر غير الفعالة وانحلال الدم مع نقص صبغ الدم في كريات الدم الحمراء ، لأن محتوى الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء لا يكفي. كان طبيب الأطفال الأمريكيين كولي ولي أول من وصف ثلاسيميا بيتا في عام 1925. تم تسمية الشكل المتماثل الحاد من ثلاسيميا بيتا مرض كوليأو الثلاسيميا الكبرى.بالإضافة إلى ذلك ، وبحسب شدة فقر الدم والأعراض السريرية الأخرى ، متوسط ​​، صغيرو الحد الأدنى من الثلاسيميا.بالإضافة إلى دول البحر الأبيض المتوسط ​​، توجد الثلاسيميا في فرنسا ويوغوسلافيا وسويسرا وإنجلترا وبولندا وكذلك بين سكان القوقاز وآسيا الوسطى ، حيث يصل تردد الناقل في بعض المناطق إلى 10-27٪.

التسبب في ثلاسيميا بيتامرتبط بطفرة في موضع ß-globin على الزوج الحادي عشر من الكروموسومات ، مما يعطل تخليق سلسلة ß-globin. بسبب عدم كفاية تخليق الهيموجلوبين ، يتطور فقر الدم الناقص الصبغي. تتم إزالة رواسب السلاسل الزائدة من كريات الدم الحمراء وخلايا الدم الحمراء بواسطة خلايا نظام الخلايا الشبكية ؛ في نفس الوقت ، تتلف الخلايا وتتلف بشكل أسرع. هذه هي آلية تكون الكريات الحمر غير الفعالة وانحلال الدم في كريات الدم الحمراء والخلايا الشبكية ؛ يحدث موت الأخير في الطحال. مع الثلاسيميا بيتا بيتا ، يتراكم الهيموغلوبين أيضًا ، والذي له صلة عالية بالأكسجين ؛ ومع ذلك ، فإن إطلاقه في الأنسجة أمر صعب ، مما يؤدي إلى نقص الأكسجة. يساهم تكوين الكريات الحمر غير الفعال في توسيع موطئ القدم المكونة للدم ، مما يؤثر على هيكل الهيكل العظمي ؛ في الوقت نفسه ، يؤدي تدمير خلايا الدم الحمراء في نخاع العظام إلى زيادة امتصاص الحديد وزيادة الحمل المرضي للجسم بالحديد. في بعض الأحيان يتم الكشف عن العلامات الدموية لمرض الثلاسيميا بيتا في المرضى الذين يعانون من فقر الدم بين الروس.

عيادة الثلاسيميا الكبرىيتجلى في الطفولة. الأطفال المرضى لديهم جمجمة برج غريبة ، وجه منغولي مع فك علوي متضخم. من العلامات المبكرة لمرض كولي تضخم الطحال وتضخم الكبد ، والتي تتطور بسبب تكون الدم خارج النخاع وداء الدم. بمرور الوقت ، يصابون بتليف الكبد ، وداء السكري نتيجة لتليف البنكرياس ، ويؤدي داء هيموسيديريات عضلة القلب إلى قصور القلب الاحتقاني.

في فحص الدميتم تحديد فقر الدم الناقص الصبغي مفرط التجدد بدرجات متفاوتة من الشدة. في مسحة الدم ، تم العثور على كريات الدم الحمراء صغيرة الحجم ، على شكل مستهدف ، بأشكال مختلفة ؛ العديد من الخلايا السوية. في اختبار الدم البيوكيميائي ، تم الكشف عن فرط بيليروبين الدم بسبب الكسر الحر ، فرط فرط نشاط الدم ، انخفاض في TIBC ، وزيادة في نشاط LDH. يتم زيادة مستوى الهيموجلوبين الجنيني في كريات الدم الحمراء.