Daun sindromlu məşhur insanlar. Uşaq aşağı - bu nə deməkdir? Daun sindromunun əlamətləri və simptomları

Hamı bilir ki, padşahlar ancaq çox şey edə bilər. Kral nizam-intizamın girovudur. Krallar bunu edir, amma bunu etmirlər - həmişə belə olub və burada heç nə yoxdur, Əlahəzrətə kömək etmək mümkün deyil, ona görə də taxtınıza qalxın və axmaq suallar verməyin!
- Razılaşdım. Daun sindromlu insanlar nə edə bilər?
- Hamı bilir ki, az şey edə bilər...

Yaxşı, rekord ilişib. Gəlin onu dəyişək. Bəs Daun sindromlu insanlar nə edə bilər?

Sevgi üçün evlən
Anya Souza rəfiqəsi Paul ilə Londonun şimalında yaşayır. Anya Paul ilə öyrənmə çətinliyi olan insanlar üçün bir konfransda tanış oldu. İlk baxışdan sevgi idi. Budur, Anya özü bu barədə necə danışır:
“Bu, ilk baxışdan sevgi idi. Həmin axşam şam yeməyi və rəqs var idi. Paul qollarını mənə uzatdı ki, onunla rəqs edim. Çox romantik idi. Sonra zəng edib kafeyə dəvət etdi.
1998-ci ildə birlikdə yaşamağa başladıq. Daun sindromlu olmağım Paul üçün heç vaxt vacib olmayıb. Kaş ki, əsl ailəmiz olsaydı, amma etməməyə qərar verdik. Körpəmizin Daun sindromlu olma ehtimalı 3-də 1-dir və eyni zamanda Pauldan diabeti miras qoya bilər. Daun sindromlu uşağım olmasının əleyhinə deyiləm, çünki anamın mənə bəxş etdiyi bütün sevgini ona verərdim, amma yəqin ki, onsuz onun öhdəsindən gəlməkdə çətinlik çəkərdim. kənar yardım. Və içində maliyyə cəhətdənçətin anlar yaşayardıq”.

Uşaqları dünyaya gətirin
Sloveniyalı Moika Renko gələcək həyat yoldaşı ilə kilsə xorunda tanış olub. Valideynləri evlənməyə qarşı olduqları üçün gənclər evlənmək üçün evdən qaçıblar. İndi Moika əri ilə yaşayır və sevimli bir qızı böyüdür, qız artıq birinci sinfə başlamışdır. Moika deyir:
“Biz həqiqətən uşaq istəyirdik. Ginekoloqum bizə genetik konsultasiyadan keçməyi məsləhət gördü. Biz yalnız istədik sağlam uşaq ona görə heç vaxt bizim kimi davranmasın. Mənə dedilər ki, daun sindromlu uşağımın olması ehtimalı yüksəkdir. Və hər şeydən keçməyə qərar verdim zəruri müayinələr hamiləlik zamanı. İlk hamiləliyim abortla bitdi. Məncə, bu, fabrikdəki gərgin əməyin nəticəsidir. İkinci hamiləlik zamanı dölə Daun sindromu diaqnozu qoyuldu. Abort etdirməyə qərar verdim. Çətin və ağrılı bir qərar idi. Sevimli qızım üçüncü hamiləliyimdən dünyaya gəldi. O, evimizi sevinc və xoşbəxtliklə doldurdu”.


Daun sindromlu şəxslərə aşağıdakı vəzifələr təklif olunur: qabyuyan, təmizləyici, bağça işçisi, restoran işçisi fast food, supermarketdə satış köməkçisi, müəllim köməkçisi, qulluqçu, ofis işçisi, teatr və kino aktyoru və s...

Və pul qazan
Tipik olaraq, Daun sindromlu insanlar və digər xüsusi ehtiyacları olan insanlar az qazanır, lakin ümumiyyətlə işləyə bilməyənlər də var. Amma Amerikada, məsələn, əlilliyi olan işsiz insanlar o qədər böyük müavinət alırlar ki, bu müavinətlər təkcə əlilin özünün həyatı və tibbi qayğısı üçün deyil, həm də ailəsinin firavan yaşaması üçün kifayətdir. Əlillər isə bunu bilirlər. Onlar fəxr edirlər ki, ailə büdcəsinə daxil olan pulları “qazanırlar”.

Ali təhsil alın
Pablo Pineda İspaniyada ali təhsil alan ilk Daun sindromlu insan oldu. “Bəli, Daun sindromu ilə bağlı mövcud qərəzlərlə üzləşmək və eyni zamanda sistemin akademik tələblərinin öhdəsindən gəlmək mənim üçün çox çətin idi. Ali təhsil. Bununla belə, bu sınaqlar da məhsuldar oldu” - suala Pablo belə cavab verir: Universitetdə sizin üçün ən çətin olan nədir?

Sənətdən həzz alın
Və bunu özünüz yaradın - şəkillər, musiqi və kitablar yazın, teatr və kinoda çıxış edin. Maykl Conson rəssamdır, anası ona rəsm satmağa kömək edir. Onlar gözəl bir kommersiya texnikası ilə gəldilər - Maykl Daun sindromlu körpələri çiçəklər arasında və ya mələklər qiyafəsində çəkir, valideynlər Maykl övladının şəklini verir və sonra hazır tablonu alırlar. Maykl ev heyvanları, memarlıq da çəkir və təbii ki, özü üçün çox şey yazır. Budur onun veb saytı: http://users.psln.com/sharing/Michael/mainMichael.html

Plastik cərrahiyyə edin
Daun sindromlu insanlar spesifik görünüşə malikdirlər, plastik cərrahlar istəyənlər üçün onu yaxşılaşdırmağa kömək edin. Bəzi valideynlər özləri cərrahlara müraciət edirlər, çünki plastik cərrahiyyə yalnız görünüşü yaxşılaşdıra bilməz, həm də uşağın daha yaxşı danışmasına kömək edə bilər.

Başqa?
- sürmək,
- ictimai nəqliyyatdan istifadə etmək;
-ev işləri ilə məşğul olmaq,
- depressiyadan əziyyət çəkən və autizmli insanları müalicə etmək,
- Paralimpiadanın qalibi,
- və sairə və sairə...

xoşbəxt ol
Daun sindromlu insanlar əsl krallardır Əhvalınız yaxşı olsun, təbəssüm və gülüş. Sevgi sindromu, Qud sindromu - nə danışdığını bilən adamlar daun sindromunu belə adlandırırlar. :)

Məqalənin hazırlanmasında sunchildren.narod.ru/ saytından materiallar və B.Yu.Kafenqauzun “Uşaq ilə irsi sindrom. Təhsil təcrübəsi” və Vladimir Mişukovun “Sevgi sindromu” təqvimindən fotoşəkili kak.ru/news/photo/a5355/

Daun sindromu 21 xromosomdan birinin parçalanması nəticəsində yaranan genetik anormallıqdır. xromosom dəsti insan xromosomlarına 46 deyil, 47 xromosom daxildir ki, bu da sonrakı klinik əlamətləri müəyyən edir.

Bu fenomen ilk dəfə 1866-cı ildə İngilis həkimi Con Down (sindrom adını almışdır) tərəfindən xarakterik xarici əlamətləri olan əqli gerilik kimi təsvir edilmişdir, lakin yalnız 1959-cu ildə fransız genetiki Jerome Lejeune xromosomların çoxluğu arasındakı əlaqəni təyin etdi. və sindromun əlamətləri.

Bu gün buna baxmayaraq yüksək inkişaf tibbi texnologiyalar, Daun sindromu çox geniş yayılmış və tam öyrənilməmiş bir fenomendir, bəzən bir-birinə zidd olan çoxlu müxtəlif miflərə səbəb olur. Lakin məlumdur ki:

  1. Bu anomaliya hər iki cinsin nümayəndələrində eyni dərəcədə yaygındır, fərqlidir Etnik qruplar və millətlər.
  2. Sindromun inkişafı valideynlərin həyat tərzindən asılı deyil və anomaliyalar ya yumurtanın, ya da spermanın əmələ gəlmə mərhələsində baş verdikdə, genetik "mənşəyi" var (istisna edilmir, lakin onların əmələ gəlməsi ehtimalı praktiki olaraq azdır) təsir etmək zərərli amillər xarici mühit) və ya mayalanmadan sonra germ hüceyrələrinin birləşməsi zamanı.
  3. Sindrom o zaman baş verir patoloji proseslər genlərdə 21 cütə daha 1 xromosom əlavə edildikdə (buna görə də 46 əvəzinə 47 olur). Çox vaxt bu, hüceyrə bölünməsi zamanı xromosomların ayrılmaması səbəbindən baş verir. Bundan əlavə, əsas səbəblərdən biri 21-ci xromosomda mutasiyanın irsiyyəti ola bilər - bu xromosom digəri ilə birləşdikdə. Bu mutasiya trisomiya adlanır və təxminən hər 800 yeni doğulmuş körpədən birində baş verir və 88% hallarda qadın gametlərinin (reproduktiv hüceyrələr) “ayrılmaması” səbəbindən baş verir.
  4. Daun sindromu - ümumi patoloji, 3 formalı ( irsi xəstəlik, 21-ci xromosomun mutasiyası, mozaika xəstəliyi) və xəstəliyin 4 dərəcəsi:
  • zəif - xəstələr praktiki olaraq adi uşaqlardan fərqlənmir, çox vaxt cəmiyyətə uğurla uyğunlaşır və cəmiyyətdə çox nüfuzlu yer tuta bilər;
  • orta;
  • ağır;
  • dərin - uşaqlar cəmiyyətin ümumi qəbul edilmiş həyat tərzinə rəhbərlik edə bilmirlər və bu, valideynlərin həyatını daha da çətinləşdirir. Hal-hazırda, patologiyanın inkişaf ehtimalını vaxtında öyrənməyə imkan verən xüsusi bir prenatal diaqnoz var. Daun sindromundan şübhələnirsinizsə, valideynlər bir sualla qarşılaşırlar: uşağı saxlamalı və ya hamiləlikdən qurtulmalı? Körpənin doğulması zamanı başqaları ortaya çıxacaq: uşağı necə böyütmək, onu necə təmin etmək normal həyat və eyni zamanda tam özünüz yaşayırsınız?

5. Daun sindromunu xəstəlik adlandırmaq tövsiyə edilmir, çünki bu sindromla yaşayan insanlar, baxmayaraq ki, patoloji dəyişikliklər, onların tam potensialını həyata keçirmələrinə mane olur, bununla belə düzgün yanaşma ilə mütəxəssislər erkən illərəksəriyyəti cəmiyyətə kifayət qədər yaxşı uyğunlaşa bilir.

Daun sindromunun inkişafının səbəbləri

Artıq dediyimiz kimi, Daun sindromu 21-ci xromosom cütünə başqa bir üçüncü xromosomun bağlanması zamanı hüceyrə bölünməsindəki anormallıq səbəbindən baş verir. Başqa sözlə, bu, ömür boyu əldə edilə bilməyən anadangəlmə patologiyadır. Səbəblər xromosom pozğunluqları quraşdırmaq çox çətindir.

Bu, bu sindromun demək olar ki, eyni klinik mənzərəsinə malik olan 3 patologiya forması nəticəsində baş verir:

  1. Trisomiya- 21 cütdə üç xromosomun əmələ gəlməsi ilə xarakterizə olunan sindromun alt növü. Bu fenomen az öyrənilmişdir, lakin burada ananın yaşının əhəmiyyətli rol oynadığına dair bir versiya var: qadın nə qədər yaşlı olsa, Əla şans Daun sindromlu uşaq dünyaya gətirmək. Bu, yumurtanın yaşı ilə əlaqədardır, bu zaman bir gametin 23 deyil, 24 xromosomla əmələ gəlməsi mümkündür. Bu zaman hüceyrə 23 xromosomlu erkək gametlə dölləndikdə biri əlavə olaraq qalır və mutasiya baş verir: xromosom 21-ci cütə yapışdırılır (birləşir). Nəticədə, bütün fetal hüceyrələrdə 47 xromosom olacaq.
  2. Mozaiklik- nadir bir fenomen (bütün halların yalnız 1-2% -ni təşkil edir), bu zaman bütün fetal hüceyrələrdə anormal sayda xromosom olmayacaq, buna görə də sindrom fenomenindən yalnız müəyyən orqan və toxumalar təsirlənir (nüsxələmə baş verərsə zehni və motor inkişafından məsul olan genlər, sonra fetusda sindromun inkişafının qarşısını almaq olmaz). Bu, xromosom seriyasının valideyn germ hüceyrələrinin formalaşma mərhələsində deyil, eyni zamanda "divergensiyanın olmaması" ilə əlaqədardır. erkən mərhələlər embrionun inkişafı. Sindromun bu forması hamarlanmışdır klinik şəkil- yüngülə aiddir, lakin perinatal tədqiqatlar zamanı diaqnoz qoymaq olduqca çətindir.
  3. Translokasiya- hüceyrələrin birləşməsi zamanı baş verir və eyni zamanda 21-ci cütdə bir xromosomun bir hissəsinin digər xromosomun tərəfinə yerdəyişməsi baş verir.

Bununla belə, Daun sindromunun inkişafının başqa səbəbləri də var:

  1. Valideynlərin yaşı çox gənc olan qız və ya əksinə, 40 yaşdan yuxarı bir qadın, 45 yaşdan yuxarı kişilər üçün (sindromlu uşaq sahibi olma riski 1:30). Yaşla əlaqədar olaraq, xromosomların yetişməsi və bölünməsi "yavaşlayır", nəticədə qüsurlu hüceyrə yaranır. Mayalanmada iştirak edərək, sonradan Daun sindromunun inkişafına səbəb olacaqdır.
  2. Qohum evliliyi (qohumluq).
  3. Çatışmazlıq fol turşusu hamiləlik zamanı.
  4. Xəstəlik valideynlərin ailəsində baş verərsə, Daun sindromlu uşaq sahibi olma ehtimalı artır.

Daun sindromunun simptomları

Xəstəlik adətən bir sindrom adlanır, çünki bir sıra simptomlar və əlamətlər, həmçinin xarakterik təzahürlərlə xarakterizə olunur:

  • dar və maili (monqoloid) gözlər ( əvvəllər patologiya"Monqolizm" adlanırdı);
  • epikantusun olması (gözün daxili küncündə lakrimal tüberkülü əhatə edən və yuxarı göz qapağına qədər uzanmayan xüsusi bir qat);
  • çəpgözlük və irisin nəzərəçarpan piqmentasiyası (Brushfield ləkələri), mümkün kataraktalar;
  • düz profil - burun və qısa burun, oksipital bölgənin düz və geniş körpüsü;
  • qısaldılmış (kiçik) kəllə;
  • qısaldılmış boyun - yenidoğanın bu sahədə dəri qatı var;
  • inkişaf etməmiş qulaqlar;
  • əzələlərin hipotoniyası (zəif ton);
  • qövsvari damaq, anormal dərəcədə böyük dil (makroqlossiya) və əzələ tonunun azalması səbəbindən açıq ağız;
  • orta falanqların inkişaf etməməsi səbəbindən qısa barmaqları olan geniş əllər - kiçik barmaqda əyrilik müşahidə olunur,
  • palmalarda tək eninə qat var;
  • qısa əzalar;
  • deformasiya müşahidə edilir (keeled və ya huni şəklində) sinə;
  • olduqca tez-tez (təxminən 40%) sindromlu uşaqlar doğulur anadangəlmə qüsurürək (ventriküllər arasında septumda qüsurlu proseslər), bu onların ölümünün əsas səbəblərindən biridir;
  • patoloji proseslər mədə-bağırsaq traktının(məsələn, onikibarmaq bağırsağın arteziyası);
  • uşaq lösemi ilə doğula bilər;
  • uşaq böyümə və zehni inkişafdan geri qalır;
  • boğuq səs;
  • Çox vaxt xəstələr sonsuzdur, lakin nəsillər görünəndə uşaqlarda eyni patoloji var.

Ancaq qeyd etmək lazımdır ki, Daun sindromlu insanlar nadir hallarda olur bədxassəli şişlər, və bu, əlavə genin qorunması ilə bağlıdır.

Əkizlər doğulanda sindrom hər iki uşaqda müşahidə olunur.

Ekspressivlik yuxarıdakı əlamətlər bütün xəstələr üçün fərqlidir.

Daun sindromunun diaqnozu

Şübhəli Daun sindromu üçün müasir tibb və texnologiya səviyyəsi imkan verir vaxtında diaqnoz və DNT anormallıqları aşkar edilərsə, hazırkı hamiləlikdən qurtulun.

Diaqnoz üçün bir neçə üsul istifadə olunur:

1. Ultrasəs - hamiləliyin 2-ci və ya 3-cü trimestrində, patologiyanı müəyyən etmək üçün fetal tarama aparıldıqda aparılır. Bu üsul bəzi "ölçmələrdən" istifadə edərək Daun sindromunun əlamətlərini "görməyə" imkan verir:

  • yaxa boşluğunun qalınlaşması (ile inkişaf sindromu 3 mm-dən çox olacaq);
  • burun sümüyünün olmaması;
  • frontal lob və serebellumun kiçik ölçüsü (hipoplaziya);
  • qısaldılmış femur və dirsək sümükləri və s.

Bununla belə, ultrasəs sindromun yalnız bir formasını - trisomiyanı aşkar edir. Patologiyanın qalan alt növləri bu diaqnostik üsulla aşkar edilə bilməz.

2. Biokimyəvi analiz 1-ci trimestrdə hamilə qadının qanı (karyotipi müəyyən etmək üçün - ananın qanının gen tərkibi), bu müddət ərzində döl (hCG) və PAPP-A tərəfindən sintez edilən hormonun səviyyəsi nəzərə alınır. 2-ci trimestrdə analiz yenidən aparılır.

3. Biyokimyəvi test (sərbəst xorionik hormonun səviyyəsinə əsasən) hamiləliyin 12-ci həftəsində Daun sindromunun diaqnozunu qoymağa imkan verir və 16-cı həftədə estriol və α-faetoprotein üçün bir test aparılır - mövcudluğun göstəriciləri Daun sindromu. Məlumatları təsdiqləyərkən dərhal bir genetikçi ilə əlaqə saxlamalısınız:

  • choriobiopsia - fetal membran toxumasının müayinəsi;
  • amniosetez (amniotik mayenin təhlili) - tədqiqat hüceyrə tərkibi amniotik maye, həmçinin uşağın xromosomlarının hüceyrə dəsti haqqında məlumat verəcək körpə toxumaları;
  • kordosentez - analiz kordon qanı döl

Bu üsullar olduqca dəqiqdir, lakin təəssüf ki, bir qadın üçün təhlükəlidir - onlar doğuş da daxil olmaqla fəsadlara səbəb ola bilər və buna görə də yalnız ekstremal hallarda həyata keçirilir (hamilə qadın 35 yaşdan yuxarıdırsa, hamiləlikdən şübhələnirsə). ultrasəs tədqiqatlarında sindrom və ya ailədə xəstəlik varsa).

Bununla belə, elm dayanmır və Londondakı klinikalar artıq bütün genetik xəstəliklər haqqında dəqiq məlumat əldə etməyə imkan verən xüsusi bir test hazırlayıblar.

Daun sindromunun müalicəsi

Daun sindromudur sağalmaz xəstəlik, çünki heç kim DNT-ni “düzəliş” edə bilməz, lakin xəstənin ümumi vəziyyətini yaxşılaşdırmaq və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq mümkündür.

Müalicə anadangəlmə patologiyalar mütəxəssislər tərəfindən həyata keçirilir - pediatr, kardioloq, qastroenteroloq, oftalmoloq və başqaları. Onların səyləri xəstənin sağlamlığının yaxşılaşdırılmasına yönəlib və buna baxmayaraq spesifik müalicə heç bir sindrom yoxdur, hələ də qəbul etməkdən qaça bilməzsiniz dərmanlar. Onların arasında:

  • Piracetam, Aminolon, Cerebrolysin - beyində qan dövranını normallaşdırmaq;
  • neyrostimulyatorlar;
  • vitamin kompleksləri - gücləndirmək ümumi vəziyyət sağlamlıq.

Ancaq tez-tez, yaşla, Daun sindromlu uşaqlar ilə əlaqəli bir sıra ağırlaşmalar olur fiziki sağlamlıq: ürək və həzm orqanlarının xəstəlikləri, endokrin və immun sistemləri, eşitmə, yuxu, görmə problemləri və tənəffüs tutulması halları tez-tez olur. Bundan əlavə, xəstələrin demək olar ki, dörddə biri 40 yaşdan sonra (bəzən daha əvvəllər) piylənmə, epilepsiya, Alzheimer xəstəliyi və leykemiya ilə qarşılaşır. Eyni zamanda, xəstəliyin necə inkişaf edəcəyini proqnozlaşdırmaq çətindir, çünki hər şey asılıdır fərdi xüsusiyyətlər bədən, xəstəlik dərəcəsi və uşaqla fəaliyyət. Daun sindromlu çox az insan 50 yaşdan sonra yaşayır.

Eyni zamanda, danışma terapevti, nevroloq və digər mütəxəssislər şifahi və motor funksiyalarının əhəmiyyətli pozğunluqlarını və ləngimiş intellektual inkişafı aradan qaldırmaqla məşğul olurlar; özünə qulluq bacarıqlarını öyrətmək. Buna əsaslanaraq daun sindromlu uşaqların ixtisaslaşdırılmış təhsil müəssisələrinə göndərilməsi tövsiyə olunur.

Zehni geriliyi düzəltmək üçün xüsusi hazırlanmış təlim proqramlarından istifadə olunur və qeyd etmək lazımdır ki, zehni və koqnitiv simptomlar hər bir fərdi vəziyyətdə fərqli şəkildə ifadə olunur.

Zərərin dərəcəsindən və həyata keçirilən müalicədən (uşaqla təlimlər) asılı olaraq, inkişaf geriliyinin əhəmiyyətli dərəcədə azalmasına nail olmaq olar. At müntəzəm dərslər körpə ilə yeriməyi, danışmağı, yazmağı və özünə qulluq etməyi öyrənə bilir. Daun sindromlu uşaqlar iştirak edə bilərlər orta məktəblər, institutlarda oxuyur, evlənir və hətta bəzi hallarda öz uşaqları olur.

Daun sindromlu insanlar arasında kifayət qədər çox sənətçi, yazıçı və ifaçı var. Hətta belə bir fikir var ki, “günəş uşaqları” ədalətli deyil genetik xəstəlik, lakin təkcə “əlavə” xromosomun olması ilə seçilməyən, həm də öz əxlaqi qanunları ilə yaşayan və öz prinsiplərinə malik olan insanların ayrı bir “növü”.

Daun sindromlu insanlar tez-tez "günəşin uşaqları" və ya "günəşli" adlandırılır, çünki onlar daim gülümsəirlər, mülayim, mehribandırlar və istilik yayırlar. 2006-cı ildə Beynəlxalq Daun Sindromu Günü təsis edilib və martın 21-i bütün dünyada qeyd olunur.

Xüsusilə üçün - Kira Danet

Daun sindromu, bir insanın 21 cütlüyündə bir əlavə xromosom görünməsi səbəbindən 46 xromosomun 47 olduğu bir genetik xəstəlikdir.

Daun sindromu bəşəriyyətə qədim zamanlardan məlumdur, hələ 19-cu əsrdə həkimlər uşaqları bir sıra xəstəliklərlə müşahidə edirdilər. xarakterik xüsusiyyətlər görünüş, onları nə birləşdirdiyini və niyə belə uşaqların doğulduğunu anlamağa çalışır. Və 1862-ci ildə ingilis alimi Con Lenqton Daun sindromu ilk dəfə təsvir etdi, lakin o dövrdə tibbin inkişaf səviyyəsinə görə onu psixi pozğunluqlar, çünki elektron mikroskoplar onun tapması üçün mövcud deyildi əsl səbəb anomaliyalar.

Bu sindromlu uşaqların əksəriyyəti yetkinlik yaşına çatmadan ölür. Sivilizasiyanın və elmin inkişafı ilə həkimlər ən azı bir sıra simptomları aradan qaldırmağı öyrəndikdə, onların ömrü artdı və Daun sindromundan əziyyət çəkən böyüklərin sayı artdı. Lakin cəmiyyət onları qəbul etməyə tələsmirdi - iyirminci əsrin əvvəllərində bəzi ölkələrdə bu diaqnozu olan yetkinlər məcburi sterilizasiyaya məruz qalırdılar və nasist Almaniyasında və onun işğal olunmuş ərazilərində əhalini belə xəstələrdən təmizləmək əmri verilirdi. . Və yalnız iyirminci əsrin ikinci yarısında bəşəriyyət nəhayət bu problemin öhdəsindən gəldi.

Sindromun səbəbini tapmaq çox vacib idi. Valideynlərin yaşı ilə Down uşaq sahibi olma ehtimalı arasında əlaqənin çoxdan müşahidə edilməsinə baxmayaraq, xəstəliyin səbəbləri ya psixikada, sonra irsiyyətdə və ya çətin doğuşda axtarıldı. Nəhayət, 1959-cu ildə fransız alimi Jerome Lejeune xəstəliyin mənbəyinin xromosomlarda olduğunu irəli sürdü. Xəstələrin karyotipini tədqiq edərək, 21-ci cütlükdə mövcud olan üçüncü xromosom ilə xəstəliyin olması arasında əlaqə qurdu. O da təsdiqlənib ki, belə bir uşağın olma ehtimalına atadan daha çox valideynlərin, ananın isə yaşı təsir edir. Ananın yaşı 20-dən 24-ə qədərdirsə, bunun ehtimalı 1562-də 1, 30 yaşdan aşağı - 1000-də 1, 35-39 yaş arasında - 214-də 1, 45 yaşdan yuxarı isə ehtimal 19-da 1. Ehtimal ananın yaşı ilə artsa da, bu sindromlu uşaqların 80%-i 35 yaşdan kiçik qadınlar tərəfindən doğulur. Bu, burada doğum nisbətinin daha yüksək olması ilə izah olunur yaş qrupu. Son məlumatlara görə, ata yaşı, xüsusən də 42 yaşdan yuxarı olduqda, sindrom riskini artırır. Eyni zamanda, valideynlərin davranışı, onların həyat tərzi və milli mənsubiyyəti bu ehtimala heç bir şəkildə təsir göstərmir: Down uşaqları milliyyətindən, yaşayış yerindən və digər amillərdən asılı olmayaraq eyni tezlikdə doğulur.
Daun sindromu nadir bir patoloji deyil. Statistikaya görə, hamilə qalan hər 700 uşaqdan biri daşıyıcıdır, lakin doğulan uşaqlar arasında daşıyıcıların sayı 1100 uşaqdan birə enir. Bu uyğunsuzluq bəzi hamiləliklərin kəsilməsi ilə izah olunur təbii, aşağı düşür və bu haqda danışmaq çox ağrılıdır, çox vaxt qadınlar bu sindromlu uşaq dünyaya gətirəcəklərini öyrəndikdən sonra abort edirlər. Son onillik dini və ictimai təşkilatlar bütün dünyada, o cümlədən rus dilində Pravoslav Kilsəsi Rusiyada ictimaiyyətin diqqətini bu problemə, etik tərəfə cəlb edərək, izah edir ki, Daun sindromu göründüyü qədər qorxulu deyil, ona görə də tədricən abortların sayını və buna görə də qeydə alınan uşaq doğuşlarının sayını azaltmaq mümkündür. Daun sindromu ilə hər il artır.

İnsanlarda Down sindromu adətən yalnız ilə əlaqələndirilir əqli gerilik. Bununla belə, 21-ci xromosom cütlüyündə polisomiya daha çox fəsadlara səbəb olur insan bədəni ilk baxışdan görünə bilər. Daun sindromlu insanlara ən çox diaqnoz qoyulur:

"düz üz" - 90%
braxisefaliya (kəllənin anormal qısalması) - 81%
dəri qatı yenidoğulmuşların boynunda - 81%
epikantus (medial kantusu əhatə edən şaquli dəri qatı) - 80%
birgə hipermobilite - 80%
əzələ hipotoniyası - 80%
başın düz arxası - 78%
qısa əzalar - 70%
brachymesophalangia (orta falanqların inkişaf etməməsi səbəbindən bütün barmaqların qısaldılması) - 70%
8 yaşdan yuxarı katarakt - 66%
açıq ağız (aşağı əzələ tonusu və damağın xüsusi quruluşu səbəbindən) - 65%
diş anomaliyaları - 65%
5-ci barmağın klinodaktiliya (əyri kiçik barmaq) - 60%
tağlı damaq - 58%
düz burun körpüsü - 52%
yivli dil - 50%
eninə xurma qatı (“meymun qatı” da deyilir) - 45%
qısa geniş boyun - 45%
UPS ( anadangəlmə qüsurürəklər) - 40%
qısa burun - 40%
çəpgözlük (çəpgözlük) - 29%
sinə deformasiyası, əyilmiş və ya huni şəklində - 27%
irisin kənarında piqment ləkələri = Brushfield ləkələri - 19%
episindrom - 8%
stenoz və ya atreziya onikibarmaq bağırsaq - 8 %
anadangəlmə leykemiya - 8%

Bununla belə, eyni zamanda, diaqnozun yalnız karyotip üçün qan testinin nəticələrinə əsasən qoyulduğunu bilməlisiniz. Yalnız xarici əlamətlərə əsaslanaraq Daun sindromunun diaqnozunu qoymaq mümkün deyil.

Belə bir diaqnozu olan insanın həyatı necədir?

Daun sindromlu insanların əksəriyyətinin əqli geriliyi və ləngimə psixo-nitq inkişafından əziyyət çəkməsinə baxmayaraq, bu vəziyyət uşaqlıqda aparılan reabilitasiya tədbirləri ilə uğurla düzəldilir. Təcrübə göstərir ki, nə vaxt düzgün münasibət valideynlərdən uşağa qarşı, o, adi uşaqlardan çox da fərqlənmir. Aşağı uşaqlar məşq edə bilirlər, adi məişət bacarıqlarını nisbətən asanlıqla mənimsəyirlər. Üstəlik, Daun sindromlu insanlar peşədə yaxşı uğur qazana bilirlər: onlar ofisiant, administrator, satıcı, resepsiyonist və anbardar kimi işləyə bilərlər. Rus tamaşaçılarına filmlərdən tanınan aktyor Chris Burke " Təcili yardım" və Daun sindromlu "Mona Lisa Smile". Portuqaliyalı Pablo Pineda Avropada universitet təhsili alan və müəllim peşəsini seçən ilk daun sindromlu insan oldu. Bu insanların nümunələrindən ilhamlanan cəmiyyət daun sindromlu insanlardan çəkinməkdən əl çəkməlidir. Bu, mövcud olan ən ağır xəstəlik deyil, baxmayaraq ki, belə bir sindromu olan bir uşağı böyütmək və uyğunlaşdırmaq valideynlərdən böyük fiziki və emosional öhdəlik tələb edir.

Daun sindromlu insanlar müvəffəqiyyətlə evlənirlər, kişilərin əksəriyyəti sterildir və qadınların 50% -i hamilə qalmaq və uşaq dünyaya gətirmək qabiliyyətinə malikdir. ilə qoşalaşmışdır sağlam adam+ Daun qadını, Daun sindromlu uşaq sahibi olma ehtimalı 50% -ə çatır, qalan 50% uşaqlar sağlam doğulur.

Orta müddət Daun sindromlu insanların həyatı müasir şərait 50 ildən çoxdur. Ancaq mövcud olması səbəbiylə anadangəlmə xəstəliklər, onlar Alzheimer xəstəliyini sağlam insanlardan çox daha erkən inkişaf etdirirlər ( qocalıq demans), bundan əlavə, yaşla, sağlamlıq vəziyyəti inkişafla çətinləşir ürək xəstəlikləri və leykemiya. Bundan əlavə, belə insanların immun sistemi zəifləyir və prinsipcə onlar adi insanlardan daha tez-tez, daha şiddətli və daha uzun müddətə xəstələnirlər.

Bu mərhələdə daun sindromlu insanların əsas problemi cəmiyyətin onlara reaksiyasıdır. Təəssüf ki, Rusiyada bir çox insanlar onları cəmiyyətin tamhüquqlu üzvləri kimi qəbul etməyi öyrənməyiblər; Downlular qorxu və imtinaya səbəb olurlar; onlar öz öhdəliklərinin öhdəsindən gələ bilməyəcəklərindən qorxaraq işə qəbul olunmaqdan son dərəcə çəkinirlər və " hörmətsiz” görünüş . Digər mühüm problem dölündə sindrom diaqnozu qoyulan qadınların abortlarının çox olmasıdır. Statistikaya görə, hətta çiçəklənən iqtisadi cəhətdən inkişaf etmiş ölkələrdə belə, 90% hallarda qadınlar hamiləliyini dayandırmağa qərar verirlər. Kilsə icmaları Daun sindromu ilə yaşamağın tamamilə mümkün olduğunu izah etməyə yönəlmiş işləri gücləndirməlidirlər, anaları belə bir diaqnozla abort etmənin səhv olduğuna inandırmaq lazımdır.

İçindəki "aşağı" sözü müasir cəmiyyət daha çox təhqir kimi istifadə olunur. Bu baxımdan bir çox analar qorxaraq ultrasəs nəticələrini nəfəs darlığı ilə gözləyirlər narahatedici simptomlar. Axı ailədə uşaq aşağıdır sınaq, fiziki və psixoloji stress tələb edir. Beləliklə, Daun sindromu nədir? Onun əlamətləri və əlamətləri hansılardır?

Daun sindromu nədir?

Daun sindromu genetik bir patoloji, anadangəlmə xromosom anomaliyasıdır. Müəyyən tibbi göstəricilərdə sapmalar və normal fiziki inkişafın pozulması ilə müşayiət olunur. Qeyd etmək lazımdır ki, "xəstəlik" sözü burada tətbiq olunmur, çünki haqqında danışırıq xarakterik xüsusiyyətlər və müəyyən əlamətlər toplusu haqqında, yəni. sindromu haqqında.

Sindromun ilk qeydinin 1500 il əvvəl qeyd edildiyi güman edilir. Bu, Fransanın Şalon-sur-Saone şəhərinin nekropolunda tapılan uşaq qalıqlarına aid edilən yaşdır. Dəfn adi olanlardan heç bir fərqi yox idi, buradan belə bir sapma olan insanların ictimai təzyiqə məruz qalmadığı qənaətinə gələ bilərik.

Daun sindromu ilk dəfə 1866-cı ildə ingilis həkimi Con Lenqdon Daun tərəfindən təsvir edilmişdir. Sonra alim bu fenomeni "monqolizm" adlandırdı. Bir müddət sonra patoloji kəşf edənin adını aldı.

Səbəblər nələrdir?

Daun sindromlu uşaqların yaranmasının səbəbləri yalnız 1959-cu ildə məlum olub. Sonra fransız alimi Jerar Lejeune bu patologiyanın genetik səbəbini sübut etdi.

Məlum oldu ki əsl səbəb sindrom - əlavə bir cüt xromosomun görünüşü. Mayalanma mərhələsində əmələ gəlir. Normalda sağlam insan hər hüceyrədə 46 cüt xromosom var, cinsi hüceyrələrdə (yumurta və sperma) onların tam yarısı var - 23. Lakin mayalanma zamanı yumurta və sperma birləşir, onların genetik dəstləri birləşərək yeni hüceyrə - ziqot əmələ gətirir.

Tezliklə ziqot bölünməyə başlayır. Bu proses zamanı elə bir məqam gəlir ki, bölünməyə hazır hüceyrədəki xromosomların sayı ikiqat artır. Lakin onlar dərhal hüceyrənin əks qütblərinə ayrılır, bundan sonra o, yarıya bölünür. Səhv burada baş verir. 21-ci xromosom cütü bir-birindən ayrıldıqda, digərini özü ilə "götürə" bilər. Zigota dəfələrlə bölünməyə davam edir və embrion əmələ gəlir. Daun sindromlu uşaqlar belə görünür.

Sindromun formaları

Onların meydana gəlməsinin genetik mexanizmlərinin xüsusiyyətlərindən asılı olaraq Daun sindromunun üç forması var:

  • Trisomiya. Bu klassik haldır, onun baş verməsi 94% təşkil edir. Bölünmə zamanı 21 cüt xromosom ayrıldıqda pozğunluq meydana gəldiyi zaman baş verir.
  • Translokasiya. Daun sindromunun bu növü daha az rast gəlinir, yalnız 5% hallarda. Bu zaman xromosomun bir hissəsi və ya bütün genin başqa yerə köçürülməsi baş verir. Genetik material bir xromosomdan digərinə və ya eyni xromosom daxilində "atlaya" bilər. Belə bir sindromun yaranmasında atanın genetik materialı həlledici rol oynayır.
  • Mozaiklik. Sindromun ən nadir forması yalnız 1-2% hallarda baş verir. Bu pozğunluqla bədən hüceyrələrinin bir hissəsi normal xromosom dəstini ehtiva edir - 46, digər hissəsi isə artmışdır, yəni. 47. Mozaik sindromlu daun uşaqları həmyaşıdlarından az fərqlənə bilər, lakin zehni inkişafda bir qədər geri qalırlar. Bu diaqnozu təsdiqləmək adətən çətindir.

Sindromun təzahürü

Bir uşaqda Daun sindromunun olması doğuşdan dərhal sonra asanlıqla tanınır. Aşağıdakı əlamətlərə diqqət yetirmək lazımdır:


Çox vaxt Daun sindromlu yeni doğulmuş uşaqlar bu əlamətlərlə tanınır. Onlar yalnız bir mütəxəssis tərəfindən deyil, həm də müəyyən edilə bilər adi insan. Daha sonra diaqnoz daha ətraflı müayinə və bir sıra testlərlə təsdiqlənir.

Sindrom niyə təhlükəlidir?

Ailədə bir aşağı doğulursa, buna diqqətlə yanaşmaq lazımdır. Bir qayda olaraq, belə uşaqlarda əlavə olaraq xarici əlamətlər, ciddi patologiyalar inkişaf edir:

  • zəifləmiş toxunulmazlıq;
  • ürəklər;
  • döş qəfəsinin anormal inkişafı.

Bu səbəblərdən aşağı uşaq uşaqlıq infeksiyalarına daha çox həssas olur və əziyyət çəkir ağciyər xəstəlikləri. Bundan əlavə, onun böyüməsi zehni və əqli gerilik ilə əlaqələndirilir. fiziki inkişaf. Yavaş formalaşma həzm sistemi ferment fəaliyyətinin azalması və qida həzmində çətinliklə nəticələnə bilər. Tez-tez aşağı bir uşaq lazımdır mürəkkəb əməliyyatürəyində. Bundan əlavə, o, başqalarının disfunksiyalarını inkişaf etdirə bilər daxili orqanlar.

Bəzən çəkinin xoşagəlməz nəticələr vaxtında kömək etmək Görülən tədbirlər. Buna görə də vaxtında müayinələr mərhələdə də vacibdir intrauterin inkişaf gələcək uşaq.

Riskli qruplar

Daun sindromunun orta tezliyi 1:600 ​​(600 uşaqdan 1 uşaq) təşkil edir. Lakin bu rəqəmlər bir çox amillərdən asılı olaraq dəyişir. Down uşaqları çox vaxt 35 yaşdan sonra qadınlar tərəfindən doğulur. Qadın nə qədər yaşlıdırsa, o daha çox riskəlilliyi olan bir uşağın görünüşü. Buna görə də 35 yaşdan yuxarı anaların bütün lazımi prosedurlardan keçmələri çox vacibdir tibbi müayinələr haqqında müxtəlif mərhələlər hamiləlik.

Lakin daun sindromlu uşaqların doğulması 25 yaşdan aşağı analarda da baş verir. Məlum olub ki, bunun səbəbləri həm də atanın yaşı, qohum nikahlarının olması və qəribə də olsa, nənənin yaşı ola bilər.

Diaqnostika

Bu gün Daun sindromu artıq hamiləlik dövründə diaqnoz edilə bilər. "Aşağı təhlil" adlanan tədqiqatlar bütün spektri əhatə edir. Doğuşdan əvvəl bütün diaqnostik üsullar prenatal adlanır və şərti olaraq iki qrupa bölünür:

  • invaziv - amniotik boşluğa cərrahi müdaxilə;
  • qeyri-invaziv - bədənə nüfuz etmədən.

Birinci qrup üsullara aşağıdakılar daxildir:


İkinci qrup üsullara daha təhlükəsiz olanlar, məsələn, ultrasəs və biokimyəvi tədqiqatlar daxildir. Daun sindromu hamiləliyin 12-ci həftəsindən başlayaraq ultrasəs müayinəsi ilə müəyyən edilir. Adətən belə bir araşdırma qan testləri ilə birləşdirilir. Bir qadının Down uşağı olması riski varsa, o, bir sıra müayinələrdən keçməlidir.

Bunun qarşısını almaq olarmı?

Daun sindromlu bir uşağın doğulmasının qarşısını yalnız konsepsiyadan əvvəl almaq olar genetik test Ata və ana. Xüsusi testlər gələcək döldə xromosom patologiyası riskinin dərəcəsini göstərəcəkdir. Bu zaman bir çox amillər nəzərə alınır - ananın, atanın, nənənin yaşı, qan qohumları ilə nikahların olması, ailədə daun uşaqlarının doğulması halları.

Problem haqqında öyrəndikdən sonra erkən, qadının dölün taleyi ilə bağlı müstəqil qərar vermək hüququ var. Daun sindromlu uşaq böyütmək çox mürəkkəb və vaxt aparan prosesdir. Belə bir uşağın həyatı boyu yüksək keyfiyyətli tibbi yardıma ehtiyacı olacaq. Lakin unutmaq olmaz ki, hətta bu cür əlilliyi olan uşaqlar da məktəbdə tam oxuya, həyatda uğur qazana bilərlər.

Müalicə varmı?

Daun sindromunun müalicəsi olmadığına inanılır, çünki bu, genetik bir xəstəlikdir. Bununla belə, onun təzahürlərini azaltmağın yolları var.

Daun sindromlu uşaqlar daha çox qayğıya ehtiyac duyurlar. Yüksək ixtisaslı ilə yanaşı tibbi yardım, onlara düzgün təhsil lazımdır. Onlar uzun müddətəözlərinə qayğı göstərməyi öyrənə bilmirlər, ona görə də onlara bu bacarıqları aşılamaq lazımdır. Bundan əlavə, onların loqoped və fiziki terapevtlə müntəzəm seanslara ehtiyacı var. Belə uşaqların inkişaf etməsinə və cəmiyyətə uyğunlaşmasına kömək etmək üçün onlar üçün xüsusi hazırlanmış reabilitasiya proqramları mövcuddur.

Belə müasir elmi inkişaf uşağın fiziki inkişafındakı gecikməni necə kompensasiya edə bilər. Terapiya sümük böyüməsini, beyin inkişafını normallaşdıra və yaxşılaşdıra bilər yaxşı qidalanma daxili orqanlar, toxunulmazlığı gücləndirir. Kök hüceyrələrin uşağın bədəninə daxil olması doğuşdan dərhal sonra başlayır.

Effektivliyə dair sübutlar var uzunmüddətli müalicə bəzi dərmanlar. Onlar maddələr mübadiləsini yaxşılaşdırır və Daun sindromlu uşağın inkişafına müsbət təsir göstərir.

Aşağı və cəmiyyət

Daun sindromlu uşaqların cəmiyyətə uyğunlaşması çox çətindir. Ancaq eyni zamanda, ünsiyyətə çox ehtiyac duyurlar. Down uşaqları çox mehribandır, asanlıqla anlaşır və əhval dəyişikliyinə baxmayaraq müsbətdir. Bu keyfiyyətlərinə görə onları çox vaxt “günəşli uşaqlar” adlandırırlar.

Rusiyada əziyyət çəkən uşaqlara münasibət xromosom anomaliyaları, qudvillə seçilmir. həmyaşıdları arasında istehza obyektinə çevrilə bilər ki, bu da onun psixoloji inkişafına mənfi təsir göstərir.

Daun sindromlu insanlar həyatları boyu çətinliklər yaşayacaqlar. Onlara daxil olmaq asan deyil uşaq bağçası, məktəbə. İş tapmaqda çətinlik çəkirlər. Ailə qurmaq onlar üçün asan deyil, amma uğur qazansalar da, uşaq sahibi olma ehtimalı ilə bağlı problemlər yaranır. Down kişiləri sonsuzdur və qadınların təsirlənmiş nəsillərə sahib olma riski artır.

Ancaq Daun sindromlu insanlar ola bilər tam həyat. Bu prosesin onlar üçün çox yavaş olmasına baxmayaraq, öyrənməyə qadirdirlər. Belə insanlar arasında 1999-cu ildə Moskvada “Günahsızlar Teatrı” yaradılan çoxlu istedadlı aktyorlar var.

Təxminən 60 il, bu gün Downs bu qədər yaşayır. Daun sindromlu bir insanın orta ömrü 1983-cü ildə 25 il idi. Kəskin artım əsasən bu insanların institusionallaşdırılmasının qeyri-insani praktikasına son qoyulması ilə bağlıdır.

Daun sindromlu yetkinlərdə anadangəlmə fiziki və zehni çatışmazlıqlar olur, lakin onlar əvvəlcədən proqnozlaşdırıla bilməyən daha dolğun özünü həyata keçirməyə kömək edən çoxlu müxtəlif qabiliyyətlərə malikdirlər.

İkinci Dünya Müharibəsindən sonra Avropada daun sindromlu insanların ümumi məktəb sisteminə daxil edilməsini müdafiə edən, ailələrinə dəstək verən təşkilatlar yaranmağa başladı. Əvvəllər onlar tez-tez yerləşdirilirdi psixiatriya xəstəxanaları, sığınacaqlar, sindromlu uşaqlar üçün xüsusi mərkəzlər.

21 mart 2006-cı ildə ilk Beynəlxalq Daun Sindromu Günü keçirildi. 2011-ci ildə Birləşmiş Millətlər Təşkilatının Baş Assambleyası tərəfindən tanınıb və Ümumdünya Sindrom Günü - WDSD adlandırılıb.

Bu gün ABŞ-da qanunla bu insanlar müvafiq və pulsuz təmin edilməlidir xalq təhsili. Bəziləri qəbul edərkən tamamilə müstəqil yaşamağa üstünlük verə bilər dövlət yardımı. Kiçik, lakin getdikcə artan sayda insan Down diaqnozu qoyulmasına baxmayaraq ailə qurur.

Daun sindromlu insanların məşğulluğunun dəstəklənməsi proqramları sayəsində onlar cəmiyyətə və ictimai təşkilatlara getdikcə inteqrasiya olunurlar.


Getdikcə daha çox amerikalı qarşılıqlı əlaqə qurur günəşli insanlar geniş ictimai təhsilə və dəstəkləyici mühitdə işləməyə ehtiyacı artırır.

  • DS olan insanların böyük əksəriyyəti həyatlarından razıdırlar.
  • Özlərini və görünüşlərini qəbul edirlər.
  • Valideynlərini, qardaşlarını, bacılarını sevirlər.
  • Onlar asanlıqla dostluq edə biləcəklərini hiss edirlər.
  • DS olan insanların əksəriyyəti başqalarına kömək etməkdən məmnundurlar.
  • Yalnız kiçik bir faiz kədərlənir, bu çox vaxt yeniyetməlik ilə əlaqələndirilir.

Onlar məktəbə gedirlər, işləyirlər, onlara təsir edən qərarlarda iştirak edirlər, mənalı əlaqələrə malikdirlər, səs verirlər və bir çox gözəl yollarla cəmiyyətə töhfə verirlər.

Bizdə olduğu kimi

Beynəlxalq Daun Sindromu Günü Rusiya Federasiyasında digər ölkələrdə olduğu kimi geniş qeyd olunmur. İnsanlar bu insanların problemlərini görməməyə çalışırlar. Bundan əlavə, 2014-cü ildən bəri Səhiyyə Nazirliyi Rusiyada daun sindromu ilə doğulan uşaqların sayı ilə bağlı statistik məlumatlar toplamır.

Vacib faktlar

Bəli, Daun sindromlu insanlar uşaq sahibi ola bilər. Daun kişilərinin böyük əksəriyyəti sonsuz olsa da, bəziləri ata ola bilər. Kişilərdə zəif məhsuldarlığın sperma inkişafı ilə bağlı problemlərə bağlı olduğu düşünülür; həm də cinsi aktiv olmadıqları üçün.


DS olan qadınların uşaq sahibi olma şansı təxminən 50% təşkil edir. Menopoz adətən daha çox baş verir erkən yaş. Fəsadlar daha çox ehtimal olunur və aşkar edilmiş hamiləliklərin əhəmiyyətli bir hissəsi canlı doğumla nəticələnmir.

DS olan qadınlardan doğulan uşaqlar üçün 50% hallarda daunizm miras alınır.


İki Down doğula bilər sağlam uşaq. Ancaq nəzərə almaq lazımdır ki, patoloji zehni geriləmə ilə əlaqələndirilir, buna görə də valideynlər uşaqlarına qayğı göstərə bilməyəcəklər.

Avropada bu diaqnozla hamiləliklərin təxminən 92%-i kəsilir. ABŞ-da bu, təxminən 67% təşkil edir, lakin müxtəlif əhali arasında bu nisbət 61% -dən 93% -ə qədər dəyişdi.

Hamilə olmayan qadınlardan dölləri müsbət olarsa, hamiləliyi dayandırıb-sonlandıracaqlarını soruşduqda, 23-33% "bəli" cavabını verdi; yüksək risk, 46-86% bəli, göstərən qadınlar dedi müsbət nəticə skrininq, 89-97% bəli deyir.

  • 35 yaşından sonra əlavə xromosomlu uşaq sahibi olma şansı artsa da, bu xəstəliyə tutulan uşaqların 80%-nin 35 yaşından əvvəl qadınlar tərəfindən doğulduğu aşkar edilmişdir.