Connective tissue dysplasia sa mga bata at matatanda: mga palatandaan, sintomas at paggamot. Ang connective tissue dysplasia: pangunahing klinikal na pagpapakita, kumplikadong therapy, pag-iwas

Ang mga batang may hypermobility ng joints na kasangkot sa propesyonal na sports ay nagkakaroon ng degenerative-dystrophic na pagbabago sa cartilage at ligaments nang maaga.

Ito ay dahil sa patuloy na trauma, micro-effusions, na humahantong sa talamak na pamamaga ng aseptiko at mga degenerative na proseso.

May magandang epekto ang therapeutic swimming, skiing, cycling, paglalakad sa mga burol at hagdan, badminton, at wushu gymnastics.

Ang therapeutic massage ay isang mahalagang bahagi ng rehabilitasyon ng mga batang may CTD. Ang isang masahe sa likod at cervical-collar area, pati na rin ang mga limbs ay isinasagawa (kurso ng 15-20 session).

Kung mayroon kang flat-valgus feet, inirerekomenda ang pagsusuot ng arch support. Kung mayroon kang mga reklamo tungkol sa pananakit ng kasukasuan, bigyang-pansin ang pagpili ng mga matinong sapatos.

Ang tamang sapatos ay dapat magkasya nang mahigpit sa iyong mga paa at kasukasuan ng bukung-bukong gamit ang Velcro, dapat mayroon minimal na halaga panloob na mga tahi, gawa sa mga likas na materyales. Ang backdrop ay dapat na mataas, matigas, ang takong ay dapat na 1-1.5 cm.

Maipapayo na gawin ang mga ehersisyo sa paa araw-araw, gawin ang mga paliguan sa paa asin sa dagat 10-15 minuto, i-massage ang paa at binti.

Ang pangunahing prinsipyo ng pagpapagamot ng connective tissue dysplasia ay diet therapy. Ang nutrisyon ay dapat na kumpleto sa mga protina, taba, carbohydrates. Inirerekomendang pagkain mayaman sa protina(karne, isda, beans, mani). Ang cottage cheese at keso ay kailangan din sa diyeta. Ang mga produkto ay dapat ding maglaman malaking bilang ng microelements at bitamina.

Ang paggamot sa mga pasyenteng may DST ay isang mahirap ngunit kapaki-pakinabang na gawain kung ang magkaunawaan ay makakamit sa pagitan ng mga magulang at doktor.

Ang isang makatwirang pang-araw-araw na gawain, wastong nutrisyon, makatwirang pisikal na aktibidad at ang iyong patuloy na pagsubaybay ay maaaring mabilis na mapupuksa ang mga problemang nauugnay sa DST. Ang dysplasia ay namamana at malusog na imahe Ang buhay ay kapaki-pakinabang para sa lahat ng miyembro ng pamilya!

Mga Pinagmulan: medvestnik.ru, dysplazia.ru, rheumatology.kiev.ua, vertebra.su, tigramed.ru, lvrach.ru

megan92 () 2 linggo ang nakalipas

Sabihin mo sa akin, paano haharapin ng sinuman ang pananakit ng kasukasuan? Sobrang sakit ng tuhod ko ((Umiinom ako ng mga painkiller, pero naiintindihan ko na nilalabanan ko ang epekto, hindi ang dahilan...

Daria () 2 linggo ang nakalipas

Nagpumiglas ako sa masakit na mga kasukasuan ko sa loob ng ilang taon hanggang sa mabasa ko ang artikulong ito ng ilang Chinese na doktor. At nakalimutan ko ang tungkol sa "walang lunas" na mga kasukasuan ng matagal na ang nakalipas. Kaya ito napupunta

megan92 () 13 araw ang nakalipas

Daria () 12 araw ang nakalipas

megan92, iyon ang isinulat ko sa aking unang komento) Doblehin ko ito kung sakali - link sa artikulo ng propesor.

Sonya 10 araw ang nakalipas

Hindi ba ito isang scam? Bakit sila nagbebenta sa Internet?

julek26 (Tver) 10 araw ang nakalipas

Sonya, saang bansa ka nakatira?.. Ibinebenta nila ito sa Internet dahil naniningil ang mga tindahan at parmasya ng brutal na markup. Bilang karagdagan, ang pagbabayad ay ginawa lamang pagkatapos matanggap, iyon ay, una nilang tiningnan, sinuri at pagkatapos ay binayaran. At ngayon ibinebenta nila ang lahat sa Internet - mula sa mga damit hanggang sa mga TV at kasangkapan.

Tugon ng editor 10 araw ang nakalipas

Sonya, hello. Ang gamot na ito para sa paggamot ng mga joints ay talagang hindi ibinebenta sa pamamagitan ng pharmacy chain upang maiwasan ang pagtaas ng mga presyo. Sa kasalukuyan maaari ka lamang mag-order mula sa Opisyal na website. Maging malusog!

Sonya 10 araw ang nakalipas

Humihingi ako ng paumanhin, hindi ko napansin ang impormasyon tungkol sa cash on delivery noong una. Kung gayon ang lahat ay maayos kung ang pagbabayad ay ginawa sa pagtanggap. Salamat!!

Margo (Ulyanovsk) 8 araw ang nakalipas

Sinubukan na ba ng sinuman ang mga tradisyunal na pamamaraan ng paggamot sa mga kasukasuan? Ang lola ay hindi nagtitiwala sa mga tabletas, ang mahirap ay nasa sakit ...

Andrey Isang linggo ang nakalipas

Kahit anong katutubong remedyong sinubukan ko, walang nakatulong...

Ekaterina Isang linggo ang nakalipas

Sinubukan kong uminom ng decoction mula sa dahon ng bay, walang kwenta, sira lang tiyan ko!! Hindi na ako naniniwala sa mga katutubong pamamaraan na ito...

Maria 5 araw ang nakalipas

Nanood ako kamakailan ng isang programa sa Channel One, tungkol din dito Pederal na programa upang labanan ang magkasanib na mga sakit nakipag-usap. Ito rin ay pinamumunuan ng ilang sikat na propesor na Tsino. Sinasabi nila na nakahanap sila ng paraan upang permanenteng gumaling ang mga kasukasuan at likod, at ganap na pinondohan ng estado ang paggamot para sa bawat pasyente.

Ang connective tissue dysplasia ay isang disorder ng pagbuo at pag-unlad ng connective tissue, na sinusunod kapwa sa yugto ng paglago ng embryo at sa mga tao pagkatapos ng kanilang kapanganakan. Sa pangkalahatan, ang terminong dysplasia ay tumutukoy sa anumang karamdaman sa pagbuo ng mga tisyu o organo, na maaaring mangyari kapwa sa utero at postnatally. Ang mga patolohiya ay nangyayari dahil sa mga genetic na kadahilanan at nakakaapekto sa parehong mga fibrous na istruktura at ang pangunahing sangkap na bumubuo sa nag-uugnay na tisyu.

Minsan makakahanap ka ng mga pangalan tulad ng connective tissue dysplasia, congenital connective tissue deficiency, hereditary collagenopathy, hypermobility syndrome. Ang lahat ng mga kahulugang ito ay kasingkahulugan ng pangunahing pangalan ng sakit.

Ang genetic mutations ay nangyayari kahit saan, dahil ang connective tissue ay ipinamamahagi sa buong katawan. Ang mga kadena ng elastane at collagen, kung saan ito ay binubuo, sa ilalim ng impluwensya ng malfunctioning, mutated genes, ay nabuo na may mga kaguluhan at hindi makatiis sa mga mekanikal na pagkarga na inilagay sa kanila.

Ang genetic na patolohiya na ito ay inuri bilang mga sumusunod:

Naiiba ang dysplasia. Ito ay sanhi ng isang namamana na kadahilanan ng isang tiyak na uri at malinaw na ipinakita sa klinika. Ang mga depekto ng gene at mga proseso ng biochemical ay mahusay na pinag-aralan. Ang lahat ng mga sakit na nauugnay sa differentiated dysplasia ay tinatawag na collagenopathies. Ang pangalan na ito ay dahil sa ang katunayan na ang patolohiya ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga kaguluhan sa pagbuo ng collagen. Kasama sa grupong ito ang mga sakit tulad ng lax skin syndrome, Marfan syndrome at Ehlers-Danlos syndromes (lahat ng 10 uri).

Di-nagkakaibang dysplasia. Ang ganitong pagsusuri ay ginawa kapag ang mga palatandaan ng isang sakit na nakaapekto sa isang tao ay hindi maaaring maiugnay sa isang magkakaibang patolohiya. Ang ganitong uri ng dysplasia ay pinaka-karaniwan. Ang sakit ay nakakaapekto sa parehong mga bata at kabataan.

Kapansin-pansin na ang mga taong may ganitong uri ng dysplasia ay hindi itinuturing na may sakit. Mayroon lamang silang potensyal na pagkahilig sa isang malaking bilang ng mga pathologies. Nangangailangan ito na palagi silang nasa ilalim ng medikal na pangangasiwa.

Ang patolohiya ay nagpapakita ng sarili sa maraming sintomas. Ang kanilang kalubhaan ay maaaring banayad o malubha.

Ang sakit ay nagpapakita ng sarili nang paisa-isa sa bawat pasyente, gayunpaman, posible na pagsamahin ang mga sintomas ng kapansanan sa pagbuo ng connective tissue sa maraming malalaking grupo ng mga sindrom:

Mga karamdaman sa neurological. Madalas itong nangyayari, sa halos 80% ng mga pasyente. Ipinahayag autonomic dysfunction sa mga panic attack, mabilis na tibok ng puso, pagkahilo, nadagdagan ang pagpapawis, nanghihina at iba pang mga pagpapakita.

Asthenic syndrome, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng mababang pagganap, mabilis na pagkapagod, malubhang psycho-emotional disorder, at ang kawalan ng kakayahan na tiisin ang matinding pisikal na aktibidad.

Mga kaguluhan sa aktibidad ng mga balbula ng puso o valvular syndrome. Ito ay ipinahayag sa myxomatous valve degeneration (isang progresibong kondisyon na nagbabago sa anatomy ng mga leaflet ng balbula at binabawasan ang kanilang pagganap) at sa prolaps ng mga balbula ng puso.

Thoradiaphragmatic syndrome, na kung saan ay ipinahayag sa mga kaguluhan sa istraktura ng dibdib, na humahantong sa hugis ng funnel o keeled na deformity nito. Minsan mayroong pagpapapangit ng spinal column, na ipinahayag sa scoliosis, hyperkyphosis, kyphoscoliosis.

Ang sakit ay nakakaapekto rin sa mga daluyan ng dugo. Ito ay ipinahayag sa varicose veins, pinsala sa kalamnan sa mga arterya, ang hitsura ng spider veins, at pinsala sa panloob na layer ng mga vascular cell (endothelial dysfunction).

Sudden death syndrome, na sanhi ng mga kaguluhan sa paggana ng mga balbula at mga daluyan ng dugo ng puso.

Mababang timbang ng katawan.

Nadagdagang joint mobility. Halimbawa, ang isang pasyente na may dysplasia ay maaaring yumuko sa maliit na daliri reverse side 90 degrees, o hyperextend ang mga siko at tuhod sa mga kasukasuan.

Valgus deformity ng lower extremities, kapag ang mga binti ay hugis tulad ng letrang X dahil sa mga pagbabago.

Gastrointestinal disorder, na ipinahayag sa paninigas ng dumi, pananakit ng tiyan o bloating, at pagbaba ng gana.

Mga madalas na sakit ng mga organo ng ENT. Ang pulmonya at brongkitis ay nagiging palaging kasama ng mga taong may katulad na genetic anomaly.

Panghihina ng kalamnan.

Ang balat ay transparent, tuyo at malabo, umuurong nang walang sakit, at kung minsan ay maaaring bumuo ng hindi natural na tiklop sa mga tainga o dulo ng ilong.

Ang mga pasyente ay dumaranas ng flat feet, parehong nakahalang at paayon.

Ang itaas at ibabang panga ay lumalaki nang dahan-dahan at ang laki ay hindi tumutugma sa pangkalahatang sukat ng isang tao.

Mga karamdaman sa immunological, mga reaksiyong alerdyi.

Mga dislokasyon at subluxations ng mga joints.

Myopia, retinal angiopathy, astigmatism, lens subluxation, strabismus at retinal detachment.

Neurotic disorder, na ipinahayag sa depression, phobias at anorexia nervosa.

Mga problema sa sikolohikal ng mga pasyente na nagdurusa sa dysplasia ng connective tissue

Ang mga pasyente na may itinatag na diagnosis ay nabibilang sa pangkat ng sikolohikal na panganib. Minamaliit nila ang kanilang sariling mga kakayahan at may mababang antas ng adhikain.

Ang pagtaas ng pagkabalisa at depresyon ay ginagawang lubhang mahina ang mga pasyente. Ang mga depekto sa kosmetiko sa hitsura ay gumagawa ng gayong mga tao na walang katiyakan, hindi nasisiyahan sa buhay, walang inisyatiba, at sinisiraan ang kanilang sarili para sa bawat maliit na bagay. Ang mga pasyente ay madalas na nakakaranas ng mga hilig sa pagpapakamatay.

Laban sa background ng mga manifestations na ito, ang mga pasyente na may dysplasia ay may makabuluhang nabawasan na pamantayan ng pamumuhay, at ang panlipunang pagbagay ay mahirap. Minsan nangyayari ang autism.

Mga sanhi

Ang paglitaw ng mga proseso ng pathological ay batay sa ilang mutation ng gene. Maaaring namamana ang sakit na ito.

Ang ilang mga siyentipiko ay nagpapahayag din ng opinyon na ang ganitong uri ng dysplasia ay maaaring sanhi ng kakulangan ng magnesiyo sa katawan.

Mga diagnostic

Dahil ang sakit ay bunga ng genetic mutations, ang diagnosis nito ay nangangailangan ng klinikal at genealogical na pananaliksik.

Ngunit bilang karagdagan dito, ginagamit ng mga doktor ang mga sumusunod na pamamaraan upang linawin ang diagnosis:

Pagsusuri ng mga reklamo ng pasyente. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente ay nagpapahiwatig ng mga problema sa cardiovascular system. Ang mitral valve prolapse ay madalas na nakikita, at ang aortic aneurysm ay hindi gaanong karaniwan. Ang mga pasyente ay dumaranas din ng pananakit ng tiyan, bloating, at dysbiosis. May mga paglihis sa sistema ng paghinga, na dahil sa mahinang pader ng bronchi at alveoli. Natural, hindi natin mapapansin mga depekto sa kosmetiko, pati na rin ang mga karamdaman sa paggana ng mga kasukasuan.

Koleksyon ng anamnesis, na binubuo ng pag-aaral ng medikal na kasaysayan. Mga taong naghihirap mula dito genetic na sakit– madalas na "mga bisita" ng mga cardiologist, orthopedist, ENT na doktor, gastroenterologist.

Kinakailangang sukatin ang haba ng lahat ng mga segment ng katawan.

Ang tinatawag na "wrist test" ay ginagamit din, kapag ang pasyente ay maaaring ganap na hawakan ito sa tulong ng kanyang hinlalaki o maliit na daliri.

Ang joint mobility ay tinasa gamit ang Beighton criteria. Bilang isang patakaran, ang mga pasyente ay nakakaranas ng hypermobility.

Pagkuha ng pang-araw-araw na sample ng ihi kung saan tinutukoy ang hydroxyproline at glycosaminoglycans, bilang resulta ng pagkasira ng collagen.

Sa pangkalahatan, ang pag-diagnose ng sakit ay hindi mahirap, at ang isang sulyap sa pasyente ay sapat na para sa isang bihasang doktor na maunawaan kung ano ang kanyang problema.

Dapat itong maunawaan na ang connective tissue pathology na ito ay hindi maaaring gamutin, ngunit ginagamit Isang kumplikadong diskarte sa paggamot ng sakit, posible na pabagalin ang proseso ng pag-unlad nito at makabuluhang gawing mas madali ang buhay ng isang tao.

Ang mga pangunahing pamamaraan ng paggamot at pag-iwas ay kinabibilangan ng mga sumusunod:

Pagpili ng mga dalubhasang physical training complex, physiotherapy.

Pagpapanatili ng tamang diyeta.

Pag-inom ng mga gamot upang mapabuti ang metabolismo at pasiglahin ang produksyon ng collagen.

Isang surgical intervention na naglalayong itama ang dibdib at musculoskeletal system.

Therapy nang walang paggamit ng mga gamot

Una sa lahat, ito ay kinakailangan upang bigyan ang pasyente ng sikolohikal na suporta, upang itakda siya upang labanan ang sakit. Ito ay nagkakahalaga ng pagbibigay sa kanya ng malinaw na mga rekomendasyon sa pagpapanatili ng tamang pang-araw-araw na gawain, pagtukoy ng mga therapeutic at physical training complex at ang minimum na kinakailangang load. Ang mga pasyente ay kinakailangang sumailalim sa ehersisyo therapy sa sistematikong paraan, hanggang sa ilang mga kurso bawat taon. Kapaki-pakinabang, ngunit sa kawalan lamang ng hypermobility ng mga joints, sprains, hanging - ayon sa mahigpit na rekomendasyon ng doktor, pati na rin ang paglangoy, paglalaro ng iba't ibang sports na hindi kasama sa listahan ng mga contraindications.

Kaya, ang paggamot na hindi gamot ay kinabibilangan ng:

Therapeutic massage courses.

Pagsasagawa ng isang hanay ng mga indibidwal na piniling pagsasanay.

Mga aktibidad sa palakasan.

Physiotherapy: pagsusuot ng kwelyo, ultraviolet irradiation, salt bath, rubbing at dousing.

Psychotherapy na may mga pagbisita sa isang psychologist at psychiatrist, depende sa kalubhaan ng psycho-emotional na estado ng pasyente.

Diet para sa connective tissue dysplasia

Ang diyeta para sa mga taong dumaranas ng dysplasia ay iba sa mga regular na diyeta. Ang mga pasyente ay kailangang kumain ng marami, dahil ang collagen ay may posibilidad na masira kaagad. Dapat kasama sa diyeta ang isda at lahat ng pagkaing-dagat (sa kawalan ng allergy), karne, at munggo.

Maaari at dapat kang kumain ng masaganang sabaw ng karne, gulay at prutas. Siguraduhing isama ang matapang na keso sa diyeta ng pasyente. Sa rekomendasyon ng isang doktor, dapat kang gumamit ng mga aktibong biological additives na kabilang sa klase ng Omega.

Pag-inom ng mga gamot

Ang mga gamot ay kinuha sa mga kurso, depende sa kondisyon ng pasyente, mula 1 hanggang 3 beses sa isang taon. Ang isang kurso ay tumatagal ng humigit-kumulang 6 - 8 na linggo. Ang lahat ng mga gamot ay dapat inumin sa ilalim ng mahigpit na pangangasiwa ng isang manggagamot, na may pagsubaybay sa mga mahahalagang palatandaan. Maipapayo na baguhin ang mga gamot upang mapili ang pinakamainam na gamot.

Ang mga sintetikong bitamina B ay ginagamit upang pasiglahin ang produksyon ng collagen. Ascorbic acid, Copper sulfate 1%, Magnesium citrate at iba pang mga complex.

Para sa catabolism ng glycosaminoglycans, Chondrotin sulfate, Chondroxide, Rumalon ay inireseta.

Upang patatagin ang metabolismo ng mineral, ginagamit ang Osteogenon, Alfacalcidol, Calcium Upsavit at iba pang mga ahente.

Upang gawing normal ang antas ng mga libreng amino acid sa dugo, ang Glycine, Potassium orotate, at Glutamic acid ay inireseta.

Upang gawing normal ang bioenergetic na estado, ang Riboxin, Mildronate, Limontar, Lecithin, atbp ay inireseta.

Interbensyon sa kirurhiko

Mga indikasyon para sa interbensyon sa kirurhiko– ito ay prolaps ng mga balbula, binibigkas na mga vascular pathologies. Kinakailangan din ang operasyon para sa mga halatang deformidad ng dibdib o spinal column. Kung ito ay nagdudulot ng banta sa buhay ng pasyente o makabuluhang nakapipinsala sa kanyang kalidad ng buhay.

Contraindications

Ang mga taong nagdurusa sa patolohiya na ito ay kontraindikado:

Sikolohikal na labis na karga at stress.

Mahirap na kondisyon sa pagtatrabaho. Mga propesyon na nauugnay sa patuloy na vibration, radiation at mataas na temperatura.

Lahat ng uri ng contact sports, weightlifting at isometric na pagsasanay.

Kung mayroong hypermobility ng mga kasukasuan, ipinagbabawal ang pagbitin at anumang pag-uunat ng gulugod.

Nakatira sa mga lugar na may mainit na klima.

Kapansin-pansin na kung lapitan mo ang paggamot at pag-iwas sa mga abnormalidad ng genetic sa isang komprehensibong paraan, tiyak na magiging positibo ang resulta. Sa therapy, mahalaga hindi lamang na pamahalaan ang pasyente sa pisikal at panggagamot, kundi pati na rin upang magtatag ng sikolohikal na pakikipag-ugnayan sa kanya. Ang isang malaking papel sa proseso ng pagpigil sa pag-unlad ng sakit ay ginagampanan ng pagpayag ng pasyente na magsikap, kahit na hindi ganap, upang mabawi at mapabuti ang kalidad ng kanyang sariling buhay.

Ang connective tissue dysplasia ay isang pangkat ng mga clinically polymorphic pathological na kondisyon na sanhi ng namamana o congenital na mga depekto sa synthesis ng collagen at sinamahan ng kapansanan sa paggana ng mga panloob na organo at musculoskeletal system. Kadalasan, ang dysplasia ng nag-uugnay na tissue ay ipinahayag sa pamamagitan ng mga pagbabago sa mga proporsyon ng katawan, mga deformidad ng buto, hypermobility ng magkasanib na, mga nakagawiang dislokasyon, hyperelastic na balat, mga depekto sa balbula sakit sa puso, vascular fragility, kahinaan ng kalamnan. Ang diagnosis ay batay sa mga phenotypic na katangian, biochemical parameter, at biopsy data. Kasama sa paggamot ng connective tissue dysplasia ang exercise therapy, masahe, diet, at drug therapy.

Ang connective tissue dysplasia ay isang konsepto na pinag-iisa ang iba't ibang sakit na dulot ng hereditary generalized collagenopathy at ipinakita sa pamamagitan ng pagbawas sa lakas ng connective tissue ng lahat ng sistema ng katawan. Ang dalas ng populasyon ng nag-uugnay na tissue dysplasia ay 7-8%, ngunit ipinapalagay na ang ilan sa mga palatandaan nito at maliliit na hindi nakikilalang mga anyo ay maaaring mangyari sa 60-70% ng populasyon. Ang connective tissue dysplasia ay binibigyang pansin ng mga clinician na nagtatrabaho sa iba't ibang larangang medikal - pediatrics, traumatology at orthopedics, rheumatology, cardiology, ophthalmology, gastroenterology, immunology, pulmonology, urology, atbp.

Mga sanhi ng connective tissue dysplasia

Ang pagbuo ng nag-uugnay na tissue dysplasia ay batay sa isang depekto sa synthesis o istraktura ng collagen, protina-karbohidrat complex, istruktura protina, pati na rin ang mga kinakailangang enzymes at cofactors. Ang direktang sanhi ng patolohiya ng connective tissue na isinasaalang-alang ay ang iba't ibang uri ng mga epekto sa fetus, na humahantong sa isang genetically na tinutukoy na pagbabago sa fibrillogenesis ng extracellular matrix. Ang mga naturang mutagenic na kadahilanan ay kinabibilangan ng hindi kanais-nais na mga kondisyon sa kapaligiran, mahinang nutrisyon at masamang ugali mga ina, stress, kumplikadong pagbubuntis, atbp. Ang ilang mga mananaliksik ay tumutukoy sa pathogenetic na papel ng hypomagnesemia sa pagbuo ng connective tissue dysplasia, batay sa pagtuklas ng kakulangan ng magnesiyo sa isang parang multo na pag-aaral ng buhok, dugo, at oral fluid.

Ang collagen synthesis sa katawan ay na-encode ng higit sa 40 genes, kung saan mahigit 1,300 na uri ng mutasyon ang inilarawan. Nagdudulot ito ng iba't ibang klinikal na pagpapakita ng dysplasia ng connective tissue at nagpapalubha sa kanilang diagnosis.

Pag-uuri ng connective tissue dysplasia

Ang connective tissue dysplasia ay nahahati sa differentiated at undifferentiated. Ang mga differentiated dysplasias ay kinabibilangan ng mga sakit na may partikular, itinatag na uri ng mana, isang malinaw na klinikal na larawan, mga kilalang depekto sa gene at mga biochemical disorder. Ang pinaka-karaniwang mga kinatawan ng pangkat na ito ng namamana na mga sakit na nag-uugnay sa tissue ay Ehlers-Danlos syndrome, Marfan syndrome, osteogenesis imperfecta, mucopolysaccharidoses, systemic elastosis, dysplastic scoliosis, Beals syndrome (congenital contractural arachnodactyly), atbp. Ang grupo ng mga undifferentiated connective tissue dysplasias ng iba't ibang mga patolohiya, na ang mga phenotypic na katangian ay hindi tumutugma sa alinman sa mga magkakaibang sakit.

Ayon sa antas ng kalubhaan, ang mga sumusunod na uri ng nag-uugnay na tissue dysplasia ay nakikilala: menor de edad (sa pagkakaroon ng 3 o higit pang mga phenotypic na katangian), nakahiwalay (naka-localize sa isang organ) at aktwal na namamana na mga sakit sa connective tissue. Depende sa umiiral na dysplastic stigmas, 10 phenotypic na variant ng connective tissue dysplasia ay nakikilala:

1. Parang Marfan ang hitsura (kasama ang 4 o higit pang phenotypic na senyales ng skeletal dysplasia).
2. Marfan-like phenotype (hindi kumpletong hanay ng mga tampok ng Marfan syndrome).
3. MASS phenotype (kabilang ang pinsala sa aorta, mitral valve, skeleton at balat).
4. Pangunahing mitral valve prolapse (nailalarawan ng mga palatandaan ng EchoCG mitral prolaps, mga pagbabago sa balat, balangkas, mga kasukasuan).
5. Classic Ehlers-like phenotype (hindi kumpletong hanay ng mga feature ng Ehlers-Danlos syndrome).
6. Hypermobile Ehlers-like phenotype (nailalarawan ng joint hypermobility at nauugnay na mga komplikasyon - subluxations, dislocations, sprains, flat feet; arthralgia, bone and skeletal involvement).
7. Ang magkasanib na hypermobility ay benign (kabilang ang isang mas mataas na hanay ng paggalaw sa mga kasukasuan nang walang paglahok ng musculoskeletal system at arthralgia).
8. Undifferentiated connective tissue dysplasia (kasama ang 6 o higit pang dysplastic stigmas, na, gayunpaman, ay hindi sapat upang masuri ang mga differentiated syndrome).
9. Tumaas na dysplastic stigmatization na may nangingibabaw na osteoarticular at skeletal sign.
10. Tumaas na dysplastic stigma na may nangingibabaw na visceral signs (minor anomalya ng puso o iba pang internal organs).

Dahil ang paglalarawan ng magkakaibang mga anyo ng nag-uugnay na tissue dysplasia ay ibinibigay nang detalyado sa kaukulang mga independiyenteng pagsusuri, sa susunod na pag-uusapan natin ang tungkol sa mga hindi naiibang variant nito. Sa kaso kapag ang lokalisasyon ng connective tissue dysplasia ay limitado sa isang organ o sistema, ito ay nakahiwalay. Kung ang nag-uugnay na tissue dysplasia ay nagpapakita ng sarili sa phenotypically at nagsasangkot ng hindi bababa sa isa sa mga panloob na organo, estadong ito itinuturing na connective tissue dysplasia syndrome.

Mga sintomas ng connective tissue dysplasia

Ang panlabas (phenotypic) na mga palatandaan ng nag-uugnay na tissue dysplasia ay kinakatawan ng mga tampok na konstitusyonal, mga anomalya sa pagbuo ng mga buto ng kalansay, balat, atbp. Ang mga pasyente na may connective tissue dysplasia ay may asthenic constitution: matangkad na tangkad, makitid na balikat, kulang sa timbang. Mga karamdaman sa pag-unlad axial skeleton ay maaaring kinakatawan ng scoliosis, kyphosis, hugis ng funnel o kilya na mga deformidad ng dibdib, juvenile osteochondrosis. Ang craniocephalic stigmata ng connective tissue dysplasia ay kadalasang kinabibilangan ng dolichocephaly, malocclusion, dental anomalies, gothic palate, at nonunion ng upper lip at palate. Ang patolohiya ng osteoarticular system ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang hugis-O o X-shaped na pagpapapangit limbs, syndactyly, arachnodactyly, joint hypermobility, flat feet, isang ugali sa mga nakagawiang dislokasyon at subluxations, at mga bali ng buto.

Sa bahagi ng balat, mayroong tumaas na extensibility (hyperelasticity) o, sa kabaligtaran, hina at pagkatuyo ng balat. Kadalasan, lumilitaw dito ang mga stretch mark, pigment spot o foci ng depigmentation, at mga vascular defect (telangiectasia, hemangiomas) nang walang maliwanag na dahilan. kahinaan sistema ng mga kalamnan na may connective tissue dysplasia, nagdudulot ito ng tendensiyang prolapse at prolaps ng mga internal organs, hernias, at muscular torticollis. Ang iba pang mga panlabas na palatandaan ng connective tissue dysplasia ay maaaring kabilang ang mga microanomalies tulad ng hypo- o hypertelorism, nakausli na mga tainga, asymmetry ng tainga, mababang hairline sa noo at leeg, atbp.

Ang mga visceral lesyon ay nangyayari sa paglahok ng central nervous system at autonomic nervous system, iba't ibang mga panloob na organo. Ang mga neurological disorder na kasama ng connective tissue dysplasia ay nailalarawan sa pamamagitan ng vegetative-vascular dystonia, asthenia, enuresis, talamak na migraine, kapansanan sa pagsasalita, mataas na pagkabalisa at emosyonal na kawalang-tatag. Ang connective tissue dysplasia ng heart syndrome ay maaaring magsama ng mitral valve prolaps, bukas hugis-itlog na bintana, hypoplasia ng aorta at pulmonary trunk, pagpahaba at labis na mobility ng chords, aneurysm ng coronary arteries o interatrial septum. Ang kahihinatnan ng kahinaan ng mga dingding ng mga venous vessel ay ang pag-unlad ng varicose veins ng lower extremities at pelvis, hemorrhoids, at varicoceles. Ang mga pasyente na may connective tissue dysplasia ay madaling kapitan ng pagbuo arterial hypotension, arrhythmias, atrioventricular at intraventricular blocks, cardialgia, biglaang pagkamatay.

Ang mga pagpapakita ng puso ay madalas na sinamahan ng bronchopulmonary syndrome, na nailalarawan sa pagkakaroon ng cystic hypoplasia ng mga baga, bronchiectasis, bullous emphysema, at paulit-ulit na spontaneous pneumothorax. Mga katangian ng sugat ng gastrointestinal tract sa anyo ng prolaps ng mga panloob na organo, diverticula ng esophagus, gastroesophageal reflux, hiatal hernia. Ang mga tipikal na pagpapakita ng patolohiya ng organ ng pangitain sa dysplasia ng connective tissue ay myopia, astigmatism, farsightedness, nystagmus, strabismus, dislocation at subluxation ng lens.

Sa bahagi ng sistema ng ihi, maaaring maobserbahan ang nephroptosis, kawalan ng pagpipigil sa ihi, mga anomalya sa bato (hypoplasia, duplication, horseshoe kidney), atbp. Ang mga reproductive disorder na nauugnay sa connective tissue dysplasia sa mga kababaihan ay maaaring kinakatawan ng prolaps ng matris at puki, metro- at menorrhagia, kusang pagpapalaglag, pagdurugo ng postpartum; Ang Cryptorchidism ay posible sa mga lalaki. Ang mga taong may mga palatandaan ng connective tissue dysplasia ay madaling kapitan ng madalas na acute respiratory viral infections, allergic reactions, at hemorrhagic syndrome.

Diagnosis ng connective tissue dysplasia

Ang mga sakit mula sa pangkat ng mga dysplasia ng connective tissue ay hindi palaging nasuri nang tama at sa isang napapanahong paraan. Kadalasan, ang mga pasyente na may ilang mga palatandaan ng dysplasia ay sinusunod ng mga doktor ng iba't ibang mga specialty: traumatologist, neurologist, cardiologist, pulmonologist, nephrologist, gastroenterologist, ophthalmologist, atbp. Ang pagkakakilanlan ng isang hanay ng mga phenotypic at visceral sign ay may pinakamalaking diagnostic significance. Upang matukoy ang huli, mga pamamaraan ng ultrasound (EchoCG, ultrasound ng mga bato, ultrasound ng mga organo ng tiyan), endoscopic (FGDS), electrophysiological (ECG, EEG), radiological (radiography ng mga baga, joints, spine, atbp.) ay malawakang ginagamit. Ang pagkakakilanlan ng mga katangian ng maramihang mga organ disorder, pangunahin mula sa musculoskeletal, nervous at cardiovascular system, na may mataas na antas ng posibilidad ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng connective tissue dysplasia.

Bilang karagdagan, ang mga biochemical na parameter ng dugo, ang sistema ng hemostasis, katayuan ng immune, isinasagawa ang isang biopsy sa balat. Bilang isang screening diagnostic method para sa connective tissue dysplasia, iminungkahi na pag-aralan ang papillary pattern ng balat ng anterior abdominal wall: ang pagkilala sa isang hindi nabuong uri ng papillary pattern ay nagsisilbing marker ng dysplastic disorder. Ang mga pamilyang may mga kaso ng connective tissue dysplasia ay inirerekomenda na sumailalim sa medikal na genetic counseling.

Paggamot at pagbabala ng connective tissue dysplasia

Walang tiyak na paggamot para sa connective tissue dysplasia. Pinapayuhan ang mga pasyente na sumunod sa isang makatwirang pang-araw-araw na pamumuhay, nutrisyon, at pisikal na aktibidad na nagpapabuti sa kalusugan. Upang maisaaktibo ang mga compensatory at adaptive na kakayahan, ang mga kurso ng exercise therapy, masahe, balneotherapy, physiotherapy, acupuncture, at osteopathy ay inireseta.

Sa complex ng therapeutic measures, kasama ang syndromic drug therapy, metabolic drugs (L-carnitine, coenzyme Q10), calcium at magnesium na gamot, chondroprotectors, bitamina-mineral complexes, antioxidant at immunomodulating agent, herbal medicine, at psychotherapy ay ginagamit.

Ang pagbabala ng connective tissue dysplasia ay higit sa lahat ay nakasalalay sa kalubhaan ng mga dysplastic disorder. Sa mga pasyente na may mga nakahiwalay na anyo, maaaring hindi maapektuhan ang kalidad ng buhay. Ang mga pasyente na may pinsala sa multisystem ay may mas mataas na panganib ng maaga at malubhang kapansanan, maagang pagkamatay, ang mga sanhi nito ay maaaring ventricular fibrillation, pulmonary embolism, rupture ng aortic aneurysm, hemorrhagic stroke, mabigat panloob na pagdurugo at iba pa.

krasotaimedicina.ru

Connective tissue dysplasia - sintomas, paggamot

• 5.1.6 Drug therapy

Marahil, marami ang nakabasa ng maikling kuwento ni D. Grigorovich na "The Gutta-percha Boy" o nanood ng pelikula ng parehong pangalan. Kalunos-lunos na kwento maliit na sirko performer, na inilarawan sa trabaho, hindi lamang sumasalamin sa mga uso ng mga oras na iyon. Ang manunulat, marahil nang hindi namamalayan, ay nagbigay ng isang pampanitikan na paglalarawan ng isang masakit na kumplikadong pinag-aralan ng mga domestic scientist, kabilang ang T.I. Kadurina.

Hindi lahat ng mga mambabasa ay nag-iisip tungkol sa pinagmulan ng mga hindi pangkaraniwang katangiang ito sa batang bayani at mga taong katulad niya.

Gayunpaman, ang isang hanay ng mga sintomas, ang nangungunang kung saan ay hyperflexibility, ay sumasalamin sa kababaan ng connective tissue.

Saan nagmumula ang kamangha-manghang talento at kasabay nito ay isang problema na nauugnay sa pag-unlad at pagbuo ng isang bata. Sa kasamaang palad, hindi lahat ay napakalinaw at simple.

Ano ang dysplasia?

Ang konsepto mismo ay isinalin mula sa Latin bilang "karamdaman sa pag-unlad." Dito pinag-uusapan natin tungkol sa pagkagambala sa pag-unlad ng mga istrukturang bahagi ng nag-uugnay na tissue, na humahantong sa maraming pagbabago. Una sa lahat, sa mga sintomas mula sa joint-muscular system, kung saan ang mga elemento ng connective tissue ay pinakalaganap na kinakatawan.

Ang isang pangunahing papel sa pag-aaral ng connective tissue dysplasia sa post-Soviet space ay nilalaro ni Tamara Kadurina, ang may-akda ng isang monumental at, sa katunayan, ang tanging gabay sa problema ng kababaan nito.

Ang etiology ng connective tissue dysplasia (CTD) ay isang sakit batay sa isang paglabag sa synthesis ng collagen protein, na gumaganap bilang isang uri ng balangkas o matrix para sa pagbuo ng mas mataas na organisadong mga elemento. Ang collagen synthesis ay nangyayari sa mga pangunahing istruktura ng connective tissue, na ang bawat subtype ay gumagawa ng sarili nitong uri ng collagen.

Ano ang mga istruktura ng connective tissue?

Dapat itong banggitin na ang connective tissue ay ang pinaka kinakatawan na histological structure ng ating katawan. Ang magkakaibang elemento nito ay bumubuo sa batayan ng kartilago, tissue ng buto, mga selula at mga hibla ay kumikilos bilang isang balangkas sa mga kalamnan, mga daluyan ng dugo at sistema ng nerbiyos.

Kahit na ang dugo, lymph, subcutaneous fat, iris at sclera ay pawang nag-uugnay na tissue na nagmumula sa embryonic base na tinatawag na mesenchyme.

Madaling ipalagay na ang isang paglabag sa pagbuo ng mga selula - ang mga ninuno ng lahat ng mga tila magkakaibang mga istraktura sa panahon ng pag-unlad ng intrauterine, ay magkakaroon ng mga klinikal na pagpapakita sa bahagi ng lahat ng mga sistema at organo.

Ang hitsura ng mga tiyak na pagbabago ay maaaring mangyari sa iba't ibang panahon ng buhay ng katawan ng tao.

Pag-uuri

Ang mga kahirapan sa diagnosis ay nakasalalay sa iba't ibang mga klinikal na pagpapakita, na kadalasang naitala ng mga espesyalista sa anyo ng mga hiwalay na diagnosis. Ang mismong konsepto ng DST ay hindi isang sakit na tulad sa ICD. Sa halip, ito ay isang pangkat ng mga kondisyon na sanhi ng isang paglabag sa intrauterine formation ng mga elemento ng tissue.

Hanggang ngayon, may mga paulit-ulit na pagtatangka na gawing pangkalahatan ang magkasanib na patolohiya, na sinamahan ng maraming mga klinikal na palatandaan mula sa iba pang mga sistema.

Isang pagtatangka na ipakita ang connective tissue dysplasia bilang isang serye ng mga congenital na sakit na may katulad na mga tampok at isang bilang ng mga karaniwang tampok ay ginawa ng T.I. Kadurina noong 2000

Hinahati ng klasipikasyon ng Kadurina ang connective tissue dysplasia syndrome sa mga phenotypes (iyon ay, ayon sa mga panlabas na palatandaan). Kabilang dito ang:

• MASS phenotype (mula sa Ingles - mitral valve, aorta, skeleton, skin);
• marfanoid;

Ang paglikha ni Kadurina ng dibisyong ito ay idinikta ng malaking bilang ng mga kundisyon na hindi umaangkop sa mga diagnosis na naaayon sa ICD 10.

Syndromic connective tissue dysplasias

Ito ay nararapat na kasama ang mga klasikong Marfan at Ehlers-Danlos syndromes, na may kanilang lugar sa ICD.

Marfan syndrome

Ang pinakakaraniwan at malawak na kilala sa grupong ito ay Marfan syndrome. Ito ay hindi lamang isang problema para sa mga orthopedist. Ang mga kakaibang katangian ng klinika ay kadalasang pinipilit ang mga magulang ng bata na makipag-ugnayan sa cardiology. Ito ang katumbas ng inilarawang gutta-percha. Sa iba pang mga bagay, ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng:

• Matangkad, mahabang paa, arachnodactyly, scoliosis.
• Sa bahagi ng organ ng paningin, ang retinal detachment, subluxation ng lens, at asul na sclera ay nabanggit, at ang kalubhaan ng lahat ng mga pagbabago ay maaaring mag-iba sa isang malawak na hanay.

Parehong madalas magkasakit ang mga babae at lalaki. Halos 100% ng mga pasyente ay may mga functional at anatomical na pagbabago sa puso at naging mga pasyente sa cardiology.

Ang pinakakaraniwang pagpapakita ay ang mitral valve prolaps, mitral regurgitation, dilation at aneurysm ng aorta na may posibleng pagbuo ng heart failure.

Eulers-Danlos syndrome

Ito ay isang buong pangkat ng mga namamana na sakit, ang pangunahing mga klinikal na palatandaan kung saan ay magiging magkasanib na laxity. Ang iba pang mga karaniwang pagpapakita ay kinabibilangan ng kahinaan sa balat at ang pagbuo ng malawak na atrophic scars dahil sa extensibility ng integument. Ang mga palatandaan ng diagnostic ay maaaring:

• ang pagkakaroon ng subcutaneous connective tissue formations sa mga tao;
• sakit sa paglipat ng mga kasukasuan;
• madalas na dislokasyon at subluxations.

Dahil ito ay isang buong pangkat ng mga sakit na maaaring magmana, bilang karagdagan sa layunin ng data, kailangang linawin ng doktor ang kasaysayan ng pamilya upang malaman kung may mga katulad na kaso sa pedigree. Depende sa namamayani at kasamang sintomas Ang klasikong uri ay nakikilala:

1. uri ng hypermobile;
2. uri ng vascular;
3. kyphoscoliotic type at marami pang iba.

Alinsunod dito, bilang karagdagan sa pinsala sa joint-motor system, magkakaroon ng phenomena ng vascular weakness sa anyo ng ruptured aneurysms, mga pasa, progresibong scoliosis, at pagbuo ng umbilical hernias.

Ang connective tissue dysplasia ng puso

Ang pangunahing layunin ng clinical manifestation para sa pag-diagnose ng connective tissue dysplasia syndrome ng puso ay prolaps (protrusion) ng mitral valve sa ventricular cavity, na sinamahan ng auscultation ng isang espesyal na systolic murmur. Gayundin sa ikatlong bahagi ng mga kaso, ang prolaps ay sinamahan ng:

• mga palatandaan ng magkasanib na hypermobility;
• mga pagpapakita ng balat sa anyo ng kahinaan at pagpapalawak sa likod at pigi;
• sa bahagi ng mga mata ay kadalasang naroroon sa anyo ng astigmatism at myopia.

Ang diagnosis ay nakumpirma sa pamamagitan ng tradisyonal na echocardioscopy at pagsusuri ng kabuuan ng mga sintomas na hindi para sa puso. Ang ganitong mga bata ay ginagamot sa cardiology.

Iba pang mga connective tissue dysplasias

Ito ay nagkakahalaga ng paninirahan nang hiwalay sa isang malawak na konsepto tulad ng undifferentiated connective tissue dysplasia syndrome (UCTD)

Dito lumilitaw ang isang pangkalahatang hanay ng mga klinikal na pagpapakita na hindi akma sa alinman sa mga inilarawang sindrom. Ang mga panlabas na pagpapakita ay nauuna, na nagpapahintulot sa isa na maghinala sa pagkakaroon ng gayong mga problema. Ito ay mukhang isang hanay ng mga palatandaan ng pagkasira ng connective tissue, kung saan mayroong mga 100 na inilarawan sa panitikan.

Ang isang masusing pagsusuri at koleksyon ng pagsusuri, lalo na ang impormasyon tungkol sa mga namamana na sakit, ay kinakailangan para sa isang tumpak na pagsusuri.

Sa kabila ng pagkakaiba-iba ng mga palatandaang ito, nagkakaisa sila sa katotohanan na ang pangunahing mekanismo ng pag-unlad ay magiging isang paglabag sa synthesis ng collagen na may kasunod na pagbuo ng patolohiya ng musculoskeletal system, mga organo ng paningin, at kalamnan ng puso. Sa kabuuan, higit sa 10 mga palatandaan ang inilarawan, ang ilan sa mga ito ay itinuturing na mga pangunahing:

Dysplasia ng connective tissue | tvoylechebnik.ru

Dysplasia ng connective tissue

Ang connective tissue dysplasia (CTD) ay isang sistematikong sakit kung saan ang hindi tamang pag-unlad ng connective tissue ay nangyayari sa katawan, na humahantong sa iba't ibang mga karamdaman sa katawan. Ang connective tissue ay matatagpuan sa tendons, cartilage, ligaments, muscles, skin at blood vessels. Ang pagkagambala sa pag-unlad nito ay nagsisimula sa panahon ng pag-unlad ng embryonic, i.e. bago ipanganak, ngunit lumilitaw ang mga sintomas sa mga bata at kabataan kaysa sa pagkabata. Sa edad, nagiging mas malala ang mga sintomas. Ang DST ay sanhi ng mga mutasyon sa mga gene na responsable para sa paggawa ng collagen o iba pang mga protina. Sa mga bihirang kaso, ang dysplasia ay maaaring sanhi ng malubhang pagbubuntis at sakit ng buntis.

Dahil ang connective tissue ay naroroon sa maraming organo ng katawan ng tao, ang mga sintomas ay maaaring iba-iba at marami. Bilang karagdagan, ang mga sintomas ng sakit ay nag-iiba sa kalubhaan at indibidwal para sa bawat pasyente. Mga posibleng karamdaman sa katawan:

• Labis na flexibility ng mga joints, madalas na dislokasyon, flat feet o club feet. Scoliosis, hyperkyphosis o hyperlordosis, hindi regular na hugis ng dibdib, osteochondrosis, herniated disc, spondylolisthesis, osteoarthritis.
• Mga problema sa puso at mga daluyan ng dugo. puso sa baga, iba't ibang uri arrhythmias, heart valve prolapse, mababang presyon ng dugo, vascular aneurysms, varicose veins, spider veins, hemorrhoids.
• Mga sakit sa neurological tulad ng panic attacks, pagkapagod, asthenia, mababang pagganap, depresyon, anorexia nervosa, hypochondria.
• Ang kapansanan sa paningin: astigmatism, myopia, nystagmus, strabismus, retinal detachment, lens luxation, retinal angiopathy.
• Mga sugat ng iba pang mga organo at sistema ng katawan: mga problema sa mga baga at bronchi (bronchitis, pneumonia), kusang pneumothorax, labis na kadaliang kumilos ng mga bato (nephroptosis) at iba pang mga panloob na organo, gastroesophageal reflux disease, hiatal hernia.

Posible rin na magkaroon ng hindi tamang kagat, walang simetriko na mga tampok ng mukha, manipis at madaling nababanat na balat, mababang timbang ng katawan, at mga pahabang paa.

Paggamot ng connective tissue dysplasia

Upang masuri ang dysplasia, ang kumbinasyon ng ilan sa mga sintomas sa itaas ay mahalaga. Bilang karagdagan, ang isang ECG ay maaaring isagawa, pag-scan ng duplex mga sisidlan, pagsukat ng presyon. Kung ang mga kamag-anak ay may mga katulad na sakit (halimbawa, mga problema sa mga daluyan ng dugo o sa puso, magkasanib na hypermobility, mga problema sa paningin), ito ay nagsasalita din sa pabor ng diagnosis ng DST.

Ang paggamot sa DST ay kumplikado at binubuo hindi lamang ng therapy sa droga, kundi pati na rin ng mga pamamaraan ng diyeta at physiotherapeutic. Kasama rin sa non-drug therapy ang psychotherapy, exercise therapy at tamang pang-araw-araw na gawain.

Kasama sa therapy sa droga ang pagkuha ng mga gamot na nagpapasigla sa pagbuo ng collagen, nagpapatatag ng metabolismo ng mineral at iwasto ang synthesis ng glycosaminoglycans. Upang pasiglahin ang pagbuo ng collagen, ang mga bitamina (bitamina B1, B2, B6, C, P, E) at mga sangkap tulad ng zinc oxide, zinc sulfate, copper sulfate, magnesium citrate, calcitrin, carnitine chloride, solcoseryl ay inireseta. Tumutulong ang Alfacalcidol, osteogenon, ergocalciferol, at oxidevit na patatagin ang metabolismo ng mineral. Para sa synthesis ng glycosaminoglycans, chondrokid, rumalon, structum, chondroitin sulfate ay inireseta.

Kinakailangan din na ayusin ang antas ng mga amino acid sa dugo; para dito, ang mga gamot tulad ng glycine, methionine, glutamic acid, retabolil.

Ang therapy sa droga ay isinasagawa sa mga kurso ng 2 buwan nang maraming beses sa isang taon (1-3 beses) na may mga pahinga ng 2-3 buwan. Ang paggamot ay dapat isagawa sa ilalim ng pangangasiwa ng isang manggagamot, dahil depende sa kondisyon, ang mga pagsasaayos sa mga iniresetang gamot ay maaaring gawin. Kung mayroon kang mga problema sa puso, kailangan mong gumawa ng ECG at echocardiogram bawat taon.

Inirerekomenda ang physiotherapeutic na paggamot sa pagitan ng mga kurso ng paggamot sa droga. Ang isang mahalagang punto sa paggamot ng dysplasia ay regular physiotherapy. Ang isang hanay ng mga ehersisyo ay dapat piliin ng isang doktor ng physical therapy. Katamtamang pisikal na aktibidad (paglalakad, skiing, paglangoy, badminton) ay kapaki-pakinabang din, ngunit hindi propesyonal na sports o propesyonal na pagsasayaw. Maaari lamang nilang palubhain ang kondisyon dahil naglalagay sila ng labis na stress. Ipinagbabawal din ang pag-load ng lakas - mga barbell, boksing, pag-aangat ng mga timbang na higit sa 3 kg, mahabang pag-hike. Iwasan ang mga pinsala at mga nakakahawang sakit, dahil sa dysplasia maaari silang maging mas malala. Kung mayroon kang flat feet, kailangan mong pumunta sa isang orthopedist at kumuha ng mga espesyal na insole. Kung ang joint hypermobility ay sinamahan ng joint pain, pagkatapos ay ang mga orthoses (bandages, knee pads, elbow pads) ay dapat magsuot.

Ang iba pang inirerekomendang pamamaraan ay ang mga kurso sa masahe para sa cervical-collar area para sa 15-20 session, ultraviolet irradiation, balneotherapy, at pine bath. Hindi masamang ideya na bisitahin ang isang psychotherapist, dahil sa mga kakaibang emosyonal na estado ng mga pasyente na may DST. Mahalagang mapanatili ang tamang pang-araw-araw na gawain, matulog ng hindi bababa sa 8 oras, maligo sa umaga at mag-gymnastics.

Kasama sa diyeta para sa dysplasia ang pagkain ng mga pagkaing naglalaman ng malaking halaga ng protina (isda, karne, pagkaing-dagat, mani, beans, toyo) at magnesiyo. Ang mga jellied dish at jellied meat, broths, at hard cheese ay malusog. Maaari kang gumamit ng mga espesyal na pandagdag sa pandiyeta at mga amino acid complex. Ang magnesiyo ay kinakailangan para sa normal na istraktura ng nag-uugnay na tissue. Inirerekomenda ang pagsusuri ng gastroenterologist. Sa mas malalang kaso, makikita ang motor thorax sa mga bata at kabataan. mga bagay na kemikal

Ang mga pasyente na may dysplasia ay dapat pumili ng isang trabaho na hindi nagsasangkot ng emosyonal na stress, pisikal na labis na karga, o pakikipag-ugnayan sa mga kemikal. Sa mga kaso ng spontaneous pneumothorax, ipinagbabawal na lumipad, sumisid, o gumamit ng subway, dahil maaaring magdulot ito ng paulit-ulit na mga kaso ng pneumothorax. Hindi inirerekomenda na manatili sa mainit na klima.

– isang pangkat ng mga clinically polymorphic pathological na kondisyon na sanhi ng namamana o congenital na mga depekto sa collagen synthesis at sinamahan ng kapansanan sa paggana ng mga panloob na organo at musculoskeletal system. Kadalasan, ang dysplasia ng connective tissue ay ipinakikita ng mga pagbabago sa proporsyon ng katawan, mga deformidad ng buto, hypermobility ng joint, mga nakagawiang dislokasyon, hyperelastic na balat, mga depekto sa valvular heart, vascular fragility, at kahinaan ng kalamnan. Ang diagnosis ay batay sa mga phenotypic na katangian, biochemical parameter, at biopsy data. Kasama sa paggamot ng connective tissue dysplasia ang exercise therapy, masahe, diet, at drug therapy.

Mga sanhi ng connective tissue dysplasia

Ang pagbuo ng nag-uugnay na tissue dysplasia ay batay sa isang depekto sa synthesis o istraktura ng collagen, protina-karbohidrat complex, istruktura protina, pati na rin ang mga kinakailangang enzymes at cofactors. Ang direktang sanhi ng patolohiya ng connective tissue na isinasaalang-alang ay ang iba't ibang uri ng mga epekto sa fetus, na humahantong sa isang genetically na tinutukoy na pagbabago sa fibrillogenesis ng extracellular matrix. Ang ganitong mga mutagenic na kadahilanan ay kinabibilangan ng hindi kanais-nais na mga kondisyon sa kapaligiran, mahinang nutrisyon at masamang gawi ng ina, stress, kumplikadong pagbubuntis, atbp. Ang ilang mga mananaliksik ay tumuturo sa pathogenetic na papel ng hypomagnesemia sa pagbuo ng connective tissue dysplasia, batay sa pagtuklas ng kakulangan ng magnesiyo sa isang parang multo na pag-aaral ng buhok, dugo, at likido sa bibig .

Ang collagen synthesis sa katawan ay na-encode ng higit sa 40 genes, kung saan mahigit 1,300 na uri ng mutasyon ang inilarawan. Nagdudulot ito ng iba't ibang klinikal na pagpapakita ng dysplasia ng connective tissue at nagpapalubha sa kanilang diagnosis.

Pag-uuri ng connective tissue dysplasia

Ang connective tissue dysplasia ay nahahati sa differentiated at undifferentiated. Ang mga differentiated dysplasias ay kinabibilangan ng mga sakit na may partikular, itinatag na uri ng mana, isang malinaw na klinikal na larawan, mga kilalang depekto sa gene at mga biochemical disorder. Ang pinaka-karaniwang mga kinatawan ng pangkat na ito ng namamana na mga sakit na nag-uugnay sa tissue ay Ehlers-Danlos syndrome, Marfan syndrome, osteogenesis imperfecta, mucopolysaccharidoses, systemic elastosis, dysplastic scoliosis, Beals syndrome (congenital contractural arachnodactyly), atbp. Ang grupo ng mga undifferentiated connective tissue dysplasias ng iba't ibang mga pathologies na ang mga phenotypic na katangian ay hindi tumutugma sa alinman sa mga magkakaibang sakit.

Ayon sa antas ng kalubhaan, ang mga sumusunod na uri ng nag-uugnay na tissue dysplasia ay nakikilala: menor de edad (sa pagkakaroon ng 3 o higit pang mga phenotypic na katangian), nakahiwalay (naka-localize sa isang organ) at aktwal na namamana na mga sakit sa connective tissue. Depende sa umiiral na dysplastic stigmas, 10 phenotypic na variant ng connective tissue dysplasia ay nakikilala:

1. Parang Marfan ang hitsura (kasama ang 4 o higit pang phenotypic na senyales ng skeletal dysplasia).
2. Marfan-like phenotype (hindi kumpletong hanay ng mga tampok ng Marfan syndrome).
3. MASS phenotype (kabilang ang pinsala sa aorta, mitral valve, skeleton at balat).
4. Pangunahing mitral valve prolapse (nailalarawan ng EchoCG na mga palatandaan ng mitral prolaps, mga pagbabago sa balat, balangkas, mga kasukasuan).
5. Classic Ehlers-like phenotype (hindi kumpletong hanay ng mga feature ng Ehlers-Danlos syndrome).
6. Hypermobile Ehlers-like phenotype (nailalarawan ng joint hypermobility at nauugnay na mga komplikasyon - subluxations, dislocations, sprains, flat feet; arthralgia, bone and skeletal involvement).
7. Ang magkasanib na hypermobility ay benign (kabilang ang isang mas mataas na hanay ng paggalaw sa mga kasukasuan nang walang paglahok ng musculoskeletal system at arthralgia).
8. Undifferentiated connective tissue dysplasia (kasama ang 6 o higit pang dysplastic stigmas, na, gayunpaman, ay hindi sapat upang masuri ang mga differentiated syndrome).
9. Tumaas na dysplastic stigmatization na may nangingibabaw na osteoarticular at skeletal sign.
10. Tumaas na dysplastic stigma na may nangingibabaw na visceral signs (minor anomalya ng puso o iba pang internal organs).

Dahil ang paglalarawan ng magkakaibang mga anyo ng nag-uugnay na tissue dysplasia ay ibinibigay nang detalyado sa kaukulang mga independiyenteng pagsusuri, sa susunod na pag-uusapan natin ang tungkol sa mga hindi naiibang variant nito. Sa kaso kapag ang lokalisasyon ng connective tissue dysplasia ay limitado sa isang organ o sistema, ito ay nakahiwalay. Kung ang connective tissue dysplasia ay nagpapakita ng sarili nitong phenotypically at nagsasangkot ng hindi bababa sa isa sa mga internal organs, ang kundisyong ito ay itinuturing na connective tissue dysplasia syndrome.

Mga sintomas ng connective tissue dysplasia

Ang panlabas (phenotypic) na mga palatandaan ng nag-uugnay na tissue dysplasia ay kinakatawan ng mga tampok na konstitusyonal, mga anomalya sa pagbuo ng mga buto ng kalansay, balat, atbp. Ang mga pasyente na may connective tissue dysplasia ay may asthenic constitution: matangkad na tangkad, makitid na balikat, kulang sa timbang. Ang mga kaguluhan sa pagbuo ng axial skeleton ay maaaring kinakatawan ng scoliosis, kyphosis, funnel-shaped o keeled deformities ng dibdib, juvenile osteochondrosis. Ang craniocephalic stigmata ng connective tissue dysplasia ay kadalasang kinabibilangan ng dolichocephaly, malocclusion, dental anomalya, gothic palate, nonunion ng upper lip at palate. Ang patolohiya ng osteoarticular system ay nailalarawan sa pamamagitan ng O-shaped o X-shaped deformation ng mga limbs, syndactyly, arachnodactyly, joint hypermobility, flat feet, isang ugali sa mga nakagawiang dislocation at subluxations, at bone fractures.

Sa bahagi ng balat, mayroong tumaas na extensibility (hyperelasticity) o, sa kabaligtaran, hina at pagkatuyo ng balat. Kadalasan, lumilitaw dito ang mga stretch mark, pigment spot o foci ng depigmentation, at mga vascular defect (telangiectasia, hemangiomas) nang walang maliwanag na dahilan. Ang kahinaan ng muscular system na may connective tissue dysplasia ay nagiging sanhi ng pagkahilig sa prolaps at prolaps ng mga internal organs, hernias, at muscular torticollis. Ang iba pang mga panlabas na palatandaan ng connective tissue dysplasia ay maaaring kabilang ang mga microanomalies tulad ng hypo- o hypertelorism, nakausli na mga tainga, asymmetry ng tainga, mababang hairline sa noo at leeg, atbp.

Ang mga visceral lesyon ay nangyayari sa paglahok ng central nervous system at autonomic nervous system, iba't ibang mga panloob na organo. Ang mga neurological disorder na kasama ng connective tissue dysplasia ay nailalarawan sa pamamagitan ng vegetative-vascular dystonia, asthenia, enuresis, talamak na migraine, kapansanan sa pagsasalita, mataas na pagkabalisa at emosyonal na kawalang-tatag. Maaaring kabilang sa connective tissue dysplasia ng heart syndrome ang mitral valve prolapse, patent foramen ovale, hypoplasia ng aorta at pulmonary trunk, pagpahaba at labis na mobility ng chordae, aneurysms ng coronary arteries o interatrial septum. Ang kahihinatnan ng kahinaan ng mga dingding ng mga venous vessel ay ang pagbuo ng mga varicose veins ng mas mababang mga paa't kamay at pelvis, almuranas, varicoceles. Ang mga pasyente na may connective tissue dysplasia ay madaling kapitan ng arterial hypotension, arrhythmias, atrioventricular at intraventricular blocks, cardialgia, at biglaang pagkamatay.

Ang mga pagpapakita ng puso ay madalas na sinamahan ng bronchopulmonary syndrome, na nailalarawan sa pagkakaroon ng cystic pulmonary hypoplasia, bronchiectasis, bullous emphysema, at paulit-ulit na spontaneous pneumothorax. Katangian ng pinsala sa gastrointestinal tract sa anyo ng prolaps ng mga panloob na organo, diverticula ng esophagus, gastroesophageal reflux, hiatal hernia. Ang mga tipikal na pagpapakita ng patolohiya ng organ ng pangitain sa dysplasia ng connective tissue ay myopia, astigmatism, farsightedness, nystagmus, strabismus, subluxation at dislocation ng lens.

Mula sa urinary system, nephroptosis, urinary incontinence, renal anomalya (hypoplasia, duplication, horseshoe kidney), atbp. Ang mga reproductive disorder na nauugnay sa connective tissue dysplasia sa mga kababaihan ay maaaring kinakatawan ng prolaps ng matris at puki, metro- at menorrhagia, kusang pagpapalaglag, pagdurugo ng postpartum; Ang Cryptorchidism ay posible sa mga lalaki. Ang mga taong may mga palatandaan ng connective tissue dysplasia ay madaling kapitan ng madalas na echocardiography, ultrasound ng mga bato, ultrasound ng mga organo ng tiyan), endoscopic (FGDS), electrophysiological (ECG, EEG), radiological (radiography ng mga baga, joints, spine, atbp. ) paraan. Ang pagkakakilanlan ng mga katangian ng maramihang mga organ disorder, pangunahin mula sa musculoskeletal, nervous at cardiovascular system, na may mataas na antas ng posibilidad ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng connective tissue dysplasia.

Bukod pa rito, sinusuri ang biochemical blood parameters, hemostatic system, immune status, at isinasagawa ang skin biopsy. Bilang isang screening diagnostic method para sa connective tissue dysplasia, iminungkahi na pag-aralan ang papillary pattern ng balat ng anterior abdominal wall: ang pagkilala sa isang hindi nabuong uri ng papillary pattern ay nagsisilbing marker ng dysplastic disorder. Ang mga pamilyang may mga kaso ng connective tissue dysplasia ay inirerekomenda na sumailalim sa medikal na genetic counseling.

Paggamot at pagbabala ng connective tissue dysplasia

Walang tiyak na paggamot para sa connective tissue dysplasia. Pinapayuhan ang mga pasyente na sumunod sa isang makatwirang pang-araw-araw na pamumuhay, nutrisyon, at pisikal na aktibidad na nagpapabuti sa kalusugan. Upang maisaaktibo ang mga compensatory at adaptive na kakayahan, ang mga kurso ng exercise therapy, masahe, balneotherapy, physiotherapy, acupuncture, at osteopathy ay inireseta.

Sa complex ng therapeutic measures, kasama ang syndromic drug therapy, metabolic drugs (L-carnitine, coenzyme Q10), calcium at magnesium na gamot, chondroprotectors, bitamina-mineral complexes, antioxidant at immunomodulating agent, herbal medicine, at psychotherapy ay ginagamit.

Ang pagbabala ng connective tissue dysplasia ay higit sa lahat ay nakasalalay sa kalubhaan ng mga dysplastic disorder. Sa mga pasyente na may mga nakahiwalay na anyo, maaaring hindi maapektuhan ang kalidad ng buhay. Ang mga pasyente na may pinsala sa multisystem ay may mas mataas na panganib ng maaga at malubhang kapansanan, maagang pagkamatay, ang mga sanhi nito ay maaaring ventricular fibrillation, pulmonary embolism, rupture ng aortic aneurysm, hemorrhagic stroke, matinding panloob na pagdurugo, atbp.

Dysplasia ng connective tissue, o DST, ay isang genetically determined (sanhi ng genetics) na kondisyon ng 35% ng kabuuang populasyon ng Earth - ang naturang data ay ibinigay ni Propesor Alexander Vasiliev, pinuno ng laboratoryo ng Hematology Research Center sa ilalim ng Ministry of Health ng Pederasyon ng Russia. Opisyal, ang DST ay karaniwang tinatawag na systemic connective tissue disease, bagaman ang terminong "kondisyon", dahil sa paglaganap ng phenomenon, ay ginagamit ng maraming siyentipiko at doktor. Ang ilang mga dayuhang mapagkukunan ay tumatawag sa proporsyon ng dysplastics (mga nagdurusa mula sa dysplasia sa iba't ibang antas) - 50% ng lahat ng tao. Ang pagkakaibang ito - mula 35% hanggang 50% - ay nauugnay sa magkakaibang internasyonal at pambansang diskarte sa pag-uuri ng isang tao sa isang pangkat ng sakit.

Dysplasia ng connective tissue

Ang pagkakaroon ng maraming mga diskarte sa pagtukoy ng sakit ay nagpapahiwatig na ang isyu ay hindi pa ganap na pinag-aralan. Sinimulan nila itong pag-aralan nang seryoso kamakailan, noong interdisciplinary mga institusyong medikal at nagsimulang bumuo ng pinagsama-samang diskarte sa mga diagnostic. Ngunit kahit na ngayon, sa isang regular na ospital, ang isang diagnosis ng connective tissue dysplasia ay hindi palaging ginagawa dahil sa multifaceted na kalikasan nito at ang pagiging kumplikado ng klinikal na larawan.

Connective tissue dysplasia: patolohiya, mga uri nito at mga klinikal na pagpapakita

Ang DST ay nailalarawan sa pamamagitan ng genetic disorder sa pagbuo ng connective tissue - mutational defects sa collagen at elastin fibers at ang ground substance. Bilang isang resulta ng mga mutasyon sa mga hibla, ang kanilang mga kadena ay nabuo alinman sa maikli na nauugnay sa pamantayan (pagtanggal), o mahaba (pagpasok), o sila ay apektado ng isang point mutation bilang isang resulta ng pagsasama ng maling amino acid, atbp. Ang dami/kalidad at interaksyon ng mga mutasyon ay nakakaapekto sa antas ng pagpapakita ng DST, na kadalasang tumataas mula sa mga ninuno hanggang sa mga inapo.

Ang ganitong kumplikadong "teknolohiya" ng sakit ay ginagawang kakaiba ang bawat pasyente na may DST, gayunpaman, mayroon ding mga matatag na mutasyon na humahantong sa mga bihirang uri ng dysplasia. Kaya naman nagha-highlight sila dalawang uri ng DST - differentiated at undifferentiated.

Differentiated connective tissue dysplasia, o DDCT , ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang tiyak na uri ng pamana ng mga katangian at isang malinaw na klinikal na larawan. Kabilang dito ang Alport syndrome, Marfan, Sjögren, Ehlers-Danlos syndromes, joint hypermobility, epidermolysis bullosa, "crystal man disease" - osteogenesis imperfecta - at iba pa. Ang DDST ay bihira at medyo mabilis na na-diagnose.

Hindi naiiba ang connective tissue dysplasia, o UCTD , ay nagpapakita ng sarili sa isang napaka-magkakaibang paraan, ang mga sugat ay multi-organ sa kalikasan: maraming mga organo at sistema ang apektado. Ang klinikal na larawan ng UCTD ay maaaring magsama ng hiwalay na maliliit at malalaking grupo ng mga palatandaan mula sa listahan:

• Skeleton: asthenic build; hindi katimbang na pagpapahaba ng mga limbs at daliri; iba't ibang vertebral deformities at funnel-shaped/keeled deformities ng dibdib, iba't ibang uri ng flat feet, clubfoot, cavus foot; X/O-shaped limbs.
• Mga kasukasuan: hypermobility, hip dysplasia, mas mataas na panganib ng mga dislokasyon at subluxations.
• Muscular system: kakulangan ng masa, lalo na ang oculomotor at cardiac.
• Balat: ang integument ay thinned, hyperelastic, at lubhang traumatiko sa pagbuo ng mga peklat na may pattern na "tissue paper" at keloid scars.
• Cardiovascular system: binagong anatomya ng mga balbula ng puso; thoracodiaphragmatic syndrome na sanhi ng vertebral pathologies at pathologies ng dibdib (thoracodiaphragmatic heart); pinsala sa mga arterya at ugat, kabilang ang varicose veins sa murang edad; arrhythmic syndrome, atbp.
• Bronchi at baga: bronchiectasis, spontaneous pneumothorax, ventilation disorder, tracheobronchial dyskinesia, tracheobronchomalacia, atbp.
• Gastrointestinal tract: pagkagambala (compression) ng daloy ng dugo na nagbibigay ng dugo sa mga organo ng tiyan - ang dysplastic disease ay hindi matagumpay na ginagamot sa loob ng mahabang panahon, minsan para sa isang buhay, ng isang gastroenterologist, habang ang sanhi ng mga sintomas ay nag-uugnay na tissue dysplasia.
• Paningin: iba't ibang antas ng myopia, pagpahaba ng eyeball, dislokasyon ng lens, blue sclera syndrome, strabismus, astigmatism, flat cornea, retinal detachment.
• Mga bato: mga pagbabago sa renovascular, nephroptosis.
• Ngipin: mga karies sa maagang pagkabata, pangkalahatan na periodontal disease.
• Mukha: malocclusions, binibigkas na facial asymmetries, gothic palate, mababang buhok sa noo at leeg, malalaking tainga o "gusot" na mga tainga, atbp.
• Sistema ng immune: allergic, autoimmune syndromes, immunodeficiency syndrome.
• Mental sphere: nadagdagan ang pagkabalisa, depression, hypochondria, neurotic disorder.

Ito ay hindi isang kumpletong listahan ng mga kahihinatnan, ngunit ito ay tipikal: ito ay kung paano ang connective tissue dysplasia ay nagpapakita mismo sa mga bata at matatanda. Ang listahan ay nagbibigay ng ideya ng pagiging kumplikado ng problema at ang pangangailangan para sa masusing pananaliksik upang makagawa ng tamang diagnosis.

Hip dysplasia

Hip dysplasia- paglihis, kaguluhan o patolohiya sa pagbuo ng mga articular na istruktura sa mga pre- at postnatal na panahon, ang resulta kung saan ay isang hindi tamang spatial-dimensional na pagsasaayos ng joint (ang relasyon at posisyon ng acetabulum at ang femoral head). Ang mga sanhi ng sakit ay iba-iba, at maaaring dahil din sa mga genetic na kadahilanan, tulad ng connective tissue dysplasia.

Sa gamot, kaugalian na makilala ang tatlong anyo ng pag-unlad ng DTS - preluxation (o ang yugto ng isang immature joint), subluxation (ang yugto ng mga paunang pagbabago sa morphological sa joint) at dislocation (binibigkas na mga pagbabago sa morphological sa istraktura).

Ang kasukasuan sa yugto ng pre-luxation ay may nakaunat, mahinang kapsula, at ang femoral head ay malayang na-dislocate at bumalik sa lugar nito (slipping syndrome). Ang nasabing kasukasuan ay itinuturing na wala pa sa gulang - nabuo nang tama, ngunit hindi sinigurado. Ang pagbabala para sa mga bata na may ganitong diagnosis ay pinaka-positibo kung ang depekto ay napansin sa oras, at ang therapeutic intervention ay nagsisimula sa oras at epektibong isinasagawa.

Ang isang joint na may subluxation ay may isang displaced femoral head: ang pag-aalis nito na may kaugnayan sa acetabulum ay maaaring mangyari sa gilid o pataas. Sa kasong ito, ang pangkalahatang posisyon ng cavity at ang ulo ay napanatili, ang huli ay hindi lumalabag sa mga limitasyon ng limbus - ang cartilaginous plate ng cavity. Ang karampatang at napapanahong therapy ay nagpapahiwatig ng isang mataas na posibilidad ng pagbuo ng isang malusog, ganap na kasukasuan.

Ang joint sa dislocation stage ay, sa lahat ng aspeto, isang displaced femoral head, ang contact sa pagitan nito at ang socket ay ganap na nawala. Ang patolohiya na ito ay maaaring maging congenital o resulta ng hindi wastong/hindi epektibong paggamot ng higit pa maagang yugto dysplasia.

Mga panlabas na palatandaan para sa paunang pagsusuri ng DTS sa mga sanggol:

• dami ng limitasyon sa pagdukot sa balakang;
• pinaikling hita - na may parehong posisyon ng mga binti, baluktot sa mga tuhod at hip joints, ang tuhod sa apektadong bahagi ay matatagpuan mas mababa;
• kawalaan ng simetrya ng puwit, sa ilalim ng mga tuhod at inguinal folds sa mga binti ng bata;
• Marx-Ortolani symptom (tinatawag din na clicking o sliding symptom).

Kung ang isang panlabas na pagsusuri ay nagbibigay ng mga positibong resulta para sa pag-diagnose ng DTS, kung gayon ang isang tumpak na pagsusuri ay ginawa batay sa mga resulta ng ultrasound at pagsusuri sa x-ray(pagkatapos ng 3 buwan).

Ang nakumpirma na dysplasia ng hip joints ay ginagamot, depende sa pangkalahatang anyo at pangalawang mga tampok, sa tulong ng Pavlik stirrups, plaster garters, iba pang mga functional na aparato at physiotherapy, sa kaso ng malubhang pathologies - na may mga pamamaraan ng kirurhiko.

Connective tissue dysplasia sa mga bata

Connective tissue dysplasia sa mga bata maaaring "ipahayag" ang sarili sa anumang edad ng bata. Kadalasan, nagiging mas kakaiba ang mga klinikal na palatandaan habang tumatanda sila (“ang epekto ng pagbuo ng negatibong litrato”), at samakatuwid tumpak na kahulugan Ang mga sakit sa pagkabata at pagbibinata ay mahirap: ang mga naturang bata ay mas malamang kaysa sa iba na magkaroon ng mga problema mula sa isang espesyalista, pagkatapos ay sa isa pa.

Kung ang isang bata ay diagnosed na may connective tissue dysplasia, at ito ay awtoritatibong nakumpirma, pagkatapos ay huwag mawalan ng pag-asa - mayroong maraming mga paraan ng supportive, corrective at restorative therapy. Noong 2009, sa unang pagkakataon sa Russia, tinukoy ang isang pangunahing programa ng gamot para sa rehabilitasyon ng mga pasyente na may CTD.

Bilang karagdagan, ang mga dysplastic na pasyente ay may sariling napatunayang mga pakinabang sa medyo malusog na mga tao. Tulad ng sinabi ni Propesor Alexander Vasiliev, karamihan sa mga dysplastic na tao ay may mas mataas (kamag-anak sa average) na antas ng katalinuhan - marami matagumpay na mga tao nagdusa mula sa DST. Kadalasan, ang mga pasyente na may dysplasia ay mukhang mas kaakit-akit kaysa sa "pangunahing populasyon" dahil sa kanilang mga pinahabang paa at pangkalahatang pagiging sopistikado ng hitsura. Sa 90% ng mga kaso, sila ay panlabas na mas bata kaysa sa kanilang biyolohikal na edad. May isa pang mahalagang bentahe ng dysplastics, na kinumpirma ng domestic at foreign observation: ang mga pasyente na may DST ay nasa average na 2 beses na mas mababa ang posibilidad na malantad sa kanser.

Kailan dapat maging mapagbantay ang mga magulang at magsimula ng komprehensibong pagsusuri sa kanilang anak sa mga kagalang-galang na klinika? Kung napansin mo ang hindi bababa sa 3-5 ng listahan sa itaas ng mga pathologies at kondisyon sa iyong anak, dapat kang makipag-ugnayan sa isang espesyalista. Hindi na kailangang gumawa ng mga konklusyon sa iyong sarili: kahit na ang pagkakaroon ng maraming mga tugma ay hindi nangangahulugang isang diagnosis ng DST. Dapat itatag ng mga doktor na lahat sila ay bunga ng isang dahilan at magkakaugnay ng patolohiya ng connective tissue.

Ang connective tissue dysplasia ay isang malubhang patolohiya na maaaring umunlad sa anumang kasukasuan. Ang pagkaantala ng paggamot ay maaaring magdulot ng kapansanan. Samakatuwid, sa mga unang sintomas ng sakit, dapat kang kumunsulta sa isang doktor.

Ano ito

Ang connective tissue dysplasia ay isang sakit na nakakaapekto sa lahat ng organ at system kung saan naroroon ang connective tissue. Ang sakit ay genetically tinutukoy, may malawak na hanay ng mga sintomas at sanhi ng kapansanan sa produksyon ng collagen.

Dahil ang connective tissue ay gumaganap ng pinakamalaking papel sa musculoskeletal system, isang mas malaking bilang mga klinikal na palatandaan puro sa lugar na ito. Dahil sa collagen, posible na mapanatili ang hugis, at tinitiyak ng elastin ang tamang pag-urong at pagpapahinga.

Ang connective tissue dysplasia ay genetically tinutukoy. Ang pagkakaroon ng natukoy na sakit, maaari mong mahulaan nang maaga kung paano magaganap ang mutation. Dahil sa kanila, lumilitaw ang mga abnormal na istruktura na hindi magawa ang mga karaniwang pagkarga.

Pag-uuri ng sakit

Sa ICD-10, ang connective tissue dysplasia ay itinalaga ang numerong M35.7. Ang patolohiya ay nahahati sa dalawang malalaking grupo:

• Di-nagkakaibang dysplasia;
• Differentiated dysplasia.

Ang undifferentiated form ay nangyayari sa 80% ng mga kaso. Ang mga sintomas na lumilitaw ay hindi maaaring maiugnay sa anumang umiiral na sakit. Ang mga palatandaan ay nakakalat, bagaman maaari silang magmungkahi ng pagkakaroon ng isang pagbuo ng patolohiya.

Ang differentiated connective tissue dysplasia ay may malinaw na tinukoy na anyo ng mana, isang katangian na hanay ng mga klinikal na sintomas at isang pangkat ng mga depekto. Mayroong 4 na pangunahing anyo:

• Marfan syndrome;
• Maluwag na balat syndrome;
• Eulers-Danlos syndrome;
• Osteogenesis imperfecta.

Ang Marfan syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na klinikal na tampok:

• Scoliosis;
• Retinal detachment;
• Sobrang taas ng paglago;
• Abnormal na mahabang limbs;
• Asul na sclera ng mga mata;
• Mga subluxation ng lens.

Kasama ng mga sintomas na ito ng connective tissue dysplasia, apektado din ang puso. Ang mga pasyente ay nasuri na may mitral valve prolapse, aortic aneurysm, at posibleng kasunod na pagpalya ng puso.

Sa lax skin syndrome, ang connective tissue dysplasia ay ipinahayag sa pamamagitan ng pinsala sa nababanat na mga hibla. Ang balat ay madaling mabatak at maaaring bumuo ng maluwag na fold.

Ang Eulers-Danlos syndrome ay nailalarawan sa abnormal na mobility ng joint. Ito ay humahantong sa madalas na dislokasyon, subluxations at patuloy na pananakit kapag gumagalaw.

Sa osteogenesis imperfecta, ang patolohiya ay batay sa isang paglabag sa istraktura ng tissue ng buto. Ang density nito ay nagiging mababa, na humahantong sa espesyal na hina, madalas na bali at mabagal na paglaki. Ang mga bata ay may hindi pantay na postura.

Mga sanhi ng sakit

Ang mga dahilan para sa pagbuo ng connective tissue dysplasia ay nauugnay sa mga sumusunod na kadahilanan:

• Pamana ng isang mutated gene;
• Ang impluwensya ng panlabas na hindi kanais-nais na mga kadahilanan.

Sa isang tala!

Ang isang anomalya sa pag-unlad ay maaaring mangyari laban sa background ng kapansanan sa metabolismo ng protina at kakulangan ng mga bitamina at mineral na compound.

Ang mga panlabas na negatibong salik na maaaring magpataas ng posibilidad na magkaroon ng connective tissue dysplasia ay kinabibilangan ng mga sumusunod:

• Ang pagkakaroon ng masamang gawi;
• Hindi balanseng diyeta;
• Nakatira sa isang lugar na may mahinang ekolohiya;
• Nakaraang toxicosis sa panahon ng pagbubuntis;
• Madalas na nakababahalang sitwasyon;
• Kasaysayan ng matinding pagkalasing;
• Kakulangan ng magnesium sa katawan.

Ang lahat ng ito ay maaaring mapataas ang panganib na magkaroon ng connective tissue dysplasia. Ang DST ay kadalasang nangyayari dahil sa genetika, ngunit sa kawalan ng mga pathogenic na kadahilanan ay mas madali itong nangyayari.

Sintomas ng sakit

Ang connective tissue dysplasia ay maaaring matukoy ng iba't-ibang mga sintomas ng katangian. Sinasaklaw ng patolohiya ang musculoskeletal, cardiovascular, digestive at iba pang mga sistema.

Ang pag-unawa kung ano ang connective tissue dysplasia, maaari mong asahan ang mga sumusunod na sintomas:

• Mabilis na pagkapagod;
• kahinaan;
• Nabawasan ang pagganap;
• Sakit ng ulo;
• Utot;
• Sakit sa tiyan;
• Mababang presyon;
• Madalas na mga pathology ng respiratory tract;
• Mababang gana;
• Mas malala ang pakiramdam pagkatapos ng magaan na pagsusumikap.

Ang ilang mga pasyente ay nakaranas ng muscle dysplasia. Nakaramdam sila ng matinding panghihina sa kanilang mga kalamnan.

Sa isang tala!

Ang mga taong may connective tissue dysplasia ay makikilala sa pamamagitan ng abnormal na malaking paglaki o pagpahaba ng ilang bahagi ng katawan, abnormal na hina at masakit na payat.

Ang connective tissue dysplasia sa mga bata at matatanda ay maaaring magpakita mismo:

• Hypermobility;
• Kontrata;
• Dwarfism;
• Karupukan.

Panlabas klinikal na sintomas isama ang:

• Pagkawala ng timbang sa katawan;
• Mga sakit ng spinal column;
• Pagbabago ng hugis ng dibdib;
• Pagpapapangit ng mga bahagi ng katawan;
• Hindi normal na kakayahang yumuko ang mga daliri ng 90 degrees patungo sa pulso o ibaluktot ang mga kasukasuan ng siko sa tapat na direksyon;
• Kakulangan ng pagkalastiko ng balat at pagtaas ng pagpapalawak;
• Mga patag na paa;
• Ang pagbagal at pagpapabilis ng paglaki ng panga;
• Mga patolohiya ng vascular.

Sa isang tala!

Ang lahat ng mga karamdamang ito ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng connective tissue dysplasia. Ang isang pasyente ay maaaring makaranas ng ilang sintomas o isang buong grupo. Ang lahat ay nakasalalay sa kung gaano kalubha ang naapektuhan ng patolohiya at kung anong uri ito.

Mga komplikasyon

Ang connective tissue dysplasia ay maaaring humantong sa mga sumusunod na kahihinatnan:

• Pagkahilig sa pinsala - dislokasyon, subluxations at fractures;
• Mga sistematikong patolohiya;
• Mga sakit sa paa, tuhod at balakang;
• Somatic pathologies;
• Malubhang sakit sa puso;
• Mga karamdaman sa pag-iisip;
• Mga patolohiya sa mata.

Walang doktor ang magagarantiya ng isang lunas para sa systemic na patolohiya, kahit na anong paraan ang ginagamit. Gayunpaman, ang karampatang therapy ay maaaring mabawasan ang panganib ng mga komplikasyon at mapabuti ang kalidad ng buhay ng pasyente.

Mga hakbang sa diagnostic

Ang diagnosis ng connective tissue dysplasia ay isinasagawa sa isang institusyong medikal. Una, sinusuri ng doktor ang pasyente, nangongolekta ng impormasyon tungkol sa genetic predisposition sa patolohiya na ito at gumagawa ng isang presumptive diagnosis.

Upang kumpirmahin ang sakit, kakailanganin mong sumailalim sa mga sumusunod na pagsusuri:

• Electromyography;
• X-ray ng tissue ng buto.

Imposibleng gumawa ng diagnosis gamit lamang ang isang paraan. Kung pinaghihinalaang may sakit, maaaring magreseta ng genetic testing upang matukoy ang mga mutasyon.

Upang matukoy kung gaano kalubha ang epekto ng sakit sa mga panloob na organo, kailangan mong bisitahin ang iba't ibang mga espesyalista. Maaaring kailanganin kumplikadong paggamot ilang mga sistema sa parehong oras.

Paggamot

Ang paggamot ng connective tissue dysplasia sa mga pasyenteng may sapat na gulang ay isinasagawa gamit ang ilang mga pamamaraan. Ginagamit ang gamot at hindi gamot na therapy. Dahil sa iba't ibang mga sintomas, kahit na mga nakaranasang doktor Maaaring mahirap pumili ng mabisang paraan ng paggamot at mga tamang gamot.

Therapy sa droga

Kasama sa paggamot sa droga ang replacement therapy. Layunin ng Aplikasyon mga gamot– pasiglahin ang produksyon ng collagen sa katawan. Ang mga ito ay maaaring mga gamot mula sa mga sumusunod na grupo:

• Chondroprotectors (chondroitin at glucosamine);
• Mga bitamina (lalo na ang pangkat D);
• Mga micronutrient complex;
• Mga paghahanda ng magnesiyo.

Ang magnesium therapy ay isang mahalagang bahagi sa paglaban sa dysplasia ng kalamnan. Ang microelement na ito ay gumaganap ng maraming mga pag-andar at kailangang-kailangan sa pagpapanatili ng mga sumusunod na istruktura:

• Masel sa puso;
• Mga organo ng paghinga;
• Mga daluyan ng dugo.

Ang kakulangan ng magnesiyo ay humahantong sa mga karamdaman sa paggana ng utak. Ang mga pasyente ay lubhang nagdurusa mula sa pagkahilo, pananakit ng ulo at migraine. Posible ang mga kombulsyon at abala sa pagtulog sa gabi. Ang mga kahihinatnan ng mesenchymal dysplasia ay maaaring mabawasan sa mahusay na dinisenyo na therapy sa gamot.

Paggamot na hindi gamot

Bilang karagdagan sa pag-inom ng mga gamot na inireseta ng isang doktor, para sa mga sakit sa connective tissue, mahalaga na palakasin ang mga kalamnan at buto gamit ang iba pang mga pamamaraan. Isang pinagsama-samang diskarte lamang ang magpapahintulot sa iyo na mapanatili ang isang normal na kalidad ng buhay sa kabila ng sakit. Ito ay nagkakahalaga ng pagsasaalang-alang ng ilang mga pamamaraan na kinakailangan para sa pasyente.

Araw-araw na rehimen

Lahat ng mga pasyente na may congenital pathologies Ang connective tissue ay dapat na maayos na bumalangkas ng isang pang-araw-araw na gawain. Mahalagang magpalit-palit pahinga sa gabi na may makatwirang aktibidad sa araw. Upang makakuha ng sapat na tulog, mahalagang makakuha ng hindi bababa sa 8-9 na oras.

Kapag ginagamot ang mga bata, dapat silang bigyan ng sapat na tulog sa araw. Ang isang aktibong araw ay dapat palaging magsimula sa ehersisyo.

Mga aktibidad sa palakasan

Pagkatapos kumonsulta sa iyong doktor, maaari kang maglaro ng sports. Ang pagsasanay ay dapat magpatuloy sa buong buhay mo. Ang pagiging regular ay mahalaga.

Ang mga sports ay hindi dapat maging propesyonal, dahil ito ay mag-aambag sa madalas na mga pinsala, na kontraindikado sa kaso ng connective tissue disease. Ang banayad na pagsasanay sa palakasan ay magpapalakas ng mga kalamnan at litid nang hindi pinupukaw ang pag-unlad ng mga nagpapasiklab at dystrophic na proseso.

• Paglangoy;
• bisikleta;
• Badminton;
• Naglalakad sa hagdan;
• Madalas na paglalakad.

Ang regular na dosed exercises ay maaaring palakasin ang katawan. Tumataas ang mga panlaban at mas lumalakas ang pakiramdam ng tao.

Masahe

Ang masahe ay dapat gawin ng isang medikal na propesyonal. Ang kurso ng mga pamamaraan ay binubuo ng 20 session. Espesyal na atensyon dapat ibigay sa likod, kwelyo na lugar at mga kasukasuan ng paa.

Diet

Ang diyeta ng pasyente ay dapat na mayaman sa mga sumusunod na pagkaing protina:

• Isda;
• karne;
• Legumes;
• Seafood.

Dapat may balanse sa pagitan ng lahat mahahalagang bitamina at microelements. Lalo na ang mataas na antas ng bitamina C at E ay kailangan.

Operasyon

Ang ganitong interbensyon ay napakabihirang ginagawa kapag malubhang kurso patolohiya. Maaari itong isagawa kung ang dysplasia ay nagdulot ng mga sakit na nagbabanta sa buhay o ang simula ng kumpletong kapansanan.

Ang paggamot ay inireseta ng isang doktor. Ang mas maaga mong simulan ang therapy, mas malaki ang pagkakataon ng ganap na paggaling. Samakatuwid, mahalagang kumunsulta sa isang espesyalista sa mga unang sintomas.